Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.30631287C>T | CA2682251961 | GARS1 | c.1810-161C>T (n.1810-161C>T) c.*231-161C>T (n.*231-161C>T) n.1291-161C>T n.4517C>T n.4506C>T n.2744C>T c.*1524-161C>T (n.*1524-161C>T) c.*910-161C>T (n.*910-161C>T) c.*1148-161C>T (n.*1148-161C>T) c.*83-161C>T (n.*83-161C>T) c.1441-161C>T (n.1441-161C>T) n.3683-161C>T c.1609-161C>T (n.1609-161C>T) c.*1680-161C>T (n.*1680-161C>T) n.2642-161C>T c.1642-161C>T (n.1642-161C>T) c.1708-161C>T (n.1708-161C>T) c.*83-960C>T (n.*83-960C>T) n.1818-161C>T n.7850-161C>T c.*1752-161C>T (n.*1752-161C>T) c.*755-161C>T (n.*755-161C>T) c.*1261-161C>T (n.*1261-161C>T) c.*1099-161C>T (n.*1099-161C>T) c.*1242-161C>T (n.*1242-161C>T) c.1810-960C>T (n.1810-960C>T) c.465-161C>T (n.465-161C>T) n.181-161C>T n.139C>T c.1648-161C>T (n.1648-161C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631288T>A | CA2682251962 | GARS1 | c.1810-160T>A (n.1810-160T>A) c.*231-160T>A (n.*231-160T>A) n.1291-160T>A n.4518T>A n.4507T>A n.2745T>A c.*1524-160T>A (n.*1524-160T>A) c.*910-160T>A (n.*910-160T>A) c.*1148-160T>A (n.*1148-160T>A) c.*83-160T>A (n.*83-160T>A) c.1441-160T>A (n.1441-160T>A) n.3683-160T>A c.1609-160T>A (n.1609-160T>A) c.*1680-160T>A (n.*1680-160T>A) n.2642-160T>A c.1642-160T>A (n.1642-160T>A) c.1708-160T>A (n.1708-160T>A) c.*83-959T>A (n.*83-959T>A) n.1818-160T>A n.7850-160T>A c.*1752-160T>A (n.*1752-160T>A) c.*755-160T>A (n.*755-160T>A) c.*1261-160T>A (n.*1261-160T>A) c.*1099-160T>A (n.*1099-160T>A) c.*1242-160T>A (n.*1242-160T>A) c.1810-959T>A (n.1810-959T>A) c.465-160T>A (n.465-160T>A) n.181-160T>A n.140T>A c.1648-160T>A (n.1648-160T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631288T>C | CA2682251963 | GARS1 | c.1810-160T>C (n.1810-160T>C) c.*231-160T>C (n.*231-160T>C) n.1291-160T>C n.4518T>C n.4507T>C n.2745T>C c.*1524-160T>C (n.*1524-160T>C) c.*910-160T>C (n.*910-160T>C) c.*1148-160T>C (n.*1148-160T>C) c.*83-160T>C (n.*83-160T>C) c.1441-160T>C (n.1441-160T>C) n.3683-160T>C c.1609-160T>C (n.1609-160T>C) c.*1680-160T>C (n.*1680-160T>C) n.2642-160T>C c.1642-160T>C (n.1642-160T>C) c.1708-160T>C (n.1708-160T>C) c.*83-959T>C (n.*83-959T>C) n.1818-160T>C n.7850-160T>C c.*1752-160T>C (n.*1752-160T>C) c.*755-160T>C (n.*755-160T>C) c.*1261-160T>C (n.*1261-160T>C) c.*1099-160T>C (n.*1099-160T>C) c.*1242-160T>C (n.*1242-160T>C) c.1810-959T>C (n.1810-959T>C) c.465-160T>C (n.465-160T>C) n.181-160T>C n.140T>C c.1648-160T>C (n.1648-160T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30631289C>A | CA2682251964 | GARS1 | c.1810-159C>A (n.1810-159C>A) c.*231-159C>A (n.*231-159C>A) n.1291-159C>A n.4519C>A n.4508C>A n.2746C>A c.*1524-159C>A (n.*1524-159C>A) c.*910-159C>A (n.*910-159C>A) c.*1148-159C>A (n.*1148-159C>A) c.*83-159C>A (n.*83-159C>A) c.1441-159C>A (n.1441-159C>A) n.3683-159C>A c.1609-159C>A (n.1609-159C>A) c.*1680-159C>A (n.*1680-159C>A) n.2642-159C>A c.1642-159C>A (n.1642-159C>A) c.1708-159C>A (n.1708-159C>A) c.*83-958C>A (n.*83-958C>A) n.1818-159C>A n.7850-159C>A c.*1752-159C>A (n.*1752-159C>A) c.*755-159C>A (n.*755-159C>A) c.*1261-159C>A (n.*1261-159C>A) c.*1099-159C>A (n.*1099-159C>A) c.*1242-159C>A (n.*1242-159C>A) c.1810-958C>A (n.1810-958C>A) c.465-159C>A (n.465-159C>A) n.181-159C>A n.141C>A c.1648-159C>A (n.1648-159C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.30631289C>G | CA156060210 | GARS1 | c.1810-159C>G (n.1810-159C>G) c.*231-159C>G (n.*231-159C>G) n.1291-159C>G n.4519C>G n.4508C>G n.2746C>G c.*1524-159C>G (n.*1524-159C>G) c.*910-159C>G (n.*910-159C>G) c.*1148-159C>G (n.*1148-159C>G) c.*83-159C>G (n.*83-159C>G) c.1441-159C>G (n.1441-159C>G) n.3683-159C>G c.1609-159C>G (n.1609-159C>G) c.*1680-159C>G (n.*1680-159C>G) n.2642-159C>G c.1642-159C>G (n.1642-159C>G) c.1708-159C>G (n.1708-159C>G) c.*83-958C>G (n.*83-958C>G) n.1818-159C>G n.7850-159C>G c.*1752-159C>G (n.*1752-159C>G) c.*755-159C>G (n.*755-159C>G) c.*1261-159C>G (n.*1261-159C>G) c.*1099-159C>G (n.*1099-159C>G) c.*1242-159C>G (n.*1242-159C>G) c.1810-958C>G (n.1810-958C>G) c.465-159C>G (n.465-159C>G) n.181-159C>G n.141C>G c.1648-159C>G (n.1648-159C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.30631294G>T | CA2682251966 | GARS1 | c.1810-154G>T (n.1810-154G>T) c.*231-154G>T (n.*231-154G>T) n.1291-154G>T n.4524G>T n.4513G>T n.2751G>T c.*1524-154G>T (n.*1524-154G>T) c.*910-154G>T (n.*910-154G>T) c.*1148-154G>T (n.*1148-154G>T) c.*83-154G>T (n.*83-154G>T) c.1441-154G>T (n.1441-154G>T) n.3683-154G>T c.1609-154G>T (n.1609-154G>T) c.*1680-154G>T (n.*1680-154G>T) n.2642-154G>T c.1642-154G>T (n.1642-154G>T) c.1708-154G>T (n.1708-154G>T) c.*83-953G>T (n.*83-953G>T) n.1818-154G>T n.7850-154G>T c.*1752-154G>T (n.*1752-154G>T) c.*755-154G>T (n.*755-154G>T) c.*1261-154G>T (n.*1261-154G>T) c.*1099-154G>T (n.*1099-154G>T) c.*1242-154G>T (n.*1242-154G>T) c.1810-953G>T (n.1810-953G>T) c.465-154G>T (n.465-154G>T) n.181-154G>T n.146G>T c.1648-154G>T (n.1648-154G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631295C>A | CA2682251967 | GARS1 | c.1810-153C>A (n.1810-153C>A) c.*231-153C>A (n.*231-153C>A) n.1291-153C>A n.4525C>A n.4514C>A n.2752C>A c.*1524-153C>A (n.*1524-153C>A) c.*910-153C>A (n.*910-153C>A) c.*1148-153C>A (n.*1148-153C>A) c.*83-153C>A (n.*83-153C>A) c.1441-153C>A (n.1441-153C>A) n.3683-153C>A c.1609-153C>A (n.1609-153C>A) c.*1680-153C>A (n.*1680-153C>A) n.2642-153C>A c.1642-153C>A (n.1642-153C>A) c.1708-153C>A (n.1708-153C>A) c.*83-952C>A (n.*83-952C>A) n.1818-153C>A n.7850-153C>A c.*1752-153C>A (n.*1752-153C>A) c.*755-153C>A (n.*755-153C>A) c.*1261-153C>A (n.*1261-153C>A) c.*1099-153C>A (n.*1099-153C>A) c.*1242-153C>A (n.*1242-153C>A) c.1810-952C>A (n.1810-952C>A) c.465-153C>A (n.465-153C>A) n.181-153C>A n.147C>A c.1648-153C>A (n.1648-153C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631295C>T | CA2682251968 | GARS1 | c.1810-153C>T (n.1810-153C>T) c.*231-153C>T (n.*231-153C>T) n.1291-153C>T n.4525C>T n.4514C>T n.2752C>T c.*1524-153C>T (n.*1524-153C>T) c.*910-153C>T (n.*910-153C>T) c.*1148-153C>T (n.*1148-153C>T) c.*83-153C>T (n.*83-153C>T) c.1441-153C>T (n.1441-153C>T) n.3683-153C>T c.1609-153C>T (n.1609-153C>T) c.*1680-153C>T (n.*1680-153C>T) n.2642-153C>T c.1642-153C>T (n.1642-153C>T) c.1708-153C>T (n.1708-153C>T) c.*83-952C>T (n.*83-952C>T) n.1818-153C>T n.7850-153C>T c.*1752-153C>T (n.*1752-153C>T) c.*755-153C>T (n.*755-153C>T) c.*1261-153C>T (n.*1261-153C>T) c.*1099-153C>T (n.*1099-153C>T) c.*1242-153C>T (n.*1242-153C>T) c.1810-952C>T (n.1810-952C>T) c.465-153C>T (n.465-153C>T) n.181-153C>T n.147C>T c.1648-153C>T (n.1648-153C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631296C>A | CA2682251969 | GARS1 | c.1810-152C>A (n.1810-152C>A) c.*231-152C>A (n.*231-152C>A) n.1291-152C>A n.4526C>A n.4515C>A n.2753C>A c.*1524-152C>A (n.*1524-152C>A) c.*910-152C>A (n.*910-152C>A) c.*1148-152C>A (n.*1148-152C>A) c.*83-152C>A (n.*83-152C>A) c.1441-152C>A (n.1441-152C>A) n.3683-152C>A c.1609-152C>A (n.1609-152C>A) c.*1680-152C>A (n.*1680-152C>A) n.2642-152C>A c.1642-152C>A (n.1642-152C>A) c.1708-152C>A (n.1708-152C>A) c.*83-951C>A (n.*83-951C>A) n.1818-152C>A n.7850-152C>A c.*1752-152C>A (n.*1752-152C>A) c.*755-152C>A (n.*755-152C>A) c.*1261-152C>A (n.*1261-152C>A) c.*1099-152C>A (n.*1099-152C>A) c.*1242-152C>A (n.*1242-152C>A) c.1810-951C>A (n.1810-951C>A) c.465-152C>A (n.465-152C>A) n.181-152C>A n.148C>A c.1648-152C>A (n.1648-152C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631296C= | CA1697787295 | GARS1 | c.1810-152C= (n.1810-152C=) c.*231-152C= (n.*231-152C=) n.1291-152C= n.4526C= n.4515C= n.2753C= c.*1524-152C= (n.*1524-152C=) c.*910-152C= (n.*910-152C=) c.*1148-152C= (n.*1148-152C=) c.*83-152C= (n.*83-152C=) c.1441-152C= (n.1441-152C=) n.3683-152C= c.1609-152C= (n.1609-152C=) c.*1680-152C= (n.*1680-152C=) n.2642-152C= c.1642-152C= (n.1642-152C=) c.1708-152C= (n.1708-152C=) c.*83-951C= (n.*83-951C=) n.1818-152C= n.7850-152C= c.*1752-152C= (n.*1752-152C=) c.*755-152C= (n.*755-152C=) c.*1261-152C= (n.*1261-152C=) c.*1099-152C= (n.*1099-152C=) c.*1242-152C= (n.*1242-152C=) c.1810-951C= (n.1810-951C=) c.465-152C= (n.465-152C=) n.181-152C= n.148C= c.1648-152C= (n.1648-152C=) | |
7 | g.30631296C>G | CA1697787298 | GARS1 | c.1810-152C>G (n.1810-152C>G) c.*231-152C>G (n.*231-152C>G) n.1291-152C>G n.4526C>G n.4515C>G n.2753C>G c.*1524-152C>G (n.*1524-152C>G) c.*910-152C>G (n.*910-152C>G) c.*1148-152C>G (n.*1148-152C>G) c.*83-152C>G (n.*83-152C>G) c.1441-152C>G (n.1441-152C>G) n.3683-152C>G c.1609-152C>G (n.1609-152C>G) c.*1680-152C>G (n.*1680-152C>G) n.2642-152C>G c.1642-152C>G (n.1642-152C>G) c.1708-152C>G (n.1708-152C>G) c.*83-951C>G (n.*83-951C>G) n.1818-152C>G n.7850-152C>G c.*1752-152C>G (n.*1752-152C>G) c.*755-152C>G (n.*755-152C>G) c.*1261-152C>G (n.*1261-152C>G) c.*1099-152C>G (n.*1099-152C>G) c.*1242-152C>G (n.*1242-152C>G) c.1810-951C>G (n.1810-951C>G) c.465-152C>G (n.465-152C>G) n.181-152C>G n.148C>G c.1648-152C>G (n.1648-152C>G) | dbSNP |
7 | g.30631296C>T | CA1697787296 | GARS1 | c.1810-152C>T (n.1810-152C>T) c.*231-152C>T (n.*231-152C>T) n.1291-152C>T n.4526C>T n.4515C>T n.2753C>T c.*1524-152C>T (n.*1524-152C>T) c.*910-152C>T (n.*910-152C>T) c.*1148-152C>T (n.*1148-152C>T) c.*83-152C>T (n.*83-152C>T) c.1441-152C>T (n.1441-152C>T) n.3683-152C>T c.1609-152C>T (n.1609-152C>T) c.*1680-152C>T (n.*1680-152C>T) n.2642-152C>T c.1642-152C>T (n.1642-152C>T) c.1708-152C>T (n.1708-152C>T) c.*83-951C>T (n.*83-951C>T) n.1818-152C>T n.7850-152C>T c.*1752-152C>T (n.*1752-152C>T) c.*755-152C>T (n.*755-152C>T) c.*1261-152C>T (n.*1261-152C>T) c.*1099-152C>T (n.*1099-152C>T) c.*1242-152C>T (n.*1242-152C>T) c.1810-951C>T (n.1810-951C>T) c.465-152C>T (n.465-152C>T) n.181-152C>T n.148C>T c.1648-152C>T (n.1648-152C>T) | dbSNP |
7 | g.30631297A= | CA1697787300 | GARS1 | c.1810-151A= (n.1810-151A=) c.*231-151A= (n.*231-151A=) n.1291-151A= n.4527A= n.4516A= n.2754A= c.*1524-151A= (n.*1524-151A=) c.*910-151A= (n.*910-151A=) c.*1148-151A= (n.*1148-151A=) c.*83-151A= (n.*83-151A=) c.1441-151A= (n.1441-151A=) n.3683-151A= c.1609-151A= (n.1609-151A=) c.*1680-151A= (n.*1680-151A=) n.2642-151A= c.1642-151A= (n.1642-151A=) c.1708-151A= (n.1708-151A=) c.*83-950A= (n.*83-950A=) n.1818-151A= n.7850-151A= c.*1752-151A= (n.*1752-151A=) c.*755-151A= (n.*755-151A=) c.*1261-151A= (n.*1261-151A=) c.*1099-151A= (n.*1099-151A=) c.*1242-151A= (n.*1242-151A=) c.1810-950A= (n.1810-950A=) c.465-151A= (n.465-151A=) n.181-151A= n.149A= c.1648-151A= (n.1648-151A=) | |
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7 | g.30631298T= | CA1697787303 | GARS1 | c.1810-150T= (n.1810-150T=) c.*231-150T= (n.*231-150T=) n.1291-150T= n.4528T= n.4517T= n.2755T= c.*1524-150T= (n.*1524-150T=) c.*910-150T= (n.*910-150T=) c.*1148-150T= (n.*1148-150T=) c.*83-150T= (n.*83-150T=) c.1441-150T= (n.1441-150T=) n.3683-150T= c.1609-150T= (n.1609-150T=) c.*1680-150T= (n.*1680-150T=) n.2642-150T= c.1642-150T= (n.1642-150T=) c.1708-150T= (n.1708-150T=) c.*83-949T= (n.*83-949T=) n.1818-150T= n.7850-150T= c.*1752-150T= (n.*1752-150T=) c.*755-150T= (n.*755-150T=) c.*1261-150T= (n.*1261-150T=) c.*1099-150T= (n.*1099-150T=) c.*1242-150T= (n.*1242-150T=) c.1810-949T= (n.1810-949T=) c.465-150T= (n.465-150T=) n.181-150T= n.150T= c.1648-150T= (n.1648-150T=) | |
7 | g.30631299A= | CA1697787306 | GARS1 | c.1810-149A= (n.1810-149A=) c.*231-149A= (n.*231-149A=) n.1291-149A= n.4529A= n.4518A= n.2756A= c.*1524-149A= (n.*1524-149A=) c.*910-149A= (n.*910-149A=) c.*1148-149A= (n.*1148-149A=) c.*83-149A= (n.*83-149A=) c.1441-149A= (n.1441-149A=) n.3683-149A= c.1609-149A= (n.1609-149A=) c.*1680-149A= (n.*1680-149A=) n.2642-149A= c.1642-149A= (n.1642-149A=) c.1708-149A= (n.1708-149A=) c.*83-948A= (n.*83-948A=) n.1818-149A= n.7850-149A= c.*1752-149A= (n.*1752-149A=) c.*755-149A= (n.*755-149A=) c.*1261-149A= (n.*1261-149A=) c.*1099-149A= (n.*1099-149A=) c.*1242-149A= (n.*1242-149A=) c.1810-948A= (n.1810-948A=) c.465-149A= (n.465-149A=) n.181-149A= n.151A= c.1648-149A= (n.1648-149A=) | |
7 | g.30631299A>C | CA837517061 | GARS1 | c.1810-149A>C (n.1810-149A>C) c.*231-149A>C (n.*231-149A>C) n.1291-149A>C n.4529A>C n.4518A>C n.2756A>C c.*1524-149A>C (n.*1524-149A>C) c.*910-149A>C (n.*910-149A>C) c.*1148-149A>C (n.*1148-149A>C) c.*83-149A>C (n.*83-149A>C) c.1441-149A>C (n.1441-149A>C) n.3683-149A>C c.1609-149A>C (n.1609-149A>C) c.*1680-149A>C (n.*1680-149A>C) n.2642-149A>C c.1642-149A>C (n.1642-149A>C) c.1708-149A>C (n.1708-149A>C) c.*83-948A>C (n.*83-948A>C) n.1818-149A>C n.7850-149A>C c.*1752-149A>C (n.*1752-149A>C) c.*755-149A>C (n.*755-149A>C) c.*1261-149A>C (n.*1261-149A>C) c.*1099-149A>C (n.*1099-149A>C) c.*1242-149A>C (n.*1242-149A>C) c.1810-948A>C (n.1810-948A>C) c.465-149A>C (n.465-149A>C) n.181-149A>C n.151A>C c.1648-149A>C (n.1648-149A>C) | dbSNP |
7 | g.30631299A>G | CA837517067 | GARS1 | c.1810-149A>G (n.1810-149A>G) c.*231-149A>G (n.*231-149A>G) n.1291-149A>G n.4529A>G n.4518A>G n.2756A>G c.*1524-149A>G (n.*1524-149A>G) c.*910-149A>G (n.*910-149A>G) c.*1148-149A>G (n.*1148-149A>G) c.*83-149A>G (n.*83-149A>G) c.1441-149A>G (n.1441-149A>G) n.3683-149A>G c.1609-149A>G (n.1609-149A>G) c.*1680-149A>G (n.*1680-149A>G) n.2642-149A>G c.1642-149A>G (n.1642-149A>G) c.1708-149A>G (n.1708-149A>G) c.*83-948A>G (n.*83-948A>G) n.1818-149A>G n.7850-149A>G c.*1752-149A>G (n.*1752-149A>G) c.*755-149A>G (n.*755-149A>G) c.*1261-149A>G (n.*1261-149A>G) c.*1099-149A>G (n.*1099-149A>G) c.*1242-149A>G (n.*1242-149A>G) c.1810-948A>G (n.1810-948A>G) c.465-149A>G (n.465-149A>G) n.181-149A>G n.151A>G c.1648-149A>G (n.1648-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30631300C>T | CA837517068 | GARS1 | c.1810-148C>T (n.1810-148C>T) c.*231-148C>T (n.*231-148C>T) n.1291-148C>T n.4530C>T n.4519C>T n.2757C>T c.*1524-148C>T (n.*1524-148C>T) c.*910-148C>T (n.*910-148C>T) c.*1148-148C>T (n.*1148-148C>T) c.*83-148C>T (n.*83-148C>T) c.1441-148C>T (n.1441-148C>T) n.3683-148C>T c.1609-148C>T (n.1609-148C>T) c.*1680-148C>T (n.*1680-148C>T) n.2642-148C>T c.1642-148C>T (n.1642-148C>T) c.1708-148C>T (n.1708-148C>T) c.*83-947C>T (n.*83-947C>T) n.1818-148C>T n.7850-148C>T c.*1752-148C>T (n.*1752-148C>T) c.*755-148C>T (n.*755-148C>T) c.*1261-148C>T (n.*1261-148C>T) c.*1099-148C>T (n.*1099-148C>T) c.*1242-148C>T (n.*1242-148C>T) c.1810-947C>T (n.1810-947C>T) c.465-148C>T (n.465-148C>T) n.181-148C>T n.152C>T c.1648-148C>T (n.1648-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30631302G>T | CA2682251972 | GARS1 | c.1810-146G>T (n.1810-146G>T) c.*231-146G>T (n.*231-146G>T) n.1291-146G>T n.4532G>T n.4521G>T n.2759G>T c.*1524-146G>T (n.*1524-146G>T) c.*910-146G>T (n.*910-146G>T) c.*1148-146G>T (n.*1148-146G>T) c.*83-146G>T (n.*83-146G>T) c.1441-146G>T (n.1441-146G>T) n.3683-146G>T c.1609-146G>T (n.1609-146G>T) c.*1680-146G>T (n.*1680-146G>T) n.2642-146G>T c.1642-146G>T (n.1642-146G>T) c.1708-146G>T (n.1708-146G>T) c.*83-945G>T (n.*83-945G>T) n.1818-146G>T n.7850-146G>T c.*1752-146G>T (n.*1752-146G>T) c.*755-146G>T (n.*755-146G>T) c.*1261-146G>T (n.*1261-146G>T) c.*1099-146G>T (n.*1099-146G>T) c.*1242-146G>T (n.*1242-146G>T) c.1810-945G>T (n.1810-945G>T) c.465-146G>T (n.465-146G>T) n.181-146G>T n.154G>T c.1648-146G>T (n.1648-146G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631303C>A | CA2682251973 | GARS1 | c.1810-145C>A (n.1810-145C>A) c.*231-145C>A (n.*231-145C>A) n.1291-145C>A n.4533C>A n.4522C>A n.2760C>A c.*1524-145C>A (n.*1524-145C>A) c.*910-145C>A (n.*910-145C>A) c.*1148-145C>A (n.*1148-145C>A) c.*83-145C>A (n.*83-145C>A) c.1441-145C>A (n.1441-145C>A) n.3683-145C>A c.1609-145C>A (n.1609-145C>A) c.*1680-145C>A (n.*1680-145C>A) n.2642-145C>A c.1642-145C>A (n.1642-145C>A) c.1708-145C>A (n.1708-145C>A) c.*83-944C>A (n.*83-944C>A) n.1818-145C>A n.7850-145C>A c.*1752-145C>A (n.*1752-145C>A) c.*755-145C>A (n.*755-145C>A) c.*1261-145C>A (n.*1261-145C>A) c.*1099-145C>A (n.*1099-145C>A) c.*1242-145C>A (n.*1242-145C>A) c.1810-944C>A (n.1810-944C>A) c.465-145C>A (n.465-145C>A) n.181-145C>A n.155C>A c.1648-145C>A (n.1648-145C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631307T>G | CA2682251974 | GARS1 | c.1810-141T>G (n.1810-141T>G) c.*231-141T>G (n.*231-141T>G) n.1291-141T>G n.4537T>G n.4526T>G n.2764T>G c.*1524-141T>G (n.*1524-141T>G) c.*910-141T>G (n.*910-141T>G) c.*1148-141T>G (n.*1148-141T>G) c.*83-141T>G (n.*83-141T>G) c.1441-141T>G (n.1441-141T>G) n.3683-141T>G c.1609-141T>G (n.1609-141T>G) c.*1680-141T>G (n.*1680-141T>G) n.2642-141T>G c.1642-141T>G (n.1642-141T>G) c.1708-141T>G (n.1708-141T>G) c.*83-940T>G (n.*83-940T>G) n.1818-141T>G n.7850-141T>G c.*1752-141T>G (n.*1752-141T>G) c.*755-141T>G (n.*755-141T>G) c.*1261-141T>G (n.*1261-141T>G) c.*1099-141T>G (n.*1099-141T>G) c.*1242-141T>G (n.*1242-141T>G) c.1810-940T>G (n.1810-940T>G) c.465-141T>G (n.465-141T>G) n.181-141T>G n.159T>G c.1648-141T>G (n.1648-141T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30631308C>T | CA658769273 | GARS1 | c.1810-140C>T (n.1810-140C>T) c.*231-140C>T (n.*231-140C>T) n.1291-140C>T n.4538C>T n.4527C>T n.2765C>T c.*1524-140C>T (n.*1524-140C>T) c.*910-140C>T (n.*910-140C>T) c.*1148-140C>T (n.*1148-140C>T) c.*83-140C>T (n.*83-140C>T) c.1441-140C>T (n.1441-140C>T) n.3683-140C>T c.1609-140C>T (n.1609-140C>T) c.*1680-140C>T (n.*1680-140C>T) n.2642-140C>T c.1642-140C>T (n.1642-140C>T) c.1708-140C>T (n.1708-140C>T) c.*83-939C>T (n.*83-939C>T) n.1818-140C>T n.7850-140C>T c.*1752-140C>T (n.*1752-140C>T) c.*755-140C>T (n.*755-140C>T) c.*1261-140C>T (n.*1261-140C>T) c.*1099-140C>T (n.*1099-140C>T) c.*1242-140C>T (n.*1242-140C>T) c.1810-939C>T (n.1810-939C>T) c.465-140C>T (n.465-140C>T) n.181-140C>T n.160C>T c.1648-140C>T (n.1648-140C>T) | |
7 | g.30631309A= | CA1697787313 | GARS1 | c.1810-139A= (n.1810-139A=) c.*231-139A= (n.*231-139A=) n.1291-139A= n.4539A= n.4528A= n.2766A= c.*1524-139A= (n.*1524-139A=) c.*910-139A= (n.*910-139A=) c.*1148-139A= (n.*1148-139A=) c.*83-139A= (n.*83-139A=) c.1441-139A= (n.1441-139A=) n.3683-139A= c.1609-139A= (n.1609-139A=) c.*1680-139A= (n.*1680-139A=) n.2642-139A= c.1642-139A= (n.1642-139A=) c.1708-139A= (n.1708-139A=) c.*83-938A= (n.*83-938A=) n.1818-139A= n.7850-139A= c.*1752-139A= (n.*1752-139A=) c.*755-139A= (n.*755-139A=) c.*1261-139A= (n.*1261-139A=) c.*1099-139A= (n.*1099-139A=) c.*1242-139A= (n.*1242-139A=) c.1810-938A= (n.1810-938A=) c.465-139A= (n.465-139A=) n.181-139A= n.161A= c.1648-139A= (n.1648-139A=) | |
7 | g.30631309A>G | CA2682251975 | GARS1 | c.1810-139A>G (n.1810-139A>G) c.*231-139A>G (n.*231-139A>G) n.1291-139A>G n.4539A>G n.4528A>G n.2766A>G c.*1524-139A>G (n.*1524-139A>G) c.*910-139A>G (n.*910-139A>G) c.*1148-139A>G (n.*1148-139A>G) c.*83-139A>G (n.*83-139A>G) c.1441-139A>G (n.1441-139A>G) n.3683-139A>G c.1609-139A>G (n.1609-139A>G) c.*1680-139A>G (n.*1680-139A>G) n.2642-139A>G c.1642-139A>G (n.1642-139A>G) c.1708-139A>G (n.1708-139A>G) c.*83-938A>G (n.*83-938A>G) n.1818-139A>G n.7850-139A>G c.*1752-139A>G (n.*1752-139A>G) c.*755-139A>G (n.*755-139A>G) c.*1261-139A>G (n.*1261-139A>G) c.*1099-139A>G (n.*1099-139A>G) c.*1242-139A>G (n.*1242-139A>G) c.1810-938A>G (n.1810-938A>G) c.465-139A>G (n.465-139A>G) n.181-139A>G n.161A>G c.1648-139A>G (n.1648-139A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30631309A>T | CA156060222 | GARS1 | c.1810-139A>T (n.1810-139A>T) c.*231-139A>T (n.*231-139A>T) n.1291-139A>T n.4539A>T n.4528A>T n.2766A>T c.*1524-139A>T (n.*1524-139A>T) c.*910-139A>T (n.*910-139A>T) c.*1148-139A>T (n.*1148-139A>T) c.*83-139A>T (n.*83-139A>T) c.1441-139A>T (n.1441-139A>T) n.3683-139A>T c.1609-139A>T (n.1609-139A>T) c.*1680-139A>T (n.*1680-139A>T) n.2642-139A>T c.1642-139A>T (n.1642-139A>T) c.1708-139A>T (n.1708-139A>T) c.*83-938A>T (n.*83-938A>T) n.1818-139A>T n.7850-139A>T c.*1752-139A>T (n.*1752-139A>T) c.*755-139A>T (n.*755-139A>T) c.*1261-139A>T (n.*1261-139A>T) c.*1099-139A>T (n.*1099-139A>T) c.*1242-139A>T (n.*1242-139A>T) c.1810-938A>T (n.1810-938A>T) c.465-139A>T (n.465-139A>T) n.181-139A>T n.161A>T c.1648-139A>T (n.1648-139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30631312T>C | CA2682251977 | GARS1 | c.1810-136T>C (n.1810-136T>C) c.*231-136T>C (n.*231-136T>C) n.1291-136T>C n.4542T>C n.4531T>C n.2769T>C c.*1524-136T>C (n.*1524-136T>C) c.*910-136T>C (n.*910-136T>C) c.*1148-136T>C (n.*1148-136T>C) c.*83-136T>C (n.*83-136T>C) c.1441-136T>C (n.1441-136T>C) n.3683-136T>C c.1609-136T>C (n.1609-136T>C) c.*1680-136T>C (n.*1680-136T>C) n.2642-136T>C c.1642-136T>C (n.1642-136T>C) c.1708-136T>C (n.1708-136T>C) c.*83-935T>C (n.*83-935T>C) n.1818-136T>C n.7850-136T>C c.*1752-136T>C (n.*1752-136T>C) c.*755-136T>C (n.*755-136T>C) c.*1261-136T>C (n.*1261-136T>C) c.*1099-136T>C (n.*1099-136T>C) c.*1242-136T>C (n.*1242-136T>C) c.1810-935T>C (n.1810-935T>C) c.465-136T>C (n.465-136T>C) n.181-136T>C n.164T>C c.1648-136T>C (n.1648-136T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30631313C>A | CA2682251978 | GARS1 | c.1810-135C>A (n.1810-135C>A) c.*231-135C>A (n.*231-135C>A) n.1291-135C>A n.4543C>A n.4532C>A n.2770C>A c.*1524-135C>A (n.*1524-135C>A) c.*910-135C>A (n.*910-135C>A) c.*1148-135C>A (n.*1148-135C>A) c.*83-135C>A (n.*83-135C>A) c.1441-135C>A (n.1441-135C>A) n.3683-135C>A c.1609-135C>A (n.1609-135C>A) c.*1680-135C>A (n.*1680-135C>A) n.2642-135C>A c.1642-135C>A (n.1642-135C>A) c.1708-135C>A (n.1708-135C>A) c.*83-934C>A (n.*83-934C>A) n.1818-135C>A n.7850-135C>A c.*1752-135C>A (n.*1752-135C>A) c.*755-135C>A (n.*755-135C>A) c.*1261-135C>A (n.*1261-135C>A) c.*1099-135C>A (n.*1099-135C>A) c.*1242-135C>A (n.*1242-135C>A) c.1810-934C>A (n.1810-934C>A) c.465-135C>A (n.465-135C>A) n.181-135C>A n.165C>A c.1648-135C>A (n.1648-135C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631313C= | CA1697787314 | GARS1 | c.1810-135C= (n.1810-135C=) c.*231-135C= (n.*231-135C=) n.1291-135C= n.4543C= n.4532C= n.2770C= c.*1524-135C= (n.*1524-135C=) c.*910-135C= (n.*910-135C=) c.*1148-135C= (n.*1148-135C=) c.*83-135C= (n.*83-135C=) c.1441-135C= (n.1441-135C=) n.3683-135C= c.1609-135C= (n.1609-135C=) c.*1680-135C= (n.*1680-135C=) n.2642-135C= c.1642-135C= (n.1642-135C=) c.1708-135C= (n.1708-135C=) c.*83-934C= (n.*83-934C=) n.1818-135C= n.7850-135C= c.*1752-135C= (n.*1752-135C=) c.*755-135C= (n.*755-135C=) c.*1261-135C= (n.*1261-135C=) c.*1099-135C= (n.*1099-135C=) c.*1242-135C= (n.*1242-135C=) c.1810-934C= (n.1810-934C=) c.465-135C= (n.465-135C=) n.181-135C= n.165C= c.1648-135C= (n.1648-135C=) | |
7 | g.30631313C>T | CA837517073 | GARS1 | c.1810-135C>T (n.1810-135C>T) c.*231-135C>T (n.*231-135C>T) n.1291-135C>T n.4543C>T n.4532C>T n.2770C>T c.*1524-135C>T (n.*1524-135C>T) c.*910-135C>T (n.*910-135C>T) c.*1148-135C>T (n.*1148-135C>T) c.*83-135C>T (n.*83-135C>T) c.1441-135C>T (n.1441-135C>T) n.3683-135C>T c.1609-135C>T (n.1609-135C>T) c.*1680-135C>T (n.*1680-135C>T) n.2642-135C>T c.1642-135C>T (n.1642-135C>T) c.1708-135C>T (n.1708-135C>T) c.*83-934C>T (n.*83-934C>T) n.1818-135C>T n.7850-135C>T c.*1752-135C>T (n.*1752-135C>T) c.*755-135C>T (n.*755-135C>T) c.*1261-135C>T (n.*1261-135C>T) c.*1099-135C>T (n.*1099-135C>T) c.*1242-135C>T (n.*1242-135C>T) c.1810-934C>T (n.1810-934C>T) c.465-135C>T (n.465-135C>T) n.181-135C>T n.165C>T c.1648-135C>T (n.1648-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30631314A= | CA1697787316 | GARS1 | c.1810-134A= (n.1810-134A=) c.*231-134A= (n.*231-134A=) n.1291-134A= n.4544A= n.4533A= n.2771A= c.*1524-134A= (n.*1524-134A=) c.*910-134A= (n.*910-134A=) c.*1148-134A= (n.*1148-134A=) c.*83-134A= (n.*83-134A=) c.1441-134A= (n.1441-134A=) n.3683-134A= c.1609-134A= (n.1609-134A=) c.*1680-134A= (n.*1680-134A=) n.2642-134A= c.1642-134A= (n.1642-134A=) c.1708-134A= (n.1708-134A=) c.*83-933A= (n.*83-933A=) n.1818-134A= n.7850-134A= c.*1752-134A= (n.*1752-134A=) c.*755-134A= (n.*755-134A=) c.*1261-134A= (n.*1261-134A=) c.*1099-134A= (n.*1099-134A=) c.*1242-134A= (n.*1242-134A=) c.1810-933A= (n.1810-933A=) c.465-134A= (n.465-134A=) n.181-134A= n.166A= c.1648-134A= (n.1648-134A=) | |
7 | g.30631314A>G | CA837517074 | GARS1 | c.1810-134A>G (n.1810-134A>G) c.*231-134A>G (n.*231-134A>G) n.1291-134A>G n.4544A>G n.4533A>G n.2771A>G c.*1524-134A>G (n.*1524-134A>G) c.*910-134A>G (n.*910-134A>G) c.*1148-134A>G (n.*1148-134A>G) c.*83-134A>G (n.*83-134A>G) c.1441-134A>G (n.1441-134A>G) n.3683-134A>G c.1609-134A>G (n.1609-134A>G) c.*1680-134A>G (n.*1680-134A>G) n.2642-134A>G c.1642-134A>G (n.1642-134A>G) c.1708-134A>G (n.1708-134A>G) c.*83-933A>G (n.*83-933A>G) n.1818-134A>G n.7850-134A>G c.*1752-134A>G (n.*1752-134A>G) c.*755-134A>G (n.*755-134A>G) c.*1261-134A>G (n.*1261-134A>G) c.*1099-134A>G (n.*1099-134A>G) c.*1242-134A>G (n.*1242-134A>G) c.1810-933A>G (n.1810-933A>G) c.465-134A>G (n.465-134A>G) n.181-134A>G n.166A>G c.1648-134A>G (n.1648-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30631314A>T | CA837517086 | GARS1 | c.1810-134A>T (n.1810-134A>T) c.*231-134A>T (n.*231-134A>T) n.1291-134A>T n.4544A>T n.4533A>T n.2771A>T c.*1524-134A>T (n.*1524-134A>T) c.*910-134A>T (n.*910-134A>T) c.*1148-134A>T (n.*1148-134A>T) c.*83-134A>T (n.*83-134A>T) c.1441-134A>T (n.1441-134A>T) n.3683-134A>T c.1609-134A>T (n.1609-134A>T) c.*1680-134A>T (n.*1680-134A>T) n.2642-134A>T c.1642-134A>T (n.1642-134A>T) c.1708-134A>T (n.1708-134A>T) c.*83-933A>T (n.*83-933A>T) n.1818-134A>T n.7850-134A>T c.*1752-134A>T (n.*1752-134A>T) c.*755-134A>T (n.*755-134A>T) c.*1261-134A>T (n.*1261-134A>T) c.*1099-134A>T (n.*1099-134A>T) c.*1242-134A>T (n.*1242-134A>T) c.1810-933A>T (n.1810-933A>T) c.465-134A>T (n.465-134A>T) n.181-134A>T n.166A>T c.1648-134A>T (n.1648-134A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30631315T>C | CA156060226 | GARS1 | c.1810-133T>C (n.1810-133T>C) c.*231-133T>C (n.*231-133T>C) n.1291-133T>C n.4545T>C n.4534T>C n.2772T>C c.*1524-133T>C (n.*1524-133T>C) c.*910-133T>C (n.*910-133T>C) c.*1148-133T>C (n.*1148-133T>C) c.*83-133T>C (n.*83-133T>C) c.1441-133T>C (n.1441-133T>C) n.3683-133T>C c.1609-133T>C (n.1609-133T>C) c.*1680-133T>C (n.*1680-133T>C) n.2642-133T>C c.1642-133T>C (n.1642-133T>C) c.1708-133T>C (n.1708-133T>C) c.*83-932T>C (n.*83-932T>C) n.1818-133T>C n.7850-133T>C c.*1752-133T>C (n.*1752-133T>C) c.*755-133T>C (n.*755-133T>C) c.*1261-133T>C (n.*1261-133T>C) c.*1099-133T>C (n.*1099-133T>C) c.*1242-133T>C (n.*1242-133T>C) c.1810-932T>C (n.1810-932T>C) c.465-133T>C (n.465-133T>C) n.181-133T>C n.167T>C c.1648-133T>C (n.1648-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30631315T= | CA1697787321 | GARS1 | c.1810-133T= (n.1810-133T=) c.*231-133T= (n.*231-133T=) n.1291-133T= n.4545T= n.4534T= n.2772T= c.*1524-133T= (n.*1524-133T=) c.*910-133T= (n.*910-133T=) c.*1148-133T= (n.*1148-133T=) c.*83-133T= (n.*83-133T=) c.1441-133T= (n.1441-133T=) n.3683-133T= c.1609-133T= (n.1609-133T=) c.*1680-133T= (n.*1680-133T=) n.2642-133T= c.1642-133T= (n.1642-133T=) c.1708-133T= (n.1708-133T=) c.*83-932T= (n.*83-932T=) n.1818-133T= n.7850-133T= c.*1752-133T= (n.*1752-133T=) c.*755-133T= (n.*755-133T=) c.*1261-133T= (n.*1261-133T=) c.*1099-133T= (n.*1099-133T=) c.*1242-133T= (n.*1242-133T=) c.1810-932T= (n.1810-932T=) c.465-133T= (n.465-133T=) n.181-133T= n.167T= c.1648-133T= (n.1648-133T=) | |
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7 | g.30631316G>T | CA2682251979 | GARS1 | c.1810-132G>T (n.1810-132G>T) c.*231-132G>T (n.*231-132G>T) n.1291-132G>T n.4546G>T n.4535G>T n.2773G>T c.*1524-132G>T (n.*1524-132G>T) c.*910-132G>T (n.*910-132G>T) c.*1148-132G>T (n.*1148-132G>T) c.*83-132G>T (n.*83-132G>T) c.1441-132G>T (n.1441-132G>T) n.3683-132G>T c.1609-132G>T (n.1609-132G>T) c.*1680-132G>T (n.*1680-132G>T) n.2642-132G>T c.1642-132G>T (n.1642-132G>T) c.1708-132G>T (n.1708-132G>T) c.*83-931G>T (n.*83-931G>T) n.1818-132G>T n.7850-132G>T c.*1752-132G>T (n.*1752-132G>T) c.*755-132G>T (n.*755-132G>T) c.*1261-132G>T (n.*1261-132G>T) c.*1099-132G>T (n.*1099-132G>T) c.*1242-132G>T (n.*1242-132G>T) c.1810-931G>T (n.1810-931G>T) c.465-132G>T (n.465-132G>T) n.181-132G>T n.168G>T c.1648-132G>T (n.1648-132G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.30631330T>G | CA1099843096 | GARS1 | c.1810-118T>G (n.1810-118T>G) c.*231-118T>G (n.*231-118T>G) n.1291-118T>G n.4560T>G n.4549T>G n.2787T>G c.*1524-118T>G (n.*1524-118T>G) c.*910-118T>G (n.*910-118T>G) c.*1148-118T>G (n.*1148-118T>G) c.*83-118T>G (n.*83-118T>G) c.1441-118T>G (n.1441-118T>G) n.3683-118T>G c.1609-118T>G (n.1609-118T>G) c.*1680-118T>G (n.*1680-118T>G) n.2642-118T>G c.1642-118T>G (n.1642-118T>G) c.1708-118T>G (n.1708-118T>G) c.*83-917T>G (n.*83-917T>G) n.1818-118T>G n.7850-118T>G c.*1752-118T>G (n.*1752-118T>G) c.*755-118T>G (n.*755-118T>G) c.*1261-118T>G (n.*1261-118T>G) c.*1099-118T>G (n.*1099-118T>G) c.*1242-118T>G (n.*1242-118T>G) c.1810-917T>G (n.1810-917T>G) c.465-118T>G (n.465-118T>G) n.181-118T>G n.182T>G c.1648-118T>G (n.1648-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30631331G>T | CA2682251987 | GARS1 | c.1810-117G>T (n.1810-117G>T) c.*231-117G>T (n.*231-117G>T) n.1291-117G>T n.4561G>T n.4550G>T n.2788G>T c.*1524-117G>T (n.*1524-117G>T) c.*910-117G>T (n.*910-117G>T) c.*1148-117G>T (n.*1148-117G>T) c.*83-117G>T (n.*83-117G>T) c.1441-117G>T (n.1441-117G>T) n.3683-117G>T c.1609-117G>T (n.1609-117G>T) c.*1680-117G>T (n.*1680-117G>T) n.2642-117G>T c.1642-117G>T (n.1642-117G>T) c.1708-117G>T (n.1708-117G>T) c.*83-916G>T (n.*83-916G>T) n.1818-117G>T n.7850-117G>T c.*1752-117G>T (n.*1752-117G>T) c.*755-117G>T (n.*755-117G>T) c.*1261-117G>T (n.*1261-117G>T) c.*1099-117G>T (n.*1099-117G>T) c.*1242-117G>T (n.*1242-117G>T) c.1810-916G>T (n.1810-916G>T) c.465-117G>T (n.465-117G>T) n.181-117G>T n.183G>T c.1648-117G>T (n.1648-117G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.30631335A= | CA1697787335 | GARS1 | c.1810-113A= (n.1810-113A=) c.*231-113A= (n.*231-113A=) n.1291-113A= n.4565A= n.4554A= n.2792A= c.*1524-113A= (n.*1524-113A=) c.*910-113A= (n.*910-113A=) c.*1148-113A= (n.*1148-113A=) c.*83-113A= (n.*83-113A=) c.1441-113A= (n.1441-113A=) n.3683-113A= c.1609-113A= (n.1609-113A=) c.*1680-113A= (n.*1680-113A=) n.2642-113A= c.1642-113A= (n.1642-113A=) c.1708-113A= (n.1708-113A=) c.*83-912A= (n.*83-912A=) n.1818-113A= n.7850-113A= c.*1752-113A= (n.*1752-113A=) c.*755-113A= (n.*755-113A=) c.*1261-113A= (n.*1261-113A=) c.*1099-113A= (n.*1099-113A=) c.*1242-113A= (n.*1242-113A=) c.1810-912A= (n.1810-912A=) c.465-113A= (n.465-113A=) n.181-113A= n.187A= c.1648-113A= (n.1648-113A=) | |
7 | g.30631335A>G | CA1697787332 | GARS1 | c.1810-113A>G (n.1810-113A>G) c.*231-113A>G (n.*231-113A>G) n.1291-113A>G n.4565A>G n.4554A>G n.2792A>G c.*1524-113A>G (n.*1524-113A>G) c.*910-113A>G (n.*910-113A>G) c.*1148-113A>G (n.*1148-113A>G) c.*83-113A>G (n.*83-113A>G) c.1441-113A>G (n.1441-113A>G) n.3683-113A>G c.1609-113A>G (n.1609-113A>G) c.*1680-113A>G (n.*1680-113A>G) n.2642-113A>G c.1642-113A>G (n.1642-113A>G) c.1708-113A>G (n.1708-113A>G) c.*83-912A>G (n.*83-912A>G) n.1818-113A>G n.7850-113A>G c.*1752-113A>G (n.*1752-113A>G) c.*755-113A>G (n.*755-113A>G) c.*1261-113A>G (n.*1261-113A>G) c.*1099-113A>G (n.*1099-113A>G) c.*1242-113A>G (n.*1242-113A>G) c.1810-912A>G (n.1810-912A>G) c.465-113A>G (n.465-113A>G) n.181-113A>G n.187A>G c.1648-113A>G (n.1648-113A>G) | dbSNP |
7 | g.30631336T>C | CA2682251989 | GARS1 | c.1810-112T>C (n.1810-112T>C) c.*231-112T>C (n.*231-112T>C) n.1291-112T>C n.4566T>C n.4555T>C n.2793T>C c.*1524-112T>C (n.*1524-112T>C) c.*910-112T>C (n.*910-112T>C) c.*1148-112T>C (n.*1148-112T>C) c.*83-112T>C (n.*83-112T>C) c.1441-112T>C (n.1441-112T>C) n.3683-112T>C c.1609-112T>C (n.1609-112T>C) c.*1680-112T>C (n.*1680-112T>C) n.2642-112T>C c.1642-112T>C (n.1642-112T>C) c.1708-112T>C (n.1708-112T>C) c.*83-911T>C (n.*83-911T>C) n.1818-112T>C n.7850-112T>C c.*1752-112T>C (n.*1752-112T>C) c.*755-112T>C (n.*755-112T>C) c.*1261-112T>C (n.*1261-112T>C) c.*1099-112T>C (n.*1099-112T>C) c.*1242-112T>C (n.*1242-112T>C) c.1810-911T>C (n.1810-911T>C) c.465-112T>C (n.465-112T>C) n.181-112T>C n.188T>C c.1648-112T>C (n.1648-112T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30631337G>A | CA2682251990 | GARS1 | c.1810-111G>A (n.1810-111G>A) c.*231-111G>A (n.*231-111G>A) n.1291-111G>A n.4567G>A n.4556G>A n.2794G>A c.*1524-111G>A (n.*1524-111G>A) c.*910-111G>A (n.*910-111G>A) c.*1148-111G>A (n.*1148-111G>A) c.*83-111G>A (n.*83-111G>A) c.1441-111G>A (n.1441-111G>A) n.3683-111G>A c.1609-111G>A (n.1609-111G>A) c.*1680-111G>A (n.*1680-111G>A) n.2642-111G>A c.1642-111G>A (n.1642-111G>A) c.1708-111G>A (n.1708-111G>A) c.*83-910G>A (n.*83-910G>A) n.1818-111G>A n.7850-111G>A c.*1752-111G>A (n.*1752-111G>A) c.*755-111G>A (n.*755-111G>A) c.*1261-111G>A (n.*1261-111G>A) c.*1099-111G>A (n.*1099-111G>A) c.*1242-111G>A (n.*1242-111G>A) c.1810-910G>A (n.1810-910G>A) c.465-111G>A (n.465-111G>A) n.181-111G>A n.189G>A c.1648-111G>A (n.1648-111G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631339C>A | CA2682251991 | GARS1 | c.1810-109C>A (n.1810-109C>A) c.*231-109C>A (n.*231-109C>A) n.1291-109C>A n.4569C>A n.4558C>A n.2796C>A c.*1524-109C>A (n.*1524-109C>A) c.*910-109C>A (n.*910-109C>A) c.*1148-109C>A (n.*1148-109C>A) c.*83-109C>A (n.*83-109C>A) c.1441-109C>A (n.1441-109C>A) n.3683-109C>A c.1609-109C>A (n.1609-109C>A) c.*1680-109C>A (n.*1680-109C>A) n.2642-109C>A c.1642-109C>A (n.1642-109C>A) c.1708-109C>A (n.1708-109C>A) c.*83-908C>A (n.*83-908C>A) n.1818-109C>A n.7850-109C>A c.*1752-109C>A (n.*1752-109C>A) c.*755-109C>A (n.*755-109C>A) c.*1261-109C>A (n.*1261-109C>A) c.*1099-109C>A (n.*1099-109C>A) c.*1242-109C>A (n.*1242-109C>A) c.1810-908C>A (n.1810-908C>A) c.465-109C>A (n.465-109C>A) n.181-109C>A n.191C>A c.1648-109C>A (n.1648-109C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631339C= | CA1697787350 | GARS1 | c.1810-109C= (n.1810-109C=) c.*231-109C= (n.*231-109C=) n.1291-109C= n.4569C= n.4558C= n.2796C= c.*1524-109C= (n.*1524-109C=) c.*910-109C= (n.*910-109C=) c.*1148-109C= (n.*1148-109C=) c.*83-109C= (n.*83-109C=) c.1441-109C= (n.1441-109C=) n.3683-109C= c.1609-109C= (n.1609-109C=) c.*1680-109C= (n.*1680-109C=) n.2642-109C= c.1642-109C= (n.1642-109C=) c.1708-109C= (n.1708-109C=) c.*83-908C= (n.*83-908C=) n.1818-109C= n.7850-109C= c.*1752-109C= (n.*1752-109C=) c.*755-109C= (n.*755-109C=) c.*1261-109C= (n.*1261-109C=) c.*1099-109C= (n.*1099-109C=) c.*1242-109C= (n.*1242-109C=) c.1810-908C= (n.1810-908C=) c.465-109C= (n.465-109C=) n.181-109C= n.191C= c.1648-109C= (n.1648-109C=) | |
7 | g.30631339C>T | CA156060237 | GARS1 | c.1810-109C>T (n.1810-109C>T) c.*231-109C>T (n.*231-109C>T) n.1291-109C>T n.4569C>T n.4558C>T n.2796C>T c.*1524-109C>T (n.*1524-109C>T) c.*910-109C>T (n.*910-109C>T) c.*1148-109C>T (n.*1148-109C>T) c.*83-109C>T (n.*83-109C>T) c.1441-109C>T (n.1441-109C>T) n.3683-109C>T c.1609-109C>T (n.1609-109C>T) c.*1680-109C>T (n.*1680-109C>T) n.2642-109C>T c.1642-109C>T (n.1642-109C>T) c.1708-109C>T (n.1708-109C>T) c.*83-908C>T (n.*83-908C>T) n.1818-109C>T n.7850-109C>T c.*1752-109C>T (n.*1752-109C>T) c.*755-109C>T (n.*755-109C>T) c.*1261-109C>T (n.*1261-109C>T) c.*1099-109C>T (n.*1099-109C>T) c.*1242-109C>T (n.*1242-109C>T) c.1810-908C>T (n.1810-908C>T) c.465-109C>T (n.465-109C>T) n.181-109C>T n.191C>T c.1648-109C>T (n.1648-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30631340G>A | CA156060242 | GARS1 | c.1810-108G>A (n.1810-108G>A) c.*231-108G>A (n.*231-108G>A) n.1291-108G>A n.4570G>A n.4559G>A n.2797G>A c.*1524-108G>A (n.*1524-108G>A) c.*910-108G>A (n.*910-108G>A) c.*1148-108G>A (n.*1148-108G>A) c.*83-108G>A (n.*83-108G>A) c.1441-108G>A (n.1441-108G>A) n.3683-108G>A c.1609-108G>A (n.1609-108G>A) c.*1680-108G>A (n.*1680-108G>A) n.2642-108G>A c.1642-108G>A (n.1642-108G>A) c.1708-108G>A (n.1708-108G>A) c.*83-907G>A (n.*83-907G>A) n.1818-108G>A n.7850-108G>A c.*1752-108G>A (n.*1752-108G>A) c.*755-108G>A (n.*755-108G>A) c.*1261-108G>A (n.*1261-108G>A) c.*1099-108G>A (n.*1099-108G>A) c.*1242-108G>A (n.*1242-108G>A) c.1810-907G>A (n.1810-907G>A) c.465-108G>A (n.465-108G>A) n.181-108G>A n.192G>A c.1648-108G>A (n.1648-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30631340G>T | CA2682251992 | GARS1 | c.1810-108G>T (n.1810-108G>T) c.*231-108G>T (n.*231-108G>T) n.1291-108G>T n.4570G>T n.4559G>T n.2797G>T c.*1524-108G>T (n.*1524-108G>T) c.*910-108G>T (n.*910-108G>T) c.*1148-108G>T (n.*1148-108G>T) c.*83-108G>T (n.*83-108G>T) c.1441-108G>T (n.1441-108G>T) n.3683-108G>T c.1609-108G>T (n.1609-108G>T) c.*1680-108G>T (n.*1680-108G>T) n.2642-108G>T c.1642-108G>T (n.1642-108G>T) c.1708-108G>T (n.1708-108G>T) c.*83-907G>T (n.*83-907G>T) n.1818-108G>T n.7850-108G>T c.*1752-108G>T (n.*1752-108G>T) c.*755-108G>T (n.*755-108G>T) c.*1261-108G>T (n.*1261-108G>T) c.*1099-108G>T (n.*1099-108G>T) c.*1242-108G>T (n.*1242-108G>T) c.1810-907G>T (n.1810-907G>T) c.465-108G>T (n.465-108G>T) n.181-108G>T n.192G>T c.1648-108G>T (n.1648-108G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631341T>G | CA12646656 | GARS1 | c.1810-107T>G (n.1810-107T>G) c.*231-107T>G (n.*231-107T>G) n.1291-107T>G n.4571T>G n.4560T>G n.2798T>G c.*1524-107T>G (n.*1524-107T>G) c.*910-107T>G (n.*910-107T>G) c.*1148-107T>G (n.*1148-107T>G) c.*83-107T>G (n.*83-107T>G) c.1441-107T>G (n.1441-107T>G) n.3683-107T>G c.1609-107T>G (n.1609-107T>G) c.*1680-107T>G (n.*1680-107T>G) n.2642-107T>G c.1642-107T>G (n.1642-107T>G) c.1708-107T>G (n.1708-107T>G) c.*83-906T>G (n.*83-906T>G) n.1818-107T>G n.7850-107T>G c.*1752-107T>G (n.*1752-107T>G) c.*755-107T>G (n.*755-107T>G) c.*1261-107T>G (n.*1261-107T>G) c.*1099-107T>G (n.*1099-107T>G) c.*1242-107T>G (n.*1242-107T>G) c.1810-906T>G (n.1810-906T>G) c.465-107T>G (n.465-107T>G) n.181-107T>G n.193T>G c.1648-107T>G (n.1648-107T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30631341T= | CA1697787355 | GARS1 | c.1810-107T= (n.1810-107T=) c.*231-107T= (n.*231-107T=) n.1291-107T= n.4571T= n.4560T= n.2798T= c.*1524-107T= (n.*1524-107T=) c.*910-107T= (n.*910-107T=) c.*1148-107T= (n.*1148-107T=) c.*83-107T= (n.*83-107T=) c.1441-107T= (n.1441-107T=) n.3683-107T= c.1609-107T= (n.1609-107T=) c.*1680-107T= (n.*1680-107T=) n.2642-107T= c.1642-107T= (n.1642-107T=) c.1708-107T= (n.1708-107T=) c.*83-906T= (n.*83-906T=) n.1818-107T= n.7850-107T= c.*1752-107T= (n.*1752-107T=) c.*755-107T= (n.*755-107T=) c.*1261-107T= (n.*1261-107T=) c.*1099-107T= (n.*1099-107T=) c.*1242-107T= (n.*1242-107T=) c.1810-906T= (n.1810-906T=) c.465-107T= (n.465-107T=) n.181-107T= n.193T= c.1648-107T= (n.1648-107T=) | |
7 | g.30631343A>G | CA2682251993 | GARS1 | c.1810-105A>G (n.1810-105A>G) c.*231-105A>G (n.*231-105A>G) n.1291-105A>G n.4573A>G n.4562A>G n.2800A>G c.*1524-105A>G (n.*1524-105A>G) c.*910-105A>G (n.*910-105A>G) c.*1148-105A>G (n.*1148-105A>G) c.*83-105A>G (n.*83-105A>G) c.1441-105A>G (n.1441-105A>G) n.3683-105A>G c.1609-105A>G (n.1609-105A>G) c.*1680-105A>G (n.*1680-105A>G) n.2642-105A>G c.1642-105A>G (n.1642-105A>G) c.1708-105A>G (n.1708-105A>G) c.*83-904A>G (n.*83-904A>G) n.1818-105A>G n.7850-105A>G c.*1752-105A>G (n.*1752-105A>G) c.*755-105A>G (n.*755-105A>G) c.*1261-105A>G (n.*1261-105A>G) c.*1099-105A>G (n.*1099-105A>G) c.*1242-105A>G (n.*1242-105A>G) c.1810-904A>G (n.1810-904A>G) c.465-105A>G (n.465-105A>G) n.181-105A>G n.195A>G c.1648-105A>G (n.1648-105A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30631344T>G | CA837517101 | GARS1 | c.1810-104T>G (n.1810-104T>G) c.*231-104T>G (n.*231-104T>G) n.1291-104T>G n.4574T>G n.4563T>G n.2801T>G c.*1524-104T>G (n.*1524-104T>G) c.*910-104T>G (n.*910-104T>G) c.*1148-104T>G (n.*1148-104T>G) c.*83-104T>G (n.*83-104T>G) c.1441-104T>G (n.1441-104T>G) n.3683-104T>G c.1609-104T>G (n.1609-104T>G) c.*1680-104T>G (n.*1680-104T>G) n.2642-104T>G c.1642-104T>G (n.1642-104T>G) c.1708-104T>G (n.1708-104T>G) c.*83-903T>G (n.*83-903T>G) n.1818-104T>G n.7850-104T>G c.*1752-104T>G (n.*1752-104T>G) c.*755-104T>G (n.*755-104T>G) c.*1261-104T>G (n.*1261-104T>G) c.*1099-104T>G (n.*1099-104T>G) c.*1242-104T>G (n.*1242-104T>G) c.1810-903T>G (n.1810-903T>G) c.465-104T>G (n.465-104T>G) n.181-104T>G n.196T>G c.1648-104T>G (n.1648-104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30631344T= | CA1697787356 | GARS1 | c.1810-104T= (n.1810-104T=) c.*231-104T= (n.*231-104T=) n.1291-104T= n.4574T= n.4563T= n.2801T= c.*1524-104T= (n.*1524-104T=) c.*910-104T= (n.*910-104T=) c.*1148-104T= (n.*1148-104T=) c.*83-104T= (n.*83-104T=) c.1441-104T= (n.1441-104T=) n.3683-104T= c.1609-104T= (n.1609-104T=) c.*1680-104T= (n.*1680-104T=) n.2642-104T= c.1642-104T= (n.1642-104T=) c.1708-104T= (n.1708-104T=) c.*83-903T= (n.*83-903T=) n.1818-104T= n.7850-104T= c.*1752-104T= (n.*1752-104T=) c.*755-104T= (n.*755-104T=) c.*1261-104T= (n.*1261-104T=) c.*1099-104T= (n.*1099-104T=) c.*1242-104T= (n.*1242-104T=) c.1810-903T= (n.1810-903T=) c.465-104T= (n.465-104T=) n.181-104T= n.196T= c.1648-104T= (n.1648-104T=) | |
7 | g.30631345G>T | CA2682251994 | GARS1 | c.1810-103G>T (n.1810-103G>T) c.*231-103G>T (n.*231-103G>T) n.1291-103G>T n.4575G>T n.4564G>T n.2802G>T c.*1524-103G>T (n.*1524-103G>T) c.*910-103G>T (n.*910-103G>T) c.*1148-103G>T (n.*1148-103G>T) c.*83-103G>T (n.*83-103G>T) c.1441-103G>T (n.1441-103G>T) n.3683-103G>T c.1609-103G>T (n.1609-103G>T) c.*1680-103G>T (n.*1680-103G>T) n.2642-103G>T c.1642-103G>T (n.1642-103G>T) c.1708-103G>T (n.1708-103G>T) c.*83-902G>T (n.*83-902G>T) n.1818-103G>T n.7850-103G>T c.*1752-103G>T (n.*1752-103G>T) c.*755-103G>T (n.*755-103G>T) c.*1261-103G>T (n.*1261-103G>T) c.*1099-103G>T (n.*1099-103G>T) c.*1242-103G>T (n.*1242-103G>T) c.1810-902G>T (n.1810-902G>T) c.465-103G>T (n.465-103G>T) n.181-103G>T n.197G>T c.1648-103G>T (n.1648-103G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631346C>A | CA2682251995 | GARS1 | c.1810-102C>A (n.1810-102C>A) c.*231-102C>A (n.*231-102C>A) n.1291-102C>A n.4576C>A n.4565C>A n.2803C>A c.*1524-102C>A (n.*1524-102C>A) c.*910-102C>A (n.*910-102C>A) c.*1148-102C>A (n.*1148-102C>A) c.*83-102C>A (n.*83-102C>A) c.1441-102C>A (n.1441-102C>A) n.3683-102C>A c.1609-102C>A (n.1609-102C>A) c.*1680-102C>A (n.*1680-102C>A) n.2642-102C>A c.1642-102C>A (n.1642-102C>A) c.1708-102C>A (n.1708-102C>A) c.*83-901C>A (n.*83-901C>A) n.1818-102C>A n.7850-102C>A c.*1752-102C>A (n.*1752-102C>A) c.*755-102C>A (n.*755-102C>A) c.*1261-102C>A (n.*1261-102C>A) c.*1099-102C>A (n.*1099-102C>A) c.*1242-102C>A (n.*1242-102C>A) c.1810-901C>A (n.1810-901C>A) c.465-102C>A (n.465-102C>A) n.181-102C>A n.198C>A c.1648-102C>A (n.1648-102C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631347T>C | CA2682251997 | GARS1 | c.1810-101T>C (n.1810-101T>C) c.*231-101T>C (n.*231-101T>C) n.1291-101T>C n.4577T>C n.4566T>C n.2804T>C c.*1524-101T>C (n.*1524-101T>C) c.*910-101T>C (n.*910-101T>C) c.*1148-101T>C (n.*1148-101T>C) c.*83-101T>C (n.*83-101T>C) c.1441-101T>C (n.1441-101T>C) n.3683-101T>C c.1609-101T>C (n.1609-101T>C) c.*1680-101T>C (n.*1680-101T>C) n.2642-101T>C c.1642-101T>C (n.1642-101T>C) c.1708-101T>C (n.1708-101T>C) c.*83-900T>C (n.*83-900T>C) n.1818-101T>C n.7850-101T>C c.*1752-101T>C (n.*1752-101T>C) c.*755-101T>C (n.*755-101T>C) c.*1261-101T>C (n.*1261-101T>C) c.*1099-101T>C (n.*1099-101T>C) c.*1242-101T>C (n.*1242-101T>C) c.1810-900T>C (n.1810-900T>C) c.465-101T>C (n.465-101T>C) n.181-101T>C n.199T>C c.1648-101T>C (n.1648-101T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30631347T>G | CA837517109 | GARS1 | c.1810-101T>G (n.1810-101T>G) c.*231-101T>G (n.*231-101T>G) n.1291-101T>G n.4577T>G n.4566T>G n.2804T>G c.*1524-101T>G (n.*1524-101T>G) c.*910-101T>G (n.*910-101T>G) c.*1148-101T>G (n.*1148-101T>G) c.*83-101T>G (n.*83-101T>G) c.1441-101T>G (n.1441-101T>G) n.3683-101T>G c.1609-101T>G (n.1609-101T>G) c.*1680-101T>G (n.*1680-101T>G) n.2642-101T>G c.1642-101T>G (n.1642-101T>G) c.1708-101T>G (n.1708-101T>G) c.*83-900T>G (n.*83-900T>G) n.1818-101T>G n.7850-101T>G c.*1752-101T>G (n.*1752-101T>G) c.*755-101T>G (n.*755-101T>G) c.*1261-101T>G (n.*1261-101T>G) c.*1099-101T>G (n.*1099-101T>G) c.*1242-101T>G (n.*1242-101T>G) c.1810-900T>G (n.1810-900T>G) c.465-101T>G (n.465-101T>G) n.181-101T>G n.199T>G c.1648-101T>G (n.1648-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30631347T= | CA1697787357 | GARS1 | c.1810-101T= (n.1810-101T=) c.*231-101T= (n.*231-101T=) n.1291-101T= n.4577T= n.4566T= n.2804T= c.*1524-101T= (n.*1524-101T=) c.*910-101T= (n.*910-101T=) c.*1148-101T= (n.*1148-101T=) c.*83-101T= (n.*83-101T=) c.1441-101T= (n.1441-101T=) n.3683-101T= c.1609-101T= (n.1609-101T=) c.*1680-101T= (n.*1680-101T=) n.2642-101T= c.1642-101T= (n.1642-101T=) c.1708-101T= (n.1708-101T=) c.*83-900T= (n.*83-900T=) n.1818-101T= n.7850-101T= c.*1752-101T= (n.*1752-101T=) c.*755-101T= (n.*755-101T=) c.*1261-101T= (n.*1261-101T=) c.*1099-101T= (n.*1099-101T=) c.*1242-101T= (n.*1242-101T=) c.1810-900T= (n.1810-900T=) c.465-101T= (n.465-101T=) n.181-101T= n.199T= c.1648-101T= (n.1648-101T=) | |
7 | g.30631348del | CA2682251996 | GARS1 | c.1810-100del (n.1810-100del) c.*231-100del (n.*231-100del) n.1291-100del n.4578del n.4567del n.2805del c.*1524-100del (n.*1524-100del) c.*910-100del (n.*910-100del) c.*1148-100del (n.*1148-100del) c.*83-100del (n.*83-100del) c.1441-100del (n.1441-100del) n.3683-100del c.1609-100del (n.1609-100del) c.*1680-100del (n.*1680-100del) n.2642-100del c.1642-100del (n.1642-100del) c.1708-100del (n.1708-100del) c.*83-899del (n.*83-899del) n.1818-100del n.7850-100del c.*1752-100del (n.*1752-100del) c.*755-100del (n.*755-100del) c.*1261-100del (n.*1261-100del) c.*1099-100del (n.*1099-100del) c.*1242-100del (n.*1242-100del) c.1810-899del (n.1810-899del) c.465-100del (n.465-100del) n.181-100del n.200del c.1648-100del (n.1648-100del) | gnomAD v4 |
7 | g.30631349G>A | CA2578858726 | GARS1 | c.1810-99G>A (n.1810-99G>A) c.*231-99G>A (n.*231-99G>A) n.1291-99G>A n.4579G>A n.4568G>A n.2806G>A c.*1524-99G>A (n.*1524-99G>A) c.*910-99G>A (n.*910-99G>A) c.*1148-99G>A (n.*1148-99G>A) c.*83-99G>A (n.*83-99G>A) c.1441-99G>A (n.1441-99G>A) n.3683-99G>A c.1609-99G>A (n.1609-99G>A) c.*1680-99G>A (n.*1680-99G>A) n.2642-99G>A c.1642-99G>A (n.1642-99G>A) c.1708-99G>A (n.1708-99G>A) c.*83-898G>A (n.*83-898G>A) n.1818-99G>A n.7850-99G>A c.*1752-99G>A (n.*1752-99G>A) c.*755-99G>A (n.*755-99G>A) c.*1261-99G>A (n.*1261-99G>A) c.*1099-99G>A (n.*1099-99G>A) c.*1242-99G>A (n.*1242-99G>A) c.1810-898G>A (n.1810-898G>A) c.465-99G>A (n.465-99G>A) n.181-99G>A n.201G>A c.1648-99G>A (n.1648-99G>A) | |
7 | g.30631349G>C | CA2839984824 | GARS1 | c.1810-99G>C (n.1810-99G>C) c.*231-99G>C (n.*231-99G>C) n.1291-99G>C n.4579G>C n.4568G>C n.2806G>C c.*1524-99G>C (n.*1524-99G>C) c.*910-99G>C (n.*910-99G>C) c.*1148-99G>C (n.*1148-99G>C) c.*83-99G>C (n.*83-99G>C) c.1441-99G>C (n.1441-99G>C) n.3683-99G>C c.1609-99G>C (n.1609-99G>C) c.*1680-99G>C (n.*1680-99G>C) n.2642-99G>C c.1642-99G>C (n.1642-99G>C) c.1708-99G>C (n.1708-99G>C) c.*83-898G>C (n.*83-898G>C) n.1818-99G>C n.7850-99G>C c.*1752-99G>C (n.*1752-99G>C) c.*755-99G>C (n.*755-99G>C) c.*1261-99G>C (n.*1261-99G>C) c.*1099-99G>C (n.*1099-99G>C) c.*1242-99G>C (n.*1242-99G>C) c.1810-898G>C (n.1810-898G>C) c.465-99G>C (n.465-99G>C) n.181-99G>C n.201G>C c.1648-99G>C (n.1648-99G>C) | |
7 | g.30631349G>T | CA2682251998 | GARS1 | c.1810-99G>T (n.1810-99G>T) c.*231-99G>T (n.*231-99G>T) n.1291-99G>T n.4579G>T n.4568G>T n.2806G>T c.*1524-99G>T (n.*1524-99G>T) c.*910-99G>T (n.*910-99G>T) c.*1148-99G>T (n.*1148-99G>T) c.*83-99G>T (n.*83-99G>T) c.1441-99G>T (n.1441-99G>T) n.3683-99G>T c.1609-99G>T (n.1609-99G>T) c.*1680-99G>T (n.*1680-99G>T) n.2642-99G>T c.1642-99G>T (n.1642-99G>T) c.1708-99G>T (n.1708-99G>T) c.*83-898G>T (n.*83-898G>T) n.1818-99G>T n.7850-99G>T c.*1752-99G>T (n.*1752-99G>T) c.*755-99G>T (n.*755-99G>T) c.*1261-99G>T (n.*1261-99G>T) c.*1099-99G>T (n.*1099-99G>T) c.*1242-99G>T (n.*1242-99G>T) c.1810-898G>T (n.1810-898G>T) c.465-99G>T (n.465-99G>T) n.181-99G>T n.201G>T c.1648-99G>T (n.1648-99G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631352C>A | CA2682252000 | GARS1 | c.1810-96C>A (n.1810-96C>A) c.*231-96C>A (n.*231-96C>A) n.1291-96C>A n.4582C>A n.4571C>A n.2809C>A c.*1524-96C>A (n.*1524-96C>A) c.*910-96C>A (n.*910-96C>A) c.*1148-96C>A (n.*1148-96C>A) c.*83-96C>A (n.*83-96C>A) c.1441-96C>A (n.1441-96C>A) n.3683-96C>A c.1609-96C>A (n.1609-96C>A) c.*1680-96C>A (n.*1680-96C>A) n.2642-96C>A c.1642-96C>A (n.1642-96C>A) c.1708-96C>A (n.1708-96C>A) c.*83-895C>A (n.*83-895C>A) n.1818-96C>A n.7850-96C>A c.*1752-96C>A (n.*1752-96C>A) c.*755-96C>A (n.*755-96C>A) c.*1261-96C>A (n.*1261-96C>A) c.*1099-96C>A (n.*1099-96C>A) c.*1242-96C>A (n.*1242-96C>A) c.1810-895C>A (n.1810-895C>A) c.465-96C>A (n.465-96C>A) n.181-96C>A n.204C>A c.1648-96C>A (n.1648-96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631352C>T | CA2682251999 | GARS1 | c.1810-96C>T (n.1810-96C>T) c.*231-96C>T (n.*231-96C>T) n.1291-96C>T n.4582C>T n.4571C>T n.2809C>T c.*1524-96C>T (n.*1524-96C>T) c.*910-96C>T (n.*910-96C>T) c.*1148-96C>T (n.*1148-96C>T) c.*83-96C>T (n.*83-96C>T) c.1441-96C>T (n.1441-96C>T) n.3683-96C>T c.1609-96C>T (n.1609-96C>T) c.*1680-96C>T (n.*1680-96C>T) n.2642-96C>T c.1642-96C>T (n.1642-96C>T) c.1708-96C>T (n.1708-96C>T) c.*83-895C>T (n.*83-895C>T) n.1818-96C>T n.7850-96C>T c.*1752-96C>T (n.*1752-96C>T) c.*755-96C>T (n.*755-96C>T) c.*1261-96C>T (n.*1261-96C>T) c.*1099-96C>T (n.*1099-96C>T) c.*1242-96C>T (n.*1242-96C>T) c.1810-895C>T (n.1810-895C>T) c.465-96C>T (n.465-96C>T) n.181-96C>T n.204C>T c.1648-96C>T (n.1648-96C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631353A>C | CA651466372 | GARS1 | c.1810-95A>C (n.1810-95A>C) c.*231-95A>C (n.*231-95A>C) n.1291-95A>C n.4583A>C n.4572A>C n.2810A>C c.*1524-95A>C (n.*1524-95A>C) c.*910-95A>C (n.*910-95A>C) c.*1148-95A>C (n.*1148-95A>C) c.*83-95A>C (n.*83-95A>C) c.1441-95A>C (n.1441-95A>C) n.3683-95A>C c.1609-95A>C (n.1609-95A>C) c.*1680-95A>C (n.*1680-95A>C) n.2642-95A>C c.1642-95A>C (n.1642-95A>C) c.1708-95A>C (n.1708-95A>C) c.*83-894A>C (n.*83-894A>C) n.1818-95A>C n.7850-95A>C c.*1752-95A>C (n.*1752-95A>C) c.*755-95A>C (n.*755-95A>C) c.*1261-95A>C (n.*1261-95A>C) c.*1099-95A>C (n.*1099-95A>C) c.*1242-95A>C (n.*1242-95A>C) c.1810-894A>C (n.1810-894A>C) c.465-95A>C (n.465-95A>C) n.181-95A>C n.205A>C c.1648-95A>C (n.1648-95A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30631353A>G | CA2682252001 | GARS1 | c.1810-95A>G (n.1810-95A>G) c.*231-95A>G (n.*231-95A>G) n.1291-95A>G n.4583A>G n.4572A>G n.2810A>G c.*1524-95A>G (n.*1524-95A>G) c.*910-95A>G (n.*910-95A>G) c.*1148-95A>G (n.*1148-95A>G) c.*83-95A>G (n.*83-95A>G) c.1441-95A>G (n.1441-95A>G) n.3683-95A>G c.1609-95A>G (n.1609-95A>G) c.*1680-95A>G (n.*1680-95A>G) n.2642-95A>G c.1642-95A>G (n.1642-95A>G) c.1708-95A>G (n.1708-95A>G) c.*83-894A>G (n.*83-894A>G) n.1818-95A>G n.7850-95A>G c.*1752-95A>G (n.*1752-95A>G) c.*755-95A>G (n.*755-95A>G) c.*1261-95A>G (n.*1261-95A>G) c.*1099-95A>G (n.*1099-95A>G) c.*1242-95A>G (n.*1242-95A>G) c.1810-894A>G (n.1810-894A>G) c.465-95A>G (n.465-95A>G) n.181-95A>G n.205A>G c.1648-95A>G (n.1648-95A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30631354C>A | CA2578858727 | GARS1 | c.1810-94C>A (n.1810-94C>A) c.*231-94C>A (n.*231-94C>A) n.1291-94C>A n.4584C>A n.4573C>A n.2811C>A c.*1524-94C>A (n.*1524-94C>A) c.*910-94C>A (n.*910-94C>A) c.*1148-94C>A (n.*1148-94C>A) c.*83-94C>A (n.*83-94C>A) c.1441-94C>A (n.1441-94C>A) n.3683-94C>A c.1609-94C>A (n.1609-94C>A) c.*1680-94C>A (n.*1680-94C>A) n.2642-94C>A c.1642-94C>A (n.1642-94C>A) c.1708-94C>A (n.1708-94C>A) c.*83-893C>A (n.*83-893C>A) n.1818-94C>A n.7850-94C>A c.*1752-94C>A (n.*1752-94C>A) c.*755-94C>A (n.*755-94C>A) c.*1261-94C>A (n.*1261-94C>A) c.*1099-94C>A (n.*1099-94C>A) c.*1242-94C>A (n.*1242-94C>A) c.1810-893C>A (n.1810-893C>A) c.465-94C>A (n.465-94C>A) n.181-94C>A n.206C>A c.1648-94C>A (n.1648-94C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631354C>G | CA2682252002 | GARS1 | c.1810-94C>G (n.1810-94C>G) c.*231-94C>G (n.*231-94C>G) n.1291-94C>G n.4584C>G n.4573C>G n.2811C>G c.*1524-94C>G (n.*1524-94C>G) c.*910-94C>G (n.*910-94C>G) c.*1148-94C>G (n.*1148-94C>G) c.*83-94C>G (n.*83-94C>G) c.1441-94C>G (n.1441-94C>G) n.3683-94C>G c.1609-94C>G (n.1609-94C>G) c.*1680-94C>G (n.*1680-94C>G) n.2642-94C>G c.1642-94C>G (n.1642-94C>G) c.1708-94C>G (n.1708-94C>G) c.*83-893C>G (n.*83-893C>G) n.1818-94C>G n.7850-94C>G c.*1752-94C>G (n.*1752-94C>G) c.*755-94C>G (n.*755-94C>G) c.*1261-94C>G (n.*1261-94C>G) c.*1099-94C>G (n.*1099-94C>G) c.*1242-94C>G (n.*1242-94C>G) c.1810-893C>G (n.1810-893C>G) c.465-94C>G (n.465-94C>G) n.181-94C>G n.206C>G c.1648-94C>G (n.1648-94C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30631355T>A | CA2682252003 | GARS1 | c.1810-93T>A (n.1810-93T>A) c.*231-93T>A (n.*231-93T>A) n.1291-93T>A n.4585T>A n.4574T>A n.2812T>A c.*1524-93T>A (n.*1524-93T>A) c.*910-93T>A (n.*910-93T>A) c.*1148-93T>A (n.*1148-93T>A) c.*83-93T>A (n.*83-93T>A) c.1441-93T>A (n.1441-93T>A) n.3683-93T>A c.1609-93T>A (n.1609-93T>A) c.*1680-93T>A (n.*1680-93T>A) n.2642-93T>A c.1642-93T>A (n.1642-93T>A) c.1708-93T>A (n.1708-93T>A) c.*83-892T>A (n.*83-892T>A) n.1818-93T>A n.7850-93T>A c.*1752-93T>A (n.*1752-93T>A) c.*755-93T>A (n.*755-93T>A) c.*1261-93T>A (n.*1261-93T>A) c.*1099-93T>A (n.*1099-93T>A) c.*1242-93T>A (n.*1242-93T>A) c.1810-892T>A (n.1810-892T>A) c.465-93T>A (n.465-93T>A) n.181-93T>A n.207T>A c.1648-93T>A (n.1648-93T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631355T>C | CA573455968 | GARS1 | c.1810-93T>C (n.1810-93T>C) c.*231-93T>C (n.*231-93T>C) n.1291-93T>C n.4585T>C n.4574T>C n.2812T>C c.*1524-93T>C (n.*1524-93T>C) c.*910-93T>C (n.*910-93T>C) c.*1148-93T>C (n.*1148-93T>C) c.*83-93T>C (n.*83-93T>C) c.1441-93T>C (n.1441-93T>C) n.3683-93T>C c.1609-93T>C (n.1609-93T>C) c.*1680-93T>C (n.*1680-93T>C) n.2642-93T>C c.1642-93T>C (n.1642-93T>C) c.1708-93T>C (n.1708-93T>C) c.*83-892T>C (n.*83-892T>C) n.1818-93T>C n.7850-93T>C c.*1752-93T>C (n.*1752-93T>C) c.*755-93T>C (n.*755-93T>C) c.*1261-93T>C (n.*1261-93T>C) c.*1099-93T>C (n.*1099-93T>C) c.*1242-93T>C (n.*1242-93T>C) c.1810-892T>C (n.1810-892T>C) c.465-93T>C (n.465-93T>C) n.181-93T>C n.207T>C c.1648-93T>C (n.1648-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30631357G>A | CA2774900724 | GARS1 | c.1810-91G>A (n.1810-91G>A) c.*231-91G>A (n.*231-91G>A) n.1291-91G>A n.4587G>A n.4576G>A n.2814G>A c.*1524-91G>A (n.*1524-91G>A) c.*910-91G>A (n.*910-91G>A) c.*1148-91G>A (n.*1148-91G>A) c.*83-91G>A (n.*83-91G>A) c.1441-91G>A (n.1441-91G>A) n.3683-91G>A c.1609-91G>A (n.1609-91G>A) c.*1680-91G>A (n.*1680-91G>A) n.2642-91G>A c.1642-91G>A (n.1642-91G>A) c.1708-91G>A (n.1708-91G>A) c.*83-890G>A (n.*83-890G>A) n.1818-91G>A n.7850-91G>A c.*1752-91G>A (n.*1752-91G>A) c.*755-91G>A (n.*755-91G>A) c.*1261-91G>A (n.*1261-91G>A) c.*1099-91G>A (n.*1099-91G>A) c.*1242-91G>A (n.*1242-91G>A) c.1810-890G>A (n.1810-890G>A) c.465-91G>A (n.465-91G>A) n.181-91G>A n.209G>A c.1648-91G>A (n.1648-91G>A) | |
7 | g.30631357G>T | CA2682252004 | GARS1 | c.1810-91G>T (n.1810-91G>T) c.*231-91G>T (n.*231-91G>T) n.1291-91G>T n.4587G>T n.4576G>T n.2814G>T c.*1524-91G>T (n.*1524-91G>T) c.*910-91G>T (n.*910-91G>T) c.*1148-91G>T (n.*1148-91G>T) c.*83-91G>T (n.*83-91G>T) c.1441-91G>T (n.1441-91G>T) n.3683-91G>T c.1609-91G>T (n.1609-91G>T) c.*1680-91G>T (n.*1680-91G>T) n.2642-91G>T c.1642-91G>T (n.1642-91G>T) c.1708-91G>T (n.1708-91G>T) c.*83-890G>T (n.*83-890G>T) n.1818-91G>T n.7850-91G>T c.*1752-91G>T (n.*1752-91G>T) c.*755-91G>T (n.*755-91G>T) c.*1261-91G>T (n.*1261-91G>T) c.*1099-91G>T (n.*1099-91G>T) c.*1242-91G>T (n.*1242-91G>T) c.1810-890G>T (n.1810-890G>T) c.465-91G>T (n.465-91G>T) n.181-91G>T n.209G>T c.1648-91G>T (n.1648-91G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631358C>A | CA2682252005 | GARS1 | c.1810-90C>A (n.1810-90C>A) c.*231-90C>A (n.*231-90C>A) n.1291-90C>A n.4588C>A n.4577C>A n.2815C>A c.*1524-90C>A (n.*1524-90C>A) c.*910-90C>A (n.*910-90C>A) c.*1148-90C>A (n.*1148-90C>A) c.*83-90C>A (n.*83-90C>A) c.1441-90C>A (n.1441-90C>A) n.3683-90C>A c.1609-90C>A (n.1609-90C>A) c.*1680-90C>A (n.*1680-90C>A) n.2642-90C>A c.1642-90C>A (n.1642-90C>A) c.1708-90C>A (n.1708-90C>A) c.*83-889C>A (n.*83-889C>A) n.1818-90C>A n.7850-90C>A c.*1752-90C>A (n.*1752-90C>A) c.*755-90C>A (n.*755-90C>A) c.*1261-90C>A (n.*1261-90C>A) c.*1099-90C>A (n.*1099-90C>A) c.*1242-90C>A (n.*1242-90C>A) c.1810-889C>A (n.1810-889C>A) c.465-90C>A (n.465-90C>A) n.181-90C>A n.210C>A c.1648-90C>A (n.1648-90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631360G>A | CA2682252006 | GARS1 | c.1810-88G>A (n.1810-88G>A) c.*231-88G>A (n.*231-88G>A) n.1291-88G>A n.4590G>A n.4579G>A n.2817G>A c.*1524-88G>A (n.*1524-88G>A) c.*910-88G>A (n.*910-88G>A) c.*1148-88G>A (n.*1148-88G>A) c.*83-88G>A (n.*83-88G>A) c.1441-88G>A (n.1441-88G>A) n.3683-88G>A c.1609-88G>A (n.1609-88G>A) c.*1680-88G>A (n.*1680-88G>A) n.2642-88G>A c.1642-88G>A (n.1642-88G>A) c.1708-88G>A (n.1708-88G>A) c.*83-887G>A (n.*83-887G>A) n.1818-88G>A n.7850-88G>A c.*1752-88G>A (n.*1752-88G>A) c.*755-88G>A (n.*755-88G>A) c.*1261-88G>A (n.*1261-88G>A) c.*1099-88G>A (n.*1099-88G>A) c.*1242-88G>A (n.*1242-88G>A) c.1810-887G>A (n.1810-887G>A) c.465-88G>A (n.465-88G>A) n.181-88G>A n.212G>A c.1648-88G>A (n.1648-88G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631360G>T | CA2682252007 | GARS1 | c.1810-88G>T (n.1810-88G>T) c.*231-88G>T (n.*231-88G>T) n.1291-88G>T n.4590G>T n.4579G>T n.2817G>T c.*1524-88G>T (n.*1524-88G>T) c.*910-88G>T (n.*910-88G>T) c.*1148-88G>T (n.*1148-88G>T) c.*83-88G>T (n.*83-88G>T) c.1441-88G>T (n.1441-88G>T) n.3683-88G>T c.1609-88G>T (n.1609-88G>T) c.*1680-88G>T (n.*1680-88G>T) n.2642-88G>T c.1642-88G>T (n.1642-88G>T) c.1708-88G>T (n.1708-88G>T) c.*83-887G>T (n.*83-887G>T) n.1818-88G>T n.7850-88G>T c.*1752-88G>T (n.*1752-88G>T) c.*755-88G>T (n.*755-88G>T) c.*1261-88G>T (n.*1261-88G>T) c.*1099-88G>T (n.*1099-88G>T) c.*1242-88G>T (n.*1242-88G>T) c.1810-887G>T (n.1810-887G>T) c.465-88G>T (n.465-88G>T) n.181-88G>T n.212G>T c.1648-88G>T (n.1648-88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631362A= | CA1697787362 | GARS1 | c.1810-86A= (n.1810-86A=) c.*231-86A= (n.*231-86A=) n.1291-86A= n.4592A= n.4581A= n.2819A= c.*1524-86A= (n.*1524-86A=) c.*910-86A= (n.*910-86A=) c.*1148-86A= (n.*1148-86A=) c.*83-86A= (n.*83-86A=) c.1441-86A= (n.1441-86A=) n.3683-86A= c.1609-86A= (n.1609-86A=) c.*1680-86A= (n.*1680-86A=) n.2642-86A= c.1642-86A= (n.1642-86A=) c.1708-86A= (n.1708-86A=) c.*83-885A= (n.*83-885A=) n.1818-86A= n.7850-86A= c.*1752-86A= (n.*1752-86A=) c.*755-86A= (n.*755-86A=) c.*1261-86A= (n.*1261-86A=) c.*1099-86A= (n.*1099-86A=) c.*1242-86A= (n.*1242-86A=) c.1810-885A= (n.1810-885A=) c.465-86A= (n.465-86A=) n.181-86A= n.214A= c.1648-86A= (n.1648-86A=) | |
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7 | g.30631380T>A | CA2682252015 | GARS1 | c.1810-68T>A (n.1810-68T>A) c.*231-68T>A (n.*231-68T>A) n.1291-68T>A n.4610T>A n.4599T>A n.2837T>A c.*1524-68T>A (n.*1524-68T>A) c.*910-68T>A (n.*910-68T>A) c.*1148-68T>A (n.*1148-68T>A) c.*83-68T>A (n.*83-68T>A) c.1441-68T>A (n.1441-68T>A) n.3683-68T>A c.1609-68T>A (n.1609-68T>A) c.*1680-68T>A (n.*1680-68T>A) n.2642-68T>A c.1642-68T>A (n.1642-68T>A) c.1708-68T>A (n.1708-68T>A) c.*83-867T>A (n.*83-867T>A) n.1818-68T>A n.7850-68T>A c.*1752-68T>A (n.*1752-68T>A) c.*755-68T>A (n.*755-68T>A) c.*1261-68T>A (n.*1261-68T>A) c.*1099-68T>A (n.*1099-68T>A) c.*1242-68T>A (n.*1242-68T>A) c.1810-867T>A (n.1810-867T>A) c.465-68T>A (n.465-68T>A) n.181-68T>A n.232T>A c.1648-68T>A (n.1648-68T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631380T>G | CA2682252016 | GARS1 | c.1810-68T>G (n.1810-68T>G) c.*231-68T>G (n.*231-68T>G) n.1291-68T>G n.4610T>G n.4599T>G n.2837T>G c.*1524-68T>G (n.*1524-68T>G) c.*910-68T>G (n.*910-68T>G) c.*1148-68T>G (n.*1148-68T>G) c.*83-68T>G (n.*83-68T>G) c.1441-68T>G (n.1441-68T>G) n.3683-68T>G c.1609-68T>G (n.1609-68T>G) c.*1680-68T>G (n.*1680-68T>G) n.2642-68T>G c.1642-68T>G (n.1642-68T>G) c.1708-68T>G (n.1708-68T>G) c.*83-867T>G (n.*83-867T>G) n.1818-68T>G n.7850-68T>G c.*1752-68T>G (n.*1752-68T>G) c.*755-68T>G (n.*755-68T>G) c.*1261-68T>G (n.*1261-68T>G) c.*1099-68T>G (n.*1099-68T>G) c.*1242-68T>G (n.*1242-68T>G) c.1810-867T>G (n.1810-867T>G) c.465-68T>G (n.465-68T>G) n.181-68T>G n.232T>G c.1648-68T>G (n.1648-68T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30631382G>C | CA2578858730 | GARS1 | c.1810-66G>C (n.1810-66G>C) c.*231-66G>C (n.*231-66G>C) n.1291-66G>C n.4612G>C n.4601G>C n.2839G>C c.*1524-66G>C (n.*1524-66G>C) c.*910-66G>C (n.*910-66G>C) c.*1148-66G>C (n.*1148-66G>C) c.*83-66G>C (n.*83-66G>C) c.1441-66G>C (n.1441-66G>C) n.3683-66G>C c.1609-66G>C (n.1609-66G>C) c.*1680-66G>C (n.*1680-66G>C) n.2642-66G>C c.1642-66G>C (n.1642-66G>C) c.1708-66G>C (n.1708-66G>C) c.*83-865G>C (n.*83-865G>C) n.1818-66G>C n.7850-66G>C c.*1752-66G>C (n.*1752-66G>C) c.*755-66G>C (n.*755-66G>C) c.*1261-66G>C (n.*1261-66G>C) c.*1099-66G>C (n.*1099-66G>C) c.*1242-66G>C (n.*1242-66G>C) c.1810-865G>C (n.1810-865G>C) c.465-66G>C (n.465-66G>C) n.181-66G>C n.234G>C c.1648-66G>C (n.1648-66G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30631382G>T | CA2578858731 | GARS1 | c.1810-66G>T (n.1810-66G>T) c.*231-66G>T (n.*231-66G>T) n.1291-66G>T n.4612G>T n.4601G>T n.2839G>T c.*1524-66G>T (n.*1524-66G>T) c.*910-66G>T (n.*910-66G>T) c.*1148-66G>T (n.*1148-66G>T) c.*83-66G>T (n.*83-66G>T) c.1441-66G>T (n.1441-66G>T) n.3683-66G>T c.1609-66G>T (n.1609-66G>T) c.*1680-66G>T (n.*1680-66G>T) n.2642-66G>T c.1642-66G>T (n.1642-66G>T) c.1708-66G>T (n.1708-66G>T) c.*83-865G>T (n.*83-865G>T) n.1818-66G>T n.7850-66G>T c.*1752-66G>T (n.*1752-66G>T) c.*755-66G>T (n.*755-66G>T) c.*1261-66G>T (n.*1261-66G>T) c.*1099-66G>T (n.*1099-66G>T) c.*1242-66G>T (n.*1242-66G>T) c.1810-865G>T (n.1810-865G>T) c.465-66G>T (n.465-66G>T) n.181-66G>T n.234G>T c.1648-66G>T (n.1648-66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631383G>A | CA2682252017 | GARS1 | c.1810-65G>A (n.1810-65G>A) c.*231-65G>A (n.*231-65G>A) n.1291-65G>A n.4613G>A n.4602G>A n.2840G>A c.*1524-65G>A (n.*1524-65G>A) c.*910-65G>A (n.*910-65G>A) c.*1148-65G>A (n.*1148-65G>A) c.*83-65G>A (n.*83-65G>A) c.1441-65G>A (n.1441-65G>A) n.3683-65G>A c.1609-65G>A (n.1609-65G>A) c.*1680-65G>A (n.*1680-65G>A) n.2642-65G>A c.1642-65G>A (n.1642-65G>A) c.1708-65G>A (n.1708-65G>A) c.*83-864G>A (n.*83-864G>A) n.1818-65G>A n.7850-65G>A c.*1752-65G>A (n.*1752-65G>A) c.*755-65G>A (n.*755-65G>A) c.*1261-65G>A (n.*1261-65G>A) c.*1099-65G>A (n.*1099-65G>A) c.*1242-65G>A (n.*1242-65G>A) c.1810-864G>A (n.1810-864G>A) c.465-65G>A (n.465-65G>A) n.181-65G>A n.235G>A c.1648-65G>A (n.1648-65G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631383G>T | CA2682252018 | GARS1 | c.1810-65G>T (n.1810-65G>T) c.*231-65G>T (n.*231-65G>T) n.1291-65G>T n.4613G>T n.4602G>T n.2840G>T c.*1524-65G>T (n.*1524-65G>T) c.*910-65G>T (n.*910-65G>T) c.*1148-65G>T (n.*1148-65G>T) c.*83-65G>T (n.*83-65G>T) c.1441-65G>T (n.1441-65G>T) n.3683-65G>T c.1609-65G>T (n.1609-65G>T) c.*1680-65G>T (n.*1680-65G>T) n.2642-65G>T c.1642-65G>T (n.1642-65G>T) c.1708-65G>T (n.1708-65G>T) c.*83-864G>T (n.*83-864G>T) n.1818-65G>T n.7850-65G>T c.*1752-65G>T (n.*1752-65G>T) c.*755-65G>T (n.*755-65G>T) c.*1261-65G>T (n.*1261-65G>T) c.*1099-65G>T (n.*1099-65G>T) c.*1242-65G>T (n.*1242-65G>T) c.1810-864G>T (n.1810-864G>T) c.465-65G>T (n.465-65G>T) n.181-65G>T n.235G>T c.1648-65G>T (n.1648-65G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631384G>A | CA2714340086 | GARS1 | c.1810-64G>A (n.1810-64G>A) c.*231-64G>A (n.*231-64G>A) n.1291-64G>A n.4614G>A n.4603G>A n.2841G>A c.*1524-64G>A (n.*1524-64G>A) c.*910-64G>A (n.*910-64G>A) c.*1148-64G>A (n.*1148-64G>A) c.*83-64G>A (n.*83-64G>A) c.1441-64G>A (n.1441-64G>A) n.3683-64G>A c.1609-64G>A (n.1609-64G>A) c.*1680-64G>A (n.*1680-64G>A) n.2642-64G>A c.1642-64G>A (n.1642-64G>A) c.1708-64G>A (n.1708-64G>A) c.*83-863G>A (n.*83-863G>A) n.1818-64G>A n.7850-64G>A c.*1752-64G>A (n.*1752-64G>A) c.*755-64G>A (n.*755-64G>A) c.*1261-64G>A (n.*1261-64G>A) c.*1099-64G>A (n.*1099-64G>A) c.*1242-64G>A (n.*1242-64G>A) c.1810-863G>A (n.1810-863G>A) c.465-64G>A (n.465-64G>A) n.181-64G>A n.236G>A c.1648-64G>A (n.1648-64G>A) | dbSNP |
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