Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30612152A>C | CA367124994 | GARS1 | c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1028A>C n.1001A>C n.1017A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.1434A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.2811A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*808A>C (n.*808A>C) n.954A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.946A>C n.6978A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.976A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.30612152A>G | CA367124995 | GARS1 | c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1028A>G n.1001A>G n.1017A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.1434A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.2811A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*808A>G (n.*808A>G) n.954A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.946A>G n.6978A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.976A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) | |
7 | g.30612152A>T | CA367124996 | GARS1 | c.938A>T (p.Glu313Val) n.1028A>T n.1001A>T n.1017A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.1434A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.569A>T (p.Glu190Val) n.2811A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.*808A>T (n.*808A>T) n.954A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.946A>T n.6978A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.976A>T c.776A>T (p.Glu259Val) | |
7 | g.30612153G>A | CA454246897 | GARS1 | c.939G>A (p.Glu313=) n.1029G>A n.1002G>A n.1018G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1435G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.570G>A (p.Glu190=) n.2812G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.*809G>A (n.*809G>A) n.955G>A c.771G>A (p.Glu257=) c.837G>A (p.Glu279=) n.947G>A n.6979G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.977G>A c.777G>A (p.Glu259=) | |
7 | g.30612153G>C | CA367124998 | GARS1 | c.939G>C (p.Glu313Asp) n.1029G>C n.1002G>C n.1018G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1435G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.2812G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.*809G>C (n.*809G>C) n.955G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.947G>C n.6979G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.977G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) | |
7 | g.30612153G>T | CA367125001 | GARS1 | c.939G>T (p.Glu313Asp) n.1029G>T n.1002G>T n.1018G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1435G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.2812G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.*809G>T (n.*809G>T) n.955G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.947G>T n.6979G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.977G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) | |
7 | g.30612154T>A | CA367125004 | GARS1 | c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1030T>A n.1003T>A n.1019T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.1436T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.2813T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.*810T>A (n.*810T>A) n.956T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) n.948T>A n.6980T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.978T>A c.778T>A (p.Phe260Ile) | |
7 | g.30612154T>C | CA367125005 | GARS1 | c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1030T>C n.1003T>C n.1019T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1436T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.2813T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.*810T>C (n.*810T>C) n.956T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) n.948T>C n.6980T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.978T>C c.778T>C (p.Phe260Leu) | |
7 | g.30612154T>G | CA367125007 | GARS1 | c.940T>G (p.Phe314Val) n.1030T>G n.1003T>G n.1019T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.1436T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.571T>G (p.Phe191Val) n.2813T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.*810T>G (n.*810T>G) n.956T>G c.772T>G (p.Phe258Val) c.838T>G (p.Phe280Val) n.948T>G n.6980T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.978T>G c.778T>G (p.Phe260Val) | |
7 | g.30612155T>A | CA367125012 | GARS1 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1031T>A n.1004T>A n.1020T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.1437T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.2814T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.*811T>A (n.*811T>A) n.957T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.949T>A n.6981T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.979T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr) | |
7 | g.30612155T>C | CA367125010 | GARS1 | c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1031T>C n.1004T>C n.1020T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.1437T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.2814T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.*811T>C (n.*811T>C) n.957T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) n.949T>C n.6981T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.979T>C c.779T>C (p.Phe260Ser) | |
7 | g.30612155T>G | CA367125008 | GARS1 | c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1031T>G n.1004T>G n.1020T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.1437T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.2814T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.*811T>G (n.*811T>G) n.957T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) n.949T>G n.6981T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.979T>G c.779T>G (p.Phe260Cys) | COSMIC |
7 | g.30612156C>A | CA367125014 | GARS1 | c.942C>A (p.Phe314Leu) n.1032C>A n.1005C>A n.1021C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1438C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.2815C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.*812C>A (n.*812C>A) n.958C>A c.774C>A (p.Phe258Leu) c.840C>A (p.Phe280Leu) n.950C>A n.6982C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.980C>A c.780C>A (p.Phe260Leu) | |
7 | g.30612156C= | CA1697811103 | GARS1 | c.942C= (p.Phe314=) n.1032C= n.1005C= n.1021C= c.*656C= (n.*656C=) n.1438C= c.*280C= (n.*280C=) c.573C= (p.Phe191=) n.2815C= c.741C= (p.Phe247=) c.*812C= (n.*812C=) n.958C= c.774C= (p.Phe258=) c.840C= (p.Phe280=) n.950C= n.6982C= c.*884C= (n.*884C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*374C= (n.*374C=) n.980C= c.780C= (p.Phe260=) | |
7 | g.30612156C>G | CA367125016 | GARS1 | c.942C>G (p.Phe314Leu) n.1032C>G n.1005C>G n.1021C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1438C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.2815C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.*812C>G (n.*812C>G) n.958C>G c.774C>G (p.Phe258Leu) c.840C>G (p.Phe280Leu) n.950C>G n.6982C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.980C>G c.780C>G (p.Phe260Leu) | |
7 | g.30612156C>T | CA454246902 | GARS1 | c.942C>T (p.Phe314=) n.1032C>T n.1005C>T n.1021C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1438C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.573C>T (p.Phe191=) n.2815C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.*812C>T (n.*812C>T) n.958C>T c.774C>T (p.Phe258=) c.840C>T (p.Phe280=) n.950C>T n.6982C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.980C>T c.780C>T (p.Phe260=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612157A>C | CA367125018 | GARS1 | c.943A>C (p.Asn315His) n.1033A>C n.1006A>C n.1022A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1439A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.574A>C (p.Asn192His) n.2816A>C c.742A>C (p.Asn248His) c.*813A>C (n.*813A>C) n.959A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.841A>C (p.Asn281His) n.951A>C n.6983A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.981A>C c.781A>C (p.Asn261His) | gnomAD v4 |
7 | g.30612157A>G | CA367125019 | GARS1 | c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1033A>G n.1006A>G n.1022A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1439A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.2816A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) c.*813A>G (n.*813A>G) n.959A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.951A>G n.6983A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.981A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) | |
7 | g.30612157A>T | CA367125020 | GARS1 | c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1033A>T n.1006A>T n.1022A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1439A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.2816A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.*813A>T (n.*813A>T) n.959A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.951A>T n.6983A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.981A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) | |
7 | g.30612158A>C | CA367125021 | GARS1 | c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1034A>C n.1007A>C n.1023A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.1440A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.2817A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) c.*814A>C (n.*814A>C) n.960A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.952A>C n.6984A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) n.982A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) | |
7 | g.30612158A>G | CA367125022 | GARS1 | c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1034A>G n.1007A>G n.1023A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.1440A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.2817A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) c.*814A>G (n.*814A>G) n.960A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.952A>G n.6984A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.982A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30612158A>T | CA367125023 | GARS1 | c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1034A>T n.1007A>T n.1023A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.1440A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.2817A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) c.*814A>T (n.*814A>T) n.960A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.952A>T n.6984A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) n.982A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) | |
7 | g.30612159C>A | CA367125024 | GARS1 | c.945C>A (p.Asn315Lys) n.1035C>A n.1008C>A n.1024C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1441C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.576C>A (p.Asn192Lys) n.2818C>A c.744C>A (p.Asn248Lys) c.*815C>A (n.*815C>A) n.961C>A c.777C>A (p.Asn259Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) n.953C>A n.6985C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.983C>A c.783C>A (p.Asn261Lys) | |
7 | g.30612159C>G | CA367125025 | GARS1 | c.945C>G (p.Asn315Lys) n.1035C>G n.1008C>G n.1024C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1441C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.576C>G (p.Asn192Lys) n.2818C>G c.744C>G (p.Asn248Lys) c.*815C>G (n.*815C>G) n.961C>G c.777C>G (p.Asn259Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.953C>G n.6985C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.983C>G c.783C>G (p.Asn261Lys) | |
7 | g.30612159C>T | CA454246908 | GARS1 | c.945C>T (p.Asn315=) n.1035C>T n.1008C>T n.1024C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1441C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.576C>T (p.Asn192=) n.2818C>T c.744C>T (p.Asn248=) c.*815C>T (n.*815C>T) n.961C>T c.777C>T (p.Asn259=) c.843C>T (p.Asn281=) n.953C>T n.6985C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.983C>T c.783C>T (p.Asn261=) | |
7 | g.30612160del | CA2774901089 | GARS1 | c.946del (p.Gln316LysfsTer25) n.1036del n.1009del n.1025del c.*660del (n.*660del) n.1442del c.*284del (n.*284del) c.577del (p.Gln193LysfsTer25) n.2819del c.745del (p.Gln249LysfsTer25) c.*816del (n.*816del) n.962del c.778del (p.Gln260LysfsTer25) c.844del (p.Gln282LysfsTer25) n.954del n.6986del c.*888del (n.*888del) c.*397del (n.*397del) c.*235del (n.*235del) c.*378del (n.*378del) n.984del c.784del (p.Gln262LysfsTer25) | |
7 | g.30612160C>A | CA367125027 | GARS1 | c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1036C>A n.1009C>A n.1025C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.1442C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.577C>A (p.Gln193Lys) n.2819C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.*816C>A (n.*816C>A) n.962C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) n.954C>A n.6986C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.984C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) | |
7 | g.30612160C>G | CA367125030 | GARS1 | c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1036C>G n.1009C>G n.1025C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.1442C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.577C>G (p.Gln193Glu) n.2819C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.*816C>G (n.*816C>G) n.962C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) n.954C>G n.6986C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.984C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) | |
7 | g.30612160C>T | CA367125031 | GARS1 | c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1036C>T n.1009C>T n.1025C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.1442C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.577C>T (p.Gln193Ter) n.2819C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.*816C>T (n.*816C>T) n.962C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) n.954C>T n.6986C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.984C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) | |
7 | g.30612161A>C | CA367125036 | GARS1 | c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1037A>C n.1010A>C n.1026A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.1443A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.578A>C (p.Gln193Pro) n.2820A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.*817A>C (n.*817A>C) n.963A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) n.955A>C n.6987A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.985A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.30612161A>G | CA367125034 | GARS1 | c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1037A>G n.1010A>G n.1026A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.1443A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.578A>G (p.Gln193Arg) n.2820A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.*817A>G (n.*817A>G) n.963A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) n.955A>G n.6987A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.985A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) | |
7 | g.30612161A>T | CA367125035 | GARS1 | c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1037A>T n.1010A>T n.1026A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.1443A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.578A>T (p.Gln193Leu) n.2820A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.*817A>T (n.*817A>T) n.963A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) n.955A>T n.6987A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.985A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) | |
7 | g.30612162A>C | CA367125037 | GARS1 | c.948A>C (p.Gln316His) n.1038A>C n.1011A>C n.1027A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.1444A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.579A>C (p.Gln193His) n.2821A>C c.747A>C (p.Gln249His) c.*818A>C (n.*818A>C) n.964A>C c.780A>C (p.Gln260His) c.846A>C (p.Gln282His) n.956A>C n.6988A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.986A>C c.786A>C (p.Gln262His) | |
7 | g.30612162A>G | CA454246922 | GARS1 | c.948A>G (p.Gln316=) n.1038A>G n.1011A>G n.1027A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.1444A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.579A>G (p.Gln193=) n.2821A>G c.747A>G (p.Gln249=) c.*818A>G (n.*818A>G) n.964A>G c.780A>G (p.Gln260=) c.846A>G (p.Gln282=) n.956A>G n.6988A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.986A>G c.786A>G (p.Gln262=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612162A>T | CA367125038 | GARS1 | c.948A>T (p.Gln316His) n.1038A>T n.1011A>T n.1027A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.1444A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.579A>T (p.Gln193His) n.2821A>T c.747A>T (p.Gln249His) c.*818A>T (n.*818A>T) n.964A>T c.780A>T (p.Gln260His) c.846A>T (p.Gln282His) n.956A>T n.6988A>T c.*890A>T (n.*890A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.986A>T c.786A>T (p.Gln262His) | |
7 | g.30612163G>A | CA367125040 | GARS1 | c.949G>A (p.Gly317Arg) n.1039G>A n.1012G>A n.1028G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.1445G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.2822G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) c.*819G>A (n.*819G>A) n.965G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.957G>A n.6989G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.987G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) | |
7 | g.30612163G>C | CA367125042 | GARS1 | c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1039G>C n.1012G>C n.1028G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.1445G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.2822G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*819G>C (n.*819G>C) n.965G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.957G>C n.6989G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.987G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) | |
7 | g.30612163G>T | CA367125044 | GARS1 | c.949G>T (p.Gly317Ter) n.1039G>T n.1012G>T n.1028G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.1445G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.580G>T (p.Gly194Ter) n.2822G>T c.748G>T (p.Gly250Ter) c.*819G>T (n.*819G>T) n.965G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) n.957G>T n.6989G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.987G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) | |
7 | g.30612164G>A | CA367125045 | GARS1 | c.950G>A (p.Gly317Glu) n.1040G>A n.1013G>A n.1029G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1446G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.2823G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) c.*820G>A (n.*820G>A) n.966G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.958G>A n.6990G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.988G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) | |
7 | g.30612164G>C | CA367125046 | GARS1 | c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1040G>C n.1013G>C n.1029G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1446G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.2823G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*820G>C (n.*820G>C) n.966G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.958G>C n.6990G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.988G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) | |
7 | g.30612164G>T | CA367125050 | GARS1 | c.950G>T (p.Gly317Val) n.1040G>T n.1013G>T n.1029G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1446G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) n.2823G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.*820G>T (n.*820G>T) n.966G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.958G>T n.6990G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.988G>T c.788G>T (p.Gly263Val) | |
7 | g.30612165A= | CA1697811106 | GARS1 | c.951A= (p.Gly317=) n.1041A= n.1014A= n.1030A= c.*665A= (n.*665A=) n.1447A= c.*289A= (n.*289A=) c.582A= (p.Gly194=) n.2824A= c.750A= (p.Gly250=) c.*821A= (n.*821A=) n.967A= c.783A= (p.Gly261=) c.849A= (p.Gly283=) n.959A= n.6991A= c.*893A= (n.*893A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*383A= (n.*383A=) n.989A= c.789A= (p.Gly263=) | |
7 | g.30612165A>C | CA454246933 | GARS1 | c.951A>C (p.Gly317=) n.1041A>C n.1014A>C n.1030A>C c.*665A>C (n.*665A>C) n.1447A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.582A>C (p.Gly194=) n.2824A>C c.750A>C (p.Gly250=) c.*821A>C (n.*821A>C) n.967A>C c.783A>C (p.Gly261=) c.849A>C (p.Gly283=) n.959A>C n.6991A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.989A>C c.789A>C (p.Gly263=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612165A>G | CA4205858 | GARS1 | c.951A>G (p.Gly317=) n.1041A>G n.1014A>G n.1030A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.1447A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.582A>G (p.Gly194=) n.2824A>G c.750A>G (p.Gly250=) c.*821A>G (n.*821A>G) n.967A>G c.783A>G (p.Gly261=) c.849A>G (p.Gly283=) n.959A>G n.6991A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.989A>G c.789A>G (p.Gly263=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612165A>T | CA454246936 | GARS1 | c.951A>T (p.Gly317=) n.1041A>T n.1014A>T n.1030A>T c.*665A>T (n.*665A>T) n.1447A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.582A>T (p.Gly194=) n.2824A>T c.750A>T (p.Gly250=) c.*821A>T (n.*821A>T) n.967A>T c.783A>T (p.Gly261=) c.849A>T (p.Gly283=) n.959A>T n.6991A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.989A>T c.789A>T (p.Gly263=) | |
7 | g.30612166A>C | CA367125052 | GARS1 | c.952A>C (p.Lys318Gln) n.1042A>C n.1015A>C n.1031A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.1448A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.583A>C (p.Lys195Gln) n.2825A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*822A>C (n.*822A>C) n.968A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) n.960A>C n.6992A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.990A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) | |
7 | g.30612166A>G | CA367125054 | GARS1 | c.952A>G (p.Lys318Glu) n.1042A>G n.1015A>G n.1031A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.1448A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.583A>G (p.Lys195Glu) n.2825A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*822A>G (n.*822A>G) n.968A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) n.960A>G n.6992A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.990A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.30612166A>T | CA367125060 | GARS1 | c.952A>T (p.Lys318Ter) n.1042A>T n.1015A>T n.1031A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.1448A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.583A>T (p.Lys195Ter) n.2825A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*822A>T (n.*822A>T) n.968A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) n.960A>T n.6992A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.990A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) | |
7 | g.30612167A>C | CA367125062 | GARS1 | c.953A>C (p.Lys318Thr) n.1043A>C n.1016A>C n.1032A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.1449A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.584A>C (p.Lys195Thr) n.2826A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*823A>C (n.*823A>C) n.969A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) n.961A>C n.6993A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.991A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) | |
7 | g.30612167A>G | CA367125064 | GARS1 | c.953A>G (p.Lys318Arg) n.1043A>G n.1016A>G n.1032A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.1449A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.584A>G (p.Lys195Arg) n.2826A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*823A>G (n.*823A>G) n.969A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) n.961A>G n.6993A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.991A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.30612167A>T | CA367125063 | GARS1 | c.953A>T (p.Lys318Met) n.1043A>T n.1016A>T n.1032A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.1449A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.584A>T (p.Lys195Met) n.2826A>T c.752A>T (p.Lys251Met) c.*823A>T (n.*823A>T) n.969A>T c.785A>T (p.Lys262Met) c.851A>T (p.Lys284Met) n.961A>T n.6993A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.991A>T c.791A>T (p.Lys264Met) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612168G>A | CA454246948 | GARS1 | c.954G>A (p.Lys318=) n.1044G>A n.1017G>A n.1033G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1450G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.585G>A (p.Lys195=) n.2827G>A c.753G>A (p.Lys251=) c.*824G>A (n.*824G>A) n.970G>A c.786G>A (p.Lys262=) c.852G>A (p.Lys284=) n.962G>A n.6994G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.992G>A c.792G>A (p.Lys264=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612168G>C | CA367125066 | GARS1 | c.954G>C (p.Lys318Asn) n.1044G>C n.1017G>C n.1033G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1450G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.585G>C (p.Lys195Asn) n.2827G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) c.*824G>C (n.*824G>C) n.970G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) n.962G>C n.6994G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.992G>C c.792G>C (p.Lys264Asn) | |
7 | g.30612168G= | CA1697811112 | GARS1 | c.954G= (p.Lys318=) n.1044G= n.1017G= n.1033G= c.*668G= (n.*668G=) n.1450G= c.*292G= (n.*292G=) c.585G= (p.Lys195=) n.2827G= c.753G= (p.Lys251=) c.*824G= (n.*824G=) n.970G= c.786G= (p.Lys262=) c.852G= (p.Lys284=) n.962G= n.6994G= c.*896G= (n.*896G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*386G= (n.*386G=) n.992G= c.792G= (p.Lys264=) | |
7 | g.30612168G>T | CA367125069 | GARS1 | c.954G>T (p.Lys318Asn) n.1044G>T n.1017G>T n.1033G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.1450G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.585G>T (p.Lys195Asn) n.2827G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) c.*824G>T (n.*824G>T) n.970G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) n.962G>T n.6994G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.992G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) | |
7 | g.30612169T>A | CA367125070 | GARS1 | c.955T>A (p.Leu319Met) n.1045T>A n.1018T>A n.1034T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.1451T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.586T>A (p.Leu196Met) n.2828T>A c.754T>A (p.Leu252Met) c.*825T>A (n.*825T>A) n.971T>A c.787T>A (p.Leu263Met) c.853T>A (p.Leu285Met) n.963T>A n.6995T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.993T>A c.793T>A (p.Leu265Met) | |
7 | g.30612169T>C | CA454246954 | GARS1 | c.955T>C (p.Leu319=) n.1045T>C n.1018T>C n.1034T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.1451T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.586T>C (p.Leu196=) n.2828T>C c.754T>C (p.Leu252=) c.*825T>C (n.*825T>C) n.971T>C c.787T>C (p.Leu263=) c.853T>C (p.Leu285=) n.963T>C n.6995T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.993T>C c.793T>C (p.Leu265=) | |
7 | g.30612169T>G | CA367125071 | GARS1 | c.955T>G (p.Leu319Val) n.1045T>G n.1018T>G n.1034T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.1451T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.586T>G (p.Leu196Val) n.2828T>G c.754T>G (p.Leu252Val) c.*825T>G (n.*825T>G) n.971T>G c.787T>G (p.Leu263Val) c.853T>G (p.Leu285Val) n.963T>G n.6995T>G c.*897T>G (n.*897T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.993T>G c.793T>G (p.Leu265Val) | |
7 | g.30612170T>A | CA367125072 | GARS1 | c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1046T>A n.1019T>A n.1035T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.1452T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.587T>A (p.Leu196Ter) n.2829T>A c.755T>A (p.Leu252Ter) c.*826T>A (n.*826T>A) n.972T>A c.788T>A (p.Leu263Ter) c.854T>A (p.Leu285Ter) n.964T>A n.6996T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.994T>A c.794T>A (p.Leu265Ter) | |
7 | g.30612170T>C | CA367125075 | GARS1 | c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1046T>C n.1019T>C n.1035T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.1452T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.587T>C (p.Leu196Ser) n.2829T>C c.755T>C (p.Leu252Ser) c.*826T>C (n.*826T>C) n.972T>C c.788T>C (p.Leu263Ser) c.854T>C (p.Leu285Ser) n.964T>C n.6996T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.994T>C c.794T>C (p.Leu265Ser) | |
7 | g.30612170T>G | CA367125073 | GARS1 | c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1046T>G n.1019T>G n.1035T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.1452T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.587T>G (p.Leu196Trp) n.2829T>G c.755T>G (p.Leu252Trp) c.*826T>G (n.*826T>G) n.972T>G c.788T>G (p.Leu263Trp) c.854T>G (p.Leu285Trp) n.964T>G n.6996T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.994T>G c.794T>G (p.Leu265Trp) | |
7 | g.30612171G>A | CA454246963 | GARS1 | c.957G>A (p.Leu319=) n.1047G>A n.1020G>A n.1036G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1453G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.588G>A (p.Leu196=) n.2830G>A c.756G>A (p.Leu252=) c.*827G>A (n.*827G>A) n.973G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.855G>A (p.Leu285=) n.965G>A n.6997G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.995G>A c.795G>A (p.Leu265=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612171G>C | CA367125077 | GARS1 | c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1047G>C n.1020G>C n.1036G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1453G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.588G>C (p.Leu196Phe) n.2830G>C c.756G>C (p.Leu252Phe) c.*827G>C (n.*827G>C) n.973G>C c.789G>C (p.Leu263Phe) c.855G>C (p.Leu285Phe) n.965G>C n.6997G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.995G>C c.795G>C (p.Leu265Phe) | |
7 | g.30612171G>T | CA367125080 | GARS1 | c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1047G>T n.1020G>T n.1036G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1453G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.588G>T (p.Leu196Phe) n.2830G>T c.756G>T (p.Leu252Phe) c.*827G>T (n.*827G>T) n.973G>T c.789G>T (p.Leu263Phe) c.855G>T (p.Leu285Phe) n.965G>T n.6997G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.995G>T c.795G>T (p.Leu265Phe) | |
7 | g.30612172C>A | CA367125081 | GARS1 | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1048C>A n.1021C>A n.1037C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.1454C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) n.2831C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) c.*828C>A (n.*828C>A) n.974C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.966C>A n.6998C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.996C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) | |
7 | g.30612172C>G | CA367125083 | GARS1 | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1048C>G n.1021C>G n.1037C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.1454C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) n.2831C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) c.*828C>G (n.*828C>G) n.974C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.966C>G n.6998C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.996C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) | |
7 | g.30612172C>T | CA367125084 | GARS1 | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1048C>T n.1021C>T n.1037C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.1454C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.2831C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) c.*828C>T (n.*828C>T) n.974C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.966C>T n.6998C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.996C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) | |
7 | g.30612173C>A | CA367125086 | GARS1 | c.959C>A (p.Pro320His) n.1049C>A n.1022C>A n.1038C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.1455C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.590C>A (p.Pro197His) n.2832C>A c.758C>A (p.Pro253His) c.*829C>A (n.*829C>A) n.975C>A c.791C>A (p.Pro264His) c.857C>A (p.Pro286His) n.967C>A n.6999C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.997C>A c.797C>A (p.Pro266His) | |
7 | g.30612173C>G | CA367125088 | GARS1 | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1049C>G n.1022C>G n.1038C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.1455C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.2832C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) c.*829C>G (n.*829C>G) n.975C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.967C>G n.6999C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.997C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) | |
7 | g.30612173C>T | CA367125089 | GARS1 | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1049C>T n.1022C>T n.1038C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.1455C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.2832C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) c.*829C>T (n.*829C>T) n.975C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.967C>T n.6999C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.997C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) | |
7 | g.30612174T>A | CA454246977 | GARS1 | c.960T>A (p.Pro320=) n.1050T>A n.1023T>A n.1039T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.1456T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.591T>A (p.Pro197=) n.2833T>A c.759T>A (p.Pro253=) c.*830T>A (n.*830T>A) n.976T>A c.792T>A (p.Pro264=) c.858T>A (p.Pro286=) n.968T>A n.7000T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.998T>A c.798T>A (p.Pro266=) | |
7 | g.30612174T>C | CA454246979 | GARS1 | c.960T>C (p.Pro320=) n.1050T>C n.1023T>C n.1039T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.1456T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.591T>C (p.Pro197=) n.2833T>C c.759T>C (p.Pro253=) c.*830T>C (n.*830T>C) n.976T>C c.792T>C (p.Pro264=) c.858T>C (p.Pro286=) n.968T>C n.7000T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.998T>C c.798T>C (p.Pro266=) | |
7 | g.30612174T>G | CA454246981 | GARS1 | c.960T>G (p.Pro320=) n.1050T>G n.1023T>G n.1039T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.1456T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.591T>G (p.Pro197=) n.2833T>G c.759T>G (p.Pro253=) c.*830T>G (n.*830T>G) n.976T>G c.792T>G (p.Pro264=) c.858T>G (p.Pro286=) n.968T>G n.7000T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.998T>G c.798T>G (p.Pro266=) | |
7 | g.30612175T>A | CA367125091 | GARS1 | c.961T>A (p.Phe321Ile) n.1051T>A n.1024T>A n.1040T>A c.*675T>A (n.*675T>A) n.1457T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.2834T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) c.*831T>A (n.*831T>A) n.977T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.969T>A n.7001T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.999T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) | |
7 | g.30612175T>C | CA367125092 | GARS1 | c.961T>C (p.Phe321Leu) n.1051T>C n.1024T>C n.1040T>C c.*675T>C (n.*675T>C) n.1457T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.2834T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) c.*831T>C (n.*831T>C) n.977T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.969T>C n.7001T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.999T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) | |
7 | g.30612175T>G | CA367125094 | GARS1 | c.961T>G (p.Phe321Val) n.1051T>G n.1024T>G n.1040T>G c.*675T>G (n.*675T>G) n.1457T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.592T>G (p.Phe198Val) n.2834T>G c.760T>G (p.Phe254Val) c.*831T>G (n.*831T>G) n.977T>G c.793T>G (p.Phe265Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.969T>G n.7001T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.999T>G c.799T>G (p.Phe267Val) | |
7 | g.30612176T>A | CA367125096 | GARS1 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.1052T>A n.1025T>A n.1041T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.1458T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.2835T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.*832T>A (n.*832T>A) n.978T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.970T>A n.7002T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1000T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) | |
7 | g.30612176T>C | CA367125097 | GARS1 | c.962T>C (p.Phe321Ser) n.1052T>C n.1025T>C n.1041T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.1458T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.2835T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) c.*832T>C (n.*832T>C) n.978T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.970T>C n.7002T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1000T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) | |
7 | g.30612176T>G | CA367125099 | GARS1 | c.962T>G (p.Phe321Cys) n.1052T>G n.1025T>G n.1041T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.1458T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.2835T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) c.*832T>G (n.*832T>G) n.978T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.970T>G n.7002T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1000T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) | |
7 | g.30612177T>A | CA367125100 | GARS1 | c.963T>A (p.Phe321Leu) n.1053T>A n.1026T>A n.1042T>A c.*677T>A (n.*677T>A) n.1459T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.594T>A (p.Phe198Leu) n.2836T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) c.*833T>A (n.*833T>A) n.979T>A c.795T>A (p.Phe265Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) n.971T>A n.7003T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.1001T>A c.801T>A (p.Phe267Leu) | |
7 | g.30612177T>C | CA454246992 | GARS1 | c.963T>C (p.Phe321=) n.1053T>C n.1026T>C n.1042T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.1459T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.594T>C (p.Phe198=) n.2836T>C c.762T>C (p.Phe254=) c.*833T>C (n.*833T>C) n.979T>C c.795T>C (p.Phe265=) c.861T>C (p.Phe287=) n.971T>C n.7003T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.1001T>C c.801T>C (p.Phe267=) | |
7 | g.30612177T>G | CA367125102 | GARS1 | c.963T>G (p.Phe321Leu) n.1053T>G n.1026T>G n.1042T>G c.*677T>G (n.*677T>G) n.1459T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.594T>G (p.Phe198Leu) n.2836T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) c.*833T>G (n.*833T>G) n.979T>G c.795T>G (p.Phe265Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) n.971T>G n.7003T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.1001T>G c.801T>G (p.Phe267Leu) | |
7 | g.30612178G>A | CA367125103 | GARS1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1054G>A n.1027G>A n.1043G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.1460G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.2837G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*834G>A (n.*834G>A) n.980G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.972G>A n.7004G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.1002G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.30612178G>C | CA367125104 | GARS1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1054G>C n.1027G>C n.1043G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.1460G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.2837G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*834G>C (n.*834G>C) n.980G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.972G>C n.7004G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.1002G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) | |
7 | g.30612178G>T | CA367125105 | GARS1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1054G>T n.1027G>T n.1043G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.1460G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.2837G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*834G>T (n.*834G>T) n.980G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.972G>T n.7004G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.1002G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) | |
7 | g.30612179C>A | CA367125106 | GARS1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1055C>A n.1028C>A n.1044C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.1461C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.2838C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*835C>A (n.*835C>A) n.981C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.973C>A n.7005C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.1003C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) | |
7 | g.30612179C= | CA1697811116 | GARS1 | c.965C= (p.Ala322=) n.1055C= n.1028C= n.1044C= c.*679C= (n.*679C=) n.1461C= c.*303C= (n.*303C=) c.596C= (p.Ala199=) n.2838C= c.764C= (p.Ala255=) c.*835C= (n.*835C=) n.981C= c.797C= (p.Ala266=) c.863C= (p.Ala288=) n.973C= n.7005C= c.*907C= (n.*907C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*254C= (n.*254C=) c.*397C= (n.*397C=) n.1003C= c.803C= (p.Ala268=) | |
7 | g.30612179C>G | CA367125108 | GARS1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1055C>G n.1028C>G n.1044C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.1461C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.2838C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*835C>G (n.*835C>G) n.981C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.973C>G n.7005C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.1003C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) | |
7 | g.30612179C>T | CA4205859 | GARS1 | c.965C>T (p.Ala322Val) n.1055C>T n.1028C>T n.1044C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.1461C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) n.2838C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.*835C>T (n.*835C>T) n.981C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.973C>T n.7005C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.1003C>T c.803C>T (p.Ala268Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30612180T>A | CA454247002 | GARS1 | c.966T>A (p.Ala322=) n.1056T>A n.1029T>A n.1045T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.1462T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.597T>A (p.Ala199=) n.2839T>A c.765T>A (p.Ala255=) c.*836T>A (n.*836T>A) n.982T>A c.798T>A (p.Ala266=) c.864T>A (p.Ala288=) n.974T>A n.7006T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.1004T>A c.804T>A (p.Ala268=) | |
7 | g.30612180T>C | CA454247004 | GARS1 | c.966T>C (p.Ala322=) n.1056T>C n.1029T>C n.1045T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.1462T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.597T>C (p.Ala199=) n.2839T>C c.765T>C (p.Ala255=) c.*836T>C (n.*836T>C) n.982T>C c.798T>C (p.Ala266=) c.864T>C (p.Ala288=) n.974T>C n.7006T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.1004T>C c.804T>C (p.Ala268=) | |
7 | g.30612180T>G | CA454247007 | GARS1 | c.966T>G (p.Ala322=) n.1056T>G n.1029T>G n.1045T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.1462T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.597T>G (p.Ala199=) n.2839T>G c.765T>G (p.Ala255=) c.*836T>G (n.*836T>G) n.982T>G c.798T>G (p.Ala266=) c.864T>G (p.Ala288=) n.974T>G n.7006T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.1004T>G c.804T>G (p.Ala268=) | |
7 | g.30612181G>A | CA367125110 | GARS1 | c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1057G>A n.1030G>A n.1046G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.1463G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.2840G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*837G>A (n.*837G>A) n.983G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.975G>A n.7007G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.1005G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612181G>C | CA367125111 | GARS1 | c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1057G>C n.1030G>C n.1046G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.1463G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.2840G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*837G>C (n.*837G>C) n.983G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.975G>C n.7007G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.1005G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) | |
7 | g.30612181G= | CA1697811119 | GARS1 | c.967G= (p.Ala323=) n.1057G= n.1030G= n.1046G= c.*681G= (n.*681G=) n.1463G= c.*305G= (n.*305G=) c.598G= (p.Ala200=) n.2840G= c.766G= (p.Ala256=) c.*837G= (n.*837G=) n.983G= c.799G= (p.Ala267=) c.865G= (p.Ala289=) n.975G= n.7007G= c.*909G= (n.*909G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*256G= (n.*256G=) c.*399G= (n.*399G=) n.1005G= c.805G= (p.Ala269=) | |
7 | g.30612181G>T | CA367125112 | GARS1 | c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1057G>T n.1030G>T n.1046G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.1463G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.2840G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*837G>T (n.*837G>T) n.983G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.975G>T n.7007G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.1005G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) | |
7 | g.30612182C>A | CA367125114 | GARS1 | c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1058C>A n.1031C>A n.1047C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.1464C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.2841C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.*838C>A (n.*838C>A) n.984C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.976C>A n.7008C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1006C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) | |
7 | g.30612182C>G | CA367125116 | GARS1 | c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1058C>G n.1031C>G n.1047C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.1464C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.2841C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*838C>G (n.*838C>G) n.984C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.976C>G n.7008C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.1006C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) | |
7 | g.30612182C>T | CA367125118 | GARS1 | c.968C>T (p.Ala323Val) n.1058C>T n.1031C>T n.1047C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.1464C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) n.2841C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.*838C>T (n.*838C>T) n.984C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.976C>T n.7008C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1006C>T c.806C>T (p.Ala269Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612183T>A | CA454247022 | GARS1 | c.969T>A (p.Ala323=) n.1059T>A n.1032T>A n.1048T>A c.*683T>A (n.*683T>A) n.1465T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.600T>A (p.Ala200=) n.2842T>A c.768T>A (p.Ala256=) c.*839T>A (n.*839T>A) n.985T>A c.801T>A (p.Ala267=) c.867T>A (p.Ala289=) n.977T>A n.7009T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.1007T>A c.807T>A (p.Ala269=) | |
7 | g.30612183T>C | CA454247020 | GARS1 | c.969T>C (p.Ala323=) n.1059T>C n.1032T>C n.1048T>C c.*683T>C (n.*683T>C) n.1465T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.600T>C (p.Ala200=) n.2842T>C c.768T>C (p.Ala256=) c.*839T>C (n.*839T>C) n.985T>C c.801T>C (p.Ala267=) c.867T>C (p.Ala289=) n.977T>C n.7009T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1007T>C c.807T>C (p.Ala269=) | |
7 | g.30612183T>G | CA454247017 | GARS1 | c.969T>G (p.Ala323=) n.1059T>G n.1032T>G n.1048T>G c.*683T>G (n.*683T>G) n.1465T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.600T>G (p.Ala200=) n.2842T>G c.768T>G (p.Ala256=) c.*839T>G (n.*839T>G) n.985T>G c.801T>G (p.Ala267=) c.867T>G (p.Ala289=) n.977T>G n.7009T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.1007T>G c.807T>G (p.Ala269=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30612184G>A | CA367125119 | GARS1 | c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1060G>A n.1033G>A n.1049G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.1466G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.2843G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.*840G>A (n.*840G>A) n.986G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.978G>A n.7010G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.1008G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) | |
7 | g.30612184G>C | CA367125122 | GARS1 | c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1060G>C n.1033G>C n.1049G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.1466G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.2843G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.*840G>C (n.*840G>C) n.986G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.978G>C n.7010G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.1008G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) | |
7 | g.30612184G>T | CA367125121 | GARS1 | c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1060G>T n.1033G>T n.1049G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.1466G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.2843G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.*840G>T (n.*840G>T) n.986G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.978G>T n.7010G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.1008G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) | |
7 | g.30612185C>A | CA367125125 | GARS1 | c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1061C>A n.1034C>A n.1050C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.1467C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) n.2844C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) c.*841C>A (n.*841C>A) n.987C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.979C>A n.7011C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.1009C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) | |
7 | g.30612185C>G | CA367125126 | GARS1 | c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1061C>G n.1034C>G n.1050C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.1467C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.2844C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) c.*841C>G (n.*841C>G) n.987C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.979C>G n.7011C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.1009C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) | |
7 | g.30612185C>T | CA367125128 | GARS1 | c.971C>T (p.Ala324Val) n.1061C>T n.1034C>T n.1050C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.1467C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) n.2844C>T c.770C>T (p.Ala257Val) c.*841C>T (n.*841C>T) n.987C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.979C>T n.7011C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.1009C>T c.809C>T (p.Ala270Val) | |
7 | g.30612186C>A | CA454247035 | GARS1 | c.972C>A (p.Ala324=) n.1062C>A n.1035C>A n.1051C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.1468C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.603C>A (p.Ala201=) n.2845C>A c.771C>A (p.Ala257=) c.*842C>A (n.*842C>A) n.988C>A c.804C>A (p.Ala268=) c.870C>A (p.Ala290=) n.980C>A n.7012C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1010C>A c.810C>A (p.Ala270=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612186C= | CA1697811121 | GARS1 | c.972C= (p.Ala324=) n.1062C= n.1035C= n.1051C= c.*686C= (n.*686C=) n.1468C= c.*310C= (n.*310C=) c.603C= (p.Ala201=) n.2845C= c.771C= (p.Ala257=) c.*842C= (n.*842C=) n.988C= c.804C= (p.Ala268=) c.870C= (p.Ala290=) n.980C= n.7012C= c.*914C= (n.*914C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*404C= (n.*404C=) n.1010C= c.810C= (p.Ala270=) | |
7 | g.30612186C>G | CA4205860 | GARS1 | c.972C>G (p.Ala324=) n.1062C>G n.1035C>G n.1051C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.1468C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.603C>G (p.Ala201=) n.2845C>G c.771C>G (p.Ala257=) c.*842C>G (n.*842C>G) n.988C>G c.804C>G (p.Ala268=) c.870C>G (p.Ala290=) n.980C>G n.7012C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1010C>G c.810C>G (p.Ala270=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612186C>T | CA454247038 | GARS1 | c.972C>T (p.Ala324=) n.1062C>T n.1035C>T n.1051C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.1468C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.603C>T (p.Ala201=) n.2845C>T c.771C>T (p.Ala257=) c.*842C>T (n.*842C>T) n.988C>T c.804C>T (p.Ala268=) c.870C>T (p.Ala290=) n.980C>T n.7012C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1010C>T c.810C>T (p.Ala270=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612187C>A | CA367125130 | GARS1 | c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1063C>A n.1036C>A n.1052C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.1469C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.2846C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.*843C>A (n.*843C>A) n.989C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.981C>A n.7013C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1011C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) | |
7 | g.30612187C>G | CA367125131 | GARS1 | c.973C>G (p.Gln325Glu) n.1063C>G n.1036C>G n.1052C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.1469C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.2846C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) c.*843C>G (n.*843C>G) n.989C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.981C>G n.7013C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1011C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) | |
7 | g.30612187C>T | CA367125132 | GARS1 | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.1063C>T n.1036C>T n.1052C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.1469C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.2846C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) c.*843C>T (n.*843C>T) n.989C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.981C>T n.7013C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1011C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) | |
7 | g.30612188A= | CA1697811123 | GARS1 | c.974A= (p.Gln325=) n.1064A= n.1037A= n.1053A= c.*688A= (n.*688A=) n.1470A= c.*312A= (n.*312A=) c.605A= (p.Gln202=) n.2847A= c.773A= (p.Gln258=) c.*844A= (n.*844A=) n.990A= c.806A= (p.Gln269=) c.872A= (p.Gln291=) n.982A= n.7014A= c.*916A= (n.*916A=) c.*425A= (n.*425A=) c.*263A= (n.*263A=) c.*406A= (n.*406A=) n.1012A= c.812A= (p.Gln271=) | |
7 | g.30612188A>C | CA367125134 | GARS1 | c.974A>C (p.Gln325Pro) n.1064A>C n.1037A>C n.1053A>C c.*688A>C (n.*688A>C) n.1470A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.2847A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.*844A>C (n.*844A>C) n.990A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.982A>C n.7014A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.1012A>C c.812A>C (p.Gln271Pro) | |
7 | g.30612188A>G | CA367125135 | GARS1 | c.974A>G (p.Gln325Arg) n.1064A>G n.1037A>G n.1053A>G c.*688A>G (n.*688A>G) n.1470A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.2847A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.*844A>G (n.*844A>G) n.990A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.982A>G n.7014A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.1012A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) | |
7 | g.30612188A>T | CA367125136 | GARS1 | c.974A>T (p.Gln325Leu) n.1064A>T n.1037A>T n.1053A>T c.*688A>T (n.*688A>T) n.1470A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.2847A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.*844A>T (n.*844A>T) n.990A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.982A>T n.7014A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.1012A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) | dbSNP |
7 | g.30612189G>A | CA454247046 | GARS1 | c.975G>A (p.Gln325=) n.1065G>A n.1038G>A n.1054G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.1471G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.606G>A (p.Gln202=) n.2848G>A c.774G>A (p.Gln258=) c.*845G>A (n.*845G>A) n.991G>A c.807G>A (p.Gln269=) c.873G>A (p.Gln291=) n.983G>A n.7015G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1013G>A c.813G>A (p.Gln271=) | |
7 | g.30612189G>C | CA367125137 | GARS1 | c.975G>C (p.Gln325His) n.1065G>C n.1038G>C n.1054G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.1471G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.606G>C (p.Gln202His) n.2848G>C c.774G>C (p.Gln258His) c.*845G>C (n.*845G>C) n.991G>C c.807G>C (p.Gln269His) c.873G>C (p.Gln291His) n.983G>C n.7015G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1013G>C c.813G>C (p.Gln271His) | |
7 | g.30612189G>T | CA367125139 | GARS1 | c.975G>T (p.Gln325His) n.1065G>T n.1038G>T n.1054G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.1471G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.606G>T (p.Gln202His) n.2848G>T c.774G>T (p.Gln258His) c.*845G>T (n.*845G>T) n.991G>T c.807G>T (p.Gln269His) c.873G>T (p.Gln291His) n.983G>T n.7015G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1013G>T c.813G>T (p.Gln271His) | gnomAD v4 |
7 | g.30612190A>C | CA367125144 | GARS1 | c.976A>C (p.Ile326Leu) n.1066A>C n.1039A>C n.1055A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.1472A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.2849A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.*846A>C (n.*846A>C) n.992A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.984A>C n.7016A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1014A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) | |
7 | g.30612190A>G | CA367125141 | GARS1 | c.976A>G (p.Ile326Val) n.1066A>G n.1039A>G n.1055A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.1472A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) n.2849A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.*846A>G (n.*846A>G) n.992A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.984A>G n.7016A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1014A>G c.814A>G (p.Ile272Val) | |
7 | g.30612190A>T | CA367125142 | GARS1 | c.976A>T (p.Ile326Phe) n.1066A>T n.1039A>T n.1055A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.1472A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.2849A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) c.*846A>T (n.*846A>T) n.992A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.984A>T n.7016A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1014A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) | |
7 | g.30612191T>A | CA367125152 | GARS1 | c.977T>A (p.Ile326Asn) n.1067T>A n.1040T>A n.1056T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.1473T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.2850T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) c.*847T>A (n.*847T>A) n.993T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.985T>A n.7017T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.1015T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) | |
7 | g.30612191T>C | CA367125154 | GARS1 | c.977T>C (p.Ile326Thr) n.1067T>C n.1040T>C n.1056T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.1473T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.2850T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.*847T>C (n.*847T>C) n.993T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.985T>C n.7017T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.1015T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30612191T>G | CA367125155 | GARS1 | c.977T>G (p.Ile326Ser) n.1067T>G n.1040T>G n.1056T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.1473T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.2850T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) c.*847T>G (n.*847T>G) n.993T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.985T>G n.7017T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.1015T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) | |
7 | g.30612192T>A | CA454247059 | GARS1 | c.978T>A (p.Ile326=) n.1068T>A n.1041T>A n.1057T>A c.*692T>A (n.*692T>A) n.1474T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.609T>A (p.Ile203=) n.2851T>A c.777T>A (p.Ile259=) c.*848T>A (n.*848T>A) n.994T>A c.810T>A (p.Ile270=) c.876T>A (p.Ile292=) n.986T>A n.7018T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.1016T>A c.816T>A (p.Ile272=) | |
7 | g.30612192T>C | CA454247062 | GARS1 | c.978T>C (p.Ile326=) n.1068T>C n.1041T>C n.1057T>C c.*692T>C (n.*692T>C) n.1474T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.609T>C (p.Ile203=) n.2851T>C c.777T>C (p.Ile259=) c.*848T>C (n.*848T>C) n.994T>C c.810T>C (p.Ile270=) c.876T>C (p.Ile292=) n.986T>C n.7018T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.1016T>C c.816T>C (p.Ile272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612192T>G | CA367125156 | GARS1 | c.978T>G (p.Ile326Met) n.1068T>G n.1041T>G n.1057T>G c.*692T>G (n.*692T>G) n.1474T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) n.2851T>G c.777T>G (p.Ile259Met) c.*848T>G (n.*848T>G) n.994T>G c.810T>G (p.Ile270Met) c.876T>G (p.Ile292Met) n.986T>G n.7018T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.1016T>G c.816T>G (p.Ile272Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30612192T= | CA1697811126 | GARS1 | c.978T= (p.Ile326=) n.1068T= n.1041T= n.1057T= c.*692T= (n.*692T=) n.1474T= c.*316T= (n.*316T=) c.609T= (p.Ile203=) n.2851T= c.777T= (p.Ile259=) c.*848T= (n.*848T=) n.994T= c.810T= (p.Ile270=) c.876T= (p.Ile292=) n.986T= n.7018T= c.*920T= (n.*920T=) c.*429T= (n.*429T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*410T= (n.*410T=) n.1016T= c.816T= (p.Ile272=) | |
7 | g.30612193G>A | CA367125157 | GARS1 | c.979G>A (p.Gly327Arg) n.1069G>A n.1042G>A n.1058G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.1475G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.610G>A (p.Gly204Arg) n.2852G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) c.*849G>A (n.*849G>A) n.995G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) n.987G>A n.7019G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.1017G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612193G>C | CA367125159 | GARS1 | c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1069G>C n.1042G>C n.1058G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.1475G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.2852G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.*849G>C (n.*849G>C) n.995G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.987G>C n.7019G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.1017G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612193G= | CA1697811130 | GARS1 | c.979G= (p.Gly327=) n.1069G= n.1042G= n.1058G= c.*693G= (n.*693G=) n.1475G= c.*317G= (n.*317G=) c.610G= (p.Gly204=) n.2852G= c.778G= (p.Gly260=) c.*849G= (n.*849G=) n.995G= c.811G= (p.Gly271=) c.877G= (p.Gly293=) n.987G= n.7019G= c.*921G= (n.*921G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*268G= (n.*268G=) c.*411G= (n.*411G=) n.1017G= c.817G= (p.Gly273=) | |
7 | g.30612193G>T | CA367125160 | GARS1 | c.979G>T (p.Gly327Ter) n.1069G>T n.1042G>T n.1058G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.1475G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.610G>T (p.Gly204Ter) n.2852G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) c.*849G>T (n.*849G>T) n.995G>T c.811G>T (p.Gly271Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) n.987G>T n.7019G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.1017G>T c.817G>T (p.Gly273Ter) | |
7 | g.30612194G>A | CA367125162 | GARS1 | c.980G>A (p.Gly327Glu) n.1070G>A n.1043G>A n.1059G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.1476G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.611G>A (p.Gly204Glu) n.2853G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) c.*850G>A (n.*850G>A) n.996G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) n.988G>A n.7020G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1018G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) | |
7 | g.30612194G>C | CA4205861 | GARS1 | c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1070G>C n.1043G>C n.1059G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.1476G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.2853G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.*850G>C (n.*850G>C) n.996G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.988G>C n.7020G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.1018G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612194G= | CA1697811131 | GARS1 | c.980G= (p.Gly327=) n.1070G= n.1043G= n.1059G= c.*694G= (n.*694G=) n.1476G= c.*318G= (n.*318G=) c.611G= (p.Gly204=) n.2853G= c.779G= (p.Gly260=) c.*850G= (n.*850G=) n.996G= c.812G= (p.Gly271=) c.878G= (p.Gly293=) n.988G= n.7020G= c.*922G= (n.*922G=) c.*431G= (n.*431G=) c.*269G= (n.*269G=) c.*412G= (n.*412G=) n.1018G= c.818G= (p.Gly273=) | |
7 | g.30612194G>T | CA367125165 | GARS1 | c.980G>T (p.Gly327Val) n.1070G>T n.1043G>T n.1059G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.1476G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) n.2853G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.*850G>T (n.*850G>T) n.996G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.988G>T n.7020G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.1018G>T c.818G>T (p.Gly273Val) | |
7 | g.30612195A>C | CA454247073 | GARS1 | c.981A>C (p.Gly327=) n.1071A>C n.1044A>C n.1060A>C c.*695A>C (n.*695A>C) n.1477A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.612A>C (p.Gly204=) n.2854A>C c.780A>C (p.Gly260=) c.*851A>C (n.*851A>C) n.997A>C c.813A>C (p.Gly271=) c.879A>C (p.Gly293=) n.989A>C n.7021A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.1019A>C c.819A>C (p.Gly273=) | |
7 | g.30612195A>G | CA454247075 | GARS1 | c.981A>G (p.Gly327=) n.1071A>G n.1044A>G n.1060A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.1477A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.612A>G (p.Gly204=) n.2854A>G c.780A>G (p.Gly260=) c.*851A>G (n.*851A>G) n.997A>G c.813A>G (p.Gly271=) c.879A>G (p.Gly293=) n.989A>G n.7021A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.1019A>G c.819A>G (p.Gly273=) | |
7 | g.30612195A>T | CA454247079 | GARS1 | c.981A>T (p.Gly327=) n.1071A>T n.1044A>T n.1060A>T c.*695A>T (n.*695A>T) n.1477A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.612A>T (p.Gly204=) n.2854A>T c.780A>T (p.Gly260=) c.*851A>T (n.*851A>T) n.997A>T c.813A>T (p.Gly271=) c.879A>T (p.Gly293=) n.989A>T n.7021A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.1019A>T c.819A>T (p.Gly273=) | |
7 | g.30612196A= | CA1697811136 | GARS1 | c.982A= (p.Asn328=) n.1072A= n.1045A= n.1061A= c.*696A= (n.*696A=) n.1478A= c.*320A= (n.*320A=) c.613A= (p.Asn205=) n.2855A= c.781A= (p.Asn261=) c.*852A= (n.*852A=) n.998A= c.814A= (p.Asn272=) c.880A= (p.Asn294=) n.990A= n.7022A= c.*924A= (n.*924A=) c.*433A= (n.*433A=) c.*271A= (n.*271A=) c.*414A= (n.*414A=) n.1020A= c.820A= (p.Asn274=) | |
7 | g.30612196A>C | CA367125170 | GARS1 | c.982A>C (p.Asn328His) n.1072A>C n.1045A>C n.1061A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.1478A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.613A>C (p.Asn205His) n.2855A>C c.781A>C (p.Asn261His) c.*852A>C (n.*852A>C) n.998A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.880A>C (p.Asn294His) n.990A>C n.7022A>C c.*924A>C (n.*924A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1020A>C c.820A>C (p.Asn274His) | |
7 | g.30612196A>G | CA367125168 | GARS1 | c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1072A>G n.1045A>G n.1061A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.1478A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.2855A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) c.*852A>G (n.*852A>G) n.998A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.990A>G n.7022A>G c.*924A>G (n.*924A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1020A>G c.820A>G (p.Asn274Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612196A>T | CA367125167 | GARS1 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1072A>T n.1045A>T n.1061A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.1478A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.2855A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.*852A>T (n.*852A>T) n.998A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.990A>T n.7022A>T c.*924A>T (n.*924A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1020A>T c.820A>T (p.Asn274Tyr) | |
7 | g.30612197A= | CA1697811140 | GARS1 | c.983A= (p.Asn328=) n.1073A= n.1046A= n.1062A= c.*697A= (n.*697A=) n.1479A= c.*321A= (n.*321A=) c.614A= (p.Asn205=) n.2856A= c.782A= (p.Asn261=) c.*853A= (n.*853A=) n.999A= c.815A= (p.Asn272=) c.881A= (p.Asn294=) n.991A= n.7023A= c.*925A= (n.*925A=) c.*434A= (n.*434A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*415A= (n.*415A=) n.1021A= c.821A= (p.Asn274=) | |
7 | g.30612197A>C | CA367125172 | GARS1 | c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1073A>C n.1046A>C n.1062A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.1479A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.2856A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) c.*853A>C (n.*853A>C) n.999A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.991A>C n.7023A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1021A>C c.821A>C (p.Asn274Thr) | |
7 | g.30612197A>G | CA156050290 | GARS1 | c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1073A>G n.1046A>G n.1062A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.1479A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.2856A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) c.*853A>G (n.*853A>G) n.999A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.991A>G n.7023A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1021A>G c.821A>G (p.Asn274Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612197A>T | CA367125174 | GARS1 | c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1073A>T n.1046A>T n.1062A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.1479A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.2856A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) c.*853A>T (n.*853A>T) n.999A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.991A>T n.7023A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1021A>T c.821A>T (p.Asn274Ile) | |
7 | g.30612198T>A | CA367125177 | GARS1 | c.984T>A (p.Asn328Lys) n.1074T>A n.1047T>A n.1063T>A c.*698T>A (n.*698T>A) n.1480T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.615T>A (p.Asn205Lys) n.2857T>A c.783T>A (p.Asn261Lys) c.*854T>A (n.*854T>A) n.1000T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) c.882T>A (p.Asn294Lys) n.992T>A n.7024T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1022T>A c.822T>A (p.Asn274Lys) | |
7 | g.30612198T>C | CA454247093 | GARS1 | c.984T>C (p.Asn328=) n.1074T>C n.1047T>C n.1063T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.1480T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.615T>C (p.Asn205=) n.2857T>C c.783T>C (p.Asn261=) c.*854T>C (n.*854T>C) n.1000T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.882T>C (p.Asn294=) n.992T>C n.7024T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1022T>C c.822T>C (p.Asn274=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612198T>G | CA367125178 | GARS1 | c.984T>G (p.Asn328Lys) n.1074T>G n.1047T>G n.1063T>G c.*698T>G (n.*698T>G) n.1480T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.615T>G (p.Asn205Lys) n.2857T>G c.783T>G (p.Asn261Lys) c.*854T>G (n.*854T>G) n.1000T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) c.882T>G (p.Asn294Lys) n.992T>G n.7024T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1022T>G c.822T>G (p.Asn274Lys) | |
7 | g.30612198_30612199insC | CA2774901092 | GARS1 | c.984_985insC (p.Ser329LeufsTer3) n.1074_1075insC n.1047_1048insC n.1063_1064insC c.*698_*699insC (n.*698_*699insC) n.1480_1481insC c.*322_*323insC (n.*322_*323insC) c.615_616insC (p.Ser206LeufsTer3) n.2857_2858insC c.783_784insC (p.Ser262LeufsTer3) c.*854_*855insC (n.*854_*855insC) n.1000_1001insC c.816_817insC (p.Ser273LeufsTer3) c.882_883insC (p.Ser295LeufsTer3) n.992_993insC n.7024_7025insC c.*926_*927insC (n.*926_*927insC) c.*435_*436insC (n.*435_*436insC) c.*273_*274insC (n.*273_*274insC) c.*416_*417insC (n.*416_*417insC) n.1022_1023insC c.822_823insC (p.Ser275LeufsTer3) | |
7 | g.30612199T>A | CA367125184 | GARS1 | c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1075T>A n.1048T>A n.1064T>A c.*699T>A (n.*699T>A) n.1481T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.2858T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*855T>A (n.*855T>A) n.1001T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.993T>A n.7025T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.1023T>A c.823T>A (p.Ser275Thr) | |
7 | g.30612199T>C | CA367125182 | GARS1 | c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1075T>C n.1048T>C n.1064T>C c.*699T>C (n.*699T>C) n.1481T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.2858T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*855T>C (n.*855T>C) n.1001T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.993T>C n.7025T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.1023T>C c.823T>C (p.Ser275Pro) | |
7 | g.30612199T>G | CA367125181 | GARS1 | c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1075T>G n.1048T>G n.1064T>G c.*699T>G (n.*699T>G) n.1481T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.2858T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*855T>G (n.*855T>G) n.1001T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.993T>G n.7025T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.1023T>G c.823T>G (p.Ser275Ala) | |
7 | g.30612200C>A | CA367125185 | GARS1 | c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1076C>A n.1049C>A n.1065C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.1482C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) n.2859C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.*856C>A (n.*856C>A) n.1002C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.994C>A n.7026C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1024C>A c.824C>A (p.Ser275Tyr) | COSMIC |
7 | g.30612200C>G | CA367125186 | GARS1 | c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1076C>G n.1049C>G n.1065C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.1482C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) n.2859C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.*856C>G (n.*856C>G) n.1002C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.994C>G n.7026C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1024C>G c.824C>G (p.Ser275Cys) | |
7 | g.30612200C>T | CA367125187 | GARS1 | c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1076C>T n.1049C>T n.1065C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.1482C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) n.2859C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) c.*856C>T (n.*856C>T) n.1002C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.994C>T n.7026C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1024C>T c.824C>T (p.Ser275Phe) | |
7 | g.30612201T>A | CA454247102 | GARS1 | c.987T>A (p.Ser329=) n.1077T>A n.1050T>A n.1066T>A c.*701T>A (n.*701T>A) n.1483T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.618T>A (p.Ser206=) n.2860T>A c.786T>A (p.Ser262=) c.*857T>A (n.*857T>A) n.1003T>A c.819T>A (p.Ser273=) c.885T>A (p.Ser295=) n.995T>A n.7027T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.1025T>A c.825T>A (p.Ser275=) | |
7 | g.30612201T>C | CA454247104 | GARS1 | c.987T>C (p.Ser329=) n.1077T>C n.1050T>C n.1066T>C c.*701T>C (n.*701T>C) n.1483T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.618T>C (p.Ser206=) n.2860T>C c.786T>C (p.Ser262=) c.*857T>C (n.*857T>C) n.1003T>C c.819T>C (p.Ser273=) c.885T>C (p.Ser295=) n.995T>C n.7027T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.1025T>C c.825T>C (p.Ser275=) | |
7 | g.30612201T>G | CA454247105 | GARS1 | c.987T>G (p.Ser329=) n.1077T>G n.1050T>G n.1066T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.1483T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.618T>G (p.Ser206=) n.2860T>G c.786T>G (p.Ser262=) c.*857T>G (n.*857T>G) n.1003T>G c.819T>G (p.Ser273=) c.885T>G (p.Ser295=) n.995T>G n.7027T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.1025T>G c.825T>G (p.Ser275=) | |
7 | g.30612202T>A | CA367125188 | GARS1 | c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1078T>A n.1051T>A n.1067T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.1484T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) n.2861T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.*858T>A (n.*858T>A) n.1004T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) n.996T>A n.7028T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1026T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) | |
7 | g.30612202T>C | CA367125189 | GARS1 | c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1078T>C n.1051T>C n.1067T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.1484T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) n.2861T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.*858T>C (n.*858T>C) n.1004T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) n.996T>C n.7028T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1026T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.30612202T>G | CA367125191 | GARS1 | c.988T>G (p.Phe330Val) n.1078T>G n.1051T>G n.1067T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.1484T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) n.2861T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.*858T>G (n.*858T>G) n.1004T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.886T>G (p.Phe296Val) n.996T>G n.7028T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1026T>G c.826T>G (p.Phe276Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612202T= | CA1697811143 | GARS1 | c.988T= (p.Phe330=) n.1078T= n.1051T= n.1067T= c.*702T= (n.*702T=) n.1484T= c.*326T= (n.*326T=) c.619T= (p.Phe207=) n.2861T= c.787T= (p.Phe263=) c.*858T= (n.*858T=) n.1004T= c.820T= (p.Phe274=) c.886T= (p.Phe296=) n.996T= n.7028T= c.*930T= (n.*930T=) c.*439T= (n.*439T=) c.*277T= (n.*277T=) c.*420T= (n.*420T=) n.1026T= c.826T= (p.Phe276=) | |
7 | g.30612203T>A | CA367125195 | GARS1 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1079T>A n.1052T>A n.1068T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.1485T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.2862T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.*859T>A (n.*859T>A) n.1005T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.997T>A n.7029T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1027T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) | |
7 | g.30612203T>C | CA367125192 | GARS1 | c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1079T>C n.1052T>C n.1068T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.1485T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) n.2862T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.*859T>C (n.*859T>C) n.1005T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) n.997T>C n.7029T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1027T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.30612203T>G | CA367125194 | GARS1 | c.989T>G (p.Phe330Cys) n.1079T>G n.1052T>G n.1068T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.1485T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) n.2862T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.*859T>G (n.*859T>G) n.1005T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) n.997T>G n.7029T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1027T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) | |
7 | g.30612204T>A | CA367125197 | GARS1 | c.990T>A (p.Phe330Leu) n.1080T>A n.1053T>A n.1069T>A c.*704T>A (n.*704T>A) n.1486T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.621T>A (p.Phe207Leu) n.2863T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) c.*860T>A (n.*860T>A) n.1006T>A c.822T>A (p.Phe274Leu) c.888T>A (p.Phe296Leu) n.998T>A n.7030T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.1028T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) | |
7 | g.30612204T>C | CA454247115 | GARS1 | c.990T>C (p.Phe330=) n.1080T>C n.1053T>C n.1069T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.1486T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.621T>C (p.Phe207=) n.2863T>C c.789T>C (p.Phe263=) c.*860T>C (n.*860T>C) n.1006T>C c.822T>C (p.Phe274=) c.888T>C (p.Phe296=) n.998T>C n.7030T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.1028T>C c.828T>C (p.Phe276=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612204T>G | CA367125199 | GARS1 | c.990T>G (p.Phe330Leu) n.1080T>G n.1053T>G n.1069T>G c.*704T>G (n.*704T>G) n.1486T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.621T>G (p.Phe207Leu) n.2863T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) c.*860T>G (n.*860T>G) n.1006T>G c.822T>G (p.Phe274Leu) c.888T>G (p.Phe296Leu) n.998T>G n.7030T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.1028T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) | |
7 | g.30612205A>C | CA454247116 | GARS1 | c.991A>C (p.Arg331=) n.1081A>C n.1054A>C n.1070A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.1487A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.622A>C (p.Arg208=) n.2864A>C c.790A>C (p.Arg264=) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1007A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.889A>C (p.Arg297=) n.999A>C n.7031A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1029A>C c.829A>C (p.Arg277=) | |
7 | g.30612205A>G | CA367125200 | GARS1 | c.991A>G (p.Arg331Gly) n.1081A>G n.1054A>G n.1070A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1487A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.622A>G (p.Arg208Gly) n.2864A>G c.790A>G (p.Arg264Gly) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1007A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) n.999A>G n.7031A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1029A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.30612205A>T | CA367125202 | GARS1 | c.991A>T (p.Arg331Ter) n.1081A>T n.1054A>T n.1070A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.1487A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.622A>T (p.Arg208Ter) n.2864A>T c.790A>T (p.Arg264Ter) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1007A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) c.889A>T (p.Arg297Ter) n.999A>T n.7031A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1029A>T c.829A>T (p.Arg277Ter) | |
7 | g.30612206G>A | CA367125204 | GARS1 | c.992G>A (p.Arg331Lys) n.1082G>A n.1055G>A n.1071G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.1488G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.623G>A (p.Arg208Lys) n.2865G>A c.791G>A (p.Arg264Lys) c.*862G>A (n.*862G>A) n.1008G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) n.1000G>A n.7032G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1030G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) | |
7 | g.30612206G>C | CA367125207 | GARS1 | c.992G>C (p.Arg331Thr) n.1082G>C n.1055G>C n.1071G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.1488G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.623G>C (p.Arg208Thr) n.2865G>C c.791G>C (p.Arg264Thr) c.*862G>C (n.*862G>C) n.1008G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) n.1000G>C n.7032G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1030G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) | |
7 | g.30612206G>T | CA367125210 | GARS1 | c.992G>T (p.Arg331Ile) n.1082G>T n.1055G>T n.1071G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.1488G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.623G>T (p.Arg208Ile) n.2865G>T c.791G>T (p.Arg264Ile) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1008G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) c.890G>T (p.Arg297Ile) n.1000G>T n.7032G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1030G>T c.830G>T (p.Arg277Ile) | |
7 | g.30612207A>C | CA367125212 | GARS1 | c.993A>C (p.Arg331Ser) n.1083A>C n.1056A>C n.1072A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.1489A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.624A>C (p.Arg208Ser) n.2866A>C c.792A>C (p.Arg264Ser) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1009A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) c.891A>C (p.Arg297Ser) n.1001A>C n.7033A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.1031A>C c.831A>C (p.Arg277Ser) | |
7 | g.30612207A>G | CA454247124 | GARS1 | c.993A>G (p.Arg331=) n.1083A>G n.1056A>G n.1072A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.1489A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.624A>G (p.Arg208=) n.2866A>G c.792A>G (p.Arg264=) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1009A>G c.825A>G (p.Arg275=) c.891A>G (p.Arg297=) n.1001A>G n.7033A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.1031A>G c.831A>G (p.Arg277=) | |
7 | g.30612207A>T | CA367125213 | GARS1 | c.993A>T (p.Arg331Ser) n.1083A>T n.1056A>T n.1072A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.1489A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.624A>T (p.Arg208Ser) n.2866A>T c.792A>T (p.Arg264Ser) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1009A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) c.891A>T (p.Arg297Ser) n.1001A>T n.7033A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.1031A>T c.831A>T (p.Arg277Ser) | |
7 | g.30612208A= | CA1697811147 | GARS1 | c.994A= (p.Asn332=) n.1084A= n.1057A= n.1073A= c.*708A= (n.*708A=) n.1490A= c.*332A= (n.*332A=) c.625A= (p.Asn209=) n.2867A= c.793A= (p.Asn265=) c.*864A= (n.*864A=) n.1010A= c.826A= (p.Asn276=) c.892A= (p.Asn298=) n.1002A= n.7034A= c.*936A= (n.*936A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*283A= (n.*283A=) c.*426A= (n.*426A=) n.1032A= c.832A= (p.Asn278=) | |
7 | g.30612208A>C | CA367125215 | GARS1 | c.994A>C (p.Asn332His) n.1084A>C n.1057A>C n.1073A>C c.*708A>C (n.*708A>C) n.1490A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.625A>C (p.Asn209His) n.2867A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1010A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.892A>C (p.Asn298His) n.1002A>C n.7034A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1032A>C c.832A>C (p.Asn278His) | |
7 | g.30612208A>G | CA156050295 | GARS1 | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1084A>G n.1057A>G n.1073A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.1490A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.2867A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1010A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1002A>G n.7034A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1032A>G c.832A>G (p.Asn278Asp) | dbSNP |
7 | g.30612208A>T | CA367125221 | GARS1 | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1084A>T n.1057A>T n.1073A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.1490A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.2867A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1010A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1002A>T n.7034A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1032A>T c.832A>T (p.Asn278Tyr) | |
7 | g.30612209A>C | CA367125492 | GARS1 | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1085A>C n.1058A>C n.1074A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.1491A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.2868A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1011A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1003A>C n.7035A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.1033A>C c.833A>C (p.Asn278Thr) | |
7 | g.30612209A>G | CA367125494 | GARS1 | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1085A>G n.1058A>G n.1074A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.1491A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.2868A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1011A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1003A>G n.7035A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.1033A>G c.833A>G (p.Asn278Ser) | |
7 | g.30612209A>T | CA367125493 | GARS1 | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1085A>T n.1058A>T n.1074A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.1491A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.2868A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1011A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1003A>T n.7035A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.1033A>T c.833A>T (p.Asn278Ile) | |
7 | g.30612210T>A | CA367125495 | GARS1 | c.996T>A (p.Asn332Lys) n.1086T>A n.1059T>A n.1075T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.1492T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.627T>A (p.Asn209Lys) n.2869T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) c.*866T>A (n.*866T>A) n.1012T>A c.828T>A (p.Asn276Lys) c.894T>A (p.Asn298Lys) n.1004T>A n.7036T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.1034T>A c.834T>A (p.Asn278Lys) | |
7 | g.30612210T>C | CA454247530 | GARS1 | c.996T>C (p.Asn332=) n.1086T>C n.1059T>C n.1075T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.1492T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.627T>C (p.Asn209=) n.2869T>C c.795T>C (p.Asn265=) c.*866T>C (n.*866T>C) n.1012T>C c.828T>C (p.Asn276=) c.894T>C (p.Asn298=) n.1004T>C n.7036T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.1034T>C c.834T>C (p.Asn278=) | COSMIC |
7 | g.30612210T>G | CA367125496 | GARS1 | c.996T>G (p.Asn332Lys) n.1086T>G n.1059T>G n.1075T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.1492T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.627T>G (p.Asn209Lys) n.2869T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) c.*866T>G (n.*866T>G) n.1012T>G c.828T>G (p.Asn276Lys) c.894T>G (p.Asn298Lys) n.1004T>G n.7036T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.1034T>G c.834T>G (p.Asn278Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.30612211G>A | CA367125497 | GARS1 | c.997G>A (p.Glu333Lys) n.1087G>A n.1060G>A n.1076G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.1493G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.2870G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.*867G>A (n.*867G>A) n.1013G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1005G>A n.7037G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) n.1035G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) | |
7 | g.30612211G>C | CA367125498 | GARS1 | c.997G>C (p.Glu333Gln) n.1087G>C n.1060G>C n.1076G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.1493G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.2870G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.*867G>C (n.*867G>C) n.1013G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1005G>C n.7037G>C c.*939G>C (n.*939G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) n.1035G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) | |
7 | g.30612211G>T | CA367125500 | GARS1 | c.997G>T (p.Glu333Ter) n.1087G>T n.1060G>T n.1076G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.1493G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.2870G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.*867G>T (n.*867G>T) n.1013G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1005G>T n.7037G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) n.1035G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) | |
7 | g.30612212A= | CA1697811160 | GARS1 | c.998A= (p.Glu333=) n.1088A= n.1061A= n.1077A= c.*712A= (n.*712A=) n.1494A= c.*336A= (n.*336A=) c.629A= (p.Glu210=) n.2871A= c.797A= (p.Glu266=) c.*868A= (n.*868A=) n.1014A= c.830A= (p.Glu277=) c.896A= (p.Glu299=) n.1006A= n.7038A= c.*940A= (n.*940A=) c.*449A= (n.*449A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*430A= (n.*430A=) n.1036A= c.836A= (p.Glu279=) | |
7 | g.30612212A>C | CA16618454 | GARS1 | c.998A>C (p.Glu333Ala) n.1088A>C n.1061A>C n.1077A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.1494A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.2871A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.*868A>C (n.*868A>C) n.1014A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.1006A>C n.7038A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1036A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612212A>G | CA367125503 | GARS1 | c.998A>G (p.Glu333Gly) n.1088A>G n.1061A>G n.1077A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.1494A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.2871A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.*868A>G (n.*868A>G) n.1014A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1006A>G n.7038A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1036A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612212A>T | CA278926 | GARS1 | c.998A>T (p.Glu333Val) n.1088A>T n.1061A>T n.1077A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.1494A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) n.2871A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.*868A>T (n.*868A>T) n.1014A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.1006A>T n.7038A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1036A>T c.836A>T (p.Glu279Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612213G>A | CA454247545 | GARS1 | c.999G>A (p.Glu333=) n.1089G>A n.1062G>A n.1078G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.1495G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.630G>A (p.Glu210=) n.2872G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.*869G>A (n.*869G>A) n.1015G>A c.831G>A (p.Glu277=) c.897G>A (p.Glu299=) n.1007G>A n.7039G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1037G>A c.837G>A (p.Glu279=) | |
7 | g.30612213G>C | CA367125505 | GARS1 | c.999G>C (p.Glu333Asp) n.1089G>C n.1062G>C n.1078G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.1495G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.630G>C (p.Glu210Asp) n.2872G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.*869G>C (n.*869G>C) n.1015G>C c.831G>C (p.Glu277Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) n.1007G>C n.7039G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1037G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) | ClinVar |
7 | g.30612213G>T | CA367125508 | GARS1 | c.999G>T (p.Glu333Asp) n.1089G>T n.1062G>T n.1078G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.1495G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.630G>T (p.Glu210Asp) n.2872G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.*869G>T (n.*869G>T) n.1015G>T c.831G>T (p.Glu277Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) n.1007G>T n.7039G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1037G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) | |
7 | g.30612214A= | CA1697811198 | GARS1 | c.1000A= (p.Ile334=) n.1090A= n.1063A= n.1079A= c.*714A= (n.*714A=) n.1496A= c.*338A= (n.*338A=) c.631A= (p.Ile211=) n.2873A= c.799A= (p.Ile267=) c.*870A= (n.*870A=) n.1016A= c.832A= (p.Ile278=) c.898A= (p.Ile300=) n.1008A= n.7040A= c.*942A= (n.*942A=) c.*451A= (n.*451A=) c.*289A= (n.*289A=) c.*432A= (n.*432A=) n.1038A= c.838A= (p.Ile280=) | |
7 | g.30612214A>C | CA367125510 | GARS1 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.1090A>C n.1063A>C n.1079A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.1496A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.2873A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.*870A>C (n.*870A>C) n.1016A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1008A>C n.7040A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1038A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) | |
7 | g.30612214A>G | CA367125512 | GARS1 | c.1000A>G (p.Ile334Val) n.1090A>G n.1063A>G n.1079A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.1496A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.631A>G (p.Ile211Val) n.2873A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.*870A>G (n.*870A>G) n.1016A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1008A>G n.7040A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1038A>G c.838A>G (p.Ile280Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612214A>T | CA367125514 | GARS1 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.1090A>T n.1063A>T n.1079A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.1496A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.2873A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.*870A>T (n.*870A>T) n.1016A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1008A>T n.7040A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1038A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612215T>A | CA367125516 | GARS1 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.1091T>A n.1064T>A n.1080T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.1497T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.2874T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.*871T>A (n.*871T>A) n.1017T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1009T>A n.7041T>A c.*943T>A (n.*943T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) n.1039T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612215T>C | CA367125519 | GARS1 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.1091T>C n.1064T>C n.1080T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.1497T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.2874T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.*871T>C (n.*871T>C) n.1017T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1009T>C n.7041T>C c.*943T>C (n.*943T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.1039T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612215T>G | CA367125517 | GARS1 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.1091T>G n.1064T>G n.1080T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.1497T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.2874T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.*871T>G (n.*871T>G) n.1017T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1009T>G n.7041T>G c.*943T>G (n.*943T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) n.1039T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612215T= | CA1697811211 | GARS1 | c.1001T= (p.Ile334=) n.1091T= n.1064T= n.1080T= c.*715T= (n.*715T=) n.1497T= c.*339T= (n.*339T=) c.632T= (p.Ile211=) n.2874T= c.800T= (p.Ile267=) c.*871T= (n.*871T=) n.1017T= c.833T= (p.Ile278=) c.899T= (p.Ile300=) n.1009T= n.7041T= c.*943T= (n.*943T=) c.*452T= (n.*452T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*433T= (n.*433T=) n.1039T= c.839T= (p.Ile280=) | |
7 | g.30612216C>A | CA454247557 | GARS1 | c.1002C>A (p.Ile334=) n.1092C>A n.1065C>A n.1081C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.1498C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.633C>A (p.Ile211=) n.2875C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.*872C>A (n.*872C>A) n.1018C>A c.834C>A (p.Ile278=) c.900C>A (p.Ile300=) n.1010C>A n.7042C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1040C>A c.840C>A (p.Ile280=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612216C= | CA1697811222 | GARS1 | c.1002C= (p.Ile334=) n.1092C= n.1065C= n.1081C= c.*716C= (n.*716C=) n.1498C= c.*340C= (n.*340C=) c.633C= (p.Ile211=) n.2875C= c.801C= (p.Ile267=) c.*872C= (n.*872C=) n.1018C= c.834C= (p.Ile278=) c.900C= (p.Ile300=) n.1010C= n.7042C= c.*944C= (n.*944C=) c.*453C= (n.*453C=) c.*291C= (n.*291C=) c.*434C= (n.*434C=) n.1040C= c.840C= (p.Ile280=) | |
7 | g.30612216C>G | CA367125520 | GARS1 | c.1002C>G (p.Ile334Met) n.1092C>G n.1065C>G n.1081C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.1498C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.633C>G (p.Ile211Met) n.2875C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.*872C>G (n.*872C>G) n.1018C>G c.834C>G (p.Ile278Met) c.900C>G (p.Ile300Met) n.1010C>G n.7042C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1040C>G c.840C>G (p.Ile280Met) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612216C>T | CA454247558 | GARS1 | c.1002C>T (p.Ile334=) n.1092C>T n.1065C>T n.1081C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.1498C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.633C>T (p.Ile211=) n.2875C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.*872C>T (n.*872C>T) n.1018C>T c.834C>T (p.Ile278=) c.900C>T (p.Ile300=) n.1010C>T n.7042C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1040C>T c.840C>T (p.Ile280=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612217T>A | CA367125522 | GARS1 | c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1093T>A n.1066T>A n.1082T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.1499T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.2876T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) c.*873T>A (n.*873T>A) n.1019T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.1011T>A n.7043T>A c.*945T>A (n.*945T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.1041T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) | |
7 | g.30612217T>C | CA367125523 | GARS1 | c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1093T>C n.1066T>C n.1082T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.1499T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.2876T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) c.*873T>C (n.*873T>C) n.1019T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.1011T>C n.7043T>C c.*945T>C (n.*945T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.1041T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) | |
7 | g.30612217T>G | CA367125525 | GARS1 | c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1093T>G n.1066T>G n.1082T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.1499T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.2876T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) c.*873T>G (n.*873T>G) n.1019T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.1011T>G n.7043T>G c.*945T>G (n.*945T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.1041T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) | |
7 | g.30612218C>A | CA367125532 | GARS1 | c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.1094C>A n.1067C>A n.1083C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.1500C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.2877C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.*874C>A (n.*874C>A) n.1020C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.1012C>A n.7044C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.1042C>A c.842C>A (p.Ser281Tyr) | |
7 | g.30612218C>G | CA367125533 | GARS1 | c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.1094C>G n.1067C>G n.1083C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.1500C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.2877C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) c.*874C>G (n.*874C>G) n.1020C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.1012C>G n.7044C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.1042C>G c.842C>G (p.Ser281Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.30612218C>T | CA367125535 | GARS1 | c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.1094C>T n.1067C>T n.1083C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.1500C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.2877C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) c.*874C>T (n.*874C>T) n.1020C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.1012C>T n.7044C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.1042C>T c.842C>T (p.Ser281Phe) | ClinVar |
7 | g.30612219C>A | CA454247573 | GARS1 | c.1005C>A (p.Ser335=) n.1095C>A n.1068C>A n.1084C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.1501C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.636C>A (p.Ser212=) n.2878C>A c.804C>A (p.Ser268=) c.*875C>A (n.*875C>A) n.1021C>A c.837C>A (p.Ser279=) c.903C>A (p.Ser301=) n.1013C>A n.7045C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.1043C>A c.843C>A (p.Ser281=) | |
7 | g.30612219C= | CA1697811225 | GARS1 | c.1005C= (p.Ser335=) n.1095C= n.1068C= n.1084C= c.*719C= (n.*719C=) n.1501C= c.*343C= (n.*343C=) c.636C= (p.Ser212=) n.2878C= c.804C= (p.Ser268=) c.*875C= (n.*875C=) n.1021C= c.837C= (p.Ser279=) c.903C= (p.Ser301=) n.1013C= n.7045C= c.*947C= (n.*947C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*294C= (n.*294C=) c.*437C= (n.*437C=) n.1043C= c.843C= (p.Ser281=) | |
7 | g.30612219C>G | CA4205862 | GARS1 | c.1005C>G (p.Ser335=) n.1095C>G n.1068C>G n.1084C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.1501C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.636C>G (p.Ser212=) n.2878C>G c.804C>G (p.Ser268=) c.*875C>G (n.*875C>G) n.1021C>G c.837C>G (p.Ser279=) c.903C>G (p.Ser301=) n.1013C>G n.7045C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.1043C>G c.843C>G (p.Ser281=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612219C>T | CA454247577 | GARS1 | c.1005C>T (p.Ser335=) n.1095C>T n.1068C>T n.1084C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.1501C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.636C>T (p.Ser212=) n.2878C>T c.804C>T (p.Ser268=) c.*875C>T (n.*875C>T) n.1021C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.903C>T (p.Ser301=) n.1013C>T n.7045C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.1043C>T c.843C>T (p.Ser281=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30612220C>A | CA367125539 | GARS1 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1096C>A n.1069C>A n.1085C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.1502C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.2879C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.*876C>A (n.*876C>A) n.1022C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1014C>A n.7046C>A c.*948C>A (n.*948C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.1044C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) | |
7 | g.30612220C= | CA1697811229 | GARS1 | c.1006C= (p.Pro336=) n.1096C= n.1069C= n.1085C= c.*720C= (n.*720C=) n.1502C= c.*344C= (n.*344C=) c.637C= (p.Pro213=) n.2879C= c.805C= (p.Pro269=) c.*876C= (n.*876C=) n.1022C= c.838C= (p.Pro280=) c.904C= (p.Pro302=) n.1014C= n.7046C= c.*948C= (n.*948C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*438C= (n.*438C=) n.1044C= c.844C= (p.Pro282=) | |
7 | g.30612220C>G | CA367125540 | GARS1 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1096C>G n.1069C>G n.1085C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.1502C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.2879C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.*876C>G (n.*876C>G) n.1022C>G c.838C>G (p.Pro280Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1014C>G n.7046C>G c.*948C>G (n.*948C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.1044C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) | |
7 | g.30612220C>T | CA367125541 | GARS1 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1096C>T n.1069C>T n.1085C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.1502C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.2879C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.*876C>T (n.*876C>T) n.1022C>T c.838C>T (p.Pro280Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1014C>T n.7046C>T c.*948C>T (n.*948C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.1044C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612221C>A | CA367125545 | GARS1 | c.1007C>A (p.Pro336His) n.1097C>A n.1070C>A n.1086C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.1503C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.638C>A (p.Pro213His) n.2880C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.*877C>A (n.*877C>A) n.1023C>A c.839C>A (p.Pro280His) c.905C>A (p.Pro302His) n.1015C>A n.7047C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.1045C>A c.845C>A (p.Pro282His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612221C>G | CA367125547 | GARS1 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1097C>G n.1070C>G n.1086C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.1503C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.2880C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.*877C>G (n.*877C>G) n.1023C>G c.839C>G (p.Pro280Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1015C>G n.7047C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.1045C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612221C>T | CA367125543 | GARS1 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1097C>T n.1070C>T n.1086C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.1503C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.2880C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.*877C>T (n.*877C>T) n.1023C>T c.839C>T (p.Pro280Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1015C>T n.7047C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.1045C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) | ClinVar |
7 | g.30612222T>A | CA454247589 | GARS1 | c.1008T>A (p.Pro336=) n.1098T>A n.1071T>A n.1087T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.1504T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.639T>A (p.Pro213=) n.2881T>A c.807T>A (p.Pro269=) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1024T>A c.840T>A (p.Pro280=) c.906T>A (p.Pro302=) n.1016T>A n.7048T>A c.*950T>A (n.*950T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.1046T>A c.846T>A (p.Pro282=) | |
7 | g.30612222T>C | CA454247593 | GARS1 | c.1008T>C (p.Pro336=) n.1098T>C n.1071T>C n.1087T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.1504T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.639T>C (p.Pro213=) n.2881T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.*878T>C (n.*878T>C) n.1024T>C c.840T>C (p.Pro280=) c.906T>C (p.Pro302=) n.1016T>C n.7048T>C c.*950T>C (n.*950T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.1046T>C c.846T>C (p.Pro282=) | |
7 | g.30612222T>G | CA454247591 | GARS1 | c.1008T>G (p.Pro336=) n.1098T>G n.1071T>G n.1087T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.1504T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.639T>G (p.Pro213=) n.2881T>G c.807T>G (p.Pro269=) c.*878T>G (n.*878T>G) n.1024T>G c.840T>G (p.Pro280=) c.906T>G (p.Pro302=) n.1016T>G n.7048T>G c.*950T>G (n.*950T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.1046T>G c.846T>G (p.Pro282=) | |
7 | g.30612223C>A | CA454247596 | GARS1 | c.1009C>A (p.Arg337=) n.1099C>A n.1072C>A n.1088C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.1505C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.640C>A (p.Arg214=) n.2882C>A c.808C>A (p.Arg270=) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1025C>A c.841C>A (p.Arg281=) c.907C>A (p.Arg303=) n.1017C>A n.7049C>A c.*951C>A (n.*951C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.1047C>A c.847C>A (p.Arg283=) | |
7 | g.30612223C= | CA1697811233 | GARS1 | c.1009C= (p.Arg337=) n.1099C= n.1072C= n.1088C= c.*723C= (n.*723C=) n.1505C= c.*347C= (n.*347C=) c.640C= (p.Arg214=) n.2882C= c.808C= (p.Arg270=) c.*879C= (n.*879C=) n.1025C= c.841C= (p.Arg281=) c.907C= (p.Arg303=) n.1017C= n.7049C= c.*951C= (n.*951C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*441C= (n.*441C=) n.1047C= c.847C= (p.Arg283=) | |
7 | g.30612223C>G | CA367125548 | GARS1 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1099C>G n.1072C>G n.1088C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.1505C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.640C>G (p.Arg214Gly) n.2882C>G c.808C>G (p.Arg270Gly) c.*879C>G (n.*879C>G) n.1025C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1017C>G n.7049C>G c.*951C>G (n.*951C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.1047C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.30612223C>T | CA4205863 | GARS1 | c.1009C>T (p.Arg337Ter) n.1099C>T n.1072C>T n.1088C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.1505C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.640C>T (p.Arg214Ter) n.2882C>T c.808C>T (p.Arg270Ter) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1025C>T c.841C>T (p.Arg281Ter) c.907C>T (p.Arg303Ter) n.1017C>T n.7049C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.1047C>T c.847C>T (p.Arg283Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30612224G>A | CA367125549 | GARS1 | c.1010G>A (p.Arg337Gln) n.1100G>A n.1073G>A n.1089G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.1506G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.641G>A (p.Arg214Gln) n.2883G>A c.809G>A (p.Arg270Gln) c.*880G>A (n.*880G>A) n.1026G>A c.842G>A (p.Arg281Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) n.1018G>A n.7050G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1048G>A c.848G>A (p.Arg283Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612224G>C | CA367125550 | GARS1 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1100G>C n.1073G>C n.1089G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.1506G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) n.2883G>C c.809G>C (p.Arg270Pro) c.*880G>C (n.*880G>C) n.1026G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1018G>C n.7050G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1048G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) | |
7 | g.30612224G= | CA1697811239 | GARS1 | c.1010G= (p.Arg337=) n.1100G= n.1073G= n.1089G= c.*724G= (n.*724G=) n.1506G= c.*348G= (n.*348G=) c.641G= (p.Arg214=) n.2883G= c.809G= (p.Arg270=) c.*880G= (n.*880G=) n.1026G= c.842G= (p.Arg281=) c.908G= (p.Arg303=) n.1018G= n.7050G= c.*952G= (n.*952G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*442G= (n.*442G=) n.1048G= c.848G= (p.Arg283=) | |
7 | g.30612224G>T | CA367125551 | GARS1 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1100G>T n.1073G>T n.1089G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.1506G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) n.2883G>T c.809G>T (p.Arg270Leu) c.*880G>T (n.*880G>T) n.1026G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1018G>T n.7050G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1048G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.30612225A>C | CA454247605 | GARS1 | c.1011A>C (p.Arg337=) n.1101A>C n.1074A>C n.1090A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.1507A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.642A>C (p.Arg214=) n.2884A>C c.810A>C (p.Arg270=) c.*881A>C (n.*881A>C) n.1027A>C c.843A>C (p.Arg281=) c.909A>C (p.Arg303=) n.1019A>C n.7051A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1049A>C c.849A>C (p.Arg283=) | |
7 | g.30612225A>G | CA454247607 | GARS1 | c.1011A>G (p.Arg337=) n.1101A>G n.1074A>G n.1090A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.1507A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.642A>G (p.Arg214=) n.2884A>G c.810A>G (p.Arg270=) c.*881A>G (n.*881A>G) n.1027A>G c.843A>G (p.Arg281=) c.909A>G (p.Arg303=) n.1019A>G n.7051A>G c.*953A>G (n.*953A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1049A>G c.849A>G (p.Arg283=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612225A>T | CA454247609 | GARS1 | c.1011A>T (p.Arg337=) n.1101A>T n.1074A>T n.1090A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.1507A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.642A>T (p.Arg214=) n.2884A>T c.810A>T (p.Arg270=) c.*881A>T (n.*881A>T) n.1027A>T c.843A>T (p.Arg281=) c.909A>T (p.Arg303=) n.1019A>T n.7051A>T c.*953A>T (n.*953A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1049A>T c.849A>T (p.Arg283=) | |
7 | g.30612226T>A | CA367125553 | GARS1 | c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1102T>A n.1075T>A n.1091T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.1508T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) n.2885T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) c.*882T>A (n.*882T>A) n.1028T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1020T>A n.7052T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.1050T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) | |
7 | g.30612226T>C | CA367125555 | GARS1 | c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1102T>C n.1075T>C n.1091T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.1508T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) n.2885T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1028T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1020T>C n.7052T>C c.*954T>C (n.*954T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.1050T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) | |
7 | g.30612226T>G | CA367125556 | GARS1 | c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1102T>G n.1075T>G n.1091T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.1508T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) n.2885T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) c.*882T>G (n.*882T>G) n.1028T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1020T>G n.7052T>G c.*954T>G (n.*954T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.1050T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) | |
7 | g.30612227C>A | CA367125557 | GARS1 | c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1103C>A n.1076C>A n.1092C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1509C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) n.2886C>A c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1029C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.1021C>A n.7053C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1051C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) | |
7 | g.30612227C>G | CA367125559 | GARS1 | c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1103C>G n.1076C>G n.1092C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1509C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) n.2886C>G c.812C>G (p.Ser271Cys) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1029C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.1021C>G n.7053C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1051C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) | |
7 | g.30612227C>T | CA367125561 | GARS1 | c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1103C>T n.1076C>T n.1092C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1509C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) n.2886C>T c.812C>T (p.Ser271Phe) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1029C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.1021C>T n.7053C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1051C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) | |
7 | g.30612228T>A | CA454247620 | GARS1 | c.1014T>A (p.Ser338=) n.1104T>A n.1077T>A n.1093T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.1510T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.645T>A (p.Ser215=) n.2887T>A c.813T>A (p.Ser271=) c.*884T>A (n.*884T>A) n.1030T>A c.846T>A (p.Ser282=) c.912T>A (p.Ser304=) n.1022T>A n.7054T>A c.*956T>A (n.*956T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.1052T>A c.852T>A (p.Ser284=) | |
7 | g.30612228T>C | CA454247622 | GARS1 | c.1014T>C (p.Ser338=) n.1104T>C n.1077T>C n.1093T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.1510T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.645T>C (p.Ser215=) n.2887T>C c.813T>C (p.Ser271=) c.*884T>C (n.*884T>C) n.1030T>C c.846T>C (p.Ser282=) c.912T>C (p.Ser304=) n.1022T>C n.7054T>C c.*956T>C (n.*956T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.1052T>C c.852T>C (p.Ser284=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612228T>G | CA454247625 | GARS1 | c.1014T>G (p.Ser338=) n.1104T>G n.1077T>G n.1093T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.1510T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.645T>G (p.Ser215=) n.2887T>G c.813T>G (p.Ser271=) c.*884T>G (n.*884T>G) n.1030T>G c.846T>G (p.Ser282=) c.912T>G (p.Ser304=) n.1022T>G n.7054T>G c.*956T>G (n.*956T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.1052T>G c.852T>G (p.Ser284=) | |
7 | g.30612229G>A | CA367125563 | GARS1 | c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1105G>A n.1078G>A n.1094G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.1511G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.2888G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) c.*885G>A (n.*885G>A) n.1031G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1023G>A n.7055G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) n.1053G>A c.853G>A (p.Gly285Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612229G>C | CA367125564 | GARS1 | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1105G>C n.1078G>C n.1094G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.1511G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.2888G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) c.*885G>C (n.*885G>C) n.1031G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1023G>C n.7055G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) n.1053G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) | |
7 | g.30612229G>T | CA367125566 | GARS1 | c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.1105G>T n.1078G>T n.1094G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.1511G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.646G>T (p.Gly216Ter) n.2888G>T c.814G>T (p.Gly272Ter) c.*885G>T (n.*885G>T) n.1031G>T c.847G>T (p.Gly283Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) n.1023G>T n.7055G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.1053G>T c.853G>T (p.Gly285Ter) | |
7 | g.30612230G>A | CA367125573 | GARS1 | c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1106G>A n.1079G>A n.1095G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1512G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.2889G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1032G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) n.1024G>A n.7056G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.1054G>A c.854G>A (p.Gly285Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612230G>C | CA367125570 | GARS1 | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1106G>C n.1079G>C n.1095G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.1512G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.2889G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1032G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1024G>C n.7056G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.1054G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) | |
7 | g.30612230G= | CA1697811241 | GARS1 | c.1016G= (p.Gly339=) n.1106G= n.1079G= n.1095G= c.*730G= (n.*730G=) n.1512G= c.*354G= (n.*354G=) c.647G= (p.Gly216=) n.2889G= c.815G= (p.Gly272=) c.*886G= (n.*886G=) n.1032G= c.848G= (p.Gly283=) c.914G= (p.Gly305=) n.1024G= n.7056G= c.*958G= (n.*958G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*448G= (n.*448G=) n.1054G= c.854G= (p.Gly285=) | |
7 | g.30612230G>T | CA367125568 | GARS1 | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1106G>T n.1079G>T n.1095G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.1512G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) n.2889G>T c.815G>T (p.Gly272Val) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1032G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1024G>T n.7056G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.1054G>T c.854G>T (p.Gly285Val) | |
7 | g.30612231A>C | CA454247644 | GARS1 | c.1017A>C (p.Gly339=) n.1107A>C n.1080A>C n.1096A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.1513A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.648A>C (p.Gly216=) n.2890A>C c.816A>C (p.Gly272=) c.*887A>C (n.*887A>C) n.1033A>C c.849A>C (p.Gly283=) c.915A>C (p.Gly305=) n.1025A>C n.7057A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.1055A>C c.855A>C (p.Gly285=) | |
7 | g.30612231A>G | CA454247638 | GARS1 | c.1017A>G (p.Gly339=) n.1107A>G n.1080A>G n.1096A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.1513A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.648A>G (p.Gly216=) n.2890A>G c.816A>G (p.Gly272=) c.*887A>G (n.*887A>G) n.1033A>G c.849A>G (p.Gly283=) c.915A>G (p.Gly305=) n.1025A>G n.7057A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.1055A>G c.855A>G (p.Gly285=) | ClinVar |
7 | g.30612231A>T | CA454247641 | GARS1 | c.1017A>T (p.Gly339=) n.1107A>T n.1080A>T n.1096A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.1513A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.648A>T (p.Gly216=) n.2890A>T c.816A>T (p.Gly272=) c.*887A>T (n.*887A>T) n.1033A>T c.849A>T (p.Gly283=) c.915A>T (p.Gly305=) n.1025A>T n.7057A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1055A>T c.855A>T (p.Gly285=) | |
7 | g.30612232C>A | CA367125574 | GARS1 | c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1108C>A n.1081C>A n.1097C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.1514C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.649C>A (p.Leu217Met) n.2891C>A c.817C>A (p.Leu273Met) c.*888C>A (n.*888C>A) n.1034C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.1026C>A n.7058C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1056C>A c.856C>A (p.Leu286Met) | |
7 | g.30612232C>G | CA367125575 | GARS1 | c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1108C>G n.1081C>G n.1097C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.1514C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) n.2891C>G c.817C>G (p.Leu273Val) c.*888C>G (n.*888C>G) n.1034C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.1026C>G n.7058C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1056C>G c.856C>G (p.Leu286Val) | gnomAD v4 |
7 | g.30612232C>T | CA454247650 | GARS1 | c.1018C>T (p.Leu340=) n.1108C>T n.1081C>T n.1097C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.1514C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.649C>T (p.Leu217=) n.2891C>T c.817C>T (p.Leu273=) c.*888C>T (n.*888C>T) n.1034C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.916C>T (p.Leu306=) n.1026C>T n.7058C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1056C>T c.856C>T (p.Leu286=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612233T>A | CA367125577 | GARS1 | c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1109T>A n.1082T>A n.1098T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.1515T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.2892T>A c.818T>A (p.Leu273Gln) c.*889T>A (n.*889T>A) n.1035T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.1027T>A n.7059T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1057T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) | |
7 | g.30612233T>C | CA367125581 | GARS1 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1109T>C n.1082T>C n.1098T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.1515T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.2892T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) c.*889T>C (n.*889T>C) n.1035T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1027T>C n.7059T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1057T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) | |
7 | g.30612233T>G | CA367125583 | GARS1 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1109T>G n.1082T>G n.1098T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.1515T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.2892T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) c.*889T>G (n.*889T>G) n.1035T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1027T>G n.7059T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1057T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) | |
7 | g.30612234G>A | CA454247657 | GARS1 | c.1020G>A (p.Leu340=) n.1110G>A n.1083G>A n.1099G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.1516G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.651G>A (p.Leu217=) n.2893G>A c.819G>A (p.Leu273=) c.*890G>A (n.*890G>A) n.1036G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.918G>A (p.Leu306=) n.1028G>A n.7060G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.1058G>A c.858G>A (p.Leu286=) | |
7 | g.30612234G>C | CA454247659 | GARS1 | c.1020G>C (p.Leu340=) n.1110G>C n.1083G>C n.1099G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.1516G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.651G>C (p.Leu217=) n.2893G>C c.819G>C (p.Leu273=) c.*890G>C (n.*890G>C) n.1036G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.918G>C (p.Leu306=) n.1028G>C n.7060G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.1058G>C c.858G>C (p.Leu286=) | |
7 | g.30612234G>T | CA454247661 | GARS1 | c.1020G>T (p.Leu340=) n.1110G>T n.1083G>T n.1099G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.1516G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.651G>T (p.Leu217=) n.2893G>T c.819G>T (p.Leu273=) c.*890G>T (n.*890G>T) n.1036G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.918G>T (p.Leu306=) n.1028G>T n.7060G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.1058G>T c.858G>T (p.Leu286=) | |
7 | g.30612235A>C | CA367125584 | GARS1 | c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.1111A>C n.1084A>C n.1100A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1517A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.2894A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1037A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1029A>C n.7061A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1059A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) | |
7 | g.30612235A>G | CA367125586 | GARS1 | c.1021A>G (p.Ile341Val) n.1111A>G n.1084A>G n.1100A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1517A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) n.2894A>G c.820A>G (p.Ile274Val) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1037A>G c.853A>G (p.Ile285Val) c.919A>G (p.Ile307Val) n.1029A>G n.7061A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1059A>G c.859A>G (p.Ile287Val) | |
7 | g.30612235A>T | CA367125588 | GARS1 | c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.1111A>T n.1084A>T n.1100A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1517A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) n.2894A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1037A>T c.853A>T (p.Ile285Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1029A>T n.7061A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1059A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) | |
7 | g.30612236T>A | CA367125589 | GARS1 | c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.1112T>A n.1085T>A n.1101T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.1518T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) n.2895T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1038T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1030T>A n.7062T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.1060T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) | |
7 | g.30612236T>C | CA367125590 | GARS1 | c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.1112T>C n.1085T>C n.1101T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.1518T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.2895T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1038T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1030T>C n.7062T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.1060T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) | |
7 | g.30612236T>G | CA367125591 | GARS1 | c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.1112T>G n.1085T>G n.1101T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.1518T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) n.2895T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1038T>G c.854T>G (p.Ile285Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1030T>G n.7062T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.1060T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) | |
7 | g.30612237C>A | CA454247672 | GARS1 | c.1023C>A (p.Ile341=) n.1113C>A n.1086C>A n.1102C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1519C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.654C>A (p.Ile218=) n.2896C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.*893C>A (n.*893C>A) n.1039C>A c.855C>A (p.Ile285=) c.921C>A (p.Ile307=) n.1031C>A n.7063C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.1061C>A c.861C>A (p.Ile287=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612237C>G | CA367125592 | GARS1 | c.1023C>G (p.Ile341Met) n.1113C>G n.1086C>G n.1102C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.1519C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.654C>G (p.Ile218Met) n.2896C>G c.822C>G (p.Ile274Met) c.*893C>G (n.*893C>G) n.1039C>G c.855C>G (p.Ile285Met) c.921C>G (p.Ile307Met) n.1031C>G n.7063C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.1061C>G c.861C>G (p.Ile287Met) | gnomAD v4 |
7 | g.30612237C>T | CA454247676 | GARS1 | c.1023C>T (p.Ile341=) n.1113C>T n.1086C>T n.1102C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.1519C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.654C>T (p.Ile218=) n.2896C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.*893C>T (n.*893C>T) n.1039C>T c.855C>T (p.Ile285=) c.921C>T (p.Ile307=) n.1031C>T n.7063C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.1061C>T c.861C>T (p.Ile287=) | ClinVar |
7 | g.30612238A>C | CA454247679 | GARS1 | c.1024A>C (p.Arg342=) n.1114A>C n.1087A>C n.1103A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.1520A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.655A>C (p.Arg219=) n.2897A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1040A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.922A>C (p.Arg308=) n.1032A>C n.7064A>C c.*966A>C (n.*966A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1062A>C c.862A>C (p.Arg288=) | |
7 | g.30612238A>G | CA367125593 | GARS1 | c.1024A>G (p.Arg342Gly) n.1114A>G n.1087A>G n.1103A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.1520A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.655A>G (p.Arg219Gly) n.2897A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1040A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) n.1032A>G n.7064A>G c.*966A>G (n.*966A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1062A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) | |
7 | g.30612238A>T | CA367125594 | GARS1 | c.1024A>T (p.Arg342Ter) n.1114A>T n.1087A>T n.1103A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.1520A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.655A>T (p.Arg219Ter) n.2897A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1040A>T c.856A>T (p.Arg286Ter) c.922A>T (p.Arg308Ter) n.1032A>T n.7064A>T c.*966A>T (n.*966A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1062A>T c.862A>T (p.Arg288Ter) | |
7 | g.30612240_30612241del | CA2682249656 | GARS1 | c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer10) n.1116_1117del n.1089_1090del n.1105_1106del c.*740_*741del (n.*740_*741del) c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer19) n.1522_1523del c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.657_658del (p.Arg219SerfsTer10) n.2899_2900del c.825_826del (p.Arg275SerfsTer10) c.*896_*897del (n.*896_*897del) n.1042_1043del c.858_859del (p.Arg286SerfsTer10) c.924_925del (p.Arg308SerfsTer10) n.1034_1035del n.7066_7067del c.*968_*969del (n.*968_*969del) c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer13) c.*477_*478del (n.*477_*478del) c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.*458_*459del (n.*458_*459del) n.1064_1065del c.864_865del (p.Arg288SerfsTer10) | gnomAD v4 |
7 | g.30612239G>A | CA367125596 | GARS1 | c.1025G>A (p.Arg342Lys) n.1115G>A n.1088G>A n.1104G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.1521G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.656G>A (p.Arg219Lys) n.2898G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.*895G>A (n.*895G>A) n.1041G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) n.1033G>A n.7065G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.1063G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) | |
7 | g.30612239G>C | CA367125597 | GARS1 | c.1025G>C (p.Arg342Thr) n.1115G>C n.1088G>C n.1104G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.1521G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.656G>C (p.Arg219Thr) n.2898G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.*895G>C (n.*895G>C) n.1041G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) n.1033G>C n.7065G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.1063G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) | |
7 | g.30612239G>T | CA367125595 | GARS1 | c.1025G>T (p.Arg342Ile) n.1115G>T n.1088G>T n.1104G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.1521G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.656G>T (p.Arg219Ile) n.2898G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) c.*895G>T (n.*895G>T) n.1041G>T c.857G>T (p.Arg286Ile) c.923G>T (p.Arg308Ile) n.1033G>T n.7065G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1063G>T c.863G>T (p.Arg288Ile) | |
7 | g.30612240A>C | CA367125599 | GARS1 | c.1026A>C (p.Arg342Ser) n.1116A>C n.1089A>C n.1105A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.1522A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.657A>C (p.Arg219Ser) n.2899A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) c.*896A>C (n.*896A>C) n.1042A>C c.858A>C (p.Arg286Ser) c.924A>C (p.Arg308Ser) n.1034A>C n.7066A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.1064A>C c.864A>C (p.Arg288Ser) | |
7 | g.30612240A>G | CA454247690 | GARS1 | c.1026A>G (p.Arg342=) n.1116A>G n.1089A>G n.1105A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.1522A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.657A>G (p.Arg219=) n.2899A>G c.825A>G (p.Arg275=) c.*896A>G (n.*896A>G) n.1042A>G c.858A>G (p.Arg286=) c.924A>G (p.Arg308=) n.1034A>G n.7066A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.1064A>G c.864A>G (p.Arg288=) | |
7 | g.30612240A>T | CA367125601 | GARS1 | c.1026A>T (p.Arg342Ser) n.1116A>T n.1089A>T n.1105A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.1522A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.657A>T (p.Arg219Ser) n.2899A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) c.*896A>T (n.*896A>T) n.1042A>T c.858A>T (p.Arg286Ser) c.924A>T (p.Arg308Ser) n.1034A>T n.7066A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.1064A>T c.864A>T (p.Arg288Ser) | |
7 | g.30612241G>A | CA367125606 | GARS1 | c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1117G>A n.1090G>A n.1106G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.1523G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.658G>A (p.Val220Ile) n.2900G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.*897G>A (n.*897G>A) n.1043G>A c.859G>A (p.Val287Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.1035G>A n.7067G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.1065G>A c.865G>A (p.Val289Ile) | |
7 | g.30612241G>C | CA367125607 | GARS1 | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1117G>C n.1090G>C n.1106G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.1523G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.658G>C (p.Val220Leu) n.2900G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.*897G>C (n.*897G>C) n.1043G>C c.859G>C (p.Val287Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.1035G>C n.7067G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.1065G>C c.865G>C (p.Val289Leu) | |
7 | g.30612241G>T | CA367125609 | GARS1 | c.1027G>T (p.Val343Phe) n.1117G>T n.1090G>T n.1106G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.1523G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.658G>T (p.Val220Phe) n.2900G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.*897G>T (n.*897G>T) n.1043G>T c.859G>T (p.Val287Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.1035G>T n.7067G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.1065G>T c.865G>T (p.Val289Phe) | |
7 | g.30612242T>A | CA367125613 | GARS1 | c.1028T>A (p.Val343Asp) n.1118T>A n.1091T>A n.1107T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.1524T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.659T>A (p.Val220Asp) n.2901T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.*898T>A (n.*898T>A) n.1044T>A c.860T>A (p.Val287Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.1036T>A n.7068T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1066T>A c.866T>A (p.Val289Asp) | |
7 | g.30612242T>C | CA4205864 | GARS1 | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1118T>C n.1091T>C n.1107T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.1524T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) n.2901T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.*898T>C (n.*898T>C) n.1044T>C c.860T>C (p.Val287Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.1036T>C n.7068T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1066T>C c.866T>C (p.Val289Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612242T>G | CA367125610 | GARS1 | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1118T>G n.1091T>G n.1107T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.1524T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) n.2901T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.*898T>G (n.*898T>G) n.1044T>G c.860T>G (p.Val287Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.1036T>G n.7068T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1066T>G c.866T>G (p.Val289Gly) | |
7 | g.30612242T= | CA1697811245 | GARS1 | c.1028T= (p.Val343=) n.1118T= n.1091T= n.1107T= c.*742T= (n.*742T=) n.1524T= c.*366T= (n.*366T=) c.659T= (p.Val220=) n.2901T= c.827T= (p.Val276=) c.*898T= (n.*898T=) n.1044T= c.860T= (p.Val287=) c.926T= (p.Val309=) n.1036T= n.7068T= c.*970T= (n.*970T=) c.*479T= (n.*479T=) c.*317T= (n.*317T=) c.*460T= (n.*460T=) n.1066T= c.866T= (p.Val289=) | |
7 | g.30612243C>A | CA156050314 | GARS1 | c.1029C>A (p.Val343=) n.1119C>A n.1092C>A n.1108C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.1525C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.660C>A (p.Val220=) n.2902C>A c.828C>A (p.Val276=) c.*899C>A (n.*899C>A) n.1045C>A c.861C>A (p.Val287=) c.927C>A (p.Val309=) n.1037C>A n.7069C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.1067C>A c.867C>A (p.Val289=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612243C= | CA1697811248 | GARS1 | c.1029C= (p.Val343=) n.1119C= n.1092C= n.1108C= c.*743C= (n.*743C=) n.1525C= c.*367C= (n.*367C=) c.660C= (p.Val220=) n.2902C= c.828C= (p.Val276=) c.*899C= (n.*899C=) n.1045C= c.861C= (p.Val287=) c.927C= (p.Val309=) n.1037C= n.7069C= c.*971C= (n.*971C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*461C= (n.*461C=) n.1067C= c.867C= (p.Val289=) | |
7 | g.30612243C>G | CA454247706 | GARS1 | c.1029C>G (p.Val343=) n.1119C>G n.1092C>G n.1108C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.1525C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.660C>G (p.Val220=) n.2902C>G c.828C>G (p.Val276=) c.*899C>G (n.*899C>G) n.1045C>G c.861C>G (p.Val287=) c.927C>G (p.Val309=) n.1037C>G n.7069C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.1067C>G c.867C>G (p.Val289=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612243C>T | CA454247708 | GARS1 | c.1029C>T (p.Val343=) n.1119C>T n.1092C>T n.1108C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.1525C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.660C>T (p.Val220=) n.2902C>T c.828C>T (p.Val276=) c.*899C>T (n.*899C>T) n.1045C>T c.861C>T (p.Val287=) c.927C>T (p.Val309=) n.1037C>T n.7069C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.1067C>T c.867C>T (p.Val289=) | |
7 | g.30612244A>C | CA454247710 | GARS1 | c.1030A>C (p.Arg344=) n.1120A>C n.1093A>C n.1109A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.1526A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.661A>C (p.Arg221=) n.2903A>C c.829A>C (p.Arg277=) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1046A>C c.862A>C (p.Arg288=) c.928A>C (p.Arg310=) n.1038A>C n.7070A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1068A>C c.868A>C (p.Arg290=) | |
7 | g.30612244A>G | CA367125615 | GARS1 | c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.1120A>G n.1093A>G n.1109A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.1526A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.2903A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1046A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) c.928A>G (p.Arg310Gly) n.1038A>G n.7070A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1068A>G c.868A>G (p.Arg290Gly) | COSMIC |
7 | g.30612244A>T | CA367125617 | GARS1 | c.1030A>T (p.Arg344Ter) n.1120A>T n.1093A>T n.1109A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.1526A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.661A>T (p.Arg221Ter) n.2903A>T c.829A>T (p.Arg277Ter) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1046A>T c.862A>T (p.Arg288Ter) c.928A>T (p.Arg310Ter) n.1038A>T n.7070A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1068A>T c.868A>T (p.Arg290Ter) | |
7 | g.30612245G>A | CA367125619 | GARS1 | c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.1121G>A n.1094G>A n.1110G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.1527G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.2904G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) c.*901G>A (n.*901G>A) n.1047G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) c.929G>A (p.Arg310Lys) n.1039G>A n.7071G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.1069G>A c.869G>A (p.Arg290Lys) | |
7 | g.30612245G>C | CA367125620 | GARS1 | c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.1121G>C n.1094G>C n.1110G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.1527G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.2904G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) c.*901G>C (n.*901G>C) n.1047G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) c.929G>C (p.Arg310Thr) n.1039G>C n.7071G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.1069G>C c.869G>C (p.Arg290Thr) | |
7 | g.30612245G>T | CA367125621 | GARS1 | c.1031G>T (p.Arg344Ile) n.1121G>T n.1094G>T n.1110G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.1527G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.662G>T (p.Arg221Ile) n.2904G>T c.830G>T (p.Arg277Ile) c.*901G>T (n.*901G>T) n.1047G>T c.863G>T (p.Arg288Ile) c.929G>T (p.Arg310Ile) n.1039G>T n.7071G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.1069G>T c.869G>T (p.Arg290Ile) | |
7 | g.30612245_30612246insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA | CA2714341015 | GARS1 | c.1031_1031+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.1031_1031+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1121_1121+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA n.1094_1094+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA n.1110_1110+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.*745_*745+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*745_*745+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1527_1527+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.*369_*369+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*369_*369+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.662_662+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.662_662+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.2904_2904+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.830_830+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.830_830+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.*901_*901+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*901_*901+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1047_1047+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.863_863+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.863_863+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.929_929+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.929_929+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1039_1039+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA n.7071_7071+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.*973_*973+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*973_*973+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.*482_*482+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*482_*482+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.*320_*320+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*320_*320+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) c.*463_*463+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.*463_*463+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) n.1069_1069+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA c.869_869+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA (n.869_869+1insAGAATTCACAATGGCAGAAATTGA) | dbSNP |
7 | g.30612246G>A | CA367125624 | GARS1 | c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) n.1121+1G>A n.1094+1G>A n.1110+1G>A c.*745+1G>A (n.*745+1G>A) n.1527+1G>A c.*369+1G>A (n.*369+1G>A) c.662+1G>A (n.662+1G>A) n.2904+1G>A c.830+1G>A (n.830+1G>A) c.*901+1G>A (n.*901+1G>A) n.1047+1G>A c.863+1G>A (n.863+1G>A) c.929+1G>A (n.929+1G>A) n.1039+1G>A n.7071+1G>A c.*973+1G>A (n.*973+1G>A) c.*482+1G>A (n.*482+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) c.*463+1G>A (n.*463+1G>A) n.1069+1G>A c.869+1G>A (n.869+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612246G>C | CA367125626 | GARS1 | c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) n.1121+1G>C n.1094+1G>C n.1110+1G>C c.*745+1G>C (n.*745+1G>C) n.1527+1G>C c.*369+1G>C (n.*369+1G>C) c.662+1G>C (n.662+1G>C) n.2904+1G>C c.830+1G>C (n.830+1G>C) c.*901+1G>C (n.*901+1G>C) n.1047+1G>C c.863+1G>C (n.863+1G>C) c.929+1G>C (n.929+1G>C) n.1039+1G>C n.7071+1G>C c.*973+1G>C (n.*973+1G>C) c.*482+1G>C (n.*482+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) c.*463+1G>C (n.*463+1G>C) n.1069+1G>C c.869+1G>C (n.869+1G>C) | |
7 | g.30612246G= | CA1697811251 | GARS1 | c.1031+1G= (n.1031+1G=) n.1121+1G= n.1094+1G= n.1110+1G= c.*745+1G= (n.*745+1G=) n.1527+1G= c.*369+1G= (n.*369+1G=) c.662+1G= (n.662+1G=) n.2904+1G= c.830+1G= (n.830+1G=) c.*901+1G= (n.*901+1G=) n.1047+1G= c.863+1G= (n.863+1G=) c.929+1G= (n.929+1G=) n.1039+1G= n.7071+1G= c.*973+1G= (n.*973+1G=) c.*482+1G= (n.*482+1G=) c.*320+1G= (n.*320+1G=) c.*463+1G= (n.*463+1G=) n.1069+1G= c.869+1G= (n.869+1G=) | |
7 | g.30612246G>T | CA367125625 | GARS1 | c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) n.1121+1G>T n.1094+1G>T n.1110+1G>T c.*745+1G>T (n.*745+1G>T) n.1527+1G>T c.*369+1G>T (n.*369+1G>T) c.662+1G>T (n.662+1G>T) n.2904+1G>T c.830+1G>T (n.830+1G>T) c.*901+1G>T (n.*901+1G>T) n.1047+1G>T c.863+1G>T (n.863+1G>T) c.929+1G>T (n.929+1G>T) n.1039+1G>T n.7071+1G>T c.*973+1G>T (n.*973+1G>T) c.*482+1G>T (n.*482+1G>T) c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) c.*463+1G>T (n.*463+1G>T) n.1069+1G>T c.869+1G>T (n.869+1G>T) | |
7 | g.30612247T>A | CA367125628 | GARS1 | c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) n.1121+2T>A n.1094+2T>A n.1110+2T>A c.*745+2T>A (n.*745+2T>A) n.1527+2T>A c.*369+2T>A (n.*369+2T>A) c.662+2T>A (n.662+2T>A) n.2904+2T>A c.830+2T>A (n.830+2T>A) c.*901+2T>A (n.*901+2T>A) n.1047+2T>A c.863+2T>A (n.863+2T>A) c.929+2T>A (n.929+2T>A) n.1039+2T>A n.7071+2T>A c.*973+2T>A (n.*973+2T>A) c.*482+2T>A (n.*482+2T>A) c.*320+2T>A (n.*320+2T>A) c.*463+2T>A (n.*463+2T>A) n.1069+2T>A c.869+2T>A (n.869+2T>A) | |
7 | g.30612247T>C | CA367125630 | GARS1 | c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) n.1121+2T>C n.1094+2T>C n.1110+2T>C c.*745+2T>C (n.*745+2T>C) n.1527+2T>C c.*369+2T>C (n.*369+2T>C) c.662+2T>C (n.662+2T>C) n.2904+2T>C c.830+2T>C (n.830+2T>C) c.*901+2T>C (n.*901+2T>C) n.1047+2T>C c.863+2T>C (n.863+2T>C) c.929+2T>C (n.929+2T>C) n.1039+2T>C n.7071+2T>C c.*973+2T>C (n.*973+2T>C) c.*482+2T>C (n.*482+2T>C) c.*320+2T>C (n.*320+2T>C) c.*463+2T>C (n.*463+2T>C) n.1069+2T>C c.869+2T>C (n.869+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612247T>G | CA367125632 | GARS1 | c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) n.1121+2T>G n.1094+2T>G n.1110+2T>G c.*745+2T>G (n.*745+2T>G) n.1527+2T>G c.*369+2T>G (n.*369+2T>G) c.662+2T>G (n.662+2T>G) n.2904+2T>G c.830+2T>G (n.830+2T>G) c.*901+2T>G (n.*901+2T>G) n.1047+2T>G c.863+2T>G (n.863+2T>G) c.929+2T>G (n.929+2T>G) n.1039+2T>G n.7071+2T>G c.*973+2T>G (n.*973+2T>G) c.*482+2T>G (n.*482+2T>G) c.*320+2T>G (n.*320+2T>G) c.*463+2T>G (n.*463+2T>G) n.1069+2T>G c.869+2T>G (n.869+2T>G) | |
7 | g.30612247T= | CA1697811255 | GARS1 | c.1031+2T= (n.1031+2T=) n.1121+2T= n.1094+2T= n.1110+2T= c.*745+2T= (n.*745+2T=) n.1527+2T= c.*369+2T= (n.*369+2T=) c.662+2T= (n.662+2T=) n.2904+2T= c.830+2T= (n.830+2T=) c.*901+2T= (n.*901+2T=) n.1047+2T= c.863+2T= (n.863+2T=) c.929+2T= (n.929+2T=) n.1039+2T= n.7071+2T= c.*973+2T= (n.*973+2T=) c.*482+2T= (n.*482+2T=) c.*320+2T= (n.*320+2T=) c.*463+2T= (n.*463+2T=) n.1069+2T= c.869+2T= (n.869+2T=) | |
7 | g.30612248A= | CA1697811263 | GARS1 | c.1031+3A= (n.1031+3A=) n.1121+3A= n.1094+3A= n.1110+3A= c.*745+3A= (n.*745+3A=) n.1527+3A= c.*369+3A= (n.*369+3A=) c.662+3A= (n.662+3A=) n.2904+3A= c.830+3A= (n.830+3A=) c.*901+3A= (n.*901+3A=) n.1047+3A= c.863+3A= (n.863+3A=) c.929+3A= (n.929+3A=) n.1039+3A= n.7071+3A= c.*973+3A= (n.*973+3A=) c.*482+3A= (n.*482+3A=) c.*320+3A= (n.*320+3A=) c.*463+3A= (n.*463+3A=) n.1069+3A= c.869+3A= (n.869+3A=) | |
7 | g.30612248A>G | CA1099847598 | GARS1 | c.1031+3A>G (n.1031+3A>G) n.1121+3A>G n.1094+3A>G n.1110+3A>G c.*745+3A>G (n.*745+3A>G) n.1527+3A>G c.*369+3A>G (n.*369+3A>G) c.662+3A>G (n.662+3A>G) n.2904+3A>G c.830+3A>G (n.830+3A>G) c.*901+3A>G (n.*901+3A>G) n.1047+3A>G c.863+3A>G (n.863+3A>G) c.929+3A>G (n.929+3A>G) n.1039+3A>G n.7071+3A>G c.*973+3A>G (n.*973+3A>G) c.*482+3A>G (n.*482+3A>G) c.*320+3A>G (n.*320+3A>G) c.*463+3A>G (n.*463+3A>G) n.1069+3A>G c.869+3A>G (n.869+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612249C>A | CA1697811266 | GARS1 | c.1031+4C>A (n.1031+4C>A) n.1121+4C>A n.1094+4C>A n.1110+4C>A c.*745+4C>A (n.*745+4C>A) n.1527+4C>A c.*369+4C>A (n.*369+4C>A) c.662+4C>A (n.662+4C>A) n.2904+4C>A c.830+4C>A (n.830+4C>A) c.*901+4C>A (n.*901+4C>A) n.1047+4C>A c.863+4C>A (n.863+4C>A) c.929+4C>A (n.929+4C>A) n.1039+4C>A n.7071+4C>A c.*973+4C>A (n.*973+4C>A) c.*482+4C>A (n.*482+4C>A) c.*320+4C>A (n.*320+4C>A) c.*463+4C>A (n.*463+4C>A) n.1069+4C>A c.869+4C>A (n.869+4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612249C= | CA1697811265 | GARS1 | c.1031+4C= (n.1031+4C=) n.1121+4C= n.1094+4C= n.1110+4C= c.*745+4C= (n.*745+4C=) n.1527+4C= c.*369+4C= (n.*369+4C=) c.662+4C= (n.662+4C=) n.2904+4C= c.830+4C= (n.830+4C=) c.*901+4C= (n.*901+4C=) n.1047+4C= c.863+4C= (n.863+4C=) c.929+4C= (n.929+4C=) n.1039+4C= n.7071+4C= c.*973+4C= (n.*973+4C=) c.*482+4C= (n.*482+4C=) c.*320+4C= (n.*320+4C=) c.*463+4C= (n.*463+4C=) n.1069+4C= c.869+4C= (n.869+4C=) | |
7 | g.30612250T>C | CA1697811268 | GARS1 | c.1031+5T>C (n.1031+5T>C) n.1121+5T>C n.1094+5T>C n.1110+5T>C c.*745+5T>C (n.*745+5T>C) n.1527+5T>C c.*369+5T>C (n.*369+5T>C) c.662+5T>C (n.662+5T>C) n.2904+5T>C c.830+5T>C (n.830+5T>C) c.*901+5T>C (n.*901+5T>C) n.1047+5T>C c.863+5T>C (n.863+5T>C) c.929+5T>C (n.929+5T>C) n.1039+5T>C n.7071+5T>C c.*973+5T>C (n.*973+5T>C) c.*482+5T>C (n.*482+5T>C) c.*320+5T>C (n.*320+5T>C) c.*463+5T>C (n.*463+5T>C) n.1069+5T>C c.869+5T>C (n.869+5T>C) | dbSNP |
7 | g.30612250T= | CA1697811267 | GARS1 | c.1031+5T= (n.1031+5T=) n.1121+5T= n.1094+5T= n.1110+5T= c.*745+5T= (n.*745+5T=) n.1527+5T= c.*369+5T= (n.*369+5T=) c.662+5T= (n.662+5T=) n.2904+5T= c.830+5T= (n.830+5T=) c.*901+5T= (n.*901+5T=) n.1047+5T= c.863+5T= (n.863+5T=) c.929+5T= (n.929+5T=) n.1039+5T= n.7071+5T= c.*973+5T= (n.*973+5T=) c.*482+5T= (n.*482+5T=) c.*320+5T= (n.*320+5T=) c.*463+5T= (n.*463+5T=) n.1069+5T= c.869+5T= (n.869+5T=) | |
7 | g.30612251G>A | CA2682249674 | GARS1 | c.1031+6G>A (n.1031+6G>A) n.1121+6G>A n.1094+6G>A n.1110+6G>A c.*745+6G>A (n.*745+6G>A) n.1527+6G>A c.*369+6G>A (n.*369+6G>A) c.662+6G>A (n.662+6G>A) n.2904+6G>A c.830+6G>A (n.830+6G>A) c.*901+6G>A (n.*901+6G>A) n.1047+6G>A c.863+6G>A (n.863+6G>A) c.929+6G>A (n.929+6G>A) n.1039+6G>A n.7071+6G>A c.*973+6G>A (n.*973+6G>A) c.*482+6G>A (n.*482+6G>A) c.*320+6G>A (n.*320+6G>A) c.*463+6G>A (n.*463+6G>A) n.1069+6G>A c.869+6G>A (n.869+6G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30612251G>T | CA2573142053 | GARS1 | c.1031+6G>T (n.1031+6G>T) n.1121+6G>T n.1094+6G>T n.1110+6G>T c.*745+6G>T (n.*745+6G>T) n.1527+6G>T c.*369+6G>T (n.*369+6G>T) c.662+6G>T (n.662+6G>T) n.2904+6G>T c.830+6G>T (n.830+6G>T) c.*901+6G>T (n.*901+6G>T) n.1047+6G>T c.863+6G>T (n.863+6G>T) c.929+6G>T (n.929+6G>T) n.1039+6G>T n.7071+6G>T c.*973+6G>T (n.*973+6G>T) c.*482+6G>T (n.*482+6G>T) c.*320+6G>T (n.*320+6G>T) c.*463+6G>T (n.*463+6G>T) n.1069+6G>T c.869+6G>T (n.869+6G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612252C= | CA1697811270 | GARS1 | c.1031+7C= (n.1031+7C=) n.1121+7C= n.1094+7C= n.1110+7C= c.*745+7C= (n.*745+7C=) n.1527+7C= c.*369+7C= (n.*369+7C=) c.662+7C= (n.662+7C=) n.2904+7C= c.830+7C= (n.830+7C=) c.*901+7C= (n.*901+7C=) n.1047+7C= c.863+7C= (n.863+7C=) c.929+7C= (n.929+7C=) n.1039+7C= n.7071+7C= c.*973+7C= (n.*973+7C=) c.*482+7C= (n.*482+7C=) c.*320+7C= (n.*320+7C=) c.*463+7C= (n.*463+7C=) n.1069+7C= c.869+7C= (n.869+7C=) | |
7 | g.30612252C>T | CA837506262 | GARS1 | c.1031+7C>T (n.1031+7C>T) n.1121+7C>T n.1094+7C>T n.1110+7C>T c.*745+7C>T (n.*745+7C>T) n.1527+7C>T c.*369+7C>T (n.*369+7C>T) c.662+7C>T (n.662+7C>T) n.2904+7C>T c.830+7C>T (n.830+7C>T) c.*901+7C>T (n.*901+7C>T) n.1047+7C>T c.863+7C>T (n.863+7C>T) c.929+7C>T (n.929+7C>T) n.1039+7C>T n.7071+7C>T c.*973+7C>T (n.*973+7C>T) c.*482+7C>T (n.*482+7C>T) c.*320+7C>T (n.*320+7C>T) c.*463+7C>T (n.*463+7C>T) n.1069+7C>T c.869+7C>T (n.869+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |