| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30691316del | CA2664868041 | TGFBR2 | c.1525-104del (n.1525-104del) n.409-104del n.3121-104del n.403-104del c.1600-104del (n.1600-104del) c.1552-104del (n.1552-104del) c.1477-104del (n.1477-104del) c.1420-104del (n.1420-104del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691314T>A | CA2664868042 | TGFBR2 | c.1525-106T>A (n.1525-106T>A) n.409-106T>A n.3121-106T>A n.403-106T>A c.1600-106T>A (n.1600-106T>A) c.1552-106T>A (n.1552-106T>A) c.1477-106T>A (n.1477-106T>A) c.1420-106T>A (n.1420-106T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691314T>G | CA2664868043 | TGFBR2 | c.1525-106T>G (n.1525-106T>G) n.409-106T>G n.3121-106T>G n.403-106T>G c.1600-106T>G (n.1600-106T>G) c.1552-106T>G (n.1552-106T>G) c.1477-106T>G (n.1477-106T>G) c.1420-106T>G (n.1420-106T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691315T>G | CA2664868044 | TGFBR2 | c.1525-105T>G (n.1525-105T>G) n.409-105T>G n.3121-105T>G n.403-105T>G c.1600-105T>G (n.1600-105T>G) c.1552-105T>G (n.1552-105T>G) c.1477-105T>G (n.1477-105T>G) c.1420-105T>G (n.1420-105T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691316T>C | CA1354881597 | TGFBR2 | c.1525-104T>C (n.1525-104T>C) n.409-104T>C n.3121-104T>C n.403-104T>C c.1600-104T>C (n.1600-104T>C) c.1552-104T>C (n.1552-104T>C) c.1477-104T>C (n.1477-104T>C) c.1420-104T>C (n.1420-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691316T= | CA1354881596 | TGFBR2 | c.1525-104T= (n.1525-104T=) n.409-104T= n.3121-104T= n.403-104T= c.1600-104T= (n.1600-104T=) c.1552-104T= (n.1552-104T=) c.1477-104T= (n.1477-104T=) c.1420-104T= (n.1420-104T=) | |
| 3 | g.30691317G>A | CA2664868045 | TGFBR2 | c.1525-103G>A (n.1525-103G>A) n.409-103G>A n.3121-103G>A n.403-103G>A c.1600-103G>A (n.1600-103G>A) c.1552-103G>A (n.1552-103G>A) c.1477-103G>A (n.1477-103G>A) c.1420-103G>A (n.1420-103G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691317G>T | CA2664868046 | TGFBR2 | c.1525-103G>T (n.1525-103G>T) n.409-103G>T n.3121-103G>T n.403-103G>T c.1600-103G>T (n.1600-103G>T) c.1552-103G>T (n.1552-103G>T) c.1477-103G>T (n.1477-103G>T) c.1420-103G>T (n.1420-103G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691318G>A | CA2664868047 | TGFBR2 | c.1525-102G>A (n.1525-102G>A) n.409-102G>A n.3121-102G>A n.403-102G>A c.1600-102G>A (n.1600-102G>A) c.1552-102G>A (n.1552-102G>A) c.1477-102G>A (n.1477-102G>A) c.1420-102G>A (n.1420-102G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691318G>T | CA2664868048 | TGFBR2 | c.1525-102G>T (n.1525-102G>T) n.409-102G>T n.3121-102G>T n.403-102G>T c.1600-102G>T (n.1600-102G>T) c.1552-102G>T (n.1552-102G>T) c.1477-102G>T (n.1477-102G>T) c.1420-102G>T (n.1420-102G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691319A>G | CA2664868049 | TGFBR2 | c.1525-101A>G (n.1525-101A>G) n.409-101A>G n.3121-101A>G n.403-101A>G c.1600-101A>G (n.1600-101A>G) c.1552-101A>G (n.1552-101A>G) c.1477-101A>G (n.1477-101A>G) c.1420-101A>G (n.1420-101A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691320C>A | CA2664868050 | TGFBR2 | c.1525-100C>A (n.1525-100C>A) n.409-100C>A n.3121-100C>A n.403-100C>A c.1600-100C>A (n.1600-100C>A) c.1552-100C>A (n.1552-100C>A) c.1477-100C>A (n.1477-100C>A) c.1420-100C>A (n.1420-100C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691320C>G | CA2755705488 | TGFBR2 | c.1525-100C>G (n.1525-100C>G) n.409-100C>G n.3121-100C>G n.403-100C>G c.1600-100C>G (n.1600-100C>G) c.1552-100C>G (n.1552-100C>G) c.1477-100C>G (n.1477-100C>G) c.1420-100C>G (n.1420-100C>G) | |
| 3 | g.30691320C>T | CA2577536235 | TGFBR2 | c.1525-100C>T (n.1525-100C>T) n.409-100C>T n.3121-100C>T n.403-100C>T c.1600-100C>T (n.1600-100C>T) c.1552-100C>T (n.1552-100C>T) c.1477-100C>T (n.1477-100C>T) c.1420-100C>T (n.1420-100C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691321C>A | CA2664868051 | TGFBR2 | c.1525-99C>A (n.1525-99C>A) n.409-99C>A n.3121-99C>A n.403-99C>A c.1600-99C>A (n.1600-99C>A) c.1552-99C>A (n.1552-99C>A) c.1477-99C>A (n.1477-99C>A) c.1420-99C>A (n.1420-99C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691321C= | CA1354881598 | TGFBR2 | c.1525-99C= (n.1525-99C=) n.409-99C= n.3121-99C= n.403-99C= c.1600-99C= (n.1600-99C=) c.1552-99C= (n.1552-99C=) c.1477-99C= (n.1477-99C=) c.1420-99C= (n.1420-99C=) | |
| 3 | g.30691321C>T | CA541978334 | TGFBR2 | c.1525-99C>T (n.1525-99C>T) n.409-99C>T n.3121-99C>T n.403-99C>T c.1600-99C>T (n.1600-99C>T) c.1552-99C>T (n.1552-99C>T) c.1477-99C>T (n.1477-99C>T) c.1420-99C>T (n.1420-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.30691322C>A | CA2664868052 | TGFBR2 | c.1525-98C>A (n.1525-98C>A) n.409-98C>A n.3121-98C>A n.403-98C>A c.1600-98C>A (n.1600-98C>A) c.1552-98C>A (n.1552-98C>A) c.1477-98C>A (n.1477-98C>A) c.1420-98C>A (n.1420-98C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691322C= | CA1354881599 | TGFBR2 | c.1525-98C= (n.1525-98C=) n.409-98C= n.3121-98C= n.403-98C= c.1600-98C= (n.1600-98C=) c.1552-98C= (n.1552-98C=) c.1477-98C= (n.1477-98C=) c.1420-98C= (n.1420-98C=) | |
| 3 | g.30691322C>T | CA906184758 | TGFBR2 | c.1525-98C>T (n.1525-98C>T) n.409-98C>T n.3121-98C>T n.403-98C>T c.1600-98C>T (n.1600-98C>T) c.1552-98C>T (n.1552-98C>T) c.1477-98C>T (n.1477-98C>T) c.1420-98C>T (n.1420-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691323T>C | CA2664868053 | TGFBR2 | c.1525-97T>C (n.1525-97T>C) n.409-97T>C n.3121-97T>C n.403-97T>C c.1600-97T>C (n.1600-97T>C) c.1552-97T>C (n.1552-97T>C) c.1477-97T>C (n.1477-97T>C) c.1420-97T>C (n.1420-97T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691324G>A | CA2664868054 | TGFBR2 | c.1525-96G>A (n.1525-96G>A) n.409-96G>A n.3121-96G>A n.403-96G>A c.1600-96G>A (n.1600-96G>A) c.1552-96G>A (n.1552-96G>A) c.1477-96G>A (n.1477-96G>A) c.1420-96G>A (n.1420-96G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691324G>C | CA1354881601 | TGFBR2 | c.1525-96G>C (n.1525-96G>C) n.409-96G>C n.3121-96G>C n.403-96G>C c.1600-96G>C (n.1600-96G>C) c.1552-96G>C (n.1552-96G>C) c.1477-96G>C (n.1477-96G>C) c.1420-96G>C (n.1420-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691324G= | CA1354881600 | TGFBR2 | c.1525-96G= (n.1525-96G=) n.409-96G= n.3121-96G= n.403-96G= c.1600-96G= (n.1600-96G=) c.1552-96G= (n.1552-96G=) c.1477-96G= (n.1477-96G=) c.1420-96G= (n.1420-96G=) | |
| 3 | g.30691324G>T | CA906184769 | TGFBR2 | c.1525-96G>T (n.1525-96G>T) n.409-96G>T n.3121-96G>T n.403-96G>T c.1600-96G>T (n.1600-96G>T) c.1552-96G>T (n.1552-96G>T) c.1477-96G>T (n.1477-96G>T) c.1420-96G>T (n.1420-96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691325C>A | CA2664868055 | TGFBR2 | c.1525-95C>A (n.1525-95C>A) n.409-95C>A n.3121-95C>A n.403-95C>A c.1600-95C>A (n.1600-95C>A) c.1552-95C>A (n.1552-95C>A) c.1477-95C>A (n.1477-95C>A) c.1420-95C>A (n.1420-95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691325C>T | CA2664868056 | TGFBR2 | c.1525-95C>T (n.1525-95C>T) n.409-95C>T n.3121-95C>T n.403-95C>T c.1600-95C>T (n.1600-95C>T) c.1552-95C>T (n.1552-95C>T) c.1477-95C>T (n.1477-95C>T) c.1420-95C>T (n.1420-95C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691326T>A | CA2664868057 | TGFBR2 | c.1525-94T>A (n.1525-94T>A) n.409-94T>A n.3121-94T>A n.403-94T>A c.1600-94T>A (n.1600-94T>A) c.1552-94T>A (n.1552-94T>A) c.1477-94T>A (n.1477-94T>A) c.1420-94T>A (n.1420-94T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691327T>A | CA2664868058 | TGFBR2 | c.1525-93T>A (n.1525-93T>A) n.409-93T>A n.3121-93T>A n.403-93T>A c.1600-93T>A (n.1600-93T>A) c.1552-93T>A (n.1552-93T>A) c.1477-93T>A (n.1477-93T>A) c.1420-93T>A (n.1420-93T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691328G>A | CA2664868059 | TGFBR2 | c.1525-92G>A (n.1525-92G>A) n.409-92G>A n.3121-92G>A n.403-92G>A c.1600-92G>A (n.1600-92G>A) c.1552-92G>A (n.1552-92G>A) c.1477-92G>A (n.1477-92G>A) c.1420-92G>A (n.1420-92G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691328G>T | CA2664868060 | TGFBR2 | c.1525-92G>T (n.1525-92G>T) n.409-92G>T n.3121-92G>T n.403-92G>T c.1600-92G>T (n.1600-92G>T) c.1552-92G>T (n.1552-92G>T) c.1477-92G>T (n.1477-92G>T) c.1420-92G>T (n.1420-92G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691329C>A | CA324835 | TGFBR2 | c.1525-91C>A (n.1525-91C>A) n.409-91C>A n.3121-91C>A n.403-91C>A c.1600-91C>A (n.1600-91C>A) c.1552-91C>A (n.1552-91C>A) c.1477-91C>A (n.1477-91C>A) c.1420-91C>A (n.1420-91C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691329C= | CA1354881602 | TGFBR2 | c.1525-91C= (n.1525-91C=) n.409-91C= n.3121-91C= n.403-91C= c.1600-91C= (n.1600-91C=) c.1552-91C= (n.1552-91C=) c.1477-91C= (n.1477-91C=) c.1420-91C= (n.1420-91C=) | |
| 3 | g.30691329C>T | CA1046455882 | TGFBR2 | c.1525-91C>T (n.1525-91C>T) n.409-91C>T n.3121-91C>T n.403-91C>T c.1600-91C>T (n.1600-91C>T) c.1552-91C>T (n.1552-91C>T) c.1477-91C>T (n.1477-91C>T) c.1420-91C>T (n.1420-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691330A>C | CA2702393553 | TGFBR2 | c.1525-90A>C (n.1525-90A>C) n.409-90A>C n.3121-90A>C n.403-90A>C c.1600-90A>C (n.1600-90A>C) c.1552-90A>C (n.1552-90A>C) c.1477-90A>C (n.1477-90A>C) c.1420-90A>C (n.1420-90A>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691330A>G | CA2664868061 | TGFBR2 | c.1525-90A>G (n.1525-90A>G) n.409-90A>G n.3121-90A>G n.403-90A>G c.1600-90A>G (n.1600-90A>G) c.1552-90A>G (n.1552-90A>G) c.1477-90A>G (n.1477-90A>G) c.1420-90A>G (n.1420-90A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691331C>A | CA2664868062 | TGFBR2 | c.1525-89C>A (n.1525-89C>A) n.409-89C>A n.3121-89C>A n.403-89C>A c.1600-89C>A (n.1600-89C>A) c.1552-89C>A (n.1552-89C>A) c.1477-89C>A (n.1477-89C>A) c.1420-89C>A (n.1420-89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691331C= | CA1354881603 | TGFBR2 | c.1525-89C= (n.1525-89C=) n.409-89C= n.3121-89C= n.403-89C= c.1600-89C= (n.1600-89C=) c.1552-89C= (n.1552-89C=) c.1477-89C= (n.1477-89C=) c.1420-89C= (n.1420-89C=) | |
| 3 | g.30691331C>T | CA906184777 | TGFBR2 | c.1525-89C>T (n.1525-89C>T) n.409-89C>T n.3121-89C>T n.403-89C>T c.1600-89C>T (n.1600-89C>T) c.1552-89C>T (n.1552-89C>T) c.1477-89C>T (n.1477-89C>T) c.1420-89C>T (n.1420-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691332T>A | CA1354881605 | TGFBR2 | c.1525-88T>A (n.1525-88T>A) n.409-88T>A n.3121-88T>A n.403-88T>A c.1600-88T>A (n.1600-88T>A) c.1552-88T>A (n.1552-88T>A) c.1477-88T>A (n.1477-88T>A) c.1420-88T>A (n.1420-88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691332T= | CA1354881604 | TGFBR2 | c.1525-88T= (n.1525-88T=) n.409-88T= n.3121-88T= n.403-88T= c.1600-88T= (n.1600-88T=) c.1552-88T= (n.1552-88T=) c.1477-88T= (n.1477-88T=) c.1420-88T= (n.1420-88T=) | |
| 3 | g.30691333C>A | CA2664868063 | TGFBR2 | c.1525-87C>A (n.1525-87C>A) n.409-87C>A n.3121-87C>A n.403-87C>A c.1600-87C>A (n.1600-87C>A) c.1552-87C>A (n.1552-87C>A) c.1477-87C>A (n.1477-87C>A) c.1420-87C>A (n.1420-87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691334A= | CA1354881606 | TGFBR2 | c.1525-86A= (n.1525-86A=) n.409-86A= n.3121-86A= n.403-86A= c.1600-86A= (n.1600-86A=) c.1552-86A= (n.1552-86A=) c.1477-86A= (n.1477-86A=) c.1420-86A= (n.1420-86A=) | |
| 3 | g.30691334A>T | CA71546988 | TGFBR2 | c.1525-86A>T (n.1525-86A>T) n.409-86A>T n.3121-86A>T n.403-86A>T c.1600-86A>T (n.1600-86A>T) c.1552-86A>T (n.1552-86A>T) c.1477-86A>T (n.1477-86A>T) c.1420-86A>T (n.1420-86A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691335C>A | CA2664868064 | TGFBR2 | c.1525-85C>A (n.1525-85C>A) n.409-85C>A n.3121-85C>A n.403-85C>A c.1600-85C>A (n.1600-85C>A) c.1552-85C>A (n.1552-85C>A) c.1477-85C>A (n.1477-85C>A) c.1420-85C>A (n.1420-85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691335C= | CA1354881607 | TGFBR2 | c.1525-85C= (n.1525-85C=) n.409-85C= n.3121-85C= n.403-85C= c.1600-85C= (n.1600-85C=) c.1552-85C= (n.1552-85C=) c.1477-85C= (n.1477-85C=) c.1420-85C= (n.1420-85C=) | |
| 3 | g.30691335C>T | CA541978335 | TGFBR2 | c.1525-85C>T (n.1525-85C>T) n.409-85C>T n.3121-85C>T n.403-85C>T c.1600-85C>T (n.1600-85C>T) c.1552-85C>T (n.1552-85C>T) c.1477-85C>T (n.1477-85C>T) c.1420-85C>T (n.1420-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691337A>G | CA2664868066 | TGFBR2 | c.1525-83A>G (n.1525-83A>G) n.409-83A>G n.3121-83A>G n.403-83A>G c.1600-83A>G (n.1600-83A>G) c.1552-83A>G (n.1552-83A>G) c.1477-83A>G (n.1477-83A>G) c.1420-83A>G (n.1420-83A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691337A>T | CA2664868065 | TGFBR2 | c.1525-83A>T (n.1525-83A>T) n.409-83A>T n.3121-83A>T n.403-83A>T c.1600-83A>T (n.1600-83A>T) c.1552-83A>T (n.1552-83A>T) c.1477-83A>T (n.1477-83A>T) c.1420-83A>T (n.1420-83A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691338T>C | CA2577536236 | TGFBR2 | c.1525-82T>C (n.1525-82T>C) n.409-82T>C n.3121-82T>C n.403-82T>C c.1600-82T>C (n.1600-82T>C) c.1552-82T>C (n.1552-82T>C) c.1477-82T>C (n.1477-82T>C) c.1420-82T>C (n.1420-82T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691339A>G | CA2664868067 | TGFBR2 | c.1525-81A>G (n.1525-81A>G) n.409-81A>G n.3121-81A>G n.403-81A>G c.1600-81A>G (n.1600-81A>G) c.1552-81A>G (n.1552-81A>G) c.1477-81A>G (n.1477-81A>G) c.1420-81A>G (n.1420-81A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691340G>T | CA2664868068 | TGFBR2 | c.1525-80G>T (n.1525-80G>T) n.409-80G>T n.3121-80G>T n.403-80G>T c.1600-80G>T (n.1600-80G>T) c.1552-80G>T (n.1552-80G>T) c.1477-80G>T (n.1477-80G>T) c.1420-80G>T (n.1420-80G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691341C>A | CA2664868069 | TGFBR2 | c.1525-79C>A (n.1525-79C>A) n.409-79C>A n.3121-79C>A n.403-79C>A c.1600-79C>A (n.1600-79C>A) c.1552-79C>A (n.1552-79C>A) c.1477-79C>A (n.1477-79C>A) c.1420-79C>A (n.1420-79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691341C>T | CA2664868070 | TGFBR2 | c.1525-79C>T (n.1525-79C>T) n.409-79C>T n.3121-79C>T n.403-79C>T c.1600-79C>T (n.1600-79C>T) c.1552-79C>T (n.1552-79C>T) c.1477-79C>T (n.1477-79C>T) c.1420-79C>T (n.1420-79C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691343A>G | CA2577536237 | TGFBR2 | c.1525-77A>G (n.1525-77A>G) n.409-77A>G n.3121-77A>G n.403-77A>G c.1600-77A>G (n.1600-77A>G) c.1552-77A>G (n.1552-77A>G) c.1477-77A>G (n.1477-77A>G) c.1420-77A>G (n.1420-77A>G) | |
| 3 | g.30691344C>A | CA2664868071 | TGFBR2 | c.1525-76C>A (n.1525-76C>A) n.409-76C>A n.3121-76C>A n.403-76C>A c.1600-76C>A (n.1600-76C>A) c.1552-76C>A (n.1552-76C>A) c.1477-76C>A (n.1477-76C>A) c.1420-76C>A (n.1420-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691344C>T | CA2664868072 | TGFBR2 | c.1525-76C>T (n.1525-76C>T) n.409-76C>T n.3121-76C>T n.403-76C>T c.1600-76C>T (n.1600-76C>T) c.1552-76C>T (n.1552-76C>T) c.1477-76C>T (n.1477-76C>T) c.1420-76C>T (n.1420-76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691344_30691347delinsCAAG | CA1354881608 | TGFBR2 | c.1525-76_1525-73delinsCAAG (n.1525-76_1525-73delinsCAAG) n.409-76_409-73delinsCAAG n.3121-76_3121-73delinsCAAG n.403-76_403-73delinsCAAG c.1600-76_1600-73delinsCAAG (n.1600-76_1600-73delinsCAAG) c.1552-76_1552-73delinsCAAG (n.1552-76_1552-73delinsCAAG) c.1477-76_1477-73delinsCAAG (n.1477-76_1477-73delinsCAAG) c.1420-76_1420-73delinsCAAG (n.1420-76_1420-73delinsCAAG) | |
| 3 | g.30691345A= | CA1354881610 | TGFBR2 | c.1525-75A= (n.1525-75A=) n.409-75A= n.3121-75A= n.403-75A= c.1600-75A= (n.1600-75A=) c.1552-75A= (n.1552-75A=) c.1477-75A= (n.1477-75A=) c.1420-75A= (n.1420-75A=) | |
| 3 | g.30691345A>G | CA1354881609 | TGFBR2 | c.1525-75A>G (n.1525-75A>G) n.409-75A>G n.3121-75A>G n.403-75A>G c.1600-75A>G (n.1600-75A>G) c.1552-75A>G (n.1552-75A>G) c.1477-75A>G (n.1477-75A>G) c.1420-75A>G (n.1420-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691345_30691347del | CA914737522 | TGFBR2 | c.1525-75_1525-73del (n.1525-75_1525-73del) n.409-75_409-73del n.3121-75_3121-73del n.403-75_403-73del c.1600-75_1600-73del (n.1600-75_1600-73del) c.1552-75_1552-73del (n.1552-75_1552-73del) c.1477-75_1477-73del (n.1477-75_1477-73del) c.1420-75_1420-73del (n.1420-75_1420-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691346A>G | CA2577536238 | TGFBR2 | c.1525-74A>G (n.1525-74A>G) n.409-74A>G n.3121-74A>G n.403-74A>G c.1600-74A>G (n.1600-74A>G) c.1552-74A>G (n.1552-74A>G) c.1477-74A>G (n.1477-74A>G) c.1420-74A>G (n.1420-74A>G) | |
| 3 | g.30691346_30691347delinsAG | CA1354881611 | TGFBR2 | c.1525-74_1525-73delinsAG (n.1525-74_1525-73delinsAG) n.409-74_409-73delinsAG n.3121-74_3121-73delinsAG n.403-74_403-73delinsAG c.1600-74_1600-73delinsAG (n.1600-74_1600-73delinsAG) c.1552-74_1552-73delinsAG (n.1552-74_1552-73delinsAG) c.1477-74_1477-73delinsAG (n.1477-74_1477-73delinsAG) c.1420-74_1420-73delinsAG (n.1420-74_1420-73delinsAG) | |
| 3 | g.30691347G>A | CA1354881614 | TGFBR2 | c.1525-73G>A (n.1525-73G>A) n.409-73G>A n.3121-73G>A n.403-73G>A c.1600-73G>A (n.1600-73G>A) c.1552-73G>A (n.1552-73G>A) c.1477-73G>A (n.1477-73G>A) c.1420-73G>A (n.1420-73G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691347G= | CA1354881613 | TGFBR2 | c.1525-73G= (n.1525-73G=) n.409-73G= n.3121-73G= n.403-73G= c.1600-73G= (n.1600-73G=) c.1552-73G= (n.1552-73G=) c.1477-73G= (n.1477-73G=) c.1420-73G= (n.1420-73G=) | |
| 3 | g.30691347G>T | CA2664868073 | TGFBR2 | c.1525-73G>T (n.1525-73G>T) n.409-73G>T n.3121-73G>T n.403-73G>T c.1600-73G>T (n.1600-73G>T) c.1552-73G>T (n.1552-73G>T) c.1477-73G>T (n.1477-73G>T) c.1420-73G>T (n.1420-73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691348del | CA1354881612 | TGFBR2 | c.1525-72del (n.1525-72del) n.409-72del n.3121-72del n.403-72del c.1600-72del (n.1600-72del) c.1552-72del (n.1552-72del) c.1477-72del (n.1477-72del) c.1420-72del (n.1420-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691348G>A | CA2664868074 | TGFBR2 | c.1525-72G>A (n.1525-72G>A) n.409-72G>A n.3121-72G>A n.403-72G>A c.1600-72G>A (n.1600-72G>A) c.1552-72G>A (n.1552-72G>A) c.1477-72G>A (n.1477-72G>A) c.1420-72G>A (n.1420-72G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691348G>T | CA2577536239 | TGFBR2 | c.1525-72G>T (n.1525-72G>T) n.409-72G>T n.3121-72G>T n.403-72G>T c.1600-72G>T (n.1600-72G>T) c.1552-72G>T (n.1552-72G>T) c.1477-72G>T (n.1477-72G>T) c.1420-72G>T (n.1420-72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691350C>A | CA2664868076 | TGFBR2 | c.1525-70C>A (n.1525-70C>A) n.409-70C>A n.3121-70C>A n.403-70C>A c.1600-70C>A (n.1600-70C>A) c.1552-70C>A (n.1552-70C>A) c.1477-70C>A (n.1477-70C>A) c.1420-70C>A (n.1420-70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691350C>T | CA2664868075 | TGFBR2 | c.1525-70C>T (n.1525-70C>T) n.409-70C>T n.3121-70C>T n.403-70C>T c.1600-70C>T (n.1600-70C>T) c.1552-70C>T (n.1552-70C>T) c.1477-70C>T (n.1477-70C>T) c.1420-70C>T (n.1420-70C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691352G>A | CA906184781 | TGFBR2 | c.1525-68G>A (n.1525-68G>A) n.409-68G>A n.3121-68G>A n.403-68G>A c.1600-68G>A (n.1600-68G>A) c.1552-68G>A (n.1552-68G>A) c.1477-68G>A (n.1477-68G>A) c.1420-68G>A (n.1420-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691352G>C | CA1354881616 | TGFBR2 | c.1525-68G>C (n.1525-68G>C) n.409-68G>C n.3121-68G>C n.403-68G>C c.1600-68G>C (n.1600-68G>C) c.1552-68G>C (n.1552-68G>C) c.1477-68G>C (n.1477-68G>C) c.1420-68G>C (n.1420-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691352G= | CA1354881615 | TGFBR2 | c.1525-68G= (n.1525-68G=) n.409-68G= n.3121-68G= n.403-68G= c.1600-68G= (n.1600-68G=) c.1552-68G= (n.1552-68G=) c.1477-68G= (n.1477-68G=) c.1420-68G= (n.1420-68G=) | |
| 3 | g.30691352G>T | CA2664868077 | TGFBR2 | c.1525-68G>T (n.1525-68G>T) n.409-68G>T n.3121-68G>T n.403-68G>T c.1600-68G>T (n.1600-68G>T) c.1552-68G>T (n.1552-68G>T) c.1477-68G>T (n.1477-68G>T) c.1420-68G>T (n.1420-68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691353C>A | CA2664868078 | TGFBR2 | c.1525-67C>A (n.1525-67C>A) n.409-67C>A n.3121-67C>A n.403-67C>A c.1600-67C>A (n.1600-67C>A) c.1552-67C>A (n.1552-67C>A) c.1477-67C>A (n.1477-67C>A) c.1420-67C>A (n.1420-67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691353C>G | CA2577536240 | TGFBR2 | c.1525-67C>G (n.1525-67C>G) n.409-67C>G n.3121-67C>G n.403-67C>G c.1600-67C>G (n.1600-67C>G) c.1552-67C>G (n.1552-67C>G) c.1477-67C>G (n.1477-67C>G) c.1420-67C>G (n.1420-67C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691353C>T | CA2664868079 | TGFBR2 | c.1525-67C>T (n.1525-67C>T) n.409-67C>T n.3121-67C>T n.403-67C>T c.1600-67C>T (n.1600-67C>T) c.1552-67C>T (n.1552-67C>T) c.1477-67C>T (n.1477-67C>T) c.1420-67C>T (n.1420-67C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691355G>A | CA1354881618 | TGFBR2 | c.1525-65G>A (n.1525-65G>A) n.409-65G>A n.3121-65G>A n.403-65G>A c.1600-65G>A (n.1600-65G>A) c.1552-65G>A (n.1552-65G>A) c.1477-65G>A (n.1477-65G>A) c.1420-65G>A (n.1420-65G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691355G= | CA1354881617 | TGFBR2 | c.1525-65G= (n.1525-65G=) n.409-65G= n.3121-65G= n.403-65G= c.1600-65G= (n.1600-65G=) c.1552-65G= (n.1552-65G=) c.1477-65G= (n.1477-65G=) c.1420-65G= (n.1420-65G=) | |
| 3 | g.30691356G>A | CA541978336 | TGFBR2 | c.1525-64G>A (n.1525-64G>A) n.409-64G>A n.3121-64G>A n.403-64G>A c.1600-64G>A (n.1600-64G>A) c.1552-64G>A (n.1552-64G>A) c.1477-64G>A (n.1477-64G>A) c.1420-64G>A (n.1420-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691356G= | CA1354881619 | TGFBR2 | c.1525-64G= (n.1525-64G=) n.409-64G= n.3121-64G= n.403-64G= c.1600-64G= (n.1600-64G=) c.1552-64G= (n.1552-64G=) c.1477-64G= (n.1477-64G=) c.1420-64G= (n.1420-64G=) | |
| 3 | g.30691356G>T | CA2664868080 | TGFBR2 | c.1525-64G>T (n.1525-64G>T) n.409-64G>T n.3121-64G>T n.403-64G>T c.1600-64G>T (n.1600-64G>T) c.1552-64G>T (n.1552-64G>T) c.1477-64G>T (n.1477-64G>T) c.1420-64G>T (n.1420-64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691357C>A | CA2664868081 | TGFBR2 | c.1525-63C>A (n.1525-63C>A) n.409-63C>A n.3121-63C>A n.403-63C>A c.1600-63C>A (n.1600-63C>A) c.1552-63C>A (n.1552-63C>A) c.1477-63C>A (n.1477-63C>A) c.1420-63C>A (n.1420-63C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691357C>G | CA2664868082 | TGFBR2 | c.1525-63C>G (n.1525-63C>G) n.409-63C>G n.3121-63C>G n.403-63C>G c.1600-63C>G (n.1600-63C>G) c.1552-63C>G (n.1552-63C>G) c.1477-63C>G (n.1477-63C>G) c.1420-63C>G (n.1420-63C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691357C>T | CA1046455895 | TGFBR2 | c.1525-63C>T (n.1525-63C>T) n.409-63C>T n.3121-63C>T n.403-63C>T c.1600-63C>T (n.1600-63C>T) c.1552-63C>T (n.1552-63C>T) c.1477-63C>T (n.1477-63C>T) c.1420-63C>T (n.1420-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691358C>A | CA2664868083 | TGFBR2 | c.1525-62C>A (n.1525-62C>A) n.409-62C>A n.3121-62C>A n.403-62C>A c.1600-62C>A (n.1600-62C>A) c.1552-62C>A (n.1552-62C>A) c.1477-62C>A (n.1477-62C>A) c.1420-62C>A (n.1420-62C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691360C>A | CA71546991 | TGFBR2 | c.1525-60C>A (n.1525-60C>A) n.409-60C>A n.3121-60C>A n.403-60C>A c.1600-60C>A (n.1600-60C>A) c.1552-60C>A (n.1552-60C>A) c.1477-60C>A (n.1477-60C>A) c.1420-60C>A (n.1420-60C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691360C= | CA1354881620 | TGFBR2 | c.1525-60C= (n.1525-60C=) n.409-60C= n.3121-60C= n.403-60C= c.1600-60C= (n.1600-60C=) c.1552-60C= (n.1552-60C=) c.1477-60C= (n.1477-60C=) c.1420-60C= (n.1420-60C=) | |
| 3 | g.30691360C>T | CA2664868084 | TGFBR2 | c.1525-60C>T (n.1525-60C>T) n.409-60C>T n.3121-60C>T n.403-60C>T c.1600-60C>T (n.1600-60C>T) c.1552-60C>T (n.1552-60C>T) c.1477-60C>T (n.1477-60C>T) c.1420-60C>T (n.1420-60C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691361C>T | CA2577536241 | TGFBR2 | c.1525-59C>T (n.1525-59C>T) n.409-59C>T n.3121-59C>T n.403-59C>T c.1600-59C>T (n.1600-59C>T) c.1552-59C>T (n.1552-59C>T) c.1477-59C>T (n.1477-59C>T) c.1420-59C>T (n.1420-59C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691363_30691364delinsTG | CA1354881621 | TGFBR2 | c.1525-57_1525-56delinsTG (n.1525-57_1525-56delinsTG) n.409-57_409-56delinsTG n.3121-57_3121-56delinsTG n.403-57_403-56delinsTG c.1600-57_1600-56delinsTG (n.1600-57_1600-56delinsTG) c.1552-57_1552-56delinsTG (n.1552-57_1552-56delinsTG) c.1477-57_1477-56delinsTG (n.1477-57_1477-56delinsTG) c.1420-57_1420-56delinsTG (n.1420-57_1420-56delinsTG) | |
| 3 | g.30691364del | CA906184787 | TGFBR2 | c.1525-56del (n.1525-56del) n.409-56del n.3121-56del n.403-56del c.1600-56del (n.1600-56del) c.1552-56del (n.1552-56del) c.1477-56del (n.1477-56del) c.1420-56del (n.1420-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691364G>A | CA1354881622 | TGFBR2 | c.1525-56G>A (n.1525-56G>A) n.409-56G>A n.3121-56G>A n.403-56G>A c.1600-56G>A (n.1600-56G>A) c.1552-56G>A (n.1552-56G>A) c.1477-56G>A (n.1477-56G>A) c.1420-56G>A (n.1420-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691364G= | CA1354881623 | TGFBR2 | c.1525-56G= (n.1525-56G=) n.409-56G= n.3121-56G= n.403-56G= c.1600-56G= (n.1600-56G=) c.1552-56G= (n.1552-56G=) c.1477-56G= (n.1477-56G=) c.1420-56G= (n.1420-56G=) | |
| 3 | g.30691364G>T | CA2664868085 | TGFBR2 | c.1525-56G>T (n.1525-56G>T) n.409-56G>T n.3121-56G>T n.403-56G>T c.1600-56G>T (n.1600-56G>T) c.1552-56G>T (n.1552-56G>T) c.1477-56G>T (n.1477-56G>T) c.1420-56G>T (n.1420-56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691365C>A | CA2664868086 | TGFBR2 | c.1525-55C>A (n.1525-55C>A) n.409-55C>A n.3121-55C>A n.403-55C>A c.1600-55C>A (n.1600-55C>A) c.1552-55C>A (n.1552-55C>A) c.1477-55C>A (n.1477-55C>A) c.1420-55C>A (n.1420-55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691365C>T | CA647323121 | TGFBR2 | c.1525-55C>T (n.1525-55C>T) n.409-55C>T n.3121-55C>T n.403-55C>T c.1600-55C>T (n.1600-55C>T) c.1552-55C>T (n.1552-55C>T) c.1477-55C>T (n.1477-55C>T) c.1420-55C>T (n.1420-55C>T) | COSMIC |
| 3 | g.30691366C>A | CA2664868087 | TGFBR2 | c.1525-54C>A (n.1525-54C>A) n.409-54C>A n.3121-54C>A n.403-54C>A c.1600-54C>A (n.1600-54C>A) c.1552-54C>A (n.1552-54C>A) c.1477-54C>A (n.1477-54C>A) c.1420-54C>A (n.1420-54C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691366C= | CA1354881624 | TGFBR2 | c.1525-54C= (n.1525-54C=) n.409-54C= n.3121-54C= n.403-54C= c.1600-54C= (n.1600-54C=) c.1552-54C= (n.1552-54C=) c.1477-54C= (n.1477-54C=) c.1420-54C= (n.1420-54C=) | |
| 3 | g.30691366C>G | CA906184788 | TGFBR2 | c.1525-54C>G (n.1525-54C>G) n.409-54C>G n.3121-54C>G n.403-54C>G c.1600-54C>G (n.1600-54C>G) c.1552-54C>G (n.1552-54C>G) c.1477-54C>G (n.1477-54C>G) c.1420-54C>G (n.1420-54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691366C>T | CA2702275800 | TGFBR2 | c.1525-54C>T (n.1525-54C>T) n.409-54C>T n.3121-54C>T n.403-54C>T c.1600-54C>T (n.1600-54C>T) c.1552-54C>T (n.1552-54C>T) c.1477-54C>T (n.1477-54C>T) c.1420-54C>T (n.1420-54C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691366_30691367delinsCT | CA1354881625 | TGFBR2 | c.1525-54_1525-53delinsCT (n.1525-54_1525-53delinsCT) n.409-54_409-53delinsCT n.3121-54_3121-53delinsCT n.403-54_403-53delinsCT c.1600-54_1600-53delinsCT (n.1600-54_1600-53delinsCT) c.1552-54_1552-53delinsCT (n.1552-54_1552-53delinsCT) c.1477-54_1477-53delinsCT (n.1477-54_1477-53delinsCT) c.1420-54_1420-53delinsCT (n.1420-54_1420-53delinsCT) | |
| 3 | g.30691367T>A | CA2664868088 | TGFBR2 | c.1525-53T>A (n.1525-53T>A) n.409-53T>A n.3121-53T>A n.403-53T>A c.1600-53T>A (n.1600-53T>A) c.1552-53T>A (n.1552-53T>A) c.1477-53T>A (n.1477-53T>A) c.1420-53T>A (n.1420-53T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691368del | CA1354881626 | TGFBR2 | c.1525-52del (n.1525-52del) n.409-52del n.3121-52del n.403-52del c.1600-52del (n.1600-52del) c.1552-52del (n.1552-52del) c.1477-52del (n.1477-52del) c.1420-52del (n.1420-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691369C>A | CA647323127 | TGFBR2 | c.1525-51C>A (n.1525-51C>A) n.409-51C>A n.3121-51C>A n.403-51C>A c.1600-51C>A (n.1600-51C>A) c.1552-51C>A (n.1552-51C>A) c.1477-51C>A (n.1477-51C>A) c.1420-51C>A (n.1420-51C>A) | COSMIC |
| 3 | g.30691369C>T | CA2702393920 | TGFBR2 | c.1525-51C>T (n.1525-51C>T) n.409-51C>T n.3121-51C>T n.403-51C>T c.1600-51C>T (n.1600-51C>T) c.1552-51C>T (n.1552-51C>T) c.1477-51C>T (n.1477-51C>T) c.1420-51C>T (n.1420-51C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691370C= | CA1354881627 | TGFBR2 | c.1525-50C= (n.1525-50C=) n.409-50C= n.3121-50C= n.403-50C= c.1600-50C= (n.1600-50C=) c.1552-50C= (n.1552-50C=) c.1477-50C= (n.1477-50C=) c.1420-50C= (n.1420-50C=) | |
| 3 | g.30691370C>T | CA046974 | TGFBR2 | c.1525-50C>T (n.1525-50C>T) n.409-50C>T n.3121-50C>T n.403-50C>T c.1600-50C>T (n.1600-50C>T) c.1552-50C>T (n.1552-50C>T) c.1477-50C>T (n.1477-50C>T) c.1420-50C>T (n.1420-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691371G>A | CA432917957 | TGFBR2 | c.1525-49G>A (n.1525-49G>A) n.409-49G>A n.3121-49G>A n.403-49G>A c.1600-49G>A (n.1600-49G>A) c.1552-49G>A (n.1552-49G>A) c.1477-49G>A (n.1477-49G>A) c.1420-49G>A (n.1420-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691371G>C | CA2702265147 | TGFBR2 | c.1525-49G>C (n.1525-49G>C) n.409-49G>C n.3121-49G>C n.403-49G>C c.1600-49G>C (n.1600-49G>C) c.1552-49G>C (n.1552-49G>C) c.1477-49G>C (n.1477-49G>C) c.1420-49G>C (n.1420-49G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691371G= | CA1354881628 | TGFBR2 | c.1525-49G= (n.1525-49G=) n.409-49G= n.3121-49G= n.403-49G= c.1600-49G= (n.1600-49G=) c.1552-49G= (n.1552-49G=) c.1477-49G= (n.1477-49G=) c.1420-49G= (n.1420-49G=) | |
| 3 | g.30691372C>A | CA2664868089 | TGFBR2 | c.1525-48C>A (n.1525-48C>A) n.409-48C>A n.3121-48C>A n.403-48C>A c.1600-48C>A (n.1600-48C>A) c.1552-48C>A (n.1552-48C>A) c.1477-48C>A (n.1477-48C>A) c.1420-48C>A (n.1420-48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691372C= | CA1354881629 | TGFBR2 | c.1525-48C= (n.1525-48C=) n.409-48C= n.3121-48C= n.403-48C= c.1600-48C= (n.1600-48C=) c.1552-48C= (n.1552-48C=) c.1477-48C= (n.1477-48C=) c.1420-48C= (n.1420-48C=) | |
| 3 | g.30691372C>T | CA046965 | TGFBR2 | c.1525-48C>T (n.1525-48C>T) n.409-48C>T n.3121-48C>T n.403-48C>T c.1600-48C>T (n.1600-48C>T) c.1552-48C>T (n.1552-48C>T) c.1477-48C>T (n.1477-48C>T) c.1420-48C>T (n.1420-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691373G>A | CA046954 | TGFBR2 | c.1525-47G>A (n.1525-47G>A) n.409-47G>A n.3121-47G>A n.403-47G>A c.1600-47G>A (n.1600-47G>A) c.1552-47G>A (n.1552-47G>A) c.1477-47G>A (n.1477-47G>A) c.1420-47G>A (n.1420-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691373G>C | CA2702244064 | TGFBR2 | c.1525-47G>C (n.1525-47G>C) n.409-47G>C n.3121-47G>C n.403-47G>C c.1600-47G>C (n.1600-47G>C) c.1552-47G>C (n.1552-47G>C) c.1477-47G>C (n.1477-47G>C) c.1420-47G>C (n.1420-47G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691373G= | CA1354881630 | TGFBR2 | c.1525-47G= (n.1525-47G=) n.409-47G= n.3121-47G= n.403-47G= c.1600-47G= (n.1600-47G=) c.1552-47G= (n.1552-47G=) c.1477-47G= (n.1477-47G=) c.1420-47G= (n.1420-47G=) | |
| 3 | g.30691375A>C | CA2664868090 | TGFBR2 | c.1525-45A>C (n.1525-45A>C) n.409-45A>C n.3121-45A>C n.403-45A>C c.1600-45A>C (n.1600-45A>C) c.1552-45A>C (n.1552-45A>C) c.1477-45A>C (n.1477-45A>C) c.1420-45A>C (n.1420-45A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691375A>T | CA2702393957 | TGFBR2 | c.1525-45A>T (n.1525-45A>T) n.409-45A>T n.3121-45A>T n.403-45A>T c.1600-45A>T (n.1600-45A>T) c.1552-45A>T (n.1552-45A>T) c.1477-45A>T (n.1477-45A>T) c.1420-45A>T (n.1420-45A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691376G>A | CA2702394674 | TGFBR2 | c.1525-44G>A (n.1525-44G>A) n.409-44G>A n.3121-44G>A n.403-44G>A c.1600-44G>A (n.1600-44G>A) c.1552-44G>A (n.1552-44G>A) c.1477-44G>A (n.1477-44G>A) c.1420-44G>A (n.1420-44G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691376G>C | CA2702393977 | TGFBR2 | c.1525-44G>C (n.1525-44G>C) n.409-44G>C n.3121-44G>C n.403-44G>C c.1600-44G>C (n.1600-44G>C) c.1552-44G>C (n.1552-44G>C) c.1477-44G>C (n.1477-44G>C) c.1420-44G>C (n.1420-44G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691376G>T | CA647323128 | TGFBR2 | c.1525-44G>T (n.1525-44G>T) n.409-44G>T n.3121-44G>T n.403-44G>T c.1600-44G>T (n.1600-44G>T) c.1552-44G>T (n.1552-44G>T) c.1477-44G>T (n.1477-44G>T) c.1420-44G>T (n.1420-44G>T) | COSMIC |
| 3 | g.30691377C>G | CA2664868091 | TGFBR2 | c.1525-43C>G (n.1525-43C>G) n.409-43C>G n.3121-43C>G n.403-43C>G c.1600-43C>G (n.1600-43C>G) c.1552-43C>G (n.1552-43C>G) c.1477-43C>G (n.1477-43C>G) c.1420-43C>G (n.1420-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691377C>T | CA2702394680 | TGFBR2 | c.1525-43C>T (n.1525-43C>T) n.409-43C>T n.3121-43C>T n.403-43C>T c.1600-43C>T (n.1600-43C>T) c.1552-43C>T (n.1552-43C>T) c.1477-43C>T (n.1477-43C>T) c.1420-43C>T (n.1420-43C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691378C>A | CA2664868092 | TGFBR2 | c.1525-42C>A (n.1525-42C>A) n.409-42C>A n.3121-42C>A n.403-42C>A c.1600-42C>A (n.1600-42C>A) c.1552-42C>A (n.1552-42C>A) c.1477-42C>A (n.1477-42C>A) c.1420-42C>A (n.1420-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691378C>T | CA647323129 | TGFBR2 | c.1525-42C>T (n.1525-42C>T) n.409-42C>T n.3121-42C>T n.403-42C>T c.1600-42C>T (n.1600-42C>T) c.1552-42C>T (n.1552-42C>T) c.1477-42C>T (n.1477-42C>T) c.1420-42C>T (n.1420-42C>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.30691379C>A | CA2702243224 | TGFBR2 | c.1525-41C>A (n.1525-41C>A) n.409-41C>A n.3121-41C>A n.403-41C>A c.1600-41C>A (n.1600-41C>A) c.1552-41C>A (n.1552-41C>A) c.1477-41C>A (n.1477-41C>A) c.1420-41C>A (n.1420-41C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691379C= | CA1354881631 | TGFBR2 | c.1525-41C= (n.1525-41C=) n.409-41C= n.3121-41C= n.403-41C= c.1600-41C= (n.1600-41C=) c.1552-41C= (n.1552-41C=) c.1477-41C= (n.1477-41C=) c.1420-41C= (n.1420-41C=) | |
| 3 | g.30691379C>T | CA046948 | TGFBR2 | c.1525-41C>T (n.1525-41C>T) n.409-41C>T n.3121-41C>T n.403-41C>T c.1600-41C>T (n.1600-41C>T) c.1552-41C>T (n.1552-41C>T) c.1477-41C>T (n.1477-41C>T) c.1420-41C>T (n.1420-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.30691380A>G | CA2577536242 | TGFBR2 | c.1525-40A>G (n.1525-40A>G) n.409-40A>G n.3121-40A>G n.403-40A>G c.1600-40A>G (n.1600-40A>G) c.1552-40A>G (n.1552-40A>G) c.1477-40A>G (n.1477-40A>G) c.1420-40A>G (n.1420-40A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691380A>T | CA2702394847 | TGFBR2 | c.1525-40A>T (n.1525-40A>T) n.409-40A>T n.3121-40A>T n.403-40A>T c.1600-40A>T (n.1600-40A>T) c.1552-40A>T (n.1552-40A>T) c.1477-40A>T (n.1477-40A>T) c.1420-40A>T (n.1420-40A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691381C= | CA1354881632 | TGFBR2 | c.1525-39C= (n.1525-39C=) n.409-39C= n.3121-39C= n.403-39C= c.1600-39C= (n.1600-39C=) c.1552-39C= (n.1552-39C=) c.1477-39C= (n.1477-39C=) c.1420-39C= (n.1420-39C=) | |
| 3 | g.30691381C>G | CA541978337 | TGFBR2 | c.1525-39C>G (n.1525-39C>G) n.409-39C>G n.3121-39C>G n.403-39C>G c.1600-39C>G (n.1600-39C>G) c.1552-39C>G (n.1552-39C>G) c.1477-39C>G (n.1477-39C>G) c.1420-39C>G (n.1420-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691382C>A | CA541978338 | TGFBR2 | c.1525-38C>A (n.1525-38C>A) n.409-38C>A n.3121-38C>A n.403-38C>A c.1600-38C>A (n.1600-38C>A) c.1552-38C>A (n.1552-38C>A) c.1477-38C>A (n.1477-38C>A) c.1420-38C>A (n.1420-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691382C= | CA1354881633 | TGFBR2 | c.1525-38C= (n.1525-38C=) n.409-38C= n.3121-38C= n.403-38C= c.1600-38C= (n.1600-38C=) c.1552-38C= (n.1552-38C=) c.1477-38C= (n.1477-38C=) c.1420-38C= (n.1420-38C=) | |
| 3 | g.30691382C>G | CA71547053 | TGFBR2 | c.1525-38C>G (n.1525-38C>G) n.409-38C>G n.3121-38C>G n.403-38C>G c.1600-38C>G (n.1600-38C>G) c.1552-38C>G (n.1552-38C>G) c.1477-38C>G (n.1477-38C>G) c.1420-38C>G (n.1420-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691382C>T | CA647323152 | TGFBR2 | c.1525-38C>T (n.1525-38C>T) n.409-38C>T n.3121-38C>T n.403-38C>T c.1600-38C>T (n.1600-38C>T) c.1552-38C>T (n.1552-38C>T) c.1477-38C>T (n.1477-38C>T) c.1420-38C>T (n.1420-38C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.30691383_30691385del | CA2702394854 | TGFBR2 | c.1525-37_1525-35del (n.1525-37_1525-35del) n.409-37_409-35del n.3121-37_3121-35del n.403-37_403-35del c.1600-37_1600-35del (n.1600-37_1600-35del) c.1552-37_1552-35del (n.1552-37_1552-35del) c.1477-37_1477-35del (n.1477-37_1477-35del) c.1420-37_1420-35del (n.1420-37_1420-35del) | dbSNP |
| 3 | g.30691384A>C | CA2702394920 | TGFBR2 | c.1525-36A>C (n.1525-36A>C) n.409-36A>C n.3121-36A>C n.403-36A>C c.1600-36A>C (n.1600-36A>C) c.1552-36A>C (n.1552-36A>C) c.1477-36A>C (n.1477-36A>C) c.1420-36A>C (n.1420-36A>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691384A>G | CA2702394910 | TGFBR2 | c.1525-36A>G (n.1525-36A>G) n.409-36A>G n.3121-36A>G n.403-36A>G c.1600-36A>G (n.1600-36A>G) c.1552-36A>G (n.1552-36A>G) c.1477-36A>G (n.1477-36A>G) c.1420-36A>G (n.1420-36A>G) | dbSNP |
| 3 | g.30691384A>T | CA2702394886 | TGFBR2 | c.1525-36A>T (n.1525-36A>T) n.409-36A>T n.3121-36A>T n.403-36A>T c.1600-36A>T (n.1600-36A>T) c.1552-36A>T (n.1552-36A>T) c.1477-36A>T (n.1477-36A>T) c.1420-36A>T (n.1420-36A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691387C>A | CA2702394974 | TGFBR2 | c.1525-33C>A (n.1525-33C>A) n.409-33C>A n.3121-33C>A n.403-33C>A c.1600-33C>A (n.1600-33C>A) c.1552-33C>A (n.1552-33C>A) c.1477-33C>A (n.1477-33C>A) c.1420-33C>A (n.1420-33C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691387C>T | CA2702394972 | TGFBR2 | c.1525-33C>T (n.1525-33C>T) n.409-33C>T n.3121-33C>T n.403-33C>T c.1600-33C>T (n.1600-33C>T) c.1552-33C>T (n.1552-33C>T) c.1477-33C>T (n.1477-33C>T) c.1420-33C>T (n.1420-33C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691388A>T | CA2702395310 | TGFBR2 | c.1525-32A>T (n.1525-32A>T) n.409-32A>T n.3121-32A>T n.403-32A>T c.1600-32A>T (n.1600-32A>T) c.1552-32A>T (n.1552-32A>T) c.1477-32A>T (n.1477-32A>T) c.1420-32A>T (n.1420-32A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691389T>C | CA2664868093 | TGFBR2 | c.1525-31T>C (n.1525-31T>C) n.409-31T>C n.3121-31T>C n.403-31T>C c.1600-31T>C (n.1600-31T>C) c.1552-31T>C (n.1552-31T>C) c.1477-31T>C (n.1477-31T>C) c.1420-31T>C (n.1420-31T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691390G>A | CA2577536243 | TGFBR2 | c.1525-30G>A (n.1525-30G>A) n.409-30G>A n.3121-30G>A n.403-30G>A c.1600-30G>A (n.1600-30G>A) c.1552-30G>A (n.1552-30G>A) c.1477-30G>A (n.1477-30G>A) c.1420-30G>A (n.1420-30G>A) | |
| 3 | g.30691390G>T | CA647323156 | TGFBR2 | c.1525-30G>T (n.1525-30G>T) n.409-30G>T n.3121-30G>T n.403-30G>T c.1600-30G>T (n.1600-30G>T) c.1552-30G>T (n.1552-30G>T) c.1477-30G>T (n.1477-30G>T) c.1420-30G>T (n.1420-30G>T) | COSMIC |
| 3 | g.30691391G>C | CA2702395323 | TGFBR2 | c.1525-29G>C (n.1525-29G>C) n.409-29G>C n.3121-29G>C n.403-29G>C c.1600-29G>C (n.1600-29G>C) c.1552-29G>C (n.1552-29G>C) c.1477-29G>C (n.1477-29G>C) c.1420-29G>C (n.1420-29G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691392T>G | CA2702395325 | TGFBR2 | c.1525-28T>G (n.1525-28T>G) n.409-28T>G n.3121-28T>G n.403-28T>G c.1600-28T>G (n.1600-28T>G) c.1552-28T>G (n.1552-28T>G) c.1477-28T>G (n.1477-28T>G) c.1420-28T>G (n.1420-28T>G) | dbSNP |
| 3 | g.30691393G>A | CA2702395330 | TGFBR2 | c.1525-27G>A (n.1525-27G>A) n.409-27G>A n.3121-27G>A n.403-27G>A c.1600-27G>A (n.1600-27G>A) c.1552-27G>A (n.1552-27G>A) c.1477-27G>A (n.1477-27G>A) c.1420-27G>A (n.1420-27G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691394C>A | CA2664868094 | TGFBR2 | c.1525-26C>A (n.1525-26C>A) n.409-26C>A n.3121-26C>A n.403-26C>A c.1600-26C>A (n.1600-26C>A) c.1552-26C>A (n.1552-26C>A) c.1477-26C>A (n.1477-26C>A) c.1420-26C>A (n.1420-26C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691394C>T | CA2702395360 | TGFBR2 | c.1525-26C>T (n.1525-26C>T) n.409-26C>T n.3121-26C>T n.403-26C>T c.1600-26C>T (n.1600-26C>T) c.1552-26C>T (n.1552-26C>T) c.1477-26C>T (n.1477-26C>T) c.1420-26C>T (n.1420-26C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691396C>A | CA2702243623 | TGFBR2 | c.1525-24C>A (n.1525-24C>A) n.409-24C>A n.3121-24C>A n.403-24C>A c.1600-24C>A (n.1600-24C>A) c.1552-24C>A (n.1552-24C>A) c.1477-24C>A (n.1477-24C>A) c.1420-24C>A (n.1420-24C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691396C= | CA1354881634 | TGFBR2 | c.1525-24C= (n.1525-24C=) n.409-24C= n.3121-24C= n.403-24C= c.1600-24C= (n.1600-24C=) c.1552-24C= (n.1552-24C=) c.1477-24C= (n.1477-24C=) c.1420-24C= (n.1420-24C=) | |
| 3 | g.30691396C>G | CA046912 | TGFBR2 | c.1525-24C>G (n.1525-24C>G) n.409-24C>G n.3121-24C>G n.403-24C>G c.1600-24C>G (n.1600-24C>G) c.1552-24C>G (n.1552-24C>G) c.1477-24C>G (n.1477-24C>G) c.1420-24C>G (n.1420-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691396C>T | CA2702243624 | TGFBR2 | c.1525-24C>T (n.1525-24C>T) n.409-24C>T n.3121-24C>T n.403-24C>T c.1600-24C>T (n.1600-24C>T) c.1552-24C>T (n.1552-24C>T) c.1477-24C>T (n.1477-24C>T) c.1420-24C>T (n.1420-24C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691396_30691397delinsCT | CA1354881635 | TGFBR2 | c.1525-24_1525-23delinsCT (n.1525-24_1525-23delinsCT) n.409-24_409-23delinsCT n.3121-24_3121-23delinsCT n.403-24_403-23delinsCT c.1600-24_1600-23delinsCT (n.1600-24_1600-23delinsCT) c.1552-24_1552-23delinsCT (n.1552-24_1552-23delinsCT) c.1477-24_1477-23delinsCT (n.1477-24_1477-23delinsCT) c.1420-24_1420-23delinsCT (n.1420-24_1420-23delinsCT) | |
| 3 | g.30691397T>C | CA2664868095 | TGFBR2 | c.1525-23T>C (n.1525-23T>C) n.409-23T>C n.3121-23T>C n.403-23T>C c.1600-23T>C (n.1600-23T>C) c.1552-23T>C (n.1552-23T>C) c.1477-23T>C (n.1477-23T>C) c.1420-23T>C (n.1420-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691399del | CA71547064 | TGFBR2 | c.1525-21del (n.1525-21del) n.409-21del n.3121-21del n.403-21del c.1600-21del (n.1600-21del) c.1552-21del (n.1552-21del) c.1477-21del (n.1477-21del) c.1420-21del (n.1420-21del) | dbSNP |
| 3 | g.30691398T>G | CA541978339 | TGFBR2 | c.1525-22T>G (n.1525-22T>G) n.409-22T>G n.3121-22T>G n.403-22T>G c.1600-22T>G (n.1600-22T>G) c.1552-22T>G (n.1552-22T>G) c.1477-22T>G (n.1477-22T>G) c.1420-22T>G (n.1420-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691398T= | CA1354881636 | TGFBR2 | c.1525-22T= (n.1525-22T=) n.409-22T= n.3121-22T= n.403-22T= c.1600-22T= (n.1600-22T=) c.1552-22T= (n.1552-22T=) c.1477-22T= (n.1477-22T=) c.1420-22T= (n.1420-22T=) | |
| 3 | g.30691399T>G | CA046900 | TGFBR2 | c.1525-21T>G (n.1525-21T>G) n.409-21T>G n.3121-21T>G n.403-21T>G c.1600-21T>G (n.1600-21T>G) c.1552-21T>G (n.1552-21T>G) c.1477-21T>G (n.1477-21T>G) c.1420-21T>G (n.1420-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691399T= | CA1354881637 | TGFBR2 | c.1525-21T= (n.1525-21T=) n.409-21T= n.3121-21T= n.403-21T= c.1600-21T= (n.1600-21T=) c.1552-21T= (n.1552-21T=) c.1477-21T= (n.1477-21T=) c.1420-21T= (n.1420-21T=) | |
| 3 | g.30691400G>C | CA2702395945 | TGFBR2 | c.1525-20G>C (n.1525-20G>C) n.409-20G>C n.3121-20G>C n.403-20G>C c.1600-20G>C (n.1600-20G>C) c.1552-20G>C (n.1552-20G>C) c.1477-20G>C (n.1477-20G>C) c.1420-20G>C (n.1420-20G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691400G>T | CA2702395991 | TGFBR2 | c.1525-20G>T (n.1525-20G>T) n.409-20G>T n.3121-20G>T n.403-20G>T c.1600-20G>T (n.1600-20G>T) c.1552-20G>T (n.1552-20G>T) c.1477-20G>T (n.1477-20G>T) c.1420-20G>T (n.1420-20G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691401del | CA2702395944 | TGFBR2 | c.1525-19del (n.1525-19del) n.409-19del n.3121-19del n.403-19del c.1600-19del (n.1600-19del) c.1552-19del (n.1552-19del) c.1477-19del (n.1477-19del) c.1420-19del (n.1420-19del) | dbSNP |
| 3 | g.30691401_30691413dup | CA2294232 | TGFBR2 | c.1525-19_1525-7dup (n.1525-19_1525-7dup) n.409-19_409-7dup n.3121-19_3121-7dup n.403-19_403-7dup c.1600-19_1600-7dup (n.1600-19_1600-7dup) c.1552-19_1552-7dup (n.1552-19_1552-7dup) c.1477-19_1477-7dup (n.1477-19_1477-7dup) c.1420-19_1420-7dup (n.1420-19_1420-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691401G>A | CA2702395998 | TGFBR2 | c.1525-19G>A (n.1525-19G>A) n.409-19G>A n.3121-19G>A n.403-19G>A c.1600-19G>A (n.1600-19G>A) c.1552-19G>A (n.1552-19G>A) c.1477-19G>A (n.1477-19G>A) c.1420-19G>A (n.1420-19G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691401G>C | CA2702395997 | TGFBR2 | c.1525-19G>C (n.1525-19G>C) n.409-19G>C n.3121-19G>C n.403-19G>C c.1600-19G>C (n.1600-19G>C) c.1552-19G>C (n.1552-19G>C) c.1477-19G>C (n.1477-19G>C) c.1420-19G>C (n.1420-19G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691401G>T | CA2702395996 | TGFBR2 | c.1525-19G>T (n.1525-19G>T) n.409-19G>T n.3121-19G>T n.403-19G>T c.1600-19G>T (n.1600-19G>T) c.1552-19G>T (n.1552-19G>T) c.1477-19G>T (n.1477-19G>T) c.1420-19G>T (n.1420-19G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691402A>T | CA2702396000 | TGFBR2 | c.1525-18A>T (n.1525-18A>T) n.409-18A>T n.3121-18A>T n.403-18A>T c.1600-18A>T (n.1600-18A>T) c.1552-18A>T (n.1552-18A>T) c.1477-18A>T (n.1477-18A>T) c.1420-18A>T (n.1420-18A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691404C>A | CA2702396129 | TGFBR2 | c.1525-16C>A (n.1525-16C>A) n.409-16C>A n.3121-16C>A n.403-16C>A c.1600-16C>A (n.1600-16C>A) c.1552-16C>A (n.1552-16C>A) c.1477-16C>A (n.1477-16C>A) c.1420-16C>A (n.1420-16C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691404C>T | CA2702396003 | TGFBR2 | c.1525-16C>T (n.1525-16C>T) n.409-16C>T n.3121-16C>T n.403-16C>T c.1600-16C>T (n.1600-16C>T) c.1552-16C>T (n.1552-16C>T) c.1477-16C>T (n.1477-16C>T) c.1420-16C>T (n.1420-16C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691405T>A | CA2739278193 | TGFBR2 | c.1525-15T>A (n.1525-15T>A) n.409-15T>A n.3121-15T>A n.403-15T>A c.1600-15T>A (n.1600-15T>A) c.1552-15T>A (n.1552-15T>A) c.1477-15T>A (n.1477-15T>A) c.1420-15T>A (n.1420-15T>A) | ClinVar |
| 3 | g.30691405T>C | CA2755705489 | TGFBR2 | c.1525-15T>C (n.1525-15T>C) n.409-15T>C n.3121-15T>C n.403-15T>C c.1600-15T>C (n.1600-15T>C) c.1552-15T>C (n.1552-15T>C) c.1477-15T>C (n.1477-15T>C) c.1420-15T>C (n.1420-15T>C) | |
| 3 | g.30691405_30691471dup | CA2580614159 | TGFBR2 | c.1525-15_1576dup n.409-15_460dup n.3121-15_3172dup n.403-15_454dup c.1600-15_1651dup c.1552-15_1603dup c.1477-15_1528dup c.1420-15_1471dup | ClinVar |
| 3 | g.30691406C= | CA1354881639 | TGFBR2 | c.1525-14C= (n.1525-14C=) n.409-14C= n.3121-14C= n.403-14C= c.1600-14C= (n.1600-14C=) c.1552-14C= (n.1552-14C=) c.1477-14C= (n.1477-14C=) c.1420-14C= (n.1420-14C=) | |
| 3 | g.30691406C>G | CA2702291030 | TGFBR2 | c.1525-14C>G (n.1525-14C>G) n.409-14C>G n.3121-14C>G n.403-14C>G c.1600-14C>G (n.1600-14C>G) c.1552-14C>G (n.1552-14C>G) c.1477-14C>G (n.1477-14C>G) c.1420-14C>G (n.1420-14C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30691406C>T | CA1139656098 | TGFBR2 | c.1525-14C>T (n.1525-14C>T) n.409-14C>T n.3121-14C>T n.403-14C>T c.1600-14C>T (n.1600-14C>T) c.1552-14C>T (n.1552-14C>T) c.1477-14C>T (n.1477-14C>T) c.1420-14C>T (n.1420-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691406_30691407delinsCT | CA1354881638 | TGFBR2 | c.1525-14_1525-13delinsCT (n.1525-14_1525-13delinsCT) n.409-14_409-13delinsCT n.3121-14_3121-13delinsCT n.403-14_403-13delinsCT c.1600-14_1600-13delinsCT (n.1600-14_1600-13delinsCT) c.1552-14_1552-13delinsCT (n.1552-14_1552-13delinsCT) c.1477-14_1477-13delinsCT (n.1477-14_1477-13delinsCT) c.1420-14_1420-13delinsCT (n.1420-14_1420-13delinsCT) | |
| 3 | g.30691409del | CA16617867 | TGFBR2 | c.1525-11del (n.1525-11del) n.409-11del n.3121-11del n.403-11del c.1600-11del (n.1600-11del) c.1552-11del (n.1552-11del) c.1477-11del (n.1477-11del) c.1420-11del (n.1420-11del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691408T>C | CA2702396132 | TGFBR2 | c.1525-12T>C (n.1525-12T>C) n.409-12T>C n.3121-12T>C n.403-12T>C c.1600-12T>C (n.1600-12T>C) c.1552-12T>C (n.1552-12T>C) c.1477-12T>C (n.1477-12T>C) c.1420-12T>C (n.1420-12T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691409T>C | CA1354881640 | TGFBR2 | c.1525-11T>C (n.1525-11T>C) n.409-11T>C n.3121-11T>C n.403-11T>C c.1600-11T>C (n.1600-11T>C) c.1552-11T>C (n.1552-11T>C) c.1477-11T>C (n.1477-11T>C) c.1420-11T>C (n.1420-11T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691409T= | CA1354881641 | TGFBR2 | c.1525-11T= (n.1525-11T=) n.409-11T= n.3121-11T= n.403-11T= c.1600-11T= (n.1600-11T=) c.1552-11T= (n.1552-11T=) c.1477-11T= (n.1477-11T=) c.1420-11T= (n.1420-11T=) | |
| 3 | g.30691410C>A | CA2702243225 | TGFBR2 | c.1525-10C>A (n.1525-10C>A) n.409-10C>A n.3121-10C>A n.403-10C>A c.1600-10C>A (n.1600-10C>A) c.1552-10C>A (n.1552-10C>A) c.1477-10C>A (n.1477-10C>A) c.1420-10C>A (n.1420-10C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691410C= | CA1354881642 | TGFBR2 | c.1525-10C= (n.1525-10C=) n.409-10C= n.3121-10C= n.403-10C= c.1600-10C= (n.1600-10C=) c.1552-10C= (n.1552-10C=) c.1477-10C= (n.1477-10C=) c.1420-10C= (n.1420-10C=) | |
| 3 | g.30691410C>G | CA10615561 | TGFBR2 | c.1525-10C>G (n.1525-10C>G) n.409-10C>G n.3121-10C>G n.403-10C>G c.1600-10C>G (n.1600-10C>G) c.1552-10C>G (n.1552-10C>G) c.1477-10C>G (n.1477-10C>G) c.1420-10C>G (n.1420-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691410C>T | CA046891 | TGFBR2 | c.1525-10C>T (n.1525-10C>T) n.409-10C>T n.3121-10C>T n.403-10C>T c.1600-10C>T (n.1600-10C>T) c.1552-10C>T (n.1552-10C>T) c.1477-10C>T (n.1477-10C>T) c.1420-10C>T (n.1420-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691412dup | CA2664868096 | TGFBR2 | c.1525-8dup (n.1525-8dup) n.409-8dup n.3121-8dup n.403-8dup c.1600-8dup (n.1600-8dup) c.1552-8dup (n.1552-8dup) c.1477-8dup (n.1477-8dup) c.1420-8dup (n.1420-8dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691411C>A | CA2702260297 | TGFBR2 | c.1525-9C>A (n.1525-9C>A) n.409-9C>A n.3121-9C>A n.403-9C>A c.1600-9C>A (n.1600-9C>A) c.1552-9C>A (n.1552-9C>A) c.1477-9C>A (n.1477-9C>A) c.1420-9C>A (n.1420-9C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691411C= | CA1354881643 | TGFBR2 | c.1525-9C= (n.1525-9C=) n.409-9C= n.3121-9C= n.403-9C= c.1600-9C= (n.1600-9C=) c.1552-9C= (n.1552-9C=) c.1477-9C= (n.1477-9C=) c.1420-9C= (n.1420-9C=) | |
| 3 | g.30691411C>T | CA541978340 | TGFBR2 | c.1525-9C>T (n.1525-9C>T) n.409-9C>T n.3121-9C>T n.403-9C>T c.1600-9C>T (n.1600-9C>T) c.1552-9C>T (n.1552-9C>T) c.1477-9C>T (n.1477-9C>T) c.1420-9C>T (n.1420-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691412C>A | CA2580587353 | TGFBR2 | c.1525-8C>A (n.1525-8C>A) n.409-8C>A n.3121-8C>A n.403-8C>A c.1600-8C>A (n.1600-8C>A) c.1552-8C>A (n.1552-8C>A) c.1477-8C>A (n.1477-8C>A) c.1420-8C>A (n.1420-8C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691412C= | CA1354881644 | TGFBR2 | c.1525-8C= (n.1525-8C=) n.409-8C= n.3121-8C= n.403-8C= c.1600-8C= (n.1600-8C=) c.1552-8C= (n.1552-8C=) c.1477-8C= (n.1477-8C=) c.1420-8C= (n.1420-8C=) | |
| 3 | g.30691412C>G | CA2580587352 | TGFBR2 | c.1525-8C>G (n.1525-8C>G) n.409-8C>G n.3121-8C>G n.403-8C>G c.1600-8C>G (n.1600-8C>G) c.1552-8C>G (n.1552-8C>G) c.1477-8C>G (n.1477-8C>G) c.1420-8C>G (n.1420-8C>G) | |
| 3 | g.30691412C>T | CA047001 | TGFBR2 | c.1525-8C>T (n.1525-8C>T) n.409-8C>T n.3121-8C>T n.403-8C>T c.1600-8C>T (n.1600-8C>T) c.1552-8C>T (n.1552-8C>T) c.1477-8C>T (n.1477-8C>T) c.1420-8C>T (n.1420-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691413G>A | CA020704 | TGFBR2 | c.1525-7G>A (n.1525-7G>A) n.409-7G>A n.3121-7G>A n.403-7G>A c.1600-7G>A (n.1600-7G>A) c.1552-7G>A (n.1552-7G>A) c.1477-7G>A (n.1477-7G>A) c.1420-7G>A (n.1420-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691413G>C | CA2577536244 | TGFBR2 | c.1525-7G>C (n.1525-7G>C) n.409-7G>C n.3121-7G>C n.403-7G>C c.1600-7G>C (n.1600-7G>C) c.1552-7G>C (n.1552-7G>C) c.1477-7G>C (n.1477-7G>C) c.1420-7G>C (n.1420-7G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691413G= | CA1354881645 | TGFBR2 | c.1525-7G= (n.1525-7G=) n.409-7G= n.3121-7G= n.403-7G= c.1600-7G= (n.1600-7G=) c.1552-7G= (n.1552-7G=) c.1477-7G= (n.1477-7G=) c.1420-7G= (n.1420-7G=) | |
| 3 | g.30691413G>T | CA906184817 | TGFBR2 | c.1525-7G>T (n.1525-7G>T) n.409-7G>T n.3121-7G>T n.403-7G>T c.1600-7G>T (n.1600-7G>T) c.1552-7G>T (n.1552-7G>T) c.1477-7G>T (n.1477-7G>T) c.1420-7G>T (n.1420-7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |