Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30723909G>A | CA363148842 | TUBB | c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1709G>A n.1913G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.370-129G>A (n.370-129G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) n.584-30G>A n.433-30G>A | |
6 | g.30723909G>C | CA363148836 | TUBB | c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1709G>C n.1913G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.370-129G>C (n.370-129G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) n.584-30G>C n.433-30G>C | |
6 | g.30723909G>T | CA363148839 | TUBB | c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1709G>T n.1913G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.370-129G>T (n.370-129G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) n.584-30G>T n.433-30G>T | |
6 | g.30723910C>A | CA363148846 | TUBB | c.848C>A (p.Ala283Asp) n.1710C>A n.1914C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.370-128C>A (n.370-128C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) n.584-29C>A n.433-29C>A | |
6 | g.30723910C>G | CA363148848 | TUBB | c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1710C>G n.1914C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.370-128C>G (n.370-128C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) n.584-29C>G n.433-29C>G | |
6 | g.30723910C>T | CA363148850 | TUBB | c.848C>T (p.Ala283Val) n.1710C>T n.1914C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.370-128C>T (n.370-128C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) n.584-29C>T n.433-29C>T | |
6 | g.30723911T>A | CA449776733 | TUBB | c.849T>A (p.Ala283=) n.1711T>A n.1915T>A c.633T>A (p.Ala211=) c.795T>A (p.Ala265=) c.909T>A (p.Ala303=) c.370-127T>A (n.370-127T>A) c.717T>A (p.Ala239=) n.584-28T>A n.433-28T>A | |
6 | g.30723911T>C | CA3703556 | TUBB | c.849T>C (p.Ala283=) n.1711T>C n.1915T>C c.633T>C (p.Ala211=) c.795T>C (p.Ala265=) c.909T>C (p.Ala303=) c.370-127T>C (n.370-127T>C) c.717T>C (p.Ala239=) n.584-28T>C n.433-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30723911T>G | CA449776731 | TUBB | c.849T>G (p.Ala283=) n.1711T>G n.1915T>G c.633T>G (p.Ala211=) c.795T>G (p.Ala265=) c.909T>G (p.Ala303=) c.370-127T>G (n.370-127T>G) c.717T>G (p.Ala239=) n.584-28T>G n.433-28T>G | |
6 | g.30723911T= | CA1618847589 | TUBB | c.849T= (p.Ala283=) n.1711T= n.1915T= c.633T= (p.Ala211=) c.795T= (p.Ala265=) c.909T= (p.Ala303=) c.370-127T= (n.370-127T=) c.717T= (p.Ala239=) n.584-28T= n.433-28T= | |
6 | g.30723912C>A | CA363148855 | TUBB | c.850C>A (p.Leu284Ile) n.1712C>A n.1916C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.370-126C>A (n.370-126C>A) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.584-27C>A n.433-27C>A | |
6 | g.30723912C>G | CA363148858 | TUBB | c.850C>G (p.Leu284Val) n.1712C>G n.1916C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.370-126C>G (n.370-126C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) n.584-27C>G n.433-27C>G | |
6 | g.30723912C>T | CA363148860 | TUBB | c.850C>T (p.Leu284Phe) n.1712C>T n.1916C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.370-126C>T (n.370-126C>T) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.584-27C>T n.433-27C>T | |
6 | g.30723913T>A | CA363148861 | TUBB | c.851T>A (p.Leu284His) n.1713T>A n.1917T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.797T>A (p.Leu266His) c.911T>A (p.Leu304His) c.370-125T>A (n.370-125T>A) c.719T>A (p.Leu240His) n.584-26T>A n.433-26T>A | |
6 | g.30723913T>C | CA363148864 | TUBB | c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1713T>C n.1917T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.370-125T>C (n.370-125T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.584-26T>C n.433-26T>C | |
6 | g.30723913T>G | CA363148865 | TUBB | c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1713T>G n.1917T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.370-125T>G (n.370-125T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.584-26T>G n.433-26T>G | |
6 | g.30723914del | CA2579753967 | TUBB | c.852del (p.Thr285GlnfsTer15) n.1714del n.1918del c.636del (p.Thr213GlnfsTer15) c.798del (p.Thr267GlnfsTer15) c.912del (p.Thr305GlnfsTer15) c.370-124del (n.370-124del) c.720del (p.Thr241GlnfsTer15) n.584-25del n.433-25del | ClinVar |
6 | g.30723914C>A | CA449776735 | TUBB | c.852C>A (p.Leu284=) n.1714C>A n.1918C>A c.636C>A (p.Leu212=) c.798C>A (p.Leu266=) c.912C>A (p.Leu304=) c.370-124C>A (n.370-124C>A) c.720C>A (p.Leu240=) n.584-25C>A n.433-25C>A | |
6 | g.30723914C>G | CA449776737 | TUBB | c.852C>G (p.Leu284=) n.1714C>G n.1918C>G c.636C>G (p.Leu212=) c.798C>G (p.Leu266=) c.912C>G (p.Leu304=) c.370-124C>G (n.370-124C>G) c.720C>G (p.Leu240=) n.584-25C>G n.433-25C>G | |
6 | g.30723914C>T | CA449776736 | TUBB | c.852C>T (p.Leu284=) n.1714C>T n.1918C>T c.636C>T (p.Leu212=) c.798C>T (p.Leu266=) c.912C>T (p.Leu304=) c.370-124C>T (n.370-124C>T) c.720C>T (p.Leu240=) n.584-25C>T n.433-25C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30723915A= | CA1618847590 | TUBB | c.853A= (p.Thr285=) n.1715A= n.1919A= c.637A= (p.Thr213=) c.799A= (p.Thr267=) c.913A= (p.Thr305=) c.370-123A= (n.370-123A=) c.721A= (p.Thr241=) n.584-24A= n.433-24A= | |
6 | g.30723915A>C | CA363148866 | TUBB | c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1715A>C n.1919A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.370-123A>C (n.370-123A>C) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.584-24A>C n.433-24A>C | |
6 | g.30723915A>G | CA363148867 | TUBB | c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1715A>G n.1919A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.370-123A>G (n.370-123A>G) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.584-24A>G n.433-24A>G | |
6 | g.30723915A>T | CA363148869 | TUBB | c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1715A>T n.1919A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.370-123A>T (n.370-123A>T) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.584-24A>T n.433-24A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30723916C>A | CA363148873 | TUBB | c.854C>A (p.Thr285Lys) n.1716C>A n.1920C>A c.638C>A (p.Thr213Lys) c.800C>A (p.Thr267Lys) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.370-122C>A (n.370-122C>A) c.722C>A (p.Thr241Lys) n.584-23C>A n.433-23C>A | |
6 | g.30723916C>G | CA363148882 | TUBB | c.854C>G (p.Thr285Arg) n.1716C>G n.1920C>G c.638C>G (p.Thr213Arg) c.800C>G (p.Thr267Arg) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.370-122C>G (n.370-122C>G) c.722C>G (p.Thr241Arg) n.584-23C>G n.433-23C>G | |
6 | g.30723916C>T | CA363148876 | TUBB | c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1716C>T n.1920C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.370-122C>T (n.370-122C>T) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.584-23C>T n.433-23C>T | |
6 | g.30723917A>C | CA449776741 | TUBB | c.855A>C (p.Thr285=) n.1717A>C n.1921A>C c.639A>C (p.Thr213=) c.801A>C (p.Thr267=) c.915A>C (p.Thr305=) c.370-121A>C (n.370-121A>C) c.723A>C (p.Thr241=) n.584-22A>C n.433-22A>C | |
6 | g.30723917A>G | CA449776743 | TUBB | c.855A>G (p.Thr285=) n.1717A>G n.1921A>G c.639A>G (p.Thr213=) c.801A>G (p.Thr267=) c.915A>G (p.Thr305=) c.370-121A>G (n.370-121A>G) c.723A>G (p.Thr241=) n.584-22A>G n.433-22A>G | |
6 | g.30723917A>T | CA449776744 | TUBB | c.855A>T (p.Thr285=) n.1717A>T n.1921A>T c.639A>T (p.Thr213=) c.801A>T (p.Thr267=) c.915A>T (p.Thr305=) c.370-121A>T (n.370-121A>T) c.723A>T (p.Thr241=) n.584-22A>T n.433-22A>T | |
6 | g.30723918G>A | CA363148883 | TUBB | c.856G>A (p.Val286Met) n.1718G>A n.1922G>A c.640G>A (p.Val214Met) c.802G>A (p.Val268Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.370-120G>A (n.370-120G>A) c.724G>A (p.Val242Met) n.584-21G>A n.433-21G>A | |
6 | g.30723918G>C | CA363148884 | TUBB | c.856G>C (p.Val286Leu) n.1718G>C n.1922G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.370-120G>C (n.370-120G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) n.584-21G>C n.433-21G>C | |
6 | g.30723918G>T | CA363148885 | TUBB | c.856G>T (p.Val286Leu) n.1718G>T n.1922G>T c.640G>T (p.Val214Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.370-120G>T (n.370-120G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) n.584-21G>T n.433-21G>T | |
6 | g.30723919T>A | CA363148886 | TUBB | c.857T>A (p.Val286Glu) n.1719T>A n.1923T>A c.641T>A (p.Val214Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.370-119T>A (n.370-119T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) n.584-20T>A n.433-20T>A | |
6 | g.30723919T>C | CA363148887 | TUBB | c.857T>C (p.Val286Ala) n.1719T>C n.1923T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.370-119T>C (n.370-119T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) n.584-20T>C n.433-20T>C | |
6 | g.30723919T>G | CA363148888 | TUBB | c.857T>G (p.Val286Gly) n.1719T>G n.1923T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.370-119T>G (n.370-119T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) n.584-20T>G n.433-20T>G | |
6 | g.30723920G>A | CA449776747 | TUBB | c.858G>A (p.Val286=) n.1720G>A n.1924G>A c.642G>A (p.Val214=) c.804G>A (p.Val268=) c.918G>A (p.Val306=) c.370-118G>A (n.370-118G>A) c.726G>A (p.Val242=) n.584-19G>A n.433-19G>A | dbSNP |
6 | g.30723920G>C | CA449776748 | TUBB | c.858G>C (p.Val286=) n.1720G>C n.1924G>C c.642G>C (p.Val214=) c.804G>C (p.Val268=) c.918G>C (p.Val306=) c.370-118G>C (n.370-118G>C) c.726G>C (p.Val242=) n.584-19G>C n.433-19G>C | |
6 | g.30723920G= | CA1618847591 | TUBB | c.858G= (p.Val286=) n.1720G= n.1924G= c.642G= (p.Val214=) c.804G= (p.Val268=) c.918G= (p.Val306=) c.370-118G= (n.370-118G=) c.726G= (p.Val242=) n.584-19G= n.433-19G= | |
6 | g.30723920G>T | CA449776749 | TUBB | c.858G>T (p.Val286=) n.1720G>T n.1924G>T c.642G>T (p.Val214=) c.804G>T (p.Val268=) c.918G>T (p.Val306=) c.370-118G>T (n.370-118G>T) c.726G>T (p.Val242=) n.584-19G>T n.433-19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30723921C>A | CA363148893 | TUBB | c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1721C>A n.1925C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.370-117C>A (n.370-117C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) n.584-18C>A n.433-18C>A | |
6 | g.30723921C>G | CA363148890 | TUBB | c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1721C>G n.1925C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.370-117C>G (n.370-117C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) n.584-18C>G n.433-18C>G | |
6 | g.30723921C>T | CA363148892 | TUBB | c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1721C>T n.1925C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.370-117C>T (n.370-117C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) n.584-18C>T n.433-18C>T | ClinVar |
6 | g.30723922C>A | CA363148895 | TUBB | c.860C>A (p.Pro287Gln) n.1722C>A n.1926C>A c.644C>A (p.Pro215Gln) c.806C>A (p.Pro269Gln) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.370-116C>A (n.370-116C>A) c.728C>A (p.Pro243Gln) n.584-17C>A n.433-17C>A | |
6 | g.30723922C= | CA1618847592 | TUBB | c.860C= (p.Pro287=) n.1722C= n.1926C= c.644C= (p.Pro215=) c.806C= (p.Pro269=) c.920C= (p.Pro307=) c.370-116C= (n.370-116C=) c.728C= (p.Pro243=) n.584-17C= n.433-17C= | |
6 | g.30723922C>G | CA363148897 | TUBB | c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1722C>G n.1926C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.370-116C>G (n.370-116C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) n.584-17C>G n.433-17C>G | |
6 | g.30723922C>T | CA363148899 | TUBB | c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1722C>T n.1926C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.370-116C>T (n.370-116C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.584-17C>T n.433-17C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.30723923G>A | CA3703557 | TUBB | c.861G>A (p.Pro287=) n.1723G>A n.1927G>A c.645G>A (p.Pro215=) c.807G>A (p.Pro269=) c.921G>A (p.Pro307=) c.370-115G>A (n.370-115G>A) c.729G>A (p.Pro243=) n.584-16G>A n.433-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30723923G>C | CA449776754 | TUBB | c.861G>C (p.Pro287=) n.1723G>C n.1927G>C c.645G>C (p.Pro215=) c.807G>C (p.Pro269=) c.921G>C (p.Pro307=) c.370-115G>C (n.370-115G>C) c.729G>C (p.Pro243=) n.584-16G>C n.433-16G>C | |
6 | g.30723923G= | CA1618847593 | TUBB | c.861G= (p.Pro287=) n.1723G= n.1927G= c.645G= (p.Pro215=) c.807G= (p.Pro269=) c.921G= (p.Pro307=) c.370-115G= (n.370-115G=) c.729G= (p.Pro243=) n.584-16G= n.433-16G= | |
6 | g.30723923G>T | CA136809515 | TUBB | c.861G>T (p.Pro287=) n.1723G>T n.1927G>T c.645G>T (p.Pro215=) c.807G>T (p.Pro269=) c.921G>T (p.Pro307=) c.370-115G>T (n.370-115G>T) c.729G>T (p.Pro243=) n.584-16G>T n.433-16G>T | dbSNP |
6 | g.30723924G>A | CA363148903 | TUBB | c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1724G>A n.1928G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.370-114G>A (n.370-114G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.584-15G>A n.433-15G>A | COSMIC |
6 | g.30723924G>C | CA363148905 | TUBB | c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1724G>C n.1928G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.370-114G>C (n.370-114G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.584-15G>C n.433-15G>C | |
6 | g.30723924G>T | CA363148904 | TUBB | c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1724G>T n.1928G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.370-114G>T (n.370-114G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.584-15G>T n.433-15G>T | |
6 | g.30723925A>C | CA363148906 | TUBB | c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1725A>C n.1929A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.370-113A>C (n.370-113A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.584-14A>C n.433-14A>C | |
6 | g.30723925A>G | CA363148909 | TUBB | c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1725A>G n.1929A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.370-113A>G (n.370-113A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.584-14A>G n.433-14A>G | |
6 | g.30723925A>T | CA363148910 | TUBB | c.863A>T (p.Glu288Val) n.1725A>T n.1929A>T c.647A>T (p.Glu216Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.370-113A>T (n.370-113A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) n.584-14A>T n.433-14A>T | |
6 | g.30723926A= | CA1618847594 | TUBB | c.864A= (p.Glu288=) n.1726A= n.1930A= c.648A= (p.Glu216=) c.810A= (p.Glu270=) c.924A= (p.Glu308=) c.370-112A= (n.370-112A=) c.732A= (p.Glu244=) n.584-13A= n.433-13A= | |
6 | g.30723926A>C | CA136809523 | TUBB | c.864A>C (p.Glu288Asp) n.1726A>C n.1930A>C c.648A>C (p.Glu216Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.370-112A>C (n.370-112A>C) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.584-13A>C n.433-13A>C | dbSNP |
6 | g.30723926A>G | CA449776756 | TUBB | c.864A>G (p.Glu288=) n.1726A>G n.1930A>G c.648A>G (p.Glu216=) c.810A>G (p.Glu270=) c.924A>G (p.Glu308=) c.370-112A>G (n.370-112A>G) c.732A>G (p.Glu244=) n.584-13A>G n.433-13A>G | |
6 | g.30723926A>T | CA363148912 | TUBB | c.864A>T (p.Glu288Asp) n.1726A>T n.1930A>T c.648A>T (p.Glu216Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.370-112A>T (n.370-112A>T) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.584-13A>T n.433-13A>T | |
6 | g.30723927C>A | CA363148914 | TUBB | c.865C>A (p.Leu289Ile) n.1727C>A n.1931C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.370-111C>A (n.370-111C>A) c.733C>A (p.Leu245Ile) n.584-12C>A n.433-12C>A | |
6 | g.30723927C>G | CA363148916 | TUBB | c.865C>G (p.Leu289Val) n.1727C>G n.1931C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.370-111C>G (n.370-111C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) n.584-12C>G n.433-12C>G | |
6 | g.30723927C>T | CA363148918 | TUBB | c.865C>T (p.Leu289Phe) n.1727C>T n.1931C>T c.649C>T (p.Leu217Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.370-111C>T (n.370-111C>T) c.733C>T (p.Leu245Phe) n.584-12C>T n.433-12C>T | |
6 | g.30723928T>A | CA363148921 | TUBB | c.866T>A (p.Leu289His) n.1728T>A n.1932T>A c.650T>A (p.Leu217His) c.812T>A (p.Leu271His) c.926T>A (p.Leu309His) c.370-110T>A (n.370-110T>A) c.734T>A (p.Leu245His) n.584-11T>A n.433-11T>A | |
6 | g.30723928T>C | CA363148923 | TUBB | c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1728T>C n.1932T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.370-110T>C (n.370-110T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.584-11T>C n.433-11T>C | |
6 | g.30723928T>G | CA363148925 | TUBB | c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1728T>G n.1932T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.370-110T>G (n.370-110T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.584-11T>G n.433-11T>G | |
6 | g.30723929C>A | CA449776760 | TUBB | c.867C>A (p.Leu289=) n.1729C>A n.1933C>A c.651C>A (p.Leu217=) c.813C>A (p.Leu271=) c.927C>A (p.Leu309=) c.370-109C>A (n.370-109C>A) c.735C>A (p.Leu245=) n.584-10C>A n.433-10C>A | |
6 | g.30723929C>G | CA449776761 | TUBB | c.867C>G (p.Leu289=) n.1729C>G n.1933C>G c.651C>G (p.Leu217=) c.813C>G (p.Leu271=) c.927C>G (p.Leu309=) c.370-109C>G (n.370-109C>G) c.735C>G (p.Leu245=) n.584-10C>G n.433-10C>G | |
6 | g.30723929C>T | CA449776762 | TUBB | c.867C>T (p.Leu289=) n.1729C>T n.1933C>T c.651C>T (p.Leu217=) c.813C>T (p.Leu271=) c.927C>T (p.Leu309=) c.370-109C>T (n.370-109C>T) c.735C>T (p.Leu245=) n.584-10C>T n.433-10C>T | |
6 | g.30723930A>C | CA363148929 | TUBB | c.868A>C (p.Thr290Pro) n.1730A>C n.1934A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.370-108A>C (n.370-108A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.584-9A>C n.433-9A>C | |
6 | g.30723930A>G | CA363148930 | TUBB | c.868A>G (p.Thr290Ala) n.1730A>G n.1934A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.370-108A>G (n.370-108A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.584-9A>G n.433-9A>G | |
6 | g.30723930A>T | CA363148928 | TUBB | c.868A>T (p.Thr290Ser) n.1730A>T n.1934A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.370-108A>T (n.370-108A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.584-9A>T n.433-9A>T | |
6 | g.30723931C>A | CA363148931 | TUBB | c.869C>A (p.Thr290Asn) n.1731C>A n.1935C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.370-107C>A (n.370-107C>A) c.737C>A (p.Thr246Asn) n.584-8C>A n.433-8C>A | |
6 | g.30723931C>G | CA363148933 | TUBB | c.869C>G (p.Thr290Ser) n.1731C>G n.1935C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.370-107C>G (n.370-107C>G) c.737C>G (p.Thr246Ser) n.584-8C>G n.433-8C>G | |
6 | g.30723931C>T | CA363148932 | TUBB | c.869C>T (p.Thr290Ile) n.1731C>T n.1935C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.370-107C>T (n.370-107C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.584-8C>T n.433-8C>T | |
6 | g.30723932C>A | CA449776764 | TUBB | c.870C>A (p.Thr290=) n.1732C>A n.1936C>A c.654C>A (p.Thr218=) c.816C>A (p.Thr272=) c.930C>A (p.Thr310=) c.370-106C>A (n.370-106C>A) c.738C>A (p.Thr246=) n.584-7C>A n.433-7C>A | |
6 | g.30723932C>G | CA449776765 | TUBB | c.870C>G (p.Thr290=) n.1732C>G n.1936C>G c.654C>G (p.Thr218=) c.816C>G (p.Thr272=) c.930C>G (p.Thr310=) c.370-106C>G (n.370-106C>G) c.738C>G (p.Thr246=) n.584-7C>G n.433-7C>G | |
6 | g.30723932C>T | CA449776767 | TUBB | c.870C>T (p.Thr290=) n.1732C>T n.1936C>T c.654C>T (p.Thr218=) c.816C>T (p.Thr272=) c.930C>T (p.Thr310=) c.370-106C>T (n.370-106C>T) c.738C>T (p.Thr246=) n.584-7C>T n.433-7C>T | |
6 | g.30723933C>A | CA363148935 | TUBB | c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1733C>A n.1937C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.370-105C>A (n.370-105C>A) c.739C>A (p.Gln247Lys) n.584-6C>A n.433-6C>A | |
6 | g.30723933C>G | CA363148940 | TUBB | c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1733C>G n.1937C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.370-105C>G (n.370-105C>G) c.739C>G (p.Gln247Glu) n.584-6C>G n.433-6C>G | |
6 | g.30723933C>T | CA363148938 | TUBB | c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1733C>T n.1937C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.370-105C>T (n.370-105C>T) c.739C>T (p.Gln247Ter) n.584-6C>T n.433-6C>T | |
6 | g.30723934A>C | CA363148941 | TUBB | c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1734A>C n.1938A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.370-104A>C (n.370-104A>C) c.740A>C (p.Gln247Pro) n.584-5A>C n.433-5A>C | |
6 | g.30723934A>G | CA363148951 | TUBB | c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1734A>G n.1938A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.370-104A>G (n.370-104A>G) c.740A>G (p.Gln247Arg) n.584-5A>G n.433-5A>G | |
6 | g.30723934A>T | CA363148953 | TUBB | c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1734A>T n.1938A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.370-104A>T (n.370-104A>T) c.740A>T (p.Gln247Leu) n.584-5A>T n.433-5A>T | |
6 | g.30723935G>A | CA449776771 | TUBB | c.873G>A (p.Gln291=) n.1735G>A n.1939G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.819G>A (p.Gln273=) c.933G>A (p.Gln311=) c.370-103G>A (n.370-103G>A) c.741G>A (p.Gln247=) n.584-4G>A n.433-4G>A | |
6 | g.30723935G>C | CA363148955 | TUBB | c.873G>C (p.Gln291His) n.1735G>C n.1939G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.819G>C (p.Gln273His) c.933G>C (p.Gln311His) c.370-103G>C (n.370-103G>C) c.741G>C (p.Gln247His) n.584-4G>C n.433-4G>C | |
6 | g.30723935G>T | CA363148956 | TUBB | c.873G>T (p.Gln291His) n.1735G>T n.1939G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.819G>T (p.Gln273His) c.933G>T (p.Gln311His) c.370-103G>T (n.370-103G>T) c.741G>T (p.Gln247His) n.584-4G>T n.433-4G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.30723936C>A | CA363148957 | TUBB | c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1736C>A n.1940C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.370-102C>A (n.370-102C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.584-3C>A n.433-3C>A | |
6 | g.30723936C>G | CA363148958 | TUBB | c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1736C>G n.1940C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.370-102C>G (n.370-102C>G) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.584-3C>G n.433-3C>G | |
6 | g.30723936C>T | CA363148960 | TUBB | c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1736C>T n.1940C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.370-102C>T (n.370-102C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.584-3C>T n.433-3C>T | |
6 | g.30723937A>C | CA363148965 | TUBB | c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1737A>C n.1941A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.370-101A>C (n.370-101A>C) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.584-2A>C n.433-2A>C | |
6 | g.30723937A>G | CA363148968 | TUBB | c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1737A>G n.1941A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.370-101A>G (n.370-101A>G) c.743A>G (p.Gln248Arg) n.584-2A>G n.433-2A>G | |
6 | g.30723937A>T | CA363148970 | TUBB | c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1737A>T n.1941A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.370-101A>T (n.370-101A>T) c.743A>T (p.Gln248Leu) n.584-2A>T n.433-2A>T | |
6 | g.30723938G>A | CA449776773 | TUBB | c.876G>A (p.Gln292=) n.1738G>A n.1942G>A c.660G>A (p.Gln220=) c.822G>A (p.Gln274=) c.936G>A (p.Gln312=) c.370-100G>A (n.370-100G>A) c.744G>A (p.Gln248=) n.584-1G>A n.433-1G>A | |
6 | g.30723938G>C | CA363148975 | TUBB | c.876G>C (p.Gln292His) n.1738G>C n.1942G>C c.660G>C (p.Gln220His) c.822G>C (p.Gln274His) c.936G>C (p.Gln312His) c.370-100G>C (n.370-100G>C) c.744G>C (p.Gln248His) n.584-1G>C n.433-1G>C | |
6 | g.30723938G>T | CA363148972 | TUBB | c.876G>T (p.Gln292His) n.1738G>T n.1942G>T c.660G>T (p.Gln220His) c.822G>T (p.Gln274His) c.936G>T (p.Gln312His) c.370-100G>T (n.370-100G>T) c.744G>T (p.Gln248His) n.584-1G>T n.433-1G>T | |
6 | g.30723939G>A | CA363148977 | TUBB | c.877G>A (p.Val293Ile) n.1739G>A n.1943G>A c.661G>A (p.Val221Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) c.370-99G>A (n.370-99G>A) c.745G>A (p.Val249Ile) n.584G>A n.433G>A | dbSNP |
6 | g.30723939G>C | CA363148978 | TUBB | c.877G>C (p.Val293Leu) n.1739G>C n.1943G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) c.370-99G>C (n.370-99G>C) c.745G>C (p.Val249Leu) n.584G>C n.433G>C | |
6 | g.30723939G>T | CA363148980 | TUBB | c.877G>T (p.Val293Phe) n.1739G>T n.1943G>T c.661G>T (p.Val221Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) c.370-99G>T (n.370-99G>T) c.745G>T (p.Val249Phe) n.584G>T n.433G>T | |
6 | g.30723940T>A | CA363148982 | TUBB | c.878T>A (p.Val293Asp) n.1740T>A n.1944T>A c.662T>A (p.Val221Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) c.370-98T>A (n.370-98T>A) c.746T>A (p.Val249Asp) n.585T>A n.434T>A | |
6 | g.30723940T>C | CA363148985 | TUBB | c.878T>C (p.Val293Ala) n.1740T>C n.1944T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) c.370-98T>C (n.370-98T>C) c.746T>C (p.Val249Ala) n.585T>C n.434T>C | |
6 | g.30723940T>G | CA363148986 | TUBB | c.878T>G (p.Val293Gly) n.1740T>G n.1944T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) c.370-98T>G (n.370-98T>G) c.746T>G (p.Val249Gly) n.585T>G n.434T>G | |
6 | g.30723941C>A | CA449776777 | TUBB | c.879C>A (p.Val293=) n.1741C>A n.1945C>A c.663C>A (p.Val221=) c.825C>A (p.Val275=) c.939C>A (p.Val313=) c.370-97C>A (n.370-97C>A) c.747C>A (p.Val249=) n.586C>A n.435C>A | |
6 | g.30723941C>G | CA449776780 | TUBB | c.879C>G (p.Val293=) n.1741C>G n.1945C>G c.663C>G (p.Val221=) c.825C>G (p.Val275=) c.939C>G (p.Val313=) c.370-97C>G (n.370-97C>G) c.747C>G (p.Val249=) n.586C>G n.435C>G | |
6 | g.30723941C>T | CA449776778 | TUBB | c.879C>T (p.Val293=) n.1741C>T n.1945C>T c.663C>T (p.Val221=) c.825C>T (p.Val275=) c.939C>T (p.Val313=) c.370-97C>T (n.370-97C>T) c.747C>T (p.Val249=) n.586C>T n.435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30723942T>A | CA363148987 | TUBB | c.880T>A (p.Phe294Ile) n.1742T>A n.1946T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.370-96T>A (n.370-96T>A) c.748T>A (p.Phe250Ile) n.587T>A n.436T>A | |
6 | g.30723942T>C | CA363148988 | TUBB | c.880T>C (p.Phe294Leu) n.1742T>C n.1946T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.370-96T>C (n.370-96T>C) c.748T>C (p.Phe250Leu) n.587T>C n.436T>C | |
6 | g.30723942T>G | CA363148991 | TUBB | c.880T>G (p.Phe294Val) n.1742T>G n.1946T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.940T>G (p.Phe314Val) c.370-96T>G (n.370-96T>G) c.748T>G (p.Phe250Val) n.587T>G n.436T>G | |
6 | g.30723943T>A | CA363148992 | TUBB | c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.1743T>A n.1947T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.370-95T>A (n.370-95T>A) c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.588T>A n.437T>A | |
6 | g.30723943T>C | CA363148995 | TUBB | c.881T>C (p.Phe294Ser) n.1743T>C n.1947T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.370-95T>C (n.370-95T>C) c.749T>C (p.Phe250Ser) n.588T>C n.437T>C | |
6 | g.30723943T>G | CA363148996 | TUBB | c.881T>G (p.Phe294Cys) n.1743T>G n.1947T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.370-95T>G (n.370-95T>G) c.749T>G (p.Phe250Cys) n.588T>G n.437T>G | |
6 | g.30723944C>A | CA363149004 | TUBB | c.882C>A (p.Phe294Leu) n.1744C>A n.1948C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.942C>A (p.Phe314Leu) c.370-94C>A (n.370-94C>A) c.750C>A (p.Phe250Leu) n.589C>A n.438C>A | |
6 | g.30723944C= | CA1618847595 | TUBB | c.882C= (p.Phe294=) n.1744C= n.1948C= c.666C= (p.Phe222=) c.828C= (p.Phe276=) c.942C= (p.Phe314=) c.370-94C= (n.370-94C=) c.750C= (p.Phe250=) n.589C= n.438C= | |
6 | g.30723944C>G | CA363148997 | TUBB | c.882C>G (p.Phe294Leu) n.1744C>G n.1948C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.942C>G (p.Phe314Leu) c.370-94C>G (n.370-94C>G) c.750C>G (p.Phe250Leu) n.589C>G n.438C>G | |
6 | g.30723944C>T | CA449776785 | TUBB | c.882C>T (p.Phe294=) n.1744C>T n.1948C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.828C>T (p.Phe276=) c.942C>T (p.Phe314=) c.370-94C>T (n.370-94C>T) c.750C>T (p.Phe250=) n.589C>T n.438C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30723945G>A | CA3703558 | TUBB | c.883G>A (p.Asp295Asn) n.1745G>A n.1949G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.370-93G>A (n.370-93G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.590G>A n.439G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30723945G>C | CA363149008 | TUBB | c.883G>C (p.Asp295His) n.1745G>C n.1949G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.829G>C (p.Asp277His) c.943G>C (p.Asp315His) c.370-93G>C (n.370-93G>C) c.751G>C (p.Asp251His) n.590G>C n.439G>C | |
6 | g.30723945G= | CA1618847596 | TUBB | c.883G= (p.Asp295=) n.1745G= n.1949G= c.667G= (p.Asp223=) c.829G= (p.Asp277=) c.943G= (p.Asp315=) c.370-93G= (n.370-93G=) c.751G= (p.Asp251=) n.590G= n.439G= | |
6 | g.30723945G>T | CA363149010 | TUBB | c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.1745G>T n.1949G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.370-93G>T (n.370-93G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.590G>T n.439G>T | |
6 | g.30723946A>C | CA363149011 | TUBB | c.884A>C (p.Asp295Ala) n.1746A>C n.1950A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.370-92A>C (n.370-92A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.591A>C n.440A>C | |
6 | g.30723946A>G | CA363149012 | TUBB | c.884A>G (p.Asp295Gly) n.1746A>G n.1950A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.370-92A>G (n.370-92A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.591A>G n.440A>G | |
6 | g.30723946A>T | CA363149013 | TUBB | c.884A>T (p.Asp295Val) n.1746A>T n.1950A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.830A>T (p.Asp277Val) c.944A>T (p.Asp315Val) c.370-92A>T (n.370-92A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) n.591A>T n.440A>T | |
6 | g.30723947T>A | CA363149016 | TUBB | c.885T>A (p.Asp295Glu) n.1747T>A n.1951T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) c.945T>A (p.Asp315Glu) c.370-91T>A (n.370-91T>A) c.753T>A (p.Asp251Glu) n.592T>A n.441T>A | |
6 | g.30723947T>C | CA449776787 | TUBB | c.885T>C (p.Asp295=) n.1747T>C n.1951T>C c.669T>C (p.Asp223=) c.831T>C (p.Asp277=) c.945T>C (p.Asp315=) c.370-91T>C (n.370-91T>C) c.753T>C (p.Asp251=) n.592T>C n.441T>C | |
6 | g.30723947T>G | CA363149015 | TUBB | c.885T>G (p.Asp295Glu) n.1747T>G n.1951T>G c.669T>G (p.Asp223Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) c.945T>G (p.Asp315Glu) c.370-91T>G (n.370-91T>G) c.753T>G (p.Asp251Glu) n.592T>G n.441T>G | |
6 | g.30723948G>A | CA363149018 | TUBB | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1748G>A n.1952G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.370-90G>A (n.370-90G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.593G>A n.442G>A | |
6 | g.30723948G>C | CA363149020 | TUBB | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1748G>C n.1952G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.370-90G>C (n.370-90G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.593G>C n.442G>C | |
6 | g.30723948G>T | CA363149022 | TUBB | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1748G>T n.1952G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.370-90G>T (n.370-90G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.593G>T n.442G>T | |
6 | g.30723949C>A | CA363149024 | TUBB | c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1749C>A n.1953C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.370-89C>A (n.370-89C>A) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.594C>A n.443C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30723949C= | CA1618847597 | TUBB | c.887C= (p.Ala296=) n.1749C= n.1953C= c.671C= (p.Ala224=) c.833C= (p.Ala278=) c.947C= (p.Ala316=) c.370-89C= (n.370-89C=) c.755C= (p.Ala252=) n.594C= n.443C= | |
6 | g.30723949C>G | CA363149025 | TUBB | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1749C>G n.1953C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.370-89C>G (n.370-89C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.594C>G n.443C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30723949C>T | CA363149026 | TUBB | c.887C>T (p.Ala296Val) n.1749C>T n.1953C>T c.671C>T (p.Ala224Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.370-89C>T (n.370-89C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) n.594C>T n.443C>T | |
6 | g.30723950C>A | CA449776791 | TUBB | c.888C>A (p.Ala296=) n.1750C>A n.1954C>A c.672C>A (p.Ala224=) c.834C>A (p.Ala278=) c.948C>A (p.Ala316=) c.370-88C>A (n.370-88C>A) c.756C>A (p.Ala252=) n.595C>A n.444C>A | |
6 | g.30723950C>G | CA449776792 | TUBB | c.888C>G (p.Ala296=) n.1750C>G n.1954C>G c.672C>G (p.Ala224=) c.834C>G (p.Ala278=) c.948C>G (p.Ala316=) c.370-88C>G (n.370-88C>G) c.756C>G (p.Ala252=) n.595C>G n.444C>G | |
6 | g.30723950C>T | CA449776793 | TUBB | c.888C>T (p.Ala296=) n.1750C>T n.1954C>T c.672C>T (p.Ala224=) c.834C>T (p.Ala278=) c.948C>T (p.Ala316=) c.370-88C>T (n.370-88C>T) c.756C>T (p.Ala252=) n.595C>T n.444C>T | dbSNP |
6 | g.30723951A>C | CA363149028 | TUBB | c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1751A>C n.1955A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.370-87A>C (n.370-87A>C) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.596A>C n.445A>C | |
6 | g.30723951A>G | CA363149030 | TUBB | c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1751A>G n.1955A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.370-87A>G (n.370-87A>G) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.596A>G n.445A>G | |
6 | g.30723951A>T | CA363149029 | TUBB | c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1751A>T n.1955A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.370-87A>T (n.370-87A>T) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.596A>T n.445A>T | |
6 | g.30723952A>C | CA363149031 | TUBB | c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1752A>C n.1956A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.370-86A>C (n.370-86A>C) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.597A>C n.446A>C | |
6 | g.30723952A>G | CA363149032 | TUBB | c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1752A>G n.1956A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.370-86A>G (n.370-86A>G) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.597A>G n.446A>G | |
6 | g.30723952A>T | CA363149033 | TUBB | c.890A>T (p.Lys297Met) n.1752A>T n.1956A>T c.674A>T (p.Lys225Met) c.836A>T (p.Lys279Met) c.950A>T (p.Lys317Met) c.370-86A>T (n.370-86A>T) c.758A>T (p.Lys253Met) n.597A>T n.446A>T | |
6 | g.30723953G>A | CA449776800 | TUBB | c.891G>A (p.Lys297=) n.1753G>A n.1957G>A c.675G>A (p.Lys225=) c.837G>A (p.Lys279=) c.951G>A (p.Lys317=) c.370-85G>A (n.370-85G>A) c.759G>A (p.Lys253=) n.598G>A n.447G>A | |
6 | g.30723953G>C | CA363149035 | TUBB | c.891G>C (p.Lys297Asn) n.1753G>C n.1957G>C c.675G>C (p.Lys225Asn) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.370-85G>C (n.370-85G>C) c.759G>C (p.Lys253Asn) n.598G>C n.447G>C | COSMIC |
6 | g.30723953G>T | CA363149036 | TUBB | c.891G>T (p.Lys297Asn) n.1753G>T n.1957G>T c.675G>T (p.Lys225Asn) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.370-85G>T (n.370-85G>T) c.759G>T (p.Lys253Asn) n.598G>T n.447G>T | |
6 | g.30723954A= | CA1618847598 | TUBB | c.892A= (p.Asn298=) n.1754A= n.1958A= c.676A= (p.Asn226=) c.838A= (p.Asn280=) c.952A= (p.Asn318=) c.370-84A= (n.370-84A=) c.760A= (p.Asn254=) n.599A= n.448A= | |
6 | g.30723954A>C | CA363149038 | TUBB | c.892A>C (p.Asn298His) n.1754A>C n.1958A>C c.676A>C (p.Asn226His) c.838A>C (p.Asn280His) c.952A>C (p.Asn318His) c.370-84A>C (n.370-84A>C) c.760A>C (p.Asn254His) n.599A>C n.448A>C | |
6 | g.30723954A>G | CA136809535 | TUBB | c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1754A>G n.1958A>G c.676A>G (p.Asn226Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.370-84A>G (n.370-84A>G) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.599A>G n.448A>G | dbSNP |
6 | g.30723954A>T | CA363149040 | TUBB | c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1754A>T n.1958A>T c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.370-84A>T (n.370-84A>T) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.599A>T n.448A>T | |
6 | g.30723955A>C | CA363149048 | TUBB | c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1755A>C n.1959A>C c.677A>C (p.Asn226Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.370-83A>C (n.370-83A>C) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.600A>C n.449A>C | |
6 | g.30723955A>G | CA363149049 | TUBB | c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1755A>G n.1959A>G c.677A>G (p.Asn226Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.370-83A>G (n.370-83A>G) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.600A>G n.449A>G | |
6 | g.30723955A>T | CA363149050 | TUBB | c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1755A>T n.1959A>T c.677A>T (p.Asn226Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.370-83A>T (n.370-83A>T) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.600A>T n.449A>T | |
6 | g.30723956C>A | CA363149051 | TUBB | c.894C>A (p.Asn298Lys) n.1756C>A n.1960C>A c.678C>A (p.Asn226Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.370-82C>A (n.370-82C>A) c.762C>A (p.Asn254Lys) n.601C>A n.450C>A | |
6 | g.30723956C>G | CA363149052 | TUBB | c.894C>G (p.Asn298Lys) n.1756C>G n.1960C>G c.678C>G (p.Asn226Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.370-82C>G (n.370-82C>G) c.762C>G (p.Asn254Lys) n.601C>G n.450C>G | |
6 | g.30723956C>T | CA449776803 | TUBB | c.894C>T (p.Asn298=) n.1756C>T n.1960C>T c.678C>T (p.Asn226=) c.840C>T (p.Asn280=) c.954C>T (p.Asn318=) c.370-82C>T (n.370-82C>T) c.762C>T (p.Asn254=) n.601C>T n.450C>T | |
6 | g.30723957A= | CA1618847599 | TUBB | c.895A= (p.Met299=) n.1757A= n.1961A= c.679A= (p.Met227=) c.841A= (p.Met281=) c.955A= (p.Met319=) c.370-81A= (n.370-81A=) c.763A= (p.Met255=) n.602A= n.451A= | |
6 | g.30723957A>C | CA363149054 | TUBB | c.895A>C (p.Met299Leu) n.1757A>C n.1961A>C c.679A>C (p.Met227Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.955A>C (p.Met319Leu) c.370-81A>C (n.370-81A>C) c.763A>C (p.Met255Leu) n.602A>C n.451A>C | |
6 | g.30723957A>G | CA151415 | TUBB | c.895A>G (p.Met299Val) n.1757A>G n.1961A>G c.679A>G (p.Met227Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.955A>G (p.Met319Val) c.370-81A>G (n.370-81A>G) c.763A>G (p.Met255Val) n.602A>G n.451A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.30723957A>T | CA363149056 | TUBB | c.895A>T (p.Met299Leu) n.1757A>T n.1961A>T c.679A>T (p.Met227Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.955A>T (p.Met319Leu) c.370-81A>T (n.370-81A>T) c.763A>T (p.Met255Leu) n.602A>T n.451A>T | |
6 | g.30723958T>A | CA363149059 | TUBB | c.896T>A (p.Met299Lys) n.1758T>A n.1962T>A c.680T>A (p.Met227Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) c.370-80T>A (n.370-80T>A) c.764T>A (p.Met255Lys) n.603T>A n.452T>A | |
6 | g.30723958T>C | CA363149062 | TUBB | c.896T>C (p.Met299Thr) n.1758T>C n.1962T>C c.680T>C (p.Met227Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) c.370-80T>C (n.370-80T>C) c.764T>C (p.Met255Thr) n.603T>C n.452T>C | |
6 | g.30723958T>G | CA363149063 | TUBB | c.896T>G (p.Met299Arg) n.1758T>G n.1962T>G c.680T>G (p.Met227Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) c.370-80T>G (n.370-80T>G) c.764T>G (p.Met255Arg) n.603T>G n.452T>G | |
6 | g.30723959G>A | CA363149065 | TUBB | c.897G>A (p.Met299Ile) n.1759G>A n.1963G>A c.681G>A (p.Met227Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) c.370-79G>A (n.370-79G>A) c.765G>A (p.Met255Ile) n.604G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.30723959G>C | CA363149067 | TUBB | c.897G>C (p.Met299Ile) n.1759G>C n.1963G>C c.681G>C (p.Met227Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) c.370-79G>C (n.370-79G>C) c.765G>C (p.Met255Ile) n.604G>C n.453G>C | |
6 | g.30723959G>T | CA363149069 | TUBB | c.897G>T (p.Met299Ile) n.1759G>T n.1963G>T c.681G>T (p.Met227Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) c.370-79G>T (n.370-79G>T) c.765G>T (p.Met255Ile) n.604G>T n.453G>T | |
6 | g.30723960A>C | CA363149071 | TUBB | c.898A>C (p.Met300Leu) n.1760A>C n.1964A>C c.682A>C (p.Met228Leu) c.844A>C (p.Met282Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) c.370-78A>C (n.370-78A>C) c.766A>C (p.Met256Leu) n.605A>C n.454A>C | |
6 | g.30723960A>G | CA363149073 | TUBB | c.898A>G (p.Met300Val) n.1760A>G n.1964A>G c.682A>G (p.Met228Val) c.844A>G (p.Met282Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.370-78A>G (n.370-78A>G) c.766A>G (p.Met256Val) n.605A>G n.454A>G | |
6 | g.30723960A>T | CA363149075 | TUBB | c.898A>T (p.Met300Leu) n.1760A>T n.1964A>T c.682A>T (p.Met228Leu) c.844A>T (p.Met282Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) c.370-78A>T (n.370-78A>T) c.766A>T (p.Met256Leu) n.605A>T n.454A>T | |
6 | g.30723961T>A | CA363149077 | TUBB | c.899T>A (p.Met300Lys) n.1761T>A n.1965T>A c.683T>A (p.Met228Lys) c.845T>A (p.Met282Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) c.370-77T>A (n.370-77T>A) c.767T>A (p.Met256Lys) n.606T>A n.455T>A | |
6 | g.30723961T>C | CA363149078 | TUBB | c.899T>C (p.Met300Thr) n.1761T>C n.1965T>C c.683T>C (p.Met228Thr) c.845T>C (p.Met282Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) c.370-77T>C (n.370-77T>C) c.767T>C (p.Met256Thr) n.606T>C n.455T>C | |
6 | g.30723961T>G | CA363149082 | TUBB | c.899T>G (p.Met300Arg) n.1761T>G n.1965T>G c.683T>G (p.Met228Arg) c.845T>G (p.Met282Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) c.370-77T>G (n.370-77T>G) c.767T>G (p.Met256Arg) n.606T>G n.455T>G | |
6 | g.30723962G>A | CA363149084 | TUBB | c.900G>A (p.Met300Ile) n.1762G>A n.1966G>A c.684G>A (p.Met228Ile) c.846G>A (p.Met282Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) c.370-76G>A (n.370-76G>A) c.768G>A (p.Met256Ile) n.607G>A n.456G>A | |
6 | g.30723962G>C | CA363149089 | TUBB | c.900G>C (p.Met300Ile) n.1762G>C n.1966G>C c.684G>C (p.Met228Ile) c.846G>C (p.Met282Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) c.370-76G>C (n.370-76G>C) c.768G>C (p.Met256Ile) n.607G>C n.456G>C | |
6 | g.30723962G>T | CA363149086 | TUBB | c.900G>T (p.Met300Ile) n.1762G>T n.1966G>T c.684G>T (p.Met228Ile) c.846G>T (p.Met282Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) c.370-76G>T (n.370-76G>T) c.768G>T (p.Met256Ile) n.607G>T n.456G>T | |
6 | g.30723963G>A | CA363149092 | TUBB | c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1763G>A n.1967G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.370-75G>A (n.370-75G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.608G>A n.457G>A | |
6 | g.30723963G>C | CA363149095 | TUBB | c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1763G>C n.1967G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.370-75G>C (n.370-75G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.608G>C n.457G>C | |
6 | g.30723963G>T | CA363149097 | TUBB | c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1763G>T n.1967G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.370-75G>T (n.370-75G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.608G>T n.457G>T | |
6 | g.30723964C>A | CA363149108 | TUBB | c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1764C>A n.1968C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.370-74C>A (n.370-74C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.609C>A n.458C>A | |
6 | g.30723964C>G | CA363149111 | TUBB | c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1764C>G n.1968C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.370-74C>G (n.370-74C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.609C>G n.458C>G | |
6 | g.30723964C>T | CA363149118 | TUBB | c.902C>T (p.Ala301Val) n.1764C>T n.1968C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.370-74C>T (n.370-74C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) n.609C>T n.458C>T | |
6 | g.30723965T>A | CA3703559 | TUBB | c.903T>A (p.Ala301=) n.1765T>A n.1969T>A c.687T>A (p.Ala229=) c.849T>A (p.Ala283=) c.963T>A (p.Ala321=) c.370-73T>A (n.370-73T>A) c.771T>A (p.Ala257=) n.610T>A n.459T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.30723965T>C | CA449776813 | TUBB | c.903T>C (p.Ala301=) n.1765T>C n.1969T>C c.687T>C (p.Ala229=) c.849T>C (p.Ala283=) c.963T>C (p.Ala321=) c.370-73T>C (n.370-73T>C) c.771T>C (p.Ala257=) n.610T>C n.459T>C | |
6 | g.30723965T>G | CA449776815 | TUBB | c.903T>G (p.Ala301=) n.1765T>G n.1969T>G c.687T>G (p.Ala229=) c.849T>G (p.Ala283=) c.963T>G (p.Ala321=) c.370-73T>G (n.370-73T>G) c.771T>G (p.Ala257=) n.610T>G n.459T>G | |
6 | g.30723965T= | CA1618847600 | TUBB | c.903T= (p.Ala301=) n.1765T= n.1969T= c.687T= (p.Ala229=) c.849T= (p.Ala283=) c.963T= (p.Ala321=) c.370-73T= (n.370-73T=) c.771T= (p.Ala257=) n.610T= n.459T= | |
6 | g.30723966G>A | CA363149124 | TUBB | c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1766G>A n.1970G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.370-72G>A (n.370-72G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.611G>A n.460G>A | |
6 | g.30723966G>C | CA363149126 | TUBB | c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1766G>C n.1970G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.370-72G>C (n.370-72G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.611G>C n.460G>C | |
6 | g.30723966G>T | CA363149128 | TUBB | c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1766G>T n.1970G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.370-72G>T (n.370-72G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.611G>T n.460G>T | |
6 | g.30723967C>A | CA363149135 | TUBB | c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1767C>A n.1971C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.370-71C>A (n.370-71C>A) c.773C>A (p.Ala258Asp) n.612C>A n.461C>A | |
6 | g.30723967C>G | CA363149144 | TUBB | c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1767C>G n.1971C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.370-71C>G (n.370-71C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.612C>G n.461C>G | |
6 | g.30723967C>T | CA363149132 | TUBB | c.905C>T (p.Ala302Val) n.1767C>T n.1971C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.370-71C>T (n.370-71C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) n.612C>T n.461C>T | |
6 | g.30723968C>A | CA449776817 | TUBB | c.906C>A (p.Ala302=) n.1768C>A n.1972C>A c.690C>A (p.Ala230=) c.852C>A (p.Ala284=) c.966C>A (p.Ala322=) c.370-70C>A (n.370-70C>A) c.774C>A (p.Ala258=) n.613C>A n.462C>A | |
6 | g.30723968C>G | CA449776818 | TUBB | c.906C>G (p.Ala302=) n.1768C>G n.1972C>G c.690C>G (p.Ala230=) c.852C>G (p.Ala284=) c.966C>G (p.Ala322=) c.370-70C>G (n.370-70C>G) c.774C>G (p.Ala258=) n.613C>G n.462C>G | |
6 | g.30723968C>T | CA449776819 | TUBB | c.906C>T (p.Ala302=) n.1768C>T n.1972C>T c.690C>T (p.Ala230=) c.852C>T (p.Ala284=) c.966C>T (p.Ala322=) c.370-70C>T (n.370-70C>T) c.774C>T (p.Ala258=) n.613C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30723969T>A | CA363149148 | TUBB | c.907T>A (p.Cys303Ser) n.1769T>A n.1973T>A c.691T>A (p.Cys231Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.967T>A (p.Cys323Ser) c.370-69T>A (n.370-69T>A) c.775T>A (p.Cys259Ser) n.614T>A n.463T>A | |
6 | g.30723969T>C | CA363149152 | TUBB | c.907T>C (p.Cys303Arg) n.1769T>C n.1973T>C c.691T>C (p.Cys231Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.370-69T>C (n.370-69T>C) c.775T>C (p.Cys259Arg) n.614T>C n.463T>C | |
6 | g.30723969T>G | CA363149155 | TUBB | c.907T>G (p.Cys303Gly) n.1769T>G n.1973T>G c.691T>G (p.Cys231Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.370-69T>G (n.370-69T>G) c.775T>G (p.Cys259Gly) n.614T>G n.463T>G | |
6 | g.30723970G>A | CA363149160 | TUBB | c.908G>A (p.Cys303Tyr) n.1770G>A n.1974G>A c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.370-68G>A (n.370-68G>A) c.776G>A (p.Cys259Tyr) n.615G>A n.464G>A | |
6 | g.30723970G>C | CA363149168 | TUBB | c.908G>C (p.Cys303Ser) n.1770G>C n.1974G>C c.692G>C (p.Cys231Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.370-68G>C (n.370-68G>C) c.776G>C (p.Cys259Ser) n.615G>C n.464G>C | |
6 | g.30723970G>T | CA363149170 | TUBB | c.908G>T (p.Cys303Phe) n.1770G>T n.1974G>T c.692G>T (p.Cys231Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.370-68G>T (n.370-68G>T) c.776G>T (p.Cys259Phe) n.615G>T n.464G>T | |
6 | g.30723971T>A | CA363149174 | TUBB | c.909T>A (p.Cys303Ter) n.1771T>A n.1975T>A c.693T>A (p.Cys231Ter) c.855T>A (p.Cys285Ter) c.969T>A (p.Cys323Ter) c.370-67T>A (n.370-67T>A) c.777T>A (p.Cys259Ter) n.616T>A n.465T>A | |
6 | g.30723971T>C | CA449776823 | TUBB | c.909T>C (p.Cys303=) n.1771T>C n.1975T>C c.693T>C (p.Cys231=) c.855T>C (p.Cys285=) c.969T>C (p.Cys323=) c.370-67T>C (n.370-67T>C) c.777T>C (p.Cys259=) n.616T>C n.465T>C | |
6 | g.30723971T>G | CA363149181 | TUBB | c.909T>G (p.Cys303Trp) n.1771T>G n.1975T>G c.693T>G (p.Cys231Trp) c.855T>G (p.Cys285Trp) c.969T>G (p.Cys323Trp) c.370-67T>G (n.370-67T>G) c.777T>G (p.Cys259Trp) n.616T>G n.465T>G | |
6 | g.30723972G>A | CA363149185 | TUBB | c.910G>A (p.Asp304Asn) n.1772G>A n.1976G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.370-66G>A (n.370-66G>A) c.778G>A (p.Asp260Asn) n.617G>A n.466G>A | |
6 | g.30723972G>C | CA363149187 | TUBB | c.910G>C (p.Asp304His) n.1772G>C n.1976G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.856G>C (p.Asp286His) c.970G>C (p.Asp324His) c.370-66G>C (n.370-66G>C) c.778G>C (p.Asp260His) n.617G>C n.466G>C | |
6 | g.30723972G>T | CA363149190 | TUBB | c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.1772G>T n.1976G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.370-66G>T (n.370-66G>T) c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.617G>T n.466G>T | |
6 | g.30723973A= | CA1618847601 | TUBB | c.911A= (p.Asp304=) n.1773A= n.1977A= c.695A= (p.Asp232=) c.857A= (p.Asp286=) c.971A= (p.Asp324=) c.370-65A= (n.370-65A=) c.779A= (p.Asp260=) n.618A= n.467A= | |
6 | g.30723973A>C | CA3703560 | TUBB | c.911A>C (p.Asp304Ala) n.1773A>C n.1977A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.370-65A>C (n.370-65A>C) c.779A>C (p.Asp260Ala) n.618A>C n.467A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30723973A>G | CA363149198 | TUBB | c.911A>G (p.Asp304Gly) n.1773A>G n.1977A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.370-65A>G (n.370-65A>G) c.779A>G (p.Asp260Gly) n.618A>G n.467A>G | |
6 | g.30723973A>T | CA363149204 | TUBB | c.911A>T (p.Asp304Val) n.1773A>T n.1977A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.370-65A>T (n.370-65A>T) c.779A>T (p.Asp260Val) n.618A>T n.467A>T | |
6 | g.30723974C>A | CA363149205 | TUBB | c.912C>A (p.Asp304Glu) n.1774C>A n.1978C>A c.696C>A (p.Asp232Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.370-64C>A (n.370-64C>A) c.780C>A (p.Asp260Glu) n.619C>A n.468C>A | |
6 | g.30723974C= | CA1618847602 | TUBB | c.912C= (p.Asp304=) n.1774C= n.1978C= c.696C= (p.Asp232=) c.858C= (p.Asp286=) c.972C= (p.Asp324=) c.370-64C= (n.370-64C=) c.780C= (p.Asp260=) n.619C= n.468C= | |
6 | g.30723974C>G | CA363149208 | TUBB | c.912C>G (p.Asp304Glu) n.1774C>G n.1978C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.370-64C>G (n.370-64C>G) c.780C>G (p.Asp260Glu) n.619C>G n.468C>G | |
6 | g.30723974C>T | CA449776828 | TUBB | c.912C>T (p.Asp304=) n.1774C>T n.1978C>T c.696C>T (p.Asp232=) c.858C>T (p.Asp286=) c.972C>T (p.Asp324=) c.370-64C>T (n.370-64C>T) c.780C>T (p.Asp260=) n.619C>T n.468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30723977_30723978dup | CA823831532 | TUBB | c.915_916dup (p.Arg306ProfsTer19) n.1777_1778dup n.1981_1982dup c.699_700dup (p.Arg234ProfsTer19) c.861_862dup (p.Arg288ProfsTer19) c.975_976dup (p.Arg326ProfsTer19) c.370-61_370-60dup (n.370-61_370-60dup) c.783_784dup (p.Arg262ProfsTer19) n.622_623dup n.471_472dup | dbSNP |
6 | g.30723975C>A | CA363149210 | TUBB | c.913C>A (p.Pro305Thr) n.1775C>A n.1979C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.370-63C>A (n.370-63C>A) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.620C>A n.469C>A | gnomAD v4 |
6 | g.30723975C>G | CA363149211 | TUBB | c.913C>G (p.Pro305Ala) n.1775C>G n.1979C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.370-63C>G (n.370-63C>G) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.620C>G n.469C>G | |
6 | g.30723975C>T | CA363149213 | TUBB | c.913C>T (p.Pro305Ser) n.1775C>T n.1979C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.370-63C>T (n.370-63C>T) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.620C>T n.469C>T | |
6 | g.30723976C>A | CA363149214 | TUBB | c.914C>A (p.Pro305His) n.1776C>A n.1980C>A c.698C>A (p.Pro233His) c.860C>A (p.Pro287His) c.974C>A (p.Pro325His) c.370-62C>A (n.370-62C>A) c.782C>A (p.Pro261His) n.621C>A n.470C>A | |
6 | g.30723976C>G | CA363149215 | TUBB | c.914C>G (p.Pro305Arg) n.1776C>G n.1980C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.370-62C>G (n.370-62C>G) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.621C>G n.470C>G | |
6 | g.30723976C>T | CA363149218 | TUBB | c.914C>T (p.Pro305Leu) n.1776C>T n.1980C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.370-62C>T (n.370-62C>T) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.621C>T n.470C>T | |
6 | g.30723976_30723977delinsTT | CA645567142 | TUBB | c.914_915delinsTT (p.Pro305Leu) n.1776_1777delinsTT n.1980_1981delinsTT c.698_699delinsTT (p.Pro233Leu) c.860_861delinsTT (p.Pro287Leu) c.974_975delinsTT (p.Pro325Leu) c.370-62_370-61delinsTT (n.370-62_370-61delinsTT) c.782_783delinsTT (p.Pro261Leu) n.621_622delinsTT n.470_471delinsTT | COSMIC |
6 | g.30723977C>A | CA449776831 | TUBB | c.915C>A (p.Pro305=) n.1777C>A n.1981C>A c.699C>A (p.Pro233=) c.861C>A (p.Pro287=) c.975C>A (p.Pro325=) c.370-61C>A (n.370-61C>A) c.783C>A (p.Pro261=) n.622C>A n.471C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30723977C= | CA1618847603 | TUBB | c.915C= (p.Pro305=) n.1777C= n.1981C= c.699C= (p.Pro233=) c.861C= (p.Pro287=) c.975C= (p.Pro325=) c.370-61C= (n.370-61C=) c.783C= (p.Pro261=) n.622C= n.471C= | |
6 | g.30723977C>G | CA449776829 | TUBB | c.915C>G (p.Pro305=) n.1777C>G n.1981C>G c.699C>G (p.Pro233=) c.861C>G (p.Pro287=) c.975C>G (p.Pro325=) c.370-61C>G (n.370-61C>G) c.783C>G (p.Pro261=) n.622C>G n.471C>G | |
6 | g.30723977C>T | CA449776830 | TUBB | c.915C>T (p.Pro305=) n.1777C>T n.1981C>T c.699C>T (p.Pro233=) c.861C>T (p.Pro287=) c.975C>T (p.Pro325=) c.370-61C>T (n.370-61C>T) c.783C>T (p.Pro261=) n.622C>T n.471C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30723978C>A | CA363149221 | TUBB | c.916C>A (p.Arg306Ser) n.1778C>A n.1982C>A c.700C>A (p.Arg234Ser) c.862C>A (p.Arg288Ser) c.976C>A (p.Arg326Ser) c.370-60C>A (n.370-60C>A) c.784C>A (p.Arg262Ser) n.623C>A n.472C>A | |
6 | g.30723978C>G | CA363149223 | TUBB | c.916C>G (p.Arg306Gly) n.1778C>G n.1982C>G c.700C>G (p.Arg234Gly) c.862C>G (p.Arg288Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.370-60C>G (n.370-60C>G) c.784C>G (p.Arg262Gly) n.623C>G n.472C>G | |
6 | g.30723978C>T | CA363149224 | TUBB | c.916C>T (p.Arg306Cys) n.1778C>T n.1982C>T c.700C>T (p.Arg234Cys) c.862C>T (p.Arg288Cys) c.976C>T (p.Arg326Cys) c.370-60C>T (n.370-60C>T) c.784C>T (p.Arg262Cys) n.623C>T n.472C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30723979G>A | CA363149226 | TUBB | c.917G>A (p.Arg306His) n.1779G>A n.1983G>A c.701G>A (p.Arg234His) c.863G>A (p.Arg288His) c.977G>A (p.Arg326His) c.370-59G>A (n.370-59G>A) c.785G>A (p.Arg262His) n.624G>A n.473G>A | gnomAD v4 |
6 | g.30723979G>C | CA363149230 | TUBB | c.917G>C (p.Arg306Pro) n.1779G>C n.1983G>C c.701G>C (p.Arg234Pro) c.863G>C (p.Arg288Pro) c.977G>C (p.Arg326Pro) c.370-59G>C (n.370-59G>C) c.785G>C (p.Arg262Pro) n.624G>C n.473G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.30723979G>T | CA363149233 | TUBB | c.917G>T (p.Arg306Leu) n.1779G>T n.1983G>T c.701G>T (p.Arg234Leu) c.863G>T (p.Arg288Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) c.370-59G>T (n.370-59G>T) c.785G>T (p.Arg262Leu) n.624G>T n.473G>T | |
6 | g.30723980C>A | CA449776836 | TUBB | c.918C>A (p.Arg306=) n.1780C>A n.1984C>A c.702C>A (p.Arg234=) c.864C>A (p.Arg288=) c.978C>A (p.Arg326=) c.370-58C>A (n.370-58C>A) c.786C>A (p.Arg262=) n.625C>A n.474C>A | |
6 | g.30723980C>G | CA449776837 | TUBB | c.918C>G (p.Arg306=) n.1780C>G n.1984C>G c.702C>G (p.Arg234=) c.864C>G (p.Arg288=) c.978C>G (p.Arg326=) c.370-58C>G (n.370-58C>G) c.786C>G (p.Arg262=) n.625C>G n.474C>G | |
6 | g.30723980C>T | CA449776838 | TUBB | c.918C>T (p.Arg306=) n.1780C>T n.1984C>T c.702C>T (p.Arg234=) c.864C>T (p.Arg288=) c.978C>T (p.Arg326=) c.370-58C>T (n.370-58C>T) c.786C>T (p.Arg262=) n.625C>T n.474C>T | |
6 | g.30723981C>A | CA363149239 | TUBB | c.919C>A (p.His307Asn) n.1781C>A n.1985C>A c.703C>A (p.His235Asn) c.865C>A (p.His289Asn) c.979C>A (p.His327Asn) c.370-57C>A (n.370-57C>A) c.787C>A (p.His263Asn) n.626C>A n.475C>A | |
6 | g.30723981C>G | CA363149236 | TUBB | c.919C>G (p.His307Asp) n.1781C>G n.1985C>G c.703C>G (p.His235Asp) c.865C>G (p.His289Asp) c.979C>G (p.His327Asp) c.370-57C>G (n.370-57C>G) c.787C>G (p.His263Asp) n.626C>G n.475C>G | |
6 | g.30723981C>T | CA363149234 | TUBB | c.919C>T (p.His307Tyr) n.1781C>T n.1985C>T c.703C>T (p.His235Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) c.979C>T (p.His327Tyr) c.370-57C>T (n.370-57C>T) c.787C>T (p.His263Tyr) n.626C>T n.475C>T | |
6 | g.30723982A>C | CA363149242 | TUBB | c.920A>C (p.His307Pro) n.1782A>C n.1986A>C c.704A>C (p.His235Pro) c.866A>C (p.His289Pro) c.980A>C (p.His327Pro) c.370-56A>C (n.370-56A>C) c.788A>C (p.His263Pro) n.627A>C n.476A>C | |
6 | g.30723982A>G | CA363149247 | TUBB | c.920A>G (p.His307Arg) n.1782A>G n.1986A>G c.704A>G (p.His235Arg) c.866A>G (p.His289Arg) c.980A>G (p.His327Arg) c.370-56A>G (n.370-56A>G) c.788A>G (p.His263Arg) n.627A>G n.476A>G | |
6 | g.30723982A>T | CA363149245 | TUBB | c.920A>T (p.His307Leu) n.1782A>T n.1986A>T c.704A>T (p.His235Leu) c.866A>T (p.His289Leu) c.980A>T (p.His327Leu) c.370-56A>T (n.370-56A>T) c.788A>T (p.His263Leu) n.627A>T n.476A>T | |
6 | g.30723983C>A | CA363149250 | TUBB | c.921C>A (p.His307Gln) n.1783C>A n.1987C>A c.705C>A (p.His235Gln) c.867C>A (p.His289Gln) c.981C>A (p.His327Gln) c.370-55C>A (n.370-55C>A) c.789C>A (p.His263Gln) n.628C>A n.477C>A | |
6 | g.30723983C= | CA1618847604 | TUBB | c.921C= (p.His307=) n.1783C= n.1987C= c.705C= (p.His235=) c.867C= (p.His289=) c.981C= (p.His327=) c.370-55C= (n.370-55C=) c.789C= (p.His263=) n.628C= n.477C= | |
6 | g.30723983C>G | CA363149254 | TUBB | c.921C>G (p.His307Gln) n.1783C>G n.1987C>G c.705C>G (p.His235Gln) c.867C>G (p.His289Gln) c.981C>G (p.His327Gln) c.370-55C>G (n.370-55C>G) c.789C>G (p.His263Gln) n.628C>G n.477C>G | |
6 | g.30723983C>T | CA449776842 | TUBB | c.921C>T (p.His307=) n.1783C>T n.1987C>T c.705C>T (p.His235=) c.867C>T (p.His289=) c.981C>T (p.His327=) c.370-55C>T (n.370-55C>T) c.789C>T (p.His263=) n.628C>T n.477C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30723984G>A | CA363149257 | TUBB | c.922G>A (p.Gly308Ser) n.1784G>A n.1988G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.982G>A (p.Gly328Ser) c.370-54G>A (n.370-54G>A) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.629G>A n.478G>A | |
6 | g.30723984G>C | CA363149265 | TUBB | c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1784G>C n.1988G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.370-54G>C (n.370-54G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.629G>C n.478G>C | |
6 | g.30723984G>T | CA363149261 | TUBB | c.922G>T (p.Gly308Cys) n.1784G>T n.1988G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.982G>T (p.Gly328Cys) c.370-54G>T (n.370-54G>T) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.629G>T n.478G>T | |
6 | g.30723985G>A | CA363149269 | TUBB | c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1785G>A n.1989G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.983G>A (p.Gly328Asp) c.370-53G>A (n.370-53G>A) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.630G>A n.479G>A | |
6 | g.30723985G>C | CA363149273 | TUBB | c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1785G>C n.1989G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.370-53G>C (n.370-53G>C) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.630G>C n.479G>C | |
6 | g.30723985G>T | CA363149271 | TUBB | c.923G>T (p.Gly308Val) n.1785G>T n.1989G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.370-53G>T (n.370-53G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) n.630G>T n.479G>T | |
6 | g.30723986C>A | CA449776843 | TUBB | c.924C>A (p.Gly308=) n.1786C>A n.1990C>A c.708C>A (p.Gly236=) c.870C>A (p.Gly290=) c.984C>A (p.Gly328=) c.370-52C>A (n.370-52C>A) c.792C>A (p.Gly264=) n.631C>A n.480C>A | |
6 | g.30723986C>G | CA449776844 | TUBB | c.924C>G (p.Gly308=) n.1786C>G n.1990C>G c.708C>G (p.Gly236=) c.870C>G (p.Gly290=) c.984C>G (p.Gly328=) c.370-52C>G (n.370-52C>G) c.792C>G (p.Gly264=) n.631C>G n.480C>G | |
6 | g.30723986C>T | CA449776845 | TUBB | c.924C>T (p.Gly308=) n.1786C>T n.1990C>T c.708C>T (p.Gly236=) c.870C>T (p.Gly290=) c.984C>T (p.Gly328=) c.370-52C>T (n.370-52C>T) c.792C>T (p.Gly264=) n.631C>T n.480C>T | |
6 | g.30723987C>A | CA449776846 | TUBB | c.925C>A (p.Arg309=) n.1787C>A n.1991C>A c.709C>A (p.Arg237=) c.871C>A (p.Arg291=) c.985C>A (p.Arg329=) c.370-51C>A (n.370-51C>A) c.793C>A (p.Arg265=) n.632C>A n.481C>A | |
6 | g.30723987C>G | CA363149277 | TUBB | c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1787C>G n.1991C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.370-51C>G (n.370-51C>G) c.793C>G (p.Arg265Gly) n.632C>G n.481C>G | |
6 | g.30723987C>T | CA363149280 | TUBB | c.925C>T (p.Arg309Ter) n.1787C>T n.1991C>T c.709C>T (p.Arg237Ter) c.871C>T (p.Arg291Ter) c.985C>T (p.Arg329Ter) c.370-51C>T (n.370-51C>T) c.793C>T (p.Arg265Ter) n.632C>T n.481C>T | |
6 | g.30723988G>A | CA363149284 | TUBB | c.926G>A (p.Arg309Gln) n.1788G>A n.1992G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.872G>A (p.Arg291Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) c.370-50G>A (n.370-50G>A) c.794G>A (p.Arg265Gln) n.633G>A n.482G>A | |
6 | g.30723988G>C | CA363149290 | TUBB | c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1788G>C n.1992G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.370-50G>C (n.370-50G>C) c.794G>C (p.Arg265Pro) n.633G>C n.482G>C | |
6 | g.30723988G>T | CA363149293 | TUBB | c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1788G>T n.1992G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.370-50G>T (n.370-50G>T) c.794G>T (p.Arg265Leu) n.633G>T n.482G>T | |
6 | g.30723989A= | CA1618847605 | TUBB | c.927A= (p.Arg309=) n.1789A= n.1993A= c.711A= (p.Arg237=) c.873A= (p.Arg291=) c.987A= (p.Arg329=) c.370-49A= (n.370-49A=) c.795A= (p.Arg265=) n.634A= n.483A= | |
6 | g.30723989A>C | CA449776849 | TUBB | c.927A>C (p.Arg309=) n.1789A>C n.1993A>C c.711A>C (p.Arg237=) c.873A>C (p.Arg291=) c.987A>C (p.Arg329=) c.370-49A>C (n.370-49A>C) c.795A>C (p.Arg265=) n.634A>C n.483A>C | |
6 | g.30723989A>G | CA449776850 | TUBB | c.927A>G (p.Arg309=) n.1789A>G n.1993A>G c.711A>G (p.Arg237=) c.873A>G (p.Arg291=) c.987A>G (p.Arg329=) c.370-49A>G (n.370-49A>G) c.795A>G (p.Arg265=) n.634A>G n.483A>G | gnomAD v4 |
6 | g.30723989A>T | CA3703561 | TUBB | c.927A>T (p.Arg309=) n.1789A>T n.1993A>T c.711A>T (p.Arg237=) c.873A>T (p.Arg291=) c.987A>T (p.Arg329=) c.370-49A>T (n.370-49A>T) c.795A>T (p.Arg265=) n.634A>T n.483A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30723990T>A | CA363149299 | TUBB | c.928T>A (p.Tyr310Asn) n.1790T>A n.1994T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.370-48T>A (n.370-48T>A) c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.635T>A n.484T>A | |
6 | g.30723990T>C | CA363149300 | TUBB | c.928T>C (p.Tyr310His) n.1790T>C n.1994T>C c.712T>C (p.Tyr238His) c.874T>C (p.Tyr292His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.370-48T>C (n.370-48T>C) c.796T>C (p.Tyr266His) n.635T>C n.484T>C | |
6 | g.30723990T>G | CA363149303 | TUBB | c.928T>G (p.Tyr310Asp) n.1790T>G n.1994T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.370-48T>G (n.370-48T>G) c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.635T>G n.484T>G | |
6 | g.30723991A>C | CA363149306 | TUBB | c.929A>C (p.Tyr310Ser) n.1791A>C n.1995A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.370-47A>C (n.370-47A>C) c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.636A>C n.485A>C | |
6 | g.30723991A>G | CA363149308 | TUBB | c.929A>G (p.Tyr310Cys) n.1791A>G n.1995A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.370-47A>G (n.370-47A>G) c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.636A>G n.485A>G | |
6 | g.30723991A>T | CA363149312 | TUBB | c.929A>T (p.Tyr310Phe) n.1791A>T n.1995A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.370-47A>T (n.370-47A>T) c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.636A>T n.485A>T | |
6 | g.30723992C>A | CA363149317 | TUBB | c.930C>A (p.Tyr310Ter) n.1792C>A n.1996C>A c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.370-46C>A (n.370-46C>A) c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.637C>A n.486C>A | |
6 | g.30723992C>G | CA363149315 | TUBB | c.930C>G (p.Tyr310Ter) n.1792C>G n.1996C>G c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.370-46C>G (n.370-46C>G) c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.637C>G n.486C>G | |
6 | g.30723992C>T | CA449776853 | TUBB | c.930C>T (p.Tyr310=) n.1792C>T n.1996C>T c.714C>T (p.Tyr238=) c.876C>T (p.Tyr292=) c.990C>T (p.Tyr330=) c.370-46C>T (n.370-46C>T) c.798C>T (p.Tyr266=) n.637C>T n.486C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30723993C>A | CA363149318 | TUBB | c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1793C>A n.1997C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.370-45C>A (n.370-45C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) n.638C>A n.487C>A | |
6 | g.30723993C>G | CA363149320 | TUBB | c.931C>G (p.Leu311Val) n.1793C>G n.1997C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.370-45C>G (n.370-45C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) n.638C>G n.487C>G | |
6 | g.30723993C>T | CA363149323 | TUBB | c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1793C>T n.1997C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.370-45C>T (n.370-45C>T) c.799C>T (p.Leu267Phe) n.638C>T n.487C>T | |
6 | g.30723994T>A | CA363149326 | TUBB | c.932T>A (p.Leu311His) n.1794T>A n.1998T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.878T>A (p.Leu293His) c.992T>A (p.Leu331His) c.370-44T>A (n.370-44T>A) c.800T>A (p.Leu267His) n.639T>A n.488T>A | |
6 | g.30723994T>C | CA363149335 | TUBB | c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1794T>C n.1998T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.370-44T>C (n.370-44T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.639T>C n.488T>C | |
6 | g.30723994T>G | CA363149338 | TUBB | c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1794T>G n.1998T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.370-44T>G (n.370-44T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.639T>G n.488T>G | |
6 | g.30723995C>A | CA449776856 | TUBB | c.933C>A (p.Leu311=) n.1795C>A n.1999C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.879C>A (p.Leu293=) c.993C>A (p.Leu331=) c.370-43C>A (n.370-43C>A) c.801C>A (p.Leu267=) n.640C>A n.489C>A | |
6 | g.30723995C= | CA1618847606 | TUBB | c.933C= (p.Leu311=) n.1795C= n.1999C= c.717C= (p.Leu239=) c.879C= (p.Leu293=) c.993C= (p.Leu331=) c.370-43C= (n.370-43C=) c.801C= (p.Leu267=) n.640C= n.489C= | |
6 | g.30723995C>G | CA449776857 | TUBB | c.933C>G (p.Leu311=) n.1795C>G n.1999C>G c.717C>G (p.Leu239=) c.879C>G (p.Leu293=) c.993C>G (p.Leu331=) c.370-43C>G (n.370-43C>G) c.801C>G (p.Leu267=) n.640C>G n.489C>G | |
6 | g.30723995C>T | CA449776858 | TUBB | c.933C>T (p.Leu311=) n.1795C>T n.1999C>T c.717C>T (p.Leu239=) c.879C>T (p.Leu293=) c.993C>T (p.Leu331=) c.370-43C>T (n.370-43C>T) c.801C>T (p.Leu267=) n.640C>T n.489C>T | dbSNP |
6 | g.30723996A>C | CA363149343 | TUBB | c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1796A>C n.2000A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.370-42A>C (n.370-42A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.641A>C n.490A>C | |
6 | g.30723996A>G | CA363149345 | TUBB | c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1796A>G n.2000A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.370-42A>G (n.370-42A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.641A>G n.490A>G | |
6 | g.30723996A>T | CA363149347 | TUBB | c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1796A>T n.2000A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.370-42A>T (n.370-42A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.641A>T n.490A>T | |
6 | g.30723997C>A | CA363149350 | TUBB | c.935C>A (p.Thr312Asn) n.1797C>A n.2001C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.370-41C>A (n.370-41C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) n.642C>A n.491C>A | |
6 | g.30723997C>G | CA363149352 | TUBB | c.935C>G (p.Thr312Ser) n.1797C>G n.2001C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) c.370-41C>G (n.370-41C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) n.642C>G n.491C>G | |
6 | g.30723997C>T | CA363149355 | TUBB | c.935C>T (p.Thr312Ile) n.1797C>T n.2001C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.370-41C>T (n.370-41C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.642C>T n.491C>T | |
6 | g.30723998C>A | CA449776860 | TUBB | c.936C>A (p.Thr312=) n.1798C>A n.2002C>A c.720C>A (p.Thr240=) c.882C>A (p.Thr294=) c.996C>A (p.Thr332=) c.370-40C>A (n.370-40C>A) c.804C>A (p.Thr268=) n.643C>A n.492C>A | |
6 | g.30723998C= | CA1618847607 | TUBB | c.936C= (p.Thr312=) n.1798C= n.2002C= c.720C= (p.Thr240=) c.882C= (p.Thr294=) c.996C= (p.Thr332=) c.370-40C= (n.370-40C=) c.804C= (p.Thr268=) n.643C= n.492C= | |
6 | g.30723998C>G | CA449776861 | TUBB | c.936C>G (p.Thr312=) n.1798C>G n.2002C>G c.720C>G (p.Thr240=) c.882C>G (p.Thr294=) c.996C>G (p.Thr332=) c.370-40C>G (n.370-40C>G) c.804C>G (p.Thr268=) n.643C>G n.492C>G | |
6 | g.30723998C>T | CA3703562 | TUBB | c.936C>T (p.Thr312=) n.1798C>T n.2002C>T c.720C>T (p.Thr240=) c.882C>T (p.Thr294=) c.996C>T (p.Thr332=) c.370-40C>T (n.370-40C>T) c.804C>T (p.Thr268=) n.643C>T n.492C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30723999G>A | CA363149368 | TUBB | c.937G>A (p.Val313Met) n.1799G>A n.2003G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.883G>A (p.Val295Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.370-39G>A (n.370-39G>A) c.805G>A (p.Val269Met) n.644G>A n.493G>A | |
6 | g.30723999G>C | CA363149362 | TUBB | c.937G>C (p.Val313Leu) n.1799G>C n.2003G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.370-39G>C (n.370-39G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) n.644G>C n.493G>C | |
6 | g.30723999G>T | CA363149366 | TUBB | c.937G>T (p.Val313Leu) n.1799G>T n.2003G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.370-39G>T (n.370-39G>T) c.805G>T (p.Val269Leu) n.644G>T n.493G>T | |
6 | g.30723999_30724005dup | CA2695198813 | TUBB | c.937_943dup (p.Ala315GlyfsTer16) n.1799_1805dup n.2003_2009dup c.721_727dup (p.Ala243GlyfsTer16) c.883_889dup (p.Ala297GlyfsTer16) c.997_1003dup (p.Ala335GlyfsTer16) c.370-39_370-33dup (n.370-39_370-33dup) c.805_811dup (p.Ala271GlyfsTer16) n.644_650dup n.493_499dup | ClinVar |
6 | g.30724000T>A | CA363149372 | TUBB | c.938T>A (p.Val313Glu) n.1800T>A n.2004T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.370-38T>A (n.370-38T>A) c.806T>A (p.Val269Glu) n.645T>A n.494T>A | |
6 | g.30724000T>C | CA363149375 | TUBB | c.938T>C (p.Val313Ala) n.1800T>C n.2004T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.370-38T>C (n.370-38T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) n.645T>C n.494T>C | |
6 | g.30724000T>G | CA363149387 | TUBB | c.938T>G (p.Val313Gly) n.1800T>G n.2004T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.370-38T>G (n.370-38T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) n.645T>G n.494T>G | |
6 | g.30724001G>A | CA449776862 | TUBB | c.939G>A (p.Val313=) n.1801G>A n.2005G>A c.723G>A (p.Val241=) c.885G>A (p.Val295=) c.999G>A (p.Val333=) c.370-37G>A (n.370-37G>A) c.807G>A (p.Val269=) n.646G>A n.495G>A | |
6 | g.30724001G>C | CA449776863 | TUBB | c.939G>C (p.Val313=) n.1801G>C n.2005G>C c.723G>C (p.Val241=) c.885G>C (p.Val295=) c.999G>C (p.Val333=) c.370-37G>C (n.370-37G>C) c.807G>C (p.Val269=) n.646G>C n.495G>C | |
6 | g.30724001G>T | CA449776864 | TUBB | c.939G>T (p.Val313=) n.1801G>T n.2005G>T c.723G>T (p.Val241=) c.885G>T (p.Val295=) c.999G>T (p.Val333=) c.370-37G>T (n.370-37G>T) c.807G>T (p.Val269=) n.646G>T n.495G>T | |
6 | g.30724002G>A | CA363149393 | TUBB | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1802G>A n.2006G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.370-36G>A (n.370-36G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.647G>A n.496G>A | |
6 | g.30724002G>C | CA363149396 | TUBB | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1802G>C n.2006G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.370-36G>C (n.370-36G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) n.647G>C n.496G>C | |
6 | g.30724002G>T | CA363149398 | TUBB | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1802G>T n.2006G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.370-36G>T (n.370-36G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.647G>T n.496G>T | |
6 | g.30724003C>A | CA363149402 | TUBB | c.941C>A (p.Ala314Asp) n.1803C>A n.2007C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.370-35C>A (n.370-35C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) n.648C>A n.497C>A | |
6 | g.30724003C>G | CA363149405 | TUBB | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1803C>G n.2007C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.370-35C>G (n.370-35C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.648C>G n.497C>G | |
6 | g.30724003C>T | CA363149408 | TUBB | c.941C>T (p.Ala314Val) n.1803C>T n.2007C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.370-35C>T (n.370-35C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) n.648C>T n.497C>T | |
6 | g.30724004T>A | CA449776866 | TUBB | c.942T>A (p.Ala314=) n.1804T>A n.2008T>A c.726T>A (p.Ala242=) c.888T>A (p.Ala296=) c.1002T>A (p.Ala334=) c.370-34T>A (n.370-34T>A) c.810T>A (p.Ala270=) n.649T>A n.498T>A | |
6 | g.30724004T>C | CA449776868 | TUBB | c.942T>C (p.Ala314=) n.1804T>C n.2008T>C c.726T>C (p.Ala242=) c.888T>C (p.Ala296=) c.1002T>C (p.Ala334=) c.370-34T>C (n.370-34T>C) c.810T>C (p.Ala270=) n.649T>C n.498T>C | |
6 | g.30724004T>G | CA449776867 | TUBB | c.942T>G (p.Ala314=) n.1804T>G n.2008T>G c.726T>G (p.Ala242=) c.888T>G (p.Ala296=) c.1002T>G (p.Ala334=) c.370-34T>G (n.370-34T>G) c.810T>G (p.Ala270=) n.649T>G n.498T>G | |
6 | g.30724005G>A | CA363149421 | TUBB | c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1805G>A n.2009G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.370-33G>A (n.370-33G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.650G>A n.499G>A | |
6 | g.30724005G>C | CA363149416 | TUBB | c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1805G>C n.2009G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.370-33G>C (n.370-33G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.650G>C n.499G>C | |
6 | g.30724005G>T | CA363149413 | TUBB | c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1805G>T n.2009G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.370-33G>T (n.370-33G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.650G>T n.499G>T | |
6 | g.30724006C>A | CA363149424 | TUBB | c.944C>A (p.Ala315Asp) n.1806C>A n.2010C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.370-32C>A (n.370-32C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) n.651C>A n.500C>A | |
6 | g.30724006C>G | CA363149430 | TUBB | c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1806C>G n.2010C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.370-32C>G (n.370-32C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.651C>G n.500C>G | |
6 | g.30724006C>T | CA363149432 | TUBB | c.944C>T (p.Ala315Val) n.1806C>T n.2010C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.370-32C>T (n.370-32C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) n.651C>T n.500C>T | |
6 | g.30724007T>A | CA449776872 | TUBB | c.945T>A (p.Ala315=) n.1807T>A n.2011T>A c.729T>A (p.Ala243=) c.891T>A (p.Ala297=) c.1005T>A (p.Ala335=) c.370-31T>A (n.370-31T>A) c.813T>A (p.Ala271=) n.652T>A n.501T>A | |
6 | g.30724007T>C | CA449776871 | TUBB | c.945T>C (p.Ala315=) n.1807T>C n.2011T>C c.729T>C (p.Ala243=) c.891T>C (p.Ala297=) c.1005T>C (p.Ala335=) c.370-31T>C (n.370-31T>C) c.813T>C (p.Ala271=) n.652T>C n.501T>C | |
6 | g.30724007T>G | CA449776870 | TUBB | c.945T>G (p.Ala315=) n.1807T>G n.2011T>G c.729T>G (p.Ala243=) c.891T>G (p.Ala297=) c.1005T>G (p.Ala335=) c.370-31T>G (n.370-31T>G) c.813T>G (p.Ala271=) n.652T>G n.501T>G | |
6 | g.30724008G>A | CA363149435 | TUBB | c.946G>A (p.Val316Ile) n.1808G>A n.2012G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.892G>A (p.Val298Ile) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.370-30G>A (n.370-30G>A) c.814G>A (p.Val272Ile) n.653G>A n.502G>A | |
6 | g.30724008G>C | CA363149439 | TUBB | c.946G>C (p.Val316Leu) n.1808G>C n.2012G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.370-30G>C (n.370-30G>C) c.814G>C (p.Val272Leu) n.653G>C n.502G>C | |
6 | g.30724008G>T | CA363149441 | TUBB | c.946G>T (p.Val316Phe) n.1808G>T n.2012G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.892G>T (p.Val298Phe) c.1006G>T (p.Val336Phe) c.370-30G>T (n.370-30G>T) c.814G>T (p.Val272Phe) n.653G>T n.502G>T | |
6 | g.30724009T>A | CA363149443 | TUBB | c.947T>A (p.Val316Asp) n.1809T>A n.2013T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.893T>A (p.Val298Asp) c.1007T>A (p.Val336Asp) c.370-29T>A (n.370-29T>A) c.815T>A (p.Val272Asp) n.654T>A n.503T>A | gnomAD v4 |
6 | g.30724009T>C | CA363149446 | TUBB | c.947T>C (p.Val316Ala) n.1809T>C n.2013T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.370-29T>C (n.370-29T>C) c.815T>C (p.Val272Ala) n.654T>C n.503T>C | |
6 | g.30724009T>G | CA363149447 | TUBB | c.947T>G (p.Val316Gly) n.1809T>G n.2013T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.370-29T>G (n.370-29T>G) c.815T>G (p.Val272Gly) n.654T>G n.503T>G |