| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.30626420_30626421insTGCCACT | CA2682251129 | GARS1 | c.1699+101_1699+102insTGCCACT (n.1699+101_1699+102insTGCCACT) n.1789+101_1789+102insTGCCACT n.1778+101_1778+102insTGCCACT c.*1413+101_*1413+102insTGCCACT (n.*1413+101_*1413+102insTGCCACT) c.*799+101_*799+102insTGCCACT (n.*799+101_*799+102insTGCCACT) c.*1037+101_*1037+102insTGCCACT (n.*1037+101_*1037+102insTGCCACT) c.1614-2140_1614-2139insTGCCACT (n.1614-2140_1614-2139insTGCCACT) c.1330+101_1330+102insTGCCACT (n.1330+101_1330+102insTGCCACT) n.3572+101_3572+102insTGCCACT c.1498+101_1498+102insTGCCACT (n.1498+101_1498+102insTGCCACT) c.*1569+101_*1569+102insTGCCACT (n.*1569+101_*1569+102insTGCCACT) n.2531+101_2531+102insTGCCACT c.1531+101_1531+102insTGCCACT (n.1531+101_1531+102insTGCCACT) c.1597+101_1597+102insTGCCACT (n.1597+101_1597+102insTGCCACT) n.1707+101_1707+102insTGCCACT n.7739+101_7739+102insTGCCACT c.*1641+101_*1641+102insTGCCACT (n.*1641+101_*1641+102insTGCCACT) c.*644+101_*644+102insTGCCACT (n.*644+101_*644+102insTGCCACT) c.*1150+101_*1150+102insTGCCACT (n.*1150+101_*1150+102insTGCCACT) c.*988+101_*988+102insTGCCACT (n.*988+101_*988+102insTGCCACT) c.*1131+101_*1131+102insTGCCACT (n.*1131+101_*1131+102insTGCCACT) c.220+101_220+102insTGCCACT (n.220+101_220+102insTGCCACT) n.421+101_421+102insTGCCACT c.1537+101_1537+102insTGCCACT (n.1537+101_1537+102insTGCCACT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626422C>A | CA2682251130 | GARS1 | c.1699+103C>A (n.1699+103C>A) n.1789+103C>A n.1778+103C>A c.*1413+103C>A (n.*1413+103C>A) c.*799+103C>A (n.*799+103C>A) c.*1037+103C>A (n.*1037+103C>A) c.1614-2138C>A (n.1614-2138C>A) c.1330+103C>A (n.1330+103C>A) n.3572+103C>A c.1498+103C>A (n.1498+103C>A) c.*1569+103C>A (n.*1569+103C>A) n.2531+103C>A c.1531+103C>A (n.1531+103C>A) c.1597+103C>A (n.1597+103C>A) n.1707+103C>A n.7739+103C>A c.*1641+103C>A (n.*1641+103C>A) c.*644+103C>A (n.*644+103C>A) c.*1150+103C>A (n.*1150+103C>A) c.*988+103C>A (n.*988+103C>A) c.*1131+103C>A (n.*1131+103C>A) c.220+103C>A (n.220+103C>A) n.421+103C>A c.1537+103C>A (n.1537+103C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626422C>T | CA2682251131 | GARS1 | c.1699+103C>T (n.1699+103C>T) n.1789+103C>T n.1778+103C>T c.*1413+103C>T (n.*1413+103C>T) c.*799+103C>T (n.*799+103C>T) c.*1037+103C>T (n.*1037+103C>T) c.1614-2138C>T (n.1614-2138C>T) c.1330+103C>T (n.1330+103C>T) n.3572+103C>T c.1498+103C>T (n.1498+103C>T) c.*1569+103C>T (n.*1569+103C>T) n.2531+103C>T c.1531+103C>T (n.1531+103C>T) c.1597+103C>T (n.1597+103C>T) n.1707+103C>T n.7739+103C>T c.*1641+103C>T (n.*1641+103C>T) c.*644+103C>T (n.*644+103C>T) c.*1150+103C>T (n.*1150+103C>T) c.*988+103C>T (n.*988+103C>T) c.*1131+103C>T (n.*1131+103C>T) c.220+103C>T (n.220+103C>T) n.421+103C>T c.1537+103C>T (n.1537+103C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626422_30626423insGTG | CA2540380895 | GARS1 | c.1699+103_1699+104insGTG (n.1699+103_1699+104insGTG) n.1789+103_1789+104insGTG n.1778+103_1778+104insGTG c.*1413+103_*1413+104insGTG (n.*1413+103_*1413+104insGTG) c.*799+103_*799+104insGTG (n.*799+103_*799+104insGTG) c.*1037+103_*1037+104insGTG (n.*1037+103_*1037+104insGTG) c.1614-2138_1614-2137insGTG (n.1614-2138_1614-2137insGTG) c.1330+103_1330+104insGTG (n.1330+103_1330+104insGTG) n.3572+103_3572+104insGTG c.1498+103_1498+104insGTG (n.1498+103_1498+104insGTG) c.*1569+103_*1569+104insGTG (n.*1569+103_*1569+104insGTG) n.2531+103_2531+104insGTG c.1531+103_1531+104insGTG (n.1531+103_1531+104insGTG) c.1597+103_1597+104insGTG (n.1597+103_1597+104insGTG) n.1707+103_1707+104insGTG n.7739+103_7739+104insGTG c.*1641+103_*1641+104insGTG (n.*1641+103_*1641+104insGTG) c.*644+103_*644+104insGTG (n.*644+103_*644+104insGTG) c.*1150+103_*1150+104insGTG (n.*1150+103_*1150+104insGTG) c.*988+103_*988+104insGTG (n.*988+103_*988+104insGTG) c.*1131+103_*1131+104insGTG (n.*1131+103_*1131+104insGTG) c.220+103_220+104insGTG (n.220+103_220+104insGTG) n.421+103_421+104insGTG c.1537+103_1537+104insGTG (n.1537+103_1537+104insGTG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626423A>G | CA2682251135 | GARS1 | c.1699+104A>G (n.1699+104A>G) n.1789+104A>G n.1778+104A>G c.*1413+104A>G (n.*1413+104A>G) c.*799+104A>G (n.*799+104A>G) c.*1037+104A>G (n.*1037+104A>G) c.1614-2137A>G (n.1614-2137A>G) c.1330+104A>G (n.1330+104A>G) n.3572+104A>G c.1498+104A>G (n.1498+104A>G) c.*1569+104A>G (n.*1569+104A>G) n.2531+104A>G c.1531+104A>G (n.1531+104A>G) c.1597+104A>G (n.1597+104A>G) n.1707+104A>G n.7739+104A>G c.*1641+104A>G (n.*1641+104A>G) c.*644+104A>G (n.*644+104A>G) c.*1150+104A>G (n.*1150+104A>G) c.*988+104A>G (n.*988+104A>G) c.*1131+104A>G (n.*1131+104A>G) c.220+104A>G (n.220+104A>G) n.421+104A>G c.1537+104A>G (n.1537+104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626423_30626424insTCTCGGCTCACTC | CA2535619515 | GARS1 | c.1699+104_1699+105insTCTCGGCTCACTC (n.1699+104_1699+105insTCTCGGCTCACTC) n.1789+104_1789+105insTCTCGGCTCACTC n.1778+104_1778+105insTCTCGGCTCACTC c.*1413+104_*1413+105insTCTCGGCTCACTC (n.*1413+104_*1413+105insTCTCGGCTCACTC) c.*799+104_*799+105insTCTCGGCTCACTC (n.*799+104_*799+105insTCTCGGCTCACTC) c.*1037+104_*1037+105insTCTCGGCTCACTC (n.*1037+104_*1037+105insTCTCGGCTCACTC) c.1614-2137_1614-2136insTCTCGGCTCACTC (n.1614-2137_1614-2136insTCTCGGCTCACTC) c.1330+104_1330+105insTCTCGGCTCACTC (n.1330+104_1330+105insTCTCGGCTCACTC) n.3572+104_3572+105insTCTCGGCTCACTC c.1498+104_1498+105insTCTCGGCTCACTC (n.1498+104_1498+105insTCTCGGCTCACTC) c.*1569+104_*1569+105insTCTCGGCTCACTC (n.*1569+104_*1569+105insTCTCGGCTCACTC) n.2531+104_2531+105insTCTCGGCTCACTC c.1531+104_1531+105insTCTCGGCTCACTC (n.1531+104_1531+105insTCTCGGCTCACTC) c.1597+104_1597+105insTCTCGGCTCACTC (n.1597+104_1597+105insTCTCGGCTCACTC) n.1707+104_1707+105insTCTCGGCTCACTC n.7739+104_7739+105insTCTCGGCTCACTC c.*1641+104_*1641+105insTCTCGGCTCACTC (n.*1641+104_*1641+105insTCTCGGCTCACTC) c.*644+104_*644+105insTCTCGGCTCACTC (n.*644+104_*644+105insTCTCGGCTCACTC) c.*1150+104_*1150+105insTCTCGGCTCACTC (n.*1150+104_*1150+105insTCTCGGCTCACTC) c.*988+104_*988+105insTCTCGGCTCACTC (n.*988+104_*988+105insTCTCGGCTCACTC) c.*1131+104_*1131+105insTCTCGGCTCACTC (n.*1131+104_*1131+105insTCTCGGCTCACTC) c.220+104_220+105insTCTCGGCTCACTC (n.220+104_220+105insTCTCGGCTCACTC) n.421+104_421+105insTCTCGGCTCACTC c.1537+104_1537+105insTCTCGGCTCACTC (n.1537+104_1537+105insTCTCGGCTCACTC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626424C>A | CA1099852268 | GARS1 | c.1699+105C>A (n.1699+105C>A) n.1789+105C>A n.1778+105C>A c.*1413+105C>A (n.*1413+105C>A) c.*799+105C>A (n.*799+105C>A) c.*1037+105C>A (n.*1037+105C>A) c.1614-2136C>A (n.1614-2136C>A) c.1330+105C>A (n.1330+105C>A) n.3572+105C>A c.1498+105C>A (n.1498+105C>A) c.*1569+105C>A (n.*1569+105C>A) n.2531+105C>A c.1531+105C>A (n.1531+105C>A) c.1597+105C>A (n.1597+105C>A) n.1707+105C>A n.7739+105C>A c.*1641+105C>A (n.*1641+105C>A) c.*644+105C>A (n.*644+105C>A) c.*1150+105C>A (n.*1150+105C>A) c.*988+105C>A (n.*988+105C>A) c.*1131+105C>A (n.*1131+105C>A) c.220+105C>A (n.220+105C>A) n.421+105C>A c.1537+105C>A (n.1537+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626424C= | CA1697778374 | GARS1 | c.1699+105C= (n.1699+105C=) n.1789+105C= n.1778+105C= c.*1413+105C= (n.*1413+105C=) c.*799+105C= (n.*799+105C=) c.*1037+105C= (n.*1037+105C=) c.1614-2136C= (n.1614-2136C=) c.1330+105C= (n.1330+105C=) n.3572+105C= c.1498+105C= (n.1498+105C=) c.*1569+105C= (n.*1569+105C=) n.2531+105C= c.1531+105C= (n.1531+105C=) c.1597+105C= (n.1597+105C=) n.1707+105C= n.7739+105C= c.*1641+105C= (n.*1641+105C=) c.*644+105C= (n.*644+105C=) c.*1150+105C= (n.*1150+105C=) c.*988+105C= (n.*988+105C=) c.*1131+105C= (n.*1131+105C=) c.220+105C= (n.220+105C=) n.421+105C= c.1537+105C= (n.1537+105C=) | |
| 7 | g.30626424C>T | CA2682251137 | GARS1 | c.1699+105C>T (n.1699+105C>T) n.1789+105C>T n.1778+105C>T c.*1413+105C>T (n.*1413+105C>T) c.*799+105C>T (n.*799+105C>T) c.*1037+105C>T (n.*1037+105C>T) c.1614-2136C>T (n.1614-2136C>T) c.1330+105C>T (n.1330+105C>T) n.3572+105C>T c.1498+105C>T (n.1498+105C>T) c.*1569+105C>T (n.*1569+105C>T) n.2531+105C>T c.1531+105C>T (n.1531+105C>T) c.1597+105C>T (n.1597+105C>T) n.1707+105C>T n.7739+105C>T c.*1641+105C>T (n.*1641+105C>T) c.*644+105C>T (n.*644+105C>T) c.*1150+105C>T (n.*1150+105C>T) c.*988+105C>T (n.*988+105C>T) c.*1131+105C>T (n.*1131+105C>T) c.220+105C>T (n.220+105C>T) n.421+105C>T c.1537+105C>T (n.1537+105C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626424_30626428del | CA2682251136 | GARS1 | c.1699+105_1699+109del (n.1699+105_1699+109del) n.1789+105_1789+109del n.1778+105_1778+109del c.*1413+105_*1413+109del (n.*1413+105_*1413+109del) c.*799+105_*799+109del (n.*799+105_*799+109del) c.*1037+105_*1037+109del (n.*1037+105_*1037+109del) c.1614-2136_1614-2132del (n.1614-2136_1614-2132del) c.1330+105_1330+109del (n.1330+105_1330+109del) n.3572+105_3572+109del c.1498+105_1498+109del (n.1498+105_1498+109del) c.*1569+105_*1569+109del (n.*1569+105_*1569+109del) n.2531+105_2531+109del c.1531+105_1531+109del (n.1531+105_1531+109del) c.1597+105_1597+109del (n.1597+105_1597+109del) n.1707+105_1707+109del n.7739+105_7739+109del c.*1641+105_*1641+109del (n.*1641+105_*1641+109del) c.*644+105_*644+109del (n.*644+105_*644+109del) c.*1150+105_*1150+109del (n.*1150+105_*1150+109del) c.*988+105_*988+109del (n.*988+105_*988+109del) c.*1131+105_*1131+109del (n.*1131+105_*1131+109del) c.220+105_220+109del (n.220+105_220+109del) n.421+105_421+109del c.1537+105_1537+109del (n.1537+105_1537+109del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626425A= | CA1697778377 | GARS1 | c.1699+106A= (n.1699+106A=) n.1789+106A= n.1778+106A= c.*1413+106A= (n.*1413+106A=) c.*799+106A= (n.*799+106A=) c.*1037+106A= (n.*1037+106A=) c.1614-2135A= (n.1614-2135A=) c.1330+106A= (n.1330+106A=) n.3572+106A= c.1498+106A= (n.1498+106A=) c.*1569+106A= (n.*1569+106A=) n.2531+106A= c.1531+106A= (n.1531+106A=) c.1597+106A= (n.1597+106A=) n.1707+106A= n.7739+106A= c.*1641+106A= (n.*1641+106A=) c.*644+106A= (n.*644+106A=) c.*1150+106A= (n.*1150+106A=) c.*988+106A= (n.*988+106A=) c.*1131+106A= (n.*1131+106A=) c.220+106A= (n.220+106A=) n.421+106A= c.1537+106A= (n.1537+106A=) | |
| 7 | g.30626425A>C | CA1697778380 | GARS1 | c.1699+106A>C (n.1699+106A>C) n.1789+106A>C n.1778+106A>C c.*1413+106A>C (n.*1413+106A>C) c.*799+106A>C (n.*799+106A>C) c.*1037+106A>C (n.*1037+106A>C) c.1614-2135A>C (n.1614-2135A>C) c.1330+106A>C (n.1330+106A>C) n.3572+106A>C c.1498+106A>C (n.1498+106A>C) c.*1569+106A>C (n.*1569+106A>C) n.2531+106A>C c.1531+106A>C (n.1531+106A>C) c.1597+106A>C (n.1597+106A>C) n.1707+106A>C n.7739+106A>C c.*1641+106A>C (n.*1641+106A>C) c.*644+106A>C (n.*644+106A>C) c.*1150+106A>C (n.*1150+106A>C) c.*988+106A>C (n.*988+106A>C) c.*1131+106A>C (n.*1131+106A>C) c.220+106A>C (n.220+106A>C) n.421+106A>C c.1537+106A>C (n.1537+106A>C) | dbSNP |
| 7 | g.30626425A>G | CA2682251139 | GARS1 | c.1699+106A>G (n.1699+106A>G) n.1789+106A>G n.1778+106A>G c.*1413+106A>G (n.*1413+106A>G) c.*799+106A>G (n.*799+106A>G) c.*1037+106A>G (n.*1037+106A>G) c.1614-2135A>G (n.1614-2135A>G) c.1330+106A>G (n.1330+106A>G) n.3572+106A>G c.1498+106A>G (n.1498+106A>G) c.*1569+106A>G (n.*1569+106A>G) n.2531+106A>G c.1531+106A>G (n.1531+106A>G) c.1597+106A>G (n.1597+106A>G) n.1707+106A>G n.7739+106A>G c.*1641+106A>G (n.*1641+106A>G) c.*644+106A>G (n.*644+106A>G) c.*1150+106A>G (n.*1150+106A>G) c.*988+106A>G (n.*988+106A>G) c.*1131+106A>G (n.*1131+106A>G) c.220+106A>G (n.220+106A>G) n.421+106A>G c.1537+106A>G (n.1537+106A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626426A= | CA1697778383 | GARS1 | c.1699+107A= (n.1699+107A=) n.1789+107A= n.1778+107A= c.*1413+107A= (n.*1413+107A=) c.*799+107A= (n.*799+107A=) c.*1037+107A= (n.*1037+107A=) c.1614-2134A= (n.1614-2134A=) c.1330+107A= (n.1330+107A=) n.3572+107A= c.1498+107A= (n.1498+107A=) c.*1569+107A= (n.*1569+107A=) n.2531+107A= c.1531+107A= (n.1531+107A=) c.1597+107A= (n.1597+107A=) n.1707+107A= n.7739+107A= c.*1641+107A= (n.*1641+107A=) c.*644+107A= (n.*644+107A=) c.*1150+107A= (n.*1150+107A=) c.*988+107A= (n.*988+107A=) c.*1131+107A= (n.*1131+107A=) c.220+107A= (n.220+107A=) n.421+107A= c.1537+107A= (n.1537+107A=) | |
| 7 | g.30626426A>C | CA1697778384 | GARS1 | c.1699+107A>C (n.1699+107A>C) n.1789+107A>C n.1778+107A>C c.*1413+107A>C (n.*1413+107A>C) c.*799+107A>C (n.*799+107A>C) c.*1037+107A>C (n.*1037+107A>C) c.1614-2134A>C (n.1614-2134A>C) c.1330+107A>C (n.1330+107A>C) n.3572+107A>C c.1498+107A>C (n.1498+107A>C) c.*1569+107A>C (n.*1569+107A>C) n.2531+107A>C c.1531+107A>C (n.1531+107A>C) c.1597+107A>C (n.1597+107A>C) n.1707+107A>C n.7739+107A>C c.*1641+107A>C (n.*1641+107A>C) c.*644+107A>C (n.*644+107A>C) c.*1150+107A>C (n.*1150+107A>C) c.*988+107A>C (n.*988+107A>C) c.*1131+107A>C (n.*1131+107A>C) c.220+107A>C (n.220+107A>C) n.421+107A>C c.1537+107A>C (n.1537+107A>C) | dbSNP |
| 7 | g.30626427C>A | CA1697778386 | GARS1 | c.1699+108C>A (n.1699+108C>A) n.1789+108C>A n.1778+108C>A c.*1413+108C>A (n.*1413+108C>A) c.*799+108C>A (n.*799+108C>A) c.*1037+108C>A (n.*1037+108C>A) c.1614-2133C>A (n.1614-2133C>A) c.1330+108C>A (n.1330+108C>A) n.3572+108C>A c.1498+108C>A (n.1498+108C>A) c.*1569+108C>A (n.*1569+108C>A) n.2531+108C>A c.1531+108C>A (n.1531+108C>A) c.1597+108C>A (n.1597+108C>A) n.1707+108C>A n.7739+108C>A c.*1641+108C>A (n.*1641+108C>A) c.*644+108C>A (n.*644+108C>A) c.*1150+108C>A (n.*1150+108C>A) c.*988+108C>A (n.*988+108C>A) c.*1131+108C>A (n.*1131+108C>A) c.220+108C>A (n.220+108C>A) n.421+108C>A c.1537+108C>A (n.1537+108C>A) | dbSNP |
| 7 | g.30626427C= | CA1697778385 | GARS1 | c.1699+108C= (n.1699+108C=) n.1789+108C= n.1778+108C= c.*1413+108C= (n.*1413+108C=) c.*799+108C= (n.*799+108C=) c.*1037+108C= (n.*1037+108C=) c.1614-2133C= (n.1614-2133C=) c.1330+108C= (n.1330+108C=) n.3572+108C= c.1498+108C= (n.1498+108C=) c.*1569+108C= (n.*1569+108C=) n.2531+108C= c.1531+108C= (n.1531+108C=) c.1597+108C= (n.1597+108C=) n.1707+108C= n.7739+108C= c.*1641+108C= (n.*1641+108C=) c.*644+108C= (n.*644+108C=) c.*1150+108C= (n.*1150+108C=) c.*988+108C= (n.*988+108C=) c.*1131+108C= (n.*1131+108C=) c.220+108C= (n.220+108C=) n.421+108C= c.1537+108C= (n.1537+108C=) | |
| 7 | g.30626427C>T | CA1697778389 | GARS1 | c.1699+108C>T (n.1699+108C>T) n.1789+108C>T n.1778+108C>T c.*1413+108C>T (n.*1413+108C>T) c.*799+108C>T (n.*799+108C>T) c.*1037+108C>T (n.*1037+108C>T) c.1614-2133C>T (n.1614-2133C>T) c.1330+108C>T (n.1330+108C>T) n.3572+108C>T c.1498+108C>T (n.1498+108C>T) c.*1569+108C>T (n.*1569+108C>T) n.2531+108C>T c.1531+108C>T (n.1531+108C>T) c.1597+108C>T (n.1597+108C>T) n.1707+108C>T n.7739+108C>T c.*1641+108C>T (n.*1641+108C>T) c.*644+108C>T (n.*644+108C>T) c.*1150+108C>T (n.*1150+108C>T) c.*988+108C>T (n.*988+108C>T) c.*1131+108C>T (n.*1131+108C>T) c.220+108C>T (n.220+108C>T) n.421+108C>T c.1537+108C>T (n.1537+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626428C>A | CA2682251140 | GARS1 | c.1699+109C>A (n.1699+109C>A) n.1789+109C>A n.1778+109C>A c.*1413+109C>A (n.*1413+109C>A) c.*799+109C>A (n.*799+109C>A) c.*1037+109C>A (n.*1037+109C>A) c.1614-2132C>A (n.1614-2132C>A) c.1330+109C>A (n.1330+109C>A) n.3572+109C>A c.1498+109C>A (n.1498+109C>A) c.*1569+109C>A (n.*1569+109C>A) n.2531+109C>A c.1531+109C>A (n.1531+109C>A) c.1597+109C>A (n.1597+109C>A) n.1707+109C>A n.7739+109C>A c.*1641+109C>A (n.*1641+109C>A) c.*644+109C>A (n.*644+109C>A) c.*1150+109C>A (n.*1150+109C>A) c.*988+109C>A (n.*988+109C>A) c.*1131+109C>A (n.*1131+109C>A) c.220+109C>A (n.220+109C>A) n.421+109C>A c.1537+109C>A (n.1537+109C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626429T>C | CA1697778395 | GARS1 | c.1699+110T>C (n.1699+110T>C) n.1789+110T>C n.1778+110T>C c.*1413+110T>C (n.*1413+110T>C) c.*799+110T>C (n.*799+110T>C) c.*1037+110T>C (n.*1037+110T>C) c.1614-2131T>C (n.1614-2131T>C) c.1330+110T>C (n.1330+110T>C) n.3572+110T>C c.1498+110T>C (n.1498+110T>C) c.*1569+110T>C (n.*1569+110T>C) n.2531+110T>C c.1531+110T>C (n.1531+110T>C) c.1597+110T>C (n.1597+110T>C) n.1707+110T>C n.7739+110T>C c.*1641+110T>C (n.*1641+110T>C) c.*644+110T>C (n.*644+110T>C) c.*1150+110T>C (n.*1150+110T>C) c.*988+110T>C (n.*988+110T>C) c.*1131+110T>C (n.*1131+110T>C) c.220+110T>C (n.220+110T>C) n.421+110T>C c.1537+110T>C (n.1537+110T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30626429T= | CA1697778391 | GARS1 | c.1699+110T= (n.1699+110T=) n.1789+110T= n.1778+110T= c.*1413+110T= (n.*1413+110T=) c.*799+110T= (n.*799+110T=) c.*1037+110T= (n.*1037+110T=) c.1614-2131T= (n.1614-2131T=) c.1330+110T= (n.1330+110T=) n.3572+110T= c.1498+110T= (n.1498+110T=) c.*1569+110T= (n.*1569+110T=) n.2531+110T= c.1531+110T= (n.1531+110T=) c.1597+110T= (n.1597+110T=) n.1707+110T= n.7739+110T= c.*1641+110T= (n.*1641+110T=) c.*644+110T= (n.*644+110T=) c.*1150+110T= (n.*1150+110T=) c.*988+110T= (n.*988+110T=) c.*1131+110T= (n.*1131+110T=) c.220+110T= (n.220+110T=) n.421+110T= c.1537+110T= (n.1537+110T=) | |
| 7 | g.30626430C>A | CA2682251141 | GARS1 | c.1699+111C>A (n.1699+111C>A) n.1789+111C>A n.1778+111C>A c.*1413+111C>A (n.*1413+111C>A) c.*799+111C>A (n.*799+111C>A) c.*1037+111C>A (n.*1037+111C>A) c.1614-2130C>A (n.1614-2130C>A) c.1330+111C>A (n.1330+111C>A) n.3572+111C>A c.1498+111C>A (n.1498+111C>A) c.*1569+111C>A (n.*1569+111C>A) n.2531+111C>A c.1531+111C>A (n.1531+111C>A) c.1597+111C>A (n.1597+111C>A) n.1707+111C>A n.7739+111C>A c.*1641+111C>A (n.*1641+111C>A) c.*644+111C>A (n.*644+111C>A) c.*1150+111C>A (n.*1150+111C>A) c.*988+111C>A (n.*988+111C>A) c.*1131+111C>A (n.*1131+111C>A) c.220+111C>A (n.220+111C>A) n.421+111C>A c.1537+111C>A (n.1537+111C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626430C>G | CA2774901727 | GARS1 | c.1699+111C>G (n.1699+111C>G) n.1789+111C>G n.1778+111C>G c.*1413+111C>G (n.*1413+111C>G) c.*799+111C>G (n.*799+111C>G) c.*1037+111C>G (n.*1037+111C>G) c.1614-2130C>G (n.1614-2130C>G) c.1330+111C>G (n.1330+111C>G) n.3572+111C>G c.1498+111C>G (n.1498+111C>G) c.*1569+111C>G (n.*1569+111C>G) n.2531+111C>G c.1531+111C>G (n.1531+111C>G) c.1597+111C>G (n.1597+111C>G) n.1707+111C>G n.7739+111C>G c.*1641+111C>G (n.*1641+111C>G) c.*644+111C>G (n.*644+111C>G) c.*1150+111C>G (n.*1150+111C>G) c.*988+111C>G (n.*988+111C>G) c.*1131+111C>G (n.*1131+111C>G) c.220+111C>G (n.220+111C>G) n.421+111C>G c.1537+111C>G (n.1537+111C>G) | |
| 7 | g.30626431T>C | CA2682251143 | GARS1 | c.1699+112T>C (n.1699+112T>C) n.1789+112T>C n.1778+112T>C c.*1413+112T>C (n.*1413+112T>C) c.*799+112T>C (n.*799+112T>C) c.*1037+112T>C (n.*1037+112T>C) c.1614-2129T>C (n.1614-2129T>C) c.1330+112T>C (n.1330+112T>C) n.3572+112T>C c.1498+112T>C (n.1498+112T>C) c.*1569+112T>C (n.*1569+112T>C) n.2531+112T>C c.1531+112T>C (n.1531+112T>C) c.1597+112T>C (n.1597+112T>C) n.1707+112T>C n.7739+112T>C c.*1641+112T>C (n.*1641+112T>C) c.*644+112T>C (n.*644+112T>C) c.*1150+112T>C (n.*1150+112T>C) c.*988+112T>C (n.*988+112T>C) c.*1131+112T>C (n.*1131+112T>C) c.220+112T>C (n.220+112T>C) n.421+112T>C c.1537+112T>C (n.1537+112T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626431T>G | CA2682251142 | GARS1 | c.1699+112T>G (n.1699+112T>G) n.1789+112T>G n.1778+112T>G c.*1413+112T>G (n.*1413+112T>G) c.*799+112T>G (n.*799+112T>G) c.*1037+112T>G (n.*1037+112T>G) c.1614-2129T>G (n.1614-2129T>G) c.1330+112T>G (n.1330+112T>G) n.3572+112T>G c.1498+112T>G (n.1498+112T>G) c.*1569+112T>G (n.*1569+112T>G) n.2531+112T>G c.1531+112T>G (n.1531+112T>G) c.1597+112T>G (n.1597+112T>G) n.1707+112T>G n.7739+112T>G c.*1641+112T>G (n.*1641+112T>G) c.*644+112T>G (n.*644+112T>G) c.*1150+112T>G (n.*1150+112T>G) c.*988+112T>G (n.*988+112T>G) c.*1131+112T>G (n.*1131+112T>G) c.220+112T>G (n.220+112T>G) n.421+112T>G c.1537+112T>G (n.1537+112T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626432G>C | CA2682251144 | GARS1 | c.1699+113G>C (n.1699+113G>C) n.1789+113G>C n.1778+113G>C c.*1413+113G>C (n.*1413+113G>C) c.*799+113G>C (n.*799+113G>C) c.*1037+113G>C (n.*1037+113G>C) c.1614-2128G>C (n.1614-2128G>C) c.1330+113G>C (n.1330+113G>C) n.3572+113G>C c.1498+113G>C (n.1498+113G>C) c.*1569+113G>C (n.*1569+113G>C) n.2531+113G>C c.1531+113G>C (n.1531+113G>C) c.1597+113G>C (n.1597+113G>C) n.1707+113G>C n.7739+113G>C c.*1641+113G>C (n.*1641+113G>C) c.*644+113G>C (n.*644+113G>C) c.*1150+113G>C (n.*1150+113G>C) c.*988+113G>C (n.*988+113G>C) c.*1131+113G>C (n.*1131+113G>C) c.220+113G>C (n.220+113G>C) n.421+113G>C c.1537+113G>C (n.1537+113G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626432_30626438del | CA2682251145 | GARS1 | c.1699+113_1699+119del (n.1699+113_1699+119del) n.1789+113_1789+119del n.1778+113_1778+119del c.*1413+113_*1413+119del (n.*1413+113_*1413+119del) c.*799+113_*799+119del (n.*799+113_*799+119del) c.*1037+113_*1037+119del (n.*1037+113_*1037+119del) c.1614-2128_1614-2122del (n.1614-2128_1614-2122del) c.1330+113_1330+119del (n.1330+113_1330+119del) n.3572+113_3572+119del c.1498+113_1498+119del (n.1498+113_1498+119del) c.*1569+113_*1569+119del (n.*1569+113_*1569+119del) n.2531+113_2531+119del c.1531+113_1531+119del (n.1531+113_1531+119del) c.1597+113_1597+119del (n.1597+113_1597+119del) n.1707+113_1707+119del n.7739+113_7739+119del c.*1641+113_*1641+119del (n.*1641+113_*1641+119del) c.*644+113_*644+119del (n.*644+113_*644+119del) c.*1150+113_*1150+119del (n.*1150+113_*1150+119del) c.*988+113_*988+119del (n.*988+113_*988+119del) c.*1131+113_*1131+119del (n.*1131+113_*1131+119del) c.220+113_220+119del (n.220+113_220+119del) n.421+113_421+119del c.1537+113_1537+119del (n.1537+113_1537+119del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626433C= | CA1697778403 | GARS1 | c.1699+114C= (n.1699+114C=) n.1789+114C= n.1778+114C= c.*1413+114C= (n.*1413+114C=) c.*799+114C= (n.*799+114C=) c.*1037+114C= (n.*1037+114C=) c.1614-2127C= (n.1614-2127C=) c.1330+114C= (n.1330+114C=) n.3572+114C= c.1498+114C= (n.1498+114C=) c.*1569+114C= (n.*1569+114C=) n.2531+114C= c.1531+114C= (n.1531+114C=) c.1597+114C= (n.1597+114C=) n.1707+114C= n.7739+114C= c.*1641+114C= (n.*1641+114C=) c.*644+114C= (n.*644+114C=) c.*1150+114C= (n.*1150+114C=) c.*988+114C= (n.*988+114C=) c.*1131+114C= (n.*1131+114C=) c.220+114C= (n.220+114C=) n.421+114C= c.1537+114C= (n.1537+114C=) | |
| 7 | g.30626433C>T | CA1697778407 | GARS1 | c.1699+114C>T (n.1699+114C>T) n.1789+114C>T n.1778+114C>T c.*1413+114C>T (n.*1413+114C>T) c.*799+114C>T (n.*799+114C>T) c.*1037+114C>T (n.*1037+114C>T) c.1614-2127C>T (n.1614-2127C>T) c.1330+114C>T (n.1330+114C>T) n.3572+114C>T c.1498+114C>T (n.1498+114C>T) c.*1569+114C>T (n.*1569+114C>T) n.2531+114C>T c.1531+114C>T (n.1531+114C>T) c.1597+114C>T (n.1597+114C>T) n.1707+114C>T n.7739+114C>T c.*1641+114C>T (n.*1641+114C>T) c.*644+114C>T (n.*644+114C>T) c.*1150+114C>T (n.*1150+114C>T) c.*988+114C>T (n.*988+114C>T) c.*1131+114C>T (n.*1131+114C>T) c.220+114C>T (n.220+114C>T) n.421+114C>T c.1537+114C>T (n.1537+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626434C>T | CA2682251147 | GARS1 | c.1699+115C>T (n.1699+115C>T) n.1789+115C>T n.1778+115C>T c.*1413+115C>T (n.*1413+115C>T) c.*799+115C>T (n.*799+115C>T) c.*1037+115C>T (n.*1037+115C>T) c.1614-2126C>T (n.1614-2126C>T) c.1330+115C>T (n.1330+115C>T) n.3572+115C>T c.1498+115C>T (n.1498+115C>T) c.*1569+115C>T (n.*1569+115C>T) n.2531+115C>T c.1531+115C>T (n.1531+115C>T) c.1597+115C>T (n.1597+115C>T) n.1707+115C>T n.7739+115C>T c.*1641+115C>T (n.*1641+115C>T) c.*644+115C>T (n.*644+115C>T) c.*1150+115C>T (n.*1150+115C>T) c.*988+115C>T (n.*988+115C>T) c.*1131+115C>T (n.*1131+115C>T) c.220+115C>T (n.220+115C>T) n.421+115C>T c.1537+115C>T (n.1537+115C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626435del | CA2682251148 | GARS1 | c.1699+116del (n.1699+116del) n.1789+116del n.1778+116del c.*1413+116del (n.*1413+116del) c.*799+116del (n.*799+116del) c.*1037+116del (n.*1037+116del) c.1614-2125del (n.1614-2125del) c.1330+116del (n.1330+116del) n.3572+116del c.1498+116del (n.1498+116del) c.*1569+116del (n.*1569+116del) n.2531+116del c.1531+116del (n.1531+116del) c.1597+116del (n.1597+116del) n.1707+116del n.7739+116del c.*1641+116del (n.*1641+116del) c.*644+116del (n.*644+116del) c.*1150+116del (n.*1150+116del) c.*988+116del (n.*988+116del) c.*1131+116del (n.*1131+116del) c.220+116del (n.220+116del) n.421+116del c.1537+116del (n.1537+116del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626435T>C | CA2682251149 | GARS1 | c.1699+116T>C (n.1699+116T>C) n.1789+116T>C n.1778+116T>C c.*1413+116T>C (n.*1413+116T>C) c.*799+116T>C (n.*799+116T>C) c.*1037+116T>C (n.*1037+116T>C) c.1614-2125T>C (n.1614-2125T>C) c.1330+116T>C (n.1330+116T>C) n.3572+116T>C c.1498+116T>C (n.1498+116T>C) c.*1569+116T>C (n.*1569+116T>C) n.2531+116T>C c.1531+116T>C (n.1531+116T>C) c.1597+116T>C (n.1597+116T>C) n.1707+116T>C n.7739+116T>C c.*1641+116T>C (n.*1641+116T>C) c.*644+116T>C (n.*644+116T>C) c.*1150+116T>C (n.*1150+116T>C) c.*988+116T>C (n.*988+116T>C) c.*1131+116T>C (n.*1131+116T>C) c.220+116T>C (n.220+116T>C) n.421+116T>C c.1537+116T>C (n.1537+116T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626436C>A | CA156057237 | GARS1 | c.1699+117C>A (n.1699+117C>A) n.1789+117C>A n.1778+117C>A c.*1413+117C>A (n.*1413+117C>A) c.*799+117C>A (n.*799+117C>A) c.*1037+117C>A (n.*1037+117C>A) c.1614-2124C>A (n.1614-2124C>A) c.1330+117C>A (n.1330+117C>A) n.3572+117C>A c.1498+117C>A (n.1498+117C>A) c.*1569+117C>A (n.*1569+117C>A) n.2531+117C>A c.1531+117C>A (n.1531+117C>A) c.1597+117C>A (n.1597+117C>A) n.1707+117C>A n.7739+117C>A c.*1641+117C>A (n.*1641+117C>A) c.*644+117C>A (n.*644+117C>A) c.*1150+117C>A (n.*1150+117C>A) c.*988+117C>A (n.*988+117C>A) c.*1131+117C>A (n.*1131+117C>A) c.220+117C>A (n.220+117C>A) n.421+117C>A c.1537+117C>A (n.1537+117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626436C= | CA1697778412 | GARS1 | c.1699+117C= (n.1699+117C=) n.1789+117C= n.1778+117C= c.*1413+117C= (n.*1413+117C=) c.*799+117C= (n.*799+117C=) c.*1037+117C= (n.*1037+117C=) c.1614-2124C= (n.1614-2124C=) c.1330+117C= (n.1330+117C=) n.3572+117C= c.1498+117C= (n.1498+117C=) c.*1569+117C= (n.*1569+117C=) n.2531+117C= c.1531+117C= (n.1531+117C=) c.1597+117C= (n.1597+117C=) n.1707+117C= n.7739+117C= c.*1641+117C= (n.*1641+117C=) c.*644+117C= (n.*644+117C=) c.*1150+117C= (n.*1150+117C=) c.*988+117C= (n.*988+117C=) c.*1131+117C= (n.*1131+117C=) c.220+117C= (n.220+117C=) n.421+117C= c.1537+117C= (n.1537+117C=) | |
| 7 | g.30626436C>G | CA2774901728 | GARS1 | c.1699+117C>G (n.1699+117C>G) n.1789+117C>G n.1778+117C>G c.*1413+117C>G (n.*1413+117C>G) c.*799+117C>G (n.*799+117C>G) c.*1037+117C>G (n.*1037+117C>G) c.1614-2124C>G (n.1614-2124C>G) c.1330+117C>G (n.1330+117C>G) n.3572+117C>G c.1498+117C>G (n.1498+117C>G) c.*1569+117C>G (n.*1569+117C>G) n.2531+117C>G c.1531+117C>G (n.1531+117C>G) c.1597+117C>G (n.1597+117C>G) n.1707+117C>G n.7739+117C>G c.*1641+117C>G (n.*1641+117C>G) c.*644+117C>G (n.*644+117C>G) c.*1150+117C>G (n.*1150+117C>G) c.*988+117C>G (n.*988+117C>G) c.*1131+117C>G (n.*1131+117C>G) c.220+117C>G (n.220+117C>G) n.421+117C>G c.1537+117C>G (n.1537+117C>G) | |
| 7 | g.30626436C>T | CA156057235 | GARS1 | c.1699+117C>T (n.1699+117C>T) n.1789+117C>T n.1778+117C>T c.*1413+117C>T (n.*1413+117C>T) c.*799+117C>T (n.*799+117C>T) c.*1037+117C>T (n.*1037+117C>T) c.1614-2124C>T (n.1614-2124C>T) c.1330+117C>T (n.1330+117C>T) n.3572+117C>T c.1498+117C>T (n.1498+117C>T) c.*1569+117C>T (n.*1569+117C>T) n.2531+117C>T c.1531+117C>T (n.1531+117C>T) c.1597+117C>T (n.1597+117C>T) n.1707+117C>T n.7739+117C>T c.*1641+117C>T (n.*1641+117C>T) c.*644+117C>T (n.*644+117C>T) c.*1150+117C>T (n.*1150+117C>T) c.*988+117C>T (n.*988+117C>T) c.*1131+117C>T (n.*1131+117C>T) c.220+117C>T (n.220+117C>T) n.421+117C>T c.1537+117C>T (n.1537+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626437C>A | CA2682251156 | GARS1 | c.1699+118C>A (n.1699+118C>A) n.1789+118C>A n.1778+118C>A c.*1413+118C>A (n.*1413+118C>A) c.*799+118C>A (n.*799+118C>A) c.*1037+118C>A (n.*1037+118C>A) c.1614-2123C>A (n.1614-2123C>A) c.1330+118C>A (n.1330+118C>A) n.3572+118C>A c.1498+118C>A (n.1498+118C>A) c.*1569+118C>A (n.*1569+118C>A) n.2531+118C>A c.1531+118C>A (n.1531+118C>A) c.1597+118C>A (n.1597+118C>A) n.1707+118C>A n.7739+118C>A c.*1641+118C>A (n.*1641+118C>A) c.*644+118C>A (n.*644+118C>A) c.*1150+118C>A (n.*1150+118C>A) c.*988+118C>A (n.*988+118C>A) c.*1131+118C>A (n.*1131+118C>A) c.220+118C>A (n.220+118C>A) n.421+118C>A c.1537+118C>A (n.1537+118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626437C= | CA1697778416 | GARS1 | c.1699+118C= (n.1699+118C=) n.1789+118C= n.1778+118C= c.*1413+118C= (n.*1413+118C=) c.*799+118C= (n.*799+118C=) c.*1037+118C= (n.*1037+118C=) c.1614-2123C= (n.1614-2123C=) c.1330+118C= (n.1330+118C=) n.3572+118C= c.1498+118C= (n.1498+118C=) c.*1569+118C= (n.*1569+118C=) n.2531+118C= c.1531+118C= (n.1531+118C=) c.1597+118C= (n.1597+118C=) n.1707+118C= n.7739+118C= c.*1641+118C= (n.*1641+118C=) c.*644+118C= (n.*644+118C=) c.*1150+118C= (n.*1150+118C=) c.*988+118C= (n.*988+118C=) c.*1131+118C= (n.*1131+118C=) c.220+118C= (n.220+118C=) n.421+118C= c.1537+118C= (n.1537+118C=) | |
| 7 | g.30626437C>G | CA1697778423 | GARS1 | c.1699+118C>G (n.1699+118C>G) n.1789+118C>G n.1778+118C>G c.*1413+118C>G (n.*1413+118C>G) c.*799+118C>G (n.*799+118C>G) c.*1037+118C>G (n.*1037+118C>G) c.1614-2123C>G (n.1614-2123C>G) c.1330+118C>G (n.1330+118C>G) n.3572+118C>G c.1498+118C>G (n.1498+118C>G) c.*1569+118C>G (n.*1569+118C>G) n.2531+118C>G c.1531+118C>G (n.1531+118C>G) c.1597+118C>G (n.1597+118C>G) n.1707+118C>G n.7739+118C>G c.*1641+118C>G (n.*1641+118C>G) c.*644+118C>G (n.*644+118C>G) c.*1150+118C>G (n.*1150+118C>G) c.*988+118C>G (n.*988+118C>G) c.*1131+118C>G (n.*1131+118C>G) c.220+118C>G (n.220+118C>G) n.421+118C>G c.1537+118C>G (n.1537+118C>G) | dbSNP |
| 7 | g.30626437C>T | CA1697778422 | GARS1 | c.1699+118C>T (n.1699+118C>T) n.1789+118C>T n.1778+118C>T c.*1413+118C>T (n.*1413+118C>T) c.*799+118C>T (n.*799+118C>T) c.*1037+118C>T (n.*1037+118C>T) c.1614-2123C>T (n.1614-2123C>T) c.1330+118C>T (n.1330+118C>T) n.3572+118C>T c.1498+118C>T (n.1498+118C>T) c.*1569+118C>T (n.*1569+118C>T) n.2531+118C>T c.1531+118C>T (n.1531+118C>T) c.1597+118C>T (n.1597+118C>T) n.1707+118C>T n.7739+118C>T c.*1641+118C>T (n.*1641+118C>T) c.*644+118C>T (n.*644+118C>T) c.*1150+118C>T (n.*1150+118C>T) c.*988+118C>T (n.*988+118C>T) c.*1131+118C>T (n.*1131+118C>T) c.220+118C>T (n.220+118C>T) n.421+118C>T c.1537+118C>T (n.1537+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626438C>A | CA2682251158 | GARS1 | c.1699+119C>A (n.1699+119C>A) n.1789+119C>A n.1778+119C>A c.*1413+119C>A (n.*1413+119C>A) c.*799+119C>A (n.*799+119C>A) c.*1037+119C>A (n.*1037+119C>A) c.1614-2122C>A (n.1614-2122C>A) c.1330+119C>A (n.1330+119C>A) n.3572+119C>A c.1498+119C>A (n.1498+119C>A) c.*1569+119C>A (n.*1569+119C>A) n.2531+119C>A c.1531+119C>A (n.1531+119C>A) c.1597+119C>A (n.1597+119C>A) n.1707+119C>A n.7739+119C>A c.*1641+119C>A (n.*1641+119C>A) c.*644+119C>A (n.*644+119C>A) c.*1150+119C>A (n.*1150+119C>A) c.*988+119C>A (n.*988+119C>A) c.*1131+119C>A (n.*1131+119C>A) c.220+119C>A (n.220+119C>A) n.421+119C>A c.1537+119C>A (n.1537+119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626438C= | CA1697778426 | GARS1 | c.1699+119C= (n.1699+119C=) n.1789+119C= n.1778+119C= c.*1413+119C= (n.*1413+119C=) c.*799+119C= (n.*799+119C=) c.*1037+119C= (n.*1037+119C=) c.1614-2122C= (n.1614-2122C=) c.1330+119C= (n.1330+119C=) n.3572+119C= c.1498+119C= (n.1498+119C=) c.*1569+119C= (n.*1569+119C=) n.2531+119C= c.1531+119C= (n.1531+119C=) c.1597+119C= (n.1597+119C=) n.1707+119C= n.7739+119C= c.*1641+119C= (n.*1641+119C=) c.*644+119C= (n.*644+119C=) c.*1150+119C= (n.*1150+119C=) c.*988+119C= (n.*988+119C=) c.*1131+119C= (n.*1131+119C=) c.220+119C= (n.220+119C=) n.421+119C= c.1537+119C= (n.1537+119C=) | |
| 7 | g.30626438C>T | CA1697778427 | GARS1 | c.1699+119C>T (n.1699+119C>T) n.1789+119C>T n.1778+119C>T c.*1413+119C>T (n.*1413+119C>T) c.*799+119C>T (n.*799+119C>T) c.*1037+119C>T (n.*1037+119C>T) c.1614-2122C>T (n.1614-2122C>T) c.1330+119C>T (n.1330+119C>T) n.3572+119C>T c.1498+119C>T (n.1498+119C>T) c.*1569+119C>T (n.*1569+119C>T) n.2531+119C>T c.1531+119C>T (n.1531+119C>T) c.1597+119C>T (n.1597+119C>T) n.1707+119C>T n.7739+119C>T c.*1641+119C>T (n.*1641+119C>T) c.*644+119C>T (n.*644+119C>T) c.*1150+119C>T (n.*1150+119C>T) c.*988+119C>T (n.*988+119C>T) c.*1131+119C>T (n.*1131+119C>T) c.220+119C>T (n.220+119C>T) n.421+119C>T c.1537+119C>T (n.1537+119C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30626439C>A | CA2682251159 | GARS1 | c.1699+120C>A (n.1699+120C>A) n.1789+120C>A n.1778+120C>A c.*1413+120C>A (n.*1413+120C>A) c.*799+120C>A (n.*799+120C>A) c.*1037+120C>A (n.*1037+120C>A) c.1614-2121C>A (n.1614-2121C>A) c.1330+120C>A (n.1330+120C>A) n.3572+120C>A c.1498+120C>A (n.1498+120C>A) c.*1569+120C>A (n.*1569+120C>A) n.2531+120C>A c.1531+120C>A (n.1531+120C>A) c.1597+120C>A (n.1597+120C>A) n.1707+120C>A n.7739+120C>A c.*1641+120C>A (n.*1641+120C>A) c.*644+120C>A (n.*644+120C>A) c.*1150+120C>A (n.*1150+120C>A) c.*988+120C>A (n.*988+120C>A) c.*1131+120C>A (n.*1131+120C>A) c.220+120C>A (n.220+120C>A) n.421+120C>A c.1537+120C>A (n.1537+120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626439C= | CA1697778433 | GARS1 | c.1699+120C= (n.1699+120C=) n.1789+120C= n.1778+120C= c.*1413+120C= (n.*1413+120C=) c.*799+120C= (n.*799+120C=) c.*1037+120C= (n.*1037+120C=) c.1614-2121C= (n.1614-2121C=) c.1330+120C= (n.1330+120C=) n.3572+120C= c.1498+120C= (n.1498+120C=) c.*1569+120C= (n.*1569+120C=) n.2531+120C= c.1531+120C= (n.1531+120C=) c.1597+120C= (n.1597+120C=) n.1707+120C= n.7739+120C= c.*1641+120C= (n.*1641+120C=) c.*644+120C= (n.*644+120C=) c.*1150+120C= (n.*1150+120C=) c.*988+120C= (n.*988+120C=) c.*1131+120C= (n.*1131+120C=) c.220+120C= (n.220+120C=) n.421+120C= c.1537+120C= (n.1537+120C=) | |
| 7 | g.30626439C>T | CA156057241 | GARS1 | c.1699+120C>T (n.1699+120C>T) n.1789+120C>T n.1778+120C>T c.*1413+120C>T (n.*1413+120C>T) c.*799+120C>T (n.*799+120C>T) c.*1037+120C>T (n.*1037+120C>T) c.1614-2121C>T (n.1614-2121C>T) c.1330+120C>T (n.1330+120C>T) n.3572+120C>T c.1498+120C>T (n.1498+120C>T) c.*1569+120C>T (n.*1569+120C>T) n.2531+120C>T c.1531+120C>T (n.1531+120C>T) c.1597+120C>T (n.1597+120C>T) n.1707+120C>T n.7739+120C>T c.*1641+120C>T (n.*1641+120C>T) c.*644+120C>T (n.*644+120C>T) c.*1150+120C>T (n.*1150+120C>T) c.*988+120C>T (n.*988+120C>T) c.*1131+120C>T (n.*1131+120C>T) c.220+120C>T (n.220+120C>T) n.421+120C>T c.1537+120C>T (n.1537+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626440G>A | CA156057246 | GARS1 | c.1699+121G>A (n.1699+121G>A) n.1789+121G>A n.1778+121G>A c.*1413+121G>A (n.*1413+121G>A) c.*799+121G>A (n.*799+121G>A) c.*1037+121G>A (n.*1037+121G>A) c.1614-2120G>A (n.1614-2120G>A) c.1330+121G>A (n.1330+121G>A) n.3572+121G>A c.1498+121G>A (n.1498+121G>A) c.*1569+121G>A (n.*1569+121G>A) n.2531+121G>A c.1531+121G>A (n.1531+121G>A) c.1597+121G>A (n.1597+121G>A) n.1707+121G>A n.7739+121G>A c.*1641+121G>A (n.*1641+121G>A) c.*644+121G>A (n.*644+121G>A) c.*1150+121G>A (n.*1150+121G>A) c.*988+121G>A (n.*988+121G>A) c.*1131+121G>A (n.*1131+121G>A) c.220+121G>A (n.220+121G>A) n.421+121G>A c.1537+121G>A (n.1537+121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626440G= | CA1697778445 | GARS1 | c.1699+121G= (n.1699+121G=) n.1789+121G= n.1778+121G= c.*1413+121G= (n.*1413+121G=) c.*799+121G= (n.*799+121G=) c.*1037+121G= (n.*1037+121G=) c.1614-2120G= (n.1614-2120G=) c.1330+121G= (n.1330+121G=) n.3572+121G= c.1498+121G= (n.1498+121G=) c.*1569+121G= (n.*1569+121G=) n.2531+121G= c.1531+121G= (n.1531+121G=) c.1597+121G= (n.1597+121G=) n.1707+121G= n.7739+121G= c.*1641+121G= (n.*1641+121G=) c.*644+121G= (n.*644+121G=) c.*1150+121G= (n.*1150+121G=) c.*988+121G= (n.*988+121G=) c.*1131+121G= (n.*1131+121G=) c.220+121G= (n.220+121G=) n.421+121G= c.1537+121G= (n.1537+121G=) | |
| 7 | g.30626440G>T | CA156057249 | GARS1 | c.1699+121G>T (n.1699+121G>T) n.1789+121G>T n.1778+121G>T c.*1413+121G>T (n.*1413+121G>T) c.*799+121G>T (n.*799+121G>T) c.*1037+121G>T (n.*1037+121G>T) c.1614-2120G>T (n.1614-2120G>T) c.1330+121G>T (n.1330+121G>T) n.3572+121G>T c.1498+121G>T (n.1498+121G>T) c.*1569+121G>T (n.*1569+121G>T) n.2531+121G>T c.1531+121G>T (n.1531+121G>T) c.1597+121G>T (n.1597+121G>T) n.1707+121G>T n.7739+121G>T c.*1641+121G>T (n.*1641+121G>T) c.*644+121G>T (n.*644+121G>T) c.*1150+121G>T (n.*1150+121G>T) c.*988+121G>T (n.*988+121G>T) c.*1131+121G>T (n.*1131+121G>T) c.220+121G>T (n.220+121G>T) n.421+121G>T c.1537+121G>T (n.1537+121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626441G>A | CA2682251160 | GARS1 | c.1699+122G>A (n.1699+122G>A) n.1789+122G>A n.1778+122G>A c.*1413+122G>A (n.*1413+122G>A) c.*799+122G>A (n.*799+122G>A) c.*1037+122G>A (n.*1037+122G>A) c.1614-2119G>A (n.1614-2119G>A) c.1330+122G>A (n.1330+122G>A) n.3572+122G>A c.1498+122G>A (n.1498+122G>A) c.*1569+122G>A (n.*1569+122G>A) n.2531+122G>A c.1531+122G>A (n.1531+122G>A) c.1597+122G>A (n.1597+122G>A) n.1707+122G>A n.7739+122G>A c.*1641+122G>A (n.*1641+122G>A) c.*644+122G>A (n.*644+122G>A) c.*1150+122G>A (n.*1150+122G>A) c.*988+122G>A (n.*988+122G>A) c.*1131+122G>A (n.*1131+122G>A) c.220+122G>A (n.220+122G>A) n.421+122G>A c.1537+122G>A (n.1537+122G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626441G= | CA1697778448 | GARS1 | c.1699+122G= (n.1699+122G=) n.1789+122G= n.1778+122G= c.*1413+122G= (n.*1413+122G=) c.*799+122G= (n.*799+122G=) c.*1037+122G= (n.*1037+122G=) c.1614-2119G= (n.1614-2119G=) c.1330+122G= (n.1330+122G=) n.3572+122G= c.1498+122G= (n.1498+122G=) c.*1569+122G= (n.*1569+122G=) n.2531+122G= c.1531+122G= (n.1531+122G=) c.1597+122G= (n.1597+122G=) n.1707+122G= n.7739+122G= c.*1641+122G= (n.*1641+122G=) c.*644+122G= (n.*644+122G=) c.*1150+122G= (n.*1150+122G=) c.*988+122G= (n.*988+122G=) c.*1131+122G= (n.*1131+122G=) c.220+122G= (n.220+122G=) n.421+122G= c.1537+122G= (n.1537+122G=) | |
| 7 | g.30626441G>T | CA1099852273 | GARS1 | c.1699+122G>T (n.1699+122G>T) n.1789+122G>T n.1778+122G>T c.*1413+122G>T (n.*1413+122G>T) c.*799+122G>T (n.*799+122G>T) c.*1037+122G>T (n.*1037+122G>T) c.1614-2119G>T (n.1614-2119G>T) c.1330+122G>T (n.1330+122G>T) n.3572+122G>T c.1498+122G>T (n.1498+122G>T) c.*1569+122G>T (n.*1569+122G>T) n.2531+122G>T c.1531+122G>T (n.1531+122G>T) c.1597+122G>T (n.1597+122G>T) n.1707+122G>T n.7739+122G>T c.*1641+122G>T (n.*1641+122G>T) c.*644+122G>T (n.*644+122G>T) c.*1150+122G>T (n.*1150+122G>T) c.*988+122G>T (n.*988+122G>T) c.*1131+122G>T (n.*1131+122G>T) c.220+122G>T (n.220+122G>T) n.421+122G>T c.1537+122G>T (n.1537+122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626442C>T | CA2682251162 | GARS1 | c.1699+123C>T (n.1699+123C>T) n.1789+123C>T n.1778+123C>T c.*1413+123C>T (n.*1413+123C>T) c.*799+123C>T (n.*799+123C>T) c.*1037+123C>T (n.*1037+123C>T) c.1614-2118C>T (n.1614-2118C>T) c.1330+123C>T (n.1330+123C>T) n.3572+123C>T c.1498+123C>T (n.1498+123C>T) c.*1569+123C>T (n.*1569+123C>T) n.2531+123C>T c.1531+123C>T (n.1531+123C>T) c.1597+123C>T (n.1597+123C>T) n.1707+123C>T n.7739+123C>T c.*1641+123C>T (n.*1641+123C>T) c.*644+123C>T (n.*644+123C>T) c.*1150+123C>T (n.*1150+123C>T) c.*988+123C>T (n.*988+123C>T) c.*1131+123C>T (n.*1131+123C>T) c.220+123C>T (n.220+123C>T) n.421+123C>T c.1537+123C>T (n.1537+123C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626443T>C | CA1697778455 | GARS1 | c.1699+124T>C (n.1699+124T>C) n.1789+124T>C n.1778+124T>C c.*1413+124T>C (n.*1413+124T>C) c.*799+124T>C (n.*799+124T>C) c.*1037+124T>C (n.*1037+124T>C) c.1614-2117T>C (n.1614-2117T>C) c.1330+124T>C (n.1330+124T>C) n.3572+124T>C c.1498+124T>C (n.1498+124T>C) c.*1569+124T>C (n.*1569+124T>C) n.2531+124T>C c.1531+124T>C (n.1531+124T>C) c.1597+124T>C (n.1597+124T>C) n.1707+124T>C n.7739+124T>C c.*1641+124T>C (n.*1641+124T>C) c.*644+124T>C (n.*644+124T>C) c.*1150+124T>C (n.*1150+124T>C) c.*988+124T>C (n.*988+124T>C) c.*1131+124T>C (n.*1131+124T>C) c.220+124T>C (n.220+124T>C) n.421+124T>C c.1537+124T>C (n.1537+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626443T>G | CA2682251163 | GARS1 | c.1699+124T>G (n.1699+124T>G) n.1789+124T>G n.1778+124T>G c.*1413+124T>G (n.*1413+124T>G) c.*799+124T>G (n.*799+124T>G) c.*1037+124T>G (n.*1037+124T>G) c.1614-2117T>G (n.1614-2117T>G) c.1330+124T>G (n.1330+124T>G) n.3572+124T>G c.1498+124T>G (n.1498+124T>G) c.*1569+124T>G (n.*1569+124T>G) n.2531+124T>G c.1531+124T>G (n.1531+124T>G) c.1597+124T>G (n.1597+124T>G) n.1707+124T>G n.7739+124T>G c.*1641+124T>G (n.*1641+124T>G) c.*644+124T>G (n.*644+124T>G) c.*1150+124T>G (n.*1150+124T>G) c.*988+124T>G (n.*988+124T>G) c.*1131+124T>G (n.*1131+124T>G) c.220+124T>G (n.220+124T>G) n.421+124T>G c.1537+124T>G (n.1537+124T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626443T= | CA1697778451 | GARS1 | c.1699+124T= (n.1699+124T=) n.1789+124T= n.1778+124T= c.*1413+124T= (n.*1413+124T=) c.*799+124T= (n.*799+124T=) c.*1037+124T= (n.*1037+124T=) c.1614-2117T= (n.1614-2117T=) c.1330+124T= (n.1330+124T=) n.3572+124T= c.1498+124T= (n.1498+124T=) c.*1569+124T= (n.*1569+124T=) n.2531+124T= c.1531+124T= (n.1531+124T=) c.1597+124T= (n.1597+124T=) n.1707+124T= n.7739+124T= c.*1641+124T= (n.*1641+124T=) c.*644+124T= (n.*644+124T=) c.*1150+124T= (n.*1150+124T=) c.*988+124T= (n.*988+124T=) c.*1131+124T= (n.*1131+124T=) c.220+124T= (n.220+124T=) n.421+124T= c.1537+124T= (n.1537+124T=) | |
| 7 | g.30626444C= | CA1697778461 | GARS1 | c.1699+125C= (n.1699+125C=) n.1789+125C= n.1778+125C= c.*1413+125C= (n.*1413+125C=) c.*799+125C= (n.*799+125C=) c.*1037+125C= (n.*1037+125C=) c.1614-2116C= (n.1614-2116C=) c.1330+125C= (n.1330+125C=) n.3572+125C= c.1498+125C= (n.1498+125C=) c.*1569+125C= (n.*1569+125C=) n.2531+125C= c.1531+125C= (n.1531+125C=) c.1597+125C= (n.1597+125C=) n.1707+125C= n.7739+125C= c.*1641+125C= (n.*1641+125C=) c.*644+125C= (n.*644+125C=) c.*1150+125C= (n.*1150+125C=) c.*988+125C= (n.*988+125C=) c.*1131+125C= (n.*1131+125C=) c.220+125C= (n.220+125C=) n.421+125C= c.1537+125C= (n.1537+125C=) | |
| 7 | g.30626444C>G | CA1697778462 | GARS1 | c.1699+125C>G (n.1699+125C>G) n.1789+125C>G n.1778+125C>G c.*1413+125C>G (n.*1413+125C>G) c.*799+125C>G (n.*799+125C>G) c.*1037+125C>G (n.*1037+125C>G) c.1614-2116C>G (n.1614-2116C>G) c.1330+125C>G (n.1330+125C>G) n.3572+125C>G c.1498+125C>G (n.1498+125C>G) c.*1569+125C>G (n.*1569+125C>G) n.2531+125C>G c.1531+125C>G (n.1531+125C>G) c.1597+125C>G (n.1597+125C>G) n.1707+125C>G n.7739+125C>G c.*1641+125C>G (n.*1641+125C>G) c.*644+125C>G (n.*644+125C>G) c.*1150+125C>G (n.*1150+125C>G) c.*988+125C>G (n.*988+125C>G) c.*1131+125C>G (n.*1131+125C>G) c.220+125C>G (n.220+125C>G) n.421+125C>G c.1537+125C>G (n.1537+125C>G) | dbSNP |
| 7 | g.30626447G>T | CA2682251164 | GARS1 | c.1699+128G>T (n.1699+128G>T) n.1789+128G>T n.1778+128G>T c.*1413+128G>T (n.*1413+128G>T) c.*799+128G>T (n.*799+128G>T) c.*1037+128G>T (n.*1037+128G>T) c.1614-2113G>T (n.1614-2113G>T) c.1330+128G>T (n.1330+128G>T) n.3572+128G>T c.1498+128G>T (n.1498+128G>T) c.*1569+128G>T (n.*1569+128G>T) n.2531+128G>T c.1531+128G>T (n.1531+128G>T) c.1597+128G>T (n.1597+128G>T) n.1707+128G>T n.7739+128G>T c.*1641+128G>T (n.*1641+128G>T) c.*644+128G>T (n.*644+128G>T) c.*1150+128G>T (n.*1150+128G>T) c.*988+128G>T (n.*988+128G>T) c.*1131+128G>T (n.*1131+128G>T) c.220+128G>T (n.220+128G>T) n.421+128G>T c.1537+128G>T (n.1537+128G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626448C>A | CA2682251165 | GARS1 | c.1699+129C>A (n.1699+129C>A) n.1789+129C>A n.1778+129C>A c.*1413+129C>A (n.*1413+129C>A) c.*799+129C>A (n.*799+129C>A) c.*1037+129C>A (n.*1037+129C>A) c.1614-2112C>A (n.1614-2112C>A) c.1330+129C>A (n.1330+129C>A) n.3572+129C>A c.1498+129C>A (n.1498+129C>A) c.*1569+129C>A (n.*1569+129C>A) n.2531+129C>A c.1531+129C>A (n.1531+129C>A) c.1597+129C>A (n.1597+129C>A) n.1707+129C>A n.7739+129C>A c.*1641+129C>A (n.*1641+129C>A) c.*644+129C>A (n.*644+129C>A) c.*1150+129C>A (n.*1150+129C>A) c.*988+129C>A (n.*988+129C>A) c.*1131+129C>A (n.*1131+129C>A) c.220+129C>A (n.220+129C>A) n.421+129C>A c.1537+129C>A (n.1537+129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626448C= | CA1697778465 | GARS1 | c.1699+129C= (n.1699+129C=) n.1789+129C= n.1778+129C= c.*1413+129C= (n.*1413+129C=) c.*799+129C= (n.*799+129C=) c.*1037+129C= (n.*1037+129C=) c.1614-2112C= (n.1614-2112C=) c.1330+129C= (n.1330+129C=) n.3572+129C= c.1498+129C= (n.1498+129C=) c.*1569+129C= (n.*1569+129C=) n.2531+129C= c.1531+129C= (n.1531+129C=) c.1597+129C= (n.1597+129C=) n.1707+129C= n.7739+129C= c.*1641+129C= (n.*1641+129C=) c.*644+129C= (n.*644+129C=) c.*1150+129C= (n.*1150+129C=) c.*988+129C= (n.*988+129C=) c.*1131+129C= (n.*1131+129C=) c.220+129C= (n.220+129C=) n.421+129C= c.1537+129C= (n.1537+129C=) | |
| 7 | g.30626448C>G | CA2525140899 | GARS1 | c.1699+129C>G (n.1699+129C>G) n.1789+129C>G n.1778+129C>G c.*1413+129C>G (n.*1413+129C>G) c.*799+129C>G (n.*799+129C>G) c.*1037+129C>G (n.*1037+129C>G) c.1614-2112C>G (n.1614-2112C>G) c.1330+129C>G (n.1330+129C>G) n.3572+129C>G c.1498+129C>G (n.1498+129C>G) c.*1569+129C>G (n.*1569+129C>G) n.2531+129C>G c.1531+129C>G (n.1531+129C>G) c.1597+129C>G (n.1597+129C>G) n.1707+129C>G n.7739+129C>G c.*1641+129C>G (n.*1641+129C>G) c.*644+129C>G (n.*644+129C>G) c.*1150+129C>G (n.*1150+129C>G) c.*988+129C>G (n.*988+129C>G) c.*1131+129C>G (n.*1131+129C>G) c.220+129C>G (n.220+129C>G) n.421+129C>G c.1537+129C>G (n.1537+129C>G) | |
| 7 | g.30626448C>T | CA156057255 | GARS1 | c.1699+129C>T (n.1699+129C>T) n.1789+129C>T n.1778+129C>T c.*1413+129C>T (n.*1413+129C>T) c.*799+129C>T (n.*799+129C>T) c.*1037+129C>T (n.*1037+129C>T) c.1614-2112C>T (n.1614-2112C>T) c.1330+129C>T (n.1330+129C>T) n.3572+129C>T c.1498+129C>T (n.1498+129C>T) c.*1569+129C>T (n.*1569+129C>T) n.2531+129C>T c.1531+129C>T (n.1531+129C>T) c.1597+129C>T (n.1597+129C>T) n.1707+129C>T n.7739+129C>T c.*1641+129C>T (n.*1641+129C>T) c.*644+129C>T (n.*644+129C>T) c.*1150+129C>T (n.*1150+129C>T) c.*988+129C>T (n.*988+129C>T) c.*1131+129C>T (n.*1131+129C>T) c.220+129C>T (n.220+129C>T) n.421+129C>T c.1537+129C>T (n.1537+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626449G>A | CA156057266 | GARS1 | c.1699+130G>A (n.1699+130G>A) n.1789+130G>A n.1778+130G>A c.*1413+130G>A (n.*1413+130G>A) c.*799+130G>A (n.*799+130G>A) c.*1037+130G>A (n.*1037+130G>A) c.1614-2111G>A (n.1614-2111G>A) c.1330+130G>A (n.1330+130G>A) n.3572+130G>A c.1498+130G>A (n.1498+130G>A) c.*1569+130G>A (n.*1569+130G>A) n.2531+130G>A c.1531+130G>A (n.1531+130G>A) c.1597+130G>A (n.1597+130G>A) n.1707+130G>A n.7739+130G>A c.*1641+130G>A (n.*1641+130G>A) c.*644+130G>A (n.*644+130G>A) c.*1150+130G>A (n.*1150+130G>A) c.*988+130G>A (n.*988+130G>A) c.*1131+130G>A (n.*1131+130G>A) c.220+130G>A (n.220+130G>A) n.421+130G>A c.1537+130G>A (n.1537+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626449G= | CA1697778469 | GARS1 | c.1699+130G= (n.1699+130G=) n.1789+130G= n.1778+130G= c.*1413+130G= (n.*1413+130G=) c.*799+130G= (n.*799+130G=) c.*1037+130G= (n.*1037+130G=) c.1614-2111G= (n.1614-2111G=) c.1330+130G= (n.1330+130G=) n.3572+130G= c.1498+130G= (n.1498+130G=) c.*1569+130G= (n.*1569+130G=) n.2531+130G= c.1531+130G= (n.1531+130G=) c.1597+130G= (n.1597+130G=) n.1707+130G= n.7739+130G= c.*1641+130G= (n.*1641+130G=) c.*644+130G= (n.*644+130G=) c.*1150+130G= (n.*1150+130G=) c.*988+130G= (n.*988+130G=) c.*1131+130G= (n.*1131+130G=) c.220+130G= (n.220+130G=) n.421+130G= c.1537+130G= (n.1537+130G=) | |
| 7 | g.30626449G>T | CA2682251168 | GARS1 | c.1699+130G>T (n.1699+130G>T) n.1789+130G>T n.1778+130G>T c.*1413+130G>T (n.*1413+130G>T) c.*799+130G>T (n.*799+130G>T) c.*1037+130G>T (n.*1037+130G>T) c.1614-2111G>T (n.1614-2111G>T) c.1330+130G>T (n.1330+130G>T) n.3572+130G>T c.1498+130G>T (n.1498+130G>T) c.*1569+130G>T (n.*1569+130G>T) n.2531+130G>T c.1531+130G>T (n.1531+130G>T) c.1597+130G>T (n.1597+130G>T) n.1707+130G>T n.7739+130G>T c.*1641+130G>T (n.*1641+130G>T) c.*644+130G>T (n.*644+130G>T) c.*1150+130G>T (n.*1150+130G>T) c.*988+130G>T (n.*988+130G>T) c.*1131+130G>T (n.*1131+130G>T) c.220+130G>T (n.220+130G>T) n.421+130G>T c.1537+130G>T (n.1537+130G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626449_30626450insA | CA2541859785 | GARS1 | c.1699+130_1699+131insA (n.1699+130_1699+131insA) n.1789+130_1789+131insA n.1778+130_1778+131insA c.*1413+130_*1413+131insA (n.*1413+130_*1413+131insA) c.*799+130_*799+131insA (n.*799+130_*799+131insA) c.*1037+130_*1037+131insA (n.*1037+130_*1037+131insA) c.1614-2111_1614-2110insA (n.1614-2111_1614-2110insA) c.1330+130_1330+131insA (n.1330+130_1330+131insA) n.3572+130_3572+131insA c.1498+130_1498+131insA (n.1498+130_1498+131insA) c.*1569+130_*1569+131insA (n.*1569+130_*1569+131insA) n.2531+130_2531+131insA c.1531+130_1531+131insA (n.1531+130_1531+131insA) c.1597+130_1597+131insA (n.1597+130_1597+131insA) n.1707+130_1707+131insA n.7739+130_7739+131insA c.*1641+130_*1641+131insA (n.*1641+130_*1641+131insA) c.*644+130_*644+131insA (n.*644+130_*644+131insA) c.*1150+130_*1150+131insA (n.*1150+130_*1150+131insA) c.*988+130_*988+131insA (n.*988+130_*988+131insA) c.*1131+130_*1131+131insA (n.*1131+130_*1131+131insA) c.220+130_220+131insA (n.220+130_220+131insA) n.421+130_421+131insA c.1537+130_1537+131insA (n.1537+130_1537+131insA) | |
| 7 | g.30626450T>C | CA2682251171 | GARS1 | c.1699+131T>C (n.1699+131T>C) n.1789+131T>C n.1778+131T>C c.*1413+131T>C (n.*1413+131T>C) c.*799+131T>C (n.*799+131T>C) c.*1037+131T>C (n.*1037+131T>C) c.1614-2110T>C (n.1614-2110T>C) c.1330+131T>C (n.1330+131T>C) n.3572+131T>C c.1498+131T>C (n.1498+131T>C) c.*1569+131T>C (n.*1569+131T>C) n.2531+131T>C c.1531+131T>C (n.1531+131T>C) c.1597+131T>C (n.1597+131T>C) n.1707+131T>C n.7739+131T>C c.*1641+131T>C (n.*1641+131T>C) c.*644+131T>C (n.*644+131T>C) c.*1150+131T>C (n.*1150+131T>C) c.*988+131T>C (n.*988+131T>C) c.*1131+131T>C (n.*1131+131T>C) c.220+131T>C (n.220+131T>C) n.421+131T>C c.1537+131T>C (n.1537+131T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626452C>A | CA2682251172 | GARS1 | c.1699+133C>A (n.1699+133C>A) n.1789+133C>A n.1778+133C>A c.*1413+133C>A (n.*1413+133C>A) c.*799+133C>A (n.*799+133C>A) c.*1037+133C>A (n.*1037+133C>A) c.1614-2108C>A (n.1614-2108C>A) c.1330+133C>A (n.1330+133C>A) n.3572+133C>A c.1498+133C>A (n.1498+133C>A) c.*1569+133C>A (n.*1569+133C>A) n.2531+133C>A c.1531+133C>A (n.1531+133C>A) c.1597+133C>A (n.1597+133C>A) n.1707+133C>A n.7739+133C>A c.*1641+133C>A (n.*1641+133C>A) c.*644+133C>A (n.*644+133C>A) c.*1150+133C>A (n.*1150+133C>A) c.*988+133C>A (n.*988+133C>A) c.*1131+133C>A (n.*1131+133C>A) c.220+133C>A (n.220+133C>A) n.421+133C>A c.1537+133C>A (n.1537+133C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626452C>T | CA2682251173 | GARS1 | c.1699+133C>T (n.1699+133C>T) n.1789+133C>T n.1778+133C>T c.*1413+133C>T (n.*1413+133C>T) c.*799+133C>T (n.*799+133C>T) c.*1037+133C>T (n.*1037+133C>T) c.1614-2108C>T (n.1614-2108C>T) c.1330+133C>T (n.1330+133C>T) n.3572+133C>T c.1498+133C>T (n.1498+133C>T) c.*1569+133C>T (n.*1569+133C>T) n.2531+133C>T c.1531+133C>T (n.1531+133C>T) c.1597+133C>T (n.1597+133C>T) n.1707+133C>T n.7739+133C>T c.*1641+133C>T (n.*1641+133C>T) c.*644+133C>T (n.*644+133C>T) c.*1150+133C>T (n.*1150+133C>T) c.*988+133C>T (n.*988+133C>T) c.*1131+133C>T (n.*1131+133C>T) c.220+133C>T (n.220+133C>T) n.421+133C>T c.1537+133C>T (n.1537+133C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626453C>A | CA2682251174 | GARS1 | c.1699+134C>A (n.1699+134C>A) n.1789+134C>A n.1778+134C>A c.*1413+134C>A (n.*1413+134C>A) c.*799+134C>A (n.*799+134C>A) c.*1037+134C>A (n.*1037+134C>A) c.1614-2107C>A (n.1614-2107C>A) c.1330+134C>A (n.1330+134C>A) n.3572+134C>A c.1498+134C>A (n.1498+134C>A) c.*1569+134C>A (n.*1569+134C>A) n.2531+134C>A c.1531+134C>A (n.1531+134C>A) c.1597+134C>A (n.1597+134C>A) n.1707+134C>A n.7739+134C>A c.*1641+134C>A (n.*1641+134C>A) c.*644+134C>A (n.*644+134C>A) c.*1150+134C>A (n.*1150+134C>A) c.*988+134C>A (n.*988+134C>A) c.*1131+134C>A (n.*1131+134C>A) c.220+134C>A (n.220+134C>A) n.421+134C>A c.1537+134C>A (n.1537+134C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626454T>C | CA1697778475 | GARS1 | c.1699+135T>C (n.1699+135T>C) n.1789+135T>C n.1778+135T>C c.*1413+135T>C (n.*1413+135T>C) c.*799+135T>C (n.*799+135T>C) c.*1037+135T>C (n.*1037+135T>C) c.1614-2106T>C (n.1614-2106T>C) c.1330+135T>C (n.1330+135T>C) n.3572+135T>C c.1498+135T>C (n.1498+135T>C) c.*1569+135T>C (n.*1569+135T>C) n.2531+135T>C c.1531+135T>C (n.1531+135T>C) c.1597+135T>C (n.1597+135T>C) n.1707+135T>C n.7739+135T>C c.*1641+135T>C (n.*1641+135T>C) c.*644+135T>C (n.*644+135T>C) c.*1150+135T>C (n.*1150+135T>C) c.*988+135T>C (n.*988+135T>C) c.*1131+135T>C (n.*1131+135T>C) c.220+135T>C (n.220+135T>C) n.421+135T>C c.1537+135T>C (n.1537+135T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30626454T= | CA1697778471 | GARS1 | c.1699+135T= (n.1699+135T=) n.1789+135T= n.1778+135T= c.*1413+135T= (n.*1413+135T=) c.*799+135T= (n.*799+135T=) c.*1037+135T= (n.*1037+135T=) c.1614-2106T= (n.1614-2106T=) c.1330+135T= (n.1330+135T=) n.3572+135T= c.1498+135T= (n.1498+135T=) c.*1569+135T= (n.*1569+135T=) n.2531+135T= c.1531+135T= (n.1531+135T=) c.1597+135T= (n.1597+135T=) n.1707+135T= n.7739+135T= c.*1641+135T= (n.*1641+135T=) c.*644+135T= (n.*644+135T=) c.*1150+135T= (n.*1150+135T=) c.*988+135T= (n.*988+135T=) c.*1131+135T= (n.*1131+135T=) c.220+135T= (n.220+135T=) n.421+135T= c.1537+135T= (n.1537+135T=) | |
| 7 | g.30626456C= | CA1697778477 | GARS1 | c.1699+137C= (n.1699+137C=) n.1789+137C= n.1778+137C= c.*1413+137C= (n.*1413+137C=) c.*799+137C= (n.*799+137C=) c.*1037+137C= (n.*1037+137C=) c.1614-2104C= (n.1614-2104C=) c.1330+137C= (n.1330+137C=) n.3572+137C= c.1498+137C= (n.1498+137C=) c.*1569+137C= (n.*1569+137C=) n.2531+137C= c.1531+137C= (n.1531+137C=) c.1597+137C= (n.1597+137C=) n.1707+137C= n.7739+137C= c.*1641+137C= (n.*1641+137C=) c.*644+137C= (n.*644+137C=) c.*1150+137C= (n.*1150+137C=) c.*988+137C= (n.*988+137C=) c.*1131+137C= (n.*1131+137C=) c.220+137C= (n.220+137C=) n.421+137C= c.1537+137C= (n.1537+137C=) | |
| 7 | g.30626456C>T | CA156057269 | GARS1 | c.1699+137C>T (n.1699+137C>T) n.1789+137C>T n.1778+137C>T c.*1413+137C>T (n.*1413+137C>T) c.*799+137C>T (n.*799+137C>T) c.*1037+137C>T (n.*1037+137C>T) c.1614-2104C>T (n.1614-2104C>T) c.1330+137C>T (n.1330+137C>T) n.3572+137C>T c.1498+137C>T (n.1498+137C>T) c.*1569+137C>T (n.*1569+137C>T) n.2531+137C>T c.1531+137C>T (n.1531+137C>T) c.1597+137C>T (n.1597+137C>T) n.1707+137C>T n.7739+137C>T c.*1641+137C>T (n.*1641+137C>T) c.*644+137C>T (n.*644+137C>T) c.*1150+137C>T (n.*1150+137C>T) c.*988+137C>T (n.*988+137C>T) c.*1131+137C>T (n.*1131+137C>T) c.220+137C>T (n.220+137C>T) n.421+137C>T c.1537+137C>T (n.1537+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626457C>A | CA2682251175 | GARS1 | c.1699+138C>A (n.1699+138C>A) n.1789+138C>A n.1778+138C>A c.*1413+138C>A (n.*1413+138C>A) c.*799+138C>A (n.*799+138C>A) c.*1037+138C>A (n.*1037+138C>A) c.1614-2103C>A (n.1614-2103C>A) c.1330+138C>A (n.1330+138C>A) n.3572+138C>A c.1498+138C>A (n.1498+138C>A) c.*1569+138C>A (n.*1569+138C>A) n.2531+138C>A c.1531+138C>A (n.1531+138C>A) c.1597+138C>A (n.1597+138C>A) n.1707+138C>A n.7739+138C>A c.*1641+138C>A (n.*1641+138C>A) c.*644+138C>A (n.*644+138C>A) c.*1150+138C>A (n.*1150+138C>A) c.*988+138C>A (n.*988+138C>A) c.*1131+138C>A (n.*1131+138C>A) c.220+138C>A (n.220+138C>A) n.421+138C>A c.1537+138C>A (n.1537+138C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626458T>C | CA1697778488 | GARS1 | c.1699+139T>C (n.1699+139T>C) n.1789+139T>C n.1778+139T>C c.*1413+139T>C (n.*1413+139T>C) c.*799+139T>C (n.*799+139T>C) c.*1037+139T>C (n.*1037+139T>C) c.1614-2102T>C (n.1614-2102T>C) c.1330+139T>C (n.1330+139T>C) n.3572+139T>C c.1498+139T>C (n.1498+139T>C) c.*1569+139T>C (n.*1569+139T>C) n.2531+139T>C c.1531+139T>C (n.1531+139T>C) c.1597+139T>C (n.1597+139T>C) n.1707+139T>C n.7739+139T>C c.*1641+139T>C (n.*1641+139T>C) c.*644+139T>C (n.*644+139T>C) c.*1150+139T>C (n.*1150+139T>C) c.*988+139T>C (n.*988+139T>C) c.*1131+139T>C (n.*1131+139T>C) c.220+139T>C (n.220+139T>C) n.421+139T>C c.1537+139T>C (n.1537+139T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30626458T= | CA1697778484 | GARS1 | c.1699+139T= (n.1699+139T=) n.1789+139T= n.1778+139T= c.*1413+139T= (n.*1413+139T=) c.*799+139T= (n.*799+139T=) c.*1037+139T= (n.*1037+139T=) c.1614-2102T= (n.1614-2102T=) c.1330+139T= (n.1330+139T=) n.3572+139T= c.1498+139T= (n.1498+139T=) c.*1569+139T= (n.*1569+139T=) n.2531+139T= c.1531+139T= (n.1531+139T=) c.1597+139T= (n.1597+139T=) n.1707+139T= n.7739+139T= c.*1641+139T= (n.*1641+139T=) c.*644+139T= (n.*644+139T=) c.*1150+139T= (n.*1150+139T=) c.*988+139T= (n.*988+139T=) c.*1131+139T= (n.*1131+139T=) c.220+139T= (n.220+139T=) n.421+139T= c.1537+139T= (n.1537+139T=) | |
| 7 | g.30626460C>A | CA2682251177 | GARS1 | c.1699+141C>A (n.1699+141C>A) n.1789+141C>A n.1778+141C>A c.*1413+141C>A (n.*1413+141C>A) c.*799+141C>A (n.*799+141C>A) c.*1037+141C>A (n.*1037+141C>A) c.1614-2100C>A (n.1614-2100C>A) c.1330+141C>A (n.1330+141C>A) n.3572+141C>A c.1498+141C>A (n.1498+141C>A) c.*1569+141C>A (n.*1569+141C>A) n.2531+141C>A c.1531+141C>A (n.1531+141C>A) c.1597+141C>A (n.1597+141C>A) n.1707+141C>A n.7739+141C>A c.*1641+141C>A (n.*1641+141C>A) c.*644+141C>A (n.*644+141C>A) c.*1150+141C>A (n.*1150+141C>A) c.*988+141C>A (n.*988+141C>A) c.*1131+141C>A (n.*1131+141C>A) c.220+141C>A (n.220+141C>A) n.421+141C>A c.1537+141C>A (n.1537+141C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626460C>T | CA2682251179 | GARS1 | c.1699+141C>T (n.1699+141C>T) n.1789+141C>T n.1778+141C>T c.*1413+141C>T (n.*1413+141C>T) c.*799+141C>T (n.*799+141C>T) c.*1037+141C>T (n.*1037+141C>T) c.1614-2100C>T (n.1614-2100C>T) c.1330+141C>T (n.1330+141C>T) n.3572+141C>T c.1498+141C>T (n.1498+141C>T) c.*1569+141C>T (n.*1569+141C>T) n.2531+141C>T c.1531+141C>T (n.1531+141C>T) c.1597+141C>T (n.1597+141C>T) n.1707+141C>T n.7739+141C>T c.*1641+141C>T (n.*1641+141C>T) c.*644+141C>T (n.*644+141C>T) c.*1150+141C>T (n.*1150+141C>T) c.*988+141C>T (n.*988+141C>T) c.*1131+141C>T (n.*1131+141C>T) c.220+141C>T (n.220+141C>T) n.421+141C>T c.1537+141C>T (n.1537+141C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626462G>A | CA1697778504 | GARS1 | c.1699+143G>A (n.1699+143G>A) n.1789+143G>A n.1778+143G>A c.*1413+143G>A (n.*1413+143G>A) c.*799+143G>A (n.*799+143G>A) c.*1037+143G>A (n.*1037+143G>A) c.1614-2098G>A (n.1614-2098G>A) c.1330+143G>A (n.1330+143G>A) n.3572+143G>A c.1498+143G>A (n.1498+143G>A) c.*1569+143G>A (n.*1569+143G>A) n.2531+143G>A c.1531+143G>A (n.1531+143G>A) c.1597+143G>A (n.1597+143G>A) n.1707+143G>A n.7739+143G>A c.*1641+143G>A (n.*1641+143G>A) c.*644+143G>A (n.*644+143G>A) c.*1150+143G>A (n.*1150+143G>A) c.*988+143G>A (n.*988+143G>A) c.*1131+143G>A (n.*1131+143G>A) c.220+143G>A (n.220+143G>A) n.421+143G>A c.1537+143G>A (n.1537+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626462G>C | CA2774901729 | GARS1 | c.1699+143G>C (n.1699+143G>C) n.1789+143G>C n.1778+143G>C c.*1413+143G>C (n.*1413+143G>C) c.*799+143G>C (n.*799+143G>C) c.*1037+143G>C (n.*1037+143G>C) c.1614-2098G>C (n.1614-2098G>C) c.1330+143G>C (n.1330+143G>C) n.3572+143G>C c.1498+143G>C (n.1498+143G>C) c.*1569+143G>C (n.*1569+143G>C) n.2531+143G>C c.1531+143G>C (n.1531+143G>C) c.1597+143G>C (n.1597+143G>C) n.1707+143G>C n.7739+143G>C c.*1641+143G>C (n.*1641+143G>C) c.*644+143G>C (n.*644+143G>C) c.*1150+143G>C (n.*1150+143G>C) c.*988+143G>C (n.*988+143G>C) c.*1131+143G>C (n.*1131+143G>C) c.220+143G>C (n.220+143G>C) n.421+143G>C c.1537+143G>C (n.1537+143G>C) | |
| 7 | g.30626462G= | CA1697778501 | GARS1 | c.1699+143G= (n.1699+143G=) n.1789+143G= n.1778+143G= c.*1413+143G= (n.*1413+143G=) c.*799+143G= (n.*799+143G=) c.*1037+143G= (n.*1037+143G=) c.1614-2098G= (n.1614-2098G=) c.1330+143G= (n.1330+143G=) n.3572+143G= c.1498+143G= (n.1498+143G=) c.*1569+143G= (n.*1569+143G=) n.2531+143G= c.1531+143G= (n.1531+143G=) c.1597+143G= (n.1597+143G=) n.1707+143G= n.7739+143G= c.*1641+143G= (n.*1641+143G=) c.*644+143G= (n.*644+143G=) c.*1150+143G= (n.*1150+143G=) c.*988+143G= (n.*988+143G=) c.*1131+143G= (n.*1131+143G=) c.220+143G= (n.220+143G=) n.421+143G= c.1537+143G= (n.1537+143G=) | |
| 7 | g.30626463T>C | CA1099852284 | GARS1 | c.1699+144T>C (n.1699+144T>C) n.1789+144T>C n.1778+144T>C c.*1413+144T>C (n.*1413+144T>C) c.*799+144T>C (n.*799+144T>C) c.*1037+144T>C (n.*1037+144T>C) c.1614-2097T>C (n.1614-2097T>C) c.1330+144T>C (n.1330+144T>C) n.3572+144T>C c.1498+144T>C (n.1498+144T>C) c.*1569+144T>C (n.*1569+144T>C) n.2531+144T>C c.1531+144T>C (n.1531+144T>C) c.1597+144T>C (n.1597+144T>C) n.1707+144T>C n.7739+144T>C c.*1641+144T>C (n.*1641+144T>C) c.*644+144T>C (n.*644+144T>C) c.*1150+144T>C (n.*1150+144T>C) c.*988+144T>C (n.*988+144T>C) c.*1131+144T>C (n.*1131+144T>C) c.220+144T>C (n.220+144T>C) n.421+144T>C c.1537+144T>C (n.1537+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626463T= | CA1697778507 | GARS1 | c.1699+144T= (n.1699+144T=) n.1789+144T= n.1778+144T= c.*1413+144T= (n.*1413+144T=) c.*799+144T= (n.*799+144T=) c.*1037+144T= (n.*1037+144T=) c.1614-2097T= (n.1614-2097T=) c.1330+144T= (n.1330+144T=) n.3572+144T= c.1498+144T= (n.1498+144T=) c.*1569+144T= (n.*1569+144T=) n.2531+144T= c.1531+144T= (n.1531+144T=) c.1597+144T= (n.1597+144T=) n.1707+144T= n.7739+144T= c.*1641+144T= (n.*1641+144T=) c.*644+144T= (n.*644+144T=) c.*1150+144T= (n.*1150+144T=) c.*988+144T= (n.*988+144T=) c.*1131+144T= (n.*1131+144T=) c.220+144T= (n.220+144T=) n.421+144T= c.1537+144T= (n.1537+144T=) | |
| 7 | g.30626464C>A | CA2682251183 | GARS1 | c.1699+145C>A (n.1699+145C>A) n.1789+145C>A n.1778+145C>A c.*1413+145C>A (n.*1413+145C>A) c.*799+145C>A (n.*799+145C>A) c.*1037+145C>A (n.*1037+145C>A) c.1614-2096C>A (n.1614-2096C>A) c.1330+145C>A (n.1330+145C>A) n.3572+145C>A c.1498+145C>A (n.1498+145C>A) c.*1569+145C>A (n.*1569+145C>A) n.2531+145C>A c.1531+145C>A (n.1531+145C>A) c.1597+145C>A (n.1597+145C>A) n.1707+145C>A n.7739+145C>A c.*1641+145C>A (n.*1641+145C>A) c.*644+145C>A (n.*644+145C>A) c.*1150+145C>A (n.*1150+145C>A) c.*988+145C>A (n.*988+145C>A) c.*1131+145C>A (n.*1131+145C>A) c.220+145C>A (n.220+145C>A) n.421+145C>A c.1537+145C>A (n.1537+145C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626464C>T | CA2682251184 | GARS1 | c.1699+145C>T (n.1699+145C>T) n.1789+145C>T n.1778+145C>T c.*1413+145C>T (n.*1413+145C>T) c.*799+145C>T (n.*799+145C>T) c.*1037+145C>T (n.*1037+145C>T) c.1614-2096C>T (n.1614-2096C>T) c.1330+145C>T (n.1330+145C>T) n.3572+145C>T c.1498+145C>T (n.1498+145C>T) c.*1569+145C>T (n.*1569+145C>T) n.2531+145C>T c.1531+145C>T (n.1531+145C>T) c.1597+145C>T (n.1597+145C>T) n.1707+145C>T n.7739+145C>T c.*1641+145C>T (n.*1641+145C>T) c.*644+145C>T (n.*644+145C>T) c.*1150+145C>T (n.*1150+145C>T) c.*988+145C>T (n.*988+145C>T) c.*1131+145C>T (n.*1131+145C>T) c.220+145C>T (n.220+145C>T) n.421+145C>T c.1537+145C>T (n.1537+145C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626466C>A | CA2682251185 | GARS1 | c.1699+147C>A (n.1699+147C>A) n.1789+147C>A n.1778+147C>A c.*1413+147C>A (n.*1413+147C>A) c.*799+147C>A (n.*799+147C>A) c.*1037+147C>A (n.*1037+147C>A) c.1614-2094C>A (n.1614-2094C>A) c.1330+147C>A (n.1330+147C>A) n.3572+147C>A c.1498+147C>A (n.1498+147C>A) c.*1569+147C>A (n.*1569+147C>A) n.2531+147C>A c.1531+147C>A (n.1531+147C>A) c.1597+147C>A (n.1597+147C>A) n.1707+147C>A n.7739+147C>A c.*1641+147C>A (n.*1641+147C>A) c.*644+147C>A (n.*644+147C>A) c.*1150+147C>A (n.*1150+147C>A) c.*988+147C>A (n.*988+147C>A) c.*1131+147C>A (n.*1131+147C>A) c.220+147C>A (n.220+147C>A) n.421+147C>A c.1537+147C>A (n.1537+147C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626468G>A | CA573455268 | GARS1 | c.1699+149G>A (n.1699+149G>A) n.1789+149G>A n.1778+149G>A c.*1413+149G>A (n.*1413+149G>A) c.*799+149G>A (n.*799+149G>A) c.*1037+149G>A (n.*1037+149G>A) c.1614-2092G>A (n.1614-2092G>A) c.1330+149G>A (n.1330+149G>A) n.3572+149G>A c.1498+149G>A (n.1498+149G>A) c.*1569+149G>A (n.*1569+149G>A) n.2531+149G>A c.1531+149G>A (n.1531+149G>A) c.1597+149G>A (n.1597+149G>A) n.1707+149G>A n.7739+149G>A c.*1641+149G>A (n.*1641+149G>A) c.*644+149G>A (n.*644+149G>A) c.*1150+149G>A (n.*1150+149G>A) c.*988+149G>A (n.*988+149G>A) c.*1131+149G>A (n.*1131+149G>A) c.220+149G>A (n.220+149G>A) n.421+149G>A c.1537+149G>A (n.1537+149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626468G= | CA1697778510 | GARS1 | c.1699+149G= (n.1699+149G=) n.1789+149G= n.1778+149G= c.*1413+149G= (n.*1413+149G=) c.*799+149G= (n.*799+149G=) c.*1037+149G= (n.*1037+149G=) c.1614-2092G= (n.1614-2092G=) c.1330+149G= (n.1330+149G=) n.3572+149G= c.1498+149G= (n.1498+149G=) c.*1569+149G= (n.*1569+149G=) n.2531+149G= c.1531+149G= (n.1531+149G=) c.1597+149G= (n.1597+149G=) n.1707+149G= n.7739+149G= c.*1641+149G= (n.*1641+149G=) c.*644+149G= (n.*644+149G=) c.*1150+149G= (n.*1150+149G=) c.*988+149G= (n.*988+149G=) c.*1131+149G= (n.*1131+149G=) c.220+149G= (n.220+149G=) n.421+149G= c.1537+149G= (n.1537+149G=) | |
| 7 | g.30626468G>T | CA2682251186 | GARS1 | c.1699+149G>T (n.1699+149G>T) n.1789+149G>T n.1778+149G>T c.*1413+149G>T (n.*1413+149G>T) c.*799+149G>T (n.*799+149G>T) c.*1037+149G>T (n.*1037+149G>T) c.1614-2092G>T (n.1614-2092G>T) c.1330+149G>T (n.1330+149G>T) n.3572+149G>T c.1498+149G>T (n.1498+149G>T) c.*1569+149G>T (n.*1569+149G>T) n.2531+149G>T c.1531+149G>T (n.1531+149G>T) c.1597+149G>T (n.1597+149G>T) n.1707+149G>T n.7739+149G>T c.*1641+149G>T (n.*1641+149G>T) c.*644+149G>T (n.*644+149G>T) c.*1150+149G>T (n.*1150+149G>T) c.*988+149G>T (n.*988+149G>T) c.*1131+149G>T (n.*1131+149G>T) c.220+149G>T (n.220+149G>T) n.421+149G>T c.1537+149G>T (n.1537+149G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626469C>A | CA2682251188 | GARS1 | c.1699+150C>A (n.1699+150C>A) n.1789+150C>A n.1778+150C>A c.*1413+150C>A (n.*1413+150C>A) c.*799+150C>A (n.*799+150C>A) c.*1037+150C>A (n.*1037+150C>A) c.1614-2091C>A (n.1614-2091C>A) c.1330+150C>A (n.1330+150C>A) n.3572+150C>A c.1498+150C>A (n.1498+150C>A) c.*1569+150C>A (n.*1569+150C>A) n.2531+150C>A c.1531+150C>A (n.1531+150C>A) c.1597+150C>A (n.1597+150C>A) n.1707+150C>A n.7739+150C>A c.*1641+150C>A (n.*1641+150C>A) c.*644+150C>A (n.*644+150C>A) c.*1150+150C>A (n.*1150+150C>A) c.*988+150C>A (n.*988+150C>A) c.*1131+150C>A (n.*1131+150C>A) c.220+150C>A (n.220+150C>A) n.421+150C>A c.1537+150C>A (n.1537+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626469C= | CA1697778513 | GARS1 | c.1699+150C= (n.1699+150C=) n.1789+150C= n.1778+150C= c.*1413+150C= (n.*1413+150C=) c.*799+150C= (n.*799+150C=) c.*1037+150C= (n.*1037+150C=) c.1614-2091C= (n.1614-2091C=) c.1330+150C= (n.1330+150C=) n.3572+150C= c.1498+150C= (n.1498+150C=) c.*1569+150C= (n.*1569+150C=) n.2531+150C= c.1531+150C= (n.1531+150C=) c.1597+150C= (n.1597+150C=) n.1707+150C= n.7739+150C= c.*1641+150C= (n.*1641+150C=) c.*644+150C= (n.*644+150C=) c.*1150+150C= (n.*1150+150C=) c.*988+150C= (n.*988+150C=) c.*1131+150C= (n.*1131+150C=) c.220+150C= (n.220+150C=) n.421+150C= c.1537+150C= (n.1537+150C=) | |
| 7 | g.30626469C>T | CA156057275 | GARS1 | c.1699+150C>T (n.1699+150C>T) n.1789+150C>T n.1778+150C>T c.*1413+150C>T (n.*1413+150C>T) c.*799+150C>T (n.*799+150C>T) c.*1037+150C>T (n.*1037+150C>T) c.1614-2091C>T (n.1614-2091C>T) c.1330+150C>T (n.1330+150C>T) n.3572+150C>T c.1498+150C>T (n.1498+150C>T) c.*1569+150C>T (n.*1569+150C>T) n.2531+150C>T c.1531+150C>T (n.1531+150C>T) c.1597+150C>T (n.1597+150C>T) n.1707+150C>T n.7739+150C>T c.*1641+150C>T (n.*1641+150C>T) c.*644+150C>T (n.*644+150C>T) c.*1150+150C>T (n.*1150+150C>T) c.*988+150C>T (n.*988+150C>T) c.*1131+150C>T (n.*1131+150C>T) c.220+150C>T (n.220+150C>T) n.421+150C>T c.1537+150C>T (n.1537+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626470C>A | CA2682251191 | GARS1 | c.1699+151C>A (n.1699+151C>A) n.1789+151C>A n.1778+151C>A c.*1413+151C>A (n.*1413+151C>A) c.*799+151C>A (n.*799+151C>A) c.*1037+151C>A (n.*1037+151C>A) c.1614-2090C>A (n.1614-2090C>A) c.1330+151C>A (n.1330+151C>A) n.3572+151C>A c.1498+151C>A (n.1498+151C>A) c.*1569+151C>A (n.*1569+151C>A) n.2531+151C>A c.1531+151C>A (n.1531+151C>A) c.1597+151C>A (n.1597+151C>A) n.1707+151C>A n.7739+151C>A c.*1641+151C>A (n.*1641+151C>A) c.*644+151C>A (n.*644+151C>A) c.*1150+151C>A (n.*1150+151C>A) c.*988+151C>A (n.*988+151C>A) c.*1131+151C>A (n.*1131+151C>A) c.220+151C>A (n.220+151C>A) n.421+151C>A c.1537+151C>A (n.1537+151C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626470C= | CA1697778521 | GARS1 | c.1699+151C= (n.1699+151C=) n.1789+151C= n.1778+151C= c.*1413+151C= (n.*1413+151C=) c.*799+151C= (n.*799+151C=) c.*1037+151C= (n.*1037+151C=) c.1614-2090C= (n.1614-2090C=) c.1330+151C= (n.1330+151C=) n.3572+151C= c.1498+151C= (n.1498+151C=) c.*1569+151C= (n.*1569+151C=) n.2531+151C= c.1531+151C= (n.1531+151C=) c.1597+151C= (n.1597+151C=) n.1707+151C= n.7739+151C= c.*1641+151C= (n.*1641+151C=) c.*644+151C= (n.*644+151C=) c.*1150+151C= (n.*1150+151C=) c.*988+151C= (n.*988+151C=) c.*1131+151C= (n.*1131+151C=) c.220+151C= (n.220+151C=) n.421+151C= c.1537+151C= (n.1537+151C=) | |
| 7 | g.30626470C>T | CA156057279 | GARS1 | c.1699+151C>T (n.1699+151C>T) n.1789+151C>T n.1778+151C>T c.*1413+151C>T (n.*1413+151C>T) c.*799+151C>T (n.*799+151C>T) c.*1037+151C>T (n.*1037+151C>T) c.1614-2090C>T (n.1614-2090C>T) c.1330+151C>T (n.1330+151C>T) n.3572+151C>T c.1498+151C>T (n.1498+151C>T) c.*1569+151C>T (n.*1569+151C>T) n.2531+151C>T c.1531+151C>T (n.1531+151C>T) c.1597+151C>T (n.1597+151C>T) n.1707+151C>T n.7739+151C>T c.*1641+151C>T (n.*1641+151C>T) c.*644+151C>T (n.*644+151C>T) c.*1150+151C>T (n.*1150+151C>T) c.*988+151C>T (n.*988+151C>T) c.*1131+151C>T (n.*1131+151C>T) c.220+151C>T (n.220+151C>T) n.421+151C>T c.1537+151C>T (n.1537+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626471T>C | CA2682251192 | GARS1 | c.1699+152T>C (n.1699+152T>C) n.1789+152T>C n.1778+152T>C c.*1413+152T>C (n.*1413+152T>C) c.*799+152T>C (n.*799+152T>C) c.*1037+152T>C (n.*1037+152T>C) c.1614-2089T>C (n.1614-2089T>C) c.1330+152T>C (n.1330+152T>C) n.3572+152T>C c.1498+152T>C (n.1498+152T>C) c.*1569+152T>C (n.*1569+152T>C) n.2531+152T>C c.1531+152T>C (n.1531+152T>C) c.1597+152T>C (n.1597+152T>C) n.1707+152T>C n.7739+152T>C c.*1641+152T>C (n.*1641+152T>C) c.*644+152T>C (n.*644+152T>C) c.*1150+152T>C (n.*1150+152T>C) c.*988+152T>C (n.*988+152T>C) c.*1131+152T>C (n.*1131+152T>C) c.220+152T>C (n.220+152T>C) n.421+152T>C c.1537+152T>C (n.1537+152T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626473C>A | CA2774901730 | GARS1 | c.1699+154C>A (n.1699+154C>A) n.1789+154C>A n.1778+154C>A c.*1413+154C>A (n.*1413+154C>A) c.*799+154C>A (n.*799+154C>A) c.*1037+154C>A (n.*1037+154C>A) c.1614-2087C>A (n.1614-2087C>A) c.1330+154C>A (n.1330+154C>A) n.3572+154C>A c.1498+154C>A (n.1498+154C>A) c.*1569+154C>A (n.*1569+154C>A) n.2531+154C>A c.1531+154C>A (n.1531+154C>A) c.1597+154C>A (n.1597+154C>A) n.1707+154C>A n.7739+154C>A c.*1641+154C>A (n.*1641+154C>A) c.*644+154C>A (n.*644+154C>A) c.*1150+154C>A (n.*1150+154C>A) c.*988+154C>A (n.*988+154C>A) c.*1131+154C>A (n.*1131+154C>A) c.220+154C>A (n.220+154C>A) n.421+154C>A c.1537+154C>A (n.1537+154C>A) | |
| 7 | g.30626473C= | CA1697778550 | GARS1 | c.1699+154C= (n.1699+154C=) n.1789+154C= n.1778+154C= c.*1413+154C= (n.*1413+154C=) c.*799+154C= (n.*799+154C=) c.*1037+154C= (n.*1037+154C=) c.1614-2087C= (n.1614-2087C=) c.1330+154C= (n.1330+154C=) n.3572+154C= c.1498+154C= (n.1498+154C=) c.*1569+154C= (n.*1569+154C=) n.2531+154C= c.1531+154C= (n.1531+154C=) c.1597+154C= (n.1597+154C=) n.1707+154C= n.7739+154C= c.*1641+154C= (n.*1641+154C=) c.*644+154C= (n.*644+154C=) c.*1150+154C= (n.*1150+154C=) c.*988+154C= (n.*988+154C=) c.*1131+154C= (n.*1131+154C=) c.220+154C= (n.220+154C=) n.421+154C= c.1537+154C= (n.1537+154C=) | |
| 7 | g.30626473C>T | CA837514308 | GARS1 | c.1699+154C>T (n.1699+154C>T) n.1789+154C>T n.1778+154C>T c.*1413+154C>T (n.*1413+154C>T) c.*799+154C>T (n.*799+154C>T) c.*1037+154C>T (n.*1037+154C>T) c.1614-2087C>T (n.1614-2087C>T) c.1330+154C>T (n.1330+154C>T) n.3572+154C>T c.1498+154C>T (n.1498+154C>T) c.*1569+154C>T (n.*1569+154C>T) n.2531+154C>T c.1531+154C>T (n.1531+154C>T) c.1597+154C>T (n.1597+154C>T) n.1707+154C>T n.7739+154C>T c.*1641+154C>T (n.*1641+154C>T) c.*644+154C>T (n.*644+154C>T) c.*1150+154C>T (n.*1150+154C>T) c.*988+154C>T (n.*988+154C>T) c.*1131+154C>T (n.*1131+154C>T) c.220+154C>T (n.220+154C>T) n.421+154C>T c.1537+154C>T (n.1537+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626474G>A | CA156057281 | GARS1 | c.1699+155G>A (n.1699+155G>A) n.1789+155G>A n.1778+155G>A c.*1413+155G>A (n.*1413+155G>A) c.*799+155G>A (n.*799+155G>A) c.*1037+155G>A (n.*1037+155G>A) c.1614-2086G>A (n.1614-2086G>A) c.1330+155G>A (n.1330+155G>A) n.3572+155G>A c.1498+155G>A (n.1498+155G>A) c.*1569+155G>A (n.*1569+155G>A) n.2531+155G>A c.1531+155G>A (n.1531+155G>A) c.1597+155G>A (n.1597+155G>A) n.1707+155G>A n.7739+155G>A c.*1641+155G>A (n.*1641+155G>A) c.*644+155G>A (n.*644+155G>A) c.*1150+155G>A (n.*1150+155G>A) c.*988+155G>A (n.*988+155G>A) c.*1131+155G>A (n.*1131+155G>A) c.220+155G>A (n.220+155G>A) n.421+155G>A c.1537+155G>A (n.1537+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626474G= | CA1697778563 | GARS1 | c.1699+155G= (n.1699+155G=) n.1789+155G= n.1778+155G= c.*1413+155G= (n.*1413+155G=) c.*799+155G= (n.*799+155G=) c.*1037+155G= (n.*1037+155G=) c.1614-2086G= (n.1614-2086G=) c.1330+155G= (n.1330+155G=) n.3572+155G= c.1498+155G= (n.1498+155G=) c.*1569+155G= (n.*1569+155G=) n.2531+155G= c.1531+155G= (n.1531+155G=) c.1597+155G= (n.1597+155G=) n.1707+155G= n.7739+155G= c.*1641+155G= (n.*1641+155G=) c.*644+155G= (n.*644+155G=) c.*1150+155G= (n.*1150+155G=) c.*988+155G= (n.*988+155G=) c.*1131+155G= (n.*1131+155G=) c.220+155G= (n.220+155G=) n.421+155G= c.1537+155G= (n.1537+155G=) | |
| 7 | g.30626475A>G | CA2543944279 | GARS1 | c.1699+156A>G (n.1699+156A>G) n.1789+156A>G n.1778+156A>G c.*1413+156A>G (n.*1413+156A>G) c.*799+156A>G (n.*799+156A>G) c.*1037+156A>G (n.*1037+156A>G) c.1614-2085A>G (n.1614-2085A>G) c.1330+156A>G (n.1330+156A>G) n.3572+156A>G c.1498+156A>G (n.1498+156A>G) c.*1569+156A>G (n.*1569+156A>G) n.2531+156A>G c.1531+156A>G (n.1531+156A>G) c.1597+156A>G (n.1597+156A>G) n.1707+156A>G n.7739+156A>G c.*1641+156A>G (n.*1641+156A>G) c.*644+156A>G (n.*644+156A>G) c.*1150+156A>G (n.*1150+156A>G) c.*988+156A>G (n.*988+156A>G) c.*1131+156A>G (n.*1131+156A>G) c.220+156A>G (n.220+156A>G) n.421+156A>G c.1537+156A>G (n.1537+156A>G) | |
| 7 | g.30626477T>G | CA2509974012 | GARS1 | c.1699+158T>G (n.1699+158T>G) n.1789+158T>G n.1778+158T>G c.*1413+158T>G (n.*1413+158T>G) c.*799+158T>G (n.*799+158T>G) c.*1037+158T>G (n.*1037+158T>G) c.1614-2083T>G (n.1614-2083T>G) c.1330+158T>G (n.1330+158T>G) n.3572+158T>G c.1498+158T>G (n.1498+158T>G) c.*1569+158T>G (n.*1569+158T>G) n.2531+158T>G c.1531+158T>G (n.1531+158T>G) c.1597+158T>G (n.1597+158T>G) n.1707+158T>G n.7739+158T>G c.*1641+158T>G (n.*1641+158T>G) c.*644+158T>G (n.*644+158T>G) c.*1150+158T>G (n.*1150+158T>G) c.*988+158T>G (n.*988+158T>G) c.*1131+158T>G (n.*1131+158T>G) c.220+158T>G (n.220+158T>G) n.421+158T>G c.1537+158T>G (n.1537+158T>G) | |
| 7 | g.30626479A= | CA1697778566 | GARS1 | c.1699+160A= (n.1699+160A=) n.1789+160A= n.1778+160A= c.*1413+160A= (n.*1413+160A=) c.*799+160A= (n.*799+160A=) c.*1037+160A= (n.*1037+160A=) c.1614-2081A= (n.1614-2081A=) c.1330+160A= (n.1330+160A=) n.3572+160A= c.1498+160A= (n.1498+160A=) c.*1569+160A= (n.*1569+160A=) n.2531+160A= c.1531+160A= (n.1531+160A=) c.1597+160A= (n.1597+160A=) n.1707+160A= n.7739+160A= c.*1641+160A= (n.*1641+160A=) c.*644+160A= (n.*644+160A=) c.*1150+160A= (n.*1150+160A=) c.*988+160A= (n.*988+160A=) c.*1131+160A= (n.*1131+160A=) c.220+160A= (n.220+160A=) n.421+160A= c.1537+160A= (n.1537+160A=) | |
| 7 | g.30626479A>T | CA156057283 | GARS1 | c.1699+160A>T (n.1699+160A>T) n.1789+160A>T n.1778+160A>T c.*1413+160A>T (n.*1413+160A>T) c.*799+160A>T (n.*799+160A>T) c.*1037+160A>T (n.*1037+160A>T) c.1614-2081A>T (n.1614-2081A>T) c.1330+160A>T (n.1330+160A>T) n.3572+160A>T c.1498+160A>T (n.1498+160A>T) c.*1569+160A>T (n.*1569+160A>T) n.2531+160A>T c.1531+160A>T (n.1531+160A>T) c.1597+160A>T (n.1597+160A>T) n.1707+160A>T n.7739+160A>T c.*1641+160A>T (n.*1641+160A>T) c.*644+160A>T (n.*644+160A>T) c.*1150+160A>T (n.*1150+160A>T) c.*988+160A>T (n.*988+160A>T) c.*1131+160A>T (n.*1131+160A>T) c.220+160A>T (n.220+160A>T) n.421+160A>T c.1537+160A>T (n.1537+160A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626480G>T | CA651386481 | GARS1 | c.1699+161G>T (n.1699+161G>T) n.1789+161G>T n.1778+161G>T c.*1413+161G>T (n.*1413+161G>T) c.*799+161G>T (n.*799+161G>T) c.*1037+161G>T (n.*1037+161G>T) c.1614-2080G>T (n.1614-2080G>T) c.1330+161G>T (n.1330+161G>T) n.3572+161G>T c.1498+161G>T (n.1498+161G>T) c.*1569+161G>T (n.*1569+161G>T) n.2531+161G>T c.1531+161G>T (n.1531+161G>T) c.1597+161G>T (n.1597+161G>T) n.1707+161G>T n.7739+161G>T c.*1641+161G>T (n.*1641+161G>T) c.*644+161G>T (n.*644+161G>T) c.*1150+161G>T (n.*1150+161G>T) c.*988+161G>T (n.*988+161G>T) c.*1131+161G>T (n.*1131+161G>T) c.220+161G>T (n.220+161G>T) n.421+161G>T c.1537+161G>T (n.1537+161G>T) | COSMIC |
| 7 | g.30626483G>T | CA2774901731 | GARS1 | c.1699+164G>T (n.1699+164G>T) n.1789+164G>T n.1778+164G>T c.*1413+164G>T (n.*1413+164G>T) c.*799+164G>T (n.*799+164G>T) c.*1037+164G>T (n.*1037+164G>T) c.1614-2077G>T (n.1614-2077G>T) c.1330+164G>T (n.1330+164G>T) n.3572+164G>T c.1498+164G>T (n.1498+164G>T) c.*1569+164G>T (n.*1569+164G>T) n.2531+164G>T c.1531+164G>T (n.1531+164G>T) c.1597+164G>T (n.1597+164G>T) n.1707+164G>T n.7739+164G>T c.*1641+164G>T (n.*1641+164G>T) c.*644+164G>T (n.*644+164G>T) c.*1150+164G>T (n.*1150+164G>T) c.*988+164G>T (n.*988+164G>T) c.*1131+164G>T (n.*1131+164G>T) c.220+164G>T (n.220+164G>T) n.421+164G>T c.1537+164G>T (n.1537+164G>T) | |
| 7 | g.30626487C>T | CA2508103077 | GARS1 | c.1699+168C>T (n.1699+168C>T) n.1789+168C>T n.1778+168C>T c.*1413+168C>T (n.*1413+168C>T) c.*799+168C>T (n.*799+168C>T) c.*1037+168C>T (n.*1037+168C>T) c.1614-2073C>T (n.1614-2073C>T) c.1330+168C>T (n.1330+168C>T) n.3572+168C>T c.1498+168C>T (n.1498+168C>T) c.*1569+168C>T (n.*1569+168C>T) n.2531+168C>T c.1531+168C>T (n.1531+168C>T) c.1597+168C>T (n.1597+168C>T) n.1707+168C>T n.7739+168C>T c.*1641+168C>T (n.*1641+168C>T) c.*644+168C>T (n.*644+168C>T) c.*1150+168C>T (n.*1150+168C>T) c.*988+168C>T (n.*988+168C>T) c.*1131+168C>T (n.*1131+168C>T) c.220+168C>T (n.220+168C>T) n.421+168C>T c.1537+168C>T (n.1537+168C>T) | |
| 7 | g.30626492G>C | CA2542839475 | GARS1 | c.1699+173G>C (n.1699+173G>C) n.1789+173G>C n.1778+173G>C c.*1413+173G>C (n.*1413+173G>C) c.*799+173G>C (n.*799+173G>C) c.*1037+173G>C (n.*1037+173G>C) c.1614-2068G>C (n.1614-2068G>C) c.1330+173G>C (n.1330+173G>C) n.3572+173G>C c.1498+173G>C (n.1498+173G>C) c.*1569+173G>C (n.*1569+173G>C) n.2531+173G>C c.1531+173G>C (n.1531+173G>C) c.1597+173G>C (n.1597+173G>C) n.1707+173G>C n.7739+173G>C c.*1641+173G>C (n.*1641+173G>C) c.*644+173G>C (n.*644+173G>C) c.*1150+173G>C (n.*1150+173G>C) c.*988+173G>C (n.*988+173G>C) c.*1131+173G>C (n.*1131+173G>C) c.220+173G>C (n.220+173G>C) n.421+173G>C c.1537+173G>C (n.1537+173G>C) | |
| 7 | g.30626492G= | CA1697778572 | GARS1 | c.1699+173G= (n.1699+173G=) n.1789+173G= n.1778+173G= c.*1413+173G= (n.*1413+173G=) c.*799+173G= (n.*799+173G=) c.*1037+173G= (n.*1037+173G=) c.1614-2068G= (n.1614-2068G=) c.1330+173G= (n.1330+173G=) n.3572+173G= c.1498+173G= (n.1498+173G=) c.*1569+173G= (n.*1569+173G=) n.2531+173G= c.1531+173G= (n.1531+173G=) c.1597+173G= (n.1597+173G=) n.1707+173G= n.7739+173G= c.*1641+173G= (n.*1641+173G=) c.*644+173G= (n.*644+173G=) c.*1150+173G= (n.*1150+173G=) c.*988+173G= (n.*988+173G=) c.*1131+173G= (n.*1131+173G=) c.220+173G= (n.220+173G=) n.421+173G= c.1537+173G= (n.1537+173G=) | |
| 7 | g.30626492G>T | CA1697778577 | GARS1 | c.1699+173G>T (n.1699+173G>T) n.1789+173G>T n.1778+173G>T c.*1413+173G>T (n.*1413+173G>T) c.*799+173G>T (n.*799+173G>T) c.*1037+173G>T (n.*1037+173G>T) c.1614-2068G>T (n.1614-2068G>T) c.1330+173G>T (n.1330+173G>T) n.3572+173G>T c.1498+173G>T (n.1498+173G>T) c.*1569+173G>T (n.*1569+173G>T) n.2531+173G>T c.1531+173G>T (n.1531+173G>T) c.1597+173G>T (n.1597+173G>T) n.1707+173G>T n.7739+173G>T c.*1641+173G>T (n.*1641+173G>T) c.*644+173G>T (n.*644+173G>T) c.*1150+173G>T (n.*1150+173G>T) c.*988+173G>T (n.*988+173G>T) c.*1131+173G>T (n.*1131+173G>T) c.220+173G>T (n.220+173G>T) n.421+173G>T c.1537+173G>T (n.1537+173G>T) | dbSNP |
| 7 | g.30626493G= | CA1697778583 | GARS1 | c.1699+174G= (n.1699+174G=) n.1789+174G= n.1778+174G= c.*1413+174G= (n.*1413+174G=) c.*799+174G= (n.*799+174G=) c.*1037+174G= (n.*1037+174G=) c.1614-2067G= (n.1614-2067G=) c.1330+174G= (n.1330+174G=) n.3572+174G= c.1498+174G= (n.1498+174G=) c.*1569+174G= (n.*1569+174G=) n.2531+174G= c.1531+174G= (n.1531+174G=) c.1597+174G= (n.1597+174G=) n.1707+174G= n.7739+174G= c.*1641+174G= (n.*1641+174G=) c.*644+174G= (n.*644+174G=) c.*1150+174G= (n.*1150+174G=) c.*988+174G= (n.*988+174G=) c.*1131+174G= (n.*1131+174G=) c.220+174G= (n.220+174G=) n.421+174G= c.1537+174G= (n.1537+174G=) | |
| 7 | g.30626493G>T | CA156057287 | GARS1 | c.1699+174G>T (n.1699+174G>T) n.1789+174G>T n.1778+174G>T c.*1413+174G>T (n.*1413+174G>T) c.*799+174G>T (n.*799+174G>T) c.*1037+174G>T (n.*1037+174G>T) c.1614-2067G>T (n.1614-2067G>T) c.1330+174G>T (n.1330+174G>T) n.3572+174G>T c.1498+174G>T (n.1498+174G>T) c.*1569+174G>T (n.*1569+174G>T) n.2531+174G>T c.1531+174G>T (n.1531+174G>T) c.1597+174G>T (n.1597+174G>T) n.1707+174G>T n.7739+174G>T c.*1641+174G>T (n.*1641+174G>T) c.*644+174G>T (n.*644+174G>T) c.*1150+174G>T (n.*1150+174G>T) c.*988+174G>T (n.*988+174G>T) c.*1131+174G>T (n.*1131+174G>T) c.220+174G>T (n.220+174G>T) n.421+174G>T c.1537+174G>T (n.1537+174G>T) | dbSNP |
| 7 | g.30626497A= | CA1697778587 | GARS1 | c.1699+178A= (n.1699+178A=) n.1789+178A= n.1778+178A= c.*1413+178A= (n.*1413+178A=) c.*799+178A= (n.*799+178A=) c.*1037+178A= (n.*1037+178A=) c.1614-2063A= (n.1614-2063A=) c.1330+178A= (n.1330+178A=) n.3572+178A= c.1498+178A= (n.1498+178A=) c.*1569+178A= (n.*1569+178A=) n.2531+178A= c.1531+178A= (n.1531+178A=) c.1597+178A= (n.1597+178A=) n.1707+178A= n.7739+178A= c.*1641+178A= (n.*1641+178A=) c.*644+178A= (n.*644+178A=) c.*1150+178A= (n.*1150+178A=) c.*988+178A= (n.*988+178A=) c.*1131+178A= (n.*1131+178A=) c.220+178A= (n.220+178A=) n.421+178A= c.1537+178A= (n.1537+178A=) | |
| 7 | g.30626497A>G | CA837514315 | GARS1 | c.1699+178A>G (n.1699+178A>G) n.1789+178A>G n.1778+178A>G c.*1413+178A>G (n.*1413+178A>G) c.*799+178A>G (n.*799+178A>G) c.*1037+178A>G (n.*1037+178A>G) c.1614-2063A>G (n.1614-2063A>G) c.1330+178A>G (n.1330+178A>G) n.3572+178A>G c.1498+178A>G (n.1498+178A>G) c.*1569+178A>G (n.*1569+178A>G) n.2531+178A>G c.1531+178A>G (n.1531+178A>G) c.1597+178A>G (n.1597+178A>G) n.1707+178A>G n.7739+178A>G c.*1641+178A>G (n.*1641+178A>G) c.*644+178A>G (n.*644+178A>G) c.*1150+178A>G (n.*1150+178A>G) c.*988+178A>G (n.*988+178A>G) c.*1131+178A>G (n.*1131+178A>G) c.220+178A>G (n.220+178A>G) n.421+178A>G c.1537+178A>G (n.1537+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626500C>A | CA2774901732 | GARS1 | c.1699+181C>A (n.1699+181C>A) n.1789+181C>A n.1778+181C>A c.*1413+181C>A (n.*1413+181C>A) c.*799+181C>A (n.*799+181C>A) c.*1037+181C>A (n.*1037+181C>A) c.1614-2060C>A (n.1614-2060C>A) c.1330+181C>A (n.1330+181C>A) n.3572+181C>A c.1498+181C>A (n.1498+181C>A) c.*1569+181C>A (n.*1569+181C>A) n.2531+181C>A c.1531+181C>A (n.1531+181C>A) c.1597+181C>A (n.1597+181C>A) n.1707+181C>A n.7739+181C>A c.*1641+181C>A (n.*1641+181C>A) c.*644+181C>A (n.*644+181C>A) c.*1150+181C>A (n.*1150+181C>A) c.*988+181C>A (n.*988+181C>A) c.*1131+181C>A (n.*1131+181C>A) c.220+181C>A (n.220+181C>A) n.421+181C>A c.1537+181C>A (n.1537+181C>A) | |
| 7 | g.30626500C= | CA1697778592 | GARS1 | c.1699+181C= (n.1699+181C=) n.1789+181C= n.1778+181C= c.*1413+181C= (n.*1413+181C=) c.*799+181C= (n.*799+181C=) c.*1037+181C= (n.*1037+181C=) c.1614-2060C= (n.1614-2060C=) c.1330+181C= (n.1330+181C=) n.3572+181C= c.1498+181C= (n.1498+181C=) c.*1569+181C= (n.*1569+181C=) n.2531+181C= c.1531+181C= (n.1531+181C=) c.1597+181C= (n.1597+181C=) n.1707+181C= n.7739+181C= c.*1641+181C= (n.*1641+181C=) c.*644+181C= (n.*644+181C=) c.*1150+181C= (n.*1150+181C=) c.*988+181C= (n.*988+181C=) c.*1131+181C= (n.*1131+181C=) c.220+181C= (n.220+181C=) n.421+181C= c.1537+181C= (n.1537+181C=) | |
| 7 | g.30626500C>T | CA1697778593 | GARS1 | c.1699+181C>T (n.1699+181C>T) n.1789+181C>T n.1778+181C>T c.*1413+181C>T (n.*1413+181C>T) c.*799+181C>T (n.*799+181C>T) c.*1037+181C>T (n.*1037+181C>T) c.1614-2060C>T (n.1614-2060C>T) c.1330+181C>T (n.1330+181C>T) n.3572+181C>T c.1498+181C>T (n.1498+181C>T) c.*1569+181C>T (n.*1569+181C>T) n.2531+181C>T c.1531+181C>T (n.1531+181C>T) c.1597+181C>T (n.1597+181C>T) n.1707+181C>T n.7739+181C>T c.*1641+181C>T (n.*1641+181C>T) c.*644+181C>T (n.*644+181C>T) c.*1150+181C>T (n.*1150+181C>T) c.*988+181C>T (n.*988+181C>T) c.*1131+181C>T (n.*1131+181C>T) c.220+181C>T (n.220+181C>T) n.421+181C>T c.1537+181C>T (n.1537+181C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30626506T>C | CA2774901733 | GARS1 | c.1699+187T>C (n.1699+187T>C) n.1789+187T>C n.1778+187T>C c.*1413+187T>C (n.*1413+187T>C) c.*799+187T>C (n.*799+187T>C) c.*1037+187T>C (n.*1037+187T>C) c.1614-2054T>C (n.1614-2054T>C) c.1330+187T>C (n.1330+187T>C) n.3572+187T>C c.1498+187T>C (n.1498+187T>C) c.*1569+187T>C (n.*1569+187T>C) n.2531+187T>C c.1531+187T>C (n.1531+187T>C) c.1597+187T>C (n.1597+187T>C) n.1707+187T>C n.7739+187T>C c.*1641+187T>C (n.*1641+187T>C) c.*644+187T>C (n.*644+187T>C) c.*1150+187T>C (n.*1150+187T>C) c.*988+187T>C (n.*988+187T>C) c.*1131+187T>C (n.*1131+187T>C) c.220+187T>C (n.220+187T>C) n.421+187T>C c.1537+187T>C (n.1537+187T>C) | |
| 7 | g.30626507A= | CA1697778597 | GARS1 | c.1699+188A= (n.1699+188A=) n.1789+188A= n.1778+188A= c.*1413+188A= (n.*1413+188A=) c.*799+188A= (n.*799+188A=) c.*1037+188A= (n.*1037+188A=) c.1614-2053A= (n.1614-2053A=) c.1330+188A= (n.1330+188A=) n.3572+188A= c.1498+188A= (n.1498+188A=) c.*1569+188A= (n.*1569+188A=) n.2531+188A= c.1531+188A= (n.1531+188A=) c.1597+188A= (n.1597+188A=) n.1707+188A= n.7739+188A= c.*1641+188A= (n.*1641+188A=) c.*644+188A= (n.*644+188A=) c.*1150+188A= (n.*1150+188A=) c.*988+188A= (n.*988+188A=) c.*1131+188A= (n.*1131+188A=) c.220+188A= (n.220+188A=) n.421+188A= c.1537+188A= (n.1537+188A=) | |
| 7 | g.30626507A>G | CA1697778600 | GARS1 | c.1699+188A>G (n.1699+188A>G) n.1789+188A>G n.1778+188A>G c.*1413+188A>G (n.*1413+188A>G) c.*799+188A>G (n.*799+188A>G) c.*1037+188A>G (n.*1037+188A>G) c.1614-2053A>G (n.1614-2053A>G) c.1330+188A>G (n.1330+188A>G) n.3572+188A>G c.1498+188A>G (n.1498+188A>G) c.*1569+188A>G (n.*1569+188A>G) n.2531+188A>G c.1531+188A>G (n.1531+188A>G) c.1597+188A>G (n.1597+188A>G) n.1707+188A>G n.7739+188A>G c.*1641+188A>G (n.*1641+188A>G) c.*644+188A>G (n.*644+188A>G) c.*1150+188A>G (n.*1150+188A>G) c.*988+188A>G (n.*988+188A>G) c.*1131+188A>G (n.*1131+188A>G) c.220+188A>G (n.220+188A>G) n.421+188A>G c.1537+188A>G (n.1537+188A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30626508T>C | CA573455270 | GARS1 | c.1699+189T>C (n.1699+189T>C) n.1789+189T>C n.1778+189T>C c.*1413+189T>C (n.*1413+189T>C) c.*799+189T>C (n.*799+189T>C) c.*1037+189T>C (n.*1037+189T>C) c.1614-2052T>C (n.1614-2052T>C) c.1330+189T>C (n.1330+189T>C) n.3572+189T>C c.1498+189T>C (n.1498+189T>C) c.*1569+189T>C (n.*1569+189T>C) n.2531+189T>C c.1531+189T>C (n.1531+189T>C) c.1597+189T>C (n.1597+189T>C) n.1707+189T>C n.7739+189T>C c.*1641+189T>C (n.*1641+189T>C) c.*644+189T>C (n.*644+189T>C) c.*1150+189T>C (n.*1150+189T>C) c.*988+189T>C (n.*988+189T>C) c.*1131+189T>C (n.*1131+189T>C) c.220+189T>C (n.220+189T>C) n.421+189T>C c.1537+189T>C (n.1537+189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626508T= | CA1697778604 | GARS1 | c.1699+189T= (n.1699+189T=) n.1789+189T= n.1778+189T= c.*1413+189T= (n.*1413+189T=) c.*799+189T= (n.*799+189T=) c.*1037+189T= (n.*1037+189T=) c.1614-2052T= (n.1614-2052T=) c.1330+189T= (n.1330+189T=) n.3572+189T= c.1498+189T= (n.1498+189T=) c.*1569+189T= (n.*1569+189T=) n.2531+189T= c.1531+189T= (n.1531+189T=) c.1597+189T= (n.1597+189T=) n.1707+189T= n.7739+189T= c.*1641+189T= (n.*1641+189T=) c.*644+189T= (n.*644+189T=) c.*1150+189T= (n.*1150+189T=) c.*988+189T= (n.*988+189T=) c.*1131+189T= (n.*1131+189T=) c.220+189T= (n.220+189T=) n.421+189T= c.1537+189T= (n.1537+189T=) | |
| 7 | g.30626509C= | CA1697778607 | GARS1 | c.1699+190C= (n.1699+190C=) n.1789+190C= n.1778+190C= c.*1413+190C= (n.*1413+190C=) c.*799+190C= (n.*799+190C=) c.*1037+190C= (n.*1037+190C=) c.1614-2051C= (n.1614-2051C=) c.1330+190C= (n.1330+190C=) n.3572+190C= c.1498+190C= (n.1498+190C=) c.*1569+190C= (n.*1569+190C=) n.2531+190C= c.1531+190C= (n.1531+190C=) c.1597+190C= (n.1597+190C=) n.1707+190C= n.7739+190C= c.*1641+190C= (n.*1641+190C=) c.*644+190C= (n.*644+190C=) c.*1150+190C= (n.*1150+190C=) c.*988+190C= (n.*988+190C=) c.*1131+190C= (n.*1131+190C=) c.220+190C= (n.220+190C=) n.421+190C= c.1537+190C= (n.1537+190C=) | |
| 7 | g.30626509C>T | CA156057293 | GARS1 | c.1699+190C>T (n.1699+190C>T) n.1789+190C>T n.1778+190C>T c.*1413+190C>T (n.*1413+190C>T) c.*799+190C>T (n.*799+190C>T) c.*1037+190C>T (n.*1037+190C>T) c.1614-2051C>T (n.1614-2051C>T) c.1330+190C>T (n.1330+190C>T) n.3572+190C>T c.1498+190C>T (n.1498+190C>T) c.*1569+190C>T (n.*1569+190C>T) n.2531+190C>T c.1531+190C>T (n.1531+190C>T) c.1597+190C>T (n.1597+190C>T) n.1707+190C>T n.7739+190C>T c.*1641+190C>T (n.*1641+190C>T) c.*644+190C>T (n.*644+190C>T) c.*1150+190C>T (n.*1150+190C>T) c.*988+190C>T (n.*988+190C>T) c.*1131+190C>T (n.*1131+190C>T) c.220+190C>T (n.220+190C>T) n.421+190C>T c.1537+190C>T (n.1537+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626511A>G | CA2774901734 | GARS1 | c.1699+192A>G (n.1699+192A>G) n.1789+192A>G n.1778+192A>G c.*1413+192A>G (n.*1413+192A>G) c.*799+192A>G (n.*799+192A>G) c.*1037+192A>G (n.*1037+192A>G) c.1614-2049A>G (n.1614-2049A>G) c.1330+192A>G (n.1330+192A>G) n.3572+192A>G c.1498+192A>G (n.1498+192A>G) c.*1569+192A>G (n.*1569+192A>G) n.2531+192A>G c.1531+192A>G (n.1531+192A>G) c.1597+192A>G (n.1597+192A>G) n.1707+192A>G n.7739+192A>G c.*1641+192A>G (n.*1641+192A>G) c.*644+192A>G (n.*644+192A>G) c.*1150+192A>G (n.*1150+192A>G) c.*988+192A>G (n.*988+192A>G) c.*1131+192A>G (n.*1131+192A>G) c.220+192A>G (n.220+192A>G) n.421+192A>G c.1537+192A>G (n.1537+192A>G) |