Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.30724029A>G | CA363149596 | TUBB | c.967A>G (p.Met323Val) n.1829A>G n.2033A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.913A>G (p.Met305Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.370-9A>G (n.370-9A>G) c.835A>G (p.Met279Val) n.674A>G n.523A>G | |
6 | g.30724029A>T | CA363149601 | TUBB | c.967A>T (p.Met323Leu) n.1829A>T n.2033A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.370-9A>T (n.370-9A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) n.674A>T n.523A>T | |
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6 | g.30724030T>C | CA363149608 | TUBB | c.968T>C (p.Met323Thr) n.1830T>C n.2034T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.370-8T>C (n.370-8T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) n.675T>C n.524T>C | ClinVar |
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6 | g.30724031G>A | CA363149614 | TUBB | c.969G>A (p.Met323Ile) n.1831G>A n.2035G>A c.753G>A (p.Met251Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.370-7G>A (n.370-7G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) n.676G>A n.525G>A | |
6 | g.30724031G>C | CA363149617 | TUBB | c.969G>C (p.Met323Ile) n.1831G>C n.2035G>C c.753G>C (p.Met251Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.370-7G>C (n.370-7G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) n.676G>C n.525G>C | |
6 | g.30724031G>T | CA363149619 | TUBB | c.969G>T (p.Met323Ile) n.1831G>T n.2035G>T c.753G>T (p.Met251Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.370-7G>T (n.370-7G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) n.676G>T n.525G>T | |
6 | g.30724032A>C | CA363149625 | TUBB | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1832A>C n.2036A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.370-6A>C (n.370-6A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.677A>C n.526A>C | |
6 | g.30724032A>G | CA363149632 | TUBB | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1832A>G n.2036A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.370-6A>G (n.370-6A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.677A>G n.526A>G | |
6 | g.30724032A>T | CA363149621 | TUBB | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1832A>T n.2036A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.370-6A>T (n.370-6A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.677A>T n.526A>T | |
6 | g.30724033A>C | CA363149635 | TUBB | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1833A>C n.2037A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.370-5A>C (n.370-5A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.678A>C n.527A>C | |
6 | g.30724033A>G | CA363149637 | TUBB | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1833A>G n.2037A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.370-5A>G (n.370-5A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.678A>G n.527A>G | |
6 | g.30724033A>T | CA363149639 | TUBB | c.971A>T (p.Lys324Met) n.1833A>T n.2037A>T c.755A>T (p.Lys252Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) c.370-5A>T (n.370-5A>T) c.839A>T (p.Lys280Met) n.678A>T n.527A>T | |
6 | g.30724034G>A | CA449776915 | TUBB | c.972G>A (p.Lys324=) n.1834G>A n.2038G>A c.756G>A (p.Lys252=) c.918G>A (p.Lys306=) c.1032G>A (p.Lys344=) c.370-4G>A (n.370-4G>A) c.840G>A (p.Lys280=) n.679G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
6 | g.30724034G>C | CA363149643 | TUBB | c.972G>C (p.Lys324Asn) n.1834G>C n.2038G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.370-4G>C (n.370-4G>C) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.679G>C n.528G>C | |
6 | g.30724034G>T | CA363149648 | TUBB | c.972G>T (p.Lys324Asn) n.1834G>T n.2038G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.370-4G>T (n.370-4G>T) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.679G>T n.528G>T | |
6 | g.30724035G>A | CA363149656 | TUBB | c.973G>A (p.Glu325Lys) n.1835G>A n.2039G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.370-3G>A (n.370-3G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.680G>A n.529G>A | |
6 | g.30724035G>C | CA363149651 | TUBB | c.973G>C (p.Glu325Gln) n.1835G>C n.2039G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.370-3G>C (n.370-3G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.680G>C n.529G>C | |
6 | g.30724035G>T | CA363149654 | TUBB | c.973G>T (p.Glu325Ter) n.1835G>T n.2039G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.370-3G>T (n.370-3G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.680G>T n.529G>T | |
6 | g.30724036A>C | CA363149661 | TUBB | c.974A>C (p.Glu325Ala) n.1836A>C n.2040A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.370-2A>C (n.370-2A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.681A>C n.530A>C | |
6 | g.30724036A>G | CA363149665 | TUBB | c.974A>G (p.Glu325Gly) n.1836A>G n.2040A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.370-2A>G (n.370-2A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.681A>G n.530A>G | |
6 | g.30724036A>T | CA363149667 | TUBB | c.974A>T (p.Glu325Val) n.1836A>T n.2040A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.370-2A>T (n.370-2A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) n.681A>T n.530A>T | |
6 | g.30724037G>A | CA449776917 | TUBB | c.975G>A (p.Glu325=) n.1837G>A n.2041G>A c.759G>A (p.Glu253=) c.921G>A (p.Glu307=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.370-1G>A (n.370-1G>A) c.843G>A (p.Glu281=) n.682G>A n.531G>A | |
6 | g.30724037G>C | CA363149672 | TUBB | c.975G>C (p.Glu325Asp) n.1837G>C n.2041G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.370-1G>C (n.370-1G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.682G>C n.531G>C | |
6 | g.30724037G>T | CA363149675 | TUBB | c.975G>T (p.Glu325Asp) n.1837G>T n.2041G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.370-1G>T (n.370-1G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.682G>T n.531G>T | |
6 | g.30724038G>A | CA363149692 | TUBB | c.976G>A (p.Val326Ile) n.1838G>A n.2042G>A c.760G>A (p.Val254Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) n.683G>A n.532G>A | |
6 | g.30724038G>C | CA363149690 | TUBB | c.976G>C (p.Val326Leu) n.1838G>C n.2042G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) n.683G>C n.532G>C | |
6 | g.30724038G>T | CA363149678 | TUBB | c.976G>T (p.Val326Phe) n.1838G>T n.2042G>T c.760G>T (p.Val254Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) n.683G>T n.532G>T | |
6 | g.30724039T>A | CA363149694 | TUBB | c.977T>A (p.Val326Asp) n.1839T>A n.2043T>A c.761T>A (p.Val254Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) n.684T>A n.533T>A | |
6 | g.30724039T>C | CA363149700 | TUBB | c.977T>C (p.Val326Ala) n.1839T>C n.2043T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) n.684T>C n.533T>C | |
6 | g.30724039T>G | CA363149697 | TUBB | c.977T>G (p.Val326Gly) n.1839T>G n.2043T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) n.684T>G n.533T>G | |
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6 | g.30724040C>G | CA449776921 | TUBB | c.978C>G (p.Val326=) n.1840C>G n.2044C>G c.762C>G (p.Val254=) c.924C>G (p.Val308=) c.1038C>G (p.Val346=) c.372C>G (p.Val124=) c.846C>G (p.Val282=) n.685C>G n.534C>G | |
6 | g.30724040C>T | CA3703564 | TUBB | c.978C>T (p.Val326=) n.1840C>T n.2044C>T c.762C>T (p.Val254=) c.924C>T (p.Val308=) c.1038C>T (p.Val346=) c.372C>T (p.Val124=) c.846C>T (p.Val282=) n.685C>T n.534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.30724041G= | CA1618847612 | TUBB | c.979G= (p.Asp327=) n.1841G= n.2045G= c.763G= (p.Asp255=) c.925G= (p.Asp309=) c.1039G= (p.Asp347=) c.373G= (p.Asp125=) c.847G= (p.Asp283=) n.686G= n.535G= | |
6 | g.30724041G>T | CA363149711 | TUBB | c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.1841G>T n.2045G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.686G>T n.535G>T | |
6 | g.30724042A>C | CA363149714 | TUBB | c.980A>C (p.Asp327Ala) n.1842A>C n.2046A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) n.687A>C n.536A>C | |
6 | g.30724042A>G | CA363149715 | TUBB | c.980A>G (p.Asp327Gly) n.1842A>G n.2046A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) n.687A>G n.536A>G | |
6 | g.30724042A>T | CA363149716 | TUBB | c.980A>T (p.Asp327Val) n.1842A>T n.2046A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.374A>T (p.Asp125Val) c.848A>T (p.Asp283Val) n.687A>T n.536A>T | |
6 | g.30724043T>A | CA363149717 | TUBB | c.981T>A (p.Asp327Glu) n.1843T>A n.2047T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.375T>A (p.Asp125Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) n.688T>A n.537T>A | |
6 | g.30724043T>C | CA3703565 | TUBB | c.981T>C (p.Asp327=) n.1843T>C n.2047T>C c.765T>C (p.Asp255=) c.927T>C (p.Asp309=) c.1041T>C (p.Asp347=) c.375T>C (p.Asp125=) c.849T>C (p.Asp283=) n.688T>C n.537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30724043T>G | CA363149718 | TUBB | c.981T>G (p.Asp327Glu) n.1843T>G n.2047T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.375T>G (p.Asp125Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) n.688T>G n.537T>G | |
6 | g.30724043T= | CA1618847613 | TUBB | c.981T= (p.Asp327=) n.1843T= n.2047T= c.765T= (p.Asp255=) c.927T= (p.Asp309=) c.1041T= (p.Asp347=) c.375T= (p.Asp125=) c.849T= (p.Asp283=) n.688T= n.537T= | |
6 | g.30724044G>A | CA363149721 | TUBB | c.982G>A (p.Glu328Lys) n.1844G>A n.2048G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.689G>A n.538G>A | |
6 | g.30724044G>C | CA363149735 | TUBB | c.982G>C (p.Glu328Gln) n.1844G>C n.2048G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.689G>C n.538G>C | |
6 | g.30724044G>T | CA363149740 | TUBB | c.982G>T (p.Glu328Ter) n.1844G>T n.2048G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.689G>T n.538G>T | |
6 | g.30724045A>C | CA363149749 | TUBB | c.983A>C (p.Glu328Ala) n.1845A>C n.2049A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.690A>C n.539A>C | |
6 | g.30724045A>G | CA363149751 | TUBB | c.983A>G (p.Glu328Gly) n.1845A>G n.2049A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.690A>G n.539A>G | |
6 | g.30724045A>T | CA363149750 | TUBB | c.983A>T (p.Glu328Val) n.1845A>T n.2049A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.690A>T n.539A>T | |
6 | g.30724046G>A | CA449776782 | TUBB | c.984G>A (p.Glu328=) n.1846G>A n.2050G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.930G>A (p.Glu310=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.378G>A (p.Glu126=) c.852G>A (p.Glu284=) n.691G>A n.540G>A | dbSNP |
6 | g.30724046G>C | CA363149752 | TUBB | c.984G>C (p.Glu328Asp) n.1846G>C n.2050G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) n.691G>C n.540G>C | |
6 | g.30724046G= | CA1618847614 | TUBB | c.984G= (p.Glu328=) n.1846G= n.2050G= c.768G= (p.Glu256=) c.930G= (p.Glu310=) c.1044G= (p.Glu348=) c.378G= (p.Glu126=) c.852G= (p.Glu284=) n.691G= n.540G= | |
6 | g.30724046G>T | CA363149753 | TUBB | c.984G>T (p.Glu328Asp) n.1846G>T n.2050G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) n.691G>T n.540G>T | |
6 | g.30724047C>A | CA363149756 | TUBB | c.985C>A (p.Gln329Lys) n.1847C>A n.2051C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.692C>A n.541C>A | |
6 | g.30724047C>G | CA363149757 | TUBB | c.985C>G (p.Gln329Glu) n.1847C>G n.2051C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.692C>G n.541C>G | |
6 | g.30724047C>T | CA363149761 | TUBB | c.985C>T (p.Gln329Ter) n.1847C>T n.2051C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.692C>T n.541C>T | |
6 | g.30724048A>C | CA363149763 | TUBB | c.986A>C (p.Gln329Pro) n.1848A>C n.2052A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.693A>C n.542A>C | |
6 | g.30724048A>G | CA363149768 | TUBB | c.986A>G (p.Gln329Arg) n.1848A>G n.2052A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.693A>G n.542A>G | |
6 | g.30724048A>T | CA363149771 | TUBB | c.986A>T (p.Gln329Leu) n.1848A>T n.2052A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.693A>T n.542A>T | |
6 | g.30724049G>A | CA449776799 | TUBB | c.987G>A (p.Gln329=) n.1849G>A n.2053G>A c.771G>A (p.Gln257=) c.933G>A (p.Gln311=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.381G>A (p.Gln127=) c.855G>A (p.Gln285=) n.694G>A n.543G>A | COSMIC |
6 | g.30724049G>C | CA363149772 | TUBB | c.987G>C (p.Gln329His) n.1849G>C n.2053G>C c.771G>C (p.Gln257His) c.933G>C (p.Gln311His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.381G>C (p.Gln127His) c.855G>C (p.Gln285His) n.694G>C n.543G>C | COSMIC |
6 | g.30724049G>T | CA363149782 | TUBB | c.987G>T (p.Gln329His) n.1849G>T n.2053G>T c.771G>T (p.Gln257His) c.933G>T (p.Gln311His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.381G>T (p.Gln127His) c.855G>T (p.Gln285His) n.694G>T n.543G>T | |
6 | g.30724050A>C | CA363149787 | TUBB | c.988A>C (p.Met330Leu) n.1850A>C n.2054A>C c.772A>C (p.Met258Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) c.382A>C (p.Met128Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) n.695A>C n.544A>C | |
6 | g.30724050A>G | CA363149786 | TUBB | c.988A>G (p.Met330Val) n.1850A>G n.2054A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.934A>G (p.Met312Val) c.1048A>G (p.Met350Val) c.382A>G (p.Met128Val) c.856A>G (p.Met286Val) n.695A>G n.544A>G | ClinVar |
6 | g.30724050A>T | CA363149785 | TUBB | c.988A>T (p.Met330Leu) n.1850A>T n.2054A>T c.772A>T (p.Met258Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) c.382A>T (p.Met128Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) n.695A>T n.544A>T | |
6 | g.30724051T>A | CA363149790 | TUBB | c.989T>A (p.Met330Lys) n.1851T>A n.2055T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) c.383T>A (p.Met128Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) n.696T>A n.545T>A | |
6 | g.30724051T>C | CA363149788 | TUBB | c.989T>C (p.Met330Thr) n.1851T>C n.2055T>C c.773T>C (p.Met258Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) c.383T>C (p.Met128Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) n.696T>C n.545T>C | |
6 | g.30724051T>G | CA363149789 | TUBB | c.989T>G (p.Met330Arg) n.1851T>G n.2055T>G c.773T>G (p.Met258Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) c.383T>G (p.Met128Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) n.696T>G n.545T>G | |
6 | g.30724052G>A | CA363149792 | TUBB | c.990G>A (p.Met330Ile) n.1852G>A n.2056G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) c.384G>A (p.Met128Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) n.697G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
6 | g.30724052G>C | CA363149795 | TUBB | c.990G>C (p.Met330Ile) n.1852G>C n.2056G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile) c.384G>C (p.Met128Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) n.697G>C n.546G>C | |
6 | g.30724052G>T | CA363149798 | TUBB | c.990G>T (p.Met330Ile) n.1852G>T n.2056G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile) c.384G>T (p.Met128Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) n.697G>T n.546G>T | |
6 | g.30724053C>A | CA363149804 | TUBB | c.991C>A (p.Leu331Ile) n.1853C>A n.2057C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) n.698C>A n.547C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30724053C= | CA1618847615 | TUBB | c.991C= (p.Leu331=) n.1853C= n.2057C= c.775C= (p.Leu259=) c.937C= (p.Leu313=) c.1051C= (p.Leu351=) c.385C= (p.Leu129=) c.859C= (p.Leu287=) n.698C= n.547C= | |
6 | g.30724053C>G | CA363149801 | TUBB | c.991C>G (p.Leu331Val) n.1853C>G n.2057C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.698C>G n.547C>G | |
6 | g.30724053C>T | CA363149800 | TUBB | c.991C>T (p.Leu331Phe) n.1853C>T n.2057C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) n.698C>T n.547C>T | |
6 | g.30724054T>A | CA363149811 | TUBB | c.992T>A (p.Leu331His) n.1854T>A n.2058T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.938T>A (p.Leu313His) c.1052T>A (p.Leu351His) c.386T>A (p.Leu129His) c.860T>A (p.Leu287His) n.699T>A n.548T>A | |
6 | g.30724054T>C | CA363149813 | TUBB | c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1854T>C n.2058T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.699T>C n.548T>C | |
6 | g.30724054T>G | CA363149815 | TUBB | c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1854T>G n.2058T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.699T>G n.548T>G | |
6 | g.30724055T>A | CA449776809 | TUBB | c.993T>A (p.Leu331=) n.1855T>A n.2059T>A c.777T>A (p.Leu259=) c.939T>A (p.Leu313=) c.1053T>A (p.Leu351=) c.387T>A (p.Leu129=) c.861T>A (p.Leu287=) n.700T>A n.549T>A | |
6 | g.30724055T>C | CA449776810 | TUBB | c.993T>C (p.Leu331=) n.1855T>C n.2059T>C c.777T>C (p.Leu259=) c.939T>C (p.Leu313=) c.1053T>C (p.Leu351=) c.387T>C (p.Leu129=) c.861T>C (p.Leu287=) n.700T>C n.549T>C | |
6 | g.30724055T>G | CA449776811 | TUBB | c.993T>G (p.Leu331=) n.1855T>G n.2059T>G c.777T>G (p.Leu259=) c.939T>G (p.Leu313=) c.1053T>G (p.Leu351=) c.387T>G (p.Leu129=) c.861T>G (p.Leu287=) n.700T>G n.549T>G | |
6 | g.30724056A>C | CA363149819 | TUBB | c.994A>C (p.Asn332His) n.1856A>C n.2060A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.940A>C (p.Asn314His) c.1054A>C (p.Asn352His) c.388A>C (p.Asn130His) c.862A>C (p.Asn288His) n.701A>C n.550A>C | |
6 | g.30724056A>G | CA363149821 | TUBB | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1856A>G n.2060A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.701A>G n.550A>G | |
6 | g.30724056A>T | CA363149824 | TUBB | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1856A>T n.2060A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.701A>T n.550A>T | |
6 | g.30724057A>C | CA363149827 | TUBB | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1857A>C n.2061A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.702A>C n.551A>C | |
6 | g.30724057A>G | CA363149837 | TUBB | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1857A>G n.2061A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.702A>G n.551A>G | |
6 | g.30724057A>T | CA363149836 | TUBB | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1857A>T n.2061A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.702A>T n.551A>T | |
6 | g.30724058C>A | CA363149846 | TUBB | c.996C>A (p.Asn332Lys) n.1858C>A n.2062C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.942C>A (p.Asn314Lys) c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.703C>A n.552C>A | |
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6 | g.30724058C>G | CA363149852 | TUBB | c.996C>G (p.Asn332Lys) n.1858C>G n.2062C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.942C>G (p.Asn314Lys) c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) n.703C>G n.552C>G | |
6 | g.30724058C>T | CA3703566 | TUBB | c.996C>T (p.Asn332=) n.1858C>T n.2062C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.942C>T (p.Asn314=) c.1056C>T (p.Asn352=) c.390C>T (p.Asn130=) c.864C>T (p.Asn288=) n.703C>T n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.30724059G>C | CA363149859 | TUBB | c.997G>C (p.Val333Leu) n.1859G>C n.2063G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.704G>C n.553G>C | |
6 | g.30724059G>T | CA363149860 | TUBB | c.997G>T (p.Val333Leu) n.1859G>T n.2063G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.704G>T n.553G>T | |
6 | g.30724060T>A | CA363149863 | TUBB | c.998T>A (p.Val333Glu) n.1860T>A n.2064T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.705T>A n.554T>A | |
6 | g.30724060T>C | CA363149866 | TUBB | c.998T>C (p.Val333Ala) n.1860T>C n.2064T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.705T>C n.554T>C | |
6 | g.30724060T>G | CA363149867 | TUBB | c.998T>G (p.Val333Gly) n.1860T>G n.2064T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.705T>G n.554T>G | |
6 | g.30724061G>A | CA449776821 | TUBB | c.999G>A (p.Val333=) n.1861G>A n.2065G>A c.783G>A (p.Val261=) c.945G>A (p.Val315=) c.1059G>A (p.Val353=) c.393G>A (p.Val131=) c.867G>A (p.Val289=) n.706G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30724061G>C | CA449776822 | TUBB | c.999G>C (p.Val333=) n.1861G>C n.2065G>C c.783G>C (p.Val261=) c.945G>C (p.Val315=) c.1059G>C (p.Val353=) c.393G>C (p.Val131=) c.867G>C (p.Val289=) n.706G>C n.555G>C | |
6 | g.30724061G= | CA1618847617 | TUBB | c.999G= (p.Val333=) n.1861G= n.2065G= c.783G= (p.Val261=) c.945G= (p.Val315=) c.1059G= (p.Val353=) c.393G= (p.Val131=) c.867G= (p.Val289=) n.706G= n.555G= | |
6 | g.30724061G>T | CA449776824 | TUBB | c.999G>T (p.Val333=) n.1861G>T n.2065G>T c.783G>T (p.Val261=) c.945G>T (p.Val315=) c.1059G>T (p.Val353=) c.393G>T (p.Val131=) c.867G>T (p.Val289=) n.706G>T n.555G>T | |
6 | g.30724062C>A | CA363149868 | TUBB | c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.1862C>A n.2066C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.707C>A n.556C>A | |
6 | g.30724062C>G | CA363149870 | TUBB | c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.1862C>G n.2066C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.707C>G n.556C>G | |
6 | g.30724062C>T | CA363149874 | TUBB | c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.1862C>T n.2066C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.707C>T n.556C>T | |
6 | g.30724063A>C | CA363149893 | TUBB | c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.1863A>C n.2067A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.708A>C n.557A>C | |
6 | g.30724063A>G | CA363149905 | TUBB | c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.1863A>G n.2067A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.708A>G n.557A>G | |
6 | g.30724063A>T | CA363149890 | TUBB | c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.1863A>T n.2067A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.708A>T n.557A>T | |
6 | g.30724064G>A | CA449776826 | TUBB | c.1002G>A (p.Gln334=) n.1864G>A n.2068G>A c.786G>A (p.Gln262=) c.948G>A (p.Gln316=) c.1062G>A (p.Gln354=) c.396G>A (p.Gln132=) c.870G>A (p.Gln290=) n.709G>A n.558G>A | |
6 | g.30724064G>C | CA363149908 | TUBB | c.1002G>C (p.Gln334His) n.1864G>C n.2068G>C c.786G>C (p.Gln262His) c.948G>C (p.Gln316His) c.1062G>C (p.Gln354His) c.396G>C (p.Gln132His) c.870G>C (p.Gln290His) n.709G>C n.558G>C | |
6 | g.30724064G>T | CA363149909 | TUBB | c.1002G>T (p.Gln334His) n.1864G>T n.2068G>T c.786G>T (p.Gln262His) c.948G>T (p.Gln316His) c.1062G>T (p.Gln354His) c.396G>T (p.Gln132His) c.870G>T (p.Gln290His) n.709G>T n.558G>T | |
6 | g.30724065A>C | CA363149910 | TUBB | c.1003A>C (p.Asn335His) n.1865A>C n.2069A>C c.787A>C (p.Asn263His) c.949A>C (p.Asn317His) c.1063A>C (p.Asn355His) c.397A>C (p.Asn133His) c.871A>C (p.Asn291His) n.710A>C n.559A>C | |
6 | g.30724065A>G | CA363149911 | TUBB | c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1865A>G n.2069A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.710A>G n.559A>G | |
6 | g.30724065A>T | CA363149912 | TUBB | c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1865A>T n.2069A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.710A>T n.559A>T | |
6 | g.30724066A>C | CA363149913 | TUBB | c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1866A>C n.2070A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) n.711A>C n.560A>C | |
6 | g.30724066A>G | CA363149926 | TUBB | c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1866A>G n.2070A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) n.711A>G n.560A>G | |
6 | g.30724066A>T | CA363149930 | TUBB | c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1866A>T n.2070A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) n.711A>T n.560A>T | |
6 | g.30724067C>A | CA363149944 | TUBB | c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1867C>A n.2071C>A c.789C>A (p.Asn263Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.399C>A (p.Asn133Lys) c.873C>A (p.Asn291Lys) n.712C>A n.561C>A | |
6 | g.30724067C>G | CA363149947 | TUBB | c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1867C>G n.2071C>G c.789C>G (p.Asn263Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.399C>G (p.Asn133Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys) n.712C>G n.561C>G | |
6 | g.30724067C>T | CA449776835 | TUBB | c.1005C>T (p.Asn335=) n.1867C>T n.2071C>T c.789C>T (p.Asn263=) c.951C>T (p.Asn317=) c.1065C>T (p.Asn355=) c.399C>T (p.Asn133=) c.873C>T (p.Asn291=) n.712C>T n.561C>T | |
6 | g.30724068A>C | CA363149948 | TUBB | c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1868A>C n.2072A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) n.713A>C n.562A>C | |
6 | g.30724068A>G | CA363149951 | TUBB | c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1868A>G n.2072A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) n.713A>G n.562A>G | |
6 | g.30724068A>T | CA363149953 | TUBB | c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1868A>T n.2072A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) n.713A>T n.562A>T | |
6 | g.30724069A>C | CA363149967 | TUBB | c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1869A>C n.2073A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) n.714A>C n.563A>C | |
6 | g.30724069A>G | CA363149961 | TUBB | c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1869A>G n.2073A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) n.714A>G n.563A>G | |
6 | g.30724069A>T | CA363149957 | TUBB | c.1007A>T (p.Lys336Met) n.1869A>T n.2073A>T c.791A>T (p.Lys264Met) c.953A>T (p.Lys318Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.875A>T (p.Lys292Met) n.714A>T n.563A>T | |
6 | g.30724070G>A | CA449776841 | TUBB | c.1008G>A (p.Lys336=) n.1870G>A n.2074G>A c.792G>A (p.Lys264=) c.954G>A (p.Lys318=) c.1068G>A (p.Lys356=) c.402G>A (p.Lys134=) c.876G>A (p.Lys292=) n.715G>A n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30724070G>C | CA363149978 | TUBB | c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.1870G>C n.2074G>C c.792G>C (p.Lys264Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) n.715G>C n.564G>C | |
6 | g.30724070G= | CA1618847618 | TUBB | c.1008G= (p.Lys336=) n.1870G= n.2074G= c.792G= (p.Lys264=) c.954G= (p.Lys318=) c.1068G= (p.Lys356=) c.402G= (p.Lys134=) c.876G= (p.Lys292=) n.715G= n.564G= | |
6 | g.30724070G>T | CA363149980 | TUBB | c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.1870G>T n.2074G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) n.715G>T n.564G>T | |
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6 | g.30724079C>G | CA363150073 | TUBB | c.1017C>G (p.Ser339Arg) n.1879C>G n.2083C>G c.801C>G (p.Ser267Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.411C>G (p.Ser137Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) n.724C>G n.573C>G | |
6 | g.30724079C>T | CA449776859 | TUBB | c.1017C>T (p.Ser339=) n.1879C>T n.2083C>T c.801C>T (p.Ser267=) c.963C>T (p.Ser321=) c.1077C>T (p.Ser359=) c.411C>T (p.Ser137=) c.885C>T (p.Ser295=) n.724C>T n.573C>T | |
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6 | g.30724080T>C | CA363150080 | TUBB | c.1018T>C (p.Tyr340His) n.1880T>C n.2084T>C c.802T>C (p.Tyr268His) c.964T>C (p.Tyr322His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.886T>C (p.Tyr296His) n.725T>C n.574T>C | |
6 | g.30724080T>G | CA363150083 | TUBB | c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.1880T>G n.2084T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.725T>G n.574T>G | |
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6 | g.30724083T>G | CA363150135 | TUBB | c.1021T>G (p.Phe341Val) n.1883T>G n.2087T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.415T>G (p.Phe139Val) c.889T>G (p.Phe297Val) n.728T>G n.577T>G | |
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6 | g.30724089G>T | CA363150187 | TUBB | c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.1889G>T n.2093G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.734G>T n.583G>T | |
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6 | g.30724092T>G | CA363150206 | TUBB | c.1030T>G (p.Trp344Gly) n.1892T>G n.2096T>G c.814T>G (p.Trp272Gly) c.976T>G (p.Trp326Gly) c.1090T>G (p.Trp364Gly) c.424T>G (p.Trp142Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) n.737T>G n.586T>G | |
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6 | g.30724093G>T | CA363150214 | TUBB | c.1031G>T (p.Trp344Leu) n.1893G>T n.2097G>T c.815G>T (p.Trp272Leu) c.977G>T (p.Trp326Leu) c.1091G>T (p.Trp364Leu) c.425G>T (p.Trp142Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu) n.738G>T n.587G>T | |
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6 | g.30724097C>G | CA363150249 | TUBB | c.1035C>G (p.Ile345Met) n.1897C>G n.2101C>G c.819C>G (p.Ile273Met) c.981C>G (p.Ile327Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.903C>G (p.Ile301Met) n.742C>G n.591C>G | |
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6 | g.30724099C>G | CA363150261 | TUBB | c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1899C>G n.2103C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.744C>G n.593C>G | |
6 | g.30724099C>T | CA363150263 | TUBB | c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.1899C>T n.2103C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.744C>T n.593C>T | |
6 | g.30724100C>A | CA449776911 | TUBB | c.1038C>A (p.Pro346=) n.1900C>A n.2104C>A c.822C>A (p.Pro274=) c.984C>A (p.Pro328=) c.1098C>A (p.Pro366=) c.432C>A (p.Pro144=) c.906C>A (p.Pro302=) n.745C>A n.594C>A | |
6 | g.30724100C>G | CA449776912 | TUBB | c.1038C>G (p.Pro346=) n.1900C>G n.2104C>G c.822C>G (p.Pro274=) c.984C>G (p.Pro328=) c.1098C>G (p.Pro366=) c.432C>G (p.Pro144=) c.906C>G (p.Pro302=) n.745C>G n.594C>G | |
6 | g.30724100C>T | CA449776913 | TUBB | c.1038C>T (p.Pro346=) n.1900C>T n.2104C>T c.822C>T (p.Pro274=) c.984C>T (p.Pro328=) c.1098C>T (p.Pro366=) c.432C>T (p.Pro144=) c.906C>T (p.Pro302=) n.745C>T n.594C>T | |
6 | g.30724101A>C | CA363150271 | TUBB | c.1039A>C (p.Asn347His) n.1901A>C n.2105A>C c.823A>C (p.Asn275His) c.985A>C (p.Asn329His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.433A>C (p.Asn145His) c.907A>C (p.Asn303His) n.746A>C n.595A>C | gnomAD v4 |
6 | g.30724101A>G | CA363150267 | TUBB | c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.1901A>G n.2105A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) n.746A>G n.595A>G | |
6 | g.30724101A>T | CA363150265 | TUBB | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.1901A>T n.2105A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.746A>T n.595A>T | |
6 | g.30724102A>C | CA363150272 | TUBB | c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.1902A>C n.2106A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) n.747A>C n.596A>C | |
6 | g.30724102A>G | CA363150276 | TUBB | c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.1902A>G n.2106A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) n.747A>G n.596A>G | |
6 | g.30724102A>T | CA363150281 | TUBB | c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.1902A>T n.2106A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) n.747A>T n.596A>T | |
6 | g.30724103C>A | CA363150285 | TUBB | c.1041C>A (p.Asn347Lys) n.1903C>A n.2107C>A c.825C>A (p.Asn275Lys) c.987C>A (p.Asn329Lys) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) n.748C>A n.597C>A | |
6 | g.30724103C= | CA1618847624 | TUBB | c.1041C= (p.Asn347=) n.1903C= n.2107C= c.825C= (p.Asn275=) c.987C= (p.Asn329=) c.1101C= (p.Asn367=) c.435C= (p.Asn145=) c.909C= (p.Asn303=) n.748C= n.597C= | |
6 | g.30724103C>G | CA363150303 | TUBB | c.1041C>G (p.Asn347Lys) n.1903C>G n.2107C>G c.825C>G (p.Asn275Lys) c.987C>G (p.Asn329Lys) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) n.748C>G n.597C>G | |
6 | g.30724103C>T | CA3703567 | TUBB | c.1041C>T (p.Asn347=) n.1903C>T n.2107C>T c.825C>T (p.Asn275=) c.987C>T (p.Asn329=) c.1101C>T (p.Asn367=) c.435C>T (p.Asn145=) c.909C>T (p.Asn303=) n.748C>T n.597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30724104A>C | CA363150308 | TUBB | c.1042A>C (p.Asn348His) n.1904A>C n.2108A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.988A>C (p.Asn330His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.436A>C (p.Asn146His) c.910A>C (p.Asn304His) n.749A>C n.598A>C | |
6 | g.30724104A>G | CA363150309 | TUBB | c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.1904A>G n.2108A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) n.749A>G n.598A>G | |
6 | g.30724104A>T | CA363150311 | TUBB | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.1904A>T n.2108A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.749A>T n.598A>T | |
6 | g.30724104_30724107del | CA2677889743 | TUBB | c.1042_1045del (p.Asn348SerfsTer?) n.1904_1907del n.2108_2111del c.826_829del (p.Asn276SerfsTer?) c.988_991del (p.Asn330SerfsTer?) c.1102_1105del (p.Asn368SerfsTer?) c.436_439del (p.Asn146SerfsTer?) c.910_913del (p.Asn304SerfsTer?) n.749_752del n.598_601del | gnomAD v4 |
6 | g.30724105A>C | CA363150313 | TUBB | c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.1905A>C n.2109A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) n.750A>C n.599A>C | |
6 | g.30724105A>G | CA363150318 | TUBB | c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.1905A>G n.2109A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) n.750A>G n.599A>G | |
6 | g.30724105A>T | CA363150320 | TUBB | c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.1905A>T n.2109A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) n.750A>T n.599A>T | |
6 | g.30724106T>A | CA363150323 | TUBB | c.1044T>A (p.Asn348Lys) n.1906T>A n.2110T>A c.828T>A (p.Asn276Lys) c.990T>A (p.Asn330Lys) c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) c.912T>A (p.Asn304Lys) n.751T>A n.600T>A | |
6 | g.30724106T>C | CA449776919 | TUBB | c.1044T>C (p.Asn348=) n.1906T>C n.2110T>C c.828T>C (p.Asn276=) c.990T>C (p.Asn330=) c.1104T>C (p.Asn368=) c.438T>C (p.Asn146=) c.912T>C (p.Asn304=) n.751T>C n.600T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30724106T>G | CA363150322 | TUBB | c.1044T>G (p.Asn348Lys) n.1906T>G n.2110T>G c.828T>G (p.Asn276Lys) c.990T>G (p.Asn330Lys) c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) c.912T>G (p.Asn304Lys) n.751T>G n.600T>G | |
6 | g.30724106T= | CA1618847625 | TUBB | c.1044T= (p.Asn348=) n.1906T= n.2110T= c.828T= (p.Asn276=) c.990T= (p.Asn330=) c.1104T= (p.Asn368=) c.438T= (p.Asn146=) c.912T= (p.Asn304=) n.751T= n.600T= | |
6 | g.30724107G>A | CA363150325 | TUBB | c.1045G>A (p.Val349Ile) n.1907G>A n.2111G>A c.829G>A (p.Val277Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) c.913G>A (p.Val305Ile) n.752G>A n.601G>A | ClinVar |
6 | g.30724107G>C | CA363150328 | TUBB | c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1907G>C n.2111G>C c.829G>C (p.Val277Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) n.752G>C n.601G>C | |
6 | g.30724107G>T | CA363150333 | TUBB | c.1045G>T (p.Val349Phe) n.1907G>T n.2111G>T c.829G>T (p.Val277Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.1105G>T (p.Val369Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) c.913G>T (p.Val305Phe) n.752G>T n.601G>T | |
6 | g.30724108T>A | CA363150335 | TUBB | c.1046T>A (p.Val349Asp) n.1908T>A n.2112T>A c.830T>A (p.Val277Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.1106T>A (p.Val369Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) c.914T>A (p.Val305Asp) n.753T>A n.602T>A | |
6 | g.30724108T>C | CA363150341 | TUBB | c.1046T>C (p.Val349Ala) n.1908T>C n.2112T>C c.830T>C (p.Val277Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) n.753T>C n.602T>C | |
6 | g.30724108T>G | CA363150343 | TUBB | c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1908T>G n.2112T>G c.830T>G (p.Val277Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) n.753T>G n.602T>G | |
6 | g.30724109C>A | CA449776924 | TUBB | c.1047C>A (p.Val349=) n.1909C>A n.2113C>A c.831C>A (p.Val277=) c.993C>A (p.Val331=) c.1107C>A (p.Val369=) c.441C>A (p.Val147=) c.915C>A (p.Val305=) n.754C>A n.603C>A | |
6 | g.30724109C>G | CA449776925 | TUBB | c.1047C>G (p.Val349=) n.1909C>G n.2113C>G c.831C>G (p.Val277=) c.993C>G (p.Val331=) c.1107C>G (p.Val369=) c.441C>G (p.Val147=) c.915C>G (p.Val305=) n.754C>G n.603C>G | |
6 | g.30724109C>T | CA449776926 | TUBB | c.1047C>T (p.Val349=) n.1909C>T n.2113C>T c.831C>T (p.Val277=) c.993C>T (p.Val331=) c.1107C>T (p.Val369=) c.441C>T (p.Val147=) c.915C>T (p.Val305=) n.754C>T n.603C>T | |
6 | g.30724111_30724133del | CA2770487407 | TUBB | c.1049_1071del (p.Lys350ThrfsTer14) n.1911_1933del n.2115_2137del c.833_855del (p.Lys278ThrfsTer14) c.995_1017del (p.Lys332ThrfsTer14) c.1109_1131del (p.Lys370ThrfsTer14) c.443_465del (p.Lys148ThrfsTer14) c.917_939del (p.Lys306ThrfsTer14) n.756_778del n.605_627del | |
6 | g.30724110A>C | CA363150352 | TUBB | c.1048A>C (p.Lys350Gln) n.1910A>C n.2114A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.755A>C n.604A>C | gnomAD v4 |
6 | g.30724110A>G | CA363150355 | TUBB | c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.1910A>G n.2114A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.755A>G n.604A>G | |
6 | g.30724110A>T | CA363150359 | TUBB | c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.1910A>T n.2114A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.755A>T n.604A>T | |
6 | g.30724111A>C | CA363150363 | TUBB | c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.1911A>C n.2115A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.756A>C n.605A>C | |
6 | g.30724111A>G | CA363150367 | TUBB | c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.1911A>G n.2115A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.756A>G n.605A>G | |
6 | g.30724111A>T | CA363150368 | TUBB | c.1049A>T (p.Lys350Met) n.1911A>T n.2115A>T c.833A>T (p.Lys278Met) c.995A>T (p.Lys332Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.443A>T (p.Lys148Met) c.917A>T (p.Lys306Met) n.756A>T n.605A>T | |
6 | g.30724112G>A | CA449776928 | TUBB | c.1050G>A (p.Lys350=) n.1912G>A n.2116G>A c.834G>A (p.Lys278=) c.996G>A (p.Lys332=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.444G>A (p.Lys148=) c.918G>A (p.Lys306=) n.757G>A n.606G>A | |
6 | g.30724112G>C | CA363150370 | TUBB | c.1050G>C (p.Lys350Asn) n.1912G>C n.2116G>C c.834G>C (p.Lys278Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.757G>C n.606G>C | |
6 | g.30724112G>T | CA363150369 | TUBB | c.1050G>T (p.Lys350Asn) n.1912G>T n.2116G>T c.834G>T (p.Lys278Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.757G>T n.606G>T | |
6 | g.30724113A>C | CA363150372 | TUBB | c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.1913A>C n.2117A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) n.758A>C n.607A>C | |
6 | g.30724113A>G | CA363150374 | TUBB | c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.1913A>G n.2117A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.758A>G n.607A>G | |
6 | g.30724113A>T | CA363150376 | TUBB | c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.1913A>T n.2117A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.758A>T n.607A>T | |
6 | g.30724113_30724114insGT | CA2677889745 | TUBB | c.1051_1052insGT (p.Thr351SerfsTer?) n.1913_1914insGT n.2117_2118insGT c.835_836insGT (p.Thr279SerfsTer?) c.997_998insGT (p.Thr333SerfsTer?) c.1111_1112insGT (p.Thr371SerfsTer?) c.445_446insGT (p.Thr149SerfsTer?) c.919_920insGT (p.Thr307SerfsTer?) n.758_759insGT n.607_608insGT | gnomAD v4 |
6 | g.30724114C>A | CA363150383 | TUBB | c.1052C>A (p.Thr351Lys) n.1914C>A n.2118C>A c.836C>A (p.Thr279Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.446C>A (p.Thr149Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) n.759C>A n.608C>A | |
6 | g.30724114C>G | CA363150386 | TUBB | c.1052C>G (p.Thr351Arg) n.1914C>G n.2118C>G c.836C>G (p.Thr279Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) n.759C>G n.608C>G | |
6 | g.30724114C>T | CA363150390 | TUBB | c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.1914C>T n.2118C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) n.759C>T n.608C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30724115A= | CA1618847626 | TUBB | c.1053A= (p.Thr351=) n.1915A= n.2119A= c.837A= (p.Thr279=) c.999A= (p.Thr333=) c.1113A= (p.Thr371=) c.447A= (p.Thr149=) c.921A= (p.Thr307=) n.760A= n.609A= | |
6 | g.30724115A>C | CA449776930 | TUBB | c.1053A>C (p.Thr351=) n.1915A>C n.2119A>C c.837A>C (p.Thr279=) c.999A>C (p.Thr333=) c.1113A>C (p.Thr371=) c.447A>C (p.Thr149=) c.921A>C (p.Thr307=) n.760A>C n.609A>C | gnomAD v4 |
6 | g.30724115A>G | CA449776931 | TUBB | c.1053A>G (p.Thr351=) n.1915A>G n.2119A>G c.837A>G (p.Thr279=) c.999A>G (p.Thr333=) c.1113A>G (p.Thr371=) c.447A>G (p.Thr149=) c.921A>G (p.Thr307=) n.760A>G n.609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30724115A>T | CA449776932 | TUBB | c.1053A>T (p.Thr351=) n.1915A>T n.2119A>T c.837A>T (p.Thr279=) c.999A>T (p.Thr333=) c.1113A>T (p.Thr371=) c.447A>T (p.Thr149=) c.921A>T (p.Thr307=) n.760A>T n.609A>T | |
6 | g.30724116G>A | CA363150394 | TUBB | c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1916G>A n.2120G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.761G>A n.610G>A | |
6 | g.30724116G>C | CA363150399 | TUBB | c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1916G>C n.2120G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.761G>C n.610G>C | |
6 | g.30724116G>T | CA363150402 | TUBB | c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1916G>T n.2120G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.761G>T n.610G>T | |
6 | g.30724117C>A | CA363150408 | TUBB | c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1917C>A n.2121C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.762C>A n.611C>A | |
6 | g.30724117C>G | CA363150412 | TUBB | c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1917C>G n.2121C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.762C>G n.611C>G | |
6 | g.30724117C>T | CA363150413 | TUBB | c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1917C>T n.2121C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.762C>T n.611C>T | |
6 | g.30724117_30724122del | CA2677889747 | TUBB | c.1055_1060del (p.Ala352_Cys354delinsGly) n.1917_1922del n.2121_2126del c.839_844del (p.Ala280_Cys282delinsGly) c.1001_1006del (p.Ala334_Cys336delinsGly) c.1115_1120del (p.Ala372_Cys374delinsGly) c.449_454del (p.Ala150_Cys152delinsGly) c.923_928del (p.Ala308_Cys310delinsGly) n.762_767del n.611_616del | gnomAD v4 |
6 | g.30724118C>A | CA449776936 | TUBB | c.1056C>A (p.Ala352=) n.1918C>A n.2122C>A c.840C>A (p.Ala280=) c.1002C>A (p.Ala334=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.450C>A (p.Ala150=) c.924C>A (p.Ala308=) n.763C>A n.612C>A | |
6 | g.30724118C= | CA1618847627 | TUBB | c.1056C= (p.Ala352=) n.1918C= n.2122C= c.840C= (p.Ala280=) c.1002C= (p.Ala334=) c.1116C= (p.Ala372=) c.450C= (p.Ala150=) c.924C= (p.Ala308=) n.763C= n.612C= | |
6 | g.30724118C>G | CA449776937 | TUBB | c.1056C>G (p.Ala352=) n.1918C>G n.2122C>G c.840C>G (p.Ala280=) c.1002C>G (p.Ala334=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.450C>G (p.Ala150=) c.924C>G (p.Ala308=) n.763C>G n.612C>G | |
6 | g.30724118C>T | CA3703568 | TUBB | c.1056C>T (p.Ala352=) n.1918C>T n.2122C>T c.840C>T (p.Ala280=) c.1002C>T (p.Ala334=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.450C>T (p.Ala150=) c.924C>T (p.Ala308=) n.763C>T n.612C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30724119G>A | CA151416 | TUBB | c.1057G>A (p.Val353Ile) n.1919G>A n.2123G>A c.841G>A (p.Val281Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.764G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.30724119G>C | CA363150415 | TUBB | c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1919G>C n.2123G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.764G>C n.613G>C | |
6 | g.30724119G= | CA1618847628 | TUBB | c.1057G= (p.Val353=) n.1919G= n.2123G= c.841G= (p.Val281=) c.1003G= (p.Val335=) c.1117G= (p.Val373=) c.451G= (p.Val151=) c.925G= (p.Val309=) n.764G= n.613G= | |
6 | g.30724119G>T | CA363150414 | TUBB | c.1057G>T (p.Val353Phe) n.1919G>T n.2123G>T c.841G>T (p.Val281Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.764G>T n.613G>T | |
6 | g.30724120T>A | CA363150420 | TUBB | c.1058T>A (p.Val353Asp) n.1920T>A n.2124T>A c.842T>A (p.Val281Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.765T>A n.614T>A | |
6 | g.30724120T>C | CA363150421 | TUBB | c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1920T>C n.2124T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.765T>C n.614T>C | |
6 | g.30724120T>G | CA363150422 | TUBB | c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1920T>G n.2124T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.765T>G n.614T>G | |
6 | g.30724121C>A | CA449776939 | TUBB | c.1059C>A (p.Val353=) n.1921C>A n.2125C>A c.843C>A (p.Val281=) c.1005C>A (p.Val335=) c.1119C>A (p.Val373=) c.453C>A (p.Val151=) c.927C>A (p.Val309=) n.766C>A n.615C>A | |
6 | g.30724121C= | CA1618847629 | TUBB | c.1059C= (p.Val353=) n.1921C= n.2125C= c.843C= (p.Val281=) c.1005C= (p.Val335=) c.1119C= (p.Val373=) c.453C= (p.Val151=) c.927C= (p.Val309=) n.766C= n.615C= | |
6 | g.30724121C>G | CA449776940 | TUBB | c.1059C>G (p.Val353=) n.1921C>G n.2125C>G c.843C>G (p.Val281=) c.1005C>G (p.Val335=) c.1119C>G (p.Val373=) c.453C>G (p.Val151=) c.927C>G (p.Val309=) n.766C>G n.615C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30724121C>T | CA449776941 | TUBB | c.1059C>T (p.Val353=) n.1921C>T n.2125C>T c.843C>T (p.Val281=) c.1005C>T (p.Val335=) c.1119C>T (p.Val373=) c.453C>T (p.Val151=) c.927C>T (p.Val309=) n.766C>T n.615C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30724122T>A | CA363150423 | TUBB | c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1922T>A n.2126T>A c.844T>A (p.Cys282Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) n.767T>A n.616T>A | |
6 | g.30724122T>C | CA363150424 | TUBB | c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1922T>C n.2126T>C c.844T>C (p.Cys282Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) n.767T>C n.616T>C | |
6 | g.30724122T>G | CA363150425 | TUBB | c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1922T>G n.2126T>G c.844T>G (p.Cys282Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) n.767T>G n.616T>G | |
6 | g.30724122_30724123insTTA | CA2677889751 | TUBB | c.1060_1061insTTA (p.Cys354delinsPheSer) n.1922_1923insTTA n.2126_2127insTTA c.844_845insTTA (p.Cys282delinsPheSer) c.1006_1007insTTA (p.Cys336delinsPheSer) c.1120_1121insTTA (p.Cys374delinsPheSer) c.454_455insTTA (p.Cys152delinsPheSer) c.928_929insTTA (p.Cys310delinsPheSer) n.767_768insTTA n.616_617insTTA | gnomAD v4 |
6 | g.30724123G>A | CA363150429 | TUBB | c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1923G>A n.2127G>A c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) n.768G>A n.617G>A | gnomAD v4 |
6 | g.30724123G>C | CA363150431 | TUBB | c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1923G>C n.2127G>C c.845G>C (p.Cys282Ser) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) n.768G>C n.617G>C | |
6 | g.30724123G>T | CA363150434 | TUBB | c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1923G>T n.2127G>T c.845G>T (p.Cys282Phe) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) n.768G>T n.617G>T | |
6 | g.30724124T>A | CA363150437 | TUBB | c.1062T>A (p.Cys354Ter) n.1924T>A n.2128T>A c.846T>A (p.Cys282Ter) c.1008T>A (p.Cys336Ter) c.1122T>A (p.Cys374Ter) c.456T>A (p.Cys152Ter) c.930T>A (p.Cys310Ter) n.769T>A n.618T>A | |
6 | g.30724124T>C | CA449776943 | TUBB | c.1062T>C (p.Cys354=) n.1924T>C n.2128T>C c.846T>C (p.Cys282=) c.1008T>C (p.Cys336=) c.1122T>C (p.Cys374=) c.456T>C (p.Cys152=) c.930T>C (p.Cys310=) n.769T>C n.618T>C | |
6 | g.30724124T>G | CA363150441 | TUBB | c.1062T>G (p.Cys354Trp) n.1924T>G n.2128T>G c.846T>G (p.Cys282Trp) c.1008T>G (p.Cys336Trp) c.1122T>G (p.Cys374Trp) c.456T>G (p.Cys152Trp) c.930T>G (p.Cys310Trp) n.769T>G n.618T>G | |
6 | g.30724125G>A | CA363150448 | TUBB | c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.1925G>A n.2129G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.770G>A n.619G>A | |
6 | g.30724125G>C | CA363150457 | TUBB | c.1063G>C (p.Asp355His) n.1925G>C n.2129G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.457G>C (p.Asp153His) c.931G>C (p.Asp311His) n.770G>C n.619G>C | |
6 | g.30724125G>T | CA363150461 | TUBB | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.1925G>T n.2129G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.770G>T n.619G>T | |
6 | g.30724126A>C | CA363150485 | TUBB | c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.1926A>C n.2130A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.771A>C n.620A>C | |
6 | g.30724126A>G | CA363150489 | TUBB | c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.1926A>G n.2130A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.771A>G n.620A>G | |
6 | g.30724126A>T | CA363150479 | TUBB | c.1064A>T (p.Asp355Val) n.1926A>T n.2130A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.458A>T (p.Asp153Val) c.932A>T (p.Asp311Val) n.771A>T n.620A>T | |
6 | g.30724127C>A | CA363150494 | TUBB | c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.1927C>A n.2131C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) n.772C>A n.621C>A | |
6 | g.30724127C>G | CA363150498 | TUBB | c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.1927C>G n.2131C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) n.772C>G n.621C>G | |
6 | g.30724127C>T | CA449776947 | TUBB | c.1065C>T (p.Asp355=) n.1927C>T n.2131C>T c.849C>T (p.Asp283=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.1125C>T (p.Asp375=) c.459C>T (p.Asp153=) c.933C>T (p.Asp311=) n.772C>T n.621C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.30724128A>G | CA363150503 | TUBB | c.1066A>G (p.Ile356Val) n.1928A>G n.2132A>G c.850A>G (p.Ile284Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.934A>G (p.Ile312Val) n.773A>G n.622A>G | gnomAD v4 |
6 | g.30724128A>T | CA363150506 | TUBB | c.1066A>T (p.Ile356Phe) n.1928A>T n.2132A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.773A>T n.622A>T | |
6 | g.30724129del | CA2677889753 | TUBB | c.1067del (p.Ile356ThrfsTer?) n.1929del n.2133del c.851del (p.Ile284ThrfsTer?) c.1013del (p.Ile338ThrfsTer?) c.1127del (p.Ile376ThrfsTer?) c.461del (p.Ile154ThrfsTer?) c.935del (p.Ile312ThrfsTer?) n.774del n.623del | gnomAD v4 |
6 | g.30724129T>A | CA363150508 | TUBB | c.1067T>A (p.Ile356Asn) n.1929T>A n.2133T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.774T>A n.623T>A | |
6 | g.30724129T>C | CA363150509 | TUBB | c.1067T>C (p.Ile356Thr) n.1929T>C n.2133T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.774T>C n.623T>C | |
6 | g.30724129T>G | CA363150510 | TUBB | c.1067T>G (p.Ile356Ser) n.1929T>G n.2133T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.774T>G n.623T>G |