| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.30724065A>G | CA363149911 | TUBB | c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1865A>G n.2069A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.710A>G n.559A>G | |
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| 6 | g.30724067C>A | CA363149944 | TUBB | c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1867C>A n.2071C>A c.789C>A (p.Asn263Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.399C>A (p.Asn133Lys) c.873C>A (p.Asn291Lys) n.712C>A n.561C>A | |
| 6 | g.30724067C>G | CA363149947 | TUBB | c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1867C>G n.2071C>G c.789C>G (p.Asn263Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.399C>G (p.Asn133Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys) n.712C>G n.561C>G | |
| 6 | g.30724067C>T | CA449776835 | TUBB | c.1005C>T (p.Asn335=) n.1867C>T n.2071C>T c.789C>T (p.Asn263=) c.951C>T (p.Asn317=) c.1065C>T (p.Asn355=) c.399C>T (p.Asn133=) c.873C>T (p.Asn291=) n.712C>T n.561C>T | |
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| 6 | g.30724068A>G | CA363149951 | TUBB | c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1868A>G n.2072A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) n.713A>G n.562A>G | |
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| 6 | g.30724070G>T | CA363149980 | TUBB | c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.1870G>T n.2074G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) n.715G>T n.564G>T | |
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| 6 | g.30724071A>G | CA363149990 | TUBB | c.1009A>G (p.Asn337Asp) n.1871A>G n.2075A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) n.716A>G n.565A>G | |
| 6 | g.30724071A>T | CA363149991 | TUBB | c.1009A>T (p.Asn337Tyr) n.1871A>T n.2075A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.716A>T n.565A>T | |
| 6 | g.30724072A>C | CA363149994 | TUBB | c.1010A>C (p.Asn337Thr) n.1872A>C n.2076A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) n.717A>C n.566A>C | |
| 6 | g.30724072A>G | CA363150001 | TUBB | c.1010A>G (p.Asn337Ser) n.1872A>G n.2076A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) n.717A>G n.566A>G | |
| 6 | g.30724072A>T | CA363150002 | TUBB | c.1010A>T (p.Asn337Ile) n.1872A>T n.2076A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) n.717A>T n.566A>T | |
| 6 | g.30724073C>A | CA363150005 | TUBB | c.1011C>A (p.Asn337Lys) n.1873C>A n.2077C>A c.795C>A (p.Asn265Lys) c.957C>A (p.Asn319Lys) c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.405C>A (p.Asn135Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) n.718C>A n.567C>A | dbSNP |
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| 6 | g.30724073C>G | CA363150008 | TUBB | c.1011C>G (p.Asn337Lys) n.1873C>G n.2077C>G c.795C>G (p.Asn265Lys) c.957C>G (p.Asn319Lys) c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.405C>G (p.Asn135Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) n.718C>G n.567C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724073C>T | CA449776848 | TUBB | c.1011C>T (p.Asn337=) n.1873C>T n.2077C>T c.795C>T (p.Asn265=) c.957C>T (p.Asn319=) c.1071C>T (p.Asn357=) c.405C>T (p.Asn135=) c.879C>T (p.Asn293=) n.718C>T n.567C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30724074A>G | CA363150024 | TUBB | c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.1874A>G n.2078A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) n.719A>G n.568A>G | |
| 6 | g.30724074A>T | CA363150027 | TUBB | c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.1874A>T n.2078A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) n.719A>T n.568A>T | |
| 6 | g.30724075G>A | CA363150040 | TUBB | c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.1875G>A n.2079G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) n.720G>A n.569G>A | |
| 6 | g.30724075G>C | CA363150042 | TUBB | c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.1875G>C n.2079G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) n.720G>C n.569G>C | |
| 6 | g.30724075G>T | CA363150038 | TUBB | c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.1875G>T n.2079G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) n.720G>T n.569G>T | |
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| 6 | g.30724079C>G | CA363150073 | TUBB | c.1017C>G (p.Ser339Arg) n.1879C>G n.2083C>G c.801C>G (p.Ser267Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.411C>G (p.Ser137Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) n.724C>G n.573C>G | |
| 6 | g.30724079C>T | CA449776859 | TUBB | c.1017C>T (p.Ser339=) n.1879C>T n.2083C>T c.801C>T (p.Ser267=) c.963C>T (p.Ser321=) c.1077C>T (p.Ser359=) c.411C>T (p.Ser137=) c.885C>T (p.Ser295=) n.724C>T n.573C>T | |
| 6 | g.30724080T>A | CA363150078 | TUBB | c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.1880T>A n.2084T>A c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.725T>A n.574T>A | |
| 6 | g.30724080T>C | CA363150080 | TUBB | c.1018T>C (p.Tyr340His) n.1880T>C n.2084T>C c.802T>C (p.Tyr268His) c.964T>C (p.Tyr322His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.886T>C (p.Tyr296His) n.725T>C n.574T>C | |
| 6 | g.30724080T>G | CA363150083 | TUBB | c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.1880T>G n.2084T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.725T>G n.574T>G | |
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| 6 | g.30724081A>C | CA363150089 | TUBB | c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.1881A>C n.2085A>C c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.726A>C n.575A>C | |
| 6 | g.30724081A>G | CA363150101 | TUBB | c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.1881A>G n.2085A>G c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.726A>G n.575A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30724082C>A | CA363150115 | TUBB | c.1020C>A (p.Tyr340Ter) n.1882C>A n.2086C>A c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.888C>A (p.Tyr296Ter) n.727C>A n.576C>A | |
| 6 | g.30724082C>G | CA363150119 | TUBB | c.1020C>G (p.Tyr340Ter) n.1882C>G n.2086C>G c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.888C>G (p.Tyr296Ter) n.727C>G n.576C>G | |
| 6 | g.30724082C>T | CA449776869 | TUBB | c.1020C>T (p.Tyr340=) n.1882C>T n.2086C>T c.804C>T (p.Tyr268=) c.966C>T (p.Tyr322=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.414C>T (p.Tyr138=) c.888C>T (p.Tyr296=) n.727C>T n.576C>T | |
| 6 | g.30724083T>A | CA363150133 | TUBB | c.1021T>A (p.Phe341Ile) n.1883T>A n.2087T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) n.728T>A n.577T>A | |
| 6 | g.30724083T>C | CA363150134 | TUBB | c.1021T>C (p.Phe341Leu) n.1883T>C n.2087T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.728T>C n.577T>C | |
| 6 | g.30724083T>G | CA363150135 | TUBB | c.1021T>G (p.Phe341Val) n.1883T>G n.2087T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.415T>G (p.Phe139Val) c.889T>G (p.Phe297Val) n.728T>G n.577T>G | |
| 6 | g.30724084T>A | CA363150137 | TUBB | c.1022T>A (p.Phe341Tyr) n.1884T>A n.2088T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.729T>A n.578T>A | |
| 6 | g.30724084T>C | CA363150139 | TUBB | c.1022T>C (p.Phe341Ser) n.1884T>C n.2088T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.729T>C n.578T>C | |
| 6 | g.30724084T>G | CA363150140 | TUBB | c.1022T>G (p.Phe341Cys) n.1884T>G n.2088T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.729T>G n.578T>G | |
| 6 | g.30724085T>A | CA363150141 | TUBB | c.1023T>A (p.Phe341Leu) n.1885T>A n.2089T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) c.969T>A (p.Phe323Leu) c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) c.891T>A (p.Phe297Leu) n.730T>A n.579T>A | |
| 6 | g.30724085T>C | CA449776879 | TUBB | c.1023T>C (p.Phe341=) n.1885T>C n.2089T>C c.807T>C (p.Phe269=) c.969T>C (p.Phe323=) c.1083T>C (p.Phe361=) c.417T>C (p.Phe139=) c.891T>C (p.Phe297=) n.730T>C n.579T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.30724085T= | CA1618847621 | TUBB | c.1023T= (p.Phe341=) n.1885T= n.2089T= c.807T= (p.Phe269=) c.969T= (p.Phe323=) c.1083T= (p.Phe361=) c.417T= (p.Phe139=) c.891T= (p.Phe297=) n.730T= n.579T= | |
| 6 | g.30724086G>A | CA363150179 | TUBB | c.1024G>A (p.Val342Met) n.1886G>A n.2090G>A c.808G>A (p.Val270Met) c.970G>A (p.Val324Met) c.1084G>A (p.Val362Met) c.418G>A (p.Val140Met) c.892G>A (p.Val298Met) n.731G>A n.580G>A | |
| 6 | g.30724086G>C | CA363150178 | TUBB | c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1886G>C n.2090G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) n.731G>C n.580G>C | |
| 6 | g.30724086G>T | CA363150173 | TUBB | c.1024G>T (p.Val342Leu) n.1886G>T n.2090G>T c.808G>T (p.Val270Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) n.731G>T n.580G>T | |
| 6 | g.30724087T>A | CA363150183 | TUBB | c.1025T>A (p.Val342Glu) n.1887T>A n.2091T>A c.809T>A (p.Val270Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) n.732T>A n.581T>A | |
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| 6 | g.30724087T>G | CA363150184 | TUBB | c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1887T>G n.2091T>G c.809T>G (p.Val270Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) n.732T>G n.581T>G | |
| 6 | g.30724088G>A | CA449776883 | TUBB | c.1026G>A (p.Val342=) n.1888G>A n.2092G>A c.810G>A (p.Val270=) c.972G>A (p.Val324=) c.1086G>A (p.Val362=) c.420G>A (p.Val140=) c.894G>A (p.Val298=) n.733G>A n.582G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30724088G>T | CA449776886 | TUBB | c.1026G>T (p.Val342=) n.1888G>T n.2092G>T c.810G>T (p.Val270=) c.972G>T (p.Val324=) c.1086G>T (p.Val362=) c.420G>T (p.Val140=) c.894G>T (p.Val298=) n.733G>T n.582G>T | |
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| 6 | g.30724089G>T | CA363150187 | TUBB | c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.1889G>T n.2093G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.734G>T n.583G>T | |
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| 6 | g.30724090A>G | CA363150196 | TUBB | c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.1890A>G n.2094A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.735A>G n.584A>G | |
| 6 | g.30724090A>T | CA363150194 | TUBB | c.1028A>T (p.Glu343Val) n.1890A>T n.2094A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.735A>T n.584A>T | |
| 6 | g.30724091A>C | CA363150198 | TUBB | c.1029A>C (p.Glu343Asp) n.1891A>C n.2095A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.423A>C (p.Glu141Asp) c.897A>C (p.Glu299Asp) n.736A>C n.585A>C | |
| 6 | g.30724091A>G | CA449776893 | TUBB | c.1029A>G (p.Glu343=) n.1891A>G n.2095A>G c.813A>G (p.Glu271=) c.975A>G (p.Glu325=) c.1089A>G (p.Glu363=) c.423A>G (p.Glu141=) c.897A>G (p.Glu299=) n.736A>G n.585A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724091A>T | CA363150199 | TUBB | c.1029A>T (p.Glu343Asp) n.1891A>T n.2095A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.423A>T (p.Glu141Asp) c.897A>T (p.Glu299Asp) n.736A>T n.585A>T | |
| 6 | g.30724092del | CA2677889735 | TUBB | c.1030del (p.Trp344GlyfsTer?) n.1892del n.2096del c.814del (p.Trp272GlyfsTer?) c.976del (p.Trp326GlyfsTer?) c.1090del (p.Trp364GlyfsTer?) c.424del (p.Trp142GlyfsTer?) c.898del (p.Trp300GlyfsTer?) n.737del n.586del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.30724092T>C | CA363150203 | TUBB | c.1030T>C (p.Trp344Arg) n.1892T>C n.2096T>C c.814T>C (p.Trp272Arg) c.976T>C (p.Trp326Arg) c.1090T>C (p.Trp364Arg) c.424T>C (p.Trp142Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg) n.737T>C n.586T>C | |
| 6 | g.30724092T>G | CA363150206 | TUBB | c.1030T>G (p.Trp344Gly) n.1892T>G n.2096T>G c.814T>G (p.Trp272Gly) c.976T>G (p.Trp326Gly) c.1090T>G (p.Trp364Gly) c.424T>G (p.Trp142Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) n.737T>G n.586T>G | |
| 6 | g.30724093G>A | CA363150210 | TUBB | c.1031G>A (p.Trp344Ter) n.1893G>A n.2097G>A c.815G>A (p.Trp272Ter) c.977G>A (p.Trp326Ter) c.1091G>A (p.Trp364Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter) n.738G>A n.587G>A | |
| 6 | g.30724093G>C | CA363150212 | TUBB | c.1031G>C (p.Trp344Ser) n.1893G>C n.2097G>C c.815G>C (p.Trp272Ser) c.977G>C (p.Trp326Ser) c.1091G>C (p.Trp364Ser) c.425G>C (p.Trp142Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser) n.738G>C n.587G>C | |
| 6 | g.30724093G>T | CA363150214 | TUBB | c.1031G>T (p.Trp344Leu) n.1893G>T n.2097G>T c.815G>T (p.Trp272Leu) c.977G>T (p.Trp326Leu) c.1091G>T (p.Trp364Leu) c.425G>T (p.Trp142Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu) n.738G>T n.587G>T | |
| 6 | g.30724094G>A | CA363150218 | TUBB | c.1032G>A (p.Trp344Ter) n.1894G>A n.2098G>A c.816G>A (p.Trp272Ter) c.978G>A (p.Trp326Ter) c.1092G>A (p.Trp364Ter) c.426G>A (p.Trp142Ter) c.900G>A (p.Trp300Ter) n.739G>A n.588G>A | |
| 6 | g.30724094G>C | CA363150221 | TUBB | c.1032G>C (p.Trp344Cys) n.1894G>C n.2098G>C c.816G>C (p.Trp272Cys) c.978G>C (p.Trp326Cys) c.1092G>C (p.Trp364Cys) c.426G>C (p.Trp142Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys) n.739G>C n.588G>C | |
| 6 | g.30724094G>T | CA363150225 | TUBB | c.1032G>T (p.Trp344Cys) n.1894G>T n.2098G>T c.816G>T (p.Trp272Cys) c.978G>T (p.Trp326Cys) c.1092G>T (p.Trp364Cys) c.426G>T (p.Trp142Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys) n.739G>T n.588G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724095A>C | CA363150238 | TUBB | c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.1895A>C n.2099A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.740A>C n.589A>C | |
| 6 | g.30724095A>G | CA363150232 | TUBB | c.1033A>G (p.Ile345Val) n.1895A>G n.2099A>G c.817A>G (p.Ile273Val) c.979A>G (p.Ile327Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.901A>G (p.Ile301Val) n.740A>G n.589A>G | |
| 6 | g.30724095A>T | CA363150234 | TUBB | c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.1895A>T n.2099A>T c.817A>T (p.Ile273Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.740A>T n.589A>T | |
| 6 | g.30724096T>A | CA363150241 | TUBB | c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.1896T>A n.2100T>A c.818T>A (p.Ile273Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.741T>A n.590T>A | |
| 6 | g.30724096T>C | CA363150244 | TUBB | c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.1896T>C n.2100T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.741T>C n.590T>C | |
| 6 | g.30724096T>G | CA363150246 | TUBB | c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.1896T>G n.2100T>G c.818T>G (p.Ile273Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.741T>G n.590T>G | |
| 6 | g.30724097C>A | CA449776905 | TUBB | c.1035C>A (p.Ile345=) n.1897C>A n.2101C>A c.819C>A (p.Ile273=) c.981C>A (p.Ile327=) c.1095C>A (p.Ile365=) c.429C>A (p.Ile143=) c.903C>A (p.Ile301=) n.742C>A n.591C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724097C= | CA1618847623 | TUBB | c.1035C= (p.Ile345=) n.1897C= n.2101C= c.819C= (p.Ile273=) c.981C= (p.Ile327=) c.1095C= (p.Ile365=) c.429C= (p.Ile143=) c.903C= (p.Ile301=) n.742C= n.591C= | |
| 6 | g.30724097C>G | CA363150249 | TUBB | c.1035C>G (p.Ile345Met) n.1897C>G n.2101C>G c.819C>G (p.Ile273Met) c.981C>G (p.Ile327Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.903C>G (p.Ile301Met) n.742C>G n.591C>G | |
| 6 | g.30724097C>T | CA449776906 | TUBB | c.1035C>T (p.Ile345=) n.1897C>T n.2101C>T c.819C>T (p.Ile273=) c.981C>T (p.Ile327=) c.1095C>T (p.Ile365=) c.429C>T (p.Ile143=) c.903C>T (p.Ile301=) n.742C>T n.591C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30724098C>G | CA363150253 | TUBB | c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.1898C>G n.2102C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.743C>G n.592C>G | |
| 6 | g.30724098C>T | CA363150255 | TUBB | c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.1898C>T n.2102C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.743C>T n.592C>T | |
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| 6 | g.30724099C>G | CA363150261 | TUBB | c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1899C>G n.2103C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.744C>G n.593C>G | |
| 6 | g.30724099C>T | CA363150263 | TUBB | c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.1899C>T n.2103C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.744C>T n.593C>T | |
| 6 | g.30724100C>A | CA449776911 | TUBB | c.1038C>A (p.Pro346=) n.1900C>A n.2104C>A c.822C>A (p.Pro274=) c.984C>A (p.Pro328=) c.1098C>A (p.Pro366=) c.432C>A (p.Pro144=) c.906C>A (p.Pro302=) n.745C>A n.594C>A | |
| 6 | g.30724100C>G | CA449776912 | TUBB | c.1038C>G (p.Pro346=) n.1900C>G n.2104C>G c.822C>G (p.Pro274=) c.984C>G (p.Pro328=) c.1098C>G (p.Pro366=) c.432C>G (p.Pro144=) c.906C>G (p.Pro302=) n.745C>G n.594C>G | |
| 6 | g.30724100C>T | CA449776913 | TUBB | c.1038C>T (p.Pro346=) n.1900C>T n.2104C>T c.822C>T (p.Pro274=) c.984C>T (p.Pro328=) c.1098C>T (p.Pro366=) c.432C>T (p.Pro144=) c.906C>T (p.Pro302=) n.745C>T n.594C>T | |
| 6 | g.30724101A>C | CA363150271 | TUBB | c.1039A>C (p.Asn347His) n.1901A>C n.2105A>C c.823A>C (p.Asn275His) c.985A>C (p.Asn329His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.433A>C (p.Asn145His) c.907A>C (p.Asn303His) n.746A>C n.595A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724101A>G | CA363150267 | TUBB | c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.1901A>G n.2105A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) n.746A>G n.595A>G | |
| 6 | g.30724101A>T | CA363150265 | TUBB | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.1901A>T n.2105A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.746A>T n.595A>T | |
| 6 | g.30724102A>C | CA363150272 | TUBB | c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.1902A>C n.2106A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) n.747A>C n.596A>C | |
| 6 | g.30724102A>G | CA363150276 | TUBB | c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.1902A>G n.2106A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) n.747A>G n.596A>G | |
| 6 | g.30724102A>T | CA363150281 | TUBB | c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.1902A>T n.2106A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) n.747A>T n.596A>T | |
| 6 | g.30724103C>A | CA363150285 | TUBB | c.1041C>A (p.Asn347Lys) n.1903C>A n.2107C>A c.825C>A (p.Asn275Lys) c.987C>A (p.Asn329Lys) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) n.748C>A n.597C>A | |
| 6 | g.30724103C= | CA1618847624 | TUBB | c.1041C= (p.Asn347=) n.1903C= n.2107C= c.825C= (p.Asn275=) c.987C= (p.Asn329=) c.1101C= (p.Asn367=) c.435C= (p.Asn145=) c.909C= (p.Asn303=) n.748C= n.597C= | |
| 6 | g.30724103C>G | CA363150303 | TUBB | c.1041C>G (p.Asn347Lys) n.1903C>G n.2107C>G c.825C>G (p.Asn275Lys) c.987C>G (p.Asn329Lys) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) n.748C>G n.597C>G | |
| 6 | g.30724103C>T | CA3703567 | TUBB | c.1041C>T (p.Asn347=) n.1903C>T n.2107C>T c.825C>T (p.Asn275=) c.987C>T (p.Asn329=) c.1101C>T (p.Asn367=) c.435C>T (p.Asn145=) c.909C>T (p.Asn303=) n.748C>T n.597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30724104A>C | CA363150308 | TUBB | c.1042A>C (p.Asn348His) n.1904A>C n.2108A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.988A>C (p.Asn330His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.436A>C (p.Asn146His) c.910A>C (p.Asn304His) n.749A>C n.598A>C | |
| 6 | g.30724104A>G | CA363150309 | TUBB | c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.1904A>G n.2108A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) n.749A>G n.598A>G | |
| 6 | g.30724104A>T | CA363150311 | TUBB | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.1904A>T n.2108A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.749A>T n.598A>T | |
| 6 | g.30724104_30724107del | CA2677889743 | TUBB | c.1042_1045del (p.Asn348SerfsTer?) n.1904_1907del n.2108_2111del c.826_829del (p.Asn276SerfsTer?) c.988_991del (p.Asn330SerfsTer?) c.1102_1105del (p.Asn368SerfsTer?) c.436_439del (p.Asn146SerfsTer?) c.910_913del (p.Asn304SerfsTer?) n.749_752del n.598_601del | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724105A>C | CA363150313 | TUBB | c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.1905A>C n.2109A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) n.750A>C n.599A>C | |
| 6 | g.30724105A>G | CA363150318 | TUBB | c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.1905A>G n.2109A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) n.750A>G n.599A>G | |
| 6 | g.30724105A>T | CA363150320 | TUBB | c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.1905A>T n.2109A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) n.750A>T n.599A>T | |
| 6 | g.30724106T>A | CA363150323 | TUBB | c.1044T>A (p.Asn348Lys) n.1906T>A n.2110T>A c.828T>A (p.Asn276Lys) c.990T>A (p.Asn330Lys) c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) c.912T>A (p.Asn304Lys) n.751T>A n.600T>A | |
| 6 | g.30724106T>C | CA449776919 | TUBB | c.1044T>C (p.Asn348=) n.1906T>C n.2110T>C c.828T>C (p.Asn276=) c.990T>C (p.Asn330=) c.1104T>C (p.Asn368=) c.438T>C (p.Asn146=) c.912T>C (p.Asn304=) n.751T>C n.600T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30724106T>G | CA363150322 | TUBB | c.1044T>G (p.Asn348Lys) n.1906T>G n.2110T>G c.828T>G (p.Asn276Lys) c.990T>G (p.Asn330Lys) c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) c.912T>G (p.Asn304Lys) n.751T>G n.600T>G | |
| 6 | g.30724106T= | CA1618847625 | TUBB | c.1044T= (p.Asn348=) n.1906T= n.2110T= c.828T= (p.Asn276=) c.990T= (p.Asn330=) c.1104T= (p.Asn368=) c.438T= (p.Asn146=) c.912T= (p.Asn304=) n.751T= n.600T= | |
| 6 | g.30724107G>A | CA363150325 | TUBB | c.1045G>A (p.Val349Ile) n.1907G>A n.2111G>A c.829G>A (p.Val277Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) c.913G>A (p.Val305Ile) n.752G>A n.601G>A | ClinVar |
| 6 | g.30724107G>C | CA363150328 | TUBB | c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1907G>C n.2111G>C c.829G>C (p.Val277Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) n.752G>C n.601G>C | |
| 6 | g.30724107G>T | CA363150333 | TUBB | c.1045G>T (p.Val349Phe) n.1907G>T n.2111G>T c.829G>T (p.Val277Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.1105G>T (p.Val369Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) c.913G>T (p.Val305Phe) n.752G>T n.601G>T | |
| 6 | g.30724108T>A | CA363150335 | TUBB | c.1046T>A (p.Val349Asp) n.1908T>A n.2112T>A c.830T>A (p.Val277Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.1106T>A (p.Val369Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) c.914T>A (p.Val305Asp) n.753T>A n.602T>A | |
| 6 | g.30724108T>C | CA363150341 | TUBB | c.1046T>C (p.Val349Ala) n.1908T>C n.2112T>C c.830T>C (p.Val277Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) n.753T>C n.602T>C | |
| 6 | g.30724108T>G | CA363150343 | TUBB | c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1908T>G n.2112T>G c.830T>G (p.Val277Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) n.753T>G n.602T>G | |
| 6 | g.30724109C>A | CA449776924 | TUBB | c.1047C>A (p.Val349=) n.1909C>A n.2113C>A c.831C>A (p.Val277=) c.993C>A (p.Val331=) c.1107C>A (p.Val369=) c.441C>A (p.Val147=) c.915C>A (p.Val305=) n.754C>A n.603C>A | |
| 6 | g.30724109C>G | CA449776925 | TUBB | c.1047C>G (p.Val349=) n.1909C>G n.2113C>G c.831C>G (p.Val277=) c.993C>G (p.Val331=) c.1107C>G (p.Val369=) c.441C>G (p.Val147=) c.915C>G (p.Val305=) n.754C>G n.603C>G | |
| 6 | g.30724109C>T | CA449776926 | TUBB | c.1047C>T (p.Val349=) n.1909C>T n.2113C>T c.831C>T (p.Val277=) c.993C>T (p.Val331=) c.1107C>T (p.Val369=) c.441C>T (p.Val147=) c.915C>T (p.Val305=) n.754C>T n.603C>T | |
| 6 | g.30724111_30724133del | CA2770487407 | TUBB | c.1049_1071del (p.Lys350ThrfsTer14) n.1911_1933del n.2115_2137del c.833_855del (p.Lys278ThrfsTer14) c.995_1017del (p.Lys332ThrfsTer14) c.1109_1131del (p.Lys370ThrfsTer14) c.443_465del (p.Lys148ThrfsTer14) c.917_939del (p.Lys306ThrfsTer14) n.756_778del n.605_627del | |
| 6 | g.30724110A>C | CA363150352 | TUBB | c.1048A>C (p.Lys350Gln) n.1910A>C n.2114A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.755A>C n.604A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724110A>G | CA363150355 | TUBB | c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.1910A>G n.2114A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.755A>G n.604A>G | |
| 6 | g.30724110A>T | CA363150359 | TUBB | c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.1910A>T n.2114A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.755A>T n.604A>T | |
| 6 | g.30724111A>C | CA363150363 | TUBB | c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.1911A>C n.2115A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.756A>C n.605A>C | |
| 6 | g.30724111A>G | CA363150367 | TUBB | c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.1911A>G n.2115A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.756A>G n.605A>G | |
| 6 | g.30724111A>T | CA363150368 | TUBB | c.1049A>T (p.Lys350Met) n.1911A>T n.2115A>T c.833A>T (p.Lys278Met) c.995A>T (p.Lys332Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.443A>T (p.Lys148Met) c.917A>T (p.Lys306Met) n.756A>T n.605A>T | |
| 6 | g.30724112G>A | CA449776928 | TUBB | c.1050G>A (p.Lys350=) n.1912G>A n.2116G>A c.834G>A (p.Lys278=) c.996G>A (p.Lys332=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.444G>A (p.Lys148=) c.918G>A (p.Lys306=) n.757G>A n.606G>A | |
| 6 | g.30724112G>C | CA363150370 | TUBB | c.1050G>C (p.Lys350Asn) n.1912G>C n.2116G>C c.834G>C (p.Lys278Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.757G>C n.606G>C | |
| 6 | g.30724112G>T | CA363150369 | TUBB | c.1050G>T (p.Lys350Asn) n.1912G>T n.2116G>T c.834G>T (p.Lys278Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.757G>T n.606G>T | |
| 6 | g.30724113A>C | CA363150372 | TUBB | c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.1913A>C n.2117A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) n.758A>C n.607A>C | |
| 6 | g.30724113A>G | CA363150374 | TUBB | c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.1913A>G n.2117A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.758A>G n.607A>G | |
| 6 | g.30724113A>T | CA363150376 | TUBB | c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.1913A>T n.2117A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.758A>T n.607A>T | |
| 6 | g.30724113_30724114insGT | CA2677889745 | TUBB | c.1051_1052insGT (p.Thr351SerfsTer?) n.1913_1914insGT n.2117_2118insGT c.835_836insGT (p.Thr279SerfsTer?) c.997_998insGT (p.Thr333SerfsTer?) c.1111_1112insGT (p.Thr371SerfsTer?) c.445_446insGT (p.Thr149SerfsTer?) c.919_920insGT (p.Thr307SerfsTer?) n.758_759insGT n.607_608insGT | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724114C>A | CA363150383 | TUBB | c.1052C>A (p.Thr351Lys) n.1914C>A n.2118C>A c.836C>A (p.Thr279Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.446C>A (p.Thr149Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) n.759C>A n.608C>A | |
| 6 | g.30724114C>G | CA363150386 | TUBB | c.1052C>G (p.Thr351Arg) n.1914C>G n.2118C>G c.836C>G (p.Thr279Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) n.759C>G n.608C>G | |
| 6 | g.30724114C>T | CA363150390 | TUBB | c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.1914C>T n.2118C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) n.759C>T n.608C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724115A= | CA1618847626 | TUBB | c.1053A= (p.Thr351=) n.1915A= n.2119A= c.837A= (p.Thr279=) c.999A= (p.Thr333=) c.1113A= (p.Thr371=) c.447A= (p.Thr149=) c.921A= (p.Thr307=) n.760A= n.609A= | |
| 6 | g.30724115A>C | CA449776930 | TUBB | c.1053A>C (p.Thr351=) n.1915A>C n.2119A>C c.837A>C (p.Thr279=) c.999A>C (p.Thr333=) c.1113A>C (p.Thr371=) c.447A>C (p.Thr149=) c.921A>C (p.Thr307=) n.760A>C n.609A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724115A>G | CA449776931 | TUBB | c.1053A>G (p.Thr351=) n.1915A>G n.2119A>G c.837A>G (p.Thr279=) c.999A>G (p.Thr333=) c.1113A>G (p.Thr371=) c.447A>G (p.Thr149=) c.921A>G (p.Thr307=) n.760A>G n.609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30724115A>T | CA449776932 | TUBB | c.1053A>T (p.Thr351=) n.1915A>T n.2119A>T c.837A>T (p.Thr279=) c.999A>T (p.Thr333=) c.1113A>T (p.Thr371=) c.447A>T (p.Thr149=) c.921A>T (p.Thr307=) n.760A>T n.609A>T | |
| 6 | g.30724116G>A | CA363150394 | TUBB | c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1916G>A n.2120G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.761G>A n.610G>A | |
| 6 | g.30724116G>C | CA363150399 | TUBB | c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1916G>C n.2120G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.761G>C n.610G>C | |
| 6 | g.30724116G>T | CA363150402 | TUBB | c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1916G>T n.2120G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.761G>T n.610G>T | |
| 6 | g.30724117C>A | CA363150408 | TUBB | c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1917C>A n.2121C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.762C>A n.611C>A | |
| 6 | g.30724117C>G | CA363150412 | TUBB | c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1917C>G n.2121C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.762C>G n.611C>G | |
| 6 | g.30724117C>T | CA363150413 | TUBB | c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1917C>T n.2121C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.762C>T n.611C>T | |
| 6 | g.30724117_30724122del | CA2677889747 | TUBB | c.1055_1060del (p.Ala352_Cys354delinsGly) n.1917_1922del n.2121_2126del c.839_844del (p.Ala280_Cys282delinsGly) c.1001_1006del (p.Ala334_Cys336delinsGly) c.1115_1120del (p.Ala372_Cys374delinsGly) c.449_454del (p.Ala150_Cys152delinsGly) c.923_928del (p.Ala308_Cys310delinsGly) n.762_767del n.611_616del | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724118C>A | CA449776936 | TUBB | c.1056C>A (p.Ala352=) n.1918C>A n.2122C>A c.840C>A (p.Ala280=) c.1002C>A (p.Ala334=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.450C>A (p.Ala150=) c.924C>A (p.Ala308=) n.763C>A n.612C>A | |
| 6 | g.30724118C= | CA1618847627 | TUBB | c.1056C= (p.Ala352=) n.1918C= n.2122C= c.840C= (p.Ala280=) c.1002C= (p.Ala334=) c.1116C= (p.Ala372=) c.450C= (p.Ala150=) c.924C= (p.Ala308=) n.763C= n.612C= | |
| 6 | g.30724118C>G | CA449776937 | TUBB | c.1056C>G (p.Ala352=) n.1918C>G n.2122C>G c.840C>G (p.Ala280=) c.1002C>G (p.Ala334=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.450C>G (p.Ala150=) c.924C>G (p.Ala308=) n.763C>G n.612C>G | |
| 6 | g.30724118C>T | CA3703568 | TUBB | c.1056C>T (p.Ala352=) n.1918C>T n.2122C>T c.840C>T (p.Ala280=) c.1002C>T (p.Ala334=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.450C>T (p.Ala150=) c.924C>T (p.Ala308=) n.763C>T n.612C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30724119G>A | CA151416 | TUBB | c.1057G>A (p.Val353Ile) n.1919G>A n.2123G>A c.841G>A (p.Val281Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.764G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.30724119G>C | CA363150415 | TUBB | c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1919G>C n.2123G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.764G>C n.613G>C | |
| 6 | g.30724119G= | CA1618847628 | TUBB | c.1057G= (p.Val353=) n.1919G= n.2123G= c.841G= (p.Val281=) c.1003G= (p.Val335=) c.1117G= (p.Val373=) c.451G= (p.Val151=) c.925G= (p.Val309=) n.764G= n.613G= | |
| 6 | g.30724119G>T | CA363150414 | TUBB | c.1057G>T (p.Val353Phe) n.1919G>T n.2123G>T c.841G>T (p.Val281Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.764G>T n.613G>T | |
| 6 | g.30724120T>A | CA363150420 | TUBB | c.1058T>A (p.Val353Asp) n.1920T>A n.2124T>A c.842T>A (p.Val281Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.765T>A n.614T>A | |
| 6 | g.30724120T>C | CA363150421 | TUBB | c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1920T>C n.2124T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.765T>C n.614T>C | |
| 6 | g.30724120T>G | CA363150422 | TUBB | c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1920T>G n.2124T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.765T>G n.614T>G | |
| 6 | g.30724121C>A | CA449776939 | TUBB | c.1059C>A (p.Val353=) n.1921C>A n.2125C>A c.843C>A (p.Val281=) c.1005C>A (p.Val335=) c.1119C>A (p.Val373=) c.453C>A (p.Val151=) c.927C>A (p.Val309=) n.766C>A n.615C>A | |
| 6 | g.30724121C= | CA1618847629 | TUBB | c.1059C= (p.Val353=) n.1921C= n.2125C= c.843C= (p.Val281=) c.1005C= (p.Val335=) c.1119C= (p.Val373=) c.453C= (p.Val151=) c.927C= (p.Val309=) n.766C= n.615C= | |
| 6 | g.30724121C>G | CA449776940 | TUBB | c.1059C>G (p.Val353=) n.1921C>G n.2125C>G c.843C>G (p.Val281=) c.1005C>G (p.Val335=) c.1119C>G (p.Val373=) c.453C>G (p.Val151=) c.927C>G (p.Val309=) n.766C>G n.615C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30724121C>T | CA449776941 | TUBB | c.1059C>T (p.Val353=) n.1921C>T n.2125C>T c.843C>T (p.Val281=) c.1005C>T (p.Val335=) c.1119C>T (p.Val373=) c.453C>T (p.Val151=) c.927C>T (p.Val309=) n.766C>T n.615C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724122T>A | CA363150423 | TUBB | c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1922T>A n.2126T>A c.844T>A (p.Cys282Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) n.767T>A n.616T>A | |
| 6 | g.30724122T>C | CA363150424 | TUBB | c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1922T>C n.2126T>C c.844T>C (p.Cys282Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) n.767T>C n.616T>C | |
| 6 | g.30724122T>G | CA363150425 | TUBB | c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1922T>G n.2126T>G c.844T>G (p.Cys282Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) n.767T>G n.616T>G | |
| 6 | g.30724122_30724123insTTA | CA2677889751 | TUBB | c.1060_1061insTTA (p.Cys354delinsPheSer) n.1922_1923insTTA n.2126_2127insTTA c.844_845insTTA (p.Cys282delinsPheSer) c.1006_1007insTTA (p.Cys336delinsPheSer) c.1120_1121insTTA (p.Cys374delinsPheSer) c.454_455insTTA (p.Cys152delinsPheSer) c.928_929insTTA (p.Cys310delinsPheSer) n.767_768insTTA n.616_617insTTA | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724123G>A | CA363150429 | TUBB | c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1923G>A n.2127G>A c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) n.768G>A n.617G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724123G>C | CA363150431 | TUBB | c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1923G>C n.2127G>C c.845G>C (p.Cys282Ser) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) n.768G>C n.617G>C | |
| 6 | g.30724123G>T | CA363150434 | TUBB | c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1923G>T n.2127G>T c.845G>T (p.Cys282Phe) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) n.768G>T n.617G>T | |
| 6 | g.30724124T>A | CA363150437 | TUBB | c.1062T>A (p.Cys354Ter) n.1924T>A n.2128T>A c.846T>A (p.Cys282Ter) c.1008T>A (p.Cys336Ter) c.1122T>A (p.Cys374Ter) c.456T>A (p.Cys152Ter) c.930T>A (p.Cys310Ter) n.769T>A n.618T>A | |
| 6 | g.30724124T>C | CA449776943 | TUBB | c.1062T>C (p.Cys354=) n.1924T>C n.2128T>C c.846T>C (p.Cys282=) c.1008T>C (p.Cys336=) c.1122T>C (p.Cys374=) c.456T>C (p.Cys152=) c.930T>C (p.Cys310=) n.769T>C n.618T>C | |
| 6 | g.30724124T>G | CA363150441 | TUBB | c.1062T>G (p.Cys354Trp) n.1924T>G n.2128T>G c.846T>G (p.Cys282Trp) c.1008T>G (p.Cys336Trp) c.1122T>G (p.Cys374Trp) c.456T>G (p.Cys152Trp) c.930T>G (p.Cys310Trp) n.769T>G n.618T>G | |
| 6 | g.30724125G>A | CA363150448 | TUBB | c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.1925G>A n.2129G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.770G>A n.619G>A | |
| 6 | g.30724125G>C | CA363150457 | TUBB | c.1063G>C (p.Asp355His) n.1925G>C n.2129G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.457G>C (p.Asp153His) c.931G>C (p.Asp311His) n.770G>C n.619G>C | |
| 6 | g.30724125G>T | CA363150461 | TUBB | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.1925G>T n.2129G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.770G>T n.619G>T | |
| 6 | g.30724126A>C | CA363150485 | TUBB | c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.1926A>C n.2130A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.771A>C n.620A>C | |
| 6 | g.30724126A>G | CA363150489 | TUBB | c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.1926A>G n.2130A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.771A>G n.620A>G | |
| 6 | g.30724126A>T | CA363150479 | TUBB | c.1064A>T (p.Asp355Val) n.1926A>T n.2130A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.458A>T (p.Asp153Val) c.932A>T (p.Asp311Val) n.771A>T n.620A>T | |
| 6 | g.30724127C>A | CA363150494 | TUBB | c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.1927C>A n.2131C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) n.772C>A n.621C>A | |
| 6 | g.30724127C>G | CA363150498 | TUBB | c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.1927C>G n.2131C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) n.772C>G n.621C>G | |
| 6 | g.30724127C>T | CA449776947 | TUBB | c.1065C>T (p.Asp355=) n.1927C>T n.2131C>T c.849C>T (p.Asp283=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.1125C>T (p.Asp375=) c.459C>T (p.Asp153=) c.933C>T (p.Asp311=) n.772C>T n.621C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724128A>C | CA363150502 | TUBB | c.1066A>C (p.Ile356Leu) n.1928A>C n.2132A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.773A>C n.622A>C | |
| 6 | g.30724128A>G | CA363150503 | TUBB | c.1066A>G (p.Ile356Val) n.1928A>G n.2132A>G c.850A>G (p.Ile284Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.934A>G (p.Ile312Val) n.773A>G n.622A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724128A>T | CA363150506 | TUBB | c.1066A>T (p.Ile356Phe) n.1928A>T n.2132A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.773A>T n.622A>T | |
| 6 | g.30724129del | CA2677889753 | TUBB | c.1067del (p.Ile356ThrfsTer?) n.1929del n.2133del c.851del (p.Ile284ThrfsTer?) c.1013del (p.Ile338ThrfsTer?) c.1127del (p.Ile376ThrfsTer?) c.461del (p.Ile154ThrfsTer?) c.935del (p.Ile312ThrfsTer?) n.774del n.623del | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724129T>A | CA363150508 | TUBB | c.1067T>A (p.Ile356Asn) n.1929T>A n.2133T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.774T>A n.623T>A | |
| 6 | g.30724129T>C | CA363150509 | TUBB | c.1067T>C (p.Ile356Thr) n.1929T>C n.2133T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.774T>C n.623T>C | |
| 6 | g.30724129T>G | CA363150510 | TUBB | c.1067T>G (p.Ile356Ser) n.1929T>G n.2133T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.774T>G n.623T>G | |
| 6 | g.30724130C>A | CA449776949 | TUBB | c.1068C>A (p.Ile356=) n.1930C>A n.2134C>A c.852C>A (p.Ile284=) c.1014C>A (p.Ile338=) c.1128C>A (p.Ile376=) c.462C>A (p.Ile154=) c.936C>A (p.Ile312=) n.775C>A n.624C>A | |
| 6 | g.30724130C= | CA1618847630 | TUBB | c.1068C= (p.Ile356=) n.1930C= n.2134C= c.852C= (p.Ile284=) c.1014C= (p.Ile338=) c.1128C= (p.Ile376=) c.462C= (p.Ile154=) c.936C= (p.Ile312=) n.775C= n.624C= | |
| 6 | g.30724130C>G | CA363150511 | TUBB | c.1068C>G (p.Ile356Met) n.1930C>G n.2134C>G c.852C>G (p.Ile284Met) c.1014C>G (p.Ile338Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.936C>G (p.Ile312Met) n.775C>G n.624C>G | |
| 6 | g.30724130C>T | CA449776950 | TUBB | c.1068C>T (p.Ile356=) n.1930C>T n.2134C>T c.852C>T (p.Ile284=) c.1014C>T (p.Ile338=) c.1128C>T (p.Ile376=) c.462C>T (p.Ile154=) c.936C>T (p.Ile312=) n.775C>T n.624C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.30724131C>A | CA363150512 | TUBB | c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1931C>A n.2135C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.776C>A n.625C>A | |
| 6 | g.30724131C>G | CA363150514 | TUBB | c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1931C>G n.2135C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.463C>G (p.Pro155Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.776C>G n.625C>G | |
| 6 | g.30724131C>T | CA363150516 | TUBB | c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1931C>T n.2135C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.776C>T n.625C>T | |
| 6 | g.30724132C>A | CA363150525 | TUBB | c.1070C>A (p.Pro357Gln) n.1932C>A n.2136C>A c.854C>A (p.Pro285Gln) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.464C>A (p.Pro155Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) n.777C>A n.626C>A | |
| 6 | g.30724132C>G | CA363150519 | TUBB | c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1932C>G n.2136C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.777C>G n.626C>G | |
| 6 | g.30724132C>T | CA363150522 | TUBB | c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1932C>T n.2136C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.777C>T n.626C>T | |
| 6 | g.30724133A>C | CA449776952 | TUBB | c.1071A>C (p.Pro357=) n.1933A>C n.2137A>C c.855A>C (p.Pro285=) c.1017A>C (p.Pro339=) c.1131A>C (p.Pro377=) c.465A>C (p.Pro155=) c.939A>C (p.Pro313=) n.778A>C n.627A>C | |
| 6 | g.30724133A>G | CA449776953 | TUBB | c.1071A>G (p.Pro357=) n.1933A>G n.2137A>G c.855A>G (p.Pro285=) c.1017A>G (p.Pro339=) c.1131A>G (p.Pro377=) c.465A>G (p.Pro155=) c.939A>G (p.Pro313=) n.778A>G n.627A>G | |
| 6 | g.30724133A>T | CA449776954 | TUBB | c.1071A>T (p.Pro357=) n.1933A>T n.2137A>T c.855A>T (p.Pro285=) c.1017A>T (p.Pro339=) c.1131A>T (p.Pro377=) c.465A>T (p.Pro155=) c.939A>T (p.Pro313=) n.778A>T n.627A>T | |
| 6 | g.30724134C>A | CA363150533 | TUBB | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.1934C>A n.2138C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.779C>A n.628C>A | |
| 6 | g.30724134C>G | CA363150538 | TUBB | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.1934C>G n.2138C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.779C>G n.628C>G | |
| 6 | g.30724134C>T | CA363150542 | TUBB | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.1934C>T n.2138C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.779C>T n.628C>T | |
| 6 | g.30724135C>A | CA363150546 | TUBB | c.1073C>A (p.Pro358His) n.1935C>A n.2139C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.1019C>A (p.Pro340His) c.1133C>A (p.Pro378His) c.467C>A (p.Pro156His) c.941C>A (p.Pro314His) n.780C>A n.629C>A | |
| 6 | g.30724135C>G | CA363150549 | TUBB | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.1935C>G n.2139C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.780C>G n.629C>G | |
| 6 | g.30724135C>T | CA363150555 | TUBB | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.1935C>T n.2139C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.780C>T n.629C>T | |
| 6 | g.30724136_30724137del | CA2677889757 | TUBB | c.1074_1075del (p.Arg359TrpfsTer12) n.1936_1937del n.2140_2141del c.858_859del (p.Arg287TrpfsTer12) c.1020_1021del (p.Arg341TrpfsTer12) c.1134_1135del (p.Arg379TrpfsTer12) c.468_469del (p.Arg157TrpfsTer12) c.942_943del (p.Arg315TrpfsTer12) n.781_782del n.630_631del | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724136T>A | CA449776957 | TUBB | c.1074T>A (p.Pro358=) n.1936T>A n.2140T>A c.858T>A (p.Pro286=) c.1020T>A (p.Pro340=) c.1134T>A (p.Pro378=) c.468T>A (p.Pro156=) c.942T>A (p.Pro314=) n.781T>A n.630T>A | |
| 6 | g.30724136T>C | CA449776958 | TUBB | c.1074T>C (p.Pro358=) n.1936T>C n.2140T>C c.858T>C (p.Pro286=) c.1020T>C (p.Pro340=) c.1134T>C (p.Pro378=) c.468T>C (p.Pro156=) c.942T>C (p.Pro314=) n.781T>C n.630T>C | dbSNP |
| 6 | g.30724136T>G | CA449776959 | TUBB | c.1074T>G (p.Pro358=) n.1936T>G n.2140T>G c.858T>G (p.Pro286=) c.1020T>G (p.Pro340=) c.1134T>G (p.Pro378=) c.468T>G (p.Pro156=) c.942T>G (p.Pro314=) n.781T>G n.630T>G | COSMIC |
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| 6 | g.30724137C>A | CA363150561 | TUBB | c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.1937C>A n.2141C>A c.859C>A (p.Arg287Ser) c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) c.943C>A (p.Arg315Ser) n.782C>A n.631C>A | |
| 6 | g.30724137C>G | CA363150575 | TUBB | c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.1937C>G n.2141C>G c.859C>G (p.Arg287Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) n.782C>G n.631C>G | |
| 6 | g.30724137C>T | CA363150578 | TUBB | c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.1937C>T n.2141C>T c.859C>T (p.Arg287Cys) c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) c.943C>T (p.Arg315Cys) n.782C>T n.631C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 6 | g.30724138G>C | CA363150588 | TUBB | c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.1938G>C n.2142G>C c.860G>C (p.Arg287Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) n.783G>C n.632G>C | COSMIC |
| 6 | g.30724138G>T | CA363150589 | TUBB | c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.1938G>T n.2142G>T c.860G>T (p.Arg287Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) n.783G>T n.632G>T | |
| 6 | g.30724139T>A | CA449776961 | TUBB | c.1077T>A (p.Arg359=) n.1939T>A n.2143T>A c.861T>A (p.Arg287=) c.1023T>A (p.Arg341=) c.1137T>A (p.Arg379=) c.471T>A (p.Arg157=) c.945T>A (p.Arg315=) n.784T>A n.633T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724139T>C | CA449776962 | TUBB | c.1077T>C (p.Arg359=) n.1939T>C n.2143T>C c.861T>C (p.Arg287=) c.1023T>C (p.Arg341=) c.1137T>C (p.Arg379=) c.471T>C (p.Arg157=) c.945T>C (p.Arg315=) n.784T>C n.633T>C | |
| 6 | g.30724139T>G | CA449776963 | TUBB | c.1077T>G (p.Arg359=) n.1939T>G n.2143T>G c.861T>G (p.Arg287=) c.1023T>G (p.Arg341=) c.1137T>G (p.Arg379=) c.471T>G (p.Arg157=) c.945T>G (p.Arg315=) n.784T>G n.633T>G | |
| 6 | g.30724140G>A | CA363150591 | TUBB | c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.1940G>A n.2144G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) n.785G>A n.634G>A | |
| 6 | g.30724140G>C | CA363150593 | TUBB | c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1940G>C n.2144G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.785G>C n.634G>C | |
| 6 | g.30724140G>T | CA363150590 | TUBB | c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1940G>T n.2144G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) n.785G>T n.634G>T | |
| 6 | g.30724141G>A | CA363150601 | TUBB | c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1941G>A n.2145G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) n.786G>A n.635G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724141G>C | CA363150597 | TUBB | c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1941G>C n.2145G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.786G>C n.635G>C | |
| 6 | g.30724141G>T | CA363150610 | TUBB | c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1941G>T n.2145G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.786G>T n.635G>T | |
| 6 | g.30724142C>A | CA449776964 | TUBB | c.1080C>A (p.Gly360=) n.1942C>A n.2146C>A c.864C>A (p.Gly288=) c.1026C>A (p.Gly342=) c.1140C>A (p.Gly380=) c.474C>A (p.Gly158=) c.948C>A (p.Gly316=) n.787C>A n.636C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30724142C>T | CA449776966 | TUBB | c.1080C>T (p.Gly360=) n.1942C>T n.2146C>T c.864C>T (p.Gly288=) c.1026C>T (p.Gly342=) c.1140C>T (p.Gly380=) c.474C>T (p.Gly158=) c.948C>T (p.Gly316=) n.787C>T n.636C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724143C>A | CA363150613 | TUBB | c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1943C>A n.2147C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.788C>A n.637C>A | |
| 6 | g.30724143C>G | CA363150617 | TUBB | c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1943C>G n.2147C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.788C>G n.637C>G | |
| 6 | g.30724143C>T | CA363150621 | TUBB | c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.1943C>T n.2147C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.788C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.30724144T>A | CA363150625 | TUBB | c.1082T>A (p.Leu361His) n.1944T>A n.2148T>A c.866T>A (p.Leu289His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.1142T>A (p.Leu381His) c.476T>A (p.Leu159His) c.950T>A (p.Leu317His) n.789T>A n.638T>A | |
| 6 | g.30724144T>C | CA363150628 | TUBB | c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1944T>C n.2148T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.789T>C n.638T>C | |
| 6 | g.30724144T>G | CA363150630 | TUBB | c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1944T>G n.2148T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.789T>G n.638T>G | |
| 6 | g.30724144_30724145insA | CA2677889761 | TUBB | c.1082_1083insA (p.Lys362GlnfsTer10) n.1944_1945insA n.2148_2149insA c.866_867insA (p.Lys290GlnfsTer10) c.1028_1029insA (p.Lys344GlnfsTer10) c.1142_1143insA (p.Lys382GlnfsTer10) c.476_477insA (p.Lys160GlnfsTer10) c.950_951insA (p.Lys318GlnfsTer10) n.789_790insA n.638_639insA | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724145C>A | CA449776967 | TUBB | c.1083C>A (p.Leu361=) n.1945C>A n.2149C>A c.867C>A (p.Leu289=) c.1029C>A (p.Leu343=) c.1143C>A (p.Leu381=) c.477C>A (p.Leu159=) c.951C>A (p.Leu317=) n.790C>A n.639C>A | |
| 6 | g.30724145C= | CA1618847633 | TUBB | c.1083C= (p.Leu361=) n.1945C= n.2149C= c.867C= (p.Leu289=) c.1029C= (p.Leu343=) c.1143C= (p.Leu381=) c.477C= (p.Leu159=) c.951C= (p.Leu317=) n.790C= n.639C= | |
| 6 | g.30724145C>G | CA449776968 | TUBB | c.1083C>G (p.Leu361=) n.1945C>G n.2149C>G c.867C>G (p.Leu289=) c.1029C>G (p.Leu343=) c.1143C>G (p.Leu381=) c.477C>G (p.Leu159=) c.951C>G (p.Leu317=) n.790C>G n.639C>G | |
| 6 | g.30724145C>T | CA449776969 | TUBB | c.1083C>T (p.Leu361=) n.1945C>T n.2149C>T c.867C>T (p.Leu289=) c.1029C>T (p.Leu343=) c.1143C>T (p.Leu381=) c.477C>T (p.Leu159=) c.951C>T (p.Leu317=) n.790C>T n.639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30724146A>G | CA363150634 | TUBB | c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1946A>G n.2150A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.791A>G n.640A>G | |
| 6 | g.30724146A>T | CA363150636 | TUBB | c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1946A>T n.2150A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.791A>T n.640A>T | |
| 6 | g.30724147A>C | CA363150639 | TUBB | c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1947A>C n.2151A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.792A>C n.641A>C | |
| 6 | g.30724147A>G | CA363150645 | TUBB | c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1947A>G n.2151A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.792A>G n.641A>G | |
| 6 | g.30724147A>T | CA363150647 | TUBB | c.1085A>T (p.Lys362Met) n.1947A>T n.2151A>T c.869A>T (p.Lys290Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.479A>T (p.Lys160Met) c.953A>T (p.Lys318Met) n.792A>T n.641A>T | |
| 6 | g.30724147_30724152del | CA2677889765 | TUBB | c.1085_1090del (p.Lys362_Ala364delinsThr) n.1947_1952del n.2151_2156del c.869_874del (p.Lys290_Ala292delinsThr) c.1031_1036del (p.Lys344_Ala346delinsThr) c.1145_1150del (p.Lys382_Ala384delinsThr) c.479_484del (p.Lys160_Ala162delinsThr) c.953_958del (p.Lys318_Ala320delinsThr) n.792_797del n.641_646del | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724148G>A | CA449776972 | TUBB | c.1086G>A (p.Lys362=) n.1948G>A n.2152G>A c.870G>A (p.Lys290=) c.1032G>A (p.Lys344=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.480G>A (p.Lys160=) c.954G>A (p.Lys318=) n.793G>A n.642G>A | |
| 6 | g.30724148G>C | CA363150652 | TUBB | c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.1948G>C n.2152G>C c.870G>C (p.Lys290Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) n.793G>C n.642G>C | |
| 6 | g.30724148G= | CA1618847634 | TUBB | c.1086G= (p.Lys362=) n.1948G= n.2152G= c.870G= (p.Lys290=) c.1032G= (p.Lys344=) c.1146G= (p.Lys382=) c.480G= (p.Lys160=) c.954G= (p.Lys318=) n.793G= n.642G= | |
| 6 | g.30724148G>T | CA136809615 | TUBB | c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.1948G>T n.2152G>T c.870G>T (p.Lys290Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) n.793G>T n.642G>T | dbSNP |
| 6 | g.30724149A>C | CA363150654 | TUBB | c.1087A>C (p.Met363Leu) n.1949A>C n.2153A>C c.871A>C (p.Met291Leu) c.1033A>C (p.Met345Leu) c.1147A>C (p.Met383Leu) c.481A>C (p.Met161Leu) c.955A>C (p.Met319Leu) n.794A>C n.643A>C | |
| 6 | g.30724149A>G | CA363150658 | TUBB | c.1087A>G (p.Met363Val) n.1949A>G n.2153A>G c.871A>G (p.Met291Val) c.1033A>G (p.Met345Val) c.1147A>G (p.Met383Val) c.481A>G (p.Met161Val) c.955A>G (p.Met319Val) n.794A>G n.643A>G | |
| 6 | g.30724149A>T | CA363150661 | TUBB | c.1087A>T (p.Met363Leu) n.1949A>T n.2153A>T c.871A>T (p.Met291Leu) c.1033A>T (p.Met345Leu) c.1147A>T (p.Met383Leu) c.481A>T (p.Met161Leu) c.955A>T (p.Met319Leu) n.794A>T n.643A>T | |
| 6 | g.30724150T>A | CA363150667 | TUBB | c.1088T>A (p.Met363Lys) n.1950T>A n.2154T>A c.872T>A (p.Met291Lys) c.1034T>A (p.Met345Lys) c.1148T>A (p.Met383Lys) c.482T>A (p.Met161Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) n.795T>A n.644T>A | |
| 6 | g.30724150T>C | CA363150669 | TUBB | c.1088T>C (p.Met363Thr) n.1950T>C n.2154T>C c.872T>C (p.Met291Thr) c.1034T>C (p.Met345Thr) c.1148T>C (p.Met383Thr) c.482T>C (p.Met161Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) n.795T>C n.644T>C | |
| 6 | g.30724150T>G | CA363150671 | TUBB | c.1088T>G (p.Met363Arg) n.1950T>G n.2154T>G c.872T>G (p.Met291Arg) c.1034T>G (p.Met345Arg) c.1148T>G (p.Met383Arg) c.482T>G (p.Met161Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) n.795T>G n.644T>G | |
| 6 | g.30724151G>A | CA363150672 | TUBB | c.1089G>A (p.Met363Ile) n.1951G>A n.2155G>A c.873G>A (p.Met291Ile) c.1035G>A (p.Met345Ile) c.1149G>A (p.Met383Ile) c.483G>A (p.Met161Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) n.796G>A n.645G>A | |
| 6 | g.30724151G>C | CA363150674 | TUBB | c.1089G>C (p.Met363Ile) n.1951G>C n.2155G>C c.873G>C (p.Met291Ile) c.1035G>C (p.Met345Ile) c.1149G>C (p.Met383Ile) c.483G>C (p.Met161Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) n.796G>C n.645G>C | |
| 6 | g.30724151G>T | CA363150676 | TUBB | c.1089G>T (p.Met363Ile) n.1951G>T n.2155G>T c.873G>T (p.Met291Ile) c.1035G>T (p.Met345Ile) c.1149G>T (p.Met383Ile) c.483G>T (p.Met161Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) n.796G>T n.645G>T | |
| 6 | g.30724152G>A | CA363150679 | TUBB | c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1952G>A n.2156G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) n.797G>A n.646G>A | |
| 6 | g.30724152G>C | CA363150680 | TUBB | c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1952G>C n.2156G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) n.797G>C n.646G>C | |
| 6 | g.30724152G>T | CA363150681 | TUBB | c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1952G>T n.2156G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) n.797G>T n.646G>T | |
| 6 | g.30724153C>A | CA363150689 | TUBB | c.1091C>A (p.Ala364Glu) n.1953C>A n.2157C>A c.875C>A (p.Ala292Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.485C>A (p.Ala162Glu) c.959C>A (p.Ala320Glu) n.798C>A n.647C>A | |
| 6 | g.30724153C>G | CA363150687 | TUBB | c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1953C>G n.2157C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) n.798C>G n.647C>G | |
| 6 | g.30724153C>T | CA363150683 | TUBB | c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1953C>T n.2157C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.959C>T (p.Ala320Val) n.798C>T n.647C>T | |
| 6 | g.30724154A>C | CA449776977 | TUBB | c.1092A>C (p.Ala364=) n.1954A>C n.2158A>C c.876A>C (p.Ala292=) c.1038A>C (p.Ala346=) c.1152A>C (p.Ala384=) c.486A>C (p.Ala162=) c.960A>C (p.Ala320=) n.799A>C n.648A>C | |
| 6 | g.30724154A>G | CA449776979 | TUBB | c.1092A>G (p.Ala364=) n.1954A>G n.2158A>G c.876A>G (p.Ala292=) c.1038A>G (p.Ala346=) c.1152A>G (p.Ala384=) c.486A>G (p.Ala162=) c.960A>G (p.Ala320=) n.799A>G n.648A>G | |
| 6 | g.30724154A>T | CA449776978 | TUBB | c.1092A>T (p.Ala364=) n.1954A>T n.2158A>T c.876A>T (p.Ala292=) c.1038A>T (p.Ala346=) c.1152A>T (p.Ala384=) c.486A>T (p.Ala162=) c.960A>T (p.Ala320=) n.799A>T n.648A>T | |
| 6 | g.30724155G>A | CA363150693 | TUBB | c.1093G>A (p.Val365Ile) n.1955G>A n.2159G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.1153G>A (p.Val385Ile) c.487G>A (p.Val163Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) n.800G>A n.649G>A | |
| 6 | g.30724155G>C | CA363150696 | TUBB | c.1093G>C (p.Val365Leu) n.1955G>C n.2159G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) n.800G>C n.649G>C | |
| 6 | g.30724155G>T | CA363150698 | TUBB | c.1093G>T (p.Val365Phe) n.1955G>T n.2159G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.1039G>T (p.Val347Phe) c.1153G>T (p.Val385Phe) c.487G>T (p.Val163Phe) c.961G>T (p.Val321Phe) n.800G>T n.649G>T | |
| 6 | g.30724156T>A | CA363150699 | TUBB | c.1094T>A (p.Val365Asp) n.1956T>A n.2160T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.1040T>A (p.Val347Asp) c.1154T>A (p.Val385Asp) c.488T>A (p.Val163Asp) c.962T>A (p.Val321Asp) n.801T>A n.650T>A | |
| 6 | g.30724156T>C | CA363150700 | TUBB | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.1956T>C n.2160T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.801T>C n.650T>C | |
| 6 | g.30724156T>G | CA363150701 | TUBB | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.1956T>G n.2160T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.801T>G n.650T>G | |
| 6 | g.30724157C>A | CA449776981 | TUBB | c.1095C>A (p.Val365=) n.1957C>A n.2161C>A c.879C>A (p.Val293=) c.1041C>A (p.Val347=) c.1155C>A (p.Val385=) c.489C>A (p.Val163=) c.963C>A (p.Val321=) n.802C>A n.651C>A | |
| 6 | g.30724157C>G | CA449776982 | TUBB | c.1095C>G (p.Val365=) n.1957C>G n.2161C>G c.879C>G (p.Val293=) c.1041C>G (p.Val347=) c.1155C>G (p.Val385=) c.489C>G (p.Val163=) c.963C>G (p.Val321=) n.802C>G n.651C>G | |
| 6 | g.30724157C>T | CA449776983 | TUBB | c.1095C>T (p.Val365=) n.1957C>T n.2161C>T c.879C>T (p.Val293=) c.1041C>T (p.Val347=) c.1155C>T (p.Val385=) c.489C>T (p.Val163=) c.963C>T (p.Val321=) n.802C>T n.651C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724158A>C | CA363150704 | TUBB | c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1958A>C n.2162A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.803A>C n.652A>C | |
| 6 | g.30724158A>G | CA363150707 | TUBB | c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1958A>G n.2162A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.803A>G n.652A>G | |
| 6 | g.30724158A>T | CA363150711 | TUBB | c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1958A>T n.2162A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.803A>T n.652A>T | |
| 6 | g.30724159C>A | CA363150714 | TUBB | c.1097C>A (p.Thr366Asn) n.1959C>A n.2163C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.491C>A (p.Thr164Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) n.804C>A n.653C>A | |
| 6 | g.30724159C>G | CA363150718 | TUBB | c.1097C>G (p.Thr366Ser) n.1959C>G n.2163C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.491C>G (p.Thr164Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) n.804C>G n.653C>G | |
| 6 | g.30724159C>T | CA363150720 | TUBB | c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.1959C>T n.2163C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.804C>T n.653C>T | |
| 6 | g.30724160C>A | CA449776986 | TUBB | c.1098C>A (p.Thr366=) n.1960C>A n.2164C>A c.882C>A (p.Thr294=) c.1044C>A (p.Thr348=) c.1158C>A (p.Thr386=) c.492C>A (p.Thr164=) c.966C>A (p.Thr322=) n.805C>A n.654C>A | |
| 6 | g.30724160C>G | CA449776987 | TUBB | c.1098C>G (p.Thr366=) n.1960C>G n.2164C>G c.882C>G (p.Thr294=) c.1044C>G (p.Thr348=) c.1158C>G (p.Thr386=) c.492C>G (p.Thr164=) c.966C>G (p.Thr322=) n.805C>G n.654C>G | |
| 6 | g.30724160C>T | CA449776988 | TUBB | c.1098C>T (p.Thr366=) n.1960C>T n.2164C>T c.882C>T (p.Thr294=) c.1044C>T (p.Thr348=) c.1158C>T (p.Thr386=) c.492C>T (p.Thr164=) c.966C>T (p.Thr322=) n.805C>T n.654C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.30724161T>A | CA363150729 | TUBB | c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1961T>A n.2165T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) n.806T>A n.655T>A | |
| 6 | g.30724161T>C | CA363150727 | TUBB | c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1961T>C n.2165T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) n.806T>C n.655T>C | |
| 6 | g.30724161T>G | CA363150724 | TUBB | c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1961T>G n.2165T>G c.883T>G (p.Phe295Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1159T>G (p.Phe387Val) c.493T>G (p.Phe165Val) c.967T>G (p.Phe323Val) n.806T>G n.655T>G | |
| 6 | g.30724162T>A | CA363150732 | TUBB | c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.1962T>A n.2166T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.807T>A n.656T>A | |
| 6 | g.30724162T>C | CA363150734 | TUBB | c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1962T>C n.2166T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.494T>C (p.Phe165Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) n.807T>C n.656T>C | |
| 6 | g.30724162T>G | CA363150736 | TUBB | c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1962T>G n.2166T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) n.807T>G n.656T>G |