Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.30691366C>ACA2664868087TGFBR2c.1525-54C>A (n.1525-54C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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3g.30691370C>TCA046974TGFBR2c.1525-50C>T (n.1525-50C>T)
n.409-50C>T
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n.403-50C>T
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c.1477-50C>T (n.1477-50C>T)
c.1420-50C>T (n.1420-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691371G>ACA432917957TGFBR2c.1525-49G>A (n.1525-49G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691371G>CCA2702265147TGFBR2c.1525-49G>C (n.1525-49G>C)
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c.1420-49G>C (n.1420-49G>C)
 dbSNP
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 gnomAD v4
3g.30691372C=CA1354881629TGFBR2c.1525-48C= (n.1525-48C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1420-47G>A (n.1420-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691373G>CCA2702244064TGFBR2c.1525-47G>C (n.1525-47G>C)
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c.1420-47G>C (n.1420-47G>C)
 dbSNP
3g.30691373G=CA1354881630TGFBR2c.1525-47G= (n.1525-47G=)
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c.1420-45A>C (n.1420-45A>C)
 gnomAD v4
3g.30691375A>TCA2702393957TGFBR2c.1525-45A>T (n.1525-45A>T)
n.409-45A>T
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c.1477-45A>T (n.1477-45A>T)
c.1420-45A>T (n.1420-45A>T)
 dbSNP
3g.30691376G>ACA2702394674TGFBR2c.1525-44G>A (n.1525-44G>A)
n.409-44G>A
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c.1420-44G>A (n.1420-44G>A)
 dbSNP
3g.30691376G>CCA2702393977TGFBR2c.1525-44G>C (n.1525-44G>C)
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c.1420-44G>C (n.1420-44G>C)
 dbSNP
3g.30691376G>TCA647323128TGFBR2c.1525-44G>T (n.1525-44G>T)
n.409-44G>T
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 COSMIC
3g.30691377C>GCA2664868091TGFBR2c.1525-43C>G (n.1525-43C>G)
n.409-43C>G
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c.1420-43C>G (n.1420-43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.30691377C>TCA2702394680TGFBR2c.1525-43C>T (n.1525-43C>T)
n.409-43C>T
n.3121-43C>T
n.403-43C>T
c.1600-43C>T (n.1600-43C>T)
c.1552-43C>T (n.1552-43C>T)
c.1477-43C>T (n.1477-43C>T)
c.1420-43C>T (n.1420-43C>T)
 dbSNP
3g.30691378C>ACA2664868092TGFBR2c.1525-42C>A (n.1525-42C>A)
n.409-42C>A
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c.1477-42C>A (n.1477-42C>A)
c.1420-42C>A (n.1420-42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.30691378C>TCA647323129TGFBR2c.1525-42C>T (n.1525-42C>T)
n.409-42C>T
n.3121-42C>T
n.403-42C>T
c.1600-42C>T (n.1600-42C>T)
c.1552-42C>T (n.1552-42C>T)
c.1477-42C>T (n.1477-42C>T)
c.1420-42C>T (n.1420-42C>T)
 dbSNP COSMIC
3g.30691379C>ACA2702243224TGFBR2c.1525-41C>A (n.1525-41C>A)
n.409-41C>A
n.3121-41C>A
n.403-41C>A
c.1600-41C>A (n.1600-41C>A)
c.1552-41C>A (n.1552-41C>A)
c.1477-41C>A (n.1477-41C>A)
c.1420-41C>A (n.1420-41C>A)
 dbSNP
3g.30691379C=CA1354881631TGFBR2c.1525-41C= (n.1525-41C=)
n.409-41C=
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c.1600-41C= (n.1600-41C=)
c.1552-41C= (n.1552-41C=)
c.1477-41C= (n.1477-41C=)
c.1420-41C= (n.1420-41C=)
3g.30691379C>TCA046948TGFBR2c.1525-41C>T (n.1525-41C>T)
n.409-41C>T
n.3121-41C>T
n.403-41C>T
c.1600-41C>T (n.1600-41C>T)
c.1552-41C>T (n.1552-41C>T)
c.1477-41C>T (n.1477-41C>T)
c.1420-41C>T (n.1420-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.30691380A>GCA2577536242TGFBR2c.1525-40A>G (n.1525-40A>G)
n.409-40A>G
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c.1600-40A>G (n.1600-40A>G)
c.1552-40A>G (n.1552-40A>G)
c.1477-40A>G (n.1477-40A>G)
c.1420-40A>G (n.1420-40A>G)
 gnomAD v4
3g.30691380A>TCA2702394847TGFBR2c.1525-40A>T (n.1525-40A>T)
n.409-40A>T
n.3121-40A>T
n.403-40A>T
c.1600-40A>T (n.1600-40A>T)
c.1552-40A>T (n.1552-40A>T)
c.1477-40A>T (n.1477-40A>T)
c.1420-40A>T (n.1420-40A>T)
 dbSNP
3g.30691381C=CA1354881632TGFBR2c.1525-39C= (n.1525-39C=)
n.409-39C=
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n.403-39C=
c.1600-39C= (n.1600-39C=)
c.1552-39C= (n.1552-39C=)
c.1477-39C= (n.1477-39C=)
c.1420-39C= (n.1420-39C=)
3g.30691381C>GCA541978337TGFBR2c.1525-39C>G (n.1525-39C>G)
n.409-39C>G
n.3121-39C>G
n.403-39C>G
c.1600-39C>G (n.1600-39C>G)
c.1552-39C>G (n.1552-39C>G)
c.1477-39C>G (n.1477-39C>G)
c.1420-39C>G (n.1420-39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691382C>ACA541978338TGFBR2c.1525-38C>A (n.1525-38C>A)
n.409-38C>A
n.3121-38C>A
n.403-38C>A
c.1600-38C>A (n.1600-38C>A)
c.1552-38C>A (n.1552-38C>A)
c.1477-38C>A (n.1477-38C>A)
c.1420-38C>A (n.1420-38C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691382C=CA1354881633TGFBR2c.1525-38C= (n.1525-38C=)
n.409-38C=
n.3121-38C=
n.403-38C=
c.1600-38C= (n.1600-38C=)
c.1552-38C= (n.1552-38C=)
c.1477-38C= (n.1477-38C=)
c.1420-38C= (n.1420-38C=)
3g.30691382C>GCA71547053TGFBR2c.1525-38C>G (n.1525-38C>G)
n.409-38C>G
n.3121-38C>G
n.403-38C>G
c.1600-38C>G (n.1600-38C>G)
c.1552-38C>G (n.1552-38C>G)
c.1477-38C>G (n.1477-38C>G)
c.1420-38C>G (n.1420-38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691382C>TCA647323152TGFBR2c.1525-38C>T (n.1525-38C>T)
n.409-38C>T
n.3121-38C>T
n.403-38C>T
c.1600-38C>T (n.1600-38C>T)
c.1552-38C>T (n.1552-38C>T)
c.1477-38C>T (n.1477-38C>T)
c.1420-38C>T (n.1420-38C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
3g.30691383_30691385delCA2702394854TGFBR2c.1525-37_1525-35del (n.1525-37_1525-35del)
n.409-37_409-35del
n.3121-37_3121-35del
n.403-37_403-35del
c.1600-37_1600-35del (n.1600-37_1600-35del)
c.1552-37_1552-35del (n.1552-37_1552-35del)
c.1477-37_1477-35del (n.1477-37_1477-35del)
c.1420-37_1420-35del (n.1420-37_1420-35del)
 dbSNP
3g.30691384A>CCA2702394920TGFBR2c.1525-36A>C (n.1525-36A>C)
n.409-36A>C
n.3121-36A>C
n.403-36A>C
c.1600-36A>C (n.1600-36A>C)
c.1552-36A>C (n.1552-36A>C)
c.1477-36A>C (n.1477-36A>C)
c.1420-36A>C (n.1420-36A>C)
 dbSNP
3g.30691384A>GCA2702394910TGFBR2c.1525-36A>G (n.1525-36A>G)
n.409-36A>G
n.3121-36A>G
n.403-36A>G
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c.1552-36A>G (n.1552-36A>G)
c.1477-36A>G (n.1477-36A>G)
c.1420-36A>G (n.1420-36A>G)
 dbSNP
3g.30691384A>TCA2702394886TGFBR2c.1525-36A>T (n.1525-36A>T)
n.409-36A>T
n.3121-36A>T
n.403-36A>T
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c.1552-36A>T (n.1552-36A>T)
c.1477-36A>T (n.1477-36A>T)
c.1420-36A>T (n.1420-36A>T)
 dbSNP
3g.30691387C>ACA2702394974TGFBR2c.1525-33C>A (n.1525-33C>A)
n.409-33C>A
n.3121-33C>A
n.403-33C>A
c.1600-33C>A (n.1600-33C>A)
c.1552-33C>A (n.1552-33C>A)
c.1477-33C>A (n.1477-33C>A)
c.1420-33C>A (n.1420-33C>A)
 dbSNP
3g.30691387C>TCA2702394972TGFBR2c.1525-33C>T (n.1525-33C>T)
n.409-33C>T
n.3121-33C>T
n.403-33C>T
c.1600-33C>T (n.1600-33C>T)
c.1552-33C>T (n.1552-33C>T)
c.1477-33C>T (n.1477-33C>T)
c.1420-33C>T (n.1420-33C>T)
 dbSNP
3g.30691388A>TCA2702395310TGFBR2c.1525-32A>T (n.1525-32A>T)
n.409-32A>T
n.3121-32A>T
n.403-32A>T
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c.1477-32A>T (n.1477-32A>T)
c.1420-32A>T (n.1420-32A>T)
 dbSNP
3g.30691389T>CCA2664868093TGFBR2c.1525-31T>C (n.1525-31T>C)
n.409-31T>C
n.3121-31T>C
n.403-31T>C
c.1600-31T>C (n.1600-31T>C)
c.1552-31T>C (n.1552-31T>C)
c.1477-31T>C (n.1477-31T>C)
c.1420-31T>C (n.1420-31T>C)
 gnomAD v4
3g.30691390G>ACA2577536243TGFBR2c.1525-30G>A (n.1525-30G>A)
n.409-30G>A
n.3121-30G>A
n.403-30G>A
c.1600-30G>A (n.1600-30G>A)
c.1552-30G>A (n.1552-30G>A)
c.1477-30G>A (n.1477-30G>A)
c.1420-30G>A (n.1420-30G>A)
3g.30691390G>TCA647323156TGFBR2c.1525-30G>T (n.1525-30G>T)
n.409-30G>T
n.3121-30G>T
n.403-30G>T
c.1600-30G>T (n.1600-30G>T)
c.1552-30G>T (n.1552-30G>T)
c.1477-30G>T (n.1477-30G>T)
c.1420-30G>T (n.1420-30G>T)
 COSMIC
3g.30691391G>CCA2702395323TGFBR2c.1525-29G>C (n.1525-29G>C)
n.409-29G>C
n.3121-29G>C
n.403-29G>C
c.1600-29G>C (n.1600-29G>C)
c.1552-29G>C (n.1552-29G>C)
c.1477-29G>C (n.1477-29G>C)
c.1420-29G>C (n.1420-29G>C)
 dbSNP
3g.30691392T>GCA2702395325TGFBR2c.1525-28T>G (n.1525-28T>G)
n.409-28T>G
n.3121-28T>G
n.403-28T>G
c.1600-28T>G (n.1600-28T>G)
c.1552-28T>G (n.1552-28T>G)
c.1477-28T>G (n.1477-28T>G)
c.1420-28T>G (n.1420-28T>G)
 dbSNP
3g.30691393G>ACA2702395330TGFBR2c.1525-27G>A (n.1525-27G>A)
n.409-27G>A
n.3121-27G>A
n.403-27G>A
c.1600-27G>A (n.1600-27G>A)
c.1552-27G>A (n.1552-27G>A)
c.1477-27G>A (n.1477-27G>A)
c.1420-27G>A (n.1420-27G>A)
 dbSNP
3g.30691394C>ACA2664868094TGFBR2c.1525-26C>A (n.1525-26C>A)
n.409-26C>A
n.3121-26C>A
n.403-26C>A
c.1600-26C>A (n.1600-26C>A)
c.1552-26C>A (n.1552-26C>A)
c.1477-26C>A (n.1477-26C>A)
c.1420-26C>A (n.1420-26C>A)
 gnomAD v4
3g.30691394C>TCA2702395360TGFBR2c.1525-26C>T (n.1525-26C>T)
n.409-26C>T
n.3121-26C>T
n.403-26C>T
c.1600-26C>T (n.1600-26C>T)
c.1552-26C>T (n.1552-26C>T)
c.1477-26C>T (n.1477-26C>T)
c.1420-26C>T (n.1420-26C>T)
 dbSNP
3g.30691396C>ACA2702243623TGFBR2c.1525-24C>A (n.1525-24C>A)
n.409-24C>A
n.3121-24C>A
n.403-24C>A
c.1600-24C>A (n.1600-24C>A)
c.1552-24C>A (n.1552-24C>A)
c.1477-24C>A (n.1477-24C>A)
c.1420-24C>A (n.1420-24C>A)
 dbSNP
3g.30691396C=CA1354881634TGFBR2c.1525-24C= (n.1525-24C=)
n.409-24C=
n.3121-24C=
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c.1600-24C= (n.1600-24C=)
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c.1477-24C= (n.1477-24C=)
c.1420-24C= (n.1420-24C=)
3g.30691396C>GCA046912TGFBR2c.1525-24C>G (n.1525-24C>G)
n.409-24C>G
n.3121-24C>G
n.403-24C>G
c.1600-24C>G (n.1600-24C>G)
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c.1477-24C>G (n.1477-24C>G)
c.1420-24C>G (n.1420-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30691396C>TCA2702243624TGFBR2c.1525-24C>T (n.1525-24C>T)
n.409-24C>T
n.3121-24C>T
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c.1477-24C>T (n.1477-24C>T)
c.1420-24C>T (n.1420-24C>T)
 dbSNP
3g.30691396_30691397delinsCTCA1354881635TGFBR2c.1525-24_1525-23delinsCT (n.1525-24_1525-23delinsCT)
n.409-24_409-23delinsCT
n.3121-24_3121-23delinsCT
n.403-24_403-23delinsCT
c.1600-24_1600-23delinsCT (n.1600-24_1600-23delinsCT)
c.1552-24_1552-23delinsCT (n.1552-24_1552-23delinsCT)
c.1477-24_1477-23delinsCT (n.1477-24_1477-23delinsCT)
c.1420-24_1420-23delinsCT (n.1420-24_1420-23delinsCT)
3g.30691397T>CCA2664868095TGFBR2c.1525-23T>C (n.1525-23T>C)
n.409-23T>C
n.3121-23T>C
n.403-23T>C
c.1600-23T>C (n.1600-23T>C)
c.1552-23T>C (n.1552-23T>C)
c.1477-23T>C (n.1477-23T>C)
c.1420-23T>C (n.1420-23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.30691399delCA71547064TGFBR2c.1525-21del (n.1525-21del)
n.409-21del
n.3121-21del
n.403-21del
c.1600-21del (n.1600-21del)
c.1552-21del (n.1552-21del)
c.1477-21del (n.1477-21del)
c.1420-21del (n.1420-21del)
 dbSNP
3g.30691398T>GCA541978339TGFBR2c.1525-22T>G (n.1525-22T>G)
n.409-22T>G
n.3121-22T>G
n.403-22T>G
c.1600-22T>G (n.1600-22T>G)
c.1552-22T>G (n.1552-22T>G)
c.1477-22T>G (n.1477-22T>G)
c.1420-22T>G (n.1420-22T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30691398T=CA1354881636TGFBR2c.1525-22T= (n.1525-22T=)
n.409-22T=
n.3121-22T=
n.403-22T=
c.1600-22T= (n.1600-22T=)
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c.1477-22T= (n.1477-22T=)
c.1420-22T= (n.1420-22T=)
3g.30691399T>GCA046900TGFBR2c.1525-21T>G (n.1525-21T>G)
n.409-21T>G
n.3121-21T>G
n.403-21T>G
c.1600-21T>G (n.1600-21T>G)
c.1552-21T>G (n.1552-21T>G)
c.1477-21T>G (n.1477-21T>G)
c.1420-21T>G (n.1420-21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30691399T=CA1354881637TGFBR2c.1525-21T= (n.1525-21T=)
n.409-21T=
n.3121-21T=
n.403-21T=
c.1600-21T= (n.1600-21T=)
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c.1477-21T= (n.1477-21T=)
c.1420-21T= (n.1420-21T=)
3g.30691400G>CCA2702395945TGFBR2c.1525-20G>C (n.1525-20G>C)
n.409-20G>C
n.3121-20G>C
n.403-20G>C
c.1600-20G>C (n.1600-20G>C)
c.1552-20G>C (n.1552-20G>C)
c.1477-20G>C (n.1477-20G>C)
c.1420-20G>C (n.1420-20G>C)
 dbSNP
3g.30691400G>TCA2702395991TGFBR2c.1525-20G>T (n.1525-20G>T)
n.409-20G>T
n.3121-20G>T
n.403-20G>T
c.1600-20G>T (n.1600-20G>T)
c.1552-20G>T (n.1552-20G>T)
c.1477-20G>T (n.1477-20G>T)
c.1420-20G>T (n.1420-20G>T)
 dbSNP
3g.30691401delCA2702395944TGFBR2c.1525-19del (n.1525-19del)
n.409-19del
n.3121-19del
n.403-19del
c.1600-19del (n.1600-19del)
c.1552-19del (n.1552-19del)
c.1477-19del (n.1477-19del)
c.1420-19del (n.1420-19del)
 dbSNP
3g.30691401_30691413dupCA2294232TGFBR2c.1525-19_1525-7dup (n.1525-19_1525-7dup)
n.409-19_409-7dup
n.3121-19_3121-7dup
n.403-19_403-7dup
c.1600-19_1600-7dup (n.1600-19_1600-7dup)
c.1552-19_1552-7dup (n.1552-19_1552-7dup)
c.1477-19_1477-7dup (n.1477-19_1477-7dup)
c.1420-19_1420-7dup (n.1420-19_1420-7dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691401G>ACA2702395998TGFBR2c.1525-19G>A (n.1525-19G>A)
n.409-19G>A
n.3121-19G>A
n.403-19G>A
c.1600-19G>A (n.1600-19G>A)
c.1552-19G>A (n.1552-19G>A)
c.1477-19G>A (n.1477-19G>A)
c.1420-19G>A (n.1420-19G>A)
 dbSNP
3g.30691401G>CCA2702395997TGFBR2c.1525-19G>C (n.1525-19G>C)
n.409-19G>C
n.3121-19G>C
n.403-19G>C
c.1600-19G>C (n.1600-19G>C)
c.1552-19G>C (n.1552-19G>C)
c.1477-19G>C (n.1477-19G>C)
c.1420-19G>C (n.1420-19G>C)
 dbSNP
3g.30691401G>TCA2702395996TGFBR2c.1525-19G>T (n.1525-19G>T)
n.409-19G>T
n.3121-19G>T
n.403-19G>T
c.1600-19G>T (n.1600-19G>T)
c.1552-19G>T (n.1552-19G>T)
c.1477-19G>T (n.1477-19G>T)
c.1420-19G>T (n.1420-19G>T)
 dbSNP
3g.30691402A>TCA2702396000TGFBR2c.1525-18A>T (n.1525-18A>T)
n.409-18A>T
n.3121-18A>T
n.403-18A>T
c.1600-18A>T (n.1600-18A>T)
c.1552-18A>T (n.1552-18A>T)
c.1477-18A>T (n.1477-18A>T)
c.1420-18A>T (n.1420-18A>T)
 dbSNP
3g.30691404C>ACA2702396129TGFBR2c.1525-16C>A (n.1525-16C>A)
n.409-16C>A
n.3121-16C>A
n.403-16C>A
c.1600-16C>A (n.1600-16C>A)
c.1552-16C>A (n.1552-16C>A)
c.1477-16C>A (n.1477-16C>A)
c.1420-16C>A (n.1420-16C>A)
 dbSNP
3g.30691404C>TCA2702396003TGFBR2c.1525-16C>T (n.1525-16C>T)
n.409-16C>T
n.3121-16C>T
n.403-16C>T
c.1600-16C>T (n.1600-16C>T)
c.1552-16C>T (n.1552-16C>T)
c.1477-16C>T (n.1477-16C>T)
c.1420-16C>T (n.1420-16C>T)
 dbSNP
3g.30691405T>ACA2739278193TGFBR2c.1525-15T>A (n.1525-15T>A)
n.409-15T>A
n.3121-15T>A
n.403-15T>A
c.1600-15T>A (n.1600-15T>A)
c.1552-15T>A (n.1552-15T>A)
c.1477-15T>A (n.1477-15T>A)
c.1420-15T>A (n.1420-15T>A)
 ClinVar
3g.30691405T>CCA2755705489TGFBR2c.1525-15T>C (n.1525-15T>C)
n.409-15T>C
n.3121-15T>C
n.403-15T>C
c.1600-15T>C (n.1600-15T>C)
c.1552-15T>C (n.1552-15T>C)
c.1477-15T>C (n.1477-15T>C)
c.1420-15T>C (n.1420-15T>C)
3g.30691405_30691471dupCA2580614159TGFBR2c.1525-15_1576dup
n.409-15_460dup
n.3121-15_3172dup
n.403-15_454dup
c.1600-15_1651dup
c.1552-15_1603dup
c.1477-15_1528dup
c.1420-15_1471dup
 ClinVar
3g.30691406C=CA1354881639TGFBR2c.1525-14C= (n.1525-14C=)
n.409-14C=
n.3121-14C=
n.403-14C=
c.1600-14C= (n.1600-14C=)
c.1552-14C= (n.1552-14C=)
c.1477-14C= (n.1477-14C=)
c.1420-14C= (n.1420-14C=)
3g.30691406C>GCA2702291030TGFBR2c.1525-14C>G (n.1525-14C>G)
n.409-14C>G
n.3121-14C>G
n.403-14C>G
c.1600-14C>G (n.1600-14C>G)
c.1552-14C>G (n.1552-14C>G)
c.1477-14C>G (n.1477-14C>G)
c.1420-14C>G (n.1420-14C>G)
 dbSNP
3g.30691406C>TCA1139656098TGFBR2c.1525-14C>T (n.1525-14C>T)
n.409-14C>T
n.3121-14C>T
n.403-14C>T
c.1600-14C>T (n.1600-14C>T)
c.1552-14C>T (n.1552-14C>T)
c.1477-14C>T (n.1477-14C>T)
c.1420-14C>T (n.1420-14C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.30691406_30691407delinsCTCA1354881638TGFBR2c.1525-14_1525-13delinsCT (n.1525-14_1525-13delinsCT)
n.409-14_409-13delinsCT
n.3121-14_3121-13delinsCT
n.403-14_403-13delinsCT
c.1600-14_1600-13delinsCT (n.1600-14_1600-13delinsCT)
c.1552-14_1552-13delinsCT (n.1552-14_1552-13delinsCT)
c.1477-14_1477-13delinsCT (n.1477-14_1477-13delinsCT)
c.1420-14_1420-13delinsCT (n.1420-14_1420-13delinsCT)
3g.30691409delCA16617867TGFBR2c.1525-11del (n.1525-11del)
n.409-11del
n.3121-11del
n.403-11del
c.1600-11del (n.1600-11del)
c.1552-11del (n.1552-11del)
c.1477-11del (n.1477-11del)
c.1420-11del (n.1420-11del)
 ClinVar dbSNP
3g.30691408T>CCA2702396132TGFBR2c.1525-12T>C (n.1525-12T>C)
n.409-12T>C
n.3121-12T>C
n.403-12T>C
c.1600-12T>C (n.1600-12T>C)
c.1552-12T>C (n.1552-12T>C)
c.1477-12T>C (n.1477-12T>C)
c.1420-12T>C (n.1420-12T>C)
 dbSNP
3g.30691409T>CCA1354881640TGFBR2c.1525-11T>C (n.1525-11T>C)
n.409-11T>C
n.3121-11T>C
n.403-11T>C
c.1600-11T>C (n.1600-11T>C)
c.1552-11T>C (n.1552-11T>C)
c.1477-11T>C (n.1477-11T>C)
c.1420-11T>C (n.1420-11T>C)
 dbSNP
3g.30691409T=CA1354881641TGFBR2c.1525-11T= (n.1525-11T=)
n.409-11T=
n.3121-11T=
n.403-11T=
c.1600-11T= (n.1600-11T=)
c.1552-11T= (n.1552-11T=)
c.1477-11T= (n.1477-11T=)
c.1420-11T= (n.1420-11T=)
3g.30691410C>ACA2702243225TGFBR2c.1525-10C>A (n.1525-10C>A)
n.409-10C>A
n.3121-10C>A
n.403-10C>A
c.1600-10C>A (n.1600-10C>A)
c.1552-10C>A (n.1552-10C>A)
c.1477-10C>A (n.1477-10C>A)
c.1420-10C>A (n.1420-10C>A)
 dbSNP
3g.30691410C=CA1354881642TGFBR2c.1525-10C= (n.1525-10C=)
n.409-10C=
n.3121-10C=
n.403-10C=
c.1600-10C= (n.1600-10C=)
c.1552-10C= (n.1552-10C=)
c.1477-10C= (n.1477-10C=)
c.1420-10C= (n.1420-10C=)
3g.30691410C>GCA10615561TGFBR2c.1525-10C>G (n.1525-10C>G)
n.409-10C>G
n.3121-10C>G
n.403-10C>G
c.1600-10C>G (n.1600-10C>G)
c.1552-10C>G (n.1552-10C>G)
c.1477-10C>G (n.1477-10C>G)
c.1420-10C>G (n.1420-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691410C>TCA046891TGFBR2c.1525-10C>T (n.1525-10C>T)
n.409-10C>T
n.3121-10C>T
n.403-10C>T
c.1600-10C>T (n.1600-10C>T)
c.1552-10C>T (n.1552-10C>T)
c.1477-10C>T (n.1477-10C>T)
c.1420-10C>T (n.1420-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30691412dupCA2664868096TGFBR2c.1525-8dup (n.1525-8dup)
n.409-8dup
n.3121-8dup
n.403-8dup
c.1600-8dup (n.1600-8dup)
c.1552-8dup (n.1552-8dup)
c.1477-8dup (n.1477-8dup)
c.1420-8dup (n.1420-8dup)
 gnomAD v4
3g.30691411C>ACA2702260297TGFBR2c.1525-9C>A (n.1525-9C>A)
n.409-9C>A
n.3121-9C>A
n.403-9C>A
c.1600-9C>A (n.1600-9C>A)
c.1552-9C>A (n.1552-9C>A)
c.1477-9C>A (n.1477-9C>A)
c.1420-9C>A (n.1420-9C>A)
 dbSNP
3g.30691411C=CA1354881643TGFBR2c.1525-9C= (n.1525-9C=)
n.409-9C=
n.3121-9C=
n.403-9C=
c.1600-9C= (n.1600-9C=)
c.1552-9C= (n.1552-9C=)
c.1477-9C= (n.1477-9C=)
c.1420-9C= (n.1420-9C=)
3g.30691411C>TCA541978340TGFBR2c.1525-9C>T (n.1525-9C>T)
n.409-9C>T
n.3121-9C>T
n.403-9C>T
c.1600-9C>T (n.1600-9C>T)
c.1552-9C>T (n.1552-9C>T)
c.1477-9C>T (n.1477-9C>T)
c.1420-9C>T (n.1420-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691412C>ACA2580587353TGFBR2c.1525-8C>A (n.1525-8C>A)
n.409-8C>A
n.3121-8C>A
n.403-8C>A
c.1600-8C>A (n.1600-8C>A)
c.1552-8C>A (n.1552-8C>A)
c.1477-8C>A (n.1477-8C>A)
c.1420-8C>A (n.1420-8C>A)
 dbSNP
3g.30691412C=CA1354881644TGFBR2c.1525-8C= (n.1525-8C=)
n.409-8C=
n.3121-8C=
n.403-8C=
c.1600-8C= (n.1600-8C=)
c.1552-8C= (n.1552-8C=)
c.1477-8C= (n.1477-8C=)
c.1420-8C= (n.1420-8C=)
3g.30691412C>GCA2580587352TGFBR2c.1525-8C>G (n.1525-8C>G)
n.409-8C>G
n.3121-8C>G
n.403-8C>G
c.1600-8C>G (n.1600-8C>G)
c.1552-8C>G (n.1552-8C>G)
c.1477-8C>G (n.1477-8C>G)
c.1420-8C>G (n.1420-8C>G)
3g.30691412C>TCA047001TGFBR2c.1525-8C>T (n.1525-8C>T)
n.409-8C>T
n.3121-8C>T
n.403-8C>T
c.1600-8C>T (n.1600-8C>T)
c.1552-8C>T (n.1552-8C>T)
c.1477-8C>T (n.1477-8C>T)
c.1420-8C>T (n.1420-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691413G>ACA020704TGFBR2c.1525-7G>A (n.1525-7G>A)
n.409-7G>A
n.3121-7G>A
n.403-7G>A
c.1600-7G>A (n.1600-7G>A)
c.1552-7G>A (n.1552-7G>A)
c.1477-7G>A (n.1477-7G>A)
c.1420-7G>A (n.1420-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691413G>CCA2577536244TGFBR2c.1525-7G>C (n.1525-7G>C)
n.409-7G>C
n.3121-7G>C
n.403-7G>C
c.1600-7G>C (n.1600-7G>C)
c.1552-7G>C (n.1552-7G>C)
c.1477-7G>C (n.1477-7G>C)
c.1420-7G>C (n.1420-7G>C)
 dbSNP
3g.30691413G=CA1354881645TGFBR2c.1525-7G= (n.1525-7G=)
n.409-7G=
n.3121-7G=
n.403-7G=
c.1600-7G= (n.1600-7G=)
c.1552-7G= (n.1552-7G=)
c.1477-7G= (n.1477-7G=)
c.1420-7G= (n.1420-7G=)
3g.30691413G>TCA906184817TGFBR2c.1525-7G>T (n.1525-7G>T)
n.409-7G>T
n.3121-7G>T
n.403-7G>T
c.1600-7G>T (n.1600-7G>T)
c.1552-7G>T (n.1552-7G>T)
c.1477-7G>T (n.1477-7G>T)
c.1420-7G>T (n.1420-7G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691414C>ACA2702243226TGFBR2c.1525-6C>A (n.1525-6C>A)
n.409-6C>A
n.3121-6C>A
n.403-6C>A
c.1600-6C>A (n.1600-6C>A)
c.1552-6C>A (n.1552-6C>A)
c.1477-6C>A (n.1477-6C>A)
c.1420-6C>A (n.1420-6C>A)
 dbSNP
3g.30691414C=CA1354881646TGFBR2c.1525-6C= (n.1525-6C=)
n.409-6C=
n.3121-6C=
n.403-6C=
c.1600-6C= (n.1600-6C=)
c.1552-6C= (n.1552-6C=)
c.1477-6C= (n.1477-6C=)
c.1420-6C= (n.1420-6C=)
3g.30691414C>GCA046987TGFBR2c.1525-6C>G (n.1525-6C>G)
n.409-6C>G
n.3121-6C>G
n.403-6C>G
c.1600-6C>G (n.1600-6C>G)
c.1552-6C>G (n.1552-6C>G)
c.1477-6C>G (n.1477-6C>G)
c.1420-6C>G (n.1420-6C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691415T>CCA046981TGFBR2c.1525-5T>C (n.1525-5T>C)
n.409-5T>C
n.3121-5T>C
n.403-5T>C
c.1600-5T>C (n.1600-5T>C)
c.1552-5T>C (n.1552-5T>C)
c.1477-5T>C (n.1477-5T>C)
c.1420-5T>C (n.1420-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691415T=CA1354881647TGFBR2c.1525-5T= (n.1525-5T=)
n.409-5T=
n.3121-5T=
n.403-5T=
c.1600-5T= (n.1600-5T=)
c.1552-5T= (n.1552-5T=)
c.1477-5T= (n.1477-5T=)
c.1420-5T= (n.1420-5T=)
3g.30691416A=CA1354881648TGFBR2c.1525-4A= (n.1525-4A=)
n.409-4A=
n.3121-4A=
n.403-4A=
c.1600-4A= (n.1600-4A=)
c.1552-4A= (n.1552-4A=)
c.1477-4A= (n.1477-4A=)
c.1420-4A= (n.1420-4A=)
3g.30691416A>CCA2702291032TGFBR2c.1525-4A>C (n.1525-4A>C)
n.409-4A>C
n.3121-4A>C
n.403-4A>C
c.1600-4A>C (n.1600-4A>C)
c.1552-4A>C (n.1552-4A>C)
c.1477-4A>C (n.1477-4A>C)
c.1420-4A>C (n.1420-4A>C)
 dbSNP
3g.30691416A>GCA1046455940TGFBR2c.1525-4A>G (n.1525-4A>G)
n.409-4A>G
n.3121-4A>G
n.403-4A>G
c.1600-4A>G (n.1600-4A>G)
c.1552-4A>G (n.1552-4A>G)
c.1477-4A>G (n.1477-4A>G)
c.1420-4A>G (n.1420-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691416A>TCA2702291031TGFBR2c.1525-4A>T (n.1525-4A>T)
n.409-4A>T
n.3121-4A>T
n.403-4A>T
c.1600-4A>T (n.1600-4A>T)
c.1552-4A>T (n.1552-4A>T)
c.1477-4A>T (n.1477-4A>T)
c.1420-4A>T (n.1420-4A>T)
 dbSNP
3g.30691417C>ACA2702244972TGFBR2c.1525-3C>A (n.1525-3C>A)
n.409-3C>A
n.3121-3C>A
n.403-3C>A
c.1600-3C>A (n.1600-3C>A)
c.1552-3C>A (n.1552-3C>A)
c.1477-3C>A (n.1477-3C>A)
c.1420-3C>A (n.1420-3C>A)
 dbSNP
3g.30691417C=CA1354881649TGFBR2c.1525-3C= (n.1525-3C=)
n.409-3C=
n.3121-3C=
n.403-3C=
c.1600-3C= (n.1600-3C=)
c.1552-3C= (n.1552-3C=)
c.1477-3C= (n.1477-3C=)
c.1420-3C= (n.1420-3C=)
3g.30691417C>GCA2702244967TGFBR2c.1525-3C>G (n.1525-3C>G)
n.409-3C>G
n.3121-3C>G
n.403-3C>G
c.1600-3C>G (n.1600-3C>G)
c.1552-3C>G (n.1552-3C>G)
c.1477-3C>G (n.1477-3C>G)
c.1420-3C>G (n.1420-3C>G)
 dbSNP
3g.30691417C>TCA046927TGFBR2c.1525-3C>T (n.1525-3C>T)
n.409-3C>T
n.3121-3C>T
n.403-3C>T
c.1600-3C>T (n.1600-3C>T)
c.1552-3C>T (n.1552-3C>T)
c.1477-3C>T (n.1477-3C>T)
c.1420-3C>T (n.1420-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30691418A>CCA351809470TGFBR2c.1525-2A>C (n.1525-2A>C)
n.409-2A>C
n.3121-2A>C
n.403-2A>C
c.1600-2A>C (n.1600-2A>C)
c.1552-2A>C (n.1552-2A>C)
c.1477-2A>C (n.1477-2A>C)
c.1420-2A>C (n.1420-2A>C)
3g.30691418A>GCA351809472TGFBR2c.1525-2A>G (n.1525-2A>G)
n.409-2A>G
n.3121-2A>G
n.403-2A>G
c.1600-2A>G (n.1600-2A>G)
c.1552-2A>G (n.1552-2A>G)
c.1477-2A>G (n.1477-2A>G)
c.1420-2A>G (n.1420-2A>G)
3g.30691418A>TCA351809471TGFBR2c.1525-2A>T (n.1525-2A>T)
n.409-2A>T
n.3121-2A>T
n.403-2A>T
c.1600-2A>T (n.1600-2A>T)
c.1552-2A>T (n.1552-2A>T)
c.1477-2A>T (n.1477-2A>T)
c.1420-2A>T (n.1420-2A>T)
 dbSNP
3g.30691419G>ACA351809473TGFBR2c.1525-1G>A (n.1525-1G>A)
n.409-1G>A
n.3121-1G>A
n.403-1G>A
c.1600-1G>A (n.1600-1G>A)
c.1552-1G>A (n.1552-1G>A)
c.1477-1G>A (n.1477-1G>A)
c.1420-1G>A (n.1420-1G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.30691419G>CCA351809475TGFBR2c.1525-1G>C (n.1525-1G>C)
n.409-1G>C
n.3121-1G>C
n.403-1G>C
c.1600-1G>C (n.1600-1G>C)
c.1552-1G>C (n.1552-1G>C)
c.1477-1G>C (n.1477-1G>C)
c.1420-1G>C (n.1420-1G>C)
3g.30691419G=CA1354881650TGFBR2c.1525-1G= (n.1525-1G=)
n.409-1G=
n.3121-1G=
n.403-1G=
c.1600-1G= (n.1600-1G=)
c.1552-1G= (n.1552-1G=)
c.1477-1G= (n.1477-1G=)
c.1420-1G= (n.1420-1G=)
3g.30691419G>TCA351809474TGFBR2c.1525-1G>T (n.1525-1G>T)
n.409-1G>T
n.3121-1G>T
n.403-1G>T
c.1600-1G>T (n.1600-1G>T)
c.1552-1G>T (n.1552-1G>T)
c.1477-1G>T (n.1477-1G>T)
c.1420-1G>T (n.1420-1G>T)
 dbSNP
3g.30691420G>ACA351809476TGFBR2c.1525G>A (p.Gly509Ser)
n.409G>A
n.3121G>A
n.403G>A
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.30691420G>CCA351809477TGFBR2c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.409G>C
n.3121G>C
n.403G>C
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
 dbSNP
3g.30691420G=CA1354881651TGFBR2c.1525G= (p.Gly509=)
n.409G=
n.3121G=
n.403G=
c.1600G= (p.Gly534=)
c.1552G= (p.Gly518=)
c.1477G= (p.Gly493=)
c.1420G= (p.Gly474=)
3g.30691420G>TCA351809478TGFBR2c.1525G>T (p.Gly509Cys)
n.409G>T
n.3121G>T
n.403G>T
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
3g.30691421G>ACA351809479TGFBR2c.1526G>A (p.Gly509Asp)
n.410G>A
n.3122G>A
n.404G>A
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1553G>A (p.Gly518Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.30691421G>CCA351809480TGFBR2c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.410G>C
n.3122G>C
n.404G>C
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
 dbSNP gnomAD v4
3g.30691421G=CA1354881652TGFBR2c.1526G= (p.Gly509=)
n.410G=
n.3122G=
n.404G=
c.1601G= (p.Gly534=)
c.1553G= (p.Gly518=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.1421G= (p.Gly474=)
3g.30691421G>TCA320238TGFBR2c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.410G>T
n.3122G>T
n.404G>T
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.30691422C>ACA432917958TGFBR2c.1527C>A (p.Gly509=)
n.411C>A
n.3123C>A
n.405C>A
c.1602C>A (p.Gly534=)
c.1554C>A (p.Gly518=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.1422C>A (p.Gly474=)
 dbSNP
3g.30691422C>GCA432917959TGFBR2c.1527C>G (p.Gly509=)
n.411C>G
n.3123C>G
n.405C>G
c.1602C>G (p.Gly534=)
c.1554C>G (p.Gly518=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
c.1422C>G (p.Gly474=)
3g.30691422C>TCA432917960TGFBR2c.1527C>T (p.Gly509=)
n.411C>T
n.3123C>T
n.405C>T
c.1602C>T (p.Gly534=)
c.1554C>T (p.Gly518=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
c.1422C>T (p.Gly474=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.30691423A>CCA351809481TGFBR2c.1528A>C (p.Ile510Leu)
n.412A>C
n.3124A>C
n.406A>C
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
3g.30691423A>GCA351809482TGFBR2c.1528A>G (p.Ile510Val)
n.412A>G
n.3124A>G
n.406A>G
c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
3g.30691423A>TCA351809483TGFBR2c.1528A>T (p.Ile510Phe)
n.412A>T
n.3124A>T
n.406A>T
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
 dbSNP
3g.30691423_30691424delinsATCA1354881653TGFBR2c.1528_1529delinsAT (p.Ile510=)
n.412_413delinsAT
n.3124_3125delinsAT
n.406_407delinsAT
c.1603_1604delinsAT (p.Ile535=)
c.1555_1556delinsAT (p.Ile519=)
c.1480_1481delinsAT (p.Ile494=)
c.1423_1424delinsAT (p.Ile475=)
3g.30691424delCA10582148TGFBR2c.1529del (p.Ile510ThrfsTer8)
n.413del
n.3125del
n.407del
c.1604del (p.Ile535ThrfsTer8)
c.1556del (p.Ile519ThrfsTer8)
c.1481del (p.Ile494ThrfsTer8)
c.1424del (p.Ile475ThrfsTer8)
 ClinVar dbSNP
3g.30691424T>ACA351809486TGFBR2c.1529T>A (p.Ile510Asn)
n.413T>A
n.3125T>A
n.407T>A
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
 dbSNP
3g.30691424T>CCA351809485TGFBR2c.1529T>C (p.Ile510Thr)
n.413T>C
n.3125T>C
n.407T>C
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691424T>GCA351809484TGFBR2c.1529T>G (p.Ile510Ser)
n.413T>G
n.3125T>G
n.407T>G
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
3g.30691424T=CA1354881654TGFBR2c.1529T= (p.Ile510=)
n.413T=
n.3125T=
n.407T=
c.1604T= (p.Ile535=)
c.1556T= (p.Ile519=)
c.1481T= (p.Ile494=)
c.1424T= (p.Ile475=)
3g.30691425C>ACA432917962TGFBR2c.1530C>A (p.Ile510=)
n.414C>A
n.3126C>A
n.408C>A
c.1605C>A (p.Ile535=)
c.1557C>A (p.Ile519=)
c.1482C>A (p.Ile494=)
c.1425C>A (p.Ile475=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30691425C=CA1354881655TGFBR2c.1530C= (p.Ile510=)
n.414C=
n.3126C=
n.408C=
c.1605C= (p.Ile535=)
c.1557C= (p.Ile519=)
c.1482C= (p.Ile494=)
c.1425C= (p.Ile475=)
3g.30691425C>GCA351809487TGFBR2c.1530C>G (p.Ile510Met)
n.414C>G
n.3126C>G
n.408C>G
c.1605C>G (p.Ile535Met)
c.1557C>G (p.Ile519Met)
c.1482C>G (p.Ile494Met)
c.1425C>G (p.Ile475Met)
 dbSNP
3g.30691425C>TCA432917961TGFBR2c.1530C>T (p.Ile510=)
n.414C>T
n.3126C>T
n.408C>T
c.1605C>T (p.Ile535=)
c.1557C>T (p.Ile519=)
c.1482C>T (p.Ile494=)
c.1425C>T (p.Ile475=)
 dbSNP
3g.30691426C>ACA351809488TGFBR2c.1531C>A (p.Gln511Lys)
n.415C>A
n.3127C>A
n.409C>A
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
3g.30691426C=CA1354881656TGFBR2c.1531C= (p.Gln511=)
n.415C=
n.3127C=
n.409C=
c.1606C= (p.Gln536=)
c.1558C= (p.Gln520=)
c.1483C= (p.Gln495=)
c.1426C= (p.Gln476=)
3g.30691426C>GCA351809489TGFBR2c.1531C>G (p.Gln511Glu)
n.415C>G
n.3127C>G
n.409C>G
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
 dbSNP
3g.30691426C>TCA16611191TGFBR2c.1531C>T (p.Gln511Ter)
n.415C>T
n.3127C>T
n.409C>T
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.30691427A>CCA351809490TGFBR2c.1532A>C (p.Gln511Pro)
n.416A>C
n.3128A>C
n.410A>C
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
3g.30691427A>GCA351809491TGFBR2c.1532A>G (p.Gln511Arg)
n.416A>G
n.3128A>G
n.410A>G
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
3g.30691427A>TCA351809492TGFBR2c.1532A>T (p.Gln511Leu)
n.416A>T
n.3128A>T
n.410A>T
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
 dbSNP
3g.30691428G>ACA432917963TGFBR2c.1533G>A (p.Gln511=)
n.417G>A
n.3129G>A
n.411G>A
c.1608G>A (p.Gln536=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1485G>A (p.Gln495=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
 dbSNP
3g.30691428G>CCA351809493TGFBR2c.1533G>C (p.Gln511His)
n.417G>C
n.3129G>C
n.411G>C
c.1608G>C (p.Gln536His)
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1485G>C (p.Gln495His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
3g.30691428G>TCA351809494TGFBR2c.1533G>T (p.Gln511His)
n.417G>T
n.3129G>T
n.411G>T
c.1608G>T (p.Gln536His)
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.1485G>T (p.Gln495His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
3g.30691429A>CCA351809495TGFBR2c.1534A>C (p.Met512Leu)
n.418A>C
n.3130A>C
n.412A>C
c.1609A>C (p.Met537Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
3g.30691429A>GCA351809496TGFBR2c.1534A>G (p.Met512Val)
n.418A>G
n.3130A>G
n.412A>G
c.1609A>G (p.Met537Val)
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.1486A>G (p.Met496Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
 gnomAD v4
3g.30691429A>TCA351809497TGFBR2c.1534A>T (p.Met512Leu)
n.418A>T
n.3130A>T
n.412A>T
c.1609A>T (p.Met537Leu)
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.1486A>T (p.Met496Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
 dbSNP
3g.30691430T>ACA351809499TGFBR2c.1535T>A (p.Met512Lys)
n.419T>A
n.3131T>A
n.413T>A
c.1610T>A (p.Met537Lys)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
3g.30691430T>CCA351809500TGFBR2c.1535T>C (p.Met512Thr)
n.419T>C
n.3131T>C
n.413T>C
c.1610T>C (p.Met537Thr)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
3g.30691430T>GCA351809498TGFBR2c.1535T>G (p.Met512Arg)
n.419T>G
n.3131T>G
n.413T>G
c.1610T>G (p.Met537Arg)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.1487T>G (p.Met496Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
3g.30691430_30691431delinsTGCA1354881657TGFBR2c.1535_1536delinsTG (p.Met512=)
n.419_420delinsTG
n.3131_3132delinsTG
n.413_414delinsTG
c.1610_1611delinsTG (p.Met537=)
c.1562_1563delinsTG (p.Met521=)
c.1487_1488delinsTG (p.Met496=)
c.1430_1431delinsTG (p.Met477=)
3g.30691431G>ACA351809501TGFBR2c.1536G>A (p.Met512Ile)
n.420G>A
n.3132G>A
n.414G>A
c.1611G>A (p.Met537Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
 ClinVar
3g.30691431G>CCA351809502TGFBR2c.1536G>C (p.Met512Ile)
n.420G>C
n.3132G>C
n.414G>C
c.1611G>C (p.Met537Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.1488G>C (p.Met496Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
3g.30691431G=CA1354881658TGFBR2c.1536G= (p.Met512=)
n.420G=
n.3132G=
n.414G=
c.1611G= (p.Met537=)
c.1563G= (p.Met521=)
c.1488G= (p.Met496=)
c.1431G= (p.Met477=)
3g.30691431G>TCA351809503TGFBR2c.1536G>T (p.Met512Ile)
n.420G>T
n.3132G>T
n.414G>T
c.1611G>T (p.Met537Ile)
c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.1488G>T (p.Met496Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691432delCA915941892TGFBR2c.1537del (p.Val513CysfsTer5)
n.421del
n.3133del
n.415del
c.1612del (p.Val538CysfsTer5)
c.1564del (p.Val522CysfsTer5)
c.1489del (p.Val497CysfsTer5)
c.1432del (p.Val478CysfsTer5)
 ClinVar dbSNP
3g.30691432G>ACA351809504TGFBR2c.1537G>A (p.Val513Met)
n.421G>A
n.3133G>A
n.415G>A
c.1612G>A (p.Val538Met)
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.1432G>A (p.Val478Met)
3g.30691432G>CCA351809505TGFBR2c.1537G>C (p.Val513Leu)
n.421G>C
n.3133G>C
n.415G>C
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
 dbSNP
3g.30691432G=CA1354881659TGFBR2c.1537G= (p.Val513=)
n.421G=
n.3133G=
n.415G=
c.1612G= (p.Val538=)
c.1564G= (p.Val522=)
c.1489G= (p.Val497=)
c.1432G= (p.Val478=)
3g.30691432G>TCA351809506TGFBR2c.1537G>T (p.Val513Leu)
n.421G>T
n.3133G>T
n.415G>T
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
3g.30691433T>ACA351809507TGFBR2c.1538T>A (p.Val513Glu)
n.422T>A
n.3134T>A
n.416T>A
c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
 dbSNP
3g.30691433T>CCA351809508TGFBR2c.1538T>C (p.Val513Ala)
n.422T>C
n.3134T>C
n.416T>C
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
3g.30691433T>GCA351809509TGFBR2c.1538T>G (p.Val513Gly)
n.422T>G
n.3134T>G
n.416T>G
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
3g.30691434G>ACA432917966TGFBR2c.1539G>A (p.Val513=)
n.423G>A
n.3135G>A
n.417G>A
c.1614G>A (p.Val538=)
c.1566G>A (p.Val522=)
c.1491G>A (p.Val497=)
c.1434G>A (p.Val478=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691434G>CCA432917965TGFBR2c.1539G>C (p.Val513=)
n.423G>C
n.3135G>C
n.417G>C
c.1614G>C (p.Val538=)
c.1566G>C (p.Val522=)
c.1491G>C (p.Val497=)
c.1434G>C (p.Val478=)
 dbSNP
3g.30691434G=CA1354881660TGFBR2c.1539G= (p.Val513=)
n.423G=
n.3135G=
n.417G=
c.1614G= (p.Val538=)
c.1566G= (p.Val522=)
c.1491G= (p.Val497=)
c.1434G= (p.Val478=)
3g.30691434G>TCA432917964TGFBR2c.1539G>T (p.Val513=)
n.423G>T
n.3135G>T
n.417G>T
c.1614G>T (p.Val538=)
c.1566G>T (p.Val522=)
c.1491G>T (p.Val497=)
c.1434G>T (p.Val478=)
3g.30691435T>ACA351809510TGFBR2c.1540T>A (p.Cys514Ser)
n.424T>A
n.3136T>A
n.418T>A
c.1615T>A (p.Cys539Ser)
c.1567T>A (p.Cys523Ser)
c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.1435T>A (p.Cys479Ser)
 dbSNP
3g.30691435T>CCA020708TGFBR2c.1540T>C (p.Cys514Arg)
n.424T>C
n.3136T>C
n.418T>C
c.1615T>C (p.Cys539Arg)
c.1567T>C (p.Cys523Arg)
c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.1435T>C (p.Cys479Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
3g.30691435T>GCA351809511TGFBR2c.1540T>G (p.Cys514Gly)
n.424T>G
n.3136T>G
n.418T>G
c.1615T>G (p.Cys539Gly)
c.1567T>G (p.Cys523Gly)
c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.1435T>G (p.Cys479Gly)
3g.30691435T=CA1354881661TGFBR2c.1540T= (p.Cys514=)
n.424T=
n.3136T=
n.418T=
c.1615T= (p.Cys539=)
c.1567T= (p.Cys523=)
c.1492T= (p.Cys498=)
c.1435T= (p.Cys479=)
3g.30691436G>ACA351809513TGFBR2c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
n.425G>A
n.3137G>A
n.419G>A
c.1616G>A (p.Cys539Tyr)
c.1568G>A (p.Cys523Tyr)
c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
 dbSNP
3g.30691436G>CCA351809514TGFBR2c.1541G>C (p.Cys514Ser)
n.425G>C
n.3137G>C
n.419G>C
c.1616G>C (p.Cys539Ser)
c.1568G>C (p.Cys523Ser)
c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.1436G>C (p.Cys479Ser)
3g.30691436G>TCA351809512TGFBR2c.1541G>T (p.Cys514Phe)
n.425G>T
n.3137G>T
n.419G>T
c.1616G>T (p.Cys539Phe)
c.1568G>T (p.Cys523Phe)
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.1436G>T (p.Cys479Phe)
3g.30691436_30691448delinsGTGAGACGTTGACCA1354881662TGFBR2c.1541_1553delinsGTGAGACGTTGAC (p.Cys514=)
n.425_437delinsGTGAGACGTTGAC
n.3137_3149delinsGTGAGACGTTGAC
n.419_431delinsGTGAGACGTTGAC
c.1616_1628delinsGTGAGACGTTGAC (p.Cys539=)
c.1568_1580delinsGTGAGACGTTGAC (p.Cys523=)
c.1493_1505delinsGTGAGACGTTGAC (p.Cys498=)
c.1436_1448delinsGTGAGACGTTGAC (p.Cys479=)
3g.30691437T>ACA351809515TGFBR2c.1542T>A (p.Cys514Ter)
n.426T>A
n.3138T>A
n.420T>A
c.1617T>A (p.Cys539Ter)
c.1569T>A (p.Cys523Ter)
c.1494T>A (p.Cys498Ter)
c.1437T>A (p.Cys479Ter)
 dbSNP
3g.30691437T>CCA432917967TGFBR2c.1542T>C (p.Cys514=)
n.426T>C
n.3138T>C
n.420T>C
c.1617T>C (p.Cys539=)
c.1569T>C (p.Cys523=)
c.1494T>C (p.Cys498=)
c.1437T>C (p.Cys479=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.30691437T>GCA351809516TGFBR2c.1542T>G (p.Cys514Trp)
n.426T>G
n.3138T>G
n.420T>G
c.1617T>G (p.Cys539Trp)
c.1569T>G (p.Cys523Trp)
c.1494T>G (p.Cys498Trp)
c.1437T>G (p.Cys479Trp)
3g.30691437T=CA1354881663TGFBR2c.1542T= (p.Cys514=)
n.426T=
n.3138T=
n.420T=
c.1617T= (p.Cys539=)
c.1569T= (p.Cys523=)
c.1494T= (p.Cys498=)
c.1437T= (p.Cys479=)
3g.30691441_30691452delCA10575669TGFBR2c.1546_1557del (p.Thr516_Glu519del)
n.430_441del
n.3142_3153del
n.424_435del
c.1621_1632del (p.Thr541_Glu544del)
c.1573_1584del (p.Thr525_Glu528del)
c.1498_1509del (p.Thr500_Glu503del)
c.1441_1452del (p.Thr481_Glu484del)
 ClinVar dbSNP
3g.30691438G>ACA351809517TGFBR2c.1543G>A (p.Glu515Lys)
n.427G>A
n.3139G>A
n.421G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
3g.30691438G>CCA351809518TGFBR2c.1543G>C (p.Glu515Gln)
n.427G>C
n.3139G>C
n.421G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
3g.30691438G>TCA351809519TGFBR2c.1543G>T (p.Glu515Ter)
n.427G>T
n.3139G>T
n.421G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
 dbSNP
3g.30691439A>CCA351809522TGFBR2c.1544A>C (p.Glu515Ala)
n.428A>C
n.3140A>C
n.422A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
3g.30691439A>GCA351809520TGFBR2c.1544A>G (p.Glu515Gly)
n.428A>G
n.3140A>G
n.422A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
3g.30691439A>TCA351809521TGFBR2c.1544A>T (p.Glu515Val)
n.428A>T
n.3140A>T
n.422A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
 dbSNP
3g.30691440G>ACA432917968TGFBR2c.1545G>A (p.Glu515=)
n.429G>A
n.3141G>A
n.423G>A
c.1620G>A (p.Glu540=)
c.1572G>A (p.Glu524=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.1440G>A (p.Glu480=)
3g.30691440G>CCA351809523TGFBR2c.1545G>C (p.Glu515Asp)
n.429G>C
n.3141G>C
n.423G>C
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.1572G>C (p.Glu524Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
 dbSNP
3g.30691440G>TCA351809524TGFBR2c.1545G>T (p.Glu515Asp)
n.429G>T
n.3141G>T
n.423G>T
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.1572G>T (p.Glu524Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
3g.30691441A=CA1354881664TGFBR2c.1546A= (p.Thr516=)
n.430A=
n.3142A=
n.424A=
c.1621A= (p.Thr541=)
c.1573A= (p.Thr525=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1441A= (p.Thr481=)
3g.30691441A>CCA351809525TGFBR2c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.430A>C
n.3142A>C
n.424A>C
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
3g.30691441A>GCA351809526TGFBR2c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.430A>G
n.3142A>G
n.424A>G
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
3g.30691441A>TCA322276TGFBR2c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.430A>T
n.3142A>T
n.424A>T
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691442C>ACA351809527TGFBR2c.1547C>A (p.Thr516Lys)
n.431C>A
n.3143C>A
n.425C>A
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.1442C>A (p.Thr481Lys)
3g.30691442C=CA1354881665TGFBR2c.1547C= (p.Thr516=)
n.431C=
n.3143C=
n.425C=
c.1622C= (p.Thr541=)
c.1574C= (p.Thr525=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1442C= (p.Thr481=)
3g.30691442C>GCA351809528TGFBR2c.1547C>G (p.Thr516Arg)
n.431C>G
n.3143C>G
n.425C>G
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.1574C>G (p.Thr525Arg)
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.1442C>G (p.Thr481Arg)
 dbSNP
3g.30691442C>TCA047010TGFBR2c.1547C>T (p.Thr516Met)
n.431C>T
n.3143C>T
n.425C>T
c.1622C>T (p.Thr541Met)
c.1574C>T (p.Thr525Met)
c.1499C>T (p.Thr500Met)
c.1442C>T (p.Thr481Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691443G>ACA047020TGFBR2c.1548G>A (p.Thr516=)
n.432G>A
n.3144G>A
n.426G>A
c.1623G>A (p.Thr541=)
c.1575G>A (p.Thr525=)
c.1500G>A (p.Thr500=)
c.1443G>A (p.Thr481=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691443G>CCA432917969TGFBR2c.1548G>C (p.Thr516=)
n.432G>C
n.3144G>C
n.426G>C
c.1623G>C (p.Thr541=)
c.1575G>C (p.Thr525=)
c.1500G>C (p.Thr500=)
c.1443G>C (p.Thr481=)
 dbSNP
3g.30691443G=CA1354881666TGFBR2c.1548G= (p.Thr516=)
n.432G=
n.3144G=
n.426G=
c.1623G= (p.Thr541=)
c.1575G= (p.Thr525=)
c.1500G= (p.Thr500=)
c.1443G= (p.Thr481=)
3g.30691443G>TCA432917970TGFBR2c.1548G>T (p.Thr516=)
n.432G>T
n.3144G>T
n.426G>T
c.1623G>T (p.Thr541=)
c.1575G>T (p.Thr525=)
c.1500G>T (p.Thr500=)
c.1443G>T (p.Thr481=)
3g.30691443_30691446delCA2559930200TGFBR2c.1548_1551del (p.Thr518SerfsTer?)
n.432_435del
n.3144_3147del
n.426_429del
c.1623_1626del (p.Thr543SerfsTer?)
c.1575_1578del (p.Thr527SerfsTer?)
c.1500_1503del (p.Thr502SerfsTer?)
c.1443_1446del (p.Thr483SerfsTer?)
3g.30691444T>ACA351809529TGFBR2c.1549T>A (p.Leu517Met)
n.433T>A
n.3145T>A
n.427T>A
c.1624T>A (p.Leu542Met)
c.1576T>A (p.Leu526Met)
c.1501T>A (p.Leu501Met)
c.1444T>A (p.Leu482Met)
 ClinVar dbSNP
3g.30691444T>CCA432917971TGFBR2c.1549T>C (p.Leu517=)
n.433T>C
n.3145T>C
n.427T>C
c.1624T>C (p.Leu542=)
c.1576T>C (p.Leu526=)
c.1501T>C (p.Leu501=)
c.1444T>C (p.Leu482=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30691444T>GCA351809530TGFBR2c.1549T>G (p.Leu517Val)
n.433T>G
n.3145T>G
n.427T>G
c.1624T>G (p.Leu542Val)
c.1576T>G (p.Leu526Val)
c.1501T>G (p.Leu501Val)
c.1444T>G (p.Leu482Val)
 dbSNP
3g.30691444T=CA1354881667TGFBR2c.1549T= (p.Leu517=)
n.433T=
n.3145T=
n.427T=
c.1624T= (p.Leu542=)
c.1576T= (p.Leu526=)
c.1501T= (p.Leu501=)
c.1444T= (p.Leu482=)
3g.30691445T>ACA351809531TGFBR2c.1550T>A (p.Leu517Ter)
n.434T>A
n.3146T>A
n.428T>A
c.1625T>A (p.Leu542Ter)
c.1577T>A (p.Leu526Ter)
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
c.1445T>A (p.Leu482Ter)
3g.30691445T>CCA351809533TGFBR2c.1550T>C (p.Leu517Ser)
n.434T>C
n.3146T>C
n.428T>C
c.1625T>C (p.Leu542Ser)
c.1577T>C (p.Leu526Ser)
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
c.1445T>C (p.Leu482Ser)
3g.30691445T>GCA351809532TGFBR2c.1550T>G (p.Leu517Trp)
n.434T>G
n.3146T>G
n.428T>G
c.1625T>G (p.Leu542Trp)
c.1577T>G (p.Leu526Trp)
c.1502T>G (p.Leu501Trp)
c.1445T>G (p.Leu482Trp)
3g.30691446G>ACA432917972TGFBR2c.1551G>A (p.Leu517=)
n.435G>A
n.3147G>A
n.429G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
3g.30691446G>CCA351809534TGFBR2c.1551G>C (p.Leu517Phe)
n.435G>C
n.3147G>C
n.429G>C
c.1626G>C (p.Leu542Phe)
c.1578G>C (p.Leu526Phe)
c.1503G>C (p.Leu501Phe)
c.1446G>C (p.Leu482Phe)
 dbSNP
3g.30691446G>TCA351809535TGFBR2c.1551G>T (p.Leu517Phe)
n.435G>T
n.3147G>T
n.429G>T
c.1626G>T (p.Leu542Phe)
c.1578G>T (p.Leu526Phe)
c.1503G>T (p.Leu501Phe)
c.1446G>T (p.Leu482Phe)
 gnomAD v4
3g.30691447A>CCA351809536TGFBR2c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.436A>C
n.3148A>C
n.430A>C
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
3g.30691447A>GCA351809538TGFBR2c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.436A>G
n.3148A>G
n.430A>G
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
 gnomAD v4
3g.30691447A>TCA351809537TGFBR2c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.436A>T
n.3148A>T
n.430A>T
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
 dbSNP COSMIC
3g.30691448C>ACA351809539TGFBR2c.1553C>A (p.Thr518Asn)
n.437C>A
n.3149C>A
n.431C>A
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
 dbSNP
3g.30691448C=CA1354881668TGFBR2c.1553C= (p.Thr518=)
n.437C=
n.3149C=
n.431C=
c.1628C= (p.Thr543=)
c.1580C= (p.Thr527=)
c.1505C= (p.Thr502=)
c.1448C= (p.Thr483=)
3g.30691448C>GCA351809540TGFBR2c.1553C>G (p.Thr518Ser)
n.437C>G
n.3149C>G
n.431C>G
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.30691448C>TCA351809541TGFBR2c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.437C>T
n.3149C>T
n.431C>T
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
 dbSNP gnomAD v4
3g.30691449T>ACA432917973TGFBR2c.1554T>A (p.Thr518=)
n.438T>A
n.3150T>A
n.432T>A
c.1629T>A (p.Thr543=)
c.1581T>A (p.Thr527=)
c.1506T>A (p.Thr502=)
c.1449T>A (p.Thr483=)
 dbSNP
3g.30691449T>CCA432917974TGFBR2c.1554T>C (p.Thr518=)
n.438T>C
n.3150T>C
n.432T>C
c.1629T>C (p.Thr543=)
c.1581T>C (p.Thr527=)
c.1506T>C (p.Thr502=)
c.1449T>C (p.Thr483=)
 dbSNP
3g.30691449T>GCA432917975TGFBR2c.1554T>G (p.Thr518=)
n.438T>G
n.3150T>G
n.432T>G
c.1629T>G (p.Thr543=)
c.1581T>G (p.Thr527=)
c.1506T>G (p.Thr502=)
c.1449T>G (p.Thr483=)
3g.30691449_30691450insTATCCA2549563429TGFBR2c.1554_1555insTATC (p.Glu519TyrfsTer23)
n.438_439insTATC
n.3150_3151insTATC
n.432_433insTATC
c.1629_1630insTATC (p.Glu544TyrfsTer23)
c.1581_1582insTATC (p.Glu528TyrfsTer23)
c.1506_1507insTATC (p.Glu503TyrfsTer23)
c.1449_1450insTATC (p.Glu484TyrfsTer23)
3g.30691450G>ACA351809542TGFBR2c.1555G>A (p.Glu519Lys)
n.439G>A
n.3151G>A
n.433G>A
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.30691450G>CCA351809543TGFBR2c.1555G>C (p.Glu519Gln)
n.439G>C
n.3151G>C
n.433G>C
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
 ClinVar
3g.30691450G>TCA351809544TGFBR2c.1555G>T (p.Glu519Ter)
n.439G>T
n.3151G>T
n.433G>T
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
3g.30691451A>CCA351809547TGFBR2c.1556A>C (p.Glu519Ala)
n.440A>C
n.3152A>C
n.434A>C
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
 gnomAD v4
3g.30691451A>GCA351809545TGFBR2c.1556A>G (p.Glu519Gly)
n.440A>G
n.3152A>G
n.434A>G
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
 dbSNP
3g.30691451A>TCA351809546TGFBR2c.1556A>T (p.Glu519Val)
n.440A>T
n.3152A>T
n.434A>T
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
 dbSNP
3g.30691452G>ACA432917976TGFBR2c.1557G>A (p.Glu519=)
n.441G>A
n.3153G>A
n.435G>A
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1452G>A (p.Glu484=)
 ClinVar dbSNP
3g.30691452G>CCA351809548TGFBR2c.1557G>C (p.Glu519Asp)
n.441G>C
n.3153G>C
n.435G>C
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
3g.30691452G=CA1354881669TGFBR2c.1557G= (p.Glu519=)
n.441G=
n.3153G=
n.435G=
c.1632G= (p.Glu544=)
c.1584G= (p.Glu528=)
c.1509G= (p.Glu503=)
c.1452G= (p.Glu484=)
3g.30691452G>TCA351809549TGFBR2c.1557G>T (p.Glu519Asp)
n.441G>T
n.3153G>T
n.435G>T
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
 dbSNP gnomAD v4
3g.30691453T>ACA351809550TGFBR2c.1558T>A (p.Cys520Ser)
n.442T>A
n.3154T>A
n.436T>A
c.1633T>A (p.Cys545Ser)
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.1510T>A (p.Cys504Ser)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
 dbSNP
3g.30691453T>CCA351809551TGFBR2c.1558T>C (p.Cys520Arg)
n.442T>C
n.3154T>C
n.436T>C
c.1633T>C (p.Cys545Arg)
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.1510T>C (p.Cys504Arg)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.30691453T>GCA351809552TGFBR2c.1558T>G (p.Cys520Gly)
n.442T>G
n.3154T>G
n.436T>G
c.1633T>G (p.Cys545Gly)
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.1510T>G (p.Cys504Gly)
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
 dbSNP
3g.30691454G>ACA351809553TGFBR2c.1559G>A (p.Cys520Tyr)
n.443G>A
n.3155G>A
n.437G>A
c.1634G>A (p.Cys545Tyr)
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
 dbSNP
3g.30691454G>CCA351809555TGFBR2c.1559G>C (p.Cys520Ser)
n.443G>C
n.3155G>C
n.437G>C
c.1634G>C (p.Cys545Ser)
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.1511G>C (p.Cys504Ser)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
3g.30691454G>TCA351809554TGFBR2c.1559G>T (p.Cys520Phe)
n.443G>T
n.3155G>T
n.437G>T
c.1634G>T (p.Cys545Phe)
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.1511G>T (p.Cys504Phe)
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
3g.30691455C>ACA351809556TGFBR2c.1560C>A (p.Cys520Ter)
n.444C>A
n.3156C>A
n.438C>A
c.1635C>A (p.Cys545Ter)
c.1587C>A (p.Cys529Ter)
c.1512C>A (p.Cys504Ter)
c.1455C>A (p.Cys485Ter)
3g.30691455C=CA1354881670TGFBR2c.1560C= (p.Cys520=)
n.444C=
n.3156C=
n.438C=
c.1635C= (p.Cys545=)
c.1587C= (p.Cys529=)
c.1512C= (p.Cys504=)
c.1455C= (p.Cys485=)
3g.30691455C>GCA351809557TGFBR2c.1560C>G (p.Cys520Trp)
n.444C>G
n.3156C>G
n.438C>G
c.1635C>G (p.Cys545Trp)
c.1587C>G (p.Cys529Trp)
c.1512C>G (p.Cys504Trp)
c.1455C>G (p.Cys485Trp)
 dbSNP
3g.30691455C>TCA432917977TGFBR2c.1560C>T (p.Cys520=)
n.444C>T
n.3156C>T
n.438C>T
c.1635C>T (p.Cys545=)
c.1587C>T (p.Cys529=)
c.1512C>T (p.Cys504=)
c.1455C>T (p.Cys485=)
 ClinVar dbSNP
3g.30691456T>ACA351809558TGFBR2c.1561T>A (p.Trp521Arg)
n.445T>A
n.3157T>A
n.439T>A
c.1636T>A (p.Trp546Arg)
c.1588T>A (p.Trp530Arg)
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
c.1456T>A (p.Trp486Arg)
3g.30691456T>CCA351809559TGFBR2c.1561T>C (p.Trp521Arg)
n.445T>C
n.3157T>C
n.439T>C
c.1636T>C (p.Trp546Arg)
c.1588T>C (p.Trp530Arg)
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
c.1456T>C (p.Trp486Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.30691456T>GCA351809560TGFBR2c.1561T>G (p.Trp521Gly)
n.445T>G
n.3157T>G
n.439T>G
c.1636T>G (p.Trp546Gly)
c.1588T>G (p.Trp530Gly)
c.1513T>G (p.Trp505Gly)
c.1456T>G (p.Trp486Gly)
3g.30691456T=CA1354881671TGFBR2c.1561T= (p.Trp521=)
n.445T=
n.3157T=
n.439T=
c.1636T= (p.Trp546=)
c.1588T= (p.Trp530=)
c.1513T= (p.Trp505=)
c.1456T= (p.Trp486=)
3g.30691457G>ACA351809561TGFBR2c.1562G>A (p.Trp521Ter)
n.446G>A
n.3158G>A
n.440G>A
c.1637G>A (p.Trp546Ter)
c.1589G>A (p.Trp530Ter)
c.1514G>A (p.Trp505Ter)
c.1457G>A (p.Trp486Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.30691457G>CCA351809562TGFBR2c.1562G>C (p.Trp521Ser)
n.446G>C
n.3158G>C
n.440G>C
c.1637G>C (p.Trp546Ser)
c.1589G>C (p.Trp530Ser)
c.1514G>C (p.Trp505Ser)
c.1457G>C (p.Trp486Ser)
3g.30691457G>TCA351809563TGFBR2c.1562G>T (p.Trp521Leu)
n.446G>T
n.3158G>T
n.440G>T
c.1637G>T (p.Trp546Leu)
c.1589G>T (p.Trp530Leu)
c.1514G>T (p.Trp505Leu)
c.1457G>T (p.Trp486Leu)
3g.30691458G>ACA351809564TGFBR2c.1563G>A (p.Trp521Ter)
n.447G>A
n.3159G>A
n.441G>A
c.1638G>A (p.Trp546Ter)
c.1590G>A (p.Trp530Ter)
c.1515G>A (p.Trp505Ter)
c.1458G>A (p.Trp486Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
3g.30691458G>CCA351809565TGFBR2c.1563G>C (p.Trp521Cys)
n.447G>C
n.3159G>C
n.441G>C
c.1638G>C (p.Trp546Cys)
c.1590G>C (p.Trp530Cys)
c.1515G>C (p.Trp505Cys)
c.1458G>C (p.Trp486Cys)
3g.30691458G=CA1354881672TGFBR2c.1563G= (p.Trp521=)
n.447G=
n.3159G=
n.441G=
c.1638G= (p.Trp546=)
c.1590G= (p.Trp530=)
c.1515G= (p.Trp505=)
c.1458G= (p.Trp486=)
3g.30691458G>TCA351809566TGFBR2c.1563G>T (p.Trp521Cys)
n.447G>T
n.3159G>T
n.441G>T
c.1638G>T (p.Trp546Cys)
c.1590G>T (p.Trp530Cys)
c.1515G>T (p.Trp505Cys)
c.1458G>T (p.Trp486Cys)
 COSMIC COSMIC
3g.30691459G>ACA322561TGFBR2c.1564G>A (p.Asp522Asn)
n.448G>A
n.3160G>A
n.442G>A
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
 ClinVar dbSNP
3g.30691459G>CCA351809568TGFBR2c.1564G>C (p.Asp522His)
n.448G>C
n.3160G>C
n.442G>C
c.1639G>C (p.Asp547His)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1459G>C (p.Asp487His)
 dbSNP
3g.30691459G=CA1354881673TGFBR2c.1564G= (p.Asp522=)
n.448G=
n.3160G=
n.442G=
c.1639G= (p.Asp547=)
c.1591G= (p.Asp531=)
c.1516G= (p.Asp506=)
c.1459G= (p.Asp487=)
3g.30691459G>TCA351809567TGFBR2c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
n.448G>T
n.3160G>T
n.442G>T
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
3g.30691460A=CA1354881674TGFBR2c.1565A= (p.Asp522=)
n.449A=
n.3161A=
n.443A=
c.1640A= (p.Asp547=)
c.1592A= (p.Asp531=)
c.1517A= (p.Asp506=)
c.1460A= (p.Asp487=)
3g.30691460A>CCA16611213TGFBR2c.1565A>C (p.Asp522Ala)
n.449A>C
n.3161A>C
n.443A>C
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
 ClinVar dbSNP
3g.30691460A>GCA351809569TGFBR2c.1565A>G (p.Asp522Gly)
n.449A>G
n.3161A>G
n.443A>G
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
3g.30691460A>TCA10587573TGFBR2c.1565A>T (p.Asp522Val)
n.449A>T
n.3161A>T
n.443A>T
c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
 ClinVar dbSNP
3g.30691461C>ACA351809570TGFBR2c.1566C>A (p.Asp522Glu)
n.450C>A
n.3162C>A
n.444C>A
c.1641C>A (p.Asp547Glu)
c.1593C>A (p.Asp531Glu)
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
 dbSNP
3g.30691461C=CA1354881675TGFBR2c.1566C= (p.Asp522=)
n.450C=
n.3162C=
n.444C=
c.1641C= (p.Asp547=)
c.1593C= (p.Asp531=)
c.1518C= (p.Asp506=)
c.1461C= (p.Asp487=)
3g.30691461C>GCA351809571TGFBR2c.1566C>G (p.Asp522Glu)
n.450C>G
n.3162C>G
n.444C>G
c.1641C>G (p.Asp547Glu)
c.1593C>G (p.Asp531Glu)
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
 dbSNP
3g.30691461C>TCA432917978TGFBR2c.1566C>T (p.Asp522=)
n.450C>T
n.3162C>T
n.444C>T
c.1641C>T (p.Asp547=)
c.1593C>T (p.Asp531=)
c.1518C>T (p.Asp506=)
c.1461C>T (p.Asp487=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30691462C>ACA351809572TGFBR2c.1567C>A (p.His523Asn)
n.451C>A
n.3163C>A
n.445C>A
c.1642C>A (p.His548Asn)
c.1594C>A (p.His532Asn)
c.1519C>A (p.His507Asn)
c.1462C>A (p.His488Asn)
3g.30691462C=CA1354881676TGFBR2c.1567C= (p.His523=)
n.451C=
n.3163C=
n.445C=
c.1642C= (p.His548=)
c.1594C= (p.His532=)
c.1519C= (p.His507=)
c.1462C= (p.His488=)
3g.30691462C>GCA047045TGFBR2c.1567C>G (p.His523Asp)
n.451C>G
n.3163C>G
n.445C>G
c.1642C>G (p.His548Asp)
c.1594C>G (p.His532Asp)
c.1519C>G (p.His507Asp)
c.1462C>G (p.His488Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.30691462C>TCA351809573TGFBR2c.1567C>T (p.His523Tyr)
n.451C>T
n.3163C>T
n.445C>T
c.1642C>T (p.His548Tyr)
c.1594C>T (p.His532Tyr)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1462C>T (p.His488Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30691463A=CA1354881677TGFBR2c.1568A= (p.His523=)
n.452A=
n.3164A=
n.446A=
c.1643A= (p.His548=)
c.1595A= (p.His532=)
c.1520A= (p.His507=)
c.1463A= (p.His488=)
3g.30691463A>CCA351809574TGFBR2c.1568A>C (p.His523Pro)
n.452A>C
n.3164A>C
n.446A>C
c.1643A>C (p.His548Pro)
c.1595A>C (p.His532Pro)
c.1520A>C (p.His507Pro)
c.1463A>C (p.His488Pro)
 dbSNP
3g.30691463A>GCA351809575TGFBR2c.1568A>G (p.His523Arg)
n.452A>G
n.3164A>G
n.446A>G
c.1643A>G (p.His548Arg)
c.1595A>G (p.His532Arg)
c.1520A>G (p.His507Arg)
c.1463A>G (p.His488Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.30691463A>TCA351809576TGFBR2c.1568A>T (p.His523Leu)
n.452A>T
n.3164A>T
n.446A>T
c.1643A>T (p.His548Leu)
c.1595A>T (p.His532Leu)
c.1520A>T (p.His507Leu)
c.1463A>T (p.His488Leu)
 dbSNP
3g.30691464C>ACA351809578TGFBR2c.1569C>A (p.His523Gln)
n.453C>A
n.3165C>A
n.447C>A
c.1644C>A (p.His548Gln)
c.1596C>A (p.His532Gln)
c.1521C>A (p.His507Gln)
c.1464C>A (p.His488Gln)
3g.30691464C=CA1354881678TGFBR2c.1569C= (p.His523=)
n.453C=
n.3165C=
n.447C=
c.1644C= (p.His548=)
c.1596C= (p.His532=)
c.1521C= (p.His507=)
c.1464C= (p.His488=)
3g.30691464C>GCA351809577TGFBR2c.1569C>G (p.His523Gln)
n.453C>G
n.3165C>G
n.447C>G
c.1644C>G (p.His548Gln)
c.1596C>G (p.His532Gln)
c.1521C>G (p.His507Gln)
c.1464C>G (p.His488Gln)
 dbSNP
3g.30691464C>TCA047065TGFBR2c.1569C>T (p.His523=)
n.453C>T
n.3165C>T
n.447C>T
c.1644C>T (p.His548=)
c.1596C>T (p.His532=)
c.1521C>T (p.His507=)
c.1464C>T (p.His488=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.30691465G>ACA020712TGFBR2c.1570G>A (p.Asp524Asn)
n.454G>A
n.3166G>A
n.448G>A
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
3g.30691465G>CCA351809579TGFBR2c.1570G>C (p.Asp524His)
n.454G>C
n.3166G>C
n.448G>C
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1597G>C (p.Asp533His)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1465G>C (p.Asp489His)
 dbSNP
3g.30691465G=CA1354881679TGFBR2c.1570G= (p.Asp524=)
n.454G=
n.3166G=
n.448G=
c.1645G= (p.Asp549=)
c.1597G= (p.Asp533=)
c.1522G= (p.Asp508=)
c.1465G= (p.Asp489=)
3g.30691465G>TCA020717TGFBR2c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
n.454G>T
n.3166G>T
n.448G>T
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.30691466A>CCA351809580TGFBR2c.1571A>C (p.Asp524Ala)
n.455A>C
n.3167A>C
n.449A>C
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
3g.30691466A>GCA351809581TGFBR2c.1571A>G (p.Asp524Gly)
n.455A>G
n.3167A>G
n.449A>G
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
 COSMIC COSMIC
3g.30691466A>TCA351809582TGFBR2c.1571A>T (p.Asp524Val)
n.455A>T
n.3167A>T
n.449A>T
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1466A>T (p.Asp489Val)

Number of alleles fetched