Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.30609604A>C	CA367124091	GARS1	c.755A>C (p.Gln252Pro) n.845A>C n.818A>C n.834A>C c.469A>C (n.469A>C) n.1251A>C c.93A>C (n.93A>C) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.2628A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.625A>C (n.625A>C) n.771A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.763A>C n.6795A>C c.697A>C (n.697A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.44A>C (n.44A>C) c.187A>C (n.187A>C) n.793A>C c.593A>C (p.Gln198Pro)
7	g.30609604A>G	CA367124090	GARS1	c.755A>G (p.Gln252Arg) n.845A>G n.818A>G n.834A>G c.469A>G (n.469A>G) n.1251A>G c.93A>G (n.93A>G) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.2628A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.625A>G (n.625A>G) n.771A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.763A>G n.6795A>G c.697A>G (n.697A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.44A>G (n.44A>G) c.187A>G (n.187A>G) n.793A>G c.593A>G (p.Gln198Arg)
7	g.30609604A>T	CA367124089	GARS1	c.755A>T (p.Gln252Leu) n.845A>T n.818A>T n.834A>T c.469A>T (n.469A>T) n.1251A>T c.93A>T (n.93A>T) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.2628A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.625A>T (n.625A>T) n.771A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.763A>T n.6795A>T c.697A>T (n.697A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.44A>T (n.44A>T) c.187A>T (n.187A>T) n.793A>T c.593A>T (p.Gln198Leu)
7	g.30609605A=	CA1697807459	GARS1	c.756A= (p.Gln252=) n.846A= n.819A= n.835A= c.470A= (n.470A=) n.1252A= c.94A= (n.94A=) c.387A= (p.Gln129=) n.2629A= c.555A= (p.Gln185=) c.626A= (n.626A=) n.772A= c.588A= (p.Gln196=) c.654A= (p.Gln218=) n.764A= n.6796A= c.698A= (n.698A=) c.207A= (n.207A=) c.45A= (n.45A=) c.188A= (n.188A=) n.794A= c.594A= (p.Gln198=)
7	g.30609605A>C	CA367124092	GARS1	c.756A>C (p.Gln252His) n.846A>C n.819A>C n.835A>C c.470A>C (n.470A>C) n.1252A>C c.94A>C (n.94A>C) c.387A>C (p.Gln129His) n.2629A>C c.555A>C (p.Gln185His) c.626A>C (n.626A>C) n.772A>C c.588A>C (p.Gln196His) c.654A>C (p.Gln218His) n.764A>C n.6796A>C c.698A>C (n.698A>C) c.207A>C (n.207A>C) c.45A>C (n.45A>C) c.188A>C (n.188A>C) n.794A>C c.594A>C (p.Gln198His)
7	g.30609605A>G	CA4205817	GARS1	c.756A>G (p.Gln252=) n.846A>G n.819A>G n.835A>G c.470A>G (n.470A>G) n.1252A>G c.94A>G (n.94A>G) c.387A>G (p.Gln129=) n.2629A>G c.555A>G (p.Gln185=) c.626A>G (n.626A>G) n.772A>G c.588A>G (p.Gln196=) c.654A>G (p.Gln218=) n.764A>G n.6796A>G c.698A>G (n.698A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.45A>G (n.45A>G) c.188A>G (n.188A>G) n.794A>G c.594A>G (p.Gln198=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609605A>T	CA367124093	GARS1	c.756A>T (p.Gln252His) n.846A>T n.819A>T n.835A>T c.470A>T (n.470A>T) n.1252A>T c.94A>T (n.94A>T) c.387A>T (p.Gln129His) n.2629A>T c.555A>T (p.Gln185His) c.626A>T (n.626A>T) n.772A>T c.588A>T (p.Gln196His) c.654A>T (p.Gln218His) n.764A>T n.6796A>T c.698A>T (n.698A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.45A>T (n.45A>T) c.188A>T (n.188A>T) n.794A>T c.594A>T (p.Gln198His)
7	g.30609606G>A	CA4205818	GARS1	c.757G>A (p.Glu253Lys) n.847G>A n.820G>A n.836G>A c.471G>A (n.471G>A) n.1253G>A c.95G>A (n.95G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.2630G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.627G>A (n.627G>A) n.773G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.765G>A n.6797G>A c.699G>A (n.699G>A) c.208G>A (n.208G>A) c.46G>A (n.46G>A) c.189G>A (n.189G>A) n.795G>A c.595G>A (p.Glu199Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609606G>C	CA367124094	GARS1	c.757G>C (p.Glu253Gln) n.847G>C n.820G>C n.836G>C c.471G>C (n.471G>C) n.1253G>C c.95G>C (n.95G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.2630G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.627G>C (n.627G>C) n.773G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.765G>C n.6797G>C c.699G>C (n.699G>C) c.208G>C (n.208G>C) c.46G>C (n.46G>C) c.189G>C (n.189G>C) n.795G>C c.595G>C (p.Glu199Gln)
7	g.30609606G=	CA1697807466	GARS1	c.757G= (p.Glu253=) n.847G= n.820G= n.836G= c.471G= (n.471G=) n.1253G= c.95G= (n.95G=) c.388G= (p.Glu130=) n.2630G= c.556G= (p.Glu186=) c.627G= (n.627G=) n.773G= c.589G= (p.Glu197=) c.655G= (p.Glu219=) n.765G= n.6797G= c.699G= (n.699G=) c.208G= (n.208G=) c.46G= (n.46G=) c.189G= (n.189G=) n.795G= c.595G= (p.Glu199=)
7	g.30609606G>T	CA367124095	GARS1	c.757G>T (p.Glu253Ter) n.847G>T n.820G>T n.836G>T c.471G>T (n.471G>T) n.1253G>T c.95G>T (n.95G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.2630G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) c.627G>T (n.627G>T) n.773G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.765G>T n.6797G>T c.699G>T (n.699G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.46G>T (n.46G>T) c.189G>T (n.189G>T) n.795G>T c.595G>T (p.Glu199Ter)
7	g.30609607A=	CA1697807474	GARS1	c.758A= (p.Glu253=) n.848A= n.821A= n.837A= c.472A= (n.472A=) n.1254A= c.96A= (n.96A=) c.389A= (p.Glu130=) n.2631A= c.557A= (p.Glu186=) c.628A= (n.628A=) n.774A= c.590A= (p.Glu197=) c.656A= (p.Glu219=) n.766A= n.6798A= c.700A= (n.700A=) c.209A= (n.209A=) c.47A= (n.47A=) c.190A= (n.190A=) n.796A= c.596A= (p.Glu199=)
7	g.30609607A>C	CA367124098	GARS1	c.758A>C (p.Glu253Ala) n.848A>C n.821A>C n.837A>C c.472A>C (n.472A>C) n.1254A>C c.96A>C (n.96A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.2631A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.628A>C (n.628A>C) n.774A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.766A>C n.6798A>C c.700A>C (n.700A>C) c.209A>C (n.209A>C) c.47A>C (n.47A>C) c.190A>C (n.190A>C) n.796A>C c.596A>C (p.Glu199Ala)
7	g.30609607A>G	CA367124109	GARS1	c.758A>G (p.Glu253Gly) n.848A>G n.821A>G n.837A>G c.472A>G (n.472A>G) n.1254A>G c.96A>G (n.96A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.2631A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.628A>G (n.628A>G) n.774A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.766A>G n.6798A>G c.700A>G (n.700A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.47A>G (n.47A>G) c.190A>G (n.190A>G) n.796A>G c.596A>G (p.Glu199Gly)	dbSNP
7	g.30609607A>T	CA367124101	GARS1	c.758A>T (p.Glu253Val) n.848A>T n.821A>T n.837A>T c.472A>T (n.472A>T) n.1254A>T c.96A>T (n.96A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.2631A>T c.557A>T (p.Glu186Val) c.628A>T (n.628A>T) n.774A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.656A>T (p.Glu219Val) n.766A>T n.6798A>T c.700A>T (n.700A>T) c.209A>T (n.209A>T) c.47A>T (n.47A>T) c.190A>T (n.190A>T) n.796A>T c.596A>T (p.Glu199Val)
7	g.30609608A=	CA1697807485	GARS1	c.759A= (p.Glu253=) n.849A= n.822A= n.838A= c.473A= (n.473A=) n.1255A= c.97A= (n.97A=) c.390A= (p.Glu130=) n.2632A= c.558A= (p.Glu186=) c.629A= (n.629A=) n.775A= c.591A= (p.Glu197=) c.657A= (p.Glu219=) n.767A= n.6799A= c.701A= (n.701A=) c.210A= (n.210A=) c.48A= (n.48A=) c.191A= (n.191A=) n.797A= c.597A= (p.Glu199=)
7	g.30609608A>C	CA367124111	GARS1	c.759A>C (p.Glu253Asp) n.849A>C n.822A>C n.838A>C c.473A>C (n.473A>C) n.1255A>C c.97A>C (n.97A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.2632A>C c.558A>C (p.Glu186Asp) c.629A>C (n.629A>C) n.775A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) n.767A>C n.6799A>C c.701A>C (n.701A>C) c.210A>C (n.210A>C) c.48A>C (n.48A>C) c.191A>C (n.191A>C) n.797A>C c.597A>C (p.Glu199Asp)
7	g.30609608A>G	CA454246777	GARS1	c.759A>G (p.Glu253=) n.849A>G n.822A>G n.838A>G c.473A>G (n.473A>G) n.1255A>G c.97A>G (n.97A>G) c.390A>G (p.Glu130=) n.2632A>G c.558A>G (p.Glu186=) c.629A>G (n.629A>G) n.775A>G c.591A>G (p.Glu197=) c.657A>G (p.Glu219=) n.767A>G n.6799A>G c.701A>G (n.701A>G) c.210A>G (n.210A>G) c.48A>G (n.48A>G) c.191A>G (n.191A>G) n.797A>G c.597A>G (p.Glu199=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609608A>T	CA367124113	GARS1	c.759A>T (p.Glu253Asp) n.849A>T n.822A>T n.838A>T c.473A>T (n.473A>T) n.1255A>T c.97A>T (n.97A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.2632A>T c.558A>T (p.Glu186Asp) c.629A>T (n.629A>T) n.775A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) n.767A>T n.6799A>T c.701A>T (n.701A>T) c.210A>T (n.210A>T) c.48A>T (n.48A>T) c.191A>T (n.191A>T) n.797A>T c.597A>T (p.Glu199Asp)
7	g.30609609C>A	CA367124116	GARS1	c.760C>A (p.Leu254Ile) n.850C>A n.823C>A n.839C>A c.474C>A (n.474C>A) n.1256C>A c.98C>A (n.98C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.2633C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) c.630C>A (n.630C>A) n.776C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.768C>A n.6800C>A c.702C>A (n.702C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.49C>A (n.49C>A) c.192C>A (n.192C>A) n.798C>A c.598C>A (p.Leu200Ile)
7	g.30609609C>G	CA367124118	GARS1	c.760C>G (p.Leu254Val) n.850C>G n.823C>G n.839C>G c.474C>G (n.474C>G) n.1256C>G c.98C>G (n.98C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) n.2633C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.630C>G (n.630C>G) n.776C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.768C>G n.6800C>G c.702C>G (n.702C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.49C>G (n.49C>G) c.192C>G (n.192C>G) n.798C>G c.598C>G (p.Leu200Val)
7	g.30609609C>T	CA367124131	GARS1	c.760C>T (p.Leu254Phe) n.850C>T n.823C>T n.839C>T c.474C>T (n.474C>T) n.1256C>T c.98C>T (n.98C>T) c.391C>T (p.Leu131Phe) n.2633C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) c.630C>T (n.630C>T) n.776C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) n.768C>T n.6800C>T c.702C>T (n.702C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.49C>T (n.49C>T) c.192C>T (n.192C>T) n.798C>T c.598C>T (p.Leu200Phe)
7	g.30609610T>A	CA367124133	GARS1	c.761T>A (p.Leu254His) n.851T>A n.824T>A n.840T>A c.475T>A (n.475T>A) n.1257T>A c.99T>A (n.99T>A) c.392T>A (p.Leu131His) n.2634T>A c.560T>A (p.Leu187His) c.631T>A (n.631T>A) n.777T>A c.593T>A (p.Leu198His) c.659T>A (p.Leu220His) n.769T>A n.6801T>A c.703T>A (n.703T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.50T>A (n.50T>A) c.193T>A (n.193T>A) n.799T>A c.599T>A (p.Leu200His)
7	g.30609610T>C	CA367124136	GARS1	c.761T>C (p.Leu254Pro) n.851T>C n.824T>C n.840T>C c.475T>C (n.475T>C) n.1257T>C c.99T>C (n.99T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.2634T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.631T>C (n.631T>C) n.777T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.769T>C n.6801T>C c.703T>C (n.703T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.50T>C (n.50T>C) c.193T>C (n.193T>C) n.799T>C c.599T>C (p.Leu200Pro)
7	g.30609610T>G	CA367124140	GARS1	c.761T>G (p.Leu254Arg) n.851T>G n.824T>G n.840T>G c.475T>G (n.475T>G) n.1257T>G c.99T>G (n.99T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.2634T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.631T>G (n.631T>G) n.777T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.769T>G n.6801T>G c.703T>G (n.703T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.50T>G (n.50T>G) c.193T>G (n.193T>G) n.799T>G c.599T>G (p.Leu200Arg)
7	g.30609611T>A	CA454246778	GARS1	c.762T>A (p.Leu254=) n.852T>A n.825T>A n.841T>A c.476T>A (n.476T>A) n.1258T>A c.100T>A (n.100T>A) c.393T>A (p.Leu131=) n.2635T>A c.561T>A (p.Leu187=) c.632T>A (n.632T>A) n.778T>A c.594T>A (p.Leu198=) c.660T>A (p.Leu220=) n.770T>A n.6802T>A c.704T>A (n.704T>A) c.213T>A (n.213T>A) c.51T>A (n.51T>A) c.194T>A (n.194T>A) n.800T>A c.600T>A (p.Leu200=)
7	g.30609611T>C	CA454246779	GARS1	c.762T>C (p.Leu254=) n.852T>C n.825T>C n.841T>C c.476T>C (n.476T>C) n.1258T>C c.100T>C (n.100T>C) c.393T>C (p.Leu131=) n.2635T>C c.561T>C (p.Leu187=) c.632T>C (n.632T>C) n.778T>C c.594T>C (p.Leu198=) c.660T>C (p.Leu220=) n.770T>C n.6802T>C c.704T>C (n.704T>C) c.213T>C (n.213T>C) c.51T>C (n.51T>C) c.194T>C (n.194T>C) n.800T>C c.600T>C (p.Leu200=)
7	g.30609611T>G	CA454246780	GARS1	c.762T>G (p.Leu254=) n.852T>G n.825T>G n.841T>G c.476T>G (n.476T>G) n.1258T>G c.100T>G (n.100T>G) c.393T>G (p.Leu131=) n.2635T>G c.561T>G (p.Leu187=) c.632T>G (n.632T>G) n.778T>G c.594T>G (p.Leu198=) c.660T>G (p.Leu220=) n.770T>G n.6802T>G c.704T>G (n.704T>G) c.213T>G (n.213T>G) c.51T>G (n.51T>G) c.194T>G (n.194T>G) n.800T>G c.600T>G (p.Leu200=)
7	g.30609612G>A	CA367124146	GARS1	c.763G>A (p.Ala255Thr) n.853G>A n.826G>A n.842G>A c.477G>A (n.477G>A) n.1259G>A c.101G>A (n.101G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.2636G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.633G>A (n.633G>A) n.779G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.771G>A n.6803G>A c.705G>A (n.705G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.52G>A (n.52G>A) c.195G>A (n.195G>A) n.801G>A c.601G>A (p.Ala201Thr)	gnomAD v4
7	g.30609612G>C	CA367124149	GARS1	c.763G>C (p.Ala255Pro) n.853G>C n.826G>C n.842G>C c.477G>C (n.477G>C) n.1259G>C c.101G>C (n.101G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.2636G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.633G>C (n.633G>C) n.779G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.771G>C n.6803G>C c.705G>C (n.705G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.52G>C (n.52G>C) c.195G>C (n.195G>C) n.801G>C c.601G>C (p.Ala201Pro)
7	g.30609612G>T	CA367124150	GARS1	c.763G>T (p.Ala255Ser) n.853G>T n.826G>T n.842G>T c.477G>T (n.477G>T) n.1259G>T c.101G>T (n.101G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.2636G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) c.633G>T (n.633G>T) n.779G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.771G>T n.6803G>T c.705G>T (n.705G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.52G>T (n.52G>T) c.195G>T (n.195G>T) n.801G>T c.601G>T (p.Ala201Ser)
7	g.30609613C>A	CA367124155	GARS1	c.764C>A (p.Ala255Glu) n.854C>A n.827C>A n.843C>A c.478C>A (n.478C>A) n.1260C>A c.102C>A (n.102C>A) c.395C>A (p.Ala132Glu) n.2637C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) c.634C>A (n.634C>A) n.780C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) n.772C>A n.6804C>A c.706C>A (n.706C>A) c.215C>A (n.215C>A) c.53C>A (n.53C>A) c.196C>A (n.196C>A) n.802C>A c.602C>A (p.Ala201Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609613C=	CA1697807504	GARS1	c.764C= (p.Ala255=) n.854C= n.827C= n.843C= c.478C= (n.478C=) n.1260C= c.102C= (n.102C=) c.395C= (p.Ala132=) n.2637C= c.563C= (p.Ala188=) c.634C= (n.634C=) n.780C= c.596C= (p.Ala199=) c.662C= (p.Ala221=) n.772C= n.6804C= c.706C= (n.706C=) c.215C= (n.215C=) c.53C= (n.53C=) c.196C= (n.196C=) n.802C= c.602C= (p.Ala201=)
7	g.30609613C>G	CA367124154	GARS1	c.764C>G (p.Ala255Gly) n.854C>G n.827C>G n.843C>G c.478C>G (n.478C>G) n.1260C>G c.102C>G (n.102C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.2637C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.634C>G (n.634C>G) n.780C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.772C>G n.6804C>G c.706C>G (n.706C>G) c.215C>G (n.215C>G) c.53C>G (n.53C>G) c.196C>G (n.196C>G) n.802C>G c.602C>G (p.Ala201Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30609613C>T	CA4205819	GARS1	c.764C>T (p.Ala255Val) n.854C>T n.827C>T n.843C>T c.478C>T (n.478C>T) n.1260C>T c.102C>T (n.102C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) n.2637C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.634C>T (n.634C>T) n.780C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.772C>T n.6804C>T c.706C>T (n.706C>T) c.215C>T (n.215C>T) c.53C>T (n.53C>T) c.196C>T (n.196C>T) n.802C>T c.602C>T (p.Ala201Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609614G>A	CA4205820	GARS1	c.765G>A (p.Ala255=) n.855G>A n.828G>A n.844G>A c.479G>A (n.479G>A) n.1261G>A c.103G>A (n.103G>A) c.396G>A (p.Ala132=) n.2638G>A c.564G>A (p.Ala188=) c.635G>A (n.635G>A) n.781G>A c.597G>A (p.Ala199=) c.663G>A (p.Ala221=) n.773G>A n.6805G>A c.707G>A (n.707G>A) c.216G>A (n.216G>A) c.54G>A (n.54G>A) c.197G>A (n.197G>A) n.803G>A c.603G>A (p.Ala201=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609614G>C	CA454246781	GARS1	c.765G>C (p.Ala255=) n.855G>C n.828G>C n.844G>C c.479G>C (n.479G>C) n.1261G>C c.103G>C (n.103G>C) c.396G>C (p.Ala132=) n.2638G>C c.564G>C (p.Ala188=) c.635G>C (n.635G>C) n.781G>C c.597G>C (p.Ala199=) c.663G>C (p.Ala221=) n.773G>C n.6805G>C c.707G>C (n.707G>C) c.216G>C (n.216G>C) c.54G>C (n.54G>C) c.197G>C (n.197G>C) n.803G>C c.603G>C (p.Ala201=)
7	g.30609614G=	CA1697807510	GARS1	c.765G= (p.Ala255=) n.855G= n.828G= n.844G= c.479G= (n.479G=) n.1261G= c.103G= (n.103G=) c.396G= (p.Ala132=) n.2638G= c.564G= (p.Ala188=) c.635G= (n.635G=) n.781G= c.597G= (p.Ala199=) c.663G= (p.Ala221=) n.773G= n.6805G= c.707G= (n.707G=) c.216G= (n.216G=) c.54G= (n.54G=) c.197G= (n.197G=) n.803G= c.603G= (p.Ala201=)
7	g.30609614G>T	CA454246782	GARS1	c.765G>T (p.Ala255=) n.855G>T n.828G>T n.844G>T c.479G>T (n.479G>T) n.1261G>T c.103G>T (n.103G>T) c.396G>T (p.Ala132=) n.2638G>T c.564G>T (p.Ala188=) c.635G>T (n.635G>T) n.781G>T c.597G>T (p.Ala199=) c.663G>T (p.Ala221=) n.773G>T n.6805G>T c.707G>T (n.707G>T) c.216G>T (n.216G>T) c.54G>T (n.54G>T) c.197G>T (n.197G>T) n.803G>T c.603G>T (p.Ala201=)	gnomAD v4
7	g.30609615G>A	CA367124162	GARS1	c.766G>A (p.Asp256Asn) n.856G>A n.829G>A n.845G>A c.480G>A (n.480G>A) n.1262G>A c.104G>A (n.104G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.2639G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.636G>A (n.636G>A) n.782G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.774G>A n.6806G>A c.708G>A (n.708G>A) c.217G>A (n.217G>A) c.55G>A (n.55G>A) c.198G>A (n.198G>A) n.804G>A c.604G>A (p.Asp202Asn)
7	g.30609615G>C	CA4205821	GARS1	c.766G>C (p.Asp256His) n.856G>C n.829G>C n.845G>C c.480G>C (n.480G>C) n.1262G>C c.104G>C (n.104G>C) c.397G>C (p.Asp133His) n.2639G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.636G>C (n.636G>C) n.782G>C c.598G>C (p.Asp200His) c.664G>C (p.Asp222His) n.774G>C n.6806G>C c.708G>C (n.708G>C) c.217G>C (n.217G>C) c.55G>C (n.55G>C) c.198G>C (n.198G>C) n.804G>C c.604G>C (p.Asp202His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.30609615G=	CA1697807528	GARS1	c.766G= (p.Asp256=) n.856G= n.829G= n.845G= c.480G= (n.480G=) n.1262G= c.104G= (n.104G=) c.397G= (p.Asp133=) n.2639G= c.565G= (p.Asp189=) c.636G= (n.636G=) n.782G= c.598G= (p.Asp200=) c.664G= (p.Asp222=) n.774G= n.6806G= c.708G= (n.708G=) c.217G= (n.217G=) c.55G= (n.55G=) c.198G= (n.198G=) n.804G= c.604G= (p.Asp202=)
7	g.30609615G>T	CA367124161	GARS1	c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.856G>T n.829G>T n.845G>T c.480G>T (n.480G>T) n.1262G>T c.104G>T (n.104G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.2639G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.636G>T (n.636G>T) n.782G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.774G>T n.6806G>T c.708G>T (n.708G>T) c.217G>T (n.217G>T) c.55G>T (n.55G>T) c.198G>T (n.198G>T) n.804G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr)
7	g.30609616A>C	CA367124165	GARS1	c.767A>C (p.Asp256Ala) n.857A>C n.830A>C n.846A>C c.481A>C (n.481A>C) n.1263A>C c.105A>C (n.105A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.2640A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.637A>C (n.637A>C) n.783A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.775A>C n.6807A>C c.709A>C (n.709A>C) c.218A>C (n.218A>C) c.56A>C (n.56A>C) c.199A>C (n.199A>C) n.805A>C c.605A>C (p.Asp202Ala)	gnomAD v4
7	g.30609616A>G	CA367124173	GARS1	c.767A>G (p.Asp256Gly) n.857A>G n.830A>G n.846A>G c.481A>G (n.481A>G) n.1263A>G c.105A>G (n.105A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.2640A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.637A>G (n.637A>G) n.783A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.775A>G n.6807A>G c.709A>G (n.709A>G) c.218A>G (n.218A>G) c.56A>G (n.56A>G) c.199A>G (n.199A>G) n.805A>G c.605A>G (p.Asp202Gly)
7	g.30609616A>T	CA367124178	GARS1	c.767A>T (p.Asp256Val) n.857A>T n.830A>T n.846A>T c.481A>T (n.481A>T) n.1263A>T c.105A>T (n.105A>T) c.398A>T (p.Asp133Val) n.2640A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.637A>T (n.637A>T) n.783A>T c.599A>T (p.Asp200Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.775A>T n.6807A>T c.709A>T (n.709A>T) c.218A>T (n.218A>T) c.56A>T (n.56A>T) c.199A>T (n.199A>T) n.805A>T c.605A>T (p.Asp202Val)
7	g.30609617T>A	CA367124181	GARS1	c.768T>A (p.Asp256Glu) n.858T>A n.831T>A n.847T>A c.482T>A (n.482T>A) n.1264T>A c.106T>A (n.106T>A) c.399T>A (p.Asp133Glu) n.2641T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) c.638T>A (n.638T>A) n.784T>A c.600T>A (p.Asp200Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) n.776T>A n.6808T>A c.710T>A (n.710T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.57T>A (n.57T>A) c.200T>A (n.200T>A) n.806T>A c.606T>A (p.Asp202Glu)	gnomAD v4
7	g.30609617T>C	CA454246783	GARS1	c.768T>C (p.Asp256=) n.858T>C n.831T>C n.847T>C c.482T>C (n.482T>C) n.1264T>C c.106T>C (n.106T>C) c.399T>C (p.Asp133=) n.2641T>C c.567T>C (p.Asp189=) c.638T>C (n.638T>C) n.784T>C c.600T>C (p.Asp200=) c.666T>C (p.Asp222=) n.776T>C n.6808T>C c.710T>C (n.710T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.57T>C (n.57T>C) c.200T>C (n.200T>C) n.806T>C c.606T>C (p.Asp202=)
7	g.30609617T>G	CA367124183	GARS1	c.768T>G (p.Asp256Glu) n.858T>G n.831T>G n.847T>G c.482T>G (n.482T>G) n.1264T>G c.106T>G (n.106T>G) c.399T>G (p.Asp133Glu) n.2641T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) c.638T>G (n.638T>G) n.784T>G c.600T>G (p.Asp200Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) n.776T>G n.6808T>G c.710T>G (n.710T>G) c.219T>G (n.219T>G) c.57T>G (n.57T>G) c.200T>G (n.200T>G) n.806T>G c.606T>G (p.Asp202Glu)
7	g.30609618del	CA2578858559	GARS1	c.769del (p.Leu257PhefsTer3) n.859del n.832del n.848del c.483del (n.483del) n.1265del c.107del (n.107del) c.400del (p.Leu134PhefsTer3) n.2642del c.568del (p.Leu190PhefsTer3) c.639del (n.639del) n.785del c.601del (p.Leu201PhefsTer3) c.667del (p.Leu223PhefsTer3) n.777del n.6809del c.711del (n.711del) c.220del (n.220del) c.58del (n.58del) c.201del (n.201del) n.807del c.607del (p.Leu203PhefsTer3)
7	g.30609618C>A	CA367124184	GARS1	c.769C>A (p.Leu257Ile) n.859C>A n.832C>A n.848C>A c.483C>A (n.483C>A) n.1265C>A c.107C>A (n.107C>A) c.400C>A (p.Leu134Ile) n.2642C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.639C>A (n.639C>A) n.785C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.777C>A n.6809C>A c.711C>A (n.711C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.58C>A (n.58C>A) c.201C>A (n.201C>A) n.807C>A c.607C>A (p.Leu203Ile)
7	g.30609618C>G	CA367124185	GARS1	c.769C>G (p.Leu257Val) n.859C>G n.832C>G n.848C>G c.483C>G (n.483C>G) n.1265C>G c.107C>G (n.107C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) n.2642C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.639C>G (n.639C>G) n.785C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.777C>G n.6809C>G c.711C>G (n.711C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.58C>G (n.58C>G) c.201C>G (n.201C>G) n.807C>G c.607C>G (p.Leu203Val)
7	g.30609618C>T	CA367124189	GARS1	c.769C>T (p.Leu257Phe) n.859C>T n.832C>T n.848C>T c.483C>T (n.483C>T) n.1265C>T c.107C>T (n.107C>T) c.400C>T (p.Leu134Phe) n.2642C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.639C>T (n.639C>T) n.785C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.777C>T n.6809C>T c.711C>T (n.711C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.58C>T (n.58C>T) c.201C>T (n.201C>T) n.807C>T c.607C>T (p.Leu203Phe)
7	g.30609618_30609619delinsCT	CA1697807537	GARS1	c.769_770delinsCT (p.Leu257=) n.859_860delinsCT n.832_833delinsCT n.848_849delinsCT c.483_484delinsCT (n.483_484delinsCT) n.1265_1266delinsCT c.107_108delinsCT (n.107_108delinsCT) c.400_401delinsCT (p.Leu134=) n.2642_2643delinsCT c.568_569delinsCT (p.Leu190=) c.639_640delinsCT (n.639_640delinsCT) n.785_786delinsCT c.601_602delinsCT (p.Leu201=) c.667_668delinsCT (p.Leu223=) n.777_778delinsCT n.6809_6810delinsCT c.711_712delinsCT (n.711_712delinsCT) c.220_221delinsCT (n.220_221delinsCT) c.58_59delinsCT (n.58_59delinsCT) c.201_202delinsCT (n.201_202delinsCT) n.807_808delinsCT c.607_608delinsCT (p.Leu203=)
7	g.30609619T>A	CA156048983	GARS1	c.770T>A (p.Leu257His) n.860T>A n.833T>A n.849T>A c.484T>A (n.484T>A) n.1266T>A c.108T>A (n.108T>A) c.401T>A (p.Leu134His) n.2643T>A c.569T>A (p.Leu190His) c.640T>A (n.640T>A) n.786T>A c.602T>A (p.Leu201His) c.668T>A (p.Leu223His) n.778T>A n.6810T>A c.712T>A (n.712T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.59T>A (n.59T>A) c.202T>A (n.202T>A) n.808T>A c.608T>A (p.Leu203His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30609619T>C	CA367124194	GARS1	c.770T>C (p.Leu257Pro) n.860T>C n.833T>C n.849T>C c.484T>C (n.484T>C) n.1266T>C c.108T>C (n.108T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.2643T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.640T>C (n.640T>C) n.786T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.778T>C n.6810T>C c.712T>C (n.712T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.59T>C (n.59T>C) c.202T>C (n.202T>C) n.808T>C c.608T>C (p.Leu203Pro)
7	g.30609619T>G	CA367124196	GARS1	c.770T>G (p.Leu257Arg) n.860T>G n.833T>G n.849T>G c.484T>G (n.484T>G) n.1266T>G c.108T>G (n.108T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.2643T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.640T>G (n.640T>G) n.786T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.778T>G n.6810T>G c.712T>G (n.712T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.59T>G (n.59T>G) c.202T>G (n.202T>G) n.808T>G c.608T>G (p.Leu203Arg)
7	g.30609619T=	CA1697807542	GARS1	c.770T= (p.Leu257=) n.860T= n.833T= n.849T= c.484T= (n.484T=) n.1266T= c.108T= (n.108T=) c.401T= (p.Leu134=) n.2643T= c.569T= (p.Leu190=) c.640T= (n.640T=) n.786T= c.602T= (p.Leu201=) c.668T= (p.Leu223=) n.778T= n.6810T= c.712T= (n.712T=) c.221T= (n.221T=) c.59T= (n.59T=) c.202T= (n.202T=) n.808T= c.608T= (p.Leu203=)
7	g.30609623del	CA573453699	GARS1	c.774del (p.Phe258LeufsTer2) n.864del n.837del n.853del c.488del (n.488del) n.1270del c.112del (n.112del) c.405del (p.Phe135LeufsTer2) n.2647del c.573del (p.Phe191LeufsTer2) c.644del (n.644del) n.790del c.606del (p.Phe202LeufsTer2) c.672del (p.Phe224LeufsTer2) n.782del n.6814del c.716del (n.716del) c.225del (n.225del) c.63del (n.63del) c.206del (n.206del) n.812del c.612del (p.Phe204LeufsTer2)	dbSNP gnomAD v2
7	g.30609620T>A	CA454246784	GARS1	c.771T>A (p.Leu257=) n.861T>A n.834T>A n.850T>A c.485T>A (n.485T>A) n.1267T>A c.109T>A (n.109T>A) c.402T>A (p.Leu134=) n.2644T>A c.570T>A (p.Leu190=) c.641T>A (n.641T>A) n.787T>A c.603T>A (p.Leu201=) c.669T>A (p.Leu223=) n.779T>A n.6811T>A c.713T>A (n.713T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.60T>A (n.60T>A) c.203T>A (n.203T>A) n.809T>A c.609T>A (p.Leu203=)
7	g.30609620T>C	CA454246785	GARS1	c.771T>C (p.Leu257=) n.861T>C n.834T>C n.850T>C c.485T>C (n.485T>C) n.1267T>C c.109T>C (n.109T>C) c.402T>C (p.Leu134=) n.2644T>C c.570T>C (p.Leu190=) c.641T>C (n.641T>C) n.787T>C c.603T>C (p.Leu201=) c.669T>C (p.Leu223=) n.779T>C n.6811T>C c.713T>C (n.713T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.60T>C (n.60T>C) c.203T>C (n.203T>C) n.809T>C c.609T>C (p.Leu203=)
7	g.30609620T>G	CA454246786	GARS1	c.771T>G (p.Leu257=) n.861T>G n.834T>G n.850T>G c.485T>G (n.485T>G) n.1267T>G c.109T>G (n.109T>G) c.402T>G (p.Leu134=) n.2644T>G c.570T>G (p.Leu190=) c.641T>G (n.641T>G) n.787T>G c.603T>G (p.Leu201=) c.669T>G (p.Leu223=) n.779T>G n.6811T>G c.713T>G (n.713T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.60T>G (n.60T>G) c.203T>G (n.203T>G) n.809T>G c.609T>G (p.Leu203=)	gnomAD v4
7	g.30609621T>A	CA367124203	GARS1	c.772T>A (p.Phe258Ile) n.862T>A n.835T>A n.851T>A c.486T>A (n.486T>A) n.1268T>A c.110T>A (n.110T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.2645T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) c.642T>A (n.642T>A) n.788T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) n.780T>A n.6812T>A c.714T>A (n.714T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.61T>A (n.61T>A) c.204T>A (n.204T>A) n.810T>A c.610T>A (p.Phe204Ile)
7	g.30609621T>C	CA4205822	GARS1	c.772T>C (p.Phe258Leu) n.862T>C n.835T>C n.851T>C c.486T>C (n.486T>C) n.1268T>C c.110T>C (n.110T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.2645T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) c.642T>C (n.642T>C) n.788T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) n.780T>C n.6812T>C c.714T>C (n.714T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.61T>C (n.61T>C) c.204T>C (n.204T>C) n.810T>C c.610T>C (p.Phe204Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609621T>G	CA367124201	GARS1	c.772T>G (p.Phe258Val) n.862T>G n.835T>G n.851T>G c.486T>G (n.486T>G) n.1268T>G c.110T>G (n.110T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) n.2645T>G c.571T>G (p.Phe191Val) c.642T>G (n.642T>G) n.788T>G c.604T>G (p.Phe202Val) c.670T>G (p.Phe224Val) n.780T>G n.6812T>G c.714T>G (n.714T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.61T>G (n.61T>G) c.204T>G (n.204T>G) n.810T>G c.610T>G (p.Phe204Val)
7	g.30609621T=	CA1697807549	GARS1	c.772T= (p.Phe258=) n.862T= n.835T= n.851T= c.486T= (n.486T=) n.1268T= c.110T= (n.110T=) c.403T= (p.Phe135=) n.2645T= c.571T= (p.Phe191=) c.642T= (n.642T=) n.788T= c.604T= (p.Phe202=) c.670T= (p.Phe224=) n.780T= n.6812T= c.714T= (n.714T=) c.223T= (n.223T=) c.61T= (n.61T=) c.204T= (n.204T=) n.810T= c.610T= (p.Phe204=)
7	g.30609622T>A	CA367124208	GARS1	c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.863T>A n.836T>A n.852T>A c.487T>A (n.487T>A) n.1269T>A c.111T>A (n.111T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.2646T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.643T>A (n.643T>A) n.789T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.781T>A n.6813T>A c.715T>A (n.715T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.62T>A (n.62T>A) c.205T>A (n.205T>A) n.811T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr)
7	g.30609622T>C	CA367124211	GARS1	c.773T>C (p.Phe258Ser) n.863T>C n.836T>C n.852T>C c.487T>C (n.487T>C) n.1269T>C c.111T>C (n.111T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.2646T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) c.643T>C (n.643T>C) n.789T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) n.781T>C n.6813T>C c.715T>C (n.715T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.62T>C (n.62T>C) c.205T>C (n.205T>C) n.811T>C c.611T>C (p.Phe204Ser)
7	g.30609622T>G	CA367124212	GARS1	c.773T>G (p.Phe258Cys) n.863T>G n.836T>G n.852T>G c.487T>G (n.487T>G) n.1269T>G c.111T>G (n.111T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.2646T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) c.643T>G (n.643T>G) n.789T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) n.781T>G n.6813T>G c.715T>G (n.715T>G) c.224T>G (n.224T>G) c.62T>G (n.62T>G) c.205T>G (n.205T>G) n.811T>G c.611T>G (p.Phe204Cys)
7	g.30609623T>A	CA367124217	GARS1	c.774T>A (p.Phe258Leu) n.864T>A n.837T>A n.853T>A c.488T>A (n.488T>A) n.1270T>A c.112T>A (n.112T>A) c.405T>A (p.Phe135Leu) n.2647T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) c.644T>A (n.644T>A) n.790T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) n.782T>A n.6814T>A c.716T>A (n.716T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.63T>A (n.63T>A) c.206T>A (n.206T>A) n.812T>A c.612T>A (p.Phe204Leu)
7	g.30609623T>C	CA454246787	GARS1	c.774T>C (p.Phe258=) n.864T>C n.837T>C n.853T>C c.488T>C (n.488T>C) n.1270T>C c.112T>C (n.112T>C) c.405T>C (p.Phe135=) n.2647T>C c.573T>C (p.Phe191=) c.644T>C (n.644T>C) n.790T>C c.606T>C (p.Phe202=) c.672T>C (p.Phe224=) n.782T>C n.6814T>C c.716T>C (n.716T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.63T>C (n.63T>C) c.206T>C (n.206T>C) n.812T>C c.612T>C (p.Phe204=)
7	g.30609623T>G	CA367124220	GARS1	c.774T>G (p.Phe258Leu) n.864T>G n.837T>G n.853T>G c.488T>G (n.488T>G) n.1270T>G c.112T>G (n.112T>G) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.2647T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) c.644T>G (n.644T>G) n.790T>G c.606T>G (p.Phe202Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) n.782T>G n.6814T>G c.716T>G (n.716T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.63T>G (n.63T>G) c.206T>G (n.206T>G) n.812T>G c.612T>G (p.Phe204Leu)
7	g.30609625_30609626del	CA2552434704	GARS1	c.776_777del (p.Val259GlufsTer3) n.866_867del n.839_840del n.855_856del c.490_491del (n.490_491del) n.1272_1273del c.114_115del (n.114_115del) c.407_408del (p.Val136GlufsTer3) n.2649_2650del c.575_576del (p.Val192GlufsTer3) c.646_647del (n.646_647del) n.792_793del c.608_609del (p.Val203GlufsTer3) c.674_675del (p.Val225GlufsTer3) n.784_785del n.6816_6817del c.718_719del (n.718_719del) c.227_228del (n.227_228del) c.65_66del (n.65_66del) c.208_209del (n.208_209del) n.814_815del c.614_615del (p.Val205GlufsTer3)
7	g.30609624G>A	CA4205823	GARS1	c.775G>A (p.Val259Met) n.865G>A n.838G>A n.854G>A c.489G>A (n.489G>A) n.1271G>A c.113G>A (n.113G>A) c.406G>A (p.Val136Met) n.2648G>A c.574G>A (p.Val192Met) c.645G>A (n.645G>A) n.791G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.783G>A n.6815G>A c.717G>A (n.717G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.64G>A (n.64G>A) c.207G>A (n.207G>A) n.813G>A c.613G>A (p.Val205Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.30609624G>C	CA367124224	GARS1	c.775G>C (p.Val259Leu) n.865G>C n.838G>C n.854G>C c.489G>C (n.489G>C) n.1271G>C c.113G>C (n.113G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) n.2648G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.645G>C (n.645G>C) n.791G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.783G>C n.6815G>C c.717G>C (n.717G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.64G>C (n.64G>C) c.207G>C (n.207G>C) n.813G>C c.613G>C (p.Val205Leu)
7	g.30609624G=	CA1697807556	GARS1	c.775G= (p.Val259=) n.865G= n.838G= n.854G= c.489G= (n.489G=) n.1271G= c.113G= (n.113G=) c.406G= (p.Val136=) n.2648G= c.574G= (p.Val192=) c.645G= (n.645G=) n.791G= c.607G= (p.Val203=) c.673G= (p.Val225=) n.783G= n.6815G= c.717G= (n.717G=) c.226G= (n.226G=) c.64G= (n.64G=) c.207G= (n.207G=) n.813G= c.613G= (p.Val205=)
7	g.30609624G>T	CA367124226	GARS1	c.775G>T (p.Val259Leu) n.865G>T n.838G>T n.854G>T c.489G>T (n.489G>T) n.1271G>T c.113G>T (n.113G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) n.2648G>T c.574G>T (p.Val192Leu) c.645G>T (n.645G>T) n.791G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.783G>T n.6815G>T c.717G>T (n.717G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.64G>T (n.64G>T) c.207G>T (n.207G>T) n.813G>T c.613G>T (p.Val205Leu)
7	g.30609625T>A	CA367124229	GARS1	c.776T>A (p.Val259Glu) n.866T>A n.839T>A n.855T>A c.490T>A (n.490T>A) n.1272T>A c.114T>A (n.114T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) n.2649T>A c.575T>A (p.Val192Glu) c.646T>A (n.646T>A) n.792T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.784T>A n.6816T>A c.718T>A (n.718T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.65T>A (n.65T>A) c.208T>A (n.208T>A) n.814T>A c.614T>A (p.Val205Glu)
7	g.30609625T>C	CA367124230	GARS1	c.776T>C (p.Val259Ala) n.866T>C n.839T>C n.855T>C c.490T>C (n.490T>C) n.1272T>C c.114T>C (n.114T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) n.2649T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.646T>C (n.646T>C) n.792T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.784T>C n.6816T>C c.718T>C (n.718T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.65T>C (n.65T>C) c.208T>C (n.208T>C) n.814T>C c.614T>C (p.Val205Ala)
7	g.30609625T>G	CA367124232	GARS1	c.776T>G (p.Val259Gly) n.866T>G n.839T>G n.855T>G c.490T>G (n.490T>G) n.1272T>G c.114T>G (n.114T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) n.2649T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.646T>G (n.646T>G) n.792T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.784T>G n.6816T>G c.718T>G (n.718T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.65T>G (n.65T>G) c.208T>G (n.208T>G) n.814T>G c.614T>G (p.Val205Gly)
7	g.30609626G>A	CA4205824	GARS1	c.777G>A (p.Val259=) n.867G>A n.840G>A n.856G>A c.491G>A (n.491G>A) n.1273G>A c.115G>A (n.115G>A) c.408G>A (p.Val136=) n.2650G>A c.576G>A (p.Val192=) c.647G>A (n.647G>A) n.793G>A c.609G>A (p.Val203=) c.675G>A (p.Val225=) n.785G>A n.6817G>A c.719G>A (n.719G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.66G>A (n.66G>A) c.209G>A (n.209G>A) n.815G>A c.615G>A (p.Val205=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.30609626G>C	CA454246788	GARS1	c.777G>C (p.Val259=) n.867G>C n.840G>C n.856G>C c.491G>C (n.491G>C) n.1273G>C c.115G>C (n.115G>C) c.408G>C (p.Val136=) n.2650G>C c.576G>C (p.Val192=) c.647G>C (n.647G>C) n.793G>C c.609G>C (p.Val203=) c.675G>C (p.Val225=) n.785G>C n.6817G>C c.719G>C (n.719G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.66G>C (n.66G>C) c.209G>C (n.209G>C) n.815G>C c.615G>C (p.Val205=)	dbSNP
7	g.30609626G=	CA1697807560	GARS1	c.777G= (p.Val259=) n.867G= n.840G= n.856G= c.491G= (n.491G=) n.1273G= c.115G= (n.115G=) c.408G= (p.Val136=) n.2650G= c.576G= (p.Val192=) c.647G= (n.647G=) n.793G= c.609G= (p.Val203=) c.675G= (p.Val225=) n.785G= n.6817G= c.719G= (n.719G=) c.228G= (n.228G=) c.66G= (n.66G=) c.209G= (n.209G=) n.815G= c.615G= (p.Val205=)
7	g.30609626G>T	CA454246789	GARS1	c.777G>T (p.Val259=) n.867G>T n.840G>T n.856G>T c.491G>T (n.491G>T) n.1273G>T c.115G>T (n.115G>T) c.408G>T (p.Val136=) n.2650G>T c.576G>T (p.Val192=) c.647G>T (n.647G>T) n.793G>T c.609G>T (p.Val203=) c.675G>T (p.Val225=) n.785G>T n.6817G>T c.719G>T (n.719G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.66G>T (n.66G>T) c.209G>T (n.209G>T) n.815G>T c.615G>T (p.Val205=)
7	g.30609627A>C	CA367124238	GARS1	c.778A>C (p.Asn260His) n.868A>C n.841A>C n.857A>C c.492A>C (n.492A>C) n.1274A>C c.116A>C (n.116A>C) c.409A>C (p.Asn137His) n.2651A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.648A>C (n.648A>C) n.794A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.676A>C (p.Asn226His) n.786A>C n.6818A>C c.720A>C (n.720A>C) c.229A>C (n.229A>C) c.67A>C (n.67A>C) c.210A>C (n.210A>C) n.816A>C c.616A>C (p.Asn206His)
7	g.30609627A>G	CA367124237	GARS1	c.778A>G (p.Asn260Asp) n.868A>G n.841A>G n.857A>G c.492A>G (n.492A>G) n.1274A>G c.116A>G (n.116A>G) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.2651A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.648A>G (n.648A>G) n.794A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) n.786A>G n.6818A>G c.720A>G (n.720A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.67A>G (n.67A>G) c.210A>G (n.210A>G) n.816A>G c.616A>G (p.Asn206Asp)
7	g.30609627A>T	CA367124235	GARS1	c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.868A>T n.841A>T n.857A>T c.492A>T (n.492A>T) n.1274A>T c.116A>T (n.116A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.2651A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.648A>T (n.648A>T) n.794A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.786A>T n.6818A>T c.720A>T (n.720A>T) c.229A>T (n.229A>T) c.67A>T (n.67A>T) c.210A>T (n.210A>T) n.816A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr)
7	g.30609628A>C	CA367124241	GARS1	c.779A>C (p.Asn260Thr) n.869A>C n.842A>C n.858A>C c.493A>C (n.493A>C) n.1275A>C c.117A>C (n.117A>C) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.2652A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.649A>C (n.649A>C) n.795A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) n.787A>C n.6819A>C c.721A>C (n.721A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.68A>C (n.68A>C) c.211A>C (n.211A>C) n.817A>C c.617A>C (p.Asn206Thr)	gnomAD v4
7	g.30609628A>G	CA367124242	GARS1	c.779A>G (p.Asn260Ser) n.869A>G n.842A>G n.858A>G c.493A>G (n.493A>G) n.1275A>G c.117A>G (n.117A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.2652A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.649A>G (n.649A>G) n.795A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) n.787A>G n.6819A>G c.721A>G (n.721A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.68A>G (n.68A>G) c.211A>G (n.211A>G) n.817A>G c.617A>G (p.Asn206Ser)
7	g.30609628A>T	CA367124246	GARS1	c.779A>T (p.Asn260Ile) n.869A>T n.842A>T n.858A>T c.493A>T (n.493A>T) n.1275A>T c.117A>T (n.117A>T) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.2652A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.649A>T (n.649A>T) n.795A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) n.787A>T n.6819A>T c.721A>T (n.721A>T) c.230A>T (n.230A>T) c.68A>T (n.68A>T) c.211A>T (n.211A>T) n.817A>T c.617A>T (p.Asn206Ile)
7	g.30609629C>A	CA367124249	GARS1	c.780C>A (p.Asn260Lys) n.870C>A n.843C>A n.859C>A c.494C>A (n.494C>A) n.1276C>A c.118C>A (n.118C>A) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.2653C>A c.579C>A (p.Asn193Lys) c.650C>A (n.650C>A) n.796C>A c.612C>A (p.Asn204Lys) c.678C>A (p.Asn226Lys) n.788C>A n.6820C>A c.722C>A (n.722C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.69C>A (n.69C>A) c.212C>A (n.212C>A) n.818C>A c.618C>A (p.Asn206Lys)
7	g.30609629C>G	CA367124251	GARS1	c.780C>G (p.Asn260Lys) n.870C>G n.843C>G n.859C>G c.494C>G (n.494C>G) n.1276C>G c.118C>G (n.118C>G) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.2653C>G c.579C>G (p.Asn193Lys) c.650C>G (n.650C>G) n.796C>G c.612C>G (p.Asn204Lys) c.678C>G (p.Asn226Lys) n.788C>G n.6820C>G c.722C>G (n.722C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.69C>G (n.69C>G) c.212C>G (n.212C>G) n.818C>G c.618C>G (p.Asn206Lys)
7	g.30609629C>T	CA454246790	GARS1	c.780C>T (p.Asn260=) n.870C>T n.843C>T n.859C>T c.494C>T (n.494C>T) n.1276C>T c.118C>T (n.118C>T) c.411C>T (p.Asn137=) n.2653C>T c.579C>T (p.Asn193=) c.650C>T (n.650C>T) n.796C>T c.612C>T (p.Asn204=) c.678C>T (p.Asn226=) n.788C>T n.6820C>T c.722C>T (n.722C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.69C>T (n.69C>T) c.212C>T (n.212C>T) n.818C>T c.618C>T (p.Asn206=)	ClinVar dbSNP
7	g.30609630T>A	CA367124257	GARS1	c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.871T>A n.844T>A n.860T>A c.495T>A (n.495T>A) n.1277T>A c.119T>A (n.119T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.2654T>A c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.651T>A (n.651T>A) n.797T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.789T>A n.6821T>A c.723T>A (n.723T>A) c.232T>A (n.232T>A) c.70T>A (n.70T>A) c.213T>A (n.213T>A) n.819T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn)
7	g.30609630T>C	CA367124260	GARS1	c.781T>C (p.Tyr261His) n.871T>C n.844T>C n.860T>C c.495T>C (n.495T>C) n.1277T>C c.119T>C (n.119T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) n.2654T>C c.580T>C (p.Tyr194His) c.651T>C (n.651T>C) n.797T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.679T>C (p.Tyr227His) n.789T>C n.6821T>C c.723T>C (n.723T>C) c.232T>C (n.232T>C) c.70T>C (n.70T>C) c.213T>C (n.213T>C) n.819T>C c.619T>C (p.Tyr207His)
7	g.30609630T>G	CA367124263	GARS1	c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.871T>G n.844T>G n.860T>G c.495T>G (n.495T>G) n.1277T>G c.119T>G (n.119T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.2654T>G c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.651T>G (n.651T>G) n.797T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.789T>G n.6821T>G c.723T>G (n.723T>G) c.232T>G (n.232T>G) c.70T>G (n.70T>G) c.213T>G (n.213T>G) n.819T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp)
7	g.30609631A=	CA1697807568	GARS1	c.782A= (p.Tyr261=) n.872A= n.845A= n.861A= c.496A= (n.496A=) n.1278A= c.120A= (n.120A=) c.413A= (p.Tyr138=) n.2655A= c.581A= (p.Tyr194=) c.652A= (n.652A=) n.798A= c.614A= (p.Tyr205=) c.680A= (p.Tyr227=) n.790A= n.6822A= c.724A= (n.724A=) c.233A= (n.233A=) c.71A= (n.71A=) c.214A= (n.214A=) n.820A= c.620A= (p.Tyr207=)
7	g.30609631A>C	CA367124267	GARS1	c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.872A>C n.845A>C n.861A>C c.496A>C (n.496A>C) n.1278A>C c.120A>C (n.120A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.2655A>C c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.652A>C (n.652A>C) n.798A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.790A>C n.6822A>C c.724A>C (n.724A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.214A>C (n.214A>C) n.820A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser)
7	g.30609631A>G	CA4205825	GARS1	c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.872A>G n.845A>G n.861A>G c.496A>G (n.496A>G) n.1278A>G c.120A>G (n.120A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.2655A>G c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.652A>G (n.652A>G) n.798A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.790A>G n.6822A>G c.724A>G (n.724A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.71A>G (n.71A>G) c.214A>G (n.214A>G) n.820A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609631A>T	CA367124279	GARS1	c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.872A>T n.845A>T n.861A>T c.496A>T (n.496A>T) n.1278A>T c.120A>T (n.120A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.2655A>T c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.652A>T (n.652A>T) n.798A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.790A>T n.6822A>T c.724A>T (n.724A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.71A>T (n.71A>T) c.214A>T (n.214A>T) n.820A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe)
7	g.30609632T>A	CA367124281	GARS1	c.783T>A (p.Tyr261Ter) n.873T>A n.846T>A n.862T>A c.497T>A (n.497T>A) n.1279T>A c.121T>A (n.121T>A) c.414T>A (p.Tyr138Ter) n.2656T>A c.582T>A (p.Tyr194Ter) c.653T>A (n.653T>A) n.799T>A c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.681T>A (p.Tyr227Ter) n.791T>A n.6823T>A c.725T>A (n.725T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.72T>A (n.72T>A) c.215T>A (n.215T>A) n.821T>A c.621T>A (p.Tyr207Ter)
7	g.30609632T>C	CA454246791	GARS1	c.783T>C (p.Tyr261=) n.873T>C n.846T>C n.862T>C c.497T>C (n.497T>C) n.1279T>C c.121T>C (n.121T>C) c.414T>C (p.Tyr138=) n.2656T>C c.582T>C (p.Tyr194=) c.653T>C (n.653T>C) n.799T>C c.615T>C (p.Tyr205=) c.681T>C (p.Tyr227=) n.791T>C n.6823T>C c.725T>C (n.725T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.72T>C (n.72T>C) c.215T>C (n.215T>C) n.821T>C c.621T>C (p.Tyr207=)	dbSNP
7	g.30609632T>G	CA367124283	GARS1	c.783T>G (p.Tyr261Ter) n.873T>G n.846T>G n.862T>G c.497T>G (n.497T>G) n.1279T>G c.121T>G (n.121T>G) c.414T>G (p.Tyr138Ter) n.2656T>G c.582T>G (p.Tyr194Ter) c.653T>G (n.653T>G) n.799T>G c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.681T>G (p.Tyr227Ter) n.791T>G n.6823T>G c.725T>G (n.725T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.72T>G (n.72T>G) c.215T>G (n.215T>G) n.821T>G c.621T>G (p.Tyr207Ter)
7	g.30609632T=	CA1697807571	GARS1	c.783T= (p.Tyr261=) n.873T= n.846T= n.862T= c.497T= (n.497T=) n.1279T= c.121T= (n.121T=) c.414T= (p.Tyr138=) n.2656T= c.582T= (p.Tyr194=) c.653T= (n.653T=) n.799T= c.615T= (p.Tyr205=) c.681T= (p.Tyr227=) n.791T= n.6823T= c.725T= (n.725T=) c.234T= (n.234T=) c.72T= (n.72T=) c.215T= (n.215T=) n.821T= c.621T= (p.Tyr207=)
7	g.30609633A=	CA1697807574	GARS1	c.784A= (p.Asn262=) n.874A= n.847A= n.863A= c.498A= (n.498A=) n.1280A= c.122A= (n.122A=) c.415A= (p.Asn139=) n.2657A= c.583A= (p.Asn195=) c.654A= (n.654A=) n.800A= c.616A= (p.Asn206=) c.682A= (p.Asn228=) n.792A= n.6824A= c.726A= (n.726A=) c.235A= (n.235A=) c.73A= (n.73A=) c.216A= (n.216A=) n.822A= c.622A= (p.Asn208=)
7	g.30609633A>C	CA367124289	GARS1	c.784A>C (p.Asn262His) n.874A>C n.847A>C n.863A>C c.498A>C (n.498A>C) n.1280A>C c.122A>C (n.122A>C) c.415A>C (p.Asn139His) n.2657A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.654A>C (n.654A>C) n.800A>C c.616A>C (p.Asn206His) c.682A>C (p.Asn228His) n.792A>C n.6824A>C c.726A>C (n.726A>C) c.235A>C (n.235A>C) c.73A>C (n.73A>C) c.216A>C (n.216A>C) n.822A>C c.622A>C (p.Asn208His)	dbSNP
7	g.30609633A>G	CA4205826	GARS1	c.784A>G (p.Asn262Asp) n.874A>G n.847A>G n.863A>G c.498A>G (n.498A>G) n.1280A>G c.122A>G (n.122A>G) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.2657A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.654A>G (n.654A>G) n.800A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.792A>G n.6824A>G c.726A>G (n.726A>G) c.235A>G (n.235A>G) c.73A>G (n.73A>G) c.216A>G (n.216A>G) n.822A>G c.622A>G (p.Asn208Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609633A>T	CA367124285	GARS1	c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.874A>T n.847A>T n.863A>T c.498A>T (n.498A>T) n.1280A>T c.122A>T (n.122A>T) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.2657A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.654A>T (n.654A>T) n.800A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.792A>T n.6824A>T c.726A>T (n.726A>T) c.235A>T (n.235A>T) c.73A>T (n.73A>T) c.216A>T (n.216A>T) n.822A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr)
7	g.30609634A>C	CA367124292	GARS1	c.785A>C (p.Asn262Thr) n.875A>C n.848A>C n.864A>C c.499A>C (n.499A>C) n.1281A>C c.123A>C (n.123A>C) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.2658A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.655A>C (n.655A>C) n.801A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.793A>C n.6825A>C c.727A>C (n.727A>C) c.236A>C (n.236A>C) c.74A>C (n.74A>C) c.217A>C (n.217A>C) n.823A>C c.623A>C (p.Asn208Thr)
7	g.30609634A>G	CA367124295	GARS1	c.785A>G (p.Asn262Ser) n.875A>G n.848A>G n.864A>G c.499A>G (n.499A>G) n.1281A>G c.123A>G (n.123A>G) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.2658A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.655A>G (n.655A>G) n.801A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.793A>G n.6825A>G c.727A>G (n.727A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.74A>G (n.74A>G) c.217A>G (n.217A>G) n.823A>G c.623A>G (p.Asn208Ser)
7	g.30609634A>T	CA367124297	GARS1	c.785A>T (p.Asn262Ile) n.875A>T n.848A>T n.864A>T c.499A>T (n.499A>T) n.1281A>T c.123A>T (n.123A>T) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.2658A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.655A>T (n.655A>T) n.801A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.793A>T n.6825A>T c.727A>T (n.727A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.74A>T (n.74A>T) c.217A>T (n.217A>T) n.823A>T c.623A>T (p.Asn208Ile)
7	g.30609635T>A	CA367124304	GARS1	c.786T>A (p.Asn262Lys) n.876T>A n.849T>A n.865T>A c.500T>A (n.500T>A) n.1282T>A c.124T>A (n.124T>A) c.417T>A (p.Asn139Lys) n.2659T>A c.585T>A (p.Asn195Lys) c.656T>A (n.656T>A) n.802T>A c.618T>A (p.Asn206Lys) c.684T>A (p.Asn228Lys) n.794T>A n.6826T>A c.728T>A (n.728T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.75T>A (n.75T>A) c.218T>A (n.218T>A) n.824T>A c.624T>A (p.Asn208Lys)
7	g.30609635T>C	CA10605270	GARS1	c.786T>C (p.Asn262=) n.876T>C n.849T>C n.865T>C c.500T>C (n.500T>C) n.1282T>C c.124T>C (n.124T>C) c.417T>C (p.Asn139=) n.2659T>C c.585T>C (p.Asn195=) c.656T>C (n.656T>C) n.802T>C c.618T>C (p.Asn206=) c.684T>C (p.Asn228=) n.794T>C n.6826T>C c.728T>C (n.728T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.75T>C (n.75T>C) c.218T>C (n.218T>C) n.824T>C c.624T>C (p.Asn208=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609635T>G	CA367124311	GARS1	c.786T>G (p.Asn262Lys) n.876T>G n.849T>G n.865T>G c.500T>G (n.500T>G) n.1282T>G c.124T>G (n.124T>G) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.2659T>G c.585T>G (p.Asn195Lys) c.656T>G (n.656T>G) n.802T>G c.618T>G (p.Asn206Lys) c.684T>G (p.Asn228Lys) n.794T>G n.6826T>G c.728T>G (n.728T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.75T>G (n.75T>G) c.218T>G (n.218T>G) n.824T>G c.624T>G (p.Asn208Lys)
7	g.30609635T=	CA1697807576	GARS1	c.786T= (p.Asn262=) n.876T= n.849T= n.865T= c.500T= (n.500T=) n.1282T= c.124T= (n.124T=) c.417T= (p.Asn139=) n.2659T= c.585T= (p.Asn195=) c.656T= (n.656T=) n.802T= c.618T= (p.Asn206=) c.684T= (p.Asn228=) n.794T= n.6826T= c.728T= (n.728T=) c.237T= (n.237T=) c.75T= (n.75T=) c.218T= (n.218T=) n.824T= c.624T= (p.Asn208=)
7	g.30609636G>A	CA4205827	GARS1	c.787G>A (p.Val263Ile) n.877G>A n.850G>A n.866G>A c.501G>A (n.501G>A) n.1283G>A c.125G>A (n.125G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) n.2660G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.657G>A (n.657G>A) n.803G>A c.619G>A (p.Val207Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) n.795G>A n.6827G>A c.729G>A (n.729G>A) c.238G>A (n.238G>A) c.76G>A (n.76G>A) c.219G>A (n.219G>A) n.825G>A c.625G>A (p.Val209Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609636G>C	CA367124314	GARS1	c.787G>C (p.Val263Leu) n.877G>C n.850G>C n.866G>C c.501G>C (n.501G>C) n.1283G>C c.125G>C (n.125G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) n.2660G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.657G>C (n.657G>C) n.803G>C c.619G>C (p.Val207Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.795G>C n.6827G>C c.729G>C (n.729G>C) c.238G>C (n.238G>C) c.76G>C (n.76G>C) c.219G>C (n.219G>C) n.825G>C c.625G>C (p.Val209Leu)
7	g.30609636G=	CA1697807579	GARS1	c.787G= (p.Val263=) n.877G= n.850G= n.866G= c.501G= (n.501G=) n.1283G= c.125G= (n.125G=) c.418G= (p.Val140=) n.2660G= c.586G= (p.Val196=) c.657G= (n.657G=) n.803G= c.619G= (p.Val207=) c.685G= (p.Val229=) n.795G= n.6827G= c.729G= (n.729G=) c.238G= (n.238G=) c.76G= (n.76G=) c.219G= (n.219G=) n.825G= c.625G= (p.Val209=)
7	g.30609636G>T	CA367124318	GARS1	c.787G>T (p.Val263Leu) n.877G>T n.850G>T n.866G>T c.501G>T (n.501G>T) n.1283G>T c.125G>T (n.125G>T) c.418G>T (p.Val140Leu) n.2660G>T c.586G>T (p.Val196Leu) c.657G>T (n.657G>T) n.803G>T c.619G>T (p.Val207Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) n.795G>T n.6827G>T c.729G>T (n.729G>T) c.238G>T (n.238G>T) c.76G>T (n.76G>T) c.219G>T (n.219G>T) n.825G>T c.625G>T (p.Val209Leu)
7	g.30609637T>A	CA367124319	GARS1	c.788T>A (p.Val263Glu) n.878T>A n.851T>A n.867T>A c.502T>A (n.502T>A) n.1284T>A c.126T>A (n.126T>A) c.419T>A (p.Val140Glu) n.2661T>A c.587T>A (p.Val196Glu) c.658T>A (n.658T>A) n.804T>A c.620T>A (p.Val207Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) n.796T>A n.6828T>A c.730T>A (n.730T>A) c.239T>A (n.239T>A) c.77T>A (n.77T>A) c.220T>A (n.220T>A) n.826T>A c.626T>A (p.Val209Glu)
7	g.30609637T>C	CA367124321	GARS1	c.788T>C (p.Val263Ala) n.878T>C n.851T>C n.867T>C c.502T>C (n.502T>C) n.1284T>C c.126T>C (n.126T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) n.2661T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.658T>C (n.658T>C) n.804T>C c.620T>C (p.Val207Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.796T>C n.6828T>C c.730T>C (n.730T>C) c.239T>C (n.239T>C) c.77T>C (n.77T>C) c.220T>C (n.220T>C) n.826T>C c.626T>C (p.Val209Ala)
7	g.30609637T>G	CA367124323	GARS1	c.788T>G (p.Val263Gly) n.878T>G n.851T>G n.867T>G c.502T>G (n.502T>G) n.1284T>G c.126T>G (n.126T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) n.2661T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.658T>G (n.658T>G) n.804T>G c.620T>G (p.Val207Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.796T>G n.6828T>G c.730T>G (n.730T>G) c.239T>G (n.239T>G) c.77T>G (n.77T>G) c.220T>G (n.220T>G) n.826T>G c.626T>G (p.Val209Gly)
7	g.30609637_30609640delinsTAAA	CA1697807583	GARS1	c.788_791delinsTAAA (p.Val263=) n.878_881delinsTAAA n.851_854delinsTAAA n.867_870delinsTAAA c.502_505delinsTAAA (n.502_505delinsTAAA) n.1284_1287delinsTAAA c.126_129delinsTAAA (n.126_129delinsTAAA) c.419_422delinsTAAA (p.Val140=) n.2661_2664delinsTAAA c.587_590delinsTAAA (p.Val196=) c.658_661delinsTAAA (n.658_661delinsTAAA) n.804_807delinsTAAA c.620_623delinsTAAA (p.Val207=) c.686_689delinsTAAA (p.Val229=) n.796_799delinsTAAA n.6828_6831delinsTAAA c.730_733delinsTAAA (n.730_733delinsTAAA) c.239_242delinsTAAA (n.239_242delinsTAAA) c.77_80delinsTAAA (n.77_80delinsTAAA) c.220_223delinsTAAA (n.220_223delinsTAAA) n.826_829delinsTAAA c.626_629delinsTAAA (p.Val209=)
7	g.30609638A>C	CA454246795	GARS1	c.789A>C (p.Val263=) n.879A>C n.852A>C n.868A>C c.503A>C (n.503A>C) n.1285A>C c.127A>C (n.127A>C) c.420A>C (p.Val140=) n.2662A>C c.588A>C (p.Val196=) c.659A>C (n.659A>C) n.805A>C c.621A>C (p.Val207=) c.687A>C (p.Val229=) n.797A>C n.6829A>C c.731A>C (n.731A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.78A>C (n.78A>C) c.221A>C (n.221A>C) n.827A>C c.627A>C (p.Val209=)
7	g.30609638A>G	CA454246794	GARS1	c.789A>G (p.Val263=) n.879A>G n.852A>G n.868A>G c.503A>G (n.503A>G) n.1285A>G c.127A>G (n.127A>G) c.420A>G (p.Val140=) n.2662A>G c.588A>G (p.Val196=) c.659A>G (n.659A>G) n.805A>G c.621A>G (p.Val207=) c.687A>G (p.Val229=) n.797A>G n.6829A>G c.731A>G (n.731A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.78A>G (n.78A>G) c.221A>G (n.221A>G) n.827A>G c.627A>G (p.Val209=)
7	g.30609638A>T	CA454246793	GARS1	c.789A>T (p.Val263=) n.879A>T n.852A>T n.868A>T c.503A>T (n.503A>T) n.1285A>T c.127A>T (n.127A>T) c.420A>T (p.Val140=) n.2662A>T c.588A>T (p.Val196=) c.659A>T (n.659A>T) n.805A>T c.621A>T (p.Val207=) c.687A>T (p.Val229=) n.797A>T n.6829A>T c.731A>T (n.731A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.78A>T (n.78A>T) c.221A>T (n.221A>T) n.827A>T c.627A>T (p.Val209=)
7	g.30609639_30609641del	CA1697807587	GARS1	c.790_792del (p.Lys264del) n.880_882del n.853_855del n.869_871del c.504_506del (n.504_506del) n.1286_1288del c.128_130del (n.128_130del) c.421_423del (p.Lys141del) n.2663_2665del c.589_591del (p.Lys197del) c.660_662del (n.660_662del) n.806_808del c.622_624del (p.Lys208del) c.688_690del (p.Lys230del) n.798_800del n.6830_6832del c.732_734del (n.732_734del) c.241_243del (n.241_243del) c.79_81del (n.79_81del) c.222_224del (n.222_224del) n.828_830del c.628_630del (p.Lys210del)	ClinVar dbSNP
7	g.30609639A>C	CA367124326	GARS1	c.790A>C (p.Lys264Gln) n.880A>C n.853A>C n.869A>C c.504A>C (n.504A>C) n.1286A>C c.128A>C (n.128A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.2663A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) c.660A>C (n.660A>C) n.806A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.798A>C n.6830A>C c.732A>C (n.732A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.79A>C (n.79A>C) c.222A>C (n.222A>C) n.828A>C c.628A>C (p.Lys210Gln)
7	g.30609639A>G	CA367124330	GARS1	c.790A>G (p.Lys264Glu) n.880A>G n.853A>G n.869A>G c.504A>G (n.504A>G) n.1286A>G c.128A>G (n.128A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.2663A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) c.660A>G (n.660A>G) n.806A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.798A>G n.6830A>G c.732A>G (n.732A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.79A>G (n.79A>G) c.222A>G (n.222A>G) n.828A>G c.628A>G (p.Lys210Glu)
7	g.30609639A>T	CA367124328	GARS1	c.790A>T (p.Lys264Ter) n.880A>T n.853A>T n.869A>T c.504A>T (n.504A>T) n.1286A>T c.128A>T (n.128A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.2663A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) c.660A>T (n.660A>T) n.806A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.798A>T n.6830A>T c.732A>T (n.732A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.79A>T (n.79A>T) c.222A>T (n.222A>T) n.828A>T c.628A>T (p.Lys210Ter)
7	g.30609640A=	CA1697807589	GARS1	c.791A= (p.Lys264=) n.881A= n.854A= n.870A= c.505A= (n.505A=) n.1287A= c.129A= (n.129A=) c.422A= (p.Lys141=) n.2664A= c.590A= (p.Lys197=) c.661A= (n.661A=) n.807A= c.623A= (p.Lys208=) c.689A= (p.Lys230=) n.799A= n.6831A= c.733A= (n.733A=) c.242A= (n.242A=) c.80A= (n.80A=) c.223A= (n.223A=) n.829A= c.629A= (p.Lys210=)
7	g.30609640A>C	CA367124332	GARS1	c.791A>C (p.Lys264Thr) n.881A>C n.854A>C n.870A>C c.505A>C (n.505A>C) n.1287A>C c.129A>C (n.129A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.2664A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.661A>C (n.661A>C) n.807A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.799A>C n.6831A>C c.733A>C (n.733A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.80A>C (n.80A>C) c.223A>C (n.223A>C) n.829A>C c.629A>C (p.Lys210Thr)
7	g.30609640A>G	CA367124334	GARS1	c.791A>G (p.Lys264Arg) n.881A>G n.854A>G n.870A>G c.505A>G (n.505A>G) n.1287A>G c.129A>G (n.129A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.2664A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) c.661A>G (n.661A>G) n.807A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.799A>G n.6831A>G c.733A>G (n.733A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.80A>G (n.80A>G) c.223A>G (n.223A>G) n.829A>G c.629A>G (p.Lys210Arg)	dbSNP
7	g.30609640A>T	CA367124333	GARS1	c.791A>T (p.Lys264Ile) n.881A>T n.854A>T n.870A>T c.505A>T (n.505A>T) n.1287A>T c.129A>T (n.129A>T) c.422A>T (p.Lys141Ile) n.2664A>T c.590A>T (p.Lys197Ile) c.661A>T (n.661A>T) n.807A>T c.623A>T (p.Lys208Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) n.799A>T n.6831A>T c.733A>T (n.733A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.80A>T (n.80A>T) c.223A>T (n.223A>T) n.829A>T c.629A>T (p.Lys210Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609641A=	CA1697807595	GARS1	c.792A= (p.Lys264=) n.882A= n.855A= n.871A= c.506A= (n.506A=) n.1288A= c.130A= (n.130A=) c.423A= (p.Lys141=) n.2665A= c.591A= (p.Lys197=) c.662A= (n.662A=) n.808A= c.624A= (p.Lys208=) c.690A= (p.Lys230=) n.800A= n.6832A= c.734A= (n.734A=) c.243A= (n.243A=) c.81A= (n.81A=) c.224A= (n.224A=) n.830A= c.630A= (p.Lys210=)
7	g.30609641A>C	CA4205829	GARS1	c.792A>C (p.Lys264Asn) n.882A>C n.855A>C n.871A>C c.506A>C (n.506A>C) n.1288A>C c.130A>C (n.130A>C) c.423A>C (p.Lys141Asn) n.2665A>C c.591A>C (p.Lys197Asn) c.662A>C (n.662A>C) n.808A>C c.624A>C (p.Lys208Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) n.800A>C n.6832A>C c.734A>C (n.734A>C) c.243A>C (n.243A>C) c.81A>C (n.81A>C) c.224A>C (n.224A>C) n.830A>C c.630A>C (p.Lys210Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609641A>G	CA4205828	GARS1	c.792A>G (p.Lys264=) n.882A>G n.855A>G n.871A>G c.506A>G (n.506A>G) n.1288A>G c.130A>G (n.130A>G) c.423A>G (p.Lys141=) n.2665A>G c.591A>G (p.Lys197=) c.662A>G (n.662A>G) n.808A>G c.624A>G (p.Lys208=) c.690A>G (p.Lys230=) n.800A>G n.6832A>G c.734A>G (n.734A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.81A>G (n.81A>G) c.224A>G (n.224A>G) n.830A>G c.630A>G (p.Lys210=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609641A>T	CA367124336	GARS1	c.792A>T (p.Lys264Asn) n.882A>T n.855A>T n.871A>T c.506A>T (n.506A>T) n.1288A>T c.130A>T (n.130A>T) c.423A>T (p.Lys141Asn) n.2665A>T c.591A>T (p.Lys197Asn) c.662A>T (n.662A>T) n.808A>T c.624A>T (p.Lys208Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) n.800A>T n.6832A>T c.734A>T (n.734A>T) c.243A>T (n.243A>T) c.81A>T (n.81A>T) c.224A>T (n.224A>T) n.830A>T c.630A>T (p.Lys210Asn)
7	g.30609642T>A	CA367124342	GARS1	c.793T>A (p.Ser265Thr) n.883T>A n.856T>A n.872T>A c.507T>A (n.507T>A) n.1289T>A c.131T>A (n.131T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) n.2666T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) c.663T>A (n.663T>A) n.809T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) n.801T>A n.6833T>A c.735T>A (n.735T>A) c.244T>A (n.244T>A) c.82T>A (n.82T>A) c.225T>A (n.225T>A) n.831T>A c.631T>A (p.Ser211Thr)
7	g.30609642T>C	CA367124346	GARS1	c.793T>C (p.Ser265Pro) n.883T>C n.856T>C n.872T>C c.507T>C (n.507T>C) n.1289T>C c.131T>C (n.131T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.2666T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) c.663T>C (n.663T>C) n.809T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) n.801T>C n.6833T>C c.735T>C (n.735T>C) c.244T>C (n.244T>C) c.82T>C (n.82T>C) c.225T>C (n.225T>C) n.831T>C c.631T>C (p.Ser211Pro)
7	g.30609642T>G	CA367124343	GARS1	c.793T>G (p.Ser265Ala) n.883T>G n.856T>G n.872T>G c.507T>G (n.507T>G) n.1289T>G c.131T>G (n.131T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) n.2666T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) c.663T>G (n.663T>G) n.809T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) n.801T>G n.6833T>G c.735T>G (n.735T>G) c.244T>G (n.244T>G) c.82T>G (n.82T>G) c.225T>G (n.225T>G) n.831T>G c.631T>G (p.Ser211Ala)
7	g.30609643C>A	CA367124348	GARS1	c.794C>A (p.Ser265Tyr) n.884C>A n.857C>A n.873C>A c.508C>A (n.508C>A) n.1290C>A c.132C>A (n.132C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.2667C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.664C>A (n.664C>A) n.810C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.802C>A n.6834C>A c.736C>A (n.736C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.83C>A (n.83C>A) c.226C>A (n.226C>A) n.832C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr)	ClinVar dbSNP COSMIC
7	g.30609643C=	CA1697807603	GARS1	c.794C= (p.Ser265=) n.884C= n.857C= n.873C= c.508C= (n.508C=) n.1290C= c.132C= (n.132C=) c.425C= (p.Ser142=) n.2667C= c.593C= (p.Ser198=) c.664C= (n.664C=) n.810C= c.626C= (p.Ser209=) c.692C= (p.Ser231=) n.802C= n.6834C= c.736C= (n.736C=) c.245C= (n.245C=) c.83C= (n.83C=) c.226C= (n.226C=) n.832C= c.632C= (p.Ser211=)
7	g.30609643C>G	CA367124354	GARS1	c.794C>G (p.Ser265Cys) n.884C>G n.857C>G n.873C>G c.508C>G (n.508C>G) n.1290C>G c.132C>G (n.132C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) n.2667C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) c.664C>G (n.664C>G) n.810C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) n.802C>G n.6834C>G c.736C>G (n.736C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.83C>G (n.83C>G) c.226C>G (n.226C>G) n.832C>G c.632C>G (p.Ser211Cys)
7	g.30609643C>T	CA367124351	GARS1	c.794C>T (p.Ser265Phe) n.884C>T n.857C>T n.873C>T c.508C>T (n.508C>T) n.1290C>T c.132C>T (n.132C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.2667C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) c.664C>T (n.664C>T) n.810C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) n.802C>T n.6834C>T c.736C>T (n.736C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.83C>T (n.83C>T) c.226C>T (n.226C>T) n.832C>T c.632C>T (p.Ser211Phe)	ClinVar dbSNP
7	g.30609644T>A	CA454246796	GARS1	c.795T>A (p.Ser265=) n.885T>A n.858T>A n.874T>A c.509T>A (n.509T>A) n.1291T>A c.133T>A (n.133T>A) c.426T>A (p.Ser142=) n.2668T>A c.594T>A (p.Ser198=) c.665T>A (n.665T>A) n.811T>A c.627T>A (p.Ser209=) c.693T>A (p.Ser231=) n.803T>A n.6835T>A c.737T>A (n.737T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.84T>A (n.84T>A) c.227T>A (n.227T>A) n.833T>A c.633T>A (p.Ser211=)
7	g.30609644T>C	CA454246797	GARS1	c.795T>C (p.Ser265=) n.885T>C n.858T>C n.874T>C c.509T>C (n.509T>C) n.1291T>C c.133T>C (n.133T>C) c.426T>C (p.Ser142=) n.2668T>C c.594T>C (p.Ser198=) c.665T>C (n.665T>C) n.811T>C c.627T>C (p.Ser209=) c.693T>C (p.Ser231=) n.803T>C n.6835T>C c.737T>C (n.737T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.84T>C (n.84T>C) c.227T>C (n.227T>C) n.833T>C c.633T>C (p.Ser211=)
7	g.30609644T>G	CA454246798	GARS1	c.795T>G (p.Ser265=) n.885T>G n.858T>G n.874T>G c.509T>G (n.509T>G) n.1291T>G c.133T>G (n.133T>G) c.426T>G (p.Ser142=) n.2668T>G c.594T>G (p.Ser198=) c.665T>G (n.665T>G) n.811T>G c.627T>G (p.Ser209=) c.693T>G (p.Ser231=) n.803T>G n.6835T>G c.737T>G (n.737T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.84T>G (n.84T>G) c.227T>G (n.227T>G) n.833T>G c.633T>G (p.Ser211=)
7	g.30609644T=	CA1697807612	GARS1	c.795T= (p.Ser265=) n.885T= n.858T= n.874T= c.509T= (n.509T=) n.1291T= c.133T= (n.133T=) c.426T= (p.Ser142=) n.2668T= c.594T= (p.Ser198=) c.665T= (n.665T=) n.811T= c.627T= (p.Ser209=) c.693T= (p.Ser231=) n.803T= n.6835T= c.737T= (n.737T=) c.246T= (n.246T=) c.84T= (n.84T=) c.227T= (n.227T=) n.833T= c.633T= (p.Ser211=)
7	g.30609645C>A	CA367124361	GARS1	c.796C>A (p.Pro266Thr) n.886C>A n.859C>A n.875C>A c.510C>A (n.510C>A) n.1292C>A c.134C>A (n.134C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.2669C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.666C>A (n.666C>A) n.812C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.804C>A n.6836C>A c.738C>A (n.738C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.85C>A (n.85C>A) c.228C>A (n.228C>A) n.834C>A c.634C>A (p.Pro212Thr)
7	g.30609645C>G	CA367124363	GARS1	c.796C>G (p.Pro266Ala) n.886C>G n.859C>G n.875C>G c.510C>G (n.510C>G) n.1292C>G c.134C>G (n.134C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.2669C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.666C>G (n.666C>G) n.812C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.804C>G n.6836C>G c.738C>G (n.738C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.85C>G (n.85C>G) c.228C>G (n.228C>G) n.834C>G c.634C>G (p.Pro212Ala)
7	g.30609645C>T	CA367124366	GARS1	c.796C>T (p.Pro266Ser) n.886C>T n.859C>T n.875C>T c.510C>T (n.510C>T) n.1292C>T c.134C>T (n.134C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.2669C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.666C>T (n.666C>T) n.812C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.804C>T n.6836C>T c.738C>T (n.738C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.85C>T (n.85C>T) c.228C>T (n.228C>T) n.834C>T c.634C>T (p.Pro212Ser)	dbSNP
7	g.30609647dup	CA913189482	GARS1	c.798dup (p.Ile267HisfsTer5) n.888dup n.861dup n.877dup c.512dup (n.512dup) n.1294dup c.136dup (n.136dup) c.429dup (p.Ile144HisfsTer5) n.2671dup c.597dup (p.Ile200HisfsTer5) c.668dup (n.668dup) n.814dup c.630dup (p.Ile211HisfsTer5) c.696dup (p.Ile233HisfsTer5) n.806dup n.6838dup c.740dup (n.740dup) c.249dup (n.249dup) c.87dup (n.87dup) c.230dup (n.230dup) n.836dup c.636dup (p.Ile213HisfsTer5)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30609646C>A	CA367124367	GARS1	c.797C>A (p.Pro266His) n.887C>A n.860C>A n.876C>A c.511C>A (n.511C>A) n.1293C>A c.135C>A (n.135C>A) c.428C>A (p.Pro143His) n.2670C>A c.596C>A (p.Pro199His) c.667C>A (n.667C>A) n.813C>A c.629C>A (p.Pro210His) c.695C>A (p.Pro232His) n.805C>A n.6837C>A c.739C>A (n.739C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.86C>A (n.86C>A) c.229C>A (n.229C>A) n.835C>A c.635C>A (p.Pro212His)
7	g.30609646C=	CA1697807616	GARS1	c.797C= (p.Pro266=) n.887C= n.860C= n.876C= c.511C= (n.511C=) n.1293C= c.135C= (n.135C=) c.428C= (p.Pro143=) n.2670C= c.596C= (p.Pro199=) c.667C= (n.667C=) n.813C= c.629C= (p.Pro210=) c.695C= (p.Pro232=) n.805C= n.6837C= c.739C= (n.739C=) c.248C= (n.248C=) c.86C= (n.86C=) c.229C= (n.229C=) n.835C= c.635C= (p.Pro212=)
7	g.30609646C>G	CA367124368	GARS1	c.797C>G (p.Pro266Arg) n.887C>G n.860C>G n.876C>G c.511C>G (n.511C>G) n.1293C>G c.135C>G (n.135C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.2670C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.667C>G (n.667C>G) n.813C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.805C>G n.6837C>G c.739C>G (n.739C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.86C>G (n.86C>G) c.229C>G (n.229C>G) n.835C>G c.635C>G (p.Pro212Arg)	gnomAD v4
7	g.30609646C>T	CA367124371	GARS1	c.797C>T (p.Pro266Leu) n.887C>T n.860C>T n.876C>T c.511C>T (n.511C>T) n.1293C>T c.135C>T (n.135C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.2670C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.667C>T (n.667C>T) n.813C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.805C>T n.6837C>T c.739C>T (n.739C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.86C>T (n.86C>T) c.229C>T (n.229C>T) n.835C>T c.635C>T (p.Pro212Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609647C>A	CA454246799	GARS1	c.798C>A (p.Pro266=) n.888C>A n.861C>A n.877C>A c.512C>A (n.512C>A) n.1294C>A c.136C>A (n.136C>A) c.429C>A (p.Pro143=) n.2671C>A c.597C>A (p.Pro199=) c.668C>A (n.668C>A) n.814C>A c.630C>A (p.Pro210=) c.696C>A (p.Pro232=) n.806C>A n.6838C>A c.740C>A (n.740C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.87C>A (n.87C>A) c.230C>A (n.230C>A) n.836C>A c.636C>A (p.Pro212=)
7	g.30609647C>G	CA454246800	GARS1	c.798C>G (p.Pro266=) n.888C>G n.861C>G n.877C>G c.512C>G (n.512C>G) n.1294C>G c.136C>G (n.136C>G) c.429C>G (p.Pro143=) n.2671C>G c.597C>G (p.Pro199=) c.668C>G (n.668C>G) n.814C>G c.630C>G (p.Pro210=) c.696C>G (p.Pro232=) n.806C>G n.6838C>G c.740C>G (n.740C>G) c.249C>G (n.249C>G) c.87C>G (n.87C>G) c.230C>G (n.230C>G) n.836C>G c.636C>G (p.Pro212=)
7	g.30609647C>T	CA454246801	GARS1	c.798C>T (p.Pro266=) n.888C>T n.861C>T n.877C>T c.512C>T (n.512C>T) n.1294C>T c.136C>T (n.136C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.2671C>T c.597C>T (p.Pro199=) c.668C>T (n.668C>T) n.814C>T c.630C>T (p.Pro210=) c.696C>T (p.Pro232=) n.806C>T n.6838C>T c.740C>T (n.740C>T) c.249C>T (n.249C>T) c.87C>T (n.87C>T) c.230C>T (n.230C>T) n.836C>T c.636C>T (p.Pro212=)
7	g.30609648A=	CA1697807619	GARS1	c.799A= (p.Ile267=) n.889A= n.862A= n.878A= c.513A= (n.513A=) n.1295A= c.137A= (n.137A=) c.430A= (p.Ile144=) n.2672A= c.598A= (p.Ile200=) c.669A= (n.669A=) n.815A= c.631A= (p.Ile211=) c.697A= (p.Ile233=) n.807A= n.6839A= c.741A= (n.741A=) c.250A= (n.250A=) c.88A= (n.88A=) c.231A= (n.231A=) n.837A= c.637A= (p.Ile213=)
7	g.30609648A>C	CA367124379	GARS1	c.799A>C (p.Ile267Leu) n.889A>C n.862A>C n.878A>C c.513A>C (n.513A>C) n.1295A>C c.137A>C (n.137A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.2672A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.669A>C (n.669A>C) n.815A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) n.807A>C n.6839A>C c.741A>C (n.741A>C) c.250A>C (n.250A>C) c.88A>C (n.88A>C) c.231A>C (n.231A>C) n.837A>C c.637A>C (p.Ile213Leu)
7	g.30609648A>G	CA367124382	GARS1	c.799A>G (p.Ile267Val) n.889A>G n.862A>G n.878A>G c.513A>G (n.513A>G) n.1295A>G c.137A>G (n.137A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) n.2672A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.669A>G (n.669A>G) n.815A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.697A>G (p.Ile233Val) n.807A>G n.6839A>G c.741A>G (n.741A>G) c.250A>G (n.250A>G) c.88A>G (n.88A>G) c.231A>G (n.231A>G) n.837A>G c.637A>G (p.Ile213Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609648A>T	CA367124385	GARS1	c.799A>T (p.Ile267Phe) n.889A>T n.862A>T n.878A>T c.513A>T (n.513A>T) n.1295A>T c.137A>T (n.137A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.2672A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.669A>T (n.669A>T) n.815A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) n.807A>T n.6839A>T c.741A>T (n.741A>T) c.250A>T (n.250A>T) c.88A>T (n.88A>T) c.231A>T (n.231A>T) n.837A>T c.637A>T (p.Ile213Phe)
7	g.30609649T>A	CA367124386	GARS1	c.800T>A (p.Ile267Asn) n.890T>A n.863T>A n.879T>A c.514T>A (n.514T>A) n.1296T>A c.138T>A (n.138T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.2673T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.670T>A (n.670T>A) n.816T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) n.808T>A n.6840T>A c.742T>A (n.742T>A) c.251T>A (n.251T>A) c.89T>A (n.89T>A) c.232T>A (n.232T>A) n.838T>A c.638T>A (p.Ile213Asn)
7	g.30609649T>C	CA367124387	GARS1	c.800T>C (p.Ile267Thr) n.890T>C n.863T>C n.879T>C c.514T>C (n.514T>C) n.1296T>C c.138T>C (n.138T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.2673T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.670T>C (n.670T>C) n.816T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.808T>C n.6840T>C c.742T>C (n.742T>C) c.251T>C (n.251T>C) c.89T>C (n.89T>C) c.232T>C (n.232T>C) n.838T>C c.638T>C (p.Ile213Thr)
7	g.30609649T>G	CA367124389	GARS1	c.800T>G (p.Ile267Ser) n.890T>G n.863T>G n.879T>G c.514T>G (n.514T>G) n.1296T>G c.138T>G (n.138T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.2673T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.670T>G (n.670T>G) n.816T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) n.808T>G n.6840T>G c.742T>G (n.742T>G) c.251T>G (n.251T>G) c.89T>G (n.89T>G) c.232T>G (n.232T>G) n.838T>G c.638T>G (p.Ile213Ser)
7	g.30609650T>A	CA454246802	GARS1	c.801T>A (p.Ile267=) n.891T>A n.864T>A n.880T>A c.515T>A (n.515T>A) n.1297T>A c.139T>A (n.139T>A) c.432T>A (p.Ile144=) n.2674T>A c.600T>A (p.Ile200=) c.671T>A (n.671T>A) n.817T>A c.633T>A (p.Ile211=) c.699T>A (p.Ile233=) n.809T>A n.6841T>A c.743T>A (n.743T>A) c.252T>A (n.252T>A) c.90T>A (n.90T>A) c.233T>A (n.233T>A) n.839T>A c.639T>A (p.Ile213=)
7	g.30609650T>C	CA454246803	GARS1	c.801T>C (p.Ile267=) n.891T>C n.864T>C n.880T>C c.515T>C (n.515T>C) n.1297T>C c.139T>C (n.139T>C) c.432T>C (p.Ile144=) n.2674T>C c.600T>C (p.Ile200=) c.671T>C (n.671T>C) n.817T>C c.633T>C (p.Ile211=) c.699T>C (p.Ile233=) n.809T>C n.6841T>C c.743T>C (n.743T>C) c.252T>C (n.252T>C) c.90T>C (n.90T>C) c.233T>C (n.233T>C) n.839T>C c.639T>C (p.Ile213=)
7	g.30609650T>G	CA156049014	GARS1	c.801T>G (p.Ile267Met) n.891T>G n.864T>G n.880T>G c.515T>G (n.515T>G) n.1297T>G c.139T>G (n.139T>G) c.432T>G (p.Ile144Met) n.2674T>G c.600T>G (p.Ile200Met) c.671T>G (n.671T>G) n.817T>G c.633T>G (p.Ile211Met) c.699T>G (p.Ile233Met) n.809T>G n.6841T>G c.743T>G (n.743T>G) c.252T>G (n.252T>G) c.90T>G (n.90T>G) c.233T>G (n.233T>G) n.839T>G c.639T>G (p.Ile213Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30609650T=	CA1697807621	GARS1	c.801T= (p.Ile267=) n.891T= n.864T= n.880T= c.515T= (n.515T=) n.1297T= c.139T= (n.139T=) c.432T= (p.Ile144=) n.2674T= c.600T= (p.Ile200=) c.671T= (n.671T=) n.817T= c.633T= (p.Ile211=) c.699T= (p.Ile233=) n.809T= n.6841T= c.743T= (n.743T=) c.252T= (n.252T=) c.90T= (n.90T=) c.233T= (n.233T=) n.839T= c.639T= (p.Ile213=)
7	g.30609651A>C	CA367124394	GARS1	c.802A>C (p.Thr268Pro) n.892A>C n.865A>C n.881A>C c.516A>C (n.516A>C) n.1298A>C c.140A>C (n.140A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.2675A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.672A>C (n.672A>C) n.818A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) n.810A>C n.6842A>C c.744A>C (n.744A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.91A>C (n.91A>C) c.234A>C (n.234A>C) n.840A>C c.640A>C (p.Thr214Pro)
7	g.30609651A>G	CA367124397	GARS1	c.802A>G (p.Thr268Ala) n.892A>G n.865A>G n.881A>G c.516A>G (n.516A>G) n.1298A>G c.140A>G (n.140A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.2675A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.672A>G (n.672A>G) n.818A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) n.810A>G n.6842A>G c.744A>G (n.744A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.91A>G (n.91A>G) c.234A>G (n.234A>G) n.840A>G c.640A>G (p.Thr214Ala)
7	g.30609651A>T	CA367124399	GARS1	c.802A>T (p.Thr268Ser) n.892A>T n.865A>T n.881A>T c.516A>T (n.516A>T) n.1298A>T c.140A>T (n.140A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.2675A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.672A>T (n.672A>T) n.818A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) n.810A>T n.6842A>T c.744A>T (n.744A>T) c.253A>T (n.253A>T) c.91A>T (n.91A>T) c.234A>T (n.234A>T) n.840A>T c.640A>T (p.Thr214Ser)
7	g.30609652C>A	CA367124401	GARS1	c.803C>A (p.Thr268Asn) n.893C>A n.866C>A n.882C>A c.517C>A (n.517C>A) n.1299C>A c.141C>A (n.141C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.2676C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) c.673C>A (n.673C>A) n.819C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) c.701C>A (p.Thr234Asn) n.811C>A n.6843C>A c.745C>A (n.745C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.92C>A (n.92C>A) c.235C>A (n.235C>A) n.841C>A c.641C>A (p.Thr214Asn)
7	g.30609652C=	CA1697807624	GARS1	c.803C= (p.Thr268=) n.893C= n.866C= n.882C= c.517C= (n.517C=) n.1299C= c.141C= (n.141C=) c.434C= (p.Thr145=) n.2676C= c.602C= (p.Thr201=) c.673C= (n.673C=) n.819C= c.635C= (p.Thr212=) c.701C= (p.Thr234=) n.811C= n.6843C= c.745C= (n.745C=) c.254C= (n.254C=) c.92C= (n.92C=) c.235C= (n.235C=) n.841C= c.641C= (p.Thr214=)
7	g.30609652C>G	CA367124404	GARS1	c.803C>G (p.Thr268Ser) n.893C>G n.866C>G n.882C>G c.517C>G (n.517C>G) n.1299C>G c.141C>G (n.141C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.2676C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) c.673C>G (n.673C>G) n.819C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) c.701C>G (p.Thr234Ser) n.811C>G n.6843C>G c.745C>G (n.745C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.92C>G (n.92C>G) c.235C>G (n.235C>G) n.841C>G c.641C>G (p.Thr214Ser)
7	g.30609652C>T	CA203472	GARS1	c.803C>T (p.Thr268Ile) n.893C>T n.866C>T n.882C>T c.517C>T (n.517C>T) n.1299C>T c.141C>T (n.141C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.2676C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.673C>T (n.673C>T) n.819C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) n.811C>T n.6843C>T c.745C>T (n.745C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.92C>T (n.92C>T) c.235C>T (n.235C>T) n.841C>T c.641C>T (p.Thr214Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609653T>A	CA4205830	GARS1	c.804T>A (p.Thr268=) n.894T>A n.867T>A n.883T>A c.518T>A (n.518T>A) n.1300T>A c.142T>A (n.142T>A) c.435T>A (p.Thr145=) n.2677T>A c.603T>A (p.Thr201=) c.674T>A (n.674T>A) n.820T>A c.636T>A (p.Thr212=) c.702T>A (p.Thr234=) n.812T>A n.6844T>A c.746T>A (n.746T>A) c.255T>A (n.255T>A) c.93T>A (n.93T>A) c.236T>A (n.236T>A) n.842T>A c.642T>A (p.Thr214=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609653T>C	CA454246804	GARS1	c.804T>C (p.Thr268=) n.894T>C n.867T>C n.883T>C c.518T>C (n.518T>C) n.1300T>C c.142T>C (n.142T>C) c.435T>C (p.Thr145=) n.2677T>C c.603T>C (p.Thr201=) c.674T>C (n.674T>C) n.820T>C c.636T>C (p.Thr212=) c.702T>C (p.Thr234=) n.812T>C n.6844T>C c.746T>C (n.746T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.93T>C (n.93T>C) c.236T>C (n.236T>C) n.842T>C c.642T>C (p.Thr214=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609653T>G	CA4205831	GARS1	c.804T>G (p.Thr268=) n.894T>G n.867T>G n.883T>G c.518T>G (n.518T>G) n.1300T>G c.142T>G (n.142T>G) c.435T>G (p.Thr145=) n.2677T>G c.603T>G (p.Thr201=) c.674T>G (n.674T>G) n.820T>G c.636T>G (p.Thr212=) c.702T>G (p.Thr234=) n.812T>G n.6844T>G c.746T>G (n.746T>G) c.255T>G (n.255T>G) c.93T>G (n.93T>G) c.236T>G (n.236T>G) n.842T>G c.642T>G (p.Thr214=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609653T=	CA1697807633	GARS1	c.804T= (p.Thr268=) n.894T= n.867T= n.883T= c.518T= (n.518T=) n.1300T= c.142T= (n.142T=) c.435T= (p.Thr145=) n.2677T= c.603T= (p.Thr201=) c.674T= (n.674T=) n.820T= c.636T= (p.Thr212=) c.702T= (p.Thr234=) n.812T= n.6844T= c.746T= (n.746T=) c.255T= (n.255T=) c.93T= (n.93T=) c.236T= (n.236T=) n.842T= c.642T= (p.Thr214=)
7	g.30609654G>A	CA367124412	GARS1	c.805G>A (p.Gly269Arg) n.895G>A n.868G>A n.884G>A c.519G>A (n.519G>A) n.1301G>A c.143G>A (n.143G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) n.2678G>A c.604G>A (p.Gly202Arg) c.675G>A (n.675G>A) n.821G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) n.813G>A n.6845G>A c.747G>A (n.747G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.94G>A (n.94G>A) c.237G>A (n.237G>A) n.843G>A c.643G>A (p.Gly215Arg)	dbSNP
7	g.30609654G>C	CA367124415	GARS1	c.805G>C (p.Gly269Arg) n.895G>C n.868G>C n.884G>C c.519G>C (n.519G>C) n.1301G>C c.143G>C (n.143G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.2678G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.675G>C (n.675G>C) n.821G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.813G>C n.6845G>C c.747G>C (n.747G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.94G>C (n.94G>C) c.237G>C (n.237G>C) n.843G>C c.643G>C (p.Gly215Arg)
7	g.30609654G=	CA1697807638	GARS1	c.805G= (p.Gly269=) n.895G= n.868G= n.884G= c.519G= (n.519G=) n.1301G= c.143G= (n.143G=) c.436G= (p.Gly146=) n.2678G= c.604G= (p.Gly202=) c.675G= (n.675G=) n.821G= c.637G= (p.Gly213=) c.703G= (p.Gly235=) n.813G= n.6845G= c.747G= (n.747G=) c.256G= (n.256G=) c.94G= (n.94G=) c.237G= (n.237G=) n.843G= c.643G= (p.Gly215=)
7	g.30609654G>T	CA367124417	GARS1	c.805G>T (p.Gly269Ter) n.895G>T n.868G>T n.884G>T c.519G>T (n.519G>T) n.1301G>T c.143G>T (n.143G>T) c.436G>T (p.Gly146Ter) n.2678G>T c.604G>T (p.Gly202Ter) c.675G>T (n.675G>T) n.821G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) c.703G>T (p.Gly235Ter) n.813G>T n.6845G>T c.747G>T (n.747G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.94G>T (n.94G>T) c.237G>T (n.237G>T) n.843G>T c.643G>T (p.Gly215Ter)
7	g.30609655G>A	CA367124425	GARS1	c.806G>A (p.Gly269Glu) n.896G>A n.869G>A n.885G>A c.520G>A (n.520G>A) n.1302G>A c.144G>A (n.144G>A) c.437G>A (p.Gly146Glu) n.2679G>A c.605G>A (p.Gly202Glu) c.676G>A (n.676G>A) n.822G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) n.814G>A n.6846G>A c.748G>A (n.748G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.95G>A (n.95G>A) c.238G>A (n.238G>A) n.844G>A c.644G>A (p.Gly215Glu)
7	g.30609655G>C	CA367124422	GARS1	c.806G>C (p.Gly269Ala) n.896G>C n.869G>C n.885G>C c.520G>C (n.520G>C) n.1302G>C c.144G>C (n.144G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.2679G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.676G>C (n.676G>C) n.822G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.814G>C n.6846G>C c.748G>C (n.748G>C) c.257G>C (n.257G>C) c.95G>C (n.95G>C) c.238G>C (n.238G>C) n.844G>C c.644G>C (p.Gly215Ala)
7	g.30609655G>T	CA367124420	GARS1	c.806G>T (p.Gly269Val) n.896G>T n.869G>T n.885G>T c.520G>T (n.520G>T) n.1302G>T c.144G>T (n.144G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.2679G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.676G>T (n.676G>T) n.822G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.814G>T n.6846G>T c.748G>T (n.748G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.95G>T (n.95G>T) c.238G>T (n.238G>T) n.844G>T c.644G>T (p.Gly215Val)
7	g.30609656A>C	CA454246805	GARS1	c.807A>C (p.Gly269=) n.897A>C n.870A>C n.886A>C c.521A>C (n.521A>C) n.1303A>C c.145A>C (n.145A>C) c.438A>C (p.Gly146=) n.2680A>C c.606A>C (p.Gly202=) c.677A>C (n.677A>C) n.823A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.705A>C (p.Gly235=) n.815A>C n.6847A>C c.749A>C (n.749A>C) c.258A>C (n.258A>C) c.96A>C (n.96A>C) c.239A>C (n.239A>C) n.845A>C c.645A>C (p.Gly215=)
7	g.30609656A>G	CA454246807	GARS1	c.807A>G (p.Gly269=) n.897A>G n.870A>G n.886A>G c.521A>G (n.521A>G) n.1303A>G c.145A>G (n.145A>G) c.438A>G (p.Gly146=) n.2680A>G c.606A>G (p.Gly202=) c.677A>G (n.677A>G) n.823A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.705A>G (p.Gly235=) n.815A>G n.6847A>G c.749A>G (n.749A>G) c.258A>G (n.258A>G) c.96A>G (n.96A>G) c.239A>G (n.239A>G) n.845A>G c.645A>G (p.Gly215=)
7	g.30609656A>T	CA454246806	GARS1	c.807A>T (p.Gly269=) n.897A>T n.870A>T n.886A>T c.521A>T (n.521A>T) n.1303A>T c.145A>T (n.145A>T) c.438A>T (p.Gly146=) n.2680A>T c.606A>T (p.Gly202=) c.677A>T (n.677A>T) n.823A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.705A>T (p.Gly235=) n.815A>T n.6847A>T c.749A>T (n.749A>T) c.258A>T (n.258A>T) c.96A>T (n.96A>T) c.239A>T (n.239A>T) n.845A>T c.645A>T (p.Gly215=)
7	g.30609657A>C	CA367124428	GARS1	c.808A>C (p.Asn270His) n.898A>C n.871A>C n.887A>C c.522A>C (n.522A>C) n.1304A>C c.146A>C (n.146A>C) c.439A>C (p.Asn147His) n.2681A>C c.607A>C (p.Asn203His) c.678A>C (n.678A>C) n.824A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.706A>C (p.Asn236His) n.816A>C n.6848A>C c.750A>C (n.750A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.97A>C (n.97A>C) c.240A>C (n.240A>C) n.846A>C c.646A>C (p.Asn216His)
7	g.30609657A>G	CA367124431	GARS1	c.808A>G (p.Asn270Asp) n.898A>G n.871A>G n.887A>G c.522A>G (n.522A>G) n.1304A>G c.146A>G (n.146A>G) c.439A>G (p.Asn147Asp) n.2681A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) c.678A>G (n.678A>G) n.824A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) n.816A>G n.6848A>G c.750A>G (n.750A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.97A>G (n.97A>G) c.240A>G (n.240A>G) n.846A>G c.646A>G (p.Asn216Asp)
7	g.30609657A>T	CA367124433	GARS1	c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.898A>T n.871A>T n.887A>T c.522A>T (n.522A>T) n.1304A>T c.146A>T (n.146A>T) c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.2681A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.678A>T (n.678A>T) n.824A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.816A>T n.6848A>T c.750A>T (n.750A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.97A>T (n.97A>T) c.240A>T (n.240A>T) n.846A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr)
7	g.30609658A>C	CA367124436	GARS1	c.809A>C (p.Asn270Thr) n.899A>C n.872A>C n.888A>C c.523A>C (n.523A>C) n.1305A>C c.147A>C (n.147A>C) c.440A>C (p.Asn147Thr) n.2682A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) c.679A>C (n.679A>C) n.825A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) n.817A>C n.6849A>C c.751A>C (n.751A>C) c.260A>C (n.260A>C) c.98A>C (n.98A>C) c.241A>C (n.241A>C) n.847A>C c.647A>C (p.Asn216Thr)
7	g.30609658A>G	CA367124439	GARS1	c.809A>G (p.Asn270Ser) n.899A>G n.872A>G n.888A>G c.523A>G (n.523A>G) n.1305A>G c.147A>G (n.147A>G) c.440A>G (p.Asn147Ser) n.2682A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) c.679A>G (n.679A>G) n.825A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) n.817A>G n.6849A>G c.751A>G (n.751A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.98A>G (n.98A>G) c.241A>G (n.241A>G) n.847A>G c.647A>G (p.Asn216Ser)	gnomAD v4
7	g.30609658A>T	CA367124441	GARS1	c.809A>T (p.Asn270Ile) n.899A>T n.872A>T n.888A>T c.523A>T (n.523A>T) n.1305A>T c.147A>T (n.147A>T) c.440A>T (p.Asn147Ile) n.2682A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) c.679A>T (n.679A>T) n.825A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) n.817A>T n.6849A>T c.751A>T (n.751A>T) c.260A>T (n.260A>T) c.98A>T (n.98A>T) c.241A>T (n.241A>T) n.847A>T c.647A>T (p.Asn216Ile)
7	g.30609659T>A	CA367124444	GARS1	c.810T>A (p.Asn270Lys) n.900T>A n.873T>A n.889T>A c.524T>A (n.524T>A) n.1306T>A c.148T>A (n.148T>A) c.441T>A (p.Asn147Lys) n.2683T>A c.609T>A (p.Asn203Lys) c.680T>A (n.680T>A) n.826T>A c.642T>A (p.Asn214Lys) c.708T>A (p.Asn236Lys) n.818T>A n.6850T>A c.752T>A (n.752T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.99T>A (n.99T>A) c.242T>A (n.242T>A) n.848T>A c.648T>A (p.Asn216Lys)
7	g.30609659T>C	CA454246808	GARS1	c.810T>C (p.Asn270=) n.900T>C n.873T>C n.889T>C c.524T>C (n.524T>C) n.1306T>C c.148T>C (n.148T>C) c.441T>C (p.Asn147=) n.2683T>C c.609T>C (p.Asn203=) c.680T>C (n.680T>C) n.826T>C c.642T>C (p.Asn214=) c.708T>C (p.Asn236=) n.818T>C n.6850T>C c.752T>C (n.752T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.99T>C (n.99T>C) c.242T>C (n.242T>C) n.848T>C c.648T>C (p.Asn216=)
7	g.30609659T>G	CA367124446	GARS1	c.810T>G (p.Asn270Lys) n.900T>G n.873T>G n.889T>G c.524T>G (n.524T>G) n.1306T>G c.148T>G (n.148T>G) c.441T>G (p.Asn147Lys) n.2683T>G c.609T>G (p.Asn203Lys) c.680T>G (n.680T>G) n.826T>G c.642T>G (p.Asn214Lys) c.708T>G (p.Asn236Lys) n.818T>G n.6850T>G c.752T>G (n.752T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.99T>G (n.99T>G) c.242T>G (n.242T>G) n.848T>G c.648T>G (p.Asn216Lys)
7	g.30609660G>A	CA367124447	GARS1	c.811G>A (p.Asp271Asn) n.901G>A n.874G>A n.890G>A c.525G>A (n.525G>A) n.1307G>A c.149G>A (n.149G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.2684G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) c.681G>A (n.681G>A) n.827G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.819G>A n.6851G>A c.753G>A (n.753G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.100G>A (n.100G>A) c.243G>A (n.243G>A) n.849G>A c.649G>A (p.Asp217Asn)	gnomAD v4
7	g.30609660G>C	CA367124449	GARS1	c.811G>C (p.Asp271His) n.901G>C n.874G>C n.890G>C c.525G>C (n.525G>C) n.1307G>C c.149G>C (n.149G>C) c.442G>C (p.Asp148His) n.2684G>C c.610G>C (p.Asp204His) c.681G>C (n.681G>C) n.827G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.709G>C (p.Asp237His) n.819G>C n.6851G>C c.753G>C (n.753G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.100G>C (n.100G>C) c.243G>C (n.243G>C) n.849G>C c.649G>C (p.Asp217His)
7	g.30609660G>T	CA367124452	GARS1	c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.901G>T n.874G>T n.890G>T c.525G>T (n.525G>T) n.1307G>T c.149G>T (n.149G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.2684G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.681G>T (n.681G>T) n.827G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.819G>T n.6851G>T c.753G>T (n.753G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.100G>T (n.100G>T) c.243G>T (n.243G>T) n.849G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr)
7	g.30609661A>C	CA367124458	GARS1	c.812A>C (p.Asp271Ala) n.902A>C n.875A>C n.891A>C c.526A>C (n.526A>C) n.1308A>C c.150A>C (n.150A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.2685A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) c.682A>C (n.682A>C) n.828A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.820A>C n.6852A>C c.754A>C (n.754A>C) c.263A>C (n.263A>C) c.101A>C (n.101A>C) c.244A>C (n.244A>C) n.850A>C c.650A>C (p.Asp217Ala)
7	g.30609661A>G	CA367124457	GARS1	c.812A>G (p.Asp271Gly) n.902A>G n.875A>G n.891A>G c.526A>G (n.526A>G) n.1308A>G c.150A>G (n.150A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.2685A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) c.682A>G (n.682A>G) n.828A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.820A>G n.6852A>G c.754A>G (n.754A>G) c.263A>G (n.263A>G) c.101A>G (n.101A>G) c.244A>G (n.244A>G) n.850A>G c.650A>G (p.Asp217Gly)
7	g.30609661A>T	CA367124455	GARS1	c.812A>T (p.Asp271Val) n.902A>T n.875A>T n.891A>T c.526A>T (n.526A>T) n.1308A>T c.150A>T (n.150A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) n.2685A>T c.611A>T (p.Asp204Val) c.682A>T (n.682A>T) n.828A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.710A>T (p.Asp237Val) n.820A>T n.6852A>T c.754A>T (n.754A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.101A>T (n.101A>T) c.244A>T (n.244A>T) n.850A>T c.650A>T (p.Asp217Val)
7	g.30609662T>A	CA367124461	GARS1	c.813T>A (p.Asp271Glu) n.903T>A n.876T>A n.892T>A c.527T>A (n.527T>A) n.1309T>A c.151T>A (n.151T>A) c.444T>A (p.Asp148Glu) n.2686T>A c.612T>A (p.Asp204Glu) c.683T>A (n.683T>A) n.829T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) n.821T>A n.6853T>A c.755T>A (n.755T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.102T>A (n.102T>A) c.245T>A (n.245T>A) n.851T>A c.651T>A (p.Asp217Glu)
7	g.30609662T>C	CA454246809	GARS1	c.813T>C (p.Asp271=) n.903T>C n.876T>C n.892T>C c.527T>C (n.527T>C) n.1309T>C c.151T>C (n.151T>C) c.444T>C (p.Asp148=) n.2686T>C c.612T>C (p.Asp204=) c.683T>C (n.683T>C) n.829T>C c.645T>C (p.Asp215=) c.711T>C (p.Asp237=) n.821T>C n.6853T>C c.755T>C (n.755T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.102T>C (n.102T>C) c.245T>C (n.245T>C) n.851T>C c.651T>C (p.Asp217=)	gnomAD v4
7	g.30609662T>G	CA367124463	GARS1	c.813T>G (p.Asp271Glu) n.903T>G n.876T>G n.892T>G c.527T>G (n.527T>G) n.1309T>G c.151T>G (n.151T>G) c.444T>G (p.Asp148Glu) n.2686T>G c.612T>G (p.Asp204Glu) c.683T>G (n.683T>G) n.829T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) n.821T>G n.6853T>G c.755T>G (n.755T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.102T>G (n.102T>G) c.245T>G (n.245T>G) n.851T>G c.651T>G (p.Asp217Glu)
7	g.30609663C>A	CA367124467	GARS1	c.814C>A (p.Leu272Ile) n.904C>A n.877C>A n.893C>A c.528C>A (n.528C>A) n.1310C>A c.152C>A (n.152C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.2687C>A c.613C>A (p.Leu205Ile) c.684C>A (n.684C>A) n.830C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) n.822C>A n.6854C>A c.756C>A (n.756C>A) c.265C>A (n.265C>A) c.103C>A (n.103C>A) c.246C>A (n.246C>A) n.852C>A c.652C>A (p.Leu218Ile)
7	g.30609663C=	CA1697807640	GARS1	c.814C= (p.Leu272=) n.904C= n.877C= n.893C= c.528C= (n.528C=) n.1310C= c.152C= (n.152C=) c.445C= (p.Leu149=) n.2687C= c.613C= (p.Leu205=) c.684C= (n.684C=) n.830C= c.646C= (p.Leu216=) c.712C= (p.Leu238=) n.822C= n.6854C= c.756C= (n.756C=) c.265C= (n.265C=) c.103C= (n.103C=) c.246C= (n.246C=) n.852C= c.652C= (p.Leu218=)
7	g.30609663C>G	CA367124468	GARS1	c.814C>G (p.Leu272Val) n.904C>G n.877C>G n.893C>G c.528C>G (n.528C>G) n.1310C>G c.152C>G (n.152C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) n.2687C>G c.613C>G (p.Leu205Val) c.684C>G (n.684C>G) n.830C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.822C>G n.6854C>G c.756C>G (n.756C>G) c.265C>G (n.265C>G) c.103C>G (n.103C>G) c.246C>G (n.246C>G) n.852C>G c.652C>G (p.Leu218Val)	gnomAD v4
7	g.30609663C>T	CA4205832	GARS1	c.814C>T (p.Leu272=) n.904C>T n.877C>T n.893C>T c.528C>T (n.528C>T) n.1310C>T c.152C>T (n.152C>T) c.445C>T (p.Leu149=) n.2687C>T c.613C>T (p.Leu205=) c.684C>T (n.684C>T) n.830C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.712C>T (p.Leu238=) n.822C>T n.6854C>T c.756C>T (n.756C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.103C>T (n.103C>T) c.246C>T (n.246C>T) n.852C>T c.652C>T (p.Leu218=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609664T>A	CA367124470	GARS1	c.815T>A (p.Leu272Gln) n.905T>A n.878T>A n.894T>A c.529T>A (n.529T>A) n.1311T>A c.153T>A (n.153T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.2688T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) c.685T>A (n.685T>A) n.831T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) n.823T>A n.6855T>A c.757T>A (n.757T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.104T>A (n.104T>A) c.247T>A (n.247T>A) n.853T>A c.653T>A (p.Leu218Gln)	ClinVar dbSNP
7	g.30609664T>C	CA367124472	GARS1	c.815T>C (p.Leu272Pro) n.905T>C n.878T>C n.894T>C c.529T>C (n.529T>C) n.1311T>C c.153T>C (n.153T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.2688T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.685T>C (n.685T>C) n.831T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.823T>C n.6855T>C c.757T>C (n.757T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.104T>C (n.104T>C) c.247T>C (n.247T>C) n.853T>C c.653T>C (p.Leu218Pro)
7	g.30609664T>G	CA367124473	GARS1	c.815T>G (p.Leu272Arg) n.905T>G n.878T>G n.894T>G c.529T>G (n.529T>G) n.1311T>G c.153T>G (n.153T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.2688T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.685T>G (n.685T>G) n.831T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.823T>G n.6855T>G c.757T>G (n.757T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.104T>G (n.104T>G) c.247T>G (n.247T>G) n.853T>G c.653T>G (p.Leu218Arg)
7	g.30609664T=	CA1697807643	GARS1	c.815T= (p.Leu272=) n.905T= n.878T= n.894T= c.529T= (n.529T=) n.1311T= c.153T= (n.153T=) c.446T= (p.Leu149=) n.2688T= c.614T= (p.Leu205=) c.685T= (n.685T=) n.831T= c.647T= (p.Leu216=) c.713T= (p.Leu238=) n.823T= n.6855T= c.757T= (n.757T=) c.266T= (n.266T=) c.104T= (n.104T=) c.247T= (n.247T=) n.853T= c.653T= (p.Leu218=)
7	g.30609665A=	CA1697807649	GARS1	c.816A= (p.Leu272=) n.906A= n.879A= n.895A= c.530A= (n.530A=) n.1312A= c.154A= (n.154A=) c.447A= (p.Leu149=) n.2689A= c.615A= (p.Leu205=) c.686A= (n.686A=) n.832A= c.648A= (p.Leu216=) c.714A= (p.Leu238=) n.824A= n.6856A= c.758A= (n.758A=) c.267A= (n.267A=) c.105A= (n.105A=) c.248A= (n.248A=) n.854A= c.654A= (p.Leu218=)
7	g.30609665A>C	CA454246810	GARS1	c.816A>C (p.Leu272=) n.906A>C n.879A>C n.895A>C c.530A>C (n.530A>C) n.1312A>C c.154A>C (n.154A>C) c.447A>C (p.Leu149=) n.2689A>C c.615A>C (p.Leu205=) c.686A>C (n.686A>C) n.832A>C c.648A>C (p.Leu216=) c.714A>C (p.Leu238=) n.824A>C n.6856A>C c.758A>C (n.758A>C) c.267A>C (n.267A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.248A>C (n.248A>C) n.854A>C c.654A>C (p.Leu218=)	gnomAD v4
7	g.30609665A>G	CA4205833	GARS1	c.816A>G (p.Leu272=) n.906A>G n.879A>G n.895A>G c.530A>G (n.530A>G) n.1312A>G c.154A>G (n.154A>G) c.447A>G (p.Leu149=) n.2689A>G c.615A>G (p.Leu205=) c.686A>G (n.686A>G) n.832A>G c.648A>G (p.Leu216=) c.714A>G (p.Leu238=) n.824A>G n.6856A>G c.758A>G (n.758A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.248A>G (n.248A>G) n.854A>G c.654A>G (p.Leu218=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.30609665A>T	CA454246811	GARS1	c.816A>T (p.Leu272=) n.906A>T n.879A>T n.895A>T c.530A>T (n.530A>T) n.1312A>T c.154A>T (n.154A>T) c.447A>T (p.Leu149=) n.2689A>T c.615A>T (p.Leu205=) c.686A>T (n.686A>T) n.832A>T c.648A>T (p.Leu216=) c.714A>T (p.Leu238=) n.824A>T n.6856A>T c.758A>T (n.758A>T) c.267A>T (n.267A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.248A>T (n.248A>T) n.854A>T c.654A>T (p.Leu218=)
7	g.30609666T>A	CA367124478	GARS1	c.817T>A (p.Ser273Thr) n.907T>A n.880T>A n.896T>A c.531T>A (n.531T>A) n.1313T>A c.155T>A (n.155T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.2690T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) c.687T>A (n.687T>A) n.833T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.825T>A n.6857T>A c.759T>A (n.759T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.106T>A (n.106T>A) c.249T>A (n.249T>A) n.855T>A c.655T>A (p.Ser219Thr)
7	g.30609666T>C	CA367124479	GARS1	c.817T>C (p.Ser273Pro) n.907T>C n.880T>C n.896T>C c.531T>C (n.531T>C) n.1313T>C c.155T>C (n.155T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.2690T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) c.687T>C (n.687T>C) n.833T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.825T>C n.6857T>C c.759T>C (n.759T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.106T>C (n.106T>C) c.249T>C (n.249T>C) n.855T>C c.655T>C (p.Ser219Pro)
7	g.30609666T>G	CA367124480	GARS1	c.817T>G (p.Ser273Ala) n.907T>G n.880T>G n.896T>G c.531T>G (n.531T>G) n.1313T>G c.155T>G (n.155T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.2690T>G c.616T>G (p.Ser206Ala) c.687T>G (n.687T>G) n.833T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.825T>G n.6857T>G c.759T>G (n.759T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.106T>G (n.106T>G) c.249T>G (n.249T>G) n.855T>G c.655T>G (p.Ser219Ala)
7	g.30609666_30609667delinsTC	CA1697807651	GARS1	c.817_818delinsTC (p.Ser273=) n.907_908delinsTC n.880_881delinsTC n.896_897delinsTC c.531_532delinsTC (n.531_532delinsTC) n.1313_1314delinsTC c.155_156delinsTC (n.155_156delinsTC) c.448_449delinsTC (p.Ser150=) n.2690_2691delinsTC c.616_617delinsTC (p.Ser206=) c.687_688delinsTC (n.687_688delinsTC) n.833_834delinsTC c.649_650delinsTC (p.Ser217=) c.715_716delinsTC (p.Ser239=) n.825_826delinsTC n.6857_6858delinsTC c.759_760delinsTC (n.759_760delinsTC) c.268_269delinsTC (n.268_269delinsTC) c.106_107delinsTC (n.106_107delinsTC) c.249_250delinsTC (n.249_250delinsTC) n.855_856delinsTC c.655_656delinsTC (p.Ser219=)
7	g.30609667C>A	CA367124483	GARS1	c.818C>A (p.Ser273Tyr) n.908C>A n.881C>A n.897C>A c.532C>A (n.532C>A) n.1314C>A c.156C>A (n.156C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.2691C>A c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.688C>A (n.688C>A) n.834C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.826C>A n.6858C>A c.760C>A (n.760C>A) c.269C>A (n.269C>A) c.107C>A (n.107C>A) c.250C>A (n.250C>A) n.856C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr)
7	g.30609667C=	CA1697807653	GARS1	c.818C= (p.Ser273=) n.908C= n.881C= n.897C= c.532C= (n.532C=) n.1314C= c.156C= (n.156C=) c.449C= (p.Ser150=) n.2691C= c.617C= (p.Ser206=) c.688C= (n.688C=) n.834C= c.650C= (p.Ser217=) c.716C= (p.Ser239=) n.826C= n.6858C= c.760C= (n.760C=) c.269C= (n.269C=) c.107C= (n.107C=) c.250C= (n.250C=) n.856C= c.656C= (p.Ser219=)
7	g.30609667C>G	CA367124484	GARS1	c.818C>G (p.Ser273Cys) n.908C>G n.881C>G n.897C>G c.532C>G (n.532C>G) n.1314C>G c.156C>G (n.156C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.2691C>G c.617C>G (p.Ser206Cys) c.688C>G (n.688C>G) n.834C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.826C>G n.6858C>G c.760C>G (n.760C>G) c.269C>G (n.269C>G) c.107C>G (n.107C>G) c.250C>G (n.250C>G) n.856C>G c.656C>G (p.Ser219Cys)
7	g.30609667C>T	CA367124482	GARS1	c.818C>T (p.Ser273Phe) n.908C>T n.881C>T n.897C>T c.532C>T (n.532C>T) n.1314C>T c.156C>T (n.156C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.2691C>T c.617C>T (p.Ser206Phe) c.688C>T (n.688C>T) n.834C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.826C>T n.6858C>T c.760C>T (n.760C>T) c.269C>T (n.269C>T) c.107C>T (n.107C>T) c.250C>T (n.250C>T) n.856C>T c.656C>T (p.Ser219Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30609670del	CA837504570	GARS1	c.821del (p.Pro274LeufsTer7) n.911del n.884del n.900del c.535del (n.535del) n.1317del c.159del (n.159del) c.452del (p.Pro151LeufsTer7) n.2694del c.620del (p.Pro207LeufsTer7) c.691del (n.691del) n.837del c.653del (p.Pro218LeufsTer7) c.719del (p.Pro240LeufsTer7) n.829del n.6861del c.763del (n.763del) c.272del (n.272del) c.110del (n.110del) c.253del (n.253del) n.859del c.659del (p.Pro220LeufsTer7)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609668C>A	CA454246812	GARS1	c.819C>A (p.Ser273=) n.909C>A n.882C>A n.898C>A c.533C>A (n.533C>A) n.1315C>A c.157C>A (n.157C>A) c.450C>A (p.Ser150=) n.2692C>A c.618C>A (p.Ser206=) c.689C>A (n.689C>A) n.835C>A c.651C>A (p.Ser217=) c.717C>A (p.Ser239=) n.827C>A n.6859C>A c.761C>A (n.761C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.108C>A (n.108C>A) c.251C>A (n.251C>A) n.857C>A c.657C>A (p.Ser219=)
7	g.30609668C>G	CA454246813	GARS1	c.819C>G (p.Ser273=) n.909C>G n.882C>G n.898C>G c.533C>G (n.533C>G) n.1315C>G c.157C>G (n.157C>G) c.450C>G (p.Ser150=) n.2692C>G c.618C>G (p.Ser206=) c.689C>G (n.689C>G) n.835C>G c.651C>G (p.Ser217=) c.717C>G (p.Ser239=) n.827C>G n.6859C>G c.761C>G (n.761C>G) c.270C>G (n.270C>G) c.108C>G (n.108C>G) c.251C>G (n.251C>G) n.857C>G c.657C>G (p.Ser219=)
7	g.30609668C>T	CA454246814	GARS1	c.819C>T (p.Ser273=) n.909C>T n.882C>T n.898C>T c.533C>T (n.533C>T) n.1315C>T c.157C>T (n.157C>T) c.450C>T (p.Ser150=) n.2692C>T c.618C>T (p.Ser206=) c.689C>T (n.689C>T) n.835C>T c.651C>T (p.Ser217=) c.717C>T (p.Ser239=) n.827C>T n.6859C>T c.761C>T (n.761C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.108C>T (n.108C>T) c.251C>T (n.251C>T) n.857C>T c.657C>T (p.Ser219=)
7	g.30609669C>A	CA367124490	GARS1	c.820C>A (p.Pro274Thr) n.910C>A n.883C>A n.899C>A c.534C>A (n.534C>A) n.1316C>A c.158C>A (n.158C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.2693C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.690C>A (n.690C>A) n.836C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.828C>A n.6860C>A c.762C>A (n.762C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.109C>A (n.109C>A) c.252C>A (n.252C>A) n.858C>A c.658C>A (p.Pro220Thr)
7	g.30609669C=	CA1697807657	GARS1	c.820C= (p.Pro274=) n.910C= n.883C= n.899C= c.534C= (n.534C=) n.1316C= c.158C= (n.158C=) c.451C= (p.Pro151=) n.2693C= c.619C= (p.Pro207=) c.690C= (n.690C=) n.836C= c.652C= (p.Pro218=) c.718C= (p.Pro240=) n.828C= n.6860C= c.762C= (n.762C=) c.271C= (n.271C=) c.109C= (n.109C=) c.252C= (n.252C=) n.858C= c.658C= (p.Pro220=)
7	g.30609669C>G	CA367124486	GARS1	c.820C>G (p.Pro274Ala) n.910C>G n.883C>G n.899C>G c.534C>G (n.534C>G) n.1316C>G c.158C>G (n.158C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.2693C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.690C>G (n.690C>G) n.836C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.828C>G n.6860C>G c.762C>G (n.762C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.109C>G (n.109C>G) c.252C>G (n.252C>G) n.858C>G c.658C>G (p.Pro220Ala)
7	g.30609669C>T	CA367124488	GARS1	c.820C>T (p.Pro274Ser) n.910C>T n.883C>T n.899C>T c.534C>T (n.534C>T) n.1316C>T c.158C>T (n.158C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.2693C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.690C>T (n.690C>T) n.836C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.828C>T n.6860C>T c.762C>T (n.762C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.109C>T (n.109C>T) c.252C>T (n.252C>T) n.858C>T c.658C>T (p.Pro220Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609670C>A	CA367124492	GARS1	c.821C>A (p.Pro274His) n.911C>A n.884C>A n.900C>A c.535C>A (n.535C>A) n.1317C>A c.159C>A (n.159C>A) c.452C>A (p.Pro151His) n.2694C>A c.620C>A (p.Pro207His) c.691C>A (n.691C>A) n.837C>A c.653C>A (p.Pro218His) c.719C>A (p.Pro240His) n.829C>A n.6861C>A c.763C>A (n.763C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.110C>A (n.110C>A) c.253C>A (n.253C>A) n.859C>A c.659C>A (p.Pro220His)
7	g.30609670C>G	CA367124493	GARS1	c.821C>G (p.Pro274Arg) n.911C>G n.884C>G n.900C>G c.535C>G (n.535C>G) n.1317C>G c.159C>G (n.159C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.2694C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.691C>G (n.691C>G) n.837C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.829C>G n.6861C>G c.763C>G (n.763C>G) c.272C>G (n.272C>G) c.110C>G (n.110C>G) c.253C>G (n.253C>G) n.859C>G c.659C>G (p.Pro220Arg)
7	g.30609670C>T	CA367124495	GARS1	c.821C>T (p.Pro274Leu) n.911C>T n.884C>T n.900C>T c.535C>T (n.535C>T) n.1317C>T c.159C>T (n.159C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.2694C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.691C>T (n.691C>T) n.837C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.829C>T n.6861C>T c.763C>T (n.763C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.110C>T (n.110C>T) c.253C>T (n.253C>T) n.859C>T c.659C>T (p.Pro220Leu)
7	g.30609671T>A	CA454246817	GARS1	c.822T>A (p.Pro274=) n.912T>A n.885T>A n.901T>A c.536T>A (n.536T>A) n.1318T>A c.160T>A (n.160T>A) c.453T>A (p.Pro151=) n.2695T>A c.621T>A (p.Pro207=) c.692T>A (n.692T>A) n.838T>A c.654T>A (p.Pro218=) c.720T>A (p.Pro240=) n.830T>A n.6862T>A c.764T>A (n.764T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.111T>A (n.111T>A) c.254T>A (n.254T>A) n.860T>A c.660T>A (p.Pro220=)
7	g.30609671T>C	CA454246815	GARS1	c.822T>C (p.Pro274=) n.912T>C n.885T>C n.901T>C c.536T>C (n.536T>C) n.1318T>C c.160T>C (n.160T>C) c.453T>C (p.Pro151=) n.2695T>C c.621T>C (p.Pro207=) c.692T>C (n.692T>C) n.838T>C c.654T>C (p.Pro218=) c.720T>C (p.Pro240=) n.830T>C n.6862T>C c.764T>C (n.764T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.111T>C (n.111T>C) c.254T>C (n.254T>C) n.860T>C c.660T>C (p.Pro220=)
7	g.30609671T>G	CA454246816	GARS1	c.822T>G (p.Pro274=) n.912T>G n.885T>G n.901T>G c.536T>G (n.536T>G) n.1318T>G c.160T>G (n.160T>G) c.453T>G (p.Pro151=) n.2695T>G c.621T>G (p.Pro207=) c.692T>G (n.692T>G) n.838T>G c.654T>G (p.Pro218=) c.720T>G (p.Pro240=) n.830T>G n.6862T>G c.764T>G (n.764T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.111T>G (n.111T>G) c.254T>G (n.254T>G) n.860T>G c.660T>G (p.Pro220=)
7	g.30609672C>A	CA367124497	GARS1	c.823C>A (p.Pro275Thr) n.913C>A n.886C>A n.902C>A c.537C>A (n.537C>A) n.1319C>A c.161C>A (n.161C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.2696C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.693C>A (n.693C>A) n.839C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.831C>A n.6863C>A c.765C>A (n.765C>A) c.274C>A (n.274C>A) c.112C>A (n.112C>A) c.255C>A (n.255C>A) n.861C>A c.661C>A (p.Pro221Thr)	COSMIC
7	g.30609672C=	CA1697807660	GARS1	c.823C= (p.Pro275=) n.913C= n.886C= n.902C= c.537C= (n.537C=) n.1319C= c.161C= (n.161C=) c.454C= (p.Pro152=) n.2696C= c.622C= (p.Pro208=) c.693C= (n.693C=) n.839C= c.655C= (p.Pro219=) c.721C= (p.Pro241=) n.831C= n.6863C= c.765C= (n.765C=) c.274C= (n.274C=) c.112C= (n.112C=) c.255C= (n.255C=) n.861C= c.661C= (p.Pro221=)
7	g.30609672C>G	CA367124498	GARS1	c.823C>G (p.Pro275Ala) n.913C>G n.886C>G n.902C>G c.537C>G (n.537C>G) n.1319C>G c.161C>G (n.161C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.2696C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.693C>G (n.693C>G) n.839C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.831C>G n.6863C>G c.765C>G (n.765C>G) c.274C>G (n.274C>G) c.112C>G (n.112C>G) c.255C>G (n.255C>G) n.861C>G c.661C>G (p.Pro221Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609672C>T	CA367124499	GARS1	c.823C>T (p.Pro275Ser) n.913C>T n.886C>T n.902C>T c.537C>T (n.537C>T) n.1319C>T c.161C>T (n.161C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.2696C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.693C>T (n.693C>T) n.839C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.831C>T n.6863C>T c.765C>T (n.765C>T) c.274C>T (n.274C>T) c.112C>T (n.112C>T) c.255C>T (n.255C>T) n.861C>T c.661C>T (p.Pro221Ser)
7	g.30609673C>A	CA367124501	GARS1	c.824C>A (p.Pro275Gln) n.914C>A n.887C>A n.903C>A c.538C>A (n.538C>A) n.1320C>A c.162C>A (n.162C>A) c.455C>A (p.Pro152Gln) n.2697C>A c.623C>A (p.Pro208Gln) c.694C>A (n.694C>A) n.840C>A c.656C>A (p.Pro219Gln) c.722C>A (p.Pro241Gln) n.832C>A n.6864C>A c.766C>A (n.766C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.113C>A (n.113C>A) c.256C>A (n.256C>A) n.862C>A c.662C>A (p.Pro221Gln)
7	g.30609673C>G	CA367124502	GARS1	c.824C>G (p.Pro275Arg) n.914C>G n.887C>G n.903C>G c.538C>G (n.538C>G) n.1320C>G c.162C>G (n.162C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.2697C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.694C>G (n.694C>G) n.840C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.832C>G n.6864C>G c.766C>G (n.766C>G) c.275C>G (n.275C>G) c.113C>G (n.113C>G) c.256C>G (n.256C>G) n.862C>G c.662C>G (p.Pro221Arg)
7	g.30609673C>T	CA367124504	GARS1	c.824C>T (p.Pro275Leu) n.914C>T n.887C>T n.903C>T c.538C>T (n.538C>T) n.1320C>T c.162C>T (n.162C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.2697C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.694C>T (n.694C>T) n.840C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.832C>T n.6864C>T c.766C>T (n.766C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.113C>T (n.113C>T) c.256C>T (n.256C>T) n.862C>T c.662C>T (p.Pro221Leu)
7	g.30609674A>C	CA454246818	GARS1	c.825A>C (p.Pro275=) n.915A>C n.888A>C n.904A>C c.539A>C (n.539A>C) n.1321A>C c.163A>C (n.163A>C) c.456A>C (p.Pro152=) n.2698A>C c.624A>C (p.Pro208=) c.695A>C (n.695A>C) n.841A>C c.657A>C (p.Pro219=) c.723A>C (p.Pro241=) n.833A>C n.6865A>C c.767A>C (n.767A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.114A>C (n.114A>C) c.257A>C (n.257A>C) n.863A>C c.663A>C (p.Pro221=)
7	g.30609674A>G	CA454246819	GARS1	c.825A>G (p.Pro275=) n.915A>G n.888A>G n.904A>G c.539A>G (n.539A>G) n.1321A>G c.163A>G (n.163A>G) c.456A>G (p.Pro152=) n.2698A>G c.624A>G (p.Pro208=) c.695A>G (n.695A>G) n.841A>G c.657A>G (p.Pro219=) c.723A>G (p.Pro241=) n.833A>G n.6865A>G c.767A>G (n.767A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.114A>G (n.114A>G) c.257A>G (n.257A>G) n.863A>G c.663A>G (p.Pro221=)
7	g.30609674A>T	CA454246820	GARS1	c.825A>T (p.Pro275=) n.915A>T n.888A>T n.904A>T c.539A>T (n.539A>T) n.1321A>T c.163A>T (n.163A>T) c.456A>T (p.Pro152=) n.2698A>T c.624A>T (p.Pro208=) c.695A>T (n.695A>T) n.841A>T c.657A>T (p.Pro219=) c.723A>T (p.Pro241=) n.833A>T n.6865A>T c.767A>T (n.767A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.114A>T (n.114A>T) c.257A>T (n.257A>T) n.863A>T c.663A>T (p.Pro221=)
7	g.30609675G>A	CA367124509	GARS1	c.826G>A (p.Val276Met) n.916G>A n.889G>A n.905G>A c.540G>A (n.540G>A) n.1322G>A c.164G>A (n.164G>A) c.457G>A (p.Val153Met) n.2699G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.696G>A (n.696G>A) n.842G>A c.658G>A (p.Val220Met) c.724G>A (p.Val242Met) n.834G>A n.6866G>A c.768G>A (n.768G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.115G>A (n.115G>A) c.258G>A (n.258G>A) n.864G>A c.664G>A (p.Val222Met)
7	g.30609675G>C	CA367124507	GARS1	c.826G>C (p.Val276Leu) n.916G>C n.889G>C n.905G>C c.540G>C (n.540G>C) n.1322G>C c.164G>C (n.164G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) n.2699G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.696G>C (n.696G>C) n.842G>C c.658G>C (p.Val220Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) n.834G>C n.6866G>C c.768G>C (n.768G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.115G>C (n.115G>C) c.258G>C (n.258G>C) n.864G>C c.664G>C (p.Val222Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609675G=	CA1697807664	GARS1	c.826G= (p.Val276=) n.916G= n.889G= n.905G= c.540G= (n.540G=) n.1322G= c.164G= (n.164G=) c.457G= (p.Val153=) n.2699G= c.625G= (p.Val209=) c.696G= (n.696G=) n.842G= c.658G= (p.Val220=) c.724G= (p.Val242=) n.834G= n.6866G= c.768G= (n.768G=) c.277G= (n.277G=) c.115G= (n.115G=) c.258G= (n.258G=) n.864G= c.664G= (p.Val222=)
7	g.30609675G>T	CA367124505	GARS1	c.826G>T (p.Val276Leu) n.916G>T n.889G>T n.905G>T c.540G>T (n.540G>T) n.1322G>T c.164G>T (n.164G>T) c.457G>T (p.Val153Leu) n.2699G>T c.625G>T (p.Val209Leu) c.696G>T (n.696G>T) n.842G>T c.658G>T (p.Val220Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) n.834G>T n.6866G>T c.768G>T (n.768G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.115G>T (n.115G>T) c.258G>T (n.258G>T) n.864G>T c.664G>T (p.Val222Leu)	gnomAD v4
7	g.30609676T>A	CA367124511	GARS1	c.827T>A (p.Val276Glu) n.917T>A n.890T>A n.906T>A c.541T>A (n.541T>A) n.1323T>A c.165T>A (n.165T>A) c.458T>A (p.Val153Glu) n.2700T>A c.626T>A (p.Val209Glu) c.697T>A (n.697T>A) n.843T>A c.659T>A (p.Val220Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) n.835T>A n.6867T>A c.769T>A (n.769T>A) c.278T>A (n.278T>A) c.116T>A (n.116T>A) c.259T>A (n.259T>A) n.865T>A c.665T>A (p.Val222Glu)
7	g.30609676T>C	CA367124512	GARS1	c.827T>C (p.Val276Ala) n.917T>C n.890T>C n.906T>C c.541T>C (n.541T>C) n.1323T>C c.165T>C (n.165T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) n.2700T>C c.626T>C (p.Val209Ala) c.697T>C (n.697T>C) n.843T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) n.835T>C n.6867T>C c.769T>C (n.769T>C) c.278T>C (n.278T>C) c.116T>C (n.116T>C) c.259T>C (n.259T>C) n.865T>C c.665T>C (p.Val222Ala)
7	g.30609676T>G	CA367124514	GARS1	c.827T>G (p.Val276Gly) n.917T>G n.890T>G n.906T>G c.541T>G (n.541T>G) n.1323T>G c.165T>G (n.165T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) n.2700T>G c.626T>G (p.Val209Gly) c.697T>G (n.697T>G) n.843T>G c.659T>G (p.Val220Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) n.835T>G n.6867T>G c.769T>G (n.769T>G) c.278T>G (n.278T>G) c.116T>G (n.116T>G) c.259T>G (n.259T>G) n.865T>G c.665T>G (p.Val222Gly)
7	g.30609677G>A	CA4205834	GARS1	c.828G>A (p.Val276=) n.918G>A n.891G>A n.907G>A c.542G>A (n.542G>A) n.1324G>A c.166G>A (n.166G>A) c.459G>A (p.Val153=) n.2701G>A c.627G>A (p.Val209=) c.698G>A (n.698G>A) n.844G>A c.660G>A (p.Val220=) c.726G>A (p.Val242=) n.836G>A n.6868G>A c.770G>A (n.770G>A) c.279G>A (n.279G>A) c.117G>A (n.117G>A) c.260G>A (n.260G>A) n.866G>A c.666G>A (p.Val222=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609677G>C	CA454246822	GARS1	c.828G>C (p.Val276=) n.918G>C n.891G>C n.907G>C c.542G>C (n.542G>C) n.1324G>C c.166G>C (n.166G>C) c.459G>C (p.Val153=) n.2701G>C c.627G>C (p.Val209=) c.698G>C (n.698G>C) n.844G>C c.660G>C (p.Val220=) c.726G>C (p.Val242=) n.836G>C n.6868G>C c.770G>C (n.770G>C) c.279G>C (n.279G>C) c.117G>C (n.117G>C) c.260G>C (n.260G>C) n.866G>C c.666G>C (p.Val222=)
7	g.30609677G=	CA1697807668	GARS1	c.828G= (p.Val276=) n.918G= n.891G= n.907G= c.542G= (n.542G=) n.1324G= c.166G= (n.166G=) c.459G= (p.Val153=) n.2701G= c.627G= (p.Val209=) c.698G= (n.698G=) n.844G= c.660G= (p.Val220=) c.726G= (p.Val242=) n.836G= n.6868G= c.770G= (n.770G=) c.279G= (n.279G=) c.117G= (n.117G=) c.260G= (n.260G=) n.866G= c.666G= (p.Val222=)
7	g.30609677G>T	CA454246821	GARS1	c.828G>T (p.Val276=) n.918G>T n.891G>T n.907G>T c.542G>T (n.542G>T) n.1324G>T c.166G>T (n.166G>T) c.459G>T (p.Val153=) n.2701G>T c.627G>T (p.Val209=) c.698G>T (n.698G>T) n.844G>T c.660G>T (p.Val220=) c.726G>T (p.Val242=) n.836G>T n.6868G>T c.770G>T (n.770G>T) c.279G>T (n.279G>T) c.117G>T (n.117G>T) c.260G>T (n.260G>T) n.866G>T c.666G>T (p.Val222=)
7	g.30609678T>A	CA367124517	GARS1	c.829T>A (p.Ser277Thr) n.919T>A n.892T>A n.908T>A c.543T>A (n.543T>A) n.1325T>A c.167T>A (n.167T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.2702T>A c.628T>A (p.Ser210Thr) c.699T>A (n.699T>A) n.845T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.837T>A n.6869T>A c.771T>A (n.771T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.118T>A (n.118T>A) c.261T>A (n.261T>A) n.867T>A c.667T>A (p.Ser223Thr)
7	g.30609678T>C	CA367124519	GARS1	c.829T>C (p.Ser277Pro) n.919T>C n.892T>C n.908T>C c.543T>C (n.543T>C) n.1325T>C c.167T>C (n.167T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.2702T>C c.628T>C (p.Ser210Pro) c.699T>C (n.699T>C) n.845T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.837T>C n.6869T>C c.771T>C (n.771T>C) c.280T>C (n.280T>C) c.118T>C (n.118T>C) c.261T>C (n.261T>C) n.867T>C c.667T>C (p.Ser223Pro)
7	g.30609678T>G	CA367124521	GARS1	c.829T>G (p.Ser277Ala) n.919T>G n.892T>G n.908T>G c.543T>G (n.543T>G) n.1325T>G c.167T>G (n.167T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.2702T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) c.699T>G (n.699T>G) n.845T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.837T>G n.6869T>G c.771T>G (n.771T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.118T>G (n.118T>G) c.261T>G (n.261T>G) n.867T>G c.667T>G (p.Ser223Ala)
7	g.30609679C>A	CA367124522	GARS1	c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.920C>A n.893C>A n.909C>A c.544C>A (n.544C>A) n.1326C>A c.168C>A (n.168C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.2703C>A c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.700C>A (n.700C>A) n.846C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.838C>A n.6870C>A c.772C>A (n.772C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.119C>A (n.119C>A) c.262C>A (n.262C>A) n.868C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr)
7	g.30609679C>G	CA367124524	GARS1	c.830C>G (p.Ser277Cys) n.920C>G n.893C>G n.909C>G c.544C>G (n.544C>G) n.1326C>G c.168C>G (n.168C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) n.2703C>G c.629C>G (p.Ser210Cys) c.700C>G (n.700C>G) n.846C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) n.838C>G n.6870C>G c.772C>G (n.772C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.119C>G (n.119C>G) c.262C>G (n.262C>G) n.868C>G c.668C>G (p.Ser223Cys)
7	g.30609679C>T	CA367124525	GARS1	c.830C>T (p.Ser277Phe) n.920C>T n.893C>T n.909C>T c.544C>T (n.544C>T) n.1326C>T c.168C>T (n.168C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) n.2703C>T c.629C>T (p.Ser210Phe) c.700C>T (n.700C>T) n.846C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) n.838C>T n.6870C>T c.772C>T (n.772C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.119C>T (n.119C>T) c.262C>T (n.262C>T) n.868C>T c.668C>T (p.Ser223Phe)	COSMIC
7	g.30609680T>A	CA454246823	GARS1	c.831T>A (p.Ser277=) n.921T>A n.894T>A n.910T>A c.545T>A (n.545T>A) n.1327T>A c.169T>A (n.169T>A) c.462T>A (p.Ser154=) n.2704T>A c.630T>A (p.Ser210=) c.701T>A (n.701T>A) n.847T>A c.663T>A (p.Ser221=) c.729T>A (p.Ser243=) n.839T>A n.6871T>A c.773T>A (n.773T>A) c.282T>A (n.282T>A) c.120T>A (n.120T>A) c.263T>A (n.263T>A) n.869T>A c.669T>A (p.Ser223=)
7	g.30609680T>C	CA454246824	GARS1	c.831T>C (p.Ser277=) n.921T>C n.894T>C n.910T>C c.545T>C (n.545T>C) n.1327T>C c.169T>C (n.169T>C) c.462T>C (p.Ser154=) n.2704T>C c.630T>C (p.Ser210=) c.701T>C (n.701T>C) n.847T>C c.663T>C (p.Ser221=) c.729T>C (p.Ser243=) n.839T>C n.6871T>C c.773T>C (n.773T>C) c.282T>C (n.282T>C) c.120T>C (n.120T>C) c.263T>C (n.263T>C) n.869T>C c.669T>C (p.Ser223=)	gnomAD v4
7	g.30609680T>G	CA454246825	GARS1	c.831T>G (p.Ser277=) n.921T>G n.894T>G n.910T>G c.545T>G (n.545T>G) n.1327T>G c.169T>G (n.169T>G) c.462T>G (p.Ser154=) n.2704T>G c.630T>G (p.Ser210=) c.701T>G (n.701T>G) n.847T>G c.663T>G (p.Ser221=) c.729T>G (p.Ser243=) n.839T>G n.6871T>G c.773T>G (n.773T>G) c.282T>G (n.282T>G) c.120T>G (n.120T>G) c.263T>G (n.263T>G) n.869T>G c.669T>G (p.Ser223=)
7	g.30609681T>A	CA367124527	GARS1	c.832T>A (p.Phe278Ile) n.922T>A n.895T>A n.911T>A c.546T>A (n.546T>A) n.1328T>A c.170T>A (n.170T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.2705T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.702T>A (n.702T>A) n.848T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) n.840T>A n.6872T>A c.774T>A (n.774T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.121T>A (n.121T>A) c.264T>A (n.264T>A) n.870T>A c.670T>A (p.Phe224Ile)
7	g.30609681T>C	CA367124529	GARS1	c.832T>C (p.Phe278Leu) n.922T>C n.895T>C n.911T>C c.546T>C (n.546T>C) n.1328T>C c.170T>C (n.170T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.2705T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.702T>C (n.702T>C) n.848T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) n.840T>C n.6872T>C c.774T>C (n.774T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.121T>C (n.121T>C) c.264T>C (n.264T>C) n.870T>C c.670T>C (p.Phe224Leu)
7	g.30609681T>G	CA367124530	GARS1	c.832T>G (p.Phe278Val) n.922T>G n.895T>G n.911T>G c.546T>G (n.546T>G) n.1328T>G c.170T>G (n.170T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) n.2705T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.702T>G (n.702T>G) n.848T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.730T>G (p.Phe244Val) n.840T>G n.6872T>G c.774T>G (n.774T>G) c.283T>G (n.283T>G) c.121T>G (n.121T>G) c.264T>G (n.264T>G) n.870T>G c.670T>G (p.Phe224Val)	dbSNP
7	g.30609681T=	CA1697807670	GARS1	c.832T= (p.Phe278=) n.922T= n.895T= n.911T= c.546T= (n.546T=) n.1328T= c.170T= (n.170T=) c.463T= (p.Phe155=) n.2705T= c.631T= (p.Phe211=) c.702T= (n.702T=) n.848T= c.664T= (p.Phe222=) c.730T= (p.Phe244=) n.840T= n.6872T= c.774T= (n.774T=) c.283T= (n.283T=) c.121T= (n.121T=) c.264T= (n.264T=) n.870T= c.670T= (p.Phe224=)
7	g.30609682T>A	CA367124534	GARS1	c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.923T>A n.896T>A n.912T>A c.547T>A (n.547T>A) n.1329T>A c.171T>A (n.171T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.2706T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.703T>A (n.703T>A) n.849T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.841T>A n.6873T>A c.775T>A (n.775T>A) c.284T>A (n.284T>A) c.122T>A (n.122T>A) c.265T>A (n.265T>A) n.871T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr)
7	g.30609682T>C	CA367124536	GARS1	c.833T>C (p.Phe278Ser) n.923T>C n.896T>C n.912T>C c.547T>C (n.547T>C) n.1329T>C c.171T>C (n.171T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.2706T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.703T>C (n.703T>C) n.849T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) n.841T>C n.6873T>C c.775T>C (n.775T>C) c.284T>C (n.284T>C) c.122T>C (n.122T>C) c.265T>C (n.265T>C) n.871T>C c.671T>C (p.Phe224Ser)
7	g.30609682T>G	CA367124532	GARS1	c.833T>G (p.Phe278Cys) n.923T>G n.896T>G n.912T>G c.547T>G (n.547T>G) n.1329T>G c.171T>G (n.171T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.2706T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.703T>G (n.703T>G) n.849T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) n.841T>G n.6873T>G c.775T>G (n.775T>G) c.284T>G (n.284T>G) c.122T>G (n.122T>G) c.265T>G (n.265T>G) n.871T>G c.671T>G (p.Phe224Cys)
7	g.30609683T>A	CA367124538	GARS1	c.834T>A (p.Phe278Leu) n.924T>A n.897T>A n.913T>A c.548T>A (n.548T>A) n.1330T>A c.172T>A (n.172T>A) c.465T>A (p.Phe155Leu) n.2707T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.704T>A (n.704T>A) n.850T>A c.666T>A (p.Phe222Leu) c.732T>A (p.Phe244Leu) n.842T>A n.6874T>A c.776T>A (n.776T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.123T>A (n.123T>A) c.266T>A (n.266T>A) n.872T>A c.672T>A (p.Phe224Leu)
7	g.30609683T>C	CA454246826	GARS1	c.834T>C (p.Phe278=) n.924T>C n.897T>C n.913T>C c.548T>C (n.548T>C) n.1330T>C c.172T>C (n.172T>C) c.465T>C (p.Phe155=) n.2707T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.704T>C (n.704T>C) n.850T>C c.666T>C (p.Phe222=) c.732T>C (p.Phe244=) n.842T>C n.6874T>C c.776T>C (n.776T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.123T>C (n.123T>C) c.266T>C (n.266T>C) n.872T>C c.672T>C (p.Phe224=)
7	g.30609683T>G	CA367124540	GARS1	c.834T>G (p.Phe278Leu) n.924T>G n.897T>G n.913T>G c.548T>G (n.548T>G) n.1330T>G c.172T>G (n.172T>G) c.465T>G (p.Phe155Leu) n.2707T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) c.704T>G (n.704T>G) n.850T>G c.666T>G (p.Phe222Leu) c.732T>G (p.Phe244Leu) n.842T>G n.6874T>G c.776T>G (n.776T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.123T>G (n.123T>G) c.266T>G (n.266T>G) n.872T>G c.672T>G (p.Phe224Leu)
7	g.30609684A>C	CA367124542	GARS1	c.835A>C (p.Asn279His) n.925A>C n.898A>C n.914A>C c.549A>C (n.549A>C) n.1331A>C c.173A>C (n.173A>C) c.466A>C (p.Asn156His) n.2708A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.705A>C (n.705A>C) n.851A>C c.667A>C (p.Asn223His) c.733A>C (p.Asn245His) n.843A>C n.6875A>C c.777A>C (n.777A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.124A>C (n.124A>C) c.267A>C (n.267A>C) n.873A>C c.673A>C (p.Asn225His)
7	g.30609684A>G	CA367124543	GARS1	c.835A>G (p.Asn279Asp) n.925A>G n.898A>G n.914A>G c.549A>G (n.549A>G) n.1331A>G c.173A>G (n.173A>G) c.466A>G (p.Asn156Asp) n.2708A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.705A>G (n.705A>G) n.851A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) n.843A>G n.6875A>G c.777A>G (n.777A>G) c.286A>G (n.286A>G) c.124A>G (n.124A>G) c.267A>G (n.267A>G) n.873A>G c.673A>G (p.Asn225Asp)	ClinVar
7	g.30609684A>T	CA367124545	GARS1	c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.925A>T n.898A>T n.914A>T c.549A>T (n.549A>T) n.1331A>T c.173A>T (n.173A>T) c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.2708A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.705A>T (n.705A>T) n.851A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.843A>T n.6875A>T c.777A>T (n.777A>T) c.286A>T (n.286A>T) c.124A>T (n.124A>T) c.267A>T (n.267A>T) n.873A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr)
7	g.30609685A>C	CA367124547	GARS1	c.836A>C (p.Asn279Thr) n.926A>C n.899A>C n.915A>C c.550A>C (n.550A>C) n.1332A>C c.174A>C (n.174A>C) c.467A>C (p.Asn156Thr) n.2709A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.706A>C (n.706A>C) n.852A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) n.844A>C n.6876A>C c.778A>C (n.778A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.125A>C (n.125A>C) c.268A>C (n.268A>C) n.874A>C c.674A>C (p.Asn225Thr)
7	g.30609685A>G	CA367124549	GARS1	c.836A>G (p.Asn279Ser) n.926A>G n.899A>G n.915A>G c.550A>G (n.550A>G) n.1332A>G c.174A>G (n.174A>G) c.467A>G (p.Asn156Ser) n.2709A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.706A>G (n.706A>G) n.852A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) n.844A>G n.6876A>G c.778A>G (n.778A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.125A>G (n.125A>G) c.268A>G (n.268A>G) n.874A>G c.674A>G (p.Asn225Ser)
7	g.30609685A>T	CA367124550	GARS1	c.836A>T (p.Asn279Ile) n.926A>T n.899A>T n.915A>T c.550A>T (n.550A>T) n.1332A>T c.174A>T (n.174A>T) c.467A>T (p.Asn156Ile) n.2709A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.706A>T (n.706A>T) n.852A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) n.844A>T n.6876A>T c.778A>T (n.778A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.125A>T (n.125A>T) c.268A>T (n.268A>T) n.874A>T c.674A>T (p.Asn225Ile)
7	g.30609686C>A	CA367124552	GARS1	c.837C>A (p.Asn279Lys) n.927C>A n.900C>A n.916C>A c.551C>A (n.551C>A) n.1333C>A c.175C>A (n.175C>A) c.468C>A (p.Asn156Lys) n.2710C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) c.707C>A (n.707C>A) n.853C>A c.669C>A (p.Asn223Lys) c.735C>A (p.Asn245Lys) n.845C>A n.6877C>A c.779C>A (n.779C>A) c.288C>A (n.288C>A) c.126C>A (n.126C>A) c.269C>A (n.269C>A) n.875C>A c.675C>A (p.Asn225Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609686C=	CA1697807672	GARS1	c.837C= (p.Asn279=) n.927C= n.900C= n.916C= c.551C= (n.551C=) n.1333C= c.175C= (n.175C=) c.468C= (p.Asn156=) n.2710C= c.636C= (p.Asn212=) c.707C= (n.707C=) n.853C= c.669C= (p.Asn223=) c.735C= (p.Asn245=) n.845C= n.6877C= c.779C= (n.779C=) c.288C= (n.288C=) c.126C= (n.126C=) c.269C= (n.269C=) n.875C= c.675C= (p.Asn225=)
7	g.30609686C>G	CA367124554	GARS1	c.837C>G (p.Asn279Lys) n.927C>G n.900C>G n.916C>G c.551C>G (n.551C>G) n.1333C>G c.175C>G (n.175C>G) c.468C>G (p.Asn156Lys) n.2710C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) c.707C>G (n.707C>G) n.853C>G c.669C>G (p.Asn223Lys) c.735C>G (p.Asn245Lys) n.845C>G n.6877C>G c.779C>G (n.779C>G) c.288C>G (n.288C>G) c.126C>G (n.126C>G) c.269C>G (n.269C>G) n.875C>G c.675C>G (p.Asn225Lys)
7	g.30609686C>T	CA156049032	GARS1	c.837C>T (p.Asn279=) n.927C>T n.900C>T n.916C>T c.551C>T (n.551C>T) n.1333C>T c.175C>T (n.175C>T) c.468C>T (p.Asn156=) n.2710C>T c.636C>T (p.Asn212=) c.707C>T (n.707C>T) n.853C>T c.669C>T (p.Asn223=) c.735C>T (p.Asn245=) n.845C>T n.6877C>T c.779C>T (n.779C>T) c.288C>T (n.288C>T) c.126C>T (n.126C>T) c.269C>T (n.269C>T) n.875C>T c.675C>T (p.Asn225=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30609687T>A	CA367124557	GARS1	c.838T>A (p.Leu280Ile) n.928T>A n.901T>A n.917T>A c.552T>A (n.552T>A) n.1334T>A c.176T>A (n.176T>A) c.469T>A (p.Leu157Ile) n.2711T>A c.637T>A (p.Leu213Ile) c.708T>A (n.708T>A) n.854T>A c.670T>A (p.Leu224Ile) c.736T>A (p.Leu246Ile) n.846T>A n.6878T>A c.780T>A (n.780T>A) c.289T>A (n.289T>A) c.127T>A (n.127T>A) c.270T>A (n.270T>A) n.876T>A c.676T>A (p.Leu226Ile)
7	g.30609687T>C	CA454246827	GARS1	c.838T>C (p.Leu280=) n.928T>C n.901T>C n.917T>C c.552T>C (n.552T>C) n.1334T>C c.176T>C (n.176T>C) c.469T>C (p.Leu157=) n.2711T>C c.637T>C (p.Leu213=) c.708T>C (n.708T>C) n.854T>C c.670T>C (p.Leu224=) c.736T>C (p.Leu246=) n.846T>C n.6878T>C c.780T>C (n.780T>C) c.289T>C (n.289T>C) c.127T>C (n.127T>C) c.270T>C (n.270T>C) n.876T>C c.676T>C (p.Leu226=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609687T>G	CA367124558	GARS1	c.838T>G (p.Leu280Val) n.928T>G n.901T>G n.917T>G c.552T>G (n.552T>G) n.1334T>G c.176T>G (n.176T>G) c.469T>G (p.Leu157Val) n.2711T>G c.637T>G (p.Leu213Val) c.708T>G (n.708T>G) n.854T>G c.670T>G (p.Leu224Val) c.736T>G (p.Leu246Val) n.846T>G n.6878T>G c.780T>G (n.780T>G) c.289T>G (n.289T>G) c.127T>G (n.127T>G) c.270T>G (n.270T>G) n.876T>G c.676T>G (p.Leu226Val)
7	g.30609687T=	CA1697807676	GARS1	c.838T= (p.Leu280=) n.928T= n.901T= n.917T= c.552T= (n.552T=) n.1334T= c.176T= (n.176T=) c.469T= (p.Leu157=) n.2711T= c.637T= (p.Leu213=) c.708T= (n.708T=) n.854T= c.670T= (p.Leu224=) c.736T= (p.Leu246=) n.846T= n.6878T= c.780T= (n.780T=) c.289T= (n.289T=) c.127T= (n.127T=) c.270T= (n.270T=) n.876T= c.676T= (p.Leu226=)
7	g.30609688T>A	CA367124562	GARS1	c.839T>A (p.Leu280Ter) n.929T>A n.902T>A n.918T>A c.553T>A (n.553T>A) n.1335T>A c.177T>A (n.177T>A) c.470T>A (p.Leu157Ter) n.2712T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) c.709T>A (n.709T>A) n.855T>A c.671T>A (p.Leu224Ter) c.737T>A (p.Leu246Ter) n.847T>A n.6879T>A c.781T>A (n.781T>A) c.290T>A (n.290T>A) c.128T>A (n.128T>A) c.271T>A (n.271T>A) n.877T>A c.677T>A (p.Leu226Ter)
7	g.30609688T>C	CA367124564	GARS1	c.839T>C (p.Leu280Ser) n.929T>C n.902T>C n.918T>C c.553T>C (n.553T>C) n.1335T>C c.177T>C (n.177T>C) c.470T>C (p.Leu157Ser) n.2712T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) c.709T>C (n.709T>C) n.855T>C c.671T>C (p.Leu224Ser) c.737T>C (p.Leu246Ser) n.847T>C n.6879T>C c.781T>C (n.781T>C) c.290T>C (n.290T>C) c.128T>C (n.128T>C) c.271T>C (n.271T>C) n.877T>C c.677T>C (p.Leu226Ser)
7	g.30609688T>G	CA367124561	GARS1	c.839T>G (p.Leu280Ter) n.929T>G n.902T>G n.918T>G c.553T>G (n.553T>G) n.1335T>G c.177T>G (n.177T>G) c.470T>G (p.Leu157Ter) n.2712T>G c.638T>G (p.Leu213Ter) c.709T>G (n.709T>G) n.855T>G c.671T>G (p.Leu224Ter) c.737T>G (p.Leu246Ter) n.847T>G n.6879T>G c.781T>G (n.781T>G) c.290T>G (n.290T>G) c.128T>G (n.128T>G) c.271T>G (n.271T>G) n.877T>G c.677T>G (p.Leu226Ter)
7	g.30609689A>C	CA367124566	GARS1	c.840A>C (p.Leu280Phe) n.930A>C n.903A>C n.919A>C c.554A>C (n.554A>C) n.1336A>C c.178A>C (n.178A>C) c.471A>C (p.Leu157Phe) n.2713A>C c.639A>C (p.Leu213Phe) c.710A>C (n.710A>C) n.856A>C c.672A>C (p.Leu224Phe) c.738A>C (p.Leu246Phe) n.848A>C n.6880A>C c.782A>C (n.782A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.129A>C (n.129A>C) c.272A>C (n.272A>C) n.878A>C c.678A>C (p.Leu226Phe)
7	g.30609689A>G	CA454246828	GARS1	c.840A>G (p.Leu280=) n.930A>G n.903A>G n.919A>G c.554A>G (n.554A>G) n.1336A>G c.178A>G (n.178A>G) c.471A>G (p.Leu157=) n.2713A>G c.639A>G (p.Leu213=) c.710A>G (n.710A>G) n.856A>G c.672A>G (p.Leu224=) c.738A>G (p.Leu246=) n.848A>G n.6880A>G c.782A>G (n.782A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.129A>G (n.129A>G) c.272A>G (n.272A>G) n.878A>G c.678A>G (p.Leu226=)
7	g.30609689A>T	CA367124568	GARS1	c.840A>T (p.Leu280Phe) n.930A>T n.903A>T n.919A>T c.554A>T (n.554A>T) n.1336A>T c.178A>T (n.178A>T) c.471A>T (p.Leu157Phe) n.2713A>T c.639A>T (p.Leu213Phe) c.710A>T (n.710A>T) n.856A>T c.672A>T (p.Leu224Phe) c.738A>T (p.Leu246Phe) n.848A>T n.6880A>T c.782A>T (n.782A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.129A>T (n.129A>T) c.272A>T (n.272A>T) n.878A>T c.678A>T (p.Leu226Phe)
7	g.30609690A>C	CA367124570	GARS1	c.841A>C (p.Met281Leu) n.931A>C n.904A>C n.920A>C c.555A>C (n.555A>C) n.1337A>C c.179A>C (n.179A>C) c.472A>C (p.Met158Leu) n.2714A>C c.640A>C (p.Met214Leu) c.711A>C (n.711A>C) n.857A>C c.673A>C (p.Met225Leu) c.739A>C (p.Met247Leu) n.849A>C n.6881A>C c.783A>C (n.783A>C) c.292A>C (n.292A>C) c.130A>C (n.130A>C) c.273A>C (n.273A>C) n.879A>C c.679A>C (p.Met227Leu)
7	g.30609690A>G	CA367124572	GARS1	c.841A>G (p.Met281Val) n.931A>G n.904A>G n.920A>G c.555A>G (n.555A>G) n.1337A>G c.179A>G (n.179A>G) c.472A>G (p.Met158Val) n.2714A>G c.640A>G (p.Met214Val) c.711A>G (n.711A>G) n.857A>G c.673A>G (p.Met225Val) c.739A>G (p.Met247Val) n.849A>G n.6881A>G c.783A>G (n.783A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.130A>G (n.130A>G) c.273A>G (n.273A>G) n.879A>G c.679A>G (p.Met227Val)
7	g.30609690A>T	CA367124573	GARS1	c.841A>T (p.Met281Leu) n.931A>T n.904A>T n.920A>T c.555A>T (n.555A>T) n.1337A>T c.179A>T (n.179A>T) c.472A>T (p.Met158Leu) n.2714A>T c.640A>T (p.Met214Leu) c.711A>T (n.711A>T) n.857A>T c.673A>T (p.Met225Leu) c.739A>T (p.Met247Leu) n.849A>T n.6881A>T c.783A>T (n.783A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.130A>T (n.130A>T) c.273A>T (n.273A>T) n.879A>T c.679A>T (p.Met227Leu)
7	g.30609691T>A	CA367124579	GARS1	c.842T>A (p.Met281Lys) n.932T>A n.905T>A n.921T>A c.556T>A (n.556T>A) n.1338T>A c.180T>A (n.180T>A) c.473T>A (p.Met158Lys) n.2715T>A c.641T>A (p.Met214Lys) c.712T>A (n.712T>A) n.858T>A c.674T>A (p.Met225Lys) c.740T>A (p.Met247Lys) n.850T>A n.6882T>A c.784T>A (n.784T>A) c.293T>A (n.293T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.274T>A (n.274T>A) n.880T>A c.680T>A (p.Met227Lys)	ClinVar dbSNP
7	g.30609691T>C	CA367124577	GARS1	c.842T>C (p.Met281Thr) n.932T>C n.905T>C n.921T>C c.556T>C (n.556T>C) n.1338T>C c.180T>C (n.180T>C) c.473T>C (p.Met158Thr) n.2715T>C c.641T>C (p.Met214Thr) c.712T>C (n.712T>C) n.858T>C c.674T>C (p.Met225Thr) c.740T>C (p.Met247Thr) n.850T>C n.6882T>C c.784T>C (n.784T>C) c.293T>C (n.293T>C) c.131T>C (n.131T>C) c.274T>C (n.274T>C) n.880T>C c.680T>C (p.Met227Thr)
7	g.30609691T>G	CA367124575	GARS1	c.842T>G (p.Met281Arg) n.932T>G n.905T>G n.921T>G c.556T>G (n.556T>G) n.1338T>G c.180T>G (n.180T>G) c.473T>G (p.Met158Arg) n.2715T>G c.641T>G (p.Met214Arg) c.712T>G (n.712T>G) n.858T>G c.674T>G (p.Met225Arg) c.740T>G (p.Met247Arg) n.850T>G n.6882T>G c.784T>G (n.784T>G) c.293T>G (n.293T>G) c.131T>G (n.131T>G) c.274T>G (n.274T>G) n.880T>G c.680T>G (p.Met227Arg)
7	g.30609691T=	CA1697807678	GARS1	c.842T= (p.Met281=) n.932T= n.905T= n.921T= c.556T= (n.556T=) n.1338T= c.180T= (n.180T=) c.473T= (p.Met158=) n.2715T= c.641T= (p.Met214=) c.712T= (n.712T=) n.858T= c.674T= (p.Met225=) c.740T= (p.Met247=) n.850T= n.6882T= c.784T= (n.784T=) c.293T= (n.293T=) c.131T= (n.131T=) c.274T= (n.274T=) n.880T= c.680T= (p.Met227=)
7	g.30609692G>A	CA4205835	GARS1	c.843G>A (p.Met281Ile) n.933G>A n.906G>A n.922G>A c.557G>A (n.557G>A) n.1339G>A c.181G>A (n.181G>A) c.474G>A (p.Met158Ile) n.2716G>A c.642G>A (p.Met214Ile) c.713G>A (n.713G>A) n.859G>A c.675G>A (p.Met225Ile) c.741G>A (p.Met247Ile) n.851G>A n.6883G>A c.785G>A (n.785G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.275G>A (n.275G>A) n.881G>A c.681G>A (p.Met227Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609692G>C	CA367124582	GARS1	c.843G>C (p.Met281Ile) n.933G>C n.906G>C n.922G>C c.557G>C (n.557G>C) n.1339G>C c.181G>C (n.181G>C) c.474G>C (p.Met158Ile) n.2716G>C c.642G>C (p.Met214Ile) c.713G>C (n.713G>C) n.859G>C c.675G>C (p.Met225Ile) c.741G>C (p.Met247Ile) n.851G>C n.6883G>C c.785G>C (n.785G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.275G>C (n.275G>C) n.881G>C c.681G>C (p.Met227Ile)
7	g.30609692G=	CA1697807684	GARS1	c.843G= (p.Met281=) n.933G= n.906G= n.922G= c.557G= (n.557G=) n.1339G= c.181G= (n.181G=) c.474G= (p.Met158=) n.2716G= c.642G= (p.Met214=) c.713G= (n.713G=) n.859G= c.675G= (p.Met225=) c.741G= (p.Met247=) n.851G= n.6883G= c.785G= (n.785G=) c.294G= (n.294G=) c.132G= (n.132G=) c.275G= (n.275G=) n.881G= c.681G= (p.Met227=)
7	g.30609692G>T	CA367124584	GARS1	c.843G>T (p.Met281Ile) n.933G>T n.906G>T n.922G>T c.557G>T (n.557G>T) n.1339G>T c.181G>T (n.181G>T) c.474G>T (p.Met158Ile) n.2716G>T c.642G>T (p.Met214Ile) c.713G>T (n.713G>T) n.859G>T c.675G>T (p.Met225Ile) c.741G>T (p.Met247Ile) n.851G>T n.6883G>T c.785G>T (n.785G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.275G>T (n.275G>T) n.881G>T c.681G>T (p.Met227Ile)
7	g.30609693T>A	CA367124586	GARS1	c.844T>A (p.Phe282Ile) n.934T>A n.907T>A n.923T>A c.558T>A (n.558T>A) n.1340T>A c.182T>A (n.182T>A) c.475T>A (p.Phe159Ile) n.2717T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) c.714T>A (n.714T>A) n.860T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.852T>A n.6884T>A c.786T>A (n.786T>A) c.295T>A (n.295T>A) c.133T>A (n.133T>A) c.276T>A (n.276T>A) n.882T>A c.682T>A (p.Phe228Ile)
7	g.30609693T>C	CA367124587	GARS1	c.844T>C (p.Phe282Leu) n.934T>C n.907T>C n.923T>C c.558T>C (n.558T>C) n.1340T>C c.182T>C (n.182T>C) c.475T>C (p.Phe159Leu) n.2717T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) c.714T>C (n.714T>C) n.860T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.852T>C n.6884T>C c.786T>C (n.786T>C) c.295T>C (n.295T>C) c.133T>C (n.133T>C) c.276T>C (n.276T>C) n.882T>C c.682T>C (p.Phe228Leu)
7	g.30609693T>G	CA367124589	GARS1	c.844T>G (p.Phe282Val) n.934T>G n.907T>G n.923T>G c.558T>G (n.558T>G) n.1340T>G c.182T>G (n.182T>G) c.475T>G (p.Phe159Val) n.2717T>G c.643T>G (p.Phe215Val) c.714T>G (n.714T>G) n.860T>G c.676T>G (p.Phe226Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.852T>G n.6884T>G c.786T>G (n.786T>G) c.295T>G (n.295T>G) c.133T>G (n.133T>G) c.276T>G (n.276T>G) n.882T>G c.682T>G (p.Phe228Val)
7	g.30609694T>A	CA367124595	GARS1	c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.935T>A n.908T>A n.924T>A c.559T>A (n.559T>A) n.1341T>A c.183T>A (n.183T>A) c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.2718T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.715T>A (n.715T>A) n.861T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.853T>A n.6885T>A c.787T>A (n.787T>A) c.296T>A (n.296T>A) c.134T>A (n.134T>A) c.277T>A (n.277T>A) n.883T>A c.683T>A (p.Phe228Tyr)
7	g.30609694T>C	CA367124593	GARS1	c.845T>C (p.Phe282Ser) n.935T>C n.908T>C n.924T>C c.559T>C (n.559T>C) n.1341T>C c.183T>C (n.183T>C) c.476T>C (p.Phe159Ser) n.2718T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) c.715T>C (n.715T>C) n.861T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.853T>C n.6885T>C c.787T>C (n.787T>C) c.296T>C (n.296T>C) c.134T>C (n.134T>C) c.277T>C (n.277T>C) n.883T>C c.683T>C (p.Phe228Ser)
7	g.30609694T>G	CA367124592	GARS1	c.845T>G (p.Phe282Cys) n.935T>G n.908T>G n.924T>G c.559T>G (n.559T>G) n.1341T>G c.183T>G (n.183T>G) c.476T>G (p.Phe159Cys) n.2718T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) c.715T>G (n.715T>G) n.861T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.853T>G n.6885T>G c.787T>G (n.787T>G) c.296T>G (n.296T>G) c.134T>G (n.134T>G) c.277T>G (n.277T>G) n.883T>G c.683T>G (p.Phe228Cys)
7	g.30609695C>A	CA367124597	GARS1	c.846C>A (p.Phe282Leu) n.936C>A n.909C>A n.925C>A c.560C>A (n.560C>A) n.1342C>A c.184C>A (n.184C>A) c.477C>A (p.Phe159Leu) n.2719C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) c.716C>A (n.716C>A) n.862C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) c.744C>A (p.Phe248Leu) n.854C>A n.6886C>A c.788C>A (n.788C>A) c.297C>A (n.297C>A) c.135C>A (n.135C>A) c.278C>A (n.278C>A) n.884C>A c.684C>A (p.Phe228Leu)
7	g.30609695C>G	CA367124599	GARS1	c.846C>G (p.Phe282Leu) n.936C>G n.909C>G n.925C>G c.560C>G (n.560C>G) n.1342C>G c.184C>G (n.184C>G) c.477C>G (p.Phe159Leu) n.2719C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) c.716C>G (n.716C>G) n.862C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) c.744C>G (p.Phe248Leu) n.854C>G n.6886C>G c.788C>G (n.788C>G) c.297C>G (n.297C>G) c.135C>G (n.135C>G) c.278C>G (n.278C>G) n.884C>G c.684C>G (p.Phe228Leu)
7	g.30609695C>T	CA454246829	GARS1	c.846C>T (p.Phe282=) n.936C>T n.909C>T n.925C>T c.560C>T (n.560C>T) n.1342C>T c.184C>T (n.184C>T) c.477C>T (p.Phe159=) n.2719C>T c.645C>T (p.Phe215=) c.716C>T (n.716C>T) n.862C>T c.678C>T (p.Phe226=) c.744C>T (p.Phe248=) n.854C>T n.6886C>T c.788C>T (n.788C>T) c.297C>T (n.297C>T) c.135C>T (n.135C>T) c.278C>T (n.278C>T) n.884C>T c.684C>T (p.Phe228=)	gnomAD v4
7	g.30609696A=	CA1697808055	GARS1	c.847A= (p.Lys283=) n.937A= n.910A= n.926A= c.561A= (n.561A=) n.1343A= c.185A= (n.185A=) c.478A= (p.Lys160=) n.2720A= c.646A= (p.Lys216=) c.717A= (n.717A=) n.863A= c.679A= (p.Lys227=) c.745A= (p.Lys249=) n.855A= n.6887A= c.789A= (n.789A=) c.298A= (n.298A=) c.136A= (n.136A=) c.279A= (n.279A=) n.885A= c.685A= (p.Lys229=)
7	g.30609696A>C	CA367124600	GARS1	c.847A>C (p.Lys283Gln) n.937A>C n.910A>C n.926A>C c.561A>C (n.561A>C) n.1343A>C c.185A>C (n.185A>C) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.2720A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.717A>C (n.717A>C) n.863A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) n.855A>C n.6887A>C c.789A>C (n.789A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.136A>C (n.136A>C) c.279A>C (n.279A>C) n.885A>C c.685A>C (p.Lys229Gln)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30609696A>G	CA367124602	GARS1	c.847A>G (p.Lys283Glu) n.937A>G n.910A>G n.926A>G c.561A>G (n.561A>G) n.1343A>G c.185A>G (n.185A>G) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.2720A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.717A>G (n.717A>G) n.863A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) n.855A>G n.6887A>G c.789A>G (n.789A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.136A>G (n.136A>G) c.279A>G (n.279A>G) n.885A>G c.685A>G (p.Lys229Glu)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30609696A>T	CA367124603	GARS1	c.847A>T (p.Lys283Ter) n.937A>T n.910A>T n.926A>T c.561A>T (n.561A>T) n.1343A>T c.185A>T (n.185A>T) c.478A>T (p.Lys160Ter) n.2720A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.717A>T (n.717A>T) n.863A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) n.855A>T n.6887A>T c.789A>T (n.789A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.136A>T (n.136A>T) c.279A>T (n.279A>T) n.885A>T c.685A>T (p.Lys229Ter)
7	g.30609697A>C	CA367124605	GARS1	c.848A>C (p.Lys283Thr) n.938A>C n.911A>C n.927A>C c.562A>C (n.562A>C) n.1344A>C c.186A>C (n.186A>C) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.2721A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.718A>C (n.718A>C) n.864A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) n.856A>C n.6888A>C c.790A>C (n.790A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.137A>C (n.137A>C) c.280A>C (n.280A>C) n.886A>C c.686A>C (p.Lys229Thr)
7	g.30609697A>G	CA367124607	GARS1	c.848A>G (p.Lys283Arg) n.938A>G n.911A>G n.927A>G c.562A>G (n.562A>G) n.1344A>G c.186A>G (n.186A>G) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.2721A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.718A>G (n.718A>G) n.864A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) n.856A>G n.6888A>G c.790A>G (n.790A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.137A>G (n.137A>G) c.280A>G (n.280A>G) n.886A>G c.686A>G (p.Lys229Arg)	gnomAD v4
7	g.30609697A>T	CA367124609	GARS1	c.848A>T (p.Lys283Met) n.938A>T n.911A>T n.927A>T c.562A>T (n.562A>T) n.1344A>T c.186A>T (n.186A>T) c.479A>T (p.Lys160Met) n.2721A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.718A>T (n.718A>T) n.864A>T c.680A>T (p.Lys227Met) c.746A>T (p.Lys249Met) n.856A>T n.6888A>T c.790A>T (n.790A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.137A>T (n.137A>T) c.280A>T (n.280A>T) n.886A>T c.686A>T (p.Lys229Met)
7	g.30609698G>A	CA454246830	GARS1	c.849G>A (p.Lys283=) n.939G>A n.912G>A n.928G>A c.563G>A (n.563G>A) n.1345G>A c.187G>A (n.187G>A) c.480G>A (p.Lys160=) n.2722G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.719G>A (n.719G>A) n.865G>A c.681G>A (p.Lys227=) c.747G>A (p.Lys249=) n.857G>A n.6889G>A c.791G>A (n.791G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.138G>A (n.138G>A) c.281G>A (n.281G>A) n.887G>A c.687G>A (p.Lys229=)	gnomAD v4
7	g.30609698G>C	CA367124612	GARS1	c.849G>C (p.Lys283Asn) n.939G>C n.912G>C n.928G>C c.563G>C (n.563G>C) n.1345G>C c.187G>C (n.187G>C) c.480G>C (p.Lys160Asn) n.2722G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) c.719G>C (n.719G>C) n.865G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) n.857G>C n.6889G>C c.791G>C (n.791G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.138G>C (n.138G>C) c.281G>C (n.281G>C) n.887G>C c.687G>C (p.Lys229Asn)
7	g.30609698G>T	CA367124611	GARS1	c.849G>T (p.Lys283Asn) n.939G>T n.912G>T n.928G>T c.563G>T (n.563G>T) n.1345G>T c.187G>T (n.187G>T) c.480G>T (p.Lys160Asn) n.2722G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.719G>T (n.719G>T) n.865G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) n.857G>T n.6889G>T c.791G>T (n.791G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.138G>T (n.138G>T) c.281G>T (n.281G>T) n.887G>T c.687G>T (p.Lys229Asn)
7	g.30609699A>C	CA367124615	GARS1	c.850A>C (p.Thr284Pro) n.940A>C n.913A>C n.929A>C c.564A>C (n.564A>C) n.1346A>C c.188A>C (n.188A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.2723A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.720A>C (n.720A>C) n.866A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.858A>C n.6890A>C c.792A>C (n.792A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.282A>C (n.282A>C) n.888A>C c.688A>C (p.Thr230Pro)
7	g.30609699A>G	CA367124617	GARS1	c.850A>G (p.Thr284Ala) n.940A>G n.913A>G n.929A>G c.564A>G (n.564A>G) n.1346A>G c.188A>G (n.188A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.2723A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.720A>G (n.720A>G) n.866A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.858A>G n.6890A>G c.792A>G (n.792A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.282A>G (n.282A>G) n.888A>G c.688A>G (p.Thr230Ala)
7	g.30609699A>T	CA367124619	GARS1	c.850A>T (p.Thr284Ser) n.940A>T n.913A>T n.929A>T c.564A>T (n.564A>T) n.1346A>T c.188A>T (n.188A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.2723A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.720A>T (n.720A>T) n.866A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.858A>T n.6890A>T c.792A>T (n.792A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.282A>T (n.282A>T) n.888A>T c.688A>T (p.Thr230Ser)
7	g.30609700C>A	CA367124621	GARS1	c.851C>A (p.Thr284Asn) n.941C>A n.914C>A n.930C>A c.565C>A (n.565C>A) n.1347C>A c.189C>A (n.189C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) n.2724C>A c.650C>A (p.Thr217Asn) c.721C>A (n.721C>A) n.867C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) n.859C>A n.6891C>A c.793C>A (n.793C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.140C>A (n.140C>A) c.283C>A (n.283C>A) n.889C>A c.689C>A (p.Thr230Asn)
7	g.30609700C>G	CA367124622	GARS1	c.851C>G (p.Thr284Ser) n.941C>G n.914C>G n.930C>G c.565C>G (n.565C>G) n.1347C>G c.189C>G (n.189C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) n.2724C>G c.650C>G (p.Thr217Ser) c.721C>G (n.721C>G) n.867C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) n.859C>G n.6891C>G c.793C>G (n.793C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.140C>G (n.140C>G) c.283C>G (n.283C>G) n.889C>G c.689C>G (p.Thr230Ser)
7	g.30609700C>T	CA367124624	GARS1	c.851C>T (p.Thr284Ile) n.941C>T n.914C>T n.930C>T c.565C>T (n.565C>T) n.1347C>T c.189C>T (n.189C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.2724C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.721C>T (n.721C>T) n.867C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) n.859C>T n.6891C>T c.793C>T (n.793C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.140C>T (n.140C>T) c.283C>T (n.283C>T) n.889C>T c.689C>T (p.Thr230Ile)
7	g.30609701T>A	CA454246831	GARS1	c.852T>A (p.Thr284=) n.942T>A n.915T>A n.931T>A c.566T>A (n.566T>A) n.1348T>A c.190T>A (n.190T>A) c.483T>A (p.Thr161=) n.2725T>A c.651T>A (p.Thr217=) c.722T>A (n.722T>A) n.868T>A c.684T>A (p.Thr228=) c.750T>A (p.Thr250=) n.860T>A n.6892T>A c.794T>A (n.794T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.141T>A (n.141T>A) c.284T>A (n.284T>A) n.890T>A c.690T>A (p.Thr230=)
7	g.30609701T>C	CA454246832	GARS1	c.852T>C (p.Thr284=) n.942T>C n.915T>C n.931T>C c.566T>C (n.566T>C) n.1348T>C c.190T>C (n.190T>C) c.483T>C (p.Thr161=) n.2725T>C c.651T>C (p.Thr217=) c.722T>C (n.722T>C) n.868T>C c.684T>C (p.Thr228=) c.750T>C (p.Thr250=) n.860T>C n.6892T>C c.794T>C (n.794T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.141T>C (n.141T>C) c.284T>C (n.284T>C) n.890T>C c.690T>C (p.Thr230=)
7	g.30609701T>G	CA454246833	GARS1	c.852T>G (p.Thr284=) n.942T>G n.915T>G n.931T>G c.566T>G (n.566T>G) n.1348T>G c.190T>G (n.190T>G) c.483T>G (p.Thr161=) n.2725T>G c.651T>G (p.Thr217=) c.722T>G (n.722T>G) n.868T>G c.684T>G (p.Thr228=) c.750T>G (p.Thr250=) n.860T>G n.6892T>G c.794T>G (n.794T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.141T>G (n.141T>G) c.284T>G (n.284T>G) n.890T>G c.690T>G (p.Thr230=)
7	g.30609702T>A	CA367124630	GARS1	c.853T>A (p.Phe285Ile) n.943T>A n.916T>A n.932T>A c.567T>A (n.567T>A) n.1349T>A c.191T>A (n.191T>A) c.484T>A (p.Phe162Ile) n.2726T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) c.723T>A (n.723T>A) n.869T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.861T>A n.6893T>A c.795T>A (n.795T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.142T>A (n.142T>A) c.285T>A (n.285T>A) n.891T>A c.691T>A (p.Phe231Ile)
7	g.30609702T>C	CA367124627	GARS1	c.853T>C (p.Phe285Leu) n.943T>C n.916T>C n.932T>C c.567T>C (n.567T>C) n.1349T>C c.191T>C (n.191T>C) c.484T>C (p.Phe162Leu) n.2726T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) c.723T>C (n.723T>C) n.869T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) n.861T>C n.6893T>C c.795T>C (n.795T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.142T>C (n.142T>C) c.285T>C (n.285T>C) n.891T>C c.691T>C (p.Phe231Leu)
7	g.30609702T>G	CA367124628	GARS1	c.853T>G (p.Phe285Val) n.943T>G n.916T>G n.932T>G c.567T>G (n.567T>G) n.1349T>G c.191T>G (n.191T>G) c.484T>G (p.Phe162Val) n.2726T>G c.652T>G (p.Phe218Val) c.723T>G (n.723T>G) n.869T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.751T>G (p.Phe251Val) n.861T>G n.6893T>G c.795T>G (n.795T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.142T>G (n.142T>G) c.285T>G (n.285T>G) n.891T>G c.691T>G (p.Phe231Val)
7	g.30609703T>A	CA367124633	GARS1	c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.944T>A n.917T>A n.933T>A c.568T>A (n.568T>A) n.1350T>A c.192T>A (n.192T>A) c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.2727T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.724T>A (n.724T>A) n.870T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.862T>A n.6894T>A c.796T>A (n.796T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.286T>A (n.286T>A) n.892T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr)
7	g.30609703T>C	CA367124634	GARS1	c.854T>C (p.Phe285Ser) n.944T>C n.917T>C n.933T>C c.568T>C (n.568T>C) n.1350T>C c.192T>C (n.192T>C) c.485T>C (p.Phe162Ser) n.2727T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) c.724T>C (n.724T>C) n.870T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) n.862T>C n.6894T>C c.796T>C (n.796T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.286T>C (n.286T>C) n.892T>C c.692T>C (p.Phe231Ser)	gnomAD v4
7	g.30609703T>G	CA367124636	GARS1	c.854T>G (p.Phe285Cys) n.944T>G n.917T>G n.933T>G c.568T>G (n.568T>G) n.1350T>G c.192T>G (n.192T>G) c.485T>G (p.Phe162Cys) n.2727T>G c.653T>G (p.Phe218Cys) c.724T>G (n.724T>G) n.870T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) n.862T>G n.6894T>G c.796T>G (n.796T>G) c.305T>G (n.305T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.286T>G (n.286T>G) n.892T>G c.692T>G (p.Phe231Cys)
7	g.30609704C>A	CA367124638	GARS1	c.855C>A (p.Phe285Leu) n.945C>A n.918C>A n.934C>A c.569C>A (n.569C>A) n.1351C>A c.193C>A (n.193C>A) c.486C>A (p.Phe162Leu) n.2728C>A c.654C>A (p.Phe218Leu) c.725C>A (n.725C>A) n.871C>A c.687C>A (p.Phe229Leu) c.753C>A (p.Phe251Leu) n.863C>A n.6895C>A c.797C>A (n.797C>A) c.306C>A (n.306C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.287C>A (n.287C>A) n.893C>A c.693C>A (p.Phe231Leu)
7	g.30609704C=	CA1697808074	GARS1	c.855C= (p.Phe285=) n.945C= n.918C= n.934C= c.569C= (n.569C=) n.1351C= c.193C= (n.193C=) c.486C= (p.Phe162=) n.2728C= c.654C= (p.Phe218=) c.725C= (n.725C=) n.871C= c.687C= (p.Phe229=) c.753C= (p.Phe251=) n.863C= n.6895C= c.797C= (n.797C=) c.306C= (n.306C=) c.144C= (n.144C=) c.287C= (n.287C=) n.893C= c.693C= (p.Phe231=)
7	g.30609704C>G	CA334151	GARS1	c.855C>G (p.Phe285Leu) n.945C>G n.918C>G n.934C>G c.569C>G (n.569C>G) n.1351C>G c.193C>G (n.193C>G) c.486C>G (p.Phe162Leu) n.2728C>G c.654C>G (p.Phe218Leu) c.725C>G (n.725C>G) n.871C>G c.687C>G (p.Phe229Leu) c.753C>G (p.Phe251Leu) n.863C>G n.6895C>G c.797C>G (n.797C>G) c.306C>G (n.306C>G) c.144C>G (n.144C>G) c.287C>G (n.287C>G) n.893C>G c.693C>G (p.Phe231Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609704C>T	CA454246834	GARS1	c.855C>T (p.Phe285=) n.945C>T n.918C>T n.934C>T c.569C>T (n.569C>T) n.1351C>T c.193C>T (n.193C>T) c.486C>T (p.Phe162=) n.2728C>T c.654C>T (p.Phe218=) c.725C>T (n.725C>T) n.871C>T c.687C>T (p.Phe229=) c.753C>T (p.Phe251=) n.863C>T n.6895C>T c.797C>T (n.797C>T) c.306C>T (n.306C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.287C>T (n.287C>T) n.893C>T c.693C>T (p.Phe231=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched