Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30723988G>A | CA363149284 | TUBB | c.926G>A (p.Arg309Gln) n.1788G>A n.1992G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.872G>A (p.Arg291Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) c.370-50G>A (n.370-50G>A) c.794G>A (p.Arg265Gln) n.633G>A n.482G>A | |
6 | g.30723988G>C | CA363149290 | TUBB | c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1788G>C n.1992G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.370-50G>C (n.370-50G>C) c.794G>C (p.Arg265Pro) n.633G>C n.482G>C | |
6 | g.30723988G>T | CA363149293 | TUBB | c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1788G>T n.1992G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.370-50G>T (n.370-50G>T) c.794G>T (p.Arg265Leu) n.633G>T n.482G>T | |
6 | g.30723989A= | CA1618847605 | TUBB | c.927A= (p.Arg309=) n.1789A= n.1993A= c.711A= (p.Arg237=) c.873A= (p.Arg291=) c.987A= (p.Arg329=) c.370-49A= (n.370-49A=) c.795A= (p.Arg265=) n.634A= n.483A= | |
6 | g.30723989A>C | CA449776849 | TUBB | c.927A>C (p.Arg309=) n.1789A>C n.1993A>C c.711A>C (p.Arg237=) c.873A>C (p.Arg291=) c.987A>C (p.Arg329=) c.370-49A>C (n.370-49A>C) c.795A>C (p.Arg265=) n.634A>C n.483A>C | |
6 | g.30723989A>G | CA449776850 | TUBB | c.927A>G (p.Arg309=) n.1789A>G n.1993A>G c.711A>G (p.Arg237=) c.873A>G (p.Arg291=) c.987A>G (p.Arg329=) c.370-49A>G (n.370-49A>G) c.795A>G (p.Arg265=) n.634A>G n.483A>G | gnomAD v4 |
6 | g.30723989A>T | CA3703561 | TUBB | c.927A>T (p.Arg309=) n.1789A>T n.1993A>T c.711A>T (p.Arg237=) c.873A>T (p.Arg291=) c.987A>T (p.Arg329=) c.370-49A>T (n.370-49A>T) c.795A>T (p.Arg265=) n.634A>T n.483A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30723990T>A | CA363149299 | TUBB | c.928T>A (p.Tyr310Asn) n.1790T>A n.1994T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.370-48T>A (n.370-48T>A) c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.635T>A n.484T>A | |
6 | g.30723990T>C | CA363149300 | TUBB | c.928T>C (p.Tyr310His) n.1790T>C n.1994T>C c.712T>C (p.Tyr238His) c.874T>C (p.Tyr292His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.370-48T>C (n.370-48T>C) c.796T>C (p.Tyr266His) n.635T>C n.484T>C | |
6 | g.30723990T>G | CA363149303 | TUBB | c.928T>G (p.Tyr310Asp) n.1790T>G n.1994T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.370-48T>G (n.370-48T>G) c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.635T>G n.484T>G | |
6 | g.30723991A>C | CA363149306 | TUBB | c.929A>C (p.Tyr310Ser) n.1791A>C n.1995A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.370-47A>C (n.370-47A>C) c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.636A>C n.485A>C | |
6 | g.30723991A>G | CA363149308 | TUBB | c.929A>G (p.Tyr310Cys) n.1791A>G n.1995A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.370-47A>G (n.370-47A>G) c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.636A>G n.485A>G | |
6 | g.30723991A>T | CA363149312 | TUBB | c.929A>T (p.Tyr310Phe) n.1791A>T n.1995A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.370-47A>T (n.370-47A>T) c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.636A>T n.485A>T | |
6 | g.30723992C>A | CA363149317 | TUBB | c.930C>A (p.Tyr310Ter) n.1792C>A n.1996C>A c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.370-46C>A (n.370-46C>A) c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.637C>A n.486C>A | |
6 | g.30723992C>G | CA363149315 | TUBB | c.930C>G (p.Tyr310Ter) n.1792C>G n.1996C>G c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.370-46C>G (n.370-46C>G) c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.637C>G n.486C>G | |
6 | g.30723992C>T | CA449776853 | TUBB | c.930C>T (p.Tyr310=) n.1792C>T n.1996C>T c.714C>T (p.Tyr238=) c.876C>T (p.Tyr292=) c.990C>T (p.Tyr330=) c.370-46C>T (n.370-46C>T) c.798C>T (p.Tyr266=) n.637C>T n.486C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30723993C>A | CA363149318 | TUBB | c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1793C>A n.1997C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.370-45C>A (n.370-45C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) n.638C>A n.487C>A | |
6 | g.30723993C>G | CA363149320 | TUBB | c.931C>G (p.Leu311Val) n.1793C>G n.1997C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.370-45C>G (n.370-45C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) n.638C>G n.487C>G | |
6 | g.30723993C>T | CA363149323 | TUBB | c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1793C>T n.1997C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.370-45C>T (n.370-45C>T) c.799C>T (p.Leu267Phe) n.638C>T n.487C>T | |
6 | g.30723994T>A | CA363149326 | TUBB | c.932T>A (p.Leu311His) n.1794T>A n.1998T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.878T>A (p.Leu293His) c.992T>A (p.Leu331His) c.370-44T>A (n.370-44T>A) c.800T>A (p.Leu267His) n.639T>A n.488T>A | |
6 | g.30723994T>C | CA363149335 | TUBB | c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1794T>C n.1998T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.370-44T>C (n.370-44T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.639T>C n.488T>C | |
6 | g.30723994T>G | CA363149338 | TUBB | c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1794T>G n.1998T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.370-44T>G (n.370-44T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.639T>G n.488T>G | |
6 | g.30723995C>A | CA449776856 | TUBB | c.933C>A (p.Leu311=) n.1795C>A n.1999C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.879C>A (p.Leu293=) c.993C>A (p.Leu331=) c.370-43C>A (n.370-43C>A) c.801C>A (p.Leu267=) n.640C>A n.489C>A | |
6 | g.30723995C= | CA1618847606 | TUBB | c.933C= (p.Leu311=) n.1795C= n.1999C= c.717C= (p.Leu239=) c.879C= (p.Leu293=) c.993C= (p.Leu331=) c.370-43C= (n.370-43C=) c.801C= (p.Leu267=) n.640C= n.489C= | |
6 | g.30723995C>G | CA449776857 | TUBB | c.933C>G (p.Leu311=) n.1795C>G n.1999C>G c.717C>G (p.Leu239=) c.879C>G (p.Leu293=) c.993C>G (p.Leu331=) c.370-43C>G (n.370-43C>G) c.801C>G (p.Leu267=) n.640C>G n.489C>G | |
6 | g.30723995C>T | CA449776858 | TUBB | c.933C>T (p.Leu311=) n.1795C>T n.1999C>T c.717C>T (p.Leu239=) c.879C>T (p.Leu293=) c.993C>T (p.Leu331=) c.370-43C>T (n.370-43C>T) c.801C>T (p.Leu267=) n.640C>T n.489C>T | dbSNP |
6 | g.30723996A>C | CA363149343 | TUBB | c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1796A>C n.2000A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.370-42A>C (n.370-42A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.641A>C n.490A>C | |
6 | g.30723996A>G | CA363149345 | TUBB | c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1796A>G n.2000A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.370-42A>G (n.370-42A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.641A>G n.490A>G | |
6 | g.30723996A>T | CA363149347 | TUBB | c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1796A>T n.2000A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.370-42A>T (n.370-42A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.641A>T n.490A>T | |
6 | g.30723997C>A | CA363149350 | TUBB | c.935C>A (p.Thr312Asn) n.1797C>A n.2001C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.370-41C>A (n.370-41C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) n.642C>A n.491C>A | |
6 | g.30723997C>G | CA363149352 | TUBB | c.935C>G (p.Thr312Ser) n.1797C>G n.2001C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) c.370-41C>G (n.370-41C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) n.642C>G n.491C>G | |
6 | g.30723997C>T | CA363149355 | TUBB | c.935C>T (p.Thr312Ile) n.1797C>T n.2001C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.370-41C>T (n.370-41C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.642C>T n.491C>T | |
6 | g.30723998C>A | CA449776860 | TUBB | c.936C>A (p.Thr312=) n.1798C>A n.2002C>A c.720C>A (p.Thr240=) c.882C>A (p.Thr294=) c.996C>A (p.Thr332=) c.370-40C>A (n.370-40C>A) c.804C>A (p.Thr268=) n.643C>A n.492C>A | |
6 | g.30723998C= | CA1618847607 | TUBB | c.936C= (p.Thr312=) n.1798C= n.2002C= c.720C= (p.Thr240=) c.882C= (p.Thr294=) c.996C= (p.Thr332=) c.370-40C= (n.370-40C=) c.804C= (p.Thr268=) n.643C= n.492C= | |
6 | g.30723998C>G | CA449776861 | TUBB | c.936C>G (p.Thr312=) n.1798C>G n.2002C>G c.720C>G (p.Thr240=) c.882C>G (p.Thr294=) c.996C>G (p.Thr332=) c.370-40C>G (n.370-40C>G) c.804C>G (p.Thr268=) n.643C>G n.492C>G | |
6 | g.30723998C>T | CA3703562 | TUBB | c.936C>T (p.Thr312=) n.1798C>T n.2002C>T c.720C>T (p.Thr240=) c.882C>T (p.Thr294=) c.996C>T (p.Thr332=) c.370-40C>T (n.370-40C>T) c.804C>T (p.Thr268=) n.643C>T n.492C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30723999G>A | CA363149368 | TUBB | c.937G>A (p.Val313Met) n.1799G>A n.2003G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.883G>A (p.Val295Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.370-39G>A (n.370-39G>A) c.805G>A (p.Val269Met) n.644G>A n.493G>A | |
6 | g.30723999G>C | CA363149362 | TUBB | c.937G>C (p.Val313Leu) n.1799G>C n.2003G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.370-39G>C (n.370-39G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) n.644G>C n.493G>C | |
6 | g.30723999G>T | CA363149366 | TUBB | c.937G>T (p.Val313Leu) n.1799G>T n.2003G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.370-39G>T (n.370-39G>T) c.805G>T (p.Val269Leu) n.644G>T n.493G>T | |
6 | g.30723999_30724005dup | CA2695198813 | TUBB | c.937_943dup (p.Ala315GlyfsTer16) n.1799_1805dup n.2003_2009dup c.721_727dup (p.Ala243GlyfsTer16) c.883_889dup (p.Ala297GlyfsTer16) c.997_1003dup (p.Ala335GlyfsTer16) c.370-39_370-33dup (n.370-39_370-33dup) c.805_811dup (p.Ala271GlyfsTer16) n.644_650dup n.493_499dup | ClinVar |
6 | g.30724000T>A | CA363149372 | TUBB | c.938T>A (p.Val313Glu) n.1800T>A n.2004T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.370-38T>A (n.370-38T>A) c.806T>A (p.Val269Glu) n.645T>A n.494T>A | |
6 | g.30724000T>C | CA363149375 | TUBB | c.938T>C (p.Val313Ala) n.1800T>C n.2004T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.370-38T>C (n.370-38T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) n.645T>C n.494T>C | |
6 | g.30724000T>G | CA363149387 | TUBB | c.938T>G (p.Val313Gly) n.1800T>G n.2004T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.370-38T>G (n.370-38T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) n.645T>G n.494T>G | |
6 | g.30724001G>A | CA449776862 | TUBB | c.939G>A (p.Val313=) n.1801G>A n.2005G>A c.723G>A (p.Val241=) c.885G>A (p.Val295=) c.999G>A (p.Val333=) c.370-37G>A (n.370-37G>A) c.807G>A (p.Val269=) n.646G>A n.495G>A | |
6 | g.30724001G>C | CA449776863 | TUBB | c.939G>C (p.Val313=) n.1801G>C n.2005G>C c.723G>C (p.Val241=) c.885G>C (p.Val295=) c.999G>C (p.Val333=) c.370-37G>C (n.370-37G>C) c.807G>C (p.Val269=) n.646G>C n.495G>C | |
6 | g.30724001G>T | CA449776864 | TUBB | c.939G>T (p.Val313=) n.1801G>T n.2005G>T c.723G>T (p.Val241=) c.885G>T (p.Val295=) c.999G>T (p.Val333=) c.370-37G>T (n.370-37G>T) c.807G>T (p.Val269=) n.646G>T n.495G>T | |
6 | g.30724002G>A | CA363149393 | TUBB | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1802G>A n.2006G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.370-36G>A (n.370-36G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.647G>A n.496G>A | |
6 | g.30724002G>C | CA363149396 | TUBB | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1802G>C n.2006G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.370-36G>C (n.370-36G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) n.647G>C n.496G>C | |
6 | g.30724002G>T | CA363149398 | TUBB | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1802G>T n.2006G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.370-36G>T (n.370-36G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.647G>T n.496G>T | |
6 | g.30724003C>A | CA363149402 | TUBB | c.941C>A (p.Ala314Asp) n.1803C>A n.2007C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.370-35C>A (n.370-35C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) n.648C>A n.497C>A | |
6 | g.30724003C>G | CA363149405 | TUBB | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1803C>G n.2007C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.370-35C>G (n.370-35C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.648C>G n.497C>G | |
6 | g.30724003C>T | CA363149408 | TUBB | c.941C>T (p.Ala314Val) n.1803C>T n.2007C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.370-35C>T (n.370-35C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) n.648C>T n.497C>T | |
6 | g.30724004T>A | CA449776866 | TUBB | c.942T>A (p.Ala314=) n.1804T>A n.2008T>A c.726T>A (p.Ala242=) c.888T>A (p.Ala296=) c.1002T>A (p.Ala334=) c.370-34T>A (n.370-34T>A) c.810T>A (p.Ala270=) n.649T>A n.498T>A | |
6 | g.30724004T>C | CA449776868 | TUBB | c.942T>C (p.Ala314=) n.1804T>C n.2008T>C c.726T>C (p.Ala242=) c.888T>C (p.Ala296=) c.1002T>C (p.Ala334=) c.370-34T>C (n.370-34T>C) c.810T>C (p.Ala270=) n.649T>C n.498T>C | |
6 | g.30724004T>G | CA449776867 | TUBB | c.942T>G (p.Ala314=) n.1804T>G n.2008T>G c.726T>G (p.Ala242=) c.888T>G (p.Ala296=) c.1002T>G (p.Ala334=) c.370-34T>G (n.370-34T>G) c.810T>G (p.Ala270=) n.649T>G n.498T>G | |
6 | g.30724005G>A | CA363149421 | TUBB | c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1805G>A n.2009G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.370-33G>A (n.370-33G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.650G>A n.499G>A | |
6 | g.30724005G>C | CA363149416 | TUBB | c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1805G>C n.2009G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.370-33G>C (n.370-33G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.650G>C n.499G>C | |
6 | g.30724005G>T | CA363149413 | TUBB | c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1805G>T n.2009G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.370-33G>T (n.370-33G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.650G>T n.499G>T | |
6 | g.30724006C>A | CA363149424 | TUBB | c.944C>A (p.Ala315Asp) n.1806C>A n.2010C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.370-32C>A (n.370-32C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) n.651C>A n.500C>A | |
6 | g.30724006C>G | CA363149430 | TUBB | c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1806C>G n.2010C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.370-32C>G (n.370-32C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.651C>G n.500C>G | |
6 | g.30724006C>T | CA363149432 | TUBB | c.944C>T (p.Ala315Val) n.1806C>T n.2010C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.370-32C>T (n.370-32C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) n.651C>T n.500C>T | |
6 | g.30724007T>A | CA449776872 | TUBB | c.945T>A (p.Ala315=) n.1807T>A n.2011T>A c.729T>A (p.Ala243=) c.891T>A (p.Ala297=) c.1005T>A (p.Ala335=) c.370-31T>A (n.370-31T>A) c.813T>A (p.Ala271=) n.652T>A n.501T>A | |
6 | g.30724007T>C | CA449776871 | TUBB | c.945T>C (p.Ala315=) n.1807T>C n.2011T>C c.729T>C (p.Ala243=) c.891T>C (p.Ala297=) c.1005T>C (p.Ala335=) c.370-31T>C (n.370-31T>C) c.813T>C (p.Ala271=) n.652T>C n.501T>C | |
6 | g.30724007T>G | CA449776870 | TUBB | c.945T>G (p.Ala315=) n.1807T>G n.2011T>G c.729T>G (p.Ala243=) c.891T>G (p.Ala297=) c.1005T>G (p.Ala335=) c.370-31T>G (n.370-31T>G) c.813T>G (p.Ala271=) n.652T>G n.501T>G | |
6 | g.30724008G>A | CA363149435 | TUBB | c.946G>A (p.Val316Ile) n.1808G>A n.2012G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.892G>A (p.Val298Ile) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.370-30G>A (n.370-30G>A) c.814G>A (p.Val272Ile) n.653G>A n.502G>A | |
6 | g.30724008G>C | CA363149439 | TUBB | c.946G>C (p.Val316Leu) n.1808G>C n.2012G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.370-30G>C (n.370-30G>C) c.814G>C (p.Val272Leu) n.653G>C n.502G>C | |
6 | g.30724008G>T | CA363149441 | TUBB | c.946G>T (p.Val316Phe) n.1808G>T n.2012G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.892G>T (p.Val298Phe) c.1006G>T (p.Val336Phe) c.370-30G>T (n.370-30G>T) c.814G>T (p.Val272Phe) n.653G>T n.502G>T | |
6 | g.30724009T>A | CA363149443 | TUBB | c.947T>A (p.Val316Asp) n.1809T>A n.2013T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.893T>A (p.Val298Asp) c.1007T>A (p.Val336Asp) c.370-29T>A (n.370-29T>A) c.815T>A (p.Val272Asp) n.654T>A n.503T>A | gnomAD v4 |
6 | g.30724009T>C | CA363149446 | TUBB | c.947T>C (p.Val316Ala) n.1809T>C n.2013T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.370-29T>C (n.370-29T>C) c.815T>C (p.Val272Ala) n.654T>C n.503T>C | |
6 | g.30724009T>G | CA363149447 | TUBB | c.947T>G (p.Val316Gly) n.1809T>G n.2013T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.370-29T>G (n.370-29T>G) c.815T>G (p.Val272Gly) n.654T>G n.503T>G | |
6 | g.30724010C>A | CA449776876 | TUBB | c.948C>A (p.Val316=) n.1810C>A n.2014C>A c.732C>A (p.Val244=) c.894C>A (p.Val298=) c.1008C>A (p.Val336=) c.370-28C>A (n.370-28C>A) c.816C>A (p.Val272=) n.655C>A n.504C>A | |
6 | g.30724010C>G | CA449776878 | TUBB | c.948C>G (p.Val316=) n.1810C>G n.2014C>G c.732C>G (p.Val244=) c.894C>G (p.Val298=) c.1008C>G (p.Val336=) c.370-28C>G (n.370-28C>G) c.816C>G (p.Val272=) n.655C>G n.504C>G | |
6 | g.30724010C>T | CA449776877 | TUBB | c.948C>T (p.Val316=) n.1810C>T n.2014C>T c.732C>T (p.Val244=) c.894C>T (p.Val298=) c.1008C>T (p.Val336=) c.370-28C>T (n.370-28C>T) c.816C>T (p.Val272=) n.655C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30724011T>A | CA363149450 | TUBB | c.949T>A (p.Phe317Ile) n.1811T>A n.2015T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.370-27T>A (n.370-27T>A) c.817T>A (p.Phe273Ile) n.656T>A n.505T>A | |
6 | g.30724011T>C | CA363149454 | TUBB | c.949T>C (p.Phe317Leu) n.1811T>C n.2015T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.370-27T>C (n.370-27T>C) c.817T>C (p.Phe273Leu) n.656T>C n.505T>C | |
6 | g.30724011T>G | CA363149464 | TUBB | c.949T>G (p.Phe317Val) n.1811T>G n.2015T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.370-27T>G (n.370-27T>G) c.817T>G (p.Phe273Val) n.656T>G n.505T>G | |
6 | g.30724012T>A | CA363149473 | TUBB | c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.1812T>A n.2016T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.370-26T>A (n.370-26T>A) c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.657T>A n.506T>A | |
6 | g.30724012T>C | CA363149471 | TUBB | c.950T>C (p.Phe317Ser) n.1812T>C n.2016T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.370-26T>C (n.370-26T>C) c.818T>C (p.Phe273Ser) n.657T>C n.506T>C | |
6 | g.30724012T>G | CA363149467 | TUBB | c.950T>G (p.Phe317Cys) n.1812T>G n.2016T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.370-26T>G (n.370-26T>G) c.818T>G (p.Phe273Cys) n.657T>G n.506T>G | |
6 | g.30724013C>A | CA363149476 | TUBB | c.951C>A (p.Phe317Leu) n.1813C>A n.2017C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.370-25C>A (n.370-25C>A) c.819C>A (p.Phe273Leu) n.658C>A n.507C>A | |
6 | g.30724013C>G | CA363149479 | TUBB | c.951C>G (p.Phe317Leu) n.1813C>G n.2017C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.370-25C>G (n.370-25C>G) c.819C>G (p.Phe273Leu) n.658C>G n.507C>G | |
6 | g.30724013C>T | CA449776884 | TUBB | c.951C>T (p.Phe317=) n.1813C>T n.2017C>T c.735C>T (p.Phe245=) c.897C>T (p.Phe299=) c.1011C>T (p.Phe337=) c.370-25C>T (n.370-25C>T) c.819C>T (p.Phe273=) n.658C>T n.507C>T | |
6 | g.30724014C>A | CA363149483 | TUBB | c.952C>A (p.Arg318Ser) n.1814C>A n.2018C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.370-24C>A (n.370-24C>A) c.820C>A (p.Arg274Ser) n.659C>A n.508C>A | |
6 | g.30724014C>G | CA363149485 | TUBB | c.952C>G (p.Arg318Gly) n.1814C>G n.2018C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.370-24C>G (n.370-24C>G) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.659C>G n.508C>G | |
6 | g.30724014C>T | CA363149487 | TUBB | c.952C>T (p.Arg318Cys) n.1814C>T n.2018C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.370-24C>T (n.370-24C>T) c.820C>T (p.Arg274Cys) n.659C>T n.508C>T | |
6 | g.30724015G>A | CA363149490 | TUBB | c.953G>A (p.Arg318His) n.1815G>A n.2019G>A c.737G>A (p.Arg246His) c.899G>A (p.Arg300His) c.1013G>A (p.Arg338His) c.370-23G>A (n.370-23G>A) c.821G>A (p.Arg274His) n.660G>A n.509G>A | |
6 | g.30724015G>C | CA363149503 | TUBB | c.953G>C (p.Arg318Pro) n.1815G>C n.2019G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.370-23G>C (n.370-23G>C) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.660G>C n.509G>C | |
6 | g.30724015G>T | CA363149506 | TUBB | c.953G>T (p.Arg318Leu) n.1815G>T n.2019G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.370-23G>T (n.370-23G>T) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.660G>T n.509G>T | |
6 | g.30724016T>A | CA449776889 | TUBB | c.954T>A (p.Arg318=) n.1816T>A n.2020T>A c.738T>A (p.Arg246=) c.900T>A (p.Arg300=) c.1014T>A (p.Arg338=) c.370-22T>A (n.370-22T>A) c.822T>A (p.Arg274=) n.661T>A n.510T>A | |
6 | g.30724016T>C | CA449776891 | TUBB | c.954T>C (p.Arg318=) n.1816T>C n.2020T>C c.738T>C (p.Arg246=) c.900T>C (p.Arg300=) c.1014T>C (p.Arg338=) c.370-22T>C (n.370-22T>C) c.822T>C (p.Arg274=) n.661T>C n.510T>C | |
6 | g.30724016T>G | CA449776892 | TUBB | c.954T>G (p.Arg318=) n.1816T>G n.2020T>G c.738T>G (p.Arg246=) c.900T>G (p.Arg300=) c.1014T>G (p.Arg338=) c.370-22T>G (n.370-22T>G) c.822T>G (p.Arg274=) n.661T>G n.510T>G | |
6 | g.30724017G>A | CA363149509 | TUBB | c.955G>A (p.Gly319Ser) n.1817G>A n.2021G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.370-21G>A (n.370-21G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) n.662G>A n.511G>A | |
6 | g.30724017G>C | CA363149510 | TUBB | c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1817G>C n.2021G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.370-21G>C (n.370-21G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.662G>C n.511G>C | |
6 | g.30724017G>T | CA363149511 | TUBB | c.955G>T (p.Gly319Cys) n.1817G>T n.2021G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.370-21G>T (n.370-21G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) n.662G>T n.511G>T | |
6 | g.30724018G>A | CA363149512 | TUBB | c.956G>A (p.Gly319Asp) n.1818G>A n.2022G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.370-20G>A (n.370-20G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) n.663G>A n.512G>A | |
6 | g.30724018G>C | CA363149513 | TUBB | c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1818G>C n.2022G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.370-20G>C (n.370-20G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.663G>C n.512G>C | |
6 | g.30724018G>T | CA363149514 | TUBB | c.956G>T (p.Gly319Val) n.1818G>T n.2022G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.370-20G>T (n.370-20G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) n.663G>T n.512G>T | |
6 | g.30724019T>A | CA449776894 | TUBB | c.957T>A (p.Gly319=) n.1819T>A n.2023T>A c.741T>A (p.Gly247=) c.903T>A (p.Gly301=) c.1017T>A (p.Gly339=) c.370-19T>A (n.370-19T>A) c.825T>A (p.Gly275=) n.664T>A n.513T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30724019T>C | CA449776895 | TUBB | c.957T>C (p.Gly319=) n.1819T>C n.2023T>C c.741T>C (p.Gly247=) c.903T>C (p.Gly301=) c.1017T>C (p.Gly339=) c.370-19T>C (n.370-19T>C) c.825T>C (p.Gly275=) n.664T>C n.513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30724019T>G | CA449776896 | TUBB | c.957T>G (p.Gly319=) n.1819T>G n.2023T>G c.741T>G (p.Gly247=) c.903T>G (p.Gly301=) c.1017T>G (p.Gly339=) c.370-19T>G (n.370-19T>G) c.825T>G (p.Gly275=) n.664T>G n.513T>G | |
6 | g.30724019T= | CA1618847608 | TUBB | c.957T= (p.Gly319=) n.1819T= n.2023T= c.741T= (p.Gly247=) c.903T= (p.Gly301=) c.1017T= (p.Gly339=) c.370-19T= (n.370-19T=) c.825T= (p.Gly275=) n.664T= n.513T= | |
6 | g.30724020C>A | CA449776898 | TUBB | c.958C>A (p.Arg320=) n.1820C>A n.2024C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.904C>A (p.Arg302=) c.1018C>A (p.Arg340=) c.370-18C>A (n.370-18C>A) c.826C>A (p.Arg276=) n.665C>A n.514C>A | |
6 | g.30724020C= | CA1618847609 | TUBB | c.958C= (p.Arg320=) n.1820C= n.2024C= c.742C= (p.Arg248=) c.904C= (p.Arg302=) c.1018C= (p.Arg340=) c.370-18C= (n.370-18C=) c.826C= (p.Arg276=) n.665C= n.514C= | |
6 | g.30724020C>G | CA363149517 | TUBB | c.958C>G (p.Arg320Gly) n.1820C>G n.2024C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.370-18C>G (n.370-18C>G) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.665C>G n.514C>G | |
6 | g.30724020C>T | CA3703563 | TUBB | c.958C>T (p.Arg320Trp) n.1820C>T n.2024C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.904C>T (p.Arg302Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) c.370-18C>T (n.370-18C>T) c.826C>T (p.Arg276Trp) n.665C>T n.514C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30724021G>A | CA363149520 | TUBB | c.959G>A (p.Arg320Gln) n.1821G>A n.2025G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.370-17G>A (n.370-17G>A) c.827G>A (p.Arg276Gln) n.666G>A n.515G>A | gnomAD v4 |
6 | g.30724021G>C | CA363149523 | TUBB | c.959G>C (p.Arg320Pro) n.1821G>C n.2025G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.370-17G>C (n.370-17G>C) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.666G>C n.515G>C | |
6 | g.30724021G>T | CA363149526 | TUBB | c.959G>T (p.Arg320Leu) n.1821G>T n.2025G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.370-17G>T (n.370-17G>T) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.666G>T n.515G>T | |
6 | g.30724022G>A | CA449776899 | TUBB | c.960G>A (p.Arg320=) n.1822G>A n.2026G>A c.744G>A (p.Arg248=) c.906G>A (p.Arg302=) c.1020G>A (p.Arg340=) c.370-16G>A (n.370-16G>A) c.828G>A (p.Arg276=) n.667G>A n.516G>A | |
6 | g.30724022G>C | CA449776900 | TUBB | c.960G>C (p.Arg320=) n.1822G>C n.2026G>C c.744G>C (p.Arg248=) c.906G>C (p.Arg302=) c.1020G>C (p.Arg340=) c.370-16G>C (n.370-16G>C) c.828G>C (p.Arg276=) n.667G>C n.516G>C | |
6 | g.30724022G>T | CA449776901 | TUBB | c.960G>T (p.Arg320=) n.1822G>T n.2026G>T c.744G>T (p.Arg248=) c.906G>T (p.Arg302=) c.1020G>T (p.Arg340=) c.370-16G>T (n.370-16G>T) c.828G>T (p.Arg276=) n.667G>T n.516G>T | |
6 | g.30724023A>C | CA363149535 | TUBB | c.961A>C (p.Met321Leu) n.1823A>C n.2027A>C c.745A>C (p.Met249Leu) c.907A>C (p.Met303Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.370-15A>C (n.370-15A>C) c.829A>C (p.Met277Leu) n.668A>C n.517A>C | |
6 | g.30724023A>G | CA363149537 | TUBB | c.961A>G (p.Met321Val) n.1823A>G n.2027A>G c.745A>G (p.Met249Val) c.907A>G (p.Met303Val) c.1021A>G (p.Met341Val) c.370-15A>G (n.370-15A>G) c.829A>G (p.Met277Val) n.668A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.30724023A>T | CA363149538 | TUBB | c.961A>T (p.Met321Leu) n.1823A>T n.2027A>T c.745A>T (p.Met249Leu) c.907A>T (p.Met303Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.370-15A>T (n.370-15A>T) c.829A>T (p.Met277Leu) n.668A>T n.517A>T | |
6 | g.30724024T>A | CA363149542 | TUBB | c.962T>A (p.Met321Lys) n.1824T>A n.2028T>A c.746T>A (p.Met249Lys) c.908T>A (p.Met303Lys) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.370-14T>A (n.370-14T>A) c.830T>A (p.Met277Lys) n.669T>A n.518T>A | |
6 | g.30724024T>C | CA363149550 | TUBB | c.962T>C (p.Met321Thr) n.1824T>C n.2028T>C c.746T>C (p.Met249Thr) c.908T>C (p.Met303Thr) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.370-14T>C (n.370-14T>C) c.830T>C (p.Met277Thr) n.669T>C n.518T>C | |
6 | g.30724024T>G | CA363149551 | TUBB | c.962T>G (p.Met321Arg) n.1824T>G n.2028T>G c.746T>G (p.Met249Arg) c.908T>G (p.Met303Arg) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.370-14T>G (n.370-14T>G) c.830T>G (p.Met277Arg) n.669T>G n.518T>G | |
6 | g.30724025G>A | CA363149556 | TUBB | c.963G>A (p.Met321Ile) n.1825G>A n.2029G>A c.747G>A (p.Met249Ile) c.909G>A (p.Met303Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.370-13G>A (n.370-13G>A) c.831G>A (p.Met277Ile) n.670G>A n.519G>A | dbSNP |
6 | g.30724025G>C | CA363149559 | TUBB | c.963G>C (p.Met321Ile) n.1825G>C n.2029G>C c.747G>C (p.Met249Ile) c.909G>C (p.Met303Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.370-13G>C (n.370-13G>C) c.831G>C (p.Met277Ile) n.670G>C n.519G>C | |
6 | g.30724025G= | CA1618847610 | TUBB | c.963G= (p.Met321=) n.1825G= n.2029G= c.747G= (p.Met249=) c.909G= (p.Met303=) c.1023G= (p.Met341=) c.370-13G= (n.370-13G=) c.831G= (p.Met277=) n.670G= n.519G= | |
6 | g.30724025G>T | CA363149562 | TUBB | c.963G>T (p.Met321Ile) n.1825G>T n.2029G>T c.747G>T (p.Met249Ile) c.909G>T (p.Met303Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.370-13G>T (n.370-13G>T) c.831G>T (p.Met277Ile) n.670G>T n.519G>T | |
6 | g.30724026T>A | CA363149572 | TUBB | c.964T>A (p.Ser322Thr) n.1826T>A n.2030T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.370-12T>A (n.370-12T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.671T>A n.520T>A | |
6 | g.30724026T>C | CA363149575 | TUBB | c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1826T>C n.2030T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.370-12T>C (n.370-12T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.671T>C n.520T>C | dbSNP |
6 | g.30724026T>G | CA363149565 | TUBB | c.964T>G (p.Ser322Ala) n.1826T>G n.2030T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.370-12T>G (n.370-12T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.671T>G n.520T>G | |
6 | g.30724027C>A | CA363149579 | TUBB | c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.1827C>A n.2031C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.370-11C>A (n.370-11C>A) c.833C>A (p.Ser278Tyr) n.672C>A n.521C>A | |
6 | g.30724027C>G | CA363149582 | TUBB | c.965C>G (p.Ser322Cys) n.1827C>G n.2031C>G c.749C>G (p.Ser250Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.370-11C>G (n.370-11C>G) c.833C>G (p.Ser278Cys) n.672C>G n.521C>G | |
6 | g.30724027C>T | CA363149585 | TUBB | c.965C>T (p.Ser322Phe) n.1827C>T n.2031C>T c.749C>T (p.Ser250Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.370-11C>T (n.370-11C>T) c.833C>T (p.Ser278Phe) n.672C>T n.521C>T | |
6 | g.30724028C>A | CA449776907 | TUBB | c.966C>A (p.Ser322=) n.1828C>A n.2032C>A c.750C>A (p.Ser250=) c.912C>A (p.Ser304=) c.1026C>A (p.Ser342=) c.370-10C>A (n.370-10C>A) c.834C>A (p.Ser278=) n.673C>A n.522C>A | |
6 | g.30724028C>G | CA449776908 | TUBB | c.966C>G (p.Ser322=) n.1828C>G n.2032C>G c.750C>G (p.Ser250=) c.912C>G (p.Ser304=) c.1026C>G (p.Ser342=) c.370-10C>G (n.370-10C>G) c.834C>G (p.Ser278=) n.673C>G n.522C>G | |
6 | g.30724028C>T | CA449776909 | TUBB | c.966C>T (p.Ser322=) n.1828C>T n.2032C>T c.750C>T (p.Ser250=) c.912C>T (p.Ser304=) c.1026C>T (p.Ser342=) c.370-10C>T (n.370-10C>T) c.834C>T (p.Ser278=) n.673C>T n.522C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30724029A>C | CA363149593 | TUBB | c.967A>C (p.Met323Leu) n.1829A>C n.2033A>C c.751A>C (p.Met251Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.370-9A>C (n.370-9A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) n.674A>C n.523A>C | |
6 | g.30724029A>G | CA363149596 | TUBB | c.967A>G (p.Met323Val) n.1829A>G n.2033A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.913A>G (p.Met305Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.370-9A>G (n.370-9A>G) c.835A>G (p.Met279Val) n.674A>G n.523A>G | |
6 | g.30724029A>T | CA363149601 | TUBB | c.967A>T (p.Met323Leu) n.1829A>T n.2033A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.370-9A>T (n.370-9A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) n.674A>T n.523A>T | |
6 | g.30724030T>A | CA363149606 | TUBB | c.968T>A (p.Met323Lys) n.1830T>A n.2034T>A c.752T>A (p.Met251Lys) c.914T>A (p.Met305Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.370-8T>A (n.370-8T>A) c.836T>A (p.Met279Lys) n.675T>A n.524T>A | |
6 | g.30724030T>C | CA363149608 | TUBB | c.968T>C (p.Met323Thr) n.1830T>C n.2034T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.370-8T>C (n.370-8T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) n.675T>C n.524T>C | ClinVar |
6 | g.30724030T>G | CA363149610 | TUBB | c.968T>G (p.Met323Arg) n.1830T>G n.2034T>G c.752T>G (p.Met251Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.370-8T>G (n.370-8T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) n.675T>G n.524T>G | |
6 | g.30724031G>A | CA363149614 | TUBB | c.969G>A (p.Met323Ile) n.1831G>A n.2035G>A c.753G>A (p.Met251Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.370-7G>A (n.370-7G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) n.676G>A n.525G>A | |
6 | g.30724031G>C | CA363149617 | TUBB | c.969G>C (p.Met323Ile) n.1831G>C n.2035G>C c.753G>C (p.Met251Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.370-7G>C (n.370-7G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) n.676G>C n.525G>C | |
6 | g.30724031G>T | CA363149619 | TUBB | c.969G>T (p.Met323Ile) n.1831G>T n.2035G>T c.753G>T (p.Met251Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.370-7G>T (n.370-7G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) n.676G>T n.525G>T | |
6 | g.30724032A>C | CA363149625 | TUBB | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1832A>C n.2036A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.370-6A>C (n.370-6A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.677A>C n.526A>C | |
6 | g.30724032A>G | CA363149632 | TUBB | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1832A>G n.2036A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.370-6A>G (n.370-6A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.677A>G n.526A>G | |
6 | g.30724032A>T | CA363149621 | TUBB | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1832A>T n.2036A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.370-6A>T (n.370-6A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.677A>T n.526A>T | |
6 | g.30724033A>C | CA363149635 | TUBB | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1833A>C n.2037A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.370-5A>C (n.370-5A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.678A>C n.527A>C | |
6 | g.30724033A>G | CA363149637 | TUBB | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1833A>G n.2037A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.370-5A>G (n.370-5A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.678A>G n.527A>G | |
6 | g.30724033A>T | CA363149639 | TUBB | c.971A>T (p.Lys324Met) n.1833A>T n.2037A>T c.755A>T (p.Lys252Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) c.370-5A>T (n.370-5A>T) c.839A>T (p.Lys280Met) n.678A>T n.527A>T | |
6 | g.30724034G>A | CA449776915 | TUBB | c.972G>A (p.Lys324=) n.1834G>A n.2038G>A c.756G>A (p.Lys252=) c.918G>A (p.Lys306=) c.1032G>A (p.Lys344=) c.370-4G>A (n.370-4G>A) c.840G>A (p.Lys280=) n.679G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
6 | g.30724034G>C | CA363149643 | TUBB | c.972G>C (p.Lys324Asn) n.1834G>C n.2038G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.370-4G>C (n.370-4G>C) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.679G>C n.528G>C | |
6 | g.30724034G>T | CA363149648 | TUBB | c.972G>T (p.Lys324Asn) n.1834G>T n.2038G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.370-4G>T (n.370-4G>T) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.679G>T n.528G>T | |
6 | g.30724035G>A | CA363149656 | TUBB | c.973G>A (p.Glu325Lys) n.1835G>A n.2039G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.370-3G>A (n.370-3G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.680G>A n.529G>A | |
6 | g.30724035G>C | CA363149651 | TUBB | c.973G>C (p.Glu325Gln) n.1835G>C n.2039G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.370-3G>C (n.370-3G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.680G>C n.529G>C | |
6 | g.30724035G>T | CA363149654 | TUBB | c.973G>T (p.Glu325Ter) n.1835G>T n.2039G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.370-3G>T (n.370-3G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.680G>T n.529G>T | |
6 | g.30724036A>C | CA363149661 | TUBB | c.974A>C (p.Glu325Ala) n.1836A>C n.2040A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.370-2A>C (n.370-2A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.681A>C n.530A>C | |
6 | g.30724036A>G | CA363149665 | TUBB | c.974A>G (p.Glu325Gly) n.1836A>G n.2040A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.370-2A>G (n.370-2A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.681A>G n.530A>G | |
6 | g.30724036A>T | CA363149667 | TUBB | c.974A>T (p.Glu325Val) n.1836A>T n.2040A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.370-2A>T (n.370-2A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) n.681A>T n.530A>T | |
6 | g.30724037G>A | CA449776917 | TUBB | c.975G>A (p.Glu325=) n.1837G>A n.2041G>A c.759G>A (p.Glu253=) c.921G>A (p.Glu307=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.370-1G>A (n.370-1G>A) c.843G>A (p.Glu281=) n.682G>A n.531G>A | |
6 | g.30724037G>C | CA363149672 | TUBB | c.975G>C (p.Glu325Asp) n.1837G>C n.2041G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.370-1G>C (n.370-1G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.682G>C n.531G>C | |
6 | g.30724037G>T | CA363149675 | TUBB | c.975G>T (p.Glu325Asp) n.1837G>T n.2041G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.370-1G>T (n.370-1G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.682G>T n.531G>T | |
6 | g.30724038G>A | CA363149692 | TUBB | c.976G>A (p.Val326Ile) n.1838G>A n.2042G>A c.760G>A (p.Val254Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) n.683G>A n.532G>A | |
6 | g.30724038G>C | CA363149690 | TUBB | c.976G>C (p.Val326Leu) n.1838G>C n.2042G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) n.683G>C n.532G>C | |
6 | g.30724038G>T | CA363149678 | TUBB | c.976G>T (p.Val326Phe) n.1838G>T n.2042G>T c.760G>T (p.Val254Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) n.683G>T n.532G>T | |
6 | g.30724039T>A | CA363149694 | TUBB | c.977T>A (p.Val326Asp) n.1839T>A n.2043T>A c.761T>A (p.Val254Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) n.684T>A n.533T>A | |
6 | g.30724039T>C | CA363149700 | TUBB | c.977T>C (p.Val326Ala) n.1839T>C n.2043T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) n.684T>C n.533T>C | |
6 | g.30724039T>G | CA363149697 | TUBB | c.977T>G (p.Val326Gly) n.1839T>G n.2043T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) n.684T>G n.533T>G | |
6 | g.30724040C>A | CA449776920 | TUBB | c.978C>A (p.Val326=) n.1840C>A n.2044C>A c.762C>A (p.Val254=) c.924C>A (p.Val308=) c.1038C>A (p.Val346=) c.372C>A (p.Val124=) c.846C>A (p.Val282=) n.685C>A n.534C>A | |
6 | g.30724040C= | CA1618847611 | TUBB | c.978C= (p.Val326=) n.1840C= n.2044C= c.762C= (p.Val254=) c.924C= (p.Val308=) c.1038C= (p.Val346=) c.372C= (p.Val124=) c.846C= (p.Val282=) n.685C= n.534C= | |
6 | g.30724040C>G | CA449776921 | TUBB | c.978C>G (p.Val326=) n.1840C>G n.2044C>G c.762C>G (p.Val254=) c.924C>G (p.Val308=) c.1038C>G (p.Val346=) c.372C>G (p.Val124=) c.846C>G (p.Val282=) n.685C>G n.534C>G | |
6 | g.30724040C>T | CA3703564 | TUBB | c.978C>T (p.Val326=) n.1840C>T n.2044C>T c.762C>T (p.Val254=) c.924C>T (p.Val308=) c.1038C>T (p.Val346=) c.372C>T (p.Val124=) c.846C>T (p.Val282=) n.685C>T n.534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30724041G>A | CA363149706 | TUBB | c.979G>A (p.Asp327Asn) n.1841G>A n.2045G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) n.686G>A n.535G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.30724041G>C | CA363149709 | TUBB | c.979G>C (p.Asp327His) n.1841G>C n.2045G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.925G>C (p.Asp309His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.373G>C (p.Asp125His) c.847G>C (p.Asp283His) n.686G>C n.535G>C | |
6 | g.30724041G= | CA1618847612 | TUBB | c.979G= (p.Asp327=) n.1841G= n.2045G= c.763G= (p.Asp255=) c.925G= (p.Asp309=) c.1039G= (p.Asp347=) c.373G= (p.Asp125=) c.847G= (p.Asp283=) n.686G= n.535G= | |
6 | g.30724041G>T | CA363149711 | TUBB | c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.1841G>T n.2045G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.686G>T n.535G>T | |
6 | g.30724042A>C | CA363149714 | TUBB | c.980A>C (p.Asp327Ala) n.1842A>C n.2046A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) n.687A>C n.536A>C | |
6 | g.30724042A>G | CA363149715 | TUBB | c.980A>G (p.Asp327Gly) n.1842A>G n.2046A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) n.687A>G n.536A>G | |
6 | g.30724042A>T | CA363149716 | TUBB | c.980A>T (p.Asp327Val) n.1842A>T n.2046A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.374A>T (p.Asp125Val) c.848A>T (p.Asp283Val) n.687A>T n.536A>T | |
6 | g.30724043T>A | CA363149717 | TUBB | c.981T>A (p.Asp327Glu) n.1843T>A n.2047T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.375T>A (p.Asp125Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) n.688T>A n.537T>A | |
6 | g.30724043T>C | CA3703565 | TUBB | c.981T>C (p.Asp327=) n.1843T>C n.2047T>C c.765T>C (p.Asp255=) c.927T>C (p.Asp309=) c.1041T>C (p.Asp347=) c.375T>C (p.Asp125=) c.849T>C (p.Asp283=) n.688T>C n.537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30724043T>G | CA363149718 | TUBB | c.981T>G (p.Asp327Glu) n.1843T>G n.2047T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.375T>G (p.Asp125Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) n.688T>G n.537T>G | |
6 | g.30724043T= | CA1618847613 | TUBB | c.981T= (p.Asp327=) n.1843T= n.2047T= c.765T= (p.Asp255=) c.927T= (p.Asp309=) c.1041T= (p.Asp347=) c.375T= (p.Asp125=) c.849T= (p.Asp283=) n.688T= n.537T= | |
6 | g.30724044G>A | CA363149721 | TUBB | c.982G>A (p.Glu328Lys) n.1844G>A n.2048G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.689G>A n.538G>A | |
6 | g.30724044G>C | CA363149735 | TUBB | c.982G>C (p.Glu328Gln) n.1844G>C n.2048G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.689G>C n.538G>C | |
6 | g.30724044G>T | CA363149740 | TUBB | c.982G>T (p.Glu328Ter) n.1844G>T n.2048G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.689G>T n.538G>T | |
6 | g.30724045A>C | CA363149749 | TUBB | c.983A>C (p.Glu328Ala) n.1845A>C n.2049A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.690A>C n.539A>C | |
6 | g.30724045A>G | CA363149751 | TUBB | c.983A>G (p.Glu328Gly) n.1845A>G n.2049A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.690A>G n.539A>G | |
6 | g.30724045A>T | CA363149750 | TUBB | c.983A>T (p.Glu328Val) n.1845A>T n.2049A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.690A>T n.539A>T | |
6 | g.30724046G>A | CA449776782 | TUBB | c.984G>A (p.Glu328=) n.1846G>A n.2050G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.930G>A (p.Glu310=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.378G>A (p.Glu126=) c.852G>A (p.Glu284=) n.691G>A n.540G>A | dbSNP |
6 | g.30724046G>C | CA363149752 | TUBB | c.984G>C (p.Glu328Asp) n.1846G>C n.2050G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) n.691G>C n.540G>C | |
6 | g.30724046G= | CA1618847614 | TUBB | c.984G= (p.Glu328=) n.1846G= n.2050G= c.768G= (p.Glu256=) c.930G= (p.Glu310=) c.1044G= (p.Glu348=) c.378G= (p.Glu126=) c.852G= (p.Glu284=) n.691G= n.540G= | |
6 | g.30724046G>T | CA363149753 | TUBB | c.984G>T (p.Glu328Asp) n.1846G>T n.2050G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) n.691G>T n.540G>T | |
6 | g.30724047C>A | CA363149756 | TUBB | c.985C>A (p.Gln329Lys) n.1847C>A n.2051C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.692C>A n.541C>A | |
6 | g.30724047C>G | CA363149757 | TUBB | c.985C>G (p.Gln329Glu) n.1847C>G n.2051C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.692C>G n.541C>G | |
6 | g.30724047C>T | CA363149761 | TUBB | c.985C>T (p.Gln329Ter) n.1847C>T n.2051C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.692C>T n.541C>T | |
6 | g.30724048A>C | CA363149763 | TUBB | c.986A>C (p.Gln329Pro) n.1848A>C n.2052A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.693A>C n.542A>C | |
6 | g.30724048A>G | CA363149768 | TUBB | c.986A>G (p.Gln329Arg) n.1848A>G n.2052A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.693A>G n.542A>G | |
6 | g.30724048A>T | CA363149771 | TUBB | c.986A>T (p.Gln329Leu) n.1848A>T n.2052A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.693A>T n.542A>T | |
6 | g.30724049G>A | CA449776799 | TUBB | c.987G>A (p.Gln329=) n.1849G>A n.2053G>A c.771G>A (p.Gln257=) c.933G>A (p.Gln311=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.381G>A (p.Gln127=) c.855G>A (p.Gln285=) n.694G>A n.543G>A | COSMIC |
6 | g.30724049G>C | CA363149772 | TUBB | c.987G>C (p.Gln329His) n.1849G>C n.2053G>C c.771G>C (p.Gln257His) c.933G>C (p.Gln311His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.381G>C (p.Gln127His) c.855G>C (p.Gln285His) n.694G>C n.543G>C | COSMIC |
6 | g.30724049G>T | CA363149782 | TUBB | c.987G>T (p.Gln329His) n.1849G>T n.2053G>T c.771G>T (p.Gln257His) c.933G>T (p.Gln311His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.381G>T (p.Gln127His) c.855G>T (p.Gln285His) n.694G>T n.543G>T | |
6 | g.30724050A>C | CA363149787 | TUBB | c.988A>C (p.Met330Leu) n.1850A>C n.2054A>C c.772A>C (p.Met258Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) c.382A>C (p.Met128Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) n.695A>C n.544A>C | |
6 | g.30724050A>G | CA363149786 | TUBB | c.988A>G (p.Met330Val) n.1850A>G n.2054A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.934A>G (p.Met312Val) c.1048A>G (p.Met350Val) c.382A>G (p.Met128Val) c.856A>G (p.Met286Val) n.695A>G n.544A>G | ClinVar |
6 | g.30724050A>T | CA363149785 | TUBB | c.988A>T (p.Met330Leu) n.1850A>T n.2054A>T c.772A>T (p.Met258Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) c.382A>T (p.Met128Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) n.695A>T n.544A>T | |
6 | g.30724051T>A | CA363149790 | TUBB | c.989T>A (p.Met330Lys) n.1851T>A n.2055T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) c.383T>A (p.Met128Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) n.696T>A n.545T>A | |
6 | g.30724051T>C | CA363149788 | TUBB | c.989T>C (p.Met330Thr) n.1851T>C n.2055T>C c.773T>C (p.Met258Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) c.383T>C (p.Met128Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) n.696T>C n.545T>C | |
6 | g.30724051T>G | CA363149789 | TUBB | c.989T>G (p.Met330Arg) n.1851T>G n.2055T>G c.773T>G (p.Met258Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) c.383T>G (p.Met128Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) n.696T>G n.545T>G | |
6 | g.30724052G>A | CA363149792 | TUBB | c.990G>A (p.Met330Ile) n.1852G>A n.2056G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) c.384G>A (p.Met128Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) n.697G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
6 | g.30724052G>C | CA363149795 | TUBB | c.990G>C (p.Met330Ile) n.1852G>C n.2056G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile) c.384G>C (p.Met128Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) n.697G>C n.546G>C | |
6 | g.30724052G>T | CA363149798 | TUBB | c.990G>T (p.Met330Ile) n.1852G>T n.2056G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile) c.384G>T (p.Met128Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) n.697G>T n.546G>T | |
6 | g.30724053C>A | CA363149804 | TUBB | c.991C>A (p.Leu331Ile) n.1853C>A n.2057C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) n.698C>A n.547C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30724053C= | CA1618847615 | TUBB | c.991C= (p.Leu331=) n.1853C= n.2057C= c.775C= (p.Leu259=) c.937C= (p.Leu313=) c.1051C= (p.Leu351=) c.385C= (p.Leu129=) c.859C= (p.Leu287=) n.698C= n.547C= | |
6 | g.30724053C>G | CA363149801 | TUBB | c.991C>G (p.Leu331Val) n.1853C>G n.2057C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.698C>G n.547C>G | |
6 | g.30724053C>T | CA363149800 | TUBB | c.991C>T (p.Leu331Phe) n.1853C>T n.2057C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) n.698C>T n.547C>T | |
6 | g.30724054T>A | CA363149811 | TUBB | c.992T>A (p.Leu331His) n.1854T>A n.2058T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.938T>A (p.Leu313His) c.1052T>A (p.Leu351His) c.386T>A (p.Leu129His) c.860T>A (p.Leu287His) n.699T>A n.548T>A | |
6 | g.30724054T>C | CA363149813 | TUBB | c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1854T>C n.2058T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.699T>C n.548T>C | |
6 | g.30724054T>G | CA363149815 | TUBB | c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1854T>G n.2058T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.699T>G n.548T>G | |
6 | g.30724055T>A | CA449776809 | TUBB | c.993T>A (p.Leu331=) n.1855T>A n.2059T>A c.777T>A (p.Leu259=) c.939T>A (p.Leu313=) c.1053T>A (p.Leu351=) c.387T>A (p.Leu129=) c.861T>A (p.Leu287=) n.700T>A n.549T>A | |
6 | g.30724055T>C | CA449776810 | TUBB | c.993T>C (p.Leu331=) n.1855T>C n.2059T>C c.777T>C (p.Leu259=) c.939T>C (p.Leu313=) c.1053T>C (p.Leu351=) c.387T>C (p.Leu129=) c.861T>C (p.Leu287=) n.700T>C n.549T>C | |
6 | g.30724055T>G | CA449776811 | TUBB | c.993T>G (p.Leu331=) n.1855T>G n.2059T>G c.777T>G (p.Leu259=) c.939T>G (p.Leu313=) c.1053T>G (p.Leu351=) c.387T>G (p.Leu129=) c.861T>G (p.Leu287=) n.700T>G n.549T>G | |
6 | g.30724056A>C | CA363149819 | TUBB | c.994A>C (p.Asn332His) n.1856A>C n.2060A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.940A>C (p.Asn314His) c.1054A>C (p.Asn352His) c.388A>C (p.Asn130His) c.862A>C (p.Asn288His) n.701A>C n.550A>C | |
6 | g.30724056A>G | CA363149821 | TUBB | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1856A>G n.2060A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.701A>G n.550A>G | |
6 | g.30724056A>T | CA363149824 | TUBB | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1856A>T n.2060A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.701A>T n.550A>T | |
6 | g.30724057A>C | CA363149827 | TUBB | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1857A>C n.2061A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.702A>C n.551A>C | |
6 | g.30724057A>G | CA363149837 | TUBB | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1857A>G n.2061A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.702A>G n.551A>G | |
6 | g.30724057A>T | CA363149836 | TUBB | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1857A>T n.2061A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.702A>T n.551A>T | |
6 | g.30724058C>A | CA363149846 | TUBB | c.996C>A (p.Asn332Lys) n.1858C>A n.2062C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.942C>A (p.Asn314Lys) c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.703C>A n.552C>A | |
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6 | g.30724058C>T | CA3703566 | TUBB | c.996C>T (p.Asn332=) n.1858C>T n.2062C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.942C>T (p.Asn314=) c.1056C>T (p.Asn352=) c.390C>T (p.Asn130=) c.864C>T (p.Asn288=) n.703C>T n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.30724059G>T | CA363149860 | TUBB | c.997G>T (p.Val333Leu) n.1859G>T n.2063G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.704G>T n.553G>T | |
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6 | g.30724060T>C | CA363149866 | TUBB | c.998T>C (p.Val333Ala) n.1860T>C n.2064T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.705T>C n.554T>C | |
6 | g.30724060T>G | CA363149867 | TUBB | c.998T>G (p.Val333Gly) n.1860T>G n.2064T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.705T>G n.554T>G | |
6 | g.30724061G>A | CA449776821 | TUBB | c.999G>A (p.Val333=) n.1861G>A n.2065G>A c.783G>A (p.Val261=) c.945G>A (p.Val315=) c.1059G>A (p.Val353=) c.393G>A (p.Val131=) c.867G>A (p.Val289=) n.706G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30724061G>C | CA449776822 | TUBB | c.999G>C (p.Val333=) n.1861G>C n.2065G>C c.783G>C (p.Val261=) c.945G>C (p.Val315=) c.1059G>C (p.Val353=) c.393G>C (p.Val131=) c.867G>C (p.Val289=) n.706G>C n.555G>C | |
6 | g.30724061G= | CA1618847617 | TUBB | c.999G= (p.Val333=) n.1861G= n.2065G= c.783G= (p.Val261=) c.945G= (p.Val315=) c.1059G= (p.Val353=) c.393G= (p.Val131=) c.867G= (p.Val289=) n.706G= n.555G= | |
6 | g.30724061G>T | CA449776824 | TUBB | c.999G>T (p.Val333=) n.1861G>T n.2065G>T c.783G>T (p.Val261=) c.945G>T (p.Val315=) c.1059G>T (p.Val353=) c.393G>T (p.Val131=) c.867G>T (p.Val289=) n.706G>T n.555G>T | |
6 | g.30724062C>A | CA363149868 | TUBB | c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.1862C>A n.2066C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.707C>A n.556C>A | |
6 | g.30724062C>G | CA363149870 | TUBB | c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.1862C>G n.2066C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.707C>G n.556C>G | |
6 | g.30724062C>T | CA363149874 | TUBB | c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.1862C>T n.2066C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.707C>T n.556C>T | |
6 | g.30724063A>C | CA363149893 | TUBB | c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.1863A>C n.2067A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.708A>C n.557A>C | |
6 | g.30724063A>G | CA363149905 | TUBB | c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.1863A>G n.2067A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.708A>G n.557A>G | |
6 | g.30724063A>T | CA363149890 | TUBB | c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.1863A>T n.2067A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.708A>T n.557A>T | |
6 | g.30724064G>A | CA449776826 | TUBB | c.1002G>A (p.Gln334=) n.1864G>A n.2068G>A c.786G>A (p.Gln262=) c.948G>A (p.Gln316=) c.1062G>A (p.Gln354=) c.396G>A (p.Gln132=) c.870G>A (p.Gln290=) n.709G>A n.558G>A | |
6 | g.30724064G>C | CA363149908 | TUBB | c.1002G>C (p.Gln334His) n.1864G>C n.2068G>C c.786G>C (p.Gln262His) c.948G>C (p.Gln316His) c.1062G>C (p.Gln354His) c.396G>C (p.Gln132His) c.870G>C (p.Gln290His) n.709G>C n.558G>C | |
6 | g.30724064G>T | CA363149909 | TUBB | c.1002G>T (p.Gln334His) n.1864G>T n.2068G>T c.786G>T (p.Gln262His) c.948G>T (p.Gln316His) c.1062G>T (p.Gln354His) c.396G>T (p.Gln132His) c.870G>T (p.Gln290His) n.709G>T n.558G>T | |
6 | g.30724065A>C | CA363149910 | TUBB | c.1003A>C (p.Asn335His) n.1865A>C n.2069A>C c.787A>C (p.Asn263His) c.949A>C (p.Asn317His) c.1063A>C (p.Asn355His) c.397A>C (p.Asn133His) c.871A>C (p.Asn291His) n.710A>C n.559A>C | |
6 | g.30724065A>G | CA363149911 | TUBB | c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1865A>G n.2069A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.710A>G n.559A>G | |
6 | g.30724065A>T | CA363149912 | TUBB | c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1865A>T n.2069A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.710A>T n.559A>T | |
6 | g.30724066A>C | CA363149913 | TUBB | c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1866A>C n.2070A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) n.711A>C n.560A>C | |
6 | g.30724066A>G | CA363149926 | TUBB | c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1866A>G n.2070A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) n.711A>G n.560A>G | |
6 | g.30724066A>T | CA363149930 | TUBB | c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1866A>T n.2070A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) n.711A>T n.560A>T | |
6 | g.30724067C>A | CA363149944 | TUBB | c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1867C>A n.2071C>A c.789C>A (p.Asn263Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.399C>A (p.Asn133Lys) c.873C>A (p.Asn291Lys) n.712C>A n.561C>A | |
6 | g.30724067C>G | CA363149947 | TUBB | c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1867C>G n.2071C>G c.789C>G (p.Asn263Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.399C>G (p.Asn133Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys) n.712C>G n.561C>G | |
6 | g.30724067C>T | CA449776835 | TUBB | c.1005C>T (p.Asn335=) n.1867C>T n.2071C>T c.789C>T (p.Asn263=) c.951C>T (p.Asn317=) c.1065C>T (p.Asn355=) c.399C>T (p.Asn133=) c.873C>T (p.Asn291=) n.712C>T n.561C>T | |
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6 | g.30724068A>G | CA363149951 | TUBB | c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1868A>G n.2072A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) n.713A>G n.562A>G | |
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6 | g.30724070G= | CA1618847618 | TUBB | c.1008G= (p.Lys336=) n.1870G= n.2074G= c.792G= (p.Lys264=) c.954G= (p.Lys318=) c.1068G= (p.Lys356=) c.402G= (p.Lys134=) c.876G= (p.Lys292=) n.715G= n.564G= | |
6 | g.30724070G>T | CA363149980 | TUBB | c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.1870G>T n.2074G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) n.715G>T n.564G>T | |
6 | g.30724071A>C | CA363149988 | TUBB | c.1009A>C (p.Asn337His) n.1871A>C n.2075A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.955A>C (p.Asn319His) c.1069A>C (p.Asn357His) c.403A>C (p.Asn135His) c.877A>C (p.Asn293His) n.716A>C n.565A>C | |
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6 | g.30724073C>A | CA363150005 | TUBB | c.1011C>A (p.Asn337Lys) n.1873C>A n.2077C>A c.795C>A (p.Asn265Lys) c.957C>A (p.Asn319Lys) c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.405C>A (p.Asn135Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) n.718C>A n.567C>A | dbSNP |
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6 | g.30724073C>T | CA449776848 | TUBB | c.1011C>T (p.Asn337=) n.1873C>T n.2077C>T c.795C>T (p.Asn265=) c.957C>T (p.Asn319=) c.1071C>T (p.Asn357=) c.405C>T (p.Asn135=) c.879C>T (p.Asn293=) n.718C>T n.567C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.30724074A>G | CA363150024 | TUBB | c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.1874A>G n.2078A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) n.719A>G n.568A>G | |
6 | g.30724074A>T | CA363150027 | TUBB | c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.1874A>T n.2078A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) n.719A>T n.568A>T | |
6 | g.30724075G>A | CA363150040 | TUBB | c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.1875G>A n.2079G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) n.720G>A n.569G>A | |
6 | g.30724075G>C | CA363150042 | TUBB | c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.1875G>C n.2079G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) n.720G>C n.569G>C | |
6 | g.30724075G>T | CA363150038 | TUBB | c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.1875G>T n.2079G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) n.720G>T n.569G>T | |
6 | g.30724076C>A | CA363150057 | TUBB | c.1014C>A (p.Ser338Arg) n.1876C>A n.2080C>A c.798C>A (p.Ser266Arg) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.408C>A (p.Ser136Arg) c.882C>A (p.Ser294Arg) n.721C>A n.570C>A | |
6 | g.30724076C>G | CA363150059 | TUBB | c.1014C>G (p.Ser338Arg) n.1876C>G n.2080C>G c.798C>G (p.Ser266Arg) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.882C>G (p.Ser294Arg) n.721C>G n.570C>G | |
6 | g.30724076C>T | CA449776855 | TUBB | c.1014C>T (p.Ser338=) n.1876C>T n.2080C>T c.798C>T (p.Ser266=) c.960C>T (p.Ser320=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.408C>T (p.Ser136=) c.882C>T (p.Ser294=) n.721C>T n.570C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30724077A>C | CA363150060 | TUBB | c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.1877A>C n.2081A>C c.799A>C (p.Ser267Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.409A>C (p.Ser137Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) n.722A>C n.571A>C | |
6 | g.30724077A>G | CA363150061 | TUBB | c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.1877A>G n.2081A>G c.799A>G (p.Ser267Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.409A>G (p.Ser137Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) n.722A>G n.571A>G | |
6 | g.30724077A>T | CA363150062 | TUBB | c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.1877A>T n.2081A>T c.799A>T (p.Ser267Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.409A>T (p.Ser137Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) n.722A>T n.571A>T | |
6 | g.30724078G>A | CA363150063 | TUBB | c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.1878G>A n.2082G>A c.800G>A (p.Ser267Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.410G>A (p.Ser137Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) n.723G>A n.572G>A | |
6 | g.30724078G>C | CA363150064 | TUBB | c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.1878G>C n.2082G>C c.800G>C (p.Ser267Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.410G>C (p.Ser137Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) n.723G>C n.572G>C | |
6 | g.30724078G>T | CA363150066 | TUBB | c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.1878G>T n.2082G>T c.800G>T (p.Ser267Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) n.723G>T n.572G>T | |
6 | g.30724079C>A | CA363150069 | TUBB | c.1017C>A (p.Ser339Arg) n.1879C>A n.2083C>A c.801C>A (p.Ser267Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.411C>A (p.Ser137Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) n.724C>A n.573C>A | |
6 | g.30724079C>G | CA363150073 | TUBB | c.1017C>G (p.Ser339Arg) n.1879C>G n.2083C>G c.801C>G (p.Ser267Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.411C>G (p.Ser137Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) n.724C>G n.573C>G | |
6 | g.30724079C>T | CA449776859 | TUBB | c.1017C>T (p.Ser339=) n.1879C>T n.2083C>T c.801C>T (p.Ser267=) c.963C>T (p.Ser321=) c.1077C>T (p.Ser359=) c.411C>T (p.Ser137=) c.885C>T (p.Ser295=) n.724C>T n.573C>T | |
6 | g.30724080T>A | CA363150078 | TUBB | c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.1880T>A n.2084T>A c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.725T>A n.574T>A | |
6 | g.30724080T>C | CA363150080 | TUBB | c.1018T>C (p.Tyr340His) n.1880T>C n.2084T>C c.802T>C (p.Tyr268His) c.964T>C (p.Tyr322His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.886T>C (p.Tyr296His) n.725T>C n.574T>C | |
6 | g.30724080T>G | CA363150083 | TUBB | c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.1880T>G n.2084T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.725T>G n.574T>G | |
6 | g.30724081A= | CA1618847620 | TUBB | c.1019A= (p.Tyr340=) n.1881A= n.2085A= c.803A= (p.Tyr268=) c.965A= (p.Tyr322=) c.1079A= (p.Tyr360=) c.413A= (p.Tyr138=) c.887A= (p.Tyr296=) n.726A= n.575A= | |
6 | g.30724081A>C | CA363150089 | TUBB | c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.1881A>C n.2085A>C c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.726A>C n.575A>C | |
6 | g.30724081A>G | CA363150101 | TUBB | c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.1881A>G n.2085A>G c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.726A>G n.575A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.30724082C>T | CA449776869 | TUBB | c.1020C>T (p.Tyr340=) n.1882C>T n.2086C>T c.804C>T (p.Tyr268=) c.966C>T (p.Tyr322=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.414C>T (p.Tyr138=) c.888C>T (p.Tyr296=) n.727C>T n.576C>T | |
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6 | g.30724083T>C | CA363150134 | TUBB | c.1021T>C (p.Phe341Leu) n.1883T>C n.2087T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.728T>C n.577T>C | |
6 | g.30724083T>G | CA363150135 | TUBB | c.1021T>G (p.Phe341Val) n.1883T>G n.2087T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.415T>G (p.Phe139Val) c.889T>G (p.Phe297Val) n.728T>G n.577T>G | |
6 | g.30724084T>A | CA363150137 | TUBB | c.1022T>A (p.Phe341Tyr) n.1884T>A n.2088T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.729T>A n.578T>A | |
6 | g.30724084T>C | CA363150139 | TUBB | c.1022T>C (p.Phe341Ser) n.1884T>C n.2088T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.729T>C n.578T>C | |
6 | g.30724084T>G | CA363150140 | TUBB | c.1022T>G (p.Phe341Cys) n.1884T>G n.2088T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.729T>G n.578T>G | |
6 | g.30724085T>A | CA363150141 | TUBB | c.1023T>A (p.Phe341Leu) n.1885T>A n.2089T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) c.969T>A (p.Phe323Leu) c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) c.891T>A (p.Phe297Leu) n.730T>A n.579T>A | |
6 | g.30724085T>C | CA449776879 | TUBB | c.1023T>C (p.Phe341=) n.1885T>C n.2089T>C c.807T>C (p.Phe269=) c.969T>C (p.Phe323=) c.1083T>C (p.Phe361=) c.417T>C (p.Phe139=) c.891T>C (p.Phe297=) n.730T>C n.579T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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