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X | g.30724069C>T | CA515854740 | GK | c.1568-32C>T (n.1568-32C>T) c.1502-32C>T (n.1502-32C>T) c.*1205-32C>T (n.*1205-32C>T) c.1484-32C>T (n.1484-32C>T) c.*1358-32C>T (n.*1358-32C>T) c.869-32C>T (n.869-32C>T) c.887-32C>T (n.887-32C>T) c.1586-32C>T (n.1586-32C>T) n.1782-32C>T n.1510-32C>T n.1436-32C>T n.1418-32C>T n.1492-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.30724070del | CA2422182005 | GK | c.1568-31del (n.1568-31del) c.1502-31del (n.1502-31del) c.*1205-31del (n.*1205-31del) c.1484-31del (n.1484-31del) c.*1358-31del (n.*1358-31del) c.869-31del (n.869-31del) c.887-31del (n.887-31del) c.1586-31del (n.1586-31del) n.1782-31del n.1510-31del n.1436-31del n.1418-31del n.1492-31del | dbSNP |
X | g.30724070G>A | CA10376924 | GK | c.1568-31G>A (n.1568-31G>A) c.1502-31G>A (n.1502-31G>A) c.*1205-31G>A (n.*1205-31G>A) c.1484-31G>A (n.1484-31G>A) c.*1358-31G>A (n.*1358-31G>A) c.869-31G>A (n.869-31G>A) c.887-31G>A (n.887-31G>A) c.1586-31G>A (n.1586-31G>A) n.1782-31G>A n.1510-31G>A n.1436-31G>A n.1418-31G>A n.1492-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.30724100G>C | CA412642292 | GK | c.1568-1G>C (n.1568-1G>C) c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*1205-1G>C (n.*1205-1G>C) c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.*1358-1G>C (n.*1358-1G>C) c.869-1G>C (n.869-1G>C) c.887-1G>C (n.887-1G>C) c.1586-1G>C (n.1586-1G>C) n.1782-1G>C n.1510-1G>C n.1436-1G>C n.1418-1G>C n.1492-1G>C | |
X | g.30724100G>T | CA412642293 | GK | c.1568-1G>T (n.1568-1G>T) c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.*1205-1G>T (n.*1205-1G>T) c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.*1358-1G>T (n.*1358-1G>T) c.869-1G>T (n.869-1G>T) c.887-1G>T (n.887-1G>T) c.1586-1G>T (n.1586-1G>T) n.1782-1G>T n.1510-1G>T n.1436-1G>T n.1418-1G>T n.1492-1G>T | |
X | g.30724101A>C | CA412642296 | GK | c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.1782A>C n.1510A>C n.1436A>C n.1418A>C n.1492A>C | |
X | g.30724101A>G | CA412642295 | GK | c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.1782A>G n.1510A>G n.1436A>G n.1418A>G n.1492A>G | |
X | g.30724101A>T | CA412642294 | GK | c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.869A>T (p.Glu290Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) n.1782A>T n.1510A>T n.1436A>T n.1418A>T n.1492A>T | |
X | g.30724102A>C | CA412642297 | GK | c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.870A>C (p.Glu290Asp) c.888A>C (p.Glu296Asp) c.1587A>C (p.Glu529Asp) n.1783A>C n.1511A>C n.1437A>C n.1419A>C n.1493A>C | |
X | g.30724102A>G | CA515854824 | GK | c.1569A>G (p.Glu523=) c.1503A>G (p.Glu501=) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.1485A>G (p.Glu495=) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.870A>G (p.Glu290=) c.888A>G (p.Glu296=) c.1587A>G (p.Glu529=) n.1783A>G n.1511A>G n.1437A>G n.1419A>G n.1493A>G | gnomAD v4 |
X | g.30724102A>T | CA412642298 | GK | c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.870A>T (p.Glu290Asp) c.888A>T (p.Glu296Asp) c.1587A>T (p.Glu529Asp) n.1783A>T n.1511A>T n.1437A>T n.1419A>T n.1493A>T | |
X | g.30724103A>C | CA412642299 | GK | c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.871A>C (p.Ser291Arg) c.889A>C (p.Ser297Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) n.1784A>C n.1512A>C n.1438A>C n.1420A>C n.1494A>C | |
X | g.30724103A>G | CA412642300 | GK | c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.871A>G (p.Ser291Gly) c.889A>G (p.Ser297Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) n.1784A>G n.1512A>G n.1438A>G n.1420A>G n.1494A>G | gnomAD v4 |
X | g.30724103A>T | CA412642301 | GK | c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.871A>T (p.Ser291Cys) c.889A>T (p.Ser297Cys) c.1588A>T (p.Ser530Cys) n.1784A>T n.1512A>T n.1438A>T n.1420A>T n.1494A>T | |
X | g.30724104G>A | CA10376929 | GK | c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.872G>A (p.Ser291Asn) c.890G>A (p.Ser297Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) n.1785G>A n.1513G>A n.1439G>A n.1421G>A n.1495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.30724104G>C | CA412642302 | GK | c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.872G>C (p.Ser291Thr) c.890G>C (p.Ser297Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) n.1785G>C n.1513G>C n.1439G>C n.1421G>C n.1495G>C | |
X | g.30724104G= | CA2422182014 | GK | c.1571G= (p.Ser524=) c.1505G= (p.Ser502=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.1487G= (p.Ser496=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.872G= (p.Ser291=) c.890G= (p.Ser297=) c.1589G= (p.Ser530=) n.1785G= n.1513G= n.1439G= n.1421G= n.1495G= | |
X | g.30724104G>T | CA412642303 | GK | c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.872G>T (p.Ser291Ile) c.890G>T (p.Ser297Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) n.1785G>T n.1513G>T n.1439G>T n.1421G>T n.1495G>T | |
X | g.30724105T>A | CA412642304 | GK | c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1488T>A (p.Ser496Arg) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.873T>A (p.Ser291Arg) c.891T>A (p.Ser297Arg) c.1590T>A (p.Ser530Arg) n.1786T>A n.1514T>A n.1440T>A n.1422T>A n.1496T>A | |
X | g.30724105T>C | CA515854825 | GK | c.1572T>C (p.Ser524=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.1488T>C (p.Ser496=) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.873T>C (p.Ser291=) c.891T>C (p.Ser297=) c.1590T>C (p.Ser530=) n.1786T>C n.1514T>C n.1440T>C n.1422T>C n.1496T>C | gnomAD v4 |
X | g.30724105T>G | CA412642305 | GK | c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.1488T>G (p.Ser496Arg) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.873T>G (p.Ser291Arg) c.891T>G (p.Ser297Arg) c.1590T>G (p.Ser530Arg) n.1786T>G n.1514T>G n.1440T>G n.1422T>G n.1496T>G | |
X | g.30724106G>A | CA412642306 | GK | c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.1787G>A n.1515G>A n.1441G>A n.1423G>A n.1497G>A | |
X | g.30724106G>C | CA412642307 | GK | c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.1787G>C n.1515G>C n.1441G>C n.1423G>C n.1497G>C | |
X | g.30724106G>T | CA412642308 | GK | c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.1787G>T n.1515G>T n.1441G>T n.1423G>T n.1497G>T | gnomAD v4 |
X | g.30724107A= | CA2422182015 | GK | c.1574A= (p.Glu525=) c.1508A= (p.Glu503=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.1490A= (p.Glu497=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.875A= (p.Glu292=) c.893A= (p.Glu298=) c.1592A= (p.Glu531=) n.1788A= n.1516A= n.1442A= n.1424A= n.1498A= | |
X | g.30724107A>C | CA10376930 | GK | c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.1788A>C n.1516A>C n.1442A>C n.1424A>C n.1498A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30724107A>G | CA412642309 | GK | c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.1788A>G n.1516A>G n.1442A>G n.1424A>G n.1498A>G | gnomAD v4 |
X | g.30724107A>T | CA412642310 | GK | c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.1592A>T (p.Glu531Val) n.1788A>T n.1516A>T n.1442A>T n.1424A>T n.1498A>T | gnomAD v4 |
X | g.30724108A>C | CA412642311 | GK | c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.876A>C (p.Glu292Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.1593A>C (p.Glu531Asp) n.1789A>C n.1517A>C n.1443A>C n.1425A>C n.1499A>C | |
X | g.30724108A>G | CA515854826 | GK | c.1575A>G (p.Glu525=) c.1509A>G (p.Glu503=) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1491A>G (p.Glu497=) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.876A>G (p.Glu292=) c.894A>G (p.Glu298=) c.1593A>G (p.Glu531=) n.1789A>G n.1517A>G n.1443A>G n.1425A>G n.1499A>G | gnomAD v4 |
X | g.30724108A>T | CA412642312 | GK | c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.876A>T (p.Glu292Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.1593A>T (p.Glu531Asp) n.1789A>T n.1517A>T n.1443A>T n.1425A>T n.1499A>T | |
X | g.30724109A>C | CA412642313 | GK | c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.1790A>C n.1518A>C n.1444A>C n.1426A>C n.1500A>C | |
X | g.30724109A>G | CA412642314 | GK | c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.877A>G (p.Ile293Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) n.1790A>G n.1518A>G n.1444A>G n.1426A>G n.1500A>G | gnomAD v4 |
X | g.30724109A>T | CA412642315 | GK | c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.1790A>T n.1518A>T n.1444A>T n.1426A>T n.1500A>T | |
X | g.30724110T>A | CA412642316 | GK | c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.1791T>A n.1519T>A n.1445T>A n.1427T>A n.1501T>A | |
X | g.30724110T>C | CA412642317 | GK | c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.1791T>C n.1519T>C n.1445T>C n.1427T>C n.1501T>C | |
X | g.30724110T>G | CA412642318 | GK | c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.1791T>G n.1519T>G n.1445T>G n.1427T>G n.1501T>G | |
X | g.30724111T>A | CA515854828 | GK | c.1578T>A (p.Ile526=) c.1512T>A (p.Ile504=) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.1494T>A (p.Ile498=) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.879T>A (p.Ile293=) c.897T>A (p.Ile299=) c.1596T>A (p.Ile532=) n.1792T>A n.1520T>A n.1446T>A n.1428T>A n.1502T>A | |
X | g.30724111T>C | CA515854829 | GK | c.1578T>C (p.Ile526=) c.1512T>C (p.Ile504=) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1494T>C (p.Ile498=) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.879T>C (p.Ile293=) c.897T>C (p.Ile299=) c.1596T>C (p.Ile532=) n.1792T>C n.1520T>C n.1446T>C n.1428T>C n.1502T>C | |
X | g.30724111T>G | CA412642319 | GK | c.1578T>G (p.Ile526Met) c.1512T>G (p.Ile504Met) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1494T>G (p.Ile498Met) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.879T>G (p.Ile293Met) c.897T>G (p.Ile299Met) c.1596T>G (p.Ile532Met) n.1792T>G n.1520T>G n.1446T>G n.1428T>G n.1502T>G | |
X | g.30724112C>A | CA412642320 | GK | c.1579C>A (p.Arg527Ser) c.1513C>A (p.Arg505Ser) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1495C>A (p.Arg499Ser) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.880C>A (p.Arg294Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) c.1597C>A (p.Arg533Ser) n.1793C>A n.1521C>A n.1447C>A n.1429C>A n.1503C>A | gnomAD v4 |
X | g.30724112C= | CA2422182016 | GK | c.1579C= (p.Arg527=) c.1513C= (p.Arg505=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1495C= (p.Arg499=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.880C= (p.Arg294=) c.898C= (p.Arg300=) c.1597C= (p.Arg533=) n.1793C= n.1521C= n.1447C= n.1429C= n.1503C= | |
X | g.30724112C>G | CA412642321 | GK | c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) n.1793C>G n.1521C>G n.1447C>G n.1429C>G n.1503C>G | |
X | g.30724112C>T | CA10376931 | GK | c.1579C>T (p.Arg527Cys) c.1513C>T (p.Arg505Cys) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1495C>T (p.Arg499Cys) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.880C>T (p.Arg294Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) c.1597C>T (p.Arg533Cys) n.1793C>T n.1521C>T n.1447C>T n.1429C>T n.1503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.30724113G>A | CA412642323 | GK | c.1580G>A (p.Arg527His) c.1514G>A (p.Arg505His) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.1496G>A (p.Arg499His) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.881G>A (p.Arg294His) c.899G>A (p.Arg300His) c.1598G>A (p.Arg533His) n.1794G>A n.1522G>A n.1448G>A n.1430G>A n.1504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30724113G>C | CA412642324 | GK | c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.1598G>C (p.Arg533Pro) n.1794G>C n.1522G>C n.1448G>C n.1430G>C n.1504G>C | |
X | g.30724113G= | CA2422182017 | GK | c.1580G= (p.Arg527=) c.1514G= (p.Arg505=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.1496G= (p.Arg499=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.881G= (p.Arg294=) c.899G= (p.Arg300=) c.1598G= (p.Arg533=) n.1794G= n.1522G= n.1448G= n.1430G= n.1504G= | |
X | g.30724113G>T | CA412642322 | GK | c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.1598G>T (p.Arg533Leu) n.1794G>T n.1522G>T n.1448G>T n.1430G>T n.1504G>T | |
X | g.30724114T>A | CA515854830 | GK | c.1581T>A (p.Arg527=) c.1515T>A (p.Arg505=) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1497T>A (p.Arg499=) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.882T>A (p.Arg294=) c.900T>A (p.Arg300=) c.1599T>A (p.Arg533=) n.1795T>A n.1523T>A n.1449T>A n.1431T>A n.1505T>A | |
X | g.30724114T>C | CA515854831 | GK | c.1581T>C (p.Arg527=) c.1515T>C (p.Arg505=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1497T>C (p.Arg499=) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.882T>C (p.Arg294=) c.900T>C (p.Arg300=) c.1599T>C (p.Arg533=) n.1795T>C n.1523T>C n.1449T>C n.1431T>C n.1505T>C | gnomAD v4 |
X | g.30724114T>G | CA515854832 | GK | c.1581T>G (p.Arg527=) c.1515T>G (p.Arg505=) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1497T>G (p.Arg499=) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.882T>G (p.Arg294=) c.900T>G (p.Arg300=) c.1599T>G (p.Arg533=) n.1795T>G n.1523T>G n.1449T>G n.1431T>G n.1505T>G | |
X | g.30724115del | CA2693376654 | GK | c.1582del (p.Tyr528IlefsTer8) c.1516del (p.Tyr506IlefsTer8) c.*1219del (n.*1219del) c.1498del (p.Tyr500IlefsTer8) c.*1372del (n.*1372del) c.883del (p.Tyr295IlefsTer8) c.901del (p.Tyr301IlefsTer8) c.1600del (p.Tyr534IlefsTer8) n.1796del n.1524del n.1450del n.1432del n.1506del | gnomAD v4 |
X | g.30724115T>A | CA412642326 | GK | c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) n.1796T>A n.1524T>A n.1450T>A n.1432T>A n.1506T>A | |
X | g.30724115T>C | CA412642325 | GK | c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1516T>C (p.Tyr506His) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1498T>C (p.Tyr500His) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.883T>C (p.Tyr295His) c.901T>C (p.Tyr301His) c.1600T>C (p.Tyr534His) n.1796T>C n.1524T>C n.1450T>C n.1432T>C n.1506T>C | gnomAD v4 |
X | g.30724115T>G | CA412642327 | GK | c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) n.1796T>G n.1524T>G n.1450T>G n.1432T>G n.1506T>G | |
X | g.30724116A>C | CA412642328 | GK | c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) n.1797A>C n.1525A>C n.1451A>C n.1433A>C n.1507A>C | |
X | g.30724116A>G | CA412642329 | GK | c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) n.1797A>G n.1525A>G n.1451A>G n.1433A>G n.1507A>G | gnomAD v4 |
X | g.30724116A>T | CA412642330 | GK | c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) n.1797A>T n.1525A>T n.1451A>T n.1433A>T n.1507A>T | |
X | g.30724117T>A | CA412642331 | GK | c.1584T>A (p.Tyr528Ter) c.1518T>A (p.Tyr506Ter) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1500T>A (p.Tyr500Ter) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.885T>A (p.Tyr295Ter) c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.1602T>A (p.Tyr534Ter) n.1798T>A n.1526T>A n.1452T>A n.1434T>A n.1508T>A | |
X | g.30724117T>C | CA515854833 | GK | c.1584T>C (p.Tyr528=) c.1518T>C (p.Tyr506=) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1500T>C (p.Tyr500=) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.885T>C (p.Tyr295=) c.903T>C (p.Tyr301=) c.1602T>C (p.Tyr534=) n.1798T>C n.1526T>C n.1452T>C n.1434T>C n.1508T>C | gnomAD v4 |
X | g.30724117T>G | CA412642332 | GK | c.1584T>G (p.Tyr528Ter) c.1518T>G (p.Tyr506Ter) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1500T>G (p.Tyr500Ter) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.885T>G (p.Tyr295Ter) c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.1602T>G (p.Tyr534Ter) n.1798T>G n.1526T>G n.1452T>G n.1434T>G n.1508T>G | |
X | g.30724118T>A | CA412642335 | GK | c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) n.1799T>A n.1527T>A n.1453T>A n.1435T>A n.1509T>A | gnomAD v4 |
X | g.30724118T>C | CA412642334 | GK | c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) n.1799T>C n.1527T>C n.1453T>C n.1435T>C n.1509T>C | gnomAD v4 |
X | g.30724118T>G | CA412642333 | GK | c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) n.1799T>G n.1527T>G n.1453T>G n.1435T>G n.1509T>G | |
X | g.30724119C>A | CA412642336 | GK | c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) n.1800C>A n.1528C>A n.1454C>A n.1436C>A n.1510C>A | gnomAD v4 |
X | g.30724119C= | CA2422182018 | GK | c.1586C= (p.Ser529=) c.1520C= (p.Ser507=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1502C= (p.Ser501=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.887C= (p.Ser296=) c.905C= (p.Ser302=) c.1604C= (p.Ser535=) n.1800C= n.1528C= n.1454C= n.1436C= n.1510C= | |
X | g.30724119C>G | CA412642337 | GK | c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.887C>G (p.Ser296Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) c.1604C>G (p.Ser535Cys) n.1800C>G n.1528C>G n.1454C>G n.1436C>G n.1510C>G | |
X | g.30724119C>T | CA412642338 | GK | c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.887C>T (p.Ser296Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) c.1604C>T (p.Ser535Phe) n.1800C>T n.1528C>T n.1454C>T n.1436C>T n.1510C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30724120del | CA2738485339 | GK | c.1587del (p.Thr530HisfsTer6) c.1521del (p.Thr508HisfsTer6) c.*1224del (n.*1224del) c.1503del (p.Thr502HisfsTer6) c.*1377del (n.*1377del) c.888del (p.Thr297HisfsTer6) c.906del (p.Thr303HisfsTer6) c.1605del (p.Thr536HisfsTer6) n.1801del n.1529del n.1455del n.1437del n.1511del | dbSNP |
X | g.30724120T>A | CA515854834 | GK | c.1587T>A (p.Ser529=) c.1521T>A (p.Ser507=) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1503T>A (p.Ser501=) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.888T>A (p.Ser296=) c.906T>A (p.Ser302=) c.1605T>A (p.Ser535=) n.1801T>A n.1529T>A n.1455T>A n.1437T>A n.1511T>A | |
X | g.30724120T>C | CA515854835 | GK | c.1587T>C (p.Ser529=) c.1521T>C (p.Ser507=) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1503T>C (p.Ser501=) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.888T>C (p.Ser296=) c.906T>C (p.Ser302=) c.1605T>C (p.Ser535=) n.1801T>C n.1529T>C n.1455T>C n.1437T>C n.1511T>C | |
X | g.30724120T>G | CA515854836 | GK | c.1587T>G (p.Ser529=) c.1521T>G (p.Ser507=) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1503T>G (p.Ser501=) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.888T>G (p.Ser296=) c.906T>G (p.Ser302=) c.1605T>G (p.Ser535=) n.1801T>G n.1529T>G n.1455T>G n.1437T>G n.1511T>G | |
X | g.30724121A= | CA2422182019 | GK | c.1588A= (p.Thr530=) c.1522A= (p.Thr508=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.1504A= (p.Thr502=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.889A= (p.Thr297=) c.907A= (p.Thr303=) c.1606A= (p.Thr536=) n.1802A= n.1530A= n.1456A= n.1438A= n.1512A= | |
X | g.30724121A>C | CA412642339 | GK | c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.1802A>C n.1530A>C n.1456A>C n.1438A>C n.1512A>C | |
X | g.30724121A>G | CA412642340 | GK | c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.1802A>G n.1530A>G n.1456A>G n.1438A>G n.1512A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30724121A>T | CA412642341 | GK | c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.1802A>T n.1530A>T n.1456A>T n.1438A>T n.1512A>T | |
X | g.30724122C>A | CA412642342 | GK | c.1589C>A (p.Thr530Lys) c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) n.1803C>A n.1531C>A n.1457C>A n.1439C>A n.1513C>A | gnomAD v4 |
X | g.30724122C>G | CA412642344 | GK | c.1589C>G (p.Thr530Arg) c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.1607C>G (p.Thr536Arg) n.1803C>G n.1531C>G n.1457C>G n.1439C>G n.1513C>G | |
X | g.30724122C>T | CA412642343 | GK | c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.1803C>T n.1531C>T n.1457C>T n.1439C>T n.1513C>T | gnomAD v4 |
X | g.30724123A= | CA2422182020 | GK | c.1590A= (p.Thr530=) c.1524A= (p.Thr508=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.1506A= (p.Thr502=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.891A= (p.Thr297=) c.909A= (p.Thr303=) c.1608A= (p.Thr536=) n.1804A= n.1532A= n.1458A= n.1440A= n.1514A= | |
X | g.30724123A>C | CA515854837 | GK | c.1590A>C (p.Thr530=) c.1524A>C (p.Thr508=) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1506A>C (p.Thr502=) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.891A>C (p.Thr297=) c.909A>C (p.Thr303=) c.1608A>C (p.Thr536=) n.1804A>C n.1532A>C n.1458A>C n.1440A>C n.1514A>C | |
X | g.30724123A>G | CA328366058 | GK | c.1590A>G (p.Thr530=) c.1524A>G (p.Thr508=) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1506A>G (p.Thr502=) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.891A>G (p.Thr297=) c.909A>G (p.Thr303=) c.1608A>G (p.Thr536=) n.1804A>G n.1532A>G n.1458A>G n.1440A>G n.1514A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30724123A>T | CA515854838 | GK | c.1590A>T (p.Thr530=) c.1524A>T (p.Thr508=) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1506A>T (p.Thr502=) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.891A>T (p.Thr297=) c.909A>T (p.Thr303=) c.1608A>T (p.Thr536=) n.1804A>T n.1532A>T n.1458A>T n.1440A>T n.1514A>T | |
X | g.30724124T>A | CA412642345 | GK | c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.1525T>A (p.Trp509Arg) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1507T>A (p.Trp503Arg) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.910T>A (p.Trp304Arg) c.1609T>A (p.Trp537Arg) n.1805T>A n.1533T>A n.1459T>A n.1441T>A n.1515T>A | |
X | g.30724124T>C | CA121272 | GK | c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.1525T>C (p.Trp509Arg) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1507T>C (p.Trp503Arg) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.892T>C (p.Trp298Arg) c.910T>C (p.Trp304Arg) c.1609T>C (p.Trp537Arg) n.1805T>C n.1533T>C n.1459T>C n.1441T>C n.1515T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30724124T>G | CA412642346 | GK | c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.1525T>G (p.Trp509Gly) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1507T>G (p.Trp503Gly) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.892T>G (p.Trp298Gly) c.910T>G (p.Trp304Gly) c.1609T>G (p.Trp537Gly) n.1805T>G n.1533T>G n.1459T>G n.1441T>G n.1515T>G | |
X | g.30724124T= | CA2422182021 | GK | c.1591T= (p.Trp531=) c.1525T= (p.Trp509=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.1507T= (p.Trp503=) c.*1381T= (n.*1381T=) c.892T= (p.Trp298=) c.910T= (p.Trp304=) c.1609T= (p.Trp537=) n.1805T= n.1533T= n.1459T= n.1441T= n.1515T= | |
X | g.30724125G>A | CA412642347 | GK | c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.1526G>A (p.Trp509Ter) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.1508G>A (p.Trp503Ter) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.911G>A (p.Trp304Ter) c.1610G>A (p.Trp537Ter) n.1806G>A n.1534G>A n.1460G>A n.1442G>A n.1516G>A | gnomAD v4 |
X | g.30724125G>C | CA412642348 | GK | c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.1526G>C (p.Trp509Ser) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1508G>C (p.Trp503Ser) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.911G>C (p.Trp304Ser) c.1610G>C (p.Trp537Ser) n.1806G>C n.1534G>C n.1460G>C n.1442G>C n.1516G>C | |
X | g.30724125G>T | CA412642349 | GK | c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.1526G>T (p.Trp509Leu) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.1508G>T (p.Trp503Leu) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.911G>T (p.Trp304Leu) c.1610G>T (p.Trp537Leu) n.1806G>T n.1534G>T n.1460G>T n.1442G>T n.1516G>T | |
X | g.30724126del | CA2579577842 | GK | c.1593del (p.Trp531Ter) c.1527del (p.Trp509Ter) c.*1230del (n.*1230del) c.1509del (p.Trp503Ter) c.*1383del (n.*1383del) c.894del (p.Trp298Ter) c.912del (p.Trp304Ter) c.1611del (p.Trp537Ter) n.1807del n.1535del n.1461del n.1443del n.1517del | gnomAD v4 |
X | g.30724126G>A | CA412642350 | GK | c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.1527G>A (p.Trp509Ter) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1509G>A (p.Trp503Ter) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.912G>A (p.Trp304Ter) c.1611G>A (p.Trp537Ter) n.1807G>A n.1535G>A n.1461G>A n.1443G>A n.1517G>A | gnomAD v4 |
X | g.30724126G>C | CA412642351 | GK | c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.1527G>C (p.Trp509Cys) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1509G>C (p.Trp503Cys) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.894G>C (p.Trp298Cys) c.912G>C (p.Trp304Cys) c.1611G>C (p.Trp537Cys) n.1807G>C n.1535G>C n.1461G>C n.1443G>C n.1517G>C | |
X | g.30724126G>T | CA412642352 | GK | c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.1527G>T (p.Trp509Cys) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1509G>T (p.Trp503Cys) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.894G>T (p.Trp298Cys) c.912G>T (p.Trp304Cys) c.1611G>T (p.Trp537Cys) n.1807G>T n.1535G>T n.1461G>T n.1443G>T n.1517G>T | COSMIC |
X | g.30724127A>C | CA412642355 | GK | c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.1808A>C n.1536A>C n.1462A>C n.1444A>C n.1518A>C | |
X | g.30724127A>G | CA412642354 | GK | c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.1808A>G n.1536A>G n.1462A>G n.1444A>G n.1518A>G | gnomAD v4 |
X | g.30724127A>T | CA412642353 | GK | c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.1808A>T n.1536A>T n.1462A>T n.1444A>T n.1518A>T | |
X | g.30724128A>C | CA412642356 | GK | c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.1809A>C n.1537A>C n.1463A>C n.1445A>C n.1519A>C | gnomAD v4 |
X | g.30724128A>G | CA412642357 | GK | c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.1809A>G n.1537A>G n.1463A>G n.1445A>G n.1519A>G | |
X | g.30724128A>T | CA412642358 | GK | c.1595A>T (p.Lys532Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.896A>T (p.Lys299Met) c.914A>T (p.Lys305Met) c.1613A>T (p.Lys538Met) n.1809A>T n.1537A>T n.1463A>T n.1445A>T n.1519A>T |