Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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7	g.30609558A>T	CA2578858557	GARS1	c.736-27A>T (n.736-27A>T) n.826-27A>T n.799-27A>T n.815-27A>T c.450-27A>T (n.450-27A>T) n.1232-27A>T c.74-27A>T (n.74-27A>T) c.367-27A>T (n.367-27A>T) n.2609-27A>T c.535-27A>T (n.535-27A>T) c.606-27A>T (n.606-27A>T) n.752-27A>T c.568-27A>T (n.568-27A>T) c.634-27A>T (n.634-27A>T) n.744-27A>T n.6749A>T c.678-27A>T (n.678-27A>T) c.187-27A>T (n.187-27A>T) c.25-27A>T (n.25-27A>T) c.168-27A>T (n.168-27A>T) n.774-27A>T c.574-27A>T (n.574-27A>T)	gnomAD v4
7	g.30609559C=	CA1697807387	GARS1	c.736-26C= (n.736-26C=) n.826-26C= n.799-26C= n.815-26C= c.450-26C= (n.450-26C=) n.1232-26C= c.74-26C= (n.74-26C=) c.367-26C= (n.367-26C=) n.2609-26C= c.535-26C= (n.535-26C=) c.606-26C= (n.606-26C=) n.752-26C= c.568-26C= (n.568-26C=) c.634-26C= (n.634-26C=) n.744-26C= n.6750C= c.678-26C= (n.678-26C=) c.187-26C= (n.187-26C=) c.25-26C= (n.25-26C=) c.168-26C= (n.168-26C=) n.774-26C= c.574-26C= (n.574-26C=)
7	g.30609559C>T	CA156048955	GARS1	c.736-26C>T (n.736-26C>T) n.826-26C>T n.799-26C>T n.815-26C>T c.450-26C>T (n.450-26C>T) n.1232-26C>T c.74-26C>T (n.74-26C>T) c.367-26C>T (n.367-26C>T) n.2609-26C>T c.535-26C>T (n.535-26C>T) c.606-26C>T (n.606-26C>T) n.752-26C>T c.568-26C>T (n.568-26C>T) c.634-26C>T (n.634-26C>T) n.744-26C>T n.6750C>T c.678-26C>T (n.678-26C>T) c.187-26C>T (n.187-26C>T) c.25-26C>T (n.25-26C>T) c.168-26C>T (n.168-26C>T) n.774-26C>T c.574-26C>T (n.574-26C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609561C>A	CA2682249242	GARS1	c.736-24C>A (n.736-24C>A) n.826-24C>A n.799-24C>A n.815-24C>A c.450-24C>A (n.450-24C>A) n.1232-24C>A c.74-24C>A (n.74-24C>A) c.367-24C>A (n.367-24C>A) n.2609-24C>A c.535-24C>A (n.535-24C>A) c.606-24C>A (n.606-24C>A) n.752-24C>A c.568-24C>A (n.568-24C>A) c.634-24C>A (n.634-24C>A) n.744-24C>A n.6752C>A c.678-24C>A (n.678-24C>A) c.187-24C>A (n.187-24C>A) c.25-24C>A (n.25-24C>A) c.168-24C>A (n.168-24C>A) n.774-24C>A c.574-24C>A (n.574-24C>A)	gnomAD v4
7	g.30609561C=	CA1697807389	GARS1	c.736-24C= (n.736-24C=) n.826-24C= n.799-24C= n.815-24C= c.450-24C= (n.450-24C=) n.1232-24C= c.74-24C= (n.74-24C=) c.367-24C= (n.367-24C=) n.2609-24C= c.535-24C= (n.535-24C=) c.606-24C= (n.606-24C=) n.752-24C= c.568-24C= (n.568-24C=) c.634-24C= (n.634-24C=) n.744-24C= n.6752C= c.678-24C= (n.678-24C=) c.187-24C= (n.187-24C=) c.25-24C= (n.25-24C=) c.168-24C= (n.168-24C=) n.774-24C= c.574-24C= (n.574-24C=)
7	g.30609561C>G	CA156048956	GARS1	c.736-24C>G (n.736-24C>G) n.826-24C>G n.799-24C>G n.815-24C>G c.450-24C>G (n.450-24C>G) n.1232-24C>G c.74-24C>G (n.74-24C>G) c.367-24C>G (n.367-24C>G) n.2609-24C>G c.535-24C>G (n.535-24C>G) c.606-24C>G (n.606-24C>G) n.752-24C>G c.568-24C>G (n.568-24C>G) c.634-24C>G (n.634-24C>G) n.744-24C>G n.6752C>G c.678-24C>G (n.678-24C>G) c.187-24C>G (n.187-24C>G) c.25-24C>G (n.25-24C>G) c.168-24C>G (n.168-24C>G) n.774-24C>G c.574-24C>G (n.574-24C>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30609561C>T	CA4205810	GARS1	c.736-24C>T (n.736-24C>T) n.826-24C>T n.799-24C>T n.815-24C>T c.450-24C>T (n.450-24C>T) n.1232-24C>T c.74-24C>T (n.74-24C>T) c.367-24C>T (n.367-24C>T) n.2609-24C>T c.535-24C>T (n.535-24C>T) c.606-24C>T (n.606-24C>T) n.752-24C>T c.568-24C>T (n.568-24C>T) c.634-24C>T (n.634-24C>T) n.744-24C>T n.6752C>T c.678-24C>T (n.678-24C>T) c.187-24C>T (n.187-24C>T) c.25-24C>T (n.25-24C>T) c.168-24C>T (n.168-24C>T) n.774-24C>T c.574-24C>T (n.574-24C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609562T>G	CA4205811	GARS1	c.736-23T>G (n.736-23T>G) n.826-23T>G n.799-23T>G n.815-23T>G c.450-23T>G (n.450-23T>G) n.1232-23T>G c.74-23T>G (n.74-23T>G) c.367-23T>G (n.367-23T>G) n.2609-23T>G c.535-23T>G (n.535-23T>G) c.606-23T>G (n.606-23T>G) n.752-23T>G c.568-23T>G (n.568-23T>G) c.634-23T>G (n.634-23T>G) n.744-23T>G n.6753T>G c.678-23T>G (n.678-23T>G) c.187-23T>G (n.187-23T>G) c.25-23T>G (n.25-23T>G) c.168-23T>G (n.168-23T>G) n.774-23T>G c.574-23T>G (n.574-23T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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7	g.30609563A>C	CA2714176515	GARS1	c.736-22A>C (n.736-22A>C) n.826-22A>C n.799-22A>C n.815-22A>C c.450-22A>C (n.450-22A>C) n.1232-22A>C c.74-22A>C (n.74-22A>C) c.367-22A>C (n.367-22A>C) n.2609-22A>C c.535-22A>C (n.535-22A>C) c.606-22A>C (n.606-22A>C) n.752-22A>C c.568-22A>C (n.568-22A>C) c.634-22A>C (n.634-22A>C) n.744-22A>C n.6754A>C c.678-22A>C (n.678-22A>C) c.187-22A>C (n.187-22A>C) c.25-22A>C (n.25-22A>C) c.168-22A>C (n.168-22A>C) n.774-22A>C c.574-22A>C (n.574-22A>C)	dbSNP
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7	g.30609566T>C	CA2682249243	GARS1	c.736-19T>C (n.736-19T>C) n.826-19T>C n.799-19T>C n.815-19T>C c.450-19T>C (n.450-19T>C) n.1232-19T>C c.74-19T>C (n.74-19T>C) c.367-19T>C (n.367-19T>C) n.2609-19T>C c.535-19T>C (n.535-19T>C) c.606-19T>C (n.606-19T>C) n.752-19T>C c.568-19T>C (n.568-19T>C) c.634-19T>C (n.634-19T>C) n.744-19T>C n.6757T>C c.678-19T>C (n.678-19T>C) c.187-19T>C (n.187-19T>C) c.25-19T>C (n.25-19T>C) c.168-19T>C (n.168-19T>C) n.774-19T>C c.574-19T>C (n.574-19T>C)	gnomAD v4
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7	g.30609568C>A	CA2682249248	GARS1	c.736-17C>A (n.736-17C>A) n.826-17C>A n.799-17C>A n.815-17C>A c.450-17C>A (n.450-17C>A) n.1232-17C>A c.74-17C>A (n.74-17C>A) c.367-17C>A (n.367-17C>A) n.2609-17C>A c.535-17C>A (n.535-17C>A) c.606-17C>A (n.606-17C>A) n.752-17C>A c.568-17C>A (n.568-17C>A) c.634-17C>A (n.634-17C>A) n.744-17C>A n.6759C>A c.678-17C>A (n.678-17C>A) c.187-17C>A (n.187-17C>A) c.25-17C>A (n.25-17C>A) c.168-17C>A (n.168-17C>A) n.774-17C>A c.574-17C>A (n.574-17C>A)	gnomAD v4
7	g.30609568C=	CA1697807402	GARS1	c.736-17C= (n.736-17C=) n.826-17C= n.799-17C= n.815-17C= c.450-17C= (n.450-17C=) n.1232-17C= c.74-17C= (n.74-17C=) c.367-17C= (n.367-17C=) n.2609-17C= c.535-17C= (n.535-17C=) c.606-17C= (n.606-17C=) n.752-17C= c.568-17C= (n.568-17C=) c.634-17C= (n.634-17C=) n.744-17C= n.6759C= c.678-17C= (n.678-17C=) c.187-17C= (n.187-17C=) c.25-17C= (n.25-17C=) c.168-17C= (n.168-17C=) n.774-17C= c.574-17C= (n.574-17C=)
7	g.30609568C>T	CA4205812	GARS1	c.736-17C>T (n.736-17C>T) n.826-17C>T n.799-17C>T n.815-17C>T c.450-17C>T (n.450-17C>T) n.1232-17C>T c.74-17C>T (n.74-17C>T) c.367-17C>T (n.367-17C>T) n.2609-17C>T c.535-17C>T (n.535-17C>T) c.606-17C>T (n.606-17C>T) n.752-17C>T c.568-17C>T (n.568-17C>T) c.634-17C>T (n.634-17C>T) n.744-17C>T n.6759C>T c.678-17C>T (n.678-17C>T) c.187-17C>T (n.187-17C>T) c.25-17C>T (n.25-17C>T) c.168-17C>T (n.168-17C>T) n.774-17C>T c.574-17C>T (n.574-17C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609570T>A	CA2525462685	GARS1	c.736-15T>A (n.736-15T>A) n.826-15T>A n.799-15T>A n.815-15T>A c.450-15T>A (n.450-15T>A) n.1232-15T>A c.74-15T>A (n.74-15T>A) c.367-15T>A (n.367-15T>A) n.2609-15T>A c.535-15T>A (n.535-15T>A) c.606-15T>A (n.606-15T>A) n.752-15T>A c.568-15T>A (n.568-15T>A) c.634-15T>A (n.634-15T>A) n.744-15T>A n.6761T>A c.678-15T>A (n.678-15T>A) c.187-15T>A (n.187-15T>A) c.25-15T>A (n.25-15T>A) c.168-15T>A (n.168-15T>A) n.774-15T>A c.574-15T>A (n.574-15T>A)
7	g.30609574_30609575del	CA2682249249	GARS1	c.736-11_736-10del (n.736-11_736-10del) n.826-11_826-10del n.799-11_799-10del n.815-11_815-10del c.450-11_450-10del (n.450-11_450-10del) n.1232-11_1232-10del c.74-11_74-10del (n.74-11_74-10del) c.367-11_367-10del (n.367-11_367-10del) n.2609-11_2609-10del c.535-11_535-10del (n.535-11_535-10del) c.606-11_606-10del (n.606-11_606-10del) n.752-11_752-10del c.568-11_568-10del (n.568-11_568-10del) c.634-11_634-10del (n.634-11_634-10del) n.744-11_744-10del n.6765_6766del c.678-11_678-10del (n.678-11_678-10del) c.187-11_187-10del (n.187-11_187-10del) c.25-11_25-10del (n.25-11_25-10del) c.168-11_168-10del (n.168-11_168-10del) n.774-11_774-10del c.574-11_574-10del (n.574-11_574-10del)	gnomAD v4
7	g.30609572A=	CA1697807403	GARS1	c.736-13A= (n.736-13A=) n.826-13A= n.799-13A= n.815-13A= c.450-13A= (n.450-13A=) n.1232-13A= c.74-13A= (n.74-13A=) c.367-13A= (n.367-13A=) n.2609-13A= c.535-13A= (n.535-13A=) c.606-13A= (n.606-13A=) n.752-13A= c.568-13A= (n.568-13A=) c.634-13A= (n.634-13A=) n.744-13A= n.6763A= c.678-13A= (n.678-13A=) c.187-13A= (n.187-13A=) c.25-13A= (n.25-13A=) c.168-13A= (n.168-13A=) n.774-13A= c.574-13A= (n.574-13A=)
7	g.30609572A>G	CA156048963	GARS1	c.736-13A>G (n.736-13A>G) n.826-13A>G n.799-13A>G n.815-13A>G c.450-13A>G (n.450-13A>G) n.1232-13A>G c.74-13A>G (n.74-13A>G) c.367-13A>G (n.367-13A>G) n.2609-13A>G c.535-13A>G (n.535-13A>G) c.606-13A>G (n.606-13A>G) n.752-13A>G c.568-13A>G (n.568-13A>G) c.634-13A>G (n.634-13A>G) n.744-13A>G n.6763A>G c.678-13A>G (n.678-13A>G) c.187-13A>G (n.187-13A>G) c.25-13A>G (n.25-13A>G) c.168-13A>G (n.168-13A>G) n.774-13A>G c.574-13A>G (n.574-13A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609572A>T	CA2580077040	GARS1	c.736-13A>T (n.736-13A>T) n.826-13A>T n.799-13A>T n.815-13A>T c.450-13A>T (n.450-13A>T) n.1232-13A>T c.74-13A>T (n.74-13A>T) c.367-13A>T (n.367-13A>T) n.2609-13A>T c.535-13A>T (n.535-13A>T) c.606-13A>T (n.606-13A>T) n.752-13A>T c.568-13A>T (n.568-13A>T) c.634-13A>T (n.634-13A>T) n.744-13A>T n.6763A>T c.678-13A>T (n.678-13A>T) c.187-13A>T (n.187-13A>T) c.25-13A>T (n.25-13A>T) c.168-13A>T (n.168-13A>T) n.774-13A>T c.574-13A>T (n.574-13A>T)	ClinVar
7	g.30609575T>A	CA837504306	GARS1	c.736-10T>A (n.736-10T>A) n.826-10T>A n.799-10T>A n.815-10T>A c.450-10T>A (n.450-10T>A) n.1232-10T>A c.74-10T>A (n.74-10T>A) c.367-10T>A (n.367-10T>A) n.2609-10T>A c.535-10T>A (n.535-10T>A) c.606-10T>A (n.606-10T>A) n.752-10T>A c.568-10T>A (n.568-10T>A) c.634-10T>A (n.634-10T>A) n.744-10T>A n.6766T>A c.678-10T>A (n.678-10T>A) c.187-10T>A (n.187-10T>A) c.25-10T>A (n.25-10T>A) c.168-10T>A (n.168-10T>A) n.774-10T>A c.574-10T>A (n.574-10T>A)	dbSNP
7	g.30609575T>C	CA1099847243	GARS1	c.736-10T>C (n.736-10T>C) n.826-10T>C n.799-10T>C n.815-10T>C c.450-10T>C (n.450-10T>C) n.1232-10T>C c.74-10T>C (n.74-10T>C) c.367-10T>C (n.367-10T>C) n.2609-10T>C c.535-10T>C (n.535-10T>C) c.606-10T>C (n.606-10T>C) n.752-10T>C c.568-10T>C (n.568-10T>C) c.634-10T>C (n.634-10T>C) n.744-10T>C n.6766T>C c.678-10T>C (n.678-10T>C) c.187-10T>C (n.187-10T>C) c.25-10T>C (n.25-10T>C) c.168-10T>C (n.168-10T>C) n.774-10T>C c.574-10T>C (n.574-10T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609575T=	CA1697807405	GARS1	c.736-10T= (n.736-10T=) n.826-10T= n.799-10T= n.815-10T= c.450-10T= (n.450-10T=) n.1232-10T= c.74-10T= (n.74-10T=) c.367-10T= (n.367-10T=) n.2609-10T= c.535-10T= (n.535-10T=) c.606-10T= (n.606-10T=) n.752-10T= c.568-10T= (n.568-10T=) c.634-10T= (n.634-10T=) n.744-10T= n.6766T= c.678-10T= (n.678-10T=) c.187-10T= (n.187-10T=) c.25-10T= (n.25-10T=) c.168-10T= (n.168-10T=) n.774-10T= c.574-10T= (n.574-10T=)
7	g.30609576G>A	CA2697557183	GARS1	c.736-9G>A (n.736-9G>A) n.826-9G>A n.799-9G>A n.815-9G>A c.450-9G>A (n.450-9G>A) n.1232-9G>A c.74-9G>A (n.74-9G>A) c.367-9G>A (n.367-9G>A) n.2609-9G>A c.535-9G>A (n.535-9G>A) c.606-9G>A (n.606-9G>A) n.752-9G>A c.568-9G>A (n.568-9G>A) c.634-9G>A (n.634-9G>A) n.744-9G>A n.6767G>A c.678-9G>A (n.678-9G>A) c.187-9G>A (n.187-9G>A) c.25-9G>A (n.25-9G>A) c.168-9G>A (n.168-9G>A) n.774-9G>A c.574-9G>A (n.574-9G>A)	ClinVar
7	g.30609576G>C	CA4205813	GARS1	c.736-9G>C (n.736-9G>C) n.826-9G>C n.799-9G>C n.815-9G>C c.450-9G>C (n.450-9G>C) n.1232-9G>C c.74-9G>C (n.74-9G>C) c.367-9G>C (n.367-9G>C) n.2609-9G>C c.535-9G>C (n.535-9G>C) c.606-9G>C (n.606-9G>C) n.752-9G>C c.568-9G>C (n.568-9G>C) c.634-9G>C (n.634-9G>C) n.744-9G>C n.6767G>C c.678-9G>C (n.678-9G>C) c.187-9G>C (n.187-9G>C) c.25-9G>C (n.25-9G>C) c.168-9G>C (n.168-9G>C) n.774-9G>C c.574-9G>C (n.574-9G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609576G=	CA1697807409	GARS1	c.736-9G= (n.736-9G=) n.826-9G= n.799-9G= n.815-9G= c.450-9G= (n.450-9G=) n.1232-9G= c.74-9G= (n.74-9G=) c.367-9G= (n.367-9G=) n.2609-9G= c.535-9G= (n.535-9G=) c.606-9G= (n.606-9G=) n.752-9G= c.568-9G= (n.568-9G=) c.634-9G= (n.634-9G=) n.744-9G= n.6767G= c.678-9G= (n.678-9G=) c.187-9G= (n.187-9G=) c.25-9G= (n.25-9G=) c.168-9G= (n.168-9G=) n.774-9G= c.574-9G= (n.574-9G=)
7	g.30609577T>C	CA2682249251	GARS1	c.736-8T>C (n.736-8T>C) n.826-8T>C n.799-8T>C n.815-8T>C c.450-8T>C (n.450-8T>C) n.1232-8T>C c.74-8T>C (n.74-8T>C) c.367-8T>C (n.367-8T>C) n.2609-8T>C c.535-8T>C (n.535-8T>C) c.606-8T>C (n.606-8T>C) n.752-8T>C c.568-8T>C (n.568-8T>C) c.634-8T>C (n.634-8T>C) n.744-8T>C n.6768T>C c.678-8T>C (n.678-8T>C) c.187-8T>C (n.187-8T>C) c.25-8T>C (n.25-8T>C) c.168-8T>C (n.168-8T>C) n.774-8T>C c.574-8T>C (n.574-8T>C)	gnomAD v4
7	g.30609578C>A	CA2682249252	GARS1	c.736-7C>A (n.736-7C>A) n.826-7C>A n.799-7C>A n.815-7C>A c.450-7C>A (n.450-7C>A) n.1232-7C>A c.74-7C>A (n.74-7C>A) c.367-7C>A (n.367-7C>A) n.2609-7C>A c.535-7C>A (n.535-7C>A) c.606-7C>A (n.606-7C>A) n.752-7C>A c.568-7C>A (n.568-7C>A) c.634-7C>A (n.634-7C>A) n.744-7C>A n.6769C>A c.678-7C>A (n.678-7C>A) c.187-7C>A (n.187-7C>A) c.25-7C>A (n.25-7C>A) c.168-7C>A (n.168-7C>A) n.774-7C>A c.574-7C>A (n.574-7C>A)	gnomAD v4
7	g.30609579T>C	CA2714339932	GARS1	c.736-6T>C (n.736-6T>C) n.826-6T>C n.799-6T>C n.815-6T>C c.450-6T>C (n.450-6T>C) n.1232-6T>C c.74-6T>C (n.74-6T>C) c.367-6T>C (n.367-6T>C) n.2609-6T>C c.535-6T>C (n.535-6T>C) c.606-6T>C (n.606-6T>C) n.752-6T>C c.568-6T>C (n.568-6T>C) c.634-6T>C (n.634-6T>C) n.744-6T>C n.6770T>C c.678-6T>C (n.678-6T>C) c.187-6T>C (n.187-6T>C) c.25-6T>C (n.25-6T>C) c.168-6T>C (n.168-6T>C) n.774-6T>C c.574-6T>C (n.574-6T>C)	dbSNP
7	g.30609583A>C	CA367123913	GARS1	c.736-2A>C (n.736-2A>C) n.826-2A>C n.799-2A>C n.815-2A>C c.450-2A>C (n.450-2A>C) n.1232-2A>C c.74-2A>C (n.74-2A>C) c.367-2A>C (n.367-2A>C) n.2609-2A>C c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.606-2A>C (n.606-2A>C) n.752-2A>C c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.634-2A>C (n.634-2A>C) n.744-2A>C n.6774A>C c.678-2A>C (n.678-2A>C) c.187-2A>C (n.187-2A>C) c.25-2A>C (n.25-2A>C) c.168-2A>C (n.168-2A>C) n.774-2A>C c.574-2A>C (n.574-2A>C)
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7	g.30609583A>T	CA367123910	GARS1	c.736-2A>T (n.736-2A>T) n.826-2A>T n.799-2A>T n.815-2A>T c.450-2A>T (n.450-2A>T) n.1232-2A>T c.74-2A>T (n.74-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) n.2609-2A>T c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.606-2A>T (n.606-2A>T) n.752-2A>T c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.634-2A>T (n.634-2A>T) n.744-2A>T n.6774A>T c.678-2A>T (n.678-2A>T) c.187-2A>T (n.187-2A>T) c.25-2A>T (n.25-2A>T) c.168-2A>T (n.168-2A>T) n.774-2A>T c.574-2A>T (n.574-2A>T)
7	g.30609584G>A	CA367123916	GARS1	c.736-1G>A (n.736-1G>A) n.826-1G>A n.799-1G>A n.815-1G>A c.450-1G>A (n.450-1G>A) n.1232-1G>A c.74-1G>A (n.74-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) n.2609-1G>A c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.606-1G>A (n.606-1G>A) n.752-1G>A c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.634-1G>A (n.634-1G>A) n.744-1G>A n.6775G>A c.678-1G>A (n.678-1G>A) c.187-1G>A (n.187-1G>A) c.25-1G>A (n.25-1G>A) c.168-1G>A (n.168-1G>A) n.774-1G>A c.574-1G>A (n.574-1G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.30609585C>A	CA367123922	GARS1	c.736C>A (p.Leu246Ile) n.826C>A n.799C>A n.815C>A c.450C>A (n.450C>A) n.1232C>A c.74C>A (n.74C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) n.2609C>A c.535C>A (p.Leu179Ile) c.606C>A (n.606C>A) n.752C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) n.744C>A n.6776C>A c.678C>A (n.678C>A) c.187C>A (n.187C>A) c.25C>A (n.25C>A) c.168C>A (n.168C>A) n.774C>A c.574C>A (p.Leu192Ile)
7	g.30609585C>G	CA367123923	GARS1	c.736C>G (p.Leu246Val) n.826C>G n.799C>G n.815C>G c.450C>G (n.450C>G) n.1232C>G c.74C>G (n.74C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) n.2609C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.606C>G (n.606C>G) n.752C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.744C>G n.6776C>G c.678C>G (n.678C>G) c.187C>G (n.187C>G) c.25C>G (n.25C>G) c.168C>G (n.168C>G) n.774C>G c.574C>G (p.Leu192Val)
7	g.30609585C>T	CA367123925	GARS1	c.736C>T (p.Leu246Phe) n.826C>T n.799C>T n.815C>T c.450C>T (n.450C>T) n.1232C>T c.74C>T (n.74C>T) c.367C>T (p.Leu123Phe) n.2609C>T c.535C>T (p.Leu179Phe) c.606C>T (n.606C>T) n.752C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) n.744C>T n.6776C>T c.678C>T (n.678C>T) c.187C>T (n.187C>T) c.25C>T (n.25C>T) c.168C>T (n.168C>T) n.774C>T c.574C>T (p.Leu192Phe)
7	g.30609586T>A	CA367123935	GARS1	c.737T>A (p.Leu246His) n.827T>A n.800T>A n.816T>A c.451T>A (n.451T>A) n.1233T>A c.75T>A (n.75T>A) c.368T>A (p.Leu123His) n.2610T>A c.536T>A (p.Leu179His) c.607T>A (n.607T>A) n.753T>A c.569T>A (p.Leu190His) c.635T>A (p.Leu212His) n.745T>A n.6777T>A c.679T>A (n.679T>A) c.188T>A (n.188T>A) c.26T>A (n.26T>A) c.169T>A (n.169T>A) n.775T>A c.575T>A (p.Leu192His)
7	g.30609586T>C	CA367123940	GARS1	c.737T>C (p.Leu246Pro) n.827T>C n.800T>C n.816T>C c.451T>C (n.451T>C) n.1233T>C c.75T>C (n.75T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.2610T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.607T>C (n.607T>C) n.753T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.745T>C n.6777T>C c.679T>C (n.679T>C) c.188T>C (n.188T>C) c.26T>C (n.26T>C) c.169T>C (n.169T>C) n.775T>C c.575T>C (p.Leu192Pro)
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7	g.30609587T>A	CA454246769	GARS1	c.738T>A (p.Leu246=) n.828T>A n.801T>A n.817T>A c.452T>A (n.452T>A) n.1234T>A c.76T>A (n.76T>A) c.369T>A (p.Leu123=) n.2611T>A c.537T>A (p.Leu179=) c.608T>A (n.608T>A) n.754T>A c.570T>A (p.Leu190=) c.636T>A (p.Leu212=) n.746T>A n.6778T>A c.680T>A (n.680T>A) c.189T>A (n.189T>A) c.27T>A (n.27T>A) c.170T>A (n.170T>A) n.776T>A c.576T>A (p.Leu192=)
7	g.30609587T>C	CA454246770	GARS1	c.738T>C (p.Leu246=) n.828T>C n.801T>C n.817T>C c.452T>C (n.452T>C) n.1234T>C c.76T>C (n.76T>C) c.369T>C (p.Leu123=) n.2611T>C c.537T>C (p.Leu179=) c.608T>C (n.608T>C) n.754T>C c.570T>C (p.Leu190=) c.636T>C (p.Leu212=) n.746T>C n.6778T>C c.680T>C (n.680T>C) c.189T>C (n.189T>C) c.27T>C (n.27T>C) c.170T>C (n.170T>C) n.776T>C c.576T>C (p.Leu192=)
7	g.30609587T>G	CA454246771	GARS1	c.738T>G (p.Leu246=) n.828T>G n.801T>G n.817T>G c.452T>G (n.452T>G) n.1234T>G c.76T>G (n.76T>G) c.369T>G (p.Leu123=) n.2611T>G c.537T>G (p.Leu179=) c.608T>G (n.608T>G) n.754T>G c.570T>G (p.Leu190=) c.636T>G (p.Leu212=) n.746T>G n.6778T>G c.680T>G (n.680T>G) c.189T>G (n.189T>G) c.27T>G (n.27T>G) c.170T>G (n.170T>G) n.776T>G c.576T>G (p.Leu192=)
7	g.30609588G>A	CA367123947	GARS1	c.739G>A (p.Asp247Asn) n.829G>A n.802G>A n.818G>A c.453G>A (n.453G>A) n.1235G>A c.77G>A (n.77G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.2612G>A c.538G>A (p.Asp180Asn) c.609G>A (n.609G>A) n.755G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) n.747G>A n.6779G>A c.681G>A (n.681G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.28G>A (n.28G>A) c.171G>A (n.171G>A) n.777G>A c.577G>A (p.Asp193Asn)
7	g.30609588G>C	CA367123949	GARS1	c.739G>C (p.Asp247His) n.829G>C n.802G>C n.818G>C c.453G>C (n.453G>C) n.1235G>C c.77G>C (n.77G>C) c.370G>C (p.Asp124His) n.2612G>C c.538G>C (p.Asp180His) c.609G>C (n.609G>C) n.755G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.637G>C (p.Asp213His) n.747G>C n.6779G>C c.681G>C (n.681G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.28G>C (n.28G>C) c.171G>C (n.171G>C) n.777G>C c.577G>C (p.Asp193His)
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7	g.30609589A>C	CA367123965	GARS1	c.740A>C (p.Asp247Ala) n.830A>C n.803A>C n.819A>C c.454A>C (n.454A>C) n.1236A>C c.78A>C (n.78A>C) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.2613A>C c.539A>C (p.Asp180Ala) c.610A>C (n.610A>C) n.756A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) n.748A>C n.6780A>C c.682A>C (n.682A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.29A>C (n.29A>C) c.172A>C (n.172A>C) n.778A>C c.578A>C (p.Asp193Ala)
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7	g.30609590T>G	CA367123969	GARS1	c.741T>G (p.Asp247Glu) n.831T>G n.804T>G n.820T>G c.455T>G (n.455T>G) n.1237T>G c.79T>G (n.79T>G) c.372T>G (p.Asp124Glu) n.2614T>G c.540T>G (p.Asp180Glu) c.611T>G (n.611T>G) n.757T>G c.573T>G (p.Asp191Glu) c.639T>G (p.Asp213Glu) n.749T>G n.6781T>G c.683T>G (n.683T>G) c.192T>G (n.192T>G) c.30T>G (n.30T>G) c.173T>G (n.173T>G) n.779T>G c.579T>G (p.Asp193Glu)
7	g.30609591A>C	CA367123981	GARS1	c.742A>C (p.Asn248His) n.832A>C n.805A>C n.821A>C c.456A>C (n.456A>C) n.1238A>C c.80A>C (n.80A>C) c.373A>C (p.Asn125His) n.2615A>C c.541A>C (p.Asn181His) c.612A>C (n.612A>C) n.758A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.640A>C (p.Asn214His) n.750A>C n.6782A>C c.684A>C (n.684A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.31A>C (n.31A>C) c.174A>C (n.174A>C) n.780A>C c.580A>C (p.Asn194His)
7	g.30609591A>G	CA367123974	GARS1	c.742A>G (p.Asn248Asp) n.832A>G n.805A>G n.821A>G c.456A>G (n.456A>G) n.1238A>G c.80A>G (n.80A>G) c.373A>G (p.Asn125Asp) n.2615A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) c.612A>G (n.612A>G) n.758A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.750A>G n.6782A>G c.684A>G (n.684A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.31A>G (n.31A>G) c.174A>G (n.174A>G) n.780A>G c.580A>G (p.Asn194Asp)	gnomAD v4
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7	g.30609592A>G	CA367123985	GARS1	c.743A>G (p.Asn248Ser) n.833A>G n.806A>G n.822A>G c.457A>G (n.457A>G) n.1239A>G c.81A>G (n.81A>G) c.374A>G (p.Asn125Ser) n.2616A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) c.613A>G (n.613A>G) n.759A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.751A>G n.6783A>G c.685A>G (n.685A>G) c.194A>G (n.194A>G) c.32A>G (n.32A>G) c.175A>G (n.175A>G) n.781A>G c.581A>G (p.Asn194Ser)
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7	g.30609594T>A	CA367123998	GARS1	c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.835T>A n.808T>A n.824T>A c.459T>A (n.459T>A) n.1241T>A c.83T>A (n.83T>A) c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.2618T>A c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.615T>A (n.615T>A) n.761T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.753T>A n.6785T>A c.687T>A (n.687T>A) c.196T>A (n.196T>A) c.34T>A (n.34T>A) c.177T>A (n.177T>A) n.783T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn)
7	g.30609594T>C	CA367124002	GARS1	c.745T>C (p.Tyr249His) n.835T>C n.808T>C n.824T>C c.459T>C (n.459T>C) n.1241T>C c.83T>C (n.83T>C) c.376T>C (p.Tyr126His) n.2618T>C c.544T>C (p.Tyr182His) c.615T>C (n.615T>C) n.761T>C c.577T>C (p.Tyr193His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.753T>C n.6785T>C c.687T>C (n.687T>C) c.196T>C (n.196T>C) c.34T>C (n.34T>C) c.177T>C (n.177T>C) n.783T>C c.583T>C (p.Tyr195His)
7	g.30609594T>G	CA367124000	GARS1	c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.835T>G n.808T>G n.824T>G c.459T>G (n.459T>G) n.1241T>G c.83T>G (n.83T>G) c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.2618T>G c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.615T>G (n.615T>G) n.761T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.753T>G n.6785T>G c.687T>G (n.687T>G) c.196T>G (n.196T>G) c.34T>G (n.34T>G) c.177T>G (n.177T>G) n.783T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp)
7	g.30609594_30609596del	CA4205814	GARS1	c.745_747del (p.Tyr249del) n.835_837del n.808_810del n.824_826del c.459_461del (n.459_461del) n.1241_1243del c.83_85del (n.83_85del) c.376_378del (p.Tyr126del) n.2618_2620del c.544_546del (p.Tyr182del) c.615_617del (n.615_617del) n.761_763del c.577_579del (p.Tyr193del) c.643_645del (p.Tyr215del) n.753_755del n.6785_6787del c.687_689del (n.687_689del) c.196_198del (n.196_198del) c.34_36del (n.34_36del) c.177_179del (n.177_179del) n.783_785del c.583_585del (p.Tyr195del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609595A=	CA1697807433	GARS1	c.746A= (p.Tyr249=) n.836A= n.809A= n.825A= c.460A= (n.460A=) n.1242A= c.84A= (n.84A=) c.377A= (p.Tyr126=) n.2619A= c.545A= (p.Tyr182=) c.616A= (n.616A=) n.762A= c.578A= (p.Tyr193=) c.644A= (p.Tyr215=) n.754A= n.6786A= c.688A= (n.688A=) c.197A= (n.197A=) c.35A= (n.35A=) c.178A= (n.178A=) n.784A= c.584A= (p.Tyr195=)
7	g.30609595A>C	CA367124036	GARS1	c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.836A>C n.809A>C n.825A>C c.460A>C (n.460A>C) n.1242A>C c.84A>C (n.84A>C) c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.2619A>C c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.616A>C (n.616A>C) n.762A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.754A>C n.6786A>C c.688A>C (n.688A>C) c.197A>C (n.197A>C) c.35A>C (n.35A>C) c.178A>C (n.178A>C) n.784A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser)
7	g.30609595A>G	CA367124039	GARS1	c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.836A>G n.809A>G n.825A>G c.460A>G (n.460A>G) n.1242A>G c.84A>G (n.84A>G) c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.2619A>G c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.616A>G (n.616A>G) n.762A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.754A>G n.6786A>G c.688A>G (n.688A>G) c.197A>G (n.197A>G) c.35A>G (n.35A>G) c.178A>G (n.178A>G) n.784A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30609595A>T	CA367124043	GARS1	c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.836A>T n.809A>T n.825A>T c.460A>T (n.460A>T) n.1242A>T c.84A>T (n.84A>T) c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.2619A>T c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.616A>T (n.616A>T) n.762A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.754A>T n.6786A>T c.688A>T (n.688A>T) c.197A>T (n.197A>T) c.35A>T (n.35A>T) c.178A>T (n.178A>T) n.784A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe)
7	g.30609596T>A	CA367124046	GARS1	c.747T>A (p.Tyr249Ter) n.837T>A n.810T>A n.826T>A c.461T>A (n.461T>A) n.1243T>A c.85T>A (n.85T>A) c.378T>A (p.Tyr126Ter) n.2620T>A c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.617T>A (n.617T>A) n.763T>A c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.645T>A (p.Tyr215Ter) n.755T>A n.6787T>A c.689T>A (n.689T>A) c.198T>A (n.198T>A) c.36T>A (n.36T>A) c.179T>A (n.179T>A) n.785T>A c.585T>A (p.Tyr195Ter)
7	g.30609596T>C	CA4205815	GARS1	c.747T>C (p.Tyr249=) n.837T>C n.810T>C n.826T>C c.461T>C (n.461T>C) n.1243T>C c.85T>C (n.85T>C) c.378T>C (p.Tyr126=) n.2620T>C c.546T>C (p.Tyr182=) c.617T>C (n.617T>C) n.763T>C c.579T>C (p.Tyr193=) c.645T>C (p.Tyr215=) n.755T>C n.6787T>C c.689T>C (n.689T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.36T>C (n.36T>C) c.179T>C (n.179T>C) n.785T>C c.585T>C (p.Tyr195=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609596T>G	CA367124049	GARS1	c.747T>G (p.Tyr249Ter) n.837T>G n.810T>G n.826T>G c.461T>G (n.461T>G) n.1243T>G c.85T>G (n.85T>G) c.378T>G (p.Tyr126Ter) n.2620T>G c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.617T>G (n.617T>G) n.763T>G c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.645T>G (p.Tyr215Ter) n.755T>G n.6787T>G c.689T>G (n.689T>G) c.198T>G (n.198T>G) c.36T>G (n.36T>G) c.179T>G (n.179T>G) n.785T>G c.585T>G (p.Tyr195Ter)
7	g.30609596T=	CA1697807441	GARS1	c.747T= (p.Tyr249=) n.837T= n.810T= n.826T= c.461T= (n.461T=) n.1243T= c.85T= (n.85T=) c.378T= (p.Tyr126=) n.2620T= c.546T= (p.Tyr182=) c.617T= (n.617T=) n.763T= c.579T= (p.Tyr193=) c.645T= (p.Tyr215=) n.755T= n.6787T= c.689T= (n.689T=) c.198T= (n.198T=) c.36T= (n.36T=) c.179T= (n.179T=) n.785T= c.585T= (p.Tyr195=)
7	g.30609597G>A	CA367124052	GARS1	c.748G>A (p.Gly250Arg) n.838G>A n.811G>A n.827G>A c.462G>A (n.462G>A) n.1244G>A c.86G>A (n.86G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) n.2621G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) c.618G>A (n.618G>A) n.764G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.756G>A n.6788G>A c.690G>A (n.690G>A) c.199G>A (n.199G>A) c.37G>A (n.37G>A) c.180G>A (n.180G>A) n.786G>A c.586G>A (p.Gly196Arg)	gnomAD v4
7	g.30609597G>C	CA367124054	GARS1	c.748G>C (p.Gly250Arg) n.838G>C n.811G>C n.827G>C c.462G>C (n.462G>C) n.1244G>C c.86G>C (n.86G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.2621G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.618G>C (n.618G>C) n.764G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.756G>C n.6788G>C c.690G>C (n.690G>C) c.199G>C (n.199G>C) c.37G>C (n.37G>C) c.180G>C (n.180G>C) n.786G>C c.586G>C (p.Gly196Arg)
7	g.30609597G>T	CA367124056	GARS1	c.748G>T (p.Gly250Ter) n.838G>T n.811G>T n.827G>T c.462G>T (n.462G>T) n.1244G>T c.86G>T (n.86G>T) c.379G>T (p.Gly127Ter) n.2621G>T c.547G>T (p.Gly183Ter) c.618G>T (n.618G>T) n.764G>T c.580G>T (p.Gly194Ter) c.646G>T (p.Gly216Ter) n.756G>T n.6788G>T c.690G>T (n.690G>T) c.199G>T (n.199G>T) c.37G>T (n.37G>T) c.180G>T (n.180G>T) n.786G>T c.586G>T (p.Gly196Ter)
7	g.30609598G>A	CA156048971	GARS1	c.749G>A (p.Gly250Glu) n.839G>A n.812G>A n.828G>A c.463G>A (n.463G>A) n.1245G>A c.87G>A (n.87G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) n.2622G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) c.619G>A (n.619G>A) n.765G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.757G>A n.6789G>A c.691G>A (n.691G>A) c.200G>A (n.200G>A) c.38G>A (n.38G>A) c.181G>A (n.181G>A) n.787G>A c.587G>A (p.Gly196Glu)	dbSNP gnomAD v4
7	g.30609598G>C	CA367124060	GARS1	c.749G>C (p.Gly250Ala) n.839G>C n.812G>C n.828G>C c.463G>C (n.463G>C) n.1245G>C c.87G>C (n.87G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.2622G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.619G>C (n.619G>C) n.765G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.757G>C n.6789G>C c.691G>C (n.691G>C) c.200G>C (n.200G>C) c.38G>C (n.38G>C) c.181G>C (n.181G>C) n.787G>C c.587G>C (p.Gly196Ala)
7	g.30609598G=	CA1697807448	GARS1	c.749G= (p.Gly250=) n.839G= n.812G= n.828G= c.463G= (n.463G=) n.1245G= c.87G= (n.87G=) c.380G= (p.Gly127=) n.2622G= c.548G= (p.Gly183=) c.619G= (n.619G=) n.765G= c.581G= (p.Gly194=) c.647G= (p.Gly216=) n.757G= n.6789G= c.691G= (n.691G=) c.200G= (n.200G=) c.38G= (n.38G=) c.181G= (n.181G=) n.787G= c.587G= (p.Gly196=)
7	g.30609598G>T	CA367124063	GARS1	c.749G>T (p.Gly250Val) n.839G>T n.812G>T n.828G>T c.463G>T (n.463G>T) n.1245G>T c.87G>T (n.87G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) n.2622G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.619G>T (n.619G>T) n.765G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.757G>T n.6789G>T c.691G>T (n.691G>T) c.200G>T (n.200G>T) c.38G>T (n.38G>T) c.181G>T (n.181G>T) n.787G>T c.587G>T (p.Gly196Val)
7	g.30609599A=	CA1697807454	GARS1	c.750A= (p.Gly250=) n.840A= n.813A= n.829A= c.464A= (n.464A=) n.1246A= c.88A= (n.88A=) c.381A= (p.Gly127=) n.2623A= c.549A= (p.Gly183=) c.620A= (n.620A=) n.766A= c.582A= (p.Gly194=) c.648A= (p.Gly216=) n.758A= n.6790A= c.692A= (n.692A=) c.201A= (n.201A=) c.39A= (n.39A=) c.182A= (n.182A=) n.788A= c.588A= (p.Gly196=)
7	g.30609599A>C	CA4205816	GARS1	c.750A>C (p.Gly250=) n.840A>C n.813A>C n.829A>C c.464A>C (n.464A>C) n.1246A>C c.88A>C (n.88A>C) c.381A>C (p.Gly127=) n.2623A>C c.549A>C (p.Gly183=) c.620A>C (n.620A>C) n.766A>C c.582A>C (p.Gly194=) c.648A>C (p.Gly216=) n.758A>C n.6790A>C c.692A>C (n.692A>C) c.201A>C (n.201A>C) c.39A>C (n.39A>C) c.182A>C (n.182A>C) n.788A>C c.588A>C (p.Gly196=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609599A>G	CA454246774	GARS1	c.750A>G (p.Gly250=) n.840A>G n.813A>G n.829A>G c.464A>G (n.464A>G) n.1246A>G c.88A>G (n.88A>G) c.381A>G (p.Gly127=) n.2623A>G c.549A>G (p.Gly183=) c.620A>G (n.620A>G) n.766A>G c.582A>G (p.Gly194=) c.648A>G (p.Gly216=) n.758A>G n.6790A>G c.692A>G (n.692A>G) c.201A>G (n.201A>G) c.39A>G (n.39A>G) c.182A>G (n.182A>G) n.788A>G c.588A>G (p.Gly196=)	ClinVar dbSNP
7	g.30609599A>T	CA454246775	GARS1	c.750A>T (p.Gly250=) n.840A>T n.813A>T n.829A>T c.464A>T (n.464A>T) n.1246A>T c.88A>T (n.88A>T) c.381A>T (p.Gly127=) n.2623A>T c.549A>T (p.Gly183=) c.620A>T (n.620A>T) n.766A>T c.582A>T (p.Gly194=) c.648A>T (p.Gly216=) n.758A>T n.6790A>T c.692A>T (n.692A>T) c.201A>T (n.201A>T) c.39A>T (n.39A>T) c.182A>T (n.182A>T) n.788A>T c.588A>T (p.Gly196=)	gnomAD v4
7	g.30609600C>A	CA367124068	GARS1	c.751C>A (p.Gln251Lys) n.841C>A n.814C>A n.830C>A c.465C>A (n.465C>A) n.1247C>A c.89C>A (n.89C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.2624C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) c.621C>A (n.621C>A) n.767C>A c.583C>A (p.Gln195Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) n.759C>A n.6791C>A c.693C>A (n.693C>A) c.202C>A (n.202C>A) c.40C>A (n.40C>A) c.183C>A (n.183C>A) n.789C>A c.589C>A (p.Gln197Lys)
7	g.30609600C>G	CA367124071	GARS1	c.751C>G (p.Gln251Glu) n.841C>G n.814C>G n.830C>G c.465C>G (n.465C>G) n.1247C>G c.89C>G (n.89C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.2624C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) c.621C>G (n.621C>G) n.767C>G c.583C>G (p.Gln195Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.759C>G n.6791C>G c.693C>G (n.693C>G) c.202C>G (n.202C>G) c.40C>G (n.40C>G) c.183C>G (n.183C>G) n.789C>G c.589C>G (p.Gln197Glu)	ClinVar
7	g.30609600C>T	CA367124072	GARS1	c.751C>T (p.Gln251Ter) n.841C>T n.814C>T n.830C>T c.465C>T (n.465C>T) n.1247C>T c.89C>T (n.89C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.2624C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) c.621C>T (n.621C>T) n.767C>T c.583C>T (p.Gln195Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.759C>T n.6791C>T c.693C>T (n.693C>T) c.202C>T (n.202C>T) c.40C>T (n.40C>T) c.183C>T (n.183C>T) n.789C>T c.589C>T (p.Gln197Ter)
7	g.30609601A>C	CA367124075	GARS1	c.752A>C (p.Gln251Pro) n.842A>C n.815A>C n.831A>C c.466A>C (n.466A>C) n.1248A>C c.90A>C (n.90A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.2625A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) c.622A>C (n.622A>C) n.768A>C c.584A>C (p.Gln195Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) n.760A>C n.6792A>C c.694A>C (n.694A>C) c.203A>C (n.203A>C) c.41A>C (n.41A>C) c.184A>C (n.184A>C) n.790A>C c.590A>C (p.Gln197Pro)
7	g.30609601A>G	CA367124074	GARS1	c.752A>G (p.Gln251Arg) n.842A>G n.815A>G n.831A>G c.466A>G (n.466A>G) n.1248A>G c.90A>G (n.90A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.2625A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) c.622A>G (n.622A>G) n.768A>G c.584A>G (p.Gln195Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) n.760A>G n.6792A>G c.694A>G (n.694A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.41A>G (n.41A>G) c.184A>G (n.184A>G) n.790A>G c.590A>G (p.Gln197Arg)
7	g.30609601A>T	CA367124073	GARS1	c.752A>T (p.Gln251Leu) n.842A>T n.815A>T n.831A>T c.466A>T (n.466A>T) n.1248A>T c.90A>T (n.90A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.2625A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) c.622A>T (n.622A>T) n.768A>T c.584A>T (p.Gln195Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) n.760A>T n.6792A>T c.694A>T (n.694A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.41A>T (n.41A>T) c.184A>T (n.184A>T) n.790A>T c.590A>T (p.Gln197Leu)
7	g.30609602G>A	CA454246776	GARS1	c.753G>A (p.Gln251=) n.843G>A n.816G>A n.832G>A c.467G>A (n.467G>A) n.1249G>A c.91G>A (n.91G>A) c.384G>A (p.Gln128=) n.2626G>A c.552G>A (p.Gln184=) c.623G>A (n.623G>A) n.769G>A c.585G>A (p.Gln195=) c.651G>A (p.Gln217=) n.761G>A n.6793G>A c.695G>A (n.695G>A) c.204G>A (n.204G>A) c.42G>A (n.42G>A) c.185G>A (n.185G>A) n.791G>A c.591G>A (p.Gln197=)	gnomAD v4 COSMIC
7	g.30609602G>C	CA367124078	GARS1	c.753G>C (p.Gln251His) n.843G>C n.816G>C n.832G>C c.467G>C (n.467G>C) n.1249G>C c.91G>C (n.91G>C) c.384G>C (p.Gln128His) n.2626G>C c.552G>C (p.Gln184His) c.623G>C (n.623G>C) n.769G>C c.585G>C (p.Gln195His) c.651G>C (p.Gln217His) n.761G>C n.6793G>C c.695G>C (n.695G>C) c.204G>C (n.204G>C) c.42G>C (n.42G>C) c.185G>C (n.185G>C) n.791G>C c.591G>C (p.Gln197His)
7	g.30609602G>T	CA367124079	GARS1	c.753G>T (p.Gln251His) n.843G>T n.816G>T n.832G>T c.467G>T (n.467G>T) n.1249G>T c.91G>T (n.91G>T) c.384G>T (p.Gln128His) n.2626G>T c.552G>T (p.Gln184His) c.623G>T (n.623G>T) n.769G>T c.585G>T (p.Gln195His) c.651G>T (p.Gln217His) n.761G>T n.6793G>T c.695G>T (n.695G>T) c.204G>T (n.204G>T) c.42G>T (n.42G>T) c.185G>T (n.185G>T) n.791G>T c.591G>T (p.Gln197His)
7	g.30609603C>A	CA367124083	GARS1	c.754C>A (p.Gln252Lys) n.844C>A n.817C>A n.833C>A c.468C>A (n.468C>A) n.1250C>A c.92C>A (n.92C>A) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.2627C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.624C>A (n.624C>A) n.770C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.762C>A n.6794C>A c.696C>A (n.696C>A) c.205C>A (n.205C>A) c.43C>A (n.43C>A) c.186C>A (n.186C>A) n.792C>A c.592C>A (p.Gln198Lys)
7	g.30609603C>G	CA367124085	GARS1	c.754C>G (p.Gln252Glu) n.844C>G n.817C>G n.833C>G c.468C>G (n.468C>G) n.1250C>G c.92C>G (n.92C>G) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.2627C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.624C>G (n.624C>G) n.770C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.762C>G n.6794C>G c.696C>G (n.696C>G) c.205C>G (n.205C>G) c.43C>G (n.43C>G) c.186C>G (n.186C>G) n.792C>G c.592C>G (p.Gln198Glu)
7	g.30609603C>T	CA367124086	GARS1	c.754C>T (p.Gln252Ter) n.844C>T n.817C>T n.833C>T c.468C>T (n.468C>T) n.1250C>T c.92C>T (n.92C>T) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.2627C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.624C>T (n.624C>T) n.770C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.762C>T n.6794C>T c.696C>T (n.696C>T) c.205C>T (n.205C>T) c.43C>T (n.43C>T) c.186C>T (n.186C>T) n.792C>T c.592C>T (p.Gln198Ter)
7	g.30609604A>C	CA367124091	GARS1	c.755A>C (p.Gln252Pro) n.845A>C n.818A>C n.834A>C c.469A>C (n.469A>C) n.1251A>C c.93A>C (n.93A>C) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.2628A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.625A>C (n.625A>C) n.771A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.763A>C n.6795A>C c.697A>C (n.697A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.44A>C (n.44A>C) c.187A>C (n.187A>C) n.793A>C c.593A>C (p.Gln198Pro)
7	g.30609604A>G	CA367124090	GARS1	c.755A>G (p.Gln252Arg) n.845A>G n.818A>G n.834A>G c.469A>G (n.469A>G) n.1251A>G c.93A>G (n.93A>G) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.2628A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.625A>G (n.625A>G) n.771A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.763A>G n.6795A>G c.697A>G (n.697A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.44A>G (n.44A>G) c.187A>G (n.187A>G) n.793A>G c.593A>G (p.Gln198Arg)
7	g.30609604A>T	CA367124089	GARS1	c.755A>T (p.Gln252Leu) n.845A>T n.818A>T n.834A>T c.469A>T (n.469A>T) n.1251A>T c.93A>T (n.93A>T) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.2628A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.625A>T (n.625A>T) n.771A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.763A>T n.6795A>T c.697A>T (n.697A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.44A>T (n.44A>T) c.187A>T (n.187A>T) n.793A>T c.593A>T (p.Gln198Leu)
7	g.30609605A=	CA1697807459	GARS1	c.756A= (p.Gln252=) n.846A= n.819A= n.835A= c.470A= (n.470A=) n.1252A= c.94A= (n.94A=) c.387A= (p.Gln129=) n.2629A= c.555A= (p.Gln185=) c.626A= (n.626A=) n.772A= c.588A= (p.Gln196=) c.654A= (p.Gln218=) n.764A= n.6796A= c.698A= (n.698A=) c.207A= (n.207A=) c.45A= (n.45A=) c.188A= (n.188A=) n.794A= c.594A= (p.Gln198=)
7	g.30609605A>C	CA367124092	GARS1	c.756A>C (p.Gln252His) n.846A>C n.819A>C n.835A>C c.470A>C (n.470A>C) n.1252A>C c.94A>C (n.94A>C) c.387A>C (p.Gln129His) n.2629A>C c.555A>C (p.Gln185His) c.626A>C (n.626A>C) n.772A>C c.588A>C (p.Gln196His) c.654A>C (p.Gln218His) n.764A>C n.6796A>C c.698A>C (n.698A>C) c.207A>C (n.207A>C) c.45A>C (n.45A>C) c.188A>C (n.188A>C) n.794A>C c.594A>C (p.Gln198His)
7	g.30609605A>G	CA4205817	GARS1	c.756A>G (p.Gln252=) n.846A>G n.819A>G n.835A>G c.470A>G (n.470A>G) n.1252A>G c.94A>G (n.94A>G) c.387A>G (p.Gln129=) n.2629A>G c.555A>G (p.Gln185=) c.626A>G (n.626A>G) n.772A>G c.588A>G (p.Gln196=) c.654A>G (p.Gln218=) n.764A>G n.6796A>G c.698A>G (n.698A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.45A>G (n.45A>G) c.188A>G (n.188A>G) n.794A>G c.594A>G (p.Gln198=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609605A>T	CA367124093	GARS1	c.756A>T (p.Gln252His) n.846A>T n.819A>T n.835A>T c.470A>T (n.470A>T) n.1252A>T c.94A>T (n.94A>T) c.387A>T (p.Gln129His) n.2629A>T c.555A>T (p.Gln185His) c.626A>T (n.626A>T) n.772A>T c.588A>T (p.Gln196His) c.654A>T (p.Gln218His) n.764A>T n.6796A>T c.698A>T (n.698A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.45A>T (n.45A>T) c.188A>T (n.188A>T) n.794A>T c.594A>T (p.Gln198His)
7	g.30609606G>A	CA4205818	GARS1	c.757G>A (p.Glu253Lys) n.847G>A n.820G>A n.836G>A c.471G>A (n.471G>A) n.1253G>A c.95G>A (n.95G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.2630G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.627G>A (n.627G>A) n.773G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.765G>A n.6797G>A c.699G>A (n.699G>A) c.208G>A (n.208G>A) c.46G>A (n.46G>A) c.189G>A (n.189G>A) n.795G>A c.595G>A (p.Glu199Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609606G>C	CA367124094	GARS1	c.757G>C (p.Glu253Gln) n.847G>C n.820G>C n.836G>C c.471G>C (n.471G>C) n.1253G>C c.95G>C (n.95G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.2630G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.627G>C (n.627G>C) n.773G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.765G>C n.6797G>C c.699G>C (n.699G>C) c.208G>C (n.208G>C) c.46G>C (n.46G>C) c.189G>C (n.189G>C) n.795G>C c.595G>C (p.Glu199Gln)
7	g.30609606G=	CA1697807466	GARS1	c.757G= (p.Glu253=) n.847G= n.820G= n.836G= c.471G= (n.471G=) n.1253G= c.95G= (n.95G=) c.388G= (p.Glu130=) n.2630G= c.556G= (p.Glu186=) c.627G= (n.627G=) n.773G= c.589G= (p.Glu197=) c.655G= (p.Glu219=) n.765G= n.6797G= c.699G= (n.699G=) c.208G= (n.208G=) c.46G= (n.46G=) c.189G= (n.189G=) n.795G= c.595G= (p.Glu199=)
7	g.30609606G>T	CA367124095	GARS1	c.757G>T (p.Glu253Ter) n.847G>T n.820G>T n.836G>T c.471G>T (n.471G>T) n.1253G>T c.95G>T (n.95G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.2630G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) c.627G>T (n.627G>T) n.773G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.765G>T n.6797G>T c.699G>T (n.699G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.46G>T (n.46G>T) c.189G>T (n.189G>T) n.795G>T c.595G>T (p.Glu199Ter)
7	g.30609607A=	CA1697807474	GARS1	c.758A= (p.Glu253=) n.848A= n.821A= n.837A= c.472A= (n.472A=) n.1254A= c.96A= (n.96A=) c.389A= (p.Glu130=) n.2631A= c.557A= (p.Glu186=) c.628A= (n.628A=) n.774A= c.590A= (p.Glu197=) c.656A= (p.Glu219=) n.766A= n.6798A= c.700A= (n.700A=) c.209A= (n.209A=) c.47A= (n.47A=) c.190A= (n.190A=) n.796A= c.596A= (p.Glu199=)
7	g.30609607A>C	CA367124098	GARS1	c.758A>C (p.Glu253Ala) n.848A>C n.821A>C n.837A>C c.472A>C (n.472A>C) n.1254A>C c.96A>C (n.96A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.2631A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.628A>C (n.628A>C) n.774A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.766A>C n.6798A>C c.700A>C (n.700A>C) c.209A>C (n.209A>C) c.47A>C (n.47A>C) c.190A>C (n.190A>C) n.796A>C c.596A>C (p.Glu199Ala)
7	g.30609607A>G	CA367124109	GARS1	c.758A>G (p.Glu253Gly) n.848A>G n.821A>G n.837A>G c.472A>G (n.472A>G) n.1254A>G c.96A>G (n.96A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.2631A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.628A>G (n.628A>G) n.774A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.766A>G n.6798A>G c.700A>G (n.700A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.47A>G (n.47A>G) c.190A>G (n.190A>G) n.796A>G c.596A>G (p.Glu199Gly)	dbSNP
7	g.30609607A>T	CA367124101	GARS1	c.758A>T (p.Glu253Val) n.848A>T n.821A>T n.837A>T c.472A>T (n.472A>T) n.1254A>T c.96A>T (n.96A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.2631A>T c.557A>T (p.Glu186Val) c.628A>T (n.628A>T) n.774A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.656A>T (p.Glu219Val) n.766A>T n.6798A>T c.700A>T (n.700A>T) c.209A>T (n.209A>T) c.47A>T (n.47A>T) c.190A>T (n.190A>T) n.796A>T c.596A>T (p.Glu199Val)
7	g.30609608A=	CA1697807485	GARS1	c.759A= (p.Glu253=) n.849A= n.822A= n.838A= c.473A= (n.473A=) n.1255A= c.97A= (n.97A=) c.390A= (p.Glu130=) n.2632A= c.558A= (p.Glu186=) c.629A= (n.629A=) n.775A= c.591A= (p.Glu197=) c.657A= (p.Glu219=) n.767A= n.6799A= c.701A= (n.701A=) c.210A= (n.210A=) c.48A= (n.48A=) c.191A= (n.191A=) n.797A= c.597A= (p.Glu199=)
7	g.30609608A>C	CA367124111	GARS1	c.759A>C (p.Glu253Asp) n.849A>C n.822A>C n.838A>C c.473A>C (n.473A>C) n.1255A>C c.97A>C (n.97A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.2632A>C c.558A>C (p.Glu186Asp) c.629A>C (n.629A>C) n.775A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) n.767A>C n.6799A>C c.701A>C (n.701A>C) c.210A>C (n.210A>C) c.48A>C (n.48A>C) c.191A>C (n.191A>C) n.797A>C c.597A>C (p.Glu199Asp)
7	g.30609608A>G	CA454246777	GARS1	c.759A>G (p.Glu253=) n.849A>G n.822A>G n.838A>G c.473A>G (n.473A>G) n.1255A>G c.97A>G (n.97A>G) c.390A>G (p.Glu130=) n.2632A>G c.558A>G (p.Glu186=) c.629A>G (n.629A>G) n.775A>G c.591A>G (p.Glu197=) c.657A>G (p.Glu219=) n.767A>G n.6799A>G c.701A>G (n.701A>G) c.210A>G (n.210A>G) c.48A>G (n.48A>G) c.191A>G (n.191A>G) n.797A>G c.597A>G (p.Glu199=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609608A>T	CA367124113	GARS1	c.759A>T (p.Glu253Asp) n.849A>T n.822A>T n.838A>T c.473A>T (n.473A>T) n.1255A>T c.97A>T (n.97A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.2632A>T c.558A>T (p.Glu186Asp) c.629A>T (n.629A>T) n.775A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) n.767A>T n.6799A>T c.701A>T (n.701A>T) c.210A>T (n.210A>T) c.48A>T (n.48A>T) c.191A>T (n.191A>T) n.797A>T c.597A>T (p.Glu199Asp)
7	g.30609609C>A	CA367124116	GARS1	c.760C>A (p.Leu254Ile) n.850C>A n.823C>A n.839C>A c.474C>A (n.474C>A) n.1256C>A c.98C>A (n.98C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.2633C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) c.630C>A (n.630C>A) n.776C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.768C>A n.6800C>A c.702C>A (n.702C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.49C>A (n.49C>A) c.192C>A (n.192C>A) n.798C>A c.598C>A (p.Leu200Ile)
7	g.30609609C>G	CA367124118	GARS1	c.760C>G (p.Leu254Val) n.850C>G n.823C>G n.839C>G c.474C>G (n.474C>G) n.1256C>G c.98C>G (n.98C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) n.2633C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.630C>G (n.630C>G) n.776C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.768C>G n.6800C>G c.702C>G (n.702C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.49C>G (n.49C>G) c.192C>G (n.192C>G) n.798C>G c.598C>G (p.Leu200Val)
7	g.30609609C>T	CA367124131	GARS1	c.760C>T (p.Leu254Phe) n.850C>T n.823C>T n.839C>T c.474C>T (n.474C>T) n.1256C>T c.98C>T (n.98C>T) c.391C>T (p.Leu131Phe) n.2633C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) c.630C>T (n.630C>T) n.776C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) n.768C>T n.6800C>T c.702C>T (n.702C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.49C>T (n.49C>T) c.192C>T (n.192C>T) n.798C>T c.598C>T (p.Leu200Phe)
7	g.30609610T>A	CA367124133	GARS1	c.761T>A (p.Leu254His) n.851T>A n.824T>A n.840T>A c.475T>A (n.475T>A) n.1257T>A c.99T>A (n.99T>A) c.392T>A (p.Leu131His) n.2634T>A c.560T>A (p.Leu187His) c.631T>A (n.631T>A) n.777T>A c.593T>A (p.Leu198His) c.659T>A (p.Leu220His) n.769T>A n.6801T>A c.703T>A (n.703T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.50T>A (n.50T>A) c.193T>A (n.193T>A) n.799T>A c.599T>A (p.Leu200His)
7	g.30609610T>C	CA367124136	GARS1	c.761T>C (p.Leu254Pro) n.851T>C n.824T>C n.840T>C c.475T>C (n.475T>C) n.1257T>C c.99T>C (n.99T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.2634T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.631T>C (n.631T>C) n.777T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.769T>C n.6801T>C c.703T>C (n.703T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.50T>C (n.50T>C) c.193T>C (n.193T>C) n.799T>C c.599T>C (p.Leu200Pro)
7	g.30609610T>G	CA367124140	GARS1	c.761T>G (p.Leu254Arg) n.851T>G n.824T>G n.840T>G c.475T>G (n.475T>G) n.1257T>G c.99T>G (n.99T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.2634T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.631T>G (n.631T>G) n.777T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.769T>G n.6801T>G c.703T>G (n.703T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.50T>G (n.50T>G) c.193T>G (n.193T>G) n.799T>G c.599T>G (p.Leu200Arg)
7	g.30609611T>A	CA454246778	GARS1	c.762T>A (p.Leu254=) n.852T>A n.825T>A n.841T>A c.476T>A (n.476T>A) n.1258T>A c.100T>A (n.100T>A) c.393T>A (p.Leu131=) n.2635T>A c.561T>A (p.Leu187=) c.632T>A (n.632T>A) n.778T>A c.594T>A (p.Leu198=) c.660T>A (p.Leu220=) n.770T>A n.6802T>A c.704T>A (n.704T>A) c.213T>A (n.213T>A) c.51T>A (n.51T>A) c.194T>A (n.194T>A) n.800T>A c.600T>A (p.Leu200=)
7	g.30609611T>C	CA454246779	GARS1	c.762T>C (p.Leu254=) n.852T>C n.825T>C n.841T>C c.476T>C (n.476T>C) n.1258T>C c.100T>C (n.100T>C) c.393T>C (p.Leu131=) n.2635T>C c.561T>C (p.Leu187=) c.632T>C (n.632T>C) n.778T>C c.594T>C (p.Leu198=) c.660T>C (p.Leu220=) n.770T>C n.6802T>C c.704T>C (n.704T>C) c.213T>C (n.213T>C) c.51T>C (n.51T>C) c.194T>C (n.194T>C) n.800T>C c.600T>C (p.Leu200=)
7	g.30609611T>G	CA454246780	GARS1	c.762T>G (p.Leu254=) n.852T>G n.825T>G n.841T>G c.476T>G (n.476T>G) n.1258T>G c.100T>G (n.100T>G) c.393T>G (p.Leu131=) n.2635T>G c.561T>G (p.Leu187=) c.632T>G (n.632T>G) n.778T>G c.594T>G (p.Leu198=) c.660T>G (p.Leu220=) n.770T>G n.6802T>G c.704T>G (n.704T>G) c.213T>G (n.213T>G) c.51T>G (n.51T>G) c.194T>G (n.194T>G) n.800T>G c.600T>G (p.Leu200=)
7	g.30609612G>A	CA367124146	GARS1	c.763G>A (p.Ala255Thr) n.853G>A n.826G>A n.842G>A c.477G>A (n.477G>A) n.1259G>A c.101G>A (n.101G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.2636G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.633G>A (n.633G>A) n.779G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.771G>A n.6803G>A c.705G>A (n.705G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.52G>A (n.52G>A) c.195G>A (n.195G>A) n.801G>A c.601G>A (p.Ala201Thr)	gnomAD v4
7	g.30609612G>C	CA367124149	GARS1	c.763G>C (p.Ala255Pro) n.853G>C n.826G>C n.842G>C c.477G>C (n.477G>C) n.1259G>C c.101G>C (n.101G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.2636G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.633G>C (n.633G>C) n.779G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.771G>C n.6803G>C c.705G>C (n.705G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.52G>C (n.52G>C) c.195G>C (n.195G>C) n.801G>C c.601G>C (p.Ala201Pro)
7	g.30609612G>T	CA367124150	GARS1	c.763G>T (p.Ala255Ser) n.853G>T n.826G>T n.842G>T c.477G>T (n.477G>T) n.1259G>T c.101G>T (n.101G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.2636G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) c.633G>T (n.633G>T) n.779G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.771G>T n.6803G>T c.705G>T (n.705G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.52G>T (n.52G>T) c.195G>T (n.195G>T) n.801G>T c.601G>T (p.Ala201Ser)
7	g.30609613C>A	CA367124155	GARS1	c.764C>A (p.Ala255Glu) n.854C>A n.827C>A n.843C>A c.478C>A (n.478C>A) n.1260C>A c.102C>A (n.102C>A) c.395C>A (p.Ala132Glu) n.2637C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) c.634C>A (n.634C>A) n.780C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) n.772C>A n.6804C>A c.706C>A (n.706C>A) c.215C>A (n.215C>A) c.53C>A (n.53C>A) c.196C>A (n.196C>A) n.802C>A c.602C>A (p.Ala201Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609613C=	CA1697807504	GARS1	c.764C= (p.Ala255=) n.854C= n.827C= n.843C= c.478C= (n.478C=) n.1260C= c.102C= (n.102C=) c.395C= (p.Ala132=) n.2637C= c.563C= (p.Ala188=) c.634C= (n.634C=) n.780C= c.596C= (p.Ala199=) c.662C= (p.Ala221=) n.772C= n.6804C= c.706C= (n.706C=) c.215C= (n.215C=) c.53C= (n.53C=) c.196C= (n.196C=) n.802C= c.602C= (p.Ala201=)
7	g.30609613C>G	CA367124154	GARS1	c.764C>G (p.Ala255Gly) n.854C>G n.827C>G n.843C>G c.478C>G (n.478C>G) n.1260C>G c.102C>G (n.102C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.2637C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.634C>G (n.634C>G) n.780C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.772C>G n.6804C>G c.706C>G (n.706C>G) c.215C>G (n.215C>G) c.53C>G (n.53C>G) c.196C>G (n.196C>G) n.802C>G c.602C>G (p.Ala201Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30609613C>T	CA4205819	GARS1	c.764C>T (p.Ala255Val) n.854C>T n.827C>T n.843C>T c.478C>T (n.478C>T) n.1260C>T c.102C>T (n.102C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) n.2637C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.634C>T (n.634C>T) n.780C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.772C>T n.6804C>T c.706C>T (n.706C>T) c.215C>T (n.215C>T) c.53C>T (n.53C>T) c.196C>T (n.196C>T) n.802C>T c.602C>T (p.Ala201Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609614G>A	CA4205820	GARS1	c.765G>A (p.Ala255=) n.855G>A n.828G>A n.844G>A c.479G>A (n.479G>A) n.1261G>A c.103G>A (n.103G>A) c.396G>A (p.Ala132=) n.2638G>A c.564G>A (p.Ala188=) c.635G>A (n.635G>A) n.781G>A c.597G>A (p.Ala199=) c.663G>A (p.Ala221=) n.773G>A n.6805G>A c.707G>A (n.707G>A) c.216G>A (n.216G>A) c.54G>A (n.54G>A) c.197G>A (n.197G>A) n.803G>A c.603G>A (p.Ala201=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609614G>C	CA454246781	GARS1	c.765G>C (p.Ala255=) n.855G>C n.828G>C n.844G>C c.479G>C (n.479G>C) n.1261G>C c.103G>C (n.103G>C) c.396G>C (p.Ala132=) n.2638G>C c.564G>C (p.Ala188=) c.635G>C (n.635G>C) n.781G>C c.597G>C (p.Ala199=) c.663G>C (p.Ala221=) n.773G>C n.6805G>C c.707G>C (n.707G>C) c.216G>C (n.216G>C) c.54G>C (n.54G>C) c.197G>C (n.197G>C) n.803G>C c.603G>C (p.Ala201=)
7	g.30609614G=	CA1697807510	GARS1	c.765G= (p.Ala255=) n.855G= n.828G= n.844G= c.479G= (n.479G=) n.1261G= c.103G= (n.103G=) c.396G= (p.Ala132=) n.2638G= c.564G= (p.Ala188=) c.635G= (n.635G=) n.781G= c.597G= (p.Ala199=) c.663G= (p.Ala221=) n.773G= n.6805G= c.707G= (n.707G=) c.216G= (n.216G=) c.54G= (n.54G=) c.197G= (n.197G=) n.803G= c.603G= (p.Ala201=)
7	g.30609614G>T	CA454246782	GARS1	c.765G>T (p.Ala255=) n.855G>T n.828G>T n.844G>T c.479G>T (n.479G>T) n.1261G>T c.103G>T (n.103G>T) c.396G>T (p.Ala132=) n.2638G>T c.564G>T (p.Ala188=) c.635G>T (n.635G>T) n.781G>T c.597G>T (p.Ala199=) c.663G>T (p.Ala221=) n.773G>T n.6805G>T c.707G>T (n.707G>T) c.216G>T (n.216G>T) c.54G>T (n.54G>T) c.197G>T (n.197G>T) n.803G>T c.603G>T (p.Ala201=)	gnomAD v4
7	g.30609615G>A	CA367124162	GARS1	c.766G>A (p.Asp256Asn) n.856G>A n.829G>A n.845G>A c.480G>A (n.480G>A) n.1262G>A c.104G>A (n.104G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.2639G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.636G>A (n.636G>A) n.782G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.774G>A n.6806G>A c.708G>A (n.708G>A) c.217G>A (n.217G>A) c.55G>A (n.55G>A) c.198G>A (n.198G>A) n.804G>A c.604G>A (p.Asp202Asn)
7	g.30609615G>C	CA4205821	GARS1	c.766G>C (p.Asp256His) n.856G>C n.829G>C n.845G>C c.480G>C (n.480G>C) n.1262G>C c.104G>C (n.104G>C) c.397G>C (p.Asp133His) n.2639G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.636G>C (n.636G>C) n.782G>C c.598G>C (p.Asp200His) c.664G>C (p.Asp222His) n.774G>C n.6806G>C c.708G>C (n.708G>C) c.217G>C (n.217G>C) c.55G>C (n.55G>C) c.198G>C (n.198G>C) n.804G>C c.604G>C (p.Asp202His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.30609615G=	CA1697807528	GARS1	c.766G= (p.Asp256=) n.856G= n.829G= n.845G= c.480G= (n.480G=) n.1262G= c.104G= (n.104G=) c.397G= (p.Asp133=) n.2639G= c.565G= (p.Asp189=) c.636G= (n.636G=) n.782G= c.598G= (p.Asp200=) c.664G= (p.Asp222=) n.774G= n.6806G= c.708G= (n.708G=) c.217G= (n.217G=) c.55G= (n.55G=) c.198G= (n.198G=) n.804G= c.604G= (p.Asp202=)
7	g.30609615G>T	CA367124161	GARS1	c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.856G>T n.829G>T n.845G>T c.480G>T (n.480G>T) n.1262G>T c.104G>T (n.104G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.2639G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.636G>T (n.636G>T) n.782G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.774G>T n.6806G>T c.708G>T (n.708G>T) c.217G>T (n.217G>T) c.55G>T (n.55G>T) c.198G>T (n.198G>T) n.804G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr)
7	g.30609616A>C	CA367124165	GARS1	c.767A>C (p.Asp256Ala) n.857A>C n.830A>C n.846A>C c.481A>C (n.481A>C) n.1263A>C c.105A>C (n.105A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.2640A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.637A>C (n.637A>C) n.783A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.775A>C n.6807A>C c.709A>C (n.709A>C) c.218A>C (n.218A>C) c.56A>C (n.56A>C) c.199A>C (n.199A>C) n.805A>C c.605A>C (p.Asp202Ala)	gnomAD v4
7	g.30609616A>G	CA367124173	GARS1	c.767A>G (p.Asp256Gly) n.857A>G n.830A>G n.846A>G c.481A>G (n.481A>G) n.1263A>G c.105A>G (n.105A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.2640A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.637A>G (n.637A>G) n.783A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.775A>G n.6807A>G c.709A>G (n.709A>G) c.218A>G (n.218A>G) c.56A>G (n.56A>G) c.199A>G (n.199A>G) n.805A>G c.605A>G (p.Asp202Gly)
7	g.30609616A>T	CA367124178	GARS1	c.767A>T (p.Asp256Val) n.857A>T n.830A>T n.846A>T c.481A>T (n.481A>T) n.1263A>T c.105A>T (n.105A>T) c.398A>T (p.Asp133Val) n.2640A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.637A>T (n.637A>T) n.783A>T c.599A>T (p.Asp200Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.775A>T n.6807A>T c.709A>T (n.709A>T) c.218A>T (n.218A>T) c.56A>T (n.56A>T) c.199A>T (n.199A>T) n.805A>T c.605A>T (p.Asp202Val)
7	g.30609617T>A	CA367124181	GARS1	c.768T>A (p.Asp256Glu) n.858T>A n.831T>A n.847T>A c.482T>A (n.482T>A) n.1264T>A c.106T>A (n.106T>A) c.399T>A (p.Asp133Glu) n.2641T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) c.638T>A (n.638T>A) n.784T>A c.600T>A (p.Asp200Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) n.776T>A n.6808T>A c.710T>A (n.710T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.57T>A (n.57T>A) c.200T>A (n.200T>A) n.806T>A c.606T>A (p.Asp202Glu)	gnomAD v4
7	g.30609617T>C	CA454246783	GARS1	c.768T>C (p.Asp256=) n.858T>C n.831T>C n.847T>C c.482T>C (n.482T>C) n.1264T>C c.106T>C (n.106T>C) c.399T>C (p.Asp133=) n.2641T>C c.567T>C (p.Asp189=) c.638T>C (n.638T>C) n.784T>C c.600T>C (p.Asp200=) c.666T>C (p.Asp222=) n.776T>C n.6808T>C c.710T>C (n.710T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.57T>C (n.57T>C) c.200T>C (n.200T>C) n.806T>C c.606T>C (p.Asp202=)
7	g.30609617T>G	CA367124183	GARS1	c.768T>G (p.Asp256Glu) n.858T>G n.831T>G n.847T>G c.482T>G (n.482T>G) n.1264T>G c.106T>G (n.106T>G) c.399T>G (p.Asp133Glu) n.2641T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) c.638T>G (n.638T>G) n.784T>G c.600T>G (p.Asp200Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) n.776T>G n.6808T>G c.710T>G (n.710T>G) c.219T>G (n.219T>G) c.57T>G (n.57T>G) c.200T>G (n.200T>G) n.806T>G c.606T>G (p.Asp202Glu)
7	g.30609618del	CA2578858559	GARS1	c.769del (p.Leu257PhefsTer3) n.859del n.832del n.848del c.483del (n.483del) n.1265del c.107del (n.107del) c.400del (p.Leu134PhefsTer3) n.2642del c.568del (p.Leu190PhefsTer3) c.639del (n.639del) n.785del c.601del (p.Leu201PhefsTer3) c.667del (p.Leu223PhefsTer3) n.777del n.6809del c.711del (n.711del) c.220del (n.220del) c.58del (n.58del) c.201del (n.201del) n.807del c.607del (p.Leu203PhefsTer3)
7	g.30609618C>A	CA367124184	GARS1	c.769C>A (p.Leu257Ile) n.859C>A n.832C>A n.848C>A c.483C>A (n.483C>A) n.1265C>A c.107C>A (n.107C>A) c.400C>A (p.Leu134Ile) n.2642C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.639C>A (n.639C>A) n.785C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.777C>A n.6809C>A c.711C>A (n.711C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.58C>A (n.58C>A) c.201C>A (n.201C>A) n.807C>A c.607C>A (p.Leu203Ile)
7	g.30609618C>G	CA367124185	GARS1	c.769C>G (p.Leu257Val) n.859C>G n.832C>G n.848C>G c.483C>G (n.483C>G) n.1265C>G c.107C>G (n.107C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) n.2642C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.639C>G (n.639C>G) n.785C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.777C>G n.6809C>G c.711C>G (n.711C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.58C>G (n.58C>G) c.201C>G (n.201C>G) n.807C>G c.607C>G (p.Leu203Val)
7	g.30609618C>T	CA367124189	GARS1	c.769C>T (p.Leu257Phe) n.859C>T n.832C>T n.848C>T c.483C>T (n.483C>T) n.1265C>T c.107C>T (n.107C>T) c.400C>T (p.Leu134Phe) n.2642C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.639C>T (n.639C>T) n.785C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.777C>T n.6809C>T c.711C>T (n.711C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.58C>T (n.58C>T) c.201C>T (n.201C>T) n.807C>T c.607C>T (p.Leu203Phe)
7	g.30609618_30609619delinsCT	CA1697807537	GARS1	c.769_770delinsCT (p.Leu257=) n.859_860delinsCT n.832_833delinsCT n.848_849delinsCT c.483_484delinsCT (n.483_484delinsCT) n.1265_1266delinsCT c.107_108delinsCT (n.107_108delinsCT) c.400_401delinsCT (p.Leu134=) n.2642_2643delinsCT c.568_569delinsCT (p.Leu190=) c.639_640delinsCT (n.639_640delinsCT) n.785_786delinsCT c.601_602delinsCT (p.Leu201=) c.667_668delinsCT (p.Leu223=) n.777_778delinsCT n.6809_6810delinsCT c.711_712delinsCT (n.711_712delinsCT) c.220_221delinsCT (n.220_221delinsCT) c.58_59delinsCT (n.58_59delinsCT) c.201_202delinsCT (n.201_202delinsCT) n.807_808delinsCT c.607_608delinsCT (p.Leu203=)
7	g.30609619T>A	CA156048983	GARS1	c.770T>A (p.Leu257His) n.860T>A n.833T>A n.849T>A c.484T>A (n.484T>A) n.1266T>A c.108T>A (n.108T>A) c.401T>A (p.Leu134His) n.2643T>A c.569T>A (p.Leu190His) c.640T>A (n.640T>A) n.786T>A c.602T>A (p.Leu201His) c.668T>A (p.Leu223His) n.778T>A n.6810T>A c.712T>A (n.712T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.59T>A (n.59T>A) c.202T>A (n.202T>A) n.808T>A c.608T>A (p.Leu203His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30609619T>C	CA367124194	GARS1	c.770T>C (p.Leu257Pro) n.860T>C n.833T>C n.849T>C c.484T>C (n.484T>C) n.1266T>C c.108T>C (n.108T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.2643T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.640T>C (n.640T>C) n.786T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.778T>C n.6810T>C c.712T>C (n.712T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.59T>C (n.59T>C) c.202T>C (n.202T>C) n.808T>C c.608T>C (p.Leu203Pro)
7	g.30609619T>G	CA367124196	GARS1	c.770T>G (p.Leu257Arg) n.860T>G n.833T>G n.849T>G c.484T>G (n.484T>G) n.1266T>G c.108T>G (n.108T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.2643T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.640T>G (n.640T>G) n.786T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.778T>G n.6810T>G c.712T>G (n.712T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.59T>G (n.59T>G) c.202T>G (n.202T>G) n.808T>G c.608T>G (p.Leu203Arg)
7	g.30609619T=	CA1697807542	GARS1	c.770T= (p.Leu257=) n.860T= n.833T= n.849T= c.484T= (n.484T=) n.1266T= c.108T= (n.108T=) c.401T= (p.Leu134=) n.2643T= c.569T= (p.Leu190=) c.640T= (n.640T=) n.786T= c.602T= (p.Leu201=) c.668T= (p.Leu223=) n.778T= n.6810T= c.712T= (n.712T=) c.221T= (n.221T=) c.59T= (n.59T=) c.202T= (n.202T=) n.808T= c.608T= (p.Leu203=)
7	g.30609623del	CA573453699	GARS1	c.774del (p.Phe258LeufsTer2) n.864del n.837del n.853del c.488del (n.488del) n.1270del c.112del (n.112del) c.405del (p.Phe135LeufsTer2) n.2647del c.573del (p.Phe191LeufsTer2) c.644del (n.644del) n.790del c.606del (p.Phe202LeufsTer2) c.672del (p.Phe224LeufsTer2) n.782del n.6814del c.716del (n.716del) c.225del (n.225del) c.63del (n.63del) c.206del (n.206del) n.812del c.612del (p.Phe204LeufsTer2)	dbSNP gnomAD v2
7	g.30609620T>A	CA454246784	GARS1	c.771T>A (p.Leu257=) n.861T>A n.834T>A n.850T>A c.485T>A (n.485T>A) n.1267T>A c.109T>A (n.109T>A) c.402T>A (p.Leu134=) n.2644T>A c.570T>A (p.Leu190=) c.641T>A (n.641T>A) n.787T>A c.603T>A (p.Leu201=) c.669T>A (p.Leu223=) n.779T>A n.6811T>A c.713T>A (n.713T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.60T>A (n.60T>A) c.203T>A (n.203T>A) n.809T>A c.609T>A (p.Leu203=)
7	g.30609620T>C	CA454246785	GARS1	c.771T>C (p.Leu257=) n.861T>C n.834T>C n.850T>C c.485T>C (n.485T>C) n.1267T>C c.109T>C (n.109T>C) c.402T>C (p.Leu134=) n.2644T>C c.570T>C (p.Leu190=) c.641T>C (n.641T>C) n.787T>C c.603T>C (p.Leu201=) c.669T>C (p.Leu223=) n.779T>C n.6811T>C c.713T>C (n.713T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.60T>C (n.60T>C) c.203T>C (n.203T>C) n.809T>C c.609T>C (p.Leu203=)
7	g.30609620T>G	CA454246786	GARS1	c.771T>G (p.Leu257=) n.861T>G n.834T>G n.850T>G c.485T>G (n.485T>G) n.1267T>G c.109T>G (n.109T>G) c.402T>G (p.Leu134=) n.2644T>G c.570T>G (p.Leu190=) c.641T>G (n.641T>G) n.787T>G c.603T>G (p.Leu201=) c.669T>G (p.Leu223=) n.779T>G n.6811T>G c.713T>G (n.713T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.60T>G (n.60T>G) c.203T>G (n.203T>G) n.809T>G c.609T>G (p.Leu203=)	gnomAD v4
7	g.30609621T>A	CA367124203	GARS1	c.772T>A (p.Phe258Ile) n.862T>A n.835T>A n.851T>A c.486T>A (n.486T>A) n.1268T>A c.110T>A (n.110T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.2645T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) c.642T>A (n.642T>A) n.788T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) n.780T>A n.6812T>A c.714T>A (n.714T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.61T>A (n.61T>A) c.204T>A (n.204T>A) n.810T>A c.610T>A (p.Phe204Ile)
7	g.30609621T>C	CA4205822	GARS1	c.772T>C (p.Phe258Leu) n.862T>C n.835T>C n.851T>C c.486T>C (n.486T>C) n.1268T>C c.110T>C (n.110T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.2645T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) c.642T>C (n.642T>C) n.788T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) n.780T>C n.6812T>C c.714T>C (n.714T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.61T>C (n.61T>C) c.204T>C (n.204T>C) n.810T>C c.610T>C (p.Phe204Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609621T>G	CA367124201	GARS1	c.772T>G (p.Phe258Val) n.862T>G n.835T>G n.851T>G c.486T>G (n.486T>G) n.1268T>G c.110T>G (n.110T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) n.2645T>G c.571T>G (p.Phe191Val) c.642T>G (n.642T>G) n.788T>G c.604T>G (p.Phe202Val) c.670T>G (p.Phe224Val) n.780T>G n.6812T>G c.714T>G (n.714T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.61T>G (n.61T>G) c.204T>G (n.204T>G) n.810T>G c.610T>G (p.Phe204Val)
7	g.30609621T=	CA1697807549	GARS1	c.772T= (p.Phe258=) n.862T= n.835T= n.851T= c.486T= (n.486T=) n.1268T= c.110T= (n.110T=) c.403T= (p.Phe135=) n.2645T= c.571T= (p.Phe191=) c.642T= (n.642T=) n.788T= c.604T= (p.Phe202=) c.670T= (p.Phe224=) n.780T= n.6812T= c.714T= (n.714T=) c.223T= (n.223T=) c.61T= (n.61T=) c.204T= (n.204T=) n.810T= c.610T= (p.Phe204=)
7	g.30609622T>A	CA367124208	GARS1	c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.863T>A n.836T>A n.852T>A c.487T>A (n.487T>A) n.1269T>A c.111T>A (n.111T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.2646T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.643T>A (n.643T>A) n.789T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.781T>A n.6813T>A c.715T>A (n.715T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.62T>A (n.62T>A) c.205T>A (n.205T>A) n.811T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr)
7	g.30609622T>C	CA367124211	GARS1	c.773T>C (p.Phe258Ser) n.863T>C n.836T>C n.852T>C c.487T>C (n.487T>C) n.1269T>C c.111T>C (n.111T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.2646T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) c.643T>C (n.643T>C) n.789T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) n.781T>C n.6813T>C c.715T>C (n.715T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.62T>C (n.62T>C) c.205T>C (n.205T>C) n.811T>C c.611T>C (p.Phe204Ser)
7	g.30609622T>G	CA367124212	GARS1	c.773T>G (p.Phe258Cys) n.863T>G n.836T>G n.852T>G c.487T>G (n.487T>G) n.1269T>G c.111T>G (n.111T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.2646T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) c.643T>G (n.643T>G) n.789T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) n.781T>G n.6813T>G c.715T>G (n.715T>G) c.224T>G (n.224T>G) c.62T>G (n.62T>G) c.205T>G (n.205T>G) n.811T>G c.611T>G (p.Phe204Cys)
7	g.30609623T>A	CA367124217	GARS1	c.774T>A (p.Phe258Leu) n.864T>A n.837T>A n.853T>A c.488T>A (n.488T>A) n.1270T>A c.112T>A (n.112T>A) c.405T>A (p.Phe135Leu) n.2647T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) c.644T>A (n.644T>A) n.790T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) n.782T>A n.6814T>A c.716T>A (n.716T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.63T>A (n.63T>A) c.206T>A (n.206T>A) n.812T>A c.612T>A (p.Phe204Leu)
7	g.30609623T>C	CA454246787	GARS1	c.774T>C (p.Phe258=) n.864T>C n.837T>C n.853T>C c.488T>C (n.488T>C) n.1270T>C c.112T>C (n.112T>C) c.405T>C (p.Phe135=) n.2647T>C c.573T>C (p.Phe191=) c.644T>C (n.644T>C) n.790T>C c.606T>C (p.Phe202=) c.672T>C (p.Phe224=) n.782T>C n.6814T>C c.716T>C (n.716T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.63T>C (n.63T>C) c.206T>C (n.206T>C) n.812T>C c.612T>C (p.Phe204=)
7	g.30609623T>G	CA367124220	GARS1	c.774T>G (p.Phe258Leu) n.864T>G n.837T>G n.853T>G c.488T>G (n.488T>G) n.1270T>G c.112T>G (n.112T>G) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.2647T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) c.644T>G (n.644T>G) n.790T>G c.606T>G (p.Phe202Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) n.782T>G n.6814T>G c.716T>G (n.716T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.63T>G (n.63T>G) c.206T>G (n.206T>G) n.812T>G c.612T>G (p.Phe204Leu)
7	g.30609625_30609626del	CA2552434704	GARS1	c.776_777del (p.Val259GlufsTer3) n.866_867del n.839_840del n.855_856del c.490_491del (n.490_491del) n.1272_1273del c.114_115del (n.114_115del) c.407_408del (p.Val136GlufsTer3) n.2649_2650del c.575_576del (p.Val192GlufsTer3) c.646_647del (n.646_647del) n.792_793del c.608_609del (p.Val203GlufsTer3) c.674_675del (p.Val225GlufsTer3) n.784_785del n.6816_6817del c.718_719del (n.718_719del) c.227_228del (n.227_228del) c.65_66del (n.65_66del) c.208_209del (n.208_209del) n.814_815del c.614_615del (p.Val205GlufsTer3)
7	g.30609624G>A	CA4205823	GARS1	c.775G>A (p.Val259Met) n.865G>A n.838G>A n.854G>A c.489G>A (n.489G>A) n.1271G>A c.113G>A (n.113G>A) c.406G>A (p.Val136Met) n.2648G>A c.574G>A (p.Val192Met) c.645G>A (n.645G>A) n.791G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.783G>A n.6815G>A c.717G>A (n.717G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.64G>A (n.64G>A) c.207G>A (n.207G>A) n.813G>A c.613G>A (p.Val205Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.30609624G>C	CA367124224	GARS1	c.775G>C (p.Val259Leu) n.865G>C n.838G>C n.854G>C c.489G>C (n.489G>C) n.1271G>C c.113G>C (n.113G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) n.2648G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.645G>C (n.645G>C) n.791G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.783G>C n.6815G>C c.717G>C (n.717G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.64G>C (n.64G>C) c.207G>C (n.207G>C) n.813G>C c.613G>C (p.Val205Leu)
7	g.30609624G=	CA1697807556	GARS1	c.775G= (p.Val259=) n.865G= n.838G= n.854G= c.489G= (n.489G=) n.1271G= c.113G= (n.113G=) c.406G= (p.Val136=) n.2648G= c.574G= (p.Val192=) c.645G= (n.645G=) n.791G= c.607G= (p.Val203=) c.673G= (p.Val225=) n.783G= n.6815G= c.717G= (n.717G=) c.226G= (n.226G=) c.64G= (n.64G=) c.207G= (n.207G=) n.813G= c.613G= (p.Val205=)
7	g.30609624G>T	CA367124226	GARS1	c.775G>T (p.Val259Leu) n.865G>T n.838G>T n.854G>T c.489G>T (n.489G>T) n.1271G>T c.113G>T (n.113G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) n.2648G>T c.574G>T (p.Val192Leu) c.645G>T (n.645G>T) n.791G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.783G>T n.6815G>T c.717G>T (n.717G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.64G>T (n.64G>T) c.207G>T (n.207G>T) n.813G>T c.613G>T (p.Val205Leu)
7	g.30609625T>A	CA367124229	GARS1	c.776T>A (p.Val259Glu) n.866T>A n.839T>A n.855T>A c.490T>A (n.490T>A) n.1272T>A c.114T>A (n.114T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) n.2649T>A c.575T>A (p.Val192Glu) c.646T>A (n.646T>A) n.792T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.784T>A n.6816T>A c.718T>A (n.718T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.65T>A (n.65T>A) c.208T>A (n.208T>A) n.814T>A c.614T>A (p.Val205Glu)
7	g.30609625T>C	CA367124230	GARS1	c.776T>C (p.Val259Ala) n.866T>C n.839T>C n.855T>C c.490T>C (n.490T>C) n.1272T>C c.114T>C (n.114T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) n.2649T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.646T>C (n.646T>C) n.792T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.784T>C n.6816T>C c.718T>C (n.718T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.65T>C (n.65T>C) c.208T>C (n.208T>C) n.814T>C c.614T>C (p.Val205Ala)
7	g.30609625T>G	CA367124232	GARS1	c.776T>G (p.Val259Gly) n.866T>G n.839T>G n.855T>G c.490T>G (n.490T>G) n.1272T>G c.114T>G (n.114T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) n.2649T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.646T>G (n.646T>G) n.792T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.784T>G n.6816T>G c.718T>G (n.718T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.65T>G (n.65T>G) c.208T>G (n.208T>G) n.814T>G c.614T>G (p.Val205Gly)
7	g.30609626G>A	CA4205824	GARS1	c.777G>A (p.Val259=) n.867G>A n.840G>A n.856G>A c.491G>A (n.491G>A) n.1273G>A c.115G>A (n.115G>A) c.408G>A (p.Val136=) n.2650G>A c.576G>A (p.Val192=) c.647G>A (n.647G>A) n.793G>A c.609G>A (p.Val203=) c.675G>A (p.Val225=) n.785G>A n.6817G>A c.719G>A (n.719G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.66G>A (n.66G>A) c.209G>A (n.209G>A) n.815G>A c.615G>A (p.Val205=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.30609626G>C	CA454246788	GARS1	c.777G>C (p.Val259=) n.867G>C n.840G>C n.856G>C c.491G>C (n.491G>C) n.1273G>C c.115G>C (n.115G>C) c.408G>C (p.Val136=) n.2650G>C c.576G>C (p.Val192=) c.647G>C (n.647G>C) n.793G>C c.609G>C (p.Val203=) c.675G>C (p.Val225=) n.785G>C n.6817G>C c.719G>C (n.719G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.66G>C (n.66G>C) c.209G>C (n.209G>C) n.815G>C c.615G>C (p.Val205=)	dbSNP
7	g.30609626G=	CA1697807560	GARS1	c.777G= (p.Val259=) n.867G= n.840G= n.856G= c.491G= (n.491G=) n.1273G= c.115G= (n.115G=) c.408G= (p.Val136=) n.2650G= c.576G= (p.Val192=) c.647G= (n.647G=) n.793G= c.609G= (p.Val203=) c.675G= (p.Val225=) n.785G= n.6817G= c.719G= (n.719G=) c.228G= (n.228G=) c.66G= (n.66G=) c.209G= (n.209G=) n.815G= c.615G= (p.Val205=)
7	g.30609626G>T	CA454246789	GARS1	c.777G>T (p.Val259=) n.867G>T n.840G>T n.856G>T c.491G>T (n.491G>T) n.1273G>T c.115G>T (n.115G>T) c.408G>T (p.Val136=) n.2650G>T c.576G>T (p.Val192=) c.647G>T (n.647G>T) n.793G>T c.609G>T (p.Val203=) c.675G>T (p.Val225=) n.785G>T n.6817G>T c.719G>T (n.719G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.66G>T (n.66G>T) c.209G>T (n.209G>T) n.815G>T c.615G>T (p.Val205=)
7	g.30609627A>C	CA367124238	GARS1	c.778A>C (p.Asn260His) n.868A>C n.841A>C n.857A>C c.492A>C (n.492A>C) n.1274A>C c.116A>C (n.116A>C) c.409A>C (p.Asn137His) n.2651A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.648A>C (n.648A>C) n.794A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.676A>C (p.Asn226His) n.786A>C n.6818A>C c.720A>C (n.720A>C) c.229A>C (n.229A>C) c.67A>C (n.67A>C) c.210A>C (n.210A>C) n.816A>C c.616A>C (p.Asn206His)
7	g.30609627A>G	CA367124237	GARS1	c.778A>G (p.Asn260Asp) n.868A>G n.841A>G n.857A>G c.492A>G (n.492A>G) n.1274A>G c.116A>G (n.116A>G) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.2651A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.648A>G (n.648A>G) n.794A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) n.786A>G n.6818A>G c.720A>G (n.720A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.67A>G (n.67A>G) c.210A>G (n.210A>G) n.816A>G c.616A>G (p.Asn206Asp)
7	g.30609627A>T	CA367124235	GARS1	c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.868A>T n.841A>T n.857A>T c.492A>T (n.492A>T) n.1274A>T c.116A>T (n.116A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.2651A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.648A>T (n.648A>T) n.794A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.786A>T n.6818A>T c.720A>T (n.720A>T) c.229A>T (n.229A>T) c.67A>T (n.67A>T) c.210A>T (n.210A>T) n.816A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr)
7	g.30609628A>C	CA367124241	GARS1	c.779A>C (p.Asn260Thr) n.869A>C n.842A>C n.858A>C c.493A>C (n.493A>C) n.1275A>C c.117A>C (n.117A>C) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.2652A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.649A>C (n.649A>C) n.795A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) n.787A>C n.6819A>C c.721A>C (n.721A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.68A>C (n.68A>C) c.211A>C (n.211A>C) n.817A>C c.617A>C (p.Asn206Thr)	gnomAD v4
7	g.30609628A>G	CA367124242	GARS1	c.779A>G (p.Asn260Ser) n.869A>G n.842A>G n.858A>G c.493A>G (n.493A>G) n.1275A>G c.117A>G (n.117A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.2652A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.649A>G (n.649A>G) n.795A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) n.787A>G n.6819A>G c.721A>G (n.721A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.68A>G (n.68A>G) c.211A>G (n.211A>G) n.817A>G c.617A>G (p.Asn206Ser)
7	g.30609628A>T	CA367124246	GARS1	c.779A>T (p.Asn260Ile) n.869A>T n.842A>T n.858A>T c.493A>T (n.493A>T) n.1275A>T c.117A>T (n.117A>T) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.2652A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.649A>T (n.649A>T) n.795A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) n.787A>T n.6819A>T c.721A>T (n.721A>T) c.230A>T (n.230A>T) c.68A>T (n.68A>T) c.211A>T (n.211A>T) n.817A>T c.617A>T (p.Asn206Ile)
7	g.30609629C>A	CA367124249	GARS1	c.780C>A (p.Asn260Lys) n.870C>A n.843C>A n.859C>A c.494C>A (n.494C>A) n.1276C>A c.118C>A (n.118C>A) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.2653C>A c.579C>A (p.Asn193Lys) c.650C>A (n.650C>A) n.796C>A c.612C>A (p.Asn204Lys) c.678C>A (p.Asn226Lys) n.788C>A n.6820C>A c.722C>A (n.722C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.69C>A (n.69C>A) c.212C>A (n.212C>A) n.818C>A c.618C>A (p.Asn206Lys)
7	g.30609629C>G	CA367124251	GARS1	c.780C>G (p.Asn260Lys) n.870C>G n.843C>G n.859C>G c.494C>G (n.494C>G) n.1276C>G c.118C>G (n.118C>G) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.2653C>G c.579C>G (p.Asn193Lys) c.650C>G (n.650C>G) n.796C>G c.612C>G (p.Asn204Lys) c.678C>G (p.Asn226Lys) n.788C>G n.6820C>G c.722C>G (n.722C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.69C>G (n.69C>G) c.212C>G (n.212C>G) n.818C>G c.618C>G (p.Asn206Lys)
7	g.30609629C>T	CA454246790	GARS1	c.780C>T (p.Asn260=) n.870C>T n.843C>T n.859C>T c.494C>T (n.494C>T) n.1276C>T c.118C>T (n.118C>T) c.411C>T (p.Asn137=) n.2653C>T c.579C>T (p.Asn193=) c.650C>T (n.650C>T) n.796C>T c.612C>T (p.Asn204=) c.678C>T (p.Asn226=) n.788C>T n.6820C>T c.722C>T (n.722C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.69C>T (n.69C>T) c.212C>T (n.212C>T) n.818C>T c.618C>T (p.Asn206=)	ClinVar dbSNP
7	g.30609630T>A	CA367124257	GARS1	c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.871T>A n.844T>A n.860T>A c.495T>A (n.495T>A) n.1277T>A c.119T>A (n.119T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.2654T>A c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.651T>A (n.651T>A) n.797T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.789T>A n.6821T>A c.723T>A (n.723T>A) c.232T>A (n.232T>A) c.70T>A (n.70T>A) c.213T>A (n.213T>A) n.819T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn)
7	g.30609630T>C	CA367124260	GARS1	c.781T>C (p.Tyr261His) n.871T>C n.844T>C n.860T>C c.495T>C (n.495T>C) n.1277T>C c.119T>C (n.119T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) n.2654T>C c.580T>C (p.Tyr194His) c.651T>C (n.651T>C) n.797T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.679T>C (p.Tyr227His) n.789T>C n.6821T>C c.723T>C (n.723T>C) c.232T>C (n.232T>C) c.70T>C (n.70T>C) c.213T>C (n.213T>C) n.819T>C c.619T>C (p.Tyr207His)
7	g.30609630T>G	CA367124263	GARS1	c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.871T>G n.844T>G n.860T>G c.495T>G (n.495T>G) n.1277T>G c.119T>G (n.119T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.2654T>G c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.651T>G (n.651T>G) n.797T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.789T>G n.6821T>G c.723T>G (n.723T>G) c.232T>G (n.232T>G) c.70T>G (n.70T>G) c.213T>G (n.213T>G) n.819T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp)
7	g.30609631A=	CA1697807568	GARS1	c.782A= (p.Tyr261=) n.872A= n.845A= n.861A= c.496A= (n.496A=) n.1278A= c.120A= (n.120A=) c.413A= (p.Tyr138=) n.2655A= c.581A= (p.Tyr194=) c.652A= (n.652A=) n.798A= c.614A= (p.Tyr205=) c.680A= (p.Tyr227=) n.790A= n.6822A= c.724A= (n.724A=) c.233A= (n.233A=) c.71A= (n.71A=) c.214A= (n.214A=) n.820A= c.620A= (p.Tyr207=)
7	g.30609631A>C	CA367124267	GARS1	c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.872A>C n.845A>C n.861A>C c.496A>C (n.496A>C) n.1278A>C c.120A>C (n.120A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.2655A>C c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.652A>C (n.652A>C) n.798A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.790A>C n.6822A>C c.724A>C (n.724A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.214A>C (n.214A>C) n.820A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser)
7	g.30609631A>G	CA4205825	GARS1	c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.872A>G n.845A>G n.861A>G c.496A>G (n.496A>G) n.1278A>G c.120A>G (n.120A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.2655A>G c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.652A>G (n.652A>G) n.798A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.790A>G n.6822A>G c.724A>G (n.724A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.71A>G (n.71A>G) c.214A>G (n.214A>G) n.820A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609631A>T	CA367124279	GARS1	c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.872A>T n.845A>T n.861A>T c.496A>T (n.496A>T) n.1278A>T c.120A>T (n.120A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.2655A>T c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.652A>T (n.652A>T) n.798A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.790A>T n.6822A>T c.724A>T (n.724A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.71A>T (n.71A>T) c.214A>T (n.214A>T) n.820A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe)
7	g.30609632T>A	CA367124281	GARS1	c.783T>A (p.Tyr261Ter) n.873T>A n.846T>A n.862T>A c.497T>A (n.497T>A) n.1279T>A c.121T>A (n.121T>A) c.414T>A (p.Tyr138Ter) n.2656T>A c.582T>A (p.Tyr194Ter) c.653T>A (n.653T>A) n.799T>A c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.681T>A (p.Tyr227Ter) n.791T>A n.6823T>A c.725T>A (n.725T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.72T>A (n.72T>A) c.215T>A (n.215T>A) n.821T>A c.621T>A (p.Tyr207Ter)
7	g.30609632T>C	CA454246791	GARS1	c.783T>C (p.Tyr261=) n.873T>C n.846T>C n.862T>C c.497T>C (n.497T>C) n.1279T>C c.121T>C (n.121T>C) c.414T>C (p.Tyr138=) n.2656T>C c.582T>C (p.Tyr194=) c.653T>C (n.653T>C) n.799T>C c.615T>C (p.Tyr205=) c.681T>C (p.Tyr227=) n.791T>C n.6823T>C c.725T>C (n.725T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.72T>C (n.72T>C) c.215T>C (n.215T>C) n.821T>C c.621T>C (p.Tyr207=)	dbSNP
7	g.30609632T>G	CA367124283	GARS1	c.783T>G (p.Tyr261Ter) n.873T>G n.846T>G n.862T>G c.497T>G (n.497T>G) n.1279T>G c.121T>G (n.121T>G) c.414T>G (p.Tyr138Ter) n.2656T>G c.582T>G (p.Tyr194Ter) c.653T>G (n.653T>G) n.799T>G c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.681T>G (p.Tyr227Ter) n.791T>G n.6823T>G c.725T>G (n.725T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.72T>G (n.72T>G) c.215T>G (n.215T>G) n.821T>G c.621T>G (p.Tyr207Ter)
7	g.30609632T=	CA1697807571	GARS1	c.783T= (p.Tyr261=) n.873T= n.846T= n.862T= c.497T= (n.497T=) n.1279T= c.121T= (n.121T=) c.414T= (p.Tyr138=) n.2656T= c.582T= (p.Tyr194=) c.653T= (n.653T=) n.799T= c.615T= (p.Tyr205=) c.681T= (p.Tyr227=) n.791T= n.6823T= c.725T= (n.725T=) c.234T= (n.234T=) c.72T= (n.72T=) c.215T= (n.215T=) n.821T= c.621T= (p.Tyr207=)
7	g.30609633A=	CA1697807574	GARS1	c.784A= (p.Asn262=) n.874A= n.847A= n.863A= c.498A= (n.498A=) n.1280A= c.122A= (n.122A=) c.415A= (p.Asn139=) n.2657A= c.583A= (p.Asn195=) c.654A= (n.654A=) n.800A= c.616A= (p.Asn206=) c.682A= (p.Asn228=) n.792A= n.6824A= c.726A= (n.726A=) c.235A= (n.235A=) c.73A= (n.73A=) c.216A= (n.216A=) n.822A= c.622A= (p.Asn208=)
7	g.30609633A>C	CA367124289	GARS1	c.784A>C (p.Asn262His) n.874A>C n.847A>C n.863A>C c.498A>C (n.498A>C) n.1280A>C c.122A>C (n.122A>C) c.415A>C (p.Asn139His) n.2657A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.654A>C (n.654A>C) n.800A>C c.616A>C (p.Asn206His) c.682A>C (p.Asn228His) n.792A>C n.6824A>C c.726A>C (n.726A>C) c.235A>C (n.235A>C) c.73A>C (n.73A>C) c.216A>C (n.216A>C) n.822A>C c.622A>C (p.Asn208His)	dbSNP
7	g.30609633A>G	CA4205826	GARS1	c.784A>G (p.Asn262Asp) n.874A>G n.847A>G n.863A>G c.498A>G (n.498A>G) n.1280A>G c.122A>G (n.122A>G) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.2657A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.654A>G (n.654A>G) n.800A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.792A>G n.6824A>G c.726A>G (n.726A>G) c.235A>G (n.235A>G) c.73A>G (n.73A>G) c.216A>G (n.216A>G) n.822A>G c.622A>G (p.Asn208Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609633A>T	CA367124285	GARS1	c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.874A>T n.847A>T n.863A>T c.498A>T (n.498A>T) n.1280A>T c.122A>T (n.122A>T) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.2657A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.654A>T (n.654A>T) n.800A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.792A>T n.6824A>T c.726A>T (n.726A>T) c.235A>T (n.235A>T) c.73A>T (n.73A>T) c.216A>T (n.216A>T) n.822A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr)
7	g.30609634A>C	CA367124292	GARS1	c.785A>C (p.Asn262Thr) n.875A>C n.848A>C n.864A>C c.499A>C (n.499A>C) n.1281A>C c.123A>C (n.123A>C) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.2658A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.655A>C (n.655A>C) n.801A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.793A>C n.6825A>C c.727A>C (n.727A>C) c.236A>C (n.236A>C) c.74A>C (n.74A>C) c.217A>C (n.217A>C) n.823A>C c.623A>C (p.Asn208Thr)
7	g.30609634A>G	CA367124295	GARS1	c.785A>G (p.Asn262Ser) n.875A>G n.848A>G n.864A>G c.499A>G (n.499A>G) n.1281A>G c.123A>G (n.123A>G) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.2658A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.655A>G (n.655A>G) n.801A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.793A>G n.6825A>G c.727A>G (n.727A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.74A>G (n.74A>G) c.217A>G (n.217A>G) n.823A>G c.623A>G (p.Asn208Ser)
7	g.30609634A>T	CA367124297	GARS1	c.785A>T (p.Asn262Ile) n.875A>T n.848A>T n.864A>T c.499A>T (n.499A>T) n.1281A>T c.123A>T (n.123A>T) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.2658A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.655A>T (n.655A>T) n.801A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.793A>T n.6825A>T c.727A>T (n.727A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.74A>T (n.74A>T) c.217A>T (n.217A>T) n.823A>T c.623A>T (p.Asn208Ile)
7	g.30609635T>A	CA367124304	GARS1	c.786T>A (p.Asn262Lys) n.876T>A n.849T>A n.865T>A c.500T>A (n.500T>A) n.1282T>A c.124T>A (n.124T>A) c.417T>A (p.Asn139Lys) n.2659T>A c.585T>A (p.Asn195Lys) c.656T>A (n.656T>A) n.802T>A c.618T>A (p.Asn206Lys) c.684T>A (p.Asn228Lys) n.794T>A n.6826T>A c.728T>A (n.728T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.75T>A (n.75T>A) c.218T>A (n.218T>A) n.824T>A c.624T>A (p.Asn208Lys)
7	g.30609635T>C	CA10605270	GARS1	c.786T>C (p.Asn262=) n.876T>C n.849T>C n.865T>C c.500T>C (n.500T>C) n.1282T>C c.124T>C (n.124T>C) c.417T>C (p.Asn139=) n.2659T>C c.585T>C (p.Asn195=) c.656T>C (n.656T>C) n.802T>C c.618T>C (p.Asn206=) c.684T>C (p.Asn228=) n.794T>C n.6826T>C c.728T>C (n.728T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.75T>C (n.75T>C) c.218T>C (n.218T>C) n.824T>C c.624T>C (p.Asn208=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609635T>G	CA367124311	GARS1	c.786T>G (p.Asn262Lys) n.876T>G n.849T>G n.865T>G c.500T>G (n.500T>G) n.1282T>G c.124T>G (n.124T>G) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.2659T>G c.585T>G (p.Asn195Lys) c.656T>G (n.656T>G) n.802T>G c.618T>G (p.Asn206Lys) c.684T>G (p.Asn228Lys) n.794T>G n.6826T>G c.728T>G (n.728T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.75T>G (n.75T>G) c.218T>G (n.218T>G) n.824T>G c.624T>G (p.Asn208Lys)
7	g.30609635T=	CA1697807576	GARS1	c.786T= (p.Asn262=) n.876T= n.849T= n.865T= c.500T= (n.500T=) n.1282T= c.124T= (n.124T=) c.417T= (p.Asn139=) n.2659T= c.585T= (p.Asn195=) c.656T= (n.656T=) n.802T= c.618T= (p.Asn206=) c.684T= (p.Asn228=) n.794T= n.6826T= c.728T= (n.728T=) c.237T= (n.237T=) c.75T= (n.75T=) c.218T= (n.218T=) n.824T= c.624T= (p.Asn208=)
7	g.30609636G>A	CA4205827	GARS1	c.787G>A (p.Val263Ile) n.877G>A n.850G>A n.866G>A c.501G>A (n.501G>A) n.1283G>A c.125G>A (n.125G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) n.2660G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.657G>A (n.657G>A) n.803G>A c.619G>A (p.Val207Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) n.795G>A n.6827G>A c.729G>A (n.729G>A) c.238G>A (n.238G>A) c.76G>A (n.76G>A) c.219G>A (n.219G>A) n.825G>A c.625G>A (p.Val209Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609636G>C	CA367124314	GARS1	c.787G>C (p.Val263Leu) n.877G>C n.850G>C n.866G>C c.501G>C (n.501G>C) n.1283G>C c.125G>C (n.125G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) n.2660G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.657G>C (n.657G>C) n.803G>C c.619G>C (p.Val207Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.795G>C n.6827G>C c.729G>C (n.729G>C) c.238G>C (n.238G>C) c.76G>C (n.76G>C) c.219G>C (n.219G>C) n.825G>C c.625G>C (p.Val209Leu)
7	g.30609636G=	CA1697807579	GARS1	c.787G= (p.Val263=) n.877G= n.850G= n.866G= c.501G= (n.501G=) n.1283G= c.125G= (n.125G=) c.418G= (p.Val140=) n.2660G= c.586G= (p.Val196=) c.657G= (n.657G=) n.803G= c.619G= (p.Val207=) c.685G= (p.Val229=) n.795G= n.6827G= c.729G= (n.729G=) c.238G= (n.238G=) c.76G= (n.76G=) c.219G= (n.219G=) n.825G= c.625G= (p.Val209=)
7	g.30609636G>T	CA367124318	GARS1	c.787G>T (p.Val263Leu) n.877G>T n.850G>T n.866G>T c.501G>T (n.501G>T) n.1283G>T c.125G>T (n.125G>T) c.418G>T (p.Val140Leu) n.2660G>T c.586G>T (p.Val196Leu) c.657G>T (n.657G>T) n.803G>T c.619G>T (p.Val207Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) n.795G>T n.6827G>T c.729G>T (n.729G>T) c.238G>T (n.238G>T) c.76G>T (n.76G>T) c.219G>T (n.219G>T) n.825G>T c.625G>T (p.Val209Leu)
7	g.30609637T>A	CA367124319	GARS1	c.788T>A (p.Val263Glu) n.878T>A n.851T>A n.867T>A c.502T>A (n.502T>A) n.1284T>A c.126T>A (n.126T>A) c.419T>A (p.Val140Glu) n.2661T>A c.587T>A (p.Val196Glu) c.658T>A (n.658T>A) n.804T>A c.620T>A (p.Val207Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) n.796T>A n.6828T>A c.730T>A (n.730T>A) c.239T>A (n.239T>A) c.77T>A (n.77T>A) c.220T>A (n.220T>A) n.826T>A c.626T>A (p.Val209Glu)
7	g.30609637T>C	CA367124321	GARS1	c.788T>C (p.Val263Ala) n.878T>C n.851T>C n.867T>C c.502T>C (n.502T>C) n.1284T>C c.126T>C (n.126T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) n.2661T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.658T>C (n.658T>C) n.804T>C c.620T>C (p.Val207Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.796T>C n.6828T>C c.730T>C (n.730T>C) c.239T>C (n.239T>C) c.77T>C (n.77T>C) c.220T>C (n.220T>C) n.826T>C c.626T>C (p.Val209Ala)
7	g.30609637T>G	CA367124323	GARS1	c.788T>G (p.Val263Gly) n.878T>G n.851T>G n.867T>G c.502T>G (n.502T>G) n.1284T>G c.126T>G (n.126T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) n.2661T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.658T>G (n.658T>G) n.804T>G c.620T>G (p.Val207Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.796T>G n.6828T>G c.730T>G (n.730T>G) c.239T>G (n.239T>G) c.77T>G (n.77T>G) c.220T>G (n.220T>G) n.826T>G c.626T>G (p.Val209Gly)
7	g.30609637_30609640delinsTAAA	CA1697807583	GARS1	c.788_791delinsTAAA (p.Val263=) n.878_881delinsTAAA n.851_854delinsTAAA n.867_870delinsTAAA c.502_505delinsTAAA (n.502_505delinsTAAA) n.1284_1287delinsTAAA c.126_129delinsTAAA (n.126_129delinsTAAA) c.419_422delinsTAAA (p.Val140=) n.2661_2664delinsTAAA c.587_590delinsTAAA (p.Val196=) c.658_661delinsTAAA (n.658_661delinsTAAA) n.804_807delinsTAAA c.620_623delinsTAAA (p.Val207=) c.686_689delinsTAAA (p.Val229=) n.796_799delinsTAAA n.6828_6831delinsTAAA c.730_733delinsTAAA (n.730_733delinsTAAA) c.239_242delinsTAAA (n.239_242delinsTAAA) c.77_80delinsTAAA (n.77_80delinsTAAA) c.220_223delinsTAAA (n.220_223delinsTAAA) n.826_829delinsTAAA c.626_629delinsTAAA (p.Val209=)
7	g.30609638A>C	CA454246795	GARS1	c.789A>C (p.Val263=) n.879A>C n.852A>C n.868A>C c.503A>C (n.503A>C) n.1285A>C c.127A>C (n.127A>C) c.420A>C (p.Val140=) n.2662A>C c.588A>C (p.Val196=) c.659A>C (n.659A>C) n.805A>C c.621A>C (p.Val207=) c.687A>C (p.Val229=) n.797A>C n.6829A>C c.731A>C (n.731A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.78A>C (n.78A>C) c.221A>C (n.221A>C) n.827A>C c.627A>C (p.Val209=)
7	g.30609638A>G	CA454246794	GARS1	c.789A>G (p.Val263=) n.879A>G n.852A>G n.868A>G c.503A>G (n.503A>G) n.1285A>G c.127A>G (n.127A>G) c.420A>G (p.Val140=) n.2662A>G c.588A>G (p.Val196=) c.659A>G (n.659A>G) n.805A>G c.621A>G (p.Val207=) c.687A>G (p.Val229=) n.797A>G n.6829A>G c.731A>G (n.731A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.78A>G (n.78A>G) c.221A>G (n.221A>G) n.827A>G c.627A>G (p.Val209=)
7	g.30609638A>T	CA454246793	GARS1	c.789A>T (p.Val263=) n.879A>T n.852A>T n.868A>T c.503A>T (n.503A>T) n.1285A>T c.127A>T (n.127A>T) c.420A>T (p.Val140=) n.2662A>T c.588A>T (p.Val196=) c.659A>T (n.659A>T) n.805A>T c.621A>T (p.Val207=) c.687A>T (p.Val229=) n.797A>T n.6829A>T c.731A>T (n.731A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.78A>T (n.78A>T) c.221A>T (n.221A>T) n.827A>T c.627A>T (p.Val209=)
7	g.30609639_30609641del	CA1697807587	GARS1	c.790_792del (p.Lys264del) n.880_882del n.853_855del n.869_871del c.504_506del (n.504_506del) n.1286_1288del c.128_130del (n.128_130del) c.421_423del (p.Lys141del) n.2663_2665del c.589_591del (p.Lys197del) c.660_662del (n.660_662del) n.806_808del c.622_624del (p.Lys208del) c.688_690del (p.Lys230del) n.798_800del n.6830_6832del c.732_734del (n.732_734del) c.241_243del (n.241_243del) c.79_81del (n.79_81del) c.222_224del (n.222_224del) n.828_830del c.628_630del (p.Lys210del)	ClinVar dbSNP
7	g.30609639A>C	CA367124326	GARS1	c.790A>C (p.Lys264Gln) n.880A>C n.853A>C n.869A>C c.504A>C (n.504A>C) n.1286A>C c.128A>C (n.128A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.2663A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) c.660A>C (n.660A>C) n.806A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.798A>C n.6830A>C c.732A>C (n.732A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.79A>C (n.79A>C) c.222A>C (n.222A>C) n.828A>C c.628A>C (p.Lys210Gln)
7	g.30609639A>G	CA367124330	GARS1	c.790A>G (p.Lys264Glu) n.880A>G n.853A>G n.869A>G c.504A>G (n.504A>G) n.1286A>G c.128A>G (n.128A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.2663A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) c.660A>G (n.660A>G) n.806A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.798A>G n.6830A>G c.732A>G (n.732A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.79A>G (n.79A>G) c.222A>G (n.222A>G) n.828A>G c.628A>G (p.Lys210Glu)
7	g.30609639A>T	CA367124328	GARS1	c.790A>T (p.Lys264Ter) n.880A>T n.853A>T n.869A>T c.504A>T (n.504A>T) n.1286A>T c.128A>T (n.128A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.2663A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) c.660A>T (n.660A>T) n.806A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.798A>T n.6830A>T c.732A>T (n.732A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.79A>T (n.79A>T) c.222A>T (n.222A>T) n.828A>T c.628A>T (p.Lys210Ter)
7	g.30609640A=	CA1697807589	GARS1	c.791A= (p.Lys264=) n.881A= n.854A= n.870A= c.505A= (n.505A=) n.1287A= c.129A= (n.129A=) c.422A= (p.Lys141=) n.2664A= c.590A= (p.Lys197=) c.661A= (n.661A=) n.807A= c.623A= (p.Lys208=) c.689A= (p.Lys230=) n.799A= n.6831A= c.733A= (n.733A=) c.242A= (n.242A=) c.80A= (n.80A=) c.223A= (n.223A=) n.829A= c.629A= (p.Lys210=)
7	g.30609640A>C	CA367124332	GARS1	c.791A>C (p.Lys264Thr) n.881A>C n.854A>C n.870A>C c.505A>C (n.505A>C) n.1287A>C c.129A>C (n.129A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.2664A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.661A>C (n.661A>C) n.807A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.799A>C n.6831A>C c.733A>C (n.733A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.80A>C (n.80A>C) c.223A>C (n.223A>C) n.829A>C c.629A>C (p.Lys210Thr)
7	g.30609640A>G	CA367124334	GARS1	c.791A>G (p.Lys264Arg) n.881A>G n.854A>G n.870A>G c.505A>G (n.505A>G) n.1287A>G c.129A>G (n.129A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.2664A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) c.661A>G (n.661A>G) n.807A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.799A>G n.6831A>G c.733A>G (n.733A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.80A>G (n.80A>G) c.223A>G (n.223A>G) n.829A>G c.629A>G (p.Lys210Arg)	dbSNP
7	g.30609640A>T	CA367124333	GARS1	c.791A>T (p.Lys264Ile) n.881A>T n.854A>T n.870A>T c.505A>T (n.505A>T) n.1287A>T c.129A>T (n.129A>T) c.422A>T (p.Lys141Ile) n.2664A>T c.590A>T (p.Lys197Ile) c.661A>T (n.661A>T) n.807A>T c.623A>T (p.Lys208Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) n.799A>T n.6831A>T c.733A>T (n.733A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.80A>T (n.80A>T) c.223A>T (n.223A>T) n.829A>T c.629A>T (p.Lys210Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609641A=	CA1697807595	GARS1	c.792A= (p.Lys264=) n.882A= n.855A= n.871A= c.506A= (n.506A=) n.1288A= c.130A= (n.130A=) c.423A= (p.Lys141=) n.2665A= c.591A= (p.Lys197=) c.662A= (n.662A=) n.808A= c.624A= (p.Lys208=) c.690A= (p.Lys230=) n.800A= n.6832A= c.734A= (n.734A=) c.243A= (n.243A=) c.81A= (n.81A=) c.224A= (n.224A=) n.830A= c.630A= (p.Lys210=)
7	g.30609641A>C	CA4205829	GARS1	c.792A>C (p.Lys264Asn) n.882A>C n.855A>C n.871A>C c.506A>C (n.506A>C) n.1288A>C c.130A>C (n.130A>C) c.423A>C (p.Lys141Asn) n.2665A>C c.591A>C (p.Lys197Asn) c.662A>C (n.662A>C) n.808A>C c.624A>C (p.Lys208Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) n.800A>C n.6832A>C c.734A>C (n.734A>C) c.243A>C (n.243A>C) c.81A>C (n.81A>C) c.224A>C (n.224A>C) n.830A>C c.630A>C (p.Lys210Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609641A>G	CA4205828	GARS1	c.792A>G (p.Lys264=) n.882A>G n.855A>G n.871A>G c.506A>G (n.506A>G) n.1288A>G c.130A>G (n.130A>G) c.423A>G (p.Lys141=) n.2665A>G c.591A>G (p.Lys197=) c.662A>G (n.662A>G) n.808A>G c.624A>G (p.Lys208=) c.690A>G (p.Lys230=) n.800A>G n.6832A>G c.734A>G (n.734A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.81A>G (n.81A>G) c.224A>G (n.224A>G) n.830A>G c.630A>G (p.Lys210=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609641A>T	CA367124336	GARS1	c.792A>T (p.Lys264Asn) n.882A>T n.855A>T n.871A>T c.506A>T (n.506A>T) n.1288A>T c.130A>T (n.130A>T) c.423A>T (p.Lys141Asn) n.2665A>T c.591A>T (p.Lys197Asn) c.662A>T (n.662A>T) n.808A>T c.624A>T (p.Lys208Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) n.800A>T n.6832A>T c.734A>T (n.734A>T) c.243A>T (n.243A>T) c.81A>T (n.81A>T) c.224A>T (n.224A>T) n.830A>T c.630A>T (p.Lys210Asn)
7	g.30609642T>A	CA367124342	GARS1	c.793T>A (p.Ser265Thr) n.883T>A n.856T>A n.872T>A c.507T>A (n.507T>A) n.1289T>A c.131T>A (n.131T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) n.2666T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) c.663T>A (n.663T>A) n.809T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) n.801T>A n.6833T>A c.735T>A (n.735T>A) c.244T>A (n.244T>A) c.82T>A (n.82T>A) c.225T>A (n.225T>A) n.831T>A c.631T>A (p.Ser211Thr)
7	g.30609642T>C	CA367124346	GARS1	c.793T>C (p.Ser265Pro) n.883T>C n.856T>C n.872T>C c.507T>C (n.507T>C) n.1289T>C c.131T>C (n.131T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.2666T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) c.663T>C (n.663T>C) n.809T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) n.801T>C n.6833T>C c.735T>C (n.735T>C) c.244T>C (n.244T>C) c.82T>C (n.82T>C) c.225T>C (n.225T>C) n.831T>C c.631T>C (p.Ser211Pro)
7	g.30609642T>G	CA367124343	GARS1	c.793T>G (p.Ser265Ala) n.883T>G n.856T>G n.872T>G c.507T>G (n.507T>G) n.1289T>G c.131T>G (n.131T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) n.2666T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) c.663T>G (n.663T>G) n.809T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) n.801T>G n.6833T>G c.735T>G (n.735T>G) c.244T>G (n.244T>G) c.82T>G (n.82T>G) c.225T>G (n.225T>G) n.831T>G c.631T>G (p.Ser211Ala)
7	g.30609643C>A	CA367124348	GARS1	c.794C>A (p.Ser265Tyr) n.884C>A n.857C>A n.873C>A c.508C>A (n.508C>A) n.1290C>A c.132C>A (n.132C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.2667C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.664C>A (n.664C>A) n.810C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.802C>A n.6834C>A c.736C>A (n.736C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.83C>A (n.83C>A) c.226C>A (n.226C>A) n.832C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr)	ClinVar dbSNP COSMIC
7	g.30609643C=	CA1697807603	GARS1	c.794C= (p.Ser265=) n.884C= n.857C= n.873C= c.508C= (n.508C=) n.1290C= c.132C= (n.132C=) c.425C= (p.Ser142=) n.2667C= c.593C= (p.Ser198=) c.664C= (n.664C=) n.810C= c.626C= (p.Ser209=) c.692C= (p.Ser231=) n.802C= n.6834C= c.736C= (n.736C=) c.245C= (n.245C=) c.83C= (n.83C=) c.226C= (n.226C=) n.832C= c.632C= (p.Ser211=)
7	g.30609643C>G	CA367124354	GARS1	c.794C>G (p.Ser265Cys) n.884C>G n.857C>G n.873C>G c.508C>G (n.508C>G) n.1290C>G c.132C>G (n.132C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) n.2667C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) c.664C>G (n.664C>G) n.810C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) n.802C>G n.6834C>G c.736C>G (n.736C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.83C>G (n.83C>G) c.226C>G (n.226C>G) n.832C>G c.632C>G (p.Ser211Cys)
7	g.30609643C>T	CA367124351	GARS1	c.794C>T (p.Ser265Phe) n.884C>T n.857C>T n.873C>T c.508C>T (n.508C>T) n.1290C>T c.132C>T (n.132C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.2667C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) c.664C>T (n.664C>T) n.810C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) n.802C>T n.6834C>T c.736C>T (n.736C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.83C>T (n.83C>T) c.226C>T (n.226C>T) n.832C>T c.632C>T (p.Ser211Phe)	ClinVar dbSNP
7	g.30609644T>A	CA454246796	GARS1	c.795T>A (p.Ser265=) n.885T>A n.858T>A n.874T>A c.509T>A (n.509T>A) n.1291T>A c.133T>A (n.133T>A) c.426T>A (p.Ser142=) n.2668T>A c.594T>A (p.Ser198=) c.665T>A (n.665T>A) n.811T>A c.627T>A (p.Ser209=) c.693T>A (p.Ser231=) n.803T>A n.6835T>A c.737T>A (n.737T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.84T>A (n.84T>A) c.227T>A (n.227T>A) n.833T>A c.633T>A (p.Ser211=)
7	g.30609644T>C	CA454246797	GARS1	c.795T>C (p.Ser265=) n.885T>C n.858T>C n.874T>C c.509T>C (n.509T>C) n.1291T>C c.133T>C (n.133T>C) c.426T>C (p.Ser142=) n.2668T>C c.594T>C (p.Ser198=) c.665T>C (n.665T>C) n.811T>C c.627T>C (p.Ser209=) c.693T>C (p.Ser231=) n.803T>C n.6835T>C c.737T>C (n.737T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.84T>C (n.84T>C) c.227T>C (n.227T>C) n.833T>C c.633T>C (p.Ser211=)
7	g.30609644T>G	CA454246798	GARS1	c.795T>G (p.Ser265=) n.885T>G n.858T>G n.874T>G c.509T>G (n.509T>G) n.1291T>G c.133T>G (n.133T>G) c.426T>G (p.Ser142=) n.2668T>G c.594T>G (p.Ser198=) c.665T>G (n.665T>G) n.811T>G c.627T>G (p.Ser209=) c.693T>G (p.Ser231=) n.803T>G n.6835T>G c.737T>G (n.737T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.84T>G (n.84T>G) c.227T>G (n.227T>G) n.833T>G c.633T>G (p.Ser211=)
7	g.30609644T=	CA1697807612	GARS1	c.795T= (p.Ser265=) n.885T= n.858T= n.874T= c.509T= (n.509T=) n.1291T= c.133T= (n.133T=) c.426T= (p.Ser142=) n.2668T= c.594T= (p.Ser198=) c.665T= (n.665T=) n.811T= c.627T= (p.Ser209=) c.693T= (p.Ser231=) n.803T= n.6835T= c.737T= (n.737T=) c.246T= (n.246T=) c.84T= (n.84T=) c.227T= (n.227T=) n.833T= c.633T= (p.Ser211=)
7	g.30609645C>A	CA367124361	GARS1	c.796C>A (p.Pro266Thr) n.886C>A n.859C>A n.875C>A c.510C>A (n.510C>A) n.1292C>A c.134C>A (n.134C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.2669C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.666C>A (n.666C>A) n.812C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.804C>A n.6836C>A c.738C>A (n.738C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.85C>A (n.85C>A) c.228C>A (n.228C>A) n.834C>A c.634C>A (p.Pro212Thr)
7	g.30609645C>G	CA367124363	GARS1	c.796C>G (p.Pro266Ala) n.886C>G n.859C>G n.875C>G c.510C>G (n.510C>G) n.1292C>G c.134C>G (n.134C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.2669C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.666C>G (n.666C>G) n.812C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.804C>G n.6836C>G c.738C>G (n.738C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.85C>G (n.85C>G) c.228C>G (n.228C>G) n.834C>G c.634C>G (p.Pro212Ala)
7	g.30609645C>T	CA367124366	GARS1	c.796C>T (p.Pro266Ser) n.886C>T n.859C>T n.875C>T c.510C>T (n.510C>T) n.1292C>T c.134C>T (n.134C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.2669C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.666C>T (n.666C>T) n.812C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.804C>T n.6836C>T c.738C>T (n.738C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.85C>T (n.85C>T) c.228C>T (n.228C>T) n.834C>T c.634C>T (p.Pro212Ser)	dbSNP
7	g.30609647dup	CA913189482	GARS1	c.798dup (p.Ile267HisfsTer5) n.888dup n.861dup n.877dup c.512dup (n.512dup) n.1294dup c.136dup (n.136dup) c.429dup (p.Ile144HisfsTer5) n.2671dup c.597dup (p.Ile200HisfsTer5) c.668dup (n.668dup) n.814dup c.630dup (p.Ile211HisfsTer5) c.696dup (p.Ile233HisfsTer5) n.806dup n.6838dup c.740dup (n.740dup) c.249dup (n.249dup) c.87dup (n.87dup) c.230dup (n.230dup) n.836dup c.636dup (p.Ile213HisfsTer5)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30609646C>A	CA367124367	GARS1	c.797C>A (p.Pro266His) n.887C>A n.860C>A n.876C>A c.511C>A (n.511C>A) n.1293C>A c.135C>A (n.135C>A) c.428C>A (p.Pro143His) n.2670C>A c.596C>A (p.Pro199His) c.667C>A (n.667C>A) n.813C>A c.629C>A (p.Pro210His) c.695C>A (p.Pro232His) n.805C>A n.6837C>A c.739C>A (n.739C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.86C>A (n.86C>A) c.229C>A (n.229C>A) n.835C>A c.635C>A (p.Pro212His)
7	g.30609646C=	CA1697807616	GARS1	c.797C= (p.Pro266=) n.887C= n.860C= n.876C= c.511C= (n.511C=) n.1293C= c.135C= (n.135C=) c.428C= (p.Pro143=) n.2670C= c.596C= (p.Pro199=) c.667C= (n.667C=) n.813C= c.629C= (p.Pro210=) c.695C= (p.Pro232=) n.805C= n.6837C= c.739C= (n.739C=) c.248C= (n.248C=) c.86C= (n.86C=) c.229C= (n.229C=) n.835C= c.635C= (p.Pro212=)
7	g.30609646C>G	CA367124368	GARS1	c.797C>G (p.Pro266Arg) n.887C>G n.860C>G n.876C>G c.511C>G (n.511C>G) n.1293C>G c.135C>G (n.135C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.2670C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.667C>G (n.667C>G) n.813C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.805C>G n.6837C>G c.739C>G (n.739C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.86C>G (n.86C>G) c.229C>G (n.229C>G) n.835C>G c.635C>G (p.Pro212Arg)	gnomAD v4
7	g.30609646C>T	CA367124371	GARS1	c.797C>T (p.Pro266Leu) n.887C>T n.860C>T n.876C>T c.511C>T (n.511C>T) n.1293C>T c.135C>T (n.135C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.2670C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.667C>T (n.667C>T) n.813C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.805C>T n.6837C>T c.739C>T (n.739C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.86C>T (n.86C>T) c.229C>T (n.229C>T) n.835C>T c.635C>T (p.Pro212Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609647C>A	CA454246799	GARS1	c.798C>A (p.Pro266=) n.888C>A n.861C>A n.877C>A c.512C>A (n.512C>A) n.1294C>A c.136C>A (n.136C>A) c.429C>A (p.Pro143=) n.2671C>A c.597C>A (p.Pro199=) c.668C>A (n.668C>A) n.814C>A c.630C>A (p.Pro210=) c.696C>A (p.Pro232=) n.806C>A n.6838C>A c.740C>A (n.740C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.87C>A (n.87C>A) c.230C>A (n.230C>A) n.836C>A c.636C>A (p.Pro212=)
7	g.30609647C>G	CA454246800	GARS1	c.798C>G (p.Pro266=) n.888C>G n.861C>G n.877C>G c.512C>G (n.512C>G) n.1294C>G c.136C>G (n.136C>G) c.429C>G (p.Pro143=) n.2671C>G c.597C>G (p.Pro199=) c.668C>G (n.668C>G) n.814C>G c.630C>G (p.Pro210=) c.696C>G (p.Pro232=) n.806C>G n.6838C>G c.740C>G (n.740C>G) c.249C>G (n.249C>G) c.87C>G (n.87C>G) c.230C>G (n.230C>G) n.836C>G c.636C>G (p.Pro212=)
7	g.30609647C>T	CA454246801	GARS1	c.798C>T (p.Pro266=) n.888C>T n.861C>T n.877C>T c.512C>T (n.512C>T) n.1294C>T c.136C>T (n.136C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.2671C>T c.597C>T (p.Pro199=) c.668C>T (n.668C>T) n.814C>T c.630C>T (p.Pro210=) c.696C>T (p.Pro232=) n.806C>T n.6838C>T c.740C>T (n.740C>T) c.249C>T (n.249C>T) c.87C>T (n.87C>T) c.230C>T (n.230C>T) n.836C>T c.636C>T (p.Pro212=)
7	g.30609648A=	CA1697807619	GARS1	c.799A= (p.Ile267=) n.889A= n.862A= n.878A= c.513A= (n.513A=) n.1295A= c.137A= (n.137A=) c.430A= (p.Ile144=) n.2672A= c.598A= (p.Ile200=) c.669A= (n.669A=) n.815A= c.631A= (p.Ile211=) c.697A= (p.Ile233=) n.807A= n.6839A= c.741A= (n.741A=) c.250A= (n.250A=) c.88A= (n.88A=) c.231A= (n.231A=) n.837A= c.637A= (p.Ile213=)
7	g.30609648A>C	CA367124379	GARS1	c.799A>C (p.Ile267Leu) n.889A>C n.862A>C n.878A>C c.513A>C (n.513A>C) n.1295A>C c.137A>C (n.137A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.2672A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.669A>C (n.669A>C) n.815A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) n.807A>C n.6839A>C c.741A>C (n.741A>C) c.250A>C (n.250A>C) c.88A>C (n.88A>C) c.231A>C (n.231A>C) n.837A>C c.637A>C (p.Ile213Leu)
7	g.30609648A>G	CA367124382	GARS1	c.799A>G (p.Ile267Val) n.889A>G n.862A>G n.878A>G c.513A>G (n.513A>G) n.1295A>G c.137A>G (n.137A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) n.2672A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.669A>G (n.669A>G) n.815A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.697A>G (p.Ile233Val) n.807A>G n.6839A>G c.741A>G (n.741A>G) c.250A>G (n.250A>G) c.88A>G (n.88A>G) c.231A>G (n.231A>G) n.837A>G c.637A>G (p.Ile213Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609648A>T	CA367124385	GARS1	c.799A>T (p.Ile267Phe) n.889A>T n.862A>T n.878A>T c.513A>T (n.513A>T) n.1295A>T c.137A>T (n.137A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.2672A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.669A>T (n.669A>T) n.815A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) n.807A>T n.6839A>T c.741A>T (n.741A>T) c.250A>T (n.250A>T) c.88A>T (n.88A>T) c.231A>T (n.231A>T) n.837A>T c.637A>T (p.Ile213Phe)
7	g.30609649T>A	CA367124386	GARS1	c.800T>A (p.Ile267Asn) n.890T>A n.863T>A n.879T>A c.514T>A (n.514T>A) n.1296T>A c.138T>A (n.138T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.2673T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.670T>A (n.670T>A) n.816T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) n.808T>A n.6840T>A c.742T>A (n.742T>A) c.251T>A (n.251T>A) c.89T>A (n.89T>A) c.232T>A (n.232T>A) n.838T>A c.638T>A (p.Ile213Asn)
7	g.30609649T>C	CA367124387	GARS1	c.800T>C (p.Ile267Thr) n.890T>C n.863T>C n.879T>C c.514T>C (n.514T>C) n.1296T>C c.138T>C (n.138T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.2673T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.670T>C (n.670T>C) n.816T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.808T>C n.6840T>C c.742T>C (n.742T>C) c.251T>C (n.251T>C) c.89T>C (n.89T>C) c.232T>C (n.232T>C) n.838T>C c.638T>C (p.Ile213Thr)
7	g.30609649T>G	CA367124389	GARS1	c.800T>G (p.Ile267Ser) n.890T>G n.863T>G n.879T>G c.514T>G (n.514T>G) n.1296T>G c.138T>G (n.138T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.2673T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.670T>G (n.670T>G) n.816T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) n.808T>G n.6840T>G c.742T>G (n.742T>G) c.251T>G (n.251T>G) c.89T>G (n.89T>G) c.232T>G (n.232T>G) n.838T>G c.638T>G (p.Ile213Ser)
7	g.30609650T>A	CA454246802	GARS1	c.801T>A (p.Ile267=) n.891T>A n.864T>A n.880T>A c.515T>A (n.515T>A) n.1297T>A c.139T>A (n.139T>A) c.432T>A (p.Ile144=) n.2674T>A c.600T>A (p.Ile200=) c.671T>A (n.671T>A) n.817T>A c.633T>A (p.Ile211=) c.699T>A (p.Ile233=) n.809T>A n.6841T>A c.743T>A (n.743T>A) c.252T>A (n.252T>A) c.90T>A (n.90T>A) c.233T>A (n.233T>A) n.839T>A c.639T>A (p.Ile213=)
7	g.30609650T>C	CA454246803	GARS1	c.801T>C (p.Ile267=) n.891T>C n.864T>C n.880T>C c.515T>C (n.515T>C) n.1297T>C c.139T>C (n.139T>C) c.432T>C (p.Ile144=) n.2674T>C c.600T>C (p.Ile200=) c.671T>C (n.671T>C) n.817T>C c.633T>C (p.Ile211=) c.699T>C (p.Ile233=) n.809T>C n.6841T>C c.743T>C (n.743T>C) c.252T>C (n.252T>C) c.90T>C (n.90T>C) c.233T>C (n.233T>C) n.839T>C c.639T>C (p.Ile213=)
7	g.30609650T>G	CA156049014	GARS1	c.801T>G (p.Ile267Met) n.891T>G n.864T>G n.880T>G c.515T>G (n.515T>G) n.1297T>G c.139T>G (n.139T>G) c.432T>G (p.Ile144Met) n.2674T>G c.600T>G (p.Ile200Met) c.671T>G (n.671T>G) n.817T>G c.633T>G (p.Ile211Met) c.699T>G (p.Ile233Met) n.809T>G n.6841T>G c.743T>G (n.743T>G) c.252T>G (n.252T>G) c.90T>G (n.90T>G) c.233T>G (n.233T>G) n.839T>G c.639T>G (p.Ile213Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.30609650T=	CA1697807621	GARS1	c.801T= (p.Ile267=) n.891T= n.864T= n.880T= c.515T= (n.515T=) n.1297T= c.139T= (n.139T=) c.432T= (p.Ile144=) n.2674T= c.600T= (p.Ile200=) c.671T= (n.671T=) n.817T= c.633T= (p.Ile211=) c.699T= (p.Ile233=) n.809T= n.6841T= c.743T= (n.743T=) c.252T= (n.252T=) c.90T= (n.90T=) c.233T= (n.233T=) n.839T= c.639T= (p.Ile213=)
7	g.30609651A>C	CA367124394	GARS1	c.802A>C (p.Thr268Pro) n.892A>C n.865A>C n.881A>C c.516A>C (n.516A>C) n.1298A>C c.140A>C (n.140A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.2675A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.672A>C (n.672A>C) n.818A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) n.810A>C n.6842A>C c.744A>C (n.744A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.91A>C (n.91A>C) c.234A>C (n.234A>C) n.840A>C c.640A>C (p.Thr214Pro)
7	g.30609651A>G	CA367124397	GARS1	c.802A>G (p.Thr268Ala) n.892A>G n.865A>G n.881A>G c.516A>G (n.516A>G) n.1298A>G c.140A>G (n.140A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.2675A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.672A>G (n.672A>G) n.818A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) n.810A>G n.6842A>G c.744A>G (n.744A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.91A>G (n.91A>G) c.234A>G (n.234A>G) n.840A>G c.640A>G (p.Thr214Ala)
7	g.30609651A>T	CA367124399	GARS1	c.802A>T (p.Thr268Ser) n.892A>T n.865A>T n.881A>T c.516A>T (n.516A>T) n.1298A>T c.140A>T (n.140A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.2675A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.672A>T (n.672A>T) n.818A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) n.810A>T n.6842A>T c.744A>T (n.744A>T) c.253A>T (n.253A>T) c.91A>T (n.91A>T) c.234A>T (n.234A>T) n.840A>T c.640A>T (p.Thr214Ser)
7	g.30609652C>A	CA367124401	GARS1	c.803C>A (p.Thr268Asn) n.893C>A n.866C>A n.882C>A c.517C>A (n.517C>A) n.1299C>A c.141C>A (n.141C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.2676C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) c.673C>A (n.673C>A) n.819C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) c.701C>A (p.Thr234Asn) n.811C>A n.6843C>A c.745C>A (n.745C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.92C>A (n.92C>A) c.235C>A (n.235C>A) n.841C>A c.641C>A (p.Thr214Asn)
7	g.30609652C=	CA1697807624	GARS1	c.803C= (p.Thr268=) n.893C= n.866C= n.882C= c.517C= (n.517C=) n.1299C= c.141C= (n.141C=) c.434C= (p.Thr145=) n.2676C= c.602C= (p.Thr201=) c.673C= (n.673C=) n.819C= c.635C= (p.Thr212=) c.701C= (p.Thr234=) n.811C= n.6843C= c.745C= (n.745C=) c.254C= (n.254C=) c.92C= (n.92C=) c.235C= (n.235C=) n.841C= c.641C= (p.Thr214=)
7	g.30609652C>G	CA367124404	GARS1	c.803C>G (p.Thr268Ser) n.893C>G n.866C>G n.882C>G c.517C>G (n.517C>G) n.1299C>G c.141C>G (n.141C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.2676C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) c.673C>G (n.673C>G) n.819C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) c.701C>G (p.Thr234Ser) n.811C>G n.6843C>G c.745C>G (n.745C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.92C>G (n.92C>G) c.235C>G (n.235C>G) n.841C>G c.641C>G (p.Thr214Ser)
7	g.30609652C>T	CA203472	GARS1	c.803C>T (p.Thr268Ile) n.893C>T n.866C>T n.882C>T c.517C>T (n.517C>T) n.1299C>T c.141C>T (n.141C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.2676C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.673C>T (n.673C>T) n.819C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) n.811C>T n.6843C>T c.745C>T (n.745C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.92C>T (n.92C>T) c.235C>T (n.235C>T) n.841C>T c.641C>T (p.Thr214Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609653T>A	CA4205830	GARS1	c.804T>A (p.Thr268=) n.894T>A n.867T>A n.883T>A c.518T>A (n.518T>A) n.1300T>A c.142T>A (n.142T>A) c.435T>A (p.Thr145=) n.2677T>A c.603T>A (p.Thr201=) c.674T>A (n.674T>A) n.820T>A c.636T>A (p.Thr212=) c.702T>A (p.Thr234=) n.812T>A n.6844T>A c.746T>A (n.746T>A) c.255T>A (n.255T>A) c.93T>A (n.93T>A) c.236T>A (n.236T>A) n.842T>A c.642T>A (p.Thr214=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609653T>C	CA454246804	GARS1	c.804T>C (p.Thr268=) n.894T>C n.867T>C n.883T>C c.518T>C (n.518T>C) n.1300T>C c.142T>C (n.142T>C) c.435T>C (p.Thr145=) n.2677T>C c.603T>C (p.Thr201=) c.674T>C (n.674T>C) n.820T>C c.636T>C (p.Thr212=) c.702T>C (p.Thr234=) n.812T>C n.6844T>C c.746T>C (n.746T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.93T>C (n.93T>C) c.236T>C (n.236T>C) n.842T>C c.642T>C (p.Thr214=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.30609653T>G	CA4205831	GARS1	c.804T>G (p.Thr268=) n.894T>G n.867T>G n.883T>G c.518T>G (n.518T>G) n.1300T>G c.142T>G (n.142T>G) c.435T>G (p.Thr145=) n.2677T>G c.603T>G (p.Thr201=) c.674T>G (n.674T>G) n.820T>G c.636T>G (p.Thr212=) c.702T>G (p.Thr234=) n.812T>G n.6844T>G c.746T>G (n.746T>G) c.255T>G (n.255T>G) c.93T>G (n.93T>G) c.236T>G (n.236T>G) n.842T>G c.642T>G (p.Thr214=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.30609653T=	CA1697807633	GARS1	c.804T= (p.Thr268=) n.894T= n.867T= n.883T= c.518T= (n.518T=) n.1300T= c.142T= (n.142T=) c.435T= (p.Thr145=) n.2677T= c.603T= (p.Thr201=) c.674T= (n.674T=) n.820T= c.636T= (p.Thr212=) c.702T= (p.Thr234=) n.812T= n.6844T= c.746T= (n.746T=) c.255T= (n.255T=) c.93T= (n.93T=) c.236T= (n.236T=) n.842T= c.642T= (p.Thr214=)
7	g.30609654G>A	CA367124412	GARS1	c.805G>A (p.Gly269Arg) n.895G>A n.868G>A n.884G>A c.519G>A (n.519G>A) n.1301G>A c.143G>A (n.143G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) n.2678G>A c.604G>A (p.Gly202Arg) c.675G>A (n.675G>A) n.821G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) n.813G>A n.6845G>A c.747G>A (n.747G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.94G>A (n.94G>A) c.237G>A (n.237G>A) n.843G>A c.643G>A (p.Gly215Arg)	dbSNP
7	g.30609654G>C	CA367124415	GARS1	c.805G>C (p.Gly269Arg) n.895G>C n.868G>C n.884G>C c.519G>C (n.519G>C) n.1301G>C c.143G>C (n.143G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.2678G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.675G>C (n.675G>C) n.821G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.813G>C n.6845G>C c.747G>C (n.747G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.94G>C (n.94G>C) c.237G>C (n.237G>C) n.843G>C c.643G>C (p.Gly215Arg)
7	g.30609654G=	CA1697807638	GARS1	c.805G= (p.Gly269=) n.895G= n.868G= n.884G= c.519G= (n.519G=) n.1301G= c.143G= (n.143G=) c.436G= (p.Gly146=) n.2678G= c.604G= (p.Gly202=) c.675G= (n.675G=) n.821G= c.637G= (p.Gly213=) c.703G= (p.Gly235=) n.813G= n.6845G= c.747G= (n.747G=) c.256G= (n.256G=) c.94G= (n.94G=) c.237G= (n.237G=) n.843G= c.643G= (p.Gly215=)
7	g.30609654G>T	CA367124417	GARS1	c.805G>T (p.Gly269Ter) n.895G>T n.868G>T n.884G>T c.519G>T (n.519G>T) n.1301G>T c.143G>T (n.143G>T) c.436G>T (p.Gly146Ter) n.2678G>T c.604G>T (p.Gly202Ter) c.675G>T (n.675G>T) n.821G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) c.703G>T (p.Gly235Ter) n.813G>T n.6845G>T c.747G>T (n.747G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.94G>T (n.94G>T) c.237G>T (n.237G>T) n.843G>T c.643G>T (p.Gly215Ter)
7	g.30609655G>A	CA367124425	GARS1	c.806G>A (p.Gly269Glu) n.896G>A n.869G>A n.885G>A c.520G>A (n.520G>A) n.1302G>A c.144G>A (n.144G>A) c.437G>A (p.Gly146Glu) n.2679G>A c.605G>A (p.Gly202Glu) c.676G>A (n.676G>A) n.822G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) n.814G>A n.6846G>A c.748G>A (n.748G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.95G>A (n.95G>A) c.238G>A (n.238G>A) n.844G>A c.644G>A (p.Gly215Glu)
7	g.30609655G>C	CA367124422	GARS1	c.806G>C (p.Gly269Ala) n.896G>C n.869G>C n.885G>C c.520G>C (n.520G>C) n.1302G>C c.144G>C (n.144G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.2679G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.676G>C (n.676G>C) n.822G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.814G>C n.6846G>C c.748G>C (n.748G>C) c.257G>C (n.257G>C) c.95G>C (n.95G>C) c.238G>C (n.238G>C) n.844G>C c.644G>C (p.Gly215Ala)
7	g.30609655G>T	CA367124420	GARS1	c.806G>T (p.Gly269Val) n.896G>T n.869G>T n.885G>T c.520G>T (n.520G>T) n.1302G>T c.144G>T (n.144G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.2679G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.676G>T (n.676G>T) n.822G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.814G>T n.6846G>T c.748G>T (n.748G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.95G>T (n.95G>T) c.238G>T (n.238G>T) n.844G>T c.644G>T (p.Gly215Val)
7	g.30609656A>C	CA454246805	GARS1	c.807A>C (p.Gly269=) n.897A>C n.870A>C n.886A>C c.521A>C (n.521A>C) n.1303A>C c.145A>C (n.145A>C) c.438A>C (p.Gly146=) n.2680A>C c.606A>C (p.Gly202=) c.677A>C (n.677A>C) n.823A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.705A>C (p.Gly235=) n.815A>C n.6847A>C c.749A>C (n.749A>C) c.258A>C (n.258A>C) c.96A>C (n.96A>C) c.239A>C (n.239A>C) n.845A>C c.645A>C (p.Gly215=)
7	g.30609656A>G	CA454246807	GARS1	c.807A>G (p.Gly269=) n.897A>G n.870A>G n.886A>G c.521A>G (n.521A>G) n.1303A>G c.145A>G (n.145A>G) c.438A>G (p.Gly146=) n.2680A>G c.606A>G (p.Gly202=) c.677A>G (n.677A>G) n.823A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.705A>G (p.Gly235=) n.815A>G n.6847A>G c.749A>G (n.749A>G) c.258A>G (n.258A>G) c.96A>G (n.96A>G) c.239A>G (n.239A>G) n.845A>G c.645A>G (p.Gly215=)
7	g.30609656A>T	CA454246806	GARS1	c.807A>T (p.Gly269=) n.897A>T n.870A>T n.886A>T c.521A>T (n.521A>T) n.1303A>T c.145A>T (n.145A>T) c.438A>T (p.Gly146=) n.2680A>T c.606A>T (p.Gly202=) c.677A>T (n.677A>T) n.823A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.705A>T (p.Gly235=) n.815A>T n.6847A>T c.749A>T (n.749A>T) c.258A>T (n.258A>T) c.96A>T (n.96A>T) c.239A>T (n.239A>T) n.845A>T c.645A>T (p.Gly215=)
7	g.30609657A>C	CA367124428	GARS1	c.808A>C (p.Asn270His) n.898A>C n.871A>C n.887A>C c.522A>C (n.522A>C) n.1304A>C c.146A>C (n.146A>C) c.439A>C (p.Asn147His) n.2681A>C c.607A>C (p.Asn203His) c.678A>C (n.678A>C) n.824A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.706A>C (p.Asn236His) n.816A>C n.6848A>C c.750A>C (n.750A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.97A>C (n.97A>C) c.240A>C (n.240A>C) n.846A>C c.646A>C (p.Asn216His)
7	g.30609657A>G	CA367124431	GARS1	c.808A>G (p.Asn270Asp) n.898A>G n.871A>G n.887A>G c.522A>G (n.522A>G) n.1304A>G c.146A>G (n.146A>G) c.439A>G (p.Asn147Asp) n.2681A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) c.678A>G (n.678A>G) n.824A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) n.816A>G n.6848A>G c.750A>G (n.750A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.97A>G (n.97A>G) c.240A>G (n.240A>G) n.846A>G c.646A>G (p.Asn216Asp)
7	g.30609657A>T	CA367124433	GARS1	c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.898A>T n.871A>T n.887A>T c.522A>T (n.522A>T) n.1304A>T c.146A>T (n.146A>T) c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.2681A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.678A>T (n.678A>T) n.824A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.816A>T n.6848A>T c.750A>T (n.750A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.97A>T (n.97A>T) c.240A>T (n.240A>T) n.846A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr)
7	g.30609658A>C	CA367124436	GARS1	c.809A>C (p.Asn270Thr) n.899A>C n.872A>C n.888A>C c.523A>C (n.523A>C) n.1305A>C c.147A>C (n.147A>C) c.440A>C (p.Asn147Thr) n.2682A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) c.679A>C (n.679A>C) n.825A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) n.817A>C n.6849A>C c.751A>C (n.751A>C) c.260A>C (n.260A>C) c.98A>C (n.98A>C) c.241A>C (n.241A>C) n.847A>C c.647A>C (p.Asn216Thr)
7	g.30609658A>G	CA367124439	GARS1	c.809A>G (p.Asn270Ser) n.899A>G n.872A>G n.888A>G c.523A>G (n.523A>G) n.1305A>G c.147A>G (n.147A>G) c.440A>G (p.Asn147Ser) n.2682A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) c.679A>G (n.679A>G) n.825A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) n.817A>G n.6849A>G c.751A>G (n.751A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.98A>G (n.98A>G) c.241A>G (n.241A>G) n.847A>G c.647A>G (p.Asn216Ser)	gnomAD v4
7	g.30609658A>T	CA367124441	GARS1	c.809A>T (p.Asn270Ile) n.899A>T n.872A>T n.888A>T c.523A>T (n.523A>T) n.1305A>T c.147A>T (n.147A>T) c.440A>T (p.Asn147Ile) n.2682A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) c.679A>T (n.679A>T) n.825A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) n.817A>T n.6849A>T c.751A>T (n.751A>T) c.260A>T (n.260A>T) c.98A>T (n.98A>T) c.241A>T (n.241A>T) n.847A>T c.647A>T (p.Asn216Ile)

Number of alleles fetched