Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452908C>A | CA367135211 | NOD1 | c.509G>T (p.Ser170Ile) c.-66G>T (n.-66G>T) n.1087G>T n.1121G>T n.1035G>T n.1039G>T | |
7 | g.30452908C>G | CA367135212 | NOD1 | c.509G>C (p.Ser170Thr) c.-66G>C (n.-66G>C) n.1087G>C n.1121G>C n.1035G>C n.1039G>C | |
7 | g.30452908C>T | CA367135214 | NOD1 | c.509G>A (p.Ser170Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) n.1087G>A n.1121G>A n.1035G>A n.1039G>A | |
7 | g.30452908_30452909insCC | CA2510917218 | NOD1 | c.509_510insGG (p.Ser170ArgfsTer9) c.-66_-65insGG (n.-66_-65insGG) n.1087_1088insGG n.1121_1122insGG n.1035_1036insGG n.1039_1040insGG | |
7 | g.30452909T>A | CA367135217 | NOD1 | c.508A>T (p.Ser170Cys) c.-67A>T (n.-67A>T) n.1086A>T n.1120A>T n.1034A>T n.1038A>T | |
7 | g.30452909T>C | CA367135219 | NOD1 | c.508A>G (p.Ser170Gly) c.-67A>G (n.-67A>G) n.1086A>G n.1120A>G n.1034A>G n.1038A>G | |
7 | g.30452909T>G | CA367135216 | NOD1 | c.508A>C (p.Ser170Arg) c.-67A>C (n.-67A>C) n.1086A>C n.1120A>C n.1034A>C n.1038A>C | |
7 | g.30452910G>A | CA454518962 | NOD1 | c.507C>T (p.Phe169=) c.-68C>T (n.-68C>T) n.1085C>T n.1119C>T n.1033C>T n.1037C>T | COSMIC |
7 | g.30452910G>C | CA367135222 | NOD1 | c.507C>G (p.Phe169Leu) c.-68C>G (n.-68C>G) n.1085C>G n.1119C>G n.1033C>G n.1037C>G | |
7 | g.30452910G>T | CA367135223 | NOD1 | c.507C>A (p.Phe169Leu) c.-68C>A (n.-68C>A) n.1085C>A n.1119C>A n.1033C>A n.1037C>A | |
7 | g.30452911A>C | CA367135226 | NOD1 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.-69T>G (n.-69T>G) n.1084T>G n.1118T>G n.1032T>G n.1036T>G | |
7 | g.30452911A>G | CA367135228 | NOD1 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.-69T>C (n.-69T>C) n.1084T>C n.1118T>C n.1032T>C n.1036T>C | |
7 | g.30452911A>T | CA367135230 | NOD1 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.-69T>A (n.-69T>A) n.1084T>A n.1118T>A n.1032T>A n.1036T>A | |
7 | g.30452912A>C | CA367135237 | NOD1 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.-70T>G (n.-70T>G) n.1083T>G n.1117T>G n.1031T>G n.1035T>G | |
7 | g.30452912A>G | CA367135235 | NOD1 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.-70T>C (n.-70T>C) n.1083T>C n.1117T>C n.1031T>C n.1035T>C | |
7 | g.30452912A>T | CA367135232 | NOD1 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.-70T>A (n.-70T>A) n.1083T>A n.1117T>A n.1031T>A n.1035T>A | |
7 | g.30452913G>A | CA454518968 | NOD1 | c.504C>T (p.Gly168=) c.-71C>T (n.-71C>T) n.1082C>T n.1116C>T n.1030C>T n.1034C>T | |
7 | g.30452913G>C | CA454518969 | NOD1 | c.504C>G (p.Gly168=) c.-71C>G (n.-71C>G) n.1082C>G n.1116C>G n.1030C>G n.1034C>G | |
7 | g.30452913G>T | CA454518970 | NOD1 | c.504C>A (p.Gly168=) c.-71C>A (n.-71C>A) n.1082C>A n.1116C>A n.1030C>A n.1034C>A | |
7 | g.30452914C>A | CA367135239 | NOD1 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.-72G>T (n.-72G>T) n.1081G>T n.1115G>T n.1029G>T n.1033G>T | |
7 | g.30452914C= | CA1697737625 | NOD1 | c.503G= (p.Gly168=) c.-72G= (n.-72G=) n.1081G= n.1115G= n.1029G= n.1033G= | |
7 | g.30452914C>G | CA367135241 | NOD1 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.-72G>C (n.-72G>C) n.1081G>C n.1115G>C n.1029G>C n.1033G>C | |
7 | g.30452914C>T | CA4205184 | NOD1 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.-72G>A (n.-72G>A) n.1081G>A n.1115G>A n.1029G>A n.1033G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452915C>A | CA367135246 | NOD1 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.-73G>T (n.-73G>T) n.1080G>T n.1114G>T n.1028G>T n.1032G>T | |
7 | g.30452915C>G | CA367135247 | NOD1 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.-73G>C (n.-73G>C) n.1080G>C n.1114G>C n.1028G>C n.1032G>C | |
7 | g.30452915C>T | CA367135249 | NOD1 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.-73G>A (n.-73G>A) n.1080G>A n.1114G>A n.1028G>A n.1032G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452916A>C | CA454518976 | NOD1 | c.501T>G (p.Val167=) c.-74T>G (n.-74T>G) n.1079T>G n.1113T>G n.1027T>G n.1031T>G | |
7 | g.30452916A>G | CA454518978 | NOD1 | c.501T>C (p.Val167=) c.-74T>C (n.-74T>C) n.1079T>C n.1113T>C n.1027T>C n.1031T>C | |
7 | g.30452916A>T | CA454518979 | NOD1 | c.501T>A (p.Val167=) c.-74T>A (n.-74T>A) n.1079T>A n.1113T>A n.1027T>A n.1031T>A | |
7 | g.30452917A= | CA1697737629 | NOD1 | c.500T= (p.Val167=) c.-75T= (n.-75T=) n.1078T= n.1112T= n.1026T= n.1030T= | |
7 | g.30452917A>C | CA367135253 | NOD1 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.-75T>G (n.-75T>G) n.1078T>G n.1112T>G n.1026T>G n.1030T>G | |
7 | g.30452917A>G | CA367135257 | NOD1 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.-75T>C (n.-75T>C) n.1078T>C n.1112T>C n.1026T>C n.1030T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452917A>T | CA367135255 | NOD1 | c.500T>A (p.Val167Asp) c.-75T>A (n.-75T>A) n.1078T>A n.1112T>A n.1026T>A n.1030T>A | |
7 | g.30452918C>A | CA367135259 | NOD1 | c.499G>T (p.Val167Phe) c.-76G>T (n.-76G>T) n.1077G>T n.1111G>T n.1025G>T n.1029G>T | |
7 | g.30452918C= | CA1697737638 | NOD1 | c.499G= (p.Val167=) c.-76G= (n.-76G=) n.1077G= n.1111G= n.1025G= n.1029G= | |
7 | g.30452918C>G | CA367135261 | NOD1 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.-76G>C (n.-76G>C) n.1077G>C n.1111G>C n.1025G>C n.1029G>C | |
7 | g.30452918C>T | CA4205185 | NOD1 | c.499G>A (p.Val167Ile) c.-76G>A (n.-76G>A) n.1077G>A n.1111G>A n.1025G>A n.1029G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452919C>A | CA454518980 | NOD1 | c.498G>T (p.Leu166=) c.-77G>T (n.-77G>T) n.1076G>T n.1110G>T n.1024G>T n.1028G>T | |
7 | g.30452919C>G | CA454518981 | NOD1 | c.498G>C (p.Leu166=) c.-77G>C (n.-77G>C) n.1076G>C n.1110G>C n.1024G>C n.1028G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452919C>T | CA454518982 | NOD1 | c.498G>A (p.Leu166=) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1076G>A n.1110G>A n.1024G>A n.1028G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452920A>C | CA367135264 | NOD1 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.-78T>G (n.-78T>G) n.1075T>G n.1109T>G n.1023T>G n.1027T>G | |
7 | g.30452920A>G | CA367135266 | NOD1 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.-78T>C (n.-78T>C) n.1075T>C n.1109T>C n.1023T>C n.1027T>C | |
7 | g.30452920A>T | CA367135269 | NOD1 | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.-78T>A (n.-78T>A) n.1075T>A n.1109T>A n.1023T>A n.1027T>A | |
7 | g.30452921G>A | CA454518985 | NOD1 | c.496C>T (p.Leu166=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.1074C>T n.1108C>T n.1022C>T n.1026C>T | |
7 | g.30452921G>C | CA367135271 | NOD1 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.-79C>G (n.-79C>G) n.1074C>G n.1108C>G n.1022C>G n.1026C>G | |
7 | g.30452921G= | CA1697737642 | NOD1 | c.496C= (p.Leu166=) c.-79C= (n.-79C=) n.1074C= n.1108C= n.1022C= n.1026C= | |
7 | g.30452921G>T | CA367135273 | NOD1 | c.496C>A (p.Leu166Met) c.-79C>A (n.-79C>A) n.1074C>A n.1108C>A n.1022C>A n.1026C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452922C>A | CA367135275 | NOD1 | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.-80G>T (n.-80G>T) n.1073G>T n.1107G>T n.1021G>T n.1025G>T | |
7 | g.30452922C>G | CA367135277 | NOD1 | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.-80G>C (n.-80G>C) n.1073G>C n.1107G>C n.1021G>C n.1025G>C | |
7 | g.30452922C>T | CA454518986 | NOD1 | c.495G>A (p.Glu165=) c.-80G>A (n.-80G>A) n.1073G>A n.1107G>A n.1021G>A n.1025G>A | |
7 | g.30452923T>A | CA367135280 | NOD1 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.-81A>T (n.-81A>T) n.1072A>T n.1106A>T n.1020A>T n.1024A>T | |
7 | g.30452923T>C | CA367135283 | NOD1 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.-81A>G (n.-81A>G) n.1072A>G n.1106A>G n.1020A>G n.1024A>G | |
7 | g.30452923T>G | CA4205186 | NOD1 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.-81A>C (n.-81A>C) n.1072A>C n.1106A>C n.1020A>C n.1024A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452923T= | CA1697737645 | NOD1 | c.494A= (p.Glu165=) c.-81A= (n.-81A=) n.1072A= n.1106A= n.1020A= n.1024A= | |
7 | g.30452924C>A | CA367135286 | NOD1 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.-82G>T (n.-82G>T) n.1071G>T n.1105G>T n.1019G>T n.1023G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452924C>G | CA367135289 | NOD1 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.-82G>C (n.-82G>C) n.1071G>C n.1105G>C n.1019G>C n.1023G>C | |
7 | g.30452924C>T | CA367135287 | NOD1 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.-82G>A (n.-82G>A) n.1071G>A n.1105G>A n.1019G>A n.1023G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452925C>A | CA367135290 | NOD1 | c.492G>T (p.Met164Ile) c.-83G>T (n.-83G>T) n.1070G>T n.1104G>T n.1018G>T n.1022G>T | |
7 | g.30452925C>G | CA367135293 | NOD1 | c.492G>C (p.Met164Ile) c.-83G>C (n.-83G>C) n.1070G>C n.1104G>C n.1018G>C n.1022G>C | |
7 | g.30452925C>T | CA367135292 | NOD1 | c.492G>A (p.Met164Ile) c.-83G>A (n.-83G>A) n.1070G>A n.1104G>A n.1018G>A n.1022G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.30452926A= | CA1697737649 | NOD1 | c.491T= (p.Met164=) c.-84T= (n.-84T=) n.1069T= n.1103T= n.1017T= n.1021T= | |
7 | g.30452926A>C | CA367135296 | NOD1 | c.491T>G (p.Met164Arg) c.-84T>G (n.-84T>G) n.1069T>G n.1103T>G n.1017T>G n.1021T>G | |
7 | g.30452926A>G | CA4205187 | NOD1 | c.491T>C (p.Met164Thr) c.-84T>C (n.-84T>C) n.1069T>C n.1103T>C n.1017T>C n.1021T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452926A>T | CA367135299 | NOD1 | c.491T>A (p.Met164Lys) c.-84T>A (n.-84T>A) n.1069T>A n.1103T>A n.1017T>A n.1021T>A | |
7 | g.30452927T>A | CA367135302 | NOD1 | c.490A>T (p.Met164Leu) n.1068A>T n.1102A>T n.1016A>T n.1020A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452927T>C | CA4205188 | NOD1 | c.490A>G (p.Met164Val) n.1068A>G n.1102A>G n.1016A>G n.1020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452927T>G | CA367135304 | NOD1 | c.490A>C (p.Met164Leu) n.1068A>C n.1102A>C n.1016A>C n.1020A>C | |
7 | g.30452927T= | CA1697737654 | NOD1 | c.490A= (p.Met164=) n.1068A= n.1102A= n.1016A= n.1020A= | |
7 | g.30452928G>A | CA454518989 | NOD1 | c.489C>T (p.Ile163=) n.1067C>T n.1101C>T n.1015C>T n.1019C>T | |
7 | g.30452928G>C | CA367135307 | NOD1 | c.489C>G (p.Ile163Met) n.1067C>G n.1101C>G n.1015C>G n.1019C>G | |
7 | g.30452928G>T | CA454518988 | NOD1 | c.489C>A (p.Ile163=) n.1067C>A n.1101C>A n.1015C>A n.1019C>A | |
7 | g.30452929A>C | CA367135309 | NOD1 | c.488T>G (p.Ile163Ser) n.1066T>G n.1100T>G n.1014T>G n.1018T>G | |
7 | g.30452929A>G | CA367135312 | NOD1 | c.488T>C (p.Ile163Thr) n.1066T>C n.1100T>C n.1014T>C n.1018T>C | |
7 | g.30452929A>T | CA367135314 | NOD1 | c.488T>A (p.Ile163Asn) n.1066T>A n.1100T>A n.1014T>A n.1018T>A | |
7 | g.30452930T>A | CA367135316 | NOD1 | c.487A>T (p.Ile163Phe) n.1065A>T n.1099A>T n.1013A>T n.1017A>T | |
7 | g.30452930T>C | CA367135318 | NOD1 | c.487A>G (p.Ile163Val) n.1065A>G n.1099A>G n.1013A>G n.1017A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452930T>G | CA367135319 | NOD1 | c.487A>C (p.Ile163Leu) n.1065A>C n.1099A>C n.1013A>C n.1017A>C | |
7 | g.30452931G>A | CA156037109 | NOD1 | c.486C>T (p.Thr162=) n.1064C>T n.1098C>T n.1012C>T n.1016C>T | dbSNP |
7 | g.30452931G>C | CA454518993 | NOD1 | c.486C>G (p.Thr162=) n.1064C>G n.1098C>G n.1012C>G n.1016C>G | |
7 | g.30452931G= | CA1697737658 | NOD1 | c.486C= (p.Thr162=) n.1064C= n.1098C= n.1012C= n.1016C= | |
7 | g.30452931G>T | CA454518994 | NOD1 | c.486C>A (p.Thr162=) n.1064C>A n.1098C>A n.1012C>A n.1016C>A | |
7 | g.30452932G>A | CA367135321 | NOD1 | c.485C>T (p.Thr162Ile) n.1063C>T n.1097C>T n.1011C>T n.1015C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452932G>C | CA367135323 | NOD1 | c.485C>G (p.Thr162Ser) n.1063C>G n.1097C>G n.1011C>G n.1015C>G | |
7 | g.30452932G>T | CA367135325 | NOD1 | c.485C>A (p.Thr162Asn) n.1063C>A n.1097C>A n.1011C>A n.1015C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452933T>A | CA367135329 | NOD1 | c.484A>T (p.Thr162Ser) n.1062A>T n.1096A>T n.1010A>T n.1014A>T | |
7 | g.30452933T>C | CA367135331 | NOD1 | c.484A>G (p.Thr162Ala) n.1062A>G n.1096A>G n.1010A>G n.1014A>G | |
7 | g.30452933T>G | CA367135333 | NOD1 | c.484A>C (p.Thr162Pro) n.1062A>C n.1096A>C n.1010A>C n.1014A>C | dbSNP |
7 | g.30452933T= | CA1697737662 | NOD1 | c.484A= (p.Thr162=) n.1062A= n.1096A= n.1010A= n.1014A= | |
7 | g.30452934G>A | CA4205189 | NOD1 | c.483C>T (p.Asp161=) n.1061C>T n.1095C>T n.1009C>T n.1013C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452934G>C | CA367135338 | NOD1 | c.483C>G (p.Asp161Glu) n.1061C>G n.1095C>G n.1009C>G n.1013C>G | |
7 | g.30452934G= | CA1697737675 | NOD1 | c.483C= (p.Asp161=) n.1061C= n.1095C= n.1009C= n.1013C= | |
7 | g.30452934G>T | CA367135340 | NOD1 | c.483C>A (p.Asp161Glu) n.1061C>A n.1095C>A n.1009C>A n.1013C>A | |
7 | g.30452935T>A | CA367135341 | NOD1 | c.482A>T (p.Asp161Val) n.1060A>T n.1094A>T n.1008A>T n.1012A>T | |
7 | g.30452935T>C | CA367135342 | NOD1 | c.482A>G (p.Asp161Gly) n.1060A>G n.1094A>G n.1008A>G n.1012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452935T>G | CA367135343 | NOD1 | c.482A>C (p.Asp161Ala) n.1060A>C n.1094A>C n.1008A>C n.1012A>C | |
7 | g.30452935T= | CA1697737693 | NOD1 | c.482A= (p.Asp161=) n.1060A= n.1094A= n.1008A= n.1012A= | |
7 | g.30452936C>A | CA367135346 | NOD1 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.1059G>T n.1093G>T n.1007G>T n.1011G>T | |
7 | g.30452936C>G | CA367135345 | NOD1 | c.481G>C (p.Asp161His) n.1059G>C n.1093G>C n.1007G>C n.1011G>C | |
7 | g.30452936C>T | CA367135344 | NOD1 | c.481G>A (p.Asp161Asn) n.1059G>A n.1093G>A n.1007G>A n.1011G>A | |
7 | g.30452937C>A | CA367135349 | NOD1 | c.480G>T (p.Met160Ile) n.1058G>T n.1092G>T n.1006G>T n.1010G>T | |
7 | g.30452937C>G | CA367135347 | NOD1 | c.480G>C (p.Met160Ile) n.1058G>C n.1092G>C n.1006G>C n.1010G>C | |
7 | g.30452937C>T | CA367135348 | NOD1 | c.480G>A (p.Met160Ile) n.1058G>A n.1092G>A n.1006G>A n.1010G>A | |
7 | g.30452938A>C | CA367135350 | NOD1 | c.479T>G (p.Met160Arg) n.1057T>G n.1091T>G n.1005T>G n.1009T>G | |
7 | g.30452938A>G | CA367135351 | NOD1 | c.479T>C (p.Met160Thr) n.1057T>C n.1091T>C n.1005T>C n.1009T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452938A>T | CA367135352 | NOD1 | c.479T>A (p.Met160Lys) n.1057T>A n.1091T>A n.1005T>A n.1009T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452939T>A | CA367135353 | NOD1 | c.478A>T (p.Met160Leu) n.1056A>T n.1090A>T n.1004A>T n.1008A>T | |
7 | g.30452939T>C | CA4205190 | NOD1 | c.478A>G (p.Met160Val) n.1056A>G n.1090A>G n.1004A>G n.1008A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452939T>G | CA367135354 | NOD1 | c.478A>C (p.Met160Leu) n.1056A>C n.1090A>C n.1004A>C n.1008A>C | |
7 | g.30452939T= | CA1697737701 | NOD1 | c.478A= (p.Met160=) n.1056A= n.1090A= n.1004A= n.1008A= | |
7 | g.30452940G>A | CA454518998 | NOD1 | c.477C>T (p.Tyr159=) n.1055C>T n.1089C>T n.1003C>T n.1007C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452940G>C | CA367135355 | NOD1 | c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.1055C>G n.1089C>G n.1003C>G n.1007C>G | |
7 | g.30452940G= | CA1697737703 | NOD1 | c.477C= (p.Tyr159=) n.1055C= n.1089C= n.1003C= n.1007C= | |
7 | g.30452940G>T | CA367135356 | NOD1 | c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.1055C>A n.1089C>A n.1003C>A n.1007C>A | |
7 | g.30452941T>A | CA367135357 | NOD1 | c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.1054A>T n.1088A>T n.1002A>T n.1006A>T | |
7 | g.30452941T>C | CA367135358 | NOD1 | c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.1054A>G n.1088A>G n.1002A>G n.1006A>G | |
7 | g.30452941T>G | CA367135359 | NOD1 | c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.1054A>C n.1088A>C n.1002A>C n.1006A>C | |
7 | g.30452942A>C | CA367135362 | NOD1 | c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.1053T>G n.1087T>G n.1001T>G n.1005T>G | |
7 | g.30452942A>G | CA367135360 | NOD1 | c.475T>C (p.Tyr159His) n.1053T>C n.1087T>C n.1001T>C n.1005T>C | |
7 | g.30452942A>T | CA367135361 | NOD1 | c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.1053T>A n.1087T>A n.1001T>A n.1005T>A | |
7 | g.30452943G>A | CA454519001 | NOD1 | c.474C>T (p.Ile158=) n.1052C>T n.1086C>T n.1000C>T n.1004C>T | |
7 | g.30452943G>C | CA367135363 | NOD1 | c.474C>G (p.Ile158Met) n.1052C>G n.1086C>G n.1000C>G n.1004C>G | |
7 | g.30452943G>T | CA454519003 | NOD1 | c.474C>A (p.Ile158=) n.1052C>A n.1086C>A n.1000C>A n.1004C>A | |
7 | g.30452944A>C | CA367135364 | NOD1 | c.473T>G (p.Ile158Ser) n.1051T>G n.1085T>G n.999T>G n.1003T>G | |
7 | g.30452944A>G | CA367135366 | NOD1 | c.473T>C (p.Ile158Thr) n.1051T>C n.1085T>C n.999T>C n.1003T>C | |
7 | g.30452944A>T | CA367135368 | NOD1 | c.473T>A (p.Ile158Asn) n.1051T>A n.1085T>A n.999T>A n.1003T>A | |
7 | g.30452945T>A | CA367135370 | NOD1 | c.472A>T (p.Ile158Phe) n.1050A>T n.1084A>T n.998A>T n.1002A>T | |
7 | g.30452945T>C | CA367135372 | NOD1 | c.472A>G (p.Ile158Val) n.1050A>G n.1084A>G n.998A>G n.1002A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452945T>G | CA367135374 | NOD1 | c.472A>C (p.Ile158Leu) n.1050A>C n.1084A>C n.998A>C n.1002A>C | |
7 | g.30452945_30452948delinsTCTC | CA1697737706 | NOD1 | c.469_472delinsGAGA (p.Glu157=) n.1047_1050delinsGAGA n.1081_1084delinsGAGA n.995_998delinsGAGA n.999_1002delinsGAGA | |
7 | g.30452946C>A | CA367135376 | NOD1 | c.471G>T (p.Glu157Asp) n.1049G>T n.1083G>T n.997G>T n.1001G>T | |
7 | g.30452946C= | CA1697737715 | NOD1 | c.471G= (p.Glu157=) n.1049G= n.1083G= n.997G= n.1001G= | |
7 | g.30452946C>G | CA367135378 | NOD1 | c.471G>C (p.Glu157Asp) n.1049G>C n.1083G>C n.997G>C n.1001G>C | |
7 | g.30452946C>T | CA454519004 | NOD1 | c.471G>A (p.Glu157=) n.1049G>A n.1083G>A n.997G>A n.1001G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.30452950_30452952del | CA4205191 | NOD1 | c.469_471del (p.Glu157del) n.1047_1049del n.1081_1083del n.995_997del n.999_1001del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452947T>A | CA367135383 | NOD1 | c.470A>T (p.Glu157Val) n.1048A>T n.1082A>T n.996A>T n.1000A>T | |
7 | g.30452947T>C | CA367135385 | NOD1 | c.470A>G (p.Glu157Gly) n.1048A>G n.1082A>G n.996A>G n.1000A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452947T>G | CA367135387 | NOD1 | c.470A>C (p.Glu157Ala) n.1048A>C n.1082A>C n.996A>C n.1000A>C | |
7 | g.30452948C>A | CA367135391 | NOD1 | c.469G>T (p.Glu157Ter) n.1047G>T n.1081G>T n.995G>T n.999G>T | |
7 | g.30452948C= | CA1697737723 | NOD1 | c.469G= (p.Glu157=) n.1047G= n.1081G= n.995G= n.999G= | |
7 | g.30452948C>G | CA367135393 | NOD1 | c.469G>C (p.Glu157Gln) n.1047G>C n.1081G>C n.995G>C n.999G>C | |
7 | g.30452948C>T | CA4205192 | NOD1 | c.469G>A (p.Glu157Lys) n.1047G>A n.1081G>A n.995G>A n.999G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452948_30452949insGGTG | CA573759996 | NOD1 | c.468_469insCACC (p.Glu157HisfsTer17) n.1046_1047insCACC n.1080_1081insCACC n.994_995insCACC n.998_999insCACC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452949C>A | CA367135396 | NOD1 | c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1046G>T n.1080G>T n.994G>T n.998G>T | COSMIC |
7 | g.30452949C= | CA1697737729 | NOD1 | c.468G= (p.Glu156=) n.1046G= n.1080G= n.994G= n.998G= | |
7 | g.30452949C>G | CA367135398 | NOD1 | c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1046G>C n.1080G>C n.994G>C n.998G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452949C>T | CA454519006 | NOD1 | c.468G>A (p.Glu156=) n.1046G>A n.1080G>A n.994G>A n.998G>A | |
7 | g.30452950T>A | CA367135400 | NOD1 | c.467A>T (p.Glu156Val) n.1045A>T n.1079A>T n.993A>T n.997A>T | |
7 | g.30452950T>C | CA367135402 | NOD1 | c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1045A>G n.1079A>G n.993A>G n.997A>G | |
7 | g.30452950T>G | CA367135404 | NOD1 | c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1045A>C n.1079A>C n.993A>C n.997A>C | |
7 | g.30452951C>A | CA367135406 | NOD1 | c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1044G>T n.1078G>T n.992G>T n.996G>T | |
7 | g.30452951C= | CA1697737745 | NOD1 | c.466G= (p.Glu156=) n.1044G= n.1078G= n.992G= n.996G= | |
7 | g.30452951C>G | CA367135408 | NOD1 | c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1044G>C n.1078G>C n.992G>C n.996G>C | |
7 | g.30452951C>T | CA367135410 | NOD1 | c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1044G>A n.1078G>A n.992G>A n.996G>A | dbSNP |
7 | g.30452951_30452953delinsCCA | CA1697737733 | NOD1 | c.464_466delinsTGG (p.Leu155=) n.1042_1044delinsTGG n.1076_1078delinsTGG n.990_992delinsTGG n.994_996delinsTGG | |
7 | g.30452952C>A | CA454519010 | NOD1 | c.465G>T (p.Leu155=) n.1043G>T n.1077G>T n.991G>T n.995G>T | |
7 | g.30452952C= | CA1697737750 | NOD1 | c.465G= (p.Leu155=) n.1043G= n.1077G= n.991G= n.995G= | |
7 | g.30452952C>G | CA454519012 | NOD1 | c.465G>C (p.Leu155=) n.1043G>C n.1077G>C n.991G>C n.995G>C | |
7 | g.30452952C>T | CA454519011 | NOD1 | c.465G>A (p.Leu155=) n.1043G>A n.1077G>A n.991G>A n.995G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452952_30452953del | CA573759997 | NOD1 | c.464_465del (p.Leu155ArgfsTer17) n.1042_1043del n.1076_1077del n.990_991del n.994_995del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452953A>C | CA367135412 | NOD1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1042T>G n.1076T>G n.990T>G n.994T>G | |
7 | g.30452953A>G | CA367135414 | NOD1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1042T>C n.1076T>C n.990T>C n.994T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452953A>T | CA367135416 | NOD1 | c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1042T>A n.1076T>A n.990T>A n.994T>A | |
7 | g.30452954G>A | CA4205193 | NOD1 | c.463C>T (p.Leu155=) n.1041C>T n.1075C>T n.989C>T n.993C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452954G>C | CA367135419 | NOD1 | c.463C>G (p.Leu155Val) n.1041C>G n.1075C>G n.989C>G n.993C>G | |
7 | g.30452954G= | CA1697737794 | NOD1 | c.463C= (p.Leu155=) n.1041C= n.1075C= n.989C= n.993C= | |
7 | g.30452954G>T | CA367135421 | NOD1 | c.463C>A (p.Leu155Met) n.1041C>A n.1075C>A n.989C>A n.993C>A | |
7 | g.30452955C>A | CA454519013 | NOD1 | c.462G>T (p.Leu154=) n.1040G>T n.1074G>T n.988G>T n.992G>T | |
7 | g.30452955C>G | CA454519014 | NOD1 | c.462G>C (p.Leu154=) n.1040G>C n.1074G>C n.988G>C n.992G>C | |
7 | g.30452955C>T | CA454519015 | NOD1 | c.462G>A (p.Leu154=) n.1040G>A n.1074G>A n.988G>A n.992G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452956A>C | CA367135427 | NOD1 | c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1039T>G n.1073T>G n.987T>G n.991T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452956A>G | CA367135426 | NOD1 | c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1039T>C n.1073T>C n.987T>C n.991T>C | dbSNP |
7 | g.30452956A>T | CA367135424 | NOD1 | c.461T>A (p.Leu154Gln) n.1039T>A n.1073T>A n.987T>A n.991T>A | |
7 | g.30452957G>A | CA454519016 | NOD1 | c.460C>T (p.Leu154=) n.1038C>T n.1072C>T n.986C>T n.990C>T | |
7 | g.30452957G>C | CA367135429 | NOD1 | c.460C>G (p.Leu154Val) n.1038C>G n.1072C>G n.986C>G n.990C>G | |
7 | g.30452957G>T | CA367135431 | NOD1 | c.460C>A (p.Leu154Met) n.1038C>A n.1072C>A n.986C>A n.990C>A | |
7 | g.30452958C>A | CA454519017 | NOD1 | c.459G>T (p.Leu153=) n.1037G>T n.1071G>T n.985G>T n.989G>T | |
7 | g.30452958C>G | CA454519018 | NOD1 | c.459G>C (p.Leu153=) n.1037G>C n.1071G>C n.985G>C n.989G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452958C>T | CA454519019 | NOD1 | c.459G>A (p.Leu153=) n.1037G>A n.1071G>A n.985G>A n.989G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452959A>C | CA367135433 | NOD1 | c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1036T>G n.1070T>G n.984T>G n.988T>G | |
7 | g.30452959A>G | CA367135435 | NOD1 | c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1036T>C n.1070T>C n.984T>C n.988T>C | |
7 | g.30452959A>T | CA367135437 | NOD1 | c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1036T>A n.1070T>A n.984T>A n.988T>A | |
7 | g.30452960G>A | CA454519020 | NOD1 | c.457C>T (p.Leu153=) n.1035C>T n.1069C>T n.983C>T n.987C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452960G>C | CA367135439 | NOD1 | c.457C>G (p.Leu153Val) n.1035C>G n.1069C>G n.983C>G n.987C>G | |
7 | g.30452960G>T | CA367135441 | NOD1 | c.457C>A (p.Leu153Met) n.1035C>A n.1069C>A n.983C>A n.987C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452960_30452964del | CA1099835381 | NOD1 | c.453_457del (p.Glu151AspfsTer20) n.1031_1035del n.1065_1069del n.979_983del n.983_987del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452961C>A | CA367135443 | NOD1 | c.456G>T (p.Glu152Asp) n.1034G>T n.1068G>T n.982G>T n.986G>T | |
7 | g.30452961C>G | CA367135444 | NOD1 | c.456G>C (p.Glu152Asp) n.1034G>C n.1068G>C n.982G>C n.986G>C | |
7 | g.30452961C>T | CA454519021 | NOD1 | c.456G>A (p.Glu152=) n.1034G>A n.1068G>A n.982G>A n.986G>A | |
7 | g.30452966_30452968del | CA2578858060 | NOD1 | c.454_456del (p.Glu152del) n.1032_1034del n.1066_1068del n.980_982del n.984_986del | gnomAD v4 |
7 | g.30452962T>A | CA367135447 | NOD1 | c.455A>T (p.Glu152Val) n.1033A>T n.1067A>T n.981A>T n.985A>T | |
7 | g.30452962T>C | CA367135449 | NOD1 | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.1033A>G n.1067A>G n.981A>G n.985A>G | |
7 | g.30452962T>G | CA367135451 | NOD1 | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.1033A>C n.1067A>C n.981A>C n.985A>C | |
7 | g.30452963C>A | CA367135456 | NOD1 | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.1032G>T n.1066G>T n.980G>T n.984G>T | |
7 | g.30452963C= | CA1697737797 | NOD1 | c.454G= (p.Glu152=) n.1032G= n.1066G= n.980G= n.984G= | |
7 | g.30452963C>G | CA367135454 | NOD1 | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.1032G>C n.1066G>C n.980G>C n.984G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452963C>T | CA367135452 | NOD1 | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.1032G>A n.1066G>A n.980G>A n.984G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.30452964C>A | CA4205194 | NOD1 | c.453G>T (p.Glu151Asp) n.1031G>T n.1065G>T n.979G>T n.983G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452964C= | CA1697737800 | NOD1 | c.453G= (p.Glu151=) n.1031G= n.1065G= n.979G= n.983G= | |
7 | g.30452964C>G | CA367135459 | NOD1 | c.453G>C (p.Glu151Asp) n.1031G>C n.1065G>C n.979G>C n.983G>C | |
7 | g.30452964C>T | CA156037119 | NOD1 | c.453G>A (p.Glu151=) n.1031G>A n.1065G>A n.979G>A n.983G>A | dbSNP |
7 | g.30452965T>A | CA367135462 | NOD1 | c.452A>T (p.Glu151Val) n.1030A>T n.1064A>T n.978A>T n.982A>T | |
7 | g.30452965T>C | CA367135463 | NOD1 | c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1030A>G n.1064A>G n.978A>G n.982A>G | |
7 | g.30452965T>G | CA367135466 | NOD1 | c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1030A>C n.1064A>C n.978A>C n.982A>C | |
7 | g.30452966C>A | CA367135469 | NOD1 | c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1029G>T n.1063G>T n.977G>T n.981G>T | |
7 | g.30452966C= | CA1697737802 | NOD1 | c.451G= (p.Glu151=) n.1029G= n.1063G= n.977G= n.981G= | |
7 | g.30452966C>G | CA156037120 | NOD1 | c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1029G>C n.1063G>C n.977G>C n.981G>C | dbSNP |
7 | g.30452966C>T | CA367135473 | NOD1 | c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1029G>A n.1063G>A n.977G>A n.981G>A | |
7 | g.30452967C>A | CA367135475 | NOD1 | c.450G>T (p.Lys150Asn) n.1028G>T n.1062G>T n.976G>T n.980G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452967C>G | CA367135478 | NOD1 | c.450G>C (p.Lys150Asn) n.1028G>C n.1062G>C n.976G>C n.980G>C | |
7 | g.30452967C>T | CA454519022 | NOD1 | c.450G>A (p.Lys150=) n.1028G>A n.1062G>A n.976G>A n.980G>A | |
7 | g.30452968T>A | CA367135481 | NOD1 | c.449A>T (p.Lys150Met) n.1027A>T n.1061A>T n.975A>T n.979A>T | |
7 | g.30452968T>C | CA367135483 | NOD1 | c.449A>G (p.Lys150Arg) n.1027A>G n.1061A>G n.975A>G n.979A>G | |
7 | g.30452968T>G | CA367135485 | NOD1 | c.449A>C (p.Lys150Thr) n.1027A>C n.1061A>C n.975A>C n.979A>C | |
7 | g.30452969T>A | CA367135492 | NOD1 | c.448A>T (p.Lys150Ter) n.1026A>T n.1060A>T n.974A>T n.978A>T | |
7 | g.30452969T>C | CA367135488 | NOD1 | c.448A>G (p.Lys150Glu) n.1026A>G n.1060A>G n.974A>G n.978A>G | |
7 | g.30452969T>G | CA367135490 | NOD1 | c.448A>C (p.Lys150Gln) n.1026A>C n.1060A>C n.974A>C n.978A>C | |
7 | g.30452969_30452970insAAAAA | CA2594966641 | NOD1 | c.447_448insTTTTT (p.Lys150PhefsTer30) n.1025_1026insTTTTT n.1059_1060insTTTTT n.973_974insTTTTT n.977_978insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452970C>A | CA367135494 | NOD1 | c.447G>T (p.Gln149His) n.1025G>T n.1059G>T n.973G>T n.977G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452970C>G | CA367135496 | NOD1 | c.447G>C (p.Gln149His) n.1025G>C n.1059G>C n.973G>C n.977G>C | |
7 | g.30452970C>T | CA454519023 | NOD1 | c.447G>A (p.Gln149=) n.1025G>A n.1059G>A n.973G>A n.977G>A | |
7 | g.30452970_30452972del | CA1099835384 | NOD1 | c.445_447del (p.Gln149del) n.1023_1025del n.1057_1059del n.971_973del n.975_977del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452971T>A | CA367135498 | NOD1 | c.446A>T (p.Gln149Leu) n.1024A>T n.1058A>T n.972A>T n.976A>T | |
7 | g.30452971T>C | CA367135500 | NOD1 | c.446A>G (p.Gln149Arg) n.1024A>G n.1058A>G n.972A>G n.976A>G | |
7 | g.30452971T>G | CA367135502 | NOD1 | c.446A>C (p.Gln149Pro) n.1024A>C n.1058A>C n.972A>C n.976A>C | |
7 | g.30452972G>A | CA367135505 | NOD1 | c.445C>T (p.Gln149Ter) n.1023C>T n.1057C>T n.971C>T n.975C>T | |
7 | g.30452972G>C | CA367135506 | NOD1 | c.445C>G (p.Gln149Glu) n.1023C>G n.1057C>G n.971C>G n.975C>G | |
7 | g.30452972G>T | CA367135508 | NOD1 | c.445C>A (p.Gln149Lys) n.1023C>A n.1057C>A n.971C>A n.975C>A | |
7 | g.30452973_30452974del | CA2594966643 | NOD1 | c.444_445del (p.Gln149GlufsTer23) n.1022_1023del n.1056_1057del n.970_971del n.974_975del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452972_30452973insAAAAAA | CA1099835388 | NOD1 | c.444_445insTTTTTT (p.Ala148_Gln149insPhePhe) n.1022_1023insTTTTTT n.1056_1057insTTTTTT n.970_971insTTTTTT n.974_975insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452973G>A | CA454519024 | NOD1 | c.444C>T (p.Ala148=) n.1022C>T n.1056C>T n.970C>T n.974C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452973G>C | CA454519025 | NOD1 | c.444C>G (p.Ala148=) n.1022C>G n.1056C>G n.970C>G n.974C>G | |
7 | g.30452973G= | CA1697737809 | NOD1 | c.444C= (p.Ala148=) n.1022C= n.1056C= n.970C= n.974C= | |
7 | g.30452973G>T | CA454519026 | NOD1 | c.444C>A (p.Ala148=) n.1022C>A n.1056C>A n.970C>A n.974C>A | |
7 | g.30452974G>A | CA367135510 | NOD1 | c.443C>T (p.Ala148Val) n.1021C>T n.1055C>T n.969C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452974G>C | CA4205195 | NOD1 | c.443C>G (p.Ala148Gly) n.1021C>G n.1055C>G n.969C>G n.973C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452974G= | CA1697737835 | NOD1 | c.443C= (p.Ala148=) n.1021C= n.1055C= n.969C= n.973C= | |
7 | g.30452974G>T | CA367135512 | NOD1 | c.443C>A (p.Ala148Asp) n.1021C>A n.1055C>A n.969C>A n.973C>A | |
7 | g.30452977_30452981dup | CA1697737815 | NOD1 | c.439_443dup (p.Gln149MetfsTer31) n.1017_1021dup n.1051_1055dup n.965_969dup n.969_973dup | dbSNP |
7 | g.30452975C>A | CA367135515 | NOD1 | c.442G>T (p.Ala148Ser) n.1020G>T n.1054G>T n.968G>T n.972G>T | |
7 | g.30452975C>G | CA367135519 | NOD1 | c.442G>C (p.Ala148Pro) n.1020G>C n.1054G>C n.968G>C n.972G>C | |
7 | g.30452975C>T | CA367135517 | NOD1 | c.442G>A (p.Ala148Thr) n.1020G>A n.1054G>A n.968G>A n.972G>A | |
7 | g.30452976A>C | CA367135521 | NOD1 | c.441T>G (p.Tyr147Ter) n.1019T>G n.1053T>G n.967T>G n.971T>G | |
7 | g.30452976A>G | CA454519027 | NOD1 | c.441T>C (p.Tyr147=) n.1019T>C n.1053T>C n.967T>C n.971T>C | |
7 | g.30452976A>T | CA367135523 | NOD1 | c.441T>A (p.Tyr147Ter) n.1019T>A n.1053T>A n.967T>A n.971T>A | |
7 | g.30452977T>A | CA367135525 | NOD1 | c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.1018A>T n.1052A>T n.966A>T n.970A>T | dbSNP |
7 | g.30452977T>C | CA4205196 | NOD1 | c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.1018A>G n.1052A>G n.966A>G n.970A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452977T>G | CA367135529 | NOD1 | c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.1018A>C n.1052A>C n.966A>C n.970A>C | |
7 | g.30452977T= | CA1697737846 | NOD1 | c.440A= (p.Tyr147=) n.1018A= n.1052A= n.966A= n.970A= | |
7 | g.30452978A= | CA1697737847 | NOD1 | c.439T= (p.Tyr147=) n.1017T= n.1051T= n.965T= n.969T= | |
7 | g.30452978A>C | CA4205197 | NOD1 | c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.1017T>G n.1051T>G n.965T>G n.969T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452978A>G | CA367135532 | NOD1 | c.439T>C (p.Tyr147His) n.1017T>C n.1051T>C n.965T>C n.969T>C | |
7 | g.30452978A>T | CA367135534 | NOD1 | c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.1017T>A n.1051T>A n.965T>A n.969T>A | |
7 | g.30452979G>A | CA454244664 | NOD1 | c.438C>T (p.Cys146=) n.1016C>T n.1050C>T n.964C>T n.968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452979G>C | CA367135536 | NOD1 | c.438C>G (p.Cys146Trp) n.1016C>G n.1050C>G n.964C>G n.968C>G | |
7 | g.30452979G= | CA1697737848 | NOD1 | c.438C= (p.Cys146=) n.1016C= n.1050C= n.964C= n.968C= | |
7 | g.30452979G>T | CA367135538 | NOD1 | c.438C>A (p.Cys146Ter) n.1016C>A n.1050C>A n.964C>A n.968C>A | |
7 | g.30452980C>A | CA367135540 | NOD1 | c.437G>T (p.Cys146Phe) n.1015G>T n.1049G>T n.963G>T n.967G>T | |
7 | g.30452980C= | CA1697737852 | NOD1 | c.437G= (p.Cys146=) n.1015G= n.1049G= n.963G= n.967G= | |
7 | g.30452980C>G | CA367135541 | NOD1 | c.437G>C (p.Cys146Ser) n.1015G>C n.1049G>C n.963G>C n.967G>C | |
7 | g.30452980C>T | CA367135543 | NOD1 | c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.1015G>A n.1049G>A n.963G>A n.967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452981A>C | CA367135549 | NOD1 | c.436T>G (p.Cys146Gly) n.1014T>G n.1048T>G n.962T>G n.966T>G | |
7 | g.30452981A>G | CA367135547 | NOD1 | c.436T>C (p.Cys146Arg) n.1014T>C n.1048T>C n.962T>C n.966T>C | |
7 | g.30452981A>T | CA367135545 | NOD1 | c.436T>A (p.Cys146Ser) n.1014T>A n.1048T>A n.962T>A n.966T>A | |
7 | g.30452982C>A | CA4205198 | NOD1 | c.435G>T (p.Leu145=) n.1013G>T n.1047G>T n.961G>T n.965G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452982C= | CA1697737855 | NOD1 | c.435G= (p.Leu145=) n.1013G= n.1047G= n.961G= n.965G= | |
7 | g.30452982C>G | CA454244666 | NOD1 | c.435G>C (p.Leu145=) n.1013G>C n.1047G>C n.961G>C n.965G>C | |
7 | g.30452982C>T | CA454244665 | NOD1 | c.435G>A (p.Leu145=) n.1013G>A n.1047G>A n.961G>A n.965G>A | |
7 | g.30452983A= | CA1697737859 | NOD1 | c.434T= (p.Leu145=) n.1012T= n.1046T= n.960T= n.964T= | |
7 | g.30452983A>C | CA367135554 | NOD1 | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1012T>G n.1046T>G n.960T>G n.964T>G | |
7 | g.30452983A>G | CA4205199 | NOD1 | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1012T>C n.1046T>C n.960T>C n.964T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452983A>T | CA367135558 | NOD1 | c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1012T>A n.1046T>A n.960T>A n.964T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452984G>A | CA454244667 | NOD1 | c.433C>T (p.Leu145=) n.1011C>T n.1045C>T n.959C>T n.963C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452984G>C | CA367135559 | NOD1 | c.433C>G (p.Leu145Val) n.1011C>G n.1045C>G n.959C>G n.963C>G | |
7 | g.30452984G= | CA1697737861 | NOD1 | c.433C= (p.Leu145=) n.1011C= n.1045C= n.959C= n.963C= | |
7 | g.30452984G>T | CA367135560 | NOD1 | c.433C>A (p.Leu145Met) n.1011C>A n.1045C>A n.959C>A n.963C>A | COSMIC |
7 | g.30452985C>A | CA4205200 | NOD1 | c.432G>T (p.Val144=) n.1010G>T n.1044G>T n.958G>T n.962G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452985C= | CA1697737866 | NOD1 | c.432G= (p.Val144=) n.1010G= n.1044G= n.958G= n.962G= | |
7 | g.30452985C>G | CA454244668 | NOD1 | c.432G>C (p.Val144=) n.1010G>C n.1044G>C n.958G>C n.962G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452985C>T | CA454244669 | NOD1 | c.432G>A (p.Val144=) n.1010G>A n.1044G>A n.958G>A n.962G>A | |
7 | g.30452986A>C | CA367135561 | NOD1 | c.431T>G (p.Val144Gly) n.1009T>G n.1043T>G n.957T>G n.961T>G | |
7 | g.30452986A>G | CA367135562 | NOD1 | c.431T>C (p.Val144Ala) n.1009T>C n.1043T>C n.957T>C n.961T>C | |
7 | g.30452986A>T | CA367135563 | NOD1 | c.431T>A (p.Val144Glu) n.1009T>A n.1043T>A n.957T>A n.961T>A | |
7 | g.30452987C>A | CA4205201 | NOD1 | c.430G>T (p.Val144Leu) n.1008G>T n.1042G>T n.956G>T n.960G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452987C= | CA1697737872 | NOD1 | c.430G= (p.Val144=) n.1008G= n.1042G= n.956G= n.960G= | |
7 | g.30452987C>G | CA367135564 | NOD1 | c.430G>C (p.Val144Leu) n.1008G>C n.1042G>C n.956G>C n.960G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452987C>T | CA4205202 | NOD1 | c.430G>A (p.Val144Met) n.1008G>A n.1042G>A n.956G>A n.960G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452988del | CA2682236718 | NOD1 | c.429del (p.Phe143LeufsTer?) n.1007del n.1041del n.955del n.959del | gnomAD v4 |
7 | g.30452988G>A | CA4205204 | NOD1 | c.429C>T (p.Phe143=) n.1007C>T n.1041C>T n.955C>T n.959C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452988G>C | CA4205203 | NOD1 | c.429C>G (p.Phe143Leu) n.1007C>G n.1041C>G n.955C>G n.959C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452988G= | CA1697737876 | NOD1 | c.429C= (p.Phe143=) n.1007C= n.1041C= n.955C= n.959C= | |
7 | g.30452988G>T | CA367135565 | NOD1 | c.429C>A (p.Phe143Leu) n.1007C>A n.1041C>A n.955C>A n.959C>A | |
7 | g.30452989A>C | CA367135566 | NOD1 | c.428T>G (p.Phe143Cys) n.1006T>G n.1040T>G n.954T>G n.958T>G | |
7 | g.30452989A>G | CA367135567 | NOD1 | c.428T>C (p.Phe143Ser) n.1006T>C n.1040T>C n.954T>C n.958T>C | |
7 | g.30452989A>T | CA367135568 | NOD1 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.1006T>A n.1040T>A n.954T>A n.958T>A | |
7 | g.30452990A= | CA1697737885 | NOD1 | c.427T= (p.Phe143=) n.1005T= n.1039T= n.953T= n.957T= | |
7 | g.30452990A>C | CA367135569 | NOD1 | c.427T>G (p.Phe143Val) n.1005T>G n.1039T>G n.953T>G n.957T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452990A>G | CA4205205 | NOD1 | c.427T>C (p.Phe143Leu) n.1005T>C n.1039T>C n.953T>C n.957T>C | dbSNP ExAC |
7 | g.30452990A>T | CA367135570 | NOD1 | c.427T>A (p.Phe143Ile) n.1005T>A n.1039T>A n.953T>A n.957T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452991C>A | CA367135572 | NOD1 | c.426G>T (p.Lys142Asn) n.1004G>T n.1038G>T n.952G>T n.956G>T | |
7 | g.30452991C>G | CA367135571 | NOD1 | c.426G>C (p.Lys142Asn) n.1004G>C n.1038G>C n.952G>C n.956G>C | |
7 | g.30452991C>T | CA454244672 | NOD1 | c.426G>A (p.Lys142=) n.1004G>A n.1038G>A n.952G>A n.956G>A | |
7 | g.30452992T>A | CA367135573 | NOD1 | c.425A>T (p.Lys142Met) n.1003A>T n.1037A>T n.951A>T n.955A>T | |
7 | g.30452992T>C | CA4205206 | NOD1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.1003A>G n.1037A>G n.951A>G n.955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452992T>G | CA367135574 | NOD1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.1003A>C n.1037A>C n.951A>C n.955A>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452992T= | CA1697737887 | NOD1 | c.425A= (p.Lys142=) n.1003A= n.1037A= n.951A= n.955A= | |
7 | g.30452993T>A | CA367135575 | NOD1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.1002A>T n.1036A>T n.950A>T n.954A>T | |
7 | g.30452993T>C | CA367135576 | NOD1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.1002A>G n.1036A>G n.950A>G n.954A>G | |
7 | g.30452993T>G | CA367135577 | NOD1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.1002A>C n.1036A>C n.950A>C n.954A>C | |
7 | g.30452993T= | CA1697737891 | NOD1 | c.424A= (p.Lys142=) n.1002A= n.1036A= n.950A= n.954A= | |
7 | g.30452994G>A | CA454244676 | NOD1 | c.423C>T (p.Ser141=) n.1001C>T n.1035C>T n.949C>T n.953C>T | |
7 | g.30452994G>C | CA454244678 | NOD1 | c.423C>G (p.Ser141=) n.1001C>G n.1035C>G n.949C>G n.953C>G | |
7 | g.30452994G>T | CA454244677 | NOD1 | c.423C>A (p.Ser141=) n.1001C>A n.1035C>A n.949C>A n.953C>A | |
7 | g.30452995dup | CA837496334 | NOD1 | c.423dup (p.Lys142GlnfsTer?) n.1001dup n.1035dup n.949dup n.953dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452995G>A | CA367135578 | NOD1 | c.422C>T (p.Ser141Phe) n.1000C>T n.1034C>T n.948C>T n.952C>T | |
7 | g.30452995G>C | CA367135580 | NOD1 | c.422C>G (p.Ser141Cys) n.1000C>G n.1034C>G n.948C>G n.952C>G | |
7 | g.30452995G>T | CA367135579 | NOD1 | c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.1000C>A n.1034C>A n.948C>A n.952C>A | |
7 | g.30452996A>C | CA367135581 | NOD1 | c.421T>G (p.Ser141Ala) n.999T>G n.1033T>G n.947T>G n.951T>G | |
7 | g.30452996A>G | CA367135582 | NOD1 | c.421T>C (p.Ser141Pro) n.999T>C n.1033T>C n.947T>C n.951T>C | |
7 | g.30452996A>T | CA367135583 | NOD1 | c.421T>A (p.Ser141Thr) n.999T>A n.1033T>A n.947T>A n.951T>A | |
7 | g.30452997G>A | CA454244679 | NOD1 | c.420C>T (p.Asp140=) n.998C>T n.1032C>T n.946C>T n.950C>T | |
7 | g.30452997G>C | CA4205207 | NOD1 | c.420C>G (p.Asp140Glu) n.998C>G n.1032C>G n.946C>G n.950C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452997G= | CA1697737905 | NOD1 | c.420C= (p.Asp140=) n.998C= n.1032C= n.946C= n.950C= | |
7 | g.30452997G>T | CA367135584 | NOD1 | c.420C>A (p.Asp140Glu) n.998C>A n.1032C>A n.946C>A n.950C>A | dbSNP |
7 | g.30452998T>A | CA367135585 | NOD1 | c.419A>T (p.Asp140Val) n.997A>T n.1031A>T n.945A>T n.949A>T | |
7 | g.30452998T>C | CA367135586 | NOD1 | c.419A>G (p.Asp140Gly) n.997A>G n.1031A>G n.945A>G n.949A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452998T>G | CA367135587 | NOD1 | c.419A>C (p.Asp140Ala) n.997A>C n.1031A>C n.945A>C n.949A>C | |
7 | g.30452999C>A | CA367135588 | NOD1 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.996G>T n.1030G>T n.944G>T n.948G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452999C>G | CA367135589 | NOD1 | c.418G>C (p.Asp140His) n.996G>C n.1030G>C n.944G>C n.948G>C | |
7 | g.30452999C>T | CA367135590 | NOD1 | c.418G>A (p.Asp140Asn) n.996G>A n.1030G>A n.944G>A n.948G>A | |
7 | g.30453000A>C | CA454244683 | NOD1 | c.417T>G (p.Arg139=) n.995T>G n.1029T>G n.943T>G n.947T>G | |
7 | g.30453000A>G | CA454244684 | NOD1 | c.417T>C (p.Arg139=) n.995T>C n.1029T>C n.943T>C n.947T>C | |
7 | g.30453000A>T | CA454244685 | NOD1 | c.417T>A (p.Arg139=) n.995T>A n.1029T>A n.943T>A n.947T>A | |
7 | g.30453000_30453001delinsAC | CA1697737912 | NOD1 | c.416_417delinsGT (p.Arg139=) n.994_995delinsGT n.1028_1029delinsGT n.942_943delinsGT n.946_947delinsGT | |
7 | g.30453001del | CA1697737925 | NOD1 | c.416del (p.Arg139LeufsTer?) n.994del n.1028del n.942del n.946del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30453001C>A | CA367135591 | NOD1 | c.416G>T (p.Arg139Leu) n.994G>T n.1028G>T n.942G>T n.946G>T | |
7 | g.30453001C= | CA1697737919 | NOD1 | c.416G= (p.Arg139=) n.994G= n.1028G= n.942G= n.946G= | |
7 | g.30453001C>G | CA367135592 | NOD1 | c.416G>C (p.Arg139Pro) n.994G>C n.1028G>C n.942G>C n.946G>C | |
7 | g.30453001C>T | CA4205208 | NOD1 | c.416G>A (p.Arg139His) n.994G>A n.1028G>A n.942G>A n.946G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30453002G>A | CA4205209 | NOD1 | c.415C>T (p.Arg139Cys) n.993C>T n.1027C>T n.941C>T n.945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30453002G>C | CA367135594 | NOD1 | c.415C>G (p.Arg139Gly) n.993C>G n.1027C>G n.941C>G n.945C>G | |
7 | g.30453002G= | CA1697737931 | NOD1 | c.415C= (p.Arg139=) n.993C= n.1027C= n.941C= n.945C= | |
7 | g.30453002G>T | CA367135593 | NOD1 | c.415C>A (p.Arg139Ser) n.993C>A n.1027C>A n.941C>A n.945C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30453003G>A | CA454244689 | NOD1 | c.414C>T (p.Gly138=) n.992C>T n.1026C>T n.940C>T n.944C>T | COSMIC |
7 | g.30453003G>C | CA454244688 | NOD1 | c.414C>G (p.Gly138=) n.992C>G n.1026C>G n.940C>G n.944C>G | |
7 | g.30453003G>T | CA454244687 | NOD1 | c.414C>A (p.Gly138=) n.992C>A n.1026C>A n.940C>A n.944C>A | |
7 | g.30453004C>A | CA367135595 | NOD1 | c.413G>T (p.Gly138Val) n.991G>T n.1025G>T n.939G>T n.943G>T | |
7 | g.30453004C>G | CA367135596 | NOD1 | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.991G>C n.1025G>C n.939G>C n.943G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30453004C>T | CA367135597 | NOD1 | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.991G>A n.1025G>A n.939G>A n.943G>A | |
7 | g.30453005C>A | CA367135598 | NOD1 | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.990G>T n.1024G>T n.938G>T n.942G>T | |
7 | g.30453005C= | CA1697737937 | NOD1 | c.412G= (p.Gly138=) n.990G= n.1024G= n.938G= n.942G= | |
7 | g.30453005C>G | CA367135599 | NOD1 | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.990G>C n.1024G>C n.938G>C n.942G>C | |
7 | g.30453005C>T | CA367135600 | NOD1 | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.990G>A n.1024G>A n.938G>A n.942G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30453006C>A | CA454244692 | NOD1 | c.411G>T (p.Leu137=) n.989G>T n.1023G>T n.937G>T n.941G>T | |
7 | g.30453006C>G | CA454244693 | NOD1 | c.411G>C (p.Leu137=) n.989G>C n.1023G>C n.937G>C n.941G>C | |
7 | g.30453006C>T | CA454244694 | NOD1 | c.411G>A (p.Leu137=) n.989G>A n.1023G>A n.937G>A n.941G>A | |
7 | g.30453007del | CA2578858061 | NOD1 | c.410del (p.Leu137ArgfsTer?) n.988del n.1022del n.936del n.940del | |
7 | g.30453007A>C | CA367135601 | NOD1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.988T>G n.1022T>G n.936T>G n.940T>G | |
7 | g.30453007A>G | CA367135602 | NOD1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.988T>C n.1022T>C n.936T>C n.940T>C | |
7 | g.30453007A>T | CA367135603 | NOD1 | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.988T>A n.1022T>A n.936T>A n.940T>A | |
7 | g.30453008G>A | CA454244699 | NOD1 | c.409C>T (p.Leu137=) n.987C>T n.1021C>T n.935C>T n.939C>T | |
7 | g.30453008G>C | CA367135604 | NOD1 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.987C>G n.1021C>G n.935C>G n.939C>G | |
7 | g.30453008G>T | CA367135605 | NOD1 | c.409C>A (p.Leu137Met) n.987C>A n.1021C>A n.935C>A n.939C>A |