Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.30612140A=CA1697811083GARS1c.926A= (p.Lys309=)
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7g.30612140A>CCA367124958GARS1c.926A>C (p.Lys309Thr)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612140A>TCA367124960GARS1c.926A>T (p.Lys309Ile)
n.1016A>T
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c.*640A>T (n.*640A>T)
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c.*264A>T (n.*264A>T)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
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c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.*796A>T (n.*796A>T)
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c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.824A>T (p.Lys275Ile)
n.934A>T
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c.*868A>T (n.*868A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.964A>T
c.764A>T (p.Lys255Ile)
7g.30612141A>CCA367124963GARS1c.927A>C (p.Lys309Asn)
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n.990A>C
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c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1423A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
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c.*797A>C (n.*797A>C)
n.943A>C
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c.825A>C (p.Lys275Asn)
n.935A>C
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c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.965A>C
c.765A>C (p.Lys255Asn)
7g.30612141A>GCA454246885GARS1c.927A>G (p.Lys309=)
n.1017A>G
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c.825A>T (p.Lys275Asn)
n.935A>T
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n.965A>T
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7g.30612142C>ACA454246886GARS1c.928C>A (p.Arg310=)
n.1018C>A
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n.2801C>A
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c.*798C>A (n.*798C>A)
n.944C>A
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n.936C>A
n.6968C>A
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c.*379C>A (n.*379C>A)
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c.*360C>A (n.*360C>A)
n.966C>A
c.766C>A (p.Arg256=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612142C=CA1697811084GARS1c.928C= (p.Arg310=)
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c.*266C= (n.*266C=)
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c.766C= (p.Arg256=)
7g.30612142C>GCA367124964GARS1c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.1018C>G
n.991C>G
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n.936C>G
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n.966C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
7g.30612142C>TCA4205856GARS1c.928C>T (p.Arg310Ter)
n.1018C>T
n.991C>T
n.1007C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.1424C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.559C>T (p.Arg187Ter)
n.2801C>T
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c.*798C>T (n.*798C>T)
n.944C>T
c.760C>T (p.Arg254Ter)
c.826C>T (p.Arg276Ter)
n.936C>T
n.6968C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.966C>T
c.766C>T (p.Arg256Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.30612142_30612143insATTTTCATACA2546839643GARS1c.928_929insATTTTCATA (p.Lys309_Arg310insHisPheHis)
n.1018_1019insATTTTCATA
n.991_992insATTTTCATA
n.1007_1008insATTTTCATA
c.*642_*643insATTTTCATA (n.*642_*643insATTTTCATA)
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c.*266_*267insATTTTCATA (n.*266_*267insATTTTCATA)
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n.2801_2802insATTTTCATA
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c.*798_*799insATTTTCATA (n.*798_*799insATTTTCATA)
n.944_945insATTTTCATA
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c.826_827insATTTTCATA (p.Lys275_Arg276insHisPheHis)
n.936_937insATTTTCATA
n.6968_6969insATTTTCATA
c.*870_*871insATTTTCATA (n.*870_*871insATTTTCATA)
c.*379_*380insATTTTCATA (n.*379_*380insATTTTCATA)
c.*217_*218insATTTTCATA (n.*217_*218insATTTTCATA)
c.*360_*361insATTTTCATA (n.*360_*361insATTTTCATA)
n.966_967insATTTTCATA
c.766_767insATTTTCATA (p.Lys255_Arg256insHisPheHis)
7g.30612143G>ACA367124967GARS1c.929G>A (p.Arg310Gln)
n.1019G>A
n.992G>A
n.1008G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.1425G>A
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c.560G>A (p.Arg187Gln)
n.2802G>A
c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.945G>A
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
n.937G>A
n.6969G>A
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.967G>A
c.767G>A (p.Arg256Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612143G>CCA367124969GARS1c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1019G>C
n.992G>C
n.1008G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.1425G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.2802G>C
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.945G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.937G>C
n.6969G>C
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.967G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
7g.30612143G=CA1697811089GARS1c.929G= (p.Arg310=)
n.1019G=
n.992G=
n.1008G=
c.*643G= (n.*643G=)
n.1425G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.560G= (p.Arg187=)
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c.728G= (p.Arg243=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.945G=
c.761G= (p.Arg254=)
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n.937G=
n.6969G=
c.*871G= (n.*871G=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.967G=
c.767G= (p.Arg256=)
7g.30612143G>TCA367124970GARS1c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1019G>T
n.992G>T
n.1008G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.1425G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.2802G>T
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.945G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.937G>T
n.6969G>T
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.967G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
7g.30612144A>CCA454246887GARS1c.930A>C (p.Arg310=)
n.1020A>C
n.993A>C
n.1009A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.1426A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.561A>C (p.Arg187=)
n.2803A>C
c.729A>C (p.Arg243=)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.946A>C
c.762A>C (p.Arg254=)
c.828A>C (p.Arg276=)
n.938A>C
n.6970A>C
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.968A>C
c.768A>C (p.Arg256=)
7g.30612144A>GCA454246888GARS1c.930A>G (p.Arg310=)
n.1020A>G
n.993A>G
n.1009A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.1426A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.561A>G (p.Arg187=)
n.2803A>G
c.729A>G (p.Arg243=)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.946A>G
c.762A>G (p.Arg254=)
c.828A>G (p.Arg276=)
n.938A>G
n.6970A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.968A>G
c.768A>G (p.Arg256=)
gnomAD v4
7g.30612144A>TCA454246889GARS1c.930A>T (p.Arg310=)
n.1020A>T
n.993A>T
n.1009A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.1426A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.561A>T (p.Arg187=)
n.2803A>T
c.729A>T (p.Arg243=)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.946A>T
c.762A>T (p.Arg254=)
c.828A>T (p.Arg276=)
n.938A>T
n.6970A>T
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.968A>T
c.768A>T (p.Arg256=)
7g.30612145C>ACA367124972GARS1c.931C>A (p.Leu311Ile)
n.1021C>A
n.994C>A
n.1010C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1427C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.2804C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.947C>A
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.939C>A
n.6971C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.969C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
7g.30612145C>GCA367124973GARS1c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1021C>G
n.994C>G
n.1010C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1427C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.2804C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.947C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.939C>G
n.6971C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.969C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
7g.30612145C>TCA367124975GARS1c.931C>T (p.Leu311Phe)
n.1021C>T
n.994C>T
n.1010C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1427C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.2804C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.947C>T
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.939C>T
n.6971C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.969C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
7g.30612146T>ACA367124977GARS1c.932T>A (p.Leu311His)
n.1022T>A
n.995T>A
n.1011T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.1428T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.563T>A (p.Leu188His)
n.2805T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.948T>A
c.764T>A (p.Leu255His)
c.830T>A (p.Leu277His)
n.940T>A
n.6972T>A
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.970T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
7g.30612146T>CCA367124978GARS1c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1022T>C
n.995T>C
n.1011T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1428T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.2805T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.948T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.940T>C
n.6972T>C
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.970T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
7g.30612146T>GCA367124979GARS1c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1022T>G
n.995T>G
n.1011T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1428T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.2805T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.948T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.940T>G
n.6972T>G
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.970T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
7g.30612147T>ACA454246893GARS1c.933T>A (p.Leu311=)
n.1023T>A
n.996T>A
n.1012T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.1429T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.564T>A (p.Leu188=)
n.2806T>A
c.732T>A (p.Leu244=)
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.949T>A
c.765T>A (p.Leu255=)
c.831T>A (p.Leu277=)
n.941T>A
n.6973T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.971T>A
c.771T>A (p.Leu257=)
7g.30612147T>CCA454246892GARS1c.933T>C (p.Leu311=)
n.1023T>C
n.996T>C
n.1012T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.1429T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.564T>C (p.Leu188=)
n.2806T>C
c.732T>C (p.Leu244=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.949T>C
c.765T>C (p.Leu255=)
c.831T>C (p.Leu277=)
n.941T>C
n.6973T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.971T>C
c.771T>C (p.Leu257=)
gnomAD v4
7g.30612147T>GCA454246891GARS1c.933T>G (p.Leu311=)
n.1023T>G
n.996T>G
n.1012T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.1429T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.564T>G (p.Leu188=)
n.2806T>G
c.732T>G (p.Leu244=)
c.*803T>G (n.*803T>G)
n.949T>G
c.765T>G (p.Leu255=)
c.831T>G (p.Leu277=)
n.941T>G
n.6973T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.971T>G
c.771T>G (p.Leu257=)
7g.30612148T>ACA367124980GARS1c.934T>A (p.Leu312Met)
n.1024T>A
n.997T>A
n.1013T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1430T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.565T>A (p.Leu189Met)
n.2807T>A
c.733T>A (p.Leu245Met)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.950T>A
c.766T>A (p.Leu256Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
n.942T>A
n.6974T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.972T>A
c.772T>A (p.Leu258Met)
7g.30612148T>CCA454246894GARS1c.934T>C (p.Leu312=)
n.1024T>C
n.997T>C
n.1013T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1430T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.2807T>C
c.733T>C (p.Leu245=)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.950T>C
c.766T>C (p.Leu256=)
c.832T>C (p.Leu278=)
n.942T>C
n.6974T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.972T>C
c.772T>C (p.Leu258=)
dbSNP gnomAD v4
7g.30612148T>GCA367124981GARS1c.934T>G (p.Leu312Val)
n.1024T>G
n.997T>G
n.1013T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1430T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.2807T>G
c.733T>G (p.Leu245Val)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.950T>G
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.942T>G
n.6974T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.972T>G
c.772T>G (p.Leu258Val)
gnomAD v4
7g.30612148T=CA1697811092GARS1c.934T= (p.Leu312=)
n.1024T=
n.997T=
n.1013T=
c.*648T= (n.*648T=)
n.1430T=
c.*272T= (n.*272T=)
c.565T= (p.Leu189=)
n.2807T=
c.733T= (p.Leu245=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.950T=
c.766T= (p.Leu256=)
c.832T= (p.Leu278=)
n.942T=
n.6974T=
c.*876T= (n.*876T=)
c.*385T= (n.*385T=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.*366T= (n.*366T=)
n.972T=
c.772T= (p.Leu258=)
7g.30612149T>ACA367124983GARS1c.935T>A (p.Leu312Ter)
n.1025T>A
n.998T>A
n.1014T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.1431T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.2808T>A
c.734T>A (p.Leu245Ter)
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.951T>A
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.943T>A
n.6975T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.973T>A
c.773T>A (p.Leu258Ter)
7g.30612149T>CCA367124984GARS1c.935T>C (p.Leu312Ser)
n.1025T>C
n.998T>C
n.1014T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.1431T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.2808T>C
c.734T>C (p.Leu245Ser)
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.951T>C
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.943T>C
n.6975T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.973T>C
c.773T>C (p.Leu258Ser)
dbSNP
7g.30612149T>GCA367124985GARS1c.935T>G (p.Leu312Trp)
n.1025T>G
n.998T>G
n.1014T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
n.1431T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.2808T>G
c.734T>G (p.Leu245Trp)
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.951T>G
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c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.943T>G
n.6975T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.973T>G
c.773T>G (p.Leu258Trp)
7g.30612149T=CA1697811094GARS1c.935T= (p.Leu312=)
n.1025T=
n.998T=
n.1014T=
c.*649T= (n.*649T=)
n.1431T=
c.*273T= (n.*273T=)
c.566T= (p.Leu189=)
n.2808T=
c.734T= (p.Leu245=)
c.*805T= (n.*805T=)
n.951T=
c.767T= (p.Leu256=)
c.833T= (p.Leu278=)
n.943T=
n.6975T=
c.*877T= (n.*877T=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.973T=
c.773T= (p.Leu258=)
7g.30612150G>ACA454246895GARS1c.936G>A (p.Leu312=)
n.1026G>A
n.999G>A
n.1015G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.1432G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.2809G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.952G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.944G>A
n.6976G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.974G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
7g.30612150G>CCA367124987GARS1c.936G>C (p.Leu312Phe)
n.1026G>C
n.999G>C
n.1015G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.1432G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.2809G>C
c.735G>C (p.Leu245Phe)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.952G>C
c.768G>C (p.Leu256Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.944G>C
n.6976G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.974G>C
c.774G>C (p.Leu258Phe)
7g.30612150G>TCA367124988GARS1c.936G>T (p.Leu312Phe)
n.1026G>T
n.999G>T
n.1015G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.1432G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.2809G>T
c.735G>T (p.Leu245Phe)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.952G>T
c.768G>T (p.Leu256Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.944G>T
n.6976G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.974G>T
c.774G>T (p.Leu258Phe)
7g.30612151G>ACA367124990GARS1c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.1027G>A
n.1000G>A
n.1016G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.1433G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.2810G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.953G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.945G>A
n.6977G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.975G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612151G>CCA367124992GARS1c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.1027G>C
n.1000G>C
n.1016G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.1433G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.2810G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.953G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.945G>C
n.6977G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.975G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
7g.30612151G=CA1697811098GARS1c.937G= (p.Glu313=)
n.1027G=
n.1000G=
n.1016G=
c.*651G= (n.*651G=)
n.1433G=
c.*275G= (n.*275G=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.2810G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.953G=
c.769G= (p.Glu257=)
c.835G= (p.Glu279=)
n.945G=
n.6977G=
c.*879G= (n.*879G=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.*369G= (n.*369G=)
n.975G=
c.775G= (p.Glu259=)
7g.30612151G>TCA4205857GARS1c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.1027G>T
n.1000G>T
n.1016G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.1433G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.2810G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.953G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.945G>T
n.6977G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.975G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.30612152A>CCA367124994GARS1c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.1028A>C
n.1001A>C
n.1017A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.1434A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.2811A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.954A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.946A>C
n.6978A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.976A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
gnomAD v4
7g.30612152A>GCA367124995GARS1c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.1028A>G
n.1001A>G
n.1017A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.1434A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.2811A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.954A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.946A>G
n.6978A>G
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.976A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
7g.30612152A>TCA367124996GARS1c.938A>T (p.Glu313Val)
n.1028A>T
n.1001A>T
n.1017A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.1434A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.2811A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.954A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.946A>T
n.6978A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.976A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
7g.30612153G>ACA454246897GARS1c.939G>A (p.Glu313=)
n.1029G>A
n.1002G>A
n.1018G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.1435G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.2812G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.955G>A
c.771G>A (p.Glu257=)
c.837G>A (p.Glu279=)
n.947G>A
n.6979G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.977G>A
c.777G>A (p.Glu259=)
7g.30612153G>CCA367124998GARS1c.939G>C (p.Glu313Asp)
n.1029G>C
n.1002G>C
n.1018G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.1435G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.2812G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.955G>C
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
n.947G>C
n.6979G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.977G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
7g.30612153G>TCA367125001GARS1c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.1029G>T
n.1002G>T
n.1018G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.1435G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.2812G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.955G>T
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.947G>T
n.6979G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.977G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
7g.30612154T>ACA367125004GARS1c.940T>A (p.Phe314Ile)
n.1030T>A
n.1003T>A
n.1019T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.1436T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.2813T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.956T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
n.948T>A
n.6980T>A
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.978T>A
c.778T>A (p.Phe260Ile)
7g.30612154T>CCA367125005GARS1c.940T>C (p.Phe314Leu)
n.1030T>C
n.1003T>C
n.1019T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.1436T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.2813T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.956T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
n.948T>C
n.6980T>C
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.978T>C
c.778T>C (p.Phe260Leu)
7g.30612154T>GCA367125007GARS1c.940T>G (p.Phe314Val)
n.1030T>G
n.1003T>G
n.1019T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.1436T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.571T>G (p.Phe191Val)
n.2813T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.956T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
n.948T>G
n.6980T>G
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.978T>G
c.778T>G (p.Phe260Val)
7g.30612155T>ACA367125012GARS1c.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.1031T>A
n.1004T>A
n.1020T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1437T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.2814T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.957T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
n.949T>A
n.6981T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.979T>A
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
7g.30612155T>CCA367125010GARS1c.941T>C (p.Phe314Ser)
n.1031T>C
n.1004T>C
n.1020T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1437T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.2814T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.957T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
n.949T>C
n.6981T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.979T>C
c.779T>C (p.Phe260Ser)
7g.30612155T>GCA367125008GARS1c.941T>G (p.Phe314Cys)
n.1031T>G
n.1004T>G
n.1020T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1437T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.2814T>G
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.957T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
n.949T>G
n.6981T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.979T>G
c.779T>G (p.Phe260Cys)
COSMIC
7g.30612156C>ACA367125014GARS1c.942C>A (p.Phe314Leu)
n.1032C>A
n.1005C>A
n.1021C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1438C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
n.2815C>A
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.958C>A
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
n.950C>A
n.6982C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.980C>A
c.780C>A (p.Phe260Leu)
7g.30612156C=CA1697811103GARS1c.942C= (p.Phe314=)
n.1032C=
n.1005C=
n.1021C=
c.*656C= (n.*656C=)
n.1438C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.573C= (p.Phe191=)
n.2815C=
c.741C= (p.Phe247=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.958C=
c.774C= (p.Phe258=)
c.840C= (p.Phe280=)
n.950C=
n.6982C=
c.*884C= (n.*884C=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.980C=
c.780C= (p.Phe260=)
7g.30612156C>GCA367125016GARS1c.942C>G (p.Phe314Leu)
n.1032C>G
n.1005C>G
n.1021C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1438C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
n.2815C>G
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.958C>G
c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
n.950C>G
n.6982C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.980C>G
c.780C>G (p.Phe260Leu)
7g.30612156C>TCA454246902GARS1c.942C>T (p.Phe314=)
n.1032C>T
n.1005C>T
n.1021C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1438C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.573C>T (p.Phe191=)
n.2815C>T
c.741C>T (p.Phe247=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.958C>T
c.774C>T (p.Phe258=)
c.840C>T (p.Phe280=)
n.950C>T
n.6982C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.980C>T
c.780C>T (p.Phe260=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612157A>CCA367125018GARS1c.943A>C (p.Asn315His)
n.1033A>C
n.1006A>C
n.1022A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1439A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.2816A>C
c.742A>C (p.Asn248His)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.959A>C
c.775A>C (p.Asn259His)
c.841A>C (p.Asn281His)
n.951A>C
n.6983A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.981A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
gnomAD v4
7g.30612157A>GCA367125019GARS1c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.1033A>G
n.1006A>G
n.1022A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1439A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.2816A>G
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.959A>G
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.951A>G
n.6983A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.981A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
7g.30612157A>TCA367125020GARS1c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.1033A>T
n.1006A>T
n.1022A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1439A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.2816A>T
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.959A>T
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.951A>T
n.6983A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.981A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
7g.30612158A>CCA367125021GARS1c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.1034A>C
n.1007A>C
n.1023A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.1440A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.2817A>C
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.960A>C
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.952A>C
n.6984A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.982A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
7g.30612158A>GCA367125022GARS1c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.1034A>G
n.1007A>G
n.1023A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.1440A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.2817A>G
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.960A>G
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.952A>G
n.6984A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.982A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
ClinVar gnomAD v4
7g.30612158A>TCA367125023GARS1c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.1034A>T
n.1007A>T
n.1023A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.1440A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.2817A>T
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.960A>T
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.952A>T
n.6984A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.982A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
7g.30612159C>ACA367125024GARS1c.945C>A (p.Asn315Lys)
n.1035C>A
n.1008C>A
n.1024C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1441C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.2818C>A
c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.961C>A
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
n.953C>A
n.6985C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.983C>A
c.783C>A (p.Asn261Lys)
7g.30612159C>GCA367125025GARS1c.945C>G (p.Asn315Lys)
n.1035C>G
n.1008C>G
n.1024C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1441C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
n.2818C>G
c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.961C>G
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
n.953C>G
n.6985C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.983C>G
c.783C>G (p.Asn261Lys)
7g.30612159C>TCA454246908GARS1c.945C>T (p.Asn315=)
n.1035C>T
n.1008C>T
n.1024C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1441C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.576C>T (p.Asn192=)
n.2818C>T
c.744C>T (p.Asn248=)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.961C>T
c.777C>T (p.Asn259=)
c.843C>T (p.Asn281=)
n.953C>T
n.6985C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.983C>T
c.783C>T (p.Asn261=)
7g.30612160delCA2774901089GARS1c.946del (p.Gln316LysfsTer25)
n.1036del
n.1009del
n.1025del
c.*660del (n.*660del)
n.1442del
c.*284del (n.*284del)
c.577del (p.Gln193LysfsTer25)
n.2819del
c.745del (p.Gln249LysfsTer25)
c.*816del (n.*816del)
n.962del
c.778del (p.Gln260LysfsTer25)
c.844del (p.Gln282LysfsTer25)
n.954del
n.6986del
c.*888del (n.*888del)
c.*397del (n.*397del)
c.*235del (n.*235del)
c.*378del (n.*378del)
n.984del
c.784del (p.Gln262LysfsTer25)
7g.30612160C>ACA367125027GARS1c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.1036C>A
n.1009C>A
n.1025C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.1442C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.2819C>A
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.962C>A
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.954C>A
n.6986C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.984C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
7g.30612160C>GCA367125030GARS1c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.1036C>G
n.1009C>G
n.1025C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.1442C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.2819C>G
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.962C>G
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.954C>G
n.6986C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.984C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
7g.30612160C>TCA367125031GARS1c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.1036C>T
n.1009C>T
n.1025C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.1442C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.2819C>T
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.962C>T
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.954C>T
n.6986C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.984C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
7g.30612161A>CCA367125036GARS1c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.1037A>C
n.1010A>C
n.1026A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.1443A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.2820A>C
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.963A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.955A>C
n.6987A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.985A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
gnomAD v4
7g.30612161A>GCA367125034GARS1c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.1037A>G
n.1010A>G
n.1026A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.1443A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.2820A>G
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.963A>G
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.955A>G
n.6987A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.985A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
7g.30612161A>TCA367125035GARS1c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.1037A>T
n.1010A>T
n.1026A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.1443A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.2820A>T
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.963A>T
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.955A>T
n.6987A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.985A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
7g.30612162A>CCA367125037GARS1c.948A>C (p.Gln316His)
n.1038A>C
n.1011A>C
n.1027A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.1444A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.579A>C (p.Gln193His)
n.2821A>C
c.747A>C (p.Gln249His)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.964A>C
c.780A>C (p.Gln260His)
c.846A>C (p.Gln282His)
n.956A>C
n.6988A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.986A>C
c.786A>C (p.Gln262His)
7g.30612162A>GCA454246922GARS1c.948A>G (p.Gln316=)
n.1038A>G
n.1011A>G
n.1027A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.1444A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.579A>G (p.Gln193=)
n.2821A>G
c.747A>G (p.Gln249=)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.964A>G
c.780A>G (p.Gln260=)
c.846A>G (p.Gln282=)
n.956A>G
n.6988A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.986A>G
c.786A>G (p.Gln262=)
gnomAD v4
7g.30612162A>TCA367125038GARS1c.948A>T (p.Gln316His)
n.1038A>T
n.1011A>T
n.1027A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.1444A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.579A>T (p.Gln193His)
n.2821A>T
c.747A>T (p.Gln249His)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.964A>T
c.780A>T (p.Gln260His)
c.846A>T (p.Gln282His)
n.956A>T
n.6988A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.986A>T
c.786A>T (p.Gln262His)
7g.30612163G>ACA367125040GARS1c.949G>A (p.Gly317Arg)
n.1039G>A
n.1012G>A
n.1028G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.1445G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.2822G>A
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.965G>A
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.957G>A
n.6989G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.987G>A
c.787G>A (p.Gly263Arg)
7g.30612163G>CCA367125042GARS1c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.1039G>C
n.1012G>C
n.1028G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.1445G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.2822G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.965G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.957G>C
n.6989G>C
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.987G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
7g.30612163G>TCA367125044GARS1c.949G>T (p.Gly317Ter)
n.1039G>T
n.1012G>T
n.1028G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.1445G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
n.2822G>T
c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.965G>T
c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
n.957G>T
n.6989G>T
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.987G>T
c.787G>T (p.Gly263Ter)
7g.30612164G>ACA367125045GARS1c.950G>A (p.Gly317Glu)
n.1040G>A
n.1013G>A
n.1029G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1446G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.2823G>A
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.966G>A
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.958G>A
n.6990G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.988G>A
c.788G>A (p.Gly263Glu)
7g.30612164G>CCA367125046GARS1c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.1040G>C
n.1013G>C
n.1029G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1446G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.2823G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.966G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.958G>C
n.6990G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.988G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
7g.30612164G>TCA367125050GARS1c.950G>T (p.Gly317Val)
n.1040G>T
n.1013G>T
n.1029G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1446G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.2823G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.966G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.958G>T
n.6990G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.988G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
7g.30612165A=CA1697811106GARS1c.951A= (p.Gly317=)
n.1041A=
n.1014A=
n.1030A=
c.*665A= (n.*665A=)
n.1447A=
c.*289A= (n.*289A=)
c.582A= (p.Gly194=)
n.2824A=
c.750A= (p.Gly250=)
c.*821A= (n.*821A=)
n.967A=
c.783A= (p.Gly261=)
c.849A= (p.Gly283=)
n.959A=
n.6991A=
c.*893A= (n.*893A=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.*383A= (n.*383A=)
n.989A=
c.789A= (p.Gly263=)
7g.30612165A>CCA454246933GARS1c.951A>C (p.Gly317=)
n.1041A>C
n.1014A>C
n.1030A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1447A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.582A>C (p.Gly194=)
n.2824A>C
c.750A>C (p.Gly250=)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.967A>C
c.783A>C (p.Gly261=)
c.849A>C (p.Gly283=)
n.959A>C
n.6991A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.989A>C
c.789A>C (p.Gly263=)
gnomAD v4
7g.30612165A>GCA4205858GARS1c.951A>G (p.Gly317=)
n.1041A>G
n.1014A>G
n.1030A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1447A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.582A>G (p.Gly194=)
n.2824A>G
c.750A>G (p.Gly250=)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.967A>G
c.783A>G (p.Gly261=)
c.849A>G (p.Gly283=)
n.959A>G
n.6991A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.989A>G
c.789A>G (p.Gly263=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612165A>TCA454246936GARS1c.951A>T (p.Gly317=)
n.1041A>T
n.1014A>T
n.1030A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1447A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.582A>T (p.Gly194=)
n.2824A>T
c.750A>T (p.Gly250=)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.967A>T
c.783A>T (p.Gly261=)
c.849A>T (p.Gly283=)
n.959A>T
n.6991A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.989A>T
c.789A>T (p.Gly263=)
7g.30612166A>CCA367125052GARS1c.952A>C (p.Lys318Gln)
n.1042A>C
n.1015A>C
n.1031A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.1448A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.2825A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.968A>C
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.960A>C
n.6992A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.990A>C
c.790A>C (p.Lys264Gln)
7g.30612166A>GCA367125054GARS1c.952A>G (p.Lys318Glu)
n.1042A>G
n.1015A>G
n.1031A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.1448A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.2825A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.968A>G
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.960A>G
n.6992A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.990A>G
c.790A>G (p.Lys264Glu)
gnomAD v4
7g.30612166A>TCA367125060GARS1c.952A>T (p.Lys318Ter)
n.1042A>T
n.1015A>T
n.1031A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.1448A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.2825A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.968A>T
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.960A>T
n.6992A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.990A>T
c.790A>T (p.Lys264Ter)
7g.30612167A>CCA367125062GARS1c.953A>C (p.Lys318Thr)
n.1043A>C
n.1016A>C
n.1032A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.1449A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.2826A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.969A>C
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.961A>C
n.6993A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.991A>C
c.791A>C (p.Lys264Thr)
7g.30612167A>GCA367125064GARS1c.953A>G (p.Lys318Arg)
n.1043A>G
n.1016A>G
n.1032A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.1449A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.2826A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.969A>G
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.961A>G
n.6993A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.991A>G
c.791A>G (p.Lys264Arg)
gnomAD v4
7g.30612167A>TCA367125063GARS1c.953A>T (p.Lys318Met)
n.1043A>T
n.1016A>T
n.1032A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.1449A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.584A>T (p.Lys195Met)
n.2826A>T
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.969A>T
c.785A>T (p.Lys262Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
n.961A>T
n.6993A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.991A>T
c.791A>T (p.Lys264Met)
ClinVar dbSNP
7g.30612168G>ACA454246948GARS1c.954G>A (p.Lys318=)
n.1044G>A
n.1017G>A
n.1033G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1450G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.585G>A (p.Lys195=)
n.2827G>A
c.753G>A (p.Lys251=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.970G>A
c.786G>A (p.Lys262=)
c.852G>A (p.Lys284=)
n.962G>A
n.6994G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.992G>A
c.792G>A (p.Lys264=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612168G>CCA367125066GARS1c.954G>C (p.Lys318Asn)
n.1044G>C
n.1017G>C
n.1033G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1450G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
n.2827G>C
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.970G>C
c.786G>C (p.Lys262Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
n.962G>C
n.6994G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.992G>C
c.792G>C (p.Lys264Asn)
7g.30612168G=CA1697811112GARS1c.954G= (p.Lys318=)
n.1044G=
n.1017G=
n.1033G=
c.*668G= (n.*668G=)
n.1450G=
c.*292G= (n.*292G=)
c.585G= (p.Lys195=)
n.2827G=
c.753G= (p.Lys251=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.970G=
c.786G= (p.Lys262=)
c.852G= (p.Lys284=)
n.962G=
n.6994G=
c.*896G= (n.*896G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.*386G= (n.*386G=)
n.992G=
c.792G= (p.Lys264=)
7g.30612168G>TCA367125069GARS1c.954G>T (p.Lys318Asn)
n.1044G>T
n.1017G>T
n.1033G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1450G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
n.2827G>T
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.970G>T
c.786G>T (p.Lys262Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
n.962G>T
n.6994G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.992G>T
c.792G>T (p.Lys264Asn)
7g.30612169T>ACA367125070GARS1c.955T>A (p.Leu319Met)
n.1045T>A
n.1018T>A
n.1034T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1451T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.586T>A (p.Leu196Met)
n.2828T>A
c.754T>A (p.Leu252Met)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.971T>A
c.787T>A (p.Leu263Met)
c.853T>A (p.Leu285Met)
n.963T>A
n.6995T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.993T>A
c.793T>A (p.Leu265Met)
7g.30612169T>CCA454246954GARS1c.955T>C (p.Leu319=)
n.1045T>C
n.1018T>C
n.1034T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1451T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.586T>C (p.Leu196=)
n.2828T>C
c.754T>C (p.Leu252=)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.971T>C
c.787T>C (p.Leu263=)
c.853T>C (p.Leu285=)
n.963T>C
n.6995T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.993T>C
c.793T>C (p.Leu265=)
7g.30612169T>GCA367125071GARS1c.955T>G (p.Leu319Val)
n.1045T>G
n.1018T>G
n.1034T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1451T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.586T>G (p.Leu196Val)
n.2828T>G
c.754T>G (p.Leu252Val)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.971T>G
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.853T>G (p.Leu285Val)
n.963T>G
n.6995T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.993T>G
c.793T>G (p.Leu265Val)
7g.30612170T>ACA367125072GARS1c.956T>A (p.Leu319Ter)
n.1046T>A
n.1019T>A
n.1035T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.1452T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.587T>A (p.Leu196Ter)
n.2829T>A
c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.972T>A
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
n.964T>A
n.6996T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.994T>A
c.794T>A (p.Leu265Ter)
7g.30612170T>CCA367125075GARS1c.956T>C (p.Leu319Ser)
n.1046T>C
n.1019T>C
n.1035T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.1452T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.587T>C (p.Leu196Ser)
n.2829T>C
c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.972T>C
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
n.964T>C
n.6996T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.994T>C
c.794T>C (p.Leu265Ser)
7g.30612170T>GCA367125073GARS1c.956T>G (p.Leu319Trp)
n.1046T>G
n.1019T>G
n.1035T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.1452T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.587T>G (p.Leu196Trp)
n.2829T>G
c.755T>G (p.Leu252Trp)
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.972T>G
c.788T>G (p.Leu263Trp)
c.854T>G (p.Leu285Trp)
n.964T>G
n.6996T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.994T>G
c.794T>G (p.Leu265Trp)
7g.30612171G>ACA454246963GARS1c.957G>A (p.Leu319=)
n.1047G>A
n.1020G>A
n.1036G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1453G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.588G>A (p.Leu196=)
n.2830G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.973G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.965G>A
n.6997G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.995G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
gnomAD v4
7g.30612171G>CCA367125077GARS1c.957G>C (p.Leu319Phe)
n.1047G>C
n.1020G>C
n.1036G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1453G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.588G>C (p.Leu196Phe)
n.2830G>C
c.756G>C (p.Leu252Phe)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.973G>C
c.789G>C (p.Leu263Phe)
c.855G>C (p.Leu285Phe)
n.965G>C
n.6997G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.995G>C
c.795G>C (p.Leu265Phe)
7g.30612171G>TCA367125080GARS1c.957G>T (p.Leu319Phe)
n.1047G>T
n.1020G>T
n.1036G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1453G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.588G>T (p.Leu196Phe)
n.2830G>T
c.756G>T (p.Leu252Phe)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.973G>T
c.789G>T (p.Leu263Phe)
c.855G>T (p.Leu285Phe)
n.965G>T
n.6997G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.995G>T
c.795G>T (p.Leu265Phe)
7g.30612172C>ACA367125081GARS1c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1048C>A
n.1021C>A
n.1037C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.1454C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.2831C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.974C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.966C>A
n.6998C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.996C>A
c.796C>A (p.Pro266Thr)
7g.30612172C>GCA367125083GARS1c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1048C>G
n.1021C>G
n.1037C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.1454C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.2831C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.974C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.966C>G
n.6998C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.996C>G
c.796C>G (p.Pro266Ala)
7g.30612172C>TCA367125084GARS1c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1048C>T
n.1021C>T
n.1037C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.1454C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.2831C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.974C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.966C>T
n.6998C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.996C>T
c.796C>T (p.Pro266Ser)
7g.30612173C>ACA367125086GARS1c.959C>A (p.Pro320His)
n.1049C>A
n.1022C>A
n.1038C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1455C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.590C>A (p.Pro197His)
n.2832C>A
c.758C>A (p.Pro253His)
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.975C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.857C>A (p.Pro286His)
n.967C>A
n.6999C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.997C>A
c.797C>A (p.Pro266His)
7g.30612173C>GCA367125088GARS1c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1049C>G
n.1022C>G
n.1038C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1455C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.2832C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.975C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.967C>G
n.6999C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.997C>G
c.797C>G (p.Pro266Arg)
7g.30612173C>TCA367125089GARS1c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1049C>T
n.1022C>T
n.1038C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1455C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.2832C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.975C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.967C>T
n.6999C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.997C>T
c.797C>T (p.Pro266Leu)
7g.30612174T>ACA454246977GARS1c.960T>A (p.Pro320=)
n.1050T>A
n.1023T>A
n.1039T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.1456T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.591T>A (p.Pro197=)
n.2833T>A
c.759T>A (p.Pro253=)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.976T>A
c.792T>A (p.Pro264=)
c.858T>A (p.Pro286=)
n.968T>A
n.7000T>A
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.998T>A
c.798T>A (p.Pro266=)
7g.30612174T>CCA454246979GARS1c.960T>C (p.Pro320=)
n.1050T>C
n.1023T>C
n.1039T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.1456T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.591T>C (p.Pro197=)
n.2833T>C
c.759T>C (p.Pro253=)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.976T>C
c.792T>C (p.Pro264=)
c.858T>C (p.Pro286=)
n.968T>C
n.7000T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.998T>C
c.798T>C (p.Pro266=)
7g.30612174T>GCA454246981GARS1c.960T>G (p.Pro320=)
n.1050T>G
n.1023T>G
n.1039T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.1456T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.591T>G (p.Pro197=)
n.2833T>G
c.759T>G (p.Pro253=)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.976T>G
c.792T>G (p.Pro264=)
c.858T>G (p.Pro286=)
n.968T>G
n.7000T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.998T>G
c.798T>G (p.Pro266=)
7g.30612175T>ACA367125091GARS1c.961T>A (p.Phe321Ile)
n.1051T>A
n.1024T>A
n.1040T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.1457T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.2834T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.977T>A
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.969T>A
n.7001T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.999T>A
c.799T>A (p.Phe267Ile)
7g.30612175T>CCA367125092GARS1c.961T>C (p.Phe321Leu)
n.1051T>C
n.1024T>C
n.1040T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.1457T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.2834T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.977T>C
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.969T>C
n.7001T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.999T>C
c.799T>C (p.Phe267Leu)
7g.30612175T>GCA367125094GARS1c.961T>G (p.Phe321Val)
n.1051T>G
n.1024T>G
n.1040T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.1457T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.2834T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.977T>G
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.969T>G
n.7001T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.999T>G
c.799T>G (p.Phe267Val)
7g.30612176T>ACA367125096GARS1c.962T>A (p.Phe321Tyr)
n.1052T>A
n.1025T>A
n.1041T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.1458T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.2835T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.978T>A
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.970T>A
n.7002T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1000T>A
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
7g.30612176T>CCA367125097GARS1c.962T>C (p.Phe321Ser)
n.1052T>C
n.1025T>C
n.1041T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.1458T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.2835T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.978T>C
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.970T>C
n.7002T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1000T>C
c.800T>C (p.Phe267Ser)
7g.30612176T>GCA367125099GARS1c.962T>G (p.Phe321Cys)
n.1052T>G
n.1025T>G
n.1041T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.1458T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.2835T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.978T>G
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.970T>G
n.7002T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1000T>G
c.800T>G (p.Phe267Cys)
7g.30612177T>ACA367125100GARS1c.963T>A (p.Phe321Leu)
n.1053T>A
n.1026T>A
n.1042T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
n.1459T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.594T>A (p.Phe198Leu)
n.2836T>A
c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.979T>A
c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
n.971T>A
n.7003T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.1001T>A
c.801T>A (p.Phe267Leu)
7g.30612177T>CCA454246992GARS1c.963T>C (p.Phe321=)
n.1053T>C
n.1026T>C
n.1042T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
n.1459T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.594T>C (p.Phe198=)
n.2836T>C
c.762T>C (p.Phe254=)
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.979T>C
c.795T>C (p.Phe265=)
c.861T>C (p.Phe287=)
n.971T>C
n.7003T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1001T>C
c.801T>C (p.Phe267=)
7g.30612177T>GCA367125102GARS1c.963T>G (p.Phe321Leu)
n.1053T>G
n.1026T>G
n.1042T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
n.1459T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.594T>G (p.Phe198Leu)
n.2836T>G
c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.979T>G
c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
n.971T>G
n.7003T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1001T>G
c.801T>G (p.Phe267Leu)
7g.30612178G>ACA367125103GARS1c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.1054G>A
n.1027G>A
n.1043G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.1460G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.2837G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.980G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.972G>A
n.7004G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1002G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
gnomAD v4
7g.30612178G>CCA367125104GARS1c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.1054G>C
n.1027G>C
n.1043G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.1460G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.2837G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.980G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.972G>C
n.7004G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1002G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
7g.30612178G>TCA367125105GARS1c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.1054G>T
n.1027G>T
n.1043G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.1460G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.2837G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.980G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.972G>T
n.7004G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1002G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
7g.30612179C>ACA367125106GARS1c.965C>A (p.Ala322Asp)
n.1055C>A
n.1028C>A
n.1044C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.1461C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.2838C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.981C>A
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.973C>A
n.7005C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1003C>A
c.803C>A (p.Ala268Asp)
7g.30612179C=CA1697811116GARS1c.965C= (p.Ala322=)
n.1055C=
n.1028C=
n.1044C=
c.*679C= (n.*679C=)
n.1461C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.596C= (p.Ala199=)
n.2838C=
c.764C= (p.Ala255=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.981C=
c.797C= (p.Ala266=)
c.863C= (p.Ala288=)
n.973C=
n.7005C=
c.*907C= (n.*907C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.*397C= (n.*397C=)
n.1003C=
c.803C= (p.Ala268=)
7g.30612179C>GCA367125108GARS1c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.1055C>G
n.1028C>G
n.1044C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.1461C>G
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n.2838C>G
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n.973C>G
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n.1003C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
7g.30612179C>TCA4205859GARS1c.965C>T (p.Ala322Val)
n.1055C>T
n.1028C>T
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n.2838C>T
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n.981C>T
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n.973C>T
n.7005C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1003C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.30612180T>ACA454247002GARS1c.966T>A (p.Ala322=)
n.1056T>A
n.1029T>A
n.1045T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.1462T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.597T>A (p.Ala199=)
n.2839T>A
c.765T>A (p.Ala255=)
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.982T>A
c.798T>A (p.Ala266=)
c.864T>A (p.Ala288=)
n.974T>A
n.7006T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.1004T>A
c.804T>A (p.Ala268=)
7g.30612180T>CCA454247004GARS1c.966T>C (p.Ala322=)
n.1056T>C
n.1029T>C
n.1045T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1462T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.597T>C (p.Ala199=)
n.2839T>C
c.765T>C (p.Ala255=)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.982T>C
c.798T>C (p.Ala266=)
c.864T>C (p.Ala288=)
n.974T>C
n.7006T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.1004T>C
c.804T>C (p.Ala268=)
7g.30612180T>GCA454247007GARS1c.966T>G (p.Ala322=)
n.1056T>G
n.1029T>G
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n.974T>G
n.7006T>G
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c.804T>G (p.Ala268=)
7g.30612181G>ACA367125110GARS1c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1057G>A
n.1030G>A
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n.1463G>A
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n.2840G>A
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n.983G>A
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c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.975G>A
n.7007G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.1005G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612181G>CCA367125111GARS1c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1057G>C
n.1030G>C
n.1046G>C
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n.1463G>C
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c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.2840G>C
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c.*837G>C (n.*837G>C)
n.983G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.975G>C
n.7007G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1005G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
7g.30612181G=CA1697811119GARS1c.967G= (p.Ala323=)
n.1057G=
n.1030G=
n.1046G=
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c.*305G= (n.*305G=)
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n.7007G=
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n.1005G=
c.805G= (p.Ala269=)
7g.30612181G>TCA367125112GARS1c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1057G>T
n.1030G>T
n.1046G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1463G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.2840G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.983G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.975G>T
n.7007G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1005G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
7g.30612182C>ACA367125114GARS1c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1058C>A
n.1031C>A
n.1047C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.1464C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.2841C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.984C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.976C>A
n.7008C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1006C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
7g.30612182C>GCA367125116GARS1c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1058C>G
n.1031C>G
n.1047C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
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c.*306C>G (n.*306C>G)
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n.2841C>G
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n.984C>G
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n.976C>G
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n.1006C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
7g.30612182C>TCA367125118GARS1c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1058C>T
n.1031C>T
n.1047C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.1464C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.2841C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.984C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.976C>T
n.7008C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1006C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
ClinVar dbSNP
7g.30612183T>ACA454247022GARS1c.969T>A (p.Ala323=)
n.1059T>A
n.1032T>A
n.1048T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.1465T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.600T>A (p.Ala200=)
n.2842T>A
c.768T>A (p.Ala256=)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.985T>A
c.801T>A (p.Ala267=)
c.867T>A (p.Ala289=)
n.977T>A
n.7009T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.1007T>A
c.807T>A (p.Ala269=)
7g.30612183T>CCA454247020GARS1c.969T>C (p.Ala323=)
n.1059T>C
n.1032T>C
n.1048T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.1465T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.600T>C (p.Ala200=)
n.2842T>C
c.768T>C (p.Ala256=)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.985T>C
c.801T>C (p.Ala267=)
c.867T>C (p.Ala289=)
n.977T>C
n.7009T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1007T>C
c.807T>C (p.Ala269=)
7g.30612183T>GCA454247017GARS1c.969T>G (p.Ala323=)
n.1059T>G
n.1032T>G
n.1048T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.1465T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.600T>G (p.Ala200=)
n.2842T>G
c.768T>G (p.Ala256=)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.985T>G
c.801T>G (p.Ala267=)
c.867T>G (p.Ala289=)
n.977T>G
n.7009T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.1007T>G
c.807T>G (p.Ala269=)
ClinVar gnomAD v4
7g.30612184G>ACA367125119GARS1c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1060G>A
n.1033G>A
n.1049G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1466G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.2843G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.986G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.978G>A
n.7010G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.1008G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
7g.30612184G>CCA367125122GARS1c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1060G>C
n.1033G>C
n.1049G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1466G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.2843G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.986G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.978G>C
n.7010G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.1008G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
7g.30612184G>TCA367125121GARS1c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1060G>T
n.1033G>T
n.1049G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1466G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.2843G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.986G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.978G>T
n.7010G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.1008G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
7g.30612185C>ACA367125125GARS1c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.1061C>A
n.1034C>A
n.1050C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.1467C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.2844C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.987C>A
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.979C>A
n.7011C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1009C>A
c.809C>A (p.Ala270Asp)
7g.30612185C>GCA367125126GARS1c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1061C>G
n.1034C>G
n.1050C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.1467C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.2844C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.987C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.979C>G
n.7011C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1009C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
7g.30612185C>TCA367125128GARS1c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1061C>T
n.1034C>T
n.1050C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.1467C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.2844C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.987C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.979C>T
n.7011C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1009C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
7g.30612186C>ACA454247035GARS1c.972C>A (p.Ala324=)
n.1062C>A
n.1035C>A
n.1051C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.1468C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.603C>A (p.Ala201=)
n.2845C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.988C>A
c.804C>A (p.Ala268=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.980C>A
n.7012C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1010C>A
c.810C>A (p.Ala270=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612186C=CA1697811121GARS1c.972C= (p.Ala324=)
n.1062C=
n.1035C=
n.1051C=
c.*686C= (n.*686C=)
n.1468C=
c.*310C= (n.*310C=)
c.603C= (p.Ala201=)
n.2845C=
c.771C= (p.Ala257=)
c.*842C= (n.*842C=)
n.988C=
c.804C= (p.Ala268=)
c.870C= (p.Ala290=)
n.980C=
n.7012C=
c.*914C= (n.*914C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.1010C=
c.810C= (p.Ala270=)
7g.30612186C>GCA4205860GARS1c.972C>G (p.Ala324=)
n.1062C>G
n.1035C>G
n.1051C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.1468C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.603C>G (p.Ala201=)
n.2845C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.988C>G
c.804C>G (p.Ala268=)
c.870C>G (p.Ala290=)
n.980C>G
n.7012C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1010C>G
c.810C>G (p.Ala270=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612186C>TCA454247038GARS1c.972C>T (p.Ala324=)
n.1062C>T
n.1035C>T
n.1051C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.1468C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.603C>T (p.Ala201=)
n.2845C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.988C>T
c.804C>T (p.Ala268=)
c.870C>T (p.Ala290=)
n.980C>T
n.7012C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1010C>T
c.810C>T (p.Ala270=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30612187C>ACA367125130GARS1c.973C>A (p.Gln325Lys)
n.1063C>A
n.1036C>A
n.1052C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1469C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
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n.2846C>A
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c.*843C>A (n.*843C>A)
n.989C>A
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
n.981C>A
n.7013C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1011C>A
c.811C>A (p.Gln271Lys)
7g.30612187C>GCA367125131GARS1c.973C>G (p.Gln325Glu)
n.1063C>G
n.1036C>G
n.1052C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1469C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.2846C>G
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.989C>G
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
n.981C>G
n.7013C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1011C>G
c.811C>G (p.Gln271Glu)
7g.30612187C>TCA367125132GARS1c.973C>T (p.Gln325Ter)
n.1063C>T
n.1036C>T
n.1052C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1469C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.2846C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.989C>T
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
n.981C>T
n.7013C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1011C>T
c.811C>T (p.Gln271Ter)
7g.30612188A=CA1697811123GARS1c.974A= (p.Gln325=)
n.1064A=
n.1037A=
n.1053A=
c.*688A= (n.*688A=)
n.1470A=
c.*312A= (n.*312A=)
c.605A= (p.Gln202=)
n.2847A=
c.773A= (p.Gln258=)
c.*844A= (n.*844A=)
n.990A=
c.806A= (p.Gln269=)
c.872A= (p.Gln291=)
n.982A=
n.7014A=
c.*916A= (n.*916A=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.*406A= (n.*406A=)
n.1012A=
c.812A= (p.Gln271=)
7g.30612188A>CCA367125134GARS1c.974A>C (p.Gln325Pro)
n.1064A>C
n.1037A>C
n.1053A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.1470A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.2847A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.990A>C
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.982A>C
n.7014A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1012A>C
c.812A>C (p.Gln271Pro)
7g.30612188A>GCA367125135GARS1c.974A>G (p.Gln325Arg)
n.1064A>G
n.1037A>G
n.1053A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.1470A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.2847A>G
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.990A>G
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.982A>G
n.7014A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1012A>G
c.812A>G (p.Gln271Arg)
7g.30612188A>TCA367125136GARS1c.974A>T (p.Gln325Leu)
n.1064A>T
n.1037A>T
n.1053A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.1470A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.2847A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.990A>T
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.982A>T
n.7014A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.1012A>T
c.812A>T (p.Gln271Leu)
dbSNP
7g.30612189G>ACA454247046GARS1c.975G>A (p.Gln325=)
n.1065G>A
n.1038G>A
n.1054G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.1471G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.606G>A (p.Gln202=)
n.2848G>A
c.774G>A (p.Gln258=)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.991G>A
c.807G>A (p.Gln269=)
c.873G>A (p.Gln291=)
n.983G>A
n.7015G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1013G>A
c.813G>A (p.Gln271=)
7g.30612189G>CCA367125137GARS1c.975G>C (p.Gln325His)
n.1065G>C
n.1038G>C
n.1054G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.1471G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.606G>C (p.Gln202His)
n.2848G>C
c.774G>C (p.Gln258His)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.991G>C
c.807G>C (p.Gln269His)
c.873G>C (p.Gln291His)
n.983G>C
n.7015G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1013G>C
c.813G>C (p.Gln271His)
7g.30612189G>TCA367125139GARS1c.975G>T (p.Gln325His)
n.1065G>T
n.1038G>T
n.1054G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.1471G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.606G>T (p.Gln202His)
n.2848G>T
c.774G>T (p.Gln258His)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.991G>T
c.807G>T (p.Gln269His)
c.873G>T (p.Gln291His)
n.983G>T
n.7015G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1013G>T
c.813G>T (p.Gln271His)
gnomAD v4
7g.30612190A>CCA367125144GARS1c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.1066A>C
n.1039A>C
n.1055A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1472A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.2849A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.992A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.984A>C
n.7016A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.1014A>C
c.814A>C (p.Ile272Leu)
7g.30612190A>GCA367125141GARS1c.976A>G (p.Ile326Val)
n.1066A>G
n.1039A>G
n.1055A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1472A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.2849A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.992A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.984A>G
n.7016A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.1014A>G
c.814A>G (p.Ile272Val)
7g.30612190A>TCA367125142GARS1c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.1066A>T
n.1039A>T
n.1055A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1472A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.2849A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.992A>T
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.984A>T
n.7016A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.1014A>T
c.814A>T (p.Ile272Phe)
7g.30612191T>ACA367125152GARS1c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.1067T>A
n.1040T>A
n.1056T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.1473T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.2850T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.993T>A
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.985T>A
n.7017T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.1015T>A
c.815T>A (p.Ile272Asn)
7g.30612191T>CCA367125154GARS1c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.1067T>C
n.1040T>C
n.1056T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1473T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.2850T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.993T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.985T>C
n.7017T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.1015T>C
c.815T>C (p.Ile272Thr)
ClinVar gnomAD v4
7g.30612191T>GCA367125155GARS1c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.1067T>G
n.1040T>G
n.1056T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1473T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.2850T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.993T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.985T>G
n.7017T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.1015T>G
c.815T>G (p.Ile272Ser)
7g.30612192T>ACA454247059GARS1c.978T>A (p.Ile326=)
n.1068T>A
n.1041T>A
n.1057T>A
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1474T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.609T>A (p.Ile203=)
n.2851T>A
c.777T>A (p.Ile259=)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.994T>A
c.810T>A (p.Ile270=)
c.876T>A (p.Ile292=)
n.986T>A
n.7018T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.1016T>A
c.816T>A (p.Ile272=)
7g.30612192T>CCA454247062GARS1c.978T>C (p.Ile326=)
n.1068T>C
n.1041T>C
n.1057T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.1474T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.609T>C (p.Ile203=)
n.2851T>C
c.777T>C (p.Ile259=)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.994T>C
c.810T>C (p.Ile270=)
c.876T>C (p.Ile292=)
n.986T>C
n.7018T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1016T>C
c.816T>C (p.Ile272=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612192T>GCA367125156GARS1c.978T>G (p.Ile326Met)
n.1068T>G
n.1041T>G
n.1057T>G
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.1474T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.2851T>G
c.777T>G (p.Ile259Met)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.994T>G
c.810T>G (p.Ile270Met)
c.876T>G (p.Ile292Met)
n.986T>G
n.7018T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.1016T>G
c.816T>G (p.Ile272Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30612192T=CA1697811126GARS1c.978T= (p.Ile326=)
n.1068T=
n.1041T=
n.1057T=
c.*692T= (n.*692T=)
n.1474T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.609T= (p.Ile203=)
n.2851T=
c.777T= (p.Ile259=)
c.*848T= (n.*848T=)
n.994T=
c.810T= (p.Ile270=)
c.876T= (p.Ile292=)
n.986T=
n.7018T=
c.*920T= (n.*920T=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*410T= (n.*410T=)
n.1016T=
c.816T= (p.Ile272=)
7g.30612193G>ACA367125157GARS1c.979G>A (p.Gly327Arg)
n.1069G>A
n.1042G>A
n.1058G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.1475G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.2852G>A
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.995G>A
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.987G>A
n.7019G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.1017G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
ClinVar dbSNP
7g.30612193G>CCA367125159GARS1c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.1069G>C
n.1042G>C
n.1058G>C
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.1475G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.2852G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.995G>C
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.987G>C
n.7019G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.1017G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
ClinVar dbSNP
7g.30612193G=CA1697811130GARS1c.979G= (p.Gly327=)
n.1069G=
n.1042G=
n.1058G=
c.*693G= (n.*693G=)
n.1475G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.610G= (p.Gly204=)
n.2852G=
c.778G= (p.Gly260=)
c.*849G= (n.*849G=)
n.995G=
c.811G= (p.Gly271=)
c.877G= (p.Gly293=)
n.987G=
n.7019G=
c.*921G= (n.*921G=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.1017G=
c.817G= (p.Gly273=)
7g.30612193G>TCA367125160GARS1c.979G>T (p.Gly327Ter)
n.1069G>T
n.1042G>T
n.1058G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.1475G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.610G>T (p.Gly204Ter)
n.2852G>T
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.995G>T
c.811G>T (p.Gly271Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
n.987G>T
n.7019G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.1017G>T
c.817G>T (p.Gly273Ter)
7g.30612194G>ACA367125162GARS1c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.1070G>A
n.1043G>A
n.1059G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1476G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.2853G>A
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.996G>A
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.988G>A
n.7020G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1018G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
7g.30612194G>CCA4205861GARS1c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.1070G>C
n.1043G>C
n.1059G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1476G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.2853G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.996G>C
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.988G>C
n.7020G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1018G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612194G=CA1697811131GARS1c.980G= (p.Gly327=)
n.1070G=
n.1043G=
n.1059G=
c.*694G= (n.*694G=)
n.1476G=
c.*318G= (n.*318G=)
c.611G= (p.Gly204=)
n.2853G=
c.779G= (p.Gly260=)
c.*850G= (n.*850G=)
n.996G=
c.812G= (p.Gly271=)
c.878G= (p.Gly293=)
n.988G=
n.7020G=
c.*922G= (n.*922G=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*412G= (n.*412G=)
n.1018G=
c.818G= (p.Gly273=)
7g.30612194G>TCA367125165GARS1c.980G>T (p.Gly327Val)
n.1070G>T
n.1043G>T
n.1059G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1476G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.2853G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.996G>T
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.988G>T
n.7020G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1018G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
7g.30612195A>CCA454247073GARS1c.981A>C (p.Gly327=)
n.1071A>C
n.1044A>C
n.1060A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
n.1477A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.612A>C (p.Gly204=)
n.2854A>C
c.780A>C (p.Gly260=)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.997A>C
c.813A>C (p.Gly271=)
c.879A>C (p.Gly293=)
n.989A>C
n.7021A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.1019A>C
c.819A>C (p.Gly273=)
7g.30612195A>GCA454247075GARS1c.981A>G (p.Gly327=)
n.1071A>G
n.1044A>G
n.1060A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
n.1477A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.612A>G (p.Gly204=)
n.2854A>G
c.780A>G (p.Gly260=)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.997A>G
c.813A>G (p.Gly271=)
c.879A>G (p.Gly293=)
n.989A>G
n.7021A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.1019A>G
c.819A>G (p.Gly273=)
7g.30612195A>TCA454247079GARS1c.981A>T (p.Gly327=)
n.1071A>T
n.1044A>T
n.1060A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
n.1477A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.612A>T (p.Gly204=)
n.2854A>T
c.780A>T (p.Gly260=)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.997A>T
c.813A>T (p.Gly271=)
c.879A>T (p.Gly293=)
n.989A>T
n.7021A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.1019A>T
c.819A>T (p.Gly273=)
7g.30612196A=CA1697811136GARS1c.982A= (p.Asn328=)
n.1072A=
n.1045A=
n.1061A=
c.*696A= (n.*696A=)
n.1478A=
c.*320A= (n.*320A=)
c.613A= (p.Asn205=)
n.2855A=
c.781A= (p.Asn261=)
c.*852A= (n.*852A=)
n.998A=
c.814A= (p.Asn272=)
c.880A= (p.Asn294=)
n.990A=
n.7022A=
c.*924A= (n.*924A=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*414A= (n.*414A=)
n.1020A=
c.820A= (p.Asn274=)
7g.30612196A>CCA367125170GARS1c.982A>C (p.Asn328His)
n.1072A>C
n.1045A>C
n.1061A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1478A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.613A>C (p.Asn205His)
n.2855A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.998A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
c.880A>C (p.Asn294His)
n.990A>C
n.7022A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1020A>C
c.820A>C (p.Asn274His)
7g.30612196A>GCA367125168GARS1c.982A>G (p.Asn328Asp)
n.1072A>G
n.1045A>G
n.1061A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1478A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
n.2855A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.998A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.990A>G
n.7022A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1020A>G
c.820A>G (p.Asn274Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612196A>TCA367125167GARS1c.982A>T (p.Asn328Tyr)
n.1072A>T
n.1045A>T
n.1061A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1478A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.2855A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.998A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.990A>T
n.7022A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1020A>T
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
7g.30612197A=CA1697811140GARS1c.983A= (p.Asn328=)
n.1073A=
n.1046A=
n.1062A=
c.*697A= (n.*697A=)
n.1479A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.614A= (p.Asn205=)
n.2856A=
c.782A= (p.Asn261=)
c.*853A= (n.*853A=)
n.999A=
c.815A= (p.Asn272=)
c.881A= (p.Asn294=)
n.991A=
n.7023A=
c.*925A= (n.*925A=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.*415A= (n.*415A=)
n.1021A=
c.821A= (p.Asn274=)
7g.30612197A>CCA367125172GARS1c.983A>C (p.Asn328Thr)
n.1073A>C
n.1046A>C
n.1062A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.1479A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
n.2856A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.999A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.991A>C
n.7023A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.1021A>C
c.821A>C (p.Asn274Thr)
7g.30612197A>GCA156050290GARS1c.983A>G (p.Asn328Ser)
n.1073A>G
n.1046A>G
n.1062A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1479A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
n.2856A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.999A>G
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.991A>G
n.7023A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1021A>G
c.821A>G (p.Asn274Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30612197A>TCA367125174GARS1c.983A>T (p.Asn328Ile)
n.1073A>T
n.1046A>T
n.1062A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1479A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
n.2856A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.999A>T
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.991A>T
n.7023A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.1021A>T
c.821A>T (p.Asn274Ile)
7g.30612198T>ACA367125177GARS1c.984T>A (p.Asn328Lys)
n.1074T>A
n.1047T>A
n.1063T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1480T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
n.2857T>A
c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.1000T>A
c.816T>A (p.Asn272Lys)
c.882T>A (p.Asn294Lys)
n.992T>A
n.7024T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1022T>A
c.822T>A (p.Asn274Lys)
7g.30612198T>CCA454247093GARS1c.984T>C (p.Asn328=)
n.1074T>C
n.1047T>C
n.1063T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1480T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.615T>C (p.Asn205=)
n.2857T>C
c.783T>C (p.Asn261=)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.1000T>C
c.816T>C (p.Asn272=)
c.882T>C (p.Asn294=)
n.992T>C
n.7024T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1022T>C
c.822T>C (p.Asn274=)
gnomAD v4
7g.30612198T>GCA367125178GARS1c.984T>G (p.Asn328Lys)
n.1074T>G
n.1047T>G
n.1063T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.1480T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
n.2857T>G
c.783T>G (p.Asn261Lys)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.1000T>G
c.816T>G (p.Asn272Lys)
c.882T>G (p.Asn294Lys)
n.992T>G
n.7024T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1022T>G
c.822T>G (p.Asn274Lys)
7g.30612198_30612199insCCA2774901092GARS1c.984_985insC (p.Ser329LeufsTer3)
n.1074_1075insC
n.1047_1048insC
n.1063_1064insC
c.*698_*699insC (n.*698_*699insC)
n.1480_1481insC
c.*322_*323insC (n.*322_*323insC)
c.615_616insC (p.Ser206LeufsTer3)
n.2857_2858insC
c.783_784insC (p.Ser262LeufsTer3)
c.*854_*855insC (n.*854_*855insC)
n.1000_1001insC
c.816_817insC (p.Ser273LeufsTer3)
c.882_883insC (p.Ser295LeufsTer3)
n.992_993insC
n.7024_7025insC
c.*926_*927insC (n.*926_*927insC)
c.*435_*436insC (n.*435_*436insC)
c.*273_*274insC (n.*273_*274insC)
c.*416_*417insC (n.*416_*417insC)
n.1022_1023insC
c.822_823insC (p.Ser275LeufsTer3)
7g.30612199T>ACA367125184GARS1c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1075T>A
n.1048T>A
n.1064T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.1481T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
n.2858T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.1001T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.993T>A
n.7025T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.1023T>A
c.823T>A (p.Ser275Thr)
7g.30612199T>CCA367125182GARS1c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1075T>C
n.1048T>C
n.1064T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.1481T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
n.2858T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.1001T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.993T>C
n.7025T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1023T>C
c.823T>C (p.Ser275Pro)
7g.30612199T>GCA367125181GARS1c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1075T>G
n.1048T>G
n.1064T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
n.1481T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
n.2858T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.1001T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.993T>G
n.7025T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.1023T>G
c.823T>G (p.Ser275Ala)
7g.30612200C>ACA367125185GARS1c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1076C>A
n.1049C>A
n.1065C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.1482C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
n.2859C>A
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.1002C>A
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.994C>A
n.7026C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1024C>A
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
COSMIC
7g.30612200C>GCA367125186GARS1c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1076C>G
n.1049C>G
n.1065C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.1482C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.617C>G (p.Ser206Cys)
n.2859C>G
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.1002C>G
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.994C>G
n.7026C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1024C>G
c.824C>G (p.Ser275Cys)
7g.30612200C>TCA367125187GARS1c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1076C>T
n.1049C>T
n.1065C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.1482C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.617C>T (p.Ser206Phe)
n.2859C>T
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.1002C>T
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.994C>T
n.7026C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1024C>T
c.824C>T (p.Ser275Phe)
7g.30612201T>ACA454247102GARS1c.987T>A (p.Ser329=)
n.1077T>A
n.1050T>A
n.1066T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1483T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.618T>A (p.Ser206=)
n.2860T>A
c.786T>A (p.Ser262=)
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.1003T>A
c.819T>A (p.Ser273=)
c.885T>A (p.Ser295=)
n.995T>A
n.7027T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.1025T>A
c.825T>A (p.Ser275=)
7g.30612201T>CCA454247104GARS1c.987T>C (p.Ser329=)
n.1077T>C
n.1050T>C
n.1066T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1483T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.618T>C (p.Ser206=)
n.2860T>C
c.786T>C (p.Ser262=)
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.1003T>C
c.819T>C (p.Ser273=)
c.885T>C (p.Ser295=)
n.995T>C
n.7027T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.1025T>C
c.825T>C (p.Ser275=)
7g.30612201T>GCA454247105GARS1c.987T>G (p.Ser329=)
n.1077T>G
n.1050T>G
n.1066T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1483T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.618T>G (p.Ser206=)
n.2860T>G
c.786T>G (p.Ser262=)
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.1003T>G
c.819T>G (p.Ser273=)
c.885T>G (p.Ser295=)
n.995T>G
n.7027T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.1025T>G
c.825T>G (p.Ser275=)
7g.30612202T>ACA367125188GARS1c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1078T>A
n.1051T>A
n.1067T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.1484T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.2861T>A
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.*858T>A (n.*858T>A)
n.1004T>A
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.996T>A
n.7028T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1026T>A
c.826T>A (p.Phe276Ile)
7g.30612202T>CCA367125189GARS1c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1078T>C
n.1051T>C
n.1067T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.1484T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.2861T>C
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.1004T>C
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.996T>C
n.7028T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1026T>C
c.826T>C (p.Phe276Leu)
gnomAD v4
7g.30612202T>GCA367125191GARS1c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1078T>G
n.1051T>G
n.1067T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.1484T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.619T>G (p.Phe207Val)
n.2861T>G
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.*858T>G (n.*858T>G)
n.1004T>G
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.996T>G
n.7028T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1026T>G
c.826T>G (p.Phe276Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612202T=CA1697811143GARS1c.988T= (p.Phe330=)
n.1078T=
n.1051T=
n.1067T=
c.*702T= (n.*702T=)
n.1484T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.619T= (p.Phe207=)
n.2861T=
c.787T= (p.Phe263=)
c.*858T= (n.*858T=)
n.1004T=
c.820T= (p.Phe274=)
c.886T= (p.Phe296=)
n.996T=
n.7028T=
c.*930T= (n.*930T=)
c.*439T= (n.*439T=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*420T= (n.*420T=)
n.1026T=
c.826T= (p.Phe276=)
7g.30612203T>ACA367125195GARS1c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.1079T>A
n.1052T>A
n.1068T>A
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.1485T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.2862T>A
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.1005T>A
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.997T>A
n.7029T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.1027T>A
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
7g.30612203T>CCA367125192GARS1c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.1079T>C
n.1052T>C
n.1068T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.1485T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.2862T>C
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.1005T>C
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.997T>C
n.7029T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.1027T>C
c.827T>C (p.Phe276Ser)
gnomAD v4
7g.30612203T>GCA367125194GARS1c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.1079T>G
n.1052T>G
n.1068T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.1485T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.2862T>G
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.1005T>G
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.997T>G
n.7029T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.1027T>G
c.827T>G (p.Phe276Cys)
7g.30612204T>ACA367125197GARS1c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.1080T>A
n.1053T>A
n.1069T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1486T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.621T>A (p.Phe207Leu)
n.2863T>A
c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.1006T>A
c.822T>A (p.Phe274Leu)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
n.998T>A
n.7030T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1028T>A
c.828T>A (p.Phe276Leu)
7g.30612204T>CCA454247115GARS1c.990T>C (p.Phe330=)
n.1080T>C
n.1053T>C
n.1069T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1486T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.621T>C (p.Phe207=)
n.2863T>C
c.789T>C (p.Phe263=)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.1006T>C
c.822T>C (p.Phe274=)
c.888T>C (p.Phe296=)
n.998T>C
n.7030T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1028T>C
c.828T>C (p.Phe276=)
gnomAD v4
7g.30612204T>GCA367125199GARS1c.990T>G (p.Phe330Leu)
n.1080T>G
n.1053T>G
n.1069T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1486T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.621T>G (p.Phe207Leu)
n.2863T>G
c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.1006T>G
c.822T>G (p.Phe274Leu)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
n.998T>G
n.7030T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1028T>G
c.828T>G (p.Phe276Leu)
7g.30612205A>CCA454247116GARS1c.991A>C (p.Arg331=)
n.1081A>C
n.1054A>C
n.1070A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1487A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.622A>C (p.Arg208=)
n.2864A>C
c.790A>C (p.Arg264=)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.1007A>C
c.823A>C (p.Arg275=)
c.889A>C (p.Arg297=)
n.999A>C
n.7031A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1029A>C
c.829A>C (p.Arg277=)
7g.30612205A>GCA367125200GARS1c.991A>G (p.Arg331Gly)
n.1081A>G
n.1054A>G
n.1070A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1487A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
n.2864A>G
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.1007A>G
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.889A>G (p.Arg297Gly)
n.999A>G
n.7031A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1029A>G
c.829A>G (p.Arg277Gly)
gnomAD v4
7g.30612205A>TCA367125202GARS1c.991A>T (p.Arg331Ter)
n.1081A>T
n.1054A>T
n.1070A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1487A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.622A>T (p.Arg208Ter)
n.2864A>T
c.790A>T (p.Arg264Ter)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.1007A>T
c.823A>T (p.Arg275Ter)
c.889A>T (p.Arg297Ter)
n.999A>T
n.7031A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1029A>T
c.829A>T (p.Arg277Ter)
7g.30612206G>ACA367125204GARS1c.992G>A (p.Arg331Lys)
n.1082G>A
n.1055G>A
n.1071G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1488G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
n.2865G>A
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.1008G>A
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.890G>A (p.Arg297Lys)
n.1000G>A
n.7032G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1030G>A
c.830G>A (p.Arg277Lys)
7g.30612206G>CCA367125207GARS1c.992G>C (p.Arg331Thr)
n.1082G>C
n.1055G>C
n.1071G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.1488G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
n.2865G>C
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.1008G>C
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.890G>C (p.Arg297Thr)
n.1000G>C
n.7032G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1030G>C
c.830G>C (p.Arg277Thr)
7g.30612206G>TCA367125210GARS1c.992G>T (p.Arg331Ile)
n.1082G>T
n.1055G>T
n.1071G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1488G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.623G>T (p.Arg208Ile)
n.2865G>T
c.791G>T (p.Arg264Ile)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.1008G>T
c.824G>T (p.Arg275Ile)
c.890G>T (p.Arg297Ile)
n.1000G>T
n.7032G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1030G>T
c.830G>T (p.Arg277Ile)
7g.30612207A>CCA367125212GARS1c.993A>C (p.Arg331Ser)
n.1083A>C
n.1056A>C
n.1072A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1489A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.624A>C (p.Arg208Ser)
n.2866A>C
c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.1009A>C
c.825A>C (p.Arg275Ser)
c.891A>C (p.Arg297Ser)
n.1001A>C
n.7033A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.1031A>C
c.831A>C (p.Arg277Ser)
7g.30612207A>GCA454247124GARS1c.993A>G (p.Arg331=)
n.1083A>G
n.1056A>G
n.1072A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1489A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.624A>G (p.Arg208=)
n.2866A>G
c.792A>G (p.Arg264=)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.1009A>G
c.825A>G (p.Arg275=)
c.891A>G (p.Arg297=)
n.1001A>G
n.7033A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.1031A>G
c.831A>G (p.Arg277=)
7g.30612207A>TCA367125213GARS1c.993A>T (p.Arg331Ser)
n.1083A>T
n.1056A>T
n.1072A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1489A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.624A>T (p.Arg208Ser)
n.2866A>T
c.792A>T (p.Arg264Ser)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.1009A>T
c.825A>T (p.Arg275Ser)
c.891A>T (p.Arg297Ser)
n.1001A>T
n.7033A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.1031A>T
c.831A>T (p.Arg277Ser)
7g.30612208A=CA1697811147GARS1c.994A= (p.Asn332=)
n.1084A=
n.1057A=
n.1073A=
c.*708A= (n.*708A=)
n.1490A=
c.*332A= (n.*332A=)
c.625A= (p.Asn209=)
n.2867A=
c.793A= (p.Asn265=)
c.*864A= (n.*864A=)
n.1010A=
c.826A= (p.Asn276=)
c.892A= (p.Asn298=)
n.1002A=
n.7034A=
c.*936A= (n.*936A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.*426A= (n.*426A=)
n.1032A=
c.832A= (p.Asn278=)
7g.30612208A>CCA367125215GARS1c.994A>C (p.Asn332His)
n.1084A>C
n.1057A>C
n.1073A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1490A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.625A>C (p.Asn209His)
n.2867A>C
c.793A>C (p.Asn265His)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1010A>C
c.826A>C (p.Asn276His)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.1002A>C
n.7034A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1032A>C
c.832A>C (p.Asn278His)
7g.30612208A>GCA156050295GARS1c.994A>G (p.Asn332Asp)
n.1084A>G
n.1057A>G
n.1073A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1490A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.2867A>G
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.1010A>G
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.1002A>G
n.7034A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1032A>G
c.832A>G (p.Asn278Asp)
dbSNP
7g.30612208A>TCA367125221GARS1c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.1084A>T
n.1057A>T
n.1073A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1490A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.2867A>T
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.1010A>T
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.1002A>T
n.7034A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1032A>T
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
7g.30612209A>CCA367125492GARS1c.995A>C (p.Asn332Thr)
n.1085A>C
n.1058A>C
n.1074A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.1491A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.2868A>C
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.1011A>C
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.1003A>C
n.7035A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1033A>C
c.833A>C (p.Asn278Thr)
7g.30612209A>GCA367125494GARS1c.995A>G (p.Asn332Ser)
n.1085A>G
n.1058A>G
n.1074A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.1491A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.2868A>G
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.1011A>G
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.1003A>G
n.7035A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1033A>G
c.833A>G (p.Asn278Ser)
7g.30612209A>TCA367125493GARS1c.995A>T (p.Asn332Ile)
n.1085A>T
n.1058A>T
n.1074A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.1491A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.2868A>T
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.1011A>T
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.1003A>T
n.7035A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1033A>T
c.833A>T (p.Asn278Ile)
7g.30612210T>ACA367125495GARS1c.996T>A (p.Asn332Lys)
n.1086T>A
n.1059T>A
n.1075T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1492T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.627T>A (p.Asn209Lys)
n.2869T>A
c.795T>A (p.Asn265Lys)
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.1012T>A
c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.894T>A (p.Asn298Lys)
n.1004T>A
n.7036T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.1034T>A
c.834T>A (p.Asn278Lys)
7g.30612210T>CCA454247530GARS1c.996T>C (p.Asn332=)
n.1086T>C
n.1059T>C
n.1075T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.1492T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.627T>C (p.Asn209=)
n.2869T>C
c.795T>C (p.Asn265=)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.1012T>C
c.828T>C (p.Asn276=)
c.894T>C (p.Asn298=)
n.1004T>C
n.7036T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.1034T>C
c.834T>C (p.Asn278=)
COSMIC
7g.30612210T>GCA367125496GARS1c.996T>G (p.Asn332Lys)
n.1086T>G
n.1059T>G
n.1075T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1492T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.627T>G (p.Asn209Lys)
n.2869T>G
c.795T>G (p.Asn265Lys)
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.1012T>G
c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.894T>G (p.Asn298Lys)
n.1004T>G
n.7036T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.1034T>G
c.834T>G (p.Asn278Lys)
gnomAD v4
7g.30612211G>ACA367125497GARS1c.997G>A (p.Glu333Lys)
n.1087G>A
n.1060G>A
n.1076G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.1493G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.2870G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.1013G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.1005G>A
n.7037G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.1035G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
7g.30612211G>CCA367125498GARS1c.997G>C (p.Glu333Gln)
n.1087G>C
n.1060G>C
n.1076G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1493G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.2870G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.1013G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.1005G>C
n.7037G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.1035G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
7g.30612211G>TCA367125500GARS1c.997G>T (p.Glu333Ter)
n.1087G>T
n.1060G>T
n.1076G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1493G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.2870G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.1013G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.1005G>T
n.7037G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.1035G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
7g.30612212A=CA1697811160GARS1c.998A= (p.Glu333=)
n.1088A=
n.1061A=
n.1077A=
c.*712A= (n.*712A=)
n.1494A=
c.*336A= (n.*336A=)
c.629A= (p.Glu210=)
n.2871A=
c.797A= (p.Glu266=)
c.*868A= (n.*868A=)
n.1014A=
c.830A= (p.Glu277=)
c.896A= (p.Glu299=)
n.1006A=
n.7038A=
c.*940A= (n.*940A=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.*430A= (n.*430A=)
n.1036A=
c.836A= (p.Glu279=)
7g.30612212A>CCA16618454GARS1c.998A>C (p.Glu333Ala)
n.1088A>C
n.1061A>C
n.1077A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1494A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.2871A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.1014A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1006A>C
n.7038A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.1036A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
ClinVar dbSNP
7g.30612212A>GCA367125503GARS1c.998A>G (p.Glu333Gly)
n.1088A>G
n.1061A>G
n.1077A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1494A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.2871A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.1014A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1006A>G
n.7038A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.1036A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
ClinVar dbSNP
7g.30612212A>TCA278926GARS1c.998A>T (p.Glu333Val)
n.1088A>T
n.1061A>T
n.1077A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.1494A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.2871A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.1014A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1006A>T
n.7038A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.1036A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
ClinVar dbSNP
7g.30612213G>ACA454247545GARS1c.999G>A (p.Glu333=)
n.1089G>A
n.1062G>A
n.1078G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.1495G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.2872G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.1015G>A
c.831G>A (p.Glu277=)
c.897G>A (p.Glu299=)
n.1007G>A
n.7039G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1037G>A
c.837G>A (p.Glu279=)
7g.30612213G>CCA367125505GARS1c.999G>C (p.Glu333Asp)
n.1089G>C
n.1062G>C
n.1078G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.1495G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.2872G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.1015G>C
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.1007G>C
n.7039G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1037G>C
c.837G>C (p.Glu279Asp)
ClinVar
7g.30612213G>TCA367125508GARS1c.999G>T (p.Glu333Asp)
n.1089G>T
n.1062G>T
n.1078G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1495G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.2872G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.1015G>T
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.1007G>T
n.7039G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1037G>T
c.837G>T (p.Glu279Asp)
7g.30612214A=CA1697811198GARS1c.1000A= (p.Ile334=)
n.1090A=
n.1063A=
n.1079A=
c.*714A= (n.*714A=)
n.1496A=
c.*338A= (n.*338A=)
c.631A= (p.Ile211=)
n.2873A=
c.799A= (p.Ile267=)
c.*870A= (n.*870A=)
n.1016A=
c.832A= (p.Ile278=)
c.898A= (p.Ile300=)
n.1008A=
n.7040A=
c.*942A= (n.*942A=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.1038A=
c.838A= (p.Ile280=)
7g.30612214A>CCA367125510GARS1c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.1090A>C
n.1063A>C
n.1079A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.1496A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.2873A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.1016A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1008A>C
n.7040A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1038A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
7g.30612214A>GCA367125512GARS1c.1000A>G (p.Ile334Val)
n.1090A>G
n.1063A>G
n.1079A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.1496A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.2873A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.1016A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1008A>G
n.7040A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1038A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612214A>TCA367125514GARS1c.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.1090A>T
n.1063A>T
n.1079A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.1496A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.2873A>T
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.1016A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1008A>T
n.7040A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1038A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
ClinVar dbSNP
7g.30612215T>ACA367125516GARS1c.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.1091T>A
n.1064T>A
n.1080T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.1497T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.2874T>A
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.1017T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1009T>A
n.7041T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.1039T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
ClinVar dbSNP
7g.30612215T>CCA367125519GARS1c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.1091T>C
n.1064T>C
n.1080T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.1497T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.2874T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.1017T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1009T>C
n.7041T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.1039T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
ClinVar dbSNP
7g.30612215T>GCA367125517GARS1c.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.1091T>G
n.1064T>G
n.1080T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.1497T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.2874T>G
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.1017T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1009T>G
n.7041T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.1039T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
ClinVar dbSNP
7g.30612215T=CA1697811211GARS1c.1001T= (p.Ile334=)
n.1091T=
n.1064T=
n.1080T=
c.*715T= (n.*715T=)
n.1497T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.632T= (p.Ile211=)
n.2874T=
c.800T= (p.Ile267=)
c.*871T= (n.*871T=)
n.1017T=
c.833T= (p.Ile278=)
c.899T= (p.Ile300=)
n.1009T=
n.7041T=
c.*943T= (n.*943T=)
c.*452T= (n.*452T=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.*433T= (n.*433T=)
n.1039T=
c.839T= (p.Ile280=)
7g.30612216C>ACA454247557GARS1c.1002C>A (p.Ile334=)
n.1092C>A
n.1065C>A
n.1081C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.1498C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.633C>A (p.Ile211=)
n.2875C>A
c.801C>A (p.Ile267=)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.1018C>A
c.834C>A (p.Ile278=)
c.900C>A (p.Ile300=)
n.1010C>A
n.7042C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1040C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
gnomAD v4
7g.30612216C=CA1697811222GARS1c.1002C= (p.Ile334=)
n.1092C=
n.1065C=
n.1081C=
c.*716C= (n.*716C=)
n.1498C=
c.*340C= (n.*340C=)
c.633C= (p.Ile211=)
n.2875C=
c.801C= (p.Ile267=)
c.*872C= (n.*872C=)
n.1018C=
c.834C= (p.Ile278=)
c.900C= (p.Ile300=)
n.1010C=
n.7042C=
c.*944C= (n.*944C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*434C= (n.*434C=)
n.1040C=
c.840C= (p.Ile280=)
7g.30612216C>GCA367125520GARS1c.1002C>G (p.Ile334Met)
n.1092C>G
n.1065C>G
n.1081C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.1498C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.633C>G (p.Ile211Met)
n.2875C>G
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.1018C>G
c.834C>G (p.Ile278Met)
c.900C>G (p.Ile300Met)
n.1010C>G
n.7042C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.1040C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
ClinVar dbSNP
7g.30612216C>TCA454247558GARS1c.1002C>T (p.Ile334=)
n.1092C>T
n.1065C>T
n.1081C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.1498C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.633C>T (p.Ile211=)
n.2875C>T
c.801C>T (p.Ile267=)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.1018C>T
c.834C>T (p.Ile278=)
c.900C>T (p.Ile300=)
n.1010C>T
n.7042C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1040C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612217T>ACA367125522GARS1c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.1093T>A
n.1066T>A
n.1082T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.1499T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.2876T>A
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.1019T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.1011T>A
n.7043T>A
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.1041T>A
c.841T>A (p.Ser281Thr)
7g.30612217T>CCA367125523GARS1c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.1093T>C
n.1066T>C
n.1082T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.1499T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.2876T>C
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.1019T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.1011T>C
n.7043T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.1041T>C
c.841T>C (p.Ser281Pro)
7g.30612217T>GCA367125525GARS1c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.1093T>G
n.1066T>G
n.1082T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.1499T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.2876T>G
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.1019T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.1011T>G
n.7043T>G
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.1041T>G
c.841T>G (p.Ser281Ala)
7g.30612218C>ACA367125532GARS1c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.1094C>A
n.1067C>A
n.1083C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.1500C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.2877C>A
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.*874C>A (n.*874C>A)
n.1020C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.1012C>A
n.7044C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1042C>A
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
7g.30612218C>GCA367125533GARS1c.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.1094C>G
n.1067C>G
n.1083C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.1500C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
n.2877C>G
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.*874C>G (n.*874C>G)
n.1020C>G
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.1012C>G
n.7044C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1042C>G
c.842C>G (p.Ser281Cys)
gnomAD v4
7g.30612218C>TCA367125535GARS1c.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.1094C>T
n.1067C>T
n.1083C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.1500C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
n.2877C>T
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.*874C>T (n.*874C>T)
n.1020C>T
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.1012C>T
n.7044C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1042C>T
c.842C>T (p.Ser281Phe)
ClinVar
7g.30612219C>ACA454247573GARS1c.1005C>A (p.Ser335=)
n.1095C>A
n.1068C>A
n.1084C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.1501C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.636C>A (p.Ser212=)
n.2878C>A
c.804C>A (p.Ser268=)
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.1021C>A
c.837C>A (p.Ser279=)
c.903C>A (p.Ser301=)
n.1013C>A
n.7045C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1043C>A
c.843C>A (p.Ser281=)
7g.30612219C=CA1697811225GARS1c.1005C= (p.Ser335=)
n.1095C=
n.1068C=
n.1084C=
c.*719C= (n.*719C=)
n.1501C=
c.*343C= (n.*343C=)
c.636C= (p.Ser212=)
n.2878C=
c.804C= (p.Ser268=)
c.*875C= (n.*875C=)
n.1021C=
c.837C= (p.Ser279=)
c.903C= (p.Ser301=)
n.1013C=
n.7045C=
c.*947C= (n.*947C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.1043C=
c.843C= (p.Ser281=)
7g.30612219C>GCA4205862GARS1c.1005C>G (p.Ser335=)
n.1095C>G
n.1068C>G
n.1084C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.1501C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.636C>G (p.Ser212=)
n.2878C>G
c.804C>G (p.Ser268=)
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.1021C>G
c.837C>G (p.Ser279=)
c.903C>G (p.Ser301=)
n.1013C>G
n.7045C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.1043C>G
c.843C>G (p.Ser281=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612219C>TCA454247577GARS1c.1005C>T (p.Ser335=)
n.1095C>T
n.1068C>T
n.1084C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.1501C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.636C>T (p.Ser212=)
n.2878C>T
c.804C>T (p.Ser268=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.1021C>T
c.837C>T (p.Ser279=)
c.903C>T (p.Ser301=)
n.1013C>T
n.7045C>T
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.1043C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
ClinVar gnomAD v4
7g.30612220C>ACA367125539GARS1c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1096C>A
n.1069C>A
n.1085C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.1502C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.2879C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.1022C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.1014C>A
n.7046C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1044C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
7g.30612220C=CA1697811229GARS1c.1006C= (p.Pro336=)
n.1096C=
n.1069C=
n.1085C=
c.*720C= (n.*720C=)
n.1502C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.637C= (p.Pro213=)
n.2879C=
c.805C= (p.Pro269=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.1022C=
c.838C= (p.Pro280=)
c.904C= (p.Pro302=)
n.1014C=
n.7046C=
c.*948C= (n.*948C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*438C= (n.*438C=)
n.1044C=
c.844C= (p.Pro282=)
7g.30612220C>GCA367125540GARS1c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1096C>G
n.1069C>G
n.1085C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.1502C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.2879C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.1022C>G
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.1014C>G
n.7046C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.1044C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
7g.30612220C>TCA367125541GARS1c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1096C>T
n.1069C>T
n.1085C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.1502C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.2879C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.1022C>T
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.1014C>T
n.7046C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1044C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
ClinVar dbSNP
7g.30612221C>ACA367125545GARS1c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1097C>A
n.1070C>A
n.1086C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.1503C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.638C>A (p.Pro213His)
n.2880C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.1023C>A
c.839C>A (p.Pro280His)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.1015C>A
n.7047C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1045C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
ClinVar dbSNP
7g.30612221C>GCA367125547GARS1c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1097C>G
n.1070C>G
n.1086C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.1503C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.2880C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.1023C>G
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.1015C>G
n.7047C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.1045C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
ClinVar dbSNP
7g.30612221C>TCA367125543GARS1c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1097C>T
n.1070C>T
n.1086C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.1503C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.2880C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.1023C>T
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.1015C>T
n.7047C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1045C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
ClinVar
7g.30612222T>ACA454247589GARS1c.1008T>A (p.Pro336=)
n.1098T>A
n.1071T>A
n.1087T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.1504T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.639T>A (p.Pro213=)
n.2881T>A
c.807T>A (p.Pro269=)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.1024T>A
c.840T>A (p.Pro280=)
c.906T>A (p.Pro302=)
n.1016T>A
n.7048T>A
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.1046T>A
c.846T>A (p.Pro282=)
7g.30612222T>CCA454247593GARS1c.1008T>C (p.Pro336=)
n.1098T>C
n.1071T>C
n.1087T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.1504T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.639T>C (p.Pro213=)
n.2881T>C
c.807T>C (p.Pro269=)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.1024T>C
c.840T>C (p.Pro280=)
c.906T>C (p.Pro302=)
n.1016T>C
n.7048T>C
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.1046T>C
c.846T>C (p.Pro282=)
7g.30612222T>GCA454247591GARS1c.1008T>G (p.Pro336=)
n.1098T>G
n.1071T>G
n.1087T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.1504T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.639T>G (p.Pro213=)
n.2881T>G
c.807T>G (p.Pro269=)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.1024T>G
c.840T>G (p.Pro280=)
c.906T>G (p.Pro302=)
n.1016T>G
n.7048T>G
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.1046T>G
c.846T>G (p.Pro282=)
7g.30612223C>ACA454247596GARS1c.1009C>A (p.Arg337=)
n.1099C>A
n.1072C>A
n.1088C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1505C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.640C>A (p.Arg214=)
n.2882C>A
c.808C>A (p.Arg270=)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.1025C>A
c.841C>A (p.Arg281=)
c.907C>A (p.Arg303=)
n.1017C>A
n.7049C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1047C>A
c.847C>A (p.Arg283=)
7g.30612223C=CA1697811233GARS1c.1009C= (p.Arg337=)
n.1099C=
n.1072C=
n.1088C=
c.*723C= (n.*723C=)
n.1505C=
c.*347C= (n.*347C=)
c.640C= (p.Arg214=)
n.2882C=
c.808C= (p.Arg270=)
c.*879C= (n.*879C=)
n.1025C=
c.841C= (p.Arg281=)
c.907C= (p.Arg303=)
n.1017C=
n.7049C=
c.*951C= (n.*951C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*441C= (n.*441C=)
n.1047C=
c.847C= (p.Arg283=)
7g.30612223C>GCA367125548GARS1c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.1099C>G
n.1072C>G
n.1088C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1505C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
n.2882C>G
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.1025C>G
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.1017C>G
n.7049C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1047C>G
c.847C>G (p.Arg283Gly)
gnomAD v4
7g.30612223C>TCA4205863GARS1c.1009C>T (p.Arg337Ter)
n.1099C>T
n.1072C>T
n.1088C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1505C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.640C>T (p.Arg214Ter)
n.2882C>T
c.808C>T (p.Arg270Ter)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.1025C>T
c.841C>T (p.Arg281Ter)
c.907C>T (p.Arg303Ter)
n.1017C>T
n.7049C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1047C>T
c.847C>T (p.Arg283Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.30612224G>ACA367125549GARS1c.1010G>A (p.Arg337Gln)
n.1100G>A
n.1073G>A
n.1089G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.1506G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
n.2883G>A
c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.1026G>A
c.842G>A (p.Arg281Gln)
c.908G>A (p.Arg303Gln)
n.1018G>A
n.7050G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1048G>A
c.848G>A (p.Arg283Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30612224G>CCA367125550GARS1c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.1100G>C
n.1073G>C
n.1089G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.1506G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.2883G>C
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.1026G>C
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.1018G>C
n.7050G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1048G>C
c.848G>C (p.Arg283Pro)
7g.30612224G=CA1697811239GARS1c.1010G= (p.Arg337=)
n.1100G=
n.1073G=
n.1089G=
c.*724G= (n.*724G=)
n.1506G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.641G= (p.Arg214=)
n.2883G=
c.809G= (p.Arg270=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.1026G=
c.842G= (p.Arg281=)
c.908G= (p.Arg303=)
n.1018G=
n.7050G=
c.*952G= (n.*952G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*442G= (n.*442G=)
n.1048G=
c.848G= (p.Arg283=)
7g.30612224G>TCA367125551GARS1c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.1100G>T
n.1073G>T
n.1089G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.1506G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.2883G>T
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.1026G>T
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.1018G>T
n.7050G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1048G>T
c.848G>T (p.Arg283Leu)
gnomAD v4
7g.30612225A>CCA454247605GARS1c.1011A>C (p.Arg337=)
n.1101A>C
n.1074A>C
n.1090A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.1507A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.642A>C (p.Arg214=)
n.2884A>C
c.810A>C (p.Arg270=)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.1027A>C
c.843A>C (p.Arg281=)
c.909A>C (p.Arg303=)
n.1019A>C
n.7051A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1049A>C
c.849A>C (p.Arg283=)
7g.30612225A>GCA454247607GARS1c.1011A>G (p.Arg337=)
n.1101A>G
n.1074A>G
n.1090A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.1507A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.642A>G (p.Arg214=)
n.2884A>G
c.810A>G (p.Arg270=)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.1027A>G
c.843A>G (p.Arg281=)
c.909A>G (p.Arg303=)
n.1019A>G
n.7051A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1049A>G
c.849A>G (p.Arg283=)
gnomAD v4
7g.30612225A>TCA454247609GARS1c.1011A>T (p.Arg337=)
n.1101A>T
n.1074A>T
n.1090A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.1507A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.642A>T (p.Arg214=)
n.2884A>T
c.810A>T (p.Arg270=)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.1027A>T
c.843A>T (p.Arg281=)
c.909A>T (p.Arg303=)
n.1019A>T
n.7051A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1049A>T
c.849A>T (p.Arg283=)
7g.30612226T>ACA367125553GARS1c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.1102T>A
n.1075T>A
n.1091T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.1508T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.2885T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.1028T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.1020T>A
n.7052T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.1050T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
7g.30612226T>CCA367125555GARS1c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.1102T>C
n.1075T>C
n.1091T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.1508T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.2885T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.1028T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.1020T>C
n.7052T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.1050T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
7g.30612226T>GCA367125556GARS1c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.1102T>G
n.1075T>G
n.1091T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.1508T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.2885T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.1028T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.1020T>G
n.7052T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.1050T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
7g.30612227C>ACA367125557GARS1c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.1103C>A
n.1076C>A
n.1092C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1509C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
n.2886C>A
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.1029C>A
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.1021C>A
n.7053C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1051C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
7g.30612227C>GCA367125559GARS1c.1013C>G (p.Ser338Cys)
n.1103C>G
n.1076C>G
n.1092C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1509C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
n.2886C>G
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.1029C>G
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.1021C>G
n.7053C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.1051C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
7g.30612227C>TCA367125561GARS1c.1013C>T (p.Ser338Phe)
n.1103C>T
n.1076C>T
n.1092C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1509C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
n.2886C>T
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.1029C>T
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.1021C>T
n.7053C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.1051C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
7g.30612228T>ACA454247620GARS1c.1014T>A (p.Ser338=)
n.1104T>A
n.1077T>A
n.1093T>A
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1510T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.645T>A (p.Ser215=)
n.2887T>A
c.813T>A (p.Ser271=)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.1030T>A
c.846T>A (p.Ser282=)
c.912T>A (p.Ser304=)
n.1022T>A
n.7054T>A
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.1052T>A
c.852T>A (p.Ser284=)
7g.30612228T>CCA454247622GARS1c.1014T>C (p.Ser338=)
n.1104T>C
n.1077T>C
n.1093T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1510T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.645T>C (p.Ser215=)
n.2887T>C
c.813T>C (p.Ser271=)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.1030T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.912T>C (p.Ser304=)
n.1022T>C
n.7054T>C
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.1052T>C
c.852T>C (p.Ser284=)
gnomAD v4
7g.30612228T>GCA454247625GARS1c.1014T>G (p.Ser338=)
n.1104T>G
n.1077T>G
n.1093T>G
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1510T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.645T>G (p.Ser215=)
n.2887T>G
c.813T>G (p.Ser271=)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.1030T>G
c.846T>G (p.Ser282=)
c.912T>G (p.Ser304=)
n.1022T>G
n.7054T>G
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.1052T>G
c.852T>G (p.Ser284=)
7g.30612229G>ACA367125563GARS1c.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.1105G>A
n.1078G>A
n.1094G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.1511G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
n.2888G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.1031G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.1023G>A
n.7055G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.1053G>A
c.853G>A (p.Gly285Arg)
ClinVar dbSNP
7g.30612229G>CCA367125564GARS1c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1105G>C
n.1078G>C
n.1094G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.1511G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.2888G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.1031G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1023G>C
n.7055G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.1053G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
7g.30612229G>TCA367125566GARS1c.1015G>T (p.Gly339Ter)
n.1105G>T
n.1078G>T
n.1094G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.1511G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
n.2888G>T
c.814G>T (p.Gly272Ter)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.1031G>T
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.913G>T (p.Gly305Ter)
n.1023G>T
n.7055G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.1053G>T
c.853G>T (p.Gly285Ter)
7g.30612230G>ACA367125573GARS1c.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.1106G>A
n.1079G>A
n.1095G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.1512G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
n.2889G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.1032G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.1024G>A
n.7056G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.1054G>A
c.854G>A (p.Gly285Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30612230G>CCA367125570GARS1c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1106G>C
n.1079G>C
n.1095G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
n.1512G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.2889G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.1032G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1024G>C
n.7056G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.1054G>C
c.854G>C (p.Gly285Ala)
7g.30612230G=CA1697811241GARS1c.1016G= (p.Gly339=)
n.1106G=
n.1079G=
n.1095G=
c.*730G= (n.*730G=)
n.1512G=
c.*354G= (n.*354G=)
c.647G= (p.Gly216=)
n.2889G=
c.815G= (p.Gly272=)
c.*886G= (n.*886G=)
n.1032G=
c.848G= (p.Gly283=)
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n.1024G=
n.7056G=
c.*958G= (n.*958G=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*448G= (n.*448G=)
n.1054G=
c.854G= (p.Gly285=)
7g.30612230G>TCA367125568GARS1c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1106G>T
n.1079G>T
n.1095G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
n.1512G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.2889G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.1032G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1024G>T
n.7056G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.1054G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
7g.30612231A>CCA454247644GARS1c.1017A>C (p.Gly339=)
n.1107A>C
n.1080A>C
n.1096A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.1513A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.648A>C (p.Gly216=)
n.2890A>C
c.816A>C (p.Gly272=)
c.*887A>C (n.*887A>C)
n.1033A>C
c.849A>C (p.Gly283=)
c.915A>C (p.Gly305=)
n.1025A>C
n.7057A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.1055A>C
c.855A>C (p.Gly285=)
7g.30612231A>GCA454247638GARS1c.1017A>G (p.Gly339=)
n.1107A>G
n.1080A>G
n.1096A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.1513A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.648A>G (p.Gly216=)
n.2890A>G
c.816A>G (p.Gly272=)
c.*887A>G (n.*887A>G)
n.1033A>G
c.849A>G (p.Gly283=)
c.915A>G (p.Gly305=)
n.1025A>G
n.7057A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.1055A>G
c.855A>G (p.Gly285=)
ClinVar
7g.30612231A>TCA454247641GARS1c.1017A>T (p.Gly339=)
n.1107A>T
n.1080A>T
n.1096A>T
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n.1513A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.648A>T (p.Gly216=)
n.2890A>T
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c.*887A>T (n.*887A>T)
n.1033A>T
c.849A>T (p.Gly283=)
c.915A>T (p.Gly305=)
n.1025A>T
n.7057A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.1055A>T
c.855A>T (p.Gly285=)
7g.30612232C>ACA367125574GARS1c.1018C>A (p.Leu340Met)
n.1108C>A
n.1081C>A
n.1097C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1514C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.2891C>A
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.1034C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
n.1026C>A
n.7058C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.1056C>A
c.856C>A (p.Leu286Met)
7g.30612232C>GCA367125575GARS1c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.1108C>G
n.1081C>G
n.1097C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.1514C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.2891C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.1034C>G
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c.916C>G (p.Leu306Val)
n.1026C>G
n.7058C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
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c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.1056C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
gnomAD v4
7g.30612232C>TCA454247650GARS1c.1018C>T (p.Leu340=)
n.1108C>T
n.1081C>T
n.1097C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1514C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.649C>T (p.Leu217=)
n.2891C>T
c.817C>T (p.Leu273=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.1034C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.916C>T (p.Leu306=)
n.1026C>T
n.7058C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
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c.*450C>T (n.*450C>T)
n.1056C>T
c.856C>T (p.Leu286=)
gnomAD v4
7g.30612233T>ACA367125577GARS1c.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.1109T>A
n.1082T>A
n.1098T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.1515T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.2892T>A
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.1035T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.1027T>A
n.7059T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1057T>A
c.857T>A (p.Leu286Gln)
7g.30612233T>CCA367125581GARS1c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.1109T>C
n.1082T>C
n.1098T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.1515T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.2892T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.1035T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.1027T>C
n.7059T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1057T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
7g.30612233T>GCA367125583GARS1c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.1109T>G
n.1082T>G
n.1098T>G
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n.1515T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.2892T>G
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c.*889T>G (n.*889T>G)
n.1035T>G
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c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.1027T>G
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7g.30612234G>ACA454247657GARS1c.1020G>A (p.Leu340=)
n.1110G>A
n.1083G>A
n.1099G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.1516G>A
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c.651G>A (p.Leu217=)
n.2893G>A
c.819G>A (p.Leu273=)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.1036G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
c.918G>A (p.Leu306=)
n.1028G>A
n.7060G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.1058G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
7g.30612234G>CCA454247659GARS1c.1020G>C (p.Leu340=)
n.1110G>C
n.1083G>C
n.1099G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.1516G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.651G>C (p.Leu217=)
n.2893G>C
c.819G>C (p.Leu273=)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.1036G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
c.918G>C (p.Leu306=)
n.1028G>C
n.7060G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
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7g.30612234G>TCA454247661GARS1c.1020G>T (p.Leu340=)
n.1110G>T
n.1083G>T
n.1099G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.1516G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.651G>T (p.Leu217=)
n.2893G>T
c.819G>T (p.Leu273=)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.1036G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
c.918G>T (p.Leu306=)
n.1028G>T
n.7060G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.1058G>T
c.858G>T (p.Leu286=)
7g.30612235A>CCA367125584GARS1c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.1111A>C
n.1084A>C
n.1100A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.1517A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.2894A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.1037A>C
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.1029A>C
n.7061A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1059A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
7g.30612235A>GCA367125586GARS1c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.1111A>G
n.1084A>G
n.1100A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.1517A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.2894A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.1037A>G
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
n.1029A>G
n.7061A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1059A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
7g.30612235A>TCA367125588GARS1c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.1111A>T
n.1084A>T
n.1100A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.1517A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.2894A>T
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.1037A>T
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
n.1029A>T
n.7061A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1059A>T
c.859A>T (p.Ile287Phe)
7g.30612236T>ACA367125589GARS1c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.1112T>A
n.1085T>A
n.1101T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.1518T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.2895T>A
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.1038T>A
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.1030T>A
n.7062T>A
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1060T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
7g.30612236T>CCA367125590GARS1c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.1112T>C
n.1085T>C
n.1101T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.1518T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.2895T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.1038T>C
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.1030T>C
n.7062T>C
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1060T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
7g.30612236T>GCA367125591GARS1c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.1112T>G
n.1085T>G
n.1101T>G
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n.2895T>G
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c.*892T>G (n.*892T>G)
n.1038T>G
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c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.1030T>G
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c.*964T>G (n.*964T>G)
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c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1060T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
7g.30612237C>ACA454247672GARS1c.1023C>A (p.Ile341=)
n.1113C>A
n.1086C>A
n.1102C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.1519C>A
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c.654C>A (p.Ile218=)
n.2896C>A
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c.*893C>A (n.*893C>A)
n.1039C>A
c.855C>A (p.Ile285=)
c.921C>A (p.Ile307=)
n.1031C>A
n.7063C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.1061C>A
c.861C>A (p.Ile287=)
gnomAD v4
7g.30612237C>GCA367125592GARS1c.1023C>G (p.Ile341Met)
n.1113C>G
n.1086C>G
n.1102C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.1519C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.654C>G (p.Ile218Met)
n.2896C>G
c.822C>G (p.Ile274Met)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.1039C>G
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.921C>G (p.Ile307Met)
n.1031C>G
n.7063C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.1061C>G
c.861C>G (p.Ile287Met)
gnomAD v4
7g.30612237C>TCA454247676GARS1c.1023C>T (p.Ile341=)
n.1113C>T
n.1086C>T
n.1102C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.1519C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.654C>T (p.Ile218=)
n.2896C>T
c.822C>T (p.Ile274=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.1039C>T
c.855C>T (p.Ile285=)
c.921C>T (p.Ile307=)
n.1031C>T
n.7063C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.1061C>T
c.861C>T (p.Ile287=)
ClinVar
7g.30612238A>CCA454247679GARS1c.1024A>C (p.Arg342=)
n.1114A>C
n.1087A>C
n.1103A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.1520A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.655A>C (p.Arg219=)
n.2897A>C
c.823A>C (p.Arg275=)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.1040A>C
c.856A>C (p.Arg286=)
c.922A>C (p.Arg308=)
n.1032A>C
n.7064A>C
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1062A>C
c.862A>C (p.Arg288=)
7g.30612238A>GCA367125593GARS1c.1024A>G (p.Arg342Gly)
n.1114A>G
n.1087A>G
n.1103A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.1520A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
n.2897A>G
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.1040A>G
c.856A>G (p.Arg286Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
n.1032A>G
n.7064A>G
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1062A>G
c.862A>G (p.Arg288Gly)
7g.30612238A>TCA367125594GARS1c.1024A>T (p.Arg342Ter)
n.1114A>T
n.1087A>T
n.1103A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.1520A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.655A>T (p.Arg219Ter)
n.2897A>T
c.823A>T (p.Arg275Ter)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.1040A>T
c.856A>T (p.Arg286Ter)
c.922A>T (p.Arg308Ter)
n.1032A>T
n.7064A>T
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1062A>T
c.862A>T (p.Arg288Ter)
7g.30612240_30612241delCA2682249656GARS1c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer10)
n.1116_1117del
n.1089_1090del
n.1105_1106del
c.*740_*741del (n.*740_*741del)
c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer19)
n.1522_1523del
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
c.657_658del (p.Arg219SerfsTer10)
n.2899_2900del
c.825_826del (p.Arg275SerfsTer10)
c.*896_*897del (n.*896_*897del)
n.1042_1043del
c.858_859del (p.Arg286SerfsTer10)
c.924_925del (p.Arg308SerfsTer10)
n.1034_1035del
n.7066_7067del
c.*968_*969del (n.*968_*969del)
c.1026_1027del (p.Arg342SerfsTer13)
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
c.*315_*316del (n.*315_*316del)
c.*458_*459del (n.*458_*459del)
n.1064_1065del
c.864_865del (p.Arg288SerfsTer10)
gnomAD v4
7g.30612239G>ACA367125596GARS1c.1025G>A (p.Arg342Lys)
n.1115G>A
n.1088G>A
n.1104G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.1521G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
n.2898G>A
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.1041G>A
c.857G>A (p.Arg286Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
n.1033G>A
n.7065G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.1063G>A
c.863G>A (p.Arg288Lys)
7g.30612239G>CCA367125597GARS1c.1025G>C (p.Arg342Thr)
n.1115G>C
n.1088G>C
n.1104G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.1521G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
n.2898G>C
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.1041G>C
c.857G>C (p.Arg286Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
n.1033G>C
n.7065G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.1063G>C
c.863G>C (p.Arg288Thr)
7g.30612239G>TCA367125595GARS1c.1025G>T (p.Arg342Ile)
n.1115G>T
n.1088G>T
n.1104G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.1521G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.656G>T (p.Arg219Ile)
n.2898G>T
c.824G>T (p.Arg275Ile)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.1041G>T
c.857G>T (p.Arg286Ile)
c.923G>T (p.Arg308Ile)
n.1033G>T
n.7065G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1063G>T
c.863G>T (p.Arg288Ile)
7g.30612240A>CCA367125599GARS1c.1026A>C (p.Arg342Ser)
n.1116A>C
n.1089A>C
n.1105A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.1522A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.657A>C (p.Arg219Ser)
n.2899A>C
c.825A>C (p.Arg275Ser)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.1042A>C
c.858A>C (p.Arg286Ser)
c.924A>C (p.Arg308Ser)
n.1034A>C
n.7066A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1064A>C
c.864A>C (p.Arg288Ser)
7g.30612240A>GCA454247690GARS1c.1026A>G (p.Arg342=)
n.1116A>G
n.1089A>G
n.1105A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.1522A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.657A>G (p.Arg219=)
n.2899A>G
c.825A>G (p.Arg275=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.1042A>G
c.858A>G (p.Arg286=)
c.924A>G (p.Arg308=)
n.1034A>G
n.7066A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1064A>G
c.864A>G (p.Arg288=)
7g.30612240A>TCA367125601GARS1c.1026A>T (p.Arg342Ser)
n.1116A>T
n.1089A>T
n.1105A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.1522A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.657A>T (p.Arg219Ser)
n.2899A>T
c.825A>T (p.Arg275Ser)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.1042A>T
c.858A>T (p.Arg286Ser)
c.924A>T (p.Arg308Ser)
n.1034A>T
n.7066A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1064A>T
c.864A>T (p.Arg288Ser)

Number of alleles fetched