Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30674190T>A | CA351809051 | TGFBR2 | c.1340T>A (p.Val447Asp) n.2936T>A n.218T>A c.1415T>A (p.Val472Asp) c.1367T>A (p.Val456Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1235T>A (p.Val412Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674190T>C | CA351809052 | TGFBR2 | c.1340T>C (p.Val447Ala) n.2936T>C n.218T>C c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) | |
3 | g.30674190T>G | CA351809053 | TGFBR2 | c.1340T>G (p.Val447Gly) n.2936T>G n.218T>G c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) | |
3 | g.30674190T= | CA1354874023 | TGFBR2 | c.1340T= (p.Val447=) n.2936T= n.218T= c.1415T= (p.Val472=) c.1367T= (p.Val456=) c.1292T= (p.Val431=) c.1235T= (p.Val412=) | |
3 | g.30674191C>A | CA432917732 | TGFBR2 | c.1341C>A (p.Val447=) n.2937C>A n.219C>A c.1416C>A (p.Val472=) c.1368C>A (p.Val456=) c.1293C>A (p.Val431=) c.1236C>A (p.Val412=) | dbSNP |
3 | g.30674191C>G | CA432917733 | TGFBR2 | c.1341C>G (p.Val447=) n.2937C>G n.219C>G c.1416C>G (p.Val472=) c.1368C>G (p.Val456=) c.1293C>G (p.Val431=) c.1236C>G (p.Val412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674191C>T | CA432917734 | TGFBR2 | c.1341C>T (p.Val447=) n.2937C>T n.219C>T c.1416C>T (p.Val472=) c.1368C>T (p.Val456=) c.1293C>T (p.Val431=) c.1236C>T (p.Val412=) | dbSNP |
3 | g.30674192T>A | CA351809054 | TGFBR2 | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) n.2938T>A n.220T>A c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1369T>A (p.Tyr457Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) | dbSNP |
3 | g.30674192T>C | CA351809055 | TGFBR2 | c.1342T>C (p.Tyr448His) n.2938T>C n.220T>C c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1369T>C (p.Tyr457His) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1237T>C (p.Tyr413His) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674192T>G | CA351809056 | TGFBR2 | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) n.2938T>G n.220T>G c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1369T>G (p.Tyr457Asp) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) | |
3 | g.30674193A>C | CA351809057 | TGFBR2 | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) n.2939A>C n.221A>C c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.1370A>C (p.Tyr457Ser) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) | |
3 | g.30674193A>G | CA351809058 | TGFBR2 | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) n.2939A>G n.221A>G c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1370A>G (p.Tyr457Cys) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) | ClinVar COSMIC COSMIC |
3 | g.30674193A>T | CA351809059 | TGFBR2 | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) n.2939A>T n.221A>T c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1370A>T (p.Tyr457Phe) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) | |
3 | g.30674194C>A | CA351809060 | TGFBR2 | c.1344C>A (p.Tyr448Ter) n.2940C>A n.222C>A c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.1371C>A (p.Tyr457Ter) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.1239C>A (p.Tyr413Ter) | |
3 | g.30674194C= | CA1354874024 | TGFBR2 | c.1344C= (p.Tyr448=) n.2940C= n.222C= c.1419C= (p.Tyr473=) c.1371C= (p.Tyr457=) c.1296C= (p.Tyr432=) c.1239C= (p.Tyr413=) | |
3 | g.30674194C>G | CA351809061 | TGFBR2 | c.1344C>G (p.Tyr448Ter) n.2940C>G n.222C>G c.1419C>G (p.Tyr473Ter) c.1371C>G (p.Tyr457Ter) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.1239C>G (p.Tyr413Ter) | dbSNP |
3 | g.30674194C>T | CA046391 | TGFBR2 | c.1344C>T (p.Tyr448=) n.2940C>T n.222C>T c.1419C>T (p.Tyr473=) c.1371C>T (p.Tyr457=) c.1296C>T (p.Tyr432=) c.1239C>T (p.Tyr413=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674195T>A | CA351809062 | TGFBR2 | c.1345T>A (p.Ser449Thr) n.2941T>A n.223T>A c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) | |
3 | g.30674195T>C | CA351809064 | TGFBR2 | c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.2941T>C n.223T>C c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) | |
3 | g.30674195T>G | CA351809063 | TGFBR2 | c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.2941T>G n.223T>G c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) | |
3 | g.30674196C>A | CA351809065 | TGFBR2 | c.1346C>A (p.Ser449Tyr) n.2942C>A n.224C>A c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.30674196C= | CA1354874025 | TGFBR2 | c.1346C= (p.Ser449=) n.2942C= n.224C= c.1421C= (p.Ser474=) c.1373C= (p.Ser458=) c.1298C= (p.Ser433=) c.1241C= (p.Ser414=) | |
3 | g.30674196C>G | CA16611314 | TGFBR2 | c.1346C>G (p.Ser449Cys) n.2942C>G n.224C>G c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674196C>T | CA020657 | TGFBR2 | c.1346C>T (p.Ser449Phe) n.2942C>T n.224C>T c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674197del | CA2702374028 | TGFBR2 | c.1347del (p.Met450TrpfsTer8) n.2943del n.225del c.1422del (p.Met475TrpfsTer8) c.1374del (p.Met459TrpfsTer8) c.1299del (p.Met434TrpfsTer8) c.1242del (p.Met415TrpfsTer8) | dbSNP |
3 | g.30674197C>A | CA432917735 | TGFBR2 | c.1347C>A (p.Ser449=) n.2943C>A n.225C>A c.1422C>A (p.Ser474=) c.1374C>A (p.Ser458=) c.1299C>A (p.Ser433=) c.1242C>A (p.Ser414=) | dbSNP |
3 | g.30674197C>G | CA432917736 | TGFBR2 | c.1347C>G (p.Ser449=) n.2943C>G n.225C>G c.1422C>G (p.Ser474=) c.1374C>G (p.Ser458=) c.1299C>G (p.Ser433=) c.1242C>G (p.Ser414=) | dbSNP |
3 | g.30674197C>T | CA432917737 | TGFBR2 | c.1347C>T (p.Ser449=) n.2943C>T n.225C>T c.1422C>T (p.Ser474=) c.1374C>T (p.Ser458=) c.1299C>T (p.Ser433=) c.1242C>T (p.Ser414=) | dbSNP |
3 | g.30674198A>C | CA351809066 | TGFBR2 | c.1348A>C (p.Met450Leu) n.2944A>C n.226A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1300A>C (p.Met434Leu) c.1243A>C (p.Met415Leu) | |
3 | g.30674198A>G | CA351809067 | TGFBR2 | c.1348A>G (p.Met450Val) n.2944A>G n.226A>G c.1423A>G (p.Met475Val) c.1375A>G (p.Met459Val) c.1300A>G (p.Met434Val) c.1243A>G (p.Met415Val) | |
3 | g.30674198A>T | CA351809068 | TGFBR2 | c.1348A>T (p.Met450Leu) n.2944A>T n.226A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1300A>T (p.Met434Leu) c.1243A>T (p.Met415Leu) | dbSNP |
3 | g.30674199T>A | CA351809069 | TGFBR2 | c.1349T>A (p.Met450Lys) n.2945T>A n.227T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1301T>A (p.Met434Lys) c.1244T>A (p.Met415Lys) | dbSNP |
3 | g.30674199T>C | CA351809070 | TGFBR2 | c.1349T>C (p.Met450Thr) n.2945T>C n.227T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1301T>C (p.Met434Thr) c.1244T>C (p.Met415Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674199T>G | CA351809071 | TGFBR2 | c.1349T>G (p.Met450Arg) n.2945T>G n.227T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1301T>G (p.Met434Arg) c.1244T>G (p.Met415Arg) | |
3 | g.30674199T= | CA1354874026 | TGFBR2 | c.1349T= (p.Met450=) n.2945T= n.227T= c.1424T= (p.Met475=) c.1376T= (p.Met459=) c.1301T= (p.Met434=) c.1244T= (p.Met415=) | |
3 | g.30674202_30674207del | CA2586965671 | TGFBR2 | c.1352_1357del (p.Ala451_Leu452del) n.2948_2953del n.230_235del c.1427_1432del (p.Ala476_Leu477del) c.1379_1384del (p.Ala460_Leu461del) c.1304_1309del (p.Ala435_Leu436del) c.1247_1252del (p.Ala416_Leu417del) | |
3 | g.30674200G>A | CA351809072 | TGFBR2 | c.1350G>A (p.Met450Ile) n.2946G>A n.228G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1302G>A (p.Met434Ile) c.1245G>A (p.Met415Ile) | dbSNP |
3 | g.30674200G>C | CA351809073 | TGFBR2 | c.1350G>C (p.Met450Ile) n.2946G>C n.228G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1302G>C (p.Met434Ile) c.1245G>C (p.Met415Ile) | |
3 | g.30674200G= | CA1354874027 | TGFBR2 | c.1350G= (p.Met450=) n.2946G= n.228G= c.1425G= (p.Met475=) c.1377G= (p.Met459=) c.1302G= (p.Met434=) c.1245G= (p.Met415=) | |
3 | g.30674200G>T | CA351809074 | TGFBR2 | c.1350G>T (p.Met450Ile) n.2946G>T n.228G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1302G>T (p.Met434Ile) c.1245G>T (p.Met415Ile) | |
3 | g.30674201G>A | CA351809077 | TGFBR2 | c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.2947G>A n.229G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) | dbSNP |
3 | g.30674201G>C | CA351809075 | TGFBR2 | c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.2947G>C n.229G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) | dbSNP |
3 | g.30674201G>T | CA351809076 | TGFBR2 | c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.2947G>T n.229G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) | dbSNP |
3 | g.30674202C>A | CA351809078 | TGFBR2 | c.1352C>A (p.Ala451Asp) n.2948C>A n.230C>A c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) | dbSNP |
3 | g.30674202C>G | CA351809079 | TGFBR2 | c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.2948C>G n.230C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) | dbSNP |
3 | g.30674202C>T | CA351809080 | TGFBR2 | c.1352C>T (p.Ala451Val) n.2948C>T n.230C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674203T>A | CA432917738 | TGFBR2 | c.1353T>A (p.Ala451=) n.2949T>A n.231T>A c.1428T>A (p.Ala476=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.1305T>A (p.Ala435=) c.1248T>A (p.Ala416=) | dbSNP |
3 | g.30674203T>C | CA432917739 | TGFBR2 | c.1353T>C (p.Ala451=) n.2949T>C n.231T>C c.1428T>C (p.Ala476=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.1305T>C (p.Ala435=) c.1248T>C (p.Ala416=) | |
3 | g.30674203T>G | CA432917740 | TGFBR2 | c.1353T>G (p.Ala451=) n.2949T>G n.231T>G c.1428T>G (p.Ala476=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.1305T>G (p.Ala435=) c.1248T>G (p.Ala416=) | |
3 | g.30674204C>A | CA351809081 | TGFBR2 | c.1354C>A (p.Leu452Met) n.2950C>A n.232C>A c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) | |
3 | g.30674204C>G | CA351809082 | TGFBR2 | c.1354C>G (p.Leu452Val) n.2950C>G n.232C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) | dbSNP |
3 | g.30674204C>T | CA432917741 | TGFBR2 | c.1354C>T (p.Leu452=) n.2950C>T n.232C>T c.1429C>T (p.Leu477=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1249C>T (p.Leu417=) | |
3 | g.30674205T>A | CA351809083 | TGFBR2 | c.1355T>A (p.Leu452Gln) n.2951T>A n.233T>A c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) | |
3 | g.30674205T>C | CA351809084 | TGFBR2 | c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.2951T>C n.233T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.30674205T>G | CA351809085 | TGFBR2 | c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.2951T>G n.233T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) | COSMIC COSMIC |
3 | g.30674205T= | CA1354874028 | TGFBR2 | c.1355T= (p.Leu452=) n.2951T= n.233T= c.1430T= (p.Leu477=) c.1382T= (p.Leu461=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1250T= (p.Leu417=) | |
3 | g.30674206G>A | CA432917742 | TGFBR2 | c.1356G>A (p.Leu452=) n.2952G>A n.234G>A c.1431G>A (p.Leu477=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1251G>A (p.Leu417=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.30674206G>C | CA432917743 | TGFBR2 | c.1356G>C (p.Leu452=) n.2952G>C n.234G>C c.1431G>C (p.Leu477=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1251G>C (p.Leu417=) | dbSNP |
3 | g.30674206G= | CA1354874029 | TGFBR2 | c.1356G= (p.Leu452=) n.2952G= n.234G= c.1431G= (p.Leu477=) c.1383G= (p.Leu461=) c.1308G= (p.Leu436=) c.1251G= (p.Leu417=) | |
3 | g.30674206G>T | CA71531065 | TGFBR2 | c.1356G>T (p.Leu452=) n.2952G>T n.234G>T c.1431G>T (p.Leu477=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1251G>T (p.Leu417=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674207G>A | CA351809086 | TGFBR2 | c.1357G>A (p.Val453Met) n.2953G>A n.235G>A c.1432G>A (p.Val478Met) c.1384G>A (p.Val462Met) c.1309G>A (p.Val437Met) c.1252G>A (p.Val418Met) | dbSNP |
3 | g.30674207G>C | CA351809087 | TGFBR2 | c.1357G>C (p.Val453Leu) n.2953G>C n.235G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) | dbSNP |
3 | g.30674207G>T | CA351809088 | TGFBR2 | c.1357G>T (p.Val453Leu) n.2953G>T n.235G>T c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674208T>A | CA351809090 | TGFBR2 | c.1358T>A (p.Val453Glu) n.2954T>A n.236T>A c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) | dbSNP |
3 | g.30674208T>C | CA351809091 | TGFBR2 | c.1358T>C (p.Val453Ala) n.2954T>C n.236T>C c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) | dbSNP |
3 | g.30674208T>G | CA351809089 | TGFBR2 | c.1358T>G (p.Val453Gly) n.2954T>G n.236T>G c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) | dbSNP |
3 | g.30674209G>A | CA432917745 | TGFBR2 | c.1359G>A (p.Val453=) n.2955G>A n.237G>A c.1434G>A (p.Val478=) c.1386G>A (p.Val462=) c.1311G>A (p.Val437=) c.1254G>A (p.Val418=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674209G>C | CA432917746 | TGFBR2 | c.1359G>C (p.Val453=) n.2955G>C n.237G>C c.1434G>C (p.Val478=) c.1386G>C (p.Val462=) c.1311G>C (p.Val437=) c.1254G>C (p.Val418=) | dbSNP |
3 | g.30674209G>T | CA432917744 | TGFBR2 | c.1359G>T (p.Val453=) n.2955G>T n.237G>T c.1434G>T (p.Val478=) c.1386G>T (p.Val462=) c.1311G>T (p.Val437=) c.1254G>T (p.Val418=) | |
3 | g.30674210C>A | CA351809094 | TGFBR2 | c.1360C>A (p.Leu454Ile) n.2956C>A n.238C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) | dbSNP |
3 | g.30674210C>G | CA351809092 | TGFBR2 | c.1360C>G (p.Leu454Val) n.2956C>G n.238C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) | dbSNP |
3 | g.30674210C>T | CA351809093 | TGFBR2 | c.1360C>T (p.Leu454Phe) n.2956C>T n.238C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674211T>A | CA351809095 | TGFBR2 | c.1361T>A (p.Leu454His) n.2957T>A n.239T>A c.1436T>A (p.Leu479His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.1256T>A (p.Leu419His) | dbSNP |
3 | g.30674211T>C | CA351809096 | TGFBR2 | c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.2957T>C n.239T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) | COSMIC COSMIC |
3 | g.30674211T>G | CA351809097 | TGFBR2 | c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.2957T>G n.239T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) | |
3 | g.30674212C>A | CA432917749 | TGFBR2 | c.1362C>A (p.Leu454=) n.2958C>A n.240C>A c.1437C>A (p.Leu479=) c.1389C>A (p.Leu463=) c.1314C>A (p.Leu438=) c.1257C>A (p.Leu419=) | |
3 | g.30674212C= | CA1354874030 | TGFBR2 | c.1362C= (p.Leu454=) n.2958C= n.240C= c.1437C= (p.Leu479=) c.1389C= (p.Leu463=) c.1314C= (p.Leu438=) c.1257C= (p.Leu419=) | |
3 | g.30674212C>G | CA432917747 | TGFBR2 | c.1362C>G (p.Leu454=) n.2958C>G n.240C>G c.1437C>G (p.Leu479=) c.1389C>G (p.Leu463=) c.1314C>G (p.Leu438=) c.1257C>G (p.Leu419=) | dbSNP |
3 | g.30674212C>T | CA432917748 | TGFBR2 | c.1362C>T (p.Leu454=) n.2958C>T n.240C>T c.1437C>T (p.Leu479=) c.1389C>T (p.Leu463=) c.1314C>T (p.Leu438=) c.1257C>T (p.Leu419=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674213T>A | CA351809100 | TGFBR2 | c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.2959T>A n.241T>A c.1438T>A (p.Trp480Arg) c.1390T>A (p.Trp464Arg) c.1315T>A (p.Trp439Arg) c.1258T>A (p.Trp420Arg) | ClinVar |
3 | g.30674213T>C | CA351809099 | TGFBR2 | c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.2959T>C n.241T>C c.1438T>C (p.Trp480Arg) c.1390T>C (p.Trp464Arg) c.1315T>C (p.Trp439Arg) c.1258T>C (p.Trp420Arg) | |
3 | g.30674213T>G | CA351809098 | TGFBR2 | c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.2959T>G n.241T>G c.1438T>G (p.Trp480Gly) c.1390T>G (p.Trp464Gly) c.1315T>G (p.Trp439Gly) c.1258T>G (p.Trp420Gly) | |
3 | g.30674214G>A | CA351809101 | TGFBR2 | c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.2960G>A n.242G>A c.1439G>A (p.Trp480Ter) c.1391G>A (p.Trp464Ter) c.1316G>A (p.Trp439Ter) c.1259G>A (p.Trp420Ter) | dbSNP |
3 | g.30674214G>C | CA351809102 | TGFBR2 | c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.2960G>C n.242G>C c.1439G>C (p.Trp480Ser) c.1391G>C (p.Trp464Ser) c.1316G>C (p.Trp439Ser) c.1259G>C (p.Trp420Ser) | COSMIC COSMIC |
3 | g.30674214G>T | CA351809103 | TGFBR2 | c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.2960G>T n.242G>T c.1439G>T (p.Trp480Leu) c.1391G>T (p.Trp464Leu) c.1316G>T (p.Trp439Leu) c.1259G>T (p.Trp420Leu) | |
3 | g.30674215G>A | CA351809104 | TGFBR2 | c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.2961G>A n.243G>A c.1440G>A (p.Trp480Ter) c.1392G>A (p.Trp464Ter) c.1317G>A (p.Trp439Ter) c.1260G>A (p.Trp420Ter) | dbSNP |
3 | g.30674215G>C | CA351809105 | TGFBR2 | c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.2961G>C n.243G>C c.1440G>C (p.Trp480Cys) c.1392G>C (p.Trp464Cys) c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.1260G>C (p.Trp420Cys) | dbSNP |
3 | g.30674215G>T | CA351809106 | TGFBR2 | c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.2961G>T n.243G>T c.1440G>T (p.Trp480Cys) c.1392G>T (p.Trp464Cys) c.1317G>T (p.Trp439Cys) c.1260G>T (p.Trp420Cys) | dbSNP |
3 | g.30674216G>A | CA351809107 | TGFBR2 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.2962G>A n.244G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) | dbSNP |
3 | g.30674216G>C | CA351809109 | TGFBR2 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.2962G>C n.244G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) | dbSNP |
3 | g.30674216G>T | CA351809108 | TGFBR2 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.2962G>T n.244G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) | |
3 | g.30674217A>C | CA351809110 | TGFBR2 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.2963A>C n.245A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) | |
3 | g.30674217A>G | CA351809111 | TGFBR2 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.2963A>G n.245A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) | |
3 | g.30674217A>T | CA351809112 | TGFBR2 | c.1367A>T (p.Glu456Val) n.2963A>T n.245A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) | |
3 | g.30674218A>C | CA351809113 | TGFBR2 | c.1368A>C (p.Glu456Asp) n.2964A>C n.246A>C c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.1263A>C (p.Glu421Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674218A>G | CA432917750 | TGFBR2 | c.1368A>G (p.Glu456=) n.2964A>G n.246A>G c.1443A>G (p.Glu481=) c.1395A>G (p.Glu465=) c.1320A>G (p.Glu440=) c.1263A>G (p.Glu421=) | |
3 | g.30674218A>T | CA351809114 | TGFBR2 | c.1368A>T (p.Glu456Asp) n.2964A>T n.246A>T c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) | dbSNP |
3 | g.30674219A>C | CA351809115 | TGFBR2 | c.1369A>C (p.Met457Leu) n.2965A>C n.247A>C c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1396A>C (p.Met466Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) c.1264A>C (p.Met422Leu) | |
3 | g.30674219A>G | CA351809116 | TGFBR2 | c.1369A>G (p.Met457Val) n.2965A>G n.247A>G c.1444A>G (p.Met482Val) c.1396A>G (p.Met466Val) c.1321A>G (p.Met441Val) c.1264A>G (p.Met422Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674219A>T | CA351809117 | TGFBR2 | c.1369A>T (p.Met457Leu) n.2965A>T n.247A>T c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1396A>T (p.Met466Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) c.1264A>T (p.Met422Leu) | dbSNP |
3 | g.30674220T>A | CA351809118 | TGFBR2 | c.1370T>A (p.Met457Lys) n.2966T>A n.248T>A c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1397T>A (p.Met466Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) c.1265T>A (p.Met422Lys) | |
3 | g.30674220T>C | CA351809119 | TGFBR2 | c.1370T>C (p.Met457Thr) n.2966T>C n.248T>C c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1397T>C (p.Met466Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) c.1265T>C (p.Met422Thr) | ClinVar |
3 | g.30674220T>G | CA351809120 | TGFBR2 | c.1370T>G (p.Met457Arg) n.2966T>G n.248T>G c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1397T>G (p.Met466Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) c.1265T>G (p.Met422Arg) | |
3 | g.30674221G>A | CA351809123 | TGFBR2 | c.1371G>A (p.Met457Ile) n.2967G>A n.249G>A c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1398G>A (p.Met466Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1266G>A (p.Met422Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.30674221G>C | CA351809122 | TGFBR2 | c.1371G>C (p.Met457Ile) n.2967G>C n.249G>C c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1398G>C (p.Met466Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1266G>C (p.Met422Ile) | dbSNP |
3 | g.30674221G= | CA1354874031 | TGFBR2 | c.1371G= (p.Met457=) n.2967G= n.249G= c.1446G= (p.Met482=) c.1398G= (p.Met466=) c.1323G= (p.Met441=) c.1266G= (p.Met422=) | |
3 | g.30674221G>T | CA351809121 | TGFBR2 | c.1371G>T (p.Met457Ile) n.2967G>T n.249G>T c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1398G>T (p.Met466Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1266G>T (p.Met422Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674222A>C | CA351809124 | TGFBR2 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.2968A>C n.250A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) | |
3 | g.30674222A>G | CA351809125 | TGFBR2 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.2968A>G n.250A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) | |
3 | g.30674222A>T | CA351809126 | TGFBR2 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.2968A>T n.250A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) | dbSNP |
3 | g.30674223C>A | CA351809127 | TGFBR2 | c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.2969C>A n.251C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1268C>A (p.Thr423Lys) | dbSNP COSMIC |
3 | g.30674223C= | CA1354874032 | TGFBR2 | c.1373C= (p.Thr458=) n.2969C= n.251C= c.1448C= (p.Thr483=) c.1400C= (p.Thr467=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1268C= (p.Thr423=) | |
3 | g.30674223C>G | CA351809128 | TGFBR2 | c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.2969C>G n.251C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1268C>G (p.Thr423Arg) | dbSNP |
3 | g.30674223C>T | CA351809129 | TGFBR2 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.2969C>T n.251C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674224A>C | CA432917751 | TGFBR2 | c.1374A>C (p.Thr458=) n.2970A>C n.252A>C c.1449A>C (p.Thr483=) c.1401A>C (p.Thr467=) c.1326A>C (p.Thr442=) c.1269A>C (p.Thr423=) | |
3 | g.30674224A>G | CA432917752 | TGFBR2 | c.1374A>G (p.Thr458=) n.2970A>G n.252A>G c.1449A>G (p.Thr483=) c.1401A>G (p.Thr467=) c.1326A>G (p.Thr442=) c.1269A>G (p.Thr423=) | |
3 | g.30674224A>T | CA432917753 | TGFBR2 | c.1374A>T (p.Thr458=) n.2970A>T n.252A>T c.1449A>T (p.Thr483=) c.1401A>T (p.Thr467=) c.1326A>T (p.Thr442=) c.1269A>T (p.Thr423=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674225T>A | CA351809132 | TGFBR2 | c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.2971T>A n.253T>A c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) | dbSNP |
3 | g.30674225T>C | CA351809131 | TGFBR2 | c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.2971T>C n.253T>C c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) | |
3 | g.30674225T>G | CA351809130 | TGFBR2 | c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.2971T>G n.253T>G c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) | |
3 | g.30674226C>A | CA351809133 | TGFBR2 | c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.2972C>A n.254C>A c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) | COSMIC COSMIC |
3 | g.30674226C>G | CA351809134 | TGFBR2 | c.1376C>G (p.Ser459Cys) n.2972C>G n.254C>G c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.1271C>G (p.Ser424Cys) | dbSNP |
3 | g.30674226C>T | CA351809135 | TGFBR2 | c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.2972C>T n.254C>T c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.1271C>T (p.Ser424Phe) | |
3 | g.30674227T>A | CA432917754 | TGFBR2 | c.1377T>A (p.Ser459=) n.2973T>A n.255T>A c.1452T>A (p.Ser484=) c.1404T>A (p.Ser468=) c.1329T>A (p.Ser443=) c.1272T>A (p.Ser424=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674227T>C | CA432917755 | TGFBR2 | c.1377T>C (p.Ser459=) n.2973T>C n.255T>C c.1452T>C (p.Ser484=) c.1404T>C (p.Ser468=) c.1329T>C (p.Ser443=) c.1272T>C (p.Ser424=) | dbSNP |
3 | g.30674227T>G | CA432917756 | TGFBR2 | c.1377T>G (p.Ser459=) n.2973T>G n.255T>G c.1452T>G (p.Ser484=) c.1404T>G (p.Ser468=) c.1329T>G (p.Ser443=) c.1272T>G (p.Ser424=) | gnomAD v4 |
3 | g.30674228C>A | CA351809136 | TGFBR2 | c.1378C>A (p.Arg460Ser) n.2974C>A n.256C>A c.1453C>A (p.Arg485Ser) c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.1330C>A (p.Arg444Ser) c.1273C>A (p.Arg425Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674228C= | CA1354874033 | TGFBR2 | c.1378C= (p.Arg460=) n.2974C= n.256C= c.1453C= (p.Arg485=) c.1405C= (p.Arg469=) c.1330C= (p.Arg444=) c.1273C= (p.Arg425=) | |
3 | g.30674228C>G | CA351809137 | TGFBR2 | c.1378C>G (p.Arg460Gly) n.2974C>G n.256C>G c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674228C>T | CA020661 | TGFBR2 | c.1378C>T (p.Arg460Cys) n.2974C>T n.256C>T c.1453C>T (p.Arg485Cys) c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.1330C>T (p.Arg444Cys) c.1273C>T (p.Arg425Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.30674229G>A | CA020664 | TGFBR2 | c.1379G>A (p.Arg460His) n.2975G>A n.257G>A c.1454G>A (p.Arg485His) c.1406G>A (p.Arg469His) c.1331G>A (p.Arg444His) c.1274G>A (p.Arg425His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30674229G>C | CA351809139 | TGFBR2 | c.1379G>C (p.Arg460Pro) n.2975G>C n.257G>C c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674229G= | CA1354874034 | TGFBR2 | c.1379G= (p.Arg460=) n.2975G= n.257G= c.1454G= (p.Arg485=) c.1406G= (p.Arg469=) c.1331G= (p.Arg444=) c.1274G= (p.Arg425=) | |
3 | g.30674229G>T | CA351809138 | TGFBR2 | c.1379G>T (p.Arg460Leu) n.2975G>T n.257G>T c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.30674230C>A | CA432917759 | TGFBR2 | c.1380C>A (p.Arg460=) n.2976C>A n.258C>A c.1455C>A (p.Arg485=) c.1407C>A (p.Arg469=) c.1332C>A (p.Arg444=) c.1275C>A (p.Arg425=) | dbSNP |
3 | g.30674230C= | CA1354874035 | TGFBR2 | c.1380C= (p.Arg460=) n.2976C= n.258C= c.1455C= (p.Arg485=) c.1407C= (p.Arg469=) c.1332C= (p.Arg444=) c.1275C= (p.Arg425=) | |
3 | g.30674230C>G | CA432917758 | TGFBR2 | c.1380C>G (p.Arg460=) n.2976C>G n.258C>G c.1455C>G (p.Arg485=) c.1407C>G (p.Arg469=) c.1332C>G (p.Arg444=) c.1275C>G (p.Arg425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674230C>T | CA432917757 | TGFBR2 | c.1380C>T (p.Arg460=) n.2976C>T n.258C>T c.1455C>T (p.Arg485=) c.1407C>T (p.Arg469=) c.1332C>T (p.Arg444=) c.1275C>T (p.Arg425=) | dbSNP |
3 | g.30674231T>A | CA351809140 | TGFBR2 | c.1381T>A (p.Cys461Ser) n.2977T>A n.259T>A c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.1408T>A (p.Cys470Ser) c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1276T>A (p.Cys426Ser) | dbSNP |
3 | g.30674231T>C | CA351809141 | TGFBR2 | c.1381T>C (p.Cys461Arg) n.2977T>C n.259T>C c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.1408T>C (p.Cys470Arg) c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1276T>C (p.Cys426Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674231T>G | CA351809142 | TGFBR2 | c.1381T>G (p.Cys461Gly) n.2977T>G n.259T>G c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.1408T>G (p.Cys470Gly) c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1276T>G (p.Cys426Gly) | |
3 | g.30674231T= | CA1354874036 | TGFBR2 | c.1381T= (p.Cys461=) n.2977T= n.259T= c.1456T= (p.Cys486=) c.1408T= (p.Cys470=) c.1333T= (p.Cys445=) c.1276T= (p.Cys426=) | |
3 | g.30674232G>A | CA020670 | TGFBR2 | c.1382G>A (p.Cys461Tyr) n.2978G>A n.260G>A c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.1409G>A (p.Cys470Tyr) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1277G>A (p.Cys426Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674232G>C | CA351809143 | TGFBR2 | c.1382G>C (p.Cys461Ser) n.2978G>C n.260G>C c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.1409G>C (p.Cys470Ser) c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1277G>C (p.Cys426Ser) | dbSNP |
3 | g.30674232G= | CA1354874037 | TGFBR2 | c.1382G= (p.Cys461=) n.2978G= n.260G= c.1457G= (p.Cys486=) c.1409G= (p.Cys470=) c.1334G= (p.Cys445=) c.1277G= (p.Cys426=) | |
3 | g.30674232G>T | CA351809144 | TGFBR2 | c.1382G>T (p.Cys461Phe) n.2978G>T n.260G>T c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.1409G>T (p.Cys470Phe) c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1277G>T (p.Cys426Phe) | |
3 | g.30674233T>A | CA351809145 | TGFBR2 | c.1383T>A (p.Cys461Ter) n.2979T>A n.261T>A c.1458T>A (p.Cys486Ter) c.1410T>A (p.Cys470Ter) c.1335T>A (p.Cys445Ter) c.1278T>A (p.Cys426Ter) | dbSNP |
3 | g.30674233T>C | CA432917760 | TGFBR2 | c.1383T>C (p.Cys461=) n.2979T>C n.261T>C c.1458T>C (p.Cys486=) c.1410T>C (p.Cys470=) c.1335T>C (p.Cys445=) c.1278T>C (p.Cys426=) | dbSNP |
3 | g.30674233T>G | CA351809146 | TGFBR2 | c.1383T>G (p.Cys461Trp) n.2979T>G n.261T>G c.1458T>G (p.Cys486Trp) c.1410T>G (p.Cys470Trp) c.1335T>G (p.Cys445Trp) c.1278T>G (p.Cys426Trp) | |
3 | g.30674234A>C | CA351809147 | TGFBR2 | c.1384A>C (p.Asn462His) n.2980A>C n.262A>C c.1459A>C (p.Asn487His) c.1411A>C (p.Asn471His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.1279A>C (p.Asn427His) | |
3 | g.30674234A>G | CA351809148 | TGFBR2 | c.1384A>G (p.Asn462Asp) n.2980A>G n.262A>G c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1279A>G (p.Asn427Asp) | |
3 | g.30674234A>T | CA351809149 | TGFBR2 | c.1384A>T (p.Asn462Tyr) n.2980A>T n.262A>T c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) | dbSNP |
3 | g.30674235A>C | CA351809150 | TGFBR2 | c.1385A>C (p.Asn462Thr) n.2981A>C n.263A>C c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1280A>C (p.Asn427Thr) | |
3 | g.30674235A>G | CA351809152 | TGFBR2 | c.1385A>G (p.Asn462Ser) n.2981A>G n.263A>G c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1280A>G (p.Asn427Ser) | |
3 | g.30674235A>T | CA351809151 | TGFBR2 | c.1385A>T (p.Asn462Ile) n.2981A>T n.263A>T c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1280A>T (p.Asn427Ile) | |
3 | g.30674236T>A | CA351809153 | TGFBR2 | c.1386T>A (p.Asn462Lys) n.2982T>A n.264T>A c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.1413T>A (p.Asn471Lys) c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.1281T>A (p.Asn427Lys) | dbSNP |
3 | g.30674236T>C | CA432917761 | TGFBR2 | c.1386T>C (p.Asn462=) n.2982T>C n.264T>C c.1461T>C (p.Asn487=) c.1413T>C (p.Asn471=) c.1338T>C (p.Asn446=) c.1281T>C (p.Asn427=) | ClinVar |
3 | g.30674236T>G | CA351809154 | TGFBR2 | c.1386T>G (p.Asn462Lys) n.2982T>G n.264T>G c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1413T>G (p.Asn471Lys) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1281T>G (p.Asn427Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674237G>A | CA351809155 | TGFBR2 | c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.2983G>A n.265G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) | dbSNP |
3 | g.30674237G>C | CA351809157 | TGFBR2 | c.1387G>C (p.Ala463Pro) n.2983G>C n.265G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) | |
3 | g.30674237G>T | CA351809156 | TGFBR2 | c.1387G>T (p.Ala463Ser) n.2983G>T n.265G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) | dbSNP |
3 | g.30674238C>A | CA351809158 | TGFBR2 | c.1388C>A (p.Ala463Glu) n.2984C>A n.266C>A c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1283C>A (p.Ala428Glu) | |
3 | g.30674238C>G | CA351809160 | TGFBR2 | c.1388C>G (p.Ala463Gly) n.2984C>G n.266C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) | dbSNP |
3 | g.30674238C>T | CA351809159 | TGFBR2 | c.1388C>T (p.Ala463Val) n.2984C>T n.266C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) | dbSNP |
3 | g.30674239A= | CA1354874038 | TGFBR2 | c.1389A= (p.Ala463=) n.2985A= n.267A= c.1464A= (p.Ala488=) c.1416A= (p.Ala472=) c.1341A= (p.Ala447=) c.1284A= (p.Ala428=) | |
3 | g.30674239A>C | CA046400 | TGFBR2 | c.1389A>C (p.Ala463=) n.2985A>C n.267A>C c.1464A>C (p.Ala488=) c.1416A>C (p.Ala472=) c.1341A>C (p.Ala447=) c.1284A>C (p.Ala428=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674239A>G | CA432917762 | TGFBR2 | c.1389A>G (p.Ala463=) n.2985A>G n.267A>G c.1464A>G (p.Ala488=) c.1416A>G (p.Ala472=) c.1341A>G (p.Ala447=) c.1284A>G (p.Ala428=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.30674239A>T | CA432917763 | TGFBR2 | c.1389A>T (p.Ala463=) n.2985A>T n.267A>T c.1464A>T (p.Ala488=) c.1416A>T (p.Ala472=) c.1341A>T (p.Ala447=) c.1284A>T (p.Ala428=) | |
3 | g.30674240G>A | CA351809161 | TGFBR2 | c.1390G>A (p.Val464Met) n.2986G>A n.268G>A c.1465G>A (p.Val489Met) c.1417G>A (p.Val473Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.1285G>A (p.Val429Met) | dbSNP |
3 | g.30674240G>C | CA351809162 | TGFBR2 | c.1390G>C (p.Val464Leu) n.2986G>C n.268G>C c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) | dbSNP |
3 | g.30674240G>T | CA351809163 | TGFBR2 | c.1390G>T (p.Val464Leu) n.2986G>T n.268G>T c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) | |
3 | g.30674241T>A | CA351809164 | TGFBR2 | c.1391T>A (p.Val464Glu) n.2987T>A n.269T>A c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) | dbSNP |
3 | g.30674241T>C | CA351809165 | TGFBR2 | c.1391T>C (p.Val464Ala) n.2987T>C n.269T>C c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) | |
3 | g.30674241T>G | CA351809166 | TGFBR2 | c.1391T>G (p.Val464Gly) n.2987T>G n.269T>G c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) | |
3 | g.30674242G>A | CA432917764 | TGFBR2 | c.1392G>A (p.Val464=) n.2988G>A n.270G>A c.1467G>A (p.Val489=) c.1419G>A (p.Val473=) c.1344G>A (p.Val448=) c.1287G>A (p.Val429=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674242G>C | CA432917765 | TGFBR2 | c.1392G>C (p.Val464=) n.2988G>C n.270G>C c.1467G>C (p.Val489=) c.1419G>C (p.Val473=) c.1344G>C (p.Val448=) c.1287G>C (p.Val429=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674242G= | CA1354874039 | TGFBR2 | c.1392G= (p.Val464=) n.2988G= n.270G= c.1467G= (p.Val489=) c.1419G= (p.Val473=) c.1344G= (p.Val448=) c.1287G= (p.Val429=) | |
3 | g.30674242G>T | CA432917766 | TGFBR2 | c.1392G>T (p.Val464=) n.2988G>T n.270G>T c.1467G>T (p.Val489=) c.1419G>T (p.Val473=) c.1344G>T (p.Val448=) c.1287G>T (p.Val429=) | |
3 | g.30674243G>A | CA351809167 | TGFBR2 | c.1393G>A (p.Gly465Arg) n.2989G>A n.271G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.30674243G>C | CA351809168 | TGFBR2 | c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.2989G>C n.271G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) | |
3 | g.30674243G= | CA1354874040 | TGFBR2 | c.1393G= (p.Gly465=) n.2989G= n.271G= c.1468G= (p.Gly490=) c.1420G= (p.Gly474=) c.1345G= (p.Gly449=) c.1288G= (p.Gly430=) | |
3 | g.30674243G>T | CA046409 | TGFBR2 | c.1393G>T (p.Gly465Ter) n.2989G>T n.271G>T c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.1420G>T (p.Gly474Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.1288G>T (p.Gly430Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674244G>A | CA351809171 | TGFBR2 | c.1394G>A (p.Gly465Glu) n.2990G>A n.272G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.30674244G>C | CA351809170 | TGFBR2 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.2990G>C n.272G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) | dbSNP |
3 | g.30674244G>T | CA351809169 | TGFBR2 | c.1394G>T (p.Gly465Val) n.2990G>T n.272G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) | |
3 | g.30674245A>C | CA432917767 | TGFBR2 | c.1395A>C (p.Gly465=) n.2991A>C n.273A>C c.1470A>C (p.Gly490=) c.1422A>C (p.Gly474=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.1290A>C (p.Gly430=) | |
3 | g.30674245A>G | CA432917768 | TGFBR2 | c.1395A>G (p.Gly465=) n.2991A>G n.273A>G c.1470A>G (p.Gly490=) c.1422A>G (p.Gly474=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.1290A>G (p.Gly430=) | dbSNP |
3 | g.30674245A>T | CA432917769 | TGFBR2 | c.1395A>T (p.Gly465=) n.2991A>T n.273A>T c.1470A>T (p.Gly490=) c.1422A>T (p.Gly474=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.1290A>T (p.Gly430=) | dbSNP |
3 | g.30674246G>A | CA351809172 | TGFBR2 | c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.2992G>A n.274G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) | dbSNP |
3 | g.30674246G>C | CA351809173 | TGFBR2 | c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.2992G>C n.274G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) | |
3 | g.30674246G>T | CA351809174 | TGFBR2 | c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.2992G>T n.274G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) | |
3 | g.30674247G>A | CA046428 | TGFBR2 | c.1396+1G>A (n.1396+1G>A) n.2992+1G>A n.274+1G>A c.1471+1G>A (n.1471+1G>A) c.1423+1G>A (n.1423+1G>A) c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) c.1291+1G>A (n.1291+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.30674247G>C | CA351809175 | TGFBR2 | c.1396+1G>C (n.1396+1G>C) n.2992+1G>C n.274+1G>C c.1471+1G>C (n.1471+1G>C) c.1423+1G>C (n.1423+1G>C) c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) c.1291+1G>C (n.1291+1G>C) | dbSNP |
3 | g.30674247G= | CA1354874041 | TGFBR2 | c.1396+1G= (n.1396+1G=) n.2992+1G= n.274+1G= c.1471+1G= (n.1471+1G=) c.1423+1G= (n.1423+1G=) c.1348+1G= (n.1348+1G=) c.1291+1G= (n.1291+1G=) | |
3 | g.30674247G>T | CA351809176 | TGFBR2 | c.1396+1G>T (n.1396+1G>T) n.2992+1G>T n.274+1G>T c.1471+1G>T (n.1471+1G>T) c.1423+1G>T (n.1423+1G>T) c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) c.1291+1G>T (n.1291+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674248T>A | CA351809177 | TGFBR2 | c.1396+2T>A (n.1396+2T>A) n.2992+2T>A n.274+2T>A c.1471+2T>A (n.1471+2T>A) c.1423+2T>A (n.1423+2T>A) c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) c.1291+2T>A (n.1291+2T>A) | dbSNP |
3 | g.30674248T>C | CA351809178 | TGFBR2 | c.1396+2T>C (n.1396+2T>C) n.2992+2T>C n.274+2T>C c.1471+2T>C (n.1471+2T>C) c.1423+2T>C (n.1423+2T>C) c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) c.1291+2T>C (n.1291+2T>C) | |
3 | g.30674248T>G | CA351809179 | TGFBR2 | c.1396+2T>G (n.1396+2T>G) n.2992+2T>G n.274+2T>G c.1471+2T>G (n.1471+2T>G) c.1423+2T>G (n.1423+2T>G) c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) c.1291+2T>G (n.1291+2T>G) | dbSNP |
3 | g.30674249A>G | CA2664867805 | TGFBR2 | c.1396+3A>G (n.1396+3A>G) n.2992+3A>G n.274+3A>G c.1471+3A>G (n.1471+3A>G) c.1423+3A>G (n.1423+3A>G) c.1348+3A>G (n.1348+3A>G) c.1291+3A>G (n.1291+3A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30674250G>A | CA2577536223 | TGFBR2 | c.1396+4G>A (n.1396+4G>A) n.2992+4G>A n.274+4G>A c.1471+4G>A (n.1471+4G>A) c.1423+4G>A (n.1423+4G>A) c.1348+4G>A (n.1348+4G>A) c.1291+4G>A (n.1291+4G>A) | dbSNP |
3 | g.30674250G>C | CA2702374029 | TGFBR2 | c.1396+4G>C (n.1396+4G>C) n.2992+4G>C n.274+4G>C c.1471+4G>C (n.1471+4G>C) c.1423+4G>C (n.1423+4G>C) c.1348+4G>C (n.1348+4G>C) c.1291+4G>C (n.1291+4G>C) | dbSNP |
3 | g.30674250_30674257delinsGGTGTGGA | CA1354874042 | TGFBR2 | c.1396+4_1396+11delinsGGTGTGGA (n.1396+4_1396+11delinsGGTGTGGA) n.2992+4_2992+11delinsGGTGTGGA n.274+4_274+11delinsGGTGTGGA c.1471+4_1471+11delinsGGTGTGGA (n.1471+4_1471+11delinsGGTGTGGA) c.1423+4_1423+11delinsGGTGTGGA (n.1423+4_1423+11delinsGGTGTGGA) c.1348+4_1348+11delinsGGTGTGGA (n.1348+4_1348+11delinsGGTGTGGA) c.1291+4_1291+11delinsGGTGTGGA (n.1291+4_1291+11delinsGGTGTGGA) | |
3 | g.30674251G>A | CA2702374030 | TGFBR2 | c.1396+5G>A (n.1396+5G>A) n.2992+5G>A n.274+5G>A c.1471+5G>A (n.1471+5G>A) c.1423+5G>A (n.1423+5G>A) c.1348+5G>A (n.1348+5G>A) c.1291+5G>A (n.1291+5G>A) | dbSNP |
3 | g.30674251G>T | CA2586965676 | TGFBR2 | c.1396+5G>T (n.1396+5G>T) n.2992+5G>T n.274+5G>T c.1471+5G>T (n.1471+5G>T) c.1423+5G>T (n.1423+5G>T) c.1348+5G>T (n.1348+5G>T) c.1291+5G>T (n.1291+5G>T) | |
3 | g.30674251_30674257del | CA913188066 | TGFBR2 | c.1396+5_1396+11del (n.1396+5_1396+11del) n.2992+5_2992+11del n.274+5_274+11del c.1471+5_1471+11del (n.1471+5_1471+11del) c.1423+5_1423+11del (n.1423+5_1423+11del) c.1348+5_1348+11del (n.1348+5_1348+11del) c.1291+5_1291+11del (n.1291+5_1291+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674252T>A | CA1139656097 | TGFBR2 | c.1396+6T>A (n.1396+6T>A) n.2992+6T>A n.274+6T>A c.1471+6T>A (n.1471+6T>A) c.1423+6T>A (n.1423+6T>A) c.1348+6T>A (n.1348+6T>A) c.1291+6T>A (n.1291+6T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674252T>G | CA1354874044 | TGFBR2 | c.1396+6T>G (n.1396+6T>G) n.2992+6T>G n.274+6T>G c.1471+6T>G (n.1471+6T>G) c.1423+6T>G (n.1423+6T>G) c.1348+6T>G (n.1348+6T>G) c.1291+6T>G (n.1291+6T>G) | dbSNP |
3 | g.30674252T= | CA1354874043 | TGFBR2 | c.1396+6T= (n.1396+6T=) n.2992+6T= n.274+6T= c.1471+6T= (n.1471+6T=) c.1423+6T= (n.1423+6T=) c.1348+6T= (n.1348+6T=) c.1291+6T= (n.1291+6T=) | |
3 | g.30674253G>A | CA541685385 | TGFBR2 | c.1396+7G>A (n.1396+7G>A) n.2992+7G>A n.274+7G>A c.1471+7G>A (n.1471+7G>A) c.1423+7G>A (n.1423+7G>A) c.1348+7G>A (n.1348+7G>A) c.1291+7G>A (n.1291+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30674253G= | CA1354874045 | TGFBR2 | c.1396+7G= (n.1396+7G=) n.2992+7G= n.274+7G= c.1471+7G= (n.1471+7G=) c.1423+7G= (n.1423+7G=) c.1348+7G= (n.1348+7G=) c.1291+7G= (n.1291+7G=) | |
3 | g.30674255G>A | CA2499216651 | TGFBR2 | c.1396+9G>A (n.1396+9G>A) n.2992+9G>A n.274+9G>A c.1471+9G>A (n.1471+9G>A) c.1423+9G>A (n.1423+9G>A) c.1348+9G>A (n.1348+9G>A) c.1291+9G>A (n.1291+9G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674255G>T | CA2702374031 | TGFBR2 | c.1396+9G>T (n.1396+9G>T) n.2992+9G>T n.274+9G>T c.1471+9G>T (n.1471+9G>T) c.1423+9G>T (n.1423+9G>T) c.1348+9G>T (n.1348+9G>T) c.1291+9G>T (n.1291+9G>T) | dbSNP |
3 | g.30674256G>A | CA645535111 | TGFBR2 | c.1396+10G>A (n.1396+10G>A) n.2992+10G>A n.274+10G>A c.1471+10G>A (n.1471+10G>A) c.1423+10G>A (n.1423+10G>A) c.1348+10G>A (n.1348+10G>A) c.1291+10G>A (n.1291+10G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.30674258C>A | CA2702262007 | TGFBR2 | c.1396+12C>A (n.1396+12C>A) n.2992+12C>A n.274+12C>A c.1471+12C>A (n.1471+12C>A) c.1423+12C>A (n.1423+12C>A) c.1348+12C>A (n.1348+12C>A) c.1291+12C>A (n.1291+12C>A) | dbSNP |
3 | g.30674258C= | CA1354874046 | TGFBR2 | c.1396+12C= (n.1396+12C=) n.2992+12C= n.274+12C= c.1471+12C= (n.1471+12C=) c.1423+12C= (n.1423+12C=) c.1348+12C= (n.1348+12C=) c.1291+12C= (n.1291+12C=) | |
3 | g.30674258C>G | CA906126780 | TGFBR2 | c.1396+12C>G (n.1396+12C>G) n.2992+12C>G n.274+12C>G c.1471+12C>G (n.1471+12C>G) c.1423+12C>G (n.1423+12C>G) c.1348+12C>G (n.1348+12C>G) c.1291+12C>G (n.1291+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674258C>T | CA2702262009 | TGFBR2 | c.1396+12C>T (n.1396+12C>T) n.2992+12C>T n.274+12C>T c.1471+12C>T (n.1471+12C>T) c.1423+12C>T (n.1423+12C>T) c.1348+12C>T (n.1348+12C>T) c.1291+12C>T (n.1291+12C>T) | dbSNP |
3 | g.30674259C>A | CA2577536224 | TGFBR2 | c.1396+13C>A (n.1396+13C>A) n.2992+13C>A n.274+13C>A c.1471+13C>A (n.1471+13C>A) c.1423+13C>A (n.1423+13C>A) c.1348+13C>A (n.1348+13C>A) c.1291+13C>A (n.1291+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674259C>G | CA2664867806 | TGFBR2 | c.1396+13C>G (n.1396+13C>G) n.2992+13C>G n.274+13C>G c.1471+13C>G (n.1471+13C>G) c.1423+13C>G (n.1423+13C>G) c.1348+13C>G (n.1348+13C>G) c.1291+13C>G (n.1291+13C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30674259C>T | CA2702374032 | TGFBR2 | c.1396+13C>T (n.1396+13C>T) n.2992+13C>T n.274+13C>T c.1471+13C>T (n.1471+13C>T) c.1423+13C>T (n.1423+13C>T) c.1348+13C>T (n.1348+13C>T) c.1291+13C>T (n.1291+13C>T) | dbSNP |
3 | g.30674260A>G | CA2664867807 | TGFBR2 | c.1396+14A>G (n.1396+14A>G) n.2992+14A>G n.274+14A>G c.1471+14A>G (n.1471+14A>G) c.1423+14A>G (n.1423+14A>G) c.1348+14A>G (n.1348+14A>G) c.1291+14A>G (n.1291+14A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30674261G>A | CA1046448183 | TGFBR2 | c.1396+15G>A (n.1396+15G>A) n.2992+15G>A n.274+15G>A c.1471+15G>A (n.1471+15G>A) c.1423+15G>A (n.1423+15G>A) c.1348+15G>A (n.1348+15G>A) c.1291+15G>A (n.1291+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674261G= | CA1354874047 | TGFBR2 | c.1396+15G= (n.1396+15G=) n.2992+15G= n.274+15G= c.1471+15G= (n.1471+15G=) c.1423+15G= (n.1423+15G=) c.1348+15G= (n.1348+15G=) c.1291+15G= (n.1291+15G=) | |
3 | g.30674262C>A | CA2702374033 | TGFBR2 | c.1396+16C>A (n.1396+16C>A) n.2992+16C>A n.274+16C>A c.1471+16C>A (n.1471+16C>A) c.1423+16C>A (n.1423+16C>A) c.1348+16C>A (n.1348+16C>A) c.1291+16C>A (n.1291+16C>A) | dbSNP |
3 | g.30674262C>G | CA2702374034 | TGFBR2 | c.1396+16C>G (n.1396+16C>G) n.2992+16C>G n.274+16C>G c.1471+16C>G (n.1471+16C>G) c.1423+16C>G (n.1423+16C>G) c.1348+16C>G (n.1348+16C>G) c.1291+16C>G (n.1291+16C>G) | dbSNP |
3 | g.30674263A>G | CA2664867808 | TGFBR2 | c.1396+17A>G (n.1396+17A>G) n.2992+17A>G n.274+17A>G c.1471+17A>G (n.1471+17A>G) c.1423+17A>G (n.1423+17A>G) c.1348+17A>G (n.1348+17A>G) c.1291+17A>G (n.1291+17A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30674264T>A | CA046420 | TGFBR2 | c.1396+18T>A (n.1396+18T>A) n.2992+18T>A n.274+18T>A c.1471+18T>A (n.1471+18T>A) c.1423+18T>A (n.1423+18T>A) c.1348+18T>A (n.1348+18T>A) c.1291+18T>A (n.1291+18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30674264T= | CA1354874048 | TGFBR2 | c.1396+18T= (n.1396+18T=) n.2992+18T= n.274+18T= c.1471+18T= (n.1471+18T=) c.1423+18T= (n.1423+18T=) c.1348+18T= (n.1348+18T=) c.1291+18T= (n.1291+18T=) | |
3 | g.30674265C>A | CA2702260227 | TGFBR2 | c.1396+19C>A (n.1396+19C>A) n.2992+19C>A n.274+19C>A c.1471+19C>A (n.1471+19C>A) c.1423+19C>A (n.1423+19C>A) c.1348+19C>A (n.1348+19C>A) c.1291+19C>A (n.1291+19C>A) | dbSNP |
3 | g.30674265C= | CA1354874049 | TGFBR2 | c.1396+19C= (n.1396+19C=) n.2992+19C= n.274+19C= c.1471+19C= (n.1471+19C=) c.1423+19C= (n.1423+19C=) c.1348+19C= (n.1348+19C=) c.1291+19C= (n.1291+19C=) | |
3 | g.30674265C>G | CA2702260229 | TGFBR2 | c.1396+19C>G (n.1396+19C>G) n.2992+19C>G n.274+19C>G c.1471+19C>G (n.1471+19C>G) c.1423+19C>G (n.1423+19C>G) c.1348+19C>G (n.1348+19C>G) c.1291+19C>G (n.1291+19C>G) | dbSNP |
3 | g.30674265C>T | CA906126782 | TGFBR2 | c.1396+19C>T (n.1396+19C>T) n.2992+19C>T n.274+19C>T c.1471+19C>T (n.1471+19C>T) c.1423+19C>T (n.1423+19C>T) c.1348+19C>T (n.1348+19C>T) c.1291+19C>T (n.1291+19C>T) | dbSNP |
3 | g.30674265_30674268delinsCATT | CA1354874050 | TGFBR2 | c.1396+19_1396+22delinsCATT (n.1396+19_1396+22delinsCATT) n.2992+19_2992+22delinsCATT n.274+19_274+22delinsCATT c.1471+19_1471+22delinsCATT (n.1471+19_1471+22delinsCATT) c.1423+19_1423+22delinsCATT (n.1423+19_1423+22delinsCATT) c.1348+19_1348+22delinsCATT (n.1348+19_1348+22delinsCATT) c.1291+19_1291+22delinsCATT (n.1291+19_1291+22delinsCATT) | |
3 | g.30674266A= | CA1354874051 | TGFBR2 | c.1396+20A= (n.1396+20A=) n.2992+20A= n.274+20A= c.1471+20A= (n.1471+20A=) c.1423+20A= (n.1423+20A=) c.1348+20A= (n.1348+20A=) c.1291+20A= (n.1291+20A=) | |
3 | g.30674266A>C | CA2577536225 | TGFBR2 | c.1396+20A>C (n.1396+20A>C) n.2992+20A>C n.274+20A>C c.1471+20A>C (n.1471+20A>C) c.1423+20A>C (n.1423+20A>C) c.1348+20A>C (n.1348+20A>C) c.1291+20A>C (n.1291+20A>C) | ClinVar |
3 | g.30674266A>G | CA906126783 | TGFBR2 | c.1396+20A>G (n.1396+20A>G) n.2992+20A>G n.274+20A>G c.1471+20A>G (n.1471+20A>G) c.1423+20A>G (n.1423+20A>G) c.1348+20A>G (n.1348+20A>G) c.1291+20A>G (n.1291+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674266_30674268del | CA1354874052 | TGFBR2 | c.1396+20_1396+22del (n.1396+20_1396+22del) n.2992+20_2992+22del n.274+20_274+22del c.1471+20_1471+22del (n.1471+20_1471+22del) c.1423+20_1423+22del (n.1423+20_1423+22del) c.1348+20_1348+22del (n.1348+20_1348+22del) c.1291+20_1291+22del (n.1291+20_1291+22del) | dbSNP |
3 | g.30674267T>C | CA046442 | TGFBR2 | c.1396+21T>C (n.1396+21T>C) n.2992+21T>C n.274+21T>C c.1471+21T>C (n.1471+21T>C) c.1423+21T>C (n.1423+21T>C) c.1348+21T>C (n.1348+21T>C) c.1291+21T>C (n.1291+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30674267T= | CA1354874053 | TGFBR2 | c.1396+21T= (n.1396+21T=) n.2992+21T= n.274+21T= c.1471+21T= (n.1471+21T=) c.1423+21T= (n.1423+21T=) c.1348+21T= (n.1348+21T=) c.1291+21T= (n.1291+21T=) | |
3 | g.30674268T>A | CA2702264277 | TGFBR2 | c.1396+22T>A (n.1396+22T>A) n.2992+22T>A n.274+22T>A c.1471+22T>A (n.1471+22T>A) c.1423+22T>A (n.1423+22T>A) c.1348+22T>A (n.1348+22T>A) c.1291+22T>A (n.1291+22T>A) | dbSNP |
3 | g.30674268T>G | CA906126785 | TGFBR2 | c.1396+22T>G (n.1396+22T>G) n.2992+22T>G n.274+22T>G c.1471+22T>G (n.1471+22T>G) c.1423+22T>G (n.1423+22T>G) c.1348+22T>G (n.1348+22T>G) c.1291+22T>G (n.1291+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674268T= | CA1354874054 | TGFBR2 | c.1396+22T= (n.1396+22T=) n.2992+22T= n.274+22T= c.1471+22T= (n.1471+22T=) c.1423+22T= (n.1423+22T=) c.1348+22T= (n.1348+22T=) c.1291+22T= (n.1291+22T=) | |
3 | g.30674269G>A | CA1354874056 | TGFBR2 | c.1396+23G>A (n.1396+23G>A) n.2992+23G>A n.274+23G>A c.1471+23G>A (n.1471+23G>A) c.1423+23G>A (n.1423+23G>A) c.1348+23G>A (n.1348+23G>A) c.1291+23G>A (n.1291+23G>A) | dbSNP |
3 | g.30674269G= | CA1354874055 | TGFBR2 | c.1396+23G= (n.1396+23G=) n.2992+23G= n.274+23G= c.1471+23G= (n.1471+23G=) c.1423+23G= (n.1423+23G=) c.1348+23G= (n.1348+23G=) c.1291+23G= (n.1291+23G=) | |
3 | g.30674269G>T | CA647322768 | TGFBR2 | c.1396+23G>T (n.1396+23G>T) n.2992+23G>T n.274+23G>T c.1471+23G>T (n.1471+23G>T) c.1423+23G>T (n.1423+23G>T) c.1348+23G>T (n.1348+23G>T) c.1291+23G>T (n.1291+23G>T) | COSMIC |
3 | g.30674270T>A | CA2702290462 | TGFBR2 | c.1396+24T>A (n.1396+24T>A) n.2992+24T>A n.274+24T>A c.1471+24T>A (n.1471+24T>A) c.1423+24T>A (n.1423+24T>A) c.1348+24T>A (n.1348+24T>A) c.1291+24T>A (n.1291+24T>A) | dbSNP |
3 | g.30674270T>C | CA1354874058 | TGFBR2 | c.1396+24T>C (n.1396+24T>C) n.2992+24T>C n.274+24T>C c.1471+24T>C (n.1471+24T>C) c.1423+24T>C (n.1423+24T>C) c.1348+24T>C (n.1348+24T>C) c.1291+24T>C (n.1291+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674270T= | CA1354874057 | TGFBR2 | c.1396+24T= (n.1396+24T=) n.2992+24T= n.274+24T= c.1471+24T= (n.1471+24T=) c.1423+24T= (n.1423+24T=) c.1348+24T= (n.1348+24T=) c.1291+24T= (n.1291+24T=) | |
3 | g.30674271G>A | CA2664867809 | TGFBR2 | c.1396+25G>A (n.1396+25G>A) n.2992+25G>A n.274+25G>A c.1471+25G>A (n.1471+25G>A) c.1423+25G>A (n.1423+25G>A) c.1348+25G>A (n.1348+25G>A) c.1291+25G>A (n.1291+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674271G>C | CA2702374035 | TGFBR2 | c.1396+25G>C (n.1396+25G>C) n.2992+25G>C n.274+25G>C c.1471+25G>C (n.1471+25G>C) c.1423+25G>C (n.1423+25G>C) c.1348+25G>C (n.1348+25G>C) c.1291+25G>C (n.1291+25G>C) | dbSNP |
3 | g.30674272T>A | CA2702277885 | TGFBR2 | c.1396+26T>A (n.1396+26T>A) n.2992+26T>A n.274+26T>A c.1471+26T>A (n.1471+26T>A) c.1423+26T>A (n.1423+26T>A) c.1348+26T>A (n.1348+26T>A) c.1291+26T>A (n.1291+26T>A) | dbSNP |
3 | g.30674272T>C | CA1354874060 | TGFBR2 | c.1396+26T>C (n.1396+26T>C) n.2992+26T>C n.274+26T>C c.1471+26T>C (n.1471+26T>C) c.1423+26T>C (n.1423+26T>C) c.1348+26T>C (n.1348+26T>C) c.1291+26T>C (n.1291+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674272T= | CA1354874059 | TGFBR2 | c.1396+26T= (n.1396+26T=) n.2992+26T= n.274+26T= c.1471+26T= (n.1471+26T=) c.1423+26T= (n.1423+26T=) c.1348+26T= (n.1348+26T=) c.1291+26T= (n.1291+26T=) | |
3 | g.30674273A>G | CA2664867810 | TGFBR2 | c.1396+27A>G (n.1396+27A>G) n.2992+27A>G n.274+27A>G c.1471+27A>G (n.1471+27A>G) c.1423+27A>G (n.1423+27A>G) c.1348+27A>G (n.1348+27A>G) c.1291+27A>G (n.1291+27A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30674274G>C | CA2664867811 | TGFBR2 | c.1396+28G>C (n.1396+28G>C) n.2992+28G>C n.274+28G>C c.1471+28G>C (n.1471+28G>C) c.1423+28G>C (n.1423+28G>C) c.1348+28G>C (n.1348+28G>C) c.1291+28G>C (n.1291+28G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30674275T>A | CA2702273162 | TGFBR2 | c.1396+29T>A (n.1396+29T>A) n.2992+29T>A n.274+29T>A c.1471+29T>A (n.1471+29T>A) c.1423+29T>A (n.1423+29T>A) c.1348+29T>A (n.1348+29T>A) c.1291+29T>A (n.1291+29T>A) | dbSNP |
3 | g.30674275T>C | CA2577536226 | TGFBR2 | c.1396+29T>C (n.1396+29T>C) n.2992+29T>C n.274+29T>C c.1471+29T>C (n.1471+29T>C) c.1423+29T>C (n.1423+29T>C) c.1348+29T>C (n.1348+29T>C) c.1291+29T>C (n.1291+29T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30674275T>G | CA541685391 | TGFBR2 | c.1396+29T>G (n.1396+29T>G) n.2992+29T>G n.274+29T>G c.1471+29T>G (n.1471+29T>G) c.1423+29T>G (n.1423+29T>G) c.1348+29T>G (n.1348+29T>G) c.1291+29T>G (n.1291+29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30674275T= | CA1354874061 | TGFBR2 | c.1396+29T= (n.1396+29T=) n.2992+29T= n.274+29T= c.1471+29T= (n.1471+29T=) c.1423+29T= (n.1423+29T=) c.1348+29T= (n.1348+29T=) c.1291+29T= (n.1291+29T=) | |
3 | g.30674276G>A | CA2664867812 | TGFBR2 | c.1396+30G>A (n.1396+30G>A) n.2992+30G>A n.274+30G>A c.1471+30G>A (n.1471+30G>A) c.1423+30G>A (n.1423+30G>A) c.1348+30G>A (n.1348+30G>A) c.1291+30G>A (n.1291+30G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30674277G>A | CA2664867813 | TGFBR2 | c.1396+31G>A (n.1396+31G>A) n.2992+31G>A n.274+31G>A c.1471+31G>A (n.1471+31G>A) c.1423+31G>A (n.1423+31G>A) c.1348+31G>A (n.1348+31G>A) c.1291+31G>A (n.1291+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674277G>C | CA2702374036 | TGFBR2 | c.1396+31G>C (n.1396+31G>C) n.2992+31G>C n.274+31G>C c.1471+31G>C (n.1471+31G>C) c.1423+31G>C (n.1423+31G>C) c.1348+31G>C (n.1348+31G>C) c.1291+31G>C (n.1291+31G>C) | dbSNP |
3 | g.30674278_30674279insGCA | CA2702374037 | TGFBR2 | c.1396+32_1396+33insGCA (n.1396+32_1396+33insGCA) n.2992+32_2992+33insGCA n.274+32_274+33insGCA c.1471+32_1471+33insGCA (n.1471+32_1471+33insGCA) c.1423+32_1423+33insGCA (n.1423+32_1423+33insGCA) c.1348+32_1348+33insGCA (n.1348+32_1348+33insGCA) c.1291+32_1291+33insGCA (n.1291+32_1291+33insGCA) | dbSNP |
3 | g.30674279A>T | CA2702374038 | TGFBR2 | c.1396+33A>T (n.1396+33A>T) n.2992+33A>T n.274+33A>T c.1471+33A>T (n.1471+33A>T) c.1423+33A>T (n.1423+33A>T) c.1348+33A>T (n.1348+33A>T) c.1291+33A>T (n.1291+33A>T) | dbSNP |
3 | g.30674281A>C | CA2702374039 | TGFBR2 | c.1396+35A>C (n.1396+35A>C) n.2992+35A>C n.274+35A>C c.1471+35A>C (n.1471+35A>C) c.1423+35A>C (n.1423+35A>C) c.1348+35A>C (n.1348+35A>C) c.1291+35A>C (n.1291+35A>C) | dbSNP |
3 | g.30674281A>T | CA2702374040 | TGFBR2 | c.1396+35A>T (n.1396+35A>T) n.2992+35A>T n.274+35A>T c.1471+35A>T (n.1471+35A>T) c.1423+35A>T (n.1423+35A>T) c.1348+35A>T (n.1348+35A>T) c.1291+35A>T (n.1291+35A>T) | dbSNP |
3 | g.30674282C>A | CA2702273591 | TGFBR2 | c.1396+36C>A (n.1396+36C>A) n.2992+36C>A n.274+36C>A c.1471+36C>A (n.1471+36C>A) c.1423+36C>A (n.1423+36C>A) c.1348+36C>A (n.1348+36C>A) c.1291+36C>A (n.1291+36C>A) | dbSNP |
3 | g.30674282C= | CA1354874062 | TGFBR2 | c.1396+36C= (n.1396+36C=) n.2992+36C= n.274+36C= c.1471+36C= (n.1471+36C=) c.1423+36C= (n.1423+36C=) c.1348+36C= (n.1348+36C=) c.1291+36C= (n.1291+36C=) | |
3 | g.30674282C>G | CA2702273592 | TGFBR2 | c.1396+36C>G (n.1396+36C>G) n.2992+36C>G n.274+36C>G c.1471+36C>G (n.1471+36C>G) c.1423+36C>G (n.1423+36C>G) c.1348+36C>G (n.1348+36C>G) c.1291+36C>G (n.1291+36C>G) | dbSNP |
3 | g.30674282C>T | CA541685393 | TGFBR2 | c.1396+36C>T (n.1396+36C>T) n.2992+36C>T n.274+36C>T c.1471+36C>T (n.1471+36C>T) c.1423+36C>T (n.1423+36C>T) c.1348+36C>T (n.1348+36C>T) c.1291+36C>T (n.1291+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30674285G>A | CA2702374041 | TGFBR2 | c.1396+39G>A (n.1396+39G>A) n.2992+39G>A n.274+39G>A c.1471+39G>A (n.1471+39G>A) c.1423+39G>A (n.1423+39G>A) c.1348+39G>A (n.1348+39G>A) c.1291+39G>A (n.1291+39G>A) | dbSNP |
3 | g.30674285G>C | CA2702374042 | TGFBR2 | c.1396+39G>C (n.1396+39G>C) n.2992+39G>C n.274+39G>C c.1471+39G>C (n.1471+39G>C) c.1423+39G>C (n.1423+39G>C) c.1348+39G>C (n.1348+39G>C) c.1291+39G>C (n.1291+39G>C) | dbSNP |
3 | g.30674285_30674288delinsGTCT | CA1354874063 | TGFBR2 | c.1396+39_1396+42delinsGTCT (n.1396+39_1396+42delinsGTCT) n.2992+39_2992+42delinsGTCT n.274+39_274+42delinsGTCT c.1471+39_1471+42delinsGTCT (n.1471+39_1471+42delinsGTCT) c.1423+39_1423+42delinsGTCT (n.1423+39_1423+42delinsGTCT) c.1348+39_1348+42delinsGTCT (n.1348+39_1348+42delinsGTCT) c.1291+39_1291+42delinsGTCT (n.1291+39_1291+42delinsGTCT) | |
3 | g.30674286T>A | CA2702374043 | TGFBR2 | c.1396+40T>A (n.1396+40T>A) n.2992+40T>A n.274+40T>A c.1471+40T>A (n.1471+40T>A) c.1423+40T>A (n.1423+40T>A) c.1348+40T>A (n.1348+40T>A) c.1291+40T>A (n.1291+40T>A) | dbSNP |
3 | g.30674288_30674290del | CA541685394 | TGFBR2 | c.1396+42_1396+44del (n.1396+42_1396+44del) n.2992+42_2992+44del n.274+42_274+44del c.1471+42_1471+44del (n.1471+42_1471+44del) c.1423+42_1423+44del (n.1423+42_1423+44del) c.1348+42_1348+44del (n.1348+42_1348+44del) c.1291+42_1291+44del (n.1291+42_1291+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30674287C>A | CA2702374044 | TGFBR2 | c.1396+41C>A (n.1396+41C>A) n.2992+41C>A n.274+41C>A c.1471+41C>A (n.1471+41C>A) c.1423+41C>A (n.1423+41C>A) c.1348+41C>A (n.1348+41C>A) c.1291+41C>A (n.1291+41C>A) | dbSNP |
3 | g.30674287C>G | CA2702374045 | TGFBR2 | c.1396+41C>G (n.1396+41C>G) n.2992+41C>G n.274+41C>G c.1471+41C>G (n.1471+41C>G) c.1423+41C>G (n.1423+41C>G) c.1348+41C>G (n.1348+41C>G) c.1291+41C>G (n.1291+41C>G) | dbSNP |
3 | g.30674287C>T | CA2664867814 | TGFBR2 | c.1396+41C>T (n.1396+41C>T) n.2992+41C>T n.274+41C>T c.1471+41C>T (n.1471+41C>T) c.1423+41C>T (n.1423+41C>T) c.1348+41C>T (n.1348+41C>T) c.1291+41C>T (n.1291+41C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30674288T>A | CA046456 | TGFBR2 | c.1396+42T>A (n.1396+42T>A) n.2992+42T>A n.274+42T>A c.1471+42T>A (n.1471+42T>A) c.1423+42T>A (n.1423+42T>A) c.1348+42T>A (n.1348+42T>A) c.1291+42T>A (n.1291+42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30674288T= | CA1354874064 | TGFBR2 | c.1396+42T= (n.1396+42T=) n.2992+42T= n.274+42T= c.1471+42T= (n.1471+42T=) c.1423+42T= (n.1423+42T=) c.1348+42T= (n.1348+42T=) c.1291+42T= (n.1291+42T=) | |
3 | g.30674289T>A | CA2702374046 | TGFBR2 | c.1396+43T>A (n.1396+43T>A) n.2992+43T>A n.274+43T>A c.1471+43T>A (n.1471+43T>A) c.1423+43T>A (n.1423+43T>A) c.1348+43T>A (n.1348+43T>A) c.1291+43T>A (n.1291+43T>A) | dbSNP |
3 | g.30674289T>G | CA2664867815 | TGFBR2 | c.1396+43T>G (n.1396+43T>G) n.2992+43T>G n.274+43T>G c.1471+43T>G (n.1471+43T>G) c.1423+43T>G (n.1423+43T>G) c.1348+43T>G (n.1348+43T>G) c.1291+43T>G (n.1291+43T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30674290C>A | CA2702374047 | TGFBR2 | c.1396+44C>A (n.1396+44C>A) n.2992+44C>A n.274+44C>A c.1471+44C>A (n.1471+44C>A) c.1423+44C>A (n.1423+44C>A) c.1348+44C>A (n.1348+44C>A) c.1291+44C>A (n.1291+44C>A) | dbSNP |