Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30626470C>A | CA2682251191 | GARS1 | c.1699+151C>A (n.1699+151C>A) n.1789+151C>A n.1778+151C>A c.*1413+151C>A (n.*1413+151C>A) c.*799+151C>A (n.*799+151C>A) c.*1037+151C>A (n.*1037+151C>A) c.1614-2090C>A (n.1614-2090C>A) c.1330+151C>A (n.1330+151C>A) n.3572+151C>A c.1498+151C>A (n.1498+151C>A) c.*1569+151C>A (n.*1569+151C>A) n.2531+151C>A c.1531+151C>A (n.1531+151C>A) c.1597+151C>A (n.1597+151C>A) n.1707+151C>A n.7739+151C>A c.*1641+151C>A (n.*1641+151C>A) c.*644+151C>A (n.*644+151C>A) c.*1150+151C>A (n.*1150+151C>A) c.*988+151C>A (n.*988+151C>A) c.*1131+151C>A (n.*1131+151C>A) c.220+151C>A (n.220+151C>A) n.421+151C>A c.1537+151C>A (n.1537+151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626470C= | CA1697778521 | GARS1 | c.1699+151C= (n.1699+151C=) n.1789+151C= n.1778+151C= c.*1413+151C= (n.*1413+151C=) c.*799+151C= (n.*799+151C=) c.*1037+151C= (n.*1037+151C=) c.1614-2090C= (n.1614-2090C=) c.1330+151C= (n.1330+151C=) n.3572+151C= c.1498+151C= (n.1498+151C=) c.*1569+151C= (n.*1569+151C=) n.2531+151C= c.1531+151C= (n.1531+151C=) c.1597+151C= (n.1597+151C=) n.1707+151C= n.7739+151C= c.*1641+151C= (n.*1641+151C=) c.*644+151C= (n.*644+151C=) c.*1150+151C= (n.*1150+151C=) c.*988+151C= (n.*988+151C=) c.*1131+151C= (n.*1131+151C=) c.220+151C= (n.220+151C=) n.421+151C= c.1537+151C= (n.1537+151C=) | |
7 | g.30626470C>T | CA156057279 | GARS1 | c.1699+151C>T (n.1699+151C>T) n.1789+151C>T n.1778+151C>T c.*1413+151C>T (n.*1413+151C>T) c.*799+151C>T (n.*799+151C>T) c.*1037+151C>T (n.*1037+151C>T) c.1614-2090C>T (n.1614-2090C>T) c.1330+151C>T (n.1330+151C>T) n.3572+151C>T c.1498+151C>T (n.1498+151C>T) c.*1569+151C>T (n.*1569+151C>T) n.2531+151C>T c.1531+151C>T (n.1531+151C>T) c.1597+151C>T (n.1597+151C>T) n.1707+151C>T n.7739+151C>T c.*1641+151C>T (n.*1641+151C>T) c.*644+151C>T (n.*644+151C>T) c.*1150+151C>T (n.*1150+151C>T) c.*988+151C>T (n.*988+151C>T) c.*1131+151C>T (n.*1131+151C>T) c.220+151C>T (n.220+151C>T) n.421+151C>T c.1537+151C>T (n.1537+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30626471T>C | CA2682251192 | GARS1 | c.1699+152T>C (n.1699+152T>C) n.1789+152T>C n.1778+152T>C c.*1413+152T>C (n.*1413+152T>C) c.*799+152T>C (n.*799+152T>C) c.*1037+152T>C (n.*1037+152T>C) c.1614-2089T>C (n.1614-2089T>C) c.1330+152T>C (n.1330+152T>C) n.3572+152T>C c.1498+152T>C (n.1498+152T>C) c.*1569+152T>C (n.*1569+152T>C) n.2531+152T>C c.1531+152T>C (n.1531+152T>C) c.1597+152T>C (n.1597+152T>C) n.1707+152T>C n.7739+152T>C c.*1641+152T>C (n.*1641+152T>C) c.*644+152T>C (n.*644+152T>C) c.*1150+152T>C (n.*1150+152T>C) c.*988+152T>C (n.*988+152T>C) c.*1131+152T>C (n.*1131+152T>C) c.220+152T>C (n.220+152T>C) n.421+152T>C c.1537+152T>C (n.1537+152T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30626473C>A | CA2774901730 | GARS1 | c.1699+154C>A (n.1699+154C>A) n.1789+154C>A n.1778+154C>A c.*1413+154C>A (n.*1413+154C>A) c.*799+154C>A (n.*799+154C>A) c.*1037+154C>A (n.*1037+154C>A) c.1614-2087C>A (n.1614-2087C>A) c.1330+154C>A (n.1330+154C>A) n.3572+154C>A c.1498+154C>A (n.1498+154C>A) c.*1569+154C>A (n.*1569+154C>A) n.2531+154C>A c.1531+154C>A (n.1531+154C>A) c.1597+154C>A (n.1597+154C>A) n.1707+154C>A n.7739+154C>A c.*1641+154C>A (n.*1641+154C>A) c.*644+154C>A (n.*644+154C>A) c.*1150+154C>A (n.*1150+154C>A) c.*988+154C>A (n.*988+154C>A) c.*1131+154C>A (n.*1131+154C>A) c.220+154C>A (n.220+154C>A) n.421+154C>A c.1537+154C>A (n.1537+154C>A) | |
7 | g.30626473C= | CA1697778550 | GARS1 | c.1699+154C= (n.1699+154C=) n.1789+154C= n.1778+154C= c.*1413+154C= (n.*1413+154C=) c.*799+154C= (n.*799+154C=) c.*1037+154C= (n.*1037+154C=) c.1614-2087C= (n.1614-2087C=) c.1330+154C= (n.1330+154C=) n.3572+154C= c.1498+154C= (n.1498+154C=) c.*1569+154C= (n.*1569+154C=) n.2531+154C= c.1531+154C= (n.1531+154C=) c.1597+154C= (n.1597+154C=) n.1707+154C= n.7739+154C= c.*1641+154C= (n.*1641+154C=) c.*644+154C= (n.*644+154C=) c.*1150+154C= (n.*1150+154C=) c.*988+154C= (n.*988+154C=) c.*1131+154C= (n.*1131+154C=) c.220+154C= (n.220+154C=) n.421+154C= c.1537+154C= (n.1537+154C=) | |
7 | g.30626473C>T | CA837514308 | GARS1 | c.1699+154C>T (n.1699+154C>T) n.1789+154C>T n.1778+154C>T c.*1413+154C>T (n.*1413+154C>T) c.*799+154C>T (n.*799+154C>T) c.*1037+154C>T (n.*1037+154C>T) c.1614-2087C>T (n.1614-2087C>T) c.1330+154C>T (n.1330+154C>T) n.3572+154C>T c.1498+154C>T (n.1498+154C>T) c.*1569+154C>T (n.*1569+154C>T) n.2531+154C>T c.1531+154C>T (n.1531+154C>T) c.1597+154C>T (n.1597+154C>T) n.1707+154C>T n.7739+154C>T c.*1641+154C>T (n.*1641+154C>T) c.*644+154C>T (n.*644+154C>T) c.*1150+154C>T (n.*1150+154C>T) c.*988+154C>T (n.*988+154C>T) c.*1131+154C>T (n.*1131+154C>T) c.220+154C>T (n.220+154C>T) n.421+154C>T c.1537+154C>T (n.1537+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626474G>A | CA156057281 | GARS1 | c.1699+155G>A (n.1699+155G>A) n.1789+155G>A n.1778+155G>A c.*1413+155G>A (n.*1413+155G>A) c.*799+155G>A (n.*799+155G>A) c.*1037+155G>A (n.*1037+155G>A) c.1614-2086G>A (n.1614-2086G>A) c.1330+155G>A (n.1330+155G>A) n.3572+155G>A c.1498+155G>A (n.1498+155G>A) c.*1569+155G>A (n.*1569+155G>A) n.2531+155G>A c.1531+155G>A (n.1531+155G>A) c.1597+155G>A (n.1597+155G>A) n.1707+155G>A n.7739+155G>A c.*1641+155G>A (n.*1641+155G>A) c.*644+155G>A (n.*644+155G>A) c.*1150+155G>A (n.*1150+155G>A) c.*988+155G>A (n.*988+155G>A) c.*1131+155G>A (n.*1131+155G>A) c.220+155G>A (n.220+155G>A) n.421+155G>A c.1537+155G>A (n.1537+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626474G= | CA1697778563 | GARS1 | c.1699+155G= (n.1699+155G=) n.1789+155G= n.1778+155G= c.*1413+155G= (n.*1413+155G=) c.*799+155G= (n.*799+155G=) c.*1037+155G= (n.*1037+155G=) c.1614-2086G= (n.1614-2086G=) c.1330+155G= (n.1330+155G=) n.3572+155G= c.1498+155G= (n.1498+155G=) c.*1569+155G= (n.*1569+155G=) n.2531+155G= c.1531+155G= (n.1531+155G=) c.1597+155G= (n.1597+155G=) n.1707+155G= n.7739+155G= c.*1641+155G= (n.*1641+155G=) c.*644+155G= (n.*644+155G=) c.*1150+155G= (n.*1150+155G=) c.*988+155G= (n.*988+155G=) c.*1131+155G= (n.*1131+155G=) c.220+155G= (n.220+155G=) n.421+155G= c.1537+155G= (n.1537+155G=) | |
7 | g.30626475A>G | CA2543944279 | GARS1 | c.1699+156A>G (n.1699+156A>G) n.1789+156A>G n.1778+156A>G c.*1413+156A>G (n.*1413+156A>G) c.*799+156A>G (n.*799+156A>G) c.*1037+156A>G (n.*1037+156A>G) c.1614-2085A>G (n.1614-2085A>G) c.1330+156A>G (n.1330+156A>G) n.3572+156A>G c.1498+156A>G (n.1498+156A>G) c.*1569+156A>G (n.*1569+156A>G) n.2531+156A>G c.1531+156A>G (n.1531+156A>G) c.1597+156A>G (n.1597+156A>G) n.1707+156A>G n.7739+156A>G c.*1641+156A>G (n.*1641+156A>G) c.*644+156A>G (n.*644+156A>G) c.*1150+156A>G (n.*1150+156A>G) c.*988+156A>G (n.*988+156A>G) c.*1131+156A>G (n.*1131+156A>G) c.220+156A>G (n.220+156A>G) n.421+156A>G c.1537+156A>G (n.1537+156A>G) | |
7 | g.30626477T>G | CA2509974012 | GARS1 | c.1699+158T>G (n.1699+158T>G) n.1789+158T>G n.1778+158T>G c.*1413+158T>G (n.*1413+158T>G) c.*799+158T>G (n.*799+158T>G) c.*1037+158T>G (n.*1037+158T>G) c.1614-2083T>G (n.1614-2083T>G) c.1330+158T>G (n.1330+158T>G) n.3572+158T>G c.1498+158T>G (n.1498+158T>G) c.*1569+158T>G (n.*1569+158T>G) n.2531+158T>G c.1531+158T>G (n.1531+158T>G) c.1597+158T>G (n.1597+158T>G) n.1707+158T>G n.7739+158T>G c.*1641+158T>G (n.*1641+158T>G) c.*644+158T>G (n.*644+158T>G) c.*1150+158T>G (n.*1150+158T>G) c.*988+158T>G (n.*988+158T>G) c.*1131+158T>G (n.*1131+158T>G) c.220+158T>G (n.220+158T>G) n.421+158T>G c.1537+158T>G (n.1537+158T>G) | |
7 | g.30626479A= | CA1697778566 | GARS1 | c.1699+160A= (n.1699+160A=) n.1789+160A= n.1778+160A= c.*1413+160A= (n.*1413+160A=) c.*799+160A= (n.*799+160A=) c.*1037+160A= (n.*1037+160A=) c.1614-2081A= (n.1614-2081A=) c.1330+160A= (n.1330+160A=) n.3572+160A= c.1498+160A= (n.1498+160A=) c.*1569+160A= (n.*1569+160A=) n.2531+160A= c.1531+160A= (n.1531+160A=) c.1597+160A= (n.1597+160A=) n.1707+160A= n.7739+160A= c.*1641+160A= (n.*1641+160A=) c.*644+160A= (n.*644+160A=) c.*1150+160A= (n.*1150+160A=) c.*988+160A= (n.*988+160A=) c.*1131+160A= (n.*1131+160A=) c.220+160A= (n.220+160A=) n.421+160A= c.1537+160A= (n.1537+160A=) | |
7 | g.30626479A>T | CA156057283 | GARS1 | c.1699+160A>T (n.1699+160A>T) n.1789+160A>T n.1778+160A>T c.*1413+160A>T (n.*1413+160A>T) c.*799+160A>T (n.*799+160A>T) c.*1037+160A>T (n.*1037+160A>T) c.1614-2081A>T (n.1614-2081A>T) c.1330+160A>T (n.1330+160A>T) n.3572+160A>T c.1498+160A>T (n.1498+160A>T) c.*1569+160A>T (n.*1569+160A>T) n.2531+160A>T c.1531+160A>T (n.1531+160A>T) c.1597+160A>T (n.1597+160A>T) n.1707+160A>T n.7739+160A>T c.*1641+160A>T (n.*1641+160A>T) c.*644+160A>T (n.*644+160A>T) c.*1150+160A>T (n.*1150+160A>T) c.*988+160A>T (n.*988+160A>T) c.*1131+160A>T (n.*1131+160A>T) c.220+160A>T (n.220+160A>T) n.421+160A>T c.1537+160A>T (n.1537+160A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626480G>T | CA651386481 | GARS1 | c.1699+161G>T (n.1699+161G>T) n.1789+161G>T n.1778+161G>T c.*1413+161G>T (n.*1413+161G>T) c.*799+161G>T (n.*799+161G>T) c.*1037+161G>T (n.*1037+161G>T) c.1614-2080G>T (n.1614-2080G>T) c.1330+161G>T (n.1330+161G>T) n.3572+161G>T c.1498+161G>T (n.1498+161G>T) c.*1569+161G>T (n.*1569+161G>T) n.2531+161G>T c.1531+161G>T (n.1531+161G>T) c.1597+161G>T (n.1597+161G>T) n.1707+161G>T n.7739+161G>T c.*1641+161G>T (n.*1641+161G>T) c.*644+161G>T (n.*644+161G>T) c.*1150+161G>T (n.*1150+161G>T) c.*988+161G>T (n.*988+161G>T) c.*1131+161G>T (n.*1131+161G>T) c.220+161G>T (n.220+161G>T) n.421+161G>T c.1537+161G>T (n.1537+161G>T) | COSMIC |
7 | g.30626483G>T | CA2774901731 | GARS1 | c.1699+164G>T (n.1699+164G>T) n.1789+164G>T n.1778+164G>T c.*1413+164G>T (n.*1413+164G>T) c.*799+164G>T (n.*799+164G>T) c.*1037+164G>T (n.*1037+164G>T) c.1614-2077G>T (n.1614-2077G>T) c.1330+164G>T (n.1330+164G>T) n.3572+164G>T c.1498+164G>T (n.1498+164G>T) c.*1569+164G>T (n.*1569+164G>T) n.2531+164G>T c.1531+164G>T (n.1531+164G>T) c.1597+164G>T (n.1597+164G>T) n.1707+164G>T n.7739+164G>T c.*1641+164G>T (n.*1641+164G>T) c.*644+164G>T (n.*644+164G>T) c.*1150+164G>T (n.*1150+164G>T) c.*988+164G>T (n.*988+164G>T) c.*1131+164G>T (n.*1131+164G>T) c.220+164G>T (n.220+164G>T) n.421+164G>T c.1537+164G>T (n.1537+164G>T) | |
7 | g.30626487C>T | CA2508103077 | GARS1 | c.1699+168C>T (n.1699+168C>T) n.1789+168C>T n.1778+168C>T c.*1413+168C>T (n.*1413+168C>T) c.*799+168C>T (n.*799+168C>T) c.*1037+168C>T (n.*1037+168C>T) c.1614-2073C>T (n.1614-2073C>T) c.1330+168C>T (n.1330+168C>T) n.3572+168C>T c.1498+168C>T (n.1498+168C>T) c.*1569+168C>T (n.*1569+168C>T) n.2531+168C>T c.1531+168C>T (n.1531+168C>T) c.1597+168C>T (n.1597+168C>T) n.1707+168C>T n.7739+168C>T c.*1641+168C>T (n.*1641+168C>T) c.*644+168C>T (n.*644+168C>T) c.*1150+168C>T (n.*1150+168C>T) c.*988+168C>T (n.*988+168C>T) c.*1131+168C>T (n.*1131+168C>T) c.220+168C>T (n.220+168C>T) n.421+168C>T c.1537+168C>T (n.1537+168C>T) | |
7 | g.30626492G>C | CA2542839475 | GARS1 | c.1699+173G>C (n.1699+173G>C) n.1789+173G>C n.1778+173G>C c.*1413+173G>C (n.*1413+173G>C) c.*799+173G>C (n.*799+173G>C) c.*1037+173G>C (n.*1037+173G>C) c.1614-2068G>C (n.1614-2068G>C) c.1330+173G>C (n.1330+173G>C) n.3572+173G>C c.1498+173G>C (n.1498+173G>C) c.*1569+173G>C (n.*1569+173G>C) n.2531+173G>C c.1531+173G>C (n.1531+173G>C) c.1597+173G>C (n.1597+173G>C) n.1707+173G>C n.7739+173G>C c.*1641+173G>C (n.*1641+173G>C) c.*644+173G>C (n.*644+173G>C) c.*1150+173G>C (n.*1150+173G>C) c.*988+173G>C (n.*988+173G>C) c.*1131+173G>C (n.*1131+173G>C) c.220+173G>C (n.220+173G>C) n.421+173G>C c.1537+173G>C (n.1537+173G>C) | |
7 | g.30626492G= | CA1697778572 | GARS1 | c.1699+173G= (n.1699+173G=) n.1789+173G= n.1778+173G= c.*1413+173G= (n.*1413+173G=) c.*799+173G= (n.*799+173G=) c.*1037+173G= (n.*1037+173G=) c.1614-2068G= (n.1614-2068G=) c.1330+173G= (n.1330+173G=) n.3572+173G= c.1498+173G= (n.1498+173G=) c.*1569+173G= (n.*1569+173G=) n.2531+173G= c.1531+173G= (n.1531+173G=) c.1597+173G= (n.1597+173G=) n.1707+173G= n.7739+173G= c.*1641+173G= (n.*1641+173G=) c.*644+173G= (n.*644+173G=) c.*1150+173G= (n.*1150+173G=) c.*988+173G= (n.*988+173G=) c.*1131+173G= (n.*1131+173G=) c.220+173G= (n.220+173G=) n.421+173G= c.1537+173G= (n.1537+173G=) | |
7 | g.30626492G>T | CA1697778577 | GARS1 | c.1699+173G>T (n.1699+173G>T) n.1789+173G>T n.1778+173G>T c.*1413+173G>T (n.*1413+173G>T) c.*799+173G>T (n.*799+173G>T) c.*1037+173G>T (n.*1037+173G>T) c.1614-2068G>T (n.1614-2068G>T) c.1330+173G>T (n.1330+173G>T) n.3572+173G>T c.1498+173G>T (n.1498+173G>T) c.*1569+173G>T (n.*1569+173G>T) n.2531+173G>T c.1531+173G>T (n.1531+173G>T) c.1597+173G>T (n.1597+173G>T) n.1707+173G>T n.7739+173G>T c.*1641+173G>T (n.*1641+173G>T) c.*644+173G>T (n.*644+173G>T) c.*1150+173G>T (n.*1150+173G>T) c.*988+173G>T (n.*988+173G>T) c.*1131+173G>T (n.*1131+173G>T) c.220+173G>T (n.220+173G>T) n.421+173G>T c.1537+173G>T (n.1537+173G>T) | dbSNP |
7 | g.30626493G= | CA1697778583 | GARS1 | c.1699+174G= (n.1699+174G=) n.1789+174G= n.1778+174G= c.*1413+174G= (n.*1413+174G=) c.*799+174G= (n.*799+174G=) c.*1037+174G= (n.*1037+174G=) c.1614-2067G= (n.1614-2067G=) c.1330+174G= (n.1330+174G=) n.3572+174G= c.1498+174G= (n.1498+174G=) c.*1569+174G= (n.*1569+174G=) n.2531+174G= c.1531+174G= (n.1531+174G=) c.1597+174G= (n.1597+174G=) n.1707+174G= n.7739+174G= c.*1641+174G= (n.*1641+174G=) c.*644+174G= (n.*644+174G=) c.*1150+174G= (n.*1150+174G=) c.*988+174G= (n.*988+174G=) c.*1131+174G= (n.*1131+174G=) c.220+174G= (n.220+174G=) n.421+174G= c.1537+174G= (n.1537+174G=) | |
7 | g.30626493G>T | CA156057287 | GARS1 | c.1699+174G>T (n.1699+174G>T) n.1789+174G>T n.1778+174G>T c.*1413+174G>T (n.*1413+174G>T) c.*799+174G>T (n.*799+174G>T) c.*1037+174G>T (n.*1037+174G>T) c.1614-2067G>T (n.1614-2067G>T) c.1330+174G>T (n.1330+174G>T) n.3572+174G>T c.1498+174G>T (n.1498+174G>T) c.*1569+174G>T (n.*1569+174G>T) n.2531+174G>T c.1531+174G>T (n.1531+174G>T) c.1597+174G>T (n.1597+174G>T) n.1707+174G>T n.7739+174G>T c.*1641+174G>T (n.*1641+174G>T) c.*644+174G>T (n.*644+174G>T) c.*1150+174G>T (n.*1150+174G>T) c.*988+174G>T (n.*988+174G>T) c.*1131+174G>T (n.*1131+174G>T) c.220+174G>T (n.220+174G>T) n.421+174G>T c.1537+174G>T (n.1537+174G>T) | dbSNP |
7 | g.30626497A= | CA1697778587 | GARS1 | c.1699+178A= (n.1699+178A=) n.1789+178A= n.1778+178A= c.*1413+178A= (n.*1413+178A=) c.*799+178A= (n.*799+178A=) c.*1037+178A= (n.*1037+178A=) c.1614-2063A= (n.1614-2063A=) c.1330+178A= (n.1330+178A=) n.3572+178A= c.1498+178A= (n.1498+178A=) c.*1569+178A= (n.*1569+178A=) n.2531+178A= c.1531+178A= (n.1531+178A=) c.1597+178A= (n.1597+178A=) n.1707+178A= n.7739+178A= c.*1641+178A= (n.*1641+178A=) c.*644+178A= (n.*644+178A=) c.*1150+178A= (n.*1150+178A=) c.*988+178A= (n.*988+178A=) c.*1131+178A= (n.*1131+178A=) c.220+178A= (n.220+178A=) n.421+178A= c.1537+178A= (n.1537+178A=) | |
7 | g.30626497A>G | CA837514315 | GARS1 | c.1699+178A>G (n.1699+178A>G) n.1789+178A>G n.1778+178A>G c.*1413+178A>G (n.*1413+178A>G) c.*799+178A>G (n.*799+178A>G) c.*1037+178A>G (n.*1037+178A>G) c.1614-2063A>G (n.1614-2063A>G) c.1330+178A>G (n.1330+178A>G) n.3572+178A>G c.1498+178A>G (n.1498+178A>G) c.*1569+178A>G (n.*1569+178A>G) n.2531+178A>G c.1531+178A>G (n.1531+178A>G) c.1597+178A>G (n.1597+178A>G) n.1707+178A>G n.7739+178A>G c.*1641+178A>G (n.*1641+178A>G) c.*644+178A>G (n.*644+178A>G) c.*1150+178A>G (n.*1150+178A>G) c.*988+178A>G (n.*988+178A>G) c.*1131+178A>G (n.*1131+178A>G) c.220+178A>G (n.220+178A>G) n.421+178A>G c.1537+178A>G (n.1537+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626500C>A | CA2774901732 | GARS1 | c.1699+181C>A (n.1699+181C>A) n.1789+181C>A n.1778+181C>A c.*1413+181C>A (n.*1413+181C>A) c.*799+181C>A (n.*799+181C>A) c.*1037+181C>A (n.*1037+181C>A) c.1614-2060C>A (n.1614-2060C>A) c.1330+181C>A (n.1330+181C>A) n.3572+181C>A c.1498+181C>A (n.1498+181C>A) c.*1569+181C>A (n.*1569+181C>A) n.2531+181C>A c.1531+181C>A (n.1531+181C>A) c.1597+181C>A (n.1597+181C>A) n.1707+181C>A n.7739+181C>A c.*1641+181C>A (n.*1641+181C>A) c.*644+181C>A (n.*644+181C>A) c.*1150+181C>A (n.*1150+181C>A) c.*988+181C>A (n.*988+181C>A) c.*1131+181C>A (n.*1131+181C>A) c.220+181C>A (n.220+181C>A) n.421+181C>A c.1537+181C>A (n.1537+181C>A) | |
7 | g.30626500C= | CA1697778592 | GARS1 | c.1699+181C= (n.1699+181C=) n.1789+181C= n.1778+181C= c.*1413+181C= (n.*1413+181C=) c.*799+181C= (n.*799+181C=) c.*1037+181C= (n.*1037+181C=) c.1614-2060C= (n.1614-2060C=) c.1330+181C= (n.1330+181C=) n.3572+181C= c.1498+181C= (n.1498+181C=) c.*1569+181C= (n.*1569+181C=) n.2531+181C= c.1531+181C= (n.1531+181C=) c.1597+181C= (n.1597+181C=) n.1707+181C= n.7739+181C= c.*1641+181C= (n.*1641+181C=) c.*644+181C= (n.*644+181C=) c.*1150+181C= (n.*1150+181C=) c.*988+181C= (n.*988+181C=) c.*1131+181C= (n.*1131+181C=) c.220+181C= (n.220+181C=) n.421+181C= c.1537+181C= (n.1537+181C=) | |
7 | g.30626500C>T | CA1697778593 | GARS1 | c.1699+181C>T (n.1699+181C>T) n.1789+181C>T n.1778+181C>T c.*1413+181C>T (n.*1413+181C>T) c.*799+181C>T (n.*799+181C>T) c.*1037+181C>T (n.*1037+181C>T) c.1614-2060C>T (n.1614-2060C>T) c.1330+181C>T (n.1330+181C>T) n.3572+181C>T c.1498+181C>T (n.1498+181C>T) c.*1569+181C>T (n.*1569+181C>T) n.2531+181C>T c.1531+181C>T (n.1531+181C>T) c.1597+181C>T (n.1597+181C>T) n.1707+181C>T n.7739+181C>T c.*1641+181C>T (n.*1641+181C>T) c.*644+181C>T (n.*644+181C>T) c.*1150+181C>T (n.*1150+181C>T) c.*988+181C>T (n.*988+181C>T) c.*1131+181C>T (n.*1131+181C>T) c.220+181C>T (n.220+181C>T) n.421+181C>T c.1537+181C>T (n.1537+181C>T) | dbSNP |
7 | g.30626506T>C | CA2774901733 | GARS1 | c.1699+187T>C (n.1699+187T>C) n.1789+187T>C n.1778+187T>C c.*1413+187T>C (n.*1413+187T>C) c.*799+187T>C (n.*799+187T>C) c.*1037+187T>C (n.*1037+187T>C) c.1614-2054T>C (n.1614-2054T>C) c.1330+187T>C (n.1330+187T>C) n.3572+187T>C c.1498+187T>C (n.1498+187T>C) c.*1569+187T>C (n.*1569+187T>C) n.2531+187T>C c.1531+187T>C (n.1531+187T>C) c.1597+187T>C (n.1597+187T>C) n.1707+187T>C n.7739+187T>C c.*1641+187T>C (n.*1641+187T>C) c.*644+187T>C (n.*644+187T>C) c.*1150+187T>C (n.*1150+187T>C) c.*988+187T>C (n.*988+187T>C) c.*1131+187T>C (n.*1131+187T>C) c.220+187T>C (n.220+187T>C) n.421+187T>C c.1537+187T>C (n.1537+187T>C) | |
7 | g.30626507A= | CA1697778597 | GARS1 | c.1699+188A= (n.1699+188A=) n.1789+188A= n.1778+188A= c.*1413+188A= (n.*1413+188A=) c.*799+188A= (n.*799+188A=) c.*1037+188A= (n.*1037+188A=) c.1614-2053A= (n.1614-2053A=) c.1330+188A= (n.1330+188A=) n.3572+188A= c.1498+188A= (n.1498+188A=) c.*1569+188A= (n.*1569+188A=) n.2531+188A= c.1531+188A= (n.1531+188A=) c.1597+188A= (n.1597+188A=) n.1707+188A= n.7739+188A= c.*1641+188A= (n.*1641+188A=) c.*644+188A= (n.*644+188A=) c.*1150+188A= (n.*1150+188A=) c.*988+188A= (n.*988+188A=) c.*1131+188A= (n.*1131+188A=) c.220+188A= (n.220+188A=) n.421+188A= c.1537+188A= (n.1537+188A=) | |
7 | g.30626507A>G | CA1697778600 | GARS1 | c.1699+188A>G (n.1699+188A>G) n.1789+188A>G n.1778+188A>G c.*1413+188A>G (n.*1413+188A>G) c.*799+188A>G (n.*799+188A>G) c.*1037+188A>G (n.*1037+188A>G) c.1614-2053A>G (n.1614-2053A>G) c.1330+188A>G (n.1330+188A>G) n.3572+188A>G c.1498+188A>G (n.1498+188A>G) c.*1569+188A>G (n.*1569+188A>G) n.2531+188A>G c.1531+188A>G (n.1531+188A>G) c.1597+188A>G (n.1597+188A>G) n.1707+188A>G n.7739+188A>G c.*1641+188A>G (n.*1641+188A>G) c.*644+188A>G (n.*644+188A>G) c.*1150+188A>G (n.*1150+188A>G) c.*988+188A>G (n.*988+188A>G) c.*1131+188A>G (n.*1131+188A>G) c.220+188A>G (n.220+188A>G) n.421+188A>G c.1537+188A>G (n.1537+188A>G) | dbSNP |
7 | g.30626508T>C | CA573455270 | GARS1 | c.1699+189T>C (n.1699+189T>C) n.1789+189T>C n.1778+189T>C c.*1413+189T>C (n.*1413+189T>C) c.*799+189T>C (n.*799+189T>C) c.*1037+189T>C (n.*1037+189T>C) c.1614-2052T>C (n.1614-2052T>C) c.1330+189T>C (n.1330+189T>C) n.3572+189T>C c.1498+189T>C (n.1498+189T>C) c.*1569+189T>C (n.*1569+189T>C) n.2531+189T>C c.1531+189T>C (n.1531+189T>C) c.1597+189T>C (n.1597+189T>C) n.1707+189T>C n.7739+189T>C c.*1641+189T>C (n.*1641+189T>C) c.*644+189T>C (n.*644+189T>C) c.*1150+189T>C (n.*1150+189T>C) c.*988+189T>C (n.*988+189T>C) c.*1131+189T>C (n.*1131+189T>C) c.220+189T>C (n.220+189T>C) n.421+189T>C c.1537+189T>C (n.1537+189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626508T= | CA1697778604 | GARS1 | c.1699+189T= (n.1699+189T=) n.1789+189T= n.1778+189T= c.*1413+189T= (n.*1413+189T=) c.*799+189T= (n.*799+189T=) c.*1037+189T= (n.*1037+189T=) c.1614-2052T= (n.1614-2052T=) c.1330+189T= (n.1330+189T=) n.3572+189T= c.1498+189T= (n.1498+189T=) c.*1569+189T= (n.*1569+189T=) n.2531+189T= c.1531+189T= (n.1531+189T=) c.1597+189T= (n.1597+189T=) n.1707+189T= n.7739+189T= c.*1641+189T= (n.*1641+189T=) c.*644+189T= (n.*644+189T=) c.*1150+189T= (n.*1150+189T=) c.*988+189T= (n.*988+189T=) c.*1131+189T= (n.*1131+189T=) c.220+189T= (n.220+189T=) n.421+189T= c.1537+189T= (n.1537+189T=) | |
7 | g.30626509C= | CA1697778607 | GARS1 | c.1699+190C= (n.1699+190C=) n.1789+190C= n.1778+190C= c.*1413+190C= (n.*1413+190C=) c.*799+190C= (n.*799+190C=) c.*1037+190C= (n.*1037+190C=) c.1614-2051C= (n.1614-2051C=) c.1330+190C= (n.1330+190C=) n.3572+190C= c.1498+190C= (n.1498+190C=) c.*1569+190C= (n.*1569+190C=) n.2531+190C= c.1531+190C= (n.1531+190C=) c.1597+190C= (n.1597+190C=) n.1707+190C= n.7739+190C= c.*1641+190C= (n.*1641+190C=) c.*644+190C= (n.*644+190C=) c.*1150+190C= (n.*1150+190C=) c.*988+190C= (n.*988+190C=) c.*1131+190C= (n.*1131+190C=) c.220+190C= (n.220+190C=) n.421+190C= c.1537+190C= (n.1537+190C=) | |
7 | g.30626509C>T | CA156057293 | GARS1 | c.1699+190C>T (n.1699+190C>T) n.1789+190C>T n.1778+190C>T c.*1413+190C>T (n.*1413+190C>T) c.*799+190C>T (n.*799+190C>T) c.*1037+190C>T (n.*1037+190C>T) c.1614-2051C>T (n.1614-2051C>T) c.1330+190C>T (n.1330+190C>T) n.3572+190C>T c.1498+190C>T (n.1498+190C>T) c.*1569+190C>T (n.*1569+190C>T) n.2531+190C>T c.1531+190C>T (n.1531+190C>T) c.1597+190C>T (n.1597+190C>T) n.1707+190C>T n.7739+190C>T c.*1641+190C>T (n.*1641+190C>T) c.*644+190C>T (n.*644+190C>T) c.*1150+190C>T (n.*1150+190C>T) c.*988+190C>T (n.*988+190C>T) c.*1131+190C>T (n.*1131+190C>T) c.220+190C>T (n.220+190C>T) n.421+190C>T c.1537+190C>T (n.1537+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626511A>G | CA2774901734 | GARS1 | c.1699+192A>G (n.1699+192A>G) n.1789+192A>G n.1778+192A>G c.*1413+192A>G (n.*1413+192A>G) c.*799+192A>G (n.*799+192A>G) c.*1037+192A>G (n.*1037+192A>G) c.1614-2049A>G (n.1614-2049A>G) c.1330+192A>G (n.1330+192A>G) n.3572+192A>G c.1498+192A>G (n.1498+192A>G) c.*1569+192A>G (n.*1569+192A>G) n.2531+192A>G c.1531+192A>G (n.1531+192A>G) c.1597+192A>G (n.1597+192A>G) n.1707+192A>G n.7739+192A>G c.*1641+192A>G (n.*1641+192A>G) c.*644+192A>G (n.*644+192A>G) c.*1150+192A>G (n.*1150+192A>G) c.*988+192A>G (n.*988+192A>G) c.*1131+192A>G (n.*1131+192A>G) c.220+192A>G (n.220+192A>G) n.421+192A>G c.1537+192A>G (n.1537+192A>G) | |
7 | g.30626512A>G | CA2774901735 | GARS1 | c.1699+193A>G (n.1699+193A>G) n.1789+193A>G n.1778+193A>G c.*1413+193A>G (n.*1413+193A>G) c.*799+193A>G (n.*799+193A>G) c.*1037+193A>G (n.*1037+193A>G) c.1614-2048A>G (n.1614-2048A>G) c.1330+193A>G (n.1330+193A>G) n.3572+193A>G c.1498+193A>G (n.1498+193A>G) c.*1569+193A>G (n.*1569+193A>G) n.2531+193A>G c.1531+193A>G (n.1531+193A>G) c.1597+193A>G (n.1597+193A>G) n.1707+193A>G n.7739+193A>G c.*1641+193A>G (n.*1641+193A>G) c.*644+193A>G (n.*644+193A>G) c.*1150+193A>G (n.*1150+193A>G) c.*988+193A>G (n.*988+193A>G) c.*1131+193A>G (n.*1131+193A>G) c.220+193A>G (n.220+193A>G) n.421+193A>G c.1537+193A>G (n.1537+193A>G) | |
7 | g.30626513C= | CA1697778610 | GARS1 | c.1699+194C= (n.1699+194C=) n.1789+194C= n.1778+194C= c.*1413+194C= (n.*1413+194C=) c.*799+194C= (n.*799+194C=) c.*1037+194C= (n.*1037+194C=) c.1614-2047C= (n.1614-2047C=) c.1330+194C= (n.1330+194C=) n.3572+194C= c.1498+194C= (n.1498+194C=) c.*1569+194C= (n.*1569+194C=) n.2531+194C= c.1531+194C= (n.1531+194C=) c.1597+194C= (n.1597+194C=) n.1707+194C= n.7739+194C= c.*1641+194C= (n.*1641+194C=) c.*644+194C= (n.*644+194C=) c.*1150+194C= (n.*1150+194C=) c.*988+194C= (n.*988+194C=) c.*1131+194C= (n.*1131+194C=) c.220+194C= (n.220+194C=) n.421+194C= c.1537+194C= (n.1537+194C=) | |
7 | g.30626513C>T | CA837514318 | GARS1 | c.1699+194C>T (n.1699+194C>T) n.1789+194C>T n.1778+194C>T c.*1413+194C>T (n.*1413+194C>T) c.*799+194C>T (n.*799+194C>T) c.*1037+194C>T (n.*1037+194C>T) c.1614-2047C>T (n.1614-2047C>T) c.1330+194C>T (n.1330+194C>T) n.3572+194C>T c.1498+194C>T (n.1498+194C>T) c.*1569+194C>T (n.*1569+194C>T) n.2531+194C>T c.1531+194C>T (n.1531+194C>T) c.1597+194C>T (n.1597+194C>T) n.1707+194C>T n.7739+194C>T c.*1641+194C>T (n.*1641+194C>T) c.*644+194C>T (n.*644+194C>T) c.*1150+194C>T (n.*1150+194C>T) c.*988+194C>T (n.*988+194C>T) c.*1131+194C>T (n.*1131+194C>T) c.220+194C>T (n.220+194C>T) n.421+194C>T c.1537+194C>T (n.1537+194C>T) | dbSNP |
7 | g.30626516A= | CA1697778612 | GARS1 | c.1699+197A= (n.1699+197A=) n.1789+197A= n.1778+197A= c.*1413+197A= (n.*1413+197A=) c.*799+197A= (n.*799+197A=) c.*1037+197A= (n.*1037+197A=) c.1614-2044A= (n.1614-2044A=) c.1330+197A= (n.1330+197A=) n.3572+197A= c.1498+197A= (n.1498+197A=) c.*1569+197A= (n.*1569+197A=) n.2531+197A= c.1531+197A= (n.1531+197A=) c.1597+197A= (n.1597+197A=) n.1707+197A= n.7739+197A= c.*1641+197A= (n.*1641+197A=) c.*644+197A= (n.*644+197A=) c.*1150+197A= (n.*1150+197A=) c.*988+197A= (n.*988+197A=) c.*1131+197A= (n.*1131+197A=) c.220+197A= (n.220+197A=) n.421+197A= c.1537+197A= (n.1537+197A=) | |
7 | g.30626517T>C | CA156057297 | GARS1 | c.1699+198T>C (n.1699+198T>C) n.1789+198T>C n.1778+198T>C c.*1413+198T>C (n.*1413+198T>C) c.*799+198T>C (n.*799+198T>C) c.*1037+198T>C (n.*1037+198T>C) c.1614-2043T>C (n.1614-2043T>C) c.1330+198T>C (n.1330+198T>C) n.3572+198T>C c.1498+198T>C (n.1498+198T>C) c.*1569+198T>C (n.*1569+198T>C) n.2531+198T>C c.1531+198T>C (n.1531+198T>C) c.1597+198T>C (n.1597+198T>C) n.1707+198T>C n.7739+198T>C c.*1641+198T>C (n.*1641+198T>C) c.*644+198T>C (n.*644+198T>C) c.*1150+198T>C (n.*1150+198T>C) c.*988+198T>C (n.*988+198T>C) c.*1131+198T>C (n.*1131+198T>C) c.220+198T>C (n.220+198T>C) n.421+198T>C c.1537+198T>C (n.1537+198T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626517T= | CA1697778618 | GARS1 | c.1699+198T= (n.1699+198T=) n.1789+198T= n.1778+198T= c.*1413+198T= (n.*1413+198T=) c.*799+198T= (n.*799+198T=) c.*1037+198T= (n.*1037+198T=) c.1614-2043T= (n.1614-2043T=) c.1330+198T= (n.1330+198T=) n.3572+198T= c.1498+198T= (n.1498+198T=) c.*1569+198T= (n.*1569+198T=) n.2531+198T= c.1531+198T= (n.1531+198T=) c.1597+198T= (n.1597+198T=) n.1707+198T= n.7739+198T= c.*1641+198T= (n.*1641+198T=) c.*644+198T= (n.*644+198T=) c.*1150+198T= (n.*1150+198T=) c.*988+198T= (n.*988+198T=) c.*1131+198T= (n.*1131+198T=) c.220+198T= (n.220+198T=) n.421+198T= c.1537+198T= (n.1537+198T=) | |
7 | g.30626521dup | CA1697778617 | GARS1 | c.1699+202dup (n.1699+202dup) n.1789+202dup n.1778+202dup c.*1413+202dup (n.*1413+202dup) c.*799+202dup (n.*799+202dup) c.*1037+202dup (n.*1037+202dup) c.1614-2039dup (n.1614-2039dup) c.1330+202dup (n.1330+202dup) n.3572+202dup c.1498+202dup (n.1498+202dup) c.*1569+202dup (n.*1569+202dup) n.2531+202dup c.1531+202dup (n.1531+202dup) c.1597+202dup (n.1597+202dup) n.1707+202dup n.7739+202dup c.*1641+202dup (n.*1641+202dup) c.*644+202dup (n.*644+202dup) c.*1150+202dup (n.*1150+202dup) c.*988+202dup (n.*988+202dup) c.*1131+202dup (n.*1131+202dup) c.220+202dup (n.220+202dup) n.421+202dup c.1537+202dup (n.1537+202dup) | dbSNP |
7 | g.30626522G>A | CA1099852303 | GARS1 | c.1699+203G>A (n.1699+203G>A) n.1789+203G>A n.1778+203G>A c.*1413+203G>A (n.*1413+203G>A) c.*799+203G>A (n.*799+203G>A) c.*1037+203G>A (n.*1037+203G>A) c.1614-2038G>A (n.1614-2038G>A) c.1330+203G>A (n.1330+203G>A) n.3572+203G>A c.1498+203G>A (n.1498+203G>A) c.*1569+203G>A (n.*1569+203G>A) n.2531+203G>A c.1531+203G>A (n.1531+203G>A) c.1597+203G>A (n.1597+203G>A) n.1707+203G>A n.7739+203G>A c.*1641+203G>A (n.*1641+203G>A) c.*644+203G>A (n.*644+203G>A) c.*1150+203G>A (n.*1150+203G>A) c.*988+203G>A (n.*988+203G>A) c.*1131+203G>A (n.*1131+203G>A) c.220+203G>A (n.220+203G>A) n.421+203G>A c.1537+203G>A (n.1537+203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626522G>C | CA1697778622 | GARS1 | c.1699+203G>C (n.1699+203G>C) n.1789+203G>C n.1778+203G>C c.*1413+203G>C (n.*1413+203G>C) c.*799+203G>C (n.*799+203G>C) c.*1037+203G>C (n.*1037+203G>C) c.1614-2038G>C (n.1614-2038G>C) c.1330+203G>C (n.1330+203G>C) n.3572+203G>C c.1498+203G>C (n.1498+203G>C) c.*1569+203G>C (n.*1569+203G>C) n.2531+203G>C c.1531+203G>C (n.1531+203G>C) c.1597+203G>C (n.1597+203G>C) n.1707+203G>C n.7739+203G>C c.*1641+203G>C (n.*1641+203G>C) c.*644+203G>C (n.*644+203G>C) c.*1150+203G>C (n.*1150+203G>C) c.*988+203G>C (n.*988+203G>C) c.*1131+203G>C (n.*1131+203G>C) c.220+203G>C (n.220+203G>C) n.421+203G>C c.1537+203G>C (n.1537+203G>C) | dbSNP |
7 | g.30626522G= | CA1697778620 | GARS1 | c.1699+203G= (n.1699+203G=) n.1789+203G= n.1778+203G= c.*1413+203G= (n.*1413+203G=) c.*799+203G= (n.*799+203G=) c.*1037+203G= (n.*1037+203G=) c.1614-2038G= (n.1614-2038G=) c.1330+203G= (n.1330+203G=) n.3572+203G= c.1498+203G= (n.1498+203G=) c.*1569+203G= (n.*1569+203G=) n.2531+203G= c.1531+203G= (n.1531+203G=) c.1597+203G= (n.1597+203G=) n.1707+203G= n.7739+203G= c.*1641+203G= (n.*1641+203G=) c.*644+203G= (n.*644+203G=) c.*1150+203G= (n.*1150+203G=) c.*988+203G= (n.*988+203G=) c.*1131+203G= (n.*1131+203G=) c.220+203G= (n.220+203G=) n.421+203G= c.1537+203G= (n.1537+203G=) | |
7 | g.30626524_30626525delinsAT | CA1697778627 | GARS1 | c.1699+205_1699+206delinsAT (n.1699+205_1699+206delinsAT) n.1789+205_1789+206delinsAT n.1778+205_1778+206delinsAT c.*1413+205_*1413+206delinsAT (n.*1413+205_*1413+206delinsAT) c.*799+205_*799+206delinsAT (n.*799+205_*799+206delinsAT) c.*1037+205_*1037+206delinsAT (n.*1037+205_*1037+206delinsAT) c.1614-2036_1614-2035delinsAT (n.1614-2036_1614-2035delinsAT) c.1330+205_1330+206delinsAT (n.1330+205_1330+206delinsAT) n.3572+205_3572+206delinsAT c.1498+205_1498+206delinsAT (n.1498+205_1498+206delinsAT) c.*1569+205_*1569+206delinsAT (n.*1569+205_*1569+206delinsAT) n.2531+205_2531+206delinsAT c.1531+205_1531+206delinsAT (n.1531+205_1531+206delinsAT) c.1597+205_1597+206delinsAT (n.1597+205_1597+206delinsAT) n.1707+205_1707+206delinsAT n.7739+205_7739+206delinsAT c.*1641+205_*1641+206delinsAT (n.*1641+205_*1641+206delinsAT) c.*644+205_*644+206delinsAT (n.*644+205_*644+206delinsAT) c.*1150+205_*1150+206delinsAT (n.*1150+205_*1150+206delinsAT) c.*988+205_*988+206delinsAT (n.*988+205_*988+206delinsAT) c.*1131+205_*1131+206delinsAT (n.*1131+205_*1131+206delinsAT) c.220+205_220+206delinsAT (n.220+205_220+206delinsAT) n.421+205_421+206delinsAT c.1537+205_1537+206delinsAT (n.1537+205_1537+206delinsAT) | |
7 | g.30626525T>C | CA837514320 | GARS1 | c.1699+206T>C (n.1699+206T>C) n.1789+206T>C n.1778+206T>C c.*1413+206T>C (n.*1413+206T>C) c.*799+206T>C (n.*799+206T>C) c.*1037+206T>C (n.*1037+206T>C) c.1614-2035T>C (n.1614-2035T>C) c.1330+206T>C (n.1330+206T>C) n.3572+206T>C c.1498+206T>C (n.1498+206T>C) c.*1569+206T>C (n.*1569+206T>C) n.2531+206T>C c.1531+206T>C (n.1531+206T>C) c.1597+206T>C (n.1597+206T>C) n.1707+206T>C n.7739+206T>C c.*1641+206T>C (n.*1641+206T>C) c.*644+206T>C (n.*644+206T>C) c.*1150+206T>C (n.*1150+206T>C) c.*988+206T>C (n.*988+206T>C) c.*1131+206T>C (n.*1131+206T>C) c.220+206T>C (n.220+206T>C) n.421+206T>C c.1537+206T>C (n.1537+206T>C) | dbSNP |
7 | g.30626525T= | CA1697778630 | GARS1 | c.1699+206T= (n.1699+206T=) n.1789+206T= n.1778+206T= c.*1413+206T= (n.*1413+206T=) c.*799+206T= (n.*799+206T=) c.*1037+206T= (n.*1037+206T=) c.1614-2035T= (n.1614-2035T=) c.1330+206T= (n.1330+206T=) n.3572+206T= c.1498+206T= (n.1498+206T=) c.*1569+206T= (n.*1569+206T=) n.2531+206T= c.1531+206T= (n.1531+206T=) c.1597+206T= (n.1597+206T=) n.1707+206T= n.7739+206T= c.*1641+206T= (n.*1641+206T=) c.*644+206T= (n.*644+206T=) c.*1150+206T= (n.*1150+206T=) c.*988+206T= (n.*988+206T=) c.*1131+206T= (n.*1131+206T=) c.220+206T= (n.220+206T=) n.421+206T= c.1537+206T= (n.1537+206T=) | |
7 | g.30626530dup | CA1099852311 | GARS1 | c.1699+211dup (n.1699+211dup) n.1789+211dup n.1778+211dup c.*1413+211dup (n.*1413+211dup) c.*799+211dup (n.*799+211dup) c.*1037+211dup (n.*1037+211dup) c.1614-2030dup (n.1614-2030dup) c.1330+211dup (n.1330+211dup) n.3572+211dup c.1498+211dup (n.1498+211dup) c.*1569+211dup (n.*1569+211dup) n.2531+211dup c.1531+211dup (n.1531+211dup) c.1597+211dup (n.1597+211dup) n.1707+211dup n.7739+211dup c.*1641+211dup (n.*1641+211dup) c.*644+211dup (n.*644+211dup) c.*1150+211dup (n.*1150+211dup) c.*988+211dup (n.*988+211dup) c.*1131+211dup (n.*1131+211dup) c.220+211dup (n.220+211dup) n.421+211dup c.1537+211dup (n.1537+211dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626530del | CA573455271 | GARS1 | c.1699+211del (n.1699+211del) n.1789+211del n.1778+211del c.*1413+211del (n.*1413+211del) c.*799+211del (n.*799+211del) c.*1037+211del (n.*1037+211del) c.1614-2030del (n.1614-2030del) c.1330+211del (n.1330+211del) n.3572+211del c.1498+211del (n.1498+211del) c.*1569+211del (n.*1569+211del) n.2531+211del c.1531+211del (n.1531+211del) c.1597+211del (n.1597+211del) n.1707+211del n.7739+211del c.*1641+211del (n.*1641+211del) c.*644+211del (n.*644+211del) c.*1150+211del (n.*1150+211del) c.*988+211del (n.*988+211del) c.*1131+211del (n.*1131+211del) c.220+211del (n.220+211del) n.421+211del c.1537+211del (n.1537+211del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626531G>A | CA1099852312 | GARS1 | c.1699+212G>A (n.1699+212G>A) n.1789+212G>A n.1778+212G>A c.*1413+212G>A (n.*1413+212G>A) c.*799+212G>A (n.*799+212G>A) c.*1037+212G>A (n.*1037+212G>A) c.1614-2029G>A (n.1614-2029G>A) c.1330+212G>A (n.1330+212G>A) n.3572+212G>A c.1498+212G>A (n.1498+212G>A) c.*1569+212G>A (n.*1569+212G>A) n.2531+212G>A c.1531+212G>A (n.1531+212G>A) c.1597+212G>A (n.1597+212G>A) n.1707+212G>A n.7739+212G>A c.*1641+212G>A (n.*1641+212G>A) c.*644+212G>A (n.*644+212G>A) c.*1150+212G>A (n.*1150+212G>A) c.*988+212G>A (n.*988+212G>A) c.*1131+212G>A (n.*1131+212G>A) c.220+212G>A (n.220+212G>A) n.421+212G>A c.1537+212G>A (n.1537+212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626531G= | CA1697778636 | GARS1 | c.1699+212G= (n.1699+212G=) n.1789+212G= n.1778+212G= c.*1413+212G= (n.*1413+212G=) c.*799+212G= (n.*799+212G=) c.*1037+212G= (n.*1037+212G=) c.1614-2029G= (n.1614-2029G=) c.1330+212G= (n.1330+212G=) n.3572+212G= c.1498+212G= (n.1498+212G=) c.*1569+212G= (n.*1569+212G=) n.2531+212G= c.1531+212G= (n.1531+212G=) c.1597+212G= (n.1597+212G=) n.1707+212G= n.7739+212G= c.*1641+212G= (n.*1641+212G=) c.*644+212G= (n.*644+212G=) c.*1150+212G= (n.*1150+212G=) c.*988+212G= (n.*988+212G=) c.*1131+212G= (n.*1131+212G=) c.220+212G= (n.220+212G=) n.421+212G= c.1537+212G= (n.1537+212G=) | |
7 | g.30626531G>T | CA2774901736 | GARS1 | c.1699+212G>T (n.1699+212G>T) n.1789+212G>T n.1778+212G>T c.*1413+212G>T (n.*1413+212G>T) c.*799+212G>T (n.*799+212G>T) c.*1037+212G>T (n.*1037+212G>T) c.1614-2029G>T (n.1614-2029G>T) c.1330+212G>T (n.1330+212G>T) n.3572+212G>T c.1498+212G>T (n.1498+212G>T) c.*1569+212G>T (n.*1569+212G>T) n.2531+212G>T c.1531+212G>T (n.1531+212G>T) c.1597+212G>T (n.1597+212G>T) n.1707+212G>T n.7739+212G>T c.*1641+212G>T (n.*1641+212G>T) c.*644+212G>T (n.*644+212G>T) c.*1150+212G>T (n.*1150+212G>T) c.*988+212G>T (n.*988+212G>T) c.*1131+212G>T (n.*1131+212G>T) c.220+212G>T (n.220+212G>T) n.421+212G>T c.1537+212G>T (n.1537+212G>T) | |
7 | g.30626533A= | CA1697778638 | GARS1 | c.1699+214A= (n.1699+214A=) n.1789+214A= n.1778+214A= c.*1413+214A= (n.*1413+214A=) c.*799+214A= (n.*799+214A=) c.*1037+214A= (n.*1037+214A=) c.1614-2027A= (n.1614-2027A=) c.1330+214A= (n.1330+214A=) n.3572+214A= c.1498+214A= (n.1498+214A=) c.*1569+214A= (n.*1569+214A=) n.2531+214A= c.1531+214A= (n.1531+214A=) c.1597+214A= (n.1597+214A=) n.1707+214A= n.7739+214A= c.*1641+214A= (n.*1641+214A=) c.*644+214A= (n.*644+214A=) c.*1150+214A= (n.*1150+214A=) c.*988+214A= (n.*988+214A=) c.*1131+214A= (n.*1131+214A=) c.220+214A= (n.220+214A=) n.421+214A= c.1537+214A= (n.1537+214A=) | |
7 | g.30626533A>T | CA156057300 | GARS1 | c.1699+214A>T (n.1699+214A>T) n.1789+214A>T n.1778+214A>T c.*1413+214A>T (n.*1413+214A>T) c.*799+214A>T (n.*799+214A>T) c.*1037+214A>T (n.*1037+214A>T) c.1614-2027A>T (n.1614-2027A>T) c.1330+214A>T (n.1330+214A>T) n.3572+214A>T c.1498+214A>T (n.1498+214A>T) c.*1569+214A>T (n.*1569+214A>T) n.2531+214A>T c.1531+214A>T (n.1531+214A>T) c.1597+214A>T (n.1597+214A>T) n.1707+214A>T n.7739+214A>T c.*1641+214A>T (n.*1641+214A>T) c.*644+214A>T (n.*644+214A>T) c.*1150+214A>T (n.*1150+214A>T) c.*988+214A>T (n.*988+214A>T) c.*1131+214A>T (n.*1131+214A>T) c.220+214A>T (n.220+214A>T) n.421+214A>T c.1537+214A>T (n.1537+214A>T) | dbSNP |
7 | g.30626535A= | CA1697778640 | GARS1 | c.1699+216A= (n.1699+216A=) n.1789+216A= n.1778+216A= c.*1413+216A= (n.*1413+216A=) c.*799+216A= (n.*799+216A=) c.*1037+216A= (n.*1037+216A=) c.1614-2025A= (n.1614-2025A=) c.1330+216A= (n.1330+216A=) n.3572+216A= c.1498+216A= (n.1498+216A=) c.*1569+216A= (n.*1569+216A=) n.2531+216A= c.1531+216A= (n.1531+216A=) c.1597+216A= (n.1597+216A=) n.1707+216A= n.7739+216A= c.*1641+216A= (n.*1641+216A=) c.*644+216A= (n.*644+216A=) c.*1150+216A= (n.*1150+216A=) c.*988+216A= (n.*988+216A=) c.*1131+216A= (n.*1131+216A=) c.220+216A= (n.220+216A=) n.421+216A= c.1537+216A= (n.1537+216A=) | |
7 | g.30626535A>T | CA573455273 | GARS1 | c.1699+216A>T (n.1699+216A>T) n.1789+216A>T n.1778+216A>T c.*1413+216A>T (n.*1413+216A>T) c.*799+216A>T (n.*799+216A>T) c.*1037+216A>T (n.*1037+216A>T) c.1614-2025A>T (n.1614-2025A>T) c.1330+216A>T (n.1330+216A>T) n.3572+216A>T c.1498+216A>T (n.1498+216A>T) c.*1569+216A>T (n.*1569+216A>T) n.2531+216A>T c.1531+216A>T (n.1531+216A>T) c.1597+216A>T (n.1597+216A>T) n.1707+216A>T n.7739+216A>T c.*1641+216A>T (n.*1641+216A>T) c.*644+216A>T (n.*644+216A>T) c.*1150+216A>T (n.*1150+216A>T) c.*988+216A>T (n.*988+216A>T) c.*1131+216A>T (n.*1131+216A>T) c.220+216A>T (n.220+216A>T) n.421+216A>T c.1537+216A>T (n.1537+216A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626536G>C | CA2714152953 | GARS1 | c.1699+217G>C (n.1699+217G>C) n.1789+217G>C n.1778+217G>C c.*1413+217G>C (n.*1413+217G>C) c.*799+217G>C (n.*799+217G>C) c.*1037+217G>C (n.*1037+217G>C) c.1614-2024G>C (n.1614-2024G>C) c.1330+217G>C (n.1330+217G>C) n.3572+217G>C c.1498+217G>C (n.1498+217G>C) c.*1569+217G>C (n.*1569+217G>C) n.2531+217G>C c.1531+217G>C (n.1531+217G>C) c.1597+217G>C (n.1597+217G>C) n.1707+217G>C n.7739+217G>C c.*1641+217G>C (n.*1641+217G>C) c.*644+217G>C (n.*644+217G>C) c.*1150+217G>C (n.*1150+217G>C) c.*988+217G>C (n.*988+217G>C) c.*1131+217G>C (n.*1131+217G>C) c.220+217G>C (n.220+217G>C) n.421+217G>C c.1537+217G>C (n.1537+217G>C) | dbSNP |
7 | g.30626536G= | CA1697778644 | GARS1 | c.1699+217G= (n.1699+217G=) n.1789+217G= n.1778+217G= c.*1413+217G= (n.*1413+217G=) c.*799+217G= (n.*799+217G=) c.*1037+217G= (n.*1037+217G=) c.1614-2024G= (n.1614-2024G=) c.1330+217G= (n.1330+217G=) n.3572+217G= c.1498+217G= (n.1498+217G=) c.*1569+217G= (n.*1569+217G=) n.2531+217G= c.1531+217G= (n.1531+217G=) c.1597+217G= (n.1597+217G=) n.1707+217G= n.7739+217G= c.*1641+217G= (n.*1641+217G=) c.*644+217G= (n.*644+217G=) c.*1150+217G= (n.*1150+217G=) c.*988+217G= (n.*988+217G=) c.*1131+217G= (n.*1131+217G=) c.220+217G= (n.220+217G=) n.421+217G= c.1537+217G= (n.1537+217G=) | |
7 | g.30626536G>T | CA156057302 | GARS1 | c.1699+217G>T (n.1699+217G>T) n.1789+217G>T n.1778+217G>T c.*1413+217G>T (n.*1413+217G>T) c.*799+217G>T (n.*799+217G>T) c.*1037+217G>T (n.*1037+217G>T) c.1614-2024G>T (n.1614-2024G>T) c.1330+217G>T (n.1330+217G>T) n.3572+217G>T c.1498+217G>T (n.1498+217G>T) c.*1569+217G>T (n.*1569+217G>T) n.2531+217G>T c.1531+217G>T (n.1531+217G>T) c.1597+217G>T (n.1597+217G>T) n.1707+217G>T n.7739+217G>T c.*1641+217G>T (n.*1641+217G>T) c.*644+217G>T (n.*644+217G>T) c.*1150+217G>T (n.*1150+217G>T) c.*988+217G>T (n.*988+217G>T) c.*1131+217G>T (n.*1131+217G>T) c.220+217G>T (n.220+217G>T) n.421+217G>T c.1537+217G>T (n.1537+217G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626537A= | CA1697778645 | GARS1 | c.1699+218A= (n.1699+218A=) n.1789+218A= n.1778+218A= c.*1413+218A= (n.*1413+218A=) c.*799+218A= (n.*799+218A=) c.*1037+218A= (n.*1037+218A=) c.1614-2023A= (n.1614-2023A=) c.1330+218A= (n.1330+218A=) n.3572+218A= c.1498+218A= (n.1498+218A=) c.*1569+218A= (n.*1569+218A=) n.2531+218A= c.1531+218A= (n.1531+218A=) c.1597+218A= (n.1597+218A=) n.1707+218A= n.7739+218A= c.*1641+218A= (n.*1641+218A=) c.*644+218A= (n.*644+218A=) c.*1150+218A= (n.*1150+218A=) c.*988+218A= (n.*988+218A=) c.*1131+218A= (n.*1131+218A=) c.220+218A= (n.220+218A=) n.421+218A= c.1537+218A= (n.1537+218A=) | |
7 | g.30626537A>T | CA837514331 | GARS1 | c.1699+218A>T (n.1699+218A>T) n.1789+218A>T n.1778+218A>T c.*1413+218A>T (n.*1413+218A>T) c.*799+218A>T (n.*799+218A>T) c.*1037+218A>T (n.*1037+218A>T) c.1614-2023A>T (n.1614-2023A>T) c.1330+218A>T (n.1330+218A>T) n.3572+218A>T c.1498+218A>T (n.1498+218A>T) c.*1569+218A>T (n.*1569+218A>T) n.2531+218A>T c.1531+218A>T (n.1531+218A>T) c.1597+218A>T (n.1597+218A>T) n.1707+218A>T n.7739+218A>T c.*1641+218A>T (n.*1641+218A>T) c.*644+218A>T (n.*644+218A>T) c.*1150+218A>T (n.*1150+218A>T) c.*988+218A>T (n.*988+218A>T) c.*1131+218A>T (n.*1131+218A>T) c.220+218A>T (n.220+218A>T) n.421+218A>T c.1537+218A>T (n.1537+218A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626542G= | CA1697778649 | GARS1 | c.1699+223G= (n.1699+223G=) n.1789+223G= n.1778+223G= c.*1413+223G= (n.*1413+223G=) c.*799+223G= (n.*799+223G=) c.*1037+223G= (n.*1037+223G=) c.1614-2018G= (n.1614-2018G=) c.1330+223G= (n.1330+223G=) n.3572+223G= c.1498+223G= (n.1498+223G=) c.*1569+223G= (n.*1569+223G=) n.2531+223G= c.1531+223G= (n.1531+223G=) c.1597+223G= (n.1597+223G=) n.1707+223G= n.7739+223G= c.*1641+223G= (n.*1641+223G=) c.*644+223G= (n.*644+223G=) c.*1150+223G= (n.*1150+223G=) c.*988+223G= (n.*988+223G=) c.*1131+223G= (n.*1131+223G=) c.220+223G= (n.220+223G=) n.421+223G= c.1537+223G= (n.1537+223G=) | |
7 | g.30626542G>T | CA1697778650 | GARS1 | c.1699+223G>T (n.1699+223G>T) n.1789+223G>T n.1778+223G>T c.*1413+223G>T (n.*1413+223G>T) c.*799+223G>T (n.*799+223G>T) c.*1037+223G>T (n.*1037+223G>T) c.1614-2018G>T (n.1614-2018G>T) c.1330+223G>T (n.1330+223G>T) n.3572+223G>T c.1498+223G>T (n.1498+223G>T) c.*1569+223G>T (n.*1569+223G>T) n.2531+223G>T c.1531+223G>T (n.1531+223G>T) c.1597+223G>T (n.1597+223G>T) n.1707+223G>T n.7739+223G>T c.*1641+223G>T (n.*1641+223G>T) c.*644+223G>T (n.*644+223G>T) c.*1150+223G>T (n.*1150+223G>T) c.*988+223G>T (n.*988+223G>T) c.*1131+223G>T (n.*1131+223G>T) c.220+223G>T (n.220+223G>T) n.421+223G>T c.1537+223G>T (n.1537+223G>T) | dbSNP |
7 | g.30626548G>A | CA156057306 | GARS1 | c.1699+229G>A (n.1699+229G>A) n.1789+229G>A n.1778+229G>A c.*1413+229G>A (n.*1413+229G>A) c.*799+229G>A (n.*799+229G>A) c.*1037+229G>A (n.*1037+229G>A) c.1614-2012G>A (n.1614-2012G>A) c.1330+229G>A (n.1330+229G>A) n.3572+229G>A c.1498+229G>A (n.1498+229G>A) c.*1569+229G>A (n.*1569+229G>A) n.2531+229G>A c.1531+229G>A (n.1531+229G>A) c.1597+229G>A (n.1597+229G>A) n.1707+229G>A n.7739+229G>A c.*1641+229G>A (n.*1641+229G>A) c.*644+229G>A (n.*644+229G>A) c.*1150+229G>A (n.*1150+229G>A) c.*988+229G>A (n.*988+229G>A) c.*1131+229G>A (n.*1131+229G>A) c.220+229G>A (n.220+229G>A) n.421+229G>A c.1537+229G>A (n.1537+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626548G= | CA1697778652 | GARS1 | c.1699+229G= (n.1699+229G=) n.1789+229G= n.1778+229G= c.*1413+229G= (n.*1413+229G=) c.*799+229G= (n.*799+229G=) c.*1037+229G= (n.*1037+229G=) c.1614-2012G= (n.1614-2012G=) c.1330+229G= (n.1330+229G=) n.3572+229G= c.1498+229G= (n.1498+229G=) c.*1569+229G= (n.*1569+229G=) n.2531+229G= c.1531+229G= (n.1531+229G=) c.1597+229G= (n.1597+229G=) n.1707+229G= n.7739+229G= c.*1641+229G= (n.*1641+229G=) c.*644+229G= (n.*644+229G=) c.*1150+229G= (n.*1150+229G=) c.*988+229G= (n.*988+229G=) c.*1131+229G= (n.*1131+229G=) c.220+229G= (n.220+229G=) n.421+229G= c.1537+229G= (n.1537+229G=) | |
7 | g.30626549C>A | CA156057310 | GARS1 | c.1699+230C>A (n.1699+230C>A) n.1789+230C>A n.1778+230C>A c.*1413+230C>A (n.*1413+230C>A) c.*799+230C>A (n.*799+230C>A) c.*1037+230C>A (n.*1037+230C>A) c.1614-2011C>A (n.1614-2011C>A) c.1330+230C>A (n.1330+230C>A) n.3572+230C>A c.1498+230C>A (n.1498+230C>A) c.*1569+230C>A (n.*1569+230C>A) n.2531+230C>A c.1531+230C>A (n.1531+230C>A) c.1597+230C>A (n.1597+230C>A) n.1707+230C>A n.7739+230C>A c.*1641+230C>A (n.*1641+230C>A) c.*644+230C>A (n.*644+230C>A) c.*1150+230C>A (n.*1150+230C>A) c.*988+230C>A (n.*988+230C>A) c.*1131+230C>A (n.*1131+230C>A) c.220+230C>A (n.220+230C>A) n.421+230C>A c.1537+230C>A (n.1537+230C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626549C= | CA1697778654 | GARS1 | c.1699+230C= (n.1699+230C=) n.1789+230C= n.1778+230C= c.*1413+230C= (n.*1413+230C=) c.*799+230C= (n.*799+230C=) c.*1037+230C= (n.*1037+230C=) c.1614-2011C= (n.1614-2011C=) c.1330+230C= (n.1330+230C=) n.3572+230C= c.1498+230C= (n.1498+230C=) c.*1569+230C= (n.*1569+230C=) n.2531+230C= c.1531+230C= (n.1531+230C=) c.1597+230C= (n.1597+230C=) n.1707+230C= n.7739+230C= c.*1641+230C= (n.*1641+230C=) c.*644+230C= (n.*644+230C=) c.*1150+230C= (n.*1150+230C=) c.*988+230C= (n.*988+230C=) c.*1131+230C= (n.*1131+230C=) c.220+230C= (n.220+230C=) n.421+230C= c.1537+230C= (n.1537+230C=) | |
7 | g.30626549C>T | CA1697778656 | GARS1 | c.1699+230C>T (n.1699+230C>T) n.1789+230C>T n.1778+230C>T c.*1413+230C>T (n.*1413+230C>T) c.*799+230C>T (n.*799+230C>T) c.*1037+230C>T (n.*1037+230C>T) c.1614-2011C>T (n.1614-2011C>T) c.1330+230C>T (n.1330+230C>T) n.3572+230C>T c.1498+230C>T (n.1498+230C>T) c.*1569+230C>T (n.*1569+230C>T) n.2531+230C>T c.1531+230C>T (n.1531+230C>T) c.1597+230C>T (n.1597+230C>T) n.1707+230C>T n.7739+230C>T c.*1641+230C>T (n.*1641+230C>T) c.*644+230C>T (n.*644+230C>T) c.*1150+230C>T (n.*1150+230C>T) c.*988+230C>T (n.*988+230C>T) c.*1131+230C>T (n.*1131+230C>T) c.220+230C>T (n.220+230C>T) n.421+230C>T c.1537+230C>T (n.1537+230C>T) | dbSNP |
7 | g.30626551A= | CA1697778665 | GARS1 | c.1699+232A= (n.1699+232A=) n.1789+232A= n.1778+232A= c.*1413+232A= (n.*1413+232A=) c.*799+232A= (n.*799+232A=) c.*1037+232A= (n.*1037+232A=) c.1614-2009A= (n.1614-2009A=) c.1330+232A= (n.1330+232A=) n.3572+232A= c.1498+232A= (n.1498+232A=) c.*1569+232A= (n.*1569+232A=) n.2531+232A= c.1531+232A= (n.1531+232A=) c.1597+232A= (n.1597+232A=) n.1707+232A= n.7739+232A= c.*1641+232A= (n.*1641+232A=) c.*644+232A= (n.*644+232A=) c.*1150+232A= (n.*1150+232A=) c.*988+232A= (n.*988+232A=) c.*1131+232A= (n.*1131+232A=) c.220+232A= (n.220+232A=) n.421+232A= c.1537+232A= (n.1537+232A=) | |
7 | g.30626551A>G | CA1099852316 | GARS1 | c.1699+232A>G (n.1699+232A>G) n.1789+232A>G n.1778+232A>G c.*1413+232A>G (n.*1413+232A>G) c.*799+232A>G (n.*799+232A>G) c.*1037+232A>G (n.*1037+232A>G) c.1614-2009A>G (n.1614-2009A>G) c.1330+232A>G (n.1330+232A>G) n.3572+232A>G c.1498+232A>G (n.1498+232A>G) c.*1569+232A>G (n.*1569+232A>G) n.2531+232A>G c.1531+232A>G (n.1531+232A>G) c.1597+232A>G (n.1597+232A>G) n.1707+232A>G n.7739+232A>G c.*1641+232A>G (n.*1641+232A>G) c.*644+232A>G (n.*644+232A>G) c.*1150+232A>G (n.*1150+232A>G) c.*988+232A>G (n.*988+232A>G) c.*1131+232A>G (n.*1131+232A>G) c.220+232A>G (n.220+232A>G) n.421+232A>G c.1537+232A>G (n.1537+232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626552T>C | CA573455400 | GARS1 | c.1699+233T>C (n.1699+233T>C) n.1789+233T>C n.1778+233T>C c.*1413+233T>C (n.*1413+233T>C) c.*799+233T>C (n.*799+233T>C) c.*1037+233T>C (n.*1037+233T>C) c.1614-2008T>C (n.1614-2008T>C) c.1330+233T>C (n.1330+233T>C) n.3572+233T>C c.1498+233T>C (n.1498+233T>C) c.*1569+233T>C (n.*1569+233T>C) n.2531+233T>C c.1531+233T>C (n.1531+233T>C) c.1597+233T>C (n.1597+233T>C) n.1707+233T>C n.7739+233T>C c.*1641+233T>C (n.*1641+233T>C) c.*644+233T>C (n.*644+233T>C) c.*1150+233T>C (n.*1150+233T>C) c.*988+233T>C (n.*988+233T>C) c.*1131+233T>C (n.*1131+233T>C) c.220+233T>C (n.220+233T>C) n.421+233T>C c.1537+233T>C (n.1537+233T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626552T= | CA1697778676 | GARS1 | c.1699+233T= (n.1699+233T=) n.1789+233T= n.1778+233T= c.*1413+233T= (n.*1413+233T=) c.*799+233T= (n.*799+233T=) c.*1037+233T= (n.*1037+233T=) c.1614-2008T= (n.1614-2008T=) c.1330+233T= (n.1330+233T=) n.3572+233T= c.1498+233T= (n.1498+233T=) c.*1569+233T= (n.*1569+233T=) n.2531+233T= c.1531+233T= (n.1531+233T=) c.1597+233T= (n.1597+233T=) n.1707+233T= n.7739+233T= c.*1641+233T= (n.*1641+233T=) c.*644+233T= (n.*644+233T=) c.*1150+233T= (n.*1150+233T=) c.*988+233T= (n.*988+233T=) c.*1131+233T= (n.*1131+233T=) c.220+233T= (n.220+233T=) n.421+233T= c.1537+233T= (n.1537+233T=) | |
7 | g.30626553G>A | CA1697778679 | GARS1 | c.1699+234G>A (n.1699+234G>A) n.1789+234G>A n.1778+234G>A c.*1413+234G>A (n.*1413+234G>A) c.*799+234G>A (n.*799+234G>A) c.*1037+234G>A (n.*1037+234G>A) c.1614-2007G>A (n.1614-2007G>A) c.1330+234G>A (n.1330+234G>A) n.3572+234G>A c.1498+234G>A (n.1498+234G>A) c.*1569+234G>A (n.*1569+234G>A) n.2531+234G>A c.1531+234G>A (n.1531+234G>A) c.1597+234G>A (n.1597+234G>A) n.1707+234G>A n.7739+234G>A c.*1641+234G>A (n.*1641+234G>A) c.*644+234G>A (n.*644+234G>A) c.*1150+234G>A (n.*1150+234G>A) c.*988+234G>A (n.*988+234G>A) c.*1131+234G>A (n.*1131+234G>A) c.220+234G>A (n.220+234G>A) n.421+234G>A c.1537+234G>A (n.1537+234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626553G= | CA1697778678 | GARS1 | c.1699+234G= (n.1699+234G=) n.1789+234G= n.1778+234G= c.*1413+234G= (n.*1413+234G=) c.*799+234G= (n.*799+234G=) c.*1037+234G= (n.*1037+234G=) c.1614-2007G= (n.1614-2007G=) c.1330+234G= (n.1330+234G=) n.3572+234G= c.1498+234G= (n.1498+234G=) c.*1569+234G= (n.*1569+234G=) n.2531+234G= c.1531+234G= (n.1531+234G=) c.1597+234G= (n.1597+234G=) n.1707+234G= n.7739+234G= c.*1641+234G= (n.*1641+234G=) c.*644+234G= (n.*644+234G=) c.*1150+234G= (n.*1150+234G=) c.*988+234G= (n.*988+234G=) c.*1131+234G= (n.*1131+234G=) c.220+234G= (n.220+234G=) n.421+234G= c.1537+234G= (n.1537+234G=) | |
7 | g.30626557C>A | CA156057313 | GARS1 | c.1699+238C>A (n.1699+238C>A) n.1789+238C>A n.1778+238C>A c.*1413+238C>A (n.*1413+238C>A) c.*799+238C>A (n.*799+238C>A) c.*1037+238C>A (n.*1037+238C>A) c.1614-2003C>A (n.1614-2003C>A) c.1330+238C>A (n.1330+238C>A) n.3572+238C>A c.1498+238C>A (n.1498+238C>A) c.*1569+238C>A (n.*1569+238C>A) n.2531+238C>A c.1531+238C>A (n.1531+238C>A) c.1597+238C>A (n.1597+238C>A) n.1707+238C>A n.7739+238C>A c.*1641+238C>A (n.*1641+238C>A) c.*644+238C>A (n.*644+238C>A) c.*1150+238C>A (n.*1150+238C>A) c.*988+238C>A (n.*988+238C>A) c.*1131+238C>A (n.*1131+238C>A) c.220+238C>A (n.220+238C>A) n.421+238C>A c.1537+238C>A (n.1537+238C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626557C= | CA1697778681 | GARS1 | c.1699+238C= (n.1699+238C=) n.1789+238C= n.1778+238C= c.*1413+238C= (n.*1413+238C=) c.*799+238C= (n.*799+238C=) c.*1037+238C= (n.*1037+238C=) c.1614-2003C= (n.1614-2003C=) c.1330+238C= (n.1330+238C=) n.3572+238C= c.1498+238C= (n.1498+238C=) c.*1569+238C= (n.*1569+238C=) n.2531+238C= c.1531+238C= (n.1531+238C=) c.1597+238C= (n.1597+238C=) n.1707+238C= n.7739+238C= c.*1641+238C= (n.*1641+238C=) c.*644+238C= (n.*644+238C=) c.*1150+238C= (n.*1150+238C=) c.*988+238C= (n.*988+238C=) c.*1131+238C= (n.*1131+238C=) c.220+238C= (n.220+238C=) n.421+238C= c.1537+238C= (n.1537+238C=) | |
7 | g.30626559del | CA2565308619 | GARS1 | c.1699+240del (n.1699+240del) n.1789+240del n.1778+240del c.*1413+240del (n.*1413+240del) c.*799+240del (n.*799+240del) c.*1037+240del (n.*1037+240del) c.1614-2001del (n.1614-2001del) c.1330+240del (n.1330+240del) n.3572+240del c.1498+240del (n.1498+240del) c.*1569+240del (n.*1569+240del) n.2531+240del c.1531+240del (n.1531+240del) c.1597+240del (n.1597+240del) n.1707+240del n.7739+240del c.*1641+240del (n.*1641+240del) c.*644+240del (n.*644+240del) c.*1150+240del (n.*1150+240del) c.*988+240del (n.*988+240del) c.*1131+240del (n.*1131+240del) c.220+240del (n.220+240del) n.421+240del c.1537+240del (n.1537+240del) | |
7 | g.30626559C= | CA1697778683 | GARS1 | c.1699+240C= (n.1699+240C=) n.1789+240C= n.1778+240C= c.*1413+240C= (n.*1413+240C=) c.*799+240C= (n.*799+240C=) c.*1037+240C= (n.*1037+240C=) c.1614-2001C= (n.1614-2001C=) c.1330+240C= (n.1330+240C=) n.3572+240C= c.1498+240C= (n.1498+240C=) c.*1569+240C= (n.*1569+240C=) n.2531+240C= c.1531+240C= (n.1531+240C=) c.1597+240C= (n.1597+240C=) n.1707+240C= n.7739+240C= c.*1641+240C= (n.*1641+240C=) c.*644+240C= (n.*644+240C=) c.*1150+240C= (n.*1150+240C=) c.*988+240C= (n.*988+240C=) c.*1131+240C= (n.*1131+240C=) c.220+240C= (n.220+240C=) n.421+240C= c.1537+240C= (n.1537+240C=) | |
7 | g.30626559C>G | CA1697778684 | GARS1 | c.1699+240C>G (n.1699+240C>G) n.1789+240C>G n.1778+240C>G c.*1413+240C>G (n.*1413+240C>G) c.*799+240C>G (n.*799+240C>G) c.*1037+240C>G (n.*1037+240C>G) c.1614-2001C>G (n.1614-2001C>G) c.1330+240C>G (n.1330+240C>G) n.3572+240C>G c.1498+240C>G (n.1498+240C>G) c.*1569+240C>G (n.*1569+240C>G) n.2531+240C>G c.1531+240C>G (n.1531+240C>G) c.1597+240C>G (n.1597+240C>G) n.1707+240C>G n.7739+240C>G c.*1641+240C>G (n.*1641+240C>G) c.*644+240C>G (n.*644+240C>G) c.*1150+240C>G (n.*1150+240C>G) c.*988+240C>G (n.*988+240C>G) c.*1131+240C>G (n.*1131+240C>G) c.220+240C>G (n.220+240C>G) n.421+240C>G c.1537+240C>G (n.1537+240C>G) | dbSNP |
7 | g.30626559C>T | CA156057339 | GARS1 | c.1699+240C>T (n.1699+240C>T) n.1789+240C>T n.1778+240C>T c.*1413+240C>T (n.*1413+240C>T) c.*799+240C>T (n.*799+240C>T) c.*1037+240C>T (n.*1037+240C>T) c.1614-2001C>T (n.1614-2001C>T) c.1330+240C>T (n.1330+240C>T) n.3572+240C>T c.1498+240C>T (n.1498+240C>T) c.*1569+240C>T (n.*1569+240C>T) n.2531+240C>T c.1531+240C>T (n.1531+240C>T) c.1597+240C>T (n.1597+240C>T) n.1707+240C>T n.7739+240C>T c.*1641+240C>T (n.*1641+240C>T) c.*644+240C>T (n.*644+240C>T) c.*1150+240C>T (n.*1150+240C>T) c.*988+240C>T (n.*988+240C>T) c.*1131+240C>T (n.*1131+240C>T) c.220+240C>T (n.220+240C>T) n.421+240C>T c.1537+240C>T (n.1537+240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626560A= | CA1697778686 | GARS1 | c.1699+241A= (n.1699+241A=) n.1789+241A= n.1778+241A= c.*1413+241A= (n.*1413+241A=) c.*799+241A= (n.*799+241A=) c.*1037+241A= (n.*1037+241A=) c.1614-2000A= (n.1614-2000A=) c.1330+241A= (n.1330+241A=) n.3572+241A= c.1498+241A= (n.1498+241A=) c.*1569+241A= (n.*1569+241A=) n.2531+241A= c.1531+241A= (n.1531+241A=) c.1597+241A= (n.1597+241A=) n.1707+241A= n.7739+241A= c.*1641+241A= (n.*1641+241A=) c.*644+241A= (n.*644+241A=) c.*1150+241A= (n.*1150+241A=) c.*988+241A= (n.*988+241A=) c.*1131+241A= (n.*1131+241A=) c.220+241A= (n.220+241A=) n.421+241A= c.1537+241A= (n.1537+241A=) | |
7 | g.30626560A>G | CA156057342 | GARS1 | c.1699+241A>G (n.1699+241A>G) n.1789+241A>G n.1778+241A>G c.*1413+241A>G (n.*1413+241A>G) c.*799+241A>G (n.*799+241A>G) c.*1037+241A>G (n.*1037+241A>G) c.1614-2000A>G (n.1614-2000A>G) c.1330+241A>G (n.1330+241A>G) n.3572+241A>G c.1498+241A>G (n.1498+241A>G) c.*1569+241A>G (n.*1569+241A>G) n.2531+241A>G c.1531+241A>G (n.1531+241A>G) c.1597+241A>G (n.1597+241A>G) n.1707+241A>G n.7739+241A>G c.*1641+241A>G (n.*1641+241A>G) c.*644+241A>G (n.*644+241A>G) c.*1150+241A>G (n.*1150+241A>G) c.*988+241A>G (n.*988+241A>G) c.*1131+241A>G (n.*1131+241A>G) c.220+241A>G (n.220+241A>G) n.421+241A>G c.1537+241A>G (n.1537+241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626563C>A | CA2774901738 | GARS1 | c.1699+244C>A (n.1699+244C>A) n.1789+244C>A n.1778+244C>A c.*1413+244C>A (n.*1413+244C>A) c.*799+244C>A (n.*799+244C>A) c.*1037+244C>A (n.*1037+244C>A) c.1614-1997C>A (n.1614-1997C>A) c.1330+244C>A (n.1330+244C>A) n.3572+244C>A c.1498+244C>A (n.1498+244C>A) c.*1569+244C>A (n.*1569+244C>A) n.2531+244C>A c.1531+244C>A (n.1531+244C>A) c.1597+244C>A (n.1597+244C>A) n.1707+244C>A n.7739+244C>A c.*1641+244C>A (n.*1641+244C>A) c.*644+244C>A (n.*644+244C>A) c.*1150+244C>A (n.*1150+244C>A) c.*988+244C>A (n.*988+244C>A) c.*1131+244C>A (n.*1131+244C>A) c.220+244C>A (n.220+244C>A) n.421+244C>A c.1537+244C>A (n.1537+244C>A) | |
7 | g.30626565G>T | CA651386482 | GARS1 | c.1699+246G>T (n.1699+246G>T) n.1789+246G>T n.1778+246G>T c.*1413+246G>T (n.*1413+246G>T) c.*799+246G>T (n.*799+246G>T) c.*1037+246G>T (n.*1037+246G>T) c.1614-1995G>T (n.1614-1995G>T) c.1330+246G>T (n.1330+246G>T) n.3572+246G>T c.1498+246G>T (n.1498+246G>T) c.*1569+246G>T (n.*1569+246G>T) n.2531+246G>T c.1531+246G>T (n.1531+246G>T) c.1597+246G>T (n.1597+246G>T) n.1707+246G>T n.7739+246G>T c.*1641+246G>T (n.*1641+246G>T) c.*644+246G>T (n.*644+246G>T) c.*1150+246G>T (n.*1150+246G>T) c.*988+246G>T (n.*988+246G>T) c.*1131+246G>T (n.*1131+246G>T) c.220+246G>T (n.220+246G>T) n.421+246G>T c.1537+246G>T (n.1537+246G>T) | COSMIC |
7 | g.30626566A= | CA1697778688 | GARS1 | c.1699+247A= (n.1699+247A=) n.1789+247A= n.1778+247A= c.*1413+247A= (n.*1413+247A=) c.*799+247A= (n.*799+247A=) c.*1037+247A= (n.*1037+247A=) c.1614-1994A= (n.1614-1994A=) c.1330+247A= (n.1330+247A=) n.3572+247A= c.1498+247A= (n.1498+247A=) c.*1569+247A= (n.*1569+247A=) n.2531+247A= c.1531+247A= (n.1531+247A=) c.1597+247A= (n.1597+247A=) n.1707+247A= n.7739+247A= c.*1641+247A= (n.*1641+247A=) c.*644+247A= (n.*644+247A=) c.*1150+247A= (n.*1150+247A=) c.*988+247A= (n.*988+247A=) c.*1131+247A= (n.*1131+247A=) c.220+247A= (n.220+247A=) n.421+247A= c.1537+247A= (n.1537+247A=) | |
7 | g.30626566A>T | CA1697778689 | GARS1 | c.1699+247A>T (n.1699+247A>T) n.1789+247A>T n.1778+247A>T c.*1413+247A>T (n.*1413+247A>T) c.*799+247A>T (n.*799+247A>T) c.*1037+247A>T (n.*1037+247A>T) c.1614-1994A>T (n.1614-1994A>T) c.1330+247A>T (n.1330+247A>T) n.3572+247A>T c.1498+247A>T (n.1498+247A>T) c.*1569+247A>T (n.*1569+247A>T) n.2531+247A>T c.1531+247A>T (n.1531+247A>T) c.1597+247A>T (n.1597+247A>T) n.1707+247A>T n.7739+247A>T c.*1641+247A>T (n.*1641+247A>T) c.*644+247A>T (n.*644+247A>T) c.*1150+247A>T (n.*1150+247A>T) c.*988+247A>T (n.*988+247A>T) c.*1131+247A>T (n.*1131+247A>T) c.220+247A>T (n.220+247A>T) n.421+247A>T c.1537+247A>T (n.1537+247A>T) | dbSNP |
7 | g.30626567T>A | CA837514345 | GARS1 | c.1699+248T>A (n.1699+248T>A) n.1789+248T>A n.1778+248T>A c.*1413+248T>A (n.*1413+248T>A) c.*799+248T>A (n.*799+248T>A) c.*1037+248T>A (n.*1037+248T>A) c.1614-1993T>A (n.1614-1993T>A) c.1330+248T>A (n.1330+248T>A) n.3572+248T>A c.1498+248T>A (n.1498+248T>A) c.*1569+248T>A (n.*1569+248T>A) n.2531+248T>A c.1531+248T>A (n.1531+248T>A) c.1597+248T>A (n.1597+248T>A) n.1707+248T>A n.7739+248T>A c.*1641+248T>A (n.*1641+248T>A) c.*644+248T>A (n.*644+248T>A) c.*1150+248T>A (n.*1150+248T>A) c.*988+248T>A (n.*988+248T>A) c.*1131+248T>A (n.*1131+248T>A) c.220+248T>A (n.220+248T>A) n.421+248T>A c.1537+248T>A (n.1537+248T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626567T= | CA1697778693 | GARS1 | c.1699+248T= (n.1699+248T=) n.1789+248T= n.1778+248T= c.*1413+248T= (n.*1413+248T=) c.*799+248T= (n.*799+248T=) c.*1037+248T= (n.*1037+248T=) c.1614-1993T= (n.1614-1993T=) c.1330+248T= (n.1330+248T=) n.3572+248T= c.1498+248T= (n.1498+248T=) c.*1569+248T= (n.*1569+248T=) n.2531+248T= c.1531+248T= (n.1531+248T=) c.1597+248T= (n.1597+248T=) n.1707+248T= n.7739+248T= c.*1641+248T= (n.*1641+248T=) c.*644+248T= (n.*644+248T=) c.*1150+248T= (n.*1150+248T=) c.*988+248T= (n.*988+248T=) c.*1131+248T= (n.*1131+248T=) c.220+248T= (n.220+248T=) n.421+248T= c.1537+248T= (n.1537+248T=) | |
7 | g.30626570T>C | CA1697778697 | GARS1 | c.1699+251T>C (n.1699+251T>C) n.1789+251T>C n.1778+251T>C c.*1413+251T>C (n.*1413+251T>C) c.*799+251T>C (n.*799+251T>C) c.*1037+251T>C (n.*1037+251T>C) c.1614-1990T>C (n.1614-1990T>C) c.1330+251T>C (n.1330+251T>C) n.3572+251T>C c.1498+251T>C (n.1498+251T>C) c.*1569+251T>C (n.*1569+251T>C) n.2531+251T>C c.1531+251T>C (n.1531+251T>C) c.1597+251T>C (n.1597+251T>C) n.1707+251T>C n.7739+251T>C c.*1641+251T>C (n.*1641+251T>C) c.*644+251T>C (n.*644+251T>C) c.*1150+251T>C (n.*1150+251T>C) c.*988+251T>C (n.*988+251T>C) c.*1131+251T>C (n.*1131+251T>C) c.220+251T>C (n.220+251T>C) n.421+251T>C c.1537+251T>C (n.1537+251T>C) | dbSNP |
7 | g.30626570T= | CA1697778698 | GARS1 | c.1699+251T= (n.1699+251T=) n.1789+251T= n.1778+251T= c.*1413+251T= (n.*1413+251T=) c.*799+251T= (n.*799+251T=) c.*1037+251T= (n.*1037+251T=) c.1614-1990T= (n.1614-1990T=) c.1330+251T= (n.1330+251T=) n.3572+251T= c.1498+251T= (n.1498+251T=) c.*1569+251T= (n.*1569+251T=) n.2531+251T= c.1531+251T= (n.1531+251T=) c.1597+251T= (n.1597+251T=) n.1707+251T= n.7739+251T= c.*1641+251T= (n.*1641+251T=) c.*644+251T= (n.*644+251T=) c.*1150+251T= (n.*1150+251T=) c.*988+251T= (n.*988+251T=) c.*1131+251T= (n.*1131+251T=) c.220+251T= (n.220+251T=) n.421+251T= c.1537+251T= (n.1537+251T=) |