| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.30626347del | CA837514251 | GARS1 | c.1699+28del (n.1699+28del) n.1789+28del n.1778+28del c.*1413+28del (n.*1413+28del) c.*799+28del (n.*799+28del) c.*1037+28del (n.*1037+28del) c.1614-2213del (n.1614-2213del) c.1330+28del (n.1330+28del) n.3572+28del c.1498+28del (n.1498+28del) c.*1569+28del (n.*1569+28del) n.2531+28del c.1531+28del (n.1531+28del) c.1597+28del (n.1597+28del) n.1707+28del n.7739+28del c.*1641+28del (n.*1641+28del) c.*644+28del (n.*644+28del) c.*1150+28del (n.*1150+28del) c.*988+28del (n.*988+28del) c.*1131+28del (n.*1131+28del) c.220+28del (n.220+28del) n.421+28del c.1537+28del (n.1537+28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626346_30626347del | CA573455255 | GARS1 | c.1699+27_1699+28del (n.1699+27_1699+28del) n.1789+27_1789+28del n.1778+27_1778+28del c.*1413+27_*1413+28del (n.*1413+27_*1413+28del) c.*799+27_*799+28del (n.*799+27_*799+28del) c.*1037+27_*1037+28del (n.*1037+27_*1037+28del) c.1614-2214_1614-2213del (n.1614-2214_1614-2213del) c.1330+27_1330+28del (n.1330+27_1330+28del) n.3572+27_3572+28del c.1498+27_1498+28del (n.1498+27_1498+28del) c.*1569+27_*1569+28del (n.*1569+27_*1569+28del) n.2531+27_2531+28del c.1531+27_1531+28del (n.1531+27_1531+28del) c.1597+27_1597+28del (n.1597+27_1597+28del) n.1707+27_1707+28del n.7739+27_7739+28del c.*1641+27_*1641+28del (n.*1641+27_*1641+28del) c.*644+27_*644+28del (n.*644+27_*644+28del) c.*1150+27_*1150+28del (n.*1150+27_*1150+28del) c.*988+27_*988+28del (n.*988+27_*988+28del) c.*1131+27_*1131+28del (n.*1131+27_*1131+28del) c.220+27_220+28del (n.220+27_220+28del) n.421+27_421+28del c.1537+27_1537+28del (n.1537+27_1537+28del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.30626344A>G | CA2578858692 | GARS1 | c.1699+25A>G (n.1699+25A>G) n.1789+25A>G n.1778+25A>G c.*1413+25A>G (n.*1413+25A>G) c.*799+25A>G (n.*799+25A>G) c.*1037+25A>G (n.*1037+25A>G) c.1614-2216A>G (n.1614-2216A>G) c.1330+25A>G (n.1330+25A>G) n.3572+25A>G c.1498+25A>G (n.1498+25A>G) c.*1569+25A>G (n.*1569+25A>G) n.2531+25A>G c.1531+25A>G (n.1531+25A>G) c.1597+25A>G (n.1597+25A>G) n.1707+25A>G n.7739+25A>G c.*1641+25A>G (n.*1641+25A>G) c.*644+25A>G (n.*644+25A>G) c.*1150+25A>G (n.*1150+25A>G) c.*988+25A>G (n.*988+25A>G) c.*1131+25A>G (n.*1131+25A>G) c.220+25A>G (n.220+25A>G) n.421+25A>G c.1537+25A>G (n.1537+25A>G) | |
| 7 | g.30626345A= | CA1697778228 | GARS1 | c.1699+26A= (n.1699+26A=) n.1789+26A= n.1778+26A= c.*1413+26A= (n.*1413+26A=) c.*799+26A= (n.*799+26A=) c.*1037+26A= (n.*1037+26A=) c.1614-2215A= (n.1614-2215A=) c.1330+26A= (n.1330+26A=) n.3572+26A= c.1498+26A= (n.1498+26A=) c.*1569+26A= (n.*1569+26A=) n.2531+26A= c.1531+26A= (n.1531+26A=) c.1597+26A= (n.1597+26A=) n.1707+26A= n.7739+26A= c.*1641+26A= (n.*1641+26A=) c.*644+26A= (n.*644+26A=) c.*1150+26A= (n.*1150+26A=) c.*988+26A= (n.*988+26A=) c.*1131+26A= (n.*1131+26A=) c.220+26A= (n.220+26A=) n.421+26A= c.1537+26A= (n.1537+26A=) | |
| 7 | g.30626345A>G | CA156057197 | GARS1 | c.1699+26A>G (n.1699+26A>G) n.1789+26A>G n.1778+26A>G c.*1413+26A>G (n.*1413+26A>G) c.*799+26A>G (n.*799+26A>G) c.*1037+26A>G (n.*1037+26A>G) c.1614-2215A>G (n.1614-2215A>G) c.1330+26A>G (n.1330+26A>G) n.3572+26A>G c.1498+26A>G (n.1498+26A>G) c.*1569+26A>G (n.*1569+26A>G) n.2531+26A>G c.1531+26A>G (n.1531+26A>G) c.1597+26A>G (n.1597+26A>G) n.1707+26A>G n.7739+26A>G c.*1641+26A>G (n.*1641+26A>G) c.*644+26A>G (n.*644+26A>G) c.*1150+26A>G (n.*1150+26A>G) c.*988+26A>G (n.*988+26A>G) c.*1131+26A>G (n.*1131+26A>G) c.220+26A>G (n.220+26A>G) n.421+26A>G c.1537+26A>G (n.1537+26A>G) | dbSNP |
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| 7 | g.30626349T>A | CA2774901719 | GARS1 | c.1699+30T>A (n.1699+30T>A) n.1789+30T>A n.1778+30T>A c.*1413+30T>A (n.*1413+30T>A) c.*799+30T>A (n.*799+30T>A) c.*1037+30T>A (n.*1037+30T>A) c.1614-2211T>A (n.1614-2211T>A) c.1330+30T>A (n.1330+30T>A) n.3572+30T>A c.1498+30T>A (n.1498+30T>A) c.*1569+30T>A (n.*1569+30T>A) n.2531+30T>A c.1531+30T>A (n.1531+30T>A) c.1597+30T>A (n.1597+30T>A) n.1707+30T>A n.7739+30T>A c.*1641+30T>A (n.*1641+30T>A) c.*644+30T>A (n.*644+30T>A) c.*1150+30T>A (n.*1150+30T>A) c.*988+30T>A (n.*988+30T>A) c.*1131+30T>A (n.*1131+30T>A) c.220+30T>A (n.220+30T>A) n.421+30T>A c.1537+30T>A (n.1537+30T>A) | |
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| 7 | g.30626352C>A | CA2682251052 | GARS1 | c.1699+33C>A (n.1699+33C>A) n.1789+33C>A n.1778+33C>A c.*1413+33C>A (n.*1413+33C>A) c.*799+33C>A (n.*799+33C>A) c.*1037+33C>A (n.*1037+33C>A) c.1614-2208C>A (n.1614-2208C>A) c.1330+33C>A (n.1330+33C>A) n.3572+33C>A c.1498+33C>A (n.1498+33C>A) c.*1569+33C>A (n.*1569+33C>A) n.2531+33C>A c.1531+33C>A (n.1531+33C>A) c.1597+33C>A (n.1597+33C>A) n.1707+33C>A n.7739+33C>A c.*1641+33C>A (n.*1641+33C>A) c.*644+33C>A (n.*644+33C>A) c.*1150+33C>A (n.*1150+33C>A) c.*988+33C>A (n.*988+33C>A) c.*1131+33C>A (n.*1131+33C>A) c.220+33C>A (n.220+33C>A) n.421+33C>A c.1537+33C>A (n.1537+33C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.30626352C>G | CA573455256 | GARS1 | c.1699+33C>G (n.1699+33C>G) n.1789+33C>G n.1778+33C>G c.*1413+33C>G (n.*1413+33C>G) c.*799+33C>G (n.*799+33C>G) c.*1037+33C>G (n.*1037+33C>G) c.1614-2208C>G (n.1614-2208C>G) c.1330+33C>G (n.1330+33C>G) n.3572+33C>G c.1498+33C>G (n.1498+33C>G) c.*1569+33C>G (n.*1569+33C>G) n.2531+33C>G c.1531+33C>G (n.1531+33C>G) c.1597+33C>G (n.1597+33C>G) n.1707+33C>G n.7739+33C>G c.*1641+33C>G (n.*1641+33C>G) c.*644+33C>G (n.*644+33C>G) c.*1150+33C>G (n.*1150+33C>G) c.*988+33C>G (n.*988+33C>G) c.*1131+33C>G (n.*1131+33C>G) c.220+33C>G (n.220+33C>G) n.421+33C>G c.1537+33C>G (n.1537+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626353T>C | CA2578858693 | GARS1 | c.1699+34T>C (n.1699+34T>C) n.1789+34T>C n.1778+34T>C c.*1413+34T>C (n.*1413+34T>C) c.*799+34T>C (n.*799+34T>C) c.*1037+34T>C (n.*1037+34T>C) c.1614-2207T>C (n.1614-2207T>C) c.1330+34T>C (n.1330+34T>C) n.3572+34T>C c.1498+34T>C (n.1498+34T>C) c.*1569+34T>C (n.*1569+34T>C) n.2531+34T>C c.1531+34T>C (n.1531+34T>C) c.1597+34T>C (n.1597+34T>C) n.1707+34T>C n.7739+34T>C c.*1641+34T>C (n.*1641+34T>C) c.*644+34T>C (n.*644+34T>C) c.*1150+34T>C (n.*1150+34T>C) c.*988+34T>C (n.*988+34T>C) c.*1131+34T>C (n.*1131+34T>C) c.220+34T>C (n.220+34T>C) n.421+34T>C c.1537+34T>C (n.1537+34T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626354G>C | CA2682251053 | GARS1 | c.1699+35G>C (n.1699+35G>C) n.1789+35G>C n.1778+35G>C c.*1413+35G>C (n.*1413+35G>C) c.*799+35G>C (n.*799+35G>C) c.*1037+35G>C (n.*1037+35G>C) c.1614-2206G>C (n.1614-2206G>C) c.1330+35G>C (n.1330+35G>C) n.3572+35G>C c.1498+35G>C (n.1498+35G>C) c.*1569+35G>C (n.*1569+35G>C) n.2531+35G>C c.1531+35G>C (n.1531+35G>C) c.1597+35G>C (n.1597+35G>C) n.1707+35G>C n.7739+35G>C c.*1641+35G>C (n.*1641+35G>C) c.*644+35G>C (n.*644+35G>C) c.*1150+35G>C (n.*1150+35G>C) c.*988+35G>C (n.*988+35G>C) c.*1131+35G>C (n.*1131+35G>C) c.220+35G>C (n.220+35G>C) n.421+35G>C c.1537+35G>C (n.1537+35G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626354G>T | CA2682251054 | GARS1 | c.1699+35G>T (n.1699+35G>T) n.1789+35G>T n.1778+35G>T c.*1413+35G>T (n.*1413+35G>T) c.*799+35G>T (n.*799+35G>T) c.*1037+35G>T (n.*1037+35G>T) c.1614-2206G>T (n.1614-2206G>T) c.1330+35G>T (n.1330+35G>T) n.3572+35G>T c.1498+35G>T (n.1498+35G>T) c.*1569+35G>T (n.*1569+35G>T) n.2531+35G>T c.1531+35G>T (n.1531+35G>T) c.1597+35G>T (n.1597+35G>T) n.1707+35G>T n.7739+35G>T c.*1641+35G>T (n.*1641+35G>T) c.*644+35G>T (n.*644+35G>T) c.*1150+35G>T (n.*1150+35G>T) c.*988+35G>T (n.*988+35G>T) c.*1131+35G>T (n.*1131+35G>T) c.220+35G>T (n.220+35G>T) n.421+35G>T c.1537+35G>T (n.1537+35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626355C>A | CA2682251055 | GARS1 | c.1699+36C>A (n.1699+36C>A) n.1789+36C>A n.1778+36C>A c.*1413+36C>A (n.*1413+36C>A) c.*799+36C>A (n.*799+36C>A) c.*1037+36C>A (n.*1037+36C>A) c.1614-2205C>A (n.1614-2205C>A) c.1330+36C>A (n.1330+36C>A) n.3572+36C>A c.1498+36C>A (n.1498+36C>A) c.*1569+36C>A (n.*1569+36C>A) n.2531+36C>A c.1531+36C>A (n.1531+36C>A) c.1597+36C>A (n.1597+36C>A) n.1707+36C>A n.7739+36C>A c.*1641+36C>A (n.*1641+36C>A) c.*644+36C>A (n.*644+36C>A) c.*1150+36C>A (n.*1150+36C>A) c.*988+36C>A (n.*988+36C>A) c.*1131+36C>A (n.*1131+36C>A) c.220+36C>A (n.220+36C>A) n.421+36C>A c.1537+36C>A (n.1537+36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626355C= | CA1697778234 | GARS1 | c.1699+36C= (n.1699+36C=) n.1789+36C= n.1778+36C= c.*1413+36C= (n.*1413+36C=) c.*799+36C= (n.*799+36C=) c.*1037+36C= (n.*1037+36C=) c.1614-2205C= (n.1614-2205C=) c.1330+36C= (n.1330+36C=) n.3572+36C= c.1498+36C= (n.1498+36C=) c.*1569+36C= (n.*1569+36C=) n.2531+36C= c.1531+36C= (n.1531+36C=) c.1597+36C= (n.1597+36C=) n.1707+36C= n.7739+36C= c.*1641+36C= (n.*1641+36C=) c.*644+36C= (n.*644+36C=) c.*1150+36C= (n.*1150+36C=) c.*988+36C= (n.*988+36C=) c.*1131+36C= (n.*1131+36C=) c.220+36C= (n.220+36C=) n.421+36C= c.1537+36C= (n.1537+36C=) | |
| 7 | g.30626355C>T | CA1099852253 | GARS1 | c.1699+36C>T (n.1699+36C>T) n.1789+36C>T n.1778+36C>T c.*1413+36C>T (n.*1413+36C>T) c.*799+36C>T (n.*799+36C>T) c.*1037+36C>T (n.*1037+36C>T) c.1614-2205C>T (n.1614-2205C>T) c.1330+36C>T (n.1330+36C>T) n.3572+36C>T c.1498+36C>T (n.1498+36C>T) c.*1569+36C>T (n.*1569+36C>T) n.2531+36C>T c.1531+36C>T (n.1531+36C>T) c.1597+36C>T (n.1597+36C>T) n.1707+36C>T n.7739+36C>T c.*1641+36C>T (n.*1641+36C>T) c.*644+36C>T (n.*644+36C>T) c.*1150+36C>T (n.*1150+36C>T) c.*988+36C>T (n.*988+36C>T) c.*1131+36C>T (n.*1131+36C>T) c.220+36C>T (n.220+36C>T) n.421+36C>T c.1537+36C>T (n.1537+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626356T>C | CA2682251056 | GARS1 | c.1699+37T>C (n.1699+37T>C) n.1789+37T>C n.1778+37T>C c.*1413+37T>C (n.*1413+37T>C) c.*799+37T>C (n.*799+37T>C) c.*1037+37T>C (n.*1037+37T>C) c.1614-2204T>C (n.1614-2204T>C) c.1330+37T>C (n.1330+37T>C) n.3572+37T>C c.1498+37T>C (n.1498+37T>C) c.*1569+37T>C (n.*1569+37T>C) n.2531+37T>C c.1531+37T>C (n.1531+37T>C) c.1597+37T>C (n.1597+37T>C) n.1707+37T>C n.7739+37T>C c.*1641+37T>C (n.*1641+37T>C) c.*644+37T>C (n.*644+37T>C) c.*1150+37T>C (n.*1150+37T>C) c.*988+37T>C (n.*988+37T>C) c.*1131+37T>C (n.*1131+37T>C) c.220+37T>C (n.220+37T>C) n.421+37T>C c.1537+37T>C (n.1537+37T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626357C>A | CA2682251057 | GARS1 | c.1699+38C>A (n.1699+38C>A) n.1789+38C>A n.1778+38C>A c.*1413+38C>A (n.*1413+38C>A) c.*799+38C>A (n.*799+38C>A) c.*1037+38C>A (n.*1037+38C>A) c.1614-2203C>A (n.1614-2203C>A) c.1330+38C>A (n.1330+38C>A) n.3572+38C>A c.1498+38C>A (n.1498+38C>A) c.*1569+38C>A (n.*1569+38C>A) n.2531+38C>A c.1531+38C>A (n.1531+38C>A) c.1597+38C>A (n.1597+38C>A) n.1707+38C>A n.7739+38C>A c.*1641+38C>A (n.*1641+38C>A) c.*644+38C>A (n.*644+38C>A) c.*1150+38C>A (n.*1150+38C>A) c.*988+38C>A (n.*988+38C>A) c.*1131+38C>A (n.*1131+38C>A) c.220+38C>A (n.220+38C>A) n.421+38C>A c.1537+38C>A (n.1537+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626357C= | CA1697778236 | GARS1 | c.1699+38C= (n.1699+38C=) n.1789+38C= n.1778+38C= c.*1413+38C= (n.*1413+38C=) c.*799+38C= (n.*799+38C=) c.*1037+38C= (n.*1037+38C=) c.1614-2203C= (n.1614-2203C=) c.1330+38C= (n.1330+38C=) n.3572+38C= c.1498+38C= (n.1498+38C=) c.*1569+38C= (n.*1569+38C=) n.2531+38C= c.1531+38C= (n.1531+38C=) c.1597+38C= (n.1597+38C=) n.1707+38C= n.7739+38C= c.*1641+38C= (n.*1641+38C=) c.*644+38C= (n.*644+38C=) c.*1150+38C= (n.*1150+38C=) c.*988+38C= (n.*988+38C=) c.*1131+38C= (n.*1131+38C=) c.220+38C= (n.220+38C=) n.421+38C= c.1537+38C= (n.1537+38C=) | |
| 7 | g.30626357C>G | CA2774901720 | GARS1 | c.1699+38C>G (n.1699+38C>G) n.1789+38C>G n.1778+38C>G c.*1413+38C>G (n.*1413+38C>G) c.*799+38C>G (n.*799+38C>G) c.*1037+38C>G (n.*1037+38C>G) c.1614-2203C>G (n.1614-2203C>G) c.1330+38C>G (n.1330+38C>G) n.3572+38C>G c.1498+38C>G (n.1498+38C>G) c.*1569+38C>G (n.*1569+38C>G) n.2531+38C>G c.1531+38C>G (n.1531+38C>G) c.1597+38C>G (n.1597+38C>G) n.1707+38C>G n.7739+38C>G c.*1641+38C>G (n.*1641+38C>G) c.*644+38C>G (n.*644+38C>G) c.*1150+38C>G (n.*1150+38C>G) c.*988+38C>G (n.*988+38C>G) c.*1131+38C>G (n.*1131+38C>G) c.220+38C>G (n.220+38C>G) n.421+38C>G c.1537+38C>G (n.1537+38C>G) | |
| 7 | g.30626357C>T | CA4206029 | GARS1 | c.1699+38C>T (n.1699+38C>T) n.1789+38C>T n.1778+38C>T c.*1413+38C>T (n.*1413+38C>T) c.*799+38C>T (n.*799+38C>T) c.*1037+38C>T (n.*1037+38C>T) c.1614-2203C>T (n.1614-2203C>T) c.1330+38C>T (n.1330+38C>T) n.3572+38C>T c.1498+38C>T (n.1498+38C>T) c.*1569+38C>T (n.*1569+38C>T) n.2531+38C>T c.1531+38C>T (n.1531+38C>T) c.1597+38C>T (n.1597+38C>T) n.1707+38C>T n.7739+38C>T c.*1641+38C>T (n.*1641+38C>T) c.*644+38C>T (n.*644+38C>T) c.*1150+38C>T (n.*1150+38C>T) c.*988+38C>T (n.*988+38C>T) c.*1131+38C>T (n.*1131+38C>T) c.220+38C>T (n.220+38C>T) n.421+38C>T c.1537+38C>T (n.1537+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626358C>A | CA2682251058 | GARS1 | c.1699+39C>A (n.1699+39C>A) n.1789+39C>A n.1778+39C>A c.*1413+39C>A (n.*1413+39C>A) c.*799+39C>A (n.*799+39C>A) c.*1037+39C>A (n.*1037+39C>A) c.1614-2202C>A (n.1614-2202C>A) c.1330+39C>A (n.1330+39C>A) n.3572+39C>A c.1498+39C>A (n.1498+39C>A) c.*1569+39C>A (n.*1569+39C>A) n.2531+39C>A c.1531+39C>A (n.1531+39C>A) c.1597+39C>A (n.1597+39C>A) n.1707+39C>A n.7739+39C>A c.*1641+39C>A (n.*1641+39C>A) c.*644+39C>A (n.*644+39C>A) c.*1150+39C>A (n.*1150+39C>A) c.*988+39C>A (n.*988+39C>A) c.*1131+39C>A (n.*1131+39C>A) c.220+39C>A (n.220+39C>A) n.421+39C>A c.1537+39C>A (n.1537+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626358C>T | CA2578858694 | GARS1 | c.1699+39C>T (n.1699+39C>T) n.1789+39C>T n.1778+39C>T c.*1413+39C>T (n.*1413+39C>T) c.*799+39C>T (n.*799+39C>T) c.*1037+39C>T (n.*1037+39C>T) c.1614-2202C>T (n.1614-2202C>T) c.1330+39C>T (n.1330+39C>T) n.3572+39C>T c.1498+39C>T (n.1498+39C>T) c.*1569+39C>T (n.*1569+39C>T) n.2531+39C>T c.1531+39C>T (n.1531+39C>T) c.1597+39C>T (n.1597+39C>T) n.1707+39C>T n.7739+39C>T c.*1641+39C>T (n.*1641+39C>T) c.*644+39C>T (n.*644+39C>T) c.*1150+39C>T (n.*1150+39C>T) c.*988+39C>T (n.*988+39C>T) c.*1131+39C>T (n.*1131+39C>T) c.220+39C>T (n.220+39C>T) n.421+39C>T c.1537+39C>T (n.1537+39C>T) | |
| 7 | g.30626359T>A | CA573455259 | GARS1 | c.1699+40T>A (n.1699+40T>A) n.1789+40T>A n.1778+40T>A c.*1413+40T>A (n.*1413+40T>A) c.*799+40T>A (n.*799+40T>A) c.*1037+40T>A (n.*1037+40T>A) c.1614-2201T>A (n.1614-2201T>A) c.1330+40T>A (n.1330+40T>A) n.3572+40T>A c.1498+40T>A (n.1498+40T>A) c.*1569+40T>A (n.*1569+40T>A) n.2531+40T>A c.1531+40T>A (n.1531+40T>A) c.1597+40T>A (n.1597+40T>A) n.1707+40T>A n.7739+40T>A c.*1641+40T>A (n.*1641+40T>A) c.*644+40T>A (n.*644+40T>A) c.*1150+40T>A (n.*1150+40T>A) c.*988+40T>A (n.*988+40T>A) c.*1131+40T>A (n.*1131+40T>A) c.220+40T>A (n.220+40T>A) n.421+40T>A c.1537+40T>A (n.1537+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626359T>G | CA573455258 | GARS1 | c.1699+40T>G (n.1699+40T>G) n.1789+40T>G n.1778+40T>G c.*1413+40T>G (n.*1413+40T>G) c.*799+40T>G (n.*799+40T>G) c.*1037+40T>G (n.*1037+40T>G) c.1614-2201T>G (n.1614-2201T>G) c.1330+40T>G (n.1330+40T>G) n.3572+40T>G c.1498+40T>G (n.1498+40T>G) c.*1569+40T>G (n.*1569+40T>G) n.2531+40T>G c.1531+40T>G (n.1531+40T>G) c.1597+40T>G (n.1597+40T>G) n.1707+40T>G n.7739+40T>G c.*1641+40T>G (n.*1641+40T>G) c.*644+40T>G (n.*644+40T>G) c.*1150+40T>G (n.*1150+40T>G) c.*988+40T>G (n.*988+40T>G) c.*1131+40T>G (n.*1131+40T>G) c.220+40T>G (n.220+40T>G) n.421+40T>G c.1537+40T>G (n.1537+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626359T= | CA1697778250 | GARS1 | c.1699+40T= (n.1699+40T=) n.1789+40T= n.1778+40T= c.*1413+40T= (n.*1413+40T=) c.*799+40T= (n.*799+40T=) c.*1037+40T= (n.*1037+40T=) c.1614-2201T= (n.1614-2201T=) c.1330+40T= (n.1330+40T=) n.3572+40T= c.1498+40T= (n.1498+40T=) c.*1569+40T= (n.*1569+40T=) n.2531+40T= c.1531+40T= (n.1531+40T=) c.1597+40T= (n.1597+40T=) n.1707+40T= n.7739+40T= c.*1641+40T= (n.*1641+40T=) c.*644+40T= (n.*644+40T=) c.*1150+40T= (n.*1150+40T=) c.*988+40T= (n.*988+40T=) c.*1131+40T= (n.*1131+40T=) c.220+40T= (n.220+40T=) n.421+40T= c.1537+40T= (n.1537+40T=) | |
| 7 | g.30626359_30626362dup | CA2682251059 | GARS1 | c.1699+40_1699+43dup (n.1699+40_1699+43dup) n.1789+40_1789+43dup n.1778+40_1778+43dup c.*1413+40_*1413+43dup (n.*1413+40_*1413+43dup) c.*799+40_*799+43dup (n.*799+40_*799+43dup) c.*1037+40_*1037+43dup (n.*1037+40_*1037+43dup) c.1614-2201_1614-2198dup (n.1614-2201_1614-2198dup) c.1330+40_1330+43dup (n.1330+40_1330+43dup) n.3572+40_3572+43dup c.1498+40_1498+43dup (n.1498+40_1498+43dup) c.*1569+40_*1569+43dup (n.*1569+40_*1569+43dup) n.2531+40_2531+43dup c.1531+40_1531+43dup (n.1531+40_1531+43dup) c.1597+40_1597+43dup (n.1597+40_1597+43dup) n.1707+40_1707+43dup n.7739+40_7739+43dup c.*1641+40_*1641+43dup (n.*1641+40_*1641+43dup) c.*644+40_*644+43dup (n.*644+40_*644+43dup) c.*1150+40_*1150+43dup (n.*1150+40_*1150+43dup) c.*988+40_*988+43dup (n.*988+40_*988+43dup) c.*1131+40_*1131+43dup (n.*1131+40_*1131+43dup) c.220+40_220+43dup (n.220+40_220+43dup) n.421+40_421+43dup c.1537+40_1537+43dup (n.1537+40_1537+43dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626360T= | CA1697778256 | GARS1 | c.1699+41T= (n.1699+41T=) n.1789+41T= n.1778+41T= c.*1413+41T= (n.*1413+41T=) c.*799+41T= (n.*799+41T=) c.*1037+41T= (n.*1037+41T=) c.1614-2200T= (n.1614-2200T=) c.1330+41T= (n.1330+41T=) n.3572+41T= c.1498+41T= (n.1498+41T=) c.*1569+41T= (n.*1569+41T=) n.2531+41T= c.1531+41T= (n.1531+41T=) c.1597+41T= (n.1597+41T=) n.1707+41T= n.7739+41T= c.*1641+41T= (n.*1641+41T=) c.*644+41T= (n.*644+41T=) c.*1150+41T= (n.*1150+41T=) c.*988+41T= (n.*988+41T=) c.*1131+41T= (n.*1131+41T=) c.220+41T= (n.220+41T=) n.421+41T= c.1537+41T= (n.1537+41T=) | |
| 7 | g.30626363dup | CA573455260 | GARS1 | c.1699+44dup (n.1699+44dup) n.1789+44dup n.1778+44dup c.*1413+44dup (n.*1413+44dup) c.*799+44dup (n.*799+44dup) c.*1037+44dup (n.*1037+44dup) c.1614-2197dup (n.1614-2197dup) c.1330+44dup (n.1330+44dup) n.3572+44dup c.1498+44dup (n.1498+44dup) c.*1569+44dup (n.*1569+44dup) n.2531+44dup c.1531+44dup (n.1531+44dup) c.1597+44dup (n.1597+44dup) n.1707+44dup n.7739+44dup c.*1641+44dup (n.*1641+44dup) c.*644+44dup (n.*644+44dup) c.*1150+44dup (n.*1150+44dup) c.*988+44dup (n.*988+44dup) c.*1131+44dup (n.*1131+44dup) c.220+44dup (n.220+44dup) n.421+44dup c.1537+44dup (n.1537+44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626363A>G | CA2682251060 | GARS1 | c.1699+44A>G (n.1699+44A>G) n.1789+44A>G n.1778+44A>G c.*1413+44A>G (n.*1413+44A>G) c.*799+44A>G (n.*799+44A>G) c.*1037+44A>G (n.*1037+44A>G) c.1614-2197A>G (n.1614-2197A>G) c.1330+44A>G (n.1330+44A>G) n.3572+44A>G c.1498+44A>G (n.1498+44A>G) c.*1569+44A>G (n.*1569+44A>G) n.2531+44A>G c.1531+44A>G (n.1531+44A>G) c.1597+44A>G (n.1597+44A>G) n.1707+44A>G n.7739+44A>G c.*1641+44A>G (n.*1641+44A>G) c.*644+44A>G (n.*644+44A>G) c.*1150+44A>G (n.*1150+44A>G) c.*988+44A>G (n.*988+44A>G) c.*1131+44A>G (n.*1131+44A>G) c.220+44A>G (n.220+44A>G) n.421+44A>G c.1537+44A>G (n.1537+44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626364G>C | CA2578858695 | GARS1 | c.1699+45G>C (n.1699+45G>C) n.1789+45G>C n.1778+45G>C c.*1413+45G>C (n.*1413+45G>C) c.*799+45G>C (n.*799+45G>C) c.*1037+45G>C (n.*1037+45G>C) c.1614-2196G>C (n.1614-2196G>C) c.1330+45G>C (n.1330+45G>C) n.3572+45G>C c.1498+45G>C (n.1498+45G>C) c.*1569+45G>C (n.*1569+45G>C) n.2531+45G>C c.1531+45G>C (n.1531+45G>C) c.1597+45G>C (n.1597+45G>C) n.1707+45G>C n.7739+45G>C c.*1641+45G>C (n.*1641+45G>C) c.*644+45G>C (n.*644+45G>C) c.*1150+45G>C (n.*1150+45G>C) c.*988+45G>C (n.*988+45G>C) c.*1131+45G>C (n.*1131+45G>C) c.220+45G>C (n.220+45G>C) n.421+45G>C c.1537+45G>C (n.1537+45G>C) | |
| 7 | g.30626365C>A | CA2682251062 | GARS1 | c.1699+46C>A (n.1699+46C>A) n.1789+46C>A n.1778+46C>A c.*1413+46C>A (n.*1413+46C>A) c.*799+46C>A (n.*799+46C>A) c.*1037+46C>A (n.*1037+46C>A) c.1614-2195C>A (n.1614-2195C>A) c.1330+46C>A (n.1330+46C>A) n.3572+46C>A c.1498+46C>A (n.1498+46C>A) c.*1569+46C>A (n.*1569+46C>A) n.2531+46C>A c.1531+46C>A (n.1531+46C>A) c.1597+46C>A (n.1597+46C>A) n.1707+46C>A n.7739+46C>A c.*1641+46C>A (n.*1641+46C>A) c.*644+46C>A (n.*644+46C>A) c.*1150+46C>A (n.*1150+46C>A) c.*988+46C>A (n.*988+46C>A) c.*1131+46C>A (n.*1131+46C>A) c.220+46C>A (n.220+46C>A) n.421+46C>A c.1537+46C>A (n.1537+46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626366T>C | CA4206030 | GARS1 | c.1699+47T>C (n.1699+47T>C) n.1789+47T>C n.1778+47T>C c.*1413+47T>C (n.*1413+47T>C) c.*799+47T>C (n.*799+47T>C) c.*1037+47T>C (n.*1037+47T>C) c.1614-2194T>C (n.1614-2194T>C) c.1330+47T>C (n.1330+47T>C) n.3572+47T>C c.1498+47T>C (n.1498+47T>C) c.*1569+47T>C (n.*1569+47T>C) n.2531+47T>C c.1531+47T>C (n.1531+47T>C) c.1597+47T>C (n.1597+47T>C) n.1707+47T>C n.7739+47T>C c.*1641+47T>C (n.*1641+47T>C) c.*644+47T>C (n.*644+47T>C) c.*1150+47T>C (n.*1150+47T>C) c.*988+47T>C (n.*988+47T>C) c.*1131+47T>C (n.*1131+47T>C) c.220+47T>C (n.220+47T>C) n.421+47T>C c.1537+47T>C (n.1537+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626366T= | CA1697778259 | GARS1 | c.1699+47T= (n.1699+47T=) n.1789+47T= n.1778+47T= c.*1413+47T= (n.*1413+47T=) c.*799+47T= (n.*799+47T=) c.*1037+47T= (n.*1037+47T=) c.1614-2194T= (n.1614-2194T=) c.1330+47T= (n.1330+47T=) n.3572+47T= c.1498+47T= (n.1498+47T=) c.*1569+47T= (n.*1569+47T=) n.2531+47T= c.1531+47T= (n.1531+47T=) c.1597+47T= (n.1597+47T=) n.1707+47T= n.7739+47T= c.*1641+47T= (n.*1641+47T=) c.*644+47T= (n.*644+47T=) c.*1150+47T= (n.*1150+47T=) c.*988+47T= (n.*988+47T=) c.*1131+47T= (n.*1131+47T=) c.220+47T= (n.220+47T=) n.421+47T= c.1537+47T= (n.1537+47T=) | |
| 7 | g.30626367T>A | CA2682251065 | GARS1 | c.1699+48T>A (n.1699+48T>A) n.1789+48T>A n.1778+48T>A c.*1413+48T>A (n.*1413+48T>A) c.*799+48T>A (n.*799+48T>A) c.*1037+48T>A (n.*1037+48T>A) c.1614-2193T>A (n.1614-2193T>A) c.1330+48T>A (n.1330+48T>A) n.3572+48T>A c.1498+48T>A (n.1498+48T>A) c.*1569+48T>A (n.*1569+48T>A) n.2531+48T>A c.1531+48T>A (n.1531+48T>A) c.1597+48T>A (n.1597+48T>A) n.1707+48T>A n.7739+48T>A c.*1641+48T>A (n.*1641+48T>A) c.*644+48T>A (n.*644+48T>A) c.*1150+48T>A (n.*1150+48T>A) c.*988+48T>A (n.*988+48T>A) c.*1131+48T>A (n.*1131+48T>A) c.220+48T>A (n.220+48T>A) n.421+48T>A c.1537+48T>A (n.1537+48T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626367_30626370delinsTTTG | CA1697778263 | GARS1 | c.1699+48_1699+51delinsTTTG (n.1699+48_1699+51delinsTTTG) n.1789+48_1789+51delinsTTTG n.1778+48_1778+51delinsTTTG c.*1413+48_*1413+51delinsTTTG (n.*1413+48_*1413+51delinsTTTG) c.*799+48_*799+51delinsTTTG (n.*799+48_*799+51delinsTTTG) c.*1037+48_*1037+51delinsTTTG (n.*1037+48_*1037+51delinsTTTG) c.1614-2193_1614-2190delinsTTTG (n.1614-2193_1614-2190delinsTTTG) c.1330+48_1330+51delinsTTTG (n.1330+48_1330+51delinsTTTG) n.3572+48_3572+51delinsTTTG c.1498+48_1498+51delinsTTTG (n.1498+48_1498+51delinsTTTG) c.*1569+48_*1569+51delinsTTTG (n.*1569+48_*1569+51delinsTTTG) n.2531+48_2531+51delinsTTTG c.1531+48_1531+51delinsTTTG (n.1531+48_1531+51delinsTTTG) c.1597+48_1597+51delinsTTTG (n.1597+48_1597+51delinsTTTG) n.1707+48_1707+51delinsTTTG n.7739+48_7739+51delinsTTTG c.*1641+48_*1641+51delinsTTTG (n.*1641+48_*1641+51delinsTTTG) c.*644+48_*644+51delinsTTTG (n.*644+48_*644+51delinsTTTG) c.*1150+48_*1150+51delinsTTTG (n.*1150+48_*1150+51delinsTTTG) c.*988+48_*988+51delinsTTTG (n.*988+48_*988+51delinsTTTG) c.*1131+48_*1131+51delinsTTTG (n.*1131+48_*1131+51delinsTTTG) c.220+48_220+51delinsTTTG (n.220+48_220+51delinsTTTG) n.421+48_421+51delinsTTTG c.1537+48_1537+51delinsTTTG (n.1537+48_1537+51delinsTTTG) | |
| 7 | g.30626368T>C | CA573455262 | GARS1 | c.1699+49T>C (n.1699+49T>C) n.1789+49T>C n.1778+49T>C c.*1413+49T>C (n.*1413+49T>C) c.*799+49T>C (n.*799+49T>C) c.*1037+49T>C (n.*1037+49T>C) c.1614-2192T>C (n.1614-2192T>C) c.1330+49T>C (n.1330+49T>C) n.3572+49T>C c.1498+49T>C (n.1498+49T>C) c.*1569+49T>C (n.*1569+49T>C) n.2531+49T>C c.1531+49T>C (n.1531+49T>C) c.1597+49T>C (n.1597+49T>C) n.1707+49T>C n.7739+49T>C c.*1641+49T>C (n.*1641+49T>C) c.*644+49T>C (n.*644+49T>C) c.*1150+49T>C (n.*1150+49T>C) c.*988+49T>C (n.*988+49T>C) c.*1131+49T>C (n.*1131+49T>C) c.220+49T>C (n.220+49T>C) n.421+49T>C c.1537+49T>C (n.1537+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.30626368T= | CA1697778266 | GARS1 | c.1699+49T= (n.1699+49T=) n.1789+49T= n.1778+49T= c.*1413+49T= (n.*1413+49T=) c.*799+49T= (n.*799+49T=) c.*1037+49T= (n.*1037+49T=) c.1614-2192T= (n.1614-2192T=) c.1330+49T= (n.1330+49T=) n.3572+49T= c.1498+49T= (n.1498+49T=) c.*1569+49T= (n.*1569+49T=) n.2531+49T= c.1531+49T= (n.1531+49T=) c.1597+49T= (n.1597+49T=) n.1707+49T= n.7739+49T= c.*1641+49T= (n.*1641+49T=) c.*644+49T= (n.*644+49T=) c.*1150+49T= (n.*1150+49T=) c.*988+49T= (n.*988+49T=) c.*1131+49T= (n.*1131+49T=) c.220+49T= (n.220+49T=) n.421+49T= c.1537+49T= (n.1537+49T=) | |
| 7 | g.30626376_30626378del | CA4206031 | GARS1 | c.1699+57_1699+59del (n.1699+57_1699+59del) n.1789+57_1789+59del n.1778+57_1778+59del c.*1413+57_*1413+59del (n.*1413+57_*1413+59del) c.*799+57_*799+59del (n.*799+57_*799+59del) c.*1037+57_*1037+59del (n.*1037+57_*1037+59del) c.1614-2184_1614-2182del (n.1614-2184_1614-2182del) c.1330+57_1330+59del (n.1330+57_1330+59del) n.3572+57_3572+59del c.1498+57_1498+59del (n.1498+57_1498+59del) c.*1569+57_*1569+59del (n.*1569+57_*1569+59del) n.2531+57_2531+59del c.1531+57_1531+59del (n.1531+57_1531+59del) c.1597+57_1597+59del (n.1597+57_1597+59del) n.1707+57_1707+59del n.7739+57_7739+59del c.*1641+57_*1641+59del (n.*1641+57_*1641+59del) c.*644+57_*644+59del (n.*644+57_*644+59del) c.*1150+57_*1150+59del (n.*1150+57_*1150+59del) c.*988+57_*988+59del (n.*988+57_*988+59del) c.*1131+57_*1131+59del (n.*1131+57_*1131+59del) c.220+57_220+59del (n.220+57_220+59del) n.421+57_421+59del c.1537+57_1537+59del (n.1537+57_1537+59del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626369T>C | CA2682251067 | GARS1 | c.1699+50T>C (n.1699+50T>C) n.1789+50T>C n.1778+50T>C c.*1413+50T>C (n.*1413+50T>C) c.*799+50T>C (n.*799+50T>C) c.*1037+50T>C (n.*1037+50T>C) c.1614-2191T>C (n.1614-2191T>C) c.1330+50T>C (n.1330+50T>C) n.3572+50T>C c.1498+50T>C (n.1498+50T>C) c.*1569+50T>C (n.*1569+50T>C) n.2531+50T>C c.1531+50T>C (n.1531+50T>C) c.1597+50T>C (n.1597+50T>C) n.1707+50T>C n.7739+50T>C c.*1641+50T>C (n.*1641+50T>C) c.*644+50T>C (n.*644+50T>C) c.*1150+50T>C (n.*1150+50T>C) c.*988+50T>C (n.*988+50T>C) c.*1131+50T>C (n.*1131+50T>C) c.220+50T>C (n.220+50T>C) n.421+50T>C c.1537+50T>C (n.1537+50T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626370G>A | CA4206032 | GARS1 | c.1699+51G>A (n.1699+51G>A) n.1789+51G>A n.1778+51G>A c.*1413+51G>A (n.*1413+51G>A) c.*799+51G>A (n.*799+51G>A) c.*1037+51G>A (n.*1037+51G>A) c.1614-2190G>A (n.1614-2190G>A) c.1330+51G>A (n.1330+51G>A) n.3572+51G>A c.1498+51G>A (n.1498+51G>A) c.*1569+51G>A (n.*1569+51G>A) n.2531+51G>A c.1531+51G>A (n.1531+51G>A) c.1597+51G>A (n.1597+51G>A) n.1707+51G>A n.7739+51G>A c.*1641+51G>A (n.*1641+51G>A) c.*644+51G>A (n.*644+51G>A) c.*1150+51G>A (n.*1150+51G>A) c.*988+51G>A (n.*988+51G>A) c.*1131+51G>A (n.*1131+51G>A) c.220+51G>A (n.220+51G>A) n.421+51G>A c.1537+51G>A (n.1537+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626370G>C | CA2774901721 | GARS1 | c.1699+51G>C (n.1699+51G>C) n.1789+51G>C n.1778+51G>C c.*1413+51G>C (n.*1413+51G>C) c.*799+51G>C (n.*799+51G>C) c.*1037+51G>C (n.*1037+51G>C) c.1614-2190G>C (n.1614-2190G>C) c.1330+51G>C (n.1330+51G>C) n.3572+51G>C c.1498+51G>C (n.1498+51G>C) c.*1569+51G>C (n.*1569+51G>C) n.2531+51G>C c.1531+51G>C (n.1531+51G>C) c.1597+51G>C (n.1597+51G>C) n.1707+51G>C n.7739+51G>C c.*1641+51G>C (n.*1641+51G>C) c.*644+51G>C (n.*644+51G>C) c.*1150+51G>C (n.*1150+51G>C) c.*988+51G>C (n.*988+51G>C) c.*1131+51G>C (n.*1131+51G>C) c.220+51G>C (n.220+51G>C) n.421+51G>C c.1537+51G>C (n.1537+51G>C) | |
| 7 | g.30626370G= | CA1697778267 | GARS1 | c.1699+51G= (n.1699+51G=) n.1789+51G= n.1778+51G= c.*1413+51G= (n.*1413+51G=) c.*799+51G= (n.*799+51G=) c.*1037+51G= (n.*1037+51G=) c.1614-2190G= (n.1614-2190G=) c.1330+51G= (n.1330+51G=) n.3572+51G= c.1498+51G= (n.1498+51G=) c.*1569+51G= (n.*1569+51G=) n.2531+51G= c.1531+51G= (n.1531+51G=) c.1597+51G= (n.1597+51G=) n.1707+51G= n.7739+51G= c.*1641+51G= (n.*1641+51G=) c.*644+51G= (n.*644+51G=) c.*1150+51G= (n.*1150+51G=) c.*988+51G= (n.*988+51G=) c.*1131+51G= (n.*1131+51G=) c.220+51G= (n.220+51G=) n.421+51G= c.1537+51G= (n.1537+51G=) | |
| 7 | g.30626370G>T | CA2774901722 | GARS1 | c.1699+51G>T (n.1699+51G>T) n.1789+51G>T n.1778+51G>T c.*1413+51G>T (n.*1413+51G>T) c.*799+51G>T (n.*799+51G>T) c.*1037+51G>T (n.*1037+51G>T) c.1614-2190G>T (n.1614-2190G>T) c.1330+51G>T (n.1330+51G>T) n.3572+51G>T c.1498+51G>T (n.1498+51G>T) c.*1569+51G>T (n.*1569+51G>T) n.2531+51G>T c.1531+51G>T (n.1531+51G>T) c.1597+51G>T (n.1597+51G>T) n.1707+51G>T n.7739+51G>T c.*1641+51G>T (n.*1641+51G>T) c.*644+51G>T (n.*644+51G>T) c.*1150+51G>T (n.*1150+51G>T) c.*988+51G>T (n.*988+51G>T) c.*1131+51G>T (n.*1131+51G>T) c.220+51G>T (n.220+51G>T) n.421+51G>T c.1537+51G>T (n.1537+51G>T) | |
| 7 | g.30626372_30626373insTTCT | CA2774901723 | GARS1 | c.1699+53_1699+54insTTCT (n.1699+53_1699+54insTTCT) n.1789+53_1789+54insTTCT n.1778+53_1778+54insTTCT c.*1413+53_*1413+54insTTCT (n.*1413+53_*1413+54insTTCT) c.*799+53_*799+54insTTCT (n.*799+53_*799+54insTTCT) c.*1037+53_*1037+54insTTCT (n.*1037+53_*1037+54insTTCT) c.1614-2188_1614-2187insTTCT (n.1614-2188_1614-2187insTTCT) c.1330+53_1330+54insTTCT (n.1330+53_1330+54insTTCT) n.3572+53_3572+54insTTCT c.1498+53_1498+54insTTCT (n.1498+53_1498+54insTTCT) c.*1569+53_*1569+54insTTCT (n.*1569+53_*1569+54insTTCT) n.2531+53_2531+54insTTCT c.1531+53_1531+54insTTCT (n.1531+53_1531+54insTTCT) c.1597+53_1597+54insTTCT (n.1597+53_1597+54insTTCT) n.1707+53_1707+54insTTCT n.7739+53_7739+54insTTCT c.*1641+53_*1641+54insTTCT (n.*1641+53_*1641+54insTTCT) c.*644+53_*644+54insTTCT (n.*644+53_*644+54insTTCT) c.*1150+53_*1150+54insTTCT (n.*1150+53_*1150+54insTTCT) c.*988+53_*988+54insTTCT (n.*988+53_*988+54insTTCT) c.*1131+53_*1131+54insTTCT (n.*1131+53_*1131+54insTTCT) c.220+53_220+54insTTCT (n.220+53_220+54insTTCT) n.421+53_421+54insTTCT c.1537+53_1537+54insTTCT (n.1537+53_1537+54insTTCT) | |
| 7 | g.30626373G>T | CA2774901724 | GARS1 | c.1699+54G>T (n.1699+54G>T) n.1789+54G>T n.1778+54G>T c.*1413+54G>T (n.*1413+54G>T) c.*799+54G>T (n.*799+54G>T) c.*1037+54G>T (n.*1037+54G>T) c.1614-2187G>T (n.1614-2187G>T) c.1330+54G>T (n.1330+54G>T) n.3572+54G>T c.1498+54G>T (n.1498+54G>T) c.*1569+54G>T (n.*1569+54G>T) n.2531+54G>T c.1531+54G>T (n.1531+54G>T) c.1597+54G>T (n.1597+54G>T) n.1707+54G>T n.7739+54G>T c.*1641+54G>T (n.*1641+54G>T) c.*644+54G>T (n.*644+54G>T) c.*1150+54G>T (n.*1150+54G>T) c.*988+54G>T (n.*988+54G>T) c.*1131+54G>T (n.*1131+54G>T) c.220+54G>T (n.220+54G>T) n.421+54G>T c.1537+54G>T (n.1537+54G>T) | |
| 7 | g.30626375T>A | CA837514271 | GARS1 | c.1699+56T>A (n.1699+56T>A) n.1789+56T>A n.1778+56T>A c.*1413+56T>A (n.*1413+56T>A) c.*799+56T>A (n.*799+56T>A) c.*1037+56T>A (n.*1037+56T>A) c.1614-2185T>A (n.1614-2185T>A) c.1330+56T>A (n.1330+56T>A) n.3572+56T>A c.1498+56T>A (n.1498+56T>A) c.*1569+56T>A (n.*1569+56T>A) n.2531+56T>A c.1531+56T>A (n.1531+56T>A) c.1597+56T>A (n.1597+56T>A) n.1707+56T>A n.7739+56T>A c.*1641+56T>A (n.*1641+56T>A) c.*644+56T>A (n.*644+56T>A) c.*1150+56T>A (n.*1150+56T>A) c.*988+56T>A (n.*988+56T>A) c.*1131+56T>A (n.*1131+56T>A) c.220+56T>A (n.220+56T>A) n.421+56T>A c.1537+56T>A (n.1537+56T>A) | dbSNP |
| 7 | g.30626375T= | CA1697778270 | GARS1 | c.1699+56T= (n.1699+56T=) n.1789+56T= n.1778+56T= c.*1413+56T= (n.*1413+56T=) c.*799+56T= (n.*799+56T=) c.*1037+56T= (n.*1037+56T=) c.1614-2185T= (n.1614-2185T=) c.1330+56T= (n.1330+56T=) n.3572+56T= c.1498+56T= (n.1498+56T=) c.*1569+56T= (n.*1569+56T=) n.2531+56T= c.1531+56T= (n.1531+56T=) c.1597+56T= (n.1597+56T=) n.1707+56T= n.7739+56T= c.*1641+56T= (n.*1641+56T=) c.*644+56T= (n.*644+56T=) c.*1150+56T= (n.*1150+56T=) c.*988+56T= (n.*988+56T=) c.*1131+56T= (n.*1131+56T=) c.220+56T= (n.220+56T=) n.421+56T= c.1537+56T= (n.1537+56T=) | |
| 7 | g.30626376G>A | CA1099852259 | GARS1 | c.1699+57G>A (n.1699+57G>A) n.1789+57G>A n.1778+57G>A c.*1413+57G>A (n.*1413+57G>A) c.*799+57G>A (n.*799+57G>A) c.*1037+57G>A (n.*1037+57G>A) c.1614-2184G>A (n.1614-2184G>A) c.1330+57G>A (n.1330+57G>A) n.3572+57G>A c.1498+57G>A (n.1498+57G>A) c.*1569+57G>A (n.*1569+57G>A) n.2531+57G>A c.1531+57G>A (n.1531+57G>A) c.1597+57G>A (n.1597+57G>A) n.1707+57G>A n.7739+57G>A c.*1641+57G>A (n.*1641+57G>A) c.*644+57G>A (n.*644+57G>A) c.*1150+57G>A (n.*1150+57G>A) c.*988+57G>A (n.*988+57G>A) c.*1131+57G>A (n.*1131+57G>A) c.220+57G>A (n.220+57G>A) n.421+57G>A c.1537+57G>A (n.1537+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626376G= | CA1697778274 | GARS1 | c.1699+57G= (n.1699+57G=) n.1789+57G= n.1778+57G= c.*1413+57G= (n.*1413+57G=) c.*799+57G= (n.*799+57G=) c.*1037+57G= (n.*1037+57G=) c.1614-2184G= (n.1614-2184G=) c.1330+57G= (n.1330+57G=) n.3572+57G= c.1498+57G= (n.1498+57G=) c.*1569+57G= (n.*1569+57G=) n.2531+57G= c.1531+57G= (n.1531+57G=) c.1597+57G= (n.1597+57G=) n.1707+57G= n.7739+57G= c.*1641+57G= (n.*1641+57G=) c.*644+57G= (n.*644+57G=) c.*1150+57G= (n.*1150+57G=) c.*988+57G= (n.*988+57G=) c.*1131+57G= (n.*1131+57G=) c.220+57G= (n.220+57G=) n.421+57G= c.1537+57G= (n.1537+57G=) | |
| 7 | g.30626376G>T | CA2682251069 | GARS1 | c.1699+57G>T (n.1699+57G>T) n.1789+57G>T n.1778+57G>T c.*1413+57G>T (n.*1413+57G>T) c.*799+57G>T (n.*799+57G>T) c.*1037+57G>T (n.*1037+57G>T) c.1614-2184G>T (n.1614-2184G>T) c.1330+57G>T (n.1330+57G>T) n.3572+57G>T c.1498+57G>T (n.1498+57G>T) c.*1569+57G>T (n.*1569+57G>T) n.2531+57G>T c.1531+57G>T (n.1531+57G>T) c.1597+57G>T (n.1597+57G>T) n.1707+57G>T n.7739+57G>T c.*1641+57G>T (n.*1641+57G>T) c.*644+57G>T (n.*644+57G>T) c.*1150+57G>T (n.*1150+57G>T) c.*988+57G>T (n.*988+57G>T) c.*1131+57G>T (n.*1131+57G>T) c.220+57G>T (n.220+57G>T) n.421+57G>T c.1537+57G>T (n.1537+57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626381A= | CA1697778275 | GARS1 | c.1699+62A= (n.1699+62A=) n.1789+62A= n.1778+62A= c.*1413+62A= (n.*1413+62A=) c.*799+62A= (n.*799+62A=) c.*1037+62A= (n.*1037+62A=) c.1614-2179A= (n.1614-2179A=) c.1330+62A= (n.1330+62A=) n.3572+62A= c.1498+62A= (n.1498+62A=) c.*1569+62A= (n.*1569+62A=) n.2531+62A= c.1531+62A= (n.1531+62A=) c.1597+62A= (n.1597+62A=) n.1707+62A= n.7739+62A= c.*1641+62A= (n.*1641+62A=) c.*644+62A= (n.*644+62A=) c.*1150+62A= (n.*1150+62A=) c.*988+62A= (n.*988+62A=) c.*1131+62A= (n.*1131+62A=) c.220+62A= (n.220+62A=) n.421+62A= c.1537+62A= (n.1537+62A=) | |
| 7 | g.30626381A>G | CA2682251070 | GARS1 | c.1699+62A>G (n.1699+62A>G) n.1789+62A>G n.1778+62A>G c.*1413+62A>G (n.*1413+62A>G) c.*799+62A>G (n.*799+62A>G) c.*1037+62A>G (n.*1037+62A>G) c.1614-2179A>G (n.1614-2179A>G) c.1330+62A>G (n.1330+62A>G) n.3572+62A>G c.1498+62A>G (n.1498+62A>G) c.*1569+62A>G (n.*1569+62A>G) n.2531+62A>G c.1531+62A>G (n.1531+62A>G) c.1597+62A>G (n.1597+62A>G) n.1707+62A>G n.7739+62A>G c.*1641+62A>G (n.*1641+62A>G) c.*644+62A>G (n.*644+62A>G) c.*1150+62A>G (n.*1150+62A>G) c.*988+62A>G (n.*988+62A>G) c.*1131+62A>G (n.*1131+62A>G) c.220+62A>G (n.220+62A>G) n.421+62A>G c.1537+62A>G (n.1537+62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626381A>T | CA1697778276 | GARS1 | c.1699+62A>T (n.1699+62A>T) n.1789+62A>T n.1778+62A>T c.*1413+62A>T (n.*1413+62A>T) c.*799+62A>T (n.*799+62A>T) c.*1037+62A>T (n.*1037+62A>T) c.1614-2179A>T (n.1614-2179A>T) c.1330+62A>T (n.1330+62A>T) n.3572+62A>T c.1498+62A>T (n.1498+62A>T) c.*1569+62A>T (n.*1569+62A>T) n.2531+62A>T c.1531+62A>T (n.1531+62A>T) c.1597+62A>T (n.1597+62A>T) n.1707+62A>T n.7739+62A>T c.*1641+62A>T (n.*1641+62A>T) c.*644+62A>T (n.*644+62A>T) c.*1150+62A>T (n.*1150+62A>T) c.*988+62A>T (n.*988+62A>T) c.*1131+62A>T (n.*1131+62A>T) c.220+62A>T (n.220+62A>T) n.421+62A>T c.1537+62A>T (n.1537+62A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626383A= | CA1697778277 | GARS1 | c.1699+64A= (n.1699+64A=) n.1789+64A= n.1778+64A= c.*1413+64A= (n.*1413+64A=) c.*799+64A= (n.*799+64A=) c.*1037+64A= (n.*1037+64A=) c.1614-2177A= (n.1614-2177A=) c.1330+64A= (n.1330+64A=) n.3572+64A= c.1498+64A= (n.1498+64A=) c.*1569+64A= (n.*1569+64A=) n.2531+64A= c.1531+64A= (n.1531+64A=) c.1597+64A= (n.1597+64A=) n.1707+64A= n.7739+64A= c.*1641+64A= (n.*1641+64A=) c.*644+64A= (n.*644+64A=) c.*1150+64A= (n.*1150+64A=) c.*988+64A= (n.*988+64A=) c.*1131+64A= (n.*1131+64A=) c.220+64A= (n.220+64A=) n.421+64A= c.1537+64A= (n.1537+64A=) | |
| 7 | g.30626383A>G | CA1697778278 | GARS1 | c.1699+64A>G (n.1699+64A>G) n.1789+64A>G n.1778+64A>G c.*1413+64A>G (n.*1413+64A>G) c.*799+64A>G (n.*799+64A>G) c.*1037+64A>G (n.*1037+64A>G) c.1614-2177A>G (n.1614-2177A>G) c.1330+64A>G (n.1330+64A>G) n.3572+64A>G c.1498+64A>G (n.1498+64A>G) c.*1569+64A>G (n.*1569+64A>G) n.2531+64A>G c.1531+64A>G (n.1531+64A>G) c.1597+64A>G (n.1597+64A>G) n.1707+64A>G n.7739+64A>G c.*1641+64A>G (n.*1641+64A>G) c.*644+64A>G (n.*644+64A>G) c.*1150+64A>G (n.*1150+64A>G) c.*988+64A>G (n.*988+64A>G) c.*1131+64A>G (n.*1131+64A>G) c.220+64A>G (n.220+64A>G) n.421+64A>G c.1537+64A>G (n.1537+64A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30626384C>A | CA2682251073 | GARS1 | c.1699+65C>A (n.1699+65C>A) n.1789+65C>A n.1778+65C>A c.*1413+65C>A (n.*1413+65C>A) c.*799+65C>A (n.*799+65C>A) c.*1037+65C>A (n.*1037+65C>A) c.1614-2176C>A (n.1614-2176C>A) c.1330+65C>A (n.1330+65C>A) n.3572+65C>A c.1498+65C>A (n.1498+65C>A) c.*1569+65C>A (n.*1569+65C>A) n.2531+65C>A c.1531+65C>A (n.1531+65C>A) c.1597+65C>A (n.1597+65C>A) n.1707+65C>A n.7739+65C>A c.*1641+65C>A (n.*1641+65C>A) c.*644+65C>A (n.*644+65C>A) c.*1150+65C>A (n.*1150+65C>A) c.*988+65C>A (n.*988+65C>A) c.*1131+65C>A (n.*1131+65C>A) c.220+65C>A (n.220+65C>A) n.421+65C>A c.1537+65C>A (n.1537+65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626384_30626386delinsCAG | CA1697778280 | GARS1 | c.1699+65_1699+67delinsCAG (n.1699+65_1699+67delinsCAG) n.1789+65_1789+67delinsCAG n.1778+65_1778+67delinsCAG c.*1413+65_*1413+67delinsCAG (n.*1413+65_*1413+67delinsCAG) c.*799+65_*799+67delinsCAG (n.*799+65_*799+67delinsCAG) c.*1037+65_*1037+67delinsCAG (n.*1037+65_*1037+67delinsCAG) c.1614-2176_1614-2174delinsCAG (n.1614-2176_1614-2174delinsCAG) c.1330+65_1330+67delinsCAG (n.1330+65_1330+67delinsCAG) n.3572+65_3572+67delinsCAG c.1498+65_1498+67delinsCAG (n.1498+65_1498+67delinsCAG) c.*1569+65_*1569+67delinsCAG (n.*1569+65_*1569+67delinsCAG) n.2531+65_2531+67delinsCAG c.1531+65_1531+67delinsCAG (n.1531+65_1531+67delinsCAG) c.1597+65_1597+67delinsCAG (n.1597+65_1597+67delinsCAG) n.1707+65_1707+67delinsCAG n.7739+65_7739+67delinsCAG c.*1641+65_*1641+67delinsCAG (n.*1641+65_*1641+67delinsCAG) c.*644+65_*644+67delinsCAG (n.*644+65_*644+67delinsCAG) c.*1150+65_*1150+67delinsCAG (n.*1150+65_*1150+67delinsCAG) c.*988+65_*988+67delinsCAG (n.*988+65_*988+67delinsCAG) c.*1131+65_*1131+67delinsCAG (n.*1131+65_*1131+67delinsCAG) c.220+65_220+67delinsCAG (n.220+65_220+67delinsCAG) n.421+65_421+67delinsCAG c.1537+65_1537+67delinsCAG (n.1537+65_1537+67delinsCAG) | |
| 7 | g.30626385A>G | CA2682251074 | GARS1 | c.1699+66A>G (n.1699+66A>G) n.1789+66A>G n.1778+66A>G c.*1413+66A>G (n.*1413+66A>G) c.*799+66A>G (n.*799+66A>G) c.*1037+66A>G (n.*1037+66A>G) c.1614-2175A>G (n.1614-2175A>G) c.1330+66A>G (n.1330+66A>G) n.3572+66A>G c.1498+66A>G (n.1498+66A>G) c.*1569+66A>G (n.*1569+66A>G) n.2531+66A>G c.1531+66A>G (n.1531+66A>G) c.1597+66A>G (n.1597+66A>G) n.1707+66A>G n.7739+66A>G c.*1641+66A>G (n.*1641+66A>G) c.*644+66A>G (n.*644+66A>G) c.*1150+66A>G (n.*1150+66A>G) c.*988+66A>G (n.*988+66A>G) c.*1131+66A>G (n.*1131+66A>G) c.220+66A>G (n.220+66A>G) n.421+66A>G c.1537+66A>G (n.1537+66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626385_30626386del | CA1697778299 | GARS1 | c.1699+66_1699+67del (n.1699+66_1699+67del) n.1789+66_1789+67del n.1778+66_1778+67del c.*1413+66_*1413+67del (n.*1413+66_*1413+67del) c.*799+66_*799+67del (n.*799+66_*799+67del) c.*1037+66_*1037+67del (n.*1037+66_*1037+67del) c.1614-2175_1614-2174del (n.1614-2175_1614-2174del) c.1330+66_1330+67del (n.1330+66_1330+67del) n.3572+66_3572+67del c.1498+66_1498+67del (n.1498+66_1498+67del) c.*1569+66_*1569+67del (n.*1569+66_*1569+67del) n.2531+66_2531+67del c.1531+66_1531+67del (n.1531+66_1531+67del) c.1597+66_1597+67del (n.1597+66_1597+67del) n.1707+66_1707+67del n.7739+66_7739+67del c.*1641+66_*1641+67del (n.*1641+66_*1641+67del) c.*644+66_*644+67del (n.*644+66_*644+67del) c.*1150+66_*1150+67del (n.*1150+66_*1150+67del) c.*988+66_*988+67del (n.*988+66_*988+67del) c.*1131+66_*1131+67del (n.*1131+66_*1131+67del) c.220+66_220+67del (n.220+66_220+67del) n.421+66_421+67del c.1537+66_1537+67del (n.1537+66_1537+67del) | dbSNP |
| 7 | g.30626385_30626387delinsAGG | CA1697778300 | GARS1 | c.1699+66_1699+68delinsAGG (n.1699+66_1699+68delinsAGG) n.1789+66_1789+68delinsAGG n.1778+66_1778+68delinsAGG c.*1413+66_*1413+68delinsAGG (n.*1413+66_*1413+68delinsAGG) c.*799+66_*799+68delinsAGG (n.*799+66_*799+68delinsAGG) c.*1037+66_*1037+68delinsAGG (n.*1037+66_*1037+68delinsAGG) c.1614-2175_1614-2173delinsAGG (n.1614-2175_1614-2173delinsAGG) c.1330+66_1330+68delinsAGG (n.1330+66_1330+68delinsAGG) n.3572+66_3572+68delinsAGG c.1498+66_1498+68delinsAGG (n.1498+66_1498+68delinsAGG) c.*1569+66_*1569+68delinsAGG (n.*1569+66_*1569+68delinsAGG) n.2531+66_2531+68delinsAGG c.1531+66_1531+68delinsAGG (n.1531+66_1531+68delinsAGG) c.1597+66_1597+68delinsAGG (n.1597+66_1597+68delinsAGG) n.1707+66_1707+68delinsAGG n.7739+66_7739+68delinsAGG c.*1641+66_*1641+68delinsAGG (n.*1641+66_*1641+68delinsAGG) c.*644+66_*644+68delinsAGG (n.*644+66_*644+68delinsAGG) c.*1150+66_*1150+68delinsAGG (n.*1150+66_*1150+68delinsAGG) c.*988+66_*988+68delinsAGG (n.*988+66_*988+68delinsAGG) c.*1131+66_*1131+68delinsAGG (n.*1131+66_*1131+68delinsAGG) c.220+66_220+68delinsAGG (n.220+66_220+68delinsAGG) n.421+66_421+68delinsAGG c.1537+66_1537+68delinsAGG (n.1537+66_1537+68delinsAGG) | |
| 7 | g.30626386G>A | CA156057204 | GARS1 | c.1699+67G>A (n.1699+67G>A) n.1789+67G>A n.1778+67G>A c.*1413+67G>A (n.*1413+67G>A) c.*799+67G>A (n.*799+67G>A) c.*1037+67G>A (n.*1037+67G>A) c.1614-2174G>A (n.1614-2174G>A) c.1330+67G>A (n.1330+67G>A) n.3572+67G>A c.1498+67G>A (n.1498+67G>A) c.*1569+67G>A (n.*1569+67G>A) n.2531+67G>A c.1531+67G>A (n.1531+67G>A) c.1597+67G>A (n.1597+67G>A) n.1707+67G>A n.7739+67G>A c.*1641+67G>A (n.*1641+67G>A) c.*644+67G>A (n.*644+67G>A) c.*1150+67G>A (n.*1150+67G>A) c.*988+67G>A (n.*988+67G>A) c.*1131+67G>A (n.*1131+67G>A) c.220+67G>A (n.220+67G>A) n.421+67G>A c.1537+67G>A (n.1537+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626386G= | CA1697778306 | GARS1 | c.1699+67G= (n.1699+67G=) n.1789+67G= n.1778+67G= c.*1413+67G= (n.*1413+67G=) c.*799+67G= (n.*799+67G=) c.*1037+67G= (n.*1037+67G=) c.1614-2174G= (n.1614-2174G=) c.1330+67G= (n.1330+67G=) n.3572+67G= c.1498+67G= (n.1498+67G=) c.*1569+67G= (n.*1569+67G=) n.2531+67G= c.1531+67G= (n.1531+67G=) c.1597+67G= (n.1597+67G=) n.1707+67G= n.7739+67G= c.*1641+67G= (n.*1641+67G=) c.*644+67G= (n.*644+67G=) c.*1150+67G= (n.*1150+67G=) c.*988+67G= (n.*988+67G=) c.*1131+67G= (n.*1131+67G=) c.220+67G= (n.220+67G=) n.421+67G= c.1537+67G= (n.1537+67G=) | |
| 7 | g.30626386G>T | CA156057208 | GARS1 | c.1699+67G>T (n.1699+67G>T) n.1789+67G>T n.1778+67G>T c.*1413+67G>T (n.*1413+67G>T) c.*799+67G>T (n.*799+67G>T) c.*1037+67G>T (n.*1037+67G>T) c.1614-2174G>T (n.1614-2174G>T) c.1330+67G>T (n.1330+67G>T) n.3572+67G>T c.1498+67G>T (n.1498+67G>T) c.*1569+67G>T (n.*1569+67G>T) n.2531+67G>T c.1531+67G>T (n.1531+67G>T) c.1597+67G>T (n.1597+67G>T) n.1707+67G>T n.7739+67G>T c.*1641+67G>T (n.*1641+67G>T) c.*644+67G>T (n.*644+67G>T) c.*1150+67G>T (n.*1150+67G>T) c.*988+67G>T (n.*988+67G>T) c.*1131+67G>T (n.*1131+67G>T) c.220+67G>T (n.220+67G>T) n.421+67G>T c.1537+67G>T (n.1537+67G>T) | dbSNP |
| 7 | g.30626387_30626388del | CA1697778304 | GARS1 | c.1699+68_1699+69del (n.1699+68_1699+69del) n.1789+68_1789+69del n.1778+68_1778+69del c.*1413+68_*1413+69del (n.*1413+68_*1413+69del) c.*799+68_*799+69del (n.*799+68_*799+69del) c.*1037+68_*1037+69del (n.*1037+68_*1037+69del) c.1614-2173_1614-2172del (n.1614-2173_1614-2172del) c.1330+68_1330+69del (n.1330+68_1330+69del) n.3572+68_3572+69del c.1498+68_1498+69del (n.1498+68_1498+69del) c.*1569+68_*1569+69del (n.*1569+68_*1569+69del) n.2531+68_2531+69del c.1531+68_1531+69del (n.1531+68_1531+69del) c.1597+68_1597+69del (n.1597+68_1597+69del) n.1707+68_1707+69del n.7739+68_7739+69del c.*1641+68_*1641+69del (n.*1641+68_*1641+69del) c.*644+68_*644+69del (n.*644+68_*644+69del) c.*1150+68_*1150+69del (n.*1150+68_*1150+69del) c.*988+68_*988+69del (n.*988+68_*988+69del) c.*1131+68_*1131+69del (n.*1131+68_*1131+69del) c.220+68_220+69del (n.220+68_220+69del) n.421+68_421+69del c.1537+68_1537+69del (n.1537+68_1537+69del) | dbSNP |
| 7 | g.30626386_30626387insA | CA2682251077 | GARS1 | c.1699+67_1699+68insA (n.1699+67_1699+68insA) n.1789+67_1789+68insA n.1778+67_1778+68insA c.*1413+67_*1413+68insA (n.*1413+67_*1413+68insA) c.*799+67_*799+68insA (n.*799+67_*799+68insA) c.*1037+67_*1037+68insA (n.*1037+67_*1037+68insA) c.1614-2174_1614-2173insA (n.1614-2174_1614-2173insA) c.1330+67_1330+68insA (n.1330+67_1330+68insA) n.3572+67_3572+68insA c.1498+67_1498+68insA (n.1498+67_1498+68insA) c.*1569+67_*1569+68insA (n.*1569+67_*1569+68insA) n.2531+67_2531+68insA c.1531+67_1531+68insA (n.1531+67_1531+68insA) c.1597+67_1597+68insA (n.1597+67_1597+68insA) n.1707+67_1707+68insA n.7739+67_7739+68insA c.*1641+67_*1641+68insA (n.*1641+67_*1641+68insA) c.*644+67_*644+68insA (n.*644+67_*644+68insA) c.*1150+67_*1150+68insA (n.*1150+67_*1150+68insA) c.*988+67_*988+68insA (n.*988+67_*988+68insA) c.*1131+67_*1131+68insA (n.*1131+67_*1131+68insA) c.220+67_220+68insA (n.220+67_220+68insA) n.421+67_421+68insA c.1537+67_1537+68insA (n.1537+67_1537+68insA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626387G>A | CA2682251078 | GARS1 | c.1699+68G>A (n.1699+68G>A) n.1789+68G>A n.1778+68G>A c.*1413+68G>A (n.*1413+68G>A) c.*799+68G>A (n.*799+68G>A) c.*1037+68G>A (n.*1037+68G>A) c.1614-2173G>A (n.1614-2173G>A) c.1330+68G>A (n.1330+68G>A) n.3572+68G>A c.1498+68G>A (n.1498+68G>A) c.*1569+68G>A (n.*1569+68G>A) n.2531+68G>A c.1531+68G>A (n.1531+68G>A) c.1597+68G>A (n.1597+68G>A) n.1707+68G>A n.7739+68G>A c.*1641+68G>A (n.*1641+68G>A) c.*644+68G>A (n.*644+68G>A) c.*1150+68G>A (n.*1150+68G>A) c.*988+68G>A (n.*988+68G>A) c.*1131+68G>A (n.*1131+68G>A) c.220+68G>A (n.220+68G>A) n.421+68G>A c.1537+68G>A (n.1537+68G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626387G>C | CA1099852262 | GARS1 | c.1699+68G>C (n.1699+68G>C) n.1789+68G>C n.1778+68G>C c.*1413+68G>C (n.*1413+68G>C) c.*799+68G>C (n.*799+68G>C) c.*1037+68G>C (n.*1037+68G>C) c.1614-2173G>C (n.1614-2173G>C) c.1330+68G>C (n.1330+68G>C) n.3572+68G>C c.1498+68G>C (n.1498+68G>C) c.*1569+68G>C (n.*1569+68G>C) n.2531+68G>C c.1531+68G>C (n.1531+68G>C) c.1597+68G>C (n.1597+68G>C) n.1707+68G>C n.7739+68G>C c.*1641+68G>C (n.*1641+68G>C) c.*644+68G>C (n.*644+68G>C) c.*1150+68G>C (n.*1150+68G>C) c.*988+68G>C (n.*988+68G>C) c.*1131+68G>C (n.*1131+68G>C) c.220+68G>C (n.220+68G>C) n.421+68G>C c.1537+68G>C (n.1537+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626387G= | CA1697778311 | GARS1 | c.1699+68G= (n.1699+68G=) n.1789+68G= n.1778+68G= c.*1413+68G= (n.*1413+68G=) c.*799+68G= (n.*799+68G=) c.*1037+68G= (n.*1037+68G=) c.1614-2173G= (n.1614-2173G=) c.1330+68G= (n.1330+68G=) n.3572+68G= c.1498+68G= (n.1498+68G=) c.*1569+68G= (n.*1569+68G=) n.2531+68G= c.1531+68G= (n.1531+68G=) c.1597+68G= (n.1597+68G=) n.1707+68G= n.7739+68G= c.*1641+68G= (n.*1641+68G=) c.*644+68G= (n.*644+68G=) c.*1150+68G= (n.*1150+68G=) c.*988+68G= (n.*988+68G=) c.*1131+68G= (n.*1131+68G=) c.220+68G= (n.220+68G=) n.421+68G= c.1537+68G= (n.1537+68G=) | |
| 7 | g.30626387G>T | CA573455264 | GARS1 | c.1699+68G>T (n.1699+68G>T) n.1789+68G>T n.1778+68G>T c.*1413+68G>T (n.*1413+68G>T) c.*799+68G>T (n.*799+68G>T) c.*1037+68G>T (n.*1037+68G>T) c.1614-2173G>T (n.1614-2173G>T) c.1330+68G>T (n.1330+68G>T) n.3572+68G>T c.1498+68G>T (n.1498+68G>T) c.*1569+68G>T (n.*1569+68G>T) n.2531+68G>T c.1531+68G>T (n.1531+68G>T) c.1597+68G>T (n.1597+68G>T) n.1707+68G>T n.7739+68G>T c.*1641+68G>T (n.*1641+68G>T) c.*644+68G>T (n.*644+68G>T) c.*1150+68G>T (n.*1150+68G>T) c.*988+68G>T (n.*988+68G>T) c.*1131+68G>T (n.*1131+68G>T) c.220+68G>T (n.220+68G>T) n.421+68G>T c.1537+68G>T (n.1537+68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626387_30626388insCAAGACCCT | CA2682251081 | GARS1 | c.1699+68_1699+69insCAAGACCCT (n.1699+68_1699+69insCAAGACCCT) n.1789+68_1789+69insCAAGACCCT n.1778+68_1778+69insCAAGACCCT c.*1413+68_*1413+69insCAAGACCCT (n.*1413+68_*1413+69insCAAGACCCT) c.*799+68_*799+69insCAAGACCCT (n.*799+68_*799+69insCAAGACCCT) c.*1037+68_*1037+69insCAAGACCCT (n.*1037+68_*1037+69insCAAGACCCT) c.1614-2173_1614-2172insCAAGACCCT (n.1614-2173_1614-2172insCAAGACCCT) c.1330+68_1330+69insCAAGACCCT (n.1330+68_1330+69insCAAGACCCT) n.3572+68_3572+69insCAAGACCCT c.1498+68_1498+69insCAAGACCCT (n.1498+68_1498+69insCAAGACCCT) c.*1569+68_*1569+69insCAAGACCCT (n.*1569+68_*1569+69insCAAGACCCT) n.2531+68_2531+69insCAAGACCCT c.1531+68_1531+69insCAAGACCCT (n.1531+68_1531+69insCAAGACCCT) c.1597+68_1597+69insCAAGACCCT (n.1597+68_1597+69insCAAGACCCT) n.1707+68_1707+69insCAAGACCCT n.7739+68_7739+69insCAAGACCCT c.*1641+68_*1641+69insCAAGACCCT (n.*1641+68_*1641+69insCAAGACCCT) c.*644+68_*644+69insCAAGACCCT (n.*644+68_*644+69insCAAGACCCT) c.*1150+68_*1150+69insCAAGACCCT (n.*1150+68_*1150+69insCAAGACCCT) c.*988+68_*988+69insCAAGACCCT (n.*988+68_*988+69insCAAGACCCT) c.*1131+68_*1131+69insCAAGACCCT (n.*1131+68_*1131+69insCAAGACCCT) c.220+68_220+69insCAAGACCCT (n.220+68_220+69insCAAGACCCT) n.421+68_421+69insCAAGACCCT c.1537+68_1537+69insCAAGACCCT (n.1537+68_1537+69insCAAGACCCT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626388G>A | CA573455265 | GARS1 | c.1699+69G>A (n.1699+69G>A) n.1789+69G>A n.1778+69G>A c.*1413+69G>A (n.*1413+69G>A) c.*799+69G>A (n.*799+69G>A) c.*1037+69G>A (n.*1037+69G>A) c.1614-2172G>A (n.1614-2172G>A) c.1330+69G>A (n.1330+69G>A) n.3572+69G>A c.1498+69G>A (n.1498+69G>A) c.*1569+69G>A (n.*1569+69G>A) n.2531+69G>A c.1531+69G>A (n.1531+69G>A) c.1597+69G>A (n.1597+69G>A) n.1707+69G>A n.7739+69G>A c.*1641+69G>A (n.*1641+69G>A) c.*644+69G>A (n.*644+69G>A) c.*1150+69G>A (n.*1150+69G>A) c.*988+69G>A (n.*988+69G>A) c.*1131+69G>A (n.*1131+69G>A) c.220+69G>A (n.220+69G>A) n.421+69G>A c.1537+69G>A (n.1537+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626388G= | CA1697778316 | GARS1 | c.1699+69G= (n.1699+69G=) n.1789+69G= n.1778+69G= c.*1413+69G= (n.*1413+69G=) c.*799+69G= (n.*799+69G=) c.*1037+69G= (n.*1037+69G=) c.1614-2172G= (n.1614-2172G=) c.1330+69G= (n.1330+69G=) n.3572+69G= c.1498+69G= (n.1498+69G=) c.*1569+69G= (n.*1569+69G=) n.2531+69G= c.1531+69G= (n.1531+69G=) c.1597+69G= (n.1597+69G=) n.1707+69G= n.7739+69G= c.*1641+69G= (n.*1641+69G=) c.*644+69G= (n.*644+69G=) c.*1150+69G= (n.*1150+69G=) c.*988+69G= (n.*988+69G=) c.*1131+69G= (n.*1131+69G=) c.220+69G= (n.220+69G=) n.421+69G= c.1537+69G= (n.1537+69G=) | |
| 7 | g.30626388G>T | CA156057225 | GARS1 | c.1699+69G>T (n.1699+69G>T) n.1789+69G>T n.1778+69G>T c.*1413+69G>T (n.*1413+69G>T) c.*799+69G>T (n.*799+69G>T) c.*1037+69G>T (n.*1037+69G>T) c.1614-2172G>T (n.1614-2172G>T) c.1330+69G>T (n.1330+69G>T) n.3572+69G>T c.1498+69G>T (n.1498+69G>T) c.*1569+69G>T (n.*1569+69G>T) n.2531+69G>T c.1531+69G>T (n.1531+69G>T) c.1597+69G>T (n.1597+69G>T) n.1707+69G>T n.7739+69G>T c.*1641+69G>T (n.*1641+69G>T) c.*644+69G>T (n.*644+69G>T) c.*1150+69G>T (n.*1150+69G>T) c.*988+69G>T (n.*988+69G>T) c.*1131+69G>T (n.*1131+69G>T) c.220+69G>T (n.220+69G>T) n.421+69G>T c.1537+69G>T (n.1537+69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626388_30626389insCAAGACCCTGTC | CA2682251082 | GARS1 | c.1699+69_1699+70insCAAGACCCTGTC (n.1699+69_1699+70insCAAGACCCTGTC) n.1789+69_1789+70insCAAGACCCTGTC n.1778+69_1778+70insCAAGACCCTGTC c.*1413+69_*1413+70insCAAGACCCTGTC (n.*1413+69_*1413+70insCAAGACCCTGTC) c.*799+69_*799+70insCAAGACCCTGTC (n.*799+69_*799+70insCAAGACCCTGTC) c.*1037+69_*1037+70insCAAGACCCTGTC (n.*1037+69_*1037+70insCAAGACCCTGTC) c.1614-2172_1614-2171insCAAGACCCTGTC (n.1614-2172_1614-2171insCAAGACCCTGTC) c.1330+69_1330+70insCAAGACCCTGTC (n.1330+69_1330+70insCAAGACCCTGTC) n.3572+69_3572+70insCAAGACCCTGTC c.1498+69_1498+70insCAAGACCCTGTC (n.1498+69_1498+70insCAAGACCCTGTC) c.*1569+69_*1569+70insCAAGACCCTGTC (n.*1569+69_*1569+70insCAAGACCCTGTC) n.2531+69_2531+70insCAAGACCCTGTC c.1531+69_1531+70insCAAGACCCTGTC (n.1531+69_1531+70insCAAGACCCTGTC) c.1597+69_1597+70insCAAGACCCTGTC (n.1597+69_1597+70insCAAGACCCTGTC) n.1707+69_1707+70insCAAGACCCTGTC n.7739+69_7739+70insCAAGACCCTGTC c.*1641+69_*1641+70insCAAGACCCTGTC (n.*1641+69_*1641+70insCAAGACCCTGTC) c.*644+69_*644+70insCAAGACCCTGTC (n.*644+69_*644+70insCAAGACCCTGTC) c.*1150+69_*1150+70insCAAGACCCTGTC (n.*1150+69_*1150+70insCAAGACCCTGTC) c.*988+69_*988+70insCAAGACCCTGTC (n.*988+69_*988+70insCAAGACCCTGTC) c.*1131+69_*1131+70insCAAGACCCTGTC (n.*1131+69_*1131+70insCAAGACCCTGTC) c.220+69_220+70insCAAGACCCTGTC (n.220+69_220+70insCAAGACCCTGTC) n.421+69_421+70insCAAGACCCTGTC c.1537+69_1537+70insCAAGACCCTGTC (n.1537+69_1537+70insCAAGACCCTGTC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626390C>A | CA2682251083 | GARS1 | c.1699+71C>A (n.1699+71C>A) n.1789+71C>A n.1778+71C>A c.*1413+71C>A (n.*1413+71C>A) c.*799+71C>A (n.*799+71C>A) c.*1037+71C>A (n.*1037+71C>A) c.1614-2170C>A (n.1614-2170C>A) c.1330+71C>A (n.1330+71C>A) n.3572+71C>A c.1498+71C>A (n.1498+71C>A) c.*1569+71C>A (n.*1569+71C>A) n.2531+71C>A c.1531+71C>A (n.1531+71C>A) c.1597+71C>A (n.1597+71C>A) n.1707+71C>A n.7739+71C>A c.*1641+71C>A (n.*1641+71C>A) c.*644+71C>A (n.*644+71C>A) c.*1150+71C>A (n.*1150+71C>A) c.*988+71C>A (n.*988+71C>A) c.*1131+71C>A (n.*1131+71C>A) c.220+71C>A (n.220+71C>A) n.421+71C>A c.1537+71C>A (n.1537+71C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.30626392T>A | CA2682251087 | GARS1 | c.1699+73T>A (n.1699+73T>A) n.1789+73T>A n.1778+73T>A c.*1413+73T>A (n.*1413+73T>A) c.*799+73T>A (n.*799+73T>A) c.*1037+73T>A (n.*1037+73T>A) c.1614-2168T>A (n.1614-2168T>A) c.1330+73T>A (n.1330+73T>A) n.3572+73T>A c.1498+73T>A (n.1498+73T>A) c.*1569+73T>A (n.*1569+73T>A) n.2531+73T>A c.1531+73T>A (n.1531+73T>A) c.1597+73T>A (n.1597+73T>A) n.1707+73T>A n.7739+73T>A c.*1641+73T>A (n.*1641+73T>A) c.*644+73T>A (n.*644+73T>A) c.*1150+73T>A (n.*1150+73T>A) c.*988+73T>A (n.*988+73T>A) c.*1131+73T>A (n.*1131+73T>A) c.220+73T>A (n.220+73T>A) n.421+73T>A c.1537+73T>A (n.1537+73T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626392T>C | CA2682251089 | GARS1 | c.1699+73T>C (n.1699+73T>C) n.1789+73T>C n.1778+73T>C c.*1413+73T>C (n.*1413+73T>C) c.*799+73T>C (n.*799+73T>C) c.*1037+73T>C (n.*1037+73T>C) c.1614-2168T>C (n.1614-2168T>C) c.1330+73T>C (n.1330+73T>C) n.3572+73T>C c.1498+73T>C (n.1498+73T>C) c.*1569+73T>C (n.*1569+73T>C) n.2531+73T>C c.1531+73T>C (n.1531+73T>C) c.1597+73T>C (n.1597+73T>C) n.1707+73T>C n.7739+73T>C c.*1641+73T>C (n.*1641+73T>C) c.*644+73T>C (n.*644+73T>C) c.*1150+73T>C (n.*1150+73T>C) c.*988+73T>C (n.*988+73T>C) c.*1131+73T>C (n.*1131+73T>C) c.220+73T>C (n.220+73T>C) n.421+73T>C c.1537+73T>C (n.1537+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.30626393G>T | CA2682251090 | GARS1 | c.1699+74G>T (n.1699+74G>T) n.1789+74G>T n.1778+74G>T c.*1413+74G>T (n.*1413+74G>T) c.*799+74G>T (n.*799+74G>T) c.*1037+74G>T (n.*1037+74G>T) c.1614-2167G>T (n.1614-2167G>T) c.1330+74G>T (n.1330+74G>T) n.3572+74G>T c.1498+74G>T (n.1498+74G>T) c.*1569+74G>T (n.*1569+74G>T) n.2531+74G>T c.1531+74G>T (n.1531+74G>T) c.1597+74G>T (n.1597+74G>T) n.1707+74G>T n.7739+74G>T c.*1641+74G>T (n.*1641+74G>T) c.*644+74G>T (n.*644+74G>T) c.*1150+74G>T (n.*1150+74G>T) c.*988+74G>T (n.*988+74G>T) c.*1131+74G>T (n.*1131+74G>T) c.220+74G>T (n.220+74G>T) n.421+74G>T c.1537+74G>T (n.1537+74G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.30626394C>T | CA2682251094 | GARS1 | c.1699+75C>T (n.1699+75C>T) n.1789+75C>T n.1778+75C>T c.*1413+75C>T (n.*1413+75C>T) c.*799+75C>T (n.*799+75C>T) c.*1037+75C>T (n.*1037+75C>T) c.1614-2166C>T (n.1614-2166C>T) c.1330+75C>T (n.1330+75C>T) n.3572+75C>T c.1498+75C>T (n.1498+75C>T) c.*1569+75C>T (n.*1569+75C>T) n.2531+75C>T c.1531+75C>T (n.1531+75C>T) c.1597+75C>T (n.1597+75C>T) n.1707+75C>T n.7739+75C>T c.*1641+75C>T (n.*1641+75C>T) c.*644+75C>T (n.*644+75C>T) c.*1150+75C>T (n.*1150+75C>T) c.*988+75C>T (n.*988+75C>T) c.*1131+75C>T (n.*1131+75C>T) c.220+75C>T (n.220+75C>T) n.421+75C>T c.1537+75C>T (n.1537+75C>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.30626395T>C | CA837514288 | GARS1 | c.1699+76T>C (n.1699+76T>C) n.1789+76T>C n.1778+76T>C c.*1413+76T>C (n.*1413+76T>C) c.*799+76T>C (n.*799+76T>C) c.*1037+76T>C (n.*1037+76T>C) c.1614-2165T>C (n.1614-2165T>C) c.1330+76T>C (n.1330+76T>C) n.3572+76T>C c.1498+76T>C (n.1498+76T>C) c.*1569+76T>C (n.*1569+76T>C) n.2531+76T>C c.1531+76T>C (n.1531+76T>C) c.1597+76T>C (n.1597+76T>C) n.1707+76T>C n.7739+76T>C c.*1641+76T>C (n.*1641+76T>C) c.*644+76T>C (n.*644+76T>C) c.*1150+76T>C (n.*1150+76T>C) c.*988+76T>C (n.*988+76T>C) c.*1131+76T>C (n.*1131+76T>C) c.220+76T>C (n.220+76T>C) n.421+76T>C c.1537+76T>C (n.1537+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626395T= | CA1697778326 | GARS1 | c.1699+76T= (n.1699+76T=) n.1789+76T= n.1778+76T= c.*1413+76T= (n.*1413+76T=) c.*799+76T= (n.*799+76T=) c.*1037+76T= (n.*1037+76T=) c.1614-2165T= (n.1614-2165T=) c.1330+76T= (n.1330+76T=) n.3572+76T= c.1498+76T= (n.1498+76T=) c.*1569+76T= (n.*1569+76T=) n.2531+76T= c.1531+76T= (n.1531+76T=) c.1597+76T= (n.1597+76T=) n.1707+76T= n.7739+76T= c.*1641+76T= (n.*1641+76T=) c.*644+76T= (n.*644+76T=) c.*1150+76T= (n.*1150+76T=) c.*988+76T= (n.*988+76T=) c.*1131+76T= (n.*1131+76T=) c.220+76T= (n.220+76T=) n.421+76T= c.1537+76T= (n.1537+76T=) | |
| 7 | g.30626396C= | CA1697778331 | GARS1 | c.1699+77C= (n.1699+77C=) n.1789+77C= n.1778+77C= c.*1413+77C= (n.*1413+77C=) c.*799+77C= (n.*799+77C=) c.*1037+77C= (n.*1037+77C=) c.1614-2164C= (n.1614-2164C=) c.1330+77C= (n.1330+77C=) n.3572+77C= c.1498+77C= (n.1498+77C=) c.*1569+77C= (n.*1569+77C=) n.2531+77C= c.1531+77C= (n.1531+77C=) c.1597+77C= (n.1597+77C=) n.1707+77C= n.7739+77C= c.*1641+77C= (n.*1641+77C=) c.*644+77C= (n.*644+77C=) c.*1150+77C= (n.*1150+77C=) c.*988+77C= (n.*988+77C=) c.*1131+77C= (n.*1131+77C=) c.220+77C= (n.220+77C=) n.421+77C= c.1537+77C= (n.1537+77C=) | |
| 7 | g.30626396C>G | CA1697778333 | GARS1 | c.1699+77C>G (n.1699+77C>G) n.1789+77C>G n.1778+77C>G c.*1413+77C>G (n.*1413+77C>G) c.*799+77C>G (n.*799+77C>G) c.*1037+77C>G (n.*1037+77C>G) c.1614-2164C>G (n.1614-2164C>G) c.1330+77C>G (n.1330+77C>G) n.3572+77C>G c.1498+77C>G (n.1498+77C>G) c.*1569+77C>G (n.*1569+77C>G) n.2531+77C>G c.1531+77C>G (n.1531+77C>G) c.1597+77C>G (n.1597+77C>G) n.1707+77C>G n.7739+77C>G c.*1641+77C>G (n.*1641+77C>G) c.*644+77C>G (n.*644+77C>G) c.*1150+77C>G (n.*1150+77C>G) c.*988+77C>G (n.*988+77C>G) c.*1131+77C>G (n.*1131+77C>G) c.220+77C>G (n.220+77C>G) n.421+77C>G c.1537+77C>G (n.1537+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626396C>T | CA1099852266 | GARS1 | c.1699+77C>T (n.1699+77C>T) n.1789+77C>T n.1778+77C>T c.*1413+77C>T (n.*1413+77C>T) c.*799+77C>T (n.*799+77C>T) c.*1037+77C>T (n.*1037+77C>T) c.1614-2164C>T (n.1614-2164C>T) c.1330+77C>T (n.1330+77C>T) n.3572+77C>T c.1498+77C>T (n.1498+77C>T) c.*1569+77C>T (n.*1569+77C>T) n.2531+77C>T c.1531+77C>T (n.1531+77C>T) c.1597+77C>T (n.1597+77C>T) n.1707+77C>T n.7739+77C>T c.*1641+77C>T (n.*1641+77C>T) c.*644+77C>T (n.*644+77C>T) c.*1150+77C>T (n.*1150+77C>T) c.*988+77C>T (n.*988+77C>T) c.*1131+77C>T (n.*1131+77C>T) c.220+77C>T (n.220+77C>T) n.421+77C>T c.1537+77C>T (n.1537+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626398G>A | CA2682251097 | GARS1 | c.1699+79G>A (n.1699+79G>A) n.1789+79G>A n.1778+79G>A c.*1413+79G>A (n.*1413+79G>A) c.*799+79G>A (n.*799+79G>A) c.*1037+79G>A (n.*1037+79G>A) c.1614-2162G>A (n.1614-2162G>A) c.1330+79G>A (n.1330+79G>A) n.3572+79G>A c.1498+79G>A (n.1498+79G>A) c.*1569+79G>A (n.*1569+79G>A) n.2531+79G>A c.1531+79G>A (n.1531+79G>A) c.1597+79G>A (n.1597+79G>A) n.1707+79G>A n.7739+79G>A c.*1641+79G>A (n.*1641+79G>A) c.*644+79G>A (n.*644+79G>A) c.*1150+79G>A (n.*1150+79G>A) c.*988+79G>A (n.*988+79G>A) c.*1131+79G>A (n.*1131+79G>A) c.220+79G>A (n.220+79G>A) n.421+79G>A c.1537+79G>A (n.1537+79G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626398G>T | CA2682251098 | GARS1 | c.1699+79G>T (n.1699+79G>T) n.1789+79G>T n.1778+79G>T c.*1413+79G>T (n.*1413+79G>T) c.*799+79G>T (n.*799+79G>T) c.*1037+79G>T (n.*1037+79G>T) c.1614-2162G>T (n.1614-2162G>T) c.1330+79G>T (n.1330+79G>T) n.3572+79G>T c.1498+79G>T (n.1498+79G>T) c.*1569+79G>T (n.*1569+79G>T) n.2531+79G>T c.1531+79G>T (n.1531+79G>T) c.1597+79G>T (n.1597+79G>T) n.1707+79G>T n.7739+79G>T c.*1641+79G>T (n.*1641+79G>T) c.*644+79G>T (n.*644+79G>T) c.*1150+79G>T (n.*1150+79G>T) c.*988+79G>T (n.*988+79G>T) c.*1131+79G>T (n.*1131+79G>T) c.220+79G>T (n.220+79G>T) n.421+79G>T c.1537+79G>T (n.1537+79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626399T>C | CA2578858696 | GARS1 | c.1699+80T>C (n.1699+80T>C) n.1789+80T>C n.1778+80T>C c.*1413+80T>C (n.*1413+80T>C) c.*799+80T>C (n.*799+80T>C) c.*1037+80T>C (n.*1037+80T>C) c.1614-2161T>C (n.1614-2161T>C) c.1330+80T>C (n.1330+80T>C) n.3572+80T>C c.1498+80T>C (n.1498+80T>C) c.*1569+80T>C (n.*1569+80T>C) n.2531+80T>C c.1531+80T>C (n.1531+80T>C) c.1597+80T>C (n.1597+80T>C) n.1707+80T>C n.7739+80T>C c.*1641+80T>C (n.*1641+80T>C) c.*644+80T>C (n.*644+80T>C) c.*1150+80T>C (n.*1150+80T>C) c.*988+80T>C (n.*988+80T>C) c.*1131+80T>C (n.*1131+80T>C) c.220+80T>C (n.220+80T>C) n.421+80T>C c.1537+80T>C (n.1537+80T>C) | |
| 7 | g.30626400C>A | CA2682251100 | GARS1 | c.1699+81C>A (n.1699+81C>A) n.1789+81C>A n.1778+81C>A c.*1413+81C>A (n.*1413+81C>A) c.*799+81C>A (n.*799+81C>A) c.*1037+81C>A (n.*1037+81C>A) c.1614-2160C>A (n.1614-2160C>A) c.1330+81C>A (n.1330+81C>A) n.3572+81C>A c.1498+81C>A (n.1498+81C>A) c.*1569+81C>A (n.*1569+81C>A) n.2531+81C>A c.1531+81C>A (n.1531+81C>A) c.1597+81C>A (n.1597+81C>A) n.1707+81C>A n.7739+81C>A c.*1641+81C>A (n.*1641+81C>A) c.*644+81C>A (n.*644+81C>A) c.*1150+81C>A (n.*1150+81C>A) c.*988+81C>A (n.*988+81C>A) c.*1131+81C>A (n.*1131+81C>A) c.220+81C>A (n.220+81C>A) n.421+81C>A c.1537+81C>A (n.1537+81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626400C>T | CA2682251102 | GARS1 | c.1699+81C>T (n.1699+81C>T) n.1789+81C>T n.1778+81C>T c.*1413+81C>T (n.*1413+81C>T) c.*799+81C>T (n.*799+81C>T) c.*1037+81C>T (n.*1037+81C>T) c.1614-2160C>T (n.1614-2160C>T) c.1330+81C>T (n.1330+81C>T) n.3572+81C>T c.1498+81C>T (n.1498+81C>T) c.*1569+81C>T (n.*1569+81C>T) n.2531+81C>T c.1531+81C>T (n.1531+81C>T) c.1597+81C>T (n.1597+81C>T) n.1707+81C>T n.7739+81C>T c.*1641+81C>T (n.*1641+81C>T) c.*644+81C>T (n.*644+81C>T) c.*1150+81C>T (n.*1150+81C>T) c.*988+81C>T (n.*988+81C>T) c.*1131+81C>T (n.*1131+81C>T) c.220+81C>T (n.220+81C>T) n.421+81C>T c.1537+81C>T (n.1537+81C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626401A>G | CA2682251103 | GARS1 | c.1699+82A>G (n.1699+82A>G) n.1789+82A>G n.1778+82A>G c.*1413+82A>G (n.*1413+82A>G) c.*799+82A>G (n.*799+82A>G) c.*1037+82A>G (n.*1037+82A>G) c.1614-2159A>G (n.1614-2159A>G) c.1330+82A>G (n.1330+82A>G) n.3572+82A>G c.1498+82A>G (n.1498+82A>G) c.*1569+82A>G (n.*1569+82A>G) n.2531+82A>G c.1531+82A>G (n.1531+82A>G) c.1597+82A>G (n.1597+82A>G) n.1707+82A>G n.7739+82A>G c.*1641+82A>G (n.*1641+82A>G) c.*644+82A>G (n.*644+82A>G) c.*1150+82A>G (n.*1150+82A>G) c.*988+82A>G (n.*988+82A>G) c.*1131+82A>G (n.*1131+82A>G) c.220+82A>G (n.220+82A>G) n.421+82A>G c.1537+82A>G (n.1537+82A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626401_30626402delinsAC | CA1697778338 | GARS1 | c.1699+82_1699+83delinsAC (n.1699+82_1699+83delinsAC) n.1789+82_1789+83delinsAC n.1778+82_1778+83delinsAC c.*1413+82_*1413+83delinsAC (n.*1413+82_*1413+83delinsAC) c.*799+82_*799+83delinsAC (n.*799+82_*799+83delinsAC) c.*1037+82_*1037+83delinsAC (n.*1037+82_*1037+83delinsAC) c.1614-2159_1614-2158delinsAC (n.1614-2159_1614-2158delinsAC) c.1330+82_1330+83delinsAC (n.1330+82_1330+83delinsAC) n.3572+82_3572+83delinsAC c.1498+82_1498+83delinsAC (n.1498+82_1498+83delinsAC) c.*1569+82_*1569+83delinsAC (n.*1569+82_*1569+83delinsAC) n.2531+82_2531+83delinsAC c.1531+82_1531+83delinsAC (n.1531+82_1531+83delinsAC) c.1597+82_1597+83delinsAC (n.1597+82_1597+83delinsAC) n.1707+82_1707+83delinsAC n.7739+82_7739+83delinsAC c.*1641+82_*1641+83delinsAC (n.*1641+82_*1641+83delinsAC) c.*644+82_*644+83delinsAC (n.*644+82_*644+83delinsAC) c.*1150+82_*1150+83delinsAC (n.*1150+82_*1150+83delinsAC) c.*988+82_*988+83delinsAC (n.*988+82_*988+83delinsAC) c.*1131+82_*1131+83delinsAC (n.*1131+82_*1131+83delinsAC) c.220+82_220+83delinsAC (n.220+82_220+83delinsAC) n.421+82_421+83delinsAC c.1537+82_1537+83delinsAC (n.1537+82_1537+83delinsAC) | |
| 7 | g.30626402C= | CA1697778342 | GARS1 | c.1699+83C= (n.1699+83C=) n.1789+83C= n.1778+83C= c.*1413+83C= (n.*1413+83C=) c.*799+83C= (n.*799+83C=) c.*1037+83C= (n.*1037+83C=) c.1614-2158C= (n.1614-2158C=) c.1330+83C= (n.1330+83C=) n.3572+83C= c.1498+83C= (n.1498+83C=) c.*1569+83C= (n.*1569+83C=) n.2531+83C= c.1531+83C= (n.1531+83C=) c.1597+83C= (n.1597+83C=) n.1707+83C= n.7739+83C= c.*1641+83C= (n.*1641+83C=) c.*644+83C= (n.*644+83C=) c.*1150+83C= (n.*1150+83C=) c.*988+83C= (n.*988+83C=) c.*1131+83C= (n.*1131+83C=) c.220+83C= (n.220+83C=) n.421+83C= c.1537+83C= (n.1537+83C=) | |
| 7 | g.30626402C>G | CA156057229 | GARS1 | c.1699+83C>G (n.1699+83C>G) n.1789+83C>G n.1778+83C>G c.*1413+83C>G (n.*1413+83C>G) c.*799+83C>G (n.*799+83C>G) c.*1037+83C>G (n.*1037+83C>G) c.1614-2158C>G (n.1614-2158C>G) c.1330+83C>G (n.1330+83C>G) n.3572+83C>G c.1498+83C>G (n.1498+83C>G) c.*1569+83C>G (n.*1569+83C>G) n.2531+83C>G c.1531+83C>G (n.1531+83C>G) c.1597+83C>G (n.1597+83C>G) n.1707+83C>G n.7739+83C>G c.*1641+83C>G (n.*1641+83C>G) c.*644+83C>G (n.*644+83C>G) c.*1150+83C>G (n.*1150+83C>G) c.*988+83C>G (n.*988+83C>G) c.*1131+83C>G (n.*1131+83C>G) c.220+83C>G (n.220+83C>G) n.421+83C>G c.1537+83C>G (n.1537+83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626402C>T | CA837514290 | GARS1 | c.1699+83C>T (n.1699+83C>T) n.1789+83C>T n.1778+83C>T c.*1413+83C>T (n.*1413+83C>T) c.*799+83C>T (n.*799+83C>T) c.*1037+83C>T (n.*1037+83C>T) c.1614-2158C>T (n.1614-2158C>T) c.1330+83C>T (n.1330+83C>T) n.3572+83C>T c.1498+83C>T (n.1498+83C>T) c.*1569+83C>T (n.*1569+83C>T) n.2531+83C>T c.1531+83C>T (n.1531+83C>T) c.1597+83C>T (n.1597+83C>T) n.1707+83C>T n.7739+83C>T c.*1641+83C>T (n.*1641+83C>T) c.*644+83C>T (n.*644+83C>T) c.*1150+83C>T (n.*1150+83C>T) c.*988+83C>T (n.*988+83C>T) c.*1131+83C>T (n.*1131+83C>T) c.220+83C>T (n.220+83C>T) n.421+83C>T c.1537+83C>T (n.1537+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626404del | CA1697778344 | GARS1 | c.1699+85del (n.1699+85del) n.1789+85del n.1778+85del c.*1413+85del (n.*1413+85del) c.*799+85del (n.*799+85del) c.*1037+85del (n.*1037+85del) c.1614-2156del (n.1614-2156del) c.1330+85del (n.1330+85del) n.3572+85del c.1498+85del (n.1498+85del) c.*1569+85del (n.*1569+85del) n.2531+85del c.1531+85del (n.1531+85del) c.1597+85del (n.1597+85del) n.1707+85del n.7739+85del c.*1641+85del (n.*1641+85del) c.*644+85del (n.*644+85del) c.*1150+85del (n.*1150+85del) c.*988+85del (n.*988+85del) c.*1131+85del (n.*1131+85del) c.220+85del (n.220+85del) n.421+85del c.1537+85del (n.1537+85del) | dbSNP |
| 7 | g.30626403C>A | CA573455267 | GARS1 | c.1699+84C>A (n.1699+84C>A) n.1789+84C>A n.1778+84C>A c.*1413+84C>A (n.*1413+84C>A) c.*799+84C>A (n.*799+84C>A) c.*1037+84C>A (n.*1037+84C>A) c.1614-2157C>A (n.1614-2157C>A) c.1330+84C>A (n.1330+84C>A) n.3572+84C>A c.1498+84C>A (n.1498+84C>A) c.*1569+84C>A (n.*1569+84C>A) n.2531+84C>A c.1531+84C>A (n.1531+84C>A) c.1597+84C>A (n.1597+84C>A) n.1707+84C>A n.7739+84C>A c.*1641+84C>A (n.*1641+84C>A) c.*644+84C>A (n.*644+84C>A) c.*1150+84C>A (n.*1150+84C>A) c.*988+84C>A (n.*988+84C>A) c.*1131+84C>A (n.*1131+84C>A) c.220+84C>A (n.220+84C>A) n.421+84C>A c.1537+84C>A (n.1537+84C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626403C= | CA1697778346 | GARS1 | c.1699+84C= (n.1699+84C=) n.1789+84C= n.1778+84C= c.*1413+84C= (n.*1413+84C=) c.*799+84C= (n.*799+84C=) c.*1037+84C= (n.*1037+84C=) c.1614-2157C= (n.1614-2157C=) c.1330+84C= (n.1330+84C=) n.3572+84C= c.1498+84C= (n.1498+84C=) c.*1569+84C= (n.*1569+84C=) n.2531+84C= c.1531+84C= (n.1531+84C=) c.1597+84C= (n.1597+84C=) n.1707+84C= n.7739+84C= c.*1641+84C= (n.*1641+84C=) c.*644+84C= (n.*644+84C=) c.*1150+84C= (n.*1150+84C=) c.*988+84C= (n.*988+84C=) c.*1131+84C= (n.*1131+84C=) c.220+84C= (n.220+84C=) n.421+84C= c.1537+84C= (n.1537+84C=) | |
| 7 | g.30626403C>G | CA2682251104 | GARS1 | c.1699+84C>G (n.1699+84C>G) n.1789+84C>G n.1778+84C>G c.*1413+84C>G (n.*1413+84C>G) c.*799+84C>G (n.*799+84C>G) c.*1037+84C>G (n.*1037+84C>G) c.1614-2157C>G (n.1614-2157C>G) c.1330+84C>G (n.1330+84C>G) n.3572+84C>G c.1498+84C>G (n.1498+84C>G) c.*1569+84C>G (n.*1569+84C>G) n.2531+84C>G c.1531+84C>G (n.1531+84C>G) c.1597+84C>G (n.1597+84C>G) n.1707+84C>G n.7739+84C>G c.*1641+84C>G (n.*1641+84C>G) c.*644+84C>G (n.*644+84C>G) c.*1150+84C>G (n.*1150+84C>G) c.*988+84C>G (n.*988+84C>G) c.*1131+84C>G (n.*1131+84C>G) c.220+84C>G (n.220+84C>G) n.421+84C>G c.1537+84C>G (n.1537+84C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626404C>A | CA2578858697 | GARS1 | c.1699+85C>A (n.1699+85C>A) n.1789+85C>A n.1778+85C>A c.*1413+85C>A (n.*1413+85C>A) c.*799+85C>A (n.*799+85C>A) c.*1037+85C>A (n.*1037+85C>A) c.1614-2156C>A (n.1614-2156C>A) c.1330+85C>A (n.1330+85C>A) n.3572+85C>A c.1498+85C>A (n.1498+85C>A) c.*1569+85C>A (n.*1569+85C>A) n.2531+85C>A c.1531+85C>A (n.1531+85C>A) c.1597+85C>A (n.1597+85C>A) n.1707+85C>A n.7739+85C>A c.*1641+85C>A (n.*1641+85C>A) c.*644+85C>A (n.*644+85C>A) c.*1150+85C>A (n.*1150+85C>A) c.*988+85C>A (n.*988+85C>A) c.*1131+85C>A (n.*1131+85C>A) c.220+85C>A (n.220+85C>A) n.421+85C>A c.1537+85C>A (n.1537+85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626404C= | CA1697778352 | GARS1 | c.1699+85C= (n.1699+85C=) n.1789+85C= n.1778+85C= c.*1413+85C= (n.*1413+85C=) c.*799+85C= (n.*799+85C=) c.*1037+85C= (n.*1037+85C=) c.1614-2156C= (n.1614-2156C=) c.1330+85C= (n.1330+85C=) n.3572+85C= c.1498+85C= (n.1498+85C=) c.*1569+85C= (n.*1569+85C=) n.2531+85C= c.1531+85C= (n.1531+85C=) c.1597+85C= (n.1597+85C=) n.1707+85C= n.7739+85C= c.*1641+85C= (n.*1641+85C=) c.*644+85C= (n.*644+85C=) c.*1150+85C= (n.*1150+85C=) c.*988+85C= (n.*988+85C=) c.*1131+85C= (n.*1131+85C=) c.220+85C= (n.220+85C=) n.421+85C= c.1537+85C= (n.1537+85C=) | |
| 7 | g.30626404C>T | CA1697778354 | GARS1 | c.1699+85C>T (n.1699+85C>T) n.1789+85C>T n.1778+85C>T c.*1413+85C>T (n.*1413+85C>T) c.*799+85C>T (n.*799+85C>T) c.*1037+85C>T (n.*1037+85C>T) c.1614-2156C>T (n.1614-2156C>T) c.1330+85C>T (n.1330+85C>T) n.3572+85C>T c.1498+85C>T (n.1498+85C>T) c.*1569+85C>T (n.*1569+85C>T) n.2531+85C>T c.1531+85C>T (n.1531+85C>T) c.1597+85C>T (n.1597+85C>T) n.1707+85C>T n.7739+85C>T c.*1641+85C>T (n.*1641+85C>T) c.*644+85C>T (n.*644+85C>T) c.*1150+85C>T (n.*1150+85C>T) c.*988+85C>T (n.*988+85C>T) c.*1131+85C>T (n.*1131+85C>T) c.220+85C>T (n.220+85C>T) n.421+85C>T c.1537+85C>T (n.1537+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626406G>T | CA2682251105 | GARS1 | c.1699+87G>T (n.1699+87G>T) n.1789+87G>T n.1778+87G>T c.*1413+87G>T (n.*1413+87G>T) c.*799+87G>T (n.*799+87G>T) c.*1037+87G>T (n.*1037+87G>T) c.1614-2154G>T (n.1614-2154G>T) c.1330+87G>T (n.1330+87G>T) n.3572+87G>T c.1498+87G>T (n.1498+87G>T) c.*1569+87G>T (n.*1569+87G>T) n.2531+87G>T c.1531+87G>T (n.1531+87G>T) c.1597+87G>T (n.1597+87G>T) n.1707+87G>T n.7739+87G>T c.*1641+87G>T (n.*1641+87G>T) c.*644+87G>T (n.*644+87G>T) c.*1150+87G>T (n.*1150+87G>T) c.*988+87G>T (n.*988+87G>T) c.*1131+87G>T (n.*1131+87G>T) c.220+87G>T (n.220+87G>T) n.421+87G>T c.1537+87G>T (n.1537+87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626407G>T | CA2682251106 | GARS1 | c.1699+88G>T (n.1699+88G>T) n.1789+88G>T n.1778+88G>T c.*1413+88G>T (n.*1413+88G>T) c.*799+88G>T (n.*799+88G>T) c.*1037+88G>T (n.*1037+88G>T) c.1614-2153G>T (n.1614-2153G>T) c.1330+88G>T (n.1330+88G>T) n.3572+88G>T c.1498+88G>T (n.1498+88G>T) c.*1569+88G>T (n.*1569+88G>T) n.2531+88G>T c.1531+88G>T (n.1531+88G>T) c.1597+88G>T (n.1597+88G>T) n.1707+88G>T n.7739+88G>T c.*1641+88G>T (n.*1641+88G>T) c.*644+88G>T (n.*644+88G>T) c.*1150+88G>T (n.*1150+88G>T) c.*988+88G>T (n.*988+88G>T) c.*1131+88G>T (n.*1131+88G>T) c.220+88G>T (n.220+88G>T) n.421+88G>T c.1537+88G>T (n.1537+88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626408C>A | CA2682251108 | GARS1 | c.1699+89C>A (n.1699+89C>A) n.1789+89C>A n.1778+89C>A c.*1413+89C>A (n.*1413+89C>A) c.*799+89C>A (n.*799+89C>A) c.*1037+89C>A (n.*1037+89C>A) c.1614-2152C>A (n.1614-2152C>A) c.1330+89C>A (n.1330+89C>A) n.3572+89C>A c.1498+89C>A (n.1498+89C>A) c.*1569+89C>A (n.*1569+89C>A) n.2531+89C>A c.1531+89C>A (n.1531+89C>A) c.1597+89C>A (n.1597+89C>A) n.1707+89C>A n.7739+89C>A c.*1641+89C>A (n.*1641+89C>A) c.*644+89C>A (n.*644+89C>A) c.*1150+89C>A (n.*1150+89C>A) c.*988+89C>A (n.*988+89C>A) c.*1131+89C>A (n.*1131+89C>A) c.220+89C>A (n.220+89C>A) n.421+89C>A c.1537+89C>A (n.1537+89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626409T>C | CA2578858698 | GARS1 | c.1699+90T>C (n.1699+90T>C) n.1789+90T>C n.1778+90T>C c.*1413+90T>C (n.*1413+90T>C) c.*799+90T>C (n.*799+90T>C) c.*1037+90T>C (n.*1037+90T>C) c.1614-2151T>C (n.1614-2151T>C) c.1330+90T>C (n.1330+90T>C) n.3572+90T>C c.1498+90T>C (n.1498+90T>C) c.*1569+90T>C (n.*1569+90T>C) n.2531+90T>C c.1531+90T>C (n.1531+90T>C) c.1597+90T>C (n.1597+90T>C) n.1707+90T>C n.7739+90T>C c.*1641+90T>C (n.*1641+90T>C) c.*644+90T>C (n.*644+90T>C) c.*1150+90T>C (n.*1150+90T>C) c.*988+90T>C (n.*988+90T>C) c.*1131+90T>C (n.*1131+90T>C) c.220+90T>C (n.220+90T>C) n.421+90T>C c.1537+90T>C (n.1537+90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626410G>A | CA1697778359 | GARS1 | c.1699+91G>A (n.1699+91G>A) n.1789+91G>A n.1778+91G>A c.*1413+91G>A (n.*1413+91G>A) c.*799+91G>A (n.*799+91G>A) c.*1037+91G>A (n.*1037+91G>A) c.1614-2150G>A (n.1614-2150G>A) c.1330+91G>A (n.1330+91G>A) n.3572+91G>A c.1498+91G>A (n.1498+91G>A) c.*1569+91G>A (n.*1569+91G>A) n.2531+91G>A c.1531+91G>A (n.1531+91G>A) c.1597+91G>A (n.1597+91G>A) n.1707+91G>A n.7739+91G>A c.*1641+91G>A (n.*1641+91G>A) c.*644+91G>A (n.*644+91G>A) c.*1150+91G>A (n.*1150+91G>A) c.*988+91G>A (n.*988+91G>A) c.*1131+91G>A (n.*1131+91G>A) c.220+91G>A (n.220+91G>A) n.421+91G>A c.1537+91G>A (n.1537+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626410G= | CA1697778358 | GARS1 | c.1699+91G= (n.1699+91G=) n.1789+91G= n.1778+91G= c.*1413+91G= (n.*1413+91G=) c.*799+91G= (n.*799+91G=) c.*1037+91G= (n.*1037+91G=) c.1614-2150G= (n.1614-2150G=) c.1330+91G= (n.1330+91G=) n.3572+91G= c.1498+91G= (n.1498+91G=) c.*1569+91G= (n.*1569+91G=) n.2531+91G= c.1531+91G= (n.1531+91G=) c.1597+91G= (n.1597+91G=) n.1707+91G= n.7739+91G= c.*1641+91G= (n.*1641+91G=) c.*644+91G= (n.*644+91G=) c.*1150+91G= (n.*1150+91G=) c.*988+91G= (n.*988+91G=) c.*1131+91G= (n.*1131+91G=) c.220+91G= (n.220+91G=) n.421+91G= c.1537+91G= (n.1537+91G=) | |
| 7 | g.30626410G>T | CA2682251110 | GARS1 | c.1699+91G>T (n.1699+91G>T) n.1789+91G>T n.1778+91G>T c.*1413+91G>T (n.*1413+91G>T) c.*799+91G>T (n.*799+91G>T) c.*1037+91G>T (n.*1037+91G>T) c.1614-2150G>T (n.1614-2150G>T) c.1330+91G>T (n.1330+91G>T) n.3572+91G>T c.1498+91G>T (n.1498+91G>T) c.*1569+91G>T (n.*1569+91G>T) n.2531+91G>T c.1531+91G>T (n.1531+91G>T) c.1597+91G>T (n.1597+91G>T) n.1707+91G>T n.7739+91G>T c.*1641+91G>T (n.*1641+91G>T) c.*644+91G>T (n.*644+91G>T) c.*1150+91G>T (n.*1150+91G>T) c.*988+91G>T (n.*988+91G>T) c.*1131+91G>T (n.*1131+91G>T) c.220+91G>T (n.220+91G>T) n.421+91G>T c.1537+91G>T (n.1537+91G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626411G>A | CA156057233 | GARS1 | c.1699+92G>A (n.1699+92G>A) n.1789+92G>A n.1778+92G>A c.*1413+92G>A (n.*1413+92G>A) c.*799+92G>A (n.*799+92G>A) c.*1037+92G>A (n.*1037+92G>A) c.1614-2149G>A (n.1614-2149G>A) c.1330+92G>A (n.1330+92G>A) n.3572+92G>A c.1498+92G>A (n.1498+92G>A) c.*1569+92G>A (n.*1569+92G>A) n.2531+92G>A c.1531+92G>A (n.1531+92G>A) c.1597+92G>A (n.1597+92G>A) n.1707+92G>A n.7739+92G>A c.*1641+92G>A (n.*1641+92G>A) c.*644+92G>A (n.*644+92G>A) c.*1150+92G>A (n.*1150+92G>A) c.*988+92G>A (n.*988+92G>A) c.*1131+92G>A (n.*1131+92G>A) c.220+92G>A (n.220+92G>A) n.421+92G>A c.1537+92G>A (n.1537+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626411G= | CA1697778367 | GARS1 | c.1699+92G= (n.1699+92G=) n.1789+92G= n.1778+92G= c.*1413+92G= (n.*1413+92G=) c.*799+92G= (n.*799+92G=) c.*1037+92G= (n.*1037+92G=) c.1614-2149G= (n.1614-2149G=) c.1330+92G= (n.1330+92G=) n.3572+92G= c.1498+92G= (n.1498+92G=) c.*1569+92G= (n.*1569+92G=) n.2531+92G= c.1531+92G= (n.1531+92G=) c.1597+92G= (n.1597+92G=) n.1707+92G= n.7739+92G= c.*1641+92G= (n.*1641+92G=) c.*644+92G= (n.*644+92G=) c.*1150+92G= (n.*1150+92G=) c.*988+92G= (n.*988+92G=) c.*1131+92G= (n.*1131+92G=) c.220+92G= (n.220+92G=) n.421+92G= c.1537+92G= (n.1537+92G=) | |
| 7 | g.30626411G>T | CA2682251115 | GARS1 | c.1699+92G>T (n.1699+92G>T) n.1789+92G>T n.1778+92G>T c.*1413+92G>T (n.*1413+92G>T) c.*799+92G>T (n.*799+92G>T) c.*1037+92G>T (n.*1037+92G>T) c.1614-2149G>T (n.1614-2149G>T) c.1330+92G>T (n.1330+92G>T) n.3572+92G>T c.1498+92G>T (n.1498+92G>T) c.*1569+92G>T (n.*1569+92G>T) n.2531+92G>T c.1531+92G>T (n.1531+92G>T) c.1597+92G>T (n.1597+92G>T) n.1707+92G>T n.7739+92G>T c.*1641+92G>T (n.*1641+92G>T) c.*644+92G>T (n.*644+92G>T) c.*1150+92G>T (n.*1150+92G>T) c.*988+92G>T (n.*988+92G>T) c.*1131+92G>T (n.*1131+92G>T) c.220+92G>T (n.220+92G>T) n.421+92G>T c.1537+92G>T (n.1537+92G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626412A>G | CA2682251116 | GARS1 | c.1699+93A>G (n.1699+93A>G) n.1789+93A>G n.1778+93A>G c.*1413+93A>G (n.*1413+93A>G) c.*799+93A>G (n.*799+93A>G) c.*1037+93A>G (n.*1037+93A>G) c.1614-2148A>G (n.1614-2148A>G) c.1330+93A>G (n.1330+93A>G) n.3572+93A>G c.1498+93A>G (n.1498+93A>G) c.*1569+93A>G (n.*1569+93A>G) n.2531+93A>G c.1531+93A>G (n.1531+93A>G) c.1597+93A>G (n.1597+93A>G) n.1707+93A>G n.7739+93A>G c.*1641+93A>G (n.*1641+93A>G) c.*644+93A>G (n.*644+93A>G) c.*1150+93A>G (n.*1150+93A>G) c.*988+93A>G (n.*988+93A>G) c.*1131+93A>G (n.*1131+93A>G) c.220+93A>G (n.220+93A>G) n.421+93A>G c.1537+93A>G (n.1537+93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626413G>A | CA2578858699 | GARS1 | c.1699+94G>A (n.1699+94G>A) n.1789+94G>A n.1778+94G>A c.*1413+94G>A (n.*1413+94G>A) c.*799+94G>A (n.*799+94G>A) c.*1037+94G>A (n.*1037+94G>A) c.1614-2147G>A (n.1614-2147G>A) c.1330+94G>A (n.1330+94G>A) n.3572+94G>A c.1498+94G>A (n.1498+94G>A) c.*1569+94G>A (n.*1569+94G>A) n.2531+94G>A c.1531+94G>A (n.1531+94G>A) c.1597+94G>A (n.1597+94G>A) n.1707+94G>A n.7739+94G>A c.*1641+94G>A (n.*1641+94G>A) c.*644+94G>A (n.*644+94G>A) c.*1150+94G>A (n.*1150+94G>A) c.*988+94G>A (n.*988+94G>A) c.*1131+94G>A (n.*1131+94G>A) c.220+94G>A (n.220+94G>A) n.421+94G>A c.1537+94G>A (n.1537+94G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626414T>G | CA2682251118 | GARS1 | c.1699+95T>G (n.1699+95T>G) n.1789+95T>G n.1778+95T>G c.*1413+95T>G (n.*1413+95T>G) c.*799+95T>G (n.*799+95T>G) c.*1037+95T>G (n.*1037+95T>G) c.1614-2146T>G (n.1614-2146T>G) c.1330+95T>G (n.1330+95T>G) n.3572+95T>G c.1498+95T>G (n.1498+95T>G) c.*1569+95T>G (n.*1569+95T>G) n.2531+95T>G c.1531+95T>G (n.1531+95T>G) c.1597+95T>G (n.1597+95T>G) n.1707+95T>G n.7739+95T>G c.*1641+95T>G (n.*1641+95T>G) c.*644+95T>G (n.*644+95T>G) c.*1150+95T>G (n.*1150+95T>G) c.*988+95T>G (n.*988+95T>G) c.*1131+95T>G (n.*1131+95T>G) c.220+95T>G (n.220+95T>G) n.421+95T>G c.1537+95T>G (n.1537+95T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626415G>A | CA2682251119 | GARS1 | c.1699+96G>A (n.1699+96G>A) n.1789+96G>A n.1778+96G>A c.*1413+96G>A (n.*1413+96G>A) c.*799+96G>A (n.*799+96G>A) c.*1037+96G>A (n.*1037+96G>A) c.1614-2145G>A (n.1614-2145G>A) c.1330+96G>A (n.1330+96G>A) n.3572+96G>A c.1498+96G>A (n.1498+96G>A) c.*1569+96G>A (n.*1569+96G>A) n.2531+96G>A c.1531+96G>A (n.1531+96G>A) c.1597+96G>A (n.1597+96G>A) n.1707+96G>A n.7739+96G>A c.*1641+96G>A (n.*1641+96G>A) c.*644+96G>A (n.*644+96G>A) c.*1150+96G>A (n.*1150+96G>A) c.*988+96G>A (n.*988+96G>A) c.*1131+96G>A (n.*1131+96G>A) c.220+96G>A (n.220+96G>A) n.421+96G>A c.1537+96G>A (n.1537+96G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626416C>A | CA2578858700 | GARS1 | c.1699+97C>A (n.1699+97C>A) n.1789+97C>A n.1778+97C>A c.*1413+97C>A (n.*1413+97C>A) c.*799+97C>A (n.*799+97C>A) c.*1037+97C>A (n.*1037+97C>A) c.1614-2144C>A (n.1614-2144C>A) c.1330+97C>A (n.1330+97C>A) n.3572+97C>A c.1498+97C>A (n.1498+97C>A) c.*1569+97C>A (n.*1569+97C>A) n.2531+97C>A c.1531+97C>A (n.1531+97C>A) c.1597+97C>A (n.1597+97C>A) n.1707+97C>A n.7739+97C>A c.*1641+97C>A (n.*1641+97C>A) c.*644+97C>A (n.*644+97C>A) c.*1150+97C>A (n.*1150+97C>A) c.*988+97C>A (n.*988+97C>A) c.*1131+97C>A (n.*1131+97C>A) c.220+97C>A (n.220+97C>A) n.421+97C>A c.1537+97C>A (n.1537+97C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626416C>T | CA2682251122 | GARS1 | c.1699+97C>T (n.1699+97C>T) n.1789+97C>T n.1778+97C>T c.*1413+97C>T (n.*1413+97C>T) c.*799+97C>T (n.*799+97C>T) c.*1037+97C>T (n.*1037+97C>T) c.1614-2144C>T (n.1614-2144C>T) c.1330+97C>T (n.1330+97C>T) n.3572+97C>T c.1498+97C>T (n.1498+97C>T) c.*1569+97C>T (n.*1569+97C>T) n.2531+97C>T c.1531+97C>T (n.1531+97C>T) c.1597+97C>T (n.1597+97C>T) n.1707+97C>T n.7739+97C>T c.*1641+97C>T (n.*1641+97C>T) c.*644+97C>T (n.*644+97C>T) c.*1150+97C>T (n.*1150+97C>T) c.*988+97C>T (n.*988+97C>T) c.*1131+97C>T (n.*1131+97C>T) c.220+97C>T (n.220+97C>T) n.421+97C>T c.1537+97C>T (n.1537+97C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626417A>G | CA2682251123 | GARS1 | c.1699+98A>G (n.1699+98A>G) n.1789+98A>G n.1778+98A>G c.*1413+98A>G (n.*1413+98A>G) c.*799+98A>G (n.*799+98A>G) c.*1037+98A>G (n.*1037+98A>G) c.1614-2143A>G (n.1614-2143A>G) c.1330+98A>G (n.1330+98A>G) n.3572+98A>G c.1498+98A>G (n.1498+98A>G) c.*1569+98A>G (n.*1569+98A>G) n.2531+98A>G c.1531+98A>G (n.1531+98A>G) c.1597+98A>G (n.1597+98A>G) n.1707+98A>G n.7739+98A>G c.*1641+98A>G (n.*1641+98A>G) c.*644+98A>G (n.*644+98A>G) c.*1150+98A>G (n.*1150+98A>G) c.*988+98A>G (n.*988+98A>G) c.*1131+98A>G (n.*1131+98A>G) c.220+98A>G (n.220+98A>G) n.421+98A>G c.1537+98A>G (n.1537+98A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626418G>A | CA2682251126 | GARS1 | c.1699+99G>A (n.1699+99G>A) n.1789+99G>A n.1778+99G>A c.*1413+99G>A (n.*1413+99G>A) c.*799+99G>A (n.*799+99G>A) c.*1037+99G>A (n.*1037+99G>A) c.1614-2142G>A (n.1614-2142G>A) c.1330+99G>A (n.1330+99G>A) n.3572+99G>A c.1498+99G>A (n.1498+99G>A) c.*1569+99G>A (n.*1569+99G>A) n.2531+99G>A c.1531+99G>A (n.1531+99G>A) c.1597+99G>A (n.1597+99G>A) n.1707+99G>A n.7739+99G>A c.*1641+99G>A (n.*1641+99G>A) c.*644+99G>A (n.*644+99G>A) c.*1150+99G>A (n.*1150+99G>A) c.*988+99G>A (n.*988+99G>A) c.*1131+99G>A (n.*1131+99G>A) c.220+99G>A (n.220+99G>A) n.421+99G>A c.1537+99G>A (n.1537+99G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626418_30626419insAGGT | CA2682251127 | GARS1 | c.1699+99_1699+100insAGGT (n.1699+99_1699+100insAGGT) n.1789+99_1789+100insAGGT n.1778+99_1778+100insAGGT c.*1413+99_*1413+100insAGGT (n.*1413+99_*1413+100insAGGT) c.*799+99_*799+100insAGGT (n.*799+99_*799+100insAGGT) c.*1037+99_*1037+100insAGGT (n.*1037+99_*1037+100insAGGT) c.1614-2142_1614-2141insAGGT (n.1614-2142_1614-2141insAGGT) c.1330+99_1330+100insAGGT (n.1330+99_1330+100insAGGT) n.3572+99_3572+100insAGGT c.1498+99_1498+100insAGGT (n.1498+99_1498+100insAGGT) c.*1569+99_*1569+100insAGGT (n.*1569+99_*1569+100insAGGT) n.2531+99_2531+100insAGGT c.1531+99_1531+100insAGGT (n.1531+99_1531+100insAGGT) c.1597+99_1597+100insAGGT (n.1597+99_1597+100insAGGT) n.1707+99_1707+100insAGGT n.7739+99_7739+100insAGGT c.*1641+99_*1641+100insAGGT (n.*1641+99_*1641+100insAGGT) c.*644+99_*644+100insAGGT (n.*644+99_*644+100insAGGT) c.*1150+99_*1150+100insAGGT (n.*1150+99_*1150+100insAGGT) c.*988+99_*988+100insAGGT (n.*988+99_*988+100insAGGT) c.*1131+99_*1131+100insAGGT (n.*1131+99_*1131+100insAGGT) c.220+99_220+100insAGGT (n.220+99_220+100insAGGT) n.421+99_421+100insAGGT c.1537+99_1537+100insAGGT (n.1537+99_1537+100insAGGT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626420G>A | CA2682251128 | GARS1 | c.1699+101G>A (n.1699+101G>A) n.1789+101G>A n.1778+101G>A c.*1413+101G>A (n.*1413+101G>A) c.*799+101G>A (n.*799+101G>A) c.*1037+101G>A (n.*1037+101G>A) c.1614-2140G>A (n.1614-2140G>A) c.1330+101G>A (n.1330+101G>A) n.3572+101G>A c.1498+101G>A (n.1498+101G>A) c.*1569+101G>A (n.*1569+101G>A) n.2531+101G>A c.1531+101G>A (n.1531+101G>A) c.1597+101G>A (n.1597+101G>A) n.1707+101G>A n.7739+101G>A c.*1641+101G>A (n.*1641+101G>A) c.*644+101G>A (n.*644+101G>A) c.*1150+101G>A (n.*1150+101G>A) c.*988+101G>A (n.*988+101G>A) c.*1131+101G>A (n.*1131+101G>A) c.220+101G>A (n.220+101G>A) n.421+101G>A c.1537+101G>A (n.1537+101G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626420_30626421insTGCCACT | CA2682251129 | GARS1 | c.1699+101_1699+102insTGCCACT (n.1699+101_1699+102insTGCCACT) n.1789+101_1789+102insTGCCACT n.1778+101_1778+102insTGCCACT c.*1413+101_*1413+102insTGCCACT (n.*1413+101_*1413+102insTGCCACT) c.*799+101_*799+102insTGCCACT (n.*799+101_*799+102insTGCCACT) c.*1037+101_*1037+102insTGCCACT (n.*1037+101_*1037+102insTGCCACT) c.1614-2140_1614-2139insTGCCACT (n.1614-2140_1614-2139insTGCCACT) c.1330+101_1330+102insTGCCACT (n.1330+101_1330+102insTGCCACT) n.3572+101_3572+102insTGCCACT c.1498+101_1498+102insTGCCACT (n.1498+101_1498+102insTGCCACT) c.*1569+101_*1569+102insTGCCACT (n.*1569+101_*1569+102insTGCCACT) n.2531+101_2531+102insTGCCACT c.1531+101_1531+102insTGCCACT (n.1531+101_1531+102insTGCCACT) c.1597+101_1597+102insTGCCACT (n.1597+101_1597+102insTGCCACT) n.1707+101_1707+102insTGCCACT n.7739+101_7739+102insTGCCACT c.*1641+101_*1641+102insTGCCACT (n.*1641+101_*1641+102insTGCCACT) c.*644+101_*644+102insTGCCACT (n.*644+101_*644+102insTGCCACT) c.*1150+101_*1150+102insTGCCACT (n.*1150+101_*1150+102insTGCCACT) c.*988+101_*988+102insTGCCACT (n.*988+101_*988+102insTGCCACT) c.*1131+101_*1131+102insTGCCACT (n.*1131+101_*1131+102insTGCCACT) c.220+101_220+102insTGCCACT (n.220+101_220+102insTGCCACT) n.421+101_421+102insTGCCACT c.1537+101_1537+102insTGCCACT (n.1537+101_1537+102insTGCCACT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626422C>A | CA2682251130 | GARS1 | c.1699+103C>A (n.1699+103C>A) n.1789+103C>A n.1778+103C>A c.*1413+103C>A (n.*1413+103C>A) c.*799+103C>A (n.*799+103C>A) c.*1037+103C>A (n.*1037+103C>A) c.1614-2138C>A (n.1614-2138C>A) c.1330+103C>A (n.1330+103C>A) n.3572+103C>A c.1498+103C>A (n.1498+103C>A) c.*1569+103C>A (n.*1569+103C>A) n.2531+103C>A c.1531+103C>A (n.1531+103C>A) c.1597+103C>A (n.1597+103C>A) n.1707+103C>A n.7739+103C>A c.*1641+103C>A (n.*1641+103C>A) c.*644+103C>A (n.*644+103C>A) c.*1150+103C>A (n.*1150+103C>A) c.*988+103C>A (n.*988+103C>A) c.*1131+103C>A (n.*1131+103C>A) c.220+103C>A (n.220+103C>A) n.421+103C>A c.1537+103C>A (n.1537+103C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626422C>T | CA2682251131 | GARS1 | c.1699+103C>T (n.1699+103C>T) n.1789+103C>T n.1778+103C>T c.*1413+103C>T (n.*1413+103C>T) c.*799+103C>T (n.*799+103C>T) c.*1037+103C>T (n.*1037+103C>T) c.1614-2138C>T (n.1614-2138C>T) c.1330+103C>T (n.1330+103C>T) n.3572+103C>T c.1498+103C>T (n.1498+103C>T) c.*1569+103C>T (n.*1569+103C>T) n.2531+103C>T c.1531+103C>T (n.1531+103C>T) c.1597+103C>T (n.1597+103C>T) n.1707+103C>T n.7739+103C>T c.*1641+103C>T (n.*1641+103C>T) c.*644+103C>T (n.*644+103C>T) c.*1150+103C>T (n.*1150+103C>T) c.*988+103C>T (n.*988+103C>T) c.*1131+103C>T (n.*1131+103C>T) c.220+103C>T (n.220+103C>T) n.421+103C>T c.1537+103C>T (n.1537+103C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626422_30626423insGTG | CA2540380895 | GARS1 | c.1699+103_1699+104insGTG (n.1699+103_1699+104insGTG) n.1789+103_1789+104insGTG n.1778+103_1778+104insGTG c.*1413+103_*1413+104insGTG (n.*1413+103_*1413+104insGTG) c.*799+103_*799+104insGTG (n.*799+103_*799+104insGTG) c.*1037+103_*1037+104insGTG (n.*1037+103_*1037+104insGTG) c.1614-2138_1614-2137insGTG (n.1614-2138_1614-2137insGTG) c.1330+103_1330+104insGTG (n.1330+103_1330+104insGTG) n.3572+103_3572+104insGTG c.1498+103_1498+104insGTG (n.1498+103_1498+104insGTG) c.*1569+103_*1569+104insGTG (n.*1569+103_*1569+104insGTG) n.2531+103_2531+104insGTG c.1531+103_1531+104insGTG (n.1531+103_1531+104insGTG) c.1597+103_1597+104insGTG (n.1597+103_1597+104insGTG) n.1707+103_1707+104insGTG n.7739+103_7739+104insGTG c.*1641+103_*1641+104insGTG (n.*1641+103_*1641+104insGTG) c.*644+103_*644+104insGTG (n.*644+103_*644+104insGTG) c.*1150+103_*1150+104insGTG (n.*1150+103_*1150+104insGTG) c.*988+103_*988+104insGTG (n.*988+103_*988+104insGTG) c.*1131+103_*1131+104insGTG (n.*1131+103_*1131+104insGTG) c.220+103_220+104insGTG (n.220+103_220+104insGTG) n.421+103_421+104insGTG c.1537+103_1537+104insGTG (n.1537+103_1537+104insGTG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626423A>G | CA2682251135 | GARS1 | c.1699+104A>G (n.1699+104A>G) n.1789+104A>G n.1778+104A>G c.*1413+104A>G (n.*1413+104A>G) c.*799+104A>G (n.*799+104A>G) c.*1037+104A>G (n.*1037+104A>G) c.1614-2137A>G (n.1614-2137A>G) c.1330+104A>G (n.1330+104A>G) n.3572+104A>G c.1498+104A>G (n.1498+104A>G) c.*1569+104A>G (n.*1569+104A>G) n.2531+104A>G c.1531+104A>G (n.1531+104A>G) c.1597+104A>G (n.1597+104A>G) n.1707+104A>G n.7739+104A>G c.*1641+104A>G (n.*1641+104A>G) c.*644+104A>G (n.*644+104A>G) c.*1150+104A>G (n.*1150+104A>G) c.*988+104A>G (n.*988+104A>G) c.*1131+104A>G (n.*1131+104A>G) c.220+104A>G (n.220+104A>G) n.421+104A>G c.1537+104A>G (n.1537+104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626423_30626424insTCTCGGCTCACTC | CA2535619515 | GARS1 | c.1699+104_1699+105insTCTCGGCTCACTC (n.1699+104_1699+105insTCTCGGCTCACTC) n.1789+104_1789+105insTCTCGGCTCACTC n.1778+104_1778+105insTCTCGGCTCACTC c.*1413+104_*1413+105insTCTCGGCTCACTC (n.*1413+104_*1413+105insTCTCGGCTCACTC) c.*799+104_*799+105insTCTCGGCTCACTC (n.*799+104_*799+105insTCTCGGCTCACTC) c.*1037+104_*1037+105insTCTCGGCTCACTC (n.*1037+104_*1037+105insTCTCGGCTCACTC) c.1614-2137_1614-2136insTCTCGGCTCACTC (n.1614-2137_1614-2136insTCTCGGCTCACTC) c.1330+104_1330+105insTCTCGGCTCACTC (n.1330+104_1330+105insTCTCGGCTCACTC) n.3572+104_3572+105insTCTCGGCTCACTC c.1498+104_1498+105insTCTCGGCTCACTC (n.1498+104_1498+105insTCTCGGCTCACTC) c.*1569+104_*1569+105insTCTCGGCTCACTC (n.*1569+104_*1569+105insTCTCGGCTCACTC) n.2531+104_2531+105insTCTCGGCTCACTC c.1531+104_1531+105insTCTCGGCTCACTC (n.1531+104_1531+105insTCTCGGCTCACTC) c.1597+104_1597+105insTCTCGGCTCACTC (n.1597+104_1597+105insTCTCGGCTCACTC) n.1707+104_1707+105insTCTCGGCTCACTC n.7739+104_7739+105insTCTCGGCTCACTC c.*1641+104_*1641+105insTCTCGGCTCACTC (n.*1641+104_*1641+105insTCTCGGCTCACTC) c.*644+104_*644+105insTCTCGGCTCACTC (n.*644+104_*644+105insTCTCGGCTCACTC) c.*1150+104_*1150+105insTCTCGGCTCACTC (n.*1150+104_*1150+105insTCTCGGCTCACTC) c.*988+104_*988+105insTCTCGGCTCACTC (n.*988+104_*988+105insTCTCGGCTCACTC) c.*1131+104_*1131+105insTCTCGGCTCACTC (n.*1131+104_*1131+105insTCTCGGCTCACTC) c.220+104_220+105insTCTCGGCTCACTC (n.220+104_220+105insTCTCGGCTCACTC) n.421+104_421+105insTCTCGGCTCACTC c.1537+104_1537+105insTCTCGGCTCACTC (n.1537+104_1537+105insTCTCGGCTCACTC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626424C>A | CA1099852268 | GARS1 | c.1699+105C>A (n.1699+105C>A) n.1789+105C>A n.1778+105C>A c.*1413+105C>A (n.*1413+105C>A) c.*799+105C>A (n.*799+105C>A) c.*1037+105C>A (n.*1037+105C>A) c.1614-2136C>A (n.1614-2136C>A) c.1330+105C>A (n.1330+105C>A) n.3572+105C>A c.1498+105C>A (n.1498+105C>A) c.*1569+105C>A (n.*1569+105C>A) n.2531+105C>A c.1531+105C>A (n.1531+105C>A) c.1597+105C>A (n.1597+105C>A) n.1707+105C>A n.7739+105C>A c.*1641+105C>A (n.*1641+105C>A) c.*644+105C>A (n.*644+105C>A) c.*1150+105C>A (n.*1150+105C>A) c.*988+105C>A (n.*988+105C>A) c.*1131+105C>A (n.*1131+105C>A) c.220+105C>A (n.220+105C>A) n.421+105C>A c.1537+105C>A (n.1537+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626424C= | CA1697778374 | GARS1 | c.1699+105C= (n.1699+105C=) n.1789+105C= n.1778+105C= c.*1413+105C= (n.*1413+105C=) c.*799+105C= (n.*799+105C=) c.*1037+105C= (n.*1037+105C=) c.1614-2136C= (n.1614-2136C=) c.1330+105C= (n.1330+105C=) n.3572+105C= c.1498+105C= (n.1498+105C=) c.*1569+105C= (n.*1569+105C=) n.2531+105C= c.1531+105C= (n.1531+105C=) c.1597+105C= (n.1597+105C=) n.1707+105C= n.7739+105C= c.*1641+105C= (n.*1641+105C=) c.*644+105C= (n.*644+105C=) c.*1150+105C= (n.*1150+105C=) c.*988+105C= (n.*988+105C=) c.*1131+105C= (n.*1131+105C=) c.220+105C= (n.220+105C=) n.421+105C= c.1537+105C= (n.1537+105C=) | |
| 7 | g.30626424C>T | CA2682251137 | GARS1 | c.1699+105C>T (n.1699+105C>T) n.1789+105C>T n.1778+105C>T c.*1413+105C>T (n.*1413+105C>T) c.*799+105C>T (n.*799+105C>T) c.*1037+105C>T (n.*1037+105C>T) c.1614-2136C>T (n.1614-2136C>T) c.1330+105C>T (n.1330+105C>T) n.3572+105C>T c.1498+105C>T (n.1498+105C>T) c.*1569+105C>T (n.*1569+105C>T) n.2531+105C>T c.1531+105C>T (n.1531+105C>T) c.1597+105C>T (n.1597+105C>T) n.1707+105C>T n.7739+105C>T c.*1641+105C>T (n.*1641+105C>T) c.*644+105C>T (n.*644+105C>T) c.*1150+105C>T (n.*1150+105C>T) c.*988+105C>T (n.*988+105C>T) c.*1131+105C>T (n.*1131+105C>T) c.220+105C>T (n.220+105C>T) n.421+105C>T c.1537+105C>T (n.1537+105C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626424_30626428del | CA2682251136 | GARS1 | c.1699+105_1699+109del (n.1699+105_1699+109del) n.1789+105_1789+109del n.1778+105_1778+109del c.*1413+105_*1413+109del (n.*1413+105_*1413+109del) c.*799+105_*799+109del (n.*799+105_*799+109del) c.*1037+105_*1037+109del (n.*1037+105_*1037+109del) c.1614-2136_1614-2132del (n.1614-2136_1614-2132del) c.1330+105_1330+109del (n.1330+105_1330+109del) n.3572+105_3572+109del c.1498+105_1498+109del (n.1498+105_1498+109del) c.*1569+105_*1569+109del (n.*1569+105_*1569+109del) n.2531+105_2531+109del c.1531+105_1531+109del (n.1531+105_1531+109del) c.1597+105_1597+109del (n.1597+105_1597+109del) n.1707+105_1707+109del n.7739+105_7739+109del c.*1641+105_*1641+109del (n.*1641+105_*1641+109del) c.*644+105_*644+109del (n.*644+105_*644+109del) c.*1150+105_*1150+109del (n.*1150+105_*1150+109del) c.*988+105_*988+109del (n.*988+105_*988+109del) c.*1131+105_*1131+109del (n.*1131+105_*1131+109del) c.220+105_220+109del (n.220+105_220+109del) n.421+105_421+109del c.1537+105_1537+109del (n.1537+105_1537+109del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626425A= | CA1697778377 | GARS1 | c.1699+106A= (n.1699+106A=) n.1789+106A= n.1778+106A= c.*1413+106A= (n.*1413+106A=) c.*799+106A= (n.*799+106A=) c.*1037+106A= (n.*1037+106A=) c.1614-2135A= (n.1614-2135A=) c.1330+106A= (n.1330+106A=) n.3572+106A= c.1498+106A= (n.1498+106A=) c.*1569+106A= (n.*1569+106A=) n.2531+106A= c.1531+106A= (n.1531+106A=) c.1597+106A= (n.1597+106A=) n.1707+106A= n.7739+106A= c.*1641+106A= (n.*1641+106A=) c.*644+106A= (n.*644+106A=) c.*1150+106A= (n.*1150+106A=) c.*988+106A= (n.*988+106A=) c.*1131+106A= (n.*1131+106A=) c.220+106A= (n.220+106A=) n.421+106A= c.1537+106A= (n.1537+106A=) | |
| 7 | g.30626425A>C | CA1697778380 | GARS1 | c.1699+106A>C (n.1699+106A>C) n.1789+106A>C n.1778+106A>C c.*1413+106A>C (n.*1413+106A>C) c.*799+106A>C (n.*799+106A>C) c.*1037+106A>C (n.*1037+106A>C) c.1614-2135A>C (n.1614-2135A>C) c.1330+106A>C (n.1330+106A>C) n.3572+106A>C c.1498+106A>C (n.1498+106A>C) c.*1569+106A>C (n.*1569+106A>C) n.2531+106A>C c.1531+106A>C (n.1531+106A>C) c.1597+106A>C (n.1597+106A>C) n.1707+106A>C n.7739+106A>C c.*1641+106A>C (n.*1641+106A>C) c.*644+106A>C (n.*644+106A>C) c.*1150+106A>C (n.*1150+106A>C) c.*988+106A>C (n.*988+106A>C) c.*1131+106A>C (n.*1131+106A>C) c.220+106A>C (n.220+106A>C) n.421+106A>C c.1537+106A>C (n.1537+106A>C) | dbSNP |
| 7 | g.30626425A>G | CA2682251139 | GARS1 | c.1699+106A>G (n.1699+106A>G) n.1789+106A>G n.1778+106A>G c.*1413+106A>G (n.*1413+106A>G) c.*799+106A>G (n.*799+106A>G) c.*1037+106A>G (n.*1037+106A>G) c.1614-2135A>G (n.1614-2135A>G) c.1330+106A>G (n.1330+106A>G) n.3572+106A>G c.1498+106A>G (n.1498+106A>G) c.*1569+106A>G (n.*1569+106A>G) n.2531+106A>G c.1531+106A>G (n.1531+106A>G) c.1597+106A>G (n.1597+106A>G) n.1707+106A>G n.7739+106A>G c.*1641+106A>G (n.*1641+106A>G) c.*644+106A>G (n.*644+106A>G) c.*1150+106A>G (n.*1150+106A>G) c.*988+106A>G (n.*988+106A>G) c.*1131+106A>G (n.*1131+106A>G) c.220+106A>G (n.220+106A>G) n.421+106A>G c.1537+106A>G (n.1537+106A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626426A= | CA1697778383 | GARS1 | c.1699+107A= (n.1699+107A=) n.1789+107A= n.1778+107A= c.*1413+107A= (n.*1413+107A=) c.*799+107A= (n.*799+107A=) c.*1037+107A= (n.*1037+107A=) c.1614-2134A= (n.1614-2134A=) c.1330+107A= (n.1330+107A=) n.3572+107A= c.1498+107A= (n.1498+107A=) c.*1569+107A= (n.*1569+107A=) n.2531+107A= c.1531+107A= (n.1531+107A=) c.1597+107A= (n.1597+107A=) n.1707+107A= n.7739+107A= c.*1641+107A= (n.*1641+107A=) c.*644+107A= (n.*644+107A=) c.*1150+107A= (n.*1150+107A=) c.*988+107A= (n.*988+107A=) c.*1131+107A= (n.*1131+107A=) c.220+107A= (n.220+107A=) n.421+107A= c.1537+107A= (n.1537+107A=) | |
| 7 | g.30626426A>C | CA1697778384 | GARS1 | c.1699+107A>C (n.1699+107A>C) n.1789+107A>C n.1778+107A>C c.*1413+107A>C (n.*1413+107A>C) c.*799+107A>C (n.*799+107A>C) c.*1037+107A>C (n.*1037+107A>C) c.1614-2134A>C (n.1614-2134A>C) c.1330+107A>C (n.1330+107A>C) n.3572+107A>C c.1498+107A>C (n.1498+107A>C) c.*1569+107A>C (n.*1569+107A>C) n.2531+107A>C c.1531+107A>C (n.1531+107A>C) c.1597+107A>C (n.1597+107A>C) n.1707+107A>C n.7739+107A>C c.*1641+107A>C (n.*1641+107A>C) c.*644+107A>C (n.*644+107A>C) c.*1150+107A>C (n.*1150+107A>C) c.*988+107A>C (n.*988+107A>C) c.*1131+107A>C (n.*1131+107A>C) c.220+107A>C (n.220+107A>C) n.421+107A>C c.1537+107A>C (n.1537+107A>C) | dbSNP |
| 7 | g.30626427C>A | CA1697778386 | GARS1 | c.1699+108C>A (n.1699+108C>A) n.1789+108C>A n.1778+108C>A c.*1413+108C>A (n.*1413+108C>A) c.*799+108C>A (n.*799+108C>A) c.*1037+108C>A (n.*1037+108C>A) c.1614-2133C>A (n.1614-2133C>A) c.1330+108C>A (n.1330+108C>A) n.3572+108C>A c.1498+108C>A (n.1498+108C>A) c.*1569+108C>A (n.*1569+108C>A) n.2531+108C>A c.1531+108C>A (n.1531+108C>A) c.1597+108C>A (n.1597+108C>A) n.1707+108C>A n.7739+108C>A c.*1641+108C>A (n.*1641+108C>A) c.*644+108C>A (n.*644+108C>A) c.*1150+108C>A (n.*1150+108C>A) c.*988+108C>A (n.*988+108C>A) c.*1131+108C>A (n.*1131+108C>A) c.220+108C>A (n.220+108C>A) n.421+108C>A c.1537+108C>A (n.1537+108C>A) | dbSNP |
| 7 | g.30626427C= | CA1697778385 | GARS1 | c.1699+108C= (n.1699+108C=) n.1789+108C= n.1778+108C= c.*1413+108C= (n.*1413+108C=) c.*799+108C= (n.*799+108C=) c.*1037+108C= (n.*1037+108C=) c.1614-2133C= (n.1614-2133C=) c.1330+108C= (n.1330+108C=) n.3572+108C= c.1498+108C= (n.1498+108C=) c.*1569+108C= (n.*1569+108C=) n.2531+108C= c.1531+108C= (n.1531+108C=) c.1597+108C= (n.1597+108C=) n.1707+108C= n.7739+108C= c.*1641+108C= (n.*1641+108C=) c.*644+108C= (n.*644+108C=) c.*1150+108C= (n.*1150+108C=) c.*988+108C= (n.*988+108C=) c.*1131+108C= (n.*1131+108C=) c.220+108C= (n.220+108C=) n.421+108C= c.1537+108C= (n.1537+108C=) | |
| 7 | g.30626427C>T | CA1697778389 | GARS1 | c.1699+108C>T (n.1699+108C>T) n.1789+108C>T n.1778+108C>T c.*1413+108C>T (n.*1413+108C>T) c.*799+108C>T (n.*799+108C>T) c.*1037+108C>T (n.*1037+108C>T) c.1614-2133C>T (n.1614-2133C>T) c.1330+108C>T (n.1330+108C>T) n.3572+108C>T c.1498+108C>T (n.1498+108C>T) c.*1569+108C>T (n.*1569+108C>T) n.2531+108C>T c.1531+108C>T (n.1531+108C>T) c.1597+108C>T (n.1597+108C>T) n.1707+108C>T n.7739+108C>T c.*1641+108C>T (n.*1641+108C>T) c.*644+108C>T (n.*644+108C>T) c.*1150+108C>T (n.*1150+108C>T) c.*988+108C>T (n.*988+108C>T) c.*1131+108C>T (n.*1131+108C>T) c.220+108C>T (n.220+108C>T) n.421+108C>T c.1537+108C>T (n.1537+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626428C>A | CA2682251140 | GARS1 | c.1699+109C>A (n.1699+109C>A) n.1789+109C>A n.1778+109C>A c.*1413+109C>A (n.*1413+109C>A) c.*799+109C>A (n.*799+109C>A) c.*1037+109C>A (n.*1037+109C>A) c.1614-2132C>A (n.1614-2132C>A) c.1330+109C>A (n.1330+109C>A) n.3572+109C>A c.1498+109C>A (n.1498+109C>A) c.*1569+109C>A (n.*1569+109C>A) n.2531+109C>A c.1531+109C>A (n.1531+109C>A) c.1597+109C>A (n.1597+109C>A) n.1707+109C>A n.7739+109C>A c.*1641+109C>A (n.*1641+109C>A) c.*644+109C>A (n.*644+109C>A) c.*1150+109C>A (n.*1150+109C>A) c.*988+109C>A (n.*988+109C>A) c.*1131+109C>A (n.*1131+109C>A) c.220+109C>A (n.220+109C>A) n.421+109C>A c.1537+109C>A (n.1537+109C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626429T>C | CA1697778395 | GARS1 | c.1699+110T>C (n.1699+110T>C) n.1789+110T>C n.1778+110T>C c.*1413+110T>C (n.*1413+110T>C) c.*799+110T>C (n.*799+110T>C) c.*1037+110T>C (n.*1037+110T>C) c.1614-2131T>C (n.1614-2131T>C) c.1330+110T>C (n.1330+110T>C) n.3572+110T>C c.1498+110T>C (n.1498+110T>C) c.*1569+110T>C (n.*1569+110T>C) n.2531+110T>C c.1531+110T>C (n.1531+110T>C) c.1597+110T>C (n.1597+110T>C) n.1707+110T>C n.7739+110T>C c.*1641+110T>C (n.*1641+110T>C) c.*644+110T>C (n.*644+110T>C) c.*1150+110T>C (n.*1150+110T>C) c.*988+110T>C (n.*988+110T>C) c.*1131+110T>C (n.*1131+110T>C) c.220+110T>C (n.220+110T>C) n.421+110T>C c.1537+110T>C (n.1537+110T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30626429T= | CA1697778391 | GARS1 | c.1699+110T= (n.1699+110T=) n.1789+110T= n.1778+110T= c.*1413+110T= (n.*1413+110T=) c.*799+110T= (n.*799+110T=) c.*1037+110T= (n.*1037+110T=) c.1614-2131T= (n.1614-2131T=) c.1330+110T= (n.1330+110T=) n.3572+110T= c.1498+110T= (n.1498+110T=) c.*1569+110T= (n.*1569+110T=) n.2531+110T= c.1531+110T= (n.1531+110T=) c.1597+110T= (n.1597+110T=) n.1707+110T= n.7739+110T= c.*1641+110T= (n.*1641+110T=) c.*644+110T= (n.*644+110T=) c.*1150+110T= (n.*1150+110T=) c.*988+110T= (n.*988+110T=) c.*1131+110T= (n.*1131+110T=) c.220+110T= (n.220+110T=) n.421+110T= c.1537+110T= (n.1537+110T=) | |
| 7 | g.30626430C>A | CA2682251141 | GARS1 | c.1699+111C>A (n.1699+111C>A) n.1789+111C>A n.1778+111C>A c.*1413+111C>A (n.*1413+111C>A) c.*799+111C>A (n.*799+111C>A) c.*1037+111C>A (n.*1037+111C>A) c.1614-2130C>A (n.1614-2130C>A) c.1330+111C>A (n.1330+111C>A) n.3572+111C>A c.1498+111C>A (n.1498+111C>A) c.*1569+111C>A (n.*1569+111C>A) n.2531+111C>A c.1531+111C>A (n.1531+111C>A) c.1597+111C>A (n.1597+111C>A) n.1707+111C>A n.7739+111C>A c.*1641+111C>A (n.*1641+111C>A) c.*644+111C>A (n.*644+111C>A) c.*1150+111C>A (n.*1150+111C>A) c.*988+111C>A (n.*988+111C>A) c.*1131+111C>A (n.*1131+111C>A) c.220+111C>A (n.220+111C>A) n.421+111C>A c.1537+111C>A (n.1537+111C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626430C>G | CA2774901727 | GARS1 | c.1699+111C>G (n.1699+111C>G) n.1789+111C>G n.1778+111C>G c.*1413+111C>G (n.*1413+111C>G) c.*799+111C>G (n.*799+111C>G) c.*1037+111C>G (n.*1037+111C>G) c.1614-2130C>G (n.1614-2130C>G) c.1330+111C>G (n.1330+111C>G) n.3572+111C>G c.1498+111C>G (n.1498+111C>G) c.*1569+111C>G (n.*1569+111C>G) n.2531+111C>G c.1531+111C>G (n.1531+111C>G) c.1597+111C>G (n.1597+111C>G) n.1707+111C>G n.7739+111C>G c.*1641+111C>G (n.*1641+111C>G) c.*644+111C>G (n.*644+111C>G) c.*1150+111C>G (n.*1150+111C>G) c.*988+111C>G (n.*988+111C>G) c.*1131+111C>G (n.*1131+111C>G) c.220+111C>G (n.220+111C>G) n.421+111C>G c.1537+111C>G (n.1537+111C>G) | |
| 7 | g.30626431T>C | CA2682251143 | GARS1 | c.1699+112T>C (n.1699+112T>C) n.1789+112T>C n.1778+112T>C c.*1413+112T>C (n.*1413+112T>C) c.*799+112T>C (n.*799+112T>C) c.*1037+112T>C (n.*1037+112T>C) c.1614-2129T>C (n.1614-2129T>C) c.1330+112T>C (n.1330+112T>C) n.3572+112T>C c.1498+112T>C (n.1498+112T>C) c.*1569+112T>C (n.*1569+112T>C) n.2531+112T>C c.1531+112T>C (n.1531+112T>C) c.1597+112T>C (n.1597+112T>C) n.1707+112T>C n.7739+112T>C c.*1641+112T>C (n.*1641+112T>C) c.*644+112T>C (n.*644+112T>C) c.*1150+112T>C (n.*1150+112T>C) c.*988+112T>C (n.*988+112T>C) c.*1131+112T>C (n.*1131+112T>C) c.220+112T>C (n.220+112T>C) n.421+112T>C c.1537+112T>C (n.1537+112T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626431T>G | CA2682251142 | GARS1 | c.1699+112T>G (n.1699+112T>G) n.1789+112T>G n.1778+112T>G c.*1413+112T>G (n.*1413+112T>G) c.*799+112T>G (n.*799+112T>G) c.*1037+112T>G (n.*1037+112T>G) c.1614-2129T>G (n.1614-2129T>G) c.1330+112T>G (n.1330+112T>G) n.3572+112T>G c.1498+112T>G (n.1498+112T>G) c.*1569+112T>G (n.*1569+112T>G) n.2531+112T>G c.1531+112T>G (n.1531+112T>G) c.1597+112T>G (n.1597+112T>G) n.1707+112T>G n.7739+112T>G c.*1641+112T>G (n.*1641+112T>G) c.*644+112T>G (n.*644+112T>G) c.*1150+112T>G (n.*1150+112T>G) c.*988+112T>G (n.*988+112T>G) c.*1131+112T>G (n.*1131+112T>G) c.220+112T>G (n.220+112T>G) n.421+112T>G c.1537+112T>G (n.1537+112T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626432G>C | CA2682251144 | GARS1 | c.1699+113G>C (n.1699+113G>C) n.1789+113G>C n.1778+113G>C c.*1413+113G>C (n.*1413+113G>C) c.*799+113G>C (n.*799+113G>C) c.*1037+113G>C (n.*1037+113G>C) c.1614-2128G>C (n.1614-2128G>C) c.1330+113G>C (n.1330+113G>C) n.3572+113G>C c.1498+113G>C (n.1498+113G>C) c.*1569+113G>C (n.*1569+113G>C) n.2531+113G>C c.1531+113G>C (n.1531+113G>C) c.1597+113G>C (n.1597+113G>C) n.1707+113G>C n.7739+113G>C c.*1641+113G>C (n.*1641+113G>C) c.*644+113G>C (n.*644+113G>C) c.*1150+113G>C (n.*1150+113G>C) c.*988+113G>C (n.*988+113G>C) c.*1131+113G>C (n.*1131+113G>C) c.220+113G>C (n.220+113G>C) n.421+113G>C c.1537+113G>C (n.1537+113G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626432_30626438del | CA2682251145 | GARS1 | c.1699+113_1699+119del (n.1699+113_1699+119del) n.1789+113_1789+119del n.1778+113_1778+119del c.*1413+113_*1413+119del (n.*1413+113_*1413+119del) c.*799+113_*799+119del (n.*799+113_*799+119del) c.*1037+113_*1037+119del (n.*1037+113_*1037+119del) c.1614-2128_1614-2122del (n.1614-2128_1614-2122del) c.1330+113_1330+119del (n.1330+113_1330+119del) n.3572+113_3572+119del c.1498+113_1498+119del (n.1498+113_1498+119del) c.*1569+113_*1569+119del (n.*1569+113_*1569+119del) n.2531+113_2531+119del c.1531+113_1531+119del (n.1531+113_1531+119del) c.1597+113_1597+119del (n.1597+113_1597+119del) n.1707+113_1707+119del n.7739+113_7739+119del c.*1641+113_*1641+119del (n.*1641+113_*1641+119del) c.*644+113_*644+119del (n.*644+113_*644+119del) c.*1150+113_*1150+119del (n.*1150+113_*1150+119del) c.*988+113_*988+119del (n.*988+113_*988+119del) c.*1131+113_*1131+119del (n.*1131+113_*1131+119del) c.220+113_220+119del (n.220+113_220+119del) n.421+113_421+119del c.1537+113_1537+119del (n.1537+113_1537+119del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626433C= | CA1697778403 | GARS1 | c.1699+114C= (n.1699+114C=) n.1789+114C= n.1778+114C= c.*1413+114C= (n.*1413+114C=) c.*799+114C= (n.*799+114C=) c.*1037+114C= (n.*1037+114C=) c.1614-2127C= (n.1614-2127C=) c.1330+114C= (n.1330+114C=) n.3572+114C= c.1498+114C= (n.1498+114C=) c.*1569+114C= (n.*1569+114C=) n.2531+114C= c.1531+114C= (n.1531+114C=) c.1597+114C= (n.1597+114C=) n.1707+114C= n.7739+114C= c.*1641+114C= (n.*1641+114C=) c.*644+114C= (n.*644+114C=) c.*1150+114C= (n.*1150+114C=) c.*988+114C= (n.*988+114C=) c.*1131+114C= (n.*1131+114C=) c.220+114C= (n.220+114C=) n.421+114C= c.1537+114C= (n.1537+114C=) | |
| 7 | g.30626433C>T | CA1697778407 | GARS1 | c.1699+114C>T (n.1699+114C>T) n.1789+114C>T n.1778+114C>T c.*1413+114C>T (n.*1413+114C>T) c.*799+114C>T (n.*799+114C>T) c.*1037+114C>T (n.*1037+114C>T) c.1614-2127C>T (n.1614-2127C>T) c.1330+114C>T (n.1330+114C>T) n.3572+114C>T c.1498+114C>T (n.1498+114C>T) c.*1569+114C>T (n.*1569+114C>T) n.2531+114C>T c.1531+114C>T (n.1531+114C>T) c.1597+114C>T (n.1597+114C>T) n.1707+114C>T n.7739+114C>T c.*1641+114C>T (n.*1641+114C>T) c.*644+114C>T (n.*644+114C>T) c.*1150+114C>T (n.*1150+114C>T) c.*988+114C>T (n.*988+114C>T) c.*1131+114C>T (n.*1131+114C>T) c.220+114C>T (n.220+114C>T) n.421+114C>T c.1537+114C>T (n.1537+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626434C>T | CA2682251147 | GARS1 | c.1699+115C>T (n.1699+115C>T) n.1789+115C>T n.1778+115C>T c.*1413+115C>T (n.*1413+115C>T) c.*799+115C>T (n.*799+115C>T) c.*1037+115C>T (n.*1037+115C>T) c.1614-2126C>T (n.1614-2126C>T) c.1330+115C>T (n.1330+115C>T) n.3572+115C>T c.1498+115C>T (n.1498+115C>T) c.*1569+115C>T (n.*1569+115C>T) n.2531+115C>T c.1531+115C>T (n.1531+115C>T) c.1597+115C>T (n.1597+115C>T) n.1707+115C>T n.7739+115C>T c.*1641+115C>T (n.*1641+115C>T) c.*644+115C>T (n.*644+115C>T) c.*1150+115C>T (n.*1150+115C>T) c.*988+115C>T (n.*988+115C>T) c.*1131+115C>T (n.*1131+115C>T) c.220+115C>T (n.220+115C>T) n.421+115C>T c.1537+115C>T (n.1537+115C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626435del | CA2682251148 | GARS1 | c.1699+116del (n.1699+116del) n.1789+116del n.1778+116del c.*1413+116del (n.*1413+116del) c.*799+116del (n.*799+116del) c.*1037+116del (n.*1037+116del) c.1614-2125del (n.1614-2125del) c.1330+116del (n.1330+116del) n.3572+116del c.1498+116del (n.1498+116del) c.*1569+116del (n.*1569+116del) n.2531+116del c.1531+116del (n.1531+116del) c.1597+116del (n.1597+116del) n.1707+116del n.7739+116del c.*1641+116del (n.*1641+116del) c.*644+116del (n.*644+116del) c.*1150+116del (n.*1150+116del) c.*988+116del (n.*988+116del) c.*1131+116del (n.*1131+116del) c.220+116del (n.220+116del) n.421+116del c.1537+116del (n.1537+116del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626435T>C | CA2682251149 | GARS1 | c.1699+116T>C (n.1699+116T>C) n.1789+116T>C n.1778+116T>C c.*1413+116T>C (n.*1413+116T>C) c.*799+116T>C (n.*799+116T>C) c.*1037+116T>C (n.*1037+116T>C) c.1614-2125T>C (n.1614-2125T>C) c.1330+116T>C (n.1330+116T>C) n.3572+116T>C c.1498+116T>C (n.1498+116T>C) c.*1569+116T>C (n.*1569+116T>C) n.2531+116T>C c.1531+116T>C (n.1531+116T>C) c.1597+116T>C (n.1597+116T>C) n.1707+116T>C n.7739+116T>C c.*1641+116T>C (n.*1641+116T>C) c.*644+116T>C (n.*644+116T>C) c.*1150+116T>C (n.*1150+116T>C) c.*988+116T>C (n.*988+116T>C) c.*1131+116T>C (n.*1131+116T>C) c.220+116T>C (n.220+116T>C) n.421+116T>C c.1537+116T>C (n.1537+116T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626436C>A | CA156057237 | GARS1 | c.1699+117C>A (n.1699+117C>A) n.1789+117C>A n.1778+117C>A c.*1413+117C>A (n.*1413+117C>A) c.*799+117C>A (n.*799+117C>A) c.*1037+117C>A (n.*1037+117C>A) c.1614-2124C>A (n.1614-2124C>A) c.1330+117C>A (n.1330+117C>A) n.3572+117C>A c.1498+117C>A (n.1498+117C>A) c.*1569+117C>A (n.*1569+117C>A) n.2531+117C>A c.1531+117C>A (n.1531+117C>A) c.1597+117C>A (n.1597+117C>A) n.1707+117C>A n.7739+117C>A c.*1641+117C>A (n.*1641+117C>A) c.*644+117C>A (n.*644+117C>A) c.*1150+117C>A (n.*1150+117C>A) c.*988+117C>A (n.*988+117C>A) c.*1131+117C>A (n.*1131+117C>A) c.220+117C>A (n.220+117C>A) n.421+117C>A c.1537+117C>A (n.1537+117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626436C= | CA1697778412 | GARS1 | c.1699+117C= (n.1699+117C=) n.1789+117C= n.1778+117C= c.*1413+117C= (n.*1413+117C=) c.*799+117C= (n.*799+117C=) c.*1037+117C= (n.*1037+117C=) c.1614-2124C= (n.1614-2124C=) c.1330+117C= (n.1330+117C=) n.3572+117C= c.1498+117C= (n.1498+117C=) c.*1569+117C= (n.*1569+117C=) n.2531+117C= c.1531+117C= (n.1531+117C=) c.1597+117C= (n.1597+117C=) n.1707+117C= n.7739+117C= c.*1641+117C= (n.*1641+117C=) c.*644+117C= (n.*644+117C=) c.*1150+117C= (n.*1150+117C=) c.*988+117C= (n.*988+117C=) c.*1131+117C= (n.*1131+117C=) c.220+117C= (n.220+117C=) n.421+117C= c.1537+117C= (n.1537+117C=) | |
| 7 | g.30626436C>G | CA2774901728 | GARS1 | c.1699+117C>G (n.1699+117C>G) n.1789+117C>G n.1778+117C>G c.*1413+117C>G (n.*1413+117C>G) c.*799+117C>G (n.*799+117C>G) c.*1037+117C>G (n.*1037+117C>G) c.1614-2124C>G (n.1614-2124C>G) c.1330+117C>G (n.1330+117C>G) n.3572+117C>G c.1498+117C>G (n.1498+117C>G) c.*1569+117C>G (n.*1569+117C>G) n.2531+117C>G c.1531+117C>G (n.1531+117C>G) c.1597+117C>G (n.1597+117C>G) n.1707+117C>G n.7739+117C>G c.*1641+117C>G (n.*1641+117C>G) c.*644+117C>G (n.*644+117C>G) c.*1150+117C>G (n.*1150+117C>G) c.*988+117C>G (n.*988+117C>G) c.*1131+117C>G (n.*1131+117C>G) c.220+117C>G (n.220+117C>G) n.421+117C>G c.1537+117C>G (n.1537+117C>G) | |
| 7 | g.30626436C>T | CA156057235 | GARS1 | c.1699+117C>T (n.1699+117C>T) n.1789+117C>T n.1778+117C>T c.*1413+117C>T (n.*1413+117C>T) c.*799+117C>T (n.*799+117C>T) c.*1037+117C>T (n.*1037+117C>T) c.1614-2124C>T (n.1614-2124C>T) c.1330+117C>T (n.1330+117C>T) n.3572+117C>T c.1498+117C>T (n.1498+117C>T) c.*1569+117C>T (n.*1569+117C>T) n.2531+117C>T c.1531+117C>T (n.1531+117C>T) c.1597+117C>T (n.1597+117C>T) n.1707+117C>T n.7739+117C>T c.*1641+117C>T (n.*1641+117C>T) c.*644+117C>T (n.*644+117C>T) c.*1150+117C>T (n.*1150+117C>T) c.*988+117C>T (n.*988+117C>T) c.*1131+117C>T (n.*1131+117C>T) c.220+117C>T (n.220+117C>T) n.421+117C>T c.1537+117C>T (n.1537+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626437C>A | CA2682251156 | GARS1 | c.1699+118C>A (n.1699+118C>A) n.1789+118C>A n.1778+118C>A c.*1413+118C>A (n.*1413+118C>A) c.*799+118C>A (n.*799+118C>A) c.*1037+118C>A (n.*1037+118C>A) c.1614-2123C>A (n.1614-2123C>A) c.1330+118C>A (n.1330+118C>A) n.3572+118C>A c.1498+118C>A (n.1498+118C>A) c.*1569+118C>A (n.*1569+118C>A) n.2531+118C>A c.1531+118C>A (n.1531+118C>A) c.1597+118C>A (n.1597+118C>A) n.1707+118C>A n.7739+118C>A c.*1641+118C>A (n.*1641+118C>A) c.*644+118C>A (n.*644+118C>A) c.*1150+118C>A (n.*1150+118C>A) c.*988+118C>A (n.*988+118C>A) c.*1131+118C>A (n.*1131+118C>A) c.220+118C>A (n.220+118C>A) n.421+118C>A c.1537+118C>A (n.1537+118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626437C= | CA1697778416 | GARS1 | c.1699+118C= (n.1699+118C=) n.1789+118C= n.1778+118C= c.*1413+118C= (n.*1413+118C=) c.*799+118C= (n.*799+118C=) c.*1037+118C= (n.*1037+118C=) c.1614-2123C= (n.1614-2123C=) c.1330+118C= (n.1330+118C=) n.3572+118C= c.1498+118C= (n.1498+118C=) c.*1569+118C= (n.*1569+118C=) n.2531+118C= c.1531+118C= (n.1531+118C=) c.1597+118C= (n.1597+118C=) n.1707+118C= n.7739+118C= c.*1641+118C= (n.*1641+118C=) c.*644+118C= (n.*644+118C=) c.*1150+118C= (n.*1150+118C=) c.*988+118C= (n.*988+118C=) c.*1131+118C= (n.*1131+118C=) c.220+118C= (n.220+118C=) n.421+118C= c.1537+118C= (n.1537+118C=) | |
| 7 | g.30626437C>G | CA1697778423 | GARS1 | c.1699+118C>G (n.1699+118C>G) n.1789+118C>G n.1778+118C>G c.*1413+118C>G (n.*1413+118C>G) c.*799+118C>G (n.*799+118C>G) c.*1037+118C>G (n.*1037+118C>G) c.1614-2123C>G (n.1614-2123C>G) c.1330+118C>G (n.1330+118C>G) n.3572+118C>G c.1498+118C>G (n.1498+118C>G) c.*1569+118C>G (n.*1569+118C>G) n.2531+118C>G c.1531+118C>G (n.1531+118C>G) c.1597+118C>G (n.1597+118C>G) n.1707+118C>G n.7739+118C>G c.*1641+118C>G (n.*1641+118C>G) c.*644+118C>G (n.*644+118C>G) c.*1150+118C>G (n.*1150+118C>G) c.*988+118C>G (n.*988+118C>G) c.*1131+118C>G (n.*1131+118C>G) c.220+118C>G (n.220+118C>G) n.421+118C>G c.1537+118C>G (n.1537+118C>G) | dbSNP |
| 7 | g.30626437C>T | CA1697778422 | GARS1 | c.1699+118C>T (n.1699+118C>T) n.1789+118C>T n.1778+118C>T c.*1413+118C>T (n.*1413+118C>T) c.*799+118C>T (n.*799+118C>T) c.*1037+118C>T (n.*1037+118C>T) c.1614-2123C>T (n.1614-2123C>T) c.1330+118C>T (n.1330+118C>T) n.3572+118C>T c.1498+118C>T (n.1498+118C>T) c.*1569+118C>T (n.*1569+118C>T) n.2531+118C>T c.1531+118C>T (n.1531+118C>T) c.1597+118C>T (n.1597+118C>T) n.1707+118C>T n.7739+118C>T c.*1641+118C>T (n.*1641+118C>T) c.*644+118C>T (n.*644+118C>T) c.*1150+118C>T (n.*1150+118C>T) c.*988+118C>T (n.*988+118C>T) c.*1131+118C>T (n.*1131+118C>T) c.220+118C>T (n.220+118C>T) n.421+118C>T c.1537+118C>T (n.1537+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626438C>A | CA2682251158 | GARS1 | c.1699+119C>A (n.1699+119C>A) n.1789+119C>A n.1778+119C>A c.*1413+119C>A (n.*1413+119C>A) c.*799+119C>A (n.*799+119C>A) c.*1037+119C>A (n.*1037+119C>A) c.1614-2122C>A (n.1614-2122C>A) c.1330+119C>A (n.1330+119C>A) n.3572+119C>A c.1498+119C>A (n.1498+119C>A) c.*1569+119C>A (n.*1569+119C>A) n.2531+119C>A c.1531+119C>A (n.1531+119C>A) c.1597+119C>A (n.1597+119C>A) n.1707+119C>A n.7739+119C>A c.*1641+119C>A (n.*1641+119C>A) c.*644+119C>A (n.*644+119C>A) c.*1150+119C>A (n.*1150+119C>A) c.*988+119C>A (n.*988+119C>A) c.*1131+119C>A (n.*1131+119C>A) c.220+119C>A (n.220+119C>A) n.421+119C>A c.1537+119C>A (n.1537+119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626438C= | CA1697778426 | GARS1 | c.1699+119C= (n.1699+119C=) n.1789+119C= n.1778+119C= c.*1413+119C= (n.*1413+119C=) c.*799+119C= (n.*799+119C=) c.*1037+119C= (n.*1037+119C=) c.1614-2122C= (n.1614-2122C=) c.1330+119C= (n.1330+119C=) n.3572+119C= c.1498+119C= (n.1498+119C=) c.*1569+119C= (n.*1569+119C=) n.2531+119C= c.1531+119C= (n.1531+119C=) c.1597+119C= (n.1597+119C=) n.1707+119C= n.7739+119C= c.*1641+119C= (n.*1641+119C=) c.*644+119C= (n.*644+119C=) c.*1150+119C= (n.*1150+119C=) c.*988+119C= (n.*988+119C=) c.*1131+119C= (n.*1131+119C=) c.220+119C= (n.220+119C=) n.421+119C= c.1537+119C= (n.1537+119C=) | |
| 7 | g.30626438C>T | CA1697778427 | GARS1 | c.1699+119C>T (n.1699+119C>T) n.1789+119C>T n.1778+119C>T c.*1413+119C>T (n.*1413+119C>T) c.*799+119C>T (n.*799+119C>T) c.*1037+119C>T (n.*1037+119C>T) c.1614-2122C>T (n.1614-2122C>T) c.1330+119C>T (n.1330+119C>T) n.3572+119C>T c.1498+119C>T (n.1498+119C>T) c.*1569+119C>T (n.*1569+119C>T) n.2531+119C>T c.1531+119C>T (n.1531+119C>T) c.1597+119C>T (n.1597+119C>T) n.1707+119C>T n.7739+119C>T c.*1641+119C>T (n.*1641+119C>T) c.*644+119C>T (n.*644+119C>T) c.*1150+119C>T (n.*1150+119C>T) c.*988+119C>T (n.*988+119C>T) c.*1131+119C>T (n.*1131+119C>T) c.220+119C>T (n.220+119C>T) n.421+119C>T c.1537+119C>T (n.1537+119C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30626439C>A | CA2682251159 | GARS1 | c.1699+120C>A (n.1699+120C>A) n.1789+120C>A n.1778+120C>A c.*1413+120C>A (n.*1413+120C>A) c.*799+120C>A (n.*799+120C>A) c.*1037+120C>A (n.*1037+120C>A) c.1614-2121C>A (n.1614-2121C>A) c.1330+120C>A (n.1330+120C>A) n.3572+120C>A c.1498+120C>A (n.1498+120C>A) c.*1569+120C>A (n.*1569+120C>A) n.2531+120C>A c.1531+120C>A (n.1531+120C>A) c.1597+120C>A (n.1597+120C>A) n.1707+120C>A n.7739+120C>A c.*1641+120C>A (n.*1641+120C>A) c.*644+120C>A (n.*644+120C>A) c.*1150+120C>A (n.*1150+120C>A) c.*988+120C>A (n.*988+120C>A) c.*1131+120C>A (n.*1131+120C>A) c.220+120C>A (n.220+120C>A) n.421+120C>A c.1537+120C>A (n.1537+120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626439C= | CA1697778433 | GARS1 | c.1699+120C= (n.1699+120C=) n.1789+120C= n.1778+120C= c.*1413+120C= (n.*1413+120C=) c.*799+120C= (n.*799+120C=) c.*1037+120C= (n.*1037+120C=) c.1614-2121C= (n.1614-2121C=) c.1330+120C= (n.1330+120C=) n.3572+120C= c.1498+120C= (n.1498+120C=) c.*1569+120C= (n.*1569+120C=) n.2531+120C= c.1531+120C= (n.1531+120C=) c.1597+120C= (n.1597+120C=) n.1707+120C= n.7739+120C= c.*1641+120C= (n.*1641+120C=) c.*644+120C= (n.*644+120C=) c.*1150+120C= (n.*1150+120C=) c.*988+120C= (n.*988+120C=) c.*1131+120C= (n.*1131+120C=) c.220+120C= (n.220+120C=) n.421+120C= c.1537+120C= (n.1537+120C=) | |
| 7 | g.30626439C>T | CA156057241 | GARS1 | c.1699+120C>T (n.1699+120C>T) n.1789+120C>T n.1778+120C>T c.*1413+120C>T (n.*1413+120C>T) c.*799+120C>T (n.*799+120C>T) c.*1037+120C>T (n.*1037+120C>T) c.1614-2121C>T (n.1614-2121C>T) c.1330+120C>T (n.1330+120C>T) n.3572+120C>T c.1498+120C>T (n.1498+120C>T) c.*1569+120C>T (n.*1569+120C>T) n.2531+120C>T c.1531+120C>T (n.1531+120C>T) c.1597+120C>T (n.1597+120C>T) n.1707+120C>T n.7739+120C>T c.*1641+120C>T (n.*1641+120C>T) c.*644+120C>T (n.*644+120C>T) c.*1150+120C>T (n.*1150+120C>T) c.*988+120C>T (n.*988+120C>T) c.*1131+120C>T (n.*1131+120C>T) c.220+120C>T (n.220+120C>T) n.421+120C>T c.1537+120C>T (n.1537+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626440G>A | CA156057246 | GARS1 | c.1699+121G>A (n.1699+121G>A) n.1789+121G>A n.1778+121G>A c.*1413+121G>A (n.*1413+121G>A) c.*799+121G>A (n.*799+121G>A) c.*1037+121G>A (n.*1037+121G>A) c.1614-2120G>A (n.1614-2120G>A) c.1330+121G>A (n.1330+121G>A) n.3572+121G>A c.1498+121G>A (n.1498+121G>A) c.*1569+121G>A (n.*1569+121G>A) n.2531+121G>A c.1531+121G>A (n.1531+121G>A) c.1597+121G>A (n.1597+121G>A) n.1707+121G>A n.7739+121G>A c.*1641+121G>A (n.*1641+121G>A) c.*644+121G>A (n.*644+121G>A) c.*1150+121G>A (n.*1150+121G>A) c.*988+121G>A (n.*988+121G>A) c.*1131+121G>A (n.*1131+121G>A) c.220+121G>A (n.220+121G>A) n.421+121G>A c.1537+121G>A (n.1537+121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626440G= | CA1697778445 | GARS1 | c.1699+121G= (n.1699+121G=) n.1789+121G= n.1778+121G= c.*1413+121G= (n.*1413+121G=) c.*799+121G= (n.*799+121G=) c.*1037+121G= (n.*1037+121G=) c.1614-2120G= (n.1614-2120G=) c.1330+121G= (n.1330+121G=) n.3572+121G= c.1498+121G= (n.1498+121G=) c.*1569+121G= (n.*1569+121G=) n.2531+121G= c.1531+121G= (n.1531+121G=) c.1597+121G= (n.1597+121G=) n.1707+121G= n.7739+121G= c.*1641+121G= (n.*1641+121G=) c.*644+121G= (n.*644+121G=) c.*1150+121G= (n.*1150+121G=) c.*988+121G= (n.*988+121G=) c.*1131+121G= (n.*1131+121G=) c.220+121G= (n.220+121G=) n.421+121G= c.1537+121G= (n.1537+121G=) | |
| 7 | g.30626440G>T | CA156057249 | GARS1 | c.1699+121G>T (n.1699+121G>T) n.1789+121G>T n.1778+121G>T c.*1413+121G>T (n.*1413+121G>T) c.*799+121G>T (n.*799+121G>T) c.*1037+121G>T (n.*1037+121G>T) c.1614-2120G>T (n.1614-2120G>T) c.1330+121G>T (n.1330+121G>T) n.3572+121G>T c.1498+121G>T (n.1498+121G>T) c.*1569+121G>T (n.*1569+121G>T) n.2531+121G>T c.1531+121G>T (n.1531+121G>T) c.1597+121G>T (n.1597+121G>T) n.1707+121G>T n.7739+121G>T c.*1641+121G>T (n.*1641+121G>T) c.*644+121G>T (n.*644+121G>T) c.*1150+121G>T (n.*1150+121G>T) c.*988+121G>T (n.*988+121G>T) c.*1131+121G>T (n.*1131+121G>T) c.220+121G>T (n.220+121G>T) n.421+121G>T c.1537+121G>T (n.1537+121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626441G>A | CA2682251160 | GARS1 | c.1699+122G>A (n.1699+122G>A) n.1789+122G>A n.1778+122G>A c.*1413+122G>A (n.*1413+122G>A) c.*799+122G>A (n.*799+122G>A) c.*1037+122G>A (n.*1037+122G>A) c.1614-2119G>A (n.1614-2119G>A) c.1330+122G>A (n.1330+122G>A) n.3572+122G>A c.1498+122G>A (n.1498+122G>A) c.*1569+122G>A (n.*1569+122G>A) n.2531+122G>A c.1531+122G>A (n.1531+122G>A) c.1597+122G>A (n.1597+122G>A) n.1707+122G>A n.7739+122G>A c.*1641+122G>A (n.*1641+122G>A) c.*644+122G>A (n.*644+122G>A) c.*1150+122G>A (n.*1150+122G>A) c.*988+122G>A (n.*988+122G>A) c.*1131+122G>A (n.*1131+122G>A) c.220+122G>A (n.220+122G>A) n.421+122G>A c.1537+122G>A (n.1537+122G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626441G= | CA1697778448 | GARS1 | c.1699+122G= (n.1699+122G=) n.1789+122G= n.1778+122G= c.*1413+122G= (n.*1413+122G=) c.*799+122G= (n.*799+122G=) c.*1037+122G= (n.*1037+122G=) c.1614-2119G= (n.1614-2119G=) c.1330+122G= (n.1330+122G=) n.3572+122G= c.1498+122G= (n.1498+122G=) c.*1569+122G= (n.*1569+122G=) n.2531+122G= c.1531+122G= (n.1531+122G=) c.1597+122G= (n.1597+122G=) n.1707+122G= n.7739+122G= c.*1641+122G= (n.*1641+122G=) c.*644+122G= (n.*644+122G=) c.*1150+122G= (n.*1150+122G=) c.*988+122G= (n.*988+122G=) c.*1131+122G= (n.*1131+122G=) c.220+122G= (n.220+122G=) n.421+122G= c.1537+122G= (n.1537+122G=) | |
| 7 | g.30626441G>T | CA1099852273 | GARS1 | c.1699+122G>T (n.1699+122G>T) n.1789+122G>T n.1778+122G>T c.*1413+122G>T (n.*1413+122G>T) c.*799+122G>T (n.*799+122G>T) c.*1037+122G>T (n.*1037+122G>T) c.1614-2119G>T (n.1614-2119G>T) c.1330+122G>T (n.1330+122G>T) n.3572+122G>T c.1498+122G>T (n.1498+122G>T) c.*1569+122G>T (n.*1569+122G>T) n.2531+122G>T c.1531+122G>T (n.1531+122G>T) c.1597+122G>T (n.1597+122G>T) n.1707+122G>T n.7739+122G>T c.*1641+122G>T (n.*1641+122G>T) c.*644+122G>T (n.*644+122G>T) c.*1150+122G>T (n.*1150+122G>T) c.*988+122G>T (n.*988+122G>T) c.*1131+122G>T (n.*1131+122G>T) c.220+122G>T (n.220+122G>T) n.421+122G>T c.1537+122G>T (n.1537+122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626442C>T | CA2682251162 | GARS1 | c.1699+123C>T (n.1699+123C>T) n.1789+123C>T n.1778+123C>T c.*1413+123C>T (n.*1413+123C>T) c.*799+123C>T (n.*799+123C>T) c.*1037+123C>T (n.*1037+123C>T) c.1614-2118C>T (n.1614-2118C>T) c.1330+123C>T (n.1330+123C>T) n.3572+123C>T c.1498+123C>T (n.1498+123C>T) c.*1569+123C>T (n.*1569+123C>T) n.2531+123C>T c.1531+123C>T (n.1531+123C>T) c.1597+123C>T (n.1597+123C>T) n.1707+123C>T n.7739+123C>T c.*1641+123C>T (n.*1641+123C>T) c.*644+123C>T (n.*644+123C>T) c.*1150+123C>T (n.*1150+123C>T) c.*988+123C>T (n.*988+123C>T) c.*1131+123C>T (n.*1131+123C>T) c.220+123C>T (n.220+123C>T) n.421+123C>T c.1537+123C>T (n.1537+123C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626443T>C | CA1697778455 | GARS1 | c.1699+124T>C (n.1699+124T>C) n.1789+124T>C n.1778+124T>C c.*1413+124T>C (n.*1413+124T>C) c.*799+124T>C (n.*799+124T>C) c.*1037+124T>C (n.*1037+124T>C) c.1614-2117T>C (n.1614-2117T>C) c.1330+124T>C (n.1330+124T>C) n.3572+124T>C c.1498+124T>C (n.1498+124T>C) c.*1569+124T>C (n.*1569+124T>C) n.2531+124T>C c.1531+124T>C (n.1531+124T>C) c.1597+124T>C (n.1597+124T>C) n.1707+124T>C n.7739+124T>C c.*1641+124T>C (n.*1641+124T>C) c.*644+124T>C (n.*644+124T>C) c.*1150+124T>C (n.*1150+124T>C) c.*988+124T>C (n.*988+124T>C) c.*1131+124T>C (n.*1131+124T>C) c.220+124T>C (n.220+124T>C) n.421+124T>C c.1537+124T>C (n.1537+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626443T>G | CA2682251163 | GARS1 | c.1699+124T>G (n.1699+124T>G) n.1789+124T>G n.1778+124T>G c.*1413+124T>G (n.*1413+124T>G) c.*799+124T>G (n.*799+124T>G) c.*1037+124T>G (n.*1037+124T>G) c.1614-2117T>G (n.1614-2117T>G) c.1330+124T>G (n.1330+124T>G) n.3572+124T>G c.1498+124T>G (n.1498+124T>G) c.*1569+124T>G (n.*1569+124T>G) n.2531+124T>G c.1531+124T>G (n.1531+124T>G) c.1597+124T>G (n.1597+124T>G) n.1707+124T>G n.7739+124T>G c.*1641+124T>G (n.*1641+124T>G) c.*644+124T>G (n.*644+124T>G) c.*1150+124T>G (n.*1150+124T>G) c.*988+124T>G (n.*988+124T>G) c.*1131+124T>G (n.*1131+124T>G) c.220+124T>G (n.220+124T>G) n.421+124T>G c.1537+124T>G (n.1537+124T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626443T= | CA1697778451 | GARS1 | c.1699+124T= (n.1699+124T=) n.1789+124T= n.1778+124T= c.*1413+124T= (n.*1413+124T=) c.*799+124T= (n.*799+124T=) c.*1037+124T= (n.*1037+124T=) c.1614-2117T= (n.1614-2117T=) c.1330+124T= (n.1330+124T=) n.3572+124T= c.1498+124T= (n.1498+124T=) c.*1569+124T= (n.*1569+124T=) n.2531+124T= c.1531+124T= (n.1531+124T=) c.1597+124T= (n.1597+124T=) n.1707+124T= n.7739+124T= c.*1641+124T= (n.*1641+124T=) c.*644+124T= (n.*644+124T=) c.*1150+124T= (n.*1150+124T=) c.*988+124T= (n.*988+124T=) c.*1131+124T= (n.*1131+124T=) c.220+124T= (n.220+124T=) n.421+124T= c.1537+124T= (n.1537+124T=) | |
| 7 | g.30626444C= | CA1697778461 | GARS1 | c.1699+125C= (n.1699+125C=) n.1789+125C= n.1778+125C= c.*1413+125C= (n.*1413+125C=) c.*799+125C= (n.*799+125C=) c.*1037+125C= (n.*1037+125C=) c.1614-2116C= (n.1614-2116C=) c.1330+125C= (n.1330+125C=) n.3572+125C= c.1498+125C= (n.1498+125C=) c.*1569+125C= (n.*1569+125C=) n.2531+125C= c.1531+125C= (n.1531+125C=) c.1597+125C= (n.1597+125C=) n.1707+125C= n.7739+125C= c.*1641+125C= (n.*1641+125C=) c.*644+125C= (n.*644+125C=) c.*1150+125C= (n.*1150+125C=) c.*988+125C= (n.*988+125C=) c.*1131+125C= (n.*1131+125C=) c.220+125C= (n.220+125C=) n.421+125C= c.1537+125C= (n.1537+125C=) | |
| 7 | g.30626444C>G | CA1697778462 | GARS1 | c.1699+125C>G (n.1699+125C>G) n.1789+125C>G n.1778+125C>G c.*1413+125C>G (n.*1413+125C>G) c.*799+125C>G (n.*799+125C>G) c.*1037+125C>G (n.*1037+125C>G) c.1614-2116C>G (n.1614-2116C>G) c.1330+125C>G (n.1330+125C>G) n.3572+125C>G c.1498+125C>G (n.1498+125C>G) c.*1569+125C>G (n.*1569+125C>G) n.2531+125C>G c.1531+125C>G (n.1531+125C>G) c.1597+125C>G (n.1597+125C>G) n.1707+125C>G n.7739+125C>G c.*1641+125C>G (n.*1641+125C>G) c.*644+125C>G (n.*644+125C>G) c.*1150+125C>G (n.*1150+125C>G) c.*988+125C>G (n.*988+125C>G) c.*1131+125C>G (n.*1131+125C>G) c.220+125C>G (n.220+125C>G) n.421+125C>G c.1537+125C>G (n.1537+125C>G) | dbSNP |