Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30724111_30724133delCA2770487407TUBBc.1049_1071del (p.Lys350ThrfsTer14)
n.1911_1933del
n.2115_2137del
c.833_855del (p.Lys278ThrfsTer14)
c.995_1017del (p.Lys332ThrfsTer14)
c.1109_1131del (p.Lys370ThrfsTer14)
c.443_465del (p.Lys148ThrfsTer14)
c.917_939del (p.Lys306ThrfsTer14)
n.756_778del
n.605_627del
6g.30724117_30724122delCA2677889747TUBBc.1055_1060del (p.Ala352_Cys354delinsGly)
n.1917_1922del
n.2121_2126del
c.839_844del (p.Ala280_Cys282delinsGly)
c.1001_1006del (p.Ala334_Cys336delinsGly)
c.1115_1120del (p.Ala372_Cys374delinsGly)
c.449_454del (p.Ala150_Cys152delinsGly)
c.923_928del (p.Ala308_Cys310delinsGly)
n.762_767del
n.611_616del
gnomAD v4
6g.30724122T>ACA363150423TUBBc.1060T>A (p.Cys354Ser)
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n.767T>A
n.616T>A
6g.30724122T>CCA363150424TUBBc.1060T>C (p.Cys354Arg)
n.1922T>C
n.2126T>C
c.844T>C (p.Cys282Arg)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
n.767T>C
n.616T>C
6g.30724122T>GCA363150425TUBBc.1060T>G (p.Cys354Gly)
n.1922T>G
n.2126T>G
c.844T>G (p.Cys282Gly)
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
n.767T>G
n.616T>G
6g.30724122_30724123insTTACA2677889751TUBBc.1060_1061insTTA (p.Cys354delinsPheSer)
n.1922_1923insTTA
n.2126_2127insTTA
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c.1006_1007insTTA (p.Cys336delinsPheSer)
c.1120_1121insTTA (p.Cys374delinsPheSer)
c.454_455insTTA (p.Cys152delinsPheSer)
c.928_929insTTA (p.Cys310delinsPheSer)
n.767_768insTTA
n.616_617insTTA
gnomAD v4
6g.30724123G>ACA363150429TUBBc.1061G>A (p.Cys354Tyr)
n.1923G>A
n.2127G>A
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
n.768G>A
n.617G>A
gnomAD v4
6g.30724123G>CCA363150431TUBBc.1061G>C (p.Cys354Ser)
n.1923G>C
n.2127G>C
c.845G>C (p.Cys282Ser)
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.1121G>C (p.Cys374Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
n.768G>C
n.617G>C
6g.30724123G>TCA363150434TUBBc.1061G>T (p.Cys354Phe)
n.1923G>T
n.2127G>T
c.845G>T (p.Cys282Phe)
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.1121G>T (p.Cys374Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
n.768G>T
n.617G>T
6g.30724124T>ACA363150437TUBBc.1062T>A (p.Cys354Ter)
n.1924T>A
n.2128T>A
c.846T>A (p.Cys282Ter)
c.1008T>A (p.Cys336Ter)
c.1122T>A (p.Cys374Ter)
c.456T>A (p.Cys152Ter)
c.930T>A (p.Cys310Ter)
n.769T>A
n.618T>A
6g.30724124T>CCA449776943TUBBc.1062T>C (p.Cys354=)
n.1924T>C
n.2128T>C
c.846T>C (p.Cys282=)
c.1008T>C (p.Cys336=)
c.1122T>C (p.Cys374=)
c.456T>C (p.Cys152=)
c.930T>C (p.Cys310=)
n.769T>C
n.618T>C
6g.30724124T>GCA363150441TUBBc.1062T>G (p.Cys354Trp)
n.1924T>G
n.2128T>G
c.846T>G (p.Cys282Trp)
c.1008T>G (p.Cys336Trp)
c.1122T>G (p.Cys374Trp)
c.456T>G (p.Cys152Trp)
c.930T>G (p.Cys310Trp)
n.769T>G
n.618T>G
6g.30724125G>ACA363150448TUBBc.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.1925G>A
n.2129G>A
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.770G>A
n.619G>A
6g.30724125G>CCA363150457TUBBc.1063G>C (p.Asp355His)
n.1925G>C
n.2129G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.931G>C (p.Asp311His)
n.770G>C
n.619G>C
6g.30724125G>TCA363150461TUBBc.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.1925G>T
n.2129G>T
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.770G>T
n.619G>T
6g.30724126A>CCA363150485TUBBc.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1926A>C
n.2130A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.771A>C
n.620A>C
6g.30724126A>GCA363150489TUBBc.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.1926A>G
n.2130A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.771A>G
n.620A>G
6g.30724126A>TCA363150479TUBBc.1064A>T (p.Asp355Val)
n.1926A>T
n.2130A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.771A>T
n.620A>T
6g.30724127C>ACA363150494TUBBc.1065C>A (p.Asp355Glu)
n.1927C>A
n.2131C>A
c.849C>A (p.Asp283Glu)
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.772C>A
n.621C>A
6g.30724127C>GCA363150498TUBBc.1065C>G (p.Asp355Glu)
n.1927C>G
n.2131C>G
c.849C>G (p.Asp283Glu)
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.772C>G
n.621C>G
6g.30724127C>TCA449776947TUBBc.1065C>T (p.Asp355=)
n.1927C>T
n.2131C>T
c.849C>T (p.Asp283=)
c.1011C>T (p.Asp337=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.459C>T (p.Asp153=)
c.933C>T (p.Asp311=)
n.772C>T
n.621C>T
gnomAD v4
6g.30724128A>CCA363150502TUBBc.1066A>C (p.Ile356Leu)
n.1928A>C
n.2132A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
n.773A>C
n.622A>C
6g.30724128A>GCA363150503TUBBc.1066A>G (p.Ile356Val)
n.1928A>G
n.2132A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
n.773A>G
n.622A>G
gnomAD v4
6g.30724128A>TCA363150506TUBBc.1066A>T (p.Ile356Phe)
n.1928A>T
n.2132A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
n.773A>T
n.622A>T
6g.30724129delCA2677889753TUBBc.1067del (p.Ile356ThrfsTer?)
n.1929del
n.2133del
c.851del (p.Ile284ThrfsTer?)
c.1013del (p.Ile338ThrfsTer?)
c.1127del (p.Ile376ThrfsTer?)
c.461del (p.Ile154ThrfsTer?)
c.935del (p.Ile312ThrfsTer?)
n.774del
n.623del
gnomAD v4
6g.30724129T>ACA363150508TUBBc.1067T>A (p.Ile356Asn)
n.1929T>A
n.2133T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
n.774T>A
n.623T>A
6g.30724129T>CCA363150509TUBBc.1067T>C (p.Ile356Thr)
n.1929T>C
n.2133T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
n.774T>C
n.623T>C
6g.30724129T>GCA363150510TUBBc.1067T>G (p.Ile356Ser)
n.1929T>G
n.2133T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
n.774T>G
n.623T>G
6g.30724130C>ACA449776949TUBBc.1068C>A (p.Ile356=)
n.1930C>A
n.2134C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
c.1014C>A (p.Ile338=)
c.1128C>A (p.Ile376=)
c.462C>A (p.Ile154=)
c.936C>A (p.Ile312=)
n.775C>A
n.624C>A
6g.30724130C=CA1618847630TUBBc.1068C= (p.Ile356=)
n.1930C=
n.2134C=
c.852C= (p.Ile284=)
c.1014C= (p.Ile338=)
c.1128C= (p.Ile376=)
c.462C= (p.Ile154=)
c.936C= (p.Ile312=)
n.775C=
n.624C=
6g.30724130C>GCA363150511TUBBc.1068C>G (p.Ile356Met)
n.1930C>G
n.2134C>G
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
c.1128C>G (p.Ile376Met)
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.936C>G (p.Ile312Met)
n.775C>G
n.624C>G
6g.30724130C>TCA449776950TUBBc.1068C>T (p.Ile356=)
n.1930C>T
n.2134C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
c.1014C>T (p.Ile338=)
c.1128C>T (p.Ile376=)
c.462C>T (p.Ile154=)
c.936C>T (p.Ile312=)
n.775C>T
n.624C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.30724130_30724131insGGCGACA2677889756TUBBc.1068_1069insGGCGA (p.Pro357GlyfsTer?)
n.1930_1931insGGCGA
n.2134_2135insGGCGA
c.852_853insGGCGA (p.Pro285GlyfsTer?)
c.1014_1015insGGCGA (p.Pro339GlyfsTer?)
c.1128_1129insGGCGA (p.Pro377GlyfsTer?)
c.462_463insGGCGA (p.Pro155GlyfsTer?)
c.936_937insGGCGA (p.Pro313GlyfsTer?)
n.775_776insGGCGA
n.624_625insGGCGA
gnomAD v4
6g.30724131C>ACA363150512TUBBc.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1931C>A
n.2135C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.776C>A
n.625C>A
6g.30724131C>GCA363150514TUBBc.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1931C>G
n.2135C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.776C>G
n.625C>G
6g.30724131C>TCA363150516TUBBc.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1931C>T
n.2135C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.776C>T
n.625C>T
6g.30724132C>ACA363150525TUBBc.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.1932C>A
n.2136C>A
c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
n.777C>A
n.626C>A
6g.30724132C>GCA363150519TUBBc.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1932C>G
n.2136C>G
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.777C>G
n.626C>G
6g.30724132C>TCA363150522TUBBc.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1932C>T
n.2136C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.777C>T
n.626C>T
6g.30724133A>CCA449776952TUBBc.1071A>C (p.Pro357=)
n.1933A>C
n.2137A>C
c.855A>C (p.Pro285=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
c.1131A>C (p.Pro377=)
c.465A>C (p.Pro155=)
c.939A>C (p.Pro313=)
n.778A>C
n.627A>C
6g.30724133A>GCA449776953TUBBc.1071A>G (p.Pro357=)
n.1933A>G
n.2137A>G
c.855A>G (p.Pro285=)
c.1017A>G (p.Pro339=)
c.1131A>G (p.Pro377=)
c.465A>G (p.Pro155=)
c.939A>G (p.Pro313=)
n.778A>G
n.627A>G
6g.30724133A>TCA449776954TUBBc.1071A>T (p.Pro357=)
n.1933A>T
n.2137A>T
c.855A>T (p.Pro285=)
c.1017A>T (p.Pro339=)
c.1131A>T (p.Pro377=)
c.465A>T (p.Pro155=)
c.939A>T (p.Pro313=)
n.778A>T
n.627A>T
6g.30724134C>ACA363150533TUBBc.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.1934C>A
n.2138C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.779C>A
n.628C>A
6g.30724134C>GCA363150538TUBBc.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.1934C>G
n.2138C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.779C>G
n.628C>G
6g.30724134C>TCA363150542TUBBc.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.1934C>T
n.2138C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.779C>T
n.628C>T
6g.30724135C>ACA363150546TUBBc.1073C>A (p.Pro358His)
n.1935C>A
n.2139C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.941C>A (p.Pro314His)
n.780C>A
n.629C>A
6g.30724135C>GCA363150549TUBBc.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.1935C>G
n.2139C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.780C>G
n.629C>G
6g.30724135C>TCA363150555TUBBc.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.1935C>T
n.2139C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.780C>T
n.629C>T
6g.30724136_30724137delCA2677889757TUBBc.1074_1075del (p.Arg359TrpfsTer12)
n.1936_1937del
n.2140_2141del
c.858_859del (p.Arg287TrpfsTer12)
c.1020_1021del (p.Arg341TrpfsTer12)
c.1134_1135del (p.Arg379TrpfsTer12)
c.468_469del (p.Arg157TrpfsTer12)
c.942_943del (p.Arg315TrpfsTer12)
n.781_782del
n.630_631del
gnomAD v4
6g.30724136T>ACA449776957TUBBc.1074T>A (p.Pro358=)
n.1936T>A
n.2140T>A
c.858T>A (p.Pro286=)
c.1020T>A (p.Pro340=)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.468T>A (p.Pro156=)
c.942T>A (p.Pro314=)
n.781T>A
n.630T>A
6g.30724136T>CCA449776958TUBBc.1074T>C (p.Pro358=)
n.1936T>C
n.2140T>C
c.858T>C (p.Pro286=)
c.1020T>C (p.Pro340=)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.468T>C (p.Pro156=)
c.942T>C (p.Pro314=)
n.781T>C
n.630T>C
dbSNP
6g.30724136T>GCA449776959TUBBc.1074T>G (p.Pro358=)
n.1936T>G
n.2140T>G
c.858T>G (p.Pro286=)
c.1020T>G (p.Pro340=)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.468T>G (p.Pro156=)
c.942T>G (p.Pro314=)
n.781T>G
n.630T>G
COSMIC
6g.30724136T=CA1618847631TUBBc.1074T= (p.Pro358=)
n.1936T=
n.2140T=
c.858T= (p.Pro286=)
c.1020T= (p.Pro340=)
c.1134T= (p.Pro378=)
c.468T= (p.Pro156=)
c.942T= (p.Pro314=)
n.781T=
n.630T=
6g.30724137C>ACA363150561TUBBc.1075C>A (p.Arg359Ser)
n.1937C>A
n.2141C>A
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
n.782C>A
n.631C>A
6g.30724137C>GCA363150575TUBBc.1075C>G (p.Arg359Gly)
n.1937C>G
n.2141C>G
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
n.782C>G
n.631C>G
6g.30724137C>TCA363150578TUBBc.1075C>T (p.Arg359Cys)
n.1937C>T
n.2141C>T
c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
n.782C>T
n.631C>T
gnomAD v4 COSMIC
6g.30724138G>ACA363150586TUBBc.1076G>A (p.Arg359His)
n.1938G>A
n.2142G>A
c.860G>A (p.Arg287His)
c.1022G>A (p.Arg341His)
c.1136G>A (p.Arg379His)
c.470G>A (p.Arg157His)
c.944G>A (p.Arg315His)
n.783G>A
n.632G>A
6g.30724138G>CCA363150588TUBBc.1076G>C (p.Arg359Pro)
n.1938G>C
n.2142G>C
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
n.783G>C
n.632G>C
COSMIC
6g.30724138G>TCA363150589TUBBc.1076G>T (p.Arg359Leu)
n.1938G>T
n.2142G>T
c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
n.783G>T
n.632G>T
6g.30724139T>ACA449776961TUBBc.1077T>A (p.Arg359=)
n.1939T>A
n.2143T>A
c.861T>A (p.Arg287=)
c.1023T>A (p.Arg341=)
c.1137T>A (p.Arg379=)
c.471T>A (p.Arg157=)
c.945T>A (p.Arg315=)
n.784T>A
n.633T>A
gnomAD v4
6g.30724139T>CCA449776962TUBBc.1077T>C (p.Arg359=)
n.1939T>C
n.2143T>C
c.861T>C (p.Arg287=)
c.1023T>C (p.Arg341=)
c.1137T>C (p.Arg379=)
c.471T>C (p.Arg157=)
c.945T>C (p.Arg315=)
n.784T>C
n.633T>C
6g.30724139T>GCA449776963TUBBc.1077T>G (p.Arg359=)
n.1939T>G
n.2143T>G
c.861T>G (p.Arg287=)
c.1023T>G (p.Arg341=)
c.1137T>G (p.Arg379=)
c.471T>G (p.Arg157=)
c.945T>G (p.Arg315=)
n.784T>G
n.633T>G
6g.30724140G>ACA363150591TUBBc.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1940G>A
n.2144G>A
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
n.785G>A
n.634G>A
6g.30724140G>CCA363150593TUBBc.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1940G>C
n.2144G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.785G>C
n.634G>C
6g.30724140G>TCA363150590TUBBc.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1940G>T
n.2144G>T
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
n.785G>T
n.634G>T
6g.30724141G>ACA363150601TUBBc.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1941G>A
n.2145G>A
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
n.786G>A
n.635G>A
gnomAD v4
6g.30724141G>CCA363150597TUBBc.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1941G>C
n.2145G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.786G>C
n.635G>C
6g.30724141G>TCA363150610TUBBc.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1941G>T
n.2145G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.786G>T
n.635G>T
6g.30724142C>ACA449776964TUBBc.1080C>A (p.Gly360=)
n.1942C>A
n.2146C>A
c.864C>A (p.Gly288=)
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.1140C>A (p.Gly380=)
c.474C>A (p.Gly158=)
c.948C>A (p.Gly316=)
n.787C>A
n.636C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30724142C=CA1618847632TUBBc.1080C= (p.Gly360=)
n.1942C=
n.2146C=
c.864C= (p.Gly288=)
c.1026C= (p.Gly342=)
c.1140C= (p.Gly380=)
c.474C= (p.Gly158=)
c.948C= (p.Gly316=)
n.787C=
n.636C=
6g.30724142C>GCA449776965TUBBc.1080C>G (p.Gly360=)
n.1942C>G
n.2146C>G
c.864C>G (p.Gly288=)
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.1140C>G (p.Gly380=)
c.474C>G (p.Gly158=)
c.948C>G (p.Gly316=)
n.787C>G
n.636C>G
gnomAD v4
6g.30724142C>TCA449776966TUBBc.1080C>T (p.Gly360=)
n.1942C>T
n.2146C>T
c.864C>T (p.Gly288=)
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.1140C>T (p.Gly380=)
c.474C>T (p.Gly158=)
c.948C>T (p.Gly316=)
n.787C>T
n.636C>T
gnomAD v4
6g.30724143C>ACA363150613TUBBc.1081C>A (p.Leu361Ile)
n.1943C>A
n.2147C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.788C>A
n.637C>A
6g.30724143C>GCA363150617TUBBc.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1943C>G
n.2147C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.788C>G
n.637C>G
6g.30724143C>TCA363150621TUBBc.1081C>T (p.Leu361Phe)
n.1943C>T
n.2147C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
n.788C>T
n.637C>T
ClinVar dbSNP
6g.30724144T>ACA363150625TUBBc.1082T>A (p.Leu361His)
n.1944T>A
n.2148T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.950T>A (p.Leu317His)
n.789T>A
n.638T>A
6g.30724144T>CCA363150628TUBBc.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1944T>C
n.2148T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.789T>C
n.638T>C
6g.30724144T>GCA363150630TUBBc.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1944T>G
n.2148T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.789T>G
n.638T>G
6g.30724144_30724145insACA2677889761TUBBc.1082_1083insA (p.Lys362GlnfsTer10)
n.1944_1945insA
n.2148_2149insA
c.866_867insA (p.Lys290GlnfsTer10)
c.1028_1029insA (p.Lys344GlnfsTer10)
c.1142_1143insA (p.Lys382GlnfsTer10)
c.476_477insA (p.Lys160GlnfsTer10)
c.950_951insA (p.Lys318GlnfsTer10)
n.789_790insA
n.638_639insA
gnomAD v4
6g.30724145C>ACA449776967TUBBc.1083C>A (p.Leu361=)
n.1945C>A
n.2149C>A
c.867C>A (p.Leu289=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
c.1143C>A (p.Leu381=)
c.477C>A (p.Leu159=)
c.951C>A (p.Leu317=)
n.790C>A
n.639C>A
6g.30724145C=CA1618847633TUBBc.1083C= (p.Leu361=)
n.1945C=
n.2149C=
c.867C= (p.Leu289=)
c.1029C= (p.Leu343=)
c.1143C= (p.Leu381=)
c.477C= (p.Leu159=)
c.951C= (p.Leu317=)
n.790C=
n.639C=
6g.30724145C>GCA449776968TUBBc.1083C>G (p.Leu361=)
n.1945C>G
n.2149C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
c.1143C>G (p.Leu381=)
c.477C>G (p.Leu159=)
c.951C>G (p.Leu317=)
n.790C>G
n.639C>G
6g.30724145C>TCA449776969TUBBc.1083C>T (p.Leu361=)
n.1945C>T
n.2149C>T
c.867C>T (p.Leu289=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
c.1143C>T (p.Leu381=)
c.477C>T (p.Leu159=)
c.951C>T (p.Leu317=)
n.790C>T
n.639C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30724146A>CCA363150632TUBBc.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.1946A>C
n.2150A>C
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
n.791A>C
n.640A>C
6g.30724146A>GCA363150634TUBBc.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.1946A>G
n.2150A>G
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
n.791A>G
n.640A>G
6g.30724146A>TCA363150636TUBBc.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.1946A>T
n.2150A>T
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
n.791A>T
n.640A>T
6g.30724147A>CCA363150639TUBBc.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.1947A>C
n.2151A>C
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
n.792A>C
n.641A>C
6g.30724147A>GCA363150645TUBBc.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.1947A>G
n.2151A>G
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
n.792A>G
n.641A>G
6g.30724147A>TCA363150647TUBBc.1085A>T (p.Lys362Met)
n.1947A>T
n.2151A>T
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.953A>T (p.Lys318Met)
n.792A>T
n.641A>T
6g.30724147_30724152delCA2677889765TUBBc.1085_1090del (p.Lys362_Ala364delinsThr)
n.1947_1952del
n.2151_2156del
c.869_874del (p.Lys290_Ala292delinsThr)
c.1031_1036del (p.Lys344_Ala346delinsThr)
c.1145_1150del (p.Lys382_Ala384delinsThr)
c.479_484del (p.Lys160_Ala162delinsThr)
c.953_958del (p.Lys318_Ala320delinsThr)
n.792_797del
n.641_646del
gnomAD v4
6g.30724148G>ACA449776972TUBBc.1086G>A (p.Lys362=)
n.1948G>A
n.2152G>A
c.870G>A (p.Lys290=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.1146G>A (p.Lys382=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.954G>A (p.Lys318=)
n.793G>A
n.642G>A
6g.30724148G>CCA363150652TUBBc.1086G>C (p.Lys362Asn)
n.1948G>C
n.2152G>C
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.954G>C (p.Lys318Asn)
n.793G>C
n.642G>C
6g.30724148G=CA1618847634TUBBc.1086G= (p.Lys362=)
n.1948G=
n.2152G=
c.870G= (p.Lys290=)
c.1032G= (p.Lys344=)
c.1146G= (p.Lys382=)
c.480G= (p.Lys160=)
c.954G= (p.Lys318=)
n.793G=
n.642G=
6g.30724148G>TCA136809615TUBBc.1086G>T (p.Lys362Asn)
n.1948G>T
n.2152G>T
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
n.793G>T
n.642G>T
dbSNP
6g.30724149A>CCA363150654TUBBc.1087A>C (p.Met363Leu)
n.1949A>C
n.2153A>C
c.871A>C (p.Met291Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.481A>C (p.Met161Leu)
c.955A>C (p.Met319Leu)
n.794A>C
n.643A>C
6g.30724149A>GCA363150658TUBBc.1087A>G (p.Met363Val)
n.1949A>G
n.2153A>G
c.871A>G (p.Met291Val)
c.1033A>G (p.Met345Val)
c.1147A>G (p.Met383Val)
c.481A>G (p.Met161Val)
c.955A>G (p.Met319Val)
n.794A>G
n.643A>G
6g.30724149A>TCA363150661TUBBc.1087A>T (p.Met363Leu)
n.1949A>T
n.2153A>T
c.871A>T (p.Met291Leu)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.481A>T (p.Met161Leu)
c.955A>T (p.Met319Leu)
n.794A>T
n.643A>T
6g.30724150T>ACA363150667TUBBc.1088T>A (p.Met363Lys)
n.1950T>A
n.2154T>A
c.872T>A (p.Met291Lys)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.482T>A (p.Met161Lys)
c.956T>A (p.Met319Lys)
n.795T>A
n.644T>A
6g.30724150T>CCA363150669TUBBc.1088T>C (p.Met363Thr)
n.1950T>C
n.2154T>C
c.872T>C (p.Met291Thr)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.482T>C (p.Met161Thr)
c.956T>C (p.Met319Thr)
n.795T>C
n.644T>C
6g.30724150T>GCA363150671TUBBc.1088T>G (p.Met363Arg)
n.1950T>G
n.2154T>G
c.872T>G (p.Met291Arg)
c.1034T>G (p.Met345Arg)
c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.482T>G (p.Met161Arg)
c.956T>G (p.Met319Arg)
n.795T>G
n.644T>G
6g.30724151G>ACA363150672TUBBc.1089G>A (p.Met363Ile)
n.1951G>A
n.2155G>A
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.483G>A (p.Met161Ile)
c.957G>A (p.Met319Ile)
n.796G>A
n.645G>A
6g.30724151G>CCA363150674TUBBc.1089G>C (p.Met363Ile)
n.1951G>C
n.2155G>C
c.873G>C (p.Met291Ile)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.1149G>C (p.Met383Ile)
c.483G>C (p.Met161Ile)
c.957G>C (p.Met319Ile)
n.796G>C
n.645G>C
6g.30724151G>TCA363150676TUBBc.1089G>T (p.Met363Ile)
n.1951G>T
n.2155G>T
c.873G>T (p.Met291Ile)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
c.1149G>T (p.Met383Ile)
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.957G>T (p.Met319Ile)
n.796G>T
n.645G>T
6g.30724152G>ACA363150679TUBBc.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1952G>A
n.2156G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
n.797G>A
n.646G>A
6g.30724152G>CCA363150680TUBBc.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1952G>C
n.2156G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
n.797G>C
n.646G>C
6g.30724152G>TCA363150681TUBBc.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1952G>T
n.2156G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
n.797G>T
n.646G>T
6g.30724153C>ACA363150689TUBBc.1091C>A (p.Ala364Glu)
n.1953C>A
n.2157C>A
c.875C>A (p.Ala292Glu)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.485C>A (p.Ala162Glu)
c.959C>A (p.Ala320Glu)
n.798C>A
n.647C>A
6g.30724153C>GCA363150687TUBBc.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1953C>G
n.2157C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
n.798C>G
n.647C>G
6g.30724153C>TCA363150683TUBBc.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1953C>T
n.2157C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
n.798C>T
n.647C>T
6g.30724154A>CCA449776977TUBBc.1092A>C (p.Ala364=)
n.1954A>C
n.2158A>C
c.876A>C (p.Ala292=)
c.1038A>C (p.Ala346=)
c.1152A>C (p.Ala384=)
c.486A>C (p.Ala162=)
c.960A>C (p.Ala320=)
n.799A>C
n.648A>C
6g.30724154A>GCA449776979TUBBc.1092A>G (p.Ala364=)
n.1954A>G
n.2158A>G
c.876A>G (p.Ala292=)
c.1038A>G (p.Ala346=)
c.1152A>G (p.Ala384=)
c.486A>G (p.Ala162=)
c.960A>G (p.Ala320=)
n.799A>G
n.648A>G
6g.30724154A>TCA449776978TUBBc.1092A>T (p.Ala364=)
n.1954A>T
n.2158A>T
c.876A>T (p.Ala292=)
c.1038A>T (p.Ala346=)
c.1152A>T (p.Ala384=)
c.486A>T (p.Ala162=)
c.960A>T (p.Ala320=)
n.799A>T
n.648A>T
6g.30724155G>ACA363150693TUBBc.1093G>A (p.Val365Ile)
n.1955G>A
n.2159G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
n.800G>A
n.649G>A
6g.30724155G>CCA363150696TUBBc.1093G>C (p.Val365Leu)
n.1955G>C
n.2159G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.800G>C
n.649G>C
6g.30724155G>TCA363150698TUBBc.1093G>T (p.Val365Phe)
n.1955G>T
n.2159G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.1039G>T (p.Val347Phe)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
n.800G>T
n.649G>T
6g.30724156T>ACA363150699TUBBc.1094T>A (p.Val365Asp)
n.1956T>A
n.2160T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.1040T>A (p.Val347Asp)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
n.801T>A
n.650T>A
6g.30724156T>CCA363150700TUBBc.1094T>C (p.Val365Ala)
n.1956T>C
n.2160T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.801T>C
n.650T>C
6g.30724156T>GCA363150701TUBBc.1094T>G (p.Val365Gly)
n.1956T>G
n.2160T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.801T>G
n.650T>G
6g.30724157C>ACA449776981TUBBc.1095C>A (p.Val365=)
n.1957C>A
n.2161C>A
c.879C>A (p.Val293=)
c.1041C>A (p.Val347=)
c.1155C>A (p.Val385=)
c.489C>A (p.Val163=)
c.963C>A (p.Val321=)
n.802C>A
n.651C>A
6g.30724157C>GCA449776982TUBBc.1095C>G (p.Val365=)
n.1957C>G
n.2161C>G
c.879C>G (p.Val293=)
c.1041C>G (p.Val347=)
c.1155C>G (p.Val385=)
c.489C>G (p.Val163=)
c.963C>G (p.Val321=)
n.802C>G
n.651C>G
6g.30724157C>TCA449776983TUBBc.1095C>T (p.Val365=)
n.1957C>T
n.2161C>T
c.879C>T (p.Val293=)
c.1041C>T (p.Val347=)
c.1155C>T (p.Val385=)
c.489C>T (p.Val163=)
c.963C>T (p.Val321=)
n.802C>T
n.651C>T
gnomAD v4
6g.30724158A>CCA363150704TUBBc.1096A>C (p.Thr366Pro)
n.1958A>C
n.2162A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.803A>C
n.652A>C
6g.30724158A>GCA363150707TUBBc.1096A>G (p.Thr366Ala)
n.1958A>G
n.2162A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.803A>G
n.652A>G
6g.30724158A>TCA363150711TUBBc.1096A>T (p.Thr366Ser)
n.1958A>T
n.2162A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.803A>T
n.652A>T
6g.30724159C>ACA363150714TUBBc.1097C>A (p.Thr366Asn)
n.1959C>A
n.2163C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
n.804C>A
n.653C>A
6g.30724159C>GCA363150718TUBBc.1097C>G (p.Thr366Ser)
n.1959C>G
n.2163C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
n.804C>G
n.653C>G
6g.30724159C>TCA363150720TUBBc.1097C>T (p.Thr366Ile)
n.1959C>T
n.2163C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.804C>T
n.653C>T
6g.30724160C>ACA449776986TUBBc.1098C>A (p.Thr366=)
n.1960C>A
n.2164C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
c.1044C>A (p.Thr348=)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.492C>A (p.Thr164=)
c.966C>A (p.Thr322=)
n.805C>A
n.654C>A
6g.30724160C>GCA449776987TUBBc.1098C>G (p.Thr366=)
n.1960C>G
n.2164C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
c.1044C>G (p.Thr348=)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.492C>G (p.Thr164=)
c.966C>G (p.Thr322=)
n.805C>G
n.654C>G
6g.30724160C>TCA449776988TUBBc.1098C>T (p.Thr366=)
n.1960C>T
n.2164C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
c.1044C>T (p.Thr348=)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.492C>T (p.Thr164=)
c.966C>T (p.Thr322=)
n.805C>T
n.654C>T
gnomAD v4
6g.30724161T>ACA363150729TUBBc.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.1961T>A
n.2165T>A
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
n.806T>A
n.655T>A
6g.30724161T>CCA363150727TUBBc.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.1961T>C
n.2165T>C
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
n.806T>C
n.655T>C
6g.30724161T>GCA363150724TUBBc.1099T>G (p.Phe367Val)
n.1961T>G
n.2165T>G
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.967T>G (p.Phe323Val)
n.806T>G
n.655T>G
6g.30724162T>ACA363150732TUBBc.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.1962T>A
n.2166T>A
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
n.807T>A
n.656T>A
6g.30724162T>CCA363150734TUBBc.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.1962T>C
n.2166T>C
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
n.807T>C
n.656T>C
6g.30724162T>GCA363150736TUBBc.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.1962T>G
n.2166T>G
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
n.807T>G
n.656T>G
6g.30724163C>ACA363150741TUBBc.1101C>A (p.Phe367Leu)
n.1963C>A
n.2167C>A
c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
n.808C>A
n.657C>A
6g.30724163C=CA1618847635TUBBc.1101C= (p.Phe367=)
n.1963C=
n.2167C=
c.885C= (p.Phe295=)
c.1047C= (p.Phe349=)
c.1161C= (p.Phe387=)
c.495C= (p.Phe165=)
c.969C= (p.Phe323=)
n.808C=
n.657C=
6g.30724163C>GCA363150742TUBBc.1101C>G (p.Phe367Leu)
n.1963C>G
n.2167C>G
c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.495C>G (p.Phe165Leu)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
n.808C>G
n.657C>G
6g.30724163C>TCA3703569TUBBc.1101C>T (p.Phe367=)
n.1963C>T
n.2167C>T
c.885C>T (p.Phe295=)
c.1047C>T (p.Phe349=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
c.495C>T (p.Phe165=)
c.969C>T (p.Phe323=)
n.808C>T
n.657C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30724164A>CCA363150750TUBBc.1102A>C (p.Ile368Leu)
n.1964A>C
n.2168A>C
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.809A>C
n.658A>C
6g.30724164A>GCA363150756TUBBc.1102A>G (p.Ile368Val)
n.1964A>G
n.2168A>G
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.809A>G
n.658A>G
6g.30724164A>TCA363150760TUBBc.1102A>T (p.Ile368Phe)
n.1964A>T
n.2168A>T
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.809A>T
n.658A>T
6g.30724165T>ACA363150762TUBBc.1103T>A (p.Ile368Asn)
n.1965T>A
n.2169T>A
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.810T>A
n.659T>A
6g.30724165T>CCA363150766TUBBc.1103T>C (p.Ile368Thr)
n.1965T>C
n.2169T>C
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.810T>C
n.659T>C
6g.30724165T>GCA363150771TUBBc.1103T>G (p.Ile368Ser)
n.1965T>G
n.2169T>G
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.810T>G
n.659T>G
6g.30724166T>ACA449776992TUBBc.1104T>A (p.Ile368=)
n.1966T>A
n.2170T>A
c.888T>A (p.Ile296=)
c.1050T>A (p.Ile350=)
c.1164T>A (p.Ile388=)
c.498T>A (p.Ile166=)
c.972T>A (p.Ile324=)
n.811T>A
n.660T>A
6g.30724166T>CCA449776993TUBBc.1104T>C (p.Ile368=)
n.1966T>C
n.2170T>C
c.888T>C (p.Ile296=)
c.1050T>C (p.Ile350=)
c.1164T>C (p.Ile388=)
c.498T>C (p.Ile166=)
c.972T>C (p.Ile324=)
n.811T>C
n.660T>C
6g.30724166T>GCA363150774TUBBc.1104T>G (p.Ile368Met)
n.1966T>G
n.2170T>G
c.888T>G (p.Ile296Met)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
c.1164T>G (p.Ile388Met)
c.498T>G (p.Ile166Met)
c.972T>G (p.Ile324Met)
n.811T>G
n.660T>G
6g.30724167G>ACA363150784TUBBc.1105G>A (p.Gly369Ser)
n.1967G>A
n.2171G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
n.812G>A
n.661G>A
6g.30724167G>CCA363150786TUBBc.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.1967G>C
n.2171G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.812G>C
n.661G>C
6g.30724167G>TCA363150779TUBBc.1105G>T (p.Gly369Cys)
n.1967G>T
n.2171G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
n.812G>T
n.661G>T
6g.30724168G>ACA363150795TUBBc.1106G>A (p.Gly369Asp)
n.1968G>A
n.2172G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
n.813G>A
n.662G>A
gnomAD v4
6g.30724168G>CCA363150794TUBBc.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.1968G>C
n.2172G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.813G>C
n.662G>C
6g.30724168G>TCA363150799TUBBc.1106G>T (p.Gly369Val)
n.1968G>T
n.2172G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.813G>T
n.662G>T
6g.30724169C>ACA449776998TUBBc.1107C>A (p.Gly369=)
n.1969C>A
n.2173C>A
c.891C>A (p.Gly297=)
c.1053C>A (p.Gly351=)
c.1167C>A (p.Gly389=)
c.501C>A (p.Gly167=)
c.975C>A (p.Gly325=)
n.814C>A
n.663C>A
COSMIC
6g.30724169C=CA1618847636TUBBc.1107C= (p.Gly369=)
n.1969C=
n.2173C=
c.891C= (p.Gly297=)
c.1053C= (p.Gly351=)
c.1167C= (p.Gly389=)
c.501C= (p.Gly167=)
c.975C= (p.Gly325=)
n.814C=
n.663C=
6g.30724169C>GCA449776999TUBBc.1107C>G (p.Gly369=)
n.1969C>G
n.2173C>G
c.891C>G (p.Gly297=)
c.1053C>G (p.Gly351=)
c.1167C>G (p.Gly389=)
c.501C>G (p.Gly167=)
c.975C>G (p.Gly325=)
n.814C>G
n.663C>G
6g.30724169C>TCA3703570TUBBc.1107C>T (p.Gly369=)
n.1969C>T
n.2173C>T
c.891C>T (p.Gly297=)
c.1053C>T (p.Gly351=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.501C>T (p.Gly167=)
c.975C>T (p.Gly325=)
n.814C>T
n.663C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30724170A>CCA363150806TUBBc.1108A>C (p.Asn370His)
n.1970A>C
n.2174A>C
c.892A>C (p.Asn298His)
c.1054A>C (p.Asn352His)
c.1168A>C (p.Asn390His)
c.502A>C (p.Asn168His)
c.976A>C (p.Asn326His)
n.815A>C
n.664A>C
6g.30724170A>GCA363150813TUBBc.1108A>G (p.Asn370Asp)
n.1970A>G
n.2174A>G
c.892A>G (p.Asn298Asp)
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
n.815A>G
n.664A>G
6g.30724170A>TCA363150815TUBBc.1108A>T (p.Asn370Tyr)
n.1970A>T
n.2174A>T
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.815A>T
n.664A>T
6g.30724171A>CCA363150820TUBBc.1109A>C (p.Asn370Thr)
n.1971A>C
n.2175A>C
c.893A>C (p.Asn298Thr)
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
n.816A>C
n.665A>C
6g.30724171A>GCA363150832TUBBc.1109A>G (p.Asn370Ser)
n.1971A>G
n.2175A>G
c.893A>G (p.Asn298Ser)
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
n.816A>G
n.665A>G
6g.30724171A>TCA363150836TUBBc.1109A>T (p.Asn370Ile)
n.1971A>T
n.2175A>T
c.893A>T (p.Asn298Ile)
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
n.816A>T
n.665A>T
6g.30724172T>ACA363150843TUBBc.1110T>A (p.Asn370Lys)
n.1972T>A
n.2176T>A
c.894T>A (p.Asn298Lys)
c.1056T>A (p.Asn352Lys)
c.1170T>A (p.Asn390Lys)
c.504T>A (p.Asn168Lys)
c.978T>A (p.Asn326Lys)
n.817T>A
n.666T>A
6g.30724172T>CCA449777011TUBBc.1110T>C (p.Asn370=)
n.1972T>C
n.2176T>C
c.894T>C (p.Asn298=)
c.1056T>C (p.Asn352=)
c.1170T>C (p.Asn390=)
c.504T>C (p.Asn168=)
c.978T>C (p.Asn326=)
n.817T>C
n.666T>C
COSMIC
6g.30724172T>GCA363150845TUBBc.1110T>G (p.Asn370Lys)
n.1972T>G
n.2176T>G
c.894T>G (p.Asn298Lys)
c.1056T>G (p.Asn352Lys)
c.1170T>G (p.Asn390Lys)
c.504T>G (p.Asn168Lys)
c.978T>G (p.Asn326Lys)
n.817T>G
n.666T>G
6g.30724173A>CCA363150850TUBBc.1111A>C (p.Ser371Arg)
n.1973A>C
n.2177A>C
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
n.818A>C
n.667A>C
6g.30724173A>GCA363150855TUBBc.1111A>G (p.Ser371Gly)
n.1973A>G
n.2177A>G
c.895A>G (p.Ser299Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
n.818A>G
n.667A>G
6g.30724173A>TCA363150857TUBBc.1111A>T (p.Ser371Cys)
n.1973A>T
n.2177A>T
c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
n.818A>T
n.667A>T
6g.30724173_30724181delinsAGCACAGCCCA1618847637TUBBc.1111_1119delinsAGCACAGCC (p.Ser371=)
n.1973_1981delinsAGCACAGCC
n.2177_2185delinsAGCACAGCC
c.895_903delinsAGCACAGCC (p.Ser299=)
c.1057_1065delinsAGCACAGCC (p.Ser353=)
c.1171_1179delinsAGCACAGCC (p.Ser391=)
c.505_513delinsAGCACAGCC (p.Ser169=)
c.979_987delinsAGCACAGCC (p.Ser327=)
n.818_826delinsAGCACAGCC
n.667_675delinsAGCACAGCC
6g.30724174G>ACA363150877TUBBc.1112G>A (p.Ser371Asn)
n.1974G>A
n.2178G>A
c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
n.819G>A
n.668G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30724174G>CCA363150875TUBBc.1112G>C (p.Ser371Thr)
n.1974G>C
n.2178G>C
c.896G>C (p.Ser299Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
n.819G>C
n.668G>C
6g.30724174G=CA1618847639TUBBc.1112G= (p.Ser371=)
n.1974G=
n.2178G=
c.896G= (p.Ser299=)
c.1058G= (p.Ser353=)
c.1172G= (p.Ser391=)
c.506G= (p.Ser169=)
c.980G= (p.Ser327=)
n.819G=
n.668G=
6g.30724174G>TCA363150873TUBBc.1112G>T (p.Ser371Ile)
n.1974G>T
n.2178G>T
c.896G>T (p.Ser299Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
n.819G>T
n.668G>T
6g.30724174_30724181delCA1618847638TUBBc.1112_1119del (p.Ser371AsnfsTer?)
n.1974_1981del
n.2178_2185del
c.896_903del (p.Ser299AsnfsTer?)
c.1058_1065del (p.Ser353AsnfsTer?)
c.1172_1179del (p.Ser391AsnfsTer?)
c.506_513del (p.Ser169AsnfsTer?)
c.980_987del (p.Ser327AsnfsTer?)
n.819_826del
n.668_675del
dbSNP
6g.30724175C>ACA363150881TUBBc.1113C>A (p.Ser371Arg)
n.1975C>A
n.2179C>A
c.897C>A (p.Ser299Arg)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.981C>A (p.Ser327Arg)
n.820C>A
n.669C>A
6g.30724175C=CA1618847640TUBBc.1113C= (p.Ser371=)
n.1975C=
n.2179C=
c.897C= (p.Ser299=)
c.1059C= (p.Ser353=)
c.1173C= (p.Ser391=)
c.507C= (p.Ser169=)
c.981C= (p.Ser327=)
n.820C=
n.669C=
6g.30724175C>GCA363150883TUBBc.1113C>G (p.Ser371Arg)
n.1975C>G
n.2179C>G
c.897C>G (p.Ser299Arg)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.981C>G (p.Ser327Arg)
n.820C>G
n.669C>G
6g.30724175C>TCA449777017TUBBc.1113C>T (p.Ser371=)
n.1975C>T
n.2179C>T
c.897C>T (p.Ser299=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.981C>T (p.Ser327=)
n.820C>T
n.669C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30724176A=CA1618847641TUBBc.1114A= (p.Thr372=)
n.1976A=
n.2180A=
c.898A= (p.Thr300=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.1174A= (p.Thr392=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.982A= (p.Thr328=)
n.821A=
n.670A=
6g.30724176A>CCA363150885TUBBc.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.1976A>C
n.2180A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.821A>C
n.670A>C
6g.30724176A>GCA363150886TUBBc.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.1976A>G
n.2180A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.821A>G
n.670A>G
6g.30724176A>TCA136809630TUBBc.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.1976A>T
n.2180A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.821A>T
n.670A>T
dbSNP
6g.30724177C>ACA363150891TUBBc.1115C>A (p.Thr372Lys)
n.1977C>A
n.2181C>A
c.899C>A (p.Thr300Lys)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.983C>A (p.Thr328Lys)
n.822C>A
n.671C>A
6g.30724177C>GCA363150895TUBBc.1115C>G (p.Thr372Arg)
n.1977C>G
n.2181C>G
c.899C>G (p.Thr300Arg)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.983C>G (p.Thr328Arg)
n.822C>G
n.671C>G
6g.30724177C>TCA363150896TUBBc.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.1977C>T
n.2181C>T
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.822C>T
n.671C>T
6g.30724178A=CA1618847642TUBBc.1116A= (p.Thr372=)
n.1978A=
n.2182A=
c.900A= (p.Thr300=)
c.1062A= (p.Thr354=)
c.1176A= (p.Thr392=)
c.510A= (p.Thr170=)
c.984A= (p.Thr328=)
n.823A=
n.672A=
6g.30724178A>CCA449777020TUBBc.1116A>C (p.Thr372=)
n.1978A>C
n.2182A>C
c.900A>C (p.Thr300=)
c.1062A>C (p.Thr354=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
c.510A>C (p.Thr170=)
c.984A>C (p.Thr328=)
n.823A>C
n.672A>C
6g.30724178A>GCA3703571TUBBc.1116A>G (p.Thr372=)
n.1978A>G
n.2182A>G
c.900A>G (p.Thr300=)
c.1062A>G (p.Thr354=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
c.510A>G (p.Thr170=)
c.984A>G (p.Thr328=)
n.823A>G
n.672A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30724178A>TCA449777021TUBBc.1116A>T (p.Thr372=)
n.1978A>T
n.2182A>T
c.900A>T (p.Thr300=)
c.1062A>T (p.Thr354=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
c.510A>T (p.Thr170=)
c.984A>T (p.Thr328=)
n.823A>T
n.672A>T
6g.30724179G>ACA363150901TUBBc.1117G>A (p.Ala373Thr)
n.1979G>A
n.2183G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.824G>A
n.673G>A
6g.30724179G>CCA363150902TUBBc.1117G>C (p.Ala373Pro)
n.1979G>C
n.2183G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.824G>C
n.673G>C
6g.30724179G>TCA363150905TUBBc.1117G>T (p.Ala373Ser)
n.1979G>T
n.2183G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.824G>T
n.673G>T
6g.30724180C>ACA363150914TUBBc.1118C>A (p.Ala373Asp)
n.1980C>A
n.2184C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
n.825C>A
n.674C>A
6g.30724180C>GCA363150912TUBBc.1118C>G (p.Ala373Gly)
n.1980C>G
n.2184C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.825C>G
n.674C>G
6g.30724180C>TCA363150910TUBBc.1118C>T (p.Ala373Val)
n.1980C>T
n.2184C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.825C>T
n.674C>T
6g.30724181C>ACA449777026TUBBc.1119C>A (p.Ala373=)
n.1981C>A
n.2185C>A
c.903C>A (p.Ala301=)
c.1065C>A (p.Ala355=)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.513C>A (p.Ala171=)
c.987C>A (p.Ala329=)
n.826C>A
n.675C>A
6g.30724181C>GCA449777027TUBBc.1119C>G (p.Ala373=)
n.1981C>G
n.2185C>G
c.903C>G (p.Ala301=)
c.1065C>G (p.Ala355=)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.513C>G (p.Ala171=)
c.987C>G (p.Ala329=)
n.826C>G
n.675C>G
6g.30724181C>TCA449777028TUBBc.1119C>T (p.Ala373=)
n.1981C>T
n.2185C>T
c.903C>T (p.Ala301=)
c.1065C>T (p.Ala355=)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.513C>T (p.Ala171=)
c.987C>T (p.Ala329=)
n.826C>T
n.675C>T
gnomAD v4
6g.30724182A>CCA363150919TUBBc.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.1982A>C
n.2186A>C
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.827A>C
n.676A>C
6g.30724182A>GCA363150921TUBBc.1120A>G (p.Ile374Val)
n.1982A>G
n.2186A>G
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.827A>G
n.676A>G
6g.30724182A>TCA363150923TUBBc.1120A>T (p.Ile374Phe)
n.1982A>T
n.2186A>T
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.827A>T
n.676A>T
6g.30724183T>ACA363150929TUBBc.1121T>A (p.Ile374Asn)
n.1983T>A
n.2187T>A
c.905T>A (p.Ile302Asn)
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.828T>A
n.677T>A
6g.30724183T>CCA363150933TUBBc.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.1983T>C
n.2187T>C
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.828T>C
n.677T>C
6g.30724183T>GCA363150938TUBBc.1121T>G (p.Ile374Ser)
n.1983T>G
n.2187T>G
c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.828T>G
n.677T>G
6g.30724184C>ACA449777032TUBBc.1122C>A (p.Ile374=)
n.1984C>A
n.2188C>A
c.906C>A (p.Ile302=)
c.1068C>A (p.Ile356=)
c.1182C>A (p.Ile394=)
c.516C>A (p.Ile172=)
c.990C>A (p.Ile330=)
n.829C>A
n.678C>A
6g.30724184C>GCA363150940TUBBc.1122C>G (p.Ile374Met)
n.1984C>G
n.2188C>G
c.906C>G (p.Ile302Met)
c.1068C>G (p.Ile356Met)
c.1182C>G (p.Ile394Met)
c.516C>G (p.Ile172Met)
c.990C>G (p.Ile330Met)
n.829C>G
n.678C>G
6g.30724184C>TCA449777034TUBBc.1122C>T (p.Ile374=)
n.1984C>T
n.2188C>T
c.906C>T (p.Ile302=)
c.1068C>T (p.Ile356=)
c.1182C>T (p.Ile394=)
c.516C>T (p.Ile172=)
c.990C>T (p.Ile330=)
n.829C>T
n.678C>T
6g.30724185C>ACA363150950TUBBc.1123C>A (p.Gln375Lys)
n.1985C>A
n.2189C>A
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
n.830C>A
n.679C>A
6g.30724185C>GCA363150943TUBBc.1123C>G (p.Gln375Glu)
n.1985C>G
n.2189C>G
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
n.830C>G
n.679C>G
6g.30724185C>TCA363150947TUBBc.1123C>T (p.Gln375Ter)
n.1985C>T
n.2189C>T
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
n.830C>T
n.679C>T
6g.30724186A>CCA363150957TUBBc.1124A>C (p.Gln375Pro)
n.1986A>C
n.2190A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
n.831A>C
n.680A>C
6g.30724186A>GCA363150958TUBBc.1124A>G (p.Gln375Arg)
n.1986A>G
n.2190A>G
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
n.831A>G
n.680A>G
6g.30724186A>TCA363150962TUBBc.1124A>T (p.Gln375Leu)
n.1986A>T
n.2190A>T
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
n.831A>T
n.680A>T
6g.30724187G>ACA449777041TUBBc.1125G>A (p.Gln375=)
n.1987G>A
n.2191G>A
c.909G>A (p.Gln303=)
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.1185G>A (p.Gln395=)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.993G>A (p.Gln331=)
n.832G>A
n.681G>A
6g.30724187G>CCA363150966TUBBc.1125G>C (p.Gln375His)
n.1987G>C
n.2191G>C
c.909G>C (p.Gln303His)
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.1185G>C (p.Gln395His)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.993G>C (p.Gln331His)
n.832G>C
n.681G>C
6g.30724187G>TCA363150973TUBBc.1125G>T (p.Gln375His)
n.1987G>T
n.2191G>T
c.909G>T (p.Gln303His)
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.1185G>T (p.Gln395His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.993G>T (p.Gln331His)
n.832G>T
n.681G>T
6g.30724188G>ACA363150979TUBBc.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.1988G>A
n.2192G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.833G>A
n.682G>A
6g.30724188G>CCA363150982TUBBc.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.1988G>C
n.2192G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.833G>C
n.682G>C
6g.30724188G>TCA363150980TUBBc.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.1988G>T
n.2192G>T
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.833G>T
n.682G>T
6g.30724189A>CCA363150985TUBBc.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.1989A>C
n.2193A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.834A>C
n.683A>C
6g.30724189A>GCA363151001TUBBc.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.1989A>G
n.2193A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.834A>G
n.683A>G
6g.30724189A>TCA363151004TUBBc.1127A>T (p.Glu376Val)
n.1989A>T
n.2193A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.834A>T
n.683A>T
6g.30724190G>ACA449777047TUBBc.1128G>A (p.Glu376=)
n.1990G>A
n.2194G>A
c.912G>A (p.Glu304=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.996G>A (p.Glu332=)
n.835G>A
n.684G>A
6g.30724190G>CCA363151008TUBBc.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.1990G>C
n.2194G>C
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
n.835G>C
n.684G>C
6g.30724190G>TCA363151013TUBBc.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.1990G>T
n.2194G>T
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.835G>T
n.684G>T
6g.30724191C>ACA363151018TUBBc.1129C>A (p.Leu377Ile)
n.1991C>A
n.2195C>A
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.836C>A
n.685C>A
6g.30724191C>GCA363151021TUBBc.1129C>G (p.Leu377Val)
n.1991C>G
n.2195C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.836C>G
n.685C>G
6g.30724191C>TCA363151025TUBBc.1129C>T (p.Leu377Phe)
n.1991C>T
n.2195C>T
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.836C>T
n.685C>T
6g.30724192T>ACA363151029TUBBc.1130T>A (p.Leu377His)
n.1992T>A
n.2196T>A
c.914T>A (p.Leu305His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.998T>A (p.Leu333His)
n.837T>A
n.686T>A
6g.30724192T>CCA363151033TUBBc.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.1992T>C
n.2196T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.837T>C
n.686T>C
6g.30724192T>GCA363151035TUBBc.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.1992T>G
n.2196T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.837T>G
n.686T>G
6g.30724193C>ACA449777055TUBBc.1131C>A (p.Leu377=)
n.1993C>A
n.2197C>A
c.915C>A (p.Leu305=)
c.1077C>A (p.Leu359=)
c.1191C>A (p.Leu397=)
c.525C>A (p.Leu175=)
c.999C>A (p.Leu333=)
n.838C>A
n.687C>A
6g.30724193C>GCA449777056TUBBc.1131C>G (p.Leu377=)
n.1993C>G
n.2197C>G
c.915C>G (p.Leu305=)
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.1191C>G (p.Leu397=)
c.525C>G (p.Leu175=)
c.999C>G (p.Leu333=)
n.838C>G
n.687C>G
6g.30724193C>TCA449777057TUBBc.1131C>T (p.Leu377=)
n.1993C>T
n.2197C>T
c.915C>T (p.Leu305=)
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.1191C>T (p.Leu397=)
c.525C>T (p.Leu175=)
c.999C>T (p.Leu333=)
n.838C>T
n.687C>T
6g.30724194T>ACA363151040TUBBc.1132T>A (p.Phe378Ile)
n.1994T>A
n.2198T>A
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
n.839T>A
n.688T>A
6g.30724194T>CCA363151039TUBBc.1132T>C (p.Phe378Leu)
n.1994T>C
n.2198T>C
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
n.839T>C
n.688T>C
6g.30724194T>GCA363151038TUBBc.1132T>G (p.Phe378Val)
n.1994T>G
n.2198T>G
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
n.839T>G
n.688T>G
6g.30724195T>ACA363151041TUBBc.1133T>A (p.Phe378Tyr)
n.1995T>A
n.2199T>A
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
n.840T>A
n.689T>A
6g.30724195T>CCA363151045TUBBc.1133T>C (p.Phe378Ser)
n.1995T>C
n.2199T>C
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
n.840T>C
n.689T>C
6g.30724195T>GCA363151043TUBBc.1133T>G (p.Phe378Cys)
n.1995T>G
n.2199T>G
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
n.840T>G
n.689T>G
6g.30724195_30724196insGACA2770487414TUBBc.1133_1134insGA (p.Phe378LeufsTer?)
n.1995_1996insGA
n.2199_2200insGA
c.917_918insGA (p.Phe306LeufsTer?)
c.1079_1080insGA (p.Phe360LeufsTer?)
c.1193_1194insGA (p.Phe398LeufsTer?)
c.527_528insGA (p.Phe176LeufsTer?)
c.1001_1002insGA (p.Phe334LeufsTer?)
n.840_841insGA
n.689_690insGA
6g.30724196C>ACA363151052TUBBc.1134C>A (p.Phe378Leu)
n.1996C>A
n.2200C>A
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
n.841C>A
n.690C>A
6g.30724196C=CA1618847643TUBBc.1134C= (p.Phe378=)
n.1996C=
n.2200C=
c.918C= (p.Phe306=)
c.1080C= (p.Phe360=)
c.1194C= (p.Phe398=)
c.528C= (p.Phe176=)
c.1002C= (p.Phe334=)
n.841C=
n.690C=
6g.30724196C>GCA363151054TUBBc.1134C>G (p.Phe378Leu)
n.1996C>G
n.2200C>G
c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
n.841C>G
n.690C>G
6g.30724196C>TCA449777059TUBBc.1134C>T (p.Phe378=)
n.1996C>T
n.2200C>T
c.918C>T (p.Phe306=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
c.1194C>T (p.Phe398=)
c.528C>T (p.Phe176=)
c.1002C>T (p.Phe334=)
n.841C>T
n.690C>T
dbSNP
6g.30724197A>CCA363151056TUBBc.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.1997A>C
n.2201A>C
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.842A>C
n.691A>C
6g.30724197A>GCA363151059TUBBc.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.1997A>G
n.2201A>G
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.842A>G
n.691A>G
6g.30724197A>TCA363151063TUBBc.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.1997A>T
n.2201A>T
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.842A>T
n.691A>T
6g.30724198A>CCA363151068TUBBc.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.1998A>C
n.2202A>C
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.843A>C
n.692A>C
6g.30724198A>GCA363151072TUBBc.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.1998A>G
n.2202A>G
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.843A>G
n.692A>G
6g.30724198A>TCA363151076TUBBc.1136A>T (p.Lys379Met)
n.1998A>T
n.2202A>T
c.920A>T (p.Lys307Met)
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.1196A>T (p.Lys399Met)
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.843A>T
n.692A>T
6g.30724199G>ACA449777064TUBBc.1137G>A (p.Lys379=)
n.1999G>A
n.2203G>A
c.921G>A (p.Lys307=)
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.1197G>A (p.Lys399=)
c.531G>A (p.Lys177=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.844G>A
n.693G>A
gnomAD v4
6g.30724199G>CCA363151080TUBBc.1137G>C (p.Lys379Asn)
n.1999G>C
n.2203G>C
c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.1197G>C (p.Lys399Asn)
c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.844G>C
n.693G>C
6g.30724199G>TCA363151082TUBBc.1137G>T (p.Lys379Asn)
n.1999G>T
n.2203G>T
c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.1197G>T (p.Lys399Asn)
c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.844G>T
n.693G>T
6g.30724200C>ACA363151086TUBBc.1138C>A (p.Arg380Ser)
n.2000C>A
n.2204C>A
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.1084C>A (p.Arg362Ser)
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.1006C>A (p.Arg336Ser)
n.845C>A
n.694C>A
6g.30724200C>GCA363151089TUBBc.1138C>G (p.Arg380Gly)
n.2000C>G
n.2204C>G
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
n.845C>G
n.694C>G
6g.30724200C>TCA363151091TUBBc.1138C>T (p.Arg380Cys)
n.2000C>T
n.2204C>T
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.1084C>T (p.Arg362Cys)
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.1006C>T (p.Arg336Cys)
n.845C>T
n.694C>T
6g.30724201G>ACA363151098TUBBc.1139G>A (p.Arg380His)
n.2001G>A
n.2205G>A
c.923G>A (p.Arg308His)
c.1085G>A (p.Arg362His)
c.1199G>A (p.Arg400His)
c.533G>A (p.Arg178His)
c.1007G>A (p.Arg336His)
n.846G>A
n.695G>A
COSMIC
6g.30724201G>CCA363151094TUBBc.1139G>C (p.Arg380Pro)
n.2001G>C
n.2205G>C
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c.1085G>C (p.Arg362Pro)
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c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
n.846G>C
n.695G>C
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n.2001G>T
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c.1007G>T (p.Arg336Leu)
n.846G>T
n.695G>T
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n.2002C>A
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c.1086C>A (p.Arg362=)
c.1200C>A (p.Arg400=)
c.534C>A (p.Arg178=)
c.1008C>A (p.Arg336=)
n.847C>A
n.696C>A
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n.2002C=
n.2206C=
c.924C= (p.Arg308=)
c.1086C= (p.Arg362=)
c.1200C= (p.Arg400=)
c.534C= (p.Arg178=)
c.1008C= (p.Arg336=)
n.847C=
n.696C=
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n.2206C>G
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n.847C>G
n.696C>G
6g.30724202C>TCA449777070TUBBc.1140C>T (p.Arg380=)
n.2002C>T
n.2206C>T
c.924C>T (p.Arg308=)
c.1086C>T (p.Arg362=)
c.1200C>T (p.Arg400=)
c.534C>T (p.Arg178=)
c.1008C>T (p.Arg336=)
n.847C>T
n.696C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30724203A>CCA363151103TUBBc.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.2003A>C
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c.1087A>C (p.Ile363Leu)
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c.1009A>C (p.Ile337Leu)
n.848A>C
n.697A>C
6g.30724203A>GCA363151106TUBBc.1141A>G (p.Ile381Val)
n.2003A>G
n.2207A>G
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
n.848A>G
n.697A>G
6g.30724203A>TCA363151123TUBBc.1141A>T (p.Ile381Phe)
n.2003A>T
n.2207A>T
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
n.848A>T
n.697A>T
6g.30724204T>ACA363151125TUBBc.1142T>A (p.Ile381Asn)
n.2004T>A
n.2208T>A
c.926T>A (p.Ile309Asn)
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c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
n.849T>A
n.698T>A
6g.30724204T>CCA363151128TUBBc.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.2004T>C
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c.1010T>C (p.Ile337Thr)
n.849T>C
n.698T>C
6g.30724204T>GCA363151134TUBBc.1142T>G (p.Ile381Ser)
n.2004T>G
n.2208T>G
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
n.849T>G
n.698T>G
6g.30724205C>ACA449777074TUBBc.1143C>A (p.Ile381=)
n.2005C>A
n.2209C>A
c.927C>A (p.Ile309=)
c.1089C>A (p.Ile363=)
c.1203C>A (p.Ile401=)
c.537C>A (p.Ile179=)
c.1011C>A (p.Ile337=)
n.850C>A
n.699C>A
6g.30724205C>GCA363151137TUBBc.1143C>G (p.Ile381Met)
n.2005C>G
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c.1011C>G (p.Ile337Met)
n.850C>G
n.699C>G
6g.30724205C>TCA449777075TUBBc.1143C>T (p.Ile381=)
n.2005C>T
n.2209C>T
c.927C>T (p.Ile309=)
c.1089C>T (p.Ile363=)
c.1203C>T (p.Ile401=)
c.537C>T (p.Ile179=)
c.1011C>T (p.Ile337=)
n.850C>T
n.699C>T
gnomAD v4
6g.30724206T>ACA363151140TUBBc.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.2006T>A
n.2210T>A
c.928T>A (p.Ser310Thr)
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n.851T>A
n.700T>A
6g.30724206T>CCA363151142TUBBc.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.2006T>C
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c.928T>C (p.Ser310Pro)
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n.851T>C
n.700T>C
6g.30724206T>GCA363151145TUBBc.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.2006T>G
n.2210T>G
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.851T>G
n.700T>G
6g.30724207C>ACA363151147TUBBc.1145C>A (p.Ser382Ter)
n.2007C>A
n.2211C>A
c.929C>A (p.Ser310Ter)
c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.1205C>A (p.Ser402Ter)
c.539C>A (p.Ser180Ter)
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
n.852C>A
n.701C>A
6g.30724207C=CA1618847645TUBBc.1145C= (p.Ser382=)
n.2007C=
n.2211C=
c.929C= (p.Ser310=)
c.1091C= (p.Ser364=)
c.1205C= (p.Ser402=)
c.539C= (p.Ser180=)
c.1013C= (p.Ser338=)
n.852C=
n.701C=
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n.2007C>G
n.2211C>G
c.929C>G (p.Ser310Trp)
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c.1205C>G (p.Ser402Trp)
c.539C>G (p.Ser180Trp)
c.1013C>G (p.Ser338Trp)
n.852C>G
n.701C>G
6g.30724207C>TCA136809637TUBBc.1145C>T (p.Ser382Leu)
n.2007C>T
n.2211C>T
c.929C>T (p.Ser310Leu)
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.1205C>T (p.Ser402Leu)
c.539C>T (p.Ser180Leu)
c.1013C>T (p.Ser338Leu)
n.852C>T
n.701C>T
dbSNP
6g.30724208G>ACA3703572TUBBc.1146G>A (p.Ser382=)
n.2008G>A
n.2212G>A
c.930G>A (p.Ser310=)
c.1092G>A (p.Ser364=)
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n.853G>A
n.702G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30724208G>CCA449777080TUBBc.1146G>C (p.Ser382=)
n.2008G>C
n.2212G>C
c.930G>C (p.Ser310=)
c.1092G>C (p.Ser364=)
c.1206G>C (p.Ser402=)
c.540G>C (p.Ser180=)
c.1014G>C (p.Ser338=)
n.853G>C
n.702G>C
6g.30724208G=CA1618847646TUBBc.1146G= (p.Ser382=)
n.2008G=
n.2212G=
c.930G= (p.Ser310=)
c.1092G= (p.Ser364=)
c.1206G= (p.Ser402=)
c.540G= (p.Ser180=)
c.1014G= (p.Ser338=)
n.853G=
n.702G=
6g.30724208G>TCA449777081TUBBc.1146G>T (p.Ser382=)
n.2008G>T
n.2212G>T
c.930G>T (p.Ser310=)
c.1092G>T (p.Ser364=)
c.1206G>T (p.Ser402=)
c.540G>T (p.Ser180=)
c.1014G>T (p.Ser338=)
n.853G>T
n.702G>T
6g.30724209G>ACA363151155TUBBc.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.2009G>A
n.2213G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.854G>A
n.703G>A
6g.30724209G>CCA363151153TUBBc.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.2009G>C
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c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.854G>C
n.703G>C
6g.30724209G>TCA363151154TUBBc.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.2009G>T
n.2213G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.854G>T
n.703G>T
6g.30724210A>CCA363151158TUBBc.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.2010A>C
n.2214A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.855A>C
n.704A>C
6g.30724210A>GCA363151160TUBBc.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.2010A>G
n.2214A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.855A>G
n.704A>G
6g.30724210A>TCA363151162TUBBc.1148A>T (p.Glu383Val)
n.2010A>T
n.2214A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.855A>T
n.704A>T
6g.30724211G>ACA449777085TUBBc.1149G>A (p.Glu383=)
n.2011G>A
n.2215G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.543G>A (p.Glu181=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.856G>A
n.705G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30724211G>CCA363151169TUBBc.1149G>C (p.Glu383Asp)
n.2011G>C
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c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.856G>C
n.705G>C
6g.30724211G=CA1618847647TUBBc.1149G= (p.Glu383=)
n.2011G=
n.2215G=
c.933G= (p.Glu311=)
c.1095G= (p.Glu365=)
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c.543G= (p.Glu181=)
c.1017G= (p.Glu339=)
n.856G=
n.705G=
6g.30724211G>TCA363151171TUBBc.1149G>T (p.Glu383Asp)
n.2011G>T
n.2215G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
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c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.856G>T
n.705G>T
6g.30724212C>ACA363151186TUBBc.1150C>A (p.Gln384Lys)
n.2012C>A
n.2216C>A
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.857C>A
n.706C>A
6g.30724212C>GCA363151183TUBBc.1150C>G (p.Gln384Glu)
n.2012C>G
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c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.857C>G
n.706C>G
6g.30724212C>TCA363151184TUBBc.1150C>T (p.Gln384Ter)
n.2012C>T
n.2216C>T
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.857C>T
n.706C>T
6g.30724213A>CCA363151189TUBBc.1151A>C (p.Gln384Pro)
n.2013A>C
n.2217A>C
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.858A>C
n.707A>C
6g.30724213A>GCA363151191TUBBc.1151A>G (p.Gln384Arg)
n.2013A>G
n.2217A>G
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
n.858A>G
n.707A>G
6g.30724213A>TCA363151193TUBBc.1151A>T (p.Gln384Leu)
n.2013A>T
n.2217A>T
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
n.858A>T
n.707A>T
6g.30724214G>ACA449777092TUBBc.1152G>A (p.Gln384=)
n.2014G>A
n.2218G>A
c.936G>A (p.Gln312=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.1212G>A (p.Gln404=)
c.546G>A (p.Gln182=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
n.859G>A
n.708G>A
gnomAD v4
6g.30724214G>CCA363151197TUBBc.1152G>C (p.Gln384His)
n.2014G>C
n.2218G>C
c.936G>C (p.Gln312His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
c.1212G>C (p.Gln404His)
c.546G>C (p.Gln182His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
n.859G>C
n.708G>C
dbSNP
6g.30724214G=CA1618847648TUBBc.1152G= (p.Gln384=)
n.2014G=
n.2218G=
c.936G= (p.Gln312=)
c.1098G= (p.Gln366=)
c.1212G= (p.Gln404=)
c.546G= (p.Gln182=)
c.1020G= (p.Gln340=)
n.859G=
n.708G=
6g.30724214G>TCA363151200TUBBc.1152G>T (p.Gln384His)
n.2014G>T
n.2218G>T
c.936G>T (p.Gln312His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
c.1212G>T (p.Gln404His)
c.546G>T (p.Gln182His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
n.859G>T
n.708G>T
6g.30724215T>ACA363151203TUBBc.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.2015T>A
n.2219T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
n.860T>A
n.709T>A
6g.30724215T>CCA363151209TUBBc.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.2015T>C
n.2219T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
n.860T>C
n.709T>C
6g.30724215T>GCA363151206TUBBc.1153T>G (p.Phe385Val)
n.2015T>G
n.2219T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
n.860T>G
n.709T>G
6g.30724216T>ACA363151212TUBBc.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.2016T>A
n.2220T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
n.861T>A
n.710T>A
6g.30724216T>CCA363151215TUBBc.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.2016T>C
n.2220T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
n.861T>C
n.710T>C
6g.30724216T>GCA363151217TUBBc.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.2016T>G
n.2220T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
n.861T>G
n.710T>G
6g.30724217C>ACA363151221TUBBc.1155C>A (p.Phe385Leu)
n.2017C>A
n.2221C>A
c.939C>A (p.Phe313Leu)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.1023C>A (p.Phe341Leu)
n.862C>A
n.711C>A
6g.30724217C>GCA363151222TUBBc.1155C>G (p.Phe385Leu)
n.2017C>G
n.2221C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.1023C>G (p.Phe341Leu)
n.862C>G
n.711C>G
6g.30724217C>TCA449777097TUBBc.1155C>T (p.Phe385=)
n.2017C>T
n.2221C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.549C>T (p.Phe183=)
c.1023C>T (p.Phe341=)
n.862C>T
n.711C>T
6g.30724218A>CCA363151226TUBBc.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.2018A>C
n.2222A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.863A>C
n.712A>C
6g.30724218A>GCA363151230TUBBc.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.2018A>G
n.2222A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.863A>G
n.712A>G
ClinVar
6g.30724218A>TCA363151237TUBBc.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.2018A>T
n.2222A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.863A>T
n.712A>T
6g.30724219C>ACA363151240TUBBc.1157C>A (p.Thr386Asn)
n.2019C>A
n.2223C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.864C>A
n.713C>A
6g.30724219C>GCA363151243TUBBc.1157C>G (p.Thr386Ser)
n.2019C>G
n.2223C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.864C>G
n.713C>G
6g.30724219C>TCA363151244TUBBc.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.2019C>T
n.2223C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.864C>T
n.713C>T
ClinVar dbSNP
6g.30724220T>ACA449777107TUBBc.1158T>A (p.Thr386=)
n.2020T>A
n.2224T>A
c.942T>A (p.Thr314=)
c.1104T>A (p.Thr368=)
c.1218T>A (p.Thr406=)
c.552T>A (p.Thr184=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
n.865T>A
n.714T>A
6g.30724220T>CCA449777106TUBBc.1158T>C (p.Thr386=)
n.2020T>C
n.2224T>C
c.942T>C (p.Thr314=)
c.1104T>C (p.Thr368=)
c.1218T>C (p.Thr406=)
c.552T>C (p.Thr184=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
n.865T>C
n.714T>C
6g.30724220T>GCA449777104TUBBc.1158T>G (p.Thr386=)
n.2020T>G
n.2224T>G
c.942T>G (p.Thr314=)
c.1104T>G (p.Thr368=)
c.1218T>G (p.Thr406=)
c.552T>G (p.Thr184=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
n.865T>G
n.714T>G
gnomAD v4
6g.30724221G>ACA363151247TUBBc.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.2021G>A
n.2225G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.866G>A
n.715G>A
6g.30724221G>CCA363151245TUBBc.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.2021G>C
n.2225G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.866G>C
n.715G>C
6g.30724221G>TCA363151246TUBBc.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.2021G>T
n.2225G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.866G>T
n.715G>T
6g.30724222C>ACA363151248TUBBc.1160C>A (p.Ala387Asp)
n.2022C>A
n.2226C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.867C>A
n.716C>A
6g.30724222C>GCA363151251TUBBc.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.2022C>G
n.2226C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.867C>G
n.716C>G
6g.30724222C>TCA363151250TUBBc.1160C>T (p.Ala387Val)
n.2022C>T
n.2226C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.867C>T
n.716C>T

Number of alleles fetched