Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30672395G>A | CA432917648 | TGFBR2 | c.1212G>A (p.Leu404=) n.2808G>A c.1287G>A (p.Leu429=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1107G>A (p.Leu369=) | |
3 | g.30672395G>C | CA432917646 | TGFBR2 | c.1212G>C (p.Leu404=) n.2808G>C c.1287G>C (p.Leu429=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.1107G>C (p.Leu369=) | |
3 | g.30672395G>T | CA432917647 | TGFBR2 | c.1212G>T (p.Leu404=) n.2808G>T c.1287G>T (p.Leu429=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.1107G>T (p.Leu369=) | |
3 | g.30672396G>A | CA351808769 | TGFBR2 | c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.2809G>A c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30672396G>C | CA351808770 | TGFBR2 | c.1213G>C (p.Asp405His) n.2809G>C c.1288G>C (p.Asp430His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1165G>C (p.Asp389His) c.1108G>C (p.Asp370His) | dbSNP |
3 | g.30672396G= | CA1354873273 | TGFBR2 | c.1213G= (p.Asp405=) n.2809G= c.1288G= (p.Asp430=) c.1240G= (p.Asp414=) c.1165G= (p.Asp389=) c.1108G= (p.Asp370=) | |
3 | g.30672396G>T | CA351808771 | TGFBR2 | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.2809G>T c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) | dbSNP |
3 | g.30672397A>C | CA351808772 | TGFBR2 | c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.2810A>C c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) | dbSNP |
3 | g.30672397A>G | CA351808773 | TGFBR2 | c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.2810A>G c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) | dbSNP |
3 | g.30672397A>T | CA351808774 | TGFBR2 | c.1214A>T (p.Asp405Val) n.2810A>T c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) | dbSNP |
3 | g.30672398C>A | CA351808775 | TGFBR2 | c.1215C>A (p.Asp405Glu) n.2811C>A c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.1110C>A (p.Asp370Glu) | dbSNP |
3 | g.30672398C= | CA1354873274 | TGFBR2 | c.1215C= (p.Asp405=) n.2811C= c.1290C= (p.Asp430=) c.1242C= (p.Asp414=) c.1167C= (p.Asp389=) c.1110C= (p.Asp370=) | |
3 | g.30672398C>G | CA351808776 | TGFBR2 | c.1215C>G (p.Asp405Glu) n.2811C>G c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.1110C>G (p.Asp370Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672398C>T | CA432917649 | TGFBR2 | c.1215C>T (p.Asp405=) n.2811C>T c.1290C>T (p.Asp430=) c.1242C>T (p.Asp414=) c.1167C>T (p.Asp389=) c.1110C>T (p.Asp370=) | |
3 | g.30672399C>A | CA351808778 | TGFBR2 | c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.2812C>A c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) | |
3 | g.30672399C>G | CA351808779 | TGFBR2 | c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.2812C>G c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) | |
3 | g.30672399C>T | CA351808777 | TGFBR2 | c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.2812C>T c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) | |
3 | g.30672400C>A | CA351808780 | TGFBR2 | c.1217C>A (p.Pro406His) n.2813C>A c.1292C>A (p.Pro431His) c.1244C>A (p.Pro415His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.1112C>A (p.Pro371His) | dbSNP |
3 | g.30672400C= | CA1354873275 | TGFBR2 | c.1217C= (p.Pro406=) n.2813C= c.1292C= (p.Pro431=) c.1244C= (p.Pro415=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1112C= (p.Pro371=) | |
3 | g.30672400C>G | CA351808781 | TGFBR2 | c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.2813C>G c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) | |
3 | g.30672400C>T | CA045946 | TGFBR2 | c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.2813C>T c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30672401T>A | CA432917652 | TGFBR2 | c.1218T>A (p.Pro406=) n.2814T>A c.1293T>A (p.Pro431=) c.1245T>A (p.Pro415=) c.1170T>A (p.Pro390=) c.1113T>A (p.Pro371=) | dbSNP |
3 | g.30672401T>C | CA432917650 | TGFBR2 | c.1218T>C (p.Pro406=) n.2814T>C c.1293T>C (p.Pro431=) c.1245T>C (p.Pro415=) c.1170T>C (p.Pro390=) c.1113T>C (p.Pro371=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672401T>G | CA432917651 | TGFBR2 | c.1218T>G (p.Pro406=) n.2814T>G c.1293T>G (p.Pro431=) c.1245T>G (p.Pro415=) c.1170T>G (p.Pro390=) c.1113T>G (p.Pro371=) | |
3 | g.30672401dup | CA2664867669 | TGFBR2 | c.1218dup (p.Thr407TyrfsTer6) n.2814dup c.1293dup (p.Thr432TyrfsTer6) c.1245dup (p.Thr416TyrfsTer6) c.1170dup (p.Thr391TyrfsTer6) c.1113dup (p.Thr372TyrfsTer6) | gnomAD v4 |
3 | g.30672402A= | CA1354873276 | TGFBR2 | c.1219A= (p.Thr407=) n.2815A= c.1294A= (p.Thr432=) c.1246A= (p.Thr416=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1114A= (p.Thr372=) | |
3 | g.30672402A>C | CA351808782 | TGFBR2 | c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.2815A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) | dbSNP |
3 | g.30672402A>G | CA351808784 | TGFBR2 | c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.2815A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30672402A>T | CA351808783 | TGFBR2 | c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.2815A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672403C>A | CA351808785 | TGFBR2 | c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.2816C>A c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) | dbSNP |
3 | g.30672403C= | CA1354873277 | TGFBR2 | c.1220C= (p.Thr407=) n.2816C= c.1295C= (p.Thr432=) c.1247C= (p.Thr416=) c.1172C= (p.Thr391=) c.1115C= (p.Thr372=) | |
3 | g.30672403C>G | CA351808786 | TGFBR2 | c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.2816C>G c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) | dbSNP |
3 | g.30672403C>T | CA71529046 | TGFBR2 | c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.2816C>T c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30672403_30672407delinsCTCTG | CA1354873278 | TGFBR2 | c.1220_1224delinsCTCTG (p.Thr407=) n.2816_2820delinsCTCTG c.1295_1299delinsCTCTG (p.Thr432=) c.1247_1251delinsCTCTG (p.Thr416=) c.1172_1176delinsCTCTG (p.Thr391=) c.1115_1119delinsCTCTG (p.Thr372=) | |
3 | g.30672404T>A | CA432917653 | TGFBR2 | c.1221T>A (p.Thr407=) n.2817T>A c.1296T>A (p.Thr432=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.1173T>A (p.Thr391=) c.1116T>A (p.Thr372=) | dbSNP |
3 | g.30672404T>C | CA432917654 | TGFBR2 | c.1221T>C (p.Thr407=) n.2817T>C c.1296T>C (p.Thr432=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.1173T>C (p.Thr391=) c.1116T>C (p.Thr372=) | dbSNP |
3 | g.30672404T>G | CA432917655 | TGFBR2 | c.1221T>G (p.Thr407=) n.2817T>G c.1296T>G (p.Thr432=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.1173T>G (p.Thr391=) c.1116T>G (p.Thr372=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30672409_30672412del | CA1139656096 | TGFBR2 | c.1226_1229del (p.Ser409TrpfsTer21) n.2822_2825del c.1301_1304del (p.Ser434TrpfsTer21) c.1253_1256del (p.Ser418TrpfsTer21) c.1178_1181del (p.Ser393TrpfsTer21) c.1121_1124del (p.Ser374TrpfsTer21) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672405C>A | CA045964 | TGFBR2 | c.1222C>A (p.Leu408Met) n.2818C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672405C= | CA1354873279 | TGFBR2 | c.1222C= (p.Leu408=) n.2818C= c.1297C= (p.Leu433=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1174C= (p.Leu392=) c.1117C= (p.Leu373=) | |
3 | g.30672405C>G | CA351808787 | TGFBR2 | c.1222C>G (p.Leu408Val) n.2818C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) | dbSNP |
3 | g.30672405C>T | CA432917656 | TGFBR2 | c.1222C>T (p.Leu408=) n.2818C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1117C>T (p.Leu373=) | |
3 | g.30672406T>A | CA351808790 | TGFBR2 | c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.2819T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) | |
3 | g.30672406T>C | CA351808789 | TGFBR2 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.2819T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) | |
3 | g.30672406T>G | CA351808788 | TGFBR2 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.2819T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) | |
3 | g.30672407G>A | CA432917657 | TGFBR2 | c.1224G>A (p.Leu408=) n.2820G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1119G>A (p.Leu373=) | gnomAD v4 |
3 | g.30672407G>C | CA432917658 | TGFBR2 | c.1224G>C (p.Leu408=) n.2820G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1119G>C (p.Leu373=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672407G= | CA1354873280 | TGFBR2 | c.1224G= (p.Leu408=) n.2820G= c.1299G= (p.Leu433=) c.1251G= (p.Leu417=) c.1176G= (p.Leu392=) c.1119G= (p.Leu373=) | |
3 | g.30672407G>T | CA432917659 | TGFBR2 | c.1224G>T (p.Leu408=) n.2820G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1119G>T (p.Leu373=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.30672408T>A | CA351808791 | TGFBR2 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.2821T>A c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) | dbSNP |
3 | g.30672408T>C | CA351808792 | TGFBR2 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.2821T>C c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672408T>G | CA351808793 | TGFBR2 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.2821T>G c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) | |
3 | g.30672408T= | CA1354873281 | TGFBR2 | c.1225T= (p.Ser409=) n.2821T= c.1300T= (p.Ser434=) c.1252T= (p.Ser418=) c.1177T= (p.Ser393=) c.1120T= (p.Ser374=) | |
3 | g.30672409C>A | CA351808794 | TGFBR2 | c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.2822C>A c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) | dbSNP |
3 | g.30672409C= | CA1354873282 | TGFBR2 | c.1226C= (p.Ser409=) n.2822C= c.1301C= (p.Ser434=) c.1253C= (p.Ser418=) c.1178C= (p.Ser393=) c.1121C= (p.Ser374=) | |
3 | g.30672409C>G | CA351808795 | TGFBR2 | c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.2822C>G c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) | dbSNP |
3 | g.30672409C>T | CA351808796 | TGFBR2 | c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.2822C>T c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672410T>A | CA432917661 | TGFBR2 | c.1227T>A (p.Ser409=) n.2823T>A c.1302T>A (p.Ser434=) c.1254T>A (p.Ser418=) c.1179T>A (p.Ser393=) c.1122T>A (p.Ser374=) | dbSNP |
3 | g.30672410T>C | CA432917662 | TGFBR2 | c.1227T>C (p.Ser409=) n.2823T>C c.1302T>C (p.Ser434=) c.1254T>C (p.Ser418=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1122T>C (p.Ser374=) | |
3 | g.30672410T>G | CA432917663 | TGFBR2 | c.1227T>G (p.Ser409=) n.2823T>G c.1302T>G (p.Ser434=) c.1254T>G (p.Ser418=) c.1179T>G (p.Ser393=) c.1122T>G (p.Ser374=) | |
3 | g.30672411G>A | CA351808797 | TGFBR2 | c.1228G>A (p.Val410Met) n.2824G>A c.1303G>A (p.Val435Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.1180G>A (p.Val394Met) c.1123G>A (p.Val375Met) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672411G>C | CA351808799 | TGFBR2 | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.2824G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) | |
3 | g.30672411G>T | CA351808798 | TGFBR2 | c.1228G>T (p.Val410Leu) n.2824G>T c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) | |
3 | g.30672412T>A | CA351808800 | TGFBR2 | c.1229T>A (p.Val410Glu) n.2825T>A c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) | |
3 | g.30672412T>C | CA351808801 | TGFBR2 | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.2825T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) | ClinVar |
3 | g.30672412T>G | CA351808802 | TGFBR2 | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.2825T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) | |
3 | g.30672413G>A | CA432917664 | TGFBR2 | c.1230G>A (p.Val410=) n.2826G>A c.1305G>A (p.Val435=) c.1257G>A (p.Val419=) c.1182G>A (p.Val394=) c.1125G>A (p.Val375=) | dbSNP |
3 | g.30672413G>C | CA432917665 | TGFBR2 | c.1230G>C (p.Val410=) n.2826G>C c.1305G>C (p.Val435=) c.1257G>C (p.Val419=) c.1182G>C (p.Val394=) c.1125G>C (p.Val375=) | |
3 | g.30672413G>T | CA432917666 | TGFBR2 | c.1230G>T (p.Val410=) n.2826G>T c.1305G>T (p.Val435=) c.1257G>T (p.Val419=) c.1182G>T (p.Val394=) c.1125G>T (p.Val375=) | |
3 | g.30672414G>A | CA351808803 | TGFBR2 | c.1231G>A (p.Asp411Asn) n.2827G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672414G>C | CA351808804 | TGFBR2 | c.1231G>C (p.Asp411His) n.2827G>C c.1306G>C (p.Asp436His) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1126G>C (p.Asp376His) | dbSNP |
3 | g.30672414G>T | CA351808805 | TGFBR2 | c.1231G>T (p.Asp411Tyr) n.2827G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) | dbSNP COSMIC |
3 | g.30672415A>C | CA351808806 | TGFBR2 | c.1232A>C (p.Asp411Ala) n.2828A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) | |
3 | g.30672415A>G | CA351808807 | TGFBR2 | c.1232A>G (p.Asp411Gly) n.2828A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) | |
3 | g.30672415A>T | CA351808808 | TGFBR2 | c.1232A>T (p.Asp411Val) n.2828A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) | gnomAD v4 |
3 | g.30672416T>A | CA351808809 | TGFBR2 | c.1233T>A (p.Asp411Glu) n.2829T>A c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1128T>A (p.Asp376Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30672416T>C | CA432917667 | TGFBR2 | c.1233T>C (p.Asp411=) n.2829T>C c.1308T>C (p.Asp436=) c.1260T>C (p.Asp420=) c.1185T>C (p.Asp395=) c.1128T>C (p.Asp376=) | |
3 | g.30672416T>G | CA351808810 | TGFBR2 | c.1233T>G (p.Asp411Glu) n.2829T>G c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1128T>G (p.Asp376Glu) | |
3 | g.30672417G>A | CA351808811 | TGFBR2 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.2830G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1129G>A (p.Asp377Asn) | dbSNP |
3 | g.30672417G>C | CA351808813 | TGFBR2 | c.1234G>C (p.Asp412His) n.2830G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1129G>C (p.Asp377His) | dbSNP COSMIC |
3 | g.30672417G>T | CA351808812 | TGFBR2 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.2830G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) | |
3 | g.30672418A>C | CA351808814 | TGFBR2 | c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.2831A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1130A>C (p.Asp377Ala) | dbSNP |
3 | g.30672418A>G | CA351808815 | TGFBR2 | c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.2831A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1130A>G (p.Asp377Gly) | dbSNP |
3 | g.30672418A>T | CA351808816 | TGFBR2 | c.1235A>T (p.Asp412Val) n.2831A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1130A>T (p.Asp377Val) | dbSNP |
3 | g.30672419C>A | CA351808817 | TGFBR2 | c.1236C>A (p.Asp412Glu) n.2832C>A c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.1131C>A (p.Asp377Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672419C= | CA1354873283 | TGFBR2 | c.1236C= (p.Asp412=) n.2832C= c.1311C= (p.Asp437=) c.1263C= (p.Asp421=) c.1188C= (p.Asp396=) c.1131C= (p.Asp377=) | |
3 | g.30672419C>G | CA351808818 | TGFBR2 | c.1236C>G (p.Asp412Glu) n.2832C>G c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.1131C>G (p.Asp377Glu) | dbSNP |
3 | g.30672419C>T | CA432917668 | TGFBR2 | c.1236C>T (p.Asp412=) n.2832C>T c.1311C>T (p.Asp437=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.1188C>T (p.Asp396=) c.1131C>T (p.Asp377=) | |
3 | g.30672420C>A | CA351808819 | TGFBR2 | c.1237C>A (p.Leu413Met) n.2833C>A c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) | dbSNP |
3 | g.30672420C>G | CA351808820 | TGFBR2 | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.2833C>G c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) | dbSNP |
3 | g.30672420C>T | CA432917669 | TGFBR2 | c.1237C>T (p.Leu413=) n.2833C>T c.1312C>T (p.Leu438=) c.1264C>T (p.Leu422=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1132C>T (p.Leu378=) | dbSNP |
3 | g.30672421T>A | CA351808821 | TGFBR2 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.2834T>A c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672421T>C | CA351808822 | TGFBR2 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.2834T>C c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) | dbSNP |
3 | g.30672421T>G | CA351808823 | TGFBR2 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.2834T>G c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) | ClinVar |
3 | g.30672421T= | CA1354873284 | TGFBR2 | c.1238T= (p.Leu413=) n.2834T= c.1313T= (p.Leu438=) c.1265T= (p.Leu422=) c.1190T= (p.Leu397=) c.1133T= (p.Leu378=) | |
3 | g.30672422G>A | CA432917670 | TGFBR2 | c.1239G>A (p.Leu413=) n.2835G>A c.1314G>A (p.Leu438=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1134G>A (p.Leu378=) | dbSNP |
3 | g.30672422G>C | CA432917671 | TGFBR2 | c.1239G>C (p.Leu413=) n.2835G>C c.1314G>C (p.Leu438=) c.1266G>C (p.Leu422=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1134G>C (p.Leu378=) | dbSNP |
3 | g.30672422G= | CA1354873285 | TGFBR2 | c.1239G= (p.Leu413=) n.2835G= c.1314G= (p.Leu438=) c.1266G= (p.Leu422=) c.1191G= (p.Leu397=) c.1134G= (p.Leu378=) | |
3 | g.30672422G>T | CA71529067 | TGFBR2 | c.1239G>T (p.Leu413=) n.2835G>T c.1314G>T (p.Leu438=) c.1266G>T (p.Leu422=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1134G>T (p.Leu378=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30672424_30672438del | CA2825001219 | TGFBR2 | c.1241_1254+1del n.2837_2850+1del c.1316_1329+1del c.1268_1281+1del c.1193_1206+1del c.1136_1149+1del | ClinVar |
3 | g.30672423G>A | CA351808826 | TGFBR2 | c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.2836G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672423G>C | CA351808824 | TGFBR2 | c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.2836G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672423G>T | CA351808825 | TGFBR2 | c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.2836G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) | dbSNP |
3 | g.30672424C>A | CA351808827 | TGFBR2 | c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.2837C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) | dbSNP |
3 | g.30672424C= | CA1354873286 | TGFBR2 | c.1241C= (p.Ala414=) n.2837C= c.1316C= (p.Ala439=) c.1268C= (p.Ala423=) c.1193C= (p.Ala398=) c.1136C= (p.Ala379=) | |
3 | g.30672424C>G | CA351808828 | TGFBR2 | c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.2837C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) | dbSNP |
3 | g.30672424C>T | CA351808829 | TGFBR2 | c.1241C>T (p.Ala414Val) n.2837C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672425T>A | CA432917672 | TGFBR2 | c.1242T>A (p.Ala414=) n.2838T>A c.1317T>A (p.Ala439=) c.1269T>A (p.Ala423=) c.1194T>A (p.Ala398=) c.1137T>A (p.Ala379=) | dbSNP |
3 | g.30672425T>C | CA432917673 | TGFBR2 | c.1242T>C (p.Ala414=) n.2838T>C c.1317T>C (p.Ala439=) c.1269T>C (p.Ala423=) c.1194T>C (p.Ala398=) c.1137T>C (p.Ala379=) | |
3 | g.30672425T>G | CA432917674 | TGFBR2 | c.1242T>G (p.Ala414=) n.2838T>G c.1317T>G (p.Ala439=) c.1269T>G (p.Ala423=) c.1194T>G (p.Ala398=) c.1137T>G (p.Ala379=) | |
3 | g.30672426A>C | CA351808830 | TGFBR2 | c.1243A>C (p.Asn415His) n.2839A>C c.1318A>C (p.Asn440His) c.1270A>C (p.Asn424His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.1138A>C (p.Asn380His) | dbSNP |
3 | g.30672426A>G | CA351808831 | TGFBR2 | c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.2839A>G c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672426A>T | CA351808832 | TGFBR2 | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.2839A>T c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) | dbSNP |
3 | g.30672427A>C | CA351808833 | TGFBR2 | c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.2840A>C c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) | dbSNP |
3 | g.30672427A>G | CA351808834 | TGFBR2 | c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.2840A>G c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) | dbSNP |
3 | g.30672427A>T | CA351808835 | TGFBR2 | c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.2840A>T c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) | dbSNP |
3 | g.30672428C>A | CA351808836 | TGFBR2 | c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.2841C>A c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) | |
3 | g.30672428C>G | CA351808837 | TGFBR2 | c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.2841C>G c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) | dbSNP |
3 | g.30672428C>T | CA432917675 | TGFBR2 | c.1245C>T (p.Asn415=) n.2841C>T c.1320C>T (p.Asn440=) c.1272C>T (p.Asn424=) c.1197C>T (p.Asn399=) c.1140C>T (p.Asn380=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30672429del | CA2577536260 | TGFBR2 | c.1246del (p.Ser416ValfsTer15) n.2842del c.1321del (p.Ser441ValfsTer15) c.1273del (p.Ser425ValfsTer15) c.1198del (p.Ser400ValfsTer15) c.1141del (p.Ser381ValfsTer15) | |
3 | g.30672429A= | CA1354873287 | TGFBR2 | c.1246A= (p.Ser416=) n.2842A= c.1321A= (p.Ser441=) c.1273A= (p.Ser425=) c.1198A= (p.Ser400=) c.1141A= (p.Ser381=) | |
3 | g.30672429A>C | CA351808839 | TGFBR2 | c.1246A>C (p.Ser416Arg) n.2842A>C c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) | |
3 | g.30672429A>G | CA16611396 | TGFBR2 | c.1246A>G (p.Ser416Gly) n.2842A>G c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672429A>T | CA351808838 | TGFBR2 | c.1246A>T (p.Ser416Cys) n.2842A>T c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672430G>A | CA351808842 | TGFBR2 | c.1247G>A (p.Ser416Asn) n.2843G>A c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) | dbSNP |
3 | g.30672430G>C | CA351808840 | TGFBR2 | c.1247G>C (p.Ser416Thr) n.2843G>C c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672430G>T | CA351808841 | TGFBR2 | c.1247G>T (p.Ser416Ile) n.2843G>T c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) | |
3 | g.30672430dup | CA645535108 | TGFBR2 | c.1247dup (p.Ser416ArgfsTer25) n.2843dup c.1322dup (p.Ser441ArgfsTer25) c.1274dup (p.Ser425ArgfsTer25) c.1199dup (p.Ser400ArgfsTer25) c.1142dup (p.Ser381ArgfsTer25) | COSMIC |
3 | g.30672431T>A | CA351808843 | TGFBR2 | c.1248T>A (p.Ser416Arg) n.2844T>A c.1323T>A (p.Ser441Arg) c.1275T>A (p.Ser425Arg) c.1200T>A (p.Ser400Arg) c.1143T>A (p.Ser381Arg) | dbSNP |
3 | g.30672431T>C | CA432917676 | TGFBR2 | c.1248T>C (p.Ser416=) n.2844T>C c.1323T>C (p.Ser441=) c.1275T>C (p.Ser425=) c.1200T>C (p.Ser400=) c.1143T>C (p.Ser381=) | |
3 | g.30672431T>G | CA351808844 | TGFBR2 | c.1248T>G (p.Ser416Arg) n.2844T>G c.1323T>G (p.Ser441Arg) c.1275T>G (p.Ser425Arg) c.1200T>G (p.Ser400Arg) c.1143T>G (p.Ser381Arg) | dbSNP |
3 | g.30672432G>A | CA351808845 | TGFBR2 | c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.2845G>A c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1144G>A (p.Gly382Arg) | dbSNP |
3 | g.30672432G>C | CA351808846 | TGFBR2 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.2845G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) | |
3 | g.30672432G>T | CA351808847 | TGFBR2 | c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.2845G>T c.1324G>T (p.Gly442Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.1201G>T (p.Gly401Trp) c.1144G>T (p.Gly382Trp) | |
3 | g.30672434dup | CA432917677 | TGFBR2 | c.1251dup (p.Gln418AlafsTer23) n.2847dup c.1326dup (p.Gln443AlafsTer23) c.1278dup (p.Gln427AlafsTer23) c.1203dup (p.Gln402AlafsTer23) c.1146dup (p.Gln383AlafsTer23) | |
3 | g.30672433G>A | CA351808848 | TGFBR2 | c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.2846G>A c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1145G>A (p.Gly382Glu) | dbSNP |
3 | g.30672433G>C | CA351808850 | TGFBR2 | c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.2846G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) | |
3 | g.30672433G>T | CA351808849 | TGFBR2 | c.1250G>T (p.Gly417Val) n.2846G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) | dbSNP |
3 | g.30672434G>A | CA432917678 | TGFBR2 | c.1251G>A (p.Gly417=) n.2847G>A c.1326G>A (p.Gly442=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.1203G>A (p.Gly401=) c.1146G>A (p.Gly382=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672434G>C | CA045977 | TGFBR2 | c.1251G>C (p.Gly417=) n.2847G>C c.1326G>C (p.Gly442=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.1203G>C (p.Gly401=) c.1146G>C (p.Gly382=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30672434G= | CA1354873288 | TGFBR2 | c.1251G= (p.Gly417=) n.2847G= c.1326G= (p.Gly442=) c.1278G= (p.Gly426=) c.1203G= (p.Gly401=) c.1146G= (p.Gly382=) | |
3 | g.30672434G>T | CA432917679 | TGFBR2 | c.1251G>T (p.Gly417=) n.2847G>T c.1326G>T (p.Gly442=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.1203G>T (p.Gly401=) c.1146G>T (p.Gly382=) | dbSNP |
3 | g.30672435C>A | CA351808851 | TGFBR2 | c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.2848C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) | dbSNP |
3 | g.30672435C>G | CA351808852 | TGFBR2 | c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.2848C>G c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) | dbSNP |
3 | g.30672435C>T | CA351808853 | TGFBR2 | c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.2848C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) | dbSNP |
3 | g.30672436A>C | CA351808854 | TGFBR2 | c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.2849A>C c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) | |
3 | g.30672436A>G | CA351808856 | TGFBR2 | c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.2849A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.30672436A>T | CA351808855 | TGFBR2 | c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.2849A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) | |
3 | g.30672437G>A | CA432917680 | TGFBR2 | c.1254G>A (p.Gln418=) n.2850G>A c.1329G>A (p.Gln443=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.1206G>A (p.Gln402=) c.1149G>A (p.Gln383=) | |
3 | g.30672437G>C | CA351808857 | TGFBR2 | c.1254G>C (p.Gln418His) n.2850G>C c.1329G>C (p.Gln443His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.1206G>C (p.Gln402His) c.1149G>C (p.Gln383His) | |
3 | g.30672437G>T | CA351808858 | TGFBR2 | c.1254G>T (p.Gln418His) n.2850G>T c.1329G>T (p.Gln443His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.1206G>T (p.Gln402His) c.1149G>T (p.Gln383His) | |
3 | g.30672438G>A | CA351808859 | TGFBR2 | c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) n.2850+1G>A c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) | |
3 | g.30672438G>C | CA351808860 | TGFBR2 | c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) n.2850+1G>C c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) | |
3 | g.30672438G>T | CA351808861 | TGFBR2 | c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) n.2850+1G>T c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30672439T>A | CA351808862 | TGFBR2 | c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) n.2850+2T>A c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) | dbSNP |
3 | g.30672439T>C | CA351808863 | TGFBR2 | c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) n.2850+2T>C c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) | dbSNP |
3 | g.30672439T>G | CA351808864 | TGFBR2 | c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) n.2850+2T>G c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672439_30672440insGGGAACTGC | CA2702373969 | TGFBR2 | c.1254+2_1254+3insGGGAACTGC (n.1254+2_1254+3insGGGAACTGC) n.2850+2_2850+3insGGGAACTGC c.1329+2_1329+3insGGGAACTGC (n.1329+2_1329+3insGGGAACTGC) c.1281+2_1281+3insGGGAACTGC (n.1281+2_1281+3insGGGAACTGC) c.1206+2_1206+3insGGGAACTGC (n.1206+2_1206+3insGGGAACTGC) c.1149+2_1149+3insGGGAACTGC (n.1149+2_1149+3insGGGAACTGC) | dbSNP |
3 | g.30672440A>C | CA2664867670 | TGFBR2 | c.1254+3A>C (n.1254+3A>C) n.2850+3A>C c.1329+3A>C (n.1329+3A>C) c.1281+3A>C (n.1281+3A>C) c.1206+3A>C (n.1206+3A>C) c.1149+3A>C (n.1149+3A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30672440A>T | CA2519232506 | TGFBR2 | c.1254+3A>T (n.1254+3A>T) n.2850+3A>T c.1329+3A>T (n.1329+3A>T) c.1281+3A>T (n.1281+3A>T) c.1206+3A>T (n.1206+3A>T) c.1149+3A>T (n.1149+3A>T) | |
3 | g.30672441A= | CA1354873289 | TGFBR2 | c.1254+4A= (n.1254+4A=) n.2850+4A= c.1329+4A= (n.1329+4A=) c.1281+4A= (n.1281+4A=) c.1206+4A= (n.1206+4A=) c.1149+4A= (n.1149+4A=) | |
3 | g.30672441A>T | CA1354873290 | TGFBR2 | c.1254+4A>T (n.1254+4A>T) n.2850+4A>T c.1329+4A>T (n.1329+4A>T) c.1281+4A>T (n.1281+4A>T) c.1206+4A>T (n.1206+4A>T) c.1149+4A>T (n.1149+4A>T) | dbSNP |
3 | g.30672442G>A | CA2580069265 | TGFBR2 | c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) n.2850+5G>A c.1329+5G>A (n.1329+5G>A) c.1281+5G>A (n.1281+5G>A) c.1206+5G>A (n.1206+5G>A) c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) | ClinVar |
3 | g.30672442_30672443insGTCGTTCTTCACGAGGA | CA2540151282 | TGFBR2 | c.1254+5_1254+6insGTCGTTCTTCACGAGGA (n.1254+5_1254+6insGTCGTTCTTCACGAGGA) n.2850+5_2850+6insGTCGTTCTTCACGAGGA c.1329+5_1329+6insGTCGTTCTTCACGAGGA (n.1329+5_1329+6insGTCGTTCTTCACGAGGA) c.1281+5_1281+6insGTCGTTCTTCACGAGGA (n.1281+5_1281+6insGTCGTTCTTCACGAGGA) c.1206+5_1206+6insGTCGTTCTTCACGAGGA (n.1206+5_1206+6insGTCGTTCTTCACGAGGA) c.1149+5_1149+6insGTCGTTCTTCACGAGGA (n.1149+5_1149+6insGTCGTTCTTCACGAGGA) | |
3 | g.30672443T>A | CA71529069 | TGFBR2 | c.1254+6T>A (n.1254+6T>A) n.2850+6T>A c.1329+6T>A (n.1329+6T>A) c.1281+6T>A (n.1281+6T>A) c.1206+6T>A (n.1206+6T>A) c.1149+6T>A (n.1149+6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672443T= | CA1354873291 | TGFBR2 | c.1254+6T= (n.1254+6T=) n.2850+6T= c.1329+6T= (n.1329+6T=) c.1281+6T= (n.1281+6T=) c.1206+6T= (n.1206+6T=) c.1149+6T= (n.1149+6T=) | |
3 | g.30672445A= | CA1354873292 | TGFBR2 | c.1254+8A= (n.1254+8A=) n.2850+8A= c.1329+8A= (n.1329+8A=) c.1281+8A= (n.1281+8A=) c.1206+8A= (n.1206+8A=) c.1149+8A= (n.1149+8A=) | |
3 | g.30672445A>C | CA541975760 | TGFBR2 | c.1254+8A>C (n.1254+8A>C) n.2850+8A>C c.1329+8A>C (n.1329+8A>C) c.1281+8A>C (n.1281+8A>C) c.1206+8A>C (n.1206+8A>C) c.1149+8A>C (n.1149+8A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672445A>G | CA10586858 | TGFBR2 | c.1254+8A>G (n.1254+8A>G) n.2850+8A>G c.1329+8A>G (n.1329+8A>G) c.1281+8A>G (n.1281+8A>G) c.1206+8A>G (n.1206+8A>G) c.1149+8A>G (n.1149+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672446G>A | CA2702373971 | TGFBR2 | c.1254+9G>A (n.1254+9G>A) n.2850+9G>A c.1329+9G>A (n.1329+9G>A) c.1281+9G>A (n.1281+9G>A) c.1206+9G>A (n.1206+9G>A) c.1149+9G>A (n.1149+9G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672446G>C | CA2664867671 | TGFBR2 | c.1254+9G>C (n.1254+9G>C) n.2850+9G>C c.1329+9G>C (n.1329+9G>C) c.1281+9G>C (n.1281+9G>C) c.1206+9G>C (n.1206+9G>C) c.1149+9G>C (n.1149+9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30672446G>T | CA2702373970 | TGFBR2 | c.1254+9G>T (n.1254+9G>T) n.2850+9G>T c.1329+9G>T (n.1329+9G>T) c.1281+9G>T (n.1281+9G>T) c.1206+9G>T (n.1206+9G>T) c.1149+9G>T (n.1149+9G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30672448G>A | CA2580069266 | TGFBR2 | c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) n.2850+11G>A c.1329+11G>A (n.1329+11G>A) c.1281+11G>A (n.1281+11G>A) c.1206+11G>A (n.1206+11G>A) c.1149+11G>A (n.1149+11G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.30672449C>A | CA2702244058 | TGFBR2 | c.1254+12C>A (n.1254+12C>A) n.2850+12C>A c.1329+12C>A (n.1329+12C>A) c.1281+12C>A (n.1281+12C>A) c.1206+12C>A (n.1206+12C>A) c.1149+12C>A (n.1149+12C>A) | dbSNP |
3 | g.30672449C= | CA1354873293 | TGFBR2 | c.1254+12C= (n.1254+12C=) n.2850+12C= c.1329+12C= (n.1329+12C=) c.1281+12C= (n.1281+12C=) c.1206+12C= (n.1206+12C=) c.1149+12C= (n.1149+12C=) | |
3 | g.30672449C>G | CA2702244057 | TGFBR2 | c.1254+12C>G (n.1254+12C>G) n.2850+12C>G c.1329+12C>G (n.1329+12C>G) c.1281+12C>G (n.1281+12C>G) c.1206+12C>G (n.1206+12C>G) c.1149+12C>G (n.1149+12C>G) | dbSNP |
3 | g.30672449C>T | CA045990 | TGFBR2 | c.1254+12C>T (n.1254+12C>T) n.2850+12C>T c.1329+12C>T (n.1329+12C>T) c.1281+12C>T (n.1281+12C>T) c.1206+12C>T (n.1206+12C>T) c.1149+12C>T (n.1149+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30672450T>C | CA045998 | TGFBR2 | c.1254+13T>C (n.1254+13T>C) n.2850+13T>C c.1329+13T>C (n.1329+13T>C) c.1281+13T>C (n.1281+13T>C) c.1206+13T>C (n.1206+13T>C) c.1149+13T>C (n.1149+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.30672450T= | CA1354873294 | TGFBR2 | c.1254+13T= (n.1254+13T=) n.2850+13T= c.1329+13T= (n.1329+13T=) c.1281+13T= (n.1281+13T=) c.1206+13T= (n.1206+13T=) c.1149+13T= (n.1149+13T=) | |
3 | g.30672451A= | CA1354873295 | TGFBR2 | c.1254+14A= (n.1254+14A=) n.2850+14A= c.1329+14A= (n.1329+14A=) c.1281+14A= (n.1281+14A=) c.1206+14A= (n.1206+14A=) c.1149+14A= (n.1149+14A=) | |
3 | g.30672451A>C | CA71529113 | TGFBR2 | c.1254+14A>C (n.1254+14A>C) n.2850+14A>C c.1329+14A>C (n.1329+14A>C) c.1281+14A>C (n.1281+14A>C) c.1206+14A>C (n.1206+14A>C) c.1149+14A>C (n.1149+14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672451A>G | CA2702239745 | TGFBR2 | c.1254+14A>G (n.1254+14A>G) n.2850+14A>G c.1329+14A>G (n.1329+14A>G) c.1281+14A>G (n.1281+14A>G) c.1206+14A>G (n.1206+14A>G) c.1149+14A>G (n.1149+14A>G) | dbSNP |
3 | g.30672452G>A | CA541975761 | TGFBR2 | c.1254+15G>A (n.1254+15G>A) n.2850+15G>A c.1329+15G>A (n.1329+15G>A) c.1281+15G>A (n.1281+15G>A) c.1206+15G>A (n.1206+15G>A) c.1149+15G>A (n.1149+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672452G= | CA1354873296 | TGFBR2 | c.1254+15G= (n.1254+15G=) n.2850+15G= c.1329+15G= (n.1329+15G=) c.1281+15G= (n.1281+15G=) c.1206+15G= (n.1206+15G=) c.1149+15G= (n.1149+15G=) | |
3 | g.30672453T>C | CA046017 | TGFBR2 | c.1254+16T>C (n.1254+16T>C) n.2850+16T>C c.1329+16T>C (n.1329+16T>C) c.1281+16T>C (n.1281+16T>C) c.1206+16T>C (n.1206+16T>C) c.1149+16T>C (n.1149+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672453T>G | CA2580069272 | TGFBR2 | c.1254+16T>G (n.1254+16T>G) n.2850+16T>G c.1329+16T>G (n.1329+16T>G) c.1281+16T>G (n.1281+16T>G) c.1206+16T>G (n.1206+16T>G) c.1149+16T>G (n.1149+16T>G) | ClinVar |
3 | g.30672453T= | CA1354873297 | TGFBR2 | c.1254+16T= (n.1254+16T=) n.2850+16T= c.1329+16T= (n.1329+16T=) c.1281+16T= (n.1281+16T=) c.1206+16T= (n.1206+16T=) c.1149+16T= (n.1149+16T=) | |
3 | g.30672454G>A | CA2664867672 | TGFBR2 | c.1254+17G>A (n.1254+17G>A) n.2850+17G>A c.1329+17G>A (n.1329+17G>A) c.1281+17G>A (n.1281+17G>A) c.1206+17G>A (n.1206+17G>A) c.1149+17G>A (n.1149+17G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30672457A>T | CA2664867673 | TGFBR2 | c.1254+20A>T (n.1254+20A>T) n.2850+20A>T c.1329+20A>T (n.1329+20A>T) c.1281+20A>T (n.1281+20A>T) c.1206+20A>T (n.1206+20A>T) c.1149+20A>T (n.1149+20A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30672458G>A | CA2702373979 | TGFBR2 | c.1254+21G>A (n.1254+21G>A) n.2850+21G>A c.1329+21G>A (n.1329+21G>A) c.1281+21G>A (n.1281+21G>A) c.1206+21G>A (n.1206+21G>A) c.1149+21G>A (n.1149+21G>A) | dbSNP |
3 | g.30672458G>C | CA2664867674 | TGFBR2 | c.1254+21G>C (n.1254+21G>C) n.2850+21G>C c.1329+21G>C (n.1329+21G>C) c.1281+21G>C (n.1281+21G>C) c.1206+21G>C (n.1206+21G>C) c.1149+21G>C (n.1149+21G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30672459A= | CA1354873298 | TGFBR2 | c.1254+22A= (n.1254+22A=) n.2850+22A= c.1329+22A= (n.1329+22A=) c.1281+22A= (n.1281+22A=) c.1206+22A= (n.1206+22A=) c.1149+22A= (n.1149+22A=) | |
3 | g.30672459A>G | CA046025 | TGFBR2 | c.1254+22A>G (n.1254+22A>G) n.2850+22A>G c.1329+22A>G (n.1329+22A>G) c.1281+22A>G (n.1281+22A>G) c.1206+22A>G (n.1206+22A>G) c.1149+22A>G (n.1149+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30672461_30672467dup | CA2664867675 | TGFBR2 | c.1254+24_1254+30dup (n.1254+24_1254+30dup) n.2850+24_2850+30dup c.1329+24_1329+30dup (n.1329+24_1329+30dup) c.1281+24_1281+30dup (n.1281+24_1281+30dup) c.1206+24_1206+30dup (n.1206+24_1206+30dup) c.1149+24_1149+30dup (n.1149+24_1149+30dup) | gnomAD v4 |
3 | g.30672462C>A | CA046032 | TGFBR2 | c.1254+25C>A (n.1254+25C>A) n.2850+25C>A c.1329+25C>A (n.1329+25C>A) c.1281+25C>A (n.1281+25C>A) c.1206+25C>A (n.1206+25C>A) c.1149+25C>A (n.1149+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30672462C= | CA1354873300 | TGFBR2 | c.1254+25C= (n.1254+25C=) n.2850+25C= c.1329+25C= (n.1329+25C=) c.1281+25C= (n.1281+25C=) c.1206+25C= (n.1206+25C=) c.1149+25C= (n.1149+25C=) | |
3 | g.30672462C>T | CA1354873299 | TGFBR2 | c.1254+25C>T (n.1254+25C>T) n.2850+25C>T c.1329+25C>T (n.1329+25C>T) c.1281+25C>T (n.1281+25C>T) c.1206+25C>T (n.1206+25C>T) c.1149+25C>T (n.1149+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30672462_30672467dup | CA2664867676 | TGFBR2 | c.1254+25_1254+30dup (n.1254+25_1254+30dup) n.2850+25_2850+30dup c.1329+25_1329+30dup (n.1329+25_1329+30dup) c.1281+25_1281+30dup (n.1281+25_1281+30dup) c.1206+25_1206+30dup (n.1206+25_1206+30dup) c.1149+25_1149+30dup (n.1149+25_1149+30dup) | gnomAD v4 |
3 | g.30672464C>A | CA2664867677 | TGFBR2 | c.1254+27C>A (n.1254+27C>A) n.2850+27C>A c.1329+27C>A (n.1329+27C>A) c.1281+27C>A (n.1281+27C>A) c.1206+27C>A (n.1206+27C>A) c.1149+27C>A (n.1149+27C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30672464C>T | CA2508463623 | TGFBR2 | c.1254+27C>T (n.1254+27C>T) n.2850+27C>T c.1329+27C>T (n.1329+27C>T) c.1281+27C>T (n.1281+27C>T) c.1206+27C>T (n.1206+27C>T) c.1149+27C>T (n.1149+27C>T) | |
3 | g.30672466T>G | CA046041 | TGFBR2 | c.1254+29T>G (n.1254+29T>G) n.2850+29T>G c.1329+29T>G (n.1329+29T>G) c.1281+29T>G (n.1281+29T>G) c.1206+29T>G (n.1206+29T>G) c.1149+29T>G (n.1149+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672466T= | CA1354873301 | TGFBR2 | c.1254+29T= (n.1254+29T=) n.2850+29T= c.1329+29T= (n.1329+29T=) c.1281+29T= (n.1281+29T=) c.1206+29T= (n.1206+29T=) c.1149+29T= (n.1149+29T=) | |
3 | g.30672468A= | CA1354873302 | TGFBR2 | c.1254+31A= (n.1254+31A=) n.2850+31A= c.1329+31A= (n.1329+31A=) c.1281+31A= (n.1281+31A=) c.1206+31A= (n.1206+31A=) c.1149+31A= (n.1149+31A=) | |
3 | g.30672468A>G | CA1354873303 | TGFBR2 | c.1254+31A>G (n.1254+31A>G) n.2850+31A>G c.1329+31A>G (n.1329+31A>G) c.1281+31A>G (n.1281+31A>G) c.1206+31A>G (n.1206+31A>G) c.1149+31A>G (n.1149+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30672469C>G | CA2664867678 | TGFBR2 | c.1254+32C>G (n.1254+32C>G) n.2850+32C>G c.1329+32C>G (n.1329+32C>G) c.1281+32C>G (n.1281+32C>G) c.1206+32C>G (n.1206+32C>G) c.1149+32C>G (n.1149+32C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30672469C>T | CA2664867679 | TGFBR2 | c.1254+32C>T (n.1254+32C>T) n.2850+32C>T c.1329+32C>T (n.1329+32C>T) c.1281+32C>T (n.1281+32C>T) c.1206+32C>T (n.1206+32C>T) c.1149+32C>T (n.1149+32C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30672470C>A | CA2702373981 | TGFBR2 | c.1254+33C>A (n.1254+33C>A) n.2850+33C>A c.1329+33C>A (n.1329+33C>A) c.1281+33C>A (n.1281+33C>A) c.1206+33C>A (n.1206+33C>A) c.1149+33C>A (n.1149+33C>A) | dbSNP |
3 | g.30672472T>G | CA2664867680 | TGFBR2 | c.1254+35T>G (n.1254+35T>G) n.2850+35T>G c.1329+35T>G (n.1329+35T>G) c.1281+35T>G (n.1281+35T>G) c.1206+35T>G (n.1206+35T>G) c.1149+35T>G (n.1149+35T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30672473G>A | CA2664867681 | TGFBR2 | c.1254+36G>A (n.1254+36G>A) n.2850+36G>A c.1329+36G>A (n.1329+36G>A) c.1281+36G>A (n.1281+36G>A) c.1206+36G>A (n.1206+36G>A) c.1149+36G>A (n.1149+36G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30672474A>G | CA2664867682 | TGFBR2 | c.1254+37A>G (n.1254+37A>G) n.2850+37A>G c.1329+37A>G (n.1329+37A>G) c.1281+37A>G (n.1281+37A>G) c.1206+37A>G (n.1206+37A>G) c.1149+37A>G (n.1149+37A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30672475G>A | CA2577536261 | TGFBR2 | c.1254+38G>A (n.1254+38G>A) n.2850+38G>A c.1329+38G>A (n.1329+38G>A) c.1281+38G>A (n.1281+38G>A) c.1206+38G>A (n.1206+38G>A) c.1149+38G>A (n.1149+38G>A) | |
3 | g.30672475G>C | CA2702373982 | TGFBR2 | c.1254+38G>C (n.1254+38G>C) n.2850+38G>C c.1329+38G>C (n.1329+38G>C) c.1281+38G>C (n.1281+38G>C) c.1206+38G>C (n.1206+38G>C) c.1149+38G>C (n.1149+38G>C) | dbSNP |
3 | g.30672476C= | CA1354873304 | TGFBR2 | c.1254+39C= (n.1254+39C=) n.2850+39C= c.1329+39C= (n.1329+39C=) c.1281+39C= (n.1281+39C=) c.1206+39C= (n.1206+39C=) c.1149+39C= (n.1149+39C=) | |
3 | g.30672476C>G | CA2702243625 | TGFBR2 | c.1254+39C>G (n.1254+39C>G) n.2850+39C>G c.1329+39C>G (n.1329+39C>G) c.1281+39C>G (n.1281+39C>G) c.1206+39C>G (n.1206+39C>G) c.1149+39C>G (n.1149+39C>G) | dbSNP |
3 | g.30672476C>T | CA046049 | TGFBR2 | c.1254+39C>T (n.1254+39C>T) n.2850+39C>T c.1329+39C>T (n.1329+39C>T) c.1281+39C>T (n.1281+39C>T) c.1206+39C>T (n.1206+39C>T) c.1149+39C>T (n.1149+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672477C>A | CA2664867683 | TGFBR2 | c.1254+40C>A (n.1254+40C>A) n.2850+40C>A c.1329+40C>A (n.1329+40C>A) c.1281+40C>A (n.1281+40C>A) c.1206+40C>A (n.1206+40C>A) c.1149+40C>A (n.1149+40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30672477C>G | CA2702373983 | TGFBR2 | c.1254+40C>G (n.1254+40C>G) n.2850+40C>G c.1329+40C>G (n.1329+40C>G) c.1281+40C>G (n.1281+40C>G) c.1206+40C>G (n.1206+40C>G) c.1149+40C>G (n.1149+40C>G) | dbSNP |
3 | g.30672479G>A | CA046062 | TGFBR2 | c.1254+42G>A (n.1254+42G>A) n.2850+42G>A c.1329+42G>A (n.1329+42G>A) c.1281+42G>A (n.1281+42G>A) c.1206+42G>A (n.1206+42G>A) c.1149+42G>A (n.1149+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672479G= | CA1354873305 | TGFBR2 | c.1254+42G= (n.1254+42G=) n.2850+42G= c.1329+42G= (n.1329+42G=) c.1281+42G= (n.1281+42G=) c.1206+42G= (n.1206+42G=) c.1149+42G= (n.1149+42G=) | |
3 | g.30672480G>A | CA1046447542 | TGFBR2 | c.1254+43G>A (n.1254+43G>A) n.2850+43G>A c.1329+43G>A (n.1329+43G>A) c.1281+43G>A (n.1281+43G>A) c.1206+43G>A (n.1206+43G>A) c.1149+43G>A (n.1149+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672480G= | CA1354873306 | TGFBR2 | c.1254+43G= (n.1254+43G=) n.2850+43G= c.1329+43G= (n.1329+43G=) c.1281+43G= (n.1281+43G=) c.1206+43G= (n.1206+43G=) c.1149+43G= (n.1149+43G=) | |
3 | g.30672480G>T | CA2577536262 | TGFBR2 | c.1254+43G>T (n.1254+43G>T) n.2850+43G>T c.1329+43G>T (n.1329+43G>T) c.1281+43G>T (n.1281+43G>T) c.1206+43G>T (n.1206+43G>T) c.1149+43G>T (n.1149+43G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30672482C>A | CA2577536263 | TGFBR2 | c.1254+45C>A (n.1254+45C>A) n.2850+45C>A c.1329+45C>A (n.1329+45C>A) c.1281+45C>A (n.1281+45C>A) c.1206+45C>A (n.1206+45C>A) c.1149+45C>A (n.1149+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30672483T>C | CA046069 | TGFBR2 | c.1254+46T>C (n.1254+46T>C) n.2850+46T>C c.1329+46T>C (n.1329+46T>C) c.1281+46T>C (n.1281+46T>C) c.1206+46T>C (n.1206+46T>C) c.1149+46T>C (n.1149+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672483T= | CA1354873307 | TGFBR2 | c.1254+46T= (n.1254+46T=) n.2850+46T= c.1329+46T= (n.1329+46T=) c.1281+46T= (n.1281+46T=) c.1206+46T= (n.1206+46T=) c.1149+46T= (n.1149+46T=) | |
3 | g.30672484C>G | CA2577536264 | TGFBR2 | c.1254+47C>G (n.1254+47C>G) n.2850+47C>G c.1329+47C>G (n.1329+47C>G) c.1281+47C>G (n.1281+47C>G) c.1206+47C>G (n.1206+47C>G) c.1149+47C>G (n.1149+47C>G) | |
3 | g.30672484C>T | CA647322701 | TGFBR2 | c.1254+47C>T (n.1254+47C>T) n.2850+47C>T c.1329+47C>T (n.1329+47C>T) c.1281+47C>T (n.1281+47C>T) c.1206+47C>T (n.1206+47C>T) c.1149+47C>T (n.1149+47C>T) | COSMIC |
3 | g.30672486C= | CA1354873308 | TGFBR2 | c.1254+49C= (n.1254+49C=) n.2850+49C= c.1329+49C= (n.1329+49C=) c.1281+49C= (n.1281+49C=) c.1206+49C= (n.1206+49C=) c.1149+49C= (n.1149+49C=) | |
3 | g.30672486C>T | CA046080 | TGFBR2 | c.1254+49C>T (n.1254+49C>T) n.2850+49C>T c.1329+49C>T (n.1329+49C>T) c.1281+49C>T (n.1281+49C>T) c.1206+49C>T (n.1206+49C>T) c.1149+49C>T (n.1149+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672487C>T | CA2577536265 | TGFBR2 | c.1254+50C>T (n.1254+50C>T) n.2850+50C>T c.1329+50C>T (n.1329+50C>T) c.1281+50C>T (n.1281+50C>T) c.1206+50C>T (n.1206+50C>T) c.1149+50C>T (n.1149+50C>T) | |
3 | g.30672488C>A | CA2664867684 | TGFBR2 | c.1254+51C>A (n.1254+51C>A) n.2850+51C>A c.1329+51C>A (n.1329+51C>A) c.1281+51C>A (n.1281+51C>A) c.1206+51C>A (n.1206+51C>A) c.1149+51C>A (n.1149+51C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30672489T>C | CA541975762 | TGFBR2 | c.1254+52T>C (n.1254+52T>C) n.2850+52T>C c.1329+52T>C (n.1329+52T>C) c.1281+52T>C (n.1281+52T>C) c.1206+52T>C (n.1206+52T>C) c.1149+52T>C (n.1149+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672489T= | CA1354873309 | TGFBR2 | c.1254+52T= (n.1254+52T=) n.2850+52T= c.1329+52T= (n.1329+52T=) c.1281+52T= (n.1281+52T=) c.1206+52T= (n.1206+52T=) c.1149+52T= (n.1149+52T=) | |
3 | g.30672492C>A | CA1354873311 | TGFBR2 | c.1254+55C>A (n.1254+55C>A) n.2850+55C>A c.1329+55C>A (n.1329+55C>A) c.1281+55C>A (n.1281+55C>A) c.1206+55C>A (n.1206+55C>A) c.1149+55C>A (n.1149+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30672492C= | CA1354873310 | TGFBR2 | c.1254+55C= (n.1254+55C=) n.2850+55C= c.1329+55C= (n.1329+55C=) c.1281+55C= (n.1281+55C=) c.1206+55C= (n.1206+55C=) c.1149+55C= (n.1149+55C=) | |
3 | g.30672492C>G | CA71529167 | TGFBR2 | c.1254+55C>G (n.1254+55C>G) n.2850+55C>G c.1329+55C>G (n.1329+55C>G) c.1281+55C>G (n.1281+55C>G) c.1206+55C>G (n.1206+55C>G) c.1149+55C>G (n.1149+55C>G) | dbSNP |
3 | g.30672492C>T | CA71529173 | TGFBR2 | c.1254+55C>T (n.1254+55C>T) n.2850+55C>T c.1329+55C>T (n.1329+55C>T) c.1281+55C>T (n.1281+55C>T) c.1206+55C>T (n.1206+55C>T) c.1149+55C>T (n.1149+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30672493T>C | CA2664867685 | TGFBR2 | c.1254+56T>C (n.1254+56T>C) n.2850+56T>C c.1329+56T>C (n.1329+56T>C) c.1281+56T>C (n.1281+56T>C) c.1206+56T>C (n.1206+56T>C) c.1149+56T>C (n.1149+56T>C) | gnomAD v4 |