Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.30621277A>T | CA2682250161 | GARS1 | c.1360-116A>T (n.1360-116A>T) n.1450-116A>T n.1423-116A>T n.1439-116A>T c.*1074-116A>T (n.*1074-116A>T) c.*460-116A>T (n.*460-116A>T) n.1856-116A>T c.*698-116A>T (n.*698-116A>T) c.991-116A>T (n.991-116A>T) n.3233-116A>T c.1159-116A>T (n.1159-116A>T) c.*1230-116A>T (n.*1230-116A>T) n.1376-116A>T c.1192-116A>T (n.1192-116A>T) c.1258-116A>T (n.1258-116A>T) n.1368-116A>T n.7400-116A>T c.*1302-116A>T (n.*1302-116A>T) c.*305-116A>T (n.*305-116A>T) c.*811-116A>T (n.*811-116A>T) c.*649-116A>T (n.*649-116A>T) c.*792-116A>T (n.*792-116A>T) n.1398-116A>T n.359-116A>T c.1198-116A>T (n.1198-116A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621278T>C | CA156054815 | GARS1 | c.1360-115T>C (n.1360-115T>C) n.1450-115T>C n.1423-115T>C n.1439-115T>C c.*1074-115T>C (n.*1074-115T>C) c.*460-115T>C (n.*460-115T>C) n.1856-115T>C c.*698-115T>C (n.*698-115T>C) c.991-115T>C (n.991-115T>C) n.3233-115T>C c.1159-115T>C (n.1159-115T>C) c.*1230-115T>C (n.*1230-115T>C) n.1376-115T>C c.1192-115T>C (n.1192-115T>C) c.1258-115T>C (n.1258-115T>C) n.1368-115T>C n.7400-115T>C c.*1302-115T>C (n.*1302-115T>C) c.*305-115T>C (n.*305-115T>C) c.*811-115T>C (n.*811-115T>C) c.*649-115T>C (n.*649-115T>C) c.*792-115T>C (n.*792-115T>C) n.1398-115T>C n.359-115T>C c.1198-115T>C (n.1198-115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621278T= | CA1697769301 | GARS1 | c.1360-115T= (n.1360-115T=) n.1450-115T= n.1423-115T= n.1439-115T= c.*1074-115T= (n.*1074-115T=) c.*460-115T= (n.*460-115T=) n.1856-115T= c.*698-115T= (n.*698-115T=) c.991-115T= (n.991-115T=) n.3233-115T= c.1159-115T= (n.1159-115T=) c.*1230-115T= (n.*1230-115T=) n.1376-115T= c.1192-115T= (n.1192-115T=) c.1258-115T= (n.1258-115T=) n.1368-115T= n.7400-115T= c.*1302-115T= (n.*1302-115T=) c.*305-115T= (n.*305-115T=) c.*811-115T= (n.*811-115T=) c.*649-115T= (n.*649-115T=) c.*792-115T= (n.*792-115T=) n.1398-115T= n.359-115T= c.1198-115T= (n.1198-115T=) | |
7 | g.30621279A= | CA1697769305 | GARS1 | c.1360-114A= (n.1360-114A=) n.1450-114A= n.1423-114A= n.1439-114A= c.*1074-114A= (n.*1074-114A=) c.*460-114A= (n.*460-114A=) n.1856-114A= c.*698-114A= (n.*698-114A=) c.991-114A= (n.991-114A=) n.3233-114A= c.1159-114A= (n.1159-114A=) c.*1230-114A= (n.*1230-114A=) n.1376-114A= c.1192-114A= (n.1192-114A=) c.1258-114A= (n.1258-114A=) n.1368-114A= n.7400-114A= c.*1302-114A= (n.*1302-114A=) c.*305-114A= (n.*305-114A=) c.*811-114A= (n.*811-114A=) c.*649-114A= (n.*649-114A=) c.*792-114A= (n.*792-114A=) n.1398-114A= n.359-114A= c.1198-114A= (n.1198-114A=) | |
7 | g.30621279A>G | CA156054816 | GARS1 | c.1360-114A>G (n.1360-114A>G) n.1450-114A>G n.1423-114A>G n.1439-114A>G c.*1074-114A>G (n.*1074-114A>G) c.*460-114A>G (n.*460-114A>G) n.1856-114A>G c.*698-114A>G (n.*698-114A>G) c.991-114A>G (n.991-114A>G) n.3233-114A>G c.1159-114A>G (n.1159-114A>G) c.*1230-114A>G (n.*1230-114A>G) n.1376-114A>G c.1192-114A>G (n.1192-114A>G) c.1258-114A>G (n.1258-114A>G) n.1368-114A>G n.7400-114A>G c.*1302-114A>G (n.*1302-114A>G) c.*305-114A>G (n.*305-114A>G) c.*811-114A>G (n.*811-114A>G) c.*649-114A>G (n.*649-114A>G) c.*792-114A>G (n.*792-114A>G) n.1398-114A>G n.359-114A>G c.1198-114A>G (n.1198-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621282A>G | CA2682250165 | GARS1 | c.1360-111A>G (n.1360-111A>G) n.1450-111A>G n.1423-111A>G n.1439-111A>G c.*1074-111A>G (n.*1074-111A>G) c.*460-111A>G (n.*460-111A>G) n.1856-111A>G c.*698-111A>G (n.*698-111A>G) c.991-111A>G (n.991-111A>G) n.3233-111A>G c.1159-111A>G (n.1159-111A>G) c.*1230-111A>G (n.*1230-111A>G) n.1376-111A>G c.1192-111A>G (n.1192-111A>G) c.1258-111A>G (n.1258-111A>G) n.1368-111A>G n.7400-111A>G c.*1302-111A>G (n.*1302-111A>G) c.*305-111A>G (n.*305-111A>G) c.*811-111A>G (n.*811-111A>G) c.*649-111A>G (n.*649-111A>G) c.*792-111A>G (n.*792-111A>G) n.1398-111A>G n.359-111A>G c.1198-111A>G (n.1198-111A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621283T>G | CA573454618 | GARS1 | c.1360-110T>G (n.1360-110T>G) n.1450-110T>G n.1423-110T>G n.1439-110T>G c.*1074-110T>G (n.*1074-110T>G) c.*460-110T>G (n.*460-110T>G) n.1856-110T>G c.*698-110T>G (n.*698-110T>G) c.991-110T>G (n.991-110T>G) n.3233-110T>G c.1159-110T>G (n.1159-110T>G) c.*1230-110T>G (n.*1230-110T>G) n.1376-110T>G c.1192-110T>G (n.1192-110T>G) c.1258-110T>G (n.1258-110T>G) n.1368-110T>G n.7400-110T>G c.*1302-110T>G (n.*1302-110T>G) c.*305-110T>G (n.*305-110T>G) c.*811-110T>G (n.*811-110T>G) c.*649-110T>G (n.*649-110T>G) c.*792-110T>G (n.*792-110T>G) n.1398-110T>G n.359-110T>G c.1198-110T>G (n.1198-110T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30621284C>G | CA2682250169 | GARS1 | c.1360-109C>G (n.1360-109C>G) n.1450-109C>G n.1423-109C>G n.1439-109C>G c.*1074-109C>G (n.*1074-109C>G) c.*460-109C>G (n.*460-109C>G) n.1856-109C>G c.*698-109C>G (n.*698-109C>G) c.991-109C>G (n.991-109C>G) n.3233-109C>G c.1159-109C>G (n.1159-109C>G) c.*1230-109C>G (n.*1230-109C>G) n.1376-109C>G c.1192-109C>G (n.1192-109C>G) c.1258-109C>G (n.1258-109C>G) n.1368-109C>G n.7400-109C>G c.*1302-109C>G (n.*1302-109C>G) c.*305-109C>G (n.*305-109C>G) c.*811-109C>G (n.*811-109C>G) c.*649-109C>G (n.*649-109C>G) c.*792-109C>G (n.*792-109C>G) n.1398-109C>G n.359-109C>G c.1198-109C>G (n.1198-109C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621284C>T | CA2682250170 | GARS1 | c.1360-109C>T (n.1360-109C>T) n.1450-109C>T n.1423-109C>T n.1439-109C>T c.*1074-109C>T (n.*1074-109C>T) c.*460-109C>T (n.*460-109C>T) n.1856-109C>T c.*698-109C>T (n.*698-109C>T) c.991-109C>T (n.991-109C>T) n.3233-109C>T c.1159-109C>T (n.1159-109C>T) c.*1230-109C>T (n.*1230-109C>T) n.1376-109C>T c.1192-109C>T (n.1192-109C>T) c.1258-109C>T (n.1258-109C>T) n.1368-109C>T n.7400-109C>T c.*1302-109C>T (n.*1302-109C>T) c.*305-109C>T (n.*305-109C>T) c.*811-109C>T (n.*811-109C>T) c.*649-109C>T (n.*649-109C>T) c.*792-109C>T (n.*792-109C>T) n.1398-109C>T n.359-109C>T c.1198-109C>T (n.1198-109C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621285G>A | CA156054818 | GARS1 | c.1360-108G>A (n.1360-108G>A) n.1450-108G>A n.1423-108G>A n.1439-108G>A c.*1074-108G>A (n.*1074-108G>A) c.*460-108G>A (n.*460-108G>A) n.1856-108G>A c.*698-108G>A (n.*698-108G>A) c.991-108G>A (n.991-108G>A) n.3233-108G>A c.1159-108G>A (n.1159-108G>A) c.*1230-108G>A (n.*1230-108G>A) n.1376-108G>A c.1192-108G>A (n.1192-108G>A) c.1258-108G>A (n.1258-108G>A) n.1368-108G>A n.7400-108G>A c.*1302-108G>A (n.*1302-108G>A) c.*305-108G>A (n.*305-108G>A) c.*811-108G>A (n.*811-108G>A) c.*649-108G>A (n.*649-108G>A) c.*792-108G>A (n.*792-108G>A) n.1398-108G>A n.359-108G>A c.1198-108G>A (n.1198-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621285G= | CA1697769312 | GARS1 | c.1360-108G= (n.1360-108G=) n.1450-108G= n.1423-108G= n.1439-108G= c.*1074-108G= (n.*1074-108G=) c.*460-108G= (n.*460-108G=) n.1856-108G= c.*698-108G= (n.*698-108G=) c.991-108G= (n.991-108G=) n.3233-108G= c.1159-108G= (n.1159-108G=) c.*1230-108G= (n.*1230-108G=) n.1376-108G= c.1192-108G= (n.1192-108G=) c.1258-108G= (n.1258-108G=) n.1368-108G= n.7400-108G= c.*1302-108G= (n.*1302-108G=) c.*305-108G= (n.*305-108G=) c.*811-108G= (n.*811-108G=) c.*649-108G= (n.*649-108G=) c.*792-108G= (n.*792-108G=) n.1398-108G= n.359-108G= c.1198-108G= (n.1198-108G=) | |
7 | g.30621285G>T | CA1099850225 | GARS1 | c.1360-108G>T (n.1360-108G>T) n.1450-108G>T n.1423-108G>T n.1439-108G>T c.*1074-108G>T (n.*1074-108G>T) c.*460-108G>T (n.*460-108G>T) n.1856-108G>T c.*698-108G>T (n.*698-108G>T) c.991-108G>T (n.991-108G>T) n.3233-108G>T c.1159-108G>T (n.1159-108G>T) c.*1230-108G>T (n.*1230-108G>T) n.1376-108G>T c.1192-108G>T (n.1192-108G>T) c.1258-108G>T (n.1258-108G>T) n.1368-108G>T n.7400-108G>T c.*1302-108G>T (n.*1302-108G>T) c.*305-108G>T (n.*305-108G>T) c.*811-108G>T (n.*811-108G>T) c.*649-108G>T (n.*649-108G>T) c.*792-108G>T (n.*792-108G>T) n.1398-108G>T n.359-108G>T c.1198-108G>T (n.1198-108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621289_30621292delinsTATC | CA1697769318 | GARS1 | c.1360-104_1360-101delinsTATC (n.1360-104_1360-101delinsTATC) n.1450-104_1450-101delinsTATC n.1423-104_1423-101delinsTATC n.1439-104_1439-101delinsTATC c.*1074-104_*1074-101delinsTATC (n.*1074-104_*1074-101delinsTATC) c.*460-104_*460-101delinsTATC (n.*460-104_*460-101delinsTATC) n.1856-104_1856-101delinsTATC c.*698-104_*698-101delinsTATC (n.*698-104_*698-101delinsTATC) c.991-104_991-101delinsTATC (n.991-104_991-101delinsTATC) n.3233-104_3233-101delinsTATC c.1159-104_1159-101delinsTATC (n.1159-104_1159-101delinsTATC) c.*1230-104_*1230-101delinsTATC (n.*1230-104_*1230-101delinsTATC) n.1376-104_1376-101delinsTATC c.1192-104_1192-101delinsTATC (n.1192-104_1192-101delinsTATC) c.1258-104_1258-101delinsTATC (n.1258-104_1258-101delinsTATC) n.1368-104_1368-101delinsTATC n.7400-104_7400-101delinsTATC c.*1302-104_*1302-101delinsTATC (n.*1302-104_*1302-101delinsTATC) c.*305-104_*305-101delinsTATC (n.*305-104_*305-101delinsTATC) c.*811-104_*811-101delinsTATC (n.*811-104_*811-101delinsTATC) c.*649-104_*649-101delinsTATC (n.*649-104_*649-101delinsTATC) c.*792-104_*792-101delinsTATC (n.*792-104_*792-101delinsTATC) n.1398-104_1398-101delinsTATC n.359-104_359-101delinsTATC c.1198-104_1198-101delinsTATC (n.1198-104_1198-101delinsTATC) | |
7 | g.30621290A= | CA1697769323 | GARS1 | c.1360-103A= (n.1360-103A=) n.1450-103A= n.1423-103A= n.1439-103A= c.*1074-103A= (n.*1074-103A=) c.*460-103A= (n.*460-103A=) n.1856-103A= c.*698-103A= (n.*698-103A=) c.991-103A= (n.991-103A=) n.3233-103A= c.1159-103A= (n.1159-103A=) c.*1230-103A= (n.*1230-103A=) n.1376-103A= c.1192-103A= (n.1192-103A=) c.1258-103A= (n.1258-103A=) n.1368-103A= n.7400-103A= c.*1302-103A= (n.*1302-103A=) c.*305-103A= (n.*305-103A=) c.*811-103A= (n.*811-103A=) c.*649-103A= (n.*649-103A=) c.*792-103A= (n.*792-103A=) n.1398-103A= n.359-103A= c.1198-103A= (n.1198-103A=) | |
7 | g.30621290A>G | CA1697769325 | GARS1 | c.1360-103A>G (n.1360-103A>G) n.1450-103A>G n.1423-103A>G n.1439-103A>G c.*1074-103A>G (n.*1074-103A>G) c.*460-103A>G (n.*460-103A>G) n.1856-103A>G c.*698-103A>G (n.*698-103A>G) c.991-103A>G (n.991-103A>G) n.3233-103A>G c.1159-103A>G (n.1159-103A>G) c.*1230-103A>G (n.*1230-103A>G) n.1376-103A>G c.1192-103A>G (n.1192-103A>G) c.1258-103A>G (n.1258-103A>G) n.1368-103A>G n.7400-103A>G c.*1302-103A>G (n.*1302-103A>G) c.*305-103A>G (n.*305-103A>G) c.*811-103A>G (n.*811-103A>G) c.*649-103A>G (n.*649-103A>G) c.*792-103A>G (n.*792-103A>G) n.1398-103A>G n.359-103A>G c.1198-103A>G (n.1198-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621292_30621294del | CA156054822 | GARS1 | c.1360-101_1360-99del (n.1360-101_1360-99del) n.1450-101_1450-99del n.1423-101_1423-99del n.1439-101_1439-99del c.*1074-101_*1074-99del (n.*1074-101_*1074-99del) c.*460-101_*460-99del (n.*460-101_*460-99del) n.1856-101_1856-99del c.*698-101_*698-99del (n.*698-101_*698-99del) c.991-101_991-99del (n.991-101_991-99del) n.3233-101_3233-99del c.1159-101_1159-99del (n.1159-101_1159-99del) c.*1230-101_*1230-99del (n.*1230-101_*1230-99del) n.1376-101_1376-99del c.1192-101_1192-99del (n.1192-101_1192-99del) c.1258-101_1258-99del (n.1258-101_1258-99del) n.1368-101_1368-99del n.7400-101_7400-99del c.*1302-101_*1302-99del (n.*1302-101_*1302-99del) c.*305-101_*305-99del (n.*305-101_*305-99del) c.*811-101_*811-99del (n.*811-101_*811-99del) c.*649-101_*649-99del (n.*649-101_*649-99del) c.*792-101_*792-99del (n.*792-101_*792-99del) n.1398-101_1398-99del n.359-101_359-99del c.1198-101_1198-99del (n.1198-101_1198-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621291T>C | CA2682250171 | GARS1 | c.1360-102T>C (n.1360-102T>C) n.1450-102T>C n.1423-102T>C n.1439-102T>C c.*1074-102T>C (n.*1074-102T>C) c.*460-102T>C (n.*460-102T>C) n.1856-102T>C c.*698-102T>C (n.*698-102T>C) c.991-102T>C (n.991-102T>C) n.3233-102T>C c.1159-102T>C (n.1159-102T>C) c.*1230-102T>C (n.*1230-102T>C) n.1376-102T>C c.1192-102T>C (n.1192-102T>C) c.1258-102T>C (n.1258-102T>C) n.1368-102T>C n.7400-102T>C c.*1302-102T>C (n.*1302-102T>C) c.*305-102T>C (n.*305-102T>C) c.*811-102T>C (n.*811-102T>C) c.*649-102T>C (n.*649-102T>C) c.*792-102T>C (n.*792-102T>C) n.1398-102T>C n.359-102T>C c.1198-102T>C (n.1198-102T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30621292C>A | CA2682250172 | GARS1 | c.1360-101C>A (n.1360-101C>A) n.1450-101C>A n.1423-101C>A n.1439-101C>A c.*1074-101C>A (n.*1074-101C>A) c.*460-101C>A (n.*460-101C>A) n.1856-101C>A c.*698-101C>A (n.*698-101C>A) c.991-101C>A (n.991-101C>A) n.3233-101C>A c.1159-101C>A (n.1159-101C>A) c.*1230-101C>A (n.*1230-101C>A) n.1376-101C>A c.1192-101C>A (n.1192-101C>A) c.1258-101C>A (n.1258-101C>A) n.1368-101C>A n.7400-101C>A c.*1302-101C>A (n.*1302-101C>A) c.*305-101C>A (n.*305-101C>A) c.*811-101C>A (n.*811-101C>A) c.*649-101C>A (n.*649-101C>A) c.*792-101C>A (n.*792-101C>A) n.1398-101C>A n.359-101C>A c.1198-101C>A (n.1198-101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621292C= | CA1697769351 | GARS1 | c.1360-101C= (n.1360-101C=) n.1450-101C= n.1423-101C= n.1439-101C= c.*1074-101C= (n.*1074-101C=) c.*460-101C= (n.*460-101C=) n.1856-101C= c.*698-101C= (n.*698-101C=) c.991-101C= (n.991-101C=) n.3233-101C= c.1159-101C= (n.1159-101C=) c.*1230-101C= (n.*1230-101C=) n.1376-101C= c.1192-101C= (n.1192-101C=) c.1258-101C= (n.1258-101C=) n.1368-101C= n.7400-101C= c.*1302-101C= (n.*1302-101C=) c.*305-101C= (n.*305-101C=) c.*811-101C= (n.*811-101C=) c.*649-101C= (n.*649-101C=) c.*792-101C= (n.*792-101C=) n.1398-101C= n.359-101C= c.1198-101C= (n.1198-101C=) | |
7 | g.30621292C>T | CA1697769352 | GARS1 | c.1360-101C>T (n.1360-101C>T) n.1450-101C>T n.1423-101C>T n.1439-101C>T c.*1074-101C>T (n.*1074-101C>T) c.*460-101C>T (n.*460-101C>T) n.1856-101C>T c.*698-101C>T (n.*698-101C>T) c.991-101C>T (n.991-101C>T) n.3233-101C>T c.1159-101C>T (n.1159-101C>T) c.*1230-101C>T (n.*1230-101C>T) n.1376-101C>T c.1192-101C>T (n.1192-101C>T) c.1258-101C>T (n.1258-101C>T) n.1368-101C>T n.7400-101C>T c.*1302-101C>T (n.*1302-101C>T) c.*305-101C>T (n.*305-101C>T) c.*811-101C>T (n.*811-101C>T) c.*649-101C>T (n.*649-101C>T) c.*792-101C>T (n.*792-101C>T) n.1398-101C>T n.359-101C>T c.1198-101C>T (n.1198-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621294T>C | CA1697769357 | GARS1 | c.1360-99T>C (n.1360-99T>C) n.1450-99T>C n.1423-99T>C n.1439-99T>C c.*1074-99T>C (n.*1074-99T>C) c.*460-99T>C (n.*460-99T>C) n.1856-99T>C c.*698-99T>C (n.*698-99T>C) c.991-99T>C (n.991-99T>C) n.3233-99T>C c.1159-99T>C (n.1159-99T>C) c.*1230-99T>C (n.*1230-99T>C) n.1376-99T>C c.1192-99T>C (n.1192-99T>C) c.1258-99T>C (n.1258-99T>C) n.1368-99T>C n.7400-99T>C c.*1302-99T>C (n.*1302-99T>C) c.*305-99T>C (n.*305-99T>C) c.*811-99T>C (n.*811-99T>C) c.*649-99T>C (n.*649-99T>C) c.*792-99T>C (n.*792-99T>C) n.1398-99T>C n.359-99T>C c.1198-99T>C (n.1198-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.30621295T>G | CA2682250176 | GARS1 | c.1360-98T>G (n.1360-98T>G) n.1450-98T>G n.1423-98T>G n.1439-98T>G c.*1074-98T>G (n.*1074-98T>G) c.*460-98T>G (n.*460-98T>G) n.1856-98T>G c.*698-98T>G (n.*698-98T>G) c.991-98T>G (n.991-98T>G) n.3233-98T>G c.1159-98T>G (n.1159-98T>G) c.*1230-98T>G (n.*1230-98T>G) n.1376-98T>G c.1192-98T>G (n.1192-98T>G) c.1258-98T>G (n.1258-98T>G) n.1368-98T>G n.7400-98T>G c.*1302-98T>G (n.*1302-98T>G) c.*305-98T>G (n.*305-98T>G) c.*811-98T>G (n.*811-98T>G) c.*649-98T>G (n.*649-98T>G) c.*792-98T>G (n.*792-98T>G) n.1398-98T>G n.359-98T>G c.1198-98T>G (n.1198-98T>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.30621300A>T | CA2682250187 | GARS1 | c.1360-93A>T (n.1360-93A>T) n.1450-93A>T n.1423-93A>T n.1439-93A>T c.*1074-93A>T (n.*1074-93A>T) c.*460-93A>T (n.*460-93A>T) n.1856-93A>T c.*698-93A>T (n.*698-93A>T) c.991-93A>T (n.991-93A>T) n.3233-93A>T c.1159-93A>T (n.1159-93A>T) c.*1230-93A>T (n.*1230-93A>T) n.1376-93A>T c.1192-93A>T (n.1192-93A>T) c.1258-93A>T (n.1258-93A>T) n.1368-93A>T n.7400-93A>T c.*1302-93A>T (n.*1302-93A>T) c.*305-93A>T (n.*305-93A>T) c.*811-93A>T (n.*811-93A>T) c.*649-93A>T (n.*649-93A>T) c.*792-93A>T (n.*792-93A>T) n.1398-93A>T n.359-93A>T c.1198-93A>T (n.1198-93A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621302A= | CA1697769374 | GARS1 | c.1360-91A= (n.1360-91A=) n.1450-91A= n.1423-91A= n.1439-91A= c.*1074-91A= (n.*1074-91A=) c.*460-91A= (n.*460-91A=) n.1856-91A= c.*698-91A= (n.*698-91A=) c.991-91A= (n.991-91A=) n.3233-91A= c.1159-91A= (n.1159-91A=) c.*1230-91A= (n.*1230-91A=) n.1376-91A= c.1192-91A= (n.1192-91A=) c.1258-91A= (n.1258-91A=) n.1368-91A= n.7400-91A= c.*1302-91A= (n.*1302-91A=) c.*305-91A= (n.*305-91A=) c.*811-91A= (n.*811-91A=) c.*649-91A= (n.*649-91A=) c.*792-91A= (n.*792-91A=) n.1398-91A= n.359-91A= c.1198-91A= (n.1198-91A=) | |
7 | g.30621302A>C | CA2682250189 | GARS1 | c.1360-91A>C (n.1360-91A>C) n.1450-91A>C n.1423-91A>C n.1439-91A>C c.*1074-91A>C (n.*1074-91A>C) c.*460-91A>C (n.*460-91A>C) n.1856-91A>C c.*698-91A>C (n.*698-91A>C) c.991-91A>C (n.991-91A>C) n.3233-91A>C c.1159-91A>C (n.1159-91A>C) c.*1230-91A>C (n.*1230-91A>C) n.1376-91A>C c.1192-91A>C (n.1192-91A>C) c.1258-91A>C (n.1258-91A>C) n.1368-91A>C n.7400-91A>C c.*1302-91A>C (n.*1302-91A>C) c.*305-91A>C (n.*305-91A>C) c.*811-91A>C (n.*811-91A>C) c.*649-91A>C (n.*649-91A>C) c.*792-91A>C (n.*792-91A>C) n.1398-91A>C n.359-91A>C c.1198-91A>C (n.1198-91A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30621302A>G | CA2578858644 | GARS1 | c.1360-91A>G (n.1360-91A>G) n.1450-91A>G n.1423-91A>G n.1439-91A>G c.*1074-91A>G (n.*1074-91A>G) c.*460-91A>G (n.*460-91A>G) n.1856-91A>G c.*698-91A>G (n.*698-91A>G) c.991-91A>G (n.991-91A>G) n.3233-91A>G c.1159-91A>G (n.1159-91A>G) c.*1230-91A>G (n.*1230-91A>G) n.1376-91A>G c.1192-91A>G (n.1192-91A>G) c.1258-91A>G (n.1258-91A>G) n.1368-91A>G n.7400-91A>G c.*1302-91A>G (n.*1302-91A>G) c.*305-91A>G (n.*305-91A>G) c.*811-91A>G (n.*811-91A>G) c.*649-91A>G (n.*649-91A>G) c.*792-91A>G (n.*792-91A>G) n.1398-91A>G n.359-91A>G c.1198-91A>G (n.1198-91A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621302A>T | CA1697769377 | GARS1 | c.1360-91A>T (n.1360-91A>T) n.1450-91A>T n.1423-91A>T n.1439-91A>T c.*1074-91A>T (n.*1074-91A>T) c.*460-91A>T (n.*460-91A>T) n.1856-91A>T c.*698-91A>T (n.*698-91A>T) c.991-91A>T (n.991-91A>T) n.3233-91A>T c.1159-91A>T (n.1159-91A>T) c.*1230-91A>T (n.*1230-91A>T) n.1376-91A>T c.1192-91A>T (n.1192-91A>T) c.1258-91A>T (n.1258-91A>T) n.1368-91A>T n.7400-91A>T c.*1302-91A>T (n.*1302-91A>T) c.*305-91A>T (n.*305-91A>T) c.*811-91A>T (n.*811-91A>T) c.*649-91A>T (n.*649-91A>T) c.*792-91A>T (n.*792-91A>T) n.1398-91A>T n.359-91A>T c.1198-91A>T (n.1198-91A>T) | dbSNP |
7 | g.30621303T>C | CA2682250192 | GARS1 | c.1360-90T>C (n.1360-90T>C) n.1450-90T>C n.1423-90T>C n.1439-90T>C c.*1074-90T>C (n.*1074-90T>C) c.*460-90T>C (n.*460-90T>C) n.1856-90T>C c.*698-90T>C (n.*698-90T>C) c.991-90T>C (n.991-90T>C) n.3233-90T>C c.1159-90T>C (n.1159-90T>C) c.*1230-90T>C (n.*1230-90T>C) n.1376-90T>C c.1192-90T>C (n.1192-90T>C) c.1258-90T>C (n.1258-90T>C) n.1368-90T>C n.7400-90T>C c.*1302-90T>C (n.*1302-90T>C) c.*305-90T>C (n.*305-90T>C) c.*811-90T>C (n.*811-90T>C) c.*649-90T>C (n.*649-90T>C) c.*792-90T>C (n.*792-90T>C) n.1398-90T>C n.359-90T>C c.1198-90T>C (n.1198-90T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30621304G>A | CA837511112 | GARS1 | c.1360-89G>A (n.1360-89G>A) n.1450-89G>A n.1423-89G>A n.1439-89G>A c.*1074-89G>A (n.*1074-89G>A) c.*460-89G>A (n.*460-89G>A) n.1856-89G>A c.*698-89G>A (n.*698-89G>A) c.991-89G>A (n.991-89G>A) n.3233-89G>A c.1159-89G>A (n.1159-89G>A) c.*1230-89G>A (n.*1230-89G>A) n.1376-89G>A c.1192-89G>A (n.1192-89G>A) c.1258-89G>A (n.1258-89G>A) n.1368-89G>A n.7400-89G>A c.*1302-89G>A (n.*1302-89G>A) c.*305-89G>A (n.*305-89G>A) c.*811-89G>A (n.*811-89G>A) c.*649-89G>A (n.*649-89G>A) c.*792-89G>A (n.*792-89G>A) n.1398-89G>A n.359-89G>A c.1198-89G>A (n.1198-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621304G= | CA1697769383 | GARS1 | c.1360-89G= (n.1360-89G=) n.1450-89G= n.1423-89G= n.1439-89G= c.*1074-89G= (n.*1074-89G=) c.*460-89G= (n.*460-89G=) n.1856-89G= c.*698-89G= (n.*698-89G=) c.991-89G= (n.991-89G=) n.3233-89G= c.1159-89G= (n.1159-89G=) c.*1230-89G= (n.*1230-89G=) n.1376-89G= c.1192-89G= (n.1192-89G=) c.1258-89G= (n.1258-89G=) n.1368-89G= n.7400-89G= c.*1302-89G= (n.*1302-89G=) c.*305-89G= (n.*305-89G=) c.*811-89G= (n.*811-89G=) c.*649-89G= (n.*649-89G=) c.*792-89G= (n.*792-89G=) n.1398-89G= n.359-89G= c.1198-89G= (n.1198-89G=) | |
7 | g.30621304G>T | CA2682250196 | GARS1 | c.1360-89G>T (n.1360-89G>T) n.1450-89G>T n.1423-89G>T n.1439-89G>T c.*1074-89G>T (n.*1074-89G>T) c.*460-89G>T (n.*460-89G>T) n.1856-89G>T c.*698-89G>T (n.*698-89G>T) c.991-89G>T (n.991-89G>T) n.3233-89G>T c.1159-89G>T (n.1159-89G>T) c.*1230-89G>T (n.*1230-89G>T) n.1376-89G>T c.1192-89G>T (n.1192-89G>T) c.1258-89G>T (n.1258-89G>T) n.1368-89G>T n.7400-89G>T c.*1302-89G>T (n.*1302-89G>T) c.*305-89G>T (n.*305-89G>T) c.*811-89G>T (n.*811-89G>T) c.*649-89G>T (n.*649-89G>T) c.*792-89G>T (n.*792-89G>T) n.1398-89G>T n.359-89G>T c.1198-89G>T (n.1198-89G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621305A>G | CA2682250197 | GARS1 | c.1360-88A>G (n.1360-88A>G) n.1450-88A>G n.1423-88A>G n.1439-88A>G c.*1074-88A>G (n.*1074-88A>G) c.*460-88A>G (n.*460-88A>G) n.1856-88A>G c.*698-88A>G (n.*698-88A>G) c.991-88A>G (n.991-88A>G) n.3233-88A>G c.1159-88A>G (n.1159-88A>G) c.*1230-88A>G (n.*1230-88A>G) n.1376-88A>G c.1192-88A>G (n.1192-88A>G) c.1258-88A>G (n.1258-88A>G) n.1368-88A>G n.7400-88A>G c.*1302-88A>G (n.*1302-88A>G) c.*305-88A>G (n.*305-88A>G) c.*811-88A>G (n.*811-88A>G) c.*649-88A>G (n.*649-88A>G) c.*792-88A>G (n.*792-88A>G) n.1398-88A>G n.359-88A>G c.1198-88A>G (n.1198-88A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621307A>G | CA2682250199 | GARS1 | c.1360-86A>G (n.1360-86A>G) n.1450-86A>G n.1423-86A>G n.1439-86A>G c.*1074-86A>G (n.*1074-86A>G) c.*460-86A>G (n.*460-86A>G) n.1856-86A>G c.*698-86A>G (n.*698-86A>G) c.991-86A>G (n.991-86A>G) n.3233-86A>G c.1159-86A>G (n.1159-86A>G) c.*1230-86A>G (n.*1230-86A>G) n.1376-86A>G c.1192-86A>G (n.1192-86A>G) c.1258-86A>G (n.1258-86A>G) n.1368-86A>G n.7400-86A>G c.*1302-86A>G (n.*1302-86A>G) c.*305-86A>G (n.*305-86A>G) c.*811-86A>G (n.*811-86A>G) c.*649-86A>G (n.*649-86A>G) c.*792-86A>G (n.*792-86A>G) n.1398-86A>G n.359-86A>G c.1198-86A>G (n.1198-86A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621308G>T | CA2682250200 | GARS1 | c.1360-85G>T (n.1360-85G>T) n.1450-85G>T n.1423-85G>T n.1439-85G>T c.*1074-85G>T (n.*1074-85G>T) c.*460-85G>T (n.*460-85G>T) n.1856-85G>T c.*698-85G>T (n.*698-85G>T) c.991-85G>T (n.991-85G>T) n.3233-85G>T c.1159-85G>T (n.1159-85G>T) c.*1230-85G>T (n.*1230-85G>T) n.1376-85G>T c.1192-85G>T (n.1192-85G>T) c.1258-85G>T (n.1258-85G>T) n.1368-85G>T n.7400-85G>T c.*1302-85G>T (n.*1302-85G>T) c.*305-85G>T (n.*305-85G>T) c.*811-85G>T (n.*811-85G>T) c.*649-85G>T (n.*649-85G>T) c.*792-85G>T (n.*792-85G>T) n.1398-85G>T n.359-85G>T c.1198-85G>T (n.1198-85G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.30621309G>C | CA573454619 | GARS1 | c.1360-84G>C (n.1360-84G>C) n.1450-84G>C n.1423-84G>C n.1439-84G>C c.*1074-84G>C (n.*1074-84G>C) c.*460-84G>C (n.*460-84G>C) n.1856-84G>C c.*698-84G>C (n.*698-84G>C) c.991-84G>C (n.991-84G>C) n.3233-84G>C c.1159-84G>C (n.1159-84G>C) c.*1230-84G>C (n.*1230-84G>C) n.1376-84G>C c.1192-84G>C (n.1192-84G>C) c.1258-84G>C (n.1258-84G>C) n.1368-84G>C n.7400-84G>C c.*1302-84G>C (n.*1302-84G>C) c.*305-84G>C (n.*305-84G>C) c.*811-84G>C (n.*811-84G>C) c.*649-84G>C (n.*649-84G>C) c.*792-84G>C (n.*792-84G>C) n.1398-84G>C n.359-84G>C c.1198-84G>C (n.1198-84G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621309G= | CA1697769389 | GARS1 | c.1360-84G= (n.1360-84G=) n.1450-84G= n.1423-84G= n.1439-84G= c.*1074-84G= (n.*1074-84G=) c.*460-84G= (n.*460-84G=) n.1856-84G= c.*698-84G= (n.*698-84G=) c.991-84G= (n.991-84G=) n.3233-84G= c.1159-84G= (n.1159-84G=) c.*1230-84G= (n.*1230-84G=) n.1376-84G= c.1192-84G= (n.1192-84G=) c.1258-84G= (n.1258-84G=) n.1368-84G= n.7400-84G= c.*1302-84G= (n.*1302-84G=) c.*305-84G= (n.*305-84G=) c.*811-84G= (n.*811-84G=) c.*649-84G= (n.*649-84G=) c.*792-84G= (n.*792-84G=) n.1398-84G= n.359-84G= c.1198-84G= (n.1198-84G=) | |
7 | g.30621309G>T | CA2682250201 | GARS1 | c.1360-84G>T (n.1360-84G>T) n.1450-84G>T n.1423-84G>T n.1439-84G>T c.*1074-84G>T (n.*1074-84G>T) c.*460-84G>T (n.*460-84G>T) n.1856-84G>T c.*698-84G>T (n.*698-84G>T) c.991-84G>T (n.991-84G>T) n.3233-84G>T c.1159-84G>T (n.1159-84G>T) c.*1230-84G>T (n.*1230-84G>T) n.1376-84G>T c.1192-84G>T (n.1192-84G>T) c.1258-84G>T (n.1258-84G>T) n.1368-84G>T n.7400-84G>T c.*1302-84G>T (n.*1302-84G>T) c.*305-84G>T (n.*305-84G>T) c.*811-84G>T (n.*811-84G>T) c.*649-84G>T (n.*649-84G>T) c.*792-84G>T (n.*792-84G>T) n.1398-84G>T n.359-84G>T c.1198-84G>T (n.1198-84G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621310T>A | CA2682250203 | GARS1 | c.1360-83T>A (n.1360-83T>A) n.1450-83T>A n.1423-83T>A n.1439-83T>A c.*1074-83T>A (n.*1074-83T>A) c.*460-83T>A (n.*460-83T>A) n.1856-83T>A c.*698-83T>A (n.*698-83T>A) c.991-83T>A (n.991-83T>A) n.3233-83T>A c.1159-83T>A (n.1159-83T>A) c.*1230-83T>A (n.*1230-83T>A) n.1376-83T>A c.1192-83T>A (n.1192-83T>A) c.1258-83T>A (n.1258-83T>A) n.1368-83T>A n.7400-83T>A c.*1302-83T>A (n.*1302-83T>A) c.*305-83T>A (n.*305-83T>A) c.*811-83T>A (n.*811-83T>A) c.*649-83T>A (n.*649-83T>A) c.*792-83T>A (n.*792-83T>A) n.1398-83T>A n.359-83T>A c.1198-83T>A (n.1198-83T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621312del | CA2842947407 | GARS1 | c.1360-81del (n.1360-81del) n.1450-81del n.1423-81del n.1439-81del c.*1074-81del (n.*1074-81del) c.*460-81del (n.*460-81del) n.1856-81del c.*698-81del (n.*698-81del) c.991-81del (n.991-81del) n.3233-81del c.1159-81del (n.1159-81del) c.*1230-81del (n.*1230-81del) n.1376-81del c.1192-81del (n.1192-81del) c.1258-81del (n.1258-81del) n.1368-81del n.7400-81del c.*1302-81del (n.*1302-81del) c.*305-81del (n.*305-81del) c.*811-81del (n.*811-81del) c.*649-81del (n.*649-81del) c.*792-81del (n.*792-81del) n.1398-81del n.359-81del c.1198-81del (n.1198-81del) | |
7 | g.30621313A>G | CA2682250205 | GARS1 | c.1360-80A>G (n.1360-80A>G) n.1450-80A>G n.1423-80A>G n.1439-80A>G c.*1074-80A>G (n.*1074-80A>G) c.*460-80A>G (n.*460-80A>G) n.1856-80A>G c.*698-80A>G (n.*698-80A>G) c.991-80A>G (n.991-80A>G) n.3233-80A>G c.1159-80A>G (n.1159-80A>G) c.*1230-80A>G (n.*1230-80A>G) n.1376-80A>G c.1192-80A>G (n.1192-80A>G) c.1258-80A>G (n.1258-80A>G) n.1368-80A>G n.7400-80A>G c.*1302-80A>G (n.*1302-80A>G) c.*305-80A>G (n.*305-80A>G) c.*811-80A>G (n.*811-80A>G) c.*649-80A>G (n.*649-80A>G) c.*792-80A>G (n.*792-80A>G) n.1398-80A>G n.359-80A>G c.1198-80A>G (n.1198-80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621313A>T | CA2682250206 | GARS1 | c.1360-80A>T (n.1360-80A>T) n.1450-80A>T n.1423-80A>T n.1439-80A>T c.*1074-80A>T (n.*1074-80A>T) c.*460-80A>T (n.*460-80A>T) n.1856-80A>T c.*698-80A>T (n.*698-80A>T) c.991-80A>T (n.991-80A>T) n.3233-80A>T c.1159-80A>T (n.1159-80A>T) c.*1230-80A>T (n.*1230-80A>T) n.1376-80A>T c.1192-80A>T (n.1192-80A>T) c.1258-80A>T (n.1258-80A>T) n.1368-80A>T n.7400-80A>T c.*1302-80A>T (n.*1302-80A>T) c.*305-80A>T (n.*305-80A>T) c.*811-80A>T (n.*811-80A>T) c.*649-80A>T (n.*649-80A>T) c.*792-80A>T (n.*792-80A>T) n.1398-80A>T n.359-80A>T c.1198-80A>T (n.1198-80A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621314T>C | CA2714340499 | GARS1 | c.1360-79T>C (n.1360-79T>C) n.1450-79T>C n.1423-79T>C n.1439-79T>C c.*1074-79T>C (n.*1074-79T>C) c.*460-79T>C (n.*460-79T>C) n.1856-79T>C c.*698-79T>C (n.*698-79T>C) c.991-79T>C (n.991-79T>C) n.3233-79T>C c.1159-79T>C (n.1159-79T>C) c.*1230-79T>C (n.*1230-79T>C) n.1376-79T>C c.1192-79T>C (n.1192-79T>C) c.1258-79T>C (n.1258-79T>C) n.1368-79T>C n.7400-79T>C c.*1302-79T>C (n.*1302-79T>C) c.*305-79T>C (n.*305-79T>C) c.*811-79T>C (n.*811-79T>C) c.*649-79T>C (n.*649-79T>C) c.*792-79T>C (n.*792-79T>C) n.1398-79T>C n.359-79T>C c.1198-79T>C (n.1198-79T>C) | dbSNP |
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7 | g.30621316A>T | CA2682250209 | GARS1 | c.1360-77A>T (n.1360-77A>T) n.1450-77A>T n.1423-77A>T n.1439-77A>T c.*1074-77A>T (n.*1074-77A>T) c.*460-77A>T (n.*460-77A>T) n.1856-77A>T c.*698-77A>T (n.*698-77A>T) c.991-77A>T (n.991-77A>T) n.3233-77A>T c.1159-77A>T (n.1159-77A>T) c.*1230-77A>T (n.*1230-77A>T) n.1376-77A>T c.1192-77A>T (n.1192-77A>T) c.1258-77A>T (n.1258-77A>T) n.1368-77A>T n.7400-77A>T c.*1302-77A>T (n.*1302-77A>T) c.*305-77A>T (n.*305-77A>T) c.*811-77A>T (n.*811-77A>T) c.*649-77A>T (n.*649-77A>T) c.*792-77A>T (n.*792-77A>T) n.1398-77A>T n.359-77A>T c.1198-77A>T (n.1198-77A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621317T>C | CA2682250210 | GARS1 | c.1360-76T>C (n.1360-76T>C) n.1450-76T>C n.1423-76T>C n.1439-76T>C c.*1074-76T>C (n.*1074-76T>C) c.*460-76T>C (n.*460-76T>C) n.1856-76T>C c.*698-76T>C (n.*698-76T>C) c.991-76T>C (n.991-76T>C) n.3233-76T>C c.1159-76T>C (n.1159-76T>C) c.*1230-76T>C (n.*1230-76T>C) n.1376-76T>C c.1192-76T>C (n.1192-76T>C) c.1258-76T>C (n.1258-76T>C) n.1368-76T>C n.7400-76T>C c.*1302-76T>C (n.*1302-76T>C) c.*305-76T>C (n.*305-76T>C) c.*811-76T>C (n.*811-76T>C) c.*649-76T>C (n.*649-76T>C) c.*792-76T>C (n.*792-76T>C) n.1398-76T>C n.359-76T>C c.1198-76T>C (n.1198-76T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30621318C>A | CA2578858645 | GARS1 | c.1360-75C>A (n.1360-75C>A) n.1450-75C>A n.1423-75C>A n.1439-75C>A c.*1074-75C>A (n.*1074-75C>A) c.*460-75C>A (n.*460-75C>A) n.1856-75C>A c.*698-75C>A (n.*698-75C>A) c.991-75C>A (n.991-75C>A) n.3233-75C>A c.1159-75C>A (n.1159-75C>A) c.*1230-75C>A (n.*1230-75C>A) n.1376-75C>A c.1192-75C>A (n.1192-75C>A) c.1258-75C>A (n.1258-75C>A) n.1368-75C>A n.7400-75C>A c.*1302-75C>A (n.*1302-75C>A) c.*305-75C>A (n.*305-75C>A) c.*811-75C>A (n.*811-75C>A) c.*649-75C>A (n.*649-75C>A) c.*792-75C>A (n.*792-75C>A) n.1398-75C>A n.359-75C>A c.1198-75C>A (n.1198-75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621318C>T | CA2682250212 | GARS1 | c.1360-75C>T (n.1360-75C>T) n.1450-75C>T n.1423-75C>T n.1439-75C>T c.*1074-75C>T (n.*1074-75C>T) c.*460-75C>T (n.*460-75C>T) n.1856-75C>T c.*698-75C>T (n.*698-75C>T) c.991-75C>T (n.991-75C>T) n.3233-75C>T c.1159-75C>T (n.1159-75C>T) c.*1230-75C>T (n.*1230-75C>T) n.1376-75C>T c.1192-75C>T (n.1192-75C>T) c.1258-75C>T (n.1258-75C>T) n.1368-75C>T n.7400-75C>T c.*1302-75C>T (n.*1302-75C>T) c.*305-75C>T (n.*305-75C>T) c.*811-75C>T (n.*811-75C>T) c.*649-75C>T (n.*649-75C>T) c.*792-75C>T (n.*792-75C>T) n.1398-75C>T n.359-75C>T c.1198-75C>T (n.1198-75C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621319dup | CA2682250213 | GARS1 | c.1360-74dup (n.1360-74dup) n.1450-74dup n.1423-74dup n.1439-74dup c.*1074-74dup (n.*1074-74dup) c.*460-74dup (n.*460-74dup) n.1856-74dup c.*698-74dup (n.*698-74dup) c.991-74dup (n.991-74dup) n.3233-74dup c.1159-74dup (n.1159-74dup) c.*1230-74dup (n.*1230-74dup) n.1376-74dup c.1192-74dup (n.1192-74dup) c.1258-74dup (n.1258-74dup) n.1368-74dup n.7400-74dup c.*1302-74dup (n.*1302-74dup) c.*305-74dup (n.*305-74dup) c.*811-74dup (n.*811-74dup) c.*649-74dup (n.*649-74dup) c.*792-74dup (n.*792-74dup) n.1398-74dup n.359-74dup c.1198-74dup (n.1198-74dup) | gnomAD v4 |
7 | g.30621320G>A | CA2682250214 | GARS1 | c.1360-73G>A (n.1360-73G>A) n.1450-73G>A n.1423-73G>A n.1439-73G>A c.*1074-73G>A (n.*1074-73G>A) c.*460-73G>A (n.*460-73G>A) n.1856-73G>A c.*698-73G>A (n.*698-73G>A) c.991-73G>A (n.991-73G>A) n.3233-73G>A c.1159-73G>A (n.1159-73G>A) c.*1230-73G>A (n.*1230-73G>A) n.1376-73G>A c.1192-73G>A (n.1192-73G>A) c.1258-73G>A (n.1258-73G>A) n.1368-73G>A n.7400-73G>A c.*1302-73G>A (n.*1302-73G>A) c.*305-73G>A (n.*305-73G>A) c.*811-73G>A (n.*811-73G>A) c.*649-73G>A (n.*649-73G>A) c.*792-73G>A (n.*792-73G>A) n.1398-73G>A n.359-73G>A c.1198-73G>A (n.1198-73G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621320G= | CA1697769390 | GARS1 | c.1360-73G= (n.1360-73G=) n.1450-73G= n.1423-73G= n.1439-73G= c.*1074-73G= (n.*1074-73G=) c.*460-73G= (n.*460-73G=) n.1856-73G= c.*698-73G= (n.*698-73G=) c.991-73G= (n.991-73G=) n.3233-73G= c.1159-73G= (n.1159-73G=) c.*1230-73G= (n.*1230-73G=) n.1376-73G= c.1192-73G= (n.1192-73G=) c.1258-73G= (n.1258-73G=) n.1368-73G= n.7400-73G= c.*1302-73G= (n.*1302-73G=) c.*305-73G= (n.*305-73G=) c.*811-73G= (n.*811-73G=) c.*649-73G= (n.*649-73G=) c.*792-73G= (n.*792-73G=) n.1398-73G= n.359-73G= c.1198-73G= (n.1198-73G=) | |
7 | g.30621320G>T | CA1099850227 | GARS1 | c.1360-73G>T (n.1360-73G>T) n.1450-73G>T n.1423-73G>T n.1439-73G>T c.*1074-73G>T (n.*1074-73G>T) c.*460-73G>T (n.*460-73G>T) n.1856-73G>T c.*698-73G>T (n.*698-73G>T) c.991-73G>T (n.991-73G>T) n.3233-73G>T c.1159-73G>T (n.1159-73G>T) c.*1230-73G>T (n.*1230-73G>T) n.1376-73G>T c.1192-73G>T (n.1192-73G>T) c.1258-73G>T (n.1258-73G>T) n.1368-73G>T n.7400-73G>T c.*1302-73G>T (n.*1302-73G>T) c.*305-73G>T (n.*305-73G>T) c.*811-73G>T (n.*811-73G>T) c.*649-73G>T (n.*649-73G>T) c.*792-73G>T (n.*792-73G>T) n.1398-73G>T n.359-73G>T c.1198-73G>T (n.1198-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621321C>A | CA2682250221 | GARS1 | c.1360-72C>A (n.1360-72C>A) n.1450-72C>A n.1423-72C>A n.1439-72C>A c.*1074-72C>A (n.*1074-72C>A) c.*460-72C>A (n.*460-72C>A) n.1856-72C>A c.*698-72C>A (n.*698-72C>A) c.991-72C>A (n.991-72C>A) n.3233-72C>A c.1159-72C>A (n.1159-72C>A) c.*1230-72C>A (n.*1230-72C>A) n.1376-72C>A c.1192-72C>A (n.1192-72C>A) c.1258-72C>A (n.1258-72C>A) n.1368-72C>A n.7400-72C>A c.*1302-72C>A (n.*1302-72C>A) c.*305-72C>A (n.*305-72C>A) c.*811-72C>A (n.*811-72C>A) c.*649-72C>A (n.*649-72C>A) c.*792-72C>A (n.*792-72C>A) n.1398-72C>A n.359-72C>A c.1198-72C>A (n.1198-72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621321C>G | CA2682250219 | GARS1 | c.1360-72C>G (n.1360-72C>G) n.1450-72C>G n.1423-72C>G n.1439-72C>G c.*1074-72C>G (n.*1074-72C>G) c.*460-72C>G (n.*460-72C>G) n.1856-72C>G c.*698-72C>G (n.*698-72C>G) c.991-72C>G (n.991-72C>G) n.3233-72C>G c.1159-72C>G (n.1159-72C>G) c.*1230-72C>G (n.*1230-72C>G) n.1376-72C>G c.1192-72C>G (n.1192-72C>G) c.1258-72C>G (n.1258-72C>G) n.1368-72C>G n.7400-72C>G c.*1302-72C>G (n.*1302-72C>G) c.*305-72C>G (n.*305-72C>G) c.*811-72C>G (n.*811-72C>G) c.*649-72C>G (n.*649-72C>G) c.*792-72C>G (n.*792-72C>G) n.1398-72C>G n.359-72C>G c.1198-72C>G (n.1198-72C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621321C>T | CA2682250217 | GARS1 | c.1360-72C>T (n.1360-72C>T) n.1450-72C>T n.1423-72C>T n.1439-72C>T c.*1074-72C>T (n.*1074-72C>T) c.*460-72C>T (n.*460-72C>T) n.1856-72C>T c.*698-72C>T (n.*698-72C>T) c.991-72C>T (n.991-72C>T) n.3233-72C>T c.1159-72C>T (n.1159-72C>T) c.*1230-72C>T (n.*1230-72C>T) n.1376-72C>T c.1192-72C>T (n.1192-72C>T) c.1258-72C>T (n.1258-72C>T) n.1368-72C>T n.7400-72C>T c.*1302-72C>T (n.*1302-72C>T) c.*305-72C>T (n.*305-72C>T) c.*811-72C>T (n.*811-72C>T) c.*649-72C>T (n.*649-72C>T) c.*792-72C>T (n.*792-72C>T) n.1398-72C>T n.359-72C>T c.1198-72C>T (n.1198-72C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621322A= | CA1697769391 | GARS1 | c.1360-71A= (n.1360-71A=) n.1450-71A= n.1423-71A= n.1439-71A= c.*1074-71A= (n.*1074-71A=) c.*460-71A= (n.*460-71A=) n.1856-71A= c.*698-71A= (n.*698-71A=) c.991-71A= (n.991-71A=) n.3233-71A= c.1159-71A= (n.1159-71A=) c.*1230-71A= (n.*1230-71A=) n.1376-71A= c.1192-71A= (n.1192-71A=) c.1258-71A= (n.1258-71A=) n.1368-71A= n.7400-71A= c.*1302-71A= (n.*1302-71A=) c.*305-71A= (n.*305-71A=) c.*811-71A= (n.*811-71A=) c.*649-71A= (n.*649-71A=) c.*792-71A= (n.*792-71A=) n.1398-71A= n.359-71A= c.1198-71A= (n.1198-71A=) | |
7 | g.30621322A>C | CA12671313 | GARS1 | c.1360-71A>C (n.1360-71A>C) n.1450-71A>C n.1423-71A>C n.1439-71A>C c.*1074-71A>C (n.*1074-71A>C) c.*460-71A>C (n.*460-71A>C) n.1856-71A>C c.*698-71A>C (n.*698-71A>C) c.991-71A>C (n.991-71A>C) n.3233-71A>C c.1159-71A>C (n.1159-71A>C) c.*1230-71A>C (n.*1230-71A>C) n.1376-71A>C c.1192-71A>C (n.1192-71A>C) c.1258-71A>C (n.1258-71A>C) n.1368-71A>C n.7400-71A>C c.*1302-71A>C (n.*1302-71A>C) c.*305-71A>C (n.*305-71A>C) c.*811-71A>C (n.*811-71A>C) c.*649-71A>C (n.*649-71A>C) c.*792-71A>C (n.*792-71A>C) n.1398-71A>C n.359-71A>C c.1198-71A>C (n.1198-71A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621322A>G | CA2580731558 | GARS1 | c.1360-71A>G (n.1360-71A>G) n.1450-71A>G n.1423-71A>G n.1439-71A>G c.*1074-71A>G (n.*1074-71A>G) c.*460-71A>G (n.*460-71A>G) n.1856-71A>G c.*698-71A>G (n.*698-71A>G) c.991-71A>G (n.991-71A>G) n.3233-71A>G c.1159-71A>G (n.1159-71A>G) c.*1230-71A>G (n.*1230-71A>G) n.1376-71A>G c.1192-71A>G (n.1192-71A>G) c.1258-71A>G (n.1258-71A>G) n.1368-71A>G n.7400-71A>G c.*1302-71A>G (n.*1302-71A>G) c.*305-71A>G (n.*305-71A>G) c.*811-71A>G (n.*811-71A>G) c.*649-71A>G (n.*649-71A>G) c.*792-71A>G (n.*792-71A>G) n.1398-71A>G n.359-71A>G c.1198-71A>G (n.1198-71A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621322A>T | CA2580731557 | GARS1 | c.1360-71A>T (n.1360-71A>T) n.1450-71A>T n.1423-71A>T n.1439-71A>T c.*1074-71A>T (n.*1074-71A>T) c.*460-71A>T (n.*460-71A>T) n.1856-71A>T c.*698-71A>T (n.*698-71A>T) c.991-71A>T (n.991-71A>T) n.3233-71A>T c.1159-71A>T (n.1159-71A>T) c.*1230-71A>T (n.*1230-71A>T) n.1376-71A>T c.1192-71A>T (n.1192-71A>T) c.1258-71A>T (n.1258-71A>T) n.1368-71A>T n.7400-71A>T c.*1302-71A>T (n.*1302-71A>T) c.*305-71A>T (n.*305-71A>T) c.*811-71A>T (n.*811-71A>T) c.*649-71A>T (n.*649-71A>T) c.*792-71A>T (n.*792-71A>T) n.1398-71A>T n.359-71A>T c.1198-71A>T (n.1198-71A>T) | |
7 | g.30621324G>A | CA2774900952 | GARS1 | c.1360-69G>A (n.1360-69G>A) n.1450-69G>A n.1423-69G>A n.1439-69G>A c.*1074-69G>A (n.*1074-69G>A) c.*460-69G>A (n.*460-69G>A) n.1856-69G>A c.*698-69G>A (n.*698-69G>A) c.991-69G>A (n.991-69G>A) n.3233-69G>A c.1159-69G>A (n.1159-69G>A) c.*1230-69G>A (n.*1230-69G>A) n.1376-69G>A c.1192-69G>A (n.1192-69G>A) c.1258-69G>A (n.1258-69G>A) n.1368-69G>A n.7400-69G>A c.*1302-69G>A (n.*1302-69G>A) c.*305-69G>A (n.*305-69G>A) c.*811-69G>A (n.*811-69G>A) c.*649-69G>A (n.*649-69G>A) c.*792-69G>A (n.*792-69G>A) n.1398-69G>A n.359-69G>A c.1198-69G>A (n.1198-69G>A) | |
7 | g.30621324G>T | CA2682250224 | GARS1 | c.1360-69G>T (n.1360-69G>T) n.1450-69G>T n.1423-69G>T n.1439-69G>T c.*1074-69G>T (n.*1074-69G>T) c.*460-69G>T (n.*460-69G>T) n.1856-69G>T c.*698-69G>T (n.*698-69G>T) c.991-69G>T (n.991-69G>T) n.3233-69G>T c.1159-69G>T (n.1159-69G>T) c.*1230-69G>T (n.*1230-69G>T) n.1376-69G>T c.1192-69G>T (n.1192-69G>T) c.1258-69G>T (n.1258-69G>T) n.1368-69G>T n.7400-69G>T c.*1302-69G>T (n.*1302-69G>T) c.*305-69G>T (n.*305-69G>T) c.*811-69G>T (n.*811-69G>T) c.*649-69G>T (n.*649-69G>T) c.*792-69G>T (n.*792-69G>T) n.1398-69G>T n.359-69G>T c.1198-69G>T (n.1198-69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621325C>A | CA2682250227 | GARS1 | c.1360-68C>A (n.1360-68C>A) n.1450-68C>A n.1423-68C>A n.1439-68C>A c.*1074-68C>A (n.*1074-68C>A) c.*460-68C>A (n.*460-68C>A) n.1856-68C>A c.*698-68C>A (n.*698-68C>A) c.991-68C>A (n.991-68C>A) n.3233-68C>A c.1159-68C>A (n.1159-68C>A) c.*1230-68C>A (n.*1230-68C>A) n.1376-68C>A c.1192-68C>A (n.1192-68C>A) c.1258-68C>A (n.1258-68C>A) n.1368-68C>A n.7400-68C>A c.*1302-68C>A (n.*1302-68C>A) c.*305-68C>A (n.*305-68C>A) c.*811-68C>A (n.*811-68C>A) c.*649-68C>A (n.*649-68C>A) c.*792-68C>A (n.*792-68C>A) n.1398-68C>A n.359-68C>A c.1198-68C>A (n.1198-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621325C>T | CA2682250226 | GARS1 | c.1360-68C>T (n.1360-68C>T) n.1450-68C>T n.1423-68C>T n.1439-68C>T c.*1074-68C>T (n.*1074-68C>T) c.*460-68C>T (n.*460-68C>T) n.1856-68C>T c.*698-68C>T (n.*698-68C>T) c.991-68C>T (n.991-68C>T) n.3233-68C>T c.1159-68C>T (n.1159-68C>T) c.*1230-68C>T (n.*1230-68C>T) n.1376-68C>T c.1192-68C>T (n.1192-68C>T) c.1258-68C>T (n.1258-68C>T) n.1368-68C>T n.7400-68C>T c.*1302-68C>T (n.*1302-68C>T) c.*305-68C>T (n.*305-68C>T) c.*811-68C>T (n.*811-68C>T) c.*649-68C>T (n.*649-68C>T) c.*792-68C>T (n.*792-68C>T) n.1398-68C>T n.359-68C>T c.1198-68C>T (n.1198-68C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621327T>G | CA2682250228 | GARS1 | c.1360-66T>G (n.1360-66T>G) n.1450-66T>G n.1423-66T>G n.1439-66T>G c.*1074-66T>G (n.*1074-66T>G) c.*460-66T>G (n.*460-66T>G) n.1856-66T>G c.*698-66T>G (n.*698-66T>G) c.991-66T>G (n.991-66T>G) n.3233-66T>G c.1159-66T>G (n.1159-66T>G) c.*1230-66T>G (n.*1230-66T>G) n.1376-66T>G c.1192-66T>G (n.1192-66T>G) c.1258-66T>G (n.1258-66T>G) n.1368-66T>G n.7400-66T>G c.*1302-66T>G (n.*1302-66T>G) c.*305-66T>G (n.*305-66T>G) c.*811-66T>G (n.*811-66T>G) c.*649-66T>G (n.*649-66T>G) c.*792-66T>G (n.*792-66T>G) n.1398-66T>G n.359-66T>G c.1198-66T>G (n.1198-66T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621328T>A | CA2682250229 | GARS1 | c.1360-65T>A (n.1360-65T>A) n.1450-65T>A n.1423-65T>A n.1439-65T>A c.*1074-65T>A (n.*1074-65T>A) c.*460-65T>A (n.*460-65T>A) n.1856-65T>A c.*698-65T>A (n.*698-65T>A) c.991-65T>A (n.991-65T>A) n.3233-65T>A c.1159-65T>A (n.1159-65T>A) c.*1230-65T>A (n.*1230-65T>A) n.1376-65T>A c.1192-65T>A (n.1192-65T>A) c.1258-65T>A (n.1258-65T>A) n.1368-65T>A n.7400-65T>A c.*1302-65T>A (n.*1302-65T>A) c.*305-65T>A (n.*305-65T>A) c.*811-65T>A (n.*811-65T>A) c.*649-65T>A (n.*649-65T>A) c.*792-65T>A (n.*792-65T>A) n.1398-65T>A n.359-65T>A c.1198-65T>A (n.1198-65T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621328T>G | CA2682250230 | GARS1 | c.1360-65T>G (n.1360-65T>G) n.1450-65T>G n.1423-65T>G n.1439-65T>G c.*1074-65T>G (n.*1074-65T>G) c.*460-65T>G (n.*460-65T>G) n.1856-65T>G c.*698-65T>G (n.*698-65T>G) c.991-65T>G (n.991-65T>G) n.3233-65T>G c.1159-65T>G (n.1159-65T>G) c.*1230-65T>G (n.*1230-65T>G) n.1376-65T>G c.1192-65T>G (n.1192-65T>G) c.1258-65T>G (n.1258-65T>G) n.1368-65T>G n.7400-65T>G c.*1302-65T>G (n.*1302-65T>G) c.*305-65T>G (n.*305-65T>G) c.*811-65T>G (n.*811-65T>G) c.*649-65T>G (n.*649-65T>G) c.*792-65T>G (n.*792-65T>G) n.1398-65T>G n.359-65T>G c.1198-65T>G (n.1198-65T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621330G>A | CA573454620 | GARS1 | c.1360-63G>A (n.1360-63G>A) n.1450-63G>A n.1423-63G>A n.1439-63G>A c.*1074-63G>A (n.*1074-63G>A) c.*460-63G>A (n.*460-63G>A) n.1856-63G>A c.*698-63G>A (n.*698-63G>A) c.991-63G>A (n.991-63G>A) n.3233-63G>A c.1159-63G>A (n.1159-63G>A) c.*1230-63G>A (n.*1230-63G>A) n.1376-63G>A c.1192-63G>A (n.1192-63G>A) c.1258-63G>A (n.1258-63G>A) n.1368-63G>A n.7400-63G>A c.*1302-63G>A (n.*1302-63G>A) c.*305-63G>A (n.*305-63G>A) c.*811-63G>A (n.*811-63G>A) c.*649-63G>A (n.*649-63G>A) c.*792-63G>A (n.*792-63G>A) n.1398-63G>A n.359-63G>A c.1198-63G>A (n.1198-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621330G= | CA1697769393 | GARS1 | c.1360-63G= (n.1360-63G=) n.1450-63G= n.1423-63G= n.1439-63G= c.*1074-63G= (n.*1074-63G=) c.*460-63G= (n.*460-63G=) n.1856-63G= c.*698-63G= (n.*698-63G=) c.991-63G= (n.991-63G=) n.3233-63G= c.1159-63G= (n.1159-63G=) c.*1230-63G= (n.*1230-63G=) n.1376-63G= c.1192-63G= (n.1192-63G=) c.1258-63G= (n.1258-63G=) n.1368-63G= n.7400-63G= c.*1302-63G= (n.*1302-63G=) c.*305-63G= (n.*305-63G=) c.*811-63G= (n.*811-63G=) c.*649-63G= (n.*649-63G=) c.*792-63G= (n.*792-63G=) n.1398-63G= n.359-63G= c.1198-63G= (n.1198-63G=) | |
7 | g.30621330G>T | CA2578858646 | GARS1 | c.1360-63G>T (n.1360-63G>T) n.1450-63G>T n.1423-63G>T n.1439-63G>T c.*1074-63G>T (n.*1074-63G>T) c.*460-63G>T (n.*460-63G>T) n.1856-63G>T c.*698-63G>T (n.*698-63G>T) c.991-63G>T (n.991-63G>T) n.3233-63G>T c.1159-63G>T (n.1159-63G>T) c.*1230-63G>T (n.*1230-63G>T) n.1376-63G>T c.1192-63G>T (n.1192-63G>T) c.1258-63G>T (n.1258-63G>T) n.1368-63G>T n.7400-63G>T c.*1302-63G>T (n.*1302-63G>T) c.*305-63G>T (n.*305-63G>T) c.*811-63G>T (n.*811-63G>T) c.*649-63G>T (n.*649-63G>T) c.*792-63G>T (n.*792-63G>T) n.1398-63G>T n.359-63G>T c.1198-63G>T (n.1198-63G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621332G>A | CA2682250232 | GARS1 | c.1360-61G>A (n.1360-61G>A) n.1450-61G>A n.1423-61G>A n.1439-61G>A c.*1074-61G>A (n.*1074-61G>A) c.*460-61G>A (n.*460-61G>A) n.1856-61G>A c.*698-61G>A (n.*698-61G>A) c.991-61G>A (n.991-61G>A) n.3233-61G>A c.1159-61G>A (n.1159-61G>A) c.*1230-61G>A (n.*1230-61G>A) n.1376-61G>A c.1192-61G>A (n.1192-61G>A) c.1258-61G>A (n.1258-61G>A) n.1368-61G>A n.7400-61G>A c.*1302-61G>A (n.*1302-61G>A) c.*305-61G>A (n.*305-61G>A) c.*811-61G>A (n.*811-61G>A) c.*649-61G>A (n.*649-61G>A) c.*792-61G>A (n.*792-61G>A) n.1398-61G>A n.359-61G>A c.1198-61G>A (n.1198-61G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621332G>T | CA2682250233 | GARS1 | c.1360-61G>T (n.1360-61G>T) n.1450-61G>T n.1423-61G>T n.1439-61G>T c.*1074-61G>T (n.*1074-61G>T) c.*460-61G>T (n.*460-61G>T) n.1856-61G>T c.*698-61G>T (n.*698-61G>T) c.991-61G>T (n.991-61G>T) n.3233-61G>T c.1159-61G>T (n.1159-61G>T) c.*1230-61G>T (n.*1230-61G>T) n.1376-61G>T c.1192-61G>T (n.1192-61G>T) c.1258-61G>T (n.1258-61G>T) n.1368-61G>T n.7400-61G>T c.*1302-61G>T (n.*1302-61G>T) c.*305-61G>T (n.*305-61G>T) c.*811-61G>T (n.*811-61G>T) c.*649-61G>T (n.*649-61G>T) c.*792-61G>T (n.*792-61G>T) n.1398-61G>T n.359-61G>T c.1198-61G>T (n.1198-61G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621335T>A | CA2682250234 | GARS1 | c.1360-58T>A (n.1360-58T>A) n.1450-58T>A n.1423-58T>A n.1439-58T>A c.*1074-58T>A (n.*1074-58T>A) c.*460-58T>A (n.*460-58T>A) n.1856-58T>A c.*698-58T>A (n.*698-58T>A) c.991-58T>A (n.991-58T>A) n.3233-58T>A c.1159-58T>A (n.1159-58T>A) c.*1230-58T>A (n.*1230-58T>A) n.1376-58T>A c.1192-58T>A (n.1192-58T>A) c.1258-58T>A (n.1258-58T>A) n.1368-58T>A n.7400-58T>A c.*1302-58T>A (n.*1302-58T>A) c.*305-58T>A (n.*305-58T>A) c.*811-58T>A (n.*811-58T>A) c.*649-58T>A (n.*649-58T>A) c.*792-58T>A (n.*792-58T>A) n.1398-58T>A n.359-58T>A c.1198-58T>A (n.1198-58T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621336G>A | CA2682250236 | GARS1 | c.1360-57G>A (n.1360-57G>A) n.1450-57G>A n.1423-57G>A n.1439-57G>A c.*1074-57G>A (n.*1074-57G>A) c.*460-57G>A (n.*460-57G>A) n.1856-57G>A c.*698-57G>A (n.*698-57G>A) c.991-57G>A (n.991-57G>A) n.3233-57G>A c.1159-57G>A (n.1159-57G>A) c.*1230-57G>A (n.*1230-57G>A) n.1376-57G>A c.1192-57G>A (n.1192-57G>A) c.1258-57G>A (n.1258-57G>A) n.1368-57G>A n.7400-57G>A c.*1302-57G>A (n.*1302-57G>A) c.*305-57G>A (n.*305-57G>A) c.*811-57G>A (n.*811-57G>A) c.*649-57G>A (n.*649-57G>A) c.*792-57G>A (n.*792-57G>A) n.1398-57G>A n.359-57G>A c.1198-57G>A (n.1198-57G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621336G>T | CA2542836843 | GARS1 | c.1360-57G>T (n.1360-57G>T) n.1450-57G>T n.1423-57G>T n.1439-57G>T c.*1074-57G>T (n.*1074-57G>T) c.*460-57G>T (n.*460-57G>T) n.1856-57G>T c.*698-57G>T (n.*698-57G>T) c.991-57G>T (n.991-57G>T) n.3233-57G>T c.1159-57G>T (n.1159-57G>T) c.*1230-57G>T (n.*1230-57G>T) n.1376-57G>T c.1192-57G>T (n.1192-57G>T) c.1258-57G>T (n.1258-57G>T) n.1368-57G>T n.7400-57G>T c.*1302-57G>T (n.*1302-57G>T) c.*305-57G>T (n.*305-57G>T) c.*811-57G>T (n.*811-57G>T) c.*649-57G>T (n.*649-57G>T) c.*792-57G>T (n.*792-57G>T) n.1398-57G>T n.359-57G>T c.1198-57G>T (n.1198-57G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621337A= | CA1697769395 | GARS1 | c.1360-56A= (n.1360-56A=) n.1450-56A= n.1423-56A= n.1439-56A= c.*1074-56A= (n.*1074-56A=) c.*460-56A= (n.*460-56A=) n.1856-56A= c.*698-56A= (n.*698-56A=) c.991-56A= (n.991-56A=) n.3233-56A= c.1159-56A= (n.1159-56A=) c.*1230-56A= (n.*1230-56A=) n.1376-56A= c.1192-56A= (n.1192-56A=) c.1258-56A= (n.1258-56A=) n.1368-56A= n.7400-56A= c.*1302-56A= (n.*1302-56A=) c.*305-56A= (n.*305-56A=) c.*811-56A= (n.*811-56A=) c.*649-56A= (n.*649-56A=) c.*792-56A= (n.*792-56A=) n.1398-56A= n.359-56A= c.1198-56A= (n.1198-56A=) | |
7 | g.30621337A>C | CA156054830 | GARS1 | c.1360-56A>C (n.1360-56A>C) n.1450-56A>C n.1423-56A>C n.1439-56A>C c.*1074-56A>C (n.*1074-56A>C) c.*460-56A>C (n.*460-56A>C) n.1856-56A>C c.*698-56A>C (n.*698-56A>C) c.991-56A>C (n.991-56A>C) n.3233-56A>C c.1159-56A>C (n.1159-56A>C) c.*1230-56A>C (n.*1230-56A>C) n.1376-56A>C c.1192-56A>C (n.1192-56A>C) c.1258-56A>C (n.1258-56A>C) n.1368-56A>C n.7400-56A>C c.*1302-56A>C (n.*1302-56A>C) c.*305-56A>C (n.*305-56A>C) c.*811-56A>C (n.*811-56A>C) c.*649-56A>C (n.*649-56A>C) c.*792-56A>C (n.*792-56A>C) n.1398-56A>C n.359-56A>C c.1198-56A>C (n.1198-56A>C) | dbSNP |
7 | g.30621337A>T | CA1697769398 | GARS1 | c.1360-56A>T (n.1360-56A>T) n.1450-56A>T n.1423-56A>T n.1439-56A>T c.*1074-56A>T (n.*1074-56A>T) c.*460-56A>T (n.*460-56A>T) n.1856-56A>T c.*698-56A>T (n.*698-56A>T) c.991-56A>T (n.991-56A>T) n.3233-56A>T c.1159-56A>T (n.1159-56A>T) c.*1230-56A>T (n.*1230-56A>T) n.1376-56A>T c.1192-56A>T (n.1192-56A>T) c.1258-56A>T (n.1258-56A>T) n.1368-56A>T n.7400-56A>T c.*1302-56A>T (n.*1302-56A>T) c.*305-56A>T (n.*305-56A>T) c.*811-56A>T (n.*811-56A>T) c.*649-56A>T (n.*649-56A>T) c.*792-56A>T (n.*792-56A>T) n.1398-56A>T n.359-56A>T c.1198-56A>T (n.1198-56A>T) | dbSNP |
7 | g.30621338A>G | CA2682250237 | GARS1 | c.1360-55A>G (n.1360-55A>G) n.1450-55A>G n.1423-55A>G n.1439-55A>G c.*1074-55A>G (n.*1074-55A>G) c.*460-55A>G (n.*460-55A>G) n.1856-55A>G c.*698-55A>G (n.*698-55A>G) c.991-55A>G (n.991-55A>G) n.3233-55A>G c.1159-55A>G (n.1159-55A>G) c.*1230-55A>G (n.*1230-55A>G) n.1376-55A>G c.1192-55A>G (n.1192-55A>G) c.1258-55A>G (n.1258-55A>G) n.1368-55A>G n.7400-55A>G c.*1302-55A>G (n.*1302-55A>G) c.*305-55A>G (n.*305-55A>G) c.*811-55A>G (n.*811-55A>G) c.*649-55A>G (n.*649-55A>G) c.*792-55A>G (n.*792-55A>G) n.1398-55A>G n.359-55A>G c.1198-55A>G (n.1198-55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621339C>A | CA837511126 | GARS1 | c.1360-54C>A (n.1360-54C>A) n.1450-54C>A n.1423-54C>A n.1439-54C>A c.*1074-54C>A (n.*1074-54C>A) c.*460-54C>A (n.*460-54C>A) n.1856-54C>A c.*698-54C>A (n.*698-54C>A) c.991-54C>A (n.991-54C>A) n.3233-54C>A c.1159-54C>A (n.1159-54C>A) c.*1230-54C>A (n.*1230-54C>A) n.1376-54C>A c.1192-54C>A (n.1192-54C>A) c.1258-54C>A (n.1258-54C>A) n.1368-54C>A n.7400-54C>A c.*1302-54C>A (n.*1302-54C>A) c.*305-54C>A (n.*305-54C>A) c.*811-54C>A (n.*811-54C>A) c.*649-54C>A (n.*649-54C>A) c.*792-54C>A (n.*792-54C>A) n.1398-54C>A n.359-54C>A c.1198-54C>A (n.1198-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621339C= | CA1697769409 | GARS1 | c.1360-54C= (n.1360-54C=) n.1450-54C= n.1423-54C= n.1439-54C= c.*1074-54C= (n.*1074-54C=) c.*460-54C= (n.*460-54C=) n.1856-54C= c.*698-54C= (n.*698-54C=) c.991-54C= (n.991-54C=) n.3233-54C= c.1159-54C= (n.1159-54C=) c.*1230-54C= (n.*1230-54C=) n.1376-54C= c.1192-54C= (n.1192-54C=) c.1258-54C= (n.1258-54C=) n.1368-54C= n.7400-54C= c.*1302-54C= (n.*1302-54C=) c.*305-54C= (n.*305-54C=) c.*811-54C= (n.*811-54C=) c.*649-54C= (n.*649-54C=) c.*792-54C= (n.*792-54C=) n.1398-54C= n.359-54C= c.1198-54C= (n.1198-54C=) | |
7 | g.30621339C>T | CA2682250239 | GARS1 | c.1360-54C>T (n.1360-54C>T) n.1450-54C>T n.1423-54C>T n.1439-54C>T c.*1074-54C>T (n.*1074-54C>T) c.*460-54C>T (n.*460-54C>T) n.1856-54C>T c.*698-54C>T (n.*698-54C>T) c.991-54C>T (n.991-54C>T) n.3233-54C>T c.1159-54C>T (n.1159-54C>T) c.*1230-54C>T (n.*1230-54C>T) n.1376-54C>T c.1192-54C>T (n.1192-54C>T) c.1258-54C>T (n.1258-54C>T) n.1368-54C>T n.7400-54C>T c.*1302-54C>T (n.*1302-54C>T) c.*305-54C>T (n.*305-54C>T) c.*811-54C>T (n.*811-54C>T) c.*649-54C>T (n.*649-54C>T) c.*792-54C>T (n.*792-54C>T) n.1398-54C>T n.359-54C>T c.1198-54C>T (n.1198-54C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621340C>A | CA2682250240 | GARS1 | c.1360-53C>A (n.1360-53C>A) n.1450-53C>A n.1423-53C>A n.1439-53C>A c.*1074-53C>A (n.*1074-53C>A) c.*460-53C>A (n.*460-53C>A) n.1856-53C>A c.*698-53C>A (n.*698-53C>A) c.991-53C>A (n.991-53C>A) n.3233-53C>A c.1159-53C>A (n.1159-53C>A) c.*1230-53C>A (n.*1230-53C>A) n.1376-53C>A c.1192-53C>A (n.1192-53C>A) c.1258-53C>A (n.1258-53C>A) n.1368-53C>A n.7400-53C>A c.*1302-53C>A (n.*1302-53C>A) c.*305-53C>A (n.*305-53C>A) c.*811-53C>A (n.*811-53C>A) c.*649-53C>A (n.*649-53C>A) c.*792-53C>A (n.*792-53C>A) n.1398-53C>A n.359-53C>A c.1198-53C>A (n.1198-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621341C>A | CA2682250241 | GARS1 | c.1360-52C>A (n.1360-52C>A) n.1450-52C>A n.1423-52C>A n.1439-52C>A c.*1074-52C>A (n.*1074-52C>A) c.*460-52C>A (n.*460-52C>A) n.1856-52C>A c.*698-52C>A (n.*698-52C>A) c.991-52C>A (n.991-52C>A) n.3233-52C>A c.1159-52C>A (n.1159-52C>A) c.*1230-52C>A (n.*1230-52C>A) n.1376-52C>A c.1192-52C>A (n.1192-52C>A) c.1258-52C>A (n.1258-52C>A) n.1368-52C>A n.7400-52C>A c.*1302-52C>A (n.*1302-52C>A) c.*305-52C>A (n.*305-52C>A) c.*811-52C>A (n.*811-52C>A) c.*649-52C>A (n.*649-52C>A) c.*792-52C>A (n.*792-52C>A) n.1398-52C>A n.359-52C>A c.1198-52C>A (n.1198-52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621342A>T | CA2578858647 | GARS1 | c.1360-51A>T (n.1360-51A>T) n.1450-51A>T n.1423-51A>T n.1439-51A>T c.*1074-51A>T (n.*1074-51A>T) c.*460-51A>T (n.*460-51A>T) n.1856-51A>T c.*698-51A>T (n.*698-51A>T) c.991-51A>T (n.991-51A>T) n.3233-51A>T c.1159-51A>T (n.1159-51A>T) c.*1230-51A>T (n.*1230-51A>T) n.1376-51A>T c.1192-51A>T (n.1192-51A>T) c.1258-51A>T (n.1258-51A>T) n.1368-51A>T n.7400-51A>T c.*1302-51A>T (n.*1302-51A>T) c.*305-51A>T (n.*305-51A>T) c.*811-51A>T (n.*811-51A>T) c.*649-51A>T (n.*649-51A>T) c.*792-51A>T (n.*792-51A>T) n.1398-51A>T n.359-51A>T c.1198-51A>T (n.1198-51A>T) | |
7 | g.30621343A= | CA1697769413 | GARS1 | c.1360-50A= (n.1360-50A=) n.1450-50A= n.1423-50A= n.1439-50A= c.*1074-50A= (n.*1074-50A=) c.*460-50A= (n.*460-50A=) n.1856-50A= c.*698-50A= (n.*698-50A=) c.991-50A= (n.991-50A=) n.3233-50A= c.1159-50A= (n.1159-50A=) c.*1230-50A= (n.*1230-50A=) n.1376-50A= c.1192-50A= (n.1192-50A=) c.1258-50A= (n.1258-50A=) n.1368-50A= n.7400-50A= c.*1302-50A= (n.*1302-50A=) c.*305-50A= (n.*305-50A=) c.*811-50A= (n.*811-50A=) c.*649-50A= (n.*649-50A=) c.*792-50A= (n.*792-50A=) n.1398-50A= n.359-50A= c.1198-50A= (n.1198-50A=) | |
7 | g.30621343A>G | CA4205962 | GARS1 | c.1360-50A>G (n.1360-50A>G) n.1450-50A>G n.1423-50A>G n.1439-50A>G c.*1074-50A>G (n.*1074-50A>G) c.*460-50A>G (n.*460-50A>G) n.1856-50A>G c.*698-50A>G (n.*698-50A>G) c.991-50A>G (n.991-50A>G) n.3233-50A>G c.1159-50A>G (n.1159-50A>G) c.*1230-50A>G (n.*1230-50A>G) n.1376-50A>G c.1192-50A>G (n.1192-50A>G) c.1258-50A>G (n.1258-50A>G) n.1368-50A>G n.7400-50A>G c.*1302-50A>G (n.*1302-50A>G) c.*305-50A>G (n.*305-50A>G) c.*811-50A>G (n.*811-50A>G) c.*649-50A>G (n.*649-50A>G) c.*792-50A>G (n.*792-50A>G) n.1398-50A>G n.359-50A>G c.1198-50A>G (n.1198-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621343_30621344delinsAT | CA1697769416 | GARS1 | c.1360-50_1360-49delinsAT (n.1360-50_1360-49delinsAT) n.1450-50_1450-49delinsAT n.1423-50_1423-49delinsAT n.1439-50_1439-49delinsAT c.*1074-50_*1074-49delinsAT (n.*1074-50_*1074-49delinsAT) c.*460-50_*460-49delinsAT (n.*460-50_*460-49delinsAT) n.1856-50_1856-49delinsAT c.*698-50_*698-49delinsAT (n.*698-50_*698-49delinsAT) c.991-50_991-49delinsAT (n.991-50_991-49delinsAT) n.3233-50_3233-49delinsAT c.1159-50_1159-49delinsAT (n.1159-50_1159-49delinsAT) c.*1230-50_*1230-49delinsAT (n.*1230-50_*1230-49delinsAT) n.1376-50_1376-49delinsAT c.1192-50_1192-49delinsAT (n.1192-50_1192-49delinsAT) c.1258-50_1258-49delinsAT (n.1258-50_1258-49delinsAT) n.1368-50_1368-49delinsAT n.7400-50_7400-49delinsAT c.*1302-50_*1302-49delinsAT (n.*1302-50_*1302-49delinsAT) c.*305-50_*305-49delinsAT (n.*305-50_*305-49delinsAT) c.*811-50_*811-49delinsAT (n.*811-50_*811-49delinsAT) c.*649-50_*649-49delinsAT (n.*649-50_*649-49delinsAT) c.*792-50_*792-49delinsAT (n.*792-50_*792-49delinsAT) n.1398-50_1398-49delinsAT n.359-50_359-49delinsAT c.1198-50_1198-49delinsAT (n.1198-50_1198-49delinsAT) | |
7 | g.30621344del | CA1099850236 | GARS1 | c.1360-49del (n.1360-49del) n.1450-49del n.1423-49del n.1439-49del c.*1074-49del (n.*1074-49del) c.*460-49del (n.*460-49del) n.1856-49del c.*698-49del (n.*698-49del) c.991-49del (n.991-49del) n.3233-49del c.1159-49del (n.1159-49del) c.*1230-49del (n.*1230-49del) n.1376-49del c.1192-49del (n.1192-49del) c.1258-49del (n.1258-49del) n.1368-49del n.7400-49del c.*1302-49del (n.*1302-49del) c.*305-49del (n.*305-49del) c.*811-49del (n.*811-49del) c.*649-49del (n.*649-49del) c.*792-49del (n.*792-49del) n.1398-49del n.359-49del c.1198-49del (n.1198-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621345A= | CA1697769420 | GARS1 | c.1360-48A= (n.1360-48A=) n.1450-48A= n.1423-48A= n.1439-48A= c.*1074-48A= (n.*1074-48A=) c.*460-48A= (n.*460-48A=) n.1856-48A= c.*698-48A= (n.*698-48A=) c.991-48A= (n.991-48A=) n.3233-48A= c.1159-48A= (n.1159-48A=) c.*1230-48A= (n.*1230-48A=) n.1376-48A= c.1192-48A= (n.1192-48A=) c.1258-48A= (n.1258-48A=) n.1368-48A= n.7400-48A= c.*1302-48A= (n.*1302-48A=) c.*305-48A= (n.*305-48A=) c.*811-48A= (n.*811-48A=) c.*649-48A= (n.*649-48A=) c.*792-48A= (n.*792-48A=) n.1398-48A= n.359-48A= c.1198-48A= (n.1198-48A=) | |
7 | g.30621345A>G | CA4205963 | GARS1 | c.1360-48A>G (n.1360-48A>G) n.1450-48A>G n.1423-48A>G n.1439-48A>G c.*1074-48A>G (n.*1074-48A>G) c.*460-48A>G (n.*460-48A>G) n.1856-48A>G c.*698-48A>G (n.*698-48A>G) c.991-48A>G (n.991-48A>G) n.3233-48A>G c.1159-48A>G (n.1159-48A>G) c.*1230-48A>G (n.*1230-48A>G) n.1376-48A>G c.1192-48A>G (n.1192-48A>G) c.1258-48A>G (n.1258-48A>G) n.1368-48A>G n.7400-48A>G c.*1302-48A>G (n.*1302-48A>G) c.*305-48A>G (n.*305-48A>G) c.*811-48A>G (n.*811-48A>G) c.*649-48A>G (n.*649-48A>G) c.*792-48A>G (n.*792-48A>G) n.1398-48A>G n.359-48A>G c.1198-48A>G (n.1198-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621346T>G | CA2578858648 | GARS1 | c.1360-47T>G (n.1360-47T>G) n.1450-47T>G n.1423-47T>G n.1439-47T>G c.*1074-47T>G (n.*1074-47T>G) c.*460-47T>G (n.*460-47T>G) n.1856-47T>G c.*698-47T>G (n.*698-47T>G) c.991-47T>G (n.991-47T>G) n.3233-47T>G c.1159-47T>G (n.1159-47T>G) c.*1230-47T>G (n.*1230-47T>G) n.1376-47T>G c.1192-47T>G (n.1192-47T>G) c.1258-47T>G (n.1258-47T>G) n.1368-47T>G n.7400-47T>G c.*1302-47T>G (n.*1302-47T>G) c.*305-47T>G (n.*305-47T>G) c.*811-47T>G (n.*811-47T>G) c.*649-47T>G (n.*649-47T>G) c.*792-47T>G (n.*792-47T>G) n.1398-47T>G n.359-47T>G c.1198-47T>G (n.1198-47T>G) | |
7 | g.30621349G>A | CA2682250242 | GARS1 | c.1360-44G>A (n.1360-44G>A) n.1450-44G>A n.1423-44G>A n.1439-44G>A c.*1074-44G>A (n.*1074-44G>A) c.*460-44G>A (n.*460-44G>A) n.1856-44G>A c.*698-44G>A (n.*698-44G>A) c.991-44G>A (n.991-44G>A) n.3233-44G>A c.1159-44G>A (n.1159-44G>A) c.*1230-44G>A (n.*1230-44G>A) n.1376-44G>A c.1192-44G>A (n.1192-44G>A) c.1258-44G>A (n.1258-44G>A) n.1368-44G>A n.7400-44G>A c.*1302-44G>A (n.*1302-44G>A) c.*305-44G>A (n.*305-44G>A) c.*811-44G>A (n.*811-44G>A) c.*649-44G>A (n.*649-44G>A) c.*792-44G>A (n.*792-44G>A) n.1398-44G>A n.359-44G>A c.1198-44G>A (n.1198-44G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621349G>T | CA2682250243 | GARS1 | c.1360-44G>T (n.1360-44G>T) n.1450-44G>T n.1423-44G>T n.1439-44G>T c.*1074-44G>T (n.*1074-44G>T) c.*460-44G>T (n.*460-44G>T) n.1856-44G>T c.*698-44G>T (n.*698-44G>T) c.991-44G>T (n.991-44G>T) n.3233-44G>T c.1159-44G>T (n.1159-44G>T) c.*1230-44G>T (n.*1230-44G>T) n.1376-44G>T c.1192-44G>T (n.1192-44G>T) c.1258-44G>T (n.1258-44G>T) n.1368-44G>T n.7400-44G>T c.*1302-44G>T (n.*1302-44G>T) c.*305-44G>T (n.*305-44G>T) c.*811-44G>T (n.*811-44G>T) c.*649-44G>T (n.*649-44G>T) c.*792-44G>T (n.*792-44G>T) n.1398-44G>T n.359-44G>T c.1198-44G>T (n.1198-44G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621351A= | CA1697769422 | GARS1 | c.1360-42A= (n.1360-42A=) n.1450-42A= n.1423-42A= n.1439-42A= c.*1074-42A= (n.*1074-42A=) c.*460-42A= (n.*460-42A=) n.1856-42A= c.*698-42A= (n.*698-42A=) c.991-42A= (n.991-42A=) n.3233-42A= c.1159-42A= (n.1159-42A=) c.*1230-42A= (n.*1230-42A=) n.1376-42A= c.1192-42A= (n.1192-42A=) c.1258-42A= (n.1258-42A=) n.1368-42A= n.7400-42A= c.*1302-42A= (n.*1302-42A=) c.*305-42A= (n.*305-42A=) c.*811-42A= (n.*811-42A=) c.*649-42A= (n.*649-42A=) c.*792-42A= (n.*792-42A=) n.1398-42A= n.359-42A= c.1198-42A= (n.1198-42A=) | |
7 | g.30621351A>T | CA573454621 | GARS1 | c.1360-42A>T (n.1360-42A>T) n.1450-42A>T n.1423-42A>T n.1439-42A>T c.*1074-42A>T (n.*1074-42A>T) c.*460-42A>T (n.*460-42A>T) n.1856-42A>T c.*698-42A>T (n.*698-42A>T) c.991-42A>T (n.991-42A>T) n.3233-42A>T c.1159-42A>T (n.1159-42A>T) c.*1230-42A>T (n.*1230-42A>T) n.1376-42A>T c.1192-42A>T (n.1192-42A>T) c.1258-42A>T (n.1258-42A>T) n.1368-42A>T n.7400-42A>T c.*1302-42A>T (n.*1302-42A>T) c.*305-42A>T (n.*305-42A>T) c.*811-42A>T (n.*811-42A>T) c.*649-42A>T (n.*649-42A>T) c.*792-42A>T (n.*792-42A>T) n.1398-42A>T n.359-42A>T c.1198-42A>T (n.1198-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621355A= | CA1697769424 | GARS1 | c.1360-38A= (n.1360-38A=) n.1450-38A= n.1423-38A= n.1439-38A= c.*1074-38A= (n.*1074-38A=) c.*460-38A= (n.*460-38A=) n.1856-38A= c.*698-38A= (n.*698-38A=) c.991-38A= (n.991-38A=) n.3233-38A= c.1159-38A= (n.1159-38A=) c.*1230-38A= (n.*1230-38A=) n.1376-38A= c.1192-38A= (n.1192-38A=) c.1258-38A= (n.1258-38A=) n.1368-38A= n.7400-38A= c.*1302-38A= (n.*1302-38A=) c.*305-38A= (n.*305-38A=) c.*811-38A= (n.*811-38A=) c.*649-38A= (n.*649-38A=) c.*792-38A= (n.*792-38A=) n.1398-38A= n.359-38A= c.1198-38A= (n.1198-38A=) | |
7 | g.30621355A>G | CA837511132 | GARS1 | c.1360-38A>G (n.1360-38A>G) n.1450-38A>G n.1423-38A>G n.1439-38A>G c.*1074-38A>G (n.*1074-38A>G) c.*460-38A>G (n.*460-38A>G) n.1856-38A>G c.*698-38A>G (n.*698-38A>G) c.991-38A>G (n.991-38A>G) n.3233-38A>G c.1159-38A>G (n.1159-38A>G) c.*1230-38A>G (n.*1230-38A>G) n.1376-38A>G c.1192-38A>G (n.1192-38A>G) c.1258-38A>G (n.1258-38A>G) n.1368-38A>G n.7400-38A>G c.*1302-38A>G (n.*1302-38A>G) c.*305-38A>G (n.*305-38A>G) c.*811-38A>G (n.*811-38A>G) c.*649-38A>G (n.*649-38A>G) c.*792-38A>G (n.*792-38A>G) n.1398-38A>G n.359-38A>G c.1198-38A>G (n.1198-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621355_30621359delinsATAAG | CA1697769427 | GARS1 | c.1360-38_1360-34delinsATAAG (n.1360-38_1360-34delinsATAAG) n.1450-38_1450-34delinsATAAG n.1423-38_1423-34delinsATAAG n.1439-38_1439-34delinsATAAG c.*1074-38_*1074-34delinsATAAG (n.*1074-38_*1074-34delinsATAAG) c.*460-38_*460-34delinsATAAG (n.*460-38_*460-34delinsATAAG) n.1856-38_1856-34delinsATAAG c.*698-38_*698-34delinsATAAG (n.*698-38_*698-34delinsATAAG) c.991-38_991-34delinsATAAG (n.991-38_991-34delinsATAAG) n.3233-38_3233-34delinsATAAG c.1159-38_1159-34delinsATAAG (n.1159-38_1159-34delinsATAAG) c.*1230-38_*1230-34delinsATAAG (n.*1230-38_*1230-34delinsATAAG) n.1376-38_1376-34delinsATAAG c.1192-38_1192-34delinsATAAG (n.1192-38_1192-34delinsATAAG) c.1258-38_1258-34delinsATAAG (n.1258-38_1258-34delinsATAAG) n.1368-38_1368-34delinsATAAG n.7400-38_7400-34delinsATAAG c.*1302-38_*1302-34delinsATAAG (n.*1302-38_*1302-34delinsATAAG) c.*305-38_*305-34delinsATAAG (n.*305-38_*305-34delinsATAAG) c.*811-38_*811-34delinsATAAG (n.*811-38_*811-34delinsATAAG) c.*649-38_*649-34delinsATAAG (n.*649-38_*649-34delinsATAAG) c.*792-38_*792-34delinsATAAG (n.*792-38_*792-34delinsATAAG) n.1398-38_1398-34delinsATAAG n.359-38_359-34delinsATAAG c.1198-38_1198-34delinsATAAG (n.1198-38_1198-34delinsATAAG) | |
7 | g.30621356_30621359delinsTAAG | CA1697769434 | GARS1 | c.1360-37_1360-34delinsTAAG (n.1360-37_1360-34delinsTAAG) n.1450-37_1450-34delinsTAAG n.1423-37_1423-34delinsTAAG n.1439-37_1439-34delinsTAAG c.*1074-37_*1074-34delinsTAAG (n.*1074-37_*1074-34delinsTAAG) c.*460-37_*460-34delinsTAAG (n.*460-37_*460-34delinsTAAG) n.1856-37_1856-34delinsTAAG c.*698-37_*698-34delinsTAAG (n.*698-37_*698-34delinsTAAG) c.991-37_991-34delinsTAAG (n.991-37_991-34delinsTAAG) n.3233-37_3233-34delinsTAAG c.1159-37_1159-34delinsTAAG (n.1159-37_1159-34delinsTAAG) c.*1230-37_*1230-34delinsTAAG (n.*1230-37_*1230-34delinsTAAG) n.1376-37_1376-34delinsTAAG c.1192-37_1192-34delinsTAAG (n.1192-37_1192-34delinsTAAG) c.1258-37_1258-34delinsTAAG (n.1258-37_1258-34delinsTAAG) n.1368-37_1368-34delinsTAAG n.7400-37_7400-34delinsTAAG c.*1302-37_*1302-34delinsTAAG (n.*1302-37_*1302-34delinsTAAG) c.*305-37_*305-34delinsTAAG (n.*305-37_*305-34delinsTAAG) c.*811-37_*811-34delinsTAAG (n.*811-37_*811-34delinsTAAG) c.*649-37_*649-34delinsTAAG (n.*649-37_*649-34delinsTAAG) c.*792-37_*792-34delinsTAAG (n.*792-37_*792-34delinsTAAG) n.1398-37_1398-34delinsTAAG n.359-37_359-34delinsTAAG c.1198-37_1198-34delinsTAAG (n.1198-37_1198-34delinsTAAG) | |
7 | g.30621363_30621366del | CA1697769431 | GARS1 | c.1360-30_1360-27del (n.1360-30_1360-27del) n.1450-30_1450-27del n.1423-30_1423-27del n.1439-30_1439-27del c.*1074-30_*1074-27del (n.*1074-30_*1074-27del) c.*460-30_*460-27del (n.*460-30_*460-27del) n.1856-30_1856-27del c.*698-30_*698-27del (n.*698-30_*698-27del) c.991-30_991-27del (n.991-30_991-27del) n.3233-30_3233-27del c.1159-30_1159-27del (n.1159-30_1159-27del) c.*1230-30_*1230-27del (n.*1230-30_*1230-27del) n.1376-30_1376-27del c.1192-30_1192-27del (n.1192-30_1192-27del) c.1258-30_1258-27del (n.1258-30_1258-27del) n.1368-30_1368-27del n.7400-30_7400-27del c.*1302-30_*1302-27del (n.*1302-30_*1302-27del) c.*305-30_*305-27del (n.*305-30_*305-27del) c.*811-30_*811-27del (n.*811-30_*811-27del) c.*649-30_*649-27del (n.*649-30_*649-27del) c.*792-30_*792-27del (n.*792-30_*792-27del) n.1398-30_1398-27del n.359-30_359-27del c.1198-30_1198-27del (n.1198-30_1198-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621357A= | CA1697769436 | GARS1 | c.1360-36A= (n.1360-36A=) n.1450-36A= n.1423-36A= n.1439-36A= c.*1074-36A= (n.*1074-36A=) c.*460-36A= (n.*460-36A=) n.1856-36A= c.*698-36A= (n.*698-36A=) c.991-36A= (n.991-36A=) n.3233-36A= c.1159-36A= (n.1159-36A=) c.*1230-36A= (n.*1230-36A=) n.1376-36A= c.1192-36A= (n.1192-36A=) c.1258-36A= (n.1258-36A=) n.1368-36A= n.7400-36A= c.*1302-36A= (n.*1302-36A=) c.*305-36A= (n.*305-36A=) c.*811-36A= (n.*811-36A=) c.*649-36A= (n.*649-36A=) c.*792-36A= (n.*792-36A=) n.1398-36A= n.359-36A= c.1198-36A= (n.1198-36A=) | |
7 | g.30621357A>G | CA4205964 | GARS1 | c.1360-36A>G (n.1360-36A>G) n.1450-36A>G n.1423-36A>G n.1439-36A>G c.*1074-36A>G (n.*1074-36A>G) c.*460-36A>G (n.*460-36A>G) n.1856-36A>G c.*698-36A>G (n.*698-36A>G) c.991-36A>G (n.991-36A>G) n.3233-36A>G c.1159-36A>G (n.1159-36A>G) c.*1230-36A>G (n.*1230-36A>G) n.1376-36A>G c.1192-36A>G (n.1192-36A>G) c.1258-36A>G (n.1258-36A>G) n.1368-36A>G n.7400-36A>G c.*1302-36A>G (n.*1302-36A>G) c.*305-36A>G (n.*305-36A>G) c.*811-36A>G (n.*811-36A>G) c.*649-36A>G (n.*649-36A>G) c.*792-36A>G (n.*792-36A>G) n.1398-36A>G n.359-36A>G c.1198-36A>G (n.1198-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621357_30621359del | CA1697769435 | GARS1 | c.1360-36_1360-34del (n.1360-36_1360-34del) n.1450-36_1450-34del n.1423-36_1423-34del n.1439-36_1439-34del c.*1074-36_*1074-34del (n.*1074-36_*1074-34del) c.*460-36_*460-34del (n.*460-36_*460-34del) n.1856-36_1856-34del c.*698-36_*698-34del (n.*698-36_*698-34del) c.991-36_991-34del (n.991-36_991-34del) n.3233-36_3233-34del c.1159-36_1159-34del (n.1159-36_1159-34del) c.*1230-36_*1230-34del (n.*1230-36_*1230-34del) n.1376-36_1376-34del c.1192-36_1192-34del (n.1192-36_1192-34del) c.1258-36_1258-34del (n.1258-36_1258-34del) n.1368-36_1368-34del n.7400-36_7400-34del c.*1302-36_*1302-34del (n.*1302-36_*1302-34del) c.*305-36_*305-34del (n.*305-36_*305-34del) c.*811-36_*811-34del (n.*811-36_*811-34del) c.*649-36_*649-34del (n.*649-36_*649-34del) c.*792-36_*792-34del (n.*792-36_*792-34del) n.1398-36_1398-34del n.359-36_359-34del c.1198-36_1198-34del (n.1198-36_1198-34del) | dbSNP |
7 | g.30621358A>C | CA2578858649 | GARS1 | c.1360-35A>C (n.1360-35A>C) n.1450-35A>C n.1423-35A>C n.1439-35A>C c.*1074-35A>C (n.*1074-35A>C) c.*460-35A>C (n.*460-35A>C) n.1856-35A>C c.*698-35A>C (n.*698-35A>C) c.991-35A>C (n.991-35A>C) n.3233-35A>C c.1159-35A>C (n.1159-35A>C) c.*1230-35A>C (n.*1230-35A>C) n.1376-35A>C c.1192-35A>C (n.1192-35A>C) c.1258-35A>C (n.1258-35A>C) n.1368-35A>C n.7400-35A>C c.*1302-35A>C (n.*1302-35A>C) c.*305-35A>C (n.*305-35A>C) c.*811-35A>C (n.*811-35A>C) c.*649-35A>C (n.*649-35A>C) c.*792-35A>C (n.*792-35A>C) n.1398-35A>C n.359-35A>C c.1198-35A>C (n.1198-35A>C) | |
7 | g.30621359G= | CA1697769438 | GARS1 | c.1360-34G= (n.1360-34G=) n.1450-34G= n.1423-34G= n.1439-34G= c.*1074-34G= (n.*1074-34G=) c.*460-34G= (n.*460-34G=) n.1856-34G= c.*698-34G= (n.*698-34G=) c.991-34G= (n.991-34G=) n.3233-34G= c.1159-34G= (n.1159-34G=) c.*1230-34G= (n.*1230-34G=) n.1376-34G= c.1192-34G= (n.1192-34G=) c.1258-34G= (n.1258-34G=) n.1368-34G= n.7400-34G= c.*1302-34G= (n.*1302-34G=) c.*305-34G= (n.*305-34G=) c.*811-34G= (n.*811-34G=) c.*649-34G= (n.*649-34G=) c.*792-34G= (n.*792-34G=) n.1398-34G= n.359-34G= c.1198-34G= (n.1198-34G=) | |
7 | g.30621359G>T | CA156054844 | GARS1 | c.1360-34G>T (n.1360-34G>T) n.1450-34G>T n.1423-34G>T n.1439-34G>T c.*1074-34G>T (n.*1074-34G>T) c.*460-34G>T (n.*460-34G>T) n.1856-34G>T c.*698-34G>T (n.*698-34G>T) c.991-34G>T (n.991-34G>T) n.3233-34G>T c.1159-34G>T (n.1159-34G>T) c.*1230-34G>T (n.*1230-34G>T) n.1376-34G>T c.1192-34G>T (n.1192-34G>T) c.1258-34G>T (n.1258-34G>T) n.1368-34G>T n.7400-34G>T c.*1302-34G>T (n.*1302-34G>T) c.*305-34G>T (n.*305-34G>T) c.*811-34G>T (n.*811-34G>T) c.*649-34G>T (n.*649-34G>T) c.*792-34G>T (n.*792-34G>T) n.1398-34G>T n.359-34G>T c.1198-34G>T (n.1198-34G>T) | dbSNP |
7 | g.30621362A>G | CA2682250244 | GARS1 | c.1360-31A>G (n.1360-31A>G) n.1450-31A>G n.1423-31A>G n.1439-31A>G c.*1074-31A>G (n.*1074-31A>G) c.*460-31A>G (n.*460-31A>G) n.1856-31A>G c.*698-31A>G (n.*698-31A>G) c.991-31A>G (n.991-31A>G) n.3233-31A>G c.1159-31A>G (n.1159-31A>G) c.*1230-31A>G (n.*1230-31A>G) n.1376-31A>G c.1192-31A>G (n.1192-31A>G) c.1258-31A>G (n.1258-31A>G) n.1368-31A>G n.7400-31A>G c.*1302-31A>G (n.*1302-31A>G) c.*305-31A>G (n.*305-31A>G) c.*811-31A>G (n.*811-31A>G) c.*649-31A>G (n.*649-31A>G) c.*792-31A>G (n.*792-31A>G) n.1398-31A>G n.359-31A>G c.1198-31A>G (n.1198-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621363G>A | CA2682250245 | GARS1 | c.1360-30G>A (n.1360-30G>A) n.1450-30G>A n.1423-30G>A n.1439-30G>A c.*1074-30G>A (n.*1074-30G>A) c.*460-30G>A (n.*460-30G>A) n.1856-30G>A c.*698-30G>A (n.*698-30G>A) c.991-30G>A (n.991-30G>A) n.3233-30G>A c.1159-30G>A (n.1159-30G>A) c.*1230-30G>A (n.*1230-30G>A) n.1376-30G>A c.1192-30G>A (n.1192-30G>A) c.1258-30G>A (n.1258-30G>A) n.1368-30G>A n.7400-30G>A c.*1302-30G>A (n.*1302-30G>A) c.*305-30G>A (n.*305-30G>A) c.*811-30G>A (n.*811-30G>A) c.*649-30G>A (n.*649-30G>A) c.*792-30G>A (n.*792-30G>A) n.1398-30G>A n.359-30G>A c.1198-30G>A (n.1198-30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621365A= | CA1697769441 | GARS1 | c.1360-28A= (n.1360-28A=) n.1450-28A= n.1423-28A= n.1439-28A= c.*1074-28A= (n.*1074-28A=) c.*460-28A= (n.*460-28A=) n.1856-28A= c.*698-28A= (n.*698-28A=) c.991-28A= (n.991-28A=) n.3233-28A= c.1159-28A= (n.1159-28A=) c.*1230-28A= (n.*1230-28A=) n.1376-28A= c.1192-28A= (n.1192-28A=) c.1258-28A= (n.1258-28A=) n.1368-28A= n.7400-28A= c.*1302-28A= (n.*1302-28A=) c.*305-28A= (n.*305-28A=) c.*811-28A= (n.*811-28A=) c.*649-28A= (n.*649-28A=) c.*792-28A= (n.*792-28A=) n.1398-28A= n.359-28A= c.1198-28A= (n.1198-28A=) | |
7 | g.30621365A>G | CA573454622 | GARS1 | c.1360-28A>G (n.1360-28A>G) n.1450-28A>G n.1423-28A>G n.1439-28A>G c.*1074-28A>G (n.*1074-28A>G) c.*460-28A>G (n.*460-28A>G) n.1856-28A>G c.*698-28A>G (n.*698-28A>G) c.991-28A>G (n.991-28A>G) n.3233-28A>G c.1159-28A>G (n.1159-28A>G) c.*1230-28A>G (n.*1230-28A>G) n.1376-28A>G c.1192-28A>G (n.1192-28A>G) c.1258-28A>G (n.1258-28A>G) n.1368-28A>G n.7400-28A>G c.*1302-28A>G (n.*1302-28A>G) c.*305-28A>G (n.*305-28A>G) c.*811-28A>G (n.*811-28A>G) c.*649-28A>G (n.*649-28A>G) c.*792-28A>G (n.*792-28A>G) n.1398-28A>G n.359-28A>G c.1198-28A>G (n.1198-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621366A= | CA1697769443 | GARS1 | c.1360-27A= (n.1360-27A=) n.1450-27A= n.1423-27A= n.1439-27A= c.*1074-27A= (n.*1074-27A=) c.*460-27A= (n.*460-27A=) n.1856-27A= c.*698-27A= (n.*698-27A=) c.991-27A= (n.991-27A=) n.3233-27A= c.1159-27A= (n.1159-27A=) c.*1230-27A= (n.*1230-27A=) n.1376-27A= c.1192-27A= (n.1192-27A=) c.1258-27A= (n.1258-27A=) n.1368-27A= n.7400-27A= c.*1302-27A= (n.*1302-27A=) c.*305-27A= (n.*305-27A=) c.*811-27A= (n.*811-27A=) c.*649-27A= (n.*649-27A=) c.*792-27A= (n.*792-27A=) n.1398-27A= n.359-27A= c.1198-27A= (n.1198-27A=) | |
7 | g.30621366A>G | CA1697769446 | GARS1 | c.1360-27A>G (n.1360-27A>G) n.1450-27A>G n.1423-27A>G n.1439-27A>G c.*1074-27A>G (n.*1074-27A>G) c.*460-27A>G (n.*460-27A>G) n.1856-27A>G c.*698-27A>G (n.*698-27A>G) c.991-27A>G (n.991-27A>G) n.3233-27A>G c.1159-27A>G (n.1159-27A>G) c.*1230-27A>G (n.*1230-27A>G) n.1376-27A>G c.1192-27A>G (n.1192-27A>G) c.1258-27A>G (n.1258-27A>G) n.1368-27A>G n.7400-27A>G c.*1302-27A>G (n.*1302-27A>G) c.*305-27A>G (n.*305-27A>G) c.*811-27A>G (n.*811-27A>G) c.*649-27A>G (n.*649-27A>G) c.*792-27A>G (n.*792-27A>G) n.1398-27A>G n.359-27A>G c.1198-27A>G (n.1198-27A>G) | dbSNP |
7 | g.30621367T>A | CA4205965 | GARS1 | c.1360-26T>A (n.1360-26T>A) n.1450-26T>A n.1423-26T>A n.1439-26T>A c.*1074-26T>A (n.*1074-26T>A) c.*460-26T>A (n.*460-26T>A) n.1856-26T>A c.*698-26T>A (n.*698-26T>A) c.991-26T>A (n.991-26T>A) n.3233-26T>A c.1159-26T>A (n.1159-26T>A) c.*1230-26T>A (n.*1230-26T>A) n.1376-26T>A c.1192-26T>A (n.1192-26T>A) c.1258-26T>A (n.1258-26T>A) n.1368-26T>A n.7400-26T>A c.*1302-26T>A (n.*1302-26T>A) c.*305-26T>A (n.*305-26T>A) c.*811-26T>A (n.*811-26T>A) c.*649-26T>A (n.*649-26T>A) c.*792-26T>A (n.*792-26T>A) n.1398-26T>A n.359-26T>A c.1198-26T>A (n.1198-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621367T>C | CA573454623 | GARS1 | c.1360-26T>C (n.1360-26T>C) n.1450-26T>C n.1423-26T>C n.1439-26T>C c.*1074-26T>C (n.*1074-26T>C) c.*460-26T>C (n.*460-26T>C) n.1856-26T>C c.*698-26T>C (n.*698-26T>C) c.991-26T>C (n.991-26T>C) n.3233-26T>C c.1159-26T>C (n.1159-26T>C) c.*1230-26T>C (n.*1230-26T>C) n.1376-26T>C c.1192-26T>C (n.1192-26T>C) c.1258-26T>C (n.1258-26T>C) n.1368-26T>C n.7400-26T>C c.*1302-26T>C (n.*1302-26T>C) c.*305-26T>C (n.*305-26T>C) c.*811-26T>C (n.*811-26T>C) c.*649-26T>C (n.*649-26T>C) c.*792-26T>C (n.*792-26T>C) n.1398-26T>C n.359-26T>C c.1198-26T>C (n.1198-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621367T>G | CA2682250248 | GARS1 | c.1360-26T>G (n.1360-26T>G) n.1450-26T>G n.1423-26T>G n.1439-26T>G c.*1074-26T>G (n.*1074-26T>G) c.*460-26T>G (n.*460-26T>G) n.1856-26T>G c.*698-26T>G (n.*698-26T>G) c.991-26T>G (n.991-26T>G) n.3233-26T>G c.1159-26T>G (n.1159-26T>G) c.*1230-26T>G (n.*1230-26T>G) n.1376-26T>G c.1192-26T>G (n.1192-26T>G) c.1258-26T>G (n.1258-26T>G) n.1368-26T>G n.7400-26T>G c.*1302-26T>G (n.*1302-26T>G) c.*305-26T>G (n.*305-26T>G) c.*811-26T>G (n.*811-26T>G) c.*649-26T>G (n.*649-26T>G) c.*792-26T>G (n.*792-26T>G) n.1398-26T>G n.359-26T>G c.1198-26T>G (n.1198-26T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621367T= | CA1697769448 | GARS1 | c.1360-26T= (n.1360-26T=) n.1450-26T= n.1423-26T= n.1439-26T= c.*1074-26T= (n.*1074-26T=) c.*460-26T= (n.*460-26T=) n.1856-26T= c.*698-26T= (n.*698-26T=) c.991-26T= (n.991-26T=) n.3233-26T= c.1159-26T= (n.1159-26T=) c.*1230-26T= (n.*1230-26T=) n.1376-26T= c.1192-26T= (n.1192-26T=) c.1258-26T= (n.1258-26T=) n.1368-26T= n.7400-26T= c.*1302-26T= (n.*1302-26T=) c.*305-26T= (n.*305-26T=) c.*811-26T= (n.*811-26T=) c.*649-26T= (n.*649-26T=) c.*792-26T= (n.*792-26T=) n.1398-26T= n.359-26T= c.1198-26T= (n.1198-26T=) | |
7 | g.30621367_30621368delinsTG | CA1697769449 | GARS1 | c.1360-26_1360-25delinsTG (n.1360-26_1360-25delinsTG) n.1450-26_1450-25delinsTG n.1423-26_1423-25delinsTG n.1439-26_1439-25delinsTG c.*1074-26_*1074-25delinsTG (n.*1074-26_*1074-25delinsTG) c.*460-26_*460-25delinsTG (n.*460-26_*460-25delinsTG) n.1856-26_1856-25delinsTG c.*698-26_*698-25delinsTG (n.*698-26_*698-25delinsTG) c.991-26_991-25delinsTG (n.991-26_991-25delinsTG) n.3233-26_3233-25delinsTG c.1159-26_1159-25delinsTG (n.1159-26_1159-25delinsTG) c.*1230-26_*1230-25delinsTG (n.*1230-26_*1230-25delinsTG) n.1376-26_1376-25delinsTG c.1192-26_1192-25delinsTG (n.1192-26_1192-25delinsTG) c.1258-26_1258-25delinsTG (n.1258-26_1258-25delinsTG) n.1368-26_1368-25delinsTG n.7400-26_7400-25delinsTG c.*1302-26_*1302-25delinsTG (n.*1302-26_*1302-25delinsTG) c.*305-26_*305-25delinsTG (n.*305-26_*305-25delinsTG) c.*811-26_*811-25delinsTG (n.*811-26_*811-25delinsTG) c.*649-26_*649-25delinsTG (n.*649-26_*649-25delinsTG) c.*792-26_*792-25delinsTG (n.*792-26_*792-25delinsTG) n.1398-26_1398-25delinsTG n.359-26_359-25delinsTG c.1198-26_1198-25delinsTG (n.1198-26_1198-25delinsTG) | |
7 | g.30621368del | CA837511147 | GARS1 | c.1360-25del (n.1360-25del) n.1450-25del n.1423-25del n.1439-25del c.*1074-25del (n.*1074-25del) c.*460-25del (n.*460-25del) n.1856-25del c.*698-25del (n.*698-25del) c.991-25del (n.991-25del) n.3233-25del c.1159-25del (n.1159-25del) c.*1230-25del (n.*1230-25del) n.1376-25del c.1192-25del (n.1192-25del) c.1258-25del (n.1258-25del) n.1368-25del n.7400-25del c.*1302-25del (n.*1302-25del) c.*305-25del (n.*305-25del) c.*811-25del (n.*811-25del) c.*649-25del (n.*649-25del) c.*792-25del (n.*792-25del) n.1398-25del n.359-25del c.1198-25del (n.1198-25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621368G= | CA1697769452 | GARS1 | c.1360-25G= (n.1360-25G=) n.1450-25G= n.1423-25G= n.1439-25G= c.*1074-25G= (n.*1074-25G=) c.*460-25G= (n.*460-25G=) n.1856-25G= c.*698-25G= (n.*698-25G=) c.991-25G= (n.991-25G=) n.3233-25G= c.1159-25G= (n.1159-25G=) c.*1230-25G= (n.*1230-25G=) n.1376-25G= c.1192-25G= (n.1192-25G=) c.1258-25G= (n.1258-25G=) n.1368-25G= n.7400-25G= c.*1302-25G= (n.*1302-25G=) c.*305-25G= (n.*305-25G=) c.*811-25G= (n.*811-25G=) c.*649-25G= (n.*649-25G=) c.*792-25G= (n.*792-25G=) n.1398-25G= n.359-25G= c.1198-25G= (n.1198-25G=) | |
7 | g.30621373dup | CA573454624 | GARS1 | c.1360-20dup (n.1360-20dup) n.1450-20dup n.1423-20dup n.1439-20dup c.*1074-20dup (n.*1074-20dup) c.*460-20dup (n.*460-20dup) n.1856-20dup c.*698-20dup (n.*698-20dup) c.991-20dup (n.991-20dup) n.3233-20dup c.1159-20dup (n.1159-20dup) c.*1230-20dup (n.*1230-20dup) n.1376-20dup c.1192-20dup (n.1192-20dup) c.1258-20dup (n.1258-20dup) n.1368-20dup n.7400-20dup c.*1302-20dup (n.*1302-20dup) c.*305-20dup (n.*305-20dup) c.*811-20dup (n.*811-20dup) c.*649-20dup (n.*649-20dup) c.*792-20dup (n.*792-20dup) n.1398-20dup n.359-20dup c.1198-20dup (n.1198-20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621374A= | CA1697769460 | GARS1 | c.1360-19A= (n.1360-19A=) n.1450-19A= n.1423-19A= n.1439-19A= c.*1074-19A= (n.*1074-19A=) c.*460-19A= (n.*460-19A=) n.1856-19A= c.*698-19A= (n.*698-19A=) c.991-19A= (n.991-19A=) n.3233-19A= c.1159-19A= (n.1159-19A=) c.*1230-19A= (n.*1230-19A=) n.1376-19A= c.1192-19A= (n.1192-19A=) c.1258-19A= (n.1258-19A=) n.1368-19A= n.7400-19A= c.*1302-19A= (n.*1302-19A=) c.*305-19A= (n.*305-19A=) c.*811-19A= (n.*811-19A=) c.*649-19A= (n.*649-19A=) c.*792-19A= (n.*792-19A=) n.1398-19A= n.359-19A= c.1198-19A= (n.1198-19A=) | |
7 | g.30621374A>G | CA156054848 | GARS1 | c.1360-19A>G (n.1360-19A>G) n.1450-19A>G n.1423-19A>G n.1439-19A>G c.*1074-19A>G (n.*1074-19A>G) c.*460-19A>G (n.*460-19A>G) n.1856-19A>G c.*698-19A>G (n.*698-19A>G) c.991-19A>G (n.991-19A>G) n.3233-19A>G c.1159-19A>G (n.1159-19A>G) c.*1230-19A>G (n.*1230-19A>G) n.1376-19A>G c.1192-19A>G (n.1192-19A>G) c.1258-19A>G (n.1258-19A>G) n.1368-19A>G n.7400-19A>G c.*1302-19A>G (n.*1302-19A>G) c.*305-19A>G (n.*305-19A>G) c.*811-19A>G (n.*811-19A>G) c.*649-19A>G (n.*649-19A>G) c.*792-19A>G (n.*792-19A>G) n.1398-19A>G n.359-19A>G c.1198-19A>G (n.1198-19A>G) | dbSNP |
7 | g.30621375T>C | CA4205966 | GARS1 | c.1360-18T>C (n.1360-18T>C) n.1450-18T>C n.1423-18T>C n.1439-18T>C c.*1074-18T>C (n.*1074-18T>C) c.*460-18T>C (n.*460-18T>C) n.1856-18T>C c.*698-18T>C (n.*698-18T>C) c.991-18T>C (n.991-18T>C) n.3233-18T>C c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) c.*1230-18T>C (n.*1230-18T>C) n.1376-18T>C c.1192-18T>C (n.1192-18T>C) c.1258-18T>C (n.1258-18T>C) n.1368-18T>C n.7400-18T>C c.*1302-18T>C (n.*1302-18T>C) c.*305-18T>C (n.*305-18T>C) c.*811-18T>C (n.*811-18T>C) c.*649-18T>C (n.*649-18T>C) c.*792-18T>C (n.*792-18T>C) n.1398-18T>C n.359-18T>C c.1198-18T>C (n.1198-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621375T= | CA1697769466 | GARS1 | c.1360-18T= (n.1360-18T=) n.1450-18T= n.1423-18T= n.1439-18T= c.*1074-18T= (n.*1074-18T=) c.*460-18T= (n.*460-18T=) n.1856-18T= c.*698-18T= (n.*698-18T=) c.991-18T= (n.991-18T=) n.3233-18T= c.1159-18T= (n.1159-18T=) c.*1230-18T= (n.*1230-18T=) n.1376-18T= c.1192-18T= (n.1192-18T=) c.1258-18T= (n.1258-18T=) n.1368-18T= n.7400-18T= c.*1302-18T= (n.*1302-18T=) c.*305-18T= (n.*305-18T=) c.*811-18T= (n.*811-18T=) c.*649-18T= (n.*649-18T=) c.*792-18T= (n.*792-18T=) n.1398-18T= n.359-18T= c.1198-18T= (n.1198-18T=) | |
7 | g.30621376T>G | CA2682250249 | GARS1 | c.1360-17T>G (n.1360-17T>G) n.1450-17T>G n.1423-17T>G n.1439-17T>G c.*1074-17T>G (n.*1074-17T>G) c.*460-17T>G (n.*460-17T>G) n.1856-17T>G c.*698-17T>G (n.*698-17T>G) c.991-17T>G (n.991-17T>G) n.3233-17T>G c.1159-17T>G (n.1159-17T>G) c.*1230-17T>G (n.*1230-17T>G) n.1376-17T>G c.1192-17T>G (n.1192-17T>G) c.1258-17T>G (n.1258-17T>G) n.1368-17T>G n.7400-17T>G c.*1302-17T>G (n.*1302-17T>G) c.*305-17T>G (n.*305-17T>G) c.*811-17T>G (n.*811-17T>G) c.*649-17T>G (n.*649-17T>G) c.*792-17T>G (n.*792-17T>G) n.1398-17T>G n.359-17T>G c.1198-17T>G (n.1198-17T>G) | gnomAD v4 |