| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30606572_30606629del | CA2573052136 | TGFBR2 | c.-312_-255del (n.-312_-255del) c.-33_-12+36del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30606569_30606861del | CA2580069220 | TGFBR2 | c.-315_-23del (n.-315_-23del) c.-36_-12+268del | ClinVar |
| 3 | g.30606591T>C | CA2664866400 | TGFBR2 | c.-293T>C (n.-293T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606592G>A | CA1354843068 | TGFBR2 | c.-292G>A (n.-292G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30606592G>C | CA2755703542 | TGFBR2 | c.-292G>C (n.-292G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
| 3 | g.30606592G= | CA1354843067 | TGFBR2 | c.-292G= (n.-292G=) c.-13G= (n.-13G=) | |
| 3 | g.30606592G>T | CA2664866401 | TGFBR2 | c.-292G>T (n.-292G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606593A>G | CA2664866402 | TGFBR2 | c.-291A>G (n.-291A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606594G>T | CA2664866403 | TGFBR2 | c.-290G>T (n.-290G>T) c.-12+1G>T (n.-12+1G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606595T>A | CA2664866404 | TGFBR2 | c.-289T>A (n.-289T>A) c.-12+2T>A (n.-12+2T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606595T>C | CA906173166 | TGFBR2 | c.-289T>C (n.-289T>C) c.-12+2T>C (n.-12+2T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606595T>G | CA1046445260 | TGFBR2 | c.-289T>G (n.-289T>G) c.-12+2T>G (n.-12+2T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606595T= | CA1354843069 | TGFBR2 | c.-289T= (n.-289T=) c.-12+2T= (n.-12+2T=) | |
| 3 | g.30606596G>A | CA1046445270 | TGFBR2 | c.-288G>A (n.-288G>A) c.-12+3G>A (n.-12+3G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30606596G= | CA1354843070 | TGFBR2 | c.-288G= (n.-288G=) c.-12+3G= (n.-12+3G=) | |
| 3 | g.30606596G>T | CA2664866405 | TGFBR2 | c.-288G>T (n.-288G>T) c.-12+3G>T (n.-12+3G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606597A>G | CA2664866406 | TGFBR2 | c.-287A>G (n.-287A>G) c.-12+4A>G (n.-12+4A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606598G>A | CA2664866407 | TGFBR2 | c.-286G>A (n.-286G>A) c.-12+5G>A (n.-12+5G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606598G>T | CA2664866408 | TGFBR2 | c.-286G>T (n.-286G>T) c.-12+5G>T (n.-12+5G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606599T>A | CA2664866409 | TGFBR2 | c.-285T>A (n.-285T>A) c.-12+6T>A (n.-12+6T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606599T>C | CA2664866410 | TGFBR2 | c.-285T>C (n.-285T>C) c.-12+6T>C (n.-12+6T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606600C>A | CA2664866411 | TGFBR2 | c.-284C>A (n.-284C>A) c.-12+7C>A (n.-12+7C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606600C>T | CA2664866412 | TGFBR2 | c.-284C>T (n.-284C>T) c.-12+7C>T (n.-12+7C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606601A= | CA1354843071 | TGFBR2 | c.-283A= (n.-283A=) c.-12+8A= (n.-12+8A=) | |
| 3 | g.30606601A>G | CA72289916 | TGFBR2 | c.-283A>G (n.-283A>G) c.-12+8A>G (n.-12+8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606602C>A | CA2664866413 | TGFBR2 | c.-282C>A (n.-282C>A) c.-12+9C>A (n.-12+9C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606604C>A | CA2664866414 | TGFBR2 | c.-280C>A (n.-280C>A) c.-12+11C>A (n.-12+11C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606604C= | CA1354843072 | TGFBR2 | c.-280C= (n.-280C=) c.-12+11C= (n.-12+11C=) | |
| 3 | g.30606604C>G | CA1354843073 | TGFBR2 | c.-280C>G (n.-280C>G) c.-12+11C>G (n.-12+11C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30606604C>T | CA906173169 | TGFBR2 | c.-280C>T (n.-280C>T) c.-12+11C>T (n.-12+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606605G>A | CA906173173 | TGFBR2 | c.-279G>A (n.-279G>A) c.-12+12G>A (n.-12+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606605G= | CA1354843074 | TGFBR2 | c.-279G= (n.-279G=) c.-12+12G= (n.-12+12G=) | |
| 3 | g.30606605G>T | CA72289917 | TGFBR2 | c.-279G>T (n.-279G>T) c.-12+12G>T (n.-12+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606606C>A | CA2664866415 | TGFBR2 | c.-278C>A (n.-278C>A) c.-12+13C>A (n.-12+13C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606606C>T | CA2664866416 | TGFBR2 | c.-278C>T (n.-278C>T) c.-12+13C>T (n.-12+13C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606607G>A | CA2594900051 | TGFBR2 | c.-277G>A (n.-277G>A) c.-12+14G>A (n.-12+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606607G>T | CA2664866417 | TGFBR2 | c.-277G>T (n.-277G>T) c.-12+14G>T (n.-12+14G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606608C= | CA1354843075 | TGFBR2 | c.-276C= (n.-276C=) c.-12+15C= (n.-12+15C=) | |
| 3 | g.30606608C>G | CA72289918 | TGFBR2 | c.-276C>G (n.-276C>G) c.-12+15C>G (n.-12+15C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30606608C>T | CA2664866418 | TGFBR2 | c.-276C>T (n.-276C>T) c.-12+15C>T (n.-12+15C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606609G>A | CA906173179 | TGFBR2 | c.-275G>A (n.-275G>A) c.-12+16G>A (n.-12+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606609G= | CA1354843076 | TGFBR2 | c.-275G= (n.-275G=) c.-12+16G= (n.-12+16G=) | |
| 3 | g.30606609G>T | CA906173182 | TGFBR2 | c.-275G>T (n.-275G>T) c.-12+16G>T (n.-12+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606610C>A | CA2664866419 | TGFBR2 | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-12+17C>A (n.-12+17C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606610C= | CA1354843077 | TGFBR2 | c.-274C= (n.-274C=) c.-12+17C= (n.-12+17C=) | |
| 3 | g.30606610C>G | CA2664866420 | TGFBR2 | c.-274C>G (n.-274C>G) c.-12+17C>G (n.-12+17C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606610C>T | CA1354843078 | TGFBR2 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-12+17C>T (n.-12+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606612C>A | CA72289919 | TGFBR2 | c.-272C>A (n.-272C>A) c.-12+19C>A (n.-12+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606612C= | CA1354843079 | TGFBR2 | c.-272C= (n.-272C=) c.-12+19C= (n.-12+19C=) | |
| 3 | g.30606612C>T | CA2664866421 | TGFBR2 | c.-272C>T (n.-272C>T) c.-12+19C>T (n.-12+19C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606613G>A | CA1046445277 | TGFBR2 | c.-271G>A (n.-271G>A) c.-12+20G>A (n.-12+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606613G= | CA1354843080 | TGFBR2 | c.-271G= (n.-271G=) c.-12+20G= (n.-12+20G=) | |
| 3 | g.30606613G>T | CA2664866422 | TGFBR2 | c.-271G>T (n.-271G>T) c.-12+20G>T (n.-12+20G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606614G>A | CA906173188 | TGFBR2 | c.-270G>A (n.-270G>A) c.-12+21G>A (n.-12+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606614G= | CA1354843081 | TGFBR2 | c.-270G= (n.-270G=) c.-12+21G= (n.-12+21G=) | |
| 3 | g.30606614G>T | CA906173189 | TGFBR2 | c.-270G>T (n.-270G>T) c.-12+21G>T (n.-12+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606615A>T | CA2664866423 | TGFBR2 | c.-269A>T (n.-269A>T) c.-12+22A>T (n.-12+22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606617C>A | CA2522640480 | TGFBR2 | c.-267C>A (n.-267C>A) c.-12+24C>A (n.-12+24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606617C>T | CA2664866424 | TGFBR2 | c.-267C>T (n.-267C>T) c.-12+24C>T (n.-12+24C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606618G>A | CA906173195 | TGFBR2 | c.-266G>A (n.-266G>A) c.-12+25G>A (n.-12+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606618G= | CA1354843082 | TGFBR2 | c.-266G= (n.-266G=) c.-12+25G= (n.-12+25G=) | |
| 3 | g.30606618G>T | CA906173200 | TGFBR2 | c.-266G>T (n.-266G>T) c.-12+25G>T (n.-12+25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606619A>G | CA2664866425 | TGFBR2 | c.-265A>G (n.-265A>G) c.-12+26A>G (n.-12+26A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606620C>A | CA2664866426 | TGFBR2 | c.-264C>A (n.-264C>A) c.-12+27C>A (n.-12+27C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606620C= | CA1354843083 | TGFBR2 | c.-264C= (n.-264C=) c.-12+27C= (n.-12+27C=) | |
| 3 | g.30606620C>T | CA72289920 | TGFBR2 | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-12+27C>T (n.-12+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606621G>A | CA542110104 | TGFBR2 | c.-263G>A (n.-263G>A) c.-12+28G>A (n.-12+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606621G= | CA1354843084 | TGFBR2 | c.-263G= (n.-263G=) c.-12+28G= (n.-12+28G=) | |
| 3 | g.30606621G>T | CA906173211 | TGFBR2 | c.-263G>T (n.-263G>T) c.-12+28G>T (n.-12+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606623C>A | CA2664866428 | TGFBR2 | c.-261C>A (n.-261C>A) c.-12+30C>A (n.-12+30C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606623C= | CA1354843085 | TGFBR2 | c.-261C= (n.-261C=) c.-12+30C= (n.-12+30C=) | |
| 3 | g.30606623C>T | CA72289921 | TGFBR2 | c.-261C>T (n.-261C>T) c.-12+30C>T (n.-12+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606628_30606641del | CA2664866427 | TGFBR2 | c.-256_-243del (n.-256_-243del) c.-12+35_-12+48del (n.-12+35_-12+48del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606624A= | CA1354843086 | TGFBR2 | c.-260A= (n.-260A=) c.-12+31A= (n.-12+31A=) | |
| 3 | g.30606624A>C | CA906173215 | TGFBR2 | c.-260A>C (n.-260A>C) c.-12+31A>C (n.-12+31A>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606624A>G | CA906173217 | TGFBR2 | c.-260A>G (n.-260A>G) c.-12+31A>G (n.-12+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606625C>T | CA2664866430 | TGFBR2 | c.-259C>T (n.-259C>T) c.-12+32C>T (n.-12+32C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606629del | CA2664866429 | TGFBR2 | c.-255del (n.-255del) c.-12+36del (n.-12+36del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606626C>A | CA2664866431 | TGFBR2 | c.-258C>A (n.-258C>A) c.-12+33C>A (n.-12+33C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606626C= | CA1354843087 | TGFBR2 | c.-258C= (n.-258C=) c.-12+33C= (n.-12+33C=) | |
| 3 | g.30606626C>G | CA1354843088 | TGFBR2 | c.-258C>G (n.-258C>G) c.-12+33C>G (n.-12+33C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30606626C>T | CA72289922 | TGFBR2 | c.-258C>T (n.-258C>T) c.-12+33C>T (n.-12+33C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30606627C>A | CA2664866432 | TGFBR2 | c.-257C>A (n.-257C>A) c.-12+34C>A (n.-12+34C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606627C>T | CA2664866433 | TGFBR2 | c.-257C>T (n.-257C>T) c.-12+34C>T (n.-12+34C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606628C>A | CA2664866434 | TGFBR2 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-12+35C>A (n.-12+35C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606628C= | CA1354843090 | TGFBR2 | c.-256C= (n.-256C=) c.-12+35C= (n.-12+35C=) | |
| 3 | g.30606628C>T | CA1354843089 | TGFBR2 | c.-256C>T (n.-256C>T) c.-12+35C>T (n.-12+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606629C>A | CA2664866435 | TGFBR2 | c.-255C>A (n.-255C>A) c.-12+36C>A (n.-12+36C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606629C= | CA1354843091 | TGFBR2 | c.-255C= (n.-255C=) c.-12+36C= (n.-12+36C=) | |
| 3 | g.30606629C>G | CA914737466 | TGFBR2 | c.-255C>G (n.-255C>G) c.-12+36C>G (n.-12+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606629C>T | CA72289923 | TGFBR2 | c.-255C>T (n.-255C>T) c.-12+36C>T (n.-12+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606630G>A | CA72289924 | TGFBR2 | c.-254G>A (n.-254G>A) c.-12+37G>A (n.-12+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606630G= | CA1354843092 | TGFBR2 | c.-254G= (n.-254G=) c.-12+37G= (n.-12+37G=) | |
| 3 | g.30606630G>T | CA2664866436 | TGFBR2 | c.-254G>T (n.-254G>T) c.-12+37G>T (n.-12+37G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606631C>A | CA2664866437 | TGFBR2 | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-12+38C>A (n.-12+38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606631C>T | CA2664866438 | TGFBR2 | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-12+38C>T (n.-12+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606632G>A | CA2664866439 | TGFBR2 | c.-252G>A (n.-252G>A) c.-12+39G>A (n.-12+39G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606632G>T | CA2664866440 | TGFBR2 | c.-252G>T (n.-252G>T) c.-12+39G>T (n.-12+39G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606633C>G | CA2664866441 | TGFBR2 | c.-251C>G (n.-251C>G) c.-12+40C>G (n.-12+40C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606633C>T | CA2664866442 | TGFBR2 | c.-251C>T (n.-251C>T) c.-12+40C>T (n.-12+40C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606634G>A | CA906173224 | TGFBR2 | c.-250G>A (n.-250G>A) c.-12+41G>A (n.-12+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606634G= | CA1354843093 | TGFBR2 | c.-250G= (n.-250G=) c.-12+41G= (n.-12+41G=) | |
| 3 | g.30606634G>T | CA2664866443 | TGFBR2 | c.-250G>T (n.-250G>T) c.-12+41G>T (n.-12+41G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606635T>A | CA1046445297 | TGFBR2 | c.-249T>A (n.-249T>A) c.-12+42T>A (n.-12+42T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606635T>G | CA10618390 | TGFBR2 | c.-249T>G (n.-249T>G) c.-12+42T>G (n.-12+42T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30606635T= | CA1354843094 | TGFBR2 | c.-249T= (n.-249T=) c.-12+42T= (n.-12+42T=) | |
| 3 | g.30606636G>A | CA1354843096 | TGFBR2 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-12+43G>A (n.-12+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606636G= | CA1354843095 | TGFBR2 | c.-248G= (n.-248G=) c.-12+43G= (n.-12+43G=) | |
| 3 | g.30606636G>T | CA2664866444 | TGFBR2 | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-12+43G>T (n.-12+43G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606637C>T | CA2664866445 | TGFBR2 | c.-247C>T (n.-247C>T) c.-12+44C>T (n.-12+44C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606639C>A | CA1354843098 | TGFBR2 | c.-245C>A (n.-245C>A) c.-12+46C>A (n.-12+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606639C= | CA1354843097 | TGFBR2 | c.-245C= (n.-245C=) c.-12+46C= (n.-12+46C=) | |
| 3 | g.30606639C>G | CA2664866446 | TGFBR2 | c.-245C>G (n.-245C>G) c.-12+46C>G (n.-12+46C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606639C>T | CA2664866447 | TGFBR2 | c.-245C>T (n.-245C>T) c.-12+46C>T (n.-12+46C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606640C>A | CA2664866448 | TGFBR2 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-12+47C>A (n.-12+47C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606640C>T | CA2664866449 | TGFBR2 | c.-244C>T (n.-244C>T) c.-12+47C>T (n.-12+47C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606641C>A | CA2664866450 | TGFBR2 | c.-243C>A (n.-243C>A) c.-12+48C>A (n.-12+48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606642G>A | CA2664866451 | TGFBR2 | c.-242G>A (n.-242G>A) c.-12+49G>A (n.-12+49G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606642G>C | CA1354843100 | TGFBR2 | c.-242G>C (n.-242G>C) c.-12+49G>C (n.-12+49G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606642G= | CA1354843099 | TGFBR2 | c.-242G= (n.-242G=) c.-12+49G= (n.-12+49G=) | |
| 3 | g.30606643C>A | CA2664866452 | TGFBR2 | c.-241C>A (n.-241C>A) c.-12+50C>A (n.-12+50C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606645C>A | CA2664866453 | TGFBR2 | c.-239C>A (n.-239C>A) c.-12+52C>A (n.-12+52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606645C= | CA1354843101 | TGFBR2 | c.-239C= (n.-239C=) c.-12+52C= (n.-12+52C=) | |
| 3 | g.30606645C>T | CA1354843102 | TGFBR2 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-12+52C>T (n.-12+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606646G>A | CA2664866454 | TGFBR2 | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-12+53G>A (n.-12+53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606646G>C | CA72289925 | TGFBR2 | c.-238G>C (n.-238G>C) c.-12+53G>C (n.-12+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606646G= | CA1354843103 | TGFBR2 | c.-238G= (n.-238G=) c.-12+53G= (n.-12+53G=) | |
| 3 | g.30606646G>T | CA2664866455 | TGFBR2 | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-12+53G>T (n.-12+53G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606647G>A | CA2664866456 | TGFBR2 | c.-237G>A (n.-237G>A) c.-12+54G>A (n.-12+54G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606647G>T | CA2664866457 | TGFBR2 | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-12+54G>T (n.-12+54G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606648G>T | CA2664866458 | TGFBR2 | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-12+55G>T (n.-12+55G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606649A>C | CA2664866459 | TGFBR2 | c.-235A>C (n.-235A>C) c.-12+56A>C (n.-12+56A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606649A>G | CA2664866460 | TGFBR2 | c.-235A>G (n.-235A>G) c.-12+56A>G (n.-12+56A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606650C>A | CA1354843105 | TGFBR2 | c.-234C>A (n.-234C>A) c.-12+57C>A (n.-12+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606650C= | CA1354843104 | TGFBR2 | c.-234C= (n.-234C=) c.-12+57C= (n.-12+57C=) | |
| 3 | g.30606650C>T | CA2664866461 | TGFBR2 | c.-234C>T (n.-234C>T) c.-12+57C>T (n.-12+57C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606651A>C | CA2664866462 | TGFBR2 | c.-233A>C (n.-233A>C) c.-12+58A>C (n.-12+58A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606651A>G | CA2664866463 | TGFBR2 | c.-233A>G (n.-233A>G) c.-12+58A>G (n.-12+58A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606651A>T | CA2664866464 | TGFBR2 | c.-233A>T (n.-233A>T) c.-12+58A>T (n.-12+58A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606652G>A | CA2664866465 | TGFBR2 | c.-232G>A (n.-232G>A) c.-12+59G>A (n.-12+59G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606652G>T | CA2664866466 | TGFBR2 | c.-232G>T (n.-232G>T) c.-12+59G>T (n.-12+59G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606653G>A | CA72289926 | TGFBR2 | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-12+60G>A (n.-12+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606653G= | CA1354843106 | TGFBR2 | c.-231G= (n.-231G=) c.-12+60G= (n.-12+60G=) | |
| 3 | g.30606653G>T | CA2664866467 | TGFBR2 | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-12+60G>T (n.-12+60G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606654A>G | CA2664866468 | TGFBR2 | c.-230A>G (n.-230A>G) c.-12+61A>G (n.-12+61A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606655G>A | CA1354843108 | TGFBR2 | c.-229G>A (n.-229G>A) c.-12+62G>A (n.-12+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606655G= | CA1354843107 | TGFBR2 | c.-229G= (n.-229G=) c.-12+62G= (n.-12+62G=) | |
| 3 | g.30606655G>T | CA2664866469 | TGFBR2 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-12+62G>T (n.-12+62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606656C>A | CA10616070 | TGFBR2 | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-12+63C>A (n.-12+63C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606656C= | CA1354843109 | TGFBR2 | c.-228C= (n.-228C=) c.-12+63C= (n.-12+63C=) | |
| 3 | g.30606657C= | CA1354843110 | TGFBR2 | c.-227C= (n.-227C=) c.-12+64C= (n.-12+64C=) | |
| 3 | g.30606657C>G | CA2755703543 | TGFBR2 | c.-227C>G (n.-227C>G) c.-12+64C>G (n.-12+64C>G) | |
| 3 | g.30606657C>T | CA1354843111 | TGFBR2 | c.-227C>T (n.-227C>T) c.-12+64C>T (n.-12+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606658G>A | CA72289927 | TGFBR2 | c.-226G>A (n.-226G>A) c.-12+65G>A (n.-12+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606658G= | CA1354843112 | TGFBR2 | c.-226G= (n.-226G=) c.-12+65G= (n.-12+65G=) | |
| 3 | g.30606658G>T | CA1354843113 | TGFBR2 | c.-226G>T (n.-226G>T) c.-12+65G>T (n.-12+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606659G>T | CA2664866470 | TGFBR2 | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-12+66G>T (n.-12+66G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606660A= | CA1354843114 | TGFBR2 | c.-224A= (n.-224A=) c.-12+67A= (n.-12+67A=) | |
| 3 | g.30606660A>G | CA542110107 | TGFBR2 | c.-224A>G (n.-224A>G) c.-12+67A>G (n.-12+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606661C>T | CA2664866471 | TGFBR2 | c.-223C>T (n.-223C>T) c.-12+68C>T (n.-12+68C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606662T>C | CA72289928 | TGFBR2 | c.-222T>C (n.-222T>C) c.-12+69T>C (n.-12+69T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606662T= | CA1354843115 | TGFBR2 | c.-222T= (n.-222T=) c.-12+69T= (n.-12+69T=) | |
| 3 | g.30606663C>A | CA2664866472 | TGFBR2 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.-12+70C>A (n.-12+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606663C>T | CA2664866473 | TGFBR2 | c.-221C>T (n.-221C>T) c.-12+70C>T (n.-12+70C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606664C>A | CA2664866474 | TGFBR2 | c.-220C>A (n.-220C>A) c.-12+71C>A (n.-12+71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606664C= | CA1354843116 | TGFBR2 | c.-220C= (n.-220C=) c.-12+71C= (n.-12+71C=) | |
| 3 | g.30606664C>T | CA72289929 | TGFBR2 | c.-220C>T (n.-220C>T) c.-12+71C>T (n.-12+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606665T>A | CA2664866475 | TGFBR2 | c.-219T>A (n.-219T>A) c.-12+72T>A (n.-12+72T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606665T>C | CA1354843118 | TGFBR2 | c.-219T>C (n.-219T>C) c.-12+72T>C (n.-12+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606665T= | CA1354843117 | TGFBR2 | c.-219T= (n.-219T=) c.-12+72T= (n.-12+72T=) | |
| 3 | g.30606666G>A | CA2664866476 | TGFBR2 | c.-218G>A (n.-218G>A) c.-12+73G>A (n.-12+73G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606666G>C | CA906173240 | TGFBR2 | c.-218G>C (n.-218G>C) c.-12+73G>C (n.-12+73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606666G= | CA1354843119 | TGFBR2 | c.-218G= (n.-218G=) c.-12+73G= (n.-12+73G=) | |
| 3 | g.30606666G>T | CA2664866477 | TGFBR2 | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-12+73G>T (n.-12+73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606667T>A | CA2664866478 | TGFBR2 | c.-217T>A (n.-217T>A) c.-12+74T>A (n.-12+74T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606668G>A | CA1046445302 | TGFBR2 | c.-216G>A (n.-216G>A) c.-12+75G>A (n.-12+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606668G= | CA1354843120 | TGFBR2 | c.-216G= (n.-216G=) c.-12+75G= (n.-12+75G=) | |
| 3 | g.30606668G>T | CA2664866479 | TGFBR2 | c.-216G>T (n.-216G>T) c.-12+75G>T (n.-12+75G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606669C>A | CA2664866480 | TGFBR2 | c.-215C>A (n.-215C>A) c.-12+76C>A (n.-12+76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606669C= | CA1354843121 | TGFBR2 | c.-215C= (n.-215C=) c.-12+76C= (n.-12+76C=) | |
| 3 | g.30606669C>G | CA72289930 | TGFBR2 | c.-215C>G (n.-215C>G) c.-12+76C>G (n.-12+76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606669C>T | CA2664866481 | TGFBR2 | c.-215C>T (n.-215C>T) c.-12+76C>T (n.-12+76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606670A>G | CA2664866482 | TGFBR2 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-12+77A>G (n.-12+77A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606670dup | CA1354843122 | TGFBR2 | c.-214dup (n.-214dup) c.-12+77dup (n.-12+77dup) | dbSNP |
| 3 | g.30606671G>A | CA1354843124 | TGFBR2 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-12+78G>A (n.-12+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606671G= | CA1354843123 | TGFBR2 | c.-213G= (n.-213G=) c.-12+78G= (n.-12+78G=) | |
| 3 | g.30606671G>T | CA2664866483 | TGFBR2 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-12+78G>T (n.-12+78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606672C>A | CA2664866484 | TGFBR2 | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-12+79C>A (n.-12+79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606672C= | CA1354843125 | TGFBR2 | c.-212C= (n.-212C=) c.-12+79C= (n.-12+79C=) | |
| 3 | g.30606672C>T | CA72289931 | TGFBR2 | c.-212C>T (n.-212C>T) c.-12+79C>T (n.-12+79C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30606673T>G | CA2755703544 | TGFBR2 | c.-211T>G (n.-211T>G) c.-12+80T>G (n.-12+80T>G) | |
| 3 | g.30606674T>C | CA2702367484 | TGFBR2 | c.-210T>C (n.-210T>C) c.-12+81T>C (n.-12+81T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30606675C>A | CA2755703545 | TGFBR2 | c.-209C>A (n.-209C>A) c.-12+82C>A (n.-12+82C>A) | |
| 3 | g.30606675C= | CA1354843126 | TGFBR2 | c.-209C= (n.-209C=) c.-12+82C= (n.-12+82C=) | |
| 3 | g.30606675C>T | CA906173246 | TGFBR2 | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-12+82C>T (n.-12+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606676C>A | CA2664866485 | TGFBR2 | c.-208C>A (n.-208C>A) c.-12+83C>A (n.-12+83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606676C= | CA1354843127 | TGFBR2 | c.-208C= (n.-208C=) c.-12+83C= (n.-12+83C=) | |
| 3 | g.30606676C>T | CA1354843128 | TGFBR2 | c.-208C>T (n.-208C>T) c.-12+83C>T (n.-12+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606677C>A | CA2664866486 | TGFBR2 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-12+84C>A (n.-12+84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606677C= | CA1354843129 | TGFBR2 | c.-207C= (n.-207C=) c.-12+84C= (n.-12+84C=) | |
| 3 | g.30606677C>T | CA1046445308 | TGFBR2 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-12+84C>T (n.-12+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606678T>C | CA2664866487 | TGFBR2 | c.-206T>C (n.-206T>C) c.-12+85T>C (n.-12+85T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606679C>A | CA2537274147 | TGFBR2 | c.-205C>A (n.-205C>A) c.-12+86C>A (n.-12+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606679C= | CA1354843130 | TGFBR2 | c.-205C= (n.-205C=) c.-12+86C= (n.-12+86C=) | |
| 3 | g.30606679C>T | CA906173250 | TGFBR2 | c.-205C>T (n.-205C>T) c.-12+86C>T (n.-12+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606680G>C | CA906173256 | TGFBR2 | c.-204G>C (n.-204G>C) c.-12+87G>C (n.-12+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606680G= | CA1354843132 | TGFBR2 | c.-204G= (n.-204G=) c.-12+87G= (n.-12+87G=) | |
| 3 | g.30606680G>T | CA1354843131 | TGFBR2 | c.-204G>T (n.-204G>T) c.-12+87G>T (n.-12+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606681G>A | CA2664866488 | TGFBR2 | c.-203G>A (n.-203G>A) c.-12+88G>A (n.-12+88G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606681G>T | CA2755703546 | TGFBR2 | c.-203G>T (n.-203G>T) c.-12+88G>T (n.-12+88G>T) | |
| 3 | g.30606682C>A | CA2664866490 | TGFBR2 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-12+89C>A (n.-12+89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606682C= | CA1354843133 | TGFBR2 | c.-202C= (n.-202C=) c.-12+89C= (n.-12+89C=) | |
| 3 | g.30606682C>G | CA2664866491 | TGFBR2 | c.-202C>G (n.-202C>G) c.-12+89C>G (n.-12+89C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606682C>T | CA906173257 | TGFBR2 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-12+89C>T (n.-12+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606683del | CA2664866489 | TGFBR2 | c.-201del (n.-201del) c.-12+90del (n.-12+90del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606683C>A | CA542110108 | TGFBR2 | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-12+90C>A (n.-12+90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606683C= | CA1354843134 | TGFBR2 | c.-201C= (n.-201C=) c.-12+90C= (n.-12+90C=) | |
| 3 | g.30606683C>T | CA906173269 | TGFBR2 | c.-201C>T (n.-201C>T) c.-12+90C>T (n.-12+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606684G>A | CA2664866492 | TGFBR2 | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-12+91G>A (n.-12+91G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606684G>C | CA72289932 | TGFBR2 | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-12+91G>C (n.-12+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606684G= | CA1354843135 | TGFBR2 | c.-200G= (n.-200G=) c.-12+91G= (n.-12+91G=) | |
| 3 | g.30606684G>T | CA72289933 | TGFBR2 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-12+91G>T (n.-12+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606685C>T | CA2664866493 | TGFBR2 | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-12+92C>T (n.-12+92C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606686C>A | CA906173287 | TGFBR2 | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-12+93C>A (n.-12+93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606686C= | CA1354843137 | TGFBR2 | c.-198C= (n.-198C=) c.-12+93C= (n.-12+93C=) | |
| 3 | g.30606686C>T | CA906173283 | TGFBR2 | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-12+93C>T (n.-12+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606686_30606687delinsCG | CA1354843136 | TGFBR2 | c.-198_-197delinsCG (n.-198_-197delinsCG) c.-12+93_-12+94delinsCG (n.-12+93_-12+94delinsCG) | |
| 3 | g.30606687G>A | CA1046445322 | TGFBR2 | c.-197G>A (n.-197G>A) c.-12+94G>A (n.-12+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606687G>C | CA2664866495 | TGFBR2 | c.-197G>C (n.-197G>C) c.-12+94G>C (n.-12+94G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606687G= | CA1354843138 | TGFBR2 | c.-197G= (n.-197G=) c.-12+94G= (n.-12+94G=) | |
| 3 | g.30606687G>T | CA1354843139 | TGFBR2 | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-12+94G>T (n.-12+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606691dup | CA2664866494 | TGFBR2 | c.-193dup (n.-193dup) c.-12+98dup (n.-12+98dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606691del | CA906173294 | TGFBR2 | c.-193del (n.-193del) c.-12+98del (n.-12+98del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606688G>A | CA1354843141 | TGFBR2 | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-12+95G>A (n.-12+95G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30606688G= | CA1354843140 | TGFBR2 | c.-196G= (n.-196G=) c.-12+95G= (n.-12+95G=) | |
| 3 | g.30606689G>A | CA1139657938 | TGFBR2 | c.-195G>A (n.-195G>A) c.-12+96G>A (n.-12+96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30606689G>C | CA72289934 | TGFBR2 | c.-195G>C (n.-195G>C) c.-12+96G>C (n.-12+96G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606689G= | CA1354843142 | TGFBR2 | c.-195G= (n.-195G=) c.-12+96G= (n.-12+96G=) | |
| 3 | g.30606689G>T | CA2664866496 | TGFBR2 | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-12+96G>T (n.-12+96G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606690G>A | CA2664866497 | TGFBR2 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-12+97G>A (n.-12+97G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606690G>C | CA2664866498 | TGFBR2 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-12+97G>C (n.-12+97G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606690G= | CA1354843143 | TGFBR2 | c.-194G= (n.-194G=) c.-12+97G= (n.-12+97G=) | |
| 3 | g.30606690G>T | CA542110110 | TGFBR2 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-12+97G>T (n.-12+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606691G>A | CA10615556 | TGFBR2 | c.-193G>A (n.-193G>A) c.-12+98G>A (n.-12+98G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30606691G>C | CA2664866500 | TGFBR2 | c.-193G>C (n.-193G>C) c.-12+98G>C (n.-12+98G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30606691G= | CA1354843144 | TGFBR2 | c.-193G= (n.-193G=) c.-12+98G= (n.-12+98G=) | |
| 3 | g.30606691G>T | CA2664866499 | TGFBR2 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-12+98G>T (n.-12+98G>T) | gnomAD v4 |