Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.30612192T>ACA454247059GARS1c.978T>A (p.Ile326=)
n.1068T>A
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c.777T>A (p.Ile259=)
c.*848T>A (n.*848T>A)
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c.810T>A (p.Ile270=)
c.876T>A (p.Ile292=)
n.986T>A
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c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.1016T>A
c.816T>A (p.Ile272=)
7g.30612192T>CCA454247062GARS1c.978T>C (p.Ile326=)
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n.1057T>C
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c.609T>C (p.Ile203=)
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c.810T>C (p.Ile270=)
c.876T>C (p.Ile292=)
n.986T>C
n.7018T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1016T>C
c.816T>C (p.Ile272=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612192T>GCA367125156GARS1c.978T>G (p.Ile326Met)
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n.986T>G
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c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.1016T>G
c.816T>G (p.Ile272Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30612192T=CA1697811126GARS1c.978T= (p.Ile326=)
n.1068T=
n.1041T=
n.1057T=
c.*692T= (n.*692T=)
n.1474T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.609T= (p.Ile203=)
n.2851T=
c.777T= (p.Ile259=)
c.*848T= (n.*848T=)
n.994T=
c.810T= (p.Ile270=)
c.876T= (p.Ile292=)
n.986T=
n.7018T=
c.*920T= (n.*920T=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*410T= (n.*410T=)
n.1016T=
c.816T= (p.Ile272=)
7g.30612193G>ACA367125157GARS1c.979G>A (p.Gly327Arg)
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c.*411G>A (n.*411G>A)
n.1017G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
ClinVar dbSNP
7g.30612193G>CCA367125159GARS1c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.1069G>C
n.1042G>C
n.1058G>C
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.1475G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.2852G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.995G>C
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.987G>C
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c.*921G>C (n.*921G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.1017G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
ClinVar dbSNP
7g.30612193G=CA1697811130GARS1c.979G= (p.Gly327=)
n.1069G=
n.1042G=
n.1058G=
c.*693G= (n.*693G=)
n.1475G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.610G= (p.Gly204=)
n.2852G=
c.778G= (p.Gly260=)
c.*849G= (n.*849G=)
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n.7019G=
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c.*430G= (n.*430G=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.1017G=
c.817G= (p.Gly273=)
7g.30612193G>TCA367125160GARS1c.979G>T (p.Gly327Ter)
n.1069G>T
n.1042G>T
n.1058G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.1475G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.610G>T (p.Gly204Ter)
n.2852G>T
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.995G>T
c.811G>T (p.Gly271Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
n.987G>T
n.7019G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.1017G>T
c.817G>T (p.Gly273Ter)
7g.30612194G>ACA367125162GARS1c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.1070G>A
n.1043G>A
n.1059G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1476G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.2853G>A
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n.996G>A
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c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1018G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
7g.30612194G>CCA4205861GARS1c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.1070G>C
n.1043G>C
n.1059G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1476G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.2853G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.996G>C
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.988G>C
n.7020G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1018G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612194G=CA1697811131GARS1c.980G= (p.Gly327=)
n.1070G=
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c.818G= (p.Gly273=)
7g.30612194G>TCA367125165GARS1c.980G>T (p.Gly327Val)
n.1070G>T
n.1043G>T
n.1059G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1476G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.2853G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.996G>T
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.988G>T
n.7020G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1018G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
7g.30612195A>CCA454247073GARS1c.981A>C (p.Gly327=)
n.1071A>C
n.1044A>C
n.1060A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
n.1477A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.612A>C (p.Gly204=)
n.2854A>C
c.780A>C (p.Gly260=)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.997A>C
c.813A>C (p.Gly271=)
c.879A>C (p.Gly293=)
n.989A>C
n.7021A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.1019A>C
c.819A>C (p.Gly273=)
7g.30612195A>GCA454247075GARS1c.981A>G (p.Gly327=)
n.1071A>G
n.1044A>G
n.1060A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
n.1477A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.612A>G (p.Gly204=)
n.2854A>G
c.780A>G (p.Gly260=)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.997A>G
c.813A>G (p.Gly271=)
c.879A>G (p.Gly293=)
n.989A>G
n.7021A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.1019A>G
c.819A>G (p.Gly273=)
7g.30612195A>TCA454247079GARS1c.981A>T (p.Gly327=)
n.1071A>T
n.1044A>T
n.1060A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
n.1477A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.612A>T (p.Gly204=)
n.2854A>T
c.780A>T (p.Gly260=)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.997A>T
c.813A>T (p.Gly271=)
c.879A>T (p.Gly293=)
n.989A>T
n.7021A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.1019A>T
c.819A>T (p.Gly273=)
7g.30612196A=CA1697811136GARS1c.982A= (p.Asn328=)
n.1072A=
n.1045A=
n.1061A=
c.*696A= (n.*696A=)
n.1478A=
c.*320A= (n.*320A=)
c.613A= (p.Asn205=)
n.2855A=
c.781A= (p.Asn261=)
c.*852A= (n.*852A=)
n.998A=
c.814A= (p.Asn272=)
c.880A= (p.Asn294=)
n.990A=
n.7022A=
c.*924A= (n.*924A=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*414A= (n.*414A=)
n.1020A=
c.820A= (p.Asn274=)
7g.30612196A>CCA367125170GARS1c.982A>C (p.Asn328His)
n.1072A>C
n.1045A>C
n.1061A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1478A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.613A>C (p.Asn205His)
n.2855A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.998A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
c.880A>C (p.Asn294His)
n.990A>C
n.7022A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1020A>C
c.820A>C (p.Asn274His)
7g.30612196A>GCA367125168GARS1c.982A>G (p.Asn328Asp)
n.1072A>G
n.1045A>G
n.1061A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1478A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
n.2855A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.998A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.990A>G
n.7022A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1020A>G
c.820A>G (p.Asn274Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612196A>TCA367125167GARS1c.982A>T (p.Asn328Tyr)
n.1072A>T
n.1045A>T
n.1061A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1478A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.2855A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.998A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.990A>T
n.7022A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1020A>T
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
7g.30612197A=CA1697811140GARS1c.983A= (p.Asn328=)
n.1073A=
n.1046A=
n.1062A=
c.*697A= (n.*697A=)
n.1479A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.614A= (p.Asn205=)
n.2856A=
c.782A= (p.Asn261=)
c.*853A= (n.*853A=)
n.999A=
c.815A= (p.Asn272=)
c.881A= (p.Asn294=)
n.991A=
n.7023A=
c.*925A= (n.*925A=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.*415A= (n.*415A=)
n.1021A=
c.821A= (p.Asn274=)
7g.30612197A>CCA367125172GARS1c.983A>C (p.Asn328Thr)
n.1073A>C
n.1046A>C
n.1062A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.1479A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
n.2856A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.999A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.991A>C
n.7023A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.1021A>C
c.821A>C (p.Asn274Thr)
7g.30612197A>GCA156050290GARS1c.983A>G (p.Asn328Ser)
n.1073A>G
n.1046A>G
n.1062A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1479A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
n.2856A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.999A>G
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.991A>G
n.7023A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1021A>G
c.821A>G (p.Asn274Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30612197A>TCA367125174GARS1c.983A>T (p.Asn328Ile)
n.1073A>T
n.1046A>T
n.1062A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1479A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
n.2856A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.999A>T
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.991A>T
n.7023A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.1021A>T
c.821A>T (p.Asn274Ile)
7g.30612198T>ACA367125177GARS1c.984T>A (p.Asn328Lys)
n.1074T>A
n.1047T>A
n.1063T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1480T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
n.2857T>A
c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.1000T>A
c.816T>A (p.Asn272Lys)
c.882T>A (p.Asn294Lys)
n.992T>A
n.7024T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1022T>A
c.822T>A (p.Asn274Lys)
7g.30612198T>CCA454247093GARS1c.984T>C (p.Asn328=)
n.1074T>C
n.1047T>C
n.1063T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1480T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.615T>C (p.Asn205=)
n.2857T>C
c.783T>C (p.Asn261=)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.1000T>C
c.816T>C (p.Asn272=)
c.882T>C (p.Asn294=)
n.992T>C
n.7024T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1022T>C
c.822T>C (p.Asn274=)
gnomAD v4
7g.30612198T>GCA367125178GARS1c.984T>G (p.Asn328Lys)
n.1074T>G
n.1047T>G
n.1063T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.1480T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
n.2857T>G
c.783T>G (p.Asn261Lys)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.1000T>G
c.816T>G (p.Asn272Lys)
c.882T>G (p.Asn294Lys)
n.992T>G
n.7024T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1022T>G
c.822T>G (p.Asn274Lys)
7g.30612198_30612199insCCA2774901092GARS1c.984_985insC (p.Ser329LeufsTer3)
n.1074_1075insC
n.1047_1048insC
n.1063_1064insC
c.*698_*699insC (n.*698_*699insC)
n.1480_1481insC
c.*322_*323insC (n.*322_*323insC)
c.615_616insC (p.Ser206LeufsTer3)
n.2857_2858insC
c.783_784insC (p.Ser262LeufsTer3)
c.*854_*855insC (n.*854_*855insC)
n.1000_1001insC
c.816_817insC (p.Ser273LeufsTer3)
c.882_883insC (p.Ser295LeufsTer3)
n.992_993insC
n.7024_7025insC
c.*926_*927insC (n.*926_*927insC)
c.*435_*436insC (n.*435_*436insC)
c.*273_*274insC (n.*273_*274insC)
c.*416_*417insC (n.*416_*417insC)
n.1022_1023insC
c.822_823insC (p.Ser275LeufsTer3)
7g.30612199T>ACA367125184GARS1c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1075T>A
n.1048T>A
n.1064T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.1481T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
n.2858T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.1001T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.993T>A
n.7025T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.1023T>A
c.823T>A (p.Ser275Thr)
7g.30612199T>CCA367125182GARS1c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1075T>C
n.1048T>C
n.1064T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.1481T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
n.2858T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.1001T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.993T>C
n.7025T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1023T>C
c.823T>C (p.Ser275Pro)
7g.30612199T>GCA367125181GARS1c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1075T>G
n.1048T>G
n.1064T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
n.1481T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
n.2858T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.1001T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.993T>G
n.7025T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.1023T>G
c.823T>G (p.Ser275Ala)
7g.30612200C>ACA367125185GARS1c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1076C>A
n.1049C>A
n.1065C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.1482C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
n.2859C>A
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.1002C>A
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.994C>A
n.7026C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1024C>A
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
COSMIC
7g.30612200C>GCA367125186GARS1c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1076C>G
n.1049C>G
n.1065C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.1482C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.617C>G (p.Ser206Cys)
n.2859C>G
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.1002C>G
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.994C>G
n.7026C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1024C>G
c.824C>G (p.Ser275Cys)
7g.30612200C>TCA367125187GARS1c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1076C>T
n.1049C>T
n.1065C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.1482C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.617C>T (p.Ser206Phe)
n.2859C>T
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.1002C>T
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.994C>T
n.7026C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1024C>T
c.824C>T (p.Ser275Phe)
7g.30612201T>ACA454247102GARS1c.987T>A (p.Ser329=)
n.1077T>A
n.1050T>A
n.1066T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1483T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.618T>A (p.Ser206=)
n.2860T>A
c.786T>A (p.Ser262=)
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.1003T>A
c.819T>A (p.Ser273=)
c.885T>A (p.Ser295=)
n.995T>A
n.7027T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.1025T>A
c.825T>A (p.Ser275=)
7g.30612201T>CCA454247104GARS1c.987T>C (p.Ser329=)
n.1077T>C
n.1050T>C
n.1066T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1483T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.618T>C (p.Ser206=)
n.2860T>C
c.786T>C (p.Ser262=)
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.1003T>C
c.819T>C (p.Ser273=)
c.885T>C (p.Ser295=)
n.995T>C
n.7027T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.1025T>C
c.825T>C (p.Ser275=)
7g.30612201T>GCA454247105GARS1c.987T>G (p.Ser329=)
n.1077T>G
n.1050T>G
n.1066T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1483T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.618T>G (p.Ser206=)
n.2860T>G
c.786T>G (p.Ser262=)
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.1003T>G
c.819T>G (p.Ser273=)
c.885T>G (p.Ser295=)
n.995T>G
n.7027T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.1025T>G
c.825T>G (p.Ser275=)
7g.30612202T>ACA367125188GARS1c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1078T>A
n.1051T>A
n.1067T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.1484T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.2861T>A
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.*858T>A (n.*858T>A)
n.1004T>A
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.996T>A
n.7028T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1026T>A
c.826T>A (p.Phe276Ile)
7g.30612202T>CCA367125189GARS1c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1078T>C
n.1051T>C
n.1067T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.1484T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.2861T>C
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.1004T>C
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.996T>C
n.7028T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1026T>C
c.826T>C (p.Phe276Leu)
gnomAD v4
7g.30612202T>GCA367125191GARS1c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1078T>G
n.1051T>G
n.1067T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.1484T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.619T>G (p.Phe207Val)
n.2861T>G
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.*858T>G (n.*858T>G)
n.1004T>G
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.996T>G
n.7028T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1026T>G
c.826T>G (p.Phe276Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612202T=CA1697811143GARS1c.988T= (p.Phe330=)
n.1078T=
n.1051T=
n.1067T=
c.*702T= (n.*702T=)
n.1484T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.619T= (p.Phe207=)
n.2861T=
c.787T= (p.Phe263=)
c.*858T= (n.*858T=)
n.1004T=
c.820T= (p.Phe274=)
c.886T= (p.Phe296=)
n.996T=
n.7028T=
c.*930T= (n.*930T=)
c.*439T= (n.*439T=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*420T= (n.*420T=)
n.1026T=
c.826T= (p.Phe276=)
7g.30612203T>ACA367125195GARS1c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.1079T>A
n.1052T>A
n.1068T>A
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.1485T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.2862T>A
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.1005T>A
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.997T>A
n.7029T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.1027T>A
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
7g.30612203T>CCA367125192GARS1c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.1079T>C
n.1052T>C
n.1068T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.1485T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.2862T>C
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.1005T>C
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.997T>C
n.7029T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.1027T>C
c.827T>C (p.Phe276Ser)
gnomAD v4
7g.30612203T>GCA367125194GARS1c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.1079T>G
n.1052T>G
n.1068T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.1485T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.2862T>G
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.1005T>G
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.997T>G
n.7029T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.1027T>G
c.827T>G (p.Phe276Cys)
7g.30612204T>ACA367125197GARS1c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.1080T>A
n.1053T>A
n.1069T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1486T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.621T>A (p.Phe207Leu)
n.2863T>A
c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.1006T>A
c.822T>A (p.Phe274Leu)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
n.998T>A
n.7030T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1028T>A
c.828T>A (p.Phe276Leu)
7g.30612204T>CCA454247115GARS1c.990T>C (p.Phe330=)
n.1080T>C
n.1053T>C
n.1069T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1486T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.621T>C (p.Phe207=)
n.2863T>C
c.789T>C (p.Phe263=)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.1006T>C
c.822T>C (p.Phe274=)
c.888T>C (p.Phe296=)
n.998T>C
n.7030T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1028T>C
c.828T>C (p.Phe276=)
gnomAD v4
7g.30612204T>GCA367125199GARS1c.990T>G (p.Phe330Leu)
n.1080T>G
n.1053T>G
n.1069T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1486T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.621T>G (p.Phe207Leu)
n.2863T>G
c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.1006T>G
c.822T>G (p.Phe274Leu)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
n.998T>G
n.7030T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1028T>G
c.828T>G (p.Phe276Leu)
7g.30612205A>CCA454247116GARS1c.991A>C (p.Arg331=)
n.1081A>C
n.1054A>C
n.1070A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1487A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.622A>C (p.Arg208=)
n.2864A>C
c.790A>C (p.Arg264=)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.1007A>C
c.823A>C (p.Arg275=)
c.889A>C (p.Arg297=)
n.999A>C
n.7031A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1029A>C
c.829A>C (p.Arg277=)
7g.30612205A>GCA367125200GARS1c.991A>G (p.Arg331Gly)
n.1081A>G
n.1054A>G
n.1070A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1487A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
n.2864A>G
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.1007A>G
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.889A>G (p.Arg297Gly)
n.999A>G
n.7031A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1029A>G
c.829A>G (p.Arg277Gly)
gnomAD v4
7g.30612205A>TCA367125202GARS1c.991A>T (p.Arg331Ter)
n.1081A>T
n.1054A>T
n.1070A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1487A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.622A>T (p.Arg208Ter)
n.2864A>T
c.790A>T (p.Arg264Ter)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.1007A>T
c.823A>T (p.Arg275Ter)
c.889A>T (p.Arg297Ter)
n.999A>T
n.7031A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1029A>T
c.829A>T (p.Arg277Ter)
7g.30612206G>ACA367125204GARS1c.992G>A (p.Arg331Lys)
n.1082G>A
n.1055G>A
n.1071G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1488G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
n.2865G>A
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.1008G>A
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.890G>A (p.Arg297Lys)
n.1000G>A
n.7032G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1030G>A
c.830G>A (p.Arg277Lys)
7g.30612206G>CCA367125207GARS1c.992G>C (p.Arg331Thr)
n.1082G>C
n.1055G>C
n.1071G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.1488G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
n.2865G>C
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.1008G>C
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.890G>C (p.Arg297Thr)
n.1000G>C
n.7032G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1030G>C
c.830G>C (p.Arg277Thr)
7g.30612206G>TCA367125210GARS1c.992G>T (p.Arg331Ile)
n.1082G>T
n.1055G>T
n.1071G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1488G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.623G>T (p.Arg208Ile)
n.2865G>T
c.791G>T (p.Arg264Ile)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.1008G>T
c.824G>T (p.Arg275Ile)
c.890G>T (p.Arg297Ile)
n.1000G>T
n.7032G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1030G>T
c.830G>T (p.Arg277Ile)
7g.30612207A>CCA367125212GARS1c.993A>C (p.Arg331Ser)
n.1083A>C
n.1056A>C
n.1072A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1489A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.624A>C (p.Arg208Ser)
n.2866A>C
c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.1009A>C
c.825A>C (p.Arg275Ser)
c.891A>C (p.Arg297Ser)
n.1001A>C
n.7033A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.1031A>C
c.831A>C (p.Arg277Ser)
7g.30612207A>GCA454247124GARS1c.993A>G (p.Arg331=)
n.1083A>G
n.1056A>G
n.1072A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1489A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.624A>G (p.Arg208=)
n.2866A>G
c.792A>G (p.Arg264=)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.1009A>G
c.825A>G (p.Arg275=)
c.891A>G (p.Arg297=)
n.1001A>G
n.7033A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.1031A>G
c.831A>G (p.Arg277=)
7g.30612207A>TCA367125213GARS1c.993A>T (p.Arg331Ser)
n.1083A>T
n.1056A>T
n.1072A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1489A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.624A>T (p.Arg208Ser)
n.2866A>T
c.792A>T (p.Arg264Ser)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.1009A>T
c.825A>T (p.Arg275Ser)
c.891A>T (p.Arg297Ser)
n.1001A>T
n.7033A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.1031A>T
c.831A>T (p.Arg277Ser)
7g.30612208A=CA1697811147GARS1c.994A= (p.Asn332=)
n.1084A=
n.1057A=
n.1073A=
c.*708A= (n.*708A=)
n.1490A=
c.*332A= (n.*332A=)
c.625A= (p.Asn209=)
n.2867A=
c.793A= (p.Asn265=)
c.*864A= (n.*864A=)
n.1010A=
c.826A= (p.Asn276=)
c.892A= (p.Asn298=)
n.1002A=
n.7034A=
c.*936A= (n.*936A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.*426A= (n.*426A=)
n.1032A=
c.832A= (p.Asn278=)
7g.30612208A>CCA367125215GARS1c.994A>C (p.Asn332His)
n.1084A>C
n.1057A>C
n.1073A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1490A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.625A>C (p.Asn209His)
n.2867A>C
c.793A>C (p.Asn265His)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1010A>C
c.826A>C (p.Asn276His)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.1002A>C
n.7034A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1032A>C
c.832A>C (p.Asn278His)
7g.30612208A>GCA156050295GARS1c.994A>G (p.Asn332Asp)
n.1084A>G
n.1057A>G
n.1073A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1490A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.2867A>G
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.1010A>G
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.1002A>G
n.7034A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1032A>G
c.832A>G (p.Asn278Asp)
dbSNP
7g.30612208A>TCA367125221GARS1c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.1084A>T
n.1057A>T
n.1073A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1490A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.2867A>T
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.1010A>T
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.1002A>T
n.7034A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1032A>T
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
7g.30612209A>CCA367125492GARS1c.995A>C (p.Asn332Thr)
n.1085A>C
n.1058A>C
n.1074A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.1491A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.2868A>C
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.1011A>C
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.1003A>C
n.7035A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1033A>C
c.833A>C (p.Asn278Thr)
7g.30612209A>GCA367125494GARS1c.995A>G (p.Asn332Ser)
n.1085A>G
n.1058A>G
n.1074A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.1491A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.2868A>G
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.1011A>G
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.1003A>G
n.7035A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1033A>G
c.833A>G (p.Asn278Ser)
7g.30612209A>TCA367125493GARS1c.995A>T (p.Asn332Ile)
n.1085A>T
n.1058A>T
n.1074A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.1491A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.2868A>T
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.1011A>T
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.1003A>T
n.7035A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1033A>T
c.833A>T (p.Asn278Ile)
7g.30612210T>ACA367125495GARS1c.996T>A (p.Asn332Lys)
n.1086T>A
n.1059T>A
n.1075T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1492T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.627T>A (p.Asn209Lys)
n.2869T>A
c.795T>A (p.Asn265Lys)
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.1012T>A
c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.894T>A (p.Asn298Lys)
n.1004T>A
n.7036T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.1034T>A
c.834T>A (p.Asn278Lys)
7g.30612210T>CCA454247530GARS1c.996T>C (p.Asn332=)
n.1086T>C
n.1059T>C
n.1075T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.1492T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.627T>C (p.Asn209=)
n.2869T>C
c.795T>C (p.Asn265=)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.1012T>C
c.828T>C (p.Asn276=)
c.894T>C (p.Asn298=)
n.1004T>C
n.7036T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.1034T>C
c.834T>C (p.Asn278=)
COSMIC
7g.30612210T>GCA367125496GARS1c.996T>G (p.Asn332Lys)
n.1086T>G
n.1059T>G
n.1075T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1492T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.627T>G (p.Asn209Lys)
n.2869T>G
c.795T>G (p.Asn265Lys)
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.1012T>G
c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.894T>G (p.Asn298Lys)
n.1004T>G
n.7036T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.1034T>G
c.834T>G (p.Asn278Lys)
gnomAD v4
7g.30612211G>ACA367125497GARS1c.997G>A (p.Glu333Lys)
n.1087G>A
n.1060G>A
n.1076G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.1493G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.2870G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.1013G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.1005G>A
n.7037G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.1035G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
7g.30612211G>CCA367125498GARS1c.997G>C (p.Glu333Gln)
n.1087G>C
n.1060G>C
n.1076G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1493G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.2870G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.1013G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.1005G>C
n.7037G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.1035G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
7g.30612211G>TCA367125500GARS1c.997G>T (p.Glu333Ter)
n.1087G>T
n.1060G>T
n.1076G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1493G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.2870G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.1013G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.1005G>T
n.7037G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.1035G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
7g.30612212A=CA1697811160GARS1c.998A= (p.Glu333=)
n.1088A=
n.1061A=
n.1077A=
c.*712A= (n.*712A=)
n.1494A=
c.*336A= (n.*336A=)
c.629A= (p.Glu210=)
n.2871A=
c.797A= (p.Glu266=)
c.*868A= (n.*868A=)
n.1014A=
c.830A= (p.Glu277=)
c.896A= (p.Glu299=)
n.1006A=
n.7038A=
c.*940A= (n.*940A=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.*430A= (n.*430A=)
n.1036A=
c.836A= (p.Glu279=)
7g.30612212A>CCA16618454GARS1c.998A>C (p.Glu333Ala)
n.1088A>C
n.1061A>C
n.1077A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1494A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.2871A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.1014A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1006A>C
n.7038A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.1036A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
ClinVar dbSNP
7g.30612212A>GCA367125503GARS1c.998A>G (p.Glu333Gly)
n.1088A>G
n.1061A>G
n.1077A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1494A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.2871A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.1014A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1006A>G
n.7038A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.1036A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
ClinVar dbSNP
7g.30612212A>TCA278926GARS1c.998A>T (p.Glu333Val)
n.1088A>T
n.1061A>T
n.1077A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.1494A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.2871A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.1014A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1006A>T
n.7038A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.1036A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
ClinVar dbSNP
7g.30612213G>ACA454247545GARS1c.999G>A (p.Glu333=)
n.1089G>A
n.1062G>A
n.1078G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.1495G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.2872G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.1015G>A
c.831G>A (p.Glu277=)
c.897G>A (p.Glu299=)
n.1007G>A
n.7039G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1037G>A
c.837G>A (p.Glu279=)
7g.30612213G>CCA367125505GARS1c.999G>C (p.Glu333Asp)
n.1089G>C
n.1062G>C
n.1078G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.1495G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.2872G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.1015G>C
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.1007G>C
n.7039G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1037G>C
c.837G>C (p.Glu279Asp)
ClinVar
7g.30612213G>TCA367125508GARS1c.999G>T (p.Glu333Asp)
n.1089G>T
n.1062G>T
n.1078G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1495G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.2872G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.1015G>T
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.1007G>T
n.7039G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1037G>T
c.837G>T (p.Glu279Asp)
7g.30612214A=CA1697811198GARS1c.1000A= (p.Ile334=)
n.1090A=
n.1063A=
n.1079A=
c.*714A= (n.*714A=)
n.1496A=
c.*338A= (n.*338A=)
c.631A= (p.Ile211=)
n.2873A=
c.799A= (p.Ile267=)
c.*870A= (n.*870A=)
n.1016A=
c.832A= (p.Ile278=)
c.898A= (p.Ile300=)
n.1008A=
n.7040A=
c.*942A= (n.*942A=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.1038A=
c.838A= (p.Ile280=)
7g.30612214A>CCA367125510GARS1c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.1090A>C
n.1063A>C
n.1079A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.1496A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.2873A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.1016A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1008A>C
n.7040A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1038A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
7g.30612214A>GCA367125512GARS1c.1000A>G (p.Ile334Val)
n.1090A>G
n.1063A>G
n.1079A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.1496A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.2873A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.1016A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1008A>G
n.7040A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1038A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612214A>TCA367125514GARS1c.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.1090A>T
n.1063A>T
n.1079A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.1496A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.2873A>T
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.1016A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1008A>T
n.7040A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1038A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
ClinVar dbSNP
7g.30612215T>ACA367125516GARS1c.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.1091T>A
n.1064T>A
n.1080T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.1497T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.2874T>A
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.1017T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1009T>A
n.7041T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.1039T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
ClinVar dbSNP
7g.30612215T>CCA367125519GARS1c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.1091T>C
n.1064T>C
n.1080T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.1497T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.2874T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.1017T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1009T>C
n.7041T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.1039T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
ClinVar dbSNP
7g.30612215T>GCA367125517GARS1c.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.1091T>G
n.1064T>G
n.1080T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.1497T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.2874T>G
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.1017T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1009T>G
n.7041T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.1039T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
ClinVar dbSNP
7g.30612215T=CA1697811211GARS1c.1001T= (p.Ile334=)
n.1091T=
n.1064T=
n.1080T=
c.*715T= (n.*715T=)
n.1497T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.632T= (p.Ile211=)
n.2874T=
c.800T= (p.Ile267=)
c.*871T= (n.*871T=)
n.1017T=
c.833T= (p.Ile278=)
c.899T= (p.Ile300=)
n.1009T=
n.7041T=
c.*943T= (n.*943T=)
c.*452T= (n.*452T=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.*433T= (n.*433T=)
n.1039T=
c.839T= (p.Ile280=)
7g.30612216C>ACA454247557GARS1c.1002C>A (p.Ile334=)
n.1092C>A
n.1065C>A
n.1081C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.1498C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.633C>A (p.Ile211=)
n.2875C>A
c.801C>A (p.Ile267=)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.1018C>A
c.834C>A (p.Ile278=)
c.900C>A (p.Ile300=)
n.1010C>A
n.7042C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1040C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
gnomAD v4
7g.30612216C=CA1697811222GARS1c.1002C= (p.Ile334=)
n.1092C=
n.1065C=
n.1081C=
c.*716C= (n.*716C=)
n.1498C=
c.*340C= (n.*340C=)
c.633C= (p.Ile211=)
n.2875C=
c.801C= (p.Ile267=)
c.*872C= (n.*872C=)
n.1018C=
c.834C= (p.Ile278=)
c.900C= (p.Ile300=)
n.1010C=
n.7042C=
c.*944C= (n.*944C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*434C= (n.*434C=)
n.1040C=
c.840C= (p.Ile280=)
7g.30612216C>GCA367125520GARS1c.1002C>G (p.Ile334Met)
n.1092C>G
n.1065C>G
n.1081C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.1498C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.633C>G (p.Ile211Met)
n.2875C>G
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.1018C>G
c.834C>G (p.Ile278Met)
c.900C>G (p.Ile300Met)
n.1010C>G
n.7042C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.1040C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
ClinVar dbSNP
7g.30612216C>TCA454247558GARS1c.1002C>T (p.Ile334=)
n.1092C>T
n.1065C>T
n.1081C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.1498C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.633C>T (p.Ile211=)
n.2875C>T
c.801C>T (p.Ile267=)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.1018C>T
c.834C>T (p.Ile278=)
c.900C>T (p.Ile300=)
n.1010C>T
n.7042C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1040C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612217T>ACA367125522GARS1c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.1093T>A
n.1066T>A
n.1082T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.1499T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.2876T>A
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.1019T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.1011T>A
n.7043T>A
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.1041T>A
c.841T>A (p.Ser281Thr)
7g.30612217T>CCA367125523GARS1c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.1093T>C
n.1066T>C
n.1082T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.1499T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.2876T>C
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.1019T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.1011T>C
n.7043T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.1041T>C
c.841T>C (p.Ser281Pro)
7g.30612217T>GCA367125525GARS1c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.1093T>G
n.1066T>G
n.1082T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.1499T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.2876T>G
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.1019T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.1011T>G
n.7043T>G
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.1041T>G
c.841T>G (p.Ser281Ala)
7g.30612218C>ACA367125532GARS1c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.1094C>A
n.1067C>A
n.1083C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.1500C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.2877C>A
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.*874C>A (n.*874C>A)
n.1020C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.1012C>A
n.7044C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1042C>A
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
7g.30612218C>GCA367125533GARS1c.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.1094C>G
n.1067C>G
n.1083C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.1500C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
n.2877C>G
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.*874C>G (n.*874C>G)
n.1020C>G
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.1012C>G
n.7044C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1042C>G
c.842C>G (p.Ser281Cys)
gnomAD v4
7g.30612218C>TCA367125535GARS1c.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.1094C>T
n.1067C>T
n.1083C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.1500C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
n.2877C>T
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.*874C>T (n.*874C>T)
n.1020C>T
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.1012C>T
n.7044C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1042C>T
c.842C>T (p.Ser281Phe)
ClinVar
7g.30612219C>ACA454247573GARS1c.1005C>A (p.Ser335=)
n.1095C>A
n.1068C>A
n.1084C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.1501C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.636C>A (p.Ser212=)
n.2878C>A
c.804C>A (p.Ser268=)
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.1021C>A
c.837C>A (p.Ser279=)
c.903C>A (p.Ser301=)
n.1013C>A
n.7045C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1043C>A
c.843C>A (p.Ser281=)
7g.30612219C=CA1697811225GARS1c.1005C= (p.Ser335=)
n.1095C=
n.1068C=
n.1084C=
c.*719C= (n.*719C=)
n.1501C=
c.*343C= (n.*343C=)
c.636C= (p.Ser212=)
n.2878C=
c.804C= (p.Ser268=)
c.*875C= (n.*875C=)
n.1021C=
c.837C= (p.Ser279=)
c.903C= (p.Ser301=)
n.1013C=
n.7045C=
c.*947C= (n.*947C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.1043C=
c.843C= (p.Ser281=)
7g.30612219C>GCA4205862GARS1c.1005C>G (p.Ser335=)
n.1095C>G
n.1068C>G
n.1084C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.1501C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.636C>G (p.Ser212=)
n.2878C>G
c.804C>G (p.Ser268=)
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.1021C>G
c.837C>G (p.Ser279=)
c.903C>G (p.Ser301=)
n.1013C>G
n.7045C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.1043C>G
c.843C>G (p.Ser281=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612219C>TCA454247577GARS1c.1005C>T (p.Ser335=)
n.1095C>T
n.1068C>T
n.1084C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.1501C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.636C>T (p.Ser212=)
n.2878C>T
c.804C>T (p.Ser268=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.1021C>T
c.837C>T (p.Ser279=)
c.903C>T (p.Ser301=)
n.1013C>T
n.7045C>T
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.1043C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
ClinVar gnomAD v4
7g.30612220C>ACA367125539GARS1c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1096C>A
n.1069C>A
n.1085C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.1502C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.2879C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.1022C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.1014C>A
n.7046C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1044C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
7g.30612220C=CA1697811229GARS1c.1006C= (p.Pro336=)
n.1096C=
n.1069C=
n.1085C=
c.*720C= (n.*720C=)
n.1502C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.637C= (p.Pro213=)
n.2879C=
c.805C= (p.Pro269=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.1022C=
c.838C= (p.Pro280=)
c.904C= (p.Pro302=)
n.1014C=
n.7046C=
c.*948C= (n.*948C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*438C= (n.*438C=)
n.1044C=
c.844C= (p.Pro282=)
7g.30612220C>GCA367125540GARS1c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1096C>G
n.1069C>G
n.1085C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.1502C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.2879C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.1022C>G
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.1014C>G
n.7046C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.1044C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
7g.30612220C>TCA367125541GARS1c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1096C>T
n.1069C>T
n.1085C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.1502C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.2879C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.1022C>T
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.1014C>T
n.7046C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1044C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
ClinVar dbSNP
7g.30612221C>ACA367125545GARS1c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1097C>A
n.1070C>A
n.1086C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.1503C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.638C>A (p.Pro213His)
n.2880C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.1023C>A
c.839C>A (p.Pro280His)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.1015C>A
n.7047C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1045C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
ClinVar dbSNP
7g.30612221C>GCA367125547GARS1c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1097C>G
n.1070C>G
n.1086C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.1503C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.2880C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.1023C>G
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.1015C>G
n.7047C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.1045C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
ClinVar dbSNP
7g.30612221C>TCA367125543GARS1c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1097C>T
n.1070C>T
n.1086C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.1503C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.2880C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.1023C>T
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.1015C>T
n.7047C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1045C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
ClinVar
7g.30612222T>ACA454247589GARS1c.1008T>A (p.Pro336=)
n.1098T>A
n.1071T>A
n.1087T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.1504T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.639T>A (p.Pro213=)
n.2881T>A
c.807T>A (p.Pro269=)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.1024T>A
c.840T>A (p.Pro280=)
c.906T>A (p.Pro302=)
n.1016T>A
n.7048T>A
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.1046T>A
c.846T>A (p.Pro282=)
7g.30612222T>CCA454247593GARS1c.1008T>C (p.Pro336=)
n.1098T>C
n.1071T>C
n.1087T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.1504T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.639T>C (p.Pro213=)
n.2881T>C
c.807T>C (p.Pro269=)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.1024T>C
c.840T>C (p.Pro280=)
c.906T>C (p.Pro302=)
n.1016T>C
n.7048T>C
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.1046T>C
c.846T>C (p.Pro282=)
7g.30612222T>GCA454247591GARS1c.1008T>G (p.Pro336=)
n.1098T>G
n.1071T>G
n.1087T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.1504T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.639T>G (p.Pro213=)
n.2881T>G
c.807T>G (p.Pro269=)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.1024T>G
c.840T>G (p.Pro280=)
c.906T>G (p.Pro302=)
n.1016T>G
n.7048T>G
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.1046T>G
c.846T>G (p.Pro282=)
7g.30612223C>ACA454247596GARS1c.1009C>A (p.Arg337=)
n.1099C>A
n.1072C>A
n.1088C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1505C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.640C>A (p.Arg214=)
n.2882C>A
c.808C>A (p.Arg270=)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.1025C>A
c.841C>A (p.Arg281=)
c.907C>A (p.Arg303=)
n.1017C>A
n.7049C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1047C>A
c.847C>A (p.Arg283=)
7g.30612223C=CA1697811233GARS1c.1009C= (p.Arg337=)
n.1099C=
n.1072C=
n.1088C=
c.*723C= (n.*723C=)
n.1505C=
c.*347C= (n.*347C=)
c.640C= (p.Arg214=)
n.2882C=
c.808C= (p.Arg270=)
c.*879C= (n.*879C=)
n.1025C=
c.841C= (p.Arg281=)
c.907C= (p.Arg303=)
n.1017C=
n.7049C=
c.*951C= (n.*951C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*441C= (n.*441C=)
n.1047C=
c.847C= (p.Arg283=)
7g.30612223C>GCA367125548GARS1c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.1099C>G
n.1072C>G
n.1088C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1505C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
n.2882C>G
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.1025C>G
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.1017C>G
n.7049C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1047C>G
c.847C>G (p.Arg283Gly)
gnomAD v4
7g.30612223C>TCA4205863GARS1c.1009C>T (p.Arg337Ter)
n.1099C>T
n.1072C>T
n.1088C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1505C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.640C>T (p.Arg214Ter)
n.2882C>T
c.808C>T (p.Arg270Ter)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.1025C>T
c.841C>T (p.Arg281Ter)
c.907C>T (p.Arg303Ter)
n.1017C>T
n.7049C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1047C>T
c.847C>T (p.Arg283Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.30612224G>ACA367125549GARS1c.1010G>A (p.Arg337Gln)
n.1100G>A
n.1073G>A
n.1089G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.1506G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
n.2883G>A
c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.1026G>A
c.842G>A (p.Arg281Gln)
c.908G>A (p.Arg303Gln)
n.1018G>A
n.7050G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1048G>A
c.848G>A (p.Arg283Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612224G>CCA367125550GARS1c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.1100G>C
n.1073G>C
n.1089G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.1506G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.2883G>C
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.1026G>C
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.1018G>C
n.7050G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1048G>C
c.848G>C (p.Arg283Pro)
7g.30612224G=CA1697811239GARS1c.1010G= (p.Arg337=)
n.1100G=
n.1073G=
n.1089G=
c.*724G= (n.*724G=)
n.1506G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.641G= (p.Arg214=)
n.2883G=
c.809G= (p.Arg270=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.1026G=
c.842G= (p.Arg281=)
c.908G= (p.Arg303=)
n.1018G=
n.7050G=
c.*952G= (n.*952G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*442G= (n.*442G=)
n.1048G=
c.848G= (p.Arg283=)
7g.30612224G>TCA367125551GARS1c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.1100G>T
n.1073G>T
n.1089G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.1506G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.2883G>T
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.1026G>T
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.1018G>T
n.7050G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1048G>T
c.848G>T (p.Arg283Leu)
gnomAD v4
7g.30612225A>CCA454247605GARS1c.1011A>C (p.Arg337=)
n.1101A>C
n.1074A>C
n.1090A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.1507A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.642A>C (p.Arg214=)
n.2884A>C
c.810A>C (p.Arg270=)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.1027A>C
c.843A>C (p.Arg281=)
c.909A>C (p.Arg303=)
n.1019A>C
n.7051A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1049A>C
c.849A>C (p.Arg283=)
7g.30612225A>GCA454247607GARS1c.1011A>G (p.Arg337=)
n.1101A>G
n.1074A>G
n.1090A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.1507A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.642A>G (p.Arg214=)
n.2884A>G
c.810A>G (p.Arg270=)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.1027A>G
c.843A>G (p.Arg281=)
c.909A>G (p.Arg303=)
n.1019A>G
n.7051A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1049A>G
c.849A>G (p.Arg283=)
gnomAD v4
7g.30612225A>TCA454247609GARS1c.1011A>T (p.Arg337=)
n.1101A>T
n.1074A>T
n.1090A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.1507A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.642A>T (p.Arg214=)
n.2884A>T
c.810A>T (p.Arg270=)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.1027A>T
c.843A>T (p.Arg281=)
c.909A>T (p.Arg303=)
n.1019A>T
n.7051A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1049A>T
c.849A>T (p.Arg283=)
7g.30612226T>ACA367125553GARS1c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.1102T>A
n.1075T>A
n.1091T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.1508T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.2885T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.1028T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.1020T>A
n.7052T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.1050T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
7g.30612226T>CCA367125555GARS1c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.1102T>C
n.1075T>C
n.1091T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.1508T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.2885T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.1028T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.1020T>C
n.7052T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.1050T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
7g.30612226T>GCA367125556GARS1c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.1102T>G
n.1075T>G
n.1091T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.1508T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.2885T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.1028T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.1020T>G
n.7052T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.1050T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
7g.30612227C>ACA367125557GARS1c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.1103C>A
n.1076C>A
n.1092C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1509C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
n.2886C>A
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.1029C>A
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.1021C>A
n.7053C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1051C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
7g.30612227C>GCA367125559GARS1c.1013C>G (p.Ser338Cys)
n.1103C>G
n.1076C>G
n.1092C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1509C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
n.2886C>G
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.1029C>G
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.1021C>G
n.7053C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.1051C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
7g.30612227C>TCA367125561GARS1c.1013C>T (p.Ser338Phe)
n.1103C>T
n.1076C>T
n.1092C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1509C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
n.2886C>T
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.1029C>T
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.1021C>T
n.7053C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.1051C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
7g.30612228T>ACA454247620GARS1c.1014T>A (p.Ser338=)
n.1104T>A
n.1077T>A
n.1093T>A
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1510T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.645T>A (p.Ser215=)
n.2887T>A
c.813T>A (p.Ser271=)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.1030T>A
c.846T>A (p.Ser282=)
c.912T>A (p.Ser304=)
n.1022T>A
n.7054T>A
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.1052T>A
c.852T>A (p.Ser284=)
7g.30612228T>CCA454247622GARS1c.1014T>C (p.Ser338=)
n.1104T>C
n.1077T>C
n.1093T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1510T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.645T>C (p.Ser215=)
n.2887T>C
c.813T>C (p.Ser271=)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.1030T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.912T>C (p.Ser304=)
n.1022T>C
n.7054T>C
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.1052T>C
c.852T>C (p.Ser284=)
gnomAD v4
7g.30612228T>GCA454247625GARS1c.1014T>G (p.Ser338=)
n.1104T>G
n.1077T>G
n.1093T>G
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1510T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.645T>G (p.Ser215=)
n.2887T>G
c.813T>G (p.Ser271=)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.1030T>G
c.846T>G (p.Ser282=)
c.912T>G (p.Ser304=)
n.1022T>G
n.7054T>G
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.1052T>G
c.852T>G (p.Ser284=)
7g.30612229G>ACA367125563GARS1c.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.1105G>A
n.1078G>A
n.1094G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.1511G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
n.2888G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.1031G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.1023G>A
n.7055G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.1053G>A
c.853G>A (p.Gly285Arg)
ClinVar dbSNP
7g.30612229G>CCA367125564GARS1c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1105G>C
n.1078G>C
n.1094G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.1511G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.2888G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.1031G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1023G>C
n.7055G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.1053G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
7g.30612229G>TCA367125566GARS1c.1015G>T (p.Gly339Ter)
n.1105G>T
n.1078G>T
n.1094G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.1511G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
n.2888G>T
c.814G>T (p.Gly272Ter)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.1031G>T
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.913G>T (p.Gly305Ter)
n.1023G>T
n.7055G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.1053G>T
c.853G>T (p.Gly285Ter)
7g.30612230G>ACA367125573GARS1c.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.1106G>A
n.1079G>A
n.1095G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.1512G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
n.2889G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.1032G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.1024G>A
n.7056G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.1054G>A
c.854G>A (p.Gly285Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612230G>CCA367125570GARS1c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1106G>C
n.1079G>C
n.1095G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
n.1512G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.2889G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.1032G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1024G>C
n.7056G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.1054G>C
c.854G>C (p.Gly285Ala)
7g.30612230G=CA1697811241GARS1c.1016G= (p.Gly339=)
n.1106G=
n.1079G=
n.1095G=
c.*730G= (n.*730G=)
n.1512G=
c.*354G= (n.*354G=)
c.647G= (p.Gly216=)
n.2889G=
c.815G= (p.Gly272=)
c.*886G= (n.*886G=)
n.1032G=
c.848G= (p.Gly283=)
c.914G= (p.Gly305=)
n.1024G=
n.7056G=
c.*958G= (n.*958G=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*448G= (n.*448G=)
n.1054G=
c.854G= (p.Gly285=)
7g.30612230G>TCA367125568GARS1c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1106G>T
n.1079G>T
n.1095G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
n.1512G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.2889G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.1032G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1024G>T
n.7056G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.1054G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
7g.30612231A>CCA454247644GARS1c.1017A>C (p.Gly339=)
n.1107A>C
n.1080A>C
n.1096A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.1513A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.648A>C (p.Gly216=)
n.2890A>C
c.816A>C (p.Gly272=)
c.*887A>C (n.*887A>C)
n.1033A>C
c.849A>C (p.Gly283=)
c.915A>C (p.Gly305=)
n.1025A>C
n.7057A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.1055A>C
c.855A>C (p.Gly285=)
7g.30612231A>GCA454247638GARS1c.1017A>G (p.Gly339=)
n.1107A>G
n.1080A>G
n.1096A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.1513A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.648A>G (p.Gly216=)
n.2890A>G
c.816A>G (p.Gly272=)
c.*887A>G (n.*887A>G)
n.1033A>G
c.849A>G (p.Gly283=)
c.915A>G (p.Gly305=)
n.1025A>G
n.7057A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.1055A>G
c.855A>G (p.Gly285=)
ClinVar
7g.30612231A>TCA454247641GARS1c.1017A>T (p.Gly339=)
n.1107A>T
n.1080A>T
n.1096A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.1513A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.648A>T (p.Gly216=)
n.2890A>T
c.816A>T (p.Gly272=)
c.*887A>T (n.*887A>T)
n.1033A>T
c.849A>T (p.Gly283=)
c.915A>T (p.Gly305=)
n.1025A>T
n.7057A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.1055A>T
c.855A>T (p.Gly285=)
7g.30612232C>ACA367125574GARS1c.1018C>A (p.Leu340Met)
n.1108C>A
n.1081C>A
n.1097C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1514C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.2891C>A
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.1034C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
n.1026C>A
n.7058C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.1056C>A
c.856C>A (p.Leu286Met)
7g.30612232C>GCA367125575GARS1c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.1108C>G
n.1081C>G
n.1097C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.1514C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.2891C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.1034C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.1026C>G
n.7058C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.1056C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
gnomAD v4
7g.30612232C>TCA454247650GARS1c.1018C>T (p.Leu340=)
n.1108C>T
n.1081C>T
n.1097C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1514C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.649C>T (p.Leu217=)
n.2891C>T
c.817C>T (p.Leu273=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.1034C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.916C>T (p.Leu306=)
n.1026C>T
n.7058C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.1056C>T
c.856C>T (p.Leu286=)
gnomAD v4
7g.30612233T>ACA367125577GARS1c.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.1109T>A
n.1082T>A
n.1098T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.1515T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.2892T>A
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.1035T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.1027T>A
n.7059T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1057T>A
c.857T>A (p.Leu286Gln)
7g.30612233T>CCA367125581GARS1c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.1109T>C
n.1082T>C
n.1098T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.1515T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.2892T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.1035T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.1027T>C
n.7059T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1057T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
7g.30612233T>GCA367125583GARS1c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.1109T>G
n.1082T>G
n.1098T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
n.1515T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.2892T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.*889T>G (n.*889T>G)
n.1035T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.1027T>G
n.7059T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.1057T>G
c.857T>G (p.Leu286Arg)
7g.30612234G>ACA454247657GARS1c.1020G>A (p.Leu340=)
n.1110G>A
n.1083G>A
n.1099G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.1516G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
n.2893G>A
c.819G>A (p.Leu273=)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.1036G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
c.918G>A (p.Leu306=)
n.1028G>A
n.7060G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.1058G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
7g.30612234G>CCA454247659GARS1c.1020G>C (p.Leu340=)
n.1110G>C
n.1083G>C
n.1099G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.1516G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.651G>C (p.Leu217=)
n.2893G>C
c.819G>C (p.Leu273=)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.1036G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
c.918G>C (p.Leu306=)
n.1028G>C
n.7060G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.1058G>C
c.858G>C (p.Leu286=)
7g.30612234G>TCA454247661GARS1c.1020G>T (p.Leu340=)
n.1110G>T
n.1083G>T
n.1099G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.1516G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.651G>T (p.Leu217=)
n.2893G>T
c.819G>T (p.Leu273=)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.1036G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
c.918G>T (p.Leu306=)
n.1028G>T
n.7060G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.1058G>T
c.858G>T (p.Leu286=)
7g.30612235A>CCA367125584GARS1c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.1111A>C
n.1084A>C
n.1100A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.1517A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.2894A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.1037A>C
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.1029A>C
n.7061A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1059A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
7g.30612235A>GCA367125586GARS1c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.1111A>G
n.1084A>G
n.1100A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.1517A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.2894A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.1037A>G
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
n.1029A>G
n.7061A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1059A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
7g.30612235A>TCA367125588GARS1c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.1111A>T
n.1084A>T
n.1100A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.1517A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.2894A>T
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.1037A>T
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
n.1029A>T
n.7061A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1059A>T
c.859A>T (p.Ile287Phe)
7g.30612236T>ACA367125589GARS1c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.1112T>A
n.1085T>A
n.1101T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.1518T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.2895T>A
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.1038T>A
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.1030T>A
n.7062T>A
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1060T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
7g.30612236T>CCA367125590GARS1c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.1112T>C
n.1085T>C
n.1101T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.1518T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.2895T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.1038T>C
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.1030T>C
n.7062T>C
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1060T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
7g.30612236T>GCA367125591GARS1c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.1112T>G
n.1085T>G
n.1101T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.1518T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
n.2895T>G
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.1038T>G
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.1030T>G
n.7062T>G
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1060T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
7g.30612237C>ACA454247672GARS1c.1023C>A (p.Ile341=)
n.1113C>A
n.1086C>A
n.1102C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.1519C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.654C>A (p.Ile218=)
n.2896C>A
c.822C>A (p.Ile274=)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.1039C>A
c.855C>A (p.Ile285=)
c.921C>A (p.Ile307=)
n.1031C>A
n.7063C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.1061C>A
c.861C>A (p.Ile287=)
gnomAD v4
7g.30612237C>GCA367125592GARS1c.1023C>G (p.Ile341Met)
n.1113C>G
n.1086C>G
n.1102C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.1519C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.654C>G (p.Ile218Met)
n.2896C>G
c.822C>G (p.Ile274Met)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.1039C>G
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.921C>G (p.Ile307Met)
n.1031C>G
n.7063C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.1061C>G
c.861C>G (p.Ile287Met)
gnomAD v4
7g.30612237C>TCA454247676GARS1c.1023C>T (p.Ile341=)
n.1113C>T
n.1086C>T
n.1102C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.1519C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.654C>T (p.Ile218=)
n.2896C>T
c.822C>T (p.Ile274=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.1039C>T
c.855C>T (p.Ile285=)
c.921C>T (p.Ile307=)
n.1031C>T
n.7063C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.1061C>T
c.861C>T (p.Ile287=)
ClinVar
7g.30612238A>CCA454247679GARS1c.1024A>C (p.Arg342=)
n.1114A>C
n.1087A>C
n.1103A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.1520A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.655A>C (p.Arg219=)
n.2897A>C
c.823A>C (p.Arg275=)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.1040A>C
c.856A>C (p.Arg286=)
c.922A>C (p.Arg308=)
n.1032A>C
n.7064A>C
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1062A>C
c.862A>C (p.Arg288=)
7g.30612238A>GCA367125593GARS1c.1024A>G (p.Arg342Gly)
n.1114A>G
n.1087A>G
n.1103A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.1520A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
n.2897A>G
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.1040A>G
c.856A>G (p.Arg286Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
n.1032A>G
n.7064A>G
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1062A>G
c.862A>G (p.Arg288Gly)
7g.30612238A>TCA367125594GARS1c.1024A>T (p.Arg342Ter)
n.1114A>T
n.1087A>T
n.1103A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.1520A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.655A>T (p.Arg219Ter)
n.2897A>T
c.823A>T (p.Arg275Ter)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.1040A>T
c.856A>T (p.Arg286Ter)
c.922A>T (p.Arg308Ter)
n.1032A>T
n.7064A>T
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1062A>T
c.862A>T (p.Arg288Ter)
7g.30612240_30612241delCA2682249656GARS1c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer10)
n.1116_1117del
n.1089_1090del
n.1105_1106del
c.*740_*741del (n.*740_*741del)
c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer19)
n.1522_1523del
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
c.657_658del (p.Arg219SerfsTer10)
n.2899_2900del
c.825_826del (p.Arg275SerfsTer10)
c.*896_*897del (n.*896_*897del)
n.1042_1043del
c.858_859del (p.Arg286SerfsTer10)
c.924_925del (p.Arg308SerfsTer10)
n.1034_1035del
n.7066_7067del
c.*968_*969del (n.*968_*969del)
c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer13)
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
c.*315_*316del (n.*315_*316del)
c.*458_*459del (n.*458_*459del)
n.1064_1065del
c.864_865del (p.Arg288SerfsTer10)
gnomAD v4
7g.30612239G>ACA367125596GARS1c.1025G>A (p.Arg342Lys)
n.1115G>A
n.1088G>A
n.1104G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.1521G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
n.2898G>A
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.1041G>A
c.857G>A (p.Arg286Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
n.1033G>A
n.7065G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.1063G>A
c.863G>A (p.Arg288Lys)
7g.30612239G>CCA367125597GARS1c.1025G>C (p.Arg342Thr)
n.1115G>C
n.1088G>C
n.1104G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.1521G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
n.2898G>C
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.1041G>C
c.857G>C (p.Arg286Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
n.1033G>C
n.7065G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.1063G>C
c.863G>C (p.Arg288Thr)
7g.30612239G>TCA367125595GARS1c.1025G>T (p.Arg342Ile)
n.1115G>T
n.1088G>T
n.1104G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.1521G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.656G>T (p.Arg219Ile)
n.2898G>T
c.824G>T (p.Arg275Ile)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.1041G>T
c.857G>T (p.Arg286Ile)
c.923G>T (p.Arg308Ile)
n.1033G>T
n.7065G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1063G>T
c.863G>T (p.Arg288Ile)
7g.30612240A>CCA367125599GARS1c.1026A>C (p.Arg342Ser)
n.1116A>C
n.1089A>C
n.1105A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.1522A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.657A>C (p.Arg219Ser)
n.2899A>C
c.825A>C (p.Arg275Ser)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.1042A>C
c.858A>C (p.Arg286Ser)
c.924A>C (p.Arg308Ser)
n.1034A>C
n.7066A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1064A>C
c.864A>C (p.Arg288Ser)
7g.30612240A>GCA454247690GARS1c.1026A>G (p.Arg342=)
n.1116A>G
n.1089A>G
n.1105A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.1522A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.657A>G (p.Arg219=)
n.2899A>G
c.825A>G (p.Arg275=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.1042A>G
c.858A>G (p.Arg286=)
c.924A>G (p.Arg308=)
n.1034A>G
n.7066A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1064A>G
c.864A>G (p.Arg288=)
7g.30612240A>TCA367125601GARS1c.1026A>T (p.Arg342Ser)
n.1116A>T
n.1089A>T
n.1105A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.1522A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.657A>T (p.Arg219Ser)
n.2899A>T
c.825A>T (p.Arg275Ser)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.1042A>T
c.858A>T (p.Arg286Ser)
c.924A>T (p.Arg308Ser)
n.1034A>T
n.7066A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1064A>T
c.864A>T (p.Arg288Ser)
7g.30612241G>ACA367125606GARS1c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.1117G>A
n.1090G>A
n.1106G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.1523G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.658G>A (p.Val220Ile)
n.2900G>A
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.1043G>A
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
n.1035G>A
n.7067G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1065G>A
c.865G>A (p.Val289Ile)
7g.30612241G>CCA367125607GARS1c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1117G>C
n.1090G>C
n.1106G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.1523G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.2900G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.1043G>C
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1035G>C
n.7067G>C
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1065G>C
c.865G>C (p.Val289Leu)
7g.30612241G>TCA367125609GARS1c.1027G>T (p.Val343Phe)
n.1117G>T
n.1090G>T
n.1106G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.1523G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.658G>T (p.Val220Phe)
n.2900G>T
c.826G>T (p.Val276Phe)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.1043G>T
c.859G>T (p.Val287Phe)
c.925G>T (p.Val309Phe)
n.1035G>T
n.7067G>T
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.1065G>T
c.865G>T (p.Val289Phe)
7g.30612242T>ACA367125613GARS1c.1028T>A (p.Val343Asp)
n.1118T>A
n.1091T>A
n.1107T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.1524T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.659T>A (p.Val220Asp)
n.2901T>A
c.827T>A (p.Val276Asp)
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.1044T>A
c.860T>A (p.Val287Asp)
c.926T>A (p.Val309Asp)
n.1036T>A
n.7068T>A
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1066T>A
c.866T>A (p.Val289Asp)
7g.30612242T>CCA4205864GARS1c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1118T>C
n.1091T>C
n.1107T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.1524T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.2901T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.1044T>C
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1036T>C
n.7068T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1066T>C
c.866T>C (p.Val289Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612242T>GCA367125610GARS1c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.1118T>G
n.1091T>G
n.1107T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.1524T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.2901T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.1044T>G
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1036T>G
n.7068T>G
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1066T>G
c.866T>G (p.Val289Gly)
7g.30612242T=CA1697811245GARS1c.1028T= (p.Val343=)
n.1118T=
n.1091T=
n.1107T=
c.*742T= (n.*742T=)
n.1524T=
c.*366T= (n.*366T=)
c.659T= (p.Val220=)
n.2901T=
c.827T= (p.Val276=)
c.*898T= (n.*898T=)
n.1044T=
c.860T= (p.Val287=)
c.926T= (p.Val309=)
n.1036T=
n.7068T=
c.*970T= (n.*970T=)
c.*479T= (n.*479T=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.*460T= (n.*460T=)
n.1066T=
c.866T= (p.Val289=)
7g.30612243C>ACA156050314GARS1c.1029C>A (p.Val343=)
n.1119C>A
n.1092C>A
n.1108C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.1525C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.660C>A (p.Val220=)
n.2902C>A
c.828C>A (p.Val276=)
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.1045C>A
c.861C>A (p.Val287=)
c.927C>A (p.Val309=)
n.1037C>A
n.7069C>A
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c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1067C>A
c.867C>A (p.Val289=)
dbSNP gnomAD v4
7g.30612243C=CA1697811248GARS1c.1029C= (p.Val343=)
n.1119C=
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n.1108C=
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c.*367C= (n.*367C=)
c.660C= (p.Val220=)
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c.828C= (p.Val276=)
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c.861C= (p.Val287=)
c.927C= (p.Val309=)
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n.1067C=
c.867C= (p.Val289=)
7g.30612243C>GCA454247706GARS1c.1029C>G (p.Val343=)
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gnomAD v4
7g.30612243C>TCA454247708GARS1c.1029C>T (p.Val343=)
n.1119C>T
n.1092C>T
n.1108C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.1525C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.660C>T (p.Val220=)
n.2902C>T
c.828C>T (p.Val276=)
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.1045C>T
c.861C>T (p.Val287=)
c.927C>T (p.Val309=)
n.1037C>T
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c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
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n.1067C>T
c.867C>T (p.Val289=)
7g.30612244A>CCA454247710GARS1c.1030A>C (p.Arg344=)
n.1120A>C
n.1093A>C
n.1109A>C
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c.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.1526A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.661A>C (p.Arg221=)
n.2903A>C
c.829A>C (p.Arg277=)
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.1046A>C
c.862A>C (p.Arg288=)
c.928A>C (p.Arg310=)
n.1038A>C
n.7070A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1068A>C
c.868A>C (p.Arg290=)
7g.30612244A>GCA367125615GARS1c.1030A>G (p.Arg344Gly)
n.1120A>G
n.1093A>G
n.1109A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.1526A>G
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n.2903A>G
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c.*900A>G (n.*900A>G)
n.1046A>G
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c.928A>G (p.Arg310Gly)
n.1038A>G
n.7070A>G
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1068A>G
c.868A>G (p.Arg290Gly)
COSMIC
7g.30612244A>TCA367125617GARS1c.1030A>T (p.Arg344Ter)
n.1120A>T
n.1093A>T
n.1109A>T
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c.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.1526A>T
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n.2903A>T
c.829A>T (p.Arg277Ter)
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.1046A>T
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c.928A>T (p.Arg310Ter)
n.1038A>T
n.7070A>T
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1068A>T
c.868A>T (p.Arg290Ter)
7g.30612245G>ACA367125619GARS1c.1031G>A (p.Arg344Lys)
n.1121G>A
n.1094G>A
n.1110G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
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c.*369G>A (n.*369G>A)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.2904G>A
c.830G>A (p.Arg277Lys)
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.1047G>A
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c.929G>A (p.Arg310Lys)
n.1039G>A
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c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
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n.1069G>A
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7g.30612245G>CCA367125620GARS1c.1031G>C (p.Arg344Thr)
n.1121G>C
n.1094G>C
n.1110G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.1527G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.2904G>C
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c.*901G>C (n.*901G>C)
n.1047G>C
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c.929G>C (p.Arg310Thr)
n.1039G>C
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c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1069G>C
c.869G>C (p.Arg290Thr)
7g.30612245G>TCA367125621GARS1c.1031G>T (p.Arg344Ile)
n.1121G>T
n.1094G>T
n.1110G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.1527G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
n.2904G>T
c.830G>T (p.Arg277Ile)
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.1047G>T
c.863G>T (p.Arg288Ile)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
n.1039G>T
n.7071G>T
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1069G>T
c.869G>T (p.Arg290Ile)
7g.30612245_30612246insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGACA2714341015GARS1c.1031_1031+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.1031_1031+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA)
n.1121_1121+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA
n.1094_1094+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA
n.1110_1110+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA
c.*745_*745+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*745_*745+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA)
n.1527_1527+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA
c.*369_*369+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*369_*369+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA)
c.662_662+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.662_662+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA)
n.2904_2904+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA
c.830_830+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.830_830+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA)
c.*901_*901+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*901_*901+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA)
n.1047_1047+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA
c.863_863+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.863_863+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA)
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n.1039_1039+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA
n.7071_7071+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA
c.*973_*973+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*973_*973+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA)
c.*482_*482+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*482_*482+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA)
c.*320_*320+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*320_*320+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA)
c.*463_*463+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*463_*463+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA)
n.1069_1069+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA
c.869_869+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.869_869+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA)
dbSNP
7g.30612246G>ACA367125624GARS1c.1031+1G>A (n.1031+1G>A)
n.1121+1G>A
n.1094+1G>A
n.1110+1G>A
c.*745+1G>A (n.*745+1G>A)
n.1527+1G>A
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c.662+1G>A (n.662+1G>A)
n.2904+1G>A
c.830+1G>A (n.830+1G>A)
c.*901+1G>A (n.*901+1G>A)
n.1047+1G>A
c.863+1G>A (n.863+1G>A)
c.929+1G>A (n.929+1G>A)
n.1039+1G>A
n.7071+1G>A
c.*973+1G>A (n.*973+1G>A)
c.*482+1G>A (n.*482+1G>A)
c.*320+1G>A (n.*320+1G>A)
c.*463+1G>A (n.*463+1G>A)
n.1069+1G>A
c.869+1G>A (n.869+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30612246G>CCA367125626GARS1c.1031+1G>C (n.1031+1G>C)
n.1121+1G>C
n.1094+1G>C
n.1110+1G>C
c.*745+1G>C (n.*745+1G>C)
n.1527+1G>C
c.*369+1G>C (n.*369+1G>C)
c.662+1G>C (n.662+1G>C)
n.2904+1G>C
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c.*901+1G>C (n.*901+1G>C)
n.1047+1G>C
c.863+1G>C (n.863+1G>C)
c.929+1G>C (n.929+1G>C)
n.1039+1G>C
n.7071+1G>C
c.*973+1G>C (n.*973+1G>C)
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c.*463+1G>C (n.*463+1G>C)
n.1069+1G>C
c.869+1G>C (n.869+1G>C)
7g.30612246G=CA1697811251GARS1c.1031+1G= (n.1031+1G=)
n.1121+1G=
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n.1069+1G=
c.869+1G= (n.869+1G=)
7g.30612246G>TCA367125625GARS1c.1031+1G>T (n.1031+1G>T)
n.1121+1G>T
n.1094+1G>T
n.1110+1G>T
c.*745+1G>T (n.*745+1G>T)
n.1527+1G>T
c.*369+1G>T (n.*369+1G>T)
c.662+1G>T (n.662+1G>T)
n.2904+1G>T
c.830+1G>T (n.830+1G>T)
c.*901+1G>T (n.*901+1G>T)
n.1047+1G>T
c.863+1G>T (n.863+1G>T)
c.929+1G>T (n.929+1G>T)
n.1039+1G>T
n.7071+1G>T
c.*973+1G>T (n.*973+1G>T)
c.*482+1G>T (n.*482+1G>T)
c.*320+1G>T (n.*320+1G>T)
c.*463+1G>T (n.*463+1G>T)
n.1069+1G>T
c.869+1G>T (n.869+1G>T)
7g.30612247T>ACA367125628GARS1c.1031+2T>A (n.1031+2T>A)
n.1121+2T>A
n.1094+2T>A
n.1110+2T>A
c.*745+2T>A (n.*745+2T>A)
n.1527+2T>A
c.*369+2T>A (n.*369+2T>A)
c.662+2T>A (n.662+2T>A)
n.2904+2T>A
c.830+2T>A (n.830+2T>A)
c.*901+2T>A (n.*901+2T>A)
n.1047+2T>A
c.863+2T>A (n.863+2T>A)
c.929+2T>A (n.929+2T>A)
n.1039+2T>A
n.7071+2T>A
c.*973+2T>A (n.*973+2T>A)
c.*482+2T>A (n.*482+2T>A)
c.*320+2T>A (n.*320+2T>A)
c.*463+2T>A (n.*463+2T>A)
n.1069+2T>A
c.869+2T>A (n.869+2T>A)
7g.30612247T>CCA367125630GARS1c.1031+2T>C (n.1031+2T>C)
n.1121+2T>C
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c.662+2T>C (n.662+2T>C)
n.2904+2T>C
c.830+2T>C (n.830+2T>C)
c.*901+2T>C (n.*901+2T>C)
n.1047+2T>C
c.863+2T>C (n.863+2T>C)
c.929+2T>C (n.929+2T>C)
n.1039+2T>C
n.7071+2T>C
c.*973+2T>C (n.*973+2T>C)
c.*482+2T>C (n.*482+2T>C)
c.*320+2T>C (n.*320+2T>C)
c.*463+2T>C (n.*463+2T>C)
n.1069+2T>C
c.869+2T>C (n.869+2T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612247T>GCA367125632GARS1c.1031+2T>G (n.1031+2T>G)
n.1121+2T>G
n.1094+2T>G
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n.1527+2T>G
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n.1047+2T>G
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n.1039+2T>G
n.7071+2T>G
c.*973+2T>G (n.*973+2T>G)
c.*482+2T>G (n.*482+2T>G)
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n.1069+2T>G
c.869+2T>G (n.869+2T>G)
7g.30612247T=CA1697811255GARS1c.1031+2T= (n.1031+2T=)
n.1121+2T=
n.1094+2T=
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n.2904+2T=
c.830+2T= (n.830+2T=)
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7g.30612248A=CA1697811263GARS1c.1031+3A= (n.1031+3A=)
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7g.30612248A>GCA1099847598GARS1c.1031+3A>G (n.1031+3A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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7g.30612250T>CCA1697811268GARS1c.1031+5T>C (n.1031+5T>C)
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n.1069+5T>C
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dbSNP
7g.30612250T=CA1697811267GARS1c.1031+5T= (n.1031+5T=)
n.1121+5T=
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n.1039+5T=
n.7071+5T=
c.*973+5T= (n.*973+5T=)
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n.1069+5T=
c.869+5T= (n.869+5T=)
7g.30612251G>ACA2682249674GARS1c.1031+6G>A (n.1031+6G>A)
n.1121+6G>A
n.1094+6G>A
n.1110+6G>A
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n.1527+6G>A
c.*369+6G>A (n.*369+6G>A)
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n.2904+6G>A
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n.1047+6G>A
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n.1039+6G>A
n.7071+6G>A
c.*973+6G>A (n.*973+6G>A)
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n.1069+6G>A
c.869+6G>A (n.869+6G>A)
gnomAD v4
7g.30612251G>TCA2573142053GARS1c.1031+6G>T (n.1031+6G>T)
n.1121+6G>T
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n.1110+6G>T
c.*745+6G>T (n.*745+6G>T)
n.1527+6G>T
c.*369+6G>T (n.*369+6G>T)
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n.2904+6G>T
c.830+6G>T (n.830+6G>T)
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n.1047+6G>T
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n.1039+6G>T
n.7071+6G>T
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n.1069+6G>T
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ClinVar dbSNP
7g.30612252C=CA1697811270GARS1c.1031+7C= (n.1031+7C=)
n.1121+7C=
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n.1069+7C=
c.869+7C= (n.869+7C=)
7g.30612252C>TCA837506262GARS1c.1031+7C>T (n.1031+7C>T)
n.1121+7C>T
n.1094+7C>T
n.1110+7C>T
c.*745+7C>T (n.*745+7C>T)
n.1527+7C>T
c.*369+7C>T (n.*369+7C>T)
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n.1039+7C>T
n.7071+7C>T
c.*973+7C>T (n.*973+7C>T)
c.*482+7C>T (n.*482+7C>T)
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n.1069+7C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612253T>CCA573453969GARS1c.1031+8T>C (n.1031+8T>C)
n.1121+8T>C
n.1094+8T>C
n.1110+8T>C
c.*745+8T>C (n.*745+8T>C)
n.1527+8T>C
c.*369+8T>C (n.*369+8T>C)
c.662+8T>C (n.662+8T>C)
n.2904+8T>C
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n.1047+8T>C
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n.1039+8T>C
n.7071+8T>C
c.*973+8T>C (n.*973+8T>C)
c.*482+8T>C (n.*482+8T>C)
c.*320+8T>C (n.*320+8T>C)
c.*463+8T>C (n.*463+8T>C)
n.1069+8T>C
c.869+8T>C (n.869+8T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612253T>GCA837506265GARS1c.1031+8T>G (n.1031+8T>G)
n.1121+8T>G
n.1094+8T>G
n.1110+8T>G
c.*745+8T>G (n.*745+8T>G)
n.1527+8T>G
c.*369+8T>G (n.*369+8T>G)
c.662+8T>G (n.662+8T>G)
n.2904+8T>G
c.830+8T>G (n.830+8T>G)
c.*901+8T>G (n.*901+8T>G)
n.1047+8T>G
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n.1039+8T>G
n.7071+8T>G
c.*973+8T>G (n.*973+8T>G)
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n.1069+8T>G
c.869+8T>G (n.869+8T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612253T=CA1697811274GARS1c.1031+8T= (n.1031+8T=)
n.1121+8T=
n.1094+8T=
n.1110+8T=
c.*745+8T= (n.*745+8T=)
n.1527+8T=
c.*369+8T= (n.*369+8T=)
c.662+8T= (n.662+8T=)
n.2904+8T=
c.830+8T= (n.830+8T=)
c.*901+8T= (n.*901+8T=)
n.1047+8T=
c.863+8T= (n.863+8T=)
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n.1039+8T=
n.7071+8T=
c.*973+8T= (n.*973+8T=)
c.*482+8T= (n.*482+8T=)
c.*320+8T= (n.*320+8T=)
c.*463+8T= (n.*463+8T=)
n.1069+8T=
c.869+8T= (n.869+8T=)
7g.30612253_30612254delinsTCCA1697811273GARS1c.1031+8_1031+9delinsTC (n.1031+8_1031+9delinsTC)
n.1121+8_1121+9delinsTC
n.1094+8_1094+9delinsTC
n.1110+8_1110+9delinsTC
c.*745+8_*745+9delinsTC (n.*745+8_*745+9delinsTC)
n.1527+8_1527+9delinsTC
c.*369+8_*369+9delinsTC (n.*369+8_*369+9delinsTC)
c.662+8_662+9delinsTC (n.662+8_662+9delinsTC)
n.2904+8_2904+9delinsTC
c.830+8_830+9delinsTC (n.830+8_830+9delinsTC)
c.*901+8_*901+9delinsTC (n.*901+8_*901+9delinsTC)
n.1047+8_1047+9delinsTC
c.863+8_863+9delinsTC (n.863+8_863+9delinsTC)
c.929+8_929+9delinsTC (n.929+8_929+9delinsTC)
n.1039+8_1039+9delinsTC
n.7071+8_7071+9delinsTC
c.*973+8_*973+9delinsTC (n.*973+8_*973+9delinsTC)
c.*482+8_*482+9delinsTC (n.*482+8_*482+9delinsTC)
c.*320+8_*320+9delinsTC (n.*320+8_*320+9delinsTC)
c.*463+8_*463+9delinsTC (n.*463+8_*463+9delinsTC)
n.1069+8_1069+9delinsTC
c.869+8_869+9delinsTC (n.869+8_869+9delinsTC)
7g.30612254delCA4205865GARS1c.1031+9del (n.1031+9del)
n.1121+9del
n.1094+9del
n.1110+9del
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n.1527+9del
c.*369+9del (n.*369+9del)
c.662+9del (n.662+9del)
n.2904+9del
c.830+9del (n.830+9del)
c.*901+9del (n.*901+9del)
n.1047+9del
c.863+9del (n.863+9del)
c.929+9del (n.929+9del)
n.1039+9del
n.7071+9del
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c.*482+9del (n.*482+9del)
c.*320+9del (n.*320+9del)
c.*463+9del (n.*463+9del)
n.1069+9del
c.869+9del (n.869+9del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612254C>ACA2558120221GARS1c.1031+9C>A (n.1031+9C>A)
n.1121+9C>A
n.1094+9C>A
n.1110+9C>A
c.*745+9C>A (n.*745+9C>A)
n.1527+9C>A
c.*369+9C>A (n.*369+9C>A)
c.662+9C>A (n.662+9C>A)
n.2904+9C>A
c.830+9C>A (n.830+9C>A)
c.*901+9C>A (n.*901+9C>A)
n.1047+9C>A
c.863+9C>A (n.863+9C>A)
c.929+9C>A (n.929+9C>A)
n.1039+9C>A
n.7071+9C>A
c.*973+9C>A (n.*973+9C>A)
c.*482+9C>A (n.*482+9C>A)
c.*320+9C>A (n.*320+9C>A)
c.*463+9C>A (n.*463+9C>A)
n.1069+9C>A
c.869+9C>A (n.869+9C>A)
7g.30612254C=CA1697811280GARS1c.1031+9C= (n.1031+9C=)
n.1121+9C=
n.1094+9C=
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c.830+9C= (n.830+9C=)
c.*901+9C= (n.*901+9C=)
n.1047+9C=
c.863+9C= (n.863+9C=)
c.929+9C= (n.929+9C=)
n.1039+9C=
n.7071+9C=
c.*973+9C= (n.*973+9C=)
c.*482+9C= (n.*482+9C=)
c.*320+9C= (n.*320+9C=)
c.*463+9C= (n.*463+9C=)
n.1069+9C=
c.869+9C= (n.869+9C=)
7g.30612254C>GCA837506266GARS1c.1031+9C>G (n.1031+9C>G)
n.1121+9C>G
n.1094+9C>G
n.1110+9C>G
c.*745+9C>G (n.*745+9C>G)
n.1527+9C>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.30612255A>GCA1697811286GARS1c.1031+10A>G (n.1031+10A>G)
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dbSNP gnomAD v4
7g.30612255A>TCA2739266372GARS1c.1031+10A>T (n.1031+10A>T)
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ClinVar
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n.1069+14T>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612259T=CA1697811289GARS1c.1031+14T= (n.1031+14T=)
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7g.30612261C=CA1697811292GARS1c.1031+16C= (n.1031+16C=)
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c.869+16C= (n.869+16C=)
7g.30612261C>TCA1099847603GARS1c.1031+16C>T (n.1031+16C>T)
n.1121+16C>T
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n.1527+16C>T
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n.2904+16C>T
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n.1047+16C>T
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n.1039+16C>T
n.7071+16C>T
c.*973+16C>T (n.*973+16C>T)
c.*482+16C>T (n.*482+16C>T)
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n.1069+16C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612263C>GCA454247731GARS1c.1031+18C>G (n.1031+18C>G)
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n.1069+18C>G
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gnomAD v4
7g.30612263C>TCA2682249687GARS1c.1031+18C>T (n.1031+18C>T)
n.1121+18C>T
n.1094+18C>T
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n.2904+18C>T
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n.1039+18C>T
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c.*463+18C>T (n.*463+18C>T)
n.1069+18C>T
c.869+18C>T (n.869+18C>T)
gnomAD v4
7g.30612264T>ACA4205867GARS1c.1031+19T>A (n.1031+19T>A)
n.1121+19T>A
n.1094+19T>A
n.1110+19T>A
c.*745+19T>A (n.*745+19T>A)
n.1527+19T>A
c.*369+19T>A (n.*369+19T>A)
c.662+19T>A (n.662+19T>A)
n.2904+19T>A
c.830+19T>A (n.830+19T>A)
c.*901+19T>A (n.*901+19T>A)
n.1047+19T>A
c.863+19T>A (n.863+19T>A)
c.929+19T>A (n.929+19T>A)
n.1039+19T>A
n.7071+19T>A
c.*973+19T>A (n.*973+19T>A)
c.*482+19T>A (n.*482+19T>A)
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c.*463+19T>A (n.*463+19T>A)
n.1069+19T>A
c.869+19T>A (n.869+19T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.30612264T>CCA1697811296GARS1c.1031+19T>C (n.1031+19T>C)
n.1121+19T>C
n.1094+19T>C
n.1110+19T>C
c.*745+19T>C (n.*745+19T>C)
n.1527+19T>C
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c.662+19T>C (n.662+19T>C)
n.2904+19T>C
c.830+19T>C (n.830+19T>C)
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n.1047+19T>C
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n.1039+19T>C
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n.1069+19T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30612264T>GCA2682249689GARS1c.1031+19T>G (n.1031+19T>G)
n.1121+19T>G
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n.2904+19T>G
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n.1039+19T>G
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gnomAD v4
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7g.30612266A=CA1697811298GARS1c.1031+21A= (n.1031+21A=)
n.1121+21A=
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n.2904+21A=
c.830+21A= (n.830+21A=)
c.*901+21A= (n.*901+21A=)
n.1047+21A=
c.863+21A= (n.863+21A=)
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n.1039+21A=
n.7071+21A=
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c.869+21A= (n.869+21A=)
7g.30612266A>GCA837506272GARS1c.1031+21A>G (n.1031+21A>G)
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n.1039+21A>G
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dbSNP
7g.30612266dupCA2682249690GARS1c.1031+21dup (n.1031+21dup)
n.1121+21dup
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1069+27_1069+28insTAAGTA
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gnomAD v2
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gnomAD v4
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n.1047+30T>C
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n.1039+30T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612275T=CA1697811309GARS1c.1031+30T= (n.1031+30T=)
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7g.30612276G>ACA2682249699GARS1c.1031+31G>A (n.1031+31G>A)
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c.662+31G>A (n.662+31G>A)
n.2904+31G>A
c.830+31G>A (n.830+31G>A)
c.*901+31G>A (n.*901+31G>A)
n.1047+31G>A
c.863+31G>A (n.863+31G>A)
c.929+31G>A (n.929+31G>A)
n.1039+31G>A
n.7071+31G>A
c.*973+31G>A (n.*973+31G>A)
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c.869+31G>A (n.869+31G>A)
gnomAD v4
7g.30612277A=CA1697811310GARS1c.1031+32A= (n.1031+32A=)
n.1121+32A=
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.30612284T>CCA2682249708GARS1c.1031+39T>C (n.1031+39T>C)
n.1121+39T>C
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n.2904+39T>C
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c.*901+39T>C (n.*901+39T>C)
n.1047+39T>C
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c.929+39T>C (n.929+39T>C)
n.1039+39T>C
n.7071+39T>C
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gnomAD v4
7g.30612285T>ACA2682249710GARS1c.1031+40T>A (n.1031+40T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.869+47G= (n.869+47G=)

Number of alleles fetched