| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30674285_30674288delinsGTCT | CA1354874063 | TGFBR2 | c.1396+39_1396+42delinsGTCT (n.1396+39_1396+42delinsGTCT) n.2992+39_2992+42delinsGTCT n.274+39_274+42delinsGTCT c.1471+39_1471+42delinsGTCT (n.1471+39_1471+42delinsGTCT) c.1423+39_1423+42delinsGTCT (n.1423+39_1423+42delinsGTCT) c.1348+39_1348+42delinsGTCT (n.1348+39_1348+42delinsGTCT) c.1291+39_1291+42delinsGTCT (n.1291+39_1291+42delinsGTCT) | |
| 3 | g.30674288_30674290del | CA541685394 | TGFBR2 | c.1396+42_1396+44del (n.1396+42_1396+44del) n.2992+42_2992+44del n.274+42_274+44del c.1471+42_1471+44del (n.1471+42_1471+44del) c.1423+42_1423+44del (n.1423+42_1423+44del) c.1348+42_1348+44del (n.1348+42_1348+44del) c.1291+42_1291+44del (n.1291+42_1291+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674288T>A | CA046456 | TGFBR2 | c.1396+42T>A (n.1396+42T>A) n.2992+42T>A n.274+42T>A c.1471+42T>A (n.1471+42T>A) c.1423+42T>A (n.1423+42T>A) c.1348+42T>A (n.1348+42T>A) c.1291+42T>A (n.1291+42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674288T= | CA1354874064 | TGFBR2 | c.1396+42T= (n.1396+42T=) n.2992+42T= n.274+42T= c.1471+42T= (n.1471+42T=) c.1423+42T= (n.1423+42T=) c.1348+42T= (n.1348+42T=) c.1291+42T= (n.1291+42T=) | |
| 3 | g.30674289T>A | CA2702374046 | TGFBR2 | c.1396+43T>A (n.1396+43T>A) n.2992+43T>A n.274+43T>A c.1471+43T>A (n.1471+43T>A) c.1423+43T>A (n.1423+43T>A) c.1348+43T>A (n.1348+43T>A) c.1291+43T>A (n.1291+43T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674289T>G | CA2664867815 | TGFBR2 | c.1396+43T>G (n.1396+43T>G) n.2992+43T>G n.274+43T>G c.1471+43T>G (n.1471+43T>G) c.1423+43T>G (n.1423+43T>G) c.1348+43T>G (n.1348+43T>G) c.1291+43T>G (n.1291+43T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674290C>A | CA2702374047 | TGFBR2 | c.1396+44C>A (n.1396+44C>A) n.2992+44C>A n.274+44C>A c.1471+44C>A (n.1471+44C>A) c.1423+44C>A (n.1423+44C>A) c.1348+44C>A (n.1348+44C>A) c.1291+44C>A (n.1291+44C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674292A= | CA1354874065 | TGFBR2 | c.1396+46A= (n.1396+46A=) n.2992+46A= n.274+46A= c.1471+46A= (n.1471+46A=) c.1423+46A= (n.1423+46A=) c.1348+46A= (n.1348+46A=) c.1291+46A= (n.1291+46A=) | |
| 3 | g.30674292A>G | CA046462 | TGFBR2 | c.1396+46A>G (n.1396+46A>G) n.2992+46A>G n.274+46A>G c.1471+46A>G (n.1471+46A>G) c.1423+46A>G (n.1423+46A>G) c.1348+46A>G (n.1348+46A>G) c.1291+46A>G (n.1291+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674293A>G | CA2664867816 | TGFBR2 | c.1396+47A>G (n.1396+47A>G) n.2992+47A>G n.274+47A>G c.1471+47A>G (n.1471+47A>G) c.1423+47A>G (n.1423+47A>G) c.1348+47A>G (n.1348+47A>G) c.1291+47A>G (n.1291+47A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674295del | CA2702374048 | TGFBR2 | c.1396+49del (n.1396+49del) n.2992+49del n.274+49del c.1471+49del (n.1471+49del) c.1423+49del (n.1423+49del) c.1348+49del (n.1348+49del) c.1291+49del (n.1291+49del) | dbSNP |
| 3 | g.30674296A= | CA1354874066 | TGFBR2 | c.1396+50A= (n.1396+50A=) n.2992+50A= n.274+50A= c.1471+50A= (n.1471+50A=) c.1423+50A= (n.1423+50A=) c.1348+50A= (n.1348+50A=) c.1291+50A= (n.1291+50A=) | |
| 3 | g.30674296A>G | CA046468 | TGFBR2 | c.1396+50A>G (n.1396+50A>G) n.2992+50A>G n.274+50A>G c.1471+50A>G (n.1471+50A>G) c.1423+50A>G (n.1423+50A>G) c.1348+50A>G (n.1348+50A>G) c.1291+50A>G (n.1291+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674297del | CA2664867817 | TGFBR2 | c.1396+51del (n.1396+51del) n.2992+51del n.274+51del c.1471+51del (n.1471+51del) c.1423+51del (n.1423+51del) c.1348+51del (n.1348+51del) c.1291+51del (n.1291+51del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674299A>G | CA2664867818 | TGFBR2 | c.1396+53A>G (n.1396+53A>G) n.2992+53A>G n.274+53A>G c.1471+53A>G (n.1471+53A>G) c.1423+53A>G (n.1423+53A>G) c.1348+53A>G (n.1348+53A>G) c.1291+53A>G (n.1291+53A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674302A= | CA1354874067 | TGFBR2 | c.1396+56A= (n.1396+56A=) n.2992+56A= n.274+56A= c.1471+56A= (n.1471+56A=) c.1423+56A= (n.1423+56A=) c.1348+56A= (n.1348+56A=) c.1291+56A= (n.1291+56A=) | |
| 3 | g.30674302A>G | CA2664867819 | TGFBR2 | c.1396+56A>G (n.1396+56A>G) n.2992+56A>G n.274+56A>G c.1471+56A>G (n.1471+56A>G) c.1423+56A>G (n.1423+56A>G) c.1348+56A>G (n.1348+56A>G) c.1291+56A>G (n.1291+56A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674302A>T | CA1354874068 | TGFBR2 | c.1396+56A>T (n.1396+56A>T) n.2992+56A>T n.274+56A>T c.1471+56A>T (n.1471+56A>T) c.1423+56A>T (n.1423+56A>T) c.1348+56A>T (n.1348+56A>T) c.1291+56A>T (n.1291+56A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674305T>A | CA2664867820 | TGFBR2 | c.1396+59T>A (n.1396+59T>A) n.2992+59T>A n.274+59T>A c.1471+59T>A (n.1471+59T>A) c.1423+59T>A (n.1423+59T>A) c.1348+59T>A (n.1348+59T>A) c.1291+59T>A (n.1291+59T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674305T>C | CA2664867821 | TGFBR2 | c.1396+59T>C (n.1396+59T>C) n.2992+59T>C n.274+59T>C c.1471+59T>C (n.1471+59T>C) c.1423+59T>C (n.1423+59T>C) c.1348+59T>C (n.1348+59T>C) c.1291+59T>C (n.1291+59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674305T>G | CA1046448186 | TGFBR2 | c.1396+59T>G (n.1396+59T>G) n.2992+59T>G n.274+59T>G c.1471+59T>G (n.1471+59T>G) c.1423+59T>G (n.1423+59T>G) c.1348+59T>G (n.1348+59T>G) c.1291+59T>G (n.1291+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674305T= | CA1354874069 | TGFBR2 | c.1396+59T= (n.1396+59T=) n.2992+59T= n.274+59T= c.1471+59T= (n.1471+59T=) c.1423+59T= (n.1423+59T=) c.1348+59T= (n.1348+59T=) c.1291+59T= (n.1291+59T=) | |
| 3 | g.30674305_30674306insC | CA2664867822 | TGFBR2 | c.1396+59_1396+60insC (n.1396+59_1396+60insC) n.2992+59_2992+60insC n.274+59_274+60insC c.1471+59_1471+60insC (n.1471+59_1471+60insC) c.1423+59_1423+60insC (n.1423+59_1423+60insC) c.1348+59_1348+60insC (n.1348+59_1348+60insC) c.1291+59_1291+60insC (n.1291+59_1291+60insC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674306G>A | CA1354874071 | TGFBR2 | c.1396+60G>A (n.1396+60G>A) n.2992+60G>A n.274+60G>A c.1471+60G>A (n.1471+60G>A) c.1423+60G>A (n.1423+60G>A) c.1348+60G>A (n.1348+60G>A) c.1291+60G>A (n.1291+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674306G= | CA1354874070 | TGFBR2 | c.1396+60G= (n.1396+60G=) n.2992+60G= n.274+60G= c.1471+60G= (n.1471+60G=) c.1423+60G= (n.1423+60G=) c.1348+60G= (n.1348+60G=) c.1291+60G= (n.1291+60G=) | |
| 3 | g.30674307T>C | CA2664867823 | TGFBR2 | c.1396+61T>C (n.1396+61T>C) n.2992+61T>C n.274+61T>C c.1471+61T>C (n.1471+61T>C) c.1423+61T>C (n.1423+61T>C) c.1348+61T>C (n.1348+61T>C) c.1291+61T>C (n.1291+61T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674309G>A | CA1354874073 | TGFBR2 | c.1396+63G>A (n.1396+63G>A) n.2992+63G>A n.274+63G>A c.1471+63G>A (n.1471+63G>A) c.1423+63G>A (n.1423+63G>A) c.1348+63G>A (n.1348+63G>A) c.1291+63G>A (n.1291+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674309G= | CA1354874072 | TGFBR2 | c.1396+63G= (n.1396+63G=) n.2992+63G= n.274+63G= c.1471+63G= (n.1471+63G=) c.1423+63G= (n.1423+63G=) c.1348+63G= (n.1348+63G=) c.1291+63G= (n.1291+63G=) | |
| 3 | g.30674310C>A | CA2664867824 | TGFBR2 | c.1396+64C>A (n.1396+64C>A) n.2992+64C>A n.274+64C>A c.1471+64C>A (n.1471+64C>A) c.1423+64C>A (n.1423+64C>A) c.1348+64C>A (n.1348+64C>A) c.1291+64C>A (n.1291+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674310C= | CA1354874074 | TGFBR2 | c.1396+64C= (n.1396+64C=) n.2992+64C= n.274+64C= c.1471+64C= (n.1471+64C=) c.1423+64C= (n.1423+64C=) c.1348+64C= (n.1348+64C=) c.1291+64C= (n.1291+64C=) | |
| 3 | g.30674310C>T | CA906126798 | TGFBR2 | c.1396+64C>T (n.1396+64C>T) n.2992+64C>T n.274+64C>T c.1471+64C>T (n.1471+64C>T) c.1423+64C>T (n.1423+64C>T) c.1348+64C>T (n.1348+64C>T) c.1291+64C>T (n.1291+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674311T>C | CA1354874076 | TGFBR2 | c.1396+65T>C (n.1396+65T>C) n.2992+65T>C n.274+65T>C c.1471+65T>C (n.1471+65T>C) c.1423+65T>C (n.1423+65T>C) c.1348+65T>C (n.1348+65T>C) c.1291+65T>C (n.1291+65T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674311T= | CA1354874075 | TGFBR2 | c.1396+65T= (n.1396+65T=) n.2992+65T= n.274+65T= c.1471+65T= (n.1471+65T=) c.1423+65T= (n.1423+65T=) c.1348+65T= (n.1348+65T=) c.1291+65T= (n.1291+65T=) | |
| 3 | g.30674313C= | CA1354874077 | TGFBR2 | c.1396+67C= (n.1396+67C=) n.2992+67C= n.274+67C= c.1471+67C= (n.1471+67C=) c.1423+67C= (n.1423+67C=) c.1348+67C= (n.1348+67C=) c.1291+67C= (n.1291+67C=) | |
| 3 | g.30674313C>T | CA1354874078 | TGFBR2 | c.1396+67C>T (n.1396+67C>T) n.2992+67C>T n.274+67C>T c.1471+67C>T (n.1471+67C>T) c.1423+67C>T (n.1423+67C>T) c.1348+67C>T (n.1348+67C>T) c.1291+67C>T (n.1291+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674314G>A | CA1354874080 | TGFBR2 | c.1396+68G>A (n.1396+68G>A) n.2992+68G>A n.274+68G>A c.1471+68G>A (n.1471+68G>A) c.1423+68G>A (n.1423+68G>A) c.1348+68G>A (n.1348+68G>A) c.1291+68G>A (n.1291+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674314G= | CA1354874079 | TGFBR2 | c.1396+68G= (n.1396+68G=) n.2992+68G= n.274+68G= c.1471+68G= (n.1471+68G=) c.1423+68G= (n.1423+68G=) c.1348+68G= (n.1348+68G=) c.1291+68G= (n.1291+68G=) | |
| 3 | g.30674317C>A | CA1354874082 | TGFBR2 | c.1396+71C>A (n.1396+71C>A) n.2992+71C>A n.274+71C>A c.1471+71C>A (n.1471+71C>A) c.1423+71C>A (n.1423+71C>A) c.1348+71C>A (n.1348+71C>A) c.1291+71C>A (n.1291+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674317C= | CA1354874081 | TGFBR2 | c.1396+71C= (n.1396+71C=) n.2992+71C= n.274+71C= c.1471+71C= (n.1471+71C=) c.1423+71C= (n.1423+71C=) c.1348+71C= (n.1348+71C=) c.1291+71C= (n.1291+71C=) | |
| 3 | g.30674317C>T | CA2577536227 | TGFBR2 | c.1396+71C>T (n.1396+71C>T) n.2992+71C>T n.274+71C>T c.1471+71C>T (n.1471+71C>T) c.1423+71C>T (n.1423+71C>T) c.1348+71C>T (n.1348+71C>T) c.1291+71C>T (n.1291+71C>T) | |
| 3 | g.30674319T>G | CA1046448194 | TGFBR2 | c.1396+73T>G (n.1396+73T>G) n.2992+73T>G n.274+73T>G c.1471+73T>G (n.1471+73T>G) c.1423+73T>G (n.1423+73T>G) c.1348+73T>G (n.1348+73T>G) c.1291+73T>G (n.1291+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674319T= | CA1354874083 | TGFBR2 | c.1396+73T= (n.1396+73T=) n.2992+73T= n.274+73T= c.1471+73T= (n.1471+73T=) c.1423+73T= (n.1423+73T=) c.1348+73T= (n.1348+73T=) c.1291+73T= (n.1291+73T=) | |
| 3 | g.30674320T>A | CA1046448195 | TGFBR2 | c.1396+74T>A (n.1396+74T>A) n.2992+74T>A n.274+74T>A c.1471+74T>A (n.1471+74T>A) c.1423+74T>A (n.1423+74T>A) c.1348+74T>A (n.1348+74T>A) c.1291+74T>A (n.1291+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674320T= | CA1354874084 | TGFBR2 | c.1396+74T= (n.1396+74T=) n.2992+74T= n.274+74T= c.1471+74T= (n.1471+74T=) c.1423+74T= (n.1423+74T=) c.1348+74T= (n.1348+74T=) c.1291+74T= (n.1291+74T=) | |
| 3 | g.30674323T>C | CA1354874086 | TGFBR2 | c.1396+77T>C (n.1396+77T>C) n.2992+77T>C n.274+77T>C c.1471+77T>C (n.1471+77T>C) c.1423+77T>C (n.1423+77T>C) c.1348+77T>C (n.1348+77T>C) c.1291+77T>C (n.1291+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674323T= | CA1354874085 | TGFBR2 | c.1396+77T= (n.1396+77T=) n.2992+77T= n.274+77T= c.1471+77T= (n.1471+77T=) c.1423+77T= (n.1423+77T=) c.1348+77T= (n.1348+77T=) c.1291+77T= (n.1291+77T=) | |
| 3 | g.30674324C>A | CA2664867825 | TGFBR2 | c.1396+78C>A (n.1396+78C>A) n.2992+78C>A n.274+78C>A c.1471+78C>A (n.1471+78C>A) c.1423+78C>A (n.1423+78C>A) c.1348+78C>A (n.1348+78C>A) c.1291+78C>A (n.1291+78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674324C>G | CA2664867826 | TGFBR2 | c.1396+78C>G (n.1396+78C>G) n.2992+78C>G n.274+78C>G c.1471+78C>G (n.1471+78C>G) c.1423+78C>G (n.1423+78C>G) c.1348+78C>G (n.1348+78C>G) c.1291+78C>G (n.1291+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674324C>T | CA2702374049 | TGFBR2 | c.1396+78C>T (n.1396+78C>T) n.2992+78C>T n.274+78C>T c.1471+78C>T (n.1471+78C>T) c.1423+78C>T (n.1423+78C>T) c.1348+78C>T (n.1348+78C>T) c.1291+78C>T (n.1291+78C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674325C>T | CA2664867827 | TGFBR2 | c.1396+79C>T (n.1396+79C>T) n.2992+79C>T n.274+79C>T c.1471+79C>T (n.1471+79C>T) c.1423+79C>T (n.1423+79C>T) c.1348+79C>T (n.1348+79C>T) c.1291+79C>T (n.1291+79C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674326A>G | CA2664867828 | TGFBR2 | c.1396+80A>G (n.1396+80A>G) n.2992+80A>G n.274+80A>G c.1471+80A>G (n.1471+80A>G) c.1423+80A>G (n.1423+80A>G) c.1348+80A>G (n.1348+80A>G) c.1291+80A>G (n.1291+80A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674326_30674327delinsAG | CA1354874087 | TGFBR2 | c.1396+80_1396+81delinsAG (n.1396+80_1396+81delinsAG) n.2992+80_2992+81delinsAG n.274+80_274+81delinsAG c.1471+80_1471+81delinsAG (n.1471+80_1471+81delinsAG) c.1423+80_1423+81delinsAG (n.1423+80_1423+81delinsAG) c.1348+80_1348+81delinsAG (n.1348+80_1348+81delinsAG) c.1291+80_1291+81delinsAG (n.1291+80_1291+81delinsAG) | |
| 3 | g.30674330del | CA906126799 | TGFBR2 | c.1396+84del (n.1396+84del) n.2992+84del n.274+84del c.1471+84del (n.1471+84del) c.1423+84del (n.1423+84del) c.1348+84del (n.1348+84del) c.1291+84del (n.1291+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674328G>A | CA2664867829 | TGFBR2 | c.1396+82G>A (n.1396+82G>A) n.2992+82G>A n.274+82G>A c.1471+82G>A (n.1471+82G>A) c.1423+82G>A (n.1423+82G>A) c.1348+82G>A (n.1348+82G>A) c.1291+82G>A (n.1291+82G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674329G>A | CA2577536228 | TGFBR2 | c.1396+83G>A (n.1396+83G>A) n.2992+83G>A n.274+83G>A c.1471+83G>A (n.1471+83G>A) c.1423+83G>A (n.1423+83G>A) c.1348+83G>A (n.1348+83G>A) c.1291+83G>A (n.1291+83G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674329G>T | CA2664867830 | TGFBR2 | c.1396+83G>T (n.1396+83G>T) n.2992+83G>T n.274+83G>T c.1471+83G>T (n.1471+83G>T) c.1423+83G>T (n.1423+83G>T) c.1348+83G>T (n.1348+83G>T) c.1291+83G>T (n.1291+83G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674330G>A | CA2664867831 | TGFBR2 | c.1396+84G>A (n.1396+84G>A) n.2992+84G>A n.274+84G>A c.1471+84G>A (n.1471+84G>A) c.1423+84G>A (n.1423+84G>A) c.1348+84G>A (n.1348+84G>A) c.1291+84G>A (n.1291+84G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674330G= | CA1354874088 | TGFBR2 | c.1396+84G= (n.1396+84G=) n.2992+84G= n.274+84G= c.1471+84G= (n.1471+84G=) c.1423+84G= (n.1423+84G=) c.1348+84G= (n.1348+84G=) c.1291+84G= (n.1291+84G=) | |
| 3 | g.30674330G>T | CA71531137 | TGFBR2 | c.1396+84G>T (n.1396+84G>T) n.2992+84G>T n.274+84G>T c.1471+84G>T (n.1471+84G>T) c.1423+84G>T (n.1423+84G>T) c.1348+84G>T (n.1348+84G>T) c.1291+84G>T (n.1291+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674334C>A | CA2577536229 | TGFBR2 | c.1396+88C>A (n.1396+88C>A) n.2992+88C>A n.274+88C>A c.1471+88C>A (n.1471+88C>A) c.1423+88C>A (n.1423+88C>A) c.1348+88C>A (n.1348+88C>A) c.1291+88C>A (n.1291+88C>A) | |
| 3 | g.30674334C>G | CA2555873269 | TGFBR2 | c.1396+88C>G (n.1396+88C>G) n.2992+88C>G n.274+88C>G c.1471+88C>G (n.1471+88C>G) c.1423+88C>G (n.1423+88C>G) c.1348+88C>G (n.1348+88C>G) c.1291+88C>G (n.1291+88C>G) | |
| 3 | g.30674337_30674338insACCAAAACCAAACACACCCAAC | CA2755705069 | TGFBR2 | c.1396+91_1396+92insACCAAAACCAAACACACCCAAC (n.1396+91_1396+92insACCAAAACCAAACACACCCAAC) n.2992+91_2992+92insACCAAAACCAAACACACCCAAC n.274+91_274+92insACCAAAACCAAACACACCCAAC c.1471+91_1471+92insACCAAAACCAAACACACCCAAC (n.1471+91_1471+92insACCAAAACCAAACACACCCAAC) c.1423+91_1423+92insACCAAAACCAAACACACCCAAC (n.1423+91_1423+92insACCAAAACCAAACACACCCAAC) c.1348+91_1348+92insACCAAAACCAAACACACCCAAC (n.1348+91_1348+92insACCAAAACCAAACACACCCAAC) c.1291+91_1291+92insACCAAAACCAAACACACCCAAC (n.1291+91_1291+92insACCAAAACCAAACACACCCAAC) | |
| 3 | g.30674338G>A | CA2755705070 | TGFBR2 | c.1396+92G>A (n.1396+92G>A) n.2992+92G>A n.274+92G>A c.1471+92G>A (n.1471+92G>A) c.1423+92G>A (n.1423+92G>A) c.1348+92G>A (n.1348+92G>A) c.1291+92G>A (n.1291+92G>A) | |
| 3 | g.30674338G>T | CA2664867832 | TGFBR2 | c.1396+92G>T (n.1396+92G>T) n.2992+92G>T n.274+92G>T c.1471+92G>T (n.1471+92G>T) c.1423+92G>T (n.1423+92G>T) c.1348+92G>T (n.1348+92G>T) c.1291+92G>T (n.1291+92G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674339C>A | CA1354874090 | TGFBR2 | c.1396+93C>A (n.1396+93C>A) n.2992+93C>A n.274+93C>A c.1471+93C>A (n.1471+93C>A) c.1423+93C>A (n.1423+93C>A) c.1348+93C>A (n.1348+93C>A) c.1291+93C>A (n.1291+93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674339C= | CA1354874089 | TGFBR2 | c.1396+93C= (n.1396+93C=) n.2992+93C= n.274+93C= c.1471+93C= (n.1471+93C=) c.1423+93C= (n.1423+93C=) c.1348+93C= (n.1348+93C=) c.1291+93C= (n.1291+93C=) | |
| 3 | g.30674339C>T | CA2664867833 | TGFBR2 | c.1396+93C>T (n.1396+93C>T) n.2992+93C>T n.274+93C>T c.1471+93C>T (n.1471+93C>T) c.1423+93C>T (n.1423+93C>T) c.1348+93C>T (n.1348+93C>T) c.1291+93C>T (n.1291+93C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674341G>A | CA2664867834 | TGFBR2 | c.1396+95G>A (n.1396+95G>A) n.2992+95G>A n.274+95G>A c.1471+95G>A (n.1471+95G>A) c.1423+95G>A (n.1423+95G>A) c.1348+95G>A (n.1348+95G>A) c.1291+95G>A (n.1291+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674343T>A | CA2664867835 | TGFBR2 | c.1396+97T>A (n.1396+97T>A) n.2992+97T>A n.274+97T>A c.1471+97T>A (n.1471+97T>A) c.1423+97T>A (n.1423+97T>A) c.1348+97T>A (n.1348+97T>A) c.1291+97T>A (n.1291+97T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674343T>C | CA541685498 | TGFBR2 | c.1396+97T>C (n.1396+97T>C) n.2992+97T>C n.274+97T>C c.1471+97T>C (n.1471+97T>C) c.1423+97T>C (n.1423+97T>C) c.1348+97T>C (n.1348+97T>C) c.1291+97T>C (n.1291+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674343T= | CA1354874091 | TGFBR2 | c.1396+97T= (n.1396+97T=) n.2992+97T= n.274+97T= c.1471+97T= (n.1471+97T=) c.1423+97T= (n.1423+97T=) c.1348+97T= (n.1348+97T=) c.1291+97T= (n.1291+97T=) | |
| 3 | g.30674344A= | CA1354874092 | TGFBR2 | c.1396+98A= (n.1396+98A=) n.2992+98A= n.274+98A= c.1471+98A= (n.1471+98A=) c.1423+98A= (n.1423+98A=) c.1348+98A= (n.1348+98A=) c.1291+98A= (n.1291+98A=) | |
| 3 | g.30674344A>G | CA906126807 | TGFBR2 | c.1396+98A>G (n.1396+98A>G) n.2992+98A>G n.274+98A>G c.1471+98A>G (n.1471+98A>G) c.1423+98A>G (n.1423+98A>G) c.1348+98A>G (n.1348+98A>G) c.1291+98A>G (n.1291+98A>G) | dbSNP |
| 3 | g.30674345T>C | CA541685501 | TGFBR2 | c.1396+99T>C (n.1396+99T>C) n.2992+99T>C n.274+99T>C c.1471+99T>C (n.1471+99T>C) c.1423+99T>C (n.1423+99T>C) c.1348+99T>C (n.1348+99T>C) c.1291+99T>C (n.1291+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674345T= | CA1354874093 | TGFBR2 | c.1396+99T= (n.1396+99T=) n.2992+99T= n.274+99T= c.1471+99T= (n.1471+99T=) c.1423+99T= (n.1423+99T=) c.1348+99T= (n.1348+99T=) c.1291+99T= (n.1291+99T=) | |
| 3 | g.30674346T>A | CA2577536230 | TGFBR2 | c.1396+100T>A (n.1396+100T>A) n.2992+100T>A n.274+100T>A c.1471+100T>A (n.1471+100T>A) c.1423+100T>A (n.1423+100T>A) c.1348+100T>A (n.1348+100T>A) c.1291+100T>A (n.1291+100T>A) | |
| 3 | g.30674346T>C | CA1354874095 | TGFBR2 | c.1396+100T>C (n.1396+100T>C) n.2992+100T>C n.274+100T>C c.1471+100T>C (n.1471+100T>C) c.1423+100T>C (n.1423+100T>C) c.1348+100T>C (n.1348+100T>C) c.1291+100T>C (n.1291+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674346T= | CA1354874094 | TGFBR2 | c.1396+100T= (n.1396+100T=) n.2992+100T= n.274+100T= c.1471+100T= (n.1471+100T=) c.1423+100T= (n.1423+100T=) c.1348+100T= (n.1348+100T=) c.1291+100T= (n.1291+100T=) | |
| 3 | g.30674349_30674350insTCTCAACTA | CA2664867836 | TGFBR2 | c.1396+103_1396+104insTCTCAACTA (n.1396+103_1396+104insTCTCAACTA) n.2992+103_2992+104insTCTCAACTA n.274+103_274+104insTCTCAACTA c.1471+103_1471+104insTCTCAACTA (n.1471+103_1471+104insTCTCAACTA) c.1423+103_1423+104insTCTCAACTA (n.1423+103_1423+104insTCTCAACTA) c.1348+103_1348+104insTCTCAACTA (n.1348+103_1348+104insTCTCAACTA) c.1291+103_1291+104insTCTCAACTA (n.1291+103_1291+104insTCTCAACTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674350G>A | CA906126820 | TGFBR2 | c.1396+104G>A (n.1396+104G>A) n.2992+104G>A n.274+104G>A c.1471+104G>A (n.1471+104G>A) c.1423+104G>A (n.1423+104G>A) c.1348+104G>A (n.1348+104G>A) c.1291+104G>A (n.1291+104G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674350G= | CA1354874096 | TGFBR2 | c.1396+104G= (n.1396+104G=) n.2992+104G= n.274+104G= c.1471+104G= (n.1471+104G=) c.1423+104G= (n.1423+104G=) c.1348+104G= (n.1348+104G=) c.1291+104G= (n.1291+104G=) | |
| 3 | g.30674350G>T | CA2664867837 | TGFBR2 | c.1396+104G>T (n.1396+104G>T) n.2992+104G>T n.274+104G>T c.1471+104G>T (n.1471+104G>T) c.1423+104G>T (n.1423+104G>T) c.1348+104G>T (n.1348+104G>T) c.1291+104G>T (n.1291+104G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674351C>A | CA2664867838 | TGFBR2 | c.1396+105C>A (n.1396+105C>A) n.2992+105C>A n.274+105C>A c.1471+105C>A (n.1471+105C>A) c.1423+105C>A (n.1423+105C>A) c.1348+105C>A (n.1348+105C>A) c.1291+105C>A (n.1291+105C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674352_30674353insCTAATA | CA2664867839 | TGFBR2 | c.1396+106_1396+107insCTAATA (n.1396+106_1396+107insCTAATA) n.2992+106_2992+107insCTAATA n.274+106_274+107insCTAATA c.1471+106_1471+107insCTAATA (n.1471+106_1471+107insCTAATA) c.1423+106_1423+107insCTAATA (n.1423+106_1423+107insCTAATA) c.1348+106_1348+107insCTAATA (n.1348+106_1348+107insCTAATA) c.1291+106_1291+107insCTAATA (n.1291+106_1291+107insCTAATA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674358A= | CA1354874097 | TGFBR2 | c.1396+112A= (n.1396+112A=) n.2992+112A= n.274+112A= c.1471+112A= (n.1471+112A=) c.1423+112A= (n.1423+112A=) c.1348+112A= (n.1348+112A=) c.1291+112A= (n.1291+112A=) | |
| 3 | g.30674358A>C | CA906126821 | TGFBR2 | c.1396+112A>C (n.1396+112A>C) n.2992+112A>C n.274+112A>C c.1471+112A>C (n.1471+112A>C) c.1423+112A>C (n.1423+112A>C) c.1348+112A>C (n.1348+112A>C) c.1291+112A>C (n.1291+112A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674358A>G | CA2755705071 | TGFBR2 | c.1396+112A>G (n.1396+112A>G) n.2992+112A>G n.274+112A>G c.1471+112A>G (n.1471+112A>G) c.1423+112A>G (n.1423+112A>G) c.1348+112A>G (n.1348+112A>G) c.1291+112A>G (n.1291+112A>G) | |
| 3 | g.30674360A= | CA1354874098 | TGFBR2 | c.1396+114A= (n.1396+114A=) n.2992+114A= n.274+114A= c.1471+114A= (n.1471+114A=) c.1423+114A= (n.1423+114A=) c.1348+114A= (n.1348+114A=) c.1291+114A= (n.1291+114A=) | |
| 3 | g.30674360A>G | CA906126823 | TGFBR2 | c.1396+114A>G (n.1396+114A>G) n.2992+114A>G n.274+114A>G c.1471+114A>G (n.1471+114A>G) c.1423+114A>G (n.1423+114A>G) c.1348+114A>G (n.1348+114A>G) c.1291+114A>G (n.1291+114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674361T>C | CA2664867840 | TGFBR2 | c.1396+115T>C (n.1396+115T>C) n.2992+115T>C n.274+115T>C c.1471+115T>C (n.1471+115T>C) c.1423+115T>C (n.1423+115T>C) c.1348+115T>C (n.1348+115T>C) c.1291+115T>C (n.1291+115T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674362C>A | CA71531155 | TGFBR2 | c.1396+116C>A (n.1396+116C>A) n.2992+116C>A n.274+116C>A c.1471+116C>A (n.1471+116C>A) c.1423+116C>A (n.1423+116C>A) c.1348+116C>A (n.1348+116C>A) c.1291+116C>A (n.1291+116C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674362C= | CA1354874099 | TGFBR2 | c.1396+116C= (n.1396+116C=) n.2992+116C= n.274+116C= c.1471+116C= (n.1471+116C=) c.1423+116C= (n.1423+116C=) c.1348+116C= (n.1348+116C=) c.1291+116C= (n.1291+116C=) | |
| 3 | g.30674363T>A | CA2664867841 | TGFBR2 | c.1396+117T>A (n.1396+117T>A) n.2992+117T>A n.274+117T>A c.1471+117T>A (n.1471+117T>A) c.1423+117T>A (n.1423+117T>A) c.1348+117T>A (n.1348+117T>A) c.1291+117T>A (n.1291+117T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674363T>C | CA541685503 | TGFBR2 | c.1396+117T>C (n.1396+117T>C) n.2992+117T>C n.274+117T>C c.1471+117T>C (n.1471+117T>C) c.1423+117T>C (n.1423+117T>C) c.1348+117T>C (n.1348+117T>C) c.1291+117T>C (n.1291+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674363T= | CA1354874100 | TGFBR2 | c.1396+117T= (n.1396+117T=) n.2992+117T= n.274+117T= c.1471+117T= (n.1471+117T=) c.1423+117T= (n.1423+117T=) c.1348+117T= (n.1348+117T=) c.1291+117T= (n.1291+117T=) | |
| 3 | g.30674364G>C | CA541685505 | TGFBR2 | c.1396+118G>C (n.1396+118G>C) n.2992+118G>C n.274+118G>C c.1471+118G>C (n.1471+118G>C) c.1423+118G>C (n.1423+118G>C) c.1348+118G>C (n.1348+118G>C) c.1291+118G>C (n.1291+118G>C) | gnomAD v2 |
| 3 | g.30674364G>T | CA2664867842 | TGFBR2 | c.1396+118G>T (n.1396+118G>T) n.2992+118G>T n.274+118G>T c.1471+118G>T (n.1471+118G>T) c.1423+118G>T (n.1423+118G>T) c.1348+118G>T (n.1348+118G>T) c.1291+118G>T (n.1291+118G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674365A>G | CA2664867843 | TGFBR2 | c.1396+119A>G (n.1396+119A>G) n.2992+119A>G n.274+119A>G c.1471+119A>G (n.1471+119A>G) c.1423+119A>G (n.1423+119A>G) c.1348+119A>G (n.1348+119A>G) c.1291+119A>G (n.1291+119A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674365A>T | CA2664867844 | TGFBR2 | c.1396+119A>T (n.1396+119A>T) n.2992+119A>T n.274+119A>T c.1471+119A>T (n.1471+119A>T) c.1423+119A>T (n.1423+119A>T) c.1348+119A>T (n.1348+119A>T) c.1291+119A>T (n.1291+119A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674369_30674371del | CA2594900503 | TGFBR2 | c.1396+123_1396+125del (n.1396+123_1396+125del) n.2992+123_2992+125del n.274+123_274+125del c.1471+123_1471+125del (n.1471+123_1471+125del) c.1423+123_1423+125del (n.1423+123_1423+125del) c.1348+123_1348+125del (n.1348+123_1348+125del) c.1291+123_1291+125del (n.1291+123_1291+125del) | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.30674370A>G | CA2664867845 | TGFBR2 | c.1396+124A>G (n.1396+124A>G) n.2992+124A>G n.274+124A>G c.1471+124A>G (n.1471+124A>G) c.1423+124A>G (n.1423+124A>G) c.1348+124A>G (n.1348+124A>G) c.1291+124A>G (n.1291+124A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674371T>A | CA2664867846 | TGFBR2 | c.1396+125T>A (n.1396+125T>A) n.2992+125T>A n.274+125T>A c.1471+125T>A (n.1471+125T>A) c.1423+125T>A (n.1423+125T>A) c.1348+125T>A (n.1348+125T>A) c.1291+125T>A (n.1291+125T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674371T>C | CA2664867847 | TGFBR2 | c.1396+125T>C (n.1396+125T>C) n.2992+125T>C n.274+125T>C c.1471+125T>C (n.1471+125T>C) c.1423+125T>C (n.1423+125T>C) c.1348+125T>C (n.1348+125T>C) c.1291+125T>C (n.1291+125T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674372A= | CA1354874101 | TGFBR2 | c.1396+126A= (n.1396+126A=) n.2992+126A= n.274+126A= c.1471+126A= (n.1471+126A=) c.1423+126A= (n.1423+126A=) c.1348+126A= (n.1348+126A=) c.1291+126A= (n.1291+126A=) | |
| 3 | g.30674372A>G | CA906126837 | TGFBR2 | c.1396+126A>G (n.1396+126A>G) n.2992+126A>G n.274+126A>G c.1471+126A>G (n.1471+126A>G) c.1423+126A>G (n.1423+126A>G) c.1348+126A>G (n.1348+126A>G) c.1291+126A>G (n.1291+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674373C>A | CA2664867848 | TGFBR2 | c.1396+127C>A (n.1396+127C>A) n.2992+127C>A n.274+127C>A c.1471+127C>A (n.1471+127C>A) c.1423+127C>A (n.1423+127C>A) c.1348+127C>A (n.1348+127C>A) c.1291+127C>A (n.1291+127C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674376C>A | CA71531161 | TGFBR2 | c.1396+130C>A (n.1396+130C>A) n.2992+130C>A n.274+130C>A c.1471+130C>A (n.1471+130C>A) c.1423+130C>A (n.1423+130C>A) c.1348+130C>A (n.1348+130C>A) c.1291+130C>A (n.1291+130C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674376C= | CA1354874102 | TGFBR2 | c.1396+130C= (n.1396+130C=) n.2992+130C= n.274+130C= c.1471+130C= (n.1471+130C=) c.1423+130C= (n.1423+130C=) c.1348+130C= (n.1348+130C=) c.1291+130C= (n.1291+130C=) | |
| 3 | g.30674376C>T | CA2664867849 | TGFBR2 | c.1396+130C>T (n.1396+130C>T) n.2992+130C>T n.274+130C>T c.1471+130C>T (n.1471+130C>T) c.1423+130C>T (n.1423+130C>T) c.1348+130C>T (n.1348+130C>T) c.1291+130C>T (n.1291+130C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674377C>A | CA2664867850 | TGFBR2 | c.1396+131C>A (n.1396+131C>A) n.2992+131C>A n.274+131C>A c.1471+131C>A (n.1471+131C>A) c.1423+131C>A (n.1423+131C>A) c.1348+131C>A (n.1348+131C>A) c.1291+131C>A (n.1291+131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674378A>C | CA2755705072 | TGFBR2 | c.1396+132A>C (n.1396+132A>C) n.2992+132A>C n.274+132A>C c.1471+132A>C (n.1471+132A>C) c.1423+132A>C (n.1423+132A>C) c.1348+132A>C (n.1348+132A>C) c.1291+132A>C (n.1291+132A>C) | |
| 3 | g.30674379T>C | CA2755705073 | TGFBR2 | c.1396+133T>C (n.1396+133T>C) n.2992+133T>C n.274+133T>C c.1471+133T>C (n.1471+133T>C) c.1423+133T>C (n.1423+133T>C) c.1348+133T>C (n.1348+133T>C) c.1291+133T>C (n.1291+133T>C) | |
| 3 | g.30674380C>A | CA2664867852 | TGFBR2 | c.1396+134C>A (n.1396+134C>A) n.2992+134C>A n.274+134C>A c.1471+134C>A (n.1471+134C>A) c.1423+134C>A (n.1423+134C>A) c.1348+134C>A (n.1348+134C>A) c.1291+134C>A (n.1291+134C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674380C= | CA1354874103 | TGFBR2 | c.1396+134C= (n.1396+134C=) n.2992+134C= n.274+134C= c.1471+134C= (n.1471+134C=) c.1423+134C= (n.1423+134C=) c.1348+134C= (n.1348+134C=) c.1291+134C= (n.1291+134C=) | |
| 3 | g.30674380C>G | CA2664867851 | TGFBR2 | c.1396+134C>G (n.1396+134C>G) n.2992+134C>G n.274+134C>G c.1471+134C>G (n.1471+134C>G) c.1423+134C>G (n.1423+134C>G) c.1348+134C>G (n.1348+134C>G) c.1291+134C>G (n.1291+134C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674380C>T | CA1046448197 | TGFBR2 | c.1396+134C>T (n.1396+134C>T) n.2992+134C>T n.274+134C>T c.1471+134C>T (n.1471+134C>T) c.1423+134C>T (n.1423+134C>T) c.1348+134C>T (n.1348+134C>T) c.1291+134C>T (n.1291+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674382del | CA2664867853 | TGFBR2 | c.1396+136del (n.1396+136del) n.2992+136del n.274+136del c.1471+136del (n.1471+136del) c.1423+136del (n.1423+136del) c.1348+136del (n.1348+136del) c.1291+136del (n.1291+136del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674381C>A | CA2664867854 | TGFBR2 | c.1396+135C>A (n.1396+135C>A) n.2992+135C>A n.274+135C>A c.1471+135C>A (n.1471+135C>A) c.1423+135C>A (n.1423+135C>A) c.1348+135C>A (n.1348+135C>A) c.1291+135C>A (n.1291+135C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674382C>A | CA2664867855 | TGFBR2 | c.1396+136C>A (n.1396+136C>A) n.2992+136C>A n.274+136C>A c.1471+136C>A (n.1471+136C>A) c.1423+136C>A (n.1423+136C>A) c.1348+136C>A (n.1348+136C>A) c.1291+136C>A (n.1291+136C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674383_30674384insAATAGTTCTGGGAT | CA2664867856 | TGFBR2 | c.1396+137_1396+138insAATAGTTCTGGGAT (n.1396+137_1396+138insAATAGTTCTGGGAT) n.2992+137_2992+138insAATAGTTCTGGGAT n.274+137_274+138insAATAGTTCTGGGAT c.1471+137_1471+138insAATAGTTCTGGGAT (n.1471+137_1471+138insAATAGTTCTGGGAT) c.1423+137_1423+138insAATAGTTCTGGGAT (n.1423+137_1423+138insAATAGTTCTGGGAT) c.1348+137_1348+138insAATAGTTCTGGGAT (n.1348+137_1348+138insAATAGTTCTGGGAT) c.1291+137_1291+138insAATAGTTCTGGGAT (n.1291+137_1291+138insAATAGTTCTGGGAT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674383_30674384insAATAGTTCTGGGATG | CA2664867857 | TGFBR2 | c.1396+137_1396+138insAATAGTTCTGGGATG (n.1396+137_1396+138insAATAGTTCTGGGATG) n.2992+137_2992+138insAATAGTTCTGGGATG n.274+137_274+138insAATAGTTCTGGGATG c.1471+137_1471+138insAATAGTTCTGGGATG (n.1471+137_1471+138insAATAGTTCTGGGATG) c.1423+137_1423+138insAATAGTTCTGGGATG (n.1423+137_1423+138insAATAGTTCTGGGATG) c.1348+137_1348+138insAATAGTTCTGGGATG (n.1348+137_1348+138insAATAGTTCTGGGATG) c.1291+137_1291+138insAATAGTTCTGGGATG (n.1291+137_1291+138insAATAGTTCTGGGATG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674383_30674384insAATAGTTCTGGGATGGTT | CA2664867858 | TGFBR2 | c.1396+137_1396+138insAATAGTTCTGGGATGGTT (n.1396+137_1396+138insAATAGTTCTGGGATGGTT) n.2992+137_2992+138insAATAGTTCTGGGATGGTT n.274+137_274+138insAATAGTTCTGGGATGGTT c.1471+137_1471+138insAATAGTTCTGGGATGGTT (n.1471+137_1471+138insAATAGTTCTGGGATGGTT) c.1423+137_1423+138insAATAGTTCTGGGATGGTT (n.1423+137_1423+138insAATAGTTCTGGGATGGTT) c.1348+137_1348+138insAATAGTTCTGGGATGGTT (n.1348+137_1348+138insAATAGTTCTGGGATGGTT) c.1291+137_1291+138insAATAGTTCTGGGATGGTT (n.1291+137_1291+138insAATAGTTCTGGGATGGTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674384G>A | CA2702374050 | TGFBR2 | c.1396+138G>A (n.1396+138G>A) n.2992+138G>A n.274+138G>A c.1471+138G>A (n.1471+138G>A) c.1423+138G>A (n.1423+138G>A) c.1348+138G>A (n.1348+138G>A) c.1291+138G>A (n.1291+138G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674384_30674388delinsGAACT | CA1354874104 | TGFBR2 | c.1396+138_1396+142delinsGAACT (n.1396+138_1396+142delinsGAACT) n.2992+138_2992+142delinsGAACT n.274+138_274+142delinsGAACT c.1471+138_1471+142delinsGAACT (n.1471+138_1471+142delinsGAACT) c.1423+138_1423+142delinsGAACT (n.1423+138_1423+142delinsGAACT) c.1348+138_1348+142delinsGAACT (n.1348+138_1348+142delinsGAACT) c.1291+138_1291+142delinsGAACT (n.1291+138_1291+142delinsGAACT) | |
| 3 | g.30674385A>C | CA2664867859 | TGFBR2 | c.1396+139A>C (n.1396+139A>C) n.2992+139A>C n.274+139A>C c.1471+139A>C (n.1471+139A>C) c.1423+139A>C (n.1423+139A>C) c.1348+139A>C (n.1348+139A>C) c.1291+139A>C (n.1291+139A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674386_30674389del | CA71531163 | TGFBR2 | c.1396+140_1396+143del (n.1396+140_1396+143del) n.2992+140_2992+143del n.274+140_274+143del c.1471+140_1471+143del (n.1471+140_1471+143del) c.1423+140_1423+143del (n.1423+140_1423+143del) c.1348+140_1348+143del (n.1348+140_1348+143del) c.1291+140_1291+143del (n.1291+140_1291+143del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674385_30674386insCACACCCAACAC | CA2755705074 | TGFBR2 | c.1396+139_1396+140insCACACCCAACAC (n.1396+139_1396+140insCACACCCAACAC) n.2992+139_2992+140insCACACCCAACAC n.274+139_274+140insCACACCCAACAC c.1471+139_1471+140insCACACCCAACAC (n.1471+139_1471+140insCACACCCAACAC) c.1423+139_1423+140insCACACCCAACAC (n.1423+139_1423+140insCACACCCAACAC) c.1348+139_1348+140insCACACCCAACAC (n.1348+139_1348+140insCACACCCAACAC) c.1291+139_1291+140insCACACCCAACAC (n.1291+139_1291+140insCACACCCAACAC) | |
| 3 | g.30674387C>A | CA2664867860 | TGFBR2 | c.1396+141C>A (n.1396+141C>A) n.2992+141C>A n.274+141C>A c.1471+141C>A (n.1471+141C>A) c.1423+141C>A (n.1423+141C>A) c.1348+141C>A (n.1348+141C>A) c.1291+141C>A (n.1291+141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674387C>T | CA2664867861 | TGFBR2 | c.1396+141C>T (n.1396+141C>T) n.2992+141C>T n.274+141C>T c.1471+141C>T (n.1471+141C>T) c.1423+141C>T (n.1423+141C>T) c.1348+141C>T (n.1348+141C>T) c.1291+141C>T (n.1291+141C>T) | gnomAD v4 |