Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.30626548G= | CA1697778652 | GARS1 | c.1699+229G= (n.1699+229G=) n.1789+229G= n.1778+229G= c.*1413+229G= (n.*1413+229G=) c.*799+229G= (n.*799+229G=) c.*1037+229G= (n.*1037+229G=) c.1614-2012G= (n.1614-2012G=) c.1330+229G= (n.1330+229G=) n.3572+229G= c.1498+229G= (n.1498+229G=) c.*1569+229G= (n.*1569+229G=) n.2531+229G= c.1531+229G= (n.1531+229G=) c.1597+229G= (n.1597+229G=) n.1707+229G= n.7739+229G= c.*1641+229G= (n.*1641+229G=) c.*644+229G= (n.*644+229G=) c.*1150+229G= (n.*1150+229G=) c.*988+229G= (n.*988+229G=) c.*1131+229G= (n.*1131+229G=) c.220+229G= (n.220+229G=) n.421+229G= c.1537+229G= (n.1537+229G=) | |
7 | g.30626549C>A | CA156057310 | GARS1 | c.1699+230C>A (n.1699+230C>A) n.1789+230C>A n.1778+230C>A c.*1413+230C>A (n.*1413+230C>A) c.*799+230C>A (n.*799+230C>A) c.*1037+230C>A (n.*1037+230C>A) c.1614-2011C>A (n.1614-2011C>A) c.1330+230C>A (n.1330+230C>A) n.3572+230C>A c.1498+230C>A (n.1498+230C>A) c.*1569+230C>A (n.*1569+230C>A) n.2531+230C>A c.1531+230C>A (n.1531+230C>A) c.1597+230C>A (n.1597+230C>A) n.1707+230C>A n.7739+230C>A c.*1641+230C>A (n.*1641+230C>A) c.*644+230C>A (n.*644+230C>A) c.*1150+230C>A (n.*1150+230C>A) c.*988+230C>A (n.*988+230C>A) c.*1131+230C>A (n.*1131+230C>A) c.220+230C>A (n.220+230C>A) n.421+230C>A c.1537+230C>A (n.1537+230C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626549C= | CA1697778654 | GARS1 | c.1699+230C= (n.1699+230C=) n.1789+230C= n.1778+230C= c.*1413+230C= (n.*1413+230C=) c.*799+230C= (n.*799+230C=) c.*1037+230C= (n.*1037+230C=) c.1614-2011C= (n.1614-2011C=) c.1330+230C= (n.1330+230C=) n.3572+230C= c.1498+230C= (n.1498+230C=) c.*1569+230C= (n.*1569+230C=) n.2531+230C= c.1531+230C= (n.1531+230C=) c.1597+230C= (n.1597+230C=) n.1707+230C= n.7739+230C= c.*1641+230C= (n.*1641+230C=) c.*644+230C= (n.*644+230C=) c.*1150+230C= (n.*1150+230C=) c.*988+230C= (n.*988+230C=) c.*1131+230C= (n.*1131+230C=) c.220+230C= (n.220+230C=) n.421+230C= c.1537+230C= (n.1537+230C=) | |
7 | g.30626549C>T | CA1697778656 | GARS1 | c.1699+230C>T (n.1699+230C>T) n.1789+230C>T n.1778+230C>T c.*1413+230C>T (n.*1413+230C>T) c.*799+230C>T (n.*799+230C>T) c.*1037+230C>T (n.*1037+230C>T) c.1614-2011C>T (n.1614-2011C>T) c.1330+230C>T (n.1330+230C>T) n.3572+230C>T c.1498+230C>T (n.1498+230C>T) c.*1569+230C>T (n.*1569+230C>T) n.2531+230C>T c.1531+230C>T (n.1531+230C>T) c.1597+230C>T (n.1597+230C>T) n.1707+230C>T n.7739+230C>T c.*1641+230C>T (n.*1641+230C>T) c.*644+230C>T (n.*644+230C>T) c.*1150+230C>T (n.*1150+230C>T) c.*988+230C>T (n.*988+230C>T) c.*1131+230C>T (n.*1131+230C>T) c.220+230C>T (n.220+230C>T) n.421+230C>T c.1537+230C>T (n.1537+230C>T) | dbSNP |
7 | g.30626551A= | CA1697778665 | GARS1 | c.1699+232A= (n.1699+232A=) n.1789+232A= n.1778+232A= c.*1413+232A= (n.*1413+232A=) c.*799+232A= (n.*799+232A=) c.*1037+232A= (n.*1037+232A=) c.1614-2009A= (n.1614-2009A=) c.1330+232A= (n.1330+232A=) n.3572+232A= c.1498+232A= (n.1498+232A=) c.*1569+232A= (n.*1569+232A=) n.2531+232A= c.1531+232A= (n.1531+232A=) c.1597+232A= (n.1597+232A=) n.1707+232A= n.7739+232A= c.*1641+232A= (n.*1641+232A=) c.*644+232A= (n.*644+232A=) c.*1150+232A= (n.*1150+232A=) c.*988+232A= (n.*988+232A=) c.*1131+232A= (n.*1131+232A=) c.220+232A= (n.220+232A=) n.421+232A= c.1537+232A= (n.1537+232A=) | |
7 | g.30626551A>G | CA1099852316 | GARS1 | c.1699+232A>G (n.1699+232A>G) n.1789+232A>G n.1778+232A>G c.*1413+232A>G (n.*1413+232A>G) c.*799+232A>G (n.*799+232A>G) c.*1037+232A>G (n.*1037+232A>G) c.1614-2009A>G (n.1614-2009A>G) c.1330+232A>G (n.1330+232A>G) n.3572+232A>G c.1498+232A>G (n.1498+232A>G) c.*1569+232A>G (n.*1569+232A>G) n.2531+232A>G c.1531+232A>G (n.1531+232A>G) c.1597+232A>G (n.1597+232A>G) n.1707+232A>G n.7739+232A>G c.*1641+232A>G (n.*1641+232A>G) c.*644+232A>G (n.*644+232A>G) c.*1150+232A>G (n.*1150+232A>G) c.*988+232A>G (n.*988+232A>G) c.*1131+232A>G (n.*1131+232A>G) c.220+232A>G (n.220+232A>G) n.421+232A>G c.1537+232A>G (n.1537+232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626552T>C | CA573455400 | GARS1 | c.1699+233T>C (n.1699+233T>C) n.1789+233T>C n.1778+233T>C c.*1413+233T>C (n.*1413+233T>C) c.*799+233T>C (n.*799+233T>C) c.*1037+233T>C (n.*1037+233T>C) c.1614-2008T>C (n.1614-2008T>C) c.1330+233T>C (n.1330+233T>C) n.3572+233T>C c.1498+233T>C (n.1498+233T>C) c.*1569+233T>C (n.*1569+233T>C) n.2531+233T>C c.1531+233T>C (n.1531+233T>C) c.1597+233T>C (n.1597+233T>C) n.1707+233T>C n.7739+233T>C c.*1641+233T>C (n.*1641+233T>C) c.*644+233T>C (n.*644+233T>C) c.*1150+233T>C (n.*1150+233T>C) c.*988+233T>C (n.*988+233T>C) c.*1131+233T>C (n.*1131+233T>C) c.220+233T>C (n.220+233T>C) n.421+233T>C c.1537+233T>C (n.1537+233T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626552T= | CA1697778676 | GARS1 | c.1699+233T= (n.1699+233T=) n.1789+233T= n.1778+233T= c.*1413+233T= (n.*1413+233T=) c.*799+233T= (n.*799+233T=) c.*1037+233T= (n.*1037+233T=) c.1614-2008T= (n.1614-2008T=) c.1330+233T= (n.1330+233T=) n.3572+233T= c.1498+233T= (n.1498+233T=) c.*1569+233T= (n.*1569+233T=) n.2531+233T= c.1531+233T= (n.1531+233T=) c.1597+233T= (n.1597+233T=) n.1707+233T= n.7739+233T= c.*1641+233T= (n.*1641+233T=) c.*644+233T= (n.*644+233T=) c.*1150+233T= (n.*1150+233T=) c.*988+233T= (n.*988+233T=) c.*1131+233T= (n.*1131+233T=) c.220+233T= (n.220+233T=) n.421+233T= c.1537+233T= (n.1537+233T=) | |
7 | g.30626553G>A | CA1697778679 | GARS1 | c.1699+234G>A (n.1699+234G>A) n.1789+234G>A n.1778+234G>A c.*1413+234G>A (n.*1413+234G>A) c.*799+234G>A (n.*799+234G>A) c.*1037+234G>A (n.*1037+234G>A) c.1614-2007G>A (n.1614-2007G>A) c.1330+234G>A (n.1330+234G>A) n.3572+234G>A c.1498+234G>A (n.1498+234G>A) c.*1569+234G>A (n.*1569+234G>A) n.2531+234G>A c.1531+234G>A (n.1531+234G>A) c.1597+234G>A (n.1597+234G>A) n.1707+234G>A n.7739+234G>A c.*1641+234G>A (n.*1641+234G>A) c.*644+234G>A (n.*644+234G>A) c.*1150+234G>A (n.*1150+234G>A) c.*988+234G>A (n.*988+234G>A) c.*1131+234G>A (n.*1131+234G>A) c.220+234G>A (n.220+234G>A) n.421+234G>A c.1537+234G>A (n.1537+234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626553G= | CA1697778678 | GARS1 | c.1699+234G= (n.1699+234G=) n.1789+234G= n.1778+234G= c.*1413+234G= (n.*1413+234G=) c.*799+234G= (n.*799+234G=) c.*1037+234G= (n.*1037+234G=) c.1614-2007G= (n.1614-2007G=) c.1330+234G= (n.1330+234G=) n.3572+234G= c.1498+234G= (n.1498+234G=) c.*1569+234G= (n.*1569+234G=) n.2531+234G= c.1531+234G= (n.1531+234G=) c.1597+234G= (n.1597+234G=) n.1707+234G= n.7739+234G= c.*1641+234G= (n.*1641+234G=) c.*644+234G= (n.*644+234G=) c.*1150+234G= (n.*1150+234G=) c.*988+234G= (n.*988+234G=) c.*1131+234G= (n.*1131+234G=) c.220+234G= (n.220+234G=) n.421+234G= c.1537+234G= (n.1537+234G=) | |
7 | g.30626557C>A | CA156057313 | GARS1 | c.1699+238C>A (n.1699+238C>A) n.1789+238C>A n.1778+238C>A c.*1413+238C>A (n.*1413+238C>A) c.*799+238C>A (n.*799+238C>A) c.*1037+238C>A (n.*1037+238C>A) c.1614-2003C>A (n.1614-2003C>A) c.1330+238C>A (n.1330+238C>A) n.3572+238C>A c.1498+238C>A (n.1498+238C>A) c.*1569+238C>A (n.*1569+238C>A) n.2531+238C>A c.1531+238C>A (n.1531+238C>A) c.1597+238C>A (n.1597+238C>A) n.1707+238C>A n.7739+238C>A c.*1641+238C>A (n.*1641+238C>A) c.*644+238C>A (n.*644+238C>A) c.*1150+238C>A (n.*1150+238C>A) c.*988+238C>A (n.*988+238C>A) c.*1131+238C>A (n.*1131+238C>A) c.220+238C>A (n.220+238C>A) n.421+238C>A c.1537+238C>A (n.1537+238C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626557C= | CA1697778681 | GARS1 | c.1699+238C= (n.1699+238C=) n.1789+238C= n.1778+238C= c.*1413+238C= (n.*1413+238C=) c.*799+238C= (n.*799+238C=) c.*1037+238C= (n.*1037+238C=) c.1614-2003C= (n.1614-2003C=) c.1330+238C= (n.1330+238C=) n.3572+238C= c.1498+238C= (n.1498+238C=) c.*1569+238C= (n.*1569+238C=) n.2531+238C= c.1531+238C= (n.1531+238C=) c.1597+238C= (n.1597+238C=) n.1707+238C= n.7739+238C= c.*1641+238C= (n.*1641+238C=) c.*644+238C= (n.*644+238C=) c.*1150+238C= (n.*1150+238C=) c.*988+238C= (n.*988+238C=) c.*1131+238C= (n.*1131+238C=) c.220+238C= (n.220+238C=) n.421+238C= c.1537+238C= (n.1537+238C=) | |
7 | g.30626559del | CA2565308619 | GARS1 | c.1699+240del (n.1699+240del) n.1789+240del n.1778+240del c.*1413+240del (n.*1413+240del) c.*799+240del (n.*799+240del) c.*1037+240del (n.*1037+240del) c.1614-2001del (n.1614-2001del) c.1330+240del (n.1330+240del) n.3572+240del c.1498+240del (n.1498+240del) c.*1569+240del (n.*1569+240del) n.2531+240del c.1531+240del (n.1531+240del) c.1597+240del (n.1597+240del) n.1707+240del n.7739+240del c.*1641+240del (n.*1641+240del) c.*644+240del (n.*644+240del) c.*1150+240del (n.*1150+240del) c.*988+240del (n.*988+240del) c.*1131+240del (n.*1131+240del) c.220+240del (n.220+240del) n.421+240del c.1537+240del (n.1537+240del) | |
7 | g.30626559C= | CA1697778683 | GARS1 | c.1699+240C= (n.1699+240C=) n.1789+240C= n.1778+240C= c.*1413+240C= (n.*1413+240C=) c.*799+240C= (n.*799+240C=) c.*1037+240C= (n.*1037+240C=) c.1614-2001C= (n.1614-2001C=) c.1330+240C= (n.1330+240C=) n.3572+240C= c.1498+240C= (n.1498+240C=) c.*1569+240C= (n.*1569+240C=) n.2531+240C= c.1531+240C= (n.1531+240C=) c.1597+240C= (n.1597+240C=) n.1707+240C= n.7739+240C= c.*1641+240C= (n.*1641+240C=) c.*644+240C= (n.*644+240C=) c.*1150+240C= (n.*1150+240C=) c.*988+240C= (n.*988+240C=) c.*1131+240C= (n.*1131+240C=) c.220+240C= (n.220+240C=) n.421+240C= c.1537+240C= (n.1537+240C=) | |
7 | g.30626559C>G | CA1697778684 | GARS1 | c.1699+240C>G (n.1699+240C>G) n.1789+240C>G n.1778+240C>G c.*1413+240C>G (n.*1413+240C>G) c.*799+240C>G (n.*799+240C>G) c.*1037+240C>G (n.*1037+240C>G) c.1614-2001C>G (n.1614-2001C>G) c.1330+240C>G (n.1330+240C>G) n.3572+240C>G c.1498+240C>G (n.1498+240C>G) c.*1569+240C>G (n.*1569+240C>G) n.2531+240C>G c.1531+240C>G (n.1531+240C>G) c.1597+240C>G (n.1597+240C>G) n.1707+240C>G n.7739+240C>G c.*1641+240C>G (n.*1641+240C>G) c.*644+240C>G (n.*644+240C>G) c.*1150+240C>G (n.*1150+240C>G) c.*988+240C>G (n.*988+240C>G) c.*1131+240C>G (n.*1131+240C>G) c.220+240C>G (n.220+240C>G) n.421+240C>G c.1537+240C>G (n.1537+240C>G) | dbSNP |
7 | g.30626559C>T | CA156057339 | GARS1 | c.1699+240C>T (n.1699+240C>T) n.1789+240C>T n.1778+240C>T c.*1413+240C>T (n.*1413+240C>T) c.*799+240C>T (n.*799+240C>T) c.*1037+240C>T (n.*1037+240C>T) c.1614-2001C>T (n.1614-2001C>T) c.1330+240C>T (n.1330+240C>T) n.3572+240C>T c.1498+240C>T (n.1498+240C>T) c.*1569+240C>T (n.*1569+240C>T) n.2531+240C>T c.1531+240C>T (n.1531+240C>T) c.1597+240C>T (n.1597+240C>T) n.1707+240C>T n.7739+240C>T c.*1641+240C>T (n.*1641+240C>T) c.*644+240C>T (n.*644+240C>T) c.*1150+240C>T (n.*1150+240C>T) c.*988+240C>T (n.*988+240C>T) c.*1131+240C>T (n.*1131+240C>T) c.220+240C>T (n.220+240C>T) n.421+240C>T c.1537+240C>T (n.1537+240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626560A= | CA1697778686 | GARS1 | c.1699+241A= (n.1699+241A=) n.1789+241A= n.1778+241A= c.*1413+241A= (n.*1413+241A=) c.*799+241A= (n.*799+241A=) c.*1037+241A= (n.*1037+241A=) c.1614-2000A= (n.1614-2000A=) c.1330+241A= (n.1330+241A=) n.3572+241A= c.1498+241A= (n.1498+241A=) c.*1569+241A= (n.*1569+241A=) n.2531+241A= c.1531+241A= (n.1531+241A=) c.1597+241A= (n.1597+241A=) n.1707+241A= n.7739+241A= c.*1641+241A= (n.*1641+241A=) c.*644+241A= (n.*644+241A=) c.*1150+241A= (n.*1150+241A=) c.*988+241A= (n.*988+241A=) c.*1131+241A= (n.*1131+241A=) c.220+241A= (n.220+241A=) n.421+241A= c.1537+241A= (n.1537+241A=) | |
7 | g.30626560A>G | CA156057342 | GARS1 | c.1699+241A>G (n.1699+241A>G) n.1789+241A>G n.1778+241A>G c.*1413+241A>G (n.*1413+241A>G) c.*799+241A>G (n.*799+241A>G) c.*1037+241A>G (n.*1037+241A>G) c.1614-2000A>G (n.1614-2000A>G) c.1330+241A>G (n.1330+241A>G) n.3572+241A>G c.1498+241A>G (n.1498+241A>G) c.*1569+241A>G (n.*1569+241A>G) n.2531+241A>G c.1531+241A>G (n.1531+241A>G) c.1597+241A>G (n.1597+241A>G) n.1707+241A>G n.7739+241A>G c.*1641+241A>G (n.*1641+241A>G) c.*644+241A>G (n.*644+241A>G) c.*1150+241A>G (n.*1150+241A>G) c.*988+241A>G (n.*988+241A>G) c.*1131+241A>G (n.*1131+241A>G) c.220+241A>G (n.220+241A>G) n.421+241A>G c.1537+241A>G (n.1537+241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626563C>A | CA2774901738 | GARS1 | c.1699+244C>A (n.1699+244C>A) n.1789+244C>A n.1778+244C>A c.*1413+244C>A (n.*1413+244C>A) c.*799+244C>A (n.*799+244C>A) c.*1037+244C>A (n.*1037+244C>A) c.1614-1997C>A (n.1614-1997C>A) c.1330+244C>A (n.1330+244C>A) n.3572+244C>A c.1498+244C>A (n.1498+244C>A) c.*1569+244C>A (n.*1569+244C>A) n.2531+244C>A c.1531+244C>A (n.1531+244C>A) c.1597+244C>A (n.1597+244C>A) n.1707+244C>A n.7739+244C>A c.*1641+244C>A (n.*1641+244C>A) c.*644+244C>A (n.*644+244C>A) c.*1150+244C>A (n.*1150+244C>A) c.*988+244C>A (n.*988+244C>A) c.*1131+244C>A (n.*1131+244C>A) c.220+244C>A (n.220+244C>A) n.421+244C>A c.1537+244C>A (n.1537+244C>A) | |
7 | g.30626565G>T | CA651386482 | GARS1 | c.1699+246G>T (n.1699+246G>T) n.1789+246G>T n.1778+246G>T c.*1413+246G>T (n.*1413+246G>T) c.*799+246G>T (n.*799+246G>T) c.*1037+246G>T (n.*1037+246G>T) c.1614-1995G>T (n.1614-1995G>T) c.1330+246G>T (n.1330+246G>T) n.3572+246G>T c.1498+246G>T (n.1498+246G>T) c.*1569+246G>T (n.*1569+246G>T) n.2531+246G>T c.1531+246G>T (n.1531+246G>T) c.1597+246G>T (n.1597+246G>T) n.1707+246G>T n.7739+246G>T c.*1641+246G>T (n.*1641+246G>T) c.*644+246G>T (n.*644+246G>T) c.*1150+246G>T (n.*1150+246G>T) c.*988+246G>T (n.*988+246G>T) c.*1131+246G>T (n.*1131+246G>T) c.220+246G>T (n.220+246G>T) n.421+246G>T c.1537+246G>T (n.1537+246G>T) | COSMIC |
7 | g.30626566A= | CA1697778688 | GARS1 | c.1699+247A= (n.1699+247A=) n.1789+247A= n.1778+247A= c.*1413+247A= (n.*1413+247A=) c.*799+247A= (n.*799+247A=) c.*1037+247A= (n.*1037+247A=) c.1614-1994A= (n.1614-1994A=) c.1330+247A= (n.1330+247A=) n.3572+247A= c.1498+247A= (n.1498+247A=) c.*1569+247A= (n.*1569+247A=) n.2531+247A= c.1531+247A= (n.1531+247A=) c.1597+247A= (n.1597+247A=) n.1707+247A= n.7739+247A= c.*1641+247A= (n.*1641+247A=) c.*644+247A= (n.*644+247A=) c.*1150+247A= (n.*1150+247A=) c.*988+247A= (n.*988+247A=) c.*1131+247A= (n.*1131+247A=) c.220+247A= (n.220+247A=) n.421+247A= c.1537+247A= (n.1537+247A=) | |
7 | g.30626566A>T | CA1697778689 | GARS1 | c.1699+247A>T (n.1699+247A>T) n.1789+247A>T n.1778+247A>T c.*1413+247A>T (n.*1413+247A>T) c.*799+247A>T (n.*799+247A>T) c.*1037+247A>T (n.*1037+247A>T) c.1614-1994A>T (n.1614-1994A>T) c.1330+247A>T (n.1330+247A>T) n.3572+247A>T c.1498+247A>T (n.1498+247A>T) c.*1569+247A>T (n.*1569+247A>T) n.2531+247A>T c.1531+247A>T (n.1531+247A>T) c.1597+247A>T (n.1597+247A>T) n.1707+247A>T n.7739+247A>T c.*1641+247A>T (n.*1641+247A>T) c.*644+247A>T (n.*644+247A>T) c.*1150+247A>T (n.*1150+247A>T) c.*988+247A>T (n.*988+247A>T) c.*1131+247A>T (n.*1131+247A>T) c.220+247A>T (n.220+247A>T) n.421+247A>T c.1537+247A>T (n.1537+247A>T) | dbSNP |
7 | g.30626567T>A | CA837514345 | GARS1 | c.1699+248T>A (n.1699+248T>A) n.1789+248T>A n.1778+248T>A c.*1413+248T>A (n.*1413+248T>A) c.*799+248T>A (n.*799+248T>A) c.*1037+248T>A (n.*1037+248T>A) c.1614-1993T>A (n.1614-1993T>A) c.1330+248T>A (n.1330+248T>A) n.3572+248T>A c.1498+248T>A (n.1498+248T>A) c.*1569+248T>A (n.*1569+248T>A) n.2531+248T>A c.1531+248T>A (n.1531+248T>A) c.1597+248T>A (n.1597+248T>A) n.1707+248T>A n.7739+248T>A c.*1641+248T>A (n.*1641+248T>A) c.*644+248T>A (n.*644+248T>A) c.*1150+248T>A (n.*1150+248T>A) c.*988+248T>A (n.*988+248T>A) c.*1131+248T>A (n.*1131+248T>A) c.220+248T>A (n.220+248T>A) n.421+248T>A c.1537+248T>A (n.1537+248T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626567T= | CA1697778693 | GARS1 | c.1699+248T= (n.1699+248T=) n.1789+248T= n.1778+248T= c.*1413+248T= (n.*1413+248T=) c.*799+248T= (n.*799+248T=) c.*1037+248T= (n.*1037+248T=) c.1614-1993T= (n.1614-1993T=) c.1330+248T= (n.1330+248T=) n.3572+248T= c.1498+248T= (n.1498+248T=) c.*1569+248T= (n.*1569+248T=) n.2531+248T= c.1531+248T= (n.1531+248T=) c.1597+248T= (n.1597+248T=) n.1707+248T= n.7739+248T= c.*1641+248T= (n.*1641+248T=) c.*644+248T= (n.*644+248T=) c.*1150+248T= (n.*1150+248T=) c.*988+248T= (n.*988+248T=) c.*1131+248T= (n.*1131+248T=) c.220+248T= (n.220+248T=) n.421+248T= c.1537+248T= (n.1537+248T=) | |
7 | g.30626570T>C | CA1697778697 | GARS1 | c.1699+251T>C (n.1699+251T>C) n.1789+251T>C n.1778+251T>C c.*1413+251T>C (n.*1413+251T>C) c.*799+251T>C (n.*799+251T>C) c.*1037+251T>C (n.*1037+251T>C) c.1614-1990T>C (n.1614-1990T>C) c.1330+251T>C (n.1330+251T>C) n.3572+251T>C c.1498+251T>C (n.1498+251T>C) c.*1569+251T>C (n.*1569+251T>C) n.2531+251T>C c.1531+251T>C (n.1531+251T>C) c.1597+251T>C (n.1597+251T>C) n.1707+251T>C n.7739+251T>C c.*1641+251T>C (n.*1641+251T>C) c.*644+251T>C (n.*644+251T>C) c.*1150+251T>C (n.*1150+251T>C) c.*988+251T>C (n.*988+251T>C) c.*1131+251T>C (n.*1131+251T>C) c.220+251T>C (n.220+251T>C) n.421+251T>C c.1537+251T>C (n.1537+251T>C) | dbSNP |
7 | g.30626570T= | CA1697778698 | GARS1 | c.1699+251T= (n.1699+251T=) n.1789+251T= n.1778+251T= c.*1413+251T= (n.*1413+251T=) c.*799+251T= (n.*799+251T=) c.*1037+251T= (n.*1037+251T=) c.1614-1990T= (n.1614-1990T=) c.1330+251T= (n.1330+251T=) n.3572+251T= c.1498+251T= (n.1498+251T=) c.*1569+251T= (n.*1569+251T=) n.2531+251T= c.1531+251T= (n.1531+251T=) c.1597+251T= (n.1597+251T=) n.1707+251T= n.7739+251T= c.*1641+251T= (n.*1641+251T=) c.*644+251T= (n.*644+251T=) c.*1150+251T= (n.*1150+251T=) c.*988+251T= (n.*988+251T=) c.*1131+251T= (n.*1131+251T=) c.220+251T= (n.220+251T=) n.421+251T= c.1537+251T= (n.1537+251T=) | |
7 | g.30626571G>A | CA2506261876 | GARS1 | c.1699+252G>A (n.1699+252G>A) n.1789+252G>A n.1778+252G>A c.*1413+252G>A (n.*1413+252G>A) c.*799+252G>A (n.*799+252G>A) c.*1037+252G>A (n.*1037+252G>A) c.1614-1989G>A (n.1614-1989G>A) c.1330+252G>A (n.1330+252G>A) n.3572+252G>A c.1498+252G>A (n.1498+252G>A) c.*1569+252G>A (n.*1569+252G>A) n.2531+252G>A c.1531+252G>A (n.1531+252G>A) c.1597+252G>A (n.1597+252G>A) n.1707+252G>A n.7739+252G>A c.*1641+252G>A (n.*1641+252G>A) c.*644+252G>A (n.*644+252G>A) c.*1150+252G>A (n.*1150+252G>A) c.*988+252G>A (n.*988+252G>A) c.*1131+252G>A (n.*1131+252G>A) c.220+252G>A (n.220+252G>A) n.421+252G>A c.1537+252G>A (n.1537+252G>A) | |
7 | g.30626579A= | CA1697778701 | GARS1 | c.1699+260A= (n.1699+260A=) n.1789+260A= n.1778+260A= c.*1413+260A= (n.*1413+260A=) c.*799+260A= (n.*799+260A=) c.*1037+260A= (n.*1037+260A=) c.1614-1981A= (n.1614-1981A=) c.1330+260A= (n.1330+260A=) n.3572+260A= c.1498+260A= (n.1498+260A=) c.*1569+260A= (n.*1569+260A=) n.2531+260A= c.1531+260A= (n.1531+260A=) c.1597+260A= (n.1597+260A=) n.1707+260A= n.7739+260A= c.*1641+260A= (n.*1641+260A=) c.*644+260A= (n.*644+260A=) c.*1150+260A= (n.*1150+260A=) c.*988+260A= (n.*988+260A=) c.*1131+260A= (n.*1131+260A=) c.220+260A= (n.220+260A=) n.421+260A= c.1537+260A= (n.1537+260A=) | |
7 | g.30626579A>G | CA2714171868 | GARS1 | c.1699+260A>G (n.1699+260A>G) n.1789+260A>G n.1778+260A>G c.*1413+260A>G (n.*1413+260A>G) c.*799+260A>G (n.*799+260A>G) c.*1037+260A>G (n.*1037+260A>G) c.1614-1981A>G (n.1614-1981A>G) c.1330+260A>G (n.1330+260A>G) n.3572+260A>G c.1498+260A>G (n.1498+260A>G) c.*1569+260A>G (n.*1569+260A>G) n.2531+260A>G c.1531+260A>G (n.1531+260A>G) c.1597+260A>G (n.1597+260A>G) n.1707+260A>G n.7739+260A>G c.*1641+260A>G (n.*1641+260A>G) c.*644+260A>G (n.*644+260A>G) c.*1150+260A>G (n.*1150+260A>G) c.*988+260A>G (n.*988+260A>G) c.*1131+260A>G (n.*1131+260A>G) c.220+260A>G (n.220+260A>G) n.421+260A>G c.1537+260A>G (n.1537+260A>G) | dbSNP |
7 | g.30626579A>T | CA837514352 | GARS1 | c.1699+260A>T (n.1699+260A>T) n.1789+260A>T n.1778+260A>T c.*1413+260A>T (n.*1413+260A>T) c.*799+260A>T (n.*799+260A>T) c.*1037+260A>T (n.*1037+260A>T) c.1614-1981A>T (n.1614-1981A>T) c.1330+260A>T (n.1330+260A>T) n.3572+260A>T c.1498+260A>T (n.1498+260A>T) c.*1569+260A>T (n.*1569+260A>T) n.2531+260A>T c.1531+260A>T (n.1531+260A>T) c.1597+260A>T (n.1597+260A>T) n.1707+260A>T n.7739+260A>T c.*1641+260A>T (n.*1641+260A>T) c.*644+260A>T (n.*644+260A>T) c.*1150+260A>T (n.*1150+260A>T) c.*988+260A>T (n.*988+260A>T) c.*1131+260A>T (n.*1131+260A>T) c.220+260A>T (n.220+260A>T) n.421+260A>T c.1537+260A>T (n.1537+260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626579_30626580del | CA2501310948 | GARS1 | c.1699+260_1699+261del (n.1699+260_1699+261del) n.1789+260_1789+261del n.1778+260_1778+261del c.*1413+260_*1413+261del (n.*1413+260_*1413+261del) c.*799+260_*799+261del (n.*799+260_*799+261del) c.*1037+260_*1037+261del (n.*1037+260_*1037+261del) c.1614-1981_1614-1980del (n.1614-1981_1614-1980del) c.1330+260_1330+261del (n.1330+260_1330+261del) n.3572+260_3572+261del c.1498+260_1498+261del (n.1498+260_1498+261del) c.*1569+260_*1569+261del (n.*1569+260_*1569+261del) n.2531+260_2531+261del c.1531+260_1531+261del (n.1531+260_1531+261del) c.1597+260_1597+261del (n.1597+260_1597+261del) n.1707+260_1707+261del n.7739+260_7739+261del c.*1641+260_*1641+261del (n.*1641+260_*1641+261del) c.*644+260_*644+261del (n.*644+260_*644+261del) c.*1150+260_*1150+261del (n.*1150+260_*1150+261del) c.*988+260_*988+261del (n.*988+260_*988+261del) c.*1131+260_*1131+261del (n.*1131+260_*1131+261del) c.220+260_220+261del (n.220+260_220+261del) n.421+260_421+261del c.1537+260_1537+261del (n.1537+260_1537+261del) | |
7 | g.30626580G>A | CA837514355 | GARS1 | c.1699+261G>A (n.1699+261G>A) n.1789+261G>A n.1778+261G>A c.*1413+261G>A (n.*1413+261G>A) c.*799+261G>A (n.*799+261G>A) c.*1037+261G>A (n.*1037+261G>A) c.1614-1980G>A (n.1614-1980G>A) c.1330+261G>A (n.1330+261G>A) n.3572+261G>A c.1498+261G>A (n.1498+261G>A) c.*1569+261G>A (n.*1569+261G>A) n.2531+261G>A c.1531+261G>A (n.1531+261G>A) c.1597+261G>A (n.1597+261G>A) n.1707+261G>A n.7739+261G>A c.*1641+261G>A (n.*1641+261G>A) c.*644+261G>A (n.*644+261G>A) c.*1150+261G>A (n.*1150+261G>A) c.*988+261G>A (n.*988+261G>A) c.*1131+261G>A (n.*1131+261G>A) c.220+261G>A (n.220+261G>A) n.421+261G>A c.1537+261G>A (n.1537+261G>A) | dbSNP |
7 | g.30626580G>C | CA156057369 | GARS1 | c.1699+261G>C (n.1699+261G>C) n.1789+261G>C n.1778+261G>C c.*1413+261G>C (n.*1413+261G>C) c.*799+261G>C (n.*799+261G>C) c.*1037+261G>C (n.*1037+261G>C) c.1614-1980G>C (n.1614-1980G>C) c.1330+261G>C (n.1330+261G>C) n.3572+261G>C c.1498+261G>C (n.1498+261G>C) c.*1569+261G>C (n.*1569+261G>C) n.2531+261G>C c.1531+261G>C (n.1531+261G>C) c.1597+261G>C (n.1597+261G>C) n.1707+261G>C n.7739+261G>C c.*1641+261G>C (n.*1641+261G>C) c.*644+261G>C (n.*644+261G>C) c.*1150+261G>C (n.*1150+261G>C) c.*988+261G>C (n.*988+261G>C) c.*1131+261G>C (n.*1131+261G>C) c.220+261G>C (n.220+261G>C) n.421+261G>C c.1537+261G>C (n.1537+261G>C) | dbSNP |
7 | g.30626580G= | CA1697778704 | GARS1 | c.1699+261G= (n.1699+261G=) n.1789+261G= n.1778+261G= c.*1413+261G= (n.*1413+261G=) c.*799+261G= (n.*799+261G=) c.*1037+261G= (n.*1037+261G=) c.1614-1980G= (n.1614-1980G=) c.1330+261G= (n.1330+261G=) n.3572+261G= c.1498+261G= (n.1498+261G=) c.*1569+261G= (n.*1569+261G=) n.2531+261G= c.1531+261G= (n.1531+261G=) c.1597+261G= (n.1597+261G=) n.1707+261G= n.7739+261G= c.*1641+261G= (n.*1641+261G=) c.*644+261G= (n.*644+261G=) c.*1150+261G= (n.*1150+261G=) c.*988+261G= (n.*988+261G=) c.*1131+261G= (n.*1131+261G=) c.220+261G= (n.220+261G=) n.421+261G= c.1537+261G= (n.1537+261G=) | |
7 | g.30626581G>A | CA156057392 | GARS1 | c.1699+262G>A (n.1699+262G>A) n.1789+262G>A n.1778+262G>A c.*1413+262G>A (n.*1413+262G>A) c.*799+262G>A (n.*799+262G>A) c.*1037+262G>A (n.*1037+262G>A) c.1614-1979G>A (n.1614-1979G>A) c.1330+262G>A (n.1330+262G>A) n.3572+262G>A c.1498+262G>A (n.1498+262G>A) c.*1569+262G>A (n.*1569+262G>A) n.2531+262G>A c.1531+262G>A (n.1531+262G>A) c.1597+262G>A (n.1597+262G>A) n.1707+262G>A n.7739+262G>A c.*1641+262G>A (n.*1641+262G>A) c.*644+262G>A (n.*644+262G>A) c.*1150+262G>A (n.*1150+262G>A) c.*988+262G>A (n.*988+262G>A) c.*1131+262G>A (n.*1131+262G>A) c.220+262G>A (n.220+262G>A) n.421+262G>A c.1537+262G>A (n.1537+262G>A) | dbSNP |
7 | g.30626581G= | CA1697778711 | GARS1 | c.1699+262G= (n.1699+262G=) n.1789+262G= n.1778+262G= c.*1413+262G= (n.*1413+262G=) c.*799+262G= (n.*799+262G=) c.*1037+262G= (n.*1037+262G=) c.1614-1979G= (n.1614-1979G=) c.1330+262G= (n.1330+262G=) n.3572+262G= c.1498+262G= (n.1498+262G=) c.*1569+262G= (n.*1569+262G=) n.2531+262G= c.1531+262G= (n.1531+262G=) c.1597+262G= (n.1597+262G=) n.1707+262G= n.7739+262G= c.*1641+262G= (n.*1641+262G=) c.*644+262G= (n.*644+262G=) c.*1150+262G= (n.*1150+262G=) c.*988+262G= (n.*988+262G=) c.*1131+262G= (n.*1131+262G=) c.220+262G= (n.220+262G=) n.421+262G= c.1537+262G= (n.1537+262G=) | |
7 | g.30626581_30626582insAC | CA2508285926 | GARS1 | c.1699+262_1699+263insAC (n.1699+262_1699+263insAC) n.1789+262_1789+263insAC n.1778+262_1778+263insAC c.*1413+262_*1413+263insAC (n.*1413+262_*1413+263insAC) c.*799+262_*799+263insAC (n.*799+262_*799+263insAC) c.*1037+262_*1037+263insAC (n.*1037+262_*1037+263insAC) c.1614-1979_1614-1978insAC (n.1614-1979_1614-1978insAC) c.1330+262_1330+263insAC (n.1330+262_1330+263insAC) n.3572+262_3572+263insAC c.1498+262_1498+263insAC (n.1498+262_1498+263insAC) c.*1569+262_*1569+263insAC (n.*1569+262_*1569+263insAC) n.2531+262_2531+263insAC c.1531+262_1531+263insAC (n.1531+262_1531+263insAC) c.1597+262_1597+263insAC (n.1597+262_1597+263insAC) n.1707+262_1707+263insAC n.7739+262_7739+263insAC c.*1641+262_*1641+263insAC (n.*1641+262_*1641+263insAC) c.*644+262_*644+263insAC (n.*644+262_*644+263insAC) c.*1150+262_*1150+263insAC (n.*1150+262_*1150+263insAC) c.*988+262_*988+263insAC (n.*988+262_*988+263insAC) c.*1131+262_*1131+263insAC (n.*1131+262_*1131+263insAC) c.220+262_220+263insAC (n.220+262_220+263insAC) n.421+262_421+263insAC c.1537+262_1537+263insAC (n.1537+262_1537+263insAC) | |
7 | g.30626582C>A | CA2543405744 | GARS1 | c.1699+263C>A (n.1699+263C>A) n.1789+263C>A n.1778+263C>A c.*1413+263C>A (n.*1413+263C>A) c.*799+263C>A (n.*799+263C>A) c.*1037+263C>A (n.*1037+263C>A) c.1614-1978C>A (n.1614-1978C>A) c.1330+263C>A (n.1330+263C>A) n.3572+263C>A c.1498+263C>A (n.1498+263C>A) c.*1569+263C>A (n.*1569+263C>A) n.2531+263C>A c.1531+263C>A (n.1531+263C>A) c.1597+263C>A (n.1597+263C>A) n.1707+263C>A n.7739+263C>A c.*1641+263C>A (n.*1641+263C>A) c.*644+263C>A (n.*644+263C>A) c.*1150+263C>A (n.*1150+263C>A) c.*988+263C>A (n.*988+263C>A) c.*1131+263C>A (n.*1131+263C>A) c.220+263C>A (n.220+263C>A) n.421+263C>A c.1537+263C>A (n.1537+263C>A) | |
7 | g.30626582C= | CA1697778713 | GARS1 | c.1699+263C= (n.1699+263C=) n.1789+263C= n.1778+263C= c.*1413+263C= (n.*1413+263C=) c.*799+263C= (n.*799+263C=) c.*1037+263C= (n.*1037+263C=) c.1614-1978C= (n.1614-1978C=) c.1330+263C= (n.1330+263C=) n.3572+263C= c.1498+263C= (n.1498+263C=) c.*1569+263C= (n.*1569+263C=) n.2531+263C= c.1531+263C= (n.1531+263C=) c.1597+263C= (n.1597+263C=) n.1707+263C= n.7739+263C= c.*1641+263C= (n.*1641+263C=) c.*644+263C= (n.*644+263C=) c.*1150+263C= (n.*1150+263C=) c.*988+263C= (n.*988+263C=) c.*1131+263C= (n.*1131+263C=) c.220+263C= (n.220+263C=) n.421+263C= c.1537+263C= (n.1537+263C=) | |
7 | g.30626582C>T | CA573455401 | GARS1 | c.1699+263C>T (n.1699+263C>T) n.1789+263C>T n.1778+263C>T c.*1413+263C>T (n.*1413+263C>T) c.*799+263C>T (n.*799+263C>T) c.*1037+263C>T (n.*1037+263C>T) c.1614-1978C>T (n.1614-1978C>T) c.1330+263C>T (n.1330+263C>T) n.3572+263C>T c.1498+263C>T (n.1498+263C>T) c.*1569+263C>T (n.*1569+263C>T) n.2531+263C>T c.1531+263C>T (n.1531+263C>T) c.1597+263C>T (n.1597+263C>T) n.1707+263C>T n.7739+263C>T c.*1641+263C>T (n.*1641+263C>T) c.*644+263C>T (n.*644+263C>T) c.*1150+263C>T (n.*1150+263C>T) c.*988+263C>T (n.*988+263C>T) c.*1131+263C>T (n.*1131+263C>T) c.220+263C>T (n.220+263C>T) n.421+263C>T c.1537+263C>T (n.1537+263C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626583_30626584delinsTC | CA1697778716 | GARS1 | c.1699+264_1699+265delinsTC (n.1699+264_1699+265delinsTC) n.1789+264_1789+265delinsTC n.1778+264_1778+265delinsTC c.*1413+264_*1413+265delinsTC (n.*1413+264_*1413+265delinsTC) c.*799+264_*799+265delinsTC (n.*799+264_*799+265delinsTC) c.*1037+264_*1037+265delinsTC (n.*1037+264_*1037+265delinsTC) c.1614-1977_1614-1976delinsTC (n.1614-1977_1614-1976delinsTC) c.1330+264_1330+265delinsTC (n.1330+264_1330+265delinsTC) n.3572+264_3572+265delinsTC c.1498+264_1498+265delinsTC (n.1498+264_1498+265delinsTC) c.*1569+264_*1569+265delinsTC (n.*1569+264_*1569+265delinsTC) n.2531+264_2531+265delinsTC c.1531+264_1531+265delinsTC (n.1531+264_1531+265delinsTC) c.1597+264_1597+265delinsTC (n.1597+264_1597+265delinsTC) n.1707+264_1707+265delinsTC n.7739+264_7739+265delinsTC c.*1641+264_*1641+265delinsTC (n.*1641+264_*1641+265delinsTC) c.*644+264_*644+265delinsTC (n.*644+264_*644+265delinsTC) c.*1150+264_*1150+265delinsTC (n.*1150+264_*1150+265delinsTC) c.*988+264_*988+265delinsTC (n.*988+264_*988+265delinsTC) c.*1131+264_*1131+265delinsTC (n.*1131+264_*1131+265delinsTC) c.220+264_220+265delinsTC (n.220+264_220+265delinsTC) n.421+264_421+265delinsTC c.1537+264_1537+265delinsTC (n.1537+264_1537+265delinsTC) | |
7 | g.30626584del | CA1099852319 | GARS1 | c.1699+265del (n.1699+265del) n.1789+265del n.1778+265del c.*1413+265del (n.*1413+265del) c.*799+265del (n.*799+265del) c.*1037+265del (n.*1037+265del) c.1614-1976del (n.1614-1976del) c.1330+265del (n.1330+265del) n.3572+265del c.1498+265del (n.1498+265del) c.*1569+265del (n.*1569+265del) n.2531+265del c.1531+265del (n.1531+265del) c.1597+265del (n.1597+265del) n.1707+265del n.7739+265del c.*1641+265del (n.*1641+265del) c.*644+265del (n.*644+265del) c.*1150+265del (n.*1150+265del) c.*988+265del (n.*988+265del) c.*1131+265del (n.*1131+265del) c.220+265del (n.220+265del) n.421+265del c.1537+265del (n.1537+265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626586_30626589del | CA2544334596 | GARS1 | c.1699+267_1699+270del (n.1699+267_1699+270del) n.1789+267_1789+270del n.1778+267_1778+270del c.*1413+267_*1413+270del (n.*1413+267_*1413+270del) c.*799+267_*799+270del (n.*799+267_*799+270del) c.*1037+267_*1037+270del (n.*1037+267_*1037+270del) c.1614-1974_1614-1971del (n.1614-1974_1614-1971del) c.1330+267_1330+270del (n.1330+267_1330+270del) n.3572+267_3572+270del c.1498+267_1498+270del (n.1498+267_1498+270del) c.*1569+267_*1569+270del (n.*1569+267_*1569+270del) n.2531+267_2531+270del c.1531+267_1531+270del (n.1531+267_1531+270del) c.1597+267_1597+270del (n.1597+267_1597+270del) n.1707+267_1707+270del n.7739+267_7739+270del c.*1641+267_*1641+270del (n.*1641+267_*1641+270del) c.*644+267_*644+270del (n.*644+267_*644+270del) c.*1150+267_*1150+270del (n.*1150+267_*1150+270del) c.*988+267_*988+270del (n.*988+267_*988+270del) c.*1131+267_*1131+270del (n.*1131+267_*1131+270del) c.220+267_220+270del (n.220+267_220+270del) n.421+267_421+270del c.1537+267_1537+270del (n.1537+267_1537+270del) | |
7 | g.30626587G>A | CA2594967484 | GARS1 | c.1699+268G>A (n.1699+268G>A) n.1789+268G>A n.1778+268G>A c.*1413+268G>A (n.*1413+268G>A) c.*799+268G>A (n.*799+268G>A) c.*1037+268G>A (n.*1037+268G>A) c.1614-1973G>A (n.1614-1973G>A) c.1330+268G>A (n.1330+268G>A) n.3572+268G>A c.1498+268G>A (n.1498+268G>A) c.*1569+268G>A (n.*1569+268G>A) n.2531+268G>A c.1531+268G>A (n.1531+268G>A) c.1597+268G>A (n.1597+268G>A) n.1707+268G>A n.7739+268G>A c.*1641+268G>A (n.*1641+268G>A) c.*644+268G>A (n.*644+268G>A) c.*1150+268G>A (n.*1150+268G>A) c.*988+268G>A (n.*988+268G>A) c.*1131+268G>A (n.*1131+268G>A) c.220+268G>A (n.220+268G>A) n.421+268G>A c.1537+268G>A (n.1537+268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626588C= | CA1697778738 | GARS1 | c.1699+269C= (n.1699+269C=) n.1789+269C= n.1778+269C= c.*1413+269C= (n.*1413+269C=) c.*799+269C= (n.*799+269C=) c.*1037+269C= (n.*1037+269C=) c.1614-1972C= (n.1614-1972C=) c.1330+269C= (n.1330+269C=) n.3572+269C= c.1498+269C= (n.1498+269C=) c.*1569+269C= (n.*1569+269C=) n.2531+269C= c.1531+269C= (n.1531+269C=) c.1597+269C= (n.1597+269C=) n.1707+269C= n.7739+269C= c.*1641+269C= (n.*1641+269C=) c.*644+269C= (n.*644+269C=) c.*1150+269C= (n.*1150+269C=) c.*988+269C= (n.*988+269C=) c.*1131+269C= (n.*1131+269C=) c.220+269C= (n.220+269C=) n.421+269C= c.1537+269C= (n.1537+269C=) | |
7 | g.30626588C>T | CA156057396 | GARS1 | c.1699+269C>T (n.1699+269C>T) n.1789+269C>T n.1778+269C>T c.*1413+269C>T (n.*1413+269C>T) c.*799+269C>T (n.*799+269C>T) c.*1037+269C>T (n.*1037+269C>T) c.1614-1972C>T (n.1614-1972C>T) c.1330+269C>T (n.1330+269C>T) n.3572+269C>T c.1498+269C>T (n.1498+269C>T) c.*1569+269C>T (n.*1569+269C>T) n.2531+269C>T c.1531+269C>T (n.1531+269C>T) c.1597+269C>T (n.1597+269C>T) n.1707+269C>T n.7739+269C>T c.*1641+269C>T (n.*1641+269C>T) c.*644+269C>T (n.*644+269C>T) c.*1150+269C>T (n.*1150+269C>T) c.*988+269C>T (n.*988+269C>T) c.*1131+269C>T (n.*1131+269C>T) c.220+269C>T (n.220+269C>T) n.421+269C>T c.1537+269C>T (n.1537+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626591T>A | CA1697778742 | GARS1 | c.1699+272T>A (n.1699+272T>A) n.1789+272T>A n.1778+272T>A c.*1413+272T>A (n.*1413+272T>A) c.*799+272T>A (n.*799+272T>A) c.*1037+272T>A (n.*1037+272T>A) c.1614-1969T>A (n.1614-1969T>A) c.1330+272T>A (n.1330+272T>A) n.3572+272T>A c.1498+272T>A (n.1498+272T>A) c.*1569+272T>A (n.*1569+272T>A) n.2531+272T>A c.1531+272T>A (n.1531+272T>A) c.1597+272T>A (n.1597+272T>A) n.1707+272T>A n.7739+272T>A c.*1641+272T>A (n.*1641+272T>A) c.*644+272T>A (n.*644+272T>A) c.*1150+272T>A (n.*1150+272T>A) c.*988+272T>A (n.*988+272T>A) c.*1131+272T>A (n.*1131+272T>A) c.220+272T>A (n.220+272T>A) n.421+272T>A c.1537+272T>A (n.1537+272T>A) | dbSNP |
7 | g.30626591T= | CA1697778741 | GARS1 | c.1699+272T= (n.1699+272T=) n.1789+272T= n.1778+272T= c.*1413+272T= (n.*1413+272T=) c.*799+272T= (n.*799+272T=) c.*1037+272T= (n.*1037+272T=) c.1614-1969T= (n.1614-1969T=) c.1330+272T= (n.1330+272T=) n.3572+272T= c.1498+272T= (n.1498+272T=) c.*1569+272T= (n.*1569+272T=) n.2531+272T= c.1531+272T= (n.1531+272T=) c.1597+272T= (n.1597+272T=) n.1707+272T= n.7739+272T= c.*1641+272T= (n.*1641+272T=) c.*644+272T= (n.*644+272T=) c.*1150+272T= (n.*1150+272T=) c.*988+272T= (n.*988+272T=) c.*1131+272T= (n.*1131+272T=) c.220+272T= (n.220+272T=) n.421+272T= c.1537+272T= (n.1537+272T=) | |
7 | g.30626595C>A | CA1697778745 | GARS1 | c.1699+276C>A (n.1699+276C>A) n.1789+276C>A n.1778+276C>A c.*1413+276C>A (n.*1413+276C>A) c.*799+276C>A (n.*799+276C>A) c.*1037+276C>A (n.*1037+276C>A) c.1614-1965C>A (n.1614-1965C>A) c.1330+276C>A (n.1330+276C>A) n.3572+276C>A c.1498+276C>A (n.1498+276C>A) c.*1569+276C>A (n.*1569+276C>A) n.2531+276C>A c.1531+276C>A (n.1531+276C>A) c.1597+276C>A (n.1597+276C>A) n.1707+276C>A n.7739+276C>A c.*1641+276C>A (n.*1641+276C>A) c.*644+276C>A (n.*644+276C>A) c.*1150+276C>A (n.*1150+276C>A) c.*988+276C>A (n.*988+276C>A) c.*1131+276C>A (n.*1131+276C>A) c.220+276C>A (n.220+276C>A) n.421+276C>A c.1537+276C>A (n.1537+276C>A) | dbSNP |
7 | g.30626595C= | CA1697778744 | GARS1 | c.1699+276C= (n.1699+276C=) n.1789+276C= n.1778+276C= c.*1413+276C= (n.*1413+276C=) c.*799+276C= (n.*799+276C=) c.*1037+276C= (n.*1037+276C=) c.1614-1965C= (n.1614-1965C=) c.1330+276C= (n.1330+276C=) n.3572+276C= c.1498+276C= (n.1498+276C=) c.*1569+276C= (n.*1569+276C=) n.2531+276C= c.1531+276C= (n.1531+276C=) c.1597+276C= (n.1597+276C=) n.1707+276C= n.7739+276C= c.*1641+276C= (n.*1641+276C=) c.*644+276C= (n.*644+276C=) c.*1150+276C= (n.*1150+276C=) c.*988+276C= (n.*988+276C=) c.*1131+276C= (n.*1131+276C=) c.220+276C= (n.220+276C=) n.421+276C= c.1537+276C= (n.1537+276C=) | |
7 | g.30626603C= | CA1697778747 | GARS1 | c.1699+284C= (n.1699+284C=) n.1789+284C= n.1778+284C= c.*1413+284C= (n.*1413+284C=) c.*799+284C= (n.*799+284C=) c.*1037+284C= (n.*1037+284C=) c.1614-1957C= (n.1614-1957C=) c.1330+284C= (n.1330+284C=) n.3572+284C= c.1498+284C= (n.1498+284C=) c.*1569+284C= (n.*1569+284C=) n.2531+284C= c.1531+284C= (n.1531+284C=) c.1597+284C= (n.1597+284C=) n.1707+284C= n.7739+284C= c.*1641+284C= (n.*1641+284C=) c.*644+284C= (n.*644+284C=) c.*1150+284C= (n.*1150+284C=) c.*988+284C= (n.*988+284C=) c.*1131+284C= (n.*1131+284C=) c.220+284C= (n.220+284C=) n.421+284C= c.1537+284C= (n.1537+284C=) | |
7 | g.30626603C>T | CA837514357 | GARS1 | c.1699+284C>T (n.1699+284C>T) n.1789+284C>T n.1778+284C>T c.*1413+284C>T (n.*1413+284C>T) c.*799+284C>T (n.*799+284C>T) c.*1037+284C>T (n.*1037+284C>T) c.1614-1957C>T (n.1614-1957C>T) c.1330+284C>T (n.1330+284C>T) n.3572+284C>T c.1498+284C>T (n.1498+284C>T) c.*1569+284C>T (n.*1569+284C>T) n.2531+284C>T c.1531+284C>T (n.1531+284C>T) c.1597+284C>T (n.1597+284C>T) n.1707+284C>T n.7739+284C>T c.*1641+284C>T (n.*1641+284C>T) c.*644+284C>T (n.*644+284C>T) c.*1150+284C>T (n.*1150+284C>T) c.*988+284C>T (n.*988+284C>T) c.*1131+284C>T (n.*1131+284C>T) c.220+284C>T (n.220+284C>T) n.421+284C>T c.1537+284C>T (n.1537+284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626604G>A | CA12584516 | GARS1 | c.1699+285G>A (n.1699+285G>A) n.1789+285G>A n.1778+285G>A c.*1413+285G>A (n.*1413+285G>A) c.*799+285G>A (n.*799+285G>A) c.*1037+285G>A (n.*1037+285G>A) c.1614-1956G>A (n.1614-1956G>A) c.1330+285G>A (n.1330+285G>A) n.3572+285G>A c.1498+285G>A (n.1498+285G>A) c.*1569+285G>A (n.*1569+285G>A) n.2531+285G>A c.1531+285G>A (n.1531+285G>A) c.1597+285G>A (n.1597+285G>A) n.1707+285G>A n.7739+285G>A c.*1641+285G>A (n.*1641+285G>A) c.*644+285G>A (n.*644+285G>A) c.*1150+285G>A (n.*1150+285G>A) c.*988+285G>A (n.*988+285G>A) c.*1131+285G>A (n.*1131+285G>A) c.220+285G>A (n.220+285G>A) n.421+285G>A c.1537+285G>A (n.1537+285G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626604G= | CA1697778754 | GARS1 | c.1699+285G= (n.1699+285G=) n.1789+285G= n.1778+285G= c.*1413+285G= (n.*1413+285G=) c.*799+285G= (n.*799+285G=) c.*1037+285G= (n.*1037+285G=) c.1614-1956G= (n.1614-1956G=) c.1330+285G= (n.1330+285G=) n.3572+285G= c.1498+285G= (n.1498+285G=) c.*1569+285G= (n.*1569+285G=) n.2531+285G= c.1531+285G= (n.1531+285G=) c.1597+285G= (n.1597+285G=) n.1707+285G= n.7739+285G= c.*1641+285G= (n.*1641+285G=) c.*644+285G= (n.*644+285G=) c.*1150+285G= (n.*1150+285G=) c.*988+285G= (n.*988+285G=) c.*1131+285G= (n.*1131+285G=) c.220+285G= (n.220+285G=) n.421+285G= c.1537+285G= (n.1537+285G=) | |
7 | g.30626605C= | CA1697778758 | GARS1 | c.1699+286C= (n.1699+286C=) n.1789+286C= n.1778+286C= c.*1413+286C= (n.*1413+286C=) c.*799+286C= (n.*799+286C=) c.*1037+286C= (n.*1037+286C=) c.1614-1955C= (n.1614-1955C=) c.1330+286C= (n.1330+286C=) n.3572+286C= c.1498+286C= (n.1498+286C=) c.*1569+286C= (n.*1569+286C=) n.2531+286C= c.1531+286C= (n.1531+286C=) c.1597+286C= (n.1597+286C=) n.1707+286C= n.7739+286C= c.*1641+286C= (n.*1641+286C=) c.*644+286C= (n.*644+286C=) c.*1150+286C= (n.*1150+286C=) c.*988+286C= (n.*988+286C=) c.*1131+286C= (n.*1131+286C=) c.220+286C= (n.220+286C=) n.421+286C= c.1537+286C= (n.1537+286C=) | |
7 | g.30626605C>T | CA156057404 | GARS1 | c.1699+286C>T (n.1699+286C>T) n.1789+286C>T n.1778+286C>T c.*1413+286C>T (n.*1413+286C>T) c.*799+286C>T (n.*799+286C>T) c.*1037+286C>T (n.*1037+286C>T) c.1614-1955C>T (n.1614-1955C>T) c.1330+286C>T (n.1330+286C>T) n.3572+286C>T c.1498+286C>T (n.1498+286C>T) c.*1569+286C>T (n.*1569+286C>T) n.2531+286C>T c.1531+286C>T (n.1531+286C>T) c.1597+286C>T (n.1597+286C>T) n.1707+286C>T n.7739+286C>T c.*1641+286C>T (n.*1641+286C>T) c.*644+286C>T (n.*644+286C>T) c.*1150+286C>T (n.*1150+286C>T) c.*988+286C>T (n.*988+286C>T) c.*1131+286C>T (n.*1131+286C>T) c.220+286C>T (n.220+286C>T) n.421+286C>T c.1537+286C>T (n.1537+286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626606G>A | CA573455402 | GARS1 | c.1699+287G>A (n.1699+287G>A) n.1789+287G>A n.1778+287G>A c.*1413+287G>A (n.*1413+287G>A) c.*799+287G>A (n.*799+287G>A) c.*1037+287G>A (n.*1037+287G>A) c.1614-1954G>A (n.1614-1954G>A) c.1330+287G>A (n.1330+287G>A) n.3572+287G>A c.1498+287G>A (n.1498+287G>A) c.*1569+287G>A (n.*1569+287G>A) n.2531+287G>A c.1531+287G>A (n.1531+287G>A) c.1597+287G>A (n.1597+287G>A) n.1707+287G>A n.7739+287G>A c.*1641+287G>A (n.*1641+287G>A) c.*644+287G>A (n.*644+287G>A) c.*1150+287G>A (n.*1150+287G>A) c.*988+287G>A (n.*988+287G>A) c.*1131+287G>A (n.*1131+287G>A) c.220+287G>A (n.220+287G>A) n.421+287G>A c.1537+287G>A (n.1537+287G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626606G>C | CA1099852328 | GARS1 | c.1699+287G>C (n.1699+287G>C) n.1789+287G>C n.1778+287G>C c.*1413+287G>C (n.*1413+287G>C) c.*799+287G>C (n.*799+287G>C) c.*1037+287G>C (n.*1037+287G>C) c.1614-1954G>C (n.1614-1954G>C) c.1330+287G>C (n.1330+287G>C) n.3572+287G>C c.1498+287G>C (n.1498+287G>C) c.*1569+287G>C (n.*1569+287G>C) n.2531+287G>C c.1531+287G>C (n.1531+287G>C) c.1597+287G>C (n.1597+287G>C) n.1707+287G>C n.7739+287G>C c.*1641+287G>C (n.*1641+287G>C) c.*644+287G>C (n.*644+287G>C) c.*1150+287G>C (n.*1150+287G>C) c.*988+287G>C (n.*988+287G>C) c.*1131+287G>C (n.*1131+287G>C) c.220+287G>C (n.220+287G>C) n.421+287G>C c.1537+287G>C (n.1537+287G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626606G= | CA1697778761 | GARS1 | c.1699+287G= (n.1699+287G=) n.1789+287G= n.1778+287G= c.*1413+287G= (n.*1413+287G=) c.*799+287G= (n.*799+287G=) c.*1037+287G= (n.*1037+287G=) c.1614-1954G= (n.1614-1954G=) c.1330+287G= (n.1330+287G=) n.3572+287G= c.1498+287G= (n.1498+287G=) c.*1569+287G= (n.*1569+287G=) n.2531+287G= c.1531+287G= (n.1531+287G=) c.1597+287G= (n.1597+287G=) n.1707+287G= n.7739+287G= c.*1641+287G= (n.*1641+287G=) c.*644+287G= (n.*644+287G=) c.*1150+287G= (n.*1150+287G=) c.*988+287G= (n.*988+287G=) c.*1131+287G= (n.*1131+287G=) c.220+287G= (n.220+287G=) n.421+287G= c.1537+287G= (n.1537+287G=) | |
7 | g.30626607T>G | CA837514369 | GARS1 | c.1699+288T>G (n.1699+288T>G) n.1789+288T>G n.1778+288T>G c.*1413+288T>G (n.*1413+288T>G) c.*799+288T>G (n.*799+288T>G) c.*1037+288T>G (n.*1037+288T>G) c.1614-1953T>G (n.1614-1953T>G) c.1330+288T>G (n.1330+288T>G) n.3572+288T>G c.1498+288T>G (n.1498+288T>G) c.*1569+288T>G (n.*1569+288T>G) n.2531+288T>G c.1531+288T>G (n.1531+288T>G) c.1597+288T>G (n.1597+288T>G) n.1707+288T>G n.7739+288T>G c.*1641+288T>G (n.*1641+288T>G) c.*644+288T>G (n.*644+288T>G) c.*1150+288T>G (n.*1150+288T>G) c.*988+288T>G (n.*988+288T>G) c.*1131+288T>G (n.*1131+288T>G) c.220+288T>G (n.220+288T>G) n.421+288T>G c.1537+288T>G (n.1537+288T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626607T= | CA1697778765 | GARS1 | c.1699+288T= (n.1699+288T=) n.1789+288T= n.1778+288T= c.*1413+288T= (n.*1413+288T=) c.*799+288T= (n.*799+288T=) c.*1037+288T= (n.*1037+288T=) c.1614-1953T= (n.1614-1953T=) c.1330+288T= (n.1330+288T=) n.3572+288T= c.1498+288T= (n.1498+288T=) c.*1569+288T= (n.*1569+288T=) n.2531+288T= c.1531+288T= (n.1531+288T=) c.1597+288T= (n.1597+288T=) n.1707+288T= n.7739+288T= c.*1641+288T= (n.*1641+288T=) c.*644+288T= (n.*644+288T=) c.*1150+288T= (n.*1150+288T=) c.*988+288T= (n.*988+288T=) c.*1131+288T= (n.*1131+288T=) c.220+288T= (n.220+288T=) n.421+288T= c.1537+288T= (n.1537+288T=) | |
7 | g.30626615T>G | CA573455403 | GARS1 | c.1699+296T>G (n.1699+296T>G) n.1789+296T>G n.1778+296T>G c.*1413+296T>G (n.*1413+296T>G) c.*799+296T>G (n.*799+296T>G) c.*1037+296T>G (n.*1037+296T>G) c.1614-1945T>G (n.1614-1945T>G) c.1330+296T>G (n.1330+296T>G) n.3572+296T>G c.1498+296T>G (n.1498+296T>G) c.*1569+296T>G (n.*1569+296T>G) n.2531+296T>G c.1531+296T>G (n.1531+296T>G) c.1597+296T>G (n.1597+296T>G) n.1707+296T>G n.7739+296T>G c.*1641+296T>G (n.*1641+296T>G) c.*644+296T>G (n.*644+296T>G) c.*1150+296T>G (n.*1150+296T>G) c.*988+296T>G (n.*988+296T>G) c.*1131+296T>G (n.*1131+296T>G) c.220+296T>G (n.220+296T>G) n.421+296T>G c.1537+296T>G (n.1537+296T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626615T= | CA1697778766 | GARS1 | c.1699+296T= (n.1699+296T=) n.1789+296T= n.1778+296T= c.*1413+296T= (n.*1413+296T=) c.*799+296T= (n.*799+296T=) c.*1037+296T= (n.*1037+296T=) c.1614-1945T= (n.1614-1945T=) c.1330+296T= (n.1330+296T=) n.3572+296T= c.1498+296T= (n.1498+296T=) c.*1569+296T= (n.*1569+296T=) n.2531+296T= c.1531+296T= (n.1531+296T=) c.1597+296T= (n.1597+296T=) n.1707+296T= n.7739+296T= c.*1641+296T= (n.*1641+296T=) c.*644+296T= (n.*644+296T=) c.*1150+296T= (n.*1150+296T=) c.*988+296T= (n.*988+296T=) c.*1131+296T= (n.*1131+296T=) c.220+296T= (n.220+296T=) n.421+296T= c.1537+296T= (n.1537+296T=) | |
7 | g.30626616G= | CA1697778770 | GARS1 | c.1699+297G= (n.1699+297G=) n.1789+297G= n.1778+297G= c.*1413+297G= (n.*1413+297G=) c.*799+297G= (n.*799+297G=) c.*1037+297G= (n.*1037+297G=) c.1614-1944G= (n.1614-1944G=) c.1330+297G= (n.1330+297G=) n.3572+297G= c.1498+297G= (n.1498+297G=) c.*1569+297G= (n.*1569+297G=) n.2531+297G= c.1531+297G= (n.1531+297G=) c.1597+297G= (n.1597+297G=) n.1707+297G= n.7739+297G= c.*1641+297G= (n.*1641+297G=) c.*644+297G= (n.*644+297G=) c.*1150+297G= (n.*1150+297G=) c.*988+297G= (n.*988+297G=) c.*1131+297G= (n.*1131+297G=) c.220+297G= (n.220+297G=) n.421+297G= c.1537+297G= (n.1537+297G=) | |
7 | g.30626616G>T | CA837514370 | GARS1 | c.1699+297G>T (n.1699+297G>T) n.1789+297G>T n.1778+297G>T c.*1413+297G>T (n.*1413+297G>T) c.*799+297G>T (n.*799+297G>T) c.*1037+297G>T (n.*1037+297G>T) c.1614-1944G>T (n.1614-1944G>T) c.1330+297G>T (n.1330+297G>T) n.3572+297G>T c.1498+297G>T (n.1498+297G>T) c.*1569+297G>T (n.*1569+297G>T) n.2531+297G>T c.1531+297G>T (n.1531+297G>T) c.1597+297G>T (n.1597+297G>T) n.1707+297G>T n.7739+297G>T c.*1641+297G>T (n.*1641+297G>T) c.*644+297G>T (n.*644+297G>T) c.*1150+297G>T (n.*1150+297G>T) c.*988+297G>T (n.*988+297G>T) c.*1131+297G>T (n.*1131+297G>T) c.220+297G>T (n.220+297G>T) n.421+297G>T c.1537+297G>T (n.1537+297G>T) | dbSNP |
7 | g.30626618T>C | CA573455404 | GARS1 | c.1699+299T>C (n.1699+299T>C) n.1789+299T>C n.1778+299T>C c.*1413+299T>C (n.*1413+299T>C) c.*799+299T>C (n.*799+299T>C) c.*1037+299T>C (n.*1037+299T>C) c.1614-1942T>C (n.1614-1942T>C) c.1330+299T>C (n.1330+299T>C) n.3572+299T>C c.1498+299T>C (n.1498+299T>C) c.*1569+299T>C (n.*1569+299T>C) n.2531+299T>C c.1531+299T>C (n.1531+299T>C) c.1597+299T>C (n.1597+299T>C) n.1707+299T>C n.7739+299T>C c.*1641+299T>C (n.*1641+299T>C) c.*644+299T>C (n.*644+299T>C) c.*1150+299T>C (n.*1150+299T>C) c.*988+299T>C (n.*988+299T>C) c.*1131+299T>C (n.*1131+299T>C) c.220+299T>C (n.220+299T>C) n.421+299T>C c.1537+299T>C (n.1537+299T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626618T= | CA1697778772 | GARS1 | c.1699+299T= (n.1699+299T=) n.1789+299T= n.1778+299T= c.*1413+299T= (n.*1413+299T=) c.*799+299T= (n.*799+299T=) c.*1037+299T= (n.*1037+299T=) c.1614-1942T= (n.1614-1942T=) c.1330+299T= (n.1330+299T=) n.3572+299T= c.1498+299T= (n.1498+299T=) c.*1569+299T= (n.*1569+299T=) n.2531+299T= c.1531+299T= (n.1531+299T=) c.1597+299T= (n.1597+299T=) n.1707+299T= n.7739+299T= c.*1641+299T= (n.*1641+299T=) c.*644+299T= (n.*644+299T=) c.*1150+299T= (n.*1150+299T=) c.*988+299T= (n.*988+299T=) c.*1131+299T= (n.*1131+299T=) c.220+299T= (n.220+299T=) n.421+299T= c.1537+299T= (n.1537+299T=) | |
7 | g.30626620A>G | CA2714342234 | GARS1 | c.1699+301A>G (n.1699+301A>G) n.1789+301A>G n.1778+301A>G c.*1413+301A>G (n.*1413+301A>G) c.*799+301A>G (n.*799+301A>G) c.*1037+301A>G (n.*1037+301A>G) c.1614-1940A>G (n.1614-1940A>G) c.1330+301A>G (n.1330+301A>G) n.3572+301A>G c.1498+301A>G (n.1498+301A>G) c.*1569+301A>G (n.*1569+301A>G) n.2531+301A>G c.1531+301A>G (n.1531+301A>G) c.1597+301A>G (n.1597+301A>G) n.1707+301A>G n.7739+301A>G c.*1641+301A>G (n.*1641+301A>G) c.*644+301A>G (n.*644+301A>G) c.*1150+301A>G (n.*1150+301A>G) c.*988+301A>G (n.*988+301A>G) c.*1131+301A>G (n.*1131+301A>G) c.220+301A>G (n.220+301A>G) n.421+301A>G c.1537+301A>G (n.1537+301A>G) | dbSNP |
7 | g.30626624T>C | CA156057405 | GARS1 | c.1699+305T>C (n.1699+305T>C) n.1789+305T>C n.1778+305T>C c.*1413+305T>C (n.*1413+305T>C) c.*799+305T>C (n.*799+305T>C) c.*1037+305T>C (n.*1037+305T>C) c.1614-1936T>C (n.1614-1936T>C) c.1330+305T>C (n.1330+305T>C) n.3572+305T>C c.1498+305T>C (n.1498+305T>C) c.*1569+305T>C (n.*1569+305T>C) n.2531+305T>C c.1531+305T>C (n.1531+305T>C) c.1597+305T>C (n.1597+305T>C) n.1707+305T>C n.7739+305T>C c.*1641+305T>C (n.*1641+305T>C) c.*644+305T>C (n.*644+305T>C) c.*1150+305T>C (n.*1150+305T>C) c.*988+305T>C (n.*988+305T>C) c.*1131+305T>C (n.*1131+305T>C) c.220+305T>C (n.220+305T>C) n.421+305T>C c.1537+305T>C (n.1537+305T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.30626624T= | CA1697778775 | GARS1 | c.1699+305T= (n.1699+305T=) n.1789+305T= n.1778+305T= c.*1413+305T= (n.*1413+305T=) c.*799+305T= (n.*799+305T=) c.*1037+305T= (n.*1037+305T=) c.1614-1936T= (n.1614-1936T=) c.1330+305T= (n.1330+305T=) n.3572+305T= c.1498+305T= (n.1498+305T=) c.*1569+305T= (n.*1569+305T=) n.2531+305T= c.1531+305T= (n.1531+305T=) c.1597+305T= (n.1597+305T=) n.1707+305T= n.7739+305T= c.*1641+305T= (n.*1641+305T=) c.*644+305T= (n.*644+305T=) c.*1150+305T= (n.*1150+305T=) c.*988+305T= (n.*988+305T=) c.*1131+305T= (n.*1131+305T=) c.220+305T= (n.220+305T=) n.421+305T= c.1537+305T= (n.1537+305T=) | |
7 | g.30626625A= | CA1697778780 | GARS1 | c.1699+306A= (n.1699+306A=) n.1789+306A= n.1778+306A= c.*1413+306A= (n.*1413+306A=) c.*799+306A= (n.*799+306A=) c.*1037+306A= (n.*1037+306A=) c.1614-1935A= (n.1614-1935A=) c.1330+306A= (n.1330+306A=) n.3572+306A= c.1498+306A= (n.1498+306A=) c.*1569+306A= (n.*1569+306A=) n.2531+306A= c.1531+306A= (n.1531+306A=) c.1597+306A= (n.1597+306A=) n.1707+306A= n.7739+306A= c.*1641+306A= (n.*1641+306A=) c.*644+306A= (n.*644+306A=) c.*1150+306A= (n.*1150+306A=) c.*988+306A= (n.*988+306A=) c.*1131+306A= (n.*1131+306A=) c.220+306A= (n.220+306A=) n.421+306A= c.1537+306A= (n.1537+306A=) | |
7 | g.30626625A>G | CA1697778783 | GARS1 | c.1699+306A>G (n.1699+306A>G) n.1789+306A>G n.1778+306A>G c.*1413+306A>G (n.*1413+306A>G) c.*799+306A>G (n.*799+306A>G) c.*1037+306A>G (n.*1037+306A>G) c.1614-1935A>G (n.1614-1935A>G) c.1330+306A>G (n.1330+306A>G) n.3572+306A>G c.1498+306A>G (n.1498+306A>G) c.*1569+306A>G (n.*1569+306A>G) n.2531+306A>G c.1531+306A>G (n.1531+306A>G) c.1597+306A>G (n.1597+306A>G) n.1707+306A>G n.7739+306A>G c.*1641+306A>G (n.*1641+306A>G) c.*644+306A>G (n.*644+306A>G) c.*1150+306A>G (n.*1150+306A>G) c.*988+306A>G (n.*988+306A>G) c.*1131+306A>G (n.*1131+306A>G) c.220+306A>G (n.220+306A>G) n.421+306A>G c.1537+306A>G (n.1537+306A>G) | dbSNP |
7 | g.30626626_30626628delinsCAG | CA1697778786 | GARS1 | c.1699+307_1699+309delinsCAG (n.1699+307_1699+309delinsCAG) n.1789+307_1789+309delinsCAG n.1778+307_1778+309delinsCAG c.*1413+307_*1413+309delinsCAG (n.*1413+307_*1413+309delinsCAG) c.*799+307_*799+309delinsCAG (n.*799+307_*799+309delinsCAG) c.*1037+307_*1037+309delinsCAG (n.*1037+307_*1037+309delinsCAG) c.1614-1934_1614-1932delinsCAG (n.1614-1934_1614-1932delinsCAG) c.1330+307_1330+309delinsCAG (n.1330+307_1330+309delinsCAG) n.3572+307_3572+309delinsCAG c.1498+307_1498+309delinsCAG (n.1498+307_1498+309delinsCAG) c.*1569+307_*1569+309delinsCAG (n.*1569+307_*1569+309delinsCAG) n.2531+307_2531+309delinsCAG c.1531+307_1531+309delinsCAG (n.1531+307_1531+309delinsCAG) c.1597+307_1597+309delinsCAG (n.1597+307_1597+309delinsCAG) n.1707+307_1707+309delinsCAG n.7739+307_7739+309delinsCAG c.*1641+307_*1641+309delinsCAG (n.*1641+307_*1641+309delinsCAG) c.*644+307_*644+309delinsCAG (n.*644+307_*644+309delinsCAG) c.*1150+307_*1150+309delinsCAG (n.*1150+307_*1150+309delinsCAG) c.*988+307_*988+309delinsCAG (n.*988+307_*988+309delinsCAG) c.*1131+307_*1131+309delinsCAG (n.*1131+307_*1131+309delinsCAG) c.220+307_220+309delinsCAG (n.220+307_220+309delinsCAG) n.421+307_421+309delinsCAG c.1537+307_1537+309delinsCAG (n.1537+307_1537+309delinsCAG) | |
7 | g.30626627A= | CA1697778799 | GARS1 | c.1699+308A= (n.1699+308A=) n.1789+308A= n.1778+308A= c.*1413+308A= (n.*1413+308A=) c.*799+308A= (n.*799+308A=) c.*1037+308A= (n.*1037+308A=) c.1614-1933A= (n.1614-1933A=) c.1330+308A= (n.1330+308A=) n.3572+308A= c.1498+308A= (n.1498+308A=) c.*1569+308A= (n.*1569+308A=) n.2531+308A= c.1531+308A= (n.1531+308A=) c.1597+308A= (n.1597+308A=) n.1707+308A= n.7739+308A= c.*1641+308A= (n.*1641+308A=) c.*644+308A= (n.*644+308A=) c.*1150+308A= (n.*1150+308A=) c.*988+308A= (n.*988+308A=) c.*1131+308A= (n.*1131+308A=) c.220+308A= (n.220+308A=) n.421+308A= c.1537+308A= (n.1537+308A=) | |
7 | g.30626627A>C | CA156057408 | GARS1 | c.1699+308A>C (n.1699+308A>C) n.1789+308A>C n.1778+308A>C c.*1413+308A>C (n.*1413+308A>C) c.*799+308A>C (n.*799+308A>C) c.*1037+308A>C (n.*1037+308A>C) c.1614-1933A>C (n.1614-1933A>C) c.1330+308A>C (n.1330+308A>C) n.3572+308A>C c.1498+308A>C (n.1498+308A>C) c.*1569+308A>C (n.*1569+308A>C) n.2531+308A>C c.1531+308A>C (n.1531+308A>C) c.1597+308A>C (n.1597+308A>C) n.1707+308A>C n.7739+308A>C c.*1641+308A>C (n.*1641+308A>C) c.*644+308A>C (n.*644+308A>C) c.*1150+308A>C (n.*1150+308A>C) c.*988+308A>C (n.*988+308A>C) c.*1131+308A>C (n.*1131+308A>C) c.220+308A>C (n.220+308A>C) n.421+308A>C c.1537+308A>C (n.1537+308A>C) | dbSNP |
7 | g.30626627_30626628del | CA837514376 | GARS1 | c.1699+308_1699+309del (n.1699+308_1699+309del) n.1789+308_1789+309del n.1778+308_1778+309del c.*1413+308_*1413+309del (n.*1413+308_*1413+309del) c.*799+308_*799+309del (n.*799+308_*799+309del) c.*1037+308_*1037+309del (n.*1037+308_*1037+309del) c.1614-1933_1614-1932del (n.1614-1933_1614-1932del) c.1330+308_1330+309del (n.1330+308_1330+309del) n.3572+308_3572+309del c.1498+308_1498+309del (n.1498+308_1498+309del) c.*1569+308_*1569+309del (n.*1569+308_*1569+309del) n.2531+308_2531+309del c.1531+308_1531+309del (n.1531+308_1531+309del) c.1597+308_1597+309del (n.1597+308_1597+309del) n.1707+308_1707+309del n.7739+308_7739+309del c.*1641+308_*1641+309del (n.*1641+308_*1641+309del) c.*644+308_*644+309del (n.*644+308_*644+309del) c.*1150+308_*1150+309del (n.*1150+308_*1150+309del) c.*988+308_*988+309del (n.*988+308_*988+309del) c.*1131+308_*1131+309del (n.*1131+308_*1131+309del) c.220+308_220+309del (n.220+308_220+309del) n.421+308_421+309del c.1537+308_1537+309del (n.1537+308_1537+309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626628G>C | CA156057416 | GARS1 | c.1699+309G>C (n.1699+309G>C) n.1789+309G>C n.1778+309G>C c.*1413+309G>C (n.*1413+309G>C) c.*799+309G>C (n.*799+309G>C) c.*1037+309G>C (n.*1037+309G>C) c.1614-1932G>C (n.1614-1932G>C) c.1330+309G>C (n.1330+309G>C) n.3572+309G>C c.1498+309G>C (n.1498+309G>C) c.*1569+309G>C (n.*1569+309G>C) n.2531+309G>C c.1531+309G>C (n.1531+309G>C) c.1597+309G>C (n.1597+309G>C) n.1707+309G>C n.7739+309G>C c.*1641+309G>C (n.*1641+309G>C) c.*644+309G>C (n.*644+309G>C) c.*1150+309G>C (n.*1150+309G>C) c.*988+309G>C (n.*988+309G>C) c.*1131+309G>C (n.*1131+309G>C) c.220+309G>C (n.220+309G>C) n.421+309G>C c.1537+309G>C (n.1537+309G>C) | dbSNP |
7 | g.30626628G= | CA1697778801 | GARS1 | c.1699+309G= (n.1699+309G=) n.1789+309G= n.1778+309G= c.*1413+309G= (n.*1413+309G=) c.*799+309G= (n.*799+309G=) c.*1037+309G= (n.*1037+309G=) c.1614-1932G= (n.1614-1932G=) c.1330+309G= (n.1330+309G=) n.3572+309G= c.1498+309G= (n.1498+309G=) c.*1569+309G= (n.*1569+309G=) n.2531+309G= c.1531+309G= (n.1531+309G=) c.1597+309G= (n.1597+309G=) n.1707+309G= n.7739+309G= c.*1641+309G= (n.*1641+309G=) c.*644+309G= (n.*644+309G=) c.*1150+309G= (n.*1150+309G=) c.*988+309G= (n.*988+309G=) c.*1131+309G= (n.*1131+309G=) c.220+309G= (n.220+309G=) n.421+309G= c.1537+309G= (n.1537+309G=) | |
7 | g.30626629G>A | CA156057420 | GARS1 | c.1699+310G>A (n.1699+310G>A) n.1789+310G>A n.1778+310G>A c.*1413+310G>A (n.*1413+310G>A) c.*799+310G>A (n.*799+310G>A) c.*1037+310G>A (n.*1037+310G>A) c.1614-1931G>A (n.1614-1931G>A) c.1330+310G>A (n.1330+310G>A) n.3572+310G>A c.1498+310G>A (n.1498+310G>A) c.*1569+310G>A (n.*1569+310G>A) n.2531+310G>A c.1531+310G>A (n.1531+310G>A) c.1597+310G>A (n.1597+310G>A) n.1707+310G>A n.7739+310G>A c.*1641+310G>A (n.*1641+310G>A) c.*644+310G>A (n.*644+310G>A) c.*1150+310G>A (n.*1150+310G>A) c.*988+310G>A (n.*988+310G>A) c.*1131+310G>A (n.*1131+310G>A) c.220+310G>A (n.220+310G>A) n.421+310G>A c.1537+310G>A (n.1537+310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626629G= | CA1697778812 | GARS1 | c.1699+310G= (n.1699+310G=) n.1789+310G= n.1778+310G= c.*1413+310G= (n.*1413+310G=) c.*799+310G= (n.*799+310G=) c.*1037+310G= (n.*1037+310G=) c.1614-1931G= (n.1614-1931G=) c.1330+310G= (n.1330+310G=) n.3572+310G= c.1498+310G= (n.1498+310G=) c.*1569+310G= (n.*1569+310G=) n.2531+310G= c.1531+310G= (n.1531+310G=) c.1597+310G= (n.1597+310G=) n.1707+310G= n.7739+310G= c.*1641+310G= (n.*1641+310G=) c.*644+310G= (n.*644+310G=) c.*1150+310G= (n.*1150+310G=) c.*988+310G= (n.*988+310G=) c.*1131+310G= (n.*1131+310G=) c.220+310G= (n.220+310G=) n.421+310G= c.1537+310G= (n.1537+310G=) | |
7 | g.30626630C>A | CA156057439 | GARS1 | c.1699+311C>A (n.1699+311C>A) n.1789+311C>A n.1778+311C>A c.*1413+311C>A (n.*1413+311C>A) c.*799+311C>A (n.*799+311C>A) c.*1037+311C>A (n.*1037+311C>A) c.1614-1930C>A (n.1614-1930C>A) c.1330+311C>A (n.1330+311C>A) n.3572+311C>A c.1498+311C>A (n.1498+311C>A) c.*1569+311C>A (n.*1569+311C>A) n.2531+311C>A c.1531+311C>A (n.1531+311C>A) c.1597+311C>A (n.1597+311C>A) n.1707+311C>A n.7739+311C>A c.*1641+311C>A (n.*1641+311C>A) c.*644+311C>A (n.*644+311C>A) c.*1150+311C>A (n.*1150+311C>A) c.*988+311C>A (n.*988+311C>A) c.*1131+311C>A (n.*1131+311C>A) c.220+311C>A (n.220+311C>A) n.421+311C>A c.1537+311C>A (n.1537+311C>A) | dbSNP |
7 | g.30626630C= | CA1697778820 | GARS1 | c.1699+311C= (n.1699+311C=) n.1789+311C= n.1778+311C= c.*1413+311C= (n.*1413+311C=) c.*799+311C= (n.*799+311C=) c.*1037+311C= (n.*1037+311C=) c.1614-1930C= (n.1614-1930C=) c.1330+311C= (n.1330+311C=) n.3572+311C= c.1498+311C= (n.1498+311C=) c.*1569+311C= (n.*1569+311C=) n.2531+311C= c.1531+311C= (n.1531+311C=) c.1597+311C= (n.1597+311C=) n.1707+311C= n.7739+311C= c.*1641+311C= (n.*1641+311C=) c.*644+311C= (n.*644+311C=) c.*1150+311C= (n.*1150+311C=) c.*988+311C= (n.*988+311C=) c.*1131+311C= (n.*1131+311C=) c.220+311C= (n.220+311C=) n.421+311C= c.1537+311C= (n.1537+311C=) | |
7 | g.30626630C>G | CA1697778823 | GARS1 | c.1699+311C>G (n.1699+311C>G) n.1789+311C>G n.1778+311C>G c.*1413+311C>G (n.*1413+311C>G) c.*799+311C>G (n.*799+311C>G) c.*1037+311C>G (n.*1037+311C>G) c.1614-1930C>G (n.1614-1930C>G) c.1330+311C>G (n.1330+311C>G) n.3572+311C>G c.1498+311C>G (n.1498+311C>G) c.*1569+311C>G (n.*1569+311C>G) n.2531+311C>G c.1531+311C>G (n.1531+311C>G) c.1597+311C>G (n.1597+311C>G) n.1707+311C>G n.7739+311C>G c.*1641+311C>G (n.*1641+311C>G) c.*644+311C>G (n.*644+311C>G) c.*1150+311C>G (n.*1150+311C>G) c.*988+311C>G (n.*988+311C>G) c.*1131+311C>G (n.*1131+311C>G) c.220+311C>G (n.220+311C>G) n.421+311C>G c.1537+311C>G (n.1537+311C>G) | dbSNP |
7 | g.30626631A= | CA1697778827 | GARS1 | c.1699+312A= (n.1699+312A=) n.1789+312A= n.1778+312A= c.*1413+312A= (n.*1413+312A=) c.*799+312A= (n.*799+312A=) c.*1037+312A= (n.*1037+312A=) c.1614-1929A= (n.1614-1929A=) c.1330+312A= (n.1330+312A=) n.3572+312A= c.1498+312A= (n.1498+312A=) c.*1569+312A= (n.*1569+312A=) n.2531+312A= c.1531+312A= (n.1531+312A=) c.1597+312A= (n.1597+312A=) n.1707+312A= n.7739+312A= c.*1641+312A= (n.*1641+312A=) c.*644+312A= (n.*644+312A=) c.*1150+312A= (n.*1150+312A=) c.*988+312A= (n.*988+312A=) c.*1131+312A= (n.*1131+312A=) c.220+312A= (n.220+312A=) n.421+312A= c.1537+312A= (n.1537+312A=) | |
7 | g.30626631A>C | CA2594967485 | GARS1 | c.1699+312A>C (n.1699+312A>C) n.1789+312A>C n.1778+312A>C c.*1413+312A>C (n.*1413+312A>C) c.*799+312A>C (n.*799+312A>C) c.*1037+312A>C (n.*1037+312A>C) c.1614-1929A>C (n.1614-1929A>C) c.1330+312A>C (n.1330+312A>C) n.3572+312A>C c.1498+312A>C (n.1498+312A>C) c.*1569+312A>C (n.*1569+312A>C) n.2531+312A>C c.1531+312A>C (n.1531+312A>C) c.1597+312A>C (n.1597+312A>C) n.1707+312A>C n.7739+312A>C c.*1641+312A>C (n.*1641+312A>C) c.*644+312A>C (n.*644+312A>C) c.*1150+312A>C (n.*1150+312A>C) c.*988+312A>C (n.*988+312A>C) c.*1131+312A>C (n.*1131+312A>C) c.220+312A>C (n.220+312A>C) n.421+312A>C c.1537+312A>C (n.1537+312A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626631A>G | CA1099852334 | GARS1 | c.1699+312A>G (n.1699+312A>G) n.1789+312A>G n.1778+312A>G c.*1413+312A>G (n.*1413+312A>G) c.*799+312A>G (n.*799+312A>G) c.*1037+312A>G (n.*1037+312A>G) c.1614-1929A>G (n.1614-1929A>G) c.1330+312A>G (n.1330+312A>G) n.3572+312A>G c.1498+312A>G (n.1498+312A>G) c.*1569+312A>G (n.*1569+312A>G) n.2531+312A>G c.1531+312A>G (n.1531+312A>G) c.1597+312A>G (n.1597+312A>G) n.1707+312A>G n.7739+312A>G c.*1641+312A>G (n.*1641+312A>G) c.*644+312A>G (n.*644+312A>G) c.*1150+312A>G (n.*1150+312A>G) c.*988+312A>G (n.*988+312A>G) c.*1131+312A>G (n.*1131+312A>G) c.220+312A>G (n.220+312A>G) n.421+312A>G c.1537+312A>G (n.1537+312A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626633G>A | CA2774901739 | GARS1 | c.1699+314G>A (n.1699+314G>A) n.1789+314G>A n.1778+314G>A c.*1413+314G>A (n.*1413+314G>A) c.*799+314G>A (n.*799+314G>A) c.*1037+314G>A (n.*1037+314G>A) c.1614-1927G>A (n.1614-1927G>A) c.1330+314G>A (n.1330+314G>A) n.3572+314G>A c.1498+314G>A (n.1498+314G>A) c.*1569+314G>A (n.*1569+314G>A) n.2531+314G>A c.1531+314G>A (n.1531+314G>A) c.1597+314G>A (n.1597+314G>A) n.1707+314G>A n.7739+314G>A c.*1641+314G>A (n.*1641+314G>A) c.*644+314G>A (n.*644+314G>A) c.*1150+314G>A (n.*1150+314G>A) c.*988+314G>A (n.*988+314G>A) c.*1131+314G>A (n.*1131+314G>A) c.220+314G>A (n.220+314G>A) n.421+314G>A c.1537+314G>A (n.1537+314G>A) | |
7 | g.30626634A= | CA1697778830 | GARS1 | c.1699+315A= (n.1699+315A=) n.1789+315A= n.1778+315A= c.*1413+315A= (n.*1413+315A=) c.*799+315A= (n.*799+315A=) c.*1037+315A= (n.*1037+315A=) c.1614-1926A= (n.1614-1926A=) c.1330+315A= (n.1330+315A=) n.3572+315A= c.1498+315A= (n.1498+315A=) c.*1569+315A= (n.*1569+315A=) n.2531+315A= c.1531+315A= (n.1531+315A=) c.1597+315A= (n.1597+315A=) n.1707+315A= n.7739+315A= c.*1641+315A= (n.*1641+315A=) c.*644+315A= (n.*644+315A=) c.*1150+315A= (n.*1150+315A=) c.*988+315A= (n.*988+315A=) c.*1131+315A= (n.*1131+315A=) c.220+315A= (n.220+315A=) n.421+315A= c.1537+315A= (n.1537+315A=) | |
7 | g.30626634A>G | CA837514377 | GARS1 | c.1699+315A>G (n.1699+315A>G) n.1789+315A>G n.1778+315A>G c.*1413+315A>G (n.*1413+315A>G) c.*799+315A>G (n.*799+315A>G) c.*1037+315A>G (n.*1037+315A>G) c.1614-1926A>G (n.1614-1926A>G) c.1330+315A>G (n.1330+315A>G) n.3572+315A>G c.1498+315A>G (n.1498+315A>G) c.*1569+315A>G (n.*1569+315A>G) n.2531+315A>G c.1531+315A>G (n.1531+315A>G) c.1597+315A>G (n.1597+315A>G) n.1707+315A>G n.7739+315A>G c.*1641+315A>G (n.*1641+315A>G) c.*644+315A>G (n.*644+315A>G) c.*1150+315A>G (n.*1150+315A>G) c.*988+315A>G (n.*988+315A>G) c.*1131+315A>G (n.*1131+315A>G) c.220+315A>G (n.220+315A>G) n.421+315A>G c.1537+315A>G (n.1537+315A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626636T>C | CA2714342266 | GARS1 | c.1699+317T>C (n.1699+317T>C) n.1789+317T>C n.1778+317T>C c.*1413+317T>C (n.*1413+317T>C) c.*799+317T>C (n.*799+317T>C) c.*1037+317T>C (n.*1037+317T>C) c.1614-1924T>C (n.1614-1924T>C) c.1330+317T>C (n.1330+317T>C) n.3572+317T>C c.1498+317T>C (n.1498+317T>C) c.*1569+317T>C (n.*1569+317T>C) n.2531+317T>C c.1531+317T>C (n.1531+317T>C) c.1597+317T>C (n.1597+317T>C) n.1707+317T>C n.7739+317T>C c.*1641+317T>C (n.*1641+317T>C) c.*644+317T>C (n.*644+317T>C) c.*1150+317T>C (n.*1150+317T>C) c.*988+317T>C (n.*988+317T>C) c.*1131+317T>C (n.*1131+317T>C) c.220+317T>C (n.220+317T>C) n.421+317T>C c.1537+317T>C (n.1537+317T>C) | dbSNP |
7 | g.30626637G>C | CA2774901740 | GARS1 | c.1699+318G>C (n.1699+318G>C) n.1789+318G>C n.1778+318G>C c.*1413+318G>C (n.*1413+318G>C) c.*799+318G>C (n.*799+318G>C) c.*1037+318G>C (n.*1037+318G>C) c.1614-1923G>C (n.1614-1923G>C) c.1330+318G>C (n.1330+318G>C) n.3572+318G>C c.1498+318G>C (n.1498+318G>C) c.*1569+318G>C (n.*1569+318G>C) n.2531+318G>C c.1531+318G>C (n.1531+318G>C) c.1597+318G>C (n.1597+318G>C) n.1707+318G>C n.7739+318G>C c.*1641+318G>C (n.*1641+318G>C) c.*644+318G>C (n.*644+318G>C) c.*1150+318G>C (n.*1150+318G>C) c.*988+318G>C (n.*988+318G>C) c.*1131+318G>C (n.*1131+318G>C) c.220+318G>C (n.220+318G>C) n.421+318G>C c.1537+318G>C (n.1537+318G>C) | |
7 | g.30626642C>A | CA573455405 | GARS1 | c.1699+323C>A (n.1699+323C>A) n.1789+323C>A n.1778+323C>A c.*1413+323C>A (n.*1413+323C>A) c.*799+323C>A (n.*799+323C>A) c.*1037+323C>A (n.*1037+323C>A) c.1614-1918C>A (n.1614-1918C>A) c.1330+323C>A (n.1330+323C>A) n.3572+323C>A c.1498+323C>A (n.1498+323C>A) c.*1569+323C>A (n.*1569+323C>A) n.2531+323C>A c.1531+323C>A (n.1531+323C>A) c.1597+323C>A (n.1597+323C>A) n.1707+323C>A n.7739+323C>A c.*1641+323C>A (n.*1641+323C>A) c.*644+323C>A (n.*644+323C>A) c.*1150+323C>A (n.*1150+323C>A) c.*988+323C>A (n.*988+323C>A) c.*1131+323C>A (n.*1131+323C>A) c.220+323C>A (n.220+323C>A) n.421+323C>A c.1537+323C>A (n.1537+323C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626642C= | CA1697778840 | GARS1 | c.1699+323C= (n.1699+323C=) n.1789+323C= n.1778+323C= c.*1413+323C= (n.*1413+323C=) c.*799+323C= (n.*799+323C=) c.*1037+323C= (n.*1037+323C=) c.1614-1918C= (n.1614-1918C=) c.1330+323C= (n.1330+323C=) n.3572+323C= c.1498+323C= (n.1498+323C=) c.*1569+323C= (n.*1569+323C=) n.2531+323C= c.1531+323C= (n.1531+323C=) c.1597+323C= (n.1597+323C=) n.1707+323C= n.7739+323C= c.*1641+323C= (n.*1641+323C=) c.*644+323C= (n.*644+323C=) c.*1150+323C= (n.*1150+323C=) c.*988+323C= (n.*988+323C=) c.*1131+323C= (n.*1131+323C=) c.220+323C= (n.220+323C=) n.421+323C= c.1537+323C= (n.1537+323C=) | |
7 | g.30626642C>T | CA156057444 | GARS1 | c.1699+323C>T (n.1699+323C>T) n.1789+323C>T n.1778+323C>T c.*1413+323C>T (n.*1413+323C>T) c.*799+323C>T (n.*799+323C>T) c.*1037+323C>T (n.*1037+323C>T) c.1614-1918C>T (n.1614-1918C>T) c.1330+323C>T (n.1330+323C>T) n.3572+323C>T c.1498+323C>T (n.1498+323C>T) c.*1569+323C>T (n.*1569+323C>T) n.2531+323C>T c.1531+323C>T (n.1531+323C>T) c.1597+323C>T (n.1597+323C>T) n.1707+323C>T n.7739+323C>T c.*1641+323C>T (n.*1641+323C>T) c.*644+323C>T (n.*644+323C>T) c.*1150+323C>T (n.*1150+323C>T) c.*988+323C>T (n.*988+323C>T) c.*1131+323C>T (n.*1131+323C>T) c.220+323C>T (n.220+323C>T) n.421+323C>T c.1537+323C>T (n.1537+323C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |