Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30609462A>T | CA2682249165 | GARS1 | c.736-123A>T (n.736-123A>T) n.826-123A>T n.799-123A>T n.815-123A>T c.*450-123A>T (n.*450-123A>T) n.1232-123A>T c.*74-123A>T (n.*74-123A>T) c.367-123A>T (n.367-123A>T) n.2609-123A>T c.535-123A>T (n.535-123A>T) c.*606-123A>T (n.*606-123A>T) n.752-123A>T c.568-123A>T (n.568-123A>T) c.634-123A>T (n.634-123A>T) n.744-123A>T n.6653A>T c.*678-123A>T (n.*678-123A>T) c.*187-123A>T (n.*187-123A>T) c.*25-123A>T (n.*25-123A>T) c.*168-123A>T (n.*168-123A>T) n.774-123A>T c.574-123A>T (n.574-123A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609463A>G | CA2682249166 | GARS1 | c.736-122A>G (n.736-122A>G) n.826-122A>G n.799-122A>G n.815-122A>G c.*450-122A>G (n.*450-122A>G) n.1232-122A>G c.*74-122A>G (n.*74-122A>G) c.367-122A>G (n.367-122A>G) n.2609-122A>G c.535-122A>G (n.535-122A>G) c.*606-122A>G (n.*606-122A>G) n.752-122A>G c.568-122A>G (n.568-122A>G) c.634-122A>G (n.634-122A>G) n.744-122A>G n.6654A>G c.*678-122A>G (n.*678-122A>G) c.*187-122A>G (n.*187-122A>G) c.*25-122A>G (n.*25-122A>G) c.*168-122A>G (n.*168-122A>G) n.774-122A>G c.574-122A>G (n.574-122A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30609464T>C | CA2682249167 | GARS1 | c.736-121T>C (n.736-121T>C) n.826-121T>C n.799-121T>C n.815-121T>C c.*450-121T>C (n.*450-121T>C) n.1232-121T>C c.*74-121T>C (n.*74-121T>C) c.367-121T>C (n.367-121T>C) n.2609-121T>C c.535-121T>C (n.535-121T>C) c.*606-121T>C (n.*606-121T>C) n.752-121T>C c.568-121T>C (n.568-121T>C) c.634-121T>C (n.634-121T>C) n.744-121T>C n.6655T>C c.*678-121T>C (n.*678-121T>C) c.*187-121T>C (n.*187-121T>C) c.*25-121T>C (n.*25-121T>C) c.*168-121T>C (n.*168-121T>C) n.774-121T>C c.574-121T>C (n.574-121T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609464T>G | CA2682249168 | GARS1 | c.736-121T>G (n.736-121T>G) n.826-121T>G n.799-121T>G n.815-121T>G c.*450-121T>G (n.*450-121T>G) n.1232-121T>G c.*74-121T>G (n.*74-121T>G) c.367-121T>G (n.367-121T>G) n.2609-121T>G c.535-121T>G (n.535-121T>G) c.*606-121T>G (n.*606-121T>G) n.752-121T>G c.568-121T>G (n.568-121T>G) c.634-121T>G (n.634-121T>G) n.744-121T>G n.6655T>G c.*678-121T>G (n.*678-121T>G) c.*187-121T>G (n.*187-121T>G) c.*25-121T>G (n.*25-121T>G) c.*168-121T>G (n.*168-121T>G) n.774-121T>G c.574-121T>G (n.574-121T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30609465T>A | CA2682249169 | GARS1 | c.736-120T>A (n.736-120T>A) n.826-120T>A n.799-120T>A n.815-120T>A c.*450-120T>A (n.*450-120T>A) n.1232-120T>A c.*74-120T>A (n.*74-120T>A) c.367-120T>A (n.367-120T>A) n.2609-120T>A c.535-120T>A (n.535-120T>A) c.*606-120T>A (n.*606-120T>A) n.752-120T>A c.568-120T>A (n.568-120T>A) c.634-120T>A (n.634-120T>A) n.744-120T>A n.6656T>A c.*678-120T>A (n.*678-120T>A) c.*187-120T>A (n.*187-120T>A) c.*25-120T>A (n.*25-120T>A) c.*168-120T>A (n.*168-120T>A) n.774-120T>A c.574-120T>A (n.574-120T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609466G>A | CA1697807237 | GARS1 | c.736-119G>A (n.736-119G>A) n.826-119G>A n.799-119G>A n.815-119G>A c.*450-119G>A (n.*450-119G>A) n.1232-119G>A c.*74-119G>A (n.*74-119G>A) c.367-119G>A (n.367-119G>A) n.2609-119G>A c.535-119G>A (n.535-119G>A) c.*606-119G>A (n.*606-119G>A) n.752-119G>A c.568-119G>A (n.568-119G>A) c.634-119G>A (n.634-119G>A) n.744-119G>A n.6657G>A c.*678-119G>A (n.*678-119G>A) c.*187-119G>A (n.*187-119G>A) c.*25-119G>A (n.*25-119G>A) c.*168-119G>A (n.*168-119G>A) n.774-119G>A c.574-119G>A (n.574-119G>A) | dbSNP |
7 | g.30609466G= | CA1697807235 | GARS1 | c.736-119G= (n.736-119G=) n.826-119G= n.799-119G= n.815-119G= c.*450-119G= (n.*450-119G=) n.1232-119G= c.*74-119G= (n.*74-119G=) c.367-119G= (n.367-119G=) n.2609-119G= c.535-119G= (n.535-119G=) c.*606-119G= (n.*606-119G=) n.752-119G= c.568-119G= (n.568-119G=) c.634-119G= (n.634-119G=) n.744-119G= n.6657G= c.*678-119G= (n.*678-119G=) c.*187-119G= (n.*187-119G=) c.*25-119G= (n.*25-119G=) c.*168-119G= (n.*168-119G=) n.774-119G= c.574-119G= (n.574-119G=) | |
7 | g.30609466G>T | CA573453692 | GARS1 | c.736-119G>T (n.736-119G>T) n.826-119G>T n.799-119G>T n.815-119G>T c.*450-119G>T (n.*450-119G>T) n.1232-119G>T c.*74-119G>T (n.*74-119G>T) c.367-119G>T (n.367-119G>T) n.2609-119G>T c.535-119G>T (n.535-119G>T) c.*606-119G>T (n.*606-119G>T) n.752-119G>T c.568-119G>T (n.568-119G>T) c.634-119G>T (n.634-119G>T) n.744-119G>T n.6657G>T c.*678-119G>T (n.*678-119G>T) c.*187-119G>T (n.*187-119G>T) c.*25-119G>T (n.*25-119G>T) c.*168-119G>T (n.*168-119G>T) n.774-119G>T c.574-119G>T (n.574-119G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609469A>C | CA2682249174 | GARS1 | c.736-116A>C (n.736-116A>C) n.826-116A>C n.799-116A>C n.815-116A>C c.*450-116A>C (n.*450-116A>C) n.1232-116A>C c.*74-116A>C (n.*74-116A>C) c.367-116A>C (n.367-116A>C) n.2609-116A>C c.535-116A>C (n.535-116A>C) c.*606-116A>C (n.*606-116A>C) n.752-116A>C c.568-116A>C (n.568-116A>C) c.634-116A>C (n.634-116A>C) n.744-116A>C n.6660A>C c.*678-116A>C (n.*678-116A>C) c.*187-116A>C (n.*187-116A>C) c.*25-116A>C (n.*25-116A>C) c.*168-116A>C (n.*168-116A>C) n.774-116A>C c.574-116A>C (n.574-116A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609469A>G | CA2682249175 | GARS1 | c.736-116A>G (n.736-116A>G) n.826-116A>G n.799-116A>G n.815-116A>G c.*450-116A>G (n.*450-116A>G) n.1232-116A>G c.*74-116A>G (n.*74-116A>G) c.367-116A>G (n.367-116A>G) n.2609-116A>G c.535-116A>G (n.535-116A>G) c.*606-116A>G (n.*606-116A>G) n.752-116A>G c.568-116A>G (n.568-116A>G) c.634-116A>G (n.634-116A>G) n.744-116A>G n.6660A>G c.*678-116A>G (n.*678-116A>G) c.*187-116A>G (n.*187-116A>G) c.*25-116A>G (n.*25-116A>G) c.*168-116A>G (n.*168-116A>G) n.774-116A>G c.574-116A>G (n.574-116A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30609470T>G | CA156048903 | GARS1 | c.736-115T>G (n.736-115T>G) n.826-115T>G n.799-115T>G n.815-115T>G c.*450-115T>G (n.*450-115T>G) n.1232-115T>G c.*74-115T>G (n.*74-115T>G) c.367-115T>G (n.367-115T>G) n.2609-115T>G c.535-115T>G (n.535-115T>G) c.*606-115T>G (n.*606-115T>G) n.752-115T>G c.568-115T>G (n.568-115T>G) c.634-115T>G (n.634-115T>G) n.744-115T>G n.6661T>G c.*678-115T>G (n.*678-115T>G) c.*187-115T>G (n.*187-115T>G) c.*25-115T>G (n.*25-115T>G) c.*168-115T>G (n.*168-115T>G) n.774-115T>G c.574-115T>G (n.574-115T>G) | dbSNP |
7 | g.30609470T= | CA1697807242 | GARS1 | c.736-115T= (n.736-115T=) n.826-115T= n.799-115T= n.815-115T= c.*450-115T= (n.*450-115T=) n.1232-115T= c.*74-115T= (n.*74-115T=) c.367-115T= (n.367-115T=) n.2609-115T= c.535-115T= (n.535-115T=) c.*606-115T= (n.*606-115T=) n.752-115T= c.568-115T= (n.568-115T=) c.634-115T= (n.634-115T=) n.744-115T= n.6661T= c.*678-115T= (n.*678-115T=) c.*187-115T= (n.*187-115T=) c.*25-115T= (n.*25-115T=) c.*168-115T= (n.*168-115T=) n.774-115T= c.574-115T= (n.574-115T=) | |
7 | g.30609471G>A | CA1697807244 | GARS1 | c.736-114G>A (n.736-114G>A) n.826-114G>A n.799-114G>A n.815-114G>A c.*450-114G>A (n.*450-114G>A) n.1232-114G>A c.*74-114G>A (n.*74-114G>A) c.367-114G>A (n.367-114G>A) n.2609-114G>A c.535-114G>A (n.535-114G>A) c.*606-114G>A (n.*606-114G>A) n.752-114G>A c.568-114G>A (n.568-114G>A) c.634-114G>A (n.634-114G>A) n.744-114G>A n.6662G>A c.*678-114G>A (n.*678-114G>A) c.*187-114G>A (n.*187-114G>A) c.*25-114G>A (n.*25-114G>A) c.*168-114G>A (n.*168-114G>A) n.774-114G>A c.574-114G>A (n.574-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609471G= | CA1697807245 | GARS1 | c.736-114G= (n.736-114G=) n.826-114G= n.799-114G= n.815-114G= c.*450-114G= (n.*450-114G=) n.1232-114G= c.*74-114G= (n.*74-114G=) c.367-114G= (n.367-114G=) n.2609-114G= c.535-114G= (n.535-114G=) c.*606-114G= (n.*606-114G=) n.752-114G= c.568-114G= (n.568-114G=) c.634-114G= (n.634-114G=) n.744-114G= n.6662G= c.*678-114G= (n.*678-114G=) c.*187-114G= (n.*187-114G=) c.*25-114G= (n.*25-114G=) c.*168-114G= (n.*168-114G=) n.774-114G= c.574-114G= (n.574-114G=) | |
7 | g.30609474C>A | CA1697807249 | GARS1 | c.736-111C>A (n.736-111C>A) n.826-111C>A n.799-111C>A n.815-111C>A c.*450-111C>A (n.*450-111C>A) n.1232-111C>A c.*74-111C>A (n.*74-111C>A) c.367-111C>A (n.367-111C>A) n.2609-111C>A c.535-111C>A (n.535-111C>A) c.*606-111C>A (n.*606-111C>A) n.752-111C>A c.568-111C>A (n.568-111C>A) c.634-111C>A (n.634-111C>A) n.744-111C>A n.6665C>A c.*678-111C>A (n.*678-111C>A) c.*187-111C>A (n.*187-111C>A) c.*25-111C>A (n.*25-111C>A) c.*168-111C>A (n.*168-111C>A) n.774-111C>A c.574-111C>A (n.574-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609474C= | CA1697807247 | GARS1 | c.736-111C= (n.736-111C=) n.826-111C= n.799-111C= n.815-111C= c.*450-111C= (n.*450-111C=) n.1232-111C= c.*74-111C= (n.*74-111C=) c.367-111C= (n.367-111C=) n.2609-111C= c.535-111C= (n.535-111C=) c.*606-111C= (n.*606-111C=) n.752-111C= c.568-111C= (n.568-111C=) c.634-111C= (n.634-111C=) n.744-111C= n.6665C= c.*678-111C= (n.*678-111C=) c.*187-111C= (n.*187-111C=) c.*25-111C= (n.*25-111C=) c.*168-111C= (n.*168-111C=) n.774-111C= c.574-111C= (n.574-111C=) | |
7 | g.30609474C>T | CA2682249177 | GARS1 | c.736-111C>T (n.736-111C>T) n.826-111C>T n.799-111C>T n.815-111C>T c.*450-111C>T (n.*450-111C>T) n.1232-111C>T c.*74-111C>T (n.*74-111C>T) c.367-111C>T (n.367-111C>T) n.2609-111C>T c.535-111C>T (n.535-111C>T) c.*606-111C>T (n.*606-111C>T) n.752-111C>T c.568-111C>T (n.568-111C>T) c.634-111C>T (n.634-111C>T) n.744-111C>T n.6665C>T c.*678-111C>T (n.*678-111C>T) c.*187-111C>T (n.*187-111C>T) c.*25-111C>T (n.*25-111C>T) c.*168-111C>T (n.*168-111C>T) n.774-111C>T c.574-111C>T (n.574-111C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609476T>C | CA573453693 | GARS1 | c.736-109T>C (n.736-109T>C) n.826-109T>C n.799-109T>C n.815-109T>C c.*450-109T>C (n.*450-109T>C) n.1232-109T>C c.*74-109T>C (n.*74-109T>C) c.367-109T>C (n.367-109T>C) n.2609-109T>C c.535-109T>C (n.535-109T>C) c.*606-109T>C (n.*606-109T>C) n.752-109T>C c.568-109T>C (n.568-109T>C) c.634-109T>C (n.634-109T>C) n.744-109T>C n.6667T>C c.*678-109T>C (n.*678-109T>C) c.*187-109T>C (n.*187-109T>C) c.*25-109T>C (n.*25-109T>C) c.*168-109T>C (n.*168-109T>C) n.774-109T>C c.574-109T>C (n.574-109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609476T= | CA1697807251 | GARS1 | c.736-109T= (n.736-109T=) n.826-109T= n.799-109T= n.815-109T= c.*450-109T= (n.*450-109T=) n.1232-109T= c.*74-109T= (n.*74-109T=) c.367-109T= (n.367-109T=) n.2609-109T= c.535-109T= (n.535-109T=) c.*606-109T= (n.*606-109T=) n.752-109T= c.568-109T= (n.568-109T=) c.634-109T= (n.634-109T=) n.744-109T= n.6667T= c.*678-109T= (n.*678-109T=) c.*187-109T= (n.*187-109T=) c.*25-109T= (n.*25-109T=) c.*168-109T= (n.*168-109T=) n.774-109T= c.574-109T= (n.574-109T=) | |
7 | g.30609477G>T | CA2682249179 | GARS1 | c.736-108G>T (n.736-108G>T) n.826-108G>T n.799-108G>T n.815-108G>T c.*450-108G>T (n.*450-108G>T) n.1232-108G>T c.*74-108G>T (n.*74-108G>T) c.367-108G>T (n.367-108G>T) n.2609-108G>T c.535-108G>T (n.535-108G>T) c.*606-108G>T (n.*606-108G>T) n.752-108G>T c.568-108G>T (n.568-108G>T) c.634-108G>T (n.634-108G>T) n.744-108G>T n.6668G>T c.*678-108G>T (n.*678-108G>T) c.*187-108G>T (n.*187-108G>T) c.*25-108G>T (n.*25-108G>T) c.*168-108G>T (n.*168-108G>T) n.774-108G>T c.574-108G>T (n.574-108G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609478A>T | CA2682249180 | GARS1 | c.736-107A>T (n.736-107A>T) n.826-107A>T n.799-107A>T n.815-107A>T c.*450-107A>T (n.*450-107A>T) n.1232-107A>T c.*74-107A>T (n.*74-107A>T) c.367-107A>T (n.367-107A>T) n.2609-107A>T c.535-107A>T (n.535-107A>T) c.*606-107A>T (n.*606-107A>T) n.752-107A>T c.568-107A>T (n.568-107A>T) c.634-107A>T (n.634-107A>T) n.744-107A>T n.6669A>T c.*678-107A>T (n.*678-107A>T) c.*187-107A>T (n.*187-107A>T) c.*25-107A>T (n.*25-107A>T) c.*168-107A>T (n.*168-107A>T) n.774-107A>T c.574-107A>T (n.574-107A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609482_30609484delinsTTG | CA1697807255 | GARS1 | c.736-103_736-101delinsTTG (n.736-103_736-101delinsTTG) n.826-103_826-101delinsTTG n.799-103_799-101delinsTTG n.815-103_815-101delinsTTG c.*450-103_*450-101delinsTTG (n.*450-103_*450-101delinsTTG) n.1232-103_1232-101delinsTTG c.*74-103_*74-101delinsTTG (n.*74-103_*74-101delinsTTG) c.367-103_367-101delinsTTG (n.367-103_367-101delinsTTG) n.2609-103_2609-101delinsTTG c.535-103_535-101delinsTTG (n.535-103_535-101delinsTTG) c.*606-103_*606-101delinsTTG (n.*606-103_*606-101delinsTTG) n.752-103_752-101delinsTTG c.568-103_568-101delinsTTG (n.568-103_568-101delinsTTG) c.634-103_634-101delinsTTG (n.634-103_634-101delinsTTG) n.744-103_744-101delinsTTG n.6673_6675delinsTTG c.*678-103_*678-101delinsTTG (n.*678-103_*678-101delinsTTG) c.*187-103_*187-101delinsTTG (n.*187-103_*187-101delinsTTG) c.*25-103_*25-101delinsTTG (n.*25-103_*25-101delinsTTG) c.*168-103_*168-101delinsTTG (n.*168-103_*168-101delinsTTG) n.774-103_774-101delinsTTG c.574-103_574-101delinsTTG (n.574-103_574-101delinsTTG) | |
7 | g.30609483T>C | CA2682249181 | GARS1 | c.736-102T>C (n.736-102T>C) n.826-102T>C n.799-102T>C n.815-102T>C c.*450-102T>C (n.*450-102T>C) n.1232-102T>C c.*74-102T>C (n.*74-102T>C) c.367-102T>C (n.367-102T>C) n.2609-102T>C c.535-102T>C (n.535-102T>C) c.*606-102T>C (n.*606-102T>C) n.752-102T>C c.568-102T>C (n.568-102T>C) c.634-102T>C (n.634-102T>C) n.744-102T>C n.6674T>C c.*678-102T>C (n.*678-102T>C) c.*187-102T>C (n.*187-102T>C) c.*25-102T>C (n.*25-102T>C) c.*168-102T>C (n.*168-102T>C) n.774-102T>C c.574-102T>C (n.574-102T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609487_30609488del | CA573453694 | GARS1 | c.736-98_736-97del (n.736-98_736-97del) n.826-98_826-97del n.799-98_799-97del n.815-98_815-97del c.*450-98_*450-97del (n.*450-98_*450-97del) n.1232-98_1232-97del c.*74-98_*74-97del (n.*74-98_*74-97del) c.367-98_367-97del (n.367-98_367-97del) n.2609-98_2609-97del c.535-98_535-97del (n.535-98_535-97del) c.*606-98_*606-97del (n.*606-98_*606-97del) n.752-98_752-97del c.568-98_568-97del (n.568-98_568-97del) c.634-98_634-97del (n.634-98_634-97del) n.744-98_744-97del n.6678_6679del c.*678-98_*678-97del (n.*678-98_*678-97del) c.*187-98_*187-97del (n.*187-98_*187-97del) c.*25-98_*25-97del (n.*25-98_*25-97del) c.*168-98_*168-97del (n.*168-98_*168-97del) n.774-98_774-97del c.574-98_574-97del (n.574-98_574-97del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609484G>T | CA2682249183 | GARS1 | c.736-101G>T (n.736-101G>T) n.826-101G>T n.799-101G>T n.815-101G>T c.*450-101G>T (n.*450-101G>T) n.1232-101G>T c.*74-101G>T (n.*74-101G>T) c.367-101G>T (n.367-101G>T) n.2609-101G>T c.535-101G>T (n.535-101G>T) c.*606-101G>T (n.*606-101G>T) n.752-101G>T c.568-101G>T (n.568-101G>T) c.634-101G>T (n.634-101G>T) n.744-101G>T n.6675G>T c.*678-101G>T (n.*678-101G>T) c.*187-101G>T (n.*187-101G>T) c.*25-101G>T (n.*25-101G>T) c.*168-101G>T (n.*168-101G>T) n.774-101G>T c.574-101G>T (n.574-101G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609485T>C | CA2682249184 | GARS1 | c.736-100T>C (n.736-100T>C) n.826-100T>C n.799-100T>C n.815-100T>C c.*450-100T>C (n.*450-100T>C) n.1232-100T>C c.*74-100T>C (n.*74-100T>C) c.367-100T>C (n.367-100T>C) n.2609-100T>C c.535-100T>C (n.535-100T>C) c.*606-100T>C (n.*606-100T>C) n.752-100T>C c.568-100T>C (n.568-100T>C) c.634-100T>C (n.634-100T>C) n.744-100T>C n.6676T>C c.*678-100T>C (n.*678-100T>C) c.*187-100T>C (n.*187-100T>C) c.*25-100T>C (n.*25-100T>C) c.*168-100T>C (n.*168-100T>C) n.774-100T>C c.574-100T>C (n.574-100T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609487T>C | CA837504250 | GARS1 | c.736-98T>C (n.736-98T>C) n.826-98T>C n.799-98T>C n.815-98T>C c.*450-98T>C (n.*450-98T>C) n.1232-98T>C c.*74-98T>C (n.*74-98T>C) c.367-98T>C (n.367-98T>C) n.2609-98T>C c.535-98T>C (n.535-98T>C) c.*606-98T>C (n.*606-98T>C) n.752-98T>C c.568-98T>C (n.568-98T>C) c.634-98T>C (n.634-98T>C) n.744-98T>C n.6678T>C c.*678-98T>C (n.*678-98T>C) c.*187-98T>C (n.*187-98T>C) c.*25-98T>C (n.*25-98T>C) c.*168-98T>C (n.*168-98T>C) n.774-98T>C c.574-98T>C (n.574-98T>C) | dbSNP |
7 | g.30609487T= | CA1697807264 | GARS1 | c.736-98T= (n.736-98T=) n.826-98T= n.799-98T= n.815-98T= c.*450-98T= (n.*450-98T=) n.1232-98T= c.*74-98T= (n.*74-98T=) c.367-98T= (n.367-98T=) n.2609-98T= c.535-98T= (n.535-98T=) c.*606-98T= (n.*606-98T=) n.752-98T= c.568-98T= (n.568-98T=) c.634-98T= (n.634-98T=) n.744-98T= n.6678T= c.*678-98T= (n.*678-98T=) c.*187-98T= (n.*187-98T=) c.*25-98T= (n.*25-98T=) c.*168-98T= (n.*168-98T=) n.774-98T= c.574-98T= (n.574-98T=) | |
7 | g.30609488G>A | CA2578858542 | GARS1 | c.736-97G>A (n.736-97G>A) n.826-97G>A n.799-97G>A n.815-97G>A c.*450-97G>A (n.*450-97G>A) n.1232-97G>A c.*74-97G>A (n.*74-97G>A) c.367-97G>A (n.367-97G>A) n.2609-97G>A c.535-97G>A (n.535-97G>A) c.*606-97G>A (n.*606-97G>A) n.752-97G>A c.568-97G>A (n.568-97G>A) c.634-97G>A (n.634-97G>A) n.744-97G>A n.6679G>A c.*678-97G>A (n.*678-97G>A) c.*187-97G>A (n.*187-97G>A) c.*25-97G>A (n.*25-97G>A) c.*168-97G>A (n.*168-97G>A) n.774-97G>A c.574-97G>A (n.574-97G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609488G>T | CA2682249186 | GARS1 | c.736-97G>T (n.736-97G>T) n.826-97G>T n.799-97G>T n.815-97G>T c.*450-97G>T (n.*450-97G>T) n.1232-97G>T c.*74-97G>T (n.*74-97G>T) c.367-97G>T (n.367-97G>T) n.2609-97G>T c.535-97G>T (n.535-97G>T) c.*606-97G>T (n.*606-97G>T) n.752-97G>T c.568-97G>T (n.568-97G>T) c.634-97G>T (n.634-97G>T) n.744-97G>T n.6679G>T c.*678-97G>T (n.*678-97G>T) c.*187-97G>T (n.*187-97G>T) c.*25-97G>T (n.*25-97G>T) c.*168-97G>T (n.*168-97G>T) n.774-97G>T c.574-97G>T (n.574-97G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609490T>C | CA156048907 | GARS1 | c.736-95T>C (n.736-95T>C) n.826-95T>C n.799-95T>C n.815-95T>C c.*450-95T>C (n.*450-95T>C) n.1232-95T>C c.*74-95T>C (n.*74-95T>C) c.367-95T>C (n.367-95T>C) n.2609-95T>C c.535-95T>C (n.535-95T>C) c.*606-95T>C (n.*606-95T>C) n.752-95T>C c.568-95T>C (n.568-95T>C) c.634-95T>C (n.634-95T>C) n.744-95T>C n.6681T>C c.*678-95T>C (n.*678-95T>C) c.*187-95T>C (n.*187-95T>C) c.*25-95T>C (n.*25-95T>C) c.*168-95T>C (n.*168-95T>C) n.774-95T>C c.574-95T>C (n.574-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609490T= | CA1697807269 | GARS1 | c.736-95T= (n.736-95T=) n.826-95T= n.799-95T= n.815-95T= c.*450-95T= (n.*450-95T=) n.1232-95T= c.*74-95T= (n.*74-95T=) c.367-95T= (n.367-95T=) n.2609-95T= c.535-95T= (n.535-95T=) c.*606-95T= (n.*606-95T=) n.752-95T= c.568-95T= (n.568-95T=) c.634-95T= (n.634-95T=) n.744-95T= n.6681T= c.*678-95T= (n.*678-95T=) c.*187-95T= (n.*187-95T=) c.*25-95T= (n.*25-95T=) c.*168-95T= (n.*168-95T=) n.774-95T= c.574-95T= (n.574-95T=) | |
7 | g.30609491T>A | CA2578858543 | GARS1 | c.736-94T>A (n.736-94T>A) n.826-94T>A n.799-94T>A n.815-94T>A c.*450-94T>A (n.*450-94T>A) n.1232-94T>A c.*74-94T>A (n.*74-94T>A) c.367-94T>A (n.367-94T>A) n.2609-94T>A c.535-94T>A (n.535-94T>A) c.*606-94T>A (n.*606-94T>A) n.752-94T>A c.568-94T>A (n.568-94T>A) c.634-94T>A (n.634-94T>A) n.744-94T>A n.6682T>A c.*678-94T>A (n.*678-94T>A) c.*187-94T>A (n.*187-94T>A) c.*25-94T>A (n.*25-94T>A) c.*168-94T>A (n.*168-94T>A) n.774-94T>A c.574-94T>A (n.574-94T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609492G>A | CA1099847234 | GARS1 | c.736-93G>A (n.736-93G>A) n.826-93G>A n.799-93G>A n.815-93G>A c.*450-93G>A (n.*450-93G>A) n.1232-93G>A c.*74-93G>A (n.*74-93G>A) c.367-93G>A (n.367-93G>A) n.2609-93G>A c.535-93G>A (n.535-93G>A) c.*606-93G>A (n.*606-93G>A) n.752-93G>A c.568-93G>A (n.568-93G>A) c.634-93G>A (n.634-93G>A) n.744-93G>A n.6683G>A c.*678-93G>A (n.*678-93G>A) c.*187-93G>A (n.*187-93G>A) c.*25-93G>A (n.*25-93G>A) c.*168-93G>A (n.*168-93G>A) n.774-93G>A c.574-93G>A (n.574-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609492G= | CA1697807271 | GARS1 | c.736-93G= (n.736-93G=) n.826-93G= n.799-93G= n.815-93G= c.*450-93G= (n.*450-93G=) n.1232-93G= c.*74-93G= (n.*74-93G=) c.367-93G= (n.367-93G=) n.2609-93G= c.535-93G= (n.535-93G=) c.*606-93G= (n.*606-93G=) n.752-93G= c.568-93G= (n.568-93G=) c.634-93G= (n.634-93G=) n.744-93G= n.6683G= c.*678-93G= (n.*678-93G=) c.*187-93G= (n.*187-93G=) c.*25-93G= (n.*25-93G=) c.*168-93G= (n.*168-93G=) n.774-93G= c.574-93G= (n.574-93G=) | |
7 | g.30609493T>A | CA2682249187 | GARS1 | c.736-92T>A (n.736-92T>A) n.826-92T>A n.799-92T>A n.815-92T>A c.*450-92T>A (n.*450-92T>A) n.1232-92T>A c.*74-92T>A (n.*74-92T>A) c.367-92T>A (n.367-92T>A) n.2609-92T>A c.535-92T>A (n.535-92T>A) c.*606-92T>A (n.*606-92T>A) n.752-92T>A c.568-92T>A (n.568-92T>A) c.634-92T>A (n.634-92T>A) n.744-92T>A n.6684T>A c.*678-92T>A (n.*678-92T>A) c.*187-92T>A (n.*187-92T>A) c.*25-92T>A (n.*25-92T>A) c.*168-92T>A (n.*168-92T>A) n.774-92T>A c.574-92T>A (n.574-92T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609494del | CA2578858544 | GARS1 | c.736-91del (n.736-91del) n.826-91del n.799-91del n.815-91del c.*450-91del (n.*450-91del) n.1232-91del c.*74-91del (n.*74-91del) c.367-91del (n.367-91del) n.2609-91del c.535-91del (n.535-91del) c.*606-91del (n.*606-91del) n.752-91del c.568-91del (n.568-91del) c.634-91del (n.634-91del) n.744-91del n.6685del c.*678-91del (n.*678-91del) c.*187-91del (n.*187-91del) c.*25-91del (n.*25-91del) c.*168-91del (n.*168-91del) n.774-91del c.574-91del (n.574-91del) | |
7 | g.30609494A>C | CA2578858545 | GARS1 | c.736-91A>C (n.736-91A>C) n.826-91A>C n.799-91A>C n.815-91A>C c.*450-91A>C (n.*450-91A>C) n.1232-91A>C c.*74-91A>C (n.*74-91A>C) c.367-91A>C (n.367-91A>C) n.2609-91A>C c.535-91A>C (n.535-91A>C) c.*606-91A>C (n.*606-91A>C) n.752-91A>C c.568-91A>C (n.568-91A>C) c.634-91A>C (n.634-91A>C) n.744-91A>C n.6685A>C c.*678-91A>C (n.*678-91A>C) c.*187-91A>C (n.*187-91A>C) c.*25-91A>C (n.*25-91A>C) c.*168-91A>C (n.*168-91A>C) n.774-91A>C c.574-91A>C (n.574-91A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609494A>T | CA2682249190 | GARS1 | c.736-91A>T (n.736-91A>T) n.826-91A>T n.799-91A>T n.815-91A>T c.*450-91A>T (n.*450-91A>T) n.1232-91A>T c.*74-91A>T (n.*74-91A>T) c.367-91A>T (n.367-91A>T) n.2609-91A>T c.535-91A>T (n.535-91A>T) c.*606-91A>T (n.*606-91A>T) n.752-91A>T c.568-91A>T (n.568-91A>T) c.634-91A>T (n.634-91A>T) n.744-91A>T n.6685A>T c.*678-91A>T (n.*678-91A>T) c.*187-91A>T (n.*187-91A>T) c.*25-91A>T (n.*25-91A>T) c.*168-91A>T (n.*168-91A>T) n.774-91A>T c.574-91A>T (n.574-91A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609495G>A | CA2714339927 | GARS1 | c.736-90G>A (n.736-90G>A) n.826-90G>A n.799-90G>A n.815-90G>A c.*450-90G>A (n.*450-90G>A) n.1232-90G>A c.*74-90G>A (n.*74-90G>A) c.367-90G>A (n.367-90G>A) n.2609-90G>A c.535-90G>A (n.535-90G>A) c.*606-90G>A (n.*606-90G>A) n.752-90G>A c.568-90G>A (n.568-90G>A) c.634-90G>A (n.634-90G>A) n.744-90G>A n.6686G>A c.*678-90G>A (n.*678-90G>A) c.*187-90G>A (n.*187-90G>A) c.*25-90G>A (n.*25-90G>A) c.*168-90G>A (n.*168-90G>A) n.774-90G>A c.574-90G>A (n.574-90G>A) | dbSNP |
7 | g.30609496C>A | CA2578858546 | GARS1 | c.736-89C>A (n.736-89C>A) n.826-89C>A n.799-89C>A n.815-89C>A c.*450-89C>A (n.*450-89C>A) n.1232-89C>A c.*74-89C>A (n.*74-89C>A) c.367-89C>A (n.367-89C>A) n.2609-89C>A c.535-89C>A (n.535-89C>A) c.*606-89C>A (n.*606-89C>A) n.752-89C>A c.568-89C>A (n.568-89C>A) c.634-89C>A (n.634-89C>A) n.744-89C>A n.6687C>A c.*678-89C>A (n.*678-89C>A) c.*187-89C>A (n.*187-89C>A) c.*25-89C>A (n.*25-89C>A) c.*168-89C>A (n.*168-89C>A) n.774-89C>A c.574-89C>A (n.574-89C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609496C= | CA1697807274 | GARS1 | c.736-89C= (n.736-89C=) n.826-89C= n.799-89C= n.815-89C= c.*450-89C= (n.*450-89C=) n.1232-89C= c.*74-89C= (n.*74-89C=) c.367-89C= (n.367-89C=) n.2609-89C= c.535-89C= (n.535-89C=) c.*606-89C= (n.*606-89C=) n.752-89C= c.568-89C= (n.568-89C=) c.634-89C= (n.634-89C=) n.744-89C= n.6687C= c.*678-89C= (n.*678-89C=) c.*187-89C= (n.*187-89C=) c.*25-89C= (n.*25-89C=) c.*168-89C= (n.*168-89C=) n.774-89C= c.574-89C= (n.574-89C=) | |
7 | g.30609496C>T | CA1697807275 | GARS1 | c.736-89C>T (n.736-89C>T) n.826-89C>T n.799-89C>T n.815-89C>T c.*450-89C>T (n.*450-89C>T) n.1232-89C>T c.*74-89C>T (n.*74-89C>T) c.367-89C>T (n.367-89C>T) n.2609-89C>T c.535-89C>T (n.535-89C>T) c.*606-89C>T (n.*606-89C>T) n.752-89C>T c.568-89C>T (n.568-89C>T) c.634-89C>T (n.634-89C>T) n.744-89C>T n.6687C>T c.*678-89C>T (n.*678-89C>T) c.*187-89C>T (n.*187-89C>T) c.*25-89C>T (n.*25-89C>T) c.*168-89C>T (n.*168-89C>T) n.774-89C>T c.574-89C>T (n.574-89C>T) | dbSNP |
7 | g.30609497A= | CA1697807280 | GARS1 | c.736-88A= (n.736-88A=) n.826-88A= n.799-88A= n.815-88A= c.*450-88A= (n.*450-88A=) n.1232-88A= c.*74-88A= (n.*74-88A=) c.367-88A= (n.367-88A=) n.2609-88A= c.535-88A= (n.535-88A=) c.*606-88A= (n.*606-88A=) n.752-88A= c.568-88A= (n.568-88A=) c.634-88A= (n.634-88A=) n.744-88A= n.6688A= c.*678-88A= (n.*678-88A=) c.*187-88A= (n.*187-88A=) c.*25-88A= (n.*25-88A=) c.*168-88A= (n.*168-88A=) n.774-88A= c.574-88A= (n.574-88A=) | |
7 | g.30609497A>C | CA1697807282 | GARS1 | c.736-88A>C (n.736-88A>C) n.826-88A>C n.799-88A>C n.815-88A>C c.*450-88A>C (n.*450-88A>C) n.1232-88A>C c.*74-88A>C (n.*74-88A>C) c.367-88A>C (n.367-88A>C) n.2609-88A>C c.535-88A>C (n.535-88A>C) c.*606-88A>C (n.*606-88A>C) n.752-88A>C c.568-88A>C (n.568-88A>C) c.634-88A>C (n.634-88A>C) n.744-88A>C n.6688A>C c.*678-88A>C (n.*678-88A>C) c.*187-88A>C (n.*187-88A>C) c.*25-88A>C (n.*25-88A>C) c.*168-88A>C (n.*168-88A>C) n.774-88A>C c.574-88A>C (n.574-88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609497A>G | CA156048912 | GARS1 | c.736-88A>G (n.736-88A>G) n.826-88A>G n.799-88A>G n.815-88A>G c.*450-88A>G (n.*450-88A>G) n.1232-88A>G c.*74-88A>G (n.*74-88A>G) c.367-88A>G (n.367-88A>G) n.2609-88A>G c.535-88A>G (n.535-88A>G) c.*606-88A>G (n.*606-88A>G) n.752-88A>G c.568-88A>G (n.568-88A>G) c.634-88A>G (n.634-88A>G) n.744-88A>G n.6688A>G c.*678-88A>G (n.*678-88A>G) c.*187-88A>G (n.*187-88A>G) c.*25-88A>G (n.*25-88A>G) c.*168-88A>G (n.*168-88A>G) n.774-88A>G c.574-88A>G (n.574-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609497A>T | CA837504255 | GARS1 | c.736-88A>T (n.736-88A>T) n.826-88A>T n.799-88A>T n.815-88A>T c.*450-88A>T (n.*450-88A>T) n.1232-88A>T c.*74-88A>T (n.*74-88A>T) c.367-88A>T (n.367-88A>T) n.2609-88A>T c.535-88A>T (n.535-88A>T) c.*606-88A>T (n.*606-88A>T) n.752-88A>T c.568-88A>T (n.568-88A>T) c.634-88A>T (n.634-88A>T) n.744-88A>T n.6688A>T c.*678-88A>T (n.*678-88A>T) c.*187-88A>T (n.*187-88A>T) c.*25-88A>T (n.*25-88A>T) c.*168-88A>T (n.*168-88A>T) n.774-88A>T c.574-88A>T (n.574-88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609499T>A | CA2682249194 | GARS1 | c.736-86T>A (n.736-86T>A) n.826-86T>A n.799-86T>A n.815-86T>A c.*450-86T>A (n.*450-86T>A) n.1232-86T>A c.*74-86T>A (n.*74-86T>A) c.367-86T>A (n.367-86T>A) n.2609-86T>A c.535-86T>A (n.535-86T>A) c.*606-86T>A (n.*606-86T>A) n.752-86T>A c.568-86T>A (n.568-86T>A) c.634-86T>A (n.634-86T>A) n.744-86T>A n.6690T>A c.*678-86T>A (n.*678-86T>A) c.*187-86T>A (n.*187-86T>A) c.*25-86T>A (n.*25-86T>A) c.*168-86T>A (n.*168-86T>A) n.774-86T>A c.574-86T>A (n.574-86T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609499T>C | CA2682249195 | GARS1 | c.736-86T>C (n.736-86T>C) n.826-86T>C n.799-86T>C n.815-86T>C c.*450-86T>C (n.*450-86T>C) n.1232-86T>C c.*74-86T>C (n.*74-86T>C) c.367-86T>C (n.367-86T>C) n.2609-86T>C c.535-86T>C (n.535-86T>C) c.*606-86T>C (n.*606-86T>C) n.752-86T>C c.568-86T>C (n.568-86T>C) c.634-86T>C (n.634-86T>C) n.744-86T>C n.6690T>C c.*678-86T>C (n.*678-86T>C) c.*187-86T>C (n.*187-86T>C) c.*25-86T>C (n.*25-86T>C) c.*168-86T>C (n.*168-86T>C) n.774-86T>C c.574-86T>C (n.574-86T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609500G>A | CA2682249196 | GARS1 | c.736-85G>A (n.736-85G>A) n.826-85G>A n.799-85G>A n.815-85G>A c.*450-85G>A (n.*450-85G>A) n.1232-85G>A c.*74-85G>A (n.*74-85G>A) c.367-85G>A (n.367-85G>A) n.2609-85G>A c.535-85G>A (n.535-85G>A) c.*606-85G>A (n.*606-85G>A) n.752-85G>A c.568-85G>A (n.568-85G>A) c.634-85G>A (n.634-85G>A) n.744-85G>A n.6691G>A c.*678-85G>A (n.*678-85G>A) c.*187-85G>A (n.*187-85G>A) c.*25-85G>A (n.*25-85G>A) c.*168-85G>A (n.*168-85G>A) n.774-85G>A c.574-85G>A (n.574-85G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609500G>T | CA2578858547 | GARS1 | c.736-85G>T (n.736-85G>T) n.826-85G>T n.799-85G>T n.815-85G>T c.*450-85G>T (n.*450-85G>T) n.1232-85G>T c.*74-85G>T (n.*74-85G>T) c.367-85G>T (n.367-85G>T) n.2609-85G>T c.535-85G>T (n.535-85G>T) c.*606-85G>T (n.*606-85G>T) n.752-85G>T c.568-85G>T (n.568-85G>T) c.634-85G>T (n.634-85G>T) n.744-85G>T n.6691G>T c.*678-85G>T (n.*678-85G>T) c.*187-85G>T (n.*187-85G>T) c.*25-85G>T (n.*25-85G>T) c.*168-85G>T (n.*168-85G>T) n.774-85G>T c.574-85G>T (n.574-85G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609502A>G | CA2714339931 | GARS1 | c.736-83A>G (n.736-83A>G) n.826-83A>G n.799-83A>G n.815-83A>G c.*450-83A>G (n.*450-83A>G) n.1232-83A>G c.*74-83A>G (n.*74-83A>G) c.367-83A>G (n.367-83A>G) n.2609-83A>G c.535-83A>G (n.535-83A>G) c.*606-83A>G (n.*606-83A>G) n.752-83A>G c.568-83A>G (n.568-83A>G) c.634-83A>G (n.634-83A>G) n.744-83A>G n.6693A>G c.*678-83A>G (n.*678-83A>G) c.*187-83A>G (n.*187-83A>G) c.*25-83A>G (n.*25-83A>G) c.*168-83A>G (n.*168-83A>G) n.774-83A>G c.574-83A>G (n.574-83A>G) | dbSNP |
7 | g.30609504G>A | CA2682249198 | GARS1 | c.736-81G>A (n.736-81G>A) n.826-81G>A n.799-81G>A n.815-81G>A c.*450-81G>A (n.*450-81G>A) n.1232-81G>A c.*74-81G>A (n.*74-81G>A) c.367-81G>A (n.367-81G>A) n.2609-81G>A c.535-81G>A (n.535-81G>A) c.*606-81G>A (n.*606-81G>A) n.752-81G>A c.568-81G>A (n.568-81G>A) c.634-81G>A (n.634-81G>A) n.744-81G>A n.6695G>A c.*678-81G>A (n.*678-81G>A) c.*187-81G>A (n.*187-81G>A) c.*25-81G>A (n.*25-81G>A) c.*168-81G>A (n.*168-81G>A) n.774-81G>A c.574-81G>A (n.574-81G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609504G= | CA1697807286 | GARS1 | c.736-81G= (n.736-81G=) n.826-81G= n.799-81G= n.815-81G= c.*450-81G= (n.*450-81G=) n.1232-81G= c.*74-81G= (n.*74-81G=) c.367-81G= (n.367-81G=) n.2609-81G= c.535-81G= (n.535-81G=) c.*606-81G= (n.*606-81G=) n.752-81G= c.568-81G= (n.568-81G=) c.634-81G= (n.634-81G=) n.744-81G= n.6695G= c.*678-81G= (n.*678-81G=) c.*187-81G= (n.*187-81G=) c.*25-81G= (n.*25-81G=) c.*168-81G= (n.*168-81G=) n.774-81G= c.574-81G= (n.574-81G=) | |
7 | g.30609504G>T | CA837504257 | GARS1 | c.736-81G>T (n.736-81G>T) n.826-81G>T n.799-81G>T n.815-81G>T c.*450-81G>T (n.*450-81G>T) n.1232-81G>T c.*74-81G>T (n.*74-81G>T) c.367-81G>T (n.367-81G>T) n.2609-81G>T c.535-81G>T (n.535-81G>T) c.*606-81G>T (n.*606-81G>T) n.752-81G>T c.568-81G>T (n.568-81G>T) c.634-81G>T (n.634-81G>T) n.744-81G>T n.6695G>T c.*678-81G>T (n.*678-81G>T) c.*187-81G>T (n.*187-81G>T) c.*25-81G>T (n.*25-81G>T) c.*168-81G>T (n.*168-81G>T) n.774-81G>T c.574-81G>T (n.574-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609505G>A | CA2578858548 | GARS1 | c.736-80G>A (n.736-80G>A) n.826-80G>A n.799-80G>A n.815-80G>A c.*450-80G>A (n.*450-80G>A) n.1232-80G>A c.*74-80G>A (n.*74-80G>A) c.367-80G>A (n.367-80G>A) n.2609-80G>A c.535-80G>A (n.535-80G>A) c.*606-80G>A (n.*606-80G>A) n.752-80G>A c.568-80G>A (n.568-80G>A) c.634-80G>A (n.634-80G>A) n.744-80G>A n.6696G>A c.*678-80G>A (n.*678-80G>A) c.*187-80G>A (n.*187-80G>A) c.*25-80G>A (n.*25-80G>A) c.*168-80G>A (n.*168-80G>A) n.774-80G>A c.574-80G>A (n.574-80G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609506C>A | CA2682249201 | GARS1 | c.736-79C>A (n.736-79C>A) n.826-79C>A n.799-79C>A n.815-79C>A c.*450-79C>A (n.*450-79C>A) n.1232-79C>A c.*74-79C>A (n.*74-79C>A) c.367-79C>A (n.367-79C>A) n.2609-79C>A c.535-79C>A (n.535-79C>A) c.*606-79C>A (n.*606-79C>A) n.752-79C>A c.568-79C>A (n.568-79C>A) c.634-79C>A (n.634-79C>A) n.744-79C>A n.6697C>A c.*678-79C>A (n.*678-79C>A) c.*187-79C>A (n.*187-79C>A) c.*25-79C>A (n.*25-79C>A) c.*168-79C>A (n.*168-79C>A) n.774-79C>A c.574-79C>A (n.574-79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609506C>G | CA2682249202 | GARS1 | c.736-79C>G (n.736-79C>G) n.826-79C>G n.799-79C>G n.815-79C>G c.*450-79C>G (n.*450-79C>G) n.1232-79C>G c.*74-79C>G (n.*74-79C>G) c.367-79C>G (n.367-79C>G) n.2609-79C>G c.535-79C>G (n.535-79C>G) c.*606-79C>G (n.*606-79C>G) n.752-79C>G c.568-79C>G (n.568-79C>G) c.634-79C>G (n.634-79C>G) n.744-79C>G n.6697C>G c.*678-79C>G (n.*678-79C>G) c.*187-79C>G (n.*187-79C>G) c.*25-79C>G (n.*25-79C>G) c.*168-79C>G (n.*168-79C>G) n.774-79C>G c.574-79C>G (n.574-79C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30609506C>T | CA2578858549 | GARS1 | c.736-79C>T (n.736-79C>T) n.826-79C>T n.799-79C>T n.815-79C>T c.*450-79C>T (n.*450-79C>T) n.1232-79C>T c.*74-79C>T (n.*74-79C>T) c.367-79C>T (n.367-79C>T) n.2609-79C>T c.535-79C>T (n.535-79C>T) c.*606-79C>T (n.*606-79C>T) n.752-79C>T c.568-79C>T (n.568-79C>T) c.634-79C>T (n.634-79C>T) n.744-79C>T n.6697C>T c.*678-79C>T (n.*678-79C>T) c.*187-79C>T (n.*187-79C>T) c.*25-79C>T (n.*25-79C>T) c.*168-79C>T (n.*168-79C>T) n.774-79C>T c.574-79C>T (n.574-79C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609508A>G | CA2682249204 | GARS1 | c.736-77A>G (n.736-77A>G) n.826-77A>G n.799-77A>G n.815-77A>G c.*450-77A>G (n.*450-77A>G) n.1232-77A>G c.*74-77A>G (n.*74-77A>G) c.367-77A>G (n.367-77A>G) n.2609-77A>G c.535-77A>G (n.535-77A>G) c.*606-77A>G (n.*606-77A>G) n.752-77A>G c.568-77A>G (n.568-77A>G) c.634-77A>G (n.634-77A>G) n.744-77A>G n.6699A>G c.*678-77A>G (n.*678-77A>G) c.*187-77A>G (n.*187-77A>G) c.*25-77A>G (n.*25-77A>G) c.*168-77A>G (n.*168-77A>G) n.774-77A>G c.574-77A>G (n.574-77A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30609509G>T | CA2682249205 | GARS1 | c.736-76G>T (n.736-76G>T) n.826-76G>T n.799-76G>T n.815-76G>T c.*450-76G>T (n.*450-76G>T) n.1232-76G>T c.*74-76G>T (n.*74-76G>T) c.367-76G>T (n.367-76G>T) n.2609-76G>T c.535-76G>T (n.535-76G>T) c.*606-76G>T (n.*606-76G>T) n.752-76G>T c.568-76G>T (n.568-76G>T) c.634-76G>T (n.634-76G>T) n.744-76G>T n.6700G>T c.*678-76G>T (n.*678-76G>T) c.*187-76G>T (n.*187-76G>T) c.*25-76G>T (n.*25-76G>T) c.*168-76G>T (n.*168-76G>T) n.774-76G>T c.574-76G>T (n.574-76G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609510G>A | CA2714226223 | GARS1 | c.736-75G>A (n.736-75G>A) n.826-75G>A n.799-75G>A n.815-75G>A c.*450-75G>A (n.*450-75G>A) n.1232-75G>A c.*74-75G>A (n.*74-75G>A) c.367-75G>A (n.367-75G>A) n.2609-75G>A c.535-75G>A (n.535-75G>A) c.*606-75G>A (n.*606-75G>A) n.752-75G>A c.568-75G>A (n.568-75G>A) c.634-75G>A (n.634-75G>A) n.744-75G>A n.6701G>A c.*678-75G>A (n.*678-75G>A) c.*187-75G>A (n.*187-75G>A) c.*25-75G>A (n.*25-75G>A) c.*168-75G>A (n.*168-75G>A) n.774-75G>A c.574-75G>A (n.574-75G>A) | dbSNP |
7 | g.30609510G= | CA1697807287 | GARS1 | c.736-75G= (n.736-75G=) n.826-75G= n.799-75G= n.815-75G= c.*450-75G= (n.*450-75G=) n.1232-75G= c.*74-75G= (n.*74-75G=) c.367-75G= (n.367-75G=) n.2609-75G= c.535-75G= (n.535-75G=) c.*606-75G= (n.*606-75G=) n.752-75G= c.568-75G= (n.568-75G=) c.634-75G= (n.634-75G=) n.744-75G= n.6701G= c.*678-75G= (n.*678-75G=) c.*187-75G= (n.*187-75G=) c.*25-75G= (n.*25-75G=) c.*168-75G= (n.*168-75G=) n.774-75G= c.574-75G= (n.574-75G=) | |
7 | g.30609510G>T | CA1697807288 | GARS1 | c.736-75G>T (n.736-75G>T) n.826-75G>T n.799-75G>T n.815-75G>T c.*450-75G>T (n.*450-75G>T) n.1232-75G>T c.*74-75G>T (n.*74-75G>T) c.367-75G>T (n.367-75G>T) n.2609-75G>T c.535-75G>T (n.535-75G>T) c.*606-75G>T (n.*606-75G>T) n.752-75G>T c.568-75G>T (n.568-75G>T) c.634-75G>T (n.634-75G>T) n.744-75G>T n.6701G>T c.*678-75G>T (n.*678-75G>T) c.*187-75G>T (n.*187-75G>T) c.*25-75G>T (n.*25-75G>T) c.*168-75G>T (n.*168-75G>T) n.774-75G>T c.574-75G>T (n.574-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609511G>A | CA2578858550 | GARS1 | c.736-74G>A (n.736-74G>A) n.826-74G>A n.799-74G>A n.815-74G>A c.*450-74G>A (n.*450-74G>A) n.1232-74G>A c.*74-74G>A (n.*74-74G>A) c.367-74G>A (n.367-74G>A) n.2609-74G>A c.535-74G>A (n.535-74G>A) c.*606-74G>A (n.*606-74G>A) n.752-74G>A c.568-74G>A (n.568-74G>A) c.634-74G>A (n.634-74G>A) n.744-74G>A n.6702G>A c.*678-74G>A (n.*678-74G>A) c.*187-74G>A (n.*187-74G>A) c.*25-74G>A (n.*25-74G>A) c.*168-74G>A (n.*168-74G>A) n.774-74G>A c.574-74G>A (n.574-74G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609511G>C | CA1697807290 | GARS1 | c.736-74G>C (n.736-74G>C) n.826-74G>C n.799-74G>C n.815-74G>C c.*450-74G>C (n.*450-74G>C) n.1232-74G>C c.*74-74G>C (n.*74-74G>C) c.367-74G>C (n.367-74G>C) n.2609-74G>C c.535-74G>C (n.535-74G>C) c.*606-74G>C (n.*606-74G>C) n.752-74G>C c.568-74G>C (n.568-74G>C) c.634-74G>C (n.634-74G>C) n.744-74G>C n.6702G>C c.*678-74G>C (n.*678-74G>C) c.*187-74G>C (n.*187-74G>C) c.*25-74G>C (n.*25-74G>C) c.*168-74G>C (n.*168-74G>C) n.774-74G>C c.574-74G>C (n.574-74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609511G= | CA1697807289 | GARS1 | c.736-74G= (n.736-74G=) n.826-74G= n.799-74G= n.815-74G= c.*450-74G= (n.*450-74G=) n.1232-74G= c.*74-74G= (n.*74-74G=) c.367-74G= (n.367-74G=) n.2609-74G= c.535-74G= (n.535-74G=) c.*606-74G= (n.*606-74G=) n.752-74G= c.568-74G= (n.568-74G=) c.634-74G= (n.634-74G=) n.744-74G= n.6702G= c.*678-74G= (n.*678-74G=) c.*187-74G= (n.*187-74G=) c.*25-74G= (n.*25-74G=) c.*168-74G= (n.*168-74G=) n.774-74G= c.574-74G= (n.574-74G=) | |
7 | g.30609511G>T | CA1099847235 | GARS1 | c.736-74G>T (n.736-74G>T) n.826-74G>T n.799-74G>T n.815-74G>T c.*450-74G>T (n.*450-74G>T) n.1232-74G>T c.*74-74G>T (n.*74-74G>T) c.367-74G>T (n.367-74G>T) n.2609-74G>T c.535-74G>T (n.535-74G>T) c.*606-74G>T (n.*606-74G>T) n.752-74G>T c.568-74G>T (n.568-74G>T) c.634-74G>T (n.634-74G>T) n.744-74G>T n.6702G>T c.*678-74G>T (n.*678-74G>T) c.*187-74G>T (n.*187-74G>T) c.*25-74G>T (n.*25-74G>T) c.*168-74G>T (n.*168-74G>T) n.774-74G>T c.574-74G>T (n.574-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609512T>G | CA1697807292 | GARS1 | c.736-73T>G (n.736-73T>G) n.826-73T>G n.799-73T>G n.815-73T>G c.*450-73T>G (n.*450-73T>G) n.1232-73T>G c.*74-73T>G (n.*74-73T>G) c.367-73T>G (n.367-73T>G) n.2609-73T>G c.535-73T>G (n.535-73T>G) c.*606-73T>G (n.*606-73T>G) n.752-73T>G c.568-73T>G (n.568-73T>G) c.634-73T>G (n.634-73T>G) n.744-73T>G n.6703T>G c.*678-73T>G (n.*678-73T>G) c.*187-73T>G (n.*187-73T>G) c.*25-73T>G (n.*25-73T>G) c.*168-73T>G (n.*168-73T>G) n.774-73T>G c.574-73T>G (n.574-73T>G) | dbSNP |
7 | g.30609512T= | CA1697807291 | GARS1 | c.736-73T= (n.736-73T=) n.826-73T= n.799-73T= n.815-73T= c.*450-73T= (n.*450-73T=) n.1232-73T= c.*74-73T= (n.*74-73T=) c.367-73T= (n.367-73T=) n.2609-73T= c.535-73T= (n.535-73T=) c.*606-73T= (n.*606-73T=) n.752-73T= c.568-73T= (n.568-73T=) c.634-73T= (n.634-73T=) n.744-73T= n.6703T= c.*678-73T= (n.*678-73T=) c.*187-73T= (n.*187-73T=) c.*25-73T= (n.*25-73T=) c.*168-73T= (n.*168-73T=) n.774-73T= c.574-73T= (n.574-73T=) | |
7 | g.30609513T>A | CA2578858551 | GARS1 | c.736-72T>A (n.736-72T>A) n.826-72T>A n.799-72T>A n.815-72T>A c.*450-72T>A (n.*450-72T>A) n.1232-72T>A c.*74-72T>A (n.*74-72T>A) c.367-72T>A (n.367-72T>A) n.2609-72T>A c.535-72T>A (n.535-72T>A) c.*606-72T>A (n.*606-72T>A) n.752-72T>A c.568-72T>A (n.568-72T>A) c.634-72T>A (n.634-72T>A) n.744-72T>A n.6704T>A c.*678-72T>A (n.*678-72T>A) c.*187-72T>A (n.*187-72T>A) c.*25-72T>A (n.*25-72T>A) c.*168-72T>A (n.*168-72T>A) n.774-72T>A c.574-72T>A (n.574-72T>A) | |
7 | g.30609519_30609520dup | CA2682249207 | GARS1 | c.736-66_736-65dup (n.736-66_736-65dup) n.826-66_826-65dup n.799-66_799-65dup n.815-66_815-65dup c.*450-66_*450-65dup (n.*450-66_*450-65dup) n.1232-66_1232-65dup c.*74-66_*74-65dup (n.*74-66_*74-65dup) c.367-66_367-65dup (n.367-66_367-65dup) n.2609-66_2609-65dup c.535-66_535-65dup (n.535-66_535-65dup) c.*606-66_*606-65dup (n.*606-66_*606-65dup) n.752-66_752-65dup c.568-66_568-65dup (n.568-66_568-65dup) c.634-66_634-65dup (n.634-66_634-65dup) n.744-66_744-65dup n.6710_6711dup c.*678-66_*678-65dup (n.*678-66_*678-65dup) c.*187-66_*187-65dup (n.*187-66_*187-65dup) c.*25-66_*25-65dup (n.*25-66_*25-65dup) c.*168-66_*168-65dup (n.*168-66_*168-65dup) n.774-66_774-65dup c.574-66_574-65dup (n.574-66_574-65dup) | gnomAD v4 |
7 | g.30609514A= | CA1697807293 | GARS1 | c.736-71A= (n.736-71A=) n.826-71A= n.799-71A= n.815-71A= c.*450-71A= (n.*450-71A=) n.1232-71A= c.*74-71A= (n.*74-71A=) c.367-71A= (n.367-71A=) n.2609-71A= c.535-71A= (n.535-71A=) c.*606-71A= (n.*606-71A=) n.752-71A= c.568-71A= (n.568-71A=) c.634-71A= (n.634-71A=) n.744-71A= n.6705A= c.*678-71A= (n.*678-71A=) c.*187-71A= (n.*187-71A=) c.*25-71A= (n.*25-71A=) c.*168-71A= (n.*168-71A=) n.774-71A= c.574-71A= (n.574-71A=) | |
7 | g.30609514A>G | CA156048914 | GARS1 | c.736-71A>G (n.736-71A>G) n.826-71A>G n.799-71A>G n.815-71A>G c.*450-71A>G (n.*450-71A>G) n.1232-71A>G c.*74-71A>G (n.*74-71A>G) c.367-71A>G (n.367-71A>G) n.2609-71A>G c.535-71A>G (n.535-71A>G) c.*606-71A>G (n.*606-71A>G) n.752-71A>G c.568-71A>G (n.568-71A>G) c.634-71A>G (n.634-71A>G) n.744-71A>G n.6705A>G c.*678-71A>G (n.*678-71A>G) c.*187-71A>G (n.*187-71A>G) c.*25-71A>G (n.*25-71A>G) c.*168-71A>G (n.*168-71A>G) n.774-71A>G c.574-71A>G (n.574-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609516A= | CA1697807307 | GARS1 | c.736-69A= (n.736-69A=) n.826-69A= n.799-69A= n.815-69A= c.*450-69A= (n.*450-69A=) n.1232-69A= c.*74-69A= (n.*74-69A=) c.367-69A= (n.367-69A=) n.2609-69A= c.535-69A= (n.535-69A=) c.*606-69A= (n.*606-69A=) n.752-69A= c.568-69A= (n.568-69A=) c.634-69A= (n.634-69A=) n.744-69A= n.6707A= c.*678-69A= (n.*678-69A=) c.*187-69A= (n.*187-69A=) c.*25-69A= (n.*25-69A=) c.*168-69A= (n.*168-69A=) n.774-69A= c.574-69A= (n.574-69A=) | |
7 | g.30609516A>C | CA1697807310 | GARS1 | c.736-69A>C (n.736-69A>C) n.826-69A>C n.799-69A>C n.815-69A>C c.*450-69A>C (n.*450-69A>C) n.1232-69A>C c.*74-69A>C (n.*74-69A>C) c.367-69A>C (n.367-69A>C) n.2609-69A>C c.535-69A>C (n.535-69A>C) c.*606-69A>C (n.*606-69A>C) n.752-69A>C c.568-69A>C (n.568-69A>C) c.634-69A>C (n.634-69A>C) n.744-69A>C n.6707A>C c.*678-69A>C (n.*678-69A>C) c.*187-69A>C (n.*187-69A>C) c.*25-69A>C (n.*25-69A>C) c.*168-69A>C (n.*168-69A>C) n.774-69A>C c.574-69A>C (n.574-69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609516A>G | CA2682249208 | GARS1 | c.736-69A>G (n.736-69A>G) n.826-69A>G n.799-69A>G n.815-69A>G c.*450-69A>G (n.*450-69A>G) n.1232-69A>G c.*74-69A>G (n.*74-69A>G) c.367-69A>G (n.367-69A>G) n.2609-69A>G c.535-69A>G (n.535-69A>G) c.*606-69A>G (n.*606-69A>G) n.752-69A>G c.568-69A>G (n.568-69A>G) c.634-69A>G (n.634-69A>G) n.744-69A>G n.6707A>G c.*678-69A>G (n.*678-69A>G) c.*187-69A>G (n.*187-69A>G) c.*25-69A>G (n.*25-69A>G) c.*168-69A>G (n.*168-69A>G) n.774-69A>G c.574-69A>G (n.574-69A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30609516A>T | CA1697807296 | GARS1 | c.736-69A>T (n.736-69A>T) n.826-69A>T n.799-69A>T n.815-69A>T c.*450-69A>T (n.*450-69A>T) n.1232-69A>T c.*74-69A>T (n.*74-69A>T) c.367-69A>T (n.367-69A>T) n.2609-69A>T c.535-69A>T (n.535-69A>T) c.*606-69A>T (n.*606-69A>T) n.752-69A>T c.568-69A>T (n.568-69A>T) c.634-69A>T (n.634-69A>T) n.744-69A>T n.6707A>T c.*678-69A>T (n.*678-69A>T) c.*187-69A>T (n.*187-69A>T) c.*25-69A>T (n.*25-69A>T) c.*168-69A>T (n.*168-69A>T) n.774-69A>T c.574-69A>T (n.574-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609517T>C | CA2682249209 | GARS1 | c.736-68T>C (n.736-68T>C) n.826-68T>C n.799-68T>C n.815-68T>C c.*450-68T>C (n.*450-68T>C) n.1232-68T>C c.*74-68T>C (n.*74-68T>C) c.367-68T>C (n.367-68T>C) n.2609-68T>C c.535-68T>C (n.535-68T>C) c.*606-68T>C (n.*606-68T>C) n.752-68T>C c.568-68T>C (n.568-68T>C) c.634-68T>C (n.634-68T>C) n.744-68T>C n.6708T>C c.*678-68T>C (n.*678-68T>C) c.*187-68T>C (n.*187-68T>C) c.*25-68T>C (n.*25-68T>C) c.*168-68T>C (n.*168-68T>C) n.774-68T>C c.574-68T>C (n.574-68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609518A= | CA1697807316 | GARS1 | c.736-67A= (n.736-67A=) n.826-67A= n.799-67A= n.815-67A= c.*450-67A= (n.*450-67A=) n.1232-67A= c.*74-67A= (n.*74-67A=) c.367-67A= (n.367-67A=) n.2609-67A= c.535-67A= (n.535-67A=) c.*606-67A= (n.*606-67A=) n.752-67A= c.568-67A= (n.568-67A=) c.634-67A= (n.634-67A=) n.744-67A= n.6709A= c.*678-67A= (n.*678-67A=) c.*187-67A= (n.*187-67A=) c.*25-67A= (n.*25-67A=) c.*168-67A= (n.*168-67A=) n.774-67A= c.574-67A= (n.574-67A=) | |
7 | g.30609518A>G | CA1697807315 | GARS1 | c.736-67A>G (n.736-67A>G) n.826-67A>G n.799-67A>G n.815-67A>G c.*450-67A>G (n.*450-67A>G) n.1232-67A>G c.*74-67A>G (n.*74-67A>G) c.367-67A>G (n.367-67A>G) n.2609-67A>G c.535-67A>G (n.535-67A>G) c.*606-67A>G (n.*606-67A>G) n.752-67A>G c.568-67A>G (n.568-67A>G) c.634-67A>G (n.634-67A>G) n.744-67A>G n.6709A>G c.*678-67A>G (n.*678-67A>G) c.*187-67A>G (n.*187-67A>G) c.*25-67A>G (n.*25-67A>G) c.*168-67A>G (n.*168-67A>G) n.774-67A>G c.574-67A>G (n.574-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609521_30609523del | CA573453696 | GARS1 | c.736-64_736-62del (n.736-64_736-62del) n.826-64_826-62del n.799-64_799-62del n.815-64_815-62del c.*450-64_*450-62del (n.*450-64_*450-62del) n.1232-64_1232-62del c.*74-64_*74-62del (n.*74-64_*74-62del) c.367-64_367-62del (n.367-64_367-62del) n.2609-64_2609-62del c.535-64_535-62del (n.535-64_535-62del) c.*606-64_*606-62del (n.*606-64_*606-62del) n.752-64_752-62del c.568-64_568-62del (n.568-64_568-62del) c.634-64_634-62del (n.634-64_634-62del) n.744-64_744-62del n.6712_6714del c.*678-64_*678-62del (n.*678-64_*678-62del) c.*187-64_*187-62del (n.*187-64_*187-62del) c.*25-64_*25-62del (n.*25-64_*25-62del) c.*168-64_*168-62del (n.*168-64_*168-62del) n.774-64_774-62del c.574-64_574-62del (n.574-64_574-62del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609519T= | CA1697807319 | GARS1 | c.736-66T= (n.736-66T=) n.826-66T= n.799-66T= n.815-66T= c.*450-66T= (n.*450-66T=) n.1232-66T= c.*74-66T= (n.*74-66T=) c.367-66T= (n.367-66T=) n.2609-66T= c.535-66T= (n.535-66T=) c.*606-66T= (n.*606-66T=) n.752-66T= c.568-66T= (n.568-66T=) c.634-66T= (n.634-66T=) n.744-66T= n.6710T= c.*678-66T= (n.*678-66T=) c.*187-66T= (n.*187-66T=) c.*25-66T= (n.*25-66T=) c.*168-66T= (n.*168-66T=) n.774-66T= c.574-66T= (n.574-66T=) | |
7 | g.30609520A>C | CA2682249212 | GARS1 | c.736-65A>C (n.736-65A>C) n.826-65A>C n.799-65A>C n.815-65A>C c.*450-65A>C (n.*450-65A>C) n.1232-65A>C c.*74-65A>C (n.*74-65A>C) c.367-65A>C (n.367-65A>C) n.2609-65A>C c.535-65A>C (n.535-65A>C) c.*606-65A>C (n.*606-65A>C) n.752-65A>C c.568-65A>C (n.568-65A>C) c.634-65A>C (n.634-65A>C) n.744-65A>C n.6711A>C c.*678-65A>C (n.*678-65A>C) c.*187-65A>C (n.*187-65A>C) c.*25-65A>C (n.*25-65A>C) c.*168-65A>C (n.*168-65A>C) n.774-65A>C c.574-65A>C (n.574-65A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609520A>G | CA2682249213 | GARS1 | c.736-65A>G (n.736-65A>G) n.826-65A>G n.799-65A>G n.815-65A>G c.*450-65A>G (n.*450-65A>G) n.1232-65A>G c.*74-65A>G (n.*74-65A>G) c.367-65A>G (n.367-65A>G) n.2609-65A>G c.535-65A>G (n.535-65A>G) c.*606-65A>G (n.*606-65A>G) n.752-65A>G c.568-65A>G (n.568-65A>G) c.634-65A>G (n.634-65A>G) n.744-65A>G n.6711A>G c.*678-65A>G (n.*678-65A>G) c.*187-65A>G (n.*187-65A>G) c.*25-65A>G (n.*25-65A>G) c.*168-65A>G (n.*168-65A>G) n.774-65A>G c.574-65A>G (n.574-65A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30609520A>T | CA2774900867 | GARS1 | c.736-65A>T (n.736-65A>T) n.826-65A>T n.799-65A>T n.815-65A>T c.*450-65A>T (n.*450-65A>T) n.1232-65A>T c.*74-65A>T (n.*74-65A>T) c.367-65A>T (n.367-65A>T) n.2609-65A>T c.535-65A>T (n.535-65A>T) c.*606-65A>T (n.*606-65A>T) n.752-65A>T c.568-65A>T (n.568-65A>T) c.634-65A>T (n.634-65A>T) n.744-65A>T n.6711A>T c.*678-65A>T (n.*678-65A>T) c.*187-65A>T (n.*187-65A>T) c.*25-65A>T (n.*25-65A>T) c.*168-65A>T (n.*168-65A>T) n.774-65A>T c.574-65A>T (n.574-65A>T) | |
7 | g.30609520_30609521dup | CA1697807320 | GARS1 | c.736-65_736-64dup (n.736-65_736-64dup) n.826-65_826-64dup n.799-65_799-64dup n.815-65_815-64dup c.*450-65_*450-64dup (n.*450-65_*450-64dup) n.1232-65_1232-64dup c.*74-65_*74-64dup (n.*74-65_*74-64dup) c.367-65_367-64dup (n.367-65_367-64dup) n.2609-65_2609-64dup c.535-65_535-64dup (n.535-65_535-64dup) c.*606-65_*606-64dup (n.*606-65_*606-64dup) n.752-65_752-64dup c.568-65_568-64dup (n.568-65_568-64dup) c.634-65_634-64dup (n.634-65_634-64dup) n.744-65_744-64dup n.6711_6712dup c.*678-65_*678-64dup (n.*678-65_*678-64dup) c.*187-65_*187-64dup (n.*187-65_*187-64dup) c.*25-65_*25-64dup (n.*25-65_*25-64dup) c.*168-65_*168-64dup (n.*168-65_*168-64dup) n.774-65_774-64dup c.574-65_574-64dup (n.574-65_574-64dup) | dbSNP |
7 | g.30609522del | CA2682249214 | GARS1 | c.736-63del (n.736-63del) n.826-63del n.799-63del n.815-63del c.*450-63del (n.*450-63del) n.1232-63del c.*74-63del (n.*74-63del) c.367-63del (n.367-63del) n.2609-63del c.535-63del (n.535-63del) c.*606-63del (n.*606-63del) n.752-63del c.568-63del (n.568-63del) c.634-63del (n.634-63del) n.744-63del n.6713del c.*678-63del (n.*678-63del) c.*187-63del (n.*187-63del) c.*25-63del (n.*25-63del) c.*168-63del (n.*168-63del) n.774-63del c.574-63del (n.574-63del) | gnomAD v4 |
7 | g.30609522T>C | CA2682249216 | GARS1 | c.736-63T>C (n.736-63T>C) n.826-63T>C n.799-63T>C n.815-63T>C c.*450-63T>C (n.*450-63T>C) n.1232-63T>C c.*74-63T>C (n.*74-63T>C) c.367-63T>C (n.367-63T>C) n.2609-63T>C c.535-63T>C (n.535-63T>C) c.*606-63T>C (n.*606-63T>C) n.752-63T>C c.568-63T>C (n.568-63T>C) c.634-63T>C (n.634-63T>C) n.744-63T>C n.6713T>C c.*678-63T>C (n.*678-63T>C) c.*187-63T>C (n.*187-63T>C) c.*25-63T>C (n.*25-63T>C) c.*168-63T>C (n.*168-63T>C) n.774-63T>C c.574-63T>C (n.574-63T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609523_30609525del | CA2682249215 | GARS1 | c.736-62_736-60del (n.736-62_736-60del) n.826-62_826-60del n.799-62_799-60del n.815-62_815-60del c.*450-62_*450-60del (n.*450-62_*450-60del) n.1232-62_1232-60del c.*74-62_*74-60del (n.*74-62_*74-60del) c.367-62_367-60del (n.367-62_367-60del) n.2609-62_2609-60del c.535-62_535-60del (n.535-62_535-60del) c.*606-62_*606-60del (n.*606-62_*606-60del) n.752-62_752-60del c.568-62_568-60del (n.568-62_568-60del) c.634-62_634-60del (n.634-62_634-60del) n.744-62_744-60del n.6714_6716del c.*678-62_*678-60del (n.*678-62_*678-60del) c.*187-62_*187-60del (n.*187-62_*187-60del) c.*25-62_*25-60del (n.*25-62_*25-60del) c.*168-62_*168-60del (n.*168-62_*168-60del) n.774-62_774-60del c.574-62_574-60del (n.574-62_574-60del) | gnomAD v4 |
7 | g.30609523A= | CA1697807321 | GARS1 | c.736-62A= (n.736-62A=) n.826-62A= n.799-62A= n.815-62A= c.*450-62A= (n.*450-62A=) n.1232-62A= c.*74-62A= (n.*74-62A=) c.367-62A= (n.367-62A=) n.2609-62A= c.535-62A= (n.535-62A=) c.*606-62A= (n.*606-62A=) n.752-62A= c.568-62A= (n.568-62A=) c.634-62A= (n.634-62A=) n.744-62A= n.6714A= c.*678-62A= (n.*678-62A=) c.*187-62A= (n.*187-62A=) c.*25-62A= (n.*25-62A=) c.*168-62A= (n.*168-62A=) n.774-62A= c.574-62A= (n.574-62A=) | |
7 | g.30609523A>G | CA156048917 | GARS1 | c.736-62A>G (n.736-62A>G) n.826-62A>G n.799-62A>G n.815-62A>G c.*450-62A>G (n.*450-62A>G) n.1232-62A>G c.*74-62A>G (n.*74-62A>G) c.367-62A>G (n.367-62A>G) n.2609-62A>G c.535-62A>G (n.535-62A>G) c.*606-62A>G (n.*606-62A>G) n.752-62A>G c.568-62A>G (n.568-62A>G) c.634-62A>G (n.634-62A>G) n.744-62A>G n.6714A>G c.*678-62A>G (n.*678-62A>G) c.*187-62A>G (n.*187-62A>G) c.*25-62A>G (n.*25-62A>G) c.*168-62A>G (n.*168-62A>G) n.774-62A>G c.574-62A>G (n.574-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609524C>A | CA837504264 | GARS1 | c.736-61C>A (n.736-61C>A) n.826-61C>A n.799-61C>A n.815-61C>A c.*450-61C>A (n.*450-61C>A) n.1232-61C>A c.*74-61C>A (n.*74-61C>A) c.367-61C>A (n.367-61C>A) n.2609-61C>A c.535-61C>A (n.535-61C>A) c.*606-61C>A (n.*606-61C>A) n.752-61C>A c.568-61C>A (n.568-61C>A) c.634-61C>A (n.634-61C>A) n.744-61C>A n.6715C>A c.*678-61C>A (n.*678-61C>A) c.*187-61C>A (n.*187-61C>A) c.*25-61C>A (n.*25-61C>A) c.*168-61C>A (n.*168-61C>A) n.774-61C>A c.574-61C>A (n.574-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609524C= | CA1697807323 | GARS1 | c.736-61C= (n.736-61C=) n.826-61C= n.799-61C= n.815-61C= c.*450-61C= (n.*450-61C=) n.1232-61C= c.*74-61C= (n.*74-61C=) c.367-61C= (n.367-61C=) n.2609-61C= c.535-61C= (n.535-61C=) c.*606-61C= (n.*606-61C=) n.752-61C= c.568-61C= (n.568-61C=) c.634-61C= (n.634-61C=) n.744-61C= n.6715C= c.*678-61C= (n.*678-61C=) c.*187-61C= (n.*187-61C=) c.*25-61C= (n.*25-61C=) c.*168-61C= (n.*168-61C=) n.774-61C= c.574-61C= (n.574-61C=) | |
7 | g.30609524C>T | CA2682249218 | GARS1 | c.736-61C>T (n.736-61C>T) n.826-61C>T n.799-61C>T n.815-61C>T c.*450-61C>T (n.*450-61C>T) n.1232-61C>T c.*74-61C>T (n.*74-61C>T) c.367-61C>T (n.367-61C>T) n.2609-61C>T c.535-61C>T (n.535-61C>T) c.*606-61C>T (n.*606-61C>T) n.752-61C>T c.568-61C>T (n.568-61C>T) c.634-61C>T (n.634-61C>T) n.744-61C>T n.6715C>T c.*678-61C>T (n.*678-61C>T) c.*187-61C>T (n.*187-61C>T) c.*25-61C>T (n.*25-61C>T) c.*168-61C>T (n.*168-61C>T) n.774-61C>T c.574-61C>T (n.574-61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609525T>A | CA2682249220 | GARS1 | c.736-60T>A (n.736-60T>A) n.826-60T>A n.799-60T>A n.815-60T>A c.*450-60T>A (n.*450-60T>A) n.1232-60T>A c.*74-60T>A (n.*74-60T>A) c.367-60T>A (n.367-60T>A) n.2609-60T>A c.535-60T>A (n.535-60T>A) c.*606-60T>A (n.*606-60T>A) n.752-60T>A c.568-60T>A (n.568-60T>A) c.634-60T>A (n.634-60T>A) n.744-60T>A n.6716T>A c.*678-60T>A (n.*678-60T>A) c.*187-60T>A (n.*187-60T>A) c.*25-60T>A (n.*25-60T>A) c.*168-60T>A (n.*168-60T>A) n.774-60T>A c.574-60T>A (n.574-60T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609527T>C | CA2682249221 | GARS1 | c.736-58T>C (n.736-58T>C) n.826-58T>C n.799-58T>C n.815-58T>C c.*450-58T>C (n.*450-58T>C) n.1232-58T>C c.*74-58T>C (n.*74-58T>C) c.367-58T>C (n.367-58T>C) n.2609-58T>C c.535-58T>C (n.535-58T>C) c.*606-58T>C (n.*606-58T>C) n.752-58T>C c.568-58T>C (n.568-58T>C) c.634-58T>C (n.634-58T>C) n.744-58T>C n.6718T>C c.*678-58T>C (n.*678-58T>C) c.*187-58T>C (n.*187-58T>C) c.*25-58T>C (n.*25-58T>C) c.*168-58T>C (n.*168-58T>C) n.774-58T>C c.574-58T>C (n.574-58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609528_30609533del | CA2578858552 | GARS1 | c.736-57_736-52del (n.736-57_736-52del) n.826-57_826-52del n.799-57_799-52del n.815-57_815-52del c.*450-57_*450-52del (n.*450-57_*450-52del) n.1232-57_1232-52del c.*74-57_*74-52del (n.*74-57_*74-52del) c.367-57_367-52del (n.367-57_367-52del) n.2609-57_2609-52del c.535-57_535-52del (n.535-57_535-52del) c.*606-57_*606-52del (n.*606-57_*606-52del) n.752-57_752-52del c.568-57_568-52del (n.568-57_568-52del) c.634-57_634-52del (n.634-57_634-52del) n.744-57_744-52del n.6719_6724del c.*678-57_*678-52del (n.*678-57_*678-52del) c.*187-57_*187-52del (n.*187-57_*187-52del) c.*25-57_*25-52del (n.*25-57_*25-52del) c.*168-57_*168-52del (n.*168-57_*168-52del) n.774-57_774-52del c.574-57_574-52del (n.574-57_574-52del) | |
7 | g.30609528A>T | CA2578858553 | GARS1 | c.736-57A>T (n.736-57A>T) n.826-57A>T n.799-57A>T n.815-57A>T c.*450-57A>T (n.*450-57A>T) n.1232-57A>T c.*74-57A>T (n.*74-57A>T) c.367-57A>T (n.367-57A>T) n.2609-57A>T c.535-57A>T (n.535-57A>T) c.*606-57A>T (n.*606-57A>T) n.752-57A>T c.568-57A>T (n.568-57A>T) c.634-57A>T (n.634-57A>T) n.744-57A>T n.6719A>T c.*678-57A>T (n.*678-57A>T) c.*187-57A>T (n.*187-57A>T) c.*25-57A>T (n.*25-57A>T) c.*168-57A>T (n.*168-57A>T) n.774-57A>T c.574-57A>T (n.574-57A>T) | |
7 | g.30609532_30609536dup | CA2682249222 | GARS1 | c.736-53_736-49dup (n.736-53_736-49dup) n.826-53_826-49dup n.799-53_799-49dup n.815-53_815-49dup c.*450-53_*450-49dup (n.*450-53_*450-49dup) n.1232-53_1232-49dup c.*74-53_*74-49dup (n.*74-53_*74-49dup) c.367-53_367-49dup (n.367-53_367-49dup) n.2609-53_2609-49dup c.535-53_535-49dup (n.535-53_535-49dup) c.*606-53_*606-49dup (n.*606-53_*606-49dup) n.752-53_752-49dup c.568-53_568-49dup (n.568-53_568-49dup) c.634-53_634-49dup (n.634-53_634-49dup) n.744-53_744-49dup n.6723_6727dup c.*678-53_*678-49dup (n.*678-53_*678-49dup) c.*187-53_*187-49dup (n.*187-53_*187-49dup) c.*25-53_*25-49dup (n.*25-53_*25-49dup) c.*168-53_*168-49dup (n.*168-53_*168-49dup) n.774-53_774-49dup c.574-53_574-49dup (n.574-53_574-49dup) | gnomAD v4 |
7 | g.30609530A= | CA1697807326 | GARS1 | c.736-55A= (n.736-55A=) n.826-55A= n.799-55A= n.815-55A= c.*450-55A= (n.*450-55A=) n.1232-55A= c.*74-55A= (n.*74-55A=) c.367-55A= (n.367-55A=) n.2609-55A= c.535-55A= (n.535-55A=) c.*606-55A= (n.*606-55A=) n.752-55A= c.568-55A= (n.568-55A=) c.634-55A= (n.634-55A=) n.744-55A= n.6721A= c.*678-55A= (n.*678-55A=) c.*187-55A= (n.*187-55A=) c.*25-55A= (n.*25-55A=) c.*168-55A= (n.*168-55A=) n.774-55A= c.574-55A= (n.574-55A=) | |
7 | g.30609530A>C | CA156048918 | GARS1 | c.736-55A>C (n.736-55A>C) n.826-55A>C n.799-55A>C n.815-55A>C c.*450-55A>C (n.*450-55A>C) n.1232-55A>C c.*74-55A>C (n.*74-55A>C) c.367-55A>C (n.367-55A>C) n.2609-55A>C c.535-55A>C (n.535-55A>C) c.*606-55A>C (n.*606-55A>C) n.752-55A>C c.568-55A>C (n.568-55A>C) c.634-55A>C (n.634-55A>C) n.744-55A>C n.6721A>C c.*678-55A>C (n.*678-55A>C) c.*187-55A>C (n.*187-55A>C) c.*25-55A>C (n.*25-55A>C) c.*168-55A>C (n.*168-55A>C) n.774-55A>C c.574-55A>C (n.574-55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609530A>G | CA156048919 | GARS1 | c.736-55A>G (n.736-55A>G) n.826-55A>G n.799-55A>G n.815-55A>G c.*450-55A>G (n.*450-55A>G) n.1232-55A>G c.*74-55A>G (n.*74-55A>G) c.367-55A>G (n.367-55A>G) n.2609-55A>G c.535-55A>G (n.535-55A>G) c.*606-55A>G (n.*606-55A>G) n.752-55A>G c.568-55A>G (n.568-55A>G) c.634-55A>G (n.634-55A>G) n.744-55A>G n.6721A>G c.*678-55A>G (n.*678-55A>G) c.*187-55A>G (n.*187-55A>G) c.*25-55A>G (n.*25-55A>G) c.*168-55A>G (n.*168-55A>G) n.774-55A>G c.574-55A>G (n.574-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609531T>C | CA2682249224 | GARS1 | c.736-54T>C (n.736-54T>C) n.826-54T>C n.799-54T>C n.815-54T>C c.*450-54T>C (n.*450-54T>C) n.1232-54T>C c.*74-54T>C (n.*74-54T>C) c.367-54T>C (n.367-54T>C) n.2609-54T>C c.535-54T>C (n.535-54T>C) c.*606-54T>C (n.*606-54T>C) n.752-54T>C c.568-54T>C (n.568-54T>C) c.634-54T>C (n.634-54T>C) n.744-54T>C n.6722T>C c.*678-54T>C (n.*678-54T>C) c.*187-54T>C (n.*187-54T>C) c.*25-54T>C (n.*25-54T>C) c.*168-54T>C (n.*168-54T>C) n.774-54T>C c.574-54T>C (n.574-54T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609532C>A | CA2682249226 | GARS1 | c.736-53C>A (n.736-53C>A) n.826-53C>A n.799-53C>A n.815-53C>A c.*450-53C>A (n.*450-53C>A) n.1232-53C>A c.*74-53C>A (n.*74-53C>A) c.367-53C>A (n.367-53C>A) n.2609-53C>A c.535-53C>A (n.535-53C>A) c.*606-53C>A (n.*606-53C>A) n.752-53C>A c.568-53C>A (n.568-53C>A) c.634-53C>A (n.634-53C>A) n.744-53C>A n.6723C>A c.*678-53C>A (n.*678-53C>A) c.*187-53C>A (n.*187-53C>A) c.*25-53C>A (n.*25-53C>A) c.*168-53C>A (n.*168-53C>A) n.774-53C>A c.574-53C>A (n.574-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609532C>T | CA2578858554 | GARS1 | c.736-53C>T (n.736-53C>T) n.826-53C>T n.799-53C>T n.815-53C>T c.*450-53C>T (n.*450-53C>T) n.1232-53C>T c.*74-53C>T (n.*74-53C>T) c.367-53C>T (n.367-53C>T) n.2609-53C>T c.535-53C>T (n.535-53C>T) c.*606-53C>T (n.*606-53C>T) n.752-53C>T c.568-53C>T (n.568-53C>T) c.634-53C>T (n.634-53C>T) n.744-53C>T n.6723C>T c.*678-53C>T (n.*678-53C>T) c.*187-53C>T (n.*187-53C>T) c.*25-53C>T (n.*25-53C>T) c.*168-53C>T (n.*168-53C>T) n.774-53C>T c.574-53C>T (n.574-53C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609533T>C | CA573453697 | GARS1 | c.736-52T>C (n.736-52T>C) n.826-52T>C n.799-52T>C n.815-52T>C c.*450-52T>C (n.*450-52T>C) n.1232-52T>C c.*74-52T>C (n.*74-52T>C) c.367-52T>C (n.367-52T>C) n.2609-52T>C c.535-52T>C (n.535-52T>C) c.*606-52T>C (n.*606-52T>C) n.752-52T>C c.568-52T>C (n.568-52T>C) c.634-52T>C (n.634-52T>C) n.744-52T>C n.6724T>C c.*678-52T>C (n.*678-52T>C) c.*187-52T>C (n.*187-52T>C) c.*25-52T>C (n.*25-52T>C) c.*168-52T>C (n.*168-52T>C) n.774-52T>C c.574-52T>C (n.574-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609533T= | CA1697807332 | GARS1 | c.736-52T= (n.736-52T=) n.826-52T= n.799-52T= n.815-52T= c.*450-52T= (n.*450-52T=) n.1232-52T= c.*74-52T= (n.*74-52T=) c.367-52T= (n.367-52T=) n.2609-52T= c.535-52T= (n.535-52T=) c.*606-52T= (n.*606-52T=) n.752-52T= c.568-52T= (n.568-52T=) c.634-52T= (n.634-52T=) n.744-52T= n.6724T= c.*678-52T= (n.*678-52T=) c.*187-52T= (n.*187-52T=) c.*25-52T= (n.*25-52T=) c.*168-52T= (n.*168-52T=) n.774-52T= c.574-52T= (n.574-52T=) | |
7 | g.30609534T>C | CA2578858555 | GARS1 | c.736-51T>C (n.736-51T>C) n.826-51T>C n.799-51T>C n.815-51T>C c.*450-51T>C (n.*450-51T>C) n.1232-51T>C c.*74-51T>C (n.*74-51T>C) c.367-51T>C (n.367-51T>C) n.2609-51T>C c.535-51T>C (n.535-51T>C) c.*606-51T>C (n.*606-51T>C) n.752-51T>C c.568-51T>C (n.568-51T>C) c.634-51T>C (n.634-51T>C) n.744-51T>C n.6725T>C c.*678-51T>C (n.*678-51T>C) c.*187-51T>C (n.*187-51T>C) c.*25-51T>C (n.*25-51T>C) c.*168-51T>C (n.*168-51T>C) n.774-51T>C c.574-51T>C (n.574-51T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609536T>C | CA4205805 | GARS1 | c.736-49T>C (n.736-49T>C) n.826-49T>C n.799-49T>C n.815-49T>C c.*450-49T>C (n.*450-49T>C) n.1232-49T>C c.*74-49T>C (n.*74-49T>C) c.367-49T>C (n.367-49T>C) n.2609-49T>C c.535-49T>C (n.535-49T>C) c.*606-49T>C (n.*606-49T>C) n.752-49T>C c.568-49T>C (n.568-49T>C) c.634-49T>C (n.634-49T>C) n.744-49T>C n.6727T>C c.*678-49T>C (n.*678-49T>C) c.*187-49T>C (n.*187-49T>C) c.*25-49T>C (n.*25-49T>C) c.*168-49T>C (n.*168-49T>C) n.774-49T>C c.574-49T>C (n.574-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609536T= | CA1697807336 | GARS1 | c.736-49T= (n.736-49T=) n.826-49T= n.799-49T= n.815-49T= c.*450-49T= (n.*450-49T=) n.1232-49T= c.*74-49T= (n.*74-49T=) c.367-49T= (n.367-49T=) n.2609-49T= c.535-49T= (n.535-49T=) c.*606-49T= (n.*606-49T=) n.752-49T= c.568-49T= (n.568-49T=) c.634-49T= (n.634-49T=) n.744-49T= n.6727T= c.*678-49T= (n.*678-49T=) c.*187-49T= (n.*187-49T=) c.*25-49T= (n.*25-49T=) c.*168-49T= (n.*168-49T=) n.774-49T= c.574-49T= (n.574-49T=) | |
7 | g.30609538C>A | CA2682249228 | GARS1 | c.736-47C>A (n.736-47C>A) n.826-47C>A n.799-47C>A n.815-47C>A c.*450-47C>A (n.*450-47C>A) n.1232-47C>A c.*74-47C>A (n.*74-47C>A) c.367-47C>A (n.367-47C>A) n.2609-47C>A c.535-47C>A (n.535-47C>A) c.*606-47C>A (n.*606-47C>A) n.752-47C>A c.568-47C>A (n.568-47C>A) c.634-47C>A (n.634-47C>A) n.744-47C>A n.6729C>A c.*678-47C>A (n.*678-47C>A) c.*187-47C>A (n.*187-47C>A) c.*25-47C>A (n.*25-47C>A) c.*168-47C>A (n.*168-47C>A) n.774-47C>A c.574-47C>A (n.574-47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609538C= | CA1697807343 | GARS1 | c.736-47C= (n.736-47C=) n.826-47C= n.799-47C= n.815-47C= c.*450-47C= (n.*450-47C=) n.1232-47C= c.*74-47C= (n.*74-47C=) c.367-47C= (n.367-47C=) n.2609-47C= c.535-47C= (n.535-47C=) c.*606-47C= (n.*606-47C=) n.752-47C= c.568-47C= (n.568-47C=) c.634-47C= (n.634-47C=) n.744-47C= n.6729C= c.*678-47C= (n.*678-47C=) c.*187-47C= (n.*187-47C=) c.*25-47C= (n.*25-47C=) c.*168-47C= (n.*168-47C=) n.774-47C= c.574-47C= (n.574-47C=) | |
7 | g.30609538C>G | CA837504271 | GARS1 | c.736-47C>G (n.736-47C>G) n.826-47C>G n.799-47C>G n.815-47C>G c.*450-47C>G (n.*450-47C>G) n.1232-47C>G c.*74-47C>G (n.*74-47C>G) c.367-47C>G (n.367-47C>G) n.2609-47C>G c.535-47C>G (n.535-47C>G) c.*606-47C>G (n.*606-47C>G) n.752-47C>G c.568-47C>G (n.568-47C>G) c.634-47C>G (n.634-47C>G) n.744-47C>G n.6729C>G c.*678-47C>G (n.*678-47C>G) c.*187-47C>G (n.*187-47C>G) c.*25-47C>G (n.*25-47C>G) c.*168-47C>G (n.*168-47C>G) n.774-47C>G c.574-47C>G (n.574-47C>G) | dbSNP |
7 | g.30609538C>T | CA4205806 | GARS1 | c.736-47C>T (n.736-47C>T) n.826-47C>T n.799-47C>T n.815-47C>T c.*450-47C>T (n.*450-47C>T) n.1232-47C>T c.*74-47C>T (n.*74-47C>T) c.367-47C>T (n.367-47C>T) n.2609-47C>T c.535-47C>T (n.535-47C>T) c.*606-47C>T (n.*606-47C>T) n.752-47C>T c.568-47C>T (n.568-47C>T) c.634-47C>T (n.634-47C>T) n.744-47C>T n.6729C>T c.*678-47C>T (n.*678-47C>T) c.*187-47C>T (n.*187-47C>T) c.*25-47C>T (n.*25-47C>T) c.*168-47C>T (n.*168-47C>T) n.774-47C>T c.574-47C>T (n.574-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609539C>A | CA2682249229 | GARS1 | c.736-46C>A (n.736-46C>A) n.826-46C>A n.799-46C>A n.815-46C>A c.*450-46C>A (n.*450-46C>A) n.1232-46C>A c.*74-46C>A (n.*74-46C>A) c.367-46C>A (n.367-46C>A) n.2609-46C>A c.535-46C>A (n.535-46C>A) c.*606-46C>A (n.*606-46C>A) n.752-46C>A c.568-46C>A (n.568-46C>A) c.634-46C>A (n.634-46C>A) n.744-46C>A n.6730C>A c.*678-46C>A (n.*678-46C>A) c.*187-46C>A (n.*187-46C>A) c.*25-46C>A (n.*25-46C>A) c.*168-46C>A (n.*168-46C>A) n.774-46C>A c.574-46C>A (n.574-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609539C= | CA1697807347 | GARS1 | c.736-46C= (n.736-46C=) n.826-46C= n.799-46C= n.815-46C= c.*450-46C= (n.*450-46C=) n.1232-46C= c.*74-46C= (n.*74-46C=) c.367-46C= (n.367-46C=) n.2609-46C= c.535-46C= (n.535-46C=) c.*606-46C= (n.*606-46C=) n.752-46C= c.568-46C= (n.568-46C=) c.634-46C= (n.634-46C=) n.744-46C= n.6730C= c.*678-46C= (n.*678-46C=) c.*187-46C= (n.*187-46C=) c.*25-46C= (n.*25-46C=) c.*168-46C= (n.*168-46C=) n.774-46C= c.574-46C= (n.574-46C=) | |
7 | g.30609539C>T | CA4205807 | GARS1 | c.736-46C>T (n.736-46C>T) n.826-46C>T n.799-46C>T n.815-46C>T c.*450-46C>T (n.*450-46C>T) n.1232-46C>T c.*74-46C>T (n.*74-46C>T) c.367-46C>T (n.367-46C>T) n.2609-46C>T c.535-46C>T (n.535-46C>T) c.*606-46C>T (n.*606-46C>T) n.752-46C>T c.568-46C>T (n.568-46C>T) c.634-46C>T (n.634-46C>T) n.744-46C>T n.6730C>T c.*678-46C>T (n.*678-46C>T) c.*187-46C>T (n.*187-46C>T) c.*25-46C>T (n.*25-46C>T) c.*168-46C>T (n.*168-46C>T) n.774-46C>T c.574-46C>T (n.574-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609540T>C | CA2682249230 | GARS1 | c.736-45T>C (n.736-45T>C) n.826-45T>C n.799-45T>C n.815-45T>C c.*450-45T>C (n.*450-45T>C) n.1232-45T>C c.*74-45T>C (n.*74-45T>C) c.367-45T>C (n.367-45T>C) n.2609-45T>C c.535-45T>C (n.535-45T>C) c.*606-45T>C (n.*606-45T>C) n.752-45T>C c.568-45T>C (n.568-45T>C) c.634-45T>C (n.634-45T>C) n.744-45T>C n.6731T>C c.*678-45T>C (n.*678-45T>C) c.*187-45T>C (n.*187-45T>C) c.*25-45T>C (n.*25-45T>C) c.*168-45T>C (n.*168-45T>C) n.774-45T>C c.574-45T>C (n.574-45T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609541T>C | CA837504275 | GARS1 | c.736-44T>C (n.736-44T>C) n.826-44T>C n.799-44T>C n.815-44T>C c.*450-44T>C (n.*450-44T>C) n.1232-44T>C c.*74-44T>C (n.*74-44T>C) c.367-44T>C (n.367-44T>C) n.2609-44T>C c.535-44T>C (n.535-44T>C) c.*606-44T>C (n.*606-44T>C) n.752-44T>C c.568-44T>C (n.568-44T>C) c.634-44T>C (n.634-44T>C) n.744-44T>C n.6732T>C c.*678-44T>C (n.*678-44T>C) c.*187-44T>C (n.*187-44T>C) c.*25-44T>C (n.*25-44T>C) c.*168-44T>C (n.*168-44T>C) n.774-44T>C c.574-44T>C (n.574-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609541T= | CA1697807351 | GARS1 | c.736-44T= (n.736-44T=) n.826-44T= n.799-44T= n.815-44T= c.*450-44T= (n.*450-44T=) n.1232-44T= c.*74-44T= (n.*74-44T=) c.367-44T= (n.367-44T=) n.2609-44T= c.535-44T= (n.535-44T=) c.*606-44T= (n.*606-44T=) n.752-44T= c.568-44T= (n.568-44T=) c.634-44T= (n.634-44T=) n.744-44T= n.6732T= c.*678-44T= (n.*678-44T=) c.*187-44T= (n.*187-44T=) c.*25-44T= (n.*25-44T=) c.*168-44T= (n.*168-44T=) n.774-44T= c.574-44T= (n.574-44T=) | |
7 | g.30609542G>A | CA2682249231 | GARS1 | c.736-43G>A (n.736-43G>A) n.826-43G>A n.799-43G>A n.815-43G>A c.*450-43G>A (n.*450-43G>A) n.1232-43G>A c.*74-43G>A (n.*74-43G>A) c.367-43G>A (n.367-43G>A) n.2609-43G>A c.535-43G>A (n.535-43G>A) c.*606-43G>A (n.*606-43G>A) n.752-43G>A c.568-43G>A (n.568-43G>A) c.634-43G>A (n.634-43G>A) n.744-43G>A n.6733G>A c.*678-43G>A (n.*678-43G>A) c.*187-43G>A (n.*187-43G>A) c.*25-43G>A (n.*25-43G>A) c.*168-43G>A (n.*168-43G>A) n.774-43G>A c.574-43G>A (n.574-43G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609543T>G | CA156048933 | GARS1 | c.736-42T>G (n.736-42T>G) n.826-42T>G n.799-42T>G n.815-42T>G c.*450-42T>G (n.*450-42T>G) n.1232-42T>G c.*74-42T>G (n.*74-42T>G) c.367-42T>G (n.367-42T>G) n.2609-42T>G c.535-42T>G (n.535-42T>G) c.*606-42T>G (n.*606-42T>G) n.752-42T>G c.568-42T>G (n.568-42T>G) c.634-42T>G (n.634-42T>G) n.744-42T>G n.6734T>G c.*678-42T>G (n.*678-42T>G) c.*187-42T>G (n.*187-42T>G) c.*25-42T>G (n.*25-42T>G) c.*168-42T>G (n.*168-42T>G) n.774-42T>G c.574-42T>G (n.574-42T>G) | dbSNP |
7 | g.30609543T= | CA1697807363 | GARS1 | c.736-42T= (n.736-42T=) n.826-42T= n.799-42T= n.815-42T= c.*450-42T= (n.*450-42T=) n.1232-42T= c.*74-42T= (n.*74-42T=) c.367-42T= (n.367-42T=) n.2609-42T= c.535-42T= (n.535-42T=) c.*606-42T= (n.*606-42T=) n.752-42T= c.568-42T= (n.568-42T=) c.634-42T= (n.634-42T=) n.744-42T= n.6734T= c.*678-42T= (n.*678-42T=) c.*187-42T= (n.*187-42T=) c.*25-42T= (n.*25-42T=) c.*168-42T= (n.*168-42T=) n.774-42T= c.574-42T= (n.574-42T=) | |
7 | g.30609547C>A | CA837504279 | GARS1 | c.736-38C>A (n.736-38C>A) n.826-38C>A n.799-38C>A n.815-38C>A c.*450-38C>A (n.*450-38C>A) n.1232-38C>A c.*74-38C>A (n.*74-38C>A) c.367-38C>A (n.367-38C>A) n.2609-38C>A c.535-38C>A (n.535-38C>A) c.*606-38C>A (n.*606-38C>A) n.752-38C>A c.568-38C>A (n.568-38C>A) c.634-38C>A (n.634-38C>A) n.744-38C>A n.6738C>A c.*678-38C>A (n.*678-38C>A) c.*187-38C>A (n.*187-38C>A) c.*25-38C>A (n.*25-38C>A) c.*168-38C>A (n.*168-38C>A) n.774-38C>A c.574-38C>A (n.574-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609547C= | CA1697807368 | GARS1 | c.736-38C= (n.736-38C=) n.826-38C= n.799-38C= n.815-38C= c.*450-38C= (n.*450-38C=) n.1232-38C= c.*74-38C= (n.*74-38C=) c.367-38C= (n.367-38C=) n.2609-38C= c.535-38C= (n.535-38C=) c.*606-38C= (n.*606-38C=) n.752-38C= c.568-38C= (n.568-38C=) c.634-38C= (n.634-38C=) n.744-38C= n.6738C= c.*678-38C= (n.*678-38C=) c.*187-38C= (n.*187-38C=) c.*25-38C= (n.*25-38C=) c.*168-38C= (n.*168-38C=) n.774-38C= c.574-38C= (n.574-38C=) | |
7 | g.30609547C>T | CA2714159158 | GARS1 | c.736-38C>T (n.736-38C>T) n.826-38C>T n.799-38C>T n.815-38C>T c.*450-38C>T (n.*450-38C>T) n.1232-38C>T c.*74-38C>T (n.*74-38C>T) c.367-38C>T (n.367-38C>T) n.2609-38C>T c.535-38C>T (n.535-38C>T) c.*606-38C>T (n.*606-38C>T) n.752-38C>T c.568-38C>T (n.568-38C>T) c.634-38C>T (n.634-38C>T) n.744-38C>T n.6738C>T c.*678-38C>T (n.*678-38C>T) c.*187-38C>T (n.*187-38C>T) c.*25-38C>T (n.*25-38C>T) c.*168-38C>T (n.*168-38C>T) n.774-38C>T c.574-38C>T (n.574-38C>T) | dbSNP |
7 | g.30609547_30609551delinsCTCTG | CA1697807367 | GARS1 | c.736-38_736-34delinsCTCTG (n.736-38_736-34delinsCTCTG) n.826-38_826-34delinsCTCTG n.799-38_799-34delinsCTCTG n.815-38_815-34delinsCTCTG c.*450-38_*450-34delinsCTCTG (n.*450-38_*450-34delinsCTCTG) n.1232-38_1232-34delinsCTCTG c.*74-38_*74-34delinsCTCTG (n.*74-38_*74-34delinsCTCTG) c.367-38_367-34delinsCTCTG (n.367-38_367-34delinsCTCTG) n.2609-38_2609-34delinsCTCTG c.535-38_535-34delinsCTCTG (n.535-38_535-34delinsCTCTG) c.*606-38_*606-34delinsCTCTG (n.*606-38_*606-34delinsCTCTG) n.752-38_752-34delinsCTCTG c.568-38_568-34delinsCTCTG (n.568-38_568-34delinsCTCTG) c.634-38_634-34delinsCTCTG (n.634-38_634-34delinsCTCTG) n.744-38_744-34delinsCTCTG n.6738_6742delinsCTCTG c.*678-38_*678-34delinsCTCTG (n.*678-38_*678-34delinsCTCTG) c.*187-38_*187-34delinsCTCTG (n.*187-38_*187-34delinsCTCTG) c.*25-38_*25-34delinsCTCTG (n.*25-38_*25-34delinsCTCTG) c.*168-38_*168-34delinsCTCTG (n.*168-38_*168-34delinsCTCTG) n.774-38_774-34delinsCTCTG c.574-38_574-34delinsCTCTG (n.574-38_574-34delinsCTCTG) | |
7 | g.30609548T>C | CA2578858556 | GARS1 | c.736-37T>C (n.736-37T>C) n.826-37T>C n.799-37T>C n.815-37T>C c.*450-37T>C (n.*450-37T>C) n.1232-37T>C c.*74-37T>C (n.*74-37T>C) c.367-37T>C (n.367-37T>C) n.2609-37T>C c.535-37T>C (n.535-37T>C) c.*606-37T>C (n.*606-37T>C) n.752-37T>C c.568-37T>C (n.568-37T>C) c.634-37T>C (n.634-37T>C) n.744-37T>C n.6739T>C c.*678-37T>C (n.*678-37T>C) c.*187-37T>C (n.*187-37T>C) c.*25-37T>C (n.*25-37T>C) c.*168-37T>C (n.*168-37T>C) n.774-37T>C c.574-37T>C (n.574-37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609548T>G | CA837504280 | GARS1 | c.736-37T>G (n.736-37T>G) n.826-37T>G n.799-37T>G n.815-37T>G c.*450-37T>G (n.*450-37T>G) n.1232-37T>G c.*74-37T>G (n.*74-37T>G) c.367-37T>G (n.367-37T>G) n.2609-37T>G c.535-37T>G (n.535-37T>G) c.*606-37T>G (n.*606-37T>G) n.752-37T>G c.568-37T>G (n.568-37T>G) c.634-37T>G (n.634-37T>G) n.744-37T>G n.6739T>G c.*678-37T>G (n.*678-37T>G) c.*187-37T>G (n.*187-37T>G) c.*25-37T>G (n.*25-37T>G) c.*168-37T>G (n.*168-37T>G) n.774-37T>G c.574-37T>G (n.574-37T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609548T= | CA1697807373 | GARS1 | c.736-37T= (n.736-37T=) n.826-37T= n.799-37T= n.815-37T= c.*450-37T= (n.*450-37T=) n.1232-37T= c.*74-37T= (n.*74-37T=) c.367-37T= (n.367-37T=) n.2609-37T= c.535-37T= (n.535-37T=) c.*606-37T= (n.*606-37T=) n.752-37T= c.568-37T= (n.568-37T=) c.634-37T= (n.634-37T=) n.744-37T= n.6739T= c.*678-37T= (n.*678-37T=) c.*187-37T= (n.*187-37T=) c.*25-37T= (n.*25-37T=) c.*168-37T= (n.*168-37T=) n.774-37T= c.574-37T= (n.574-37T=) | |
7 | g.30609551_30609554del | CA4205808 | GARS1 | c.736-34_736-31del (n.736-34_736-31del) n.826-34_826-31del n.799-34_799-31del n.815-34_815-31del c.*450-34_*450-31del (n.*450-34_*450-31del) n.1232-34_1232-31del c.*74-34_*74-31del (n.*74-34_*74-31del) c.367-34_367-31del (n.367-34_367-31del) n.2609-34_2609-31del c.535-34_535-31del (n.535-34_535-31del) c.*606-34_*606-31del (n.*606-34_*606-31del) n.752-34_752-31del c.568-34_568-31del (n.568-34_568-31del) c.634-34_634-31del (n.634-34_634-31del) n.744-34_744-31del n.6742_6745del c.*678-34_*678-31del (n.*678-34_*678-31del) c.*187-34_*187-31del (n.*187-34_*187-31del) c.*25-34_*25-31del (n.*25-34_*25-31del) c.*168-34_*168-31del (n.*168-34_*168-31del) n.774-34_774-31del c.574-34_574-31del (n.574-34_574-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609549C>T | CA2682249232 | GARS1 | c.736-36C>T (n.736-36C>T) n.826-36C>T n.799-36C>T n.815-36C>T c.*450-36C>T (n.*450-36C>T) n.1232-36C>T c.*74-36C>T (n.*74-36C>T) c.367-36C>T (n.367-36C>T) n.2609-36C>T c.535-36C>T (n.535-36C>T) c.*606-36C>T (n.*606-36C>T) n.752-36C>T c.568-36C>T (n.568-36C>T) c.634-36C>T (n.634-36C>T) n.744-36C>T n.6740C>T c.*678-36C>T (n.*678-36C>T) c.*187-36C>T (n.*187-36C>T) c.*25-36C>T (n.*25-36C>T) c.*168-36C>T (n.*168-36C>T) n.774-36C>T c.574-36C>T (n.574-36C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609552T>A | CA2682249233 | GARS1 | c.736-33T>A (n.736-33T>A) n.826-33T>A n.799-33T>A n.815-33T>A c.*450-33T>A (n.*450-33T>A) n.1232-33T>A c.*74-33T>A (n.*74-33T>A) c.367-33T>A (n.367-33T>A) n.2609-33T>A c.535-33T>A (n.535-33T>A) c.*606-33T>A (n.*606-33T>A) n.752-33T>A c.568-33T>A (n.568-33T>A) c.634-33T>A (n.634-33T>A) n.744-33T>A n.6743T>A c.*678-33T>A (n.*678-33T>A) c.*187-33T>A (n.*187-33T>A) c.*25-33T>A (n.*25-33T>A) c.*168-33T>A (n.*168-33T>A) n.774-33T>A c.574-33T>A (n.574-33T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609552T>C | CA2682249234 | GARS1 | c.736-33T>C (n.736-33T>C) n.826-33T>C n.799-33T>C n.815-33T>C c.*450-33T>C (n.*450-33T>C) n.1232-33T>C c.*74-33T>C (n.*74-33T>C) c.367-33T>C (n.367-33T>C) n.2609-33T>C c.535-33T>C (n.535-33T>C) c.*606-33T>C (n.*606-33T>C) n.752-33T>C c.568-33T>C (n.568-33T>C) c.634-33T>C (n.634-33T>C) n.744-33T>C n.6743T>C c.*678-33T>C (n.*678-33T>C) c.*187-33T>C (n.*187-33T>C) c.*25-33T>C (n.*25-33T>C) c.*168-33T>C (n.*168-33T>C) n.774-33T>C c.574-33T>C (n.574-33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609553C>A | CA2682249235 | GARS1 | c.736-32C>A (n.736-32C>A) n.826-32C>A n.799-32C>A n.815-32C>A c.*450-32C>A (n.*450-32C>A) n.1232-32C>A c.*74-32C>A (n.*74-32C>A) c.367-32C>A (n.367-32C>A) n.2609-32C>A c.535-32C>A (n.535-32C>A) c.*606-32C>A (n.*606-32C>A) n.752-32C>A c.568-32C>A (n.568-32C>A) c.634-32C>A (n.634-32C>A) n.744-32C>A n.6744C>A c.*678-32C>A (n.*678-32C>A) c.*187-32C>A (n.*187-32C>A) c.*25-32C>A (n.*25-32C>A) c.*168-32C>A (n.*168-32C>A) n.774-32C>A c.574-32C>A (n.574-32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609553C>T | CA2774900874 | GARS1 | c.736-32C>T (n.736-32C>T) n.826-32C>T n.799-32C>T n.815-32C>T c.*450-32C>T (n.*450-32C>T) n.1232-32C>T c.*74-32C>T (n.*74-32C>T) c.367-32C>T (n.367-32C>T) n.2609-32C>T c.535-32C>T (n.535-32C>T) c.*606-32C>T (n.*606-32C>T) n.752-32C>T c.568-32C>T (n.568-32C>T) c.634-32C>T (n.634-32C>T) n.744-32C>T n.6744C>T c.*678-32C>T (n.*678-32C>T) c.*187-32C>T (n.*187-32C>T) c.*25-32C>T (n.*25-32C>T) c.*168-32C>T (n.*168-32C>T) n.774-32C>T c.574-32C>T (n.574-32C>T) | |
7 | g.30609553_30609555delinsCTT | CA1697807383 | GARS1 | c.736-32_736-30delinsCTT (n.736-32_736-30delinsCTT) n.826-32_826-30delinsCTT n.799-32_799-30delinsCTT n.815-32_815-30delinsCTT c.*450-32_*450-30delinsCTT (n.*450-32_*450-30delinsCTT) n.1232-32_1232-30delinsCTT c.*74-32_*74-30delinsCTT (n.*74-32_*74-30delinsCTT) c.367-32_367-30delinsCTT (n.367-32_367-30delinsCTT) n.2609-32_2609-30delinsCTT c.535-32_535-30delinsCTT (n.535-32_535-30delinsCTT) c.*606-32_*606-30delinsCTT (n.*606-32_*606-30delinsCTT) n.752-32_752-30delinsCTT c.568-32_568-30delinsCTT (n.568-32_568-30delinsCTT) c.634-32_634-30delinsCTT (n.634-32_634-30delinsCTT) n.744-32_744-30delinsCTT n.6744_6746delinsCTT c.*678-32_*678-30delinsCTT (n.*678-32_*678-30delinsCTT) c.*187-32_*187-30delinsCTT (n.*187-32_*187-30delinsCTT) c.*25-32_*25-30delinsCTT (n.*25-32_*25-30delinsCTT) c.*168-32_*168-30delinsCTT (n.*168-32_*168-30delinsCTT) n.774-32_774-30delinsCTT c.574-32_574-30delinsCTT (n.574-32_574-30delinsCTT) | |
7 | g.30609554T>C | CA2682249237 | GARS1 | c.736-31T>C (n.736-31T>C) n.826-31T>C n.799-31T>C n.815-31T>C c.*450-31T>C (n.*450-31T>C) n.1232-31T>C c.*74-31T>C (n.*74-31T>C) c.367-31T>C (n.367-31T>C) n.2609-31T>C c.535-31T>C (n.535-31T>C) c.*606-31T>C (n.*606-31T>C) n.752-31T>C c.568-31T>C (n.568-31T>C) c.634-31T>C (n.634-31T>C) n.744-31T>C n.6745T>C c.*678-31T>C (n.*678-31T>C) c.*187-31T>C (n.*187-31T>C) c.*25-31T>C (n.*25-31T>C) c.*168-31T>C (n.*168-31T>C) n.774-31T>C c.574-31T>C (n.574-31T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609556_30609557del | CA573453698 | GARS1 | c.736-29_736-28del (n.736-29_736-28del) n.826-29_826-28del n.799-29_799-28del n.815-29_815-28del c.*450-29_*450-28del (n.*450-29_*450-28del) n.1232-29_1232-28del c.*74-29_*74-28del (n.*74-29_*74-28del) c.367-29_367-28del (n.367-29_367-28del) n.2609-29_2609-28del c.535-29_535-28del (n.535-29_535-28del) c.*606-29_*606-28del (n.*606-29_*606-28del) n.752-29_752-28del c.568-29_568-28del (n.568-29_568-28del) c.634-29_634-28del (n.634-29_634-28del) n.744-29_744-28del n.6747_6748del c.*678-29_*678-28del (n.*678-29_*678-28del) c.*187-29_*187-28del (n.*187-29_*187-28del) c.*25-29_*25-28del (n.*25-29_*25-28del) c.*168-29_*168-28del (n.*168-29_*168-28del) n.774-29_774-28del c.574-29_574-28del (n.574-29_574-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609555T>C | CA1697807385 | GARS1 | c.736-30T>C (n.736-30T>C) n.826-30T>C n.799-30T>C n.815-30T>C c.*450-30T>C (n.*450-30T>C) n.1232-30T>C c.*74-30T>C (n.*74-30T>C) c.367-30T>C (n.367-30T>C) n.2609-30T>C c.535-30T>C (n.535-30T>C) c.*606-30T>C (n.*606-30T>C) n.752-30T>C c.568-30T>C (n.568-30T>C) c.634-30T>C (n.634-30T>C) n.744-30T>C n.6746T>C c.*678-30T>C (n.*678-30T>C) c.*187-30T>C (n.*187-30T>C) c.*25-30T>C (n.*25-30T>C) c.*168-30T>C (n.*168-30T>C) n.774-30T>C c.574-30T>C (n.574-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609555T>G | CA2682249238 | GARS1 | c.736-30T>G (n.736-30T>G) n.826-30T>G n.799-30T>G n.815-30T>G c.*450-30T>G (n.*450-30T>G) n.1232-30T>G c.*74-30T>G (n.*74-30T>G) c.367-30T>G (n.367-30T>G) n.2609-30T>G c.535-30T>G (n.535-30T>G) c.*606-30T>G (n.*606-30T>G) n.752-30T>G c.568-30T>G (n.568-30T>G) c.634-30T>G (n.634-30T>G) n.744-30T>G n.6746T>G c.*678-30T>G (n.*678-30T>G) c.*187-30T>G (n.*187-30T>G) c.*25-30T>G (n.*25-30T>G) c.*168-30T>G (n.*168-30T>G) n.774-30T>G c.574-30T>G (n.574-30T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30609555T= | CA1697807384 | GARS1 | c.736-30T= (n.736-30T=) n.826-30T= n.799-30T= n.815-30T= c.*450-30T= (n.*450-30T=) n.1232-30T= c.*74-30T= (n.*74-30T=) c.367-30T= (n.367-30T=) n.2609-30T= c.535-30T= (n.535-30T=) c.*606-30T= (n.*606-30T=) n.752-30T= c.568-30T= (n.568-30T=) c.634-30T= (n.634-30T=) n.744-30T= n.6746T= c.*678-30T= (n.*678-30T=) c.*187-30T= (n.*187-30T=) c.*25-30T= (n.*25-30T=) c.*168-30T= (n.*168-30T=) n.774-30T= c.574-30T= (n.574-30T=) | |
7 | g.30609557T>C | CA4205809 | GARS1 | c.736-28T>C (n.736-28T>C) n.826-28T>C n.799-28T>C n.815-28T>C c.*450-28T>C (n.*450-28T>C) n.1232-28T>C c.*74-28T>C (n.*74-28T>C) c.367-28T>C (n.367-28T>C) n.2609-28T>C c.535-28T>C (n.535-28T>C) c.*606-28T>C (n.*606-28T>C) n.752-28T>C c.568-28T>C (n.568-28T>C) c.634-28T>C (n.634-28T>C) n.744-28T>C n.6748T>C c.*678-28T>C (n.*678-28T>C) c.*187-28T>C (n.*187-28T>C) c.*25-28T>C (n.*25-28T>C) c.*168-28T>C (n.*168-28T>C) n.774-28T>C c.574-28T>C (n.574-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609557T= | CA1697807386 | GARS1 | c.736-28T= (n.736-28T=) n.826-28T= n.799-28T= n.815-28T= c.*450-28T= (n.*450-28T=) n.1232-28T= c.*74-28T= (n.*74-28T=) c.367-28T= (n.367-28T=) n.2609-28T= c.535-28T= (n.535-28T=) c.*606-28T= (n.*606-28T=) n.752-28T= c.568-28T= (n.568-28T=) c.634-28T= (n.634-28T=) n.744-28T= n.6748T= c.*678-28T= (n.*678-28T=) c.*187-28T= (n.*187-28T=) c.*25-28T= (n.*25-28T=) c.*168-28T= (n.*168-28T=) n.774-28T= c.574-28T= (n.574-28T=) | |
7 | g.30609558A>G | CA2682249239 | GARS1 | c.736-27A>G (n.736-27A>G) n.826-27A>G n.799-27A>G n.815-27A>G c.*450-27A>G (n.*450-27A>G) n.1232-27A>G c.*74-27A>G (n.*74-27A>G) c.367-27A>G (n.367-27A>G) n.2609-27A>G c.535-27A>G (n.535-27A>G) c.*606-27A>G (n.*606-27A>G) n.752-27A>G c.568-27A>G (n.568-27A>G) c.634-27A>G (n.634-27A>G) n.744-27A>G n.6749A>G c.*678-27A>G (n.*678-27A>G) c.*187-27A>G (n.*187-27A>G) c.*25-27A>G (n.*25-27A>G) c.*168-27A>G (n.*168-27A>G) n.774-27A>G c.574-27A>G (n.574-27A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30609558A>T | CA2578858557 | GARS1 | c.736-27A>T (n.736-27A>T) n.826-27A>T n.799-27A>T n.815-27A>T c.*450-27A>T (n.*450-27A>T) n.1232-27A>T c.*74-27A>T (n.*74-27A>T) c.367-27A>T (n.367-27A>T) n.2609-27A>T c.535-27A>T (n.535-27A>T) c.*606-27A>T (n.*606-27A>T) n.752-27A>T c.568-27A>T (n.568-27A>T) c.634-27A>T (n.634-27A>T) n.744-27A>T n.6749A>T c.*678-27A>T (n.*678-27A>T) c.*187-27A>T (n.*187-27A>T) c.*25-27A>T (n.*25-27A>T) c.*168-27A>T (n.*168-27A>T) n.774-27A>T c.574-27A>T (n.574-27A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609559C= | CA1697807387 | GARS1 | c.736-26C= (n.736-26C=) n.826-26C= n.799-26C= n.815-26C= c.*450-26C= (n.*450-26C=) n.1232-26C= c.*74-26C= (n.*74-26C=) c.367-26C= (n.367-26C=) n.2609-26C= c.535-26C= (n.535-26C=) c.*606-26C= (n.*606-26C=) n.752-26C= c.568-26C= (n.568-26C=) c.634-26C= (n.634-26C=) n.744-26C= n.6750C= c.*678-26C= (n.*678-26C=) c.*187-26C= (n.*187-26C=) c.*25-26C= (n.*25-26C=) c.*168-26C= (n.*168-26C=) n.774-26C= c.574-26C= (n.574-26C=) | |
7 | g.30609559C>T | CA156048955 | GARS1 | c.736-26C>T (n.736-26C>T) n.826-26C>T n.799-26C>T n.815-26C>T c.*450-26C>T (n.*450-26C>T) n.1232-26C>T c.*74-26C>T (n.*74-26C>T) c.367-26C>T (n.367-26C>T) n.2609-26C>T c.535-26C>T (n.535-26C>T) c.*606-26C>T (n.*606-26C>T) n.752-26C>T c.568-26C>T (n.568-26C>T) c.634-26C>T (n.634-26C>T) n.744-26C>T n.6750C>T c.*678-26C>T (n.*678-26C>T) c.*187-26C>T (n.*187-26C>T) c.*25-26C>T (n.*25-26C>T) c.*168-26C>T (n.*168-26C>T) n.774-26C>T c.574-26C>T (n.574-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609561C>A | CA2682249242 | GARS1 | c.736-24C>A (n.736-24C>A) n.826-24C>A n.799-24C>A n.815-24C>A c.*450-24C>A (n.*450-24C>A) n.1232-24C>A c.*74-24C>A (n.*74-24C>A) c.367-24C>A (n.367-24C>A) n.2609-24C>A c.535-24C>A (n.535-24C>A) c.*606-24C>A (n.*606-24C>A) n.752-24C>A c.568-24C>A (n.568-24C>A) c.634-24C>A (n.634-24C>A) n.744-24C>A n.6752C>A c.*678-24C>A (n.*678-24C>A) c.*187-24C>A (n.*187-24C>A) c.*25-24C>A (n.*25-24C>A) c.*168-24C>A (n.*168-24C>A) n.774-24C>A c.574-24C>A (n.574-24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609561C= | CA1697807389 | GARS1 | c.736-24C= (n.736-24C=) n.826-24C= n.799-24C= n.815-24C= c.*450-24C= (n.*450-24C=) n.1232-24C= c.*74-24C= (n.*74-24C=) c.367-24C= (n.367-24C=) n.2609-24C= c.535-24C= (n.535-24C=) c.*606-24C= (n.*606-24C=) n.752-24C= c.568-24C= (n.568-24C=) c.634-24C= (n.634-24C=) n.744-24C= n.6752C= c.*678-24C= (n.*678-24C=) c.*187-24C= (n.*187-24C=) c.*25-24C= (n.*25-24C=) c.*168-24C= (n.*168-24C=) n.774-24C= c.574-24C= (n.574-24C=) | |
7 | g.30609561C>G | CA156048956 | GARS1 | c.736-24C>G (n.736-24C>G) n.826-24C>G n.799-24C>G n.815-24C>G c.*450-24C>G (n.*450-24C>G) n.1232-24C>G c.*74-24C>G (n.*74-24C>G) c.367-24C>G (n.367-24C>G) n.2609-24C>G c.535-24C>G (n.535-24C>G) c.*606-24C>G (n.*606-24C>G) n.752-24C>G c.568-24C>G (n.568-24C>G) c.634-24C>G (n.634-24C>G) n.744-24C>G n.6752C>G c.*678-24C>G (n.*678-24C>G) c.*187-24C>G (n.*187-24C>G) c.*25-24C>G (n.*25-24C>G) c.*168-24C>G (n.*168-24C>G) n.774-24C>G c.574-24C>G (n.574-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609561C>T | CA4205810 | GARS1 | c.736-24C>T (n.736-24C>T) n.826-24C>T n.799-24C>T n.815-24C>T c.*450-24C>T (n.*450-24C>T) n.1232-24C>T c.*74-24C>T (n.*74-24C>T) c.367-24C>T (n.367-24C>T) n.2609-24C>T c.535-24C>T (n.535-24C>T) c.*606-24C>T (n.*606-24C>T) n.752-24C>T c.568-24C>T (n.568-24C>T) c.634-24C>T (n.634-24C>T) n.744-24C>T n.6752C>T c.*678-24C>T (n.*678-24C>T) c.*187-24C>T (n.*187-24C>T) c.*25-24C>T (n.*25-24C>T) c.*168-24C>T (n.*168-24C>T) n.774-24C>T c.574-24C>T (n.574-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609562T>G | CA4205811 | GARS1 | c.736-23T>G (n.736-23T>G) n.826-23T>G n.799-23T>G n.815-23T>G c.*450-23T>G (n.*450-23T>G) n.1232-23T>G c.*74-23T>G (n.*74-23T>G) c.367-23T>G (n.367-23T>G) n.2609-23T>G c.535-23T>G (n.535-23T>G) c.*606-23T>G (n.*606-23T>G) n.752-23T>G c.568-23T>G (n.568-23T>G) c.634-23T>G (n.634-23T>G) n.744-23T>G n.6753T>G c.*678-23T>G (n.*678-23T>G) c.*187-23T>G (n.*187-23T>G) c.*25-23T>G (n.*25-23T>G) c.*168-23T>G (n.*168-23T>G) n.774-23T>G c.574-23T>G (n.574-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30609562T= | CA1697807398 | GARS1 | c.736-23T= (n.736-23T=) n.826-23T= n.799-23T= n.815-23T= c.*450-23T= (n.*450-23T=) n.1232-23T= c.*74-23T= (n.*74-23T=) c.367-23T= (n.367-23T=) n.2609-23T= c.535-23T= (n.535-23T=) c.*606-23T= (n.*606-23T=) n.752-23T= c.568-23T= (n.568-23T=) c.634-23T= (n.634-23T=) n.744-23T= n.6753T= c.*678-23T= (n.*678-23T=) c.*187-23T= (n.*187-23T=) c.*25-23T= (n.*25-23T=) c.*168-23T= (n.*168-23T=) n.774-23T= c.574-23T= (n.574-23T=) |