Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.30626588C= | CA1697778738 | GARS1 | c.1699+269C= (n.1699+269C=) n.1789+269C= n.1778+269C= c.*1413+269C= (n.*1413+269C=) c.*799+269C= (n.*799+269C=) c.*1037+269C= (n.*1037+269C=) c.1614-1972C= (n.1614-1972C=) c.1330+269C= (n.1330+269C=) n.3572+269C= c.1498+269C= (n.1498+269C=) c.*1569+269C= (n.*1569+269C=) n.2531+269C= c.1531+269C= (n.1531+269C=) c.1597+269C= (n.1597+269C=) n.1707+269C= n.7739+269C= c.*1641+269C= (n.*1641+269C=) c.*644+269C= (n.*644+269C=) c.*1150+269C= (n.*1150+269C=) c.*988+269C= (n.*988+269C=) c.*1131+269C= (n.*1131+269C=) c.220+269C= (n.220+269C=) n.421+269C= c.1537+269C= (n.1537+269C=) | |
7 | g.30626588C>T | CA156057396 | GARS1 | c.1699+269C>T (n.1699+269C>T) n.1789+269C>T n.1778+269C>T c.*1413+269C>T (n.*1413+269C>T) c.*799+269C>T (n.*799+269C>T) c.*1037+269C>T (n.*1037+269C>T) c.1614-1972C>T (n.1614-1972C>T) c.1330+269C>T (n.1330+269C>T) n.3572+269C>T c.1498+269C>T (n.1498+269C>T) c.*1569+269C>T (n.*1569+269C>T) n.2531+269C>T c.1531+269C>T (n.1531+269C>T) c.1597+269C>T (n.1597+269C>T) n.1707+269C>T n.7739+269C>T c.*1641+269C>T (n.*1641+269C>T) c.*644+269C>T (n.*644+269C>T) c.*1150+269C>T (n.*1150+269C>T) c.*988+269C>T (n.*988+269C>T) c.*1131+269C>T (n.*1131+269C>T) c.220+269C>T (n.220+269C>T) n.421+269C>T c.1537+269C>T (n.1537+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626591T>A | CA1697778742 | GARS1 | c.1699+272T>A (n.1699+272T>A) n.1789+272T>A n.1778+272T>A c.*1413+272T>A (n.*1413+272T>A) c.*799+272T>A (n.*799+272T>A) c.*1037+272T>A (n.*1037+272T>A) c.1614-1969T>A (n.1614-1969T>A) c.1330+272T>A (n.1330+272T>A) n.3572+272T>A c.1498+272T>A (n.1498+272T>A) c.*1569+272T>A (n.*1569+272T>A) n.2531+272T>A c.1531+272T>A (n.1531+272T>A) c.1597+272T>A (n.1597+272T>A) n.1707+272T>A n.7739+272T>A c.*1641+272T>A (n.*1641+272T>A) c.*644+272T>A (n.*644+272T>A) c.*1150+272T>A (n.*1150+272T>A) c.*988+272T>A (n.*988+272T>A) c.*1131+272T>A (n.*1131+272T>A) c.220+272T>A (n.220+272T>A) n.421+272T>A c.1537+272T>A (n.1537+272T>A) | dbSNP |
7 | g.30626591T= | CA1697778741 | GARS1 | c.1699+272T= (n.1699+272T=) n.1789+272T= n.1778+272T= c.*1413+272T= (n.*1413+272T=) c.*799+272T= (n.*799+272T=) c.*1037+272T= (n.*1037+272T=) c.1614-1969T= (n.1614-1969T=) c.1330+272T= (n.1330+272T=) n.3572+272T= c.1498+272T= (n.1498+272T=) c.*1569+272T= (n.*1569+272T=) n.2531+272T= c.1531+272T= (n.1531+272T=) c.1597+272T= (n.1597+272T=) n.1707+272T= n.7739+272T= c.*1641+272T= (n.*1641+272T=) c.*644+272T= (n.*644+272T=) c.*1150+272T= (n.*1150+272T=) c.*988+272T= (n.*988+272T=) c.*1131+272T= (n.*1131+272T=) c.220+272T= (n.220+272T=) n.421+272T= c.1537+272T= (n.1537+272T=) | |
7 | g.30626595C>A | CA1697778745 | GARS1 | c.1699+276C>A (n.1699+276C>A) n.1789+276C>A n.1778+276C>A c.*1413+276C>A (n.*1413+276C>A) c.*799+276C>A (n.*799+276C>A) c.*1037+276C>A (n.*1037+276C>A) c.1614-1965C>A (n.1614-1965C>A) c.1330+276C>A (n.1330+276C>A) n.3572+276C>A c.1498+276C>A (n.1498+276C>A) c.*1569+276C>A (n.*1569+276C>A) n.2531+276C>A c.1531+276C>A (n.1531+276C>A) c.1597+276C>A (n.1597+276C>A) n.1707+276C>A n.7739+276C>A c.*1641+276C>A (n.*1641+276C>A) c.*644+276C>A (n.*644+276C>A) c.*1150+276C>A (n.*1150+276C>A) c.*988+276C>A (n.*988+276C>A) c.*1131+276C>A (n.*1131+276C>A) c.220+276C>A (n.220+276C>A) n.421+276C>A c.1537+276C>A (n.1537+276C>A) | dbSNP |
7 | g.30626595C= | CA1697778744 | GARS1 | c.1699+276C= (n.1699+276C=) n.1789+276C= n.1778+276C= c.*1413+276C= (n.*1413+276C=) c.*799+276C= (n.*799+276C=) c.*1037+276C= (n.*1037+276C=) c.1614-1965C= (n.1614-1965C=) c.1330+276C= (n.1330+276C=) n.3572+276C= c.1498+276C= (n.1498+276C=) c.*1569+276C= (n.*1569+276C=) n.2531+276C= c.1531+276C= (n.1531+276C=) c.1597+276C= (n.1597+276C=) n.1707+276C= n.7739+276C= c.*1641+276C= (n.*1641+276C=) c.*644+276C= (n.*644+276C=) c.*1150+276C= (n.*1150+276C=) c.*988+276C= (n.*988+276C=) c.*1131+276C= (n.*1131+276C=) c.220+276C= (n.220+276C=) n.421+276C= c.1537+276C= (n.1537+276C=) | |
7 | g.30626603C= | CA1697778747 | GARS1 | c.1699+284C= (n.1699+284C=) n.1789+284C= n.1778+284C= c.*1413+284C= (n.*1413+284C=) c.*799+284C= (n.*799+284C=) c.*1037+284C= (n.*1037+284C=) c.1614-1957C= (n.1614-1957C=) c.1330+284C= (n.1330+284C=) n.3572+284C= c.1498+284C= (n.1498+284C=) c.*1569+284C= (n.*1569+284C=) n.2531+284C= c.1531+284C= (n.1531+284C=) c.1597+284C= (n.1597+284C=) n.1707+284C= n.7739+284C= c.*1641+284C= (n.*1641+284C=) c.*644+284C= (n.*644+284C=) c.*1150+284C= (n.*1150+284C=) c.*988+284C= (n.*988+284C=) c.*1131+284C= (n.*1131+284C=) c.220+284C= (n.220+284C=) n.421+284C= c.1537+284C= (n.1537+284C=) | |
7 | g.30626603C>T | CA837514357 | GARS1 | c.1699+284C>T (n.1699+284C>T) n.1789+284C>T n.1778+284C>T c.*1413+284C>T (n.*1413+284C>T) c.*799+284C>T (n.*799+284C>T) c.*1037+284C>T (n.*1037+284C>T) c.1614-1957C>T (n.1614-1957C>T) c.1330+284C>T (n.1330+284C>T) n.3572+284C>T c.1498+284C>T (n.1498+284C>T) c.*1569+284C>T (n.*1569+284C>T) n.2531+284C>T c.1531+284C>T (n.1531+284C>T) c.1597+284C>T (n.1597+284C>T) n.1707+284C>T n.7739+284C>T c.*1641+284C>T (n.*1641+284C>T) c.*644+284C>T (n.*644+284C>T) c.*1150+284C>T (n.*1150+284C>T) c.*988+284C>T (n.*988+284C>T) c.*1131+284C>T (n.*1131+284C>T) c.220+284C>T (n.220+284C>T) n.421+284C>T c.1537+284C>T (n.1537+284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626604G>A | CA12584516 | GARS1 | c.1699+285G>A (n.1699+285G>A) n.1789+285G>A n.1778+285G>A c.*1413+285G>A (n.*1413+285G>A) c.*799+285G>A (n.*799+285G>A) c.*1037+285G>A (n.*1037+285G>A) c.1614-1956G>A (n.1614-1956G>A) c.1330+285G>A (n.1330+285G>A) n.3572+285G>A c.1498+285G>A (n.1498+285G>A) c.*1569+285G>A (n.*1569+285G>A) n.2531+285G>A c.1531+285G>A (n.1531+285G>A) c.1597+285G>A (n.1597+285G>A) n.1707+285G>A n.7739+285G>A c.*1641+285G>A (n.*1641+285G>A) c.*644+285G>A (n.*644+285G>A) c.*1150+285G>A (n.*1150+285G>A) c.*988+285G>A (n.*988+285G>A) c.*1131+285G>A (n.*1131+285G>A) c.220+285G>A (n.220+285G>A) n.421+285G>A c.1537+285G>A (n.1537+285G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626604G= | CA1697778754 | GARS1 | c.1699+285G= (n.1699+285G=) n.1789+285G= n.1778+285G= c.*1413+285G= (n.*1413+285G=) c.*799+285G= (n.*799+285G=) c.*1037+285G= (n.*1037+285G=) c.1614-1956G= (n.1614-1956G=) c.1330+285G= (n.1330+285G=) n.3572+285G= c.1498+285G= (n.1498+285G=) c.*1569+285G= (n.*1569+285G=) n.2531+285G= c.1531+285G= (n.1531+285G=) c.1597+285G= (n.1597+285G=) n.1707+285G= n.7739+285G= c.*1641+285G= (n.*1641+285G=) c.*644+285G= (n.*644+285G=) c.*1150+285G= (n.*1150+285G=) c.*988+285G= (n.*988+285G=) c.*1131+285G= (n.*1131+285G=) c.220+285G= (n.220+285G=) n.421+285G= c.1537+285G= (n.1537+285G=) | |
7 | g.30626605C= | CA1697778758 | GARS1 | c.1699+286C= (n.1699+286C=) n.1789+286C= n.1778+286C= c.*1413+286C= (n.*1413+286C=) c.*799+286C= (n.*799+286C=) c.*1037+286C= (n.*1037+286C=) c.1614-1955C= (n.1614-1955C=) c.1330+286C= (n.1330+286C=) n.3572+286C= c.1498+286C= (n.1498+286C=) c.*1569+286C= (n.*1569+286C=) n.2531+286C= c.1531+286C= (n.1531+286C=) c.1597+286C= (n.1597+286C=) n.1707+286C= n.7739+286C= c.*1641+286C= (n.*1641+286C=) c.*644+286C= (n.*644+286C=) c.*1150+286C= (n.*1150+286C=) c.*988+286C= (n.*988+286C=) c.*1131+286C= (n.*1131+286C=) c.220+286C= (n.220+286C=) n.421+286C= c.1537+286C= (n.1537+286C=) | |
7 | g.30626605C>T | CA156057404 | GARS1 | c.1699+286C>T (n.1699+286C>T) n.1789+286C>T n.1778+286C>T c.*1413+286C>T (n.*1413+286C>T) c.*799+286C>T (n.*799+286C>T) c.*1037+286C>T (n.*1037+286C>T) c.1614-1955C>T (n.1614-1955C>T) c.1330+286C>T (n.1330+286C>T) n.3572+286C>T c.1498+286C>T (n.1498+286C>T) c.*1569+286C>T (n.*1569+286C>T) n.2531+286C>T c.1531+286C>T (n.1531+286C>T) c.1597+286C>T (n.1597+286C>T) n.1707+286C>T n.7739+286C>T c.*1641+286C>T (n.*1641+286C>T) c.*644+286C>T (n.*644+286C>T) c.*1150+286C>T (n.*1150+286C>T) c.*988+286C>T (n.*988+286C>T) c.*1131+286C>T (n.*1131+286C>T) c.220+286C>T (n.220+286C>T) n.421+286C>T c.1537+286C>T (n.1537+286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626606G>A | CA573455402 | GARS1 | c.1699+287G>A (n.1699+287G>A) n.1789+287G>A n.1778+287G>A c.*1413+287G>A (n.*1413+287G>A) c.*799+287G>A (n.*799+287G>A) c.*1037+287G>A (n.*1037+287G>A) c.1614-1954G>A (n.1614-1954G>A) c.1330+287G>A (n.1330+287G>A) n.3572+287G>A c.1498+287G>A (n.1498+287G>A) c.*1569+287G>A (n.*1569+287G>A) n.2531+287G>A c.1531+287G>A (n.1531+287G>A) c.1597+287G>A (n.1597+287G>A) n.1707+287G>A n.7739+287G>A c.*1641+287G>A (n.*1641+287G>A) c.*644+287G>A (n.*644+287G>A) c.*1150+287G>A (n.*1150+287G>A) c.*988+287G>A (n.*988+287G>A) c.*1131+287G>A (n.*1131+287G>A) c.220+287G>A (n.220+287G>A) n.421+287G>A c.1537+287G>A (n.1537+287G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626606G>C | CA1099852328 | GARS1 | c.1699+287G>C (n.1699+287G>C) n.1789+287G>C n.1778+287G>C c.*1413+287G>C (n.*1413+287G>C) c.*799+287G>C (n.*799+287G>C) c.*1037+287G>C (n.*1037+287G>C) c.1614-1954G>C (n.1614-1954G>C) c.1330+287G>C (n.1330+287G>C) n.3572+287G>C c.1498+287G>C (n.1498+287G>C) c.*1569+287G>C (n.*1569+287G>C) n.2531+287G>C c.1531+287G>C (n.1531+287G>C) c.1597+287G>C (n.1597+287G>C) n.1707+287G>C n.7739+287G>C c.*1641+287G>C (n.*1641+287G>C) c.*644+287G>C (n.*644+287G>C) c.*1150+287G>C (n.*1150+287G>C) c.*988+287G>C (n.*988+287G>C) c.*1131+287G>C (n.*1131+287G>C) c.220+287G>C (n.220+287G>C) n.421+287G>C c.1537+287G>C (n.1537+287G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626606G= | CA1697778761 | GARS1 | c.1699+287G= (n.1699+287G=) n.1789+287G= n.1778+287G= c.*1413+287G= (n.*1413+287G=) c.*799+287G= (n.*799+287G=) c.*1037+287G= (n.*1037+287G=) c.1614-1954G= (n.1614-1954G=) c.1330+287G= (n.1330+287G=) n.3572+287G= c.1498+287G= (n.1498+287G=) c.*1569+287G= (n.*1569+287G=) n.2531+287G= c.1531+287G= (n.1531+287G=) c.1597+287G= (n.1597+287G=) n.1707+287G= n.7739+287G= c.*1641+287G= (n.*1641+287G=) c.*644+287G= (n.*644+287G=) c.*1150+287G= (n.*1150+287G=) c.*988+287G= (n.*988+287G=) c.*1131+287G= (n.*1131+287G=) c.220+287G= (n.220+287G=) n.421+287G= c.1537+287G= (n.1537+287G=) | |
7 | g.30626607T>G | CA837514369 | GARS1 | c.1699+288T>G (n.1699+288T>G) n.1789+288T>G n.1778+288T>G c.*1413+288T>G (n.*1413+288T>G) c.*799+288T>G (n.*799+288T>G) c.*1037+288T>G (n.*1037+288T>G) c.1614-1953T>G (n.1614-1953T>G) c.1330+288T>G (n.1330+288T>G) n.3572+288T>G c.1498+288T>G (n.1498+288T>G) c.*1569+288T>G (n.*1569+288T>G) n.2531+288T>G c.1531+288T>G (n.1531+288T>G) c.1597+288T>G (n.1597+288T>G) n.1707+288T>G n.7739+288T>G c.*1641+288T>G (n.*1641+288T>G) c.*644+288T>G (n.*644+288T>G) c.*1150+288T>G (n.*1150+288T>G) c.*988+288T>G (n.*988+288T>G) c.*1131+288T>G (n.*1131+288T>G) c.220+288T>G (n.220+288T>G) n.421+288T>G c.1537+288T>G (n.1537+288T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626607T= | CA1697778765 | GARS1 | c.1699+288T= (n.1699+288T=) n.1789+288T= n.1778+288T= c.*1413+288T= (n.*1413+288T=) c.*799+288T= (n.*799+288T=) c.*1037+288T= (n.*1037+288T=) c.1614-1953T= (n.1614-1953T=) c.1330+288T= (n.1330+288T=) n.3572+288T= c.1498+288T= (n.1498+288T=) c.*1569+288T= (n.*1569+288T=) n.2531+288T= c.1531+288T= (n.1531+288T=) c.1597+288T= (n.1597+288T=) n.1707+288T= n.7739+288T= c.*1641+288T= (n.*1641+288T=) c.*644+288T= (n.*644+288T=) c.*1150+288T= (n.*1150+288T=) c.*988+288T= (n.*988+288T=) c.*1131+288T= (n.*1131+288T=) c.220+288T= (n.220+288T=) n.421+288T= c.1537+288T= (n.1537+288T=) | |
7 | g.30626615T>G | CA573455403 | GARS1 | c.1699+296T>G (n.1699+296T>G) n.1789+296T>G n.1778+296T>G c.*1413+296T>G (n.*1413+296T>G) c.*799+296T>G (n.*799+296T>G) c.*1037+296T>G (n.*1037+296T>G) c.1614-1945T>G (n.1614-1945T>G) c.1330+296T>G (n.1330+296T>G) n.3572+296T>G c.1498+296T>G (n.1498+296T>G) c.*1569+296T>G (n.*1569+296T>G) n.2531+296T>G c.1531+296T>G (n.1531+296T>G) c.1597+296T>G (n.1597+296T>G) n.1707+296T>G n.7739+296T>G c.*1641+296T>G (n.*1641+296T>G) c.*644+296T>G (n.*644+296T>G) c.*1150+296T>G (n.*1150+296T>G) c.*988+296T>G (n.*988+296T>G) c.*1131+296T>G (n.*1131+296T>G) c.220+296T>G (n.220+296T>G) n.421+296T>G c.1537+296T>G (n.1537+296T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626615T= | CA1697778766 | GARS1 | c.1699+296T= (n.1699+296T=) n.1789+296T= n.1778+296T= c.*1413+296T= (n.*1413+296T=) c.*799+296T= (n.*799+296T=) c.*1037+296T= (n.*1037+296T=) c.1614-1945T= (n.1614-1945T=) c.1330+296T= (n.1330+296T=) n.3572+296T= c.1498+296T= (n.1498+296T=) c.*1569+296T= (n.*1569+296T=) n.2531+296T= c.1531+296T= (n.1531+296T=) c.1597+296T= (n.1597+296T=) n.1707+296T= n.7739+296T= c.*1641+296T= (n.*1641+296T=) c.*644+296T= (n.*644+296T=) c.*1150+296T= (n.*1150+296T=) c.*988+296T= (n.*988+296T=) c.*1131+296T= (n.*1131+296T=) c.220+296T= (n.220+296T=) n.421+296T= c.1537+296T= (n.1537+296T=) | |
7 | g.30626616G= | CA1697778770 | GARS1 | c.1699+297G= (n.1699+297G=) n.1789+297G= n.1778+297G= c.*1413+297G= (n.*1413+297G=) c.*799+297G= (n.*799+297G=) c.*1037+297G= (n.*1037+297G=) c.1614-1944G= (n.1614-1944G=) c.1330+297G= (n.1330+297G=) n.3572+297G= c.1498+297G= (n.1498+297G=) c.*1569+297G= (n.*1569+297G=) n.2531+297G= c.1531+297G= (n.1531+297G=) c.1597+297G= (n.1597+297G=) n.1707+297G= n.7739+297G= c.*1641+297G= (n.*1641+297G=) c.*644+297G= (n.*644+297G=) c.*1150+297G= (n.*1150+297G=) c.*988+297G= (n.*988+297G=) c.*1131+297G= (n.*1131+297G=) c.220+297G= (n.220+297G=) n.421+297G= c.1537+297G= (n.1537+297G=) | |
7 | g.30626616G>T | CA837514370 | GARS1 | c.1699+297G>T (n.1699+297G>T) n.1789+297G>T n.1778+297G>T c.*1413+297G>T (n.*1413+297G>T) c.*799+297G>T (n.*799+297G>T) c.*1037+297G>T (n.*1037+297G>T) c.1614-1944G>T (n.1614-1944G>T) c.1330+297G>T (n.1330+297G>T) n.3572+297G>T c.1498+297G>T (n.1498+297G>T) c.*1569+297G>T (n.*1569+297G>T) n.2531+297G>T c.1531+297G>T (n.1531+297G>T) c.1597+297G>T (n.1597+297G>T) n.1707+297G>T n.7739+297G>T c.*1641+297G>T (n.*1641+297G>T) c.*644+297G>T (n.*644+297G>T) c.*1150+297G>T (n.*1150+297G>T) c.*988+297G>T (n.*988+297G>T) c.*1131+297G>T (n.*1131+297G>T) c.220+297G>T (n.220+297G>T) n.421+297G>T c.1537+297G>T (n.1537+297G>T) | dbSNP |
7 | g.30626618T>C | CA573455404 | GARS1 | c.1699+299T>C (n.1699+299T>C) n.1789+299T>C n.1778+299T>C c.*1413+299T>C (n.*1413+299T>C) c.*799+299T>C (n.*799+299T>C) c.*1037+299T>C (n.*1037+299T>C) c.1614-1942T>C (n.1614-1942T>C) c.1330+299T>C (n.1330+299T>C) n.3572+299T>C c.1498+299T>C (n.1498+299T>C) c.*1569+299T>C (n.*1569+299T>C) n.2531+299T>C c.1531+299T>C (n.1531+299T>C) c.1597+299T>C (n.1597+299T>C) n.1707+299T>C n.7739+299T>C c.*1641+299T>C (n.*1641+299T>C) c.*644+299T>C (n.*644+299T>C) c.*1150+299T>C (n.*1150+299T>C) c.*988+299T>C (n.*988+299T>C) c.*1131+299T>C (n.*1131+299T>C) c.220+299T>C (n.220+299T>C) n.421+299T>C c.1537+299T>C (n.1537+299T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626618T= | CA1697778772 | GARS1 | c.1699+299T= (n.1699+299T=) n.1789+299T= n.1778+299T= c.*1413+299T= (n.*1413+299T=) c.*799+299T= (n.*799+299T=) c.*1037+299T= (n.*1037+299T=) c.1614-1942T= (n.1614-1942T=) c.1330+299T= (n.1330+299T=) n.3572+299T= c.1498+299T= (n.1498+299T=) c.*1569+299T= (n.*1569+299T=) n.2531+299T= c.1531+299T= (n.1531+299T=) c.1597+299T= (n.1597+299T=) n.1707+299T= n.7739+299T= c.*1641+299T= (n.*1641+299T=) c.*644+299T= (n.*644+299T=) c.*1150+299T= (n.*1150+299T=) c.*988+299T= (n.*988+299T=) c.*1131+299T= (n.*1131+299T=) c.220+299T= (n.220+299T=) n.421+299T= c.1537+299T= (n.1537+299T=) | |
7 | g.30626620A>G | CA2714342234 | GARS1 | c.1699+301A>G (n.1699+301A>G) n.1789+301A>G n.1778+301A>G c.*1413+301A>G (n.*1413+301A>G) c.*799+301A>G (n.*799+301A>G) c.*1037+301A>G (n.*1037+301A>G) c.1614-1940A>G (n.1614-1940A>G) c.1330+301A>G (n.1330+301A>G) n.3572+301A>G c.1498+301A>G (n.1498+301A>G) c.*1569+301A>G (n.*1569+301A>G) n.2531+301A>G c.1531+301A>G (n.1531+301A>G) c.1597+301A>G (n.1597+301A>G) n.1707+301A>G n.7739+301A>G c.*1641+301A>G (n.*1641+301A>G) c.*644+301A>G (n.*644+301A>G) c.*1150+301A>G (n.*1150+301A>G) c.*988+301A>G (n.*988+301A>G) c.*1131+301A>G (n.*1131+301A>G) c.220+301A>G (n.220+301A>G) n.421+301A>G c.1537+301A>G (n.1537+301A>G) | dbSNP |
7 | g.30626624T>C | CA156057405 | GARS1 | c.1699+305T>C (n.1699+305T>C) n.1789+305T>C n.1778+305T>C c.*1413+305T>C (n.*1413+305T>C) c.*799+305T>C (n.*799+305T>C) c.*1037+305T>C (n.*1037+305T>C) c.1614-1936T>C (n.1614-1936T>C) c.1330+305T>C (n.1330+305T>C) n.3572+305T>C c.1498+305T>C (n.1498+305T>C) c.*1569+305T>C (n.*1569+305T>C) n.2531+305T>C c.1531+305T>C (n.1531+305T>C) c.1597+305T>C (n.1597+305T>C) n.1707+305T>C n.7739+305T>C c.*1641+305T>C (n.*1641+305T>C) c.*644+305T>C (n.*644+305T>C) c.*1150+305T>C (n.*1150+305T>C) c.*988+305T>C (n.*988+305T>C) c.*1131+305T>C (n.*1131+305T>C) c.220+305T>C (n.220+305T>C) n.421+305T>C c.1537+305T>C (n.1537+305T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.30626624T= | CA1697778775 | GARS1 | c.1699+305T= (n.1699+305T=) n.1789+305T= n.1778+305T= c.*1413+305T= (n.*1413+305T=) c.*799+305T= (n.*799+305T=) c.*1037+305T= (n.*1037+305T=) c.1614-1936T= (n.1614-1936T=) c.1330+305T= (n.1330+305T=) n.3572+305T= c.1498+305T= (n.1498+305T=) c.*1569+305T= (n.*1569+305T=) n.2531+305T= c.1531+305T= (n.1531+305T=) c.1597+305T= (n.1597+305T=) n.1707+305T= n.7739+305T= c.*1641+305T= (n.*1641+305T=) c.*644+305T= (n.*644+305T=) c.*1150+305T= (n.*1150+305T=) c.*988+305T= (n.*988+305T=) c.*1131+305T= (n.*1131+305T=) c.220+305T= (n.220+305T=) n.421+305T= c.1537+305T= (n.1537+305T=) | |
7 | g.30626625A= | CA1697778780 | GARS1 | c.1699+306A= (n.1699+306A=) n.1789+306A= n.1778+306A= c.*1413+306A= (n.*1413+306A=) c.*799+306A= (n.*799+306A=) c.*1037+306A= (n.*1037+306A=) c.1614-1935A= (n.1614-1935A=) c.1330+306A= (n.1330+306A=) n.3572+306A= c.1498+306A= (n.1498+306A=) c.*1569+306A= (n.*1569+306A=) n.2531+306A= c.1531+306A= (n.1531+306A=) c.1597+306A= (n.1597+306A=) n.1707+306A= n.7739+306A= c.*1641+306A= (n.*1641+306A=) c.*644+306A= (n.*644+306A=) c.*1150+306A= (n.*1150+306A=) c.*988+306A= (n.*988+306A=) c.*1131+306A= (n.*1131+306A=) c.220+306A= (n.220+306A=) n.421+306A= c.1537+306A= (n.1537+306A=) | |
7 | g.30626625A>G | CA1697778783 | GARS1 | c.1699+306A>G (n.1699+306A>G) n.1789+306A>G n.1778+306A>G c.*1413+306A>G (n.*1413+306A>G) c.*799+306A>G (n.*799+306A>G) c.*1037+306A>G (n.*1037+306A>G) c.1614-1935A>G (n.1614-1935A>G) c.1330+306A>G (n.1330+306A>G) n.3572+306A>G c.1498+306A>G (n.1498+306A>G) c.*1569+306A>G (n.*1569+306A>G) n.2531+306A>G c.1531+306A>G (n.1531+306A>G) c.1597+306A>G (n.1597+306A>G) n.1707+306A>G n.7739+306A>G c.*1641+306A>G (n.*1641+306A>G) c.*644+306A>G (n.*644+306A>G) c.*1150+306A>G (n.*1150+306A>G) c.*988+306A>G (n.*988+306A>G) c.*1131+306A>G (n.*1131+306A>G) c.220+306A>G (n.220+306A>G) n.421+306A>G c.1537+306A>G (n.1537+306A>G) | dbSNP |
7 | g.30626626_30626628delinsCAG | CA1697778786 | GARS1 | c.1699+307_1699+309delinsCAG (n.1699+307_1699+309delinsCAG) n.1789+307_1789+309delinsCAG n.1778+307_1778+309delinsCAG c.*1413+307_*1413+309delinsCAG (n.*1413+307_*1413+309delinsCAG) c.*799+307_*799+309delinsCAG (n.*799+307_*799+309delinsCAG) c.*1037+307_*1037+309delinsCAG (n.*1037+307_*1037+309delinsCAG) c.1614-1934_1614-1932delinsCAG (n.1614-1934_1614-1932delinsCAG) c.1330+307_1330+309delinsCAG (n.1330+307_1330+309delinsCAG) n.3572+307_3572+309delinsCAG c.1498+307_1498+309delinsCAG (n.1498+307_1498+309delinsCAG) c.*1569+307_*1569+309delinsCAG (n.*1569+307_*1569+309delinsCAG) n.2531+307_2531+309delinsCAG c.1531+307_1531+309delinsCAG (n.1531+307_1531+309delinsCAG) c.1597+307_1597+309delinsCAG (n.1597+307_1597+309delinsCAG) n.1707+307_1707+309delinsCAG n.7739+307_7739+309delinsCAG c.*1641+307_*1641+309delinsCAG (n.*1641+307_*1641+309delinsCAG) c.*644+307_*644+309delinsCAG (n.*644+307_*644+309delinsCAG) c.*1150+307_*1150+309delinsCAG (n.*1150+307_*1150+309delinsCAG) c.*988+307_*988+309delinsCAG (n.*988+307_*988+309delinsCAG) c.*1131+307_*1131+309delinsCAG (n.*1131+307_*1131+309delinsCAG) c.220+307_220+309delinsCAG (n.220+307_220+309delinsCAG) n.421+307_421+309delinsCAG c.1537+307_1537+309delinsCAG (n.1537+307_1537+309delinsCAG) | |
7 | g.30626627A= | CA1697778799 | GARS1 | c.1699+308A= (n.1699+308A=) n.1789+308A= n.1778+308A= c.*1413+308A= (n.*1413+308A=) c.*799+308A= (n.*799+308A=) c.*1037+308A= (n.*1037+308A=) c.1614-1933A= (n.1614-1933A=) c.1330+308A= (n.1330+308A=) n.3572+308A= c.1498+308A= (n.1498+308A=) c.*1569+308A= (n.*1569+308A=) n.2531+308A= c.1531+308A= (n.1531+308A=) c.1597+308A= (n.1597+308A=) n.1707+308A= n.7739+308A= c.*1641+308A= (n.*1641+308A=) c.*644+308A= (n.*644+308A=) c.*1150+308A= (n.*1150+308A=) c.*988+308A= (n.*988+308A=) c.*1131+308A= (n.*1131+308A=) c.220+308A= (n.220+308A=) n.421+308A= c.1537+308A= (n.1537+308A=) | |
7 | g.30626627A>C | CA156057408 | GARS1 | c.1699+308A>C (n.1699+308A>C) n.1789+308A>C n.1778+308A>C c.*1413+308A>C (n.*1413+308A>C) c.*799+308A>C (n.*799+308A>C) c.*1037+308A>C (n.*1037+308A>C) c.1614-1933A>C (n.1614-1933A>C) c.1330+308A>C (n.1330+308A>C) n.3572+308A>C c.1498+308A>C (n.1498+308A>C) c.*1569+308A>C (n.*1569+308A>C) n.2531+308A>C c.1531+308A>C (n.1531+308A>C) c.1597+308A>C (n.1597+308A>C) n.1707+308A>C n.7739+308A>C c.*1641+308A>C (n.*1641+308A>C) c.*644+308A>C (n.*644+308A>C) c.*1150+308A>C (n.*1150+308A>C) c.*988+308A>C (n.*988+308A>C) c.*1131+308A>C (n.*1131+308A>C) c.220+308A>C (n.220+308A>C) n.421+308A>C c.1537+308A>C (n.1537+308A>C) | dbSNP |
7 | g.30626627_30626628del | CA837514376 | GARS1 | c.1699+308_1699+309del (n.1699+308_1699+309del) n.1789+308_1789+309del n.1778+308_1778+309del c.*1413+308_*1413+309del (n.*1413+308_*1413+309del) c.*799+308_*799+309del (n.*799+308_*799+309del) c.*1037+308_*1037+309del (n.*1037+308_*1037+309del) c.1614-1933_1614-1932del (n.1614-1933_1614-1932del) c.1330+308_1330+309del (n.1330+308_1330+309del) n.3572+308_3572+309del c.1498+308_1498+309del (n.1498+308_1498+309del) c.*1569+308_*1569+309del (n.*1569+308_*1569+309del) n.2531+308_2531+309del c.1531+308_1531+309del (n.1531+308_1531+309del) c.1597+308_1597+309del (n.1597+308_1597+309del) n.1707+308_1707+309del n.7739+308_7739+309del c.*1641+308_*1641+309del (n.*1641+308_*1641+309del) c.*644+308_*644+309del (n.*644+308_*644+309del) c.*1150+308_*1150+309del (n.*1150+308_*1150+309del) c.*988+308_*988+309del (n.*988+308_*988+309del) c.*1131+308_*1131+309del (n.*1131+308_*1131+309del) c.220+308_220+309del (n.220+308_220+309del) n.421+308_421+309del c.1537+308_1537+309del (n.1537+308_1537+309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626628G>C | CA156057416 | GARS1 | c.1699+309G>C (n.1699+309G>C) n.1789+309G>C n.1778+309G>C c.*1413+309G>C (n.*1413+309G>C) c.*799+309G>C (n.*799+309G>C) c.*1037+309G>C (n.*1037+309G>C) c.1614-1932G>C (n.1614-1932G>C) c.1330+309G>C (n.1330+309G>C) n.3572+309G>C c.1498+309G>C (n.1498+309G>C) c.*1569+309G>C (n.*1569+309G>C) n.2531+309G>C c.1531+309G>C (n.1531+309G>C) c.1597+309G>C (n.1597+309G>C) n.1707+309G>C n.7739+309G>C c.*1641+309G>C (n.*1641+309G>C) c.*644+309G>C (n.*644+309G>C) c.*1150+309G>C (n.*1150+309G>C) c.*988+309G>C (n.*988+309G>C) c.*1131+309G>C (n.*1131+309G>C) c.220+309G>C (n.220+309G>C) n.421+309G>C c.1537+309G>C (n.1537+309G>C) | dbSNP |
7 | g.30626628G= | CA1697778801 | GARS1 | c.1699+309G= (n.1699+309G=) n.1789+309G= n.1778+309G= c.*1413+309G= (n.*1413+309G=) c.*799+309G= (n.*799+309G=) c.*1037+309G= (n.*1037+309G=) c.1614-1932G= (n.1614-1932G=) c.1330+309G= (n.1330+309G=) n.3572+309G= c.1498+309G= (n.1498+309G=) c.*1569+309G= (n.*1569+309G=) n.2531+309G= c.1531+309G= (n.1531+309G=) c.1597+309G= (n.1597+309G=) n.1707+309G= n.7739+309G= c.*1641+309G= (n.*1641+309G=) c.*644+309G= (n.*644+309G=) c.*1150+309G= (n.*1150+309G=) c.*988+309G= (n.*988+309G=) c.*1131+309G= (n.*1131+309G=) c.220+309G= (n.220+309G=) n.421+309G= c.1537+309G= (n.1537+309G=) | |
7 | g.30626629G>A | CA156057420 | GARS1 | c.1699+310G>A (n.1699+310G>A) n.1789+310G>A n.1778+310G>A c.*1413+310G>A (n.*1413+310G>A) c.*799+310G>A (n.*799+310G>A) c.*1037+310G>A (n.*1037+310G>A) c.1614-1931G>A (n.1614-1931G>A) c.1330+310G>A (n.1330+310G>A) n.3572+310G>A c.1498+310G>A (n.1498+310G>A) c.*1569+310G>A (n.*1569+310G>A) n.2531+310G>A c.1531+310G>A (n.1531+310G>A) c.1597+310G>A (n.1597+310G>A) n.1707+310G>A n.7739+310G>A c.*1641+310G>A (n.*1641+310G>A) c.*644+310G>A (n.*644+310G>A) c.*1150+310G>A (n.*1150+310G>A) c.*988+310G>A (n.*988+310G>A) c.*1131+310G>A (n.*1131+310G>A) c.220+310G>A (n.220+310G>A) n.421+310G>A c.1537+310G>A (n.1537+310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626629G= | CA1697778812 | GARS1 | c.1699+310G= (n.1699+310G=) n.1789+310G= n.1778+310G= c.*1413+310G= (n.*1413+310G=) c.*799+310G= (n.*799+310G=) c.*1037+310G= (n.*1037+310G=) c.1614-1931G= (n.1614-1931G=) c.1330+310G= (n.1330+310G=) n.3572+310G= c.1498+310G= (n.1498+310G=) c.*1569+310G= (n.*1569+310G=) n.2531+310G= c.1531+310G= (n.1531+310G=) c.1597+310G= (n.1597+310G=) n.1707+310G= n.7739+310G= c.*1641+310G= (n.*1641+310G=) c.*644+310G= (n.*644+310G=) c.*1150+310G= (n.*1150+310G=) c.*988+310G= (n.*988+310G=) c.*1131+310G= (n.*1131+310G=) c.220+310G= (n.220+310G=) n.421+310G= c.1537+310G= (n.1537+310G=) | |
7 | g.30626630C>A | CA156057439 | GARS1 | c.1699+311C>A (n.1699+311C>A) n.1789+311C>A n.1778+311C>A c.*1413+311C>A (n.*1413+311C>A) c.*799+311C>A (n.*799+311C>A) c.*1037+311C>A (n.*1037+311C>A) c.1614-1930C>A (n.1614-1930C>A) c.1330+311C>A (n.1330+311C>A) n.3572+311C>A c.1498+311C>A (n.1498+311C>A) c.*1569+311C>A (n.*1569+311C>A) n.2531+311C>A c.1531+311C>A (n.1531+311C>A) c.1597+311C>A (n.1597+311C>A) n.1707+311C>A n.7739+311C>A c.*1641+311C>A (n.*1641+311C>A) c.*644+311C>A (n.*644+311C>A) c.*1150+311C>A (n.*1150+311C>A) c.*988+311C>A (n.*988+311C>A) c.*1131+311C>A (n.*1131+311C>A) c.220+311C>A (n.220+311C>A) n.421+311C>A c.1537+311C>A (n.1537+311C>A) | dbSNP |
7 | g.30626630C= | CA1697778820 | GARS1 | c.1699+311C= (n.1699+311C=) n.1789+311C= n.1778+311C= c.*1413+311C= (n.*1413+311C=) c.*799+311C= (n.*799+311C=) c.*1037+311C= (n.*1037+311C=) c.1614-1930C= (n.1614-1930C=) c.1330+311C= (n.1330+311C=) n.3572+311C= c.1498+311C= (n.1498+311C=) c.*1569+311C= (n.*1569+311C=) n.2531+311C= c.1531+311C= (n.1531+311C=) c.1597+311C= (n.1597+311C=) n.1707+311C= n.7739+311C= c.*1641+311C= (n.*1641+311C=) c.*644+311C= (n.*644+311C=) c.*1150+311C= (n.*1150+311C=) c.*988+311C= (n.*988+311C=) c.*1131+311C= (n.*1131+311C=) c.220+311C= (n.220+311C=) n.421+311C= c.1537+311C= (n.1537+311C=) | |
7 | g.30626630C>G | CA1697778823 | GARS1 | c.1699+311C>G (n.1699+311C>G) n.1789+311C>G n.1778+311C>G c.*1413+311C>G (n.*1413+311C>G) c.*799+311C>G (n.*799+311C>G) c.*1037+311C>G (n.*1037+311C>G) c.1614-1930C>G (n.1614-1930C>G) c.1330+311C>G (n.1330+311C>G) n.3572+311C>G c.1498+311C>G (n.1498+311C>G) c.*1569+311C>G (n.*1569+311C>G) n.2531+311C>G c.1531+311C>G (n.1531+311C>G) c.1597+311C>G (n.1597+311C>G) n.1707+311C>G n.7739+311C>G c.*1641+311C>G (n.*1641+311C>G) c.*644+311C>G (n.*644+311C>G) c.*1150+311C>G (n.*1150+311C>G) c.*988+311C>G (n.*988+311C>G) c.*1131+311C>G (n.*1131+311C>G) c.220+311C>G (n.220+311C>G) n.421+311C>G c.1537+311C>G (n.1537+311C>G) | dbSNP |
7 | g.30626631A= | CA1697778827 | GARS1 | c.1699+312A= (n.1699+312A=) n.1789+312A= n.1778+312A= c.*1413+312A= (n.*1413+312A=) c.*799+312A= (n.*799+312A=) c.*1037+312A= (n.*1037+312A=) c.1614-1929A= (n.1614-1929A=) c.1330+312A= (n.1330+312A=) n.3572+312A= c.1498+312A= (n.1498+312A=) c.*1569+312A= (n.*1569+312A=) n.2531+312A= c.1531+312A= (n.1531+312A=) c.1597+312A= (n.1597+312A=) n.1707+312A= n.7739+312A= c.*1641+312A= (n.*1641+312A=) c.*644+312A= (n.*644+312A=) c.*1150+312A= (n.*1150+312A=) c.*988+312A= (n.*988+312A=) c.*1131+312A= (n.*1131+312A=) c.220+312A= (n.220+312A=) n.421+312A= c.1537+312A= (n.1537+312A=) | |
7 | g.30626631A>C | CA2594967485 | GARS1 | c.1699+312A>C (n.1699+312A>C) n.1789+312A>C n.1778+312A>C c.*1413+312A>C (n.*1413+312A>C) c.*799+312A>C (n.*799+312A>C) c.*1037+312A>C (n.*1037+312A>C) c.1614-1929A>C (n.1614-1929A>C) c.1330+312A>C (n.1330+312A>C) n.3572+312A>C c.1498+312A>C (n.1498+312A>C) c.*1569+312A>C (n.*1569+312A>C) n.2531+312A>C c.1531+312A>C (n.1531+312A>C) c.1597+312A>C (n.1597+312A>C) n.1707+312A>C n.7739+312A>C c.*1641+312A>C (n.*1641+312A>C) c.*644+312A>C (n.*644+312A>C) c.*1150+312A>C (n.*1150+312A>C) c.*988+312A>C (n.*988+312A>C) c.*1131+312A>C (n.*1131+312A>C) c.220+312A>C (n.220+312A>C) n.421+312A>C c.1537+312A>C (n.1537+312A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626631A>G | CA1099852334 | GARS1 | c.1699+312A>G (n.1699+312A>G) n.1789+312A>G n.1778+312A>G c.*1413+312A>G (n.*1413+312A>G) c.*799+312A>G (n.*799+312A>G) c.*1037+312A>G (n.*1037+312A>G) c.1614-1929A>G (n.1614-1929A>G) c.1330+312A>G (n.1330+312A>G) n.3572+312A>G c.1498+312A>G (n.1498+312A>G) c.*1569+312A>G (n.*1569+312A>G) n.2531+312A>G c.1531+312A>G (n.1531+312A>G) c.1597+312A>G (n.1597+312A>G) n.1707+312A>G n.7739+312A>G c.*1641+312A>G (n.*1641+312A>G) c.*644+312A>G (n.*644+312A>G) c.*1150+312A>G (n.*1150+312A>G) c.*988+312A>G (n.*988+312A>G) c.*1131+312A>G (n.*1131+312A>G) c.220+312A>G (n.220+312A>G) n.421+312A>G c.1537+312A>G (n.1537+312A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626633G>A | CA2774901739 | GARS1 | c.1699+314G>A (n.1699+314G>A) n.1789+314G>A n.1778+314G>A c.*1413+314G>A (n.*1413+314G>A) c.*799+314G>A (n.*799+314G>A) c.*1037+314G>A (n.*1037+314G>A) c.1614-1927G>A (n.1614-1927G>A) c.1330+314G>A (n.1330+314G>A) n.3572+314G>A c.1498+314G>A (n.1498+314G>A) c.*1569+314G>A (n.*1569+314G>A) n.2531+314G>A c.1531+314G>A (n.1531+314G>A) c.1597+314G>A (n.1597+314G>A) n.1707+314G>A n.7739+314G>A c.*1641+314G>A (n.*1641+314G>A) c.*644+314G>A (n.*644+314G>A) c.*1150+314G>A (n.*1150+314G>A) c.*988+314G>A (n.*988+314G>A) c.*1131+314G>A (n.*1131+314G>A) c.220+314G>A (n.220+314G>A) n.421+314G>A c.1537+314G>A (n.1537+314G>A) | |
7 | g.30626634A= | CA1697778830 | GARS1 | c.1699+315A= (n.1699+315A=) n.1789+315A= n.1778+315A= c.*1413+315A= (n.*1413+315A=) c.*799+315A= (n.*799+315A=) c.*1037+315A= (n.*1037+315A=) c.1614-1926A= (n.1614-1926A=) c.1330+315A= (n.1330+315A=) n.3572+315A= c.1498+315A= (n.1498+315A=) c.*1569+315A= (n.*1569+315A=) n.2531+315A= c.1531+315A= (n.1531+315A=) c.1597+315A= (n.1597+315A=) n.1707+315A= n.7739+315A= c.*1641+315A= (n.*1641+315A=) c.*644+315A= (n.*644+315A=) c.*1150+315A= (n.*1150+315A=) c.*988+315A= (n.*988+315A=) c.*1131+315A= (n.*1131+315A=) c.220+315A= (n.220+315A=) n.421+315A= c.1537+315A= (n.1537+315A=) | |
7 | g.30626634A>G | CA837514377 | GARS1 | c.1699+315A>G (n.1699+315A>G) n.1789+315A>G n.1778+315A>G c.*1413+315A>G (n.*1413+315A>G) c.*799+315A>G (n.*799+315A>G) c.*1037+315A>G (n.*1037+315A>G) c.1614-1926A>G (n.1614-1926A>G) c.1330+315A>G (n.1330+315A>G) n.3572+315A>G c.1498+315A>G (n.1498+315A>G) c.*1569+315A>G (n.*1569+315A>G) n.2531+315A>G c.1531+315A>G (n.1531+315A>G) c.1597+315A>G (n.1597+315A>G) n.1707+315A>G n.7739+315A>G c.*1641+315A>G (n.*1641+315A>G) c.*644+315A>G (n.*644+315A>G) c.*1150+315A>G (n.*1150+315A>G) c.*988+315A>G (n.*988+315A>G) c.*1131+315A>G (n.*1131+315A>G) c.220+315A>G (n.220+315A>G) n.421+315A>G c.1537+315A>G (n.1537+315A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626636T>C | CA2714342266 | GARS1 | c.1699+317T>C (n.1699+317T>C) n.1789+317T>C n.1778+317T>C c.*1413+317T>C (n.*1413+317T>C) c.*799+317T>C (n.*799+317T>C) c.*1037+317T>C (n.*1037+317T>C) c.1614-1924T>C (n.1614-1924T>C) c.1330+317T>C (n.1330+317T>C) n.3572+317T>C c.1498+317T>C (n.1498+317T>C) c.*1569+317T>C (n.*1569+317T>C) n.2531+317T>C c.1531+317T>C (n.1531+317T>C) c.1597+317T>C (n.1597+317T>C) n.1707+317T>C n.7739+317T>C c.*1641+317T>C (n.*1641+317T>C) c.*644+317T>C (n.*644+317T>C) c.*1150+317T>C (n.*1150+317T>C) c.*988+317T>C (n.*988+317T>C) c.*1131+317T>C (n.*1131+317T>C) c.220+317T>C (n.220+317T>C) n.421+317T>C c.1537+317T>C (n.1537+317T>C) | dbSNP |
7 | g.30626637G>C | CA2774901740 | GARS1 | c.1699+318G>C (n.1699+318G>C) n.1789+318G>C n.1778+318G>C c.*1413+318G>C (n.*1413+318G>C) c.*799+318G>C (n.*799+318G>C) c.*1037+318G>C (n.*1037+318G>C) c.1614-1923G>C (n.1614-1923G>C) c.1330+318G>C (n.1330+318G>C) n.3572+318G>C c.1498+318G>C (n.1498+318G>C) c.*1569+318G>C (n.*1569+318G>C) n.2531+318G>C c.1531+318G>C (n.1531+318G>C) c.1597+318G>C (n.1597+318G>C) n.1707+318G>C n.7739+318G>C c.*1641+318G>C (n.*1641+318G>C) c.*644+318G>C (n.*644+318G>C) c.*1150+318G>C (n.*1150+318G>C) c.*988+318G>C (n.*988+318G>C) c.*1131+318G>C (n.*1131+318G>C) c.220+318G>C (n.220+318G>C) n.421+318G>C c.1537+318G>C (n.1537+318G>C) | |
7 | g.30626642C>A | CA573455405 | GARS1 | c.1699+323C>A (n.1699+323C>A) n.1789+323C>A n.1778+323C>A c.*1413+323C>A (n.*1413+323C>A) c.*799+323C>A (n.*799+323C>A) c.*1037+323C>A (n.*1037+323C>A) c.1614-1918C>A (n.1614-1918C>A) c.1330+323C>A (n.1330+323C>A) n.3572+323C>A c.1498+323C>A (n.1498+323C>A) c.*1569+323C>A (n.*1569+323C>A) n.2531+323C>A c.1531+323C>A (n.1531+323C>A) c.1597+323C>A (n.1597+323C>A) n.1707+323C>A n.7739+323C>A c.*1641+323C>A (n.*1641+323C>A) c.*644+323C>A (n.*644+323C>A) c.*1150+323C>A (n.*1150+323C>A) c.*988+323C>A (n.*988+323C>A) c.*1131+323C>A (n.*1131+323C>A) c.220+323C>A (n.220+323C>A) n.421+323C>A c.1537+323C>A (n.1537+323C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626642C= | CA1697778840 | GARS1 | c.1699+323C= (n.1699+323C=) n.1789+323C= n.1778+323C= c.*1413+323C= (n.*1413+323C=) c.*799+323C= (n.*799+323C=) c.*1037+323C= (n.*1037+323C=) c.1614-1918C= (n.1614-1918C=) c.1330+323C= (n.1330+323C=) n.3572+323C= c.1498+323C= (n.1498+323C=) c.*1569+323C= (n.*1569+323C=) n.2531+323C= c.1531+323C= (n.1531+323C=) c.1597+323C= (n.1597+323C=) n.1707+323C= n.7739+323C= c.*1641+323C= (n.*1641+323C=) c.*644+323C= (n.*644+323C=) c.*1150+323C= (n.*1150+323C=) c.*988+323C= (n.*988+323C=) c.*1131+323C= (n.*1131+323C=) c.220+323C= (n.220+323C=) n.421+323C= c.1537+323C= (n.1537+323C=) | |
7 | g.30626642C>T | CA156057444 | GARS1 | c.1699+323C>T (n.1699+323C>T) n.1789+323C>T n.1778+323C>T c.*1413+323C>T (n.*1413+323C>T) c.*799+323C>T (n.*799+323C>T) c.*1037+323C>T (n.*1037+323C>T) c.1614-1918C>T (n.1614-1918C>T) c.1330+323C>T (n.1330+323C>T) n.3572+323C>T c.1498+323C>T (n.1498+323C>T) c.*1569+323C>T (n.*1569+323C>T) n.2531+323C>T c.1531+323C>T (n.1531+323C>T) c.1597+323C>T (n.1597+323C>T) n.1707+323C>T n.7739+323C>T c.*1641+323C>T (n.*1641+323C>T) c.*644+323C>T (n.*644+323C>T) c.*1150+323C>T (n.*1150+323C>T) c.*988+323C>T (n.*988+323C>T) c.*1131+323C>T (n.*1131+323C>T) c.220+323C>T (n.220+323C>T) n.421+323C>T c.1537+323C>T (n.1537+323C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626643G>A | CA573455406 | GARS1 | c.1699+324G>A (n.1699+324G>A) n.1789+324G>A n.1778+324G>A c.*1413+324G>A (n.*1413+324G>A) c.*799+324G>A (n.*799+324G>A) c.*1037+324G>A (n.*1037+324G>A) c.1614-1917G>A (n.1614-1917G>A) c.1330+324G>A (n.1330+324G>A) n.3572+324G>A c.1498+324G>A (n.1498+324G>A) c.*1569+324G>A (n.*1569+324G>A) n.2531+324G>A c.1531+324G>A (n.1531+324G>A) c.1597+324G>A (n.1597+324G>A) n.1707+324G>A n.7739+324G>A c.*1641+324G>A (n.*1641+324G>A) c.*644+324G>A (n.*644+324G>A) c.*1150+324G>A (n.*1150+324G>A) c.*988+324G>A (n.*988+324G>A) c.*1131+324G>A (n.*1131+324G>A) c.220+324G>A (n.220+324G>A) n.421+324G>A c.1537+324G>A (n.1537+324G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.30626643G= | CA1697778846 | GARS1 | c.1699+324G= (n.1699+324G=) n.1789+324G= n.1778+324G= c.*1413+324G= (n.*1413+324G=) c.*799+324G= (n.*799+324G=) c.*1037+324G= (n.*1037+324G=) c.1614-1917G= (n.1614-1917G=) c.1330+324G= (n.1330+324G=) n.3572+324G= c.1498+324G= (n.1498+324G=) c.*1569+324G= (n.*1569+324G=) n.2531+324G= c.1531+324G= (n.1531+324G=) c.1597+324G= (n.1597+324G=) n.1707+324G= n.7739+324G= c.*1641+324G= (n.*1641+324G=) c.*644+324G= (n.*644+324G=) c.*1150+324G= (n.*1150+324G=) c.*988+324G= (n.*988+324G=) c.*1131+324G= (n.*1131+324G=) c.220+324G= (n.220+324G=) n.421+324G= c.1537+324G= (n.1537+324G=) | |
7 | g.30626645C= | CA1697778855 | GARS1 | c.1699+326C= (n.1699+326C=) n.1789+326C= n.1778+326C= c.*1413+326C= (n.*1413+326C=) c.*799+326C= (n.*799+326C=) c.*1037+326C= (n.*1037+326C=) c.1614-1915C= (n.1614-1915C=) c.1330+326C= (n.1330+326C=) n.3572+326C= c.1498+326C= (n.1498+326C=) c.*1569+326C= (n.*1569+326C=) n.2531+326C= c.1531+326C= (n.1531+326C=) c.1597+326C= (n.1597+326C=) n.1707+326C= n.7739+326C= c.*1641+326C= (n.*1641+326C=) c.*644+326C= (n.*644+326C=) c.*1150+326C= (n.*1150+326C=) c.*988+326C= (n.*988+326C=) c.*1131+326C= (n.*1131+326C=) c.220+326C= (n.220+326C=) n.421+326C= c.1537+326C= (n.1537+326C=) | |
7 | g.30626645C>T | CA837514391 | GARS1 | c.1699+326C>T (n.1699+326C>T) n.1789+326C>T n.1778+326C>T c.*1413+326C>T (n.*1413+326C>T) c.*799+326C>T (n.*799+326C>T) c.*1037+326C>T (n.*1037+326C>T) c.1614-1915C>T (n.1614-1915C>T) c.1330+326C>T (n.1330+326C>T) n.3572+326C>T c.1498+326C>T (n.1498+326C>T) c.*1569+326C>T (n.*1569+326C>T) n.2531+326C>T c.1531+326C>T (n.1531+326C>T) c.1597+326C>T (n.1597+326C>T) n.1707+326C>T n.7739+326C>T c.*1641+326C>T (n.*1641+326C>T) c.*644+326C>T (n.*644+326C>T) c.*1150+326C>T (n.*1150+326C>T) c.*988+326C>T (n.*988+326C>T) c.*1131+326C>T (n.*1131+326C>T) c.220+326C>T (n.220+326C>T) n.421+326C>T c.1537+326C>T (n.1537+326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626647G>C | CA2714342294 | GARS1 | c.1699+328G>C (n.1699+328G>C) n.1789+328G>C n.1778+328G>C c.*1413+328G>C (n.*1413+328G>C) c.*799+328G>C (n.*799+328G>C) c.*1037+328G>C (n.*1037+328G>C) c.1614-1913G>C (n.1614-1913G>C) c.1330+328G>C (n.1330+328G>C) n.3572+328G>C c.1498+328G>C (n.1498+328G>C) c.*1569+328G>C (n.*1569+328G>C) n.2531+328G>C c.1531+328G>C (n.1531+328G>C) c.1597+328G>C (n.1597+328G>C) n.1707+328G>C n.7739+328G>C c.*1641+328G>C (n.*1641+328G>C) c.*644+328G>C (n.*644+328G>C) c.*1150+328G>C (n.*1150+328G>C) c.*988+328G>C (n.*988+328G>C) c.*1131+328G>C (n.*1131+328G>C) c.220+328G>C (n.220+328G>C) n.421+328G>C c.1537+328G>C (n.1537+328G>C) | dbSNP |
7 | g.30626649C= | CA1697778862 | GARS1 | c.1699+330C= (n.1699+330C=) n.1789+330C= n.1778+330C= c.*1413+330C= (n.*1413+330C=) c.*799+330C= (n.*799+330C=) c.*1037+330C= (n.*1037+330C=) c.1614-1911C= (n.1614-1911C=) c.1330+330C= (n.1330+330C=) n.3572+330C= c.1498+330C= (n.1498+330C=) c.*1569+330C= (n.*1569+330C=) n.2531+330C= c.1531+330C= (n.1531+330C=) c.1597+330C= (n.1597+330C=) n.1707+330C= n.7739+330C= c.*1641+330C= (n.*1641+330C=) c.*644+330C= (n.*644+330C=) c.*1150+330C= (n.*1150+330C=) c.*988+330C= (n.*988+330C=) c.*1131+330C= (n.*1131+330C=) c.220+330C= (n.220+330C=) n.421+330C= c.1537+330C= (n.1537+330C=) | |
7 | g.30626649C>T | CA1697778866 | GARS1 | c.1699+330C>T (n.1699+330C>T) n.1789+330C>T n.1778+330C>T c.*1413+330C>T (n.*1413+330C>T) c.*799+330C>T (n.*799+330C>T) c.*1037+330C>T (n.*1037+330C>T) c.1614-1911C>T (n.1614-1911C>T) c.1330+330C>T (n.1330+330C>T) n.3572+330C>T c.1498+330C>T (n.1498+330C>T) c.*1569+330C>T (n.*1569+330C>T) n.2531+330C>T c.1531+330C>T (n.1531+330C>T) c.1597+330C>T (n.1597+330C>T) n.1707+330C>T n.7739+330C>T c.*1641+330C>T (n.*1641+330C>T) c.*644+330C>T (n.*644+330C>T) c.*1150+330C>T (n.*1150+330C>T) c.*988+330C>T (n.*988+330C>T) c.*1131+330C>T (n.*1131+330C>T) c.220+330C>T (n.220+330C>T) n.421+330C>T c.1537+330C>T (n.1537+330C>T) | dbSNP |
7 | g.30626651C= | CA1697778869 | GARS1 | c.1699+332C= (n.1699+332C=) n.1789+332C= n.1778+332C= c.*1413+332C= (n.*1413+332C=) c.*799+332C= (n.*799+332C=) c.*1037+332C= (n.*1037+332C=) c.1614-1909C= (n.1614-1909C=) c.1330+332C= (n.1330+332C=) n.3572+332C= c.1498+332C= (n.1498+332C=) c.*1569+332C= (n.*1569+332C=) n.2531+332C= c.1531+332C= (n.1531+332C=) c.1597+332C= (n.1597+332C=) n.1707+332C= n.7739+332C= c.*1641+332C= (n.*1641+332C=) c.*644+332C= (n.*644+332C=) c.*1150+332C= (n.*1150+332C=) c.*988+332C= (n.*988+332C=) c.*1131+332C= (n.*1131+332C=) c.220+332C= (n.220+332C=) n.421+332C= c.1537+332C= (n.1537+332C=) | |
7 | g.30626651C>T | CA837514392 | GARS1 | c.1699+332C>T (n.1699+332C>T) n.1789+332C>T n.1778+332C>T c.*1413+332C>T (n.*1413+332C>T) c.*799+332C>T (n.*799+332C>T) c.*1037+332C>T (n.*1037+332C>T) c.1614-1909C>T (n.1614-1909C>T) c.1330+332C>T (n.1330+332C>T) n.3572+332C>T c.1498+332C>T (n.1498+332C>T) c.*1569+332C>T (n.*1569+332C>T) n.2531+332C>T c.1531+332C>T (n.1531+332C>T) c.1597+332C>T (n.1597+332C>T) n.1707+332C>T n.7739+332C>T c.*1641+332C>T (n.*1641+332C>T) c.*644+332C>T (n.*644+332C>T) c.*1150+332C>T (n.*1150+332C>T) c.*988+332C>T (n.*988+332C>T) c.*1131+332C>T (n.*1131+332C>T) c.220+332C>T (n.220+332C>T) n.421+332C>T c.1537+332C>T (n.1537+332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626658_30626660delinsCCT | CA1697778874 | GARS1 | c.1699+339_1699+341delinsCCT (n.1699+339_1699+341delinsCCT) n.1789+339_1789+341delinsCCT n.1778+339_1778+341delinsCCT c.*1413+339_*1413+341delinsCCT (n.*1413+339_*1413+341delinsCCT) c.*799+339_*799+341delinsCCT (n.*799+339_*799+341delinsCCT) c.*1037+339_*1037+341delinsCCT (n.*1037+339_*1037+341delinsCCT) c.1614-1902_1614-1900delinsCCT (n.1614-1902_1614-1900delinsCCT) c.1330+339_1330+341delinsCCT (n.1330+339_1330+341delinsCCT) n.3572+339_3572+341delinsCCT c.1498+339_1498+341delinsCCT (n.1498+339_1498+341delinsCCT) c.*1569+339_*1569+341delinsCCT (n.*1569+339_*1569+341delinsCCT) n.2531+339_2531+341delinsCCT c.1531+339_1531+341delinsCCT (n.1531+339_1531+341delinsCCT) c.1597+339_1597+341delinsCCT (n.1597+339_1597+341delinsCCT) n.1707+339_1707+341delinsCCT n.7739+339_7739+341delinsCCT c.*1641+339_*1641+341delinsCCT (n.*1641+339_*1641+341delinsCCT) c.*644+339_*644+341delinsCCT (n.*644+339_*644+341delinsCCT) c.*1150+339_*1150+341delinsCCT (n.*1150+339_*1150+341delinsCCT) c.*988+339_*988+341delinsCCT (n.*988+339_*988+341delinsCCT) c.*1131+339_*1131+341delinsCCT (n.*1131+339_*1131+341delinsCCT) c.220+339_220+341delinsCCT (n.220+339_220+341delinsCCT) n.421+339_421+341delinsCCT c.1537+339_1537+341delinsCCT (n.1537+339_1537+341delinsCCT) | |
7 | g.30626659_30626660del | CA1697778877 | GARS1 | c.1699+340_1699+341del (n.1699+340_1699+341del) n.1789+340_1789+341del n.1778+340_1778+341del c.*1413+340_*1413+341del (n.*1413+340_*1413+341del) c.*799+340_*799+341del (n.*799+340_*799+341del) c.*1037+340_*1037+341del (n.*1037+340_*1037+341del) c.1614-1901_1614-1900del (n.1614-1901_1614-1900del) c.1330+340_1330+341del (n.1330+340_1330+341del) n.3572+340_3572+341del c.1498+340_1498+341del (n.1498+340_1498+341del) c.*1569+340_*1569+341del (n.*1569+340_*1569+341del) n.2531+340_2531+341del c.1531+340_1531+341del (n.1531+340_1531+341del) c.1597+340_1597+341del (n.1597+340_1597+341del) n.1707+340_1707+341del n.7739+340_7739+341del c.*1641+340_*1641+341del (n.*1641+340_*1641+341del) c.*644+340_*644+341del (n.*644+340_*644+341del) c.*1150+340_*1150+341del (n.*1150+340_*1150+341del) c.*988+340_*988+341del (n.*988+340_*988+341del) c.*1131+340_*1131+341del (n.*1131+340_*1131+341del) c.220+340_220+341del (n.220+340_220+341del) n.421+340_421+341del c.1537+340_1537+341del (n.1537+340_1537+341del) | dbSNP |
7 | g.30626660T>G | CA2594967486 | GARS1 | c.1699+341T>G (n.1699+341T>G) n.1789+341T>G n.1778+341T>G c.*1413+341T>G (n.*1413+341T>G) c.*799+341T>G (n.*799+341T>G) c.*1037+341T>G (n.*1037+341T>G) c.1614-1900T>G (n.1614-1900T>G) c.1330+341T>G (n.1330+341T>G) n.3572+341T>G c.1498+341T>G (n.1498+341T>G) c.*1569+341T>G (n.*1569+341T>G) n.2531+341T>G c.1531+341T>G (n.1531+341T>G) c.1597+341T>G (n.1597+341T>G) n.1707+341T>G n.7739+341T>G c.*1641+341T>G (n.*1641+341T>G) c.*644+341T>G (n.*644+341T>G) c.*1150+341T>G (n.*1150+341T>G) c.*988+341T>G (n.*988+341T>G) c.*1131+341T>G (n.*1131+341T>G) c.220+341T>G (n.220+341T>G) n.421+341T>G c.1537+341T>G (n.1537+341T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626661_30626664delinsGTCT | CA1697778881 | GARS1 | c.1699+342_1699+345delinsGTCT (n.1699+342_1699+345delinsGTCT) n.1789+342_1789+345delinsGTCT n.1778+342_1778+345delinsGTCT c.*1413+342_*1413+345delinsGTCT (n.*1413+342_*1413+345delinsGTCT) c.*799+342_*799+345delinsGTCT (n.*799+342_*799+345delinsGTCT) c.*1037+342_*1037+345delinsGTCT (n.*1037+342_*1037+345delinsGTCT) c.1614-1899_1614-1896delinsGTCT (n.1614-1899_1614-1896delinsGTCT) c.1330+342_1330+345delinsGTCT (n.1330+342_1330+345delinsGTCT) n.3572+342_3572+345delinsGTCT c.1498+342_1498+345delinsGTCT (n.1498+342_1498+345delinsGTCT) c.*1569+342_*1569+345delinsGTCT (n.*1569+342_*1569+345delinsGTCT) n.2531+342_2531+345delinsGTCT c.1531+342_1531+345delinsGTCT (n.1531+342_1531+345delinsGTCT) c.1597+342_1597+345delinsGTCT (n.1597+342_1597+345delinsGTCT) n.1707+342_1707+345delinsGTCT n.7739+342_7739+345delinsGTCT c.*1641+342_*1641+345delinsGTCT (n.*1641+342_*1641+345delinsGTCT) c.*644+342_*644+345delinsGTCT (n.*644+342_*644+345delinsGTCT) c.*1150+342_*1150+345delinsGTCT (n.*1150+342_*1150+345delinsGTCT) c.*988+342_*988+345delinsGTCT (n.*988+342_*988+345delinsGTCT) c.*1131+342_*1131+345delinsGTCT (n.*1131+342_*1131+345delinsGTCT) c.220+342_220+345delinsGTCT (n.220+342_220+345delinsGTCT) n.421+342_421+345delinsGTCT c.1537+342_1537+345delinsGTCT (n.1537+342_1537+345delinsGTCT) | |
7 | g.30626666_30626668del | CA837514393 | GARS1 | c.1699+347_1699+349del (n.1699+347_1699+349del) n.1789+347_1789+349del n.1778+347_1778+349del c.*1413+347_*1413+349del (n.*1413+347_*1413+349del) c.*799+347_*799+349del (n.*799+347_*799+349del) c.*1037+347_*1037+349del (n.*1037+347_*1037+349del) c.1614-1894_1614-1892del (n.1614-1894_1614-1892del) c.1330+347_1330+349del (n.1330+347_1330+349del) n.3572+347_3572+349del c.1498+347_1498+349del (n.1498+347_1498+349del) c.*1569+347_*1569+349del (n.*1569+347_*1569+349del) n.2531+347_2531+349del c.1531+347_1531+349del (n.1531+347_1531+349del) c.1597+347_1597+349del (n.1597+347_1597+349del) n.1707+347_1707+349del n.7739+347_7739+349del c.*1641+347_*1641+349del (n.*1641+347_*1641+349del) c.*644+347_*644+349del (n.*644+347_*644+349del) c.*1150+347_*1150+349del (n.*1150+347_*1150+349del) c.*988+347_*988+349del (n.*988+347_*988+349del) c.*1131+347_*1131+349del (n.*1131+347_*1131+349del) c.220+347_220+349del (n.220+347_220+349del) n.421+347_421+349del c.1537+347_1537+349del (n.1537+347_1537+349del) | dbSNP |
7 | g.30626663C= | CA1697778884 | GARS1 | c.1699+344C= (n.1699+344C=) n.1789+344C= n.1778+344C= c.*1413+344C= (n.*1413+344C=) c.*799+344C= (n.*799+344C=) c.*1037+344C= (n.*1037+344C=) c.1614-1897C= (n.1614-1897C=) c.1330+344C= (n.1330+344C=) n.3572+344C= c.1498+344C= (n.1498+344C=) c.*1569+344C= (n.*1569+344C=) n.2531+344C= c.1531+344C= (n.1531+344C=) c.1597+344C= (n.1597+344C=) n.1707+344C= n.7739+344C= c.*1641+344C= (n.*1641+344C=) c.*644+344C= (n.*644+344C=) c.*1150+344C= (n.*1150+344C=) c.*988+344C= (n.*988+344C=) c.*1131+344C= (n.*1131+344C=) c.220+344C= (n.220+344C=) n.421+344C= c.1537+344C= (n.1537+344C=) | |
7 | g.30626663C>G | CA837514394 | GARS1 | c.1699+344C>G (n.1699+344C>G) n.1789+344C>G n.1778+344C>G c.*1413+344C>G (n.*1413+344C>G) c.*799+344C>G (n.*799+344C>G) c.*1037+344C>G (n.*1037+344C>G) c.1614-1897C>G (n.1614-1897C>G) c.1330+344C>G (n.1330+344C>G) n.3572+344C>G c.1498+344C>G (n.1498+344C>G) c.*1569+344C>G (n.*1569+344C>G) n.2531+344C>G c.1531+344C>G (n.1531+344C>G) c.1597+344C>G (n.1597+344C>G) n.1707+344C>G n.7739+344C>G c.*1641+344C>G (n.*1641+344C>G) c.*644+344C>G (n.*644+344C>G) c.*1150+344C>G (n.*1150+344C>G) c.*988+344C>G (n.*988+344C>G) c.*1131+344C>G (n.*1131+344C>G) c.220+344C>G (n.220+344C>G) n.421+344C>G c.1537+344C>G (n.1537+344C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626664T>G | CA156057448 | GARS1 | c.1699+345T>G (n.1699+345T>G) n.1789+345T>G n.1778+345T>G c.*1413+345T>G (n.*1413+345T>G) c.*799+345T>G (n.*799+345T>G) c.*1037+345T>G (n.*1037+345T>G) c.1614-1896T>G (n.1614-1896T>G) c.1330+345T>G (n.1330+345T>G) n.3572+345T>G c.1498+345T>G (n.1498+345T>G) c.*1569+345T>G (n.*1569+345T>G) n.2531+345T>G c.1531+345T>G (n.1531+345T>G) c.1597+345T>G (n.1597+345T>G) n.1707+345T>G n.7739+345T>G c.*1641+345T>G (n.*1641+345T>G) c.*644+345T>G (n.*644+345T>G) c.*1150+345T>G (n.*1150+345T>G) c.*988+345T>G (n.*988+345T>G) c.*1131+345T>G (n.*1131+345T>G) c.220+345T>G (n.220+345T>G) n.421+345T>G c.1537+345T>G (n.1537+345T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626664T= | CA1697778886 | GARS1 | c.1699+345T= (n.1699+345T=) n.1789+345T= n.1778+345T= c.*1413+345T= (n.*1413+345T=) c.*799+345T= (n.*799+345T=) c.*1037+345T= (n.*1037+345T=) c.1614-1896T= (n.1614-1896T=) c.1330+345T= (n.1330+345T=) n.3572+345T= c.1498+345T= (n.1498+345T=) c.*1569+345T= (n.*1569+345T=) n.2531+345T= c.1531+345T= (n.1531+345T=) c.1597+345T= (n.1597+345T=) n.1707+345T= n.7739+345T= c.*1641+345T= (n.*1641+345T=) c.*644+345T= (n.*644+345T=) c.*1150+345T= (n.*1150+345T=) c.*988+345T= (n.*988+345T=) c.*1131+345T= (n.*1131+345T=) c.220+345T= (n.220+345T=) n.421+345T= c.1537+345T= (n.1537+345T=) | |
7 | g.30626666C>G | CA2520085136 | GARS1 | c.1699+347C>G (n.1699+347C>G) n.1789+347C>G n.1778+347C>G c.*1413+347C>G (n.*1413+347C>G) c.*799+347C>G (n.*799+347C>G) c.*1037+347C>G (n.*1037+347C>G) c.1614-1894C>G (n.1614-1894C>G) c.1330+347C>G (n.1330+347C>G) n.3572+347C>G c.1498+347C>G (n.1498+347C>G) c.*1569+347C>G (n.*1569+347C>G) n.2531+347C>G c.1531+347C>G (n.1531+347C>G) c.1597+347C>G (n.1597+347C>G) n.1707+347C>G n.7739+347C>G c.*1641+347C>G (n.*1641+347C>G) c.*644+347C>G (n.*644+347C>G) c.*1150+347C>G (n.*1150+347C>G) c.*988+347C>G (n.*988+347C>G) c.*1131+347C>G (n.*1131+347C>G) c.220+347C>G (n.220+347C>G) n.421+347C>G c.1537+347C>G (n.1537+347C>G) | |
7 | g.30626668T>C | CA1099852340 | GARS1 | c.1699+349T>C (n.1699+349T>C) n.1789+349T>C n.1778+349T>C c.*1413+349T>C (n.*1413+349T>C) c.*799+349T>C (n.*799+349T>C) c.*1037+349T>C (n.*1037+349T>C) c.1614-1892T>C (n.1614-1892T>C) c.1330+349T>C (n.1330+349T>C) n.3572+349T>C c.1498+349T>C (n.1498+349T>C) c.*1569+349T>C (n.*1569+349T>C) n.2531+349T>C c.1531+349T>C (n.1531+349T>C) c.1597+349T>C (n.1597+349T>C) n.1707+349T>C n.7739+349T>C c.*1641+349T>C (n.*1641+349T>C) c.*644+349T>C (n.*644+349T>C) c.*1150+349T>C (n.*1150+349T>C) c.*988+349T>C (n.*988+349T>C) c.*1131+349T>C (n.*1131+349T>C) c.220+349T>C (n.220+349T>C) n.421+349T>C c.1537+349T>C (n.1537+349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626668T= | CA1697778893 | GARS1 | c.1699+349T= (n.1699+349T=) n.1789+349T= n.1778+349T= c.*1413+349T= (n.*1413+349T=) c.*799+349T= (n.*799+349T=) c.*1037+349T= (n.*1037+349T=) c.1614-1892T= (n.1614-1892T=) c.1330+349T= (n.1330+349T=) n.3572+349T= c.1498+349T= (n.1498+349T=) c.*1569+349T= (n.*1569+349T=) n.2531+349T= c.1531+349T= (n.1531+349T=) c.1597+349T= (n.1597+349T=) n.1707+349T= n.7739+349T= c.*1641+349T= (n.*1641+349T=) c.*644+349T= (n.*644+349T=) c.*1150+349T= (n.*1150+349T=) c.*988+349T= (n.*988+349T=) c.*1131+349T= (n.*1131+349T=) c.220+349T= (n.220+349T=) n.421+349T= c.1537+349T= (n.1537+349T=) | |
7 | g.30626674A= | CA1697778898 | GARS1 | c.1699+355A= (n.1699+355A=) n.1789+355A= n.1778+355A= c.*1413+355A= (n.*1413+355A=) c.*799+355A= (n.*799+355A=) c.*1037+355A= (n.*1037+355A=) c.1614-1886A= (n.1614-1886A=) c.1330+355A= (n.1330+355A=) n.3572+355A= c.1498+355A= (n.1498+355A=) c.*1569+355A= (n.*1569+355A=) n.2531+355A= c.1531+355A= (n.1531+355A=) c.1597+355A= (n.1597+355A=) n.1707+355A= n.7739+355A= c.*1641+355A= (n.*1641+355A=) c.*644+355A= (n.*644+355A=) c.*1150+355A= (n.*1150+355A=) c.*988+355A= (n.*988+355A=) c.*1131+355A= (n.*1131+355A=) c.220+355A= (n.220+355A=) n.421+355A= c.1537+355A= (n.1537+355A=) | |
7 | g.30626674A>G | CA573455407 | GARS1 | c.1699+355A>G (n.1699+355A>G) n.1789+355A>G n.1778+355A>G c.*1413+355A>G (n.*1413+355A>G) c.*799+355A>G (n.*799+355A>G) c.*1037+355A>G (n.*1037+355A>G) c.1614-1886A>G (n.1614-1886A>G) c.1330+355A>G (n.1330+355A>G) n.3572+355A>G c.1498+355A>G (n.1498+355A>G) c.*1569+355A>G (n.*1569+355A>G) n.2531+355A>G c.1531+355A>G (n.1531+355A>G) c.1597+355A>G (n.1597+355A>G) n.1707+355A>G n.7739+355A>G c.*1641+355A>G (n.*1641+355A>G) c.*644+355A>G (n.*644+355A>G) c.*1150+355A>G (n.*1150+355A>G) c.*988+355A>G (n.*988+355A>G) c.*1131+355A>G (n.*1131+355A>G) c.220+355A>G (n.220+355A>G) n.421+355A>G c.1537+355A>G (n.1537+355A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626675A= | CA1697778905 | GARS1 | c.1699+356A= (n.1699+356A=) n.1789+356A= n.1778+356A= c.*1413+356A= (n.*1413+356A=) c.*799+356A= (n.*799+356A=) c.*1037+356A= (n.*1037+356A=) c.1614-1885A= (n.1614-1885A=) c.1330+356A= (n.1330+356A=) n.3572+356A= c.1498+356A= (n.1498+356A=) c.*1569+356A= (n.*1569+356A=) n.2531+356A= c.1531+356A= (n.1531+356A=) c.1597+356A= (n.1597+356A=) n.1707+356A= n.7739+356A= c.*1641+356A= (n.*1641+356A=) c.*644+356A= (n.*644+356A=) c.*1150+356A= (n.*1150+356A=) c.*988+356A= (n.*988+356A=) c.*1131+356A= (n.*1131+356A=) c.220+356A= (n.220+356A=) n.421+356A= c.1537+356A= (n.1537+356A=) | |
7 | g.30626675A>G | CA837514397 | GARS1 | c.1699+356A>G (n.1699+356A>G) n.1789+356A>G n.1778+356A>G c.*1413+356A>G (n.*1413+356A>G) c.*799+356A>G (n.*799+356A>G) c.*1037+356A>G (n.*1037+356A>G) c.1614-1885A>G (n.1614-1885A>G) c.1330+356A>G (n.1330+356A>G) n.3572+356A>G c.1498+356A>G (n.1498+356A>G) c.*1569+356A>G (n.*1569+356A>G) n.2531+356A>G c.1531+356A>G (n.1531+356A>G) c.1597+356A>G (n.1597+356A>G) n.1707+356A>G n.7739+356A>G c.*1641+356A>G (n.*1641+356A>G) c.*644+356A>G (n.*644+356A>G) c.*1150+356A>G (n.*1150+356A>G) c.*988+356A>G (n.*988+356A>G) c.*1131+356A>G (n.*1131+356A>G) c.220+356A>G (n.220+356A>G) n.421+356A>G c.1537+356A>G (n.1537+356A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626679A= | CA1697778909 | GARS1 | c.1699+360A= (n.1699+360A=) n.1789+360A= n.1778+360A= c.*1413+360A= (n.*1413+360A=) c.*799+360A= (n.*799+360A=) c.*1037+360A= (n.*1037+360A=) c.1614-1881A= (n.1614-1881A=) c.1330+360A= (n.1330+360A=) n.3572+360A= c.1498+360A= (n.1498+360A=) c.*1569+360A= (n.*1569+360A=) n.2531+360A= c.1531+360A= (n.1531+360A=) c.1597+360A= (n.1597+360A=) n.1707+360A= n.7739+360A= c.*1641+360A= (n.*1641+360A=) c.*644+360A= (n.*644+360A=) c.*1150+360A= (n.*1150+360A=) c.*988+360A= (n.*988+360A=) c.*1131+360A= (n.*1131+360A=) c.220+360A= (n.220+360A=) n.421+360A= c.1537+360A= (n.1537+360A=) | |
7 | g.30626679A>G | CA915446436 | GARS1 | c.1699+360A>G (n.1699+360A>G) n.1789+360A>G n.1778+360A>G c.*1413+360A>G (n.*1413+360A>G) c.*799+360A>G (n.*799+360A>G) c.*1037+360A>G (n.*1037+360A>G) c.1614-1881A>G (n.1614-1881A>G) c.1330+360A>G (n.1330+360A>G) n.3572+360A>G c.1498+360A>G (n.1498+360A>G) c.*1569+360A>G (n.*1569+360A>G) n.2531+360A>G c.1531+360A>G (n.1531+360A>G) c.1597+360A>G (n.1597+360A>G) n.1707+360A>G n.7739+360A>G c.*1641+360A>G (n.*1641+360A>G) c.*644+360A>G (n.*644+360A>G) c.*1150+360A>G (n.*1150+360A>G) c.*988+360A>G (n.*988+360A>G) c.*1131+360A>G (n.*1131+360A>G) c.220+360A>G (n.220+360A>G) n.421+360A>G c.1537+360A>G (n.1537+360A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626683G>A | CA573455408 | GARS1 | c.1699+364G>A (n.1699+364G>A) n.1789+364G>A n.1778+364G>A c.*1413+364G>A (n.*1413+364G>A) c.*799+364G>A (n.*799+364G>A) c.*1037+364G>A (n.*1037+364G>A) c.1614-1877G>A (n.1614-1877G>A) c.1330+364G>A (n.1330+364G>A) n.3572+364G>A c.1498+364G>A (n.1498+364G>A) c.*1569+364G>A (n.*1569+364G>A) n.2531+364G>A c.1531+364G>A (n.1531+364G>A) c.1597+364G>A (n.1597+364G>A) n.1707+364G>A n.7739+364G>A c.*1641+364G>A (n.*1641+364G>A) c.*644+364G>A (n.*644+364G>A) c.*1150+364G>A (n.*1150+364G>A) c.*988+364G>A (n.*988+364G>A) c.*1131+364G>A (n.*1131+364G>A) c.220+364G>A (n.220+364G>A) n.421+364G>A c.1537+364G>A (n.1537+364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30626684T>A | CA1099852347 | GARS1 | c.1699+365T>A (n.1699+365T>A) n.1789+365T>A n.1778+365T>A c.*1413+365T>A (n.*1413+365T>A) c.*799+365T>A (n.*799+365T>A) c.*1037+365T>A (n.*1037+365T>A) c.1614-1876T>A (n.1614-1876T>A) c.1330+365T>A (n.1330+365T>A) n.3572+365T>A c.1498+365T>A (n.1498+365T>A) c.*1569+365T>A (n.*1569+365T>A) n.2531+365T>A c.1531+365T>A (n.1531+365T>A) c.1597+365T>A (n.1597+365T>A) n.1707+365T>A n.7739+365T>A c.*1641+365T>A (n.*1641+365T>A) c.*644+365T>A (n.*644+365T>A) c.*1150+365T>A (n.*1150+365T>A) c.*988+365T>A (n.*988+365T>A) c.*1131+365T>A (n.*1131+365T>A) c.220+365T>A (n.220+365T>A) n.421+365T>A c.1537+365T>A (n.1537+365T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30626684T= | CA1697778919 | GARS1 | c.1699+365T= (n.1699+365T=) n.1789+365T= n.1778+365T= c.*1413+365T= (n.*1413+365T=) c.*799+365T= (n.*799+365T=) c.*1037+365T= (n.*1037+365T=) c.1614-1876T= (n.1614-1876T=) c.1330+365T= (n.1330+365T=) n.3572+365T= c.1498+365T= (n.1498+365T=) c.*1569+365T= (n.*1569+365T=) n.2531+365T= c.1531+365T= (n.1531+365T=) c.1597+365T= (n.1597+365T=) n.1707+365T= n.7739+365T= c.*1641+365T= (n.*1641+365T=) c.*644+365T= (n.*644+365T=) c.*1150+365T= (n.*1150+365T=) c.*988+365T= (n.*988+365T=) c.*1131+365T= (n.*1131+365T=) c.220+365T= (n.220+365T=) n.421+365T= c.1537+365T= (n.1537+365T=) | |
7 | g.30626685T>A | CA2544086695 | GARS1 | c.1699+366T>A (n.1699+366T>A) n.1789+366T>A n.1778+366T>A c.*1413+366T>A (n.*1413+366T>A) c.*799+366T>A (n.*799+366T>A) c.*1037+366T>A (n.*1037+366T>A) c.1614-1875T>A (n.1614-1875T>A) c.1330+366T>A (n.1330+366T>A) n.3572+366T>A c.1498+366T>A (n.1498+366T>A) c.*1569+366T>A (n.*1569+366T>A) n.2531+366T>A c.1531+366T>A (n.1531+366T>A) c.1597+366T>A (n.1597+366T>A) n.1707+366T>A n.7739+366T>A c.*1641+366T>A (n.*1641+366T>A) c.*644+366T>A (n.*644+366T>A) c.*1150+366T>A (n.*1150+366T>A) c.*988+366T>A (n.*988+366T>A) c.*1131+366T>A (n.*1131+366T>A) c.220+366T>A (n.220+366T>A) n.421+366T>A c.1537+366T>A (n.1537+366T>A) |