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| 7 | g.30621208A= | CA1697769220 | GARS1 | c.1360-185A= (n.1360-185A=) n.1450-185A= n.1423-185A= n.1439-185A= c.*1074-185A= (n.*1074-185A=) c.*460-185A= (n.*460-185A=) n.1856-185A= c.*698-185A= (n.*698-185A=) c.991-185A= (n.991-185A=) n.3233-185A= c.1159-185A= (n.1159-185A=) c.*1230-185A= (n.*1230-185A=) n.1376-185A= c.1192-185A= (n.1192-185A=) c.1258-185A= (n.1258-185A=) n.1368-185A= n.7400-185A= c.*1302-185A= (n.*1302-185A=) c.*305-185A= (n.*305-185A=) c.*811-185A= (n.*811-185A=) c.*649-185A= (n.*649-185A=) c.*792-185A= (n.*792-185A=) n.1398-185A= n.359-185A= c.1198-185A= (n.1198-185A=) | |
| 7 | g.30621208A>T | CA156054801 | GARS1 | c.1360-185A>T (n.1360-185A>T) n.1450-185A>T n.1423-185A>T n.1439-185A>T c.*1074-185A>T (n.*1074-185A>T) c.*460-185A>T (n.*460-185A>T) n.1856-185A>T c.*698-185A>T (n.*698-185A>T) c.991-185A>T (n.991-185A>T) n.3233-185A>T c.1159-185A>T (n.1159-185A>T) c.*1230-185A>T (n.*1230-185A>T) n.1376-185A>T c.1192-185A>T (n.1192-185A>T) c.1258-185A>T (n.1258-185A>T) n.1368-185A>T n.7400-185A>T c.*1302-185A>T (n.*1302-185A>T) c.*305-185A>T (n.*305-185A>T) c.*811-185A>T (n.*811-185A>T) c.*649-185A>T (n.*649-185A>T) c.*792-185A>T (n.*792-185A>T) n.1398-185A>T n.359-185A>T c.1198-185A>T (n.1198-185A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621212T>C | CA1697769224 | GARS1 | c.1360-181T>C (n.1360-181T>C) n.1450-181T>C n.1423-181T>C n.1439-181T>C c.*1074-181T>C (n.*1074-181T>C) c.*460-181T>C (n.*460-181T>C) n.1856-181T>C c.*698-181T>C (n.*698-181T>C) c.991-181T>C (n.991-181T>C) n.3233-181T>C c.1159-181T>C (n.1159-181T>C) c.*1230-181T>C (n.*1230-181T>C) n.1376-181T>C c.1192-181T>C (n.1192-181T>C) c.1258-181T>C (n.1258-181T>C) n.1368-181T>C n.7400-181T>C c.*1302-181T>C (n.*1302-181T>C) c.*305-181T>C (n.*305-181T>C) c.*811-181T>C (n.*811-181T>C) c.*649-181T>C (n.*649-181T>C) c.*792-181T>C (n.*792-181T>C) n.1398-181T>C n.359-181T>C c.1198-181T>C (n.1198-181T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30621212T= | CA1697769222 | GARS1 | c.1360-181T= (n.1360-181T=) n.1450-181T= n.1423-181T= n.1439-181T= c.*1074-181T= (n.*1074-181T=) c.*460-181T= (n.*460-181T=) n.1856-181T= c.*698-181T= (n.*698-181T=) c.991-181T= (n.991-181T=) n.3233-181T= c.1159-181T= (n.1159-181T=) c.*1230-181T= (n.*1230-181T=) n.1376-181T= c.1192-181T= (n.1192-181T=) c.1258-181T= (n.1258-181T=) n.1368-181T= n.7400-181T= c.*1302-181T= (n.*1302-181T=) c.*305-181T= (n.*305-181T=) c.*811-181T= (n.*811-181T=) c.*649-181T= (n.*649-181T=) c.*792-181T= (n.*792-181T=) n.1398-181T= n.359-181T= c.1198-181T= (n.1198-181T=) | |
| 7 | g.30621213T>A | CA1697769228 | GARS1 | c.1360-180T>A (n.1360-180T>A) n.1450-180T>A n.1423-180T>A n.1439-180T>A c.*1074-180T>A (n.*1074-180T>A) c.*460-180T>A (n.*460-180T>A) n.1856-180T>A c.*698-180T>A (n.*698-180T>A) c.991-180T>A (n.991-180T>A) n.3233-180T>A c.1159-180T>A (n.1159-180T>A) c.*1230-180T>A (n.*1230-180T>A) n.1376-180T>A c.1192-180T>A (n.1192-180T>A) c.1258-180T>A (n.1258-180T>A) n.1368-180T>A n.7400-180T>A c.*1302-180T>A (n.*1302-180T>A) c.*305-180T>A (n.*305-180T>A) c.*811-180T>A (n.*811-180T>A) c.*649-180T>A (n.*649-180T>A) c.*792-180T>A (n.*792-180T>A) n.1398-180T>A n.359-180T>A c.1198-180T>A (n.1198-180T>A) | dbSNP |
| 7 | g.30621213T>C | CA837511080 | GARS1 | c.1360-180T>C (n.1360-180T>C) n.1450-180T>C n.1423-180T>C n.1439-180T>C c.*1074-180T>C (n.*1074-180T>C) c.*460-180T>C (n.*460-180T>C) n.1856-180T>C c.*698-180T>C (n.*698-180T>C) c.991-180T>C (n.991-180T>C) n.3233-180T>C c.1159-180T>C (n.1159-180T>C) c.*1230-180T>C (n.*1230-180T>C) n.1376-180T>C c.1192-180T>C (n.1192-180T>C) c.1258-180T>C (n.1258-180T>C) n.1368-180T>C n.7400-180T>C c.*1302-180T>C (n.*1302-180T>C) c.*305-180T>C (n.*305-180T>C) c.*811-180T>C (n.*811-180T>C) c.*649-180T>C (n.*649-180T>C) c.*792-180T>C (n.*792-180T>C) n.1398-180T>C n.359-180T>C c.1198-180T>C (n.1198-180T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30621213T= | CA1697769226 | GARS1 | c.1360-180T= (n.1360-180T=) n.1450-180T= n.1423-180T= n.1439-180T= c.*1074-180T= (n.*1074-180T=) c.*460-180T= (n.*460-180T=) n.1856-180T= c.*698-180T= (n.*698-180T=) c.991-180T= (n.991-180T=) n.3233-180T= c.1159-180T= (n.1159-180T=) c.*1230-180T= (n.*1230-180T=) n.1376-180T= c.1192-180T= (n.1192-180T=) c.1258-180T= (n.1258-180T=) n.1368-180T= n.7400-180T= c.*1302-180T= (n.*1302-180T=) c.*305-180T= (n.*305-180T=) c.*811-180T= (n.*811-180T=) c.*649-180T= (n.*649-180T=) c.*792-180T= (n.*792-180T=) n.1398-180T= n.359-180T= c.1198-180T= (n.1198-180T=) | |
| 7 | g.30621215T>C | CA156054804 | GARS1 | c.1360-178T>C (n.1360-178T>C) n.1450-178T>C n.1423-178T>C n.1439-178T>C c.*1074-178T>C (n.*1074-178T>C) c.*460-178T>C (n.*460-178T>C) n.1856-178T>C c.*698-178T>C (n.*698-178T>C) c.991-178T>C (n.991-178T>C) n.3233-178T>C c.1159-178T>C (n.1159-178T>C) c.*1230-178T>C (n.*1230-178T>C) n.1376-178T>C c.1192-178T>C (n.1192-178T>C) c.1258-178T>C (n.1258-178T>C) n.1368-178T>C n.7400-178T>C c.*1302-178T>C (n.*1302-178T>C) c.*305-178T>C (n.*305-178T>C) c.*811-178T>C (n.*811-178T>C) c.*649-178T>C (n.*649-178T>C) c.*792-178T>C (n.*792-178T>C) n.1398-178T>C n.359-178T>C c.1198-178T>C (n.1198-178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621215T= | CA1697769229 | GARS1 | c.1360-178T= (n.1360-178T=) n.1450-178T= n.1423-178T= n.1439-178T= c.*1074-178T= (n.*1074-178T=) c.*460-178T= (n.*460-178T=) n.1856-178T= c.*698-178T= (n.*698-178T=) c.991-178T= (n.991-178T=) n.3233-178T= c.1159-178T= (n.1159-178T=) c.*1230-178T= (n.*1230-178T=) n.1376-178T= c.1192-178T= (n.1192-178T=) c.1258-178T= (n.1258-178T=) n.1368-178T= n.7400-178T= c.*1302-178T= (n.*1302-178T=) c.*305-178T= (n.*305-178T=) c.*811-178T= (n.*811-178T=) c.*649-178T= (n.*649-178T=) c.*792-178T= (n.*792-178T=) n.1398-178T= n.359-178T= c.1198-178T= (n.1198-178T=) | |
| 7 | g.30621222C= | CA1697769230 | GARS1 | c.1360-171C= (n.1360-171C=) n.1450-171C= n.1423-171C= n.1439-171C= c.*1074-171C= (n.*1074-171C=) c.*460-171C= (n.*460-171C=) n.1856-171C= c.*698-171C= (n.*698-171C=) c.991-171C= (n.991-171C=) n.3233-171C= c.1159-171C= (n.1159-171C=) c.*1230-171C= (n.*1230-171C=) n.1376-171C= c.1192-171C= (n.1192-171C=) c.1258-171C= (n.1258-171C=) n.1368-171C= n.7400-171C= c.*1302-171C= (n.*1302-171C=) c.*305-171C= (n.*305-171C=) c.*811-171C= (n.*811-171C=) c.*649-171C= (n.*649-171C=) c.*792-171C= (n.*792-171C=) n.1398-171C= n.359-171C= c.1198-171C= (n.1198-171C=) | |
| 7 | g.30621222C>G | CA837511089 | GARS1 | c.1360-171C>G (n.1360-171C>G) n.1450-171C>G n.1423-171C>G n.1439-171C>G c.*1074-171C>G (n.*1074-171C>G) c.*460-171C>G (n.*460-171C>G) n.1856-171C>G c.*698-171C>G (n.*698-171C>G) c.991-171C>G (n.991-171C>G) n.3233-171C>G c.1159-171C>G (n.1159-171C>G) c.*1230-171C>G (n.*1230-171C>G) n.1376-171C>G c.1192-171C>G (n.1192-171C>G) c.1258-171C>G (n.1258-171C>G) n.1368-171C>G n.7400-171C>G c.*1302-171C>G (n.*1302-171C>G) c.*305-171C>G (n.*305-171C>G) c.*811-171C>G (n.*811-171C>G) c.*649-171C>G (n.*649-171C>G) c.*792-171C>G (n.*792-171C>G) n.1398-171C>G n.359-171C>G c.1198-171C>G (n.1198-171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621223_30621228delinsCTGATA | CA1697769231 | GARS1 | c.1360-170_1360-165delinsCTGATA (n.1360-170_1360-165delinsCTGATA) n.1450-170_1450-165delinsCTGATA n.1423-170_1423-165delinsCTGATA n.1439-170_1439-165delinsCTGATA c.*1074-170_*1074-165delinsCTGATA (n.*1074-170_*1074-165delinsCTGATA) c.*460-170_*460-165delinsCTGATA (n.*460-170_*460-165delinsCTGATA) n.1856-170_1856-165delinsCTGATA c.*698-170_*698-165delinsCTGATA (n.*698-170_*698-165delinsCTGATA) c.991-170_991-165delinsCTGATA (n.991-170_991-165delinsCTGATA) n.3233-170_3233-165delinsCTGATA c.1159-170_1159-165delinsCTGATA (n.1159-170_1159-165delinsCTGATA) c.*1230-170_*1230-165delinsCTGATA (n.*1230-170_*1230-165delinsCTGATA) n.1376-170_1376-165delinsCTGATA c.1192-170_1192-165delinsCTGATA (n.1192-170_1192-165delinsCTGATA) c.1258-170_1258-165delinsCTGATA (n.1258-170_1258-165delinsCTGATA) n.1368-170_1368-165delinsCTGATA n.7400-170_7400-165delinsCTGATA c.*1302-170_*1302-165delinsCTGATA (n.*1302-170_*1302-165delinsCTGATA) c.*305-170_*305-165delinsCTGATA (n.*305-170_*305-165delinsCTGATA) c.*811-170_*811-165delinsCTGATA (n.*811-170_*811-165delinsCTGATA) c.*649-170_*649-165delinsCTGATA (n.*649-170_*649-165delinsCTGATA) c.*792-170_*792-165delinsCTGATA (n.*792-170_*792-165delinsCTGATA) n.1398-170_1398-165delinsCTGATA n.359-170_359-165delinsCTGATA c.1198-170_1198-165delinsCTGATA (n.1198-170_1198-165delinsCTGATA) | |
| 7 | g.30621225_30621229del | CA1697769232 | GARS1 | c.1360-168_1360-164del (n.1360-168_1360-164del) n.1450-168_1450-164del n.1423-168_1423-164del n.1439-168_1439-164del c.*1074-168_*1074-164del (n.*1074-168_*1074-164del) c.*460-168_*460-164del (n.*460-168_*460-164del) n.1856-168_1856-164del c.*698-168_*698-164del (n.*698-168_*698-164del) c.991-168_991-164del (n.991-168_991-164del) n.3233-168_3233-164del c.1159-168_1159-164del (n.1159-168_1159-164del) c.*1230-168_*1230-164del (n.*1230-168_*1230-164del) n.1376-168_1376-164del c.1192-168_1192-164del (n.1192-168_1192-164del) c.1258-168_1258-164del (n.1258-168_1258-164del) n.1368-168_1368-164del n.7400-168_7400-164del c.*1302-168_*1302-164del (n.*1302-168_*1302-164del) c.*305-168_*305-164del (n.*305-168_*305-164del) c.*811-168_*811-164del (n.*811-168_*811-164del) c.*649-168_*649-164del (n.*649-168_*649-164del) c.*792-168_*792-164del (n.*792-168_*792-164del) n.1398-168_1398-164del n.359-168_359-164del c.1198-168_1198-164del (n.1198-168_1198-164del) | dbSNP |
| 7 | g.30621225G>A | CA2516377767 | GARS1 | c.1360-168G>A (n.1360-168G>A) n.1450-168G>A n.1423-168G>A n.1439-168G>A c.*1074-168G>A (n.*1074-168G>A) c.*460-168G>A (n.*460-168G>A) n.1856-168G>A c.*698-168G>A (n.*698-168G>A) c.991-168G>A (n.991-168G>A) n.3233-168G>A c.1159-168G>A (n.1159-168G>A) c.*1230-168G>A (n.*1230-168G>A) n.1376-168G>A c.1192-168G>A (n.1192-168G>A) c.1258-168G>A (n.1258-168G>A) n.1368-168G>A n.7400-168G>A c.*1302-168G>A (n.*1302-168G>A) c.*305-168G>A (n.*305-168G>A) c.*811-168G>A (n.*811-168G>A) c.*649-168G>A (n.*649-168G>A) c.*792-168G>A (n.*792-168G>A) n.1398-168G>A n.359-168G>A c.1198-168G>A (n.1198-168G>A) | |
| 7 | g.30621226A= | CA1697769233 | GARS1 | c.1360-167A= (n.1360-167A=) n.1450-167A= n.1423-167A= n.1439-167A= c.*1074-167A= (n.*1074-167A=) c.*460-167A= (n.*460-167A=) n.1856-167A= c.*698-167A= (n.*698-167A=) c.991-167A= (n.991-167A=) n.3233-167A= c.1159-167A= (n.1159-167A=) c.*1230-167A= (n.*1230-167A=) n.1376-167A= c.1192-167A= (n.1192-167A=) c.1258-167A= (n.1258-167A=) n.1368-167A= n.7400-167A= c.*1302-167A= (n.*1302-167A=) c.*305-167A= (n.*305-167A=) c.*811-167A= (n.*811-167A=) c.*649-167A= (n.*649-167A=) c.*792-167A= (n.*792-167A=) n.1398-167A= n.359-167A= c.1198-167A= (n.1198-167A=) | |
| 7 | g.30621226A>G | CA837511095 | GARS1 | c.1360-167A>G (n.1360-167A>G) n.1450-167A>G n.1423-167A>G n.1439-167A>G c.*1074-167A>G (n.*1074-167A>G) c.*460-167A>G (n.*460-167A>G) n.1856-167A>G c.*698-167A>G (n.*698-167A>G) c.991-167A>G (n.991-167A>G) n.3233-167A>G c.1159-167A>G (n.1159-167A>G) c.*1230-167A>G (n.*1230-167A>G) n.1376-167A>G c.1192-167A>G (n.1192-167A>G) c.1258-167A>G (n.1258-167A>G) n.1368-167A>G n.7400-167A>G c.*1302-167A>G (n.*1302-167A>G) c.*305-167A>G (n.*305-167A>G) c.*811-167A>G (n.*811-167A>G) c.*649-167A>G (n.*649-167A>G) c.*792-167A>G (n.*792-167A>G) n.1398-167A>G n.359-167A>G c.1198-167A>G (n.1198-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621229T>C | CA1099850208 | GARS1 | c.1360-164T>C (n.1360-164T>C) n.1450-164T>C n.1423-164T>C n.1439-164T>C c.*1074-164T>C (n.*1074-164T>C) c.*460-164T>C (n.*460-164T>C) n.1856-164T>C c.*698-164T>C (n.*698-164T>C) c.991-164T>C (n.991-164T>C) n.3233-164T>C c.1159-164T>C (n.1159-164T>C) c.*1230-164T>C (n.*1230-164T>C) n.1376-164T>C c.1192-164T>C (n.1192-164T>C) c.1258-164T>C (n.1258-164T>C) n.1368-164T>C n.7400-164T>C c.*1302-164T>C (n.*1302-164T>C) c.*305-164T>C (n.*305-164T>C) c.*811-164T>C (n.*811-164T>C) c.*649-164T>C (n.*649-164T>C) c.*792-164T>C (n.*792-164T>C) n.1398-164T>C n.359-164T>C c.1198-164T>C (n.1198-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621229T= | CA1697769234 | GARS1 | c.1360-164T= (n.1360-164T=) n.1450-164T= n.1423-164T= n.1439-164T= c.*1074-164T= (n.*1074-164T=) c.*460-164T= (n.*460-164T=) n.1856-164T= c.*698-164T= (n.*698-164T=) c.991-164T= (n.991-164T=) n.3233-164T= c.1159-164T= (n.1159-164T=) c.*1230-164T= (n.*1230-164T=) n.1376-164T= c.1192-164T= (n.1192-164T=) c.1258-164T= (n.1258-164T=) n.1368-164T= n.7400-164T= c.*1302-164T= (n.*1302-164T=) c.*305-164T= (n.*305-164T=) c.*811-164T= (n.*811-164T=) c.*649-164T= (n.*649-164T=) c.*792-164T= (n.*792-164T=) n.1398-164T= n.359-164T= c.1198-164T= (n.1198-164T=) | |
| 7 | g.30621230A= | CA1697769235 | GARS1 | c.1360-163A= (n.1360-163A=) n.1450-163A= n.1423-163A= n.1439-163A= c.*1074-163A= (n.*1074-163A=) c.*460-163A= (n.*460-163A=) n.1856-163A= c.*698-163A= (n.*698-163A=) c.991-163A= (n.991-163A=) n.3233-163A= c.1159-163A= (n.1159-163A=) c.*1230-163A= (n.*1230-163A=) n.1376-163A= c.1192-163A= (n.1192-163A=) c.1258-163A= (n.1258-163A=) n.1368-163A= n.7400-163A= c.*1302-163A= (n.*1302-163A=) c.*305-163A= (n.*305-163A=) c.*811-163A= (n.*811-163A=) c.*649-163A= (n.*649-163A=) c.*792-163A= (n.*792-163A=) n.1398-163A= n.359-163A= c.1198-163A= (n.1198-163A=) | |
| 7 | g.30621230A>C | CA1697769237 | GARS1 | c.1360-163A>C (n.1360-163A>C) n.1450-163A>C n.1423-163A>C n.1439-163A>C c.*1074-163A>C (n.*1074-163A>C) c.*460-163A>C (n.*460-163A>C) n.1856-163A>C c.*698-163A>C (n.*698-163A>C) c.991-163A>C (n.991-163A>C) n.3233-163A>C c.1159-163A>C (n.1159-163A>C) c.*1230-163A>C (n.*1230-163A>C) n.1376-163A>C c.1192-163A>C (n.1192-163A>C) c.1258-163A>C (n.1258-163A>C) n.1368-163A>C n.7400-163A>C c.*1302-163A>C (n.*1302-163A>C) c.*305-163A>C (n.*305-163A>C) c.*811-163A>C (n.*811-163A>C) c.*649-163A>C (n.*649-163A>C) c.*792-163A>C (n.*792-163A>C) n.1398-163A>C n.359-163A>C c.1198-163A>C (n.1198-163A>C) | dbSNP |
| 7 | g.30621232G>T | CA2774900936 | GARS1 | c.1360-161G>T (n.1360-161G>T) n.1450-161G>T n.1423-161G>T n.1439-161G>T c.*1074-161G>T (n.*1074-161G>T) c.*460-161G>T (n.*460-161G>T) n.1856-161G>T c.*698-161G>T (n.*698-161G>T) c.991-161G>T (n.991-161G>T) n.3233-161G>T c.1159-161G>T (n.1159-161G>T) c.*1230-161G>T (n.*1230-161G>T) n.1376-161G>T c.1192-161G>T (n.1192-161G>T) c.1258-161G>T (n.1258-161G>T) n.1368-161G>T n.7400-161G>T c.*1302-161G>T (n.*1302-161G>T) c.*305-161G>T (n.*305-161G>T) c.*811-161G>T (n.*811-161G>T) c.*649-161G>T (n.*649-161G>T) c.*792-161G>T (n.*792-161G>T) n.1398-161G>T n.359-161G>T c.1198-161G>T (n.1198-161G>T) | |
| 7 | g.30621235G>A | CA156054806 | GARS1 | c.1360-158G>A (n.1360-158G>A) n.1450-158G>A n.1423-158G>A n.1439-158G>A c.*1074-158G>A (n.*1074-158G>A) c.*460-158G>A (n.*460-158G>A) n.1856-158G>A c.*698-158G>A (n.*698-158G>A) c.991-158G>A (n.991-158G>A) n.3233-158G>A c.1159-158G>A (n.1159-158G>A) c.*1230-158G>A (n.*1230-158G>A) n.1376-158G>A c.1192-158G>A (n.1192-158G>A) c.1258-158G>A (n.1258-158G>A) n.1368-158G>A n.7400-158G>A c.*1302-158G>A (n.*1302-158G>A) c.*305-158G>A (n.*305-158G>A) c.*811-158G>A (n.*811-158G>A) c.*649-158G>A (n.*649-158G>A) c.*792-158G>A (n.*792-158G>A) n.1398-158G>A n.359-158G>A c.1198-158G>A (n.1198-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621235G= | CA1697769239 | GARS1 | c.1360-158G= (n.1360-158G=) n.1450-158G= n.1423-158G= n.1439-158G= c.*1074-158G= (n.*1074-158G=) c.*460-158G= (n.*460-158G=) n.1856-158G= c.*698-158G= (n.*698-158G=) c.991-158G= (n.991-158G=) n.3233-158G= c.1159-158G= (n.1159-158G=) c.*1230-158G= (n.*1230-158G=) n.1376-158G= c.1192-158G= (n.1192-158G=) c.1258-158G= (n.1258-158G=) n.1368-158G= n.7400-158G= c.*1302-158G= (n.*1302-158G=) c.*305-158G= (n.*305-158G=) c.*811-158G= (n.*811-158G=) c.*649-158G= (n.*649-158G=) c.*792-158G= (n.*792-158G=) n.1398-158G= n.359-158G= c.1198-158G= (n.1198-158G=) | |
| 7 | g.30621237T>C | CA837511096 | GARS1 | c.1360-156T>C (n.1360-156T>C) n.1450-156T>C n.1423-156T>C n.1439-156T>C c.*1074-156T>C (n.*1074-156T>C) c.*460-156T>C (n.*460-156T>C) n.1856-156T>C c.*698-156T>C (n.*698-156T>C) c.991-156T>C (n.991-156T>C) n.3233-156T>C c.1159-156T>C (n.1159-156T>C) c.*1230-156T>C (n.*1230-156T>C) n.1376-156T>C c.1192-156T>C (n.1192-156T>C) c.1258-156T>C (n.1258-156T>C) n.1368-156T>C n.7400-156T>C c.*1302-156T>C (n.*1302-156T>C) c.*305-156T>C (n.*305-156T>C) c.*811-156T>C (n.*811-156T>C) c.*649-156T>C (n.*649-156T>C) c.*792-156T>C (n.*792-156T>C) n.1398-156T>C n.359-156T>C c.1198-156T>C (n.1198-156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621237T= | CA1697769240 | GARS1 | c.1360-156T= (n.1360-156T=) n.1450-156T= n.1423-156T= n.1439-156T= c.*1074-156T= (n.*1074-156T=) c.*460-156T= (n.*460-156T=) n.1856-156T= c.*698-156T= (n.*698-156T=) c.991-156T= (n.991-156T=) n.3233-156T= c.1159-156T= (n.1159-156T=) c.*1230-156T= (n.*1230-156T=) n.1376-156T= c.1192-156T= (n.1192-156T=) c.1258-156T= (n.1258-156T=) n.1368-156T= n.7400-156T= c.*1302-156T= (n.*1302-156T=) c.*305-156T= (n.*305-156T=) c.*811-156T= (n.*811-156T=) c.*649-156T= (n.*649-156T=) c.*792-156T= (n.*792-156T=) n.1398-156T= n.359-156T= c.1198-156T= (n.1198-156T=) | |
| 7 | g.30621238A= | CA1697769241 | GARS1 | c.1360-155A= (n.1360-155A=) n.1450-155A= n.1423-155A= n.1439-155A= c.*1074-155A= (n.*1074-155A=) c.*460-155A= (n.*460-155A=) n.1856-155A= c.*698-155A= (n.*698-155A=) c.991-155A= (n.991-155A=) n.3233-155A= c.1159-155A= (n.1159-155A=) c.*1230-155A= (n.*1230-155A=) n.1376-155A= c.1192-155A= (n.1192-155A=) c.1258-155A= (n.1258-155A=) n.1368-155A= n.7400-155A= c.*1302-155A= (n.*1302-155A=) c.*305-155A= (n.*305-155A=) c.*811-155A= (n.*811-155A=) c.*649-155A= (n.*649-155A=) c.*792-155A= (n.*792-155A=) n.1398-155A= n.359-155A= c.1198-155A= (n.1198-155A=) | |
| 7 | g.30621238A>C | CA156054807 | GARS1 | c.1360-155A>C (n.1360-155A>C) n.1450-155A>C n.1423-155A>C n.1439-155A>C c.*1074-155A>C (n.*1074-155A>C) c.*460-155A>C (n.*460-155A>C) n.1856-155A>C c.*698-155A>C (n.*698-155A>C) c.991-155A>C (n.991-155A>C) n.3233-155A>C c.1159-155A>C (n.1159-155A>C) c.*1230-155A>C (n.*1230-155A>C) n.1376-155A>C c.1192-155A>C (n.1192-155A>C) c.1258-155A>C (n.1258-155A>C) n.1368-155A>C n.7400-155A>C c.*1302-155A>C (n.*1302-155A>C) c.*305-155A>C (n.*305-155A>C) c.*811-155A>C (n.*811-155A>C) c.*649-155A>C (n.*649-155A>C) c.*792-155A>C (n.*792-155A>C) n.1398-155A>C n.359-155A>C c.1198-155A>C (n.1198-155A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621241C>A | CA2682250119 | GARS1 | c.1360-152C>A (n.1360-152C>A) n.1450-152C>A n.1423-152C>A n.1439-152C>A c.*1074-152C>A (n.*1074-152C>A) c.*460-152C>A (n.*460-152C>A) n.1856-152C>A c.*698-152C>A (n.*698-152C>A) c.991-152C>A (n.991-152C>A) n.3233-152C>A c.1159-152C>A (n.1159-152C>A) c.*1230-152C>A (n.*1230-152C>A) n.1376-152C>A c.1192-152C>A (n.1192-152C>A) c.1258-152C>A (n.1258-152C>A) n.1368-152C>A n.7400-152C>A c.*1302-152C>A (n.*1302-152C>A) c.*305-152C>A (n.*305-152C>A) c.*811-152C>A (n.*811-152C>A) c.*649-152C>A (n.*649-152C>A) c.*792-152C>A (n.*792-152C>A) n.1398-152C>A n.359-152C>A c.1198-152C>A (n.1198-152C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621241C= | CA1697769244 | GARS1 | c.1360-152C= (n.1360-152C=) n.1450-152C= n.1423-152C= n.1439-152C= c.*1074-152C= (n.*1074-152C=) c.*460-152C= (n.*460-152C=) n.1856-152C= c.*698-152C= (n.*698-152C=) c.991-152C= (n.991-152C=) n.3233-152C= c.1159-152C= (n.1159-152C=) c.*1230-152C= (n.*1230-152C=) n.1376-152C= c.1192-152C= (n.1192-152C=) c.1258-152C= (n.1258-152C=) n.1368-152C= n.7400-152C= c.*1302-152C= (n.*1302-152C=) c.*305-152C= (n.*305-152C=) c.*811-152C= (n.*811-152C=) c.*649-152C= (n.*649-152C=) c.*792-152C= (n.*792-152C=) n.1398-152C= n.359-152C= c.1198-152C= (n.1198-152C=) | |
| 7 | g.30621241C>T | CA573454616 | GARS1 | c.1360-152C>T (n.1360-152C>T) n.1450-152C>T n.1423-152C>T n.1439-152C>T c.*1074-152C>T (n.*1074-152C>T) c.*460-152C>T (n.*460-152C>T) n.1856-152C>T c.*698-152C>T (n.*698-152C>T) c.991-152C>T (n.991-152C>T) n.3233-152C>T c.1159-152C>T (n.1159-152C>T) c.*1230-152C>T (n.*1230-152C>T) n.1376-152C>T c.1192-152C>T (n.1192-152C>T) c.1258-152C>T (n.1258-152C>T) n.1368-152C>T n.7400-152C>T c.*1302-152C>T (n.*1302-152C>T) c.*305-152C>T (n.*305-152C>T) c.*811-152C>T (n.*811-152C>T) c.*649-152C>T (n.*649-152C>T) c.*792-152C>T (n.*792-152C>T) n.1398-152C>T n.359-152C>T c.1198-152C>T (n.1198-152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621242C>A | CA2682250131 | GARS1 | c.1360-151C>A (n.1360-151C>A) n.1450-151C>A n.1423-151C>A n.1439-151C>A c.*1074-151C>A (n.*1074-151C>A) c.*460-151C>A (n.*460-151C>A) n.1856-151C>A c.*698-151C>A (n.*698-151C>A) c.991-151C>A (n.991-151C>A) n.3233-151C>A c.1159-151C>A (n.1159-151C>A) c.*1230-151C>A (n.*1230-151C>A) n.1376-151C>A c.1192-151C>A (n.1192-151C>A) c.1258-151C>A (n.1258-151C>A) n.1368-151C>A n.7400-151C>A c.*1302-151C>A (n.*1302-151C>A) c.*305-151C>A (n.*305-151C>A) c.*811-151C>A (n.*811-151C>A) c.*649-151C>A (n.*649-151C>A) c.*792-151C>A (n.*792-151C>A) n.1398-151C>A n.359-151C>A c.1198-151C>A (n.1198-151C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621243C>A | CA2682250132 | GARS1 | c.1360-150C>A (n.1360-150C>A) n.1450-150C>A n.1423-150C>A n.1439-150C>A c.*1074-150C>A (n.*1074-150C>A) c.*460-150C>A (n.*460-150C>A) n.1856-150C>A c.*698-150C>A (n.*698-150C>A) c.991-150C>A (n.991-150C>A) n.3233-150C>A c.1159-150C>A (n.1159-150C>A) c.*1230-150C>A (n.*1230-150C>A) n.1376-150C>A c.1192-150C>A (n.1192-150C>A) c.1258-150C>A (n.1258-150C>A) n.1368-150C>A n.7400-150C>A c.*1302-150C>A (n.*1302-150C>A) c.*305-150C>A (n.*305-150C>A) c.*811-150C>A (n.*811-150C>A) c.*649-150C>A (n.*649-150C>A) c.*792-150C>A (n.*792-150C>A) n.1398-150C>A n.359-150C>A c.1198-150C>A (n.1198-150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621244A= | CA1697769270 | GARS1 | c.1360-149A= (n.1360-149A=) n.1450-149A= n.1423-149A= n.1439-149A= c.*1074-149A= (n.*1074-149A=) c.*460-149A= (n.*460-149A=) n.1856-149A= c.*698-149A= (n.*698-149A=) c.991-149A= (n.991-149A=) n.3233-149A= c.1159-149A= (n.1159-149A=) c.*1230-149A= (n.*1230-149A=) n.1376-149A= c.1192-149A= (n.1192-149A=) c.1258-149A= (n.1258-149A=) n.1368-149A= n.7400-149A= c.*1302-149A= (n.*1302-149A=) c.*305-149A= (n.*305-149A=) c.*811-149A= (n.*811-149A=) c.*649-149A= (n.*649-149A=) c.*792-149A= (n.*792-149A=) n.1398-149A= n.359-149A= c.1198-149A= (n.1198-149A=) | |
| 7 | g.30621244A>G | CA573454617 | GARS1 | c.1360-149A>G (n.1360-149A>G) n.1450-149A>G n.1423-149A>G n.1439-149A>G c.*1074-149A>G (n.*1074-149A>G) c.*460-149A>G (n.*460-149A>G) n.1856-149A>G c.*698-149A>G (n.*698-149A>G) c.991-149A>G (n.991-149A>G) n.3233-149A>G c.1159-149A>G (n.1159-149A>G) c.*1230-149A>G (n.*1230-149A>G) n.1376-149A>G c.1192-149A>G (n.1192-149A>G) c.1258-149A>G (n.1258-149A>G) n.1368-149A>G n.7400-149A>G c.*1302-149A>G (n.*1302-149A>G) c.*305-149A>G (n.*305-149A>G) c.*811-149A>G (n.*811-149A>G) c.*649-149A>G (n.*649-149A>G) c.*792-149A>G (n.*792-149A>G) n.1398-149A>G n.359-149A>G c.1198-149A>G (n.1198-149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621246T>G | CA2682250134 | GARS1 | c.1360-147T>G (n.1360-147T>G) n.1450-147T>G n.1423-147T>G n.1439-147T>G c.*1074-147T>G (n.*1074-147T>G) c.*460-147T>G (n.*460-147T>G) n.1856-147T>G c.*698-147T>G (n.*698-147T>G) c.991-147T>G (n.991-147T>G) n.3233-147T>G c.1159-147T>G (n.1159-147T>G) c.*1230-147T>G (n.*1230-147T>G) n.1376-147T>G c.1192-147T>G (n.1192-147T>G) c.1258-147T>G (n.1258-147T>G) n.1368-147T>G n.7400-147T>G c.*1302-147T>G (n.*1302-147T>G) c.*305-147T>G (n.*305-147T>G) c.*811-147T>G (n.*811-147T>G) c.*649-147T>G (n.*649-147T>G) c.*792-147T>G (n.*792-147T>G) n.1398-147T>G n.359-147T>G c.1198-147T>G (n.1198-147T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621248C>A | CA2682250138 | GARS1 | c.1360-145C>A (n.1360-145C>A) n.1450-145C>A n.1423-145C>A n.1439-145C>A c.*1074-145C>A (n.*1074-145C>A) c.*460-145C>A (n.*460-145C>A) n.1856-145C>A c.*698-145C>A (n.*698-145C>A) c.991-145C>A (n.991-145C>A) n.3233-145C>A c.1159-145C>A (n.1159-145C>A) c.*1230-145C>A (n.*1230-145C>A) n.1376-145C>A c.1192-145C>A (n.1192-145C>A) c.1258-145C>A (n.1258-145C>A) n.1368-145C>A n.7400-145C>A c.*1302-145C>A (n.*1302-145C>A) c.*305-145C>A (n.*305-145C>A) c.*811-145C>A (n.*811-145C>A) c.*649-145C>A (n.*649-145C>A) c.*792-145C>A (n.*792-145C>A) n.1398-145C>A n.359-145C>A c.1198-145C>A (n.1198-145C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621248C= | CA1697769275 | GARS1 | c.1360-145C= (n.1360-145C=) n.1450-145C= n.1423-145C= n.1439-145C= c.*1074-145C= (n.*1074-145C=) c.*460-145C= (n.*460-145C=) n.1856-145C= c.*698-145C= (n.*698-145C=) c.991-145C= (n.991-145C=) n.3233-145C= c.1159-145C= (n.1159-145C=) c.*1230-145C= (n.*1230-145C=) n.1376-145C= c.1192-145C= (n.1192-145C=) c.1258-145C= (n.1258-145C=) n.1368-145C= n.7400-145C= c.*1302-145C= (n.*1302-145C=) c.*305-145C= (n.*305-145C=) c.*811-145C= (n.*811-145C=) c.*649-145C= (n.*649-145C=) c.*792-145C= (n.*792-145C=) n.1398-145C= n.359-145C= c.1198-145C= (n.1198-145C=) | |
| 7 | g.30621248C>T | CA156054809 | GARS1 | c.1360-145C>T (n.1360-145C>T) n.1450-145C>T n.1423-145C>T n.1439-145C>T c.*1074-145C>T (n.*1074-145C>T) c.*460-145C>T (n.*460-145C>T) n.1856-145C>T c.*698-145C>T (n.*698-145C>T) c.991-145C>T (n.991-145C>T) n.3233-145C>T c.1159-145C>T (n.1159-145C>T) c.*1230-145C>T (n.*1230-145C>T) n.1376-145C>T c.1192-145C>T (n.1192-145C>T) c.1258-145C>T (n.1258-145C>T) n.1368-145C>T n.7400-145C>T c.*1302-145C>T (n.*1302-145C>T) c.*305-145C>T (n.*305-145C>T) c.*811-145C>T (n.*811-145C>T) c.*649-145C>T (n.*649-145C>T) c.*792-145C>T (n.*792-145C>T) n.1398-145C>T n.359-145C>T c.1198-145C>T (n.1198-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621253A= | CA1697769279 | GARS1 | c.1360-140A= (n.1360-140A=) n.1450-140A= n.1423-140A= n.1439-140A= c.*1074-140A= (n.*1074-140A=) c.*460-140A= (n.*460-140A=) n.1856-140A= c.*698-140A= (n.*698-140A=) c.991-140A= (n.991-140A=) n.3233-140A= c.1159-140A= (n.1159-140A=) c.*1230-140A= (n.*1230-140A=) n.1376-140A= c.1192-140A= (n.1192-140A=) c.1258-140A= (n.1258-140A=) n.1368-140A= n.7400-140A= c.*1302-140A= (n.*1302-140A=) c.*305-140A= (n.*305-140A=) c.*811-140A= (n.*811-140A=) c.*649-140A= (n.*649-140A=) c.*792-140A= (n.*792-140A=) n.1398-140A= n.359-140A= c.1198-140A= (n.1198-140A=) | |
| 7 | g.30621253A>G | CA156054812 | GARS1 | c.1360-140A>G (n.1360-140A>G) n.1450-140A>G n.1423-140A>G n.1439-140A>G c.*1074-140A>G (n.*1074-140A>G) c.*460-140A>G (n.*460-140A>G) n.1856-140A>G c.*698-140A>G (n.*698-140A>G) c.991-140A>G (n.991-140A>G) n.3233-140A>G c.1159-140A>G (n.1159-140A>G) c.*1230-140A>G (n.*1230-140A>G) n.1376-140A>G c.1192-140A>G (n.1192-140A>G) c.1258-140A>G (n.1258-140A>G) n.1368-140A>G n.7400-140A>G c.*1302-140A>G (n.*1302-140A>G) c.*305-140A>G (n.*305-140A>G) c.*811-140A>G (n.*811-140A>G) c.*649-140A>G (n.*649-140A>G) c.*792-140A>G (n.*792-140A>G) n.1398-140A>G n.359-140A>G c.1198-140A>G (n.1198-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621254T>C | CA1099850220 | GARS1 | c.1360-139T>C (n.1360-139T>C) n.1450-139T>C n.1423-139T>C n.1439-139T>C c.*1074-139T>C (n.*1074-139T>C) c.*460-139T>C (n.*460-139T>C) n.1856-139T>C c.*698-139T>C (n.*698-139T>C) c.991-139T>C (n.991-139T>C) n.3233-139T>C c.1159-139T>C (n.1159-139T>C) c.*1230-139T>C (n.*1230-139T>C) n.1376-139T>C c.1192-139T>C (n.1192-139T>C) c.1258-139T>C (n.1258-139T>C) n.1368-139T>C n.7400-139T>C c.*1302-139T>C (n.*1302-139T>C) c.*305-139T>C (n.*305-139T>C) c.*811-139T>C (n.*811-139T>C) c.*649-139T>C (n.*649-139T>C) c.*792-139T>C (n.*792-139T>C) n.1398-139T>C n.359-139T>C c.1198-139T>C (n.1198-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621254T= | CA1697769289 | GARS1 | c.1360-139T= (n.1360-139T=) n.1450-139T= n.1423-139T= n.1439-139T= c.*1074-139T= (n.*1074-139T=) c.*460-139T= (n.*460-139T=) n.1856-139T= c.*698-139T= (n.*698-139T=) c.991-139T= (n.991-139T=) n.3233-139T= c.1159-139T= (n.1159-139T=) c.*1230-139T= (n.*1230-139T=) n.1376-139T= c.1192-139T= (n.1192-139T=) c.1258-139T= (n.1258-139T=) n.1368-139T= n.7400-139T= c.*1302-139T= (n.*1302-139T=) c.*305-139T= (n.*305-139T=) c.*811-139T= (n.*811-139T=) c.*649-139T= (n.*649-139T=) c.*792-139T= (n.*792-139T=) n.1398-139T= n.359-139T= c.1198-139T= (n.1198-139T=) | |
| 7 | g.30621256T>G | CA2682250141 | GARS1 | c.1360-137T>G (n.1360-137T>G) n.1450-137T>G n.1423-137T>G n.1439-137T>G c.*1074-137T>G (n.*1074-137T>G) c.*460-137T>G (n.*460-137T>G) n.1856-137T>G c.*698-137T>G (n.*698-137T>G) c.991-137T>G (n.991-137T>G) n.3233-137T>G c.1159-137T>G (n.1159-137T>G) c.*1230-137T>G (n.*1230-137T>G) n.1376-137T>G c.1192-137T>G (n.1192-137T>G) c.1258-137T>G (n.1258-137T>G) n.1368-137T>G n.7400-137T>G c.*1302-137T>G (n.*1302-137T>G) c.*305-137T>G (n.*305-137T>G) c.*811-137T>G (n.*811-137T>G) c.*649-137T>G (n.*649-137T>G) c.*792-137T>G (n.*792-137T>G) n.1398-137T>G n.359-137T>G c.1198-137T>G (n.1198-137T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621257A>G | CA2682250142 | GARS1 | c.1360-136A>G (n.1360-136A>G) n.1450-136A>G n.1423-136A>G n.1439-136A>G c.*1074-136A>G (n.*1074-136A>G) c.*460-136A>G (n.*460-136A>G) n.1856-136A>G c.*698-136A>G (n.*698-136A>G) c.991-136A>G (n.991-136A>G) n.3233-136A>G c.1159-136A>G (n.1159-136A>G) c.*1230-136A>G (n.*1230-136A>G) n.1376-136A>G c.1192-136A>G (n.1192-136A>G) c.1258-136A>G (n.1258-136A>G) n.1368-136A>G n.7400-136A>G c.*1302-136A>G (n.*1302-136A>G) c.*305-136A>G (n.*305-136A>G) c.*811-136A>G (n.*811-136A>G) c.*649-136A>G (n.*649-136A>G) c.*792-136A>G (n.*792-136A>G) n.1398-136A>G n.359-136A>G c.1198-136A>G (n.1198-136A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621259G>A | CA2714340473 | GARS1 | c.1360-134G>A (n.1360-134G>A) n.1450-134G>A n.1423-134G>A n.1439-134G>A c.*1074-134G>A (n.*1074-134G>A) c.*460-134G>A (n.*460-134G>A) n.1856-134G>A c.*698-134G>A (n.*698-134G>A) c.991-134G>A (n.991-134G>A) n.3233-134G>A c.1159-134G>A (n.1159-134G>A) c.*1230-134G>A (n.*1230-134G>A) n.1376-134G>A c.1192-134G>A (n.1192-134G>A) c.1258-134G>A (n.1258-134G>A) n.1368-134G>A n.7400-134G>A c.*1302-134G>A (n.*1302-134G>A) c.*305-134G>A (n.*305-134G>A) c.*811-134G>A (n.*811-134G>A) c.*649-134G>A (n.*649-134G>A) c.*792-134G>A (n.*792-134G>A) n.1398-134G>A n.359-134G>A c.1198-134G>A (n.1198-134G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30621260A= | CA1697769291 | GARS1 | c.1360-133A= (n.1360-133A=) n.1450-133A= n.1423-133A= n.1439-133A= c.*1074-133A= (n.*1074-133A=) c.*460-133A= (n.*460-133A=) n.1856-133A= c.*698-133A= (n.*698-133A=) c.991-133A= (n.991-133A=) n.3233-133A= c.1159-133A= (n.1159-133A=) c.*1230-133A= (n.*1230-133A=) n.1376-133A= c.1192-133A= (n.1192-133A=) c.1258-133A= (n.1258-133A=) n.1368-133A= n.7400-133A= c.*1302-133A= (n.*1302-133A=) c.*305-133A= (n.*305-133A=) c.*811-133A= (n.*811-133A=) c.*649-133A= (n.*649-133A=) c.*792-133A= (n.*792-133A=) n.1398-133A= n.359-133A= c.1198-133A= (n.1198-133A=) | |
| 7 | g.30621260A>G | CA1099850222 | GARS1 | c.1360-133A>G (n.1360-133A>G) n.1450-133A>G n.1423-133A>G n.1439-133A>G c.*1074-133A>G (n.*1074-133A>G) c.*460-133A>G (n.*460-133A>G) n.1856-133A>G c.*698-133A>G (n.*698-133A>G) c.991-133A>G (n.991-133A>G) n.3233-133A>G c.1159-133A>G (n.1159-133A>G) c.*1230-133A>G (n.*1230-133A>G) n.1376-133A>G c.1192-133A>G (n.1192-133A>G) c.1258-133A>G (n.1258-133A>G) n.1368-133A>G n.7400-133A>G c.*1302-133A>G (n.*1302-133A>G) c.*305-133A>G (n.*305-133A>G) c.*811-133A>G (n.*811-133A>G) c.*649-133A>G (n.*649-133A>G) c.*792-133A>G (n.*792-133A>G) n.1398-133A>G n.359-133A>G c.1198-133A>G (n.1198-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621264T>G | CA2682250143 | GARS1 | c.1360-129T>G (n.1360-129T>G) n.1450-129T>G n.1423-129T>G n.1439-129T>G c.*1074-129T>G (n.*1074-129T>G) c.*460-129T>G (n.*460-129T>G) n.1856-129T>G c.*698-129T>G (n.*698-129T>G) c.991-129T>G (n.991-129T>G) n.3233-129T>G c.1159-129T>G (n.1159-129T>G) c.*1230-129T>G (n.*1230-129T>G) n.1376-129T>G c.1192-129T>G (n.1192-129T>G) c.1258-129T>G (n.1258-129T>G) n.1368-129T>G n.7400-129T>G c.*1302-129T>G (n.*1302-129T>G) c.*305-129T>G (n.*305-129T>G) c.*811-129T>G (n.*811-129T>G) c.*649-129T>G (n.*649-129T>G) c.*792-129T>G (n.*792-129T>G) n.1398-129T>G n.359-129T>G c.1198-129T>G (n.1198-129T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621264_30621268delinsTTGAA | CA1697769292 | GARS1 | c.1360-129_1360-125delinsTTGAA (n.1360-129_1360-125delinsTTGAA) n.1450-129_1450-125delinsTTGAA n.1423-129_1423-125delinsTTGAA n.1439-129_1439-125delinsTTGAA c.*1074-129_*1074-125delinsTTGAA (n.*1074-129_*1074-125delinsTTGAA) c.*460-129_*460-125delinsTTGAA (n.*460-129_*460-125delinsTTGAA) n.1856-129_1856-125delinsTTGAA c.*698-129_*698-125delinsTTGAA (n.*698-129_*698-125delinsTTGAA) c.991-129_991-125delinsTTGAA (n.991-129_991-125delinsTTGAA) n.3233-129_3233-125delinsTTGAA c.1159-129_1159-125delinsTTGAA (n.1159-129_1159-125delinsTTGAA) c.*1230-129_*1230-125delinsTTGAA (n.*1230-129_*1230-125delinsTTGAA) n.1376-129_1376-125delinsTTGAA c.1192-129_1192-125delinsTTGAA (n.1192-129_1192-125delinsTTGAA) c.1258-129_1258-125delinsTTGAA (n.1258-129_1258-125delinsTTGAA) n.1368-129_1368-125delinsTTGAA n.7400-129_7400-125delinsTTGAA c.*1302-129_*1302-125delinsTTGAA (n.*1302-129_*1302-125delinsTTGAA) c.*305-129_*305-125delinsTTGAA (n.*305-129_*305-125delinsTTGAA) c.*811-129_*811-125delinsTTGAA (n.*811-129_*811-125delinsTTGAA) c.*649-129_*649-125delinsTTGAA (n.*649-129_*649-125delinsTTGAA) c.*792-129_*792-125delinsTTGAA (n.*792-129_*792-125delinsTTGAA) n.1398-129_1398-125delinsTTGAA n.359-129_359-125delinsTTGAA c.1198-129_1198-125delinsTTGAA (n.1198-129_1198-125delinsTTGAA) | |
| 7 | g.30621269_30621272del | CA1697769293 | GARS1 | c.1360-124_1360-121del (n.1360-124_1360-121del) n.1450-124_1450-121del n.1423-124_1423-121del n.1439-124_1439-121del c.*1074-124_*1074-121del (n.*1074-124_*1074-121del) c.*460-124_*460-121del (n.*460-124_*460-121del) n.1856-124_1856-121del c.*698-124_*698-121del (n.*698-124_*698-121del) c.991-124_991-121del (n.991-124_991-121del) n.3233-124_3233-121del c.1159-124_1159-121del (n.1159-124_1159-121del) c.*1230-124_*1230-121del (n.*1230-124_*1230-121del) n.1376-124_1376-121del c.1192-124_1192-121del (n.1192-124_1192-121del) c.1258-124_1258-121del (n.1258-124_1258-121del) n.1368-124_1368-121del n.7400-124_7400-121del c.*1302-124_*1302-121del (n.*1302-124_*1302-121del) c.*305-124_*305-121del (n.*305-124_*305-121del) c.*811-124_*811-121del (n.*811-124_*811-121del) c.*649-124_*649-121del (n.*649-124_*649-121del) c.*792-124_*792-121del (n.*792-124_*792-121del) n.1398-124_1398-121del n.359-124_359-121del c.1198-124_1198-121del (n.1198-124_1198-121del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30621266G>A | CA2682250146 | GARS1 | c.1360-127G>A (n.1360-127G>A) n.1450-127G>A n.1423-127G>A n.1439-127G>A c.*1074-127G>A (n.*1074-127G>A) c.*460-127G>A (n.*460-127G>A) n.1856-127G>A c.*698-127G>A (n.*698-127G>A) c.991-127G>A (n.991-127G>A) n.3233-127G>A c.1159-127G>A (n.1159-127G>A) c.*1230-127G>A (n.*1230-127G>A) n.1376-127G>A c.1192-127G>A (n.1192-127G>A) c.1258-127G>A (n.1258-127G>A) n.1368-127G>A n.7400-127G>A c.*1302-127G>A (n.*1302-127G>A) c.*305-127G>A (n.*305-127G>A) c.*811-127G>A (n.*811-127G>A) c.*649-127G>A (n.*649-127G>A) c.*792-127G>A (n.*792-127G>A) n.1398-127G>A n.359-127G>A c.1198-127G>A (n.1198-127G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621266G>T | CA2682250147 | GARS1 | c.1360-127G>T (n.1360-127G>T) n.1450-127G>T n.1423-127G>T n.1439-127G>T c.*1074-127G>T (n.*1074-127G>T) c.*460-127G>T (n.*460-127G>T) n.1856-127G>T c.*698-127G>T (n.*698-127G>T) c.991-127G>T (n.991-127G>T) n.3233-127G>T c.1159-127G>T (n.1159-127G>T) c.*1230-127G>T (n.*1230-127G>T) n.1376-127G>T c.1192-127G>T (n.1192-127G>T) c.1258-127G>T (n.1258-127G>T) n.1368-127G>T n.7400-127G>T c.*1302-127G>T (n.*1302-127G>T) c.*305-127G>T (n.*305-127G>T) c.*811-127G>T (n.*811-127G>T) c.*649-127G>T (n.*649-127G>T) c.*792-127G>T (n.*792-127G>T) n.1398-127G>T n.359-127G>T c.1198-127G>T (n.1198-127G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621268A= | CA1697769294 | GARS1 | c.1360-125A= (n.1360-125A=) n.1450-125A= n.1423-125A= n.1439-125A= c.*1074-125A= (n.*1074-125A=) c.*460-125A= (n.*460-125A=) n.1856-125A= c.*698-125A= (n.*698-125A=) c.991-125A= (n.991-125A=) n.3233-125A= c.1159-125A= (n.1159-125A=) c.*1230-125A= (n.*1230-125A=) n.1376-125A= c.1192-125A= (n.1192-125A=) c.1258-125A= (n.1258-125A=) n.1368-125A= n.7400-125A= c.*1302-125A= (n.*1302-125A=) c.*305-125A= (n.*305-125A=) c.*811-125A= (n.*811-125A=) c.*649-125A= (n.*649-125A=) c.*792-125A= (n.*792-125A=) n.1398-125A= n.359-125A= c.1198-125A= (n.1198-125A=) | |
| 7 | g.30621268A>G | CA156054814 | GARS1 | c.1360-125A>G (n.1360-125A>G) n.1450-125A>G n.1423-125A>G n.1439-125A>G c.*1074-125A>G (n.*1074-125A>G) c.*460-125A>G (n.*460-125A>G) n.1856-125A>G c.*698-125A>G (n.*698-125A>G) c.991-125A>G (n.991-125A>G) n.3233-125A>G c.1159-125A>G (n.1159-125A>G) c.*1230-125A>G (n.*1230-125A>G) n.1376-125A>G c.1192-125A>G (n.1192-125A>G) c.1258-125A>G (n.1258-125A>G) n.1368-125A>G n.7400-125A>G c.*1302-125A>G (n.*1302-125A>G) c.*305-125A>G (n.*305-125A>G) c.*811-125A>G (n.*811-125A>G) c.*649-125A>G (n.*649-125A>G) c.*792-125A>G (n.*792-125A>G) n.1398-125A>G n.359-125A>G c.1198-125A>G (n.1198-125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621269T>A | CA2682250148 | GARS1 | c.1360-124T>A (n.1360-124T>A) n.1450-124T>A n.1423-124T>A n.1439-124T>A c.*1074-124T>A (n.*1074-124T>A) c.*460-124T>A (n.*460-124T>A) n.1856-124T>A c.*698-124T>A (n.*698-124T>A) c.991-124T>A (n.991-124T>A) n.3233-124T>A c.1159-124T>A (n.1159-124T>A) c.*1230-124T>A (n.*1230-124T>A) n.1376-124T>A c.1192-124T>A (n.1192-124T>A) c.1258-124T>A (n.1258-124T>A) n.1368-124T>A n.7400-124T>A c.*1302-124T>A (n.*1302-124T>A) c.*305-124T>A (n.*305-124T>A) c.*811-124T>A (n.*811-124T>A) c.*649-124T>A (n.*649-124T>A) c.*792-124T>A (n.*792-124T>A) n.1398-124T>A n.359-124T>A c.1198-124T>A (n.1198-124T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621270G>A | CA1697769298 | GARS1 | c.1360-123G>A (n.1360-123G>A) n.1450-123G>A n.1423-123G>A n.1439-123G>A c.*1074-123G>A (n.*1074-123G>A) c.*460-123G>A (n.*460-123G>A) n.1856-123G>A c.*698-123G>A (n.*698-123G>A) c.991-123G>A (n.991-123G>A) n.3233-123G>A c.1159-123G>A (n.1159-123G>A) c.*1230-123G>A (n.*1230-123G>A) n.1376-123G>A c.1192-123G>A (n.1192-123G>A) c.1258-123G>A (n.1258-123G>A) n.1368-123G>A n.7400-123G>A c.*1302-123G>A (n.*1302-123G>A) c.*305-123G>A (n.*305-123G>A) c.*811-123G>A (n.*811-123G>A) c.*649-123G>A (n.*649-123G>A) c.*792-123G>A (n.*792-123G>A) n.1398-123G>A n.359-123G>A c.1198-123G>A (n.1198-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30621270G= | CA1697769297 | GARS1 | c.1360-123G= (n.1360-123G=) n.1450-123G= n.1423-123G= n.1439-123G= c.*1074-123G= (n.*1074-123G=) c.*460-123G= (n.*460-123G=) n.1856-123G= c.*698-123G= (n.*698-123G=) c.991-123G= (n.991-123G=) n.3233-123G= c.1159-123G= (n.1159-123G=) c.*1230-123G= (n.*1230-123G=) n.1376-123G= c.1192-123G= (n.1192-123G=) c.1258-123G= (n.1258-123G=) n.1368-123G= n.7400-123G= c.*1302-123G= (n.*1302-123G=) c.*305-123G= (n.*305-123G=) c.*811-123G= (n.*811-123G=) c.*649-123G= (n.*649-123G=) c.*792-123G= (n.*792-123G=) n.1398-123G= n.359-123G= c.1198-123G= (n.1198-123G=) | |
| 7 | g.30621270G>T | CA2682250150 | GARS1 | c.1360-123G>T (n.1360-123G>T) n.1450-123G>T n.1423-123G>T n.1439-123G>T c.*1074-123G>T (n.*1074-123G>T) c.*460-123G>T (n.*460-123G>T) n.1856-123G>T c.*698-123G>T (n.*698-123G>T) c.991-123G>T (n.991-123G>T) n.3233-123G>T c.1159-123G>T (n.1159-123G>T) c.*1230-123G>T (n.*1230-123G>T) n.1376-123G>T c.1192-123G>T (n.1192-123G>T) c.1258-123G>T (n.1258-123G>T) n.1368-123G>T n.7400-123G>T c.*1302-123G>T (n.*1302-123G>T) c.*305-123G>T (n.*305-123G>T) c.*811-123G>T (n.*811-123G>T) c.*649-123G>T (n.*649-123G>T) c.*792-123G>T (n.*792-123G>T) n.1398-123G>T n.359-123G>T c.1198-123G>T (n.1198-123G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621273G>T | CA2682250153 | GARS1 | c.1360-120G>T (n.1360-120G>T) n.1450-120G>T n.1423-120G>T n.1439-120G>T c.*1074-120G>T (n.*1074-120G>T) c.*460-120G>T (n.*460-120G>T) n.1856-120G>T c.*698-120G>T (n.*698-120G>T) c.991-120G>T (n.991-120G>T) n.3233-120G>T c.1159-120G>T (n.1159-120G>T) c.*1230-120G>T (n.*1230-120G>T) n.1376-120G>T c.1192-120G>T (n.1192-120G>T) c.1258-120G>T (n.1258-120G>T) n.1368-120G>T n.7400-120G>T c.*1302-120G>T (n.*1302-120G>T) c.*305-120G>T (n.*305-120G>T) c.*811-120G>T (n.*811-120G>T) c.*649-120G>T (n.*649-120G>T) c.*792-120G>T (n.*792-120G>T) n.1398-120G>T n.359-120G>T c.1198-120G>T (n.1198-120G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621276T>A | CA2682250158 | GARS1 | c.1360-117T>A (n.1360-117T>A) n.1450-117T>A n.1423-117T>A n.1439-117T>A c.*1074-117T>A (n.*1074-117T>A) c.*460-117T>A (n.*460-117T>A) n.1856-117T>A c.*698-117T>A (n.*698-117T>A) c.991-117T>A (n.991-117T>A) n.3233-117T>A c.1159-117T>A (n.1159-117T>A) c.*1230-117T>A (n.*1230-117T>A) n.1376-117T>A c.1192-117T>A (n.1192-117T>A) c.1258-117T>A (n.1258-117T>A) n.1368-117T>A n.7400-117T>A c.*1302-117T>A (n.*1302-117T>A) c.*305-117T>A (n.*305-117T>A) c.*811-117T>A (n.*811-117T>A) c.*649-117T>A (n.*649-117T>A) c.*792-117T>A (n.*792-117T>A) n.1398-117T>A n.359-117T>A c.1198-117T>A (n.1198-117T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621277A>G | CA2682250159 | GARS1 | c.1360-116A>G (n.1360-116A>G) n.1450-116A>G n.1423-116A>G n.1439-116A>G c.*1074-116A>G (n.*1074-116A>G) c.*460-116A>G (n.*460-116A>G) n.1856-116A>G c.*698-116A>G (n.*698-116A>G) c.991-116A>G (n.991-116A>G) n.3233-116A>G c.1159-116A>G (n.1159-116A>G) c.*1230-116A>G (n.*1230-116A>G) n.1376-116A>G c.1192-116A>G (n.1192-116A>G) c.1258-116A>G (n.1258-116A>G) n.1368-116A>G n.7400-116A>G c.*1302-116A>G (n.*1302-116A>G) c.*305-116A>G (n.*305-116A>G) c.*811-116A>G (n.*811-116A>G) c.*649-116A>G (n.*649-116A>G) c.*792-116A>G (n.*792-116A>G) n.1398-116A>G n.359-116A>G c.1198-116A>G (n.1198-116A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621277A>T | CA2682250161 | GARS1 | c.1360-116A>T (n.1360-116A>T) n.1450-116A>T n.1423-116A>T n.1439-116A>T c.*1074-116A>T (n.*1074-116A>T) c.*460-116A>T (n.*460-116A>T) n.1856-116A>T c.*698-116A>T (n.*698-116A>T) c.991-116A>T (n.991-116A>T) n.3233-116A>T c.1159-116A>T (n.1159-116A>T) c.*1230-116A>T (n.*1230-116A>T) n.1376-116A>T c.1192-116A>T (n.1192-116A>T) c.1258-116A>T (n.1258-116A>T) n.1368-116A>T n.7400-116A>T c.*1302-116A>T (n.*1302-116A>T) c.*305-116A>T (n.*305-116A>T) c.*811-116A>T (n.*811-116A>T) c.*649-116A>T (n.*649-116A>T) c.*792-116A>T (n.*792-116A>T) n.1398-116A>T n.359-116A>T c.1198-116A>T (n.1198-116A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621278T>C | CA156054815 | GARS1 | c.1360-115T>C (n.1360-115T>C) n.1450-115T>C n.1423-115T>C n.1439-115T>C c.*1074-115T>C (n.*1074-115T>C) c.*460-115T>C (n.*460-115T>C) n.1856-115T>C c.*698-115T>C (n.*698-115T>C) c.991-115T>C (n.991-115T>C) n.3233-115T>C c.1159-115T>C (n.1159-115T>C) c.*1230-115T>C (n.*1230-115T>C) n.1376-115T>C c.1192-115T>C (n.1192-115T>C) c.1258-115T>C (n.1258-115T>C) n.1368-115T>C n.7400-115T>C c.*1302-115T>C (n.*1302-115T>C) c.*305-115T>C (n.*305-115T>C) c.*811-115T>C (n.*811-115T>C) c.*649-115T>C (n.*649-115T>C) c.*792-115T>C (n.*792-115T>C) n.1398-115T>C n.359-115T>C c.1198-115T>C (n.1198-115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30621278T= | CA1697769301 | GARS1 | c.1360-115T= (n.1360-115T=) n.1450-115T= n.1423-115T= n.1439-115T= c.*1074-115T= (n.*1074-115T=) c.*460-115T= (n.*460-115T=) n.1856-115T= c.*698-115T= (n.*698-115T=) c.991-115T= (n.991-115T=) n.3233-115T= c.1159-115T= (n.1159-115T=) c.*1230-115T= (n.*1230-115T=) n.1376-115T= c.1192-115T= (n.1192-115T=) c.1258-115T= (n.1258-115T=) n.1368-115T= n.7400-115T= c.*1302-115T= (n.*1302-115T=) c.*305-115T= (n.*305-115T=) c.*811-115T= (n.*811-115T=) c.*649-115T= (n.*649-115T=) c.*792-115T= (n.*792-115T=) n.1398-115T= n.359-115T= c.1198-115T= (n.1198-115T=) | |
| 7 | g.30621279A= | CA1697769305 | GARS1 | c.1360-114A= (n.1360-114A=) n.1450-114A= n.1423-114A= n.1439-114A= c.*1074-114A= (n.*1074-114A=) c.*460-114A= (n.*460-114A=) n.1856-114A= c.*698-114A= (n.*698-114A=) c.991-114A= (n.991-114A=) n.3233-114A= c.1159-114A= (n.1159-114A=) c.*1230-114A= (n.*1230-114A=) n.1376-114A= c.1192-114A= (n.1192-114A=) c.1258-114A= (n.1258-114A=) n.1368-114A= n.7400-114A= c.*1302-114A= (n.*1302-114A=) c.*305-114A= (n.*305-114A=) c.*811-114A= (n.*811-114A=) c.*649-114A= (n.*649-114A=) c.*792-114A= (n.*792-114A=) n.1398-114A= n.359-114A= c.1198-114A= (n.1198-114A=) | |
| 7 | g.30621279A>G | CA156054816 | GARS1 | c.1360-114A>G (n.1360-114A>G) n.1450-114A>G n.1423-114A>G n.1439-114A>G c.*1074-114A>G (n.*1074-114A>G) c.*460-114A>G (n.*460-114A>G) n.1856-114A>G c.*698-114A>G (n.*698-114A>G) c.991-114A>G (n.991-114A>G) n.3233-114A>G c.1159-114A>G (n.1159-114A>G) c.*1230-114A>G (n.*1230-114A>G) n.1376-114A>G c.1192-114A>G (n.1192-114A>G) c.1258-114A>G (n.1258-114A>G) n.1368-114A>G n.7400-114A>G c.*1302-114A>G (n.*1302-114A>G) c.*305-114A>G (n.*305-114A>G) c.*811-114A>G (n.*811-114A>G) c.*649-114A>G (n.*649-114A>G) c.*792-114A>G (n.*792-114A>G) n.1398-114A>G n.359-114A>G c.1198-114A>G (n.1198-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30621282A>G | CA2682250165 | GARS1 | c.1360-111A>G (n.1360-111A>G) n.1450-111A>G n.1423-111A>G n.1439-111A>G c.*1074-111A>G (n.*1074-111A>G) c.*460-111A>G (n.*460-111A>G) n.1856-111A>G c.*698-111A>G (n.*698-111A>G) c.991-111A>G (n.991-111A>G) n.3233-111A>G c.1159-111A>G (n.1159-111A>G) c.*1230-111A>G (n.*1230-111A>G) n.1376-111A>G c.1192-111A>G (n.1192-111A>G) c.1258-111A>G (n.1258-111A>G) n.1368-111A>G n.7400-111A>G c.*1302-111A>G (n.*1302-111A>G) c.*305-111A>G (n.*305-111A>G) c.*811-111A>G (n.*811-111A>G) c.*649-111A>G (n.*649-111A>G) c.*792-111A>G (n.*792-111A>G) n.1398-111A>G n.359-111A>G c.1198-111A>G (n.1198-111A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30621283T>G | CA573454618 | GARS1 | c.1360-110T>G (n.1360-110T>G) n.1450-110T>G n.1423-110T>G n.1439-110T>G c.*1074-110T>G (n.*1074-110T>G) c.*460-110T>G (n.*460-110T>G) n.1856-110T>G c.*698-110T>G (n.*698-110T>G) c.991-110T>G (n.991-110T>G) n.3233-110T>G c.1159-110T>G (n.1159-110T>G) c.*1230-110T>G (n.*1230-110T>G) n.1376-110T>G c.1192-110T>G (n.1192-110T>G) c.1258-110T>G (n.1258-110T>G) n.1368-110T>G n.7400-110T>G c.*1302-110T>G (n.*1302-110T>G) c.*305-110T>G (n.*305-110T>G) c.*811-110T>G (n.*811-110T>G) c.*649-110T>G (n.*649-110T>G) c.*792-110T>G (n.*792-110T>G) n.1398-110T>G n.359-110T>G c.1198-110T>G (n.1198-110T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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