Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30606569_30606861del | CA2580069220 | TGFBR2 | c.-315_-23del (n.-315_-23del) c.-36_-12+268del | ClinVar |
3 | g.30606785_30606807dup | CA2664866616 | TGFBR2 | c.-99_-77dup (n.-99_-77dup) c.-12+192_-12+214dup (n.-12+192_-12+214dup) | gnomAD v4 |
3 | g.30606807G>A | CA2577536084 | TGFBR2 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-12+214G>A (n.-12+214G>A) | |
3 | g.30606807G= | CA1354843231 | TGFBR2 | c.-77G= (n.-77G=) c.-12+214G= (n.-12+214G=) | |
3 | g.30606807G>T | CA72289952 | TGFBR2 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-12+214G>T (n.-12+214G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606808A>G | CA2664866669 | TGFBR2 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-12+215A>G (n.-12+215A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606808A>T | CA2664866670 | TGFBR2 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-12+215A>T (n.-12+215A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606809G>A | CA2664866671 | TGFBR2 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-12+216G>A (n.-12+216G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606809G>T | CA2664866672 | TGFBR2 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-12+216G>T (n.-12+216G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606810G= | CA1354843232 | TGFBR2 | c.-74G= (n.-74G=) c.-12+217G= (n.-12+217G=) | |
3 | g.30606810G>T | CA72289953 | TGFBR2 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-12+217G>T (n.-12+217G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606811C>A | CA1046445429 | TGFBR2 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-12+218C>A (n.-12+218C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606811C= | CA1354843233 | TGFBR2 | c.-73C= (n.-73C=) c.-12+218C= (n.-12+218C=) | |
3 | g.30606811C>G | CA2755703548 | TGFBR2 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-12+218C>G (n.-12+218C>G) | |
3 | g.30606811C>T | CA72289954 | TGFBR2 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-12+218C>T (n.-12+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606812G>A | CA2664866673 | TGFBR2 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-12+219G>A (n.-12+219G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606812G= | CA1354843234 | TGFBR2 | c.-72G= (n.-72G=) c.-12+219G= (n.-12+219G=) | |
3 | g.30606812G>T | CA906173487 | TGFBR2 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-12+219G>T (n.-12+219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606813C>A | CA2664866674 | TGFBR2 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-12+220C>A (n.-12+220C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606813C>T | CA2551548967 | TGFBR2 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-12+220C>T (n.-12+220C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606814del | CA2755703549 | TGFBR2 | c.-70del (n.-70del) c.-12+221del (n.-12+221del) | |
3 | g.30606814A>G | CA2664866675 | TGFBR2 | c.-70A>G (n.-70A>G) c.-12+221A>G (n.-12+221A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606815G>T | CA2664866676 | TGFBR2 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-12+222G>T (n.-12+222G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606816_30606837dup | CA2664866677 | TGFBR2 | c.-68_-47dup (n.-68_-47dup) c.-12+223_-12+244dup (n.-12+223_-12+244dup) | gnomAD v4 |
3 | g.30606816C>A | CA2664866678 | TGFBR2 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-12+223C>A (n.-12+223C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606816C= | CA1354843235 | TGFBR2 | c.-68C= (n.-68C=) c.-12+223C= (n.-12+223C=) | |
3 | g.30606816C>G | CA1354843236 | TGFBR2 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-12+223C>G (n.-12+223C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606816C>T | CA2577536085 | TGFBR2 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-12+223C>T (n.-12+223C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606817C>A | CA2664866679 | TGFBR2 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-12+224C>A (n.-12+224C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606817C>T | CA2664866680 | TGFBR2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-12+224C>T (n.-12+224C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606818A= | CA1354843237 | TGFBR2 | c.-66A= (n.-66A=) c.-12+225A= (n.-12+225A=) | |
3 | g.30606818A>G | CA72289955 | TGFBR2 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-12+225A>G (n.-12+225A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606819G>A | CA2553419037 | TGFBR2 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-12+226G>A (n.-12+226G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606819G>C | CA2755703550 | TGFBR2 | c.-65G>C (n.-65G>C) c.-12+226G>C (n.-12+226G>C) | |
3 | g.30606819G>T | CA2664866682 | TGFBR2 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-12+226G>T (n.-12+226G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606822del | CA2664866681 | TGFBR2 | c.-62del (n.-62del) c.-12+229del (n.-12+229del) | gnomAD v4 |
3 | g.30606820G>A | CA2664866683 | TGFBR2 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-12+227G>A (n.-12+227G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606820G>C | CA72289956 | TGFBR2 | c.-64G>C (n.-64G>C) c.-12+227G>C (n.-12+227G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606820G= | CA1354843238 | TGFBR2 | c.-64G= (n.-64G=) c.-12+227G= (n.-12+227G=) | |
3 | g.30606820G>T | CA2664866684 | TGFBR2 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-12+227G>T (n.-12+227G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606820_30606821insATCATTAAAAAA | CA2755703551 | TGFBR2 | c.-64_-63insATCATTAAAAAA (n.-64_-63insATCATTAAAAAA) c.-12+227_-12+228insATCATTAAAAAA (n.-12+227_-12+228insATCATTAAAAAA) | |
3 | g.30606821G>A | CA1354843240 | TGFBR2 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-12+228G>A (n.-12+228G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606821G= | CA1354843239 | TGFBR2 | c.-63G= (n.-63G=) c.-12+228G= (n.-12+228G=) | |
3 | g.30606821G>T | CA2664866685 | TGFBR2 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-12+228G>T (n.-12+228G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606822G>A | CA906173490 | TGFBR2 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-12+229G>A (n.-12+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606822G= | CA1354843241 | TGFBR2 | c.-62G= (n.-62G=) c.-12+229G= (n.-12+229G=) | |
3 | g.30606822G>T | CA1354843242 | TGFBR2 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-12+229G>T (n.-12+229G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606823T>A | CA2702367487 | TGFBR2 | c.-61T>A (n.-61T>A) c.-12+230T>A (n.-12+230T>A) | dbSNP |
3 | g.30606823T>C | CA2664866686 | TGFBR2 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-12+230T>C (n.-12+230T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606823T>G | CA2664866687 | TGFBR2 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.-12+230T>G (n.-12+230T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606824C>A | CA2577536087 | TGFBR2 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-12+231C>A (n.-12+231C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606824C>G | CA2577536086 | TGFBR2 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-12+231C>G (n.-12+231C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606824C>T | CA2519231155 | TGFBR2 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-12+231C>T (n.-12+231C>T) | |
3 | g.30606825C>A | CA2664866688 | TGFBR2 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-12+232C>A (n.-12+232C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606825C= | CA1354843243 | TGFBR2 | c.-59C= (n.-59C=) c.-12+232C= (n.-12+232C=) | |
3 | g.30606825C>G | CA72289957 | TGFBR2 | c.-59C>G (n.-59C>G) c.-12+232C>G (n.-12+232C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606825C>T | CA1354843244 | TGFBR2 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-12+232C>T (n.-12+232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606826G>A | CA906173491 | TGFBR2 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-12+233G>A (n.-12+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606826G>C | CA2664866689 | TGFBR2 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-12+233G>C (n.-12+233G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606826G= | CA1354843245 | TGFBR2 | c.-58G= (n.-58G=) c.-12+233G= (n.-12+233G=) | |
3 | g.30606826G>T | CA2664866690 | TGFBR2 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-12+233G>T (n.-12+233G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606827G>A | CA2664866691 | TGFBR2 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-12+234G>A (n.-12+234G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606827G>T | CA2664866692 | TGFBR2 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-12+234G>T (n.-12+234G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606828G>A | CA72289958 | TGFBR2 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-12+235G>A (n.-12+235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606828G>C | CA72289959 | TGFBR2 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.-12+235G>C (n.-12+235G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606828G= | CA1354843246 | TGFBR2 | c.-56G= (n.-56G=) c.-12+235G= (n.-12+235G=) | |
3 | g.30606829A= | CA1354843247 | TGFBR2 | c.-55A= (n.-55A=) c.-12+236A= (n.-12+236A=) | |
3 | g.30606829A>G | CA1354843248 | TGFBR2 | c.-55A>G (n.-55A>G) c.-12+236A>G (n.-12+236A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606830del | CA2664866693 | TGFBR2 | c.-54del (n.-54del) c.-12+237del (n.-12+237del) | gnomAD v4 |
3 | g.30606830A>C | CA2755703552 | TGFBR2 | c.-54A>C (n.-54A>C) c.-12+237A>C (n.-12+237A>C) | |
3 | g.30606830A>G | CA2664866694 | TGFBR2 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.-12+237A>G (n.-12+237A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606831G>A | CA2664866695 | TGFBR2 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-12+238G>A (n.-12+238G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606832G>A | CA2664866696 | TGFBR2 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-12+239G>A (n.-12+239G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606832G>T | CA2664866697 | TGFBR2 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-12+239G>T (n.-12+239G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606833C>A | CA2664866698 | TGFBR2 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-12+240C>A (n.-12+240C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606833C= | CA1354843249 | TGFBR2 | c.-51C= (n.-51C=) c.-12+240C= (n.-12+240C=) | |
3 | g.30606833C>G | CA906173492 | TGFBR2 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-12+240C>G (n.-12+240C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606833C>T | CA542110273 | TGFBR2 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-12+240C>T (n.-12+240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606834G>A | CA542110276 | TGFBR2 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-12+241G>A (n.-12+241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606834G= | CA1354843250 | TGFBR2 | c.-50G= (n.-50G=) c.-12+241G= (n.-12+241G=) | |
3 | g.30606834G>T | CA2664866699 | TGFBR2 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-12+241G>T (n.-12+241G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606835C>A | CA2664866700 | TGFBR2 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-12+242C>A (n.-12+242C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606835C>T | CA2664866701 | TGFBR2 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-12+242C>T (n.-12+242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606836C>A | CA2664866702 | TGFBR2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-12+243C>A (n.-12+243C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606836C= | CA1354843251 | TGFBR2 | c.-48C= (n.-48C=) c.-12+243C= (n.-12+243C=) | |
3 | g.30606836C>G | CA049075 | TGFBR2 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.-12+243C>G (n.-12+243C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606836C>T | CA1354843252 | TGFBR2 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-12+243C>T (n.-12+243C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606837G>A | CA72289960 | TGFBR2 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-12+244G>A (n.-12+244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606837G= | CA1354843253 | TGFBR2 | c.-47G= (n.-47G=) c.-12+244G= (n.-12+244G=) | |
3 | g.30606837G>T | CA049030 | TGFBR2 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-12+244G>T (n.-12+244G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606838T>A | CA2664866704 | TGFBR2 | c.-46T>A (n.-46T>A) c.-12+245T>A (n.-12+245T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606838T>C | CA2664866703 | TGFBR2 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-12+245T>C (n.-12+245T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606839C>A | CA2664866705 | TGFBR2 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-12+246C>A (n.-12+246C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606839C>T | CA2664866706 | TGFBR2 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-12+246C>T (n.-12+246C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606840C>A | CA2664866707 | TGFBR2 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-12+247C>A (n.-12+247C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606840C= | CA1354843254 | TGFBR2 | c.-44C= (n.-44C=) c.-12+247C= (n.-12+247C=) | |
3 | g.30606840C>G | CA1354843255 | TGFBR2 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-12+247C>G (n.-12+247C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606840C>T | CA2664866708 | TGFBR2 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-12+247C>T (n.-12+247C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606841G>A | CA2664866709 | TGFBR2 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-12+248G>A (n.-12+248G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606841G= | CA1354843256 | TGFBR2 | c.-43G= (n.-43G=) c.-12+248G= (n.-12+248G=) | |
3 | g.30606841G>T | CA1354843257 | TGFBR2 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-12+248G>T (n.-12+248G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606842C>A | CA542110279 | TGFBR2 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-12+249C>A (n.-12+249C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606842C= | CA1354843258 | TGFBR2 | c.-42C= (n.-42C=) c.-12+249C= (n.-12+249C=) | |
3 | g.30606842C>T | CA2664866710 | TGFBR2 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-12+249C>T (n.-12+249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606843T>C | CA2664866711 | TGFBR2 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.-12+250T>C (n.-12+250T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606844G>A | CA2664866712 | TGFBR2 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-12+251G>A (n.-12+251G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606844G>C | CA2664866713 | TGFBR2 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.-12+251G>C (n.-12+251G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606844G>T | CA2664866714 | TGFBR2 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-12+251G>T (n.-12+251G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606845C>A | CA2664866715 | TGFBR2 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-12+252C>A (n.-12+252C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606845C= | CA1354843259 | TGFBR2 | c.-39C= (n.-39C=) c.-12+252C= (n.-12+252C=) | |
3 | g.30606845C>T | CA048219 | TGFBR2 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-12+252C>T (n.-12+252C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606846G>A | CA2664866716 | TGFBR2 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-12+253G>A (n.-12+253G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606846G= | CA1354843260 | TGFBR2 | c.-38G= (n.-38G=) c.-12+253G= (n.-12+253G=) | |
3 | g.30606846G>T | CA048167 | TGFBR2 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-12+253G>T (n.-12+253G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606847C>A | CA2664866717 | TGFBR2 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-12+254C>A (n.-12+254C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606847C>T | CA2664866718 | TGFBR2 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-12+254C>T (n.-12+254C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606848T>C | CA2664866719 | TGFBR2 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-12+255T>C (n.-12+255T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606849G>A | CA1354843262 | TGFBR2 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-12+256G>A (n.-12+256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606849G>C | CA2702287498 | TGFBR2 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.-12+256G>C (n.-12+256G>C) | dbSNP |
3 | g.30606849G= | CA1354843261 | TGFBR2 | c.-35G= (n.-35G=) c.-12+256G= (n.-12+256G=) | |
3 | g.30606849G>T | CA2577536089 | TGFBR2 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-12+256G>T (n.-12+256G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606853dup | CA2755703553 | TGFBR2 | c.-31dup (n.-31dup) c.-12+260dup (n.-12+260dup) | |
3 | g.30606853del | CA2577536088 | TGFBR2 | c.-31del (n.-31del) c.-12+260del (n.-12+260del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606850G>A | CA2664866720 | TGFBR2 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-12+257G>A (n.-12+257G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606850G>C | CA2577536090 | TGFBR2 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-12+257G>C (n.-12+257G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606850G>T | CA2577536091 | TGFBR2 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-12+257G>T (n.-12+257G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606851G>A | CA2664866721 | TGFBR2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-12+258G>A (n.-12+258G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606851G= | CA1354843263 | TGFBR2 | c.-33G= (n.-33G=) c.-12+258G= (n.-12+258G=) | |
3 | g.30606851G>T | CA542110288 | TGFBR2 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-12+258G>T (n.-12+258G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.30606852G>A | CA048004 | TGFBR2 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-12+259G>A (n.-12+259G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606852G>C | CA906173512 | TGFBR2 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.-12+259G>C (n.-12+259G>C) | dbSNP |
3 | g.30606852G= | CA1354843264 | TGFBR2 | c.-32G= (n.-32G=) c.-12+259G= (n.-12+259G=) | |
3 | g.30606852G>T | CA2664866722 | TGFBR2 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-12+259G>T (n.-12+259G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606853G>A | CA047973 | TGFBR2 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-12+260G>A (n.-12+260G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606853G>C | CA72289961 | TGFBR2 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.-12+260G>C (n.-12+260G>C) | dbSNP |
3 | g.30606853G= | CA1354843265 | TGFBR2 | c.-31G= (n.-31G=) c.-12+260G= (n.-12+260G=) | |
3 | g.30606853G>T | CA2664866723 | TGFBR2 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-12+260G>T (n.-12+260G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606854C>A | CA2664866724 | TGFBR2 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-12+261C>A (n.-12+261C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606854C>T | CA2664866725 | TGFBR2 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-12+261C>T (n.-12+261C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606855T>C | CA542110290 | TGFBR2 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-12+262T>C (n.-12+262T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606855T>G | CA2664866726 | TGFBR2 | c.-29T>G (n.-29T>G) c.-12+262T>G (n.-12+262T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606855T= | CA1354843266 | TGFBR2 | c.-29T= (n.-29T=) c.-12+262T= (n.-12+262T=) | |
3 | g.30606856C>A | CA2664866727 | TGFBR2 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-12+263C>A (n.-12+263C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606856C>G | CA2702367608 | TGFBR2 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-12+263C>G (n.-12+263C>G) | dbSNP |
3 | g.30606856C>T | CA2664866728 | TGFBR2 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-12+263C>T (n.-12+263C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606857G>A | CA2664866729 | TGFBR2 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-12+264G>A (n.-12+264G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606857G>C | CA542110292 | TGFBR2 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-12+264G>C (n.-12+264G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606857G= | CA1354843267 | TGFBR2 | c.-27G= (n.-27G=) c.-12+264G= (n.-12+264G=) | |
3 | g.30606857G>T | CA2664866730 | TGFBR2 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-12+264G>T (n.-12+264G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606858G>A | CA047846 | TGFBR2 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-12+265G>A (n.-12+265G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606858G= | CA1354843268 | TGFBR2 | c.-26G= (n.-26G=) c.-12+265G= (n.-12+265G=) | |
3 | g.30606858G>T | CA047860 | TGFBR2 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-12+265G>T (n.-12+265G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606859T>C | CA2664866731 | TGFBR2 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-12+266T>C (n.-12+266T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606860C>A | CA2572639465 | TGFBR2 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-12+267C>A (n.-12+267C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606860C>T | CA2664866732 | TGFBR2 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-12+267C>T (n.-12+267C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606861T>C | CA2586971789 | TGFBR2 | c.-23T>C (n.-23T>C) c.-12+268T>C (n.-12+268T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606862A= | CA1354843269 | TGFBR2 | c.-22A= (n.-22A=) c.-12+269A= (n.-12+269A=) | |
3 | g.30606862A>C | CA542110296 | TGFBR2 | c.-22A>C (n.-22A>C) c.-12+269A>C (n.-12+269A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606862A>G | CA047468 | TGFBR2 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-12+269A>G (n.-12+269A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606863T>C | CA2664866733 | TGFBR2 | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-12+270T>C (n.-12+270T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606863T>G | CA2664866734 | TGFBR2 | c.-21T>G (n.-21T>G) c.-12+270T>G (n.-12+270T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606864G>A | CA2664866735 | TGFBR2 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-12+271G>A (n.-12+271G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606864G>T | CA2664866736 | TGFBR2 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-12+271G>T (n.-12+271G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606865A>G | CA2664866737 | TGFBR2 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-12+272A>G (n.-12+272A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606866C>A | CA10616073 | TGFBR2 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-12+273C>A (n.-12+273C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606866C= | CA1354843270 | TGFBR2 | c.-18C= (n.-18C=) c.-12+273C= (n.-12+273C=) | |
3 | g.30606866C>G | CA047410 | TGFBR2 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-12+273C>G (n.-12+273C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606866C>T | CA542110306 | TGFBR2 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-12+273C>T (n.-12+273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606867G>A | CA1354843272 | TGFBR2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-12+274G>A (n.-12+274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606867G= | CA1354843271 | TGFBR2 | c.-17G= (n.-17G=) c.-12+274G= (n.-12+274G=) | |
3 | g.30606867G>T | CA906173576 | TGFBR2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-12+274G>T (n.-12+274G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606868A>T | CA2577536093 | TGFBR2 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.-12+275A>T (n.-12+275A>T) | dbSNP |
3 | g.30606871_30606873del | CA2577536092 | TGFBR2 | c.-13_-11del (n.-13_-11del) c.-12+278_-12+280del (n.-12+278_-12+280del) | |
3 | g.30606869G>A | CA2664866738 | TGFBR2 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-12+276G>A (n.-12+276G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606869G>C | CA2697550740 | TGFBR2 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.-12+276G>C (n.-12+276G>C) | ClinVar |
3 | g.30606869G>T | CA2664866739 | TGFBR2 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-12+276G>T (n.-12+276G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606870C>A | CA2664866740 | TGFBR2 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-12+277C>A (n.-12+277C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606870C>G | CA2594900054 | TGFBR2 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-12+277C>G (n.-12+277C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606870C>T | CA2577536094 | TGFBR2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-12+277C>T (n.-12+277C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606871A= | CA1354843273 | TGFBR2 | c.-13A= (n.-13A=) c.-12+278A= (n.-12+278A=) | |
3 | g.30606871A>C | CA1139657939 | TGFBR2 | c.-13A>C (n.-13A>C) c.-12+278A>C (n.-12+278A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30606872G>A | CA2664866741 | TGFBR2 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-12+279G>A (n.-12+279G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606872G>T | CA2664866742 | TGFBR2 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-12+279G>T (n.-12+279G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606873C>A | CA2664866743 | TGFBR2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-12+280C>A (n.-12+280C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606873C= | CA1354843274 | TGFBR2 | c.-11C= (n.-11C=) c.-12+280C= (n.-12+280C=) | |
3 | g.30606873C>G | CA1354843275 | TGFBR2 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-12+280C>G (n.-12+280C>G) | dbSNP |
3 | g.30606873C>T | CA542110308 | TGFBR2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-12+280C>T (n.-12+280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606874G>A | CA647327951 | TGFBR2 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-12+281G>A (n.-12+281G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.30606874G>T | CA2577536095 | TGFBR2 | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-12+281G>T (n.-12+281G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606875G>A | CA542110310 | TGFBR2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-12+282G>A (n.-12+282G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606875G= | CA1354843276 | TGFBR2 | c.-9G= (n.-9G=) c.-12+282G= (n.-12+282G=) | |
3 | g.30606875G>T | CA1139657940 | TGFBR2 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-12+282G>T (n.-12+282G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606876G>A | CA020784 | TGFBR2 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-12+283G>A (n.-12+283G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606876G= | CA1354843277 | TGFBR2 | c.-8G= (n.-8G=) c.-12+283G= (n.-12+283G=) | |
3 | g.30606877G>A | CA2664866744 | TGFBR2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-12+284G>A (n.-12+284G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606877G>T | CA2664866745 | TGFBR2 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-12+284G>T (n.-12+284G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606878T>G | CA2702367852 | TGFBR2 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.-12+285T>G (n.-12+285T>G) | dbSNP |
3 | g.30606879C>A | CA2539765789 | TGFBR2 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-12+286C>A (n.-12+286C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606879C>G | CA2664866746 | TGFBR2 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-12+286C>G (n.-12+286C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606879C>T | CA2664866747 | TGFBR2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-12+286C>T (n.-12+286C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606880T>C | CA2664866748 | TGFBR2 | c.-4T>C (n.-4T>C) c.-12+287T>C (n.-12+287T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606880T>G | CA2664866749 | TGFBR2 | c.-4T>G (n.-4T>G) c.-12+287T>G (n.-12+287T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606881G>A | CA048239 | TGFBR2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-12+288G>A (n.-12+288G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606881G= | CA1354843278 | TGFBR2 | c.-3G= (n.-3G=) c.-12+288G= (n.-12+288G=) | |
3 | g.30606881G>T | CA913102721 | TGFBR2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-12+288G>T (n.-12+288G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606881_30606882insA | CA647327955 | TGFBR2 | c.-3_-2insA (n.-3_-2insA) c.-12+288_-12+289insA (n.-12+288_-12+289insA) | COSMIC |
3 | g.30606882C>A | CA2664866750 | TGFBR2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-12+289C>A (n.-12+289C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606882C>T | CA2664866751 | TGFBR2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-12+289C>T (n.-12+289C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606883C>A | CA2664866752 | TGFBR2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-12+290C>A (n.-12+290C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606883C>T | CA2664866753 | TGFBR2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-12+290C>T (n.-12+290C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.30606884A= | CA1354843279 | TGFBR2 | c.1A= (p.Met1=) c.-12+291A= (n.-12+291A=) | |
3 | g.30606884A>C | CA351830455 | TGFBR2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-12+291A>C (n.-12+291A>C) | |
3 | g.30606884A>G | CA72289962 | TGFBR2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-12+291A>G (n.-12+291A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606884A>T | CA351830456 | TGFBR2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-12+291A>T (n.-12+291A>T) | |
3 | g.30606885T>A | CA047925 | TGFBR2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-12+292T>A (n.-12+292T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606885T>C | CA351830457 | TGFBR2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-12+292T>C (n.-12+292T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606885T>G | CA351830458 | TGFBR2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-12+292T>G (n.-12+292T>G) | |
3 | g.30606885T= | CA1354843280 | TGFBR2 | c.2T= (p.Met1=) c.-12+292T= (n.-12+292T=) | |
3 | g.30606886G>A | CA351830461 | TGFBR2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-12+293G>A (n.-12+293G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606886G>C | CA351830460 | TGFBR2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-12+293G>C (n.-12+293G>C) | |
3 | g.30606886G>T | CA351830459 | TGFBR2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-12+293G>T (n.-12+293G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606887G>A | CA351830462 | TGFBR2 | c.4G>A (p.Gly2Ser) c.-12+294G>A (n.-12+294G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.30606887G>C | CA351830463 | TGFBR2 | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-12+294G>C (n.-12+294G>C) | |
3 | g.30606887G= | CA1354843281 | TGFBR2 | c.4G= (p.Gly2=) c.-12+294G= (n.-12+294G=) | |
3 | g.30606887G>T | CA049102 | TGFBR2 | c.4G>T (p.Gly2Cys) c.-12+294G>T (n.-12+294G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606888G>A | CA351830464 | TGFBR2 | c.5G>A (p.Gly2Asp) c.-12+295G>A (n.-12+295G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606888G>C | CA351830465 | TGFBR2 | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-12+295G>C (n.-12+295G>C) | |
3 | g.30606888G>T | CA351830466 | TGFBR2 | c.5G>T (p.Gly2Val) c.-12+295G>T (n.-12+295G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606889T>A | CA433009857 | TGFBR2 | c.6T>A (p.Gly2=) c.-12+296T>A (n.-12+296T>A) | |
3 | g.30606889T>C | CA049729 | TGFBR2 | c.6T>C (p.Gly2=) c.-12+296T>C (n.-12+296T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606889T>G | CA433009861 | TGFBR2 | c.6T>G (p.Gly2=) c.-12+296T>G (n.-12+296T>G) | dbSNP |
3 | g.30606889T= | CA1354843282 | TGFBR2 | c.6T= (p.Gly2=) c.-12+296T= (n.-12+296T=) | |
3 | g.30606890C>A | CA433009863 | TGFBR2 | c.7C>A (p.Arg3=) c.-12+297C>A (n.-12+297C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.30606890C>G | CA351830467 | TGFBR2 | c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-12+297C>G (n.-12+297C>G) | |
3 | g.30606890C>T | CA351830468 | TGFBR2 | c.7C>T (p.Arg3Trp) c.-12+297C>T (n.-12+297C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.30606890_30606891delinsCG | CA1354843283 | TGFBR2 | c.7_8delinsCG (p.Arg3=) c.-12+297_-12+298delinsCG (n.-12+297_-12+298delinsCG) | |
3 | g.30606891G>A | CA050077 | TGFBR2 | c.8G>A (p.Arg3Gln) c.-12+298G>A (n.-12+298G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606891G>C | CA050096 | TGFBR2 | c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-12+298G>C (n.-12+298G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606891G= | CA1354843284 | TGFBR2 | c.8G= (p.Arg3=) c.-12+298G= (n.-12+298G=) | |
3 | g.30606891G>T | CA351830469 | TGFBR2 | c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-12+298G>T (n.-12+298G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606895dup | CA2664866754 | TGFBR2 | c.12dup (p.Leu5AlafsTer29) c.12dup (p.Leu5AlafsTer?) c.-12+302dup (n.-12+302dup) | gnomAD v4 |
3 | g.30606895del | CA433009869 | TGFBR2 | c.12del (p.Leu5CysfsTer?) c.-12+302del (n.-12+302del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.30606892G>A | CA433009875 | TGFBR2 | c.9G>A (p.Arg3=) c.-12+299G>A (n.-12+299G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606892G>C | CA433009874 | TGFBR2 | c.9G>C (p.Arg3=) c.-12+299G>C (n.-12+299G>C) | |
3 | g.30606892G= | CA1354843285 | TGFBR2 | c.9G= (p.Arg3=) c.-12+299G= (n.-12+299G=) | |
3 | g.30606892G>T | CA433009876 | TGFBR2 | c.9G>T (p.Arg3=) c.-12+299G>T (n.-12+299G>T) | |
3 | g.30606893G>A | CA351830472 | TGFBR2 | c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-12+300G>A (n.-12+300G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606893G>C | CA351830471 | TGFBR2 | c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-12+300G>C (n.-12+300G>C) | |
3 | g.30606893G>T | CA351830470 | TGFBR2 | c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-12+300G>T (n.-12+300G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606894G>A | CA351830473 | TGFBR2 | c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-12+301G>A (n.-12+301G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606894G>C | CA351830475 | TGFBR2 | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-12+301G>C (n.-12+301G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606894G>T | CA351830474 | TGFBR2 | c.11G>T (p.Gly4Val) c.-12+301G>T (n.-12+301G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606895G>A | CA433009883 | TGFBR2 | c.12G>A (p.Gly4=) c.-12+302G>A (n.-12+302G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606895G>C | CA433009885 | TGFBR2 | c.12G>C (p.Gly4=) c.-12+302G>C (n.-12+302G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606895G= | CA1354843286 | TGFBR2 | c.12G= (p.Gly4=) c.-12+302G= (n.-12+302G=) | |
3 | g.30606895G>T | CA433009887 | TGFBR2 | c.12G>T (p.Gly4=) c.-12+302G>T (n.-12+302G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606896C>A | CA351830476 | TGFBR2 | c.13C>A (p.Leu5Met) c.-12+303C>A (n.-12+303C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606896C>G | CA351830477 | TGFBR2 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.-12+303C>G (n.-12+303C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606896C>T | CA433009891 | TGFBR2 | c.13C>T (p.Leu5=) c.-12+303C>T (n.-12+303C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606897T>A | CA351830478 | TGFBR2 | c.14T>A (p.Leu5Gln) c.-12+304T>A (n.-12+304T>A) | |
3 | g.30606897T>C | CA351830479 | TGFBR2 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-12+304T>C (n.-12+304T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606897T>G | CA351830480 | TGFBR2 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-12+304T>G (n.-12+304T>G) | |
3 | g.30606897T= | CA1354843287 | TGFBR2 | c.14T= (p.Leu5=) c.-12+304T= (n.-12+304T=) | |
3 | g.30606898G>A | CA433009898 | TGFBR2 | c.15G>A (p.Leu5=) c.-12+305G>A (n.-12+305G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.30606898G>C | CA433009901 | TGFBR2 | c.15G>C (p.Leu5=) c.-12+305G>C (n.-12+305G>C) | |
3 | g.30606898G= | CA1354843288 | TGFBR2 | c.15G= (p.Leu5=) c.-12+305G= (n.-12+305G=) | |
3 | g.30606898G>T | CA433009900 | TGFBR2 | c.15G>T (p.Leu5=) c.-12+305G>T (n.-12+305G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.30606898_30606908dup | CA891842542 | TGFBR2 | c.15_25dup (p.Leu9ArgfsTer32) c.15_25dup (p.Leu9ArgfsTer?) c.-12+305_-12+315dup (n.-12+305_-12+315dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606899C>A | CA351830481 | TGFBR2 | c.16C>A (p.Leu6Ile) c.-12+306C>A (n.-12+306C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606899C>G | CA351830482 | TGFBR2 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.-12+306C>G (n.-12+306C>G) | |
3 | g.30606899C>T | CA351830483 | TGFBR2 | c.16C>T (p.Leu6Phe) c.-12+306C>T (n.-12+306C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.30606900T>A | CA351830484 | TGFBR2 | c.17T>A (p.Leu6His) c.-12+307T>A (n.-12+307T>A) | |
3 | g.30606900T>C | CA351830485 | TGFBR2 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.-12+307T>C (n.-12+307T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.30606900T>G | CA351830486 | TGFBR2 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.-12+307T>G (n.-12+307T>G) | |
3 | g.30606901C>A | CA433009909 | TGFBR2 | c.18C>A (p.Leu6=) c.-12+308C>A (n.-12+308C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606901C= | CA1354843289 | TGFBR2 | c.18C= (p.Leu6=) c.-12+308C= (n.-12+308C=) | |
3 | g.30606901C>G | CA433009910 | TGFBR2 | c.18C>G (p.Leu6=) c.-12+308C>G (n.-12+308C>G) | |
3 | g.30606901C>T | CA047421 | TGFBR2 | c.18C>T (p.Leu6=) c.-12+308C>T (n.-12+308C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606902A>C | CA433009916 | TGFBR2 | c.19A>C (p.Arg7=) c.-12+309A>C (n.-12+309A>C) | |
3 | g.30606902A>G | CA351830488 | TGFBR2 | c.19A>G (p.Arg7Gly) c.-12+309A>G (n.-12+309A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606902A>T | CA351830487 | TGFBR2 | c.19A>T (p.Arg7Trp) c.-12+309A>T (n.-12+309A>T) | |
3 | g.30606903G>A | CA351830489 | TGFBR2 | c.20G>A (p.Arg7Lys) c.-12+310G>A (n.-12+310G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606903G>C | CA351830490 | TGFBR2 | c.20G>C (p.Arg7Thr) c.-12+310G>C (n.-12+310G>C) | |
3 | g.30606903G= | CA1354843290 | TGFBR2 | c.20G= (p.Arg7=) c.-12+310G= (n.-12+310G=) | |
3 | g.30606903G>T | CA351830491 | TGFBR2 | c.20G>T (p.Arg7Met) c.-12+310G>T (n.-12+310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606906del | CA2664866755 | TGFBR2 | c.23del (p.Gly8AlafsTer29) c.23del (p.Gly8AlafsTer?) c.-12+313del (n.-12+313del) | gnomAD v4 |
3 | g.30606904G>A | CA433009921 | TGFBR2 | c.21G>A (p.Arg7=) c.-12+311G>A (n.-12+311G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606904G>C | CA351830492 | TGFBR2 | c.21G>C (p.Arg7Ser) c.-12+311G>C (n.-12+311G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606904G>T | CA351830493 | TGFBR2 | c.21G>T (p.Arg7Ser) c.-12+311G>T (n.-12+311G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606905G>A | CA351830496 | TGFBR2 | c.22G>A (p.Gly8Ser) c.-12+312G>A (n.-12+312G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606905G>C | CA351830495 | TGFBR2 | c.22G>C (p.Gly8Arg) c.-12+312G>C (n.-12+312G>C) | |
3 | g.30606905G= | CA1354843291 | TGFBR2 | c.22G= (p.Gly8=) c.-12+312G= (n.-12+312G=) | |
3 | g.30606905G>T | CA351830494 | TGFBR2 | c.22G>T (p.Gly8Cys) c.-12+312G>T (n.-12+312G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606906G>A | CA047505 | TGFBR2 | c.23G>A (p.Gly8Asp) c.-12+313G>A (n.-12+313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606906G>C | CA351830497 | TGFBR2 | c.23G>C (p.Gly8Ala) c.-12+313G>C (n.-12+313G>C) | |
3 | g.30606906G= | CA1354843292 | TGFBR2 | c.23G= (p.Gly8=) c.-12+313G= (n.-12+313G=) | |
3 | g.30606906G>T | CA351830498 | TGFBR2 | c.23G>T (p.Gly8Val) c.-12+313G>T (n.-12+313G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606907C>A | CA433009935 | TGFBR2 | c.24C>A (p.Gly8=) c.-12+314C>A (n.-12+314C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606907C>G | CA433009931 | TGFBR2 | c.24C>G (p.Gly8=) c.-12+314C>G (n.-12+314C>G) | |
3 | g.30606907C>T | CA433009933 | TGFBR2 | c.24C>T (p.Gly8=) c.-12+314C>T (n.-12+314C>T) | dbSNP gnomAD v4 |