Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612253T=CA1697811274GARS1c.1031+8T= (n.1031+8T=)
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n.2904+8T=
c.830+8T= (n.830+8T=)
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n.1047+8T=
c.863+8T= (n.863+8T=)
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c.869+8T= (n.869+8T=)
7g.30612253_30612254delinsTCCA1697811273GARS1c.1031+8_1031+9delinsTC (n.1031+8_1031+9delinsTC)
n.1121+8_1121+9delinsTC
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n.1039+8_1039+9delinsTC
n.7071+8_7071+9delinsTC
c.*973+8_*973+9delinsTC (n.*973+8_*973+9delinsTC)
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c.*320+8_*320+9delinsTC (n.*320+8_*320+9delinsTC)
c.*463+8_*463+9delinsTC (n.*463+8_*463+9delinsTC)
n.1069+8_1069+9delinsTC
c.869+8_869+9delinsTC (n.869+8_869+9delinsTC)
7g.30612254delCA4205865GARS1c.1031+9del (n.1031+9del)
n.1121+9del
n.1094+9del
n.1110+9del
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n.1527+9del
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c.662+9del (n.662+9del)
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c.*901+9del (n.*901+9del)
n.1047+9del
c.863+9del (n.863+9del)
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n.1039+9del
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n.1069+9del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612254C>ACA2558120221GARS1c.1031+9C>A (n.1031+9C>A)
n.1121+9C>A
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n.2904+9C>A
c.830+9C>A (n.830+9C>A)
c.*901+9C>A (n.*901+9C>A)
n.1047+9C>A
c.863+9C>A (n.863+9C>A)
c.929+9C>A (n.929+9C>A)
n.1039+9C>A
n.7071+9C>A
c.*973+9C>A (n.*973+9C>A)
c.*482+9C>A (n.*482+9C>A)
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c.*463+9C>A (n.*463+9C>A)
n.1069+9C>A
c.869+9C>A (n.869+9C>A)
7g.30612254C=CA1697811280GARS1c.1031+9C= (n.1031+9C=)
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n.2904+9C=
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n.1047+9C=
c.863+9C= (n.863+9C=)
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n.1039+9C=
n.7071+9C=
c.*973+9C= (n.*973+9C=)
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c.869+9C= (n.869+9C=)
7g.30612254C>GCA837506266GARS1c.1031+9C>G (n.1031+9C>G)
n.1121+9C>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.30612261C>TCA1099847603GARS1c.1031+16C>T (n.1031+16C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.30612263C>TCA2682249687GARS1c.1031+18C>T (n.1031+18C>T)
n.1121+18C>T
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gnomAD v4
7g.30612264T>ACA4205867GARS1c.1031+19T>A (n.1031+19T>A)
n.1121+19T>A
n.1094+19T>A
n.1110+19T>A
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n.1527+19T>A
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n.2904+19T>A
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n.1069+19T>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.30612264T>CCA1697811296GARS1c.1031+19T>C (n.1031+19T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1069+27_1069+28insTAAGTA
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gnomAD v2
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gnomAD v4
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n.1121+30T>C
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n.2904+30T>C
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n.1047+30T>C
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c.929+30T>C (n.929+30T>C)
n.1039+30T>C
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n.1069+30T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2904+30T=
c.830+30T= (n.830+30T=)
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n.1047+30T=
c.863+30T= (n.863+30T=)
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n.1039+30T=
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7g.30612276G>ACA2682249699GARS1c.1031+31G>A (n.1031+31G>A)
n.1121+31G>A
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c.662+31G>A (n.662+31G>A)
n.2904+31G>A
c.830+31G>A (n.830+31G>A)
c.*901+31G>A (n.*901+31G>A)
n.1047+31G>A
c.863+31G>A (n.863+31G>A)
c.929+31G>A (n.929+31G>A)
n.1039+31G>A
n.7071+31G>A
c.*973+31G>A (n.*973+31G>A)
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gnomAD v4
7g.30612277A=CA1697811310GARS1c.1031+32A= (n.1031+32A=)
n.1121+32A=
n.1094+32A=
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n.1527+32A=
c.*369+32A= (n.*369+32A=)
c.662+32A= (n.662+32A=)
n.2904+32A=
c.830+32A= (n.830+32A=)
c.*901+32A= (n.*901+32A=)
n.1047+32A=
c.863+32A= (n.863+32A=)
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n.1039+32A=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2904+39T>C
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n.1047+39T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1069+46T>G
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gnomAD v4
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n.1047+47del
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n.1069+47del
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n.2904+47G>A
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n.1047+47G>A
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n.1039+47G>A
n.7071+47G>A
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n.1069+47G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.30612293C>ACA2578858582GARS1c.1031+48C>A (n.1031+48C>A)
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c.662+48C>A (n.662+48C>A)
n.2904+48C>A
c.830+48C>A (n.830+48C>A)
c.*901+48C>A (n.*901+48C>A)
n.1047+48C>A
c.863+48C>A (n.863+48C>A)
c.929+48C>A (n.929+48C>A)
n.1039+48C>A
n.7071+48C>A
c.*973+48C>A (n.*973+48C>A)
c.*482+48C>A (n.*482+48C>A)
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n.1069+48C>A
c.869+48C>A (n.869+48C>A)
gnomAD v4
7g.30612293C>TCA2682249715GARS1c.1031+48C>T (n.1031+48C>T)
n.1121+48C>T
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n.1527+48C>T
c.*369+48C>T (n.*369+48C>T)
c.662+48C>T (n.662+48C>T)
n.2904+48C>T
c.830+48C>T (n.830+48C>T)
c.*901+48C>T (n.*901+48C>T)
n.1047+48C>T
c.863+48C>T (n.863+48C>T)
c.929+48C>T (n.929+48C>T)
n.1039+48C>T
n.7071+48C>T
c.*973+48C>T (n.*973+48C>T)
c.*482+48C>T (n.*482+48C>T)
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c.869+48C>T (n.869+48C>T)
gnomAD v4
7g.30612294A>GCA2682249716GARS1c.1031+49A>G (n.1031+49A>G)
n.1121+49A>G
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n.1110+49A>G
c.*745+49A>G (n.*745+49A>G)
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c.*369+49A>G (n.*369+49A>G)
c.662+49A>G (n.662+49A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.30612312C>TCA1099847606GARS1c.1031+67C>T (n.1031+67C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.30612317T>ACA2682249731GARS1c.1031+72T>A (n.1031+72T>A)
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c.*482+72T>A (n.*482+72T>A)
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gnomAD v4
7g.30612317T>GCA2682249730GARS1c.1031+72T>G (n.1031+72T>G)
n.1121+72T>G
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n.7071+72T>G
c.*973+72T>G (n.*973+72T>G)
c.*482+72T>G (n.*482+72T>G)
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gnomAD v4
7g.30612318T>ACA2682249732GARS1c.1031+73T>A (n.1031+73T>A)
n.1121+73T>A
n.1094+73T>A
n.1110+73T>A
c.*745+73T>A (n.*745+73T>A)
n.1527+73T>A
c.*369+73T>A (n.*369+73T>A)
c.662+73T>A (n.662+73T>A)
n.2904+73T>A
c.830+73T>A (n.830+73T>A)
c.*901+73T>A (n.*901+73T>A)
n.1047+73T>A
c.863+73T>A (n.863+73T>A)
c.929+73T>A (n.929+73T>A)
n.1039+73T>A
n.7071+73T>A
c.*973+73T>A (n.*973+73T>A)
c.*482+73T>A (n.*482+73T>A)
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gnomAD v4
7g.30612318T>CCA2578858586GARS1c.1031+73T>C (n.1031+73T>C)
n.1121+73T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.30612325A>CCA2682249737GARS1c.1031+80A>C (n.1031+80A>C)
n.1121+80A>C
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n.2904+80A>C
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n.1047+80A>C
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c.929+80A>C (n.929+80A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.30612329T>ACA2682249743GARS1c.1031+84T>A (n.1031+84T>A)
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gnomAD v4
7g.30612330G>ACA2682249745GARS1c.1031+85G>A (n.1031+85G>A)
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gnomAD v4
7g.30612330G>CCA2578858587GARS1c.1031+85G>C (n.1031+85G>C)
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n.1069+85G>C
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gnomAD v4
7g.30612330G>TCA2682249744GARS1c.1031+85G>T (n.1031+85G>T)
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gnomAD v4
7g.30612331C>ACA2682249746GARS1c.1031+86C>A (n.1031+86C>A)
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gnomAD v4
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7g.30612331C>TCA837506309GARS1c.1031+86C>T (n.1031+86C>T)
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dbSNP
7g.30612332T>GCA156050353GARS1c.1031+87T>G (n.1031+87T>G)
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dbSNP
7g.30612332T=CA1697811357GARS1c.1031+87T= (n.1031+87T=)
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c.830+87T= (n.830+87T=)
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7g.30612333T>ACA2682249748GARS1c.1031+88T>A (n.1031+88T>A)
n.1121+88T>A
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c.662+88T>A (n.662+88T>A)
n.2904+88T>A
c.830+88T>A (n.830+88T>A)
c.*901+88T>A (n.*901+88T>A)
n.1047+88T>A
c.863+88T>A (n.863+88T>A)
c.929+88T>A (n.929+88T>A)
n.1039+88T>A
n.7071+88T>A
c.*973+88T>A (n.*973+88T>A)
c.*482+88T>A (n.*482+88T>A)
c.*320+88T>A (n.*320+88T>A)
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n.1069+88T>A
c.869+88T>A (n.869+88T>A)
gnomAD v4
7g.30612333T>CCA2714341063GARS1c.1031+88T>C (n.1031+88T>C)
n.1121+88T>C
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c.*745+88T>C (n.*745+88T>C)
n.1527+88T>C
c.*369+88T>C (n.*369+88T>C)
c.662+88T>C (n.662+88T>C)
n.2904+88T>C
c.830+88T>C (n.830+88T>C)
c.*901+88T>C (n.*901+88T>C)
n.1047+88T>C
c.863+88T>C (n.863+88T>C)
c.929+88T>C (n.929+88T>C)
n.1039+88T>C
n.7071+88T>C
c.*973+88T>C (n.*973+88T>C)
c.*482+88T>C (n.*482+88T>C)
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n.1069+88T>C
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dbSNP
7g.30612334C>ACA2682249749GARS1c.1031+89C>A (n.1031+89C>A)
n.1121+89C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1121+102A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched