| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30606569_30606861del | CA2580069220 | TGFBR2 | c.-315_-23del (n.-315_-23del) c.-36_-12+268del | ClinVar |
| 3 | g.30606774G>A | CA2664866610 | TGFBR2 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-12+181G>A (n.-12+181G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606774G>T | CA2664866609 | TGFBR2 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-12+181G>T (n.-12+181G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606775C>A | CA2664866613 | TGFBR2 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-12+182C>A (n.-12+182C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606775C>T | CA2664866612 | TGFBR2 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-12+182C>T (n.-12+182C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606776C>A | CA2664866614 | TGFBR2 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-12+183C>A (n.-12+183C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606776C= | CA1354843206 | TGFBR2 | c.-108C= (n.-108C=) c.-12+183C= (n.-12+183C=) | |
| 3 | g.30606776C>G | CA542110261 | TGFBR2 | c.-108C>G (n.-108C>G) c.-12+183C>G (n.-12+183C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606776C>T | CA2664866615 | TGFBR2 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-12+183C>T (n.-12+183C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606777C>A | CA1354843208 | TGFBR2 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-12+184C>A (n.-12+184C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606777C= | CA1354843207 | TGFBR2 | c.-107C= (n.-107C=) c.-12+184C= (n.-12+184C=) | |
| 3 | g.30606777C>G | CA72289948 | TGFBR2 | c.-107C>G (n.-107C>G) c.-12+184C>G (n.-12+184C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606777C>T | CA906173441 | TGFBR2 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-12+184C>T (n.-12+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606785_30606807dup | CA2664866616 | TGFBR2 | c.-99_-77dup (n.-99_-77dup) c.-12+192_-12+214dup (n.-12+192_-12+214dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606778G>A | CA2664866618 | TGFBR2 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-12+185G>A (n.-12+185G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606778G>T | CA2664866617 | TGFBR2 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-12+185G>T (n.-12+185G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606779G>A | CA2664866619 | TGFBR2 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-12+186G>A (n.-12+186G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606779G>C | CA2664866620 | TGFBR2 | c.-105G>C (n.-105G>C) c.-12+186G>C (n.-12+186G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606779G>T | CA2664866621 | TGFBR2 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-12+186G>T (n.-12+186G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606780C>A | CA2664866622 | TGFBR2 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-12+187C>A (n.-12+187C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606780C>T | CA2664866623 | TGFBR2 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-12+187C>T (n.-12+187C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606780_30606781insT | CA2664866627 | TGFBR2 | c.-104_-103insT (n.-104_-103insT) c.-12+187_-12+188insT (n.-12+187_-12+188insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606781G>A | CA2664866624 | TGFBR2 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.-12+188G>A (n.-12+188G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606781G>C | CA2664866626 | TGFBR2 | c.-103G>C (n.-103G>C) c.-12+188G>C (n.-12+188G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606781G>T | CA2664866625 | TGFBR2 | c.-103G>T (n.-103G>T) c.-12+188G>T (n.-12+188G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606782C>A | CA2664866628 | TGFBR2 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.-12+189C>A (n.-12+189C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606783G>A | CA2664866630 | TGFBR2 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-12+190G>A (n.-12+190G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606783G>C | CA1354843210 | TGFBR2 | c.-101G>C (n.-101G>C) c.-12+190G>C (n.-12+190G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606783G= | CA1354843209 | TGFBR2 | c.-101G= (n.-101G=) c.-12+190G= (n.-12+190G=) | |
| 3 | g.30606783G>T | CA906173448 | TGFBR2 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-12+190G>T (n.-12+190G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606786del | CA2664866629 | TGFBR2 | c.-98del (n.-98del) c.-12+193del (n.-12+193del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606783_30606784insTGT | CA2664866631 | TGFBR2 | c.-101_-100insTGT (n.-101_-100insTGT) c.-12+190_-12+191insTGT (n.-12+190_-12+191insTGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606784G>A | CA906173449 | TGFBR2 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-12+191G>A (n.-12+191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606784G= | CA1354843211 | TGFBR2 | c.-100G= (n.-100G=) c.-12+191G= (n.-12+191G=) | |
| 3 | g.30606784G>T | CA2664866632 | TGFBR2 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-12+191G>T (n.-12+191G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606785G>A | CA2664866633 | TGFBR2 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-12+192G>A (n.-12+192G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606785G>T | CA2664866634 | TGFBR2 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-12+192G>T (n.-12+192G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606786G>A | CA1046445409 | TGFBR2 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.-12+193G>A (n.-12+193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606786G= | CA1354843212 | TGFBR2 | c.-98G= (n.-98G=) c.-12+193G= (n.-12+193G=) | |
| 3 | g.30606787T>A | CA2664866635 | TGFBR2 | c.-97T>A (n.-97T>A) c.-12+194T>A (n.-12+194T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606787T>C | CA2664866636 | TGFBR2 | c.-97T>C (n.-97T>C) c.-12+194T>C (n.-12+194T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606787T>G | CA2664866637 | TGFBR2 | c.-97T>G (n.-97T>G) c.-12+194T>G (n.-12+194T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606788C>A | CA2664866639 | TGFBR2 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-12+195C>A (n.-12+195C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606788C= | CA1354843213 | TGFBR2 | c.-96C= (n.-96C=) c.-12+195C= (n.-12+195C=) | |
| 3 | g.30606788C>T | CA1354843214 | TGFBR2 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-12+195C>T (n.-12+195C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30606788_30606789del | CA2664866638 | TGFBR2 | c.-96_-95del (n.-96_-95del) c.-12+195_-12+196del (n.-12+195_-12+196del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606788_30606789insT | CA2664866641 | TGFBR2 | c.-96_-95insT (n.-96_-95insT) c.-12+195_-12+196insT (n.-12+195_-12+196insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606789C>A | CA2664866640 | TGFBR2 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-12+196C>A (n.-12+196C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606789C= | CA1354843215 | TGFBR2 | c.-95C= (n.-95C=) c.-12+196C= (n.-12+196C=) | |
| 3 | g.30606789C>T | CA906173450 | TGFBR2 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-12+196C>T (n.-12+196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606790G>A | CA2664866642 | TGFBR2 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-12+197G>A (n.-12+197G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606790G>C | CA2664866643 | TGFBR2 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.-12+197G>C (n.-12+197G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606790G>T | CA2664866644 | TGFBR2 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-12+197G>T (n.-12+197G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606791G>A | CA2664866645 | TGFBR2 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-12+198G>A (n.-12+198G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606791G>C | CA2664866646 | TGFBR2 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.-12+198G>C (n.-12+198G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606791G= | CA1354843216 | TGFBR2 | c.-93G= (n.-93G=) c.-12+198G= (n.-12+198G=) | |
| 3 | g.30606791G>T | CA1046445415 | TGFBR2 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-12+198G>T (n.-12+198G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606792A= | CA1354843217 | TGFBR2 | c.-92A= (n.-92A=) c.-12+199A= (n.-12+199A=) | |
| 3 | g.30606792A>G | CA1046445416 | TGFBR2 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-12+199A>G (n.-12+199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606792_30606794del | CA2664866647 | TGFBR2 | c.-92_-90del (n.-92_-90del) c.-12+199_-12+201del (n.-12+199_-12+201del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606793G>A | CA2664866649 | TGFBR2 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-12+200G>A (n.-12+200G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606793G>C | CA2664866650 | TGFBR2 | c.-91G>C (n.-91G>C) c.-12+200G>C (n.-12+200G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606795_30606796insATGAG | CA2664866648 | TGFBR2 | c.-89_-88insATGAG (n.-89_-88insATGAG) c.-12+202_-12+203insATGAG (n.-12+202_-12+203insATGAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606794A= | CA1354843218 | TGFBR2 | c.-90A= (n.-90A=) c.-12+201A= (n.-12+201A=) | |
| 3 | g.30606794A>G | CA542110264 | TGFBR2 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-12+201A>G (n.-12+201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606795G>A | CA542110266 | TGFBR2 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-12+202G>A (n.-12+202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606795G>C | CA2664866651 | TGFBR2 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-12+202G>C (n.-12+202G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606795G= | CA1354843219 | TGFBR2 | c.-89G= (n.-89G=) c.-12+202G= (n.-12+202G=) | |
| 3 | g.30606795G>T | CA2664866652 | TGFBR2 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-12+202G>T (n.-12+202G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606796G>A | CA72289949 | TGFBR2 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-12+203G>A (n.-12+203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606796G= | CA1354843220 | TGFBR2 | c.-88G= (n.-88G=) c.-12+203G= (n.-12+203G=) | |
| 3 | g.30606796G>T | CA2664866653 | TGFBR2 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-12+203G>T (n.-12+203G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606797G>A | CA2664866654 | TGFBR2 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-12+204G>A (n.-12+204G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606797G>T | CA2664866655 | TGFBR2 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-12+204G>T (n.-12+204G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606797_30606798insT | CA2664866656 | TGFBR2 | c.-87_-86insT (n.-87_-86insT) c.-12+204_-12+205insT (n.-12+204_-12+205insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606798C>A | CA2577536081 | TGFBR2 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-12+205C>A (n.-12+205C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606798C= | CA1354843222 | TGFBR2 | c.-86C= (n.-86C=) c.-12+205C= (n.-12+205C=) | |
| 3 | g.30606798C>G | CA1354843221 | TGFBR2 | c.-86C>G (n.-86C>G) c.-12+205C>G (n.-12+205C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30606798C>T | CA906173458 | TGFBR2 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-12+205C>T (n.-12+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606799G>A | CA906173461 | TGFBR2 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-12+206G>A (n.-12+206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606799G>C | CA2664866657 | TGFBR2 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-12+206G>C (n.-12+206G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606799G= | CA1354843223 | TGFBR2 | c.-85G= (n.-85G=) c.-12+206G= (n.-12+206G=) | |
| 3 | g.30606799G>T | CA2664866658 | TGFBR2 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-12+206G>T (n.-12+206G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606800C>A | CA2664866660 | TGFBR2 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-12+207C>A (n.-12+207C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606800C>G | CA2664866659 | TGFBR2 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-12+207C>G (n.-12+207C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606800C>T | CA2577536082 | TGFBR2 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-12+207C>T (n.-12+207C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606801G>A | CA906173462 | TGFBR2 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-12+208G>A (n.-12+208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606801G>C | CA2664866662 | TGFBR2 | c.-83G>C (n.-83G>C) c.-12+208G>C (n.-12+208G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606801G= | CA1354843224 | TGFBR2 | c.-83G= (n.-83G=) c.-12+208G= (n.-12+208G=) | |
| 3 | g.30606801G>T | CA2534808422 | TGFBR2 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-12+208G>T (n.-12+208G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606801_30606802del | CA2664866661 | TGFBR2 | c.-83_-82del (n.-83_-82del) c.-12+208_-12+209del (n.-12+208_-12+209del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606802G>A | CA2664866663 | TGFBR2 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-12+209G>A (n.-12+209G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606802G>C | CA72289950 | TGFBR2 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-12+209G>C (n.-12+209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606802G= | CA1354843225 | TGFBR2 | c.-82G= (n.-82G=) c.-12+209G= (n.-12+209G=) | |
| 3 | g.30606802G>T | CA2664866664 | TGFBR2 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-12+209G>T (n.-12+209G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606803C>A | CA2664866665 | TGFBR2 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-12+210C>A (n.-12+210C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606803C= | CA1354843227 | TGFBR2 | c.-81C= (n.-81C=) c.-12+210C= (n.-12+210C=) | |
| 3 | g.30606803C>T | CA1046445418 | TGFBR2 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-12+210C>T (n.-12+210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606803_30606804delinsCG | CA1354843226 | TGFBR2 | c.-81_-80delinsCG (n.-81_-80delinsCG) c.-12+210_-12+211delinsCG (n.-12+210_-12+211delinsCG) | |
| 3 | g.30606804del | CA1354843228 | TGFBR2 | c.-80del (n.-80del) c.-12+211del (n.-12+211del) | dbSNP |
| 3 | g.30606804G>A | CA2664866666 | TGFBR2 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-12+211G>A (n.-12+211G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606804G>T | CA2664866667 | TGFBR2 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-12+211G>T (n.-12+211G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606805C>A | CA2577536083 | TGFBR2 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-12+212C>A (n.-12+212C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606805C>T | CA2664866668 | TGFBR2 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-12+212C>T (n.-12+212C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606806G>A | CA542110268 | TGFBR2 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-12+213G>A (n.-12+213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606806G>C | CA1354843230 | TGFBR2 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.-12+213G>C (n.-12+213G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606806G= | CA1354843229 | TGFBR2 | c.-78G= (n.-78G=) c.-12+213G= (n.-12+213G=) | |
| 3 | g.30606806G>T | CA72289951 | TGFBR2 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-12+213G>T (n.-12+213G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606807G>A | CA2577536084 | TGFBR2 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-12+214G>A (n.-12+214G>A) | |
| 3 | g.30606807G= | CA1354843231 | TGFBR2 | c.-77G= (n.-77G=) c.-12+214G= (n.-12+214G=) | |
| 3 | g.30606807G>T | CA72289952 | TGFBR2 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-12+214G>T (n.-12+214G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606808A>G | CA2664866669 | TGFBR2 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-12+215A>G (n.-12+215A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606808A>T | CA2664866670 | TGFBR2 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-12+215A>T (n.-12+215A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606809G>A | CA2664866671 | TGFBR2 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-12+216G>A (n.-12+216G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606809G>T | CA2664866672 | TGFBR2 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-12+216G>T (n.-12+216G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606810G= | CA1354843232 | TGFBR2 | c.-74G= (n.-74G=) c.-12+217G= (n.-12+217G=) | |
| 3 | g.30606810G>T | CA72289953 | TGFBR2 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-12+217G>T (n.-12+217G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606811C>A | CA1046445429 | TGFBR2 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-12+218C>A (n.-12+218C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606811C= | CA1354843233 | TGFBR2 | c.-73C= (n.-73C=) c.-12+218C= (n.-12+218C=) | |
| 3 | g.30606811C>G | CA2755703548 | TGFBR2 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-12+218C>G (n.-12+218C>G) | |
| 3 | g.30606811C>T | CA72289954 | TGFBR2 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-12+218C>T (n.-12+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606812G>A | CA2664866673 | TGFBR2 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-12+219G>A (n.-12+219G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606812G= | CA1354843234 | TGFBR2 | c.-72G= (n.-72G=) c.-12+219G= (n.-12+219G=) | |
| 3 | g.30606812G>T | CA906173487 | TGFBR2 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-12+219G>T (n.-12+219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606813C>A | CA2664866674 | TGFBR2 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-12+220C>A (n.-12+220C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606813C>T | CA2551548967 | TGFBR2 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-12+220C>T (n.-12+220C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606814del | CA2755703549 | TGFBR2 | c.-70del (n.-70del) c.-12+221del (n.-12+221del) | |
| 3 | g.30606814A>G | CA2664866675 | TGFBR2 | c.-70A>G (n.-70A>G) c.-12+221A>G (n.-12+221A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606815G>T | CA2664866676 | TGFBR2 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-12+222G>T (n.-12+222G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606816_30606837dup | CA2664866677 | TGFBR2 | c.-68_-47dup (n.-68_-47dup) c.-12+223_-12+244dup (n.-12+223_-12+244dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606816C>A | CA2664866678 | TGFBR2 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-12+223C>A (n.-12+223C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606816C= | CA1354843235 | TGFBR2 | c.-68C= (n.-68C=) c.-12+223C= (n.-12+223C=) | |
| 3 | g.30606816C>G | CA1354843236 | TGFBR2 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-12+223C>G (n.-12+223C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606816C>T | CA2577536085 | TGFBR2 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-12+223C>T (n.-12+223C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606817C>A | CA2664866679 | TGFBR2 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-12+224C>A (n.-12+224C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606817C>T | CA2664866680 | TGFBR2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-12+224C>T (n.-12+224C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606818A= | CA1354843237 | TGFBR2 | c.-66A= (n.-66A=) c.-12+225A= (n.-12+225A=) | |
| 3 | g.30606818A>G | CA72289955 | TGFBR2 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-12+225A>G (n.-12+225A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606819G>A | CA2553419037 | TGFBR2 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-12+226G>A (n.-12+226G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606819G>C | CA2755703550 | TGFBR2 | c.-65G>C (n.-65G>C) c.-12+226G>C (n.-12+226G>C) | |
| 3 | g.30606819G>T | CA2664866682 | TGFBR2 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-12+226G>T (n.-12+226G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606822del | CA2664866681 | TGFBR2 | c.-62del (n.-62del) c.-12+229del (n.-12+229del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606820G>A | CA2664866683 | TGFBR2 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-12+227G>A (n.-12+227G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606820G>C | CA72289956 | TGFBR2 | c.-64G>C (n.-64G>C) c.-12+227G>C (n.-12+227G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606820G= | CA1354843238 | TGFBR2 | c.-64G= (n.-64G=) c.-12+227G= (n.-12+227G=) | |
| 3 | g.30606820G>T | CA2664866684 | TGFBR2 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-12+227G>T (n.-12+227G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606820_30606821insATCATTAAAAAA | CA2755703551 | TGFBR2 | c.-64_-63insATCATTAAAAAA (n.-64_-63insATCATTAAAAAA) c.-12+227_-12+228insATCATTAAAAAA (n.-12+227_-12+228insATCATTAAAAAA) | |
| 3 | g.30606821G>A | CA1354843240 | TGFBR2 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-12+228G>A (n.-12+228G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606821G= | CA1354843239 | TGFBR2 | c.-63G= (n.-63G=) c.-12+228G= (n.-12+228G=) | |
| 3 | g.30606821G>T | CA2664866685 | TGFBR2 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-12+228G>T (n.-12+228G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606822G>A | CA906173490 | TGFBR2 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-12+229G>A (n.-12+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606822G= | CA1354843241 | TGFBR2 | c.-62G= (n.-62G=) c.-12+229G= (n.-12+229G=) | |
| 3 | g.30606822G>T | CA1354843242 | TGFBR2 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-12+229G>T (n.-12+229G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606823T>A | CA2702367487 | TGFBR2 | c.-61T>A (n.-61T>A) c.-12+230T>A (n.-12+230T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30606823T>C | CA2664866686 | TGFBR2 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-12+230T>C (n.-12+230T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606823T>G | CA2664866687 | TGFBR2 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.-12+230T>G (n.-12+230T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606824C>A | CA2577536087 | TGFBR2 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-12+231C>A (n.-12+231C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606824C>G | CA2577536086 | TGFBR2 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-12+231C>G (n.-12+231C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606824C>T | CA2519231155 | TGFBR2 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-12+231C>T (n.-12+231C>T) | |
| 3 | g.30606825C>A | CA2664866688 | TGFBR2 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-12+232C>A (n.-12+232C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606825C= | CA1354843243 | TGFBR2 | c.-59C= (n.-59C=) c.-12+232C= (n.-12+232C=) | |
| 3 | g.30606825C>G | CA72289957 | TGFBR2 | c.-59C>G (n.-59C>G) c.-12+232C>G (n.-12+232C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606825C>T | CA1354843244 | TGFBR2 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-12+232C>T (n.-12+232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606826G>A | CA906173491 | TGFBR2 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-12+233G>A (n.-12+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606826G>C | CA2664866689 | TGFBR2 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-12+233G>C (n.-12+233G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606826G= | CA1354843245 | TGFBR2 | c.-58G= (n.-58G=) c.-12+233G= (n.-12+233G=) | |
| 3 | g.30606826G>T | CA2664866690 | TGFBR2 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-12+233G>T (n.-12+233G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606827G>A | CA2664866691 | TGFBR2 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-12+234G>A (n.-12+234G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606827G>T | CA2664866692 | TGFBR2 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-12+234G>T (n.-12+234G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606828G>A | CA72289958 | TGFBR2 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-12+235G>A (n.-12+235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606828G>C | CA72289959 | TGFBR2 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.-12+235G>C (n.-12+235G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606828G= | CA1354843246 | TGFBR2 | c.-56G= (n.-56G=) c.-12+235G= (n.-12+235G=) | |
| 3 | g.30606829A= | CA1354843247 | TGFBR2 | c.-55A= (n.-55A=) c.-12+236A= (n.-12+236A=) | |
| 3 | g.30606829A>G | CA1354843248 | TGFBR2 | c.-55A>G (n.-55A>G) c.-12+236A>G (n.-12+236A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606830del | CA2664866693 | TGFBR2 | c.-54del (n.-54del) c.-12+237del (n.-12+237del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606830A>C | CA2755703552 | TGFBR2 | c.-54A>C (n.-54A>C) c.-12+237A>C (n.-12+237A>C) | |
| 3 | g.30606830A>G | CA2664866694 | TGFBR2 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.-12+237A>G (n.-12+237A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606831G>A | CA2664866695 | TGFBR2 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-12+238G>A (n.-12+238G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606832G>A | CA2664866696 | TGFBR2 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-12+239G>A (n.-12+239G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606832G>T | CA2664866697 | TGFBR2 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-12+239G>T (n.-12+239G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606833C>A | CA2664866698 | TGFBR2 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-12+240C>A (n.-12+240C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606833C= | CA1354843249 | TGFBR2 | c.-51C= (n.-51C=) c.-12+240C= (n.-12+240C=) | |
| 3 | g.30606833C>G | CA906173492 | TGFBR2 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-12+240C>G (n.-12+240C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606833C>T | CA542110273 | TGFBR2 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-12+240C>T (n.-12+240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606834G>A | CA542110276 | TGFBR2 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-12+241G>A (n.-12+241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606834G= | CA1354843250 | TGFBR2 | c.-50G= (n.-50G=) c.-12+241G= (n.-12+241G=) | |
| 3 | g.30606834G>T | CA2664866699 | TGFBR2 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-12+241G>T (n.-12+241G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606835C>A | CA2664866700 | TGFBR2 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-12+242C>A (n.-12+242C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606835C>T | CA2664866701 | TGFBR2 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-12+242C>T (n.-12+242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606836C>A | CA2664866702 | TGFBR2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-12+243C>A (n.-12+243C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606836C= | CA1354843251 | TGFBR2 | c.-48C= (n.-48C=) c.-12+243C= (n.-12+243C=) | |
| 3 | g.30606836C>G | CA049075 | TGFBR2 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.-12+243C>G (n.-12+243C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606836C>T | CA1354843252 | TGFBR2 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-12+243C>T (n.-12+243C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606837G>A | CA72289960 | TGFBR2 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-12+244G>A (n.-12+244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606837G= | CA1354843253 | TGFBR2 | c.-47G= (n.-47G=) c.-12+244G= (n.-12+244G=) | |
| 3 | g.30606837G>T | CA049030 | TGFBR2 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-12+244G>T (n.-12+244G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606838T>A | CA2664866704 | TGFBR2 | c.-46T>A (n.-46T>A) c.-12+245T>A (n.-12+245T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606838T>C | CA2664866703 | TGFBR2 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-12+245T>C (n.-12+245T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606839C>A | CA2664866705 | TGFBR2 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-12+246C>A (n.-12+246C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606839C>T | CA2664866706 | TGFBR2 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-12+246C>T (n.-12+246C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606840C>A | CA2664866707 | TGFBR2 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-12+247C>A (n.-12+247C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606840C= | CA1354843254 | TGFBR2 | c.-44C= (n.-44C=) c.-12+247C= (n.-12+247C=) | |
| 3 | g.30606840C>G | CA1354843255 | TGFBR2 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-12+247C>G (n.-12+247C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606840C>T | CA2664866708 | TGFBR2 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-12+247C>T (n.-12+247C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606841G>A | CA2664866709 | TGFBR2 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-12+248G>A (n.-12+248G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606841G= | CA1354843256 | TGFBR2 | c.-43G= (n.-43G=) c.-12+248G= (n.-12+248G=) | |
| 3 | g.30606841G>T | CA1354843257 | TGFBR2 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-12+248G>T (n.-12+248G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606842C>A | CA542110279 | TGFBR2 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-12+249C>A (n.-12+249C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606842C= | CA1354843258 | TGFBR2 | c.-42C= (n.-42C=) c.-12+249C= (n.-12+249C=) | |
| 3 | g.30606842C>T | CA2664866710 | TGFBR2 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-12+249C>T (n.-12+249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606843T>C | CA2664866711 | TGFBR2 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.-12+250T>C (n.-12+250T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606844G>A | CA2664866712 | TGFBR2 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-12+251G>A (n.-12+251G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606844G>C | CA2664866713 | TGFBR2 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.-12+251G>C (n.-12+251G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606844G>T | CA2664866714 | TGFBR2 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-12+251G>T (n.-12+251G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606845C>A | CA2664866715 | TGFBR2 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-12+252C>A (n.-12+252C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606845C= | CA1354843259 | TGFBR2 | c.-39C= (n.-39C=) c.-12+252C= (n.-12+252C=) | |
| 3 | g.30606845C>T | CA048219 | TGFBR2 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-12+252C>T (n.-12+252C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606846G>A | CA2664866716 | TGFBR2 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-12+253G>A (n.-12+253G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606846G= | CA1354843260 | TGFBR2 | c.-38G= (n.-38G=) c.-12+253G= (n.-12+253G=) | |
| 3 | g.30606846G>T | CA048167 | TGFBR2 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-12+253G>T (n.-12+253G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606847C>A | CA2664866717 | TGFBR2 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-12+254C>A (n.-12+254C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606847C>T | CA2664866718 | TGFBR2 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-12+254C>T (n.-12+254C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606848T>C | CA2664866719 | TGFBR2 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-12+255T>C (n.-12+255T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606849G>A | CA1354843262 | TGFBR2 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-12+256G>A (n.-12+256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606849G>C | CA2702287498 | TGFBR2 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.-12+256G>C (n.-12+256G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606849G= | CA1354843261 | TGFBR2 | c.-35G= (n.-35G=) c.-12+256G= (n.-12+256G=) | |
| 3 | g.30606849G>T | CA2577536089 | TGFBR2 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-12+256G>T (n.-12+256G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606853dup | CA2755703553 | TGFBR2 | c.-31dup (n.-31dup) c.-12+260dup (n.-12+260dup) | |
| 3 | g.30606853del | CA2577536088 | TGFBR2 | c.-31del (n.-31del) c.-12+260del (n.-12+260del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606850G>A | CA2664866720 | TGFBR2 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-12+257G>A (n.-12+257G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606850G>C | CA2577536090 | TGFBR2 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-12+257G>C (n.-12+257G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606850G>T | CA2577536091 | TGFBR2 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-12+257G>T (n.-12+257G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606851G>A | CA2664866721 | TGFBR2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-12+258G>A (n.-12+258G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606851G= | CA1354843263 | TGFBR2 | c.-33G= (n.-33G=) c.-12+258G= (n.-12+258G=) | |
| 3 | g.30606851G>T | CA542110288 | TGFBR2 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-12+258G>T (n.-12+258G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.30606852G>A | CA048004 | TGFBR2 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-12+259G>A (n.-12+259G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606852G>C | CA906173512 | TGFBR2 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.-12+259G>C (n.-12+259G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606852G= | CA1354843264 | TGFBR2 | c.-32G= (n.-32G=) c.-12+259G= (n.-12+259G=) | |
| 3 | g.30606852G>T | CA2664866722 | TGFBR2 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-12+259G>T (n.-12+259G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606853G>A | CA047973 | TGFBR2 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-12+260G>A (n.-12+260G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606853G>C | CA72289961 | TGFBR2 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.-12+260G>C (n.-12+260G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606853G= | CA1354843265 | TGFBR2 | c.-31G= (n.-31G=) c.-12+260G= (n.-12+260G=) | |
| 3 | g.30606853G>T | CA2664866723 | TGFBR2 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-12+260G>T (n.-12+260G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606854C>A | CA2664866724 | TGFBR2 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-12+261C>A (n.-12+261C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606854C>T | CA2664866725 | TGFBR2 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-12+261C>T (n.-12+261C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606855T>C | CA542110290 | TGFBR2 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-12+262T>C (n.-12+262T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606855T>G | CA2664866726 | TGFBR2 | c.-29T>G (n.-29T>G) c.-12+262T>G (n.-12+262T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606855T= | CA1354843266 | TGFBR2 | c.-29T= (n.-29T=) c.-12+262T= (n.-12+262T=) | |
| 3 | g.30606856C>A | CA2664866727 | TGFBR2 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-12+263C>A (n.-12+263C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606856C>G | CA2702367608 | TGFBR2 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-12+263C>G (n.-12+263C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30606856C>T | CA2664866728 | TGFBR2 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-12+263C>T (n.-12+263C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606857G>A | CA2664866729 | TGFBR2 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-12+264G>A (n.-12+264G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606857G>C | CA542110292 | TGFBR2 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-12+264G>C (n.-12+264G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606857G= | CA1354843267 | TGFBR2 | c.-27G= (n.-27G=) c.-12+264G= (n.-12+264G=) | |
| 3 | g.30606857G>T | CA2664866730 | TGFBR2 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-12+264G>T (n.-12+264G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606858G>A | CA047846 | TGFBR2 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-12+265G>A (n.-12+265G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606858G= | CA1354843268 | TGFBR2 | c.-26G= (n.-26G=) c.-12+265G= (n.-12+265G=) | |
| 3 | g.30606858G>T | CA047860 | TGFBR2 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-12+265G>T (n.-12+265G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606859T>C | CA2664866731 | TGFBR2 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-12+266T>C (n.-12+266T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606860C>A | CA2572639465 | TGFBR2 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-12+267C>A (n.-12+267C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606860C>T | CA2664866732 | TGFBR2 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-12+267C>T (n.-12+267C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606861T>C | CA2586971789 | TGFBR2 | c.-23T>C (n.-23T>C) c.-12+268T>C (n.-12+268T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606862A= | CA1354843269 | TGFBR2 | c.-22A= (n.-22A=) c.-12+269A= (n.-12+269A=) | |
| 3 | g.30606862A>C | CA542110296 | TGFBR2 | c.-22A>C (n.-22A>C) c.-12+269A>C (n.-12+269A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606862A>G | CA047468 | TGFBR2 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-12+269A>G (n.-12+269A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606863T>C | CA2664866733 | TGFBR2 | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-12+270T>C (n.-12+270T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606863T>G | CA2664866734 | TGFBR2 | c.-21T>G (n.-21T>G) c.-12+270T>G (n.-12+270T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606864G>A | CA2664866735 | TGFBR2 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-12+271G>A (n.-12+271G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606864G>T | CA2664866736 | TGFBR2 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-12+271G>T (n.-12+271G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606865A>G | CA2664866737 | TGFBR2 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-12+272A>G (n.-12+272A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606866C>A | CA10616073 | TGFBR2 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-12+273C>A (n.-12+273C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606866C= | CA1354843270 | TGFBR2 | c.-18C= (n.-18C=) c.-12+273C= (n.-12+273C=) | |
| 3 | g.30606866C>G | CA047410 | TGFBR2 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-12+273C>G (n.-12+273C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606866C>T | CA542110306 | TGFBR2 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-12+273C>T (n.-12+273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606867G>A | CA1354843272 | TGFBR2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-12+274G>A (n.-12+274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606867G= | CA1354843271 | TGFBR2 | c.-17G= (n.-17G=) c.-12+274G= (n.-12+274G=) | |
| 3 | g.30606867G>T | CA906173576 | TGFBR2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-12+274G>T (n.-12+274G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606868A>T | CA2577536093 | TGFBR2 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.-12+275A>T (n.-12+275A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30606871_30606873del | CA2577536092 | TGFBR2 | c.-13_-11del (n.-13_-11del) c.-12+278_-12+280del (n.-12+278_-12+280del) | |
| 3 | g.30606869G>A | CA2664866738 | TGFBR2 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-12+276G>A (n.-12+276G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606869G>C | CA2697550740 | TGFBR2 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.-12+276G>C (n.-12+276G>C) | ClinVar |
| 3 | g.30606869G>T | CA2664866739 | TGFBR2 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-12+276G>T (n.-12+276G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606870C>A | CA2664866740 | TGFBR2 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-12+277C>A (n.-12+277C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606870C>G | CA2594900054 | TGFBR2 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-12+277C>G (n.-12+277C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606870C>T | CA2577536094 | TGFBR2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-12+277C>T (n.-12+277C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606871A= | CA1354843273 | TGFBR2 | c.-13A= (n.-13A=) c.-12+278A= (n.-12+278A=) | |
| 3 | g.30606871A>C | CA1139657939 | TGFBR2 | c.-13A>C (n.-13A>C) c.-12+278A>C (n.-12+278A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30606872G>A | CA2664866741 | TGFBR2 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-12+279G>A (n.-12+279G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606872G>T | CA2664866742 | TGFBR2 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-12+279G>T (n.-12+279G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606873C>A | CA2664866743 | TGFBR2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-12+280C>A (n.-12+280C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606873C= | CA1354843274 | TGFBR2 | c.-11C= (n.-11C=) c.-12+280C= (n.-12+280C=) | |
| 3 | g.30606873C>G | CA1354843275 | TGFBR2 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-12+280C>G (n.-12+280C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30606873C>T | CA542110308 | TGFBR2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-12+280C>T (n.-12+280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606874G>A | CA647327951 | TGFBR2 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-12+281G>A (n.-12+281G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.30606874G>T | CA2577536095 | TGFBR2 | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-12+281G>T (n.-12+281G>T) | gnomAD v4 |