Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30621349G>A | CA2682250242 | GARS1 | c.1360-44G>A (n.1360-44G>A) n.1450-44G>A n.1423-44G>A n.1439-44G>A c.*1074-44G>A (n.*1074-44G>A) c.*460-44G>A (n.*460-44G>A) n.1856-44G>A c.*698-44G>A (n.*698-44G>A) c.991-44G>A (n.991-44G>A) n.3233-44G>A c.1159-44G>A (n.1159-44G>A) c.*1230-44G>A (n.*1230-44G>A) n.1376-44G>A c.1192-44G>A (n.1192-44G>A) c.1258-44G>A (n.1258-44G>A) n.1368-44G>A n.7400-44G>A c.*1302-44G>A (n.*1302-44G>A) c.*305-44G>A (n.*305-44G>A) c.*811-44G>A (n.*811-44G>A) c.*649-44G>A (n.*649-44G>A) c.*792-44G>A (n.*792-44G>A) n.1398-44G>A n.359-44G>A c.1198-44G>A (n.1198-44G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621349G>T | CA2682250243 | GARS1 | c.1360-44G>T (n.1360-44G>T) n.1450-44G>T n.1423-44G>T n.1439-44G>T c.*1074-44G>T (n.*1074-44G>T) c.*460-44G>T (n.*460-44G>T) n.1856-44G>T c.*698-44G>T (n.*698-44G>T) c.991-44G>T (n.991-44G>T) n.3233-44G>T c.1159-44G>T (n.1159-44G>T) c.*1230-44G>T (n.*1230-44G>T) n.1376-44G>T c.1192-44G>T (n.1192-44G>T) c.1258-44G>T (n.1258-44G>T) n.1368-44G>T n.7400-44G>T c.*1302-44G>T (n.*1302-44G>T) c.*305-44G>T (n.*305-44G>T) c.*811-44G>T (n.*811-44G>T) c.*649-44G>T (n.*649-44G>T) c.*792-44G>T (n.*792-44G>T) n.1398-44G>T n.359-44G>T c.1198-44G>T (n.1198-44G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621351A= | CA1697769422 | GARS1 | c.1360-42A= (n.1360-42A=) n.1450-42A= n.1423-42A= n.1439-42A= c.*1074-42A= (n.*1074-42A=) c.*460-42A= (n.*460-42A=) n.1856-42A= c.*698-42A= (n.*698-42A=) c.991-42A= (n.991-42A=) n.3233-42A= c.1159-42A= (n.1159-42A=) c.*1230-42A= (n.*1230-42A=) n.1376-42A= c.1192-42A= (n.1192-42A=) c.1258-42A= (n.1258-42A=) n.1368-42A= n.7400-42A= c.*1302-42A= (n.*1302-42A=) c.*305-42A= (n.*305-42A=) c.*811-42A= (n.*811-42A=) c.*649-42A= (n.*649-42A=) c.*792-42A= (n.*792-42A=) n.1398-42A= n.359-42A= c.1198-42A= (n.1198-42A=) | |
7 | g.30621351A>T | CA573454621 | GARS1 | c.1360-42A>T (n.1360-42A>T) n.1450-42A>T n.1423-42A>T n.1439-42A>T c.*1074-42A>T (n.*1074-42A>T) c.*460-42A>T (n.*460-42A>T) n.1856-42A>T c.*698-42A>T (n.*698-42A>T) c.991-42A>T (n.991-42A>T) n.3233-42A>T c.1159-42A>T (n.1159-42A>T) c.*1230-42A>T (n.*1230-42A>T) n.1376-42A>T c.1192-42A>T (n.1192-42A>T) c.1258-42A>T (n.1258-42A>T) n.1368-42A>T n.7400-42A>T c.*1302-42A>T (n.*1302-42A>T) c.*305-42A>T (n.*305-42A>T) c.*811-42A>T (n.*811-42A>T) c.*649-42A>T (n.*649-42A>T) c.*792-42A>T (n.*792-42A>T) n.1398-42A>T n.359-42A>T c.1198-42A>T (n.1198-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621355A= | CA1697769424 | GARS1 | c.1360-38A= (n.1360-38A=) n.1450-38A= n.1423-38A= n.1439-38A= c.*1074-38A= (n.*1074-38A=) c.*460-38A= (n.*460-38A=) n.1856-38A= c.*698-38A= (n.*698-38A=) c.991-38A= (n.991-38A=) n.3233-38A= c.1159-38A= (n.1159-38A=) c.*1230-38A= (n.*1230-38A=) n.1376-38A= c.1192-38A= (n.1192-38A=) c.1258-38A= (n.1258-38A=) n.1368-38A= n.7400-38A= c.*1302-38A= (n.*1302-38A=) c.*305-38A= (n.*305-38A=) c.*811-38A= (n.*811-38A=) c.*649-38A= (n.*649-38A=) c.*792-38A= (n.*792-38A=) n.1398-38A= n.359-38A= c.1198-38A= (n.1198-38A=) | |
7 | g.30621355A>G | CA837511132 | GARS1 | c.1360-38A>G (n.1360-38A>G) n.1450-38A>G n.1423-38A>G n.1439-38A>G c.*1074-38A>G (n.*1074-38A>G) c.*460-38A>G (n.*460-38A>G) n.1856-38A>G c.*698-38A>G (n.*698-38A>G) c.991-38A>G (n.991-38A>G) n.3233-38A>G c.1159-38A>G (n.1159-38A>G) c.*1230-38A>G (n.*1230-38A>G) n.1376-38A>G c.1192-38A>G (n.1192-38A>G) c.1258-38A>G (n.1258-38A>G) n.1368-38A>G n.7400-38A>G c.*1302-38A>G (n.*1302-38A>G) c.*305-38A>G (n.*305-38A>G) c.*811-38A>G (n.*811-38A>G) c.*649-38A>G (n.*649-38A>G) c.*792-38A>G (n.*792-38A>G) n.1398-38A>G n.359-38A>G c.1198-38A>G (n.1198-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621355_30621359delinsATAAG | CA1697769427 | GARS1 | c.1360-38_1360-34delinsATAAG (n.1360-38_1360-34delinsATAAG) n.1450-38_1450-34delinsATAAG n.1423-38_1423-34delinsATAAG n.1439-38_1439-34delinsATAAG c.*1074-38_*1074-34delinsATAAG (n.*1074-38_*1074-34delinsATAAG) c.*460-38_*460-34delinsATAAG (n.*460-38_*460-34delinsATAAG) n.1856-38_1856-34delinsATAAG c.*698-38_*698-34delinsATAAG (n.*698-38_*698-34delinsATAAG) c.991-38_991-34delinsATAAG (n.991-38_991-34delinsATAAG) n.3233-38_3233-34delinsATAAG c.1159-38_1159-34delinsATAAG (n.1159-38_1159-34delinsATAAG) c.*1230-38_*1230-34delinsATAAG (n.*1230-38_*1230-34delinsATAAG) n.1376-38_1376-34delinsATAAG c.1192-38_1192-34delinsATAAG (n.1192-38_1192-34delinsATAAG) c.1258-38_1258-34delinsATAAG (n.1258-38_1258-34delinsATAAG) n.1368-38_1368-34delinsATAAG n.7400-38_7400-34delinsATAAG c.*1302-38_*1302-34delinsATAAG (n.*1302-38_*1302-34delinsATAAG) c.*305-38_*305-34delinsATAAG (n.*305-38_*305-34delinsATAAG) c.*811-38_*811-34delinsATAAG (n.*811-38_*811-34delinsATAAG) c.*649-38_*649-34delinsATAAG (n.*649-38_*649-34delinsATAAG) c.*792-38_*792-34delinsATAAG (n.*792-38_*792-34delinsATAAG) n.1398-38_1398-34delinsATAAG n.359-38_359-34delinsATAAG c.1198-38_1198-34delinsATAAG (n.1198-38_1198-34delinsATAAG) | |
7 | g.30621356_30621359delinsTAAG | CA1697769434 | GARS1 | c.1360-37_1360-34delinsTAAG (n.1360-37_1360-34delinsTAAG) n.1450-37_1450-34delinsTAAG n.1423-37_1423-34delinsTAAG n.1439-37_1439-34delinsTAAG c.*1074-37_*1074-34delinsTAAG (n.*1074-37_*1074-34delinsTAAG) c.*460-37_*460-34delinsTAAG (n.*460-37_*460-34delinsTAAG) n.1856-37_1856-34delinsTAAG c.*698-37_*698-34delinsTAAG (n.*698-37_*698-34delinsTAAG) c.991-37_991-34delinsTAAG (n.991-37_991-34delinsTAAG) n.3233-37_3233-34delinsTAAG c.1159-37_1159-34delinsTAAG (n.1159-37_1159-34delinsTAAG) c.*1230-37_*1230-34delinsTAAG (n.*1230-37_*1230-34delinsTAAG) n.1376-37_1376-34delinsTAAG c.1192-37_1192-34delinsTAAG (n.1192-37_1192-34delinsTAAG) c.1258-37_1258-34delinsTAAG (n.1258-37_1258-34delinsTAAG) n.1368-37_1368-34delinsTAAG n.7400-37_7400-34delinsTAAG c.*1302-37_*1302-34delinsTAAG (n.*1302-37_*1302-34delinsTAAG) c.*305-37_*305-34delinsTAAG (n.*305-37_*305-34delinsTAAG) c.*811-37_*811-34delinsTAAG (n.*811-37_*811-34delinsTAAG) c.*649-37_*649-34delinsTAAG (n.*649-37_*649-34delinsTAAG) c.*792-37_*792-34delinsTAAG (n.*792-37_*792-34delinsTAAG) n.1398-37_1398-34delinsTAAG n.359-37_359-34delinsTAAG c.1198-37_1198-34delinsTAAG (n.1198-37_1198-34delinsTAAG) | |
7 | g.30621363_30621366del | CA1697769431 | GARS1 | c.1360-30_1360-27del (n.1360-30_1360-27del) n.1450-30_1450-27del n.1423-30_1423-27del n.1439-30_1439-27del c.*1074-30_*1074-27del (n.*1074-30_*1074-27del) c.*460-30_*460-27del (n.*460-30_*460-27del) n.1856-30_1856-27del c.*698-30_*698-27del (n.*698-30_*698-27del) c.991-30_991-27del (n.991-30_991-27del) n.3233-30_3233-27del c.1159-30_1159-27del (n.1159-30_1159-27del) c.*1230-30_*1230-27del (n.*1230-30_*1230-27del) n.1376-30_1376-27del c.1192-30_1192-27del (n.1192-30_1192-27del) c.1258-30_1258-27del (n.1258-30_1258-27del) n.1368-30_1368-27del n.7400-30_7400-27del c.*1302-30_*1302-27del (n.*1302-30_*1302-27del) c.*305-30_*305-27del (n.*305-30_*305-27del) c.*811-30_*811-27del (n.*811-30_*811-27del) c.*649-30_*649-27del (n.*649-30_*649-27del) c.*792-30_*792-27del (n.*792-30_*792-27del) n.1398-30_1398-27del n.359-30_359-27del c.1198-30_1198-27del (n.1198-30_1198-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621357A= | CA1697769436 | GARS1 | c.1360-36A= (n.1360-36A=) n.1450-36A= n.1423-36A= n.1439-36A= c.*1074-36A= (n.*1074-36A=) c.*460-36A= (n.*460-36A=) n.1856-36A= c.*698-36A= (n.*698-36A=) c.991-36A= (n.991-36A=) n.3233-36A= c.1159-36A= (n.1159-36A=) c.*1230-36A= (n.*1230-36A=) n.1376-36A= c.1192-36A= (n.1192-36A=) c.1258-36A= (n.1258-36A=) n.1368-36A= n.7400-36A= c.*1302-36A= (n.*1302-36A=) c.*305-36A= (n.*305-36A=) c.*811-36A= (n.*811-36A=) c.*649-36A= (n.*649-36A=) c.*792-36A= (n.*792-36A=) n.1398-36A= n.359-36A= c.1198-36A= (n.1198-36A=) | |
7 | g.30621357A>G | CA4205964 | GARS1 | c.1360-36A>G (n.1360-36A>G) n.1450-36A>G n.1423-36A>G n.1439-36A>G c.*1074-36A>G (n.*1074-36A>G) c.*460-36A>G (n.*460-36A>G) n.1856-36A>G c.*698-36A>G (n.*698-36A>G) c.991-36A>G (n.991-36A>G) n.3233-36A>G c.1159-36A>G (n.1159-36A>G) c.*1230-36A>G (n.*1230-36A>G) n.1376-36A>G c.1192-36A>G (n.1192-36A>G) c.1258-36A>G (n.1258-36A>G) n.1368-36A>G n.7400-36A>G c.*1302-36A>G (n.*1302-36A>G) c.*305-36A>G (n.*305-36A>G) c.*811-36A>G (n.*811-36A>G) c.*649-36A>G (n.*649-36A>G) c.*792-36A>G (n.*792-36A>G) n.1398-36A>G n.359-36A>G c.1198-36A>G (n.1198-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621357_30621359del | CA1697769435 | GARS1 | c.1360-36_1360-34del (n.1360-36_1360-34del) n.1450-36_1450-34del n.1423-36_1423-34del n.1439-36_1439-34del c.*1074-36_*1074-34del (n.*1074-36_*1074-34del) c.*460-36_*460-34del (n.*460-36_*460-34del) n.1856-36_1856-34del c.*698-36_*698-34del (n.*698-36_*698-34del) c.991-36_991-34del (n.991-36_991-34del) n.3233-36_3233-34del c.1159-36_1159-34del (n.1159-36_1159-34del) c.*1230-36_*1230-34del (n.*1230-36_*1230-34del) n.1376-36_1376-34del c.1192-36_1192-34del (n.1192-36_1192-34del) c.1258-36_1258-34del (n.1258-36_1258-34del) n.1368-36_1368-34del n.7400-36_7400-34del c.*1302-36_*1302-34del (n.*1302-36_*1302-34del) c.*305-36_*305-34del (n.*305-36_*305-34del) c.*811-36_*811-34del (n.*811-36_*811-34del) c.*649-36_*649-34del (n.*649-36_*649-34del) c.*792-36_*792-34del (n.*792-36_*792-34del) n.1398-36_1398-34del n.359-36_359-34del c.1198-36_1198-34del (n.1198-36_1198-34del) | dbSNP |
7 | g.30621358A>C | CA2578858649 | GARS1 | c.1360-35A>C (n.1360-35A>C) n.1450-35A>C n.1423-35A>C n.1439-35A>C c.*1074-35A>C (n.*1074-35A>C) c.*460-35A>C (n.*460-35A>C) n.1856-35A>C c.*698-35A>C (n.*698-35A>C) c.991-35A>C (n.991-35A>C) n.3233-35A>C c.1159-35A>C (n.1159-35A>C) c.*1230-35A>C (n.*1230-35A>C) n.1376-35A>C c.1192-35A>C (n.1192-35A>C) c.1258-35A>C (n.1258-35A>C) n.1368-35A>C n.7400-35A>C c.*1302-35A>C (n.*1302-35A>C) c.*305-35A>C (n.*305-35A>C) c.*811-35A>C (n.*811-35A>C) c.*649-35A>C (n.*649-35A>C) c.*792-35A>C (n.*792-35A>C) n.1398-35A>C n.359-35A>C c.1198-35A>C (n.1198-35A>C) | |
7 | g.30621359G= | CA1697769438 | GARS1 | c.1360-34G= (n.1360-34G=) n.1450-34G= n.1423-34G= n.1439-34G= c.*1074-34G= (n.*1074-34G=) c.*460-34G= (n.*460-34G=) n.1856-34G= c.*698-34G= (n.*698-34G=) c.991-34G= (n.991-34G=) n.3233-34G= c.1159-34G= (n.1159-34G=) c.*1230-34G= (n.*1230-34G=) n.1376-34G= c.1192-34G= (n.1192-34G=) c.1258-34G= (n.1258-34G=) n.1368-34G= n.7400-34G= c.*1302-34G= (n.*1302-34G=) c.*305-34G= (n.*305-34G=) c.*811-34G= (n.*811-34G=) c.*649-34G= (n.*649-34G=) c.*792-34G= (n.*792-34G=) n.1398-34G= n.359-34G= c.1198-34G= (n.1198-34G=) | |
7 | g.30621359G>T | CA156054844 | GARS1 | c.1360-34G>T (n.1360-34G>T) n.1450-34G>T n.1423-34G>T n.1439-34G>T c.*1074-34G>T (n.*1074-34G>T) c.*460-34G>T (n.*460-34G>T) n.1856-34G>T c.*698-34G>T (n.*698-34G>T) c.991-34G>T (n.991-34G>T) n.3233-34G>T c.1159-34G>T (n.1159-34G>T) c.*1230-34G>T (n.*1230-34G>T) n.1376-34G>T c.1192-34G>T (n.1192-34G>T) c.1258-34G>T (n.1258-34G>T) n.1368-34G>T n.7400-34G>T c.*1302-34G>T (n.*1302-34G>T) c.*305-34G>T (n.*305-34G>T) c.*811-34G>T (n.*811-34G>T) c.*649-34G>T (n.*649-34G>T) c.*792-34G>T (n.*792-34G>T) n.1398-34G>T n.359-34G>T c.1198-34G>T (n.1198-34G>T) | dbSNP |
7 | g.30621362A>G | CA2682250244 | GARS1 | c.1360-31A>G (n.1360-31A>G) n.1450-31A>G n.1423-31A>G n.1439-31A>G c.*1074-31A>G (n.*1074-31A>G) c.*460-31A>G (n.*460-31A>G) n.1856-31A>G c.*698-31A>G (n.*698-31A>G) c.991-31A>G (n.991-31A>G) n.3233-31A>G c.1159-31A>G (n.1159-31A>G) c.*1230-31A>G (n.*1230-31A>G) n.1376-31A>G c.1192-31A>G (n.1192-31A>G) c.1258-31A>G (n.1258-31A>G) n.1368-31A>G n.7400-31A>G c.*1302-31A>G (n.*1302-31A>G) c.*305-31A>G (n.*305-31A>G) c.*811-31A>G (n.*811-31A>G) c.*649-31A>G (n.*649-31A>G) c.*792-31A>G (n.*792-31A>G) n.1398-31A>G n.359-31A>G c.1198-31A>G (n.1198-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621363G>A | CA2682250245 | GARS1 | c.1360-30G>A (n.1360-30G>A) n.1450-30G>A n.1423-30G>A n.1439-30G>A c.*1074-30G>A (n.*1074-30G>A) c.*460-30G>A (n.*460-30G>A) n.1856-30G>A c.*698-30G>A (n.*698-30G>A) c.991-30G>A (n.991-30G>A) n.3233-30G>A c.1159-30G>A (n.1159-30G>A) c.*1230-30G>A (n.*1230-30G>A) n.1376-30G>A c.1192-30G>A (n.1192-30G>A) c.1258-30G>A (n.1258-30G>A) n.1368-30G>A n.7400-30G>A c.*1302-30G>A (n.*1302-30G>A) c.*305-30G>A (n.*305-30G>A) c.*811-30G>A (n.*811-30G>A) c.*649-30G>A (n.*649-30G>A) c.*792-30G>A (n.*792-30G>A) n.1398-30G>A n.359-30G>A c.1198-30G>A (n.1198-30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621365A= | CA1697769441 | GARS1 | c.1360-28A= (n.1360-28A=) n.1450-28A= n.1423-28A= n.1439-28A= c.*1074-28A= (n.*1074-28A=) c.*460-28A= (n.*460-28A=) n.1856-28A= c.*698-28A= (n.*698-28A=) c.991-28A= (n.991-28A=) n.3233-28A= c.1159-28A= (n.1159-28A=) c.*1230-28A= (n.*1230-28A=) n.1376-28A= c.1192-28A= (n.1192-28A=) c.1258-28A= (n.1258-28A=) n.1368-28A= n.7400-28A= c.*1302-28A= (n.*1302-28A=) c.*305-28A= (n.*305-28A=) c.*811-28A= (n.*811-28A=) c.*649-28A= (n.*649-28A=) c.*792-28A= (n.*792-28A=) n.1398-28A= n.359-28A= c.1198-28A= (n.1198-28A=) | |
7 | g.30621365A>G | CA573454622 | GARS1 | c.1360-28A>G (n.1360-28A>G) n.1450-28A>G n.1423-28A>G n.1439-28A>G c.*1074-28A>G (n.*1074-28A>G) c.*460-28A>G (n.*460-28A>G) n.1856-28A>G c.*698-28A>G (n.*698-28A>G) c.991-28A>G (n.991-28A>G) n.3233-28A>G c.1159-28A>G (n.1159-28A>G) c.*1230-28A>G (n.*1230-28A>G) n.1376-28A>G c.1192-28A>G (n.1192-28A>G) c.1258-28A>G (n.1258-28A>G) n.1368-28A>G n.7400-28A>G c.*1302-28A>G (n.*1302-28A>G) c.*305-28A>G (n.*305-28A>G) c.*811-28A>G (n.*811-28A>G) c.*649-28A>G (n.*649-28A>G) c.*792-28A>G (n.*792-28A>G) n.1398-28A>G n.359-28A>G c.1198-28A>G (n.1198-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621366A= | CA1697769443 | GARS1 | c.1360-27A= (n.1360-27A=) n.1450-27A= n.1423-27A= n.1439-27A= c.*1074-27A= (n.*1074-27A=) c.*460-27A= (n.*460-27A=) n.1856-27A= c.*698-27A= (n.*698-27A=) c.991-27A= (n.991-27A=) n.3233-27A= c.1159-27A= (n.1159-27A=) c.*1230-27A= (n.*1230-27A=) n.1376-27A= c.1192-27A= (n.1192-27A=) c.1258-27A= (n.1258-27A=) n.1368-27A= n.7400-27A= c.*1302-27A= (n.*1302-27A=) c.*305-27A= (n.*305-27A=) c.*811-27A= (n.*811-27A=) c.*649-27A= (n.*649-27A=) c.*792-27A= (n.*792-27A=) n.1398-27A= n.359-27A= c.1198-27A= (n.1198-27A=) | |
7 | g.30621366A>G | CA1697769446 | GARS1 | c.1360-27A>G (n.1360-27A>G) n.1450-27A>G n.1423-27A>G n.1439-27A>G c.*1074-27A>G (n.*1074-27A>G) c.*460-27A>G (n.*460-27A>G) n.1856-27A>G c.*698-27A>G (n.*698-27A>G) c.991-27A>G (n.991-27A>G) n.3233-27A>G c.1159-27A>G (n.1159-27A>G) c.*1230-27A>G (n.*1230-27A>G) n.1376-27A>G c.1192-27A>G (n.1192-27A>G) c.1258-27A>G (n.1258-27A>G) n.1368-27A>G n.7400-27A>G c.*1302-27A>G (n.*1302-27A>G) c.*305-27A>G (n.*305-27A>G) c.*811-27A>G (n.*811-27A>G) c.*649-27A>G (n.*649-27A>G) c.*792-27A>G (n.*792-27A>G) n.1398-27A>G n.359-27A>G c.1198-27A>G (n.1198-27A>G) | dbSNP |
7 | g.30621367T>A | CA4205965 | GARS1 | c.1360-26T>A (n.1360-26T>A) n.1450-26T>A n.1423-26T>A n.1439-26T>A c.*1074-26T>A (n.*1074-26T>A) c.*460-26T>A (n.*460-26T>A) n.1856-26T>A c.*698-26T>A (n.*698-26T>A) c.991-26T>A (n.991-26T>A) n.3233-26T>A c.1159-26T>A (n.1159-26T>A) c.*1230-26T>A (n.*1230-26T>A) n.1376-26T>A c.1192-26T>A (n.1192-26T>A) c.1258-26T>A (n.1258-26T>A) n.1368-26T>A n.7400-26T>A c.*1302-26T>A (n.*1302-26T>A) c.*305-26T>A (n.*305-26T>A) c.*811-26T>A (n.*811-26T>A) c.*649-26T>A (n.*649-26T>A) c.*792-26T>A (n.*792-26T>A) n.1398-26T>A n.359-26T>A c.1198-26T>A (n.1198-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621367T>C | CA573454623 | GARS1 | c.1360-26T>C (n.1360-26T>C) n.1450-26T>C n.1423-26T>C n.1439-26T>C c.*1074-26T>C (n.*1074-26T>C) c.*460-26T>C (n.*460-26T>C) n.1856-26T>C c.*698-26T>C (n.*698-26T>C) c.991-26T>C (n.991-26T>C) n.3233-26T>C c.1159-26T>C (n.1159-26T>C) c.*1230-26T>C (n.*1230-26T>C) n.1376-26T>C c.1192-26T>C (n.1192-26T>C) c.1258-26T>C (n.1258-26T>C) n.1368-26T>C n.7400-26T>C c.*1302-26T>C (n.*1302-26T>C) c.*305-26T>C (n.*305-26T>C) c.*811-26T>C (n.*811-26T>C) c.*649-26T>C (n.*649-26T>C) c.*792-26T>C (n.*792-26T>C) n.1398-26T>C n.359-26T>C c.1198-26T>C (n.1198-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621367T>G | CA2682250248 | GARS1 | c.1360-26T>G (n.1360-26T>G) n.1450-26T>G n.1423-26T>G n.1439-26T>G c.*1074-26T>G (n.*1074-26T>G) c.*460-26T>G (n.*460-26T>G) n.1856-26T>G c.*698-26T>G (n.*698-26T>G) c.991-26T>G (n.991-26T>G) n.3233-26T>G c.1159-26T>G (n.1159-26T>G) c.*1230-26T>G (n.*1230-26T>G) n.1376-26T>G c.1192-26T>G (n.1192-26T>G) c.1258-26T>G (n.1258-26T>G) n.1368-26T>G n.7400-26T>G c.*1302-26T>G (n.*1302-26T>G) c.*305-26T>G (n.*305-26T>G) c.*811-26T>G (n.*811-26T>G) c.*649-26T>G (n.*649-26T>G) c.*792-26T>G (n.*792-26T>G) n.1398-26T>G n.359-26T>G c.1198-26T>G (n.1198-26T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621367T= | CA1697769448 | GARS1 | c.1360-26T= (n.1360-26T=) n.1450-26T= n.1423-26T= n.1439-26T= c.*1074-26T= (n.*1074-26T=) c.*460-26T= (n.*460-26T=) n.1856-26T= c.*698-26T= (n.*698-26T=) c.991-26T= (n.991-26T=) n.3233-26T= c.1159-26T= (n.1159-26T=) c.*1230-26T= (n.*1230-26T=) n.1376-26T= c.1192-26T= (n.1192-26T=) c.1258-26T= (n.1258-26T=) n.1368-26T= n.7400-26T= c.*1302-26T= (n.*1302-26T=) c.*305-26T= (n.*305-26T=) c.*811-26T= (n.*811-26T=) c.*649-26T= (n.*649-26T=) c.*792-26T= (n.*792-26T=) n.1398-26T= n.359-26T= c.1198-26T= (n.1198-26T=) | |
7 | g.30621367_30621368delinsTG | CA1697769449 | GARS1 | c.1360-26_1360-25delinsTG (n.1360-26_1360-25delinsTG) n.1450-26_1450-25delinsTG n.1423-26_1423-25delinsTG n.1439-26_1439-25delinsTG c.*1074-26_*1074-25delinsTG (n.*1074-26_*1074-25delinsTG) c.*460-26_*460-25delinsTG (n.*460-26_*460-25delinsTG) n.1856-26_1856-25delinsTG c.*698-26_*698-25delinsTG (n.*698-26_*698-25delinsTG) c.991-26_991-25delinsTG (n.991-26_991-25delinsTG) n.3233-26_3233-25delinsTG c.1159-26_1159-25delinsTG (n.1159-26_1159-25delinsTG) c.*1230-26_*1230-25delinsTG (n.*1230-26_*1230-25delinsTG) n.1376-26_1376-25delinsTG c.1192-26_1192-25delinsTG (n.1192-26_1192-25delinsTG) c.1258-26_1258-25delinsTG (n.1258-26_1258-25delinsTG) n.1368-26_1368-25delinsTG n.7400-26_7400-25delinsTG c.*1302-26_*1302-25delinsTG (n.*1302-26_*1302-25delinsTG) c.*305-26_*305-25delinsTG (n.*305-26_*305-25delinsTG) c.*811-26_*811-25delinsTG (n.*811-26_*811-25delinsTG) c.*649-26_*649-25delinsTG (n.*649-26_*649-25delinsTG) c.*792-26_*792-25delinsTG (n.*792-26_*792-25delinsTG) n.1398-26_1398-25delinsTG n.359-26_359-25delinsTG c.1198-26_1198-25delinsTG (n.1198-26_1198-25delinsTG) | |
7 | g.30621368del | CA837511147 | GARS1 | c.1360-25del (n.1360-25del) n.1450-25del n.1423-25del n.1439-25del c.*1074-25del (n.*1074-25del) c.*460-25del (n.*460-25del) n.1856-25del c.*698-25del (n.*698-25del) c.991-25del (n.991-25del) n.3233-25del c.1159-25del (n.1159-25del) c.*1230-25del (n.*1230-25del) n.1376-25del c.1192-25del (n.1192-25del) c.1258-25del (n.1258-25del) n.1368-25del n.7400-25del c.*1302-25del (n.*1302-25del) c.*305-25del (n.*305-25del) c.*811-25del (n.*811-25del) c.*649-25del (n.*649-25del) c.*792-25del (n.*792-25del) n.1398-25del n.359-25del c.1198-25del (n.1198-25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621368G= | CA1697769452 | GARS1 | c.1360-25G= (n.1360-25G=) n.1450-25G= n.1423-25G= n.1439-25G= c.*1074-25G= (n.*1074-25G=) c.*460-25G= (n.*460-25G=) n.1856-25G= c.*698-25G= (n.*698-25G=) c.991-25G= (n.991-25G=) n.3233-25G= c.1159-25G= (n.1159-25G=) c.*1230-25G= (n.*1230-25G=) n.1376-25G= c.1192-25G= (n.1192-25G=) c.1258-25G= (n.1258-25G=) n.1368-25G= n.7400-25G= c.*1302-25G= (n.*1302-25G=) c.*305-25G= (n.*305-25G=) c.*811-25G= (n.*811-25G=) c.*649-25G= (n.*649-25G=) c.*792-25G= (n.*792-25G=) n.1398-25G= n.359-25G= c.1198-25G= (n.1198-25G=) | |
7 | g.30621373dup | CA573454624 | GARS1 | c.1360-20dup (n.1360-20dup) n.1450-20dup n.1423-20dup n.1439-20dup c.*1074-20dup (n.*1074-20dup) c.*460-20dup (n.*460-20dup) n.1856-20dup c.*698-20dup (n.*698-20dup) c.991-20dup (n.991-20dup) n.3233-20dup c.1159-20dup (n.1159-20dup) c.*1230-20dup (n.*1230-20dup) n.1376-20dup c.1192-20dup (n.1192-20dup) c.1258-20dup (n.1258-20dup) n.1368-20dup n.7400-20dup c.*1302-20dup (n.*1302-20dup) c.*305-20dup (n.*305-20dup) c.*811-20dup (n.*811-20dup) c.*649-20dup (n.*649-20dup) c.*792-20dup (n.*792-20dup) n.1398-20dup n.359-20dup c.1198-20dup (n.1198-20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621374A= | CA1697769460 | GARS1 | c.1360-19A= (n.1360-19A=) n.1450-19A= n.1423-19A= n.1439-19A= c.*1074-19A= (n.*1074-19A=) c.*460-19A= (n.*460-19A=) n.1856-19A= c.*698-19A= (n.*698-19A=) c.991-19A= (n.991-19A=) n.3233-19A= c.1159-19A= (n.1159-19A=) c.*1230-19A= (n.*1230-19A=) n.1376-19A= c.1192-19A= (n.1192-19A=) c.1258-19A= (n.1258-19A=) n.1368-19A= n.7400-19A= c.*1302-19A= (n.*1302-19A=) c.*305-19A= (n.*305-19A=) c.*811-19A= (n.*811-19A=) c.*649-19A= (n.*649-19A=) c.*792-19A= (n.*792-19A=) n.1398-19A= n.359-19A= c.1198-19A= (n.1198-19A=) | |
7 | g.30621374A>G | CA156054848 | GARS1 | c.1360-19A>G (n.1360-19A>G) n.1450-19A>G n.1423-19A>G n.1439-19A>G c.*1074-19A>G (n.*1074-19A>G) c.*460-19A>G (n.*460-19A>G) n.1856-19A>G c.*698-19A>G (n.*698-19A>G) c.991-19A>G (n.991-19A>G) n.3233-19A>G c.1159-19A>G (n.1159-19A>G) c.*1230-19A>G (n.*1230-19A>G) n.1376-19A>G c.1192-19A>G (n.1192-19A>G) c.1258-19A>G (n.1258-19A>G) n.1368-19A>G n.7400-19A>G c.*1302-19A>G (n.*1302-19A>G) c.*305-19A>G (n.*305-19A>G) c.*811-19A>G (n.*811-19A>G) c.*649-19A>G (n.*649-19A>G) c.*792-19A>G (n.*792-19A>G) n.1398-19A>G n.359-19A>G c.1198-19A>G (n.1198-19A>G) | dbSNP |
7 | g.30621375T>C | CA4205966 | GARS1 | c.1360-18T>C (n.1360-18T>C) n.1450-18T>C n.1423-18T>C n.1439-18T>C c.*1074-18T>C (n.*1074-18T>C) c.*460-18T>C (n.*460-18T>C) n.1856-18T>C c.*698-18T>C (n.*698-18T>C) c.991-18T>C (n.991-18T>C) n.3233-18T>C c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) c.*1230-18T>C (n.*1230-18T>C) n.1376-18T>C c.1192-18T>C (n.1192-18T>C) c.1258-18T>C (n.1258-18T>C) n.1368-18T>C n.7400-18T>C c.*1302-18T>C (n.*1302-18T>C) c.*305-18T>C (n.*305-18T>C) c.*811-18T>C (n.*811-18T>C) c.*649-18T>C (n.*649-18T>C) c.*792-18T>C (n.*792-18T>C) n.1398-18T>C n.359-18T>C c.1198-18T>C (n.1198-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621375T= | CA1697769466 | GARS1 | c.1360-18T= (n.1360-18T=) n.1450-18T= n.1423-18T= n.1439-18T= c.*1074-18T= (n.*1074-18T=) c.*460-18T= (n.*460-18T=) n.1856-18T= c.*698-18T= (n.*698-18T=) c.991-18T= (n.991-18T=) n.3233-18T= c.1159-18T= (n.1159-18T=) c.*1230-18T= (n.*1230-18T=) n.1376-18T= c.1192-18T= (n.1192-18T=) c.1258-18T= (n.1258-18T=) n.1368-18T= n.7400-18T= c.*1302-18T= (n.*1302-18T=) c.*305-18T= (n.*305-18T=) c.*811-18T= (n.*811-18T=) c.*649-18T= (n.*649-18T=) c.*792-18T= (n.*792-18T=) n.1398-18T= n.359-18T= c.1198-18T= (n.1198-18T=) | |
7 | g.30621376T>G | CA2682250249 | GARS1 | c.1360-17T>G (n.1360-17T>G) n.1450-17T>G n.1423-17T>G n.1439-17T>G c.*1074-17T>G (n.*1074-17T>G) c.*460-17T>G (n.*460-17T>G) n.1856-17T>G c.*698-17T>G (n.*698-17T>G) c.991-17T>G (n.991-17T>G) n.3233-17T>G c.1159-17T>G (n.1159-17T>G) c.*1230-17T>G (n.*1230-17T>G) n.1376-17T>G c.1192-17T>G (n.1192-17T>G) c.1258-17T>G (n.1258-17T>G) n.1368-17T>G n.7400-17T>G c.*1302-17T>G (n.*1302-17T>G) c.*305-17T>G (n.*305-17T>G) c.*811-17T>G (n.*811-17T>G) c.*649-17T>G (n.*649-17T>G) c.*792-17T>G (n.*792-17T>G) n.1398-17T>G n.359-17T>G c.1198-17T>G (n.1198-17T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621377G>A | CA2682250250 | GARS1 | c.1360-16G>A (n.1360-16G>A) n.1450-16G>A n.1423-16G>A n.1439-16G>A c.*1074-16G>A (n.*1074-16G>A) c.*460-16G>A (n.*460-16G>A) n.1856-16G>A c.*698-16G>A (n.*698-16G>A) c.991-16G>A (n.991-16G>A) n.3233-16G>A c.1159-16G>A (n.1159-16G>A) c.*1230-16G>A (n.*1230-16G>A) n.1376-16G>A c.1192-16G>A (n.1192-16G>A) c.1258-16G>A (n.1258-16G>A) n.1368-16G>A n.7400-16G>A c.*1302-16G>A (n.*1302-16G>A) c.*305-16G>A (n.*305-16G>A) c.*811-16G>A (n.*811-16G>A) c.*649-16G>A (n.*649-16G>A) c.*792-16G>A (n.*792-16G>A) n.1398-16G>A n.359-16G>A c.1198-16G>A (n.1198-16G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621380T>A | CA4205967 | GARS1 | c.1360-13T>A (n.1360-13T>A) n.1450-13T>A n.1423-13T>A n.1439-13T>A c.*1074-13T>A (n.*1074-13T>A) c.*460-13T>A (n.*460-13T>A) n.1856-13T>A c.*698-13T>A (n.*698-13T>A) c.991-13T>A (n.991-13T>A) n.3233-13T>A c.1159-13T>A (n.1159-13T>A) c.*1230-13T>A (n.*1230-13T>A) n.1376-13T>A c.1192-13T>A (n.1192-13T>A) c.1258-13T>A (n.1258-13T>A) n.1368-13T>A n.7400-13T>A c.*1302-13T>A (n.*1302-13T>A) c.*305-13T>A (n.*305-13T>A) c.*811-13T>A (n.*811-13T>A) c.*649-13T>A (n.*649-13T>A) c.*792-13T>A (n.*792-13T>A) n.1398-13T>A n.359-13T>A c.1198-13T>A (n.1198-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621380T= | CA1697769475 | GARS1 | c.1360-13T= (n.1360-13T=) n.1450-13T= n.1423-13T= n.1439-13T= c.*1074-13T= (n.*1074-13T=) c.*460-13T= (n.*460-13T=) n.1856-13T= c.*698-13T= (n.*698-13T=) c.991-13T= (n.991-13T=) n.3233-13T= c.1159-13T= (n.1159-13T=) c.*1230-13T= (n.*1230-13T=) n.1376-13T= c.1192-13T= (n.1192-13T=) c.1258-13T= (n.1258-13T=) n.1368-13T= n.7400-13T= c.*1302-13T= (n.*1302-13T=) c.*305-13T= (n.*305-13T=) c.*811-13T= (n.*811-13T=) c.*649-13T= (n.*649-13T=) c.*792-13T= (n.*792-13T=) n.1398-13T= n.359-13T= c.1198-13T= (n.1198-13T=) | |
7 | g.30621381A= | CA1697769478 | GARS1 | c.1360-12A= (n.1360-12A=) n.1450-12A= n.1423-12A= n.1439-12A= c.*1074-12A= (n.*1074-12A=) c.*460-12A= (n.*460-12A=) n.1856-12A= c.*698-12A= (n.*698-12A=) c.991-12A= (n.991-12A=) n.3233-12A= c.1159-12A= (n.1159-12A=) c.*1230-12A= (n.*1230-12A=) n.1376-12A= c.1192-12A= (n.1192-12A=) c.1258-12A= (n.1258-12A=) n.1368-12A= n.7400-12A= c.*1302-12A= (n.*1302-12A=) c.*305-12A= (n.*305-12A=) c.*811-12A= (n.*811-12A=) c.*649-12A= (n.*649-12A=) c.*792-12A= (n.*792-12A=) n.1398-12A= n.359-12A= c.1198-12A= (n.1198-12A=) | |
7 | g.30621381A>G | CA573454625 | GARS1 | c.1360-12A>G (n.1360-12A>G) n.1450-12A>G n.1423-12A>G n.1439-12A>G c.*1074-12A>G (n.*1074-12A>G) c.*460-12A>G (n.*460-12A>G) n.1856-12A>G c.*698-12A>G (n.*698-12A>G) c.991-12A>G (n.991-12A>G) n.3233-12A>G c.1159-12A>G (n.1159-12A>G) c.*1230-12A>G (n.*1230-12A>G) n.1376-12A>G c.1192-12A>G (n.1192-12A>G) c.1258-12A>G (n.1258-12A>G) n.1368-12A>G n.7400-12A>G c.*1302-12A>G (n.*1302-12A>G) c.*305-12A>G (n.*305-12A>G) c.*811-12A>G (n.*811-12A>G) c.*649-12A>G (n.*649-12A>G) c.*792-12A>G (n.*792-12A>G) n.1398-12A>G n.359-12A>G c.1198-12A>G (n.1198-12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621382T>C | CA2682250251 | GARS1 | c.1360-11T>C (n.1360-11T>C) n.1450-11T>C n.1423-11T>C n.1439-11T>C c.*1074-11T>C (n.*1074-11T>C) c.*460-11T>C (n.*460-11T>C) n.1856-11T>C c.*698-11T>C (n.*698-11T>C) c.991-11T>C (n.991-11T>C) n.3233-11T>C c.1159-11T>C (n.1159-11T>C) c.*1230-11T>C (n.*1230-11T>C) n.1376-11T>C c.1192-11T>C (n.1192-11T>C) c.1258-11T>C (n.1258-11T>C) n.1368-11T>C n.7400-11T>C c.*1302-11T>C (n.*1302-11T>C) c.*305-11T>C (n.*305-11T>C) c.*811-11T>C (n.*811-11T>C) c.*649-11T>C (n.*649-11T>C) c.*792-11T>C (n.*792-11T>C) n.1398-11T>C n.359-11T>C c.1198-11T>C (n.1198-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30621383A= | CA1697769484 | GARS1 | c.1360-10A= (n.1360-10A=) n.1450-10A= n.1423-10A= n.1439-10A= c.*1074-10A= (n.*1074-10A=) c.*460-10A= (n.*460-10A=) n.1856-10A= c.*698-10A= (n.*698-10A=) c.991-10A= (n.991-10A=) n.3233-10A= c.1159-10A= (n.1159-10A=) c.*1230-10A= (n.*1230-10A=) n.1376-10A= c.1192-10A= (n.1192-10A=) c.1258-10A= (n.1258-10A=) n.1368-10A= n.7400-10A= c.*1302-10A= (n.*1302-10A=) c.*305-10A= (n.*305-10A=) c.*811-10A= (n.*811-10A=) c.*649-10A= (n.*649-10A=) c.*792-10A= (n.*792-10A=) n.1398-10A= n.359-10A= c.1198-10A= (n.1198-10A=) | |
7 | g.30621383A>G | CA4205968 | GARS1 | c.1360-10A>G (n.1360-10A>G) n.1450-10A>G n.1423-10A>G n.1439-10A>G c.*1074-10A>G (n.*1074-10A>G) c.*460-10A>G (n.*460-10A>G) n.1856-10A>G c.*698-10A>G (n.*698-10A>G) c.991-10A>G (n.991-10A>G) n.3233-10A>G c.1159-10A>G (n.1159-10A>G) c.*1230-10A>G (n.*1230-10A>G) n.1376-10A>G c.1192-10A>G (n.1192-10A>G) c.1258-10A>G (n.1258-10A>G) n.1368-10A>G n.7400-10A>G c.*1302-10A>G (n.*1302-10A>G) c.*305-10A>G (n.*305-10A>G) c.*811-10A>G (n.*811-10A>G) c.*649-10A>G (n.*649-10A>G) c.*792-10A>G (n.*792-10A>G) n.1398-10A>G n.359-10A>G c.1198-10A>G (n.1198-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621384T>C | CA645560776 | GARS1 | c.1360-9T>C (n.1360-9T>C) n.1450-9T>C n.1423-9T>C n.1439-9T>C c.*1074-9T>C (n.*1074-9T>C) c.*460-9T>C (n.*460-9T>C) n.1856-9T>C c.*698-9T>C (n.*698-9T>C) c.991-9T>C (n.991-9T>C) n.3233-9T>C c.1159-9T>C (n.1159-9T>C) c.*1230-9T>C (n.*1230-9T>C) n.1376-9T>C c.1192-9T>C (n.1192-9T>C) c.1258-9T>C (n.1258-9T>C) n.1368-9T>C n.7400-9T>C c.*1302-9T>C (n.*1302-9T>C) c.*305-9T>C (n.*305-9T>C) c.*811-9T>C (n.*811-9T>C) c.*649-9T>C (n.*649-9T>C) c.*792-9T>C (n.*792-9T>C) n.1398-9T>C n.359-9T>C c.1198-9T>C (n.1198-9T>C) | COSMIC |
7 | g.30621385C>A | CA2682250252 | GARS1 | c.1360-8C>A (n.1360-8C>A) n.1450-8C>A n.1423-8C>A n.1439-8C>A c.*1074-8C>A (n.*1074-8C>A) c.*460-8C>A (n.*460-8C>A) n.1856-8C>A c.*698-8C>A (n.*698-8C>A) c.991-8C>A (n.991-8C>A) n.3233-8C>A c.1159-8C>A (n.1159-8C>A) c.*1230-8C>A (n.*1230-8C>A) n.1376-8C>A c.1192-8C>A (n.1192-8C>A) c.1258-8C>A (n.1258-8C>A) n.1368-8C>A n.7400-8C>A c.*1302-8C>A (n.*1302-8C>A) c.*305-8C>A (n.*305-8C>A) c.*811-8C>A (n.*811-8C>A) c.*649-8C>A (n.*649-8C>A) c.*792-8C>A (n.*792-8C>A) n.1398-8C>A n.359-8C>A c.1198-8C>A (n.1198-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621385C>G | CA2682250253 | GARS1 | c.1360-8C>G (n.1360-8C>G) n.1450-8C>G n.1423-8C>G n.1439-8C>G c.*1074-8C>G (n.*1074-8C>G) c.*460-8C>G (n.*460-8C>G) n.1856-8C>G c.*698-8C>G (n.*698-8C>G) c.991-8C>G (n.991-8C>G) n.3233-8C>G c.1159-8C>G (n.1159-8C>G) c.*1230-8C>G (n.*1230-8C>G) n.1376-8C>G c.1192-8C>G (n.1192-8C>G) c.1258-8C>G (n.1258-8C>G) n.1368-8C>G n.7400-8C>G c.*1302-8C>G (n.*1302-8C>G) c.*305-8C>G (n.*305-8C>G) c.*811-8C>G (n.*811-8C>G) c.*649-8C>G (n.*649-8C>G) c.*792-8C>G (n.*792-8C>G) n.1398-8C>G n.359-8C>G c.1198-8C>G (n.1198-8C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621385_30621386delinsCT | CA1697769486 | GARS1 | c.1360-8_1360-7delinsCT (n.1360-8_1360-7delinsCT) n.1450-8_1450-7delinsCT n.1423-8_1423-7delinsCT n.1439-8_1439-7delinsCT c.*1074-8_*1074-7delinsCT (n.*1074-8_*1074-7delinsCT) c.*460-8_*460-7delinsCT (n.*460-8_*460-7delinsCT) n.1856-8_1856-7delinsCT c.*698-8_*698-7delinsCT (n.*698-8_*698-7delinsCT) c.991-8_991-7delinsCT (n.991-8_991-7delinsCT) n.3233-8_3233-7delinsCT c.1159-8_1159-7delinsCT (n.1159-8_1159-7delinsCT) c.*1230-8_*1230-7delinsCT (n.*1230-8_*1230-7delinsCT) n.1376-8_1376-7delinsCT c.1192-8_1192-7delinsCT (n.1192-8_1192-7delinsCT) c.1258-8_1258-7delinsCT (n.1258-8_1258-7delinsCT) n.1368-8_1368-7delinsCT n.7400-8_7400-7delinsCT c.*1302-8_*1302-7delinsCT (n.*1302-8_*1302-7delinsCT) c.*305-8_*305-7delinsCT (n.*305-8_*305-7delinsCT) c.*811-8_*811-7delinsCT (n.*811-8_*811-7delinsCT) c.*649-8_*649-7delinsCT (n.*649-8_*649-7delinsCT) c.*792-8_*792-7delinsCT (n.*792-8_*792-7delinsCT) n.1398-8_1398-7delinsCT n.359-8_359-7delinsCT c.1198-8_1198-7delinsCT (n.1198-8_1198-7delinsCT) | |
7 | g.30621390del | CA837511162 | GARS1 | c.1360-3del (n.1360-3del) n.1450-3del n.1423-3del n.1439-3del c.*1074-3del (n.*1074-3del) c.*460-3del (n.*460-3del) n.1856-3del c.*698-3del (n.*698-3del) c.991-3del (n.991-3del) n.3233-3del c.1159-3del (n.1159-3del) c.*1230-3del (n.*1230-3del) n.1376-3del c.1192-3del (n.1192-3del) c.1258-3del (n.1258-3del) n.1368-3del n.7400-3del c.*1302-3del (n.*1302-3del) c.*305-3del (n.*305-3del) c.*811-3del (n.*811-3del) c.*649-3del (n.*649-3del) c.*792-3del (n.*792-3del) n.1398-3del n.359-3del c.1198-3del (n.1198-3del) | dbSNP |
7 | g.30621387T>C | CA573454626 | GARS1 | c.1360-6T>C (n.1360-6T>C) n.1450-6T>C n.1423-6T>C n.1439-6T>C c.*1074-6T>C (n.*1074-6T>C) c.*460-6T>C (n.*460-6T>C) n.1856-6T>C c.*698-6T>C (n.*698-6T>C) c.991-6T>C (n.991-6T>C) n.3233-6T>C c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.*1230-6T>C (n.*1230-6T>C) n.1376-6T>C c.1192-6T>C (n.1192-6T>C) c.1258-6T>C (n.1258-6T>C) n.1368-6T>C n.7400-6T>C c.*1302-6T>C (n.*1302-6T>C) c.*305-6T>C (n.*305-6T>C) c.*811-6T>C (n.*811-6T>C) c.*649-6T>C (n.*649-6T>C) c.*792-6T>C (n.*792-6T>C) n.1398-6T>C n.359-6T>C c.1198-6T>C (n.1198-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621387T= | CA1697769491 | GARS1 | c.1360-6T= (n.1360-6T=) n.1450-6T= n.1423-6T= n.1439-6T= c.*1074-6T= (n.*1074-6T=) c.*460-6T= (n.*460-6T=) n.1856-6T= c.*698-6T= (n.*698-6T=) c.991-6T= (n.991-6T=) n.3233-6T= c.1159-6T= (n.1159-6T=) c.*1230-6T= (n.*1230-6T=) n.1376-6T= c.1192-6T= (n.1192-6T=) c.1258-6T= (n.1258-6T=) n.1368-6T= n.7400-6T= c.*1302-6T= (n.*1302-6T=) c.*305-6T= (n.*305-6T=) c.*811-6T= (n.*811-6T=) c.*649-6T= (n.*649-6T=) c.*792-6T= (n.*792-6T=) n.1398-6T= n.359-6T= c.1198-6T= (n.1198-6T=) | |
7 | g.30621388T>G | CA2578858650 | GARS1 | c.1360-5T>G (n.1360-5T>G) n.1450-5T>G n.1423-5T>G n.1439-5T>G c.*1074-5T>G (n.*1074-5T>G) c.*460-5T>G (n.*460-5T>G) n.1856-5T>G c.*698-5T>G (n.*698-5T>G) c.991-5T>G (n.991-5T>G) n.3233-5T>G c.1159-5T>G (n.1159-5T>G) c.*1230-5T>G (n.*1230-5T>G) n.1376-5T>G c.1192-5T>G (n.1192-5T>G) c.1258-5T>G (n.1258-5T>G) n.1368-5T>G n.7400-5T>G c.*1302-5T>G (n.*1302-5T>G) c.*305-5T>G (n.*305-5T>G) c.*811-5T>G (n.*811-5T>G) c.*649-5T>G (n.*649-5T>G) c.*792-5T>G (n.*792-5T>G) n.1398-5T>G n.359-5T>G c.1198-5T>G (n.1198-5T>G) | |
7 | g.30621391A>C | CA367127903 | GARS1 | c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) n.1450-2A>C n.1423-2A>C n.1439-2A>C c.*1074-2A>C (n.*1074-2A>C) c.*460-2A>C (n.*460-2A>C) n.1856-2A>C c.*698-2A>C (n.*698-2A>C) c.991-2A>C (n.991-2A>C) n.3233-2A>C c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.*1230-2A>C (n.*1230-2A>C) n.1376-2A>C c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) n.1368-2A>C n.7400-2A>C c.*1302-2A>C (n.*1302-2A>C) c.*305-2A>C (n.*305-2A>C) c.*811-2A>C (n.*811-2A>C) c.*649-2A>C (n.*649-2A>C) c.*792-2A>C (n.*792-2A>C) n.1398-2A>C n.359-2A>C c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) | |
7 | g.30621391A>G | CA367127905 | GARS1 | c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) n.1450-2A>G n.1423-2A>G n.1439-2A>G c.*1074-2A>G (n.*1074-2A>G) c.*460-2A>G (n.*460-2A>G) n.1856-2A>G c.*698-2A>G (n.*698-2A>G) c.991-2A>G (n.991-2A>G) n.3233-2A>G c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.*1230-2A>G (n.*1230-2A>G) n.1376-2A>G c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) n.1368-2A>G n.7400-2A>G c.*1302-2A>G (n.*1302-2A>G) c.*305-2A>G (n.*305-2A>G) c.*811-2A>G (n.*811-2A>G) c.*649-2A>G (n.*649-2A>G) c.*792-2A>G (n.*792-2A>G) n.1398-2A>G n.359-2A>G c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) | |
7 | g.30621391A>T | CA367127907 | GARS1 | c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) n.1450-2A>T n.1423-2A>T n.1439-2A>T c.*1074-2A>T (n.*1074-2A>T) c.*460-2A>T (n.*460-2A>T) n.1856-2A>T c.*698-2A>T (n.*698-2A>T) c.991-2A>T (n.991-2A>T) n.3233-2A>T c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.*1230-2A>T (n.*1230-2A>T) n.1376-2A>T c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) n.1368-2A>T n.7400-2A>T c.*1302-2A>T (n.*1302-2A>T) c.*305-2A>T (n.*305-2A>T) c.*811-2A>T (n.*811-2A>T) c.*649-2A>T (n.*649-2A>T) c.*792-2A>T (n.*792-2A>T) n.1398-2A>T n.359-2A>T c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) | |
7 | g.30621392G>A | CA156054859 | GARS1 | c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) n.1450-1G>A n.1423-1G>A n.1439-1G>A c.*1074-1G>A (n.*1074-1G>A) c.*460-1G>A (n.*460-1G>A) n.1856-1G>A c.*698-1G>A (n.*698-1G>A) c.991-1G>A (n.991-1G>A) n.3233-1G>A c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.*1230-1G>A (n.*1230-1G>A) n.1376-1G>A c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) c.1258-1G>A (n.1258-1G>A) n.1368-1G>A n.7400-1G>A c.*1302-1G>A (n.*1302-1G>A) c.*305-1G>A (n.*305-1G>A) c.*811-1G>A (n.*811-1G>A) c.*649-1G>A (n.*649-1G>A) c.*792-1G>A (n.*792-1G>A) n.1398-1G>A n.359-1G>A c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621392G>C | CA367127909 | GARS1 | c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) n.1450-1G>C n.1423-1G>C n.1439-1G>C c.*1074-1G>C (n.*1074-1G>C) c.*460-1G>C (n.*460-1G>C) n.1856-1G>C c.*698-1G>C (n.*698-1G>C) c.991-1G>C (n.991-1G>C) n.3233-1G>C c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.*1230-1G>C (n.*1230-1G>C) n.1376-1G>C c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) c.1258-1G>C (n.1258-1G>C) n.1368-1G>C n.7400-1G>C c.*1302-1G>C (n.*1302-1G>C) c.*305-1G>C (n.*305-1G>C) c.*811-1G>C (n.*811-1G>C) c.*649-1G>C (n.*649-1G>C) c.*792-1G>C (n.*792-1G>C) n.1398-1G>C n.359-1G>C c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30621392G= | CA1697769497 | GARS1 | c.1360-1G= (n.1360-1G=) n.1450-1G= n.1423-1G= n.1439-1G= c.*1074-1G= (n.*1074-1G=) c.*460-1G= (n.*460-1G=) n.1856-1G= c.*698-1G= (n.*698-1G=) c.991-1G= (n.991-1G=) n.3233-1G= c.1159-1G= (n.1159-1G=) c.*1230-1G= (n.*1230-1G=) n.1376-1G= c.1192-1G= (n.1192-1G=) c.1258-1G= (n.1258-1G=) n.1368-1G= n.7400-1G= c.*1302-1G= (n.*1302-1G=) c.*305-1G= (n.*305-1G=) c.*811-1G= (n.*811-1G=) c.*649-1G= (n.*649-1G=) c.*792-1G= (n.*792-1G=) n.1398-1G= n.359-1G= c.1198-1G= (n.1198-1G=) | |
7 | g.30621392G>T | CA367127911 | GARS1 | c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) n.1450-1G>T n.1423-1G>T n.1439-1G>T c.*1074-1G>T (n.*1074-1G>T) c.*460-1G>T (n.*460-1G>T) n.1856-1G>T c.*698-1G>T (n.*698-1G>T) c.991-1G>T (n.991-1G>T) n.3233-1G>T c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.*1230-1G>T (n.*1230-1G>T) n.1376-1G>T c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) c.1258-1G>T (n.1258-1G>T) n.1368-1G>T n.7400-1G>T c.*1302-1G>T (n.*1302-1G>T) c.*305-1G>T (n.*305-1G>T) c.*811-1G>T (n.*811-1G>T) c.*649-1G>T (n.*649-1G>T) c.*792-1G>T (n.*792-1G>T) n.1398-1G>T n.359-1G>T c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) | |
7 | g.30621393G>A | CA367127913 | GARS1 | c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1450G>A n.1423G>A n.1439G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.1856G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) n.3233G>A c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.1376G>A c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) n.1368G>A n.7400G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) n.1398G>A n.359G>A c.1198G>A (p.Gly400Ser) | |
7 | g.30621393G>C | CA367127917 | GARS1 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1450G>C n.1423G>C n.1439G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.1856G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.3233G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.1376G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1368G>C n.7400G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) n.1398G>C n.359G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) | |
7 | g.30621393G>T | CA367127919 | GARS1 | c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1450G>T n.1423G>T n.1439G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.1856G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) n.3233G>T c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.1376G>T c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) n.1368G>T n.7400G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.1398G>T n.359G>T c.1198G>T (p.Gly400Cys) | |
7 | g.30621394G>A | CA367127920 | GARS1 | c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1451G>A n.1424G>A n.1440G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1857G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) n.3234G>A c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.1377G>A c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) n.1369G>A n.7401G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.1399G>A n.360G>A c.1199G>A (p.Gly400Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621394G>C | CA367127922 | GARS1 | c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1451G>C n.1424G>C n.1440G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.1857G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.3234G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.1377G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1369G>C n.7401G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.1399G>C n.360G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.30621394G= | CA1697769510 | GARS1 | c.1361G= (p.Gly454=) n.1451G= n.1424G= n.1440G= c.*1075G= (n.*1075G=) c.*461G= (n.*461G=) n.1857G= c.*699G= (n.*699G=) c.992G= (p.Gly331=) n.3234G= c.1160G= (p.Gly387=) c.*1231G= (n.*1231G=) n.1377G= c.1193G= (p.Gly398=) c.1259G= (p.Gly420=) n.1369G= n.7401G= c.*1303G= (n.*1303G=) c.*306G= (n.*306G=) c.*812G= (n.*812G=) c.*650G= (n.*650G=) c.*793G= (n.*793G=) n.1399G= n.360G= c.1199G= (p.Gly400=) | |
7 | g.30621394G>T | CA367127924 | GARS1 | c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1451G>T n.1424G>T n.1440G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.1857G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) n.3234G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.1377G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1369G>T n.7401G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.1399G>T n.360G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) | |
7 | g.30621395T>A | CA454253295 | GARS1 | c.1362T>A (p.Gly454=) n.1452T>A n.1425T>A n.1441T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.1858T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.993T>A (p.Gly331=) n.3235T>A c.1161T>A (p.Gly387=) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.1378T>A c.1194T>A (p.Gly398=) c.1260T>A (p.Gly420=) n.1370T>A n.7402T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) n.1400T>A n.361T>A c.1200T>A (p.Gly400=) | |
7 | g.30621395T>C | CA454253297 | GARS1 | c.1362T>C (p.Gly454=) n.1452T>C n.1425T>C n.1441T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.1858T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.993T>C (p.Gly331=) n.3235T>C c.1161T>C (p.Gly387=) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.1378T>C c.1194T>C (p.Gly398=) c.1260T>C (p.Gly420=) n.1370T>C n.7402T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.1400T>C n.361T>C c.1200T>C (p.Gly400=) | |
7 | g.30621395T>G | CA454253299 | GARS1 | c.1362T>G (p.Gly454=) n.1452T>G n.1425T>G n.1441T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.1858T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.993T>G (p.Gly331=) n.3235T>G c.1161T>G (p.Gly387=) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.1378T>G c.1194T>G (p.Gly398=) c.1260T>G (p.Gly420=) n.1370T>G n.7402T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.1400T>G n.361T>G c.1200T>G (p.Gly400=) | |
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7 | g.30621396T>C | CA367127926 | GARS1 | c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.1453T>C n.1426T>C n.1442T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.1859T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.994T>C (p.Trp332Arg) n.3236T>C c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.1379T>C c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1261T>C (p.Trp421Arg) n.1371T>C n.7403T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.1401T>C n.362T>C c.1201T>C (p.Trp401Arg) | |
7 | g.30621396T>G | CA367127927 | GARS1 | c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1453T>G n.1426T>G n.1442T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.1859T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.994T>G (p.Trp332Gly) n.3236T>G c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.1379T>G c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1261T>G (p.Trp421Gly) n.1371T>G n.7403T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) n.1401T>G n.362T>G c.1201T>G (p.Trp401Gly) | |
7 | g.30621397G>A | CA367127930 | GARS1 | c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1454G>A n.1427G>A n.1443G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.1860G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.995G>A (p.Trp332Ter) n.3237G>A c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.1380G>A c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1262G>A (p.Trp421Ter) n.1372G>A n.7404G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.1402G>A n.363G>A c.1202G>A (p.Trp401Ter) | |
7 | g.30621397G>C | CA367127931 | GARS1 | c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1454G>C n.1427G>C n.1443G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) n.1860G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.995G>C (p.Trp332Ser) n.3237G>C c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.1380G>C c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1262G>C (p.Trp421Ser) n.1372G>C n.7404G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) n.1402G>C n.363G>C c.1202G>C (p.Trp401Ser) | |
7 | g.30621397G>T | CA367127932 | GARS1 | c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1454G>T n.1427G>T n.1443G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.1860G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.995G>T (p.Trp332Leu) n.3237G>T c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1380G>T c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1262G>T (p.Trp421Leu) n.1372G>T n.7404G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) n.1402G>T n.363G>T c.1202G>T (p.Trp401Leu) | |
7 | g.30621398G>A | CA367127934 | GARS1 | c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1455G>A n.1428G>A n.1444G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.1861G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.996G>A (p.Trp332Ter) n.3238G>A c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1381G>A c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1263G>A (p.Trp421Ter) n.1373G>A n.7405G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1403G>A n.364G>A c.1203G>A (p.Trp401Ter) | |
7 | g.30621398G>C | CA367127936 | GARS1 | c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1455G>C n.1428G>C n.1444G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.1861G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.996G>C (p.Trp332Cys) n.3238G>C c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1381G>C c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1263G>C (p.Trp421Cys) n.1373G>C n.7405G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1403G>C n.364G>C c.1203G>C (p.Trp401Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621398G= | CA1697769514 | GARS1 | c.1365G= (p.Trp455=) n.1455G= n.1428G= n.1444G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.*465G= (n.*465G=) n.1861G= c.*703G= (n.*703G=) c.996G= (p.Trp332=) n.3238G= c.1164G= (p.Trp388=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.1381G= c.1197G= (p.Trp399=) c.1263G= (p.Trp421=) n.1373G= n.7405G= c.*1307G= (n.*1307G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*816G= (n.*816G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*797G= (n.*797G=) n.1403G= n.364G= c.1203G= (p.Trp401=) | |
7 | g.30621398G>T | CA367127937 | GARS1 | c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1455G>T n.1428G>T n.1444G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.1861G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.996G>T (p.Trp332Cys) n.3238G>T c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1381G>T c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1263G>T (p.Trp421Cys) n.1373G>T n.7405G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1403G>T n.364G>T c.1203G>T (p.Trp401Cys) | |
7 | g.30621399A>C | CA367127938 | GARS1 | c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.1456A>C n.1429A>C n.1445A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.1862A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.3239A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.1382A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.1374A>C n.7406A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1404A>C n.365A>C c.1204A>C (p.Ile402Leu) | |
7 | g.30621399A>G | CA367127940 | GARS1 | c.1366A>G (p.Ile456Val) n.1456A>G n.1429A>G n.1445A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.1862A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) n.3239A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.1382A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) n.1374A>G n.7406A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1404A>G n.365A>G c.1204A>G (p.Ile402Val) | |
7 | g.30621399A>T | CA367127941 | GARS1 | c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.1456A>T n.1429A>T n.1445A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.1862A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.3239A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.1382A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.1374A>T n.7406A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1404A>T n.365A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe) | |
7 | g.30621400T>A | CA367127943 | GARS1 | c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.1457T>A n.1430T>A n.1446T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.1863T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.3240T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.1383T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.1375T>A n.7407T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) n.1405T>A n.366T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) | COSMIC |
7 | g.30621400T>C | CA367127945 | GARS1 | c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.1457T>C n.1430T>C n.1446T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.1863T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.3240T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.1383T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.1375T>C n.7407T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) n.1405T>C n.366T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621400T>G | CA367127947 | GARS1 | c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.1457T>G n.1430T>G n.1446T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.1863T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.3240T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.1383T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.1375T>G n.7407T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) n.1405T>G n.366T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) | |
7 | g.30621400T= | CA1697769515 | GARS1 | c.1367T= (p.Ile456=) n.1457T= n.1430T= n.1446T= c.*1081T= (n.*1081T=) c.*467T= (n.*467T=) n.1863T= c.*705T= (n.*705T=) c.998T= (p.Ile333=) n.3240T= c.1166T= (p.Ile389=) c.*1237T= (n.*1237T=) n.1383T= c.1199T= (p.Ile400=) c.1265T= (p.Ile422=) n.1375T= n.7407T= c.*1309T= (n.*1309T=) c.*312T= (n.*312T=) c.*818T= (n.*818T=) c.*656T= (n.*656T=) c.*799T= (n.*799T=) n.1405T= n.366T= c.1205T= (p.Ile402=) | |
7 | g.30621401T>A | CA454253324 | GARS1 | c.1368T>A (p.Ile456=) n.1458T>A n.1431T>A n.1447T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.1864T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.999T>A (p.Ile333=) n.3241T>A c.1167T>A (p.Ile389=) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.1384T>A c.1200T>A (p.Ile400=) c.1266T>A (p.Ile422=) n.1376T>A n.7408T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.1406T>A n.367T>A c.1206T>A (p.Ile402=) | |
7 | g.30621401T>C | CA454253326 | GARS1 | c.1368T>C (p.Ile456=) n.1458T>C n.1431T>C n.1447T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.1864T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.999T>C (p.Ile333=) n.3241T>C c.1167T>C (p.Ile389=) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.1384T>C c.1200T>C (p.Ile400=) c.1266T>C (p.Ile422=) n.1376T>C n.7408T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1406T>C n.367T>C c.1206T>C (p.Ile402=) | |
7 | g.30621401T>G | CA367127948 | GARS1 | c.1368T>G (p.Ile456Met) n.1458T>G n.1431T>G n.1447T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.1864T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.999T>G (p.Ile333Met) n.3241T>G c.1167T>G (p.Ile389Met) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.1384T>G c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) n.1376T>G n.7408T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1406T>G n.367T>G c.1206T>G (p.Ile402Met) | gnomAD v4 |
7 | g.30621402G>A | CA367127952 | GARS1 | c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.1459G>A n.1432G>A n.1448G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1865G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.3242G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.1385G>A c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1377G>A n.7409G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.1407G>A n.368G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) | |
7 | g.30621402G>C | CA367127950 | GARS1 | c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.1459G>C n.1432G>C n.1448G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.1865G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.3242G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.1385G>C c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.1377G>C n.7409G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.1407G>C n.368G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) | |
7 | g.30621402G>T | CA367127953 | GARS1 | c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.1459G>T n.1432G>T n.1448G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1865G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.3242G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.1385G>T c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1377G>T n.7409G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.1407G>T n.368G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.30621403A>C | CA367127955 | GARS1 | c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.1460A>C n.1433A>C n.1449A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.1866A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.3243A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.1386A>C c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1378A>C n.7410A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) n.1408A>C n.369A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) | |
7 | g.30621403A>G | CA367127956 | GARS1 | c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.1460A>G n.1433A>G n.1449A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.1866A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.3243A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.1386A>G c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1378A>G n.7410A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1408A>G n.369A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) | |
7 | g.30621403A>T | CA367127957 | GARS1 | c.1370A>T (p.Glu457Val) n.1460A>T n.1433A>T n.1449A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.1866A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.3243A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.1386A>T c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1378A>T n.7410A>T c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) n.1408A>T n.369A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) | |
7 | g.30621404G>A | CA454253339 | GARS1 | c.1371G>A (p.Glu457=) n.1461G>A n.1434G>A n.1450G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1867G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.1002G>A (p.Glu334=) n.3244G>A c.1170G>A (p.Glu390=) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.1387G>A c.1203G>A (p.Glu401=) c.1269G>A (p.Glu423=) n.1379G>A n.7411G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1409G>A n.370G>A c.1209G>A (p.Glu403=) | COSMIC |
7 | g.30621404G>C | CA367127959 | GARS1 | c.1371G>C (p.Glu457Asp) n.1461G>C n.1434G>C n.1450G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1867G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.3244G>C c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.1387G>C c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) n.1379G>C n.7411G>C c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.1409G>C n.370G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) | |
7 | g.30621404G>T | CA367127960 | GARS1 | c.1371G>T (p.Glu457Asp) n.1461G>T n.1434G>T n.1450G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1867G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.3244G>T c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.1387G>T c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) n.1379G>T n.7411G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1409G>T n.370G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) | |
7 | g.30621405A= | CA1697769517 | GARS1 | c.1372A= (p.Ile458=) n.1462A= n.1435A= n.1451A= c.*1086A= (n.*1086A=) c.*472A= (n.*472A=) n.1868A= c.*710A= (n.*710A=) c.1003A= (p.Ile335=) n.3245A= c.1171A= (p.Ile391=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.1388A= c.1204A= (p.Ile402=) c.1270A= (p.Ile424=) n.1380A= n.7412A= c.*1314A= (n.*1314A=) c.*317A= (n.*317A=) c.*823A= (n.*823A=) c.*661A= (n.*661A=) c.*804A= (n.*804A=) n.1410A= n.371A= c.1210A= (p.Ile404=) | |
7 | g.30621405A>C | CA367127962 | GARS1 | c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.1462A>C n.1435A>C n.1451A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.1868A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.3245A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.1388A>C c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.1380A>C n.7412A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) n.1410A>C n.371A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) | |
7 | g.30621405A>G | CA4205969 | GARS1 | c.1372A>G (p.Ile458Val) n.1462A>G n.1435A>G n.1451A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.1868A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) n.3245A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1388A>G c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.1380A>G n.7412A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1410A>G n.371A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621405A>T | CA367127965 | GARS1 | c.1372A>T (p.Ile458Phe) n.1462A>T n.1435A>T n.1451A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) n.1868A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.3245A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.1388A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.1380A>T n.7412A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) n.1410A>T n.371A>T c.1210A>T (p.Ile404Phe) | |
7 | g.30621406T>A | CA367127969 | GARS1 | c.1373T>A (p.Ile458Asn) n.1463T>A n.1436T>A n.1452T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.1869T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.3246T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.1389T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.1381T>A n.7413T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) n.1411T>A n.372T>A c.1211T>A (p.Ile404Asn) | |
7 | g.30621406T>C | CA367127971 | GARS1 | c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.1463T>C n.1436T>C n.1452T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.1869T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.3246T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.1389T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.1381T>C n.7413T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) n.1411T>C n.372T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) | |
7 | g.30621406T>G | CA367127972 | GARS1 | c.1373T>G (p.Ile458Ser) n.1463T>G n.1436T>G n.1452T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.1869T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.3246T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.1389T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.1381T>G n.7413T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) n.1411T>G n.372T>G c.1211T>G (p.Ile404Ser) | |
7 | g.30621407T>A | CA454253352 | GARS1 | c.1374T>A (p.Ile458=) n.1464T>A n.1437T>A n.1453T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.1870T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.1005T>A (p.Ile335=) n.3247T>A c.1173T>A (p.Ile391=) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.1390T>A c.1206T>A (p.Ile402=) c.1272T>A (p.Ile424=) n.1382T>A n.7414T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1412T>A n.373T>A c.1212T>A (p.Ile404=) | |
7 | g.30621407T>C | CA454253354 | GARS1 | c.1374T>C (p.Ile458=) n.1464T>C n.1437T>C n.1453T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.1870T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.1005T>C (p.Ile335=) n.3247T>C c.1173T>C (p.Ile391=) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.1390T>C c.1206T>C (p.Ile402=) c.1272T>C (p.Ile424=) n.1382T>C n.7414T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1412T>C n.373T>C c.1212T>C (p.Ile404=) | |
7 | g.30621407T>G | CA156054862 | GARS1 | c.1374T>G (p.Ile458Met) n.1464T>G n.1437T>G n.1453T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) n.1870T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.1005T>G (p.Ile335Met) n.3247T>G c.1173T>G (p.Ile391Met) c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.1390T>G c.1206T>G (p.Ile402Met) c.1272T>G (p.Ile424Met) n.1382T>G n.7414T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1412T>G n.373T>G c.1212T>G (p.Ile404Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30621407T= | CA1697769518 | GARS1 | c.1374T= (p.Ile458=) n.1464T= n.1437T= n.1453T= c.*1088T= (n.*1088T=) c.*474T= (n.*474T=) n.1870T= c.*712T= (n.*712T=) c.1005T= (p.Ile335=) n.3247T= c.1173T= (p.Ile391=) c.*1244T= (n.*1244T=) n.1390T= c.1206T= (p.Ile402=) c.1272T= (p.Ile424=) n.1382T= n.7414T= c.*1316T= (n.*1316T=) c.*319T= (n.*319T=) c.*825T= (n.*825T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*806T= (n.*806T=) n.1412T= n.373T= c.1212T= (p.Ile404=) | |
7 | g.30621408G>A | CA367127978 | GARS1 | c.1375G>A (p.Val459Ile) n.1465G>A n.1438G>A n.1454G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1871G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) n.3248G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.1391G>A c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) n.1383G>A n.7415G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.1413G>A n.374G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621408G>C | CA367127976 | GARS1 | c.1375G>C (p.Val459Leu) n.1465G>C n.1438G>C n.1454G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1871G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.3248G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.1391G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.1383G>C n.7415G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) n.1413G>C n.374G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) | |
7 | g.30621408G= | CA1697769520 | GARS1 | c.1375G= (p.Val459=) n.1465G= n.1438G= n.1454G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.*475G= (n.*475G=) n.1871G= c.*713G= (n.*713G=) c.1006G= (p.Val336=) n.3248G= c.1174G= (p.Val392=) c.*1245G= (n.*1245G=) n.1391G= c.1207G= (p.Val403=) c.1273G= (p.Val425=) n.1383G= n.7415G= c.*1317G= (n.*1317G=) c.*320G= (n.*320G=) c.*826G= (n.*826G=) c.*664G= (n.*664G=) c.*807G= (n.*807G=) n.1413G= n.374G= c.1213G= (p.Val405=) | |
7 | g.30621408G>T | CA367127974 | GARS1 | c.1375G>T (p.Val459Phe) n.1465G>T n.1438G>T n.1454G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1871G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.1006G>T (p.Val336Phe) n.3248G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1391G>T c.1207G>T (p.Val403Phe) c.1273G>T (p.Val425Phe) n.1383G>T n.7415G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) n.1413G>T n.374G>T c.1213G>T (p.Val405Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.30621409T>A | CA367127979 | GARS1 | c.1376T>A (p.Val459Asp) n.1466T>A n.1439T>A n.1455T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.1872T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.1007T>A (p.Val336Asp) n.3249T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.1392T>A c.1208T>A (p.Val403Asp) c.1274T>A (p.Val425Asp) n.1384T>A n.7416T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) n.1414T>A n.375T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) | |
7 | g.30621409T>C | CA367127980 | GARS1 | c.1376T>C (p.Val459Ala) n.1466T>C n.1439T>C n.1455T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.1872T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.3249T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.1392T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.1384T>C n.7416T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) n.1414T>C n.375T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) | |
7 | g.30621409T>G | CA367127984 | GARS1 | c.1376T>G (p.Val459Gly) n.1466T>G n.1439T>G n.1455T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.1872T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.3249T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.1392T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.1384T>G n.7416T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) n.1414T>G n.375T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) | |
7 | g.30621410T>A | CA454253367 | GARS1 | c.1377T>A (p.Val459=) n.1467T>A n.1440T>A n.1456T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.1873T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.1008T>A (p.Val336=) n.3250T>A c.1176T>A (p.Val392=) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1393T>A c.1209T>A (p.Val403=) c.1275T>A (p.Val425=) n.1385T>A n.7417T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) n.1415T>A n.376T>A c.1215T>A (p.Val405=) | |
7 | g.30621410T>C | CA454253369 | GARS1 | c.1377T>C (p.Val459=) n.1467T>C n.1440T>C n.1456T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.1873T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.1008T>C (p.Val336=) n.3250T>C c.1176T>C (p.Val392=) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1393T>C c.1209T>C (p.Val403=) c.1275T>C (p.Val425=) n.1385T>C n.7417T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1415T>C n.376T>C c.1215T>C (p.Val405=) | |
7 | g.30621410T>G | CA454253371 | GARS1 | c.1377T>G (p.Val459=) n.1467T>G n.1440T>G n.1456T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.1873T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.1008T>G (p.Val336=) n.3250T>G c.1176T>G (p.Val392=) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1393T>G c.1209T>G (p.Val403=) c.1275T>G (p.Val425=) n.1385T>G n.7417T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1415T>G n.376T>G c.1215T>G (p.Val405=) | |
7 | g.30621411G>A | CA367127988 | GARS1 | c.1378G>A (p.Gly460Arg) n.1468G>A n.1441G>A n.1457G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1874G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.3251G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1394G>A c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) n.1386G>A n.7418G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.1416G>A n.377G>A c.1216G>A (p.Gly406Arg) | |
7 | g.30621411G>C | CA367127990 | GARS1 | c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.1468G>C n.1441G>C n.1457G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1874G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.3251G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1394G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.1386G>C n.7418G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) n.1416G>C n.377G>C c.1216G>C (p.Gly406Arg) | |
7 | g.30621411G>T | CA367127991 | GARS1 | c.1378G>T (p.Gly460Ter) n.1468G>T n.1441G>T n.1457G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1874G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.3251G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1394G>T c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.1276G>T (p.Gly426Ter) n.1386G>T n.7418G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) n.1416G>T n.377G>T c.1216G>T (p.Gly406Ter) | |
7 | g.30621412G>A | CA367127994 | GARS1 | c.1379G>A (p.Gly460Glu) n.1469G>A n.1442G>A n.1458G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1875G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.3252G>A c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.1395G>A c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) n.1387G>A n.7419G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1417G>A n.378G>A c.1217G>A (p.Gly406Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621412G>C | CA156054865 | GARS1 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1469G>C n.1442G>C n.1458G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1875G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.3252G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.1395G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.1387G>C n.7419G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.1417G>C n.378G>C c.1217G>C (p.Gly406Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621412G= | CA1697769521 | GARS1 | c.1379G= (p.Gly460=) n.1469G= n.1442G= n.1458G= c.*1093G= (n.*1093G=) c.*479G= (n.*479G=) n.1875G= c.*717G= (n.*717G=) c.1010G= (p.Gly337=) n.3252G= c.1178G= (p.Gly393=) c.*1249G= (n.*1249G=) n.1395G= c.1211G= (p.Gly404=) c.1277G= (p.Gly426=) n.1387G= n.7419G= c.*1321G= (n.*1321G=) c.*324G= (n.*324G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*811G= (n.*811G=) n.1417G= n.378G= c.1217G= (p.Gly406=) | |
7 | g.30621412G>T | CA367127999 | GARS1 | c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1469G>T n.1442G>T n.1458G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1875G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.3252G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.1395G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) n.1387G>T n.7419G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1417G>T n.378G>T c.1217G>T (p.Gly406Val) | |
7 | g.30621413A>C | CA454253384 | GARS1 | c.1380A>C (p.Gly460=) n.1470A>C n.1443A>C n.1459A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1876A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.1011A>C (p.Gly337=) n.3253A>C c.1179A>C (p.Gly393=) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.1396A>C c.1212A>C (p.Gly404=) c.1278A>C (p.Gly426=) n.1388A>C n.7420A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.1418A>C n.379A>C c.1218A>C (p.Gly406=) | |
7 | g.30621413A>G | CA454253389 | GARS1 | c.1380A>G (p.Gly460=) n.1470A>G n.1443A>G n.1459A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1876A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) n.3253A>G c.1179A>G (p.Gly393=) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.1396A>G c.1212A>G (p.Gly404=) c.1278A>G (p.Gly426=) n.1388A>G n.7420A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.1418A>G n.379A>G c.1218A>G (p.Gly406=) | |
7 | g.30621413A>T | CA454253386 | GARS1 | c.1380A>T (p.Gly460=) n.1470A>T n.1443A>T n.1459A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1876A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) n.3253A>T c.1179A>T (p.Gly393=) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.1396A>T c.1212A>T (p.Gly404=) c.1278A>T (p.Gly426=) n.1388A>T n.7420A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.1418A>T n.379A>T c.1218A>T (p.Gly406=) | |
7 | g.30621414T>A | CA367128002 | GARS1 | c.1381T>A (p.Cys461Ser) n.1471T>A n.1444T>A n.1460T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1877T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.3254T>A c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.1397T>A c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1279T>A (p.Cys427Ser) n.1389T>A n.7421T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) n.1419T>A n.380T>A c.1219T>A (p.Cys407Ser) | |
7 | g.30621414T>C | CA367128004 | GARS1 | c.1381T>C (p.Cys461Arg) n.1471T>C n.1444T>C n.1460T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1877T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.3254T>C c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.1397T>C c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg) n.1389T>C n.7421T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) n.1419T>C n.380T>C c.1219T>C (p.Cys407Arg) | ClinVar |
7 | g.30621414T>G | CA367128006 | GARS1 | c.1381T>G (p.Cys461Gly) n.1471T>G n.1444T>G n.1460T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1877T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.3254T>G c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.1397T>G c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1279T>G (p.Cys427Gly) n.1389T>G n.7421T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) n.1419T>G n.380T>G c.1219T>G (p.Cys407Gly) | |
7 | g.30621415G>A | CA367128014 | GARS1 | c.1382G>A (p.Cys461Tyr) n.1472G>A n.1445G>A n.1461G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.1878G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.3255G>A c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1398G>A c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) n.1390G>A n.7422G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.1420G>A n.381G>A c.1220G>A (p.Cys407Tyr) | |
7 | g.30621415G>C | CA367128011 | GARS1 | c.1382G>C (p.Cys461Ser) n.1472G>C n.1445G>C n.1461G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.1878G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.3255G>C c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.1398G>C c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1280G>C (p.Cys427Ser) n.1390G>C n.7422G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.1420G>C n.381G>C c.1220G>C (p.Cys407Ser) | |
7 | g.30621415G>T | CA367128009 | GARS1 | c.1382G>T (p.Cys461Phe) n.1472G>T n.1445G>T n.1461G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.1878G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.3255G>T c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.1398G>T c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1280G>T (p.Cys427Phe) n.1390G>T n.7422G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.1420G>T n.381G>T c.1220G>T (p.Cys407Phe) | |
7 | g.30621416T>A | CA367128017 | GARS1 | c.1383T>A (p.Cys461Ter) n.1473T>A n.1446T>A n.1462T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1879T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.1014T>A (p.Cys338Ter) n.3256T>A c.1182T>A (p.Cys394Ter) c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.1399T>A c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.1281T>A (p.Cys427Ter) n.1391T>A n.7423T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.1421T>A n.382T>A c.1221T>A (p.Cys407Ter) | |
7 | g.30621416T>C | CA454253402 | GARS1 | c.1383T>C (p.Cys461=) n.1473T>C n.1446T>C n.1462T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1879T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.1014T>C (p.Cys338=) n.3256T>C c.1182T>C (p.Cys394=) c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.1399T>C c.1215T>C (p.Cys405=) c.1281T>C (p.Cys427=) n.1391T>C n.7423T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) n.1421T>C n.382T>C c.1221T>C (p.Cys407=) | |
7 | g.30621416T>G | CA367128019 | GARS1 | c.1383T>G (p.Cys461Trp) n.1473T>G n.1446T>G n.1462T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1879T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.1014T>G (p.Cys338Trp) n.3256T>G c.1182T>G (p.Cys394Trp) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.1399T>G c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.1281T>G (p.Cys427Trp) n.1391T>G n.7423T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.1421T>G n.382T>G c.1221T>G (p.Cys407Trp) | |
7 | g.30621417G>A | CA367128020 | GARS1 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1474G>A n.1447G>A n.1463G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.1880G>A c.*722G>A (n.*722G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.3257G>A c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.1400G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.1392G>A n.7424G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1422G>A n.383G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) | |
7 | g.30621417G>C | CA367128022 | GARS1 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1474G>C n.1447G>C n.1463G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.1880G>C c.*722G>C (n.*722G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.3257G>C c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.1400G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.1392G>C n.7424G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1422G>C n.383G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) | |
7 | g.30621417G>T | CA367128023 | GARS1 | c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1474G>T n.1447G>T n.1463G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.1880G>T c.*722G>T (n.*722G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.3257G>T c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.1400G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.1392G>T n.7424G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1422G>T n.383G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) | |
7 | g.30621418C>A | CA367128027 | GARS1 | c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.1475C>A n.1448C>A n.1464C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.1881C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.3258C>A c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1401C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.1393C>A n.7425C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) n.1423C>A n.384C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) | |
7 | g.30621418C>G | CA367128029 | GARS1 | c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1475C>G n.1448C>G n.1464C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.1881C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.3258C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.1401C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.1393C>G n.7425C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) n.1423C>G n.384C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) | |
7 | g.30621418C>T | CA367128032 | GARS1 | c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1475C>T n.1448C>T n.1464C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.1881C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) n.3258C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1401C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) n.1393C>T n.7425C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) n.1423C>T n.384C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) | |
7 | g.30621419T>A | CA454253417 | GARS1 | c.1386T>A (p.Ala462=) n.1476T>A n.1449T>A n.1465T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1882T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.1017T>A (p.Ala339=) n.3259T>A c.1185T>A (p.Ala395=) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.1402T>A c.1218T>A (p.Ala406=) c.1284T>A (p.Ala428=) n.1394T>A n.7426T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) n.1424T>A n.385T>A c.1224T>A (p.Ala408=) | |
7 | g.30621419T>C | CA454253419 | GARS1 | c.1386T>C (p.Ala462=) n.1476T>C n.1449T>C n.1465T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1882T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.1017T>C (p.Ala339=) n.3259T>C c.1185T>C (p.Ala395=) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.1402T>C c.1218T>C (p.Ala406=) c.1284T>C (p.Ala428=) n.1394T>C n.7426T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.1424T>C n.385T>C c.1224T>C (p.Ala408=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621419T>G | CA454253420 | GARS1 | c.1386T>G (p.Ala462=) n.1476T>G n.1449T>G n.1465T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1882T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.1017T>G (p.Ala339=) n.3259T>G c.1185T>G (p.Ala395=) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.1402T>G c.1218T>G (p.Ala406=) c.1284T>G (p.Ala428=) n.1394T>G n.7426T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) n.1424T>G n.385T>G c.1224T>G (p.Ala408=) | gnomAD v4 |
7 | g.30621419T= | CA1697769523 | GARS1 | c.1386T= (p.Ala462=) n.1476T= n.1449T= n.1465T= c.*1100T= (n.*1100T=) c.*486T= (n.*486T=) n.1882T= c.*724T= (n.*724T=) c.1017T= (p.Ala339=) n.3259T= c.1185T= (p.Ala395=) c.*1256T= (n.*1256T=) n.1402T= c.1218T= (p.Ala406=) c.1284T= (p.Ala428=) n.1394T= n.7426T= c.*1328T= (n.*1328T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*837T= (n.*837T=) c.*675T= (n.*675T=) c.*818T= (n.*818T=) n.1424T= n.385T= c.1224T= (p.Ala408=) | |
7 | g.30621420del | CA2682250255 | GARS1 | c.1387del (p.Asp463IlefsTer19) n.1477del n.1450del n.1466del c.*1101del (n.*1101del) c.*487del (n.*487del) n.1883del c.*725del (n.*725del) c.1018del (p.Asp340IlefsTer19) n.3260del c.1186del (p.Asp396IlefsTer19) c.*1257del (n.*1257del) n.1403del c.1219del (p.Asp407IlefsTer19) c.1285del (p.Asp429IlefsTer19) n.1395del n.7427del c.*1329del (n.*1329del) c.*332del (n.*332del) c.*838del (n.*838del) c.*676del (n.*676del) c.*819del (n.*819del) n.1425del n.386del c.1225del (p.Asp409IlefsTer19) | gnomAD v4 |
7 | g.30621420G>A | CA367128033 | GARS1 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.1477G>A n.1450G>A n.1466G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1883G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.3260G>A c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.1403G>A c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.1395G>A n.7427G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) n.1425G>A n.386G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) | |
7 | g.30621420G>C | CA367128036 | GARS1 | c.1387G>C (p.Asp463His) n.1477G>C n.1450G>C n.1466G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1883G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) n.3260G>C c.1186G>C (p.Asp396His) c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.1403G>C c.1219G>C (p.Asp407His) c.1285G>C (p.Asp429His) n.1395G>C n.7427G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) n.1425G>C n.386G>C c.1225G>C (p.Asp409His) | |
7 | g.30621420G= | CA1697769529 | GARS1 | c.1387G= (p.Asp463=) n.1477G= n.1450G= n.1466G= c.*1101G= (n.*1101G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1883G= c.*725G= (n.*725G=) c.1018G= (p.Asp340=) n.3260G= c.1186G= (p.Asp396=) c.*1257G= (n.*1257G=) n.1403G= c.1219G= (p.Asp407=) c.1285G= (p.Asp429=) n.1395G= n.7427G= c.*1329G= (n.*1329G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*838G= (n.*838G=) c.*676G= (n.*676G=) c.*819G= (n.*819G=) n.1425G= n.386G= c.1225G= (p.Asp409=) | |
7 | g.30621420G>T | CA367128038 | GARS1 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.1477G>T n.1450G>T n.1466G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1883G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.3260G>T c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.1403G>T c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.1395G>T n.7427G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) n.1425G>T n.386G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621421A>C | CA367128041 | GARS1 | c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.1478A>C n.1451A>C n.1467A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.1884A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.3261A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.1404A>C c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.1396A>C n.7428A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1426A>C n.387A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) | |
7 | g.30621421A>G | CA367128043 | GARS1 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.1478A>G n.1451A>G n.1467A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.1884A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.3261A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.1404A>G c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.1396A>G n.7428A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1426A>G n.387A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.30621421A>T | CA367128045 | GARS1 | c.1388A>T (p.Asp463Val) n.1478A>T n.1451A>T n.1467A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.1884A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.3261A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) c.*1258A>T (n.*1258A>T) n.1404A>T c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.1396A>T n.7428A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1426A>T n.387A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621422T>A | CA367128047 | GARS1 | c.1389T>A (p.Asp463Glu) n.1479T>A n.1452T>A n.1468T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.1885T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.3262T>A c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.1405T>A c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.1287T>A (p.Asp429Glu) n.1397T>A n.7429T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) n.1427T>A n.388T>A c.1227T>A (p.Asp409Glu) | |
7 | g.30621422T>C | CA454253431 | GARS1 | c.1389T>C (p.Asp463=) n.1479T>C n.1452T>C n.1468T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.1885T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.1020T>C (p.Asp340=) n.3262T>C c.1188T>C (p.Asp396=) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1405T>C c.1221T>C (p.Asp407=) c.1287T>C (p.Asp429=) n.1397T>C n.7429T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) n.1427T>C n.388T>C c.1227T>C (p.Asp409=) | |
7 | g.30621422T>G | CA367128048 | GARS1 | c.1389T>G (p.Asp463Glu) n.1479T>G n.1452T>G n.1468T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.1885T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.3262T>G c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.1405T>G c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.1287T>G (p.Asp429Glu) n.1397T>G n.7429T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) n.1427T>G n.388T>G c.1227T>G (p.Asp409Glu) | |
7 | g.30621424_30621440del | CA2573142052 | GARS1 | c.1391_1407del (p.Arg464LeufsTer14) n.1481_1497del n.1454_1470del n.1470_1486del c.*1105_*1121del (n.*1105_*1121del) c.*491_*507del (n.*491_*507del) n.1887_1903del c.*729_*745del (n.*729_*745del) c.1022_1038del (p.Arg341LeufsTer14) n.3264_3280del c.1190_1206del (p.Arg397LeufsTer14) c.*1261_*1277del (n.*1261_*1277del) n.1407_1423del c.1223_1239del (p.Arg408LeufsTer14) c.1289_1305del (p.Arg430LeufsTer14) n.1399_1415del n.7431_7447del c.*1333_*1349del (n.*1333_*1349del) c.*336_*352del (n.*336_*352del) c.*842_*858del (n.*842_*858del) c.*680_*696del (n.*680_*696del) c.*823_*839del (n.*823_*839del) n.1429_1445del n.390_406del c.1229_1245del (p.Arg410LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30621423C>A | CA367128053 | GARS1 | c.1390C>A (p.Arg464Ser) n.1480C>A n.1453C>A n.1469C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.1886C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.1021C>A (p.Arg341Ser) n.3263C>A c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1406C>A c.1222C>A (p.Arg408Ser) c.1288C>A (p.Arg430Ser) n.1398C>A n.7430C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1428C>A n.389C>A c.1228C>A (p.Arg410Ser) | |
7 | g.30621423C>G | CA367128056 | GARS1 | c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.1480C>G n.1453C>G n.1469C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.1886C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.3263C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1406C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) n.1398C>G n.7430C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) n.1428C>G n.389C>G c.1228C>G (p.Arg410Gly) | |
7 | g.30621423C>T | CA367128059 | GARS1 | c.1390C>T (p.Arg464Cys) n.1480C>T n.1453C>T n.1469C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.1886C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.1021C>T (p.Arg341Cys) n.3263C>T c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1406C>T c.1222C>T (p.Arg408Cys) c.1288C>T (p.Arg430Cys) n.1398C>T n.7430C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) n.1428C>T n.389C>T c.1228C>T (p.Arg410Cys) | |
7 | g.30621424G>A | CA367128063 | GARS1 | c.1391G>A (p.Arg464His) n.1481G>A n.1454G>A n.1470G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.1887G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.1022G>A (p.Arg341His) n.3264G>A c.1190G>A (p.Arg397His) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.1407G>A c.1223G>A (p.Arg408His) c.1289G>A (p.Arg430His) n.1399G>A n.7431G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) n.1429G>A n.390G>A c.1229G>A (p.Arg410His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621424G>C | CA367128066 | GARS1 | c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.1481G>C n.1454G>C n.1470G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.1887G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.3264G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.1407G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) n.1399G>C n.7431G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) n.1429G>C n.390G>C c.1229G>C (p.Arg410Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.30621424G= | CA1697769533 | GARS1 | c.1391G= (p.Arg464=) n.1481G= n.1454G= n.1470G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.*491G= (n.*491G=) n.1887G= c.*729G= (n.*729G=) c.1022G= (p.Arg341=) n.3264G= c.1190G= (p.Arg397=) c.*1261G= (n.*1261G=) n.1407G= c.1223G= (p.Arg408=) c.1289G= (p.Arg430=) n.1399G= n.7431G= c.*1333G= (n.*1333G=) c.*336G= (n.*336G=) c.*842G= (n.*842G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*823G= (n.*823G=) n.1429G= n.390G= c.1229G= (p.Arg410=) | |
7 | g.30621424G>T | CA367128067 | GARS1 | c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.1481G>T n.1454G>T n.1470G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.1887G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.3264G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.1407G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) n.1399G>T n.7431G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) n.1429G>T n.390G>T c.1229G>T (p.Arg410Leu) | |
7 | g.30621424_30621425delinsGT | CA1697769535 | GARS1 | c.1391_1392delinsGT (p.Arg464=) n.1481_1482delinsGT n.1454_1455delinsGT n.1470_1471delinsGT c.*1105_*1106delinsGT (n.*1105_*1106delinsGT) c.*491_*492delinsGT (n.*491_*492delinsGT) n.1887_1888delinsGT c.*729_*730delinsGT (n.*729_*730delinsGT) c.1022_1023delinsGT (p.Arg341=) n.3264_3265delinsGT c.1190_1191delinsGT (p.Arg397=) c.*1261_*1262delinsGT (n.*1261_*1262delinsGT) n.1407_1408delinsGT c.1223_1224delinsGT (p.Arg408=) c.1289_1290delinsGT (p.Arg430=) n.1399_1400delinsGT n.7431_7432delinsGT c.*1333_*1334delinsGT (n.*1333_*1334delinsGT) c.*336_*337delinsGT (n.*336_*337delinsGT) c.*842_*843delinsGT (n.*842_*843delinsGT) c.*680_*681delinsGT (n.*680_*681delinsGT) c.*823_*824delinsGT (n.*823_*824delinsGT) n.1429_1430delinsGT n.390_391delinsGT c.1229_1230delinsGT (p.Arg410=) | |
7 | g.30621425T>A | CA454253822 | GARS1 | c.1392T>A (p.Arg464=) n.1482T>A n.1455T>A n.1471T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.1888T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.1023T>A (p.Arg341=) n.3265T>A c.1191T>A (p.Arg397=) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.1408T>A c.1224T>A (p.Arg408=) c.1290T>A (p.Arg430=) n.1400T>A n.7432T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1430T>A n.391T>A c.1230T>A (p.Arg410=) | |
7 | g.30621425T>C | CA454253826 | GARS1 | c.1392T>C (p.Arg464=) n.1482T>C n.1455T>C n.1471T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.1888T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.1023T>C (p.Arg341=) n.3265T>C c.1191T>C (p.Arg397=) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.1408T>C c.1224T>C (p.Arg408=) c.1290T>C (p.Arg430=) n.1400T>C n.7432T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1430T>C n.391T>C c.1230T>C (p.Arg410=) | |
7 | g.30621425T>G | CA454253824 | GARS1 | c.1392T>G (p.Arg464=) n.1482T>G n.1455T>G n.1471T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.1888T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.1023T>G (p.Arg341=) n.3265T>G c.1191T>G (p.Arg397=) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.1408T>G c.1224T>G (p.Arg408=) c.1290T>G (p.Arg430=) n.1400T>G n.7432T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1430T>G n.391T>G c.1230T>G (p.Arg410=) | |
7 | g.30621426del | CA917974227 | GARS1 | c.1393del (p.Ser465ProfsTer17) n.1483del n.1456del n.1472del c.*1107del (n.*1107del) c.*493del (n.*493del) n.1889del c.*731del (n.*731del) c.1024del (p.Ser342ProfsTer17) n.3266del c.1192del (p.Ser398ProfsTer17) c.*1263del (n.*1263del) n.1409del c.1225del (p.Ser409ProfsTer17) c.1291del (p.Ser431ProfsTer17) n.1401del n.7433del c.*1335del (n.*1335del) c.*338del (n.*338del) c.*844del (n.*844del) c.*682del (n.*682del) c.*825del (n.*825del) n.1431del n.392del c.1231del (p.Ser411ProfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621426T>A | CA367128070 | GARS1 | c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.1483T>A n.1456T>A n.1472T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.1889T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.3266T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.1409T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.1401T>A n.7433T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) n.1431T>A n.392T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) | |
7 | g.30621426T>C | CA367128072 | GARS1 | c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.1483T>C n.1456T>C n.1472T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.1889T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.3266T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.1409T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.1401T>C n.7433T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) n.1431T>C n.392T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) | |
7 | g.30621426T>G | CA367128074 | GARS1 | c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.1483T>G n.1456T>G n.1472T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.1889T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.3266T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.1409T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.1401T>G n.7433T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) n.1431T>G n.392T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) | dbSNP |
7 | g.30621426T= | CA1697769545 | GARS1 | c.1393T= (p.Ser465=) n.1483T= n.1456T= n.1472T= c.*1107T= (n.*1107T=) c.*493T= (n.*493T=) n.1889T= c.*731T= (n.*731T=) c.1024T= (p.Ser342=) n.3266T= c.1192T= (p.Ser398=) c.*1263T= (n.*1263T=) n.1409T= c.1225T= (p.Ser409=) c.1291T= (p.Ser431=) n.1401T= n.7433T= c.*1335T= (n.*1335T=) c.*338T= (n.*338T=) c.*844T= (n.*844T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*825T= (n.*825T=) n.1431T= n.392T= c.1231T= (p.Ser411=) | |
7 | g.30621427C>A | CA367128077 | GARS1 | c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.1484C>A n.1457C>A n.1473C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.1890C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) n.3267C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.1410C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) n.1402C>A n.7434C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.1432C>A n.393C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.30621427C>G | CA367128080 | GARS1 | c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.1484C>G n.1457C>G n.1473C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.1890C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) n.3267C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.1410C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) n.1402C>G n.7434C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.1432C>G n.393C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) | |
7 | g.30621427C>T | CA367128083 | GARS1 | c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.1484C>T n.1457C>T n.1473C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.1890C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) n.3267C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.1410C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) n.1402C>T n.7434C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.1432C>T n.393C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) | COSMIC |
7 | g.30621428C>A | CA454253837 | GARS1 | c.1395C>A (p.Ser465=) n.1485C>A n.1458C>A n.1474C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1891C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.1026C>A (p.Ser342=) n.3268C>A c.1194C>A (p.Ser398=) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1411C>A c.1227C>A (p.Ser409=) c.1293C>A (p.Ser431=) n.1403C>A n.7435C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) n.1433C>A n.394C>A c.1233C>A (p.Ser411=) | |
7 | g.30621428C>G | CA454253838 | GARS1 | c.1395C>G (p.Ser465=) n.1485C>G n.1458C>G n.1474C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1891C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.1026C>G (p.Ser342=) n.3268C>G c.1194C>G (p.Ser398=) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1411C>G c.1227C>G (p.Ser409=) c.1293C>G (p.Ser431=) n.1403C>G n.7435C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) n.1433C>G n.394C>G c.1233C>G (p.Ser411=) | |
7 | g.30621428C>T | CA454253839 | GARS1 | c.1395C>T (p.Ser465=) n.1485C>T n.1458C>T n.1474C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1891C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.1026C>T (p.Ser342=) n.3268C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1411C>T c.1227C>T (p.Ser409=) c.1293C>T (p.Ser431=) n.1403C>T n.7435C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) n.1433C>T n.394C>T c.1233C>T (p.Ser411=) | |
7 | g.30621429T>A | CA367128086 | GARS1 | c.1396T>A (p.Cys466Ser) n.1486T>A n.1459T>A n.1475T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.1892T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.1027T>A (p.Cys343Ser) n.3269T>A c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.1412T>A c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1294T>A (p.Cys432Ser) n.1404T>A n.7436T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1434T>A n.395T>A c.1234T>A (p.Cys412Ser) | |
7 | g.30621429T>C | CA367128087 | GARS1 | c.1396T>C (p.Cys466Arg) n.1486T>C n.1459T>C n.1475T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.1892T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.1027T>C (p.Cys343Arg) n.3269T>C c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.1412T>C c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1294T>C (p.Cys432Arg) n.1404T>C n.7436T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1434T>C n.395T>C c.1234T>C (p.Cys412Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30621429T>G | CA367128085 | GARS1 | c.1396T>G (p.Cys466Gly) n.1486T>G n.1459T>G n.1475T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.1892T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.1027T>G (p.Cys343Gly) n.3269T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.1412T>G c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1294T>G (p.Cys432Gly) n.1404T>G n.7436T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1434T>G n.395T>G c.1234T>G (p.Cys412Gly) | |
7 | g.30621430G>A | CA4205970 | GARS1 | c.1397G>A (p.Cys466Tyr) n.1487G>A n.1460G>A n.1476G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1893G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) n.3270G>A c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1413G>A c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1295G>A (p.Cys432Tyr) n.1405G>A n.7437G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) n.1435G>A n.396G>A c.1235G>A (p.Cys412Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621430G>C | CA367128088 | GARS1 | c.1397G>C (p.Cys466Ser) n.1487G>C n.1460G>C n.1476G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1893G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.1028G>C (p.Cys343Ser) n.3270G>C c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1413G>C c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1295G>C (p.Cys432Ser) n.1405G>C n.7437G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) n.1435G>C n.396G>C c.1235G>C (p.Cys412Ser) | |
7 | g.30621430G= | CA1697769556 | GARS1 | c.1397G= (p.Cys466=) n.1487G= n.1460G= n.1476G= c.*1111G= (n.*1111G=) c.*497G= (n.*497G=) n.1893G= c.*735G= (n.*735G=) c.1028G= (p.Cys343=) n.3270G= c.1196G= (p.Cys399=) c.*1267G= (n.*1267G=) n.1413G= c.1229G= (p.Cys410=) c.1295G= (p.Cys432=) n.1405G= n.7437G= c.*1339G= (n.*1339G=) c.*342G= (n.*342G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*686G= (n.*686G=) c.*829G= (n.*829G=) n.1435G= n.396G= c.1235G= (p.Cys412=) | |
7 | g.30621430G>T | CA4205971 | GARS1 | c.1397G>T (p.Cys466Phe) n.1487G>T n.1460G>T n.1476G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1893G>T c.*735G>T (n.*735G>T) c.1028G>T (p.Cys343Phe) n.3270G>T c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1413G>T c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.1295G>T (p.Cys432Phe) n.1405G>T n.7437G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) n.1435G>T n.396G>T c.1235G>T (p.Cys412Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621431T>A | CA367128097 | GARS1 | c.1398T>A (p.Cys466Ter) n.1488T>A n.1461T>A n.1477T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.1894T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.1029T>A (p.Cys343Ter) n.3271T>A c.1197T>A (p.Cys399Ter) c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.1414T>A c.1230T>A (p.Cys410Ter) c.1296T>A (p.Cys432Ter) n.1406T>A n.7438T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) n.1436T>A n.397T>A c.1236T>A (p.Cys412Ter) | |
7 | g.30621431T>C | CA454253854 | GARS1 | c.1398T>C (p.Cys466=) n.1488T>C n.1461T>C n.1477T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.1894T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.1029T>C (p.Cys343=) n.3271T>C c.1197T>C (p.Cys399=) c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.1414T>C c.1230T>C (p.Cys410=) c.1296T>C (p.Cys432=) n.1406T>C n.7438T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) n.1436T>C n.397T>C c.1236T>C (p.Cys412=) | |
7 | g.30621431T>G | CA367128098 | GARS1 | c.1398T>G (p.Cys466Trp) n.1488T>G n.1461T>G n.1477T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.1894T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.1029T>G (p.Cys343Trp) n.3271T>G c.1197T>G (p.Cys399Trp) c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.1414T>G c.1230T>G (p.Cys410Trp) c.1296T>G (p.Cys432Trp) n.1406T>G n.7438T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) n.1436T>G n.397T>G c.1236T>G (p.Cys412Trp) | |
7 | g.30621432dup | CA2682250256 | GARS1 | c.1399dup (p.Tyr467LeufsTer2) n.1489dup n.1462dup n.1478dup c.*1113dup (n.*1113dup) c.*499dup (n.*499dup) n.1895dup c.*737dup (n.*737dup) c.1030dup (p.Tyr344LeufsTer2) n.3272dup c.1198dup (p.Tyr400LeufsTer2) c.*1269dup (n.*1269dup) n.1415dup c.1231dup (p.Tyr411LeufsTer2) c.1297dup (p.Tyr433LeufsTer2) n.1407dup n.7439dup c.*1341dup (n.*1341dup) c.*344dup (n.*344dup) c.*850dup (n.*850dup) c.*688dup (n.*688dup) c.*831dup (n.*831dup) n.1437dup n.398dup c.1237dup (p.Tyr413LeufsTer2) | gnomAD v4 |
7 | g.30621432T>A | CA4205972 | GARS1 | c.1399T>A (p.Tyr467Asn) n.1489T>A n.1462T>A n.1478T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1895T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) n.3272T>A c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.1415T>A c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) n.1407T>A n.7439T>A c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.1437T>A n.398T>A c.1237T>A (p.Tyr413Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621432T>C | CA367128101 | GARS1 | c.1399T>C (p.Tyr467His) n.1489T>C n.1462T>C n.1478T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1895T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.1030T>C (p.Tyr344His) n.3272T>C c.1198T>C (p.Tyr400His) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.1415T>C c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1297T>C (p.Tyr433His) n.1407T>C n.7439T>C c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1437T>C n.398T>C c.1237T>C (p.Tyr413His) | |
7 | g.30621432T>G | CA367128103 | GARS1 | c.1399T>G (p.Tyr467Asp) n.1489T>G n.1462T>G n.1478T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.1895T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) n.3272T>G c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.1415T>G c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) n.1407T>G n.7439T>G c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.1437T>G n.398T>G c.1237T>G (p.Tyr413Asp) | |
7 | g.30621432T= | CA1697769565 | GARS1 | c.1399T= (p.Tyr467=) n.1489T= n.1462T= n.1478T= c.*1113T= (n.*1113T=) c.*499T= (n.*499T=) n.1895T= c.*737T= (n.*737T=) c.1030T= (p.Tyr344=) n.3272T= c.1198T= (p.Tyr400=) c.*1269T= (n.*1269T=) n.1415T= c.1231T= (p.Tyr411=) c.1297T= (p.Tyr433=) n.1407T= n.7439T= c.*1341T= (n.*1341T=) c.*344T= (n.*344T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*688T= (n.*688T=) c.*831T= (n.*831T=) n.1437T= n.398T= c.1237T= (p.Tyr413=) | |
7 | g.30621433A>C | CA367128104 | GARS1 | c.1400A>C (p.Tyr467Ser) n.1490A>C n.1463A>C n.1479A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.1896A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) n.3273A>C c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.1416A>C c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) n.1408A>C n.7440A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1438A>C n.399A>C c.1238A>C (p.Tyr413Ser) | |
7 | g.30621433A>G | CA367128106 | GARS1 | c.1400A>G (p.Tyr467Cys) n.1490A>G n.1463A>G n.1479A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.1896A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) n.3273A>G c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.1416A>G c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) n.1408A>G n.7440A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1438A>G n.399A>G c.1238A>G (p.Tyr413Cys) | |
7 | g.30621433A>T | CA367128108 | GARS1 | c.1400A>T (p.Tyr467Phe) n.1490A>T n.1463A>T n.1479A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.1896A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) n.3273A>T c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.1416A>T c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) n.1408A>T n.7440A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1438A>T n.399A>T c.1238A>T (p.Tyr413Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30621434T>A | CA367128110 | GARS1 | c.1401T>A (p.Tyr467Ter) n.1491T>A n.1464T>A n.1480T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.1897T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.1032T>A (p.Tyr344Ter) n.3274T>A c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1417T>A c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.1299T>A (p.Tyr433Ter) n.1409T>A n.7441T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) n.1439T>A n.400T>A c.1239T>A (p.Tyr413Ter) | |
7 | g.30621434T>C | CA4205973 | GARS1 | c.1401T>C (p.Tyr467=) n.1491T>C n.1464T>C n.1480T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.1897T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.1032T>C (p.Tyr344=) n.3274T>C c.1200T>C (p.Tyr400=) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1417T>C c.1233T>C (p.Tyr411=) c.1299T>C (p.Tyr433=) n.1409T>C n.7441T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) n.1439T>C n.400T>C c.1239T>C (p.Tyr413=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621434T>G | CA367128113 | GARS1 | c.1401T>G (p.Tyr467Ter) n.1491T>G n.1464T>G n.1480T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.1897T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.1032T>G (p.Tyr344Ter) n.3274T>G c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.1417T>G c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.1299T>G (p.Tyr433Ter) n.1409T>G n.7441T>G c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) n.1439T>G n.400T>G c.1239T>G (p.Tyr413Ter) | |
7 | g.30621434T= | CA1697769572 | GARS1 | c.1401T= (p.Tyr467=) n.1491T= n.1464T= n.1480T= c.*1115T= (n.*1115T=) c.*501T= (n.*501T=) n.1897T= c.*739T= (n.*739T=) c.1032T= (p.Tyr344=) n.3274T= c.1200T= (p.Tyr400=) c.*1271T= (n.*1271T=) n.1417T= c.1233T= (p.Tyr411=) c.1299T= (p.Tyr433=) n.1409T= n.7441T= c.*1343T= (n.*1343T=) c.*346T= (n.*346T=) c.*852T= (n.*852T=) c.*690T= (n.*690T=) c.*833T= (n.*833T=) n.1439T= n.400T= c.1239T= (p.Tyr413=) | |
7 | g.30621435G>A | CA367128116 | GARS1 | c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.1492G>A n.1465G>A n.1481G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1898G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.3275G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1418G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.1410G>A n.7442G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1440G>A n.401G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) | |
7 | g.30621435G>C | CA367128118 | GARS1 | c.1402G>C (p.Asp468His) n.1492G>C n.1465G>C n.1481G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1898G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.1033G>C (p.Asp345His) n.3275G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.1418G>C c.1234G>C (p.Asp412His) c.1300G>C (p.Asp434His) n.1410G>C n.7442G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1440G>C n.401G>C c.1240G>C (p.Asp414His) | |
7 | g.30621435G>T | CA367128123 | GARS1 | c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.1492G>T n.1465G>T n.1481G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1898G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.3275G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1418G>T c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.1410G>T n.7442G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1440G>T n.401G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) | COSMIC |
7 | g.30621436A= | CA1697769576 | GARS1 | c.1403A= (p.Asp468=) n.1493A= n.1466A= n.1482A= c.*1117A= (n.*1117A=) c.*503A= (n.*503A=) n.1899A= c.*741A= (n.*741A=) c.1034A= (p.Asp345=) n.3276A= c.1202A= (p.Asp401=) c.*1273A= (n.*1273A=) n.1419A= c.1235A= (p.Asp412=) c.1301A= (p.Asp434=) n.1411A= n.7443A= c.*1345A= (n.*1345A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*692A= (n.*692A=) c.*835A= (n.*835A=) n.1441A= n.402A= c.1241A= (p.Asp414=) | |
7 | g.30621436A>C | CA367128134 | GARS1 | c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1493A>C n.1466A>C n.1482A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.1899A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.3276A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.1419A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) n.1411A>C n.7443A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1441A>C n.402A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30621436A>G | CA367128129 | GARS1 | c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1493A>G n.1466A>G n.1482A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1899A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.3276A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.1419A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) n.1411A>G n.7443A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1441A>G n.402A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) | |
7 | g.30621436A>T | CA367128126 | GARS1 | c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1493A>T n.1466A>T n.1482A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1899A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.3276A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.1419A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) n.1411A>T n.7443A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1441A>T n.402A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) | |
7 | g.30621437C>A | CA367128137 | GARS1 | c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.1494C>A n.1467C>A n.1483C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.1900C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.3277C>A c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1420C>A c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) n.1412C>A n.7444C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1442C>A n.403C>A c.1242C>A (p.Asp414Glu) | |
7 | g.30621437C>G | CA367128140 | GARS1 | c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.1494C>G n.1467C>G n.1483C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.1900C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.3277C>G c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.1420C>G c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) n.1412C>G n.7444C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1442C>G n.403C>G c.1242C>G (p.Asp414Glu) | |
7 | g.30621437C>T | CA454253885 | GARS1 | c.1404C>T (p.Asp468=) n.1494C>T n.1467C>T n.1483C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1900C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.1035C>T (p.Asp345=) n.3277C>T c.1203C>T (p.Asp401=) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.1420C>T c.1236C>T (p.Asp412=) c.1302C>T (p.Asp434=) n.1412C>T n.7444C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1442C>T n.403C>T c.1242C>T (p.Asp414=) | |
7 | g.30621438C>A | CA367128143 | GARS1 | c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.1495C>A n.1468C>A n.1484C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1901C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.3278C>A c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.1421C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.1413C>A n.7445C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) n.1443C>A n.404C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) | |
7 | g.30621438C>G | CA367128145 | GARS1 | c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1495C>G n.1468C>G n.1484C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1901C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.3278C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.1421C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1413C>G n.7445C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) n.1443C>G n.404C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) | |
7 | g.30621438C>T | CA367128147 | GARS1 | c.1405C>T (p.Leu469Phe) n.1495C>T n.1468C>T n.1484C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1901C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.3278C>T c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.1421C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.1413C>T n.7445C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) n.1443C>T n.404C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe) | |
7 | g.30621439T>A | CA367128151 | GARS1 | c.1406T>A (p.Leu469His) n.1496T>A n.1469T>A n.1485T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.1902T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.1037T>A (p.Leu346His) n.3279T>A c.1205T>A (p.Leu402His) c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.1422T>A c.1238T>A (p.Leu413His) c.1304T>A (p.Leu435His) n.1414T>A n.7446T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) n.1444T>A n.405T>A c.1244T>A (p.Leu415His) | |
7 | g.30621439T>C | CA367128153 | GARS1 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1496T>C n.1469T>C n.1485T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1902T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.3279T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.1422T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1414T>C n.7446T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) n.1444T>C n.405T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) | |
7 | g.30621439T>G | CA367128155 | GARS1 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1496T>G n.1469T>G n.1485T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.1902T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.3279T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.1422T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1414T>G n.7446T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) n.1444T>G n.405T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) | |
7 | g.30621440C>A | CA454253899 | GARS1 | c.1407C>A (p.Leu469=) n.1497C>A n.1470C>A n.1486C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1903C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.1038C>A (p.Leu346=) n.3280C>A c.1206C>A (p.Leu402=) c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.1423C>A c.1239C>A (p.Leu413=) c.1305C>A (p.Leu435=) n.1415C>A n.7447C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1445C>A n.406C>A c.1245C>A (p.Leu415=) | |
7 | g.30621440C>G | CA454253901 | GARS1 | c.1407C>G (p.Leu469=) n.1497C>G n.1470C>G n.1486C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1903C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.1038C>G (p.Leu346=) n.3280C>G c.1206C>G (p.Leu402=) c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.1423C>G c.1239C>G (p.Leu413=) c.1305C>G (p.Leu435=) n.1415C>G n.7447C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1445C>G n.406C>G c.1245C>G (p.Leu415=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30621440C>T | CA454253903 | GARS1 | c.1407C>T (p.Leu469=) n.1497C>T n.1470C>T n.1486C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.1903C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.1038C>T (p.Leu346=) n.3280C>T c.1206C>T (p.Leu402=) c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.1423C>T c.1239C>T (p.Leu413=) c.1305C>T (p.Leu435=) n.1415C>T n.7447C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1445C>T n.406C>T c.1245C>T (p.Leu415=) | |
7 | g.30621441T>A | CA367128158 | GARS1 | c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.1498T>A n.1471T>A n.1487T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.1904T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.3281T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.1424T>A c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) n.1416T>A n.7448T>A c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) n.1446T>A n.407T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) | |
7 | g.30621441T>C | CA367128160 | GARS1 | c.1408T>C (p.Ser470Pro) n.1498T>C n.1471T>C n.1487T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.1904T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.3281T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.1424T>C c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) n.1416T>C n.7448T>C c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) n.1446T>C n.407T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) | |
7 | g.30621441T>G | CA367128163 | GARS1 | c.1408T>G (p.Ser470Ala) n.1498T>G n.1471T>G n.1487T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.1904T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.3281T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.1424T>G c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) n.1416T>G n.7448T>G c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) n.1446T>G n.407T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) | |
7 | g.30621442C>A | CA367128165 | GARS1 | c.1409C>A (p.Ser470Tyr) n.1499C>A n.1472C>A n.1488C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.1905C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.3282C>A c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1425C>A c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) n.1417C>A n.7449C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) n.1447C>A n.408C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) | |
7 | g.30621442C= | CA1697769580 | GARS1 | c.1409C= (p.Ser470=) n.1499C= n.1472C= n.1488C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.*509C= (n.*509C=) n.1905C= c.*747C= (n.*747C=) c.1040C= (p.Ser347=) n.3282C= c.1208C= (p.Ser403=) c.*1279C= (n.*1279C=) n.1425C= c.1241C= (p.Ser414=) c.1307C= (p.Ser436=) n.1417C= n.7449C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*698C= (n.*698C=) c.*841C= (n.*841C=) n.1447C= n.408C= c.1247C= (p.Ser416=) | |
7 | g.30621442C>G | CA367128168 | GARS1 | c.1409C>G (p.Ser470Cys) n.1499C>G n.1472C>G n.1488C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.1905C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.3282C>G c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1425C>G c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) n.1417C>G n.7449C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) n.1447C>G n.408C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) | ClinVar |
7 | g.30621442C>T | CA367128170 | GARS1 | c.1409C>T (p.Ser470Phe) n.1499C>T n.1472C>T n.1488C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.1905C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.3282C>T c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1425C>T c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) n.1417C>T n.7449C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) n.1447C>T n.408C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621443C>A | CA454253916 | GARS1 | c.1410C>A (p.Ser470=) n.1500C>A n.1473C>A n.1489C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.1906C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.1041C>A (p.Ser347=) n.3283C>A c.1209C>A (p.Ser403=) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.1426C>A c.1242C>A (p.Ser414=) c.1308C>A (p.Ser436=) n.1418C>A n.7450C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) n.1448C>A n.409C>A c.1248C>A (p.Ser416=) | |
7 | g.30621443C>G | CA454253918 | GARS1 | c.1410C>G (p.Ser470=) n.1500C>G n.1473C>G n.1489C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.1906C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.1041C>G (p.Ser347=) n.3283C>G c.1209C>G (p.Ser403=) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1426C>G c.1242C>G (p.Ser414=) c.1308C>G (p.Ser436=) n.1418C>G n.7450C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) n.1448C>G n.409C>G c.1248C>G (p.Ser416=) | |
7 | g.30621443C>T | CA454253921 | GARS1 | c.1410C>T (p.Ser470=) n.1500C>T n.1473C>T n.1489C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.1906C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) n.3283C>T c.1209C>T (p.Ser403=) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1426C>T c.1242C>T (p.Ser414=) c.1308C>T (p.Ser436=) n.1418C>T n.7450C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) n.1448C>T n.409C>T c.1248C>T (p.Ser416=) | |
7 | g.30621444T>A | CA367128175 | GARS1 | c.1411T>A (p.Cys471Ser) n.1501T>A n.1474T>A n.1490T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.1907T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.1042T>A (p.Cys348Ser) n.3284T>A c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.1427T>A c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) n.1419T>A n.7451T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1449T>A n.410T>A c.1249T>A (p.Cys417Ser) | ClinVar |
7 | g.30621444T>C | CA367128177 | GARS1 | c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.1501T>C n.1474T>C n.1490T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.1907T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.1042T>C (p.Cys348Arg) n.3284T>C c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.1427T>C c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) n.1419T>C n.7451T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1449T>C n.410T>C c.1249T>C (p.Cys417Arg) | |
7 | g.30621444T>G | CA367128172 | GARS1 | c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.1501T>G n.1474T>G n.1490T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.1907T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.1042T>G (p.Cys348Gly) n.3284T>G c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.1427T>G c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) n.1419T>G n.7451T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1449T>G n.410T>G c.1249T>G (p.Cys417Gly) | |
7 | g.30621445G>A | CA367128179 | GARS1 | c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.1502G>A n.1475G>A n.1491G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1908G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) n.3285G>A c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.1428G>A c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.1420G>A n.7452G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.1450G>A n.411G>A c.1250G>A (p.Cys417Tyr) | |
7 | g.30621445G>C | CA367128180 | GARS1 | c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.1502G>C n.1475G>C n.1491G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1908G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.1043G>C (p.Cys348Ser) n.3285G>C c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.1428G>C c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.1420G>C n.7452G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.1450G>C n.411G>C c.1250G>C (p.Cys417Ser) | |
7 | g.30621445G>T | CA367128181 | GARS1 | c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.1502G>T n.1475G>T n.1491G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1908G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.1043G>T (p.Cys348Phe) n.3285G>T c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.1428G>T c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.1420G>T n.7452G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.1450G>T n.411G>T c.1250G>T (p.Cys417Phe) | |
7 | g.30621446T>A | CA367128182 | GARS1 | c.1413T>A (p.Cys471Ter) n.1503T>A n.1476T>A n.1492T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1909T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.1044T>A (p.Cys348Ter) n.3286T>A c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.1429T>A c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1311T>A (p.Cys437Ter) n.1421T>A n.7453T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1451T>A n.412T>A c.1251T>A (p.Cys417Ter) | |
7 | g.30621446T>C | CA454253932 | GARS1 | c.1413T>C (p.Cys471=) n.1503T>C n.1476T>C n.1492T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1909T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.1044T>C (p.Cys348=) n.3286T>C c.1212T>C (p.Cys404=) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.1429T>C c.1245T>C (p.Cys415=) c.1311T>C (p.Cys437=) n.1421T>C n.7453T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1451T>C n.412T>C c.1251T>C (p.Cys417=) | |
7 | g.30621446T>G | CA367128183 | GARS1 | c.1413T>G (p.Cys471Trp) n.1503T>G n.1476T>G n.1492T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1909T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.1044T>G (p.Cys348Trp) n.3286T>G c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.1429T>G c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1311T>G (p.Cys437Trp) n.1421T>G n.7453T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1451T>G n.412T>G c.1251T>G (p.Cys417Trp) | |
7 | g.30621447C>A | CA367128184 | GARS1 | c.1414C>A (p.His472Asn) n.1504C>A n.1477C>A n.1493C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1910C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.1045C>A (p.His349Asn) n.3287C>A c.1213C>A (p.His405Asn) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.1430C>A c.1246C>A (p.His416Asn) c.1312C>A (p.His438Asn) n.1422C>A n.7454C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1452C>A n.413C>A c.1252C>A (p.His418Asn) | |
7 | g.30621447C>G | CA367128185 | GARS1 | c.1414C>G (p.His472Asp) n.1504C>G n.1477C>G n.1493C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1910C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.1045C>G (p.His349Asp) n.3287C>G c.1213C>G (p.His405Asp) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.1430C>G c.1246C>G (p.His416Asp) c.1312C>G (p.His438Asp) n.1422C>G n.7454C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1452C>G n.413C>G c.1252C>G (p.His418Asp) | |
7 | g.30621447C>T | CA367128187 | GARS1 | c.1414C>T (p.His472Tyr) n.1504C>T n.1477C>T n.1493C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1910C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.3287C>T c.1213C>T (p.His405Tyr) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.1430C>T c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1312C>T (p.His438Tyr) n.1422C>T n.7454C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1452C>T n.413C>T c.1252C>T (p.His418Tyr) | |
7 | g.30621449_30621452dup | CA2552725304 | GARS1 | c.1416_1419dup (p.Arg474CysfsTer11) n.1506_1509dup n.1479_1482dup n.1495_1498dup c.*1130_*1133dup (n.*1130_*1133dup) c.*516_*519dup (n.*516_*519dup) n.1912_1915dup c.*754_*757dup (n.*754_*757dup) c.1047_1050dup (p.Arg351CysfsTer11) n.3289_3292dup c.1215_1218dup (p.Arg407CysfsTer11) c.*1286_*1289dup (n.*1286_*1289dup) n.1432_1435dup c.1248_1251dup (p.Arg418CysfsTer11) c.1314_1317dup (p.Arg440CysfsTer11) n.1424_1427dup n.7456_7459dup c.*1358_*1361dup (n.*1358_*1361dup) c.*361_*364dup (n.*361_*364dup) c.*867_*870dup (n.*867_*870dup) c.*705_*708dup (n.*705_*708dup) c.*848_*851dup (n.*848_*851dup) n.1454_1457dup n.415_418dup c.1254_1257dup (p.Arg420CysfsTer11) | |
7 | g.30621448A= | CA1697769598 | GARS1 | c.1415A= (p.His472=) n.1505A= n.1478A= n.1494A= c.*1129A= (n.*1129A=) c.*515A= (n.*515A=) n.1911A= c.*753A= (n.*753A=) c.1046A= (p.His349=) n.3288A= c.1214A= (p.His405=) c.*1285A= (n.*1285A=) n.1431A= c.1247A= (p.His416=) c.1313A= (p.His438=) n.1423A= n.7455A= c.*1357A= (n.*1357A=) c.*360A= (n.*360A=) c.*866A= (n.*866A=) c.*704A= (n.*704A=) c.*847A= (n.*847A=) n.1453A= n.414A= c.1253A= (p.His418=) | |
7 | g.30621448A>C | CA367128190 | GARS1 | c.1415A>C (p.His472Pro) n.1505A>C n.1478A>C n.1494A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1911A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.1046A>C (p.His349Pro) n.3288A>C c.1214A>C (p.His405Pro) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.1431A>C c.1247A>C (p.His416Pro) c.1313A>C (p.His438Pro) n.1423A>C n.7455A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.1453A>C n.414A>C c.1253A>C (p.His418Pro) | |
7 | g.30621448A>G | CA16612091 | GARS1 | c.1415A>G (p.His472Arg) n.1505A>G n.1478A>G n.1494A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1911A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.1046A>G (p.His349Arg) n.3288A>G c.1214A>G (p.His405Arg) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1431A>G c.1247A>G (p.His416Arg) c.1313A>G (p.His438Arg) n.1423A>G n.7455A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.1453A>G n.414A>G c.1253A>G (p.His418Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621448A>T | CA367128193 | GARS1 | c.1415A>T (p.His472Leu) n.1505A>T n.1478A>T n.1494A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1911A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.1046A>T (p.His349Leu) n.3288A>T c.1214A>T (p.His405Leu) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.1431A>T c.1247A>T (p.His416Leu) c.1313A>T (p.His438Leu) n.1423A>T n.7455A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.1453A>T n.414A>T c.1253A>T (p.His418Leu) | |
7 | g.30621448dup | CA2499218869 | GARS1 | c.1415dup (p.His472GlnfsTer12) n.1505dup n.1478dup n.1494dup c.*1129dup (n.*1129dup) c.*515dup (n.*515dup) n.1911dup c.*753dup (n.*753dup) c.1046dup (p.His349GlnfsTer12) n.3288dup c.1214dup (p.His405GlnfsTer12) c.*1285dup (n.*1285dup) n.1431dup c.1247dup (p.His416GlnfsTer12) c.1313dup (p.His438GlnfsTer12) n.1423dup n.7455dup c.*1357dup (n.*1357dup) c.*360dup (n.*360dup) c.*866dup (n.*866dup) c.*704dup (n.*704dup) c.*847dup (n.*847dup) n.1453dup n.414dup c.1253dup (p.His418GlnfsTer12) | ClinVar dbSNP |