Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.30723785T>C | CA449777157 | TUBB | c.723T>C (p.Arg241=) n.1585T>C n.1789T>C c.507T>C (p.Arg169=) c.669T>C (p.Arg223=) c.783T>C (p.Arg261=) c.370-253T>C (n.370-253T>C) c.591T>C (p.Arg197=) n.584-154T>C n.433-154T>C | |
6 | g.30723785T>G | CA449777158 | TUBB | c.723T>G (p.Arg241=) n.1585T>G n.1789T>G c.507T>G (p.Arg169=) c.669T>G (p.Arg223=) c.783T>G (p.Arg261=) c.370-253T>G (n.370-253T>G) c.591T>G (p.Arg197=) n.584-154T>G n.433-154T>G | |
6 | g.30723786T>A | CA363148260 | TUBB | c.724T>A (p.Phe242Ile) n.1586T>A n.1790T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.370-252T>A (n.370-252T>A) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.584-153T>A n.433-153T>A | |
6 | g.30723786T>C | CA363148262 | TUBB | c.724T>C (p.Phe242Leu) n.1586T>C n.1790T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.370-252T>C (n.370-252T>C) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.584-153T>C n.433-153T>C | |
6 | g.30723786T>G | CA363148261 | TUBB | c.724T>G (p.Phe242Val) n.1586T>G n.1790T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.370-252T>G (n.370-252T>G) c.592T>G (p.Phe198Val) n.584-153T>G n.433-153T>G | |
6 | g.30723787T>A | CA363148267 | TUBB | c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.1587T>A n.1791T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.370-251T>A (n.370-251T>A) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.584-152T>A n.433-152T>A | |
6 | g.30723787T>C | CA363148268 | TUBB | c.725T>C (p.Phe242Ser) n.1587T>C n.1791T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.370-251T>C (n.370-251T>C) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.584-152T>C n.433-152T>C | |
6 | g.30723787T>G | CA363148270 | TUBB | c.725T>G (p.Phe242Cys) n.1587T>G n.1791T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.370-251T>G (n.370-251T>G) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.584-152T>G n.433-152T>G | |
6 | g.30723788C>A | CA363148275 | TUBB | c.726C>A (p.Phe242Leu) n.1588C>A n.1792C>A c.510C>A (p.Phe170Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) c.370-250C>A (n.370-250C>A) c.594C>A (p.Phe198Leu) n.584-151C>A n.433-151C>A | |
6 | g.30723788C>G | CA363148276 | TUBB | c.726C>G (p.Phe242Leu) n.1588C>G n.1792C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) c.370-250C>G (n.370-250C>G) c.594C>G (p.Phe198Leu) n.584-151C>G n.433-151C>G | |
6 | g.30723788C>T | CA449776465 | TUBB | c.726C>T (p.Phe242=) n.1588C>T n.1792C>T c.510C>T (p.Phe170=) c.672C>T (p.Phe224=) c.786C>T (p.Phe262=) c.370-250C>T (n.370-250C>T) c.594C>T (p.Phe198=) n.584-151C>T n.433-151C>T | COSMIC |
6 | g.30723789C>A | CA363148278 | TUBB | c.727C>A (p.Pro243Thr) n.1589C>A n.1793C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.370-249C>A (n.370-249C>A) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.584-150C>A n.433-150C>A | |
6 | g.30723789C>G | CA363148280 | TUBB | c.727C>G (p.Pro243Ala) n.1589C>G n.1793C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.370-249C>G (n.370-249C>G) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.584-150C>G n.433-150C>G | |
6 | g.30723789C>T | CA363148283 | TUBB | c.727C>T (p.Pro243Ser) n.1589C>T n.1793C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.370-249C>T (n.370-249C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.584-150C>T n.433-150C>T | |
6 | g.30723790C>A | CA363148287 | TUBB | c.728C>A (p.Pro243His) n.1590C>A n.1794C>A c.512C>A (p.Pro171His) c.674C>A (p.Pro225His) c.788C>A (p.Pro263His) c.370-248C>A (n.370-248C>A) c.596C>A (p.Pro199His) n.584-149C>A n.433-149C>A | |
6 | g.30723790C>G | CA363148288 | TUBB | c.728C>G (p.Pro243Arg) n.1590C>G n.1794C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.370-248C>G (n.370-248C>G) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.584-149C>G n.433-149C>G | |
6 | g.30723790C>T | CA363148289 | TUBB | c.728C>T (p.Pro243Leu) n.1590C>T n.1794C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.370-248C>T (n.370-248C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.584-149C>T n.433-149C>T | |
6 | g.30723791T>A | CA449776473 | TUBB | c.729T>A (p.Pro243=) n.1591T>A n.1795T>A c.513T>A (p.Pro171=) c.675T>A (p.Pro225=) c.789T>A (p.Pro263=) c.370-247T>A (n.370-247T>A) c.597T>A (p.Pro199=) n.584-148T>A n.433-148T>A | |
6 | g.30723791T>C | CA449776472 | TUBB | c.729T>C (p.Pro243=) n.1591T>C n.1795T>C c.513T>C (p.Pro171=) c.675T>C (p.Pro225=) c.789T>C (p.Pro263=) c.370-247T>C (n.370-247T>C) c.597T>C (p.Pro199=) n.584-148T>C n.433-148T>C | |
6 | g.30723791T>G | CA449776471 | TUBB | c.729T>G (p.Pro243=) n.1591T>G n.1795T>G c.513T>G (p.Pro171=) c.675T>G (p.Pro225=) c.789T>G (p.Pro263=) c.370-247T>G (n.370-247T>G) c.597T>G (p.Pro199=) n.584-148T>G n.433-148T>G | |
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6 | g.30723792G>C | CA363148296 | TUBB | c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1592G>C n.1796G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.370-246G>C (n.370-246G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) n.584-147G>C n.433-147G>C | |
6 | g.30723792G>T | CA363148294 | TUBB | c.730G>T (p.Gly244Cys) n.1592G>T n.1796G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.370-246G>T (n.370-246G>T) c.598G>T (p.Gly200Cys) n.584-147G>T n.433-147G>T | |
6 | g.30723793G>A | CA363148299 | TUBB | c.731G>A (p.Gly244Asp) n.1593G>A n.1797G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) c.677G>A (p.Gly226Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.370-245G>A (n.370-245G>A) c.599G>A (p.Gly200Asp) n.584-146G>A n.433-146G>A | |
6 | g.30723793G>C | CA363148304 | TUBB | c.731G>C (p.Gly244Ala) n.1593G>C n.1797G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.370-245G>C (n.370-245G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) n.584-146G>C n.433-146G>C | |
6 | g.30723793G>T | CA363148300 | TUBB | c.731G>T (p.Gly244Val) n.1593G>T n.1797G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.370-245G>T (n.370-245G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) n.584-146G>T n.433-146G>T | |
6 | g.30723794C>A | CA449776480 | TUBB | c.732C>A (p.Gly244=) n.1594C>A n.1798C>A c.516C>A (p.Gly172=) c.678C>A (p.Gly226=) c.792C>A (p.Gly264=) c.370-244C>A (n.370-244C>A) c.600C>A (p.Gly200=) n.584-145C>A n.433-145C>A | |
6 | g.30723794C= | CA1618847572 | TUBB | c.732C= (p.Gly244=) n.1594C= n.1798C= c.516C= (p.Gly172=) c.678C= (p.Gly226=) c.792C= (p.Gly264=) c.370-244C= (n.370-244C=) c.600C= (p.Gly200=) n.584-145C= n.433-145C= | |
6 | g.30723794C>G | CA449776479 | TUBB | c.732C>G (p.Gly244=) n.1594C>G n.1798C>G c.516C>G (p.Gly172=) c.678C>G (p.Gly226=) c.792C>G (p.Gly264=) c.370-244C>G (n.370-244C>G) c.600C>G (p.Gly200=) n.584-145C>G n.433-145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.30723795C>A | CA363148305 | TUBB | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1595C>A n.1799C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.370-243C>A (n.370-243C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) n.584-144C>A n.433-144C>A | |
6 | g.30723795C>G | CA363148307 | TUBB | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1595C>G n.1799C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.370-243C>G (n.370-243C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) n.584-144C>G n.433-144C>G | |
6 | g.30723795C>T | CA363148309 | TUBB | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1595C>T n.1799C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.370-243C>T (n.370-243C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) n.584-144C>T n.433-144C>T | |
6 | g.30723796A>C | CA363148310 | TUBB | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1596A>C n.1800A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.370-242A>C (n.370-242A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) n.584-143A>C n.433-143A>C | |
6 | g.30723796A>G | CA363148312 | TUBB | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1596A>G n.1800A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.370-242A>G (n.370-242A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) n.584-143A>G n.433-143A>G | |
6 | g.30723796A>T | CA363148315 | TUBB | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1596A>T n.1800A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.370-242A>T (n.370-242A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) n.584-143A>T n.433-143A>T | |
6 | g.30723797G>A | CA449776487 | TUBB | c.735G>A (p.Gln245=) n.1597G>A n.1801G>A c.519G>A (p.Gln173=) c.681G>A (p.Gln227=) c.795G>A (p.Gln265=) c.370-241G>A (n.370-241G>A) c.603G>A (p.Gln201=) n.584-142G>A n.433-142G>A | |
6 | g.30723797G>C | CA363148317 | TUBB | c.735G>C (p.Gln245His) n.1597G>C n.1801G>C c.519G>C (p.Gln173His) c.681G>C (p.Gln227His) c.795G>C (p.Gln265His) c.370-241G>C (n.370-241G>C) c.603G>C (p.Gln201His) n.584-142G>C n.433-142G>C | |
6 | g.30723797G>T | CA363148319 | TUBB | c.735G>T (p.Gln245His) n.1597G>T n.1801G>T c.519G>T (p.Gln173His) c.681G>T (p.Gln227His) c.795G>T (p.Gln265His) c.370-241G>T (n.370-241G>T) c.603G>T (p.Gln201His) n.584-142G>T n.433-142G>T | |
6 | g.30723798C>A | CA363148323 | TUBB | c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1598C>A n.1802C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.370-240C>A (n.370-240C>A) c.604C>A (p.Leu202Ile) n.584-141C>A n.433-141C>A | |
6 | g.30723798C>G | CA363148328 | TUBB | c.736C>G (p.Leu246Val) n.1598C>G n.1802C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.370-240C>G (n.370-240C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) n.584-141C>G n.433-141C>G | |
6 | g.30723798C>T | CA363148331 | TUBB | c.736C>T (p.Leu246Phe) n.1598C>T n.1802C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.370-240C>T (n.370-240C>T) c.604C>T (p.Leu202Phe) n.584-141C>T n.433-141C>T | |
6 | g.30723799T>A | CA363148339 | TUBB | c.737T>A (p.Leu246His) n.1599T>A n.1803T>A c.521T>A (p.Leu174His) c.683T>A (p.Leu228His) c.797T>A (p.Leu266His) c.370-239T>A (n.370-239T>A) c.605T>A (p.Leu202His) n.584-140T>A n.433-140T>A | |
6 | g.30723799T>C | CA363148333 | TUBB | c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1599T>C n.1803T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.370-239T>C (n.370-239T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.584-140T>C n.433-140T>C | |
6 | g.30723799T>G | CA363148336 | TUBB | c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1599T>G n.1803T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.370-239T>G (n.370-239T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.584-140T>G n.433-140T>G | |
6 | g.30723800C>A | CA449776491 | TUBB | c.738C>A (p.Leu246=) n.1600C>A n.1804C>A c.522C>A (p.Leu174=) c.684C>A (p.Leu228=) c.798C>A (p.Leu266=) c.370-238C>A (n.370-238C>A) c.606C>A (p.Leu202=) n.584-139C>A n.433-139C>A | |
6 | g.30723800C= | CA1618847573 | TUBB | c.738C= (p.Leu246=) n.1600C= n.1804C= c.522C= (p.Leu174=) c.684C= (p.Leu228=) c.798C= (p.Leu266=) c.370-238C= (n.370-238C=) c.606C= (p.Leu202=) n.584-139C= n.433-139C= | |
6 | g.30723800C>G | CA449776493 | TUBB | c.738C>G (p.Leu246=) n.1600C>G n.1804C>G c.522C>G (p.Leu174=) c.684C>G (p.Leu228=) c.798C>G (p.Leu266=) c.370-238C>G (n.370-238C>G) c.606C>G (p.Leu202=) n.584-139C>G n.433-139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30723800C>T | CA449776494 | TUBB | c.738C>T (p.Leu246=) n.1600C>T n.1804C>T c.522C>T (p.Leu174=) c.684C>T (p.Leu228=) c.798C>T (p.Leu266=) c.370-238C>T (n.370-238C>T) c.606C>T (p.Leu202=) n.584-139C>T n.433-139C>T | |
6 | g.30723801A>C | CA363148342 | TUBB | c.739A>C (p.Asn247His) n.1601A>C n.1805A>C c.523A>C (p.Asn175His) c.685A>C (p.Asn229His) c.799A>C (p.Asn267His) c.370-237A>C (n.370-237A>C) c.607A>C (p.Asn203His) n.584-138A>C n.433-138A>C | gnomAD v4 |
6 | g.30723801A>G | CA363148345 | TUBB | c.739A>G (p.Asn247Asp) n.1601A>G n.1805A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.370-237A>G (n.370-237A>G) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.584-138A>G n.433-138A>G | |
6 | g.30723801A>T | CA363148348 | TUBB | c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.1601A>T n.1805A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.370-237A>T (n.370-237A>T) c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.584-138A>T n.433-138A>T | |
6 | g.30723802A>C | CA363148350 | TUBB | c.740A>C (p.Asn247Thr) n.1602A>C n.1806A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.370-236A>C (n.370-236A>C) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.584-137A>C n.433-137A>C | |
6 | g.30723802A>G | CA363148353 | TUBB | c.740A>G (p.Asn247Ser) n.1602A>G n.1806A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.370-236A>G (n.370-236A>G) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.584-137A>G n.433-137A>G | |
6 | g.30723802A>T | CA363148355 | TUBB | c.740A>T (p.Asn247Ile) n.1602A>T n.1806A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.370-236A>T (n.370-236A>T) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.584-137A>T n.433-137A>T | |
6 | g.30723803T>A | CA363148357 | TUBB | c.741T>A (p.Asn247Lys) n.1603T>A n.1807T>A c.525T>A (p.Asn175Lys) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.801T>A (p.Asn267Lys) c.370-235T>A (n.370-235T>A) c.609T>A (p.Asn203Lys) n.584-136T>A n.433-136T>A | |
6 | g.30723803T>C | CA449776500 | TUBB | c.741T>C (p.Asn247=) n.1603T>C n.1807T>C c.525T>C (p.Asn175=) c.687T>C (p.Asn229=) c.801T>C (p.Asn267=) c.370-235T>C (n.370-235T>C) c.609T>C (p.Asn203=) n.584-136T>C n.433-136T>C | gnomAD v4 |
6 | g.30723803T>G | CA363148360 | TUBB | c.741T>G (p.Asn247Lys) n.1603T>G n.1807T>G c.525T>G (p.Asn175Lys) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.801T>G (p.Asn267Lys) c.370-235T>G (n.370-235T>G) c.609T>G (p.Asn203Lys) n.584-136T>G n.433-136T>G | |
6 | g.30723803_30723804del | CA2770487380 | TUBB | c.741_742del (p.Ala248Ter) n.1603_1604del n.1807_1808del c.525_526del (p.Ala176Ter) c.687_688del (p.Ala230Ter) c.801_802del (p.Ala268Ter) c.370-235_370-234del (n.370-235_370-234del) c.609_610del (p.Ala204Ter) n.584-136_584-135del n.433-136_433-135del | |
6 | g.30723804G>A | CA363148362 | TUBB | c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1604G>A n.1808G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.370-234G>A (n.370-234G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.584-135G>A n.433-135G>A | |
6 | g.30723804G>C | CA363148364 | TUBB | c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1604G>C n.1808G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.370-234G>C (n.370-234G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.584-135G>C n.433-135G>C | |
6 | g.30723804G>T | CA363148366 | TUBB | c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1604G>T n.1808G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.370-234G>T (n.370-234G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.584-135G>T n.433-135G>T | |
6 | g.30723805C>A | CA363148375 | TUBB | c.743C>A (p.Ala248Asp) n.1605C>A n.1809C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.370-233C>A (n.370-233C>A) c.611C>A (p.Ala204Asp) n.584-134C>A n.433-134C>A | |
6 | g.30723805C>G | CA363148377 | TUBB | c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1605C>G n.1809C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.370-233C>G (n.370-233C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.584-134C>G n.433-134C>G | |
6 | g.30723805C>T | CA363148374 | TUBB | c.743C>T (p.Ala248Val) n.1605C>T n.1809C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.370-233C>T (n.370-233C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) n.584-134C>T n.433-134C>T | |
6 | g.30723806T>A | CA449776506 | TUBB | c.744T>A (p.Ala248=) n.1606T>A n.1810T>A c.528T>A (p.Ala176=) c.690T>A (p.Ala230=) c.804T>A (p.Ala268=) c.370-232T>A (n.370-232T>A) c.612T>A (p.Ala204=) n.584-133T>A n.433-133T>A | |
6 | g.30723806T>C | CA449776507 | TUBB | c.744T>C (p.Ala248=) n.1606T>C n.1810T>C c.528T>C (p.Ala176=) c.690T>C (p.Ala230=) c.804T>C (p.Ala268=) c.370-232T>C (n.370-232T>C) c.612T>C (p.Ala204=) n.584-133T>C n.433-133T>C | dbSNP |
6 | g.30723806T>G | CA449776508 | TUBB | c.744T>G (p.Ala248=) n.1606T>G n.1810T>G c.528T>G (p.Ala176=) c.690T>G (p.Ala230=) c.804T>G (p.Ala268=) c.370-232T>G (n.370-232T>G) c.612T>G (p.Ala204=) n.584-133T>G n.433-133T>G | |
6 | g.30723806T= | CA1618847574 | TUBB | c.744T= (p.Ala248=) n.1606T= n.1810T= c.528T= (p.Ala176=) c.690T= (p.Ala230=) c.804T= (p.Ala268=) c.370-232T= (n.370-232T=) c.612T= (p.Ala204=) n.584-133T= n.433-133T= | |
6 | g.30723806_30723807insCG | CA2770487381 | TUBB | c.744_745insCG (p.Asp249ArgfsTer?) n.1606_1607insCG n.1810_1811insCG c.528_529insCG (p.Asp177ArgfsTer?) c.690_691insCG (p.Asp231ArgfsTer?) c.804_805insCG (p.Asp269ArgfsTer?) c.370-232_370-231insCG (n.370-232_370-231insCG) c.612_613insCG (p.Asp205ArgfsTer?) n.584-133_584-132insCG n.433-133_433-132insCG | |
6 | g.30723807G>A | CA363148380 | TUBB | c.745G>A (p.Asp249Asn) n.1607G>A n.1811G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.370-231G>A (n.370-231G>A) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.584-132G>A n.433-132G>A | |
6 | g.30723807G>C | CA363148383 | TUBB | c.745G>C (p.Asp249His) n.1607G>C n.1811G>C c.529G>C (p.Asp177His) c.691G>C (p.Asp231His) c.805G>C (p.Asp269His) c.370-231G>C (n.370-231G>C) c.613G>C (p.Asp205His) n.584-132G>C n.433-132G>C | |
6 | g.30723807G>T | CA363148385 | TUBB | c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.1607G>T n.1811G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.370-231G>T (n.370-231G>T) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.584-132G>T n.433-132G>T | |
6 | g.30723808A>C | CA363148388 | TUBB | c.746A>C (p.Asp249Ala) n.1608A>C n.1812A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.370-230A>C (n.370-230A>C) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.584-131A>C n.433-131A>C | |
6 | g.30723808A>G | CA363148390 | TUBB | c.746A>G (p.Asp249Gly) n.1608A>G n.1812A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.370-230A>G (n.370-230A>G) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.584-131A>G n.433-131A>G | |
6 | g.30723808A>T | CA363148393 | TUBB | c.746A>T (p.Asp249Val) n.1608A>T n.1812A>T c.530A>T (p.Asp177Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.806A>T (p.Asp269Val) c.370-230A>T (n.370-230A>T) c.614A>T (p.Asp205Val) n.584-131A>T n.433-131A>T | |
6 | g.30723808_30723809delinsTA | CA2695206100 | TUBB | c.746_747delinsTA (p.Asp249Val) n.1608_1609delinsTA n.1812_1813delinsTA c.530_531delinsTA (p.Asp177Val) c.692_693delinsTA (p.Asp231Val) c.806_807delinsTA (p.Asp269Val) c.370-230_370-229delinsTA (n.370-230_370-229delinsTA) c.614_615delinsTA (p.Asp205Val) n.584-131_584-130delinsTA n.433-131_433-130delinsTA | ClinVar |
6 | g.30723809C>A | CA363148396 | TUBB | c.747C>A (p.Asp249Glu) n.1609C>A n.1813C>A c.531C>A (p.Asp177Glu) c.693C>A (p.Asp231Glu) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.370-229C>A (n.370-229C>A) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.584-130C>A n.433-130C>A | |
6 | g.30723809C>G | CA363148398 | TUBB | c.747C>G (p.Asp249Glu) n.1609C>G n.1813C>G c.531C>G (p.Asp177Glu) c.693C>G (p.Asp231Glu) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.370-229C>G (n.370-229C>G) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.584-130C>G n.433-130C>G | |
6 | g.30723809C>T | CA449776515 | TUBB | c.747C>T (p.Asp249=) n.1609C>T n.1813C>T c.531C>T (p.Asp177=) c.693C>T (p.Asp231=) c.807C>T (p.Asp269=) c.370-229C>T (n.370-229C>T) c.615C>T (p.Asp205=) n.584-130C>T n.433-130C>T | |
6 | g.30723810C>A | CA363148402 | TUBB | c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1610C>A n.1814C>A c.532C>A (p.Leu178Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.370-228C>A (n.370-228C>A) c.616C>A (p.Leu206Ile) n.584-129C>A n.433-129C>A | |
6 | g.30723810C>G | CA363148403 | TUBB | c.748C>G (p.Leu250Val) n.1610C>G n.1814C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.370-228C>G (n.370-228C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) n.584-129C>G n.433-129C>G | |
6 | g.30723810C>T | CA363148406 | TUBB | c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1610C>T n.1814C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe) c.370-228C>T (n.370-228C>T) c.616C>T (p.Leu206Phe) n.584-129C>T n.433-129C>T | |
6 | g.30723811T>A | CA363148408 | TUBB | c.749T>A (p.Leu250His) n.1611T>A n.1815T>A c.533T>A (p.Leu178His) c.695T>A (p.Leu232His) c.809T>A (p.Leu270His) c.370-227T>A (n.370-227T>A) c.617T>A (p.Leu206His) n.584-128T>A n.433-128T>A | |
6 | g.30723811T>C | CA363148410 | TUBB | c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1611T>C n.1815T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.370-227T>C (n.370-227T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) n.584-128T>C n.433-128T>C | |
6 | g.30723811T>G | CA363148412 | TUBB | c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1611T>G n.1815T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.370-227T>G (n.370-227T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) n.584-128T>G n.433-128T>G | |
6 | g.30723812C>A | CA449776522 | TUBB | c.750C>A (p.Leu250=) n.1612C>A n.1816C>A c.534C>A (p.Leu178=) c.696C>A (p.Leu232=) c.810C>A (p.Leu270=) c.370-226C>A (n.370-226C>A) c.618C>A (p.Leu206=) n.584-127C>A n.433-127C>A | |
6 | g.30723812C= | CA1618847575 | TUBB | c.750C= (p.Leu250=) n.1612C= n.1816C= c.534C= (p.Leu178=) c.696C= (p.Leu232=) c.810C= (p.Leu270=) c.370-226C= (n.370-226C=) c.618C= (p.Leu206=) n.584-127C= n.433-127C= | |
6 | g.30723812C>G | CA449776521 | TUBB | c.750C>G (p.Leu250=) n.1612C>G n.1816C>G c.534C>G (p.Leu178=) c.696C>G (p.Leu232=) c.810C>G (p.Leu270=) c.370-226C>G (n.370-226C>G) c.618C>G (p.Leu206=) n.584-127C>G n.433-127C>G | |
6 | g.30723812C>T | CA3703551 | TUBB | c.750C>T (p.Leu250=) n.1612C>T n.1816C>T c.534C>T (p.Leu178=) c.696C>T (p.Leu232=) c.810C>T (p.Leu270=) c.370-226C>T (n.370-226C>T) c.618C>T (p.Leu206=) n.584-127C>T n.433-127C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30723813C>A | CA363148416 | TUBB | c.751C>A (p.Arg251Ser) n.1613C>A n.1817C>A c.535C>A (p.Arg179Ser) c.697C>A (p.Arg233Ser) c.811C>A (p.Arg271Ser) c.370-225C>A (n.370-225C>A) c.619C>A (p.Arg207Ser) n.584-126C>A n.433-126C>A | |
6 | g.30723813C>G | CA363148417 | TUBB | c.751C>G (p.Arg251Gly) n.1613C>G n.1817C>G c.535C>G (p.Arg179Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.370-225C>G (n.370-225C>G) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.584-126C>G n.433-126C>G | |
6 | g.30723813C>T | CA363148419 | TUBB | c.751C>T (p.Arg251Cys) n.1613C>T n.1817C>T c.535C>T (p.Arg179Cys) c.697C>T (p.Arg233Cys) c.811C>T (p.Arg271Cys) c.370-225C>T (n.370-225C>T) c.619C>T (p.Arg207Cys) n.584-126C>T n.433-126C>T | |
6 | g.30723814G>A | CA363148421 | TUBB | c.752G>A (p.Arg251His) n.1614G>A n.1818G>A c.536G>A (p.Arg179His) c.698G>A (p.Arg233His) c.812G>A (p.Arg271His) c.370-224G>A (n.370-224G>A) c.620G>A (p.Arg207His) n.584-125G>A n.433-125G>A | |
6 | g.30723814G>C | CA363148423 | TUBB | c.752G>C (p.Arg251Pro) n.1614G>C n.1818G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.370-224G>C (n.370-224G>C) c.620G>C (p.Arg207Pro) n.584-125G>C n.433-125G>C | |
6 | g.30723814G>T | CA363148426 | TUBB | c.752G>T (p.Arg251Leu) n.1614G>T n.1818G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.370-224G>T (n.370-224G>T) c.620G>T (p.Arg207Leu) n.584-125G>T n.433-125G>T | |
6 | g.30723815C>A | CA449776529 | TUBB | c.753C>A (p.Arg251=) n.1615C>A n.1819C>A c.537C>A (p.Arg179=) c.699C>A (p.Arg233=) c.813C>A (p.Arg271=) c.370-223C>A (n.370-223C>A) c.621C>A (p.Arg207=) n.584-124C>A n.433-124C>A | |
6 | g.30723815C>G | CA449776530 | TUBB | c.753C>G (p.Arg251=) n.1615C>G n.1819C>G c.537C>G (p.Arg179=) c.699C>G (p.Arg233=) c.813C>G (p.Arg271=) c.370-223C>G (n.370-223C>G) c.621C>G (p.Arg207=) n.584-124C>G n.433-124C>G | |
6 | g.30723815C>T | CA449776531 | TUBB | c.753C>T (p.Arg251=) n.1615C>T n.1819C>T c.537C>T (p.Arg179=) c.699C>T (p.Arg233=) c.813C>T (p.Arg271=) c.370-223C>T (n.370-223C>T) c.621C>T (p.Arg207=) n.584-124C>T n.433-124C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30723816A>C | CA363148429 | TUBB | c.754A>C (p.Lys252Gln) n.1616A>C n.1820A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.370-222A>C (n.370-222A>C) c.622A>C (p.Lys208Gln) n.584-123A>C n.433-123A>C | |
6 | g.30723816A>G | CA363148435 | TUBB | c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1616A>G n.1820A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.370-222A>G (n.370-222A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) n.584-123A>G n.433-123A>G | |
6 | g.30723816A>T | CA363148437 | TUBB | c.754A>T (p.Lys252Ter) n.1616A>T n.1820A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.370-222A>T (n.370-222A>T) c.622A>T (p.Lys208Ter) n.584-123A>T n.433-123A>T | |
6 | g.30723817A>C | CA363148438 | TUBB | c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1617A>C n.1821A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.370-221A>C (n.370-221A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) n.584-122A>C n.433-122A>C | |
6 | g.30723817A>G | CA363148440 | TUBB | c.755A>G (p.Lys252Arg) n.1617A>G n.1821A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.370-221A>G (n.370-221A>G) c.623A>G (p.Lys208Arg) n.584-122A>G n.433-122A>G | |
6 | g.30723817A>T | CA363148442 | TUBB | c.755A>T (p.Lys252Met) n.1617A>T n.1821A>T c.539A>T (p.Lys180Met) c.701A>T (p.Lys234Met) c.815A>T (p.Lys272Met) c.370-221A>T (n.370-221A>T) c.623A>T (p.Lys208Met) n.584-122A>T n.433-122A>T | |
6 | g.30723818G>A | CA136809477 | TUBB | c.756G>A (p.Lys252=) n.1618G>A n.1822G>A c.540G>A (p.Lys180=) c.702G>A (p.Lys234=) c.816G>A (p.Lys272=) c.370-220G>A (n.370-220G>A) c.624G>A (p.Lys208=) n.584-121G>A n.433-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30723818G>C | CA363148445 | TUBB | c.756G>C (p.Lys252Asn) n.1618G>C n.1822G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.370-220G>C (n.370-220G>C) c.624G>C (p.Lys208Asn) n.584-121G>C n.433-121G>C | |
6 | g.30723818G= | CA1618847576 | TUBB | c.756G= (p.Lys252=) n.1618G= n.1822G= c.540G= (p.Lys180=) c.702G= (p.Lys234=) c.816G= (p.Lys272=) c.370-220G= (n.370-220G=) c.624G= (p.Lys208=) n.584-121G= n.433-121G= | |
6 | g.30723818G>T | CA363148446 | TUBB | c.756G>T (p.Lys252Asn) n.1618G>T n.1822G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.370-220G>T (n.370-220G>T) c.624G>T (p.Lys208Asn) n.584-121G>T n.433-121G>T | |
6 | g.30723819T>A | CA363148450 | TUBB | c.757T>A (p.Leu253Met) n.1619T>A n.1823T>A c.541T>A (p.Leu181Met) c.703T>A (p.Leu235Met) c.817T>A (p.Leu273Met) c.370-219T>A (n.370-219T>A) c.625T>A (p.Leu209Met) n.584-120T>A n.433-120T>A | |
6 | g.30723819T>C | CA3703552 | TUBB | c.757T>C (p.Leu253=) n.1619T>C n.1823T>C c.541T>C (p.Leu181=) c.703T>C (p.Leu235=) c.817T>C (p.Leu273=) c.370-219T>C (n.370-219T>C) c.625T>C (p.Leu209=) n.584-120T>C n.433-120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30723819T>G | CA363148449 | TUBB | c.757T>G (p.Leu253Val) n.1619T>G n.1823T>G c.541T>G (p.Leu181Val) c.703T>G (p.Leu235Val) c.817T>G (p.Leu273Val) c.370-219T>G (n.370-219T>G) c.625T>G (p.Leu209Val) n.584-120T>G n.433-120T>G | |
6 | g.30723819T= | CA1618847577 | TUBB | c.757T= (p.Leu253=) n.1619T= n.1823T= c.541T= (p.Leu181=) c.703T= (p.Leu235=) c.817T= (p.Leu273=) c.370-219T= (n.370-219T=) c.625T= (p.Leu209=) n.584-120T= n.433-120T= | |
6 | g.30723820T>A | CA363148453 | TUBB | c.758T>A (p.Leu253Ter) n.1620T>A n.1824T>A c.542T>A (p.Leu181Ter) c.704T>A (p.Leu235Ter) c.818T>A (p.Leu273Ter) c.370-218T>A (n.370-218T>A) c.626T>A (p.Leu209Ter) n.584-119T>A n.433-119T>A | |
6 | g.30723820T>C | CA363148456 | TUBB | c.758T>C (p.Leu253Ser) n.1620T>C n.1824T>C c.542T>C (p.Leu181Ser) c.704T>C (p.Leu235Ser) c.818T>C (p.Leu273Ser) c.370-218T>C (n.370-218T>C) c.626T>C (p.Leu209Ser) n.584-119T>C n.433-119T>C | |
6 | g.30723820T>G | CA363148458 | TUBB | c.758T>G (p.Leu253Trp) n.1620T>G n.1824T>G c.542T>G (p.Leu181Trp) c.704T>G (p.Leu235Trp) c.818T>G (p.Leu273Trp) c.370-218T>G (n.370-218T>G) c.626T>G (p.Leu209Trp) n.584-119T>G n.433-119T>G | |
6 | g.30723821G>A | CA449776551 | TUBB | c.759G>A (p.Leu253=) n.1621G>A n.1825G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.705G>A (p.Leu235=) c.819G>A (p.Leu273=) c.370-217G>A (n.370-217G>A) c.627G>A (p.Leu209=) n.584-118G>A n.433-118G>A | |
6 | g.30723821G>C | CA363148460 | TUBB | c.759G>C (p.Leu253Phe) n.1621G>C n.1825G>C c.543G>C (p.Leu181Phe) c.705G>C (p.Leu235Phe) c.819G>C (p.Leu273Phe) c.370-217G>C (n.370-217G>C) c.627G>C (p.Leu209Phe) n.584-118G>C n.433-118G>C | |
6 | g.30723821G>T | CA363148463 | TUBB | c.759G>T (p.Leu253Phe) n.1621G>T n.1825G>T c.543G>T (p.Leu181Phe) c.705G>T (p.Leu235Phe) c.819G>T (p.Leu273Phe) c.370-217G>T (n.370-217G>T) c.627G>T (p.Leu209Phe) n.584-118G>T n.433-118G>T | |
6 | g.30723822G>A | CA363148466 | TUBB | c.760G>A (p.Ala254Thr) n.1622G>A n.1826G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.370-216G>A (n.370-216G>A) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.584-117G>A n.433-117G>A | |
6 | g.30723822G>C | CA363148468 | TUBB | c.760G>C (p.Ala254Pro) n.1622G>C n.1826G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.370-216G>C (n.370-216G>C) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.584-117G>C n.433-117G>C | |
6 | g.30723822G>T | CA363148469 | TUBB | c.760G>T (p.Ala254Ser) n.1622G>T n.1826G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.370-216G>T (n.370-216G>T) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.584-117G>T n.433-117G>T | |
6 | g.30723823C>A | CA363148471 | TUBB | c.761C>A (p.Ala254Glu) n.1623C>A n.1827C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.821C>A (p.Ala274Glu) c.370-215C>A (n.370-215C>A) c.629C>A (p.Ala210Glu) n.584-116C>A n.433-116C>A | |
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6 | g.30723824A>C | CA449776555 | TUBB | c.762A>C (p.Ala254=) n.1624A>C n.1828A>C c.546A>C (p.Ala182=) c.708A>C (p.Ala236=) c.822A>C (p.Ala274=) c.370-214A>C (n.370-214A>C) c.630A>C (p.Ala210=) n.584-115A>C n.433-115A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.30723827C>T | CA449776567 | TUBB | c.765C>T (p.Val255=) n.1627C>T n.1831C>T c.549C>T (p.Val183=) c.711C>T (p.Val237=) c.825C>T (p.Val275=) c.370-211C>T (n.370-211C>T) c.633C>T (p.Val211=) n.584-112C>T n.433-112C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.30723828A>T | CA363148495 | TUBB | c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.1628A>T n.1832A>T c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.370-210A>T (n.370-210A>T) c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.584-111A>T n.433-111A>T | |
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6 | g.30723829A>G | CA363148499 | TUBB | c.767A>G (p.Asn256Ser) n.1629A>G n.1833A>G c.551A>G (p.Asn184Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) c.370-209A>G (n.370-209A>G) c.635A>G (p.Asn212Ser) n.584-110A>G n.433-110A>G | |
6 | g.30723829A>T | CA363148501 | TUBB | c.767A>T (p.Asn256Ile) n.1629A>T n.1833A>T c.551A>T (p.Asn184Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) c.370-209A>T (n.370-209A>T) c.635A>T (p.Asn212Ile) n.584-110A>T n.433-110A>T | |
6 | g.30723830C>A | CA363148504 | TUBB | c.768C>A (p.Asn256Lys) n.1630C>A n.1834C>A c.552C>A (p.Asn184Lys) c.714C>A (p.Asn238Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys) c.370-208C>A (n.370-208C>A) c.636C>A (p.Asn212Lys) n.584-109C>A n.433-109C>A | |
6 | g.30723830C>G | CA363148508 | TUBB | c.768C>G (p.Asn256Lys) n.1630C>G n.1834C>G c.552C>G (p.Asn184Lys) c.714C>G (p.Asn238Lys) c.828C>G (p.Asn276Lys) c.370-208C>G (n.370-208C>G) c.636C>G (p.Asn212Lys) n.584-109C>G n.433-109C>G | |
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6 | g.30723831A>C | CA363148515 | TUBB | c.769A>C (p.Met257Leu) n.1631A>C n.1835A>C c.553A>C (p.Met185Leu) c.715A>C (p.Met239Leu) c.829A>C (p.Met277Leu) c.370-207A>C (n.370-207A>C) c.637A>C (p.Met213Leu) n.584-108A>C n.433-108A>C | |
6 | g.30723831A>G | CA363148518 | TUBB | c.769A>G (p.Met257Val) n.1631A>G n.1835A>G c.553A>G (p.Met185Val) c.715A>G (p.Met239Val) c.829A>G (p.Met277Val) c.370-207A>G (n.370-207A>G) c.637A>G (p.Met213Val) n.584-108A>G n.433-108A>G | |
6 | g.30723831A>T | CA363148520 | TUBB | c.769A>T (p.Met257Leu) n.1631A>T n.1835A>T c.553A>T (p.Met185Leu) c.715A>T (p.Met239Leu) c.829A>T (p.Met277Leu) c.370-207A>T (n.370-207A>T) c.637A>T (p.Met213Leu) n.584-108A>T n.433-108A>T | |
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6 | g.30723832T>C | CA363148524 | TUBB | c.770T>C (p.Met257Thr) n.1632T>C n.1836T>C c.554T>C (p.Met185Thr) c.716T>C (p.Met239Thr) c.830T>C (p.Met277Thr) c.370-206T>C (n.370-206T>C) c.638T>C (p.Met213Thr) n.584-107T>C n.433-107T>C | |
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6 | g.30723833G>C | CA363148530 | TUBB | c.771G>C (p.Met257Ile) n.1633G>C n.1837G>C c.555G>C (p.Met185Ile) c.717G>C (p.Met239Ile) c.831G>C (p.Met277Ile) c.370-205G>C (n.370-205G>C) c.639G>C (p.Met213Ile) n.584-106G>C n.433-106G>C | |
6 | g.30723833G>T | CA363148527 | TUBB | c.771G>T (p.Met257Ile) n.1633G>T n.1837G>T c.555G>T (p.Met185Ile) c.717G>T (p.Met239Ile) c.831G>T (p.Met277Ile) c.370-205G>T (n.370-205G>T) c.639G>T (p.Met213Ile) n.584-106G>T n.433-106G>T | |
6 | g.30723834G>A | CA363148535 | TUBB | c.772G>A (p.Val258Ile) n.1634G>A n.1838G>A c.556G>A (p.Val186Ile) c.718G>A (p.Val240Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.370-204G>A (n.370-204G>A) c.640G>A (p.Val214Ile) n.584-105G>A n.433-105G>A | |
6 | g.30723834G>C | CA363148538 | TUBB | c.772G>C (p.Val258Leu) n.1634G>C n.1838G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.370-204G>C (n.370-204G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) n.584-105G>C n.433-105G>C | |
6 | g.30723834G>T | CA363148540 | TUBB | c.772G>T (p.Val258Phe) n.1634G>T n.1838G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.718G>T (p.Val240Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.370-204G>T (n.370-204G>T) c.640G>T (p.Val214Phe) n.584-105G>T n.433-105G>T | |
6 | g.30723835T>A | CA363148542 | TUBB | c.773T>A (p.Val258Asp) n.1635T>A n.1839T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.719T>A (p.Val240Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.370-203T>A (n.370-203T>A) c.641T>A (p.Val214Asp) n.584-104T>A n.433-104T>A | |
6 | g.30723835T>C | CA363148545 | TUBB | c.773T>C (p.Val258Ala) n.1635T>C n.1839T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.370-203T>C (n.370-203T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) n.584-104T>C n.433-104T>C | |
6 | g.30723835T>G | CA363148547 | TUBB | c.773T>G (p.Val258Gly) n.1635T>G n.1839T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.370-203T>G (n.370-203T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) n.584-104T>G n.433-104T>G | |
6 | g.30723836C>A | CA449776580 | TUBB | c.774C>A (p.Val258=) n.1636C>A n.1840C>A c.558C>A (p.Val186=) c.720C>A (p.Val240=) c.834C>A (p.Val278=) c.370-202C>A (n.370-202C>A) c.642C>A (p.Val214=) n.584-103C>A n.433-103C>A | |
6 | g.30723836C>G | CA449776583 | TUBB | c.774C>G (p.Val258=) n.1636C>G n.1840C>G c.558C>G (p.Val186=) c.720C>G (p.Val240=) c.834C>G (p.Val278=) c.370-202C>G (n.370-202C>G) c.642C>G (p.Val214=) n.584-103C>G n.433-103C>G | |
6 | g.30723836C>T | CA449776582 | TUBB | c.774C>T (p.Val258=) n.1636C>T n.1840C>T c.558C>T (p.Val186=) c.720C>T (p.Val240=) c.834C>T (p.Val278=) c.370-202C>T (n.370-202C>T) c.642C>T (p.Val214=) n.584-103C>T n.433-103C>T | |
6 | g.30723837C>A | CA363148550 | TUBB | c.775C>A (p.Pro259Thr) n.1637C>A n.1841C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.370-201C>A (n.370-201C>A) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.584-102C>A n.433-102C>A | |
6 | g.30723837C>G | CA363148549 | TUBB | c.775C>G (p.Pro259Ala) n.1637C>G n.1841C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.370-201C>G (n.370-201C>G) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.584-102C>G n.433-102C>G | |
6 | g.30723837C>T | CA363148548 | TUBB | c.775C>T (p.Pro259Ser) n.1637C>T n.1841C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.370-201C>T (n.370-201C>T) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.584-102C>T n.433-102C>T | |
6 | g.30723838C>A | CA363148551 | TUBB | c.776C>A (p.Pro259His) n.1638C>A n.1842C>A c.560C>A (p.Pro187His) c.722C>A (p.Pro241His) c.836C>A (p.Pro279His) c.370-200C>A (n.370-200C>A) c.644C>A (p.Pro215His) n.584-101C>A n.433-101C>A | |
6 | g.30723838C>G | CA363148554 | TUBB | c.776C>G (p.Pro259Arg) n.1638C>G n.1842C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.370-200C>G (n.370-200C>G) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.584-101C>G n.433-101C>G | |
6 | g.30723838C>T | CA363148556 | TUBB | c.776C>T (p.Pro259Leu) n.1638C>T n.1842C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.370-200C>T (n.370-200C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.584-101C>T n.433-101C>T | |
6 | g.30723839C>A | CA449776587 | TUBB | c.777C>A (p.Pro259=) n.1639C>A n.1843C>A c.561C>A (p.Pro187=) c.723C>A (p.Pro241=) c.837C>A (p.Pro279=) c.370-199C>A (n.370-199C>A) c.645C>A (p.Pro215=) n.584-100C>A n.433-100C>A | |
6 | g.30723839C>G | CA449776588 | TUBB | c.777C>G (p.Pro259=) n.1639C>G n.1843C>G c.561C>G (p.Pro187=) c.723C>G (p.Pro241=) c.837C>G (p.Pro279=) c.370-199C>G (n.370-199C>G) c.645C>G (p.Pro215=) n.584-100C>G n.433-100C>G | |
6 | g.30723839C>T | CA449776589 | TUBB | c.777C>T (p.Pro259=) n.1639C>T n.1843C>T c.561C>T (p.Pro187=) c.723C>T (p.Pro241=) c.837C>T (p.Pro279=) c.370-199C>T (n.370-199C>T) c.645C>T (p.Pro215=) n.584-100C>T n.433-100C>T | |
6 | g.30723840T>A | CA363148558 | TUBB | c.778T>A (p.Phe260Ile) n.1640T>A n.1844T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.370-198T>A (n.370-198T>A) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.584-99T>A n.433-99T>A | |
6 | g.30723840T>C | CA363148560 | TUBB | c.778T>C (p.Phe260Leu) n.1640T>C n.1844T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.370-198T>C (n.370-198T>C) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.584-99T>C n.433-99T>C | |
6 | g.30723840T>G | CA363148562 | TUBB | c.778T>G (p.Phe260Val) n.1640T>G n.1844T>G c.562T>G (p.Phe188Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.838T>G (p.Phe280Val) c.370-198T>G (n.370-198T>G) c.646T>G (p.Phe216Val) n.584-99T>G n.433-99T>G | |
6 | g.30723841T>A | CA363148563 | TUBB | c.779T>A (p.Phe260Tyr) n.1641T>A n.1845T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.370-197T>A (n.370-197T>A) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.584-98T>A n.433-98T>A | |
6 | g.30723841T>C | CA363148567 | TUBB | c.779T>C (p.Phe260Ser) n.1641T>C n.1845T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.370-197T>C (n.370-197T>C) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.584-98T>C n.433-98T>C | |
6 | g.30723841T>G | CA363148564 | TUBB | c.779T>G (p.Phe260Cys) n.1641T>G n.1845T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.370-197T>G (n.370-197T>G) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.584-98T>G n.433-98T>G | |
6 | g.30723842C>A | CA363148569 | TUBB | c.780C>A (p.Phe260Leu) n.1642C>A n.1846C>A c.564C>A (p.Phe188Leu) c.726C>A (p.Phe242Leu) c.840C>A (p.Phe280Leu) c.370-196C>A (n.370-196C>A) c.648C>A (p.Phe216Leu) n.584-97C>A n.433-97C>A | |
6 | g.30723842C>G | CA363148572 | TUBB | c.780C>G (p.Phe260Leu) n.1642C>G n.1846C>G c.564C>G (p.Phe188Leu) c.726C>G (p.Phe242Leu) c.840C>G (p.Phe280Leu) c.370-196C>G (n.370-196C>G) c.648C>G (p.Phe216Leu) n.584-97C>G n.433-97C>G | |
6 | g.30723842C>T | CA449776597 | TUBB | c.780C>T (p.Phe260=) n.1642C>T n.1846C>T c.564C>T (p.Phe188=) c.726C>T (p.Phe242=) c.840C>T (p.Phe280=) c.370-196C>T (n.370-196C>T) c.648C>T (p.Phe216=) n.584-97C>T n.433-97C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30723843C>A | CA363148575 | TUBB | c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1643C>A n.1847C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.370-195C>A (n.370-195C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.584-96C>A n.433-96C>A | |
6 | g.30723843C>G | CA363148580 | TUBB | c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1643C>G n.1847C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.370-195C>G (n.370-195C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.584-96C>G n.433-96C>G | |
6 | g.30723843C>T | CA363148582 | TUBB | c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1643C>T n.1847C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.370-195C>T (n.370-195C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.584-96C>T n.433-96C>T | |
6 | g.30723844C>A | CA363148584 | TUBB | c.782C>A (p.Pro261Gln) n.1644C>A n.1848C>A c.566C>A (p.Pro189Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.842C>A (p.Pro281Gln) c.370-194C>A (n.370-194C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) n.584-95C>A n.433-95C>A | |
6 | g.30723844C>G | CA363148585 | TUBB | c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1644C>G n.1848C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.370-194C>G (n.370-194C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.584-95C>G n.433-95C>G | |
6 | g.30723844C>T | CA363148587 | TUBB | c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1644C>T n.1848C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.370-194C>T (n.370-194C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.584-95C>T n.433-95C>T | |
6 | g.30723845A>C | CA449776604 | TUBB | c.783A>C (p.Pro261=) n.1645A>C n.1849A>C c.567A>C (p.Pro189=) c.729A>C (p.Pro243=) c.843A>C (p.Pro281=) c.370-193A>C (n.370-193A>C) c.651A>C (p.Pro217=) n.584-94A>C n.433-94A>C | |
6 | g.30723845A>G | CA449776601 | TUBB | c.783A>G (p.Pro261=) n.1645A>G n.1849A>G c.567A>G (p.Pro189=) c.729A>G (p.Pro243=) c.843A>G (p.Pro281=) c.370-193A>G (n.370-193A>G) c.651A>G (p.Pro217=) n.584-94A>G n.433-94A>G | |
6 | g.30723845A>T | CA449776599 | TUBB | c.783A>T (p.Pro261=) n.1645A>T n.1849A>T c.567A>T (p.Pro189=) c.729A>T (p.Pro243=) c.843A>T (p.Pro281=) c.370-193A>T (n.370-193A>T) c.651A>T (p.Pro217=) n.584-94A>T n.433-94A>T | |
6 | g.30723846C>A | CA363148588 | TUBB | c.784C>A (p.Arg262Ser) n.1646C>A n.1850C>A c.568C>A (p.Arg190Ser) c.730C>A (p.Arg244Ser) c.844C>A (p.Arg282Ser) c.370-192C>A (n.370-192C>A) c.652C>A (p.Arg218Ser) n.584-93C>A n.433-93C>A | |
6 | g.30723846C>G | CA363148590 | TUBB | c.784C>G (p.Arg262Gly) n.1646C>G n.1850C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.370-192C>G (n.370-192C>G) c.652C>G (p.Arg218Gly) n.584-93C>G n.433-93C>G | |
6 | g.30723846C>T | CA363148593 | TUBB | c.784C>T (p.Arg262Cys) n.1646C>T n.1850C>T c.568C>T (p.Arg190Cys) c.730C>T (p.Arg244Cys) c.844C>T (p.Arg282Cys) c.370-192C>T (n.370-192C>T) c.652C>T (p.Arg218Cys) n.584-93C>T n.433-93C>T | |
6 | g.30723847G>A | CA363148596 | TUBB | c.785G>A (p.Arg262His) n.1647G>A n.1851G>A c.569G>A (p.Arg190His) c.731G>A (p.Arg244His) c.845G>A (p.Arg282His) c.370-191G>A (n.370-191G>A) c.653G>A (p.Arg218His) n.584-92G>A n.433-92G>A | |
6 | g.30723847G>C | CA363148600 | TUBB | c.785G>C (p.Arg262Pro) n.1647G>C n.1851G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) c.370-191G>C (n.370-191G>C) c.653G>C (p.Arg218Pro) n.584-92G>C n.433-92G>C | |
6 | g.30723847G>T | CA363148598 | TUBB | c.785G>T (p.Arg262Leu) n.1647G>T n.1851G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.370-191G>T (n.370-191G>T) c.653G>T (p.Arg218Leu) n.584-92G>T n.433-92G>T | |
6 | g.30723848T>A | CA449776609 | TUBB | c.786T>A (p.Arg262=) n.1648T>A n.1852T>A c.570T>A (p.Arg190=) c.732T>A (p.Arg244=) c.846T>A (p.Arg282=) c.370-190T>A (n.370-190T>A) c.654T>A (p.Arg218=) n.584-91T>A n.433-91T>A | |
6 | g.30723848T>C | CA449776610 | TUBB | c.786T>C (p.Arg262=) n.1648T>C n.1852T>C c.570T>C (p.Arg190=) c.732T>C (p.Arg244=) c.846T>C (p.Arg282=) c.370-190T>C (n.370-190T>C) c.654T>C (p.Arg218=) n.584-91T>C n.433-91T>C | gnomAD v4 |
6 | g.30723848T>G | CA449776612 | TUBB | c.786T>G (p.Arg262=) n.1648T>G n.1852T>G c.570T>G (p.Arg190=) c.732T>G (p.Arg244=) c.846T>G (p.Arg282=) c.370-190T>G (n.370-190T>G) c.654T>G (p.Arg218=) n.584-91T>G n.433-91T>G | |
6 | g.30723849C>A | CA363148602 | TUBB | c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1649C>A n.1853C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) c.733C>A (p.Leu245Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.370-189C>A (n.370-189C>A) c.655C>A (p.Leu219Ile) n.584-90C>A n.433-90C>A | |
6 | g.30723849C>G | CA363148603 | TUBB | c.787C>G (p.Leu263Val) n.1649C>G n.1853C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.370-189C>G (n.370-189C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) n.584-90C>G n.433-90C>G | |
6 | g.30723849C>T | CA363148604 | TUBB | c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1649C>T n.1853C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) c.733C>T (p.Leu245Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.370-189C>T (n.370-189C>T) c.655C>T (p.Leu219Phe) n.584-90C>T n.433-90C>T | |
6 | g.30723850T>A | CA363148605 | TUBB | c.788T>A (p.Leu263His) n.1650T>A n.1854T>A c.572T>A (p.Leu191His) c.734T>A (p.Leu245His) c.848T>A (p.Leu283His) c.370-188T>A (n.370-188T>A) c.656T>A (p.Leu219His) n.584-89T>A n.433-89T>A | |
6 | g.30723850T>C | CA363148606 | TUBB | c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1650T>C n.1854T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.370-188T>C (n.370-188T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.584-89T>C n.433-89T>C | |
6 | g.30723850T>G | CA363148608 | TUBB | c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1650T>G n.1854T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.370-188T>G (n.370-188T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.584-89T>G n.433-89T>G | |
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6 | g.30723851C>G | CA449776621 | TUBB | c.789C>G (p.Leu263=) n.1651C>G n.1855C>G c.573C>G (p.Leu191=) c.735C>G (p.Leu245=) c.849C>G (p.Leu283=) c.370-187C>G (n.370-187C>G) c.657C>G (p.Leu219=) n.584-88C>G n.433-88C>G | |
6 | g.30723851C>T | CA449776622 | TUBB | c.789C>T (p.Leu263=) n.1651C>T n.1855C>T c.573C>T (p.Leu191=) c.735C>T (p.Leu245=) c.849C>T (p.Leu283=) c.370-187C>T (n.370-187C>T) c.657C>T (p.Leu219=) n.584-88C>T n.433-88C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30723852C>A | CA363148614 | TUBB | c.790C>A (p.His264Asn) n.1652C>A n.1856C>A c.574C>A (p.His192Asn) c.736C>A (p.His246Asn) c.850C>A (p.His284Asn) c.370-186C>A (n.370-186C>A) c.658C>A (p.His220Asn) n.584-87C>A n.433-87C>A | |
6 | g.30723852C>G | CA363148611 | TUBB | c.790C>G (p.His264Asp) n.1652C>G n.1856C>G c.574C>G (p.His192Asp) c.736C>G (p.His246Asp) c.850C>G (p.His284Asp) c.370-186C>G (n.370-186C>G) c.658C>G (p.His220Asp) n.584-87C>G n.433-87C>G | |
6 | g.30723852C>T | CA363148612 | TUBB | c.790C>T (p.His264Tyr) n.1652C>T n.1856C>T c.574C>T (p.His192Tyr) c.736C>T (p.His246Tyr) c.850C>T (p.His284Tyr) c.370-186C>T (n.370-186C>T) c.658C>T (p.His220Tyr) n.584-87C>T n.433-87C>T | |
6 | g.30723853A>C | CA363148615 | TUBB | c.791A>C (p.His264Pro) n.1653A>C n.1857A>C c.575A>C (p.His192Pro) c.737A>C (p.His246Pro) c.851A>C (p.His284Pro) c.370-185A>C (n.370-185A>C) c.659A>C (p.His220Pro) n.584-86A>C n.433-86A>C | |
6 | g.30723853A>G | CA363148617 | TUBB | c.791A>G (p.His264Arg) n.1653A>G n.1857A>G c.575A>G (p.His192Arg) c.737A>G (p.His246Arg) c.851A>G (p.His284Arg) c.370-185A>G (n.370-185A>G) c.659A>G (p.His220Arg) n.584-86A>G n.433-86A>G | |
6 | g.30723853A>T | CA363148618 | TUBB | c.791A>T (p.His264Leu) n.1653A>T n.1857A>T c.575A>T (p.His192Leu) c.737A>T (p.His246Leu) c.851A>T (p.His284Leu) c.370-185A>T (n.370-185A>T) c.659A>T (p.His220Leu) n.584-86A>T n.433-86A>T | |
6 | g.30723854T>A | CA363148620 | TUBB | c.792T>A (p.His264Gln) n.1654T>A n.1858T>A c.576T>A (p.His192Gln) c.738T>A (p.His246Gln) c.852T>A (p.His284Gln) c.370-184T>A (n.370-184T>A) c.660T>A (p.His220Gln) n.584-85T>A n.433-85T>A | |
6 | g.30723854T>C | CA449776628 | TUBB | c.792T>C (p.His264=) n.1654T>C n.1858T>C c.576T>C (p.His192=) c.738T>C (p.His246=) c.852T>C (p.His284=) c.370-184T>C (n.370-184T>C) c.660T>C (p.His220=) n.584-85T>C n.433-85T>C | |
6 | g.30723854T>G | CA363148622 | TUBB | c.792T>G (p.His264Gln) n.1654T>G n.1858T>G c.576T>G (p.His192Gln) c.738T>G (p.His246Gln) c.852T>G (p.His284Gln) c.370-184T>G (n.370-184T>G) c.660T>G (p.His220Gln) n.584-85T>G n.433-85T>G | |
6 | g.30723855T>A | CA363148631 | TUBB | c.793T>A (p.Phe265Ile) n.1655T>A n.1859T>A c.577T>A (p.Phe193Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.370-183T>A (n.370-183T>A) c.661T>A (p.Phe221Ile) n.584-84T>A n.433-84T>A | |
6 | g.30723855T>C | CA363148625 | TUBB | c.793T>C (p.Phe265Leu) n.1655T>C n.1859T>C c.577T>C (p.Phe193Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.370-183T>C (n.370-183T>C) c.661T>C (p.Phe221Leu) n.584-84T>C n.433-84T>C | |
6 | g.30723855T>G | CA363148628 | TUBB | c.793T>G (p.Phe265Val) n.1655T>G n.1859T>G c.577T>G (p.Phe193Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.853T>G (p.Phe285Val) c.370-183T>G (n.370-183T>G) c.661T>G (p.Phe221Val) n.584-84T>G n.433-84T>G | |
6 | g.30723856T>A | CA363148637 | TUBB | c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.1656T>A n.1860T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.370-182T>A (n.370-182T>A) c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.584-83T>A n.433-83T>A | |
6 | g.30723856T>C | CA363148640 | TUBB | c.794T>C (p.Phe265Ser) n.1656T>C n.1860T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.370-182T>C (n.370-182T>C) c.662T>C (p.Phe221Ser) n.584-83T>C n.433-83T>C | |
6 | g.30723856T>G | CA363148641 | TUBB | c.794T>G (p.Phe265Cys) n.1656T>G n.1860T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.370-182T>G (n.370-182T>G) c.662T>G (p.Phe221Cys) n.584-83T>G n.433-83T>G | |
6 | g.30723857C>A | CA363148642 | TUBB | c.795C>A (p.Phe265Leu) n.1657C>A n.1861C>A c.579C>A (p.Phe193Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) c.855C>A (p.Phe285Leu) c.370-181C>A (n.370-181C>A) c.663C>A (p.Phe221Leu) n.584-82C>A n.433-82C>A | |
6 | g.30723857C>G | CA363148644 | TUBB | c.795C>G (p.Phe265Leu) n.1657C>G n.1861C>G c.579C>G (p.Phe193Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.855C>G (p.Phe285Leu) c.370-181C>G (n.370-181C>G) c.663C>G (p.Phe221Leu) n.584-82C>G n.433-82C>G | |
6 | g.30723857C>T | CA449776635 | TUBB | c.795C>T (p.Phe265=) n.1657C>T n.1861C>T c.579C>T (p.Phe193=) c.741C>T (p.Phe247=) c.855C>T (p.Phe285=) c.370-181C>T (n.370-181C>T) c.663C>T (p.Phe221=) n.584-82C>T n.433-82C>T | |
6 | g.30723858T>A | CA363148645 | TUBB | c.796T>A (p.Phe266Ile) n.1658T>A n.1862T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.370-180T>A (n.370-180T>A) c.664T>A (p.Phe222Ile) n.584-81T>A n.433-81T>A | |
6 | g.30723858T>C | CA363148647 | TUBB | c.796T>C (p.Phe266Leu) n.1658T>C n.1862T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.370-180T>C (n.370-180T>C) c.664T>C (p.Phe222Leu) n.584-81T>C n.433-81T>C | |
6 | g.30723858T>G | CA363148648 | TUBB | c.796T>G (p.Phe266Val) n.1658T>G n.1862T>G c.580T>G (p.Phe194Val) c.742T>G (p.Phe248Val) c.856T>G (p.Phe286Val) c.370-180T>G (n.370-180T>G) c.664T>G (p.Phe222Val) n.584-81T>G n.433-81T>G | |
6 | g.30723859T>A | CA363148650 | TUBB | c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.1659T>A n.1863T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.370-179T>A (n.370-179T>A) c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.584-80T>A n.433-80T>A | |
6 | g.30723859T>C | CA363148651 | TUBB | c.797T>C (p.Phe266Ser) n.1659T>C n.1863T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.370-179T>C (n.370-179T>C) c.665T>C (p.Phe222Ser) n.584-80T>C n.433-80T>C | |
6 | g.30723859T>G | CA363148653 | TUBB | c.797T>G (p.Phe266Cys) n.1659T>G n.1863T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.370-179T>G (n.370-179T>G) c.665T>G (p.Phe222Cys) n.584-80T>G n.433-80T>G | |
6 | g.30723860T>A | CA363148655 | TUBB | c.798T>A (p.Phe266Leu) n.1660T>A n.1864T>A c.582T>A (p.Phe194Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.370-178T>A (n.370-178T>A) c.666T>A (p.Phe222Leu) n.584-79T>A n.433-79T>A | |
6 | g.30723860T>C | CA449776641 | TUBB | c.798T>C (p.Phe266=) n.1660T>C n.1864T>C c.582T>C (p.Phe194=) c.744T>C (p.Phe248=) c.858T>C (p.Phe286=) c.370-178T>C (n.370-178T>C) c.666T>C (p.Phe222=) n.584-79T>C n.433-79T>C | dbSNP |
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6 | g.30723861A>G | CA363148661 | TUBB | c.799A>G (p.Met267Val) n.1661A>G n.1865A>G c.583A>G (p.Met195Val) c.745A>G (p.Met249Val) c.859A>G (p.Met287Val) c.370-177A>G (n.370-177A>G) c.667A>G (p.Met223Val) n.584-78A>G n.433-78A>G | |
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6 | g.30723864C>A | CA363148673 | TUBB | c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1664C>A n.1868C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.370-174C>A (n.370-174C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.584-75C>A n.433-75C>A | |
6 | g.30723864C>G | CA363148674 | TUBB | c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1664C>G n.1868C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.370-174C>G (n.370-174C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.584-75C>G n.433-75C>G | |
6 | g.30723864C>T | CA363148675 | TUBB | c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1664C>T n.1868C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.370-174C>T (n.370-174C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.584-75C>T n.433-75C>T | |
6 | g.30723865C>A | CA363148677 | TUBB | c.803C>A (p.Pro268His) n.1665C>A n.1869C>A c.587C>A (p.Pro196His) c.749C>A (p.Pro250His) c.863C>A (p.Pro288His) c.370-173C>A (n.370-173C>A) c.671C>A (p.Pro224His) n.584-74C>A n.433-74C>A | |
6 | g.30723865C>G | CA363148678 | TUBB | c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1665C>G n.1869C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.370-173C>G (n.370-173C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.584-74C>G n.433-74C>G | |
6 | g.30723865C>T | CA363148679 | TUBB | c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1665C>T n.1869C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.370-173C>T (n.370-173C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.584-74C>T n.433-74C>T | |
6 | g.30723866T>A | CA449776646 | TUBB | c.804T>A (p.Pro268=) n.1666T>A n.1870T>A c.588T>A (p.Pro196=) c.750T>A (p.Pro250=) c.864T>A (p.Pro288=) c.370-172T>A (n.370-172T>A) c.672T>A (p.Pro224=) n.584-73T>A n.433-73T>A | |
6 | g.30723866T>C | CA449776644 | TUBB | c.804T>C (p.Pro268=) n.1666T>C n.1870T>C c.588T>C (p.Pro196=) c.750T>C (p.Pro250=) c.864T>C (p.Pro288=) c.370-172T>C (n.370-172T>C) c.672T>C (p.Pro224=) n.584-73T>C n.433-73T>C | |
6 | g.30723866T>G | CA449776643 | TUBB | c.804T>G (p.Pro268=) n.1666T>G n.1870T>G c.588T>G (p.Pro196=) c.750T>G (p.Pro250=) c.864T>G (p.Pro288=) c.370-172T>G (n.370-172T>G) c.672T>G (p.Pro224=) n.584-73T>G n.433-73T>G | gnomAD v4 |
6 | g.30723867G>A | CA363148683 | TUBB | c.805G>A (p.Gly269Ser) n.1667G>A n.1871G>A c.589G>A (p.Gly197Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.370-171G>A (n.370-171G>A) c.673G>A (p.Gly225Ser) n.584-72G>A n.433-72G>A | |
6 | g.30723867G>C | CA363148680 | TUBB | c.805G>C (p.Gly269Arg) n.1667G>C n.1871G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.370-171G>C (n.370-171G>C) c.673G>C (p.Gly225Arg) n.584-72G>C n.433-72G>C | |
6 | g.30723867G>T | CA363148682 | TUBB | c.805G>T (p.Gly269Cys) n.1667G>T n.1871G>T c.589G>T (p.Gly197Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.370-171G>T (n.370-171G>T) c.673G>T (p.Gly225Cys) n.584-72G>T n.433-72G>T | |
6 | g.30723868G>A | CA363148684 | TUBB | c.806G>A (p.Gly269Asp) n.1668G>A n.1872G>A c.590G>A (p.Gly197Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.370-170G>A (n.370-170G>A) c.674G>A (p.Gly225Asp) n.584-71G>A n.433-71G>A | COSMIC |
6 | g.30723868G>C | CA363148685 | TUBB | c.806G>C (p.Gly269Ala) n.1668G>C n.1872G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.370-170G>C (n.370-170G>C) c.674G>C (p.Gly225Ala) n.584-71G>C n.433-71G>C | |
6 | g.30723868G>T | CA363148686 | TUBB | c.806G>T (p.Gly269Val) n.1668G>T n.1872G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.370-170G>T (n.370-170G>T) c.674G>T (p.Gly225Val) n.584-71G>T n.433-71G>T | |
6 | g.30723869C>A | CA449776649 | TUBB | c.807C>A (p.Gly269=) n.1669C>A n.1873C>A c.591C>A (p.Gly197=) c.753C>A (p.Gly251=) c.867C>A (p.Gly289=) c.370-169C>A (n.370-169C>A) c.675C>A (p.Gly225=) n.584-70C>A n.433-70C>A | |
6 | g.30723869C= | CA1618847580 | TUBB | c.807C= (p.Gly269=) n.1669C= n.1873C= c.591C= (p.Gly197=) c.753C= (p.Gly251=) c.867C= (p.Gly289=) c.370-169C= (n.370-169C=) c.675C= (p.Gly225=) n.584-70C= n.433-70C= | |
6 | g.30723869C>G | CA449776650 | TUBB | c.807C>G (p.Gly269=) n.1669C>G n.1873C>G c.591C>G (p.Gly197=) c.753C>G (p.Gly251=) c.867C>G (p.Gly289=) c.370-169C>G (n.370-169C>G) c.675C>G (p.Gly225=) n.584-70C>G n.433-70C>G | |
6 | g.30723869C>T | CA449776651 | TUBB | c.807C>T (p.Gly269=) n.1669C>T n.1873C>T c.591C>T (p.Gly197=) c.753C>T (p.Gly251=) c.867C>T (p.Gly289=) c.370-169C>T (n.370-169C>T) c.675C>T (p.Gly225=) n.584-70C>T n.433-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30723870T>A | CA363148689 | TUBB | c.808T>A (p.Phe270Ile) n.1670T>A n.1874T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.370-168T>A (n.370-168T>A) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.584-69T>A n.433-69T>A | |
6 | g.30723870T>C | CA363148694 | TUBB | c.808T>C (p.Phe270Leu) n.1670T>C n.1874T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.370-168T>C (n.370-168T>C) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.584-69T>C n.433-69T>C | |
6 | g.30723870T>G | CA363148695 | TUBB | c.808T>G (p.Phe270Val) n.1670T>G n.1874T>G c.592T>G (p.Phe198Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.370-168T>G (n.370-168T>G) c.676T>G (p.Phe226Val) n.584-69T>G n.433-69T>G | |
6 | g.30723871T>A | CA363148696 | TUBB | c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.1671T>A n.1875T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.370-167T>A (n.370-167T>A) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.584-68T>A n.433-68T>A | |
6 | g.30723871T>C | CA363148697 | TUBB | c.809T>C (p.Phe270Ser) n.1671T>C n.1875T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.370-167T>C (n.370-167T>C) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.584-68T>C n.433-68T>C | |
6 | g.30723871T>G | CA363148698 | TUBB | c.809T>G (p.Phe270Cys) n.1671T>G n.1875T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.370-167T>G (n.370-167T>G) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.584-68T>G n.433-68T>G | |
6 | g.30723872T>A | CA363148699 | TUBB | c.810T>A (p.Phe270Leu) n.1672T>A n.1876T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) c.756T>A (p.Phe252Leu) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.370-166T>A (n.370-166T>A) c.678T>A (p.Phe226Leu) n.584-67T>A n.433-67T>A | |
6 | g.30723872T>C | CA449776658 | TUBB | c.810T>C (p.Phe270=) n.1672T>C n.1876T>C c.594T>C (p.Phe198=) c.756T>C (p.Phe252=) c.870T>C (p.Phe290=) c.370-166T>C (n.370-166T>C) c.678T>C (p.Phe226=) n.584-67T>C n.433-67T>C | gnomAD v4 |
6 | g.30723872T>G | CA363148701 | TUBB | c.810T>G (p.Phe270Leu) n.1672T>G n.1876T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) c.756T>G (p.Phe252Leu) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.370-166T>G (n.370-166T>G) c.678T>G (p.Phe226Leu) n.584-67T>G n.433-67T>G | |
6 | g.30723873G>A | CA363148704 | TUBB | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1673G>A n.1877G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.370-165G>A (n.370-165G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.584-66G>A n.433-66G>A | |
6 | g.30723873G>C | CA363148706 | TUBB | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1673G>C n.1877G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.370-165G>C (n.370-165G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.584-66G>C n.433-66G>C | |
6 | g.30723873G>T | CA363148705 | TUBB | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1673G>T n.1877G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.370-165G>T (n.370-165G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.584-66G>T n.433-66G>T | |
6 | g.30723874C>A | CA363148707 | TUBB | c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1674C>A n.1878C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.370-164C>A (n.370-164C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.584-65C>A n.433-65C>A | |
6 | g.30723874C>G | CA363148709 | TUBB | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1674C>G n.1878C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.370-164C>G (n.370-164C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.584-65C>G n.433-65C>G | |
6 | g.30723874C>T | CA363148708 | TUBB | c.812C>T (p.Ala271Val) n.1674C>T n.1878C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.370-164C>T (n.370-164C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) n.584-65C>T n.433-65C>T | |
6 | g.30723875C>A | CA449776663 | TUBB | c.813C>A (p.Ala271=) n.1675C>A n.1879C>A c.597C>A (p.Ala199=) c.759C>A (p.Ala253=) c.873C>A (p.Ala291=) c.370-163C>A (n.370-163C>A) c.681C>A (p.Ala227=) n.584-64C>A n.433-64C>A | |
6 | g.30723875C= | CA1618847581 | TUBB | c.813C= (p.Ala271=) n.1675C= n.1879C= c.597C= (p.Ala199=) c.759C= (p.Ala253=) c.873C= (p.Ala291=) c.370-163C= (n.370-163C=) c.681C= (p.Ala227=) n.584-64C= n.433-64C= | |
6 | g.30723875C>G | CA449776664 | TUBB | c.813C>G (p.Ala271=) n.1675C>G n.1879C>G c.597C>G (p.Ala199=) c.759C>G (p.Ala253=) c.873C>G (p.Ala291=) c.370-163C>G (n.370-163C>G) c.681C>G (p.Ala227=) n.584-64C>G n.433-64C>G | |
6 | g.30723875C>T | CA3703553 | TUBB | c.813C>T (p.Ala271=) n.1675C>T n.1879C>T c.597C>T (p.Ala199=) c.759C>T (p.Ala253=) c.873C>T (p.Ala291=) c.370-163C>T (n.370-163C>T) c.681C>T (p.Ala227=) n.584-64C>T n.433-64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30723876C>A | CA363148716 | TUBB | c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1676C>A n.1880C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.370-162C>A (n.370-162C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.584-63C>A n.433-63C>A | |
6 | g.30723876C>G | CA363148713 | TUBB | c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1676C>G n.1880C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.370-162C>G (n.370-162C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.584-63C>G n.433-63C>G | |
6 | g.30723876C>T | CA363148715 | TUBB | c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1676C>T n.1880C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.370-162C>T (n.370-162C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.584-63C>T n.433-63C>T | |
6 | g.30723877C>A | CA363148717 | TUBB | c.815C>A (p.Pro272His) n.1677C>A n.1881C>A c.599C>A (p.Pro200His) c.761C>A (p.Pro254His) c.875C>A (p.Pro292His) c.370-161C>A (n.370-161C>A) c.683C>A (p.Pro228His) n.584-62C>A n.433-62C>A | |
6 | g.30723877C>G | CA363148719 | TUBB | c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1677C>G n.1881C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.370-161C>G (n.370-161C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.584-62C>G n.433-62C>G | |
6 | g.30723877C>T | CA363148720 | TUBB | c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1677C>T n.1881C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.370-161C>T (n.370-161C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.584-62C>T n.433-62C>T | |
6 | g.30723878del | CA2677889718 | TUBB | c.816del (p.Leu273SerfsTer27) n.1678del n.1882del c.600del (p.Leu201SerfsTer27) c.762del (p.Leu255SerfsTer27) c.876del (p.Leu293SerfsTer27) c.370-160del (n.370-160del) c.684del (p.Leu229SerfsTer27) n.584-61del n.433-61del | gnomAD v4 |
6 | g.30723878T>A | CA449776669 | TUBB | c.816T>A (p.Pro272=) n.1678T>A n.1882T>A c.600T>A (p.Pro200=) c.762T>A (p.Pro254=) c.876T>A (p.Pro292=) c.370-160T>A (n.370-160T>A) c.684T>A (p.Pro228=) n.584-61T>A n.433-61T>A | |
6 | g.30723878T>C | CA449776670 | TUBB | c.816T>C (p.Pro272=) n.1678T>C n.1882T>C c.600T>C (p.Pro200=) c.762T>C (p.Pro254=) c.876T>C (p.Pro292=) c.370-160T>C (n.370-160T>C) c.684T>C (p.Pro228=) n.584-61T>C n.433-61T>C | gnomAD v4 |
6 | g.30723878T>G | CA449776671 | TUBB | c.816T>G (p.Pro272=) n.1678T>G n.1882T>G c.600T>G (p.Pro200=) c.762T>G (p.Pro254=) c.876T>G (p.Pro292=) c.370-160T>G (n.370-160T>G) c.684T>G (p.Pro228=) n.584-61T>G n.433-61T>G | |
6 | g.30723879C>A | CA363148722 | TUBB | c.817C>A (p.Leu273Ile) n.1679C>A n.1883C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.370-159C>A (n.370-159C>A) c.685C>A (p.Leu229Ile) n.584-60C>A n.433-60C>A | |
6 | g.30723879C>G | CA363148725 | TUBB | c.817C>G (p.Leu273Val) n.1679C>G n.1883C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.370-159C>G (n.370-159C>G) c.685C>G (p.Leu229Val) n.584-60C>G n.433-60C>G | |
6 | g.30723879C>T | CA363148727 | TUBB | c.817C>T (p.Leu273Phe) n.1679C>T n.1883C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.370-159C>T (n.370-159C>T) c.685C>T (p.Leu229Phe) n.584-60C>T n.433-60C>T | |
6 | g.30723880T>A | CA363148728 | TUBB | c.818T>A (p.Leu273His) n.1680T>A n.1884T>A c.602T>A (p.Leu201His) c.764T>A (p.Leu255His) c.878T>A (p.Leu293His) c.370-158T>A (n.370-158T>A) c.686T>A (p.Leu229His) n.584-59T>A n.433-59T>A | |
6 | g.30723880T>C | CA363148733 | TUBB | c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1680T>C n.1884T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.370-158T>C (n.370-158T>C) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.584-59T>C n.433-59T>C | |
6 | g.30723880T>G | CA363148734 | TUBB | c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1680T>G n.1884T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.370-158T>G (n.370-158T>G) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.584-59T>G n.433-59T>G | |
6 | g.30723881C>A | CA449776674 | TUBB | c.819C>A (p.Leu273=) n.1681C>A n.1885C>A c.603C>A (p.Leu201=) c.765C>A (p.Leu255=) c.879C>A (p.Leu293=) c.370-157C>A (n.370-157C>A) c.687C>A (p.Leu229=) n.584-58C>A n.433-58C>A | dbSNP |
6 | g.30723881C= | CA1618847582 | TUBB | c.819C= (p.Leu273=) n.1681C= n.1885C= c.603C= (p.Leu201=) c.765C= (p.Leu255=) c.879C= (p.Leu293=) c.370-157C= (n.370-157C=) c.687C= (p.Leu229=) n.584-58C= n.433-58C= | |
6 | g.30723881C>G | CA449776675 | TUBB | c.819C>G (p.Leu273=) n.1681C>G n.1885C>G c.603C>G (p.Leu201=) c.765C>G (p.Leu255=) c.879C>G (p.Leu293=) c.370-157C>G (n.370-157C>G) c.687C>G (p.Leu229=) n.584-58C>G n.433-58C>G | |
6 | g.30723881C>T | CA449776676 | TUBB | c.819C>T (p.Leu273=) n.1681C>T n.1885C>T c.603C>T (p.Leu201=) c.765C>T (p.Leu255=) c.879C>T (p.Leu293=) c.370-157C>T (n.370-157C>T) c.687C>T (p.Leu229=) n.584-58C>T n.433-58C>T | |
6 | g.30723882A= | CA1618847583 | TUBB | c.820A= (p.Thr274=) n.1682A= n.1886A= c.604A= (p.Thr202=) c.766A= (p.Thr256=) c.880A= (p.Thr294=) c.370-156A= (n.370-156A=) c.688A= (p.Thr230=) n.584-57A= n.433-57A= | |
6 | g.30723882A>C | CA3703554 | TUBB | c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1682A>C n.1886A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.370-156A>C (n.370-156A>C) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.584-57A>C n.433-57A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30723882A>G | CA363148736 | TUBB | c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1682A>G n.1886A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.370-156A>G (n.370-156A>G) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.584-57A>G n.433-57A>G | |
6 | g.30723882A>T | CA363148738 | TUBB | c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1682A>T n.1886A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.370-156A>T (n.370-156A>T) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.584-57A>T n.433-57A>T | |
6 | g.30723883C>A | CA363148740 | TUBB | c.821C>A (p.Thr274Asn) n.1683C>A n.1887C>A c.605C>A (p.Thr202Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.370-155C>A (n.370-155C>A) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.584-56C>A n.433-56C>A | |
6 | g.30723883C>G | CA363148742 | TUBB | c.821C>G (p.Thr274Ser) n.1683C>G n.1887C>G c.605C>G (p.Thr202Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.370-155C>G (n.370-155C>G) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.584-56C>G n.433-56C>G | |
6 | g.30723883C>T | CA363148743 | TUBB | c.821C>T (p.Thr274Ile) n.1683C>T n.1887C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.370-155C>T (n.370-155C>T) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.584-56C>T n.433-56C>T | |
6 | g.30723884C>A | CA449776678 | TUBB | c.822C>A (p.Thr274=) n.1684C>A n.1888C>A c.606C>A (p.Thr202=) c.768C>A (p.Thr256=) c.882C>A (p.Thr294=) c.370-154C>A (n.370-154C>A) c.690C>A (p.Thr230=) n.584-55C>A n.433-55C>A | dbSNP |
6 | g.30723884C= | CA1618847584 | TUBB | c.822C= (p.Thr274=) n.1684C= n.1888C= c.606C= (p.Thr202=) c.768C= (p.Thr256=) c.882C= (p.Thr294=) c.370-154C= (n.370-154C=) c.690C= (p.Thr230=) n.584-55C= n.433-55C= | |
6 | g.30723884C>G | CA449776679 | TUBB | c.822C>G (p.Thr274=) n.1684C>G n.1888C>G c.606C>G (p.Thr202=) c.768C>G (p.Thr256=) c.882C>G (p.Thr294=) c.370-154C>G (n.370-154C>G) c.690C>G (p.Thr230=) n.584-55C>G n.433-55C>G | |
6 | g.30723884C>T | CA449776682 | TUBB | c.822C>T (p.Thr274=) n.1684C>T n.1888C>T c.606C>T (p.Thr202=) c.768C>T (p.Thr256=) c.882C>T (p.Thr294=) c.370-154C>T (n.370-154C>T) c.690C>T (p.Thr230=) n.584-55C>T n.433-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30723885A>C | CA363148745 | TUBB | c.823A>C (p.Ser275Arg) n.1685A>C n.1889A>C c.607A>C (p.Ser203Arg) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.370-153A>C (n.370-153A>C) c.691A>C (p.Ser231Arg) n.584-54A>C n.433-54A>C | |
6 | g.30723885A>G | CA363148749 | TUBB | c.823A>G (p.Ser275Gly) n.1685A>G n.1889A>G c.607A>G (p.Ser203Gly) c.769A>G (p.Ser257Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.370-153A>G (n.370-153A>G) c.691A>G (p.Ser231Gly) n.584-54A>G n.433-54A>G | |
6 | g.30723885A>T | CA363148750 | TUBB | c.823A>T (p.Ser275Cys) n.1685A>T n.1889A>T c.607A>T (p.Ser203Cys) c.769A>T (p.Ser257Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.370-153A>T (n.370-153A>T) c.691A>T (p.Ser231Cys) n.584-54A>T n.433-54A>T |