Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30612198T>A | CA367125177 | GARS1 | c.984T>A (p.Asn328Lys) n.1074T>A n.1047T>A n.1063T>A c.*698T>A (n.*698T>A) n.1480T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.615T>A (p.Asn205Lys) n.2857T>A c.783T>A (p.Asn261Lys) c.*854T>A (n.*854T>A) n.1000T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) c.882T>A (p.Asn294Lys) n.992T>A n.7024T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1022T>A c.822T>A (p.Asn274Lys) | |
7 | g.30612198T>C | CA454247093 | GARS1 | c.984T>C (p.Asn328=) n.1074T>C n.1047T>C n.1063T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.1480T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.615T>C (p.Asn205=) n.2857T>C c.783T>C (p.Asn261=) c.*854T>C (n.*854T>C) n.1000T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.882T>C (p.Asn294=) n.992T>C n.7024T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1022T>C c.822T>C (p.Asn274=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612198T>G | CA367125178 | GARS1 | c.984T>G (p.Asn328Lys) n.1074T>G n.1047T>G n.1063T>G c.*698T>G (n.*698T>G) n.1480T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.615T>G (p.Asn205Lys) n.2857T>G c.783T>G (p.Asn261Lys) c.*854T>G (n.*854T>G) n.1000T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) c.882T>G (p.Asn294Lys) n.992T>G n.7024T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1022T>G c.822T>G (p.Asn274Lys) | |
7 | g.30612198_30612199insC | CA2774901092 | GARS1 | c.984_985insC (p.Ser329LeufsTer3) n.1074_1075insC n.1047_1048insC n.1063_1064insC c.*698_*699insC (n.*698_*699insC) n.1480_1481insC c.*322_*323insC (n.*322_*323insC) c.615_616insC (p.Ser206LeufsTer3) n.2857_2858insC c.783_784insC (p.Ser262LeufsTer3) c.*854_*855insC (n.*854_*855insC) n.1000_1001insC c.816_817insC (p.Ser273LeufsTer3) c.882_883insC (p.Ser295LeufsTer3) n.992_993insC n.7024_7025insC c.*926_*927insC (n.*926_*927insC) c.*435_*436insC (n.*435_*436insC) c.*273_*274insC (n.*273_*274insC) c.*416_*417insC (n.*416_*417insC) n.1022_1023insC c.822_823insC (p.Ser275LeufsTer3) | |
7 | g.30612199T>A | CA367125184 | GARS1 | c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1075T>A n.1048T>A n.1064T>A c.*699T>A (n.*699T>A) n.1481T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.2858T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*855T>A (n.*855T>A) n.1001T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.993T>A n.7025T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.1023T>A c.823T>A (p.Ser275Thr) | |
7 | g.30612199T>C | CA367125182 | GARS1 | c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1075T>C n.1048T>C n.1064T>C c.*699T>C (n.*699T>C) n.1481T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.2858T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*855T>C (n.*855T>C) n.1001T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.993T>C n.7025T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.1023T>C c.823T>C (p.Ser275Pro) | |
7 | g.30612199T>G | CA367125181 | GARS1 | c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1075T>G n.1048T>G n.1064T>G c.*699T>G (n.*699T>G) n.1481T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.2858T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*855T>G (n.*855T>G) n.1001T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.993T>G n.7025T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.1023T>G c.823T>G (p.Ser275Ala) | |
7 | g.30612200C>A | CA367125185 | GARS1 | c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1076C>A n.1049C>A n.1065C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.1482C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) n.2859C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.*856C>A (n.*856C>A) n.1002C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.994C>A n.7026C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1024C>A c.824C>A (p.Ser275Tyr) | COSMIC |
7 | g.30612200C>G | CA367125186 | GARS1 | c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1076C>G n.1049C>G n.1065C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.1482C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) n.2859C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.*856C>G (n.*856C>G) n.1002C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.994C>G n.7026C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1024C>G c.824C>G (p.Ser275Cys) | |
7 | g.30612200C>T | CA367125187 | GARS1 | c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1076C>T n.1049C>T n.1065C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.1482C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) n.2859C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) c.*856C>T (n.*856C>T) n.1002C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.994C>T n.7026C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1024C>T c.824C>T (p.Ser275Phe) | |
7 | g.30612201T>A | CA454247102 | GARS1 | c.987T>A (p.Ser329=) n.1077T>A n.1050T>A n.1066T>A c.*701T>A (n.*701T>A) n.1483T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.618T>A (p.Ser206=) n.2860T>A c.786T>A (p.Ser262=) c.*857T>A (n.*857T>A) n.1003T>A c.819T>A (p.Ser273=) c.885T>A (p.Ser295=) n.995T>A n.7027T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.1025T>A c.825T>A (p.Ser275=) | |
7 | g.30612201T>C | CA454247104 | GARS1 | c.987T>C (p.Ser329=) n.1077T>C n.1050T>C n.1066T>C c.*701T>C (n.*701T>C) n.1483T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.618T>C (p.Ser206=) n.2860T>C c.786T>C (p.Ser262=) c.*857T>C (n.*857T>C) n.1003T>C c.819T>C (p.Ser273=) c.885T>C (p.Ser295=) n.995T>C n.7027T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.1025T>C c.825T>C (p.Ser275=) | |
7 | g.30612201T>G | CA454247105 | GARS1 | c.987T>G (p.Ser329=) n.1077T>G n.1050T>G n.1066T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.1483T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.618T>G (p.Ser206=) n.2860T>G c.786T>G (p.Ser262=) c.*857T>G (n.*857T>G) n.1003T>G c.819T>G (p.Ser273=) c.885T>G (p.Ser295=) n.995T>G n.7027T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.1025T>G c.825T>G (p.Ser275=) | |
7 | g.30612202T>A | CA367125188 | GARS1 | c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1078T>A n.1051T>A n.1067T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.1484T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) n.2861T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.*858T>A (n.*858T>A) n.1004T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) n.996T>A n.7028T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1026T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) | |
7 | g.30612202T>C | CA367125189 | GARS1 | c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1078T>C n.1051T>C n.1067T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.1484T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) n.2861T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.*858T>C (n.*858T>C) n.1004T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) n.996T>C n.7028T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1026T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.30612202T>G | CA367125191 | GARS1 | c.988T>G (p.Phe330Val) n.1078T>G n.1051T>G n.1067T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.1484T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) n.2861T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.*858T>G (n.*858T>G) n.1004T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.886T>G (p.Phe296Val) n.996T>G n.7028T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1026T>G c.826T>G (p.Phe276Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612202T= | CA1697811143 | GARS1 | c.988T= (p.Phe330=) n.1078T= n.1051T= n.1067T= c.*702T= (n.*702T=) n.1484T= c.*326T= (n.*326T=) c.619T= (p.Phe207=) n.2861T= c.787T= (p.Phe263=) c.*858T= (n.*858T=) n.1004T= c.820T= (p.Phe274=) c.886T= (p.Phe296=) n.996T= n.7028T= c.*930T= (n.*930T=) c.*439T= (n.*439T=) c.*277T= (n.*277T=) c.*420T= (n.*420T=) n.1026T= c.826T= (p.Phe276=) | |
7 | g.30612203T>A | CA367125195 | GARS1 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1079T>A n.1052T>A n.1068T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.1485T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.2862T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.*859T>A (n.*859T>A) n.1005T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.997T>A n.7029T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1027T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) | |
7 | g.30612203T>C | CA367125192 | GARS1 | c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1079T>C n.1052T>C n.1068T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.1485T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) n.2862T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.*859T>C (n.*859T>C) n.1005T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) n.997T>C n.7029T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1027T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.30612203T>G | CA367125194 | GARS1 | c.989T>G (p.Phe330Cys) n.1079T>G n.1052T>G n.1068T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.1485T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) n.2862T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.*859T>G (n.*859T>G) n.1005T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) n.997T>G n.7029T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1027T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) | |
7 | g.30612204T>A | CA367125197 | GARS1 | c.990T>A (p.Phe330Leu) n.1080T>A n.1053T>A n.1069T>A c.*704T>A (n.*704T>A) n.1486T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.621T>A (p.Phe207Leu) n.2863T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) c.*860T>A (n.*860T>A) n.1006T>A c.822T>A (p.Phe274Leu) c.888T>A (p.Phe296Leu) n.998T>A n.7030T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.1028T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) | |
7 | g.30612204T>C | CA454247115 | GARS1 | c.990T>C (p.Phe330=) n.1080T>C n.1053T>C n.1069T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.1486T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.621T>C (p.Phe207=) n.2863T>C c.789T>C (p.Phe263=) c.*860T>C (n.*860T>C) n.1006T>C c.822T>C (p.Phe274=) c.888T>C (p.Phe296=) n.998T>C n.7030T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.1028T>C c.828T>C (p.Phe276=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612204T>G | CA367125199 | GARS1 | c.990T>G (p.Phe330Leu) n.1080T>G n.1053T>G n.1069T>G c.*704T>G (n.*704T>G) n.1486T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.621T>G (p.Phe207Leu) n.2863T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) c.*860T>G (n.*860T>G) n.1006T>G c.822T>G (p.Phe274Leu) c.888T>G (p.Phe296Leu) n.998T>G n.7030T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.1028T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) | |
7 | g.30612205A>C | CA454247116 | GARS1 | c.991A>C (p.Arg331=) n.1081A>C n.1054A>C n.1070A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.1487A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.622A>C (p.Arg208=) n.2864A>C c.790A>C (p.Arg264=) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1007A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.889A>C (p.Arg297=) n.999A>C n.7031A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1029A>C c.829A>C (p.Arg277=) | |
7 | g.30612205A>G | CA367125200 | GARS1 | c.991A>G (p.Arg331Gly) n.1081A>G n.1054A>G n.1070A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1487A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.622A>G (p.Arg208Gly) n.2864A>G c.790A>G (p.Arg264Gly) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1007A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) n.999A>G n.7031A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1029A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.30612205A>T | CA367125202 | GARS1 | c.991A>T (p.Arg331Ter) n.1081A>T n.1054A>T n.1070A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.1487A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.622A>T (p.Arg208Ter) n.2864A>T c.790A>T (p.Arg264Ter) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1007A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) c.889A>T (p.Arg297Ter) n.999A>T n.7031A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1029A>T c.829A>T (p.Arg277Ter) | |
7 | g.30612206G>A | CA367125204 | GARS1 | c.992G>A (p.Arg331Lys) n.1082G>A n.1055G>A n.1071G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.1488G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.623G>A (p.Arg208Lys) n.2865G>A c.791G>A (p.Arg264Lys) c.*862G>A (n.*862G>A) n.1008G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) n.1000G>A n.7032G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1030G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) | |
7 | g.30612206G>C | CA367125207 | GARS1 | c.992G>C (p.Arg331Thr) n.1082G>C n.1055G>C n.1071G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.1488G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.623G>C (p.Arg208Thr) n.2865G>C c.791G>C (p.Arg264Thr) c.*862G>C (n.*862G>C) n.1008G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) n.1000G>C n.7032G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1030G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) | |
7 | g.30612206G>T | CA367125210 | GARS1 | c.992G>T (p.Arg331Ile) n.1082G>T n.1055G>T n.1071G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.1488G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.623G>T (p.Arg208Ile) n.2865G>T c.791G>T (p.Arg264Ile) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1008G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) c.890G>T (p.Arg297Ile) n.1000G>T n.7032G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1030G>T c.830G>T (p.Arg277Ile) | |
7 | g.30612207A>C | CA367125212 | GARS1 | c.993A>C (p.Arg331Ser) n.1083A>C n.1056A>C n.1072A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.1489A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.624A>C (p.Arg208Ser) n.2866A>C c.792A>C (p.Arg264Ser) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1009A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) c.891A>C (p.Arg297Ser) n.1001A>C n.7033A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.1031A>C c.831A>C (p.Arg277Ser) | |
7 | g.30612207A>G | CA454247124 | GARS1 | c.993A>G (p.Arg331=) n.1083A>G n.1056A>G n.1072A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.1489A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.624A>G (p.Arg208=) n.2866A>G c.792A>G (p.Arg264=) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1009A>G c.825A>G (p.Arg275=) c.891A>G (p.Arg297=) n.1001A>G n.7033A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.1031A>G c.831A>G (p.Arg277=) | |
7 | g.30612207A>T | CA367125213 | GARS1 | c.993A>T (p.Arg331Ser) n.1083A>T n.1056A>T n.1072A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.1489A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.624A>T (p.Arg208Ser) n.2866A>T c.792A>T (p.Arg264Ser) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1009A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) c.891A>T (p.Arg297Ser) n.1001A>T n.7033A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.1031A>T c.831A>T (p.Arg277Ser) | |
7 | g.30612208A= | CA1697811147 | GARS1 | c.994A= (p.Asn332=) n.1084A= n.1057A= n.1073A= c.*708A= (n.*708A=) n.1490A= c.*332A= (n.*332A=) c.625A= (p.Asn209=) n.2867A= c.793A= (p.Asn265=) c.*864A= (n.*864A=) n.1010A= c.826A= (p.Asn276=) c.892A= (p.Asn298=) n.1002A= n.7034A= c.*936A= (n.*936A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*283A= (n.*283A=) c.*426A= (n.*426A=) n.1032A= c.832A= (p.Asn278=) | |
7 | g.30612208A>C | CA367125215 | GARS1 | c.994A>C (p.Asn332His) n.1084A>C n.1057A>C n.1073A>C c.*708A>C (n.*708A>C) n.1490A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.625A>C (p.Asn209His) n.2867A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1010A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.892A>C (p.Asn298His) n.1002A>C n.7034A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1032A>C c.832A>C (p.Asn278His) | |
7 | g.30612208A>G | CA156050295 | GARS1 | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1084A>G n.1057A>G n.1073A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.1490A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.2867A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1010A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1002A>G n.7034A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1032A>G c.832A>G (p.Asn278Asp) | dbSNP |
7 | g.30612208A>T | CA367125221 | GARS1 | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1084A>T n.1057A>T n.1073A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.1490A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.2867A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1010A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1002A>T n.7034A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1032A>T c.832A>T (p.Asn278Tyr) | |
7 | g.30612209A>C | CA367125492 | GARS1 | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1085A>C n.1058A>C n.1074A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.1491A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.2868A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1011A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1003A>C n.7035A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.1033A>C c.833A>C (p.Asn278Thr) | |
7 | g.30612209A>G | CA367125494 | GARS1 | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1085A>G n.1058A>G n.1074A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.1491A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.2868A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1011A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1003A>G n.7035A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.1033A>G c.833A>G (p.Asn278Ser) | |
7 | g.30612209A>T | CA367125493 | GARS1 | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1085A>T n.1058A>T n.1074A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.1491A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.2868A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1011A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1003A>T n.7035A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.1033A>T c.833A>T (p.Asn278Ile) | |
7 | g.30612210T>A | CA367125495 | GARS1 | c.996T>A (p.Asn332Lys) n.1086T>A n.1059T>A n.1075T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.1492T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.627T>A (p.Asn209Lys) n.2869T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) c.*866T>A (n.*866T>A) n.1012T>A c.828T>A (p.Asn276Lys) c.894T>A (p.Asn298Lys) n.1004T>A n.7036T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.1034T>A c.834T>A (p.Asn278Lys) | |
7 | g.30612210T>C | CA454247530 | GARS1 | c.996T>C (p.Asn332=) n.1086T>C n.1059T>C n.1075T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.1492T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.627T>C (p.Asn209=) n.2869T>C c.795T>C (p.Asn265=) c.*866T>C (n.*866T>C) n.1012T>C c.828T>C (p.Asn276=) c.894T>C (p.Asn298=) n.1004T>C n.7036T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.1034T>C c.834T>C (p.Asn278=) | COSMIC |
7 | g.30612210T>G | CA367125496 | GARS1 | c.996T>G (p.Asn332Lys) n.1086T>G n.1059T>G n.1075T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.1492T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.627T>G (p.Asn209Lys) n.2869T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) c.*866T>G (n.*866T>G) n.1012T>G c.828T>G (p.Asn276Lys) c.894T>G (p.Asn298Lys) n.1004T>G n.7036T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.1034T>G c.834T>G (p.Asn278Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.30612211G>A | CA367125497 | GARS1 | c.997G>A (p.Glu333Lys) n.1087G>A n.1060G>A n.1076G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.1493G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.2870G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.*867G>A (n.*867G>A) n.1013G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1005G>A n.7037G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) n.1035G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) | |
7 | g.30612211G>C | CA367125498 | GARS1 | c.997G>C (p.Glu333Gln) n.1087G>C n.1060G>C n.1076G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.1493G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.2870G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.*867G>C (n.*867G>C) n.1013G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1005G>C n.7037G>C c.*939G>C (n.*939G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) n.1035G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) | |
7 | g.30612211G>T | CA367125500 | GARS1 | c.997G>T (p.Glu333Ter) n.1087G>T n.1060G>T n.1076G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.1493G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.2870G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.*867G>T (n.*867G>T) n.1013G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1005G>T n.7037G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) n.1035G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) | |
7 | g.30612212A= | CA1697811160 | GARS1 | c.998A= (p.Glu333=) n.1088A= n.1061A= n.1077A= c.*712A= (n.*712A=) n.1494A= c.*336A= (n.*336A=) c.629A= (p.Glu210=) n.2871A= c.797A= (p.Glu266=) c.*868A= (n.*868A=) n.1014A= c.830A= (p.Glu277=) c.896A= (p.Glu299=) n.1006A= n.7038A= c.*940A= (n.*940A=) c.*449A= (n.*449A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*430A= (n.*430A=) n.1036A= c.836A= (p.Glu279=) | |
7 | g.30612212A>C | CA16618454 | GARS1 | c.998A>C (p.Glu333Ala) n.1088A>C n.1061A>C n.1077A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.1494A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.2871A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.*868A>C (n.*868A>C) n.1014A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.1006A>C n.7038A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1036A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612212A>G | CA367125503 | GARS1 | c.998A>G (p.Glu333Gly) n.1088A>G n.1061A>G n.1077A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.1494A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.2871A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.*868A>G (n.*868A>G) n.1014A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1006A>G n.7038A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1036A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612212A>T | CA278926 | GARS1 | c.998A>T (p.Glu333Val) n.1088A>T n.1061A>T n.1077A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.1494A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) n.2871A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.*868A>T (n.*868A>T) n.1014A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.1006A>T n.7038A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1036A>T c.836A>T (p.Glu279Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612213G>A | CA454247545 | GARS1 | c.999G>A (p.Glu333=) n.1089G>A n.1062G>A n.1078G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.1495G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.630G>A (p.Glu210=) n.2872G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.*869G>A (n.*869G>A) n.1015G>A c.831G>A (p.Glu277=) c.897G>A (p.Glu299=) n.1007G>A n.7039G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1037G>A c.837G>A (p.Glu279=) | |
7 | g.30612213G>C | CA367125505 | GARS1 | c.999G>C (p.Glu333Asp) n.1089G>C n.1062G>C n.1078G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.1495G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.630G>C (p.Glu210Asp) n.2872G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.*869G>C (n.*869G>C) n.1015G>C c.831G>C (p.Glu277Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) n.1007G>C n.7039G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1037G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) | ClinVar |
7 | g.30612213G>T | CA367125508 | GARS1 | c.999G>T (p.Glu333Asp) n.1089G>T n.1062G>T n.1078G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.1495G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.630G>T (p.Glu210Asp) n.2872G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.*869G>T (n.*869G>T) n.1015G>T c.831G>T (p.Glu277Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) n.1007G>T n.7039G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1037G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) | |
7 | g.30612214A= | CA1697811198 | GARS1 | c.1000A= (p.Ile334=) n.1090A= n.1063A= n.1079A= c.*714A= (n.*714A=) n.1496A= c.*338A= (n.*338A=) c.631A= (p.Ile211=) n.2873A= c.799A= (p.Ile267=) c.*870A= (n.*870A=) n.1016A= c.832A= (p.Ile278=) c.898A= (p.Ile300=) n.1008A= n.7040A= c.*942A= (n.*942A=) c.*451A= (n.*451A=) c.*289A= (n.*289A=) c.*432A= (n.*432A=) n.1038A= c.838A= (p.Ile280=) | |
7 | g.30612214A>C | CA367125510 | GARS1 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.1090A>C n.1063A>C n.1079A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.1496A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.2873A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.*870A>C (n.*870A>C) n.1016A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1008A>C n.7040A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1038A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) | |
7 | g.30612214A>G | CA367125512 | GARS1 | c.1000A>G (p.Ile334Val) n.1090A>G n.1063A>G n.1079A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.1496A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.631A>G (p.Ile211Val) n.2873A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.*870A>G (n.*870A>G) n.1016A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1008A>G n.7040A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1038A>G c.838A>G (p.Ile280Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612214A>T | CA367125514 | GARS1 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.1090A>T n.1063A>T n.1079A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.1496A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.2873A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.*870A>T (n.*870A>T) n.1016A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1008A>T n.7040A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1038A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612215T>A | CA367125516 | GARS1 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.1091T>A n.1064T>A n.1080T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.1497T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.2874T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.*871T>A (n.*871T>A) n.1017T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1009T>A n.7041T>A c.*943T>A (n.*943T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) n.1039T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612215T>C | CA367125519 | GARS1 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.1091T>C n.1064T>C n.1080T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.1497T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.2874T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.*871T>C (n.*871T>C) n.1017T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1009T>C n.7041T>C c.*943T>C (n.*943T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.1039T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612215T>G | CA367125517 | GARS1 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.1091T>G n.1064T>G n.1080T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.1497T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.2874T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.*871T>G (n.*871T>G) n.1017T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1009T>G n.7041T>G c.*943T>G (n.*943T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) n.1039T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612215T= | CA1697811211 | GARS1 | c.1001T= (p.Ile334=) n.1091T= n.1064T= n.1080T= c.*715T= (n.*715T=) n.1497T= c.*339T= (n.*339T=) c.632T= (p.Ile211=) n.2874T= c.800T= (p.Ile267=) c.*871T= (n.*871T=) n.1017T= c.833T= (p.Ile278=) c.899T= (p.Ile300=) n.1009T= n.7041T= c.*943T= (n.*943T=) c.*452T= (n.*452T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*433T= (n.*433T=) n.1039T= c.839T= (p.Ile280=) | |
7 | g.30612216C>A | CA454247557 | GARS1 | c.1002C>A (p.Ile334=) n.1092C>A n.1065C>A n.1081C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.1498C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.633C>A (p.Ile211=) n.2875C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.*872C>A (n.*872C>A) n.1018C>A c.834C>A (p.Ile278=) c.900C>A (p.Ile300=) n.1010C>A n.7042C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1040C>A c.840C>A (p.Ile280=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612216C= | CA1697811222 | GARS1 | c.1002C= (p.Ile334=) n.1092C= n.1065C= n.1081C= c.*716C= (n.*716C=) n.1498C= c.*340C= (n.*340C=) c.633C= (p.Ile211=) n.2875C= c.801C= (p.Ile267=) c.*872C= (n.*872C=) n.1018C= c.834C= (p.Ile278=) c.900C= (p.Ile300=) n.1010C= n.7042C= c.*944C= (n.*944C=) c.*453C= (n.*453C=) c.*291C= (n.*291C=) c.*434C= (n.*434C=) n.1040C= c.840C= (p.Ile280=) | |
7 | g.30612216C>G | CA367125520 | GARS1 | c.1002C>G (p.Ile334Met) n.1092C>G n.1065C>G n.1081C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.1498C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.633C>G (p.Ile211Met) n.2875C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.*872C>G (n.*872C>G) n.1018C>G c.834C>G (p.Ile278Met) c.900C>G (p.Ile300Met) n.1010C>G n.7042C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1040C>G c.840C>G (p.Ile280Met) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612216C>T | CA454247558 | GARS1 | c.1002C>T (p.Ile334=) n.1092C>T n.1065C>T n.1081C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.1498C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.633C>T (p.Ile211=) n.2875C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.*872C>T (n.*872C>T) n.1018C>T c.834C>T (p.Ile278=) c.900C>T (p.Ile300=) n.1010C>T n.7042C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1040C>T c.840C>T (p.Ile280=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612217T>A | CA367125522 | GARS1 | c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1093T>A n.1066T>A n.1082T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.1499T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.2876T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) c.*873T>A (n.*873T>A) n.1019T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.1011T>A n.7043T>A c.*945T>A (n.*945T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.1041T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) | |
7 | g.30612217T>C | CA367125523 | GARS1 | c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1093T>C n.1066T>C n.1082T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.1499T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.2876T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) c.*873T>C (n.*873T>C) n.1019T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.1011T>C n.7043T>C c.*945T>C (n.*945T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.1041T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) | |
7 | g.30612217T>G | CA367125525 | GARS1 | c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1093T>G n.1066T>G n.1082T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.1499T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.2876T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) c.*873T>G (n.*873T>G) n.1019T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.1011T>G n.7043T>G c.*945T>G (n.*945T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.1041T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) | |
7 | g.30612218C>A | CA367125532 | GARS1 | c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.1094C>A n.1067C>A n.1083C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.1500C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.2877C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.*874C>A (n.*874C>A) n.1020C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.1012C>A n.7044C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.1042C>A c.842C>A (p.Ser281Tyr) | |
7 | g.30612218C>G | CA367125533 | GARS1 | c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.1094C>G n.1067C>G n.1083C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.1500C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.2877C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) c.*874C>G (n.*874C>G) n.1020C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.1012C>G n.7044C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.1042C>G c.842C>G (p.Ser281Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.30612218C>T | CA367125535 | GARS1 | c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.1094C>T n.1067C>T n.1083C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.1500C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.2877C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) c.*874C>T (n.*874C>T) n.1020C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.1012C>T n.7044C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.1042C>T c.842C>T (p.Ser281Phe) | ClinVar |
7 | g.30612219C>A | CA454247573 | GARS1 | c.1005C>A (p.Ser335=) n.1095C>A n.1068C>A n.1084C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.1501C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.636C>A (p.Ser212=) n.2878C>A c.804C>A (p.Ser268=) c.*875C>A (n.*875C>A) n.1021C>A c.837C>A (p.Ser279=) c.903C>A (p.Ser301=) n.1013C>A n.7045C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.1043C>A c.843C>A (p.Ser281=) | |
7 | g.30612219C= | CA1697811225 | GARS1 | c.1005C= (p.Ser335=) n.1095C= n.1068C= n.1084C= c.*719C= (n.*719C=) n.1501C= c.*343C= (n.*343C=) c.636C= (p.Ser212=) n.2878C= c.804C= (p.Ser268=) c.*875C= (n.*875C=) n.1021C= c.837C= (p.Ser279=) c.903C= (p.Ser301=) n.1013C= n.7045C= c.*947C= (n.*947C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*294C= (n.*294C=) c.*437C= (n.*437C=) n.1043C= c.843C= (p.Ser281=) | |
7 | g.30612219C>G | CA4205862 | GARS1 | c.1005C>G (p.Ser335=) n.1095C>G n.1068C>G n.1084C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.1501C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.636C>G (p.Ser212=) n.2878C>G c.804C>G (p.Ser268=) c.*875C>G (n.*875C>G) n.1021C>G c.837C>G (p.Ser279=) c.903C>G (p.Ser301=) n.1013C>G n.7045C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.1043C>G c.843C>G (p.Ser281=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612219C>T | CA454247577 | GARS1 | c.1005C>T (p.Ser335=) n.1095C>T n.1068C>T n.1084C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.1501C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.636C>T (p.Ser212=) n.2878C>T c.804C>T (p.Ser268=) c.*875C>T (n.*875C>T) n.1021C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.903C>T (p.Ser301=) n.1013C>T n.7045C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.1043C>T c.843C>T (p.Ser281=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30612220C>A | CA367125539 | GARS1 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1096C>A n.1069C>A n.1085C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.1502C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.2879C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.*876C>A (n.*876C>A) n.1022C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1014C>A n.7046C>A c.*948C>A (n.*948C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.1044C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) | |
7 | g.30612220C= | CA1697811229 | GARS1 | c.1006C= (p.Pro336=) n.1096C= n.1069C= n.1085C= c.*720C= (n.*720C=) n.1502C= c.*344C= (n.*344C=) c.637C= (p.Pro213=) n.2879C= c.805C= (p.Pro269=) c.*876C= (n.*876C=) n.1022C= c.838C= (p.Pro280=) c.904C= (p.Pro302=) n.1014C= n.7046C= c.*948C= (n.*948C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*438C= (n.*438C=) n.1044C= c.844C= (p.Pro282=) | |
7 | g.30612220C>G | CA367125540 | GARS1 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1096C>G n.1069C>G n.1085C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.1502C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.2879C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.*876C>G (n.*876C>G) n.1022C>G c.838C>G (p.Pro280Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1014C>G n.7046C>G c.*948C>G (n.*948C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.1044C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) | |
7 | g.30612220C>T | CA367125541 | GARS1 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1096C>T n.1069C>T n.1085C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.1502C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.2879C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.*876C>T (n.*876C>T) n.1022C>T c.838C>T (p.Pro280Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1014C>T n.7046C>T c.*948C>T (n.*948C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.1044C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612221C>A | CA367125545 | GARS1 | c.1007C>A (p.Pro336His) n.1097C>A n.1070C>A n.1086C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.1503C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.638C>A (p.Pro213His) n.2880C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.*877C>A (n.*877C>A) n.1023C>A c.839C>A (p.Pro280His) c.905C>A (p.Pro302His) n.1015C>A n.7047C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.1045C>A c.845C>A (p.Pro282His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612221C>G | CA367125547 | GARS1 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1097C>G n.1070C>G n.1086C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.1503C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.2880C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.*877C>G (n.*877C>G) n.1023C>G c.839C>G (p.Pro280Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1015C>G n.7047C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.1045C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612221C>T | CA367125543 | GARS1 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1097C>T n.1070C>T n.1086C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.1503C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.2880C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.*877C>T (n.*877C>T) n.1023C>T c.839C>T (p.Pro280Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1015C>T n.7047C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.1045C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) | ClinVar |
7 | g.30612222T>A | CA454247589 | GARS1 | c.1008T>A (p.Pro336=) n.1098T>A n.1071T>A n.1087T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.1504T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.639T>A (p.Pro213=) n.2881T>A c.807T>A (p.Pro269=) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1024T>A c.840T>A (p.Pro280=) c.906T>A (p.Pro302=) n.1016T>A n.7048T>A c.*950T>A (n.*950T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.1046T>A c.846T>A (p.Pro282=) | |
7 | g.30612222T>C | CA454247593 | GARS1 | c.1008T>C (p.Pro336=) n.1098T>C n.1071T>C n.1087T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.1504T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.639T>C (p.Pro213=) n.2881T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.*878T>C (n.*878T>C) n.1024T>C c.840T>C (p.Pro280=) c.906T>C (p.Pro302=) n.1016T>C n.7048T>C c.*950T>C (n.*950T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.1046T>C c.846T>C (p.Pro282=) | |
7 | g.30612222T>G | CA454247591 | GARS1 | c.1008T>G (p.Pro336=) n.1098T>G n.1071T>G n.1087T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.1504T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.639T>G (p.Pro213=) n.2881T>G c.807T>G (p.Pro269=) c.*878T>G (n.*878T>G) n.1024T>G c.840T>G (p.Pro280=) c.906T>G (p.Pro302=) n.1016T>G n.7048T>G c.*950T>G (n.*950T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.1046T>G c.846T>G (p.Pro282=) | |
7 | g.30612223C>A | CA454247596 | GARS1 | c.1009C>A (p.Arg337=) n.1099C>A n.1072C>A n.1088C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.1505C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.640C>A (p.Arg214=) n.2882C>A c.808C>A (p.Arg270=) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1025C>A c.841C>A (p.Arg281=) c.907C>A (p.Arg303=) n.1017C>A n.7049C>A c.*951C>A (n.*951C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.1047C>A c.847C>A (p.Arg283=) | |
7 | g.30612223C= | CA1697811233 | GARS1 | c.1009C= (p.Arg337=) n.1099C= n.1072C= n.1088C= c.*723C= (n.*723C=) n.1505C= c.*347C= (n.*347C=) c.640C= (p.Arg214=) n.2882C= c.808C= (p.Arg270=) c.*879C= (n.*879C=) n.1025C= c.841C= (p.Arg281=) c.907C= (p.Arg303=) n.1017C= n.7049C= c.*951C= (n.*951C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*441C= (n.*441C=) n.1047C= c.847C= (p.Arg283=) | |
7 | g.30612223C>G | CA367125548 | GARS1 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1099C>G n.1072C>G n.1088C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.1505C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.640C>G (p.Arg214Gly) n.2882C>G c.808C>G (p.Arg270Gly) c.*879C>G (n.*879C>G) n.1025C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1017C>G n.7049C>G c.*951C>G (n.*951C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.1047C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.30612223C>T | CA4205863 | GARS1 | c.1009C>T (p.Arg337Ter) n.1099C>T n.1072C>T n.1088C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.1505C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.640C>T (p.Arg214Ter) n.2882C>T c.808C>T (p.Arg270Ter) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1025C>T c.841C>T (p.Arg281Ter) c.907C>T (p.Arg303Ter) n.1017C>T n.7049C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.1047C>T c.847C>T (p.Arg283Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30612224G>A | CA367125549 | GARS1 | c.1010G>A (p.Arg337Gln) n.1100G>A n.1073G>A n.1089G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.1506G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.641G>A (p.Arg214Gln) n.2883G>A c.809G>A (p.Arg270Gln) c.*880G>A (n.*880G>A) n.1026G>A c.842G>A (p.Arg281Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) n.1018G>A n.7050G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1048G>A c.848G>A (p.Arg283Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612224G>C | CA367125550 | GARS1 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1100G>C n.1073G>C n.1089G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.1506G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) n.2883G>C c.809G>C (p.Arg270Pro) c.*880G>C (n.*880G>C) n.1026G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1018G>C n.7050G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1048G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) | |
7 | g.30612224G= | CA1697811239 | GARS1 | c.1010G= (p.Arg337=) n.1100G= n.1073G= n.1089G= c.*724G= (n.*724G=) n.1506G= c.*348G= (n.*348G=) c.641G= (p.Arg214=) n.2883G= c.809G= (p.Arg270=) c.*880G= (n.*880G=) n.1026G= c.842G= (p.Arg281=) c.908G= (p.Arg303=) n.1018G= n.7050G= c.*952G= (n.*952G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*442G= (n.*442G=) n.1048G= c.848G= (p.Arg283=) | |
7 | g.30612224G>T | CA367125551 | GARS1 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1100G>T n.1073G>T n.1089G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.1506G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) n.2883G>T c.809G>T (p.Arg270Leu) c.*880G>T (n.*880G>T) n.1026G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1018G>T n.7050G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1048G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.30612225A>C | CA454247605 | GARS1 | c.1011A>C (p.Arg337=) n.1101A>C n.1074A>C n.1090A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.1507A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.642A>C (p.Arg214=) n.2884A>C c.810A>C (p.Arg270=) c.*881A>C (n.*881A>C) n.1027A>C c.843A>C (p.Arg281=) c.909A>C (p.Arg303=) n.1019A>C n.7051A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1049A>C c.849A>C (p.Arg283=) | |
7 | g.30612225A>G | CA454247607 | GARS1 | c.1011A>G (p.Arg337=) n.1101A>G n.1074A>G n.1090A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.1507A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.642A>G (p.Arg214=) n.2884A>G c.810A>G (p.Arg270=) c.*881A>G (n.*881A>G) n.1027A>G c.843A>G (p.Arg281=) c.909A>G (p.Arg303=) n.1019A>G n.7051A>G c.*953A>G (n.*953A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1049A>G c.849A>G (p.Arg283=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612225A>T | CA454247609 | GARS1 | c.1011A>T (p.Arg337=) n.1101A>T n.1074A>T n.1090A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.1507A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.642A>T (p.Arg214=) n.2884A>T c.810A>T (p.Arg270=) c.*881A>T (n.*881A>T) n.1027A>T c.843A>T (p.Arg281=) c.909A>T (p.Arg303=) n.1019A>T n.7051A>T c.*953A>T (n.*953A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1049A>T c.849A>T (p.Arg283=) | |
7 | g.30612226T>A | CA367125553 | GARS1 | c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1102T>A n.1075T>A n.1091T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.1508T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) n.2885T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) c.*882T>A (n.*882T>A) n.1028T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1020T>A n.7052T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.1050T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) | |
7 | g.30612226T>C | CA367125555 | GARS1 | c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1102T>C n.1075T>C n.1091T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.1508T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) n.2885T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1028T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1020T>C n.7052T>C c.*954T>C (n.*954T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.1050T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) | |
7 | g.30612226T>G | CA367125556 | GARS1 | c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1102T>G n.1075T>G n.1091T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.1508T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) n.2885T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) c.*882T>G (n.*882T>G) n.1028T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1020T>G n.7052T>G c.*954T>G (n.*954T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.1050T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) | |
7 | g.30612227C>A | CA367125557 | GARS1 | c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1103C>A n.1076C>A n.1092C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1509C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) n.2886C>A c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1029C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.1021C>A n.7053C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1051C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) | |
7 | g.30612227C>G | CA367125559 | GARS1 | c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1103C>G n.1076C>G n.1092C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1509C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) n.2886C>G c.812C>G (p.Ser271Cys) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1029C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.1021C>G n.7053C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1051C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) | |
7 | g.30612227C>T | CA367125561 | GARS1 | c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1103C>T n.1076C>T n.1092C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1509C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) n.2886C>T c.812C>T (p.Ser271Phe) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1029C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.1021C>T n.7053C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1051C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) | |
7 | g.30612228T>A | CA454247620 | GARS1 | c.1014T>A (p.Ser338=) n.1104T>A n.1077T>A n.1093T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.1510T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.645T>A (p.Ser215=) n.2887T>A c.813T>A (p.Ser271=) c.*884T>A (n.*884T>A) n.1030T>A c.846T>A (p.Ser282=) c.912T>A (p.Ser304=) n.1022T>A n.7054T>A c.*956T>A (n.*956T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.1052T>A c.852T>A (p.Ser284=) | |
7 | g.30612228T>C | CA454247622 | GARS1 | c.1014T>C (p.Ser338=) n.1104T>C n.1077T>C n.1093T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.1510T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.645T>C (p.Ser215=) n.2887T>C c.813T>C (p.Ser271=) c.*884T>C (n.*884T>C) n.1030T>C c.846T>C (p.Ser282=) c.912T>C (p.Ser304=) n.1022T>C n.7054T>C c.*956T>C (n.*956T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.1052T>C c.852T>C (p.Ser284=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612228T>G | CA454247625 | GARS1 | c.1014T>G (p.Ser338=) n.1104T>G n.1077T>G n.1093T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.1510T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.645T>G (p.Ser215=) n.2887T>G c.813T>G (p.Ser271=) c.*884T>G (n.*884T>G) n.1030T>G c.846T>G (p.Ser282=) c.912T>G (p.Ser304=) n.1022T>G n.7054T>G c.*956T>G (n.*956T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.1052T>G c.852T>G (p.Ser284=) | |
7 | g.30612229G>A | CA367125563 | GARS1 | c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1105G>A n.1078G>A n.1094G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.1511G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.2888G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) c.*885G>A (n.*885G>A) n.1031G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1023G>A n.7055G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) n.1053G>A c.853G>A (p.Gly285Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612229G>C | CA367125564 | GARS1 | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1105G>C n.1078G>C n.1094G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.1511G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.2888G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) c.*885G>C (n.*885G>C) n.1031G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1023G>C n.7055G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) n.1053G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) | |
7 | g.30612229G>T | CA367125566 | GARS1 | c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.1105G>T n.1078G>T n.1094G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.1511G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.646G>T (p.Gly216Ter) n.2888G>T c.814G>T (p.Gly272Ter) c.*885G>T (n.*885G>T) n.1031G>T c.847G>T (p.Gly283Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) n.1023G>T n.7055G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.1053G>T c.853G>T (p.Gly285Ter) | |
7 | g.30612230G>A | CA367125573 | GARS1 | c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1106G>A n.1079G>A n.1095G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1512G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.2889G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1032G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) n.1024G>A n.7056G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.1054G>A c.854G>A (p.Gly285Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612230G>C | CA367125570 | GARS1 | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1106G>C n.1079G>C n.1095G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.1512G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.2889G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1032G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1024G>C n.7056G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.1054G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) | |
7 | g.30612230G= | CA1697811241 | GARS1 | c.1016G= (p.Gly339=) n.1106G= n.1079G= n.1095G= c.*730G= (n.*730G=) n.1512G= c.*354G= (n.*354G=) c.647G= (p.Gly216=) n.2889G= c.815G= (p.Gly272=) c.*886G= (n.*886G=) n.1032G= c.848G= (p.Gly283=) c.914G= (p.Gly305=) n.1024G= n.7056G= c.*958G= (n.*958G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*448G= (n.*448G=) n.1054G= c.854G= (p.Gly285=) | |
7 | g.30612230G>T | CA367125568 | GARS1 | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1106G>T n.1079G>T n.1095G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.1512G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) n.2889G>T c.815G>T (p.Gly272Val) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1032G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1024G>T n.7056G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.1054G>T c.854G>T (p.Gly285Val) | |
7 | g.30612231A>C | CA454247644 | GARS1 | c.1017A>C (p.Gly339=) n.1107A>C n.1080A>C n.1096A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.1513A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.648A>C (p.Gly216=) n.2890A>C c.816A>C (p.Gly272=) c.*887A>C (n.*887A>C) n.1033A>C c.849A>C (p.Gly283=) c.915A>C (p.Gly305=) n.1025A>C n.7057A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.1055A>C c.855A>C (p.Gly285=) | |
7 | g.30612231A>G | CA454247638 | GARS1 | c.1017A>G (p.Gly339=) n.1107A>G n.1080A>G n.1096A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.1513A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.648A>G (p.Gly216=) n.2890A>G c.816A>G (p.Gly272=) c.*887A>G (n.*887A>G) n.1033A>G c.849A>G (p.Gly283=) c.915A>G (p.Gly305=) n.1025A>G n.7057A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.1055A>G c.855A>G (p.Gly285=) | ClinVar |
7 | g.30612231A>T | CA454247641 | GARS1 | c.1017A>T (p.Gly339=) n.1107A>T n.1080A>T n.1096A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.1513A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.648A>T (p.Gly216=) n.2890A>T c.816A>T (p.Gly272=) c.*887A>T (n.*887A>T) n.1033A>T c.849A>T (p.Gly283=) c.915A>T (p.Gly305=) n.1025A>T n.7057A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1055A>T c.855A>T (p.Gly285=) | |
7 | g.30612232C>A | CA367125574 | GARS1 | c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1108C>A n.1081C>A n.1097C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.1514C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.649C>A (p.Leu217Met) n.2891C>A c.817C>A (p.Leu273Met) c.*888C>A (n.*888C>A) n.1034C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.1026C>A n.7058C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1056C>A c.856C>A (p.Leu286Met) | |
7 | g.30612232C>G | CA367125575 | GARS1 | c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1108C>G n.1081C>G n.1097C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.1514C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) n.2891C>G c.817C>G (p.Leu273Val) c.*888C>G (n.*888C>G) n.1034C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.1026C>G n.7058C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1056C>G c.856C>G (p.Leu286Val) | gnomAD v4 |
7 | g.30612232C>T | CA454247650 | GARS1 | c.1018C>T (p.Leu340=) n.1108C>T n.1081C>T n.1097C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.1514C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.649C>T (p.Leu217=) n.2891C>T c.817C>T (p.Leu273=) c.*888C>T (n.*888C>T) n.1034C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.916C>T (p.Leu306=) n.1026C>T n.7058C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1056C>T c.856C>T (p.Leu286=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612233T>A | CA367125577 | GARS1 | c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1109T>A n.1082T>A n.1098T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.1515T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.2892T>A c.818T>A (p.Leu273Gln) c.*889T>A (n.*889T>A) n.1035T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.1027T>A n.7059T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1057T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) | |
7 | g.30612233T>C | CA367125581 | GARS1 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1109T>C n.1082T>C n.1098T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.1515T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.2892T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) c.*889T>C (n.*889T>C) n.1035T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1027T>C n.7059T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1057T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) | |
7 | g.30612233T>G | CA367125583 | GARS1 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1109T>G n.1082T>G n.1098T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.1515T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.2892T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) c.*889T>G (n.*889T>G) n.1035T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1027T>G n.7059T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1057T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) | |
7 | g.30612234G>A | CA454247657 | GARS1 | c.1020G>A (p.Leu340=) n.1110G>A n.1083G>A n.1099G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.1516G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.651G>A (p.Leu217=) n.2893G>A c.819G>A (p.Leu273=) c.*890G>A (n.*890G>A) n.1036G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.918G>A (p.Leu306=) n.1028G>A n.7060G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.1058G>A c.858G>A (p.Leu286=) | |
7 | g.30612234G>C | CA454247659 | GARS1 | c.1020G>C (p.Leu340=) n.1110G>C n.1083G>C n.1099G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.1516G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.651G>C (p.Leu217=) n.2893G>C c.819G>C (p.Leu273=) c.*890G>C (n.*890G>C) n.1036G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.918G>C (p.Leu306=) n.1028G>C n.7060G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.1058G>C c.858G>C (p.Leu286=) | |
7 | g.30612234G>T | CA454247661 | GARS1 | c.1020G>T (p.Leu340=) n.1110G>T n.1083G>T n.1099G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.1516G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.651G>T (p.Leu217=) n.2893G>T c.819G>T (p.Leu273=) c.*890G>T (n.*890G>T) n.1036G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.918G>T (p.Leu306=) n.1028G>T n.7060G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.1058G>T c.858G>T (p.Leu286=) | |
7 | g.30612235A>C | CA367125584 | GARS1 | c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.1111A>C n.1084A>C n.1100A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1517A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.2894A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1037A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1029A>C n.7061A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1059A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) | |
7 | g.30612235A>G | CA367125586 | GARS1 | c.1021A>G (p.Ile341Val) n.1111A>G n.1084A>G n.1100A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1517A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) n.2894A>G c.820A>G (p.Ile274Val) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1037A>G c.853A>G (p.Ile285Val) c.919A>G (p.Ile307Val) n.1029A>G n.7061A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1059A>G c.859A>G (p.Ile287Val) | |
7 | g.30612235A>T | CA367125588 | GARS1 | c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.1111A>T n.1084A>T n.1100A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1517A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) n.2894A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1037A>T c.853A>T (p.Ile285Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1029A>T n.7061A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1059A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) | |
7 | g.30612236T>A | CA367125589 | GARS1 | c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.1112T>A n.1085T>A n.1101T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.1518T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) n.2895T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1038T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1030T>A n.7062T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.1060T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) | |
7 | g.30612236T>C | CA367125590 | GARS1 | c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.1112T>C n.1085T>C n.1101T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.1518T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.2895T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1038T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1030T>C n.7062T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.1060T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) | |
7 | g.30612236T>G | CA367125591 | GARS1 | c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.1112T>G n.1085T>G n.1101T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.1518T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) n.2895T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1038T>G c.854T>G (p.Ile285Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1030T>G n.7062T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.1060T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) | |
7 | g.30612237C>A | CA454247672 | GARS1 | c.1023C>A (p.Ile341=) n.1113C>A n.1086C>A n.1102C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1519C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.654C>A (p.Ile218=) n.2896C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.*893C>A (n.*893C>A) n.1039C>A c.855C>A (p.Ile285=) c.921C>A (p.Ile307=) n.1031C>A n.7063C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.1061C>A c.861C>A (p.Ile287=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612237C>G | CA367125592 | GARS1 | c.1023C>G (p.Ile341Met) n.1113C>G n.1086C>G n.1102C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.1519C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.654C>G (p.Ile218Met) n.2896C>G c.822C>G (p.Ile274Met) c.*893C>G (n.*893C>G) n.1039C>G c.855C>G (p.Ile285Met) c.921C>G (p.Ile307Met) n.1031C>G n.7063C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.1061C>G c.861C>G (p.Ile287Met) | gnomAD v4 |
7 | g.30612237C>T | CA454247676 | GARS1 | c.1023C>T (p.Ile341=) n.1113C>T n.1086C>T n.1102C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.1519C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.654C>T (p.Ile218=) n.2896C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.*893C>T (n.*893C>T) n.1039C>T c.855C>T (p.Ile285=) c.921C>T (p.Ile307=) n.1031C>T n.7063C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.1061C>T c.861C>T (p.Ile287=) | ClinVar |
7 | g.30612238A>C | CA454247679 | GARS1 | c.1024A>C (p.Arg342=) n.1114A>C n.1087A>C n.1103A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.1520A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.655A>C (p.Arg219=) n.2897A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1040A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.922A>C (p.Arg308=) n.1032A>C n.7064A>C c.*966A>C (n.*966A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1062A>C c.862A>C (p.Arg288=) | |
7 | g.30612238A>G | CA367125593 | GARS1 | c.1024A>G (p.Arg342Gly) n.1114A>G n.1087A>G n.1103A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.1520A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.655A>G (p.Arg219Gly) n.2897A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1040A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) n.1032A>G n.7064A>G c.*966A>G (n.*966A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1062A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) | |
7 | g.30612238A>T | CA367125594 | GARS1 | c.1024A>T (p.Arg342Ter) n.1114A>T n.1087A>T n.1103A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.1520A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.655A>T (p.Arg219Ter) n.2897A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1040A>T c.856A>T (p.Arg286Ter) c.922A>T (p.Arg308Ter) n.1032A>T n.7064A>T c.*966A>T (n.*966A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1062A>T c.862A>T (p.Arg288Ter) | |
7 | g.30612240_30612241del | CA2682249656 | GARS1 | c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer10) n.1116_1117del n.1089_1090del n.1105_1106del c.*740_*741del (n.*740_*741del) c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer19) n.1522_1523del c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.657_658del (p.Arg219SerfsTer10) n.2899_2900del c.825_826del (p.Arg275SerfsTer10) c.*896_*897del (n.*896_*897del) n.1042_1043del c.858_859del (p.Arg286SerfsTer10) c.924_925del (p.Arg308SerfsTer10) n.1034_1035del n.7066_7067del c.*968_*969del (n.*968_*969del) c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer13) c.*477_*478del (n.*477_*478del) c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.*458_*459del (n.*458_*459del) n.1064_1065del c.864_865del (p.Arg288SerfsTer10) | gnomAD v4 |
7 | g.30612239G>A | CA367125596 | GARS1 | c.1025G>A (p.Arg342Lys) n.1115G>A n.1088G>A n.1104G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.1521G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.656G>A (p.Arg219Lys) n.2898G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.*895G>A (n.*895G>A) n.1041G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) n.1033G>A n.7065G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.1063G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) | |
7 | g.30612239G>C | CA367125597 | GARS1 | c.1025G>C (p.Arg342Thr) n.1115G>C n.1088G>C n.1104G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.1521G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.656G>C (p.Arg219Thr) n.2898G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.*895G>C (n.*895G>C) n.1041G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) n.1033G>C n.7065G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.1063G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) | |
7 | g.30612239G>T | CA367125595 | GARS1 | c.1025G>T (p.Arg342Ile) n.1115G>T n.1088G>T n.1104G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.1521G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.656G>T (p.Arg219Ile) n.2898G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) c.*895G>T (n.*895G>T) n.1041G>T c.857G>T (p.Arg286Ile) c.923G>T (p.Arg308Ile) n.1033G>T n.7065G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1063G>T c.863G>T (p.Arg288Ile) | |
7 | g.30612240A>C | CA367125599 | GARS1 | c.1026A>C (p.Arg342Ser) n.1116A>C n.1089A>C n.1105A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.1522A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.657A>C (p.Arg219Ser) n.2899A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) c.*896A>C (n.*896A>C) n.1042A>C c.858A>C (p.Arg286Ser) c.924A>C (p.Arg308Ser) n.1034A>C n.7066A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.1064A>C c.864A>C (p.Arg288Ser) | |
7 | g.30612240A>G | CA454247690 | GARS1 | c.1026A>G (p.Arg342=) n.1116A>G n.1089A>G n.1105A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.1522A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.657A>G (p.Arg219=) n.2899A>G c.825A>G (p.Arg275=) c.*896A>G (n.*896A>G) n.1042A>G c.858A>G (p.Arg286=) c.924A>G (p.Arg308=) n.1034A>G n.7066A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.1064A>G c.864A>G (p.Arg288=) | |
7 | g.30612240A>T | CA367125601 | GARS1 | c.1026A>T (p.Arg342Ser) n.1116A>T n.1089A>T n.1105A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.1522A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.657A>T (p.Arg219Ser) n.2899A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) c.*896A>T (n.*896A>T) n.1042A>T c.858A>T (p.Arg286Ser) c.924A>T (p.Arg308Ser) n.1034A>T n.7066A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.1064A>T c.864A>T (p.Arg288Ser) | |
7 | g.30612241G>A | CA367125606 | GARS1 | c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1117G>A n.1090G>A n.1106G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.1523G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.658G>A (p.Val220Ile) n.2900G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.*897G>A (n.*897G>A) n.1043G>A c.859G>A (p.Val287Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.1035G>A n.7067G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.1065G>A c.865G>A (p.Val289Ile) | |
7 | g.30612241G>C | CA367125607 | GARS1 | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1117G>C n.1090G>C n.1106G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.1523G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.658G>C (p.Val220Leu) n.2900G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.*897G>C (n.*897G>C) n.1043G>C c.859G>C (p.Val287Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.1035G>C n.7067G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.1065G>C c.865G>C (p.Val289Leu) | |
7 | g.30612241G>T | CA367125609 | GARS1 | c.1027G>T (p.Val343Phe) n.1117G>T n.1090G>T n.1106G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.1523G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.658G>T (p.Val220Phe) n.2900G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.*897G>T (n.*897G>T) n.1043G>T c.859G>T (p.Val287Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.1035G>T n.7067G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.1065G>T c.865G>T (p.Val289Phe) | |
7 | g.30612242T>A | CA367125613 | GARS1 | c.1028T>A (p.Val343Asp) n.1118T>A n.1091T>A n.1107T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.1524T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.659T>A (p.Val220Asp) n.2901T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.*898T>A (n.*898T>A) n.1044T>A c.860T>A (p.Val287Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.1036T>A n.7068T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1066T>A c.866T>A (p.Val289Asp) | |
7 | g.30612242T>C | CA4205864 | GARS1 | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1118T>C n.1091T>C n.1107T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.1524T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) n.2901T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.*898T>C (n.*898T>C) n.1044T>C c.860T>C (p.Val287Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.1036T>C n.7068T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1066T>C c.866T>C (p.Val289Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612242T>G | CA367125610 | GARS1 | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1118T>G n.1091T>G n.1107T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.1524T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) n.2901T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.*898T>G (n.*898T>G) n.1044T>G c.860T>G (p.Val287Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.1036T>G n.7068T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1066T>G c.866T>G (p.Val289Gly) | |
7 | g.30612242T= | CA1697811245 | GARS1 | c.1028T= (p.Val343=) n.1118T= n.1091T= n.1107T= c.*742T= (n.*742T=) n.1524T= c.*366T= (n.*366T=) c.659T= (p.Val220=) n.2901T= c.827T= (p.Val276=) c.*898T= (n.*898T=) n.1044T= c.860T= (p.Val287=) c.926T= (p.Val309=) n.1036T= n.7068T= c.*970T= (n.*970T=) c.*479T= (n.*479T=) c.*317T= (n.*317T=) c.*460T= (n.*460T=) n.1066T= c.866T= (p.Val289=) | |
7 | g.30612243C>A | CA156050314 | GARS1 | c.1029C>A (p.Val343=) n.1119C>A n.1092C>A n.1108C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.1525C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.660C>A (p.Val220=) n.2902C>A c.828C>A (p.Val276=) c.*899C>A (n.*899C>A) n.1045C>A c.861C>A (p.Val287=) c.927C>A (p.Val309=) n.1037C>A n.7069C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.1067C>A c.867C>A (p.Val289=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612243C= | CA1697811248 | GARS1 | c.1029C= (p.Val343=) n.1119C= n.1092C= n.1108C= c.*743C= (n.*743C=) n.1525C= c.*367C= (n.*367C=) c.660C= (p.Val220=) n.2902C= c.828C= (p.Val276=) c.*899C= (n.*899C=) n.1045C= c.861C= (p.Val287=) c.927C= (p.Val309=) n.1037C= n.7069C= c.*971C= (n.*971C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*461C= (n.*461C=) n.1067C= c.867C= (p.Val289=) | |
7 | g.30612243C>G | CA454247706 | GARS1 | c.1029C>G (p.Val343=) n.1119C>G n.1092C>G n.1108C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.1525C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.660C>G (p.Val220=) n.2902C>G c.828C>G (p.Val276=) c.*899C>G (n.*899C>G) n.1045C>G c.861C>G (p.Val287=) c.927C>G (p.Val309=) n.1037C>G n.7069C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.1067C>G c.867C>G (p.Val289=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612243C>T | CA454247708 | GARS1 | c.1029C>T (p.Val343=) n.1119C>T n.1092C>T n.1108C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.1525C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.660C>T (p.Val220=) n.2902C>T c.828C>T (p.Val276=) c.*899C>T (n.*899C>T) n.1045C>T c.861C>T (p.Val287=) c.927C>T (p.Val309=) n.1037C>T n.7069C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.1067C>T c.867C>T (p.Val289=) | |
7 | g.30612244A>C | CA454247710 | GARS1 | c.1030A>C (p.Arg344=) n.1120A>C n.1093A>C n.1109A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.1526A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.661A>C (p.Arg221=) n.2903A>C c.829A>C (p.Arg277=) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1046A>C c.862A>C (p.Arg288=) c.928A>C (p.Arg310=) n.1038A>C n.7070A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1068A>C c.868A>C (p.Arg290=) | |
7 | g.30612244A>G | CA367125615 | GARS1 | c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.1120A>G n.1093A>G n.1109A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.1526A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.2903A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1046A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) c.928A>G (p.Arg310Gly) n.1038A>G n.7070A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1068A>G c.868A>G (p.Arg290Gly) | COSMIC |
7 | g.30612244A>T | CA367125617 | GARS1 | c.1030A>T (p.Arg344Ter) n.1120A>T n.1093A>T n.1109A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.1526A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.661A>T (p.Arg221Ter) n.2903A>T c.829A>T (p.Arg277Ter) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1046A>T c.862A>T (p.Arg288Ter) c.928A>T (p.Arg310Ter) n.1038A>T n.7070A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1068A>T c.868A>T (p.Arg290Ter) | |
7 | g.30612245G>A | CA367125619 | GARS1 | c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.1121G>A n.1094G>A n.1110G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.1527G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.2904G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) c.*901G>A (n.*901G>A) n.1047G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) c.929G>A (p.Arg310Lys) n.1039G>A n.7071G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.1069G>A c.869G>A (p.Arg290Lys) | |
7 | g.30612245G>C | CA367125620 | GARS1 | c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.1121G>C n.1094G>C n.1110G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.1527G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.2904G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) c.*901G>C (n.*901G>C) n.1047G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) c.929G>C (p.Arg310Thr) n.1039G>C n.7071G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.1069G>C c.869G>C (p.Arg290Thr) | |
7 | g.30612245G>T | CA367125621 | GARS1 | c.1031G>T (p.Arg344Ile) n.1121G>T n.1094G>T n.1110G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.1527G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.662G>T (p.Arg221Ile) n.2904G>T c.830G>T (p.Arg277Ile) c.*901G>T (n.*901G>T) n.1047G>T c.863G>T (p.Arg288Ile) c.929G>T (p.Arg310Ile) n.1039G>T n.7071G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.1069G>T c.869G>T (p.Arg290Ile) | |
7 | g.30612245_30612246insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA | CA2714341015 | GARS1 | c.1031_1031+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.1031_1031+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1121_1121+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA n.1094_1094+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA n.1110_1110+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.*745_*745+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*745_*745+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1527_1527+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.*369_*369+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*369_*369+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.662_662+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.662_662+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.2904_2904+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.830_830+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.830_830+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.*901_*901+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*901_*901+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1047_1047+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.863_863+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.863_863+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.929_929+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.929_929+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1039_1039+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA n.7071_7071+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.*973_*973+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*973_*973+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.*482_*482+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*482_*482+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.*320_*320+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*320_*320+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.*463_*463+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*463_*463+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1069_1069+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.869_869+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.869_869+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) | dbSNP |
7 | g.30612246G>A | CA367125624 | GARS1 | c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) n.1121+1G>A n.1094+1G>A n.1110+1G>A c.*745+1G>A (n.*745+1G>A) n.1527+1G>A c.*369+1G>A (n.*369+1G>A) c.662+1G>A (n.662+1G>A) n.2904+1G>A c.830+1G>A (n.830+1G>A) c.*901+1G>A (n.*901+1G>A) n.1047+1G>A c.863+1G>A (n.863+1G>A) c.929+1G>A (n.929+1G>A) n.1039+1G>A n.7071+1G>A c.*973+1G>A (n.*973+1G>A) c.*482+1G>A (n.*482+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) c.*463+1G>A (n.*463+1G>A) n.1069+1G>A c.869+1G>A (n.869+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612246G>C | CA367125626 | GARS1 | c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) n.1121+1G>C n.1094+1G>C n.1110+1G>C c.*745+1G>C (n.*745+1G>C) n.1527+1G>C c.*369+1G>C (n.*369+1G>C) c.662+1G>C (n.662+1G>C) n.2904+1G>C c.830+1G>C (n.830+1G>C) c.*901+1G>C (n.*901+1G>C) n.1047+1G>C c.863+1G>C (n.863+1G>C) c.929+1G>C (n.929+1G>C) n.1039+1G>C n.7071+1G>C c.*973+1G>C (n.*973+1G>C) c.*482+1G>C (n.*482+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) c.*463+1G>C (n.*463+1G>C) n.1069+1G>C c.869+1G>C (n.869+1G>C) | |
7 | g.30612246G= | CA1697811251 | GARS1 | c.1031+1G= (n.1031+1G=) n.1121+1G= n.1094+1G= n.1110+1G= c.*745+1G= (n.*745+1G=) n.1527+1G= c.*369+1G= (n.*369+1G=) c.662+1G= (n.662+1G=) n.2904+1G= c.830+1G= (n.830+1G=) c.*901+1G= (n.*901+1G=) n.1047+1G= c.863+1G= (n.863+1G=) c.929+1G= (n.929+1G=) n.1039+1G= n.7071+1G= c.*973+1G= (n.*973+1G=) c.*482+1G= (n.*482+1G=) c.*320+1G= (n.*320+1G=) c.*463+1G= (n.*463+1G=) n.1069+1G= c.869+1G= (n.869+1G=) | |
7 | g.30612246G>T | CA367125625 | GARS1 | c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) n.1121+1G>T n.1094+1G>T n.1110+1G>T c.*745+1G>T (n.*745+1G>T) n.1527+1G>T c.*369+1G>T (n.*369+1G>T) c.662+1G>T (n.662+1G>T) n.2904+1G>T c.830+1G>T (n.830+1G>T) c.*901+1G>T (n.*901+1G>T) n.1047+1G>T c.863+1G>T (n.863+1G>T) c.929+1G>T (n.929+1G>T) n.1039+1G>T n.7071+1G>T c.*973+1G>T (n.*973+1G>T) c.*482+1G>T (n.*482+1G>T) c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) c.*463+1G>T (n.*463+1G>T) n.1069+1G>T c.869+1G>T (n.869+1G>T) | |
7 | g.30612247T>A | CA367125628 | GARS1 | c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) n.1121+2T>A n.1094+2T>A n.1110+2T>A c.*745+2T>A (n.*745+2T>A) n.1527+2T>A c.*369+2T>A (n.*369+2T>A) c.662+2T>A (n.662+2T>A) n.2904+2T>A c.830+2T>A (n.830+2T>A) c.*901+2T>A (n.*901+2T>A) n.1047+2T>A c.863+2T>A (n.863+2T>A) c.929+2T>A (n.929+2T>A) n.1039+2T>A n.7071+2T>A c.*973+2T>A (n.*973+2T>A) c.*482+2T>A (n.*482+2T>A) c.*320+2T>A (n.*320+2T>A) c.*463+2T>A (n.*463+2T>A) n.1069+2T>A c.869+2T>A (n.869+2T>A) | |
7 | g.30612247T>C | CA367125630 | GARS1 | c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) n.1121+2T>C n.1094+2T>C n.1110+2T>C c.*745+2T>C (n.*745+2T>C) n.1527+2T>C c.*369+2T>C (n.*369+2T>C) c.662+2T>C (n.662+2T>C) n.2904+2T>C c.830+2T>C (n.830+2T>C) c.*901+2T>C (n.*901+2T>C) n.1047+2T>C c.863+2T>C (n.863+2T>C) c.929+2T>C (n.929+2T>C) n.1039+2T>C n.7071+2T>C c.*973+2T>C (n.*973+2T>C) c.*482+2T>C (n.*482+2T>C) c.*320+2T>C (n.*320+2T>C) c.*463+2T>C (n.*463+2T>C) n.1069+2T>C c.869+2T>C (n.869+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612247T>G | CA367125632 | GARS1 | c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) n.1121+2T>G n.1094+2T>G n.1110+2T>G c.*745+2T>G (n.*745+2T>G) n.1527+2T>G c.*369+2T>G (n.*369+2T>G) c.662+2T>G (n.662+2T>G) n.2904+2T>G c.830+2T>G (n.830+2T>G) c.*901+2T>G (n.*901+2T>G) n.1047+2T>G c.863+2T>G (n.863+2T>G) c.929+2T>G (n.929+2T>G) n.1039+2T>G n.7071+2T>G c.*973+2T>G (n.*973+2T>G) c.*482+2T>G (n.*482+2T>G) c.*320+2T>G (n.*320+2T>G) c.*463+2T>G (n.*463+2T>G) n.1069+2T>G c.869+2T>G (n.869+2T>G) | |
7 | g.30612247T= | CA1697811255 | GARS1 | c.1031+2T= (n.1031+2T=) n.1121+2T= n.1094+2T= n.1110+2T= c.*745+2T= (n.*745+2T=) n.1527+2T= c.*369+2T= (n.*369+2T=) c.662+2T= (n.662+2T=) n.2904+2T= c.830+2T= (n.830+2T=) c.*901+2T= (n.*901+2T=) n.1047+2T= c.863+2T= (n.863+2T=) c.929+2T= (n.929+2T=) n.1039+2T= n.7071+2T= c.*973+2T= (n.*973+2T=) c.*482+2T= (n.*482+2T=) c.*320+2T= (n.*320+2T=) c.*463+2T= (n.*463+2T=) n.1069+2T= c.869+2T= (n.869+2T=) | |
7 | g.30612248A= | CA1697811263 | GARS1 | c.1031+3A= (n.1031+3A=) n.1121+3A= n.1094+3A= n.1110+3A= c.*745+3A= (n.*745+3A=) n.1527+3A= c.*369+3A= (n.*369+3A=) c.662+3A= (n.662+3A=) n.2904+3A= c.830+3A= (n.830+3A=) c.*901+3A= (n.*901+3A=) n.1047+3A= c.863+3A= (n.863+3A=) c.929+3A= (n.929+3A=) n.1039+3A= n.7071+3A= c.*973+3A= (n.*973+3A=) c.*482+3A= (n.*482+3A=) c.*320+3A= (n.*320+3A=) c.*463+3A= (n.*463+3A=) n.1069+3A= c.869+3A= (n.869+3A=) | |
7 | g.30612248A>G | CA1099847598 | GARS1 | c.1031+3A>G (n.1031+3A>G) n.1121+3A>G n.1094+3A>G n.1110+3A>G c.*745+3A>G (n.*745+3A>G) n.1527+3A>G c.*369+3A>G (n.*369+3A>G) c.662+3A>G (n.662+3A>G) n.2904+3A>G c.830+3A>G (n.830+3A>G) c.*901+3A>G (n.*901+3A>G) n.1047+3A>G c.863+3A>G (n.863+3A>G) c.929+3A>G (n.929+3A>G) n.1039+3A>G n.7071+3A>G c.*973+3A>G (n.*973+3A>G) c.*482+3A>G (n.*482+3A>G) c.*320+3A>G (n.*320+3A>G) c.*463+3A>G (n.*463+3A>G) n.1069+3A>G c.869+3A>G (n.869+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612249C>A | CA1697811266 | GARS1 | c.1031+4C>A (n.1031+4C>A) n.1121+4C>A n.1094+4C>A n.1110+4C>A c.*745+4C>A (n.*745+4C>A) n.1527+4C>A c.*369+4C>A (n.*369+4C>A) c.662+4C>A (n.662+4C>A) n.2904+4C>A c.830+4C>A (n.830+4C>A) c.*901+4C>A (n.*901+4C>A) n.1047+4C>A c.863+4C>A (n.863+4C>A) c.929+4C>A (n.929+4C>A) n.1039+4C>A n.7071+4C>A c.*973+4C>A (n.*973+4C>A) c.*482+4C>A (n.*482+4C>A) c.*320+4C>A (n.*320+4C>A) c.*463+4C>A (n.*463+4C>A) n.1069+4C>A c.869+4C>A (n.869+4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612249C= | CA1697811265 | GARS1 | c.1031+4C= (n.1031+4C=) n.1121+4C= n.1094+4C= n.1110+4C= c.*745+4C= (n.*745+4C=) n.1527+4C= c.*369+4C= (n.*369+4C=) c.662+4C= (n.662+4C=) n.2904+4C= c.830+4C= (n.830+4C=) c.*901+4C= (n.*901+4C=) n.1047+4C= c.863+4C= (n.863+4C=) c.929+4C= (n.929+4C=) n.1039+4C= n.7071+4C= c.*973+4C= (n.*973+4C=) c.*482+4C= (n.*482+4C=) c.*320+4C= (n.*320+4C=) c.*463+4C= (n.*463+4C=) n.1069+4C= c.869+4C= (n.869+4C=) | |
7 | g.30612250T>C | CA1697811268 | GARS1 | c.1031+5T>C (n.1031+5T>C) n.1121+5T>C n.1094+5T>C n.1110+5T>C c.*745+5T>C (n.*745+5T>C) n.1527+5T>C c.*369+5T>C (n.*369+5T>C) c.662+5T>C (n.662+5T>C) n.2904+5T>C c.830+5T>C (n.830+5T>C) c.*901+5T>C (n.*901+5T>C) n.1047+5T>C c.863+5T>C (n.863+5T>C) c.929+5T>C (n.929+5T>C) n.1039+5T>C n.7071+5T>C c.*973+5T>C (n.*973+5T>C) c.*482+5T>C (n.*482+5T>C) c.*320+5T>C (n.*320+5T>C) c.*463+5T>C (n.*463+5T>C) n.1069+5T>C c.869+5T>C (n.869+5T>C) | dbSNP |
7 | g.30612250T= | CA1697811267 | GARS1 | c.1031+5T= (n.1031+5T=) n.1121+5T= n.1094+5T= n.1110+5T= c.*745+5T= (n.*745+5T=) n.1527+5T= c.*369+5T= (n.*369+5T=) c.662+5T= (n.662+5T=) n.2904+5T= c.830+5T= (n.830+5T=) c.*901+5T= (n.*901+5T=) n.1047+5T= c.863+5T= (n.863+5T=) c.929+5T= (n.929+5T=) n.1039+5T= n.7071+5T= c.*973+5T= (n.*973+5T=) c.*482+5T= (n.*482+5T=) c.*320+5T= (n.*320+5T=) c.*463+5T= (n.*463+5T=) n.1069+5T= c.869+5T= (n.869+5T=) | |
7 | g.30612251G>A | CA2682249674 | GARS1 | c.1031+6G>A (n.1031+6G>A) n.1121+6G>A n.1094+6G>A n.1110+6G>A c.*745+6G>A (n.*745+6G>A) n.1527+6G>A c.*369+6G>A (n.*369+6G>A) c.662+6G>A (n.662+6G>A) n.2904+6G>A c.830+6G>A (n.830+6G>A) c.*901+6G>A (n.*901+6G>A) n.1047+6G>A c.863+6G>A (n.863+6G>A) c.929+6G>A (n.929+6G>A) n.1039+6G>A n.7071+6G>A c.*973+6G>A (n.*973+6G>A) c.*482+6G>A (n.*482+6G>A) c.*320+6G>A (n.*320+6G>A) c.*463+6G>A (n.*463+6G>A) n.1069+6G>A c.869+6G>A (n.869+6G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612251G>T | CA2573142053 | GARS1 | c.1031+6G>T (n.1031+6G>T) n.1121+6G>T n.1094+6G>T n.1110+6G>T c.*745+6G>T (n.*745+6G>T) n.1527+6G>T c.*369+6G>T (n.*369+6G>T) c.662+6G>T (n.662+6G>T) n.2904+6G>T c.830+6G>T (n.830+6G>T) c.*901+6G>T (n.*901+6G>T) n.1047+6G>T c.863+6G>T (n.863+6G>T) c.929+6G>T (n.929+6G>T) n.1039+6G>T n.7071+6G>T c.*973+6G>T (n.*973+6G>T) c.*482+6G>T (n.*482+6G>T) c.*320+6G>T (n.*320+6G>T) c.*463+6G>T (n.*463+6G>T) n.1069+6G>T c.869+6G>T (n.869+6G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612252C= | CA1697811270 | GARS1 | c.1031+7C= (n.1031+7C=) n.1121+7C= n.1094+7C= n.1110+7C= c.*745+7C= (n.*745+7C=) n.1527+7C= c.*369+7C= (n.*369+7C=) c.662+7C= (n.662+7C=) n.2904+7C= c.830+7C= (n.830+7C=) c.*901+7C= (n.*901+7C=) n.1047+7C= c.863+7C= (n.863+7C=) c.929+7C= (n.929+7C=) n.1039+7C= n.7071+7C= c.*973+7C= (n.*973+7C=) c.*482+7C= (n.*482+7C=) c.*320+7C= (n.*320+7C=) c.*463+7C= (n.*463+7C=) n.1069+7C= c.869+7C= (n.869+7C=) | |
7 | g.30612252C>T | CA837506262 | GARS1 | c.1031+7C>T (n.1031+7C>T) n.1121+7C>T n.1094+7C>T n.1110+7C>T c.*745+7C>T (n.*745+7C>T) n.1527+7C>T c.*369+7C>T (n.*369+7C>T) c.662+7C>T (n.662+7C>T) n.2904+7C>T c.830+7C>T (n.830+7C>T) c.*901+7C>T (n.*901+7C>T) n.1047+7C>T c.863+7C>T (n.863+7C>T) c.929+7C>T (n.929+7C>T) n.1039+7C>T n.7071+7C>T c.*973+7C>T (n.*973+7C>T) c.*482+7C>T (n.*482+7C>T) c.*320+7C>T (n.*320+7C>T) c.*463+7C>T (n.*463+7C>T) n.1069+7C>T c.869+7C>T (n.869+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612253T>C | CA573453969 | GARS1 | c.1031+8T>C (n.1031+8T>C) n.1121+8T>C n.1094+8T>C n.1110+8T>C c.*745+8T>C (n.*745+8T>C) n.1527+8T>C c.*369+8T>C (n.*369+8T>C) c.662+8T>C (n.662+8T>C) n.2904+8T>C c.830+8T>C (n.830+8T>C) c.*901+8T>C (n.*901+8T>C) n.1047+8T>C c.863+8T>C (n.863+8T>C) c.929+8T>C (n.929+8T>C) n.1039+8T>C n.7071+8T>C c.*973+8T>C (n.*973+8T>C) c.*482+8T>C (n.*482+8T>C) c.*320+8T>C (n.*320+8T>C) c.*463+8T>C (n.*463+8T>C) n.1069+8T>C c.869+8T>C (n.869+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612253T>G | CA837506265 | GARS1 | c.1031+8T>G (n.1031+8T>G) n.1121+8T>G n.1094+8T>G n.1110+8T>G c.*745+8T>G (n.*745+8T>G) n.1527+8T>G c.*369+8T>G (n.*369+8T>G) c.662+8T>G (n.662+8T>G) n.2904+8T>G c.830+8T>G (n.830+8T>G) c.*901+8T>G (n.*901+8T>G) n.1047+8T>G c.863+8T>G (n.863+8T>G) c.929+8T>G (n.929+8T>G) n.1039+8T>G n.7071+8T>G c.*973+8T>G (n.*973+8T>G) c.*482+8T>G (n.*482+8T>G) c.*320+8T>G (n.*320+8T>G) c.*463+8T>G (n.*463+8T>G) n.1069+8T>G c.869+8T>G (n.869+8T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612253T= | CA1697811274 | GARS1 | c.1031+8T= (n.1031+8T=) n.1121+8T= n.1094+8T= n.1110+8T= c.*745+8T= (n.*745+8T=) n.1527+8T= c.*369+8T= (n.*369+8T=) c.662+8T= (n.662+8T=) n.2904+8T= c.830+8T= (n.830+8T=) c.*901+8T= (n.*901+8T=) n.1047+8T= c.863+8T= (n.863+8T=) c.929+8T= (n.929+8T=) n.1039+8T= n.7071+8T= c.*973+8T= (n.*973+8T=) c.*482+8T= (n.*482+8T=) c.*320+8T= (n.*320+8T=) c.*463+8T= (n.*463+8T=) n.1069+8T= c.869+8T= (n.869+8T=) | |
7 | g.30612253_30612254delinsTC | CA1697811273 | GARS1 | c.1031+8_1031+9delinsTC (n.1031+8_1031+9delinsTC) n.1121+8_1121+9delinsTC n.1094+8_1094+9delinsTC n.1110+8_1110+9delinsTC c.*745+8_*745+9delinsTC (n.*745+8_*745+9delinsTC) n.1527+8_1527+9delinsTC c.*369+8_*369+9delinsTC (n.*369+8_*369+9delinsTC) c.662+8_662+9delinsTC (n.662+8_662+9delinsTC) n.2904+8_2904+9delinsTC c.830+8_830+9delinsTC (n.830+8_830+9delinsTC) c.*901+8_*901+9delinsTC (n.*901+8_*901+9delinsTC) n.1047+8_1047+9delinsTC c.863+8_863+9delinsTC (n.863+8_863+9delinsTC) c.929+8_929+9delinsTC (n.929+8_929+9delinsTC) n.1039+8_1039+9delinsTC n.7071+8_7071+9delinsTC c.*973+8_*973+9delinsTC (n.*973+8_*973+9delinsTC) c.*482+8_*482+9delinsTC (n.*482+8_*482+9delinsTC) c.*320+8_*320+9delinsTC (n.*320+8_*320+9delinsTC) c.*463+8_*463+9delinsTC (n.*463+8_*463+9delinsTC) n.1069+8_1069+9delinsTC c.869+8_869+9delinsTC (n.869+8_869+9delinsTC) | |
7 | g.30612254del | CA4205865 | GARS1 | c.1031+9del (n.1031+9del) n.1121+9del n.1094+9del n.1110+9del c.*745+9del (n.*745+9del) n.1527+9del c.*369+9del (n.*369+9del) c.662+9del (n.662+9del) n.2904+9del c.830+9del (n.830+9del) c.*901+9del (n.*901+9del) n.1047+9del c.863+9del (n.863+9del) c.929+9del (n.929+9del) n.1039+9del n.7071+9del c.*973+9del (n.*973+9del) c.*482+9del (n.*482+9del) c.*320+9del (n.*320+9del) c.*463+9del (n.*463+9del) n.1069+9del c.869+9del (n.869+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612254C>A | CA2558120221 | GARS1 | c.1031+9C>A (n.1031+9C>A) n.1121+9C>A n.1094+9C>A n.1110+9C>A c.*745+9C>A (n.*745+9C>A) n.1527+9C>A c.*369+9C>A (n.*369+9C>A) c.662+9C>A (n.662+9C>A) n.2904+9C>A c.830+9C>A (n.830+9C>A) c.*901+9C>A (n.*901+9C>A) n.1047+9C>A c.863+9C>A (n.863+9C>A) c.929+9C>A (n.929+9C>A) n.1039+9C>A n.7071+9C>A c.*973+9C>A (n.*973+9C>A) c.*482+9C>A (n.*482+9C>A) c.*320+9C>A (n.*320+9C>A) c.*463+9C>A (n.*463+9C>A) n.1069+9C>A c.869+9C>A (n.869+9C>A) | |
7 | g.30612254C= | CA1697811280 | GARS1 | c.1031+9C= (n.1031+9C=) n.1121+9C= n.1094+9C= n.1110+9C= c.*745+9C= (n.*745+9C=) n.1527+9C= c.*369+9C= (n.*369+9C=) c.662+9C= (n.662+9C=) n.2904+9C= c.830+9C= (n.830+9C=) c.*901+9C= (n.*901+9C=) n.1047+9C= c.863+9C= (n.863+9C=) c.929+9C= (n.929+9C=) n.1039+9C= n.7071+9C= c.*973+9C= (n.*973+9C=) c.*482+9C= (n.*482+9C=) c.*320+9C= (n.*320+9C=) c.*463+9C= (n.*463+9C=) n.1069+9C= c.869+9C= (n.869+9C=) | |
7 | g.30612254C>G | CA837506266 | GARS1 | c.1031+9C>G (n.1031+9C>G) n.1121+9C>G n.1094+9C>G n.1110+9C>G c.*745+9C>G (n.*745+9C>G) n.1527+9C>G c.*369+9C>G (n.*369+9C>G) c.662+9C>G (n.662+9C>G) n.2904+9C>G c.830+9C>G (n.830+9C>G) c.*901+9C>G (n.*901+9C>G) n.1047+9C>G c.863+9C>G (n.863+9C>G) c.929+9C>G (n.929+9C>G) n.1039+9C>G n.7071+9C>G c.*973+9C>G (n.*973+9C>G) c.*482+9C>G (n.*482+9C>G) c.*320+9C>G (n.*320+9C>G) c.*463+9C>G (n.*463+9C>G) n.1069+9C>G c.869+9C>G (n.869+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612254C>T | CA2682249681 | GARS1 | c.1031+9C>T (n.1031+9C>T) n.1121+9C>T n.1094+9C>T n.1110+9C>T c.*745+9C>T (n.*745+9C>T) n.1527+9C>T c.*369+9C>T (n.*369+9C>T) c.662+9C>T (n.662+9C>T) n.2904+9C>T c.830+9C>T (n.830+9C>T) c.*901+9C>T (n.*901+9C>T) n.1047+9C>T c.863+9C>T (n.863+9C>T) c.929+9C>T (n.929+9C>T) n.1039+9C>T n.7071+9C>T c.*973+9C>T (n.*973+9C>T) c.*482+9C>T (n.*482+9C>T) c.*320+9C>T (n.*320+9C>T) c.*463+9C>T (n.*463+9C>T) n.1069+9C>T c.869+9C>T (n.869+9C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612255A= | CA1697811285 | GARS1 | c.1031+10A= (n.1031+10A=) n.1121+10A= n.1094+10A= n.1110+10A= c.*745+10A= (n.*745+10A=) n.1527+10A= c.*369+10A= (n.*369+10A=) c.662+10A= (n.662+10A=) n.2904+10A= c.830+10A= (n.830+10A=) c.*901+10A= (n.*901+10A=) n.1047+10A= c.863+10A= (n.863+10A=) c.929+10A= (n.929+10A=) n.1039+10A= n.7071+10A= c.*973+10A= (n.*973+10A=) c.*482+10A= (n.*482+10A=) c.*320+10A= (n.*320+10A=) c.*463+10A= (n.*463+10A=) n.1069+10A= c.869+10A= (n.869+10A=) | |
7 | g.30612255A>G | CA1697811286 | GARS1 | c.1031+10A>G (n.1031+10A>G) n.1121+10A>G n.1094+10A>G n.1110+10A>G c.*745+10A>G (n.*745+10A>G) n.1527+10A>G c.*369+10A>G (n.*369+10A>G) c.662+10A>G (n.662+10A>G) n.2904+10A>G c.830+10A>G (n.830+10A>G) c.*901+10A>G (n.*901+10A>G) n.1047+10A>G c.863+10A>G (n.863+10A>G) c.929+10A>G (n.929+10A>G) n.1039+10A>G n.7071+10A>G c.*973+10A>G (n.*973+10A>G) c.*482+10A>G (n.*482+10A>G) c.*320+10A>G (n.*320+10A>G) c.*463+10A>G (n.*463+10A>G) n.1069+10A>G c.869+10A>G (n.869+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612255A>T | CA2739266372 | GARS1 | c.1031+10A>T (n.1031+10A>T) n.1121+10A>T n.1094+10A>T n.1110+10A>T c.*745+10A>T (n.*745+10A>T) n.1527+10A>T c.*369+10A>T (n.*369+10A>T) c.662+10A>T (n.662+10A>T) n.2904+10A>T c.830+10A>T (n.830+10A>T) c.*901+10A>T (n.*901+10A>T) n.1047+10A>T c.863+10A>T (n.863+10A>T) c.929+10A>T (n.929+10A>T) n.1039+10A>T n.7071+10A>T c.*973+10A>T (n.*973+10A>T) c.*482+10A>T (n.*482+10A>T) c.*320+10A>T (n.*320+10A>T) c.*463+10A>T (n.*463+10A>T) n.1069+10A>T c.869+10A>T (n.869+10A>T) | ClinVar |
7 | g.30612259T>G | CA4205866 | GARS1 | c.1031+14T>G (n.1031+14T>G) n.1121+14T>G n.1094+14T>G n.1110+14T>G c.*745+14T>G (n.*745+14T>G) n.1527+14T>G c.*369+14T>G (n.*369+14T>G) c.662+14T>G (n.662+14T>G) n.2904+14T>G c.830+14T>G (n.830+14T>G) c.*901+14T>G (n.*901+14T>G) n.1047+14T>G c.863+14T>G (n.863+14T>G) c.929+14T>G (n.929+14T>G) n.1039+14T>G n.7071+14T>G c.*973+14T>G (n.*973+14T>G) c.*482+14T>G (n.*482+14T>G) c.*320+14T>G (n.*320+14T>G) c.*463+14T>G (n.*463+14T>G) n.1069+14T>G c.869+14T>G (n.869+14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612259T= | CA1697811289 | GARS1 | c.1031+14T= (n.1031+14T=) n.1121+14T= n.1094+14T= n.1110+14T= c.*745+14T= (n.*745+14T=) n.1527+14T= c.*369+14T= (n.*369+14T=) c.662+14T= (n.662+14T=) n.2904+14T= c.830+14T= (n.830+14T=) c.*901+14T= (n.*901+14T=) n.1047+14T= c.863+14T= (n.863+14T=) c.929+14T= (n.929+14T=) n.1039+14T= n.7071+14T= c.*973+14T= (n.*973+14T=) c.*482+14T= (n.*482+14T=) c.*320+14T= (n.*320+14T=) c.*463+14T= (n.*463+14T=) n.1069+14T= c.869+14T= (n.869+14T=) | |
7 | g.30612261C= | CA1697811292 | GARS1 | c.1031+16C= (n.1031+16C=) n.1121+16C= n.1094+16C= n.1110+16C= c.*745+16C= (n.*745+16C=) n.1527+16C= c.*369+16C= (n.*369+16C=) c.662+16C= (n.662+16C=) n.2904+16C= c.830+16C= (n.830+16C=) c.*901+16C= (n.*901+16C=) n.1047+16C= c.863+16C= (n.863+16C=) c.929+16C= (n.929+16C=) n.1039+16C= n.7071+16C= c.*973+16C= (n.*973+16C=) c.*482+16C= (n.*482+16C=) c.*320+16C= (n.*320+16C=) c.*463+16C= (n.*463+16C=) n.1069+16C= c.869+16C= (n.869+16C=) | |
7 | g.30612261C>T | CA1099847603 | GARS1 | c.1031+16C>T (n.1031+16C>T) n.1121+16C>T n.1094+16C>T n.1110+16C>T c.*745+16C>T (n.*745+16C>T) n.1527+16C>T c.*369+16C>T (n.*369+16C>T) c.662+16C>T (n.662+16C>T) n.2904+16C>T c.830+16C>T (n.830+16C>T) c.*901+16C>T (n.*901+16C>T) n.1047+16C>T c.863+16C>T (n.863+16C>T) c.929+16C>T (n.929+16C>T) n.1039+16C>T n.7071+16C>T c.*973+16C>T (n.*973+16C>T) c.*482+16C>T (n.*482+16C>T) c.*320+16C>T (n.*320+16C>T) c.*463+16C>T (n.*463+16C>T) n.1069+16C>T c.869+16C>T (n.869+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612263C>G | CA454247731 | GARS1 | c.1031+18C>G (n.1031+18C>G) n.1121+18C>G n.1094+18C>G n.1110+18C>G c.*745+18C>G (n.*745+18C>G) n.1527+18C>G c.*369+18C>G (n.*369+18C>G) c.662+18C>G (n.662+18C>G) n.2904+18C>G c.830+18C>G (n.830+18C>G) c.*901+18C>G (n.*901+18C>G) n.1047+18C>G c.863+18C>G (n.863+18C>G) c.929+18C>G (n.929+18C>G) n.1039+18C>G n.7071+18C>G c.*973+18C>G (n.*973+18C>G) c.*482+18C>G (n.*482+18C>G) c.*320+18C>G (n.*320+18C>G) c.*463+18C>G (n.*463+18C>G) n.1069+18C>G c.869+18C>G (n.869+18C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612263C>T | CA2682249687 | GARS1 | c.1031+18C>T (n.1031+18C>T) n.1121+18C>T n.1094+18C>T n.1110+18C>T c.*745+18C>T (n.*745+18C>T) n.1527+18C>T c.*369+18C>T (n.*369+18C>T) c.662+18C>T (n.662+18C>T) n.2904+18C>T c.830+18C>T (n.830+18C>T) c.*901+18C>T (n.*901+18C>T) n.1047+18C>T c.863+18C>T (n.863+18C>T) c.929+18C>T (n.929+18C>T) n.1039+18C>T n.7071+18C>T c.*973+18C>T (n.*973+18C>T) c.*482+18C>T (n.*482+18C>T) c.*320+18C>T (n.*320+18C>T) c.*463+18C>T (n.*463+18C>T) n.1069+18C>T c.869+18C>T (n.869+18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612264T>A | CA4205867 | GARS1 | c.1031+19T>A (n.1031+19T>A) n.1121+19T>A n.1094+19T>A n.1110+19T>A c.*745+19T>A (n.*745+19T>A) n.1527+19T>A c.*369+19T>A (n.*369+19T>A) c.662+19T>A (n.662+19T>A) n.2904+19T>A c.830+19T>A (n.830+19T>A) c.*901+19T>A (n.*901+19T>A) n.1047+19T>A c.863+19T>A (n.863+19T>A) c.929+19T>A (n.929+19T>A) n.1039+19T>A n.7071+19T>A c.*973+19T>A (n.*973+19T>A) c.*482+19T>A (n.*482+19T>A) c.*320+19T>A (n.*320+19T>A) c.*463+19T>A (n.*463+19T>A) n.1069+19T>A c.869+19T>A (n.869+19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30612264T>C | CA1697811296 | GARS1 | c.1031+19T>C (n.1031+19T>C) n.1121+19T>C n.1094+19T>C n.1110+19T>C c.*745+19T>C (n.*745+19T>C) n.1527+19T>C c.*369+19T>C (n.*369+19T>C) c.662+19T>C (n.662+19T>C) n.2904+19T>C c.830+19T>C (n.830+19T>C) c.*901+19T>C (n.*901+19T>C) n.1047+19T>C c.863+19T>C (n.863+19T>C) c.929+19T>C (n.929+19T>C) n.1039+19T>C n.7071+19T>C c.*973+19T>C (n.*973+19T>C) c.*482+19T>C (n.*482+19T>C) c.*320+19T>C (n.*320+19T>C) c.*463+19T>C (n.*463+19T>C) n.1069+19T>C c.869+19T>C (n.869+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612264T>G | CA2682249689 | GARS1 | c.1031+19T>G (n.1031+19T>G) n.1121+19T>G n.1094+19T>G n.1110+19T>G c.*745+19T>G (n.*745+19T>G) n.1527+19T>G c.*369+19T>G (n.*369+19T>G) c.662+19T>G (n.662+19T>G) n.2904+19T>G c.830+19T>G (n.830+19T>G) c.*901+19T>G (n.*901+19T>G) n.1047+19T>G c.863+19T>G (n.863+19T>G) c.929+19T>G (n.929+19T>G) n.1039+19T>G n.7071+19T>G c.*973+19T>G (n.*973+19T>G) c.*482+19T>G (n.*482+19T>G) c.*320+19T>G (n.*320+19T>G) c.*463+19T>G (n.*463+19T>G) n.1069+19T>G c.869+19T>G (n.869+19T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612264T= | CA1697811294 | GARS1 | c.1031+19T= (n.1031+19T=) n.1121+19T= n.1094+19T= n.1110+19T= c.*745+19T= (n.*745+19T=) n.1527+19T= c.*369+19T= (n.*369+19T=) c.662+19T= (n.662+19T=) n.2904+19T= c.830+19T= (n.830+19T=) c.*901+19T= (n.*901+19T=) n.1047+19T= c.863+19T= (n.863+19T=) c.929+19T= (n.929+19T=) n.1039+19T= n.7071+19T= c.*973+19T= (n.*973+19T=) c.*482+19T= (n.*482+19T=) c.*320+19T= (n.*320+19T=) c.*463+19T= (n.*463+19T=) n.1069+19T= c.869+19T= (n.869+19T=) | |
7 | g.30612266A= | CA1697811298 | GARS1 | c.1031+21A= (n.1031+21A=) n.1121+21A= n.1094+21A= n.1110+21A= c.*745+21A= (n.*745+21A=) n.1527+21A= c.*369+21A= (n.*369+21A=) c.662+21A= (n.662+21A=) n.2904+21A= c.830+21A= (n.830+21A=) c.*901+21A= (n.*901+21A=) n.1047+21A= c.863+21A= (n.863+21A=) c.929+21A= (n.929+21A=) n.1039+21A= n.7071+21A= c.*973+21A= (n.*973+21A=) c.*482+21A= (n.*482+21A=) c.*320+21A= (n.*320+21A=) c.*463+21A= (n.*463+21A=) n.1069+21A= c.869+21A= (n.869+21A=) | |
7 | g.30612266A>G | CA837506272 | GARS1 | c.1031+21A>G (n.1031+21A>G) n.1121+21A>G n.1094+21A>G n.1110+21A>G c.*745+21A>G (n.*745+21A>G) n.1527+21A>G c.*369+21A>G (n.*369+21A>G) c.662+21A>G (n.662+21A>G) n.2904+21A>G c.830+21A>G (n.830+21A>G) c.*901+21A>G (n.*901+21A>G) n.1047+21A>G c.863+21A>G (n.863+21A>G) c.929+21A>G (n.929+21A>G) n.1039+21A>G n.7071+21A>G c.*973+21A>G (n.*973+21A>G) c.*482+21A>G (n.*482+21A>G) c.*320+21A>G (n.*320+21A>G) c.*463+21A>G (n.*463+21A>G) n.1069+21A>G c.869+21A>G (n.869+21A>G) | dbSNP |
7 | g.30612266dup | CA2682249690 | GARS1 | c.1031+21dup (n.1031+21dup) n.1121+21dup n.1094+21dup n.1110+21dup c.*745+21dup (n.*745+21dup) n.1527+21dup c.*369+21dup (n.*369+21dup) c.662+21dup (n.662+21dup) n.2904+21dup c.830+21dup (n.830+21dup) c.*901+21dup (n.*901+21dup) n.1047+21dup c.863+21dup (n.863+21dup) c.929+21dup (n.929+21dup) n.1039+21dup n.7071+21dup c.*973+21dup (n.*973+21dup) c.*482+21dup (n.*482+21dup) c.*320+21dup (n.*320+21dup) c.*463+21dup (n.*463+21dup) n.1069+21dup c.869+21dup (n.869+21dup) | gnomAD v4 |
7 | g.30612267C>A | CA4205868 | GARS1 | c.1031+22C>A (n.1031+22C>A) n.1121+22C>A n.1094+22C>A n.1110+22C>A c.*745+22C>A (n.*745+22C>A) n.1527+22C>A c.*369+22C>A (n.*369+22C>A) c.662+22C>A (n.662+22C>A) n.2904+22C>A c.830+22C>A (n.830+22C>A) c.*901+22C>A (n.*901+22C>A) n.1047+22C>A c.863+22C>A (n.863+22C>A) c.929+22C>A (n.929+22C>A) n.1039+22C>A n.7071+22C>A c.*973+22C>A (n.*973+22C>A) c.*482+22C>A (n.*482+22C>A) c.*320+22C>A (n.*320+22C>A) c.*463+22C>A (n.*463+22C>A) n.1069+22C>A c.869+22C>A (n.869+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612267C= | CA1697811300 | GARS1 | c.1031+22C= (n.1031+22C=) n.1121+22C= n.1094+22C= n.1110+22C= c.*745+22C= (n.*745+22C=) n.1527+22C= c.*369+22C= (n.*369+22C=) c.662+22C= (n.662+22C=) n.2904+22C= c.830+22C= (n.830+22C=) c.*901+22C= (n.*901+22C=) n.1047+22C= c.863+22C= (n.863+22C=) c.929+22C= (n.929+22C=) n.1039+22C= n.7071+22C= c.*973+22C= (n.*973+22C=) c.*482+22C= (n.*482+22C=) c.*320+22C= (n.*320+22C=) c.*463+22C= (n.*463+22C=) n.1069+22C= c.869+22C= (n.869+22C=) | |
7 | g.30612267C>G | CA573453970 | GARS1 | c.1031+22C>G (n.1031+22C>G) n.1121+22C>G n.1094+22C>G n.1110+22C>G c.*745+22C>G (n.*745+22C>G) n.1527+22C>G c.*369+22C>G (n.*369+22C>G) c.662+22C>G (n.662+22C>G) n.2904+22C>G c.830+22C>G (n.830+22C>G) c.*901+22C>G (n.*901+22C>G) n.1047+22C>G c.863+22C>G (n.863+22C>G) c.929+22C>G (n.929+22C>G) n.1039+22C>G n.7071+22C>G c.*973+22C>G (n.*973+22C>G) c.*482+22C>G (n.*482+22C>G) c.*320+22C>G (n.*320+22C>G) c.*463+22C>G (n.*463+22C>G) n.1069+22C>G c.869+22C>G (n.869+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612269A= | CA1697811303 | GARS1 | c.1031+24A= (n.1031+24A=) n.1121+24A= n.1094+24A= n.1110+24A= c.*745+24A= (n.*745+24A=) n.1527+24A= c.*369+24A= (n.*369+24A=) c.662+24A= (n.662+24A=) n.2904+24A= c.830+24A= (n.830+24A=) c.*901+24A= (n.*901+24A=) n.1047+24A= c.863+24A= (n.863+24A=) c.929+24A= (n.929+24A=) n.1039+24A= n.7071+24A= c.*973+24A= (n.*973+24A=) c.*482+24A= (n.*482+24A=) c.*320+24A= (n.*320+24A=) c.*463+24A= (n.*463+24A=) n.1069+24A= c.869+24A= (n.869+24A=) | |
7 | g.30612269A>G | CA4205869 | GARS1 | c.1031+24A>G (n.1031+24A>G) n.1121+24A>G n.1094+24A>G n.1110+24A>G c.*745+24A>G (n.*745+24A>G) n.1527+24A>G c.*369+24A>G (n.*369+24A>G) c.662+24A>G (n.662+24A>G) n.2904+24A>G c.830+24A>G (n.830+24A>G) c.*901+24A>G (n.*901+24A>G) n.1047+24A>G c.863+24A>G (n.863+24A>G) c.929+24A>G (n.929+24A>G) n.1039+24A>G n.7071+24A>G c.*973+24A>G (n.*973+24A>G) c.*482+24A>G (n.*482+24A>G) c.*320+24A>G (n.*320+24A>G) c.*463+24A>G (n.*463+24A>G) n.1069+24A>G c.869+24A>G (n.869+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612270A>G | CA2682249695 | GARS1 | c.1031+25A>G (n.1031+25A>G) n.1121+25A>G n.1094+25A>G n.1110+25A>G c.*745+25A>G (n.*745+25A>G) n.1527+25A>G c.*369+25A>G (n.*369+25A>G) c.662+25A>G (n.662+25A>G) n.2904+25A>G c.830+25A>G (n.830+25A>G) c.*901+25A>G (n.*901+25A>G) n.1047+25A>G c.863+25A>G (n.863+25A>G) c.929+25A>G (n.929+25A>G) n.1039+25A>G n.7071+25A>G c.*973+25A>G (n.*973+25A>G) c.*482+25A>G (n.*482+25A>G) c.*320+25A>G (n.*320+25A>G) c.*463+25A>G (n.*463+25A>G) n.1069+25A>G c.869+25A>G (n.869+25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612271T>C | CA4205870 | GARS1 | c.1031+26T>C (n.1031+26T>C) n.1121+26T>C n.1094+26T>C n.1110+26T>C c.*745+26T>C (n.*745+26T>C) n.1527+26T>C c.*369+26T>C (n.*369+26T>C) c.662+26T>C (n.662+26T>C) n.2904+26T>C c.830+26T>C (n.830+26T>C) c.*901+26T>C (n.*901+26T>C) n.1047+26T>C c.863+26T>C (n.863+26T>C) c.929+26T>C (n.929+26T>C) n.1039+26T>C n.7071+26T>C c.*973+26T>C (n.*973+26T>C) c.*482+26T>C (n.*482+26T>C) c.*320+26T>C (n.*320+26T>C) c.*463+26T>C (n.*463+26T>C) n.1069+26T>C c.869+26T>C (n.869+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612271T= | CA1697811305 | GARS1 | c.1031+26T= (n.1031+26T=) n.1121+26T= n.1094+26T= n.1110+26T= c.*745+26T= (n.*745+26T=) n.1527+26T= c.*369+26T= (n.*369+26T=) c.662+26T= (n.662+26T=) n.2904+26T= c.830+26T= (n.830+26T=) c.*901+26T= (n.*901+26T=) n.1047+26T= c.863+26T= (n.863+26T=) c.929+26T= (n.929+26T=) n.1039+26T= n.7071+26T= c.*973+26T= (n.*973+26T=) c.*482+26T= (n.*482+26T=) c.*320+26T= (n.*320+26T=) c.*463+26T= (n.*463+26T=) n.1069+26T= c.869+26T= (n.869+26T=) | |
7 | g.30612272T>C | CA573453971 | GARS1 | c.1031+27T>C (n.1031+27T>C) n.1121+27T>C n.1094+27T>C n.1110+27T>C c.*745+27T>C (n.*745+27T>C) n.1527+27T>C c.*369+27T>C (n.*369+27T>C) c.662+27T>C (n.662+27T>C) n.2904+27T>C c.830+27T>C (n.830+27T>C) c.*901+27T>C (n.*901+27T>C) n.1047+27T>C c.863+27T>C (n.863+27T>C) c.929+27T>C (n.929+27T>C) n.1039+27T>C n.7071+27T>C c.*973+27T>C (n.*973+27T>C) c.*482+27T>C (n.*482+27T>C) c.*320+27T>C (n.*320+27T>C) c.*463+27T>C (n.*463+27T>C) n.1069+27T>C c.869+27T>C (n.869+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612272T= | CA1697811306 | GARS1 | c.1031+27T= (n.1031+27T=) n.1121+27T= n.1094+27T= n.1110+27T= c.*745+27T= (n.*745+27T=) n.1527+27T= c.*369+27T= (n.*369+27T=) c.662+27T= (n.662+27T=) n.2904+27T= c.830+27T= (n.830+27T=) c.*901+27T= (n.*901+27T=) n.1047+27T= c.863+27T= (n.863+27T=) c.929+27T= (n.929+27T=) n.1039+27T= n.7071+27T= c.*973+27T= (n.*973+27T=) c.*482+27T= (n.*482+27T=) c.*320+27T= (n.*320+27T=) c.*463+27T= (n.*463+27T=) n.1069+27T= c.869+27T= (n.869+27T=) | |
7 | g.30612272_30612273insTAAGTA | CA573453972 | GARS1 | c.1031+27_1031+28insTAAGTA (n.1031+27_1031+28insTAAGTA) n.1121+27_1121+28insTAAGTA n.1094+27_1094+28insTAAGTA n.1110+27_1110+28insTAAGTA c.*745+27_*745+28insTAAGTA (n.*745+27_*745+28insTAAGTA) n.1527+27_1527+28insTAAGTA c.*369+27_*369+28insTAAGTA (n.*369+27_*369+28insTAAGTA) c.662+27_662+28insTAAGTA (n.662+27_662+28insTAAGTA) n.2904+27_2904+28insTAAGTA c.830+27_830+28insTAAGTA (n.830+27_830+28insTAAGTA) c.*901+27_*901+28insTAAGTA (n.*901+27_*901+28insTAAGTA) n.1047+27_1047+28insTAAGTA c.863+27_863+28insTAAGTA (n.863+27_863+28insTAAGTA) c.929+27_929+28insTAAGTA (n.929+27_929+28insTAAGTA) n.1039+27_1039+28insTAAGTA n.7071+27_7071+28insTAAGTA c.*973+27_*973+28insTAAGTA (n.*973+27_*973+28insTAAGTA) c.*482+27_*482+28insTAAGTA (n.*482+27_*482+28insTAAGTA) c.*320+27_*320+28insTAAGTA (n.*320+27_*320+28insTAAGTA) c.*463+27_*463+28insTAAGTA (n.*463+27_*463+28insTAAGTA) n.1069+27_1069+28insTAAGTA c.869+27_869+28insTAAGTA (n.869+27_869+28insTAAGTA) | gnomAD v2 |
7 | g.30612274G>A | CA2682249698 | GARS1 | c.1031+29G>A (n.1031+29G>A) n.1121+29G>A n.1094+29G>A n.1110+29G>A c.*745+29G>A (n.*745+29G>A) n.1527+29G>A c.*369+29G>A (n.*369+29G>A) c.662+29G>A (n.662+29G>A) n.2904+29G>A c.830+29G>A (n.830+29G>A) c.*901+29G>A (n.*901+29G>A) n.1047+29G>A c.863+29G>A (n.863+29G>A) c.929+29G>A (n.929+29G>A) n.1039+29G>A n.7071+29G>A c.*973+29G>A (n.*973+29G>A) c.*482+29G>A (n.*482+29G>A) c.*320+29G>A (n.*320+29G>A) c.*463+29G>A (n.*463+29G>A) n.1069+29G>A c.869+29G>A (n.869+29G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612275T>C | CA156050325 | GARS1 | c.1031+30T>C (n.1031+30T>C) n.1121+30T>C n.1094+30T>C n.1110+30T>C c.*745+30T>C (n.*745+30T>C) n.1527+30T>C c.*369+30T>C (n.*369+30T>C) c.662+30T>C (n.662+30T>C) n.2904+30T>C c.830+30T>C (n.830+30T>C) c.*901+30T>C (n.*901+30T>C) n.1047+30T>C c.863+30T>C (n.863+30T>C) c.929+30T>C (n.929+30T>C) n.1039+30T>C n.7071+30T>C c.*973+30T>C (n.*973+30T>C) c.*482+30T>C (n.*482+30T>C) c.*320+30T>C (n.*320+30T>C) c.*463+30T>C (n.*463+30T>C) n.1069+30T>C c.869+30T>C (n.869+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612275T= | CA1697811309 | GARS1 | c.1031+30T= (n.1031+30T=) n.1121+30T= n.1094+30T= n.1110+30T= c.*745+30T= (n.*745+30T=) n.1527+30T= c.*369+30T= (n.*369+30T=) c.662+30T= (n.662+30T=) n.2904+30T= c.830+30T= (n.830+30T=) c.*901+30T= (n.*901+30T=) n.1047+30T= c.863+30T= (n.863+30T=) c.929+30T= (n.929+30T=) n.1039+30T= n.7071+30T= c.*973+30T= (n.*973+30T=) c.*482+30T= (n.*482+30T=) c.*320+30T= (n.*320+30T=) c.*463+30T= (n.*463+30T=) n.1069+30T= c.869+30T= (n.869+30T=) | |
7 | g.30612276G>A | CA2682249699 | GARS1 | c.1031+31G>A (n.1031+31G>A) n.1121+31G>A n.1094+31G>A n.1110+31G>A c.*745+31G>A (n.*745+31G>A) n.1527+31G>A c.*369+31G>A (n.*369+31G>A) c.662+31G>A (n.662+31G>A) n.2904+31G>A c.830+31G>A (n.830+31G>A) c.*901+31G>A (n.*901+31G>A) n.1047+31G>A c.863+31G>A (n.863+31G>A) c.929+31G>A (n.929+31G>A) n.1039+31G>A n.7071+31G>A c.*973+31G>A (n.*973+31G>A) c.*482+31G>A (n.*482+31G>A) c.*320+31G>A (n.*320+31G>A) c.*463+31G>A (n.*463+31G>A) n.1069+31G>A c.869+31G>A (n.869+31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612277A= | CA1697811310 | GARS1 | c.1031+32A= (n.1031+32A=) n.1121+32A= n.1094+32A= n.1110+32A= c.*745+32A= (n.*745+32A=) n.1527+32A= c.*369+32A= (n.*369+32A=) c.662+32A= (n.662+32A=) n.2904+32A= c.830+32A= (n.830+32A=) c.*901+32A= (n.*901+32A=) n.1047+32A= c.863+32A= (n.863+32A=) c.929+32A= (n.929+32A=) n.1039+32A= n.7071+32A= c.*973+32A= (n.*973+32A=) c.*482+32A= (n.*482+32A=) c.*320+32A= (n.*320+32A=) c.*463+32A= (n.*463+32A=) n.1069+32A= c.869+32A= (n.869+32A=) | |
7 | g.30612277A>G | CA1697811311 | GARS1 | c.1031+32A>G (n.1031+32A>G) n.1121+32A>G n.1094+32A>G n.1110+32A>G c.*745+32A>G (n.*745+32A>G) n.1527+32A>G c.*369+32A>G (n.*369+32A>G) c.662+32A>G (n.662+32A>G) n.2904+32A>G c.830+32A>G (n.830+32A>G) c.*901+32A>G (n.*901+32A>G) n.1047+32A>G c.863+32A>G (n.863+32A>G) c.929+32A>G (n.929+32A>G) n.1039+32A>G n.7071+32A>G c.*973+32A>G (n.*973+32A>G) c.*482+32A>G (n.*482+32A>G) c.*320+32A>G (n.*320+32A>G) c.*463+32A>G (n.*463+32A>G) n.1069+32A>G c.869+32A>G (n.869+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612277A>T | CA2682249701 | GARS1 | c.1031+32A>T (n.1031+32A>T) n.1121+32A>T n.1094+32A>T n.1110+32A>T c.*745+32A>T (n.*745+32A>T) n.1527+32A>T c.*369+32A>T (n.*369+32A>T) c.662+32A>T (n.662+32A>T) n.2904+32A>T c.830+32A>T (n.830+32A>T) c.*901+32A>T (n.*901+32A>T) n.1047+32A>T c.863+32A>T (n.863+32A>T) c.929+32A>T (n.929+32A>T) n.1039+32A>T n.7071+32A>T c.*973+32A>T (n.*973+32A>T) c.*482+32A>T (n.*482+32A>T) c.*320+32A>T (n.*320+32A>T) c.*463+32A>T (n.*463+32A>T) n.1069+32A>T c.869+32A>T (n.869+32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612278A= | CA1697811312 | GARS1 | c.1031+33A= (n.1031+33A=) n.1121+33A= n.1094+33A= n.1110+33A= c.*745+33A= (n.*745+33A=) n.1527+33A= c.*369+33A= (n.*369+33A=) c.662+33A= (n.662+33A=) n.2904+33A= c.830+33A= (n.830+33A=) c.*901+33A= (n.*901+33A=) n.1047+33A= c.863+33A= (n.863+33A=) c.929+33A= (n.929+33A=) n.1039+33A= n.7071+33A= c.*973+33A= (n.*973+33A=) c.*482+33A= (n.*482+33A=) c.*320+33A= (n.*320+33A=) c.*463+33A= (n.*463+33A=) n.1069+33A= c.869+33A= (n.869+33A=) | |
7 | g.30612278A>G | CA1697811313 | GARS1 | c.1031+33A>G (n.1031+33A>G) n.1121+33A>G n.1094+33A>G n.1110+33A>G c.*745+33A>G (n.*745+33A>G) n.1527+33A>G c.*369+33A>G (n.*369+33A>G) c.662+33A>G (n.662+33A>G) n.2904+33A>G c.830+33A>G (n.830+33A>G) c.*901+33A>G (n.*901+33A>G) n.1047+33A>G c.863+33A>G (n.863+33A>G) c.929+33A>G (n.929+33A>G) n.1039+33A>G n.7071+33A>G c.*973+33A>G (n.*973+33A>G) c.*482+33A>G (n.*482+33A>G) c.*320+33A>G (n.*320+33A>G) c.*463+33A>G (n.*463+33A>G) n.1069+33A>G c.869+33A>G (n.869+33A>G) | dbSNP |
7 | g.30612280G= | CA1697811315 | GARS1 | c.1031+35G= (n.1031+35G=) n.1121+35G= n.1094+35G= n.1110+35G= c.*745+35G= (n.*745+35G=) n.1527+35G= c.*369+35G= (n.*369+35G=) c.662+35G= (n.662+35G=) n.2904+35G= c.830+35G= (n.830+35G=) c.*901+35G= (n.*901+35G=) n.1047+35G= c.863+35G= (n.863+35G=) c.929+35G= (n.929+35G=) n.1039+35G= n.7071+35G= c.*973+35G= (n.*973+35G=) c.*482+35G= (n.*482+35G=) c.*320+35G= (n.*320+35G=) c.*463+35G= (n.*463+35G=) n.1069+35G= c.869+35G= (n.869+35G=) | |
7 | g.30612280G>T | CA837506284 | GARS1 | c.1031+35G>T (n.1031+35G>T) n.1121+35G>T n.1094+35G>T n.1110+35G>T c.*745+35G>T (n.*745+35G>T) n.1527+35G>T c.*369+35G>T (n.*369+35G>T) c.662+35G>T (n.662+35G>T) n.2904+35G>T c.830+35G>T (n.830+35G>T) c.*901+35G>T (n.*901+35G>T) n.1047+35G>T c.863+35G>T (n.863+35G>T) c.929+35G>T (n.929+35G>T) n.1039+35G>T n.7071+35G>T c.*973+35G>T (n.*973+35G>T) c.*482+35G>T (n.*482+35G>T) c.*320+35G>T (n.*320+35G>T) c.*463+35G>T (n.*463+35G>T) n.1069+35G>T c.869+35G>T (n.869+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612281A= | CA1697811316 | GARS1 | c.1031+36A= (n.1031+36A=) n.1121+36A= n.1094+36A= n.1110+36A= c.*745+36A= (n.*745+36A=) n.1527+36A= c.*369+36A= (n.*369+36A=) c.662+36A= (n.662+36A=) n.2904+36A= c.830+36A= (n.830+36A=) c.*901+36A= (n.*901+36A=) n.1047+36A= c.863+36A= (n.863+36A=) c.929+36A= (n.929+36A=) n.1039+36A= n.7071+36A= c.*973+36A= (n.*973+36A=) c.*482+36A= (n.*482+36A=) c.*320+36A= (n.*320+36A=) c.*463+36A= (n.*463+36A=) n.1069+36A= c.869+36A= (n.869+36A=) | |
7 | g.30612281A>C | CA1697811317 | GARS1 | c.1031+36A>C (n.1031+36A>C) n.1121+36A>C n.1094+36A>C n.1110+36A>C c.*745+36A>C (n.*745+36A>C) n.1527+36A>C c.*369+36A>C (n.*369+36A>C) c.662+36A>C (n.662+36A>C) n.2904+36A>C c.830+36A>C (n.830+36A>C) c.*901+36A>C (n.*901+36A>C) n.1047+36A>C c.863+36A>C (n.863+36A>C) c.929+36A>C (n.929+36A>C) n.1039+36A>C n.7071+36A>C c.*973+36A>C (n.*973+36A>C) c.*482+36A>C (n.*482+36A>C) c.*320+36A>C (n.*320+36A>C) c.*463+36A>C (n.*463+36A>C) n.1069+36A>C c.869+36A>C (n.869+36A>C) | dbSNP |
7 | g.30612281A>T | CA2682249702 | GARS1 | c.1031+36A>T (n.1031+36A>T) n.1121+36A>T n.1094+36A>T n.1110+36A>T c.*745+36A>T (n.*745+36A>T) n.1527+36A>T c.*369+36A>T (n.*369+36A>T) c.662+36A>T (n.662+36A>T) n.2904+36A>T c.830+36A>T (n.830+36A>T) c.*901+36A>T (n.*901+36A>T) n.1047+36A>T c.863+36A>T (n.863+36A>T) c.929+36A>T (n.929+36A>T) n.1039+36A>T n.7071+36A>T c.*973+36A>T (n.*973+36A>T) c.*482+36A>T (n.*482+36A>T) c.*320+36A>T (n.*320+36A>T) c.*463+36A>T (n.*463+36A>T) n.1069+36A>T c.869+36A>T (n.869+36A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612282C>A | CA2682249704 | GARS1 | c.1031+37C>A (n.1031+37C>A) n.1121+37C>A n.1094+37C>A n.1110+37C>A c.*745+37C>A (n.*745+37C>A) n.1527+37C>A c.*369+37C>A (n.*369+37C>A) c.662+37C>A (n.662+37C>A) n.2904+37C>A c.830+37C>A (n.830+37C>A) c.*901+37C>A (n.*901+37C>A) n.1047+37C>A c.863+37C>A (n.863+37C>A) c.929+37C>A (n.929+37C>A) n.1039+37C>A n.7071+37C>A c.*973+37C>A (n.*973+37C>A) c.*482+37C>A (n.*482+37C>A) c.*320+37C>A (n.*320+37C>A) c.*463+37C>A (n.*463+37C>A) n.1069+37C>A c.869+37C>A (n.869+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612282C= | CA1697811319 | GARS1 | c.1031+37C= (n.1031+37C=) n.1121+37C= n.1094+37C= n.1110+37C= c.*745+37C= (n.*745+37C=) n.1527+37C= c.*369+37C= (n.*369+37C=) c.662+37C= (n.662+37C=) n.2904+37C= c.830+37C= (n.830+37C=) c.*901+37C= (n.*901+37C=) n.1047+37C= c.863+37C= (n.863+37C=) c.929+37C= (n.929+37C=) n.1039+37C= n.7071+37C= c.*973+37C= (n.*973+37C=) c.*482+37C= (n.*482+37C=) c.*320+37C= (n.*320+37C=) c.*463+37C= (n.*463+37C=) n.1069+37C= c.869+37C= (n.869+37C=) | |
7 | g.30612282C>T | CA156050328 | GARS1 | c.1031+37C>T (n.1031+37C>T) n.1121+37C>T n.1094+37C>T n.1110+37C>T c.*745+37C>T (n.*745+37C>T) n.1527+37C>T c.*369+37C>T (n.*369+37C>T) c.662+37C>T (n.662+37C>T) n.2904+37C>T c.830+37C>T (n.830+37C>T) c.*901+37C>T (n.*901+37C>T) n.1047+37C>T c.863+37C>T (n.863+37C>T) c.929+37C>T (n.929+37C>T) n.1039+37C>T n.7071+37C>T c.*973+37C>T (n.*973+37C>T) c.*482+37C>T (n.*482+37C>T) c.*320+37C>T (n.*320+37C>T) c.*463+37C>T (n.*463+37C>T) n.1069+37C>T c.869+37C>T (n.869+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612283del | CA2682249703 | GARS1 | c.1031+38del (n.1031+38del) n.1121+38del n.1094+38del n.1110+38del c.*745+38del (n.*745+38del) n.1527+38del c.*369+38del (n.*369+38del) c.662+38del (n.662+38del) n.2904+38del c.830+38del (n.830+38del) c.*901+38del (n.*901+38del) n.1047+38del c.863+38del (n.863+38del) c.929+38del (n.929+38del) n.1039+38del n.7071+38del c.*973+38del (n.*973+38del) c.*482+38del (n.*482+38del) c.*320+38del (n.*320+38del) c.*463+38del (n.*463+38del) n.1069+38del c.869+38del (n.869+38del) | gnomAD v4 |
7 | g.30612283C>A | CA2682249706 | GARS1 | c.1031+38C>A (n.1031+38C>A) n.1121+38C>A n.1094+38C>A n.1110+38C>A c.*745+38C>A (n.*745+38C>A) n.1527+38C>A c.*369+38C>A (n.*369+38C>A) c.662+38C>A (n.662+38C>A) n.2904+38C>A c.830+38C>A (n.830+38C>A) c.*901+38C>A (n.*901+38C>A) n.1047+38C>A c.863+38C>A (n.863+38C>A) c.929+38C>A (n.929+38C>A) n.1039+38C>A n.7071+38C>A c.*973+38C>A (n.*973+38C>A) c.*482+38C>A (n.*482+38C>A) c.*320+38C>A (n.*320+38C>A) c.*463+38C>A (n.*463+38C>A) n.1069+38C>A c.869+38C>A (n.869+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612284T>A | CA2682249707 | GARS1 | c.1031+39T>A (n.1031+39T>A) n.1121+39T>A n.1094+39T>A n.1110+39T>A c.*745+39T>A (n.*745+39T>A) n.1527+39T>A c.*369+39T>A (n.*369+39T>A) c.662+39T>A (n.662+39T>A) n.2904+39T>A c.830+39T>A (n.830+39T>A) c.*901+39T>A (n.*901+39T>A) n.1047+39T>A c.863+39T>A (n.863+39T>A) c.929+39T>A (n.929+39T>A) n.1039+39T>A n.7071+39T>A c.*973+39T>A (n.*973+39T>A) c.*482+39T>A (n.*482+39T>A) c.*320+39T>A (n.*320+39T>A) c.*463+39T>A (n.*463+39T>A) n.1069+39T>A c.869+39T>A (n.869+39T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612284T>C | CA2682249708 | GARS1 | c.1031+39T>C (n.1031+39T>C) n.1121+39T>C n.1094+39T>C n.1110+39T>C c.*745+39T>C (n.*745+39T>C) n.1527+39T>C c.*369+39T>C (n.*369+39T>C) c.662+39T>C (n.662+39T>C) n.2904+39T>C c.830+39T>C (n.830+39T>C) c.*901+39T>C (n.*901+39T>C) n.1047+39T>C c.863+39T>C (n.863+39T>C) c.929+39T>C (n.929+39T>C) n.1039+39T>C n.7071+39T>C c.*973+39T>C (n.*973+39T>C) c.*482+39T>C (n.*482+39T>C) c.*320+39T>C (n.*320+39T>C) c.*463+39T>C (n.*463+39T>C) n.1069+39T>C c.869+39T>C (n.869+39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612285T>A | CA2682249710 | GARS1 | c.1031+40T>A (n.1031+40T>A) n.1121+40T>A n.1094+40T>A n.1110+40T>A c.*745+40T>A (n.*745+40T>A) n.1527+40T>A c.*369+40T>A (n.*369+40T>A) c.662+40T>A (n.662+40T>A) n.2904+40T>A c.830+40T>A (n.830+40T>A) c.*901+40T>A (n.*901+40T>A) n.1047+40T>A c.863+40T>A (n.863+40T>A) c.929+40T>A (n.929+40T>A) n.1039+40T>A n.7071+40T>A c.*973+40T>A (n.*973+40T>A) c.*482+40T>A (n.*482+40T>A) c.*320+40T>A (n.*320+40T>A) c.*463+40T>A (n.*463+40T>A) n.1069+40T>A c.869+40T>A (n.869+40T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612285T>C | CA2682249711 | GARS1 | c.1031+40T>C (n.1031+40T>C) n.1121+40T>C n.1094+40T>C n.1110+40T>C c.*745+40T>C (n.*745+40T>C) n.1527+40T>C c.*369+40T>C (n.*369+40T>C) c.662+40T>C (n.662+40T>C) n.2904+40T>C c.830+40T>C (n.830+40T>C) c.*901+40T>C (n.*901+40T>C) n.1047+40T>C c.863+40T>C (n.863+40T>C) c.929+40T>C (n.929+40T>C) n.1039+40T>C n.7071+40T>C c.*973+40T>C (n.*973+40T>C) c.*482+40T>C (n.*482+40T>C) c.*320+40T>C (n.*320+40T>C) c.*463+40T>C (n.*463+40T>C) n.1069+40T>C c.869+40T>C (n.869+40T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612285T>G | CA2682249709 | GARS1 | c.1031+40T>G (n.1031+40T>G) n.1121+40T>G n.1094+40T>G n.1110+40T>G c.*745+40T>G (n.*745+40T>G) n.1527+40T>G c.*369+40T>G (n.*369+40T>G) c.662+40T>G (n.662+40T>G) n.2904+40T>G c.830+40T>G (n.830+40T>G) c.*901+40T>G (n.*901+40T>G) n.1047+40T>G c.863+40T>G (n.863+40T>G) c.929+40T>G (n.929+40T>G) n.1039+40T>G n.7071+40T>G c.*973+40T>G (n.*973+40T>G) c.*482+40T>G (n.*482+40T>G) c.*320+40T>G (n.*320+40T>G) c.*463+40T>G (n.*463+40T>G) n.1069+40T>G c.869+40T>G (n.869+40T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612286G>C | CA573453973 | GARS1 | c.1031+41G>C (n.1031+41G>C) n.1121+41G>C n.1094+41G>C n.1110+41G>C c.*745+41G>C (n.*745+41G>C) n.1527+41G>C c.*369+41G>C (n.*369+41G>C) c.662+41G>C (n.662+41G>C) n.2904+41G>C c.830+41G>C (n.830+41G>C) c.*901+41G>C (n.*901+41G>C) n.1047+41G>C c.863+41G>C (n.863+41G>C) c.929+41G>C (n.929+41G>C) n.1039+41G>C n.7071+41G>C c.*973+41G>C (n.*973+41G>C) c.*482+41G>C (n.*482+41G>C) c.*320+41G>C (n.*320+41G>C) c.*463+41G>C (n.*463+41G>C) n.1069+41G>C c.869+41G>C (n.869+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612286G= | CA1697811320 | GARS1 | c.1031+41G= (n.1031+41G=) n.1121+41G= n.1094+41G= n.1110+41G= c.*745+41G= (n.*745+41G=) n.1527+41G= c.*369+41G= (n.*369+41G=) c.662+41G= (n.662+41G=) n.2904+41G= c.830+41G= (n.830+41G=) c.*901+41G= (n.*901+41G=) n.1047+41G= c.863+41G= (n.863+41G=) c.929+41G= (n.929+41G=) n.1039+41G= n.7071+41G= c.*973+41G= (n.*973+41G=) c.*482+41G= (n.*482+41G=) c.*320+41G= (n.*320+41G=) c.*463+41G= (n.*463+41G=) n.1069+41G= c.869+41G= (n.869+41G=) | |
7 | g.30612288C>A | CA2682249712 | GARS1 | c.1031+43C>A (n.1031+43C>A) n.1121+43C>A n.1094+43C>A n.1110+43C>A c.*745+43C>A (n.*745+43C>A) n.1527+43C>A c.*369+43C>A (n.*369+43C>A) c.662+43C>A (n.662+43C>A) n.2904+43C>A c.830+43C>A (n.830+43C>A) c.*901+43C>A (n.*901+43C>A) n.1047+43C>A c.863+43C>A (n.863+43C>A) c.929+43C>A (n.929+43C>A) n.1039+43C>A n.7071+43C>A c.*973+43C>A (n.*973+43C>A) c.*482+43C>A (n.*482+43C>A) c.*320+43C>A (n.*320+43C>A) c.*463+43C>A (n.*463+43C>A) n.1069+43C>A c.869+43C>A (n.869+43C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612288C>T | CA2682249713 | GARS1 | c.1031+43C>T (n.1031+43C>T) n.1121+43C>T n.1094+43C>T n.1110+43C>T c.*745+43C>T (n.*745+43C>T) n.1527+43C>T c.*369+43C>T (n.*369+43C>T) c.662+43C>T (n.662+43C>T) n.2904+43C>T c.830+43C>T (n.830+43C>T) c.*901+43C>T (n.*901+43C>T) n.1047+43C>T c.863+43C>T (n.863+43C>T) c.929+43C>T (n.929+43C>T) n.1039+43C>T n.7071+43C>T c.*973+43C>T (n.*973+43C>T) c.*482+43C>T (n.*482+43C>T) c.*320+43C>T (n.*320+43C>T) c.*463+43C>T (n.*463+43C>T) n.1069+43C>T c.869+43C>T (n.869+43C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612289A= | CA1697811323 | GARS1 | c.1031+44A= (n.1031+44A=) n.1121+44A= n.1094+44A= n.1110+44A= c.*745+44A= (n.*745+44A=) n.1527+44A= c.*369+44A= (n.*369+44A=) c.662+44A= (n.662+44A=) n.2904+44A= c.830+44A= (n.830+44A=) c.*901+44A= (n.*901+44A=) n.1047+44A= c.863+44A= (n.863+44A=) c.929+44A= (n.929+44A=) n.1039+44A= n.7071+44A= c.*973+44A= (n.*973+44A=) c.*482+44A= (n.*482+44A=) c.*320+44A= (n.*320+44A=) c.*463+44A= (n.*463+44A=) n.1069+44A= c.869+44A= (n.869+44A=) | |
7 | g.30612289A>G | CA4205871 | GARS1 | c.1031+44A>G (n.1031+44A>G) n.1121+44A>G n.1094+44A>G n.1110+44A>G c.*745+44A>G (n.*745+44A>G) n.1527+44A>G c.*369+44A>G (n.*369+44A>G) c.662+44A>G (n.662+44A>G) n.2904+44A>G c.830+44A>G (n.830+44A>G) c.*901+44A>G (n.*901+44A>G) n.1047+44A>G c.863+44A>G (n.863+44A>G) c.929+44A>G (n.929+44A>G) n.1039+44A>G n.7071+44A>G c.*973+44A>G (n.*973+44A>G) c.*482+44A>G (n.*482+44A>G) c.*320+44A>G (n.*320+44A>G) c.*463+44A>G (n.*463+44A>G) n.1069+44A>G c.869+44A>G (n.869+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612291T>C | CA573453974 | GARS1 | c.1031+46T>C (n.1031+46T>C) n.1121+46T>C n.1094+46T>C n.1110+46T>C c.*745+46T>C (n.*745+46T>C) n.1527+46T>C c.*369+46T>C (n.*369+46T>C) c.662+46T>C (n.662+46T>C) n.2904+46T>C c.830+46T>C (n.830+46T>C) c.*901+46T>C (n.*901+46T>C) n.1047+46T>C c.863+46T>C (n.863+46T>C) c.929+46T>C (n.929+46T>C) n.1039+46T>C n.7071+46T>C c.*973+46T>C (n.*973+46T>C) c.*482+46T>C (n.*482+46T>C) c.*320+46T>C (n.*320+46T>C) c.*463+46T>C (n.*463+46T>C) n.1069+46T>C c.869+46T>C (n.869+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612291T>G | CA2682249714 | GARS1 | c.1031+46T>G (n.1031+46T>G) n.1121+46T>G n.1094+46T>G n.1110+46T>G c.*745+46T>G (n.*745+46T>G) n.1527+46T>G c.*369+46T>G (n.*369+46T>G) c.662+46T>G (n.662+46T>G) n.2904+46T>G c.830+46T>G (n.830+46T>G) c.*901+46T>G (n.*901+46T>G) n.1047+46T>G c.863+46T>G (n.863+46T>G) c.929+46T>G (n.929+46T>G) n.1039+46T>G n.7071+46T>G c.*973+46T>G (n.*973+46T>G) c.*482+46T>G (n.*482+46T>G) c.*320+46T>G (n.*320+46T>G) c.*463+46T>G (n.*463+46T>G) n.1069+46T>G c.869+46T>G (n.869+46T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612291T= | CA1697811325 | GARS1 | c.1031+46T= (n.1031+46T=) n.1121+46T= n.1094+46T= n.1110+46T= c.*745+46T= (n.*745+46T=) n.1527+46T= c.*369+46T= (n.*369+46T=) c.662+46T= (n.662+46T=) n.2904+46T= c.830+46T= (n.830+46T=) c.*901+46T= (n.*901+46T=) n.1047+46T= c.863+46T= (n.863+46T=) c.929+46T= (n.929+46T=) n.1039+46T= n.7071+46T= c.*973+46T= (n.*973+46T=) c.*482+46T= (n.*482+46T=) c.*320+46T= (n.*320+46T=) c.*463+46T= (n.*463+46T=) n.1069+46T= c.869+46T= (n.869+46T=) | |
7 | g.30612292del | CA2578858581 | GARS1 | c.1031+47del (n.1031+47del) n.1121+47del n.1094+47del n.1110+47del c.*745+47del (n.*745+47del) n.1527+47del c.*369+47del (n.*369+47del) c.662+47del (n.662+47del) n.2904+47del c.830+47del (n.830+47del) c.*901+47del (n.*901+47del) n.1047+47del c.863+47del (n.863+47del) c.929+47del (n.929+47del) n.1039+47del n.7071+47del c.*973+47del (n.*973+47del) c.*482+47del (n.*482+47del) c.*320+47del (n.*320+47del) c.*463+47del (n.*463+47del) n.1069+47del c.869+47del (n.869+47del) | |
7 | g.30612292G>A | CA4205872 | GARS1 | c.1031+47G>A (n.1031+47G>A) n.1121+47G>A n.1094+47G>A n.1110+47G>A c.*745+47G>A (n.*745+47G>A) n.1527+47G>A c.*369+47G>A (n.*369+47G>A) c.662+47G>A (n.662+47G>A) n.2904+47G>A c.830+47G>A (n.830+47G>A) c.*901+47G>A (n.*901+47G>A) n.1047+47G>A c.863+47G>A (n.863+47G>A) c.929+47G>A (n.929+47G>A) n.1039+47G>A n.7071+47G>A c.*973+47G>A (n.*973+47G>A) c.*482+47G>A (n.*482+47G>A) c.*320+47G>A (n.*320+47G>A) c.*463+47G>A (n.*463+47G>A) n.1069+47G>A c.869+47G>A (n.869+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612292G= | CA1697811327 | GARS1 | c.1031+47G= (n.1031+47G=) n.1121+47G= n.1094+47G= n.1110+47G= c.*745+47G= (n.*745+47G=) n.1527+47G= c.*369+47G= (n.*369+47G=) c.662+47G= (n.662+47G=) n.2904+47G= c.830+47G= (n.830+47G=) c.*901+47G= (n.*901+47G=) n.1047+47G= c.863+47G= (n.863+47G=) c.929+47G= (n.929+47G=) n.1039+47G= n.7071+47G= c.*973+47G= (n.*973+47G=) c.*482+47G= (n.*482+47G=) c.*320+47G= (n.*320+47G=) c.*463+47G= (n.*463+47G=) n.1069+47G= c.869+47G= (n.869+47G=) | |
7 | g.30612293C>A | CA2578858582 | GARS1 | c.1031+48C>A (n.1031+48C>A) n.1121+48C>A n.1094+48C>A n.1110+48C>A c.*745+48C>A (n.*745+48C>A) n.1527+48C>A c.*369+48C>A (n.*369+48C>A) c.662+48C>A (n.662+48C>A) n.2904+48C>A c.830+48C>A (n.830+48C>A) c.*901+48C>A (n.*901+48C>A) n.1047+48C>A c.863+48C>A (n.863+48C>A) c.929+48C>A (n.929+48C>A) n.1039+48C>A n.7071+48C>A c.*973+48C>A (n.*973+48C>A) c.*482+48C>A (n.*482+48C>A) c.*320+48C>A (n.*320+48C>A) c.*463+48C>A (n.*463+48C>A) n.1069+48C>A c.869+48C>A (n.869+48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612293C>T | CA2682249715 | GARS1 | c.1031+48C>T (n.1031+48C>T) n.1121+48C>T n.1094+48C>T n.1110+48C>T c.*745+48C>T (n.*745+48C>T) n.1527+48C>T c.*369+48C>T (n.*369+48C>T) c.662+48C>T (n.662+48C>T) n.2904+48C>T c.830+48C>T (n.830+48C>T) c.*901+48C>T (n.*901+48C>T) n.1047+48C>T c.863+48C>T (n.863+48C>T) c.929+48C>T (n.929+48C>T) n.1039+48C>T n.7071+48C>T c.*973+48C>T (n.*973+48C>T) c.*482+48C>T (n.*482+48C>T) c.*320+48C>T (n.*320+48C>T) c.*463+48C>T (n.*463+48C>T) n.1069+48C>T c.869+48C>T (n.869+48C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612294A>G | CA2682249716 | GARS1 | c.1031+49A>G (n.1031+49A>G) n.1121+49A>G n.1094+49A>G n.1110+49A>G c.*745+49A>G (n.*745+49A>G) n.1527+49A>G c.*369+49A>G (n.*369+49A>G) c.662+49A>G (n.662+49A>G) n.2904+49A>G c.830+49A>G (n.830+49A>G) c.*901+49A>G (n.*901+49A>G) n.1047+49A>G c.863+49A>G (n.863+49A>G) c.929+49A>G (n.929+49A>G) n.1039+49A>G n.7071+49A>G c.*973+49A>G (n.*973+49A>G) c.*482+49A>G (n.*482+49A>G) c.*320+49A>G (n.*320+49A>G) c.*463+49A>G (n.*463+49A>G) n.1069+49A>G c.869+49A>G (n.869+49A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612295T>A | CA156050348 | GARS1 | c.1031+50T>A (n.1031+50T>A) n.1121+50T>A n.1094+50T>A n.1110+50T>A c.*745+50T>A (n.*745+50T>A) n.1527+50T>A c.*369+50T>A (n.*369+50T>A) c.662+50T>A (n.662+50T>A) n.2904+50T>A c.830+50T>A (n.830+50T>A) c.*901+50T>A (n.*901+50T>A) n.1047+50T>A c.863+50T>A (n.863+50T>A) c.929+50T>A (n.929+50T>A) n.1039+50T>A n.7071+50T>A c.*973+50T>A (n.*973+50T>A) c.*482+50T>A (n.*482+50T>A) c.*320+50T>A (n.*320+50T>A) c.*463+50T>A (n.*463+50T>A) n.1069+50T>A c.869+50T>A (n.869+50T>A) | dbSNP |
7 | g.30612295T>C | CA573453975 | GARS1 | c.1031+50T>C (n.1031+50T>C) n.1121+50T>C n.1094+50T>C n.1110+50T>C c.*745+50T>C (n.*745+50T>C) n.1527+50T>C c.*369+50T>C (n.*369+50T>C) c.662+50T>C (n.662+50T>C) n.2904+50T>C c.830+50T>C (n.830+50T>C) c.*901+50T>C (n.*901+50T>C) n.1047+50T>C c.863+50T>C (n.863+50T>C) c.929+50T>C (n.929+50T>C) n.1039+50T>C n.7071+50T>C c.*973+50T>C (n.*973+50T>C) c.*482+50T>C (n.*482+50T>C) c.*320+50T>C (n.*320+50T>C) c.*463+50T>C (n.*463+50T>C) n.1069+50T>C c.869+50T>C (n.869+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612295T= | CA1697811330 | GARS1 | c.1031+50T= (n.1031+50T=) n.1121+50T= n.1094+50T= n.1110+50T= c.*745+50T= (n.*745+50T=) n.1527+50T= c.*369+50T= (n.*369+50T=) c.662+50T= (n.662+50T=) n.2904+50T= c.830+50T= (n.830+50T=) c.*901+50T= (n.*901+50T=) n.1047+50T= c.863+50T= (n.863+50T=) c.929+50T= (n.929+50T=) n.1039+50T= n.7071+50T= c.*973+50T= (n.*973+50T=) c.*482+50T= (n.*482+50T=) c.*320+50T= (n.*320+50T=) c.*463+50T= (n.*463+50T=) n.1069+50T= c.869+50T= (n.869+50T=) | |
7 | g.30612296T>A | CA2682249717 | GARS1 | c.1031+51T>A (n.1031+51T>A) n.1121+51T>A n.1094+51T>A n.1110+51T>A c.*745+51T>A (n.*745+51T>A) n.1527+51T>A c.*369+51T>A (n.*369+51T>A) c.662+51T>A (n.662+51T>A) n.2904+51T>A c.830+51T>A (n.830+51T>A) c.*901+51T>A (n.*901+51T>A) n.1047+51T>A c.863+51T>A (n.863+51T>A) c.929+51T>A (n.929+51T>A) n.1039+51T>A n.7071+51T>A c.*973+51T>A (n.*973+51T>A) c.*482+51T>A (n.*482+51T>A) c.*320+51T>A (n.*320+51T>A) c.*463+51T>A (n.*463+51T>A) n.1069+51T>A c.869+51T>A (n.869+51T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612296T>C | CA2578858583 | GARS1 | c.1031+51T>C (n.1031+51T>C) n.1121+51T>C n.1094+51T>C n.1110+51T>C c.*745+51T>C (n.*745+51T>C) n.1527+51T>C c.*369+51T>C (n.*369+51T>C) c.662+51T>C (n.662+51T>C) n.2904+51T>C c.830+51T>C (n.830+51T>C) c.*901+51T>C (n.*901+51T>C) n.1047+51T>C c.863+51T>C (n.863+51T>C) c.929+51T>C (n.929+51T>C) n.1039+51T>C n.7071+51T>C c.*973+51T>C (n.*973+51T>C) c.*482+51T>C (n.*482+51T>C) c.*320+51T>C (n.*320+51T>C) c.*463+51T>C (n.*463+51T>C) n.1069+51T>C c.869+51T>C (n.869+51T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612296T>G | CA2682249718 | GARS1 | c.1031+51T>G (n.1031+51T>G) n.1121+51T>G n.1094+51T>G n.1110+51T>G c.*745+51T>G (n.*745+51T>G) n.1527+51T>G c.*369+51T>G (n.*369+51T>G) c.662+51T>G (n.662+51T>G) n.2904+51T>G c.830+51T>G (n.830+51T>G) c.*901+51T>G (n.*901+51T>G) n.1047+51T>G c.863+51T>G (n.863+51T>G) c.929+51T>G (n.929+51T>G) n.1039+51T>G n.7071+51T>G c.*973+51T>G (n.*973+51T>G) c.*482+51T>G (n.*482+51T>G) c.*320+51T>G (n.*320+51T>G) c.*463+51T>G (n.*463+51T>G) n.1069+51T>G c.869+51T>G (n.869+51T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612298A>G | CA2578858584 | GARS1 | c.1031+53A>G (n.1031+53A>G) n.1121+53A>G n.1094+53A>G n.1110+53A>G c.*745+53A>G (n.*745+53A>G) n.1527+53A>G c.*369+53A>G (n.*369+53A>G) c.662+53A>G (n.662+53A>G) n.2904+53A>G c.830+53A>G (n.830+53A>G) c.*901+53A>G (n.*901+53A>G) n.1047+53A>G c.863+53A>G (n.863+53A>G) c.929+53A>G (n.929+53A>G) n.1039+53A>G n.7071+53A>G c.*973+53A>G (n.*973+53A>G) c.*482+53A>G (n.*482+53A>G) c.*320+53A>G (n.*320+53A>G) c.*463+53A>G (n.*463+53A>G) n.1069+53A>G c.869+53A>G (n.869+53A>G) | gnomAD v4 |