Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.421+6T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30626325T>CCA837514229GARS1c.1699+6T>C (n.1699+6T>C)
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n.1707+6T>C
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 dbSNP
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c.1537+6T= (n.1537+6T=)
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n.421+8del
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1789+18A>T
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 gnomAD v4
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n.421+18_421+19delinsAT
c.1537+18_1537+19delinsAT (n.1537+18_1537+19delinsAT)
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n.1778+19del
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n.421+19del
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 dbSNP gnomAD v2
7g.30626338T>ACA2774901716GARS1c.1699+19T>A (n.1699+19T>A)
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7g.30626338_30626342delinsTAAACCA1697778213GARS1c.1699+19_1699+23delinsTAAAC (n.1699+19_1699+23delinsTAAAC)
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n.421+20A=
c.1537+20A= (n.1537+20A=)
7g.30626339A>CCA1697778215GARS1c.1699+20A>C (n.1699+20A>C)
n.1789+20A>C
n.1778+20A>C
c.*1413+20A>C (n.*1413+20A>C)
c.*799+20A>C (n.*799+20A>C)
c.*1037+20A>C (n.*1037+20A>C)
c.1614-2221A>C (n.1614-2221A>C)
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n.2531+20A>C
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n.1707+20A>C
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n.421+20A>C
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 dbSNP
7g.30626339A>GCA651386480GARS1c.1699+20A>G (n.1699+20A>G)
n.1789+20A>G
n.1778+20A>G
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n.2531+20A>G
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n.7739+20A>G
c.*1641+20A>G (n.*1641+20A>G)
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n.421+20A>G
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 COSMIC
7g.30626342_30626345delCA573455254GARS1c.1699+23_1699+26del (n.1699+23_1699+26del)
n.1789+23_1789+26del
n.1778+23_1778+26del
c.*1413+23_*1413+26del (n.*1413+23_*1413+26del)
c.*799+23_*799+26del (n.*799+23_*799+26del)
c.*1037+23_*1037+26del (n.*1037+23_*1037+26del)
c.1614-2218_1614-2215del (n.1614-2218_1614-2215del)
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n.3572+23_3572+26del
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n.2531+23_2531+26del
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n.1707+23_1707+26del
n.7739+23_7739+26del
c.*1641+23_*1641+26del (n.*1641+23_*1641+26del)
c.*644+23_*644+26del (n.*644+23_*644+26del)
c.*1150+23_*1150+26del (n.*1150+23_*1150+26del)
c.*988+23_*988+26del (n.*988+23_*988+26del)
c.*1131+23_*1131+26del (n.*1131+23_*1131+26del)
c.220+23_220+26del (n.220+23_220+26del)
n.421+23_421+26del
c.1537+23_1537+26del (n.1537+23_1537+26del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30626342C>ACA2682251050GARS1c.1699+23C>A (n.1699+23C>A)
n.1789+23C>A
n.1778+23C>A
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c.*799+23C>A (n.*799+23C>A)
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c.1614-2218C>A (n.1614-2218C>A)
c.1330+23C>A (n.1330+23C>A)
n.3572+23C>A
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c.*1569+23C>A (n.*1569+23C>A)
n.2531+23C>A
c.1531+23C>A (n.1531+23C>A)
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n.1707+23C>A
n.7739+23C>A
c.*1641+23C>A (n.*1641+23C>A)
c.*644+23C>A (n.*644+23C>A)
c.*1150+23C>A (n.*1150+23C>A)
c.*988+23C>A (n.*988+23C>A)
c.*1131+23C>A (n.*1131+23C>A)
c.220+23C>A (n.220+23C>A)
n.421+23C>A
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 gnomAD v4
7g.30626342C=CA1697778217GARS1c.1699+23C= (n.1699+23C=)
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c.1531+23C= (n.1531+23C=)
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n.1707+23C=
n.7739+23C=
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n.421+23C=
c.1537+23C= (n.1537+23C=)
7g.30626342C>TCA4206028GARS1c.1699+23C>T (n.1699+23C>T)
n.1789+23C>T
n.1778+23C>T
c.*1413+23C>T (n.*1413+23C>T)
c.*799+23C>T (n.*799+23C>T)
c.*1037+23C>T (n.*1037+23C>T)
c.1614-2218C>T (n.1614-2218C>T)
c.1330+23C>T (n.1330+23C>T)
n.3572+23C>T
c.1498+23C>T (n.1498+23C>T)
c.*1569+23C>T (n.*1569+23C>T)
n.2531+23C>T
c.1531+23C>T (n.1531+23C>T)
c.1597+23C>T (n.1597+23C>T)
n.1707+23C>T
n.7739+23C>T
c.*1641+23C>T (n.*1641+23C>T)
c.*644+23C>T (n.*644+23C>T)
c.*1150+23C>T (n.*1150+23C>T)
c.*988+23C>T (n.*988+23C>T)
c.*1131+23C>T (n.*1131+23C>T)
c.220+23C>T (n.220+23C>T)
n.421+23C>T
c.1537+23C>T (n.1537+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30626342_30626344delinsCAACA1697778218GARS1c.1699+23_1699+25delinsCAA (n.1699+23_1699+25delinsCAA)
n.1789+23_1789+25delinsCAA
n.1778+23_1778+25delinsCAA
c.*1413+23_*1413+25delinsCAA (n.*1413+23_*1413+25delinsCAA)
c.*799+23_*799+25delinsCAA (n.*799+23_*799+25delinsCAA)
c.*1037+23_*1037+25delinsCAA (n.*1037+23_*1037+25delinsCAA)
c.1614-2218_1614-2216delinsCAA (n.1614-2218_1614-2216delinsCAA)
c.1330+23_1330+25delinsCAA (n.1330+23_1330+25delinsCAA)
n.3572+23_3572+25delinsCAA
c.1498+23_1498+25delinsCAA (n.1498+23_1498+25delinsCAA)
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n.2531+23_2531+25delinsCAA
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n.1707+23_1707+25delinsCAA
n.7739+23_7739+25delinsCAA
c.*1641+23_*1641+25delinsCAA (n.*1641+23_*1641+25delinsCAA)
c.*644+23_*644+25delinsCAA (n.*644+23_*644+25delinsCAA)
c.*1150+23_*1150+25delinsCAA (n.*1150+23_*1150+25delinsCAA)
c.*988+23_*988+25delinsCAA (n.*988+23_*988+25delinsCAA)
c.*1131+23_*1131+25delinsCAA (n.*1131+23_*1131+25delinsCAA)
c.220+23_220+25delinsCAA (n.220+23_220+25delinsCAA)
n.421+23_421+25delinsCAA
c.1537+23_1537+25delinsCAA (n.1537+23_1537+25delinsCAA)
7g.30626347delCA837514251GARS1c.1699+28del (n.1699+28del)
n.1789+28del
n.1778+28del
c.*1413+28del (n.*1413+28del)
c.*799+28del (n.*799+28del)
c.*1037+28del (n.*1037+28del)
c.1614-2213del (n.1614-2213del)
c.1330+28del (n.1330+28del)
n.3572+28del
c.1498+28del (n.1498+28del)
c.*1569+28del (n.*1569+28del)
n.2531+28del
c.1531+28del (n.1531+28del)
c.1597+28del (n.1597+28del)
n.1707+28del
n.7739+28del
c.*1641+28del (n.*1641+28del)
c.*644+28del (n.*644+28del)
c.*1150+28del (n.*1150+28del)
c.*988+28del (n.*988+28del)
c.*1131+28del (n.*1131+28del)
c.220+28del (n.220+28del)
n.421+28del
c.1537+28del (n.1537+28del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30626346_30626347delCA573455255GARS1c.1699+27_1699+28del (n.1699+27_1699+28del)
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 dbSNP gnomAD v2
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7g.30626345A>GCA156057197GARS1c.1699+26A>G (n.1699+26A>G)
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 dbSNP
7g.30626348_30626349insCCAAACACACCCAACCA2774901718GARS1c.1699+29_1699+30insCCAAACACACCCAAC (n.1699+29_1699+30insCCAAACACACCCAAC)
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7g.30626349T>ACA2774901719GARS1c.1699+30T>A (n.1699+30T>A)
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7g.30626350C>ACA2682251051GARS1c.1699+31C>A (n.1699+31C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.30626352C=CA1697778232GARS1c.1699+33C= (n.1699+33C=)
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7g.30626352C>GCA573455256GARS1c.1699+33C>G (n.1699+33C>G)
n.1789+33C>G
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n.1707+33C>G
n.7739+33C>G
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n.421+33C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30626353T>CCA2578858693GARS1c.1699+34T>C (n.1699+34T>C)
n.1789+34T>C
n.1778+34T>C
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c.*799+34T>C (n.*799+34T>C)
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c.1614-2207T>C (n.1614-2207T>C)
c.1330+34T>C (n.1330+34T>C)
n.3572+34T>C
c.1498+34T>C (n.1498+34T>C)
c.*1569+34T>C (n.*1569+34T>C)
n.2531+34T>C
c.1531+34T>C (n.1531+34T>C)
c.1597+34T>C (n.1597+34T>C)
n.1707+34T>C
n.7739+34T>C
c.*1641+34T>C (n.*1641+34T>C)
c.*644+34T>C (n.*644+34T>C)
c.*1150+34T>C (n.*1150+34T>C)
c.*988+34T>C (n.*988+34T>C)
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n.421+34T>C
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 gnomAD v4
7g.30626354G>CCA2682251053GARS1c.1699+35G>C (n.1699+35G>C)
n.1789+35G>C
n.1778+35G>C
c.*1413+35G>C (n.*1413+35G>C)
c.*799+35G>C (n.*799+35G>C)
c.*1037+35G>C (n.*1037+35G>C)
c.1614-2206G>C (n.1614-2206G>C)
c.1330+35G>C (n.1330+35G>C)
n.3572+35G>C
c.1498+35G>C (n.1498+35G>C)
c.*1569+35G>C (n.*1569+35G>C)
n.2531+35G>C
c.1531+35G>C (n.1531+35G>C)
c.1597+35G>C (n.1597+35G>C)
n.1707+35G>C
n.7739+35G>C
c.*1641+35G>C (n.*1641+35G>C)
c.*644+35G>C (n.*644+35G>C)
c.*1150+35G>C (n.*1150+35G>C)
c.*988+35G>C (n.*988+35G>C)
c.*1131+35G>C (n.*1131+35G>C)
c.220+35G>C (n.220+35G>C)
n.421+35G>C
c.1537+35G>C (n.1537+35G>C)
 gnomAD v4
7g.30626354G>TCA2682251054GARS1c.1699+35G>T (n.1699+35G>T)
n.1789+35G>T
n.1778+35G>T
c.*1413+35G>T (n.*1413+35G>T)
c.*799+35G>T (n.*799+35G>T)
c.*1037+35G>T (n.*1037+35G>T)
c.1614-2206G>T (n.1614-2206G>T)
c.1330+35G>T (n.1330+35G>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.30626388G>TCA156057225GARS1c.1699+69G>T (n.1699+69G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.30626390C>ACA2682251083GARS1c.1699+71C>A (n.1699+71C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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