Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30626442C>T | CA2682251162 | GARS1 | c.1699+123C>T (n.1699+123C>T) n.1789+123C>T n.1778+123C>T c.*1413+123C>T (n.*1413+123C>T) c.*799+123C>T (n.*799+123C>T) c.*1037+123C>T (n.*1037+123C>T) c.1614-2118C>T (n.1614-2118C>T) c.1330+123C>T (n.1330+123C>T) n.3572+123C>T c.1498+123C>T (n.1498+123C>T) c.*1569+123C>T (n.*1569+123C>T) n.2531+123C>T c.1531+123C>T (n.1531+123C>T) c.1597+123C>T (n.1597+123C>T) n.1707+123C>T n.7739+123C>T c.*1641+123C>T (n.*1641+123C>T) c.*644+123C>T (n.*644+123C>T) c.*1150+123C>T (n.*1150+123C>T) c.*988+123C>T (n.*988+123C>T) c.*1131+123C>T (n.*1131+123C>T) c.220+123C>T (n.220+123C>T) n.421+123C>T c.1537+123C>T (n.1537+123C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626443T>C | CA1697778455 | GARS1 | c.1699+124T>C (n.1699+124T>C) n.1789+124T>C n.1778+124T>C c.*1413+124T>C (n.*1413+124T>C) c.*799+124T>C (n.*799+124T>C) c.*1037+124T>C (n.*1037+124T>C) c.1614-2117T>C (n.1614-2117T>C) c.1330+124T>C (n.1330+124T>C) n.3572+124T>C c.1498+124T>C (n.1498+124T>C) c.*1569+124T>C (n.*1569+124T>C) n.2531+124T>C c.1531+124T>C (n.1531+124T>C) c.1597+124T>C (n.1597+124T>C) n.1707+124T>C n.7739+124T>C c.*1641+124T>C (n.*1641+124T>C) c.*644+124T>C (n.*644+124T>C) c.*1150+124T>C (n.*1150+124T>C) c.*988+124T>C (n.*988+124T>C) c.*1131+124T>C (n.*1131+124T>C) c.220+124T>C (n.220+124T>C) n.421+124T>C c.1537+124T>C (n.1537+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30626443T>G | CA2682251163 | GARS1 | c.1699+124T>G (n.1699+124T>G) n.1789+124T>G n.1778+124T>G c.*1413+124T>G (n.*1413+124T>G) c.*799+124T>G (n.*799+124T>G) c.*1037+124T>G (n.*1037+124T>G) c.1614-2117T>G (n.1614-2117T>G) c.1330+124T>G (n.1330+124T>G) n.3572+124T>G c.1498+124T>G (n.1498+124T>G) c.*1569+124T>G (n.*1569+124T>G) n.2531+124T>G c.1531+124T>G (n.1531+124T>G) c.1597+124T>G (n.1597+124T>G) n.1707+124T>G n.7739+124T>G c.*1641+124T>G (n.*1641+124T>G) c.*644+124T>G (n.*644+124T>G) c.*1150+124T>G (n.*1150+124T>G) c.*988+124T>G (n.*988+124T>G) c.*1131+124T>G (n.*1131+124T>G) c.220+124T>G (n.220+124T>G) n.421+124T>G c.1537+124T>G (n.1537+124T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30626443T= | CA1697778451 | GARS1 | c.1699+124T= (n.1699+124T=) n.1789+124T= n.1778+124T= c.*1413+124T= (n.*1413+124T=) c.*799+124T= (n.*799+124T=) c.*1037+124T= (n.*1037+124T=) c.1614-2117T= (n.1614-2117T=) c.1330+124T= (n.1330+124T=) n.3572+124T= c.1498+124T= (n.1498+124T=) c.*1569+124T= (n.*1569+124T=) n.2531+124T= c.1531+124T= (n.1531+124T=) c.1597+124T= (n.1597+124T=) n.1707+124T= n.7739+124T= c.*1641+124T= (n.*1641+124T=) c.*644+124T= (n.*644+124T=) c.*1150+124T= (n.*1150+124T=) c.*988+124T= (n.*988+124T=) c.*1131+124T= (n.*1131+124T=) c.220+124T= (n.220+124T=) n.421+124T= c.1537+124T= (n.1537+124T=) | |
7 | g.30626444C= | CA1697778461 | GARS1 | c.1699+125C= (n.1699+125C=) n.1789+125C= n.1778+125C= c.*1413+125C= (n.*1413+125C=) c.*799+125C= (n.*799+125C=) c.*1037+125C= (n.*1037+125C=) c.1614-2116C= (n.1614-2116C=) c.1330+125C= (n.1330+125C=) n.3572+125C= c.1498+125C= (n.1498+125C=) c.*1569+125C= (n.*1569+125C=) n.2531+125C= c.1531+125C= (n.1531+125C=) c.1597+125C= (n.1597+125C=) n.1707+125C= n.7739+125C= c.*1641+125C= (n.*1641+125C=) c.*644+125C= (n.*644+125C=) c.*1150+125C= (n.*1150+125C=) c.*988+125C= (n.*988+125C=) c.*1131+125C= (n.*1131+125C=) c.220+125C= (n.220+125C=) n.421+125C= c.1537+125C= (n.1537+125C=) | |
7 | g.30626444C>G | CA1697778462 | GARS1 | c.1699+125C>G (n.1699+125C>G) n.1789+125C>G n.1778+125C>G c.*1413+125C>G (n.*1413+125C>G) c.*799+125C>G (n.*799+125C>G) c.*1037+125C>G (n.*1037+125C>G) c.1614-2116C>G (n.1614-2116C>G) c.1330+125C>G (n.1330+125C>G) n.3572+125C>G c.1498+125C>G (n.1498+125C>G) c.*1569+125C>G (n.*1569+125C>G) n.2531+125C>G c.1531+125C>G (n.1531+125C>G) c.1597+125C>G (n.1597+125C>G) n.1707+125C>G n.7739+125C>G c.*1641+125C>G (n.*1641+125C>G) c.*644+125C>G (n.*644+125C>G) c.*1150+125C>G (n.*1150+125C>G) c.*988+125C>G (n.*988+125C>G) c.*1131+125C>G (n.*1131+125C>G) c.220+125C>G (n.220+125C>G) n.421+125C>G c.1537+125C>G (n.1537+125C>G) | dbSNP |
7 | g.30626447G>T | CA2682251164 | GARS1 | c.1699+128G>T (n.1699+128G>T) n.1789+128G>T n.1778+128G>T c.*1413+128G>T (n.*1413+128G>T) c.*799+128G>T (n.*799+128G>T) c.*1037+128G>T (n.*1037+128G>T) c.1614-2113G>T (n.1614-2113G>T) c.1330+128G>T (n.1330+128G>T) n.3572+128G>T c.1498+128G>T (n.1498+128G>T) c.*1569+128G>T (n.*1569+128G>T) n.2531+128G>T c.1531+128G>T (n.1531+128G>T) c.1597+128G>T (n.1597+128G>T) n.1707+128G>T n.7739+128G>T c.*1641+128G>T (n.*1641+128G>T) c.*644+128G>T (n.*644+128G>T) c.*1150+128G>T (n.*1150+128G>T) c.*988+128G>T (n.*988+128G>T) c.*1131+128G>T (n.*1131+128G>T) c.220+128G>T (n.220+128G>T) n.421+128G>T c.1537+128G>T (n.1537+128G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626448C>A | CA2682251165 | GARS1 | c.1699+129C>A (n.1699+129C>A) n.1789+129C>A n.1778+129C>A c.*1413+129C>A (n.*1413+129C>A) c.*799+129C>A (n.*799+129C>A) c.*1037+129C>A (n.*1037+129C>A) c.1614-2112C>A (n.1614-2112C>A) c.1330+129C>A (n.1330+129C>A) n.3572+129C>A c.1498+129C>A (n.1498+129C>A) c.*1569+129C>A (n.*1569+129C>A) n.2531+129C>A c.1531+129C>A (n.1531+129C>A) c.1597+129C>A (n.1597+129C>A) n.1707+129C>A n.7739+129C>A c.*1641+129C>A (n.*1641+129C>A) c.*644+129C>A (n.*644+129C>A) c.*1150+129C>A (n.*1150+129C>A) c.*988+129C>A (n.*988+129C>A) c.*1131+129C>A (n.*1131+129C>A) c.220+129C>A (n.220+129C>A) n.421+129C>A c.1537+129C>A (n.1537+129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626448C= | CA1697778465 | GARS1 | c.1699+129C= (n.1699+129C=) n.1789+129C= n.1778+129C= c.*1413+129C= (n.*1413+129C=) c.*799+129C= (n.*799+129C=) c.*1037+129C= (n.*1037+129C=) c.1614-2112C= (n.1614-2112C=) c.1330+129C= (n.1330+129C=) n.3572+129C= c.1498+129C= (n.1498+129C=) c.*1569+129C= (n.*1569+129C=) n.2531+129C= c.1531+129C= (n.1531+129C=) c.1597+129C= (n.1597+129C=) n.1707+129C= n.7739+129C= c.*1641+129C= (n.*1641+129C=) c.*644+129C= (n.*644+129C=) c.*1150+129C= (n.*1150+129C=) c.*988+129C= (n.*988+129C=) c.*1131+129C= (n.*1131+129C=) c.220+129C= (n.220+129C=) n.421+129C= c.1537+129C= (n.1537+129C=) | |
7 | g.30626448C>G | CA2525140899 | GARS1 | c.1699+129C>G (n.1699+129C>G) n.1789+129C>G n.1778+129C>G c.*1413+129C>G (n.*1413+129C>G) c.*799+129C>G (n.*799+129C>G) c.*1037+129C>G (n.*1037+129C>G) c.1614-2112C>G (n.1614-2112C>G) c.1330+129C>G (n.1330+129C>G) n.3572+129C>G c.1498+129C>G (n.1498+129C>G) c.*1569+129C>G (n.*1569+129C>G) n.2531+129C>G c.1531+129C>G (n.1531+129C>G) c.1597+129C>G (n.1597+129C>G) n.1707+129C>G n.7739+129C>G c.*1641+129C>G (n.*1641+129C>G) c.*644+129C>G (n.*644+129C>G) c.*1150+129C>G (n.*1150+129C>G) c.*988+129C>G (n.*988+129C>G) c.*1131+129C>G (n.*1131+129C>G) c.220+129C>G (n.220+129C>G) n.421+129C>G c.1537+129C>G (n.1537+129C>G) | |
7 | g.30626448C>T | CA156057255 | GARS1 | c.1699+129C>T (n.1699+129C>T) n.1789+129C>T n.1778+129C>T c.*1413+129C>T (n.*1413+129C>T) c.*799+129C>T (n.*799+129C>T) c.*1037+129C>T (n.*1037+129C>T) c.1614-2112C>T (n.1614-2112C>T) c.1330+129C>T (n.1330+129C>T) n.3572+129C>T c.1498+129C>T (n.1498+129C>T) c.*1569+129C>T (n.*1569+129C>T) n.2531+129C>T c.1531+129C>T (n.1531+129C>T) c.1597+129C>T (n.1597+129C>T) n.1707+129C>T n.7739+129C>T c.*1641+129C>T (n.*1641+129C>T) c.*644+129C>T (n.*644+129C>T) c.*1150+129C>T (n.*1150+129C>T) c.*988+129C>T (n.*988+129C>T) c.*1131+129C>T (n.*1131+129C>T) c.220+129C>T (n.220+129C>T) n.421+129C>T c.1537+129C>T (n.1537+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626449G>A | CA156057266 | GARS1 | c.1699+130G>A (n.1699+130G>A) n.1789+130G>A n.1778+130G>A c.*1413+130G>A (n.*1413+130G>A) c.*799+130G>A (n.*799+130G>A) c.*1037+130G>A (n.*1037+130G>A) c.1614-2111G>A (n.1614-2111G>A) c.1330+130G>A (n.1330+130G>A) n.3572+130G>A c.1498+130G>A (n.1498+130G>A) c.*1569+130G>A (n.*1569+130G>A) n.2531+130G>A c.1531+130G>A (n.1531+130G>A) c.1597+130G>A (n.1597+130G>A) n.1707+130G>A n.7739+130G>A c.*1641+130G>A (n.*1641+130G>A) c.*644+130G>A (n.*644+130G>A) c.*1150+130G>A (n.*1150+130G>A) c.*988+130G>A (n.*988+130G>A) c.*1131+130G>A (n.*1131+130G>A) c.220+130G>A (n.220+130G>A) n.421+130G>A c.1537+130G>A (n.1537+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626449G= | CA1697778469 | GARS1 | c.1699+130G= (n.1699+130G=) n.1789+130G= n.1778+130G= c.*1413+130G= (n.*1413+130G=) c.*799+130G= (n.*799+130G=) c.*1037+130G= (n.*1037+130G=) c.1614-2111G= (n.1614-2111G=) c.1330+130G= (n.1330+130G=) n.3572+130G= c.1498+130G= (n.1498+130G=) c.*1569+130G= (n.*1569+130G=) n.2531+130G= c.1531+130G= (n.1531+130G=) c.1597+130G= (n.1597+130G=) n.1707+130G= n.7739+130G= c.*1641+130G= (n.*1641+130G=) c.*644+130G= (n.*644+130G=) c.*1150+130G= (n.*1150+130G=) c.*988+130G= (n.*988+130G=) c.*1131+130G= (n.*1131+130G=) c.220+130G= (n.220+130G=) n.421+130G= c.1537+130G= (n.1537+130G=) | |
7 | g.30626449G>T | CA2682251168 | GARS1 | c.1699+130G>T (n.1699+130G>T) n.1789+130G>T n.1778+130G>T c.*1413+130G>T (n.*1413+130G>T) c.*799+130G>T (n.*799+130G>T) c.*1037+130G>T (n.*1037+130G>T) c.1614-2111G>T (n.1614-2111G>T) c.1330+130G>T (n.1330+130G>T) n.3572+130G>T c.1498+130G>T (n.1498+130G>T) c.*1569+130G>T (n.*1569+130G>T) n.2531+130G>T c.1531+130G>T (n.1531+130G>T) c.1597+130G>T (n.1597+130G>T) n.1707+130G>T n.7739+130G>T c.*1641+130G>T (n.*1641+130G>T) c.*644+130G>T (n.*644+130G>T) c.*1150+130G>T (n.*1150+130G>T) c.*988+130G>T (n.*988+130G>T) c.*1131+130G>T (n.*1131+130G>T) c.220+130G>T (n.220+130G>T) n.421+130G>T c.1537+130G>T (n.1537+130G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626449_30626450insA | CA2541859785 | GARS1 | c.1699+130_1699+131insA (n.1699+130_1699+131insA) n.1789+130_1789+131insA n.1778+130_1778+131insA c.*1413+130_*1413+131insA (n.*1413+130_*1413+131insA) c.*799+130_*799+131insA (n.*799+130_*799+131insA) c.*1037+130_*1037+131insA (n.*1037+130_*1037+131insA) c.1614-2111_1614-2110insA (n.1614-2111_1614-2110insA) c.1330+130_1330+131insA (n.1330+130_1330+131insA) n.3572+130_3572+131insA c.1498+130_1498+131insA (n.1498+130_1498+131insA) c.*1569+130_*1569+131insA (n.*1569+130_*1569+131insA) n.2531+130_2531+131insA c.1531+130_1531+131insA (n.1531+130_1531+131insA) c.1597+130_1597+131insA (n.1597+130_1597+131insA) n.1707+130_1707+131insA n.7739+130_7739+131insA c.*1641+130_*1641+131insA (n.*1641+130_*1641+131insA) c.*644+130_*644+131insA (n.*644+130_*644+131insA) c.*1150+130_*1150+131insA (n.*1150+130_*1150+131insA) c.*988+130_*988+131insA (n.*988+130_*988+131insA) c.*1131+130_*1131+131insA (n.*1131+130_*1131+131insA) c.220+130_220+131insA (n.220+130_220+131insA) n.421+130_421+131insA c.1537+130_1537+131insA (n.1537+130_1537+131insA) | |
7 | g.30626450T>C | CA2682251171 | GARS1 | c.1699+131T>C (n.1699+131T>C) n.1789+131T>C n.1778+131T>C c.*1413+131T>C (n.*1413+131T>C) c.*799+131T>C (n.*799+131T>C) c.*1037+131T>C (n.*1037+131T>C) c.1614-2110T>C (n.1614-2110T>C) c.1330+131T>C (n.1330+131T>C) n.3572+131T>C c.1498+131T>C (n.1498+131T>C) c.*1569+131T>C (n.*1569+131T>C) n.2531+131T>C c.1531+131T>C (n.1531+131T>C) c.1597+131T>C (n.1597+131T>C) n.1707+131T>C n.7739+131T>C c.*1641+131T>C (n.*1641+131T>C) c.*644+131T>C (n.*644+131T>C) c.*1150+131T>C (n.*1150+131T>C) c.*988+131T>C (n.*988+131T>C) c.*1131+131T>C (n.*1131+131T>C) c.220+131T>C (n.220+131T>C) n.421+131T>C c.1537+131T>C (n.1537+131T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30626452C>A | CA2682251172 | GARS1 | c.1699+133C>A (n.1699+133C>A) n.1789+133C>A n.1778+133C>A c.*1413+133C>A (n.*1413+133C>A) c.*799+133C>A (n.*799+133C>A) c.*1037+133C>A (n.*1037+133C>A) c.1614-2108C>A (n.1614-2108C>A) c.1330+133C>A (n.1330+133C>A) n.3572+133C>A c.1498+133C>A (n.1498+133C>A) c.*1569+133C>A (n.*1569+133C>A) n.2531+133C>A c.1531+133C>A (n.1531+133C>A) c.1597+133C>A (n.1597+133C>A) n.1707+133C>A n.7739+133C>A c.*1641+133C>A (n.*1641+133C>A) c.*644+133C>A (n.*644+133C>A) c.*1150+133C>A (n.*1150+133C>A) c.*988+133C>A (n.*988+133C>A) c.*1131+133C>A (n.*1131+133C>A) c.220+133C>A (n.220+133C>A) n.421+133C>A c.1537+133C>A (n.1537+133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626452C>T | CA2682251173 | GARS1 | c.1699+133C>T (n.1699+133C>T) n.1789+133C>T n.1778+133C>T c.*1413+133C>T (n.*1413+133C>T) c.*799+133C>T (n.*799+133C>T) c.*1037+133C>T (n.*1037+133C>T) c.1614-2108C>T (n.1614-2108C>T) c.1330+133C>T (n.1330+133C>T) n.3572+133C>T c.1498+133C>T (n.1498+133C>T) c.*1569+133C>T (n.*1569+133C>T) n.2531+133C>T c.1531+133C>T (n.1531+133C>T) c.1597+133C>T (n.1597+133C>T) n.1707+133C>T n.7739+133C>T c.*1641+133C>T (n.*1641+133C>T) c.*644+133C>T (n.*644+133C>T) c.*1150+133C>T (n.*1150+133C>T) c.*988+133C>T (n.*988+133C>T) c.*1131+133C>T (n.*1131+133C>T) c.220+133C>T (n.220+133C>T) n.421+133C>T c.1537+133C>T (n.1537+133C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626453C>A | CA2682251174 | GARS1 | c.1699+134C>A (n.1699+134C>A) n.1789+134C>A n.1778+134C>A c.*1413+134C>A (n.*1413+134C>A) c.*799+134C>A (n.*799+134C>A) c.*1037+134C>A (n.*1037+134C>A) c.1614-2107C>A (n.1614-2107C>A) c.1330+134C>A (n.1330+134C>A) n.3572+134C>A c.1498+134C>A (n.1498+134C>A) c.*1569+134C>A (n.*1569+134C>A) n.2531+134C>A c.1531+134C>A (n.1531+134C>A) c.1597+134C>A (n.1597+134C>A) n.1707+134C>A n.7739+134C>A c.*1641+134C>A (n.*1641+134C>A) c.*644+134C>A (n.*644+134C>A) c.*1150+134C>A (n.*1150+134C>A) c.*988+134C>A (n.*988+134C>A) c.*1131+134C>A (n.*1131+134C>A) c.220+134C>A (n.220+134C>A) n.421+134C>A c.1537+134C>A (n.1537+134C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626454T>C | CA1697778475 | GARS1 | c.1699+135T>C (n.1699+135T>C) n.1789+135T>C n.1778+135T>C c.*1413+135T>C (n.*1413+135T>C) c.*799+135T>C (n.*799+135T>C) c.*1037+135T>C (n.*1037+135T>C) c.1614-2106T>C (n.1614-2106T>C) c.1330+135T>C (n.1330+135T>C) n.3572+135T>C c.1498+135T>C (n.1498+135T>C) c.*1569+135T>C (n.*1569+135T>C) n.2531+135T>C c.1531+135T>C (n.1531+135T>C) c.1597+135T>C (n.1597+135T>C) n.1707+135T>C n.7739+135T>C c.*1641+135T>C (n.*1641+135T>C) c.*644+135T>C (n.*644+135T>C) c.*1150+135T>C (n.*1150+135T>C) c.*988+135T>C (n.*988+135T>C) c.*1131+135T>C (n.*1131+135T>C) c.220+135T>C (n.220+135T>C) n.421+135T>C c.1537+135T>C (n.1537+135T>C) | dbSNP |
7 | g.30626454T= | CA1697778471 | GARS1 | c.1699+135T= (n.1699+135T=) n.1789+135T= n.1778+135T= c.*1413+135T= (n.*1413+135T=) c.*799+135T= (n.*799+135T=) c.*1037+135T= (n.*1037+135T=) c.1614-2106T= (n.1614-2106T=) c.1330+135T= (n.1330+135T=) n.3572+135T= c.1498+135T= (n.1498+135T=) c.*1569+135T= (n.*1569+135T=) n.2531+135T= c.1531+135T= (n.1531+135T=) c.1597+135T= (n.1597+135T=) n.1707+135T= n.7739+135T= c.*1641+135T= (n.*1641+135T=) c.*644+135T= (n.*644+135T=) c.*1150+135T= (n.*1150+135T=) c.*988+135T= (n.*988+135T=) c.*1131+135T= (n.*1131+135T=) c.220+135T= (n.220+135T=) n.421+135T= c.1537+135T= (n.1537+135T=) | |
7 | g.30626456C= | CA1697778477 | GARS1 | c.1699+137C= (n.1699+137C=) n.1789+137C= n.1778+137C= c.*1413+137C= (n.*1413+137C=) c.*799+137C= (n.*799+137C=) c.*1037+137C= (n.*1037+137C=) c.1614-2104C= (n.1614-2104C=) c.1330+137C= (n.1330+137C=) n.3572+137C= c.1498+137C= (n.1498+137C=) c.*1569+137C= (n.*1569+137C=) n.2531+137C= c.1531+137C= (n.1531+137C=) c.1597+137C= (n.1597+137C=) n.1707+137C= n.7739+137C= c.*1641+137C= (n.*1641+137C=) c.*644+137C= (n.*644+137C=) c.*1150+137C= (n.*1150+137C=) c.*988+137C= (n.*988+137C=) c.*1131+137C= (n.*1131+137C=) c.220+137C= (n.220+137C=) n.421+137C= c.1537+137C= (n.1537+137C=) | |
7 | g.30626456C>T | CA156057269 | GARS1 | c.1699+137C>T (n.1699+137C>T) n.1789+137C>T n.1778+137C>T c.*1413+137C>T (n.*1413+137C>T) c.*799+137C>T (n.*799+137C>T) c.*1037+137C>T (n.*1037+137C>T) c.1614-2104C>T (n.1614-2104C>T) c.1330+137C>T (n.1330+137C>T) n.3572+137C>T c.1498+137C>T (n.1498+137C>T) c.*1569+137C>T (n.*1569+137C>T) n.2531+137C>T c.1531+137C>T (n.1531+137C>T) c.1597+137C>T (n.1597+137C>T) n.1707+137C>T n.7739+137C>T c.*1641+137C>T (n.*1641+137C>T) c.*644+137C>T (n.*644+137C>T) c.*1150+137C>T (n.*1150+137C>T) c.*988+137C>T (n.*988+137C>T) c.*1131+137C>T (n.*1131+137C>T) c.220+137C>T (n.220+137C>T) n.421+137C>T c.1537+137C>T (n.1537+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626457C>A | CA2682251175 | GARS1 | c.1699+138C>A (n.1699+138C>A) n.1789+138C>A n.1778+138C>A c.*1413+138C>A (n.*1413+138C>A) c.*799+138C>A (n.*799+138C>A) c.*1037+138C>A (n.*1037+138C>A) c.1614-2103C>A (n.1614-2103C>A) c.1330+138C>A (n.1330+138C>A) n.3572+138C>A c.1498+138C>A (n.1498+138C>A) c.*1569+138C>A (n.*1569+138C>A) n.2531+138C>A c.1531+138C>A (n.1531+138C>A) c.1597+138C>A (n.1597+138C>A) n.1707+138C>A n.7739+138C>A c.*1641+138C>A (n.*1641+138C>A) c.*644+138C>A (n.*644+138C>A) c.*1150+138C>A (n.*1150+138C>A) c.*988+138C>A (n.*988+138C>A) c.*1131+138C>A (n.*1131+138C>A) c.220+138C>A (n.220+138C>A) n.421+138C>A c.1537+138C>A (n.1537+138C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626458T>C | CA1697778488 | GARS1 | c.1699+139T>C (n.1699+139T>C) n.1789+139T>C n.1778+139T>C c.*1413+139T>C (n.*1413+139T>C) c.*799+139T>C (n.*799+139T>C) c.*1037+139T>C (n.*1037+139T>C) c.1614-2102T>C (n.1614-2102T>C) c.1330+139T>C (n.1330+139T>C) n.3572+139T>C c.1498+139T>C (n.1498+139T>C) c.*1569+139T>C (n.*1569+139T>C) n.2531+139T>C c.1531+139T>C (n.1531+139T>C) c.1597+139T>C (n.1597+139T>C) n.1707+139T>C n.7739+139T>C c.*1641+139T>C (n.*1641+139T>C) c.*644+139T>C (n.*644+139T>C) c.*1150+139T>C (n.*1150+139T>C) c.*988+139T>C (n.*988+139T>C) c.*1131+139T>C (n.*1131+139T>C) c.220+139T>C (n.220+139T>C) n.421+139T>C c.1537+139T>C (n.1537+139T>C) | dbSNP |
7 | g.30626458T= | CA1697778484 | GARS1 | c.1699+139T= (n.1699+139T=) n.1789+139T= n.1778+139T= c.*1413+139T= (n.*1413+139T=) c.*799+139T= (n.*799+139T=) c.*1037+139T= (n.*1037+139T=) c.1614-2102T= (n.1614-2102T=) c.1330+139T= (n.1330+139T=) n.3572+139T= c.1498+139T= (n.1498+139T=) c.*1569+139T= (n.*1569+139T=) n.2531+139T= c.1531+139T= (n.1531+139T=) c.1597+139T= (n.1597+139T=) n.1707+139T= n.7739+139T= c.*1641+139T= (n.*1641+139T=) c.*644+139T= (n.*644+139T=) c.*1150+139T= (n.*1150+139T=) c.*988+139T= (n.*988+139T=) c.*1131+139T= (n.*1131+139T=) c.220+139T= (n.220+139T=) n.421+139T= c.1537+139T= (n.1537+139T=) | |
7 | g.30626460C>A | CA2682251177 | GARS1 | c.1699+141C>A (n.1699+141C>A) n.1789+141C>A n.1778+141C>A c.*1413+141C>A (n.*1413+141C>A) c.*799+141C>A (n.*799+141C>A) c.*1037+141C>A (n.*1037+141C>A) c.1614-2100C>A (n.1614-2100C>A) c.1330+141C>A (n.1330+141C>A) n.3572+141C>A c.1498+141C>A (n.1498+141C>A) c.*1569+141C>A (n.*1569+141C>A) n.2531+141C>A c.1531+141C>A (n.1531+141C>A) c.1597+141C>A (n.1597+141C>A) n.1707+141C>A n.7739+141C>A c.*1641+141C>A (n.*1641+141C>A) c.*644+141C>A (n.*644+141C>A) c.*1150+141C>A (n.*1150+141C>A) c.*988+141C>A (n.*988+141C>A) c.*1131+141C>A (n.*1131+141C>A) c.220+141C>A (n.220+141C>A) n.421+141C>A c.1537+141C>A (n.1537+141C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626460C>T | CA2682251179 | GARS1 | c.1699+141C>T (n.1699+141C>T) n.1789+141C>T n.1778+141C>T c.*1413+141C>T (n.*1413+141C>T) c.*799+141C>T (n.*799+141C>T) c.*1037+141C>T (n.*1037+141C>T) c.1614-2100C>T (n.1614-2100C>T) c.1330+141C>T (n.1330+141C>T) n.3572+141C>T c.1498+141C>T (n.1498+141C>T) c.*1569+141C>T (n.*1569+141C>T) n.2531+141C>T c.1531+141C>T (n.1531+141C>T) c.1597+141C>T (n.1597+141C>T) n.1707+141C>T n.7739+141C>T c.*1641+141C>T (n.*1641+141C>T) c.*644+141C>T (n.*644+141C>T) c.*1150+141C>T (n.*1150+141C>T) c.*988+141C>T (n.*988+141C>T) c.*1131+141C>T (n.*1131+141C>T) c.220+141C>T (n.220+141C>T) n.421+141C>T c.1537+141C>T (n.1537+141C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626462G>A | CA1697778504 | GARS1 | c.1699+143G>A (n.1699+143G>A) n.1789+143G>A n.1778+143G>A c.*1413+143G>A (n.*1413+143G>A) c.*799+143G>A (n.*799+143G>A) c.*1037+143G>A (n.*1037+143G>A) c.1614-2098G>A (n.1614-2098G>A) c.1330+143G>A (n.1330+143G>A) n.3572+143G>A c.1498+143G>A (n.1498+143G>A) c.*1569+143G>A (n.*1569+143G>A) n.2531+143G>A c.1531+143G>A (n.1531+143G>A) c.1597+143G>A (n.1597+143G>A) n.1707+143G>A n.7739+143G>A c.*1641+143G>A (n.*1641+143G>A) c.*644+143G>A (n.*644+143G>A) c.*1150+143G>A (n.*1150+143G>A) c.*988+143G>A (n.*988+143G>A) c.*1131+143G>A (n.*1131+143G>A) c.220+143G>A (n.220+143G>A) n.421+143G>A c.1537+143G>A (n.1537+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30626462G>C | CA2774901729 | GARS1 | c.1699+143G>C (n.1699+143G>C) n.1789+143G>C n.1778+143G>C c.*1413+143G>C (n.*1413+143G>C) c.*799+143G>C (n.*799+143G>C) c.*1037+143G>C (n.*1037+143G>C) c.1614-2098G>C (n.1614-2098G>C) c.1330+143G>C (n.1330+143G>C) n.3572+143G>C c.1498+143G>C (n.1498+143G>C) c.*1569+143G>C (n.*1569+143G>C) n.2531+143G>C c.1531+143G>C (n.1531+143G>C) c.1597+143G>C (n.1597+143G>C) n.1707+143G>C n.7739+143G>C c.*1641+143G>C (n.*1641+143G>C) c.*644+143G>C (n.*644+143G>C) c.*1150+143G>C (n.*1150+143G>C) c.*988+143G>C (n.*988+143G>C) c.*1131+143G>C (n.*1131+143G>C) c.220+143G>C (n.220+143G>C) n.421+143G>C c.1537+143G>C (n.1537+143G>C) | |
7 | g.30626462G= | CA1697778501 | GARS1 | c.1699+143G= (n.1699+143G=) n.1789+143G= n.1778+143G= c.*1413+143G= (n.*1413+143G=) c.*799+143G= (n.*799+143G=) c.*1037+143G= (n.*1037+143G=) c.1614-2098G= (n.1614-2098G=) c.1330+143G= (n.1330+143G=) n.3572+143G= c.1498+143G= (n.1498+143G=) c.*1569+143G= (n.*1569+143G=) n.2531+143G= c.1531+143G= (n.1531+143G=) c.1597+143G= (n.1597+143G=) n.1707+143G= n.7739+143G= c.*1641+143G= (n.*1641+143G=) c.*644+143G= (n.*644+143G=) c.*1150+143G= (n.*1150+143G=) c.*988+143G= (n.*988+143G=) c.*1131+143G= (n.*1131+143G=) c.220+143G= (n.220+143G=) n.421+143G= c.1537+143G= (n.1537+143G=) | |
7 | g.30626463T>C | CA1099852284 | GARS1 | c.1699+144T>C (n.1699+144T>C) n.1789+144T>C n.1778+144T>C c.*1413+144T>C (n.*1413+144T>C) c.*799+144T>C (n.*799+144T>C) c.*1037+144T>C (n.*1037+144T>C) c.1614-2097T>C (n.1614-2097T>C) c.1330+144T>C (n.1330+144T>C) n.3572+144T>C c.1498+144T>C (n.1498+144T>C) c.*1569+144T>C (n.*1569+144T>C) n.2531+144T>C c.1531+144T>C (n.1531+144T>C) c.1597+144T>C (n.1597+144T>C) n.1707+144T>C n.7739+144T>C c.*1641+144T>C (n.*1641+144T>C) c.*644+144T>C (n.*644+144T>C) c.*1150+144T>C (n.*1150+144T>C) c.*988+144T>C (n.*988+144T>C) c.*1131+144T>C (n.*1131+144T>C) c.220+144T>C (n.220+144T>C) n.421+144T>C c.1537+144T>C (n.1537+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626463T= | CA1697778507 | GARS1 | c.1699+144T= (n.1699+144T=) n.1789+144T= n.1778+144T= c.*1413+144T= (n.*1413+144T=) c.*799+144T= (n.*799+144T=) c.*1037+144T= (n.*1037+144T=) c.1614-2097T= (n.1614-2097T=) c.1330+144T= (n.1330+144T=) n.3572+144T= c.1498+144T= (n.1498+144T=) c.*1569+144T= (n.*1569+144T=) n.2531+144T= c.1531+144T= (n.1531+144T=) c.1597+144T= (n.1597+144T=) n.1707+144T= n.7739+144T= c.*1641+144T= (n.*1641+144T=) c.*644+144T= (n.*644+144T=) c.*1150+144T= (n.*1150+144T=) c.*988+144T= (n.*988+144T=) c.*1131+144T= (n.*1131+144T=) c.220+144T= (n.220+144T=) n.421+144T= c.1537+144T= (n.1537+144T=) | |
7 | g.30626464C>A | CA2682251183 | GARS1 | c.1699+145C>A (n.1699+145C>A) n.1789+145C>A n.1778+145C>A c.*1413+145C>A (n.*1413+145C>A) c.*799+145C>A (n.*799+145C>A) c.*1037+145C>A (n.*1037+145C>A) c.1614-2096C>A (n.1614-2096C>A) c.1330+145C>A (n.1330+145C>A) n.3572+145C>A c.1498+145C>A (n.1498+145C>A) c.*1569+145C>A (n.*1569+145C>A) n.2531+145C>A c.1531+145C>A (n.1531+145C>A) c.1597+145C>A (n.1597+145C>A) n.1707+145C>A n.7739+145C>A c.*1641+145C>A (n.*1641+145C>A) c.*644+145C>A (n.*644+145C>A) c.*1150+145C>A (n.*1150+145C>A) c.*988+145C>A (n.*988+145C>A) c.*1131+145C>A (n.*1131+145C>A) c.220+145C>A (n.220+145C>A) n.421+145C>A c.1537+145C>A (n.1537+145C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626464C>T | CA2682251184 | GARS1 | c.1699+145C>T (n.1699+145C>T) n.1789+145C>T n.1778+145C>T c.*1413+145C>T (n.*1413+145C>T) c.*799+145C>T (n.*799+145C>T) c.*1037+145C>T (n.*1037+145C>T) c.1614-2096C>T (n.1614-2096C>T) c.1330+145C>T (n.1330+145C>T) n.3572+145C>T c.1498+145C>T (n.1498+145C>T) c.*1569+145C>T (n.*1569+145C>T) n.2531+145C>T c.1531+145C>T (n.1531+145C>T) c.1597+145C>T (n.1597+145C>T) n.1707+145C>T n.7739+145C>T c.*1641+145C>T (n.*1641+145C>T) c.*644+145C>T (n.*644+145C>T) c.*1150+145C>T (n.*1150+145C>T) c.*988+145C>T (n.*988+145C>T) c.*1131+145C>T (n.*1131+145C>T) c.220+145C>T (n.220+145C>T) n.421+145C>T c.1537+145C>T (n.1537+145C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626466C>A | CA2682251185 | GARS1 | c.1699+147C>A (n.1699+147C>A) n.1789+147C>A n.1778+147C>A c.*1413+147C>A (n.*1413+147C>A) c.*799+147C>A (n.*799+147C>A) c.*1037+147C>A (n.*1037+147C>A) c.1614-2094C>A (n.1614-2094C>A) c.1330+147C>A (n.1330+147C>A) n.3572+147C>A c.1498+147C>A (n.1498+147C>A) c.*1569+147C>A (n.*1569+147C>A) n.2531+147C>A c.1531+147C>A (n.1531+147C>A) c.1597+147C>A (n.1597+147C>A) n.1707+147C>A n.7739+147C>A c.*1641+147C>A (n.*1641+147C>A) c.*644+147C>A (n.*644+147C>A) c.*1150+147C>A (n.*1150+147C>A) c.*988+147C>A (n.*988+147C>A) c.*1131+147C>A (n.*1131+147C>A) c.220+147C>A (n.220+147C>A) n.421+147C>A c.1537+147C>A (n.1537+147C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626468G>A | CA573455268 | GARS1 | c.1699+149G>A (n.1699+149G>A) n.1789+149G>A n.1778+149G>A c.*1413+149G>A (n.*1413+149G>A) c.*799+149G>A (n.*799+149G>A) c.*1037+149G>A (n.*1037+149G>A) c.1614-2092G>A (n.1614-2092G>A) c.1330+149G>A (n.1330+149G>A) n.3572+149G>A c.1498+149G>A (n.1498+149G>A) c.*1569+149G>A (n.*1569+149G>A) n.2531+149G>A c.1531+149G>A (n.1531+149G>A) c.1597+149G>A (n.1597+149G>A) n.1707+149G>A n.7739+149G>A c.*1641+149G>A (n.*1641+149G>A) c.*644+149G>A (n.*644+149G>A) c.*1150+149G>A (n.*1150+149G>A) c.*988+149G>A (n.*988+149G>A) c.*1131+149G>A (n.*1131+149G>A) c.220+149G>A (n.220+149G>A) n.421+149G>A c.1537+149G>A (n.1537+149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626468G= | CA1697778510 | GARS1 | c.1699+149G= (n.1699+149G=) n.1789+149G= n.1778+149G= c.*1413+149G= (n.*1413+149G=) c.*799+149G= (n.*799+149G=) c.*1037+149G= (n.*1037+149G=) c.1614-2092G= (n.1614-2092G=) c.1330+149G= (n.1330+149G=) n.3572+149G= c.1498+149G= (n.1498+149G=) c.*1569+149G= (n.*1569+149G=) n.2531+149G= c.1531+149G= (n.1531+149G=) c.1597+149G= (n.1597+149G=) n.1707+149G= n.7739+149G= c.*1641+149G= (n.*1641+149G=) c.*644+149G= (n.*644+149G=) c.*1150+149G= (n.*1150+149G=) c.*988+149G= (n.*988+149G=) c.*1131+149G= (n.*1131+149G=) c.220+149G= (n.220+149G=) n.421+149G= c.1537+149G= (n.1537+149G=) | |
7 | g.30626468G>T | CA2682251186 | GARS1 | c.1699+149G>T (n.1699+149G>T) n.1789+149G>T n.1778+149G>T c.*1413+149G>T (n.*1413+149G>T) c.*799+149G>T (n.*799+149G>T) c.*1037+149G>T (n.*1037+149G>T) c.1614-2092G>T (n.1614-2092G>T) c.1330+149G>T (n.1330+149G>T) n.3572+149G>T c.1498+149G>T (n.1498+149G>T) c.*1569+149G>T (n.*1569+149G>T) n.2531+149G>T c.1531+149G>T (n.1531+149G>T) c.1597+149G>T (n.1597+149G>T) n.1707+149G>T n.7739+149G>T c.*1641+149G>T (n.*1641+149G>T) c.*644+149G>T (n.*644+149G>T) c.*1150+149G>T (n.*1150+149G>T) c.*988+149G>T (n.*988+149G>T) c.*1131+149G>T (n.*1131+149G>T) c.220+149G>T (n.220+149G>T) n.421+149G>T c.1537+149G>T (n.1537+149G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30626469C>A | CA2682251188 | GARS1 | c.1699+150C>A (n.1699+150C>A) n.1789+150C>A n.1778+150C>A c.*1413+150C>A (n.*1413+150C>A) c.*799+150C>A (n.*799+150C>A) c.*1037+150C>A (n.*1037+150C>A) c.1614-2091C>A (n.1614-2091C>A) c.1330+150C>A (n.1330+150C>A) n.3572+150C>A c.1498+150C>A (n.1498+150C>A) c.*1569+150C>A (n.*1569+150C>A) n.2531+150C>A c.1531+150C>A (n.1531+150C>A) c.1597+150C>A (n.1597+150C>A) n.1707+150C>A n.7739+150C>A c.*1641+150C>A (n.*1641+150C>A) c.*644+150C>A (n.*644+150C>A) c.*1150+150C>A (n.*1150+150C>A) c.*988+150C>A (n.*988+150C>A) c.*1131+150C>A (n.*1131+150C>A) c.220+150C>A (n.220+150C>A) n.421+150C>A c.1537+150C>A (n.1537+150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626469C= | CA1697778513 | GARS1 | c.1699+150C= (n.1699+150C=) n.1789+150C= n.1778+150C= c.*1413+150C= (n.*1413+150C=) c.*799+150C= (n.*799+150C=) c.*1037+150C= (n.*1037+150C=) c.1614-2091C= (n.1614-2091C=) c.1330+150C= (n.1330+150C=) n.3572+150C= c.1498+150C= (n.1498+150C=) c.*1569+150C= (n.*1569+150C=) n.2531+150C= c.1531+150C= (n.1531+150C=) c.1597+150C= (n.1597+150C=) n.1707+150C= n.7739+150C= c.*1641+150C= (n.*1641+150C=) c.*644+150C= (n.*644+150C=) c.*1150+150C= (n.*1150+150C=) c.*988+150C= (n.*988+150C=) c.*1131+150C= (n.*1131+150C=) c.220+150C= (n.220+150C=) n.421+150C= c.1537+150C= (n.1537+150C=) | |
7 | g.30626469C>T | CA156057275 | GARS1 | c.1699+150C>T (n.1699+150C>T) n.1789+150C>T n.1778+150C>T c.*1413+150C>T (n.*1413+150C>T) c.*799+150C>T (n.*799+150C>T) c.*1037+150C>T (n.*1037+150C>T) c.1614-2091C>T (n.1614-2091C>T) c.1330+150C>T (n.1330+150C>T) n.3572+150C>T c.1498+150C>T (n.1498+150C>T) c.*1569+150C>T (n.*1569+150C>T) n.2531+150C>T c.1531+150C>T (n.1531+150C>T) c.1597+150C>T (n.1597+150C>T) n.1707+150C>T n.7739+150C>T c.*1641+150C>T (n.*1641+150C>T) c.*644+150C>T (n.*644+150C>T) c.*1150+150C>T (n.*1150+150C>T) c.*988+150C>T (n.*988+150C>T) c.*1131+150C>T (n.*1131+150C>T) c.220+150C>T (n.220+150C>T) n.421+150C>T c.1537+150C>T (n.1537+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626470C>A | CA2682251191 | GARS1 | c.1699+151C>A (n.1699+151C>A) n.1789+151C>A n.1778+151C>A c.*1413+151C>A (n.*1413+151C>A) c.*799+151C>A (n.*799+151C>A) c.*1037+151C>A (n.*1037+151C>A) c.1614-2090C>A (n.1614-2090C>A) c.1330+151C>A (n.1330+151C>A) n.3572+151C>A c.1498+151C>A (n.1498+151C>A) c.*1569+151C>A (n.*1569+151C>A) n.2531+151C>A c.1531+151C>A (n.1531+151C>A) c.1597+151C>A (n.1597+151C>A) n.1707+151C>A n.7739+151C>A c.*1641+151C>A (n.*1641+151C>A) c.*644+151C>A (n.*644+151C>A) c.*1150+151C>A (n.*1150+151C>A) c.*988+151C>A (n.*988+151C>A) c.*1131+151C>A (n.*1131+151C>A) c.220+151C>A (n.220+151C>A) n.421+151C>A c.1537+151C>A (n.1537+151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30626470C= | CA1697778521 | GARS1 | c.1699+151C= (n.1699+151C=) n.1789+151C= n.1778+151C= c.*1413+151C= (n.*1413+151C=) c.*799+151C= (n.*799+151C=) c.*1037+151C= (n.*1037+151C=) c.1614-2090C= (n.1614-2090C=) c.1330+151C= (n.1330+151C=) n.3572+151C= c.1498+151C= (n.1498+151C=) c.*1569+151C= (n.*1569+151C=) n.2531+151C= c.1531+151C= (n.1531+151C=) c.1597+151C= (n.1597+151C=) n.1707+151C= n.7739+151C= c.*1641+151C= (n.*1641+151C=) c.*644+151C= (n.*644+151C=) c.*1150+151C= (n.*1150+151C=) c.*988+151C= (n.*988+151C=) c.*1131+151C= (n.*1131+151C=) c.220+151C= (n.220+151C=) n.421+151C= c.1537+151C= (n.1537+151C=) | |
7 | g.30626470C>T | CA156057279 | GARS1 | c.1699+151C>T (n.1699+151C>T) n.1789+151C>T n.1778+151C>T c.*1413+151C>T (n.*1413+151C>T) c.*799+151C>T (n.*799+151C>T) c.*1037+151C>T (n.*1037+151C>T) c.1614-2090C>T (n.1614-2090C>T) c.1330+151C>T (n.1330+151C>T) n.3572+151C>T c.1498+151C>T (n.1498+151C>T) c.*1569+151C>T (n.*1569+151C>T) n.2531+151C>T c.1531+151C>T (n.1531+151C>T) c.1597+151C>T (n.1597+151C>T) n.1707+151C>T n.7739+151C>T c.*1641+151C>T (n.*1641+151C>T) c.*644+151C>T (n.*644+151C>T) c.*1150+151C>T (n.*1150+151C>T) c.*988+151C>T (n.*988+151C>T) c.*1131+151C>T (n.*1131+151C>T) c.220+151C>T (n.220+151C>T) n.421+151C>T c.1537+151C>T (n.1537+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30626471T>C | CA2682251192 | GARS1 | c.1699+152T>C (n.1699+152T>C) n.1789+152T>C n.1778+152T>C c.*1413+152T>C (n.*1413+152T>C) c.*799+152T>C (n.*799+152T>C) c.*1037+152T>C (n.*1037+152T>C) c.1614-2089T>C (n.1614-2089T>C) c.1330+152T>C (n.1330+152T>C) n.3572+152T>C c.1498+152T>C (n.1498+152T>C) c.*1569+152T>C (n.*1569+152T>C) n.2531+152T>C c.1531+152T>C (n.1531+152T>C) c.1597+152T>C (n.1597+152T>C) n.1707+152T>C n.7739+152T>C c.*1641+152T>C (n.*1641+152T>C) c.*644+152T>C (n.*644+152T>C) c.*1150+152T>C (n.*1150+152T>C) c.*988+152T>C (n.*988+152T>C) c.*1131+152T>C (n.*1131+152T>C) c.220+152T>C (n.220+152T>C) n.421+152T>C c.1537+152T>C (n.1537+152T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30626473C>A | CA2774901730 | GARS1 | c.1699+154C>A (n.1699+154C>A) n.1789+154C>A n.1778+154C>A c.*1413+154C>A (n.*1413+154C>A) c.*799+154C>A (n.*799+154C>A) c.*1037+154C>A (n.*1037+154C>A) c.1614-2087C>A (n.1614-2087C>A) c.1330+154C>A (n.1330+154C>A) n.3572+154C>A c.1498+154C>A (n.1498+154C>A) c.*1569+154C>A (n.*1569+154C>A) n.2531+154C>A c.1531+154C>A (n.1531+154C>A) c.1597+154C>A (n.1597+154C>A) n.1707+154C>A n.7739+154C>A c.*1641+154C>A (n.*1641+154C>A) c.*644+154C>A (n.*644+154C>A) c.*1150+154C>A (n.*1150+154C>A) c.*988+154C>A (n.*988+154C>A) c.*1131+154C>A (n.*1131+154C>A) c.220+154C>A (n.220+154C>A) n.421+154C>A c.1537+154C>A (n.1537+154C>A) | |
7 | g.30626473C= | CA1697778550 | GARS1 | c.1699+154C= (n.1699+154C=) n.1789+154C= n.1778+154C= c.*1413+154C= (n.*1413+154C=) c.*799+154C= (n.*799+154C=) c.*1037+154C= (n.*1037+154C=) c.1614-2087C= (n.1614-2087C=) c.1330+154C= (n.1330+154C=) n.3572+154C= c.1498+154C= (n.1498+154C=) c.*1569+154C= (n.*1569+154C=) n.2531+154C= c.1531+154C= (n.1531+154C=) c.1597+154C= (n.1597+154C=) n.1707+154C= n.7739+154C= c.*1641+154C= (n.*1641+154C=) c.*644+154C= (n.*644+154C=) c.*1150+154C= (n.*1150+154C=) c.*988+154C= (n.*988+154C=) c.*1131+154C= (n.*1131+154C=) c.220+154C= (n.220+154C=) n.421+154C= c.1537+154C= (n.1537+154C=) | |
7 | g.30626473C>T | CA837514308 | GARS1 | c.1699+154C>T (n.1699+154C>T) n.1789+154C>T n.1778+154C>T c.*1413+154C>T (n.*1413+154C>T) c.*799+154C>T (n.*799+154C>T) c.*1037+154C>T (n.*1037+154C>T) c.1614-2087C>T (n.1614-2087C>T) c.1330+154C>T (n.1330+154C>T) n.3572+154C>T c.1498+154C>T (n.1498+154C>T) c.*1569+154C>T (n.*1569+154C>T) n.2531+154C>T c.1531+154C>T (n.1531+154C>T) c.1597+154C>T (n.1597+154C>T) n.1707+154C>T n.7739+154C>T c.*1641+154C>T (n.*1641+154C>T) c.*644+154C>T (n.*644+154C>T) c.*1150+154C>T (n.*1150+154C>T) c.*988+154C>T (n.*988+154C>T) c.*1131+154C>T (n.*1131+154C>T) c.220+154C>T (n.220+154C>T) n.421+154C>T c.1537+154C>T (n.1537+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626474G>A | CA156057281 | GARS1 | c.1699+155G>A (n.1699+155G>A) n.1789+155G>A n.1778+155G>A c.*1413+155G>A (n.*1413+155G>A) c.*799+155G>A (n.*799+155G>A) c.*1037+155G>A (n.*1037+155G>A) c.1614-2086G>A (n.1614-2086G>A) c.1330+155G>A (n.1330+155G>A) n.3572+155G>A c.1498+155G>A (n.1498+155G>A) c.*1569+155G>A (n.*1569+155G>A) n.2531+155G>A c.1531+155G>A (n.1531+155G>A) c.1597+155G>A (n.1597+155G>A) n.1707+155G>A n.7739+155G>A c.*1641+155G>A (n.*1641+155G>A) c.*644+155G>A (n.*644+155G>A) c.*1150+155G>A (n.*1150+155G>A) c.*988+155G>A (n.*988+155G>A) c.*1131+155G>A (n.*1131+155G>A) c.220+155G>A (n.220+155G>A) n.421+155G>A c.1537+155G>A (n.1537+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626474G= | CA1697778563 | GARS1 | c.1699+155G= (n.1699+155G=) n.1789+155G= n.1778+155G= c.*1413+155G= (n.*1413+155G=) c.*799+155G= (n.*799+155G=) c.*1037+155G= (n.*1037+155G=) c.1614-2086G= (n.1614-2086G=) c.1330+155G= (n.1330+155G=) n.3572+155G= c.1498+155G= (n.1498+155G=) c.*1569+155G= (n.*1569+155G=) n.2531+155G= c.1531+155G= (n.1531+155G=) c.1597+155G= (n.1597+155G=) n.1707+155G= n.7739+155G= c.*1641+155G= (n.*1641+155G=) c.*644+155G= (n.*644+155G=) c.*1150+155G= (n.*1150+155G=) c.*988+155G= (n.*988+155G=) c.*1131+155G= (n.*1131+155G=) c.220+155G= (n.220+155G=) n.421+155G= c.1537+155G= (n.1537+155G=) | |
7 | g.30626475A>G | CA2543944279 | GARS1 | c.1699+156A>G (n.1699+156A>G) n.1789+156A>G n.1778+156A>G c.*1413+156A>G (n.*1413+156A>G) c.*799+156A>G (n.*799+156A>G) c.*1037+156A>G (n.*1037+156A>G) c.1614-2085A>G (n.1614-2085A>G) c.1330+156A>G (n.1330+156A>G) n.3572+156A>G c.1498+156A>G (n.1498+156A>G) c.*1569+156A>G (n.*1569+156A>G) n.2531+156A>G c.1531+156A>G (n.1531+156A>G) c.1597+156A>G (n.1597+156A>G) n.1707+156A>G n.7739+156A>G c.*1641+156A>G (n.*1641+156A>G) c.*644+156A>G (n.*644+156A>G) c.*1150+156A>G (n.*1150+156A>G) c.*988+156A>G (n.*988+156A>G) c.*1131+156A>G (n.*1131+156A>G) c.220+156A>G (n.220+156A>G) n.421+156A>G c.1537+156A>G (n.1537+156A>G) | |
7 | g.30626477T>G | CA2509974012 | GARS1 | c.1699+158T>G (n.1699+158T>G) n.1789+158T>G n.1778+158T>G c.*1413+158T>G (n.*1413+158T>G) c.*799+158T>G (n.*799+158T>G) c.*1037+158T>G (n.*1037+158T>G) c.1614-2083T>G (n.1614-2083T>G) c.1330+158T>G (n.1330+158T>G) n.3572+158T>G c.1498+158T>G (n.1498+158T>G) c.*1569+158T>G (n.*1569+158T>G) n.2531+158T>G c.1531+158T>G (n.1531+158T>G) c.1597+158T>G (n.1597+158T>G) n.1707+158T>G n.7739+158T>G c.*1641+158T>G (n.*1641+158T>G) c.*644+158T>G (n.*644+158T>G) c.*1150+158T>G (n.*1150+158T>G) c.*988+158T>G (n.*988+158T>G) c.*1131+158T>G (n.*1131+158T>G) c.220+158T>G (n.220+158T>G) n.421+158T>G c.1537+158T>G (n.1537+158T>G) | |
7 | g.30626479A= | CA1697778566 | GARS1 | c.1699+160A= (n.1699+160A=) n.1789+160A= n.1778+160A= c.*1413+160A= (n.*1413+160A=) c.*799+160A= (n.*799+160A=) c.*1037+160A= (n.*1037+160A=) c.1614-2081A= (n.1614-2081A=) c.1330+160A= (n.1330+160A=) n.3572+160A= c.1498+160A= (n.1498+160A=) c.*1569+160A= (n.*1569+160A=) n.2531+160A= c.1531+160A= (n.1531+160A=) c.1597+160A= (n.1597+160A=) n.1707+160A= n.7739+160A= c.*1641+160A= (n.*1641+160A=) c.*644+160A= (n.*644+160A=) c.*1150+160A= (n.*1150+160A=) c.*988+160A= (n.*988+160A=) c.*1131+160A= (n.*1131+160A=) c.220+160A= (n.220+160A=) n.421+160A= c.1537+160A= (n.1537+160A=) | |
7 | g.30626479A>T | CA156057283 | GARS1 | c.1699+160A>T (n.1699+160A>T) n.1789+160A>T n.1778+160A>T c.*1413+160A>T (n.*1413+160A>T) c.*799+160A>T (n.*799+160A>T) c.*1037+160A>T (n.*1037+160A>T) c.1614-2081A>T (n.1614-2081A>T) c.1330+160A>T (n.1330+160A>T) n.3572+160A>T c.1498+160A>T (n.1498+160A>T) c.*1569+160A>T (n.*1569+160A>T) n.2531+160A>T c.1531+160A>T (n.1531+160A>T) c.1597+160A>T (n.1597+160A>T) n.1707+160A>T n.7739+160A>T c.*1641+160A>T (n.*1641+160A>T) c.*644+160A>T (n.*644+160A>T) c.*1150+160A>T (n.*1150+160A>T) c.*988+160A>T (n.*988+160A>T) c.*1131+160A>T (n.*1131+160A>T) c.220+160A>T (n.220+160A>T) n.421+160A>T c.1537+160A>T (n.1537+160A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626480G>T | CA651386481 | GARS1 | c.1699+161G>T (n.1699+161G>T) n.1789+161G>T n.1778+161G>T c.*1413+161G>T (n.*1413+161G>T) c.*799+161G>T (n.*799+161G>T) c.*1037+161G>T (n.*1037+161G>T) c.1614-2080G>T (n.1614-2080G>T) c.1330+161G>T (n.1330+161G>T) n.3572+161G>T c.1498+161G>T (n.1498+161G>T) c.*1569+161G>T (n.*1569+161G>T) n.2531+161G>T c.1531+161G>T (n.1531+161G>T) c.1597+161G>T (n.1597+161G>T) n.1707+161G>T n.7739+161G>T c.*1641+161G>T (n.*1641+161G>T) c.*644+161G>T (n.*644+161G>T) c.*1150+161G>T (n.*1150+161G>T) c.*988+161G>T (n.*988+161G>T) c.*1131+161G>T (n.*1131+161G>T) c.220+161G>T (n.220+161G>T) n.421+161G>T c.1537+161G>T (n.1537+161G>T) | COSMIC |
7 | g.30626483G>T | CA2774901731 | GARS1 | c.1699+164G>T (n.1699+164G>T) n.1789+164G>T n.1778+164G>T c.*1413+164G>T (n.*1413+164G>T) c.*799+164G>T (n.*799+164G>T) c.*1037+164G>T (n.*1037+164G>T) c.1614-2077G>T (n.1614-2077G>T) c.1330+164G>T (n.1330+164G>T) n.3572+164G>T c.1498+164G>T (n.1498+164G>T) c.*1569+164G>T (n.*1569+164G>T) n.2531+164G>T c.1531+164G>T (n.1531+164G>T) c.1597+164G>T (n.1597+164G>T) n.1707+164G>T n.7739+164G>T c.*1641+164G>T (n.*1641+164G>T) c.*644+164G>T (n.*644+164G>T) c.*1150+164G>T (n.*1150+164G>T) c.*988+164G>T (n.*988+164G>T) c.*1131+164G>T (n.*1131+164G>T) c.220+164G>T (n.220+164G>T) n.421+164G>T c.1537+164G>T (n.1537+164G>T) | |
7 | g.30626487C>T | CA2508103077 | GARS1 | c.1699+168C>T (n.1699+168C>T) n.1789+168C>T n.1778+168C>T c.*1413+168C>T (n.*1413+168C>T) c.*799+168C>T (n.*799+168C>T) c.*1037+168C>T (n.*1037+168C>T) c.1614-2073C>T (n.1614-2073C>T) c.1330+168C>T (n.1330+168C>T) n.3572+168C>T c.1498+168C>T (n.1498+168C>T) c.*1569+168C>T (n.*1569+168C>T) n.2531+168C>T c.1531+168C>T (n.1531+168C>T) c.1597+168C>T (n.1597+168C>T) n.1707+168C>T n.7739+168C>T c.*1641+168C>T (n.*1641+168C>T) c.*644+168C>T (n.*644+168C>T) c.*1150+168C>T (n.*1150+168C>T) c.*988+168C>T (n.*988+168C>T) c.*1131+168C>T (n.*1131+168C>T) c.220+168C>T (n.220+168C>T) n.421+168C>T c.1537+168C>T (n.1537+168C>T) | |
7 | g.30626492G>C | CA2542839475 | GARS1 | c.1699+173G>C (n.1699+173G>C) n.1789+173G>C n.1778+173G>C c.*1413+173G>C (n.*1413+173G>C) c.*799+173G>C (n.*799+173G>C) c.*1037+173G>C (n.*1037+173G>C) c.1614-2068G>C (n.1614-2068G>C) c.1330+173G>C (n.1330+173G>C) n.3572+173G>C c.1498+173G>C (n.1498+173G>C) c.*1569+173G>C (n.*1569+173G>C) n.2531+173G>C c.1531+173G>C (n.1531+173G>C) c.1597+173G>C (n.1597+173G>C) n.1707+173G>C n.7739+173G>C c.*1641+173G>C (n.*1641+173G>C) c.*644+173G>C (n.*644+173G>C) c.*1150+173G>C (n.*1150+173G>C) c.*988+173G>C (n.*988+173G>C) c.*1131+173G>C (n.*1131+173G>C) c.220+173G>C (n.220+173G>C) n.421+173G>C c.1537+173G>C (n.1537+173G>C) | |
7 | g.30626492G= | CA1697778572 | GARS1 | c.1699+173G= (n.1699+173G=) n.1789+173G= n.1778+173G= c.*1413+173G= (n.*1413+173G=) c.*799+173G= (n.*799+173G=) c.*1037+173G= (n.*1037+173G=) c.1614-2068G= (n.1614-2068G=) c.1330+173G= (n.1330+173G=) n.3572+173G= c.1498+173G= (n.1498+173G=) c.*1569+173G= (n.*1569+173G=) n.2531+173G= c.1531+173G= (n.1531+173G=) c.1597+173G= (n.1597+173G=) n.1707+173G= n.7739+173G= c.*1641+173G= (n.*1641+173G=) c.*644+173G= (n.*644+173G=) c.*1150+173G= (n.*1150+173G=) c.*988+173G= (n.*988+173G=) c.*1131+173G= (n.*1131+173G=) c.220+173G= (n.220+173G=) n.421+173G= c.1537+173G= (n.1537+173G=) | |
7 | g.30626492G>T | CA1697778577 | GARS1 | c.1699+173G>T (n.1699+173G>T) n.1789+173G>T n.1778+173G>T c.*1413+173G>T (n.*1413+173G>T) c.*799+173G>T (n.*799+173G>T) c.*1037+173G>T (n.*1037+173G>T) c.1614-2068G>T (n.1614-2068G>T) c.1330+173G>T (n.1330+173G>T) n.3572+173G>T c.1498+173G>T (n.1498+173G>T) c.*1569+173G>T (n.*1569+173G>T) n.2531+173G>T c.1531+173G>T (n.1531+173G>T) c.1597+173G>T (n.1597+173G>T) n.1707+173G>T n.7739+173G>T c.*1641+173G>T (n.*1641+173G>T) c.*644+173G>T (n.*644+173G>T) c.*1150+173G>T (n.*1150+173G>T) c.*988+173G>T (n.*988+173G>T) c.*1131+173G>T (n.*1131+173G>T) c.220+173G>T (n.220+173G>T) n.421+173G>T c.1537+173G>T (n.1537+173G>T) | dbSNP |
7 | g.30626493G= | CA1697778583 | GARS1 | c.1699+174G= (n.1699+174G=) n.1789+174G= n.1778+174G= c.*1413+174G= (n.*1413+174G=) c.*799+174G= (n.*799+174G=) c.*1037+174G= (n.*1037+174G=) c.1614-2067G= (n.1614-2067G=) c.1330+174G= (n.1330+174G=) n.3572+174G= c.1498+174G= (n.1498+174G=) c.*1569+174G= (n.*1569+174G=) n.2531+174G= c.1531+174G= (n.1531+174G=) c.1597+174G= (n.1597+174G=) n.1707+174G= n.7739+174G= c.*1641+174G= (n.*1641+174G=) c.*644+174G= (n.*644+174G=) c.*1150+174G= (n.*1150+174G=) c.*988+174G= (n.*988+174G=) c.*1131+174G= (n.*1131+174G=) c.220+174G= (n.220+174G=) n.421+174G= c.1537+174G= (n.1537+174G=) | |
7 | g.30626493G>T | CA156057287 | GARS1 | c.1699+174G>T (n.1699+174G>T) n.1789+174G>T n.1778+174G>T c.*1413+174G>T (n.*1413+174G>T) c.*799+174G>T (n.*799+174G>T) c.*1037+174G>T (n.*1037+174G>T) c.1614-2067G>T (n.1614-2067G>T) c.1330+174G>T (n.1330+174G>T) n.3572+174G>T c.1498+174G>T (n.1498+174G>T) c.*1569+174G>T (n.*1569+174G>T) n.2531+174G>T c.1531+174G>T (n.1531+174G>T) c.1597+174G>T (n.1597+174G>T) n.1707+174G>T n.7739+174G>T c.*1641+174G>T (n.*1641+174G>T) c.*644+174G>T (n.*644+174G>T) c.*1150+174G>T (n.*1150+174G>T) c.*988+174G>T (n.*988+174G>T) c.*1131+174G>T (n.*1131+174G>T) c.220+174G>T (n.220+174G>T) n.421+174G>T c.1537+174G>T (n.1537+174G>T) | dbSNP |
7 | g.30626497A= | CA1697778587 | GARS1 | c.1699+178A= (n.1699+178A=) n.1789+178A= n.1778+178A= c.*1413+178A= (n.*1413+178A=) c.*799+178A= (n.*799+178A=) c.*1037+178A= (n.*1037+178A=) c.1614-2063A= (n.1614-2063A=) c.1330+178A= (n.1330+178A=) n.3572+178A= c.1498+178A= (n.1498+178A=) c.*1569+178A= (n.*1569+178A=) n.2531+178A= c.1531+178A= (n.1531+178A=) c.1597+178A= (n.1597+178A=) n.1707+178A= n.7739+178A= c.*1641+178A= (n.*1641+178A=) c.*644+178A= (n.*644+178A=) c.*1150+178A= (n.*1150+178A=) c.*988+178A= (n.*988+178A=) c.*1131+178A= (n.*1131+178A=) c.220+178A= (n.220+178A=) n.421+178A= c.1537+178A= (n.1537+178A=) | |
7 | g.30626497A>G | CA837514315 | GARS1 | c.1699+178A>G (n.1699+178A>G) n.1789+178A>G n.1778+178A>G c.*1413+178A>G (n.*1413+178A>G) c.*799+178A>G (n.*799+178A>G) c.*1037+178A>G (n.*1037+178A>G) c.1614-2063A>G (n.1614-2063A>G) c.1330+178A>G (n.1330+178A>G) n.3572+178A>G c.1498+178A>G (n.1498+178A>G) c.*1569+178A>G (n.*1569+178A>G) n.2531+178A>G c.1531+178A>G (n.1531+178A>G) c.1597+178A>G (n.1597+178A>G) n.1707+178A>G n.7739+178A>G c.*1641+178A>G (n.*1641+178A>G) c.*644+178A>G (n.*644+178A>G) c.*1150+178A>G (n.*1150+178A>G) c.*988+178A>G (n.*988+178A>G) c.*1131+178A>G (n.*1131+178A>G) c.220+178A>G (n.220+178A>G) n.421+178A>G c.1537+178A>G (n.1537+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626500C>A | CA2774901732 | GARS1 | c.1699+181C>A (n.1699+181C>A) n.1789+181C>A n.1778+181C>A c.*1413+181C>A (n.*1413+181C>A) c.*799+181C>A (n.*799+181C>A) c.*1037+181C>A (n.*1037+181C>A) c.1614-2060C>A (n.1614-2060C>A) c.1330+181C>A (n.1330+181C>A) n.3572+181C>A c.1498+181C>A (n.1498+181C>A) c.*1569+181C>A (n.*1569+181C>A) n.2531+181C>A c.1531+181C>A (n.1531+181C>A) c.1597+181C>A (n.1597+181C>A) n.1707+181C>A n.7739+181C>A c.*1641+181C>A (n.*1641+181C>A) c.*644+181C>A (n.*644+181C>A) c.*1150+181C>A (n.*1150+181C>A) c.*988+181C>A (n.*988+181C>A) c.*1131+181C>A (n.*1131+181C>A) c.220+181C>A (n.220+181C>A) n.421+181C>A c.1537+181C>A (n.1537+181C>A) | |
7 | g.30626500C= | CA1697778592 | GARS1 | c.1699+181C= (n.1699+181C=) n.1789+181C= n.1778+181C= c.*1413+181C= (n.*1413+181C=) c.*799+181C= (n.*799+181C=) c.*1037+181C= (n.*1037+181C=) c.1614-2060C= (n.1614-2060C=) c.1330+181C= (n.1330+181C=) n.3572+181C= c.1498+181C= (n.1498+181C=) c.*1569+181C= (n.*1569+181C=) n.2531+181C= c.1531+181C= (n.1531+181C=) c.1597+181C= (n.1597+181C=) n.1707+181C= n.7739+181C= c.*1641+181C= (n.*1641+181C=) c.*644+181C= (n.*644+181C=) c.*1150+181C= (n.*1150+181C=) c.*988+181C= (n.*988+181C=) c.*1131+181C= (n.*1131+181C=) c.220+181C= (n.220+181C=) n.421+181C= c.1537+181C= (n.1537+181C=) | |
7 | g.30626500C>T | CA1697778593 | GARS1 | c.1699+181C>T (n.1699+181C>T) n.1789+181C>T n.1778+181C>T c.*1413+181C>T (n.*1413+181C>T) c.*799+181C>T (n.*799+181C>T) c.*1037+181C>T (n.*1037+181C>T) c.1614-2060C>T (n.1614-2060C>T) c.1330+181C>T (n.1330+181C>T) n.3572+181C>T c.1498+181C>T (n.1498+181C>T) c.*1569+181C>T (n.*1569+181C>T) n.2531+181C>T c.1531+181C>T (n.1531+181C>T) c.1597+181C>T (n.1597+181C>T) n.1707+181C>T n.7739+181C>T c.*1641+181C>T (n.*1641+181C>T) c.*644+181C>T (n.*644+181C>T) c.*1150+181C>T (n.*1150+181C>T) c.*988+181C>T (n.*988+181C>T) c.*1131+181C>T (n.*1131+181C>T) c.220+181C>T (n.220+181C>T) n.421+181C>T c.1537+181C>T (n.1537+181C>T) | dbSNP |
7 | g.30626506T>C | CA2774901733 | GARS1 | c.1699+187T>C (n.1699+187T>C) n.1789+187T>C n.1778+187T>C c.*1413+187T>C (n.*1413+187T>C) c.*799+187T>C (n.*799+187T>C) c.*1037+187T>C (n.*1037+187T>C) c.1614-2054T>C (n.1614-2054T>C) c.1330+187T>C (n.1330+187T>C) n.3572+187T>C c.1498+187T>C (n.1498+187T>C) c.*1569+187T>C (n.*1569+187T>C) n.2531+187T>C c.1531+187T>C (n.1531+187T>C) c.1597+187T>C (n.1597+187T>C) n.1707+187T>C n.7739+187T>C c.*1641+187T>C (n.*1641+187T>C) c.*644+187T>C (n.*644+187T>C) c.*1150+187T>C (n.*1150+187T>C) c.*988+187T>C (n.*988+187T>C) c.*1131+187T>C (n.*1131+187T>C) c.220+187T>C (n.220+187T>C) n.421+187T>C c.1537+187T>C (n.1537+187T>C) | |
7 | g.30626507A= | CA1697778597 | GARS1 | c.1699+188A= (n.1699+188A=) n.1789+188A= n.1778+188A= c.*1413+188A= (n.*1413+188A=) c.*799+188A= (n.*799+188A=) c.*1037+188A= (n.*1037+188A=) c.1614-2053A= (n.1614-2053A=) c.1330+188A= (n.1330+188A=) n.3572+188A= c.1498+188A= (n.1498+188A=) c.*1569+188A= (n.*1569+188A=) n.2531+188A= c.1531+188A= (n.1531+188A=) c.1597+188A= (n.1597+188A=) n.1707+188A= n.7739+188A= c.*1641+188A= (n.*1641+188A=) c.*644+188A= (n.*644+188A=) c.*1150+188A= (n.*1150+188A=) c.*988+188A= (n.*988+188A=) c.*1131+188A= (n.*1131+188A=) c.220+188A= (n.220+188A=) n.421+188A= c.1537+188A= (n.1537+188A=) | |
7 | g.30626507A>G | CA1697778600 | GARS1 | c.1699+188A>G (n.1699+188A>G) n.1789+188A>G n.1778+188A>G c.*1413+188A>G (n.*1413+188A>G) c.*799+188A>G (n.*799+188A>G) c.*1037+188A>G (n.*1037+188A>G) c.1614-2053A>G (n.1614-2053A>G) c.1330+188A>G (n.1330+188A>G) n.3572+188A>G c.1498+188A>G (n.1498+188A>G) c.*1569+188A>G (n.*1569+188A>G) n.2531+188A>G c.1531+188A>G (n.1531+188A>G) c.1597+188A>G (n.1597+188A>G) n.1707+188A>G n.7739+188A>G c.*1641+188A>G (n.*1641+188A>G) c.*644+188A>G (n.*644+188A>G) c.*1150+188A>G (n.*1150+188A>G) c.*988+188A>G (n.*988+188A>G) c.*1131+188A>G (n.*1131+188A>G) c.220+188A>G (n.220+188A>G) n.421+188A>G c.1537+188A>G (n.1537+188A>G) | dbSNP |
7 | g.30626508T>C | CA573455270 | GARS1 | c.1699+189T>C (n.1699+189T>C) n.1789+189T>C n.1778+189T>C c.*1413+189T>C (n.*1413+189T>C) c.*799+189T>C (n.*799+189T>C) c.*1037+189T>C (n.*1037+189T>C) c.1614-2052T>C (n.1614-2052T>C) c.1330+189T>C (n.1330+189T>C) n.3572+189T>C c.1498+189T>C (n.1498+189T>C) c.*1569+189T>C (n.*1569+189T>C) n.2531+189T>C c.1531+189T>C (n.1531+189T>C) c.1597+189T>C (n.1597+189T>C) n.1707+189T>C n.7739+189T>C c.*1641+189T>C (n.*1641+189T>C) c.*644+189T>C (n.*644+189T>C) c.*1150+189T>C (n.*1150+189T>C) c.*988+189T>C (n.*988+189T>C) c.*1131+189T>C (n.*1131+189T>C) c.220+189T>C (n.220+189T>C) n.421+189T>C c.1537+189T>C (n.1537+189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626508T= | CA1697778604 | GARS1 | c.1699+189T= (n.1699+189T=) n.1789+189T= n.1778+189T= c.*1413+189T= (n.*1413+189T=) c.*799+189T= (n.*799+189T=) c.*1037+189T= (n.*1037+189T=) c.1614-2052T= (n.1614-2052T=) c.1330+189T= (n.1330+189T=) n.3572+189T= c.1498+189T= (n.1498+189T=) c.*1569+189T= (n.*1569+189T=) n.2531+189T= c.1531+189T= (n.1531+189T=) c.1597+189T= (n.1597+189T=) n.1707+189T= n.7739+189T= c.*1641+189T= (n.*1641+189T=) c.*644+189T= (n.*644+189T=) c.*1150+189T= (n.*1150+189T=) c.*988+189T= (n.*988+189T=) c.*1131+189T= (n.*1131+189T=) c.220+189T= (n.220+189T=) n.421+189T= c.1537+189T= (n.1537+189T=) | |
7 | g.30626509C= | CA1697778607 | GARS1 | c.1699+190C= (n.1699+190C=) n.1789+190C= n.1778+190C= c.*1413+190C= (n.*1413+190C=) c.*799+190C= (n.*799+190C=) c.*1037+190C= (n.*1037+190C=) c.1614-2051C= (n.1614-2051C=) c.1330+190C= (n.1330+190C=) n.3572+190C= c.1498+190C= (n.1498+190C=) c.*1569+190C= (n.*1569+190C=) n.2531+190C= c.1531+190C= (n.1531+190C=) c.1597+190C= (n.1597+190C=) n.1707+190C= n.7739+190C= c.*1641+190C= (n.*1641+190C=) c.*644+190C= (n.*644+190C=) c.*1150+190C= (n.*1150+190C=) c.*988+190C= (n.*988+190C=) c.*1131+190C= (n.*1131+190C=) c.220+190C= (n.220+190C=) n.421+190C= c.1537+190C= (n.1537+190C=) | |
7 | g.30626509C>T | CA156057293 | GARS1 | c.1699+190C>T (n.1699+190C>T) n.1789+190C>T n.1778+190C>T c.*1413+190C>T (n.*1413+190C>T) c.*799+190C>T (n.*799+190C>T) c.*1037+190C>T (n.*1037+190C>T) c.1614-2051C>T (n.1614-2051C>T) c.1330+190C>T (n.1330+190C>T) n.3572+190C>T c.1498+190C>T (n.1498+190C>T) c.*1569+190C>T (n.*1569+190C>T) n.2531+190C>T c.1531+190C>T (n.1531+190C>T) c.1597+190C>T (n.1597+190C>T) n.1707+190C>T n.7739+190C>T c.*1641+190C>T (n.*1641+190C>T) c.*644+190C>T (n.*644+190C>T) c.*1150+190C>T (n.*1150+190C>T) c.*988+190C>T (n.*988+190C>T) c.*1131+190C>T (n.*1131+190C>T) c.220+190C>T (n.220+190C>T) n.421+190C>T c.1537+190C>T (n.1537+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626511A>G | CA2774901734 | GARS1 | c.1699+192A>G (n.1699+192A>G) n.1789+192A>G n.1778+192A>G c.*1413+192A>G (n.*1413+192A>G) c.*799+192A>G (n.*799+192A>G) c.*1037+192A>G (n.*1037+192A>G) c.1614-2049A>G (n.1614-2049A>G) c.1330+192A>G (n.1330+192A>G) n.3572+192A>G c.1498+192A>G (n.1498+192A>G) c.*1569+192A>G (n.*1569+192A>G) n.2531+192A>G c.1531+192A>G (n.1531+192A>G) c.1597+192A>G (n.1597+192A>G) n.1707+192A>G n.7739+192A>G c.*1641+192A>G (n.*1641+192A>G) c.*644+192A>G (n.*644+192A>G) c.*1150+192A>G (n.*1150+192A>G) c.*988+192A>G (n.*988+192A>G) c.*1131+192A>G (n.*1131+192A>G) c.220+192A>G (n.220+192A>G) n.421+192A>G c.1537+192A>G (n.1537+192A>G) | |
7 | g.30626512A>G | CA2774901735 | GARS1 | c.1699+193A>G (n.1699+193A>G) n.1789+193A>G n.1778+193A>G c.*1413+193A>G (n.*1413+193A>G) c.*799+193A>G (n.*799+193A>G) c.*1037+193A>G (n.*1037+193A>G) c.1614-2048A>G (n.1614-2048A>G) c.1330+193A>G (n.1330+193A>G) n.3572+193A>G c.1498+193A>G (n.1498+193A>G) c.*1569+193A>G (n.*1569+193A>G) n.2531+193A>G c.1531+193A>G (n.1531+193A>G) c.1597+193A>G (n.1597+193A>G) n.1707+193A>G n.7739+193A>G c.*1641+193A>G (n.*1641+193A>G) c.*644+193A>G (n.*644+193A>G) c.*1150+193A>G (n.*1150+193A>G) c.*988+193A>G (n.*988+193A>G) c.*1131+193A>G (n.*1131+193A>G) c.220+193A>G (n.220+193A>G) n.421+193A>G c.1537+193A>G (n.1537+193A>G) | |
7 | g.30626513C= | CA1697778610 | GARS1 | c.1699+194C= (n.1699+194C=) n.1789+194C= n.1778+194C= c.*1413+194C= (n.*1413+194C=) c.*799+194C= (n.*799+194C=) c.*1037+194C= (n.*1037+194C=) c.1614-2047C= (n.1614-2047C=) c.1330+194C= (n.1330+194C=) n.3572+194C= c.1498+194C= (n.1498+194C=) c.*1569+194C= (n.*1569+194C=) n.2531+194C= c.1531+194C= (n.1531+194C=) c.1597+194C= (n.1597+194C=) n.1707+194C= n.7739+194C= c.*1641+194C= (n.*1641+194C=) c.*644+194C= (n.*644+194C=) c.*1150+194C= (n.*1150+194C=) c.*988+194C= (n.*988+194C=) c.*1131+194C= (n.*1131+194C=) c.220+194C= (n.220+194C=) n.421+194C= c.1537+194C= (n.1537+194C=) | |
7 | g.30626513C>T | CA837514318 | GARS1 | c.1699+194C>T (n.1699+194C>T) n.1789+194C>T n.1778+194C>T c.*1413+194C>T (n.*1413+194C>T) c.*799+194C>T (n.*799+194C>T) c.*1037+194C>T (n.*1037+194C>T) c.1614-2047C>T (n.1614-2047C>T) c.1330+194C>T (n.1330+194C>T) n.3572+194C>T c.1498+194C>T (n.1498+194C>T) c.*1569+194C>T (n.*1569+194C>T) n.2531+194C>T c.1531+194C>T (n.1531+194C>T) c.1597+194C>T (n.1597+194C>T) n.1707+194C>T n.7739+194C>T c.*1641+194C>T (n.*1641+194C>T) c.*644+194C>T (n.*644+194C>T) c.*1150+194C>T (n.*1150+194C>T) c.*988+194C>T (n.*988+194C>T) c.*1131+194C>T (n.*1131+194C>T) c.220+194C>T (n.220+194C>T) n.421+194C>T c.1537+194C>T (n.1537+194C>T) | dbSNP |
7 | g.30626516A= | CA1697778612 | GARS1 | c.1699+197A= (n.1699+197A=) n.1789+197A= n.1778+197A= c.*1413+197A= (n.*1413+197A=) c.*799+197A= (n.*799+197A=) c.*1037+197A= (n.*1037+197A=) c.1614-2044A= (n.1614-2044A=) c.1330+197A= (n.1330+197A=) n.3572+197A= c.1498+197A= (n.1498+197A=) c.*1569+197A= (n.*1569+197A=) n.2531+197A= c.1531+197A= (n.1531+197A=) c.1597+197A= (n.1597+197A=) n.1707+197A= n.7739+197A= c.*1641+197A= (n.*1641+197A=) c.*644+197A= (n.*644+197A=) c.*1150+197A= (n.*1150+197A=) c.*988+197A= (n.*988+197A=) c.*1131+197A= (n.*1131+197A=) c.220+197A= (n.220+197A=) n.421+197A= c.1537+197A= (n.1537+197A=) | |
7 | g.30626517T>C | CA156057297 | GARS1 | c.1699+198T>C (n.1699+198T>C) n.1789+198T>C n.1778+198T>C c.*1413+198T>C (n.*1413+198T>C) c.*799+198T>C (n.*799+198T>C) c.*1037+198T>C (n.*1037+198T>C) c.1614-2043T>C (n.1614-2043T>C) c.1330+198T>C (n.1330+198T>C) n.3572+198T>C c.1498+198T>C (n.1498+198T>C) c.*1569+198T>C (n.*1569+198T>C) n.2531+198T>C c.1531+198T>C (n.1531+198T>C) c.1597+198T>C (n.1597+198T>C) n.1707+198T>C n.7739+198T>C c.*1641+198T>C (n.*1641+198T>C) c.*644+198T>C (n.*644+198T>C) c.*1150+198T>C (n.*1150+198T>C) c.*988+198T>C (n.*988+198T>C) c.*1131+198T>C (n.*1131+198T>C) c.220+198T>C (n.220+198T>C) n.421+198T>C c.1537+198T>C (n.1537+198T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626517T= | CA1697778618 | GARS1 | c.1699+198T= (n.1699+198T=) n.1789+198T= n.1778+198T= c.*1413+198T= (n.*1413+198T=) c.*799+198T= (n.*799+198T=) c.*1037+198T= (n.*1037+198T=) c.1614-2043T= (n.1614-2043T=) c.1330+198T= (n.1330+198T=) n.3572+198T= c.1498+198T= (n.1498+198T=) c.*1569+198T= (n.*1569+198T=) n.2531+198T= c.1531+198T= (n.1531+198T=) c.1597+198T= (n.1597+198T=) n.1707+198T= n.7739+198T= c.*1641+198T= (n.*1641+198T=) c.*644+198T= (n.*644+198T=) c.*1150+198T= (n.*1150+198T=) c.*988+198T= (n.*988+198T=) c.*1131+198T= (n.*1131+198T=) c.220+198T= (n.220+198T=) n.421+198T= c.1537+198T= (n.1537+198T=) | |
7 | g.30626521dup | CA1697778617 | GARS1 | c.1699+202dup (n.1699+202dup) n.1789+202dup n.1778+202dup c.*1413+202dup (n.*1413+202dup) c.*799+202dup (n.*799+202dup) c.*1037+202dup (n.*1037+202dup) c.1614-2039dup (n.1614-2039dup) c.1330+202dup (n.1330+202dup) n.3572+202dup c.1498+202dup (n.1498+202dup) c.*1569+202dup (n.*1569+202dup) n.2531+202dup c.1531+202dup (n.1531+202dup) c.1597+202dup (n.1597+202dup) n.1707+202dup n.7739+202dup c.*1641+202dup (n.*1641+202dup) c.*644+202dup (n.*644+202dup) c.*1150+202dup (n.*1150+202dup) c.*988+202dup (n.*988+202dup) c.*1131+202dup (n.*1131+202dup) c.220+202dup (n.220+202dup) n.421+202dup c.1537+202dup (n.1537+202dup) | dbSNP |
7 | g.30626522G>A | CA1099852303 | GARS1 | c.1699+203G>A (n.1699+203G>A) n.1789+203G>A n.1778+203G>A c.*1413+203G>A (n.*1413+203G>A) c.*799+203G>A (n.*799+203G>A) c.*1037+203G>A (n.*1037+203G>A) c.1614-2038G>A (n.1614-2038G>A) c.1330+203G>A (n.1330+203G>A) n.3572+203G>A c.1498+203G>A (n.1498+203G>A) c.*1569+203G>A (n.*1569+203G>A) n.2531+203G>A c.1531+203G>A (n.1531+203G>A) c.1597+203G>A (n.1597+203G>A) n.1707+203G>A n.7739+203G>A c.*1641+203G>A (n.*1641+203G>A) c.*644+203G>A (n.*644+203G>A) c.*1150+203G>A (n.*1150+203G>A) c.*988+203G>A (n.*988+203G>A) c.*1131+203G>A (n.*1131+203G>A) c.220+203G>A (n.220+203G>A) n.421+203G>A c.1537+203G>A (n.1537+203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626522G>C | CA1697778622 | GARS1 | c.1699+203G>C (n.1699+203G>C) n.1789+203G>C n.1778+203G>C c.*1413+203G>C (n.*1413+203G>C) c.*799+203G>C (n.*799+203G>C) c.*1037+203G>C (n.*1037+203G>C) c.1614-2038G>C (n.1614-2038G>C) c.1330+203G>C (n.1330+203G>C) n.3572+203G>C c.1498+203G>C (n.1498+203G>C) c.*1569+203G>C (n.*1569+203G>C) n.2531+203G>C c.1531+203G>C (n.1531+203G>C) c.1597+203G>C (n.1597+203G>C) n.1707+203G>C n.7739+203G>C c.*1641+203G>C (n.*1641+203G>C) c.*644+203G>C (n.*644+203G>C) c.*1150+203G>C (n.*1150+203G>C) c.*988+203G>C (n.*988+203G>C) c.*1131+203G>C (n.*1131+203G>C) c.220+203G>C (n.220+203G>C) n.421+203G>C c.1537+203G>C (n.1537+203G>C) | dbSNP |
7 | g.30626522G= | CA1697778620 | GARS1 | c.1699+203G= (n.1699+203G=) n.1789+203G= n.1778+203G= c.*1413+203G= (n.*1413+203G=) c.*799+203G= (n.*799+203G=) c.*1037+203G= (n.*1037+203G=) c.1614-2038G= (n.1614-2038G=) c.1330+203G= (n.1330+203G=) n.3572+203G= c.1498+203G= (n.1498+203G=) c.*1569+203G= (n.*1569+203G=) n.2531+203G= c.1531+203G= (n.1531+203G=) c.1597+203G= (n.1597+203G=) n.1707+203G= n.7739+203G= c.*1641+203G= (n.*1641+203G=) c.*644+203G= (n.*644+203G=) c.*1150+203G= (n.*1150+203G=) c.*988+203G= (n.*988+203G=) c.*1131+203G= (n.*1131+203G=) c.220+203G= (n.220+203G=) n.421+203G= c.1537+203G= (n.1537+203G=) | |
7 | g.30626524_30626525delinsAT | CA1697778627 | GARS1 | c.1699+205_1699+206delinsAT (n.1699+205_1699+206delinsAT) n.1789+205_1789+206delinsAT n.1778+205_1778+206delinsAT c.*1413+205_*1413+206delinsAT (n.*1413+205_*1413+206delinsAT) c.*799+205_*799+206delinsAT (n.*799+205_*799+206delinsAT) c.*1037+205_*1037+206delinsAT (n.*1037+205_*1037+206delinsAT) c.1614-2036_1614-2035delinsAT (n.1614-2036_1614-2035delinsAT) c.1330+205_1330+206delinsAT (n.1330+205_1330+206delinsAT) n.3572+205_3572+206delinsAT c.1498+205_1498+206delinsAT (n.1498+205_1498+206delinsAT) c.*1569+205_*1569+206delinsAT (n.*1569+205_*1569+206delinsAT) n.2531+205_2531+206delinsAT c.1531+205_1531+206delinsAT (n.1531+205_1531+206delinsAT) c.1597+205_1597+206delinsAT (n.1597+205_1597+206delinsAT) n.1707+205_1707+206delinsAT n.7739+205_7739+206delinsAT c.*1641+205_*1641+206delinsAT (n.*1641+205_*1641+206delinsAT) c.*644+205_*644+206delinsAT (n.*644+205_*644+206delinsAT) c.*1150+205_*1150+206delinsAT (n.*1150+205_*1150+206delinsAT) c.*988+205_*988+206delinsAT (n.*988+205_*988+206delinsAT) c.*1131+205_*1131+206delinsAT (n.*1131+205_*1131+206delinsAT) c.220+205_220+206delinsAT (n.220+205_220+206delinsAT) n.421+205_421+206delinsAT c.1537+205_1537+206delinsAT (n.1537+205_1537+206delinsAT) | |
7 | g.30626525T>C | CA837514320 | GARS1 | c.1699+206T>C (n.1699+206T>C) n.1789+206T>C n.1778+206T>C c.*1413+206T>C (n.*1413+206T>C) c.*799+206T>C (n.*799+206T>C) c.*1037+206T>C (n.*1037+206T>C) c.1614-2035T>C (n.1614-2035T>C) c.1330+206T>C (n.1330+206T>C) n.3572+206T>C c.1498+206T>C (n.1498+206T>C) c.*1569+206T>C (n.*1569+206T>C) n.2531+206T>C c.1531+206T>C (n.1531+206T>C) c.1597+206T>C (n.1597+206T>C) n.1707+206T>C n.7739+206T>C c.*1641+206T>C (n.*1641+206T>C) c.*644+206T>C (n.*644+206T>C) c.*1150+206T>C (n.*1150+206T>C) c.*988+206T>C (n.*988+206T>C) c.*1131+206T>C (n.*1131+206T>C) c.220+206T>C (n.220+206T>C) n.421+206T>C c.1537+206T>C (n.1537+206T>C) | dbSNP |
7 | g.30626525T= | CA1697778630 | GARS1 | c.1699+206T= (n.1699+206T=) n.1789+206T= n.1778+206T= c.*1413+206T= (n.*1413+206T=) c.*799+206T= (n.*799+206T=) c.*1037+206T= (n.*1037+206T=) c.1614-2035T= (n.1614-2035T=) c.1330+206T= (n.1330+206T=) n.3572+206T= c.1498+206T= (n.1498+206T=) c.*1569+206T= (n.*1569+206T=) n.2531+206T= c.1531+206T= (n.1531+206T=) c.1597+206T= (n.1597+206T=) n.1707+206T= n.7739+206T= c.*1641+206T= (n.*1641+206T=) c.*644+206T= (n.*644+206T=) c.*1150+206T= (n.*1150+206T=) c.*988+206T= (n.*988+206T=) c.*1131+206T= (n.*1131+206T=) c.220+206T= (n.220+206T=) n.421+206T= c.1537+206T= (n.1537+206T=) | |
7 | g.30626530dup | CA1099852311 | GARS1 | c.1699+211dup (n.1699+211dup) n.1789+211dup n.1778+211dup c.*1413+211dup (n.*1413+211dup) c.*799+211dup (n.*799+211dup) c.*1037+211dup (n.*1037+211dup) c.1614-2030dup (n.1614-2030dup) c.1330+211dup (n.1330+211dup) n.3572+211dup c.1498+211dup (n.1498+211dup) c.*1569+211dup (n.*1569+211dup) n.2531+211dup c.1531+211dup (n.1531+211dup) c.1597+211dup (n.1597+211dup) n.1707+211dup n.7739+211dup c.*1641+211dup (n.*1641+211dup) c.*644+211dup (n.*644+211dup) c.*1150+211dup (n.*1150+211dup) c.*988+211dup (n.*988+211dup) c.*1131+211dup (n.*1131+211dup) c.220+211dup (n.220+211dup) n.421+211dup c.1537+211dup (n.1537+211dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626530del | CA573455271 | GARS1 | c.1699+211del (n.1699+211del) n.1789+211del n.1778+211del c.*1413+211del (n.*1413+211del) c.*799+211del (n.*799+211del) c.*1037+211del (n.*1037+211del) c.1614-2030del (n.1614-2030del) c.1330+211del (n.1330+211del) n.3572+211del c.1498+211del (n.1498+211del) c.*1569+211del (n.*1569+211del) n.2531+211del c.1531+211del (n.1531+211del) c.1597+211del (n.1597+211del) n.1707+211del n.7739+211del c.*1641+211del (n.*1641+211del) c.*644+211del (n.*644+211del) c.*1150+211del (n.*1150+211del) c.*988+211del (n.*988+211del) c.*1131+211del (n.*1131+211del) c.220+211del (n.220+211del) n.421+211del c.1537+211del (n.1537+211del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626531G>A | CA1099852312 | GARS1 | c.1699+212G>A (n.1699+212G>A) n.1789+212G>A n.1778+212G>A c.*1413+212G>A (n.*1413+212G>A) c.*799+212G>A (n.*799+212G>A) c.*1037+212G>A (n.*1037+212G>A) c.1614-2029G>A (n.1614-2029G>A) c.1330+212G>A (n.1330+212G>A) n.3572+212G>A c.1498+212G>A (n.1498+212G>A) c.*1569+212G>A (n.*1569+212G>A) n.2531+212G>A c.1531+212G>A (n.1531+212G>A) c.1597+212G>A (n.1597+212G>A) n.1707+212G>A n.7739+212G>A c.*1641+212G>A (n.*1641+212G>A) c.*644+212G>A (n.*644+212G>A) c.*1150+212G>A (n.*1150+212G>A) c.*988+212G>A (n.*988+212G>A) c.*1131+212G>A (n.*1131+212G>A) c.220+212G>A (n.220+212G>A) n.421+212G>A c.1537+212G>A (n.1537+212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626531G= | CA1697778636 | GARS1 | c.1699+212G= (n.1699+212G=) n.1789+212G= n.1778+212G= c.*1413+212G= (n.*1413+212G=) c.*799+212G= (n.*799+212G=) c.*1037+212G= (n.*1037+212G=) c.1614-2029G= (n.1614-2029G=) c.1330+212G= (n.1330+212G=) n.3572+212G= c.1498+212G= (n.1498+212G=) c.*1569+212G= (n.*1569+212G=) n.2531+212G= c.1531+212G= (n.1531+212G=) c.1597+212G= (n.1597+212G=) n.1707+212G= n.7739+212G= c.*1641+212G= (n.*1641+212G=) c.*644+212G= (n.*644+212G=) c.*1150+212G= (n.*1150+212G=) c.*988+212G= (n.*988+212G=) c.*1131+212G= (n.*1131+212G=) c.220+212G= (n.220+212G=) n.421+212G= c.1537+212G= (n.1537+212G=) | |
7 | g.30626531G>T | CA2774901736 | GARS1 | c.1699+212G>T (n.1699+212G>T) n.1789+212G>T n.1778+212G>T c.*1413+212G>T (n.*1413+212G>T) c.*799+212G>T (n.*799+212G>T) c.*1037+212G>T (n.*1037+212G>T) c.1614-2029G>T (n.1614-2029G>T) c.1330+212G>T (n.1330+212G>T) n.3572+212G>T c.1498+212G>T (n.1498+212G>T) c.*1569+212G>T (n.*1569+212G>T) n.2531+212G>T c.1531+212G>T (n.1531+212G>T) c.1597+212G>T (n.1597+212G>T) n.1707+212G>T n.7739+212G>T c.*1641+212G>T (n.*1641+212G>T) c.*644+212G>T (n.*644+212G>T) c.*1150+212G>T (n.*1150+212G>T) c.*988+212G>T (n.*988+212G>T) c.*1131+212G>T (n.*1131+212G>T) c.220+212G>T (n.220+212G>T) n.421+212G>T c.1537+212G>T (n.1537+212G>T) | |
7 | g.30626533A= | CA1697778638 | GARS1 | c.1699+214A= (n.1699+214A=) n.1789+214A= n.1778+214A= c.*1413+214A= (n.*1413+214A=) c.*799+214A= (n.*799+214A=) c.*1037+214A= (n.*1037+214A=) c.1614-2027A= (n.1614-2027A=) c.1330+214A= (n.1330+214A=) n.3572+214A= c.1498+214A= (n.1498+214A=) c.*1569+214A= (n.*1569+214A=) n.2531+214A= c.1531+214A= (n.1531+214A=) c.1597+214A= (n.1597+214A=) n.1707+214A= n.7739+214A= c.*1641+214A= (n.*1641+214A=) c.*644+214A= (n.*644+214A=) c.*1150+214A= (n.*1150+214A=) c.*988+214A= (n.*988+214A=) c.*1131+214A= (n.*1131+214A=) c.220+214A= (n.220+214A=) n.421+214A= c.1537+214A= (n.1537+214A=) | |
7 | g.30626533A>T | CA156057300 | GARS1 | c.1699+214A>T (n.1699+214A>T) n.1789+214A>T n.1778+214A>T c.*1413+214A>T (n.*1413+214A>T) c.*799+214A>T (n.*799+214A>T) c.*1037+214A>T (n.*1037+214A>T) c.1614-2027A>T (n.1614-2027A>T) c.1330+214A>T (n.1330+214A>T) n.3572+214A>T c.1498+214A>T (n.1498+214A>T) c.*1569+214A>T (n.*1569+214A>T) n.2531+214A>T c.1531+214A>T (n.1531+214A>T) c.1597+214A>T (n.1597+214A>T) n.1707+214A>T n.7739+214A>T c.*1641+214A>T (n.*1641+214A>T) c.*644+214A>T (n.*644+214A>T) c.*1150+214A>T (n.*1150+214A>T) c.*988+214A>T (n.*988+214A>T) c.*1131+214A>T (n.*1131+214A>T) c.220+214A>T (n.220+214A>T) n.421+214A>T c.1537+214A>T (n.1537+214A>T) | dbSNP |
7 | g.30626535A= | CA1697778640 | GARS1 | c.1699+216A= (n.1699+216A=) n.1789+216A= n.1778+216A= c.*1413+216A= (n.*1413+216A=) c.*799+216A= (n.*799+216A=) c.*1037+216A= (n.*1037+216A=) c.1614-2025A= (n.1614-2025A=) c.1330+216A= (n.1330+216A=) n.3572+216A= c.1498+216A= (n.1498+216A=) c.*1569+216A= (n.*1569+216A=) n.2531+216A= c.1531+216A= (n.1531+216A=) c.1597+216A= (n.1597+216A=) n.1707+216A= n.7739+216A= c.*1641+216A= (n.*1641+216A=) c.*644+216A= (n.*644+216A=) c.*1150+216A= (n.*1150+216A=) c.*988+216A= (n.*988+216A=) c.*1131+216A= (n.*1131+216A=) c.220+216A= (n.220+216A=) n.421+216A= c.1537+216A= (n.1537+216A=) | |
7 | g.30626535A>T | CA573455273 | GARS1 | c.1699+216A>T (n.1699+216A>T) n.1789+216A>T n.1778+216A>T c.*1413+216A>T (n.*1413+216A>T) c.*799+216A>T (n.*799+216A>T) c.*1037+216A>T (n.*1037+216A>T) c.1614-2025A>T (n.1614-2025A>T) c.1330+216A>T (n.1330+216A>T) n.3572+216A>T c.1498+216A>T (n.1498+216A>T) c.*1569+216A>T (n.*1569+216A>T) n.2531+216A>T c.1531+216A>T (n.1531+216A>T) c.1597+216A>T (n.1597+216A>T) n.1707+216A>T n.7739+216A>T c.*1641+216A>T (n.*1641+216A>T) c.*644+216A>T (n.*644+216A>T) c.*1150+216A>T (n.*1150+216A>T) c.*988+216A>T (n.*988+216A>T) c.*1131+216A>T (n.*1131+216A>T) c.220+216A>T (n.220+216A>T) n.421+216A>T c.1537+216A>T (n.1537+216A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626536G>C | CA2714152953 | GARS1 | c.1699+217G>C (n.1699+217G>C) n.1789+217G>C n.1778+217G>C c.*1413+217G>C (n.*1413+217G>C) c.*799+217G>C (n.*799+217G>C) c.*1037+217G>C (n.*1037+217G>C) c.1614-2024G>C (n.1614-2024G>C) c.1330+217G>C (n.1330+217G>C) n.3572+217G>C c.1498+217G>C (n.1498+217G>C) c.*1569+217G>C (n.*1569+217G>C) n.2531+217G>C c.1531+217G>C (n.1531+217G>C) c.1597+217G>C (n.1597+217G>C) n.1707+217G>C n.7739+217G>C c.*1641+217G>C (n.*1641+217G>C) c.*644+217G>C (n.*644+217G>C) c.*1150+217G>C (n.*1150+217G>C) c.*988+217G>C (n.*988+217G>C) c.*1131+217G>C (n.*1131+217G>C) c.220+217G>C (n.220+217G>C) n.421+217G>C c.1537+217G>C (n.1537+217G>C) | dbSNP |
7 | g.30626536G= | CA1697778644 | GARS1 | c.1699+217G= (n.1699+217G=) n.1789+217G= n.1778+217G= c.*1413+217G= (n.*1413+217G=) c.*799+217G= (n.*799+217G=) c.*1037+217G= (n.*1037+217G=) c.1614-2024G= (n.1614-2024G=) c.1330+217G= (n.1330+217G=) n.3572+217G= c.1498+217G= (n.1498+217G=) c.*1569+217G= (n.*1569+217G=) n.2531+217G= c.1531+217G= (n.1531+217G=) c.1597+217G= (n.1597+217G=) n.1707+217G= n.7739+217G= c.*1641+217G= (n.*1641+217G=) c.*644+217G= (n.*644+217G=) c.*1150+217G= (n.*1150+217G=) c.*988+217G= (n.*988+217G=) c.*1131+217G= (n.*1131+217G=) c.220+217G= (n.220+217G=) n.421+217G= c.1537+217G= (n.1537+217G=) | |
7 | g.30626536G>T | CA156057302 | GARS1 | c.1699+217G>T (n.1699+217G>T) n.1789+217G>T n.1778+217G>T c.*1413+217G>T (n.*1413+217G>T) c.*799+217G>T (n.*799+217G>T) c.*1037+217G>T (n.*1037+217G>T) c.1614-2024G>T (n.1614-2024G>T) c.1330+217G>T (n.1330+217G>T) n.3572+217G>T c.1498+217G>T (n.1498+217G>T) c.*1569+217G>T (n.*1569+217G>T) n.2531+217G>T c.1531+217G>T (n.1531+217G>T) c.1597+217G>T (n.1597+217G>T) n.1707+217G>T n.7739+217G>T c.*1641+217G>T (n.*1641+217G>T) c.*644+217G>T (n.*644+217G>T) c.*1150+217G>T (n.*1150+217G>T) c.*988+217G>T (n.*988+217G>T) c.*1131+217G>T (n.*1131+217G>T) c.220+217G>T (n.220+217G>T) n.421+217G>T c.1537+217G>T (n.1537+217G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626537A= | CA1697778645 | GARS1 | c.1699+218A= (n.1699+218A=) n.1789+218A= n.1778+218A= c.*1413+218A= (n.*1413+218A=) c.*799+218A= (n.*799+218A=) c.*1037+218A= (n.*1037+218A=) c.1614-2023A= (n.1614-2023A=) c.1330+218A= (n.1330+218A=) n.3572+218A= c.1498+218A= (n.1498+218A=) c.*1569+218A= (n.*1569+218A=) n.2531+218A= c.1531+218A= (n.1531+218A=) c.1597+218A= (n.1597+218A=) n.1707+218A= n.7739+218A= c.*1641+218A= (n.*1641+218A=) c.*644+218A= (n.*644+218A=) c.*1150+218A= (n.*1150+218A=) c.*988+218A= (n.*988+218A=) c.*1131+218A= (n.*1131+218A=) c.220+218A= (n.220+218A=) n.421+218A= c.1537+218A= (n.1537+218A=) | |
7 | g.30626537A>T | CA837514331 | GARS1 | c.1699+218A>T (n.1699+218A>T) n.1789+218A>T n.1778+218A>T c.*1413+218A>T (n.*1413+218A>T) c.*799+218A>T (n.*799+218A>T) c.*1037+218A>T (n.*1037+218A>T) c.1614-2023A>T (n.1614-2023A>T) c.1330+218A>T (n.1330+218A>T) n.3572+218A>T c.1498+218A>T (n.1498+218A>T) c.*1569+218A>T (n.*1569+218A>T) n.2531+218A>T c.1531+218A>T (n.1531+218A>T) c.1597+218A>T (n.1597+218A>T) n.1707+218A>T n.7739+218A>T c.*1641+218A>T (n.*1641+218A>T) c.*644+218A>T (n.*644+218A>T) c.*1150+218A>T (n.*1150+218A>T) c.*988+218A>T (n.*988+218A>T) c.*1131+218A>T (n.*1131+218A>T) c.220+218A>T (n.220+218A>T) n.421+218A>T c.1537+218A>T (n.1537+218A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30626542G= | CA1697778649 | GARS1 | c.1699+223G= (n.1699+223G=) n.1789+223G= n.1778+223G= c.*1413+223G= (n.*1413+223G=) c.*799+223G= (n.*799+223G=) c.*1037+223G= (n.*1037+223G=) c.1614-2018G= (n.1614-2018G=) c.1330+223G= (n.1330+223G=) n.3572+223G= c.1498+223G= (n.1498+223G=) c.*1569+223G= (n.*1569+223G=) n.2531+223G= c.1531+223G= (n.1531+223G=) c.1597+223G= (n.1597+223G=) n.1707+223G= n.7739+223G= c.*1641+223G= (n.*1641+223G=) c.*644+223G= (n.*644+223G=) c.*1150+223G= (n.*1150+223G=) c.*988+223G= (n.*988+223G=) c.*1131+223G= (n.*1131+223G=) c.220+223G= (n.220+223G=) n.421+223G= c.1537+223G= (n.1537+223G=) | |
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