| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30606569_30606861del | CA2580069220 | TGFBR2 | c.-315_-23del (n.-315_-23del) c.-36_-12+268del | ClinVar |
| 3 | g.30606733_30606755delinsGCGAGCGGGCGCCACATCTGGCC | CA1354843178 | TGFBR2 | c.-151_-129delinsGCGAGCGGGCGCCACATCTGGCC (n.-151_-129delinsGCGAGCGGGCGCCACATCTGGCC) c.-12+140_-12+162delinsGCGAGCGGGCGCCACATCTGGCC (n.-12+140_-12+162delinsGCGAGCGGGCGCCACATCTGGCC) | |
| 3 | g.30606736_30606757del | CA906173387 | TGFBR2 | c.-148_-127del (n.-148_-127del) c.-12+143_-12+164del (n.-12+143_-12+164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606743_30606745del | CA2664866564 | TGFBR2 | c.-141_-139del (n.-141_-139del) c.-12+150_-12+152del (n.-12+150_-12+152del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606743G>A | CA2664866566 | TGFBR2 | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-12+150G>A (n.-12+150G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606743G>C | CA2664866568 | TGFBR2 | c.-141G>C (n.-141G>C) c.-12+150G>C (n.-12+150G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606743G>T | CA2664866567 | TGFBR2 | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-12+150G>T (n.-12+150G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606745C>T | CA2664866570 | TGFBR2 | c.-139C>T (n.-139C>T) c.-12+152C>T (n.-12+152C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606753_30606765del | CA2664866569 | TGFBR2 | c.-131_-119del (n.-131_-119del) c.-12+160_-12+172del (n.-12+160_-12+172del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606746A>C | CA2664866571 | TGFBR2 | c.-138A>C (n.-138A>C) c.-12+153A>C (n.-12+153A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606746A>T | CA2664866572 | TGFBR2 | c.-138A>T (n.-138A>T) c.-12+153A>T (n.-12+153A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606747C>A | CA2664866573 | TGFBR2 | c.-137C>A (n.-137C>A) c.-12+154C>A (n.-12+154C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606749T>A | CA542110253 | TGFBR2 | c.-135T>A (n.-135T>A) c.-12+156T>A (n.-12+156T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606749T>C | CA2664866574 | TGFBR2 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-12+156T>C (n.-12+156T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606749T>G | CA2664866575 | TGFBR2 | c.-135T>G (n.-135T>G) c.-12+156T>G (n.-12+156T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606749T= | CA1354843187 | TGFBR2 | c.-135T= (n.-135T=) c.-12+156T= (n.-12+156T=) | |
| 3 | g.30606750C>A | CA1354843189 | TGFBR2 | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-12+157C>A (n.-12+157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606750C= | CA1354843188 | TGFBR2 | c.-134C= (n.-134C=) c.-12+157C= (n.-12+157C=) | |
| 3 | g.30606750C>G | CA647327945 | TGFBR2 | c.-134C>G (n.-134C>G) c.-12+157C>G (n.-12+157C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.30606751T>A | CA2664866576 | TGFBR2 | c.-133T>A (n.-133T>A) c.-12+158T>A (n.-12+158T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606751T>C | CA2664866577 | TGFBR2 | c.-133T>C (n.-133T>C) c.-12+158T>C (n.-12+158T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606752G>T | CA2664866579 | TGFBR2 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-12+159G>T (n.-12+159G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606753del | CA2664866578 | TGFBR2 | c.-131del (n.-131del) c.-12+160del (n.-12+160del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606753G>A | CA2664866581 | TGFBR2 | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-12+160G>A (n.-12+160G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606753G>T | CA2664866580 | TGFBR2 | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-12+160G>T (n.-12+160G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606754C>A | CA2664866583 | TGFBR2 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-12+161C>A (n.-12+161C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606754C= | CA1354843190 | TGFBR2 | c.-130C= (n.-130C=) c.-12+161C= (n.-12+161C=) | |
| 3 | g.30606754C>G | CA1046445372 | TGFBR2 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-12+161C>G (n.-12+161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606754C>T | CA2664866584 | TGFBR2 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-12+161C>T (n.-12+161C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606756del | CA2664866582 | TGFBR2 | c.-128del (n.-128del) c.-12+163del (n.-12+163del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606755C>A | CA2664866585 | TGFBR2 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-12+162C>A (n.-12+162C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606755C= | CA1354843191 | TGFBR2 | c.-129C= (n.-129C=) c.-12+162C= (n.-12+162C=) | |
| 3 | g.30606755C>T | CA72289944 | TGFBR2 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-12+162C>T (n.-12+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606756C>A | CA2664866586 | TGFBR2 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-12+163C>A (n.-12+163C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606756C= | CA1354843192 | TGFBR2 | c.-128C= (n.-128C=) c.-12+163C= (n.-12+163C=) | |
| 3 | g.30606756C>G | CA10616071 | TGFBR2 | c.-128C>G (n.-128C>G) c.-12+163C>G (n.-12+163C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606756C>T | CA906173406 | TGFBR2 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-12+163C>T (n.-12+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606757G>A | CA2664866587 | TGFBR2 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-12+164G>A (n.-12+164G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606757G>C | CA906173413 | TGFBR2 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-12+164G>C (n.-12+164G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606757G= | CA1354843193 | TGFBR2 | c.-127G= (n.-127G=) c.-12+164G= (n.-12+164G=) | |
| 3 | g.30606757G>T | CA2664866588 | TGFBR2 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-12+164G>T (n.-12+164G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606758C>A | CA2664866589 | TGFBR2 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-12+165C>A (n.-12+165C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606758C= | CA1354843194 | TGFBR2 | c.-126C= (n.-126C=) c.-12+165C= (n.-12+165C=) | |
| 3 | g.30606758C>G | CA1046445388 | TGFBR2 | c.-126C>G (n.-126C>G) c.-12+165C>G (n.-12+165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606758C>T | CA72289945 | TGFBR2 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-12+165C>T (n.-12+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606759A>G | CA2664866590 | TGFBR2 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.-12+166A>G (n.-12+166A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606759A>T | CA2664866591 | TGFBR2 | c.-125A>T (n.-125A>T) c.-12+166A>T (n.-12+166A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606760C>A | CA2664866592 | TGFBR2 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-12+167C>A (n.-12+167C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606760C>T | CA2664866593 | TGFBR2 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-12+167C>T (n.-12+167C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606761A= | CA1354843195 | TGFBR2 | c.-123A= (n.-123A=) c.-12+168A= (n.-12+168A=) | |
| 3 | g.30606761A>G | CA906173425 | TGFBR2 | c.-123A>G (n.-123A>G) c.-12+168A>G (n.-12+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606761A>T | CA2664866594 | TGFBR2 | c.-123A>T (n.-123A>T) c.-12+168A>T (n.-12+168A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606762T>A | CA914737470 | TGFBR2 | c.-122T>A (n.-122T>A) c.-12+169T>A (n.-12+169T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606762T>C | CA2664866595 | TGFBR2 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-12+169T>C (n.-12+169T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606762T>G | CA72289946 | TGFBR2 | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-12+169T>G (n.-12+169T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606762T= | CA1354843196 | TGFBR2 | c.-122T= (n.-122T=) c.-12+169T= (n.-12+169T=) | |
| 3 | g.30606763C>A | CA2664866596 | TGFBR2 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-12+170C>A (n.-12+170C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606763C>T | CA2664866597 | TGFBR2 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-12+170C>T (n.-12+170C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606764T>C | CA2664866598 | TGFBR2 | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-12+171T>C (n.-12+171T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606765G>A | CA72289947 | TGFBR2 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-12+172G>A (n.-12+172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606765G= | CA1354843197 | TGFBR2 | c.-119G= (n.-119G=) c.-12+172G= (n.-12+172G=) | |
| 3 | g.30606766C>A | CA2664866600 | TGFBR2 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-12+173C>A (n.-12+173C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606766C= | CA1354843198 | TGFBR2 | c.-118C= (n.-118C=) c.-12+173C= (n.-12+173C=) | |
| 3 | g.30606766C>G | CA2664866599 | TGFBR2 | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-12+173C>G (n.-12+173C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606766C>T | CA542110257 | TGFBR2 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-12+173C>T (n.-12+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606767G>A | CA10618391 | TGFBR2 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-12+174G>A (n.-12+174G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606767G= | CA1354843199 | TGFBR2 | c.-117G= (n.-117G=) c.-12+174G= (n.-12+174G=) | |
| 3 | g.30606767G>T | CA2664866601 | TGFBR2 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-12+174G>T (n.-12+174G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606768C>A | CA1354843201 | TGFBR2 | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-12+175C>A (n.-12+175C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606768C= | CA1354843200 | TGFBR2 | c.-116C= (n.-116C=) c.-12+175C= (n.-12+175C=) | |
| 3 | g.30606768C>T | CA2664866602 | TGFBR2 | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-12+175C>T (n.-12+175C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606769T>C | CA1354843203 | TGFBR2 | c.-115T>C (n.-115T>C) c.-12+176T>C (n.-12+176T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606769T= | CA1354843202 | TGFBR2 | c.-115T= (n.-115T=) c.-12+176T= (n.-12+176T=) | |
| 3 | g.30606770G>A | CA2664866603 | TGFBR2 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-12+177G>A (n.-12+177G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606771C>T | CA2664866604 | TGFBR2 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-12+178C>T (n.-12+178C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606772C>A | CA2664866605 | TGFBR2 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-12+179C>A (n.-12+179C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606772C= | CA1354843204 | TGFBR2 | c.-112C= (n.-112C=) c.-12+179C= (n.-12+179C=) | |
| 3 | g.30606772C>G | CA1354843205 | TGFBR2 | c.-112C>G (n.-112C>G) c.-12+179C>G (n.-12+179C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606772C>T | CA906173434 | TGFBR2 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-12+179C>T (n.-12+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606773G>A | CA2664866606 | TGFBR2 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-12+180G>A (n.-12+180G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606773G>C | CA2664866607 | TGFBR2 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-12+180G>C (n.-12+180G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606773G>T | CA2664866608 | TGFBR2 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-12+180G>T (n.-12+180G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606773_30606774insAC | CA2664866611 | TGFBR2 | c.-111_-110insAC (n.-111_-110insAC) c.-12+180_-12+181insAC (n.-12+180_-12+181insAC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606774G>A | CA2664866610 | TGFBR2 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-12+181G>A (n.-12+181G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606774G>T | CA2664866609 | TGFBR2 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-12+181G>T (n.-12+181G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606775C>A | CA2664866613 | TGFBR2 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-12+182C>A (n.-12+182C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606775C>T | CA2664866612 | TGFBR2 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-12+182C>T (n.-12+182C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606776C>A | CA2664866614 | TGFBR2 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-12+183C>A (n.-12+183C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606776C= | CA1354843206 | TGFBR2 | c.-108C= (n.-108C=) c.-12+183C= (n.-12+183C=) | |
| 3 | g.30606776C>G | CA542110261 | TGFBR2 | c.-108C>G (n.-108C>G) c.-12+183C>G (n.-12+183C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606776C>T | CA2664866615 | TGFBR2 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-12+183C>T (n.-12+183C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606777C>A | CA1354843208 | TGFBR2 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-12+184C>A (n.-12+184C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606777C= | CA1354843207 | TGFBR2 | c.-107C= (n.-107C=) c.-12+184C= (n.-12+184C=) | |
| 3 | g.30606777C>G | CA72289948 | TGFBR2 | c.-107C>G (n.-107C>G) c.-12+184C>G (n.-12+184C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606777C>T | CA906173441 | TGFBR2 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-12+184C>T (n.-12+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606785_30606807dup | CA2664866616 | TGFBR2 | c.-99_-77dup (n.-99_-77dup) c.-12+192_-12+214dup (n.-12+192_-12+214dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606778G>A | CA2664866618 | TGFBR2 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-12+185G>A (n.-12+185G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606778G>T | CA2664866617 | TGFBR2 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-12+185G>T (n.-12+185G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606779G>A | CA2664866619 | TGFBR2 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-12+186G>A (n.-12+186G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606779G>C | CA2664866620 | TGFBR2 | c.-105G>C (n.-105G>C) c.-12+186G>C (n.-12+186G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606779G>T | CA2664866621 | TGFBR2 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-12+186G>T (n.-12+186G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606780C>A | CA2664866622 | TGFBR2 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-12+187C>A (n.-12+187C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606780C>T | CA2664866623 | TGFBR2 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-12+187C>T (n.-12+187C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606780_30606781insT | CA2664866627 | TGFBR2 | c.-104_-103insT (n.-104_-103insT) c.-12+187_-12+188insT (n.-12+187_-12+188insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606781G>A | CA2664866624 | TGFBR2 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.-12+188G>A (n.-12+188G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606781G>C | CA2664866626 | TGFBR2 | c.-103G>C (n.-103G>C) c.-12+188G>C (n.-12+188G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606781G>T | CA2664866625 | TGFBR2 | c.-103G>T (n.-103G>T) c.-12+188G>T (n.-12+188G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606782C>A | CA2664866628 | TGFBR2 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.-12+189C>A (n.-12+189C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606783G>A | CA2664866630 | TGFBR2 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-12+190G>A (n.-12+190G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606783G>C | CA1354843210 | TGFBR2 | c.-101G>C (n.-101G>C) c.-12+190G>C (n.-12+190G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606783G= | CA1354843209 | TGFBR2 | c.-101G= (n.-101G=) c.-12+190G= (n.-12+190G=) | |
| 3 | g.30606783G>T | CA906173448 | TGFBR2 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-12+190G>T (n.-12+190G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606786del | CA2664866629 | TGFBR2 | c.-98del (n.-98del) c.-12+193del (n.-12+193del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606783_30606784insTGT | CA2664866631 | TGFBR2 | c.-101_-100insTGT (n.-101_-100insTGT) c.-12+190_-12+191insTGT (n.-12+190_-12+191insTGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606784G>A | CA906173449 | TGFBR2 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-12+191G>A (n.-12+191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606784G= | CA1354843211 | TGFBR2 | c.-100G= (n.-100G=) c.-12+191G= (n.-12+191G=) | |
| 3 | g.30606784G>T | CA2664866632 | TGFBR2 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-12+191G>T (n.-12+191G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606785G>A | CA2664866633 | TGFBR2 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-12+192G>A (n.-12+192G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606785G>T | CA2664866634 | TGFBR2 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-12+192G>T (n.-12+192G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606786G>A | CA1046445409 | TGFBR2 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.-12+193G>A (n.-12+193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606786G= | CA1354843212 | TGFBR2 | c.-98G= (n.-98G=) c.-12+193G= (n.-12+193G=) | |
| 3 | g.30606787T>A | CA2664866635 | TGFBR2 | c.-97T>A (n.-97T>A) c.-12+194T>A (n.-12+194T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606787T>C | CA2664866636 | TGFBR2 | c.-97T>C (n.-97T>C) c.-12+194T>C (n.-12+194T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606787T>G | CA2664866637 | TGFBR2 | c.-97T>G (n.-97T>G) c.-12+194T>G (n.-12+194T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606788C>A | CA2664866639 | TGFBR2 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-12+195C>A (n.-12+195C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606788C= | CA1354843213 | TGFBR2 | c.-96C= (n.-96C=) c.-12+195C= (n.-12+195C=) | |
| 3 | g.30606788C>T | CA1354843214 | TGFBR2 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-12+195C>T (n.-12+195C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30606788_30606789del | CA2664866638 | TGFBR2 | c.-96_-95del (n.-96_-95del) c.-12+195_-12+196del (n.-12+195_-12+196del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606788_30606789insT | CA2664866641 | TGFBR2 | c.-96_-95insT (n.-96_-95insT) c.-12+195_-12+196insT (n.-12+195_-12+196insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606789C>A | CA2664866640 | TGFBR2 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-12+196C>A (n.-12+196C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606789C= | CA1354843215 | TGFBR2 | c.-95C= (n.-95C=) c.-12+196C= (n.-12+196C=) | |
| 3 | g.30606789C>T | CA906173450 | TGFBR2 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-12+196C>T (n.-12+196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606790G>A | CA2664866642 | TGFBR2 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-12+197G>A (n.-12+197G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606790G>C | CA2664866643 | TGFBR2 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.-12+197G>C (n.-12+197G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606790G>T | CA2664866644 | TGFBR2 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-12+197G>T (n.-12+197G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606791G>A | CA2664866645 | TGFBR2 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-12+198G>A (n.-12+198G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606791G>C | CA2664866646 | TGFBR2 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.-12+198G>C (n.-12+198G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606791G= | CA1354843216 | TGFBR2 | c.-93G= (n.-93G=) c.-12+198G= (n.-12+198G=) | |
| 3 | g.30606791G>T | CA1046445415 | TGFBR2 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-12+198G>T (n.-12+198G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606792A= | CA1354843217 | TGFBR2 | c.-92A= (n.-92A=) c.-12+199A= (n.-12+199A=) | |
| 3 | g.30606792A>G | CA1046445416 | TGFBR2 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-12+199A>G (n.-12+199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606792_30606794del | CA2664866647 | TGFBR2 | c.-92_-90del (n.-92_-90del) c.-12+199_-12+201del (n.-12+199_-12+201del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606793G>A | CA2664866649 | TGFBR2 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-12+200G>A (n.-12+200G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606793G>C | CA2664866650 | TGFBR2 | c.-91G>C (n.-91G>C) c.-12+200G>C (n.-12+200G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606795_30606796insATGAG | CA2664866648 | TGFBR2 | c.-89_-88insATGAG (n.-89_-88insATGAG) c.-12+202_-12+203insATGAG (n.-12+202_-12+203insATGAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606794A= | CA1354843218 | TGFBR2 | c.-90A= (n.-90A=) c.-12+201A= (n.-12+201A=) | |
| 3 | g.30606794A>G | CA542110264 | TGFBR2 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-12+201A>G (n.-12+201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606795G>A | CA542110266 | TGFBR2 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-12+202G>A (n.-12+202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606795G>C | CA2664866651 | TGFBR2 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-12+202G>C (n.-12+202G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606795G= | CA1354843219 | TGFBR2 | c.-89G= (n.-89G=) c.-12+202G= (n.-12+202G=) | |
| 3 | g.30606795G>T | CA2664866652 | TGFBR2 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-12+202G>T (n.-12+202G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606796G>A | CA72289949 | TGFBR2 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-12+203G>A (n.-12+203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606796G= | CA1354843220 | TGFBR2 | c.-88G= (n.-88G=) c.-12+203G= (n.-12+203G=) | |
| 3 | g.30606796G>T | CA2664866653 | TGFBR2 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-12+203G>T (n.-12+203G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606797G>A | CA2664866654 | TGFBR2 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-12+204G>A (n.-12+204G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606797G>T | CA2664866655 | TGFBR2 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-12+204G>T (n.-12+204G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606797_30606798insT | CA2664866656 | TGFBR2 | c.-87_-86insT (n.-87_-86insT) c.-12+204_-12+205insT (n.-12+204_-12+205insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606798C>A | CA2577536081 | TGFBR2 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-12+205C>A (n.-12+205C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606798C= | CA1354843222 | TGFBR2 | c.-86C= (n.-86C=) c.-12+205C= (n.-12+205C=) | |
| 3 | g.30606798C>G | CA1354843221 | TGFBR2 | c.-86C>G (n.-86C>G) c.-12+205C>G (n.-12+205C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30606798C>T | CA906173458 | TGFBR2 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-12+205C>T (n.-12+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606799G>A | CA906173461 | TGFBR2 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-12+206G>A (n.-12+206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606799G>C | CA2664866657 | TGFBR2 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-12+206G>C (n.-12+206G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606799G= | CA1354843223 | TGFBR2 | c.-85G= (n.-85G=) c.-12+206G= (n.-12+206G=) | |
| 3 | g.30606799G>T | CA2664866658 | TGFBR2 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-12+206G>T (n.-12+206G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606800C>A | CA2664866660 | TGFBR2 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-12+207C>A (n.-12+207C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606800C>G | CA2664866659 | TGFBR2 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-12+207C>G (n.-12+207C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606800C>T | CA2577536082 | TGFBR2 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-12+207C>T (n.-12+207C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606801G>A | CA906173462 | TGFBR2 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-12+208G>A (n.-12+208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606801G>C | CA2664866662 | TGFBR2 | c.-83G>C (n.-83G>C) c.-12+208G>C (n.-12+208G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606801G= | CA1354843224 | TGFBR2 | c.-83G= (n.-83G=) c.-12+208G= (n.-12+208G=) | |
| 3 | g.30606801G>T | CA2534808422 | TGFBR2 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-12+208G>T (n.-12+208G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606801_30606802del | CA2664866661 | TGFBR2 | c.-83_-82del (n.-83_-82del) c.-12+208_-12+209del (n.-12+208_-12+209del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606802G>A | CA2664866663 | TGFBR2 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-12+209G>A (n.-12+209G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606802G>C | CA72289950 | TGFBR2 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-12+209G>C (n.-12+209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606802G= | CA1354843225 | TGFBR2 | c.-82G= (n.-82G=) c.-12+209G= (n.-12+209G=) | |
| 3 | g.30606802G>T | CA2664866664 | TGFBR2 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-12+209G>T (n.-12+209G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606803C>A | CA2664866665 | TGFBR2 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-12+210C>A (n.-12+210C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606803C= | CA1354843227 | TGFBR2 | c.-81C= (n.-81C=) c.-12+210C= (n.-12+210C=) | |
| 3 | g.30606803C>T | CA1046445418 | TGFBR2 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-12+210C>T (n.-12+210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606803_30606804delinsCG | CA1354843226 | TGFBR2 | c.-81_-80delinsCG (n.-81_-80delinsCG) c.-12+210_-12+211delinsCG (n.-12+210_-12+211delinsCG) | |
| 3 | g.30606804del | CA1354843228 | TGFBR2 | c.-80del (n.-80del) c.-12+211del (n.-12+211del) | dbSNP |
| 3 | g.30606804G>A | CA2664866666 | TGFBR2 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-12+211G>A (n.-12+211G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606804G>T | CA2664866667 | TGFBR2 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-12+211G>T (n.-12+211G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606805C>A | CA2577536083 | TGFBR2 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-12+212C>A (n.-12+212C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606805C>T | CA2664866668 | TGFBR2 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-12+212C>T (n.-12+212C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606806G>A | CA542110268 | TGFBR2 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-12+213G>A (n.-12+213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606806G>C | CA1354843230 | TGFBR2 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.-12+213G>C (n.-12+213G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606806G= | CA1354843229 | TGFBR2 | c.-78G= (n.-78G=) c.-12+213G= (n.-12+213G=) | |
| 3 | g.30606806G>T | CA72289951 | TGFBR2 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-12+213G>T (n.-12+213G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606807G>A | CA2577536084 | TGFBR2 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-12+214G>A (n.-12+214G>A) | |
| 3 | g.30606807G= | CA1354843231 | TGFBR2 | c.-77G= (n.-77G=) c.-12+214G= (n.-12+214G=) | |
| 3 | g.30606807G>T | CA72289952 | TGFBR2 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-12+214G>T (n.-12+214G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606808A>G | CA2664866669 | TGFBR2 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-12+215A>G (n.-12+215A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606808A>T | CA2664866670 | TGFBR2 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-12+215A>T (n.-12+215A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606809G>A | CA2664866671 | TGFBR2 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-12+216G>A (n.-12+216G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606809G>T | CA2664866672 | TGFBR2 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-12+216G>T (n.-12+216G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606810G= | CA1354843232 | TGFBR2 | c.-74G= (n.-74G=) c.-12+217G= (n.-12+217G=) | |
| 3 | g.30606810G>T | CA72289953 | TGFBR2 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-12+217G>T (n.-12+217G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606811C>A | CA1046445429 | TGFBR2 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-12+218C>A (n.-12+218C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606811C= | CA1354843233 | TGFBR2 | c.-73C= (n.-73C=) c.-12+218C= (n.-12+218C=) | |
| 3 | g.30606811C>G | CA2755703548 | TGFBR2 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-12+218C>G (n.-12+218C>G) | |
| 3 | g.30606811C>T | CA72289954 | TGFBR2 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-12+218C>T (n.-12+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606812G>A | CA2664866673 | TGFBR2 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-12+219G>A (n.-12+219G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606812G= | CA1354843234 | TGFBR2 | c.-72G= (n.-72G=) c.-12+219G= (n.-12+219G=) | |
| 3 | g.30606812G>T | CA906173487 | TGFBR2 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-12+219G>T (n.-12+219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606813C>A | CA2664866674 | TGFBR2 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-12+220C>A (n.-12+220C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606813C>T | CA2551548967 | TGFBR2 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-12+220C>T (n.-12+220C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606814del | CA2755703549 | TGFBR2 | c.-70del (n.-70del) c.-12+221del (n.-12+221del) | |
| 3 | g.30606814A>G | CA2664866675 | TGFBR2 | c.-70A>G (n.-70A>G) c.-12+221A>G (n.-12+221A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606815G>T | CA2664866676 | TGFBR2 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-12+222G>T (n.-12+222G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606816_30606837dup | CA2664866677 | TGFBR2 | c.-68_-47dup (n.-68_-47dup) c.-12+223_-12+244dup (n.-12+223_-12+244dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606816C>A | CA2664866678 | TGFBR2 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-12+223C>A (n.-12+223C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606816C= | CA1354843235 | TGFBR2 | c.-68C= (n.-68C=) c.-12+223C= (n.-12+223C=) | |
| 3 | g.30606816C>G | CA1354843236 | TGFBR2 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-12+223C>G (n.-12+223C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606816C>T | CA2577536085 | TGFBR2 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-12+223C>T (n.-12+223C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606817C>A | CA2664866679 | TGFBR2 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-12+224C>A (n.-12+224C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606817C>T | CA2664866680 | TGFBR2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-12+224C>T (n.-12+224C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606818A= | CA1354843237 | TGFBR2 | c.-66A= (n.-66A=) c.-12+225A= (n.-12+225A=) | |
| 3 | g.30606818A>G | CA72289955 | TGFBR2 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-12+225A>G (n.-12+225A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606819G>A | CA2553419037 | TGFBR2 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-12+226G>A (n.-12+226G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606819G>C | CA2755703550 | TGFBR2 | c.-65G>C (n.-65G>C) c.-12+226G>C (n.-12+226G>C) | |
| 3 | g.30606819G>T | CA2664866682 | TGFBR2 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-12+226G>T (n.-12+226G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606822del | CA2664866681 | TGFBR2 | c.-62del (n.-62del) c.-12+229del (n.-12+229del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606820G>A | CA2664866683 | TGFBR2 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-12+227G>A (n.-12+227G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606820G>C | CA72289956 | TGFBR2 | c.-64G>C (n.-64G>C) c.-12+227G>C (n.-12+227G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606820G= | CA1354843238 | TGFBR2 | c.-64G= (n.-64G=) c.-12+227G= (n.-12+227G=) | |
| 3 | g.30606820G>T | CA2664866684 | TGFBR2 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-12+227G>T (n.-12+227G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606820_30606821insATCATTAAAAAA | CA2755703551 | TGFBR2 | c.-64_-63insATCATTAAAAAA (n.-64_-63insATCATTAAAAAA) c.-12+227_-12+228insATCATTAAAAAA (n.-12+227_-12+228insATCATTAAAAAA) | |
| 3 | g.30606821G>A | CA1354843240 | TGFBR2 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-12+228G>A (n.-12+228G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606821G= | CA1354843239 | TGFBR2 | c.-63G= (n.-63G=) c.-12+228G= (n.-12+228G=) | |
| 3 | g.30606821G>T | CA2664866685 | TGFBR2 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-12+228G>T (n.-12+228G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606822G>A | CA906173490 | TGFBR2 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-12+229G>A (n.-12+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606822G= | CA1354843241 | TGFBR2 | c.-62G= (n.-62G=) c.-12+229G= (n.-12+229G=) | |
| 3 | g.30606822G>T | CA1354843242 | TGFBR2 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-12+229G>T (n.-12+229G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606823T>A | CA2702367487 | TGFBR2 | c.-61T>A (n.-61T>A) c.-12+230T>A (n.-12+230T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30606823T>C | CA2664866686 | TGFBR2 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-12+230T>C (n.-12+230T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606823T>G | CA2664866687 | TGFBR2 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.-12+230T>G (n.-12+230T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606824C>A | CA2577536087 | TGFBR2 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-12+231C>A (n.-12+231C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606824C>G | CA2577536086 | TGFBR2 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-12+231C>G (n.-12+231C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606824C>T | CA2519231155 | TGFBR2 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-12+231C>T (n.-12+231C>T) | |
| 3 | g.30606825C>A | CA2664866688 | TGFBR2 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-12+232C>A (n.-12+232C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606825C= | CA1354843243 | TGFBR2 | c.-59C= (n.-59C=) c.-12+232C= (n.-12+232C=) | |
| 3 | g.30606825C>G | CA72289957 | TGFBR2 | c.-59C>G (n.-59C>G) c.-12+232C>G (n.-12+232C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606825C>T | CA1354843244 | TGFBR2 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-12+232C>T (n.-12+232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606826G>A | CA906173491 | TGFBR2 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-12+233G>A (n.-12+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606826G>C | CA2664866689 | TGFBR2 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-12+233G>C (n.-12+233G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606826G= | CA1354843245 | TGFBR2 | c.-58G= (n.-58G=) c.-12+233G= (n.-12+233G=) | |
| 3 | g.30606826G>T | CA2664866690 | TGFBR2 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-12+233G>T (n.-12+233G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606827G>A | CA2664866691 | TGFBR2 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-12+234G>A (n.-12+234G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606827G>T | CA2664866692 | TGFBR2 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-12+234G>T (n.-12+234G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606828G>A | CA72289958 | TGFBR2 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-12+235G>A (n.-12+235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606828G>C | CA72289959 | TGFBR2 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.-12+235G>C (n.-12+235G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606828G= | CA1354843246 | TGFBR2 | c.-56G= (n.-56G=) c.-12+235G= (n.-12+235G=) | |
| 3 | g.30606829A= | CA1354843247 | TGFBR2 | c.-55A= (n.-55A=) c.-12+236A= (n.-12+236A=) | |
| 3 | g.30606829A>G | CA1354843248 | TGFBR2 | c.-55A>G (n.-55A>G) c.-12+236A>G (n.-12+236A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606830del | CA2664866693 | TGFBR2 | c.-54del (n.-54del) c.-12+237del (n.-12+237del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606830A>C | CA2755703552 | TGFBR2 | c.-54A>C (n.-54A>C) c.-12+237A>C (n.-12+237A>C) | |
| 3 | g.30606830A>G | CA2664866694 | TGFBR2 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.-12+237A>G (n.-12+237A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606831G>A | CA2664866695 | TGFBR2 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-12+238G>A (n.-12+238G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606832G>A | CA2664866696 | TGFBR2 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-12+239G>A (n.-12+239G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606832G>T | CA2664866697 | TGFBR2 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-12+239G>T (n.-12+239G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606833C>A | CA2664866698 | TGFBR2 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-12+240C>A (n.-12+240C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606833C= | CA1354843249 | TGFBR2 | c.-51C= (n.-51C=) c.-12+240C= (n.-12+240C=) | |
| 3 | g.30606833C>G | CA906173492 | TGFBR2 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-12+240C>G (n.-12+240C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606833C>T | CA542110273 | TGFBR2 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-12+240C>T (n.-12+240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606834G>A | CA542110276 | TGFBR2 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-12+241G>A (n.-12+241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606834G= | CA1354843250 | TGFBR2 | c.-50G= (n.-50G=) c.-12+241G= (n.-12+241G=) | |
| 3 | g.30606834G>T | CA2664866699 | TGFBR2 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-12+241G>T (n.-12+241G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606835C>A | CA2664866700 | TGFBR2 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-12+242C>A (n.-12+242C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606835C>T | CA2664866701 | TGFBR2 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-12+242C>T (n.-12+242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606836C>A | CA2664866702 | TGFBR2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-12+243C>A (n.-12+243C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606836C= | CA1354843251 | TGFBR2 | c.-48C= (n.-48C=) c.-12+243C= (n.-12+243C=) | |
| 3 | g.30606836C>G | CA049075 | TGFBR2 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.-12+243C>G (n.-12+243C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606836C>T | CA1354843252 | TGFBR2 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-12+243C>T (n.-12+243C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606837G>A | CA72289960 | TGFBR2 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-12+244G>A (n.-12+244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606837G= | CA1354843253 | TGFBR2 | c.-47G= (n.-47G=) c.-12+244G= (n.-12+244G=) | |
| 3 | g.30606837G>T | CA049030 | TGFBR2 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-12+244G>T (n.-12+244G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606838T>A | CA2664866704 | TGFBR2 | c.-46T>A (n.-46T>A) c.-12+245T>A (n.-12+245T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606838T>C | CA2664866703 | TGFBR2 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-12+245T>C (n.-12+245T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606839C>A | CA2664866705 | TGFBR2 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-12+246C>A (n.-12+246C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606839C>T | CA2664866706 | TGFBR2 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-12+246C>T (n.-12+246C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606840C>A | CA2664866707 | TGFBR2 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-12+247C>A (n.-12+247C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606840C= | CA1354843254 | TGFBR2 | c.-44C= (n.-44C=) c.-12+247C= (n.-12+247C=) | |
| 3 | g.30606840C>G | CA1354843255 | TGFBR2 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-12+247C>G (n.-12+247C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606840C>T | CA2664866708 | TGFBR2 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-12+247C>T (n.-12+247C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606841G>A | CA2664866709 | TGFBR2 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-12+248G>A (n.-12+248G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606841G= | CA1354843256 | TGFBR2 | c.-43G= (n.-43G=) c.-12+248G= (n.-12+248G=) | |
| 3 | g.30606841G>T | CA1354843257 | TGFBR2 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-12+248G>T (n.-12+248G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606842C>A | CA542110279 | TGFBR2 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-12+249C>A (n.-12+249C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606842C= | CA1354843258 | TGFBR2 | c.-42C= (n.-42C=) c.-12+249C= (n.-12+249C=) | |
| 3 | g.30606842C>T | CA2664866710 | TGFBR2 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-12+249C>T (n.-12+249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606843T>C | CA2664866711 | TGFBR2 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.-12+250T>C (n.-12+250T>C) | gnomAD v4 |