Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30612083_30612086del | CA2682249515 | GARS1 | c.882-13_882-10del (n.882-13_882-10del) n.972-13_972-10del n.945-13_945-10del n.961-13_961-10del c.*596-13_*596-10del (n.*596-13_*596-10del) n.1378-13_1378-10del c.*220-13_*220-10del (n.*220-13_*220-10del) c.513-13_513-10del (n.513-13_513-10del) n.2755-13_2755-10del c.681-13_681-10del (n.681-13_681-10del) c.*752-13_*752-10del (n.*752-13_*752-10del) n.898-13_898-10del c.714-13_714-10del (n.714-13_714-10del) c.780-13_780-10del (n.780-13_780-10del) n.890-13_890-10del n.6922-13_6922-10del c.*824-13_*824-10del (n.*824-13_*824-10del) c.*333-13_*333-10del (n.*333-13_*333-10del) c.*171-13_*171-10del (n.*171-13_*171-10del) c.*314-13_*314-10del (n.*314-13_*314-10del) n.920-13_920-10del c.720-13_720-10del (n.720-13_720-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.30612079C= | CA1697810983 | GARS1 | c.882-17C= (n.882-17C=) n.972-17C= n.945-17C= n.961-17C= c.*596-17C= (n.*596-17C=) n.1378-17C= c.*220-17C= (n.*220-17C=) c.513-17C= (n.513-17C=) n.2755-17C= c.681-17C= (n.681-17C=) c.*752-17C= (n.*752-17C=) n.898-17C= c.714-17C= (n.714-17C=) c.780-17C= (n.780-17C=) n.890-17C= n.6922-17C= c.*824-17C= (n.*824-17C=) c.*333-17C= (n.*333-17C=) c.*171-17C= (n.*171-17C=) c.*314-17C= (n.*314-17C=) n.920-17C= c.720-17C= (n.720-17C=) | |
7 | g.30612079C>T | CA573453917 | GARS1 | c.882-17C>T (n.882-17C>T) n.972-17C>T n.945-17C>T n.961-17C>T c.*596-17C>T (n.*596-17C>T) n.1378-17C>T c.*220-17C>T (n.*220-17C>T) c.513-17C>T (n.513-17C>T) n.2755-17C>T c.681-17C>T (n.681-17C>T) c.*752-17C>T (n.*752-17C>T) n.898-17C>T c.714-17C>T (n.714-17C>T) c.780-17C>T (n.780-17C>T) n.890-17C>T n.6922-17C>T c.*824-17C>T (n.*824-17C>T) c.*333-17C>T (n.*333-17C>T) c.*171-17C>T (n.*171-17C>T) c.*314-17C>T (n.*314-17C>T) n.920-17C>T c.720-17C>T (n.720-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612080T>G | CA573453918 | GARS1 | c.882-16T>G (n.882-16T>G) n.972-16T>G n.945-16T>G n.961-16T>G c.*596-16T>G (n.*596-16T>G) n.1378-16T>G c.*220-16T>G (n.*220-16T>G) c.513-16T>G (n.513-16T>G) n.2755-16T>G c.681-16T>G (n.681-16T>G) c.*752-16T>G (n.*752-16T>G) n.898-16T>G c.714-16T>G (n.714-16T>G) c.780-16T>G (n.780-16T>G) n.890-16T>G n.6922-16T>G c.*824-16T>G (n.*824-16T>G) c.*333-16T>G (n.*333-16T>G) c.*171-16T>G (n.*171-16T>G) c.*314-16T>G (n.*314-16T>G) n.920-16T>G c.720-16T>G (n.720-16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612080T= | CA1697810984 | GARS1 | c.882-16T= (n.882-16T=) n.972-16T= n.945-16T= n.961-16T= c.*596-16T= (n.*596-16T=) n.1378-16T= c.*220-16T= (n.*220-16T=) c.513-16T= (n.513-16T=) n.2755-16T= c.681-16T= (n.681-16T=) c.*752-16T= (n.*752-16T=) n.898-16T= c.714-16T= (n.714-16T=) c.780-16T= (n.780-16T=) n.890-16T= n.6922-16T= c.*824-16T= (n.*824-16T=) c.*333-16T= (n.*333-16T=) c.*171-16T= (n.*171-16T=) c.*314-16T= (n.*314-16T=) n.920-16T= c.720-16T= (n.720-16T=) | |
7 | g.30612081T>G | CA4205851 | GARS1 | c.882-15T>G (n.882-15T>G) n.972-15T>G n.945-15T>G n.961-15T>G c.*596-15T>G (n.*596-15T>G) n.1378-15T>G c.*220-15T>G (n.*220-15T>G) c.513-15T>G (n.513-15T>G) n.2755-15T>G c.681-15T>G (n.681-15T>G) c.*752-15T>G (n.*752-15T>G) n.898-15T>G c.714-15T>G (n.714-15T>G) c.780-15T>G (n.780-15T>G) n.890-15T>G n.6922-15T>G c.*824-15T>G (n.*824-15T>G) c.*333-15T>G (n.*333-15T>G) c.*171-15T>G (n.*171-15T>G) c.*314-15T>G (n.*314-15T>G) n.920-15T>G c.720-15T>G (n.720-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612081T= | CA1697810988 | GARS1 | c.882-15T= (n.882-15T=) n.972-15T= n.945-15T= n.961-15T= c.*596-15T= (n.*596-15T=) n.1378-15T= c.*220-15T= (n.*220-15T=) c.513-15T= (n.513-15T=) n.2755-15T= c.681-15T= (n.681-15T=) c.*752-15T= (n.*752-15T=) n.898-15T= c.714-15T= (n.714-15T=) c.780-15T= (n.780-15T=) n.890-15T= n.6922-15T= c.*824-15T= (n.*824-15T=) c.*333-15T= (n.*333-15T=) c.*171-15T= (n.*171-15T=) c.*314-15T= (n.*314-15T=) n.920-15T= c.720-15T= (n.720-15T=) | |
7 | g.30612082del | CA2578858578 | GARS1 | c.882-14del (n.882-14del) n.972-14del n.945-14del n.961-14del c.*596-14del (n.*596-14del) n.1378-14del c.*220-14del (n.*220-14del) c.513-14del (n.513-14del) n.2755-14del c.681-14del (n.681-14del) c.*752-14del (n.*752-14del) n.898-14del c.714-14del (n.714-14del) c.780-14del (n.780-14del) n.890-14del n.6922-14del c.*824-14del (n.*824-14del) c.*333-14del (n.*333-14del) c.*171-14del (n.*171-14del) c.*314-14del (n.*314-14del) n.920-14del c.720-14del (n.720-14del) | |
7 | g.30612082A>G | CA2578858579 | GARS1 | c.882-14A>G (n.882-14A>G) n.972-14A>G n.945-14A>G n.961-14A>G c.*596-14A>G (n.*596-14A>G) n.1378-14A>G c.*220-14A>G (n.*220-14A>G) c.513-14A>G (n.513-14A>G) n.2755-14A>G c.681-14A>G (n.681-14A>G) c.*752-14A>G (n.*752-14A>G) n.898-14A>G c.714-14A>G (n.714-14A>G) c.780-14A>G (n.780-14A>G) n.890-14A>G n.6922-14A>G c.*824-14A>G (n.*824-14A>G) c.*333-14A>G (n.*333-14A>G) c.*171-14A>G (n.*171-14A>G) c.*314-14A>G (n.*314-14A>G) n.920-14A>G c.720-14A>G (n.720-14A>G) | |
7 | g.30612083C= | CA1697811004 | GARS1 | c.882-13C= (n.882-13C=) n.972-13C= n.945-13C= n.961-13C= c.*596-13C= (n.*596-13C=) n.1378-13C= c.*220-13C= (n.*220-13C=) c.513-13C= (n.513-13C=) n.2755-13C= c.681-13C= (n.681-13C=) c.*752-13C= (n.*752-13C=) n.898-13C= c.714-13C= (n.714-13C=) c.780-13C= (n.780-13C=) n.890-13C= n.6922-13C= c.*824-13C= (n.*824-13C=) c.*333-13C= (n.*333-13C=) c.*171-13C= (n.*171-13C=) c.*314-13C= (n.*314-13C=) n.920-13C= c.720-13C= (n.720-13C=) | |
7 | g.30612083C>G | CA573453919 | GARS1 | c.882-13C>G (n.882-13C>G) n.972-13C>G n.945-13C>G n.961-13C>G c.*596-13C>G (n.*596-13C>G) n.1378-13C>G c.*220-13C>G (n.*220-13C>G) c.513-13C>G (n.513-13C>G) n.2755-13C>G c.681-13C>G (n.681-13C>G) c.*752-13C>G (n.*752-13C>G) n.898-13C>G c.714-13C>G (n.714-13C>G) c.780-13C>G (n.780-13C>G) n.890-13C>G n.6922-13C>G c.*824-13C>G (n.*824-13C>G) c.*333-13C>G (n.*333-13C>G) c.*171-13C>G (n.*171-13C>G) c.*314-13C>G (n.*314-13C>G) n.920-13C>G c.720-13C>G (n.720-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612083C>T | CA1697810993 | GARS1 | c.882-13C>T (n.882-13C>T) n.972-13C>T n.945-13C>T n.961-13C>T c.*596-13C>T (n.*596-13C>T) n.1378-13C>T c.*220-13C>T (n.*220-13C>T) c.513-13C>T (n.513-13C>T) n.2755-13C>T c.681-13C>T (n.681-13C>T) c.*752-13C>T (n.*752-13C>T) n.898-13C>T c.714-13C>T (n.714-13C>T) c.780-13C>T (n.780-13C>T) n.890-13C>T n.6922-13C>T c.*824-13C>T (n.*824-13C>T) c.*333-13C>T (n.*333-13C>T) c.*171-13C>T (n.*171-13C>T) c.*314-13C>T (n.*314-13C>T) n.920-13C>T c.720-13C>T (n.720-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612084T>G | CA2774901086 | GARS1 | c.882-12T>G (n.882-12T>G) n.972-12T>G n.945-12T>G n.961-12T>G c.*596-12T>G (n.*596-12T>G) n.1378-12T>G c.*220-12T>G (n.*220-12T>G) c.513-12T>G (n.513-12T>G) n.2755-12T>G c.681-12T>G (n.681-12T>G) c.*752-12T>G (n.*752-12T>G) n.898-12T>G c.714-12T>G (n.714-12T>G) c.780-12T>G (n.780-12T>G) n.890-12T>G n.6922-12T>G c.*824-12T>G (n.*824-12T>G) c.*333-12T>G (n.*333-12T>G) c.*171-12T>G (n.*171-12T>G) c.*314-12T>G (n.*314-12T>G) n.920-12T>G c.720-12T>G (n.720-12T>G) | |
7 | g.30612086A= | CA1697811009 | GARS1 | c.882-10A= (n.882-10A=) n.972-10A= n.945-10A= n.961-10A= c.*596-10A= (n.*596-10A=) n.1378-10A= c.*220-10A= (n.*220-10A=) c.513-10A= (n.513-10A=) n.2755-10A= c.681-10A= (n.681-10A=) c.*752-10A= (n.*752-10A=) n.898-10A= c.714-10A= (n.714-10A=) c.780-10A= (n.780-10A=) n.890-10A= n.6922-10A= c.*824-10A= (n.*824-10A=) c.*333-10A= (n.*333-10A=) c.*171-10A= (n.*171-10A=) c.*314-10A= (n.*314-10A=) n.920-10A= c.720-10A= (n.720-10A=) | |
7 | g.30612086A>G | CA1697811012 | GARS1 | c.882-10A>G (n.882-10A>G) n.972-10A>G n.945-10A>G n.961-10A>G c.*596-10A>G (n.*596-10A>G) n.1378-10A>G c.*220-10A>G (n.*220-10A>G) c.513-10A>G (n.513-10A>G) n.2755-10A>G c.681-10A>G (n.681-10A>G) c.*752-10A>G (n.*752-10A>G) n.898-10A>G c.714-10A>G (n.714-10A>G) c.780-10A>G (n.780-10A>G) n.890-10A>G n.6922-10A>G c.*824-10A>G (n.*824-10A>G) c.*333-10A>G (n.*333-10A>G) c.*171-10A>G (n.*171-10A>G) c.*314-10A>G (n.*314-10A>G) n.920-10A>G c.720-10A>G (n.720-10A>G) | dbSNP |
7 | g.30612088del | CA2578858580 | GARS1 | c.882-8del (n.882-8del) n.972-8del n.945-8del n.961-8del c.*596-8del (n.*596-8del) n.1378-8del c.*220-8del (n.*220-8del) c.513-8del (n.513-8del) n.2755-8del c.681-8del (n.681-8del) c.*752-8del (n.*752-8del) n.898-8del c.714-8del (n.714-8del) c.780-8del (n.780-8del) n.890-8del n.6922-8del c.*824-8del (n.*824-8del) c.*333-8del (n.*333-8del) c.*171-8del (n.*171-8del) c.*314-8del (n.*314-8del) n.920-8del c.720-8del (n.720-8del) | |
7 | g.30612089T>G | CA2682249517 | GARS1 | c.882-7T>G (n.882-7T>G) n.972-7T>G n.945-7T>G n.961-7T>G c.*596-7T>G (n.*596-7T>G) n.1378-7T>G c.*220-7T>G (n.*220-7T>G) c.513-7T>G (n.513-7T>G) n.2755-7T>G c.681-7T>G (n.681-7T>G) c.*752-7T>G (n.*752-7T>G) n.898-7T>G c.714-7T>G (n.714-7T>G) c.780-7T>G (n.780-7T>G) n.890-7T>G n.6922-7T>G c.*824-7T>G (n.*824-7T>G) c.*333-7T>G (n.*333-7T>G) c.*171-7T>G (n.*171-7T>G) c.*314-7T>G (n.*314-7T>G) n.920-7T>G c.720-7T>G (n.720-7T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612090_30612091del | CA2682249516 | GARS1 | c.882-6_882-5del (n.882-6_882-5del) n.972-6_972-5del n.945-6_945-5del n.961-6_961-5del c.*596-6_*596-5del (n.*596-6_*596-5del) n.1378-6_1378-5del c.*220-6_*220-5del (n.*220-6_*220-5del) c.513-6_513-5del (n.513-6_513-5del) n.2755-6_2755-5del c.681-6_681-5del (n.681-6_681-5del) c.*752-6_*752-5del (n.*752-6_*752-5del) n.898-6_898-5del c.714-6_714-5del (n.714-6_714-5del) c.780-6_780-5del (n.780-6_780-5del) n.890-6_890-5del n.6922-6_6922-5del c.*824-6_*824-5del (n.*824-6_*824-5del) c.*333-6_*333-5del (n.*333-6_*333-5del) c.*171-6_*171-5del (n.*171-6_*171-5del) c.*314-6_*314-5del (n.*314-6_*314-5del) n.920-6_920-5del c.720-6_720-5del (n.720-6_720-5del) | gnomAD v4 |
7 | g.30612091T>G | CA2682249519 | GARS1 | c.882-5T>G (n.882-5T>G) n.972-5T>G n.945-5T>G n.961-5T>G c.*596-5T>G (n.*596-5T>G) n.1378-5T>G c.*220-5T>G (n.*220-5T>G) c.513-5T>G (n.513-5T>G) n.2755-5T>G c.681-5T>G (n.681-5T>G) c.*752-5T>G (n.*752-5T>G) n.898-5T>G c.714-5T>G (n.714-5T>G) c.780-5T>G (n.780-5T>G) n.890-5T>G n.6922-5T>G c.*824-5T>G (n.*824-5T>G) c.*333-5T>G (n.*333-5T>G) c.*171-5T>G (n.*171-5T>G) c.*314-5T>G (n.*314-5T>G) n.920-5T>G c.720-5T>G (n.720-5T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30612092A= | CA1697811016 | GARS1 | c.882-4A= (n.882-4A=) n.972-4A= n.945-4A= n.961-4A= c.*596-4A= (n.*596-4A=) n.1378-4A= c.*220-4A= (n.*220-4A=) c.513-4A= (n.513-4A=) n.2755-4A= c.681-4A= (n.681-4A=) c.*752-4A= (n.*752-4A=) n.898-4A= c.714-4A= (n.714-4A=) c.780-4A= (n.780-4A=) n.890-4A= n.6922-4A= c.*824-4A= (n.*824-4A=) c.*333-4A= (n.*333-4A=) c.*171-4A= (n.*171-4A=) c.*314-4A= (n.*314-4A=) n.920-4A= c.720-4A= (n.720-4A=) | |
7 | g.30612092A>G | CA4205852 | GARS1 | c.882-4A>G (n.882-4A>G) n.972-4A>G n.945-4A>G n.961-4A>G c.*596-4A>G (n.*596-4A>G) n.1378-4A>G c.*220-4A>G (n.*220-4A>G) c.513-4A>G (n.513-4A>G) n.2755-4A>G c.681-4A>G (n.681-4A>G) c.*752-4A>G (n.*752-4A>G) n.898-4A>G c.714-4A>G (n.714-4A>G) c.780-4A>G (n.780-4A>G) n.890-4A>G n.6922-4A>G c.*824-4A>G (n.*824-4A>G) c.*333-4A>G (n.*333-4A>G) c.*171-4A>G (n.*171-4A>G) c.*314-4A>G (n.*314-4A>G) n.920-4A>G c.720-4A>G (n.720-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612092A>T | CA2682249521 | GARS1 | c.882-4A>T (n.882-4A>T) n.972-4A>T n.945-4A>T n.961-4A>T c.*596-4A>T (n.*596-4A>T) n.1378-4A>T c.*220-4A>T (n.*220-4A>T) c.513-4A>T (n.513-4A>T) n.2755-4A>T c.681-4A>T (n.681-4A>T) c.*752-4A>T (n.*752-4A>T) n.898-4A>T c.714-4A>T (n.714-4A>T) c.780-4A>T (n.780-4A>T) n.890-4A>T n.6922-4A>T c.*824-4A>T (n.*824-4A>T) c.*333-4A>T (n.*333-4A>T) c.*171-4A>T (n.*171-4A>T) c.*314-4A>T (n.*314-4A>T) n.920-4A>T c.720-4A>T (n.720-4A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30612093T>C | CA2682249522 | GARS1 | c.882-3T>C (n.882-3T>C) n.972-3T>C n.945-3T>C n.961-3T>C c.*596-3T>C (n.*596-3T>C) n.1378-3T>C c.*220-3T>C (n.*220-3T>C) c.513-3T>C (n.513-3T>C) n.2755-3T>C c.681-3T>C (n.681-3T>C) c.*752-3T>C (n.*752-3T>C) n.898-3T>C c.714-3T>C (n.714-3T>C) c.780-3T>C (n.780-3T>C) n.890-3T>C n.6922-3T>C c.*824-3T>C (n.*824-3T>C) c.*333-3T>C (n.*333-3T>C) c.*171-3T>C (n.*171-3T>C) c.*314-3T>C (n.*314-3T>C) n.920-3T>C c.720-3T>C (n.720-3T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612094A= | CA1697811025 | GARS1 | c.882-2A= (n.882-2A=) n.972-2A= n.945-2A= n.961-2A= c.*596-2A= (n.*596-2A=) n.1378-2A= c.*220-2A= (n.*220-2A=) c.513-2A= (n.513-2A=) n.2755-2A= c.681-2A= (n.681-2A=) c.*752-2A= (n.*752-2A=) n.898-2A= c.714-2A= (n.714-2A=) c.780-2A= (n.780-2A=) n.890-2A= n.6922-2A= c.*824-2A= (n.*824-2A=) c.*333-2A= (n.*333-2A=) c.*171-2A= (n.*171-2A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) n.920-2A= c.720-2A= (n.720-2A=) | |
7 | g.30612094A>C | CA367124794 | GARS1 | c.882-2A>C (n.882-2A>C) n.972-2A>C n.945-2A>C n.961-2A>C c.*596-2A>C (n.*596-2A>C) n.1378-2A>C c.*220-2A>C (n.*220-2A>C) c.513-2A>C (n.513-2A>C) n.2755-2A>C c.681-2A>C (n.681-2A>C) c.*752-2A>C (n.*752-2A>C) n.898-2A>C c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.780-2A>C (n.780-2A>C) n.890-2A>C n.6922-2A>C c.*824-2A>C (n.*824-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.*171-2A>C (n.*171-2A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) n.920-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) | |
7 | g.30612094A>G | CA367124796 | GARS1 | c.882-2A>G (n.882-2A>G) n.972-2A>G n.945-2A>G n.961-2A>G c.*596-2A>G (n.*596-2A>G) n.1378-2A>G c.*220-2A>G (n.*220-2A>G) c.513-2A>G (n.513-2A>G) n.2755-2A>G c.681-2A>G (n.681-2A>G) c.*752-2A>G (n.*752-2A>G) n.898-2A>G c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.780-2A>G (n.780-2A>G) n.890-2A>G n.6922-2A>G c.*824-2A>G (n.*824-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) c.*171-2A>G (n.*171-2A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) n.920-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.30612094A>T | CA367124797 | GARS1 | c.882-2A>T (n.882-2A>T) n.972-2A>T n.945-2A>T n.961-2A>T c.*596-2A>T (n.*596-2A>T) n.1378-2A>T c.*220-2A>T (n.*220-2A>T) c.513-2A>T (n.513-2A>T) n.2755-2A>T c.681-2A>T (n.681-2A>T) c.*752-2A>T (n.*752-2A>T) n.898-2A>T c.714-2A>T (n.714-2A>T) c.780-2A>T (n.780-2A>T) n.890-2A>T n.6922-2A>T c.*824-2A>T (n.*824-2A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) c.*171-2A>T (n.*171-2A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) n.920-2A>T c.720-2A>T (n.720-2A>T) | |
7 | g.30612095G>A | CA367124799 | GARS1 | c.882-1G>A (n.882-1G>A) n.972-1G>A n.945-1G>A n.961-1G>A c.*596-1G>A (n.*596-1G>A) n.1378-1G>A c.*220-1G>A (n.*220-1G>A) c.513-1G>A (n.513-1G>A) n.2755-1G>A c.681-1G>A (n.681-1G>A) c.*752-1G>A (n.*752-1G>A) n.898-1G>A c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.780-1G>A (n.780-1G>A) n.890-1G>A n.6922-1G>A c.*824-1G>A (n.*824-1G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) c.*171-1G>A (n.*171-1G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) n.920-1G>A c.720-1G>A (n.720-1G>A) | |
7 | g.30612095G>C | CA367124802 | GARS1 | c.882-1G>C (n.882-1G>C) n.972-1G>C n.945-1G>C n.961-1G>C c.*596-1G>C (n.*596-1G>C) n.1378-1G>C c.*220-1G>C (n.*220-1G>C) c.513-1G>C (n.513-1G>C) n.2755-1G>C c.681-1G>C (n.681-1G>C) c.*752-1G>C (n.*752-1G>C) n.898-1G>C c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.780-1G>C (n.780-1G>C) n.890-1G>C n.6922-1G>C c.*824-1G>C (n.*824-1G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) c.*171-1G>C (n.*171-1G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) n.920-1G>C c.720-1G>C (n.720-1G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30612095G>T | CA367124801 | GARS1 | c.882-1G>T (n.882-1G>T) n.972-1G>T n.945-1G>T n.961-1G>T c.*596-1G>T (n.*596-1G>T) n.1378-1G>T c.*220-1G>T (n.*220-1G>T) c.513-1G>T (n.513-1G>T) n.2755-1G>T c.681-1G>T (n.681-1G>T) c.*752-1G>T (n.*752-1G>T) n.898-1G>T c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.780-1G>T (n.780-1G>T) n.890-1G>T n.6922-1G>T c.*824-1G>T (n.*824-1G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) c.*171-1G>T (n.*171-1G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) n.920-1G>T c.720-1G>T (n.720-1G>T) | |
7 | g.30612096G>A | CA454246855 | GARS1 | c.882G>A (p.Gly294=) n.972G>A n.945G>A n.961G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1378G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.513G>A (p.Gly171=) n.2755G>A c.681G>A (p.Gly227=) c.*752G>A (n.*752G>A) n.898G>A c.714G>A (p.Gly238=) c.780G>A (p.Gly260=) n.890G>A n.6922G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.920G>A c.720G>A (p.Gly240=) | |
7 | g.30612096G>C | CA454246856 | GARS1 | c.882G>C (p.Gly294=) n.972G>C n.945G>C n.961G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.1378G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.513G>C (p.Gly171=) n.2755G>C c.681G>C (p.Gly227=) c.*752G>C (n.*752G>C) n.898G>C c.714G>C (p.Gly238=) c.780G>C (p.Gly260=) n.890G>C n.6922G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.920G>C c.720G>C (p.Gly240=) | |
7 | g.30612096G>T | CA454246857 | GARS1 | c.882G>T (p.Gly294=) n.972G>T n.945G>T n.961G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1378G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.513G>T (p.Gly171=) n.2755G>T c.681G>T (p.Gly227=) c.*752G>T (n.*752G>T) n.898G>T c.714G>T (p.Gly238=) c.780G>T (p.Gly260=) n.890G>T n.6922G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.920G>T c.720G>T (p.Gly240=) | |
7 | g.30612097T>A | CA367124804 | GARS1 | c.883T>A (p.Tyr295Asn) n.973T>A n.946T>A n.962T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1379T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.2756T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.*753T>A (n.*753T>A) n.899T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.891T>A n.6923T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.921T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612097T>C | CA367124805 | GARS1 | c.883T>C (p.Tyr295His) n.973T>C n.946T>C n.962T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1379T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.514T>C (p.Tyr172His) n.2756T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.*753T>C (n.*753T>C) n.899T>C c.715T>C (p.Tyr239His) c.781T>C (p.Tyr261His) n.891T>C n.6923T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.921T>C c.721T>C (p.Tyr241His) | |
7 | g.30612097T>G | CA367124806 | GARS1 | c.883T>G (p.Tyr295Asp) n.973T>G n.946T>G n.962T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1379T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.2756T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.*753T>G (n.*753T>G) n.899T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.891T>G n.6923T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.921T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) | dbSNP |
7 | g.30612097T= | CA1697811033 | GARS1 | c.883T= (p.Tyr295=) n.973T= n.946T= n.962T= c.*597T= (n.*597T=) n.1379T= c.*221T= (n.*221T=) c.514T= (p.Tyr172=) n.2756T= c.682T= (p.Tyr228=) c.*753T= (n.*753T=) n.899T= c.715T= (p.Tyr239=) c.781T= (p.Tyr261=) n.891T= n.6923T= c.*825T= (n.*825T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*172T= (n.*172T=) c.*315T= (n.*315T=) n.921T= c.721T= (p.Tyr241=) | |
7 | g.30612098A>C | CA367124808 | GARS1 | c.884A>C (p.Tyr295Ser) n.974A>C n.947A>C n.963A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.1380A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.515A>C (p.Tyr172Ser) n.2757A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.*754A>C (n.*754A>C) n.900A>C c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.892A>C n.6924A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.922A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) | |
7 | g.30612098A>G | CA367124809 | GARS1 | c.884A>G (p.Tyr295Cys) n.974A>G n.947A>G n.963A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.1380A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.515A>G (p.Tyr172Cys) n.2757A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.*754A>G (n.*754A>G) n.900A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.892A>G n.6924A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.922A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) | |
7 | g.30612098A>T | CA367124811 | GARS1 | c.884A>T (p.Tyr295Phe) n.974A>T n.947A>T n.963A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.1380A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.515A>T (p.Tyr172Phe) n.2757A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.*754A>T (n.*754A>T) n.900A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.892A>T n.6924A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.922A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) | |
7 | g.30612098dup | CA2580077043 | GARS1 | c.884dup (p.Tyr295Ter) n.974dup n.947dup n.963dup c.*598dup (n.*598dup) n.1380dup c.*222dup (n.*222dup) c.515dup (p.Tyr172Ter) n.2757dup c.683dup (p.Tyr228Ter) c.*754dup (n.*754dup) n.900dup c.716dup (p.Tyr239Ter) c.782dup (p.Tyr261Ter) n.892dup n.6924dup c.*826dup (n.*826dup) c.*335dup (n.*335dup) c.*173dup (n.*173dup) c.*316dup (n.*316dup) n.922dup c.722dup (p.Tyr241Ter) | ClinVar |
7 | g.30612099C>A | CA367124812 | GARS1 | c.885C>A (p.Tyr295Ter) n.975C>A n.948C>A n.964C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.1381C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.516C>A (p.Tyr172Ter) n.2758C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) c.*755C>A (n.*755C>A) n.901C>A c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.783C>A (p.Tyr261Ter) n.893C>A n.6925C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.923C>A c.723C>A (p.Tyr241Ter) | |
7 | g.30612099C= | CA1697811039 | GARS1 | c.885C= (p.Tyr295=) n.975C= n.948C= n.964C= c.*599C= (n.*599C=) n.1381C= c.*223C= (n.*223C=) c.516C= (p.Tyr172=) n.2758C= c.684C= (p.Tyr228=) c.*755C= (n.*755C=) n.901C= c.717C= (p.Tyr239=) c.783C= (p.Tyr261=) n.893C= n.6925C= c.*827C= (n.*827C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*174C= (n.*174C=) c.*317C= (n.*317C=) n.923C= c.723C= (p.Tyr241=) | |
7 | g.30612099C>G | CA367124814 | GARS1 | c.885C>G (p.Tyr295Ter) n.975C>G n.948C>G n.964C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.1381C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.516C>G (p.Tyr172Ter) n.2758C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) c.*755C>G (n.*755C>G) n.901C>G c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.783C>G (p.Tyr261Ter) n.893C>G n.6925C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.923C>G c.723C>G (p.Tyr241Ter) | |
7 | g.30612099C>T | CA4205853 | GARS1 | c.885C>T (p.Tyr295=) n.975C>T n.948C>T n.964C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1381C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.516C>T (p.Tyr172=) n.2758C>T c.684C>T (p.Tyr228=) c.*755C>T (n.*755C>T) n.901C>T c.717C>T (p.Tyr239=) c.783C>T (p.Tyr261=) n.893C>T n.6925C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.923C>T c.723C>T (p.Tyr241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612100T>A | CA367124816 | GARS1 | c.886T>A (p.Leu296Met) n.976T>A n.949T>A n.965T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.1382T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.517T>A (p.Leu173Met) n.2759T>A c.685T>A (p.Leu229Met) c.*756T>A (n.*756T>A) n.902T>A c.718T>A (p.Leu240Met) c.784T>A (p.Leu262Met) n.894T>A n.6926T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.924T>A c.724T>A (p.Leu242Met) | |
7 | g.30612100T>C | CA454246858 | GARS1 | c.886T>C (p.Leu296=) n.976T>C n.949T>C n.965T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.1382T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.517T>C (p.Leu173=) n.2759T>C c.685T>C (p.Leu229=) c.*756T>C (n.*756T>C) n.902T>C c.718T>C (p.Leu240=) c.784T>C (p.Leu262=) n.894T>C n.6926T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.924T>C c.724T>C (p.Leu242=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612100T>G | CA367124818 | GARS1 | c.886T>G (p.Leu296Val) n.976T>G n.949T>G n.965T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.1382T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.517T>G (p.Leu173Val) n.2759T>G c.685T>G (p.Leu229Val) c.*756T>G (n.*756T>G) n.902T>G c.718T>G (p.Leu240Val) c.784T>G (p.Leu262Val) n.894T>G n.6926T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.924T>G c.724T>G (p.Leu242Val) | gnomAD v4 |
7 | g.30612101T>A | CA367124821 | GARS1 | c.887T>A (p.Leu296Ter) n.977T>A n.950T>A n.966T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.1383T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.2760T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) c.*757T>A (n.*757T>A) n.903T>A c.719T>A (p.Leu240Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) n.895T>A n.6927T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.925T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) | |
7 | g.30612101T>C | CA367124822 | GARS1 | c.887T>C (p.Leu296Ser) n.977T>C n.950T>C n.966T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.1383T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.2760T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) c.*757T>C (n.*757T>C) n.903T>C c.719T>C (p.Leu240Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) n.895T>C n.6927T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.925T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) | |
7 | g.30612101T>G | CA367124820 | GARS1 | c.887T>G (p.Leu296Trp) n.977T>G n.950T>G n.966T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.1383T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.518T>G (p.Leu173Trp) n.2760T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) c.*757T>G (n.*757T>G) n.903T>G c.719T>G (p.Leu240Trp) c.785T>G (p.Leu262Trp) n.895T>G n.6927T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.925T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.30612102G>A | CA454246859 | GARS1 | c.888G>A (p.Leu296=) n.978G>A n.951G>A n.967G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.1384G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.519G>A (p.Leu173=) n.2761G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.*758G>A (n.*758G>A) n.904G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.786G>A (p.Leu262=) n.896G>A n.6928G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.926G>A c.726G>A (p.Leu242=) | |
7 | g.30612102G>C | CA367124824 | GARS1 | c.888G>C (p.Leu296Phe) n.978G>C n.951G>C n.967G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.1384G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.519G>C (p.Leu173Phe) n.2761G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) c.*758G>C (n.*758G>C) n.904G>C c.720G>C (p.Leu240Phe) c.786G>C (p.Leu262Phe) n.896G>C n.6928G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.926G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) | |
7 | g.30612102G>T | CA367124826 | GARS1 | c.888G>T (p.Leu296Phe) n.978G>T n.951G>T n.967G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.1384G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.519G>T (p.Leu173Phe) n.2761G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) c.*758G>T (n.*758G>T) n.904G>T c.720G>T (p.Leu240Phe) c.786G>T (p.Leu262Phe) n.896G>T n.6928G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.926G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) | |
7 | g.30612103A>C | CA454246860 | GARS1 | c.889A>C (p.Arg297=) n.979A>C n.952A>C n.968A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.1385A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.520A>C (p.Arg174=) n.2762A>C c.688A>C (p.Arg230=) c.*759A>C (n.*759A>C) n.905A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.787A>C (p.Arg263=) n.897A>C n.6929A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.927A>C c.727A>C (p.Arg243=) | |
7 | g.30612103A>G | CA367124827 | GARS1 | c.889A>G (p.Arg297Gly) n.979A>G n.952A>G n.968A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.1385A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.2762A>G c.688A>G (p.Arg230Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) n.905A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) n.897A>G n.6929A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.927A>G c.727A>G (p.Arg243Gly) | |
7 | g.30612103A>T | CA367124829 | GARS1 | c.889A>T (p.Arg297Ter) n.979A>T n.952A>T n.968A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.1385A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.520A>T (p.Arg174Ter) n.2762A>T c.688A>T (p.Arg230Ter) c.*759A>T (n.*759A>T) n.905A>T c.721A>T (p.Arg241Ter) c.787A>T (p.Arg263Ter) n.897A>T n.6929A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.927A>T c.727A>T (p.Arg243Ter) | |
7 | g.30612104G>A | CA367124830 | GARS1 | c.890G>A (p.Arg297Lys) n.980G>A n.953G>A n.969G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.1386G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.2763G>A c.689G>A (p.Arg230Lys) c.*760G>A (n.*760G>A) n.906G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) n.898G>A n.6930G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.928G>A c.728G>A (p.Arg243Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.30612104G>C | CA367124832 | GARS1 | c.890G>C (p.Arg297Thr) n.980G>C n.953G>C n.969G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.1386G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.2763G>C c.689G>C (p.Arg230Thr) c.*760G>C (n.*760G>C) n.906G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) n.898G>C n.6930G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.928G>C c.728G>C (p.Arg243Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.30612104G>T | CA367124833 | GARS1 | c.890G>T (p.Arg297Ile) n.980G>T n.953G>T n.969G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.1386G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.521G>T (p.Arg174Ile) n.2763G>T c.689G>T (p.Arg230Ile) c.*760G>T (n.*760G>T) n.906G>T c.722G>T (p.Arg241Ile) c.788G>T (p.Arg263Ile) n.898G>T n.6930G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.928G>T c.728G>T (p.Arg243Ile) | |
7 | g.30612105A>C | CA367124835 | GARS1 | c.891A>C (p.Arg297Ser) n.981A>C n.954A>C n.970A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.1387A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.522A>C (p.Arg174Ser) n.2764A>C c.690A>C (p.Arg230Ser) c.*761A>C (n.*761A>C) n.907A>C c.723A>C (p.Arg241Ser) c.789A>C (p.Arg263Ser) n.899A>C n.6931A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.929A>C c.729A>C (p.Arg243Ser) | |
7 | g.30612105A>G | CA454246861 | GARS1 | c.891A>G (p.Arg297=) n.981A>G n.954A>G n.970A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.1387A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.522A>G (p.Arg174=) n.2764A>G c.690A>G (p.Arg230=) c.*761A>G (n.*761A>G) n.907A>G c.723A>G (p.Arg241=) c.789A>G (p.Arg263=) n.899A>G n.6931A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.929A>G c.729A>G (p.Arg243=) | |
7 | g.30612105A>T | CA367124836 | GARS1 | c.891A>T (p.Arg297Ser) n.981A>T n.954A>T n.970A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.1387A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.522A>T (p.Arg174Ser) n.2764A>T c.690A>T (p.Arg230Ser) c.*761A>T (n.*761A>T) n.907A>T c.723A>T (p.Arg241Ser) c.789A>T (p.Arg263Ser) n.899A>T n.6931A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.929A>T c.729A>T (p.Arg243Ser) | |
7 | g.30612106C>A | CA367124838 | GARS1 | c.892C>A (p.Pro298Thr) n.982C>A n.955C>A n.971C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.1388C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.2765C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.*762C>A (n.*762C>A) n.908C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) n.900C>A n.6932C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.930C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) | |
7 | g.30612106C>G | CA367124840 | GARS1 | c.892C>G (p.Pro298Ala) n.982C>G n.955C>G n.971C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.1388C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.2765C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) c.*762C>G (n.*762C>G) n.908C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) n.900C>G n.6932C>G c.*834C>G (n.*834C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.930C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.30612106C>T | CA367124841 | GARS1 | c.892C>T (p.Pro298Ser) n.982C>T n.955C>T n.971C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.1388C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.2765C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) c.*762C>T (n.*762C>T) n.908C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.900C>T n.6932C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.930C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) | |
7 | g.30612107C>A | CA367124843 | GARS1 | c.893C>A (p.Pro298Gln) n.983C>A n.956C>A n.972C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.1389C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.524C>A (p.Pro175Gln) n.2766C>A c.692C>A (p.Pro231Gln) c.*763C>A (n.*763C>A) n.909C>A c.725C>A (p.Pro242Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) n.901C>A n.6933C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.931C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) | |
7 | g.30612107C= | CA1697811042 | GARS1 | c.893C= (p.Pro298=) n.983C= n.956C= n.972C= c.*607C= (n.*607C=) n.1389C= c.*231C= (n.*231C=) c.524C= (p.Pro175=) n.2766C= c.692C= (p.Pro231=) c.*763C= (n.*763C=) n.909C= c.725C= (p.Pro242=) c.791C= (p.Pro264=) n.901C= n.6933C= c.*835C= (n.*835C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*182C= (n.*182C=) c.*325C= (n.*325C=) n.931C= c.731C= (p.Pro244=) | |
7 | g.30612107C>G | CA367124845 | GARS1 | c.893C>G (p.Pro298Arg) n.983C>G n.956C>G n.972C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1389C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.2766C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) c.*763C>G (n.*763C>G) n.909C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.901C>G n.6933C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.931C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) | |
7 | g.30612107C>T | CA254714 | GARS1 | c.893C>T (p.Pro298Leu) n.983C>T n.956C>T n.972C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1389C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.2766C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*763C>T (n.*763C>T) n.909C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.901C>T n.6933C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.931C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612108A>C | CA454246864 | GARS1 | c.894A>C (p.Pro298=) n.984A>C n.957A>C n.973A>C c.*608A>C (n.*608A>C) n.1390A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.525A>C (p.Pro175=) n.2767A>C c.693A>C (p.Pro231=) c.*764A>C (n.*764A>C) n.910A>C c.726A>C (p.Pro242=) c.792A>C (p.Pro264=) n.902A>C n.6934A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.932A>C c.732A>C (p.Pro244=) | |
7 | g.30612108A>G | CA454246863 | GARS1 | c.894A>G (p.Pro298=) n.984A>G n.957A>G n.973A>G c.*608A>G (n.*608A>G) n.1390A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.525A>G (p.Pro175=) n.2767A>G c.693A>G (p.Pro231=) c.*764A>G (n.*764A>G) n.910A>G c.726A>G (p.Pro242=) c.792A>G (p.Pro264=) n.902A>G n.6934A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.932A>G c.732A>G (p.Pro244=) | |
7 | g.30612108A>T | CA454246862 | GARS1 | c.894A>T (p.Pro298=) n.984A>T n.957A>T n.973A>T c.*608A>T (n.*608A>T) n.1390A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.525A>T (p.Pro175=) n.2767A>T c.693A>T (p.Pro231=) c.*764A>T (n.*764A>T) n.910A>T c.726A>T (p.Pro242=) c.792A>T (p.Pro264=) n.902A>T n.6934A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.932A>T c.732A>T (p.Pro244=) | |
7 | g.30612108_30612119del | CA2695207553 | GARS1 | c.894_905del (p.Glu299_Gln302del) n.984_995del n.957_968del n.973_984del c.*608_*619del (n.*608_*619del) n.1390_1401del c.*232_*243del (n.*232_*243del) c.525_536del (p.Glu176_Gln179del) n.2767_2778del c.693_704del (p.Glu232_Gln235del) c.*764_*775del (n.*764_*775del) n.910_921del c.726_737del (p.Glu243_Gln246del) c.792_803del (p.Glu265_Gln268del) n.902_913del n.6934_6945del c.*836_*847del (n.*836_*847del) c.*345_*356del (n.*345_*356del) c.*183_*194del (n.*183_*194del) c.*326_*337del (n.*326_*337del) n.932_943del c.732_743del (p.Glu245_Gln248del) | |
7 | g.30612109G>A | CA367124847 | GARS1 | c.895G>A (p.Glu299Lys) n.985G>A n.958G>A n.974G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.1391G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.2768G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.*765G>A (n.*765G>A) n.911G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.903G>A n.6935G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.933G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) | |
7 | g.30612109G>C | CA367124849 | GARS1 | c.895G>C (p.Glu299Gln) n.985G>C n.958G>C n.974G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.1391G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.2768G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.*765G>C (n.*765G>C) n.911G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.903G>C n.6935G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.933G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612109G= | CA1697811045 | GARS1 | c.895G= (p.Glu299=) n.985G= n.958G= n.974G= c.*609G= (n.*609G=) n.1391G= c.*233G= (n.*233G=) c.526G= (p.Glu176=) n.2768G= c.694G= (p.Glu232=) c.*765G= (n.*765G=) n.911G= c.727G= (p.Glu243=) c.793G= (p.Glu265=) n.903G= n.6935G= c.*837G= (n.*837G=) c.*346G= (n.*346G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*327G= (n.*327G=) n.933G= c.733G= (p.Glu245=) | |
7 | g.30612109G>T | CA367124850 | GARS1 | c.895G>T (p.Glu299Ter) n.985G>T n.958G>T n.974G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.1391G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.2768G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.*765G>T (n.*765G>T) n.911G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.903G>T n.6935G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.933G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) | |
7 | g.30612110A>C | CA367124852 | GARS1 | c.896A>C (p.Glu299Ala) n.986A>C n.959A>C n.975A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.1392A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.2769A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.*766A>C (n.*766A>C) n.912A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.904A>C n.6936A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.934A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) | |
7 | g.30612110A>G | CA367124853 | GARS1 | c.896A>G (p.Glu299Gly) n.986A>G n.959A>G n.975A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.1392A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.2769A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.*766A>G (n.*766A>G) n.912A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.904A>G n.6936A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.934A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) | |
7 | g.30612110A>T | CA367124854 | GARS1 | c.896A>T (p.Glu299Val) n.986A>T n.959A>T n.975A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.1392A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.527A>T (p.Glu176Val) n.2769A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.*766A>T (n.*766A>T) n.912A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.904A>T n.6936A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.934A>T c.734A>T (p.Glu245Val) | |
7 | g.30612111A>C | CA367124857 | GARS1 | c.897A>C (p.Glu299Asp) n.987A>C n.960A>C n.976A>C c.*611A>C (n.*611A>C) n.1393A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.528A>C (p.Glu176Asp) n.2770A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) c.*767A>C (n.*767A>C) n.913A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) n.905A>C n.6937A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.935A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) | |
7 | g.30612111A>G | CA454246865 | GARS1 | c.897A>G (p.Glu299=) n.987A>G n.960A>G n.976A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.1393A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.528A>G (p.Glu176=) n.2770A>G c.696A>G (p.Glu232=) c.*767A>G (n.*767A>G) n.913A>G c.729A>G (p.Glu243=) c.795A>G (p.Glu265=) n.905A>G n.6937A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.935A>G c.735A>G (p.Glu245=) | |
7 | g.30612111A>T | CA367124856 | GARS1 | c.897A>T (p.Glu299Asp) n.987A>T n.960A>T n.976A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.1393A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.528A>T (p.Glu176Asp) n.2770A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) c.*767A>T (n.*767A>T) n.913A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) n.905A>T n.6937A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.935A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) | |
7 | g.30612112A>C | CA367124858 | GARS1 | c.898A>C (p.Thr300Pro) n.988A>C n.961A>C n.977A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.1394A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.2771A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.*768A>C (n.*768A>C) n.914A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.906A>C n.6938A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.936A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) | |
7 | g.30612112A>G | CA367124859 | GARS1 | c.898A>G (p.Thr300Ala) n.988A>G n.961A>G n.977A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.1394A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.2771A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.*768A>G (n.*768A>G) n.914A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.906A>G n.6938A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.936A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) | |
7 | g.30612112A>T | CA367124860 | GARS1 | c.898A>T (p.Thr300Ser) n.988A>T n.961A>T n.977A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.1394A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.2771A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.*768A>T (n.*768A>T) n.914A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.906A>T n.6938A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.936A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) | |
7 | g.30612113C>A | CA367124861 | GARS1 | c.899C>A (p.Thr300Asn) n.989C>A n.962C>A n.978C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.1395C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.2772C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.*769C>A (n.*769C>A) n.915C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.907C>A n.6939C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.937C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) | |
7 | g.30612113C>G | CA367124863 | GARS1 | c.899C>G (p.Thr300Ser) n.989C>G n.962C>G n.978C>G c.*613C>G (n.*613C>G) n.1395C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.530C>G (p.Thr177Ser) n.2772C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.*769C>G (n.*769C>G) n.915C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.907C>G n.6939C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.937C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) | |
7 | g.30612113C>T | CA367124865 | GARS1 | c.899C>T (p.Thr300Ile) n.989C>T n.962C>T n.978C>T c.*613C>T (n.*613C>T) n.1395C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.2772C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.*769C>T (n.*769C>T) n.915C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.907C>T n.6939C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.937C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) | |
7 | g.30612114T>A | CA454246866 | GARS1 | c.900T>A (p.Thr300=) n.990T>A n.963T>A n.979T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.1396T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.531T>A (p.Thr177=) n.2773T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.*770T>A (n.*770T>A) n.916T>A c.732T>A (p.Thr244=) c.798T>A (p.Thr266=) n.908T>A n.6940T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.938T>A c.738T>A (p.Thr246=) | |
7 | g.30612114T>C | CA454246867 | GARS1 | c.900T>C (p.Thr300=) n.990T>C n.963T>C n.979T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.1396T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.531T>C (p.Thr177=) n.2773T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.*770T>C (n.*770T>C) n.916T>C c.732T>C (p.Thr244=) c.798T>C (p.Thr266=) n.908T>C n.6940T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.938T>C c.738T>C (p.Thr246=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612114T>G | CA454246868 | GARS1 | c.900T>G (p.Thr300=) n.990T>G n.963T>G n.979T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.1396T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.531T>G (p.Thr177=) n.2773T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.*770T>G (n.*770T>G) n.916T>G c.732T>G (p.Thr244=) c.798T>G (p.Thr266=) n.908T>G n.6940T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.938T>G c.738T>G (p.Thr246=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612114T= | CA1697811073 | GARS1 | c.900T= (p.Thr300=) n.990T= n.963T= n.979T= c.*614T= (n.*614T=) n.1396T= c.*238T= (n.*238T=) c.531T= (p.Thr177=) n.2773T= c.699T= (p.Thr233=) c.*770T= (n.*770T=) n.916T= c.732T= (p.Thr244=) c.798T= (p.Thr266=) n.908T= n.6940T= c.*842T= (n.*842T=) c.*351T= (n.*351T=) c.*189T= (n.*189T=) c.*332T= (n.*332T=) n.938T= c.738T= (p.Thr246=) | |
7 | g.30612114_30612115delinsTG | CA1697811051 | GARS1 | c.900_901delinsTG (p.Thr300=) n.990_991delinsTG n.963_964delinsTG n.979_980delinsTG c.*614_*615delinsTG (n.*614_*615delinsTG) n.1396_1397delinsTG c.*238_*239delinsTG (n.*238_*239delinsTG) c.531_532delinsTG (p.Thr177=) n.2773_2774delinsTG c.699_700delinsTG (p.Thr233=) c.*770_*771delinsTG (n.*770_*771delinsTG) n.916_917delinsTG c.732_733delinsTG (p.Thr244=) c.798_799delinsTG (p.Thr266=) n.908_909delinsTG n.6940_6941delinsTG c.*842_*843delinsTG (n.*842_*843delinsTG) c.*351_*352delinsTG (n.*351_*352delinsTG) c.*189_*190delinsTG (n.*189_*190delinsTG) c.*332_*333delinsTG (n.*332_*333delinsTG) n.938_939delinsTG c.738_739delinsTG (p.Thr246=) | |
7 | g.30612115del | CA573453920 | GARS1 | c.901del (p.Ala301HisfsTer6) n.991del n.964del n.980del c.*615del (n.*615del) n.1397del c.*239del (n.*239del) c.532del (p.Ala178HisfsTer6) n.2774del c.700del (p.Ala234HisfsTer6) c.*771del (n.*771del) n.917del c.733del (p.Ala245HisfsTer6) c.799del (p.Ala267HisfsTer6) n.909del n.6941del c.*843del (n.*843del) c.*352del (n.*352del) c.*190del (n.*190del) c.*333del (n.*333del) n.939del c.739del (p.Ala247HisfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612115G>A | CA367124867 | GARS1 | c.901G>A (p.Ala301Thr) n.991G>A n.964G>A n.980G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.1397G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) n.2774G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*771G>A (n.*771G>A) n.917G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.909G>A n.6941G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.939G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) | |
7 | g.30612115G>C | CA367124871 | GARS1 | c.901G>C (p.Ala301Pro) n.991G>C n.964G>C n.980G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.1397G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) n.2774G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*771G>C (n.*771G>C) n.917G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.909G>C n.6941G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.939G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) | |
7 | g.30612115G>T | CA367124869 | GARS1 | c.901G>T (p.Ala301Ser) n.991G>T n.964G>T n.980G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.1397G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) n.2774G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*771G>T (n.*771G>T) n.917G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.909G>T n.6941G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.939G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) | |
7 | g.30612116C>A | CA367124873 | GARS1 | c.902C>A (p.Ala301Glu) n.992C>A n.965C>A n.981C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.1398C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) n.2775C>A c.701C>A (p.Ala234Glu) c.*772C>A (n.*772C>A) n.918C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) n.910C>A n.6942C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.940C>A c.740C>A (p.Ala247Glu) | |
7 | g.30612116C>G | CA367124875 | GARS1 | c.902C>G (p.Ala301Gly) n.992C>G n.965C>G n.981C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1398C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) n.2775C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*772C>G (n.*772C>G) n.918C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.910C>G n.6942C>G c.*844C>G (n.*844C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.940C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) | |
7 | g.30612116C>T | CA367124874 | GARS1 | c.902C>T (p.Ala301Val) n.992C>T n.965C>T n.981C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1398C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) n.2775C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.*772C>T (n.*772C>T) n.918C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.910C>T n.6942C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.940C>T c.740C>T (p.Ala247Val) | |
7 | g.30612117A= | CA1697811077 | GARS1 | c.903A= (p.Ala301=) n.993A= n.966A= n.982A= c.*617A= (n.*617A=) n.1399A= c.*241A= (n.*241A=) c.534A= (p.Ala178=) n.2776A= c.702A= (p.Ala234=) c.*773A= (n.*773A=) n.919A= c.735A= (p.Ala245=) c.801A= (p.Ala267=) n.911A= n.6943A= c.*845A= (n.*845A=) c.*354A= (n.*354A=) c.*192A= (n.*192A=) c.*335A= (n.*335A=) n.941A= c.741A= (p.Ala247=) | |
7 | g.30612117A>C | CA454246869 | GARS1 | c.903A>C (p.Ala301=) n.993A>C n.966A>C n.982A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.1399A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.534A>C (p.Ala178=) n.2776A>C c.702A>C (p.Ala234=) c.*773A>C (n.*773A>C) n.919A>C c.735A>C (p.Ala245=) c.801A>C (p.Ala267=) n.911A>C n.6943A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.941A>C c.741A>C (p.Ala247=) | |
7 | g.30612117A>G | CA454246870 | GARS1 | c.903A>G (p.Ala301=) n.993A>G n.966A>G n.982A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.1399A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.534A>G (p.Ala178=) n.2776A>G c.702A>G (p.Ala234=) c.*773A>G (n.*773A>G) n.919A>G c.735A>G (p.Ala245=) c.801A>G (p.Ala267=) n.911A>G n.6943A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.941A>G c.741A>G (p.Ala247=) | |
7 | g.30612117A>T | CA454246871 | GARS1 | c.903A>T (p.Ala301=) n.993A>T n.966A>T n.982A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.1399A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.534A>T (p.Ala178=) n.2776A>T c.702A>T (p.Ala234=) c.*773A>T (n.*773A>T) n.919A>T c.735A>T (p.Ala245=) c.801A>T (p.Ala267=) n.911A>T n.6943A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.941A>T c.741A>T (p.Ala247=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612118C>A | CA367124877 | GARS1 | c.904C>A (p.Gln302Lys) n.994C>A n.967C>A n.983C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1400C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.535C>A (p.Gln179Lys) n.2777C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*774C>A (n.*774C>A) n.920C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) n.912C>A n.6944C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.942C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) | |
7 | g.30612118C>G | CA367124879 | GARS1 | c.904C>G (p.Gln302Glu) n.994C>G n.967C>G n.983C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1400C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.535C>G (p.Gln179Glu) n.2777C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*774C>G (n.*774C>G) n.920C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) n.912C>G n.6944C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.942C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) | |
7 | g.30612118C>T | CA367124878 | GARS1 | c.904C>T (p.Gln302Ter) n.994C>T n.967C>T n.983C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1400C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.535C>T (p.Gln179Ter) n.2777C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*774C>T (n.*774C>T) n.920C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) n.912C>T n.6944C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.942C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.30612119A>C | CA367124880 | GARS1 | c.905A>C (p.Gln302Pro) n.995A>C n.968A>C n.984A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.1401A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.536A>C (p.Gln179Pro) n.2778A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*775A>C (n.*775A>C) n.921A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) n.913A>C n.6945A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.943A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) | |
7 | g.30612119A>G | CA367124882 | GARS1 | c.905A>G (p.Gln302Arg) n.995A>G n.968A>G n.984A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.1401A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.536A>G (p.Gln179Arg) n.2778A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*775A>G (n.*775A>G) n.921A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) n.913A>G n.6945A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.943A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) | |
7 | g.30612119A>T | CA367124883 | GARS1 | c.905A>T (p.Gln302Leu) n.995A>T n.968A>T n.984A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.1401A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.536A>T (p.Gln179Leu) n.2778A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*775A>T (n.*775A>T) n.921A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) n.913A>T n.6945A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.943A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) | |
7 | g.30612119_30612120del | CA2682249544 | GARS1 | c.905_906del (p.Gln302ArgfsTer29) n.995_996del n.968_969del n.984_985del c.*619_*620del (n.*619_*620del) n.1401_1402del c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.536_537del (p.Gln179ArgfsTer29) n.2778_2779del c.704_705del (p.Gln235ArgfsTer29) c.*775_*776del (n.*775_*776del) n.921_922del c.737_738del (p.Gln246ArgfsTer29) c.803_804del (p.Gln268ArgfsTer29) n.913_914del n.6945_6946del c.*847_*848del (n.*847_*848del) c.*356_*357del (n.*356_*357del) c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) n.943_944del c.743_744del (p.Gln248ArgfsTer29) | gnomAD v4 |
7 | g.30612120G>A | CA454246872 | GARS1 | c.906G>A (p.Gln302=) n.996G>A n.969G>A n.985G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1402G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.537G>A (p.Gln179=) n.2779G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.*776G>A (n.*776G>A) n.922G>A c.738G>A (p.Gln246=) c.804G>A (p.Gln268=) n.914G>A n.6946G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.944G>A c.744G>A (p.Gln248=) | |
7 | g.30612120G>C | CA4205854 | GARS1 | c.906G>C (p.Gln302His) n.996G>C n.969G>C n.985G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1402G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.537G>C (p.Gln179His) n.2779G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.*776G>C (n.*776G>C) n.922G>C c.738G>C (p.Gln246His) c.804G>C (p.Gln268His) n.914G>C n.6946G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.944G>C c.744G>C (p.Gln248His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612120G= | CA1697811078 | GARS1 | c.906G= (p.Gln302=) n.996G= n.969G= n.985G= c.*620G= (n.*620G=) n.1402G= c.*244G= (n.*244G=) c.537G= (p.Gln179=) n.2779G= c.705G= (p.Gln235=) c.*776G= (n.*776G=) n.922G= c.738G= (p.Gln246=) c.804G= (p.Gln268=) n.914G= n.6946G= c.*848G= (n.*848G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*338G= (n.*338G=) n.944G= c.744G= (p.Gln248=) | |
7 | g.30612120G>T | CA367124885 | GARS1 | c.906G>T (p.Gln302His) n.996G>T n.969G>T n.985G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1402G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.537G>T (p.Gln179His) n.2779G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.*776G>T (n.*776G>T) n.922G>T c.738G>T (p.Gln246His) c.804G>T (p.Gln268His) n.914G>T n.6946G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.944G>T c.744G>T (p.Gln248His) | |
7 | g.30612121G>A | CA367124887 | GARS1 | c.907G>A (p.Gly303Arg) n.997G>A n.970G>A n.986G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.1403G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.538G>A (p.Gly180Arg) n.2780G>A c.706G>A (p.Gly236Arg) c.*777G>A (n.*777G>A) n.923G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg) n.915G>A n.6947G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.945G>A c.745G>A (p.Gly249Arg) | COSMIC |
7 | g.30612121G>C | CA367124889 | GARS1 | c.907G>C (p.Gly303Arg) n.997G>C n.970G>C n.986G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.1403G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.2780G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.*777G>C (n.*777G>C) n.923G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.915G>C n.6947G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.945G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) | |
7 | g.30612121G>T | CA367124890 | GARS1 | c.907G>T (p.Gly303Trp) n.997G>T n.970G>T n.986G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.1403G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.538G>T (p.Gly180Trp) n.2780G>T c.706G>T (p.Gly236Trp) c.*777G>T (n.*777G>T) n.923G>T c.739G>T (p.Gly247Trp) c.805G>T (p.Gly269Trp) n.915G>T n.6947G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.945G>T c.745G>T (p.Gly249Trp) | |
7 | g.30612122G>A | CA367124892 | GARS1 | c.908G>A (p.Gly303Glu) n.998G>A n.971G>A n.987G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.1404G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.539G>A (p.Gly180Glu) n.2781G>A c.707G>A (p.Gly236Glu) c.*778G>A (n.*778G>A) n.924G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu) n.916G>A n.6948G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.946G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) | |
7 | g.30612122G>C | CA367124894 | GARS1 | c.908G>C (p.Gly303Ala) n.998G>C n.971G>C n.987G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.1404G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.2781G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.*778G>C (n.*778G>C) n.924G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.916G>C n.6948G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.946G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.30612122G>T | CA367124895 | GARS1 | c.908G>T (p.Gly303Val) n.998G>T n.971G>T n.987G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.1404G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) n.2781G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.*778G>T (n.*778G>T) n.924G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.916G>T n.6948G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.946G>T c.746G>T (p.Gly249Val) | |
7 | g.30612123G>A | CA454246873 | GARS1 | c.909G>A (p.Gly303=) n.999G>A n.972G>A n.988G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1405G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.540G>A (p.Gly180=) n.2782G>A c.708G>A (p.Gly236=) c.*779G>A (n.*779G>A) n.925G>A c.741G>A (p.Gly247=) c.807G>A (p.Gly269=) n.917G>A n.6949G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.947G>A c.747G>A (p.Gly249=) | |
7 | g.30612123G>C | CA454246874 | GARS1 | c.909G>C (p.Gly303=) n.999G>C n.972G>C n.988G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1405G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.540G>C (p.Gly180=) n.2782G>C c.708G>C (p.Gly236=) c.*779G>C (n.*779G>C) n.925G>C c.741G>C (p.Gly247=) c.807G>C (p.Gly269=) n.917G>C n.6949G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.947G>C c.747G>C (p.Gly249=) | ClinVar |
7 | g.30612123G>T | CA454246875 | GARS1 | c.909G>T (p.Gly303=) n.999G>T n.972G>T n.988G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1405G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.540G>T (p.Gly180=) n.2782G>T c.708G>T (p.Gly236=) c.*779G>T (n.*779G>T) n.925G>T c.741G>T (p.Gly247=) c.807G>T (p.Gly269=) n.917G>T n.6949G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.947G>T c.747G>T (p.Gly249=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612124A>C | CA367124901 | GARS1 | c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1000A>C n.973A>C n.989A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.1406A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.2783A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*780A>C (n.*780A>C) n.926A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.918A>C n.6950A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.948A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) | |
7 | g.30612124A>G | CA367124899 | GARS1 | c.910A>G (p.Ile304Val) n.1000A>G n.973A>G n.989A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.1406A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.541A>G (p.Ile181Val) n.2783A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.*780A>G (n.*780A>G) n.926A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.808A>G (p.Ile270Val) n.918A>G n.6950A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.948A>G c.748A>G (p.Ile250Val) | |
7 | g.30612124A>T | CA367124897 | GARS1 | c.910A>T (p.Ile304Phe) n.1000A>T n.973A>T n.989A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.1406A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.2783A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.*780A>T (n.*780A>T) n.926A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) n.918A>T n.6950A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.948A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) | |
7 | g.30612125T>A | CA367124903 | GARS1 | c.911T>A (p.Ile304Asn) n.1001T>A n.974T>A n.990T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.1407T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.2784T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) c.*781T>A (n.*781T>A) n.927T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) n.919T>A n.6951T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.949T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) | COSMIC |
7 | g.30612125T>C | CA367124904 | GARS1 | c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1001T>C n.974T>C n.990T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.1407T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.2784T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*781T>C (n.*781T>C) n.927T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.919T>C n.6951T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.949T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) | |
7 | g.30612125T>G | CA367124905 | GARS1 | c.911T>G (p.Ile304Ser) n.1001T>G n.974T>G n.990T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.1407T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.2784T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) c.*781T>G (n.*781T>G) n.927T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) n.919T>G n.6951T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.949T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) | |
7 | g.30612126T>A | CA454246876 | GARS1 | c.912T>A (p.Ile304=) n.1002T>A n.975T>A n.991T>A c.*626T>A (n.*626T>A) n.1408T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.543T>A (p.Ile181=) n.2785T>A c.711T>A (p.Ile237=) c.*782T>A (n.*782T>A) n.928T>A c.744T>A (p.Ile248=) c.810T>A (p.Ile270=) n.920T>A n.6952T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.950T>A c.750T>A (p.Ile250=) | |
7 | g.30612126T>C | CA454246878 | GARS1 | c.912T>C (p.Ile304=) n.1002T>C n.975T>C n.991T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.1408T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.543T>C (p.Ile181=) n.2785T>C c.711T>C (p.Ile237=) c.*782T>C (n.*782T>C) n.928T>C c.744T>C (p.Ile248=) c.810T>C (p.Ile270=) n.920T>C n.6952T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.950T>C c.750T>C (p.Ile250=) | |
7 | g.30612126T>G | CA367124907 | GARS1 | c.912T>G (p.Ile304Met) n.1002T>G n.975T>G n.991T>G c.*626T>G (n.*626T>G) n.1408T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.543T>G (p.Ile181Met) n.2785T>G c.711T>G (p.Ile237Met) c.*782T>G (n.*782T>G) n.928T>G c.744T>G (p.Ile248Met) c.810T>G (p.Ile270Met) n.920T>G n.6952T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.950T>G c.750T>G (p.Ile250Met) | |
7 | g.30612127T>A | CA367124909 | GARS1 | c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1003T>A n.976T>A n.992T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.1409T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.544T>A (p.Phe182Ile) n.2786T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) c.*783T>A (n.*783T>A) n.929T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) n.921T>A n.6953T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.951T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) | |
7 | g.30612127T>C | CA367124911 | GARS1 | c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1003T>C n.976T>C n.992T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.1409T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.544T>C (p.Phe182Leu) n.2786T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) c.*783T>C (n.*783T>C) n.929T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) n.921T>C n.6953T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.951T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) | |
7 | g.30612127T>G | CA367124912 | GARS1 | c.913T>G (p.Phe305Val) n.1003T>G n.976T>G n.992T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.1409T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.544T>G (p.Phe182Val) n.2786T>G c.712T>G (p.Phe238Val) c.*783T>G (n.*783T>G) n.929T>G c.745T>G (p.Phe249Val) c.811T>G (p.Phe271Val) n.921T>G n.6953T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.951T>G c.751T>G (p.Phe251Val) | |
7 | g.30612128T>A | CA367124913 | GARS1 | c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1004T>A n.977T>A n.993T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.1410T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.2787T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.*784T>A (n.*784T>A) n.930T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.922T>A n.6954T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.952T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) | |
7 | g.30612128T>C | CA367124915 | GARS1 | c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1004T>C n.977T>C n.993T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.1410T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.545T>C (p.Phe182Ser) n.2787T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) c.*784T>C (n.*784T>C) n.930T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) n.922T>C n.6954T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.952T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) | |
7 | g.30612128T>G | CA367124917 | GARS1 | c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1004T>G n.977T>G n.993T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.1410T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.545T>G (p.Phe182Cys) n.2787T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) c.*784T>G (n.*784T>G) n.930T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) n.922T>G n.6954T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.952T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) | |
7 | g.30612129C>A | CA367124918 | GARS1 | c.915C>A (p.Phe305Leu) n.1005C>A n.978C>A n.994C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.1411C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.546C>A (p.Phe182Leu) n.2788C>A c.714C>A (p.Phe238Leu) c.*785C>A (n.*785C>A) n.931C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) c.813C>A (p.Phe271Leu) n.923C>A n.6955C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.953C>A c.753C>A (p.Phe251Leu) | |
7 | g.30612129C>G | CA367124919 | GARS1 | c.915C>G (p.Phe305Leu) n.1005C>G n.978C>G n.994C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.1411C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.546C>G (p.Phe182Leu) n.2788C>G c.714C>G (p.Phe238Leu) c.*785C>G (n.*785C>G) n.931C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) c.813C>G (p.Phe271Leu) n.923C>G n.6955C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.953C>G c.753C>G (p.Phe251Leu) | |
7 | g.30612129C>T | CA454246879 | GARS1 | c.915C>T (p.Phe305=) n.1005C>T n.978C>T n.994C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.1411C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.546C>T (p.Phe182=) n.2788C>T c.714C>T (p.Phe238=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.931C>T c.747C>T (p.Phe249=) c.813C>T (p.Phe271=) n.923C>T n.6955C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.953C>T c.753C>T (p.Phe251=) | COSMIC |
7 | g.30612130T>A | CA367124920 | GARS1 | c.916T>A (p.Leu306Met) n.1006T>A n.979T>A n.995T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1412T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.547T>A (p.Leu183Met) n.2789T>A c.715T>A (p.Leu239Met) c.*786T>A (n.*786T>A) n.932T>A c.748T>A (p.Leu250Met) c.814T>A (p.Leu272Met) n.924T>A n.6956T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.954T>A c.754T>A (p.Leu252Met) | |
7 | g.30612130T>C | CA454246880 | GARS1 | c.916T>C (p.Leu306=) n.1006T>C n.979T>C n.995T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1412T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.547T>C (p.Leu183=) n.2789T>C c.715T>C (p.Leu239=) c.*786T>C (n.*786T>C) n.932T>C c.748T>C (p.Leu250=) c.814T>C (p.Leu272=) n.924T>C n.6956T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.954T>C c.754T>C (p.Leu252=) | |
7 | g.30612130T>G | CA367124922 | GARS1 | c.916T>G (p.Leu306Val) n.1006T>G n.979T>G n.995T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.1412T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.547T>G (p.Leu183Val) n.2789T>G c.715T>G (p.Leu239Val) c.*786T>G (n.*786T>G) n.932T>G c.748T>G (p.Leu250Val) c.814T>G (p.Leu272Val) n.924T>G n.6956T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.954T>G c.754T>G (p.Leu252Val) | |
7 | g.30612131T>A | CA367124924 | GARS1 | c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1007T>A n.980T>A n.996T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.1413T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.548T>A (p.Leu183Ter) n.2790T>A c.716T>A (p.Leu239Ter) c.*787T>A (n.*787T>A) n.933T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) c.815T>A (p.Leu272Ter) n.925T>A n.6957T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.955T>A c.755T>A (p.Leu252Ter) | |
7 | g.30612131T>C | CA156050248 | GARS1 | c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1007T>C n.980T>C n.996T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.1413T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.548T>C (p.Leu183Ser) n.2790T>C c.716T>C (p.Leu239Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) n.933T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) c.815T>C (p.Leu272Ser) n.925T>C n.6957T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.955T>C c.755T>C (p.Leu252Ser) | |
7 | g.30612131T>G | CA367124925 | GARS1 | c.917T>G (p.Leu306Trp) n.1007T>G n.980T>G n.996T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.1413T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.548T>G (p.Leu183Trp) n.2790T>G c.716T>G (p.Leu239Trp) c.*787T>G (n.*787T>G) n.933T>G c.749T>G (p.Leu250Trp) c.815T>G (p.Leu272Trp) n.925T>G n.6957T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.955T>G c.755T>G (p.Leu252Trp) | |
7 | g.30612132G>A | CA454246881 | GARS1 | c.918G>A (p.Leu306=) n.1008G>A n.981G>A n.997G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1414G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.549G>A (p.Leu183=) n.2791G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.*788G>A (n.*788G>A) n.934G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.816G>A (p.Leu272=) n.926G>A n.6958G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.956G>A c.756G>A (p.Leu252=) | |
7 | g.30612132G>C | CA367124926 | GARS1 | c.918G>C (p.Leu306Phe) n.1008G>C n.981G>C n.997G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1414G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.549G>C (p.Leu183Phe) n.2791G>C c.717G>C (p.Leu239Phe) c.*788G>C (n.*788G>C) n.934G>C c.750G>C (p.Leu250Phe) c.816G>C (p.Leu272Phe) n.926G>C n.6958G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.956G>C c.756G>C (p.Leu252Phe) | |
7 | g.30612132G>T | CA367124928 | GARS1 | c.918G>T (p.Leu306Phe) n.1008G>T n.981G>T n.997G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1414G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.549G>T (p.Leu183Phe) n.2791G>T c.717G>T (p.Leu239Phe) c.*788G>T (n.*788G>T) n.934G>T c.750G>T (p.Leu250Phe) c.816G>T (p.Leu272Phe) n.926G>T n.6958G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.956G>T c.756G>T (p.Leu252Phe) | |
7 | g.30612133A>C | CA367124930 | GARS1 | c.919A>C (p.Asn307His) n.1009A>C n.982A>C n.998A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1415A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.550A>C (p.Asn184His) n.2792A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.*789A>C (n.*789A>C) n.935A>C c.751A>C (p.Asn251His) c.817A>C (p.Asn273His) n.927A>C n.6959A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.957A>C c.757A>C (p.Asn253His) | |
7 | g.30612133A>G | CA367124931 | GARS1 | c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1009A>G n.982A>G n.998A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1415A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.2792A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*789A>G (n.*789A>G) n.935A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) c.817A>G (p.Asn273Asp) n.927A>G n.6959A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.957A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) | |
7 | g.30612133A>T | CA367124932 | GARS1 | c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1009A>T n.982A>T n.998A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.1415A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.2792A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*789A>T (n.*789A>T) n.935A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.927A>T n.6959A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.957A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) | |
7 | g.30612134A>C | CA367124933 | GARS1 | c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1010A>C n.983A>C n.999A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.1416A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.2793A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*790A>C (n.*790A>C) n.936A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) c.818A>C (p.Asn273Thr) n.928A>C n.6960A>C c.*862A>C (n.*862A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.958A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) | |
7 | g.30612134A>G | CA367124934 | GARS1 | c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1010A>G n.983A>G n.999A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1416A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.2793A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*790A>G (n.*790A>G) n.936A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) c.818A>G (p.Asn273Ser) n.928A>G n.6960A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.958A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) | |
7 | g.30612134A>T | CA367124935 | GARS1 | c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1010A>T n.983A>T n.999A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.1416A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.2793A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*790A>T (n.*790A>T) n.936A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) c.818A>T (p.Asn273Ile) n.928A>T n.6960A>T c.*862A>T (n.*862A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.958A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) | |
7 | g.30612135T>A | CA367124937 | GARS1 | c.921T>A (p.Asn307Lys) n.1011T>A n.984T>A n.1000T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.1417T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.552T>A (p.Asn184Lys) n.2794T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) c.*791T>A (n.*791T>A) n.937T>A c.753T>A (p.Asn251Lys) c.819T>A (p.Asn273Lys) n.929T>A n.6961T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.959T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) | |
7 | g.30612135T>C | CA454246882 | GARS1 | c.921T>C (p.Asn307=) n.1011T>C n.984T>C n.1000T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.1417T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.552T>C (p.Asn184=) n.2794T>C c.720T>C (p.Asn240=) c.*791T>C (n.*791T>C) n.937T>C c.753T>C (p.Asn251=) c.819T>C (p.Asn273=) n.929T>C n.6961T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.959T>C c.759T>C (p.Asn253=) | |
7 | g.30612135T>G | CA367124939 | GARS1 | c.921T>G (p.Asn307Lys) n.1011T>G n.984T>G n.1000T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.1417T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.552T>G (p.Asn184Lys) n.2794T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) c.*791T>G (n.*791T>G) n.937T>G c.753T>G (p.Asn251Lys) c.819T>G (p.Asn273Lys) n.929T>G n.6961T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.959T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) | |
7 | g.30612136T>A | CA367124941 | GARS1 | c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1012T>A n.985T>A n.1001T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.1418T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) n.2795T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.*792T>A (n.*792T>A) n.938T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.930T>A n.6962T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.960T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) | |
7 | g.30612136T>C | CA367124944 | GARS1 | c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1012T>C n.985T>C n.1001T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.1418T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) n.2795T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.*792T>C (n.*792T>C) n.938T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.930T>C n.6962T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.960T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) | |
7 | g.30612136T>G | CA367124942 | GARS1 | c.922T>G (p.Phe308Val) n.1012T>G n.985T>G n.1001T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.1418T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) n.2795T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.*792T>G (n.*792T>G) n.938T>G c.754T>G (p.Phe252Val) c.820T>G (p.Phe274Val) n.930T>G n.6962T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.960T>G c.760T>G (p.Phe254Val) | gnomAD v4 |
7 | g.30612137T>A | CA367124945 | GARS1 | c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1013T>A n.986T>A n.1002T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.1419T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.2796T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.*793T>A (n.*793T>A) n.939T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.931T>A n.6963T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.961T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) | |
7 | g.30612137T>C | CA367124946 | GARS1 | c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1013T>C n.986T>C n.1002T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.1419T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) n.2796T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.*793T>C (n.*793T>C) n.939T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.931T>C n.6963T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.961T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) | |
7 | g.30612137T>G | CA367124948 | GARS1 | c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1013T>G n.986T>G n.1002T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.1419T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) n.2796T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.*793T>G (n.*793T>G) n.939T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.931T>G n.6963T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.961T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) | |
7 | g.30612138C>A | CA367124949 | GARS1 | c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1014C>A n.987C>A n.1003C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.1420C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.555C>A (p.Phe185Leu) n.2797C>A c.723C>A (p.Phe241Leu) c.*794C>A (n.*794C>A) n.940C>A c.756C>A (p.Phe252Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) n.932C>A n.6964C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.962C>A c.762C>A (p.Phe254Leu) | dbSNP |
7 | g.30612138C= | CA1697811080 | GARS1 | c.924C= (p.Phe308=) n.1014C= n.987C= n.1003C= c.*638C= (n.*638C=) n.1420C= c.*262C= (n.*262C=) c.555C= (p.Phe185=) n.2797C= c.723C= (p.Phe241=) c.*794C= (n.*794C=) n.940C= c.756C= (p.Phe252=) c.822C= (p.Phe274=) n.932C= n.6964C= c.*866C= (n.*866C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*356C= (n.*356C=) n.962C= c.762C= (p.Phe254=) | |
7 | g.30612138C>G | CA367124951 | GARS1 | c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1014C>G n.987C>G n.1003C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.1420C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.555C>G (p.Phe185Leu) n.2797C>G c.723C>G (p.Phe241Leu) c.*794C>G (n.*794C>G) n.940C>G c.756C>G (p.Phe252Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) n.932C>G n.6964C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.962C>G c.762C>G (p.Phe254Leu) | |
7 | g.30612138C>T | CA454246884 | GARS1 | c.924C>T (p.Phe308=) n.1014C>T n.987C>T n.1003C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.1420C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.555C>T (p.Phe185=) n.2797C>T c.723C>T (p.Phe241=) c.*794C>T (n.*794C>T) n.940C>T c.756C>T (p.Phe252=) c.822C>T (p.Phe274=) n.932C>T n.6964C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.962C>T c.762C>T (p.Phe254=) | |
7 | g.30612139A>C | CA367124953 | GARS1 | c.925A>C (p.Lys309Gln) n.1015A>C n.988A>C n.1004A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1421A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.2798A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) c.*795A>C (n.*795A>C) n.941A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.933A>C n.6965A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.963A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.30612139A>G | CA367124955 | GARS1 | c.925A>G (p.Lys309Glu) n.1015A>G n.988A>G n.1004A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1421A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.2798A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) c.*795A>G (n.*795A>G) n.941A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.933A>G n.6965A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.963A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) | |
7 | g.30612139A>T | CA367124956 | GARS1 | c.925A>T (p.Lys309Ter) n.1015A>T n.988A>T n.1004A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1421A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.2798A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) c.*795A>T (n.*795A>T) n.941A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.933A>T n.6965A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.963A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) | |
7 | g.30612140A= | CA1697811083 | GARS1 | c.926A= (p.Lys309=) n.1016A= n.989A= n.1005A= c.*640A= (n.*640A=) n.1422A= c.*264A= (n.*264A=) c.557A= (p.Lys186=) n.2799A= c.725A= (p.Lys242=) c.*796A= (n.*796A=) n.942A= c.758A= (p.Lys253=) c.824A= (p.Lys275=) n.934A= n.6966A= c.*868A= (n.*868A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*215A= (n.*215A=) c.*358A= (n.*358A=) n.964A= c.764A= (p.Lys255=) | |
7 | g.30612140A>C | CA367124958 | GARS1 | c.926A>C (p.Lys309Thr) n.1016A>C n.989A>C n.1005A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1422A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.2799A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) c.*796A>C (n.*796A>C) n.942A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.934A>C n.6966A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.964A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) | |
7 | g.30612140A>G | CA4205855 | GARS1 | c.926A>G (p.Lys309Arg) n.1016A>G n.989A>G n.1005A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1422A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.2799A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) c.*796A>G (n.*796A>G) n.942A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.934A>G n.6966A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.964A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612140A>T | CA367124960 | GARS1 | c.926A>T (p.Lys309Ile) n.1016A>T n.989A>T n.1005A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1422A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.557A>T (p.Lys186Ile) n.2799A>T c.725A>T (p.Lys242Ile) c.*796A>T (n.*796A>T) n.942A>T c.758A>T (p.Lys253Ile) c.824A>T (p.Lys275Ile) n.934A>T n.6966A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.964A>T c.764A>T (p.Lys255Ile) | |
7 | g.30612141A>C | CA367124963 | GARS1 | c.927A>C (p.Lys309Asn) n.1017A>C n.990A>C n.1006A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1423A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.558A>C (p.Lys186Asn) n.2800A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) c.*797A>C (n.*797A>C) n.943A>C c.759A>C (p.Lys253Asn) c.825A>C (p.Lys275Asn) n.935A>C n.6967A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.965A>C c.765A>C (p.Lys255Asn) | |
7 | g.30612141A>G | CA454246885 | GARS1 | c.927A>G (p.Lys309=) n.1017A>G n.990A>G n.1006A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1423A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.558A>G (p.Lys186=) n.2800A>G c.726A>G (p.Lys242=) c.*797A>G (n.*797A>G) n.943A>G c.759A>G (p.Lys253=) c.825A>G (p.Lys275=) n.935A>G n.6967A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.965A>G c.765A>G (p.Lys255=) | |
7 | g.30612141A>T | CA367124962 | GARS1 | c.927A>T (p.Lys309Asn) n.1017A>T n.990A>T n.1006A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1423A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.558A>T (p.Lys186Asn) n.2800A>T c.726A>T (p.Lys242Asn) c.*797A>T (n.*797A>T) n.943A>T c.759A>T (p.Lys253Asn) c.825A>T (p.Lys275Asn) n.935A>T n.6967A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.965A>T c.765A>T (p.Lys255Asn) | |
7 | g.30612142C>A | CA454246886 | GARS1 | c.928C>A (p.Arg310=) n.1018C>A n.991C>A n.1007C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.1424C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.559C>A (p.Arg187=) n.2801C>A c.727C>A (p.Arg243=) c.*798C>A (n.*798C>A) n.944C>A c.760C>A (p.Arg254=) c.826C>A (p.Arg276=) n.936C>A n.6968C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.966C>A c.766C>A (p.Arg256=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612142C= | CA1697811084 | GARS1 | c.928C= (p.Arg310=) n.1018C= n.991C= n.1007C= c.*642C= (n.*642C=) n.1424C= c.*266C= (n.*266C=) c.559C= (p.Arg187=) n.2801C= c.727C= (p.Arg243=) c.*798C= (n.*798C=) n.944C= c.760C= (p.Arg254=) c.826C= (p.Arg276=) n.936C= n.6968C= c.*870C= (n.*870C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*217C= (n.*217C=) c.*360C= (n.*360C=) n.966C= c.766C= (p.Arg256=) | |
7 | g.30612142C>G | CA367124964 | GARS1 | c.928C>G (p.Arg310Gly) n.1018C>G n.991C>G n.1007C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.1424C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) n.2801C>G c.727C>G (p.Arg243Gly) c.*798C>G (n.*798C>G) n.944C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.936C>G n.6968C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.966C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) | |
7 | g.30612142C>T | CA4205856 | GARS1 | c.928C>T (p.Arg310Ter) n.1018C>T n.991C>T n.1007C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.1424C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.559C>T (p.Arg187Ter) n.2801C>T c.727C>T (p.Arg243Ter) c.*798C>T (n.*798C>T) n.944C>T c.760C>T (p.Arg254Ter) c.826C>T (p.Arg276Ter) n.936C>T n.6968C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.966C>T c.766C>T (p.Arg256Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.30612142_30612143insATTTTCATA | CA2546839643 | GARS1 | c.928_929insATTTTCATA (p.Lys309_Arg310insHisPheHis) n.1018_1019insATTTTCATA n.991_992insATTTTCATA n.1007_1008insATTTTCATA c.*642_*643insATTTTCATA (n.*642_*643insATTTTCATA) n.1424_1425insATTTTCATA c.*266_*267insATTTTCATA (n.*266_*267insATTTTCATA) c.559_560insATTTTCATA (p.Lys186_Arg187insHisPheHis) n.2801_2802insATTTTCATA c.727_728insATTTTCATA (p.Lys242_Arg243insHisPheHis) c.*798_*799insATTTTCATA (n.*798_*799insATTTTCATA) n.944_945insATTTTCATA c.760_761insATTTTCATA (p.Lys253_Arg254insHisPheHis) c.826_827insATTTTCATA (p.Lys275_Arg276insHisPheHis) n.936_937insATTTTCATA n.6968_6969insATTTTCATA c.*870_*871insATTTTCATA (n.*870_*871insATTTTCATA) c.*379_*380insATTTTCATA (n.*379_*380insATTTTCATA) c.*217_*218insATTTTCATA (n.*217_*218insATTTTCATA) c.*360_*361insATTTTCATA (n.*360_*361insATTTTCATA) n.966_967insATTTTCATA c.766_767insATTTTCATA (p.Lys255_Arg256insHisPheHis) | |
7 | g.30612143G>A | CA367124967 | GARS1 | c.929G>A (p.Arg310Gln) n.1019G>A n.992G>A n.1008G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.1425G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.560G>A (p.Arg187Gln) n.2802G>A c.728G>A (p.Arg243Gln) c.*799G>A (n.*799G>A) n.945G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) c.827G>A (p.Arg276Gln) n.937G>A n.6969G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.967G>A c.767G>A (p.Arg256Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612143G>C | CA367124969 | GARS1 | c.929G>C (p.Arg310Pro) n.1019G>C n.992G>C n.1008G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.1425G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) n.2802G>C c.728G>C (p.Arg243Pro) c.*799G>C (n.*799G>C) n.945G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.937G>C n.6969G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.967G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) | |
7 | g.30612143G= | CA1697811089 | GARS1 | c.929G= (p.Arg310=) n.1019G= n.992G= n.1008G= c.*643G= (n.*643G=) n.1425G= c.*267G= (n.*267G=) c.560G= (p.Arg187=) n.2802G= c.728G= (p.Arg243=) c.*799G= (n.*799G=) n.945G= c.761G= (p.Arg254=) c.827G= (p.Arg276=) n.937G= n.6969G= c.*871G= (n.*871G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*218G= (n.*218G=) c.*361G= (n.*361G=) n.967G= c.767G= (p.Arg256=) | |
7 | g.30612143G>T | CA367124970 | GARS1 | c.929G>T (p.Arg310Leu) n.1019G>T n.992G>T n.1008G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.1425G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) n.2802G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) c.*799G>T (n.*799G>T) n.945G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.937G>T n.6969G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.967G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) | |
7 | g.30612144A>C | CA454246887 | GARS1 | c.930A>C (p.Arg310=) n.1020A>C n.993A>C n.1009A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.1426A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.561A>C (p.Arg187=) n.2803A>C c.729A>C (p.Arg243=) c.*800A>C (n.*800A>C) n.946A>C c.762A>C (p.Arg254=) c.828A>C (p.Arg276=) n.938A>C n.6970A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.968A>C c.768A>C (p.Arg256=) | |
7 | g.30612144A>G | CA454246888 | GARS1 | c.930A>G (p.Arg310=) n.1020A>G n.993A>G n.1009A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.1426A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.561A>G (p.Arg187=) n.2803A>G c.729A>G (p.Arg243=) c.*800A>G (n.*800A>G) n.946A>G c.762A>G (p.Arg254=) c.828A>G (p.Arg276=) n.938A>G n.6970A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.968A>G c.768A>G (p.Arg256=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612144A>T | CA454246889 | GARS1 | c.930A>T (p.Arg310=) n.1020A>T n.993A>T n.1009A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.1426A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.561A>T (p.Arg187=) n.2803A>T c.729A>T (p.Arg243=) c.*800A>T (n.*800A>T) n.946A>T c.762A>T (p.Arg254=) c.828A>T (p.Arg276=) n.938A>T n.6970A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.968A>T c.768A>T (p.Arg256=) | |
7 | g.30612145C>A | CA367124972 | GARS1 | c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1021C>A n.994C>A n.1010C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.1427C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.2804C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) c.*801C>A (n.*801C>A) n.947C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) n.939C>A n.6971C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.969C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) | |
7 | g.30612145C>G | CA367124973 | GARS1 | c.931C>G (p.Leu311Val) n.1021C>G n.994C>G n.1010C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.1427C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) n.2804C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.*801C>G (n.*801C>G) n.947C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.829C>G (p.Leu277Val) n.939C>G n.6971C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.969C>G c.769C>G (p.Leu257Val) | |
7 | g.30612145C>T | CA367124975 | GARS1 | c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1021C>T n.994C>T n.1010C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.1427C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.562C>T (p.Leu188Phe) n.2804C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) c.*801C>T (n.*801C>T) n.947C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) n.939C>T n.6971C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.969C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) | |
7 | g.30612146T>A | CA367124977 | GARS1 | c.932T>A (p.Leu311His) n.1022T>A n.995T>A n.1011T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.1428T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.563T>A (p.Leu188His) n.2805T>A c.731T>A (p.Leu244His) c.*802T>A (n.*802T>A) n.948T>A c.764T>A (p.Leu255His) c.830T>A (p.Leu277His) n.940T>A n.6972T>A c.*874T>A (n.*874T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.970T>A c.770T>A (p.Leu257His) | |
7 | g.30612146T>C | CA367124978 | GARS1 | c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1022T>C n.995T>C n.1011T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.1428T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.2805T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*802T>C (n.*802T>C) n.948T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.940T>C n.6972T>C c.*874T>C (n.*874T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.970T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
7 | g.30612146T>G | CA367124979 | GARS1 | c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1022T>G n.995T>G n.1011T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.1428T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.2805T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*802T>G (n.*802T>G) n.948T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.940T>G n.6972T>G c.*874T>G (n.*874T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.970T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) | |
7 | g.30612147T>A | CA454246893 | GARS1 | c.933T>A (p.Leu311=) n.1023T>A n.996T>A n.1012T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.1429T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.564T>A (p.Leu188=) n.2806T>A c.732T>A (p.Leu244=) c.*803T>A (n.*803T>A) n.949T>A c.765T>A (p.Leu255=) c.831T>A (p.Leu277=) n.941T>A n.6973T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.971T>A c.771T>A (p.Leu257=) | |
7 | g.30612147T>C | CA454246892 | GARS1 | c.933T>C (p.Leu311=) n.1023T>C n.996T>C n.1012T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.1429T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.564T>C (p.Leu188=) n.2806T>C c.732T>C (p.Leu244=) c.*803T>C (n.*803T>C) n.949T>C c.765T>C (p.Leu255=) c.831T>C (p.Leu277=) n.941T>C n.6973T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.971T>C c.771T>C (p.Leu257=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612147T>G | CA454246891 | GARS1 | c.933T>G (p.Leu311=) n.1023T>G n.996T>G n.1012T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.1429T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.564T>G (p.Leu188=) n.2806T>G c.732T>G (p.Leu244=) c.*803T>G (n.*803T>G) n.949T>G c.765T>G (p.Leu255=) c.831T>G (p.Leu277=) n.941T>G n.6973T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.971T>G c.771T>G (p.Leu257=) | |
7 | g.30612148T>A | CA367124980 | GARS1 | c.934T>A (p.Leu312Met) n.1024T>A n.997T>A n.1013T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.1430T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.565T>A (p.Leu189Met) n.2807T>A c.733T>A (p.Leu245Met) c.*804T>A (n.*804T>A) n.950T>A c.766T>A (p.Leu256Met) c.832T>A (p.Leu278Met) n.942T>A n.6974T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) n.972T>A c.772T>A (p.Leu258Met) | |
7 | g.30612148T>C | CA454246894 | GARS1 | c.934T>C (p.Leu312=) n.1024T>C n.997T>C n.1013T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.1430T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.565T>C (p.Leu189=) n.2807T>C c.733T>C (p.Leu245=) c.*804T>C (n.*804T>C) n.950T>C c.766T>C (p.Leu256=) c.832T>C (p.Leu278=) n.942T>C n.6974T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) n.972T>C c.772T>C (p.Leu258=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30612148T>G | CA367124981 | GARS1 | c.934T>G (p.Leu312Val) n.1024T>G n.997T>G n.1013T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.1430T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.565T>G (p.Leu189Val) n.2807T>G c.733T>G (p.Leu245Val) c.*804T>G (n.*804T>G) n.950T>G c.766T>G (p.Leu256Val) c.832T>G (p.Leu278Val) n.942T>G n.6974T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) n.972T>G c.772T>G (p.Leu258Val) | gnomAD v4 |
7 | g.30612148T= | CA1697811092 | GARS1 | c.934T= (p.Leu312=) n.1024T= n.997T= n.1013T= c.*648T= (n.*648T=) n.1430T= c.*272T= (n.*272T=) c.565T= (p.Leu189=) n.2807T= c.733T= (p.Leu245=) c.*804T= (n.*804T=) n.950T= c.766T= (p.Leu256=) c.832T= (p.Leu278=) n.942T= n.6974T= c.*876T= (n.*876T=) c.*385T= (n.*385T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*366T= (n.*366T=) n.972T= c.772T= (p.Leu258=) | |
7 | g.30612149T>A | CA367124983 | GARS1 | c.935T>A (p.Leu312Ter) n.1025T>A n.998T>A n.1014T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.1431T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.2808T>A c.734T>A (p.Leu245Ter) c.*805T>A (n.*805T>A) n.951T>A c.767T>A (p.Leu256Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) n.943T>A n.6975T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.973T>A c.773T>A (p.Leu258Ter) | |
7 | g.30612149T>C | CA367124984 | GARS1 | c.935T>C (p.Leu312Ser) n.1025T>C n.998T>C n.1014T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.1431T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) n.2808T>C c.734T>C (p.Leu245Ser) c.*805T>C (n.*805T>C) n.951T>C c.767T>C (p.Leu256Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) n.943T>C n.6975T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.973T>C c.773T>C (p.Leu258Ser) | dbSNP |
7 | g.30612149T>G | CA367124985 | GARS1 | c.935T>G (p.Leu312Trp) n.1025T>G n.998T>G n.1014T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.1431T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.566T>G (p.Leu189Trp) n.2808T>G c.734T>G (p.Leu245Trp) c.*805T>G (n.*805T>G) n.951T>G c.767T>G (p.Leu256Trp) c.833T>G (p.Leu278Trp) n.943T>G n.6975T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.973T>G c.773T>G (p.Leu258Trp) | |
7 | g.30612149T= | CA1697811094 | GARS1 | c.935T= (p.Leu312=) n.1025T= n.998T= n.1014T= c.*649T= (n.*649T=) n.1431T= c.*273T= (n.*273T=) c.566T= (p.Leu189=) n.2808T= c.734T= (p.Leu245=) c.*805T= (n.*805T=) n.951T= c.767T= (p.Leu256=) c.833T= (p.Leu278=) n.943T= n.6975T= c.*877T= (n.*877T=) c.*386T= (n.*386T=) c.*224T= (n.*224T=) c.*367T= (n.*367T=) n.973T= c.773T= (p.Leu258=) | |
7 | g.30612150G>A | CA454246895 | GARS1 | c.936G>A (p.Leu312=) n.1026G>A n.999G>A n.1015G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.1432G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.567G>A (p.Leu189=) n.2809G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.*806G>A (n.*806G>A) n.952G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.834G>A (p.Leu278=) n.944G>A n.6976G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.974G>A c.774G>A (p.Leu258=) | |
7 | g.30612150G>C | CA367124987 | GARS1 | c.936G>C (p.Leu312Phe) n.1026G>C n.999G>C n.1015G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.1432G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.567G>C (p.Leu189Phe) n.2809G>C c.735G>C (p.Leu245Phe) c.*806G>C (n.*806G>C) n.952G>C c.768G>C (p.Leu256Phe) c.834G>C (p.Leu278Phe) n.944G>C n.6976G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.974G>C c.774G>C (p.Leu258Phe) | |
7 | g.30612150G>T | CA367124988 | GARS1 | c.936G>T (p.Leu312Phe) n.1026G>T n.999G>T n.1015G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.1432G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.567G>T (p.Leu189Phe) n.2809G>T c.735G>T (p.Leu245Phe) c.*806G>T (n.*806G>T) n.952G>T c.768G>T (p.Leu256Phe) c.834G>T (p.Leu278Phe) n.944G>T n.6976G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.974G>T c.774G>T (p.Leu258Phe) | |
7 | g.30612151G>A | CA367124990 | GARS1 | c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1027G>A n.1000G>A n.1016G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.1433G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.2810G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*807G>A (n.*807G>A) n.953G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.945G>A n.6977G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.975G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612151G>C | CA367124992 | GARS1 | c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1027G>C n.1000G>C n.1016G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.1433G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.2810G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*807G>C (n.*807G>C) n.953G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.945G>C n.6977G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.975G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) | |
7 | g.30612151G= | CA1697811098 | GARS1 | c.937G= (p.Glu313=) n.1027G= n.1000G= n.1016G= c.*651G= (n.*651G=) n.1433G= c.*275G= (n.*275G=) c.568G= (p.Glu190=) n.2810G= c.736G= (p.Glu246=) c.*807G= (n.*807G=) n.953G= c.769G= (p.Glu257=) c.835G= (p.Glu279=) n.945G= n.6977G= c.*879G= (n.*879G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*226G= (n.*226G=) c.*369G= (n.*369G=) n.975G= c.775G= (p.Glu259=) | |
7 | g.30612151G>T | CA4205857 | GARS1 | c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1027G>T n.1000G>T n.1016G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.1433G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.2810G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*807G>T (n.*807G>T) n.953G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.945G>T n.6977G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.975G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30612152A>C | CA367124994 | GARS1 | c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1028A>C n.1001A>C n.1017A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.1434A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.2811A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*808A>C (n.*808A>C) n.954A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.946A>C n.6978A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.976A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.30612152A>G | CA367124995 | GARS1 | c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1028A>G n.1001A>G n.1017A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.1434A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.2811A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*808A>G (n.*808A>G) n.954A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.946A>G n.6978A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.976A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) | |
7 | g.30612152A>T | CA367124996 | GARS1 | c.938A>T (p.Glu313Val) n.1028A>T n.1001A>T n.1017A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.1434A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.569A>T (p.Glu190Val) n.2811A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.*808A>T (n.*808A>T) n.954A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.946A>T n.6978A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.976A>T c.776A>T (p.Glu259Val) | |
7 | g.30612153G>A | CA454246897 | GARS1 | c.939G>A (p.Glu313=) n.1029G>A n.1002G>A n.1018G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1435G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.570G>A (p.Glu190=) n.2812G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.*809G>A (n.*809G>A) n.955G>A c.771G>A (p.Glu257=) c.837G>A (p.Glu279=) n.947G>A n.6979G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.977G>A c.777G>A (p.Glu259=) | |
7 | g.30612153G>C | CA367124998 | GARS1 | c.939G>C (p.Glu313Asp) n.1029G>C n.1002G>C n.1018G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1435G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.2812G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.*809G>C (n.*809G>C) n.955G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.947G>C n.6979G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.977G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) | |
7 | g.30612153G>T | CA367125001 | GARS1 | c.939G>T (p.Glu313Asp) n.1029G>T n.1002G>T n.1018G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1435G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.2812G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.*809G>T (n.*809G>T) n.955G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.947G>T n.6979G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.977G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) | |
7 | g.30612154T>A | CA367125004 | GARS1 | c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1030T>A n.1003T>A n.1019T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.1436T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.2813T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.*810T>A (n.*810T>A) n.956T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) n.948T>A n.6980T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.978T>A c.778T>A (p.Phe260Ile) | |
7 | g.30612154T>C | CA367125005 | GARS1 | c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1030T>C n.1003T>C n.1019T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1436T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.2813T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.*810T>C (n.*810T>C) n.956T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) n.948T>C n.6980T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.978T>C c.778T>C (p.Phe260Leu) | |
7 | g.30612154T>G | CA367125007 | GARS1 | c.940T>G (p.Phe314Val) n.1030T>G n.1003T>G n.1019T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.1436T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.571T>G (p.Phe191Val) n.2813T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.*810T>G (n.*810T>G) n.956T>G c.772T>G (p.Phe258Val) c.838T>G (p.Phe280Val) n.948T>G n.6980T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.978T>G c.778T>G (p.Phe260Val) | |
7 | g.30612155T>A | CA367125012 | GARS1 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1031T>A n.1004T>A n.1020T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.1437T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.2814T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.*811T>A (n.*811T>A) n.957T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.949T>A n.6981T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.979T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr) | |
7 | g.30612155T>C | CA367125010 | GARS1 | c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1031T>C n.1004T>C n.1020T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.1437T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.2814T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.*811T>C (n.*811T>C) n.957T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) n.949T>C n.6981T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.979T>C c.779T>C (p.Phe260Ser) | |
7 | g.30612155T>G | CA367125008 | GARS1 | c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1031T>G n.1004T>G n.1020T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.1437T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.2814T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.*811T>G (n.*811T>G) n.957T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) n.949T>G n.6981T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.979T>G c.779T>G (p.Phe260Cys) | COSMIC |
7 | g.30612156C>A | CA367125014 | GARS1 | c.942C>A (p.Phe314Leu) n.1032C>A n.1005C>A n.1021C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1438C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.2815C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.*812C>A (n.*812C>A) n.958C>A c.774C>A (p.Phe258Leu) c.840C>A (p.Phe280Leu) n.950C>A n.6982C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.980C>A c.780C>A (p.Phe260Leu) | |
7 | g.30612156C= | CA1697811103 | GARS1 | c.942C= (p.Phe314=) n.1032C= n.1005C= n.1021C= c.*656C= (n.*656C=) n.1438C= c.*280C= (n.*280C=) c.573C= (p.Phe191=) n.2815C= c.741C= (p.Phe247=) c.*812C= (n.*812C=) n.958C= c.774C= (p.Phe258=) c.840C= (p.Phe280=) n.950C= n.6982C= c.*884C= (n.*884C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*374C= (n.*374C=) n.980C= c.780C= (p.Phe260=) | |
7 | g.30612156C>G | CA367125016 | GARS1 | c.942C>G (p.Phe314Leu) n.1032C>G n.1005C>G n.1021C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1438C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.2815C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.*812C>G (n.*812C>G) n.958C>G c.774C>G (p.Phe258Leu) c.840C>G (p.Phe280Leu) n.950C>G n.6982C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.980C>G c.780C>G (p.Phe260Leu) | |
7 | g.30612156C>T | CA454246902 | GARS1 | c.942C>T (p.Phe314=) n.1032C>T n.1005C>T n.1021C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1438C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.573C>T (p.Phe191=) n.2815C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.*812C>T (n.*812C>T) n.958C>T c.774C>T (p.Phe258=) c.840C>T (p.Phe280=) n.950C>T n.6982C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.980C>T c.780C>T (p.Phe260=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612157A>C | CA367125018 | GARS1 | c.943A>C (p.Asn315His) n.1033A>C n.1006A>C n.1022A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1439A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.574A>C (p.Asn192His) n.2816A>C c.742A>C (p.Asn248His) c.*813A>C (n.*813A>C) n.959A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.841A>C (p.Asn281His) n.951A>C n.6983A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.981A>C c.781A>C (p.Asn261His) | gnomAD v4 |
7 | g.30612157A>G | CA367125019 | GARS1 | c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1033A>G n.1006A>G n.1022A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1439A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.2816A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) c.*813A>G (n.*813A>G) n.959A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.951A>G n.6983A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.981A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) | |
7 | g.30612157A>T | CA367125020 | GARS1 | c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1033A>T n.1006A>T n.1022A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1439A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.2816A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.*813A>T (n.*813A>T) n.959A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.951A>T n.6983A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.981A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) | |
7 | g.30612158A>C | CA367125021 | GARS1 | c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1034A>C n.1007A>C n.1023A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.1440A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.2817A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) c.*814A>C (n.*814A>C) n.960A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.952A>C n.6984A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) n.982A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) | |
7 | g.30612158A>G | CA367125022 | GARS1 | c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1034A>G n.1007A>G n.1023A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.1440A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.2817A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) c.*814A>G (n.*814A>G) n.960A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.952A>G n.6984A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.982A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30612158A>T | CA367125023 | GARS1 | c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1034A>T n.1007A>T n.1023A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.1440A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.2817A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) c.*814A>T (n.*814A>T) n.960A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.952A>T n.6984A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) n.982A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) | |
7 | g.30612159C>A | CA367125024 | GARS1 | c.945C>A (p.Asn315Lys) n.1035C>A n.1008C>A n.1024C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1441C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.576C>A (p.Asn192Lys) n.2818C>A c.744C>A (p.Asn248Lys) c.*815C>A (n.*815C>A) n.961C>A c.777C>A (p.Asn259Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) n.953C>A n.6985C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.983C>A c.783C>A (p.Asn261Lys) | |
7 | g.30612159C>G | CA367125025 | GARS1 | c.945C>G (p.Asn315Lys) n.1035C>G n.1008C>G n.1024C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1441C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.576C>G (p.Asn192Lys) n.2818C>G c.744C>G (p.Asn248Lys) c.*815C>G (n.*815C>G) n.961C>G c.777C>G (p.Asn259Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.953C>G n.6985C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.983C>G c.783C>G (p.Asn261Lys) | |
7 | g.30612159C>T | CA454246908 | GARS1 | c.945C>T (p.Asn315=) n.1035C>T n.1008C>T n.1024C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1441C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.576C>T (p.Asn192=) n.2818C>T c.744C>T (p.Asn248=) c.*815C>T (n.*815C>T) n.961C>T c.777C>T (p.Asn259=) c.843C>T (p.Asn281=) n.953C>T n.6985C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.983C>T c.783C>T (p.Asn261=) | |
7 | g.30612160del | CA2774901089 | GARS1 | c.946del (p.Gln316LysfsTer25) n.1036del n.1009del n.1025del c.*660del (n.*660del) n.1442del c.*284del (n.*284del) c.577del (p.Gln193LysfsTer25) n.2819del c.745del (p.Gln249LysfsTer25) c.*816del (n.*816del) n.962del c.778del (p.Gln260LysfsTer25) c.844del (p.Gln282LysfsTer25) n.954del n.6986del c.*888del (n.*888del) c.*397del (n.*397del) c.*235del (n.*235del) c.*378del (n.*378del) n.984del c.784del (p.Gln262LysfsTer25) | |
7 | g.30612160C>A | CA367125027 | GARS1 | c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1036C>A n.1009C>A n.1025C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.1442C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.577C>A (p.Gln193Lys) n.2819C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.*816C>A (n.*816C>A) n.962C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) n.954C>A n.6986C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.984C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) | |
7 | g.30612160C>G | CA367125030 | GARS1 | c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1036C>G n.1009C>G n.1025C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.1442C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.577C>G (p.Gln193Glu) n.2819C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.*816C>G (n.*816C>G) n.962C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) n.954C>G n.6986C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.984C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) | |
7 | g.30612160C>T | CA367125031 | GARS1 | c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1036C>T n.1009C>T n.1025C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.1442C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.577C>T (p.Gln193Ter) n.2819C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.*816C>T (n.*816C>T) n.962C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) n.954C>T n.6986C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.984C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) | |
7 | g.30612161A>C | CA367125036 | GARS1 | c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1037A>C n.1010A>C n.1026A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.1443A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.578A>C (p.Gln193Pro) n.2820A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.*817A>C (n.*817A>C) n.963A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) n.955A>C n.6987A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.985A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.30612161A>G | CA367125034 | GARS1 | c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1037A>G n.1010A>G n.1026A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.1443A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.578A>G (p.Gln193Arg) n.2820A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.*817A>G (n.*817A>G) n.963A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) n.955A>G n.6987A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.985A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) | |
7 | g.30612161A>T | CA367125035 | GARS1 | c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1037A>T n.1010A>T n.1026A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.1443A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.578A>T (p.Gln193Leu) n.2820A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.*817A>T (n.*817A>T) n.963A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) n.955A>T n.6987A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.985A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) | |
7 | g.30612162A>C | CA367125037 | GARS1 | c.948A>C (p.Gln316His) n.1038A>C n.1011A>C n.1027A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.1444A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.579A>C (p.Gln193His) n.2821A>C c.747A>C (p.Gln249His) c.*818A>C (n.*818A>C) n.964A>C c.780A>C (p.Gln260His) c.846A>C (p.Gln282His) n.956A>C n.6988A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.986A>C c.786A>C (p.Gln262His) | |
7 | g.30612162A>G | CA454246922 | GARS1 | c.948A>G (p.Gln316=) n.1038A>G n.1011A>G n.1027A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.1444A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.579A>G (p.Gln193=) n.2821A>G c.747A>G (p.Gln249=) c.*818A>G (n.*818A>G) n.964A>G c.780A>G (p.Gln260=) c.846A>G (p.Gln282=) n.956A>G n.6988A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.986A>G c.786A>G (p.Gln262=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612162A>T | CA367125038 | GARS1 | c.948A>T (p.Gln316His) n.1038A>T n.1011A>T n.1027A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.1444A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.579A>T (p.Gln193His) n.2821A>T c.747A>T (p.Gln249His) c.*818A>T (n.*818A>T) n.964A>T c.780A>T (p.Gln260His) c.846A>T (p.Gln282His) n.956A>T n.6988A>T c.*890A>T (n.*890A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.986A>T c.786A>T (p.Gln262His) | |
7 | g.30612163G>A | CA367125040 | GARS1 | c.949G>A (p.Gly317Arg) n.1039G>A n.1012G>A n.1028G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.1445G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.2822G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) c.*819G>A (n.*819G>A) n.965G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.957G>A n.6989G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.987G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) | |
7 | g.30612163G>C | CA367125042 | GARS1 | c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1039G>C n.1012G>C n.1028G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.1445G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.2822G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*819G>C (n.*819G>C) n.965G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.957G>C n.6989G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.987G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) | |
7 | g.30612163G>T | CA367125044 | GARS1 | c.949G>T (p.Gly317Ter) n.1039G>T n.1012G>T n.1028G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.1445G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.580G>T (p.Gly194Ter) n.2822G>T c.748G>T (p.Gly250Ter) c.*819G>T (n.*819G>T) n.965G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) n.957G>T n.6989G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.987G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) | |
7 | g.30612164G>A | CA367125045 | GARS1 | c.950G>A (p.Gly317Glu) n.1040G>A n.1013G>A n.1029G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1446G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.2823G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) c.*820G>A (n.*820G>A) n.966G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.958G>A n.6990G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.988G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) | |
7 | g.30612164G>C | CA367125046 | GARS1 | c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1040G>C n.1013G>C n.1029G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1446G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.2823G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*820G>C (n.*820G>C) n.966G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.958G>C n.6990G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.988G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) | |
7 | g.30612164G>T | CA367125050 | GARS1 | c.950G>T (p.Gly317Val) n.1040G>T n.1013G>T n.1029G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1446G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) n.2823G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.*820G>T (n.*820G>T) n.966G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.958G>T n.6990G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.988G>T c.788G>T (p.Gly263Val) | |
7 | g.30612165A= | CA1697811106 | GARS1 | c.951A= (p.Gly317=) n.1041A= n.1014A= n.1030A= c.*665A= (n.*665A=) n.1447A= c.*289A= (n.*289A=) c.582A= (p.Gly194=) n.2824A= c.750A= (p.Gly250=) c.*821A= (n.*821A=) n.967A= c.783A= (p.Gly261=) c.849A= (p.Gly283=) n.959A= n.6991A= c.*893A= (n.*893A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*383A= (n.*383A=) n.989A= c.789A= (p.Gly263=) | |
7 | g.30612165A>C | CA454246933 | GARS1 | c.951A>C (p.Gly317=) n.1041A>C n.1014A>C n.1030A>C c.*665A>C (n.*665A>C) n.1447A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.582A>C (p.Gly194=) n.2824A>C c.750A>C (p.Gly250=) c.*821A>C (n.*821A>C) n.967A>C c.783A>C (p.Gly261=) c.849A>C (p.Gly283=) n.959A>C n.6991A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.989A>C c.789A>C (p.Gly263=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612165A>G | CA4205858 | GARS1 | c.951A>G (p.Gly317=) n.1041A>G n.1014A>G n.1030A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.1447A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.582A>G (p.Gly194=) n.2824A>G c.750A>G (p.Gly250=) c.*821A>G (n.*821A>G) n.967A>G c.783A>G (p.Gly261=) c.849A>G (p.Gly283=) n.959A>G n.6991A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.989A>G c.789A>G (p.Gly263=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30612165A>T | CA454246936 | GARS1 | c.951A>T (p.Gly317=) n.1041A>T n.1014A>T n.1030A>T c.*665A>T (n.*665A>T) n.1447A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.582A>T (p.Gly194=) n.2824A>T c.750A>T (p.Gly250=) c.*821A>T (n.*821A>T) n.967A>T c.783A>T (p.Gly261=) c.849A>T (p.Gly283=) n.959A>T n.6991A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.989A>T c.789A>T (p.Gly263=) | |
7 | g.30612166A>C | CA367125052 | GARS1 | c.952A>C (p.Lys318Gln) n.1042A>C n.1015A>C n.1031A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.1448A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.583A>C (p.Lys195Gln) n.2825A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*822A>C (n.*822A>C) n.968A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) n.960A>C n.6992A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.990A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) | |
7 | g.30612166A>G | CA367125054 | GARS1 | c.952A>G (p.Lys318Glu) n.1042A>G n.1015A>G n.1031A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.1448A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.583A>G (p.Lys195Glu) n.2825A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*822A>G (n.*822A>G) n.968A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) n.960A>G n.6992A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.990A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.30612166A>T | CA367125060 | GARS1 | c.952A>T (p.Lys318Ter) n.1042A>T n.1015A>T n.1031A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.1448A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.583A>T (p.Lys195Ter) n.2825A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*822A>T (n.*822A>T) n.968A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) n.960A>T n.6992A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.990A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) | |
7 | g.30612167A>C | CA367125062 | GARS1 | c.953A>C (p.Lys318Thr) n.1043A>C n.1016A>C n.1032A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.1449A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.584A>C (p.Lys195Thr) n.2826A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*823A>C (n.*823A>C) n.969A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) n.961A>C n.6993A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.991A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) | |
7 | g.30612167A>G | CA367125064 | GARS1 | c.953A>G (p.Lys318Arg) n.1043A>G n.1016A>G n.1032A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.1449A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.584A>G (p.Lys195Arg) n.2826A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*823A>G (n.*823A>G) n.969A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) n.961A>G n.6993A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.991A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.30612167A>T | CA367125063 | GARS1 | c.953A>T (p.Lys318Met) n.1043A>T n.1016A>T n.1032A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.1449A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.584A>T (p.Lys195Met) n.2826A>T c.752A>T (p.Lys251Met) c.*823A>T (n.*823A>T) n.969A>T c.785A>T (p.Lys262Met) c.851A>T (p.Lys284Met) n.961A>T n.6993A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.991A>T c.791A>T (p.Lys264Met) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30612168G>A | CA454246948 | GARS1 | c.954G>A (p.Lys318=) n.1044G>A n.1017G>A n.1033G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1450G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.585G>A (p.Lys195=) n.2827G>A c.753G>A (p.Lys251=) c.*824G>A (n.*824G>A) n.970G>A c.786G>A (p.Lys262=) c.852G>A (p.Lys284=) n.962G>A n.6994G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.992G>A c.792G>A (p.Lys264=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30612168G>C | CA367125066 | GARS1 | c.954G>C (p.Lys318Asn) n.1044G>C n.1017G>C n.1033G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1450G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.585G>C (p.Lys195Asn) n.2827G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) c.*824G>C (n.*824G>C) n.970G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) n.962G>C n.6994G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.992G>C c.792G>C (p.Lys264Asn) | |
7 | g.30612168G= | CA1697811112 | GARS1 | c.954G= (p.Lys318=) n.1044G= n.1017G= n.1033G= c.*668G= (n.*668G=) n.1450G= c.*292G= (n.*292G=) c.585G= (p.Lys195=) n.2827G= c.753G= (p.Lys251=) c.*824G= (n.*824G=) n.970G= c.786G= (p.Lys262=) c.852G= (p.Lys284=) n.962G= n.6994G= c.*896G= (n.*896G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*386G= (n.*386G=) n.992G= c.792G= (p.Lys264=) | |
7 | g.30612168G>T | CA367125069 | GARS1 | c.954G>T (p.Lys318Asn) n.1044G>T n.1017G>T n.1033G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.1450G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.585G>T (p.Lys195Asn) n.2827G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) c.*824G>T (n.*824G>T) n.970G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) n.962G>T n.6994G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.992G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) | |
7 | g.30612169T>A | CA367125070 | GARS1 | c.955T>A (p.Leu319Met) n.1045T>A n.1018T>A n.1034T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.1451T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.586T>A (p.Leu196Met) n.2828T>A c.754T>A (p.Leu252Met) c.*825T>A (n.*825T>A) n.971T>A c.787T>A (p.Leu263Met) c.853T>A (p.Leu285Met) n.963T>A n.6995T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.993T>A c.793T>A (p.Leu265Met) | |
7 | g.30612169T>C | CA454246954 | GARS1 | c.955T>C (p.Leu319=) n.1045T>C n.1018T>C n.1034T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.1451T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.586T>C (p.Leu196=) n.2828T>C c.754T>C (p.Leu252=) c.*825T>C (n.*825T>C) n.971T>C c.787T>C (p.Leu263=) c.853T>C (p.Leu285=) n.963T>C n.6995T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.993T>C c.793T>C (p.Leu265=) | |
7 | g.30612169T>G | CA367125071 | GARS1 | c.955T>G (p.Leu319Val) n.1045T>G n.1018T>G n.1034T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.1451T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.586T>G (p.Leu196Val) n.2828T>G c.754T>G (p.Leu252Val) c.*825T>G (n.*825T>G) n.971T>G c.787T>G (p.Leu263Val) c.853T>G (p.Leu285Val) n.963T>G n.6995T>G c.*897T>G (n.*897T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.993T>G c.793T>G (p.Leu265Val) | |
7 | g.30612170T>A | CA367125072 | GARS1 | c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1046T>A n.1019T>A n.1035T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.1452T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.587T>A (p.Leu196Ter) n.2829T>A c.755T>A (p.Leu252Ter) c.*826T>A (n.*826T>A) n.972T>A c.788T>A (p.Leu263Ter) c.854T>A (p.Leu285Ter) n.964T>A n.6996T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.994T>A c.794T>A (p.Leu265Ter) | |
7 | g.30612170T>C | CA367125075 | GARS1 | c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1046T>C n.1019T>C n.1035T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.1452T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.587T>C (p.Leu196Ser) n.2829T>C c.755T>C (p.Leu252Ser) c.*826T>C (n.*826T>C) n.972T>C c.788T>C (p.Leu263Ser) c.854T>C (p.Leu285Ser) n.964T>C n.6996T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.994T>C c.794T>C (p.Leu265Ser) | |
7 | g.30612170T>G | CA367125073 | GARS1 | c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1046T>G n.1019T>G n.1035T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.1452T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.587T>G (p.Leu196Trp) n.2829T>G c.755T>G (p.Leu252Trp) c.*826T>G (n.*826T>G) n.972T>G c.788T>G (p.Leu263Trp) c.854T>G (p.Leu285Trp) n.964T>G n.6996T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.994T>G c.794T>G (p.Leu265Trp) | |
7 | g.30612171G>A | CA454246963 | GARS1 | c.957G>A (p.Leu319=) n.1047G>A n.1020G>A n.1036G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1453G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.588G>A (p.Leu196=) n.2830G>A c.756G>A (p.Leu252=) c.*827G>A (n.*827G>A) n.973G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.855G>A (p.Leu285=) n.965G>A n.6997G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.995G>A c.795G>A (p.Leu265=) | gnomAD v4 |
7 | g.30612171G>C | CA367125077 | GARS1 | c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1047G>C n.1020G>C n.1036G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1453G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.588G>C (p.Leu196Phe) n.2830G>C c.756G>C (p.Leu252Phe) c.*827G>C (n.*827G>C) n.973G>C c.789G>C (p.Leu263Phe) c.855G>C (p.Leu285Phe) n.965G>C n.6997G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.995G>C c.795G>C (p.Leu265Phe) | |
7 | g.30612171G>T | CA367125080 | GARS1 | c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1047G>T n.1020G>T n.1036G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1453G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.588G>T (p.Leu196Phe) n.2830G>T c.756G>T (p.Leu252Phe) c.*827G>T (n.*827G>T) n.973G>T c.789G>T (p.Leu263Phe) c.855G>T (p.Leu285Phe) n.965G>T n.6997G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.995G>T c.795G>T (p.Leu265Phe) | |
7 | g.30612172C>A | CA367125081 | GARS1 | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1048C>A n.1021C>A n.1037C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.1454C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) n.2831C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) c.*828C>A (n.*828C>A) n.974C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.966C>A n.6998C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.996C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) | |
7 | g.30612172C>G | CA367125083 | GARS1 | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1048C>G n.1021C>G n.1037C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.1454C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) n.2831C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) c.*828C>G (n.*828C>G) n.974C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.966C>G n.6998C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.996C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) | |
7 | g.30612172C>T | CA367125084 | GARS1 | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1048C>T n.1021C>T n.1037C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.1454C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.2831C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) c.*828C>T (n.*828C>T) n.974C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.966C>T n.6998C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.996C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) | |
7 | g.30612173C>A | CA367125086 | GARS1 | c.959C>A (p.Pro320His) n.1049C>A n.1022C>A n.1038C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.1455C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.590C>A (p.Pro197His) n.2832C>A c.758C>A (p.Pro253His) c.*829C>A (n.*829C>A) n.975C>A c.791C>A (p.Pro264His) c.857C>A (p.Pro286His) n.967C>A n.6999C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.997C>A c.797C>A (p.Pro266His) | |
7 | g.30612173C>G | CA367125088 | GARS1 | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1049C>G n.1022C>G n.1038C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.1455C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.2832C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) c.*829C>G (n.*829C>G) n.975C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.967C>G n.6999C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.997C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) | |
7 | g.30612173C>T | CA367125089 | GARS1 | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1049C>T n.1022C>T n.1038C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.1455C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.2832C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) c.*829C>T (n.*829C>T) n.975C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.967C>T n.6999C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.997C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) | |
7 | g.30612174T>A | CA454246977 | GARS1 | c.960T>A (p.Pro320=) n.1050T>A n.1023T>A n.1039T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.1456T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.591T>A (p.Pro197=) n.2833T>A c.759T>A (p.Pro253=) c.*830T>A (n.*830T>A) n.976T>A c.792T>A (p.Pro264=) c.858T>A (p.Pro286=) n.968T>A n.7000T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.998T>A c.798T>A (p.Pro266=) | |
7 | g.30612174T>C | CA454246979 | GARS1 | c.960T>C (p.Pro320=) n.1050T>C n.1023T>C n.1039T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.1456T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.591T>C (p.Pro197=) n.2833T>C c.759T>C (p.Pro253=) c.*830T>C (n.*830T>C) n.976T>C c.792T>C (p.Pro264=) c.858T>C (p.Pro286=) n.968T>C n.7000T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.998T>C c.798T>C (p.Pro266=) | |
7 | g.30612174T>G | CA454246981 | GARS1 | c.960T>G (p.Pro320=) n.1050T>G n.1023T>G n.1039T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.1456T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.591T>G (p.Pro197=) n.2833T>G c.759T>G (p.Pro253=) c.*830T>G (n.*830T>G) n.976T>G c.792T>G (p.Pro264=) c.858T>G (p.Pro286=) n.968T>G n.7000T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.998T>G c.798T>G (p.Pro266=) | |
7 | g.30612175T>A | CA367125091 | GARS1 | c.961T>A (p.Phe321Ile) n.1051T>A n.1024T>A n.1040T>A c.*675T>A (n.*675T>A) n.1457T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.2834T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) c.*831T>A (n.*831T>A) n.977T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.969T>A n.7001T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.999T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) | |
7 | g.30612175T>C | CA367125092 | GARS1 | c.961T>C (p.Phe321Leu) n.1051T>C n.1024T>C n.1040T>C c.*675T>C (n.*675T>C) n.1457T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.2834T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) c.*831T>C (n.*831T>C) n.977T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.969T>C n.7001T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.999T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) | |
7 | g.30612175T>G | CA367125094 | GARS1 | c.961T>G (p.Phe321Val) n.1051T>G n.1024T>G n.1040T>G c.*675T>G (n.*675T>G) n.1457T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.592T>G (p.Phe198Val) n.2834T>G c.760T>G (p.Phe254Val) c.*831T>G (n.*831T>G) n.977T>G c.793T>G (p.Phe265Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.969T>G n.7001T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.999T>G c.799T>G (p.Phe267Val) | |
7 | g.30612176T>A | CA367125096 | GARS1 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.1052T>A n.1025T>A n.1041T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.1458T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.2835T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.*832T>A (n.*832T>A) n.978T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.970T>A n.7002T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1000T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) | |
7 | g.30612176T>C | CA367125097 | GARS1 | c.962T>C (p.Phe321Ser) n.1052T>C n.1025T>C n.1041T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.1458T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.2835T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) c.*832T>C (n.*832T>C) n.978T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.970T>C n.7002T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1000T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) | |
7 | g.30612176T>G | CA367125099 | GARS1 | c.962T>G (p.Phe321Cys) n.1052T>G n.1025T>G n.1041T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.1458T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.2835T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) c.*832T>G (n.*832T>G) n.978T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.970T>G n.7002T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1000T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) | |
7 | g.30612177T>A | CA367125100 | GARS1 | c.963T>A (p.Phe321Leu) n.1053T>A n.1026T>A n.1042T>A c.*677T>A (n.*677T>A) n.1459T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.594T>A (p.Phe198Leu) n.2836T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) c.*833T>A (n.*833T>A) n.979T>A c.795T>A (p.Phe265Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) n.971T>A n.7003T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.1001T>A c.801T>A (p.Phe267Leu) | |
7 | g.30612177T>C | CA454246992 | GARS1 | c.963T>C (p.Phe321=) n.1053T>C n.1026T>C n.1042T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.1459T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.594T>C (p.Phe198=) n.2836T>C c.762T>C (p.Phe254=) c.*833T>C (n.*833T>C) n.979T>C c.795T>C (p.Phe265=) c.861T>C (p.Phe287=) n.971T>C n.7003T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.1001T>C c.801T>C (p.Phe267=) | |
7 | g.30612177T>G | CA367125102 | GARS1 | c.963T>G (p.Phe321Leu) n.1053T>G n.1026T>G n.1042T>G c.*677T>G (n.*677T>G) n.1459T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.594T>G (p.Phe198Leu) n.2836T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) c.*833T>G (n.*833T>G) n.979T>G c.795T>G (p.Phe265Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) n.971T>G n.7003T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.1001T>G c.801T>G (p.Phe267Leu) | |
7 | g.30612178G>A | CA367125103 | GARS1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1054G>A n.1027G>A n.1043G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.1460G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.2837G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*834G>A (n.*834G>A) n.980G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.972G>A n.7004G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.1002G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.30612178G>C | CA367125104 | GARS1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1054G>C n.1027G>C n.1043G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.1460G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.2837G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*834G>C (n.*834G>C) n.980G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.972G>C n.7004G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.1002G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) | |
7 | g.30612178G>T | CA367125105 | GARS1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1054G>T n.1027G>T n.1043G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.1460G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.2837G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*834G>T (n.*834G>T) n.980G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.972G>T n.7004G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.1002G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) | |
7 | g.30612179C>A | CA367125106 | GARS1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1055C>A n.1028C>A n.1044C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.1461C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.2838C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*835C>A (n.*835C>A) n.981C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.973C>A n.7005C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.1003C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) | |
7 | g.30612179C= | CA1697811116 | GARS1 | c.965C= (p.Ala322=) n.1055C= n.1028C= n.1044C= c.*679C= (n.*679C=) n.1461C= c.*303C= (n.*303C=) c.596C= (p.Ala199=) n.2838C= c.764C= (p.Ala255=) c.*835C= (n.*835C=) n.981C= c.797C= (p.Ala266=) c.863C= (p.Ala288=) n.973C= n.7005C= c.*907C= (n.*907C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*254C= (n.*254C=) c.*397C= (n.*397C=) n.1003C= c.803C= (p.Ala268=) | |
7 | g.30612179C>G | CA367125108 | GARS1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1055C>G n.1028C>G n.1044C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.1461C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.2838C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*835C>G (n.*835C>G) n.981C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.973C>G n.7005C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.1003C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) | |
7 | g.30612179C>T | CA4205859 | GARS1 | c.965C>T (p.Ala322Val) n.1055C>T n.1028C>T n.1044C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.1461C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) n.2838C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.*835C>T (n.*835C>T) n.981C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.973C>T n.7005C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.1003C>T c.803C>T (p.Ala268Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |