Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.3060485G>C | CA1434037181 | HTT | n.825-1991G>C n.503+18240G>C c.5+18240G>C (n.5+18240G>C) | dbSNP |
4 | g.3060485G= | CA1434037180 | HTT | n.825-1991G= n.503+18240G= c.5+18240G= (n.5+18240G=) | |
4 | g.3060490A>T | CA2704999145 | HTT | n.825-1986A>T n.503+18245A>T c.5+18245A>T (n.5+18245A>T) | dbSNP |
4 | g.3060491G>A | CA793764395 | HTT | n.825-1985G>A n.503+18246G>A c.5+18246G>A (n.5+18246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060491G= | CA1434037182 | HTT | n.825-1985G= n.503+18246G= c.5+18246G= (n.5+18246G=) | |
4 | g.3060492G>A | CA549302617 | HTT | n.825-1984G>A n.503+18247G>A c.5+18247G>A (n.5+18247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060492G= | CA1434037183 | HTT | n.825-1984G= n.503+18247G= c.5+18247G= (n.5+18247G=) | |
4 | g.3060493G>A | CA648269721 | HTT | n.825-1983G>A n.503+18248G>A c.5+18248G>A (n.5+18248G>A) | COSMIC |
4 | g.3060494T>C | CA91423075 | HTT | n.825-1982T>C n.503+18249T>C c.5+18249T>C (n.5+18249T>C) | dbSNP |
4 | g.3060494T= | CA1434037184 | HTT | n.825-1982T= n.503+18249T= c.5+18249T= (n.5+18249T=) | |
4 | g.3060499_3060500delinsAC | CA1434037185 | HTT | n.825-1977_825-1976delinsAC n.503+18254_503+18255delinsAC c.5+18254_5+18255delinsAC (n.5+18254_5+18255delinsAC) | |
4 | g.3060500C= | CA1434037186 | HTT | n.825-1976C= n.503+18255C= c.5+18255C= (n.5+18255C=) | |
4 | g.3060500C>T | CA549302619 | HTT | n.825-1976C>T n.503+18255C>T c.5+18255C>T (n.5+18255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060501del | CA793764401 | HTT | n.825-1975del n.503+18256del c.5+18256del (n.5+18256del) | dbSNP |
4 | g.3060501C= | CA1434037187 | HTT | n.825-1975C= n.503+18256C= c.5+18256C= (n.5+18256C=) | |
4 | g.3060501C>T | CA1434037188 | HTT | n.825-1975C>T n.503+18256C>T c.5+18256C>T (n.5+18256C>T) | dbSNP |
4 | g.3060502T>C | CA2704999146 | HTT | n.825-1974T>C n.503+18257T>C c.5+18257T>C (n.5+18257T>C) | dbSNP |
4 | g.3060509A>G | CA2760192671 | HTT | n.825-1967A>G n.503+18264A>G c.5+18264A>G (n.5+18264A>G) | |
4 | g.3060512T>A | CA1434037190 | HTT | n.825-1964T>A n.503+18267T>A c.5+18267T>A (n.5+18267T>A) | dbSNP |
4 | g.3060512T= | CA1434037189 | HTT | n.825-1964T= n.503+18267T= c.5+18267T= (n.5+18267T=) | |
4 | g.3060514C>A | CA91423082 | HTT | n.825-1962C>A n.503+18269C>A c.5+18269C>A (n.5+18269C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060514C= | CA1434037191 | HTT | n.825-1962C= n.503+18269C= c.5+18269C= (n.5+18269C=) | |
4 | g.3060514C>T | CA91423085 | HTT | n.825-1962C>T n.503+18269C>T c.5+18269C>T (n.5+18269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060515G>A | CA91423090 | HTT | n.825-1961G>A n.503+18270G>A c.5+18270G>A (n.5+18270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060515G= | CA1434037192 | HTT | n.825-1961G= n.503+18270G= c.5+18270G= (n.5+18270G=) | |
4 | g.3060517G>A | CA1434037194 | HTT | n.825-1959G>A n.503+18272G>A c.5+18272G>A (n.5+18272G>A) | dbSNP |
4 | g.3060517G= | CA1434037193 | HTT | n.825-1959G= n.503+18272G= c.5+18272G= (n.5+18272G=) | |
4 | g.3060520A= | CA1434037195 | HTT | n.825-1956A= n.503+18275A= c.5+18275A= (n.5+18275A=) | |
4 | g.3060520A>G | CA91423097 | HTT | n.825-1956A>G n.503+18275A>G c.5+18275A>G (n.5+18275A>G) | dbSNP |
4 | g.3060524A= | CA1434037196 | HTT | n.825-1952A= n.503+18279A= c.5+18279A= (n.5+18279A=) | |
4 | g.3060524A>C | CA793764418 | HTT | n.825-1952A>C n.503+18279A>C c.5+18279A>C (n.5+18279A>C) | dbSNP |
4 | g.3060528A= | CA1434037197 | HTT | n.825-1948A= n.503+18283A= c.5+18283A= (n.5+18283A=) | |
4 | g.3060528A>T | CA1434037198 | HTT | n.825-1948A>T n.503+18283A>T c.5+18283A>T (n.5+18283A>T) | dbSNP |
4 | g.3060529T>C | CA2760192674 | HTT | n.825-1947T>C n.503+18284T>C c.5+18284T>C (n.5+18284T>C) | |
4 | g.3060534T>C | CA793764420 | HTT | n.825-1942T>C n.503+18289T>C c.5+18289T>C (n.5+18289T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060534T>G | CA2760192675 | HTT | n.825-1942T>G n.503+18289T>G c.5+18289T>G (n.5+18289T>G) | |
4 | g.3060534T= | CA1434037199 | HTT | n.825-1942T= n.503+18289T= c.5+18289T= (n.5+18289T=) | |
4 | g.3060535A= | CA1434037200 | HTT | n.825-1941A= n.503+18290A= c.5+18290A= (n.5+18290A=) | |
4 | g.3060535A>G | CA1434037201 | HTT | n.825-1941A>G n.503+18290A>G c.5+18290A>G (n.5+18290A>G) | dbSNP |
4 | g.3060536G>A | CA91423107 | HTT | n.825-1940G>A n.503+18291G>A c.5+18291G>A (n.5+18291G>A) | dbSNP |
4 | g.3060536G= | CA1434037202 | HTT | n.825-1940G= n.503+18291G= c.5+18291G= (n.5+18291G=) | |
4 | g.3060540G>C | CA1058632444 | HTT | n.825-1936G>C n.503+18295G>C c.5+18295G>C (n.5+18295G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060540G= | CA1434037203 | HTT | n.825-1936G= n.503+18295G= c.5+18295G= (n.5+18295G=) | |
4 | g.3060542T>C | CA793764431 | HTT | n.825-1934T>C n.503+18297T>C c.5+18297T>C (n.5+18297T>C) | dbSNP |
4 | g.3060542T= | CA1434037204 | HTT | n.825-1934T= n.503+18297T= c.5+18297T= (n.5+18297T=) | |
4 | g.3060543A= | CA1434037205 | HTT | n.825-1933A= n.503+18298A= c.5+18298A= (n.5+18298A=) | |
4 | g.3060543A>T | CA793764435 | HTT | n.825-1933A>T n.503+18298A>T c.5+18298A>T (n.5+18298A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060544C= | CA1434037206 | HTT | n.825-1932C= n.503+18299C= c.5+18299C= (n.5+18299C=) | |
4 | g.3060544C>T | CA549302622 | HTT | n.825-1932C>T n.503+18299C>T c.5+18299C>T (n.5+18299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060547A= | CA1434037207 | HTT | n.825-1929A= n.503+18302A= c.5+18302A= (n.5+18302A=) | |
4 | g.3060547A>C | CA91423110 | HTT | n.825-1929A>C n.503+18302A>C c.5+18302A>C (n.5+18302A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060549G>A | CA91423113 | HTT | n.825-1927G>A n.503+18304G>A c.5+18304G>A (n.5+18304G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060549G= | CA1434037208 | HTT | n.825-1927G= n.503+18304G= c.5+18304G= (n.5+18304G=) | |
4 | g.3060550G= | CA1434037209 | HTT | n.825-1926G= n.503+18305G= c.5+18305G= (n.5+18305G=) | |
4 | g.3060550G>T | CA1434037210 | HTT | n.825-1926G>T n.503+18305G>T c.5+18305G>T (n.5+18305G>T) | dbSNP |
4 | g.3060557A= | CA1434037211 | HTT | n.825-1919A= n.503+18312A= c.5+18312A= (n.5+18312A=) | |
4 | g.3060557A>G | CA91423116 | HTT | n.825-1919A>G n.503+18312A>G c.5+18312A>G (n.5+18312A>G) | dbSNP |
4 | g.3060559T>C | CA1434037213 | HTT | n.825-1917T>C n.503+18314T>C c.5+18314T>C (n.5+18314T>C) | dbSNP |
4 | g.3060559T= | CA1434037212 | HTT | n.825-1917T= n.503+18314T= c.5+18314T= (n.5+18314T=) | |
4 | g.3060560C>A | CA1434037215 | HTT | n.825-1916C>A n.503+18315C>A c.5+18315C>A (n.5+18315C>A) | dbSNP |
4 | g.3060560C= | CA1434037214 | HTT | n.825-1916C= n.503+18315C= c.5+18315C= (n.5+18315C=) | |
4 | g.3060563C= | CA1434037216 | HTT | n.825-1913C= n.503+18318C= c.5+18318C= (n.5+18318C=) | |
4 | g.3060563C>G | CA1058632449 | HTT | n.825-1913C>G n.503+18318C>G c.5+18318C>G (n.5+18318C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060563C>T | CA91423125 | HTT | n.825-1913C>T n.503+18318C>T c.5+18318C>T (n.5+18318C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060564G>A | CA91423129 | HTT | n.825-1912G>A n.503+18319G>A c.5+18319G>A (n.5+18319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060564G= | CA1434037217 | HTT | n.825-1912G= n.503+18319G= c.5+18319G= (n.5+18319G=) | |
4 | g.3060565G>A | CA91423136 | HTT | n.825-1911G>A n.503+18320G>A c.5+18320G>A (n.5+18320G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060565G= | CA1434037218 | HTT | n.825-1911G= n.503+18320G= c.5+18320G= (n.5+18320G=) | |
4 | g.3060566_3060567delinsTA | CA1434037219 | HTT | n.825-1910_825-1909delinsTA n.503+18321_503+18322delinsTA c.5+18321_5+18322delinsTA (n.5+18321_5+18322delinsTA) | |
4 | g.3060567A= | CA1434037221 | HTT | n.825-1909A= n.503+18322A= c.5+18322A= (n.5+18322A=) | |
4 | g.3060567A>G | CA1434037220 | HTT | n.825-1909A>G n.503+18322A>G c.5+18322A>G (n.5+18322A>G) | dbSNP |
4 | g.3060568del | CA1058632455 | HTT | n.825-1908del n.503+18323del c.5+18323del (n.5+18323del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060574_3060575delinsTC | CA1434037222 | HTT | n.825-1902_825-1901delinsTC n.503+18329_503+18330delinsTC c.5+18329_5+18330delinsTC (n.5+18329_5+18330delinsTC) | |
4 | g.3060575del | CA1434037224 | HTT | n.825-1901del n.503+18330del c.5+18330del (n.5+18330del) | dbSNP |
4 | g.3060575C>A | CA1058632456 | HTT | n.825-1901C>A n.503+18330C>A c.5+18330C>A (n.5+18330C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060575C= | CA1434037223 | HTT | n.825-1901C= n.503+18330C= c.5+18330C= (n.5+18330C=) | |
4 | g.3060575C>G | CA1434037225 | HTT | n.825-1901C>G n.503+18330C>G c.5+18330C>G (n.5+18330C>G) | dbSNP |
4 | g.3060576T>G | CA549302627 | HTT | n.825-1900T>G n.503+18331T>G c.5+18331T>G (n.5+18331T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060576T= | CA1434037226 | HTT | n.825-1900T= n.503+18331T= c.5+18331T= (n.5+18331T=) | |
4 | g.3060579T>G | CA1434037228 | HTT | n.825-1897T>G n.503+18334T>G c.5+18334T>G (n.5+18334T>G) | dbSNP |
4 | g.3060579T= | CA1434037227 | HTT | n.825-1897T= n.503+18334T= c.5+18334T= (n.5+18334T=) | |
4 | g.3060582A= | CA1434037229 | HTT | n.825-1894A= n.503+18337A= c.5+18337A= (n.5+18337A=) | |
4 | g.3060582A>G | CA793764453 | HTT | n.825-1894A>G n.503+18337A>G c.5+18337A>G (n.5+18337A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060583T>C | CA11632743 | HTT | n.825-1893T>C n.503+18338T>C c.5+18338T>C (n.5+18338T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3060583T= | CA1434037230 | HTT | n.825-1893T= n.503+18338T= c.5+18338T= (n.5+18338T=) |