Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30609274_30609330del | CA1099847209 | GARS1 | c.736-311_736-255del (n.736-311_736-255del) n.826-311_826-255del n.799-311_799-255del n.815-311_815-255del c.*450-311_*450-255del (n.*450-311_*450-255del) n.1232-311_1232-255del c.*74-311_*74-255del (n.*74-311_*74-255del) c.367-311_367-255del (n.367-311_367-255del) n.2609-311_2609-255del c.535-311_535-255del (n.535-311_535-255del) c.*606-311_*606-255del (n.*606-311_*606-255del) n.752-311_752-255del c.568-311_568-255del (n.568-311_568-255del) c.634-311_634-255del (n.634-311_634-255del) n.744-311_744-255del n.6465_6521del c.*678-311_*678-255del (n.*678-311_*678-255del) c.*187-311_*187-255del (n.*187-311_*187-255del) c.*25-311_*25-255del (n.*25-311_*25-255del) c.*168-311_*168-255del (n.*168-311_*168-255del) n.774-311_774-255del c.574-311_574-255del (n.574-311_574-255del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609322_30609323del | CA2714339920 | GARS1 | c.736-263_736-262del (n.736-263_736-262del) n.826-263_826-262del n.799-263_799-262del n.815-263_815-262del c.*450-263_*450-262del (n.*450-263_*450-262del) n.1232-263_1232-262del c.*74-263_*74-262del (n.*74-263_*74-262del) c.367-263_367-262del (n.367-263_367-262del) n.2609-263_2609-262del c.535-263_535-262del (n.535-263_535-262del) c.*606-263_*606-262del (n.*606-263_*606-262del) n.752-263_752-262del c.568-263_568-262del (n.568-263_568-262del) c.634-263_634-262del (n.634-263_634-262del) n.744-263_744-262del n.6513_6514del c.*678-263_*678-262del (n.*678-263_*678-262del) c.*187-263_*187-262del (n.*187-263_*187-262del) c.*25-263_*25-262del (n.*25-263_*25-262del) c.*168-263_*168-262del (n.*168-263_*168-262del) n.774-263_774-262del c.574-263_574-262del (n.574-263_574-262del) | dbSNP |
7 | g.30609330T>A | CA1697807101 | GARS1 | c.736-255T>A (n.736-255T>A) n.826-255T>A n.799-255T>A n.815-255T>A c.*450-255T>A (n.*450-255T>A) n.1232-255T>A c.*74-255T>A (n.*74-255T>A) c.367-255T>A (n.367-255T>A) n.2609-255T>A c.535-255T>A (n.535-255T>A) c.*606-255T>A (n.*606-255T>A) n.752-255T>A c.568-255T>A (n.568-255T>A) c.634-255T>A (n.634-255T>A) n.744-255T>A n.6521T>A c.*678-255T>A (n.*678-255T>A) c.*187-255T>A (n.*187-255T>A) c.*25-255T>A (n.*25-255T>A) c.*168-255T>A (n.*168-255T>A) n.774-255T>A c.574-255T>A (n.574-255T>A) | dbSNP |
7 | g.30609330T= | CA1697807100 | GARS1 | c.736-255T= (n.736-255T=) n.826-255T= n.799-255T= n.815-255T= c.*450-255T= (n.*450-255T=) n.1232-255T= c.*74-255T= (n.*74-255T=) c.367-255T= (n.367-255T=) n.2609-255T= c.535-255T= (n.535-255T=) c.*606-255T= (n.*606-255T=) n.752-255T= c.568-255T= (n.568-255T=) c.634-255T= (n.634-255T=) n.744-255T= n.6521T= c.*678-255T= (n.*678-255T=) c.*187-255T= (n.*187-255T=) c.*25-255T= (n.*25-255T=) c.*168-255T= (n.*168-255T=) n.774-255T= c.574-255T= (n.574-255T=) | |
7 | g.30609342C= | CA1697807104 | GARS1 | c.736-243C= (n.736-243C=) n.826-243C= n.799-243C= n.815-243C= c.*450-243C= (n.*450-243C=) n.1232-243C= c.*74-243C= (n.*74-243C=) c.367-243C= (n.367-243C=) n.2609-243C= c.535-243C= (n.535-243C=) c.*606-243C= (n.*606-243C=) n.752-243C= c.568-243C= (n.568-243C=) c.634-243C= (n.634-243C=) n.744-243C= n.6533C= c.*678-243C= (n.*678-243C=) c.*187-243C= (n.*187-243C=) c.*25-243C= (n.*25-243C=) c.*168-243C= (n.*168-243C=) n.774-243C= c.574-243C= (n.574-243C=) | |
7 | g.30609342C>T | CA837504182 | GARS1 | c.736-243C>T (n.736-243C>T) n.826-243C>T n.799-243C>T n.815-243C>T c.*450-243C>T (n.*450-243C>T) n.1232-243C>T c.*74-243C>T (n.*74-243C>T) c.367-243C>T (n.367-243C>T) n.2609-243C>T c.535-243C>T (n.535-243C>T) c.*606-243C>T (n.*606-243C>T) n.752-243C>T c.568-243C>T (n.568-243C>T) c.634-243C>T (n.634-243C>T) n.744-243C>T n.6533C>T c.*678-243C>T (n.*678-243C>T) c.*187-243C>T (n.*187-243C>T) c.*25-243C>T (n.*25-243C>T) c.*168-243C>T (n.*168-243C>T) n.774-243C>T c.574-243C>T (n.574-243C>T) | dbSNP |
7 | g.30609342_30609343delinsCA | CA1697807103 | GARS1 | c.736-243_736-242delinsCA (n.736-243_736-242delinsCA) n.826-243_826-242delinsCA n.799-243_799-242delinsCA n.815-243_815-242delinsCA c.*450-243_*450-242delinsCA (n.*450-243_*450-242delinsCA) n.1232-243_1232-242delinsCA c.*74-243_*74-242delinsCA (n.*74-243_*74-242delinsCA) c.367-243_367-242delinsCA (n.367-243_367-242delinsCA) n.2609-243_2609-242delinsCA c.535-243_535-242delinsCA (n.535-243_535-242delinsCA) c.*606-243_*606-242delinsCA (n.*606-243_*606-242delinsCA) n.752-243_752-242delinsCA c.568-243_568-242delinsCA (n.568-243_568-242delinsCA) c.634-243_634-242delinsCA (n.634-243_634-242delinsCA) n.744-243_744-242delinsCA n.6533_6534delinsCA c.*678-243_*678-242delinsCA (n.*678-243_*678-242delinsCA) c.*187-243_*187-242delinsCA (n.*187-243_*187-242delinsCA) c.*25-243_*25-242delinsCA (n.*25-243_*25-242delinsCA) c.*168-243_*168-242delinsCA (n.*168-243_*168-242delinsCA) n.774-243_774-242delinsCA c.574-243_574-242delinsCA (n.574-243_574-242delinsCA) | |
7 | g.30609343del | CA837504184 | GARS1 | c.736-242del (n.736-242del) n.826-242del n.799-242del n.815-242del c.*450-242del (n.*450-242del) n.1232-242del c.*74-242del (n.*74-242del) c.367-242del (n.367-242del) n.2609-242del c.535-242del (n.535-242del) c.*606-242del (n.*606-242del) n.752-242del c.568-242del (n.568-242del) c.634-242del (n.634-242del) n.744-242del n.6534del c.*678-242del (n.*678-242del) c.*187-242del (n.*187-242del) c.*25-242del (n.*25-242del) c.*168-242del (n.*168-242del) n.774-242del c.574-242del (n.574-242del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609345T>C | CA1697807107 | GARS1 | c.736-240T>C (n.736-240T>C) n.826-240T>C n.799-240T>C n.815-240T>C c.*450-240T>C (n.*450-240T>C) n.1232-240T>C c.*74-240T>C (n.*74-240T>C) c.367-240T>C (n.367-240T>C) n.2609-240T>C c.535-240T>C (n.535-240T>C) c.*606-240T>C (n.*606-240T>C) n.752-240T>C c.568-240T>C (n.568-240T>C) c.634-240T>C (n.634-240T>C) n.744-240T>C n.6536T>C c.*678-240T>C (n.*678-240T>C) c.*187-240T>C (n.*187-240T>C) c.*25-240T>C (n.*25-240T>C) c.*168-240T>C (n.*168-240T>C) n.774-240T>C c.574-240T>C (n.574-240T>C) | dbSNP |
7 | g.30609345T= | CA1697807106 | GARS1 | c.736-240T= (n.736-240T=) n.826-240T= n.799-240T= n.815-240T= c.*450-240T= (n.*450-240T=) n.1232-240T= c.*74-240T= (n.*74-240T=) c.367-240T= (n.367-240T=) n.2609-240T= c.535-240T= (n.535-240T=) c.*606-240T= (n.*606-240T=) n.752-240T= c.568-240T= (n.568-240T=) c.634-240T= (n.634-240T=) n.744-240T= n.6536T= c.*678-240T= (n.*678-240T=) c.*187-240T= (n.*187-240T=) c.*25-240T= (n.*25-240T=) c.*168-240T= (n.*168-240T=) n.774-240T= c.574-240T= (n.574-240T=) | |
7 | g.30609347T>G | CA156048869 | GARS1 | c.736-238T>G (n.736-238T>G) n.826-238T>G n.799-238T>G n.815-238T>G c.*450-238T>G (n.*450-238T>G) n.1232-238T>G c.*74-238T>G (n.*74-238T>G) c.367-238T>G (n.367-238T>G) n.2609-238T>G c.535-238T>G (n.535-238T>G) c.*606-238T>G (n.*606-238T>G) n.752-238T>G c.568-238T>G (n.568-238T>G) c.634-238T>G (n.634-238T>G) n.744-238T>G n.6538T>G c.*678-238T>G (n.*678-238T>G) c.*187-238T>G (n.*187-238T>G) c.*25-238T>G (n.*25-238T>G) c.*168-238T>G (n.*168-238T>G) n.774-238T>G c.574-238T>G (n.574-238T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609347T= | CA1697807108 | GARS1 | c.736-238T= (n.736-238T=) n.826-238T= n.799-238T= n.815-238T= c.*450-238T= (n.*450-238T=) n.1232-238T= c.*74-238T= (n.*74-238T=) c.367-238T= (n.367-238T=) n.2609-238T= c.535-238T= (n.535-238T=) c.*606-238T= (n.*606-238T=) n.752-238T= c.568-238T= (n.568-238T=) c.634-238T= (n.634-238T=) n.744-238T= n.6538T= c.*678-238T= (n.*678-238T=) c.*187-238T= (n.*187-238T=) c.*25-238T= (n.*25-238T=) c.*168-238T= (n.*168-238T=) n.774-238T= c.574-238T= (n.574-238T=) | |
7 | g.30609351A= | CA1697807110 | GARS1 | c.736-234A= (n.736-234A=) n.826-234A= n.799-234A= n.815-234A= c.*450-234A= (n.*450-234A=) n.1232-234A= c.*74-234A= (n.*74-234A=) c.367-234A= (n.367-234A=) n.2609-234A= c.535-234A= (n.535-234A=) c.*606-234A= (n.*606-234A=) n.752-234A= c.568-234A= (n.568-234A=) c.634-234A= (n.634-234A=) n.744-234A= n.6542A= c.*678-234A= (n.*678-234A=) c.*187-234A= (n.*187-234A=) c.*25-234A= (n.*25-234A=) c.*168-234A= (n.*168-234A=) n.774-234A= c.574-234A= (n.574-234A=) | |
7 | g.30609351A>G | CA1697807111 | GARS1 | c.736-234A>G (n.736-234A>G) n.826-234A>G n.799-234A>G n.815-234A>G c.*450-234A>G (n.*450-234A>G) n.1232-234A>G c.*74-234A>G (n.*74-234A>G) c.367-234A>G (n.367-234A>G) n.2609-234A>G c.535-234A>G (n.535-234A>G) c.*606-234A>G (n.*606-234A>G) n.752-234A>G c.568-234A>G (n.568-234A>G) c.634-234A>G (n.634-234A>G) n.744-234A>G n.6542A>G c.*678-234A>G (n.*678-234A>G) c.*187-234A>G (n.*187-234A>G) c.*25-234A>G (n.*25-234A>G) c.*168-234A>G (n.*168-234A>G) n.774-234A>G c.574-234A>G (n.574-234A>G) | dbSNP |
7 | g.30609352C>G | CA2774900841 | GARS1 | c.736-233C>G (n.736-233C>G) n.826-233C>G n.799-233C>G n.815-233C>G c.*450-233C>G (n.*450-233C>G) n.1232-233C>G c.*74-233C>G (n.*74-233C>G) c.367-233C>G (n.367-233C>G) n.2609-233C>G c.535-233C>G (n.535-233C>G) c.*606-233C>G (n.*606-233C>G) n.752-233C>G c.568-233C>G (n.568-233C>G) c.634-233C>G (n.634-233C>G) n.744-233C>G n.6543C>G c.*678-233C>G (n.*678-233C>G) c.*187-233C>G (n.*187-233C>G) c.*25-233C>G (n.*25-233C>G) c.*168-233C>G (n.*168-233C>G) n.774-233C>G c.574-233C>G (n.574-233C>G) | |
7 | g.30609353A= | CA1697807113 | GARS1 | c.736-232A= (n.736-232A=) n.826-232A= n.799-232A= n.815-232A= c.*450-232A= (n.*450-232A=) n.1232-232A= c.*74-232A= (n.*74-232A=) c.367-232A= (n.367-232A=) n.2609-232A= c.535-232A= (n.535-232A=) c.*606-232A= (n.*606-232A=) n.752-232A= c.568-232A= (n.568-232A=) c.634-232A= (n.634-232A=) n.744-232A= n.6544A= c.*678-232A= (n.*678-232A=) c.*187-232A= (n.*187-232A=) c.*25-232A= (n.*25-232A=) c.*168-232A= (n.*168-232A=) n.774-232A= c.574-232A= (n.574-232A=) | |
7 | g.30609353A>T | CA1099847221 | GARS1 | c.736-232A>T (n.736-232A>T) n.826-232A>T n.799-232A>T n.815-232A>T c.*450-232A>T (n.*450-232A>T) n.1232-232A>T c.*74-232A>T (n.*74-232A>T) c.367-232A>T (n.367-232A>T) n.2609-232A>T c.535-232A>T (n.535-232A>T) c.*606-232A>T (n.*606-232A>T) n.752-232A>T c.568-232A>T (n.568-232A>T) c.634-232A>T (n.634-232A>T) n.744-232A>T n.6544A>T c.*678-232A>T (n.*678-232A>T) c.*187-232A>T (n.*187-232A>T) c.*25-232A>T (n.*25-232A>T) c.*168-232A>T (n.*168-232A>T) n.774-232A>T c.574-232A>T (n.574-232A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609358C= | CA1697807114 | GARS1 | c.736-227C= (n.736-227C=) n.826-227C= n.799-227C= n.815-227C= c.*450-227C= (n.*450-227C=) n.1232-227C= c.*74-227C= (n.*74-227C=) c.367-227C= (n.367-227C=) n.2609-227C= c.535-227C= (n.535-227C=) c.*606-227C= (n.*606-227C=) n.752-227C= c.568-227C= (n.568-227C=) c.634-227C= (n.634-227C=) n.744-227C= n.6549C= c.*678-227C= (n.*678-227C=) c.*187-227C= (n.*187-227C=) c.*25-227C= (n.*25-227C=) c.*168-227C= (n.*168-227C=) n.774-227C= c.574-227C= (n.574-227C=) | |
7 | g.30609358C>T | CA1697807115 | GARS1 | c.736-227C>T (n.736-227C>T) n.826-227C>T n.799-227C>T n.815-227C>T c.*450-227C>T (n.*450-227C>T) n.1232-227C>T c.*74-227C>T (n.*74-227C>T) c.367-227C>T (n.367-227C>T) n.2609-227C>T c.535-227C>T (n.535-227C>T) c.*606-227C>T (n.*606-227C>T) n.752-227C>T c.568-227C>T (n.568-227C>T) c.634-227C>T (n.634-227C>T) n.744-227C>T n.6549C>T c.*678-227C>T (n.*678-227C>T) c.*187-227C>T (n.*187-227C>T) c.*25-227C>T (n.*25-227C>T) c.*168-227C>T (n.*168-227C>T) n.774-227C>T c.574-227C>T (n.574-227C>T) | dbSNP |
7 | g.30609360A= | CA1697807117 | GARS1 | c.736-225A= (n.736-225A=) n.826-225A= n.799-225A= n.815-225A= c.*450-225A= (n.*450-225A=) n.1232-225A= c.*74-225A= (n.*74-225A=) c.367-225A= (n.367-225A=) n.2609-225A= c.535-225A= (n.535-225A=) c.*606-225A= (n.*606-225A=) n.752-225A= c.568-225A= (n.568-225A=) c.634-225A= (n.634-225A=) n.744-225A= n.6551A= c.*678-225A= (n.*678-225A=) c.*187-225A= (n.*187-225A=) c.*25-225A= (n.*25-225A=) c.*168-225A= (n.*168-225A=) n.774-225A= c.574-225A= (n.574-225A=) | |
7 | g.30609360A>G | CA156048874 | GARS1 | c.736-225A>G (n.736-225A>G) n.826-225A>G n.799-225A>G n.815-225A>G c.*450-225A>G (n.*450-225A>G) n.1232-225A>G c.*74-225A>G (n.*74-225A>G) c.367-225A>G (n.367-225A>G) n.2609-225A>G c.535-225A>G (n.535-225A>G) c.*606-225A>G (n.*606-225A>G) n.752-225A>G c.568-225A>G (n.568-225A>G) c.634-225A>G (n.634-225A>G) n.744-225A>G n.6551A>G c.*678-225A>G (n.*678-225A>G) c.*187-225A>G (n.*187-225A>G) c.*25-225A>G (n.*25-225A>G) c.*168-225A>G (n.*168-225A>G) n.774-225A>G c.574-225A>G (n.574-225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609362A= | CA1697807120 | GARS1 | c.736-223A= (n.736-223A=) n.826-223A= n.799-223A= n.815-223A= c.*450-223A= (n.*450-223A=) n.1232-223A= c.*74-223A= (n.*74-223A=) c.367-223A= (n.367-223A=) n.2609-223A= c.535-223A= (n.535-223A=) c.*606-223A= (n.*606-223A=) n.752-223A= c.568-223A= (n.568-223A=) c.634-223A= (n.634-223A=) n.744-223A= n.6553A= c.*678-223A= (n.*678-223A=) c.*187-223A= (n.*187-223A=) c.*25-223A= (n.*25-223A=) c.*168-223A= (n.*168-223A=) n.774-223A= c.574-223A= (n.574-223A=) | |
7 | g.30609362A>G | CA1697807121 | GARS1 | c.736-223A>G (n.736-223A>G) n.826-223A>G n.799-223A>G n.815-223A>G c.*450-223A>G (n.*450-223A>G) n.1232-223A>G c.*74-223A>G (n.*74-223A>G) c.367-223A>G (n.367-223A>G) n.2609-223A>G c.535-223A>G (n.535-223A>G) c.*606-223A>G (n.*606-223A>G) n.752-223A>G c.568-223A>G (n.568-223A>G) c.634-223A>G (n.634-223A>G) n.744-223A>G n.6553A>G c.*678-223A>G (n.*678-223A>G) c.*187-223A>G (n.*187-223A>G) c.*25-223A>G (n.*25-223A>G) c.*168-223A>G (n.*168-223A>G) n.774-223A>G c.574-223A>G (n.574-223A>G) | dbSNP |
7 | g.30609362A>T | CA156048882 | GARS1 | c.736-223A>T (n.736-223A>T) n.826-223A>T n.799-223A>T n.815-223A>T c.*450-223A>T (n.*450-223A>T) n.1232-223A>T c.*74-223A>T (n.*74-223A>T) c.367-223A>T (n.367-223A>T) n.2609-223A>T c.535-223A>T (n.535-223A>T) c.*606-223A>T (n.*606-223A>T) n.752-223A>T c.568-223A>T (n.568-223A>T) c.634-223A>T (n.634-223A>T) n.744-223A>T n.6553A>T c.*678-223A>T (n.*678-223A>T) c.*187-223A>T (n.*187-223A>T) c.*25-223A>T (n.*25-223A>T) c.*168-223A>T (n.*168-223A>T) n.774-223A>T c.574-223A>T (n.574-223A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609364G>A | CA1697807126 | GARS1 | c.736-221G>A (n.736-221G>A) n.826-221G>A n.799-221G>A n.815-221G>A c.*450-221G>A (n.*450-221G>A) n.1232-221G>A c.*74-221G>A (n.*74-221G>A) c.367-221G>A (n.367-221G>A) n.2609-221G>A c.535-221G>A (n.535-221G>A) c.*606-221G>A (n.*606-221G>A) n.752-221G>A c.568-221G>A (n.568-221G>A) c.634-221G>A (n.634-221G>A) n.744-221G>A n.6555G>A c.*678-221G>A (n.*678-221G>A) c.*187-221G>A (n.*187-221G>A) c.*25-221G>A (n.*25-221G>A) c.*168-221G>A (n.*168-221G>A) n.774-221G>A c.574-221G>A (n.574-221G>A) | dbSNP |
7 | g.30609364G= | CA1697807125 | GARS1 | c.736-221G= (n.736-221G=) n.826-221G= n.799-221G= n.815-221G= c.*450-221G= (n.*450-221G=) n.1232-221G= c.*74-221G= (n.*74-221G=) c.367-221G= (n.367-221G=) n.2609-221G= c.535-221G= (n.535-221G=) c.*606-221G= (n.*606-221G=) n.752-221G= c.568-221G= (n.568-221G=) c.634-221G= (n.634-221G=) n.744-221G= n.6555G= c.*678-221G= (n.*678-221G=) c.*187-221G= (n.*187-221G=) c.*25-221G= (n.*25-221G=) c.*168-221G= (n.*168-221G=) n.774-221G= c.574-221G= (n.574-221G=) | |
7 | g.30609366G>A | CA1697807127 | GARS1 | c.736-219G>A (n.736-219G>A) n.826-219G>A n.799-219G>A n.815-219G>A c.*450-219G>A (n.*450-219G>A) n.1232-219G>A c.*74-219G>A (n.*74-219G>A) c.367-219G>A (n.367-219G>A) n.2609-219G>A c.535-219G>A (n.535-219G>A) c.*606-219G>A (n.*606-219G>A) n.752-219G>A c.568-219G>A (n.568-219G>A) c.634-219G>A (n.634-219G>A) n.744-219G>A n.6557G>A c.*678-219G>A (n.*678-219G>A) c.*187-219G>A (n.*187-219G>A) c.*25-219G>A (n.*25-219G>A) c.*168-219G>A (n.*168-219G>A) n.774-219G>A c.574-219G>A (n.574-219G>A) | dbSNP |
7 | g.30609366G= | CA1697807128 | GARS1 | c.736-219G= (n.736-219G=) n.826-219G= n.799-219G= n.815-219G= c.*450-219G= (n.*450-219G=) n.1232-219G= c.*74-219G= (n.*74-219G=) c.367-219G= (n.367-219G=) n.2609-219G= c.535-219G= (n.535-219G=) c.*606-219G= (n.*606-219G=) n.752-219G= c.568-219G= (n.568-219G=) c.634-219G= (n.634-219G=) n.744-219G= n.6557G= c.*678-219G= (n.*678-219G=) c.*187-219G= (n.*187-219G=) c.*25-219G= (n.*25-219G=) c.*168-219G= (n.*168-219G=) n.774-219G= c.574-219G= (n.574-219G=) | |
7 | g.30609371A>T | CA2537082137 | GARS1 | c.736-214A>T (n.736-214A>T) n.826-214A>T n.799-214A>T n.815-214A>T c.*450-214A>T (n.*450-214A>T) n.1232-214A>T c.*74-214A>T (n.*74-214A>T) c.367-214A>T (n.367-214A>T) n.2609-214A>T c.535-214A>T (n.535-214A>T) c.*606-214A>T (n.*606-214A>T) n.752-214A>T c.568-214A>T (n.568-214A>T) c.634-214A>T (n.634-214A>T) n.744-214A>T n.6562A>T c.*678-214A>T (n.*678-214A>T) c.*187-214A>T (n.*187-214A>T) c.*25-214A>T (n.*25-214A>T) c.*168-214A>T (n.*168-214A>T) n.774-214A>T c.574-214A>T (n.574-214A>T) | |
7 | g.30609372G>C | CA837504188 | GARS1 | c.736-213G>C (n.736-213G>C) n.826-213G>C n.799-213G>C n.815-213G>C c.*450-213G>C (n.*450-213G>C) n.1232-213G>C c.*74-213G>C (n.*74-213G>C) c.367-213G>C (n.367-213G>C) n.2609-213G>C c.535-213G>C (n.535-213G>C) c.*606-213G>C (n.*606-213G>C) n.752-213G>C c.568-213G>C (n.568-213G>C) c.634-213G>C (n.634-213G>C) n.744-213G>C n.6563G>C c.*678-213G>C (n.*678-213G>C) c.*187-213G>C (n.*187-213G>C) c.*25-213G>C (n.*25-213G>C) c.*168-213G>C (n.*168-213G>C) n.774-213G>C c.574-213G>C (n.574-213G>C) | dbSNP |
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7 | g.30609373G>A | CA837504190 | GARS1 | c.736-212G>A (n.736-212G>A) n.826-212G>A n.799-212G>A n.815-212G>A c.*450-212G>A (n.*450-212G>A) n.1232-212G>A c.*74-212G>A (n.*74-212G>A) c.367-212G>A (n.367-212G>A) n.2609-212G>A c.535-212G>A (n.535-212G>A) c.*606-212G>A (n.*606-212G>A) n.752-212G>A c.568-212G>A (n.568-212G>A) c.634-212G>A (n.634-212G>A) n.744-212G>A n.6564G>A c.*678-212G>A (n.*678-212G>A) c.*187-212G>A (n.*187-212G>A) c.*25-212G>A (n.*25-212G>A) c.*168-212G>A (n.*168-212G>A) n.774-212G>A c.574-212G>A (n.574-212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30609379G>A | CA156048886 | GARS1 | c.736-206G>A (n.736-206G>A) n.826-206G>A n.799-206G>A n.815-206G>A c.*450-206G>A (n.*450-206G>A) n.1232-206G>A c.*74-206G>A (n.*74-206G>A) c.367-206G>A (n.367-206G>A) n.2609-206G>A c.535-206G>A (n.535-206G>A) c.*606-206G>A (n.*606-206G>A) n.752-206G>A c.568-206G>A (n.568-206G>A) c.634-206G>A (n.634-206G>A) n.744-206G>A n.6570G>A c.*678-206G>A (n.*678-206G>A) c.*187-206G>A (n.*187-206G>A) c.*25-206G>A (n.*25-206G>A) c.*168-206G>A (n.*168-206G>A) n.774-206G>A c.574-206G>A (n.574-206G>A) | dbSNP |
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7 | g.30609383G>A | CA1697807138 | GARS1 | c.736-202G>A (n.736-202G>A) n.826-202G>A n.799-202G>A n.815-202G>A c.*450-202G>A (n.*450-202G>A) n.1232-202G>A c.*74-202G>A (n.*74-202G>A) c.367-202G>A (n.367-202G>A) n.2609-202G>A c.535-202G>A (n.535-202G>A) c.*606-202G>A (n.*606-202G>A) n.752-202G>A c.568-202G>A (n.568-202G>A) c.634-202G>A (n.634-202G>A) n.744-202G>A n.6574G>A c.*678-202G>A (n.*678-202G>A) c.*187-202G>A (n.*187-202G>A) c.*25-202G>A (n.*25-202G>A) c.*168-202G>A (n.*168-202G>A) n.774-202G>A c.574-202G>A (n.574-202G>A) | dbSNP |
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7 | g.30609384A= | CA1697807139 | GARS1 | c.736-201A= (n.736-201A=) n.826-201A= n.799-201A= n.815-201A= c.*450-201A= (n.*450-201A=) n.1232-201A= c.*74-201A= (n.*74-201A=) c.367-201A= (n.367-201A=) n.2609-201A= c.535-201A= (n.535-201A=) c.*606-201A= (n.*606-201A=) n.752-201A= c.568-201A= (n.568-201A=) c.634-201A= (n.634-201A=) n.744-201A= n.6575A= c.*678-201A= (n.*678-201A=) c.*187-201A= (n.*187-201A=) c.*25-201A= (n.*25-201A=) c.*168-201A= (n.*168-201A=) n.774-201A= c.574-201A= (n.574-201A=) | |
7 | g.30609384A>G | CA2714226211 | GARS1 | c.736-201A>G (n.736-201A>G) n.826-201A>G n.799-201A>G n.815-201A>G c.*450-201A>G (n.*450-201A>G) n.1232-201A>G c.*74-201A>G (n.*74-201A>G) c.367-201A>G (n.367-201A>G) n.2609-201A>G c.535-201A>G (n.535-201A>G) c.*606-201A>G (n.*606-201A>G) n.752-201A>G c.568-201A>G (n.568-201A>G) c.634-201A>G (n.634-201A>G) n.744-201A>G n.6575A>G c.*678-201A>G (n.*678-201A>G) c.*187-201A>G (n.*187-201A>G) c.*25-201A>G (n.*25-201A>G) c.*168-201A>G (n.*168-201A>G) n.774-201A>G c.574-201A>G (n.574-201A>G) | dbSNP |
7 | g.30609384A>T | CA1697807140 | GARS1 | c.736-201A>T (n.736-201A>T) n.826-201A>T n.799-201A>T n.815-201A>T c.*450-201A>T (n.*450-201A>T) n.1232-201A>T c.*74-201A>T (n.*74-201A>T) c.367-201A>T (n.367-201A>T) n.2609-201A>T c.535-201A>T (n.535-201A>T) c.*606-201A>T (n.*606-201A>T) n.752-201A>T c.568-201A>T (n.568-201A>T) c.634-201A>T (n.634-201A>T) n.744-201A>T n.6575A>T c.*678-201A>T (n.*678-201A>T) c.*187-201A>T (n.*187-201A>T) c.*25-201A>T (n.*25-201A>T) c.*168-201A>T (n.*168-201A>T) n.774-201A>T c.574-201A>T (n.574-201A>T) | dbSNP |
7 | g.30609385T>A | CA837504197 | GARS1 | c.736-200T>A (n.736-200T>A) n.826-200T>A n.799-200T>A n.815-200T>A c.*450-200T>A (n.*450-200T>A) n.1232-200T>A c.*74-200T>A (n.*74-200T>A) c.367-200T>A (n.367-200T>A) n.2609-200T>A c.535-200T>A (n.535-200T>A) c.*606-200T>A (n.*606-200T>A) n.752-200T>A c.568-200T>A (n.568-200T>A) c.634-200T>A (n.634-200T>A) n.744-200T>A n.6576T>A c.*678-200T>A (n.*678-200T>A) c.*187-200T>A (n.*187-200T>A) c.*25-200T>A (n.*25-200T>A) c.*168-200T>A (n.*168-200T>A) n.774-200T>A c.574-200T>A (n.574-200T>A) | dbSNP |
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7 | g.30609387T>A | CA1697807145 | GARS1 | c.736-198T>A (n.736-198T>A) n.826-198T>A n.799-198T>A n.815-198T>A c.*450-198T>A (n.*450-198T>A) n.1232-198T>A c.*74-198T>A (n.*74-198T>A) c.367-198T>A (n.367-198T>A) n.2609-198T>A c.535-198T>A (n.535-198T>A) c.*606-198T>A (n.*606-198T>A) n.752-198T>A c.568-198T>A (n.568-198T>A) c.634-198T>A (n.634-198T>A) n.744-198T>A n.6578T>A c.*678-198T>A (n.*678-198T>A) c.*187-198T>A (n.*187-198T>A) c.*25-198T>A (n.*25-198T>A) c.*168-198T>A (n.*168-198T>A) n.774-198T>A c.574-198T>A (n.574-198T>A) | dbSNP |
7 | g.30609387T>G | CA837504198 | GARS1 | c.736-198T>G (n.736-198T>G) n.826-198T>G n.799-198T>G n.815-198T>G c.*450-198T>G (n.*450-198T>G) n.1232-198T>G c.*74-198T>G (n.*74-198T>G) c.367-198T>G (n.367-198T>G) n.2609-198T>G c.535-198T>G (n.535-198T>G) c.*606-198T>G (n.*606-198T>G) n.752-198T>G c.568-198T>G (n.568-198T>G) c.634-198T>G (n.634-198T>G) n.744-198T>G n.6578T>G c.*678-198T>G (n.*678-198T>G) c.*187-198T>G (n.*187-198T>G) c.*25-198T>G (n.*25-198T>G) c.*168-198T>G (n.*168-198T>G) n.774-198T>G c.574-198T>G (n.574-198T>G) | dbSNP |
7 | g.30609387T= | CA1697807144 | GARS1 | c.736-198T= (n.736-198T=) n.826-198T= n.799-198T= n.815-198T= c.*450-198T= (n.*450-198T=) n.1232-198T= c.*74-198T= (n.*74-198T=) c.367-198T= (n.367-198T=) n.2609-198T= c.535-198T= (n.535-198T=) c.*606-198T= (n.*606-198T=) n.752-198T= c.568-198T= (n.568-198T=) c.634-198T= (n.634-198T=) n.744-198T= n.6578T= c.*678-198T= (n.*678-198T=) c.*187-198T= (n.*187-198T=) c.*25-198T= (n.*25-198T=) c.*168-198T= (n.*168-198T=) n.774-198T= c.574-198T= (n.574-198T=) | |
7 | g.30609393dup | CA1697807149 | GARS1 | c.736-192dup (n.736-192dup) n.826-192dup n.799-192dup n.815-192dup c.*450-192dup (n.*450-192dup) n.1232-192dup c.*74-192dup (n.*74-192dup) c.367-192dup (n.367-192dup) n.2609-192dup c.535-192dup (n.535-192dup) c.*606-192dup (n.*606-192dup) n.752-192dup c.568-192dup (n.568-192dup) c.634-192dup (n.634-192dup) n.744-192dup n.6584dup c.*678-192dup (n.*678-192dup) c.*187-192dup (n.*187-192dup) c.*25-192dup (n.*25-192dup) c.*168-192dup (n.*168-192dup) n.774-192dup c.574-192dup (n.574-192dup) | dbSNP |
7 | g.30609396C= | CA1697807151 | GARS1 | c.736-189C= (n.736-189C=) n.826-189C= n.799-189C= n.815-189C= c.*450-189C= (n.*450-189C=) n.1232-189C= c.*74-189C= (n.*74-189C=) c.367-189C= (n.367-189C=) n.2609-189C= c.535-189C= (n.535-189C=) c.*606-189C= (n.*606-189C=) n.752-189C= c.568-189C= (n.568-189C=) c.634-189C= (n.634-189C=) n.744-189C= n.6587C= c.*678-189C= (n.*678-189C=) c.*187-189C= (n.*187-189C=) c.*25-189C= (n.*25-189C=) c.*168-189C= (n.*168-189C=) n.774-189C= c.574-189C= (n.574-189C=) | |
7 | g.30609396C>G | CA1697807152 | GARS1 | c.736-189C>G (n.736-189C>G) n.826-189C>G n.799-189C>G n.815-189C>G c.*450-189C>G (n.*450-189C>G) n.1232-189C>G c.*74-189C>G (n.*74-189C>G) c.367-189C>G (n.367-189C>G) n.2609-189C>G c.535-189C>G (n.535-189C>G) c.*606-189C>G (n.*606-189C>G) n.752-189C>G c.568-189C>G (n.568-189C>G) c.634-189C>G (n.634-189C>G) n.744-189C>G n.6587C>G c.*678-189C>G (n.*678-189C>G) c.*187-189C>G (n.*187-189C>G) c.*25-189C>G (n.*25-189C>G) c.*168-189C>G (n.*168-189C>G) n.774-189C>G c.574-189C>G (n.574-189C>G) | dbSNP |
7 | g.30609396C>T | CA1697807153 | GARS1 | c.736-189C>T (n.736-189C>T) n.826-189C>T n.799-189C>T n.815-189C>T c.*450-189C>T (n.*450-189C>T) n.1232-189C>T c.*74-189C>T (n.*74-189C>T) c.367-189C>T (n.367-189C>T) n.2609-189C>T c.535-189C>T (n.535-189C>T) c.*606-189C>T (n.*606-189C>T) n.752-189C>T c.568-189C>T (n.568-189C>T) c.634-189C>T (n.634-189C>T) n.744-189C>T n.6587C>T c.*678-189C>T (n.*678-189C>T) c.*187-189C>T (n.*187-189C>T) c.*25-189C>T (n.*25-189C>T) c.*168-189C>T (n.*168-189C>T) n.774-189C>T c.574-189C>T (n.574-189C>T) | dbSNP |
7 | g.30609398C= | CA1697807156 | GARS1 | c.736-187C= (n.736-187C=) n.826-187C= n.799-187C= n.815-187C= c.*450-187C= (n.*450-187C=) n.1232-187C= c.*74-187C= (n.*74-187C=) c.367-187C= (n.367-187C=) n.2609-187C= c.535-187C= (n.535-187C=) c.*606-187C= (n.*606-187C=) n.752-187C= c.568-187C= (n.568-187C=) c.634-187C= (n.634-187C=) n.744-187C= n.6589C= c.*678-187C= (n.*678-187C=) c.*187-187C= (n.*187-187C=) c.*25-187C= (n.*25-187C=) c.*168-187C= (n.*168-187C=) n.774-187C= c.574-187C= (n.574-187C=) | |
7 | g.30609398C>T | CA837504199 | GARS1 | c.736-187C>T (n.736-187C>T) n.826-187C>T n.799-187C>T n.815-187C>T c.*450-187C>T (n.*450-187C>T) n.1232-187C>T c.*74-187C>T (n.*74-187C>T) c.367-187C>T (n.367-187C>T) n.2609-187C>T c.535-187C>T (n.535-187C>T) c.*606-187C>T (n.*606-187C>T) n.752-187C>T c.568-187C>T (n.568-187C>T) c.634-187C>T (n.634-187C>T) n.744-187C>T n.6589C>T c.*678-187C>T (n.*678-187C>T) c.*187-187C>T (n.*187-187C>T) c.*25-187C>T (n.*25-187C>T) c.*168-187C>T (n.*168-187C>T) n.774-187C>T c.574-187C>T (n.574-187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609398_30609400delinsCTT | CA1697807160 | GARS1 | c.736-187_736-185delinsCTT (n.736-187_736-185delinsCTT) n.826-187_826-185delinsCTT n.799-187_799-185delinsCTT n.815-187_815-185delinsCTT c.*450-187_*450-185delinsCTT (n.*450-187_*450-185delinsCTT) n.1232-187_1232-185delinsCTT c.*74-187_*74-185delinsCTT (n.*74-187_*74-185delinsCTT) c.367-187_367-185delinsCTT (n.367-187_367-185delinsCTT) n.2609-187_2609-185delinsCTT c.535-187_535-185delinsCTT (n.535-187_535-185delinsCTT) c.*606-187_*606-185delinsCTT (n.*606-187_*606-185delinsCTT) n.752-187_752-185delinsCTT c.568-187_568-185delinsCTT (n.568-187_568-185delinsCTT) c.634-187_634-185delinsCTT (n.634-187_634-185delinsCTT) n.744-187_744-185delinsCTT n.6589_6591delinsCTT c.*678-187_*678-185delinsCTT (n.*678-187_*678-185delinsCTT) c.*187-187_*187-185delinsCTT (n.*187-187_*187-185delinsCTT) c.*25-187_*25-185delinsCTT (n.*25-187_*25-185delinsCTT) c.*168-187_*168-185delinsCTT (n.*168-187_*168-185delinsCTT) n.774-187_774-185delinsCTT c.574-187_574-185delinsCTT (n.574-187_574-185delinsCTT) | |
7 | g.30609399_30609400del | CA1697807164 | GARS1 | c.736-186_736-185del (n.736-186_736-185del) n.826-186_826-185del n.799-186_799-185del n.815-186_815-185del c.*450-186_*450-185del (n.*450-186_*450-185del) n.1232-186_1232-185del c.*74-186_*74-185del (n.*74-186_*74-185del) c.367-186_367-185del (n.367-186_367-185del) n.2609-186_2609-185del c.535-186_535-185del (n.535-186_535-185del) c.*606-186_*606-185del (n.*606-186_*606-185del) n.752-186_752-185del c.568-186_568-185del (n.568-186_568-185del) c.634-186_634-185del (n.634-186_634-185del) n.744-186_744-185del n.6590_6591del c.*678-186_*678-185del (n.*678-186_*678-185del) c.*187-186_*187-185del (n.*187-186_*187-185del) c.*25-186_*25-185del (n.*25-186_*25-185del) c.*168-186_*168-185del (n.*168-186_*168-185del) n.774-186_774-185del c.574-186_574-185del (n.574-186_574-185del) | dbSNP |
7 | g.30609401G>A | CA156048889 | GARS1 | c.736-184G>A (n.736-184G>A) n.826-184G>A n.799-184G>A n.815-184G>A c.*450-184G>A (n.*450-184G>A) n.1232-184G>A c.*74-184G>A (n.*74-184G>A) c.367-184G>A (n.367-184G>A) n.2609-184G>A c.535-184G>A (n.535-184G>A) c.*606-184G>A (n.*606-184G>A) n.752-184G>A c.568-184G>A (n.568-184G>A) c.634-184G>A (n.634-184G>A) n.744-184G>A n.6592G>A c.*678-184G>A (n.*678-184G>A) c.*187-184G>A (n.*187-184G>A) c.*25-184G>A (n.*25-184G>A) c.*168-184G>A (n.*168-184G>A) n.774-184G>A c.574-184G>A (n.574-184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609401G= | CA1697807167 | GARS1 | c.736-184G= (n.736-184G=) n.826-184G= n.799-184G= n.815-184G= c.*450-184G= (n.*450-184G=) n.1232-184G= c.*74-184G= (n.*74-184G=) c.367-184G= (n.367-184G=) n.2609-184G= c.535-184G= (n.535-184G=) c.*606-184G= (n.*606-184G=) n.752-184G= c.568-184G= (n.568-184G=) c.634-184G= (n.634-184G=) n.744-184G= n.6592G= c.*678-184G= (n.*678-184G=) c.*187-184G= (n.*187-184G=) c.*25-184G= (n.*25-184G=) c.*168-184G= (n.*168-184G=) n.774-184G= c.574-184G= (n.574-184G=) | |
7 | g.30609410A= | CA1697807170 | GARS1 | c.736-175A= (n.736-175A=) n.826-175A= n.799-175A= n.815-175A= c.*450-175A= (n.*450-175A=) n.1232-175A= c.*74-175A= (n.*74-175A=) c.367-175A= (n.367-175A=) n.2609-175A= c.535-175A= (n.535-175A=) c.*606-175A= (n.*606-175A=) n.752-175A= c.568-175A= (n.568-175A=) c.634-175A= (n.634-175A=) n.744-175A= n.6601A= c.*678-175A= (n.*678-175A=) c.*187-175A= (n.*187-175A=) c.*25-175A= (n.*25-175A=) c.*168-175A= (n.*168-175A=) n.774-175A= c.574-175A= (n.574-175A=) | |
7 | g.30609410A>C | CA156048893 | GARS1 | c.736-175A>C (n.736-175A>C) n.826-175A>C n.799-175A>C n.815-175A>C c.*450-175A>C (n.*450-175A>C) n.1232-175A>C c.*74-175A>C (n.*74-175A>C) c.367-175A>C (n.367-175A>C) n.2609-175A>C c.535-175A>C (n.535-175A>C) c.*606-175A>C (n.*606-175A>C) n.752-175A>C c.568-175A>C (n.568-175A>C) c.634-175A>C (n.634-175A>C) n.744-175A>C n.6601A>C c.*678-175A>C (n.*678-175A>C) c.*187-175A>C (n.*187-175A>C) c.*25-175A>C (n.*25-175A>C) c.*168-175A>C (n.*168-175A>C) n.774-175A>C c.574-175A>C (n.574-175A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609413G>A | CA573453684 | GARS1 | c.736-172G>A (n.736-172G>A) n.826-172G>A n.799-172G>A n.815-172G>A c.*450-172G>A (n.*450-172G>A) n.1232-172G>A c.*74-172G>A (n.*74-172G>A) c.367-172G>A (n.367-172G>A) n.2609-172G>A c.535-172G>A (n.535-172G>A) c.*606-172G>A (n.*606-172G>A) n.752-172G>A c.568-172G>A (n.568-172G>A) c.634-172G>A (n.634-172G>A) n.744-172G>A n.6604G>A c.*678-172G>A (n.*678-172G>A) c.*187-172G>A (n.*187-172G>A) c.*25-172G>A (n.*25-172G>A) c.*168-172G>A (n.*168-172G>A) n.774-172G>A c.574-172G>A (n.574-172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609413G= | CA1697807173 | GARS1 | c.736-172G= (n.736-172G=) n.826-172G= n.799-172G= n.815-172G= c.*450-172G= (n.*450-172G=) n.1232-172G= c.*74-172G= (n.*74-172G=) c.367-172G= (n.367-172G=) n.2609-172G= c.535-172G= (n.535-172G=) c.*606-172G= (n.*606-172G=) n.752-172G= c.568-172G= (n.568-172G=) c.634-172G= (n.634-172G=) n.744-172G= n.6604G= c.*678-172G= (n.*678-172G=) c.*187-172G= (n.*187-172G=) c.*25-172G= (n.*25-172G=) c.*168-172G= (n.*168-172G=) n.774-172G= c.574-172G= (n.574-172G=) | |
7 | g.30609415G>A | CA1697807178 | GARS1 | c.736-170G>A (n.736-170G>A) n.826-170G>A n.799-170G>A n.815-170G>A c.*450-170G>A (n.*450-170G>A) n.1232-170G>A c.*74-170G>A (n.*74-170G>A) c.367-170G>A (n.367-170G>A) n.2609-170G>A c.535-170G>A (n.535-170G>A) c.*606-170G>A (n.*606-170G>A) n.752-170G>A c.568-170G>A (n.568-170G>A) c.634-170G>A (n.634-170G>A) n.744-170G>A n.6606G>A c.*678-170G>A (n.*678-170G>A) c.*187-170G>A (n.*187-170G>A) c.*25-170G>A (n.*25-170G>A) c.*168-170G>A (n.*168-170G>A) n.774-170G>A c.574-170G>A (n.574-170G>A) | dbSNP |
7 | g.30609415G= | CA1697807177 | GARS1 | c.736-170G= (n.736-170G=) n.826-170G= n.799-170G= n.815-170G= c.*450-170G= (n.*450-170G=) n.1232-170G= c.*74-170G= (n.*74-170G=) c.367-170G= (n.367-170G=) n.2609-170G= c.535-170G= (n.535-170G=) c.*606-170G= (n.*606-170G=) n.752-170G= c.568-170G= (n.568-170G=) c.634-170G= (n.634-170G=) n.744-170G= n.6606G= c.*678-170G= (n.*678-170G=) c.*187-170G= (n.*187-170G=) c.*25-170G= (n.*25-170G=) c.*168-170G= (n.*168-170G=) n.774-170G= c.574-170G= (n.574-170G=) |