Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.3060583T>C | CA11632743 | HTT | n.825-1893T>C n.503+18338T>C c.5+18338T>C (n.5+18338T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060583T= | CA1434037230 | HTT | n.825-1893T= n.503+18338T= c.5+18338T= (n.5+18338T=) | |
4 | g.3060584G>A | CA549302629 | HTT | n.825-1892G>A n.503+18339G>A c.5+18339G>A (n.5+18339G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060584G= | CA1434037231 | HTT | n.825-1892G= n.503+18339G= c.5+18339G= (n.5+18339G=) | |
4 | g.3060585A= | CA1434037232 | HTT | n.825-1891A= n.503+18340A= c.5+18340A= (n.5+18340A=) | |
4 | g.3060585A>T | CA1058632463 | HTT | n.825-1891A>T n.503+18340A>T c.5+18340A>T (n.5+18340A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060588A= | CA1434037234 | HTT | n.825-1888A= n.503+18343A= c.5+18343A= (n.5+18343A=) | |
4 | g.3060588A>G | CA1434037233 | HTT | n.825-1888A>G n.503+18343A>G c.5+18343A>G (n.5+18343A>G) | dbSNP |
4 | g.3060589G>T | CA2545941829 | HTT | n.825-1887G>T n.503+18344G>T c.5+18344G>T (n.5+18344G>T) | |
4 | g.3060593C= | CA1434037235 | HTT | n.825-1883C= n.503+18348C= c.5+18348C= (n.5+18348C=) | |
4 | g.3060593C>T | CA91423144 | HTT | n.825-1883C>T n.503+18348C>T c.5+18348C>T (n.5+18348C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060595C= | CA1434037236 | HTT | n.825-1881C= n.503+18350C= c.5+18350C= (n.5+18350C=) | |
4 | g.3060595C>T | CA91423150 | HTT | n.825-1881C>T n.503+18350C>T c.5+18350C>T (n.5+18350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060598A= | CA1434037237 | HTT | n.825-1878A= n.503+18353A= c.5+18353A= (n.5+18353A=) | |
4 | g.3060598A>G | CA91423154 | HTT | n.825-1878A>G n.503+18353A>G c.5+18353A>G (n.5+18353A>G) | dbSNP |
4 | g.3060599A= | CA1434037238 | HTT | n.825-1877A= n.503+18354A= c.5+18354A= (n.5+18354A=) | |
4 | g.3060599A>G | CA549302632 | HTT | n.825-1877A>G n.503+18354A>G c.5+18354A>G (n.5+18354A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060600G>A | CA91423158 | HTT | n.825-1876G>A n.503+18355G>A c.5+18355G>A (n.5+18355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060600G= | CA1434037239 | HTT | n.825-1876G= n.503+18355G= c.5+18355G= (n.5+18355G=) | |
4 | g.3060607C>A | CA793764468 | HTT | n.825-1869C>A n.503+18362C>A c.5+18362C>A (n.5+18362C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060607C= | CA1434037240 | HTT | n.825-1869C= n.503+18362C= c.5+18362C= (n.5+18362C=) | |
4 | g.3060610T>C | CA1434037241 | HTT | n.825-1866T>C n.503+18365T>C c.5+18365T>C (n.5+18365T>C) | dbSNP |
4 | g.3060610T= | CA1434037242 | HTT | n.825-1866T= n.503+18365T= c.5+18365T= (n.5+18365T=) | |
4 | g.3060612C= | CA1434037243 | HTT | n.825-1864C= n.503+18367C= c.5+18367C= (n.5+18367C=) | |
4 | g.3060612C>T | CA1434037244 | HTT | n.825-1864C>T n.503+18367C>T c.5+18367C>T (n.5+18367C>T) | dbSNP |
4 | g.3060616C= | CA1434037246 | HTT | n.825-1860C= n.503+18371C= c.5+18371C= (n.5+18371C=) | |
4 | g.3060616C>T | CA1434037247 | HTT | n.825-1860C>T n.503+18371C>T c.5+18371C>T (n.5+18371C>T) | dbSNP |
4 | g.3060616_3060618delinsCAA | CA1434037245 | HTT | n.825-1860_825-1858delinsCAA n.503+18371_503+18373delinsCAA c.5+18371_5+18373delinsCAA (n.5+18371_5+18373delinsCAA) | |
4 | g.3060617A= | CA1434037248 | HTT | n.825-1859A= n.503+18372A= c.5+18372A= (n.5+18372A=) | |
4 | g.3060617A>G | CA1434037249 | HTT | n.825-1859A>G n.503+18372A>G c.5+18372A>G (n.5+18372A>G) | dbSNP |
4 | g.3060618_3060619del | CA793764471 | HTT | n.825-1858_825-1857del n.503+18373_503+18374del c.5+18373_5+18374del (n.5+18373_5+18374del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060622G>A | CA549302633 | HTT | n.825-1854G>A n.503+18377G>A c.5+18377G>A (n.5+18377G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060622G= | CA1434037250 | HTT | n.825-1854G= n.503+18377G= c.5+18377G= (n.5+18377G=) | |
4 | g.3060629G>A | CA1434037252 | HTT | n.825-1847G>A n.503+18384G>A c.5+18384G>A (n.5+18384G>A) | dbSNP |
4 | g.3060629G= | CA1434037251 | HTT | n.825-1847G= n.503+18384G= c.5+18384G= (n.5+18384G=) | |
4 | g.3060636C>A | CA793764473 | HTT | n.825-1840C>A n.503+18391C>A c.5+18391C>A (n.5+18391C>A) | dbSNP |
4 | g.3060636C= | CA1434037253 | HTT | n.825-1840C= n.503+18391C= c.5+18391C= (n.5+18391C=) | |
4 | g.3060636C>T | CA549302634 | HTT | n.825-1840C>T n.503+18391C>T c.5+18391C>T (n.5+18391C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060637G>A | CA91423162 | HTT | n.825-1839G>A n.503+18392G>A c.5+18392G>A (n.5+18392G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060637G>C | CA1434037255 | HTT | n.825-1839G>C n.503+18392G>C c.5+18392G>C (n.5+18392G>C) | dbSNP |
4 | g.3060637G= | CA1434037254 | HTT | n.825-1839G= n.503+18392G= c.5+18392G= (n.5+18392G=) | |
4 | g.3060641T>C | CA793764479 | HTT | n.825-1835T>C n.503+18396T>C c.5+18396T>C (n.5+18396T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060641T= | CA1434037256 | HTT | n.825-1835T= n.503+18396T= c.5+18396T= (n.5+18396T=) | |
4 | g.3060644A= | CA1434037257 | HTT | n.825-1832A= n.503+18399A= c.5+18399A= (n.5+18399A=) | |
4 | g.3060644A>T | CA1058632476 | HTT | n.825-1832A>T n.503+18399A>T c.5+18399A>T (n.5+18399A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060649_3060675del | CA2760192677 | HTT | n.825-1827_825-1801del n.503+18404_503+18430del c.5+18404_5+18430del (n.5+18404_5+18430del) | |
4 | g.3060648A>G | CA1058632480 | HTT | n.825-1828A>G n.503+18403A>G c.5+18403A>G (n.5+18403A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060649T>C | CA91423167 | HTT | n.825-1827T>C n.503+18404T>C c.5+18404T>C (n.5+18404T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060649T= | CA1434037258 | HTT | n.825-1827T= n.503+18404T= c.5+18404T= (n.5+18404T=) | |
4 | g.3060651C>A | CA91423173 | HTT | n.825-1825C>A n.503+18406C>A c.5+18406C>A (n.5+18406C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060651C= | CA1434037259 | HTT | n.825-1825C= n.503+18406C= c.5+18406C= (n.5+18406C=) | |
4 | g.3060651C>T | CA793764484 | HTT | n.825-1825C>T n.503+18406C>T c.5+18406C>T (n.5+18406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060658A= | CA1434037260 | HTT | n.825-1818A= n.503+18413A= c.5+18413A= (n.5+18413A=) | |
4 | g.3060658A>G | CA793764492 | HTT | n.825-1818A>G n.503+18413A>G c.5+18413A>G (n.5+18413A>G) | dbSNP |
4 | g.3060664G>A | CA91423177 | HTT | n.825-1812G>A n.503+18419G>A c.5+18419G>A (n.5+18419G>A) | dbSNP |
4 | g.3060664G= | CA1434037261 | HTT | n.825-1812G= n.503+18419G= c.5+18419G= (n.5+18419G=) | |
4 | g.3060666A= | CA1434037262 | HTT | n.825-1810A= n.503+18421A= c.5+18421A= (n.5+18421A=) | |
4 | g.3060666A>G | CA91423185 | HTT | n.825-1810A>G n.503+18421A>G c.5+18421A>G (n.5+18421A>G) | dbSNP |
4 | g.3060670T>G | CA1434037264 | HTT | n.825-1806T>G n.503+18425T>G c.5+18425T>G (n.5+18425T>G) | dbSNP |
4 | g.3060670T= | CA1434037263 | HTT | n.825-1806T= n.503+18425T= c.5+18425T= (n.5+18425T=) | |
4 | g.3060671G>C | CA793764497 | HTT | n.825-1805G>C n.503+18426G>C c.5+18426G>C (n.5+18426G>C) | dbSNP |
4 | g.3060671G= | CA1434037265 | HTT | n.825-1805G= n.503+18426G= c.5+18426G= (n.5+18426G=) | |
4 | g.3060673A= | CA1434037266 | HTT | n.825-1803A= n.503+18428A= c.5+18428A= (n.5+18428A=) | |
4 | g.3060673A>G | CA1434037267 | HTT | n.825-1803A>G n.503+18428A>G c.5+18428A>G (n.5+18428A>G) | dbSNP |
4 | g.3060674C>T | CA2571472983 | HTT | n.825-1802C>T n.503+18429C>T c.5+18429C>T (n.5+18429C>T) | |
4 | g.3060675_3060676delinsAG | CA1434037268 | HTT | n.825-1801_825-1800delinsAG n.503+18430_503+18431delinsAG c.5+18430_5+18431delinsAG (n.5+18430_5+18431delinsAG) | |
4 | g.3060677del | CA1434037269 | HTT | n.825-1799del n.503+18432del c.5+18432del (n.5+18432del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060677G>A | CA549302635 | HTT | n.825-1799G>A n.503+18432G>A c.5+18432G>A (n.5+18432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060677G= | CA1434037270 | HTT | n.825-1799G= n.503+18432G= c.5+18432G= (n.5+18432G=) | |
4 | g.3060679G>C | CA549302636 | HTT | n.825-1797G>C n.503+18434G>C c.5+18434G>C (n.5+18434G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060679G= | CA1434037271 | HTT | n.825-1797G= n.503+18434G= c.5+18434G= (n.5+18434G=) |