Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30612229G>A | CA367125563 | GARS1 | c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1105G>A n.1078G>A n.1094G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.1511G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.2888G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) c.*885G>A (n.*885G>A) n.1031G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1023G>A n.7055G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) n.1053G>A c.853G>A (p.Gly285Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612229G>C | CA367125564 | GARS1 | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1105G>C n.1078G>C n.1094G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.1511G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.2888G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) c.*885G>C (n.*885G>C) n.1031G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1023G>C n.7055G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) n.1053G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) | |
7 | g.30612229G>T | CA367125566 | GARS1 | c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.1105G>T n.1078G>T n.1094G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.1511G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.646G>T (p.Gly216Ter) n.2888G>T c.814G>T (p.Gly272Ter) c.*885G>T (n.*885G>T) n.1031G>T c.847G>T (p.Gly283Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) n.1023G>T n.7055G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.1053G>T c.853G>T (p.Gly285Ter) | |
7 | g.30612230G>A | CA367125573 | GARS1 | c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1106G>A n.1079G>A n.1095G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1512G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.2889G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1032G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) n.1024G>A n.7056G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.1054G>A c.854G>A (p.Gly285Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612230G>C | CA367125570 | GARS1 | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1106G>C n.1079G>C n.1095G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.1512G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.2889G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1032G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1024G>C n.7056G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.1054G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) | |
7 | g.30612230G= | CA1697811241 | GARS1 | c.1016G= (p.Gly339=) n.1106G= n.1079G= n.1095G= c.*730G= (n.*730G=) n.1512G= c.*354G= (n.*354G=) c.647G= (p.Gly216=) n.2889G= c.815G= (p.Gly272=) c.*886G= (n.*886G=) n.1032G= c.848G= (p.Gly283=) c.914G= (p.Gly305=) n.1024G= n.7056G= c.*958G= (n.*958G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*448G= (n.*448G=) n.1054G= c.854G= (p.Gly285=) | |
7 | g.30612230G>T | CA367125568 | GARS1 | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1106G>T n.1079G>T n.1095G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.1512G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) n.2889G>T c.815G>T (p.Gly272Val) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1032G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1024G>T n.7056G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.1054G>T c.854G>T (p.Gly285Val) | |
7 | g.30612231A>C | CA454247644 | GARS1 | c.1017A>C (p.Gly339=) n.1107A>C n.1080A>C n.1096A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.1513A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.648A>C (p.Gly216=) n.2890A>C c.816A>C (p.Gly272=) c.*887A>C (n.*887A>C) n.1033A>C c.849A>C (p.Gly283=) c.915A>C (p.Gly305=) n.1025A>C n.7057A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.1055A>C c.855A>C (p.Gly285=) | |
7 | g.30612231A>G | CA454247638 | GARS1 | c.1017A>G (p.Gly339=) n.1107A>G n.1080A>G n.1096A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.1513A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.648A>G (p.Gly216=) n.2890A>G c.816A>G (p.Gly272=) c.*887A>G (n.*887A>G) n.1033A>G c.849A>G (p.Gly283=) c.915A>G (p.Gly305=) n.1025A>G n.7057A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.1055A>G c.855A>G (p.Gly285=) | ClinVar |
7 | g.30612231A>T | CA454247641 | GARS1 | c.1017A>T (p.Gly339=) n.1107A>T n.1080A>T n.1096A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.1513A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.648A>T (p.Gly216=) n.2890A>T c.816A>T (p.Gly272=) c.*887A>T (n.*887A>T) n.1033A>T c.849A>T (p.Gly283=) c.915A>T (p.Gly305=) n.1025A>T n.7057A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1055A>T c.855A>T (p.Gly285=) | |
7 | g.30612232C>A | CA367125574 | GARS1 | c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1108C>A n.1081C>A n.1097C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.1514C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.649C>A (p.Leu217Met) n.2891C>A c.817C>A (p.Leu273Met) c.*888C>A (n.*888C>A) n.1034C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.1026C>A n.7058C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1056C>A c.856C>A (p.Leu286Met) | |
7 | g.30612232C>G | CA367125575 | GARS1 | c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1108C>G n.1081C>G n.1097C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.1514C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) n.2891C>G c.817C>G (p.Leu273Val) c.*888C>G (n.*888C>G) n.1034C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.1026C>G n.7058C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1056C>G c.856C>G (p.Leu286Val) | gnomAD v4 |
7 | g.30612232C>T | CA454247650 | GARS1 | c.1018C>T (p.Leu340=) n.1108C>T n.1081C>T n.1097C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.1514C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.649C>T (p.Leu217=) n.2891C>T c.817C>T (p.Leu273=) c.*888C>T (n.*888C>T) n.1034C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.916C>T (p.Leu306=) n.1026C>T n.7058C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1056C>T c.856C>T (p.Leu286=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612233T>A | CA367125577 | GARS1 | c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1109T>A n.1082T>A n.1098T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.1515T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.2892T>A c.818T>A (p.Leu273Gln) c.*889T>A (n.*889T>A) n.1035T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.1027T>A n.7059T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1057T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) | |
7 | g.30612233T>C | CA367125581 | GARS1 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1109T>C n.1082T>C n.1098T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.1515T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.2892T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) c.*889T>C (n.*889T>C) n.1035T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1027T>C n.7059T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1057T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) | |
7 | g.30612233T>G | CA367125583 | GARS1 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1109T>G n.1082T>G n.1098T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.1515T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.2892T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) c.*889T>G (n.*889T>G) n.1035T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1027T>G n.7059T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1057T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) | |
7 | g.30612234G>A | CA454247657 | GARS1 | c.1020G>A (p.Leu340=) n.1110G>A n.1083G>A n.1099G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.1516G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.651G>A (p.Leu217=) n.2893G>A c.819G>A (p.Leu273=) c.*890G>A (n.*890G>A) n.1036G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.918G>A (p.Leu306=) n.1028G>A n.7060G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.1058G>A c.858G>A (p.Leu286=) | |
7 | g.30612234G>C | CA454247659 | GARS1 | c.1020G>C (p.Leu340=) n.1110G>C n.1083G>C n.1099G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.1516G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.651G>C (p.Leu217=) n.2893G>C c.819G>C (p.Leu273=) c.*890G>C (n.*890G>C) n.1036G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.918G>C (p.Leu306=) n.1028G>C n.7060G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.1058G>C c.858G>C (p.Leu286=) | |
7 | g.30612234G>T | CA454247661 | GARS1 | c.1020G>T (p.Leu340=) n.1110G>T n.1083G>T n.1099G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.1516G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.651G>T (p.Leu217=) n.2893G>T c.819G>T (p.Leu273=) c.*890G>T (n.*890G>T) n.1036G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.918G>T (p.Leu306=) n.1028G>T n.7060G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.1058G>T c.858G>T (p.Leu286=) | |
7 | g.30612235A>C | CA367125584 | GARS1 | c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.1111A>C n.1084A>C n.1100A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1517A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.2894A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1037A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1029A>C n.7061A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1059A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) | |
7 | g.30612235A>G | CA367125586 | GARS1 | c.1021A>G (p.Ile341Val) n.1111A>G n.1084A>G n.1100A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1517A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) n.2894A>G c.820A>G (p.Ile274Val) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1037A>G c.853A>G (p.Ile285Val) c.919A>G (p.Ile307Val) n.1029A>G n.7061A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1059A>G c.859A>G (p.Ile287Val) | |
7 | g.30612235A>T | CA367125588 | GARS1 | c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.1111A>T n.1084A>T n.1100A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1517A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) n.2894A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1037A>T c.853A>T (p.Ile285Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1029A>T n.7061A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1059A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) | |
7 | g.30612236T>A | CA367125589 | GARS1 | c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.1112T>A n.1085T>A n.1101T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.1518T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) n.2895T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1038T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1030T>A n.7062T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.1060T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) | |
7 | g.30612236T>C | CA367125590 | GARS1 | c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.1112T>C n.1085T>C n.1101T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.1518T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.2895T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1038T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1030T>C n.7062T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.1060T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) | |
7 | g.30612236T>G | CA367125591 | GARS1 | c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.1112T>G n.1085T>G n.1101T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.1518T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) n.2895T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1038T>G c.854T>G (p.Ile285Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1030T>G n.7062T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.1060T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) | |
7 | g.30612237C>A | CA454247672 | GARS1 | c.1023C>A (p.Ile341=) n.1113C>A n.1086C>A n.1102C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1519C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.654C>A (p.Ile218=) n.2896C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.*893C>A (n.*893C>A) n.1039C>A c.855C>A (p.Ile285=) c.921C>A (p.Ile307=) n.1031C>A n.7063C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.1061C>A c.861C>A (p.Ile287=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612237C>G | CA367125592 | GARS1 | c.1023C>G (p.Ile341Met) n.1113C>G n.1086C>G n.1102C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.1519C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.654C>G (p.Ile218Met) n.2896C>G c.822C>G (p.Ile274Met) c.*893C>G (n.*893C>G) n.1039C>G c.855C>G (p.Ile285Met) c.921C>G (p.Ile307Met) n.1031C>G n.7063C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.1061C>G c.861C>G (p.Ile287Met) | gnomAD v4 |
7 | g.30612237C>T | CA454247676 | GARS1 | c.1023C>T (p.Ile341=) n.1113C>T n.1086C>T n.1102C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.1519C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.654C>T (p.Ile218=) n.2896C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.*893C>T (n.*893C>T) n.1039C>T c.855C>T (p.Ile285=) c.921C>T (p.Ile307=) n.1031C>T n.7063C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.1061C>T c.861C>T (p.Ile287=) | ClinVar |
7 | g.30612238A>C | CA454247679 | GARS1 | c.1024A>C (p.Arg342=) n.1114A>C n.1087A>C n.1103A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.1520A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.655A>C (p.Arg219=) n.2897A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1040A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.922A>C (p.Arg308=) n.1032A>C n.7064A>C c.*966A>C (n.*966A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1062A>C c.862A>C (p.Arg288=) | |
7 | g.30612238A>G | CA367125593 | GARS1 | c.1024A>G (p.Arg342Gly) n.1114A>G n.1087A>G n.1103A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.1520A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.655A>G (p.Arg219Gly) n.2897A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1040A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) n.1032A>G n.7064A>G c.*966A>G (n.*966A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1062A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) | |
7 | g.30612238A>T | CA367125594 | GARS1 | c.1024A>T (p.Arg342Ter) n.1114A>T n.1087A>T n.1103A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.1520A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.655A>T (p.Arg219Ter) n.2897A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1040A>T c.856A>T (p.Arg286Ter) c.922A>T (p.Arg308Ter) n.1032A>T n.7064A>T c.*966A>T (n.*966A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1062A>T c.862A>T (p.Arg288Ter) | |
7 | g.30612240_30612241del | CA2682249656 | GARS1 | c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer10) n.1116_1117del n.1089_1090del n.1105_1106del c.*740_*741del (n.*740_*741del) c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer19) n.1522_1523del c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.657_658del (p.Arg219SerfsTer10) n.2899_2900del c.825_826del (p.Arg275SerfsTer10) c.*896_*897del (n.*896_*897del) n.1042_1043del c.858_859del (p.Arg286SerfsTer10) c.924_925del (p.Arg308SerfsTer10) n.1034_1035del n.7066_7067del c.*968_*969del (n.*968_*969del) c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer13) c.*477_*478del (n.*477_*478del) c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.*458_*459del (n.*458_*459del) n.1064_1065del c.864_865del (p.Arg288SerfsTer10) | gnomAD v4 |
7 | g.30612239G>A | CA367125596 | GARS1 | c.1025G>A (p.Arg342Lys) n.1115G>A n.1088G>A n.1104G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.1521G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.656G>A (p.Arg219Lys) n.2898G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.*895G>A (n.*895G>A) n.1041G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) n.1033G>A n.7065G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.1063G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) | |
7 | g.30612239G>C | CA367125597 | GARS1 | c.1025G>C (p.Arg342Thr) n.1115G>C n.1088G>C n.1104G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.1521G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.656G>C (p.Arg219Thr) n.2898G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.*895G>C (n.*895G>C) n.1041G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) n.1033G>C n.7065G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.1063G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) | |
7 | g.30612239G>T | CA367125595 | GARS1 | c.1025G>T (p.Arg342Ile) n.1115G>T n.1088G>T n.1104G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.1521G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.656G>T (p.Arg219Ile) n.2898G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) c.*895G>T (n.*895G>T) n.1041G>T c.857G>T (p.Arg286Ile) c.923G>T (p.Arg308Ile) n.1033G>T n.7065G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1063G>T c.863G>T (p.Arg288Ile) | |
7 | g.30612240A>C | CA367125599 | GARS1 | c.1026A>C (p.Arg342Ser) n.1116A>C n.1089A>C n.1105A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.1522A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.657A>C (p.Arg219Ser) n.2899A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) c.*896A>C (n.*896A>C) n.1042A>C c.858A>C (p.Arg286Ser) c.924A>C (p.Arg308Ser) n.1034A>C n.7066A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.1064A>C c.864A>C (p.Arg288Ser) | |
7 | g.30612240A>G | CA454247690 | GARS1 | c.1026A>G (p.Arg342=) n.1116A>G n.1089A>G n.1105A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.1522A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.657A>G (p.Arg219=) n.2899A>G c.825A>G (p.Arg275=) c.*896A>G (n.*896A>G) n.1042A>G c.858A>G (p.Arg286=) c.924A>G (p.Arg308=) n.1034A>G n.7066A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.1064A>G c.864A>G (p.Arg288=) | |
7 | g.30612240A>T | CA367125601 | GARS1 | c.1026A>T (p.Arg342Ser) n.1116A>T n.1089A>T n.1105A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.1522A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.657A>T (p.Arg219Ser) n.2899A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) c.*896A>T (n.*896A>T) n.1042A>T c.858A>T (p.Arg286Ser) c.924A>T (p.Arg308Ser) n.1034A>T n.7066A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.1064A>T c.864A>T (p.Arg288Ser) | |
7 | g.30612241G>A | CA367125606 | GARS1 | c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1117G>A n.1090G>A n.1106G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.1523G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.658G>A (p.Val220Ile) n.2900G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.*897G>A (n.*897G>A) n.1043G>A c.859G>A (p.Val287Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.1035G>A n.7067G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.1065G>A c.865G>A (p.Val289Ile) | |
7 | g.30612241G>C | CA367125607 | GARS1 | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1117G>C n.1090G>C n.1106G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.1523G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.658G>C (p.Val220Leu) n.2900G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.*897G>C (n.*897G>C) n.1043G>C c.859G>C (p.Val287Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.1035G>C n.7067G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.1065G>C c.865G>C (p.Val289Leu) | |
7 | g.30612241G>T | CA367125609 | GARS1 | c.1027G>T (p.Val343Phe) n.1117G>T n.1090G>T n.1106G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.1523G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.658G>T (p.Val220Phe) n.2900G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.*897G>T (n.*897G>T) n.1043G>T c.859G>T (p.Val287Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.1035G>T n.7067G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.1065G>T c.865G>T (p.Val289Phe) | |
7 | g.30612242T>A | CA367125613 | GARS1 | c.1028T>A (p.Val343Asp) n.1118T>A n.1091T>A n.1107T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.1524T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.659T>A (p.Val220Asp) n.2901T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.*898T>A (n.*898T>A) n.1044T>A c.860T>A (p.Val287Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.1036T>A n.7068T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1066T>A c.866T>A (p.Val289Asp) | |
7 | g.30612242T>C | CA4205864 | GARS1 | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1118T>C n.1091T>C n.1107T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.1524T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) n.2901T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.*898T>C (n.*898T>C) n.1044T>C c.860T>C (p.Val287Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.1036T>C n.7068T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1066T>C c.866T>C (p.Val289Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612242T>G | CA367125610 | GARS1 | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1118T>G n.1091T>G n.1107T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.1524T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) n.2901T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.*898T>G (n.*898T>G) n.1044T>G c.860T>G (p.Val287Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.1036T>G n.7068T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1066T>G c.866T>G (p.Val289Gly) | |
7 | g.30612242T= | CA1697811245 | GARS1 | c.1028T= (p.Val343=) n.1118T= n.1091T= n.1107T= c.*742T= (n.*742T=) n.1524T= c.*366T= (n.*366T=) c.659T= (p.Val220=) n.2901T= c.827T= (p.Val276=) c.*898T= (n.*898T=) n.1044T= c.860T= (p.Val287=) c.926T= (p.Val309=) n.1036T= n.7068T= c.*970T= (n.*970T=) c.*479T= (n.*479T=) c.*317T= (n.*317T=) c.*460T= (n.*460T=) n.1066T= c.866T= (p.Val289=) | |
7 | g.30612243C>A | CA156050314 | GARS1 | c.1029C>A (p.Val343=) n.1119C>A n.1092C>A n.1108C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.1525C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.660C>A (p.Val220=) n.2902C>A c.828C>A (p.Val276=) c.*899C>A (n.*899C>A) n.1045C>A c.861C>A (p.Val287=) c.927C>A (p.Val309=) n.1037C>A n.7069C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.1067C>A c.867C>A (p.Val289=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612243C= | CA1697811248 | GARS1 | c.1029C= (p.Val343=) n.1119C= n.1092C= n.1108C= c.*743C= (n.*743C=) n.1525C= c.*367C= (n.*367C=) c.660C= (p.Val220=) n.2902C= c.828C= (p.Val276=) c.*899C= (n.*899C=) n.1045C= c.861C= (p.Val287=) c.927C= (p.Val309=) n.1037C= n.7069C= c.*971C= (n.*971C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*461C= (n.*461C=) n.1067C= c.867C= (p.Val289=) | |
7 | g.30612243C>G | CA454247706 | GARS1 | c.1029C>G (p.Val343=) n.1119C>G n.1092C>G n.1108C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.1525C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.660C>G (p.Val220=) n.2902C>G c.828C>G (p.Val276=) c.*899C>G (n.*899C>G) n.1045C>G c.861C>G (p.Val287=) c.927C>G (p.Val309=) n.1037C>G n.7069C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.1067C>G c.867C>G (p.Val289=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612243C>T | CA454247708 | GARS1 | c.1029C>T (p.Val343=) n.1119C>T n.1092C>T n.1108C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.1525C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.660C>T (p.Val220=) n.2902C>T c.828C>T (p.Val276=) c.*899C>T (n.*899C>T) n.1045C>T c.861C>T (p.Val287=) c.927C>T (p.Val309=) n.1037C>T n.7069C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.1067C>T c.867C>T (p.Val289=) | |
7 | g.30612244A>C | CA454247710 | GARS1 | c.1030A>C (p.Arg344=) n.1120A>C n.1093A>C n.1109A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.1526A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.661A>C (p.Arg221=) n.2903A>C c.829A>C (p.Arg277=) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1046A>C c.862A>C (p.Arg288=) c.928A>C (p.Arg310=) n.1038A>C n.7070A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1068A>C c.868A>C (p.Arg290=) | |
7 | g.30612244A>G | CA367125615 | GARS1 | c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.1120A>G n.1093A>G n.1109A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.1526A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.2903A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1046A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) c.928A>G (p.Arg310Gly) n.1038A>G n.7070A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1068A>G c.868A>G (p.Arg290Gly) | COSMIC |
7 | g.30612244A>T | CA367125617 | GARS1 | c.1030A>T (p.Arg344Ter) n.1120A>T n.1093A>T n.1109A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.1526A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.661A>T (p.Arg221Ter) n.2903A>T c.829A>T (p.Arg277Ter) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1046A>T c.862A>T (p.Arg288Ter) c.928A>T (p.Arg310Ter) n.1038A>T n.7070A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1068A>T c.868A>T (p.Arg290Ter) | |
7 | g.30612245G>A | CA367125619 | GARS1 | c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.1121G>A n.1094G>A n.1110G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.1527G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.2904G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) c.*901G>A (n.*901G>A) n.1047G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) c.929G>A (p.Arg310Lys) n.1039G>A n.7071G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.1069G>A c.869G>A (p.Arg290Lys) | |
7 | g.30612245G>C | CA367125620 | GARS1 | c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.1121G>C n.1094G>C n.1110G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.1527G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.2904G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) c.*901G>C (n.*901G>C) n.1047G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) c.929G>C (p.Arg310Thr) n.1039G>C n.7071G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.1069G>C c.869G>C (p.Arg290Thr) | |
7 | g.30612245G>T | CA367125621 | GARS1 | c.1031G>T (p.Arg344Ile) n.1121G>T n.1094G>T n.1110G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.1527G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.662G>T (p.Arg221Ile) n.2904G>T c.830G>T (p.Arg277Ile) c.*901G>T (n.*901G>T) n.1047G>T c.863G>T (p.Arg288Ile) c.929G>T (p.Arg310Ile) n.1039G>T n.7071G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.1069G>T c.869G>T (p.Arg290Ile) | |
7 | g.30612245_30612246insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA | CA2714341015 | GARS1 | c.1031_1031+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.1031_1031+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1121_1121+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA n.1094_1094+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA n.1110_1110+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.*745_*745+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*745_*745+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1527_1527+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.*369_*369+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*369_*369+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.662_662+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.662_662+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.2904_2904+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.830_830+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.830_830+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.*901_*901+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*901_*901+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1047_1047+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.863_863+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.863_863+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.929_929+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.929_929+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1039_1039+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA n.7071_7071+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.*973_*973+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*973_*973+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.*482_*482+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*482_*482+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.*320_*320+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*320_*320+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.*463_*463+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*463_*463+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1069_1069+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.869_869+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.869_869+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) | dbSNP |
7 | g.30612246G>A | CA367125624 | GARS1 | c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) n.1121+1G>A n.1094+1G>A n.1110+1G>A c.*745+1G>A (n.*745+1G>A) n.1527+1G>A c.*369+1G>A (n.*369+1G>A) c.662+1G>A (n.662+1G>A) n.2904+1G>A c.830+1G>A (n.830+1G>A) c.*901+1G>A (n.*901+1G>A) n.1047+1G>A c.863+1G>A (n.863+1G>A) c.929+1G>A (n.929+1G>A) n.1039+1G>A n.7071+1G>A c.*973+1G>A (n.*973+1G>A) c.*482+1G>A (n.*482+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) c.*463+1G>A (n.*463+1G>A) n.1069+1G>A c.869+1G>A (n.869+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612246G>C | CA367125626 | GARS1 | c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) n.1121+1G>C n.1094+1G>C n.1110+1G>C c.*745+1G>C (n.*745+1G>C) n.1527+1G>C c.*369+1G>C (n.*369+1G>C) c.662+1G>C (n.662+1G>C) n.2904+1G>C c.830+1G>C (n.830+1G>C) c.*901+1G>C (n.*901+1G>C) n.1047+1G>C c.863+1G>C (n.863+1G>C) c.929+1G>C (n.929+1G>C) n.1039+1G>C n.7071+1G>C c.*973+1G>C (n.*973+1G>C) c.*482+1G>C (n.*482+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) c.*463+1G>C (n.*463+1G>C) n.1069+1G>C c.869+1G>C (n.869+1G>C) | |
7 | g.30612246G= | CA1697811251 | GARS1 | c.1031+1G= (n.1031+1G=) n.1121+1G= n.1094+1G= n.1110+1G= c.*745+1G= (n.*745+1G=) n.1527+1G= c.*369+1G= (n.*369+1G=) c.662+1G= (n.662+1G=) n.2904+1G= c.830+1G= (n.830+1G=) c.*901+1G= (n.*901+1G=) n.1047+1G= c.863+1G= (n.863+1G=) c.929+1G= (n.929+1G=) n.1039+1G= n.7071+1G= c.*973+1G= (n.*973+1G=) c.*482+1G= (n.*482+1G=) c.*320+1G= (n.*320+1G=) c.*463+1G= (n.*463+1G=) n.1069+1G= c.869+1G= (n.869+1G=) | |
7 | g.30612246G>T | CA367125625 | GARS1 | c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) n.1121+1G>T n.1094+1G>T n.1110+1G>T c.*745+1G>T (n.*745+1G>T) n.1527+1G>T c.*369+1G>T (n.*369+1G>T) c.662+1G>T (n.662+1G>T) n.2904+1G>T c.830+1G>T (n.830+1G>T) c.*901+1G>T (n.*901+1G>T) n.1047+1G>T c.863+1G>T (n.863+1G>T) c.929+1G>T (n.929+1G>T) n.1039+1G>T n.7071+1G>T c.*973+1G>T (n.*973+1G>T) c.*482+1G>T (n.*482+1G>T) c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) c.*463+1G>T (n.*463+1G>T) n.1069+1G>T c.869+1G>T (n.869+1G>T) | |
7 | g.30612247T>A | CA367125628 | GARS1 | c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) n.1121+2T>A n.1094+2T>A n.1110+2T>A c.*745+2T>A (n.*745+2T>A) n.1527+2T>A c.*369+2T>A (n.*369+2T>A) c.662+2T>A (n.662+2T>A) n.2904+2T>A c.830+2T>A (n.830+2T>A) c.*901+2T>A (n.*901+2T>A) n.1047+2T>A c.863+2T>A (n.863+2T>A) c.929+2T>A (n.929+2T>A) n.1039+2T>A n.7071+2T>A c.*973+2T>A (n.*973+2T>A) c.*482+2T>A (n.*482+2T>A) c.*320+2T>A (n.*320+2T>A) c.*463+2T>A (n.*463+2T>A) n.1069+2T>A c.869+2T>A (n.869+2T>A) | |
7 | g.30612247T>C | CA367125630 | GARS1 | c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) n.1121+2T>C n.1094+2T>C n.1110+2T>C c.*745+2T>C (n.*745+2T>C) n.1527+2T>C c.*369+2T>C (n.*369+2T>C) c.662+2T>C (n.662+2T>C) n.2904+2T>C c.830+2T>C (n.830+2T>C) c.*901+2T>C (n.*901+2T>C) n.1047+2T>C c.863+2T>C (n.863+2T>C) c.929+2T>C (n.929+2T>C) n.1039+2T>C n.7071+2T>C c.*973+2T>C (n.*973+2T>C) c.*482+2T>C (n.*482+2T>C) c.*320+2T>C (n.*320+2T>C) c.*463+2T>C (n.*463+2T>C) n.1069+2T>C c.869+2T>C (n.869+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612247T>G | CA367125632 | GARS1 | c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) n.1121+2T>G n.1094+2T>G n.1110+2T>G c.*745+2T>G (n.*745+2T>G) n.1527+2T>G c.*369+2T>G (n.*369+2T>G) c.662+2T>G (n.662+2T>G) n.2904+2T>G c.830+2T>G (n.830+2T>G) c.*901+2T>G (n.*901+2T>G) n.1047+2T>G c.863+2T>G (n.863+2T>G) c.929+2T>G (n.929+2T>G) n.1039+2T>G n.7071+2T>G c.*973+2T>G (n.*973+2T>G) c.*482+2T>G (n.*482+2T>G) c.*320+2T>G (n.*320+2T>G) c.*463+2T>G (n.*463+2T>G) n.1069+2T>G c.869+2T>G (n.869+2T>G) | |
7 | g.30612247T= | CA1697811255 | GARS1 | c.1031+2T= (n.1031+2T=) n.1121+2T= n.1094+2T= n.1110+2T= c.*745+2T= (n.*745+2T=) n.1527+2T= c.*369+2T= (n.*369+2T=) c.662+2T= (n.662+2T=) n.2904+2T= c.830+2T= (n.830+2T=) c.*901+2T= (n.*901+2T=) n.1047+2T= c.863+2T= (n.863+2T=) c.929+2T= (n.929+2T=) n.1039+2T= n.7071+2T= c.*973+2T= (n.*973+2T=) c.*482+2T= (n.*482+2T=) c.*320+2T= (n.*320+2T=) c.*463+2T= (n.*463+2T=) n.1069+2T= c.869+2T= (n.869+2T=) | |
7 | g.30612248A= | CA1697811263 | GARS1 | c.1031+3A= (n.1031+3A=) n.1121+3A= n.1094+3A= n.1110+3A= c.*745+3A= (n.*745+3A=) n.1527+3A= c.*369+3A= (n.*369+3A=) c.662+3A= (n.662+3A=) n.2904+3A= c.830+3A= (n.830+3A=) c.*901+3A= (n.*901+3A=) n.1047+3A= c.863+3A= (n.863+3A=) c.929+3A= (n.929+3A=) n.1039+3A= n.7071+3A= c.*973+3A= (n.*973+3A=) c.*482+3A= (n.*482+3A=) c.*320+3A= (n.*320+3A=) c.*463+3A= (n.*463+3A=) n.1069+3A= c.869+3A= (n.869+3A=) | |
7 | g.30612248A>G | CA1099847598 | GARS1 | c.1031+3A>G (n.1031+3A>G) n.1121+3A>G n.1094+3A>G n.1110+3A>G c.*745+3A>G (n.*745+3A>G) n.1527+3A>G c.*369+3A>G (n.*369+3A>G) c.662+3A>G (n.662+3A>G) n.2904+3A>G c.830+3A>G (n.830+3A>G) c.*901+3A>G (n.*901+3A>G) n.1047+3A>G c.863+3A>G (n.863+3A>G) c.929+3A>G (n.929+3A>G) n.1039+3A>G n.7071+3A>G c.*973+3A>G (n.*973+3A>G) c.*482+3A>G (n.*482+3A>G) c.*320+3A>G (n.*320+3A>G) c.*463+3A>G (n.*463+3A>G) n.1069+3A>G c.869+3A>G (n.869+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612249C>A | CA1697811266 | GARS1 | c.1031+4C>A (n.1031+4C>A) n.1121+4C>A n.1094+4C>A n.1110+4C>A c.*745+4C>A (n.*745+4C>A) n.1527+4C>A c.*369+4C>A (n.*369+4C>A) c.662+4C>A (n.662+4C>A) n.2904+4C>A c.830+4C>A (n.830+4C>A) c.*901+4C>A (n.*901+4C>A) n.1047+4C>A c.863+4C>A (n.863+4C>A) c.929+4C>A (n.929+4C>A) n.1039+4C>A n.7071+4C>A c.*973+4C>A (n.*973+4C>A) c.*482+4C>A (n.*482+4C>A) c.*320+4C>A (n.*320+4C>A) c.*463+4C>A (n.*463+4C>A) n.1069+4C>A c.869+4C>A (n.869+4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612249C= | CA1697811265 | GARS1 | c.1031+4C= (n.1031+4C=) n.1121+4C= n.1094+4C= n.1110+4C= c.*745+4C= (n.*745+4C=) n.1527+4C= c.*369+4C= (n.*369+4C=) c.662+4C= (n.662+4C=) n.2904+4C= c.830+4C= (n.830+4C=) c.*901+4C= (n.*901+4C=) n.1047+4C= c.863+4C= (n.863+4C=) c.929+4C= (n.929+4C=) n.1039+4C= n.7071+4C= c.*973+4C= (n.*973+4C=) c.*482+4C= (n.*482+4C=) c.*320+4C= (n.*320+4C=) c.*463+4C= (n.*463+4C=) n.1069+4C= c.869+4C= (n.869+4C=) | |
7 | g.30612250T>C | CA1697811268 | GARS1 | c.1031+5T>C (n.1031+5T>C) n.1121+5T>C n.1094+5T>C n.1110+5T>C c.*745+5T>C (n.*745+5T>C) n.1527+5T>C c.*369+5T>C (n.*369+5T>C) c.662+5T>C (n.662+5T>C) n.2904+5T>C c.830+5T>C (n.830+5T>C) c.*901+5T>C (n.*901+5T>C) n.1047+5T>C c.863+5T>C (n.863+5T>C) c.929+5T>C (n.929+5T>C) n.1039+5T>C n.7071+5T>C c.*973+5T>C (n.*973+5T>C) c.*482+5T>C (n.*482+5T>C) c.*320+5T>C (n.*320+5T>C) c.*463+5T>C (n.*463+5T>C) n.1069+5T>C c.869+5T>C (n.869+5T>C) | dbSNP |
7 | g.30612250T= | CA1697811267 | GARS1 | c.1031+5T= (n.1031+5T=) n.1121+5T= n.1094+5T= n.1110+5T= c.*745+5T= (n.*745+5T=) n.1527+5T= c.*369+5T= (n.*369+5T=) c.662+5T= (n.662+5T=) n.2904+5T= c.830+5T= (n.830+5T=) c.*901+5T= (n.*901+5T=) n.1047+5T= c.863+5T= (n.863+5T=) c.929+5T= (n.929+5T=) n.1039+5T= n.7071+5T= c.*973+5T= (n.*973+5T=) c.*482+5T= (n.*482+5T=) c.*320+5T= (n.*320+5T=) c.*463+5T= (n.*463+5T=) n.1069+5T= c.869+5T= (n.869+5T=) | |
7 | g.30612251G>A | CA2682249674 | GARS1 | c.1031+6G>A (n.1031+6G>A) n.1121+6G>A n.1094+6G>A n.1110+6G>A c.*745+6G>A (n.*745+6G>A) n.1527+6G>A c.*369+6G>A (n.*369+6G>A) c.662+6G>A (n.662+6G>A) n.2904+6G>A c.830+6G>A (n.830+6G>A) c.*901+6G>A (n.*901+6G>A) n.1047+6G>A c.863+6G>A (n.863+6G>A) c.929+6G>A (n.929+6G>A) n.1039+6G>A n.7071+6G>A c.*973+6G>A (n.*973+6G>A) c.*482+6G>A (n.*482+6G>A) c.*320+6G>A (n.*320+6G>A) c.*463+6G>A (n.*463+6G>A) n.1069+6G>A c.869+6G>A (n.869+6G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612251G>T | CA2573142053 | GARS1 | c.1031+6G>T (n.1031+6G>T) n.1121+6G>T n.1094+6G>T n.1110+6G>T c.*745+6G>T (n.*745+6G>T) n.1527+6G>T c.*369+6G>T (n.*369+6G>T) c.662+6G>T (n.662+6G>T) n.2904+6G>T c.830+6G>T (n.830+6G>T) c.*901+6G>T (n.*901+6G>T) n.1047+6G>T c.863+6G>T (n.863+6G>T) c.929+6G>T (n.929+6G>T) n.1039+6G>T n.7071+6G>T c.*973+6G>T (n.*973+6G>T) c.*482+6G>T (n.*482+6G>T) c.*320+6G>T (n.*320+6G>T) c.*463+6G>T (n.*463+6G>T) n.1069+6G>T c.869+6G>T (n.869+6G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612252C= | CA1697811270 | GARS1 | c.1031+7C= (n.1031+7C=) n.1121+7C= n.1094+7C= n.1110+7C= c.*745+7C= (n.*745+7C=) n.1527+7C= c.*369+7C= (n.*369+7C=) c.662+7C= (n.662+7C=) n.2904+7C= c.830+7C= (n.830+7C=) c.*901+7C= (n.*901+7C=) n.1047+7C= c.863+7C= (n.863+7C=) c.929+7C= (n.929+7C=) n.1039+7C= n.7071+7C= c.*973+7C= (n.*973+7C=) c.*482+7C= (n.*482+7C=) c.*320+7C= (n.*320+7C=) c.*463+7C= (n.*463+7C=) n.1069+7C= c.869+7C= (n.869+7C=) | |
7 | g.30612252C>T | CA837506262 | GARS1 | c.1031+7C>T (n.1031+7C>T) n.1121+7C>T n.1094+7C>T n.1110+7C>T c.*745+7C>T (n.*745+7C>T) n.1527+7C>T c.*369+7C>T (n.*369+7C>T) c.662+7C>T (n.662+7C>T) n.2904+7C>T c.830+7C>T (n.830+7C>T) c.*901+7C>T (n.*901+7C>T) n.1047+7C>T c.863+7C>T (n.863+7C>T) c.929+7C>T (n.929+7C>T) n.1039+7C>T n.7071+7C>T c.*973+7C>T (n.*973+7C>T) c.*482+7C>T (n.*482+7C>T) c.*320+7C>T (n.*320+7C>T) c.*463+7C>T (n.*463+7C>T) n.1069+7C>T c.869+7C>T (n.869+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612253T>C | CA573453969 | GARS1 | c.1031+8T>C (n.1031+8T>C) n.1121+8T>C n.1094+8T>C n.1110+8T>C c.*745+8T>C (n.*745+8T>C) n.1527+8T>C c.*369+8T>C (n.*369+8T>C) c.662+8T>C (n.662+8T>C) n.2904+8T>C c.830+8T>C (n.830+8T>C) c.*901+8T>C (n.*901+8T>C) n.1047+8T>C c.863+8T>C (n.863+8T>C) c.929+8T>C (n.929+8T>C) n.1039+8T>C n.7071+8T>C c.*973+8T>C (n.*973+8T>C) c.*482+8T>C (n.*482+8T>C) c.*320+8T>C (n.*320+8T>C) c.*463+8T>C (n.*463+8T>C) n.1069+8T>C c.869+8T>C (n.869+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612253T>G | CA837506265 | GARS1 | c.1031+8T>G (n.1031+8T>G) n.1121+8T>G n.1094+8T>G n.1110+8T>G c.*745+8T>G (n.*745+8T>G) n.1527+8T>G c.*369+8T>G (n.*369+8T>G) c.662+8T>G (n.662+8T>G) n.2904+8T>G c.830+8T>G (n.830+8T>G) c.*901+8T>G (n.*901+8T>G) n.1047+8T>G c.863+8T>G (n.863+8T>G) c.929+8T>G (n.929+8T>G) n.1039+8T>G n.7071+8T>G c.*973+8T>G (n.*973+8T>G) c.*482+8T>G (n.*482+8T>G) c.*320+8T>G (n.*320+8T>G) c.*463+8T>G (n.*463+8T>G) n.1069+8T>G c.869+8T>G (n.869+8T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612253T= | CA1697811274 | GARS1 | c.1031+8T= (n.1031+8T=) n.1121+8T= n.1094+8T= n.1110+8T= c.*745+8T= (n.*745+8T=) n.1527+8T= c.*369+8T= (n.*369+8T=) c.662+8T= (n.662+8T=) n.2904+8T= c.830+8T= (n.830+8T=) c.*901+8T= (n.*901+8T=) n.1047+8T= c.863+8T= (n.863+8T=) c.929+8T= (n.929+8T=) n.1039+8T= n.7071+8T= c.*973+8T= (n.*973+8T=) c.*482+8T= (n.*482+8T=) c.*320+8T= (n.*320+8T=) c.*463+8T= (n.*463+8T=) n.1069+8T= c.869+8T= (n.869+8T=) | |
7 | g.30612253_30612254delinsTC | CA1697811273 | GARS1 | c.1031+8_1031+9delinsTC (n.1031+8_1031+9delinsTC) n.1121+8_1121+9delinsTC n.1094+8_1094+9delinsTC n.1110+8_1110+9delinsTC c.*745+8_*745+9delinsTC (n.*745+8_*745+9delinsTC) n.1527+8_1527+9delinsTC c.*369+8_*369+9delinsTC (n.*369+8_*369+9delinsTC) c.662+8_662+9delinsTC (n.662+8_662+9delinsTC) n.2904+8_2904+9delinsTC c.830+8_830+9delinsTC (n.830+8_830+9delinsTC) c.*901+8_*901+9delinsTC (n.*901+8_*901+9delinsTC) n.1047+8_1047+9delinsTC c.863+8_863+9delinsTC (n.863+8_863+9delinsTC) c.929+8_929+9delinsTC (n.929+8_929+9delinsTC) n.1039+8_1039+9delinsTC n.7071+8_7071+9delinsTC c.*973+8_*973+9delinsTC (n.*973+8_*973+9delinsTC) c.*482+8_*482+9delinsTC (n.*482+8_*482+9delinsTC) c.*320+8_*320+9delinsTC (n.*320+8_*320+9delinsTC) c.*463+8_*463+9delinsTC (n.*463+8_*463+9delinsTC) n.1069+8_1069+9delinsTC c.869+8_869+9delinsTC (n.869+8_869+9delinsTC) | |
7 | g.30612254del | CA4205865 | GARS1 | c.1031+9del (n.1031+9del) n.1121+9del n.1094+9del n.1110+9del c.*745+9del (n.*745+9del) n.1527+9del c.*369+9del (n.*369+9del) c.662+9del (n.662+9del) n.2904+9del c.830+9del (n.830+9del) c.*901+9del (n.*901+9del) n.1047+9del c.863+9del (n.863+9del) c.929+9del (n.929+9del) n.1039+9del n.7071+9del c.*973+9del (n.*973+9del) c.*482+9del (n.*482+9del) c.*320+9del (n.*320+9del) c.*463+9del (n.*463+9del) n.1069+9del c.869+9del (n.869+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612254C>A | CA2558120221 | GARS1 | c.1031+9C>A (n.1031+9C>A) n.1121+9C>A n.1094+9C>A n.1110+9C>A c.*745+9C>A (n.*745+9C>A) n.1527+9C>A c.*369+9C>A (n.*369+9C>A) c.662+9C>A (n.662+9C>A) n.2904+9C>A c.830+9C>A (n.830+9C>A) c.*901+9C>A (n.*901+9C>A) n.1047+9C>A c.863+9C>A (n.863+9C>A) c.929+9C>A (n.929+9C>A) n.1039+9C>A n.7071+9C>A c.*973+9C>A (n.*973+9C>A) c.*482+9C>A (n.*482+9C>A) c.*320+9C>A (n.*320+9C>A) c.*463+9C>A (n.*463+9C>A) n.1069+9C>A c.869+9C>A (n.869+9C>A) | |
7 | g.30612254C= | CA1697811280 | GARS1 | c.1031+9C= (n.1031+9C=) n.1121+9C= n.1094+9C= n.1110+9C= c.*745+9C= (n.*745+9C=) n.1527+9C= c.*369+9C= (n.*369+9C=) c.662+9C= (n.662+9C=) n.2904+9C= c.830+9C= (n.830+9C=) c.*901+9C= (n.*901+9C=) n.1047+9C= c.863+9C= (n.863+9C=) c.929+9C= (n.929+9C=) n.1039+9C= n.7071+9C= c.*973+9C= (n.*973+9C=) c.*482+9C= (n.*482+9C=) c.*320+9C= (n.*320+9C=) c.*463+9C= (n.*463+9C=) n.1069+9C= c.869+9C= (n.869+9C=) | |
7 | g.30612254C>G | CA837506266 | GARS1 | c.1031+9C>G (n.1031+9C>G) n.1121+9C>G n.1094+9C>G n.1110+9C>G c.*745+9C>G (n.*745+9C>G) n.1527+9C>G c.*369+9C>G (n.*369+9C>G) c.662+9C>G (n.662+9C>G) n.2904+9C>G c.830+9C>G (n.830+9C>G) c.*901+9C>G (n.*901+9C>G) n.1047+9C>G c.863+9C>G (n.863+9C>G) c.929+9C>G (n.929+9C>G) n.1039+9C>G n.7071+9C>G c.*973+9C>G (n.*973+9C>G) c.*482+9C>G (n.*482+9C>G) c.*320+9C>G (n.*320+9C>G) c.*463+9C>G (n.*463+9C>G) n.1069+9C>G c.869+9C>G (n.869+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612254C>T | CA2682249681 | GARS1 | c.1031+9C>T (n.1031+9C>T) n.1121+9C>T n.1094+9C>T n.1110+9C>T c.*745+9C>T (n.*745+9C>T) n.1527+9C>T c.*369+9C>T (n.*369+9C>T) c.662+9C>T (n.662+9C>T) n.2904+9C>T c.830+9C>T (n.830+9C>T) c.*901+9C>T (n.*901+9C>T) n.1047+9C>T c.863+9C>T (n.863+9C>T) c.929+9C>T (n.929+9C>T) n.1039+9C>T n.7071+9C>T c.*973+9C>T (n.*973+9C>T) c.*482+9C>T (n.*482+9C>T) c.*320+9C>T (n.*320+9C>T) c.*463+9C>T (n.*463+9C>T) n.1069+9C>T c.869+9C>T (n.869+9C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612255A= | CA1697811285 | GARS1 | c.1031+10A= (n.1031+10A=) n.1121+10A= n.1094+10A= n.1110+10A= c.*745+10A= (n.*745+10A=) n.1527+10A= c.*369+10A= (n.*369+10A=) c.662+10A= (n.662+10A=) n.2904+10A= c.830+10A= (n.830+10A=) c.*901+10A= (n.*901+10A=) n.1047+10A= c.863+10A= (n.863+10A=) c.929+10A= (n.929+10A=) n.1039+10A= n.7071+10A= c.*973+10A= (n.*973+10A=) c.*482+10A= (n.*482+10A=) c.*320+10A= (n.*320+10A=) c.*463+10A= (n.*463+10A=) n.1069+10A= c.869+10A= (n.869+10A=) | |
7 | g.30612255A>G | CA1697811286 | GARS1 | c.1031+10A>G (n.1031+10A>G) n.1121+10A>G n.1094+10A>G n.1110+10A>G c.*745+10A>G (n.*745+10A>G) n.1527+10A>G c.*369+10A>G (n.*369+10A>G) c.662+10A>G (n.662+10A>G) n.2904+10A>G c.830+10A>G (n.830+10A>G) c.*901+10A>G (n.*901+10A>G) n.1047+10A>G c.863+10A>G (n.863+10A>G) c.929+10A>G (n.929+10A>G) n.1039+10A>G n.7071+10A>G c.*973+10A>G (n.*973+10A>G) c.*482+10A>G (n.*482+10A>G) c.*320+10A>G (n.*320+10A>G) c.*463+10A>G (n.*463+10A>G) n.1069+10A>G c.869+10A>G (n.869+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612255A>T | CA2739266372 | GARS1 | c.1031+10A>T (n.1031+10A>T) n.1121+10A>T n.1094+10A>T n.1110+10A>T c.*745+10A>T (n.*745+10A>T) n.1527+10A>T c.*369+10A>T (n.*369+10A>T) c.662+10A>T (n.662+10A>T) n.2904+10A>T c.830+10A>T (n.830+10A>T) c.*901+10A>T (n.*901+10A>T) n.1047+10A>T c.863+10A>T (n.863+10A>T) c.929+10A>T (n.929+10A>T) n.1039+10A>T n.7071+10A>T c.*973+10A>T (n.*973+10A>T) c.*482+10A>T (n.*482+10A>T) c.*320+10A>T (n.*320+10A>T) c.*463+10A>T (n.*463+10A>T) n.1069+10A>T c.869+10A>T (n.869+10A>T) | ClinVar |
7 | g.30612259T>G | CA4205866 | GARS1 | c.1031+14T>G (n.1031+14T>G) n.1121+14T>G n.1094+14T>G n.1110+14T>G c.*745+14T>G (n.*745+14T>G) n.1527+14T>G c.*369+14T>G (n.*369+14T>G) c.662+14T>G (n.662+14T>G) n.2904+14T>G c.830+14T>G (n.830+14T>G) c.*901+14T>G (n.*901+14T>G) n.1047+14T>G c.863+14T>G (n.863+14T>G) c.929+14T>G (n.929+14T>G) n.1039+14T>G n.7071+14T>G c.*973+14T>G (n.*973+14T>G) c.*482+14T>G (n.*482+14T>G) c.*320+14T>G (n.*320+14T>G) c.*463+14T>G (n.*463+14T>G) n.1069+14T>G c.869+14T>G (n.869+14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612259T= | CA1697811289 | GARS1 | c.1031+14T= (n.1031+14T=) n.1121+14T= n.1094+14T= n.1110+14T= c.*745+14T= (n.*745+14T=) n.1527+14T= c.*369+14T= (n.*369+14T=) c.662+14T= (n.662+14T=) n.2904+14T= c.830+14T= (n.830+14T=) c.*901+14T= (n.*901+14T=) n.1047+14T= c.863+14T= (n.863+14T=) c.929+14T= (n.929+14T=) n.1039+14T= n.7071+14T= c.*973+14T= (n.*973+14T=) c.*482+14T= (n.*482+14T=) c.*320+14T= (n.*320+14T=) c.*463+14T= (n.*463+14T=) n.1069+14T= c.869+14T= (n.869+14T=) | |
7 | g.30612261C= | CA1697811292 | GARS1 | c.1031+16C= (n.1031+16C=) n.1121+16C= n.1094+16C= n.1110+16C= c.*745+16C= (n.*745+16C=) n.1527+16C= c.*369+16C= (n.*369+16C=) c.662+16C= (n.662+16C=) n.2904+16C= c.830+16C= (n.830+16C=) c.*901+16C= (n.*901+16C=) n.1047+16C= c.863+16C= (n.863+16C=) c.929+16C= (n.929+16C=) n.1039+16C= n.7071+16C= c.*973+16C= (n.*973+16C=) c.*482+16C= (n.*482+16C=) c.*320+16C= (n.*320+16C=) c.*463+16C= (n.*463+16C=) n.1069+16C= c.869+16C= (n.869+16C=) | |
7 | g.30612261C>T | CA1099847603 | GARS1 | c.1031+16C>T (n.1031+16C>T) n.1121+16C>T n.1094+16C>T n.1110+16C>T c.*745+16C>T (n.*745+16C>T) n.1527+16C>T c.*369+16C>T (n.*369+16C>T) c.662+16C>T (n.662+16C>T) n.2904+16C>T c.830+16C>T (n.830+16C>T) c.*901+16C>T (n.*901+16C>T) n.1047+16C>T c.863+16C>T (n.863+16C>T) c.929+16C>T (n.929+16C>T) n.1039+16C>T n.7071+16C>T c.*973+16C>T (n.*973+16C>T) c.*482+16C>T (n.*482+16C>T) c.*320+16C>T (n.*320+16C>T) c.*463+16C>T (n.*463+16C>T) n.1069+16C>T c.869+16C>T (n.869+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612263C>G | CA454247731 | GARS1 | c.1031+18C>G (n.1031+18C>G) n.1121+18C>G n.1094+18C>G n.1110+18C>G c.*745+18C>G (n.*745+18C>G) n.1527+18C>G c.*369+18C>G (n.*369+18C>G) c.662+18C>G (n.662+18C>G) n.2904+18C>G c.830+18C>G (n.830+18C>G) c.*901+18C>G (n.*901+18C>G) n.1047+18C>G c.863+18C>G (n.863+18C>G) c.929+18C>G (n.929+18C>G) n.1039+18C>G n.7071+18C>G c.*973+18C>G (n.*973+18C>G) c.*482+18C>G (n.*482+18C>G) c.*320+18C>G (n.*320+18C>G) c.*463+18C>G (n.*463+18C>G) n.1069+18C>G c.869+18C>G (n.869+18C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612263C>T | CA2682249687 | GARS1 | c.1031+18C>T (n.1031+18C>T) n.1121+18C>T n.1094+18C>T n.1110+18C>T c.*745+18C>T (n.*745+18C>T) n.1527+18C>T c.*369+18C>T (n.*369+18C>T) c.662+18C>T (n.662+18C>T) n.2904+18C>T c.830+18C>T (n.830+18C>T) c.*901+18C>T (n.*901+18C>T) n.1047+18C>T c.863+18C>T (n.863+18C>T) c.929+18C>T (n.929+18C>T) n.1039+18C>T n.7071+18C>T c.*973+18C>T (n.*973+18C>T) c.*482+18C>T (n.*482+18C>T) c.*320+18C>T (n.*320+18C>T) c.*463+18C>T (n.*463+18C>T) n.1069+18C>T c.869+18C>T (n.869+18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612264T>A | CA4205867 | GARS1 | c.1031+19T>A (n.1031+19T>A) n.1121+19T>A n.1094+19T>A n.1110+19T>A c.*745+19T>A (n.*745+19T>A) n.1527+19T>A c.*369+19T>A (n.*369+19T>A) c.662+19T>A (n.662+19T>A) n.2904+19T>A c.830+19T>A (n.830+19T>A) c.*901+19T>A (n.*901+19T>A) n.1047+19T>A c.863+19T>A (n.863+19T>A) c.929+19T>A (n.929+19T>A) n.1039+19T>A n.7071+19T>A c.*973+19T>A (n.*973+19T>A) c.*482+19T>A (n.*482+19T>A) c.*320+19T>A (n.*320+19T>A) c.*463+19T>A (n.*463+19T>A) n.1069+19T>A c.869+19T>A (n.869+19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30612264T>C | CA1697811296 | GARS1 | c.1031+19T>C (n.1031+19T>C) n.1121+19T>C n.1094+19T>C n.1110+19T>C c.*745+19T>C (n.*745+19T>C) n.1527+19T>C c.*369+19T>C (n.*369+19T>C) c.662+19T>C (n.662+19T>C) n.2904+19T>C c.830+19T>C (n.830+19T>C) c.*901+19T>C (n.*901+19T>C) n.1047+19T>C c.863+19T>C (n.863+19T>C) c.929+19T>C (n.929+19T>C) n.1039+19T>C n.7071+19T>C c.*973+19T>C (n.*973+19T>C) c.*482+19T>C (n.*482+19T>C) c.*320+19T>C (n.*320+19T>C) c.*463+19T>C (n.*463+19T>C) n.1069+19T>C c.869+19T>C (n.869+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612264T>G | CA2682249689 | GARS1 | c.1031+19T>G (n.1031+19T>G) n.1121+19T>G n.1094+19T>G n.1110+19T>G c.*745+19T>G (n.*745+19T>G) n.1527+19T>G c.*369+19T>G (n.*369+19T>G) c.662+19T>G (n.662+19T>G) n.2904+19T>G c.830+19T>G (n.830+19T>G) c.*901+19T>G (n.*901+19T>G) n.1047+19T>G c.863+19T>G (n.863+19T>G) c.929+19T>G (n.929+19T>G) n.1039+19T>G n.7071+19T>G c.*973+19T>G (n.*973+19T>G) c.*482+19T>G (n.*482+19T>G) c.*320+19T>G (n.*320+19T>G) c.*463+19T>G (n.*463+19T>G) n.1069+19T>G c.869+19T>G (n.869+19T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612264T= | CA1697811294 | GARS1 | c.1031+19T= (n.1031+19T=) n.1121+19T= n.1094+19T= n.1110+19T= c.*745+19T= (n.*745+19T=) n.1527+19T= c.*369+19T= (n.*369+19T=) c.662+19T= (n.662+19T=) n.2904+19T= c.830+19T= (n.830+19T=) c.*901+19T= (n.*901+19T=) n.1047+19T= c.863+19T= (n.863+19T=) c.929+19T= (n.929+19T=) n.1039+19T= n.7071+19T= c.*973+19T= (n.*973+19T=) c.*482+19T= (n.*482+19T=) c.*320+19T= (n.*320+19T=) c.*463+19T= (n.*463+19T=) n.1069+19T= c.869+19T= (n.869+19T=) | |
7 | g.30612266A= | CA1697811298 | GARS1 | c.1031+21A= (n.1031+21A=) n.1121+21A= n.1094+21A= n.1110+21A= c.*745+21A= (n.*745+21A=) n.1527+21A= c.*369+21A= (n.*369+21A=) c.662+21A= (n.662+21A=) n.2904+21A= c.830+21A= (n.830+21A=) c.*901+21A= (n.*901+21A=) n.1047+21A= c.863+21A= (n.863+21A=) c.929+21A= (n.929+21A=) n.1039+21A= n.7071+21A= c.*973+21A= (n.*973+21A=) c.*482+21A= (n.*482+21A=) c.*320+21A= (n.*320+21A=) c.*463+21A= (n.*463+21A=) n.1069+21A= c.869+21A= (n.869+21A=) | |
7 | g.30612266A>G | CA837506272 | GARS1 | c.1031+21A>G (n.1031+21A>G) n.1121+21A>G n.1094+21A>G n.1110+21A>G c.*745+21A>G (n.*745+21A>G) n.1527+21A>G c.*369+21A>G (n.*369+21A>G) c.662+21A>G (n.662+21A>G) n.2904+21A>G c.830+21A>G (n.830+21A>G) c.*901+21A>G (n.*901+21A>G) n.1047+21A>G c.863+21A>G (n.863+21A>G) c.929+21A>G (n.929+21A>G) n.1039+21A>G n.7071+21A>G c.*973+21A>G (n.*973+21A>G) c.*482+21A>G (n.*482+21A>G) c.*320+21A>G (n.*320+21A>G) c.*463+21A>G (n.*463+21A>G) n.1069+21A>G c.869+21A>G (n.869+21A>G) | dbSNP |
7 | g.30612266dup | CA2682249690 | GARS1 | c.1031+21dup (n.1031+21dup) n.1121+21dup n.1094+21dup n.1110+21dup c.*745+21dup (n.*745+21dup) n.1527+21dup c.*369+21dup (n.*369+21dup) c.662+21dup (n.662+21dup) n.2904+21dup c.830+21dup (n.830+21dup) c.*901+21dup (n.*901+21dup) n.1047+21dup c.863+21dup (n.863+21dup) c.929+21dup (n.929+21dup) n.1039+21dup n.7071+21dup c.*973+21dup (n.*973+21dup) c.*482+21dup (n.*482+21dup) c.*320+21dup (n.*320+21dup) c.*463+21dup (n.*463+21dup) n.1069+21dup c.869+21dup (n.869+21dup) | gnomAD v4 |
7 | g.30612267C>A | CA4205868 | GARS1 | c.1031+22C>A (n.1031+22C>A) n.1121+22C>A n.1094+22C>A n.1110+22C>A c.*745+22C>A (n.*745+22C>A) n.1527+22C>A c.*369+22C>A (n.*369+22C>A) c.662+22C>A (n.662+22C>A) n.2904+22C>A c.830+22C>A (n.830+22C>A) c.*901+22C>A (n.*901+22C>A) n.1047+22C>A c.863+22C>A (n.863+22C>A) c.929+22C>A (n.929+22C>A) n.1039+22C>A n.7071+22C>A c.*973+22C>A (n.*973+22C>A) c.*482+22C>A (n.*482+22C>A) c.*320+22C>A (n.*320+22C>A) c.*463+22C>A (n.*463+22C>A) n.1069+22C>A c.869+22C>A (n.869+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612267C= | CA1697811300 | GARS1 | c.1031+22C= (n.1031+22C=) n.1121+22C= n.1094+22C= n.1110+22C= c.*745+22C= (n.*745+22C=) n.1527+22C= c.*369+22C= (n.*369+22C=) c.662+22C= (n.662+22C=) n.2904+22C= c.830+22C= (n.830+22C=) c.*901+22C= (n.*901+22C=) n.1047+22C= c.863+22C= (n.863+22C=) c.929+22C= (n.929+22C=) n.1039+22C= n.7071+22C= c.*973+22C= (n.*973+22C=) c.*482+22C= (n.*482+22C=) c.*320+22C= (n.*320+22C=) c.*463+22C= (n.*463+22C=) n.1069+22C= c.869+22C= (n.869+22C=) | |
7 | g.30612267C>G | CA573453970 | GARS1 | c.1031+22C>G (n.1031+22C>G) n.1121+22C>G n.1094+22C>G n.1110+22C>G c.*745+22C>G (n.*745+22C>G) n.1527+22C>G c.*369+22C>G (n.*369+22C>G) c.662+22C>G (n.662+22C>G) n.2904+22C>G c.830+22C>G (n.830+22C>G) c.*901+22C>G (n.*901+22C>G) n.1047+22C>G c.863+22C>G (n.863+22C>G) c.929+22C>G (n.929+22C>G) n.1039+22C>G n.7071+22C>G c.*973+22C>G (n.*973+22C>G) c.*482+22C>G (n.*482+22C>G) c.*320+22C>G (n.*320+22C>G) c.*463+22C>G (n.*463+22C>G) n.1069+22C>G c.869+22C>G (n.869+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612269A= | CA1697811303 | GARS1 | c.1031+24A= (n.1031+24A=) n.1121+24A= n.1094+24A= n.1110+24A= c.*745+24A= (n.*745+24A=) n.1527+24A= c.*369+24A= (n.*369+24A=) c.662+24A= (n.662+24A=) n.2904+24A= c.830+24A= (n.830+24A=) c.*901+24A= (n.*901+24A=) n.1047+24A= c.863+24A= (n.863+24A=) c.929+24A= (n.929+24A=) n.1039+24A= n.7071+24A= c.*973+24A= (n.*973+24A=) c.*482+24A= (n.*482+24A=) c.*320+24A= (n.*320+24A=) c.*463+24A= (n.*463+24A=) n.1069+24A= c.869+24A= (n.869+24A=) | |
7 | g.30612269A>G | CA4205869 | GARS1 | c.1031+24A>G (n.1031+24A>G) n.1121+24A>G n.1094+24A>G n.1110+24A>G c.*745+24A>G (n.*745+24A>G) n.1527+24A>G c.*369+24A>G (n.*369+24A>G) c.662+24A>G (n.662+24A>G) n.2904+24A>G c.830+24A>G (n.830+24A>G) c.*901+24A>G (n.*901+24A>G) n.1047+24A>G c.863+24A>G (n.863+24A>G) c.929+24A>G (n.929+24A>G) n.1039+24A>G n.7071+24A>G c.*973+24A>G (n.*973+24A>G) c.*482+24A>G (n.*482+24A>G) c.*320+24A>G (n.*320+24A>G) c.*463+24A>G (n.*463+24A>G) n.1069+24A>G c.869+24A>G (n.869+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612270A>G | CA2682249695 | GARS1 | c.1031+25A>G (n.1031+25A>G) n.1121+25A>G n.1094+25A>G n.1110+25A>G c.*745+25A>G (n.*745+25A>G) n.1527+25A>G c.*369+25A>G (n.*369+25A>G) c.662+25A>G (n.662+25A>G) n.2904+25A>G c.830+25A>G (n.830+25A>G) c.*901+25A>G (n.*901+25A>G) n.1047+25A>G c.863+25A>G (n.863+25A>G) c.929+25A>G (n.929+25A>G) n.1039+25A>G n.7071+25A>G c.*973+25A>G (n.*973+25A>G) c.*482+25A>G (n.*482+25A>G) c.*320+25A>G (n.*320+25A>G) c.*463+25A>G (n.*463+25A>G) n.1069+25A>G c.869+25A>G (n.869+25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612271T>C | CA4205870 | GARS1 | c.1031+26T>C (n.1031+26T>C) n.1121+26T>C n.1094+26T>C n.1110+26T>C c.*745+26T>C (n.*745+26T>C) n.1527+26T>C c.*369+26T>C (n.*369+26T>C) c.662+26T>C (n.662+26T>C) n.2904+26T>C c.830+26T>C (n.830+26T>C) c.*901+26T>C (n.*901+26T>C) n.1047+26T>C c.863+26T>C (n.863+26T>C) c.929+26T>C (n.929+26T>C) n.1039+26T>C n.7071+26T>C c.*973+26T>C (n.*973+26T>C) c.*482+26T>C (n.*482+26T>C) c.*320+26T>C (n.*320+26T>C) c.*463+26T>C (n.*463+26T>C) n.1069+26T>C c.869+26T>C (n.869+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612271T= | CA1697811305 | GARS1 | c.1031+26T= (n.1031+26T=) n.1121+26T= n.1094+26T= n.1110+26T= c.*745+26T= (n.*745+26T=) n.1527+26T= c.*369+26T= (n.*369+26T=) c.662+26T= (n.662+26T=) n.2904+26T= c.830+26T= (n.830+26T=) c.*901+26T= (n.*901+26T=) n.1047+26T= c.863+26T= (n.863+26T=) c.929+26T= (n.929+26T=) n.1039+26T= n.7071+26T= c.*973+26T= (n.*973+26T=) c.*482+26T= (n.*482+26T=) c.*320+26T= (n.*320+26T=) c.*463+26T= (n.*463+26T=) n.1069+26T= c.869+26T= (n.869+26T=) | |
7 | g.30612272T>C | CA573453971 | GARS1 | c.1031+27T>C (n.1031+27T>C) n.1121+27T>C n.1094+27T>C n.1110+27T>C c.*745+27T>C (n.*745+27T>C) n.1527+27T>C c.*369+27T>C (n.*369+27T>C) c.662+27T>C (n.662+27T>C) n.2904+27T>C c.830+27T>C (n.830+27T>C) c.*901+27T>C (n.*901+27T>C) n.1047+27T>C c.863+27T>C (n.863+27T>C) c.929+27T>C (n.929+27T>C) n.1039+27T>C n.7071+27T>C c.*973+27T>C (n.*973+27T>C) c.*482+27T>C (n.*482+27T>C) c.*320+27T>C (n.*320+27T>C) c.*463+27T>C (n.*463+27T>C) n.1069+27T>C c.869+27T>C (n.869+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612272T= | CA1697811306 | GARS1 | c.1031+27T= (n.1031+27T=) n.1121+27T= n.1094+27T= n.1110+27T= c.*745+27T= (n.*745+27T=) n.1527+27T= c.*369+27T= (n.*369+27T=) c.662+27T= (n.662+27T=) n.2904+27T= c.830+27T= (n.830+27T=) c.*901+27T= (n.*901+27T=) n.1047+27T= c.863+27T= (n.863+27T=) c.929+27T= (n.929+27T=) n.1039+27T= n.7071+27T= c.*973+27T= (n.*973+27T=) c.*482+27T= (n.*482+27T=) c.*320+27T= (n.*320+27T=) c.*463+27T= (n.*463+27T=) n.1069+27T= c.869+27T= (n.869+27T=) | |
7 | g.30612272_30612273insTAAGTA | CA573453972 | GARS1 | c.1031+27_1031+28insTAAGTA (n.1031+27_1031+28insTAAGTA) n.1121+27_1121+28insTAAGTA n.1094+27_1094+28insTAAGTA n.1110+27_1110+28insTAAGTA c.*745+27_*745+28insTAAGTA (n.*745+27_*745+28insTAAGTA) n.1527+27_1527+28insTAAGTA c.*369+27_*369+28insTAAGTA (n.*369+27_*369+28insTAAGTA) c.662+27_662+28insTAAGTA (n.662+27_662+28insTAAGTA) n.2904+27_2904+28insTAAGTA c.830+27_830+28insTAAGTA (n.830+27_830+28insTAAGTA) c.*901+27_*901+28insTAAGTA (n.*901+27_*901+28insTAAGTA) n.1047+27_1047+28insTAAGTA c.863+27_863+28insTAAGTA (n.863+27_863+28insTAAGTA) c.929+27_929+28insTAAGTA (n.929+27_929+28insTAAGTA) n.1039+27_1039+28insTAAGTA n.7071+27_7071+28insTAAGTA c.*973+27_*973+28insTAAGTA (n.*973+27_*973+28insTAAGTA) c.*482+27_*482+28insTAAGTA (n.*482+27_*482+28insTAAGTA) c.*320+27_*320+28insTAAGTA (n.*320+27_*320+28insTAAGTA) c.*463+27_*463+28insTAAGTA (n.*463+27_*463+28insTAAGTA) n.1069+27_1069+28insTAAGTA c.869+27_869+28insTAAGTA (n.869+27_869+28insTAAGTA) | gnomAD v2 |
7 | g.30612274G>A | CA2682249698 | GARS1 | c.1031+29G>A (n.1031+29G>A) n.1121+29G>A n.1094+29G>A n.1110+29G>A c.*745+29G>A (n.*745+29G>A) n.1527+29G>A c.*369+29G>A (n.*369+29G>A) c.662+29G>A (n.662+29G>A) n.2904+29G>A c.830+29G>A (n.830+29G>A) c.*901+29G>A (n.*901+29G>A) n.1047+29G>A c.863+29G>A (n.863+29G>A) c.929+29G>A (n.929+29G>A) n.1039+29G>A n.7071+29G>A c.*973+29G>A (n.*973+29G>A) c.*482+29G>A (n.*482+29G>A) c.*320+29G>A (n.*320+29G>A) c.*463+29G>A (n.*463+29G>A) n.1069+29G>A c.869+29G>A (n.869+29G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612275T>C | CA156050325 | GARS1 | c.1031+30T>C (n.1031+30T>C) n.1121+30T>C n.1094+30T>C n.1110+30T>C c.*745+30T>C (n.*745+30T>C) n.1527+30T>C c.*369+30T>C (n.*369+30T>C) c.662+30T>C (n.662+30T>C) n.2904+30T>C c.830+30T>C (n.830+30T>C) c.*901+30T>C (n.*901+30T>C) n.1047+30T>C c.863+30T>C (n.863+30T>C) c.929+30T>C (n.929+30T>C) n.1039+30T>C n.7071+30T>C c.*973+30T>C (n.*973+30T>C) c.*482+30T>C (n.*482+30T>C) c.*320+30T>C (n.*320+30T>C) c.*463+30T>C (n.*463+30T>C) n.1069+30T>C c.869+30T>C (n.869+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612275T= | CA1697811309 | GARS1 | c.1031+30T= (n.1031+30T=) n.1121+30T= n.1094+30T= n.1110+30T= c.*745+30T= (n.*745+30T=) n.1527+30T= c.*369+30T= (n.*369+30T=) c.662+30T= (n.662+30T=) n.2904+30T= c.830+30T= (n.830+30T=) c.*901+30T= (n.*901+30T=) n.1047+30T= c.863+30T= (n.863+30T=) c.929+30T= (n.929+30T=) n.1039+30T= n.7071+30T= c.*973+30T= (n.*973+30T=) c.*482+30T= (n.*482+30T=) c.*320+30T= (n.*320+30T=) c.*463+30T= (n.*463+30T=) n.1069+30T= c.869+30T= (n.869+30T=) | |
7 | g.30612276G>A | CA2682249699 | GARS1 | c.1031+31G>A (n.1031+31G>A) n.1121+31G>A n.1094+31G>A n.1110+31G>A c.*745+31G>A (n.*745+31G>A) n.1527+31G>A c.*369+31G>A (n.*369+31G>A) c.662+31G>A (n.662+31G>A) n.2904+31G>A c.830+31G>A (n.830+31G>A) c.*901+31G>A (n.*901+31G>A) n.1047+31G>A c.863+31G>A (n.863+31G>A) c.929+31G>A (n.929+31G>A) n.1039+31G>A n.7071+31G>A c.*973+31G>A (n.*973+31G>A) c.*482+31G>A (n.*482+31G>A) c.*320+31G>A (n.*320+31G>A) c.*463+31G>A (n.*463+31G>A) n.1069+31G>A c.869+31G>A (n.869+31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612277A= | CA1697811310 | GARS1 | c.1031+32A= (n.1031+32A=) n.1121+32A= n.1094+32A= n.1110+32A= c.*745+32A= (n.*745+32A=) n.1527+32A= c.*369+32A= (n.*369+32A=) c.662+32A= (n.662+32A=) n.2904+32A= c.830+32A= (n.830+32A=) c.*901+32A= (n.*901+32A=) n.1047+32A= c.863+32A= (n.863+32A=) c.929+32A= (n.929+32A=) n.1039+32A= n.7071+32A= c.*973+32A= (n.*973+32A=) c.*482+32A= (n.*482+32A=) c.*320+32A= (n.*320+32A=) c.*463+32A= (n.*463+32A=) n.1069+32A= c.869+32A= (n.869+32A=) | |
7 | g.30612277A>G | CA1697811311 | GARS1 | c.1031+32A>G (n.1031+32A>G) n.1121+32A>G n.1094+32A>G n.1110+32A>G c.*745+32A>G (n.*745+32A>G) n.1527+32A>G c.*369+32A>G (n.*369+32A>G) c.662+32A>G (n.662+32A>G) n.2904+32A>G c.830+32A>G (n.830+32A>G) c.*901+32A>G (n.*901+32A>G) n.1047+32A>G c.863+32A>G (n.863+32A>G) c.929+32A>G (n.929+32A>G) n.1039+32A>G n.7071+32A>G c.*973+32A>G (n.*973+32A>G) c.*482+32A>G (n.*482+32A>G) c.*320+32A>G (n.*320+32A>G) c.*463+32A>G (n.*463+32A>G) n.1069+32A>G c.869+32A>G (n.869+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612277A>T | CA2682249701 | GARS1 | c.1031+32A>T (n.1031+32A>T) n.1121+32A>T n.1094+32A>T n.1110+32A>T c.*745+32A>T (n.*745+32A>T) n.1527+32A>T c.*369+32A>T (n.*369+32A>T) c.662+32A>T (n.662+32A>T) n.2904+32A>T c.830+32A>T (n.830+32A>T) c.*901+32A>T (n.*901+32A>T) n.1047+32A>T c.863+32A>T (n.863+32A>T) c.929+32A>T (n.929+32A>T) n.1039+32A>T n.7071+32A>T c.*973+32A>T (n.*973+32A>T) c.*482+32A>T (n.*482+32A>T) c.*320+32A>T (n.*320+32A>T) c.*463+32A>T (n.*463+32A>T) n.1069+32A>T c.869+32A>T (n.869+32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612278A= | CA1697811312 | GARS1 | c.1031+33A= (n.1031+33A=) n.1121+33A= n.1094+33A= n.1110+33A= c.*745+33A= (n.*745+33A=) n.1527+33A= c.*369+33A= (n.*369+33A=) c.662+33A= (n.662+33A=) n.2904+33A= c.830+33A= (n.830+33A=) c.*901+33A= (n.*901+33A=) n.1047+33A= c.863+33A= (n.863+33A=) c.929+33A= (n.929+33A=) n.1039+33A= n.7071+33A= c.*973+33A= (n.*973+33A=) c.*482+33A= (n.*482+33A=) c.*320+33A= (n.*320+33A=) c.*463+33A= (n.*463+33A=) n.1069+33A= c.869+33A= (n.869+33A=) | |
7 | g.30612278A>G | CA1697811313 | GARS1 | c.1031+33A>G (n.1031+33A>G) n.1121+33A>G n.1094+33A>G n.1110+33A>G c.*745+33A>G (n.*745+33A>G) n.1527+33A>G c.*369+33A>G (n.*369+33A>G) c.662+33A>G (n.662+33A>G) n.2904+33A>G c.830+33A>G (n.830+33A>G) c.*901+33A>G (n.*901+33A>G) n.1047+33A>G c.863+33A>G (n.863+33A>G) c.929+33A>G (n.929+33A>G) n.1039+33A>G n.7071+33A>G c.*973+33A>G (n.*973+33A>G) c.*482+33A>G (n.*482+33A>G) c.*320+33A>G (n.*320+33A>G) c.*463+33A>G (n.*463+33A>G) n.1069+33A>G c.869+33A>G (n.869+33A>G) | dbSNP |
7 | g.30612280G= | CA1697811315 | GARS1 | c.1031+35G= (n.1031+35G=) n.1121+35G= n.1094+35G= n.1110+35G= c.*745+35G= (n.*745+35G=) n.1527+35G= c.*369+35G= (n.*369+35G=) c.662+35G= (n.662+35G=) n.2904+35G= c.830+35G= (n.830+35G=) c.*901+35G= (n.*901+35G=) n.1047+35G= c.863+35G= (n.863+35G=) c.929+35G= (n.929+35G=) n.1039+35G= n.7071+35G= c.*973+35G= (n.*973+35G=) c.*482+35G= (n.*482+35G=) c.*320+35G= (n.*320+35G=) c.*463+35G= (n.*463+35G=) n.1069+35G= c.869+35G= (n.869+35G=) | |
7 | g.30612280G>T | CA837506284 | GARS1 | c.1031+35G>T (n.1031+35G>T) n.1121+35G>T n.1094+35G>T n.1110+35G>T c.*745+35G>T (n.*745+35G>T) n.1527+35G>T c.*369+35G>T (n.*369+35G>T) c.662+35G>T (n.662+35G>T) n.2904+35G>T c.830+35G>T (n.830+35G>T) c.*901+35G>T (n.*901+35G>T) n.1047+35G>T c.863+35G>T (n.863+35G>T) c.929+35G>T (n.929+35G>T) n.1039+35G>T n.7071+35G>T c.*973+35G>T (n.*973+35G>T) c.*482+35G>T (n.*482+35G>T) c.*320+35G>T (n.*320+35G>T) c.*463+35G>T (n.*463+35G>T) n.1069+35G>T c.869+35G>T (n.869+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612281A= | CA1697811316 | GARS1 | c.1031+36A= (n.1031+36A=) n.1121+36A= n.1094+36A= n.1110+36A= c.*745+36A= (n.*745+36A=) n.1527+36A= c.*369+36A= (n.*369+36A=) c.662+36A= (n.662+36A=) n.2904+36A= c.830+36A= (n.830+36A=) c.*901+36A= (n.*901+36A=) n.1047+36A= c.863+36A= (n.863+36A=) c.929+36A= (n.929+36A=) n.1039+36A= n.7071+36A= c.*973+36A= (n.*973+36A=) c.*482+36A= (n.*482+36A=) c.*320+36A= (n.*320+36A=) c.*463+36A= (n.*463+36A=) n.1069+36A= c.869+36A= (n.869+36A=) | |
7 | g.30612281A>C | CA1697811317 | GARS1 | c.1031+36A>C (n.1031+36A>C) n.1121+36A>C n.1094+36A>C n.1110+36A>C c.*745+36A>C (n.*745+36A>C) n.1527+36A>C c.*369+36A>C (n.*369+36A>C) c.662+36A>C (n.662+36A>C) n.2904+36A>C c.830+36A>C (n.830+36A>C) c.*901+36A>C (n.*901+36A>C) n.1047+36A>C c.863+36A>C (n.863+36A>C) c.929+36A>C (n.929+36A>C) n.1039+36A>C n.7071+36A>C c.*973+36A>C (n.*973+36A>C) c.*482+36A>C (n.*482+36A>C) c.*320+36A>C (n.*320+36A>C) c.*463+36A>C (n.*463+36A>C) n.1069+36A>C c.869+36A>C (n.869+36A>C) | dbSNP |
7 | g.30612281A>T | CA2682249702 | GARS1 | c.1031+36A>T (n.1031+36A>T) n.1121+36A>T n.1094+36A>T n.1110+36A>T c.*745+36A>T (n.*745+36A>T) n.1527+36A>T c.*369+36A>T (n.*369+36A>T) c.662+36A>T (n.662+36A>T) n.2904+36A>T c.830+36A>T (n.830+36A>T) c.*901+36A>T (n.*901+36A>T) n.1047+36A>T c.863+36A>T (n.863+36A>T) c.929+36A>T (n.929+36A>T) n.1039+36A>T n.7071+36A>T c.*973+36A>T (n.*973+36A>T) c.*482+36A>T (n.*482+36A>T) c.*320+36A>T (n.*320+36A>T) c.*463+36A>T (n.*463+36A>T) n.1069+36A>T c.869+36A>T (n.869+36A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612282C>A | CA2682249704 | GARS1 | c.1031+37C>A (n.1031+37C>A) n.1121+37C>A n.1094+37C>A n.1110+37C>A c.*745+37C>A (n.*745+37C>A) n.1527+37C>A c.*369+37C>A (n.*369+37C>A) c.662+37C>A (n.662+37C>A) n.2904+37C>A c.830+37C>A (n.830+37C>A) c.*901+37C>A (n.*901+37C>A) n.1047+37C>A c.863+37C>A (n.863+37C>A) c.929+37C>A (n.929+37C>A) n.1039+37C>A n.7071+37C>A c.*973+37C>A (n.*973+37C>A) c.*482+37C>A (n.*482+37C>A) c.*320+37C>A (n.*320+37C>A) c.*463+37C>A (n.*463+37C>A) n.1069+37C>A c.869+37C>A (n.869+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612282C= | CA1697811319 | GARS1 | c.1031+37C= (n.1031+37C=) n.1121+37C= n.1094+37C= n.1110+37C= c.*745+37C= (n.*745+37C=) n.1527+37C= c.*369+37C= (n.*369+37C=) c.662+37C= (n.662+37C=) n.2904+37C= c.830+37C= (n.830+37C=) c.*901+37C= (n.*901+37C=) n.1047+37C= c.863+37C= (n.863+37C=) c.929+37C= (n.929+37C=) n.1039+37C= n.7071+37C= c.*973+37C= (n.*973+37C=) c.*482+37C= (n.*482+37C=) c.*320+37C= (n.*320+37C=) c.*463+37C= (n.*463+37C=) n.1069+37C= c.869+37C= (n.869+37C=) | |
7 | g.30612282C>T | CA156050328 | GARS1 | c.1031+37C>T (n.1031+37C>T) n.1121+37C>T n.1094+37C>T n.1110+37C>T c.*745+37C>T (n.*745+37C>T) n.1527+37C>T c.*369+37C>T (n.*369+37C>T) c.662+37C>T (n.662+37C>T) n.2904+37C>T c.830+37C>T (n.830+37C>T) c.*901+37C>T (n.*901+37C>T) n.1047+37C>T c.863+37C>T (n.863+37C>T) c.929+37C>T (n.929+37C>T) n.1039+37C>T n.7071+37C>T c.*973+37C>T (n.*973+37C>T) c.*482+37C>T (n.*482+37C>T) c.*320+37C>T (n.*320+37C>T) c.*463+37C>T (n.*463+37C>T) n.1069+37C>T c.869+37C>T (n.869+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612283del | CA2682249703 | GARS1 | c.1031+38del (n.1031+38del) n.1121+38del n.1094+38del n.1110+38del c.*745+38del (n.*745+38del) n.1527+38del c.*369+38del (n.*369+38del) c.662+38del (n.662+38del) n.2904+38del c.830+38del (n.830+38del) c.*901+38del (n.*901+38del) n.1047+38del c.863+38del (n.863+38del) c.929+38del (n.929+38del) n.1039+38del n.7071+38del c.*973+38del (n.*973+38del) c.*482+38del (n.*482+38del) c.*320+38del (n.*320+38del) c.*463+38del (n.*463+38del) n.1069+38del c.869+38del (n.869+38del) | gnomAD v4 |
7 | g.30612283C>A | CA2682249706 | GARS1 | c.1031+38C>A (n.1031+38C>A) n.1121+38C>A n.1094+38C>A n.1110+38C>A c.*745+38C>A (n.*745+38C>A) n.1527+38C>A c.*369+38C>A (n.*369+38C>A) c.662+38C>A (n.662+38C>A) n.2904+38C>A c.830+38C>A (n.830+38C>A) c.*901+38C>A (n.*901+38C>A) n.1047+38C>A c.863+38C>A (n.863+38C>A) c.929+38C>A (n.929+38C>A) n.1039+38C>A n.7071+38C>A c.*973+38C>A (n.*973+38C>A) c.*482+38C>A (n.*482+38C>A) c.*320+38C>A (n.*320+38C>A) c.*463+38C>A (n.*463+38C>A) n.1069+38C>A c.869+38C>A (n.869+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612284T>A | CA2682249707 | GARS1 | c.1031+39T>A (n.1031+39T>A) n.1121+39T>A n.1094+39T>A n.1110+39T>A c.*745+39T>A (n.*745+39T>A) n.1527+39T>A c.*369+39T>A (n.*369+39T>A) c.662+39T>A (n.662+39T>A) n.2904+39T>A c.830+39T>A (n.830+39T>A) c.*901+39T>A (n.*901+39T>A) n.1047+39T>A c.863+39T>A (n.863+39T>A) c.929+39T>A (n.929+39T>A) n.1039+39T>A n.7071+39T>A c.*973+39T>A (n.*973+39T>A) c.*482+39T>A (n.*482+39T>A) c.*320+39T>A (n.*320+39T>A) c.*463+39T>A (n.*463+39T>A) n.1069+39T>A c.869+39T>A (n.869+39T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612284T>C | CA2682249708 | GARS1 | c.1031+39T>C (n.1031+39T>C) n.1121+39T>C n.1094+39T>C n.1110+39T>C c.*745+39T>C (n.*745+39T>C) n.1527+39T>C c.*369+39T>C (n.*369+39T>C) c.662+39T>C (n.662+39T>C) n.2904+39T>C c.830+39T>C (n.830+39T>C) c.*901+39T>C (n.*901+39T>C) n.1047+39T>C c.863+39T>C (n.863+39T>C) c.929+39T>C (n.929+39T>C) n.1039+39T>C n.7071+39T>C c.*973+39T>C (n.*973+39T>C) c.*482+39T>C (n.*482+39T>C) c.*320+39T>C (n.*320+39T>C) c.*463+39T>C (n.*463+39T>C) n.1069+39T>C c.869+39T>C (n.869+39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612285T>A | CA2682249710 | GARS1 | c.1031+40T>A (n.1031+40T>A) n.1121+40T>A n.1094+40T>A n.1110+40T>A c.*745+40T>A (n.*745+40T>A) n.1527+40T>A c.*369+40T>A (n.*369+40T>A) c.662+40T>A (n.662+40T>A) n.2904+40T>A c.830+40T>A (n.830+40T>A) c.*901+40T>A (n.*901+40T>A) n.1047+40T>A c.863+40T>A (n.863+40T>A) c.929+40T>A (n.929+40T>A) n.1039+40T>A n.7071+40T>A c.*973+40T>A (n.*973+40T>A) c.*482+40T>A (n.*482+40T>A) c.*320+40T>A (n.*320+40T>A) c.*463+40T>A (n.*463+40T>A) n.1069+40T>A c.869+40T>A (n.869+40T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612285T>C | CA2682249711 | GARS1 | c.1031+40T>C (n.1031+40T>C) n.1121+40T>C n.1094+40T>C n.1110+40T>C c.*745+40T>C (n.*745+40T>C) n.1527+40T>C c.*369+40T>C (n.*369+40T>C) c.662+40T>C (n.662+40T>C) n.2904+40T>C c.830+40T>C (n.830+40T>C) c.*901+40T>C (n.*901+40T>C) n.1047+40T>C c.863+40T>C (n.863+40T>C) c.929+40T>C (n.929+40T>C) n.1039+40T>C n.7071+40T>C c.*973+40T>C (n.*973+40T>C) c.*482+40T>C (n.*482+40T>C) c.*320+40T>C (n.*320+40T>C) c.*463+40T>C (n.*463+40T>C) n.1069+40T>C c.869+40T>C (n.869+40T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612285T>G | CA2682249709 | GARS1 | c.1031+40T>G (n.1031+40T>G) n.1121+40T>G n.1094+40T>G n.1110+40T>G c.*745+40T>G (n.*745+40T>G) n.1527+40T>G c.*369+40T>G (n.*369+40T>G) c.662+40T>G (n.662+40T>G) n.2904+40T>G c.830+40T>G (n.830+40T>G) c.*901+40T>G (n.*901+40T>G) n.1047+40T>G c.863+40T>G (n.863+40T>G) c.929+40T>G (n.929+40T>G) n.1039+40T>G n.7071+40T>G c.*973+40T>G (n.*973+40T>G) c.*482+40T>G (n.*482+40T>G) c.*320+40T>G (n.*320+40T>G) c.*463+40T>G (n.*463+40T>G) n.1069+40T>G c.869+40T>G (n.869+40T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612286G>C | CA573453973 | GARS1 | c.1031+41G>C (n.1031+41G>C) n.1121+41G>C n.1094+41G>C n.1110+41G>C c.*745+41G>C (n.*745+41G>C) n.1527+41G>C c.*369+41G>C (n.*369+41G>C) c.662+41G>C (n.662+41G>C) n.2904+41G>C c.830+41G>C (n.830+41G>C) c.*901+41G>C (n.*901+41G>C) n.1047+41G>C c.863+41G>C (n.863+41G>C) c.929+41G>C (n.929+41G>C) n.1039+41G>C n.7071+41G>C c.*973+41G>C (n.*973+41G>C) c.*482+41G>C (n.*482+41G>C) c.*320+41G>C (n.*320+41G>C) c.*463+41G>C (n.*463+41G>C) n.1069+41G>C c.869+41G>C (n.869+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612286G= | CA1697811320 | GARS1 | c.1031+41G= (n.1031+41G=) n.1121+41G= n.1094+41G= n.1110+41G= c.*745+41G= (n.*745+41G=) n.1527+41G= c.*369+41G= (n.*369+41G=) c.662+41G= (n.662+41G=) n.2904+41G= c.830+41G= (n.830+41G=) c.*901+41G= (n.*901+41G=) n.1047+41G= c.863+41G= (n.863+41G=) c.929+41G= (n.929+41G=) n.1039+41G= n.7071+41G= c.*973+41G= (n.*973+41G=) c.*482+41G= (n.*482+41G=) c.*320+41G= (n.*320+41G=) c.*463+41G= (n.*463+41G=) n.1069+41G= c.869+41G= (n.869+41G=) | |
7 | g.30612288C>A | CA2682249712 | GARS1 | c.1031+43C>A (n.1031+43C>A) n.1121+43C>A n.1094+43C>A n.1110+43C>A c.*745+43C>A (n.*745+43C>A) n.1527+43C>A c.*369+43C>A (n.*369+43C>A) c.662+43C>A (n.662+43C>A) n.2904+43C>A c.830+43C>A (n.830+43C>A) c.*901+43C>A (n.*901+43C>A) n.1047+43C>A c.863+43C>A (n.863+43C>A) c.929+43C>A (n.929+43C>A) n.1039+43C>A n.7071+43C>A c.*973+43C>A (n.*973+43C>A) c.*482+43C>A (n.*482+43C>A) c.*320+43C>A (n.*320+43C>A) c.*463+43C>A (n.*463+43C>A) n.1069+43C>A c.869+43C>A (n.869+43C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612288C>T | CA2682249713 | GARS1 | c.1031+43C>T (n.1031+43C>T) n.1121+43C>T n.1094+43C>T n.1110+43C>T c.*745+43C>T (n.*745+43C>T) n.1527+43C>T c.*369+43C>T (n.*369+43C>T) c.662+43C>T (n.662+43C>T) n.2904+43C>T c.830+43C>T (n.830+43C>T) c.*901+43C>T (n.*901+43C>T) n.1047+43C>T c.863+43C>T (n.863+43C>T) c.929+43C>T (n.929+43C>T) n.1039+43C>T n.7071+43C>T c.*973+43C>T (n.*973+43C>T) c.*482+43C>T (n.*482+43C>T) c.*320+43C>T (n.*320+43C>T) c.*463+43C>T (n.*463+43C>T) n.1069+43C>T c.869+43C>T (n.869+43C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612289A= | CA1697811323 | GARS1 | c.1031+44A= (n.1031+44A=) n.1121+44A= n.1094+44A= n.1110+44A= c.*745+44A= (n.*745+44A=) n.1527+44A= c.*369+44A= (n.*369+44A=) c.662+44A= (n.662+44A=) n.2904+44A= c.830+44A= (n.830+44A=) c.*901+44A= (n.*901+44A=) n.1047+44A= c.863+44A= (n.863+44A=) c.929+44A= (n.929+44A=) n.1039+44A= n.7071+44A= c.*973+44A= (n.*973+44A=) c.*482+44A= (n.*482+44A=) c.*320+44A= (n.*320+44A=) c.*463+44A= (n.*463+44A=) n.1069+44A= c.869+44A= (n.869+44A=) | |
7 | g.30612289A>G | CA4205871 | GARS1 | c.1031+44A>G (n.1031+44A>G) n.1121+44A>G n.1094+44A>G n.1110+44A>G c.*745+44A>G (n.*745+44A>G) n.1527+44A>G c.*369+44A>G (n.*369+44A>G) c.662+44A>G (n.662+44A>G) n.2904+44A>G c.830+44A>G (n.830+44A>G) c.*901+44A>G (n.*901+44A>G) n.1047+44A>G c.863+44A>G (n.863+44A>G) c.929+44A>G (n.929+44A>G) n.1039+44A>G n.7071+44A>G c.*973+44A>G (n.*973+44A>G) c.*482+44A>G (n.*482+44A>G) c.*320+44A>G (n.*320+44A>G) c.*463+44A>G (n.*463+44A>G) n.1069+44A>G c.869+44A>G (n.869+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612291T>C | CA573453974 | GARS1 | c.1031+46T>C (n.1031+46T>C) n.1121+46T>C n.1094+46T>C n.1110+46T>C c.*745+46T>C (n.*745+46T>C) n.1527+46T>C c.*369+46T>C (n.*369+46T>C) c.662+46T>C (n.662+46T>C) n.2904+46T>C c.830+46T>C (n.830+46T>C) c.*901+46T>C (n.*901+46T>C) n.1047+46T>C c.863+46T>C (n.863+46T>C) c.929+46T>C (n.929+46T>C) n.1039+46T>C n.7071+46T>C c.*973+46T>C (n.*973+46T>C) c.*482+46T>C (n.*482+46T>C) c.*320+46T>C (n.*320+46T>C) c.*463+46T>C (n.*463+46T>C) n.1069+46T>C c.869+46T>C (n.869+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612291T>G | CA2682249714 | GARS1 | c.1031+46T>G (n.1031+46T>G) n.1121+46T>G n.1094+46T>G n.1110+46T>G c.*745+46T>G (n.*745+46T>G) n.1527+46T>G c.*369+46T>G (n.*369+46T>G) c.662+46T>G (n.662+46T>G) n.2904+46T>G c.830+46T>G (n.830+46T>G) c.*901+46T>G (n.*901+46T>G) n.1047+46T>G c.863+46T>G (n.863+46T>G) c.929+46T>G (n.929+46T>G) n.1039+46T>G n.7071+46T>G c.*973+46T>G (n.*973+46T>G) c.*482+46T>G (n.*482+46T>G) c.*320+46T>G (n.*320+46T>G) c.*463+46T>G (n.*463+46T>G) n.1069+46T>G c.869+46T>G (n.869+46T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612291T= | CA1697811325 | GARS1 | c.1031+46T= (n.1031+46T=) n.1121+46T= n.1094+46T= n.1110+46T= c.*745+46T= (n.*745+46T=) n.1527+46T= c.*369+46T= (n.*369+46T=) c.662+46T= (n.662+46T=) n.2904+46T= c.830+46T= (n.830+46T=) c.*901+46T= (n.*901+46T=) n.1047+46T= c.863+46T= (n.863+46T=) c.929+46T= (n.929+46T=) n.1039+46T= n.7071+46T= c.*973+46T= (n.*973+46T=) c.*482+46T= (n.*482+46T=) c.*320+46T= (n.*320+46T=) c.*463+46T= (n.*463+46T=) n.1069+46T= c.869+46T= (n.869+46T=) | |
7 | g.30612292del | CA2578858581 | GARS1 | c.1031+47del (n.1031+47del) n.1121+47del n.1094+47del n.1110+47del c.*745+47del (n.*745+47del) n.1527+47del c.*369+47del (n.*369+47del) c.662+47del (n.662+47del) n.2904+47del c.830+47del (n.830+47del) c.*901+47del (n.*901+47del) n.1047+47del c.863+47del (n.863+47del) c.929+47del (n.929+47del) n.1039+47del n.7071+47del c.*973+47del (n.*973+47del) c.*482+47del (n.*482+47del) c.*320+47del (n.*320+47del) c.*463+47del (n.*463+47del) n.1069+47del c.869+47del (n.869+47del) | |
7 | g.30612292G>A | CA4205872 | GARS1 | c.1031+47G>A (n.1031+47G>A) n.1121+47G>A n.1094+47G>A n.1110+47G>A c.*745+47G>A (n.*745+47G>A) n.1527+47G>A c.*369+47G>A (n.*369+47G>A) c.662+47G>A (n.662+47G>A) n.2904+47G>A c.830+47G>A (n.830+47G>A) c.*901+47G>A (n.*901+47G>A) n.1047+47G>A c.863+47G>A (n.863+47G>A) c.929+47G>A (n.929+47G>A) n.1039+47G>A n.7071+47G>A c.*973+47G>A (n.*973+47G>A) c.*482+47G>A (n.*482+47G>A) c.*320+47G>A (n.*320+47G>A) c.*463+47G>A (n.*463+47G>A) n.1069+47G>A c.869+47G>A (n.869+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612292G= | CA1697811327 | GARS1 | c.1031+47G= (n.1031+47G=) n.1121+47G= n.1094+47G= n.1110+47G= c.*745+47G= (n.*745+47G=) n.1527+47G= c.*369+47G= (n.*369+47G=) c.662+47G= (n.662+47G=) n.2904+47G= c.830+47G= (n.830+47G=) c.*901+47G= (n.*901+47G=) n.1047+47G= c.863+47G= (n.863+47G=) c.929+47G= (n.929+47G=) n.1039+47G= n.7071+47G= c.*973+47G= (n.*973+47G=) c.*482+47G= (n.*482+47G=) c.*320+47G= (n.*320+47G=) c.*463+47G= (n.*463+47G=) n.1069+47G= c.869+47G= (n.869+47G=) | |
7 | g.30612293C>A | CA2578858582 | GARS1 | c.1031+48C>A (n.1031+48C>A) n.1121+48C>A n.1094+48C>A n.1110+48C>A c.*745+48C>A (n.*745+48C>A) n.1527+48C>A c.*369+48C>A (n.*369+48C>A) c.662+48C>A (n.662+48C>A) n.2904+48C>A c.830+48C>A (n.830+48C>A) c.*901+48C>A (n.*901+48C>A) n.1047+48C>A c.863+48C>A (n.863+48C>A) c.929+48C>A (n.929+48C>A) n.1039+48C>A n.7071+48C>A c.*973+48C>A (n.*973+48C>A) c.*482+48C>A (n.*482+48C>A) c.*320+48C>A (n.*320+48C>A) c.*463+48C>A (n.*463+48C>A) n.1069+48C>A c.869+48C>A (n.869+48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612293C>T | CA2682249715 | GARS1 | c.1031+48C>T (n.1031+48C>T) n.1121+48C>T n.1094+48C>T n.1110+48C>T c.*745+48C>T (n.*745+48C>T) n.1527+48C>T c.*369+48C>T (n.*369+48C>T) c.662+48C>T (n.662+48C>T) n.2904+48C>T c.830+48C>T (n.830+48C>T) c.*901+48C>T (n.*901+48C>T) n.1047+48C>T c.863+48C>T (n.863+48C>T) c.929+48C>T (n.929+48C>T) n.1039+48C>T n.7071+48C>T c.*973+48C>T (n.*973+48C>T) c.*482+48C>T (n.*482+48C>T) c.*320+48C>T (n.*320+48C>T) c.*463+48C>T (n.*463+48C>T) n.1069+48C>T c.869+48C>T (n.869+48C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612294A>G | CA2682249716 | GARS1 | c.1031+49A>G (n.1031+49A>G) n.1121+49A>G n.1094+49A>G n.1110+49A>G c.*745+49A>G (n.*745+49A>G) n.1527+49A>G c.*369+49A>G (n.*369+49A>G) c.662+49A>G (n.662+49A>G) n.2904+49A>G c.830+49A>G (n.830+49A>G) c.*901+49A>G (n.*901+49A>G) n.1047+49A>G c.863+49A>G (n.863+49A>G) c.929+49A>G (n.929+49A>G) n.1039+49A>G n.7071+49A>G c.*973+49A>G (n.*973+49A>G) c.*482+49A>G (n.*482+49A>G) c.*320+49A>G (n.*320+49A>G) c.*463+49A>G (n.*463+49A>G) n.1069+49A>G c.869+49A>G (n.869+49A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612295T>A | CA156050348 | GARS1 | c.1031+50T>A (n.1031+50T>A) n.1121+50T>A n.1094+50T>A n.1110+50T>A c.*745+50T>A (n.*745+50T>A) n.1527+50T>A c.*369+50T>A (n.*369+50T>A) c.662+50T>A (n.662+50T>A) n.2904+50T>A c.830+50T>A (n.830+50T>A) c.*901+50T>A (n.*901+50T>A) n.1047+50T>A c.863+50T>A (n.863+50T>A) c.929+50T>A (n.929+50T>A) n.1039+50T>A n.7071+50T>A c.*973+50T>A (n.*973+50T>A) c.*482+50T>A (n.*482+50T>A) c.*320+50T>A (n.*320+50T>A) c.*463+50T>A (n.*463+50T>A) n.1069+50T>A c.869+50T>A (n.869+50T>A) | dbSNP |
7 | g.30612295T>C | CA573453975 | GARS1 | c.1031+50T>C (n.1031+50T>C) n.1121+50T>C n.1094+50T>C n.1110+50T>C c.*745+50T>C (n.*745+50T>C) n.1527+50T>C c.*369+50T>C (n.*369+50T>C) c.662+50T>C (n.662+50T>C) n.2904+50T>C c.830+50T>C (n.830+50T>C) c.*901+50T>C (n.*901+50T>C) n.1047+50T>C c.863+50T>C (n.863+50T>C) c.929+50T>C (n.929+50T>C) n.1039+50T>C n.7071+50T>C c.*973+50T>C (n.*973+50T>C) c.*482+50T>C (n.*482+50T>C) c.*320+50T>C (n.*320+50T>C) c.*463+50T>C (n.*463+50T>C) n.1069+50T>C c.869+50T>C (n.869+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612295T= | CA1697811330 | GARS1 | c.1031+50T= (n.1031+50T=) n.1121+50T= n.1094+50T= n.1110+50T= c.*745+50T= (n.*745+50T=) n.1527+50T= c.*369+50T= (n.*369+50T=) c.662+50T= (n.662+50T=) n.2904+50T= c.830+50T= (n.830+50T=) c.*901+50T= (n.*901+50T=) n.1047+50T= c.863+50T= (n.863+50T=) c.929+50T= (n.929+50T=) n.1039+50T= n.7071+50T= c.*973+50T= (n.*973+50T=) c.*482+50T= (n.*482+50T=) c.*320+50T= (n.*320+50T=) c.*463+50T= (n.*463+50T=) n.1069+50T= c.869+50T= (n.869+50T=) | |
7 | g.30612296T>A | CA2682249717 | GARS1 | c.1031+51T>A (n.1031+51T>A) n.1121+51T>A n.1094+51T>A n.1110+51T>A c.*745+51T>A (n.*745+51T>A) n.1527+51T>A c.*369+51T>A (n.*369+51T>A) c.662+51T>A (n.662+51T>A) n.2904+51T>A c.830+51T>A (n.830+51T>A) c.*901+51T>A (n.*901+51T>A) n.1047+51T>A c.863+51T>A (n.863+51T>A) c.929+51T>A (n.929+51T>A) n.1039+51T>A n.7071+51T>A c.*973+51T>A (n.*973+51T>A) c.*482+51T>A (n.*482+51T>A) c.*320+51T>A (n.*320+51T>A) c.*463+51T>A (n.*463+51T>A) n.1069+51T>A c.869+51T>A (n.869+51T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612296T>C | CA2578858583 | GARS1 | c.1031+51T>C (n.1031+51T>C) n.1121+51T>C n.1094+51T>C n.1110+51T>C c.*745+51T>C (n.*745+51T>C) n.1527+51T>C c.*369+51T>C (n.*369+51T>C) c.662+51T>C (n.662+51T>C) n.2904+51T>C c.830+51T>C (n.830+51T>C) c.*901+51T>C (n.*901+51T>C) n.1047+51T>C c.863+51T>C (n.863+51T>C) c.929+51T>C (n.929+51T>C) n.1039+51T>C n.7071+51T>C c.*973+51T>C (n.*973+51T>C) c.*482+51T>C (n.*482+51T>C) c.*320+51T>C (n.*320+51T>C) c.*463+51T>C (n.*463+51T>C) n.1069+51T>C c.869+51T>C (n.869+51T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612296T>G | CA2682249718 | GARS1 | c.1031+51T>G (n.1031+51T>G) n.1121+51T>G n.1094+51T>G n.1110+51T>G c.*745+51T>G (n.*745+51T>G) n.1527+51T>G c.*369+51T>G (n.*369+51T>G) c.662+51T>G (n.662+51T>G) n.2904+51T>G c.830+51T>G (n.830+51T>G) c.*901+51T>G (n.*901+51T>G) n.1047+51T>G c.863+51T>G (n.863+51T>G) c.929+51T>G (n.929+51T>G) n.1039+51T>G n.7071+51T>G c.*973+51T>G (n.*973+51T>G) c.*482+51T>G (n.*482+51T>G) c.*320+51T>G (n.*320+51T>G) c.*463+51T>G (n.*463+51T>G) n.1069+51T>G c.869+51T>G (n.869+51T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612298A>G | CA2578858584 | GARS1 | c.1031+53A>G (n.1031+53A>G) n.1121+53A>G n.1094+53A>G n.1110+53A>G c.*745+53A>G (n.*745+53A>G) n.1527+53A>G c.*369+53A>G (n.*369+53A>G) c.662+53A>G (n.662+53A>G) n.2904+53A>G c.830+53A>G (n.830+53A>G) c.*901+53A>G (n.*901+53A>G) n.1047+53A>G c.863+53A>G (n.863+53A>G) c.929+53A>G (n.929+53A>G) n.1039+53A>G n.7071+53A>G c.*973+53A>G (n.*973+53A>G) c.*482+53A>G (n.*482+53A>G) c.*320+53A>G (n.*320+53A>G) c.*463+53A>G (n.*463+53A>G) n.1069+53A>G c.869+53A>G (n.869+53A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612302T>C | CA1697811333 | GARS1 | c.1031+57T>C (n.1031+57T>C) n.1121+57T>C n.1094+57T>C n.1110+57T>C c.*745+57T>C (n.*745+57T>C) n.1527+57T>C c.*369+57T>C (n.*369+57T>C) c.662+57T>C (n.662+57T>C) n.2904+57T>C c.830+57T>C (n.830+57T>C) c.*901+57T>C (n.*901+57T>C) n.1047+57T>C c.863+57T>C (n.863+57T>C) c.929+57T>C (n.929+57T>C) n.1039+57T>C n.7071+57T>C c.*973+57T>C (n.*973+57T>C) c.*482+57T>C (n.*482+57T>C) c.*320+57T>C (n.*320+57T>C) c.*463+57T>C (n.*463+57T>C) n.1069+57T>C c.869+57T>C (n.869+57T>C) | dbSNP |
7 | g.30612302T= | CA1697811332 | GARS1 | c.1031+57T= (n.1031+57T=) n.1121+57T= n.1094+57T= n.1110+57T= c.*745+57T= (n.*745+57T=) n.1527+57T= c.*369+57T= (n.*369+57T=) c.662+57T= (n.662+57T=) n.2904+57T= c.830+57T= (n.830+57T=) c.*901+57T= (n.*901+57T=) n.1047+57T= c.863+57T= (n.863+57T=) c.929+57T= (n.929+57T=) n.1039+57T= n.7071+57T= c.*973+57T= (n.*973+57T=) c.*482+57T= (n.*482+57T=) c.*320+57T= (n.*320+57T=) c.*463+57T= (n.*463+57T=) n.1069+57T= c.869+57T= (n.869+57T=) | |
7 | g.30612303G>C | CA156050350 | GARS1 | c.1031+58G>C (n.1031+58G>C) n.1121+58G>C n.1094+58G>C n.1110+58G>C c.*745+58G>C (n.*745+58G>C) n.1527+58G>C c.*369+58G>C (n.*369+58G>C) c.662+58G>C (n.662+58G>C) n.2904+58G>C c.830+58G>C (n.830+58G>C) c.*901+58G>C (n.*901+58G>C) n.1047+58G>C c.863+58G>C (n.863+58G>C) c.929+58G>C (n.929+58G>C) n.1039+58G>C n.7071+58G>C c.*973+58G>C (n.*973+58G>C) c.*482+58G>C (n.*482+58G>C) c.*320+58G>C (n.*320+58G>C) c.*463+58G>C (n.*463+58G>C) n.1069+58G>C c.869+58G>C (n.869+58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612303G= | CA1697811335 | GARS1 | c.1031+58G= (n.1031+58G=) n.1121+58G= n.1094+58G= n.1110+58G= c.*745+58G= (n.*745+58G=) n.1527+58G= c.*369+58G= (n.*369+58G=) c.662+58G= (n.662+58G=) n.2904+58G= c.830+58G= (n.830+58G=) c.*901+58G= (n.*901+58G=) n.1047+58G= c.863+58G= (n.863+58G=) c.929+58G= (n.929+58G=) n.1039+58G= n.7071+58G= c.*973+58G= (n.*973+58G=) c.*482+58G= (n.*482+58G=) c.*320+58G= (n.*320+58G=) c.*463+58G= (n.*463+58G=) n.1069+58G= c.869+58G= (n.869+58G=) | |
7 | g.30612305A>C | CA2682249719 | GARS1 | c.1031+60A>C (n.1031+60A>C) n.1121+60A>C n.1094+60A>C n.1110+60A>C c.*745+60A>C (n.*745+60A>C) n.1527+60A>C c.*369+60A>C (n.*369+60A>C) c.662+60A>C (n.662+60A>C) n.2904+60A>C c.830+60A>C (n.830+60A>C) c.*901+60A>C (n.*901+60A>C) n.1047+60A>C c.863+60A>C (n.863+60A>C) c.929+60A>C (n.929+60A>C) n.1039+60A>C n.7071+60A>C c.*973+60A>C (n.*973+60A>C) c.*482+60A>C (n.*482+60A>C) c.*320+60A>C (n.*320+60A>C) c.*463+60A>C (n.*463+60A>C) n.1069+60A>C c.869+60A>C (n.869+60A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612305A>G | CA2682249720 | GARS1 | c.1031+60A>G (n.1031+60A>G) n.1121+60A>G n.1094+60A>G n.1110+60A>G c.*745+60A>G (n.*745+60A>G) n.1527+60A>G c.*369+60A>G (n.*369+60A>G) c.662+60A>G (n.662+60A>G) n.2904+60A>G c.830+60A>G (n.830+60A>G) c.*901+60A>G (n.*901+60A>G) n.1047+60A>G c.863+60A>G (n.863+60A>G) c.929+60A>G (n.929+60A>G) n.1039+60A>G n.7071+60A>G c.*973+60A>G (n.*973+60A>G) c.*482+60A>G (n.*482+60A>G) c.*320+60A>G (n.*320+60A>G) c.*463+60A>G (n.*463+60A>G) n.1069+60A>G c.869+60A>G (n.869+60A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612306A= | CA1697811337 | GARS1 | c.1031+61A= (n.1031+61A=) n.1121+61A= n.1094+61A= n.1110+61A= c.*745+61A= (n.*745+61A=) n.1527+61A= c.*369+61A= (n.*369+61A=) c.662+61A= (n.662+61A=) n.2904+61A= c.830+61A= (n.830+61A=) c.*901+61A= (n.*901+61A=) n.1047+61A= c.863+61A= (n.863+61A=) c.929+61A= (n.929+61A=) n.1039+61A= n.7071+61A= c.*973+61A= (n.*973+61A=) c.*482+61A= (n.*482+61A=) c.*320+61A= (n.*320+61A=) c.*463+61A= (n.*463+61A=) n.1069+61A= c.869+61A= (n.869+61A=) | |
7 | g.30612306A>C | CA2682249721 | GARS1 | c.1031+61A>C (n.1031+61A>C) n.1121+61A>C n.1094+61A>C n.1110+61A>C c.*745+61A>C (n.*745+61A>C) n.1527+61A>C c.*369+61A>C (n.*369+61A>C) c.662+61A>C (n.662+61A>C) n.2904+61A>C c.830+61A>C (n.830+61A>C) c.*901+61A>C (n.*901+61A>C) n.1047+61A>C c.863+61A>C (n.863+61A>C) c.929+61A>C (n.929+61A>C) n.1039+61A>C n.7071+61A>C c.*973+61A>C (n.*973+61A>C) c.*482+61A>C (n.*482+61A>C) c.*320+61A>C (n.*320+61A>C) c.*463+61A>C (n.*463+61A>C) n.1069+61A>C c.869+61A>C (n.869+61A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612306A>G | CA1697811336 | GARS1 | c.1031+61A>G (n.1031+61A>G) n.1121+61A>G n.1094+61A>G n.1110+61A>G c.*745+61A>G (n.*745+61A>G) n.1527+61A>G c.*369+61A>G (n.*369+61A>G) c.662+61A>G (n.662+61A>G) n.2904+61A>G c.830+61A>G (n.830+61A>G) c.*901+61A>G (n.*901+61A>G) n.1047+61A>G c.863+61A>G (n.863+61A>G) c.929+61A>G (n.929+61A>G) n.1039+61A>G n.7071+61A>G c.*973+61A>G (n.*973+61A>G) c.*482+61A>G (n.*482+61A>G) c.*320+61A>G (n.*320+61A>G) c.*463+61A>G (n.*463+61A>G) n.1069+61A>G c.869+61A>G (n.869+61A>G) | dbSNP |
7 | g.30612307G>A | CA2578858585 | GARS1 | c.1031+62G>A (n.1031+62G>A) n.1121+62G>A n.1094+62G>A n.1110+62G>A c.*745+62G>A (n.*745+62G>A) n.1527+62G>A c.*369+62G>A (n.*369+62G>A) c.662+62G>A (n.662+62G>A) n.2904+62G>A c.830+62G>A (n.830+62G>A) c.*901+62G>A (n.*901+62G>A) n.1047+62G>A c.863+62G>A (n.863+62G>A) c.929+62G>A (n.929+62G>A) n.1039+62G>A n.7071+62G>A c.*973+62G>A (n.*973+62G>A) c.*482+62G>A (n.*482+62G>A) c.*320+62G>A (n.*320+62G>A) c.*463+62G>A (n.*463+62G>A) n.1069+62G>A c.869+62G>A (n.869+62G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612307G>T | CA2682249722 | GARS1 | c.1031+62G>T (n.1031+62G>T) n.1121+62G>T n.1094+62G>T n.1110+62G>T c.*745+62G>T (n.*745+62G>T) n.1527+62G>T c.*369+62G>T (n.*369+62G>T) c.662+62G>T (n.662+62G>T) n.2904+62G>T c.830+62G>T (n.830+62G>T) c.*901+62G>T (n.*901+62G>T) n.1047+62G>T c.863+62G>T (n.863+62G>T) c.929+62G>T (n.929+62G>T) n.1039+62G>T n.7071+62G>T c.*973+62G>T (n.*973+62G>T) c.*482+62G>T (n.*482+62G>T) c.*320+62G>T (n.*320+62G>T) c.*463+62G>T (n.*463+62G>T) n.1069+62G>T c.869+62G>T (n.869+62G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612308C>A | CA2682249723 | GARS1 | c.1031+63C>A (n.1031+63C>A) n.1121+63C>A n.1094+63C>A n.1110+63C>A c.*745+63C>A (n.*745+63C>A) n.1527+63C>A c.*369+63C>A (n.*369+63C>A) c.662+63C>A (n.662+63C>A) n.2904+63C>A c.830+63C>A (n.830+63C>A) c.*901+63C>A (n.*901+63C>A) n.1047+63C>A c.863+63C>A (n.863+63C>A) c.929+63C>A (n.929+63C>A) n.1039+63C>A n.7071+63C>A c.*973+63C>A (n.*973+63C>A) c.*482+63C>A (n.*482+63C>A) c.*320+63C>A (n.*320+63C>A) c.*463+63C>A (n.*463+63C>A) n.1069+63C>A c.869+63C>A (n.869+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612308C>T | CA2682249724 | GARS1 | c.1031+63C>T (n.1031+63C>T) n.1121+63C>T n.1094+63C>T n.1110+63C>T c.*745+63C>T (n.*745+63C>T) n.1527+63C>T c.*369+63C>T (n.*369+63C>T) c.662+63C>T (n.662+63C>T) n.2904+63C>T c.830+63C>T (n.830+63C>T) c.*901+63C>T (n.*901+63C>T) n.1047+63C>T c.863+63C>T (n.863+63C>T) c.929+63C>T (n.929+63C>T) n.1039+63C>T n.7071+63C>T c.*973+63C>T (n.*973+63C>T) c.*482+63C>T (n.*482+63C>T) c.*320+63C>T (n.*320+63C>T) c.*463+63C>T (n.*463+63C>T) n.1069+63C>T c.869+63C>T (n.869+63C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612309_30612310dup | CA2682249725 | GARS1 | c.1031+64_1031+65dup (n.1031+64_1031+65dup) n.1121+64_1121+65dup n.1094+64_1094+65dup n.1110+64_1110+65dup c.*745+64_*745+65dup (n.*745+64_*745+65dup) n.1527+64_1527+65dup c.*369+64_*369+65dup (n.*369+64_*369+65dup) c.662+64_662+65dup (n.662+64_662+65dup) n.2904+64_2904+65dup c.830+64_830+65dup (n.830+64_830+65dup) c.*901+64_*901+65dup (n.*901+64_*901+65dup) n.1047+64_1047+65dup c.863+64_863+65dup (n.863+64_863+65dup) c.929+64_929+65dup (n.929+64_929+65dup) n.1039+64_1039+65dup n.7071+64_7071+65dup c.*973+64_*973+65dup (n.*973+64_*973+65dup) c.*482+64_*482+65dup (n.*482+64_*482+65dup) c.*320+64_*320+65dup (n.*320+64_*320+65dup) c.*463+64_*463+65dup (n.*463+64_*463+65dup) n.1069+64_1069+65dup c.869+64_869+65dup (n.869+64_869+65dup) | gnomAD v4 |
7 | g.30612311G>A | CA2682249726 | GARS1 | c.1031+66G>A (n.1031+66G>A) n.1121+66G>A n.1094+66G>A n.1110+66G>A c.*745+66G>A (n.*745+66G>A) n.1527+66G>A c.*369+66G>A (n.*369+66G>A) c.662+66G>A (n.662+66G>A) n.2904+66G>A c.830+66G>A (n.830+66G>A) c.*901+66G>A (n.*901+66G>A) n.1047+66G>A c.863+66G>A (n.863+66G>A) c.929+66G>A (n.929+66G>A) n.1039+66G>A n.7071+66G>A c.*973+66G>A (n.*973+66G>A) c.*482+66G>A (n.*482+66G>A) c.*320+66G>A (n.*320+66G>A) c.*463+66G>A (n.*463+66G>A) n.1069+66G>A c.869+66G>A (n.869+66G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612312C>A | CA2682249727 | GARS1 | c.1031+67C>A (n.1031+67C>A) n.1121+67C>A n.1094+67C>A n.1110+67C>A c.*745+67C>A (n.*745+67C>A) n.1527+67C>A c.*369+67C>A (n.*369+67C>A) c.662+67C>A (n.662+67C>A) n.2904+67C>A c.830+67C>A (n.830+67C>A) c.*901+67C>A (n.*901+67C>A) n.1047+67C>A c.863+67C>A (n.863+67C>A) c.929+67C>A (n.929+67C>A) n.1039+67C>A n.7071+67C>A c.*973+67C>A (n.*973+67C>A) c.*482+67C>A (n.*482+67C>A) c.*320+67C>A (n.*320+67C>A) c.*463+67C>A (n.*463+67C>A) n.1069+67C>A c.869+67C>A (n.869+67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612312C= | CA1697811339 | GARS1 | c.1031+67C= (n.1031+67C=) n.1121+67C= n.1094+67C= n.1110+67C= c.*745+67C= (n.*745+67C=) n.1527+67C= c.*369+67C= (n.*369+67C=) c.662+67C= (n.662+67C=) n.2904+67C= c.830+67C= (n.830+67C=) c.*901+67C= (n.*901+67C=) n.1047+67C= c.863+67C= (n.863+67C=) c.929+67C= (n.929+67C=) n.1039+67C= n.7071+67C= c.*973+67C= (n.*973+67C=) c.*482+67C= (n.*482+67C=) c.*320+67C= (n.*320+67C=) c.*463+67C= (n.*463+67C=) n.1069+67C= c.869+67C= (n.869+67C=) | |
7 | g.30612312C>T | CA1099847606 | GARS1 | c.1031+67C>T (n.1031+67C>T) n.1121+67C>T n.1094+67C>T n.1110+67C>T c.*745+67C>T (n.*745+67C>T) n.1527+67C>T c.*369+67C>T (n.*369+67C>T) c.662+67C>T (n.662+67C>T) n.2904+67C>T c.830+67C>T (n.830+67C>T) c.*901+67C>T (n.*901+67C>T) n.1047+67C>T c.863+67C>T (n.863+67C>T) c.929+67C>T (n.929+67C>T) n.1039+67C>T n.7071+67C>T c.*973+67C>T (n.*973+67C>T) c.*482+67C>T (n.*482+67C>T) c.*320+67C>T (n.*320+67C>T) c.*463+67C>T (n.*463+67C>T) n.1069+67C>T c.869+67C>T (n.869+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612314G>A | CA156050351 | GARS1 | c.1031+69G>A (n.1031+69G>A) n.1121+69G>A n.1094+69G>A n.1110+69G>A c.*745+69G>A (n.*745+69G>A) n.1527+69G>A c.*369+69G>A (n.*369+69G>A) c.662+69G>A (n.662+69G>A) n.2904+69G>A c.830+69G>A (n.830+69G>A) c.*901+69G>A (n.*901+69G>A) n.1047+69G>A c.863+69G>A (n.863+69G>A) c.929+69G>A (n.929+69G>A) n.1039+69G>A n.7071+69G>A c.*973+69G>A (n.*973+69G>A) c.*482+69G>A (n.*482+69G>A) c.*320+69G>A (n.*320+69G>A) c.*463+69G>A (n.*463+69G>A) n.1069+69G>A c.869+69G>A (n.869+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612314G= | CA1697811342 | GARS1 | c.1031+69G= (n.1031+69G=) n.1121+69G= n.1094+69G= n.1110+69G= c.*745+69G= (n.*745+69G=) n.1527+69G= c.*369+69G= (n.*369+69G=) c.662+69G= (n.662+69G=) n.2904+69G= c.830+69G= (n.830+69G=) c.*901+69G= (n.*901+69G=) n.1047+69G= c.863+69G= (n.863+69G=) c.929+69G= (n.929+69G=) n.1039+69G= n.7071+69G= c.*973+69G= (n.*973+69G=) c.*482+69G= (n.*482+69G=) c.*320+69G= (n.*320+69G=) c.*463+69G= (n.*463+69G=) n.1069+69G= c.869+69G= (n.869+69G=) | |
7 | g.30612314G>T | CA2682249728 | GARS1 | c.1031+69G>T (n.1031+69G>T) n.1121+69G>T n.1094+69G>T n.1110+69G>T c.*745+69G>T (n.*745+69G>T) n.1527+69G>T c.*369+69G>T (n.*369+69G>T) c.662+69G>T (n.662+69G>T) n.2904+69G>T c.830+69G>T (n.830+69G>T) c.*901+69G>T (n.*901+69G>T) n.1047+69G>T c.863+69G>T (n.863+69G>T) c.929+69G>T (n.929+69G>T) n.1039+69G>T n.7071+69G>T c.*973+69G>T (n.*973+69G>T) c.*482+69G>T (n.*482+69G>T) c.*320+69G>T (n.*320+69G>T) c.*463+69G>T (n.*463+69G>T) n.1069+69G>T c.869+69G>T (n.869+69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612315T>A | CA2682249729 | GARS1 | c.1031+70T>A (n.1031+70T>A) n.1121+70T>A n.1094+70T>A n.1110+70T>A c.*745+70T>A (n.*745+70T>A) n.1527+70T>A c.*369+70T>A (n.*369+70T>A) c.662+70T>A (n.662+70T>A) n.2904+70T>A c.830+70T>A (n.830+70T>A) c.*901+70T>A (n.*901+70T>A) n.1047+70T>A c.863+70T>A (n.863+70T>A) c.929+70T>A (n.929+70T>A) n.1039+70T>A n.7071+70T>A c.*973+70T>A (n.*973+70T>A) c.*482+70T>A (n.*482+70T>A) c.*320+70T>A (n.*320+70T>A) c.*463+70T>A (n.*463+70T>A) n.1069+70T>A c.869+70T>A (n.869+70T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612317T>A | CA2682249731 | GARS1 | c.1031+72T>A (n.1031+72T>A) n.1121+72T>A n.1094+72T>A n.1110+72T>A c.*745+72T>A (n.*745+72T>A) n.1527+72T>A c.*369+72T>A (n.*369+72T>A) c.662+72T>A (n.662+72T>A) n.2904+72T>A c.830+72T>A (n.830+72T>A) c.*901+72T>A (n.*901+72T>A) n.1047+72T>A c.863+72T>A (n.863+72T>A) c.929+72T>A (n.929+72T>A) n.1039+72T>A n.7071+72T>A c.*973+72T>A (n.*973+72T>A) c.*482+72T>A (n.*482+72T>A) c.*320+72T>A (n.*320+72T>A) c.*463+72T>A (n.*463+72T>A) n.1069+72T>A c.869+72T>A (n.869+72T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612317T>G | CA2682249730 | GARS1 | c.1031+72T>G (n.1031+72T>G) n.1121+72T>G n.1094+72T>G n.1110+72T>G c.*745+72T>G (n.*745+72T>G) n.1527+72T>G c.*369+72T>G (n.*369+72T>G) c.662+72T>G (n.662+72T>G) n.2904+72T>G c.830+72T>G (n.830+72T>G) c.*901+72T>G (n.*901+72T>G) n.1047+72T>G c.863+72T>G (n.863+72T>G) c.929+72T>G (n.929+72T>G) n.1039+72T>G n.7071+72T>G c.*973+72T>G (n.*973+72T>G) c.*482+72T>G (n.*482+72T>G) c.*320+72T>G (n.*320+72T>G) c.*463+72T>G (n.*463+72T>G) n.1069+72T>G c.869+72T>G (n.869+72T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612318T>A | CA2682249732 | GARS1 | c.1031+73T>A (n.1031+73T>A) n.1121+73T>A n.1094+73T>A n.1110+73T>A c.*745+73T>A (n.*745+73T>A) n.1527+73T>A c.*369+73T>A (n.*369+73T>A) c.662+73T>A (n.662+73T>A) n.2904+73T>A c.830+73T>A (n.830+73T>A) c.*901+73T>A (n.*901+73T>A) n.1047+73T>A c.863+73T>A (n.863+73T>A) c.929+73T>A (n.929+73T>A) n.1039+73T>A n.7071+73T>A c.*973+73T>A (n.*973+73T>A) c.*482+73T>A (n.*482+73T>A) c.*320+73T>A (n.*320+73T>A) c.*463+73T>A (n.*463+73T>A) n.1069+73T>A c.869+73T>A (n.869+73T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612318T>C | CA2578858586 | GARS1 | c.1031+73T>C (n.1031+73T>C) n.1121+73T>C n.1094+73T>C n.1110+73T>C c.*745+73T>C (n.*745+73T>C) n.1527+73T>C c.*369+73T>C (n.*369+73T>C) c.662+73T>C (n.662+73T>C) n.2904+73T>C c.830+73T>C (n.830+73T>C) c.*901+73T>C (n.*901+73T>C) n.1047+73T>C c.863+73T>C (n.863+73T>C) c.929+73T>C (n.929+73T>C) n.1039+73T>C n.7071+73T>C c.*973+73T>C (n.*973+73T>C) c.*482+73T>C (n.*482+73T>C) c.*320+73T>C (n.*320+73T>C) c.*463+73T>C (n.*463+73T>C) n.1069+73T>C c.869+73T>C (n.869+73T>C) | |
7 | g.30612318T>G | CA837506297 | GARS1 | c.1031+73T>G (n.1031+73T>G) n.1121+73T>G n.1094+73T>G n.1110+73T>G c.*745+73T>G (n.*745+73T>G) n.1527+73T>G c.*369+73T>G (n.*369+73T>G) c.662+73T>G (n.662+73T>G) n.2904+73T>G c.830+73T>G (n.830+73T>G) c.*901+73T>G (n.*901+73T>G) n.1047+73T>G c.863+73T>G (n.863+73T>G) c.929+73T>G (n.929+73T>G) n.1039+73T>G n.7071+73T>G c.*973+73T>G (n.*973+73T>G) c.*482+73T>G (n.*482+73T>G) c.*320+73T>G (n.*320+73T>G) c.*463+73T>G (n.*463+73T>G) n.1069+73T>G c.869+73T>G (n.869+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612318T= | CA1697811344 | GARS1 | c.1031+73T= (n.1031+73T=) n.1121+73T= n.1094+73T= n.1110+73T= c.*745+73T= (n.*745+73T=) n.1527+73T= c.*369+73T= (n.*369+73T=) c.662+73T= (n.662+73T=) n.2904+73T= c.830+73T= (n.830+73T=) c.*901+73T= (n.*901+73T=) n.1047+73T= c.863+73T= (n.863+73T=) c.929+73T= (n.929+73T=) n.1039+73T= n.7071+73T= c.*973+73T= (n.*973+73T=) c.*482+73T= (n.*482+73T=) c.*320+73T= (n.*320+73T=) c.*463+73T= (n.*463+73T=) n.1069+73T= c.869+73T= (n.869+73T=) | |
7 | g.30612319G>A | CA2507533549 | GARS1 | c.1031+74G>A (n.1031+74G>A) n.1121+74G>A n.1094+74G>A n.1110+74G>A c.*745+74G>A (n.*745+74G>A) n.1527+74G>A c.*369+74G>A (n.*369+74G>A) c.662+74G>A (n.662+74G>A) n.2904+74G>A c.830+74G>A (n.830+74G>A) c.*901+74G>A (n.*901+74G>A) n.1047+74G>A c.863+74G>A (n.863+74G>A) c.929+74G>A (n.929+74G>A) n.1039+74G>A n.7071+74G>A c.*973+74G>A (n.*973+74G>A) c.*482+74G>A (n.*482+74G>A) c.*320+74G>A (n.*320+74G>A) c.*463+74G>A (n.*463+74G>A) n.1069+74G>A c.869+74G>A (n.869+74G>A) | |
7 | g.30612319G= | CA1697811346 | GARS1 | c.1031+74G= (n.1031+74G=) n.1121+74G= n.1094+74G= n.1110+74G= c.*745+74G= (n.*745+74G=) n.1527+74G= c.*369+74G= (n.*369+74G=) c.662+74G= (n.662+74G=) n.2904+74G= c.830+74G= (n.830+74G=) c.*901+74G= (n.*901+74G=) n.1047+74G= c.863+74G= (n.863+74G=) c.929+74G= (n.929+74G=) n.1039+74G= n.7071+74G= c.*973+74G= (n.*973+74G=) c.*482+74G= (n.*482+74G=) c.*320+74G= (n.*320+74G=) c.*463+74G= (n.*463+74G=) n.1069+74G= c.869+74G= (n.869+74G=) | |
7 | g.30612319G>T | CA1697811347 | GARS1 | c.1031+74G>T (n.1031+74G>T) n.1121+74G>T n.1094+74G>T n.1110+74G>T c.*745+74G>T (n.*745+74G>T) n.1527+74G>T c.*369+74G>T (n.*369+74G>T) c.662+74G>T (n.662+74G>T) n.2904+74G>T c.830+74G>T (n.830+74G>T) c.*901+74G>T (n.*901+74G>T) n.1047+74G>T c.863+74G>T (n.863+74G>T) c.929+74G>T (n.929+74G>T) n.1039+74G>T n.7071+74G>T c.*973+74G>T (n.*973+74G>T) c.*482+74G>T (n.*482+74G>T) c.*320+74G>T (n.*320+74G>T) c.*463+74G>T (n.*463+74G>T) n.1069+74G>T c.869+74G>T (n.869+74G>T) | dbSNP |
7 | g.30612320A>G | CA2682249733 | GARS1 | c.1031+75A>G (n.1031+75A>G) n.1121+75A>G n.1094+75A>G n.1110+75A>G c.*745+75A>G (n.*745+75A>G) n.1527+75A>G c.*369+75A>G (n.*369+75A>G) c.662+75A>G (n.662+75A>G) n.2904+75A>G c.830+75A>G (n.830+75A>G) c.*901+75A>G (n.*901+75A>G) n.1047+75A>G c.863+75A>G (n.863+75A>G) c.929+75A>G (n.929+75A>G) n.1039+75A>G n.7071+75A>G c.*973+75A>G (n.*973+75A>G) c.*482+75A>G (n.*482+75A>G) c.*320+75A>G (n.*320+75A>G) c.*463+75A>G (n.*463+75A>G) n.1069+75A>G c.869+75A>G (n.869+75A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612321A>G | CA2682249734 | GARS1 | c.1031+76A>G (n.1031+76A>G) n.1121+76A>G n.1094+76A>G n.1110+76A>G c.*745+76A>G (n.*745+76A>G) n.1527+76A>G c.*369+76A>G (n.*369+76A>G) c.662+76A>G (n.662+76A>G) n.2904+76A>G c.830+76A>G (n.830+76A>G) c.*901+76A>G (n.*901+76A>G) n.1047+76A>G c.863+76A>G (n.863+76A>G) c.929+76A>G (n.929+76A>G) n.1039+76A>G n.7071+76A>G c.*973+76A>G (n.*973+76A>G) c.*482+76A>G (n.*482+76A>G) c.*320+76A>G (n.*320+76A>G) c.*463+76A>G (n.*463+76A>G) n.1069+76A>G c.869+76A>G (n.869+76A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612322G>A | CA15487987 | GARS1 | c.1031+77G>A (n.1031+77G>A) n.1121+77G>A n.1094+77G>A n.1110+77G>A c.*745+77G>A (n.*745+77G>A) n.1527+77G>A c.*369+77G>A (n.*369+77G>A) c.662+77G>A (n.662+77G>A) n.2904+77G>A c.830+77G>A (n.830+77G>A) c.*901+77G>A (n.*901+77G>A) n.1047+77G>A c.863+77G>A (n.863+77G>A) c.929+77G>A (n.929+77G>A) n.1039+77G>A n.7071+77G>A c.*973+77G>A (n.*973+77G>A) c.*482+77G>A (n.*482+77G>A) c.*320+77G>A (n.*320+77G>A) c.*463+77G>A (n.*463+77G>A) n.1069+77G>A c.869+77G>A (n.869+77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612322G>C | CA837506300 | GARS1 | c.1031+77G>C (n.1031+77G>C) n.1121+77G>C n.1094+77G>C n.1110+77G>C c.*745+77G>C (n.*745+77G>C) n.1527+77G>C c.*369+77G>C (n.*369+77G>C) c.662+77G>C (n.662+77G>C) n.2904+77G>C c.830+77G>C (n.830+77G>C) c.*901+77G>C (n.*901+77G>C) n.1047+77G>C c.863+77G>C (n.863+77G>C) c.929+77G>C (n.929+77G>C) n.1039+77G>C n.7071+77G>C c.*973+77G>C (n.*973+77G>C) c.*482+77G>C (n.*482+77G>C) c.*320+77G>C (n.*320+77G>C) c.*463+77G>C (n.*463+77G>C) n.1069+77G>C c.869+77G>C (n.869+77G>C) | dbSNP |
7 | g.30612322G= | CA1697811350 | GARS1 | c.1031+77G= (n.1031+77G=) n.1121+77G= n.1094+77G= n.1110+77G= c.*745+77G= (n.*745+77G=) n.1527+77G= c.*369+77G= (n.*369+77G=) c.662+77G= (n.662+77G=) n.2904+77G= c.830+77G= (n.830+77G=) c.*901+77G= (n.*901+77G=) n.1047+77G= c.863+77G= (n.863+77G=) c.929+77G= (n.929+77G=) n.1039+77G= n.7071+77G= c.*973+77G= (n.*973+77G=) c.*482+77G= (n.*482+77G=) c.*320+77G= (n.*320+77G=) c.*463+77G= (n.*463+77G=) n.1069+77G= c.869+77G= (n.869+77G=) | |
7 | g.30612322G>T | CA837506302 | GARS1 | c.1031+77G>T (n.1031+77G>T) n.1121+77G>T n.1094+77G>T n.1110+77G>T c.*745+77G>T (n.*745+77G>T) n.1527+77G>T c.*369+77G>T (n.*369+77G>T) c.662+77G>T (n.662+77G>T) n.2904+77G>T c.830+77G>T (n.830+77G>T) c.*901+77G>T (n.*901+77G>T) n.1047+77G>T c.863+77G>T (n.863+77G>T) c.929+77G>T (n.929+77G>T) n.1039+77G>T n.7071+77G>T c.*973+77G>T (n.*973+77G>T) c.*482+77G>T (n.*482+77G>T) c.*320+77G>T (n.*320+77G>T) c.*463+77G>T (n.*463+77G>T) n.1069+77G>T c.869+77G>T (n.869+77G>T) | dbSNP |
7 | g.30612323C>A | CA1697811352 | GARS1 | c.1031+78C>A (n.1031+78C>A) n.1121+78C>A n.1094+78C>A n.1110+78C>A c.*745+78C>A (n.*745+78C>A) n.1527+78C>A c.*369+78C>A (n.*369+78C>A) c.662+78C>A (n.662+78C>A) n.2904+78C>A c.830+78C>A (n.830+78C>A) c.*901+78C>A (n.*901+78C>A) n.1047+78C>A c.863+78C>A (n.863+78C>A) c.929+78C>A (n.929+78C>A) n.1039+78C>A n.7071+78C>A c.*973+78C>A (n.*973+78C>A) c.*482+78C>A (n.*482+78C>A) c.*320+78C>A (n.*320+78C>A) c.*463+78C>A (n.*463+78C>A) n.1069+78C>A c.869+78C>A (n.869+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612323C= | CA1697811355 | GARS1 | c.1031+78C= (n.1031+78C=) n.1121+78C= n.1094+78C= n.1110+78C= c.*745+78C= (n.*745+78C=) n.1527+78C= c.*369+78C= (n.*369+78C=) c.662+78C= (n.662+78C=) n.2904+78C= c.830+78C= (n.830+78C=) c.*901+78C= (n.*901+78C=) n.1047+78C= c.863+78C= (n.863+78C=) c.929+78C= (n.929+78C=) n.1039+78C= n.7071+78C= c.*973+78C= (n.*973+78C=) c.*482+78C= (n.*482+78C=) c.*320+78C= (n.*320+78C=) c.*463+78C= (n.*463+78C=) n.1069+78C= c.869+78C= (n.869+78C=) | |
7 | g.30612323C>G | CA1697811354 | GARS1 | c.1031+78C>G (n.1031+78C>G) n.1121+78C>G n.1094+78C>G n.1110+78C>G c.*745+78C>G (n.*745+78C>G) n.1527+78C>G c.*369+78C>G (n.*369+78C>G) c.662+78C>G (n.662+78C>G) n.2904+78C>G c.830+78C>G (n.830+78C>G) c.*901+78C>G (n.*901+78C>G) n.1047+78C>G c.863+78C>G (n.863+78C>G) c.929+78C>G (n.929+78C>G) n.1039+78C>G n.7071+78C>G c.*973+78C>G (n.*973+78C>G) c.*482+78C>G (n.*482+78C>G) c.*320+78C>G (n.*320+78C>G) c.*463+78C>G (n.*463+78C>G) n.1069+78C>G c.869+78C>G (n.869+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612324A>T | CA2682249736 | GARS1 | c.1031+79A>T (n.1031+79A>T) n.1121+79A>T n.1094+79A>T n.1110+79A>T c.*745+79A>T (n.*745+79A>T) n.1527+79A>T c.*369+79A>T (n.*369+79A>T) c.662+79A>T (n.662+79A>T) n.2904+79A>T c.830+79A>T (n.830+79A>T) c.*901+79A>T (n.*901+79A>T) n.1047+79A>T c.863+79A>T (n.863+79A>T) c.929+79A>T (n.929+79A>T) n.1039+79A>T n.7071+79A>T c.*973+79A>T (n.*973+79A>T) c.*482+79A>T (n.*482+79A>T) c.*320+79A>T (n.*320+79A>T) c.*463+79A>T (n.*463+79A>T) n.1069+79A>T c.869+79A>T (n.869+79A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612325A>C | CA2682249737 | GARS1 | c.1031+80A>C (n.1031+80A>C) n.1121+80A>C n.1094+80A>C n.1110+80A>C c.*745+80A>C (n.*745+80A>C) n.1527+80A>C c.*369+80A>C (n.*369+80A>C) c.662+80A>C (n.662+80A>C) n.2904+80A>C c.830+80A>C (n.830+80A>C) c.*901+80A>C (n.*901+80A>C) n.1047+80A>C c.863+80A>C (n.863+80A>C) c.929+80A>C (n.929+80A>C) n.1039+80A>C n.7071+80A>C c.*973+80A>C (n.*973+80A>C) c.*482+80A>C (n.*482+80A>C) c.*320+80A>C (n.*320+80A>C) c.*463+80A>C (n.*463+80A>C) n.1069+80A>C c.869+80A>C (n.869+80A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612325A>T | CA2682249738 | GARS1 | c.1031+80A>T (n.1031+80A>T) n.1121+80A>T n.1094+80A>T n.1110+80A>T c.*745+80A>T (n.*745+80A>T) n.1527+80A>T c.*369+80A>T (n.*369+80A>T) c.662+80A>T (n.662+80A>T) n.2904+80A>T c.830+80A>T (n.830+80A>T) c.*901+80A>T (n.*901+80A>T) n.1047+80A>T c.863+80A>T (n.863+80A>T) c.929+80A>T (n.929+80A>T) n.1039+80A>T n.7071+80A>T c.*973+80A>T (n.*973+80A>T) c.*482+80A>T (n.*482+80A>T) c.*320+80A>T (n.*320+80A>T) c.*463+80A>T (n.*463+80A>T) n.1069+80A>T c.869+80A>T (n.869+80A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612326T>C | CA2682249739 | GARS1 | c.1031+81T>C (n.1031+81T>C) n.1121+81T>C n.1094+81T>C n.1110+81T>C c.*745+81T>C (n.*745+81T>C) n.1527+81T>C c.*369+81T>C (n.*369+81T>C) c.662+81T>C (n.662+81T>C) n.2904+81T>C c.830+81T>C (n.830+81T>C) c.*901+81T>C (n.*901+81T>C) n.1047+81T>C c.863+81T>C (n.863+81T>C) c.929+81T>C (n.929+81T>C) n.1039+81T>C n.7071+81T>C c.*973+81T>C (n.*973+81T>C) c.*482+81T>C (n.*482+81T>C) c.*320+81T>C (n.*320+81T>C) c.*463+81T>C (n.*463+81T>C) n.1069+81T>C c.869+81T>C (n.869+81T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612327T>A | CA2682249740 | GARS1 | c.1031+82T>A (n.1031+82T>A) n.1121+82T>A n.1094+82T>A n.1110+82T>A c.*745+82T>A (n.*745+82T>A) n.1527+82T>A c.*369+82T>A (n.*369+82T>A) c.662+82T>A (n.662+82T>A) n.2904+82T>A c.830+82T>A (n.830+82T>A) c.*901+82T>A (n.*901+82T>A) n.1047+82T>A c.863+82T>A (n.863+82T>A) c.929+82T>A (n.929+82T>A) n.1039+82T>A n.7071+82T>A c.*973+82T>A (n.*973+82T>A) c.*482+82T>A (n.*482+82T>A) c.*320+82T>A (n.*320+82T>A) c.*463+82T>A (n.*463+82T>A) n.1069+82T>A c.869+82T>A (n.869+82T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612327T>C | CA2682249741 | GARS1 | c.1031+82T>C (n.1031+82T>C) n.1121+82T>C n.1094+82T>C n.1110+82T>C c.*745+82T>C (n.*745+82T>C) n.1527+82T>C c.*369+82T>C (n.*369+82T>C) c.662+82T>C (n.662+82T>C) n.2904+82T>C c.830+82T>C (n.830+82T>C) c.*901+82T>C (n.*901+82T>C) n.1047+82T>C c.863+82T>C (n.863+82T>C) c.929+82T>C (n.929+82T>C) n.1039+82T>C n.7071+82T>C c.*973+82T>C (n.*973+82T>C) c.*482+82T>C (n.*482+82T>C) c.*320+82T>C (n.*320+82T>C) c.*463+82T>C (n.*463+82T>C) n.1069+82T>C c.869+82T>C (n.869+82T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612328C>A | CA2682249742 | GARS1 | c.1031+83C>A (n.1031+83C>A) n.1121+83C>A n.1094+83C>A n.1110+83C>A c.*745+83C>A (n.*745+83C>A) n.1527+83C>A c.*369+83C>A (n.*369+83C>A) c.662+83C>A (n.662+83C>A) n.2904+83C>A c.830+83C>A (n.830+83C>A) c.*901+83C>A (n.*901+83C>A) n.1047+83C>A c.863+83C>A (n.863+83C>A) c.929+83C>A (n.929+83C>A) n.1039+83C>A n.7071+83C>A c.*973+83C>A (n.*973+83C>A) c.*482+83C>A (n.*482+83C>A) c.*320+83C>A (n.*320+83C>A) c.*463+83C>A (n.*463+83C>A) n.1069+83C>A c.869+83C>A (n.869+83C>A) | gnomAD v4 |
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