Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.30621254T>C | CA1099850220 | GARS1 | c.1360-139T>C (n.1360-139T>C) n.1450-139T>C n.1423-139T>C n.1439-139T>C c.*1074-139T>C (n.*1074-139T>C) c.*460-139T>C (n.*460-139T>C) n.1856-139T>C c.*698-139T>C (n.*698-139T>C) c.991-139T>C (n.991-139T>C) n.3233-139T>C c.1159-139T>C (n.1159-139T>C) c.*1230-139T>C (n.*1230-139T>C) n.1376-139T>C c.1192-139T>C (n.1192-139T>C) c.1258-139T>C (n.1258-139T>C) n.1368-139T>C n.7400-139T>C c.*1302-139T>C (n.*1302-139T>C) c.*305-139T>C (n.*305-139T>C) c.*811-139T>C (n.*811-139T>C) c.*649-139T>C (n.*649-139T>C) c.*792-139T>C (n.*792-139T>C) n.1398-139T>C n.359-139T>C c.1198-139T>C (n.1198-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621254T= | CA1697769289 | GARS1 | c.1360-139T= (n.1360-139T=) n.1450-139T= n.1423-139T= n.1439-139T= c.*1074-139T= (n.*1074-139T=) c.*460-139T= (n.*460-139T=) n.1856-139T= c.*698-139T= (n.*698-139T=) c.991-139T= (n.991-139T=) n.3233-139T= c.1159-139T= (n.1159-139T=) c.*1230-139T= (n.*1230-139T=) n.1376-139T= c.1192-139T= (n.1192-139T=) c.1258-139T= (n.1258-139T=) n.1368-139T= n.7400-139T= c.*1302-139T= (n.*1302-139T=) c.*305-139T= (n.*305-139T=) c.*811-139T= (n.*811-139T=) c.*649-139T= (n.*649-139T=) c.*792-139T= (n.*792-139T=) n.1398-139T= n.359-139T= c.1198-139T= (n.1198-139T=) | |
7 | g.30621256T>G | CA2682250141 | GARS1 | c.1360-137T>G (n.1360-137T>G) n.1450-137T>G n.1423-137T>G n.1439-137T>G c.*1074-137T>G (n.*1074-137T>G) c.*460-137T>G (n.*460-137T>G) n.1856-137T>G c.*698-137T>G (n.*698-137T>G) c.991-137T>G (n.991-137T>G) n.3233-137T>G c.1159-137T>G (n.1159-137T>G) c.*1230-137T>G (n.*1230-137T>G) n.1376-137T>G c.1192-137T>G (n.1192-137T>G) c.1258-137T>G (n.1258-137T>G) n.1368-137T>G n.7400-137T>G c.*1302-137T>G (n.*1302-137T>G) c.*305-137T>G (n.*305-137T>G) c.*811-137T>G (n.*811-137T>G) c.*649-137T>G (n.*649-137T>G) c.*792-137T>G (n.*792-137T>G) n.1398-137T>G n.359-137T>G c.1198-137T>G (n.1198-137T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621257A>G | CA2682250142 | GARS1 | c.1360-136A>G (n.1360-136A>G) n.1450-136A>G n.1423-136A>G n.1439-136A>G c.*1074-136A>G (n.*1074-136A>G) c.*460-136A>G (n.*460-136A>G) n.1856-136A>G c.*698-136A>G (n.*698-136A>G) c.991-136A>G (n.991-136A>G) n.3233-136A>G c.1159-136A>G (n.1159-136A>G) c.*1230-136A>G (n.*1230-136A>G) n.1376-136A>G c.1192-136A>G (n.1192-136A>G) c.1258-136A>G (n.1258-136A>G) n.1368-136A>G n.7400-136A>G c.*1302-136A>G (n.*1302-136A>G) c.*305-136A>G (n.*305-136A>G) c.*811-136A>G (n.*811-136A>G) c.*649-136A>G (n.*649-136A>G) c.*792-136A>G (n.*792-136A>G) n.1398-136A>G n.359-136A>G c.1198-136A>G (n.1198-136A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621259G>A | CA2714340473 | GARS1 | c.1360-134G>A (n.1360-134G>A) n.1450-134G>A n.1423-134G>A n.1439-134G>A c.*1074-134G>A (n.*1074-134G>A) c.*460-134G>A (n.*460-134G>A) n.1856-134G>A c.*698-134G>A (n.*698-134G>A) c.991-134G>A (n.991-134G>A) n.3233-134G>A c.1159-134G>A (n.1159-134G>A) c.*1230-134G>A (n.*1230-134G>A) n.1376-134G>A c.1192-134G>A (n.1192-134G>A) c.1258-134G>A (n.1258-134G>A) n.1368-134G>A n.7400-134G>A c.*1302-134G>A (n.*1302-134G>A) c.*305-134G>A (n.*305-134G>A) c.*811-134G>A (n.*811-134G>A) c.*649-134G>A (n.*649-134G>A) c.*792-134G>A (n.*792-134G>A) n.1398-134G>A n.359-134G>A c.1198-134G>A (n.1198-134G>A) | dbSNP |
7 | g.30621260A= | CA1697769291 | GARS1 | c.1360-133A= (n.1360-133A=) n.1450-133A= n.1423-133A= n.1439-133A= c.*1074-133A= (n.*1074-133A=) c.*460-133A= (n.*460-133A=) n.1856-133A= c.*698-133A= (n.*698-133A=) c.991-133A= (n.991-133A=) n.3233-133A= c.1159-133A= (n.1159-133A=) c.*1230-133A= (n.*1230-133A=) n.1376-133A= c.1192-133A= (n.1192-133A=) c.1258-133A= (n.1258-133A=) n.1368-133A= n.7400-133A= c.*1302-133A= (n.*1302-133A=) c.*305-133A= (n.*305-133A=) c.*811-133A= (n.*811-133A=) c.*649-133A= (n.*649-133A=) c.*792-133A= (n.*792-133A=) n.1398-133A= n.359-133A= c.1198-133A= (n.1198-133A=) | |
7 | g.30621260A>G | CA1099850222 | GARS1 | c.1360-133A>G (n.1360-133A>G) n.1450-133A>G n.1423-133A>G n.1439-133A>G c.*1074-133A>G (n.*1074-133A>G) c.*460-133A>G (n.*460-133A>G) n.1856-133A>G c.*698-133A>G (n.*698-133A>G) c.991-133A>G (n.991-133A>G) n.3233-133A>G c.1159-133A>G (n.1159-133A>G) c.*1230-133A>G (n.*1230-133A>G) n.1376-133A>G c.1192-133A>G (n.1192-133A>G) c.1258-133A>G (n.1258-133A>G) n.1368-133A>G n.7400-133A>G c.*1302-133A>G (n.*1302-133A>G) c.*305-133A>G (n.*305-133A>G) c.*811-133A>G (n.*811-133A>G) c.*649-133A>G (n.*649-133A>G) c.*792-133A>G (n.*792-133A>G) n.1398-133A>G n.359-133A>G c.1198-133A>G (n.1198-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621264T>G | CA2682250143 | GARS1 | c.1360-129T>G (n.1360-129T>G) n.1450-129T>G n.1423-129T>G n.1439-129T>G c.*1074-129T>G (n.*1074-129T>G) c.*460-129T>G (n.*460-129T>G) n.1856-129T>G c.*698-129T>G (n.*698-129T>G) c.991-129T>G (n.991-129T>G) n.3233-129T>G c.1159-129T>G (n.1159-129T>G) c.*1230-129T>G (n.*1230-129T>G) n.1376-129T>G c.1192-129T>G (n.1192-129T>G) c.1258-129T>G (n.1258-129T>G) n.1368-129T>G n.7400-129T>G c.*1302-129T>G (n.*1302-129T>G) c.*305-129T>G (n.*305-129T>G) c.*811-129T>G (n.*811-129T>G) c.*649-129T>G (n.*649-129T>G) c.*792-129T>G (n.*792-129T>G) n.1398-129T>G n.359-129T>G c.1198-129T>G (n.1198-129T>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.30621266G>A | CA2682250146 | GARS1 | c.1360-127G>A (n.1360-127G>A) n.1450-127G>A n.1423-127G>A n.1439-127G>A c.*1074-127G>A (n.*1074-127G>A) c.*460-127G>A (n.*460-127G>A) n.1856-127G>A c.*698-127G>A (n.*698-127G>A) c.991-127G>A (n.991-127G>A) n.3233-127G>A c.1159-127G>A (n.1159-127G>A) c.*1230-127G>A (n.*1230-127G>A) n.1376-127G>A c.1192-127G>A (n.1192-127G>A) c.1258-127G>A (n.1258-127G>A) n.1368-127G>A n.7400-127G>A c.*1302-127G>A (n.*1302-127G>A) c.*305-127G>A (n.*305-127G>A) c.*811-127G>A (n.*811-127G>A) c.*649-127G>A (n.*649-127G>A) c.*792-127G>A (n.*792-127G>A) n.1398-127G>A n.359-127G>A c.1198-127G>A (n.1198-127G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621266G>T | CA2682250147 | GARS1 | c.1360-127G>T (n.1360-127G>T) n.1450-127G>T n.1423-127G>T n.1439-127G>T c.*1074-127G>T (n.*1074-127G>T) c.*460-127G>T (n.*460-127G>T) n.1856-127G>T c.*698-127G>T (n.*698-127G>T) c.991-127G>T (n.991-127G>T) n.3233-127G>T c.1159-127G>T (n.1159-127G>T) c.*1230-127G>T (n.*1230-127G>T) n.1376-127G>T c.1192-127G>T (n.1192-127G>T) c.1258-127G>T (n.1258-127G>T) n.1368-127G>T n.7400-127G>T c.*1302-127G>T (n.*1302-127G>T) c.*305-127G>T (n.*305-127G>T) c.*811-127G>T (n.*811-127G>T) c.*649-127G>T (n.*649-127G>T) c.*792-127G>T (n.*792-127G>T) n.1398-127G>T n.359-127G>T c.1198-127G>T (n.1198-127G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621268A= | CA1697769294 | GARS1 | c.1360-125A= (n.1360-125A=) n.1450-125A= n.1423-125A= n.1439-125A= c.*1074-125A= (n.*1074-125A=) c.*460-125A= (n.*460-125A=) n.1856-125A= c.*698-125A= (n.*698-125A=) c.991-125A= (n.991-125A=) n.3233-125A= c.1159-125A= (n.1159-125A=) c.*1230-125A= (n.*1230-125A=) n.1376-125A= c.1192-125A= (n.1192-125A=) c.1258-125A= (n.1258-125A=) n.1368-125A= n.7400-125A= c.*1302-125A= (n.*1302-125A=) c.*305-125A= (n.*305-125A=) c.*811-125A= (n.*811-125A=) c.*649-125A= (n.*649-125A=) c.*792-125A= (n.*792-125A=) n.1398-125A= n.359-125A= c.1198-125A= (n.1198-125A=) | |
7 | g.30621268A>G | CA156054814 | GARS1 | c.1360-125A>G (n.1360-125A>G) n.1450-125A>G n.1423-125A>G n.1439-125A>G c.*1074-125A>G (n.*1074-125A>G) c.*460-125A>G (n.*460-125A>G) n.1856-125A>G c.*698-125A>G (n.*698-125A>G) c.991-125A>G (n.991-125A>G) n.3233-125A>G c.1159-125A>G (n.1159-125A>G) c.*1230-125A>G (n.*1230-125A>G) n.1376-125A>G c.1192-125A>G (n.1192-125A>G) c.1258-125A>G (n.1258-125A>G) n.1368-125A>G n.7400-125A>G c.*1302-125A>G (n.*1302-125A>G) c.*305-125A>G (n.*305-125A>G) c.*811-125A>G (n.*811-125A>G) c.*649-125A>G (n.*649-125A>G) c.*792-125A>G (n.*792-125A>G) n.1398-125A>G n.359-125A>G c.1198-125A>G (n.1198-125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621269T>A | CA2682250148 | GARS1 | c.1360-124T>A (n.1360-124T>A) n.1450-124T>A n.1423-124T>A n.1439-124T>A c.*1074-124T>A (n.*1074-124T>A) c.*460-124T>A (n.*460-124T>A) n.1856-124T>A c.*698-124T>A (n.*698-124T>A) c.991-124T>A (n.991-124T>A) n.3233-124T>A c.1159-124T>A (n.1159-124T>A) c.*1230-124T>A (n.*1230-124T>A) n.1376-124T>A c.1192-124T>A (n.1192-124T>A) c.1258-124T>A (n.1258-124T>A) n.1368-124T>A n.7400-124T>A c.*1302-124T>A (n.*1302-124T>A) c.*305-124T>A (n.*305-124T>A) c.*811-124T>A (n.*811-124T>A) c.*649-124T>A (n.*649-124T>A) c.*792-124T>A (n.*792-124T>A) n.1398-124T>A n.359-124T>A c.1198-124T>A (n.1198-124T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621270G>A | CA1697769298 | GARS1 | c.1360-123G>A (n.1360-123G>A) n.1450-123G>A n.1423-123G>A n.1439-123G>A c.*1074-123G>A (n.*1074-123G>A) c.*460-123G>A (n.*460-123G>A) n.1856-123G>A c.*698-123G>A (n.*698-123G>A) c.991-123G>A (n.991-123G>A) n.3233-123G>A c.1159-123G>A (n.1159-123G>A) c.*1230-123G>A (n.*1230-123G>A) n.1376-123G>A c.1192-123G>A (n.1192-123G>A) c.1258-123G>A (n.1258-123G>A) n.1368-123G>A n.7400-123G>A c.*1302-123G>A (n.*1302-123G>A) c.*305-123G>A (n.*305-123G>A) c.*811-123G>A (n.*811-123G>A) c.*649-123G>A (n.*649-123G>A) c.*792-123G>A (n.*792-123G>A) n.1398-123G>A n.359-123G>A c.1198-123G>A (n.1198-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621270G= | CA1697769297 | GARS1 | c.1360-123G= (n.1360-123G=) n.1450-123G= n.1423-123G= n.1439-123G= c.*1074-123G= (n.*1074-123G=) c.*460-123G= (n.*460-123G=) n.1856-123G= c.*698-123G= (n.*698-123G=) c.991-123G= (n.991-123G=) n.3233-123G= c.1159-123G= (n.1159-123G=) c.*1230-123G= (n.*1230-123G=) n.1376-123G= c.1192-123G= (n.1192-123G=) c.1258-123G= (n.1258-123G=) n.1368-123G= n.7400-123G= c.*1302-123G= (n.*1302-123G=) c.*305-123G= (n.*305-123G=) c.*811-123G= (n.*811-123G=) c.*649-123G= (n.*649-123G=) c.*792-123G= (n.*792-123G=) n.1398-123G= n.359-123G= c.1198-123G= (n.1198-123G=) | |
7 | g.30621270G>T | CA2682250150 | GARS1 | c.1360-123G>T (n.1360-123G>T) n.1450-123G>T n.1423-123G>T n.1439-123G>T c.*1074-123G>T (n.*1074-123G>T) c.*460-123G>T (n.*460-123G>T) n.1856-123G>T c.*698-123G>T (n.*698-123G>T) c.991-123G>T (n.991-123G>T) n.3233-123G>T c.1159-123G>T (n.1159-123G>T) c.*1230-123G>T (n.*1230-123G>T) n.1376-123G>T c.1192-123G>T (n.1192-123G>T) c.1258-123G>T (n.1258-123G>T) n.1368-123G>T n.7400-123G>T c.*1302-123G>T (n.*1302-123G>T) c.*305-123G>T (n.*305-123G>T) c.*811-123G>T (n.*811-123G>T) c.*649-123G>T (n.*649-123G>T) c.*792-123G>T (n.*792-123G>T) n.1398-123G>T n.359-123G>T c.1198-123G>T (n.1198-123G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621273G>T | CA2682250153 | GARS1 | c.1360-120G>T (n.1360-120G>T) n.1450-120G>T n.1423-120G>T n.1439-120G>T c.*1074-120G>T (n.*1074-120G>T) c.*460-120G>T (n.*460-120G>T) n.1856-120G>T c.*698-120G>T (n.*698-120G>T) c.991-120G>T (n.991-120G>T) n.3233-120G>T c.1159-120G>T (n.1159-120G>T) c.*1230-120G>T (n.*1230-120G>T) n.1376-120G>T c.1192-120G>T (n.1192-120G>T) c.1258-120G>T (n.1258-120G>T) n.1368-120G>T n.7400-120G>T c.*1302-120G>T (n.*1302-120G>T) c.*305-120G>T (n.*305-120G>T) c.*811-120G>T (n.*811-120G>T) c.*649-120G>T (n.*649-120G>T) c.*792-120G>T (n.*792-120G>T) n.1398-120G>T n.359-120G>T c.1198-120G>T (n.1198-120G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621276T>A | CA2682250158 | GARS1 | c.1360-117T>A (n.1360-117T>A) n.1450-117T>A n.1423-117T>A n.1439-117T>A c.*1074-117T>A (n.*1074-117T>A) c.*460-117T>A (n.*460-117T>A) n.1856-117T>A c.*698-117T>A (n.*698-117T>A) c.991-117T>A (n.991-117T>A) n.3233-117T>A c.1159-117T>A (n.1159-117T>A) c.*1230-117T>A (n.*1230-117T>A) n.1376-117T>A c.1192-117T>A (n.1192-117T>A) c.1258-117T>A (n.1258-117T>A) n.1368-117T>A n.7400-117T>A c.*1302-117T>A (n.*1302-117T>A) c.*305-117T>A (n.*305-117T>A) c.*811-117T>A (n.*811-117T>A) c.*649-117T>A (n.*649-117T>A) c.*792-117T>A (n.*792-117T>A) n.1398-117T>A n.359-117T>A c.1198-117T>A (n.1198-117T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621277A>G | CA2682250159 | GARS1 | c.1360-116A>G (n.1360-116A>G) n.1450-116A>G n.1423-116A>G n.1439-116A>G c.*1074-116A>G (n.*1074-116A>G) c.*460-116A>G (n.*460-116A>G) n.1856-116A>G c.*698-116A>G (n.*698-116A>G) c.991-116A>G (n.991-116A>G) n.3233-116A>G c.1159-116A>G (n.1159-116A>G) c.*1230-116A>G (n.*1230-116A>G) n.1376-116A>G c.1192-116A>G (n.1192-116A>G) c.1258-116A>G (n.1258-116A>G) n.1368-116A>G n.7400-116A>G c.*1302-116A>G (n.*1302-116A>G) c.*305-116A>G (n.*305-116A>G) c.*811-116A>G (n.*811-116A>G) c.*649-116A>G (n.*649-116A>G) c.*792-116A>G (n.*792-116A>G) n.1398-116A>G n.359-116A>G c.1198-116A>G (n.1198-116A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621277A>T | CA2682250161 | GARS1 | c.1360-116A>T (n.1360-116A>T) n.1450-116A>T n.1423-116A>T n.1439-116A>T c.*1074-116A>T (n.*1074-116A>T) c.*460-116A>T (n.*460-116A>T) n.1856-116A>T c.*698-116A>T (n.*698-116A>T) c.991-116A>T (n.991-116A>T) n.3233-116A>T c.1159-116A>T (n.1159-116A>T) c.*1230-116A>T (n.*1230-116A>T) n.1376-116A>T c.1192-116A>T (n.1192-116A>T) c.1258-116A>T (n.1258-116A>T) n.1368-116A>T n.7400-116A>T c.*1302-116A>T (n.*1302-116A>T) c.*305-116A>T (n.*305-116A>T) c.*811-116A>T (n.*811-116A>T) c.*649-116A>T (n.*649-116A>T) c.*792-116A>T (n.*792-116A>T) n.1398-116A>T n.359-116A>T c.1198-116A>T (n.1198-116A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621278T>C | CA156054815 | GARS1 | c.1360-115T>C (n.1360-115T>C) n.1450-115T>C n.1423-115T>C n.1439-115T>C c.*1074-115T>C (n.*1074-115T>C) c.*460-115T>C (n.*460-115T>C) n.1856-115T>C c.*698-115T>C (n.*698-115T>C) c.991-115T>C (n.991-115T>C) n.3233-115T>C c.1159-115T>C (n.1159-115T>C) c.*1230-115T>C (n.*1230-115T>C) n.1376-115T>C c.1192-115T>C (n.1192-115T>C) c.1258-115T>C (n.1258-115T>C) n.1368-115T>C n.7400-115T>C c.*1302-115T>C (n.*1302-115T>C) c.*305-115T>C (n.*305-115T>C) c.*811-115T>C (n.*811-115T>C) c.*649-115T>C (n.*649-115T>C) c.*792-115T>C (n.*792-115T>C) n.1398-115T>C n.359-115T>C c.1198-115T>C (n.1198-115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621278T= | CA1697769301 | GARS1 | c.1360-115T= (n.1360-115T=) n.1450-115T= n.1423-115T= n.1439-115T= c.*1074-115T= (n.*1074-115T=) c.*460-115T= (n.*460-115T=) n.1856-115T= c.*698-115T= (n.*698-115T=) c.991-115T= (n.991-115T=) n.3233-115T= c.1159-115T= (n.1159-115T=) c.*1230-115T= (n.*1230-115T=) n.1376-115T= c.1192-115T= (n.1192-115T=) c.1258-115T= (n.1258-115T=) n.1368-115T= n.7400-115T= c.*1302-115T= (n.*1302-115T=) c.*305-115T= (n.*305-115T=) c.*811-115T= (n.*811-115T=) c.*649-115T= (n.*649-115T=) c.*792-115T= (n.*792-115T=) n.1398-115T= n.359-115T= c.1198-115T= (n.1198-115T=) | |
7 | g.30621279A= | CA1697769305 | GARS1 | c.1360-114A= (n.1360-114A=) n.1450-114A= n.1423-114A= n.1439-114A= c.*1074-114A= (n.*1074-114A=) c.*460-114A= (n.*460-114A=) n.1856-114A= c.*698-114A= (n.*698-114A=) c.991-114A= (n.991-114A=) n.3233-114A= c.1159-114A= (n.1159-114A=) c.*1230-114A= (n.*1230-114A=) n.1376-114A= c.1192-114A= (n.1192-114A=) c.1258-114A= (n.1258-114A=) n.1368-114A= n.7400-114A= c.*1302-114A= (n.*1302-114A=) c.*305-114A= (n.*305-114A=) c.*811-114A= (n.*811-114A=) c.*649-114A= (n.*649-114A=) c.*792-114A= (n.*792-114A=) n.1398-114A= n.359-114A= c.1198-114A= (n.1198-114A=) | |
7 | g.30621279A>G | CA156054816 | GARS1 | c.1360-114A>G (n.1360-114A>G) n.1450-114A>G n.1423-114A>G n.1439-114A>G c.*1074-114A>G (n.*1074-114A>G) c.*460-114A>G (n.*460-114A>G) n.1856-114A>G c.*698-114A>G (n.*698-114A>G) c.991-114A>G (n.991-114A>G) n.3233-114A>G c.1159-114A>G (n.1159-114A>G) c.*1230-114A>G (n.*1230-114A>G) n.1376-114A>G c.1192-114A>G (n.1192-114A>G) c.1258-114A>G (n.1258-114A>G) n.1368-114A>G n.7400-114A>G c.*1302-114A>G (n.*1302-114A>G) c.*305-114A>G (n.*305-114A>G) c.*811-114A>G (n.*811-114A>G) c.*649-114A>G (n.*649-114A>G) c.*792-114A>G (n.*792-114A>G) n.1398-114A>G n.359-114A>G c.1198-114A>G (n.1198-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621282A>G | CA2682250165 | GARS1 | c.1360-111A>G (n.1360-111A>G) n.1450-111A>G n.1423-111A>G n.1439-111A>G c.*1074-111A>G (n.*1074-111A>G) c.*460-111A>G (n.*460-111A>G) n.1856-111A>G c.*698-111A>G (n.*698-111A>G) c.991-111A>G (n.991-111A>G) n.3233-111A>G c.1159-111A>G (n.1159-111A>G) c.*1230-111A>G (n.*1230-111A>G) n.1376-111A>G c.1192-111A>G (n.1192-111A>G) c.1258-111A>G (n.1258-111A>G) n.1368-111A>G n.7400-111A>G c.*1302-111A>G (n.*1302-111A>G) c.*305-111A>G (n.*305-111A>G) c.*811-111A>G (n.*811-111A>G) c.*649-111A>G (n.*649-111A>G) c.*792-111A>G (n.*792-111A>G) n.1398-111A>G n.359-111A>G c.1198-111A>G (n.1198-111A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621283T>G | CA573454618 | GARS1 | c.1360-110T>G (n.1360-110T>G) n.1450-110T>G n.1423-110T>G n.1439-110T>G c.*1074-110T>G (n.*1074-110T>G) c.*460-110T>G (n.*460-110T>G) n.1856-110T>G c.*698-110T>G (n.*698-110T>G) c.991-110T>G (n.991-110T>G) n.3233-110T>G c.1159-110T>G (n.1159-110T>G) c.*1230-110T>G (n.*1230-110T>G) n.1376-110T>G c.1192-110T>G (n.1192-110T>G) c.1258-110T>G (n.1258-110T>G) n.1368-110T>G n.7400-110T>G c.*1302-110T>G (n.*1302-110T>G) c.*305-110T>G (n.*305-110T>G) c.*811-110T>G (n.*811-110T>G) c.*649-110T>G (n.*649-110T>G) c.*792-110T>G (n.*792-110T>G) n.1398-110T>G n.359-110T>G c.1198-110T>G (n.1198-110T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621283T= | CA1697769309 | GARS1 | c.1360-110T= (n.1360-110T=) n.1450-110T= n.1423-110T= n.1439-110T= c.*1074-110T= (n.*1074-110T=) c.*460-110T= (n.*460-110T=) n.1856-110T= c.*698-110T= (n.*698-110T=) c.991-110T= (n.991-110T=) n.3233-110T= c.1159-110T= (n.1159-110T=) c.*1230-110T= (n.*1230-110T=) n.1376-110T= c.1192-110T= (n.1192-110T=) c.1258-110T= (n.1258-110T=) n.1368-110T= n.7400-110T= c.*1302-110T= (n.*1302-110T=) c.*305-110T= (n.*305-110T=) c.*811-110T= (n.*811-110T=) c.*649-110T= (n.*649-110T=) c.*792-110T= (n.*792-110T=) n.1398-110T= n.359-110T= c.1198-110T= (n.1198-110T=) | |
7 | g.30621284C>A | CA2682250168 | GARS1 | c.1360-109C>A (n.1360-109C>A) n.1450-109C>A n.1423-109C>A n.1439-109C>A c.*1074-109C>A (n.*1074-109C>A) c.*460-109C>A (n.*460-109C>A) n.1856-109C>A c.*698-109C>A (n.*698-109C>A) c.991-109C>A (n.991-109C>A) n.3233-109C>A c.1159-109C>A (n.1159-109C>A) c.*1230-109C>A (n.*1230-109C>A) n.1376-109C>A c.1192-109C>A (n.1192-109C>A) c.1258-109C>A (n.1258-109C>A) n.1368-109C>A n.7400-109C>A c.*1302-109C>A (n.*1302-109C>A) c.*305-109C>A (n.*305-109C>A) c.*811-109C>A (n.*811-109C>A) c.*649-109C>A (n.*649-109C>A) c.*792-109C>A (n.*792-109C>A) n.1398-109C>A n.359-109C>A c.1198-109C>A (n.1198-109C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621284C>G | CA2682250169 | GARS1 | c.1360-109C>G (n.1360-109C>G) n.1450-109C>G n.1423-109C>G n.1439-109C>G c.*1074-109C>G (n.*1074-109C>G) c.*460-109C>G (n.*460-109C>G) n.1856-109C>G c.*698-109C>G (n.*698-109C>G) c.991-109C>G (n.991-109C>G) n.3233-109C>G c.1159-109C>G (n.1159-109C>G) c.*1230-109C>G (n.*1230-109C>G) n.1376-109C>G c.1192-109C>G (n.1192-109C>G) c.1258-109C>G (n.1258-109C>G) n.1368-109C>G n.7400-109C>G c.*1302-109C>G (n.*1302-109C>G) c.*305-109C>G (n.*305-109C>G) c.*811-109C>G (n.*811-109C>G) c.*649-109C>G (n.*649-109C>G) c.*792-109C>G (n.*792-109C>G) n.1398-109C>G n.359-109C>G c.1198-109C>G (n.1198-109C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621284C>T | CA2682250170 | GARS1 | c.1360-109C>T (n.1360-109C>T) n.1450-109C>T n.1423-109C>T n.1439-109C>T c.*1074-109C>T (n.*1074-109C>T) c.*460-109C>T (n.*460-109C>T) n.1856-109C>T c.*698-109C>T (n.*698-109C>T) c.991-109C>T (n.991-109C>T) n.3233-109C>T c.1159-109C>T (n.1159-109C>T) c.*1230-109C>T (n.*1230-109C>T) n.1376-109C>T c.1192-109C>T (n.1192-109C>T) c.1258-109C>T (n.1258-109C>T) n.1368-109C>T n.7400-109C>T c.*1302-109C>T (n.*1302-109C>T) c.*305-109C>T (n.*305-109C>T) c.*811-109C>T (n.*811-109C>T) c.*649-109C>T (n.*649-109C>T) c.*792-109C>T (n.*792-109C>T) n.1398-109C>T n.359-109C>T c.1198-109C>T (n.1198-109C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621285G>A | CA156054818 | GARS1 | c.1360-108G>A (n.1360-108G>A) n.1450-108G>A n.1423-108G>A n.1439-108G>A c.*1074-108G>A (n.*1074-108G>A) c.*460-108G>A (n.*460-108G>A) n.1856-108G>A c.*698-108G>A (n.*698-108G>A) c.991-108G>A (n.991-108G>A) n.3233-108G>A c.1159-108G>A (n.1159-108G>A) c.*1230-108G>A (n.*1230-108G>A) n.1376-108G>A c.1192-108G>A (n.1192-108G>A) c.1258-108G>A (n.1258-108G>A) n.1368-108G>A n.7400-108G>A c.*1302-108G>A (n.*1302-108G>A) c.*305-108G>A (n.*305-108G>A) c.*811-108G>A (n.*811-108G>A) c.*649-108G>A (n.*649-108G>A) c.*792-108G>A (n.*792-108G>A) n.1398-108G>A n.359-108G>A c.1198-108G>A (n.1198-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621285G= | CA1697769312 | GARS1 | c.1360-108G= (n.1360-108G=) n.1450-108G= n.1423-108G= n.1439-108G= c.*1074-108G= (n.*1074-108G=) c.*460-108G= (n.*460-108G=) n.1856-108G= c.*698-108G= (n.*698-108G=) c.991-108G= (n.991-108G=) n.3233-108G= c.1159-108G= (n.1159-108G=) c.*1230-108G= (n.*1230-108G=) n.1376-108G= c.1192-108G= (n.1192-108G=) c.1258-108G= (n.1258-108G=) n.1368-108G= n.7400-108G= c.*1302-108G= (n.*1302-108G=) c.*305-108G= (n.*305-108G=) c.*811-108G= (n.*811-108G=) c.*649-108G= (n.*649-108G=) c.*792-108G= (n.*792-108G=) n.1398-108G= n.359-108G= c.1198-108G= (n.1198-108G=) | |
7 | g.30621285G>T | CA1099850225 | GARS1 | c.1360-108G>T (n.1360-108G>T) n.1450-108G>T n.1423-108G>T n.1439-108G>T c.*1074-108G>T (n.*1074-108G>T) c.*460-108G>T (n.*460-108G>T) n.1856-108G>T c.*698-108G>T (n.*698-108G>T) c.991-108G>T (n.991-108G>T) n.3233-108G>T c.1159-108G>T (n.1159-108G>T) c.*1230-108G>T (n.*1230-108G>T) n.1376-108G>T c.1192-108G>T (n.1192-108G>T) c.1258-108G>T (n.1258-108G>T) n.1368-108G>T n.7400-108G>T c.*1302-108G>T (n.*1302-108G>T) c.*305-108G>T (n.*305-108G>T) c.*811-108G>T (n.*811-108G>T) c.*649-108G>T (n.*649-108G>T) c.*792-108G>T (n.*792-108G>T) n.1398-108G>T n.359-108G>T c.1198-108G>T (n.1198-108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621289_30621292delinsTATC | CA1697769318 | GARS1 | c.1360-104_1360-101delinsTATC (n.1360-104_1360-101delinsTATC) n.1450-104_1450-101delinsTATC n.1423-104_1423-101delinsTATC n.1439-104_1439-101delinsTATC c.*1074-104_*1074-101delinsTATC (n.*1074-104_*1074-101delinsTATC) c.*460-104_*460-101delinsTATC (n.*460-104_*460-101delinsTATC) n.1856-104_1856-101delinsTATC c.*698-104_*698-101delinsTATC (n.*698-104_*698-101delinsTATC) c.991-104_991-101delinsTATC (n.991-104_991-101delinsTATC) n.3233-104_3233-101delinsTATC c.1159-104_1159-101delinsTATC (n.1159-104_1159-101delinsTATC) c.*1230-104_*1230-101delinsTATC (n.*1230-104_*1230-101delinsTATC) n.1376-104_1376-101delinsTATC c.1192-104_1192-101delinsTATC (n.1192-104_1192-101delinsTATC) c.1258-104_1258-101delinsTATC (n.1258-104_1258-101delinsTATC) n.1368-104_1368-101delinsTATC n.7400-104_7400-101delinsTATC c.*1302-104_*1302-101delinsTATC (n.*1302-104_*1302-101delinsTATC) c.*305-104_*305-101delinsTATC (n.*305-104_*305-101delinsTATC) c.*811-104_*811-101delinsTATC (n.*811-104_*811-101delinsTATC) c.*649-104_*649-101delinsTATC (n.*649-104_*649-101delinsTATC) c.*792-104_*792-101delinsTATC (n.*792-104_*792-101delinsTATC) n.1398-104_1398-101delinsTATC n.359-104_359-101delinsTATC c.1198-104_1198-101delinsTATC (n.1198-104_1198-101delinsTATC) | |
7 | g.30621290A= | CA1697769323 | GARS1 | c.1360-103A= (n.1360-103A=) n.1450-103A= n.1423-103A= n.1439-103A= c.*1074-103A= (n.*1074-103A=) c.*460-103A= (n.*460-103A=) n.1856-103A= c.*698-103A= (n.*698-103A=) c.991-103A= (n.991-103A=) n.3233-103A= c.1159-103A= (n.1159-103A=) c.*1230-103A= (n.*1230-103A=) n.1376-103A= c.1192-103A= (n.1192-103A=) c.1258-103A= (n.1258-103A=) n.1368-103A= n.7400-103A= c.*1302-103A= (n.*1302-103A=) c.*305-103A= (n.*305-103A=) c.*811-103A= (n.*811-103A=) c.*649-103A= (n.*649-103A=) c.*792-103A= (n.*792-103A=) n.1398-103A= n.359-103A= c.1198-103A= (n.1198-103A=) | |
7 | g.30621290A>G | CA1697769325 | GARS1 | c.1360-103A>G (n.1360-103A>G) n.1450-103A>G n.1423-103A>G n.1439-103A>G c.*1074-103A>G (n.*1074-103A>G) c.*460-103A>G (n.*460-103A>G) n.1856-103A>G c.*698-103A>G (n.*698-103A>G) c.991-103A>G (n.991-103A>G) n.3233-103A>G c.1159-103A>G (n.1159-103A>G) c.*1230-103A>G (n.*1230-103A>G) n.1376-103A>G c.1192-103A>G (n.1192-103A>G) c.1258-103A>G (n.1258-103A>G) n.1368-103A>G n.7400-103A>G c.*1302-103A>G (n.*1302-103A>G) c.*305-103A>G (n.*305-103A>G) c.*811-103A>G (n.*811-103A>G) c.*649-103A>G (n.*649-103A>G) c.*792-103A>G (n.*792-103A>G) n.1398-103A>G n.359-103A>G c.1198-103A>G (n.1198-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621292_30621294del | CA156054822 | GARS1 | c.1360-101_1360-99del (n.1360-101_1360-99del) n.1450-101_1450-99del n.1423-101_1423-99del n.1439-101_1439-99del c.*1074-101_*1074-99del (n.*1074-101_*1074-99del) c.*460-101_*460-99del (n.*460-101_*460-99del) n.1856-101_1856-99del c.*698-101_*698-99del (n.*698-101_*698-99del) c.991-101_991-99del (n.991-101_991-99del) n.3233-101_3233-99del c.1159-101_1159-99del (n.1159-101_1159-99del) c.*1230-101_*1230-99del (n.*1230-101_*1230-99del) n.1376-101_1376-99del c.1192-101_1192-99del (n.1192-101_1192-99del) c.1258-101_1258-99del (n.1258-101_1258-99del) n.1368-101_1368-99del n.7400-101_7400-99del c.*1302-101_*1302-99del (n.*1302-101_*1302-99del) c.*305-101_*305-99del (n.*305-101_*305-99del) c.*811-101_*811-99del (n.*811-101_*811-99del) c.*649-101_*649-99del (n.*649-101_*649-99del) c.*792-101_*792-99del (n.*792-101_*792-99del) n.1398-101_1398-99del n.359-101_359-99del c.1198-101_1198-99del (n.1198-101_1198-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621291T>C | CA2682250171 | GARS1 | c.1360-102T>C (n.1360-102T>C) n.1450-102T>C n.1423-102T>C n.1439-102T>C c.*1074-102T>C (n.*1074-102T>C) c.*460-102T>C (n.*460-102T>C) n.1856-102T>C c.*698-102T>C (n.*698-102T>C) c.991-102T>C (n.991-102T>C) n.3233-102T>C c.1159-102T>C (n.1159-102T>C) c.*1230-102T>C (n.*1230-102T>C) n.1376-102T>C c.1192-102T>C (n.1192-102T>C) c.1258-102T>C (n.1258-102T>C) n.1368-102T>C n.7400-102T>C c.*1302-102T>C (n.*1302-102T>C) c.*305-102T>C (n.*305-102T>C) c.*811-102T>C (n.*811-102T>C) c.*649-102T>C (n.*649-102T>C) c.*792-102T>C (n.*792-102T>C) n.1398-102T>C n.359-102T>C c.1198-102T>C (n.1198-102T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30621292C>A | CA2682250172 | GARS1 | c.1360-101C>A (n.1360-101C>A) n.1450-101C>A n.1423-101C>A n.1439-101C>A c.*1074-101C>A (n.*1074-101C>A) c.*460-101C>A (n.*460-101C>A) n.1856-101C>A c.*698-101C>A (n.*698-101C>A) c.991-101C>A (n.991-101C>A) n.3233-101C>A c.1159-101C>A (n.1159-101C>A) c.*1230-101C>A (n.*1230-101C>A) n.1376-101C>A c.1192-101C>A (n.1192-101C>A) c.1258-101C>A (n.1258-101C>A) n.1368-101C>A n.7400-101C>A c.*1302-101C>A (n.*1302-101C>A) c.*305-101C>A (n.*305-101C>A) c.*811-101C>A (n.*811-101C>A) c.*649-101C>A (n.*649-101C>A) c.*792-101C>A (n.*792-101C>A) n.1398-101C>A n.359-101C>A c.1198-101C>A (n.1198-101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621292C= | CA1697769351 | GARS1 | c.1360-101C= (n.1360-101C=) n.1450-101C= n.1423-101C= n.1439-101C= c.*1074-101C= (n.*1074-101C=) c.*460-101C= (n.*460-101C=) n.1856-101C= c.*698-101C= (n.*698-101C=) c.991-101C= (n.991-101C=) n.3233-101C= c.1159-101C= (n.1159-101C=) c.*1230-101C= (n.*1230-101C=) n.1376-101C= c.1192-101C= (n.1192-101C=) c.1258-101C= (n.1258-101C=) n.1368-101C= n.7400-101C= c.*1302-101C= (n.*1302-101C=) c.*305-101C= (n.*305-101C=) c.*811-101C= (n.*811-101C=) c.*649-101C= (n.*649-101C=) c.*792-101C= (n.*792-101C=) n.1398-101C= n.359-101C= c.1198-101C= (n.1198-101C=) | |
7 | g.30621292C>T | CA1697769352 | GARS1 | c.1360-101C>T (n.1360-101C>T) n.1450-101C>T n.1423-101C>T n.1439-101C>T c.*1074-101C>T (n.*1074-101C>T) c.*460-101C>T (n.*460-101C>T) n.1856-101C>T c.*698-101C>T (n.*698-101C>T) c.991-101C>T (n.991-101C>T) n.3233-101C>T c.1159-101C>T (n.1159-101C>T) c.*1230-101C>T (n.*1230-101C>T) n.1376-101C>T c.1192-101C>T (n.1192-101C>T) c.1258-101C>T (n.1258-101C>T) n.1368-101C>T n.7400-101C>T c.*1302-101C>T (n.*1302-101C>T) c.*305-101C>T (n.*305-101C>T) c.*811-101C>T (n.*811-101C>T) c.*649-101C>T (n.*649-101C>T) c.*792-101C>T (n.*792-101C>T) n.1398-101C>T n.359-101C>T c.1198-101C>T (n.1198-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.30621302A= | CA1697769374 | GARS1 | c.1360-91A= (n.1360-91A=) n.1450-91A= n.1423-91A= n.1439-91A= c.*1074-91A= (n.*1074-91A=) c.*460-91A= (n.*460-91A=) n.1856-91A= c.*698-91A= (n.*698-91A=) c.991-91A= (n.991-91A=) n.3233-91A= c.1159-91A= (n.1159-91A=) c.*1230-91A= (n.*1230-91A=) n.1376-91A= c.1192-91A= (n.1192-91A=) c.1258-91A= (n.1258-91A=) n.1368-91A= n.7400-91A= c.*1302-91A= (n.*1302-91A=) c.*305-91A= (n.*305-91A=) c.*811-91A= (n.*811-91A=) c.*649-91A= (n.*649-91A=) c.*792-91A= (n.*792-91A=) n.1398-91A= n.359-91A= c.1198-91A= (n.1198-91A=) | |
7 | g.30621302A>C | CA2682250189 | GARS1 | c.1360-91A>C (n.1360-91A>C) n.1450-91A>C n.1423-91A>C n.1439-91A>C c.*1074-91A>C (n.*1074-91A>C) c.*460-91A>C (n.*460-91A>C) n.1856-91A>C c.*698-91A>C (n.*698-91A>C) c.991-91A>C (n.991-91A>C) n.3233-91A>C c.1159-91A>C (n.1159-91A>C) c.*1230-91A>C (n.*1230-91A>C) n.1376-91A>C c.1192-91A>C (n.1192-91A>C) c.1258-91A>C (n.1258-91A>C) n.1368-91A>C n.7400-91A>C c.*1302-91A>C (n.*1302-91A>C) c.*305-91A>C (n.*305-91A>C) c.*811-91A>C (n.*811-91A>C) c.*649-91A>C (n.*649-91A>C) c.*792-91A>C (n.*792-91A>C) n.1398-91A>C n.359-91A>C c.1198-91A>C (n.1198-91A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30621302A>G | CA2578858644 | GARS1 | c.1360-91A>G (n.1360-91A>G) n.1450-91A>G n.1423-91A>G n.1439-91A>G c.*1074-91A>G (n.*1074-91A>G) c.*460-91A>G (n.*460-91A>G) n.1856-91A>G c.*698-91A>G (n.*698-91A>G) c.991-91A>G (n.991-91A>G) n.3233-91A>G c.1159-91A>G (n.1159-91A>G) c.*1230-91A>G (n.*1230-91A>G) n.1376-91A>G c.1192-91A>G (n.1192-91A>G) c.1258-91A>G (n.1258-91A>G) n.1368-91A>G n.7400-91A>G c.*1302-91A>G (n.*1302-91A>G) c.*305-91A>G (n.*305-91A>G) c.*811-91A>G (n.*811-91A>G) c.*649-91A>G (n.*649-91A>G) c.*792-91A>G (n.*792-91A>G) n.1398-91A>G n.359-91A>G c.1198-91A>G (n.1198-91A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621302A>T | CA1697769377 | GARS1 | c.1360-91A>T (n.1360-91A>T) n.1450-91A>T n.1423-91A>T n.1439-91A>T c.*1074-91A>T (n.*1074-91A>T) c.*460-91A>T (n.*460-91A>T) n.1856-91A>T c.*698-91A>T (n.*698-91A>T) c.991-91A>T (n.991-91A>T) n.3233-91A>T c.1159-91A>T (n.1159-91A>T) c.*1230-91A>T (n.*1230-91A>T) n.1376-91A>T c.1192-91A>T (n.1192-91A>T) c.1258-91A>T (n.1258-91A>T) n.1368-91A>T n.7400-91A>T c.*1302-91A>T (n.*1302-91A>T) c.*305-91A>T (n.*305-91A>T) c.*811-91A>T (n.*811-91A>T) c.*649-91A>T (n.*649-91A>T) c.*792-91A>T (n.*792-91A>T) n.1398-91A>T n.359-91A>T c.1198-91A>T (n.1198-91A>T) | dbSNP |
7 | g.30621303T>C | CA2682250192 | GARS1 | c.1360-90T>C (n.1360-90T>C) n.1450-90T>C n.1423-90T>C n.1439-90T>C c.*1074-90T>C (n.*1074-90T>C) c.*460-90T>C (n.*460-90T>C) n.1856-90T>C c.*698-90T>C (n.*698-90T>C) c.991-90T>C (n.991-90T>C) n.3233-90T>C c.1159-90T>C (n.1159-90T>C) c.*1230-90T>C (n.*1230-90T>C) n.1376-90T>C c.1192-90T>C (n.1192-90T>C) c.1258-90T>C (n.1258-90T>C) n.1368-90T>C n.7400-90T>C c.*1302-90T>C (n.*1302-90T>C) c.*305-90T>C (n.*305-90T>C) c.*811-90T>C (n.*811-90T>C) c.*649-90T>C (n.*649-90T>C) c.*792-90T>C (n.*792-90T>C) n.1398-90T>C n.359-90T>C c.1198-90T>C (n.1198-90T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30621304G>A | CA837511112 | GARS1 | c.1360-89G>A (n.1360-89G>A) n.1450-89G>A n.1423-89G>A n.1439-89G>A c.*1074-89G>A (n.*1074-89G>A) c.*460-89G>A (n.*460-89G>A) n.1856-89G>A c.*698-89G>A (n.*698-89G>A) c.991-89G>A (n.991-89G>A) n.3233-89G>A c.1159-89G>A (n.1159-89G>A) c.*1230-89G>A (n.*1230-89G>A) n.1376-89G>A c.1192-89G>A (n.1192-89G>A) c.1258-89G>A (n.1258-89G>A) n.1368-89G>A n.7400-89G>A c.*1302-89G>A (n.*1302-89G>A) c.*305-89G>A (n.*305-89G>A) c.*811-89G>A (n.*811-89G>A) c.*649-89G>A (n.*649-89G>A) c.*792-89G>A (n.*792-89G>A) n.1398-89G>A n.359-89G>A c.1198-89G>A (n.1198-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621304G= | CA1697769383 | GARS1 | c.1360-89G= (n.1360-89G=) n.1450-89G= n.1423-89G= n.1439-89G= c.*1074-89G= (n.*1074-89G=) c.*460-89G= (n.*460-89G=) n.1856-89G= c.*698-89G= (n.*698-89G=) c.991-89G= (n.991-89G=) n.3233-89G= c.1159-89G= (n.1159-89G=) c.*1230-89G= (n.*1230-89G=) n.1376-89G= c.1192-89G= (n.1192-89G=) c.1258-89G= (n.1258-89G=) n.1368-89G= n.7400-89G= c.*1302-89G= (n.*1302-89G=) c.*305-89G= (n.*305-89G=) c.*811-89G= (n.*811-89G=) c.*649-89G= (n.*649-89G=) c.*792-89G= (n.*792-89G=) n.1398-89G= n.359-89G= c.1198-89G= (n.1198-89G=) | |
7 | g.30621304G>T | CA2682250196 | GARS1 | c.1360-89G>T (n.1360-89G>T) n.1450-89G>T n.1423-89G>T n.1439-89G>T c.*1074-89G>T (n.*1074-89G>T) c.*460-89G>T (n.*460-89G>T) n.1856-89G>T c.*698-89G>T (n.*698-89G>T) c.991-89G>T (n.991-89G>T) n.3233-89G>T c.1159-89G>T (n.1159-89G>T) c.*1230-89G>T (n.*1230-89G>T) n.1376-89G>T c.1192-89G>T (n.1192-89G>T) c.1258-89G>T (n.1258-89G>T) n.1368-89G>T n.7400-89G>T c.*1302-89G>T (n.*1302-89G>T) c.*305-89G>T (n.*305-89G>T) c.*811-89G>T (n.*811-89G>T) c.*649-89G>T (n.*649-89G>T) c.*792-89G>T (n.*792-89G>T) n.1398-89G>T n.359-89G>T c.1198-89G>T (n.1198-89G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.30621307A>G | CA2682250199 | GARS1 | c.1360-86A>G (n.1360-86A>G) n.1450-86A>G n.1423-86A>G n.1439-86A>G c.*1074-86A>G (n.*1074-86A>G) c.*460-86A>G (n.*460-86A>G) n.1856-86A>G c.*698-86A>G (n.*698-86A>G) c.991-86A>G (n.991-86A>G) n.3233-86A>G c.1159-86A>G (n.1159-86A>G) c.*1230-86A>G (n.*1230-86A>G) n.1376-86A>G c.1192-86A>G (n.1192-86A>G) c.1258-86A>G (n.1258-86A>G) n.1368-86A>G n.7400-86A>G c.*1302-86A>G (n.*1302-86A>G) c.*305-86A>G (n.*305-86A>G) c.*811-86A>G (n.*811-86A>G) c.*649-86A>G (n.*649-86A>G) c.*792-86A>G (n.*792-86A>G) n.1398-86A>G n.359-86A>G c.1198-86A>G (n.1198-86A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621308G>T | CA2682250200 | GARS1 | c.1360-85G>T (n.1360-85G>T) n.1450-85G>T n.1423-85G>T n.1439-85G>T c.*1074-85G>T (n.*1074-85G>T) c.*460-85G>T (n.*460-85G>T) n.1856-85G>T c.*698-85G>T (n.*698-85G>T) c.991-85G>T (n.991-85G>T) n.3233-85G>T c.1159-85G>T (n.1159-85G>T) c.*1230-85G>T (n.*1230-85G>T) n.1376-85G>T c.1192-85G>T (n.1192-85G>T) c.1258-85G>T (n.1258-85G>T) n.1368-85G>T n.7400-85G>T c.*1302-85G>T (n.*1302-85G>T) c.*305-85G>T (n.*305-85G>T) c.*811-85G>T (n.*811-85G>T) c.*649-85G>T (n.*649-85G>T) c.*792-85G>T (n.*792-85G>T) n.1398-85G>T n.359-85G>T c.1198-85G>T (n.1198-85G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621309del | CA2594967324 | GARS1 | c.1360-84del (n.1360-84del) n.1450-84del n.1423-84del n.1439-84del c.*1074-84del (n.*1074-84del) c.*460-84del (n.*460-84del) n.1856-84del c.*698-84del (n.*698-84del) c.991-84del (n.991-84del) n.3233-84del c.1159-84del (n.1159-84del) c.*1230-84del (n.*1230-84del) n.1376-84del c.1192-84del (n.1192-84del) c.1258-84del (n.1258-84del) n.1368-84del n.7400-84del c.*1302-84del (n.*1302-84del) c.*305-84del (n.*305-84del) c.*811-84del (n.*811-84del) c.*649-84del (n.*649-84del) c.*792-84del (n.*792-84del) n.1398-84del n.359-84del c.1198-84del (n.1198-84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30621313A>G | CA2682250205 | GARS1 | c.1360-80A>G (n.1360-80A>G) n.1450-80A>G n.1423-80A>G n.1439-80A>G c.*1074-80A>G (n.*1074-80A>G) c.*460-80A>G (n.*460-80A>G) n.1856-80A>G c.*698-80A>G (n.*698-80A>G) c.991-80A>G (n.991-80A>G) n.3233-80A>G c.1159-80A>G (n.1159-80A>G) c.*1230-80A>G (n.*1230-80A>G) n.1376-80A>G c.1192-80A>G (n.1192-80A>G) c.1258-80A>G (n.1258-80A>G) n.1368-80A>G n.7400-80A>G c.*1302-80A>G (n.*1302-80A>G) c.*305-80A>G (n.*305-80A>G) c.*811-80A>G (n.*811-80A>G) c.*649-80A>G (n.*649-80A>G) c.*792-80A>G (n.*792-80A>G) n.1398-80A>G n.359-80A>G c.1198-80A>G (n.1198-80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621313A>T | CA2682250206 | GARS1 | c.1360-80A>T (n.1360-80A>T) n.1450-80A>T n.1423-80A>T n.1439-80A>T c.*1074-80A>T (n.*1074-80A>T) c.*460-80A>T (n.*460-80A>T) n.1856-80A>T c.*698-80A>T (n.*698-80A>T) c.991-80A>T (n.991-80A>T) n.3233-80A>T c.1159-80A>T (n.1159-80A>T) c.*1230-80A>T (n.*1230-80A>T) n.1376-80A>T c.1192-80A>T (n.1192-80A>T) c.1258-80A>T (n.1258-80A>T) n.1368-80A>T n.7400-80A>T c.*1302-80A>T (n.*1302-80A>T) c.*305-80A>T (n.*305-80A>T) c.*811-80A>T (n.*811-80A>T) c.*649-80A>T (n.*649-80A>T) c.*792-80A>T (n.*792-80A>T) n.1398-80A>T n.359-80A>T c.1198-80A>T (n.1198-80A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621314T>C | CA2714340499 | GARS1 | c.1360-79T>C (n.1360-79T>C) n.1450-79T>C n.1423-79T>C n.1439-79T>C c.*1074-79T>C (n.*1074-79T>C) c.*460-79T>C (n.*460-79T>C) n.1856-79T>C c.*698-79T>C (n.*698-79T>C) c.991-79T>C (n.991-79T>C) n.3233-79T>C c.1159-79T>C (n.1159-79T>C) c.*1230-79T>C (n.*1230-79T>C) n.1376-79T>C c.1192-79T>C (n.1192-79T>C) c.1258-79T>C (n.1258-79T>C) n.1368-79T>C n.7400-79T>C c.*1302-79T>C (n.*1302-79T>C) c.*305-79T>C (n.*305-79T>C) c.*811-79T>C (n.*811-79T>C) c.*649-79T>C (n.*649-79T>C) c.*792-79T>C (n.*792-79T>C) n.1398-79T>C n.359-79T>C c.1198-79T>C (n.1198-79T>C) | dbSNP |
7 | g.30621316del | CA2682250208 | GARS1 | c.1360-77del (n.1360-77del) n.1450-77del n.1423-77del n.1439-77del c.*1074-77del (n.*1074-77del) c.*460-77del (n.*460-77del) n.1856-77del c.*698-77del (n.*698-77del) c.991-77del (n.991-77del) n.3233-77del c.1159-77del (n.1159-77del) c.*1230-77del (n.*1230-77del) n.1376-77del c.1192-77del (n.1192-77del) c.1258-77del (n.1258-77del) n.1368-77del n.7400-77del c.*1302-77del (n.*1302-77del) c.*305-77del (n.*305-77del) c.*811-77del (n.*811-77del) c.*649-77del (n.*649-77del) c.*792-77del (n.*792-77del) n.1398-77del n.359-77del c.1198-77del (n.1198-77del) | gnomAD v4 |
7 | g.30621316A>T | CA2682250209 | GARS1 | c.1360-77A>T (n.1360-77A>T) n.1450-77A>T n.1423-77A>T n.1439-77A>T c.*1074-77A>T (n.*1074-77A>T) c.*460-77A>T (n.*460-77A>T) n.1856-77A>T c.*698-77A>T (n.*698-77A>T) c.991-77A>T (n.991-77A>T) n.3233-77A>T c.1159-77A>T (n.1159-77A>T) c.*1230-77A>T (n.*1230-77A>T) n.1376-77A>T c.1192-77A>T (n.1192-77A>T) c.1258-77A>T (n.1258-77A>T) n.1368-77A>T n.7400-77A>T c.*1302-77A>T (n.*1302-77A>T) c.*305-77A>T (n.*305-77A>T) c.*811-77A>T (n.*811-77A>T) c.*649-77A>T (n.*649-77A>T) c.*792-77A>T (n.*792-77A>T) n.1398-77A>T n.359-77A>T c.1198-77A>T (n.1198-77A>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.30621321C>A | CA2682250221 | GARS1 | c.1360-72C>A (n.1360-72C>A) n.1450-72C>A n.1423-72C>A n.1439-72C>A c.*1074-72C>A (n.*1074-72C>A) c.*460-72C>A (n.*460-72C>A) n.1856-72C>A c.*698-72C>A (n.*698-72C>A) c.991-72C>A (n.991-72C>A) n.3233-72C>A c.1159-72C>A (n.1159-72C>A) c.*1230-72C>A (n.*1230-72C>A) n.1376-72C>A c.1192-72C>A (n.1192-72C>A) c.1258-72C>A (n.1258-72C>A) n.1368-72C>A n.7400-72C>A c.*1302-72C>A (n.*1302-72C>A) c.*305-72C>A (n.*305-72C>A) c.*811-72C>A (n.*811-72C>A) c.*649-72C>A (n.*649-72C>A) c.*792-72C>A (n.*792-72C>A) n.1398-72C>A n.359-72C>A c.1198-72C>A (n.1198-72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621321C>G | CA2682250219 | GARS1 | c.1360-72C>G (n.1360-72C>G) n.1450-72C>G n.1423-72C>G n.1439-72C>G c.*1074-72C>G (n.*1074-72C>G) c.*460-72C>G (n.*460-72C>G) n.1856-72C>G c.*698-72C>G (n.*698-72C>G) c.991-72C>G (n.991-72C>G) n.3233-72C>G c.1159-72C>G (n.1159-72C>G) c.*1230-72C>G (n.*1230-72C>G) n.1376-72C>G c.1192-72C>G (n.1192-72C>G) c.1258-72C>G (n.1258-72C>G) n.1368-72C>G n.7400-72C>G c.*1302-72C>G (n.*1302-72C>G) c.*305-72C>G (n.*305-72C>G) c.*811-72C>G (n.*811-72C>G) c.*649-72C>G (n.*649-72C>G) c.*792-72C>G (n.*792-72C>G) n.1398-72C>G n.359-72C>G c.1198-72C>G (n.1198-72C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621321C>T | CA2682250217 | GARS1 | c.1360-72C>T (n.1360-72C>T) n.1450-72C>T n.1423-72C>T n.1439-72C>T c.*1074-72C>T (n.*1074-72C>T) c.*460-72C>T (n.*460-72C>T) n.1856-72C>T c.*698-72C>T (n.*698-72C>T) c.991-72C>T (n.991-72C>T) n.3233-72C>T c.1159-72C>T (n.1159-72C>T) c.*1230-72C>T (n.*1230-72C>T) n.1376-72C>T c.1192-72C>T (n.1192-72C>T) c.1258-72C>T (n.1258-72C>T) n.1368-72C>T n.7400-72C>T c.*1302-72C>T (n.*1302-72C>T) c.*305-72C>T (n.*305-72C>T) c.*811-72C>T (n.*811-72C>T) c.*649-72C>T (n.*649-72C>T) c.*792-72C>T (n.*792-72C>T) n.1398-72C>T n.359-72C>T c.1198-72C>T (n.1198-72C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621322A= | CA1697769391 | GARS1 | c.1360-71A= (n.1360-71A=) n.1450-71A= n.1423-71A= n.1439-71A= c.*1074-71A= (n.*1074-71A=) c.*460-71A= (n.*460-71A=) n.1856-71A= c.*698-71A= (n.*698-71A=) c.991-71A= (n.991-71A=) n.3233-71A= c.1159-71A= (n.1159-71A=) c.*1230-71A= (n.*1230-71A=) n.1376-71A= c.1192-71A= (n.1192-71A=) c.1258-71A= (n.1258-71A=) n.1368-71A= n.7400-71A= c.*1302-71A= (n.*1302-71A=) c.*305-71A= (n.*305-71A=) c.*811-71A= (n.*811-71A=) c.*649-71A= (n.*649-71A=) c.*792-71A= (n.*792-71A=) n.1398-71A= n.359-71A= c.1198-71A= (n.1198-71A=) | |
7 | g.30621322A>C | CA12671313 | GARS1 | c.1360-71A>C (n.1360-71A>C) n.1450-71A>C n.1423-71A>C n.1439-71A>C c.*1074-71A>C (n.*1074-71A>C) c.*460-71A>C (n.*460-71A>C) n.1856-71A>C c.*698-71A>C (n.*698-71A>C) c.991-71A>C (n.991-71A>C) n.3233-71A>C c.1159-71A>C (n.1159-71A>C) c.*1230-71A>C (n.*1230-71A>C) n.1376-71A>C c.1192-71A>C (n.1192-71A>C) c.1258-71A>C (n.1258-71A>C) n.1368-71A>C n.7400-71A>C c.*1302-71A>C (n.*1302-71A>C) c.*305-71A>C (n.*305-71A>C) c.*811-71A>C (n.*811-71A>C) c.*649-71A>C (n.*649-71A>C) c.*792-71A>C (n.*792-71A>C) n.1398-71A>C n.359-71A>C c.1198-71A>C (n.1198-71A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621322A>G | CA2580731558 | GARS1 | c.1360-71A>G (n.1360-71A>G) n.1450-71A>G n.1423-71A>G n.1439-71A>G c.*1074-71A>G (n.*1074-71A>G) c.*460-71A>G (n.*460-71A>G) n.1856-71A>G c.*698-71A>G (n.*698-71A>G) c.991-71A>G (n.991-71A>G) n.3233-71A>G c.1159-71A>G (n.1159-71A>G) c.*1230-71A>G (n.*1230-71A>G) n.1376-71A>G c.1192-71A>G (n.1192-71A>G) c.1258-71A>G (n.1258-71A>G) n.1368-71A>G n.7400-71A>G c.*1302-71A>G (n.*1302-71A>G) c.*305-71A>G (n.*305-71A>G) c.*811-71A>G (n.*811-71A>G) c.*649-71A>G (n.*649-71A>G) c.*792-71A>G (n.*792-71A>G) n.1398-71A>G n.359-71A>G c.1198-71A>G (n.1198-71A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621322A>T | CA2580731557 | GARS1 | c.1360-71A>T (n.1360-71A>T) n.1450-71A>T n.1423-71A>T n.1439-71A>T c.*1074-71A>T (n.*1074-71A>T) c.*460-71A>T (n.*460-71A>T) n.1856-71A>T c.*698-71A>T (n.*698-71A>T) c.991-71A>T (n.991-71A>T) n.3233-71A>T c.1159-71A>T (n.1159-71A>T) c.*1230-71A>T (n.*1230-71A>T) n.1376-71A>T c.1192-71A>T (n.1192-71A>T) c.1258-71A>T (n.1258-71A>T) n.1368-71A>T n.7400-71A>T c.*1302-71A>T (n.*1302-71A>T) c.*305-71A>T (n.*305-71A>T) c.*811-71A>T (n.*811-71A>T) c.*649-71A>T (n.*649-71A>T) c.*792-71A>T (n.*792-71A>T) n.1398-71A>T n.359-71A>T c.1198-71A>T (n.1198-71A>T) | |
7 | g.30621324G>A | CA2774900952 | GARS1 | c.1360-69G>A (n.1360-69G>A) n.1450-69G>A n.1423-69G>A n.1439-69G>A c.*1074-69G>A (n.*1074-69G>A) c.*460-69G>A (n.*460-69G>A) n.1856-69G>A c.*698-69G>A (n.*698-69G>A) c.991-69G>A (n.991-69G>A) n.3233-69G>A c.1159-69G>A (n.1159-69G>A) c.*1230-69G>A (n.*1230-69G>A) n.1376-69G>A c.1192-69G>A (n.1192-69G>A) c.1258-69G>A (n.1258-69G>A) n.1368-69G>A n.7400-69G>A c.*1302-69G>A (n.*1302-69G>A) c.*305-69G>A (n.*305-69G>A) c.*811-69G>A (n.*811-69G>A) c.*649-69G>A (n.*649-69G>A) c.*792-69G>A (n.*792-69G>A) n.1398-69G>A n.359-69G>A c.1198-69G>A (n.1198-69G>A) | |
7 | g.30621324G>T | CA2682250224 | GARS1 | c.1360-69G>T (n.1360-69G>T) n.1450-69G>T n.1423-69G>T n.1439-69G>T c.*1074-69G>T (n.*1074-69G>T) c.*460-69G>T (n.*460-69G>T) n.1856-69G>T c.*698-69G>T (n.*698-69G>T) c.991-69G>T (n.991-69G>T) n.3233-69G>T c.1159-69G>T (n.1159-69G>T) c.*1230-69G>T (n.*1230-69G>T) n.1376-69G>T c.1192-69G>T (n.1192-69G>T) c.1258-69G>T (n.1258-69G>T) n.1368-69G>T n.7400-69G>T c.*1302-69G>T (n.*1302-69G>T) c.*305-69G>T (n.*305-69G>T) c.*811-69G>T (n.*811-69G>T) c.*649-69G>T (n.*649-69G>T) c.*792-69G>T (n.*792-69G>T) n.1398-69G>T n.359-69G>T c.1198-69G>T (n.1198-69G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.30621325C>T | CA2682250226 | GARS1 | c.1360-68C>T (n.1360-68C>T) n.1450-68C>T n.1423-68C>T n.1439-68C>T c.*1074-68C>T (n.*1074-68C>T) c.*460-68C>T (n.*460-68C>T) n.1856-68C>T c.*698-68C>T (n.*698-68C>T) c.991-68C>T (n.991-68C>T) n.3233-68C>T c.1159-68C>T (n.1159-68C>T) c.*1230-68C>T (n.*1230-68C>T) n.1376-68C>T c.1192-68C>T (n.1192-68C>T) c.1258-68C>T (n.1258-68C>T) n.1368-68C>T n.7400-68C>T c.*1302-68C>T (n.*1302-68C>T) c.*305-68C>T (n.*305-68C>T) c.*811-68C>T (n.*811-68C>T) c.*649-68C>T (n.*649-68C>T) c.*792-68C>T (n.*792-68C>T) n.1398-68C>T n.359-68C>T c.1198-68C>T (n.1198-68C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621327T>G | CA2682250228 | GARS1 | c.1360-66T>G (n.1360-66T>G) n.1450-66T>G n.1423-66T>G n.1439-66T>G c.*1074-66T>G (n.*1074-66T>G) c.*460-66T>G (n.*460-66T>G) n.1856-66T>G c.*698-66T>G (n.*698-66T>G) c.991-66T>G (n.991-66T>G) n.3233-66T>G c.1159-66T>G (n.1159-66T>G) c.*1230-66T>G (n.*1230-66T>G) n.1376-66T>G c.1192-66T>G (n.1192-66T>G) c.1258-66T>G (n.1258-66T>G) n.1368-66T>G n.7400-66T>G c.*1302-66T>G (n.*1302-66T>G) c.*305-66T>G (n.*305-66T>G) c.*811-66T>G (n.*811-66T>G) c.*649-66T>G (n.*649-66T>G) c.*792-66T>G (n.*792-66T>G) n.1398-66T>G n.359-66T>G c.1198-66T>G (n.1198-66T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621328T>A | CA2682250229 | GARS1 | c.1360-65T>A (n.1360-65T>A) n.1450-65T>A n.1423-65T>A n.1439-65T>A c.*1074-65T>A (n.*1074-65T>A) c.*460-65T>A (n.*460-65T>A) n.1856-65T>A c.*698-65T>A (n.*698-65T>A) c.991-65T>A (n.991-65T>A) n.3233-65T>A c.1159-65T>A (n.1159-65T>A) c.*1230-65T>A (n.*1230-65T>A) n.1376-65T>A c.1192-65T>A (n.1192-65T>A) c.1258-65T>A (n.1258-65T>A) n.1368-65T>A n.7400-65T>A c.*1302-65T>A (n.*1302-65T>A) c.*305-65T>A (n.*305-65T>A) c.*811-65T>A (n.*811-65T>A) c.*649-65T>A (n.*649-65T>A) c.*792-65T>A (n.*792-65T>A) n.1398-65T>A n.359-65T>A c.1198-65T>A (n.1198-65T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621328T>G | CA2682250230 | GARS1 | c.1360-65T>G (n.1360-65T>G) n.1450-65T>G n.1423-65T>G n.1439-65T>G c.*1074-65T>G (n.*1074-65T>G) c.*460-65T>G (n.*460-65T>G) n.1856-65T>G c.*698-65T>G (n.*698-65T>G) c.991-65T>G (n.991-65T>G) n.3233-65T>G c.1159-65T>G (n.1159-65T>G) c.*1230-65T>G (n.*1230-65T>G) n.1376-65T>G c.1192-65T>G (n.1192-65T>G) c.1258-65T>G (n.1258-65T>G) n.1368-65T>G n.7400-65T>G c.*1302-65T>G (n.*1302-65T>G) c.*305-65T>G (n.*305-65T>G) c.*811-65T>G (n.*811-65T>G) c.*649-65T>G (n.*649-65T>G) c.*792-65T>G (n.*792-65T>G) n.1398-65T>G n.359-65T>G c.1198-65T>G (n.1198-65T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621330G>A | CA573454620 | GARS1 | c.1360-63G>A (n.1360-63G>A) n.1450-63G>A n.1423-63G>A n.1439-63G>A c.*1074-63G>A (n.*1074-63G>A) c.*460-63G>A (n.*460-63G>A) n.1856-63G>A c.*698-63G>A (n.*698-63G>A) c.991-63G>A (n.991-63G>A) n.3233-63G>A c.1159-63G>A (n.1159-63G>A) c.*1230-63G>A (n.*1230-63G>A) n.1376-63G>A c.1192-63G>A (n.1192-63G>A) c.1258-63G>A (n.1258-63G>A) n.1368-63G>A n.7400-63G>A c.*1302-63G>A (n.*1302-63G>A) c.*305-63G>A (n.*305-63G>A) c.*811-63G>A (n.*811-63G>A) c.*649-63G>A (n.*649-63G>A) c.*792-63G>A (n.*792-63G>A) n.1398-63G>A n.359-63G>A c.1198-63G>A (n.1198-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30621335T>A | CA2682250234 | GARS1 | c.1360-58T>A (n.1360-58T>A) n.1450-58T>A n.1423-58T>A n.1439-58T>A c.*1074-58T>A (n.*1074-58T>A) c.*460-58T>A (n.*460-58T>A) n.1856-58T>A c.*698-58T>A (n.*698-58T>A) c.991-58T>A (n.991-58T>A) n.3233-58T>A c.1159-58T>A (n.1159-58T>A) c.*1230-58T>A (n.*1230-58T>A) n.1376-58T>A c.1192-58T>A (n.1192-58T>A) c.1258-58T>A (n.1258-58T>A) n.1368-58T>A n.7400-58T>A c.*1302-58T>A (n.*1302-58T>A) c.*305-58T>A (n.*305-58T>A) c.*811-58T>A (n.*811-58T>A) c.*649-58T>A (n.*649-58T>A) c.*792-58T>A (n.*792-58T>A) n.1398-58T>A n.359-58T>A c.1198-58T>A (n.1198-58T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621336G>A | CA2682250236 | GARS1 | c.1360-57G>A (n.1360-57G>A) n.1450-57G>A n.1423-57G>A n.1439-57G>A c.*1074-57G>A (n.*1074-57G>A) c.*460-57G>A (n.*460-57G>A) n.1856-57G>A c.*698-57G>A (n.*698-57G>A) c.991-57G>A (n.991-57G>A) n.3233-57G>A c.1159-57G>A (n.1159-57G>A) c.*1230-57G>A (n.*1230-57G>A) n.1376-57G>A c.1192-57G>A (n.1192-57G>A) c.1258-57G>A (n.1258-57G>A) n.1368-57G>A n.7400-57G>A c.*1302-57G>A (n.*1302-57G>A) c.*305-57G>A (n.*305-57G>A) c.*811-57G>A (n.*811-57G>A) c.*649-57G>A (n.*649-57G>A) c.*792-57G>A (n.*792-57G>A) n.1398-57G>A n.359-57G>A c.1198-57G>A (n.1198-57G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621336G>T | CA2542836843 | GARS1 | c.1360-57G>T (n.1360-57G>T) n.1450-57G>T n.1423-57G>T n.1439-57G>T c.*1074-57G>T (n.*1074-57G>T) c.*460-57G>T (n.*460-57G>T) n.1856-57G>T c.*698-57G>T (n.*698-57G>T) c.991-57G>T (n.991-57G>T) n.3233-57G>T c.1159-57G>T (n.1159-57G>T) c.*1230-57G>T (n.*1230-57G>T) n.1376-57G>T c.1192-57G>T (n.1192-57G>T) c.1258-57G>T (n.1258-57G>T) n.1368-57G>T n.7400-57G>T c.*1302-57G>T (n.*1302-57G>T) c.*305-57G>T (n.*305-57G>T) c.*811-57G>T (n.*811-57G>T) c.*649-57G>T (n.*649-57G>T) c.*792-57G>T (n.*792-57G>T) n.1398-57G>T n.359-57G>T c.1198-57G>T (n.1198-57G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621337A= | CA1697769395 | GARS1 | c.1360-56A= (n.1360-56A=) n.1450-56A= n.1423-56A= n.1439-56A= c.*1074-56A= (n.*1074-56A=) c.*460-56A= (n.*460-56A=) n.1856-56A= c.*698-56A= (n.*698-56A=) c.991-56A= (n.991-56A=) n.3233-56A= c.1159-56A= (n.1159-56A=) c.*1230-56A= (n.*1230-56A=) n.1376-56A= c.1192-56A= (n.1192-56A=) c.1258-56A= (n.1258-56A=) n.1368-56A= n.7400-56A= c.*1302-56A= (n.*1302-56A=) c.*305-56A= (n.*305-56A=) c.*811-56A= (n.*811-56A=) c.*649-56A= (n.*649-56A=) c.*792-56A= (n.*792-56A=) n.1398-56A= n.359-56A= c.1198-56A= (n.1198-56A=) | |
7 | g.30621337A>C | CA156054830 | GARS1 | c.1360-56A>C (n.1360-56A>C) n.1450-56A>C n.1423-56A>C n.1439-56A>C c.*1074-56A>C (n.*1074-56A>C) c.*460-56A>C (n.*460-56A>C) n.1856-56A>C c.*698-56A>C (n.*698-56A>C) c.991-56A>C (n.991-56A>C) n.3233-56A>C c.1159-56A>C (n.1159-56A>C) c.*1230-56A>C (n.*1230-56A>C) n.1376-56A>C c.1192-56A>C (n.1192-56A>C) c.1258-56A>C (n.1258-56A>C) n.1368-56A>C n.7400-56A>C c.*1302-56A>C (n.*1302-56A>C) c.*305-56A>C (n.*305-56A>C) c.*811-56A>C (n.*811-56A>C) c.*649-56A>C (n.*649-56A>C) c.*792-56A>C (n.*792-56A>C) n.1398-56A>C n.359-56A>C c.1198-56A>C (n.1198-56A>C) | dbSNP |
7 | g.30621337A>T | CA1697769398 | GARS1 | c.1360-56A>T (n.1360-56A>T) n.1450-56A>T n.1423-56A>T n.1439-56A>T c.*1074-56A>T (n.*1074-56A>T) c.*460-56A>T (n.*460-56A>T) n.1856-56A>T c.*698-56A>T (n.*698-56A>T) c.991-56A>T (n.991-56A>T) n.3233-56A>T c.1159-56A>T (n.1159-56A>T) c.*1230-56A>T (n.*1230-56A>T) n.1376-56A>T c.1192-56A>T (n.1192-56A>T) c.1258-56A>T (n.1258-56A>T) n.1368-56A>T n.7400-56A>T c.*1302-56A>T (n.*1302-56A>T) c.*305-56A>T (n.*305-56A>T) c.*811-56A>T (n.*811-56A>T) c.*649-56A>T (n.*649-56A>T) c.*792-56A>T (n.*792-56A>T) n.1398-56A>T n.359-56A>T c.1198-56A>T (n.1198-56A>T) | dbSNP |
7 | g.30621338A>G | CA2682250237 | GARS1 | c.1360-55A>G (n.1360-55A>G) n.1450-55A>G n.1423-55A>G n.1439-55A>G c.*1074-55A>G (n.*1074-55A>G) c.*460-55A>G (n.*460-55A>G) n.1856-55A>G c.*698-55A>G (n.*698-55A>G) c.991-55A>G (n.991-55A>G) n.3233-55A>G c.1159-55A>G (n.1159-55A>G) c.*1230-55A>G (n.*1230-55A>G) n.1376-55A>G c.1192-55A>G (n.1192-55A>G) c.1258-55A>G (n.1258-55A>G) n.1368-55A>G n.7400-55A>G c.*1302-55A>G (n.*1302-55A>G) c.*305-55A>G (n.*305-55A>G) c.*811-55A>G (n.*811-55A>G) c.*649-55A>G (n.*649-55A>G) c.*792-55A>G (n.*792-55A>G) n.1398-55A>G n.359-55A>G c.1198-55A>G (n.1198-55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621339C>A | CA837511126 | GARS1 | c.1360-54C>A (n.1360-54C>A) n.1450-54C>A n.1423-54C>A n.1439-54C>A c.*1074-54C>A (n.*1074-54C>A) c.*460-54C>A (n.*460-54C>A) n.1856-54C>A c.*698-54C>A (n.*698-54C>A) c.991-54C>A (n.991-54C>A) n.3233-54C>A c.1159-54C>A (n.1159-54C>A) c.*1230-54C>A (n.*1230-54C>A) n.1376-54C>A c.1192-54C>A (n.1192-54C>A) c.1258-54C>A (n.1258-54C>A) n.1368-54C>A n.7400-54C>A c.*1302-54C>A (n.*1302-54C>A) c.*305-54C>A (n.*305-54C>A) c.*811-54C>A (n.*811-54C>A) c.*649-54C>A (n.*649-54C>A) c.*792-54C>A (n.*792-54C>A) n.1398-54C>A n.359-54C>A c.1198-54C>A (n.1198-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621339C= | CA1697769409 | GARS1 | c.1360-54C= (n.1360-54C=) n.1450-54C= n.1423-54C= n.1439-54C= c.*1074-54C= (n.*1074-54C=) c.*460-54C= (n.*460-54C=) n.1856-54C= c.*698-54C= (n.*698-54C=) c.991-54C= (n.991-54C=) n.3233-54C= c.1159-54C= (n.1159-54C=) c.*1230-54C= (n.*1230-54C=) n.1376-54C= c.1192-54C= (n.1192-54C=) c.1258-54C= (n.1258-54C=) n.1368-54C= n.7400-54C= c.*1302-54C= (n.*1302-54C=) c.*305-54C= (n.*305-54C=) c.*811-54C= (n.*811-54C=) c.*649-54C= (n.*649-54C=) c.*792-54C= (n.*792-54C=) n.1398-54C= n.359-54C= c.1198-54C= (n.1198-54C=) | |
7 | g.30621339C>T | CA2682250239 | GARS1 | c.1360-54C>T (n.1360-54C>T) n.1450-54C>T n.1423-54C>T n.1439-54C>T c.*1074-54C>T (n.*1074-54C>T) c.*460-54C>T (n.*460-54C>T) n.1856-54C>T c.*698-54C>T (n.*698-54C>T) c.991-54C>T (n.991-54C>T) n.3233-54C>T c.1159-54C>T (n.1159-54C>T) c.*1230-54C>T (n.*1230-54C>T) n.1376-54C>T c.1192-54C>T (n.1192-54C>T) c.1258-54C>T (n.1258-54C>T) n.1368-54C>T n.7400-54C>T c.*1302-54C>T (n.*1302-54C>T) c.*305-54C>T (n.*305-54C>T) c.*811-54C>T (n.*811-54C>T) c.*649-54C>T (n.*649-54C>T) c.*792-54C>T (n.*792-54C>T) n.1398-54C>T n.359-54C>T c.1198-54C>T (n.1198-54C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621340C>A | CA2682250240 | GARS1 | c.1360-53C>A (n.1360-53C>A) n.1450-53C>A n.1423-53C>A n.1439-53C>A c.*1074-53C>A (n.*1074-53C>A) c.*460-53C>A (n.*460-53C>A) n.1856-53C>A c.*698-53C>A (n.*698-53C>A) c.991-53C>A (n.991-53C>A) n.3233-53C>A c.1159-53C>A (n.1159-53C>A) c.*1230-53C>A (n.*1230-53C>A) n.1376-53C>A c.1192-53C>A (n.1192-53C>A) c.1258-53C>A (n.1258-53C>A) n.1368-53C>A n.7400-53C>A c.*1302-53C>A (n.*1302-53C>A) c.*305-53C>A (n.*305-53C>A) c.*811-53C>A (n.*811-53C>A) c.*649-53C>A (n.*649-53C>A) c.*792-53C>A (n.*792-53C>A) n.1398-53C>A n.359-53C>A c.1198-53C>A (n.1198-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621341C>A | CA2682250241 | GARS1 | c.1360-52C>A (n.1360-52C>A) n.1450-52C>A n.1423-52C>A n.1439-52C>A c.*1074-52C>A (n.*1074-52C>A) c.*460-52C>A (n.*460-52C>A) n.1856-52C>A c.*698-52C>A (n.*698-52C>A) c.991-52C>A (n.991-52C>A) n.3233-52C>A c.1159-52C>A (n.1159-52C>A) c.*1230-52C>A (n.*1230-52C>A) n.1376-52C>A c.1192-52C>A (n.1192-52C>A) c.1258-52C>A (n.1258-52C>A) n.1368-52C>A n.7400-52C>A c.*1302-52C>A (n.*1302-52C>A) c.*305-52C>A (n.*305-52C>A) c.*811-52C>A (n.*811-52C>A) c.*649-52C>A (n.*649-52C>A) c.*792-52C>A (n.*792-52C>A) n.1398-52C>A n.359-52C>A c.1198-52C>A (n.1198-52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621342A>T | CA2578858647 | GARS1 | c.1360-51A>T (n.1360-51A>T) n.1450-51A>T n.1423-51A>T n.1439-51A>T c.*1074-51A>T (n.*1074-51A>T) c.*460-51A>T (n.*460-51A>T) n.1856-51A>T c.*698-51A>T (n.*698-51A>T) c.991-51A>T (n.991-51A>T) n.3233-51A>T c.1159-51A>T (n.1159-51A>T) c.*1230-51A>T (n.*1230-51A>T) n.1376-51A>T c.1192-51A>T (n.1192-51A>T) c.1258-51A>T (n.1258-51A>T) n.1368-51A>T n.7400-51A>T c.*1302-51A>T (n.*1302-51A>T) c.*305-51A>T (n.*305-51A>T) c.*811-51A>T (n.*811-51A>T) c.*649-51A>T (n.*649-51A>T) c.*792-51A>T (n.*792-51A>T) n.1398-51A>T n.359-51A>T c.1198-51A>T (n.1198-51A>T) | |
7 | g.30621343A= | CA1697769413 | GARS1 | c.1360-50A= (n.1360-50A=) n.1450-50A= n.1423-50A= n.1439-50A= c.*1074-50A= (n.*1074-50A=) c.*460-50A= (n.*460-50A=) n.1856-50A= c.*698-50A= (n.*698-50A=) c.991-50A= (n.991-50A=) n.3233-50A= c.1159-50A= (n.1159-50A=) c.*1230-50A= (n.*1230-50A=) n.1376-50A= c.1192-50A= (n.1192-50A=) c.1258-50A= (n.1258-50A=) n.1368-50A= n.7400-50A= c.*1302-50A= (n.*1302-50A=) c.*305-50A= (n.*305-50A=) c.*811-50A= (n.*811-50A=) c.*649-50A= (n.*649-50A=) c.*792-50A= (n.*792-50A=) n.1398-50A= n.359-50A= c.1198-50A= (n.1198-50A=) | |
7 | g.30621343A>G | CA4205962 | GARS1 | c.1360-50A>G (n.1360-50A>G) n.1450-50A>G n.1423-50A>G n.1439-50A>G c.*1074-50A>G (n.*1074-50A>G) c.*460-50A>G (n.*460-50A>G) n.1856-50A>G c.*698-50A>G (n.*698-50A>G) c.991-50A>G (n.991-50A>G) n.3233-50A>G c.1159-50A>G (n.1159-50A>G) c.*1230-50A>G (n.*1230-50A>G) n.1376-50A>G c.1192-50A>G (n.1192-50A>G) c.1258-50A>G (n.1258-50A>G) n.1368-50A>G n.7400-50A>G c.*1302-50A>G (n.*1302-50A>G) c.*305-50A>G (n.*305-50A>G) c.*811-50A>G (n.*811-50A>G) c.*649-50A>G (n.*649-50A>G) c.*792-50A>G (n.*792-50A>G) n.1398-50A>G n.359-50A>G c.1198-50A>G (n.1198-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621343_30621344delinsAT | CA1697769416 | GARS1 | c.1360-50_1360-49delinsAT (n.1360-50_1360-49delinsAT) n.1450-50_1450-49delinsAT n.1423-50_1423-49delinsAT n.1439-50_1439-49delinsAT c.*1074-50_*1074-49delinsAT (n.*1074-50_*1074-49delinsAT) c.*460-50_*460-49delinsAT (n.*460-50_*460-49delinsAT) n.1856-50_1856-49delinsAT c.*698-50_*698-49delinsAT (n.*698-50_*698-49delinsAT) c.991-50_991-49delinsAT (n.991-50_991-49delinsAT) n.3233-50_3233-49delinsAT c.1159-50_1159-49delinsAT (n.1159-50_1159-49delinsAT) c.*1230-50_*1230-49delinsAT (n.*1230-50_*1230-49delinsAT) n.1376-50_1376-49delinsAT c.1192-50_1192-49delinsAT (n.1192-50_1192-49delinsAT) c.1258-50_1258-49delinsAT (n.1258-50_1258-49delinsAT) n.1368-50_1368-49delinsAT n.7400-50_7400-49delinsAT c.*1302-50_*1302-49delinsAT (n.*1302-50_*1302-49delinsAT) c.*305-50_*305-49delinsAT (n.*305-50_*305-49delinsAT) c.*811-50_*811-49delinsAT (n.*811-50_*811-49delinsAT) c.*649-50_*649-49delinsAT (n.*649-50_*649-49delinsAT) c.*792-50_*792-49delinsAT (n.*792-50_*792-49delinsAT) n.1398-50_1398-49delinsAT n.359-50_359-49delinsAT c.1198-50_1198-49delinsAT (n.1198-50_1198-49delinsAT) | |
7 | g.30621344del | CA1099850236 | GARS1 | c.1360-49del (n.1360-49del) n.1450-49del n.1423-49del n.1439-49del c.*1074-49del (n.*1074-49del) c.*460-49del (n.*460-49del) n.1856-49del c.*698-49del (n.*698-49del) c.991-49del (n.991-49del) n.3233-49del c.1159-49del (n.1159-49del) c.*1230-49del (n.*1230-49del) n.1376-49del c.1192-49del (n.1192-49del) c.1258-49del (n.1258-49del) n.1368-49del n.7400-49del c.*1302-49del (n.*1302-49del) c.*305-49del (n.*305-49del) c.*811-49del (n.*811-49del) c.*649-49del (n.*649-49del) c.*792-49del (n.*792-49del) n.1398-49del n.359-49del c.1198-49del (n.1198-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621345A= | CA1697769420 | GARS1 | c.1360-48A= (n.1360-48A=) n.1450-48A= n.1423-48A= n.1439-48A= c.*1074-48A= (n.*1074-48A=) c.*460-48A= (n.*460-48A=) n.1856-48A= c.*698-48A= (n.*698-48A=) c.991-48A= (n.991-48A=) n.3233-48A= c.1159-48A= (n.1159-48A=) c.*1230-48A= (n.*1230-48A=) n.1376-48A= c.1192-48A= (n.1192-48A=) c.1258-48A= (n.1258-48A=) n.1368-48A= n.7400-48A= c.*1302-48A= (n.*1302-48A=) c.*305-48A= (n.*305-48A=) c.*811-48A= (n.*811-48A=) c.*649-48A= (n.*649-48A=) c.*792-48A= (n.*792-48A=) n.1398-48A= n.359-48A= c.1198-48A= (n.1198-48A=) | |
7 | g.30621345A>G | CA4205963 | GARS1 | c.1360-48A>G (n.1360-48A>G) n.1450-48A>G n.1423-48A>G n.1439-48A>G c.*1074-48A>G (n.*1074-48A>G) c.*460-48A>G (n.*460-48A>G) n.1856-48A>G c.*698-48A>G (n.*698-48A>G) c.991-48A>G (n.991-48A>G) n.3233-48A>G c.1159-48A>G (n.1159-48A>G) c.*1230-48A>G (n.*1230-48A>G) n.1376-48A>G c.1192-48A>G (n.1192-48A>G) c.1258-48A>G (n.1258-48A>G) n.1368-48A>G n.7400-48A>G c.*1302-48A>G (n.*1302-48A>G) c.*305-48A>G (n.*305-48A>G) c.*811-48A>G (n.*811-48A>G) c.*649-48A>G (n.*649-48A>G) c.*792-48A>G (n.*792-48A>G) n.1398-48A>G n.359-48A>G c.1198-48A>G (n.1198-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.30621349G>T | CA2682250243 | GARS1 | c.1360-44G>T (n.1360-44G>T) n.1450-44G>T n.1423-44G>T n.1439-44G>T c.*1074-44G>T (n.*1074-44G>T) c.*460-44G>T (n.*460-44G>T) n.1856-44G>T c.*698-44G>T (n.*698-44G>T) c.991-44G>T (n.991-44G>T) n.3233-44G>T c.1159-44G>T (n.1159-44G>T) c.*1230-44G>T (n.*1230-44G>T) n.1376-44G>T c.1192-44G>T (n.1192-44G>T) c.1258-44G>T (n.1258-44G>T) n.1368-44G>T n.7400-44G>T c.*1302-44G>T (n.*1302-44G>T) c.*305-44G>T (n.*305-44G>T) c.*811-44G>T (n.*811-44G>T) c.*649-44G>T (n.*649-44G>T) c.*792-44G>T (n.*792-44G>T) n.1398-44G>T n.359-44G>T c.1198-44G>T (n.1198-44G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621351A= | CA1697769422 | GARS1 | c.1360-42A= (n.1360-42A=) n.1450-42A= n.1423-42A= n.1439-42A= c.*1074-42A= (n.*1074-42A=) c.*460-42A= (n.*460-42A=) n.1856-42A= c.*698-42A= (n.*698-42A=) c.991-42A= (n.991-42A=) n.3233-42A= c.1159-42A= (n.1159-42A=) c.*1230-42A= (n.*1230-42A=) n.1376-42A= c.1192-42A= (n.1192-42A=) c.1258-42A= (n.1258-42A=) n.1368-42A= n.7400-42A= c.*1302-42A= (n.*1302-42A=) c.*305-42A= (n.*305-42A=) c.*811-42A= (n.*811-42A=) c.*649-42A= (n.*649-42A=) c.*792-42A= (n.*792-42A=) n.1398-42A= n.359-42A= c.1198-42A= (n.1198-42A=) | |
7 | g.30621351A>T | CA573454621 | GARS1 | c.1360-42A>T (n.1360-42A>T) n.1450-42A>T n.1423-42A>T n.1439-42A>T c.*1074-42A>T (n.*1074-42A>T) c.*460-42A>T (n.*460-42A>T) n.1856-42A>T c.*698-42A>T (n.*698-42A>T) c.991-42A>T (n.991-42A>T) n.3233-42A>T c.1159-42A>T (n.1159-42A>T) c.*1230-42A>T (n.*1230-42A>T) n.1376-42A>T c.1192-42A>T (n.1192-42A>T) c.1258-42A>T (n.1258-42A>T) n.1368-42A>T n.7400-42A>T c.*1302-42A>T (n.*1302-42A>T) c.*305-42A>T (n.*305-42A>T) c.*811-42A>T (n.*811-42A>T) c.*649-42A>T (n.*649-42A>T) c.*792-42A>T (n.*792-42A>T) n.1398-42A>T n.359-42A>T c.1198-42A>T (n.1198-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |