Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.30609528A>T | CA2578858553 | GARS1 | c.736-57A>T (n.736-57A>T) n.826-57A>T n.799-57A>T n.815-57A>T c.*450-57A>T (n.*450-57A>T) n.1232-57A>T c.*74-57A>T (n.*74-57A>T) c.367-57A>T (n.367-57A>T) n.2609-57A>T c.535-57A>T (n.535-57A>T) c.*606-57A>T (n.*606-57A>T) n.752-57A>T c.568-57A>T (n.568-57A>T) c.634-57A>T (n.634-57A>T) n.744-57A>T n.6719A>T c.*678-57A>T (n.*678-57A>T) c.*187-57A>T (n.*187-57A>T) c.*25-57A>T (n.*25-57A>T) c.*168-57A>T (n.*168-57A>T) n.774-57A>T c.574-57A>T (n.574-57A>T) | |
7 | g.30609532_30609536dup | CA2682249222 | GARS1 | c.736-53_736-49dup (n.736-53_736-49dup) n.826-53_826-49dup n.799-53_799-49dup n.815-53_815-49dup c.*450-53_*450-49dup (n.*450-53_*450-49dup) n.1232-53_1232-49dup c.*74-53_*74-49dup (n.*74-53_*74-49dup) c.367-53_367-49dup (n.367-53_367-49dup) n.2609-53_2609-49dup c.535-53_535-49dup (n.535-53_535-49dup) c.*606-53_*606-49dup (n.*606-53_*606-49dup) n.752-53_752-49dup c.568-53_568-49dup (n.568-53_568-49dup) c.634-53_634-49dup (n.634-53_634-49dup) n.744-53_744-49dup n.6723_6727dup c.*678-53_*678-49dup (n.*678-53_*678-49dup) c.*187-53_*187-49dup (n.*187-53_*187-49dup) c.*25-53_*25-49dup (n.*25-53_*25-49dup) c.*168-53_*168-49dup (n.*168-53_*168-49dup) n.774-53_774-49dup c.574-53_574-49dup (n.574-53_574-49dup) | gnomAD v4 |
7 | g.30609530A= | CA1697807326 | GARS1 | c.736-55A= (n.736-55A=) n.826-55A= n.799-55A= n.815-55A= c.*450-55A= (n.*450-55A=) n.1232-55A= c.*74-55A= (n.*74-55A=) c.367-55A= (n.367-55A=) n.2609-55A= c.535-55A= (n.535-55A=) c.*606-55A= (n.*606-55A=) n.752-55A= c.568-55A= (n.568-55A=) c.634-55A= (n.634-55A=) n.744-55A= n.6721A= c.*678-55A= (n.*678-55A=) c.*187-55A= (n.*187-55A=) c.*25-55A= (n.*25-55A=) c.*168-55A= (n.*168-55A=) n.774-55A= c.574-55A= (n.574-55A=) | |
7 | g.30609530A>C | CA156048918 | GARS1 | c.736-55A>C (n.736-55A>C) n.826-55A>C n.799-55A>C n.815-55A>C c.*450-55A>C (n.*450-55A>C) n.1232-55A>C c.*74-55A>C (n.*74-55A>C) c.367-55A>C (n.367-55A>C) n.2609-55A>C c.535-55A>C (n.535-55A>C) c.*606-55A>C (n.*606-55A>C) n.752-55A>C c.568-55A>C (n.568-55A>C) c.634-55A>C (n.634-55A>C) n.744-55A>C n.6721A>C c.*678-55A>C (n.*678-55A>C) c.*187-55A>C (n.*187-55A>C) c.*25-55A>C (n.*25-55A>C) c.*168-55A>C (n.*168-55A>C) n.774-55A>C c.574-55A>C (n.574-55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609530A>G | CA156048919 | GARS1 | c.736-55A>G (n.736-55A>G) n.826-55A>G n.799-55A>G n.815-55A>G c.*450-55A>G (n.*450-55A>G) n.1232-55A>G c.*74-55A>G (n.*74-55A>G) c.367-55A>G (n.367-55A>G) n.2609-55A>G c.535-55A>G (n.535-55A>G) c.*606-55A>G (n.*606-55A>G) n.752-55A>G c.568-55A>G (n.568-55A>G) c.634-55A>G (n.634-55A>G) n.744-55A>G n.6721A>G c.*678-55A>G (n.*678-55A>G) c.*187-55A>G (n.*187-55A>G) c.*25-55A>G (n.*25-55A>G) c.*168-55A>G (n.*168-55A>G) n.774-55A>G c.574-55A>G (n.574-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609531T>C | CA2682249224 | GARS1 | c.736-54T>C (n.736-54T>C) n.826-54T>C n.799-54T>C n.815-54T>C c.*450-54T>C (n.*450-54T>C) n.1232-54T>C c.*74-54T>C (n.*74-54T>C) c.367-54T>C (n.367-54T>C) n.2609-54T>C c.535-54T>C (n.535-54T>C) c.*606-54T>C (n.*606-54T>C) n.752-54T>C c.568-54T>C (n.568-54T>C) c.634-54T>C (n.634-54T>C) n.744-54T>C n.6722T>C c.*678-54T>C (n.*678-54T>C) c.*187-54T>C (n.*187-54T>C) c.*25-54T>C (n.*25-54T>C) c.*168-54T>C (n.*168-54T>C) n.774-54T>C c.574-54T>C (n.574-54T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609532C>A | CA2682249226 | GARS1 | c.736-53C>A (n.736-53C>A) n.826-53C>A n.799-53C>A n.815-53C>A c.*450-53C>A (n.*450-53C>A) n.1232-53C>A c.*74-53C>A (n.*74-53C>A) c.367-53C>A (n.367-53C>A) n.2609-53C>A c.535-53C>A (n.535-53C>A) c.*606-53C>A (n.*606-53C>A) n.752-53C>A c.568-53C>A (n.568-53C>A) c.634-53C>A (n.634-53C>A) n.744-53C>A n.6723C>A c.*678-53C>A (n.*678-53C>A) c.*187-53C>A (n.*187-53C>A) c.*25-53C>A (n.*25-53C>A) c.*168-53C>A (n.*168-53C>A) n.774-53C>A c.574-53C>A (n.574-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609532C>T | CA2578858554 | GARS1 | c.736-53C>T (n.736-53C>T) n.826-53C>T n.799-53C>T n.815-53C>T c.*450-53C>T (n.*450-53C>T) n.1232-53C>T c.*74-53C>T (n.*74-53C>T) c.367-53C>T (n.367-53C>T) n.2609-53C>T c.535-53C>T (n.535-53C>T) c.*606-53C>T (n.*606-53C>T) n.752-53C>T c.568-53C>T (n.568-53C>T) c.634-53C>T (n.634-53C>T) n.744-53C>T n.6723C>T c.*678-53C>T (n.*678-53C>T) c.*187-53C>T (n.*187-53C>T) c.*25-53C>T (n.*25-53C>T) c.*168-53C>T (n.*168-53C>T) n.774-53C>T c.574-53C>T (n.574-53C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609533T>C | CA573453697 | GARS1 | c.736-52T>C (n.736-52T>C) n.826-52T>C n.799-52T>C n.815-52T>C c.*450-52T>C (n.*450-52T>C) n.1232-52T>C c.*74-52T>C (n.*74-52T>C) c.367-52T>C (n.367-52T>C) n.2609-52T>C c.535-52T>C (n.535-52T>C) c.*606-52T>C (n.*606-52T>C) n.752-52T>C c.568-52T>C (n.568-52T>C) c.634-52T>C (n.634-52T>C) n.744-52T>C n.6724T>C c.*678-52T>C (n.*678-52T>C) c.*187-52T>C (n.*187-52T>C) c.*25-52T>C (n.*25-52T>C) c.*168-52T>C (n.*168-52T>C) n.774-52T>C c.574-52T>C (n.574-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609533T= | CA1697807332 | GARS1 | c.736-52T= (n.736-52T=) n.826-52T= n.799-52T= n.815-52T= c.*450-52T= (n.*450-52T=) n.1232-52T= c.*74-52T= (n.*74-52T=) c.367-52T= (n.367-52T=) n.2609-52T= c.535-52T= (n.535-52T=) c.*606-52T= (n.*606-52T=) n.752-52T= c.568-52T= (n.568-52T=) c.634-52T= (n.634-52T=) n.744-52T= n.6724T= c.*678-52T= (n.*678-52T=) c.*187-52T= (n.*187-52T=) c.*25-52T= (n.*25-52T=) c.*168-52T= (n.*168-52T=) n.774-52T= c.574-52T= (n.574-52T=) | |
7 | g.30609534T>C | CA2578858555 | GARS1 | c.736-51T>C (n.736-51T>C) n.826-51T>C n.799-51T>C n.815-51T>C c.*450-51T>C (n.*450-51T>C) n.1232-51T>C c.*74-51T>C (n.*74-51T>C) c.367-51T>C (n.367-51T>C) n.2609-51T>C c.535-51T>C (n.535-51T>C) c.*606-51T>C (n.*606-51T>C) n.752-51T>C c.568-51T>C (n.568-51T>C) c.634-51T>C (n.634-51T>C) n.744-51T>C n.6725T>C c.*678-51T>C (n.*678-51T>C) c.*187-51T>C (n.*187-51T>C) c.*25-51T>C (n.*25-51T>C) c.*168-51T>C (n.*168-51T>C) n.774-51T>C c.574-51T>C (n.574-51T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609536T>C | CA4205805 | GARS1 | c.736-49T>C (n.736-49T>C) n.826-49T>C n.799-49T>C n.815-49T>C c.*450-49T>C (n.*450-49T>C) n.1232-49T>C c.*74-49T>C (n.*74-49T>C) c.367-49T>C (n.367-49T>C) n.2609-49T>C c.535-49T>C (n.535-49T>C) c.*606-49T>C (n.*606-49T>C) n.752-49T>C c.568-49T>C (n.568-49T>C) c.634-49T>C (n.634-49T>C) n.744-49T>C n.6727T>C c.*678-49T>C (n.*678-49T>C) c.*187-49T>C (n.*187-49T>C) c.*25-49T>C (n.*25-49T>C) c.*168-49T>C (n.*168-49T>C) n.774-49T>C c.574-49T>C (n.574-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609536T= | CA1697807336 | GARS1 | c.736-49T= (n.736-49T=) n.826-49T= n.799-49T= n.815-49T= c.*450-49T= (n.*450-49T=) n.1232-49T= c.*74-49T= (n.*74-49T=) c.367-49T= (n.367-49T=) n.2609-49T= c.535-49T= (n.535-49T=) c.*606-49T= (n.*606-49T=) n.752-49T= c.568-49T= (n.568-49T=) c.634-49T= (n.634-49T=) n.744-49T= n.6727T= c.*678-49T= (n.*678-49T=) c.*187-49T= (n.*187-49T=) c.*25-49T= (n.*25-49T=) c.*168-49T= (n.*168-49T=) n.774-49T= c.574-49T= (n.574-49T=) | |
7 | g.30609538C>A | CA2682249228 | GARS1 | c.736-47C>A (n.736-47C>A) n.826-47C>A n.799-47C>A n.815-47C>A c.*450-47C>A (n.*450-47C>A) n.1232-47C>A c.*74-47C>A (n.*74-47C>A) c.367-47C>A (n.367-47C>A) n.2609-47C>A c.535-47C>A (n.535-47C>A) c.*606-47C>A (n.*606-47C>A) n.752-47C>A c.568-47C>A (n.568-47C>A) c.634-47C>A (n.634-47C>A) n.744-47C>A n.6729C>A c.*678-47C>A (n.*678-47C>A) c.*187-47C>A (n.*187-47C>A) c.*25-47C>A (n.*25-47C>A) c.*168-47C>A (n.*168-47C>A) n.774-47C>A c.574-47C>A (n.574-47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609538C= | CA1697807343 | GARS1 | c.736-47C= (n.736-47C=) n.826-47C= n.799-47C= n.815-47C= c.*450-47C= (n.*450-47C=) n.1232-47C= c.*74-47C= (n.*74-47C=) c.367-47C= (n.367-47C=) n.2609-47C= c.535-47C= (n.535-47C=) c.*606-47C= (n.*606-47C=) n.752-47C= c.568-47C= (n.568-47C=) c.634-47C= (n.634-47C=) n.744-47C= n.6729C= c.*678-47C= (n.*678-47C=) c.*187-47C= (n.*187-47C=) c.*25-47C= (n.*25-47C=) c.*168-47C= (n.*168-47C=) n.774-47C= c.574-47C= (n.574-47C=) | |
7 | g.30609538C>G | CA837504271 | GARS1 | c.736-47C>G (n.736-47C>G) n.826-47C>G n.799-47C>G n.815-47C>G c.*450-47C>G (n.*450-47C>G) n.1232-47C>G c.*74-47C>G (n.*74-47C>G) c.367-47C>G (n.367-47C>G) n.2609-47C>G c.535-47C>G (n.535-47C>G) c.*606-47C>G (n.*606-47C>G) n.752-47C>G c.568-47C>G (n.568-47C>G) c.634-47C>G (n.634-47C>G) n.744-47C>G n.6729C>G c.*678-47C>G (n.*678-47C>G) c.*187-47C>G (n.*187-47C>G) c.*25-47C>G (n.*25-47C>G) c.*168-47C>G (n.*168-47C>G) n.774-47C>G c.574-47C>G (n.574-47C>G) | dbSNP |
7 | g.30609538C>T | CA4205806 | GARS1 | c.736-47C>T (n.736-47C>T) n.826-47C>T n.799-47C>T n.815-47C>T c.*450-47C>T (n.*450-47C>T) n.1232-47C>T c.*74-47C>T (n.*74-47C>T) c.367-47C>T (n.367-47C>T) n.2609-47C>T c.535-47C>T (n.535-47C>T) c.*606-47C>T (n.*606-47C>T) n.752-47C>T c.568-47C>T (n.568-47C>T) c.634-47C>T (n.634-47C>T) n.744-47C>T n.6729C>T c.*678-47C>T (n.*678-47C>T) c.*187-47C>T (n.*187-47C>T) c.*25-47C>T (n.*25-47C>T) c.*168-47C>T (n.*168-47C>T) n.774-47C>T c.574-47C>T (n.574-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609539C>A | CA2682249229 | GARS1 | c.736-46C>A (n.736-46C>A) n.826-46C>A n.799-46C>A n.815-46C>A c.*450-46C>A (n.*450-46C>A) n.1232-46C>A c.*74-46C>A (n.*74-46C>A) c.367-46C>A (n.367-46C>A) n.2609-46C>A c.535-46C>A (n.535-46C>A) c.*606-46C>A (n.*606-46C>A) n.752-46C>A c.568-46C>A (n.568-46C>A) c.634-46C>A (n.634-46C>A) n.744-46C>A n.6730C>A c.*678-46C>A (n.*678-46C>A) c.*187-46C>A (n.*187-46C>A) c.*25-46C>A (n.*25-46C>A) c.*168-46C>A (n.*168-46C>A) n.774-46C>A c.574-46C>A (n.574-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609539C= | CA1697807347 | GARS1 | c.736-46C= (n.736-46C=) n.826-46C= n.799-46C= n.815-46C= c.*450-46C= (n.*450-46C=) n.1232-46C= c.*74-46C= (n.*74-46C=) c.367-46C= (n.367-46C=) n.2609-46C= c.535-46C= (n.535-46C=) c.*606-46C= (n.*606-46C=) n.752-46C= c.568-46C= (n.568-46C=) c.634-46C= (n.634-46C=) n.744-46C= n.6730C= c.*678-46C= (n.*678-46C=) c.*187-46C= (n.*187-46C=) c.*25-46C= (n.*25-46C=) c.*168-46C= (n.*168-46C=) n.774-46C= c.574-46C= (n.574-46C=) | |
7 | g.30609539C>T | CA4205807 | GARS1 | c.736-46C>T (n.736-46C>T) n.826-46C>T n.799-46C>T n.815-46C>T c.*450-46C>T (n.*450-46C>T) n.1232-46C>T c.*74-46C>T (n.*74-46C>T) c.367-46C>T (n.367-46C>T) n.2609-46C>T c.535-46C>T (n.535-46C>T) c.*606-46C>T (n.*606-46C>T) n.752-46C>T c.568-46C>T (n.568-46C>T) c.634-46C>T (n.634-46C>T) n.744-46C>T n.6730C>T c.*678-46C>T (n.*678-46C>T) c.*187-46C>T (n.*187-46C>T) c.*25-46C>T (n.*25-46C>T) c.*168-46C>T (n.*168-46C>T) n.774-46C>T c.574-46C>T (n.574-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609540T>C | CA2682249230 | GARS1 | c.736-45T>C (n.736-45T>C) n.826-45T>C n.799-45T>C n.815-45T>C c.*450-45T>C (n.*450-45T>C) n.1232-45T>C c.*74-45T>C (n.*74-45T>C) c.367-45T>C (n.367-45T>C) n.2609-45T>C c.535-45T>C (n.535-45T>C) c.*606-45T>C (n.*606-45T>C) n.752-45T>C c.568-45T>C (n.568-45T>C) c.634-45T>C (n.634-45T>C) n.744-45T>C n.6731T>C c.*678-45T>C (n.*678-45T>C) c.*187-45T>C (n.*187-45T>C) c.*25-45T>C (n.*25-45T>C) c.*168-45T>C (n.*168-45T>C) n.774-45T>C c.574-45T>C (n.574-45T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609541T>C | CA837504275 | GARS1 | c.736-44T>C (n.736-44T>C) n.826-44T>C n.799-44T>C n.815-44T>C c.*450-44T>C (n.*450-44T>C) n.1232-44T>C c.*74-44T>C (n.*74-44T>C) c.367-44T>C (n.367-44T>C) n.2609-44T>C c.535-44T>C (n.535-44T>C) c.*606-44T>C (n.*606-44T>C) n.752-44T>C c.568-44T>C (n.568-44T>C) c.634-44T>C (n.634-44T>C) n.744-44T>C n.6732T>C c.*678-44T>C (n.*678-44T>C) c.*187-44T>C (n.*187-44T>C) c.*25-44T>C (n.*25-44T>C) c.*168-44T>C (n.*168-44T>C) n.774-44T>C c.574-44T>C (n.574-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609541T= | CA1697807351 | GARS1 | c.736-44T= (n.736-44T=) n.826-44T= n.799-44T= n.815-44T= c.*450-44T= (n.*450-44T=) n.1232-44T= c.*74-44T= (n.*74-44T=) c.367-44T= (n.367-44T=) n.2609-44T= c.535-44T= (n.535-44T=) c.*606-44T= (n.*606-44T=) n.752-44T= c.568-44T= (n.568-44T=) c.634-44T= (n.634-44T=) n.744-44T= n.6732T= c.*678-44T= (n.*678-44T=) c.*187-44T= (n.*187-44T=) c.*25-44T= (n.*25-44T=) c.*168-44T= (n.*168-44T=) n.774-44T= c.574-44T= (n.574-44T=) | |
7 | g.30609542G>A | CA2682249231 | GARS1 | c.736-43G>A (n.736-43G>A) n.826-43G>A n.799-43G>A n.815-43G>A c.*450-43G>A (n.*450-43G>A) n.1232-43G>A c.*74-43G>A (n.*74-43G>A) c.367-43G>A (n.367-43G>A) n.2609-43G>A c.535-43G>A (n.535-43G>A) c.*606-43G>A (n.*606-43G>A) n.752-43G>A c.568-43G>A (n.568-43G>A) c.634-43G>A (n.634-43G>A) n.744-43G>A n.6733G>A c.*678-43G>A (n.*678-43G>A) c.*187-43G>A (n.*187-43G>A) c.*25-43G>A (n.*25-43G>A) c.*168-43G>A (n.*168-43G>A) n.774-43G>A c.574-43G>A (n.574-43G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609543T>G | CA156048933 | GARS1 | c.736-42T>G (n.736-42T>G) n.826-42T>G n.799-42T>G n.815-42T>G c.*450-42T>G (n.*450-42T>G) n.1232-42T>G c.*74-42T>G (n.*74-42T>G) c.367-42T>G (n.367-42T>G) n.2609-42T>G c.535-42T>G (n.535-42T>G) c.*606-42T>G (n.*606-42T>G) n.752-42T>G c.568-42T>G (n.568-42T>G) c.634-42T>G (n.634-42T>G) n.744-42T>G n.6734T>G c.*678-42T>G (n.*678-42T>G) c.*187-42T>G (n.*187-42T>G) c.*25-42T>G (n.*25-42T>G) c.*168-42T>G (n.*168-42T>G) n.774-42T>G c.574-42T>G (n.574-42T>G) | dbSNP |
7 | g.30609543T= | CA1697807363 | GARS1 | c.736-42T= (n.736-42T=) n.826-42T= n.799-42T= n.815-42T= c.*450-42T= (n.*450-42T=) n.1232-42T= c.*74-42T= (n.*74-42T=) c.367-42T= (n.367-42T=) n.2609-42T= c.535-42T= (n.535-42T=) c.*606-42T= (n.*606-42T=) n.752-42T= c.568-42T= (n.568-42T=) c.634-42T= (n.634-42T=) n.744-42T= n.6734T= c.*678-42T= (n.*678-42T=) c.*187-42T= (n.*187-42T=) c.*25-42T= (n.*25-42T=) c.*168-42T= (n.*168-42T=) n.774-42T= c.574-42T= (n.574-42T=) | |
7 | g.30609547C>A | CA837504279 | GARS1 | c.736-38C>A (n.736-38C>A) n.826-38C>A n.799-38C>A n.815-38C>A c.*450-38C>A (n.*450-38C>A) n.1232-38C>A c.*74-38C>A (n.*74-38C>A) c.367-38C>A (n.367-38C>A) n.2609-38C>A c.535-38C>A (n.535-38C>A) c.*606-38C>A (n.*606-38C>A) n.752-38C>A c.568-38C>A (n.568-38C>A) c.634-38C>A (n.634-38C>A) n.744-38C>A n.6738C>A c.*678-38C>A (n.*678-38C>A) c.*187-38C>A (n.*187-38C>A) c.*25-38C>A (n.*25-38C>A) c.*168-38C>A (n.*168-38C>A) n.774-38C>A c.574-38C>A (n.574-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609547C= | CA1697807368 | GARS1 | c.736-38C= (n.736-38C=) n.826-38C= n.799-38C= n.815-38C= c.*450-38C= (n.*450-38C=) n.1232-38C= c.*74-38C= (n.*74-38C=) c.367-38C= (n.367-38C=) n.2609-38C= c.535-38C= (n.535-38C=) c.*606-38C= (n.*606-38C=) n.752-38C= c.568-38C= (n.568-38C=) c.634-38C= (n.634-38C=) n.744-38C= n.6738C= c.*678-38C= (n.*678-38C=) c.*187-38C= (n.*187-38C=) c.*25-38C= (n.*25-38C=) c.*168-38C= (n.*168-38C=) n.774-38C= c.574-38C= (n.574-38C=) | |
7 | g.30609547C>T | CA2714159158 | GARS1 | c.736-38C>T (n.736-38C>T) n.826-38C>T n.799-38C>T n.815-38C>T c.*450-38C>T (n.*450-38C>T) n.1232-38C>T c.*74-38C>T (n.*74-38C>T) c.367-38C>T (n.367-38C>T) n.2609-38C>T c.535-38C>T (n.535-38C>T) c.*606-38C>T (n.*606-38C>T) n.752-38C>T c.568-38C>T (n.568-38C>T) c.634-38C>T (n.634-38C>T) n.744-38C>T n.6738C>T c.*678-38C>T (n.*678-38C>T) c.*187-38C>T (n.*187-38C>T) c.*25-38C>T (n.*25-38C>T) c.*168-38C>T (n.*168-38C>T) n.774-38C>T c.574-38C>T (n.574-38C>T) | dbSNP |
7 | g.30609547_30609551delinsCTCTG | CA1697807367 | GARS1 | c.736-38_736-34delinsCTCTG (n.736-38_736-34delinsCTCTG) n.826-38_826-34delinsCTCTG n.799-38_799-34delinsCTCTG n.815-38_815-34delinsCTCTG c.*450-38_*450-34delinsCTCTG (n.*450-38_*450-34delinsCTCTG) n.1232-38_1232-34delinsCTCTG c.*74-38_*74-34delinsCTCTG (n.*74-38_*74-34delinsCTCTG) c.367-38_367-34delinsCTCTG (n.367-38_367-34delinsCTCTG) n.2609-38_2609-34delinsCTCTG c.535-38_535-34delinsCTCTG (n.535-38_535-34delinsCTCTG) c.*606-38_*606-34delinsCTCTG (n.*606-38_*606-34delinsCTCTG) n.752-38_752-34delinsCTCTG c.568-38_568-34delinsCTCTG (n.568-38_568-34delinsCTCTG) c.634-38_634-34delinsCTCTG (n.634-38_634-34delinsCTCTG) n.744-38_744-34delinsCTCTG n.6738_6742delinsCTCTG c.*678-38_*678-34delinsCTCTG (n.*678-38_*678-34delinsCTCTG) c.*187-38_*187-34delinsCTCTG (n.*187-38_*187-34delinsCTCTG) c.*25-38_*25-34delinsCTCTG (n.*25-38_*25-34delinsCTCTG) c.*168-38_*168-34delinsCTCTG (n.*168-38_*168-34delinsCTCTG) n.774-38_774-34delinsCTCTG c.574-38_574-34delinsCTCTG (n.574-38_574-34delinsCTCTG) | |
7 | g.30609548T>C | CA2578858556 | GARS1 | c.736-37T>C (n.736-37T>C) n.826-37T>C n.799-37T>C n.815-37T>C c.*450-37T>C (n.*450-37T>C) n.1232-37T>C c.*74-37T>C (n.*74-37T>C) c.367-37T>C (n.367-37T>C) n.2609-37T>C c.535-37T>C (n.535-37T>C) c.*606-37T>C (n.*606-37T>C) n.752-37T>C c.568-37T>C (n.568-37T>C) c.634-37T>C (n.634-37T>C) n.744-37T>C n.6739T>C c.*678-37T>C (n.*678-37T>C) c.*187-37T>C (n.*187-37T>C) c.*25-37T>C (n.*25-37T>C) c.*168-37T>C (n.*168-37T>C) n.774-37T>C c.574-37T>C (n.574-37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609548T>G | CA837504280 | GARS1 | c.736-37T>G (n.736-37T>G) n.826-37T>G n.799-37T>G n.815-37T>G c.*450-37T>G (n.*450-37T>G) n.1232-37T>G c.*74-37T>G (n.*74-37T>G) c.367-37T>G (n.367-37T>G) n.2609-37T>G c.535-37T>G (n.535-37T>G) c.*606-37T>G (n.*606-37T>G) n.752-37T>G c.568-37T>G (n.568-37T>G) c.634-37T>G (n.634-37T>G) n.744-37T>G n.6739T>G c.*678-37T>G (n.*678-37T>G) c.*187-37T>G (n.*187-37T>G) c.*25-37T>G (n.*25-37T>G) c.*168-37T>G (n.*168-37T>G) n.774-37T>G c.574-37T>G (n.574-37T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609548T= | CA1697807373 | GARS1 | c.736-37T= (n.736-37T=) n.826-37T= n.799-37T= n.815-37T= c.*450-37T= (n.*450-37T=) n.1232-37T= c.*74-37T= (n.*74-37T=) c.367-37T= (n.367-37T=) n.2609-37T= c.535-37T= (n.535-37T=) c.*606-37T= (n.*606-37T=) n.752-37T= c.568-37T= (n.568-37T=) c.634-37T= (n.634-37T=) n.744-37T= n.6739T= c.*678-37T= (n.*678-37T=) c.*187-37T= (n.*187-37T=) c.*25-37T= (n.*25-37T=) c.*168-37T= (n.*168-37T=) n.774-37T= c.574-37T= (n.574-37T=) | |
7 | g.30609551_30609554del | CA4205808 | GARS1 | c.736-34_736-31del (n.736-34_736-31del) n.826-34_826-31del n.799-34_799-31del n.815-34_815-31del c.*450-34_*450-31del (n.*450-34_*450-31del) n.1232-34_1232-31del c.*74-34_*74-31del (n.*74-34_*74-31del) c.367-34_367-31del (n.367-34_367-31del) n.2609-34_2609-31del c.535-34_535-31del (n.535-34_535-31del) c.*606-34_*606-31del (n.*606-34_*606-31del) n.752-34_752-31del c.568-34_568-31del (n.568-34_568-31del) c.634-34_634-31del (n.634-34_634-31del) n.744-34_744-31del n.6742_6745del c.*678-34_*678-31del (n.*678-34_*678-31del) c.*187-34_*187-31del (n.*187-34_*187-31del) c.*25-34_*25-31del (n.*25-34_*25-31del) c.*168-34_*168-31del (n.*168-34_*168-31del) n.774-34_774-31del c.574-34_574-31del (n.574-34_574-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609549C>T | CA2682249232 | GARS1 | c.736-36C>T (n.736-36C>T) n.826-36C>T n.799-36C>T n.815-36C>T c.*450-36C>T (n.*450-36C>T) n.1232-36C>T c.*74-36C>T (n.*74-36C>T) c.367-36C>T (n.367-36C>T) n.2609-36C>T c.535-36C>T (n.535-36C>T) c.*606-36C>T (n.*606-36C>T) n.752-36C>T c.568-36C>T (n.568-36C>T) c.634-36C>T (n.634-36C>T) n.744-36C>T n.6740C>T c.*678-36C>T (n.*678-36C>T) c.*187-36C>T (n.*187-36C>T) c.*25-36C>T (n.*25-36C>T) c.*168-36C>T (n.*168-36C>T) n.774-36C>T c.574-36C>T (n.574-36C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609552T>A | CA2682249233 | GARS1 | c.736-33T>A (n.736-33T>A) n.826-33T>A n.799-33T>A n.815-33T>A c.*450-33T>A (n.*450-33T>A) n.1232-33T>A c.*74-33T>A (n.*74-33T>A) c.367-33T>A (n.367-33T>A) n.2609-33T>A c.535-33T>A (n.535-33T>A) c.*606-33T>A (n.*606-33T>A) n.752-33T>A c.568-33T>A (n.568-33T>A) c.634-33T>A (n.634-33T>A) n.744-33T>A n.6743T>A c.*678-33T>A (n.*678-33T>A) c.*187-33T>A (n.*187-33T>A) c.*25-33T>A (n.*25-33T>A) c.*168-33T>A (n.*168-33T>A) n.774-33T>A c.574-33T>A (n.574-33T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609552T>C | CA2682249234 | GARS1 | c.736-33T>C (n.736-33T>C) n.826-33T>C n.799-33T>C n.815-33T>C c.*450-33T>C (n.*450-33T>C) n.1232-33T>C c.*74-33T>C (n.*74-33T>C) c.367-33T>C (n.367-33T>C) n.2609-33T>C c.535-33T>C (n.535-33T>C) c.*606-33T>C (n.*606-33T>C) n.752-33T>C c.568-33T>C (n.568-33T>C) c.634-33T>C (n.634-33T>C) n.744-33T>C n.6743T>C c.*678-33T>C (n.*678-33T>C) c.*187-33T>C (n.*187-33T>C) c.*25-33T>C (n.*25-33T>C) c.*168-33T>C (n.*168-33T>C) n.774-33T>C c.574-33T>C (n.574-33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609553C>A | CA2682249235 | GARS1 | c.736-32C>A (n.736-32C>A) n.826-32C>A n.799-32C>A n.815-32C>A c.*450-32C>A (n.*450-32C>A) n.1232-32C>A c.*74-32C>A (n.*74-32C>A) c.367-32C>A (n.367-32C>A) n.2609-32C>A c.535-32C>A (n.535-32C>A) c.*606-32C>A (n.*606-32C>A) n.752-32C>A c.568-32C>A (n.568-32C>A) c.634-32C>A (n.634-32C>A) n.744-32C>A n.6744C>A c.*678-32C>A (n.*678-32C>A) c.*187-32C>A (n.*187-32C>A) c.*25-32C>A (n.*25-32C>A) c.*168-32C>A (n.*168-32C>A) n.774-32C>A c.574-32C>A (n.574-32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609553C>T | CA2774900874 | GARS1 | c.736-32C>T (n.736-32C>T) n.826-32C>T n.799-32C>T n.815-32C>T c.*450-32C>T (n.*450-32C>T) n.1232-32C>T c.*74-32C>T (n.*74-32C>T) c.367-32C>T (n.367-32C>T) n.2609-32C>T c.535-32C>T (n.535-32C>T) c.*606-32C>T (n.*606-32C>T) n.752-32C>T c.568-32C>T (n.568-32C>T) c.634-32C>T (n.634-32C>T) n.744-32C>T n.6744C>T c.*678-32C>T (n.*678-32C>T) c.*187-32C>T (n.*187-32C>T) c.*25-32C>T (n.*25-32C>T) c.*168-32C>T (n.*168-32C>T) n.774-32C>T c.574-32C>T (n.574-32C>T) | |
7 | g.30609553_30609555delinsCTT | CA1697807383 | GARS1 | c.736-32_736-30delinsCTT (n.736-32_736-30delinsCTT) n.826-32_826-30delinsCTT n.799-32_799-30delinsCTT n.815-32_815-30delinsCTT c.*450-32_*450-30delinsCTT (n.*450-32_*450-30delinsCTT) n.1232-32_1232-30delinsCTT c.*74-32_*74-30delinsCTT (n.*74-32_*74-30delinsCTT) c.367-32_367-30delinsCTT (n.367-32_367-30delinsCTT) n.2609-32_2609-30delinsCTT c.535-32_535-30delinsCTT (n.535-32_535-30delinsCTT) c.*606-32_*606-30delinsCTT (n.*606-32_*606-30delinsCTT) n.752-32_752-30delinsCTT c.568-32_568-30delinsCTT (n.568-32_568-30delinsCTT) c.634-32_634-30delinsCTT (n.634-32_634-30delinsCTT) n.744-32_744-30delinsCTT n.6744_6746delinsCTT c.*678-32_*678-30delinsCTT (n.*678-32_*678-30delinsCTT) c.*187-32_*187-30delinsCTT (n.*187-32_*187-30delinsCTT) c.*25-32_*25-30delinsCTT (n.*25-32_*25-30delinsCTT) c.*168-32_*168-30delinsCTT (n.*168-32_*168-30delinsCTT) n.774-32_774-30delinsCTT c.574-32_574-30delinsCTT (n.574-32_574-30delinsCTT) | |
7 | g.30609554T>C | CA2682249237 | GARS1 | c.736-31T>C (n.736-31T>C) n.826-31T>C n.799-31T>C n.815-31T>C c.*450-31T>C (n.*450-31T>C) n.1232-31T>C c.*74-31T>C (n.*74-31T>C) c.367-31T>C (n.367-31T>C) n.2609-31T>C c.535-31T>C (n.535-31T>C) c.*606-31T>C (n.*606-31T>C) n.752-31T>C c.568-31T>C (n.568-31T>C) c.634-31T>C (n.634-31T>C) n.744-31T>C n.6745T>C c.*678-31T>C (n.*678-31T>C) c.*187-31T>C (n.*187-31T>C) c.*25-31T>C (n.*25-31T>C) c.*168-31T>C (n.*168-31T>C) n.774-31T>C c.574-31T>C (n.574-31T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609556_30609557del | CA573453698 | GARS1 | c.736-29_736-28del (n.736-29_736-28del) n.826-29_826-28del n.799-29_799-28del n.815-29_815-28del c.*450-29_*450-28del (n.*450-29_*450-28del) n.1232-29_1232-28del c.*74-29_*74-28del (n.*74-29_*74-28del) c.367-29_367-28del (n.367-29_367-28del) n.2609-29_2609-28del c.535-29_535-28del (n.535-29_535-28del) c.*606-29_*606-28del (n.*606-29_*606-28del) n.752-29_752-28del c.568-29_568-28del (n.568-29_568-28del) c.634-29_634-28del (n.634-29_634-28del) n.744-29_744-28del n.6747_6748del c.*678-29_*678-28del (n.*678-29_*678-28del) c.*187-29_*187-28del (n.*187-29_*187-28del) c.*25-29_*25-28del (n.*25-29_*25-28del) c.*168-29_*168-28del (n.*168-29_*168-28del) n.774-29_774-28del c.574-29_574-28del (n.574-29_574-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609555T>C | CA1697807385 | GARS1 | c.736-30T>C (n.736-30T>C) n.826-30T>C n.799-30T>C n.815-30T>C c.*450-30T>C (n.*450-30T>C) n.1232-30T>C c.*74-30T>C (n.*74-30T>C) c.367-30T>C (n.367-30T>C) n.2609-30T>C c.535-30T>C (n.535-30T>C) c.*606-30T>C (n.*606-30T>C) n.752-30T>C c.568-30T>C (n.568-30T>C) c.634-30T>C (n.634-30T>C) n.744-30T>C n.6746T>C c.*678-30T>C (n.*678-30T>C) c.*187-30T>C (n.*187-30T>C) c.*25-30T>C (n.*25-30T>C) c.*168-30T>C (n.*168-30T>C) n.774-30T>C c.574-30T>C (n.574-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609555T>G | CA2682249238 | GARS1 | c.736-30T>G (n.736-30T>G) n.826-30T>G n.799-30T>G n.815-30T>G c.*450-30T>G (n.*450-30T>G) n.1232-30T>G c.*74-30T>G (n.*74-30T>G) c.367-30T>G (n.367-30T>G) n.2609-30T>G c.535-30T>G (n.535-30T>G) c.*606-30T>G (n.*606-30T>G) n.752-30T>G c.568-30T>G (n.568-30T>G) c.634-30T>G (n.634-30T>G) n.744-30T>G n.6746T>G c.*678-30T>G (n.*678-30T>G) c.*187-30T>G (n.*187-30T>G) c.*25-30T>G (n.*25-30T>G) c.*168-30T>G (n.*168-30T>G) n.774-30T>G c.574-30T>G (n.574-30T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30609555T= | CA1697807384 | GARS1 | c.736-30T= (n.736-30T=) n.826-30T= n.799-30T= n.815-30T= c.*450-30T= (n.*450-30T=) n.1232-30T= c.*74-30T= (n.*74-30T=) c.367-30T= (n.367-30T=) n.2609-30T= c.535-30T= (n.535-30T=) c.*606-30T= (n.*606-30T=) n.752-30T= c.568-30T= (n.568-30T=) c.634-30T= (n.634-30T=) n.744-30T= n.6746T= c.*678-30T= (n.*678-30T=) c.*187-30T= (n.*187-30T=) c.*25-30T= (n.*25-30T=) c.*168-30T= (n.*168-30T=) n.774-30T= c.574-30T= (n.574-30T=) | |
7 | g.30609557T>C | CA4205809 | GARS1 | c.736-28T>C (n.736-28T>C) n.826-28T>C n.799-28T>C n.815-28T>C c.*450-28T>C (n.*450-28T>C) n.1232-28T>C c.*74-28T>C (n.*74-28T>C) c.367-28T>C (n.367-28T>C) n.2609-28T>C c.535-28T>C (n.535-28T>C) c.*606-28T>C (n.*606-28T>C) n.752-28T>C c.568-28T>C (n.568-28T>C) c.634-28T>C (n.634-28T>C) n.744-28T>C n.6748T>C c.*678-28T>C (n.*678-28T>C) c.*187-28T>C (n.*187-28T>C) c.*25-28T>C (n.*25-28T>C) c.*168-28T>C (n.*168-28T>C) n.774-28T>C c.574-28T>C (n.574-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609557T= | CA1697807386 | GARS1 | c.736-28T= (n.736-28T=) n.826-28T= n.799-28T= n.815-28T= c.*450-28T= (n.*450-28T=) n.1232-28T= c.*74-28T= (n.*74-28T=) c.367-28T= (n.367-28T=) n.2609-28T= c.535-28T= (n.535-28T=) c.*606-28T= (n.*606-28T=) n.752-28T= c.568-28T= (n.568-28T=) c.634-28T= (n.634-28T=) n.744-28T= n.6748T= c.*678-28T= (n.*678-28T=) c.*187-28T= (n.*187-28T=) c.*25-28T= (n.*25-28T=) c.*168-28T= (n.*168-28T=) n.774-28T= c.574-28T= (n.574-28T=) | |
7 | g.30609558A>G | CA2682249239 | GARS1 | c.736-27A>G (n.736-27A>G) n.826-27A>G n.799-27A>G n.815-27A>G c.*450-27A>G (n.*450-27A>G) n.1232-27A>G c.*74-27A>G (n.*74-27A>G) c.367-27A>G (n.367-27A>G) n.2609-27A>G c.535-27A>G (n.535-27A>G) c.*606-27A>G (n.*606-27A>G) n.752-27A>G c.568-27A>G (n.568-27A>G) c.634-27A>G (n.634-27A>G) n.744-27A>G n.6749A>G c.*678-27A>G (n.*678-27A>G) c.*187-27A>G (n.*187-27A>G) c.*25-27A>G (n.*25-27A>G) c.*168-27A>G (n.*168-27A>G) n.774-27A>G c.574-27A>G (n.574-27A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30609558A>T | CA2578858557 | GARS1 | c.736-27A>T (n.736-27A>T) n.826-27A>T n.799-27A>T n.815-27A>T c.*450-27A>T (n.*450-27A>T) n.1232-27A>T c.*74-27A>T (n.*74-27A>T) c.367-27A>T (n.367-27A>T) n.2609-27A>T c.535-27A>T (n.535-27A>T) c.*606-27A>T (n.*606-27A>T) n.752-27A>T c.568-27A>T (n.568-27A>T) c.634-27A>T (n.634-27A>T) n.744-27A>T n.6749A>T c.*678-27A>T (n.*678-27A>T) c.*187-27A>T (n.*187-27A>T) c.*25-27A>T (n.*25-27A>T) c.*168-27A>T (n.*168-27A>T) n.774-27A>T c.574-27A>T (n.574-27A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609559C= | CA1697807387 | GARS1 | c.736-26C= (n.736-26C=) n.826-26C= n.799-26C= n.815-26C= c.*450-26C= (n.*450-26C=) n.1232-26C= c.*74-26C= (n.*74-26C=) c.367-26C= (n.367-26C=) n.2609-26C= c.535-26C= (n.535-26C=) c.*606-26C= (n.*606-26C=) n.752-26C= c.568-26C= (n.568-26C=) c.634-26C= (n.634-26C=) n.744-26C= n.6750C= c.*678-26C= (n.*678-26C=) c.*187-26C= (n.*187-26C=) c.*25-26C= (n.*25-26C=) c.*168-26C= (n.*168-26C=) n.774-26C= c.574-26C= (n.574-26C=) | |
7 | g.30609559C>T | CA156048955 | GARS1 | c.736-26C>T (n.736-26C>T) n.826-26C>T n.799-26C>T n.815-26C>T c.*450-26C>T (n.*450-26C>T) n.1232-26C>T c.*74-26C>T (n.*74-26C>T) c.367-26C>T (n.367-26C>T) n.2609-26C>T c.535-26C>T (n.535-26C>T) c.*606-26C>T (n.*606-26C>T) n.752-26C>T c.568-26C>T (n.568-26C>T) c.634-26C>T (n.634-26C>T) n.744-26C>T n.6750C>T c.*678-26C>T (n.*678-26C>T) c.*187-26C>T (n.*187-26C>T) c.*25-26C>T (n.*25-26C>T) c.*168-26C>T (n.*168-26C>T) n.774-26C>T c.574-26C>T (n.574-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609561C>A | CA2682249242 | GARS1 | c.736-24C>A (n.736-24C>A) n.826-24C>A n.799-24C>A n.815-24C>A c.*450-24C>A (n.*450-24C>A) n.1232-24C>A c.*74-24C>A (n.*74-24C>A) c.367-24C>A (n.367-24C>A) n.2609-24C>A c.535-24C>A (n.535-24C>A) c.*606-24C>A (n.*606-24C>A) n.752-24C>A c.568-24C>A (n.568-24C>A) c.634-24C>A (n.634-24C>A) n.744-24C>A n.6752C>A c.*678-24C>A (n.*678-24C>A) c.*187-24C>A (n.*187-24C>A) c.*25-24C>A (n.*25-24C>A) c.*168-24C>A (n.*168-24C>A) n.774-24C>A c.574-24C>A (n.574-24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609561C= | CA1697807389 | GARS1 | c.736-24C= (n.736-24C=) n.826-24C= n.799-24C= n.815-24C= c.*450-24C= (n.*450-24C=) n.1232-24C= c.*74-24C= (n.*74-24C=) c.367-24C= (n.367-24C=) n.2609-24C= c.535-24C= (n.535-24C=) c.*606-24C= (n.*606-24C=) n.752-24C= c.568-24C= (n.568-24C=) c.634-24C= (n.634-24C=) n.744-24C= n.6752C= c.*678-24C= (n.*678-24C=) c.*187-24C= (n.*187-24C=) c.*25-24C= (n.*25-24C=) c.*168-24C= (n.*168-24C=) n.774-24C= c.574-24C= (n.574-24C=) | |
7 | g.30609561C>G | CA156048956 | GARS1 | c.736-24C>G (n.736-24C>G) n.826-24C>G n.799-24C>G n.815-24C>G c.*450-24C>G (n.*450-24C>G) n.1232-24C>G c.*74-24C>G (n.*74-24C>G) c.367-24C>G (n.367-24C>G) n.2609-24C>G c.535-24C>G (n.535-24C>G) c.*606-24C>G (n.*606-24C>G) n.752-24C>G c.568-24C>G (n.568-24C>G) c.634-24C>G (n.634-24C>G) n.744-24C>G n.6752C>G c.*678-24C>G (n.*678-24C>G) c.*187-24C>G (n.*187-24C>G) c.*25-24C>G (n.*25-24C>G) c.*168-24C>G (n.*168-24C>G) n.774-24C>G c.574-24C>G (n.574-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609561C>T | CA4205810 | GARS1 | c.736-24C>T (n.736-24C>T) n.826-24C>T n.799-24C>T n.815-24C>T c.*450-24C>T (n.*450-24C>T) n.1232-24C>T c.*74-24C>T (n.*74-24C>T) c.367-24C>T (n.367-24C>T) n.2609-24C>T c.535-24C>T (n.535-24C>T) c.*606-24C>T (n.*606-24C>T) n.752-24C>T c.568-24C>T (n.568-24C>T) c.634-24C>T (n.634-24C>T) n.744-24C>T n.6752C>T c.*678-24C>T (n.*678-24C>T) c.*187-24C>T (n.*187-24C>T) c.*25-24C>T (n.*25-24C>T) c.*168-24C>T (n.*168-24C>T) n.774-24C>T c.574-24C>T (n.574-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609562T>G | CA4205811 | GARS1 | c.736-23T>G (n.736-23T>G) n.826-23T>G n.799-23T>G n.815-23T>G c.*450-23T>G (n.*450-23T>G) n.1232-23T>G c.*74-23T>G (n.*74-23T>G) c.367-23T>G (n.367-23T>G) n.2609-23T>G c.535-23T>G (n.535-23T>G) c.*606-23T>G (n.*606-23T>G) n.752-23T>G c.568-23T>G (n.568-23T>G) c.634-23T>G (n.634-23T>G) n.744-23T>G n.6753T>G c.*678-23T>G (n.*678-23T>G) c.*187-23T>G (n.*187-23T>G) c.*25-23T>G (n.*25-23T>G) c.*168-23T>G (n.*168-23T>G) n.774-23T>G c.574-23T>G (n.574-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30609562T= | CA1697807398 | GARS1 | c.736-23T= (n.736-23T=) n.826-23T= n.799-23T= n.815-23T= c.*450-23T= (n.*450-23T=) n.1232-23T= c.*74-23T= (n.*74-23T=) c.367-23T= (n.367-23T=) n.2609-23T= c.535-23T= (n.535-23T=) c.*606-23T= (n.*606-23T=) n.752-23T= c.568-23T= (n.568-23T=) c.634-23T= (n.634-23T=) n.744-23T= n.6753T= c.*678-23T= (n.*678-23T=) c.*187-23T= (n.*187-23T=) c.*25-23T= (n.*25-23T=) c.*168-23T= (n.*168-23T=) n.774-23T= c.574-23T= (n.574-23T=) | |
7 | g.30609563A= | CA1697807401 | GARS1 | c.736-22A= (n.736-22A=) n.826-22A= n.799-22A= n.815-22A= c.*450-22A= (n.*450-22A=) n.1232-22A= c.*74-22A= (n.*74-22A=) c.367-22A= (n.367-22A=) n.2609-22A= c.535-22A= (n.535-22A=) c.*606-22A= (n.*606-22A=) n.752-22A= c.568-22A= (n.568-22A=) c.634-22A= (n.634-22A=) n.744-22A= n.6754A= c.*678-22A= (n.*678-22A=) c.*187-22A= (n.*187-22A=) c.*25-22A= (n.*25-22A=) c.*168-22A= (n.*168-22A=) n.774-22A= c.574-22A= (n.574-22A=) | |
7 | g.30609563A>C | CA2714176515 | GARS1 | c.736-22A>C (n.736-22A>C) n.826-22A>C n.799-22A>C n.815-22A>C c.*450-22A>C (n.*450-22A>C) n.1232-22A>C c.*74-22A>C (n.*74-22A>C) c.367-22A>C (n.367-22A>C) n.2609-22A>C c.535-22A>C (n.535-22A>C) c.*606-22A>C (n.*606-22A>C) n.752-22A>C c.568-22A>C (n.568-22A>C) c.634-22A>C (n.634-22A>C) n.744-22A>C n.6754A>C c.*678-22A>C (n.*678-22A>C) c.*187-22A>C (n.*187-22A>C) c.*25-22A>C (n.*25-22A>C) c.*168-22A>C (n.*168-22A>C) n.774-22A>C c.574-22A>C (n.574-22A>C) | dbSNP |
7 | g.30609563A>G | CA837504297 | GARS1 | c.736-22A>G (n.736-22A>G) n.826-22A>G n.799-22A>G n.815-22A>G c.*450-22A>G (n.*450-22A>G) n.1232-22A>G c.*74-22A>G (n.*74-22A>G) c.367-22A>G (n.367-22A>G) n.2609-22A>G c.535-22A>G (n.535-22A>G) c.*606-22A>G (n.*606-22A>G) n.752-22A>G c.568-22A>G (n.568-22A>G) c.634-22A>G (n.634-22A>G) n.744-22A>G n.6754A>G c.*678-22A>G (n.*678-22A>G) c.*187-22A>G (n.*187-22A>G) c.*25-22A>G (n.*25-22A>G) c.*168-22A>G (n.*168-22A>G) n.774-22A>G c.574-22A>G (n.574-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609564A>G | CA2578858558 | GARS1 | c.736-21A>G (n.736-21A>G) n.826-21A>G n.799-21A>G n.815-21A>G c.*450-21A>G (n.*450-21A>G) n.1232-21A>G c.*74-21A>G (n.*74-21A>G) c.367-21A>G (n.367-21A>G) n.2609-21A>G c.535-21A>G (n.535-21A>G) c.*606-21A>G (n.*606-21A>G) n.752-21A>G c.568-21A>G (n.568-21A>G) c.634-21A>G (n.634-21A>G) n.744-21A>G n.6755A>G c.*678-21A>G (n.*678-21A>G) c.*187-21A>G (n.*187-21A>G) c.*25-21A>G (n.*25-21A>G) c.*168-21A>G (n.*168-21A>G) n.774-21A>G c.574-21A>G (n.574-21A>G) | |
7 | g.30609566T>C | CA2682249243 | GARS1 | c.736-19T>C (n.736-19T>C) n.826-19T>C n.799-19T>C n.815-19T>C c.*450-19T>C (n.*450-19T>C) n.1232-19T>C c.*74-19T>C (n.*74-19T>C) c.367-19T>C (n.367-19T>C) n.2609-19T>C c.535-19T>C (n.535-19T>C) c.*606-19T>C (n.*606-19T>C) n.752-19T>C c.568-19T>C (n.568-19T>C) c.634-19T>C (n.634-19T>C) n.744-19T>C n.6757T>C c.*678-19T>C (n.*678-19T>C) c.*187-19T>C (n.*187-19T>C) c.*25-19T>C (n.*25-19T>C) c.*168-19T>C (n.*168-19T>C) n.774-19T>C c.574-19T>C (n.574-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609568del | CA2682249247 | GARS1 | c.736-17del (n.736-17del) n.826-17del n.799-17del n.815-17del c.*450-17del (n.*450-17del) n.1232-17del c.*74-17del (n.*74-17del) c.367-17del (n.367-17del) n.2609-17del c.535-17del (n.535-17del) c.*606-17del (n.*606-17del) n.752-17del c.568-17del (n.568-17del) c.634-17del (n.634-17del) n.744-17del n.6759del c.*678-17del (n.*678-17del) c.*187-17del (n.*187-17del) c.*25-17del (n.*25-17del) c.*168-17del (n.*168-17del) n.774-17del c.574-17del (n.574-17del) | gnomAD v4 |
7 | g.30609568C>A | CA2682249248 | GARS1 | c.736-17C>A (n.736-17C>A) n.826-17C>A n.799-17C>A n.815-17C>A c.*450-17C>A (n.*450-17C>A) n.1232-17C>A c.*74-17C>A (n.*74-17C>A) c.367-17C>A (n.367-17C>A) n.2609-17C>A c.535-17C>A (n.535-17C>A) c.*606-17C>A (n.*606-17C>A) n.752-17C>A c.568-17C>A (n.568-17C>A) c.634-17C>A (n.634-17C>A) n.744-17C>A n.6759C>A c.*678-17C>A (n.*678-17C>A) c.*187-17C>A (n.*187-17C>A) c.*25-17C>A (n.*25-17C>A) c.*168-17C>A (n.*168-17C>A) n.774-17C>A c.574-17C>A (n.574-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609568C= | CA1697807402 | GARS1 | c.736-17C= (n.736-17C=) n.826-17C= n.799-17C= n.815-17C= c.*450-17C= (n.*450-17C=) n.1232-17C= c.*74-17C= (n.*74-17C=) c.367-17C= (n.367-17C=) n.2609-17C= c.535-17C= (n.535-17C=) c.*606-17C= (n.*606-17C=) n.752-17C= c.568-17C= (n.568-17C=) c.634-17C= (n.634-17C=) n.744-17C= n.6759C= c.*678-17C= (n.*678-17C=) c.*187-17C= (n.*187-17C=) c.*25-17C= (n.*25-17C=) c.*168-17C= (n.*168-17C=) n.774-17C= c.574-17C= (n.574-17C=) | |
7 | g.30609568C>T | CA4205812 | GARS1 | c.736-17C>T (n.736-17C>T) n.826-17C>T n.799-17C>T n.815-17C>T c.*450-17C>T (n.*450-17C>T) n.1232-17C>T c.*74-17C>T (n.*74-17C>T) c.367-17C>T (n.367-17C>T) n.2609-17C>T c.535-17C>T (n.535-17C>T) c.*606-17C>T (n.*606-17C>T) n.752-17C>T c.568-17C>T (n.568-17C>T) c.634-17C>T (n.634-17C>T) n.744-17C>T n.6759C>T c.*678-17C>T (n.*678-17C>T) c.*187-17C>T (n.*187-17C>T) c.*25-17C>T (n.*25-17C>T) c.*168-17C>T (n.*168-17C>T) n.774-17C>T c.574-17C>T (n.574-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609570T>A | CA2525462685 | GARS1 | c.736-15T>A (n.736-15T>A) n.826-15T>A n.799-15T>A n.815-15T>A c.*450-15T>A (n.*450-15T>A) n.1232-15T>A c.*74-15T>A (n.*74-15T>A) c.367-15T>A (n.367-15T>A) n.2609-15T>A c.535-15T>A (n.535-15T>A) c.*606-15T>A (n.*606-15T>A) n.752-15T>A c.568-15T>A (n.568-15T>A) c.634-15T>A (n.634-15T>A) n.744-15T>A n.6761T>A c.*678-15T>A (n.*678-15T>A) c.*187-15T>A (n.*187-15T>A) c.*25-15T>A (n.*25-15T>A) c.*168-15T>A (n.*168-15T>A) n.774-15T>A c.574-15T>A (n.574-15T>A) | |
7 | g.30609574_30609575del | CA2682249249 | GARS1 | c.736-11_736-10del (n.736-11_736-10del) n.826-11_826-10del n.799-11_799-10del n.815-11_815-10del c.*450-11_*450-10del (n.*450-11_*450-10del) n.1232-11_1232-10del c.*74-11_*74-10del (n.*74-11_*74-10del) c.367-11_367-10del (n.367-11_367-10del) n.2609-11_2609-10del c.535-11_535-10del (n.535-11_535-10del) c.*606-11_*606-10del (n.*606-11_*606-10del) n.752-11_752-10del c.568-11_568-10del (n.568-11_568-10del) c.634-11_634-10del (n.634-11_634-10del) n.744-11_744-10del n.6765_6766del c.*678-11_*678-10del (n.*678-11_*678-10del) c.*187-11_*187-10del (n.*187-11_*187-10del) c.*25-11_*25-10del (n.*25-11_*25-10del) c.*168-11_*168-10del (n.*168-11_*168-10del) n.774-11_774-10del c.574-11_574-10del (n.574-11_574-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.30609572A= | CA1697807403 | GARS1 | c.736-13A= (n.736-13A=) n.826-13A= n.799-13A= n.815-13A= c.*450-13A= (n.*450-13A=) n.1232-13A= c.*74-13A= (n.*74-13A=) c.367-13A= (n.367-13A=) n.2609-13A= c.535-13A= (n.535-13A=) c.*606-13A= (n.*606-13A=) n.752-13A= c.568-13A= (n.568-13A=) c.634-13A= (n.634-13A=) n.744-13A= n.6763A= c.*678-13A= (n.*678-13A=) c.*187-13A= (n.*187-13A=) c.*25-13A= (n.*25-13A=) c.*168-13A= (n.*168-13A=) n.774-13A= c.574-13A= (n.574-13A=) | |
7 | g.30609572A>G | CA156048963 | GARS1 | c.736-13A>G (n.736-13A>G) n.826-13A>G n.799-13A>G n.815-13A>G c.*450-13A>G (n.*450-13A>G) n.1232-13A>G c.*74-13A>G (n.*74-13A>G) c.367-13A>G (n.367-13A>G) n.2609-13A>G c.535-13A>G (n.535-13A>G) c.*606-13A>G (n.*606-13A>G) n.752-13A>G c.568-13A>G (n.568-13A>G) c.634-13A>G (n.634-13A>G) n.744-13A>G n.6763A>G c.*678-13A>G (n.*678-13A>G) c.*187-13A>G (n.*187-13A>G) c.*25-13A>G (n.*25-13A>G) c.*168-13A>G (n.*168-13A>G) n.774-13A>G c.574-13A>G (n.574-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609572A>T | CA2580077040 | GARS1 | c.736-13A>T (n.736-13A>T) n.826-13A>T n.799-13A>T n.815-13A>T c.*450-13A>T (n.*450-13A>T) n.1232-13A>T c.*74-13A>T (n.*74-13A>T) c.367-13A>T (n.367-13A>T) n.2609-13A>T c.535-13A>T (n.535-13A>T) c.*606-13A>T (n.*606-13A>T) n.752-13A>T c.568-13A>T (n.568-13A>T) c.634-13A>T (n.634-13A>T) n.744-13A>T n.6763A>T c.*678-13A>T (n.*678-13A>T) c.*187-13A>T (n.*187-13A>T) c.*25-13A>T (n.*25-13A>T) c.*168-13A>T (n.*168-13A>T) n.774-13A>T c.574-13A>T (n.574-13A>T) | ClinVar |
7 | g.30609575T>A | CA837504306 | GARS1 | c.736-10T>A (n.736-10T>A) n.826-10T>A n.799-10T>A n.815-10T>A c.*450-10T>A (n.*450-10T>A) n.1232-10T>A c.*74-10T>A (n.*74-10T>A) c.367-10T>A (n.367-10T>A) n.2609-10T>A c.535-10T>A (n.535-10T>A) c.*606-10T>A (n.*606-10T>A) n.752-10T>A c.568-10T>A (n.568-10T>A) c.634-10T>A (n.634-10T>A) n.744-10T>A n.6766T>A c.*678-10T>A (n.*678-10T>A) c.*187-10T>A (n.*187-10T>A) c.*25-10T>A (n.*25-10T>A) c.*168-10T>A (n.*168-10T>A) n.774-10T>A c.574-10T>A (n.574-10T>A) | dbSNP |
7 | g.30609575T>C | CA1099847243 | GARS1 | c.736-10T>C (n.736-10T>C) n.826-10T>C n.799-10T>C n.815-10T>C c.*450-10T>C (n.*450-10T>C) n.1232-10T>C c.*74-10T>C (n.*74-10T>C) c.367-10T>C (n.367-10T>C) n.2609-10T>C c.535-10T>C (n.535-10T>C) c.*606-10T>C (n.*606-10T>C) n.752-10T>C c.568-10T>C (n.568-10T>C) c.634-10T>C (n.634-10T>C) n.744-10T>C n.6766T>C c.*678-10T>C (n.*678-10T>C) c.*187-10T>C (n.*187-10T>C) c.*25-10T>C (n.*25-10T>C) c.*168-10T>C (n.*168-10T>C) n.774-10T>C c.574-10T>C (n.574-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609575T= | CA1697807405 | GARS1 | c.736-10T= (n.736-10T=) n.826-10T= n.799-10T= n.815-10T= c.*450-10T= (n.*450-10T=) n.1232-10T= c.*74-10T= (n.*74-10T=) c.367-10T= (n.367-10T=) n.2609-10T= c.535-10T= (n.535-10T=) c.*606-10T= (n.*606-10T=) n.752-10T= c.568-10T= (n.568-10T=) c.634-10T= (n.634-10T=) n.744-10T= n.6766T= c.*678-10T= (n.*678-10T=) c.*187-10T= (n.*187-10T=) c.*25-10T= (n.*25-10T=) c.*168-10T= (n.*168-10T=) n.774-10T= c.574-10T= (n.574-10T=) | |
7 | g.30609576G>A | CA2697557183 | GARS1 | c.736-9G>A (n.736-9G>A) n.826-9G>A n.799-9G>A n.815-9G>A c.*450-9G>A (n.*450-9G>A) n.1232-9G>A c.*74-9G>A (n.*74-9G>A) c.367-9G>A (n.367-9G>A) n.2609-9G>A c.535-9G>A (n.535-9G>A) c.*606-9G>A (n.*606-9G>A) n.752-9G>A c.568-9G>A (n.568-9G>A) c.634-9G>A (n.634-9G>A) n.744-9G>A n.6767G>A c.*678-9G>A (n.*678-9G>A) c.*187-9G>A (n.*187-9G>A) c.*25-9G>A (n.*25-9G>A) c.*168-9G>A (n.*168-9G>A) n.774-9G>A c.574-9G>A (n.574-9G>A) | ClinVar |
7 | g.30609576G>C | CA4205813 | GARS1 | c.736-9G>C (n.736-9G>C) n.826-9G>C n.799-9G>C n.815-9G>C c.*450-9G>C (n.*450-9G>C) n.1232-9G>C c.*74-9G>C (n.*74-9G>C) c.367-9G>C (n.367-9G>C) n.2609-9G>C c.535-9G>C (n.535-9G>C) c.*606-9G>C (n.*606-9G>C) n.752-9G>C c.568-9G>C (n.568-9G>C) c.634-9G>C (n.634-9G>C) n.744-9G>C n.6767G>C c.*678-9G>C (n.*678-9G>C) c.*187-9G>C (n.*187-9G>C) c.*25-9G>C (n.*25-9G>C) c.*168-9G>C (n.*168-9G>C) n.774-9G>C c.574-9G>C (n.574-9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609576G= | CA1697807409 | GARS1 | c.736-9G= (n.736-9G=) n.826-9G= n.799-9G= n.815-9G= c.*450-9G= (n.*450-9G=) n.1232-9G= c.*74-9G= (n.*74-9G=) c.367-9G= (n.367-9G=) n.2609-9G= c.535-9G= (n.535-9G=) c.*606-9G= (n.*606-9G=) n.752-9G= c.568-9G= (n.568-9G=) c.634-9G= (n.634-9G=) n.744-9G= n.6767G= c.*678-9G= (n.*678-9G=) c.*187-9G= (n.*187-9G=) c.*25-9G= (n.*25-9G=) c.*168-9G= (n.*168-9G=) n.774-9G= c.574-9G= (n.574-9G=) | |
7 | g.30609577T>C | CA2682249251 | GARS1 | c.736-8T>C (n.736-8T>C) n.826-8T>C n.799-8T>C n.815-8T>C c.*450-8T>C (n.*450-8T>C) n.1232-8T>C c.*74-8T>C (n.*74-8T>C) c.367-8T>C (n.367-8T>C) n.2609-8T>C c.535-8T>C (n.535-8T>C) c.*606-8T>C (n.*606-8T>C) n.752-8T>C c.568-8T>C (n.568-8T>C) c.634-8T>C (n.634-8T>C) n.744-8T>C n.6768T>C c.*678-8T>C (n.*678-8T>C) c.*187-8T>C (n.*187-8T>C) c.*25-8T>C (n.*25-8T>C) c.*168-8T>C (n.*168-8T>C) n.774-8T>C c.574-8T>C (n.574-8T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609578C>A | CA2682249252 | GARS1 | c.736-7C>A (n.736-7C>A) n.826-7C>A n.799-7C>A n.815-7C>A c.*450-7C>A (n.*450-7C>A) n.1232-7C>A c.*74-7C>A (n.*74-7C>A) c.367-7C>A (n.367-7C>A) n.2609-7C>A c.535-7C>A (n.535-7C>A) c.*606-7C>A (n.*606-7C>A) n.752-7C>A c.568-7C>A (n.568-7C>A) c.634-7C>A (n.634-7C>A) n.744-7C>A n.6769C>A c.*678-7C>A (n.*678-7C>A) c.*187-7C>A (n.*187-7C>A) c.*25-7C>A (n.*25-7C>A) c.*168-7C>A (n.*168-7C>A) n.774-7C>A c.574-7C>A (n.574-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609579T>C | CA2714339932 | GARS1 | c.736-6T>C (n.736-6T>C) n.826-6T>C n.799-6T>C n.815-6T>C c.*450-6T>C (n.*450-6T>C) n.1232-6T>C c.*74-6T>C (n.*74-6T>C) c.367-6T>C (n.367-6T>C) n.2609-6T>C c.535-6T>C (n.535-6T>C) c.*606-6T>C (n.*606-6T>C) n.752-6T>C c.568-6T>C (n.568-6T>C) c.634-6T>C (n.634-6T>C) n.744-6T>C n.6770T>C c.*678-6T>C (n.*678-6T>C) c.*187-6T>C (n.*187-6T>C) c.*25-6T>C (n.*25-6T>C) c.*168-6T>C (n.*168-6T>C) n.774-6T>C c.574-6T>C (n.574-6T>C) | dbSNP |
7 | g.30609583A>C | CA367123913 | GARS1 | c.736-2A>C (n.736-2A>C) n.826-2A>C n.799-2A>C n.815-2A>C c.*450-2A>C (n.*450-2A>C) n.1232-2A>C c.*74-2A>C (n.*74-2A>C) c.367-2A>C (n.367-2A>C) n.2609-2A>C c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.*606-2A>C (n.*606-2A>C) n.752-2A>C c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.634-2A>C (n.634-2A>C) n.744-2A>C n.6774A>C c.*678-2A>C (n.*678-2A>C) c.*187-2A>C (n.*187-2A>C) c.*25-2A>C (n.*25-2A>C) c.*168-2A>C (n.*168-2A>C) n.774-2A>C c.574-2A>C (n.574-2A>C) | |
7 | g.30609583A>G | CA367123908 | GARS1 | c.736-2A>G (n.736-2A>G) n.826-2A>G n.799-2A>G n.815-2A>G c.*450-2A>G (n.*450-2A>G) n.1232-2A>G c.*74-2A>G (n.*74-2A>G) c.367-2A>G (n.367-2A>G) n.2609-2A>G c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.*606-2A>G (n.*606-2A>G) n.752-2A>G c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.634-2A>G (n.634-2A>G) n.744-2A>G n.6774A>G c.*678-2A>G (n.*678-2A>G) c.*187-2A>G (n.*187-2A>G) c.*25-2A>G (n.*25-2A>G) c.*168-2A>G (n.*168-2A>G) n.774-2A>G c.574-2A>G (n.574-2A>G) | |
7 | g.30609583A>T | CA367123910 | GARS1 | c.736-2A>T (n.736-2A>T) n.826-2A>T n.799-2A>T n.815-2A>T c.*450-2A>T (n.*450-2A>T) n.1232-2A>T c.*74-2A>T (n.*74-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) n.2609-2A>T c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.*606-2A>T (n.*606-2A>T) n.752-2A>T c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.634-2A>T (n.634-2A>T) n.744-2A>T n.6774A>T c.*678-2A>T (n.*678-2A>T) c.*187-2A>T (n.*187-2A>T) c.*25-2A>T (n.*25-2A>T) c.*168-2A>T (n.*168-2A>T) n.774-2A>T c.574-2A>T (n.574-2A>T) | |
7 | g.30609584G>A | CA367123916 | GARS1 | c.736-1G>A (n.736-1G>A) n.826-1G>A n.799-1G>A n.815-1G>A c.*450-1G>A (n.*450-1G>A) n.1232-1G>A c.*74-1G>A (n.*74-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) n.2609-1G>A c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.*606-1G>A (n.*606-1G>A) n.752-1G>A c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.634-1G>A (n.634-1G>A) n.744-1G>A n.6775G>A c.*678-1G>A (n.*678-1G>A) c.*187-1G>A (n.*187-1G>A) c.*25-1G>A (n.*25-1G>A) c.*168-1G>A (n.*168-1G>A) n.774-1G>A c.574-1G>A (n.574-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609584G>C | CA367123917 | GARS1 | c.736-1G>C (n.736-1G>C) n.826-1G>C n.799-1G>C n.815-1G>C c.*450-1G>C (n.*450-1G>C) n.1232-1G>C c.*74-1G>C (n.*74-1G>C) c.367-1G>C (n.367-1G>C) n.2609-1G>C c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.*606-1G>C (n.*606-1G>C) n.752-1G>C c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.634-1G>C (n.634-1G>C) n.744-1G>C n.6775G>C c.*678-1G>C (n.*678-1G>C) c.*187-1G>C (n.*187-1G>C) c.*25-1G>C (n.*25-1G>C) c.*168-1G>C (n.*168-1G>C) n.774-1G>C c.574-1G>C (n.574-1G>C) | |
7 | g.30609584G= | CA1697807413 | GARS1 | c.736-1G= (n.736-1G=) n.826-1G= n.799-1G= n.815-1G= c.*450-1G= (n.*450-1G=) n.1232-1G= c.*74-1G= (n.*74-1G=) c.367-1G= (n.367-1G=) n.2609-1G= c.535-1G= (n.535-1G=) c.*606-1G= (n.*606-1G=) n.752-1G= c.568-1G= (n.568-1G=) c.634-1G= (n.634-1G=) n.744-1G= n.6775G= c.*678-1G= (n.*678-1G=) c.*187-1G= (n.*187-1G=) c.*25-1G= (n.*25-1G=) c.*168-1G= (n.*168-1G=) n.774-1G= c.574-1G= (n.574-1G=) | |
7 | g.30609584G>T | CA367123919 | GARS1 | c.736-1G>T (n.736-1G>T) n.826-1G>T n.799-1G>T n.815-1G>T c.*450-1G>T (n.*450-1G>T) n.1232-1G>T c.*74-1G>T (n.*74-1G>T) c.367-1G>T (n.367-1G>T) n.2609-1G>T c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.*606-1G>T (n.*606-1G>T) n.752-1G>T c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.634-1G>T (n.634-1G>T) n.744-1G>T n.6775G>T c.*678-1G>T (n.*678-1G>T) c.*187-1G>T (n.*187-1G>T) c.*25-1G>T (n.*25-1G>T) c.*168-1G>T (n.*168-1G>T) n.774-1G>T c.574-1G>T (n.574-1G>T) | |
7 | g.30609585C>A | CA367123922 | GARS1 | c.736C>A (p.Leu246Ile) n.826C>A n.799C>A n.815C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.1232C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) n.2609C>A c.535C>A (p.Leu179Ile) c.*606C>A (n.*606C>A) n.752C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) n.744C>A n.6776C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.774C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) | |
7 | g.30609585C>G | CA367123923 | GARS1 | c.736C>G (p.Leu246Val) n.826C>G n.799C>G n.815C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.1232C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) n.2609C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.*606C>G (n.*606C>G) n.752C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.744C>G n.6776C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.774C>G c.574C>G (p.Leu192Val) | |
7 | g.30609585C>T | CA367123925 | GARS1 | c.736C>T (p.Leu246Phe) n.826C>T n.799C>T n.815C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.1232C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.367C>T (p.Leu123Phe) n.2609C>T c.535C>T (p.Leu179Phe) c.*606C>T (n.*606C>T) n.752C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) n.744C>T n.6776C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.774C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) | |
7 | g.30609586T>A | CA367123935 | GARS1 | c.737T>A (p.Leu246His) n.827T>A n.800T>A n.816T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.1233T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.368T>A (p.Leu123His) n.2610T>A c.536T>A (p.Leu179His) c.*607T>A (n.*607T>A) n.753T>A c.569T>A (p.Leu190His) c.635T>A (p.Leu212His) n.745T>A n.6777T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.775T>A c.575T>A (p.Leu192His) | |
7 | g.30609586T>C | CA367123940 | GARS1 | c.737T>C (p.Leu246Pro) n.827T>C n.800T>C n.816T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.1233T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.2610T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*607T>C (n.*607T>C) n.753T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.745T>C n.6777T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.775T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) | |
7 | g.30609586T>G | CA156048967 | GARS1 | c.737T>G (p.Leu246Arg) n.827T>G n.800T>G n.816T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.1233T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.2610T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.*607T>G (n.*607T>G) n.753T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.745T>G n.6777T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.775T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609586T= | CA1697807418 | GARS1 | c.737T= (p.Leu246=) n.827T= n.800T= n.816T= c.*451T= (n.*451T=) n.1233T= c.*75T= (n.*75T=) c.368T= (p.Leu123=) n.2610T= c.536T= (p.Leu179=) c.*607T= (n.*607T=) n.753T= c.569T= (p.Leu190=) c.635T= (p.Leu212=) n.745T= n.6777T= c.*679T= (n.*679T=) c.*188T= (n.*188T=) c.*26T= (n.*26T=) c.*169T= (n.*169T=) n.775T= c.575T= (p.Leu192=) | |
7 | g.30609587T>A | CA454246769 | GARS1 | c.738T>A (p.Leu246=) n.828T>A n.801T>A n.817T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.1234T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.369T>A (p.Leu123=) n.2611T>A c.537T>A (p.Leu179=) c.*608T>A (n.*608T>A) n.754T>A c.570T>A (p.Leu190=) c.636T>A (p.Leu212=) n.746T>A n.6778T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.776T>A c.576T>A (p.Leu192=) | |
7 | g.30609587T>C | CA454246770 | GARS1 | c.738T>C (p.Leu246=) n.828T>C n.801T>C n.817T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.1234T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.369T>C (p.Leu123=) n.2611T>C c.537T>C (p.Leu179=) c.*608T>C (n.*608T>C) n.754T>C c.570T>C (p.Leu190=) c.636T>C (p.Leu212=) n.746T>C n.6778T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.776T>C c.576T>C (p.Leu192=) | |
7 | g.30609587T>G | CA454246771 | GARS1 | c.738T>G (p.Leu246=) n.828T>G n.801T>G n.817T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.1234T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.369T>G (p.Leu123=) n.2611T>G c.537T>G (p.Leu179=) c.*608T>G (n.*608T>G) n.754T>G c.570T>G (p.Leu190=) c.636T>G (p.Leu212=) n.746T>G n.6778T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.776T>G c.576T>G (p.Leu192=) | |
7 | g.30609588G>A | CA367123947 | GARS1 | c.739G>A (p.Asp247Asn) n.829G>A n.802G>A n.818G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.1235G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.2612G>A c.538G>A (p.Asp180Asn) c.*609G>A (n.*609G>A) n.755G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) n.747G>A n.6779G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.777G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) | |
7 | g.30609588G>C | CA367123949 | GARS1 | c.739G>C (p.Asp247His) n.829G>C n.802G>C n.818G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.1235G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.370G>C (p.Asp124His) n.2612G>C c.538G>C (p.Asp180His) c.*609G>C (n.*609G>C) n.755G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.637G>C (p.Asp213His) n.747G>C n.6779G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.777G>C c.577G>C (p.Asp193His) | |
7 | g.30609588G>T | CA367123960 | GARS1 | c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.829G>T n.802G>T n.818G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.1235G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.2612G>T c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.*609G>T (n.*609G>T) n.755G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.747G>T n.6779G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.777G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) | |
7 | g.30609589A= | CA1697807421 | GARS1 | c.740A= (p.Asp247=) n.830A= n.803A= n.819A= c.*454A= (n.*454A=) n.1236A= c.*78A= (n.*78A=) c.371A= (p.Asp124=) n.2613A= c.539A= (p.Asp180=) c.*610A= (n.*610A=) n.756A= c.572A= (p.Asp191=) c.638A= (p.Asp213=) n.748A= n.6780A= c.*682A= (n.*682A=) c.*191A= (n.*191A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*172A= (n.*172A=) n.778A= c.578A= (p.Asp193=) | |
7 | g.30609589A>C | CA367123965 | GARS1 | c.740A>C (p.Asp247Ala) n.830A>C n.803A>C n.819A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.1236A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.2613A>C c.539A>C (p.Asp180Ala) c.*610A>C (n.*610A>C) n.756A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) n.748A>C n.6780A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.778A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) | |
7 | g.30609589A>G | CA367123967 | GARS1 | c.740A>G (p.Asp247Gly) n.830A>G n.803A>G n.819A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.1236A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.2613A>G c.539A>G (p.Asp180Gly) c.*610A>G (n.*610A>G) n.756A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) n.748A>G n.6780A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.778A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609589A>T | CA367123964 | GARS1 | c.740A>T (p.Asp247Val) n.830A>T n.803A>T n.819A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.1236A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.371A>T (p.Asp124Val) n.2613A>T c.539A>T (p.Asp180Val) c.*610A>T (n.*610A>T) n.756A>T c.572A>T (p.Asp191Val) c.638A>T (p.Asp213Val) n.748A>T n.6780A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.778A>T c.578A>T (p.Asp193Val) | |
7 | g.30609590T>A | CA367123971 | GARS1 | c.741T>A (p.Asp247Glu) n.831T>A n.804T>A n.820T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.1237T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.372T>A (p.Asp124Glu) n.2614T>A c.540T>A (p.Asp180Glu) c.*611T>A (n.*611T>A) n.757T>A c.573T>A (p.Asp191Glu) c.639T>A (p.Asp213Glu) n.749T>A n.6781T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.779T>A c.579T>A (p.Asp193Glu) | |
7 | g.30609590T>C | CA454246772 | GARS1 | c.741T>C (p.Asp247=) n.831T>C n.804T>C n.820T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1237T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.372T>C (p.Asp124=) n.2614T>C c.540T>C (p.Asp180=) c.*611T>C (n.*611T>C) n.757T>C c.573T>C (p.Asp191=) c.639T>C (p.Asp213=) n.749T>C n.6781T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.779T>C c.579T>C (p.Asp193=) | |
7 | g.30609590T>G | CA367123969 | GARS1 | c.741T>G (p.Asp247Glu) n.831T>G n.804T>G n.820T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1237T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.372T>G (p.Asp124Glu) n.2614T>G c.540T>G (p.Asp180Glu) c.*611T>G (n.*611T>G) n.757T>G c.573T>G (p.Asp191Glu) c.639T>G (p.Asp213Glu) n.749T>G n.6781T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.779T>G c.579T>G (p.Asp193Glu) | |
7 | g.30609591A>C | CA367123981 | GARS1 | c.742A>C (p.Asn248His) n.832A>C n.805A>C n.821A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1238A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.373A>C (p.Asn125His) n.2615A>C c.541A>C (p.Asn181His) c.*612A>C (n.*612A>C) n.758A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.640A>C (p.Asn214His) n.750A>C n.6782A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.780A>C c.580A>C (p.Asn194His) | |
7 | g.30609591A>G | CA367123974 | GARS1 | c.742A>G (p.Asn248Asp) n.832A>G n.805A>G n.821A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1238A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.373A>G (p.Asn125Asp) n.2615A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) c.*612A>G (n.*612A>G) n.758A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.750A>G n.6782A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.780A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.30609591A>T | CA367123979 | GARS1 | c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.832A>T n.805A>T n.821A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1238A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.2615A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.*612A>T (n.*612A>T) n.758A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.750A>T n.6782A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.780A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) | |
7 | g.30609592A>C | CA367123983 | GARS1 | c.743A>C (p.Asn248Thr) n.833A>C n.806A>C n.822A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.1239A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.374A>C (p.Asn125Thr) n.2616A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) c.*613A>C (n.*613A>C) n.759A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.751A>C n.6783A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.781A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) | |
7 | g.30609592A>G | CA367123985 | GARS1 | c.743A>G (p.Asn248Ser) n.833A>G n.806A>G n.822A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.1239A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.374A>G (p.Asn125Ser) n.2616A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) c.*613A>G (n.*613A>G) n.759A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.751A>G n.6783A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.781A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) | |
7 | g.30609592A>T | CA367123989 | GARS1 | c.743A>T (p.Asn248Ile) n.833A>T n.806A>T n.822A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.1239A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.374A>T (p.Asn125Ile) n.2616A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) c.*613A>T (n.*613A>T) n.759A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.751A>T n.6783A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.781A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) | |
7 | g.30609594_30609600del | CA2714339969 | GARS1 | c.745_751del (p.Tyr249SerfsTer9) n.835_841del n.808_814del n.824_830del c.*459_*465del (n.*459_*465del) n.1241_1247del c.*83_*89del (n.*83_*89del) c.376_382del (p.Tyr126SerfsTer9) n.2618_2624del c.544_550del (p.Tyr182SerfsTer9) c.*615_*621del (n.*615_*621del) n.761_767del c.577_583del (p.Tyr193SerfsTer9) c.643_649del (p.Tyr215SerfsTer9) n.753_759del n.6785_6791del c.*687_*693del (n.*687_*693del) c.*196_*202del (n.*196_*202del) c.*34_*40del (n.*34_*40del) c.*177_*183del (n.*177_*183del) n.783_789del c.583_589del (p.Tyr195SerfsTer9) | dbSNP |
7 | g.30609593C>A | CA367123993 | GARS1 | c.744C>A (p.Asn248Lys) n.834C>A n.807C>A n.823C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.1240C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.375C>A (p.Asn125Lys) n.2617C>A c.543C>A (p.Asn181Lys) c.*614C>A (n.*614C>A) n.760C>A c.576C>A (p.Asn192Lys) c.642C>A (p.Asn214Lys) n.752C>A n.6784C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.782C>A c.582C>A (p.Asn194Lys) | |
7 | g.30609593C= | CA1697807426 | GARS1 | c.744C= (p.Asn248=) n.834C= n.807C= n.823C= c.*458C= (n.*458C=) n.1240C= c.*82C= (n.*82C=) c.375C= (p.Asn125=) n.2617C= c.543C= (p.Asn181=) c.*614C= (n.*614C=) n.760C= c.576C= (p.Asn192=) c.642C= (p.Asn214=) n.752C= n.6784C= c.*686C= (n.*686C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*176C= (n.*176C=) n.782C= c.582C= (p.Asn194=) | |
7 | g.30609593C>G | CA367123995 | GARS1 | c.744C>G (p.Asn248Lys) n.834C>G n.807C>G n.823C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.1240C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.375C>G (p.Asn125Lys) n.2617C>G c.543C>G (p.Asn181Lys) c.*614C>G (n.*614C>G) n.760C>G c.576C>G (p.Asn192Lys) c.642C>G (p.Asn214Lys) n.752C>G n.6784C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.782C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609593C>T | CA454246773 | GARS1 | c.744C>T (p.Asn248=) n.834C>T n.807C>T n.823C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.1240C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.375C>T (p.Asn125=) n.2617C>T c.543C>T (p.Asn181=) c.*614C>T (n.*614C>T) n.760C>T c.576C>T (p.Asn192=) c.642C>T (p.Asn214=) n.752C>T n.6784C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.782C>T c.582C>T (p.Asn194=) | gnomAD v4 |
7 | g.30609593_30609596delinsCTAT | CA1697807425 | GARS1 | c.744_747delinsCTAT (p.Asn248=) n.834_837delinsCTAT n.807_810delinsCTAT n.823_826delinsCTAT c.*458_*461delinsCTAT (n.*458_*461delinsCTAT) n.1240_1243delinsCTAT c.*82_*85delinsCTAT (n.*82_*85delinsCTAT) c.375_378delinsCTAT (p.Asn125=) n.2617_2620delinsCTAT c.543_546delinsCTAT (p.Asn181=) c.*614_*617delinsCTAT (n.*614_*617delinsCTAT) n.760_763delinsCTAT c.576_579delinsCTAT (p.Asn192=) c.642_645delinsCTAT (p.Asn214=) n.752_755delinsCTAT n.6784_6787delinsCTAT c.*686_*689delinsCTAT (n.*686_*689delinsCTAT) c.*195_*198delinsCTAT (n.*195_*198delinsCTAT) c.*33_*36delinsCTAT (n.*33_*36delinsCTAT) c.*176_*179delinsCTAT (n.*176_*179delinsCTAT) n.782_785delinsCTAT c.582_585delinsCTAT (p.Asn194=) | |
7 | g.30609594T>A | CA367123998 | GARS1 | c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.835T>A n.808T>A n.824T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.1241T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.2618T>A c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.*615T>A (n.*615T>A) n.761T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.753T>A n.6785T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.783T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) | |
7 | g.30609594T>C | CA367124002 | GARS1 | c.745T>C (p.Tyr249His) n.835T>C n.808T>C n.824T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.1241T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.376T>C (p.Tyr126His) n.2618T>C c.544T>C (p.Tyr182His) c.*615T>C (n.*615T>C) n.761T>C c.577T>C (p.Tyr193His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.753T>C n.6785T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.783T>C c.583T>C (p.Tyr195His) | |
7 | g.30609594T>G | CA367124000 | GARS1 | c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.835T>G n.808T>G n.824T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.1241T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.2618T>G c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.*615T>G (n.*615T>G) n.761T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.753T>G n.6785T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.783T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) | |
7 | g.30609594_30609596del | CA4205814 | GARS1 | c.745_747del (p.Tyr249del) n.835_837del n.808_810del n.824_826del c.*459_*461del (n.*459_*461del) n.1241_1243del c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.376_378del (p.Tyr126del) n.2618_2620del c.544_546del (p.Tyr182del) c.*615_*617del (n.*615_*617del) n.761_763del c.577_579del (p.Tyr193del) c.643_645del (p.Tyr215del) n.753_755del n.6785_6787del c.*687_*689del (n.*687_*689del) c.*196_*198del (n.*196_*198del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) c.*177_*179del (n.*177_*179del) n.783_785del c.583_585del (p.Tyr195del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609595A= | CA1697807433 | GARS1 | c.746A= (p.Tyr249=) n.836A= n.809A= n.825A= c.*460A= (n.*460A=) n.1242A= c.*84A= (n.*84A=) c.377A= (p.Tyr126=) n.2619A= c.545A= (p.Tyr182=) c.*616A= (n.*616A=) n.762A= c.578A= (p.Tyr193=) c.644A= (p.Tyr215=) n.754A= n.6786A= c.*688A= (n.*688A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*178A= (n.*178A=) n.784A= c.584A= (p.Tyr195=) | |
7 | g.30609595A>C | CA367124036 | GARS1 | c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.836A>C n.809A>C n.825A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.1242A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.2619A>C c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.*616A>C (n.*616A>C) n.762A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.754A>C n.6786A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.784A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) | |
7 | g.30609595A>G | CA367124039 | GARS1 | c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.836A>G n.809A>G n.825A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.1242A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.2619A>G c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.*616A>G (n.*616A>G) n.762A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.754A>G n.6786A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.784A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609595A>T | CA367124043 | GARS1 | c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.836A>T n.809A>T n.825A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.1242A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.2619A>T c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.*616A>T (n.*616A>T) n.762A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.754A>T n.6786A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.784A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) | |
7 | g.30609596T>A | CA367124046 | GARS1 | c.747T>A (p.Tyr249Ter) n.837T>A n.810T>A n.826T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.1243T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.378T>A (p.Tyr126Ter) n.2620T>A c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.*617T>A (n.*617T>A) n.763T>A c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.645T>A (p.Tyr215Ter) n.755T>A n.6787T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.785T>A c.585T>A (p.Tyr195Ter) | |
7 | g.30609596T>C | CA4205815 | GARS1 | c.747T>C (p.Tyr249=) n.837T>C n.810T>C n.826T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.1243T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.378T>C (p.Tyr126=) n.2620T>C c.546T>C (p.Tyr182=) c.*617T>C (n.*617T>C) n.763T>C c.579T>C (p.Tyr193=) c.645T>C (p.Tyr215=) n.755T>C n.6787T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.785T>C c.585T>C (p.Tyr195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609596T>G | CA367124049 | GARS1 | c.747T>G (p.Tyr249Ter) n.837T>G n.810T>G n.826T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.1243T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.378T>G (p.Tyr126Ter) n.2620T>G c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.*617T>G (n.*617T>G) n.763T>G c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.645T>G (p.Tyr215Ter) n.755T>G n.6787T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.785T>G c.585T>G (p.Tyr195Ter) | |
7 | g.30609596T= | CA1697807441 | GARS1 | c.747T= (p.Tyr249=) n.837T= n.810T= n.826T= c.*461T= (n.*461T=) n.1243T= c.*85T= (n.*85T=) c.378T= (p.Tyr126=) n.2620T= c.546T= (p.Tyr182=) c.*617T= (n.*617T=) n.763T= c.579T= (p.Tyr193=) c.645T= (p.Tyr215=) n.755T= n.6787T= c.*689T= (n.*689T=) c.*198T= (n.*198T=) c.*36T= (n.*36T=) c.*179T= (n.*179T=) n.785T= c.585T= (p.Tyr195=) | |
7 | g.30609597G>A | CA367124052 | GARS1 | c.748G>A (p.Gly250Arg) n.838G>A n.811G>A n.827G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.1244G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) n.2621G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) c.*618G>A (n.*618G>A) n.764G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.756G>A n.6788G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.786G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.30609597G>C | CA367124054 | GARS1 | c.748G>C (p.Gly250Arg) n.838G>C n.811G>C n.827G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.1244G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.2621G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*618G>C (n.*618G>C) n.764G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.756G>C n.6788G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.786G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) | |
7 | g.30609597G>T | CA367124056 | GARS1 | c.748G>T (p.Gly250Ter) n.838G>T n.811G>T n.827G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.1244G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.379G>T (p.Gly127Ter) n.2621G>T c.547G>T (p.Gly183Ter) c.*618G>T (n.*618G>T) n.764G>T c.580G>T (p.Gly194Ter) c.646G>T (p.Gly216Ter) n.756G>T n.6788G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.786G>T c.586G>T (p.Gly196Ter) | |
7 | g.30609598G>A | CA156048971 | GARS1 | c.749G>A (p.Gly250Glu) n.839G>A n.812G>A n.828G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1245G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) n.2622G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) c.*619G>A (n.*619G>A) n.765G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.757G>A n.6789G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.787G>A c.587G>A (p.Gly196Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609598G>C | CA367124060 | GARS1 | c.749G>C (p.Gly250Ala) n.839G>C n.812G>C n.828G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1245G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.2622G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*619G>C (n.*619G>C) n.765G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.757G>C n.6789G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.787G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) | |
7 | g.30609598G= | CA1697807448 | GARS1 | c.749G= (p.Gly250=) n.839G= n.812G= n.828G= c.*463G= (n.*463G=) n.1245G= c.*87G= (n.*87G=) c.380G= (p.Gly127=) n.2622G= c.548G= (p.Gly183=) c.*619G= (n.*619G=) n.765G= c.581G= (p.Gly194=) c.647G= (p.Gly216=) n.757G= n.6789G= c.*691G= (n.*691G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*38G= (n.*38G=) c.*181G= (n.*181G=) n.787G= c.587G= (p.Gly196=) | |
7 | g.30609598G>T | CA367124063 | GARS1 | c.749G>T (p.Gly250Val) n.839G>T n.812G>T n.828G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1245G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) n.2622G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.*619G>T (n.*619G>T) n.765G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.757G>T n.6789G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.787G>T c.587G>T (p.Gly196Val) | |
7 | g.30609599A= | CA1697807454 | GARS1 | c.750A= (p.Gly250=) n.840A= n.813A= n.829A= c.*464A= (n.*464A=) n.1246A= c.*88A= (n.*88A=) c.381A= (p.Gly127=) n.2623A= c.549A= (p.Gly183=) c.*620A= (n.*620A=) n.766A= c.582A= (p.Gly194=) c.648A= (p.Gly216=) n.758A= n.6790A= c.*692A= (n.*692A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*182A= (n.*182A=) n.788A= c.588A= (p.Gly196=) | |
7 | g.30609599A>C | CA4205816 | GARS1 | c.750A>C (p.Gly250=) n.840A>C n.813A>C n.829A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.1246A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.381A>C (p.Gly127=) n.2623A>C c.549A>C (p.Gly183=) c.*620A>C (n.*620A>C) n.766A>C c.582A>C (p.Gly194=) c.648A>C (p.Gly216=) n.758A>C n.6790A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.788A>C c.588A>C (p.Gly196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609599A>G | CA454246774 | GARS1 | c.750A>G (p.Gly250=) n.840A>G n.813A>G n.829A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1246A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.381A>G (p.Gly127=) n.2623A>G c.549A>G (p.Gly183=) c.*620A>G (n.*620A>G) n.766A>G c.582A>G (p.Gly194=) c.648A>G (p.Gly216=) n.758A>G n.6790A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.788A>G c.588A>G (p.Gly196=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.30609599A>T | CA454246775 | GARS1 | c.750A>T (p.Gly250=) n.840A>T n.813A>T n.829A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1246A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.381A>T (p.Gly127=) n.2623A>T c.549A>T (p.Gly183=) c.*620A>T (n.*620A>T) n.766A>T c.582A>T (p.Gly194=) c.648A>T (p.Gly216=) n.758A>T n.6790A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.788A>T c.588A>T (p.Gly196=) | gnomAD v4 |
7 | g.30609600C>A | CA367124068 | GARS1 | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.841C>A n.814C>A n.830C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.1247C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.2624C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) c.*621C>A (n.*621C>A) n.767C>A c.583C>A (p.Gln195Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) n.759C>A n.6791C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.789C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) | |
7 | g.30609600C>G | CA367124071 | GARS1 | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.841C>G n.814C>G n.830C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.1247C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.2624C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) c.*621C>G (n.*621C>G) n.767C>G c.583C>G (p.Gln195Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.759C>G n.6791C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.789C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) | ClinVar |
7 | g.30609600C>T | CA367124072 | GARS1 | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.841C>T n.814C>T n.830C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.1247C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.2624C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) c.*621C>T (n.*621C>T) n.767C>T c.583C>T (p.Gln195Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.759C>T n.6791C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.789C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) | |
7 | g.30609601A>C | CA367124075 | GARS1 | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.842A>C n.815A>C n.831A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.1248A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.2625A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) c.*622A>C (n.*622A>C) n.768A>C c.584A>C (p.Gln195Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) n.760A>C n.6792A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.790A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) | |
7 | g.30609601A>G | CA367124074 | GARS1 | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.842A>G n.815A>G n.831A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.1248A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.2625A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) c.*622A>G (n.*622A>G) n.768A>G c.584A>G (p.Gln195Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) n.760A>G n.6792A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.790A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) | |
7 | g.30609601A>T | CA367124073 | GARS1 | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.842A>T n.815A>T n.831A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.1248A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.2625A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) c.*622A>T (n.*622A>T) n.768A>T c.584A>T (p.Gln195Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) n.760A>T n.6792A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.790A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) | |
7 | g.30609602G>A | CA454246776 | GARS1 | c.753G>A (p.Gln251=) n.843G>A n.816G>A n.832G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1249G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.384G>A (p.Gln128=) n.2626G>A c.552G>A (p.Gln184=) c.*623G>A (n.*623G>A) n.769G>A c.585G>A (p.Gln195=) c.651G>A (p.Gln217=) n.761G>A n.6793G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.791G>A c.591G>A (p.Gln197=) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30609602G>C | CA367124078 | GARS1 | c.753G>C (p.Gln251His) n.843G>C n.816G>C n.832G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1249G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.384G>C (p.Gln128His) n.2626G>C c.552G>C (p.Gln184His) c.*623G>C (n.*623G>C) n.769G>C c.585G>C (p.Gln195His) c.651G>C (p.Gln217His) n.761G>C n.6793G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.791G>C c.591G>C (p.Gln197His) | |
7 | g.30609602G>T | CA367124079 | GARS1 | c.753G>T (p.Gln251His) n.843G>T n.816G>T n.832G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1249G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.384G>T (p.Gln128His) n.2626G>T c.552G>T (p.Gln184His) c.*623G>T (n.*623G>T) n.769G>T c.585G>T (p.Gln195His) c.651G>T (p.Gln217His) n.761G>T n.6793G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.791G>T c.591G>T (p.Gln197His) | |
7 | g.30609603C>A | CA367124083 | GARS1 | c.754C>A (p.Gln252Lys) n.844C>A n.817C>A n.833C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.1250C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.2627C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.*624C>A (n.*624C>A) n.770C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.762C>A n.6794C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.792C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
7 | g.30609603C>G | CA367124085 | GARS1 | c.754C>G (p.Gln252Glu) n.844C>G n.817C>G n.833C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.1250C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.2627C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.*624C>G (n.*624C>G) n.770C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.762C>G n.6794C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.792C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
7 | g.30609603C>T | CA367124086 | GARS1 | c.754C>T (p.Gln252Ter) n.844C>T n.817C>T n.833C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.1250C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.2627C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) n.770C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.762C>T n.6794C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.792C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) | |
7 | g.30609604A>C | CA367124091 | GARS1 | c.755A>C (p.Gln252Pro) n.845A>C n.818A>C n.834A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.1251A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.2628A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) n.771A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.763A>C n.6795A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.793A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) | |
7 | g.30609604A>G | CA367124090 | GARS1 | c.755A>G (p.Gln252Arg) n.845A>G n.818A>G n.834A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.1251A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.2628A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) n.771A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.763A>G n.6795A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.793A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
7 | g.30609604A>T | CA367124089 | GARS1 | c.755A>T (p.Gln252Leu) n.845A>T n.818A>T n.834A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.1251A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.2628A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.*625A>T (n.*625A>T) n.771A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.763A>T n.6795A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.793A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
7 | g.30609605A= | CA1697807459 | GARS1 | c.756A= (p.Gln252=) n.846A= n.819A= n.835A= c.*470A= (n.*470A=) n.1252A= c.*94A= (n.*94A=) c.387A= (p.Gln129=) n.2629A= c.555A= (p.Gln185=) c.*626A= (n.*626A=) n.772A= c.588A= (p.Gln196=) c.654A= (p.Gln218=) n.764A= n.6796A= c.*698A= (n.*698A=) c.*207A= (n.*207A=) c.*45A= (n.*45A=) c.*188A= (n.*188A=) n.794A= c.594A= (p.Gln198=) | |
7 | g.30609605A>C | CA367124092 | GARS1 | c.756A>C (p.Gln252His) n.846A>C n.819A>C n.835A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1252A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.387A>C (p.Gln129His) n.2629A>C c.555A>C (p.Gln185His) c.*626A>C (n.*626A>C) n.772A>C c.588A>C (p.Gln196His) c.654A>C (p.Gln218His) n.764A>C n.6796A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.794A>C c.594A>C (p.Gln198His) | |
7 | g.30609605A>G | CA4205817 | GARS1 | c.756A>G (p.Gln252=) n.846A>G n.819A>G n.835A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1252A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.387A>G (p.Gln129=) n.2629A>G c.555A>G (p.Gln185=) c.*626A>G (n.*626A>G) n.772A>G c.588A>G (p.Gln196=) c.654A>G (p.Gln218=) n.764A>G n.6796A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.794A>G c.594A>G (p.Gln198=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609605A>T | CA367124093 | GARS1 | c.756A>T (p.Gln252His) n.846A>T n.819A>T n.835A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1252A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.387A>T (p.Gln129His) n.2629A>T c.555A>T (p.Gln185His) c.*626A>T (n.*626A>T) n.772A>T c.588A>T (p.Gln196His) c.654A>T (p.Gln218His) n.764A>T n.6796A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.794A>T c.594A>T (p.Gln198His) | |
7 | g.30609606G>A | CA4205818 | GARS1 | c.757G>A (p.Glu253Lys) n.847G>A n.820G>A n.836G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1253G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.2630G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.*627G>A (n.*627G>A) n.773G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.765G>A n.6797G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.795G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609606G>C | CA367124094 | GARS1 | c.757G>C (p.Glu253Gln) n.847G>C n.820G>C n.836G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1253G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.2630G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.*627G>C (n.*627G>C) n.773G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.765G>C n.6797G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.795G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) | |
7 | g.30609606G= | CA1697807466 | GARS1 | c.757G= (p.Glu253=) n.847G= n.820G= n.836G= c.*471G= (n.*471G=) n.1253G= c.*95G= (n.*95G=) c.388G= (p.Glu130=) n.2630G= c.556G= (p.Glu186=) c.*627G= (n.*627G=) n.773G= c.589G= (p.Glu197=) c.655G= (p.Glu219=) n.765G= n.6797G= c.*699G= (n.*699G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*189G= (n.*189G=) n.795G= c.595G= (p.Glu199=) | |
7 | g.30609606G>T | CA367124095 | GARS1 | c.757G>T (p.Glu253Ter) n.847G>T n.820G>T n.836G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1253G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.2630G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) c.*627G>T (n.*627G>T) n.773G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.765G>T n.6797G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.795G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) | |
7 | g.30609607A= | CA1697807474 | GARS1 | c.758A= (p.Glu253=) n.848A= n.821A= n.837A= c.*472A= (n.*472A=) n.1254A= c.*96A= (n.*96A=) c.389A= (p.Glu130=) n.2631A= c.557A= (p.Glu186=) c.*628A= (n.*628A=) n.774A= c.590A= (p.Glu197=) c.656A= (p.Glu219=) n.766A= n.6798A= c.*700A= (n.*700A=) c.*209A= (n.*209A=) c.*47A= (n.*47A=) c.*190A= (n.*190A=) n.796A= c.596A= (p.Glu199=) | |
7 | g.30609607A>C | CA367124098 | GARS1 | c.758A>C (p.Glu253Ala) n.848A>C n.821A>C n.837A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.1254A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.2631A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.*628A>C (n.*628A>C) n.774A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.766A>C n.6798A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.796A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) | |
7 | g.30609607A>G | CA367124109 | GARS1 | c.758A>G (p.Glu253Gly) n.848A>G n.821A>G n.837A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.1254A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.2631A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.*628A>G (n.*628A>G) n.774A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.766A>G n.6798A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.796A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) | dbSNP |
7 | g.30609607A>T | CA367124101 | GARS1 | c.758A>T (p.Glu253Val) n.848A>T n.821A>T n.837A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.1254A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.2631A>T c.557A>T (p.Glu186Val) c.*628A>T (n.*628A>T) n.774A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.656A>T (p.Glu219Val) n.766A>T n.6798A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.796A>T c.596A>T (p.Glu199Val) | |
7 | g.30609608A= | CA1697807485 | GARS1 | c.759A= (p.Glu253=) n.849A= n.822A= n.838A= c.*473A= (n.*473A=) n.1255A= c.*97A= (n.*97A=) c.390A= (p.Glu130=) n.2632A= c.558A= (p.Glu186=) c.*629A= (n.*629A=) n.775A= c.591A= (p.Glu197=) c.657A= (p.Glu219=) n.767A= n.6799A= c.*701A= (n.*701A=) c.*210A= (n.*210A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*191A= (n.*191A=) n.797A= c.597A= (p.Glu199=) | |
7 | g.30609608A>C | CA367124111 | GARS1 | c.759A>C (p.Glu253Asp) n.849A>C n.822A>C n.838A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.1255A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.2632A>C c.558A>C (p.Glu186Asp) c.*629A>C (n.*629A>C) n.775A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) n.767A>C n.6799A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.797A>C c.597A>C (p.Glu199Asp) | |
7 | g.30609608A>G | CA454246777 | GARS1 | c.759A>G (p.Glu253=) n.849A>G n.822A>G n.838A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1255A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.390A>G (p.Glu130=) n.2632A>G c.558A>G (p.Glu186=) c.*629A>G (n.*629A>G) n.775A>G c.591A>G (p.Glu197=) c.657A>G (p.Glu219=) n.767A>G n.6799A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.797A>G c.597A>G (p.Glu199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609608A>T | CA367124113 | GARS1 | c.759A>T (p.Glu253Asp) n.849A>T n.822A>T n.838A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.1255A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.2632A>T c.558A>T (p.Glu186Asp) c.*629A>T (n.*629A>T) n.775A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) n.767A>T n.6799A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.797A>T c.597A>T (p.Glu199Asp) | |
7 | g.30609609C>A | CA367124116 | GARS1 | c.760C>A (p.Leu254Ile) n.850C>A n.823C>A n.839C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1256C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.2633C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) c.*630C>A (n.*630C>A) n.776C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.768C>A n.6800C>A c.*702C>A (n.*702C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.798C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) | |
7 | g.30609609C>G | CA367124118 | GARS1 | c.760C>G (p.Leu254Val) n.850C>G n.823C>G n.839C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1256C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) n.2633C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.*630C>G (n.*630C>G) n.776C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.768C>G n.6800C>G c.*702C>G (n.*702C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.798C>G c.598C>G (p.Leu200Val) | |
7 | g.30609609C>T | CA367124131 | GARS1 | c.760C>T (p.Leu254Phe) n.850C>T n.823C>T n.839C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1256C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.391C>T (p.Leu131Phe) n.2633C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) c.*630C>T (n.*630C>T) n.776C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) n.768C>T n.6800C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.798C>T c.598C>T (p.Leu200Phe) | |
7 | g.30609610T>A | CA367124133 | GARS1 | c.761T>A (p.Leu254His) n.851T>A n.824T>A n.840T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.1257T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.392T>A (p.Leu131His) n.2634T>A c.560T>A (p.Leu187His) c.*631T>A (n.*631T>A) n.777T>A c.593T>A (p.Leu198His) c.659T>A (p.Leu220His) n.769T>A n.6801T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.799T>A c.599T>A (p.Leu200His) | |
7 | g.30609610T>C | CA367124136 | GARS1 | c.761T>C (p.Leu254Pro) n.851T>C n.824T>C n.840T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.1257T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.2634T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.*631T>C (n.*631T>C) n.777T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.769T>C n.6801T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.799T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) | |
7 | g.30609610T>G | CA367124140 | GARS1 | c.761T>G (p.Leu254Arg) n.851T>G n.824T>G n.840T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.1257T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.2634T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.*631T>G (n.*631T>G) n.777T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.769T>G n.6801T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.799T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) | |
7 | g.30609611T>A | CA454246778 | GARS1 | c.762T>A (p.Leu254=) n.852T>A n.825T>A n.841T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1258T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.393T>A (p.Leu131=) n.2635T>A c.561T>A (p.Leu187=) c.*632T>A (n.*632T>A) n.778T>A c.594T>A (p.Leu198=) c.660T>A (p.Leu220=) n.770T>A n.6802T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.800T>A c.600T>A (p.Leu200=) | |
7 | g.30609611T>C | CA454246779 | GARS1 | c.762T>C (p.Leu254=) n.852T>C n.825T>C n.841T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1258T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.393T>C (p.Leu131=) n.2635T>C c.561T>C (p.Leu187=) c.*632T>C (n.*632T>C) n.778T>C c.594T>C (p.Leu198=) c.660T>C (p.Leu220=) n.770T>C n.6802T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.800T>C c.600T>C (p.Leu200=) | |
7 | g.30609611T>G | CA454246780 | GARS1 | c.762T>G (p.Leu254=) n.852T>G n.825T>G n.841T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1258T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.393T>G (p.Leu131=) n.2635T>G c.561T>G (p.Leu187=) c.*632T>G (n.*632T>G) n.778T>G c.594T>G (p.Leu198=) c.660T>G (p.Leu220=) n.770T>G n.6802T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.800T>G c.600T>G (p.Leu200=) | |
7 | g.30609612G>A | CA367124146 | GARS1 | c.763G>A (p.Ala255Thr) n.853G>A n.826G>A n.842G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.1259G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.2636G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*633G>A (n.*633G>A) n.779G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.771G>A n.6803G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.801G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.30609612G>C | CA367124149 | GARS1 | c.763G>C (p.Ala255Pro) n.853G>C n.826G>C n.842G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.1259G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.2636G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*633G>C (n.*633G>C) n.779G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.771G>C n.6803G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.801G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) | |
7 | g.30609612G>T | CA367124150 | GARS1 | c.763G>T (p.Ala255Ser) n.853G>T n.826G>T n.842G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.1259G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.2636G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*633G>T (n.*633G>T) n.779G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.771G>T n.6803G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.801G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
7 | g.30609613C>A | CA367124155 | GARS1 | c.764C>A (p.Ala255Glu) n.854C>A n.827C>A n.843C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1260C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.395C>A (p.Ala132Glu) n.2637C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) c.*634C>A (n.*634C>A) n.780C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) n.772C>A n.6804C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.802C>A c.602C>A (p.Ala201Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609613C= | CA1697807504 | GARS1 | c.764C= (p.Ala255=) n.854C= n.827C= n.843C= c.*478C= (n.*478C=) n.1260C= c.*102C= (n.*102C=) c.395C= (p.Ala132=) n.2637C= c.563C= (p.Ala188=) c.*634C= (n.*634C=) n.780C= c.596C= (p.Ala199=) c.662C= (p.Ala221=) n.772C= n.6804C= c.*706C= (n.*706C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*53C= (n.*53C=) c.*196C= (n.*196C=) n.802C= c.602C= (p.Ala201=) | |
7 | g.30609613C>G | CA367124154 | GARS1 | c.764C>G (p.Ala255Gly) n.854C>G n.827C>G n.843C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1260C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.2637C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*634C>G (n.*634C>G) n.780C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.772C>G n.6804C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.802C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609613C>T | CA4205819 | GARS1 | c.764C>T (p.Ala255Val) n.854C>T n.827C>T n.843C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1260C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) n.2637C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.*634C>T (n.*634C>T) n.780C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.772C>T n.6804C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.802C>T c.602C>T (p.Ala201Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609614G>A | CA4205820 | GARS1 | c.765G>A (p.Ala255=) n.855G>A n.828G>A n.844G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1261G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.396G>A (p.Ala132=) n.2638G>A c.564G>A (p.Ala188=) c.*635G>A (n.*635G>A) n.781G>A c.597G>A (p.Ala199=) c.663G>A (p.Ala221=) n.773G>A n.6805G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.803G>A c.603G>A (p.Ala201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609614G>C | CA454246781 | GARS1 | c.765G>C (p.Ala255=) n.855G>C n.828G>C n.844G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1261G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.396G>C (p.Ala132=) n.2638G>C c.564G>C (p.Ala188=) c.*635G>C (n.*635G>C) n.781G>C c.597G>C (p.Ala199=) c.663G>C (p.Ala221=) n.773G>C n.6805G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.803G>C c.603G>C (p.Ala201=) | |
7 | g.30609614G= | CA1697807510 | GARS1 | c.765G= (p.Ala255=) n.855G= n.828G= n.844G= c.*479G= (n.*479G=) n.1261G= c.*103G= (n.*103G=) c.396G= (p.Ala132=) n.2638G= c.564G= (p.Ala188=) c.*635G= (n.*635G=) n.781G= c.597G= (p.Ala199=) c.663G= (p.Ala221=) n.773G= n.6805G= c.*707G= (n.*707G=) c.*216G= (n.*216G=) c.*54G= (n.*54G=) c.*197G= (n.*197G=) n.803G= c.603G= (p.Ala201=) | |
7 | g.30609614G>T | CA454246782 | GARS1 | c.765G>T (p.Ala255=) n.855G>T n.828G>T n.844G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1261G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.396G>T (p.Ala132=) n.2638G>T c.564G>T (p.Ala188=) c.*635G>T (n.*635G>T) n.781G>T c.597G>T (p.Ala199=) c.663G>T (p.Ala221=) n.773G>T n.6805G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.803G>T c.603G>T (p.Ala201=) | gnomAD v4 |
7 | g.30609615G>A | CA367124162 | GARS1 | c.766G>A (p.Asp256Asn) n.856G>A n.829G>A n.845G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.1262G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.2639G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.*636G>A (n.*636G>A) n.782G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.774G>A n.6806G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.804G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) | |
7 | g.30609615G>C | CA4205821 | GARS1 | c.766G>C (p.Asp256His) n.856G>C n.829G>C n.845G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.1262G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.397G>C (p.Asp133His) n.2639G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.*636G>C (n.*636G>C) n.782G>C c.598G>C (p.Asp200His) c.664G>C (p.Asp222His) n.774G>C n.6806G>C c.*708G>C (n.*708G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.804G>C c.604G>C (p.Asp202His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30609615G= | CA1697807528 | GARS1 | c.766G= (p.Asp256=) n.856G= n.829G= n.845G= c.*480G= (n.*480G=) n.1262G= c.*104G= (n.*104G=) c.397G= (p.Asp133=) n.2639G= c.565G= (p.Asp189=) c.*636G= (n.*636G=) n.782G= c.598G= (p.Asp200=) c.664G= (p.Asp222=) n.774G= n.6806G= c.*708G= (n.*708G=) c.*217G= (n.*217G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*198G= (n.*198G=) n.804G= c.604G= (p.Asp202=) | |
7 | g.30609615G>T | CA367124161 | GARS1 | c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.856G>T n.829G>T n.845G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.1262G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.2639G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.*636G>T (n.*636G>T) n.782G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.774G>T n.6806G>T c.*708G>T (n.*708G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.804G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) | |
7 | g.30609616A>C | CA367124165 | GARS1 | c.767A>C (p.Asp256Ala) n.857A>C n.830A>C n.846A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.1263A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.2640A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) n.783A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.775A>C n.6807A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.805A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.30609616A>G | CA367124173 | GARS1 | c.767A>G (p.Asp256Gly) n.857A>G n.830A>G n.846A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.1263A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.2640A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) n.783A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.775A>G n.6807A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.805A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) | |
7 | g.30609616A>T | CA367124178 | GARS1 | c.767A>T (p.Asp256Val) n.857A>T n.830A>T n.846A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.1263A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.398A>T (p.Asp133Val) n.2640A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.*637A>T (n.*637A>T) n.783A>T c.599A>T (p.Asp200Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.775A>T n.6807A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.805A>T c.605A>T (p.Asp202Val) | |
7 | g.30609617T>A | CA367124181 | GARS1 | c.768T>A (p.Asp256Glu) n.858T>A n.831T>A n.847T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1264T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.399T>A (p.Asp133Glu) n.2641T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) c.*638T>A (n.*638T>A) n.784T>A c.600T>A (p.Asp200Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) n.776T>A n.6808T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.806T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.30609617T>C | CA454246783 | GARS1 | c.768T>C (p.Asp256=) n.858T>C n.831T>C n.847T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.1264T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.399T>C (p.Asp133=) n.2641T>C c.567T>C (p.Asp189=) c.*638T>C (n.*638T>C) n.784T>C c.600T>C (p.Asp200=) c.666T>C (p.Asp222=) n.776T>C n.6808T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.806T>C c.606T>C (p.Asp202=) | |
7 | g.30609617T>G | CA367124183 | GARS1 | c.768T>G (p.Asp256Glu) n.858T>G n.831T>G n.847T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.1264T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.399T>G (p.Asp133Glu) n.2641T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) c.*638T>G (n.*638T>G) n.784T>G c.600T>G (p.Asp200Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) n.776T>G n.6808T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.806T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) | |
7 | g.30609618del | CA2578858559 | GARS1 | c.769del (p.Leu257PhefsTer3) n.859del n.832del n.848del c.*483del (n.*483del) n.1265del c.*107del (n.*107del) c.400del (p.Leu134PhefsTer3) n.2642del c.568del (p.Leu190PhefsTer3) c.*639del (n.*639del) n.785del c.601del (p.Leu201PhefsTer3) c.667del (p.Leu223PhefsTer3) n.777del n.6809del c.*711del (n.*711del) c.*220del (n.*220del) c.*58del (n.*58del) c.*201del (n.*201del) n.807del c.607del (p.Leu203PhefsTer3) | |
7 | g.30609618C>A | CA367124184 | GARS1 | c.769C>A (p.Leu257Ile) n.859C>A n.832C>A n.848C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.1265C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.400C>A (p.Leu134Ile) n.2642C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.*639C>A (n.*639C>A) n.785C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.777C>A n.6809C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.807C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) | |
7 | g.30609618C>G | CA367124185 | GARS1 | c.769C>G (p.Leu257Val) n.859C>G n.832C>G n.848C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.1265C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) n.2642C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.*639C>G (n.*639C>G) n.785C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.777C>G n.6809C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.807C>G c.607C>G (p.Leu203Val) | |
7 | g.30609618C>T | CA367124189 | GARS1 | c.769C>T (p.Leu257Phe) n.859C>T n.832C>T n.848C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.1265C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.400C>T (p.Leu134Phe) n.2642C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.*639C>T (n.*639C>T) n.785C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.777C>T n.6809C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.807C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) | |
7 | g.30609618_30609619delinsCT | CA1697807537 | GARS1 | c.769_770delinsCT (p.Leu257=) n.859_860delinsCT n.832_833delinsCT n.848_849delinsCT c.*483_*484delinsCT (n.*483_*484delinsCT) n.1265_1266delinsCT c.*107_*108delinsCT (n.*107_*108delinsCT) c.400_401delinsCT (p.Leu134=) n.2642_2643delinsCT c.568_569delinsCT (p.Leu190=) c.*639_*640delinsCT (n.*639_*640delinsCT) n.785_786delinsCT c.601_602delinsCT (p.Leu201=) c.667_668delinsCT (p.Leu223=) n.777_778delinsCT n.6809_6810delinsCT c.*711_*712delinsCT (n.*711_*712delinsCT) c.*220_*221delinsCT (n.*220_*221delinsCT) c.*58_*59delinsCT (n.*58_*59delinsCT) c.*201_*202delinsCT (n.*201_*202delinsCT) n.807_808delinsCT c.607_608delinsCT (p.Leu203=) | |
7 | g.30609619T>A | CA156048983 | GARS1 | c.770T>A (p.Leu257His) n.860T>A n.833T>A n.849T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.1266T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.401T>A (p.Leu134His) n.2643T>A c.569T>A (p.Leu190His) c.*640T>A (n.*640T>A) n.786T>A c.602T>A (p.Leu201His) c.668T>A (p.Leu223His) n.778T>A n.6810T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.808T>A c.608T>A (p.Leu203His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609619T>C | CA367124194 | GARS1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) n.860T>C n.833T>C n.849T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.1266T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.2643T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*640T>C (n.*640T>C) n.786T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.778T>C n.6810T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.808T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) | |
7 | g.30609619T>G | CA367124196 | GARS1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) n.860T>G n.833T>G n.849T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.1266T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.2643T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*640T>G (n.*640T>G) n.786T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.778T>G n.6810T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.808T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) | |
7 | g.30609619T= | CA1697807542 | GARS1 | c.770T= (p.Leu257=) n.860T= n.833T= n.849T= c.*484T= (n.*484T=) n.1266T= c.*108T= (n.*108T=) c.401T= (p.Leu134=) n.2643T= c.569T= (p.Leu190=) c.*640T= (n.*640T=) n.786T= c.602T= (p.Leu201=) c.668T= (p.Leu223=) n.778T= n.6810T= c.*712T= (n.*712T=) c.*221T= (n.*221T=) c.*59T= (n.*59T=) c.*202T= (n.*202T=) n.808T= c.608T= (p.Leu203=) | |
7 | g.30609623del | CA573453699 | GARS1 | c.774del (p.Phe258LeufsTer2) n.864del n.837del n.853del c.*488del (n.*488del) n.1270del c.*112del (n.*112del) c.405del (p.Phe135LeufsTer2) n.2647del c.573del (p.Phe191LeufsTer2) c.*644del (n.*644del) n.790del c.606del (p.Phe202LeufsTer2) c.672del (p.Phe224LeufsTer2) n.782del n.6814del c.*716del (n.*716del) c.*225del (n.*225del) c.*63del (n.*63del) c.*206del (n.*206del) n.812del c.612del (p.Phe204LeufsTer2) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.30609620T>A | CA454246784 | GARS1 | c.771T>A (p.Leu257=) n.861T>A n.834T>A n.850T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.1267T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.402T>A (p.Leu134=) n.2644T>A c.570T>A (p.Leu190=) c.*641T>A (n.*641T>A) n.787T>A c.603T>A (p.Leu201=) c.669T>A (p.Leu223=) n.779T>A n.6811T>A c.*713T>A (n.*713T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.809T>A c.609T>A (p.Leu203=) | |
7 | g.30609620T>C | CA454246785 | GARS1 | c.771T>C (p.Leu257=) n.861T>C n.834T>C n.850T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.1267T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.402T>C (p.Leu134=) n.2644T>C c.570T>C (p.Leu190=) c.*641T>C (n.*641T>C) n.787T>C c.603T>C (p.Leu201=) c.669T>C (p.Leu223=) n.779T>C n.6811T>C c.*713T>C (n.*713T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.809T>C c.609T>C (p.Leu203=) | |
7 | g.30609620T>G | CA454246786 | GARS1 | c.771T>G (p.Leu257=) n.861T>G n.834T>G n.850T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.1267T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.402T>G (p.Leu134=) n.2644T>G c.570T>G (p.Leu190=) c.*641T>G (n.*641T>G) n.787T>G c.603T>G (p.Leu201=) c.669T>G (p.Leu223=) n.779T>G n.6811T>G c.*713T>G (n.*713T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.809T>G c.609T>G (p.Leu203=) | gnomAD v4 |
7 | g.30609621T>A | CA367124203 | GARS1 | c.772T>A (p.Phe258Ile) n.862T>A n.835T>A n.851T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1268T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.2645T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) c.*642T>A (n.*642T>A) n.788T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) n.780T>A n.6812T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.810T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) | |
7 | g.30609621T>C | CA4205822 | GARS1 | c.772T>C (p.Phe258Leu) n.862T>C n.835T>C n.851T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1268T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.2645T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) c.*642T>C (n.*642T>C) n.788T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) n.780T>C n.6812T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.810T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609621T>G | CA367124201 | GARS1 | c.772T>G (p.Phe258Val) n.862T>G n.835T>G n.851T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1268T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) n.2645T>G c.571T>G (p.Phe191Val) c.*642T>G (n.*642T>G) n.788T>G c.604T>G (p.Phe202Val) c.670T>G (p.Phe224Val) n.780T>G n.6812T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.810T>G c.610T>G (p.Phe204Val) | |
7 | g.30609621T= | CA1697807549 | GARS1 | c.772T= (p.Phe258=) n.862T= n.835T= n.851T= c.*486T= (n.*486T=) n.1268T= c.*110T= (n.*110T=) c.403T= (p.Phe135=) n.2645T= c.571T= (p.Phe191=) c.*642T= (n.*642T=) n.788T= c.604T= (p.Phe202=) c.670T= (p.Phe224=) n.780T= n.6812T= c.*714T= (n.*714T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*61T= (n.*61T=) c.*204T= (n.*204T=) n.810T= c.610T= (p.Phe204=) | |
7 | g.30609622T>A | CA367124208 | GARS1 | c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.863T>A n.836T>A n.852T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.1269T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.2646T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.*643T>A (n.*643T>A) n.789T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.781T>A n.6813T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.811T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) | |
7 | g.30609622T>C | CA367124211 | GARS1 | c.773T>C (p.Phe258Ser) n.863T>C n.836T>C n.852T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.1269T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.2646T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) c.*643T>C (n.*643T>C) n.789T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) n.781T>C n.6813T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.811T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) | |
7 | g.30609622T>G | CA367124212 | GARS1 | c.773T>G (p.Phe258Cys) n.863T>G n.836T>G n.852T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.1269T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.2646T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) c.*643T>G (n.*643T>G) n.789T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) n.781T>G n.6813T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.811T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) | |
7 | g.30609623T>A | CA367124217 | GARS1 | c.774T>A (p.Phe258Leu) n.864T>A n.837T>A n.853T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.1270T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.405T>A (p.Phe135Leu) n.2647T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) c.*644T>A (n.*644T>A) n.790T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) n.782T>A n.6814T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.812T>A c.612T>A (p.Phe204Leu) | |
7 | g.30609623T>C | CA454246787 | GARS1 | c.774T>C (p.Phe258=) n.864T>C n.837T>C n.853T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.1270T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.405T>C (p.Phe135=) n.2647T>C c.573T>C (p.Phe191=) c.*644T>C (n.*644T>C) n.790T>C c.606T>C (p.Phe202=) c.672T>C (p.Phe224=) n.782T>C n.6814T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.812T>C c.612T>C (p.Phe204=) | |
7 | g.30609623T>G | CA367124220 | GARS1 | c.774T>G (p.Phe258Leu) n.864T>G n.837T>G n.853T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.1270T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.2647T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) c.*644T>G (n.*644T>G) n.790T>G c.606T>G (p.Phe202Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) n.782T>G n.6814T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.812T>G c.612T>G (p.Phe204Leu) | |
7 | g.30609625_30609626del | CA2552434704 | GARS1 | c.776_777del (p.Val259GlufsTer3) n.866_867del n.839_840del n.855_856del c.*490_*491del (n.*490_*491del) n.1272_1273del c.*114_*115del (n.*114_*115del) c.407_408del (p.Val136GlufsTer3) n.2649_2650del c.575_576del (p.Val192GlufsTer3) c.*646_*647del (n.*646_*647del) n.792_793del c.608_609del (p.Val203GlufsTer3) c.674_675del (p.Val225GlufsTer3) n.784_785del n.6816_6817del c.*718_*719del (n.*718_*719del) c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.*208_*209del (n.*208_*209del) n.814_815del c.614_615del (p.Val205GlufsTer3) | |
7 | g.30609624G>A | CA4205823 | GARS1 | c.775G>A (p.Val259Met) n.865G>A n.838G>A n.854G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1271G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.406G>A (p.Val136Met) n.2648G>A c.574G>A (p.Val192Met) c.*645G>A (n.*645G>A) n.791G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.783G>A n.6815G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.813G>A c.613G>A (p.Val205Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30609624G>C | CA367124224 | GARS1 | c.775G>C (p.Val259Leu) n.865G>C n.838G>C n.854G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.1271G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) n.2648G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.*645G>C (n.*645G>C) n.791G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.783G>C n.6815G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.813G>C c.613G>C (p.Val205Leu) | |
7 | g.30609624G= | CA1697807556 | GARS1 | c.775G= (p.Val259=) n.865G= n.838G= n.854G= c.*489G= (n.*489G=) n.1271G= c.*113G= (n.*113G=) c.406G= (p.Val136=) n.2648G= c.574G= (p.Val192=) c.*645G= (n.*645G=) n.791G= c.607G= (p.Val203=) c.673G= (p.Val225=) n.783G= n.6815G= c.*717G= (n.*717G=) c.*226G= (n.*226G=) c.*64G= (n.*64G=) c.*207G= (n.*207G=) n.813G= c.613G= (p.Val205=) | |
7 | g.30609624G>T | CA367124226 | GARS1 | c.775G>T (p.Val259Leu) n.865G>T n.838G>T n.854G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1271G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) n.2648G>T c.574G>T (p.Val192Leu) c.*645G>T (n.*645G>T) n.791G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.783G>T n.6815G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.813G>T c.613G>T (p.Val205Leu) | |
7 | g.30609625T>A | CA367124229 | GARS1 | c.776T>A (p.Val259Glu) n.866T>A n.839T>A n.855T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.1272T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) n.2649T>A c.575T>A (p.Val192Glu) c.*646T>A (n.*646T>A) n.792T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.784T>A n.6816T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.814T>A c.614T>A (p.Val205Glu) | |
7 | g.30609625T>C | CA367124230 | GARS1 | c.776T>C (p.Val259Ala) n.866T>C n.839T>C n.855T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.1272T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) n.2649T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.*646T>C (n.*646T>C) n.792T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.784T>C n.6816T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.814T>C c.614T>C (p.Val205Ala) | |
7 | g.30609625T>G | CA367124232 | GARS1 | c.776T>G (p.Val259Gly) n.866T>G n.839T>G n.855T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.1272T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) n.2649T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.*646T>G (n.*646T>G) n.792T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.784T>G n.6816T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.814T>G c.614T>G (p.Val205Gly) | |
7 | g.30609626G>A | CA4205824 | GARS1 | c.777G>A (p.Val259=) n.867G>A n.840G>A n.856G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1273G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.408G>A (p.Val136=) n.2650G>A c.576G>A (p.Val192=) c.*647G>A (n.*647G>A) n.793G>A c.609G>A (p.Val203=) c.675G>A (p.Val225=) n.785G>A n.6817G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.815G>A c.615G>A (p.Val205=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30609626G>C | CA454246788 | GARS1 | c.777G>C (p.Val259=) n.867G>C n.840G>C n.856G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1273G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.408G>C (p.Val136=) n.2650G>C c.576G>C (p.Val192=) c.*647G>C (n.*647G>C) n.793G>C c.609G>C (p.Val203=) c.675G>C (p.Val225=) n.785G>C n.6817G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.815G>C c.615G>C (p.Val205=) | dbSNP |
7 | g.30609626G= | CA1697807560 | GARS1 | c.777G= (p.Val259=) n.867G= n.840G= n.856G= c.*491G= (n.*491G=) n.1273G= c.*115G= (n.*115G=) c.408G= (p.Val136=) n.2650G= c.576G= (p.Val192=) c.*647G= (n.*647G=) n.793G= c.609G= (p.Val203=) c.675G= (p.Val225=) n.785G= n.6817G= c.*719G= (n.*719G=) c.*228G= (n.*228G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*209G= (n.*209G=) n.815G= c.615G= (p.Val205=) | |
7 | g.30609626G>T | CA454246789 | GARS1 | c.777G>T (p.Val259=) n.867G>T n.840G>T n.856G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1273G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.408G>T (p.Val136=) n.2650G>T c.576G>T (p.Val192=) c.*647G>T (n.*647G>T) n.793G>T c.609G>T (p.Val203=) c.675G>T (p.Val225=) n.785G>T n.6817G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.815G>T c.615G>T (p.Val205=) | |
7 | g.30609627A>C | CA367124238 | GARS1 | c.778A>C (p.Asn260His) n.868A>C n.841A>C n.857A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.1274A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.409A>C (p.Asn137His) n.2651A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.*648A>C (n.*648A>C) n.794A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.676A>C (p.Asn226His) n.786A>C n.6818A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) n.816A>C c.616A>C (p.Asn206His) | |
7 | g.30609627A>G | CA367124237 | GARS1 | c.778A>G (p.Asn260Asp) n.868A>G n.841A>G n.857A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.1274A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.2651A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.*648A>G (n.*648A>G) n.794A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) n.786A>G n.6818A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.816A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) | |
7 | g.30609627A>T | CA367124235 | GARS1 | c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.868A>T n.841A>T n.857A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.1274A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.2651A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.*648A>T (n.*648A>T) n.794A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.786A>T n.6818A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) n.816A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) |