| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30674018G>A | CA71530719 | TGFBR2 | c.1255-87G>A (n.1255-87G>A) n.2851-87G>A n.46G>A c.1330-87G>A (n.1330-87G>A) c.1282-87G>A (n.1282-87G>A) c.1207-87G>A (n.1207-87G>A) c.1150-87G>A (n.1150-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674018G>C | CA1046448097 | TGFBR2 | c.1255-87G>C (n.1255-87G>C) n.2851-87G>C n.46G>C c.1330-87G>C (n.1330-87G>C) c.1282-87G>C (n.1282-87G>C) c.1207-87G>C (n.1207-87G>C) c.1150-87G>C (n.1150-87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674018G= | CA1354873938 | TGFBR2 | c.1255-87G= (n.1255-87G=) n.2851-87G= n.46G= c.1330-87G= (n.1330-87G=) c.1282-87G= (n.1282-87G=) c.1207-87G= (n.1207-87G=) c.1150-87G= (n.1150-87G=) | |
| 3 | g.30674018G>T | CA2577536282 | TGFBR2 | c.1255-87G>T (n.1255-87G>T) n.2851-87G>T n.46G>T c.1330-87G>T (n.1330-87G>T) c.1282-87G>T (n.1282-87G>T) c.1207-87G>T (n.1207-87G>T) c.1150-87G>T (n.1150-87G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674018_30674019insGATAAACAAAGATTAAGAC | CA2506050394 | TGFBR2 | c.1255-87_1255-86insGATAAACAAAGATTAAGAC (n.1255-87_1255-86insGATAAACAAAGATTAAGAC) n.2851-87_2851-86insGATAAACAAAGATTAAGAC n.46_47insGATAAACAAAGATTAAGAC c.1330-87_1330-86insGATAAACAAAGATTAAGAC (n.1330-87_1330-86insGATAAACAAAGATTAAGAC) c.1282-87_1282-86insGATAAACAAAGATTAAGAC (n.1282-87_1282-86insGATAAACAAAGATTAAGAC) c.1207-87_1207-86insGATAAACAAAGATTAAGAC (n.1207-87_1207-86insGATAAACAAAGATTAAGAC) c.1150-87_1150-86insGATAAACAAAGATTAAGAC (n.1150-87_1150-86insGATAAACAAAGATTAAGAC) | |
| 3 | g.30674019T>C | CA2594900492 | TGFBR2 | c.1255-86T>C (n.1255-86T>C) n.2851-86T>C n.47T>C c.1330-86T>C (n.1330-86T>C) c.1282-86T>C (n.1282-86T>C) c.1207-86T>C (n.1207-86T>C) c.1150-86T>C (n.1150-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674020G>A | CA2535587097 | TGFBR2 | c.1255-85G>A (n.1255-85G>A) n.2851-85G>A n.48G>A c.1330-85G>A (n.1330-85G>A) c.1282-85G>A (n.1282-85G>A) c.1207-85G>A (n.1207-85G>A) c.1150-85G>A (n.1150-85G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674021T>C | CA2664867783 | TGFBR2 | c.1255-84T>C (n.1255-84T>C) n.2851-84T>C n.49T>C c.1330-84T>C (n.1330-84T>C) c.1282-84T>C (n.1282-84T>C) c.1207-84T>C (n.1207-84T>C) c.1150-84T>C (n.1150-84T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674022C>A | CA2664867784 | TGFBR2 | c.1255-83C>A (n.1255-83C>A) n.2851-83C>A n.50C>A c.1330-83C>A (n.1330-83C>A) c.1282-83C>A (n.1282-83C>A) c.1207-83C>A (n.1207-83C>A) c.1150-83C>A (n.1150-83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674022C>G | CA2664867785 | TGFBR2 | c.1255-83C>G (n.1255-83C>G) n.2851-83C>G n.50C>G c.1330-83C>G (n.1330-83C>G) c.1282-83C>G (n.1282-83C>G) c.1207-83C>G (n.1207-83C>G) c.1150-83C>G (n.1150-83C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674022C>T | CA2664867786 | TGFBR2 | c.1255-83C>T (n.1255-83C>T) n.2851-83C>T n.50C>T c.1330-83C>T (n.1330-83C>T) c.1282-83C>T (n.1282-83C>T) c.1207-83C>T (n.1207-83C>T) c.1150-83C>T (n.1150-83C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674024G>C | CA1354873940 | TGFBR2 | c.1255-81G>C (n.1255-81G>C) n.2851-81G>C n.52G>C c.1330-81G>C (n.1330-81G>C) c.1282-81G>C (n.1282-81G>C) c.1207-81G>C (n.1207-81G>C) c.1150-81G>C (n.1150-81G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674024G= | CA1354873939 | TGFBR2 | c.1255-81G= (n.1255-81G=) n.2851-81G= n.52G= c.1330-81G= (n.1330-81G=) c.1282-81G= (n.1282-81G=) c.1207-81G= (n.1207-81G=) c.1150-81G= (n.1150-81G=) | |
| 3 | g.30674025G= | CA1354873941 | TGFBR2 | c.1255-80G= (n.1255-80G=) n.2851-80G= n.53G= c.1330-80G= (n.1330-80G=) c.1282-80G= (n.1282-80G=) c.1207-80G= (n.1207-80G=) c.1150-80G= (n.1150-80G=) | |
| 3 | g.30674025G>T | CA541685324 | TGFBR2 | c.1255-80G>T (n.1255-80G>T) n.2851-80G>T n.53G>T c.1330-80G>T (n.1330-80G>T) c.1282-80G>T (n.1282-80G>T) c.1207-80G>T (n.1207-80G>T) c.1150-80G>T (n.1150-80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674026G>A | CA2664867787 | TGFBR2 | c.1255-79G>A (n.1255-79G>A) n.2851-79G>A n.54G>A c.1330-79G>A (n.1330-79G>A) c.1282-79G>A (n.1282-79G>A) c.1207-79G>A (n.1207-79G>A) c.1150-79G>A (n.1150-79G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674026G>T | CA2577536283 | TGFBR2 | c.1255-79G>T (n.1255-79G>T) n.2851-79G>T n.54G>T c.1330-79G>T (n.1330-79G>T) c.1282-79G>T (n.1282-79G>T) c.1207-79G>T (n.1207-79G>T) c.1150-79G>T (n.1150-79G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674027G>A | CA2664867788 | TGFBR2 | c.1255-78G>A (n.1255-78G>A) n.2851-78G>A n.55G>A c.1330-78G>A (n.1330-78G>A) c.1282-78G>A (n.1282-78G>A) c.1207-78G>A (n.1207-78G>A) c.1150-78G>A (n.1150-78G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674027G= | CA1354873942 | TGFBR2 | c.1255-78G= (n.1255-78G=) n.2851-78G= n.55G= c.1330-78G= (n.1330-78G=) c.1282-78G= (n.1282-78G=) c.1207-78G= (n.1207-78G=) c.1150-78G= (n.1150-78G=) | |
| 3 | g.30674027G>T | CA71530725 | TGFBR2 | c.1255-78G>T (n.1255-78G>T) n.2851-78G>T n.55G>T c.1330-78G>T (n.1330-78G>T) c.1282-78G>T (n.1282-78G>T) c.1207-78G>T (n.1207-78G>T) c.1150-78G>T (n.1150-78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674028C>T | CA2577536284 | TGFBR2 | c.1255-77C>T (n.1255-77C>T) n.2851-77C>T n.56C>T c.1330-77C>T (n.1330-77C>T) c.1282-77C>T (n.1282-77C>T) c.1207-77C>T (n.1207-77C>T) c.1150-77C>T (n.1150-77C>T) | |
| 3 | g.30674031_30674033del | CA2664867789 | TGFBR2 | c.1255-74_1255-72del (n.1255-74_1255-72del) n.2851-74_2851-72del n.59_61del c.1330-74_1330-72del (n.1330-74_1330-72del) c.1282-74_1282-72del (n.1282-74_1282-72del) c.1207-74_1207-72del (n.1207-74_1207-72del) c.1150-74_1150-72del (n.1150-74_1150-72del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674029C>A | CA2664867790 | TGFBR2 | c.1255-76C>A (n.1255-76C>A) n.2851-76C>A n.57C>A c.1330-76C>A (n.1330-76C>A) c.1282-76C>A (n.1282-76C>A) c.1207-76C>A (n.1207-76C>A) c.1150-76C>A (n.1150-76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674029C= | CA1354873943 | TGFBR2 | c.1255-76C= (n.1255-76C=) n.2851-76C= n.57C= c.1330-76C= (n.1330-76C=) c.1282-76C= (n.1282-76C=) c.1207-76C= (n.1207-76C=) c.1150-76C= (n.1150-76C=) | |
| 3 | g.30674029C>T | CA71530729 | TGFBR2 | c.1255-76C>T (n.1255-76C>T) n.2851-76C>T n.57C>T c.1330-76C>T (n.1330-76C>T) c.1282-76C>T (n.1282-76C>T) c.1207-76C>T (n.1207-76C>T) c.1150-76C>T (n.1150-76C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674031C>T | CA2664867791 | TGFBR2 | c.1255-74C>T (n.1255-74C>T) n.2851-74C>T n.59C>T c.1330-74C>T (n.1330-74C>T) c.1282-74C>T (n.1282-74C>T) c.1207-74C>T (n.1207-74C>T) c.1150-74C>T (n.1150-74C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674033A= | CA1354873944 | TGFBR2 | c.1255-72A= (n.1255-72A=) n.2851-72A= n.61A= c.1330-72A= (n.1330-72A=) c.1282-72A= (n.1282-72A=) c.1207-72A= (n.1207-72A=) c.1150-72A= (n.1150-72A=) | |
| 3 | g.30674033A>G | CA1046448104 | TGFBR2 | c.1255-72A>G (n.1255-72A>G) n.2851-72A>G n.61A>G c.1330-72A>G (n.1330-72A>G) c.1282-72A>G (n.1282-72A>G) c.1207-72A>G (n.1207-72A>G) c.1150-72A>G (n.1150-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674035C>A | CA1046448105 | TGFBR2 | c.1255-70C>A (n.1255-70C>A) n.2851-70C>A n.63C>A c.1330-70C>A (n.1330-70C>A) c.1282-70C>A (n.1282-70C>A) c.1207-70C>A (n.1207-70C>A) c.1150-70C>A (n.1150-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674035C= | CA1354873945 | TGFBR2 | c.1255-70C= (n.1255-70C=) n.2851-70C= n.63C= c.1330-70C= (n.1330-70C=) c.1282-70C= (n.1282-70C=) c.1207-70C= (n.1207-70C=) c.1150-70C= (n.1150-70C=) | |
| 3 | g.30674035C>T | CA1354873946 | TGFBR2 | c.1255-70C>T (n.1255-70C>T) n.2851-70C>T n.63C>T c.1330-70C>T (n.1330-70C>T) c.1282-70C>T (n.1282-70C>T) c.1207-70C>T (n.1207-70C>T) c.1150-70C>T (n.1150-70C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674036A>C | CA647322754 | TGFBR2 | c.1255-69A>C (n.1255-69A>C) n.2851-69A>C n.64A>C c.1330-69A>C (n.1330-69A>C) c.1282-69A>C (n.1282-69A>C) c.1207-69A>C (n.1207-69A>C) c.1150-69A>C (n.1150-69A>C) | COSMIC |
| 3 | g.30674036A>G | CA2664867792 | TGFBR2 | c.1255-69A>G (n.1255-69A>G) n.2851-69A>G n.64A>G c.1330-69A>G (n.1330-69A>G) c.1282-69A>G (n.1282-69A>G) c.1207-69A>G (n.1207-69A>G) c.1150-69A>G (n.1150-69A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674037G>A | CA1354873948 | TGFBR2 | c.1255-68G>A (n.1255-68G>A) n.2851-68G>A n.65G>A c.1330-68G>A (n.1330-68G>A) c.1282-68G>A (n.1282-68G>A) c.1207-68G>A (n.1207-68G>A) c.1150-68G>A (n.1150-68G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674037G= | CA1354873947 | TGFBR2 | c.1255-68G= (n.1255-68G=) n.2851-68G= n.65G= c.1330-68G= (n.1330-68G=) c.1282-68G= (n.1282-68G=) c.1207-68G= (n.1207-68G=) c.1150-68G= (n.1150-68G=) | |
| 3 | g.30674040A>G | CA2664867793 | TGFBR2 | c.1255-65A>G (n.1255-65A>G) n.2851-65A>G n.68A>G c.1330-65A>G (n.1330-65A>G) c.1282-65A>G (n.1282-65A>G) c.1207-65A>G (n.1207-65A>G) c.1150-65A>G (n.1150-65A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674041T>C | CA1046448107 | TGFBR2 | c.1255-64T>C (n.1255-64T>C) n.2851-64T>C n.69T>C c.1330-64T>C (n.1330-64T>C) c.1282-64T>C (n.1282-64T>C) c.1207-64T>C (n.1207-64T>C) c.1150-64T>C (n.1150-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674041T= | CA1354873949 | TGFBR2 | c.1255-64T= (n.1255-64T=) n.2851-64T= n.69T= c.1330-64T= (n.1330-64T=) c.1282-64T= (n.1282-64T=) c.1207-64T= (n.1207-64T=) c.1150-64T= (n.1150-64T=) | |
| 3 | g.30674042A= | CA1354873950 | TGFBR2 | c.1255-63A= (n.1255-63A=) n.2851-63A= n.70A= c.1330-63A= (n.1330-63A=) c.1282-63A= (n.1282-63A=) c.1207-63A= (n.1207-63A=) c.1150-63A= (n.1150-63A=) | |
| 3 | g.30674042A>G | CA541685325 | TGFBR2 | c.1255-63A>G (n.1255-63A>G) n.2851-63A>G n.70A>G c.1330-63A>G (n.1330-63A>G) c.1282-63A>G (n.1282-63A>G) c.1207-63A>G (n.1207-63A>G) c.1150-63A>G (n.1150-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674043T>C | CA1046448114 | TGFBR2 | c.1255-62T>C (n.1255-62T>C) n.2851-62T>C n.71T>C c.1330-62T>C (n.1330-62T>C) c.1282-62T>C (n.1282-62T>C) c.1207-62T>C (n.1207-62T>C) c.1150-62T>C (n.1150-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674043T= | CA1354873951 | TGFBR2 | c.1255-62T= (n.1255-62T=) n.2851-62T= n.71T= c.1330-62T= (n.1330-62T=) c.1282-62T= (n.1282-62T=) c.1207-62T= (n.1207-62T=) c.1150-62T= (n.1150-62T=) | |
| 3 | g.30674044T>A | CA2577536220 | TGFBR2 | c.1255-61T>A (n.1255-61T>A) n.2851-61T>A n.72T>A c.1330-61T>A (n.1330-61T>A) c.1282-61T>A (n.1282-61T>A) c.1207-61T>A (n.1207-61T>A) c.1150-61T>A (n.1150-61T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674044T>C | CA2664867794 | TGFBR2 | c.1255-61T>C (n.1255-61T>C) n.2851-61T>C n.72T>C c.1330-61T>C (n.1330-61T>C) c.1282-61T>C (n.1282-61T>C) c.1207-61T>C (n.1207-61T>C) c.1150-61T>C (n.1150-61T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674045G= | CA1354873952 | TGFBR2 | c.1255-60G= (n.1255-60G=) n.2851-60G= n.73G= c.1330-60G= (n.1330-60G=) c.1282-60G= (n.1282-60G=) c.1207-60G= (n.1207-60G=) c.1150-60G= (n.1150-60G=) | |
| 3 | g.30674045G>T | CA541685327 | TGFBR2 | c.1255-60G>T (n.1255-60G>T) n.2851-60G>T n.73G>T c.1330-60G>T (n.1330-60G>T) c.1282-60G>T (n.1282-60G>T) c.1207-60G>T (n.1207-60G>T) c.1150-60G>T (n.1150-60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674047G>A | CA1354873954 | TGFBR2 | c.1255-58G>A (n.1255-58G>A) n.2851-58G>A n.75G>A c.1330-58G>A (n.1330-58G>A) c.1282-58G>A (n.1282-58G>A) c.1207-58G>A (n.1207-58G>A) c.1150-58G>A (n.1150-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674047G= | CA1354873953 | TGFBR2 | c.1255-58G= (n.1255-58G=) n.2851-58G= n.75G= c.1330-58G= (n.1330-58G=) c.1282-58G= (n.1282-58G=) c.1207-58G= (n.1207-58G=) c.1150-58G= (n.1150-58G=) | |
| 3 | g.30674049A= | CA1354873955 | TGFBR2 | c.1255-56A= (n.1255-56A=) n.2851-56A= n.77A= c.1330-56A= (n.1330-56A=) c.1282-56A= (n.1282-56A=) c.1207-56A= (n.1207-56A=) c.1150-56A= (n.1150-56A=) | |
| 3 | g.30674049A>C | CA71530752 | TGFBR2 | c.1255-56A>C (n.1255-56A>C) n.2851-56A>C n.77A>C c.1330-56A>C (n.1330-56A>C) c.1282-56A>C (n.1282-56A>C) c.1207-56A>C (n.1207-56A>C) c.1150-56A>C (n.1150-56A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674051A= | CA1354873956 | TGFBR2 | c.1255-54A= (n.1255-54A=) n.2851-54A= n.79A= c.1330-54A= (n.1330-54A=) c.1282-54A= (n.1282-54A=) c.1207-54A= (n.1207-54A=) c.1150-54A= (n.1150-54A=) | |
| 3 | g.30674051A>C | CA1354873957 | TGFBR2 | c.1255-54A>C (n.1255-54A>C) n.2851-54A>C n.79A>C c.1330-54A>C (n.1330-54A>C) c.1282-54A>C (n.1282-54A>C) c.1207-54A>C (n.1207-54A>C) c.1150-54A>C (n.1150-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674057del | CA2702374008 | TGFBR2 | c.1255-48del (n.1255-48del) n.2851-48del n.85del c.1330-48del (n.1330-48del) c.1282-48del (n.1282-48del) c.1207-48del (n.1207-48del) c.1150-48del (n.1150-48del) | dbSNP |
| 3 | g.30674054A>C | CA2664867795 | TGFBR2 | c.1255-51A>C (n.1255-51A>C) n.2851-51A>C n.82A>C c.1330-51A>C (n.1330-51A>C) c.1282-51A>C (n.1282-51A>C) c.1207-51A>C (n.1207-51A>C) c.1150-51A>C (n.1150-51A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674054A>G | CA2664867796 | TGFBR2 | c.1255-51A>G (n.1255-51A>G) n.2851-51A>G n.82A>G c.1330-51A>G (n.1330-51A>G) c.1282-51A>G (n.1282-51A>G) c.1207-51A>G (n.1207-51A>G) c.1150-51A>G (n.1150-51A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674058G>A | CA906126294 | TGFBR2 | c.1255-47G>A (n.1255-47G>A) n.2851-47G>A n.86G>A c.1330-47G>A (n.1330-47G>A) c.1282-47G>A (n.1282-47G>A) c.1207-47G>A (n.1207-47G>A) c.1150-47G>A (n.1150-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674058G= | CA1354873958 | TGFBR2 | c.1255-47G= (n.1255-47G=) n.2851-47G= n.86G= c.1330-47G= (n.1330-47G=) c.1282-47G= (n.1282-47G=) c.1207-47G= (n.1207-47G=) c.1150-47G= (n.1150-47G=) | |
| 3 | g.30674058G>T | CA541685329 | TGFBR2 | c.1255-47G>T (n.1255-47G>T) n.2851-47G>T n.86G>T c.1330-47G>T (n.1330-47G>T) c.1282-47G>T (n.1282-47G>T) c.1207-47G>T (n.1207-47G>T) c.1150-47G>T (n.1150-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674059G>A | CA906126295 | TGFBR2 | c.1255-46G>A (n.1255-46G>A) n.2851-46G>A n.87G>A c.1330-46G>A (n.1330-46G>A) c.1282-46G>A (n.1282-46G>A) c.1207-46G>A (n.1207-46G>A) c.1150-46G>A (n.1150-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674059G>C | CA2702262902 | TGFBR2 | c.1255-46G>C (n.1255-46G>C) n.2851-46G>C n.87G>C c.1330-46G>C (n.1330-46G>C) c.1282-46G>C (n.1282-46G>C) c.1207-46G>C (n.1207-46G>C) c.1150-46G>C (n.1150-46G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674059G= | CA1354873959 | TGFBR2 | c.1255-46G= (n.1255-46G=) n.2851-46G= n.87G= c.1330-46G= (n.1330-46G=) c.1282-46G= (n.1282-46G=) c.1207-46G= (n.1207-46G=) c.1150-46G= (n.1150-46G=) | |
| 3 | g.30674060C>T | CA2577536221 | TGFBR2 | c.1255-45C>T (n.1255-45C>T) n.2851-45C>T n.88C>T c.1330-45C>T (n.1330-45C>T) c.1282-45C>T (n.1282-45C>T) c.1207-45C>T (n.1207-45C>T) c.1150-45C>T (n.1150-45C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674061A= | CA1354873960 | TGFBR2 | c.1255-44A= (n.1255-44A=) n.2851-44A= n.89A= c.1330-44A= (n.1330-44A=) c.1282-44A= (n.1282-44A=) c.1207-44A= (n.1207-44A=) c.1150-44A= (n.1150-44A=) | |
| 3 | g.30674061A>C | CA046162 | TGFBR2 | c.1255-44A>C (n.1255-44A>C) n.2851-44A>C n.89A>C c.1330-44A>C (n.1330-44A>C) c.1282-44A>C (n.1282-44A>C) c.1207-44A>C (n.1207-44A>C) c.1150-44A>C (n.1150-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674061A>G | CA541685332 | TGFBR2 | c.1255-44A>G (n.1255-44A>G) n.2851-44A>G n.89A>G c.1330-44A>G (n.1330-44A>G) c.1282-44A>G (n.1282-44A>G) c.1207-44A>G (n.1207-44A>G) c.1150-44A>G (n.1150-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674063C>A | CA2702290452 | TGFBR2 | c.1255-42C>A (n.1255-42C>A) n.2851-42C>A n.91C>A c.1330-42C>A (n.1330-42C>A) c.1282-42C>A (n.1282-42C>A) c.1207-42C>A (n.1207-42C>A) c.1150-42C>A (n.1150-42C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674063C= | CA1354873961 | TGFBR2 | c.1255-42C= (n.1255-42C=) n.2851-42C= n.91C= c.1330-42C= (n.1330-42C=) c.1282-42C= (n.1282-42C=) c.1207-42C= (n.1207-42C=) c.1150-42C= (n.1150-42C=) | |
| 3 | g.30674063C>G | CA2702290450 | TGFBR2 | c.1255-42C>G (n.1255-42C>G) n.2851-42C>G n.91C>G c.1330-42C>G (n.1330-42C>G) c.1282-42C>G (n.1282-42C>G) c.1207-42C>G (n.1207-42C>G) c.1150-42C>G (n.1150-42C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30674063C>T | CA1354873962 | TGFBR2 | c.1255-42C>T (n.1255-42C>T) n.2851-42C>T n.91C>T c.1330-42C>T (n.1330-42C>T) c.1282-42C>T (n.1282-42C>T) c.1207-42C>T (n.1207-42C>T) c.1150-42C>T (n.1150-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674066G>A | CA046149 | TGFBR2 | c.1255-39G>A (n.1255-39G>A) n.2851-39G>A n.94G>A c.1330-39G>A (n.1330-39G>A) c.1282-39G>A (n.1282-39G>A) c.1207-39G>A (n.1207-39G>A) c.1150-39G>A (n.1150-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674066G= | CA1354873963 | TGFBR2 | c.1255-39G= (n.1255-39G=) n.2851-39G= n.94G= c.1330-39G= (n.1330-39G=) c.1282-39G= (n.1282-39G=) c.1207-39G= (n.1207-39G=) c.1150-39G= (n.1150-39G=) | |
| 3 | g.30674071A= | CA1354873964 | TGFBR2 | c.1255-34A= (n.1255-34A=) n.2851-34A= n.99A= c.1330-34A= (n.1330-34A=) c.1282-34A= (n.1282-34A=) c.1207-34A= (n.1207-34A=) c.1150-34A= (n.1150-34A=) | |
| 3 | g.30674071A>C | CA541685334 | TGFBR2 | c.1255-34A>C (n.1255-34A>C) n.2851-34A>C n.99A>C c.1330-34A>C (n.1330-34A>C) c.1282-34A>C (n.1282-34A>C) c.1207-34A>C (n.1207-34A>C) c.1150-34A>C (n.1150-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674073A= | CA1354873965 | TGFBR2 | c.1255-32A= (n.1255-32A=) n.2851-32A= n.101A= c.1330-32A= (n.1330-32A=) c.1282-32A= (n.1282-32A=) c.1207-32A= (n.1207-32A=) c.1150-32A= (n.1150-32A=) | |
| 3 | g.30674073A>G | CA046141 | TGFBR2 | c.1255-32A>G (n.1255-32A>G) n.2851-32A>G n.101A>G c.1330-32A>G (n.1330-32A>G) c.1282-32A>G (n.1282-32A>G) c.1207-32A>G (n.1207-32A>G) c.1150-32A>G (n.1150-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674075G>A | CA906126302 | TGFBR2 | c.1255-30G>A (n.1255-30G>A) n.2851-30G>A n.103G>A c.1330-30G>A (n.1330-30G>A) c.1282-30G>A (n.1282-30G>A) c.1207-30G>A (n.1207-30G>A) c.1150-30G>A (n.1150-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674075G= | CA1354873966 | TGFBR2 | c.1255-30G= (n.1255-30G=) n.2851-30G= n.103G= c.1330-30G= (n.1330-30G=) c.1282-30G= (n.1282-30G=) c.1207-30G= (n.1207-30G=) c.1150-30G= (n.1150-30G=) | |
| 3 | g.30674076A= | CA1354873967 | TGFBR2 | c.1255-29A= (n.1255-29A=) n.2851-29A= n.104A= c.1330-29A= (n.1330-29A=) c.1282-29A= (n.1282-29A=) c.1207-29A= (n.1207-29A=) c.1150-29A= (n.1150-29A=) | |
| 3 | g.30674076A>G | CA046127 | TGFBR2 | c.1255-29A>G (n.1255-29A>G) n.2851-29A>G n.104A>G c.1330-29A>G (n.1330-29A>G) c.1282-29A>G (n.1282-29A>G) c.1207-29A>G (n.1207-29A>G) c.1150-29A>G (n.1150-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674076A>T | CA71530780 | TGFBR2 | c.1255-29A>T (n.1255-29A>T) n.2851-29A>T n.104A>T c.1330-29A>T (n.1330-29A>T) c.1282-29A>T (n.1282-29A>T) c.1207-29A>T (n.1207-29A>T) c.1150-29A>T (n.1150-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674076_30674078delinsATG | CA1354873968 | TGFBR2 | c.1255-29_1255-27delinsATG (n.1255-29_1255-27delinsATG) n.2851-29_2851-27delinsATG n.104_106delinsATG c.1330-29_1330-27delinsATG (n.1330-29_1330-27delinsATG) c.1282-29_1282-27delinsATG (n.1282-29_1282-27delinsATG) c.1207-29_1207-27delinsATG (n.1207-29_1207-27delinsATG) c.1150-29_1150-27delinsATG (n.1150-29_1150-27delinsATG) | |
| 3 | g.30674077_30674078del | CA1046448126 | TGFBR2 | c.1255-28_1255-27del (n.1255-28_1255-27del) n.2851-28_2851-27del n.105_106del c.1330-28_1330-27del (n.1330-28_1330-27del) c.1282-28_1282-27del (n.1282-28_1282-27del) c.1207-28_1207-27del (n.1207-28_1207-27del) c.1150-28_1150-27del (n.1150-28_1150-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674079G>A | CA2702374009 | TGFBR2 | c.1255-26G>A (n.1255-26G>A) n.2851-26G>A n.107G>A c.1330-26G>A (n.1330-26G>A) c.1282-26G>A (n.1282-26G>A) c.1207-26G>A (n.1207-26G>A) c.1150-26G>A (n.1150-26G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674079G>T | CA2702374010 | TGFBR2 | c.1255-26G>T (n.1255-26G>T) n.2851-26G>T n.107G>T c.1330-26G>T (n.1330-26G>T) c.1282-26G>T (n.1282-26G>T) c.1207-26G>T (n.1207-26G>T) c.1150-26G>T (n.1150-26G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674080G>A | CA647322760 | TGFBR2 | c.1255-25G>A (n.1255-25G>A) n.2851-25G>A n.108G>A c.1330-25G>A (n.1330-25G>A) c.1282-25G>A (n.1282-25G>A) c.1207-25G>A (n.1207-25G>A) c.1150-25G>A (n.1150-25G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.30674080G>C | CA2702374012 | TGFBR2 | c.1255-25G>C (n.1255-25G>C) n.2851-25G>C n.108G>C c.1330-25G>C (n.1330-25G>C) c.1282-25G>C (n.1282-25G>C) c.1207-25G>C (n.1207-25G>C) c.1150-25G>C (n.1150-25G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674080G>T | CA2702374011 | TGFBR2 | c.1255-25G>T (n.1255-25G>T) n.2851-25G>T n.108G>T c.1330-25G>T (n.1330-25G>T) c.1282-25G>T (n.1282-25G>T) c.1207-25G>T (n.1207-25G>T) c.1150-25G>T (n.1150-25G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674081C>A | CA1354873970 | TGFBR2 | c.1255-24C>A (n.1255-24C>A) n.2851-24C>A n.109C>A c.1330-24C>A (n.1330-24C>A) c.1282-24C>A (n.1282-24C>A) c.1207-24C>A (n.1207-24C>A) c.1150-24C>A (n.1150-24C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674081C= | CA1354873969 | TGFBR2 | c.1255-24C= (n.1255-24C=) n.2851-24C= n.109C= c.1330-24C= (n.1330-24C=) c.1282-24C= (n.1282-24C=) c.1207-24C= (n.1207-24C=) c.1150-24C= (n.1150-24C=) | |
| 3 | g.30674081C>G | CA1046448134 | TGFBR2 | c.1255-24C>G (n.1255-24C>G) n.2851-24C>G n.109C>G c.1330-24C>G (n.1330-24C>G) c.1282-24C>G (n.1282-24C>G) c.1207-24C>G (n.1207-24C>G) c.1150-24C>G (n.1150-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674081C>T | CA541685340 | TGFBR2 | c.1255-24C>T (n.1255-24C>T) n.2851-24C>T n.109C>T c.1330-24C>T (n.1330-24C>T) c.1282-24C>T (n.1282-24C>T) c.1207-24C>T (n.1207-24C>T) c.1150-24C>T (n.1150-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674083T>A | CA71530785 | TGFBR2 | c.1255-22T>A (n.1255-22T>A) n.2851-22T>A n.111T>A c.1330-22T>A (n.1330-22T>A) c.1282-22T>A (n.1282-22T>A) c.1207-22T>A (n.1207-22T>A) c.1150-22T>A (n.1150-22T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674083T>C | CA2702247155 | TGFBR2 | c.1255-22T>C (n.1255-22T>C) n.2851-22T>C n.111T>C c.1330-22T>C (n.1330-22T>C) c.1282-22T>C (n.1282-22T>C) c.1207-22T>C (n.1207-22T>C) c.1150-22T>C (n.1150-22T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674083T= | CA1354873971 | TGFBR2 | c.1255-22T= (n.1255-22T=) n.2851-22T= n.111T= c.1330-22T= (n.1330-22T=) c.1282-22T= (n.1282-22T=) c.1207-22T= (n.1207-22T=) c.1150-22T= (n.1150-22T=) | |
| 3 | g.30674083_30674084delinsTC | CA1354873972 | TGFBR2 | c.1255-22_1255-21delinsTC (n.1255-22_1255-21delinsTC) n.2851-22_2851-21delinsTC n.111_112delinsTC c.1330-22_1330-21delinsTC (n.1330-22_1330-21delinsTC) c.1282-22_1282-21delinsTC (n.1282-22_1282-21delinsTC) c.1207-22_1207-21delinsTC (n.1207-22_1207-21delinsTC) c.1150-22_1150-21delinsTC (n.1150-22_1150-21delinsTC) | |
| 3 | g.30674084del | CA906126318 | TGFBR2 | c.1255-21del (n.1255-21del) n.2851-21del n.112del c.1330-21del (n.1330-21del) c.1282-21del (n.1282-21del) c.1207-21del (n.1207-21del) c.1150-21del (n.1150-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674084C>G | CA2702374013 | TGFBR2 | c.1255-21C>G (n.1255-21C>G) n.2851-21C>G n.112C>G c.1330-21C>G (n.1330-21C>G) c.1282-21C>G (n.1282-21C>G) c.1207-21C>G (n.1207-21C>G) c.1150-21C>G (n.1150-21C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30674084C>T | CA2664867797 | TGFBR2 | c.1255-21C>T (n.1255-21C>T) n.2851-21C>T n.112C>T c.1330-21C>T (n.1330-21C>T) c.1282-21C>T (n.1282-21C>T) c.1207-21C>T (n.1207-21C>T) c.1150-21C>T (n.1150-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674085A= | CA1354873973 | TGFBR2 | c.1255-20A= (n.1255-20A=) n.2851-20A= n.113A= c.1330-20A= (n.1330-20A=) c.1282-20A= (n.1282-20A=) c.1207-20A= (n.1207-20A=) c.1150-20A= (n.1150-20A=) | |
| 3 | g.30674085A>C | CA2664867798 | TGFBR2 | c.1255-20A>C (n.1255-20A>C) n.2851-20A>C n.113A>C c.1330-20A>C (n.1330-20A>C) c.1282-20A>C (n.1282-20A>C) c.1207-20A>C (n.1207-20A>C) c.1150-20A>C (n.1150-20A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674085A>G | CA906126319 | TGFBR2 | c.1255-20A>G (n.1255-20A>G) n.2851-20A>G n.113A>G c.1330-20A>G (n.1330-20A>G) c.1282-20A>G (n.1282-20A>G) c.1207-20A>G (n.1207-20A>G) c.1150-20A>G (n.1150-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674085A>T | CA2702261539 | TGFBR2 | c.1255-20A>T (n.1255-20A>T) n.2851-20A>T n.113A>T c.1330-20A>T (n.1330-20A>T) c.1282-20A>T (n.1282-20A>T) c.1207-20A>T (n.1207-20A>T) c.1150-20A>T (n.1150-20A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674086C>A | CA2702374014 | TGFBR2 | c.1255-19C>A (n.1255-19C>A) n.2851-19C>A n.114C>A c.1330-19C>A (n.1330-19C>A) c.1282-19C>A (n.1282-19C>A) c.1207-19C>A (n.1207-19C>A) c.1150-19C>A (n.1150-19C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674086C>G | CA2577536222 | TGFBR2 | c.1255-19C>G (n.1255-19C>G) n.2851-19C>G n.114C>G c.1330-19C>G (n.1330-19C>G) c.1282-19C>G (n.1282-19C>G) c.1207-19C>G (n.1207-19C>G) c.1150-19C>G (n.1150-19C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30674086C>T | CA2702374015 | TGFBR2 | c.1255-19C>T (n.1255-19C>T) n.2851-19C>T n.114C>T c.1330-19C>T (n.1330-19C>T) c.1282-19C>T (n.1282-19C>T) c.1207-19C>T (n.1207-19C>T) c.1150-19C>T (n.1150-19C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674087T>A | CA1354873975 | TGFBR2 | c.1255-18T>A (n.1255-18T>A) n.2851-18T>A n.115T>A c.1330-18T>A (n.1330-18T>A) c.1282-18T>A (n.1282-18T>A) c.1207-18T>A (n.1207-18T>A) c.1150-18T>A (n.1150-18T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674087T>C | CA2702290454 | TGFBR2 | c.1255-18T>C (n.1255-18T>C) n.2851-18T>C n.115T>C c.1330-18T>C (n.1330-18T>C) c.1282-18T>C (n.1282-18T>C) c.1207-18T>C (n.1207-18T>C) c.1150-18T>C (n.1150-18T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674087T= | CA1354873974 | TGFBR2 | c.1255-18T= (n.1255-18T=) n.2851-18T= n.115T= c.1330-18T= (n.1330-18T=) c.1282-18T= (n.1282-18T=) c.1207-18T= (n.1207-18T=) c.1150-18T= (n.1150-18T=) | |
| 3 | g.30674088G>A | CA2664867799 | TGFBR2 | c.1255-17G>A (n.1255-17G>A) n.2851-17G>A n.116G>A c.1330-17G>A (n.1330-17G>A) c.1282-17G>A (n.1282-17G>A) c.1207-17G>A (n.1207-17G>A) c.1150-17G>A (n.1150-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674088G>C | CA2702374016 | TGFBR2 | c.1255-17G>C (n.1255-17G>C) n.2851-17G>C n.116G>C c.1330-17G>C (n.1330-17G>C) c.1282-17G>C (n.1282-17G>C) c.1207-17G>C (n.1207-17G>C) c.1150-17G>C (n.1150-17G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674089T>A | CA2702374018 | TGFBR2 | c.1255-16T>A (n.1255-16T>A) n.2851-16T>A n.117T>A c.1330-16T>A (n.1330-16T>A) c.1282-16T>A (n.1282-16T>A) c.1207-16T>A (n.1207-16T>A) c.1150-16T>A (n.1150-16T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674089T>C | CA2664867800 | TGFBR2 | c.1255-16T>C (n.1255-16T>C) n.2851-16T>C n.117T>C c.1330-16T>C (n.1330-16T>C) c.1282-16T>C (n.1282-16T>C) c.1207-16T>C (n.1207-16T>C) c.1150-16T>C (n.1150-16T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674089T>G | CA2702374017 | TGFBR2 | c.1255-16T>G (n.1255-16T>G) n.2851-16T>G n.117T>G c.1330-16T>G (n.1330-16T>G) c.1282-16T>G (n.1282-16T>G) c.1207-16T>G (n.1207-16T>G) c.1150-16T>G (n.1150-16T>G) | dbSNP |
| 3 | g.30674090C>A | CA2702242286 | TGFBR2 | c.1255-15C>A (n.1255-15C>A) n.2851-15C>A n.118C>A c.1330-15C>A (n.1330-15C>A) c.1282-15C>A (n.1282-15C>A) c.1207-15C>A (n.1207-15C>A) c.1150-15C>A (n.1150-15C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674090C= | CA1354873976 | TGFBR2 | c.1255-15C= (n.1255-15C=) n.2851-15C= n.118C= c.1330-15C= (n.1330-15C=) c.1282-15C= (n.1282-15C=) c.1207-15C= (n.1207-15C=) c.1150-15C= (n.1150-15C=) | |
| 3 | g.30674090C>G | CA046117 | TGFBR2 | c.1255-15C>G (n.1255-15C>G) n.2851-15C>G n.118C>G c.1330-15C>G (n.1330-15C>G) c.1282-15C>G (n.1282-15C>G) c.1207-15C>G (n.1207-15C>G) c.1150-15C>G (n.1150-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674090C>T | CA2664867801 | TGFBR2 | c.1255-15C>T (n.1255-15C>T) n.2851-15C>T n.118C>T c.1330-15C>T (n.1330-15C>T) c.1282-15C>T (n.1282-15C>T) c.1207-15C>T (n.1207-15C>T) c.1150-15C>T (n.1150-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674091T>C | CA2702374019 | TGFBR2 | c.1255-14T>C (n.1255-14T>C) n.2851-14T>C n.119T>C c.1330-14T>C (n.1330-14T>C) c.1282-14T>C (n.1282-14T>C) c.1207-14T>C (n.1207-14T>C) c.1150-14T>C (n.1150-14T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674092_30674093delinsGT | CA1354873977 | TGFBR2 | c.1255-13_1255-12delinsGT (n.1255-13_1255-12delinsGT) n.2851-13_2851-12delinsGT n.120_121delinsGT c.1330-13_1330-12delinsGT (n.1330-13_1330-12delinsGT) c.1282-13_1282-12delinsGT (n.1282-13_1282-12delinsGT) c.1207-13_1207-12delinsGT (n.1207-13_1207-12delinsGT) c.1150-13_1150-12delinsGT (n.1150-13_1150-12delinsGT) | |
| 3 | g.30674093T>A | CA2702374020 | TGFBR2 | c.1255-12T>A (n.1255-12T>A) n.2851-12T>A n.121T>A c.1330-12T>A (n.1330-12T>A) c.1282-12T>A (n.1282-12T>A) c.1207-12T>A (n.1207-12T>A) c.1150-12T>A (n.1150-12T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674093T>G | CA2702374021 | TGFBR2 | c.1255-12T>G (n.1255-12T>G) n.2851-12T>G n.121T>G c.1330-12T>G (n.1330-12T>G) c.1282-12T>G (n.1282-12T>G) c.1207-12T>G (n.1207-12T>G) c.1150-12T>G (n.1150-12T>G) | dbSNP |
| 3 | g.30674097del | CA046106 | TGFBR2 | c.1255-8del (n.1255-8del) n.2851-8del n.125del c.1330-8del (n.1330-8del) c.1282-8del (n.1282-8del) c.1207-8del (n.1207-8del) c.1150-8del (n.1150-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674094T>A | CA046098 | TGFBR2 | c.1255-11T>A (n.1255-11T>A) n.2851-11T>A n.122T>A c.1330-11T>A (n.1330-11T>A) c.1282-11T>A (n.1282-11T>A) c.1207-11T>A (n.1207-11T>A) c.1150-11T>A (n.1150-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674094T>C | CA2702244514 | TGFBR2 | c.1255-11T>C (n.1255-11T>C) n.2851-11T>C n.122T>C c.1330-11T>C (n.1330-11T>C) c.1282-11T>C (n.1282-11T>C) c.1207-11T>C (n.1207-11T>C) c.1150-11T>C (n.1150-11T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674094T= | CA1354873978 | TGFBR2 | c.1255-11T= (n.1255-11T=) n.2851-11T= n.122T= c.1330-11T= (n.1330-11T=) c.1282-11T= (n.1282-11T=) c.1207-11T= (n.1207-11T=) c.1150-11T= (n.1150-11T=) | |
| 3 | g.30674097T>C | CA645535109 | TGFBR2 | c.1255-8T>C (n.1255-8T>C) n.2851-8T>C n.125T>C c.1330-8T>C (n.1330-8T>C) c.1282-8T>C (n.1282-8T>C) c.1207-8T>C (n.1207-8T>C) c.1150-8T>C (n.1150-8T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.30674098G>C | CA2702278358 | TGFBR2 | c.1255-7G>C (n.1255-7G>C) n.2851-7G>C n.126G>C c.1330-7G>C (n.1330-7G>C) c.1282-7G>C (n.1282-7G>C) c.1207-7G>C (n.1207-7G>C) c.1150-7G>C (n.1150-7G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674098G= | CA1354873979 | TGFBR2 | c.1255-7G= (n.1255-7G=) n.2851-7G= n.126G= c.1330-7G= (n.1330-7G=) c.1282-7G= (n.1282-7G=) c.1207-7G= (n.1207-7G=) c.1150-7G= (n.1150-7G=) | |
| 3 | g.30674098G>T | CA915941890 | TGFBR2 | c.1255-7G>T (n.1255-7G>T) n.2851-7G>T n.126G>T c.1330-7G>T (n.1330-7G>T) c.1282-7G>T (n.1282-7G>T) c.1207-7G>T (n.1207-7G>T) c.1150-7G>T (n.1150-7G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30674099C>A | CA2664867802 | TGFBR2 | c.1255-6C>A (n.1255-6C>A) n.2851-6C>A n.127C>A c.1330-6C>A (n.1330-6C>A) c.1282-6C>A (n.1282-6C>A) c.1207-6C>A (n.1207-6C>A) c.1150-6C>A (n.1150-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674099C>G | CA2702374022 | TGFBR2 | c.1255-6C>G (n.1255-6C>G) n.2851-6C>G n.127C>G c.1330-6C>G (n.1330-6C>G) c.1282-6C>G (n.1282-6C>G) c.1207-6C>G (n.1207-6C>G) c.1150-6C>G (n.1150-6C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30674099C>T | CA2702374023 | TGFBR2 | c.1255-6C>T (n.1255-6C>T) n.2851-6C>T n.127C>T c.1330-6C>T (n.1330-6C>T) c.1282-6C>T (n.1282-6C>T) c.1207-6C>T (n.1207-6C>T) c.1150-6C>T (n.1150-6C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674100T>G | CA2664867803 | TGFBR2 | c.1255-5T>G (n.1255-5T>G) n.2851-5T>G n.128T>G c.1330-5T>G (n.1330-5T>G) c.1282-5T>G (n.1282-5T>G) c.1207-5T>G (n.1207-5T>G) c.1150-5T>G (n.1150-5T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674101A= | CA1354873981 | TGFBR2 | c.1255-4A= (n.1255-4A=) n.2851-4A= n.129A= c.1330-4A= (n.1330-4A=) c.1282-4A= (n.1282-4A=) c.1207-4A= (n.1207-4A=) c.1150-4A= (n.1150-4A=) | |
| 3 | g.30674101A>C | CA1354873980 | TGFBR2 | c.1255-4A>C (n.1255-4A>C) n.2851-4A>C n.129A>C c.1330-4A>C (n.1330-4A>C) c.1282-4A>C (n.1282-4A>C) c.1207-4A>C (n.1207-4A>C) c.1150-4A>C (n.1150-4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674101A>G | CA046172 | TGFBR2 | c.1255-4A>G (n.1255-4A>G) n.2851-4A>G n.129A>G c.1330-4A>G (n.1330-4A>G) c.1282-4A>G (n.1282-4A>G) c.1207-4A>G (n.1207-4A>G) c.1150-4A>G (n.1150-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674101A>T | CA2664867804 | TGFBR2 | c.1255-4A>T (n.1255-4A>T) n.2851-4A>T n.129A>T c.1330-4A>T (n.1330-4A>T) c.1282-4A>T (n.1282-4A>T) c.1207-4A>T (n.1207-4A>T) c.1150-4A>T (n.1150-4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674102T>C | CA2702374024 | TGFBR2 | c.1255-3T>C (n.1255-3T>C) n.2851-3T>C n.130T>C c.1330-3T>C (n.1330-3T>C) c.1282-3T>C (n.1282-3T>C) c.1207-3T>C (n.1207-3T>C) c.1150-3T>C (n.1150-3T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674103A>C | CA351808865 | TGFBR2 | c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) n.2851-2A>C n.131A>C c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.1207-2A>C (n.1207-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) | |
| 3 | g.30674103A>G | CA351808867 | TGFBR2 | c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) n.2851-2A>G n.131A>G c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.1207-2A>G (n.1207-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) | dbSNP |
| 3 | g.30674103A>T | CA351808866 | TGFBR2 | c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) n.2851-2A>T n.131A>T c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.1207-2A>T (n.1207-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674104G>A | CA351808868 | TGFBR2 | c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) n.2851-1G>A n.132G>A c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.1207-1G>A (n.1207-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674104G>C | CA351808870 | TGFBR2 | c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) n.2851-1G>C n.132G>C c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.1207-1G>C (n.1207-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674104G>T | CA351808869 | TGFBR2 | c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) n.2851-1G>T n.132G>T c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.1207-1G>T (n.1207-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674105G>A | CA351808871 | TGFBR2 | c.1255G>A (p.Val419Met) n.2851G>A n.133G>A c.1330G>A (p.Val444Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.1150G>A (p.Val384Met) | dbSNP |
| 3 | g.30674105G>C | CA351808872 | TGFBR2 | c.1255G>C (p.Val419Leu) n.2851G>C n.133G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30674105G= | CA1354873982 | TGFBR2 | c.1255G= (p.Val419=) n.2851G= n.133G= c.1330G= (p.Val444=) c.1282G= (p.Val428=) c.1207G= (p.Val403=) c.1150G= (p.Val384=) | |
| 3 | g.30674105G>T | CA322630 | TGFBR2 | c.1255G>T (p.Val419Leu) n.2851G>T n.133G>T c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1150G>T (p.Val384Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30674106T>A | CA324927 | TGFBR2 | c.1256T>A (p.Val419Glu) n.2852T>A n.134T>A c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1151T>A (p.Val384Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30674106T>C | CA351808873 | TGFBR2 | c.1256T>C (p.Val419Ala) n.2852T>C n.134T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) | |
| 3 | g.30674106T>G | CA351808874 | TGFBR2 | c.1256T>G (p.Val419Gly) n.2852T>G n.134T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) | dbSNP |
| 3 | g.30674106T= | CA1354873983 | TGFBR2 | c.1256T= (p.Val419=) n.2852T= n.134T= c.1331T= (p.Val444=) c.1283T= (p.Val428=) c.1208T= (p.Val403=) c.1151T= (p.Val384=) | |
| 3 | g.30674107G>A | CA432917685 | TGFBR2 | c.1257G>A (p.Val419=) n.2853G>A n.135G>A c.1332G>A (p.Val444=) c.1284G>A (p.Val428=) c.1209G>A (p.Val403=) c.1152G>A (p.Val384=) | dbSNP |
| 3 | g.30674107G>C | CA432917684 | TGFBR2 | c.1257G>C (p.Val419=) n.2853G>C n.135G>C c.1332G>C (p.Val444=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1209G>C (p.Val403=) c.1152G>C (p.Val384=) | dbSNP |
| 3 | g.30674107G>T | CA432917683 | TGFBR2 | c.1257G>T (p.Val419=) n.2853G>T n.135G>T c.1332G>T (p.Val444=) c.1284G>T (p.Val428=) c.1209G>T (p.Val403=) c.1152G>T (p.Val384=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.30674108G>A | CA351808875 | TGFBR2 | c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.2854G>A n.136G>A c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) | dbSNP |
| 3 | g.30674108G>C | CA351808876 | TGFBR2 | c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.2854G>C n.136G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) | dbSNP |
| 3 | g.30674108G>T | CA351808877 | TGFBR2 | c.1258G>T (p.Gly420Ter) n.2854G>T n.136G>T c.1333G>T (p.Gly445Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) | dbSNP |
| 3 | g.30674109G>A | CA351808878 | TGFBR2 | c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.2855G>A n.137G>A c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) | dbSNP |
| 3 | g.30674109G>C | CA351808879 | TGFBR2 | c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.2855G>C n.137G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) | dbSNP |
| 3 | g.30674109G= | CA1354873984 | TGFBR2 | c.1259G= (p.Gly420=) n.2855G= n.137G= c.1334G= (p.Gly445=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1211G= (p.Gly404=) c.1154G= (p.Gly385=) | |
| 3 | g.30674109G>T | CA351808880 | TGFBR2 | c.1259G>T (p.Gly420Val) n.2855G>T n.137G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30674110A>C | CA432917686 | TGFBR2 | c.1260A>C (p.Gly420=) n.2856A>C n.138A>C c.1335A>C (p.Gly445=) c.1287A>C (p.Gly429=) c.1212A>C (p.Gly404=) c.1155A>C (p.Gly385=) | |
| 3 | g.30674110A>G | CA432917688 | TGFBR2 | c.1260A>G (p.Gly420=) n.2856A>G n.138A>G c.1335A>G (p.Gly445=) c.1287A>G (p.Gly429=) c.1212A>G (p.Gly404=) c.1155A>G (p.Gly385=) | |
| 3 | g.30674110A>T | CA432917687 | TGFBR2 | c.1260A>T (p.Gly420=) n.2856A>T n.138A>T c.1335A>T (p.Gly445=) c.1287A>T (p.Gly429=) c.1212A>T (p.Gly404=) c.1155A>T (p.Gly385=) | dbSNP |
| 3 | g.30674111A= | CA1354873985 | TGFBR2 | c.1261A= (p.Thr421=) n.2857A= n.139A= c.1336A= (p.Thr446=) c.1288A= (p.Thr430=) c.1213A= (p.Thr405=) c.1156A= (p.Thr386=) | |
| 3 | g.30674111A>C | CA351808881 | TGFBR2 | c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.2857A>C n.139A>C c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) | |
| 3 | g.30674111A>G | CA10587570 | TGFBR2 | c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.2857A>G n.139A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30674111A>T | CA351808882 | TGFBR2 | c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.2857A>T n.139A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) | dbSNP |
| 3 | g.30674112C>A | CA351808883 | TGFBR2 | c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.2858C>A n.140C>A c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) | dbSNP |
| 3 | g.30674112C>G | CA351808884 | TGFBR2 | c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.2858C>G n.140C>G c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) | dbSNP |
| 3 | g.30674112C>T | CA351808885 | TGFBR2 | c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.2858C>T n.140C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) | dbSNP |
| 3 | g.30674113T>A | CA432917689 | TGFBR2 | c.1263T>A (p.Thr421=) n.2859T>A n.141T>A c.1338T>A (p.Thr446=) c.1290T>A (p.Thr430=) c.1215T>A (p.Thr405=) c.1158T>A (p.Thr386=) | dbSNP |
| 3 | g.30674113T>C | CA432917690 | TGFBR2 | c.1263T>C (p.Thr421=) n.2859T>C n.141T>C c.1338T>C (p.Thr446=) c.1290T>C (p.Thr430=) c.1215T>C (p.Thr405=) c.1158T>C (p.Thr386=) | dbSNP |
| 3 | g.30674113T>G | CA432917691 | TGFBR2 | c.1263T>G (p.Thr421=) n.2859T>G n.141T>G c.1338T>G (p.Thr446=) c.1290T>G (p.Thr430=) c.1215T>G (p.Thr405=) c.1158T>G (p.Thr386=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674113T= | CA1354873986 | TGFBR2 | c.1263T= (p.Thr421=) n.2859T= n.141T= c.1338T= (p.Thr446=) c.1290T= (p.Thr430=) c.1215T= (p.Thr405=) c.1158T= (p.Thr386=) | |
| 3 | g.30674114G>A | CA351808886 | TGFBR2 | c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.2860G>A n.142G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.30674114G>C | CA351808887 | TGFBR2 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.2860G>C n.142G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) | dbSNP |
| 3 | g.30674114G>T | CA351808888 | TGFBR2 | c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.2860G>T n.142G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674115C>A | CA351808889 | TGFBR2 | c.1265C>A (p.Ala422Glu) n.2861C>A n.143C>A c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1292C>A (p.Ala431Glu) c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30674115C= | CA1354873987 | TGFBR2 | c.1265C= (p.Ala422=) n.2861C= n.143C= c.1340C= (p.Ala447=) c.1292C= (p.Ala431=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1160C= (p.Ala387=) | |
| 3 | g.30674115C>G | CA351808890 | TGFBR2 | c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.2861C>G n.143C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) | dbSNP |
| 3 | g.30674115C>T | CA351808891 | TGFBR2 | c.1265C>T (p.Ala422Val) n.2861C>T n.143C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674116A= | CA1354873988 | TGFBR2 | c.1266A= (p.Ala422=) n.2862A= n.144A= c.1341A= (p.Ala447=) c.1293A= (p.Ala431=) c.1218A= (p.Ala406=) c.1161A= (p.Ala387=) | |
| 3 | g.30674116A>C | CA432917692 | TGFBR2 | c.1266A>C (p.Ala422=) n.2862A>C n.144A>C c.1341A>C (p.Ala447=) c.1293A>C (p.Ala431=) c.1218A>C (p.Ala406=) c.1161A>C (p.Ala387=) | |
| 3 | g.30674116A>G | CA020636 | TGFBR2 | c.1266A>G (p.Ala422=) n.2862A>G n.144A>G c.1341A>G (p.Ala447=) c.1293A>G (p.Ala431=) c.1218A>G (p.Ala406=) c.1161A>G (p.Ala387=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674116A>T | CA432917693 | TGFBR2 | c.1266A>T (p.Ala422=) n.2862A>T n.144A>T c.1341A>T (p.Ala447=) c.1293A>T (p.Ala431=) c.1218A>T (p.Ala406=) c.1161A>T (p.Ala387=) | |
| 3 | g.30674117_30674119dup | CA915941891 | TGFBR2 | c.1267_1269dup (p.Arg423_Tyr424insArg) n.2863_2865dup n.145_147dup c.1342_1344dup (p.Arg448_Tyr449insArg) c.1294_1296dup (p.Arg432_Tyr433insArg) c.1219_1221dup (p.Arg407_Tyr408insArg) c.1162_1164dup (p.Arg388_Tyr389insArg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30674117A= | CA1354873989 | TGFBR2 | c.1267A= (p.Arg423=) n.2863A= n.145A= c.1342A= (p.Arg448=) c.1294A= (p.Arg432=) c.1219A= (p.Arg407=) c.1162A= (p.Arg388=) | |
| 3 | g.30674117A>C | CA432917694 | TGFBR2 | c.1267A>C (p.Arg423=) n.2863A>C n.145A>C c.1342A>C (p.Arg448=) c.1294A>C (p.Arg432=) c.1219A>C (p.Arg407=) c.1162A>C (p.Arg388=) | |
| 3 | g.30674117A>G | CA046200 | TGFBR2 | c.1267A>G (p.Arg423Gly) n.2863A>G n.145A>G c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) c.1162A>G (p.Arg388Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674117A>T | CA351808892 | TGFBR2 | c.1267A>T (p.Arg423Ter) n.2863A>T n.145A>T c.1342A>T (p.Arg448Ter) c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) c.1162A>T (p.Arg388Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.30674118G>A | CA351808893 | TGFBR2 | c.1268G>A (p.Arg423Lys) n.2864G>A n.146G>A c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) c.1163G>A (p.Arg388Lys) | dbSNP |
| 3 | g.30674118G>C | CA351808894 | TGFBR2 | c.1268G>C (p.Arg423Thr) n.2864G>C n.146G>C c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) c.1163G>C (p.Arg388Thr) | dbSNP |
| 3 | g.30674118G>T | CA351808895 | TGFBR2 | c.1268G>T (p.Arg423Ile) n.2864G>T n.146G>T c.1343G>T (p.Arg448Ile) c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) c.1163G>T (p.Arg388Ile) | dbSNP |