Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30612107C>A | CA367124843 | GARS1 | c.893C>A (p.Pro298Gln) n.983C>A n.956C>A n.972C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.1389C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.524C>A (p.Pro175Gln) n.2766C>A c.692C>A (p.Pro231Gln) c.*763C>A (n.*763C>A) n.909C>A c.725C>A (p.Pro242Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) n.901C>A n.6933C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.931C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) | |
7 | g.30612107C= | CA1697811042 | GARS1 | c.893C= (p.Pro298=) n.983C= n.956C= n.972C= c.*607C= (n.*607C=) n.1389C= c.*231C= (n.*231C=) c.524C= (p.Pro175=) n.2766C= c.692C= (p.Pro231=) c.*763C= (n.*763C=) n.909C= c.725C= (p.Pro242=) c.791C= (p.Pro264=) n.901C= n.6933C= c.*835C= (n.*835C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*182C= (n.*182C=) c.*325C= (n.*325C=) n.931C= c.731C= (p.Pro244=) | |
7 | g.30612107C>G | CA367124845 | GARS1 | c.893C>G (p.Pro298Arg) n.983C>G n.956C>G n.972C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1389C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.2766C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) c.*763C>G (n.*763C>G) n.909C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.901C>G n.6933C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.931C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) | |
7 | g.30612107C>T | CA254714 | GARS1 | c.893C>T (p.Pro298Leu) n.983C>T n.956C>T n.972C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1389C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.2766C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*763C>T (n.*763C>T) n.909C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.901C>T n.6933C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.931C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612108A>C | CA454246864 | GARS1 | c.894A>C (p.Pro298=) n.984A>C n.957A>C n.973A>C c.*608A>C (n.*608A>C) n.1390A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.525A>C (p.Pro175=) n.2767A>C c.693A>C (p.Pro231=) c.*764A>C (n.*764A>C) n.910A>C c.726A>C (p.Pro242=) c.792A>C (p.Pro264=) n.902A>C n.6934A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.932A>C c.732A>C (p.Pro244=) | |
7 | g.30612108A>G | CA454246863 | GARS1 | c.894A>G (p.Pro298=) n.984A>G n.957A>G n.973A>G c.*608A>G (n.*608A>G) n.1390A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.525A>G (p.Pro175=) n.2767A>G c.693A>G (p.Pro231=) c.*764A>G (n.*764A>G) n.910A>G c.726A>G (p.Pro242=) c.792A>G (p.Pro264=) n.902A>G n.6934A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.932A>G c.732A>G (p.Pro244=) | |
7 | g.30612108A>T | CA454246862 | GARS1 | c.894A>T (p.Pro298=) n.984A>T n.957A>T n.973A>T c.*608A>T (n.*608A>T) n.1390A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.525A>T (p.Pro175=) n.2767A>T c.693A>T (p.Pro231=) c.*764A>T (n.*764A>T) n.910A>T c.726A>T (p.Pro242=) c.792A>T (p.Pro264=) n.902A>T n.6934A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.932A>T c.732A>T (p.Pro244=) | |
7 | g.30612108_30612119del | CA2695207553 | GARS1 | c.894_905del (p.Glu299_Gln302del) n.984_995del n.957_968del n.973_984del c.*608_*619del (n.*608_*619del) n.1390_1401del c.*232_*243del (n.*232_*243del) c.525_536del (p.Glu176_Gln179del) n.2767_2778del c.693_704del (p.Glu232_Gln235del) c.*764_*775del (n.*764_*775del) n.910_921del c.726_737del (p.Glu243_Gln246del) c.792_803del (p.Glu265_Gln268del) n.902_913del n.6934_6945del c.*836_*847del (n.*836_*847del) c.*345_*356del (n.*345_*356del) c.*183_*194del (n.*183_*194del) c.*326_*337del (n.*326_*337del) n.932_943del c.732_743del (p.Glu245_Gln248del) | |
7 | g.30612109G>A | CA367124847 | GARS1 | c.895G>A (p.Glu299Lys) n.985G>A n.958G>A n.974G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.1391G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.2768G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.*765G>A (n.*765G>A) n.911G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.903G>A n.6935G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.933G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) | |
7 | g.30612109G>C | CA367124849 | GARS1 | c.895G>C (p.Glu299Gln) n.985G>C n.958G>C n.974G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.1391G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.2768G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.*765G>C (n.*765G>C) n.911G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.903G>C n.6935G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.933G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612109G= | CA1697811045 | GARS1 | c.895G= (p.Glu299=) n.985G= n.958G= n.974G= c.*609G= (n.*609G=) n.1391G= c.*233G= (n.*233G=) c.526G= (p.Glu176=) n.2768G= c.694G= (p.Glu232=) c.*765G= (n.*765G=) n.911G= c.727G= (p.Glu243=) c.793G= (p.Glu265=) n.903G= n.6935G= c.*837G= (n.*837G=) c.*346G= (n.*346G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*327G= (n.*327G=) n.933G= c.733G= (p.Glu245=) | |
7 | g.30612109G>T | CA367124850 | GARS1 | c.895G>T (p.Glu299Ter) n.985G>T n.958G>T n.974G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.1391G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.2768G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.*765G>T (n.*765G>T) n.911G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.903G>T n.6935G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.933G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) | |
7 | g.30612110A>C | CA367124852 | GARS1 | c.896A>C (p.Glu299Ala) n.986A>C n.959A>C n.975A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.1392A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.2769A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.*766A>C (n.*766A>C) n.912A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.904A>C n.6936A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.934A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) | |
7 | g.30612110A>G | CA367124853 | GARS1 | c.896A>G (p.Glu299Gly) n.986A>G n.959A>G n.975A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.1392A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.2769A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.*766A>G (n.*766A>G) n.912A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.904A>G n.6936A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.934A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) | |
7 | g.30612110A>T | CA367124854 | GARS1 | c.896A>T (p.Glu299Val) n.986A>T n.959A>T n.975A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.1392A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.527A>T (p.Glu176Val) n.2769A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.*766A>T (n.*766A>T) n.912A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.904A>T n.6936A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.934A>T c.734A>T (p.Glu245Val) | |
7 | g.30612111A>C | CA367124857 | GARS1 | c.897A>C (p.Glu299Asp) n.987A>C n.960A>C n.976A>C c.*611A>C (n.*611A>C) n.1393A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.528A>C (p.Glu176Asp) n.2770A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) c.*767A>C (n.*767A>C) n.913A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) n.905A>C n.6937A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.935A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) | |
7 | g.30612111A>G | CA454246865 | GARS1 | c.897A>G (p.Glu299=) n.987A>G n.960A>G n.976A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.1393A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.528A>G (p.Glu176=) n.2770A>G c.696A>G (p.Glu232=) c.*767A>G (n.*767A>G) n.913A>G c.729A>G (p.Glu243=) c.795A>G (p.Glu265=) n.905A>G n.6937A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.935A>G c.735A>G (p.Glu245=) | |
7 | g.30612111A>T | CA367124856 | GARS1 | c.897A>T (p.Glu299Asp) n.987A>T n.960A>T n.976A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.1393A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.528A>T (p.Glu176Asp) n.2770A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) c.*767A>T (n.*767A>T) n.913A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) n.905A>T n.6937A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.935A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) | |
7 | g.30612112A>C | CA367124858 | GARS1 | c.898A>C (p.Thr300Pro) n.988A>C n.961A>C n.977A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.1394A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.2771A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.*768A>C (n.*768A>C) n.914A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.906A>C n.6938A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.936A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) | |
7 | g.30612112A>G | CA367124859 | GARS1 | c.898A>G (p.Thr300Ala) n.988A>G n.961A>G n.977A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.1394A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.2771A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.*768A>G (n.*768A>G) n.914A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.906A>G n.6938A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.936A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) | |
7 | g.30612112A>T | CA367124860 | GARS1 | c.898A>T (p.Thr300Ser) n.988A>T n.961A>T n.977A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.1394A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.2771A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.*768A>T (n.*768A>T) n.914A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.906A>T n.6938A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.936A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) | |
7 | g.30612113C>A | CA367124861 | GARS1 | c.899C>A (p.Thr300Asn) n.989C>A n.962C>A n.978C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.1395C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.2772C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.*769C>A (n.*769C>A) n.915C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.907C>A n.6939C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.937C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) | |
7 | g.30612113C>G | CA367124863 | GARS1 | c.899C>G (p.Thr300Ser) n.989C>G n.962C>G n.978C>G c.*613C>G (n.*613C>G) n.1395C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.530C>G (p.Thr177Ser) n.2772C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.*769C>G (n.*769C>G) n.915C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.907C>G n.6939C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.937C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) | |
7 | g.30612113C>T | CA367124865 | GARS1 | c.899C>T (p.Thr300Ile) n.989C>T n.962C>T n.978C>T c.*613C>T (n.*613C>T) n.1395C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.2772C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.*769C>T (n.*769C>T) n.915C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.907C>T n.6939C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.937C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) | |
7 | g.30612114T>A | CA454246866 | GARS1 | c.900T>A (p.Thr300=) n.990T>A n.963T>A n.979T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.1396T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.531T>A (p.Thr177=) n.2773T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.*770T>A (n.*770T>A) n.916T>A c.732T>A (p.Thr244=) c.798T>A (p.Thr266=) n.908T>A n.6940T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.938T>A c.738T>A (p.Thr246=) | |
7 | g.30612114T>C | CA454246867 | GARS1 | c.900T>C (p.Thr300=) n.990T>C n.963T>C n.979T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.1396T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.531T>C (p.Thr177=) n.2773T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.*770T>C (n.*770T>C) n.916T>C c.732T>C (p.Thr244=) c.798T>C (p.Thr266=) n.908T>C n.6940T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.938T>C c.738T>C (p.Thr246=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612114T>G | CA454246868 | GARS1 | c.900T>G (p.Thr300=) n.990T>G n.963T>G n.979T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.1396T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.531T>G (p.Thr177=) n.2773T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.*770T>G (n.*770T>G) n.916T>G c.732T>G (p.Thr244=) c.798T>G (p.Thr266=) n.908T>G n.6940T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.938T>G c.738T>G (p.Thr246=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612114T= | CA1697811073 | GARS1 | c.900T= (p.Thr300=) n.990T= n.963T= n.979T= c.*614T= (n.*614T=) n.1396T= c.*238T= (n.*238T=) c.531T= (p.Thr177=) n.2773T= c.699T= (p.Thr233=) c.*770T= (n.*770T=) n.916T= c.732T= (p.Thr244=) c.798T= (p.Thr266=) n.908T= n.6940T= c.*842T= (n.*842T=) c.*351T= (n.*351T=) c.*189T= (n.*189T=) c.*332T= (n.*332T=) n.938T= c.738T= (p.Thr246=) | |
7 | g.30612114_30612115delinsTG | CA1697811051 | GARS1 | c.900_901delinsTG (p.Thr300=) n.990_991delinsTG n.963_964delinsTG n.979_980delinsTG c.*614_*615delinsTG (n.*614_*615delinsTG) n.1396_1397delinsTG c.*238_*239delinsTG (n.*238_*239delinsTG) c.531_532delinsTG (p.Thr177=) n.2773_2774delinsTG c.699_700delinsTG (p.Thr233=) c.*770_*771delinsTG (n.*770_*771delinsTG) n.916_917delinsTG c.732_733delinsTG (p.Thr244=) c.798_799delinsTG (p.Thr266=) n.908_909delinsTG n.6940_6941delinsTG c.*842_*843delinsTG (n.*842_*843delinsTG) c.*351_*352delinsTG (n.*351_*352delinsTG) c.*189_*190delinsTG (n.*189_*190delinsTG) c.*332_*333delinsTG (n.*332_*333delinsTG) n.938_939delinsTG c.738_739delinsTG (p.Thr246=) | |
7 | g.30612115del | CA573453920 | GARS1 | c.901del (p.Ala301HisfsTer6) n.991del n.964del n.980del c.*615del (n.*615del) n.1397del c.*239del (n.*239del) c.532del (p.Ala178HisfsTer6) n.2774del c.700del (p.Ala234HisfsTer6) c.*771del (n.*771del) n.917del c.733del (p.Ala245HisfsTer6) c.799del (p.Ala267HisfsTer6) n.909del n.6941del c.*843del (n.*843del) c.*352del (n.*352del) c.*190del (n.*190del) c.*333del (n.*333del) n.939del c.739del (p.Ala247HisfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612115G>A | CA367124867 | GARS1 | c.901G>A (p.Ala301Thr) n.991G>A n.964G>A n.980G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.1397G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) n.2774G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*771G>A (n.*771G>A) n.917G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.909G>A n.6941G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.939G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) | |
7 | g.30612115G>C | CA367124871 | GARS1 | c.901G>C (p.Ala301Pro) n.991G>C n.964G>C n.980G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.1397G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) n.2774G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*771G>C (n.*771G>C) n.917G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.909G>C n.6941G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.939G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) | |
7 | g.30612115G>T | CA367124869 | GARS1 | c.901G>T (p.Ala301Ser) n.991G>T n.964G>T n.980G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.1397G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) n.2774G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*771G>T (n.*771G>T) n.917G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.909G>T n.6941G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.939G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) | |
7 | g.30612116C>A | CA367124873 | GARS1 | c.902C>A (p.Ala301Glu) n.992C>A n.965C>A n.981C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.1398C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) n.2775C>A c.701C>A (p.Ala234Glu) c.*772C>A (n.*772C>A) n.918C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) n.910C>A n.6942C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.940C>A c.740C>A (p.Ala247Glu) | |
7 | g.30612116C>G | CA367124875 | GARS1 | c.902C>G (p.Ala301Gly) n.992C>G n.965C>G n.981C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1398C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) n.2775C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*772C>G (n.*772C>G) n.918C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.910C>G n.6942C>G c.*844C>G (n.*844C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.940C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) | |
7 | g.30612116C>T | CA367124874 | GARS1 | c.902C>T (p.Ala301Val) n.992C>T n.965C>T n.981C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1398C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) n.2775C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.*772C>T (n.*772C>T) n.918C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.910C>T n.6942C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.940C>T c.740C>T (p.Ala247Val) | |
7 | g.30612117A= | CA1697811077 | GARS1 | c.903A= (p.Ala301=) n.993A= n.966A= n.982A= c.*617A= (n.*617A=) n.1399A= c.*241A= (n.*241A=) c.534A= (p.Ala178=) n.2776A= c.702A= (p.Ala234=) c.*773A= (n.*773A=) n.919A= c.735A= (p.Ala245=) c.801A= (p.Ala267=) n.911A= n.6943A= c.*845A= (n.*845A=) c.*354A= (n.*354A=) c.*192A= (n.*192A=) c.*335A= (n.*335A=) n.941A= c.741A= (p.Ala247=) | |
7 | g.30612117A>C | CA454246869 | GARS1 | c.903A>C (p.Ala301=) n.993A>C n.966A>C n.982A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.1399A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.534A>C (p.Ala178=) n.2776A>C c.702A>C (p.Ala234=) c.*773A>C (n.*773A>C) n.919A>C c.735A>C (p.Ala245=) c.801A>C (p.Ala267=) n.911A>C n.6943A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.941A>C c.741A>C (p.Ala247=) | |
7 | g.30612117A>G | CA454246870 | GARS1 | c.903A>G (p.Ala301=) n.993A>G n.966A>G n.982A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.1399A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.534A>G (p.Ala178=) n.2776A>G c.702A>G (p.Ala234=) c.*773A>G (n.*773A>G) n.919A>G c.735A>G (p.Ala245=) c.801A>G (p.Ala267=) n.911A>G n.6943A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.941A>G c.741A>G (p.Ala247=) | |
7 | g.30612117A>T | CA454246871 | GARS1 | c.903A>T (p.Ala301=) n.993A>T n.966A>T n.982A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.1399A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.534A>T (p.Ala178=) n.2776A>T c.702A>T (p.Ala234=) c.*773A>T (n.*773A>T) n.919A>T c.735A>T (p.Ala245=) c.801A>T (p.Ala267=) n.911A>T n.6943A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.941A>T c.741A>T (p.Ala247=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612118C>A | CA367124877 | GARS1 | c.904C>A (p.Gln302Lys) n.994C>A n.967C>A n.983C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1400C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.535C>A (p.Gln179Lys) n.2777C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*774C>A (n.*774C>A) n.920C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) n.912C>A n.6944C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.942C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) | |
7 | g.30612118C>G | CA367124879 | GARS1 | c.904C>G (p.Gln302Glu) n.994C>G n.967C>G n.983C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1400C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.535C>G (p.Gln179Glu) n.2777C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*774C>G (n.*774C>G) n.920C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) n.912C>G n.6944C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.942C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) | |
7 | g.30612118C>T | CA367124878 | GARS1 | c.904C>T (p.Gln302Ter) n.994C>T n.967C>T n.983C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1400C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.535C>T (p.Gln179Ter) n.2777C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*774C>T (n.*774C>T) n.920C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) n.912C>T n.6944C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.942C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.30612119A>C | CA367124880 | GARS1 | c.905A>C (p.Gln302Pro) n.995A>C n.968A>C n.984A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.1401A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.536A>C (p.Gln179Pro) n.2778A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*775A>C (n.*775A>C) n.921A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) n.913A>C n.6945A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.943A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) | |
7 | g.30612119A>G | CA367124882 | GARS1 | c.905A>G (p.Gln302Arg) n.995A>G n.968A>G n.984A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.1401A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.536A>G (p.Gln179Arg) n.2778A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*775A>G (n.*775A>G) n.921A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) n.913A>G n.6945A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.943A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) | |
7 | g.30612119A>T | CA367124883 | GARS1 | c.905A>T (p.Gln302Leu) n.995A>T n.968A>T n.984A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.1401A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.536A>T (p.Gln179Leu) n.2778A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*775A>T (n.*775A>T) n.921A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) n.913A>T n.6945A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.943A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) | |
7 | g.30612119_30612120del | CA2682249544 | GARS1 | c.905_906del (p.Gln302ArgfsTer29) n.995_996del n.968_969del n.984_985del c.*619_*620del (n.*619_*620del) n.1401_1402del c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.536_537del (p.Gln179ArgfsTer29) n.2778_2779del c.704_705del (p.Gln235ArgfsTer29) c.*775_*776del (n.*775_*776del) n.921_922del c.737_738del (p.Gln246ArgfsTer29) c.803_804del (p.Gln268ArgfsTer29) n.913_914del n.6945_6946del c.*847_*848del (n.*847_*848del) c.*356_*357del (n.*356_*357del) c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) n.943_944del c.743_744del (p.Gln248ArgfsTer29) | gnomAD v4 |
7 | g.30612120G>A | CA454246872 | GARS1 | c.906G>A (p.Gln302=) n.996G>A n.969G>A n.985G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1402G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.537G>A (p.Gln179=) n.2779G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.*776G>A (n.*776G>A) n.922G>A c.738G>A (p.Gln246=) c.804G>A (p.Gln268=) n.914G>A n.6946G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.944G>A c.744G>A (p.Gln248=) | |
7 | g.30612120G>C | CA4205854 | GARS1 | c.906G>C (p.Gln302His) n.996G>C n.969G>C n.985G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1402G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.537G>C (p.Gln179His) n.2779G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.*776G>C (n.*776G>C) n.922G>C c.738G>C (p.Gln246His) c.804G>C (p.Gln268His) n.914G>C n.6946G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.944G>C c.744G>C (p.Gln248His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612120G= | CA1697811078 | GARS1 | c.906G= (p.Gln302=) n.996G= n.969G= n.985G= c.*620G= (n.*620G=) n.1402G= c.*244G= (n.*244G=) c.537G= (p.Gln179=) n.2779G= c.705G= (p.Gln235=) c.*776G= (n.*776G=) n.922G= c.738G= (p.Gln246=) c.804G= (p.Gln268=) n.914G= n.6946G= c.*848G= (n.*848G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*338G= (n.*338G=) n.944G= c.744G= (p.Gln248=) | |
7 | g.30612120G>T | CA367124885 | GARS1 | c.906G>T (p.Gln302His) n.996G>T n.969G>T n.985G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1402G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.537G>T (p.Gln179His) n.2779G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.*776G>T (n.*776G>T) n.922G>T c.738G>T (p.Gln246His) c.804G>T (p.Gln268His) n.914G>T n.6946G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.944G>T c.744G>T (p.Gln248His) | |
7 | g.30612121G>A | CA367124887 | GARS1 | c.907G>A (p.Gly303Arg) n.997G>A n.970G>A n.986G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.1403G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.538G>A (p.Gly180Arg) n.2780G>A c.706G>A (p.Gly236Arg) c.*777G>A (n.*777G>A) n.923G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg) n.915G>A n.6947G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.945G>A c.745G>A (p.Gly249Arg) | COSMIC |
7 | g.30612121G>C | CA367124889 | GARS1 | c.907G>C (p.Gly303Arg) n.997G>C n.970G>C n.986G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.1403G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.2780G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.*777G>C (n.*777G>C) n.923G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.915G>C n.6947G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.945G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) | |
7 | g.30612121G>T | CA367124890 | GARS1 | c.907G>T (p.Gly303Trp) n.997G>T n.970G>T n.986G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.1403G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.538G>T (p.Gly180Trp) n.2780G>T c.706G>T (p.Gly236Trp) c.*777G>T (n.*777G>T) n.923G>T c.739G>T (p.Gly247Trp) c.805G>T (p.Gly269Trp) n.915G>T n.6947G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.945G>T c.745G>T (p.Gly249Trp) | |
7 | g.30612122G>A | CA367124892 | GARS1 | c.908G>A (p.Gly303Glu) n.998G>A n.971G>A n.987G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.1404G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.539G>A (p.Gly180Glu) n.2781G>A c.707G>A (p.Gly236Glu) c.*778G>A (n.*778G>A) n.924G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu) n.916G>A n.6948G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.946G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) | |
7 | g.30612122G>C | CA367124894 | GARS1 | c.908G>C (p.Gly303Ala) n.998G>C n.971G>C n.987G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.1404G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.2781G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.*778G>C (n.*778G>C) n.924G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.916G>C n.6948G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.946G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.30612122G>T | CA367124895 | GARS1 | c.908G>T (p.Gly303Val) n.998G>T n.971G>T n.987G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.1404G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) n.2781G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.*778G>T (n.*778G>T) n.924G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.916G>T n.6948G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.946G>T c.746G>T (p.Gly249Val) | |
7 | g.30612123G>A | CA454246873 | GARS1 | c.909G>A (p.Gly303=) n.999G>A n.972G>A n.988G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1405G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.540G>A (p.Gly180=) n.2782G>A c.708G>A (p.Gly236=) c.*779G>A (n.*779G>A) n.925G>A c.741G>A (p.Gly247=) c.807G>A (p.Gly269=) n.917G>A n.6949G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.947G>A c.747G>A (p.Gly249=) | |
7 | g.30612123G>C | CA454246874 | GARS1 | c.909G>C (p.Gly303=) n.999G>C n.972G>C n.988G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1405G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.540G>C (p.Gly180=) n.2782G>C c.708G>C (p.Gly236=) c.*779G>C (n.*779G>C) n.925G>C c.741G>C (p.Gly247=) c.807G>C (p.Gly269=) n.917G>C n.6949G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.947G>C c.747G>C (p.Gly249=) | ClinVar |
7 | g.30612123G>T | CA454246875 | GARS1 | c.909G>T (p.Gly303=) n.999G>T n.972G>T n.988G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1405G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.540G>T (p.Gly180=) n.2782G>T c.708G>T (p.Gly236=) c.*779G>T (n.*779G>T) n.925G>T c.741G>T (p.Gly247=) c.807G>T (p.Gly269=) n.917G>T n.6949G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.947G>T c.747G>T (p.Gly249=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612124A>C | CA367124901 | GARS1 | c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1000A>C n.973A>C n.989A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.1406A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.2783A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*780A>C (n.*780A>C) n.926A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.918A>C n.6950A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.948A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) | |
7 | g.30612124A>G | CA367124899 | GARS1 | c.910A>G (p.Ile304Val) n.1000A>G n.973A>G n.989A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.1406A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.541A>G (p.Ile181Val) n.2783A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.*780A>G (n.*780A>G) n.926A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.808A>G (p.Ile270Val) n.918A>G n.6950A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.948A>G c.748A>G (p.Ile250Val) | |
7 | g.30612124A>T | CA367124897 | GARS1 | c.910A>T (p.Ile304Phe) n.1000A>T n.973A>T n.989A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.1406A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.2783A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.*780A>T (n.*780A>T) n.926A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) n.918A>T n.6950A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.948A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) | |
7 | g.30612125T>A | CA367124903 | GARS1 | c.911T>A (p.Ile304Asn) n.1001T>A n.974T>A n.990T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.1407T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.2784T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) c.*781T>A (n.*781T>A) n.927T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) n.919T>A n.6951T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.949T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) | COSMIC |
7 | g.30612125T>C | CA367124904 | GARS1 | c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1001T>C n.974T>C n.990T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.1407T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.2784T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*781T>C (n.*781T>C) n.927T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.919T>C n.6951T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.949T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) | |
7 | g.30612125T>G | CA367124905 | GARS1 | c.911T>G (p.Ile304Ser) n.1001T>G n.974T>G n.990T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.1407T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.2784T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) c.*781T>G (n.*781T>G) n.927T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) n.919T>G n.6951T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.949T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) | |
7 | g.30612126T>A | CA454246876 | GARS1 | c.912T>A (p.Ile304=) n.1002T>A n.975T>A n.991T>A c.*626T>A (n.*626T>A) n.1408T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.543T>A (p.Ile181=) n.2785T>A c.711T>A (p.Ile237=) c.*782T>A (n.*782T>A) n.928T>A c.744T>A (p.Ile248=) c.810T>A (p.Ile270=) n.920T>A n.6952T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.950T>A c.750T>A (p.Ile250=) | |
7 | g.30612126T>C | CA454246878 | GARS1 | c.912T>C (p.Ile304=) n.1002T>C n.975T>C n.991T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.1408T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.543T>C (p.Ile181=) n.2785T>C c.711T>C (p.Ile237=) c.*782T>C (n.*782T>C) n.928T>C c.744T>C (p.Ile248=) c.810T>C (p.Ile270=) n.920T>C n.6952T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.950T>C c.750T>C (p.Ile250=) | |
7 | g.30612126T>G | CA367124907 | GARS1 | c.912T>G (p.Ile304Met) n.1002T>G n.975T>G n.991T>G c.*626T>G (n.*626T>G) n.1408T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.543T>G (p.Ile181Met) n.2785T>G c.711T>G (p.Ile237Met) c.*782T>G (n.*782T>G) n.928T>G c.744T>G (p.Ile248Met) c.810T>G (p.Ile270Met) n.920T>G n.6952T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.950T>G c.750T>G (p.Ile250Met) | |
7 | g.30612127T>A | CA367124909 | GARS1 | c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1003T>A n.976T>A n.992T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.1409T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.544T>A (p.Phe182Ile) n.2786T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) c.*783T>A (n.*783T>A) n.929T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) n.921T>A n.6953T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.951T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) | |
7 | g.30612127T>C | CA367124911 | GARS1 | c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1003T>C n.976T>C n.992T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.1409T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.544T>C (p.Phe182Leu) n.2786T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) c.*783T>C (n.*783T>C) n.929T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) n.921T>C n.6953T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.951T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) | |
7 | g.30612127T>G | CA367124912 | GARS1 | c.913T>G (p.Phe305Val) n.1003T>G n.976T>G n.992T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.1409T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.544T>G (p.Phe182Val) n.2786T>G c.712T>G (p.Phe238Val) c.*783T>G (n.*783T>G) n.929T>G c.745T>G (p.Phe249Val) c.811T>G (p.Phe271Val) n.921T>G n.6953T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.951T>G c.751T>G (p.Phe251Val) | |
7 | g.30612128T>A | CA367124913 | GARS1 | c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1004T>A n.977T>A n.993T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.1410T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.2787T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.*784T>A (n.*784T>A) n.930T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.922T>A n.6954T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.952T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) | |
7 | g.30612128T>C | CA367124915 | GARS1 | c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1004T>C n.977T>C n.993T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.1410T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.545T>C (p.Phe182Ser) n.2787T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) c.*784T>C (n.*784T>C) n.930T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) n.922T>C n.6954T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.952T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) | |
7 | g.30612128T>G | CA367124917 | GARS1 | c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1004T>G n.977T>G n.993T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.1410T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.545T>G (p.Phe182Cys) n.2787T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) c.*784T>G (n.*784T>G) n.930T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) n.922T>G n.6954T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.952T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) | |
7 | g.30612129C>A | CA367124918 | GARS1 | c.915C>A (p.Phe305Leu) n.1005C>A n.978C>A n.994C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.1411C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.546C>A (p.Phe182Leu) n.2788C>A c.714C>A (p.Phe238Leu) c.*785C>A (n.*785C>A) n.931C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) c.813C>A (p.Phe271Leu) n.923C>A n.6955C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.953C>A c.753C>A (p.Phe251Leu) | |
7 | g.30612129C>G | CA367124919 | GARS1 | c.915C>G (p.Phe305Leu) n.1005C>G n.978C>G n.994C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.1411C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.546C>G (p.Phe182Leu) n.2788C>G c.714C>G (p.Phe238Leu) c.*785C>G (n.*785C>G) n.931C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) c.813C>G (p.Phe271Leu) n.923C>G n.6955C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.953C>G c.753C>G (p.Phe251Leu) | |
7 | g.30612129C>T | CA454246879 | GARS1 | c.915C>T (p.Phe305=) n.1005C>T n.978C>T n.994C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.1411C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.546C>T (p.Phe182=) n.2788C>T c.714C>T (p.Phe238=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.931C>T c.747C>T (p.Phe249=) c.813C>T (p.Phe271=) n.923C>T n.6955C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.953C>T c.753C>T (p.Phe251=) | COSMIC |
7 | g.30612130T>A | CA367124920 | GARS1 | c.916T>A (p.Leu306Met) n.1006T>A n.979T>A n.995T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1412T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.547T>A (p.Leu183Met) n.2789T>A c.715T>A (p.Leu239Met) c.*786T>A (n.*786T>A) n.932T>A c.748T>A (p.Leu250Met) c.814T>A (p.Leu272Met) n.924T>A n.6956T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.954T>A c.754T>A (p.Leu252Met) | |
7 | g.30612130T>C | CA454246880 | GARS1 | c.916T>C (p.Leu306=) n.1006T>C n.979T>C n.995T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1412T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.547T>C (p.Leu183=) n.2789T>C c.715T>C (p.Leu239=) c.*786T>C (n.*786T>C) n.932T>C c.748T>C (p.Leu250=) c.814T>C (p.Leu272=) n.924T>C n.6956T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.954T>C c.754T>C (p.Leu252=) | |
7 | g.30612130T>G | CA367124922 | GARS1 | c.916T>G (p.Leu306Val) n.1006T>G n.979T>G n.995T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.1412T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.547T>G (p.Leu183Val) n.2789T>G c.715T>G (p.Leu239Val) c.*786T>G (n.*786T>G) n.932T>G c.748T>G (p.Leu250Val) c.814T>G (p.Leu272Val) n.924T>G n.6956T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.954T>G c.754T>G (p.Leu252Val) | |
7 | g.30612131T>A | CA367124924 | GARS1 | c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1007T>A n.980T>A n.996T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.1413T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.548T>A (p.Leu183Ter) n.2790T>A c.716T>A (p.Leu239Ter) c.*787T>A (n.*787T>A) n.933T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) c.815T>A (p.Leu272Ter) n.925T>A n.6957T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.955T>A c.755T>A (p.Leu252Ter) | |
7 | g.30612131T>C | CA156050248 | GARS1 | c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1007T>C n.980T>C n.996T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.1413T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.548T>C (p.Leu183Ser) n.2790T>C c.716T>C (p.Leu239Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) n.933T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) c.815T>C (p.Leu272Ser) n.925T>C n.6957T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.955T>C c.755T>C (p.Leu252Ser) | |
7 | g.30612131T>G | CA367124925 | GARS1 | c.917T>G (p.Leu306Trp) n.1007T>G n.980T>G n.996T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.1413T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.548T>G (p.Leu183Trp) n.2790T>G c.716T>G (p.Leu239Trp) c.*787T>G (n.*787T>G) n.933T>G c.749T>G (p.Leu250Trp) c.815T>G (p.Leu272Trp) n.925T>G n.6957T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.955T>G c.755T>G (p.Leu252Trp) | |
7 | g.30612132G>A | CA454246881 | GARS1 | c.918G>A (p.Leu306=) n.1008G>A n.981G>A n.997G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1414G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.549G>A (p.Leu183=) n.2791G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.*788G>A (n.*788G>A) n.934G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.816G>A (p.Leu272=) n.926G>A n.6958G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.956G>A c.756G>A (p.Leu252=) | |
7 | g.30612132G>C | CA367124926 | GARS1 | c.918G>C (p.Leu306Phe) n.1008G>C n.981G>C n.997G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1414G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.549G>C (p.Leu183Phe) n.2791G>C c.717G>C (p.Leu239Phe) c.*788G>C (n.*788G>C) n.934G>C c.750G>C (p.Leu250Phe) c.816G>C (p.Leu272Phe) n.926G>C n.6958G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.956G>C c.756G>C (p.Leu252Phe) | |
7 | g.30612132G>T | CA367124928 | GARS1 | c.918G>T (p.Leu306Phe) n.1008G>T n.981G>T n.997G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1414G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.549G>T (p.Leu183Phe) n.2791G>T c.717G>T (p.Leu239Phe) c.*788G>T (n.*788G>T) n.934G>T c.750G>T (p.Leu250Phe) c.816G>T (p.Leu272Phe) n.926G>T n.6958G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.956G>T c.756G>T (p.Leu252Phe) | |
7 | g.30612133A>C | CA367124930 | GARS1 | c.919A>C (p.Asn307His) n.1009A>C n.982A>C n.998A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1415A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.550A>C (p.Asn184His) n.2792A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.*789A>C (n.*789A>C) n.935A>C c.751A>C (p.Asn251His) c.817A>C (p.Asn273His) n.927A>C n.6959A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.957A>C c.757A>C (p.Asn253His) | |
7 | g.30612133A>G | CA367124931 | GARS1 | c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1009A>G n.982A>G n.998A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1415A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.2792A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*789A>G (n.*789A>G) n.935A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) c.817A>G (p.Asn273Asp) n.927A>G n.6959A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.957A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) | |
7 | g.30612133A>T | CA367124932 | GARS1 | c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1009A>T n.982A>T n.998A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.1415A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.2792A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*789A>T (n.*789A>T) n.935A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.927A>T n.6959A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.957A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) | |
7 | g.30612134A>C | CA367124933 | GARS1 | c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1010A>C n.983A>C n.999A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.1416A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.2793A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*790A>C (n.*790A>C) n.936A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) c.818A>C (p.Asn273Thr) n.928A>C n.6960A>C c.*862A>C (n.*862A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.958A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) | |
7 | g.30612134A>G | CA367124934 | GARS1 | c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1010A>G n.983A>G n.999A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1416A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.2793A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*790A>G (n.*790A>G) n.936A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) c.818A>G (p.Asn273Ser) n.928A>G n.6960A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.958A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) | |
7 | g.30612134A>T | CA367124935 | GARS1 | c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1010A>T n.983A>T n.999A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.1416A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.2793A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*790A>T (n.*790A>T) n.936A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) c.818A>T (p.Asn273Ile) n.928A>T n.6960A>T c.*862A>T (n.*862A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.958A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) | |
7 | g.30612135T>A | CA367124937 | GARS1 | c.921T>A (p.Asn307Lys) n.1011T>A n.984T>A n.1000T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.1417T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.552T>A (p.Asn184Lys) n.2794T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) c.*791T>A (n.*791T>A) n.937T>A c.753T>A (p.Asn251Lys) c.819T>A (p.Asn273Lys) n.929T>A n.6961T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.959T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) | |
7 | g.30612135T>C | CA454246882 | GARS1 | c.921T>C (p.Asn307=) n.1011T>C n.984T>C n.1000T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.1417T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.552T>C (p.Asn184=) n.2794T>C c.720T>C (p.Asn240=) c.*791T>C (n.*791T>C) n.937T>C c.753T>C (p.Asn251=) c.819T>C (p.Asn273=) n.929T>C n.6961T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.959T>C c.759T>C (p.Asn253=) | |
7 | g.30612135T>G | CA367124939 | GARS1 | c.921T>G (p.Asn307Lys) n.1011T>G n.984T>G n.1000T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.1417T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.552T>G (p.Asn184Lys) n.2794T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) c.*791T>G (n.*791T>G) n.937T>G c.753T>G (p.Asn251Lys) c.819T>G (p.Asn273Lys) n.929T>G n.6961T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.959T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) | |
7 | g.30612136T>A | CA367124941 | GARS1 | c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1012T>A n.985T>A n.1001T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.1418T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) n.2795T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.*792T>A (n.*792T>A) n.938T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.930T>A n.6962T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.960T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) | |
7 | g.30612136T>C | CA367124944 | GARS1 | c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1012T>C n.985T>C n.1001T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.1418T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) n.2795T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.*792T>C (n.*792T>C) n.938T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.930T>C n.6962T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.960T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) | |
7 | g.30612136T>G | CA367124942 | GARS1 | c.922T>G (p.Phe308Val) n.1012T>G n.985T>G n.1001T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.1418T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) n.2795T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.*792T>G (n.*792T>G) n.938T>G c.754T>G (p.Phe252Val) c.820T>G (p.Phe274Val) n.930T>G n.6962T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.960T>G c.760T>G (p.Phe254Val) | gnomAD v4 |
7 | g.30612137T>A | CA367124945 | GARS1 | c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1013T>A n.986T>A n.1002T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.1419T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.2796T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.*793T>A (n.*793T>A) n.939T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.931T>A n.6963T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.961T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) | |
7 | g.30612137T>C | CA367124946 | GARS1 | c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1013T>C n.986T>C n.1002T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.1419T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) n.2796T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.*793T>C (n.*793T>C) n.939T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.931T>C n.6963T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.961T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) | |
7 | g.30612137T>G | CA367124948 | GARS1 | c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1013T>G n.986T>G n.1002T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.1419T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) n.2796T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.*793T>G (n.*793T>G) n.939T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.931T>G n.6963T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.961T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) | |
7 | g.30612138C>A | CA367124949 | GARS1 | c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1014C>A n.987C>A n.1003C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.1420C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.555C>A (p.Phe185Leu) n.2797C>A c.723C>A (p.Phe241Leu) c.*794C>A (n.*794C>A) n.940C>A c.756C>A (p.Phe252Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) n.932C>A n.6964C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.962C>A c.762C>A (p.Phe254Leu) | dbSNP |
7 | g.30612138C= | CA1697811080 | GARS1 | c.924C= (p.Phe308=) n.1014C= n.987C= n.1003C= c.*638C= (n.*638C=) n.1420C= c.*262C= (n.*262C=) c.555C= (p.Phe185=) n.2797C= c.723C= (p.Phe241=) c.*794C= (n.*794C=) n.940C= c.756C= (p.Phe252=) c.822C= (p.Phe274=) n.932C= n.6964C= c.*866C= (n.*866C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*356C= (n.*356C=) n.962C= c.762C= (p.Phe254=) | |
7 | g.30612138C>G | CA367124951 | GARS1 | c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1014C>G n.987C>G n.1003C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.1420C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.555C>G (p.Phe185Leu) n.2797C>G c.723C>G (p.Phe241Leu) c.*794C>G (n.*794C>G) n.940C>G c.756C>G (p.Phe252Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) n.932C>G n.6964C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.962C>G c.762C>G (p.Phe254Leu) | |
7 | g.30612138C>T | CA454246884 | GARS1 | c.924C>T (p.Phe308=) n.1014C>T n.987C>T n.1003C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.1420C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.555C>T (p.Phe185=) n.2797C>T c.723C>T (p.Phe241=) c.*794C>T (n.*794C>T) n.940C>T c.756C>T (p.Phe252=) c.822C>T (p.Phe274=) n.932C>T n.6964C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.962C>T c.762C>T (p.Phe254=) | |
7 | g.30612139A>C | CA367124953 | GARS1 | c.925A>C (p.Lys309Gln) n.1015A>C n.988A>C n.1004A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1421A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.2798A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) c.*795A>C (n.*795A>C) n.941A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.933A>C n.6965A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.963A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.30612139A>G | CA367124955 | GARS1 | c.925A>G (p.Lys309Glu) n.1015A>G n.988A>G n.1004A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1421A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.2798A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) c.*795A>G (n.*795A>G) n.941A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.933A>G n.6965A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.963A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) | |
7 | g.30612139A>T | CA367124956 | GARS1 | c.925A>T (p.Lys309Ter) n.1015A>T n.988A>T n.1004A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1421A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.2798A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) c.*795A>T (n.*795A>T) n.941A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.933A>T n.6965A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.963A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) | |
7 | g.30612140A= | CA1697811083 | GARS1 | c.926A= (p.Lys309=) n.1016A= n.989A= n.1005A= c.*640A= (n.*640A=) n.1422A= c.*264A= (n.*264A=) c.557A= (p.Lys186=) n.2799A= c.725A= (p.Lys242=) c.*796A= (n.*796A=) n.942A= c.758A= (p.Lys253=) c.824A= (p.Lys275=) n.934A= n.6966A= c.*868A= (n.*868A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*215A= (n.*215A=) c.*358A= (n.*358A=) n.964A= c.764A= (p.Lys255=) | |
7 | g.30612140A>C | CA367124958 | GARS1 | c.926A>C (p.Lys309Thr) n.1016A>C n.989A>C n.1005A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1422A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.2799A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) c.*796A>C (n.*796A>C) n.942A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.934A>C n.6966A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.964A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) | |
7 | g.30612140A>G | CA4205855 | GARS1 | c.926A>G (p.Lys309Arg) n.1016A>G n.989A>G n.1005A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1422A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.2799A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) c.*796A>G (n.*796A>G) n.942A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.934A>G n.6966A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.964A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612140A>T | CA367124960 | GARS1 | c.926A>T (p.Lys309Ile) n.1016A>T n.989A>T n.1005A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1422A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.557A>T (p.Lys186Ile) n.2799A>T c.725A>T (p.Lys242Ile) c.*796A>T (n.*796A>T) n.942A>T c.758A>T (p.Lys253Ile) c.824A>T (p.Lys275Ile) n.934A>T n.6966A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.964A>T c.764A>T (p.Lys255Ile) | |
7 | g.30612141A>C | CA367124963 | GARS1 | c.927A>C (p.Lys309Asn) n.1017A>C n.990A>C n.1006A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1423A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.558A>C (p.Lys186Asn) n.2800A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) c.*797A>C (n.*797A>C) n.943A>C c.759A>C (p.Lys253Asn) c.825A>C (p.Lys275Asn) n.935A>C n.6967A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.965A>C c.765A>C (p.Lys255Asn) | |
7 | g.30612141A>G | CA454246885 | GARS1 | c.927A>G (p.Lys309=) n.1017A>G n.990A>G n.1006A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1423A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.558A>G (p.Lys186=) n.2800A>G c.726A>G (p.Lys242=) c.*797A>G (n.*797A>G) n.943A>G c.759A>G (p.Lys253=) c.825A>G (p.Lys275=) n.935A>G n.6967A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.965A>G c.765A>G (p.Lys255=) | |
7 | g.30612141A>T | CA367124962 | GARS1 | c.927A>T (p.Lys309Asn) n.1017A>T n.990A>T n.1006A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1423A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.558A>T (p.Lys186Asn) n.2800A>T c.726A>T (p.Lys242Asn) c.*797A>T (n.*797A>T) n.943A>T c.759A>T (p.Lys253Asn) c.825A>T (p.Lys275Asn) n.935A>T n.6967A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.965A>T c.765A>T (p.Lys255Asn) | |
7 | g.30612142C>A | CA454246886 | GARS1 | c.928C>A (p.Arg310=) n.1018C>A n.991C>A n.1007C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.1424C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.559C>A (p.Arg187=) n.2801C>A c.727C>A (p.Arg243=) c.*798C>A (n.*798C>A) n.944C>A c.760C>A (p.Arg254=) c.826C>A (p.Arg276=) n.936C>A n.6968C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.966C>A c.766C>A (p.Arg256=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612142C= | CA1697811084 | GARS1 | c.928C= (p.Arg310=) n.1018C= n.991C= n.1007C= c.*642C= (n.*642C=) n.1424C= c.*266C= (n.*266C=) c.559C= (p.Arg187=) n.2801C= c.727C= (p.Arg243=) c.*798C= (n.*798C=) n.944C= c.760C= (p.Arg254=) c.826C= (p.Arg276=) n.936C= n.6968C= c.*870C= (n.*870C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*217C= (n.*217C=) c.*360C= (n.*360C=) n.966C= c.766C= (p.Arg256=) | |
7 | g.30612142C>G | CA367124964 | GARS1 | c.928C>G (p.Arg310Gly) n.1018C>G n.991C>G n.1007C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.1424C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) n.2801C>G c.727C>G (p.Arg243Gly) c.*798C>G (n.*798C>G) n.944C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.936C>G n.6968C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.966C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) | |
7 | g.30612142C>T | CA4205856 | GARS1 | c.928C>T (p.Arg310Ter) n.1018C>T n.991C>T n.1007C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.1424C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.559C>T (p.Arg187Ter) n.2801C>T c.727C>T (p.Arg243Ter) c.*798C>T (n.*798C>T) n.944C>T c.760C>T (p.Arg254Ter) c.826C>T (p.Arg276Ter) n.936C>T n.6968C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.966C>T c.766C>T (p.Arg256Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.30612142_30612143insATTTTCATA | CA2546839643 | GARS1 | c.928_929insATTTTCATA (p.Lys309_Arg310insHisPheHis) n.1018_1019insATTTTCATA n.991_992insATTTTCATA n.1007_1008insATTTTCATA c.*642_*643insATTTTCATA (n.*642_*643insATTTTCATA) n.1424_1425insATTTTCATA c.*266_*267insATTTTCATA (n.*266_*267insATTTTCATA) c.559_560insATTTTCATA (p.Lys186_Arg187insHisPheHis) n.2801_2802insATTTTCATA c.727_728insATTTTCATA (p.Lys242_Arg243insHisPheHis) c.*798_*799insATTTTCATA (n.*798_*799insATTTTCATA) n.944_945insATTTTCATA c.760_761insATTTTCATA (p.Lys253_Arg254insHisPheHis) c.826_827insATTTTCATA (p.Lys275_Arg276insHisPheHis) n.936_937insATTTTCATA n.6968_6969insATTTTCATA c.*870_*871insATTTTCATA (n.*870_*871insATTTTCATA) c.*379_*380insATTTTCATA (n.*379_*380insATTTTCATA) c.*217_*218insATTTTCATA (n.*217_*218insATTTTCATA) c.*360_*361insATTTTCATA (n.*360_*361insATTTTCATA) n.966_967insATTTTCATA c.766_767insATTTTCATA (p.Lys255_Arg256insHisPheHis) | |
7 | g.30612143G>A | CA367124967 | GARS1 | c.929G>A (p.Arg310Gln) n.1019G>A n.992G>A n.1008G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.1425G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.560G>A (p.Arg187Gln) n.2802G>A c.728G>A (p.Arg243Gln) c.*799G>A (n.*799G>A) n.945G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) c.827G>A (p.Arg276Gln) n.937G>A n.6969G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.967G>A c.767G>A (p.Arg256Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612143G>C | CA367124969 | GARS1 | c.929G>C (p.Arg310Pro) n.1019G>C n.992G>C n.1008G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.1425G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) n.2802G>C c.728G>C (p.Arg243Pro) c.*799G>C (n.*799G>C) n.945G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.937G>C n.6969G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.967G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) | |
7 | g.30612143G= | CA1697811089 | GARS1 | c.929G= (p.Arg310=) n.1019G= n.992G= n.1008G= c.*643G= (n.*643G=) n.1425G= c.*267G= (n.*267G=) c.560G= (p.Arg187=) n.2802G= c.728G= (p.Arg243=) c.*799G= (n.*799G=) n.945G= c.761G= (p.Arg254=) c.827G= (p.Arg276=) n.937G= n.6969G= c.*871G= (n.*871G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*218G= (n.*218G=) c.*361G= (n.*361G=) n.967G= c.767G= (p.Arg256=) | |
7 | g.30612143G>T | CA367124970 | GARS1 | c.929G>T (p.Arg310Leu) n.1019G>T n.992G>T n.1008G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.1425G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) n.2802G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) c.*799G>T (n.*799G>T) n.945G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.937G>T n.6969G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.967G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) | |
7 | g.30612144A>C | CA454246887 | GARS1 | c.930A>C (p.Arg310=) n.1020A>C n.993A>C n.1009A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.1426A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.561A>C (p.Arg187=) n.2803A>C c.729A>C (p.Arg243=) c.*800A>C (n.*800A>C) n.946A>C c.762A>C (p.Arg254=) c.828A>C (p.Arg276=) n.938A>C n.6970A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.968A>C c.768A>C (p.Arg256=) | |
7 | g.30612144A>G | CA454246888 | GARS1 | c.930A>G (p.Arg310=) n.1020A>G n.993A>G n.1009A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.1426A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.561A>G (p.Arg187=) n.2803A>G c.729A>G (p.Arg243=) c.*800A>G (n.*800A>G) n.946A>G c.762A>G (p.Arg254=) c.828A>G (p.Arg276=) n.938A>G n.6970A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.968A>G c.768A>G (p.Arg256=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612144A>T | CA454246889 | GARS1 | c.930A>T (p.Arg310=) n.1020A>T n.993A>T n.1009A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.1426A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.561A>T (p.Arg187=) n.2803A>T c.729A>T (p.Arg243=) c.*800A>T (n.*800A>T) n.946A>T c.762A>T (p.Arg254=) c.828A>T (p.Arg276=) n.938A>T n.6970A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.968A>T c.768A>T (p.Arg256=) | |
7 | g.30612145C>A | CA367124972 | GARS1 | c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1021C>A n.994C>A n.1010C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.1427C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.2804C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) c.*801C>A (n.*801C>A) n.947C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) n.939C>A n.6971C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.969C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) | |
7 | g.30612145C>G | CA367124973 | GARS1 | c.931C>G (p.Leu311Val) n.1021C>G n.994C>G n.1010C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.1427C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) n.2804C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.*801C>G (n.*801C>G) n.947C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.829C>G (p.Leu277Val) n.939C>G n.6971C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.969C>G c.769C>G (p.Leu257Val) | |
7 | g.30612145C>T | CA367124975 | GARS1 | c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1021C>T n.994C>T n.1010C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.1427C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.562C>T (p.Leu188Phe) n.2804C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) c.*801C>T (n.*801C>T) n.947C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) n.939C>T n.6971C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.969C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) | |
7 | g.30612146T>A | CA367124977 | GARS1 | c.932T>A (p.Leu311His) n.1022T>A n.995T>A n.1011T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.1428T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.563T>A (p.Leu188His) n.2805T>A c.731T>A (p.Leu244His) c.*802T>A (n.*802T>A) n.948T>A c.764T>A (p.Leu255His) c.830T>A (p.Leu277His) n.940T>A n.6972T>A c.*874T>A (n.*874T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.970T>A c.770T>A (p.Leu257His) | |
7 | g.30612146T>C | CA367124978 | GARS1 | c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1022T>C n.995T>C n.1011T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.1428T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.2805T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*802T>C (n.*802T>C) n.948T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.940T>C n.6972T>C c.*874T>C (n.*874T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.970T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
7 | g.30612146T>G | CA367124979 | GARS1 | c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1022T>G n.995T>G n.1011T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.1428T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.2805T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*802T>G (n.*802T>G) n.948T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.940T>G n.6972T>G c.*874T>G (n.*874T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.970T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) | |
7 | g.30612147T>A | CA454246893 | GARS1 | c.933T>A (p.Leu311=) n.1023T>A n.996T>A n.1012T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.1429T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.564T>A (p.Leu188=) n.2806T>A c.732T>A (p.Leu244=) c.*803T>A (n.*803T>A) n.949T>A c.765T>A (p.Leu255=) c.831T>A (p.Leu277=) n.941T>A n.6973T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.971T>A c.771T>A (p.Leu257=) | |
7 | g.30612147T>C | CA454246892 | GARS1 | c.933T>C (p.Leu311=) n.1023T>C n.996T>C n.1012T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.1429T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.564T>C (p.Leu188=) n.2806T>C c.732T>C (p.Leu244=) c.*803T>C (n.*803T>C) n.949T>C c.765T>C (p.Leu255=) c.831T>C (p.Leu277=) n.941T>C n.6973T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.971T>C c.771T>C (p.Leu257=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612147T>G | CA454246891 | GARS1 | c.933T>G (p.Leu311=) n.1023T>G n.996T>G n.1012T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.1429T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.564T>G (p.Leu188=) n.2806T>G c.732T>G (p.Leu244=) c.*803T>G (n.*803T>G) n.949T>G c.765T>G (p.Leu255=) c.831T>G (p.Leu277=) n.941T>G n.6973T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.971T>G c.771T>G (p.Leu257=) | |
7 | g.30612148T>A | CA367124980 | GARS1 | c.934T>A (p.Leu312Met) n.1024T>A n.997T>A n.1013T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.1430T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.565T>A (p.Leu189Met) n.2807T>A c.733T>A (p.Leu245Met) c.*804T>A (n.*804T>A) n.950T>A c.766T>A (p.Leu256Met) c.832T>A (p.Leu278Met) n.942T>A n.6974T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) n.972T>A c.772T>A (p.Leu258Met) | |
7 | g.30612148T>C | CA454246894 | GARS1 | c.934T>C (p.Leu312=) n.1024T>C n.997T>C n.1013T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.1430T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.565T>C (p.Leu189=) n.2807T>C c.733T>C (p.Leu245=) c.*804T>C (n.*804T>C) n.950T>C c.766T>C (p.Leu256=) c.832T>C (p.Leu278=) n.942T>C n.6974T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) n.972T>C c.772T>C (p.Leu258=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612148T>G | CA367124981 | GARS1 | c.934T>G (p.Leu312Val) n.1024T>G n.997T>G n.1013T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.1430T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.565T>G (p.Leu189Val) n.2807T>G c.733T>G (p.Leu245Val) c.*804T>G (n.*804T>G) n.950T>G c.766T>G (p.Leu256Val) c.832T>G (p.Leu278Val) n.942T>G n.6974T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) n.972T>G c.772T>G (p.Leu258Val) | gnomAD v4 |
7 | g.30612148T= | CA1697811092 | GARS1 | c.934T= (p.Leu312=) n.1024T= n.997T= n.1013T= c.*648T= (n.*648T=) n.1430T= c.*272T= (n.*272T=) c.565T= (p.Leu189=) n.2807T= c.733T= (p.Leu245=) c.*804T= (n.*804T=) n.950T= c.766T= (p.Leu256=) c.832T= (p.Leu278=) n.942T= n.6974T= c.*876T= (n.*876T=) c.*385T= (n.*385T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*366T= (n.*366T=) n.972T= c.772T= (p.Leu258=) | |
7 | g.30612149T>A | CA367124983 | GARS1 | c.935T>A (p.Leu312Ter) n.1025T>A n.998T>A n.1014T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.1431T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.2808T>A c.734T>A (p.Leu245Ter) c.*805T>A (n.*805T>A) n.951T>A c.767T>A (p.Leu256Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) n.943T>A n.6975T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.973T>A c.773T>A (p.Leu258Ter) | |
7 | g.30612149T>C | CA367124984 | GARS1 | c.935T>C (p.Leu312Ser) n.1025T>C n.998T>C n.1014T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.1431T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) n.2808T>C c.734T>C (p.Leu245Ser) c.*805T>C (n.*805T>C) n.951T>C c.767T>C (p.Leu256Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) n.943T>C n.6975T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.973T>C c.773T>C (p.Leu258Ser) | dbSNP |
7 | g.30612149T>G | CA367124985 | GARS1 | c.935T>G (p.Leu312Trp) n.1025T>G n.998T>G n.1014T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.1431T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.566T>G (p.Leu189Trp) n.2808T>G c.734T>G (p.Leu245Trp) c.*805T>G (n.*805T>G) n.951T>G c.767T>G (p.Leu256Trp) c.833T>G (p.Leu278Trp) n.943T>G n.6975T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.973T>G c.773T>G (p.Leu258Trp) | |
7 | g.30612149T= | CA1697811094 | GARS1 | c.935T= (p.Leu312=) n.1025T= n.998T= n.1014T= c.*649T= (n.*649T=) n.1431T= c.*273T= (n.*273T=) c.566T= (p.Leu189=) n.2808T= c.734T= (p.Leu245=) c.*805T= (n.*805T=) n.951T= c.767T= (p.Leu256=) c.833T= (p.Leu278=) n.943T= n.6975T= c.*877T= (n.*877T=) c.*386T= (n.*386T=) c.*224T= (n.*224T=) c.*367T= (n.*367T=) n.973T= c.773T= (p.Leu258=) | |
7 | g.30612150G>A | CA454246895 | GARS1 | c.936G>A (p.Leu312=) n.1026G>A n.999G>A n.1015G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.1432G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.567G>A (p.Leu189=) n.2809G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.*806G>A (n.*806G>A) n.952G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.834G>A (p.Leu278=) n.944G>A n.6976G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.974G>A c.774G>A (p.Leu258=) | |
7 | g.30612150G>C | CA367124987 | GARS1 | c.936G>C (p.Leu312Phe) n.1026G>C n.999G>C n.1015G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.1432G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.567G>C (p.Leu189Phe) n.2809G>C c.735G>C (p.Leu245Phe) c.*806G>C (n.*806G>C) n.952G>C c.768G>C (p.Leu256Phe) c.834G>C (p.Leu278Phe) n.944G>C n.6976G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.974G>C c.774G>C (p.Leu258Phe) | |
7 | g.30612150G>T | CA367124988 | GARS1 | c.936G>T (p.Leu312Phe) n.1026G>T n.999G>T n.1015G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.1432G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.567G>T (p.Leu189Phe) n.2809G>T c.735G>T (p.Leu245Phe) c.*806G>T (n.*806G>T) n.952G>T c.768G>T (p.Leu256Phe) c.834G>T (p.Leu278Phe) n.944G>T n.6976G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.974G>T c.774G>T (p.Leu258Phe) | |
7 | g.30612151G>A | CA367124990 | GARS1 | c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1027G>A n.1000G>A n.1016G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.1433G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.2810G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*807G>A (n.*807G>A) n.953G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.945G>A n.6977G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.975G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612151G>C | CA367124992 | GARS1 | c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1027G>C n.1000G>C n.1016G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.1433G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.2810G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*807G>C (n.*807G>C) n.953G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.945G>C n.6977G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.975G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) | |
7 | g.30612151G= | CA1697811098 | GARS1 | c.937G= (p.Glu313=) n.1027G= n.1000G= n.1016G= c.*651G= (n.*651G=) n.1433G= c.*275G= (n.*275G=) c.568G= (p.Glu190=) n.2810G= c.736G= (p.Glu246=) c.*807G= (n.*807G=) n.953G= c.769G= (p.Glu257=) c.835G= (p.Glu279=) n.945G= n.6977G= c.*879G= (n.*879G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*226G= (n.*226G=) c.*369G= (n.*369G=) n.975G= c.775G= (p.Glu259=) | |
7 | g.30612151G>T | CA4205857 | GARS1 | c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1027G>T n.1000G>T n.1016G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.1433G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.2810G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*807G>T (n.*807G>T) n.953G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.945G>T n.6977G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.975G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30612152A>C | CA367124994 | GARS1 | c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1028A>C n.1001A>C n.1017A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.1434A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.2811A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*808A>C (n.*808A>C) n.954A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.946A>C n.6978A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.976A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.30612152A>G | CA367124995 | GARS1 | c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1028A>G n.1001A>G n.1017A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.1434A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.2811A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*808A>G (n.*808A>G) n.954A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.946A>G n.6978A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.976A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) | |
7 | g.30612152A>T | CA367124996 | GARS1 | c.938A>T (p.Glu313Val) n.1028A>T n.1001A>T n.1017A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.1434A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.569A>T (p.Glu190Val) n.2811A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.*808A>T (n.*808A>T) n.954A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.946A>T n.6978A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.976A>T c.776A>T (p.Glu259Val) | |
7 | g.30612153G>A | CA454246897 | GARS1 | c.939G>A (p.Glu313=) n.1029G>A n.1002G>A n.1018G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1435G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.570G>A (p.Glu190=) n.2812G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.*809G>A (n.*809G>A) n.955G>A c.771G>A (p.Glu257=) c.837G>A (p.Glu279=) n.947G>A n.6979G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.977G>A c.777G>A (p.Glu259=) | |
7 | g.30612153G>C | CA367124998 | GARS1 | c.939G>C (p.Glu313Asp) n.1029G>C n.1002G>C n.1018G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1435G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.2812G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.*809G>C (n.*809G>C) n.955G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.947G>C n.6979G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.977G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) | |
7 | g.30612153G>T | CA367125001 | GARS1 | c.939G>T (p.Glu313Asp) n.1029G>T n.1002G>T n.1018G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1435G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.2812G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.*809G>T (n.*809G>T) n.955G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.947G>T n.6979G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.977G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) | |
7 | g.30612154T>A | CA367125004 | GARS1 | c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1030T>A n.1003T>A n.1019T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.1436T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.2813T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.*810T>A (n.*810T>A) n.956T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) n.948T>A n.6980T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.978T>A c.778T>A (p.Phe260Ile) | |
7 | g.30612154T>C | CA367125005 | GARS1 | c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1030T>C n.1003T>C n.1019T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1436T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.2813T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.*810T>C (n.*810T>C) n.956T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) n.948T>C n.6980T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.978T>C c.778T>C (p.Phe260Leu) | |
7 | g.30612154T>G | CA367125007 | GARS1 | c.940T>G (p.Phe314Val) n.1030T>G n.1003T>G n.1019T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.1436T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.571T>G (p.Phe191Val) n.2813T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.*810T>G (n.*810T>G) n.956T>G c.772T>G (p.Phe258Val) c.838T>G (p.Phe280Val) n.948T>G n.6980T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.978T>G c.778T>G (p.Phe260Val) | |
7 | g.30612155T>A | CA367125012 | GARS1 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1031T>A n.1004T>A n.1020T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.1437T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.2814T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.*811T>A (n.*811T>A) n.957T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.949T>A n.6981T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.979T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr) | |
7 | g.30612155T>C | CA367125010 | GARS1 | c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1031T>C n.1004T>C n.1020T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.1437T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.2814T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.*811T>C (n.*811T>C) n.957T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) n.949T>C n.6981T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.979T>C c.779T>C (p.Phe260Ser) | |
7 | g.30612155T>G | CA367125008 | GARS1 | c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1031T>G n.1004T>G n.1020T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.1437T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.2814T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.*811T>G (n.*811T>G) n.957T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) n.949T>G n.6981T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.979T>G c.779T>G (p.Phe260Cys) | COSMIC |
7 | g.30612156C>A | CA367125014 | GARS1 | c.942C>A (p.Phe314Leu) n.1032C>A n.1005C>A n.1021C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1438C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.2815C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.*812C>A (n.*812C>A) n.958C>A c.774C>A (p.Phe258Leu) c.840C>A (p.Phe280Leu) n.950C>A n.6982C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.980C>A c.780C>A (p.Phe260Leu) | |
7 | g.30612156C= | CA1697811103 | GARS1 | c.942C= (p.Phe314=) n.1032C= n.1005C= n.1021C= c.*656C= (n.*656C=) n.1438C= c.*280C= (n.*280C=) c.573C= (p.Phe191=) n.2815C= c.741C= (p.Phe247=) c.*812C= (n.*812C=) n.958C= c.774C= (p.Phe258=) c.840C= (p.Phe280=) n.950C= n.6982C= c.*884C= (n.*884C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*374C= (n.*374C=) n.980C= c.780C= (p.Phe260=) | |
7 | g.30612156C>G | CA367125016 | GARS1 | c.942C>G (p.Phe314Leu) n.1032C>G n.1005C>G n.1021C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1438C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.2815C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.*812C>G (n.*812C>G) n.958C>G c.774C>G (p.Phe258Leu) c.840C>G (p.Phe280Leu) n.950C>G n.6982C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.980C>G c.780C>G (p.Phe260Leu) | |
7 | g.30612156C>T | CA454246902 | GARS1 | c.942C>T (p.Phe314=) n.1032C>T n.1005C>T n.1021C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1438C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.573C>T (p.Phe191=) n.2815C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.*812C>T (n.*812C>T) n.958C>T c.774C>T (p.Phe258=) c.840C>T (p.Phe280=) n.950C>T n.6982C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.980C>T c.780C>T (p.Phe260=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612157A>C | CA367125018 | GARS1 | c.943A>C (p.Asn315His) n.1033A>C n.1006A>C n.1022A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1439A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.574A>C (p.Asn192His) n.2816A>C c.742A>C (p.Asn248His) c.*813A>C (n.*813A>C) n.959A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.841A>C (p.Asn281His) n.951A>C n.6983A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.981A>C c.781A>C (p.Asn261His) | gnomAD v4 |
7 | g.30612157A>G | CA367125019 | GARS1 | c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1033A>G n.1006A>G n.1022A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1439A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.2816A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) c.*813A>G (n.*813A>G) n.959A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.951A>G n.6983A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.981A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) | |
7 | g.30612157A>T | CA367125020 | GARS1 | c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1033A>T n.1006A>T n.1022A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1439A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.2816A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.*813A>T (n.*813A>T) n.959A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.951A>T n.6983A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.981A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) | |
7 | g.30612158A>C | CA367125021 | GARS1 | c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1034A>C n.1007A>C n.1023A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.1440A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.2817A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) c.*814A>C (n.*814A>C) n.960A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.952A>C n.6984A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) n.982A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) | |
7 | g.30612158A>G | CA367125022 | GARS1 | c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1034A>G n.1007A>G n.1023A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.1440A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.2817A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) c.*814A>G (n.*814A>G) n.960A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.952A>G n.6984A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.982A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30612158A>T | CA367125023 | GARS1 | c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1034A>T n.1007A>T n.1023A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.1440A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.2817A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) c.*814A>T (n.*814A>T) n.960A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.952A>T n.6984A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) n.982A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) | |
7 | g.30612159C>A | CA367125024 | GARS1 | c.945C>A (p.Asn315Lys) n.1035C>A n.1008C>A n.1024C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1441C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.576C>A (p.Asn192Lys) n.2818C>A c.744C>A (p.Asn248Lys) c.*815C>A (n.*815C>A) n.961C>A c.777C>A (p.Asn259Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) n.953C>A n.6985C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.983C>A c.783C>A (p.Asn261Lys) | |
7 | g.30612159C>G | CA367125025 | GARS1 | c.945C>G (p.Asn315Lys) n.1035C>G n.1008C>G n.1024C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1441C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.576C>G (p.Asn192Lys) n.2818C>G c.744C>G (p.Asn248Lys) c.*815C>G (n.*815C>G) n.961C>G c.777C>G (p.Asn259Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.953C>G n.6985C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.983C>G c.783C>G (p.Asn261Lys) | |
7 | g.30612159C>T | CA454246908 | GARS1 | c.945C>T (p.Asn315=) n.1035C>T n.1008C>T n.1024C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1441C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.576C>T (p.Asn192=) n.2818C>T c.744C>T (p.Asn248=) c.*815C>T (n.*815C>T) n.961C>T c.777C>T (p.Asn259=) c.843C>T (p.Asn281=) n.953C>T n.6985C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.983C>T c.783C>T (p.Asn261=) | |
7 | g.30612160del | CA2774901089 | GARS1 | c.946del (p.Gln316LysfsTer25) n.1036del n.1009del n.1025del c.*660del (n.*660del) n.1442del c.*284del (n.*284del) c.577del (p.Gln193LysfsTer25) n.2819del c.745del (p.Gln249LysfsTer25) c.*816del (n.*816del) n.962del c.778del (p.Gln260LysfsTer25) c.844del (p.Gln282LysfsTer25) n.954del n.6986del c.*888del (n.*888del) c.*397del (n.*397del) c.*235del (n.*235del) c.*378del (n.*378del) n.984del c.784del (p.Gln262LysfsTer25) | |
7 | g.30612160C>A | CA367125027 | GARS1 | c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1036C>A n.1009C>A n.1025C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.1442C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.577C>A (p.Gln193Lys) n.2819C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.*816C>A (n.*816C>A) n.962C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) n.954C>A n.6986C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.984C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) | |
7 | g.30612160C>G | CA367125030 | GARS1 | c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1036C>G n.1009C>G n.1025C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.1442C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.577C>G (p.Gln193Glu) n.2819C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.*816C>G (n.*816C>G) n.962C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) n.954C>G n.6986C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.984C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) | |
7 | g.30612160C>T | CA367125031 | GARS1 | c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1036C>T n.1009C>T n.1025C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.1442C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.577C>T (p.Gln193Ter) n.2819C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.*816C>T (n.*816C>T) n.962C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) n.954C>T n.6986C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.984C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) | |
7 | g.30612161A>C | CA367125036 | GARS1 | c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1037A>C n.1010A>C n.1026A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.1443A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.578A>C (p.Gln193Pro) n.2820A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.*817A>C (n.*817A>C) n.963A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) n.955A>C n.6987A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.985A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.30612161A>G | CA367125034 | GARS1 | c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1037A>G n.1010A>G n.1026A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.1443A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.578A>G (p.Gln193Arg) n.2820A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.*817A>G (n.*817A>G) n.963A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) n.955A>G n.6987A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.985A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) | |
7 | g.30612161A>T | CA367125035 | GARS1 | c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1037A>T n.1010A>T n.1026A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.1443A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.578A>T (p.Gln193Leu) n.2820A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.*817A>T (n.*817A>T) n.963A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) n.955A>T n.6987A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.985A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) | |
7 | g.30612162A>C | CA367125037 | GARS1 | c.948A>C (p.Gln316His) n.1038A>C n.1011A>C n.1027A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.1444A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.579A>C (p.Gln193His) n.2821A>C c.747A>C (p.Gln249His) c.*818A>C (n.*818A>C) n.964A>C c.780A>C (p.Gln260His) c.846A>C (p.Gln282His) n.956A>C n.6988A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.986A>C c.786A>C (p.Gln262His) | |
7 | g.30612162A>G | CA454246922 | GARS1 | c.948A>G (p.Gln316=) n.1038A>G n.1011A>G n.1027A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.1444A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.579A>G (p.Gln193=) n.2821A>G c.747A>G (p.Gln249=) c.*818A>G (n.*818A>G) n.964A>G c.780A>G (p.Gln260=) c.846A>G (p.Gln282=) n.956A>G n.6988A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.986A>G c.786A>G (p.Gln262=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612162A>T | CA367125038 | GARS1 | c.948A>T (p.Gln316His) n.1038A>T n.1011A>T n.1027A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.1444A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.579A>T (p.Gln193His) n.2821A>T c.747A>T (p.Gln249His) c.*818A>T (n.*818A>T) n.964A>T c.780A>T (p.Gln260His) c.846A>T (p.Gln282His) n.956A>T n.6988A>T c.*890A>T (n.*890A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.986A>T c.786A>T (p.Gln262His) | |
7 | g.30612163G>A | CA367125040 | GARS1 | c.949G>A (p.Gly317Arg) n.1039G>A n.1012G>A n.1028G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.1445G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.2822G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) c.*819G>A (n.*819G>A) n.965G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.957G>A n.6989G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.987G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) | |
7 | g.30612163G>C | CA367125042 | GARS1 | c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1039G>C n.1012G>C n.1028G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.1445G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.2822G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*819G>C (n.*819G>C) n.965G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.957G>C n.6989G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.987G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) | |
7 | g.30612163G>T | CA367125044 | GARS1 | c.949G>T (p.Gly317Ter) n.1039G>T n.1012G>T n.1028G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.1445G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.580G>T (p.Gly194Ter) n.2822G>T c.748G>T (p.Gly250Ter) c.*819G>T (n.*819G>T) n.965G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) n.957G>T n.6989G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.987G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) | |
7 | g.30612164G>A | CA367125045 | GARS1 | c.950G>A (p.Gly317Glu) n.1040G>A n.1013G>A n.1029G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1446G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.2823G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) c.*820G>A (n.*820G>A) n.966G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.958G>A n.6990G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.988G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) | |
7 | g.30612164G>C | CA367125046 | GARS1 | c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1040G>C n.1013G>C n.1029G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1446G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.2823G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*820G>C (n.*820G>C) n.966G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.958G>C n.6990G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.988G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) | |
7 | g.30612164G>T | CA367125050 | GARS1 | c.950G>T (p.Gly317Val) n.1040G>T n.1013G>T n.1029G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1446G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) n.2823G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.*820G>T (n.*820G>T) n.966G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.958G>T n.6990G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.988G>T c.788G>T (p.Gly263Val) | |
7 | g.30612165A= | CA1697811106 | GARS1 | c.951A= (p.Gly317=) n.1041A= n.1014A= n.1030A= c.*665A= (n.*665A=) n.1447A= c.*289A= (n.*289A=) c.582A= (p.Gly194=) n.2824A= c.750A= (p.Gly250=) c.*821A= (n.*821A=) n.967A= c.783A= (p.Gly261=) c.849A= (p.Gly283=) n.959A= n.6991A= c.*893A= (n.*893A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*383A= (n.*383A=) n.989A= c.789A= (p.Gly263=) | |
7 | g.30612165A>C | CA454246933 | GARS1 | c.951A>C (p.Gly317=) n.1041A>C n.1014A>C n.1030A>C c.*665A>C (n.*665A>C) n.1447A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.582A>C (p.Gly194=) n.2824A>C c.750A>C (p.Gly250=) c.*821A>C (n.*821A>C) n.967A>C c.783A>C (p.Gly261=) c.849A>C (p.Gly283=) n.959A>C n.6991A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.989A>C c.789A>C (p.Gly263=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612165A>G | CA4205858 | GARS1 | c.951A>G (p.Gly317=) n.1041A>G n.1014A>G n.1030A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.1447A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.582A>G (p.Gly194=) n.2824A>G c.750A>G (p.Gly250=) c.*821A>G (n.*821A>G) n.967A>G c.783A>G (p.Gly261=) c.849A>G (p.Gly283=) n.959A>G n.6991A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.989A>G c.789A>G (p.Gly263=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612165A>T | CA454246936 | GARS1 | c.951A>T (p.Gly317=) n.1041A>T n.1014A>T n.1030A>T c.*665A>T (n.*665A>T) n.1447A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.582A>T (p.Gly194=) n.2824A>T c.750A>T (p.Gly250=) c.*821A>T (n.*821A>T) n.967A>T c.783A>T (p.Gly261=) c.849A>T (p.Gly283=) n.959A>T n.6991A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.989A>T c.789A>T (p.Gly263=) | |
7 | g.30612166A>C | CA367125052 | GARS1 | c.952A>C (p.Lys318Gln) n.1042A>C n.1015A>C n.1031A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.1448A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.583A>C (p.Lys195Gln) n.2825A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*822A>C (n.*822A>C) n.968A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) n.960A>C n.6992A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.990A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) | |
7 | g.30612166A>G | CA367125054 | GARS1 | c.952A>G (p.Lys318Glu) n.1042A>G n.1015A>G n.1031A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.1448A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.583A>G (p.Lys195Glu) n.2825A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*822A>G (n.*822A>G) n.968A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) n.960A>G n.6992A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.990A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.30612166A>T | CA367125060 | GARS1 | c.952A>T (p.Lys318Ter) n.1042A>T n.1015A>T n.1031A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.1448A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.583A>T (p.Lys195Ter) n.2825A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*822A>T (n.*822A>T) n.968A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) n.960A>T n.6992A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.990A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) | |
7 | g.30612167A>C | CA367125062 | GARS1 | c.953A>C (p.Lys318Thr) n.1043A>C n.1016A>C n.1032A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.1449A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.584A>C (p.Lys195Thr) n.2826A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*823A>C (n.*823A>C) n.969A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) n.961A>C n.6993A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.991A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) | |
7 | g.30612167A>G | CA367125064 | GARS1 | c.953A>G (p.Lys318Arg) n.1043A>G n.1016A>G n.1032A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.1449A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.584A>G (p.Lys195Arg) n.2826A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*823A>G (n.*823A>G) n.969A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) n.961A>G n.6993A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.991A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.30612167A>T | CA367125063 | GARS1 | c.953A>T (p.Lys318Met) n.1043A>T n.1016A>T n.1032A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.1449A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.584A>T (p.Lys195Met) n.2826A>T c.752A>T (p.Lys251Met) c.*823A>T (n.*823A>T) n.969A>T c.785A>T (p.Lys262Met) c.851A>T (p.Lys284Met) n.961A>T n.6993A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.991A>T c.791A>T (p.Lys264Met) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612168G>A | CA454246948 | GARS1 | c.954G>A (p.Lys318=) n.1044G>A n.1017G>A n.1033G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1450G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.585G>A (p.Lys195=) n.2827G>A c.753G>A (p.Lys251=) c.*824G>A (n.*824G>A) n.970G>A c.786G>A (p.Lys262=) c.852G>A (p.Lys284=) n.962G>A n.6994G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.992G>A c.792G>A (p.Lys264=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612168G>C | CA367125066 | GARS1 | c.954G>C (p.Lys318Asn) n.1044G>C n.1017G>C n.1033G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1450G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.585G>C (p.Lys195Asn) n.2827G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) c.*824G>C (n.*824G>C) n.970G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) n.962G>C n.6994G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.992G>C c.792G>C (p.Lys264Asn) | |
7 | g.30612168G= | CA1697811112 | GARS1 | c.954G= (p.Lys318=) n.1044G= n.1017G= n.1033G= c.*668G= (n.*668G=) n.1450G= c.*292G= (n.*292G=) c.585G= (p.Lys195=) n.2827G= c.753G= (p.Lys251=) c.*824G= (n.*824G=) n.970G= c.786G= (p.Lys262=) c.852G= (p.Lys284=) n.962G= n.6994G= c.*896G= (n.*896G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*386G= (n.*386G=) n.992G= c.792G= (p.Lys264=) | |
7 | g.30612168G>T | CA367125069 | GARS1 | c.954G>T (p.Lys318Asn) n.1044G>T n.1017G>T n.1033G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.1450G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.585G>T (p.Lys195Asn) n.2827G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) c.*824G>T (n.*824G>T) n.970G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) n.962G>T n.6994G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.992G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) | |
7 | g.30612169T>A | CA367125070 | GARS1 | c.955T>A (p.Leu319Met) n.1045T>A n.1018T>A n.1034T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.1451T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.586T>A (p.Leu196Met) n.2828T>A c.754T>A (p.Leu252Met) c.*825T>A (n.*825T>A) n.971T>A c.787T>A (p.Leu263Met) c.853T>A (p.Leu285Met) n.963T>A n.6995T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.993T>A c.793T>A (p.Leu265Met) | |
7 | g.30612169T>C | CA454246954 | GARS1 | c.955T>C (p.Leu319=) n.1045T>C n.1018T>C n.1034T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.1451T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.586T>C (p.Leu196=) n.2828T>C c.754T>C (p.Leu252=) c.*825T>C (n.*825T>C) n.971T>C c.787T>C (p.Leu263=) c.853T>C (p.Leu285=) n.963T>C n.6995T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.993T>C c.793T>C (p.Leu265=) | |
7 | g.30612169T>G | CA367125071 | GARS1 | c.955T>G (p.Leu319Val) n.1045T>G n.1018T>G n.1034T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.1451T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.586T>G (p.Leu196Val) n.2828T>G c.754T>G (p.Leu252Val) c.*825T>G (n.*825T>G) n.971T>G c.787T>G (p.Leu263Val) c.853T>G (p.Leu285Val) n.963T>G n.6995T>G c.*897T>G (n.*897T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.993T>G c.793T>G (p.Leu265Val) | |
7 | g.30612170T>A | CA367125072 | GARS1 | c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1046T>A n.1019T>A n.1035T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.1452T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.587T>A (p.Leu196Ter) n.2829T>A c.755T>A (p.Leu252Ter) c.*826T>A (n.*826T>A) n.972T>A c.788T>A (p.Leu263Ter) c.854T>A (p.Leu285Ter) n.964T>A n.6996T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.994T>A c.794T>A (p.Leu265Ter) | |
7 | g.30612170T>C | CA367125075 | GARS1 | c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1046T>C n.1019T>C n.1035T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.1452T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.587T>C (p.Leu196Ser) n.2829T>C c.755T>C (p.Leu252Ser) c.*826T>C (n.*826T>C) n.972T>C c.788T>C (p.Leu263Ser) c.854T>C (p.Leu285Ser) n.964T>C n.6996T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.994T>C c.794T>C (p.Leu265Ser) | |
7 | g.30612170T>G | CA367125073 | GARS1 | c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1046T>G n.1019T>G n.1035T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.1452T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.587T>G (p.Leu196Trp) n.2829T>G c.755T>G (p.Leu252Trp) c.*826T>G (n.*826T>G) n.972T>G c.788T>G (p.Leu263Trp) c.854T>G (p.Leu285Trp) n.964T>G n.6996T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.994T>G c.794T>G (p.Leu265Trp) | |
7 | g.30612171G>A | CA454246963 | GARS1 | c.957G>A (p.Leu319=) n.1047G>A n.1020G>A n.1036G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1453G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.588G>A (p.Leu196=) n.2830G>A c.756G>A (p.Leu252=) c.*827G>A (n.*827G>A) n.973G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.855G>A (p.Leu285=) n.965G>A n.6997G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.995G>A c.795G>A (p.Leu265=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612171G>C | CA367125077 | GARS1 | c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1047G>C n.1020G>C n.1036G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1453G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.588G>C (p.Leu196Phe) n.2830G>C c.756G>C (p.Leu252Phe) c.*827G>C (n.*827G>C) n.973G>C c.789G>C (p.Leu263Phe) c.855G>C (p.Leu285Phe) n.965G>C n.6997G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.995G>C c.795G>C (p.Leu265Phe) | |
7 | g.30612171G>T | CA367125080 | GARS1 | c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1047G>T n.1020G>T n.1036G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1453G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.588G>T (p.Leu196Phe) n.2830G>T c.756G>T (p.Leu252Phe) c.*827G>T (n.*827G>T) n.973G>T c.789G>T (p.Leu263Phe) c.855G>T (p.Leu285Phe) n.965G>T n.6997G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.995G>T c.795G>T (p.Leu265Phe) | |
7 | g.30612172C>A | CA367125081 | GARS1 | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1048C>A n.1021C>A n.1037C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.1454C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) n.2831C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) c.*828C>A (n.*828C>A) n.974C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.966C>A n.6998C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.996C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) | |
7 | g.30612172C>G | CA367125083 | GARS1 | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1048C>G n.1021C>G n.1037C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.1454C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) n.2831C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) c.*828C>G (n.*828C>G) n.974C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.966C>G n.6998C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.996C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) | |
7 | g.30612172C>T | CA367125084 | GARS1 | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1048C>T n.1021C>T n.1037C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.1454C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.2831C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) c.*828C>T (n.*828C>T) n.974C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.966C>T n.6998C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.996C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) | |
7 | g.30612173C>A | CA367125086 | GARS1 | c.959C>A (p.Pro320His) n.1049C>A n.1022C>A n.1038C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.1455C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.590C>A (p.Pro197His) n.2832C>A c.758C>A (p.Pro253His) c.*829C>A (n.*829C>A) n.975C>A c.791C>A (p.Pro264His) c.857C>A (p.Pro286His) n.967C>A n.6999C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.997C>A c.797C>A (p.Pro266His) | |
7 | g.30612173C>G | CA367125088 | GARS1 | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1049C>G n.1022C>G n.1038C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.1455C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.2832C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) c.*829C>G (n.*829C>G) n.975C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.967C>G n.6999C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.997C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) | |
7 | g.30612173C>T | CA367125089 | GARS1 | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1049C>T n.1022C>T n.1038C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.1455C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.2832C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) c.*829C>T (n.*829C>T) n.975C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.967C>T n.6999C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.997C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) | |
7 | g.30612174T>A | CA454246977 | GARS1 | c.960T>A (p.Pro320=) n.1050T>A n.1023T>A n.1039T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.1456T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.591T>A (p.Pro197=) n.2833T>A c.759T>A (p.Pro253=) c.*830T>A (n.*830T>A) n.976T>A c.792T>A (p.Pro264=) c.858T>A (p.Pro286=) n.968T>A n.7000T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.998T>A c.798T>A (p.Pro266=) | |
7 | g.30612174T>C | CA454246979 | GARS1 | c.960T>C (p.Pro320=) n.1050T>C n.1023T>C n.1039T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.1456T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.591T>C (p.Pro197=) n.2833T>C c.759T>C (p.Pro253=) c.*830T>C (n.*830T>C) n.976T>C c.792T>C (p.Pro264=) c.858T>C (p.Pro286=) n.968T>C n.7000T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.998T>C c.798T>C (p.Pro266=) | |
7 | g.30612174T>G | CA454246981 | GARS1 | c.960T>G (p.Pro320=) n.1050T>G n.1023T>G n.1039T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.1456T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.591T>G (p.Pro197=) n.2833T>G c.759T>G (p.Pro253=) c.*830T>G (n.*830T>G) n.976T>G c.792T>G (p.Pro264=) c.858T>G (p.Pro286=) n.968T>G n.7000T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.998T>G c.798T>G (p.Pro266=) | |
7 | g.30612175T>A | CA367125091 | GARS1 | c.961T>A (p.Phe321Ile) n.1051T>A n.1024T>A n.1040T>A c.*675T>A (n.*675T>A) n.1457T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.2834T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) c.*831T>A (n.*831T>A) n.977T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.969T>A n.7001T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.999T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) | |
7 | g.30612175T>C | CA367125092 | GARS1 | c.961T>C (p.Phe321Leu) n.1051T>C n.1024T>C n.1040T>C c.*675T>C (n.*675T>C) n.1457T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.2834T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) c.*831T>C (n.*831T>C) n.977T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.969T>C n.7001T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.999T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) | |
7 | g.30612175T>G | CA367125094 | GARS1 | c.961T>G (p.Phe321Val) n.1051T>G n.1024T>G n.1040T>G c.*675T>G (n.*675T>G) n.1457T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.592T>G (p.Phe198Val) n.2834T>G c.760T>G (p.Phe254Val) c.*831T>G (n.*831T>G) n.977T>G c.793T>G (p.Phe265Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.969T>G n.7001T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.999T>G c.799T>G (p.Phe267Val) | |
7 | g.30612176T>A | CA367125096 | GARS1 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.1052T>A n.1025T>A n.1041T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.1458T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.2835T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.*832T>A (n.*832T>A) n.978T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.970T>A n.7002T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1000T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) | |
7 | g.30612176T>C | CA367125097 | GARS1 | c.962T>C (p.Phe321Ser) n.1052T>C n.1025T>C n.1041T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.1458T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.2835T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) c.*832T>C (n.*832T>C) n.978T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.970T>C n.7002T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1000T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) | |
7 | g.30612176T>G | CA367125099 | GARS1 | c.962T>G (p.Phe321Cys) n.1052T>G n.1025T>G n.1041T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.1458T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.2835T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) c.*832T>G (n.*832T>G) n.978T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.970T>G n.7002T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1000T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) | |
7 | g.30612177T>A | CA367125100 | GARS1 | c.963T>A (p.Phe321Leu) n.1053T>A n.1026T>A n.1042T>A c.*677T>A (n.*677T>A) n.1459T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.594T>A (p.Phe198Leu) n.2836T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) c.*833T>A (n.*833T>A) n.979T>A c.795T>A (p.Phe265Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) n.971T>A n.7003T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.1001T>A c.801T>A (p.Phe267Leu) | |
7 | g.30612177T>C | CA454246992 | GARS1 | c.963T>C (p.Phe321=) n.1053T>C n.1026T>C n.1042T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.1459T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.594T>C (p.Phe198=) n.2836T>C c.762T>C (p.Phe254=) c.*833T>C (n.*833T>C) n.979T>C c.795T>C (p.Phe265=) c.861T>C (p.Phe287=) n.971T>C n.7003T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.1001T>C c.801T>C (p.Phe267=) | |
7 | g.30612177T>G | CA367125102 | GARS1 | c.963T>G (p.Phe321Leu) n.1053T>G n.1026T>G n.1042T>G c.*677T>G (n.*677T>G) n.1459T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.594T>G (p.Phe198Leu) n.2836T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) c.*833T>G (n.*833T>G) n.979T>G c.795T>G (p.Phe265Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) n.971T>G n.7003T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.1001T>G c.801T>G (p.Phe267Leu) | |
7 | g.30612178G>A | CA367125103 | GARS1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1054G>A n.1027G>A n.1043G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.1460G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.2837G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*834G>A (n.*834G>A) n.980G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.972G>A n.7004G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.1002G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.30612178G>C | CA367125104 | GARS1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1054G>C n.1027G>C n.1043G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.1460G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.2837G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*834G>C (n.*834G>C) n.980G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.972G>C n.7004G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.1002G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) | |
7 | g.30612178G>T | CA367125105 | GARS1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1054G>T n.1027G>T n.1043G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.1460G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.2837G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*834G>T (n.*834G>T) n.980G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.972G>T n.7004G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.1002G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) | |
7 | g.30612179C>A | CA367125106 | GARS1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1055C>A n.1028C>A n.1044C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.1461C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.2838C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*835C>A (n.*835C>A) n.981C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.973C>A n.7005C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.1003C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) | |
7 | g.30612179C= | CA1697811116 | GARS1 | c.965C= (p.Ala322=) n.1055C= n.1028C= n.1044C= c.*679C= (n.*679C=) n.1461C= c.*303C= (n.*303C=) c.596C= (p.Ala199=) n.2838C= c.764C= (p.Ala255=) c.*835C= (n.*835C=) n.981C= c.797C= (p.Ala266=) c.863C= (p.Ala288=) n.973C= n.7005C= c.*907C= (n.*907C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*254C= (n.*254C=) c.*397C= (n.*397C=) n.1003C= c.803C= (p.Ala268=) | |
7 | g.30612179C>G | CA367125108 | GARS1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1055C>G n.1028C>G n.1044C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.1461C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.2838C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*835C>G (n.*835C>G) n.981C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.973C>G n.7005C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.1003C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) | |
7 | g.30612179C>T | CA4205859 | GARS1 | c.965C>T (p.Ala322Val) n.1055C>T n.1028C>T n.1044C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.1461C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) n.2838C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.*835C>T (n.*835C>T) n.981C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.973C>T n.7005C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.1003C>T c.803C>T (p.Ala268Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30612180T>A | CA454247002 | GARS1 | c.966T>A (p.Ala322=) n.1056T>A n.1029T>A n.1045T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.1462T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.597T>A (p.Ala199=) n.2839T>A c.765T>A (p.Ala255=) c.*836T>A (n.*836T>A) n.982T>A c.798T>A (p.Ala266=) c.864T>A (p.Ala288=) n.974T>A n.7006T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.1004T>A c.804T>A (p.Ala268=) | |
7 | g.30612180T>C | CA454247004 | GARS1 | c.966T>C (p.Ala322=) n.1056T>C n.1029T>C n.1045T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.1462T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.597T>C (p.Ala199=) n.2839T>C c.765T>C (p.Ala255=) c.*836T>C (n.*836T>C) n.982T>C c.798T>C (p.Ala266=) c.864T>C (p.Ala288=) n.974T>C n.7006T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.1004T>C c.804T>C (p.Ala268=) | |
7 | g.30612180T>G | CA454247007 | GARS1 | c.966T>G (p.Ala322=) n.1056T>G n.1029T>G n.1045T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.1462T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.597T>G (p.Ala199=) n.2839T>G c.765T>G (p.Ala255=) c.*836T>G (n.*836T>G) n.982T>G c.798T>G (p.Ala266=) c.864T>G (p.Ala288=) n.974T>G n.7006T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.1004T>G c.804T>G (p.Ala268=) | |
7 | g.30612181G>A | CA367125110 | GARS1 | c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1057G>A n.1030G>A n.1046G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.1463G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.2840G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*837G>A (n.*837G>A) n.983G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.975G>A n.7007G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.1005G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612181G>C | CA367125111 | GARS1 | c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1057G>C n.1030G>C n.1046G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.1463G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.2840G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*837G>C (n.*837G>C) n.983G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.975G>C n.7007G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.1005G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) | |
7 | g.30612181G= | CA1697811119 | GARS1 | c.967G= (p.Ala323=) n.1057G= n.1030G= n.1046G= c.*681G= (n.*681G=) n.1463G= c.*305G= (n.*305G=) c.598G= (p.Ala200=) n.2840G= c.766G= (p.Ala256=) c.*837G= (n.*837G=) n.983G= c.799G= (p.Ala267=) c.865G= (p.Ala289=) n.975G= n.7007G= c.*909G= (n.*909G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*256G= (n.*256G=) c.*399G= (n.*399G=) n.1005G= c.805G= (p.Ala269=) | |
7 | g.30612181G>T | CA367125112 | GARS1 | c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1057G>T n.1030G>T n.1046G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.1463G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.2840G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*837G>T (n.*837G>T) n.983G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.975G>T n.7007G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.1005G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) | |
7 | g.30612182C>A | CA367125114 | GARS1 | c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1058C>A n.1031C>A n.1047C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.1464C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.2841C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.*838C>A (n.*838C>A) n.984C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.976C>A n.7008C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1006C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) | |
7 | g.30612182C>G | CA367125116 | GARS1 | c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1058C>G n.1031C>G n.1047C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.1464C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.2841C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*838C>G (n.*838C>G) n.984C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.976C>G n.7008C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.1006C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) | |
7 | g.30612182C>T | CA367125118 | GARS1 | c.968C>T (p.Ala323Val) n.1058C>T n.1031C>T n.1047C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.1464C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) n.2841C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.*838C>T (n.*838C>T) n.984C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.976C>T n.7008C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1006C>T c.806C>T (p.Ala269Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612183T>A | CA454247022 | GARS1 | c.969T>A (p.Ala323=) n.1059T>A n.1032T>A n.1048T>A c.*683T>A (n.*683T>A) n.1465T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.600T>A (p.Ala200=) n.2842T>A c.768T>A (p.Ala256=) c.*839T>A (n.*839T>A) n.985T>A c.801T>A (p.Ala267=) c.867T>A (p.Ala289=) n.977T>A n.7009T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.1007T>A c.807T>A (p.Ala269=) | |
7 | g.30612183T>C | CA454247020 | GARS1 | c.969T>C (p.Ala323=) n.1059T>C n.1032T>C n.1048T>C c.*683T>C (n.*683T>C) n.1465T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.600T>C (p.Ala200=) n.2842T>C c.768T>C (p.Ala256=) c.*839T>C (n.*839T>C) n.985T>C c.801T>C (p.Ala267=) c.867T>C (p.Ala289=) n.977T>C n.7009T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1007T>C c.807T>C (p.Ala269=) | |
7 | g.30612183T>G | CA454247017 | GARS1 | c.969T>G (p.Ala323=) n.1059T>G n.1032T>G n.1048T>G c.*683T>G (n.*683T>G) n.1465T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.600T>G (p.Ala200=) n.2842T>G c.768T>G (p.Ala256=) c.*839T>G (n.*839T>G) n.985T>G c.801T>G (p.Ala267=) c.867T>G (p.Ala289=) n.977T>G n.7009T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.1007T>G c.807T>G (p.Ala269=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30612184G>A | CA367125119 | GARS1 | c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1060G>A n.1033G>A n.1049G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.1466G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.2843G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.*840G>A (n.*840G>A) n.986G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.978G>A n.7010G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.1008G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) | |
7 | g.30612184G>C | CA367125122 | GARS1 | c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1060G>C n.1033G>C n.1049G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.1466G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.2843G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.*840G>C (n.*840G>C) n.986G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.978G>C n.7010G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.1008G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) | |
7 | g.30612184G>T | CA367125121 | GARS1 | c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1060G>T n.1033G>T n.1049G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.1466G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.2843G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.*840G>T (n.*840G>T) n.986G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.978G>T n.7010G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.1008G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) | |
7 | g.30612185C>A | CA367125125 | GARS1 | c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1061C>A n.1034C>A n.1050C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.1467C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) n.2844C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) c.*841C>A (n.*841C>A) n.987C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.979C>A n.7011C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.1009C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) | |
7 | g.30612185C>G | CA367125126 | GARS1 | c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1061C>G n.1034C>G n.1050C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.1467C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.2844C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) c.*841C>G (n.*841C>G) n.987C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.979C>G n.7011C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.1009C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) | |
7 | g.30612185C>T | CA367125128 | GARS1 | c.971C>T (p.Ala324Val) n.1061C>T n.1034C>T n.1050C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.1467C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) n.2844C>T c.770C>T (p.Ala257Val) c.*841C>T (n.*841C>T) n.987C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.979C>T n.7011C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.1009C>T c.809C>T (p.Ala270Val) | |
7 | g.30612186C>A | CA454247035 | GARS1 | c.972C>A (p.Ala324=) n.1062C>A n.1035C>A n.1051C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.1468C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.603C>A (p.Ala201=) n.2845C>A c.771C>A (p.Ala257=) c.*842C>A (n.*842C>A) n.988C>A c.804C>A (p.Ala268=) c.870C>A (p.Ala290=) n.980C>A n.7012C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1010C>A c.810C>A (p.Ala270=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612186C= | CA1697811121 | GARS1 | c.972C= (p.Ala324=) n.1062C= n.1035C= n.1051C= c.*686C= (n.*686C=) n.1468C= c.*310C= (n.*310C=) c.603C= (p.Ala201=) n.2845C= c.771C= (p.Ala257=) c.*842C= (n.*842C=) n.988C= c.804C= (p.Ala268=) c.870C= (p.Ala290=) n.980C= n.7012C= c.*914C= (n.*914C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*404C= (n.*404C=) n.1010C= c.810C= (p.Ala270=) | |
7 | g.30612186C>G | CA4205860 | GARS1 | c.972C>G (p.Ala324=) n.1062C>G n.1035C>G n.1051C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.1468C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.603C>G (p.Ala201=) n.2845C>G c.771C>G (p.Ala257=) c.*842C>G (n.*842C>G) n.988C>G c.804C>G (p.Ala268=) c.870C>G (p.Ala290=) n.980C>G n.7012C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1010C>G c.810C>G (p.Ala270=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612186C>T | CA454247038 | GARS1 | c.972C>T (p.Ala324=) n.1062C>T n.1035C>T n.1051C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.1468C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.603C>T (p.Ala201=) n.2845C>T c.771C>T (p.Ala257=) c.*842C>T (n.*842C>T) n.988C>T c.804C>T (p.Ala268=) c.870C>T (p.Ala290=) n.980C>T n.7012C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1010C>T c.810C>T (p.Ala270=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612187C>A | CA367125130 | GARS1 | c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1063C>A n.1036C>A n.1052C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.1469C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.2846C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.*843C>A (n.*843C>A) n.989C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.981C>A n.7013C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1011C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) | |
7 | g.30612187C>G | CA367125131 | GARS1 | c.973C>G (p.Gln325Glu) n.1063C>G n.1036C>G n.1052C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.1469C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.2846C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) c.*843C>G (n.*843C>G) n.989C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.981C>G n.7013C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1011C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) | |
7 | g.30612187C>T | CA367125132 | GARS1 | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.1063C>T n.1036C>T n.1052C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.1469C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.2846C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) c.*843C>T (n.*843C>T) n.989C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.981C>T n.7013C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1011C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) | |
7 | g.30612188A= | CA1697811123 | GARS1 | c.974A= (p.Gln325=) n.1064A= n.1037A= n.1053A= c.*688A= (n.*688A=) n.1470A= c.*312A= (n.*312A=) c.605A= (p.Gln202=) n.2847A= c.773A= (p.Gln258=) c.*844A= (n.*844A=) n.990A= c.806A= (p.Gln269=) c.872A= (p.Gln291=) n.982A= n.7014A= c.*916A= (n.*916A=) c.*425A= (n.*425A=) c.*263A= (n.*263A=) c.*406A= (n.*406A=) n.1012A= c.812A= (p.Gln271=) | |
7 | g.30612188A>C | CA367125134 | GARS1 | c.974A>C (p.Gln325Pro) n.1064A>C n.1037A>C n.1053A>C c.*688A>C (n.*688A>C) n.1470A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.2847A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.*844A>C (n.*844A>C) n.990A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.982A>C n.7014A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.1012A>C c.812A>C (p.Gln271Pro) | |
7 | g.30612188A>G | CA367125135 | GARS1 | c.974A>G (p.Gln325Arg) n.1064A>G n.1037A>G n.1053A>G c.*688A>G (n.*688A>G) n.1470A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.2847A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.*844A>G (n.*844A>G) n.990A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.982A>G n.7014A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.1012A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) | |
7 | g.30612188A>T | CA367125136 | GARS1 | c.974A>T (p.Gln325Leu) n.1064A>T n.1037A>T n.1053A>T c.*688A>T (n.*688A>T) n.1470A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.2847A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.*844A>T (n.*844A>T) n.990A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.982A>T n.7014A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.1012A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) | dbSNP |
7 | g.30612189G>A | CA454247046 | GARS1 | c.975G>A (p.Gln325=) n.1065G>A n.1038G>A n.1054G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.1471G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.606G>A (p.Gln202=) n.2848G>A c.774G>A (p.Gln258=) c.*845G>A (n.*845G>A) n.991G>A c.807G>A (p.Gln269=) c.873G>A (p.Gln291=) n.983G>A n.7015G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1013G>A c.813G>A (p.Gln271=) | |
7 | g.30612189G>C | CA367125137 | GARS1 | c.975G>C (p.Gln325His) n.1065G>C n.1038G>C n.1054G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.1471G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.606G>C (p.Gln202His) n.2848G>C c.774G>C (p.Gln258His) c.*845G>C (n.*845G>C) n.991G>C c.807G>C (p.Gln269His) c.873G>C (p.Gln291His) n.983G>C n.7015G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1013G>C c.813G>C (p.Gln271His) | |
7 | g.30612189G>T | CA367125139 | GARS1 | c.975G>T (p.Gln325His) n.1065G>T n.1038G>T n.1054G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.1471G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.606G>T (p.Gln202His) n.2848G>T c.774G>T (p.Gln258His) c.*845G>T (n.*845G>T) n.991G>T c.807G>T (p.Gln269His) c.873G>T (p.Gln291His) n.983G>T n.7015G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1013G>T c.813G>T (p.Gln271His) | gnomAD v4 |
7 | g.30612190A>C | CA367125144 | GARS1 | c.976A>C (p.Ile326Leu) n.1066A>C n.1039A>C n.1055A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.1472A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.2849A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.*846A>C (n.*846A>C) n.992A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.984A>C n.7016A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1014A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) | |
7 | g.30612190A>G | CA367125141 | GARS1 | c.976A>G (p.Ile326Val) n.1066A>G n.1039A>G n.1055A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.1472A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) n.2849A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.*846A>G (n.*846A>G) n.992A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.984A>G n.7016A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1014A>G c.814A>G (p.Ile272Val) | |
7 | g.30612190A>T | CA367125142 | GARS1 | c.976A>T (p.Ile326Phe) n.1066A>T n.1039A>T n.1055A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.1472A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.2849A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) c.*846A>T (n.*846A>T) n.992A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.984A>T n.7016A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1014A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) | |
7 | g.30612191T>A | CA367125152 | GARS1 | c.977T>A (p.Ile326Asn) n.1067T>A n.1040T>A n.1056T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.1473T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.2850T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) c.*847T>A (n.*847T>A) n.993T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.985T>A n.7017T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.1015T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) | |
7 | g.30612191T>C | CA367125154 | GARS1 | c.977T>C (p.Ile326Thr) n.1067T>C n.1040T>C n.1056T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.1473T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.2850T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.*847T>C (n.*847T>C) n.993T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.985T>C n.7017T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.1015T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30612191T>G | CA367125155 | GARS1 | c.977T>G (p.Ile326Ser) n.1067T>G n.1040T>G n.1056T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.1473T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.2850T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) c.*847T>G (n.*847T>G) n.993T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.985T>G n.7017T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.1015T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) | |
7 | g.30612192T>A | CA454247059 | GARS1 | c.978T>A (p.Ile326=) n.1068T>A n.1041T>A n.1057T>A c.*692T>A (n.*692T>A) n.1474T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.609T>A (p.Ile203=) n.2851T>A c.777T>A (p.Ile259=) c.*848T>A (n.*848T>A) n.994T>A c.810T>A (p.Ile270=) c.876T>A (p.Ile292=) n.986T>A n.7018T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.1016T>A c.816T>A (p.Ile272=) | |
7 | g.30612192T>C | CA454247062 | GARS1 | c.978T>C (p.Ile326=) n.1068T>C n.1041T>C n.1057T>C c.*692T>C (n.*692T>C) n.1474T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.609T>C (p.Ile203=) n.2851T>C c.777T>C (p.Ile259=) c.*848T>C (n.*848T>C) n.994T>C c.810T>C (p.Ile270=) c.876T>C (p.Ile292=) n.986T>C n.7018T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.1016T>C c.816T>C (p.Ile272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612192T>G | CA367125156 | GARS1 | c.978T>G (p.Ile326Met) n.1068T>G n.1041T>G n.1057T>G c.*692T>G (n.*692T>G) n.1474T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) n.2851T>G c.777T>G (p.Ile259Met) c.*848T>G (n.*848T>G) n.994T>G c.810T>G (p.Ile270Met) c.876T>G (p.Ile292Met) n.986T>G n.7018T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.1016T>G c.816T>G (p.Ile272Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30612192T= | CA1697811126 | GARS1 | c.978T= (p.Ile326=) n.1068T= n.1041T= n.1057T= c.*692T= (n.*692T=) n.1474T= c.*316T= (n.*316T=) c.609T= (p.Ile203=) n.2851T= c.777T= (p.Ile259=) c.*848T= (n.*848T=) n.994T= c.810T= (p.Ile270=) c.876T= (p.Ile292=) n.986T= n.7018T= c.*920T= (n.*920T=) c.*429T= (n.*429T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*410T= (n.*410T=) n.1016T= c.816T= (p.Ile272=) | |
7 | g.30612193G>A | CA367125157 | GARS1 | c.979G>A (p.Gly327Arg) n.1069G>A n.1042G>A n.1058G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.1475G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.610G>A (p.Gly204Arg) n.2852G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) c.*849G>A (n.*849G>A) n.995G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) n.987G>A n.7019G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.1017G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612193G>C | CA367125159 | GARS1 | c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1069G>C n.1042G>C n.1058G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.1475G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.2852G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.*849G>C (n.*849G>C) n.995G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.987G>C n.7019G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.1017G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612193G= | CA1697811130 | GARS1 | c.979G= (p.Gly327=) n.1069G= n.1042G= n.1058G= c.*693G= (n.*693G=) n.1475G= c.*317G= (n.*317G=) c.610G= (p.Gly204=) n.2852G= c.778G= (p.Gly260=) c.*849G= (n.*849G=) n.995G= c.811G= (p.Gly271=) c.877G= (p.Gly293=) n.987G= n.7019G= c.*921G= (n.*921G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*268G= (n.*268G=) c.*411G= (n.*411G=) n.1017G= c.817G= (p.Gly273=) | |
7 | g.30612193G>T | CA367125160 | GARS1 | c.979G>T (p.Gly327Ter) n.1069G>T n.1042G>T n.1058G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.1475G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.610G>T (p.Gly204Ter) n.2852G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) c.*849G>T (n.*849G>T) n.995G>T c.811G>T (p.Gly271Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) n.987G>T n.7019G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.1017G>T c.817G>T (p.Gly273Ter) | |
7 | g.30612194G>A | CA367125162 | GARS1 | c.980G>A (p.Gly327Glu) n.1070G>A n.1043G>A n.1059G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.1476G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.611G>A (p.Gly204Glu) n.2853G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) c.*850G>A (n.*850G>A) n.996G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) n.988G>A n.7020G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1018G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) | |
7 | g.30612194G>C | CA4205861 | GARS1 | c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1070G>C n.1043G>C n.1059G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.1476G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.2853G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.*850G>C (n.*850G>C) n.996G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.988G>C n.7020G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.1018G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612194G= | CA1697811131 | GARS1 | c.980G= (p.Gly327=) n.1070G= n.1043G= n.1059G= c.*694G= (n.*694G=) n.1476G= c.*318G= (n.*318G=) c.611G= (p.Gly204=) n.2853G= c.779G= (p.Gly260=) c.*850G= (n.*850G=) n.996G= c.812G= (p.Gly271=) c.878G= (p.Gly293=) n.988G= n.7020G= c.*922G= (n.*922G=) c.*431G= (n.*431G=) c.*269G= (n.*269G=) c.*412G= (n.*412G=) n.1018G= c.818G= (p.Gly273=) | |
7 | g.30612194G>T | CA367125165 | GARS1 | c.980G>T (p.Gly327Val) n.1070G>T n.1043G>T n.1059G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.1476G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) n.2853G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.*850G>T (n.*850G>T) n.996G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.988G>T n.7020G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.1018G>T c.818G>T (p.Gly273Val) | |
7 | g.30612195A>C | CA454247073 | GARS1 | c.981A>C (p.Gly327=) n.1071A>C n.1044A>C n.1060A>C c.*695A>C (n.*695A>C) n.1477A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.612A>C (p.Gly204=) n.2854A>C c.780A>C (p.Gly260=) c.*851A>C (n.*851A>C) n.997A>C c.813A>C (p.Gly271=) c.879A>C (p.Gly293=) n.989A>C n.7021A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.1019A>C c.819A>C (p.Gly273=) | |
7 | g.30612195A>G | CA454247075 | GARS1 | c.981A>G (p.Gly327=) n.1071A>G n.1044A>G n.1060A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.1477A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.612A>G (p.Gly204=) n.2854A>G c.780A>G (p.Gly260=) c.*851A>G (n.*851A>G) n.997A>G c.813A>G (p.Gly271=) c.879A>G (p.Gly293=) n.989A>G n.7021A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.1019A>G c.819A>G (p.Gly273=) | |
7 | g.30612195A>T | CA454247079 | GARS1 | c.981A>T (p.Gly327=) n.1071A>T n.1044A>T n.1060A>T c.*695A>T (n.*695A>T) n.1477A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.612A>T (p.Gly204=) n.2854A>T c.780A>T (p.Gly260=) c.*851A>T (n.*851A>T) n.997A>T c.813A>T (p.Gly271=) c.879A>T (p.Gly293=) n.989A>T n.7021A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.1019A>T c.819A>T (p.Gly273=) | |
7 | g.30612196A= | CA1697811136 | GARS1 | c.982A= (p.Asn328=) n.1072A= n.1045A= n.1061A= c.*696A= (n.*696A=) n.1478A= c.*320A= (n.*320A=) c.613A= (p.Asn205=) n.2855A= c.781A= (p.Asn261=) c.*852A= (n.*852A=) n.998A= c.814A= (p.Asn272=) c.880A= (p.Asn294=) n.990A= n.7022A= c.*924A= (n.*924A=) c.*433A= (n.*433A=) c.*271A= (n.*271A=) c.*414A= (n.*414A=) n.1020A= c.820A= (p.Asn274=) | |
7 | g.30612196A>C | CA367125170 | GARS1 | c.982A>C (p.Asn328His) n.1072A>C n.1045A>C n.1061A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.1478A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.613A>C (p.Asn205His) n.2855A>C c.781A>C (p.Asn261His) c.*852A>C (n.*852A>C) n.998A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.880A>C (p.Asn294His) n.990A>C n.7022A>C c.*924A>C (n.*924A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1020A>C c.820A>C (p.Asn274His) | |
7 | g.30612196A>G | CA367125168 | GARS1 | c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1072A>G n.1045A>G n.1061A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.1478A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.2855A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) c.*852A>G (n.*852A>G) n.998A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.990A>G n.7022A>G c.*924A>G (n.*924A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1020A>G c.820A>G (p.Asn274Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612196A>T | CA367125167 | GARS1 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1072A>T n.1045A>T n.1061A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.1478A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.2855A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.*852A>T (n.*852A>T) n.998A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.990A>T n.7022A>T c.*924A>T (n.*924A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1020A>T c.820A>T (p.Asn274Tyr) | |
7 | g.30612197A= | CA1697811140 | GARS1 | c.983A= (p.Asn328=) n.1073A= n.1046A= n.1062A= c.*697A= (n.*697A=) n.1479A= c.*321A= (n.*321A=) c.614A= (p.Asn205=) n.2856A= c.782A= (p.Asn261=) c.*853A= (n.*853A=) n.999A= c.815A= (p.Asn272=) c.881A= (p.Asn294=) n.991A= n.7023A= c.*925A= (n.*925A=) c.*434A= (n.*434A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*415A= (n.*415A=) n.1021A= c.821A= (p.Asn274=) | |
7 | g.30612197A>C | CA367125172 | GARS1 | c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1073A>C n.1046A>C n.1062A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.1479A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.2856A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) c.*853A>C (n.*853A>C) n.999A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.991A>C n.7023A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1021A>C c.821A>C (p.Asn274Thr) | |
7 | g.30612197A>G | CA156050290 | GARS1 | c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1073A>G n.1046A>G n.1062A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.1479A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.2856A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) c.*853A>G (n.*853A>G) n.999A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.991A>G n.7023A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1021A>G c.821A>G (p.Asn274Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612197A>T | CA367125174 | GARS1 | c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1073A>T n.1046A>T n.1062A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.1479A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.2856A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) c.*853A>T (n.*853A>T) n.999A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.991A>T n.7023A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1021A>T c.821A>T (p.Asn274Ile) | |
7 | g.30612198T>A | CA367125177 | GARS1 | c.984T>A (p.Asn328Lys) n.1074T>A n.1047T>A n.1063T>A c.*698T>A (n.*698T>A) n.1480T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.615T>A (p.Asn205Lys) n.2857T>A c.783T>A (p.Asn261Lys) c.*854T>A (n.*854T>A) n.1000T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) c.882T>A (p.Asn294Lys) n.992T>A n.7024T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1022T>A c.822T>A (p.Asn274Lys) | |
7 | g.30612198T>C | CA454247093 | GARS1 | c.984T>C (p.Asn328=) n.1074T>C n.1047T>C n.1063T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.1480T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.615T>C (p.Asn205=) n.2857T>C c.783T>C (p.Asn261=) c.*854T>C (n.*854T>C) n.1000T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.882T>C (p.Asn294=) n.992T>C n.7024T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1022T>C c.822T>C (p.Asn274=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612198T>G | CA367125178 | GARS1 | c.984T>G (p.Asn328Lys) n.1074T>G n.1047T>G n.1063T>G c.*698T>G (n.*698T>G) n.1480T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.615T>G (p.Asn205Lys) n.2857T>G c.783T>G (p.Asn261Lys) c.*854T>G (n.*854T>G) n.1000T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) c.882T>G (p.Asn294Lys) n.992T>G n.7024T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1022T>G c.822T>G (p.Asn274Lys) | |
7 | g.30612198_30612199insC | CA2774901092 | GARS1 | c.984_985insC (p.Ser329LeufsTer3) n.1074_1075insC n.1047_1048insC n.1063_1064insC c.*698_*699insC (n.*698_*699insC) n.1480_1481insC c.*322_*323insC (n.*322_*323insC) c.615_616insC (p.Ser206LeufsTer3) n.2857_2858insC c.783_784insC (p.Ser262LeufsTer3) c.*854_*855insC (n.*854_*855insC) n.1000_1001insC c.816_817insC (p.Ser273LeufsTer3) c.882_883insC (p.Ser295LeufsTer3) n.992_993insC n.7024_7025insC c.*926_*927insC (n.*926_*927insC) c.*435_*436insC (n.*435_*436insC) c.*273_*274insC (n.*273_*274insC) c.*416_*417insC (n.*416_*417insC) n.1022_1023insC c.822_823insC (p.Ser275LeufsTer3) | |
7 | g.30612199T>A | CA367125184 | GARS1 | c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1075T>A n.1048T>A n.1064T>A c.*699T>A (n.*699T>A) n.1481T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.2858T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*855T>A (n.*855T>A) n.1001T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.993T>A n.7025T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.1023T>A c.823T>A (p.Ser275Thr) | |
7 | g.30612199T>C | CA367125182 | GARS1 | c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1075T>C n.1048T>C n.1064T>C c.*699T>C (n.*699T>C) n.1481T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.2858T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*855T>C (n.*855T>C) n.1001T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.993T>C n.7025T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.1023T>C c.823T>C (p.Ser275Pro) | |
7 | g.30612199T>G | CA367125181 | GARS1 | c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1075T>G n.1048T>G n.1064T>G c.*699T>G (n.*699T>G) n.1481T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.2858T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*855T>G (n.*855T>G) n.1001T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.993T>G n.7025T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.1023T>G c.823T>G (p.Ser275Ala) | |
7 | g.30612200C>A | CA367125185 | GARS1 | c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1076C>A n.1049C>A n.1065C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.1482C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) n.2859C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.*856C>A (n.*856C>A) n.1002C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.994C>A n.7026C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1024C>A c.824C>A (p.Ser275Tyr) | COSMIC |
7 | g.30612200C>G | CA367125186 | GARS1 | c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1076C>G n.1049C>G n.1065C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.1482C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) n.2859C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.*856C>G (n.*856C>G) n.1002C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.994C>G n.7026C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1024C>G c.824C>G (p.Ser275Cys) | |
7 | g.30612200C>T | CA367125187 | GARS1 | c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1076C>T n.1049C>T n.1065C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.1482C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) n.2859C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) c.*856C>T (n.*856C>T) n.1002C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.994C>T n.7026C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1024C>T c.824C>T (p.Ser275Phe) | |
7 | g.30612201T>A | CA454247102 | GARS1 | c.987T>A (p.Ser329=) n.1077T>A n.1050T>A n.1066T>A c.*701T>A (n.*701T>A) n.1483T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.618T>A (p.Ser206=) n.2860T>A c.786T>A (p.Ser262=) c.*857T>A (n.*857T>A) n.1003T>A c.819T>A (p.Ser273=) c.885T>A (p.Ser295=) n.995T>A n.7027T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.1025T>A c.825T>A (p.Ser275=) | |
7 | g.30612201T>C | CA454247104 | GARS1 | c.987T>C (p.Ser329=) n.1077T>C n.1050T>C n.1066T>C c.*701T>C (n.*701T>C) n.1483T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.618T>C (p.Ser206=) n.2860T>C c.786T>C (p.Ser262=) c.*857T>C (n.*857T>C) n.1003T>C c.819T>C (p.Ser273=) c.885T>C (p.Ser295=) n.995T>C n.7027T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.1025T>C c.825T>C (p.Ser275=) | |
7 | g.30612201T>G | CA454247105 | GARS1 | c.987T>G (p.Ser329=) n.1077T>G n.1050T>G n.1066T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.1483T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.618T>G (p.Ser206=) n.2860T>G c.786T>G (p.Ser262=) c.*857T>G (n.*857T>G) n.1003T>G c.819T>G (p.Ser273=) c.885T>G (p.Ser295=) n.995T>G n.7027T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.1025T>G c.825T>G (p.Ser275=) | |
7 | g.30612202T>A | CA367125188 | GARS1 | c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1078T>A n.1051T>A n.1067T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.1484T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) n.2861T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.*858T>A (n.*858T>A) n.1004T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) n.996T>A n.7028T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1026T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) | |
7 | g.30612202T>C | CA367125189 | GARS1 | c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1078T>C n.1051T>C n.1067T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.1484T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) n.2861T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.*858T>C (n.*858T>C) n.1004T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) n.996T>C n.7028T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1026T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.30612202T>G | CA367125191 | GARS1 | c.988T>G (p.Phe330Val) n.1078T>G n.1051T>G n.1067T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.1484T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) n.2861T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.*858T>G (n.*858T>G) n.1004T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.886T>G (p.Phe296Val) n.996T>G n.7028T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1026T>G c.826T>G (p.Phe276Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612202T= | CA1697811143 | GARS1 | c.988T= (p.Phe330=) n.1078T= n.1051T= n.1067T= c.*702T= (n.*702T=) n.1484T= c.*326T= (n.*326T=) c.619T= (p.Phe207=) n.2861T= c.787T= (p.Phe263=) c.*858T= (n.*858T=) n.1004T= c.820T= (p.Phe274=) c.886T= (p.Phe296=) n.996T= n.7028T= c.*930T= (n.*930T=) c.*439T= (n.*439T=) c.*277T= (n.*277T=) c.*420T= (n.*420T=) n.1026T= c.826T= (p.Phe276=) | |
7 | g.30612203T>A | CA367125195 | GARS1 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1079T>A n.1052T>A n.1068T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.1485T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.2862T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.*859T>A (n.*859T>A) n.1005T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.997T>A n.7029T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1027T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) | |
7 | g.30612203T>C | CA367125192 | GARS1 | c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1079T>C n.1052T>C n.1068T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.1485T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) n.2862T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.*859T>C (n.*859T>C) n.1005T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) n.997T>C n.7029T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1027T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.30612203T>G | CA367125194 | GARS1 | c.989T>G (p.Phe330Cys) n.1079T>G n.1052T>G n.1068T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.1485T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) n.2862T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.*859T>G (n.*859T>G) n.1005T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) n.997T>G n.7029T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1027T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) | |
7 | g.30612204T>A | CA367125197 | GARS1 | c.990T>A (p.Phe330Leu) n.1080T>A n.1053T>A n.1069T>A c.*704T>A (n.*704T>A) n.1486T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.621T>A (p.Phe207Leu) n.2863T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) c.*860T>A (n.*860T>A) n.1006T>A c.822T>A (p.Phe274Leu) c.888T>A (p.Phe296Leu) n.998T>A n.7030T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.1028T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) | |
7 | g.30612204T>C | CA454247115 | GARS1 | c.990T>C (p.Phe330=) n.1080T>C n.1053T>C n.1069T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.1486T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.621T>C (p.Phe207=) n.2863T>C c.789T>C (p.Phe263=) c.*860T>C (n.*860T>C) n.1006T>C c.822T>C (p.Phe274=) c.888T>C (p.Phe296=) n.998T>C n.7030T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.1028T>C c.828T>C (p.Phe276=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612204T>G | CA367125199 | GARS1 | c.990T>G (p.Phe330Leu) n.1080T>G n.1053T>G n.1069T>G c.*704T>G (n.*704T>G) n.1486T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.621T>G (p.Phe207Leu) n.2863T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) c.*860T>G (n.*860T>G) n.1006T>G c.822T>G (p.Phe274Leu) c.888T>G (p.Phe296Leu) n.998T>G n.7030T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.1028T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) | |
7 | g.30612205A>C | CA454247116 | GARS1 | c.991A>C (p.Arg331=) n.1081A>C n.1054A>C n.1070A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.1487A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.622A>C (p.Arg208=) n.2864A>C c.790A>C (p.Arg264=) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1007A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.889A>C (p.Arg297=) n.999A>C n.7031A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1029A>C c.829A>C (p.Arg277=) | |
7 | g.30612205A>G | CA367125200 | GARS1 | c.991A>G (p.Arg331Gly) n.1081A>G n.1054A>G n.1070A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1487A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.622A>G (p.Arg208Gly) n.2864A>G c.790A>G (p.Arg264Gly) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1007A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) n.999A>G n.7031A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1029A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.30612205A>T | CA367125202 | GARS1 | c.991A>T (p.Arg331Ter) n.1081A>T n.1054A>T n.1070A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.1487A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.622A>T (p.Arg208Ter) n.2864A>T c.790A>T (p.Arg264Ter) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1007A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) c.889A>T (p.Arg297Ter) n.999A>T n.7031A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1029A>T c.829A>T (p.Arg277Ter) | |
7 | g.30612206G>A | CA367125204 | GARS1 | c.992G>A (p.Arg331Lys) n.1082G>A n.1055G>A n.1071G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.1488G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.623G>A (p.Arg208Lys) n.2865G>A c.791G>A (p.Arg264Lys) c.*862G>A (n.*862G>A) n.1008G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) n.1000G>A n.7032G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1030G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) | |
7 | g.30612206G>C | CA367125207 | GARS1 | c.992G>C (p.Arg331Thr) n.1082G>C n.1055G>C n.1071G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.1488G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.623G>C (p.Arg208Thr) n.2865G>C c.791G>C (p.Arg264Thr) c.*862G>C (n.*862G>C) n.1008G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) n.1000G>C n.7032G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1030G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) | |
7 | g.30612206G>T | CA367125210 | GARS1 | c.992G>T (p.Arg331Ile) n.1082G>T n.1055G>T n.1071G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.1488G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.623G>T (p.Arg208Ile) n.2865G>T c.791G>T (p.Arg264Ile) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1008G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) c.890G>T (p.Arg297Ile) n.1000G>T n.7032G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1030G>T c.830G>T (p.Arg277Ile) | |
7 | g.30612207A>C | CA367125212 | GARS1 | c.993A>C (p.Arg331Ser) n.1083A>C n.1056A>C n.1072A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.1489A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.624A>C (p.Arg208Ser) n.2866A>C c.792A>C (p.Arg264Ser) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1009A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) c.891A>C (p.Arg297Ser) n.1001A>C n.7033A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.1031A>C c.831A>C (p.Arg277Ser) | |
7 | g.30612207A>G | CA454247124 | GARS1 | c.993A>G (p.Arg331=) n.1083A>G n.1056A>G n.1072A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.1489A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.624A>G (p.Arg208=) n.2866A>G c.792A>G (p.Arg264=) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1009A>G c.825A>G (p.Arg275=) c.891A>G (p.Arg297=) n.1001A>G n.7033A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.1031A>G c.831A>G (p.Arg277=) | |
7 | g.30612207A>T | CA367125213 | GARS1 | c.993A>T (p.Arg331Ser) n.1083A>T n.1056A>T n.1072A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.1489A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.624A>T (p.Arg208Ser) n.2866A>T c.792A>T (p.Arg264Ser) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1009A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) c.891A>T (p.Arg297Ser) n.1001A>T n.7033A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.1031A>T c.831A>T (p.Arg277Ser) |