Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.30595049dupCA573760082GARS1c.128dup (p.Ile44AspfsTer18)
n.218dup
n.191dup
n.207dup
c.-148+97dup (n.-148+97dup)
c.-183-59dup (n.-183-59dup)
n.168dup
c.22-3747dup (n.22-3747dup)
n.144dup
c.19-59dup (n.19-59dup)
n.136dup
n.156dup
n.166dup
c.-35dup (n.-35dup)
c.-352dup (n.-352dup)
 dbSNP gnomAD v2
7g.30595049delCA2682248459GARS1c.128del (p.Pro43ArgfsTer25)
n.218del
n.191del
n.207del
c.-148+97del (n.-148+97del)
c.-183-59del (n.-183-59del)
n.168del
c.22-3747del (n.22-3747del)
n.144del
c.19-59del (n.19-59del)
n.136del
n.156del
n.166del
c.-35del (n.-35del)
c.-352del (n.-352del)
 gnomAD v4
7g.30595048_30595049delCA2682248460GARS1c.127_128del (p.Pro43AspfsTer18)
n.217_218del
n.190_191del
n.206_207del
c.-148+96_-148+97del (n.-148+96_-148+97del)
c.-183-60_-183-59del (n.-183-60_-183-59del)
n.167_168del
c.22-3748_22-3747del (n.22-3748_22-3747del)
n.143_144del
c.19-60_19-59del (n.19-60_19-59del)
n.135_136del
n.155_156del
n.165_166del
c.-36_-35del (n.-36_-35del)
c.-353_-352del (n.-353_-352del)
 gnomAD v4
7g.30595045C>ACA367138584GARS1c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.214C>A
n.187C>A
n.203C>A
c.-148+93C>A (n.-148+93C>A)
c.-183-63C>A (n.-183-63C>A)
n.164C>A
c.22-3751C>A (n.22-3751C>A)
n.140C>A
c.19-63C>A (n.19-63C>A)
n.132C>A
n.152C>A
n.162C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595045C=CA1630834719GARS1c.124C= (p.Pro42=)
n.214C=
n.187C=
n.203C=
c.-148+93C= (n.-148+93C=)
c.-183-63C= (n.-183-63C=)
n.164C=
c.22-3751C= (n.22-3751C=)
n.140C=
c.19-63C= (n.19-63C=)
n.132C=
n.152C=
n.162C=
c.-39C= (n.-39C=)
c.-356C= (n.-356C=)
7g.30595045C>GCA4205594GARS1c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.214C>G
n.187C>G
n.203C>G
c.-148+93C>G (n.-148+93C>G)
c.-183-63C>G (n.-183-63C>G)
n.164C>G
c.22-3751C>G (n.22-3751C>G)
n.140C>G
c.19-63C>G (n.19-63C>G)
n.132C>G
n.152C>G
n.162C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595045C>TCA4205595GARS1c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.214C>T
n.187C>T
n.203C>T
c.-148+93C>T (n.-148+93C>T)
c.-183-63C>T (n.-183-63C>T)
n.164C>T
c.22-3751C>T (n.22-3751C>T)
n.140C>T
c.19-63C>T (n.19-63C>T)
n.132C>T
n.152C>T
n.162C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595045_30595046insGCA454518954GARS1c.124_125insG (p.Pro42ArgfsTer20)
n.214_215insG
n.187_188insG
n.203_204insG
c.-148+93_-148+94insG (n.-148+93_-148+94insG)
c.-183-63_-183-62insG (n.-183-63_-183-62insG)
n.164_165insG
c.22-3751_22-3750insG (n.22-3751_22-3750insG)
n.140_141insG
c.19-63_19-62insG (n.19-63_19-62insG)
n.132_133insG
n.152_153insG
n.162_163insG
c.-39_-38insG (n.-39_-38insG)
c.-356_-355insG (n.-356_-355insG)
7g.30595046C>ACA367138587GARS1c.125C>A (p.Pro42His)
n.215C>A
n.188C>A
n.204C>A
c.-148+94C>A (n.-148+94C>A)
c.-183-62C>A (n.-183-62C>A)
n.165C>A
c.22-3750C>A (n.22-3750C>A)
n.141C>A
c.19-62C>A (n.19-62C>A)
n.133C>A
n.153C>A
n.163C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
7g.30595046C=CA1697787843GARS1c.125C= (p.Pro42=)
n.215C=
n.188C=
n.204C=
c.-148+94C= (n.-148+94C=)
c.-183-62C= (n.-183-62C=)
n.165C=
c.22-3750C= (n.22-3750C=)
n.141C=
c.19-62C= (n.19-62C=)
n.133C=
n.153C=
n.163C=
c.-38C= (n.-38C=)
c.-355C= (n.-355C=)
7g.30595046C>GCA367138586GARS1c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.215C>G
n.188C>G
n.204C>G
c.-148+94C>G (n.-148+94C>G)
c.-183-62C>G (n.-183-62C>G)
n.165C>G
c.22-3750C>G (n.22-3750C>G)
n.141C>G
c.19-62C>G (n.19-62C>G)
n.133C>G
n.153C>G
n.163C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
7g.30595046C>TCA367138585GARS1c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.215C>T
n.188C>T
n.204C>T
c.-148+94C>T (n.-148+94C>T)
c.-183-62C>T (n.-183-62C>T)
n.165C>T
c.22-3750C>T (n.22-3750C>T)
n.141C>T
c.19-62C>T (n.19-62C>T)
n.133C>T
n.153C>T
n.163C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595047C>ACA454518955GARS1c.126C>A (p.Pro42=)
n.216C>A
n.189C>A
n.205C>A
c.-148+95C>A (n.-148+95C>A)
c.-183-61C>A (n.-183-61C>A)
n.166C>A
c.22-3749C>A (n.22-3749C>A)
n.142C>A
c.19-61C>A (n.19-61C>A)
n.134C>A
n.154C>A
n.164C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
 gnomAD v4
7g.30595047C>GCA454518957GARS1c.126C>G (p.Pro42=)
n.216C>G
n.189C>G
n.205C>G
c.-148+95C>G (n.-148+95C>G)
c.-183-61C>G (n.-183-61C>G)
n.166C>G
c.22-3749C>G (n.22-3749C>G)
n.142C>G
c.19-61C>G (n.19-61C>G)
n.134C>G
n.154C>G
n.164C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
7g.30595047C>TCA454518956GARS1c.126C>T (p.Pro42=)
n.216C>T
n.189C>T
n.205C>T
c.-148+95C>T (n.-148+95C>T)
c.-183-61C>T (n.-183-61C>T)
n.166C>T
c.22-3749C>T (n.22-3749C>T)
n.142C>T
c.19-61C>T (n.19-61C>T)
n.134C>T
n.154C>T
n.164C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
7g.30595048C>ACA367138588GARS1c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.217C>A
n.190C>A
n.206C>A
c.-148+96C>A (n.-148+96C>A)
c.-183-60C>A (n.-183-60C>A)
n.167C>A
c.22-3748C>A (n.22-3748C>A)
n.143C>A
c.19-60C>A (n.19-60C>A)
n.135C>A
n.155C>A
n.165C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
 dbSNP
7g.30595048C=CA1697787848GARS1c.127C= (p.Pro43=)
n.217C=
n.190C=
n.206C=
c.-148+96C= (n.-148+96C=)
c.-183-60C= (n.-183-60C=)
n.167C=
c.22-3748C= (n.22-3748C=)
n.143C=
c.19-60C= (n.19-60C=)
n.135C=
n.155C=
n.165C=
c.-36C= (n.-36C=)
c.-353C= (n.-353C=)
7g.30595048C>GCA367138589GARS1c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.217C>G
n.190C>G
n.206C>G
c.-148+96C>G (n.-148+96C>G)
c.-183-60C>G (n.-183-60C>G)
n.167C>G
c.22-3748C>G (n.22-3748C>G)
n.143C>G
c.19-60C>G (n.19-60C>G)
n.135C>G
n.155C>G
n.165C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
7g.30595048C>TCA367138590GARS1c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.217C>T
n.190C>T
n.206C>T
c.-148+96C>T (n.-148+96C>T)
c.-183-60C>T (n.-183-60C>T)
n.167C>T
c.22-3748C>T (n.22-3748C>T)
n.143C>T
c.19-60C>T (n.19-60C>T)
n.135C>T
n.155C>T
n.165C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
 gnomAD v4
7g.30595049C>ACA367138591GARS1c.128C>A (p.Pro43Gln)
n.218C>A
n.191C>A
n.207C>A
c.-148+97C>A (n.-148+97C>A)
c.-183-59C>A (n.-183-59C>A)
n.168C>A
c.22-3747C>A (n.22-3747C>A)
n.144C>A
c.19-59C>A (n.19-59C>A)
n.136C>A
n.156C>A
n.166C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
 gnomAD v4
7g.30595049C=CA1697787853GARS1c.128C= (p.Pro43=)
n.218C=
n.191C=
n.207C=
c.-148+97C= (n.-148+97C=)
c.-183-59C= (n.-183-59C=)
n.168C=
c.22-3747C= (n.22-3747C=)
n.144C=
c.19-59C= (n.19-59C=)
n.136C=
n.156C=
n.166C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.-352C= (n.-352C=)
7g.30595049C>GCA156096412GARS1c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.218C>G
n.191C>G
n.207C>G
c.-148+97C>G (n.-148+97C>G)
c.-183-59C>G (n.-183-59C>G)
n.168C>G
c.22-3747C>G (n.22-3747C>G)
n.144C>G
c.19-59C>G (n.19-59C>G)
n.136C>G
n.156C>G
n.166C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595049C>TCA4205596GARS1c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.218C>T
n.191C>T
n.207C>T
c.-148+97C>T (n.-148+97C>T)
c.-183-59C>T (n.-183-59C>T)
n.168C>T
c.22-3747C>T (n.22-3747C>T)
n.144C>T
c.19-59C>T (n.19-59C>T)
n.136C>T
n.156C>T
n.166C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595050G>ACA454518960GARS1c.129G>A (p.Pro43=)
n.219G>A
n.192G>A
n.208G>A
c.-148+98G>A (n.-148+98G>A)
c.-183-58G>A (n.-183-58G>A)
n.169G>A
c.22-3746G>A (n.22-3746G>A)
n.145G>A
c.19-58G>A (n.19-58G>A)
n.137G>A
n.157G>A
n.167G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
 gnomAD v4
7g.30595050G>CCA454518961GARS1c.129G>C (p.Pro43=)
n.219G>C
n.192G>C
n.208G>C
c.-148+98G>C (n.-148+98G>C)
c.-183-58G>C (n.-183-58G>C)
n.169G>C
c.22-3746G>C (n.22-3746G>C)
n.145G>C
c.19-58G>C (n.19-58G>C)
n.137G>C
n.157G>C
n.167G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
7g.30595050G=CA1697787862GARS1c.129G= (p.Pro43=)
n.219G=
n.192G=
n.208G=
c.-148+98G= (n.-148+98G=)
c.-183-58G= (n.-183-58G=)
n.169G=
c.22-3746G= (n.22-3746G=)
n.145G=
c.19-58G= (n.19-58G=)
n.137G=
n.157G=
n.167G=
c.-34G= (n.-34G=)
c.-351G= (n.-351G=)
7g.30595050G>TCA454518963GARS1c.129G>T (p.Pro43=)
n.219G>T
n.192G>T
n.208G>T
c.-148+98G>T (n.-148+98G>T)
c.-183-58G>T (n.-183-58G>T)
n.169G>T
c.22-3746G>T (n.22-3746G>T)
n.145G>T
c.19-58G>T (n.19-58G>T)
n.137G>T
n.157G>T
n.167G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595051A=CA1697787872GARS1c.130A= (p.Ile44=)
n.220A=
n.193A=
n.209A=
c.-148+99A= (n.-148+99A=)
c.-183-57A= (n.-183-57A=)
n.170A=
c.22-3745A= (n.22-3745A=)
n.146A=
c.19-57A= (n.19-57A=)
n.138A=
n.158A=
n.168A=
c.-33A= (n.-33A=)
c.-350A= (n.-350A=)
7g.30595051A>CCA367138592GARS1c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.220A>C
n.193A>C
n.209A>C
c.-148+99A>C (n.-148+99A>C)
c.-183-57A>C (n.-183-57A>C)
n.170A>C
c.22-3745A>C (n.22-3745A>C)
n.146A>C
c.19-57A>C (n.19-57A>C)
n.138A>C
n.158A>C
n.168A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.30595051A>GCA367138593GARS1c.130A>G (p.Ile44Val)
n.220A>G
n.193A>G
n.209A>G
c.-148+99A>G (n.-148+99A>G)
c.-183-57A>G (n.-183-57A>G)
n.170A>G
c.22-3745A>G (n.22-3745A>G)
n.146A>G
c.19-57A>G (n.19-57A>G)
n.138A>G
n.158A>G
n.168A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
7g.30595051A>TCA367138594GARS1c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.220A>T
n.193A>T
n.209A>T
c.-148+99A>T (n.-148+99A>T)
c.-183-57A>T (n.-183-57A>T)
n.170A>T
c.22-3745A>T (n.22-3745A>T)
n.146A>T
c.19-57A>T (n.19-57A>T)
n.138A>T
n.158A>T
n.168A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
 gnomAD v4
7g.30595052T>ACA367138595GARS1c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.221T>A
n.194T>A
n.210T>A
c.-148+100T>A (n.-148+100T>A)
c.-183-56T>A (n.-183-56T>A)
n.171T>A
c.22-3744T>A (n.22-3744T>A)
n.147T>A
c.19-56T>A (n.19-56T>A)
n.139T>A
n.159T>A
n.169T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-349T>A (n.-349T>A)
 gnomAD v4
7g.30595052T>CCA367138596GARS1c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.221T>C
n.194T>C
n.210T>C
c.-148+100T>C (n.-148+100T>C)
c.-183-56T>C (n.-183-56T>C)
n.171T>C
c.22-3744T>C (n.22-3744T>C)
n.147T>C
c.19-56T>C (n.19-56T>C)
n.139T>C
n.159T>C
n.169T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
7g.30595052T>GCA367138597GARS1c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.221T>G
n.194T>G
n.210T>G
c.-148+100T>G (n.-148+100T>G)
c.-183-56T>G (n.-183-56T>G)
n.171T>G
c.22-3744T>G (n.22-3744T>G)
n.147T>G
c.19-56T>G (n.19-56T>G)
n.139T>G
n.159T>G
n.169T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30595052T=CA1697787882GARS1c.131T= (p.Ile44=)
n.221T=
n.194T=
n.210T=
c.-148+100T= (n.-148+100T=)
c.-183-56T= (n.-183-56T=)
n.171T=
c.22-3744T= (n.22-3744T=)
n.147T=
c.19-56T= (n.19-56T=)
n.139T=
n.159T=
n.169T=
c.-32T= (n.-32T=)
c.-349T= (n.-349T=)
7g.30595053C>ACA454518965GARS1c.132C>A (p.Ile44=)
n.222C>A
n.195C>A
n.211C>A
c.-148+101C>A (n.-148+101C>A)
c.-183-55C>A (n.-183-55C>A)
n.172C>A
c.22-3743C>A (n.22-3743C>A)
n.148C>A
c.19-55C>A (n.19-55C>A)
n.140C>A
n.160C>A
n.170C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
7g.30595053C=CA1697787886GARS1c.132C= (p.Ile44=)
n.222C=
n.195C=
n.211C=
c.-148+101C= (n.-148+101C=)
c.-183-55C= (n.-183-55C=)
n.172C=
c.22-3743C= (n.22-3743C=)
n.148C=
c.19-55C= (n.19-55C=)
n.140C=
n.160C=
n.170C=
c.-31C= (n.-31C=)
c.-348C= (n.-348C=)
7g.30595053C>GCA4205597GARS1c.132C>G (p.Ile44Met)
n.222C>G
n.195C>G
n.211C>G
c.-148+101C>G (n.-148+101C>G)
c.-183-55C>G (n.-183-55C>G)
n.172C>G
c.22-3743C>G (n.22-3743C>G)
n.148C>G
c.19-55C>G (n.19-55C>G)
n.140C>G
n.160C>G
n.170C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595053C>TCA454518967GARS1c.132C>T (p.Ile44=)
n.222C>T
n.195C>T
n.211C>T
c.-148+101C>T (n.-148+101C>T)
c.-183-55C>T (n.-183-55C>T)
n.172C>T
c.22-3743C>T (n.22-3743C>T)
n.148C>T
c.19-55C>T (n.19-55C>T)
n.140C>T
n.160C>T
n.170C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
7g.30595054T>ACA367138599GARS1c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.223T>A
n.196T>A
n.212T>A
c.-148+102T>A (n.-148+102T>A)
c.-183-54T>A (n.-183-54T>A)
n.173T>A
c.22-3742T>A (n.22-3742T>A)
n.149T>A
c.19-54T>A (n.19-54T>A)
n.141T>A
n.161T>A
n.171T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
7g.30595054T>CCA367138600GARS1c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.223T>C
n.196T>C
n.212T>C
c.-148+102T>C (n.-148+102T>C)
c.-183-54T>C (n.-183-54T>C)
n.173T>C
c.22-3742T>C (n.22-3742T>C)
n.149T>C
c.19-54T>C (n.19-54T>C)
n.141T>C
n.161T>C
n.171T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
 dbSNP gnomAD v2
7g.30595054T>GCA367138598GARS1c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.223T>G
n.196T>G
n.212T>G
c.-148+102T>G (n.-148+102T>G)
c.-183-54T>G (n.-183-54T>G)
n.173T>G
c.22-3742T>G (n.22-3742T>G)
n.149T>G
c.19-54T>G (n.19-54T>G)
n.141T>G
n.161T>G
n.171T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
 gnomAD v4
7g.30595054T=CA1697787889GARS1c.133T= (p.Ser45=)
n.223T=
n.196T=
n.212T=
c.-148+102T= (n.-148+102T=)
c.-183-54T= (n.-183-54T=)
n.173T=
c.22-3742T= (n.22-3742T=)
n.149T=
c.19-54T= (n.19-54T=)
n.141T=
n.161T=
n.171T=
c.-30T= (n.-30T=)
c.-347T= (n.-347T=)
7g.30595055C>ACA367138601GARS1c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.224C>A
n.197C>A
n.213C>A
c.-148+103C>A (n.-148+103C>A)
c.-183-53C>A (n.-183-53C>A)
n.174C>A
c.22-3741C>A (n.22-3741C>A)
n.150C>A
c.19-53C>A (n.19-53C>A)
n.142C>A
n.162C>A
n.172C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
 gnomAD v4
7g.30595055C=CA1697787896GARS1c.134C= (p.Ser45=)
n.224C=
n.197C=
n.213C=
c.-148+103C= (n.-148+103C=)
c.-183-53C= (n.-183-53C=)
n.174C=
c.22-3741C= (n.22-3741C=)
n.150C=
c.19-53C= (n.19-53C=)
n.142C=
n.162C=
n.172C=
c.-29C= (n.-29C=)
c.-346C= (n.-346C=)
7g.30595055C>GCA367138603GARS1c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.224C>G
n.197C>G
n.213C>G
c.-148+103C>G (n.-148+103C>G)
c.-183-53C>G (n.-183-53C>G)
n.174C>G
c.22-3741C>G (n.22-3741C>G)
n.150C>G
c.19-53C>G (n.19-53C>G)
n.142C>G
n.162C>G
n.172C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.30595055C>TCA367138602GARS1c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.224C>T
n.197C>T
n.213C>T
c.-148+103C>T (n.-148+103C>T)
c.-183-53C>T (n.-183-53C>T)
n.174C>T
c.22-3741C>T (n.22-3741C>T)
n.150C>T
c.19-53C>T (n.19-53C>T)
n.142C>T
n.162C>T
n.172C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
7g.30595056C>ACA454518971GARS1c.135C>A (p.Ser45=)
n.225C>A
n.198C>A
n.214C>A
c.-148+104C>A (n.-148+104C>A)
c.-183-52C>A (n.-183-52C>A)
n.175C>A
c.22-3740C>A (n.22-3740C>A)
n.151C>A
c.19-52C>A (n.19-52C>A)
n.143C>A
n.163C>A
n.173C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
7g.30595056C>GCA454518972GARS1c.135C>G (p.Ser45=)
n.225C>G
n.198C>G
n.214C>G
c.-148+104C>G (n.-148+104C>G)
c.-183-52C>G (n.-183-52C>G)
n.175C>G
c.22-3740C>G (n.22-3740C>G)
n.151C>G
c.19-52C>G (n.19-52C>G)
n.143C>G
n.163C>G
n.173C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
7g.30595056C>TCA454518973GARS1c.135C>T (p.Ser45=)
n.225C>T
n.198C>T
n.214C>T
c.-148+104C>T (n.-148+104C>T)
c.-183-52C>T (n.-183-52C>T)
n.175C>T
c.22-3740C>T (n.22-3740C>T)
n.151C>T
c.19-52C>T (n.19-52C>T)
n.143C>T
n.163C>T
n.173C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
 gnomAD v4
7g.30595057T>ACA367138604GARS1c.136T>A (p.Leu46Met)
n.226T>A
n.199T>A
n.215T>A
c.-148+105T>A (n.-148+105T>A)
c.-183-51T>A (n.-183-51T>A)
n.176T>A
c.22-3739T>A (n.22-3739T>A)
n.152T>A
c.19-51T>A (n.19-51T>A)
n.144T>A
n.164T>A
n.174T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
7g.30595057T>CCA454518662GARS1c.136T>C (p.Leu46=)
n.226T>C
n.199T>C
n.215T>C
c.-148+105T>C (n.-148+105T>C)
c.-183-51T>C (n.-183-51T>C)
n.176T>C
c.22-3739T>C (n.22-3739T>C)
n.152T>C
c.19-51T>C (n.19-51T>C)
n.144T>C
n.164T>C
n.174T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
7g.30595057T>GCA367138605GARS1c.136T>G (p.Leu46Val)
n.226T>G
n.199T>G
n.215T>G
c.-148+105T>G (n.-148+105T>G)
c.-183-51T>G (n.-183-51T>G)
n.176T>G
c.22-3739T>G (n.22-3739T>G)
n.152T>G
c.19-51T>G (n.19-51T>G)
n.144T>G
n.164T>G
n.174T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
7g.30595058T>ACA367138606GARS1c.137T>A (p.Leu46Ter)
n.227T>A
n.200T>A
n.216T>A
c.-148+106T>A (n.-148+106T>A)
c.-183-50T>A (n.-183-50T>A)
n.177T>A
c.22-3738T>A (n.22-3738T>A)
n.153T>A
c.19-50T>A (n.19-50T>A)
n.145T>A
n.165T>A
n.175T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
7g.30595058T>CCA367138607GARS1c.137T>C (p.Leu46Ser)
n.227T>C
n.200T>C
n.216T>C
c.-148+106T>C (n.-148+106T>C)
c.-183-50T>C (n.-183-50T>C)
n.177T>C
c.22-3738T>C (n.22-3738T>C)
n.153T>C
c.19-50T>C (n.19-50T>C)
n.145T>C
n.165T>C
n.175T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
7g.30595058T>GCA367138608GARS1c.137T>G (p.Leu46Trp)
n.227T>G
n.200T>G
n.216T>G
c.-148+106T>G (n.-148+106T>G)
c.-183-50T>G (n.-183-50T>G)
n.177T>G
c.22-3738T>G (n.22-3738T>G)
n.153T>G
c.19-50T>G (n.19-50T>G)
n.145T>G
n.165T>G
n.175T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-343T>G (n.-343T>G)
7g.30595059G>ACA454518667GARS1c.138G>A (p.Leu46=)
n.228G>A
n.201G>A
n.217G>A
c.-148+107G>A (n.-148+107G>A)
c.-183-49G>A (n.-183-49G>A)
n.178G>A
c.22-3737G>A (n.22-3737G>A)
n.154G>A
c.19-49G>A (n.19-49G>A)
n.146G>A
n.166G>A
n.176G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.30595059G>CCA367138609GARS1c.138G>C (p.Leu46Phe)
n.228G>C
n.201G>C
n.217G>C
c.-148+107G>C (n.-148+107G>C)
c.-183-49G>C (n.-183-49G>C)
n.178G>C
c.22-3737G>C (n.22-3737G>C)
n.154G>C
c.19-49G>C (n.19-49G>C)
n.146G>C
n.166G>C
n.176G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
 gnomAD v4
7g.30595059G>TCA367138610GARS1c.138G>T (p.Leu46Phe)
n.228G>T
n.201G>T
n.217G>T
c.-148+107G>T (n.-148+107G>T)
c.-183-49G>T (n.-183-49G>T)
n.178G>T
c.22-3737G>T (n.22-3737G>T)
n.154G>T
c.19-49G>T (n.19-49G>T)
n.146G>T
n.166G>T
n.176G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
 gnomAD v4
7g.30595059_30595060delinsGCCA1697787901GARS1c.138_139delinsGC (p.Leu46=)
n.228_229delinsGC
n.201_202delinsGC
n.217_218delinsGC
c.-148+107_-148+108delinsGC (n.-148+107_-148+108delinsGC)
c.-183-49_-183-48delinsGC (n.-183-49_-183-48delinsGC)
n.178_179delinsGC
c.22-3737_22-3736delinsGC (n.22-3737_22-3736delinsGC)
n.154_155delinsGC
c.19-49_19-48delinsGC (n.19-49_19-48delinsGC)
n.146_147delinsGC
n.166_167delinsGC
n.176_177delinsGC
c.-25_-24delinsGC (n.-25_-24delinsGC)
c.-342_-341delinsGC (n.-342_-341delinsGC)
7g.30595060C>ACA367138611GARS1c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.229C>A
n.202C>A
n.218C>A
c.-148+108C>A (n.-148+108C>A)
c.-183-48C>A (n.-183-48C>A)
n.179C>A
c.22-3736C>A (n.22-3736C>A)
n.155C>A
c.19-48C>A (n.19-48C>A)
n.147C>A
n.167C>A
n.177C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
7g.30595060C=CA1697787909GARS1c.139C= (p.Pro47=)
n.229C=
n.202C=
n.218C=
c.-148+108C= (n.-148+108C=)
c.-183-48C= (n.-183-48C=)
n.179C=
c.22-3736C= (n.22-3736C=)
n.155C=
c.19-48C= (n.19-48C=)
n.147C=
n.167C=
n.177C=
c.-24C= (n.-24C=)
c.-341C= (n.-341C=)
7g.30595060C>GCA367138612GARS1c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.229C>G
n.202C>G
n.218C>G
c.-148+108C>G (n.-148+108C>G)
c.-183-48C>G (n.-183-48C>G)
n.179C>G
c.22-3736C>G (n.22-3736C>G)
n.155C>G
c.19-48C>G (n.19-48C>G)
n.147C>G
n.167C>G
n.177C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
7g.30595060C>TCA367138613GARS1c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.229C>T
n.202C>T
n.218C>T
c.-148+108C>T (n.-148+108C>T)
c.-183-48C>T (n.-183-48C>T)
n.179C>T
c.22-3736C>T (n.22-3736C>T)
n.155C>T
c.19-48C>T (n.19-48C>T)
n.147C>T
n.167C>T
n.177C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
 gnomAD v4
7g.30595062delCA573760104GARS1c.141del (p.Ala48ProfsTer20)
n.231del
n.204del
n.220del
c.-148+110del (n.-148+110del)
c.-183-46del (n.-183-46del)
n.181del
c.22-3734del (n.22-3734del)
n.157del
c.19-46del (n.19-46del)
n.149del
n.169del
n.179del
c.-22del (n.-22del)
c.-339del (n.-339del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595061C>ACA367138614GARS1c.140C>A (p.Pro47His)
n.230C>A
n.203C>A
n.219C>A
c.-148+109C>A (n.-148+109C>A)
c.-183-47C>A (n.-183-47C>A)
n.180C>A
c.22-3735C>A (n.22-3735C>A)
n.156C>A
c.19-47C>A (n.19-47C>A)
n.148C>A
n.168C>A
n.178C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
 gnomAD v4
7g.30595061C>GCA367138615GARS1c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.230C>G
n.203C>G
n.219C>G
c.-148+109C>G (n.-148+109C>G)
c.-183-47C>G (n.-183-47C>G)
n.180C>G
c.22-3735C>G (n.22-3735C>G)
n.156C>G
c.19-47C>G (n.19-47C>G)
n.148C>G
n.168C>G
n.178C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
7g.30595061C>TCA367138616GARS1c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.230C>T
n.203C>T
n.219C>T
c.-148+109C>T (n.-148+109C>T)
c.-183-47C>T (n.-183-47C>T)
n.180C>T
c.22-3735C>T (n.22-3735C>T)
n.156C>T
c.19-47C>T (n.19-47C>T)
n.148C>T
n.168C>T
n.178C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
 gnomAD v4
7g.30595061_30595062insGGCCA573760105GARS1c.140_141insGGC (p.Pro47_Ala48insAla)
n.230_231insGGC
n.203_204insGGC
n.219_220insGGC
c.-148+109_-148+110insGGC (n.-148+109_-148+110insGGC)
c.-183-47_-183-46insGGC (n.-183-47_-183-46insGGC)
n.180_181insGGC
c.22-3735_22-3734insGGC (n.22-3735_22-3734insGGC)
n.156_157insGGC
c.19-47_19-46insGGC (n.19-47_19-46insGGC)
n.148_149insGGC
n.168_169insGGC
n.178_179insGGC
c.-23_-22insGGC (n.-23_-22insGGC)
c.-340_-339insGGC (n.-340_-339insGGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595069_30595071dupCA2682248461GARS1c.148_150dup (p.Ala50_Ser51insAla)
n.238_240dup
n.211_213dup
n.227_229dup
c.-148+117_-148+119dup (n.-148+117_-148+119dup)
c.-183-39_-183-37dup (n.-183-39_-183-37dup)
n.188_190dup
c.22-3727_22-3725dup (n.22-3727_22-3725dup)
n.164_166dup
c.19-39_19-37dup (n.19-39_19-37dup)
n.156_158dup
n.176_178dup
n.186_188dup
c.-15_-13dup (n.-15_-13dup)
c.-332_-330dup (n.-332_-330dup)
 gnomAD v4
7g.30595069_30595071delCA573760106GARS1c.148_150del (p.Ala50del)
n.238_240del
n.211_213del
n.227_229del
c.-148+117_-148+119del (n.-148+117_-148+119del)
c.-183-39_-183-37del (n.-183-39_-183-37del)
n.188_190del
c.22-3727_22-3725del (n.22-3727_22-3725del)
n.164_166del
c.19-39_19-37del (n.19-39_19-37del)
n.156_158del
n.176_178del
n.186_188del
c.-15_-13del (n.-15_-13del)
c.-332_-330del (n.-332_-330del)
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.30595062C>ACA454518681GARS1c.141C>A (p.Pro47=)
n.231C>A
n.204C>A
n.220C>A
c.-148+110C>A (n.-148+110C>A)
c.-183-46C>A (n.-183-46C>A)
n.181C>A
c.22-3734C>A (n.22-3734C>A)
n.157C>A
c.19-46C>A (n.19-46C>A)
n.149C>A
n.169C>A
n.179C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.30595062C=CA1697787919GARS1c.141C= (p.Pro47=)
n.231C=
n.204C=
n.220C=
c.-148+110C= (n.-148+110C=)
c.-183-46C= (n.-183-46C=)
n.181C=
c.22-3734C= (n.22-3734C=)
n.157C=
c.19-46C= (n.19-46C=)
n.149C=
n.169C=
n.179C=
c.-22C= (n.-22C=)
c.-339C= (n.-339C=)
7g.30595062C>GCA454518682GARS1c.141C>G (p.Pro47=)
n.231C>G
n.204C>G
n.220C>G
c.-148+110C>G (n.-148+110C>G)
c.-183-46C>G (n.-183-46C>G)
n.181C>G
c.22-3734C>G (n.22-3734C>G)
n.157C>G
c.19-46C>G (n.19-46C>G)
n.149C>G
n.169C>G
n.179C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
7g.30595062C>TCA156096418GARS1c.141C>T (p.Pro47=)
n.231C>T
n.204C>T
n.220C>T
c.-148+110C>T (n.-148+110C>T)
c.-183-46C>T (n.-183-46C>T)
n.181C>T
c.22-3734C>T (n.22-3734C>T)
n.157C>T
c.19-46C>T (n.19-46C>T)
n.149C>T
n.169C>T
n.179C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595063G>ACA367138619GARS1c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.232G>A
n.205G>A
n.221G>A
c.-148+111G>A (n.-148+111G>A)
c.-183-45G>A (n.-183-45G>A)
n.182G>A
c.22-3733G>A (n.22-3733G>A)
n.158G>A
c.19-45G>A (n.19-45G>A)
n.150G>A
n.170G>A
n.180G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595063G>CCA367138618GARS1c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.232G>C
n.205G>C
n.221G>C
c.-148+111G>C (n.-148+111G>C)
c.-183-45G>C (n.-183-45G>C)
n.182G>C
c.22-3733G>C (n.22-3733G>C)
n.158G>C
c.19-45G>C (n.19-45G>C)
n.150G>C
n.170G>C
n.180G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
7g.30595063G=CA1697787925GARS1c.142G= (p.Ala48=)
n.232G=
n.205G=
n.221G=
c.-148+111G= (n.-148+111G=)
c.-183-45G= (n.-183-45G=)
n.182G=
c.22-3733G= (n.22-3733G=)
n.158G=
c.19-45G= (n.19-45G=)
n.150G=
n.170G=
n.180G=
c.-21G= (n.-21G=)
c.-338G= (n.-338G=)
7g.30595063G>TCA367138617GARS1c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.232G>T
n.205G>T
n.221G>T
c.-148+111G>T (n.-148+111G>T)
c.-183-45G>T (n.-183-45G>T)
n.182G>T
c.22-3733G>T (n.22-3733G>T)
n.158G>T
c.19-45G>T (n.19-45G>T)
n.150G>T
n.170G>T
n.180G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.30595064C>ACA367138620GARS1c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.233C>A
n.206C>A
n.222C>A
c.-148+112C>A (n.-148+112C>A)
c.-183-44C>A (n.-183-44C>A)
n.183C>A
c.22-3732C>A (n.22-3732C>A)
n.159C>A
c.19-44C>A (n.19-44C>A)
n.151C>A
n.171C>A
n.181C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
 gnomAD v4
7g.30595064C=CA1697787932GARS1c.143C= (p.Ala48=)
n.233C=
n.206C=
n.222C=
c.-148+112C= (n.-148+112C=)
c.-183-44C= (n.-183-44C=)
n.183C=
c.22-3732C= (n.22-3732C=)
n.159C=
c.19-44C= (n.19-44C=)
n.151C=
n.171C=
n.181C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.-337C= (n.-337C=)
7g.30595064C>GCA367138621GARS1c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.233C>G
n.206C>G
n.222C>G
c.-148+112C>G (n.-148+112C>G)
c.-183-44C>G (n.-183-44C>G)
n.183C>G
c.22-3732C>G (n.22-3732C>G)
n.159C>G
c.19-44C>G (n.19-44C>G)
n.151C>G
n.171C>G
n.181C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
7g.30595064C>TCA367138622GARS1c.143C>T (p.Ala48Val)
n.233C>T
n.206C>T
n.222C>T
c.-148+112C>T (n.-148+112C>T)
c.-183-44C>T (n.-183-44C>T)
n.183C>T
c.22-3732C>T (n.22-3732C>T)
n.159C>T
c.19-44C>T (n.19-44C>T)
n.151C>T
n.171C>T
n.181C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595065C>ACA454518694GARS1c.144C>A (p.Ala48=)
n.234C>A
n.207C>A
n.223C>A
c.-148+113C>A (n.-148+113C>A)
c.-183-43C>A (n.-183-43C>A)
n.184C>A
c.22-3731C>A (n.22-3731C>A)
n.160C>A
c.19-43C>A (n.19-43C>A)
n.152C>A
n.172C>A
n.182C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
 gnomAD v4
7g.30595065C=CA1697787945GARS1c.144C= (p.Ala48=)
n.234C=
n.207C=
n.223C=
c.-148+113C= (n.-148+113C=)
c.-183-43C= (n.-183-43C=)
n.184C=
c.22-3731C= (n.22-3731C=)
n.160C=
c.19-43C= (n.19-43C=)
n.152C=
n.172C=
n.182C=
c.-19C= (n.-19C=)
c.-336C= (n.-336C=)
7g.30595065C>GCA454518696GARS1c.144C>G (p.Ala48=)
n.234C>G
n.207C>G
n.223C>G
c.-148+113C>G (n.-148+113C>G)
c.-183-43C>G (n.-183-43C>G)
n.184C>G
c.22-3731C>G (n.22-3731C>G)
n.160C>G
c.19-43C>G (n.19-43C>G)
n.152C>G
n.172C>G
n.182C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
7g.30595065C>TCA4205598GARS1c.144C>T (p.Ala48=)
n.234C>T
n.207C>T
n.223C>T
c.-148+113C>T (n.-148+113C>T)
c.-183-43C>T (n.-183-43C>T)
n.184C>T
c.22-3731C>T (n.22-3731C>T)
n.160C>T
c.19-43C>T (n.19-43C>T)
n.152C>T
n.172C>T
n.182C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595066G>ACA367138623GARS1c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.235G>A
n.208G>A
n.224G>A
c.-148+114G>A (n.-148+114G>A)
c.-183-42G>A (n.-183-42G>A)
n.185G>A
c.22-3730G>A (n.22-3730G>A)
n.161G>A
c.19-42G>A (n.19-42G>A)
n.153G>A
n.173G>A
n.183G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
 gnomAD v4
7g.30595066G>CCA367138624GARS1c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.235G>C
n.208G>C
n.224G>C
c.-148+114G>C (n.-148+114G>C)
c.-183-42G>C (n.-183-42G>C)
n.185G>C
c.22-3730G>C (n.22-3730G>C)
n.161G>C
c.19-42G>C (n.19-42G>C)
n.153G>C
n.173G>C
n.183G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
 ClinVar
7g.30595066G>TCA367138625GARS1c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.235G>T
n.208G>T
n.224G>T
c.-148+114G>T (n.-148+114G>T)
c.-183-42G>T (n.-183-42G>T)
n.185G>T
c.22-3730G>T (n.22-3730G>T)
n.161G>T
c.19-42G>T (n.19-42G>T)
n.153G>T
n.173G>T
n.183G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
 gnomAD v4
7g.30595067C>ACA367138626GARS1c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.236C>A
n.209C>A
n.225C>A
c.-148+115C>A (n.-148+115C>A)
c.-183-41C>A (n.-183-41C>A)
n.186C>A
c.22-3729C>A (n.22-3729C>A)
n.162C>A
c.19-41C>A (n.19-41C>A)
n.154C>A
n.174C>A
n.184C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
 gnomAD v4
7g.30595067C=CA1697787952GARS1c.146C= (p.Ala49=)
n.236C=
n.209C=
n.225C=
c.-148+115C= (n.-148+115C=)
c.-183-41C= (n.-183-41C=)
n.186C=
c.22-3729C= (n.22-3729C=)
n.162C=
c.19-41C= (n.19-41C=)
n.154C=
n.174C=
n.184C=
c.-17C= (n.-17C=)
c.-334C= (n.-334C=)
7g.30595067C>GCA367138627GARS1c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.236C>G
n.209C>G
n.225C>G
c.-148+115C>G (n.-148+115C>G)
c.-183-41C>G (n.-183-41C>G)
n.186C>G
c.22-3729C>G (n.22-3729C>G)
n.162C>G
c.19-41C>G (n.19-41C>G)
n.154C>G
n.174C>G
n.184C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
7g.30595067C>TCA367138628GARS1c.146C>T (p.Ala49Val)
n.236C>T
n.209C>T
n.225C>T
c.-148+115C>T (n.-148+115C>T)
c.-183-41C>T (n.-183-41C>T)
n.186C>T
c.22-3729C>T (n.22-3729C>T)
n.162C>T
c.19-41C>T (n.19-41C>T)
n.154C>T
n.174C>T
n.184C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595067_30595068delCA2842629229GARS1c.146_147del (p.Ala49GlyfsTer12)
n.236_237del
n.209_210del
n.225_226del
c.-148+115_-148+116del (n.-148+115_-148+116del)
c.-183-41_-183-40del (n.-183-41_-183-40del)
n.186_187del
c.22-3729_22-3728del (n.22-3729_22-3728del)
n.162_163del
c.19-41_19-40del (n.19-41_19-40del)
n.154_155del
n.174_175del
n.184_185del
c.-17_-16del (n.-17_-16del)
c.-334_-333del (n.-334_-333del)
7g.30595068C>ACA454518710GARS1c.147C>A (p.Ala49=)
n.237C>A
n.210C>A
n.226C>A
c.-148+116C>A (n.-148+116C>A)
c.-183-40C>A (n.-183-40C>A)
n.187C>A
c.22-3728C>A (n.22-3728C>A)
n.163C>A
c.19-40C>A (n.19-40C>A)
n.155C>A
n.175C>A
n.185C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
 gnomAD v4
7g.30595068C>GCA454518711GARS1c.147C>G (p.Ala49=)
n.237C>G
n.210C>G
n.226C>G
c.-148+116C>G (n.-148+116C>G)
c.-183-40C>G (n.-183-40C>G)
n.187C>G
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n.163C>G
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n.155C>G
n.175C>G
n.185C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
7g.30595068C>TCA454518712GARS1c.147C>T (p.Ala49=)
n.237C>T
n.210C>T
n.226C>T
c.-148+116C>T (n.-148+116C>T)
c.-183-40C>T (n.-183-40C>T)
n.187C>T
c.22-3728C>T (n.22-3728C>T)
n.163C>T
c.19-40C>T (n.19-40C>T)
n.155C>T
n.175C>T
n.185C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
 gnomAD v4
7g.30595069G>ACA367138629GARS1c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.238G>A
n.211G>A
n.227G>A
c.-148+117G>A (n.-148+117G>A)
c.-183-39G>A (n.-183-39G>A)
n.188G>A
c.22-3727G>A (n.22-3727G>A)
n.164G>A
c.19-39G>A (n.19-39G>A)
n.156G>A
n.176G>A
n.186G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595069G>CCA367138630GARS1c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.238G>C
n.211G>C
n.227G>C
c.-148+117G>C (n.-148+117G>C)
c.-183-39G>C (n.-183-39G>C)
n.188G>C
c.22-3727G>C (n.22-3727G>C)
n.164G>C
c.19-39G>C (n.19-39G>C)
n.156G>C
n.176G>C
n.186G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
7g.30595069G=CA1697787960GARS1c.148G= (p.Ala50=)
n.238G=
n.211G=
n.227G=
c.-148+117G= (n.-148+117G=)
c.-183-39G= (n.-183-39G=)
n.188G=
c.22-3727G= (n.22-3727G=)
n.164G=
c.19-39G= (n.19-39G=)
n.156G=
n.176G=
n.186G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.-332G= (n.-332G=)
7g.30595069G>TCA367138631GARS1c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.238G>T
n.211G>T
n.227G>T
c.-148+117G>T (n.-148+117G>T)
c.-183-39G>T (n.-183-39G>T)
n.188G>T
c.22-3727G>T (n.22-3727G>T)
n.164G>T
c.19-39G>T (n.19-39G>T)
n.156G>T
n.176G>T
n.186G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.30595070C>ACA367138633GARS1c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.239C>A
n.212C>A
n.228C>A
c.-148+118C>A (n.-148+118C>A)
c.-183-38C>A (n.-183-38C>A)
n.189C>A
c.22-3726C>A (n.22-3726C>A)
n.165C>A
c.19-38C>A (n.19-38C>A)
n.157C>A
n.177C>A
n.187C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
 gnomAD v4
7g.30595070C>GCA367138634GARS1c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.239C>G
n.212C>G
n.228C>G
c.-148+118C>G (n.-148+118C>G)
c.-183-38C>G (n.-183-38C>G)
n.189C>G
c.22-3726C>G (n.22-3726C>G)
n.165C>G
c.19-38C>G (n.19-38C>G)
n.157C>G
n.177C>G
n.187C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
 gnomAD v4
7g.30595070C>TCA367138632GARS1c.149C>T (p.Ala50Val)
n.239C>T
n.212C>T
n.228C>T
c.-148+118C>T (n.-148+118C>T)
c.-183-38C>T (n.-183-38C>T)
n.189C>T
c.22-3726C>T (n.22-3726C>T)
n.165C>T
c.19-38C>T (n.19-38C>T)
n.157C>T
n.177C>T
n.187C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
 gnomAD v4
7g.30595072_30595074dupCA156096425GARS1c.151_153dup (p.Ser51_Arg52insSer)
n.241_243dup
n.214_216dup
n.230_232dup
c.-148+120_-148+122dup (n.-148+120_-148+122dup)
c.-183-36_-183-34dup (n.-183-36_-183-34dup)
n.191_193dup
c.22-3724_22-3722dup (n.22-3724_22-3722dup)
n.167_169dup
c.19-36_19-34dup (n.19-36_19-34dup)
n.159_161dup
n.179_181dup
n.189_191dup
c.-12_-10dup (n.-12_-10dup)
c.-329_-327dup (n.-329_-327dup)
 dbSNP
7g.30595071C>ACA454518722GARS1c.150C>A (p.Ala50=)
n.240C>A
n.213C>A
n.229C>A
c.-148+119C>A (n.-148+119C>A)
c.-183-37C>A (n.-183-37C>A)
n.190C>A
c.22-3725C>A (n.22-3725C>A)
n.166C>A
c.19-37C>A (n.19-37C>A)
n.158C>A
n.178C>A
n.188C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
 dbSNP
7g.30595071C=CA1697787967GARS1c.150C= (p.Ala50=)
n.240C=
n.213C=
n.229C=
c.-148+119C= (n.-148+119C=)
c.-183-37C= (n.-183-37C=)
n.190C=
c.22-3725C= (n.22-3725C=)
n.166C=
c.19-37C= (n.19-37C=)
n.158C=
n.178C=
n.188C=
c.-13C= (n.-13C=)
c.-330C= (n.-330C=)
7g.30595071C>GCA454518724GARS1c.150C>G (p.Ala50=)
n.240C>G
n.213C>G
n.229C>G
c.-148+119C>G (n.-148+119C>G)
c.-183-37C>G (n.-183-37C>G)
n.190C>G
c.22-3725C>G (n.22-3725C>G)
n.166C>G
c.19-37C>G (n.19-37C>G)
n.158C>G
n.178C>G
n.188C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
7g.30595071C>TCA454518726GARS1c.150C>T (p.Ala50=)
n.240C>T
n.213C>T
n.229C>T
c.-148+119C>T (n.-148+119C>T)
c.-183-37C>T (n.-183-37C>T)
n.190C>T
c.22-3725C>T (n.22-3725C>T)
n.166C>T
c.19-37C>T (n.19-37C>T)
n.158C>T
n.178C>T
n.188C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
 gnomAD v4
7g.30595072T>ACA367138635GARS1c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.241T>A
n.214T>A
n.230T>A
c.-148+120T>A (n.-148+120T>A)
c.-183-36T>A (n.-183-36T>A)
n.191T>A
c.22-3724T>A (n.22-3724T>A)
n.167T>A
c.19-36T>A (n.19-36T>A)
n.159T>A
n.179T>A
n.189T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
7g.30595072T>CCA367138636GARS1c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.241T>C
n.214T>C
n.230T>C
c.-148+120T>C (n.-148+120T>C)
c.-183-36T>C (n.-183-36T>C)
n.191T>C
c.22-3724T>C (n.22-3724T>C)
n.167T>C
c.19-36T>C (n.19-36T>C)
n.159T>C
n.179T>C
n.189T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
 gnomAD v4
7g.30595072T>GCA367138637GARS1c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.241T>G
n.214T>G
n.230T>G
c.-148+120T>G (n.-148+120T>G)
c.-183-36T>G (n.-183-36T>G)
n.191T>G
c.22-3724T>G (n.22-3724T>G)
n.167T>G
c.19-36T>G (n.19-36T>G)
n.159T>G
n.179T>G
n.189T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
7g.30595073C>ACA367138638GARS1c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.242C>A
n.215C>A
n.231C>A
c.-148+121C>A (n.-148+121C>A)
c.-183-35C>A (n.-183-35C>A)
n.192C>A
c.22-3723C>A (n.22-3723C>A)
n.168C>A
c.19-35C>A (n.19-35C>A)
n.160C>A
n.180C>A
n.190C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
 gnomAD v4
7g.30595073C>GCA367138639GARS1c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.242C>G
n.215C>G
n.231C>G
c.-148+121C>G (n.-148+121C>G)
c.-183-35C>G (n.-183-35C>G)
n.192C>G
c.22-3723C>G (n.22-3723C>G)
n.168C>G
c.19-35C>G (n.19-35C>G)
n.160C>G
n.180C>G
n.190C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
7g.30595073C>TCA367138640GARS1c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.242C>T
n.215C>T
n.231C>T
c.-148+121C>T (n.-148+121C>T)
c.-183-35C>T (n.-183-35C>T)
n.192C>T
c.22-3723C>T (n.22-3723C>T)
n.168C>T
c.19-35C>T (n.19-35C>T)
n.160C>T
n.180C>T
n.190C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
 gnomAD v4
7g.30595075delCA2682248462GARS1c.154del (p.Arg52GlyfsTer16)
n.244del
n.217del
n.233del
c.-148+123del (n.-148+123del)
c.-183-33del (n.-183-33del)
n.194del
c.22-3721del (n.22-3721del)
n.170del
c.19-33del (n.19-33del)
n.162del
n.182del
n.192del
c.-9del (n.-9del)
c.-326del (n.-326del)
 gnomAD v4
7g.30595074C>ACA454518742GARS1c.153C>A (p.Ser51=)
n.243C>A
n.216C>A
n.232C>A
c.-148+122C>A (n.-148+122C>A)
c.-183-34C>A (n.-183-34C>A)
n.193C>A
c.22-3722C>A (n.22-3722C>A)
n.169C>A
c.19-34C>A (n.19-34C>A)
n.161C>A
n.181C>A
n.191C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
7g.30595074C=CA1697787970GARS1c.153C= (p.Ser51=)
n.243C=
n.216C=
n.232C=
c.-148+122C= (n.-148+122C=)
c.-183-34C= (n.-183-34C=)
n.193C=
c.22-3722C= (n.22-3722C=)
n.169C=
c.19-34C= (n.19-34C=)
n.161C=
n.181C=
n.191C=
c.-10C= (n.-10C=)
c.-327C= (n.-327C=)
7g.30595074C>GCA454518745GARS1c.153C>G (p.Ser51=)
n.243C>G
n.216C>G
n.232C>G
c.-148+122C>G (n.-148+122C>G)
c.-183-34C>G (n.-183-34C>G)
n.193C>G
c.22-3722C>G (n.22-3722C>G)
n.169C>G
c.19-34C>G (n.19-34C>G)
n.161C>G
n.181C>G
n.191C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
7g.30595074C>TCA454518743GARS1c.153C>T (p.Ser51=)
n.243C>T
n.216C>T
n.232C>T
c.-148+122C>T (n.-148+122C>T)
c.-183-34C>T (n.-183-34C>T)
n.193C>T
c.22-3722C>T (n.22-3722C>T)
n.169C>T
c.19-34C>T (n.19-34C>T)
n.161C>T
n.181C>T
n.191C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.30595075C>ACA454518748GARS1c.154C>A (p.Arg52=)
n.244C>A
n.217C>A
n.233C>A
c.-148+123C>A (n.-148+123C>A)
c.-183-33C>A (n.-183-33C>A)
n.194C>A
c.22-3721C>A (n.22-3721C>A)
n.170C>A
c.19-33C>A (n.19-33C>A)
n.162C>A
n.182C>A
n.192C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
 gnomAD v4
7g.30595075C=CA1697787973GARS1c.154C= (p.Arg52=)
n.244C=
n.217C=
n.233C=
c.-148+123C= (n.-148+123C=)
c.-183-33C= (n.-183-33C=)
n.194C=
c.22-3721C= (n.22-3721C=)
n.170C=
c.19-33C= (n.19-33C=)
n.162C=
n.182C=
n.192C=
c.-9C= (n.-9C=)
c.-326C= (n.-326C=)
7g.30595075C>GCA367138641GARS1c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.244C>G
n.217C>G
n.233C>G
c.-148+123C>G (n.-148+123C>G)
c.-183-33C>G (n.-183-33C>G)
n.194C>G
c.22-3721C>G (n.22-3721C>G)
n.170C>G
c.19-33C>G (n.19-33C>G)
n.162C>G
n.182C>G
n.192C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30595075C>TCA367138642GARS1c.154C>T (p.Arg52Trp)
n.244C>T
n.217C>T
n.233C>T
c.-148+123C>T (n.-148+123C>T)
c.-183-33C>T (n.-183-33C>T)
n.194C>T
c.22-3721C>T (n.22-3721C>T)
n.170C>T
c.19-33C>T (n.19-33C>T)
n.162C>T
n.182C>T
n.192C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595076G>ACA4205599GARS1c.155G>A (p.Arg52Gln)
n.245G>A
n.218G>A
n.234G>A
c.-148+124G>A (n.-148+124G>A)
c.-183-32G>A (n.-183-32G>A)
n.195G>A
c.22-3720G>A (n.22-3720G>A)
n.171G>A
c.19-32G>A (n.19-32G>A)
n.163G>A
n.183G>A
n.193G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595076G>CCA367138643GARS1c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.245G>C
n.218G>C
n.234G>C
c.-148+124G>C (n.-148+124G>C)
c.-183-32G>C (n.-183-32G>C)
n.195G>C
c.22-3720G>C (n.22-3720G>C)
n.171G>C
c.19-32G>C (n.19-32G>C)
n.163G>C
n.183G>C
n.193G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
7g.30595076G=CA1697787975GARS1c.155G= (p.Arg52=)
n.245G=
n.218G=
n.234G=
c.-148+124G= (n.-148+124G=)
c.-183-32G= (n.-183-32G=)
n.195G=
c.22-3720G= (n.22-3720G=)
n.171G=
c.19-32G= (n.19-32G=)
n.163G=
n.183G=
n.193G=
c.-8G= (n.-8G=)
c.-325G= (n.-325G=)
7g.30595076G>TCA367138644GARS1c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.245G>T
n.218G>T
n.234G>T
c.-148+124G>T (n.-148+124G>T)
c.-183-32G>T (n.-183-32G>T)
n.195G>T
c.22-3720G>T (n.22-3720G>T)
n.171G>T
c.19-32G>T (n.19-32G>T)
n.163G>T
n.183G>T
n.193G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
 gnomAD v4
7g.30595077G>ACA454518785GARS1c.156G>A (p.Arg52=)
n.246G>A
n.219G>A
n.235G>A
c.-148+125G>A (n.-148+125G>A)
c.-183-31G>A (n.-183-31G>A)
n.196G>A
c.22-3719G>A (n.22-3719G>A)
n.172G>A
c.19-31G>A (n.19-31G>A)
n.164G>A
n.184G>A
n.194G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
7g.30595077G>CCA454518784GARS1c.156G>C (p.Arg52=)
n.246G>C
n.219G>C
n.235G>C
c.-148+125G>C (n.-148+125G>C)
c.-183-31G>C (n.-183-31G>C)
n.196G>C
c.22-3719G>C (n.22-3719G>C)
n.172G>C
c.19-31G>C (n.19-31G>C)
n.164G>C
n.184G>C
n.194G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
7g.30595077G>TCA454518780GARS1c.156G>T (p.Arg52=)
n.246G>T
n.219G>T
n.235G>T
c.-148+125G>T (n.-148+125G>T)
c.-183-31G>T (n.-183-31G>T)
n.196G>T
c.22-3719G>T (n.22-3719G>T)
n.172G>T
c.19-31G>T (n.19-31G>T)
n.164G>T
n.184G>T
n.194G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
 gnomAD v4
7g.30595078A=CA1697787981GARS1c.157A= (p.Ser53=)
n.247A=
n.220A=
n.236A=
c.-148+126A= (n.-148+126A=)
c.-183-30A= (n.-183-30A=)
n.197A=
c.22-3718A= (n.22-3718A=)
n.173A=
c.19-30A= (n.19-30A=)
n.165A=
n.185A=
n.195A=
c.-6A= (n.-6A=)
c.-323A= (n.-323A=)
7g.30595078A>CCA367138647GARS1c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.247A>C
n.220A>C
n.236A>C
c.-148+126A>C (n.-148+126A>C)
c.-183-30A>C (n.-183-30A>C)
n.197A>C
c.22-3718A>C (n.22-3718A>C)
n.173A>C
c.19-30A>C (n.19-30A>C)
n.165A>C
n.185A>C
n.195A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
7g.30595078A>GCA367138646GARS1c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.247A>G
n.220A>G
n.236A>G
c.-148+126A>G (n.-148+126A>G)
c.-183-30A>G (n.-183-30A>G)
n.197A>G
c.22-3718A>G (n.22-3718A>G)
n.173A>G
c.19-30A>G (n.19-30A>G)
n.165A>G
n.185A>G
n.195A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
 dbSNP
7g.30595078A>TCA367138645GARS1c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.247A>T
n.220A>T
n.236A>T
c.-148+126A>T (n.-148+126A>T)
c.-183-30A>T (n.-183-30A>T)
n.197A>T
c.22-3718A>T (n.22-3718A>T)
n.173A>T
c.19-30A>T (n.19-30A>T)
n.165A>T
n.185A>T
n.195A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
7g.30595079G>ACA367138648GARS1c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.248G>A
n.221G>A
n.237G>A
c.-148+127G>A (n.-148+127G>A)
c.-183-29G>A (n.-183-29G>A)
n.198G>A
c.22-3717G>A (n.22-3717G>A)
n.174G>A
c.19-29G>A (n.19-29G>A)
n.166G>A
n.186G>A
n.196G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
 gnomAD v4
7g.30595079G>CCA367138649GARS1c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.248G>C
n.221G>C
n.237G>C
c.-148+127G>C (n.-148+127G>C)
c.-183-29G>C (n.-183-29G>C)
n.198G>C
c.22-3717G>C (n.22-3717G>C)
n.174G>C
c.19-29G>C (n.19-29G>C)
n.166G>C
n.186G>C
n.196G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
 gnomAD v4
7g.30595079G>TCA367138650GARS1c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.248G>T
n.221G>T
n.237G>T
c.-148+127G>T (n.-148+127G>T)
c.-183-29G>T (n.-183-29G>T)
n.198G>T
c.22-3717G>T (n.22-3717G>T)
n.174G>T
c.19-29G>T (n.19-29G>T)
n.166G>T
n.186G>T
n.196G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
 gnomAD v4
7g.30595080C>ACA367138651GARS1c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.249C>A
n.222C>A
n.238C>A
c.-148+128C>A (n.-148+128C>A)
c.-183-28C>A (n.-183-28C>A)
n.199C>A
c.22-3716C>A (n.22-3716C>A)
n.175C>A
c.19-28C>A (n.19-28C>A)
n.167C>A
n.187C>A
n.197C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
 gnomAD v4
7g.30595080C>GCA367138652GARS1c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.249C>G
n.222C>G
n.238C>G
c.-148+128C>G (n.-148+128C>G)
c.-183-28C>G (n.-183-28C>G)
n.199C>G
c.22-3716C>G (n.22-3716C>G)
n.175C>G
c.19-28C>G (n.19-28C>G)
n.167C>G
n.187C>G
n.197C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
7g.30595080C>TCA454518791GARS1c.159C>T (p.Ser53=)
n.249C>T
n.222C>T
n.238C>T
c.-148+128C>T (n.-148+128C>T)
c.-183-28C>T (n.-183-28C>T)
n.199C>T
c.22-3716C>T (n.22-3716C>T)
n.175C>T
c.19-28C>T (n.19-28C>T)
n.167C>T
n.187C>T
n.197C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
 gnomAD v4
7g.30595081A=CA1697787986GARS1c.160A= (p.Ser54=)
n.250A=
n.223A=
n.239A=
c.-148+129A= (n.-148+129A=)
c.-183-27A= (n.-183-27A=)
n.200A=
c.22-3715A= (n.22-3715A=)
n.176A=
c.19-27A= (n.19-27A=)
n.168A=
n.188A=
n.198A=
c.-3A= (n.-3A=)
c.-320A= (n.-320A=)
7g.30595081A>CCA367138653GARS1c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.250A>C
n.223A>C
n.239A>C
c.-148+129A>C (n.-148+129A>C)
c.-183-27A>C (n.-183-27A>C)
n.200A>C
c.22-3715A>C (n.22-3715A>C)
n.176A>C
c.19-27A>C (n.19-27A>C)
n.168A>C
n.188A>C
n.198A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
7g.30595081A>GCA367138654GARS1c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.250A>G
n.223A>G
n.239A>G
c.-148+129A>G (n.-148+129A>G)
c.-183-27A>G (n.-183-27A>G)
n.200A>G
c.22-3715A>G (n.22-3715A>G)
n.176A>G
c.19-27A>G (n.19-27A>G)
n.168A>G
n.188A>G
n.198A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595081A>TCA367138655GARS1c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.250A>T
n.223A>T
n.239A>T
c.-148+129A>T (n.-148+129A>T)
c.-183-27A>T (n.-183-27A>T)
n.200A>T
c.22-3715A>T (n.22-3715A>T)
n.176A>T
c.19-27A>T (n.19-27A>T)
n.168A>T
n.188A>T
n.198A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
7g.30595082G>ACA367138656GARS1c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.251G>A
n.224G>A
n.240G>A
c.-148+130G>A (n.-148+130G>A)
c.-183-26G>A (n.-183-26G>A)
n.201G>A
c.22-3714G>A (n.22-3714G>A)
n.177G>A
c.19-26G>A (n.19-26G>A)
n.169G>A
n.189G>A
n.199G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
 gnomAD v4
7g.30595082G>CCA367138657GARS1c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.251G>C
n.224G>C
n.240G>C
c.-148+130G>C (n.-148+130G>C)
c.-183-26G>C (n.-183-26G>C)
n.201G>C
c.22-3714G>C (n.22-3714G>C)
n.177G>C
c.19-26G>C (n.19-26G>C)
n.169G>C
n.189G>C
n.199G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
 gnomAD v4
7g.30595082G>TCA367138658GARS1c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.251G>T
n.224G>T
n.240G>T
c.-148+130G>T (n.-148+130G>T)
c.-183-26G>T (n.-183-26G>T)
n.201G>T
c.22-3714G>T (n.22-3714G>T)
n.177G>T
c.19-26G>T (n.19-26G>T)
n.169G>T
n.189G>T
n.199G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
 gnomAD v4
7g.30595083C>ACA367138660GARS1c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.252C>A
n.225C>A
n.241C>A
c.-148+131C>A (n.-148+131C>A)
c.-183-25C>A (n.-183-25C>A)
n.202C>A
c.22-3713C>A (n.22-3713C>A)
n.178C>A
c.19-25C>A (n.19-25C>A)
n.170C>A
n.190C>A
n.200C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
 gnomAD v4
7g.30595083C=CA1697787994GARS1c.162C= (p.Ser54=)
n.252C=
n.225C=
n.241C=
c.-148+131C= (n.-148+131C=)
c.-183-25C= (n.-183-25C=)
n.202C=
c.22-3713C= (n.22-3713C=)
n.178C=
c.19-25C= (n.19-25C=)
n.170C=
n.190C=
n.200C=
c.-1C= (n.-1C=)
c.-318C= (n.-318C=)
7g.30595083C>GCA367138659GARS1c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.252C>G
n.225C>G
n.241C>G
c.-148+131C>G (n.-148+131C>G)
c.-183-25C>G (n.-183-25C>G)
n.202C>G
c.22-3713C>G (n.22-3713C>G)
n.178C>G
c.19-25C>G (n.19-25C>G)
n.170C>G
n.190C>G
n.200C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
7g.30595083C>TCA4205600GARS1c.162C>T (p.Ser54=)
n.252C>T
n.225C>T
n.241C>T
c.-148+131C>T (n.-148+131C>T)
c.-183-25C>T (n.-183-25C>T)
n.202C>T
c.22-3713C>T (n.22-3713C>T)
n.178C>T
c.19-25C>T (n.19-25C>T)
n.170C>T
n.190C>T
n.200C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595084A=CA1697788005GARS1c.163A= (p.Met55=)
n.253A=
n.226A=
n.242A=
c.-148+132A= (n.-148+132A=)
c.-183-24A= (n.-183-24A=)
n.203A=
c.22-3712A= (n.22-3712A=)
n.179A=
c.19-24A= (n.19-24A=)
n.171A=
n.191A=
n.201A=
c.1A= (p.Met1=)
c.-317A= (n.-317A=)
7g.30595084A>CCA367138661GARS1c.163A>C (p.Met55Leu)
n.253A>C
n.226A>C
n.242A>C
c.-148+132A>C (n.-148+132A>C)
c.-183-24A>C (n.-183-24A>C)
n.203A>C
c.22-3712A>C (n.22-3712A>C)
n.179A>C
c.19-24A>C (n.19-24A>C)
n.171A>C
n.191A>C
n.201A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-317A>C (n.-317A>C)
7g.30595084A>GCA156096434GARS1c.163A>G (p.Met55Val)
n.253A>G
n.226A>G
n.242A>G
c.-148+132A>G (n.-148+132A>G)
c.-183-24A>G (n.-183-24A>G)
n.203A>G
c.22-3712A>G (n.22-3712A>G)
n.179A>G
c.19-24A>G (n.19-24A>G)
n.171A>G
n.191A>G
n.201A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-317A>G (n.-317A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595084A>TCA367138662GARS1c.163A>T (p.Met55Leu)
n.253A>T
n.226A>T
n.242A>T
c.-148+132A>T (n.-148+132A>T)
c.-183-24A>T (n.-183-24A>T)
n.203A>T
c.22-3712A>T (n.22-3712A>T)
n.179A>T
c.19-24A>T (n.19-24A>T)
n.171A>T
n.191A>T
n.201A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-317A>T (n.-317A>T)
7g.30595085T>ACA367138663GARS1c.164T>A (p.Met55Lys)
n.254T>A
n.227T>A
n.243T>A
c.-148+133T>A (n.-148+133T>A)
c.-183-23T>A (n.-183-23T>A)
n.204T>A
c.22-3711T>A (n.22-3711T>A)
n.180T>A
c.19-23T>A (n.19-23T>A)
n.172T>A
n.192T>A
n.202T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-316T>A (n.-316T>A)
7g.30595085T>CCA367138664GARS1c.164T>C (p.Met55Thr)
n.254T>C
n.227T>C
n.243T>C
c.-148+133T>C (n.-148+133T>C)
c.-183-23T>C (n.-183-23T>C)
n.204T>C
c.22-3711T>C (n.22-3711T>C)
n.180T>C
c.19-23T>C (n.19-23T>C)
n.172T>C
n.192T>C
n.202T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-316T>C (n.-316T>C)
 ClinVar
7g.30595085T>GCA367138665GARS1c.164T>G (p.Met55Arg)
n.254T>G
n.227T>G
n.243T>G
c.-148+133T>G (n.-148+133T>G)
c.-183-23T>G (n.-183-23T>G)
n.204T>G
c.22-3711T>G (n.22-3711T>G)
n.180T>G
c.19-23T>G (n.19-23T>G)
n.172T>G
n.192T>G
n.202T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-316T>G (n.-316T>G)
7g.30595086G>ACA367138666GARS1c.165G>A (p.Met55Ile)
n.255G>A
n.228G>A
n.244G>A
c.-148+134G>A (n.-148+134G>A)
c.-183-22G>A (n.-183-22G>A)
n.205G>A
c.22-3710G>A (n.22-3710G>A)
n.181G>A
c.19-22G>A (n.19-22G>A)
n.173G>A
n.193G>A
n.203G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-315G>A (n.-315G>A)
7g.30595086G>CCA367138667GARS1c.165G>C (p.Met55Ile)
n.255G>C
n.228G>C
n.244G>C
c.-148+134G>C (n.-148+134G>C)
c.-183-22G>C (n.-183-22G>C)
n.205G>C
c.22-3710G>C (n.22-3710G>C)
n.181G>C
c.19-22G>C (n.19-22G>C)
n.173G>C
n.193G>C
n.203G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-315G>C (n.-315G>C)
7g.30595086G>TCA367138668GARS1c.165G>T (p.Met55Ile)
n.255G>T
n.228G>T
n.244G>T
c.-148+134G>T (n.-148+134G>T)
c.-183-22G>T (n.-183-22G>T)
n.205G>T
c.22-3710G>T (n.22-3710G>T)
n.181G>T
c.19-22G>T (n.19-22G>T)
n.173G>T
n.193G>T
n.203G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-315G>T (n.-315G>T)
 gnomAD v4
7g.30595087G>ACA367138669GARS1c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.256G>A
n.229G>A
n.245G>A
c.-148+135G>A (n.-148+135G>A)
c.-183-21G>A (n.-183-21G>A)
n.206G>A
c.22-3709G>A (n.22-3709G>A)
n.182G>A
c.19-21G>A (n.19-21G>A)
n.174G>A
n.194G>A
n.204G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.-314G>A (n.-314G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595087G>CCA367138670GARS1c.166G>C (p.Asp56His)
n.256G>C
n.229G>C
n.245G>C
c.-148+135G>C (n.-148+135G>C)
c.-183-21G>C (n.-183-21G>C)
n.206G>C
c.22-3709G>C (n.22-3709G>C)
n.182G>C
c.19-21G>C (n.19-21G>C)
n.174G>C
n.194G>C
n.204G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
c.-314G>C (n.-314G>C)
7g.30595087G=CA1697788009GARS1c.166G= (p.Asp56=)
n.256G=
n.229G=
n.245G=
c.-148+135G= (n.-148+135G=)
c.-183-21G= (n.-183-21G=)
n.206G=
c.22-3709G= (n.22-3709G=)
n.182G=
c.19-21G= (n.19-21G=)
n.174G=
n.194G=
n.204G=
c.4G= (p.Asp2=)
c.-314G= (n.-314G=)
7g.30595087G>TCA367138671GARS1c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.256G>T
n.229G>T
n.245G>T
c.-148+135G>T (n.-148+135G>T)
c.-183-21G>T (n.-183-21G>T)
n.206G>T
c.22-3709G>T (n.22-3709G>T)
n.182G>T
c.19-21G>T (n.19-21G>T)
n.174G>T
n.194G>T
n.204G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.-314G>T (n.-314G>T)
 gnomAD v4
7g.30595088A>CCA367138672GARS1c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.257A>C
n.230A>C
n.246A>C
c.-148+136A>C (n.-148+136A>C)
c.-183-20A>C (n.-183-20A>C)
n.207A>C
c.22-3708A>C (n.22-3708A>C)
n.183A>C
c.19-20A>C (n.19-20A>C)
n.175A>C
n.195A>C
n.205A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.-313A>C (n.-313A>C)
7g.30595088A>GCA367138673GARS1c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.257A>G
n.230A>G
n.246A>G
c.-148+136A>G (n.-148+136A>G)
c.-183-20A>G (n.-183-20A>G)
n.207A>G
c.22-3708A>G (n.22-3708A>G)
n.183A>G
c.19-20A>G (n.19-20A>G)
n.175A>G
n.195A>G
n.205A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.-313A>G (n.-313A>G)
 gnomAD v4
7g.30595088A>TCA367138674GARS1c.167A>T (p.Asp56Val)
n.257A>T
n.230A>T
n.246A>T
c.-148+136A>T (n.-148+136A>T)
c.-183-20A>T (n.-183-20A>T)
n.207A>T
c.22-3708A>T (n.22-3708A>T)
n.183A>T
c.19-20A>T (n.19-20A>T)
n.175A>T
n.195A>T
n.205A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
c.-313A>T (n.-313A>T)
7g.30595089C>ACA367138675GARS1c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.258C>A
n.231C>A
n.247C>A
c.-148+137C>A (n.-148+137C>A)
c.-183-19C>A (n.-183-19C>A)
n.208C>A
c.22-3707C>A (n.22-3707C>A)
n.184C>A
c.19-19C>A (n.19-19C>A)
n.176C>A
n.196C>A
n.206C>A
c.6C>A (p.Asp2Glu)
c.-312C>A (n.-312C>A)
 gnomAD v4
7g.30595089C=CA1697788011GARS1c.168C= (p.Asp56=)
n.258C=
n.231C=
n.247C=
c.-148+137C= (n.-148+137C=)
c.-183-19C= (n.-183-19C=)
n.208C=
c.22-3707C= (n.22-3707C=)
n.184C=
c.19-19C= (n.19-19C=)
n.176C=
n.196C=
n.206C=
c.6C= (p.Asp2=)
c.-312C= (n.-312C=)
7g.30595089C>GCA367138676GARS1c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.258C>G
n.231C>G
n.247C>G
c.-148+137C>G (n.-148+137C>G)
c.-183-19C>G (n.-183-19C>G)
n.208C>G
c.22-3707C>G (n.22-3707C>G)
n.184C>G
c.19-19C>G (n.19-19C>G)
n.176C>G
n.196C>G
n.206C>G
c.6C>G (p.Asp2Glu)
c.-312C>G (n.-312C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595089C>TCA454518818GARS1c.168C>T (p.Asp56=)
n.258C>T
n.231C>T
n.247C>T
c.-148+137C>T (n.-148+137C>T)
c.-183-19C>T (n.-183-19C>T)
n.208C>T
c.22-3707C>T (n.22-3707C>T)
n.184C>T
c.19-19C>T (n.19-19C>T)
n.176C>T
n.196C>T
n.206C>T
c.6C>T (p.Asp2=)
c.-312C>T (n.-312C>T)
 gnomAD v4
7g.30595090G>ACA367138677GARS1c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.259G>A
n.232G>A
n.248G>A
c.-148+138G>A (n.-148+138G>A)
c.-183-18G>A (n.-183-18G>A)
n.209G>A
c.22-3706G>A (n.22-3706G>A)
n.185G>A
c.19-18G>A (n.19-18G>A)
n.177G>A
n.197G>A
n.207G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.-311G>A (n.-311G>A)
 gnomAD v4
7g.30595090G>CCA367138678GARS1c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.259G>C
n.232G>C
n.248G>C
c.-148+138G>C (n.-148+138G>C)
c.-183-18G>C (n.-183-18G>C)
n.209G>C
c.22-3706G>C (n.22-3706G>C)
n.185G>C
c.19-18G>C (n.19-18G>C)
n.177G>C
n.197G>C
n.207G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-311G>C (n.-311G>C)
7g.30595090G=CA1697788015GARS1c.169G= (p.Gly57=)
n.259G=
n.232G=
n.248G=
c.-148+138G= (n.-148+138G=)
c.-183-18G= (n.-183-18G=)
n.209G=
c.22-3706G= (n.22-3706G=)
n.185G=
c.19-18G= (n.19-18G=)
n.177G=
n.197G=
n.207G=
c.7G= (p.Gly3=)
c.-311G= (n.-311G=)
7g.30595090G>TCA367138679GARS1c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.259G>T
n.232G>T
n.248G>T
c.-148+138G>T (n.-148+138G>T)
c.-183-18G>T (n.-183-18G>T)
n.209G>T
c.22-3706G>T (n.22-3706G>T)
n.185G>T
c.19-18G>T (n.19-18G>T)
n.177G>T
n.197G>T
n.207G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.-311G>T (n.-311G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595091G>ACA4205601GARS1c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.260G>A
n.233G>A
n.249G>A
c.-148+139G>A (n.-148+139G>A)
c.-183-17G>A (n.-183-17G>A)
n.210G>A
c.22-3705G>A (n.22-3705G>A)
n.186G>A
c.19-17G>A (n.19-17G>A)
n.178G>A
n.198G>A
n.208G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.-310G>A (n.-310G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595091G>CCA367138680GARS1c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.260G>C
n.233G>C
n.249G>C
c.-148+139G>C (n.-148+139G>C)
c.-183-17G>C (n.-183-17G>C)
n.210G>C
c.22-3705G>C (n.22-3705G>C)
n.186G>C
c.19-17G>C (n.19-17G>C)
n.178G>C
n.198G>C
n.208G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-310G>C (n.-310G>C)
 COSMIC
7g.30595091G=CA1697788020GARS1c.170G= (p.Gly57=)
n.260G=
n.233G=
n.249G=
c.-148+139G= (n.-148+139G=)
c.-183-17G= (n.-183-17G=)
n.210G=
c.22-3705G= (n.22-3705G=)
n.186G=
c.19-17G= (n.19-17G=)
n.178G=
n.198G=
n.208G=
c.8G= (p.Gly3=)
c.-310G= (n.-310G=)
7g.30595091G>TCA367138681GARS1c.170G>T (p.Gly57Val)
n.260G>T
n.233G>T
n.249G>T
c.-148+139G>T (n.-148+139G>T)
c.-183-17G>T (n.-183-17G>T)
n.210G>T
c.22-3705G>T (n.22-3705G>T)
n.186G>T
c.19-17G>T (n.19-17G>T)
n.178G>T
n.198G>T
n.208G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-310G>T (n.-310G>T)
 gnomAD v4
7g.30595092C>ACA454518826GARS1c.171C>A (p.Gly57=)
n.261C>A
n.234C>A
n.250C>A
c.-148+140C>A (n.-148+140C>A)
c.-183-16C>A (n.-183-16C>A)
n.211C>A
c.22-3704C>A (n.22-3704C>A)
n.187C>A
c.19-16C>A (n.19-16C>A)
n.179C>A
n.199C>A
n.209C>A
c.9C>A (p.Gly3=)
c.-309C>A (n.-309C>A)
 gnomAD v4
7g.30595092C=CA1697788022GARS1c.171C= (p.Gly57=)
n.261C=
n.234C=
n.250C=
c.-148+140C= (n.-148+140C=)
c.-183-16C= (n.-183-16C=)
n.211C=
c.22-3704C= (n.22-3704C=)
n.187C=
c.19-16C= (n.19-16C=)
n.179C=
n.199C=
n.209C=
c.9C= (p.Gly3=)
c.-309C= (n.-309C=)
7g.30595092C>GCA454518827GARS1c.171C>G (p.Gly57=)
n.261C>G
n.234C>G
n.250C>G
c.-148+140C>G (n.-148+140C>G)
c.-183-16C>G (n.-183-16C>G)
n.211C>G
c.22-3704C>G (n.22-3704C>G)
n.187C>G
c.19-16C>G (n.19-16C>G)
n.179C>G
n.199C>G
n.209C>G
c.9C>G (p.Gly3=)
c.-309C>G (n.-309C>G)
7g.30595092C>TCA4205602GARS1c.171C>T (p.Gly57=)
n.261C>T
n.234C>T
n.250C>T
c.-148+140C>T (n.-148+140C>T)
c.-183-16C>T (n.-183-16C>T)
n.211C>T
c.22-3704C>T (n.22-3704C>T)
n.187C>T
c.19-16C>T (n.19-16C>T)
n.179C>T
n.199C>T
n.209C>T
c.9C>T (p.Gly3=)
c.-309C>T (n.-309C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595093G>ACA367138682GARS1c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.262G>A
n.235G>A
n.251G>A
c.-148+141G>A (n.-148+141G>A)
c.-183-15G>A (n.-183-15G>A)
n.212G>A
c.22-3703G>A (n.22-3703G>A)
n.188G>A
c.19-15G>A (n.19-15G>A)
n.180G>A
n.200G>A
n.210G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.-308G>A (n.-308G>A)
 gnomAD v4
7g.30595093G>CCA4205603GARS1c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.262G>C
n.235G>C
n.251G>C
c.-148+141G>C (n.-148+141G>C)
c.-183-15G>C (n.-183-15G>C)
n.212G>C
c.22-3703G>C (n.22-3703G>C)
n.188G>C
c.19-15G>C (n.19-15G>C)
n.180G>C
n.200G>C
n.210G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.-308G>C (n.-308G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595093G=CA1697788025GARS1c.172G= (p.Ala58=)
n.262G=
n.235G=
n.251G=
c.-148+141G= (n.-148+141G=)
c.-183-15G= (n.-183-15G=)
n.212G=
c.22-3703G= (n.22-3703G=)
n.188G=
c.19-15G= (n.19-15G=)
n.180G=
n.200G=
n.210G=
c.10G= (p.Ala4=)
c.-308G= (n.-308G=)
7g.30595093G>TCA367138683GARS1c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.262G>T
n.235G>T
n.251G>T
c.-148+141G>T (n.-148+141G>T)
c.-183-15G>T (n.-183-15G>T)
n.212G>T
c.22-3703G>T (n.22-3703G>T)
n.188G>T
c.19-15G>T (n.19-15G>T)
n.180G>T
n.200G>T
n.210G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.-308G>T (n.-308G>T)
 gnomAD v4
7g.30595094C>ACA367138685GARS1c.173C>A (p.Ala58Glu)
n.263C>A
n.236C>A
n.252C>A
c.-148+142C>A (n.-148+142C>A)
c.-183-14C>A (n.-183-14C>A)
n.213C>A
c.22-3702C>A (n.22-3702C>A)
n.189C>A
c.19-14C>A (n.19-14C>A)
n.181C>A
n.201C>A
n.211C>A
c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.-307C>A (n.-307C>A)
 gnomAD v4
7g.30595094C>GCA367138686GARS1c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.263C>G
n.236C>G
n.252C>G
c.-148+142C>G (n.-148+142C>G)
c.-183-14C>G (n.-183-14C>G)
n.213C>G
c.22-3702C>G (n.22-3702C>G)
n.189C>G
c.19-14C>G (n.19-14C>G)
n.181C>G
n.201C>G
n.211C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.-307C>G (n.-307C>G)
7g.30595094C>TCA367138684GARS1c.173C>T (p.Ala58Val)
n.263C>T
n.236C>T
n.252C>T
c.-148+142C>T (n.-148+142C>T)
c.-183-14C>T (n.-183-14C>T)
n.213C>T
c.22-3702C>T (n.22-3702C>T)
n.189C>T
c.19-14C>T (n.19-14C>T)
n.181C>T
n.201C>T
n.211C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.-307C>T (n.-307C>T)
 gnomAD v4
7g.30595095G>ACA4205604GARS1c.174G>A (p.Ala58=)
n.264G>A
n.237G>A
n.253G>A
c.-148+143G>A (n.-148+143G>A)
c.-183-13G>A (n.-183-13G>A)
n.214G>A
c.22-3701G>A (n.22-3701G>A)
n.190G>A
c.19-13G>A (n.19-13G>A)
n.182G>A
n.202G>A
n.212G>A
c.12G>A (p.Ala4=)
c.-306G>A (n.-306G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595095G>CCA454518844GARS1c.174G>C (p.Ala58=)
n.264G>C
n.237G>C
n.253G>C
c.-148+143G>C (n.-148+143G>C)
c.-183-13G>C (n.-183-13G>C)
n.214G>C
c.22-3701G>C (n.22-3701G>C)
n.190G>C
c.19-13G>C (n.19-13G>C)
n.182G>C
n.202G>C
n.212G>C
c.12G>C (p.Ala4=)
c.-306G>C (n.-306G>C)
 gnomAD v4
7g.30595095G=CA1697788028GARS1c.174G= (p.Ala58=)
n.264G=
n.237G=
n.253G=
c.-148+143G= (n.-148+143G=)
c.-183-13G= (n.-183-13G=)
n.214G=
c.22-3701G= (n.22-3701G=)
n.190G=
c.19-13G= (n.19-13G=)
n.182G=
n.202G=
n.212G=
c.12G= (p.Ala4=)
c.-306G= (n.-306G=)
7g.30595095G>TCA454518843GARS1c.174G>T (p.Ala58=)
n.264G>T
n.237G>T
n.253G>T
c.-148+143G>T (n.-148+143G>T)
c.-183-13G>T (n.-183-13G>T)
n.214G>T
c.22-3701G>T (n.22-3701G>T)
n.190G>T
c.19-13G>T (n.19-13G>T)
n.182G>T
n.202G>T
n.212G>T
c.12G>T (p.Ala4=)
c.-306G>T (n.-306G>T)
 gnomAD v4
7g.30595099dupCA2842629230GARS1c.178dup (p.Ala60GlyfsTer2)
n.268dup
n.241dup
n.257dup
c.-148+147dup (n.-148+147dup)
c.-183-9dup (n.-183-9dup)
n.218dup
c.22-3697dup (n.22-3697dup)
n.194dup
c.19-9dup (n.19-9dup)
n.186dup
n.206dup
n.216dup
c.16dup (p.Ala6GlyfsTer2)
c.-302dup (n.-302dup)
7g.30595099delCA2682248463GARS1c.178del (p.Ala60LeufsTer8)
n.268del
n.241del
n.257del
c.-148+147del (n.-148+147del)
c.-183-9del (n.-183-9del)
n.218del
c.22-3697del (n.22-3697del)
n.194del
c.19-9del (n.19-9del)
n.186del
n.206del
n.216del
c.16del (p.Ala6LeufsTer8)
c.-302del (n.-302del)
 gnomAD v4
7g.30595096G>ACA156096458GARS1c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.265G>A
n.238G>A
n.254G>A
c.-148+144G>A (n.-148+144G>A)
c.-183-12G>A (n.-183-12G>A)
n.215G>A
c.22-3700G>A (n.22-3700G>A)
n.191G>A
c.19-12G>A (n.19-12G>A)
n.183G>A
n.203G>A
n.213G>A
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-305G>A (n.-305G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595096G>CCA367138687GARS1c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.265G>C
n.238G>C
n.254G>C
c.-148+144G>C (n.-148+144G>C)
c.-183-12G>C (n.-183-12G>C)
n.215G>C
c.22-3700G>C (n.22-3700G>C)
n.191G>C
c.19-12G>C (n.19-12G>C)
n.183G>C
n.203G>C
n.213G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-305G>C (n.-305G>C)
7g.30595096G=CA1697788033GARS1c.175G= (p.Gly59=)
n.265G=
n.238G=
n.254G=
c.-148+144G= (n.-148+144G=)
c.-183-12G= (n.-183-12G=)
n.215G=
c.22-3700G= (n.22-3700G=)
n.191G=
c.19-12G= (n.19-12G=)
n.183G=
n.203G=
n.213G=
c.13G= (p.Gly5=)
c.-305G= (n.-305G=)
7g.30595096G>TCA367138688GARS1c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.265G>T
n.238G>T
n.254G>T
c.-148+144G>T (n.-148+144G>T)
c.-183-12G>T (n.-183-12G>T)
n.215G>T
c.22-3700G>T (n.22-3700G>T)
n.191G>T
c.19-12G>T (n.19-12G>T)
n.183G>T
n.203G>T
n.213G>T
c.13G>T (p.Gly5Trp)
c.-305G>T (n.-305G>T)
 gnomAD v4
7g.30595097G>ACA367138689GARS1c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.266G>A
n.239G>A
n.255G>A
c.-148+145G>A (n.-148+145G>A)
c.-183-11G>A (n.-183-11G>A)
n.216G>A
c.22-3699G>A (n.22-3699G>A)
n.192G>A
c.19-11G>A (n.19-11G>A)
n.184G>A
n.204G>A
n.214G>A
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-304G>A (n.-304G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595097G>CCA367138690GARS1c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.266G>C
n.239G>C
n.255G>C
c.-148+145G>C (n.-148+145G>C)
c.-183-11G>C (n.-183-11G>C)
n.216G>C
c.22-3699G>C (n.22-3699G>C)
n.192G>C
c.19-11G>C (n.19-11G>C)
n.184G>C
n.204G>C
n.214G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-304G>C (n.-304G>C)
7g.30595097G=CA1697788037GARS1c.176G= (p.Gly59=)
n.266G=
n.239G=
n.255G=
c.-148+145G= (n.-148+145G=)
c.-183-11G= (n.-183-11G=)
n.216G=
c.22-3699G= (n.22-3699G=)
n.192G=
c.19-11G= (n.19-11G=)
n.184G=
n.204G=
n.214G=
c.14G= (p.Gly5=)
c.-304G= (n.-304G=)
7g.30595097G>TCA367138691GARS1c.176G>T (p.Gly59Val)
n.266G>T
n.239G>T
n.255G>T
c.-148+145G>T (n.-148+145G>T)
c.-183-11G>T (n.-183-11G>T)
n.216G>T
c.22-3699G>T (n.22-3699G>T)
n.192G>T
c.19-11G>T (n.19-11G>T)
n.184G>T
n.204G>T
n.214G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-304G>T (n.-304G>T)
 gnomAD v4
7g.30595098G>ACA454518847GARS1c.177G>A (p.Gly59=)
n.267G>A
n.240G>A
n.256G>A
c.-148+146G>A (n.-148+146G>A)
c.-183-10G>A (n.-183-10G>A)
n.217G>A
c.22-3698G>A (n.22-3698G>A)
n.193G>A
c.19-10G>A (n.19-10G>A)
n.185G>A
n.205G>A
n.215G>A
c.15G>A (p.Gly5=)
c.-303G>A (n.-303G>A)
 gnomAD v4
7g.30595098G>CCA454518848GARS1c.177G>C (p.Gly59=)
n.267G>C
n.240G>C
n.256G>C
c.-148+146G>C (n.-148+146G>C)
c.-183-10G>C (n.-183-10G>C)
n.217G>C
c.22-3698G>C (n.22-3698G>C)
n.193G>C
c.19-10G>C (n.19-10G>C)
n.185G>C
n.205G>C
n.215G>C
c.15G>C (p.Gly5=)
c.-303G>C (n.-303G>C)
7g.30595098G>TCA454518850GARS1c.177G>T (p.Gly59=)
n.267G>T
n.240G>T
n.256G>T
c.-148+146G>T (n.-148+146G>T)
c.-183-10G>T (n.-183-10G>T)
n.217G>T
c.22-3698G>T (n.22-3698G>T)
n.193G>T
c.19-10G>T (n.19-10G>T)
n.185G>T
n.205G>T
n.215G>T
c.15G>T (p.Gly5=)
c.-303G>T (n.-303G>T)
 gnomAD v4
7g.30595099G>ACA367138692GARS1c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.268G>A
n.241G>A
n.257G>A
c.-148+147G>A (n.-148+147G>A)
c.-183-9G>A (n.-183-9G>A)
n.218G>A
c.22-3697G>A (n.22-3697G>A)
n.194G>A
c.19-9G>A (n.19-9G>A)
n.186G>A
n.206G>A
n.216G>A
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-302G>A (n.-302G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595099G>CCA367138693GARS1c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.268G>C
n.241G>C
n.257G>C
c.-148+147G>C (n.-148+147G>C)
c.-183-9G>C (n.-183-9G>C)
n.218G>C
c.22-3697G>C (n.22-3697G>C)
n.194G>C
c.19-9G>C (n.19-9G>C)
n.186G>C
n.206G>C
n.216G>C
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-302G>C (n.-302G>C)
7g.30595099G=CA1697788040GARS1c.178G= (p.Ala60=)
n.268G=
n.241G=
n.257G=
c.-148+147G= (n.-148+147G=)
c.-183-9G= (n.-183-9G=)
n.218G=
c.22-3697G= (n.22-3697G=)
n.194G=
c.19-9G= (n.19-9G=)
n.186G=
n.206G=
n.216G=
c.16G= (p.Ala6=)
c.-302G= (n.-302G=)
7g.30595099G>TCA367138694GARS1c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.268G>T
n.241G>T
n.257G>T
c.-148+147G>T (n.-148+147G>T)
c.-183-9G>T (n.-183-9G>T)
n.218G>T
c.22-3697G>T (n.22-3697G>T)
n.194G>T
c.19-9G>T (n.19-9G>T)
n.186G>T
n.206G>T
n.216G>T
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-302G>T (n.-302G>T)
 gnomAD v4
7g.30595100C>ACA367138695GARS1c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.269C>A
n.242C>A
n.258C>A
c.-148+148C>A (n.-148+148C>A)
c.-183-8C>A (n.-183-8C>A)
n.219C>A
c.22-3696C>A (n.22-3696C>A)
n.195C>A
c.19-8C>A (n.19-8C>A)
n.187C>A
n.207C>A
n.217C>A
c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.-301C>A (n.-301C>A)
 gnomAD v4
7g.30595100C=CA1697788045GARS1c.179C= (p.Ala60=)
n.269C=
n.242C=
n.258C=
c.-148+148C= (n.-148+148C=)
c.-183-8C= (n.-183-8C=)
n.219C=
c.22-3696C= (n.22-3696C=)
n.195C=
c.19-8C= (n.19-8C=)
n.187C=
n.207C=
n.217C=
c.17C= (p.Ala6=)
c.-301C= (n.-301C=)
7g.30595100C>GCA367138696GARS1c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.269C>G
n.242C>G
n.258C>G
c.-148+148C>G (n.-148+148C>G)
c.-183-8C>G (n.-183-8C>G)
n.219C>G
c.22-3696C>G (n.22-3696C>G)
n.195C>G
c.19-8C>G (n.19-8C>G)
n.187C>G
n.207C>G
n.217C>G
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-301C>G (n.-301C>G)
 gnomAD v4
7g.30595100C>TCA367138697GARS1c.179C>T (p.Ala60Val)
n.269C>T
n.242C>T
n.258C>T
c.-148+148C>T (n.-148+148C>T)
c.-183-8C>T (n.-183-8C>T)
n.219C>T
c.22-3696C>T (n.22-3696C>T)
n.195C>T
c.19-8C>T (n.19-8C>T)
n.187C>T
n.207C>T
n.217C>T
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.-301C>T (n.-301C>T)
 dbSNP
7g.30595101T>ACA454518855GARS1c.180T>A (p.Ala60=)
n.270T>A
n.243T>A
n.259T>A
c.-148+149T>A (n.-148+149T>A)
c.-183-7T>A (n.-183-7T>A)
n.220T>A
c.22-3695T>A (n.22-3695T>A)
n.196T>A
c.19-7T>A (n.19-7T>A)
n.188T>A
n.208T>A
n.218T>A
c.18T>A (p.Ala6=)
c.-300T>A (n.-300T>A)
7g.30595101T>CCA454518858GARS1c.180T>C (p.Ala60=)
n.270T>C
n.243T>C
n.259T>C
c.-148+149T>C (n.-148+149T>C)
c.-183-7T>C (n.-183-7T>C)
n.220T>C
c.22-3695T>C (n.22-3695T>C)
n.196T>C
c.19-7T>C (n.19-7T>C)
n.188T>C
n.208T>C
n.218T>C
c.18T>C (p.Ala6=)
c.-300T>C (n.-300T>C)
 gnomAD v4
7g.30595101T>GCA454518860GARS1c.180T>G (p.Ala60=)
n.270T>G
n.243T>G
n.259T>G
c.-148+149T>G (n.-148+149T>G)
c.-183-7T>G (n.-183-7T>G)
n.220T>G
c.22-3695T>G (n.22-3695T>G)
n.196T>G
c.19-7T>G (n.19-7T>G)
n.188T>G
n.208T>G
n.218T>G
c.18T>G (p.Ala6=)
c.-300T>G (n.-300T>G)
7g.30595102G>ACA367138700GARS1c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.271G>A
n.244G>A
n.260G>A
c.-148+150G>A (n.-148+150G>A)
c.-183-6G>A (n.-183-6G>A)
n.221G>A
c.22-3694G>A (n.22-3694G>A)
n.197G>A
c.19-6G>A (n.19-6G>A)
n.189G>A
n.209G>A
n.219G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-299G>A (n.-299G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.30595102G>CCA367138699GARS1c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.271G>C
n.244G>C
n.260G>C
c.-148+150G>C (n.-148+150G>C)
c.-183-6G>C (n.-183-6G>C)
n.221G>C
c.22-3694G>C (n.22-3694G>C)
n.197G>C
c.19-6G>C (n.19-6G>C)
n.189G>C
n.209G>C
n.219G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-299G>C (n.-299G>C)
 ClinVar
7g.30595102G=CA1697788047GARS1c.181G= (p.Glu61=)
n.271G=
n.244G=
n.260G=
c.-148+150G= (n.-148+150G=)
c.-183-6G= (n.-183-6G=)
n.221G=
c.22-3694G= (n.22-3694G=)
n.197G=
c.19-6G= (n.19-6G=)
n.189G=
n.209G=
n.219G=
c.19G= (p.Glu7=)
c.-299G= (n.-299G=)
7g.30595102G>TCA367138698GARS1c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.271G>T
n.244G>T
n.260G>T
c.-148+150G>T (n.-148+150G>T)
c.-183-6G>T (n.-183-6G>T)
n.221G>T
c.22-3694G>T (n.22-3694G>T)
n.197G>T
c.19-6G>T (n.19-6G>T)
n.189G>T
n.209G>T
n.219G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-299G>T (n.-299G>T)
 gnomAD v4
7g.30595106_30595108delCA2682248464GARS1c.185_187del (p.Glu62del)
n.275_277del
n.248_250del
n.264_266del
c.-148+154_-148+156del (n.-148+154_-148+156del)
c.-183-2_-183del
n.225_227del
c.22-3690_22-3688del (n.22-3690_22-3688del)
n.201_203del
c.19-2_19del
n.193_195del
n.213_215del
n.223_225del
c.23_25del (p.Glu8del)
c.-295_-293del (n.-295_-293del)
 gnomAD v4
7g.30595103A>CCA367138701GARS1c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.272A>C
n.245A>C
n.261A>C
c.-148+151A>C (n.-148+151A>C)
c.-183-5A>C (n.-183-5A>C)
n.222A>C
c.22-3693A>C (n.22-3693A>C)
n.198A>C
c.19-5A>C (n.19-5A>C)
n.190A>C
n.210A>C
n.220A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-298A>C (n.-298A>C)
7g.30595103A>GCA367138702GARS1c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.272A>G
n.245A>G
n.261A>G
c.-148+151A>G (n.-148+151A>G)
c.-183-5A>G (n.-183-5A>G)
n.222A>G
c.22-3693A>G (n.22-3693A>G)
n.198A>G
c.19-5A>G (n.19-5A>G)
n.190A>G
n.210A>G
n.220A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-298A>G (n.-298A>G)
 gnomAD v4
7g.30595103A>TCA367138703GARS1c.182A>T (p.Glu61Val)
n.272A>T
n.245A>T
n.261A>T
c.-148+151A>T (n.-148+151A>T)
c.-183-5A>T (n.-183-5A>T)
n.222A>T
c.22-3693A>T (n.22-3693A>T)
n.198A>T
c.19-5A>T (n.19-5A>T)
n.190A>T
n.210A>T
n.220A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
c.-298A>T (n.-298A>T)
7g.30595104G>ACA454518866GARS1c.183G>A (p.Glu61=)
n.273G>A
n.246G>A
n.262G>A
c.-148+152G>A (n.-148+152G>A)
c.-183-4G>A (n.-183-4G>A)
n.223G>A
c.22-3692G>A (n.22-3692G>A)
n.199G>A
c.19-4G>A (n.19-4G>A)
n.191G>A
n.211G>A
n.221G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
c.-297G>A (n.-297G>A)
7g.30595104G>CCA367138704GARS1c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.273G>C
n.246G>C
n.262G>C
c.-148+152G>C (n.-148+152G>C)
c.-183-4G>C (n.-183-4G>C)
n.223G>C
c.22-3692G>C (n.22-3692G>C)
n.199G>C
c.19-4G>C (n.19-4G>C)
n.191G>C
n.211G>C
n.221G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.-297G>C (n.-297G>C)
7g.30595104G>TCA367138705GARS1c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.273G>T
n.246G>T
n.262G>T
c.-148+152G>T (n.-148+152G>T)
c.-183-4G>T (n.-183-4G>T)
n.223G>T
c.22-3692G>T (n.22-3692G>T)
n.199G>T
c.19-4G>T (n.19-4G>T)
n.191G>T
n.211G>T
n.221G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.-297G>T (n.-297G>T)
 gnomAD v4
7g.30595105G>ACA367138706GARS1c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.274G>A
n.247G>A
n.263G>A
c.-148+153G>A (n.-148+153G>A)
c.-183-3G>A (n.-183-3G>A)
n.224G>A
c.22-3691G>A (n.22-3691G>A)
n.200G>A
c.19-3G>A (n.19-3G>A)
n.192G>A
n.212G>A
n.222G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.-296G>A (n.-296G>A)
 gnomAD v4
7g.30595105G>CCA367138707GARS1c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.274G>C
n.247G>C
n.263G>C
c.-148+153G>C (n.-148+153G>C)
c.-183-3G>C (n.-183-3G>C)
n.224G>C
c.22-3691G>C (n.22-3691G>C)
n.200G>C
c.19-3G>C (n.19-3G>C)
n.192G>C
n.212G>C
n.222G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.-296G>C (n.-296G>C)
7g.30595105G>TCA367138708GARS1c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.274G>T
n.247G>T
n.263G>T
c.-148+153G>T (n.-148+153G>T)
c.-183-3G>T (n.-183-3G>T)
n.224G>T
c.22-3691G>T (n.22-3691G>T)
n.200G>T
c.19-3G>T (n.19-3G>T)
n.192G>T
n.212G>T
n.222G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.-296G>T (n.-296G>T)
 gnomAD v4
7g.30595106A>CCA367138709GARS1c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.275A>C
n.248A>C
n.264A>C
c.-148+154A>C (n.-148+154A>C)
c.-183-2A>C (n.-183-2A>C)
n.225A>C
c.22-3690A>C (n.22-3690A>C)
n.201A>C
c.19-2A>C (n.19-2A>C)
n.193A>C
n.213A>C
n.223A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.-295A>C (n.-295A>C)
7g.30595106A>GCA367138710GARS1c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.275A>G
n.248A>G
n.264A>G
c.-148+154A>G (n.-148+154A>G)
c.-183-2A>G (n.-183-2A>G)
n.225A>G
c.22-3690A>G (n.22-3690A>G)
n.201A>G
c.19-2A>G (n.19-2A>G)
n.193A>G
n.213A>G
n.223A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.-295A>G (n.-295A>G)
 gnomAD v4
7g.30595106A>TCA367138711GARS1c.185A>T (p.Glu62Val)
n.275A>T
n.248A>T
n.264A>T
c.-148+154A>T (n.-148+154A>T)
c.-183-2A>T (n.-183-2A>T)
n.225A>T
c.22-3690A>T (n.22-3690A>T)
n.201A>T
c.19-2A>T (n.19-2A>T)
n.193A>T
n.213A>T
n.223A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.-295A>T (n.-295A>T)
7g.30595107G>ACA454518874GARS1c.186G>A (p.Glu62=)
n.276G>A
n.249G>A
n.265G>A
c.-148+155G>A (n.-148+155G>A)
c.-183-1G>A (n.-183-1G>A)
n.226G>A
c.22-3689G>A (n.22-3689G>A)
n.202G>A
c.19-1G>A (n.19-1G>A)
n.194G>A
n.214G>A
n.224G>A
c.24G>A (p.Glu8=)
c.-294G>A (n.-294G>A)
 gnomAD v4
7g.30595107G>CCA367138712GARS1c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.276G>C
n.249G>C
n.265G>C
c.-148+155G>C (n.-148+155G>C)
c.-183-1G>C (n.-183-1G>C)
n.226G>C
c.22-3689G>C (n.22-3689G>C)
n.202G>C
c.19-1G>C (n.19-1G>C)
n.194G>C
n.214G>C
n.224G>C
c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.-294G>C (n.-294G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595107G=CA1697788053GARS1c.186G= (p.Glu62=)
n.276G=
n.249G=
n.265G=
c.-148+155G= (n.-148+155G=)
c.-183-1G= (n.-183-1G=)
n.226G=
c.22-3689G= (n.22-3689G=)
n.202G=
c.19-1G= (n.19-1G=)
n.194G=
n.214G=
n.224G=
c.24G= (p.Glu8=)
c.-294G= (n.-294G=)
7g.30595107G>TCA367138713GARS1c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.276G>T
n.249G>T
n.265G>T
c.-148+155G>T (n.-148+155G>T)
c.-183-1G>T (n.-183-1G>T)
n.226G>T
c.22-3689G>T (n.22-3689G>T)
n.202G>T
c.19-1G>T (n.19-1G>T)
n.194G>T
n.214G>T
n.224G>T
c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.-294G>T (n.-294G>T)
 gnomAD v4
7g.30595108G>ACA367138715GARS1c.187G>A (p.Val63Met)
n.277G>A
n.250G>A
n.266G>A
c.-148+156G>A (n.-148+156G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.227G>A
c.22-3688G>A (n.22-3688G>A)
n.203G>A
c.19G>A (p.Val7Met)
n.195G>A
n.215G>A
n.225G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
c.-293G>A (n.-293G>A)
 gnomAD v4
7g.30595108G>CCA367138716GARS1c.187G>C (p.Val63Leu)
n.277G>C
n.250G>C
n.266G>C
c.-148+156G>C (n.-148+156G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.227G>C
c.22-3688G>C (n.22-3688G>C)
n.203G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.195G>C
n.215G>C
n.225G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.-293G>C (n.-293G>C)
7g.30595108G=CA1697788056GARS1c.187G= (p.Val63=)
n.277G=
n.250G=
n.266G=
c.-148+156G= (n.-148+156G=)
c.-183G= (n.-183G=)
n.227G=
c.22-3688G= (n.22-3688G=)
n.203G=
c.19G= (p.Val7=)
n.195G=
n.215G=
n.225G=
c.25G= (p.Val9=)
c.-293G= (n.-293G=)
7g.30595108G>TCA367138714GARS1c.187G>T (p.Val63Leu)
n.277G>T
n.250G>T
n.266G>T
c.-148+156G>T (n.-148+156G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.227G>T
c.22-3688G>T (n.22-3688G>T)
n.203G>T
c.19G>T (p.Val7Leu)
n.195G>T
n.215G>T
n.225G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v4
7g.30595109T>ACA367138718GARS1c.188T>A (p.Val63Glu)
n.278T>A
n.251T>A
n.267T>A
c.-148+157T>A (n.-148+157T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.228T>A
c.22-3687T>A (n.22-3687T>A)
n.204T>A
c.20T>A (p.Val7Glu)
n.196T>A
n.216T>A
n.226T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
c.-292T>A (n.-292T>A)
7g.30595109T>CCA367138717GARS1c.188T>C (p.Val63Ala)
n.278T>C
n.251T>C
n.267T>C
c.-148+157T>C (n.-148+157T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.228T>C
c.22-3687T>C (n.22-3687T>C)
n.204T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.196T>C
n.216T>C
n.226T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.-292T>C (n.-292T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595109T>GCA367138719GARS1c.188T>G (p.Val63Gly)
n.278T>G
n.251T>G
n.267T>G
c.-148+157T>G (n.-148+157T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.228T>G
c.22-3687T>G (n.22-3687T>G)
n.204T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.196T>G
n.216T>G
n.226T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.-292T>G (n.-292T>G)
 dbSNP
7g.30595109T=CA1697788060GARS1c.188T= (p.Val63=)
n.278T=
n.251T=
n.267T=
c.-148+157T= (n.-148+157T=)
c.-182T= (n.-182T=)
n.228T=
c.22-3687T= (n.22-3687T=)
n.204T=
c.20T= (p.Val7=)
n.196T=
n.216T=
n.226T=
c.26T= (p.Val9=)
c.-292T= (n.-292T=)
7g.30595111_30595113dupCA891842771GARS1c.190_192dup (p.Leu64_Ala65insLeu)
n.280_282dup
n.253_255dup
n.269_271dup
c.-148+159_-148+161dup (n.-148+159_-148+161dup)
c.-180_-178dup (n.-180_-178dup)
n.230_232dup
c.22-3685_22-3683dup (n.22-3685_22-3683dup)
n.206_208dup
c.22_24dup (p.Leu8_Ala9insLeu)
n.198_200dup
n.218_220dup
n.228_230dup
c.28_30dup (p.Leu10_Ala11insLeu)
c.-290_-288dup (n.-290_-288dup)
 ClinVar dbSNP
7g.30595110G>ACA454518877GARS1c.189G>A (p.Val63=)
n.279G>A
n.252G>A
n.268G>A
c.-148+158G>A (n.-148+158G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.229G>A
c.22-3686G>A (n.22-3686G>A)
n.205G>A
c.21G>A (p.Val7=)
n.197G>A
n.217G>A
n.227G>A
c.27G>A (p.Val9=)
c.-291G>A (n.-291G>A)
 gnomAD v4
7g.30595110G>CCA4205605GARS1c.189G>C (p.Val63=)
n.279G>C
n.252G>C
n.268G>C
c.-148+158G>C (n.-148+158G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.229G>C
c.22-3686G>C (n.22-3686G>C)
n.205G>C
c.21G>C (p.Val7=)
n.197G>C
n.217G>C
n.227G>C
c.27G>C (p.Val9=)
c.-291G>C (n.-291G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595110G=CA1697788065GARS1c.189G= (p.Val63=)
n.279G=
n.252G=
n.268G=
c.-148+158G= (n.-148+158G=)
c.-181G= (n.-181G=)
n.229G=
c.22-3686G= (n.22-3686G=)
n.205G=
c.21G= (p.Val7=)
n.197G=
n.217G=
n.227G=
c.27G= (p.Val9=)
c.-291G= (n.-291G=)
7g.30595110G>TCA454518882GARS1c.189G>T (p.Val63=)
n.279G>T
n.252G>T
n.268G>T
c.-148+158G>T (n.-148+158G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.229G>T
c.22-3686G>T (n.22-3686G>T)
n.205G>T
c.21G>T (p.Val7=)
n.197G>T
n.217G>T
n.227G>T
c.27G>T (p.Val9=)
c.-291G>T (n.-291G>T)
 gnomAD v4
7g.30595111C>ACA367138721GARS1c.190C>A (p.Leu64Met)
n.280C>A
n.253C>A
n.269C>A
c.-148+159C>A (n.-148+159C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.230C>A
c.22-3685C>A (n.22-3685C>A)
n.206C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.198C>A
n.218C>A
n.228C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
c.-290C>A (n.-290C>A)
 gnomAD v4
7g.30595111C>GCA367138720GARS1c.190C>G (p.Leu64Val)
n.280C>G
n.253C>G
n.269C>G
c.-148+159C>G (n.-148+159C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.230C>G
c.22-3685C>G (n.22-3685C>G)
n.206C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.198C>G
n.218C>G
n.228C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-290C>G (n.-290C>G)
7g.30595111C>TCA454518884GARS1c.190C>T (p.Leu64=)
n.280C>T
n.253C>T
n.269C>T
c.-148+159C>T (n.-148+159C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.230C>T
c.22-3685C>T (n.22-3685C>T)
n.206C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.198C>T
n.218C>T
n.228C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
c.-290C>T (n.-290C>T)
 gnomAD v4
7g.30595112T>ACA367138722GARS1c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.281T>A
n.254T>A
n.270T>A
c.-148+160T>A (n.-148+160T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.231T>A
c.22-3684T>A (n.22-3684T>A)
n.207T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.199T>A
n.219T>A
n.229T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-289T>A (n.-289T>A)
 gnomAD v4
7g.30595112T>CCA367138723GARS1c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.281T>C
n.254T>C
n.270T>C
c.-148+160T>C (n.-148+160T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.231T>C
c.22-3684T>C (n.22-3684T>C)
n.207T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.199T>C
n.219T>C
n.229T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-289T>C (n.-289T>C)
 gnomAD v4
7g.30595112T>GCA367138724GARS1c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.281T>G
n.254T>G
n.270T>G
c.-148+160T>G (n.-148+160T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.231T>G
c.22-3684T>G (n.22-3684T>G)
n.207T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.199T>G
n.219T>G
n.229T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-289T>G (n.-289T>G)
7g.30595112_30595113delCA2682248465GARS1c.191_192del (p.Leu64ArgfsTer21)
n.281_282del
n.254_255del
n.270_271del
c.-148+160_-148+161del (n.-148+160_-148+161del)
c.-179_-178del (n.-179_-178del)
n.231_232del
c.22-3684_22-3683del (n.22-3684_22-3683del)
c.191_192del (p.Leu64ArgfsTer26)
n.207_208del
c.23_24del (p.Leu8ArgfsTer21)
c.191_192del (p.Leu64ArgfsTer19)
n.199_200del
n.219_220del
n.229_230del
c.191_192del (p.Leu64ArgfsTer?)
c.29_30del (p.Leu10ArgfsTer21)
c.-289_-288del (n.-289_-288del)
 gnomAD v4
7g.30595113G>ACA454518890GARS1c.192G>A (p.Leu64=)
n.282G>A
n.255G>A
n.271G>A
c.-148+161G>A (n.-148+161G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.232G>A
c.22-3683G>A (n.22-3683G>A)
n.208G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.200G>A
n.220G>A
n.230G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
c.-288G>A (n.-288G>A)
 gnomAD v4
7g.30595113G>CCA454518892GARS1c.192G>C (p.Leu64=)
n.282G>C
n.255G>C
n.271G>C
c.-148+161G>C (n.-148+161G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.232G>C
c.22-3683G>C (n.22-3683G>C)
n.208G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
n.200G>C
n.220G>C
n.230G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
c.-288G>C (n.-288G>C)
 gnomAD v4
7g.30595113G>TCA454518893GARS1c.192G>T (p.Leu64=)
n.282G>T
n.255G>T
n.271G>T
c.-148+161G>T (n.-148+161G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.232G>T
c.22-3683G>T (n.22-3683G>T)
n.208G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
n.200G>T
n.220G>T
n.230G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
c.-288G>T (n.-288G>T)
 gnomAD v4
7g.30595114G>ACA367138725GARS1c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.283G>A
n.256G>A
n.272G>A
c.-148+162G>A (n.-148+162G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.233G>A
c.22-3682G>A (n.22-3682G>A)
n.209G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.201G>A
n.221G>A
n.231G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-287G>A (n.-287G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.30595114G>CCA367138726GARS1c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.283G>C
n.256G>C
n.272G>C
c.-148+162G>C (n.-148+162G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.233G>C
c.22-3682G>C (n.22-3682G>C)
n.209G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.201G>C
n.221G>C
n.231G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-287G>C (n.-287G>C)
7g.30595114G>TCA367138727GARS1c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.283G>T
n.256G>T
n.272G>T
c.-148+162G>T (n.-148+162G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.233G>T
c.22-3682G>T (n.22-3682G>T)
n.209G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.201G>T
n.221G>T
n.231G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-287G>T (n.-287G>T)
 gnomAD v4
7g.30595115C>ACA367138728GARS1c.194C>A (p.Ala65Glu)
n.284C>A
n.257C>A
n.273C>A
c.-148+163C>A (n.-148+163C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.234C>A
c.22-3681C>A (n.22-3681C>A)
n.210C>A
c.26C>A (p.Ala9Glu)
n.202C>A
n.222C>A
n.232C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.-286C>A (n.-286C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595115C=CA1697788067GARS1c.194C= (p.Ala65=)
n.284C=
n.257C=
n.273C=
c.-148+163C= (n.-148+163C=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.234C=
c.22-3681C= (n.22-3681C=)
n.210C=
c.26C= (p.Ala9=)
n.202C=
n.222C=
n.232C=
c.32C= (p.Ala11=)
c.-286C= (n.-286C=)
7g.30595115C>GCA367138729GARS1c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.284C>G
n.257C>G
n.273C>G
c.-148+163C>G (n.-148+163C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.234C>G
c.22-3681C>G (n.22-3681C>G)
n.210C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.202C>G
n.222C>G
n.232C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-286C>G (n.-286C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.30595115C>TCA367138730GARS1c.194C>T (p.Ala65Val)
n.284C>T
n.257C>T
n.273C>T
c.-148+163C>T (n.-148+163C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.234C>T
c.22-3681C>T (n.22-3681C>T)
n.210C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.202C>T
n.222C>T
n.232C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-286C>T (n.-286C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.30595116A>CCA454518898GARS1c.195A>C (p.Ala65=)
n.285A>C
n.258A>C
n.274A>C
c.-148+164A>C (n.-148+164A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.235A>C
c.22-3680A>C (n.22-3680A>C)
n.211A>C
c.27A>C (p.Ala9=)
n.203A>C
n.223A>C
n.233A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
c.-285A>C (n.-285A>C)
7g.30595116A>GCA454518899GARS1c.195A>G (p.Ala65=)
n.285A>G
n.258A>G
n.274A>G
c.-148+164A>G (n.-148+164A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.235A>G
c.22-3680A>G (n.22-3680A>G)
n.211A>G
c.27A>G (p.Ala9=)
n.203A>G
n.223A>G
n.233A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
c.-285A>G (n.-285A>G)
 gnomAD v4
7g.30595116A>TCA454518897GARS1c.195A>T (p.Ala65=)
n.285A>T
n.258A>T
n.274A>T
c.-148+164A>T (n.-148+164A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.235A>T
c.22-3680A>T (n.22-3680A>T)
n.211A>T
c.27A>T (p.Ala9=)
n.203A>T
n.223A>T
n.233A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
c.-285A>T (n.-285A>T)
7g.30595117C>ACA367138731GARS1c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.286C>A
n.259C>A
n.275C>A
c.-148+165C>A (n.-148+165C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.236C>A
c.22-3679C>A (n.22-3679C>A)
n.212C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.204C>A
n.224C>A
n.234C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.-284C>A (n.-284C>A)
 gnomAD v4
7g.30595117C=CA1697788070GARS1c.196C= (p.Pro66=)
n.286C=
n.259C=
n.275C=
c.-148+165C= (n.-148+165C=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.236C=
c.22-3679C= (n.22-3679C=)
n.212C=
c.28C= (p.Pro10=)
n.204C=
n.224C=
n.234C=
c.34C= (p.Pro12=)
c.-284C= (n.-284C=)
7g.30595117C>GCA367138732GARS1c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.286C>G
n.259C>G
n.275C>G
c.-148+165C>G (n.-148+165C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.236C>G
c.22-3679C>G (n.22-3679C>G)
n.212C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.204C>G
n.224C>G
n.234C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.-284C>G (n.-284C>G)
7g.30595117C>TCA4205606GARS1c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.286C>T
n.259C>T
n.275C>T
c.-148+165C>T (n.-148+165C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.236C>T
c.22-3679C>T (n.22-3679C>T)
n.212C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.204C>T
n.224C>T
n.234C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.-284C>T (n.-284C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595118C>ACA367138733GARS1c.197C>A (p.Pro66His)
n.287C>A
n.260C>A
n.276C>A
c.-148+166C>A (n.-148+166C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.237C>A
c.22-3678C>A (n.22-3678C>A)
n.213C>A
c.29C>A (p.Pro10His)
n.205C>A
n.225C>A
n.235C>A
c.35C>A (p.Pro12His)
c.-283C>A (n.-283C>A)
 gnomAD v4
7g.30595118C=CA1697788073GARS1c.197C= (p.Pro66=)
n.287C=
n.260C=
n.276C=
c.-148+166C= (n.-148+166C=)
c.-173C= (n.-173C=)
n.237C=
c.22-3678C= (n.22-3678C=)
n.213C=
c.29C= (p.Pro10=)
n.205C=
n.225C=
n.235C=
c.35C= (p.Pro12=)
c.-283C= (n.-283C=)
7g.30595118C>GCA367138735GARS1c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.287C>G
n.260C>G
n.276C>G
c.-148+166C>G (n.-148+166C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.237C>G
c.22-3678C>G (n.22-3678C>G)
n.213C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.205C>G
n.225C>G
n.235C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.-283C>G (n.-283C>G)
 ClinVar
7g.30595118C>TCA367138734GARS1c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.287C>T
n.260C>T
n.276C>T
c.-148+166C>T (n.-148+166C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.237C>T
c.22-3678C>T (n.22-3678C>T)
n.213C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.205C>T
n.225C>T
n.235C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.-283C>T (n.-283C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595119T>ACA454518906GARS1c.198T>A (p.Pro66=)
n.288T>A
n.261T>A
n.277T>A
c.-148+167T>A (n.-148+167T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.238T>A
c.22-3677T>A (n.22-3677T>A)
n.214T>A
c.30T>A (p.Pro10=)
n.206T>A
n.226T>A
n.236T>A
c.36T>A (p.Pro12=)
c.-282T>A (n.-282T>A)
 gnomAD v4
7g.30595119T>CCA454518904GARS1c.198T>C (p.Pro66=)
n.288T>C
n.261T>C
n.277T>C
c.-148+167T>C (n.-148+167T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.238T>C
c.22-3677T>C (n.22-3677T>C)
n.214T>C
c.30T>C (p.Pro10=)
n.206T>C
n.226T>C
n.236T>C
c.36T>C (p.Pro12=)
c.-282T>C (n.-282T>C)
 dbSNP
7g.30595119T>GCA454518905GARS1c.198T>G (p.Pro66=)
n.288T>G
n.261T>G
n.277T>G
c.-148+167T>G (n.-148+167T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.238T>G
c.22-3677T>G (n.22-3677T>G)
n.214T>G
c.30T>G (p.Pro10=)
n.206T>G
n.226T>G
n.236T>G
c.36T>G (p.Pro12=)
c.-282T>G (n.-282T>G)
7g.30595119T=CA1697788076GARS1c.198T= (p.Pro66=)
n.288T=
n.261T=
n.277T=
c.-148+167T= (n.-148+167T=)
c.-172T= (n.-172T=)
n.238T=
c.22-3677T= (n.22-3677T=)
n.214T=
c.30T= (p.Pro10=)
n.206T=
n.226T=
n.236T=
c.36T= (p.Pro12=)
c.-282T= (n.-282T=)
7g.30595120C>ACA367138736GARS1c.199C>A (p.Leu67Met)
n.289C>A
n.262C>A
n.278C>A
c.-148+168C>A (n.-148+168C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.239C>A
c.22-3676C>A (n.22-3676C>A)
n.215C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.207C>A
n.227C>A
n.237C>A
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.-281C>A (n.-281C>A)
 gnomAD v4
7g.30595120C=CA1697788079GARS1c.199C= (p.Leu67=)
n.289C=
n.262C=
n.278C=
c.-148+168C= (n.-148+168C=)
c.-171C= (n.-171C=)
n.239C=
c.22-3676C= (n.22-3676C=)
n.215C=
c.31C= (p.Leu11=)
n.207C=
n.227C=
n.237C=
c.37C= (p.Leu13=)
c.-281C= (n.-281C=)
7g.30595120C>GCA367138737GARS1c.199C>G (p.Leu67Val)
n.289C>G
n.262C>G
n.278C>G
c.-148+168C>G (n.-148+168C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.239C>G
c.22-3676C>G (n.22-3676C>G)
n.215C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.207C>G
n.227C>G
n.237C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-281C>G (n.-281C>G)
 gnomAD v4
7g.30595120C>TCA454518910GARS1c.199C>T (p.Leu67=)
n.289C>T
n.262C>T
n.278C>T
c.-148+168C>T (n.-148+168C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.239C>T
c.22-3676C>T (n.22-3676C>T)
n.215C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
n.207C>T
n.227C>T
n.237C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
c.-281C>T (n.-281C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595121T>ACA367138738GARS1c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.290T>A
n.263T>A
n.279T>A
c.-148+169T>A (n.-148+169T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.240T>A
c.22-3675T>A (n.22-3675T>A)
n.216T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.208T>A
n.228T>A
n.238T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-280T>A (n.-280T>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.30595121T>CCA367138739GARS1c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.290T>C
n.263T>C
n.279T>C
c.-148+169T>C (n.-148+169T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.240T>C
c.22-3675T>C (n.22-3675T>C)
n.216T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.208T>C
n.228T>C
n.238T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-280T>C (n.-280T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595121T>GCA367138740GARS1c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.290T>G
n.263T>G
n.279T>G
c.-148+169T>G (n.-148+169T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.240T>G
c.22-3675T>G (n.22-3675T>G)
n.216T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.208T>G
n.228T>G
n.238T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-280T>G (n.-280T>G)
7g.30595121T=CA1697788081GARS1c.200T= (p.Leu67=)
n.290T=
n.263T=
n.279T=
c.-148+169T= (n.-148+169T=)
c.-170T= (n.-170T=)
n.240T=
c.22-3675T= (n.22-3675T=)
n.216T=
c.32T= (p.Leu11=)
n.208T=
n.228T=
n.238T=
c.38T= (p.Leu13=)
c.-280T= (n.-280T=)
7g.30595122G>ACA454518911GARS1c.201G>A (p.Leu67=)
n.291G>A
n.264G>A
n.280G>A
c.-148+170G>A (n.-148+170G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.241G>A
c.22-3674G>A (n.22-3674G>A)
n.217G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.209G>A
n.229G>A
n.239G>A
c.39G>A (p.Leu13=)
c.-279G>A (n.-279G>A)
 gnomAD v4
7g.30595122G>CCA454518916GARS1c.201G>C (p.Leu67=)
n.291G>C
n.264G>C
n.280G>C
c.-148+170G>C (n.-148+170G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.241G>C
c.22-3674G>C (n.22-3674G>C)
n.217G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
n.209G>C
n.229G>C
n.239G>C
c.39G>C (p.Leu13=)
c.-279G>C (n.-279G>C)
7g.30595122G>TCA454518914GARS1c.201G>T (p.Leu67=)
n.291G>T
n.264G>T
n.280G>T
c.-148+170G>T (n.-148+170G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.241G>T
c.22-3674G>T (n.22-3674G>T)
n.217G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
n.209G>T
n.229G>T
n.239G>T
c.39G>T (p.Leu13=)
c.-279G>T (n.-279G>T)
 gnomAD v4
7g.30595123A>CCA454518917GARS1c.202A>C (p.Arg68=)
n.292A>C
n.265A>C
n.281A>C
c.-148+171A>C (n.-148+171A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.242A>C
c.22-3673A>C (n.22-3673A>C)
n.218A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
n.210A>C
n.230A>C
n.240A>C
c.40A>C (p.Arg14=)
c.-278A>C (n.-278A>C)
 gnomAD v4
7g.30595123A>GCA367138741GARS1c.202A>G (p.Arg68Gly)
n.292A>G
n.265A>G
n.281A>G
c.-148+171A>G (n.-148+171A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.242A>G
c.22-3673A>G (n.22-3673A>G)
n.218A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.210A>G
n.230A>G
n.240A>G
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.-278A>G (n.-278A>G)
 gnomAD v4
7g.30595123A>TCA367138742GARS1c.202A>T (p.Arg68Trp)
n.292A>T
n.265A>T
n.281A>T
c.-148+171A>T (n.-148+171A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.242A>T
c.22-3673A>T (n.22-3673A>T)
n.218A>T
c.34A>T (p.Arg12Trp)
n.210A>T
n.230A>T
n.240A>T
c.40A>T (p.Arg14Trp)
c.-278A>T (n.-278A>T)
 gnomAD v4
7g.30595124G>ACA367138743GARS1c.203G>A (p.Arg68Lys)
n.293G>A
n.266G>A
n.282G>A
c.-148+172G>A (n.-148+172G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.243G>A
c.22-3672G>A (n.22-3672G>A)
n.219G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.211G>A
n.231G>A
n.241G>A
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.-277G>A (n.-277G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595124G>CCA367138744GARS1c.203G>C (p.Arg68Thr)
n.293G>C
n.266G>C
n.282G>C
c.-148+172G>C (n.-148+172G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.243G>C
c.22-3672G>C (n.22-3672G>C)
n.219G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.211G>C
n.231G>C
n.241G>C
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.-277G>C (n.-277G>C)
7g.30595124G=CA1697788084GARS1c.203G= (p.Arg68=)
n.293G=
n.266G=
n.282G=
c.-148+172G= (n.-148+172G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.243G=
c.22-3672G= (n.22-3672G=)
n.219G=
c.35G= (p.Arg12=)
n.211G=
n.231G=
n.241G=
c.41G= (p.Arg14=)
c.-277G= (n.-277G=)
7g.30595124G>TCA367138745GARS1c.203G>T (p.Arg68Met)
n.293G>T
n.266G>T
n.282G>T
c.-148+172G>T (n.-148+172G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.243G>T
c.22-3672G>T (n.22-3672G>T)
n.219G>T
c.35G>T (p.Arg12Met)
n.211G>T
n.231G>T
n.241G>T
c.41G>T (p.Arg14Met)
c.-277G>T (n.-277G>T)
 gnomAD v4
7g.30595125G>ACA454518920GARS1c.204G>A (p.Arg68=)
n.294G>A
n.267G>A
n.283G>A
c.-148+173G>A (n.-148+173G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.244G>A
c.22-3671G>A (n.22-3671G>A)
n.220G>A
c.36G>A (p.Arg12=)
n.212G>A
n.232G>A
n.242G>A
c.42G>A (p.Arg14=)
c.-276G>A (n.-276G>A)
 gnomAD v4
7g.30595125G>CCA367138747GARS1c.204G>C (p.Arg68Ser)
n.294G>C
n.267G>C
n.283G>C
c.-148+173G>C (n.-148+173G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.244G>C
c.22-3671G>C (n.22-3671G>C)
n.220G>C
c.36G>C (p.Arg12Ser)
n.212G>C
n.232G>C
n.242G>C
c.42G>C (p.Arg14Ser)
c.-276G>C (n.-276G>C)
 gnomAD v4
7g.30595125G>TCA367138746GARS1c.204G>T (p.Arg68Ser)
n.294G>T
n.267G>T
n.283G>T
c.-148+173G>T (n.-148+173G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.244G>T
c.22-3671G>T (n.22-3671G>T)
n.220G>T
c.36G>T (p.Arg12Ser)
n.212G>T
n.232G>T
n.242G>T
c.42G>T (p.Arg14Ser)
c.-276G>T (n.-276G>T)
 gnomAD v4
7g.30595126C>ACA367138748GARS1c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.295C>A
n.268C>A
n.284C>A
c.-148+174C>A (n.-148+174C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.245C>A
c.22-3670C>A (n.22-3670C>A)
n.221C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.213C>A
n.233C>A
n.243C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.-275C>A (n.-275C>A)
 gnomAD v4
7g.30595126C>GCA367138749GARS1c.205C>G (p.Leu69Val)
n.295C>G
n.268C>G
n.284C>G
c.-148+174C>G (n.-148+174C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.245C>G
c.22-3670C>G (n.22-3670C>G)
n.221C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.213C>G
n.233C>G
n.243C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-275C>G (n.-275C>G)
7g.30595126C>TCA454518922GARS1c.205C>T (p.Leu69=)
n.295C>T
n.268C>T
n.284C>T
c.-148+174C>T (n.-148+174C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.245C>T
c.22-3670C>T (n.22-3670C>T)
n.221C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
n.213C>T
n.233C>T
n.243C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
c.-275C>T (n.-275C>T)
7g.30595127T>ACA367138750GARS1c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.296T>A
n.269T>A
n.285T>A
c.-148+175T>A (n.-148+175T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.246T>A
c.22-3669T>A (n.22-3669T>A)
n.222T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.214T>A
n.234T>A
n.244T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-274T>A (n.-274T>A)
7g.30595127T>CCA367138751GARS1c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.296T>C
n.269T>C
n.285T>C
c.-148+175T>C (n.-148+175T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.246T>C
c.22-3669T>C (n.22-3669T>C)
n.222T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.214T>C
n.234T>C
n.244T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-274T>C (n.-274T>C)
 gnomAD v4
7g.30595127T>GCA367138752GARS1c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.296T>G
n.269T>G
n.285T>G
c.-148+175T>G (n.-148+175T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.246T>G
c.22-3669T>G (n.22-3669T>G)
n.222T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.214T>G
n.234T>G
n.244T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-274T>G (n.-274T>G)
7g.30595128A=CA1697788087GARS1c.207A= (p.Leu69=)
n.297A=
n.270A=
n.286A=
c.-148+176A= (n.-148+176A=)
c.-163A= (n.-163A=)
n.247A=
c.22-3668A= (n.22-3668A=)
n.223A=
c.39A= (p.Leu13=)
n.215A=
n.235A=
n.245A=
c.45A= (p.Leu15=)
c.-273A= (n.-273A=)
7g.30595128A>CCA454518926GARS1c.207A>C (p.Leu69=)
n.297A>C
n.270A>C
n.286A>C
c.-148+176A>C (n.-148+176A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.247A>C
c.22-3668A>C (n.22-3668A>C)
n.223A>C
c.39A>C (p.Leu13=)
n.215A>C
n.235A>C
n.245A>C
c.45A>C (p.Leu15=)
c.-273A>C (n.-273A>C)
7g.30595128A>GCA156096471GARS1c.207A>G (p.Leu69=)
n.297A>G
n.270A>G
n.286A>G
c.-148+176A>G (n.-148+176A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.247A>G
c.22-3668A>G (n.22-3668A>G)
n.223A>G
c.39A>G (p.Leu13=)
n.215A>G
n.235A>G
n.245A>G
c.45A>G (p.Leu15=)
c.-273A>G (n.-273A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595128A>TCA454518927GARS1c.207A>T (p.Leu69=)
n.297A>T
n.270A>T
n.286A>T
c.-148+176A>T (n.-148+176A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.247A>T
c.22-3668A>T (n.22-3668A>T)
n.223A>T
c.39A>T (p.Leu13=)
n.215A>T
n.235A>T
n.245A>T
c.45A>T (p.Leu15=)
c.-273A>T (n.-273A>T)
7g.30595129G>ACA367138753GARS1c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.298G>A
n.271G>A
n.287G>A
c.-148+177G>A (n.-148+177G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.248G>A
c.22-3667G>A (n.22-3667G>A)
n.224G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.216G>A
n.236G>A
n.246G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-272G>A (n.-272G>A)
 gnomAD v4
7g.30595129G>CCA156096472GARS1c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.298G>C
n.271G>C
n.287G>C
c.-148+177G>C (n.-148+177G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.248G>C
c.22-3667G>C (n.22-3667G>C)
n.224G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.216G>C
n.236G>C
n.246G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-272G>C (n.-272G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595129G=CA1697788091GARS1c.208G= (p.Ala70=)
n.298G=
n.271G=
n.287G=
c.-148+177G= (n.-148+177G=)
c.-162G= (n.-162G=)
n.248G=
c.22-3667G= (n.22-3667G=)
n.224G=
c.40G= (p.Ala14=)
n.216G=
n.236G=
n.246G=
c.46G= (p.Ala16=)
c.-272G= (n.-272G=)
7g.30595129G>TCA367138754GARS1c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.298G>T
n.271G>T
n.287G>T
c.-148+177G>T (n.-148+177G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.248G>T
c.22-3667G>T (n.22-3667G>T)
n.224G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.216G>T
n.236G>T
n.246G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-272G>T (n.-272G>T)
 gnomAD v4
7g.30595130C>ACA367138755GARS1c.209C>A (p.Ala70Glu)
n.299C>A
n.272C>A
n.288C>A
c.-148+178C>A (n.-148+178C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.249C>A
c.22-3666C>A (n.22-3666C>A)
n.225C>A
c.41C>A (p.Ala14Glu)
n.217C>A
n.237C>A
n.247C>A
c.47C>A (p.Ala16Glu)
c.-271C>A (n.-271C>A)
 gnomAD v4
7g.30595130C=CA1697788095GARS1c.209C= (p.Ala70=)
n.299C=
n.272C=
n.288C=
c.-148+178C= (n.-148+178C=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.249C=
c.22-3666C= (n.22-3666C=)
n.225C=
c.41C= (p.Ala14=)
n.217C=
n.237C=
n.247C=
c.47C= (p.Ala16=)
c.-271C= (n.-271C=)
7g.30595130C>GCA367138756GARS1c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.299C>G
n.272C>G
n.288C>G
c.-148+178C>G (n.-148+178C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.249C>G
c.22-3666C>G (n.22-3666C>G)
n.225C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.217C>G
n.237C>G
n.247C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-271C>G (n.-271C>G)
7g.30595130C>TCA367138757GARS1c.209C>T (p.Ala70Val)
n.299C>T
n.272C>T
n.288C>T
c.-148+178C>T (n.-148+178C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.249C>T
c.22-3666C>T (n.22-3666C>T)
n.225C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.217C>T
n.237C>T
n.247C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-271C>T (n.-271C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595131A=CA1697788099GARS1c.210A= (p.Ala70=)
n.300A=
n.273A=
n.289A=
c.-148+179A= (n.-148+179A=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.250A=
c.22-3665A= (n.22-3665A=)
n.226A=
c.42A= (p.Ala14=)
n.218A=
n.238A=
n.248A=
c.48A= (p.Ala16=)
c.-270A= (n.-270A=)
7g.30595131A>CCA156096475GARS1c.210A>C (p.Ala70=)
n.300A>C
n.273A>C
n.289A>C
c.-148+179A>C (n.-148+179A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.250A>C
c.22-3665A>C (n.22-3665A>C)
n.226A>C
c.42A>C (p.Ala14=)
n.218A>C
n.238A>C
n.248A>C
c.48A>C (p.Ala16=)
c.-270A>C (n.-270A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595131A>GCA454518935GARS1c.210A>G (p.Ala70=)
n.300A>G
n.273A>G
n.289A>G
c.-148+179A>G (n.-148+179A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.250A>G
c.22-3665A>G (n.22-3665A>G)
n.226A>G
c.42A>G (p.Ala14=)
n.218A>G
n.238A>G
n.248A>G
c.48A>G (p.Ala16=)
c.-270A>G (n.-270A>G)
 gnomAD v4
7g.30595131A>TCA454518936GARS1c.210A>T (p.Ala70=)
n.300A>T
n.273A>T
n.289A>T
c.-148+179A>T (n.-148+179A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.250A>T
c.22-3665A>T (n.22-3665A>T)
n.226A>T
c.42A>T (p.Ala14=)
n.218A>T
n.238A>T
n.248A>T
c.48A>T (p.Ala16=)
c.-270A>T (n.-270A>T)
7g.30595132G>ACA367138759GARS1c.211G>A (p.Val71Met)
n.301G>A
n.274G>A
n.290G>A
c.-148+180G>A (n.-148+180G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.251G>A
c.22-3664G>A (n.22-3664G>A)
n.227G>A
c.43G>A (p.Val15Met)
n.219G>A
n.239G>A
n.249G>A
c.49G>A (p.Val17Met)
c.-269G>A (n.-269G>A)
 gnomAD v4
7g.30595132G>CCA367138760GARS1c.211G>C (p.Val71Leu)
n.301G>C
n.274G>C
n.290G>C
c.-148+180G>C (n.-148+180G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.251G>C
c.22-3664G>C (n.22-3664G>C)
n.227G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.219G>C
n.239G>C
n.249G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-269G>C (n.-269G>C)
7g.30595132G>TCA367138758GARS1c.211G>T (p.Val71Leu)
n.301G>T
n.274G>T
n.290G>T
c.-148+180G>T (n.-148+180G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.251G>T
c.22-3664G>T (n.22-3664G>T)
n.227G>T
c.43G>T (p.Val15Leu)
n.219G>T
n.239G>T
n.249G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.-269G>T (n.-269G>T)
 gnomAD v4
7g.30595133T>ACA367138761GARS1c.212T>A (p.Val71Glu)
n.302T>A
n.275T>A
n.291T>A
c.-148+181T>A (n.-148+181T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.252T>A
c.22-3663T>A (n.22-3663T>A)
n.228T>A
c.44T>A (p.Val15Glu)
n.220T>A
n.240T>A
n.250T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.-268T>A (n.-268T>A)
7g.30595133T>CCA367138762GARS1c.212T>C (p.Val71Ala)
n.302T>C
n.275T>C
n.291T>C
c.-148+181T>C (n.-148+181T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.252T>C
c.22-3663T>C (n.22-3663T>C)
n.228T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.220T>C
n.240T>C
n.250T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-268T>C (n.-268T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.30595133T>GCA367138763GARS1c.212T>G (p.Val71Gly)
n.302T>G
n.275T>G
n.291T>G
c.-148+181T>G (n.-148+181T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.252T>G
c.22-3663T>G (n.22-3663T>G)
n.228T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.220T>G
n.240T>G
n.250T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-268T>G (n.-268T>G)
7g.30595134G>ACA454518939GARS1c.213G>A (p.Val71=)
n.303G>A
n.276G>A
n.292G>A
c.-148+182G>A (n.-148+182G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.253G>A
c.22-3662G>A (n.22-3662G>A)
n.229G>A
c.45G>A (p.Val15=)
n.221G>A
n.241G>A
n.251G>A
c.51G>A (p.Val17=)
c.-267G>A (n.-267G>A)
 gnomAD v4
7g.30595134G>CCA454518940GARS1c.213G>C (p.Val71=)
n.303G>C
n.276G>C
n.292G>C
c.-148+182G>C (n.-148+182G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.253G>C
c.22-3662G>C (n.22-3662G>C)
n.229G>C
c.45G>C (p.Val15=)
n.221G>C
n.241G>C
n.251G>C
c.51G>C (p.Val17=)
c.-267G>C (n.-267G>C)
7g.30595134G>TCA454518941GARS1c.213G>T (p.Val71=)
n.303G>T
n.276G>T
n.292G>T
c.-148+182G>T (n.-148+182G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.253G>T
c.22-3662G>T (n.22-3662G>T)
n.229G>T
c.45G>T (p.Val15=)
n.221G>T
n.241G>T
n.251G>T
c.51G>T (p.Val17=)
c.-267G>T (n.-267G>T)
 gnomAD v4
7g.30595135C>ACA367138764GARS1c.214C>A (p.Arg72Ser)
n.304C>A
n.277C>A
n.293C>A
c.-148+183C>A (n.-148+183C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.254C>A
c.22-3661C>A (n.22-3661C>A)
n.230C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
n.222C>A
n.242C>A
n.252C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.-266C>A (n.-266C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30595135C=CA1697788102GARS1c.214C= (p.Arg72=)
n.304C=
n.277C=
n.293C=
c.-148+183C= (n.-148+183C=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.254C=
c.22-3661C= (n.22-3661C=)
n.230C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.222C=
n.242C=
n.252C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.-266C= (n.-266C=)
7g.30595135C>GCA367138765GARS1c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.304C>G
n.277C>G
n.293C>G
c.-148+183C>G (n.-148+183C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.254C>G
c.22-3661C>G (n.22-3661C>G)
n.230C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.222C>G
n.242C>G
n.252C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.-266C>G (n.-266C>G)
7g.30595135C>TCA367138766GARS1c.214C>T (p.Arg72Cys)
n.304C>T
n.277C>T
n.293C>T
c.-148+183C>T (n.-148+183C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.254C>T
c.22-3661C>T (n.22-3661C>T)
n.230C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
n.222C>T
n.242C>T
n.252C>T
c.52C>T (p.Arg18Cys)
c.-266C>T (n.-266C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.30595136G>ACA367138767GARS1c.215G>A (p.Arg72His)
n.305G>A
n.278G>A
n.294G>A
c.-148+184G>A (n.-148+184G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.255G>A
c.22-3660G>A (n.22-3660G>A)
n.231G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
n.223G>A
n.243G>A
n.253G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
c.-265G>A (n.-265G>A)
 gnomAD v4
7g.30595136G>CCA367138768GARS1c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.305G>C
n.278G>C
n.294G>C
c.-148+184G>C (n.-148+184G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.255G>C
c.22-3660G>C (n.22-3660G>C)
n.231G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.223G>C
n.243G>C
n.253G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.-265G>C (n.-265G>C)
7g.30595136G=CA1697788105GARS1c.215G= (p.Arg72=)
n.305G=
n.278G=
n.294G=
c.-148+184G= (n.-148+184G=)
c.-155G= (n.-155G=)
n.255G=
c.22-3660G= (n.22-3660G=)
n.231G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.223G=
n.243G=
n.253G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.-265G= (n.-265G=)
7g.30595136G>TCA4205607GARS1c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.305G>T
n.278G>T
n.294G>T
c.-148+184G>T (n.-148+184G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.255G>T
c.22-3660G>T (n.22-3660G>T)
n.231G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.223G>T
n.243G>T
n.253G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.-265G>T (n.-265G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595137C>ACA454518943GARS1c.216C>A (p.Arg72=)
n.306C>A
n.279C>A
n.295C>A
c.-148+185C>A (n.-148+185C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.256C>A
c.22-3659C>A (n.22-3659C>A)
n.232C>A
c.48C>A (p.Arg16=)
n.224C>A
n.244C>A
n.254C>A
c.54C>A (p.Arg18=)
c.-264C>A (n.-264C>A)
 gnomAD v4
7g.30595137C=CA1697788108GARS1c.216C= (p.Arg72=)
n.306C=
n.279C=
n.295C=
c.-148+185C= (n.-148+185C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.256C=
c.22-3659C= (n.22-3659C=)
n.232C=
c.48C= (p.Arg16=)
n.224C=
n.244C=
n.254C=
c.54C= (p.Arg18=)
c.-264C= (n.-264C=)
7g.30595137C>GCA454518947GARS1c.216C>G (p.Arg72=)
n.306C>G
n.279C>G
n.295C>G
c.-148+185C>G (n.-148+185C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.256C>G
c.22-3659C>G (n.22-3659C>G)
n.232C>G
c.48C>G (p.Arg16=)
n.224C>G
n.244C>G
n.254C>G
c.54C>G (p.Arg18=)
c.-264C>G (n.-264C>G)
 gnomAD v4
7g.30595137C>TCA4205608GARS1c.216C>T (p.Arg72=)
n.306C>T
n.279C>T
n.295C>T
c.-148+185C>T (n.-148+185C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.256C>T
c.22-3659C>T (n.22-3659C>T)
n.232C>T
c.48C>T (p.Arg16=)
n.224C>T
n.244C>T
n.254C>T
c.54C>T (p.Arg18=)
c.-264C>T (n.-264C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595138delCA2774900639GARS1c.217del (p.Gln73SerfsTer17)
n.307del
n.280del
n.296del
c.-148+186del (n.-148+186del)
c.-153del (n.-153del)
n.257del
c.22-3658del (n.22-3658del)
c.217del (p.Gln73SerfsTer22)
n.233del
c.49del (p.Gln17SerfsTer17)
c.217del (p.Gln73SerfsTer13)
n.225del
n.245del
n.255del
c.217del (p.Gln73SerfsTer?)
c.55del (p.Gln19SerfsTer17)
c.-263del (n.-263del)
7g.30595138C>ACA367138769GARS1c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.307C>A
n.280C>A
n.296C>A
c.-148+186C>A (n.-148+186C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.257C>A
c.22-3658C>A (n.22-3658C>A)
n.233C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.225C>A
n.245C>A
n.255C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.-263C>A (n.-263C>A)
7g.30595138C=CA1697788111GARS1c.217C= (p.Gln73=)
n.307C=
n.280C=
n.296C=
c.-148+186C= (n.-148+186C=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.257C=
c.22-3658C= (n.22-3658C=)
n.233C=
c.49C= (p.Gln17=)
n.225C=
n.245C=
n.255C=
c.55C= (p.Gln19=)
c.-263C= (n.-263C=)
7g.30595138C>GCA4205609GARS1c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.307C>G
n.280C>G
n.296C>G
c.-148+186C>G (n.-148+186C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.257C>G
c.22-3658C>G (n.22-3658C>G)
n.233C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.225C>G
n.245C>G
n.255C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.-263C>G (n.-263C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595138C>TCA367138770GARS1c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.307C>T
n.280C>T
n.296C>T
c.-148+186C>T (n.-148+186C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.257C>T
c.22-3658C>T (n.22-3658C>T)
n.233C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.225C>T
n.245C>T
n.255C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.-263C>T (n.-263C>T)
 gnomAD v4
7g.30595139A=CA1697788115GARS1c.218A= (p.Gln73=)
n.308A=
n.281A=
n.297A=
c.-148+187A= (n.-148+187A=)
c.-152A= (n.-152A=)
n.258A=
c.22-3657A= (n.22-3657A=)
n.234A=
c.50A= (p.Gln17=)
n.226A=
n.246A=
n.256A=
c.56A= (p.Gln19=)
c.-262A= (n.-262A=)
7g.30595139A>CCA367138773GARS1c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.308A>C
n.281A>C
n.297A>C
c.-148+187A>C (n.-148+187A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.258A>C
c.22-3657A>C (n.22-3657A>C)
n.234A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.226A>C
n.246A>C
n.256A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.-262A>C (n.-262A>C)
7g.30595139A>GCA367138772GARS1c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.308A>G
n.281A>G
n.297A>G
c.-148+187A>G (n.-148+187A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.258A>G
c.22-3657A>G (n.22-3657A>G)
n.234A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.226A>G
n.246A>G
n.256A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.-262A>G (n.-262A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.30595139A>TCA367138771GARS1c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.308A>T
n.281A>T
n.297A>T
c.-148+187A>T (n.-148+187A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.258A>T
c.22-3657A>T (n.22-3657A>T)
n.234A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.226A>T
n.246A>T
n.256A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.-262A>T (n.-262A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.30595140G>ACA454518949GARS1c.219G>A (p.Gln73=)
n.309G>A
n.282G>A
n.298G>A
c.-148+188G>A (n.-148+188G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.259G>A
c.22-3656G>A (n.22-3656G>A)
n.235G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
n.227G>A
n.247G>A
n.257G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
c.-261G>A (n.-261G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595140G>CCA367138774GARS1c.219G>C (p.Gln73His)
n.309G>C
n.282G>C
n.298G>C
c.-148+188G>C (n.-148+188G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.259G>C
c.22-3656G>C (n.22-3656G>C)
n.235G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
n.227G>C
n.247G>C
n.257G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
c.-261G>C (n.-261G>C)
7g.30595140G=CA1697788118GARS1c.219G= (p.Gln73=)
n.309G=
n.282G=
n.298G=
c.-148+188G= (n.-148+188G=)
c.-151G= (n.-151G=)
n.259G=
c.22-3656G= (n.22-3656G=)
n.235G=
c.51G= (p.Gln17=)
n.227G=
n.247G=
n.257G=
c.57G= (p.Gln19=)
c.-261G= (n.-261G=)
7g.30595140G>TCA367138775GARS1c.219G>T (p.Gln73His)
n.309G>T
n.282G>T
n.298G>T
c.-148+188G>T (n.-148+188G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.259G>T
c.22-3656G>T (n.22-3656G>T)
n.235G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
n.227G>T
n.247G>T
n.257G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
c.-261G>T (n.-261G>T)
 gnomAD v4
7g.30595141C>ACA367138776GARS1c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.310C>A
n.283C>A
n.299C>A
c.-148+189C>A (n.-148+189C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.260C>A
c.22-3655C>A (n.22-3655C>A)
n.236C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.228C>A
n.248C>A
n.258C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.-260C>A (n.-260C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.30595141C>GCA367138777GARS1c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.310C>G
n.283C>G
n.299C>G
c.-148+189C>G (n.-148+189C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.260C>G
c.22-3655C>G (n.22-3655C>G)
n.236C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.228C>G
n.248C>G
n.258C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.-260C>G (n.-260C>G)
7g.30595141C>TCA367138778GARS1c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.310C>T
n.283C>T
n.299C>T
c.-148+189C>T (n.-148+189C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.260C>T
c.22-3655C>T (n.22-3655C>T)
n.236C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.228C>T
n.248C>T
n.258C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.-260C>T (n.-260C>T)
 gnomAD v4
7g.30595142A>CCA367138779GARS1c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.311A>C
n.284A>C
n.300A>C
c.-148+190A>C (n.-148+190A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.261A>C
c.22-3654A>C (n.22-3654A>C)
n.237A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.229A>C
n.249A>C
n.259A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.-259A>C (n.-259A>C)
7g.30595142A>GCA367138780GARS1c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.311A>G
n.284A>G
n.300A>G
c.-148+190A>G (n.-148+190A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.261A>G
c.22-3654A>G (n.22-3654A>G)
n.237A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.229A>G
n.249A>G
n.259A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.-259A>G (n.-259A>G)
 gnomAD v4
7g.30595142A>TCA367138781GARS1c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.311A>T
n.284A>T
n.300A>T
c.-148+190A>T (n.-148+190A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.261A>T
c.22-3654A>T (n.22-3654A>T)
n.237A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.229A>T
n.249A>T
n.259A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.-259A>T (n.-259A>T)
 gnomAD v4
7g.30595143G>ACA454518953GARS1c.222G>A (p.Gln74=)
n.312G>A
n.285G>A
n.301G>A
c.-148+191G>A (n.-148+191G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.262G>A
c.22-3653G>A (n.22-3653G>A)
n.238G>A
c.54G>A (p.Gln18=)
n.230G>A
n.250G>A
n.260G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
c.-258G>A (n.-258G>A)
7g.30595143G>CCA367138782GARS1c.222G>C (p.Gln74His)
n.312G>C
n.285G>C
n.301G>C
c.-148+191G>C (n.-148+191G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.262G>C
c.22-3653G>C (n.22-3653G>C)
n.238G>C
c.54G>C (p.Gln18His)
n.230G>C
n.250G>C
n.260G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
c.-258G>C (n.-258G>C)
7g.30595143G=CA1697788121GARS1c.222G= (p.Gln74=)
n.312G=
n.285G=
n.301G=
c.-148+191G= (n.-148+191G=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.262G=
c.22-3653G= (n.22-3653G=)
n.238G=
c.54G= (p.Gln18=)
n.230G=
n.250G=
n.260G=
c.60G= (p.Gln20=)
c.-258G= (n.-258G=)
7g.30595143G>TCA367138783GARS1c.222G>T (p.Gln74His)
n.312G>T
n.285G>T
n.301G>T
c.-148+191G>T (n.-148+191G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.262G>T
c.22-3653G>T (n.22-3653G>T)
n.238G>T
c.54G>T (p.Gln18His)
n.230G>T
n.250G>T
n.260G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
c.-258G>T (n.-258G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30595144G>ACA367138784GARS1c.222+1G>A (n.222+1G>A)
n.312+1G>A
n.285+1G>A
n.301+1G>A
c.-148+192G>A (n.-148+192G>A)
c.-148+1G>A (n.-148+1G>A)
n.262+1G>A
c.22-3652G>A (n.22-3652G>A)
n.238+1G>A
c.54+1G>A (n.54+1G>A)
n.230+1G>A
n.250+1G>A
n.260+1G>A
c.60+1G>A (n.60+1G>A)
c.-258+1G>A (n.-258+1G>A)
 gnomAD v4
7g.30595144G>CCA367138785GARS1c.222+1G>C (n.222+1G>C)
n.312+1G>C
n.285+1G>C
n.301+1G>C
c.-148+192G>C (n.-148+192G>C)
c.-148+1G>C (n.-148+1G>C)
n.262+1G>C
c.22-3652G>C (n.22-3652G>C)
n.238+1G>C
c.54+1G>C (n.54+1G>C)
n.230+1G>C
n.250+1G>C
n.260+1G>C
c.60+1G>C (n.60+1G>C)
c.-258+1G>C (n.-258+1G>C)
7g.30595144G>TCA367138786GARS1c.222+1G>T (n.222+1G>T)
n.312+1G>T
n.285+1G>T
n.301+1G>T
c.-148+192G>T (n.-148+192G>T)
c.-148+1G>T (n.-148+1G>T)
n.262+1G>T
c.22-3652G>T (n.22-3652G>T)
n.238+1G>T
c.54+1G>T (n.54+1G>T)
n.230+1G>T
n.250+1G>T
n.260+1G>T
c.60+1G>T (n.60+1G>T)
c.-258+1G>T (n.-258+1G>T)
 gnomAD v4
7g.30595145T>ACA367138787GARS1c.222+2T>A (n.222+2T>A)
n.312+2T>A
n.285+2T>A
n.301+2T>A
c.-148+193T>A (n.-148+193T>A)
c.-148+2T>A (n.-148+2T>A)
n.262+2T>A
c.22-3651T>A (n.22-3651T>A)
n.238+2T>A
c.54+2T>A (n.54+2T>A)
n.230+2T>A
n.250+2T>A
n.260+2T>A
c.60+2T>A (n.60+2T>A)
c.-258+2T>A (n.-258+2T>A)
7g.30595145T>CCA367138788GARS1c.222+2T>C (n.222+2T>C)
n.312+2T>C
n.285+2T>C
n.301+2T>C
c.-148+193T>C (n.-148+193T>C)
c.-148+2T>C (n.-148+2T>C)
n.262+2T>C
c.22-3651T>C (n.22-3651T>C)
n.238+2T>C
c.54+2T>C (n.54+2T>C)
n.230+2T>C
n.250+2T>C
n.260+2T>C
c.60+2T>C (n.60+2T>C)
c.-258+2T>C (n.-258+2T>C)
7g.30595145T>GCA367138789GARS1c.222+2T>G (n.222+2T>G)
n.312+2T>G
n.285+2T>G
n.301+2T>G
c.-148+193T>G (n.-148+193T>G)
c.-148+2T>G (n.-148+2T>G)
n.262+2T>G
c.22-3651T>G (n.22-3651T>G)
n.238+2T>G
c.54+2T>G (n.54+2T>G)
n.230+2T>G
n.250+2T>G
n.260+2T>G
c.60+2T>G (n.60+2T>G)
c.-258+2T>G (n.-258+2T>G)
 dbSNP
7g.30595145T=CA1697788124GARS1c.222+2T= (n.222+2T=)
n.312+2T=
n.285+2T=
n.301+2T=
c.-148+193T= (n.-148+193T=)
c.-148+2T= (n.-148+2T=)
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c.22-3651T= (n.22-3651T=)
n.238+2T=
c.54+2T= (n.54+2T=)
n.230+2T=
n.250+2T=
n.260+2T=
c.60+2T= (n.60+2T=)
c.-258+2T= (n.-258+2T=)

Number of alleles fetched