Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.30723930C>G | CA515854327 | GK | c.1568-171C>G (n.1568-171C>G) c.1502-171C>G (n.1502-171C>G) c.*1205-171C>G (n.*1205-171C>G) c.1484-171C>G (n.1484-171C>G) c.*1358-171C>G (n.*1358-171C>G) c.869-171C>G (n.869-171C>G) c.887-171C>G (n.887-171C>G) c.1586-171C>G (n.1586-171C>G) n.1782-171C>G n.1510-171C>G n.1436-171C>G n.1418-171C>G n.1492-171C>G | |
X | g.30723930C>T | CA515854328 | GK | c.1568-171C>T (n.1568-171C>T) c.1502-171C>T (n.1502-171C>T) c.*1205-171C>T (n.*1205-171C>T) c.1484-171C>T (n.1484-171C>T) c.*1358-171C>T (n.*1358-171C>T) c.869-171C>T (n.869-171C>T) c.887-171C>T (n.887-171C>T) c.1586-171C>T (n.1586-171C>T) n.1782-171C>T n.1510-171C>T n.1436-171C>T n.1418-171C>T n.1492-171C>T | |
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X | g.30723932G>C | CA515854334 | GK | c.1568-169G>C (n.1568-169G>C) c.1502-169G>C (n.1502-169G>C) c.*1205-169G>C (n.*1205-169G>C) c.1484-169G>C (n.1484-169G>C) c.*1358-169G>C (n.*1358-169G>C) c.869-169G>C (n.869-169G>C) c.887-169G>C (n.887-169G>C) c.1586-169G>C (n.1586-169G>C) n.1782-169G>C n.1510-169G>C n.1436-169G>C n.1418-169G>C n.1492-169G>C | |
X | g.30723932G>T | CA515854335 | GK | c.1568-169G>T (n.1568-169G>T) c.1502-169G>T (n.1502-169G>T) c.*1205-169G>T (n.*1205-169G>T) c.1484-169G>T (n.1484-169G>T) c.*1358-169G>T (n.*1358-169G>T) c.869-169G>T (n.869-169G>T) c.887-169G>T (n.887-169G>T) c.1586-169G>T (n.1586-169G>T) n.1782-169G>T n.1510-169G>T n.1436-169G>T n.1418-169G>T n.1492-169G>T | |
X | g.30723933G>A | CA515854336 | GK | c.1568-168G>A (n.1568-168G>A) c.1502-168G>A (n.1502-168G>A) c.*1205-168G>A (n.*1205-168G>A) c.1484-168G>A (n.1484-168G>A) c.*1358-168G>A (n.*1358-168G>A) c.869-168G>A (n.869-168G>A) c.887-168G>A (n.887-168G>A) c.1586-168G>A (n.1586-168G>A) n.1782-168G>A n.1510-168G>A n.1436-168G>A n.1418-168G>A n.1492-168G>A | gnomAD v4 |
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X | g.30723983A>C | CA515854485 | GK | c.1568-118A>C (n.1568-118A>C) c.1502-118A>C (n.1502-118A>C) c.*1205-118A>C (n.*1205-118A>C) c.1484-118A>C (n.1484-118A>C) c.*1358-118A>C (n.*1358-118A>C) c.869-118A>C (n.869-118A>C) c.887-118A>C (n.887-118A>C) c.1586-118A>C (n.1586-118A>C) n.1782-118A>C n.1510-118A>C n.1436-118A>C n.1418-118A>C n.1492-118A>C | gnomAD v4 |
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