| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30606569_30606861del | CA2580069220 | TGFBR2 | c.-315_-23del (n.-315_-23del) c.-36_-12+268del | ClinVar |
| 3 | g.30606669C>A | CA2664866480 | TGFBR2 | c.-215C>A (n.-215C>A) c.-12+76C>A (n.-12+76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606669C= | CA1354843121 | TGFBR2 | c.-215C= (n.-215C=) c.-12+76C= (n.-12+76C=) | |
| 3 | g.30606669C>G | CA72289930 | TGFBR2 | c.-215C>G (n.-215C>G) c.-12+76C>G (n.-12+76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606669C>T | CA2664866481 | TGFBR2 | c.-215C>T (n.-215C>T) c.-12+76C>T (n.-12+76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606670A>G | CA2664866482 | TGFBR2 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-12+77A>G (n.-12+77A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606670dup | CA1354843122 | TGFBR2 | c.-214dup (n.-214dup) c.-12+77dup (n.-12+77dup) | dbSNP |
| 3 | g.30606671G>A | CA1354843124 | TGFBR2 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-12+78G>A (n.-12+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606671G= | CA1354843123 | TGFBR2 | c.-213G= (n.-213G=) c.-12+78G= (n.-12+78G=) | |
| 3 | g.30606671G>T | CA2664866483 | TGFBR2 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-12+78G>T (n.-12+78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606672C>A | CA2664866484 | TGFBR2 | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-12+79C>A (n.-12+79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606672C= | CA1354843125 | TGFBR2 | c.-212C= (n.-212C=) c.-12+79C= (n.-12+79C=) | |
| 3 | g.30606672C>T | CA72289931 | TGFBR2 | c.-212C>T (n.-212C>T) c.-12+79C>T (n.-12+79C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30606673T>G | CA2755703544 | TGFBR2 | c.-211T>G (n.-211T>G) c.-12+80T>G (n.-12+80T>G) | |
| 3 | g.30606674T>C | CA2702367484 | TGFBR2 | c.-210T>C (n.-210T>C) c.-12+81T>C (n.-12+81T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606675C>A | CA2755703545 | TGFBR2 | c.-209C>A (n.-209C>A) c.-12+82C>A (n.-12+82C>A) | |
| 3 | g.30606675C= | CA1354843126 | TGFBR2 | c.-209C= (n.-209C=) c.-12+82C= (n.-12+82C=) | |
| 3 | g.30606675C>T | CA906173246 | TGFBR2 | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-12+82C>T (n.-12+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606676C>A | CA2664866485 | TGFBR2 | c.-208C>A (n.-208C>A) c.-12+83C>A (n.-12+83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606676C= | CA1354843127 | TGFBR2 | c.-208C= (n.-208C=) c.-12+83C= (n.-12+83C=) | |
| 3 | g.30606676C>T | CA1354843128 | TGFBR2 | c.-208C>T (n.-208C>T) c.-12+83C>T (n.-12+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606677C>A | CA2664866486 | TGFBR2 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-12+84C>A (n.-12+84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606677C= | CA1354843129 | TGFBR2 | c.-207C= (n.-207C=) c.-12+84C= (n.-12+84C=) | |
| 3 | g.30606677C>T | CA1046445308 | TGFBR2 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-12+84C>T (n.-12+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606678T>C | CA2664866487 | TGFBR2 | c.-206T>C (n.-206T>C) c.-12+85T>C (n.-12+85T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606679C>A | CA2537274147 | TGFBR2 | c.-205C>A (n.-205C>A) c.-12+86C>A (n.-12+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606679C= | CA1354843130 | TGFBR2 | c.-205C= (n.-205C=) c.-12+86C= (n.-12+86C=) | |
| 3 | g.30606679C>T | CA906173250 | TGFBR2 | c.-205C>T (n.-205C>T) c.-12+86C>T (n.-12+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606680G>C | CA906173256 | TGFBR2 | c.-204G>C (n.-204G>C) c.-12+87G>C (n.-12+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606680G= | CA1354843132 | TGFBR2 | c.-204G= (n.-204G=) c.-12+87G= (n.-12+87G=) | |
| 3 | g.30606680G>T | CA1354843131 | TGFBR2 | c.-204G>T (n.-204G>T) c.-12+87G>T (n.-12+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606681G>A | CA2664866488 | TGFBR2 | c.-203G>A (n.-203G>A) c.-12+88G>A (n.-12+88G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606681G>T | CA2755703546 | TGFBR2 | c.-203G>T (n.-203G>T) c.-12+88G>T (n.-12+88G>T) | |
| 3 | g.30606682C>A | CA2664866490 | TGFBR2 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-12+89C>A (n.-12+89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606682C= | CA1354843133 | TGFBR2 | c.-202C= (n.-202C=) c.-12+89C= (n.-12+89C=) | |
| 3 | g.30606682C>G | CA2664866491 | TGFBR2 | c.-202C>G (n.-202C>G) c.-12+89C>G (n.-12+89C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606682C>T | CA906173257 | TGFBR2 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-12+89C>T (n.-12+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606683del | CA2664866489 | TGFBR2 | c.-201del (n.-201del) c.-12+90del (n.-12+90del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606683C>A | CA542110108 | TGFBR2 | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-12+90C>A (n.-12+90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606683C= | CA1354843134 | TGFBR2 | c.-201C= (n.-201C=) c.-12+90C= (n.-12+90C=) | |
| 3 | g.30606683C>T | CA906173269 | TGFBR2 | c.-201C>T (n.-201C>T) c.-12+90C>T (n.-12+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606684G>A | CA2664866492 | TGFBR2 | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-12+91G>A (n.-12+91G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606684G>C | CA72289932 | TGFBR2 | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-12+91G>C (n.-12+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606684G= | CA1354843135 | TGFBR2 | c.-200G= (n.-200G=) c.-12+91G= (n.-12+91G=) | |
| 3 | g.30606684G>T | CA72289933 | TGFBR2 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-12+91G>T (n.-12+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606685C>T | CA2664866493 | TGFBR2 | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-12+92C>T (n.-12+92C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606686C>A | CA906173287 | TGFBR2 | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-12+93C>A (n.-12+93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606686C= | CA1354843137 | TGFBR2 | c.-198C= (n.-198C=) c.-12+93C= (n.-12+93C=) | |
| 3 | g.30606686C>T | CA906173283 | TGFBR2 | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-12+93C>T (n.-12+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606686_30606687delinsCG | CA1354843136 | TGFBR2 | c.-198_-197delinsCG (n.-198_-197delinsCG) c.-12+93_-12+94delinsCG (n.-12+93_-12+94delinsCG) | |
| 3 | g.30606687G>A | CA1046445322 | TGFBR2 | c.-197G>A (n.-197G>A) c.-12+94G>A (n.-12+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606687G>C | CA2664866495 | TGFBR2 | c.-197G>C (n.-197G>C) c.-12+94G>C (n.-12+94G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606687G= | CA1354843138 | TGFBR2 | c.-197G= (n.-197G=) c.-12+94G= (n.-12+94G=) | |
| 3 | g.30606687G>T | CA1354843139 | TGFBR2 | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-12+94G>T (n.-12+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606691dup | CA2664866494 | TGFBR2 | c.-193dup (n.-193dup) c.-12+98dup (n.-12+98dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606691del | CA906173294 | TGFBR2 | c.-193del (n.-193del) c.-12+98del (n.-12+98del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606688G>A | CA1354843141 | TGFBR2 | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-12+95G>A (n.-12+95G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30606688G= | CA1354843140 | TGFBR2 | c.-196G= (n.-196G=) c.-12+95G= (n.-12+95G=) | |
| 3 | g.30606689G>A | CA1139657938 | TGFBR2 | c.-195G>A (n.-195G>A) c.-12+96G>A (n.-12+96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606689G>C | CA72289934 | TGFBR2 | c.-195G>C (n.-195G>C) c.-12+96G>C (n.-12+96G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606689G= | CA1354843142 | TGFBR2 | c.-195G= (n.-195G=) c.-12+96G= (n.-12+96G=) | |
| 3 | g.30606689G>T | CA2664866496 | TGFBR2 | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-12+96G>T (n.-12+96G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606690G>A | CA2664866497 | TGFBR2 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-12+97G>A (n.-12+97G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606690G>C | CA2664866498 | TGFBR2 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-12+97G>C (n.-12+97G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606690G= | CA1354843143 | TGFBR2 | c.-194G= (n.-194G=) c.-12+97G= (n.-12+97G=) | |
| 3 | g.30606690G>T | CA542110110 | TGFBR2 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-12+97G>T (n.-12+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606691G>A | CA10615556 | TGFBR2 | c.-193G>A (n.-193G>A) c.-12+98G>A (n.-12+98G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606691G>C | CA2664866500 | TGFBR2 | c.-193G>C (n.-193G>C) c.-12+98G>C (n.-12+98G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606691G= | CA1354843144 | TGFBR2 | c.-193G= (n.-193G=) c.-12+98G= (n.-12+98G=) | |
| 3 | g.30606691G>T | CA2664866499 | TGFBR2 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-12+98G>T (n.-12+98G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606691_30606692insTCTT | CA2664866503 | TGFBR2 | c.-193_-192insTCTT (n.-193_-192insTCTT) c.-12+98_-12+99insTCTT (n.-12+98_-12+99insTCTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606692C>A | CA2664866501 | TGFBR2 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-12+99C>A (n.-12+99C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606692C= | CA1354843145 | TGFBR2 | c.-192C= (n.-192C=) c.-12+99C= (n.-12+99C=) | |
| 3 | g.30606692C>G | CA2664866502 | TGFBR2 | c.-192C>G (n.-192C>G) c.-12+99C>G (n.-12+99C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606692C>T | CA906173302 | TGFBR2 | c.-192C>T (n.-192C>T) c.-12+99C>T (n.-12+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606693C>A | CA2664866504 | TGFBR2 | c.-191C>A (n.-191C>A) c.-12+100C>A (n.-12+100C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606693C= | CA1354843146 | TGFBR2 | c.-191C= (n.-191C=) c.-12+100C= (n.-12+100C=) | |
| 3 | g.30606693C>G | CA1354843147 | TGFBR2 | c.-191C>G (n.-191C>G) c.-12+100C>G (n.-12+100C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30606693C>T | CA2664866505 | TGFBR2 | c.-191C>T (n.-191C>T) c.-12+100C>T (n.-12+100C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606694T>C | CA2664866507 | TGFBR2 | c.-190T>C (n.-190T>C) c.-12+101T>C (n.-12+101T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606694T>G | CA2664866508 | TGFBR2 | c.-190T>G (n.-190T>G) c.-12+101T>G (n.-12+101T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606694_30606695insGGGGT | CA2664866506 | TGFBR2 | c.-190_-189insGGGGT (n.-190_-189insGGGGT) c.-12+101_-12+102insGGGGT (n.-12+101_-12+102insGGGGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606695C>T | CA2664866510 | TGFBR2 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-12+102C>T (n.-12+102C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606698del | CA2664866509 | TGFBR2 | c.-186del (n.-186del) c.-12+105del (n.-12+105del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606697_30606698del | CA2740401781 | TGFBR2 | c.-187_-186del (n.-187_-186del) c.-12+104_-12+105del (n.-12+104_-12+105del) | |
| 3 | g.30606696C= | CA1354843148 | TGFBR2 | c.-188C= (n.-188C=) c.-12+103C= (n.-12+103C=) | |
| 3 | g.30606696C>T | CA72289935 | TGFBR2 | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-12+103C>T (n.-12+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606697C>A | CA2664866511 | TGFBR2 | c.-187C>A (n.-187C>A) c.-12+104C>A (n.-12+104C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606698C>A | CA2664866514 | TGFBR2 | c.-186C>A (n.-186C>A) c.-12+105C>A (n.-12+105C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606698C= | CA1354843149 | TGFBR2 | c.-186C= (n.-186C=) c.-12+105C= (n.-12+105C=) | |
| 3 | g.30606698C>G | CA2664866513 | TGFBR2 | c.-186C>G (n.-186C>G) c.-12+105C>G (n.-12+105C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606698C>T | CA1354843150 | TGFBR2 | c.-186C>T (n.-186C>T) c.-12+105C>T (n.-12+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606701_30606702del | CA2664866512 | TGFBR2 | c.-183_-182del (n.-183_-182del) c.-12+108_-12+109del (n.-12+108_-12+109del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606699del | CA2664866515 | TGFBR2 | c.-185del (n.-185del) c.-12+106del (n.-12+106del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606699G>A | CA542110111 | TGFBR2 | c.-185G>A (n.-185G>A) c.-12+106G>A (n.-12+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606699G= | CA1354843151 | TGFBR2 | c.-185G= (n.-185G=) c.-12+106G= (n.-12+106G=) | |
| 3 | g.30606700C>A | CA2664866516 | TGFBR2 | c.-184C>A (n.-184C>A) c.-12+107C>A (n.-12+107C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606700C= | CA1354843152 | TGFBR2 | c.-184C= (n.-184C=) c.-12+107C= (n.-12+107C=) | |
| 3 | g.30606700C>G | CA2664866517 | TGFBR2 | c.-184C>G (n.-184C>G) c.-12+107C>G (n.-12+107C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606700C>T | CA1354843153 | TGFBR2 | c.-184C>T (n.-184C>T) c.-12+107C>T (n.-12+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606701G>A | CA906173310 | TGFBR2 | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-12+108G>A (n.-12+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606701G>C | CA2664866518 | TGFBR2 | c.-183G>C (n.-183G>C) c.-12+108G>C (n.-12+108G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606701G= | CA1354843154 | TGFBR2 | c.-183G= (n.-183G=) c.-12+108G= (n.-12+108G=) | |
| 3 | g.30606701G>T | CA2664866519 | TGFBR2 | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-12+108G>T (n.-12+108G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606702C>T | CA2664866520 | TGFBR2 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.-12+109C>T (n.-12+109C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606703C>T | CA2664866521 | TGFBR2 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-12+110C>T (n.-12+110C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606705C>A | CA2664866522 | TGFBR2 | c.-179C>A (n.-179C>A) c.-12+112C>A (n.-12+112C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606705C>T | CA2664866523 | TGFBR2 | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-12+112C>T (n.-12+112C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606706G>A | CA1354843155 | TGFBR2 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-12+113G>A (n.-12+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606706G= | CA1354843156 | TGFBR2 | c.-178G= (n.-178G=) c.-12+113G= (n.-12+113G=) | |
| 3 | g.30606706G>T | CA2664866524 | TGFBR2 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-12+113G>T (n.-12+113G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606707C>A | CA1354843159 | TGFBR2 | c.-177C>A (n.-177C>A) c.-12+114C>A (n.-12+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606707C= | CA1354843157 | TGFBR2 | c.-177C= (n.-177C=) c.-12+114C= (n.-12+114C=) | |
| 3 | g.30606707C>T | CA1354843158 | TGFBR2 | c.-177C>T (n.-177C>T) c.-12+114C>T (n.-12+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606708C>A | CA906173322 | TGFBR2 | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-12+115C>A (n.-12+115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606708C= | CA1354843160 | TGFBR2 | c.-176C= (n.-176C=) c.-12+115C= (n.-12+115C=) | |
| 3 | g.30606708C>G | CA1354843161 | TGFBR2 | c.-176C>G (n.-176C>G) c.-12+115C>G (n.-12+115C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30606708C>T | CA1354843162 | TGFBR2 | c.-176C>T (n.-176C>T) c.-12+115C>T (n.-12+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606709G>A | CA2664866525 | TGFBR2 | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-12+116G>A (n.-12+116G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606709G>C | CA1354843164 | TGFBR2 | c.-175G>C (n.-175G>C) c.-12+116G>C (n.-12+116G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606709G= | CA1354843163 | TGFBR2 | c.-175G= (n.-175G=) c.-12+116G= (n.-12+116G=) | |
| 3 | g.30606709G>T | CA2664866526 | TGFBR2 | c.-175G>T (n.-175G>T) c.-12+116G>T (n.-12+116G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606710G>A | CA2664866527 | TGFBR2 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-12+117G>A (n.-12+117G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606710G>C | CA906173342 | TGFBR2 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-12+117G>C (n.-12+117G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606710G= | CA1354843165 | TGFBR2 | c.-174G= (n.-174G=) c.-12+117G= (n.-12+117G=) | |
| 3 | g.30606710G>T | CA72289936 | TGFBR2 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-12+117G>T (n.-12+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606710_30606721delinsGCCTCCAGGCCC | CA1354843166 | TGFBR2 | c.-174_-163delinsGCCTCCAGGCCC (n.-174_-163delinsGCCTCCAGGCCC) c.-12+117_-12+128delinsGCCTCCAGGCCC (n.-12+117_-12+128delinsGCCTCCAGGCCC) | |
| 3 | g.30606711C>A | CA906173352 | TGFBR2 | c.-173C>A (n.-173C>A) c.-12+118C>A (n.-12+118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606711C= | CA1354843167 | TGFBR2 | c.-173C= (n.-173C=) c.-12+118C= (n.-12+118C=) | |
| 3 | g.30606711C>T | CA2664866528 | TGFBR2 | c.-173C>T (n.-173C>T) c.-12+118C>T (n.-12+118C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606716_30606726del | CA1046445347 | TGFBR2 | c.-168_-158del (n.-168_-158del) c.-12+123_-12+133del (n.-12+123_-12+133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606712C>A | CA2664866529 | TGFBR2 | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-12+119C>A (n.-12+119C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606712C= | CA1354843168 | TGFBR2 | c.-172C= (n.-172C=) c.-12+119C= (n.-12+119C=) | |
| 3 | g.30606712C>T | CA1046445355 | TGFBR2 | c.-172C>T (n.-172C>T) c.-12+119C>T (n.-12+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606713T>C | CA72289937 | TGFBR2 | c.-171T>C (n.-171T>C) c.-12+120T>C (n.-12+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606713T= | CA1354843169 | TGFBR2 | c.-171T= (n.-171T=) c.-12+120T= (n.-12+120T=) | |
| 3 | g.30606714C>G | CA2664866530 | TGFBR2 | c.-170C>G (n.-170C>G) c.-12+121C>G (n.-12+121C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606714C>T | CA2664866531 | TGFBR2 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-12+121C>T (n.-12+121C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606715C>A | CA2664866532 | TGFBR2 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-12+122C>A (n.-12+122C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606715C>T | CA2664866533 | TGFBR2 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-12+122C>T (n.-12+122C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606716A>G | CA2664866534 | TGFBR2 | c.-168A>G (n.-168A>G) c.-12+123A>G (n.-12+123A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606716A>T | CA2664866535 | TGFBR2 | c.-168A>T (n.-168A>T) c.-12+123A>T (n.-12+123A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606720_30606730del | CA2664866536 | TGFBR2 | c.-164_-154del (n.-164_-154del) c.-12+127_-12+137del (n.-12+127_-12+137del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606718G>A | CA1354843171 | TGFBR2 | c.-166G>A (n.-166G>A) c.-12+125G>A (n.-12+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606718G>C | CA2664866537 | TGFBR2 | c.-166G>C (n.-166G>C) c.-12+125G>C (n.-12+125G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606718G= | CA1354843170 | TGFBR2 | c.-166G= (n.-166G=) c.-12+125G= (n.-12+125G=) | |
| 3 | g.30606718G>T | CA2664866538 | TGFBR2 | c.-166G>T (n.-166G>T) c.-12+125G>T (n.-12+125G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606719C>A | CA72289938 | TGFBR2 | c.-165C>A (n.-165C>A) c.-12+126C>A (n.-12+126C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606719C= | CA1354843172 | TGFBR2 | c.-165C= (n.-165C=) c.-12+126C= (n.-12+126C=) | |
| 3 | g.30606719C>T | CA2664866540 | TGFBR2 | c.-165C>T (n.-165C>T) c.-12+126C>T (n.-12+126C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606723del | CA2664866539 | TGFBR2 | c.-161del (n.-161del) c.-12+130del (n.-12+130del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606722_30606723del | CA2755703547 | TGFBR2 | c.-162_-161del (n.-162_-161del) c.-12+129_-12+130del (n.-12+129_-12+130del) | |
| 3 | g.30606720C>A | CA2664866541 | TGFBR2 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-12+127C>A (n.-12+127C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606720C>T | CA2664866542 | TGFBR2 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-12+127C>T (n.-12+127C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606722C= | CA1354843173 | TGFBR2 | c.-162C= (n.-162C=) c.-12+129C= (n.-12+129C=) | |
| 3 | g.30606722C>G | CA906173361 | TGFBR2 | c.-162C>G (n.-162C>G) c.-12+129C>G (n.-12+129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606723C>A | CA2664866544 | TGFBR2 | c.-161C>A (n.-161C>A) c.-12+130C>A (n.-12+130C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606723C= | CA1354843174 | TGFBR2 | c.-161C= (n.-161C=) c.-12+130C= (n.-12+130C=) | |
| 3 | g.30606723C>G | CA72289939 | TGFBR2 | c.-161C>G (n.-161C>G) c.-12+130C>G (n.-12+130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606723C>T | CA2664866543 | TGFBR2 | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-12+130C>T (n.-12+130C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606725C>A | CA2664866545 | TGFBR2 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-12+132C>A (n.-12+132C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606726C>A | CA2664866546 | TGFBR2 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-12+133C>A (n.-12+133C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606726C>T | CA2664866547 | TGFBR2 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-12+133C>T (n.-12+133C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606727T>C | CA2664866548 | TGFBR2 | c.-157T>C (n.-157T>C) c.-12+134T>C (n.-12+134T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606727T>G | CA72289940 | TGFBR2 | c.-157T>G (n.-157T>G) c.-12+134T>G (n.-12+134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606727T= | CA1354843175 | TGFBR2 | c.-157T= (n.-157T=) c.-12+134T= (n.-12+134T=) | |
| 3 | g.30606728G>T | CA2664866549 | TGFBR2 | c.-156G>T (n.-156G>T) c.-12+135G>T (n.-12+135G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606729G>A | CA2664866550 | TGFBR2 | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-12+136G>A (n.-12+136G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606729G>C | CA906173374 | TGFBR2 | c.-155G>C (n.-155G>C) c.-12+136G>C (n.-12+136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606729G= | CA1354843176 | TGFBR2 | c.-155G= (n.-155G=) c.-12+136G= (n.-12+136G=) | |
| 3 | g.30606729G>T | CA2664866551 | TGFBR2 | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-12+136G>T (n.-12+136G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606730C>A | CA2664866552 | TGFBR2 | c.-154C>A (n.-154C>A) c.-12+137C>A (n.-12+137C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606730C>T | CA2664866553 | TGFBR2 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.-12+137C>T (n.-12+137C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606731T>C | CA72289941 | TGFBR2 | c.-153T>C (n.-153T>C) c.-12+138T>C (n.-12+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606731T= | CA1354843177 | TGFBR2 | c.-153T= (n.-153T=) c.-12+138T= (n.-12+138T=) | |
| 3 | g.30606732G>T | CA2664866554 | TGFBR2 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-12+139G>T (n.-12+139G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606733G>T | CA2664866555 | TGFBR2 | c.-151G>T (n.-151G>T) c.-12+140G>T (n.-12+140G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606733_30606755delinsGCGAGCGGGCGCCACATCTGGCC | CA1354843178 | TGFBR2 | c.-151_-129delinsGCGAGCGGGCGCCACATCTGGCC (n.-151_-129delinsGCGAGCGGGCGCCACATCTGGCC) c.-12+140_-12+162delinsGCGAGCGGGCGCCACATCTGGCC (n.-12+140_-12+162delinsGCGAGCGGGCGCCACATCTGGCC) | |
| 3 | g.30606734C>A | CA2664866556 | TGFBR2 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-12+141C>A (n.-12+141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606734C= | CA1354843179 | TGFBR2 | c.-150C= (n.-150C=) c.-12+141C= (n.-12+141C=) | |
| 3 | g.30606734C>T | CA1046445364 | TGFBR2 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-12+141C>T (n.-12+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606736_30606757del | CA906173387 | TGFBR2 | c.-148_-127del (n.-148_-127del) c.-12+143_-12+164del (n.-12+143_-12+164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606735G>A | CA2664866557 | TGFBR2 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-12+142G>A (n.-12+142G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606735G>C | CA1354843181 | TGFBR2 | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-12+142G>C (n.-12+142G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606735G= | CA1354843180 | TGFBR2 | c.-149G= (n.-149G=) c.-12+142G= (n.-12+142G=) | |
| 3 | g.30606735G>T | CA2664866558 | TGFBR2 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-12+142G>T (n.-12+142G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606737G>T | CA2664866559 | TGFBR2 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-12+144G>T (n.-12+144G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606738C>A | CA2664866560 | TGFBR2 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-12+145C>A (n.-12+145C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606738C= | CA1354843182 | TGFBR2 | c.-146C= (n.-146C=) c.-12+145C= (n.-12+145C=) | |
| 3 | g.30606738C>T | CA542110250 | TGFBR2 | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-12+145C>T (n.-12+145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606739G>A | CA2664866561 | TGFBR2 | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-12+146G>A (n.-12+146G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606739G>C | CA72289942 | TGFBR2 | c.-145G>C (n.-145G>C) c.-12+146G>C (n.-12+146G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606739G= | CA1354843183 | TGFBR2 | c.-145G= (n.-145G=) c.-12+146G= (n.-12+146G=) | |
| 3 | g.30606739G>T | CA2664866562 | TGFBR2 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-12+146G>T (n.-12+146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606740G>A | CA2664866563 | TGFBR2 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.-12+147G>A (n.-12+147G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606741G>A | CA906173395 | TGFBR2 | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-12+148G>A (n.-12+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606741G= | CA1354843184 | TGFBR2 | c.-143G= (n.-143G=) c.-12+148G= (n.-12+148G=) | |
| 3 | g.30606742C>A | CA2664866565 | TGFBR2 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-12+149C>A (n.-12+149C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606742C= | CA1354843185 | TGFBR2 | c.-142C= (n.-142C=) c.-12+149C= (n.-12+149C=) | |
| 3 | g.30606742C>G | CA1354843186 | TGFBR2 | c.-142C>G (n.-142C>G) c.-12+149C>G (n.-12+149C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30606742C>T | CA72289943 | TGFBR2 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-12+149C>T (n.-12+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606743_30606745del | CA2664866564 | TGFBR2 | c.-141_-139del (n.-141_-139del) c.-12+150_-12+152del (n.-12+150_-12+152del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606743G>A | CA2664866566 | TGFBR2 | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-12+150G>A (n.-12+150G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606743G>C | CA2664866568 | TGFBR2 | c.-141G>C (n.-141G>C) c.-12+150G>C (n.-12+150G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606743G>T | CA2664866567 | TGFBR2 | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-12+150G>T (n.-12+150G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606745C>T | CA2664866570 | TGFBR2 | c.-139C>T (n.-139C>T) c.-12+152C>T (n.-12+152C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606753_30606765del | CA2664866569 | TGFBR2 | c.-131_-119del (n.-131_-119del) c.-12+160_-12+172del (n.-12+160_-12+172del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606746A>C | CA2664866571 | TGFBR2 | c.-138A>C (n.-138A>C) c.-12+153A>C (n.-12+153A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606746A>T | CA2664866572 | TGFBR2 | c.-138A>T (n.-138A>T) c.-12+153A>T (n.-12+153A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606747C>A | CA2664866573 | TGFBR2 | c.-137C>A (n.-137C>A) c.-12+154C>A (n.-12+154C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606749T>A | CA542110253 | TGFBR2 | c.-135T>A (n.-135T>A) c.-12+156T>A (n.-12+156T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606749T>C | CA2664866574 | TGFBR2 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-12+156T>C (n.-12+156T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606749T>G | CA2664866575 | TGFBR2 | c.-135T>G (n.-135T>G) c.-12+156T>G (n.-12+156T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606749T= | CA1354843187 | TGFBR2 | c.-135T= (n.-135T=) c.-12+156T= (n.-12+156T=) | |
| 3 | g.30606750C>A | CA1354843189 | TGFBR2 | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-12+157C>A (n.-12+157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606750C= | CA1354843188 | TGFBR2 | c.-134C= (n.-134C=) c.-12+157C= (n.-12+157C=) | |
| 3 | g.30606750C>G | CA647327945 | TGFBR2 | c.-134C>G (n.-134C>G) c.-12+157C>G (n.-12+157C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.30606751T>A | CA2664866576 | TGFBR2 | c.-133T>A (n.-133T>A) c.-12+158T>A (n.-12+158T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606751T>C | CA2664866577 | TGFBR2 | c.-133T>C (n.-133T>C) c.-12+158T>C (n.-12+158T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606752G>T | CA2664866579 | TGFBR2 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-12+159G>T (n.-12+159G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606753del | CA2664866578 | TGFBR2 | c.-131del (n.-131del) c.-12+160del (n.-12+160del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606753G>A | CA2664866581 | TGFBR2 | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-12+160G>A (n.-12+160G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606753G>T | CA2664866580 | TGFBR2 | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-12+160G>T (n.-12+160G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606754C>A | CA2664866583 | TGFBR2 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-12+161C>A (n.-12+161C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606754C= | CA1354843190 | TGFBR2 | c.-130C= (n.-130C=) c.-12+161C= (n.-12+161C=) | |
| 3 | g.30606754C>G | CA1046445372 | TGFBR2 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-12+161C>G (n.-12+161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606754C>T | CA2664866584 | TGFBR2 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-12+161C>T (n.-12+161C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606756del | CA2664866582 | TGFBR2 | c.-128del (n.-128del) c.-12+163del (n.-12+163del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606755C>A | CA2664866585 | TGFBR2 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-12+162C>A (n.-12+162C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606755C= | CA1354843191 | TGFBR2 | c.-129C= (n.-129C=) c.-12+162C= (n.-12+162C=) | |
| 3 | g.30606755C>T | CA72289944 | TGFBR2 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-12+162C>T (n.-12+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606756C>A | CA2664866586 | TGFBR2 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-12+163C>A (n.-12+163C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606756C= | CA1354843192 | TGFBR2 | c.-128C= (n.-128C=) c.-12+163C= (n.-12+163C=) | |
| 3 | g.30606756C>G | CA10616071 | TGFBR2 | c.-128C>G (n.-128C>G) c.-12+163C>G (n.-12+163C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606756C>T | CA906173406 | TGFBR2 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-12+163C>T (n.-12+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606757G>A | CA2664866587 | TGFBR2 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-12+164G>A (n.-12+164G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606757G>C | CA906173413 | TGFBR2 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-12+164G>C (n.-12+164G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606757G= | CA1354843193 | TGFBR2 | c.-127G= (n.-127G=) c.-12+164G= (n.-12+164G=) | |
| 3 | g.30606757G>T | CA2664866588 | TGFBR2 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-12+164G>T (n.-12+164G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606758C>A | CA2664866589 | TGFBR2 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-12+165C>A (n.-12+165C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606758C= | CA1354843194 | TGFBR2 | c.-126C= (n.-126C=) c.-12+165C= (n.-12+165C=) | |
| 3 | g.30606758C>G | CA1046445388 | TGFBR2 | c.-126C>G (n.-126C>G) c.-12+165C>G (n.-12+165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606758C>T | CA72289945 | TGFBR2 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-12+165C>T (n.-12+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606759A>G | CA2664866590 | TGFBR2 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.-12+166A>G (n.-12+166A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606759A>T | CA2664866591 | TGFBR2 | c.-125A>T (n.-125A>T) c.-12+166A>T (n.-12+166A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606760C>A | CA2664866592 | TGFBR2 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-12+167C>A (n.-12+167C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606760C>T | CA2664866593 | TGFBR2 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-12+167C>T (n.-12+167C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606761A= | CA1354843195 | TGFBR2 | c.-123A= (n.-123A=) c.-12+168A= (n.-12+168A=) | |
| 3 | g.30606761A>G | CA906173425 | TGFBR2 | c.-123A>G (n.-123A>G) c.-12+168A>G (n.-12+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606761A>T | CA2664866594 | TGFBR2 | c.-123A>T (n.-123A>T) c.-12+168A>T (n.-12+168A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606762T>A | CA914737470 | TGFBR2 | c.-122T>A (n.-122T>A) c.-12+169T>A (n.-12+169T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606762T>C | CA2664866595 | TGFBR2 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-12+169T>C (n.-12+169T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606762T>G | CA72289946 | TGFBR2 | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-12+169T>G (n.-12+169T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606762T= | CA1354843196 | TGFBR2 | c.-122T= (n.-122T=) c.-12+169T= (n.-12+169T=) | |
| 3 | g.30606763C>A | CA2664866596 | TGFBR2 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-12+170C>A (n.-12+170C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606763C>T | CA2664866597 | TGFBR2 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-12+170C>T (n.-12+170C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606764T>C | CA2664866598 | TGFBR2 | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-12+171T>C (n.-12+171T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606765G>A | CA72289947 | TGFBR2 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-12+172G>A (n.-12+172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606765G= | CA1354843197 | TGFBR2 | c.-119G= (n.-119G=) c.-12+172G= (n.-12+172G=) | |
| 3 | g.30606766C>A | CA2664866600 | TGFBR2 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-12+173C>A (n.-12+173C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606766C= | CA1354843198 | TGFBR2 | c.-118C= (n.-118C=) c.-12+173C= (n.-12+173C=) | |
| 3 | g.30606766C>G | CA2664866599 | TGFBR2 | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-12+173C>G (n.-12+173C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606766C>T | CA542110257 | TGFBR2 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-12+173C>T (n.-12+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606767G>A | CA10618391 | TGFBR2 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-12+174G>A (n.-12+174G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606767G= | CA1354843199 | TGFBR2 | c.-117G= (n.-117G=) c.-12+174G= (n.-12+174G=) | |
| 3 | g.30606767G>T | CA2664866601 | TGFBR2 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-12+174G>T (n.-12+174G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606768C>A | CA1354843201 | TGFBR2 | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-12+175C>A (n.-12+175C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606768C= | CA1354843200 | TGFBR2 | c.-116C= (n.-116C=) c.-12+175C= (n.-12+175C=) | |
| 3 | g.30606768C>T | CA2664866602 | TGFBR2 | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-12+175C>T (n.-12+175C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606769T>C | CA1354843203 | TGFBR2 | c.-115T>C (n.-115T>C) c.-12+176T>C (n.-12+176T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606769T= | CA1354843202 | TGFBR2 | c.-115T= (n.-115T=) c.-12+176T= (n.-12+176T=) |