Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30612410C= | CA1697811419 | GARS1 | c.1031+165C= (n.1031+165C=) n.1121+165C= n.1094+165C= n.1110+165C= c.*745+165C= (n.*745+165C=) n.1527+165C= c.*369+165C= (n.*369+165C=) c.662+165C= (n.662+165C=) n.2904+165C= c.830+165C= (n.830+165C=) c.*901+165C= (n.*901+165C=) n.1047+165C= c.863+165C= (n.863+165C=) c.929+165C= (n.929+165C=) n.1039+165C= n.7071+165C= c.*973+165C= (n.*973+165C=) c.*482+165C= (n.*482+165C=) c.*320+165C= (n.*320+165C=) c.*463+165C= (n.*463+165C=) n.1069+165C= c.869+165C= (n.869+165C=) | |
7 | g.30612410C>G | CA156050426 | GARS1 | c.1031+165C>G (n.1031+165C>G) n.1121+165C>G n.1094+165C>G n.1110+165C>G c.*745+165C>G (n.*745+165C>G) n.1527+165C>G c.*369+165C>G (n.*369+165C>G) c.662+165C>G (n.662+165C>G) n.2904+165C>G c.830+165C>G (n.830+165C>G) c.*901+165C>G (n.*901+165C>G) n.1047+165C>G c.863+165C>G (n.863+165C>G) c.929+165C>G (n.929+165C>G) n.1039+165C>G n.7071+165C>G c.*973+165C>G (n.*973+165C>G) c.*482+165C>G (n.*482+165C>G) c.*320+165C>G (n.*320+165C>G) c.*463+165C>G (n.*463+165C>G) n.1069+165C>G c.869+165C>G (n.869+165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612419C= | CA1697811420 | GARS1 | c.1031+174C= (n.1031+174C=) n.1121+174C= n.1094+174C= n.1110+174C= c.*745+174C= (n.*745+174C=) n.1527+174C= c.*369+174C= (n.*369+174C=) c.662+174C= (n.662+174C=) n.2904+174C= c.830+174C= (n.830+174C=) c.*901+174C= (n.*901+174C=) n.1047+174C= c.863+174C= (n.863+174C=) c.929+174C= (n.929+174C=) n.1039+174C= n.7071+174C= c.*973+174C= (n.*973+174C=) c.*482+174C= (n.*482+174C=) c.*320+174C= (n.*320+174C=) c.*463+174C= (n.*463+174C=) n.1069+174C= c.869+174C= (n.869+174C=) | |
7 | g.30612419C>T | CA1697811421 | GARS1 | c.1031+174C>T (n.1031+174C>T) n.1121+174C>T n.1094+174C>T n.1110+174C>T c.*745+174C>T (n.*745+174C>T) n.1527+174C>T c.*369+174C>T (n.*369+174C>T) c.662+174C>T (n.662+174C>T) n.2904+174C>T c.830+174C>T (n.830+174C>T) c.*901+174C>T (n.*901+174C>T) n.1047+174C>T c.863+174C>T (n.863+174C>T) c.929+174C>T (n.929+174C>T) n.1039+174C>T n.7071+174C>T c.*973+174C>T (n.*973+174C>T) c.*482+174C>T (n.*482+174C>T) c.*320+174C>T (n.*320+174C>T) c.*463+174C>T (n.*463+174C>T) n.1069+174C>T c.869+174C>T (n.869+174C>T) | dbSNP |
7 | g.30612421G= | CA1697811423 | GARS1 | c.1031+176G= (n.1031+176G=) n.1121+176G= n.1094+176G= n.1110+176G= c.*745+176G= (n.*745+176G=) n.1527+176G= c.*369+176G= (n.*369+176G=) c.662+176G= (n.662+176G=) n.2904+176G= c.830+176G= (n.830+176G=) c.*901+176G= (n.*901+176G=) n.1047+176G= c.863+176G= (n.863+176G=) c.929+176G= (n.929+176G=) n.1039+176G= n.7071+176G= c.*973+176G= (n.*973+176G=) c.*482+176G= (n.*482+176G=) c.*320+176G= (n.*320+176G=) c.*463+176G= (n.*463+176G=) n.1069+176G= c.869+176G= (n.869+176G=) | |
7 | g.30612421G>T | CA1697811424 | GARS1 | c.1031+176G>T (n.1031+176G>T) n.1121+176G>T n.1094+176G>T n.1110+176G>T c.*745+176G>T (n.*745+176G>T) n.1527+176G>T c.*369+176G>T (n.*369+176G>T) c.662+176G>T (n.662+176G>T) n.2904+176G>T c.830+176G>T (n.830+176G>T) c.*901+176G>T (n.*901+176G>T) n.1047+176G>T c.863+176G>T (n.863+176G>T) c.929+176G>T (n.929+176G>T) n.1039+176G>T n.7071+176G>T c.*973+176G>T (n.*973+176G>T) c.*482+176G>T (n.*482+176G>T) c.*320+176G>T (n.*320+176G>T) c.*463+176G>T (n.*463+176G>T) n.1069+176G>T c.869+176G>T (n.869+176G>T) | dbSNP |
7 | g.30612442_30612443delinsTG | CA1697811425 | GARS1 | c.1031+197_1031+198delinsTG (n.1031+197_1031+198delinsTG) n.1121+197_1121+198delinsTG n.1094+197_1094+198delinsTG n.1110+197_1110+198delinsTG c.*745+197_*745+198delinsTG (n.*745+197_*745+198delinsTG) n.1527+197_1527+198delinsTG c.*369+197_*369+198delinsTG (n.*369+197_*369+198delinsTG) c.662+197_662+198delinsTG (n.662+197_662+198delinsTG) n.2904+197_2904+198delinsTG c.830+197_830+198delinsTG (n.830+197_830+198delinsTG) c.*901+197_*901+198delinsTG (n.*901+197_*901+198delinsTG) n.1047+197_1047+198delinsTG c.863+197_863+198delinsTG (n.863+197_863+198delinsTG) c.929+197_929+198delinsTG (n.929+197_929+198delinsTG) n.1039+197_1039+198delinsTG n.7071+197_7071+198delinsTG c.*973+197_*973+198delinsTG (n.*973+197_*973+198delinsTG) c.*482+197_*482+198delinsTG (n.*482+197_*482+198delinsTG) c.*320+197_*320+198delinsTG (n.*320+197_*320+198delinsTG) c.*463+197_*463+198delinsTG (n.*463+197_*463+198delinsTG) n.1069+197_1069+198delinsTG c.869+197_869+198delinsTG (n.869+197_869+198delinsTG) | |
7 | g.30612443del | CA1697811426 | GARS1 | c.1031+198del (n.1031+198del) n.1121+198del n.1094+198del n.1110+198del c.*745+198del (n.*745+198del) n.1527+198del c.*369+198del (n.*369+198del) c.662+198del (n.662+198del) n.2904+198del c.830+198del (n.830+198del) c.*901+198del (n.*901+198del) n.1047+198del c.863+198del (n.863+198del) c.929+198del (n.929+198del) n.1039+198del n.7071+198del c.*973+198del (n.*973+198del) c.*482+198del (n.*482+198del) c.*320+198del (n.*320+198del) c.*463+198del (n.*463+198del) n.1069+198del c.869+198del (n.869+198del) | dbSNP |
7 | g.30612443G>A | CA1697811429 | GARS1 | c.1031+198G>A (n.1031+198G>A) n.1121+198G>A n.1094+198G>A n.1110+198G>A c.*745+198G>A (n.*745+198G>A) n.1527+198G>A c.*369+198G>A (n.*369+198G>A) c.662+198G>A (n.662+198G>A) n.2904+198G>A c.830+198G>A (n.830+198G>A) c.*901+198G>A (n.*901+198G>A) n.1047+198G>A c.863+198G>A (n.863+198G>A) c.929+198G>A (n.929+198G>A) n.1039+198G>A n.7071+198G>A c.*973+198G>A (n.*973+198G>A) c.*482+198G>A (n.*482+198G>A) c.*320+198G>A (n.*320+198G>A) c.*463+198G>A (n.*463+198G>A) n.1069+198G>A c.869+198G>A (n.869+198G>A) | dbSNP |
7 | g.30612443G= | CA1697811427 | GARS1 | c.1031+198G= (n.1031+198G=) n.1121+198G= n.1094+198G= n.1110+198G= c.*745+198G= (n.*745+198G=) n.1527+198G= c.*369+198G= (n.*369+198G=) c.662+198G= (n.662+198G=) n.2904+198G= c.830+198G= (n.830+198G=) c.*901+198G= (n.*901+198G=) n.1047+198G= c.863+198G= (n.863+198G=) c.929+198G= (n.929+198G=) n.1039+198G= n.7071+198G= c.*973+198G= (n.*973+198G=) c.*482+198G= (n.*482+198G=) c.*320+198G= (n.*320+198G=) c.*463+198G= (n.*463+198G=) n.1069+198G= c.869+198G= (n.869+198G=) | |
7 | g.30612445A= | CA1697811431 | GARS1 | c.1031+200A= (n.1031+200A=) n.1121+200A= n.1094+200A= n.1110+200A= c.*745+200A= (n.*745+200A=) n.1527+200A= c.*369+200A= (n.*369+200A=) c.662+200A= (n.662+200A=) n.2904+200A= c.830+200A= (n.830+200A=) c.*901+200A= (n.*901+200A=) n.1047+200A= c.863+200A= (n.863+200A=) c.929+200A= (n.929+200A=) n.1039+200A= n.7071+200A= c.*973+200A= (n.*973+200A=) c.*482+200A= (n.*482+200A=) c.*320+200A= (n.*320+200A=) c.*463+200A= (n.*463+200A=) n.1069+200A= c.869+200A= (n.869+200A=) | |
7 | g.30612445A>G | CA1697811432 | GARS1 | c.1031+200A>G (n.1031+200A>G) n.1121+200A>G n.1094+200A>G n.1110+200A>G c.*745+200A>G (n.*745+200A>G) n.1527+200A>G c.*369+200A>G (n.*369+200A>G) c.662+200A>G (n.662+200A>G) n.2904+200A>G c.830+200A>G (n.830+200A>G) c.*901+200A>G (n.*901+200A>G) n.1047+200A>G c.863+200A>G (n.863+200A>G) c.929+200A>G (n.929+200A>G) n.1039+200A>G n.7071+200A>G c.*973+200A>G (n.*973+200A>G) c.*482+200A>G (n.*482+200A>G) c.*320+200A>G (n.*320+200A>G) c.*463+200A>G (n.*463+200A>G) n.1069+200A>G c.869+200A>G (n.869+200A>G) | dbSNP |
7 | g.30612445_30612446delinsAC | CA1697811430 | GARS1 | c.1031+200_1031+201delinsAC (n.1031+200_1031+201delinsAC) n.1121+200_1121+201delinsAC n.1094+200_1094+201delinsAC n.1110+200_1110+201delinsAC c.*745+200_*745+201delinsAC (n.*745+200_*745+201delinsAC) n.1527+200_1527+201delinsAC c.*369+200_*369+201delinsAC (n.*369+200_*369+201delinsAC) c.662+200_662+201delinsAC (n.662+200_662+201delinsAC) n.2904+200_2904+201delinsAC c.830+200_830+201delinsAC (n.830+200_830+201delinsAC) c.*901+200_*901+201delinsAC (n.*901+200_*901+201delinsAC) n.1047+200_1047+201delinsAC c.863+200_863+201delinsAC (n.863+200_863+201delinsAC) c.929+200_929+201delinsAC (n.929+200_929+201delinsAC) n.1039+200_1039+201delinsAC n.7071+200_7071+201delinsAC c.*973+200_*973+201delinsAC (n.*973+200_*973+201delinsAC) c.*482+200_*482+201delinsAC (n.*482+200_*482+201delinsAC) c.*320+200_*320+201delinsAC (n.*320+200_*320+201delinsAC) c.*463+200_*463+201delinsAC (n.*463+200_*463+201delinsAC) n.1069+200_1069+201delinsAC c.869+200_869+201delinsAC (n.869+200_869+201delinsAC) | |
7 | g.30612446del | CA1099847636 | GARS1 | c.1031+201del (n.1031+201del) n.1121+201del n.1094+201del n.1110+201del c.*745+201del (n.*745+201del) n.1527+201del c.*369+201del (n.*369+201del) c.662+201del (n.662+201del) n.2904+201del c.830+201del (n.830+201del) c.*901+201del (n.*901+201del) n.1047+201del c.863+201del (n.863+201del) c.929+201del (n.929+201del) n.1039+201del n.7071+201del c.*973+201del (n.*973+201del) c.*482+201del (n.*482+201del) c.*320+201del (n.*320+201del) c.*463+201del (n.*463+201del) n.1069+201del c.869+201del (n.869+201del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612447T>A | CA1697811437 | GARS1 | c.1031+202T>A (n.1031+202T>A) n.1121+202T>A n.1094+202T>A n.1110+202T>A c.*745+202T>A (n.*745+202T>A) n.1527+202T>A c.*369+202T>A (n.*369+202T>A) c.662+202T>A (n.662+202T>A) n.2904+202T>A c.830+202T>A (n.830+202T>A) c.*901+202T>A (n.*901+202T>A) n.1047+202T>A c.863+202T>A (n.863+202T>A) c.929+202T>A (n.929+202T>A) n.1039+202T>A n.7071+202T>A c.*973+202T>A (n.*973+202T>A) c.*482+202T>A (n.*482+202T>A) c.*320+202T>A (n.*320+202T>A) c.*463+202T>A (n.*463+202T>A) n.1069+202T>A c.869+202T>A (n.869+202T>A) | dbSNP |
7 | g.30612447T= | CA1697811436 | GARS1 | c.1031+202T= (n.1031+202T=) n.1121+202T= n.1094+202T= n.1110+202T= c.*745+202T= (n.*745+202T=) n.1527+202T= c.*369+202T= (n.*369+202T=) c.662+202T= (n.662+202T=) n.2904+202T= c.830+202T= (n.830+202T=) c.*901+202T= (n.*901+202T=) n.1047+202T= c.863+202T= (n.863+202T=) c.929+202T= (n.929+202T=) n.1039+202T= n.7071+202T= c.*973+202T= (n.*973+202T=) c.*482+202T= (n.*482+202T=) c.*320+202T= (n.*320+202T=) c.*463+202T= (n.*463+202T=) n.1069+202T= c.869+202T= (n.869+202T=) | |
7 | g.30612448_30612453delinsTGAAGG | CA1697811439 | GARS1 | c.1031+203_1031+208delinsTGAAGG (n.1031+203_1031+208delinsTGAAGG) n.1121+203_1121+208delinsTGAAGG n.1094+203_1094+208delinsTGAAGG n.1110+203_1110+208delinsTGAAGG c.*745+203_*745+208delinsTGAAGG (n.*745+203_*745+208delinsTGAAGG) n.1527+203_1527+208delinsTGAAGG c.*369+203_*369+208delinsTGAAGG (n.*369+203_*369+208delinsTGAAGG) c.662+203_662+208delinsTGAAGG (n.662+203_662+208delinsTGAAGG) n.2904+203_2904+208delinsTGAAGG c.830+203_830+208delinsTGAAGG (n.830+203_830+208delinsTGAAGG) c.*901+203_*901+208delinsTGAAGG (n.*901+203_*901+208delinsTGAAGG) n.1047+203_1047+208delinsTGAAGG c.863+203_863+208delinsTGAAGG (n.863+203_863+208delinsTGAAGG) c.929+203_929+208delinsTGAAGG (n.929+203_929+208delinsTGAAGG) n.1039+203_1039+208delinsTGAAGG n.7071+203_7071+208delinsTGAAGG c.*973+203_*973+208delinsTGAAGG (n.*973+203_*973+208delinsTGAAGG) c.*482+203_*482+208delinsTGAAGG (n.*482+203_*482+208delinsTGAAGG) c.*320+203_*320+208delinsTGAAGG (n.*320+203_*320+208delinsTGAAGG) c.*463+203_*463+208delinsTGAAGG (n.*463+203_*463+208delinsTGAAGG) n.1069+203_1069+208delinsTGAAGG c.869+203_869+208delinsTGAAGG (n.869+203_869+208delinsTGAAGG) | |
7 | g.30612449G>A | CA156050432 | GARS1 | c.1031+204G>A (n.1031+204G>A) n.1121+204G>A n.1094+204G>A n.1110+204G>A c.*745+204G>A (n.*745+204G>A) n.1527+204G>A c.*369+204G>A (n.*369+204G>A) c.662+204G>A (n.662+204G>A) n.2904+204G>A c.830+204G>A (n.830+204G>A) c.*901+204G>A (n.*901+204G>A) n.1047+204G>A c.863+204G>A (n.863+204G>A) c.929+204G>A (n.929+204G>A) n.1039+204G>A n.7071+204G>A c.*973+204G>A (n.*973+204G>A) c.*482+204G>A (n.*482+204G>A) c.*320+204G>A (n.*320+204G>A) c.*463+204G>A (n.*463+204G>A) n.1069+204G>A c.869+204G>A (n.869+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612449G= | CA1697811441 | GARS1 | c.1031+204G= (n.1031+204G=) n.1121+204G= n.1094+204G= n.1110+204G= c.*745+204G= (n.*745+204G=) n.1527+204G= c.*369+204G= (n.*369+204G=) c.662+204G= (n.662+204G=) n.2904+204G= c.830+204G= (n.830+204G=) c.*901+204G= (n.*901+204G=) n.1047+204G= c.863+204G= (n.863+204G=) c.929+204G= (n.929+204G=) n.1039+204G= n.7071+204G= c.*973+204G= (n.*973+204G=) c.*482+204G= (n.*482+204G=) c.*320+204G= (n.*320+204G=) c.*463+204G= (n.*463+204G=) n.1069+204G= c.869+204G= (n.869+204G=) | |
7 | g.30612452_30612456del | CA1099847640 | GARS1 | c.1031+207_1031+211del (n.1031+207_1031+211del) n.1121+207_1121+211del n.1094+207_1094+211del n.1110+207_1110+211del c.*745+207_*745+211del (n.*745+207_*745+211del) n.1527+207_1527+211del c.*369+207_*369+211del (n.*369+207_*369+211del) c.662+207_662+211del (n.662+207_662+211del) n.2904+207_2904+211del c.830+207_830+211del (n.830+207_830+211del) c.*901+207_*901+211del (n.*901+207_*901+211del) n.1047+207_1047+211del c.863+207_863+211del (n.863+207_863+211del) c.929+207_929+211del (n.929+207_929+211del) n.1039+207_1039+211del n.7071+207_7071+211del c.*973+207_*973+211del (n.*973+207_*973+211del) c.*482+207_*482+211del (n.*482+207_*482+211del) c.*320+207_*320+211del (n.*320+207_*320+211del) c.*463+207_*463+211del (n.*463+207_*463+211del) n.1069+207_1069+211del c.869+207_869+211del (n.869+207_869+211del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612460A= | CA1697811443 | GARS1 | c.1031+215A= (n.1031+215A=) n.1121+215A= n.1094+215A= n.1110+215A= c.*745+215A= (n.*745+215A=) n.1527+215A= c.*369+215A= (n.*369+215A=) c.662+215A= (n.662+215A=) n.2904+215A= c.830+215A= (n.830+215A=) c.*901+215A= (n.*901+215A=) n.1047+215A= c.863+215A= (n.863+215A=) c.929+215A= (n.929+215A=) n.1039+215A= n.7071+215A= c.*973+215A= (n.*973+215A=) c.*482+215A= (n.*482+215A=) c.*320+215A= (n.*320+215A=) c.*463+215A= (n.*463+215A=) n.1069+215A= c.869+215A= (n.869+215A=) | |
7 | g.30612460A>G | CA1697811445 | GARS1 | c.1031+215A>G (n.1031+215A>G) n.1121+215A>G n.1094+215A>G n.1110+215A>G c.*745+215A>G (n.*745+215A>G) n.1527+215A>G c.*369+215A>G (n.*369+215A>G) c.662+215A>G (n.662+215A>G) n.2904+215A>G c.830+215A>G (n.830+215A>G) c.*901+215A>G (n.*901+215A>G) n.1047+215A>G c.863+215A>G (n.863+215A>G) c.929+215A>G (n.929+215A>G) n.1039+215A>G n.7071+215A>G c.*973+215A>G (n.*973+215A>G) c.*482+215A>G (n.*482+215A>G) c.*320+215A>G (n.*320+215A>G) c.*463+215A>G (n.*463+215A>G) n.1069+215A>G c.869+215A>G (n.869+215A>G) | dbSNP |
7 | g.30612461A= | CA1697811448 | GARS1 | c.1031+216A= (n.1031+216A=) n.1121+216A= n.1094+216A= n.1110+216A= c.*745+216A= (n.*745+216A=) n.1527+216A= c.*369+216A= (n.*369+216A=) c.662+216A= (n.662+216A=) n.2904+216A= c.830+216A= (n.830+216A=) c.*901+216A= (n.*901+216A=) n.1047+216A= c.863+216A= (n.863+216A=) c.929+216A= (n.929+216A=) n.1039+216A= n.7071+216A= c.*973+216A= (n.*973+216A=) c.*482+216A= (n.*482+216A=) c.*320+216A= (n.*320+216A=) c.*463+216A= (n.*463+216A=) n.1069+216A= c.869+216A= (n.869+216A=) | |
7 | g.30612461A>T | CA156050435 | GARS1 | c.1031+216A>T (n.1031+216A>T) n.1121+216A>T n.1094+216A>T n.1110+216A>T c.*745+216A>T (n.*745+216A>T) n.1527+216A>T c.*369+216A>T (n.*369+216A>T) c.662+216A>T (n.662+216A>T) n.2904+216A>T c.830+216A>T (n.830+216A>T) c.*901+216A>T (n.*901+216A>T) n.1047+216A>T c.863+216A>T (n.863+216A>T) c.929+216A>T (n.929+216A>T) n.1039+216A>T n.7071+216A>T c.*973+216A>T (n.*973+216A>T) c.*482+216A>T (n.*482+216A>T) c.*320+216A>T (n.*320+216A>T) c.*463+216A>T (n.*463+216A>T) n.1069+216A>T c.869+216A>T (n.869+216A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612463G>T | CA2567707980 | GARS1 | c.1031+218G>T (n.1031+218G>T) n.1121+218G>T n.1094+218G>T n.1110+218G>T c.*745+218G>T (n.*745+218G>T) n.1527+218G>T c.*369+218G>T (n.*369+218G>T) c.662+218G>T (n.662+218G>T) n.2904+218G>T c.830+218G>T (n.830+218G>T) c.*901+218G>T (n.*901+218G>T) n.1047+218G>T c.863+218G>T (n.863+218G>T) c.929+218G>T (n.929+218G>T) n.1039+218G>T n.7071+218G>T c.*973+218G>T (n.*973+218G>T) c.*482+218G>T (n.*482+218G>T) c.*320+218G>T (n.*320+218G>T) c.*463+218G>T (n.*463+218G>T) n.1069+218G>T c.869+218G>T (n.869+218G>T) | |
7 | g.30612464A= | CA1697811450 | GARS1 | c.1031+219A= (n.1031+219A=) n.1121+219A= n.1094+219A= n.1110+219A= c.*745+219A= (n.*745+219A=) n.1527+219A= c.*369+219A= (n.*369+219A=) c.662+219A= (n.662+219A=) n.2904+219A= c.830+219A= (n.830+219A=) c.*901+219A= (n.*901+219A=) n.1047+219A= c.863+219A= (n.863+219A=) c.929+219A= (n.929+219A=) n.1039+219A= n.7071+219A= c.*973+219A= (n.*973+219A=) c.*482+219A= (n.*482+219A=) c.*320+219A= (n.*320+219A=) c.*463+219A= (n.*463+219A=) n.1069+219A= c.869+219A= (n.869+219A=) | |
7 | g.30612464A>T | CA1697811451 | GARS1 | c.1031+219A>T (n.1031+219A>T) n.1121+219A>T n.1094+219A>T n.1110+219A>T c.*745+219A>T (n.*745+219A>T) n.1527+219A>T c.*369+219A>T (n.*369+219A>T) c.662+219A>T (n.662+219A>T) n.2904+219A>T c.830+219A>T (n.830+219A>T) c.*901+219A>T (n.*901+219A>T) n.1047+219A>T c.863+219A>T (n.863+219A>T) c.929+219A>T (n.929+219A>T) n.1039+219A>T n.7071+219A>T c.*973+219A>T (n.*973+219A>T) c.*482+219A>T (n.*482+219A>T) c.*320+219A>T (n.*320+219A>T) c.*463+219A>T (n.*463+219A>T) n.1069+219A>T c.869+219A>T (n.869+219A>T) | dbSNP |
7 | g.30612465G>A | CA1697811455 | GARS1 | c.1031+220G>A (n.1031+220G>A) n.1121+220G>A n.1094+220G>A n.1110+220G>A c.*745+220G>A (n.*745+220G>A) n.1527+220G>A c.*369+220G>A (n.*369+220G>A) c.662+220G>A (n.662+220G>A) n.2904+220G>A c.830+220G>A (n.830+220G>A) c.*901+220G>A (n.*901+220G>A) n.1047+220G>A c.863+220G>A (n.863+220G>A) c.929+220G>A (n.929+220G>A) n.1039+220G>A n.7071+220G>A c.*973+220G>A (n.*973+220G>A) c.*482+220G>A (n.*482+220G>A) c.*320+220G>A (n.*320+220G>A) c.*463+220G>A (n.*463+220G>A) n.1069+220G>A c.869+220G>A (n.869+220G>A) | dbSNP |
7 | g.30612465G>C | CA837506326 | GARS1 | c.1031+220G>C (n.1031+220G>C) n.1121+220G>C n.1094+220G>C n.1110+220G>C c.*745+220G>C (n.*745+220G>C) n.1527+220G>C c.*369+220G>C (n.*369+220G>C) c.662+220G>C (n.662+220G>C) n.2904+220G>C c.830+220G>C (n.830+220G>C) c.*901+220G>C (n.*901+220G>C) n.1047+220G>C c.863+220G>C (n.863+220G>C) c.929+220G>C (n.929+220G>C) n.1039+220G>C n.7071+220G>C c.*973+220G>C (n.*973+220G>C) c.*482+220G>C (n.*482+220G>C) c.*320+220G>C (n.*320+220G>C) c.*463+220G>C (n.*463+220G>C) n.1069+220G>C c.869+220G>C (n.869+220G>C) | dbSNP |
7 | g.30612465G= | CA1697811454 | GARS1 | c.1031+220G= (n.1031+220G=) n.1121+220G= n.1094+220G= n.1110+220G= c.*745+220G= (n.*745+220G=) n.1527+220G= c.*369+220G= (n.*369+220G=) c.662+220G= (n.662+220G=) n.2904+220G= c.830+220G= (n.830+220G=) c.*901+220G= (n.*901+220G=) n.1047+220G= c.863+220G= (n.863+220G=) c.929+220G= (n.929+220G=) n.1039+220G= n.7071+220G= c.*973+220G= (n.*973+220G=) c.*482+220G= (n.*482+220G=) c.*320+220G= (n.*320+220G=) c.*463+220G= (n.*463+220G=) n.1069+220G= c.869+220G= (n.869+220G=) | |
7 | g.30612466G>A | CA837506327 | GARS1 | c.1031+221G>A (n.1031+221G>A) n.1121+221G>A n.1094+221G>A n.1110+221G>A c.*745+221G>A (n.*745+221G>A) n.1527+221G>A c.*369+221G>A (n.*369+221G>A) c.662+221G>A (n.662+221G>A) n.2904+221G>A c.830+221G>A (n.830+221G>A) c.*901+221G>A (n.*901+221G>A) n.1047+221G>A c.863+221G>A (n.863+221G>A) c.929+221G>A (n.929+221G>A) n.1039+221G>A n.7071+221G>A c.*973+221G>A (n.*973+221G>A) c.*482+221G>A (n.*482+221G>A) c.*320+221G>A (n.*320+221G>A) c.*463+221G>A (n.*463+221G>A) n.1069+221G>A c.869+221G>A (n.869+221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612466G= | CA1697811457 | GARS1 | c.1031+221G= (n.1031+221G=) n.1121+221G= n.1094+221G= n.1110+221G= c.*745+221G= (n.*745+221G=) n.1527+221G= c.*369+221G= (n.*369+221G=) c.662+221G= (n.662+221G=) n.2904+221G= c.830+221G= (n.830+221G=) c.*901+221G= (n.*901+221G=) n.1047+221G= c.863+221G= (n.863+221G=) c.929+221G= (n.929+221G=) n.1039+221G= n.7071+221G= c.*973+221G= (n.*973+221G=) c.*482+221G= (n.*482+221G=) c.*320+221G= (n.*320+221G=) c.*463+221G= (n.*463+221G=) n.1069+221G= c.869+221G= (n.869+221G=) | |
7 | g.30612469G>A | CA837506330 | GARS1 | c.1031+224G>A (n.1031+224G>A) n.1121+224G>A n.1094+224G>A n.1110+224G>A c.*745+224G>A (n.*745+224G>A) n.1527+224G>A c.*369+224G>A (n.*369+224G>A) c.662+224G>A (n.662+224G>A) n.2904+224G>A c.830+224G>A (n.830+224G>A) c.*901+224G>A (n.*901+224G>A) n.1047+224G>A c.863+224G>A (n.863+224G>A) c.929+224G>A (n.929+224G>A) n.1039+224G>A n.7071+224G>A c.*973+224G>A (n.*973+224G>A) c.*482+224G>A (n.*482+224G>A) c.*320+224G>A (n.*320+224G>A) c.*463+224G>A (n.*463+224G>A) n.1069+224G>A c.869+224G>A (n.869+224G>A) | dbSNP |
7 | g.30612469G= | CA1697811460 | GARS1 | c.1031+224G= (n.1031+224G=) n.1121+224G= n.1094+224G= n.1110+224G= c.*745+224G= (n.*745+224G=) n.1527+224G= c.*369+224G= (n.*369+224G=) c.662+224G= (n.662+224G=) n.2904+224G= c.830+224G= (n.830+224G=) c.*901+224G= (n.*901+224G=) n.1047+224G= c.863+224G= (n.863+224G=) c.929+224G= (n.929+224G=) n.1039+224G= n.7071+224G= c.*973+224G= (n.*973+224G=) c.*482+224G= (n.*482+224G=) c.*320+224G= (n.*320+224G=) c.*463+224G= (n.*463+224G=) n.1069+224G= c.869+224G= (n.869+224G=) | |
7 | g.30612474C= | CA1697811463 | GARS1 | c.1031+229C= (n.1031+229C=) n.1121+229C= n.1094+229C= n.1110+229C= c.*745+229C= (n.*745+229C=) n.1527+229C= c.*369+229C= (n.*369+229C=) c.662+229C= (n.662+229C=) n.2904+229C= c.830+229C= (n.830+229C=) c.*901+229C= (n.*901+229C=) n.1047+229C= c.863+229C= (n.863+229C=) c.929+229C= (n.929+229C=) n.1039+229C= n.7071+229C= c.*973+229C= (n.*973+229C=) c.*482+229C= (n.*482+229C=) c.*320+229C= (n.*320+229C=) c.*463+229C= (n.*463+229C=) n.1069+229C= c.869+229C= (n.869+229C=) | |
7 | g.30612474C>T | CA156050452 | GARS1 | c.1031+229C>T (n.1031+229C>T) n.1121+229C>T n.1094+229C>T n.1110+229C>T c.*745+229C>T (n.*745+229C>T) n.1527+229C>T c.*369+229C>T (n.*369+229C>T) c.662+229C>T (n.662+229C>T) n.2904+229C>T c.830+229C>T (n.830+229C>T) c.*901+229C>T (n.*901+229C>T) n.1047+229C>T c.863+229C>T (n.863+229C>T) c.929+229C>T (n.929+229C>T) n.1039+229C>T n.7071+229C>T c.*973+229C>T (n.*973+229C>T) c.*482+229C>T (n.*482+229C>T) c.*320+229C>T (n.*320+229C>T) c.*463+229C>T (n.*463+229C>T) n.1069+229C>T c.869+229C>T (n.869+229C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612475T>C | CA2774901116 | GARS1 | c.1031+230T>C (n.1031+230T>C) n.1121+230T>C n.1094+230T>C n.1110+230T>C c.*745+230T>C (n.*745+230T>C) n.1527+230T>C c.*369+230T>C (n.*369+230T>C) c.662+230T>C (n.662+230T>C) n.2904+230T>C c.830+230T>C (n.830+230T>C) c.*901+230T>C (n.*901+230T>C) n.1047+230T>C c.863+230T>C (n.863+230T>C) c.929+230T>C (n.929+230T>C) n.1039+230T>C n.7071+230T>C c.*973+230T>C (n.*973+230T>C) c.*482+230T>C (n.*482+230T>C) c.*320+230T>C (n.*320+230T>C) c.*463+230T>C (n.*463+230T>C) n.1069+230T>C c.869+230T>C (n.869+230T>C) | |
7 | g.30612476G>C | CA1697811469 | GARS1 | c.1031+231G>C (n.1031+231G>C) n.1121+231G>C n.1094+231G>C n.1110+231G>C c.*745+231G>C (n.*745+231G>C) n.1527+231G>C c.*369+231G>C (n.*369+231G>C) c.662+231G>C (n.662+231G>C) n.2904+231G>C c.830+231G>C (n.830+231G>C) c.*901+231G>C (n.*901+231G>C) n.1047+231G>C c.863+231G>C (n.863+231G>C) c.929+231G>C (n.929+231G>C) n.1039+231G>C n.7071+231G>C c.*973+231G>C (n.*973+231G>C) c.*482+231G>C (n.*482+231G>C) c.*320+231G>C (n.*320+231G>C) c.*463+231G>C (n.*463+231G>C) n.1069+231G>C c.869+231G>C (n.869+231G>C) | dbSNP |
7 | g.30612476G= | CA1697811468 | GARS1 | c.1031+231G= (n.1031+231G=) n.1121+231G= n.1094+231G= n.1110+231G= c.*745+231G= (n.*745+231G=) n.1527+231G= c.*369+231G= (n.*369+231G=) c.662+231G= (n.662+231G=) n.2904+231G= c.830+231G= (n.830+231G=) c.*901+231G= (n.*901+231G=) n.1047+231G= c.863+231G= (n.863+231G=) c.929+231G= (n.929+231G=) n.1039+231G= n.7071+231G= c.*973+231G= (n.*973+231G=) c.*482+231G= (n.*482+231G=) c.*320+231G= (n.*320+231G=) c.*463+231G= (n.*463+231G=) n.1069+231G= c.869+231G= (n.869+231G=) | |
7 | g.30612480T>G | CA156050455 | GARS1 | c.1031+235T>G (n.1031+235T>G) n.1121+235T>G n.1094+235T>G n.1110+235T>G c.*745+235T>G (n.*745+235T>G) n.1527+235T>G c.*369+235T>G (n.*369+235T>G) c.662+235T>G (n.662+235T>G) n.2904+235T>G c.830+235T>G (n.830+235T>G) c.*901+235T>G (n.*901+235T>G) n.1047+235T>G c.863+235T>G (n.863+235T>G) c.929+235T>G (n.929+235T>G) n.1039+235T>G n.7071+235T>G c.*973+235T>G (n.*973+235T>G) c.*482+235T>G (n.*482+235T>G) c.*320+235T>G (n.*320+235T>G) c.*463+235T>G (n.*463+235T>G) n.1069+235T>G c.869+235T>G (n.869+235T>G) | dbSNP |
7 | g.30612480T= | CA1697811471 | GARS1 | c.1031+235T= (n.1031+235T=) n.1121+235T= n.1094+235T= n.1110+235T= c.*745+235T= (n.*745+235T=) n.1527+235T= c.*369+235T= (n.*369+235T=) c.662+235T= (n.662+235T=) n.2904+235T= c.830+235T= (n.830+235T=) c.*901+235T= (n.*901+235T=) n.1047+235T= c.863+235T= (n.863+235T=) c.929+235T= (n.929+235T=) n.1039+235T= n.7071+235T= c.*973+235T= (n.*973+235T=) c.*482+235T= (n.*482+235T=) c.*320+235T= (n.*320+235T=) c.*463+235T= (n.*463+235T=) n.1069+235T= c.869+235T= (n.869+235T=) | |
7 | g.30612482A= | CA1697811474 | GARS1 | c.1031+237A= (n.1031+237A=) n.1121+237A= n.1094+237A= n.1110+237A= c.*745+237A= (n.*745+237A=) n.1527+237A= c.*369+237A= (n.*369+237A=) c.662+237A= (n.662+237A=) n.2904+237A= c.830+237A= (n.830+237A=) c.*901+237A= (n.*901+237A=) n.1047+237A= c.863+237A= (n.863+237A=) c.929+237A= (n.929+237A=) n.1039+237A= n.7071+237A= c.*973+237A= (n.*973+237A=) c.*482+237A= (n.*482+237A=) c.*320+237A= (n.*320+237A=) c.*463+237A= (n.*463+237A=) n.1069+237A= c.869+237A= (n.869+237A=) | |
7 | g.30612482A>C | CA837506336 | GARS1 | c.1031+237A>C (n.1031+237A>C) n.1121+237A>C n.1094+237A>C n.1110+237A>C c.*745+237A>C (n.*745+237A>C) n.1527+237A>C c.*369+237A>C (n.*369+237A>C) c.662+237A>C (n.662+237A>C) n.2904+237A>C c.830+237A>C (n.830+237A>C) c.*901+237A>C (n.*901+237A>C) n.1047+237A>C c.863+237A>C (n.863+237A>C) c.929+237A>C (n.929+237A>C) n.1039+237A>C n.7071+237A>C c.*973+237A>C (n.*973+237A>C) c.*482+237A>C (n.*482+237A>C) c.*320+237A>C (n.*320+237A>C) c.*463+237A>C (n.*463+237A>C) n.1069+237A>C c.869+237A>C (n.869+237A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612485_30612486delinsGT | CA1697811476 | GARS1 | c.1031+240_1031+241delinsGT (n.1031+240_1031+241delinsGT) n.1121+240_1121+241delinsGT n.1094+240_1094+241delinsGT n.1110+240_1110+241delinsGT c.*745+240_*745+241delinsGT (n.*745+240_*745+241delinsGT) n.1527+240_1527+241delinsGT c.*369+240_*369+241delinsGT (n.*369+240_*369+241delinsGT) c.662+240_662+241delinsGT (n.662+240_662+241delinsGT) n.2904+240_2904+241delinsGT c.830+240_830+241delinsGT (n.830+240_830+241delinsGT) c.*901+240_*901+241delinsGT (n.*901+240_*901+241delinsGT) n.1047+240_1047+241delinsGT c.863+240_863+241delinsGT (n.863+240_863+241delinsGT) c.929+240_929+241delinsGT (n.929+240_929+241delinsGT) n.1039+240_1039+241delinsGT n.7071+240_7071+241delinsGT c.*973+240_*973+241delinsGT (n.*973+240_*973+241delinsGT) c.*482+240_*482+241delinsGT (n.*482+240_*482+241delinsGT) c.*320+240_*320+241delinsGT (n.*320+240_*320+241delinsGT) c.*463+240_*463+241delinsGT (n.*463+240_*463+241delinsGT) n.1069+240_1069+241delinsGT c.869+240_869+241delinsGT (n.869+240_869+241delinsGT) | |
7 | g.30612486del | CA573453977 | GARS1 | c.1031+241del (n.1031+241del) n.1121+241del n.1094+241del n.1110+241del c.*745+241del (n.*745+241del) n.1527+241del c.*369+241del (n.*369+241del) c.662+241del (n.662+241del) n.2904+241del c.830+241del (n.830+241del) c.*901+241del (n.*901+241del) n.1047+241del c.863+241del (n.863+241del) c.929+241del (n.929+241del) n.1039+241del n.7071+241del c.*973+241del (n.*973+241del) c.*482+241del (n.*482+241del) c.*320+241del (n.*320+241del) c.*463+241del (n.*463+241del) n.1069+241del c.869+241del (n.869+241del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612488T>C | CA837506341 | GARS1 | c.1031+243T>C (n.1031+243T>C) n.1121+243T>C n.1094+243T>C n.1110+243T>C c.*745+243T>C (n.*745+243T>C) n.1527+243T>C c.*369+243T>C (n.*369+243T>C) c.662+243T>C (n.662+243T>C) n.2904+243T>C c.830+243T>C (n.830+243T>C) c.*901+243T>C (n.*901+243T>C) n.1047+243T>C c.863+243T>C (n.863+243T>C) c.929+243T>C (n.929+243T>C) n.1039+243T>C n.7071+243T>C c.*973+243T>C (n.*973+243T>C) c.*482+243T>C (n.*482+243T>C) c.*320+243T>C (n.*320+243T>C) c.*463+243T>C (n.*463+243T>C) n.1069+243T>C c.869+243T>C (n.869+243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612488T= | CA1697811479 | GARS1 | c.1031+243T= (n.1031+243T=) n.1121+243T= n.1094+243T= n.1110+243T= c.*745+243T= (n.*745+243T=) n.1527+243T= c.*369+243T= (n.*369+243T=) c.662+243T= (n.662+243T=) n.2904+243T= c.830+243T= (n.830+243T=) c.*901+243T= (n.*901+243T=) n.1047+243T= c.863+243T= (n.863+243T=) c.929+243T= (n.929+243T=) n.1039+243T= n.7071+243T= c.*973+243T= (n.*973+243T=) c.*482+243T= (n.*482+243T=) c.*320+243T= (n.*320+243T=) c.*463+243T= (n.*463+243T=) n.1069+243T= c.869+243T= (n.869+243T=) | |
7 | g.30612489C>A | CA2714177061 | GARS1 | c.1031+244C>A (n.1031+244C>A) n.1121+244C>A n.1094+244C>A n.1110+244C>A c.*745+244C>A (n.*745+244C>A) n.1527+244C>A c.*369+244C>A (n.*369+244C>A) c.662+244C>A (n.662+244C>A) n.2904+244C>A c.830+244C>A (n.830+244C>A) c.*901+244C>A (n.*901+244C>A) n.1047+244C>A c.863+244C>A (n.863+244C>A) c.929+244C>A (n.929+244C>A) n.1039+244C>A n.7071+244C>A c.*973+244C>A (n.*973+244C>A) c.*482+244C>A (n.*482+244C>A) c.*320+244C>A (n.*320+244C>A) c.*463+244C>A (n.*463+244C>A) n.1069+244C>A c.869+244C>A (n.869+244C>A) | dbSNP |
7 | g.30612489C= | CA1697811481 | GARS1 | c.1031+244C= (n.1031+244C=) n.1121+244C= n.1094+244C= n.1110+244C= c.*745+244C= (n.*745+244C=) n.1527+244C= c.*369+244C= (n.*369+244C=) c.662+244C= (n.662+244C=) n.2904+244C= c.830+244C= (n.830+244C=) c.*901+244C= (n.*901+244C=) n.1047+244C= c.863+244C= (n.863+244C=) c.929+244C= (n.929+244C=) n.1039+244C= n.7071+244C= c.*973+244C= (n.*973+244C=) c.*482+244C= (n.*482+244C=) c.*320+244C= (n.*320+244C=) c.*463+244C= (n.*463+244C=) n.1069+244C= c.869+244C= (n.869+244C=) | |
7 | g.30612489C>T | CA573453978 | GARS1 | c.1031+244C>T (n.1031+244C>T) n.1121+244C>T n.1094+244C>T n.1110+244C>T c.*745+244C>T (n.*745+244C>T) n.1527+244C>T c.*369+244C>T (n.*369+244C>T) c.662+244C>T (n.662+244C>T) n.2904+244C>T c.830+244C>T (n.830+244C>T) c.*901+244C>T (n.*901+244C>T) n.1047+244C>T c.863+244C>T (n.863+244C>T) c.929+244C>T (n.929+244C>T) n.1039+244C>T n.7071+244C>T c.*973+244C>T (n.*973+244C>T) c.*482+244C>T (n.*482+244C>T) c.*320+244C>T (n.*320+244C>T) c.*463+244C>T (n.*463+244C>T) n.1069+244C>T c.869+244C>T (n.869+244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612500A= | CA1697811482 | GARS1 | c.1031+255A= (n.1031+255A=) n.1121+255A= n.1094+255A= n.1110+255A= c.*745+255A= (n.*745+255A=) n.1527+255A= c.*369+255A= (n.*369+255A=) c.662+255A= (n.662+255A=) n.2904+255A= c.830+255A= (n.830+255A=) c.*901+255A= (n.*901+255A=) n.1047+255A= c.863+255A= (n.863+255A=) c.929+255A= (n.929+255A=) n.1039+255A= n.7071+255A= c.*973+255A= (n.*973+255A=) c.*482+255A= (n.*482+255A=) c.*320+255A= (n.*320+255A=) c.*463+255A= (n.*463+255A=) n.1069+255A= c.869+255A= (n.869+255A=) | |
7 | g.30612500A>G | CA1697811483 | GARS1 | c.1031+255A>G (n.1031+255A>G) n.1121+255A>G n.1094+255A>G n.1110+255A>G c.*745+255A>G (n.*745+255A>G) n.1527+255A>G c.*369+255A>G (n.*369+255A>G) c.662+255A>G (n.662+255A>G) n.2904+255A>G c.830+255A>G (n.830+255A>G) c.*901+255A>G (n.*901+255A>G) n.1047+255A>G c.863+255A>G (n.863+255A>G) c.929+255A>G (n.929+255A>G) n.1039+255A>G n.7071+255A>G c.*973+255A>G (n.*973+255A>G) c.*482+255A>G (n.*482+255A>G) c.*320+255A>G (n.*320+255A>G) c.*463+255A>G (n.*463+255A>G) n.1069+255A>G c.869+255A>G (n.869+255A>G) | dbSNP |
7 | g.30612509T>C | CA1697811486 | GARS1 | c.1031+264T>C (n.1031+264T>C) n.1121+264T>C n.1094+264T>C n.1110+264T>C c.*745+264T>C (n.*745+264T>C) n.1527+264T>C c.*369+264T>C (n.*369+264T>C) c.662+264T>C (n.662+264T>C) n.2904+264T>C c.830+264T>C (n.830+264T>C) c.*901+264T>C (n.*901+264T>C) n.1047+264T>C c.863+264T>C (n.863+264T>C) c.929+264T>C (n.929+264T>C) n.1039+264T>C n.7071+264T>C c.*973+264T>C (n.*973+264T>C) c.*482+264T>C (n.*482+264T>C) c.*320+264T>C (n.*320+264T>C) c.*463+264T>C (n.*463+264T>C) n.1069+264T>C c.869+264T>C (n.869+264T>C) | dbSNP |
7 | g.30612509T= | CA1697811484 | GARS1 | c.1031+264T= (n.1031+264T=) n.1121+264T= n.1094+264T= n.1110+264T= c.*745+264T= (n.*745+264T=) n.1527+264T= c.*369+264T= (n.*369+264T=) c.662+264T= (n.662+264T=) n.2904+264T= c.830+264T= (n.830+264T=) c.*901+264T= (n.*901+264T=) n.1047+264T= c.863+264T= (n.863+264T=) c.929+264T= (n.929+264T=) n.1039+264T= n.7071+264T= c.*973+264T= (n.*973+264T=) c.*482+264T= (n.*482+264T=) c.*320+264T= (n.*320+264T=) c.*463+264T= (n.*463+264T=) n.1069+264T= c.869+264T= (n.869+264T=) |