| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30612314G>A | CA156050351 | GARS1 | c.1031+69G>A (n.1031+69G>A) n.1121+69G>A n.1094+69G>A n.1110+69G>A c.*745+69G>A (n.*745+69G>A) n.1527+69G>A c.*369+69G>A (n.*369+69G>A) c.662+69G>A (n.662+69G>A) n.2904+69G>A c.830+69G>A (n.830+69G>A) c.*901+69G>A (n.*901+69G>A) n.1047+69G>A c.863+69G>A (n.863+69G>A) c.929+69G>A (n.929+69G>A) n.1039+69G>A n.7071+69G>A c.*973+69G>A (n.*973+69G>A) c.*482+69G>A (n.*482+69G>A) c.*320+69G>A (n.*320+69G>A) c.*463+69G>A (n.*463+69G>A) n.1069+69G>A c.869+69G>A (n.869+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612314G= | CA1697811342 | GARS1 | c.1031+69G= (n.1031+69G=) n.1121+69G= n.1094+69G= n.1110+69G= c.*745+69G= (n.*745+69G=) n.1527+69G= c.*369+69G= (n.*369+69G=) c.662+69G= (n.662+69G=) n.2904+69G= c.830+69G= (n.830+69G=) c.*901+69G= (n.*901+69G=) n.1047+69G= c.863+69G= (n.863+69G=) c.929+69G= (n.929+69G=) n.1039+69G= n.7071+69G= c.*973+69G= (n.*973+69G=) c.*482+69G= (n.*482+69G=) c.*320+69G= (n.*320+69G=) c.*463+69G= (n.*463+69G=) n.1069+69G= c.869+69G= (n.869+69G=) | |
| 7 | g.30612314G>T | CA2682249728 | GARS1 | c.1031+69G>T (n.1031+69G>T) n.1121+69G>T n.1094+69G>T n.1110+69G>T c.*745+69G>T (n.*745+69G>T) n.1527+69G>T c.*369+69G>T (n.*369+69G>T) c.662+69G>T (n.662+69G>T) n.2904+69G>T c.830+69G>T (n.830+69G>T) c.*901+69G>T (n.*901+69G>T) n.1047+69G>T c.863+69G>T (n.863+69G>T) c.929+69G>T (n.929+69G>T) n.1039+69G>T n.7071+69G>T c.*973+69G>T (n.*973+69G>T) c.*482+69G>T (n.*482+69G>T) c.*320+69G>T (n.*320+69G>T) c.*463+69G>T (n.*463+69G>T) n.1069+69G>T c.869+69G>T (n.869+69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612315T>A | CA2682249729 | GARS1 | c.1031+70T>A (n.1031+70T>A) n.1121+70T>A n.1094+70T>A n.1110+70T>A c.*745+70T>A (n.*745+70T>A) n.1527+70T>A c.*369+70T>A (n.*369+70T>A) c.662+70T>A (n.662+70T>A) n.2904+70T>A c.830+70T>A (n.830+70T>A) c.*901+70T>A (n.*901+70T>A) n.1047+70T>A c.863+70T>A (n.863+70T>A) c.929+70T>A (n.929+70T>A) n.1039+70T>A n.7071+70T>A c.*973+70T>A (n.*973+70T>A) c.*482+70T>A (n.*482+70T>A) c.*320+70T>A (n.*320+70T>A) c.*463+70T>A (n.*463+70T>A) n.1069+70T>A c.869+70T>A (n.869+70T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612317T>A | CA2682249731 | GARS1 | c.1031+72T>A (n.1031+72T>A) n.1121+72T>A n.1094+72T>A n.1110+72T>A c.*745+72T>A (n.*745+72T>A) n.1527+72T>A c.*369+72T>A (n.*369+72T>A) c.662+72T>A (n.662+72T>A) n.2904+72T>A c.830+72T>A (n.830+72T>A) c.*901+72T>A (n.*901+72T>A) n.1047+72T>A c.863+72T>A (n.863+72T>A) c.929+72T>A (n.929+72T>A) n.1039+72T>A n.7071+72T>A c.*973+72T>A (n.*973+72T>A) c.*482+72T>A (n.*482+72T>A) c.*320+72T>A (n.*320+72T>A) c.*463+72T>A (n.*463+72T>A) n.1069+72T>A c.869+72T>A (n.869+72T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612317T>G | CA2682249730 | GARS1 | c.1031+72T>G (n.1031+72T>G) n.1121+72T>G n.1094+72T>G n.1110+72T>G c.*745+72T>G (n.*745+72T>G) n.1527+72T>G c.*369+72T>G (n.*369+72T>G) c.662+72T>G (n.662+72T>G) n.2904+72T>G c.830+72T>G (n.830+72T>G) c.*901+72T>G (n.*901+72T>G) n.1047+72T>G c.863+72T>G (n.863+72T>G) c.929+72T>G (n.929+72T>G) n.1039+72T>G n.7071+72T>G c.*973+72T>G (n.*973+72T>G) c.*482+72T>G (n.*482+72T>G) c.*320+72T>G (n.*320+72T>G) c.*463+72T>G (n.*463+72T>G) n.1069+72T>G c.869+72T>G (n.869+72T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612318T>A | CA2682249732 | GARS1 | c.1031+73T>A (n.1031+73T>A) n.1121+73T>A n.1094+73T>A n.1110+73T>A c.*745+73T>A (n.*745+73T>A) n.1527+73T>A c.*369+73T>A (n.*369+73T>A) c.662+73T>A (n.662+73T>A) n.2904+73T>A c.830+73T>A (n.830+73T>A) c.*901+73T>A (n.*901+73T>A) n.1047+73T>A c.863+73T>A (n.863+73T>A) c.929+73T>A (n.929+73T>A) n.1039+73T>A n.7071+73T>A c.*973+73T>A (n.*973+73T>A) c.*482+73T>A (n.*482+73T>A) c.*320+73T>A (n.*320+73T>A) c.*463+73T>A (n.*463+73T>A) n.1069+73T>A c.869+73T>A (n.869+73T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612318T>C | CA2578858586 | GARS1 | c.1031+73T>C (n.1031+73T>C) n.1121+73T>C n.1094+73T>C n.1110+73T>C c.*745+73T>C (n.*745+73T>C) n.1527+73T>C c.*369+73T>C (n.*369+73T>C) c.662+73T>C (n.662+73T>C) n.2904+73T>C c.830+73T>C (n.830+73T>C) c.*901+73T>C (n.*901+73T>C) n.1047+73T>C c.863+73T>C (n.863+73T>C) c.929+73T>C (n.929+73T>C) n.1039+73T>C n.7071+73T>C c.*973+73T>C (n.*973+73T>C) c.*482+73T>C (n.*482+73T>C) c.*320+73T>C (n.*320+73T>C) c.*463+73T>C (n.*463+73T>C) n.1069+73T>C c.869+73T>C (n.869+73T>C) | |
| 7 | g.30612318T>G | CA837506297 | GARS1 | c.1031+73T>G (n.1031+73T>G) n.1121+73T>G n.1094+73T>G n.1110+73T>G c.*745+73T>G (n.*745+73T>G) n.1527+73T>G c.*369+73T>G (n.*369+73T>G) c.662+73T>G (n.662+73T>G) n.2904+73T>G c.830+73T>G (n.830+73T>G) c.*901+73T>G (n.*901+73T>G) n.1047+73T>G c.863+73T>G (n.863+73T>G) c.929+73T>G (n.929+73T>G) n.1039+73T>G n.7071+73T>G c.*973+73T>G (n.*973+73T>G) c.*482+73T>G (n.*482+73T>G) c.*320+73T>G (n.*320+73T>G) c.*463+73T>G (n.*463+73T>G) n.1069+73T>G c.869+73T>G (n.869+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612318T= | CA1697811344 | GARS1 | c.1031+73T= (n.1031+73T=) n.1121+73T= n.1094+73T= n.1110+73T= c.*745+73T= (n.*745+73T=) n.1527+73T= c.*369+73T= (n.*369+73T=) c.662+73T= (n.662+73T=) n.2904+73T= c.830+73T= (n.830+73T=) c.*901+73T= (n.*901+73T=) n.1047+73T= c.863+73T= (n.863+73T=) c.929+73T= (n.929+73T=) n.1039+73T= n.7071+73T= c.*973+73T= (n.*973+73T=) c.*482+73T= (n.*482+73T=) c.*320+73T= (n.*320+73T=) c.*463+73T= (n.*463+73T=) n.1069+73T= c.869+73T= (n.869+73T=) | |
| 7 | g.30612319G>A | CA2507533549 | GARS1 | c.1031+74G>A (n.1031+74G>A) n.1121+74G>A n.1094+74G>A n.1110+74G>A c.*745+74G>A (n.*745+74G>A) n.1527+74G>A c.*369+74G>A (n.*369+74G>A) c.662+74G>A (n.662+74G>A) n.2904+74G>A c.830+74G>A (n.830+74G>A) c.*901+74G>A (n.*901+74G>A) n.1047+74G>A c.863+74G>A (n.863+74G>A) c.929+74G>A (n.929+74G>A) n.1039+74G>A n.7071+74G>A c.*973+74G>A (n.*973+74G>A) c.*482+74G>A (n.*482+74G>A) c.*320+74G>A (n.*320+74G>A) c.*463+74G>A (n.*463+74G>A) n.1069+74G>A c.869+74G>A (n.869+74G>A) | |
| 7 | g.30612319G= | CA1697811346 | GARS1 | c.1031+74G= (n.1031+74G=) n.1121+74G= n.1094+74G= n.1110+74G= c.*745+74G= (n.*745+74G=) n.1527+74G= c.*369+74G= (n.*369+74G=) c.662+74G= (n.662+74G=) n.2904+74G= c.830+74G= (n.830+74G=) c.*901+74G= (n.*901+74G=) n.1047+74G= c.863+74G= (n.863+74G=) c.929+74G= (n.929+74G=) n.1039+74G= n.7071+74G= c.*973+74G= (n.*973+74G=) c.*482+74G= (n.*482+74G=) c.*320+74G= (n.*320+74G=) c.*463+74G= (n.*463+74G=) n.1069+74G= c.869+74G= (n.869+74G=) | |
| 7 | g.30612319G>T | CA1697811347 | GARS1 | c.1031+74G>T (n.1031+74G>T) n.1121+74G>T n.1094+74G>T n.1110+74G>T c.*745+74G>T (n.*745+74G>T) n.1527+74G>T c.*369+74G>T (n.*369+74G>T) c.662+74G>T (n.662+74G>T) n.2904+74G>T c.830+74G>T (n.830+74G>T) c.*901+74G>T (n.*901+74G>T) n.1047+74G>T c.863+74G>T (n.863+74G>T) c.929+74G>T (n.929+74G>T) n.1039+74G>T n.7071+74G>T c.*973+74G>T (n.*973+74G>T) c.*482+74G>T (n.*482+74G>T) c.*320+74G>T (n.*320+74G>T) c.*463+74G>T (n.*463+74G>T) n.1069+74G>T c.869+74G>T (n.869+74G>T) | dbSNP |
| 7 | g.30612320A>G | CA2682249733 | GARS1 | c.1031+75A>G (n.1031+75A>G) n.1121+75A>G n.1094+75A>G n.1110+75A>G c.*745+75A>G (n.*745+75A>G) n.1527+75A>G c.*369+75A>G (n.*369+75A>G) c.662+75A>G (n.662+75A>G) n.2904+75A>G c.830+75A>G (n.830+75A>G) c.*901+75A>G (n.*901+75A>G) n.1047+75A>G c.863+75A>G (n.863+75A>G) c.929+75A>G (n.929+75A>G) n.1039+75A>G n.7071+75A>G c.*973+75A>G (n.*973+75A>G) c.*482+75A>G (n.*482+75A>G) c.*320+75A>G (n.*320+75A>G) c.*463+75A>G (n.*463+75A>G) n.1069+75A>G c.869+75A>G (n.869+75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612321A>G | CA2682249734 | GARS1 | c.1031+76A>G (n.1031+76A>G) n.1121+76A>G n.1094+76A>G n.1110+76A>G c.*745+76A>G (n.*745+76A>G) n.1527+76A>G c.*369+76A>G (n.*369+76A>G) c.662+76A>G (n.662+76A>G) n.2904+76A>G c.830+76A>G (n.830+76A>G) c.*901+76A>G (n.*901+76A>G) n.1047+76A>G c.863+76A>G (n.863+76A>G) c.929+76A>G (n.929+76A>G) n.1039+76A>G n.7071+76A>G c.*973+76A>G (n.*973+76A>G) c.*482+76A>G (n.*482+76A>G) c.*320+76A>G (n.*320+76A>G) c.*463+76A>G (n.*463+76A>G) n.1069+76A>G c.869+76A>G (n.869+76A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612322G>A | CA15487987 | GARS1 | c.1031+77G>A (n.1031+77G>A) n.1121+77G>A n.1094+77G>A n.1110+77G>A c.*745+77G>A (n.*745+77G>A) n.1527+77G>A c.*369+77G>A (n.*369+77G>A) c.662+77G>A (n.662+77G>A) n.2904+77G>A c.830+77G>A (n.830+77G>A) c.*901+77G>A (n.*901+77G>A) n.1047+77G>A c.863+77G>A (n.863+77G>A) c.929+77G>A (n.929+77G>A) n.1039+77G>A n.7071+77G>A c.*973+77G>A (n.*973+77G>A) c.*482+77G>A (n.*482+77G>A) c.*320+77G>A (n.*320+77G>A) c.*463+77G>A (n.*463+77G>A) n.1069+77G>A c.869+77G>A (n.869+77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612322G>C | CA837506300 | GARS1 | c.1031+77G>C (n.1031+77G>C) n.1121+77G>C n.1094+77G>C n.1110+77G>C c.*745+77G>C (n.*745+77G>C) n.1527+77G>C c.*369+77G>C (n.*369+77G>C) c.662+77G>C (n.662+77G>C) n.2904+77G>C c.830+77G>C (n.830+77G>C) c.*901+77G>C (n.*901+77G>C) n.1047+77G>C c.863+77G>C (n.863+77G>C) c.929+77G>C (n.929+77G>C) n.1039+77G>C n.7071+77G>C c.*973+77G>C (n.*973+77G>C) c.*482+77G>C (n.*482+77G>C) c.*320+77G>C (n.*320+77G>C) c.*463+77G>C (n.*463+77G>C) n.1069+77G>C c.869+77G>C (n.869+77G>C) | dbSNP |
| 7 | g.30612322G= | CA1697811350 | GARS1 | c.1031+77G= (n.1031+77G=) n.1121+77G= n.1094+77G= n.1110+77G= c.*745+77G= (n.*745+77G=) n.1527+77G= c.*369+77G= (n.*369+77G=) c.662+77G= (n.662+77G=) n.2904+77G= c.830+77G= (n.830+77G=) c.*901+77G= (n.*901+77G=) n.1047+77G= c.863+77G= (n.863+77G=) c.929+77G= (n.929+77G=) n.1039+77G= n.7071+77G= c.*973+77G= (n.*973+77G=) c.*482+77G= (n.*482+77G=) c.*320+77G= (n.*320+77G=) c.*463+77G= (n.*463+77G=) n.1069+77G= c.869+77G= (n.869+77G=) | |
| 7 | g.30612322G>T | CA837506302 | GARS1 | c.1031+77G>T (n.1031+77G>T) n.1121+77G>T n.1094+77G>T n.1110+77G>T c.*745+77G>T (n.*745+77G>T) n.1527+77G>T c.*369+77G>T (n.*369+77G>T) c.662+77G>T (n.662+77G>T) n.2904+77G>T c.830+77G>T (n.830+77G>T) c.*901+77G>T (n.*901+77G>T) n.1047+77G>T c.863+77G>T (n.863+77G>T) c.929+77G>T (n.929+77G>T) n.1039+77G>T n.7071+77G>T c.*973+77G>T (n.*973+77G>T) c.*482+77G>T (n.*482+77G>T) c.*320+77G>T (n.*320+77G>T) c.*463+77G>T (n.*463+77G>T) n.1069+77G>T c.869+77G>T (n.869+77G>T) | dbSNP |
| 7 | g.30612323C>A | CA1697811352 | GARS1 | c.1031+78C>A (n.1031+78C>A) n.1121+78C>A n.1094+78C>A n.1110+78C>A c.*745+78C>A (n.*745+78C>A) n.1527+78C>A c.*369+78C>A (n.*369+78C>A) c.662+78C>A (n.662+78C>A) n.2904+78C>A c.830+78C>A (n.830+78C>A) c.*901+78C>A (n.*901+78C>A) n.1047+78C>A c.863+78C>A (n.863+78C>A) c.929+78C>A (n.929+78C>A) n.1039+78C>A n.7071+78C>A c.*973+78C>A (n.*973+78C>A) c.*482+78C>A (n.*482+78C>A) c.*320+78C>A (n.*320+78C>A) c.*463+78C>A (n.*463+78C>A) n.1069+78C>A c.869+78C>A (n.869+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612323C= | CA1697811355 | GARS1 | c.1031+78C= (n.1031+78C=) n.1121+78C= n.1094+78C= n.1110+78C= c.*745+78C= (n.*745+78C=) n.1527+78C= c.*369+78C= (n.*369+78C=) c.662+78C= (n.662+78C=) n.2904+78C= c.830+78C= (n.830+78C=) c.*901+78C= (n.*901+78C=) n.1047+78C= c.863+78C= (n.863+78C=) c.929+78C= (n.929+78C=) n.1039+78C= n.7071+78C= c.*973+78C= (n.*973+78C=) c.*482+78C= (n.*482+78C=) c.*320+78C= (n.*320+78C=) c.*463+78C= (n.*463+78C=) n.1069+78C= c.869+78C= (n.869+78C=) | |
| 7 | g.30612323C>G | CA1697811354 | GARS1 | c.1031+78C>G (n.1031+78C>G) n.1121+78C>G n.1094+78C>G n.1110+78C>G c.*745+78C>G (n.*745+78C>G) n.1527+78C>G c.*369+78C>G (n.*369+78C>G) c.662+78C>G (n.662+78C>G) n.2904+78C>G c.830+78C>G (n.830+78C>G) c.*901+78C>G (n.*901+78C>G) n.1047+78C>G c.863+78C>G (n.863+78C>G) c.929+78C>G (n.929+78C>G) n.1039+78C>G n.7071+78C>G c.*973+78C>G (n.*973+78C>G) c.*482+78C>G (n.*482+78C>G) c.*320+78C>G (n.*320+78C>G) c.*463+78C>G (n.*463+78C>G) n.1069+78C>G c.869+78C>G (n.869+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612324A>T | CA2682249736 | GARS1 | c.1031+79A>T (n.1031+79A>T) n.1121+79A>T n.1094+79A>T n.1110+79A>T c.*745+79A>T (n.*745+79A>T) n.1527+79A>T c.*369+79A>T (n.*369+79A>T) c.662+79A>T (n.662+79A>T) n.2904+79A>T c.830+79A>T (n.830+79A>T) c.*901+79A>T (n.*901+79A>T) n.1047+79A>T c.863+79A>T (n.863+79A>T) c.929+79A>T (n.929+79A>T) n.1039+79A>T n.7071+79A>T c.*973+79A>T (n.*973+79A>T) c.*482+79A>T (n.*482+79A>T) c.*320+79A>T (n.*320+79A>T) c.*463+79A>T (n.*463+79A>T) n.1069+79A>T c.869+79A>T (n.869+79A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612325A>C | CA2682249737 | GARS1 | c.1031+80A>C (n.1031+80A>C) n.1121+80A>C n.1094+80A>C n.1110+80A>C c.*745+80A>C (n.*745+80A>C) n.1527+80A>C c.*369+80A>C (n.*369+80A>C) c.662+80A>C (n.662+80A>C) n.2904+80A>C c.830+80A>C (n.830+80A>C) c.*901+80A>C (n.*901+80A>C) n.1047+80A>C c.863+80A>C (n.863+80A>C) c.929+80A>C (n.929+80A>C) n.1039+80A>C n.7071+80A>C c.*973+80A>C (n.*973+80A>C) c.*482+80A>C (n.*482+80A>C) c.*320+80A>C (n.*320+80A>C) c.*463+80A>C (n.*463+80A>C) n.1069+80A>C c.869+80A>C (n.869+80A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612325A>T | CA2682249738 | GARS1 | c.1031+80A>T (n.1031+80A>T) n.1121+80A>T n.1094+80A>T n.1110+80A>T c.*745+80A>T (n.*745+80A>T) n.1527+80A>T c.*369+80A>T (n.*369+80A>T) c.662+80A>T (n.662+80A>T) n.2904+80A>T c.830+80A>T (n.830+80A>T) c.*901+80A>T (n.*901+80A>T) n.1047+80A>T c.863+80A>T (n.863+80A>T) c.929+80A>T (n.929+80A>T) n.1039+80A>T n.7071+80A>T c.*973+80A>T (n.*973+80A>T) c.*482+80A>T (n.*482+80A>T) c.*320+80A>T (n.*320+80A>T) c.*463+80A>T (n.*463+80A>T) n.1069+80A>T c.869+80A>T (n.869+80A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612326T>C | CA2682249739 | GARS1 | c.1031+81T>C (n.1031+81T>C) n.1121+81T>C n.1094+81T>C n.1110+81T>C c.*745+81T>C (n.*745+81T>C) n.1527+81T>C c.*369+81T>C (n.*369+81T>C) c.662+81T>C (n.662+81T>C) n.2904+81T>C c.830+81T>C (n.830+81T>C) c.*901+81T>C (n.*901+81T>C) n.1047+81T>C c.863+81T>C (n.863+81T>C) c.929+81T>C (n.929+81T>C) n.1039+81T>C n.7071+81T>C c.*973+81T>C (n.*973+81T>C) c.*482+81T>C (n.*482+81T>C) c.*320+81T>C (n.*320+81T>C) c.*463+81T>C (n.*463+81T>C) n.1069+81T>C c.869+81T>C (n.869+81T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612327T>A | CA2682249740 | GARS1 | c.1031+82T>A (n.1031+82T>A) n.1121+82T>A n.1094+82T>A n.1110+82T>A c.*745+82T>A (n.*745+82T>A) n.1527+82T>A c.*369+82T>A (n.*369+82T>A) c.662+82T>A (n.662+82T>A) n.2904+82T>A c.830+82T>A (n.830+82T>A) c.*901+82T>A (n.*901+82T>A) n.1047+82T>A c.863+82T>A (n.863+82T>A) c.929+82T>A (n.929+82T>A) n.1039+82T>A n.7071+82T>A c.*973+82T>A (n.*973+82T>A) c.*482+82T>A (n.*482+82T>A) c.*320+82T>A (n.*320+82T>A) c.*463+82T>A (n.*463+82T>A) n.1069+82T>A c.869+82T>A (n.869+82T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612327T>C | CA2682249741 | GARS1 | c.1031+82T>C (n.1031+82T>C) n.1121+82T>C n.1094+82T>C n.1110+82T>C c.*745+82T>C (n.*745+82T>C) n.1527+82T>C c.*369+82T>C (n.*369+82T>C) c.662+82T>C (n.662+82T>C) n.2904+82T>C c.830+82T>C (n.830+82T>C) c.*901+82T>C (n.*901+82T>C) n.1047+82T>C c.863+82T>C (n.863+82T>C) c.929+82T>C (n.929+82T>C) n.1039+82T>C n.7071+82T>C c.*973+82T>C (n.*973+82T>C) c.*482+82T>C (n.*482+82T>C) c.*320+82T>C (n.*320+82T>C) c.*463+82T>C (n.*463+82T>C) n.1069+82T>C c.869+82T>C (n.869+82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612328C>A | CA2682249742 | GARS1 | c.1031+83C>A (n.1031+83C>A) n.1121+83C>A n.1094+83C>A n.1110+83C>A c.*745+83C>A (n.*745+83C>A) n.1527+83C>A c.*369+83C>A (n.*369+83C>A) c.662+83C>A (n.662+83C>A) n.2904+83C>A c.830+83C>A (n.830+83C>A) c.*901+83C>A (n.*901+83C>A) n.1047+83C>A c.863+83C>A (n.863+83C>A) c.929+83C>A (n.929+83C>A) n.1039+83C>A n.7071+83C>A c.*973+83C>A (n.*973+83C>A) c.*482+83C>A (n.*482+83C>A) c.*320+83C>A (n.*320+83C>A) c.*463+83C>A (n.*463+83C>A) n.1069+83C>A c.869+83C>A (n.869+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612329T>A | CA2682249743 | GARS1 | c.1031+84T>A (n.1031+84T>A) n.1121+84T>A n.1094+84T>A n.1110+84T>A c.*745+84T>A (n.*745+84T>A) n.1527+84T>A c.*369+84T>A (n.*369+84T>A) c.662+84T>A (n.662+84T>A) n.2904+84T>A c.830+84T>A (n.830+84T>A) c.*901+84T>A (n.*901+84T>A) n.1047+84T>A c.863+84T>A (n.863+84T>A) c.929+84T>A (n.929+84T>A) n.1039+84T>A n.7071+84T>A c.*973+84T>A (n.*973+84T>A) c.*482+84T>A (n.*482+84T>A) c.*320+84T>A (n.*320+84T>A) c.*463+84T>A (n.*463+84T>A) n.1069+84T>A c.869+84T>A (n.869+84T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612330G>A | CA2682249745 | GARS1 | c.1031+85G>A (n.1031+85G>A) n.1121+85G>A n.1094+85G>A n.1110+85G>A c.*745+85G>A (n.*745+85G>A) n.1527+85G>A c.*369+85G>A (n.*369+85G>A) c.662+85G>A (n.662+85G>A) n.2904+85G>A c.830+85G>A (n.830+85G>A) c.*901+85G>A (n.*901+85G>A) n.1047+85G>A c.863+85G>A (n.863+85G>A) c.929+85G>A (n.929+85G>A) n.1039+85G>A n.7071+85G>A c.*973+85G>A (n.*973+85G>A) c.*482+85G>A (n.*482+85G>A) c.*320+85G>A (n.*320+85G>A) c.*463+85G>A (n.*463+85G>A) n.1069+85G>A c.869+85G>A (n.869+85G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612330G>C | CA2578858587 | GARS1 | c.1031+85G>C (n.1031+85G>C) n.1121+85G>C n.1094+85G>C n.1110+85G>C c.*745+85G>C (n.*745+85G>C) n.1527+85G>C c.*369+85G>C (n.*369+85G>C) c.662+85G>C (n.662+85G>C) n.2904+85G>C c.830+85G>C (n.830+85G>C) c.*901+85G>C (n.*901+85G>C) n.1047+85G>C c.863+85G>C (n.863+85G>C) c.929+85G>C (n.929+85G>C) n.1039+85G>C n.7071+85G>C c.*973+85G>C (n.*973+85G>C) c.*482+85G>C (n.*482+85G>C) c.*320+85G>C (n.*320+85G>C) c.*463+85G>C (n.*463+85G>C) n.1069+85G>C c.869+85G>C (n.869+85G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612330G>T | CA2682249744 | GARS1 | c.1031+85G>T (n.1031+85G>T) n.1121+85G>T n.1094+85G>T n.1110+85G>T c.*745+85G>T (n.*745+85G>T) n.1527+85G>T c.*369+85G>T (n.*369+85G>T) c.662+85G>T (n.662+85G>T) n.2904+85G>T c.830+85G>T (n.830+85G>T) c.*901+85G>T (n.*901+85G>T) n.1047+85G>T c.863+85G>T (n.863+85G>T) c.929+85G>T (n.929+85G>T) n.1039+85G>T n.7071+85G>T c.*973+85G>T (n.*973+85G>T) c.*482+85G>T (n.*482+85G>T) c.*320+85G>T (n.*320+85G>T) c.*463+85G>T (n.*463+85G>T) n.1069+85G>T c.869+85G>T (n.869+85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612331C>A | CA2682249746 | GARS1 | c.1031+86C>A (n.1031+86C>A) n.1121+86C>A n.1094+86C>A n.1110+86C>A c.*745+86C>A (n.*745+86C>A) n.1527+86C>A c.*369+86C>A (n.*369+86C>A) c.662+86C>A (n.662+86C>A) n.2904+86C>A c.830+86C>A (n.830+86C>A) c.*901+86C>A (n.*901+86C>A) n.1047+86C>A c.863+86C>A (n.863+86C>A) c.929+86C>A (n.929+86C>A) n.1039+86C>A n.7071+86C>A c.*973+86C>A (n.*973+86C>A) c.*482+86C>A (n.*482+86C>A) c.*320+86C>A (n.*320+86C>A) c.*463+86C>A (n.*463+86C>A) n.1069+86C>A c.869+86C>A (n.869+86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612331C= | CA1697811356 | GARS1 | c.1031+86C= (n.1031+86C=) n.1121+86C= n.1094+86C= n.1110+86C= c.*745+86C= (n.*745+86C=) n.1527+86C= c.*369+86C= (n.*369+86C=) c.662+86C= (n.662+86C=) n.2904+86C= c.830+86C= (n.830+86C=) c.*901+86C= (n.*901+86C=) n.1047+86C= c.863+86C= (n.863+86C=) c.929+86C= (n.929+86C=) n.1039+86C= n.7071+86C= c.*973+86C= (n.*973+86C=) c.*482+86C= (n.*482+86C=) c.*320+86C= (n.*320+86C=) c.*463+86C= (n.*463+86C=) n.1069+86C= c.869+86C= (n.869+86C=) | |
| 7 | g.30612331C>T | CA837506309 | GARS1 | c.1031+86C>T (n.1031+86C>T) n.1121+86C>T n.1094+86C>T n.1110+86C>T c.*745+86C>T (n.*745+86C>T) n.1527+86C>T c.*369+86C>T (n.*369+86C>T) c.662+86C>T (n.662+86C>T) n.2904+86C>T c.830+86C>T (n.830+86C>T) c.*901+86C>T (n.*901+86C>T) n.1047+86C>T c.863+86C>T (n.863+86C>T) c.929+86C>T (n.929+86C>T) n.1039+86C>T n.7071+86C>T c.*973+86C>T (n.*973+86C>T) c.*482+86C>T (n.*482+86C>T) c.*320+86C>T (n.*320+86C>T) c.*463+86C>T (n.*463+86C>T) n.1069+86C>T c.869+86C>T (n.869+86C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30612332T>G | CA156050353 | GARS1 | c.1031+87T>G (n.1031+87T>G) n.1121+87T>G n.1094+87T>G n.1110+87T>G c.*745+87T>G (n.*745+87T>G) n.1527+87T>G c.*369+87T>G (n.*369+87T>G) c.662+87T>G (n.662+87T>G) n.2904+87T>G c.830+87T>G (n.830+87T>G) c.*901+87T>G (n.*901+87T>G) n.1047+87T>G c.863+87T>G (n.863+87T>G) c.929+87T>G (n.929+87T>G) n.1039+87T>G n.7071+87T>G c.*973+87T>G (n.*973+87T>G) c.*482+87T>G (n.*482+87T>G) c.*320+87T>G (n.*320+87T>G) c.*463+87T>G (n.*463+87T>G) n.1069+87T>G c.869+87T>G (n.869+87T>G) | dbSNP |
| 7 | g.30612332T= | CA1697811357 | GARS1 | c.1031+87T= (n.1031+87T=) n.1121+87T= n.1094+87T= n.1110+87T= c.*745+87T= (n.*745+87T=) n.1527+87T= c.*369+87T= (n.*369+87T=) c.662+87T= (n.662+87T=) n.2904+87T= c.830+87T= (n.830+87T=) c.*901+87T= (n.*901+87T=) n.1047+87T= c.863+87T= (n.863+87T=) c.929+87T= (n.929+87T=) n.1039+87T= n.7071+87T= c.*973+87T= (n.*973+87T=) c.*482+87T= (n.*482+87T=) c.*320+87T= (n.*320+87T=) c.*463+87T= (n.*463+87T=) n.1069+87T= c.869+87T= (n.869+87T=) | |
| 7 | g.30612333T>A | CA2682249748 | GARS1 | c.1031+88T>A (n.1031+88T>A) n.1121+88T>A n.1094+88T>A n.1110+88T>A c.*745+88T>A (n.*745+88T>A) n.1527+88T>A c.*369+88T>A (n.*369+88T>A) c.662+88T>A (n.662+88T>A) n.2904+88T>A c.830+88T>A (n.830+88T>A) c.*901+88T>A (n.*901+88T>A) n.1047+88T>A c.863+88T>A (n.863+88T>A) c.929+88T>A (n.929+88T>A) n.1039+88T>A n.7071+88T>A c.*973+88T>A (n.*973+88T>A) c.*482+88T>A (n.*482+88T>A) c.*320+88T>A (n.*320+88T>A) c.*463+88T>A (n.*463+88T>A) n.1069+88T>A c.869+88T>A (n.869+88T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612333T>C | CA2714341063 | GARS1 | c.1031+88T>C (n.1031+88T>C) n.1121+88T>C n.1094+88T>C n.1110+88T>C c.*745+88T>C (n.*745+88T>C) n.1527+88T>C c.*369+88T>C (n.*369+88T>C) c.662+88T>C (n.662+88T>C) n.2904+88T>C c.830+88T>C (n.830+88T>C) c.*901+88T>C (n.*901+88T>C) n.1047+88T>C c.863+88T>C (n.863+88T>C) c.929+88T>C (n.929+88T>C) n.1039+88T>C n.7071+88T>C c.*973+88T>C (n.*973+88T>C) c.*482+88T>C (n.*482+88T>C) c.*320+88T>C (n.*320+88T>C) c.*463+88T>C (n.*463+88T>C) n.1069+88T>C c.869+88T>C (n.869+88T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30612334C>A | CA2682249749 | GARS1 | c.1031+89C>A (n.1031+89C>A) n.1121+89C>A n.1094+89C>A n.1110+89C>A c.*745+89C>A (n.*745+89C>A) n.1527+89C>A c.*369+89C>A (n.*369+89C>A) c.662+89C>A (n.662+89C>A) n.2904+89C>A c.830+89C>A (n.830+89C>A) c.*901+89C>A (n.*901+89C>A) n.1047+89C>A c.863+89C>A (n.863+89C>A) c.929+89C>A (n.929+89C>A) n.1039+89C>A n.7071+89C>A c.*973+89C>A (n.*973+89C>A) c.*482+89C>A (n.*482+89C>A) c.*320+89C>A (n.*320+89C>A) c.*463+89C>A (n.*463+89C>A) n.1069+89C>A c.869+89C>A (n.869+89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612334C= | CA1697811358 | GARS1 | c.1031+89C= (n.1031+89C=) n.1121+89C= n.1094+89C= n.1110+89C= c.*745+89C= (n.*745+89C=) n.1527+89C= c.*369+89C= (n.*369+89C=) c.662+89C= (n.662+89C=) n.2904+89C= c.830+89C= (n.830+89C=) c.*901+89C= (n.*901+89C=) n.1047+89C= c.863+89C= (n.863+89C=) c.929+89C= (n.929+89C=) n.1039+89C= n.7071+89C= c.*973+89C= (n.*973+89C=) c.*482+89C= (n.*482+89C=) c.*320+89C= (n.*320+89C=) c.*463+89C= (n.*463+89C=) n.1069+89C= c.869+89C= (n.869+89C=) | |
| 7 | g.30612334C>T | CA156050355 | GARS1 | c.1031+89C>T (n.1031+89C>T) n.1121+89C>T n.1094+89C>T n.1110+89C>T c.*745+89C>T (n.*745+89C>T) n.1527+89C>T c.*369+89C>T (n.*369+89C>T) c.662+89C>T (n.662+89C>T) n.2904+89C>T c.830+89C>T (n.830+89C>T) c.*901+89C>T (n.*901+89C>T) n.1047+89C>T c.863+89C>T (n.863+89C>T) c.929+89C>T (n.929+89C>T) n.1039+89C>T n.7071+89C>T c.*973+89C>T (n.*973+89C>T) c.*482+89C>T (n.*482+89C>T) c.*320+89C>T (n.*320+89C>T) c.*463+89C>T (n.*463+89C>T) n.1069+89C>T c.869+89C>T (n.869+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612335A>C | CA2578858588 | GARS1 | c.1031+90A>C (n.1031+90A>C) n.1121+90A>C n.1094+90A>C n.1110+90A>C c.*745+90A>C (n.*745+90A>C) n.1527+90A>C c.*369+90A>C (n.*369+90A>C) c.662+90A>C (n.662+90A>C) n.2904+90A>C c.830+90A>C (n.830+90A>C) c.*901+90A>C (n.*901+90A>C) n.1047+90A>C c.863+90A>C (n.863+90A>C) c.929+90A>C (n.929+90A>C) n.1039+90A>C n.7071+90A>C c.*973+90A>C (n.*973+90A>C) c.*482+90A>C (n.*482+90A>C) c.*320+90A>C (n.*320+90A>C) c.*463+90A>C (n.*463+90A>C) n.1069+90A>C c.869+90A>C (n.869+90A>C) | |
| 7 | g.30612336T>G | CA2682249750 | GARS1 | c.1031+91T>G (n.1031+91T>G) n.1121+91T>G n.1094+91T>G n.1110+91T>G c.*745+91T>G (n.*745+91T>G) n.1527+91T>G c.*369+91T>G (n.*369+91T>G) c.662+91T>G (n.662+91T>G) n.2904+91T>G c.830+91T>G (n.830+91T>G) c.*901+91T>G (n.*901+91T>G) n.1047+91T>G c.863+91T>G (n.863+91T>G) c.929+91T>G (n.929+91T>G) n.1039+91T>G n.7071+91T>G c.*973+91T>G (n.*973+91T>G) c.*482+91T>G (n.*482+91T>G) c.*320+91T>G (n.*320+91T>G) c.*463+91T>G (n.*463+91T>G) n.1069+91T>G c.869+91T>G (n.869+91T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612338A>G | CA2682249751 | GARS1 | c.1031+93A>G (n.1031+93A>G) n.1121+93A>G n.1094+93A>G n.1110+93A>G c.*745+93A>G (n.*745+93A>G) n.1527+93A>G c.*369+93A>G (n.*369+93A>G) c.662+93A>G (n.662+93A>G) n.2904+93A>G c.830+93A>G (n.830+93A>G) c.*901+93A>G (n.*901+93A>G) n.1047+93A>G c.863+93A>G (n.863+93A>G) c.929+93A>G (n.929+93A>G) n.1039+93A>G n.7071+93A>G c.*973+93A>G (n.*973+93A>G) c.*482+93A>G (n.*482+93A>G) c.*320+93A>G (n.*320+93A>G) c.*463+93A>G (n.*463+93A>G) n.1069+93A>G c.869+93A>G (n.869+93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612340C>A | CA2682249752 | GARS1 | c.1031+95C>A (n.1031+95C>A) n.1121+95C>A n.1094+95C>A n.1110+95C>A c.*745+95C>A (n.*745+95C>A) n.1527+95C>A c.*369+95C>A (n.*369+95C>A) c.662+95C>A (n.662+95C>A) n.2904+95C>A c.830+95C>A (n.830+95C>A) c.*901+95C>A (n.*901+95C>A) n.1047+95C>A c.863+95C>A (n.863+95C>A) c.929+95C>A (n.929+95C>A) n.1039+95C>A n.7071+95C>A c.*973+95C>A (n.*973+95C>A) c.*482+95C>A (n.*482+95C>A) c.*320+95C>A (n.*320+95C>A) c.*463+95C>A (n.*463+95C>A) n.1069+95C>A c.869+95C>A (n.869+95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612340C= | CA1697811361 | GARS1 | c.1031+95C= (n.1031+95C=) n.1121+95C= n.1094+95C= n.1110+95C= c.*745+95C= (n.*745+95C=) n.1527+95C= c.*369+95C= (n.*369+95C=) c.662+95C= (n.662+95C=) n.2904+95C= c.830+95C= (n.830+95C=) c.*901+95C= (n.*901+95C=) n.1047+95C= c.863+95C= (n.863+95C=) c.929+95C= (n.929+95C=) n.1039+95C= n.7071+95C= c.*973+95C= (n.*973+95C=) c.*482+95C= (n.*482+95C=) c.*320+95C= (n.*320+95C=) c.*463+95C= (n.*463+95C=) n.1069+95C= c.869+95C= (n.869+95C=) | |
| 7 | g.30612340C>T | CA1697811360 | GARS1 | c.1031+95C>T (n.1031+95C>T) n.1121+95C>T n.1094+95C>T n.1110+95C>T c.*745+95C>T (n.*745+95C>T) n.1527+95C>T c.*369+95C>T (n.*369+95C>T) c.662+95C>T (n.662+95C>T) n.2904+95C>T c.830+95C>T (n.830+95C>T) c.*901+95C>T (n.*901+95C>T) n.1047+95C>T c.863+95C>T (n.863+95C>T) c.929+95C>T (n.929+95C>T) n.1039+95C>T n.7071+95C>T c.*973+95C>T (n.*973+95C>T) c.*482+95C>T (n.*482+95C>T) c.*320+95C>T (n.*320+95C>T) c.*463+95C>T (n.*463+95C>T) n.1069+95C>T c.869+95C>T (n.869+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612341C>A | CA1099847614 | GARS1 | c.1031+96C>A (n.1031+96C>A) n.1121+96C>A n.1094+96C>A n.1110+96C>A c.*745+96C>A (n.*745+96C>A) n.1527+96C>A c.*369+96C>A (n.*369+96C>A) c.662+96C>A (n.662+96C>A) n.2904+96C>A c.830+96C>A (n.830+96C>A) c.*901+96C>A (n.*901+96C>A) n.1047+96C>A c.863+96C>A (n.863+96C>A) c.929+96C>A (n.929+96C>A) n.1039+96C>A n.7071+96C>A c.*973+96C>A (n.*973+96C>A) c.*482+96C>A (n.*482+96C>A) c.*320+96C>A (n.*320+96C>A) c.*463+96C>A (n.*463+96C>A) n.1069+96C>A c.869+96C>A (n.869+96C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612342T>C | CA2682249753 | GARS1 | c.1031+97T>C (n.1031+97T>C) n.1121+97T>C n.1094+97T>C n.1110+97T>C c.*745+97T>C (n.*745+97T>C) n.1527+97T>C c.*369+97T>C (n.*369+97T>C) c.662+97T>C (n.662+97T>C) n.2904+97T>C c.830+97T>C (n.830+97T>C) c.*901+97T>C (n.*901+97T>C) n.1047+97T>C c.863+97T>C (n.863+97T>C) c.929+97T>C (n.929+97T>C) n.1039+97T>C n.7071+97T>C c.*973+97T>C (n.*973+97T>C) c.*482+97T>C (n.*482+97T>C) c.*320+97T>C (n.*320+97T>C) c.*463+97T>C (n.*463+97T>C) n.1069+97T>C c.869+97T>C (n.869+97T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612342T>G | CA1099847615 | GARS1 | c.1031+97T>G (n.1031+97T>G) n.1121+97T>G n.1094+97T>G n.1110+97T>G c.*745+97T>G (n.*745+97T>G) n.1527+97T>G c.*369+97T>G (n.*369+97T>G) c.662+97T>G (n.662+97T>G) n.2904+97T>G c.830+97T>G (n.830+97T>G) c.*901+97T>G (n.*901+97T>G) n.1047+97T>G c.863+97T>G (n.863+97T>G) c.929+97T>G (n.929+97T>G) n.1039+97T>G n.7071+97T>G c.*973+97T>G (n.*973+97T>G) c.*482+97T>G (n.*482+97T>G) c.*320+97T>G (n.*320+97T>G) c.*463+97T>G (n.*463+97T>G) n.1069+97T>G c.869+97T>G (n.869+97T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612343G>A | CA2682249755 | GARS1 | c.1031+98G>A (n.1031+98G>A) n.1121+98G>A n.1094+98G>A n.1110+98G>A c.*745+98G>A (n.*745+98G>A) n.1527+98G>A c.*369+98G>A (n.*369+98G>A) c.662+98G>A (n.662+98G>A) n.2904+98G>A c.830+98G>A (n.830+98G>A) c.*901+98G>A (n.*901+98G>A) n.1047+98G>A c.863+98G>A (n.863+98G>A) c.929+98G>A (n.929+98G>A) n.1039+98G>A n.7071+98G>A c.*973+98G>A (n.*973+98G>A) c.*482+98G>A (n.*482+98G>A) c.*320+98G>A (n.*320+98G>A) c.*463+98G>A (n.*463+98G>A) n.1069+98G>A c.869+98G>A (n.869+98G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612343G>C | CA156050359 | GARS1 | c.1031+98G>C (n.1031+98G>C) n.1121+98G>C n.1094+98G>C n.1110+98G>C c.*745+98G>C (n.*745+98G>C) n.1527+98G>C c.*369+98G>C (n.*369+98G>C) c.662+98G>C (n.662+98G>C) n.2904+98G>C c.830+98G>C (n.830+98G>C) c.*901+98G>C (n.*901+98G>C) n.1047+98G>C c.863+98G>C (n.863+98G>C) c.929+98G>C (n.929+98G>C) n.1039+98G>C n.7071+98G>C c.*973+98G>C (n.*973+98G>C) c.*482+98G>C (n.*482+98G>C) c.*320+98G>C (n.*320+98G>C) c.*463+98G>C (n.*463+98G>C) n.1069+98G>C c.869+98G>C (n.869+98G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612343G= | CA1697811363 | GARS1 | c.1031+98G= (n.1031+98G=) n.1121+98G= n.1094+98G= n.1110+98G= c.*745+98G= (n.*745+98G=) n.1527+98G= c.*369+98G= (n.*369+98G=) c.662+98G= (n.662+98G=) n.2904+98G= c.830+98G= (n.830+98G=) c.*901+98G= (n.*901+98G=) n.1047+98G= c.863+98G= (n.863+98G=) c.929+98G= (n.929+98G=) n.1039+98G= n.7071+98G= c.*973+98G= (n.*973+98G=) c.*482+98G= (n.*482+98G=) c.*320+98G= (n.*320+98G=) c.*463+98G= (n.*463+98G=) n.1069+98G= c.869+98G= (n.869+98G=) | |
| 7 | g.30612343G>T | CA2682249754 | GARS1 | c.1031+98G>T (n.1031+98G>T) n.1121+98G>T n.1094+98G>T n.1110+98G>T c.*745+98G>T (n.*745+98G>T) n.1527+98G>T c.*369+98G>T (n.*369+98G>T) c.662+98G>T (n.662+98G>T) n.2904+98G>T c.830+98G>T (n.830+98G>T) c.*901+98G>T (n.*901+98G>T) n.1047+98G>T c.863+98G>T (n.863+98G>T) c.929+98G>T (n.929+98G>T) n.1039+98G>T n.7071+98G>T c.*973+98G>T (n.*973+98G>T) c.*482+98G>T (n.*482+98G>T) c.*320+98G>T (n.*320+98G>T) c.*463+98G>T (n.*463+98G>T) n.1069+98G>T c.869+98G>T (n.869+98G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612346del | CA2578858589 | GARS1 | c.1031+101del (n.1031+101del) n.1121+101del n.1094+101del n.1110+101del c.*745+101del (n.*745+101del) n.1527+101del c.*369+101del (n.*369+101del) c.662+101del (n.662+101del) n.2904+101del c.830+101del (n.830+101del) c.*901+101del (n.*901+101del) n.1047+101del c.863+101del (n.863+101del) c.929+101del (n.929+101del) n.1039+101del n.7071+101del c.*973+101del (n.*973+101del) c.*482+101del (n.*482+101del) c.*320+101del (n.*320+101del) c.*463+101del (n.*463+101del) n.1069+101del c.869+101del (n.869+101del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612346T>A | CA573453976 | GARS1 | c.1031+101T>A (n.1031+101T>A) n.1121+101T>A n.1094+101T>A n.1110+101T>A c.*745+101T>A (n.*745+101T>A) n.1527+101T>A c.*369+101T>A (n.*369+101T>A) c.662+101T>A (n.662+101T>A) n.2904+101T>A c.830+101T>A (n.830+101T>A) c.*901+101T>A (n.*901+101T>A) n.1047+101T>A c.863+101T>A (n.863+101T>A) c.929+101T>A (n.929+101T>A) n.1039+101T>A n.7071+101T>A c.*973+101T>A (n.*973+101T>A) c.*482+101T>A (n.*482+101T>A) c.*320+101T>A (n.*320+101T>A) c.*463+101T>A (n.*463+101T>A) n.1069+101T>A c.869+101T>A (n.869+101T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612346T>G | CA2682249756 | GARS1 | c.1031+101T>G (n.1031+101T>G) n.1121+101T>G n.1094+101T>G n.1110+101T>G c.*745+101T>G (n.*745+101T>G) n.1527+101T>G c.*369+101T>G (n.*369+101T>G) c.662+101T>G (n.662+101T>G) n.2904+101T>G c.830+101T>G (n.830+101T>G) c.*901+101T>G (n.*901+101T>G) n.1047+101T>G c.863+101T>G (n.863+101T>G) c.929+101T>G (n.929+101T>G) n.1039+101T>G n.7071+101T>G c.*973+101T>G (n.*973+101T>G) c.*482+101T>G (n.*482+101T>G) c.*320+101T>G (n.*320+101T>G) c.*463+101T>G (n.*463+101T>G) n.1069+101T>G c.869+101T>G (n.869+101T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612346T= | CA1697811365 | GARS1 | c.1031+101T= (n.1031+101T=) n.1121+101T= n.1094+101T= n.1110+101T= c.*745+101T= (n.*745+101T=) n.1527+101T= c.*369+101T= (n.*369+101T=) c.662+101T= (n.662+101T=) n.2904+101T= c.830+101T= (n.830+101T=) c.*901+101T= (n.*901+101T=) n.1047+101T= c.863+101T= (n.863+101T=) c.929+101T= (n.929+101T=) n.1039+101T= n.7071+101T= c.*973+101T= (n.*973+101T=) c.*482+101T= (n.*482+101T=) c.*320+101T= (n.*320+101T=) c.*463+101T= (n.*463+101T=) n.1069+101T= c.869+101T= (n.869+101T=) | |
| 7 | g.30612347A= | CA1697811367 | GARS1 | c.1031+102A= (n.1031+102A=) n.1121+102A= n.1094+102A= n.1110+102A= c.*745+102A= (n.*745+102A=) n.1527+102A= c.*369+102A= (n.*369+102A=) c.662+102A= (n.662+102A=) n.2904+102A= c.830+102A= (n.830+102A=) c.*901+102A= (n.*901+102A=) n.1047+102A= c.863+102A= (n.863+102A=) c.929+102A= (n.929+102A=) n.1039+102A= n.7071+102A= c.*973+102A= (n.*973+102A=) c.*482+102A= (n.*482+102A=) c.*320+102A= (n.*320+102A=) c.*463+102A= (n.*463+102A=) n.1069+102A= c.869+102A= (n.869+102A=) | |
| 7 | g.30612347A>T | CA837506316 | GARS1 | c.1031+102A>T (n.1031+102A>T) n.1121+102A>T n.1094+102A>T n.1110+102A>T c.*745+102A>T (n.*745+102A>T) n.1527+102A>T c.*369+102A>T (n.*369+102A>T) c.662+102A>T (n.662+102A>T) n.2904+102A>T c.830+102A>T (n.830+102A>T) c.*901+102A>T (n.*901+102A>T) n.1047+102A>T c.863+102A>T (n.863+102A>T) c.929+102A>T (n.929+102A>T) n.1039+102A>T n.7071+102A>T c.*973+102A>T (n.*973+102A>T) c.*482+102A>T (n.*482+102A>T) c.*320+102A>T (n.*320+102A>T) c.*463+102A>T (n.*463+102A>T) n.1069+102A>T c.869+102A>T (n.869+102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612348T>C | CA2682249757 | GARS1 | c.1031+103T>C (n.1031+103T>C) n.1121+103T>C n.1094+103T>C n.1110+103T>C c.*745+103T>C (n.*745+103T>C) n.1527+103T>C c.*369+103T>C (n.*369+103T>C) c.662+103T>C (n.662+103T>C) n.2904+103T>C c.830+103T>C (n.830+103T>C) c.*901+103T>C (n.*901+103T>C) n.1047+103T>C c.863+103T>C (n.863+103T>C) c.929+103T>C (n.929+103T>C) n.1039+103T>C n.7071+103T>C c.*973+103T>C (n.*973+103T>C) c.*482+103T>C (n.*482+103T>C) c.*320+103T>C (n.*320+103T>C) c.*463+103T>C (n.*463+103T>C) n.1069+103T>C c.869+103T>C (n.869+103T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612349G>A | CA2682249758 | GARS1 | c.1031+104G>A (n.1031+104G>A) n.1121+104G>A n.1094+104G>A n.1110+104G>A c.*745+104G>A (n.*745+104G>A) n.1527+104G>A c.*369+104G>A (n.*369+104G>A) c.662+104G>A (n.662+104G>A) n.2904+104G>A c.830+104G>A (n.830+104G>A) c.*901+104G>A (n.*901+104G>A) n.1047+104G>A c.863+104G>A (n.863+104G>A) c.929+104G>A (n.929+104G>A) n.1039+104G>A n.7071+104G>A c.*973+104G>A (n.*973+104G>A) c.*482+104G>A (n.*482+104G>A) c.*320+104G>A (n.*320+104G>A) c.*463+104G>A (n.*463+104G>A) n.1069+104G>A c.869+104G>A (n.869+104G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612349G>T | CA2682249759 | GARS1 | c.1031+104G>T (n.1031+104G>T) n.1121+104G>T n.1094+104G>T n.1110+104G>T c.*745+104G>T (n.*745+104G>T) n.1527+104G>T c.*369+104G>T (n.*369+104G>T) c.662+104G>T (n.662+104G>T) n.2904+104G>T c.830+104G>T (n.830+104G>T) c.*901+104G>T (n.*901+104G>T) n.1047+104G>T c.863+104G>T (n.863+104G>T) c.929+104G>T (n.929+104G>T) n.1039+104G>T n.7071+104G>T c.*973+104G>T (n.*973+104G>T) c.*482+104G>T (n.*482+104G>T) c.*320+104G>T (n.*320+104G>T) c.*463+104G>T (n.*463+104G>T) n.1069+104G>T c.869+104G>T (n.869+104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612350A>G | CA2682249760 | GARS1 | c.1031+105A>G (n.1031+105A>G) n.1121+105A>G n.1094+105A>G n.1110+105A>G c.*745+105A>G (n.*745+105A>G) n.1527+105A>G c.*369+105A>G (n.*369+105A>G) c.662+105A>G (n.662+105A>G) n.2904+105A>G c.830+105A>G (n.830+105A>G) c.*901+105A>G (n.*901+105A>G) n.1047+105A>G c.863+105A>G (n.863+105A>G) c.929+105A>G (n.929+105A>G) n.1039+105A>G n.7071+105A>G c.*973+105A>G (n.*973+105A>G) c.*482+105A>G (n.*482+105A>G) c.*320+105A>G (n.*320+105A>G) c.*463+105A>G (n.*463+105A>G) n.1069+105A>G c.869+105A>G (n.869+105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612351A>T | CA2682249761 | GARS1 | c.1031+106A>T (n.1031+106A>T) n.1121+106A>T n.1094+106A>T n.1110+106A>T c.*745+106A>T (n.*745+106A>T) n.1527+106A>T c.*369+106A>T (n.*369+106A>T) c.662+106A>T (n.662+106A>T) n.2904+106A>T c.830+106A>T (n.830+106A>T) c.*901+106A>T (n.*901+106A>T) n.1047+106A>T c.863+106A>T (n.863+106A>T) c.929+106A>T (n.929+106A>T) n.1039+106A>T n.7071+106A>T c.*973+106A>T (n.*973+106A>T) c.*482+106A>T (n.*482+106A>T) c.*320+106A>T (n.*320+106A>T) c.*463+106A>T (n.*463+106A>T) n.1069+106A>T c.869+106A>T (n.869+106A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612352T>C | CA156050375 | GARS1 | c.1031+107T>C (n.1031+107T>C) n.1121+107T>C n.1094+107T>C n.1110+107T>C c.*745+107T>C (n.*745+107T>C) n.1527+107T>C c.*369+107T>C (n.*369+107T>C) c.662+107T>C (n.662+107T>C) n.2904+107T>C c.830+107T>C (n.830+107T>C) c.*901+107T>C (n.*901+107T>C) n.1047+107T>C c.863+107T>C (n.863+107T>C) c.929+107T>C (n.929+107T>C) n.1039+107T>C n.7071+107T>C c.*973+107T>C (n.*973+107T>C) c.*482+107T>C (n.*482+107T>C) c.*320+107T>C (n.*320+107T>C) c.*463+107T>C (n.*463+107T>C) n.1069+107T>C c.869+107T>C (n.869+107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612352T= | CA1697811370 | GARS1 | c.1031+107T= (n.1031+107T=) n.1121+107T= n.1094+107T= n.1110+107T= c.*745+107T= (n.*745+107T=) n.1527+107T= c.*369+107T= (n.*369+107T=) c.662+107T= (n.662+107T=) n.2904+107T= c.830+107T= (n.830+107T=) c.*901+107T= (n.*901+107T=) n.1047+107T= c.863+107T= (n.863+107T=) c.929+107T= (n.929+107T=) n.1039+107T= n.7071+107T= c.*973+107T= (n.*973+107T=) c.*482+107T= (n.*482+107T=) c.*320+107T= (n.*320+107T=) c.*463+107T= (n.*463+107T=) n.1069+107T= c.869+107T= (n.869+107T=) | |
| 7 | g.30612353T>C | CA2682249762 | GARS1 | c.1031+108T>C (n.1031+108T>C) n.1121+108T>C n.1094+108T>C n.1110+108T>C c.*745+108T>C (n.*745+108T>C) n.1527+108T>C c.*369+108T>C (n.*369+108T>C) c.662+108T>C (n.662+108T>C) n.2904+108T>C c.830+108T>C (n.830+108T>C) c.*901+108T>C (n.*901+108T>C) n.1047+108T>C c.863+108T>C (n.863+108T>C) c.929+108T>C (n.929+108T>C) n.1039+108T>C n.7071+108T>C c.*973+108T>C (n.*973+108T>C) c.*482+108T>C (n.*482+108T>C) c.*320+108T>C (n.*320+108T>C) c.*463+108T>C (n.*463+108T>C) n.1069+108T>C c.869+108T>C (n.869+108T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612353T>G | CA2682249763 | GARS1 | c.1031+108T>G (n.1031+108T>G) n.1121+108T>G n.1094+108T>G n.1110+108T>G c.*745+108T>G (n.*745+108T>G) n.1527+108T>G c.*369+108T>G (n.*369+108T>G) c.662+108T>G (n.662+108T>G) n.2904+108T>G c.830+108T>G (n.830+108T>G) c.*901+108T>G (n.*901+108T>G) n.1047+108T>G c.863+108T>G (n.863+108T>G) c.929+108T>G (n.929+108T>G) n.1039+108T>G n.7071+108T>G c.*973+108T>G (n.*973+108T>G) c.*482+108T>G (n.*482+108T>G) c.*320+108T>G (n.*320+108T>G) c.*463+108T>G (n.*463+108T>G) n.1069+108T>G c.869+108T>G (n.869+108T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612355A= | CA1697811374 | GARS1 | c.1031+110A= (n.1031+110A=) n.1121+110A= n.1094+110A= n.1110+110A= c.*745+110A= (n.*745+110A=) n.1527+110A= c.*369+110A= (n.*369+110A=) c.662+110A= (n.662+110A=) n.2904+110A= c.830+110A= (n.830+110A=) c.*901+110A= (n.*901+110A=) n.1047+110A= c.863+110A= (n.863+110A=) c.929+110A= (n.929+110A=) n.1039+110A= n.7071+110A= c.*973+110A= (n.*973+110A=) c.*482+110A= (n.*482+110A=) c.*320+110A= (n.*320+110A=) c.*463+110A= (n.*463+110A=) n.1069+110A= c.869+110A= (n.869+110A=) | |
| 7 | g.30612355A>G | CA1697811376 | GARS1 | c.1031+110A>G (n.1031+110A>G) n.1121+110A>G n.1094+110A>G n.1110+110A>G c.*745+110A>G (n.*745+110A>G) n.1527+110A>G c.*369+110A>G (n.*369+110A>G) c.662+110A>G (n.662+110A>G) n.2904+110A>G c.830+110A>G (n.830+110A>G) c.*901+110A>G (n.*901+110A>G) n.1047+110A>G c.863+110A>G (n.863+110A>G) c.929+110A>G (n.929+110A>G) n.1039+110A>G n.7071+110A>G c.*973+110A>G (n.*973+110A>G) c.*482+110A>G (n.*482+110A>G) c.*320+110A>G (n.*320+110A>G) c.*463+110A>G (n.*463+110A>G) n.1069+110A>G c.869+110A>G (n.869+110A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30612355A>T | CA2682249764 | GARS1 | c.1031+110A>T (n.1031+110A>T) n.1121+110A>T n.1094+110A>T n.1110+110A>T c.*745+110A>T (n.*745+110A>T) n.1527+110A>T c.*369+110A>T (n.*369+110A>T) c.662+110A>T (n.662+110A>T) n.2904+110A>T c.830+110A>T (n.830+110A>T) c.*901+110A>T (n.*901+110A>T) n.1047+110A>T c.863+110A>T (n.863+110A>T) c.929+110A>T (n.929+110A>T) n.1039+110A>T n.7071+110A>T c.*973+110A>T (n.*973+110A>T) c.*482+110A>T (n.*482+110A>T) c.*320+110A>T (n.*320+110A>T) c.*463+110A>T (n.*463+110A>T) n.1069+110A>T c.869+110A>T (n.869+110A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612355_30612357delinsATT | CA1697811373 | GARS1 | c.1031+110_1031+112delinsATT (n.1031+110_1031+112delinsATT) n.1121+110_1121+112delinsATT n.1094+110_1094+112delinsATT n.1110+110_1110+112delinsATT c.*745+110_*745+112delinsATT (n.*745+110_*745+112delinsATT) n.1527+110_1527+112delinsATT c.*369+110_*369+112delinsATT (n.*369+110_*369+112delinsATT) c.662+110_662+112delinsATT (n.662+110_662+112delinsATT) n.2904+110_2904+112delinsATT c.830+110_830+112delinsATT (n.830+110_830+112delinsATT) c.*901+110_*901+112delinsATT (n.*901+110_*901+112delinsATT) n.1047+110_1047+112delinsATT c.863+110_863+112delinsATT (n.863+110_863+112delinsATT) c.929+110_929+112delinsATT (n.929+110_929+112delinsATT) n.1039+110_1039+112delinsATT n.7071+110_7071+112delinsATT c.*973+110_*973+112delinsATT (n.*973+110_*973+112delinsATT) c.*482+110_*482+112delinsATT (n.*482+110_*482+112delinsATT) c.*320+110_*320+112delinsATT (n.*320+110_*320+112delinsATT) c.*463+110_*463+112delinsATT (n.*463+110_*463+112delinsATT) n.1069+110_1069+112delinsATT c.869+110_869+112delinsATT (n.869+110_869+112delinsATT) | |
| 7 | g.30612356T>A | CA2682249765 | GARS1 | c.1031+111T>A (n.1031+111T>A) n.1121+111T>A n.1094+111T>A n.1110+111T>A c.*745+111T>A (n.*745+111T>A) n.1527+111T>A c.*369+111T>A (n.*369+111T>A) c.662+111T>A (n.662+111T>A) n.2904+111T>A c.830+111T>A (n.830+111T>A) c.*901+111T>A (n.*901+111T>A) n.1047+111T>A c.863+111T>A (n.863+111T>A) c.929+111T>A (n.929+111T>A) n.1039+111T>A n.7071+111T>A c.*973+111T>A (n.*973+111T>A) c.*482+111T>A (n.*482+111T>A) c.*320+111T>A (n.*320+111T>A) c.*463+111T>A (n.*463+111T>A) n.1069+111T>A c.869+111T>A (n.869+111T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612359_30612360del | CA1697811378 | GARS1 | c.1031+114_1031+115del (n.1031+114_1031+115del) n.1121+114_1121+115del n.1094+114_1094+115del n.1110+114_1110+115del c.*745+114_*745+115del (n.*745+114_*745+115del) n.1527+114_1527+115del c.*369+114_*369+115del (n.*369+114_*369+115del) c.662+114_662+115del (n.662+114_662+115del) n.2904+114_2904+115del c.830+114_830+115del (n.830+114_830+115del) c.*901+114_*901+115del (n.*901+114_*901+115del) n.1047+114_1047+115del c.863+114_863+115del (n.863+114_863+115del) c.929+114_929+115del (n.929+114_929+115del) n.1039+114_1039+115del n.7071+114_7071+115del c.*973+114_*973+115del (n.*973+114_*973+115del) c.*482+114_*482+115del (n.*482+114_*482+115del) c.*320+114_*320+115del (n.*320+114_*320+115del) c.*463+114_*463+115del (n.*463+114_*463+115del) n.1069+114_1069+115del c.869+114_869+115del (n.869+114_869+115del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612359_30612369del | CA2682249766 | GARS1 | c.1031+114_1031+124del (n.1031+114_1031+124del) n.1121+114_1121+124del n.1094+114_1094+124del n.1110+114_1110+124del c.*745+114_*745+124del (n.*745+114_*745+124del) n.1527+114_1527+124del c.*369+114_*369+124del (n.*369+114_*369+124del) c.662+114_662+124del (n.662+114_662+124del) n.2904+114_2904+124del c.830+114_830+124del (n.830+114_830+124del) c.*901+114_*901+124del (n.*901+114_*901+124del) n.1047+114_1047+124del c.863+114_863+124del (n.863+114_863+124del) c.929+114_929+124del (n.929+114_929+124del) n.1039+114_1039+124del n.7071+114_7071+124del c.*973+114_*973+124del (n.*973+114_*973+124del) c.*482+114_*482+124del (n.*482+114_*482+124del) c.*320+114_*320+124del (n.*320+114_*320+124del) c.*463+114_*463+124del (n.*463+114_*463+124del) n.1069+114_1069+124del c.869+114_869+124del (n.869+114_869+124del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612360_30612369del | CA2682249767 | GARS1 | c.1031+115_1031+124del (n.1031+115_1031+124del) n.1121+115_1121+124del n.1094+115_1094+124del n.1110+115_1110+124del c.*745+115_*745+124del (n.*745+115_*745+124del) n.1527+115_1527+124del c.*369+115_*369+124del (n.*369+115_*369+124del) c.662+115_662+124del (n.662+115_662+124del) n.2904+115_2904+124del c.830+115_830+124del (n.830+115_830+124del) c.*901+115_*901+124del (n.*901+115_*901+124del) n.1047+115_1047+124del c.863+115_863+124del (n.863+115_863+124del) c.929+115_929+124del (n.929+115_929+124del) n.1039+115_1039+124del n.7071+115_7071+124del c.*973+115_*973+124del (n.*973+115_*973+124del) c.*482+115_*482+124del (n.*482+115_*482+124del) c.*320+115_*320+124del (n.*320+115_*320+124del) c.*463+115_*463+124del (n.*463+115_*463+124del) n.1069+115_1069+124del c.869+115_869+124del (n.869+115_869+124del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612361G>A | CA2682249768 | GARS1 | c.1031+116G>A (n.1031+116G>A) n.1121+116G>A n.1094+116G>A n.1110+116G>A c.*745+116G>A (n.*745+116G>A) n.1527+116G>A c.*369+116G>A (n.*369+116G>A) c.662+116G>A (n.662+116G>A) n.2904+116G>A c.830+116G>A (n.830+116G>A) c.*901+116G>A (n.*901+116G>A) n.1047+116G>A c.863+116G>A (n.863+116G>A) c.929+116G>A (n.929+116G>A) n.1039+116G>A n.7071+116G>A c.*973+116G>A (n.*973+116G>A) c.*482+116G>A (n.*482+116G>A) c.*320+116G>A (n.*320+116G>A) c.*463+116G>A (n.*463+116G>A) n.1069+116G>A c.869+116G>A (n.869+116G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612361_30612362insGAGAAAACAAAAATAAA | CA2682249769 | GARS1 | c.1031+116_1031+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.1031+116_1031+117insGAGAAAACAAAAATAAA) n.1121+116_1121+117insGAGAAAACAAAAATAAA n.1094+116_1094+117insGAGAAAACAAAAATAAA n.1110+116_1110+117insGAGAAAACAAAAATAAA c.*745+116_*745+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.*745+116_*745+117insGAGAAAACAAAAATAAA) n.1527+116_1527+117insGAGAAAACAAAAATAAA c.*369+116_*369+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.*369+116_*369+117insGAGAAAACAAAAATAAA) c.662+116_662+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.662+116_662+117insGAGAAAACAAAAATAAA) n.2904+116_2904+117insGAGAAAACAAAAATAAA c.830+116_830+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.830+116_830+117insGAGAAAACAAAAATAAA) c.*901+116_*901+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.*901+116_*901+117insGAGAAAACAAAAATAAA) n.1047+116_1047+117insGAGAAAACAAAAATAAA c.863+116_863+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.863+116_863+117insGAGAAAACAAAAATAAA) c.929+116_929+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.929+116_929+117insGAGAAAACAAAAATAAA) n.1039+116_1039+117insGAGAAAACAAAAATAAA n.7071+116_7071+117insGAGAAAACAAAAATAAA c.*973+116_*973+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.*973+116_*973+117insGAGAAAACAAAAATAAA) c.*482+116_*482+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.*482+116_*482+117insGAGAAAACAAAAATAAA) c.*320+116_*320+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.*320+116_*320+117insGAGAAAACAAAAATAAA) c.*463+116_*463+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.*463+116_*463+117insGAGAAAACAAAAATAAA) n.1069+116_1069+117insGAGAAAACAAAAATAAA c.869+116_869+117insGAGAAAACAAAAATAAA (n.869+116_869+117insGAGAAAACAAAAATAAA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612362T>G | CA2682249770 | GARS1 | c.1031+117T>G (n.1031+117T>G) n.1121+117T>G n.1094+117T>G n.1110+117T>G c.*745+117T>G (n.*745+117T>G) n.1527+117T>G c.*369+117T>G (n.*369+117T>G) c.662+117T>G (n.662+117T>G) n.2904+117T>G c.830+117T>G (n.830+117T>G) c.*901+117T>G (n.*901+117T>G) n.1047+117T>G c.863+117T>G (n.863+117T>G) c.929+117T>G (n.929+117T>G) n.1039+117T>G n.7071+117T>G c.*973+117T>G (n.*973+117T>G) c.*482+117T>G (n.*482+117T>G) c.*320+117T>G (n.*320+117T>G) c.*463+117T>G (n.*463+117T>G) n.1069+117T>G c.869+117T>G (n.869+117T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612363_30612383del | CA2594967525 | GARS1 | c.1031+118_1031+138del (n.1031+118_1031+138del) n.1121+118_1121+138del n.1094+118_1094+138del n.1110+118_1110+138del c.*745+118_*745+138del (n.*745+118_*745+138del) n.1527+118_1527+138del c.*369+118_*369+138del (n.*369+118_*369+138del) c.662+118_662+138del (n.662+118_662+138del) n.2904+118_2904+138del c.830+118_830+138del (n.830+118_830+138del) c.*901+118_*901+138del (n.*901+118_*901+138del) n.1047+118_1047+138del c.863+118_863+138del (n.863+118_863+138del) c.929+118_929+138del (n.929+118_929+138del) n.1039+118_1039+138del n.7071+118_7071+138del c.*973+118_*973+138del (n.*973+118_*973+138del) c.*482+118_*482+138del (n.*482+118_*482+138del) c.*320+118_*320+138del (n.*320+118_*320+138del) c.*463+118_*463+138del (n.*463+118_*463+138del) n.1069+118_1069+138del c.869+118_869+138del (n.869+118_869+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612364T>A | CA2682249771 | GARS1 | c.1031+119T>A (n.1031+119T>A) n.1121+119T>A n.1094+119T>A n.1110+119T>A c.*745+119T>A (n.*745+119T>A) n.1527+119T>A c.*369+119T>A (n.*369+119T>A) c.662+119T>A (n.662+119T>A) n.2904+119T>A c.830+119T>A (n.830+119T>A) c.*901+119T>A (n.*901+119T>A) n.1047+119T>A c.863+119T>A (n.863+119T>A) c.929+119T>A (n.929+119T>A) n.1039+119T>A n.7071+119T>A c.*973+119T>A (n.*973+119T>A) c.*482+119T>A (n.*482+119T>A) c.*320+119T>A (n.*320+119T>A) c.*463+119T>A (n.*463+119T>A) n.1069+119T>A c.869+119T>A (n.869+119T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612365T>A | CA2682249772 | GARS1 | c.1031+120T>A (n.1031+120T>A) n.1121+120T>A n.1094+120T>A n.1110+120T>A c.*745+120T>A (n.*745+120T>A) n.1527+120T>A c.*369+120T>A (n.*369+120T>A) c.662+120T>A (n.662+120T>A) n.2904+120T>A c.830+120T>A (n.830+120T>A) c.*901+120T>A (n.*901+120T>A) n.1047+120T>A c.863+120T>A (n.863+120T>A) c.929+120T>A (n.929+120T>A) n.1039+120T>A n.7071+120T>A c.*973+120T>A (n.*973+120T>A) c.*482+120T>A (n.*482+120T>A) c.*320+120T>A (n.*320+120T>A) c.*463+120T>A (n.*463+120T>A) n.1069+120T>A c.869+120T>A (n.869+120T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612366C>A | CA2682249773 | GARS1 | c.1031+121C>A (n.1031+121C>A) n.1121+121C>A n.1094+121C>A n.1110+121C>A c.*745+121C>A (n.*745+121C>A) n.1527+121C>A c.*369+121C>A (n.*369+121C>A) c.662+121C>A (n.662+121C>A) n.2904+121C>A c.830+121C>A (n.830+121C>A) c.*901+121C>A (n.*901+121C>A) n.1047+121C>A c.863+121C>A (n.863+121C>A) c.929+121C>A (n.929+121C>A) n.1039+121C>A n.7071+121C>A c.*973+121C>A (n.*973+121C>A) c.*482+121C>A (n.*482+121C>A) c.*320+121C>A (n.*320+121C>A) c.*463+121C>A (n.*463+121C>A) n.1069+121C>A c.869+121C>A (n.869+121C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612366C= | CA1697811380 | GARS1 | c.1031+121C= (n.1031+121C=) n.1121+121C= n.1094+121C= n.1110+121C= c.*745+121C= (n.*745+121C=) n.1527+121C= c.*369+121C= (n.*369+121C=) c.662+121C= (n.662+121C=) n.2904+121C= c.830+121C= (n.830+121C=) c.*901+121C= (n.*901+121C=) n.1047+121C= c.863+121C= (n.863+121C=) c.929+121C= (n.929+121C=) n.1039+121C= n.7071+121C= c.*973+121C= (n.*973+121C=) c.*482+121C= (n.*482+121C=) c.*320+121C= (n.*320+121C=) c.*463+121C= (n.*463+121C=) n.1069+121C= c.869+121C= (n.869+121C=) | |
| 7 | g.30612366C>T | CA1697811381 | GARS1 | c.1031+121C>T (n.1031+121C>T) n.1121+121C>T n.1094+121C>T n.1110+121C>T c.*745+121C>T (n.*745+121C>T) n.1527+121C>T c.*369+121C>T (n.*369+121C>T) c.662+121C>T (n.662+121C>T) n.2904+121C>T c.830+121C>T (n.830+121C>T) c.*901+121C>T (n.*901+121C>T) n.1047+121C>T c.863+121C>T (n.863+121C>T) c.929+121C>T (n.929+121C>T) n.1039+121C>T n.7071+121C>T c.*973+121C>T (n.*973+121C>T) c.*482+121C>T (n.*482+121C>T) c.*320+121C>T (n.*320+121C>T) c.*463+121C>T (n.*463+121C>T) n.1069+121C>T c.869+121C>T (n.869+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612367T>A | CA2682249774 | GARS1 | c.1031+122T>A (n.1031+122T>A) n.1121+122T>A n.1094+122T>A n.1110+122T>A c.*745+122T>A (n.*745+122T>A) n.1527+122T>A c.*369+122T>A (n.*369+122T>A) c.662+122T>A (n.662+122T>A) n.2904+122T>A c.830+122T>A (n.830+122T>A) c.*901+122T>A (n.*901+122T>A) n.1047+122T>A c.863+122T>A (n.863+122T>A) c.929+122T>A (n.929+122T>A) n.1039+122T>A n.7071+122T>A c.*973+122T>A (n.*973+122T>A) c.*482+122T>A (n.*482+122T>A) c.*320+122T>A (n.*320+122T>A) c.*463+122T>A (n.*463+122T>A) n.1069+122T>A c.869+122T>A (n.869+122T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612367T>C | CA2774901110 | GARS1 | c.1031+122T>C (n.1031+122T>C) n.1121+122T>C n.1094+122T>C n.1110+122T>C c.*745+122T>C (n.*745+122T>C) n.1527+122T>C c.*369+122T>C (n.*369+122T>C) c.662+122T>C (n.662+122T>C) n.2904+122T>C c.830+122T>C (n.830+122T>C) c.*901+122T>C (n.*901+122T>C) n.1047+122T>C c.863+122T>C (n.863+122T>C) c.929+122T>C (n.929+122T>C) n.1039+122T>C n.7071+122T>C c.*973+122T>C (n.*973+122T>C) c.*482+122T>C (n.*482+122T>C) c.*320+122T>C (n.*320+122T>C) c.*463+122T>C (n.*463+122T>C) n.1069+122T>C c.869+122T>C (n.869+122T>C) | |
| 7 | g.30612368C>A | CA2682249775 | GARS1 | c.1031+123C>A (n.1031+123C>A) n.1121+123C>A n.1094+123C>A n.1110+123C>A c.*745+123C>A (n.*745+123C>A) n.1527+123C>A c.*369+123C>A (n.*369+123C>A) c.662+123C>A (n.662+123C>A) n.2904+123C>A c.830+123C>A (n.830+123C>A) c.*901+123C>A (n.*901+123C>A) n.1047+123C>A c.863+123C>A (n.863+123C>A) c.929+123C>A (n.929+123C>A) n.1039+123C>A n.7071+123C>A c.*973+123C>A (n.*973+123C>A) c.*482+123C>A (n.*482+123C>A) c.*320+123C>A (n.*320+123C>A) c.*463+123C>A (n.*463+123C>A) n.1069+123C>A c.869+123C>A (n.869+123C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612368C= | CA1697811384 | GARS1 | c.1031+123C= (n.1031+123C=) n.1121+123C= n.1094+123C= n.1110+123C= c.*745+123C= (n.*745+123C=) n.1527+123C= c.*369+123C= (n.*369+123C=) c.662+123C= (n.662+123C=) n.2904+123C= c.830+123C= (n.830+123C=) c.*901+123C= (n.*901+123C=) n.1047+123C= c.863+123C= (n.863+123C=) c.929+123C= (n.929+123C=) n.1039+123C= n.7071+123C= c.*973+123C= (n.*973+123C=) c.*482+123C= (n.*482+123C=) c.*320+123C= (n.*320+123C=) c.*463+123C= (n.*463+123C=) n.1069+123C= c.869+123C= (n.869+123C=) | |
| 7 | g.30612368C>T | CA156050378 | GARS1 | c.1031+123C>T (n.1031+123C>T) n.1121+123C>T n.1094+123C>T n.1110+123C>T c.*745+123C>T (n.*745+123C>T) n.1527+123C>T c.*369+123C>T (n.*369+123C>T) c.662+123C>T (n.662+123C>T) n.2904+123C>T c.830+123C>T (n.830+123C>T) c.*901+123C>T (n.*901+123C>T) n.1047+123C>T c.863+123C>T (n.863+123C>T) c.929+123C>T (n.929+123C>T) n.1039+123C>T n.7071+123C>T c.*973+123C>T (n.*973+123C>T) c.*482+123C>T (n.*482+123C>T) c.*320+123C>T (n.*320+123C>T) c.*463+123C>T (n.*463+123C>T) n.1069+123C>T c.869+123C>T (n.869+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612369C>A | CA2682249777 | GARS1 | c.1031+124C>A (n.1031+124C>A) n.1121+124C>A n.1094+124C>A n.1110+124C>A c.*745+124C>A (n.*745+124C>A) n.1527+124C>A c.*369+124C>A (n.*369+124C>A) c.662+124C>A (n.662+124C>A) n.2904+124C>A c.830+124C>A (n.830+124C>A) c.*901+124C>A (n.*901+124C>A) n.1047+124C>A c.863+124C>A (n.863+124C>A) c.929+124C>A (n.929+124C>A) n.1039+124C>A n.7071+124C>A c.*973+124C>A (n.*973+124C>A) c.*482+124C>A (n.*482+124C>A) c.*320+124C>A (n.*320+124C>A) c.*463+124C>A (n.*463+124C>A) n.1069+124C>A c.869+124C>A (n.869+124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612369C= | CA1697811386 | GARS1 | c.1031+124C= (n.1031+124C=) n.1121+124C= n.1094+124C= n.1110+124C= c.*745+124C= (n.*745+124C=) n.1527+124C= c.*369+124C= (n.*369+124C=) c.662+124C= (n.662+124C=) n.2904+124C= c.830+124C= (n.830+124C=) c.*901+124C= (n.*901+124C=) n.1047+124C= c.863+124C= (n.863+124C=) c.929+124C= (n.929+124C=) n.1039+124C= n.7071+124C= c.*973+124C= (n.*973+124C=) c.*482+124C= (n.*482+124C=) c.*320+124C= (n.*320+124C=) c.*463+124C= (n.*463+124C=) n.1069+124C= c.869+124C= (n.869+124C=) | |
| 7 | g.30612369C>T | CA156050382 | GARS1 | c.1031+124C>T (n.1031+124C>T) n.1121+124C>T n.1094+124C>T n.1110+124C>T c.*745+124C>T (n.*745+124C>T) n.1527+124C>T c.*369+124C>T (n.*369+124C>T) c.662+124C>T (n.662+124C>T) n.2904+124C>T c.830+124C>T (n.830+124C>T) c.*901+124C>T (n.*901+124C>T) n.1047+124C>T c.863+124C>T (n.863+124C>T) c.929+124C>T (n.929+124C>T) n.1039+124C>T n.7071+124C>T c.*973+124C>T (n.*973+124C>T) c.*482+124C>T (n.*482+124C>T) c.*320+124C>T (n.*320+124C>T) c.*463+124C>T (n.*463+124C>T) n.1069+124C>T c.869+124C>T (n.869+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612370A= | CA1697811388 | GARS1 | c.1031+125A= (n.1031+125A=) n.1121+125A= n.1094+125A= n.1110+125A= c.*745+125A= (n.*745+125A=) n.1527+125A= c.*369+125A= (n.*369+125A=) c.662+125A= (n.662+125A=) n.2904+125A= c.830+125A= (n.830+125A=) c.*901+125A= (n.*901+125A=) n.1047+125A= c.863+125A= (n.863+125A=) c.929+125A= (n.929+125A=) n.1039+125A= n.7071+125A= c.*973+125A= (n.*973+125A=) c.*482+125A= (n.*482+125A=) c.*320+125A= (n.*320+125A=) c.*463+125A= (n.*463+125A=) n.1069+125A= c.869+125A= (n.869+125A=) | |
| 7 | g.30612370A>G | CA1099847626 | GARS1 | c.1031+125A>G (n.1031+125A>G) n.1121+125A>G n.1094+125A>G n.1110+125A>G c.*745+125A>G (n.*745+125A>G) n.1527+125A>G c.*369+125A>G (n.*369+125A>G) c.662+125A>G (n.662+125A>G) n.2904+125A>G c.830+125A>G (n.830+125A>G) c.*901+125A>G (n.*901+125A>G) n.1047+125A>G c.863+125A>G (n.863+125A>G) c.929+125A>G (n.929+125A>G) n.1039+125A>G n.7071+125A>G c.*973+125A>G (n.*973+125A>G) c.*482+125A>G (n.*482+125A>G) c.*320+125A>G (n.*320+125A>G) c.*463+125A>G (n.*463+125A>G) n.1069+125A>G c.869+125A>G (n.869+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612374del | CA2682249778 | GARS1 | c.1031+129del (n.1031+129del) n.1121+129del n.1094+129del n.1110+129del c.*745+129del (n.*745+129del) n.1527+129del c.*369+129del (n.*369+129del) c.662+129del (n.662+129del) n.2904+129del c.830+129del (n.830+129del) c.*901+129del (n.*901+129del) n.1047+129del c.863+129del (n.863+129del) c.929+129del (n.929+129del) n.1039+129del n.7071+129del c.*973+129del (n.*973+129del) c.*482+129del (n.*482+129del) c.*320+129del (n.*320+129del) c.*463+129del (n.*463+129del) n.1069+129del c.869+129del (n.869+129del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612374A= | CA1697811391 | GARS1 | c.1031+129A= (n.1031+129A=) n.1121+129A= n.1094+129A= n.1110+129A= c.*745+129A= (n.*745+129A=) n.1527+129A= c.*369+129A= (n.*369+129A=) c.662+129A= (n.662+129A=) n.2904+129A= c.830+129A= (n.830+129A=) c.*901+129A= (n.*901+129A=) n.1047+129A= c.863+129A= (n.863+129A=) c.929+129A= (n.929+129A=) n.1039+129A= n.7071+129A= c.*973+129A= (n.*973+129A=) c.*482+129A= (n.*482+129A=) c.*320+129A= (n.*320+129A=) c.*463+129A= (n.*463+129A=) n.1069+129A= c.869+129A= (n.869+129A=) | |
| 7 | g.30612374A>G | CA1697811390 | GARS1 | c.1031+129A>G (n.1031+129A>G) n.1121+129A>G n.1094+129A>G n.1110+129A>G c.*745+129A>G (n.*745+129A>G) n.1527+129A>G c.*369+129A>G (n.*369+129A>G) c.662+129A>G (n.662+129A>G) n.2904+129A>G c.830+129A>G (n.830+129A>G) c.*901+129A>G (n.*901+129A>G) n.1047+129A>G c.863+129A>G (n.863+129A>G) c.929+129A>G (n.929+129A>G) n.1039+129A>G n.7071+129A>G c.*973+129A>G (n.*973+129A>G) c.*482+129A>G (n.*482+129A>G) c.*320+129A>G (n.*320+129A>G) c.*463+129A>G (n.*463+129A>G) n.1069+129A>G c.869+129A>G (n.869+129A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30612374A>T | CA2682249779 | GARS1 | c.1031+129A>T (n.1031+129A>T) n.1121+129A>T n.1094+129A>T n.1110+129A>T c.*745+129A>T (n.*745+129A>T) n.1527+129A>T c.*369+129A>T (n.*369+129A>T) c.662+129A>T (n.662+129A>T) n.2904+129A>T c.830+129A>T (n.830+129A>T) c.*901+129A>T (n.*901+129A>T) n.1047+129A>T c.863+129A>T (n.863+129A>T) c.929+129A>T (n.929+129A>T) n.1039+129A>T n.7071+129A>T c.*973+129A>T (n.*973+129A>T) c.*482+129A>T (n.*482+129A>T) c.*320+129A>T (n.*320+129A>T) c.*463+129A>T (n.*463+129A>T) n.1069+129A>T c.869+129A>T (n.869+129A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612374_30612375insCCAAACACACCCAAC | CA2774901112 | GARS1 | c.1031+129_1031+130insCCAAACACACCCAAC (n.1031+129_1031+130insCCAAACACACCCAAC) n.1121+129_1121+130insCCAAACACACCCAAC n.1094+129_1094+130insCCAAACACACCCAAC n.1110+129_1110+130insCCAAACACACCCAAC c.*745+129_*745+130insCCAAACACACCCAAC (n.*745+129_*745+130insCCAAACACACCCAAC) n.1527+129_1527+130insCCAAACACACCCAAC c.*369+129_*369+130insCCAAACACACCCAAC (n.*369+129_*369+130insCCAAACACACCCAAC) c.662+129_662+130insCCAAACACACCCAAC (n.662+129_662+130insCCAAACACACCCAAC) n.2904+129_2904+130insCCAAACACACCCAAC c.830+129_830+130insCCAAACACACCCAAC (n.830+129_830+130insCCAAACACACCCAAC) c.*901+129_*901+130insCCAAACACACCCAAC (n.*901+129_*901+130insCCAAACACACCCAAC) n.1047+129_1047+130insCCAAACACACCCAAC c.863+129_863+130insCCAAACACACCCAAC (n.863+129_863+130insCCAAACACACCCAAC) c.929+129_929+130insCCAAACACACCCAAC (n.929+129_929+130insCCAAACACACCCAAC) n.1039+129_1039+130insCCAAACACACCCAAC n.7071+129_7071+130insCCAAACACACCCAAC c.*973+129_*973+130insCCAAACACACCCAAC (n.*973+129_*973+130insCCAAACACACCCAAC) c.*482+129_*482+130insCCAAACACACCCAAC (n.*482+129_*482+130insCCAAACACACCCAAC) c.*320+129_*320+130insCCAAACACACCCAAC (n.*320+129_*320+130insCCAAACACACCCAAC) c.*463+129_*463+130insCCAAACACACCCAAC (n.*463+129_*463+130insCCAAACACACCCAAC) n.1069+129_1069+130insCCAAACACACCCAAC c.869+129_869+130insCCAAACACACCCAAC (n.869+129_869+130insCCAAACACACCCAAC) | |
| 7 | g.30612375T>A | CA2774901113 | GARS1 | c.1031+130T>A (n.1031+130T>A) n.1121+130T>A n.1094+130T>A n.1110+130T>A c.*745+130T>A (n.*745+130T>A) n.1527+130T>A c.*369+130T>A (n.*369+130T>A) c.662+130T>A (n.662+130T>A) n.2904+130T>A c.830+130T>A (n.830+130T>A) c.*901+130T>A (n.*901+130T>A) n.1047+130T>A c.863+130T>A (n.863+130T>A) c.929+130T>A (n.929+130T>A) n.1039+130T>A n.7071+130T>A c.*973+130T>A (n.*973+130T>A) c.*482+130T>A (n.*482+130T>A) c.*320+130T>A (n.*320+130T>A) c.*463+130T>A (n.*463+130T>A) n.1069+130T>A c.869+130T>A (n.869+130T>A) | |
| 7 | g.30612375T>C | CA837506320 | GARS1 | c.1031+130T>C (n.1031+130T>C) n.1121+130T>C n.1094+130T>C n.1110+130T>C c.*745+130T>C (n.*745+130T>C) n.1527+130T>C c.*369+130T>C (n.*369+130T>C) c.662+130T>C (n.662+130T>C) n.2904+130T>C c.830+130T>C (n.830+130T>C) c.*901+130T>C (n.*901+130T>C) n.1047+130T>C c.863+130T>C (n.863+130T>C) c.929+130T>C (n.929+130T>C) n.1039+130T>C n.7071+130T>C c.*973+130T>C (n.*973+130T>C) c.*482+130T>C (n.*482+130T>C) c.*320+130T>C (n.*320+130T>C) c.*463+130T>C (n.*463+130T>C) n.1069+130T>C c.869+130T>C (n.869+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612375T= | CA1697811392 | GARS1 | c.1031+130T= (n.1031+130T=) n.1121+130T= n.1094+130T= n.1110+130T= c.*745+130T= (n.*745+130T=) n.1527+130T= c.*369+130T= (n.*369+130T=) c.662+130T= (n.662+130T=) n.2904+130T= c.830+130T= (n.830+130T=) c.*901+130T= (n.*901+130T=) n.1047+130T= c.863+130T= (n.863+130T=) c.929+130T= (n.929+130T=) n.1039+130T= n.7071+130T= c.*973+130T= (n.*973+130T=) c.*482+130T= (n.*482+130T=) c.*320+130T= (n.*320+130T=) c.*463+130T= (n.*463+130T=) n.1069+130T= c.869+130T= (n.869+130T=) | |
| 7 | g.30612376C>A | CA2682249780 | GARS1 | c.1031+131C>A (n.1031+131C>A) n.1121+131C>A n.1094+131C>A n.1110+131C>A c.*745+131C>A (n.*745+131C>A) n.1527+131C>A c.*369+131C>A (n.*369+131C>A) c.662+131C>A (n.662+131C>A) n.2904+131C>A c.830+131C>A (n.830+131C>A) c.*901+131C>A (n.*901+131C>A) n.1047+131C>A c.863+131C>A (n.863+131C>A) c.929+131C>A (n.929+131C>A) n.1039+131C>A n.7071+131C>A c.*973+131C>A (n.*973+131C>A) c.*482+131C>A (n.*482+131C>A) c.*320+131C>A (n.*320+131C>A) c.*463+131C>A (n.*463+131C>A) n.1069+131C>A c.869+131C>A (n.869+131C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612376C= | CA1697811394 | GARS1 | c.1031+131C= (n.1031+131C=) n.1121+131C= n.1094+131C= n.1110+131C= c.*745+131C= (n.*745+131C=) n.1527+131C= c.*369+131C= (n.*369+131C=) c.662+131C= (n.662+131C=) n.2904+131C= c.830+131C= (n.830+131C=) c.*901+131C= (n.*901+131C=) n.1047+131C= c.863+131C= (n.863+131C=) c.929+131C= (n.929+131C=) n.1039+131C= n.7071+131C= c.*973+131C= (n.*973+131C=) c.*482+131C= (n.*482+131C=) c.*320+131C= (n.*320+131C=) c.*463+131C= (n.*463+131C=) n.1069+131C= c.869+131C= (n.869+131C=) | |
| 7 | g.30612376C>G | CA1697811395 | GARS1 | c.1031+131C>G (n.1031+131C>G) n.1121+131C>G n.1094+131C>G n.1110+131C>G c.*745+131C>G (n.*745+131C>G) n.1527+131C>G c.*369+131C>G (n.*369+131C>G) c.662+131C>G (n.662+131C>G) n.2904+131C>G c.830+131C>G (n.830+131C>G) c.*901+131C>G (n.*901+131C>G) n.1047+131C>G c.863+131C>G (n.863+131C>G) c.929+131C>G (n.929+131C>G) n.1039+131C>G n.7071+131C>G c.*973+131C>G (n.*973+131C>G) c.*482+131C>G (n.*482+131C>G) c.*320+131C>G (n.*320+131C>G) c.*463+131C>G (n.*463+131C>G) n.1069+131C>G c.869+131C>G (n.869+131C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612377A= | CA1697811396 | GARS1 | c.1031+132A= (n.1031+132A=) n.1121+132A= n.1094+132A= n.1110+132A= c.*745+132A= (n.*745+132A=) n.1527+132A= c.*369+132A= (n.*369+132A=) c.662+132A= (n.662+132A=) n.2904+132A= c.830+132A= (n.830+132A=) c.*901+132A= (n.*901+132A=) n.1047+132A= c.863+132A= (n.863+132A=) c.929+132A= (n.929+132A=) n.1039+132A= n.7071+132A= c.*973+132A= (n.*973+132A=) c.*482+132A= (n.*482+132A=) c.*320+132A= (n.*320+132A=) c.*463+132A= (n.*463+132A=) n.1069+132A= c.869+132A= (n.869+132A=) | |
| 7 | g.30612377A>G | CA1697811397 | GARS1 | c.1031+132A>G (n.1031+132A>G) n.1121+132A>G n.1094+132A>G n.1110+132A>G c.*745+132A>G (n.*745+132A>G) n.1527+132A>G c.*369+132A>G (n.*369+132A>G) c.662+132A>G (n.662+132A>G) n.2904+132A>G c.830+132A>G (n.830+132A>G) c.*901+132A>G (n.*901+132A>G) n.1047+132A>G c.863+132A>G (n.863+132A>G) c.929+132A>G (n.929+132A>G) n.1039+132A>G n.7071+132A>G c.*973+132A>G (n.*973+132A>G) c.*482+132A>G (n.*482+132A>G) c.*320+132A>G (n.*320+132A>G) c.*463+132A>G (n.*463+132A>G) n.1069+132A>G c.869+132A>G (n.869+132A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30612377A>T | CA2682249781 | GARS1 | c.1031+132A>T (n.1031+132A>T) n.1121+132A>T n.1094+132A>T n.1110+132A>T c.*745+132A>T (n.*745+132A>T) n.1527+132A>T c.*369+132A>T (n.*369+132A>T) c.662+132A>T (n.662+132A>T) n.2904+132A>T c.830+132A>T (n.830+132A>T) c.*901+132A>T (n.*901+132A>T) n.1047+132A>T c.863+132A>T (n.863+132A>T) c.929+132A>T (n.929+132A>T) n.1039+132A>T n.7071+132A>T c.*973+132A>T (n.*973+132A>T) c.*482+132A>T (n.*482+132A>T) c.*320+132A>T (n.*320+132A>T) c.*463+132A>T (n.*463+132A>T) n.1069+132A>T c.869+132A>T (n.869+132A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612379G>A | CA1099847628 | GARS1 | c.1031+134G>A (n.1031+134G>A) n.1121+134G>A n.1094+134G>A n.1110+134G>A c.*745+134G>A (n.*745+134G>A) n.1527+134G>A c.*369+134G>A (n.*369+134G>A) c.662+134G>A (n.662+134G>A) n.2904+134G>A c.830+134G>A (n.830+134G>A) c.*901+134G>A (n.*901+134G>A) n.1047+134G>A c.863+134G>A (n.863+134G>A) c.929+134G>A (n.929+134G>A) n.1039+134G>A n.7071+134G>A c.*973+134G>A (n.*973+134G>A) c.*482+134G>A (n.*482+134G>A) c.*320+134G>A (n.*320+134G>A) c.*463+134G>A (n.*463+134G>A) n.1069+134G>A c.869+134G>A (n.869+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612379G>C | CA2682249782 | GARS1 | c.1031+134G>C (n.1031+134G>C) n.1121+134G>C n.1094+134G>C n.1110+134G>C c.*745+134G>C (n.*745+134G>C) n.1527+134G>C c.*369+134G>C (n.*369+134G>C) c.662+134G>C (n.662+134G>C) n.2904+134G>C c.830+134G>C (n.830+134G>C) c.*901+134G>C (n.*901+134G>C) n.1047+134G>C c.863+134G>C (n.863+134G>C) c.929+134G>C (n.929+134G>C) n.1039+134G>C n.7071+134G>C c.*973+134G>C (n.*973+134G>C) c.*482+134G>C (n.*482+134G>C) c.*320+134G>C (n.*320+134G>C) c.*463+134G>C (n.*463+134G>C) n.1069+134G>C c.869+134G>C (n.869+134G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612379G= | CA1697811398 | GARS1 | c.1031+134G= (n.1031+134G=) n.1121+134G= n.1094+134G= n.1110+134G= c.*745+134G= (n.*745+134G=) n.1527+134G= c.*369+134G= (n.*369+134G=) c.662+134G= (n.662+134G=) n.2904+134G= c.830+134G= (n.830+134G=) c.*901+134G= (n.*901+134G=) n.1047+134G= c.863+134G= (n.863+134G=) c.929+134G= (n.929+134G=) n.1039+134G= n.7071+134G= c.*973+134G= (n.*973+134G=) c.*482+134G= (n.*482+134G=) c.*320+134G= (n.*320+134G=) c.*463+134G= (n.*463+134G=) n.1069+134G= c.869+134G= (n.869+134G=) | |
| 7 | g.30612379G>T | CA2682249783 | GARS1 | c.1031+134G>T (n.1031+134G>T) n.1121+134G>T n.1094+134G>T n.1110+134G>T c.*745+134G>T (n.*745+134G>T) n.1527+134G>T c.*369+134G>T (n.*369+134G>T) c.662+134G>T (n.662+134G>T) n.2904+134G>T c.830+134G>T (n.830+134G>T) c.*901+134G>T (n.*901+134G>T) n.1047+134G>T c.863+134G>T (n.863+134G>T) c.929+134G>T (n.929+134G>T) n.1039+134G>T n.7071+134G>T c.*973+134G>T (n.*973+134G>T) c.*482+134G>T (n.*482+134G>T) c.*320+134G>T (n.*320+134G>T) c.*463+134G>T (n.*463+134G>T) n.1069+134G>T c.869+134G>T (n.869+134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612380T>G | CA1099847630 | GARS1 | c.1031+135T>G (n.1031+135T>G) n.1121+135T>G n.1094+135T>G n.1110+135T>G c.*745+135T>G (n.*745+135T>G) n.1527+135T>G c.*369+135T>G (n.*369+135T>G) c.662+135T>G (n.662+135T>G) n.2904+135T>G c.830+135T>G (n.830+135T>G) c.*901+135T>G (n.*901+135T>G) n.1047+135T>G c.863+135T>G (n.863+135T>G) c.929+135T>G (n.929+135T>G) n.1039+135T>G n.7071+135T>G c.*973+135T>G (n.*973+135T>G) c.*482+135T>G (n.*482+135T>G) c.*320+135T>G (n.*320+135T>G) c.*463+135T>G (n.*463+135T>G) n.1069+135T>G c.869+135T>G (n.869+135T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612380T= | CA1697811400 | GARS1 | c.1031+135T= (n.1031+135T=) n.1121+135T= n.1094+135T= n.1110+135T= c.*745+135T= (n.*745+135T=) n.1527+135T= c.*369+135T= (n.*369+135T=) c.662+135T= (n.662+135T=) n.2904+135T= c.830+135T= (n.830+135T=) c.*901+135T= (n.*901+135T=) n.1047+135T= c.863+135T= (n.863+135T=) c.929+135T= (n.929+135T=) n.1039+135T= n.7071+135T= c.*973+135T= (n.*973+135T=) c.*482+135T= (n.*482+135T=) c.*320+135T= (n.*320+135T=) c.*463+135T= (n.*463+135T=) n.1069+135T= c.869+135T= (n.869+135T=) | |
| 7 | g.30612383del | CA2682249784 | GARS1 | c.1031+138del (n.1031+138del) n.1121+138del n.1094+138del n.1110+138del c.*745+138del (n.*745+138del) n.1527+138del c.*369+138del (n.*369+138del) c.662+138del (n.662+138del) n.2904+138del c.830+138del (n.830+138del) c.*901+138del (n.*901+138del) n.1047+138del c.863+138del (n.863+138del) c.929+138del (n.929+138del) n.1039+138del n.7071+138del c.*973+138del (n.*973+138del) c.*482+138del (n.*482+138del) c.*320+138del (n.*320+138del) c.*463+138del (n.*463+138del) n.1069+138del c.869+138del (n.869+138del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612381T>A | CA2682249785 | GARS1 | c.1031+136T>A (n.1031+136T>A) n.1121+136T>A n.1094+136T>A n.1110+136T>A c.*745+136T>A (n.*745+136T>A) n.1527+136T>A c.*369+136T>A (n.*369+136T>A) c.662+136T>A (n.662+136T>A) n.2904+136T>A c.830+136T>A (n.830+136T>A) c.*901+136T>A (n.*901+136T>A) n.1047+136T>A c.863+136T>A (n.863+136T>A) c.929+136T>A (n.929+136T>A) n.1039+136T>A n.7071+136T>A c.*973+136T>A (n.*973+136T>A) c.*482+136T>A (n.*482+136T>A) c.*320+136T>A (n.*320+136T>A) c.*463+136T>A (n.*463+136T>A) n.1069+136T>A c.869+136T>A (n.869+136T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612381T>C | CA2594967526 | GARS1 | c.1031+136T>C (n.1031+136T>C) n.1121+136T>C n.1094+136T>C n.1110+136T>C c.*745+136T>C (n.*745+136T>C) n.1527+136T>C c.*369+136T>C (n.*369+136T>C) c.662+136T>C (n.662+136T>C) n.2904+136T>C c.830+136T>C (n.830+136T>C) c.*901+136T>C (n.*901+136T>C) n.1047+136T>C c.863+136T>C (n.863+136T>C) c.929+136T>C (n.929+136T>C) n.1039+136T>C n.7071+136T>C c.*973+136T>C (n.*973+136T>C) c.*482+136T>C (n.*482+136T>C) c.*320+136T>C (n.*320+136T>C) c.*463+136T>C (n.*463+136T>C) n.1069+136T>C c.869+136T>C (n.869+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612382T>C | CA2682249786 | GARS1 | c.1031+137T>C (n.1031+137T>C) n.1121+137T>C n.1094+137T>C n.1110+137T>C c.*745+137T>C (n.*745+137T>C) n.1527+137T>C c.*369+137T>C (n.*369+137T>C) c.662+137T>C (n.662+137T>C) n.2904+137T>C c.830+137T>C (n.830+137T>C) c.*901+137T>C (n.*901+137T>C) n.1047+137T>C c.863+137T>C (n.863+137T>C) c.929+137T>C (n.929+137T>C) n.1039+137T>C n.7071+137T>C c.*973+137T>C (n.*973+137T>C) c.*482+137T>C (n.*482+137T>C) c.*320+137T>C (n.*320+137T>C) c.*463+137T>C (n.*463+137T>C) n.1069+137T>C c.869+137T>C (n.869+137T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612384A>T | CA2682249787 | GARS1 | c.1031+139A>T (n.1031+139A>T) n.1121+139A>T n.1094+139A>T n.1110+139A>T c.*745+139A>T (n.*745+139A>T) n.1527+139A>T c.*369+139A>T (n.*369+139A>T) c.662+139A>T (n.662+139A>T) n.2904+139A>T c.830+139A>T (n.830+139A>T) c.*901+139A>T (n.*901+139A>T) n.1047+139A>T c.863+139A>T (n.863+139A>T) c.929+139A>T (n.929+139A>T) n.1039+139A>T n.7071+139A>T c.*973+139A>T (n.*973+139A>T) c.*482+139A>T (n.*482+139A>T) c.*320+139A>T (n.*320+139A>T) c.*463+139A>T (n.*463+139A>T) n.1069+139A>T c.869+139A>T (n.869+139A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612385C>A | CA2682249788 | GARS1 | c.1031+140C>A (n.1031+140C>A) n.1121+140C>A n.1094+140C>A n.1110+140C>A c.*745+140C>A (n.*745+140C>A) n.1527+140C>A c.*369+140C>A (n.*369+140C>A) c.662+140C>A (n.662+140C>A) n.2904+140C>A c.830+140C>A (n.830+140C>A) c.*901+140C>A (n.*901+140C>A) n.1047+140C>A c.863+140C>A (n.863+140C>A) c.929+140C>A (n.929+140C>A) n.1039+140C>A n.7071+140C>A c.*973+140C>A (n.*973+140C>A) c.*482+140C>A (n.*482+140C>A) c.*320+140C>A (n.*320+140C>A) c.*463+140C>A (n.*463+140C>A) n.1069+140C>A c.869+140C>A (n.869+140C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612386A= | CA1697811402 | GARS1 | c.1031+141A= (n.1031+141A=) n.1121+141A= n.1094+141A= n.1110+141A= c.*745+141A= (n.*745+141A=) n.1527+141A= c.*369+141A= (n.*369+141A=) c.662+141A= (n.662+141A=) n.2904+141A= c.830+141A= (n.830+141A=) c.*901+141A= (n.*901+141A=) n.1047+141A= c.863+141A= (n.863+141A=) c.929+141A= (n.929+141A=) n.1039+141A= n.7071+141A= c.*973+141A= (n.*973+141A=) c.*482+141A= (n.*482+141A=) c.*320+141A= (n.*320+141A=) c.*463+141A= (n.*463+141A=) n.1069+141A= c.869+141A= (n.869+141A=) | |
| 7 | g.30612386A>G | CA156050387 | GARS1 | c.1031+141A>G (n.1031+141A>G) n.1121+141A>G n.1094+141A>G n.1110+141A>G c.*745+141A>G (n.*745+141A>G) n.1527+141A>G c.*369+141A>G (n.*369+141A>G) c.662+141A>G (n.662+141A>G) n.2904+141A>G c.830+141A>G (n.830+141A>G) c.*901+141A>G (n.*901+141A>G) n.1047+141A>G c.863+141A>G (n.863+141A>G) c.929+141A>G (n.929+141A>G) n.1039+141A>G n.7071+141A>G c.*973+141A>G (n.*973+141A>G) c.*482+141A>G (n.*482+141A>G) c.*320+141A>G (n.*320+141A>G) c.*463+141A>G (n.*463+141A>G) n.1069+141A>G c.869+141A>G (n.869+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612390G>A | CA2682249790 | GARS1 | c.1031+145G>A (n.1031+145G>A) n.1121+145G>A n.1094+145G>A n.1110+145G>A c.*745+145G>A (n.*745+145G>A) n.1527+145G>A c.*369+145G>A (n.*369+145G>A) c.662+145G>A (n.662+145G>A) n.2904+145G>A c.830+145G>A (n.830+145G>A) c.*901+145G>A (n.*901+145G>A) n.1047+145G>A c.863+145G>A (n.863+145G>A) c.929+145G>A (n.929+145G>A) n.1039+145G>A n.7071+145G>A c.*973+145G>A (n.*973+145G>A) c.*482+145G>A (n.*482+145G>A) c.*320+145G>A (n.*320+145G>A) c.*463+145G>A (n.*463+145G>A) n.1069+145G>A c.869+145G>A (n.869+145G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612392A>G | CA2682249791 | GARS1 | c.1031+147A>G (n.1031+147A>G) n.1121+147A>G n.1094+147A>G n.1110+147A>G c.*745+147A>G (n.*745+147A>G) n.1527+147A>G c.*369+147A>G (n.*369+147A>G) c.662+147A>G (n.662+147A>G) n.2904+147A>G c.830+147A>G (n.830+147A>G) c.*901+147A>G (n.*901+147A>G) n.1047+147A>G c.863+147A>G (n.863+147A>G) c.929+147A>G (n.929+147A>G) n.1039+147A>G n.7071+147A>G c.*973+147A>G (n.*973+147A>G) c.*482+147A>G (n.*482+147A>G) c.*320+147A>G (n.*320+147A>G) c.*463+147A>G (n.*463+147A>G) n.1069+147A>G c.869+147A>G (n.869+147A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612392_30612393insG | CA2682249792 | GARS1 | c.1031+147_1031+148insG (n.1031+147_1031+148insG) n.1121+147_1121+148insG n.1094+147_1094+148insG n.1110+147_1110+148insG c.*745+147_*745+148insG (n.*745+147_*745+148insG) n.1527+147_1527+148insG c.*369+147_*369+148insG (n.*369+147_*369+148insG) c.662+147_662+148insG (n.662+147_662+148insG) n.2904+147_2904+148insG c.830+147_830+148insG (n.830+147_830+148insG) c.*901+147_*901+148insG (n.*901+147_*901+148insG) n.1047+147_1047+148insG c.863+147_863+148insG (n.863+147_863+148insG) c.929+147_929+148insG (n.929+147_929+148insG) n.1039+147_1039+148insG n.7071+147_7071+148insG c.*973+147_*973+148insG (n.*973+147_*973+148insG) c.*482+147_*482+148insG (n.*482+147_*482+148insG) c.*320+147_*320+148insG (n.*320+147_*320+148insG) c.*463+147_*463+148insG (n.*463+147_*463+148insG) n.1069+147_1069+148insG c.869+147_869+148insG (n.869+147_869+148insG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612392_30612393insGATTCC | CA2682249793 | GARS1 | c.1031+147_1031+148insGATTCC (n.1031+147_1031+148insGATTCC) n.1121+147_1121+148insGATTCC n.1094+147_1094+148insGATTCC n.1110+147_1110+148insGATTCC c.*745+147_*745+148insGATTCC (n.*745+147_*745+148insGATTCC) n.1527+147_1527+148insGATTCC c.*369+147_*369+148insGATTCC (n.*369+147_*369+148insGATTCC) c.662+147_662+148insGATTCC (n.662+147_662+148insGATTCC) n.2904+147_2904+148insGATTCC c.830+147_830+148insGATTCC (n.830+147_830+148insGATTCC) c.*901+147_*901+148insGATTCC (n.*901+147_*901+148insGATTCC) n.1047+147_1047+148insGATTCC c.863+147_863+148insGATTCC (n.863+147_863+148insGATTCC) c.929+147_929+148insGATTCC (n.929+147_929+148insGATTCC) n.1039+147_1039+148insGATTCC n.7071+147_7071+148insGATTCC c.*973+147_*973+148insGATTCC (n.*973+147_*973+148insGATTCC) c.*482+147_*482+148insGATTCC (n.*482+147_*482+148insGATTCC) c.*320+147_*320+148insGATTCC (n.*320+147_*320+148insGATTCC) c.*463+147_*463+148insGATTCC (n.*463+147_*463+148insGATTCC) n.1069+147_1069+148insGATTCC c.869+147_869+148insGATTCC (n.869+147_869+148insGATTCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612394T>C | CA1099847631 | GARS1 | c.1031+149T>C (n.1031+149T>C) n.1121+149T>C n.1094+149T>C n.1110+149T>C c.*745+149T>C (n.*745+149T>C) n.1527+149T>C c.*369+149T>C (n.*369+149T>C) c.662+149T>C (n.662+149T>C) n.2904+149T>C c.830+149T>C (n.830+149T>C) c.*901+149T>C (n.*901+149T>C) n.1047+149T>C c.863+149T>C (n.863+149T>C) c.929+149T>C (n.929+149T>C) n.1039+149T>C n.7071+149T>C c.*973+149T>C (n.*973+149T>C) c.*482+149T>C (n.*482+149T>C) c.*320+149T>C (n.*320+149T>C) c.*463+149T>C (n.*463+149T>C) n.1069+149T>C c.869+149T>C (n.869+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612394T= | CA1697811403 | GARS1 | c.1031+149T= (n.1031+149T=) n.1121+149T= n.1094+149T= n.1110+149T= c.*745+149T= (n.*745+149T=) n.1527+149T= c.*369+149T= (n.*369+149T=) c.662+149T= (n.662+149T=) n.2904+149T= c.830+149T= (n.830+149T=) c.*901+149T= (n.*901+149T=) n.1047+149T= c.863+149T= (n.863+149T=) c.929+149T= (n.929+149T=) n.1039+149T= n.7071+149T= c.*973+149T= (n.*973+149T=) c.*482+149T= (n.*482+149T=) c.*320+149T= (n.*320+149T=) c.*463+149T= (n.*463+149T=) n.1069+149T= c.869+149T= (n.869+149T=) | |
| 7 | g.30612395del | CA2682249794 | GARS1 | c.1031+150del (n.1031+150del) n.1121+150del n.1094+150del n.1110+150del c.*745+150del (n.*745+150del) n.1527+150del c.*369+150del (n.*369+150del) c.662+150del (n.662+150del) n.2904+150del c.830+150del (n.830+150del) c.*901+150del (n.*901+150del) n.1047+150del c.863+150del (n.863+150del) c.929+150del (n.929+150del) n.1039+150del n.7071+150del c.*973+150del (n.*973+150del) c.*482+150del (n.*482+150del) c.*320+150del (n.*320+150del) c.*463+150del (n.*463+150del) n.1069+150del c.869+150del (n.869+150del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612395C>A | CA2682249795 | GARS1 | c.1031+150C>A (n.1031+150C>A) n.1121+150C>A n.1094+150C>A n.1110+150C>A c.*745+150C>A (n.*745+150C>A) n.1527+150C>A c.*369+150C>A (n.*369+150C>A) c.662+150C>A (n.662+150C>A) n.2904+150C>A c.830+150C>A (n.830+150C>A) c.*901+150C>A (n.*901+150C>A) n.1047+150C>A c.863+150C>A (n.863+150C>A) c.929+150C>A (n.929+150C>A) n.1039+150C>A n.7071+150C>A c.*973+150C>A (n.*973+150C>A) c.*482+150C>A (n.*482+150C>A) c.*320+150C>A (n.*320+150C>A) c.*463+150C>A (n.*463+150C>A) n.1069+150C>A c.869+150C>A (n.869+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612395C= | CA1697811404 | GARS1 | c.1031+150C= (n.1031+150C=) n.1121+150C= n.1094+150C= n.1110+150C= c.*745+150C= (n.*745+150C=) n.1527+150C= c.*369+150C= (n.*369+150C=) c.662+150C= (n.662+150C=) n.2904+150C= c.830+150C= (n.830+150C=) c.*901+150C= (n.*901+150C=) n.1047+150C= c.863+150C= (n.863+150C=) c.929+150C= (n.929+150C=) n.1039+150C= n.7071+150C= c.*973+150C= (n.*973+150C=) c.*482+150C= (n.*482+150C=) c.*320+150C= (n.*320+150C=) c.*463+150C= (n.*463+150C=) n.1069+150C= c.869+150C= (n.869+150C=) | |
| 7 | g.30612395C>T | CA156050397 | GARS1 | c.1031+150C>T (n.1031+150C>T) n.1121+150C>T n.1094+150C>T n.1110+150C>T c.*745+150C>T (n.*745+150C>T) n.1527+150C>T c.*369+150C>T (n.*369+150C>T) c.662+150C>T (n.662+150C>T) n.2904+150C>T c.830+150C>T (n.830+150C>T) c.*901+150C>T (n.*901+150C>T) n.1047+150C>T c.863+150C>T (n.863+150C>T) c.929+150C>T (n.929+150C>T) n.1039+150C>T n.7071+150C>T c.*973+150C>T (n.*973+150C>T) c.*482+150C>T (n.*482+150C>T) c.*320+150C>T (n.*320+150C>T) c.*463+150C>T (n.*463+150C>T) n.1069+150C>T c.869+150C>T (n.869+150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612396T>C | CA2682249797 | GARS1 | c.1031+151T>C (n.1031+151T>C) n.1121+151T>C n.1094+151T>C n.1110+151T>C c.*745+151T>C (n.*745+151T>C) n.1527+151T>C c.*369+151T>C (n.*369+151T>C) c.662+151T>C (n.662+151T>C) n.2904+151T>C c.830+151T>C (n.830+151T>C) c.*901+151T>C (n.*901+151T>C) n.1047+151T>C c.863+151T>C (n.863+151T>C) c.929+151T>C (n.929+151T>C) n.1039+151T>C n.7071+151T>C c.*973+151T>C (n.*973+151T>C) c.*482+151T>C (n.*482+151T>C) c.*320+151T>C (n.*320+151T>C) c.*463+151T>C (n.*463+151T>C) n.1069+151T>C c.869+151T>C (n.869+151T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612396T>G | CA2682249798 | GARS1 | c.1031+151T>G (n.1031+151T>G) n.1121+151T>G n.1094+151T>G n.1110+151T>G c.*745+151T>G (n.*745+151T>G) n.1527+151T>G c.*369+151T>G (n.*369+151T>G) c.662+151T>G (n.662+151T>G) n.2904+151T>G c.830+151T>G (n.830+151T>G) c.*901+151T>G (n.*901+151T>G) n.1047+151T>G c.863+151T>G (n.863+151T>G) c.929+151T>G (n.929+151T>G) n.1039+151T>G n.7071+151T>G c.*973+151T>G (n.*973+151T>G) c.*482+151T>G (n.*482+151T>G) c.*320+151T>G (n.*320+151T>G) c.*463+151T>G (n.*463+151T>G) n.1069+151T>G c.869+151T>G (n.869+151T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612397C>A | CA2682249800 | GARS1 | c.1031+152C>A (n.1031+152C>A) n.1121+152C>A n.1094+152C>A n.1110+152C>A c.*745+152C>A (n.*745+152C>A) n.1527+152C>A c.*369+152C>A (n.*369+152C>A) c.662+152C>A (n.662+152C>A) n.2904+152C>A c.830+152C>A (n.830+152C>A) c.*901+152C>A (n.*901+152C>A) n.1047+152C>A c.863+152C>A (n.863+152C>A) c.929+152C>A (n.929+152C>A) n.1039+152C>A n.7071+152C>A c.*973+152C>A (n.*973+152C>A) c.*482+152C>A (n.*482+152C>A) c.*320+152C>A (n.*320+152C>A) c.*463+152C>A (n.*463+152C>A) n.1069+152C>A c.869+152C>A (n.869+152C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612403G>A | CA1697811410 | GARS1 | c.1031+158G>A (n.1031+158G>A) n.1121+158G>A n.1094+158G>A n.1110+158G>A c.*745+158G>A (n.*745+158G>A) n.1527+158G>A c.*369+158G>A (n.*369+158G>A) c.662+158G>A (n.662+158G>A) n.2904+158G>A c.830+158G>A (n.830+158G>A) c.*901+158G>A (n.*901+158G>A) n.1047+158G>A c.863+158G>A (n.863+158G>A) c.929+158G>A (n.929+158G>A) n.1039+158G>A n.7071+158G>A c.*973+158G>A (n.*973+158G>A) c.*482+158G>A (n.*482+158G>A) c.*320+158G>A (n.*320+158G>A) c.*463+158G>A (n.*463+158G>A) n.1069+158G>A c.869+158G>A (n.869+158G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30612403G= | CA1697811409 | GARS1 | c.1031+158G= (n.1031+158G=) n.1121+158G= n.1094+158G= n.1110+158G= c.*745+158G= (n.*745+158G=) n.1527+158G= c.*369+158G= (n.*369+158G=) c.662+158G= (n.662+158G=) n.2904+158G= c.830+158G= (n.830+158G=) c.*901+158G= (n.*901+158G=) n.1047+158G= c.863+158G= (n.863+158G=) c.929+158G= (n.929+158G=) n.1039+158G= n.7071+158G= c.*973+158G= (n.*973+158G=) c.*482+158G= (n.*482+158G=) c.*320+158G= (n.*320+158G=) c.*463+158G= (n.*463+158G=) n.1069+158G= c.869+158G= (n.869+158G=) | |
| 7 | g.30612405A= | CA1697811411 | GARS1 | c.1031+160A= (n.1031+160A=) n.1121+160A= n.1094+160A= n.1110+160A= c.*745+160A= (n.*745+160A=) n.1527+160A= c.*369+160A= (n.*369+160A=) c.662+160A= (n.662+160A=) n.2904+160A= c.830+160A= (n.830+160A=) c.*901+160A= (n.*901+160A=) n.1047+160A= c.863+160A= (n.863+160A=) c.929+160A= (n.929+160A=) n.1039+160A= n.7071+160A= c.*973+160A= (n.*973+160A=) c.*482+160A= (n.*482+160A=) c.*320+160A= (n.*320+160A=) c.*463+160A= (n.*463+160A=) n.1069+160A= c.869+160A= (n.869+160A=) | |
| 7 | g.30612405A>C | CA1697811413 | GARS1 | c.1031+160A>C (n.1031+160A>C) n.1121+160A>C n.1094+160A>C n.1110+160A>C c.*745+160A>C (n.*745+160A>C) n.1527+160A>C c.*369+160A>C (n.*369+160A>C) c.662+160A>C (n.662+160A>C) n.2904+160A>C c.830+160A>C (n.830+160A>C) c.*901+160A>C (n.*901+160A>C) n.1047+160A>C c.863+160A>C (n.863+160A>C) c.929+160A>C (n.929+160A>C) n.1039+160A>C n.7071+160A>C c.*973+160A>C (n.*973+160A>C) c.*482+160A>C (n.*482+160A>C) c.*320+160A>C (n.*320+160A>C) c.*463+160A>C (n.*463+160A>C) n.1069+160A>C c.869+160A>C (n.869+160A>C) | dbSNP |
| 7 | g.30612406A= | CA1697811414 | GARS1 | c.1031+161A= (n.1031+161A=) n.1121+161A= n.1094+161A= n.1110+161A= c.*745+161A= (n.*745+161A=) n.1527+161A= c.*369+161A= (n.*369+161A=) c.662+161A= (n.662+161A=) n.2904+161A= c.830+161A= (n.830+161A=) c.*901+161A= (n.*901+161A=) n.1047+161A= c.863+161A= (n.863+161A=) c.929+161A= (n.929+161A=) n.1039+161A= n.7071+161A= c.*973+161A= (n.*973+161A=) c.*482+161A= (n.*482+161A=) c.*320+161A= (n.*320+161A=) c.*463+161A= (n.*463+161A=) n.1069+161A= c.869+161A= (n.869+161A=) | |
| 7 | g.30612406A>T | CA156050413 | GARS1 | c.1031+161A>T (n.1031+161A>T) n.1121+161A>T n.1094+161A>T n.1110+161A>T c.*745+161A>T (n.*745+161A>T) n.1527+161A>T c.*369+161A>T (n.*369+161A>T) c.662+161A>T (n.662+161A>T) n.2904+161A>T c.830+161A>T (n.830+161A>T) c.*901+161A>T (n.*901+161A>T) n.1047+161A>T c.863+161A>T (n.863+161A>T) c.929+161A>T (n.929+161A>T) n.1039+161A>T n.7071+161A>T c.*973+161A>T (n.*973+161A>T) c.*482+161A>T (n.*482+161A>T) c.*320+161A>T (n.*320+161A>T) c.*463+161A>T (n.*463+161A>T) n.1069+161A>T c.869+161A>T (n.869+161A>T) | dbSNP |
| 7 | g.30612408C>A | CA1099847633 | GARS1 | c.1031+163C>A (n.1031+163C>A) n.1121+163C>A n.1094+163C>A n.1110+163C>A c.*745+163C>A (n.*745+163C>A) n.1527+163C>A c.*369+163C>A (n.*369+163C>A) c.662+163C>A (n.662+163C>A) n.2904+163C>A c.830+163C>A (n.830+163C>A) c.*901+163C>A (n.*901+163C>A) n.1047+163C>A c.863+163C>A (n.863+163C>A) c.929+163C>A (n.929+163C>A) n.1039+163C>A n.7071+163C>A c.*973+163C>A (n.*973+163C>A) c.*482+163C>A (n.*482+163C>A) c.*320+163C>A (n.*320+163C>A) c.*463+163C>A (n.*463+163C>A) n.1069+163C>A c.869+163C>A (n.869+163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612408C= | CA1697811416 | GARS1 | c.1031+163C= (n.1031+163C=) n.1121+163C= n.1094+163C= n.1110+163C= c.*745+163C= (n.*745+163C=) n.1527+163C= c.*369+163C= (n.*369+163C=) c.662+163C= (n.662+163C=) n.2904+163C= c.830+163C= (n.830+163C=) c.*901+163C= (n.*901+163C=) n.1047+163C= c.863+163C= (n.863+163C=) c.929+163C= (n.929+163C=) n.1039+163C= n.7071+163C= c.*973+163C= (n.*973+163C=) c.*482+163C= (n.*482+163C=) c.*320+163C= (n.*320+163C=) c.*463+163C= (n.*463+163C=) n.1069+163C= c.869+163C= (n.869+163C=) | |
| 7 | g.30612408C>T | CA2714191327 | GARS1 | c.1031+163C>T (n.1031+163C>T) n.1121+163C>T n.1094+163C>T n.1110+163C>T c.*745+163C>T (n.*745+163C>T) n.1527+163C>T c.*369+163C>T (n.*369+163C>T) c.662+163C>T (n.662+163C>T) n.2904+163C>T c.830+163C>T (n.830+163C>T) c.*901+163C>T (n.*901+163C>T) n.1047+163C>T c.863+163C>T (n.863+163C>T) c.929+163C>T (n.929+163C>T) n.1039+163C>T n.7071+163C>T c.*973+163C>T (n.*973+163C>T) c.*482+163C>T (n.*482+163C>T) c.*320+163C>T (n.*320+163C>T) c.*463+163C>T (n.*463+163C>T) n.1069+163C>T c.869+163C>T (n.869+163C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30612410C= | CA1697811419 | GARS1 | c.1031+165C= (n.1031+165C=) n.1121+165C= n.1094+165C= n.1110+165C= c.*745+165C= (n.*745+165C=) n.1527+165C= c.*369+165C= (n.*369+165C=) c.662+165C= (n.662+165C=) n.2904+165C= c.830+165C= (n.830+165C=) c.*901+165C= (n.*901+165C=) n.1047+165C= c.863+165C= (n.863+165C=) c.929+165C= (n.929+165C=) n.1039+165C= n.7071+165C= c.*973+165C= (n.*973+165C=) c.*482+165C= (n.*482+165C=) c.*320+165C= (n.*320+165C=) c.*463+165C= (n.*463+165C=) n.1069+165C= c.869+165C= (n.869+165C=) | |
| 7 | g.30612410C>G | CA156050426 | GARS1 | c.1031+165C>G (n.1031+165C>G) n.1121+165C>G n.1094+165C>G n.1110+165C>G c.*745+165C>G (n.*745+165C>G) n.1527+165C>G c.*369+165C>G (n.*369+165C>G) c.662+165C>G (n.662+165C>G) n.2904+165C>G c.830+165C>G (n.830+165C>G) c.*901+165C>G (n.*901+165C>G) n.1047+165C>G c.863+165C>G (n.863+165C>G) c.929+165C>G (n.929+165C>G) n.1039+165C>G n.7071+165C>G c.*973+165C>G (n.*973+165C>G) c.*482+165C>G (n.*482+165C>G) c.*320+165C>G (n.*320+165C>G) c.*463+165C>G (n.*463+165C>G) n.1069+165C>G c.869+165C>G (n.869+165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |